UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.67489941G>A | CA2614622738 | AIP | c.446-97G>A c.280-97G>A (n.280-97G>A) n.884G>A c.468+486G>A (n.468+486G>A) c.100-97G>A (n.100-97G>A) c.469-97G>A (n.469-97G>A) c.292-97G>A (n.292-97G>A) c.289-97G>A (n.289-97G>A) c.121-97G>A (n.121-97G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489941G>T | CA2614622742 | AIP | c.446-97G>T c.280-97G>T (n.280-97G>T) n.884G>T c.468+486G>T (n.468+486G>T) c.100-97G>T (n.100-97G>T) c.469-97G>T (n.469-97G>T) c.292-97G>T (n.292-97G>T) c.289-97G>T (n.289-97G>T) c.121-97G>T (n.121-97G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489945del | CA2574896276 | AIP | c.446-93del c.280-93del (n.280-93del) n.888del c.468+490del (n.468+490del) c.100-93del (n.100-93del) c.469-93del (n.469-93del) c.292-93del (n.292-93del) c.289-93del (n.289-93del) c.121-93del (n.121-93del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489942G>A | CA224164835 | AIP | c.446-96G>A c.280-96G>A (n.280-96G>A) n.885G>A c.468+487G>A (n.468+487G>A) c.100-96G>A (n.100-96G>A) c.469-96G>A (n.469-96G>A) c.292-96G>A (n.292-96G>A) c.289-96G>A (n.289-96G>A) c.121-96G>A (n.121-96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489942G>C | CA2614622745 | AIP | c.446-96G>C c.280-96G>C (n.280-96G>C) n.885G>C c.468+487G>C (n.468+487G>C) c.100-96G>C (n.100-96G>C) c.469-96G>C (n.469-96G>C) c.292-96G>C (n.292-96G>C) c.289-96G>C (n.289-96G>C) c.121-96G>C (n.121-96G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489942G= | CA1980172226 | AIP | c.446-96G= c.280-96G= (n.280-96G=) n.885G= c.468+487G= (n.468+487G=) c.100-96G= (n.100-96G=) c.469-96G= (n.469-96G=) c.292-96G= (n.292-96G=) c.289-96G= (n.289-96G=) c.121-96G= (n.121-96G=) | |
| 11 | g.67489942G>T | CA2574896277 | AIP | c.446-96G>T c.280-96G>T (n.280-96G>T) n.885G>T c.468+487G>T (n.468+487G>T) c.100-96G>T (n.100-96G>T) c.469-96G>T (n.469-96G>T) c.292-96G>T (n.292-96G>T) c.289-96G>T (n.289-96G>T) c.121-96G>T (n.121-96G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489943G>T | CA2574896278 | AIP | c.446-95G>T c.280-95G>T (n.280-95G>T) n.886G>T c.468+488G>T (n.468+488G>T) c.100-95G>T (n.100-95G>T) c.469-95G>T (n.469-95G>T) c.292-95G>T (n.292-95G>T) c.289-95G>T (n.289-95G>T) c.121-95G>T (n.121-95G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489945G>A | CA2614622748 | AIP | c.446-93G>A c.280-93G>A (n.280-93G>A) n.888G>A c.468+490G>A (n.468+490G>A) c.100-93G>A (n.100-93G>A) c.469-93G>A (n.469-93G>A) c.292-93G>A (n.292-93G>A) c.289-93G>A (n.289-93G>A) c.121-93G>A (n.121-93G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489945G>T | CA2574896279 | AIP | c.446-93G>T c.280-93G>T (n.280-93G>T) n.888G>T c.468+490G>T (n.468+490G>T) c.100-93G>T (n.100-93G>T) c.469-93G>T (n.469-93G>T) c.292-93G>T (n.292-93G>T) c.289-93G>T (n.289-93G>T) c.121-93G>T (n.121-93G>T) | |
| 11 | g.67489946C>A | CA2614622749 | AIP | c.446-92C>A c.280-92C>A (n.280-92C>A) n.889C>A c.468+491C>A (n.468+491C>A) c.100-92C>A (n.100-92C>A) c.469-92C>A (n.469-92C>A) c.292-92C>A (n.292-92C>A) c.289-92C>A (n.289-92C>A) c.121-92C>A (n.121-92C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489946C>T | CA2614622750 | AIP | c.446-92C>T c.280-92C>T (n.280-92C>T) n.889C>T c.468+491C>T (n.468+491C>T) c.100-92C>T (n.100-92C>T) c.469-92C>T (n.469-92C>T) c.292-92C>T (n.292-92C>T) c.289-92C>T (n.289-92C>T) c.121-92C>T (n.121-92C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489947C>A | CA2614622751 | AIP | c.446-91C>A c.280-91C>A (n.280-91C>A) n.890C>A c.468+492C>A (n.468+492C>A) c.100-91C>A (n.100-91C>A) c.469-91C>A (n.469-91C>A) c.292-91C>A (n.292-91C>A) c.289-91C>A (n.289-91C>A) c.121-91C>A (n.121-91C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489947C= | CA1980172227 | AIP | c.446-91C= c.280-91C= (n.280-91C=) n.890C= c.468+492C= (n.468+492C=) c.100-91C= (n.100-91C=) c.469-91C= (n.469-91C=) c.292-91C= (n.292-91C=) c.289-91C= (n.289-91C=) c.121-91C= (n.121-91C=) | |
| 11 | g.67489947C>T | CA599911469 | AIP | c.446-91C>T c.280-91C>T (n.280-91C>T) n.890C>T c.468+492C>T (n.468+492C>T) c.100-91C>T (n.100-91C>T) c.469-91C>T (n.469-91C>T) c.292-91C>T (n.292-91C>T) c.289-91C>T (n.289-91C>T) c.121-91C>T (n.121-91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489949A>T | CA2574896280 | AIP | c.446-89A>T c.280-89A>T (n.280-89A>T) n.892A>T c.468+494A>T (n.468+494A>T) c.100-89A>T (n.100-89A>T) c.469-89A>T (n.469-89A>T) c.292-89A>T (n.292-89A>T) c.289-89A>T (n.289-89A>T) c.121-89A>T (n.121-89A>T) | |
| 11 | g.67489950G>A | CA2614622753 | AIP | c.446-88G>A c.280-88G>A (n.280-88G>A) n.893G>A c.468+495G>A (n.468+495G>A) c.100-88G>A (n.100-88G>A) c.469-88G>A (n.469-88G>A) c.292-88G>A (n.292-88G>A) c.289-88G>A (n.289-88G>A) c.121-88G>A (n.121-88G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489950G>T | CA2614622754 | AIP | c.446-88G>T c.280-88G>T (n.280-88G>T) n.893G>T c.468+495G>T (n.468+495G>T) c.100-88G>T (n.100-88G>T) c.469-88G>T (n.469-88G>T) c.292-88G>T (n.292-88G>T) c.289-88G>T (n.289-88G>T) c.121-88G>T (n.121-88G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489951C>A | CA2614622756 | AIP | c.446-87C>A c.280-87C>A (n.280-87C>A) n.894C>A c.468+496C>A (n.468+496C>A) c.100-87C>A (n.100-87C>A) c.469-87C>A (n.469-87C>A) c.292-87C>A (n.292-87C>A) c.289-87C>A (n.289-87C>A) c.121-87C>A (n.121-87C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489951C>T | CA2614622758 | AIP | c.446-87C>T c.280-87C>T (n.280-87C>T) n.894C>T c.468+496C>T (n.468+496C>T) c.100-87C>T (n.100-87C>T) c.469-87C>T (n.469-87C>T) c.292-87C>T (n.292-87C>T) c.289-87C>T (n.289-87C>T) c.121-87C>T (n.121-87C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489952C>A | CA2614622760 | AIP | c.446-86C>A c.280-86C>A (n.280-86C>A) n.895C>A c.468+497C>A (n.468+497C>A) c.100-86C>A (n.100-86C>A) c.469-86C>A (n.469-86C>A) c.292-86C>A (n.292-86C>A) c.289-86C>A (n.289-86C>A) c.121-86C>A (n.121-86C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489952C>T | CA2614622762 | AIP | c.446-86C>T c.280-86C>T (n.280-86C>T) n.895C>T c.468+497C>T (n.468+497C>T) c.100-86C>T (n.100-86C>T) c.469-86C>T (n.469-86C>T) c.292-86C>T (n.292-86C>T) c.289-86C>T (n.289-86C>T) c.121-86C>T (n.121-86C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489953A>G | CA2574896281 | AIP | c.446-85A>G c.280-85A>G (n.280-85A>G) n.896A>G c.468+498A>G (n.468+498A>G) c.100-85A>G (n.100-85A>G) c.469-85A>G (n.469-85A>G) c.292-85A>G (n.292-85A>G) c.289-85A>G (n.289-85A>G) c.121-85A>G (n.121-85A>G) | |
| 11 | g.67489954G>A | CA224164839 | AIP | c.446-84G>A c.280-84G>A (n.280-84G>A) n.897G>A c.468+499G>A (n.468+499G>A) c.100-84G>A (n.100-84G>A) c.469-84G>A (n.469-84G>A) c.292-84G>A (n.292-84G>A) c.289-84G>A (n.289-84G>A) c.121-84G>A (n.121-84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67489954G>C | CA2574896282 | AIP | c.446-84G>C c.280-84G>C (n.280-84G>C) n.897G>C c.468+499G>C (n.468+499G>C) c.100-84G>C (n.100-84G>C) c.469-84G>C (n.469-84G>C) c.292-84G>C (n.292-84G>C) c.289-84G>C (n.289-84G>C) c.121-84G>C (n.121-84G>C) | |
| 11 | g.67489954G= | CA1980172228 | AIP | c.446-84G= c.280-84G= (n.280-84G=) n.897G= c.468+499G= (n.468+499G=) c.100-84G= (n.100-84G=) c.469-84G= (n.469-84G=) c.292-84G= (n.292-84G=) c.289-84G= (n.289-84G=) c.121-84G= (n.121-84G=) | |
| 11 | g.67489954G>T | CA2614622765 | AIP | c.446-84G>T c.280-84G>T (n.280-84G>T) n.897G>T c.468+499G>T (n.468+499G>T) c.100-84G>T (n.100-84G>T) c.469-84G>T (n.469-84G>T) c.292-84G>T (n.292-84G>T) c.289-84G>T (n.289-84G>T) c.121-84G>T (n.121-84G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489955C>A | CA2614622769 | AIP | c.446-83C>A c.280-83C>A (n.280-83C>A) n.898C>A c.468+500C>A (n.468+500C>A) c.100-83C>A (n.100-83C>A) c.469-83C>A (n.469-83C>A) c.292-83C>A (n.292-83C>A) c.289-83C>A (n.289-83C>A) c.121-83C>A (n.121-83C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489955C>T | CA2614622770 | AIP | c.446-83C>T c.280-83C>T (n.280-83C>T) n.898C>T c.468+500C>T (n.468+500C>T) c.100-83C>T (n.100-83C>T) c.469-83C>T (n.469-83C>T) c.292-83C>T (n.292-83C>T) c.289-83C>T (n.289-83C>T) c.121-83C>T (n.121-83C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489956C>A | CA2614622771 | AIP | c.446-82C>A c.280-82C>A (n.280-82C>A) n.899C>A c.468+501C>A (n.468+501C>A) c.100-82C>A (n.100-82C>A) c.469-82C>A (n.469-82C>A) c.292-82C>A (n.292-82C>A) c.289-82C>A (n.289-82C>A) c.121-82C>A (n.121-82C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489956C>G | CA2535429266 | AIP | c.446-82C>G c.280-82C>G (n.280-82C>G) n.899C>G c.468+501C>G (n.468+501C>G) c.100-82C>G (n.100-82C>G) c.469-82C>G (n.469-82C>G) c.292-82C>G (n.292-82C>G) c.289-82C>G (n.289-82C>G) c.121-82C>G (n.121-82C>G) | |
| 11 | g.67489956C>T | CA2614622774 | AIP | c.446-82C>T c.280-82C>T (n.280-82C>T) n.899C>T c.468+501C>T (n.468+501C>T) c.100-82C>T (n.100-82C>T) c.469-82C>T (n.469-82C>T) c.292-82C>T (n.292-82C>T) c.289-82C>T (n.289-82C>T) c.121-82C>T (n.121-82C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489957C>A | CA2614622777 | AIP | c.446-81C>A c.280-81C>A (n.280-81C>A) n.900C>A c.468+502C>A (n.468+502C>A) c.100-81C>A (n.100-81C>A) c.469-81C>A (n.469-81C>A) c.292-81C>A (n.292-81C>A) c.289-81C>A (n.289-81C>A) c.121-81C>A (n.121-81C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489957C>G | CA2724392146 | AIP | c.446-81C>G c.280-81C>G (n.280-81C>G) n.900C>G c.468+502C>G (n.468+502C>G) c.100-81C>G (n.100-81C>G) c.469-81C>G (n.469-81C>G) c.292-81C>G (n.292-81C>G) c.289-81C>G (n.289-81C>G) c.121-81C>G (n.121-81C>G) | dbSNP |
| 11 | g.67489958A>G | CA2614622779 | AIP | c.446-80A>G c.280-80A>G (n.280-80A>G) n.901A>G c.468+503A>G (n.468+503A>G) c.100-80A>G (n.100-80A>G) c.469-80A>G (n.469-80A>G) c.292-80A>G (n.292-80A>G) c.289-80A>G (n.289-80A>G) c.121-80A>G (n.121-80A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489958A>T | CA2614622783 | AIP | c.446-80A>T c.280-80A>T (n.280-80A>T) n.901A>T c.468+503A>T (n.468+503A>T) c.100-80A>T (n.100-80A>T) c.469-80A>T (n.469-80A>T) c.292-80A>T (n.292-80A>T) c.289-80A>T (n.289-80A>T) c.121-80A>T (n.121-80A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489959G>C | CA2614622785 | AIP | c.446-79G>C c.280-79G>C (n.280-79G>C) n.902G>C c.468+504G>C (n.468+504G>C) c.100-79G>C (n.100-79G>C) c.469-79G>C (n.469-79G>C) c.292-79G>C (n.292-79G>C) c.289-79G>C (n.289-79G>C) c.121-79G>C (n.121-79G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489960A>G | CA2614622788 | AIP | c.446-78A>G c.280-78A>G (n.280-78A>G) n.903A>G c.468+505A>G (n.468+505A>G) c.100-78A>G (n.100-78A>G) c.469-78A>G (n.469-78A>G) c.292-78A>G (n.292-78A>G) c.289-78A>G (n.289-78A>G) c.121-78A>G (n.121-78A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489962G>A | CA1980172230 | AIP | c.446-76G>A c.280-76G>A (n.280-76G>A) n.905G>A c.468+507G>A (n.468+507G>A) c.100-76G>A (n.100-76G>A) c.469-76G>A (n.469-76G>A) c.292-76G>A (n.292-76G>A) c.289-76G>A (n.289-76G>A) c.121-76G>A (n.121-76G>A) | dbSNP |
| 11 | g.67489962G= | CA1980172229 | AIP | c.446-76G= c.280-76G= (n.280-76G=) n.905G= c.468+507G= (n.468+507G=) c.100-76G= (n.100-76G=) c.469-76G= (n.469-76G=) c.292-76G= (n.292-76G=) c.289-76G= (n.289-76G=) c.121-76G= (n.121-76G=) | |
| 11 | g.67489964G>T | CA2574896283 | AIP | c.446-74G>T c.280-74G>T (n.280-74G>T) n.907G>T c.468+509G>T (n.468+509G>T) c.100-74G>T (n.100-74G>T) c.469-74G>T (n.469-74G>T) c.292-74G>T (n.292-74G>T) c.289-74G>T (n.289-74G>T) c.121-74G>T (n.121-74G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489965G>T | CA2614622789 | AIP | c.446-73G>T c.280-73G>T (n.280-73G>T) n.908G>T c.468+510G>T (n.468+510G>T) c.100-73G>T (n.100-73G>T) c.469-73G>T (n.469-73G>T) c.292-73G>T (n.292-73G>T) c.289-73G>T (n.289-73G>T) c.121-73G>T (n.121-73G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489966G>T | CA2614622790 | AIP | c.446-72G>T c.280-72G>T (n.280-72G>T) n.909G>T c.468+511G>T (n.468+511G>T) c.100-72G>T (n.100-72G>T) c.469-72G>T (n.469-72G>T) c.292-72G>T (n.292-72G>T) c.289-72G>T (n.289-72G>T) c.121-72G>T (n.121-72G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489967T>C | CA2614622791 | AIP | c.446-71T>C c.280-71T>C (n.280-71T>C) n.910T>C c.468+512T>C (n.468+512T>C) c.100-71T>C (n.100-71T>C) c.469-71T>C (n.469-71T>C) c.292-71T>C (n.292-71T>C) c.289-71T>C (n.289-71T>C) c.121-71T>C (n.121-71T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489968C>A | CA2614622792 | AIP | c.446-70C>A c.280-70C>A (n.280-70C>A) n.911C>A c.468+513C>A (n.468+513C>A) c.100-70C>A (n.100-70C>A) c.469-70C>A (n.469-70C>A) c.292-70C>A (n.292-70C>A) c.289-70C>A (n.289-70C>A) c.121-70C>A (n.121-70C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489969A>G | CA2614622793 | AIP | c.446-69A>G c.280-69A>G (n.280-69A>G) n.912A>G c.468+514A>G (n.468+514A>G) c.100-69A>G (n.100-69A>G) c.469-69A>G (n.469-69A>G) c.292-69A>G (n.292-69A>G) c.289-69A>G (n.289-69A>G) c.121-69A>G (n.121-69A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489970G>T | CA2614622795 | AIP | c.446-68G>T c.280-68G>T (n.280-68G>T) n.913G>T c.468+515G>T (n.468+515G>T) c.100-68G>T (n.100-68G>T) c.469-68G>T (n.469-68G>T) c.292-68G>T (n.292-68G>T) c.289-68G>T (n.289-68G>T) c.121-68G>T (n.121-68G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489971G>A | CA679493668 | AIP | c.446-67G>A c.280-67G>A (n.280-67G>A) n.914G>A c.468+516G>A (n.468+516G>A) c.100-67G>A (n.100-67G>A) c.469-67G>A (n.469-67G>A) c.292-67G>A (n.292-67G>A) c.289-67G>A (n.289-67G>A) c.121-67G>A (n.121-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489971G= | CA1980172231 | AIP | c.446-67G= c.280-67G= (n.280-67G=) n.914G= c.468+516G= (n.468+516G=) c.100-67G= (n.100-67G=) c.469-67G= (n.469-67G=) c.292-67G= (n.292-67G=) c.289-67G= (n.289-67G=) c.121-67G= (n.121-67G=) | |
| 11 | g.67489971G>T | CA224164840 | AIP | c.446-67G>T c.280-67G>T (n.280-67G>T) n.914G>T c.468+516G>T (n.468+516G>T) c.100-67G>T (n.100-67G>T) c.469-67G>T (n.469-67G>T) c.292-67G>T (n.292-67G>T) c.289-67G>T (n.289-67G>T) c.121-67G>T (n.121-67G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489972T>C | CA2614622801 | AIP | c.446-66T>C c.280-66T>C (n.280-66T>C) n.915T>C c.468+517T>C (n.468+517T>C) c.100-66T>C (n.100-66T>C) c.469-66T>C (n.469-66T>C) c.292-66T>C (n.292-66T>C) c.289-66T>C (n.289-66T>C) c.121-66T>C (n.121-66T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489973C>A | CA2614622803 | AIP | c.446-65C>A c.280-65C>A (n.280-65C>A) n.916C>A c.468+518C>A (n.468+518C>A) c.100-65C>A (n.100-65C>A) c.469-65C>A (n.469-65C>A) c.292-65C>A (n.292-65C>A) c.289-65C>A (n.289-65C>A) c.121-65C>A (n.121-65C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489973C>G | CA2792512306 | AIP | c.446-65C>G c.280-65C>G (n.280-65C>G) n.916C>G c.468+518C>G (n.468+518C>G) c.100-65C>G (n.100-65C>G) c.469-65C>G (n.469-65C>G) c.292-65C>G (n.292-65C>G) c.289-65C>G (n.289-65C>G) c.121-65C>G (n.121-65C>G) | |
| 11 | g.67489975G>A | CA2614622804 | AIP | c.446-63G>A c.280-63G>A (n.280-63G>A) n.918G>A c.468+520G>A (n.468+520G>A) c.100-63G>A (n.100-63G>A) c.469-63G>A (n.469-63G>A) c.292-63G>A (n.292-63G>A) c.289-63G>A (n.289-63G>A) c.121-63G>A (n.121-63G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489975G>T | CA2614622807 | AIP | c.446-63G>T c.280-63G>T (n.280-63G>T) n.918G>T c.468+520G>T (n.468+520G>T) c.100-63G>T (n.100-63G>T) c.469-63G>T (n.469-63G>T) c.292-63G>T (n.292-63G>T) c.289-63G>T (n.289-63G>T) c.121-63G>T (n.121-63G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489976C>A | CA2614622808 | AIP | c.446-62C>A c.280-62C>A (n.280-62C>A) n.919C>A c.468+521C>A (n.468+521C>A) c.100-62C>A (n.100-62C>A) c.469-62C>A (n.469-62C>A) c.292-62C>A (n.292-62C>A) c.289-62C>A (n.289-62C>A) c.121-62C>A (n.121-62C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489976C>G | CA2614622810 | AIP | c.446-62C>G c.280-62C>G (n.280-62C>G) n.919C>G c.468+521C>G (n.468+521C>G) c.100-62C>G (n.100-62C>G) c.469-62C>G (n.469-62C>G) c.292-62C>G (n.292-62C>G) c.289-62C>G (n.289-62C>G) c.121-62C>G (n.121-62C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489976C>T | CA2574896284 | AIP | c.446-62C>T c.280-62C>T (n.280-62C>T) n.919C>T c.468+521C>T (n.468+521C>T) c.100-62C>T (n.100-62C>T) c.469-62C>T (n.469-62C>T) c.292-62C>T (n.292-62C>T) c.289-62C>T (n.289-62C>T) c.121-62C>T (n.121-62C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489977del | CA2614622813 | AIP | c.446-61del c.280-61del (n.280-61del) n.920del c.468+522del (n.468+522del) c.100-61del (n.100-61del) c.469-61del (n.469-61del) c.292-61del (n.292-61del) c.289-61del (n.289-61del) c.121-61del (n.121-61del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489978G>A | CA2574896285 | AIP | c.446-60G>A c.280-60G>A (n.280-60G>A) n.921G>A c.468+523G>A (n.468+523G>A) c.100-60G>A (n.100-60G>A) c.469-60G>A (n.469-60G>A) c.292-60G>A (n.292-60G>A) c.289-60G>A (n.289-60G>A) c.121-60G>A (n.121-60G>A) | |
| 11 | g.67489978G>T | CA2614622815 | AIP | c.446-60G>T c.280-60G>T (n.280-60G>T) n.921G>T c.468+523G>T (n.468+523G>T) c.100-60G>T (n.100-60G>T) c.469-60G>T (n.469-60G>T) c.292-60G>T (n.292-60G>T) c.289-60G>T (n.289-60G>T) c.121-60G>T (n.121-60G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489979C>A | CA2614622817 | AIP | c.446-59C>A c.280-59C>A (n.280-59C>A) n.922C>A c.468+524C>A (n.468+524C>A) c.100-59C>A (n.100-59C>A) c.469-59C>A (n.469-59C>A) c.292-59C>A (n.292-59C>A) c.289-59C>A (n.289-59C>A) c.121-59C>A (n.121-59C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489979C>T | CA2614622818 | AIP | c.446-59C>T c.280-59C>T (n.280-59C>T) n.922C>T c.468+524C>T (n.468+524C>T) c.100-59C>T (n.100-59C>T) c.469-59C>T (n.469-59C>T) c.292-59C>T (n.292-59C>T) c.289-59C>T (n.289-59C>T) c.121-59C>T (n.121-59C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489981G>A | CA2614622823 | AIP | c.446-57G>A c.280-57G>A (n.280-57G>A) n.924G>A c.468+526G>A (n.468+526G>A) c.100-57G>A (n.100-57G>A) c.469-57G>A (n.469-57G>A) c.292-57G>A (n.292-57G>A) c.289-57G>A (n.289-57G>A) c.121-57G>A (n.121-57G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489981G>C | CA2614622822 | AIP | c.446-57G>C c.280-57G>C (n.280-57G>C) n.924G>C c.468+526G>C (n.468+526G>C) c.100-57G>C (n.100-57G>C) c.469-57G>C (n.469-57G>C) c.292-57G>C (n.292-57G>C) c.289-57G>C (n.289-57G>C) c.121-57G>C (n.121-57G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489981G>T | CA2614622820 | AIP | c.446-57G>T c.280-57G>T (n.280-57G>T) n.924G>T c.468+526G>T (n.468+526G>T) c.100-57G>T (n.100-57G>T) c.469-57G>T (n.469-57G>T) c.292-57G>T (n.292-57G>T) c.289-57G>T (n.289-57G>T) c.121-57G>T (n.121-57G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489983C>A | CA2614622828 | AIP | c.446-55C>A c.280-55C>A (n.280-55C>A) n.926C>A c.468+528C>A (n.468+528C>A) c.100-55C>A (n.100-55C>A) c.469-55C>A (n.469-55C>A) c.292-55C>A (n.292-55C>A) c.289-55C>A (n.289-55C>A) c.121-55C>A (n.121-55C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489983C= | CA1980172232 | AIP | c.446-55C= c.280-55C= (n.280-55C=) n.926C= c.468+528C= (n.468+528C=) c.100-55C= (n.100-55C=) c.469-55C= (n.469-55C=) c.292-55C= (n.292-55C=) c.289-55C= (n.289-55C=) c.121-55C= (n.121-55C=) | |
| 11 | g.67489983C>T | CA224164841 | AIP | c.446-55C>T c.280-55C>T (n.280-55C>T) n.926C>T c.468+528C>T (n.468+528C>T) c.100-55C>T (n.100-55C>T) c.469-55C>T (n.469-55C>T) c.292-55C>T (n.292-55C>T) c.289-55C>T (n.289-55C>T) c.121-55C>T (n.121-55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489984G>A | CA2574896286 | AIP | c.446-54G>A c.280-54G>A (n.280-54G>A) n.927G>A c.468+529G>A (n.468+529G>A) c.100-54G>A (n.100-54G>A) c.469-54G>A (n.469-54G>A) c.292-54G>A (n.292-54G>A) c.289-54G>A (n.289-54G>A) c.121-54G>A (n.121-54G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489984G>C | CA224164842 | AIP | c.446-54G>C c.280-54G>C (n.280-54G>C) n.927G>C c.468+529G>C (n.468+529G>C) c.100-54G>C (n.100-54G>C) c.469-54G>C (n.469-54G>C) c.292-54G>C (n.292-54G>C) c.289-54G>C (n.289-54G>C) c.121-54G>C (n.121-54G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489984G= | CA1980172233 | AIP | c.446-54G= c.280-54G= (n.280-54G=) n.927G= c.468+529G= (n.468+529G=) c.100-54G= (n.100-54G=) c.469-54G= (n.469-54G=) c.292-54G= (n.292-54G=) c.289-54G= (n.289-54G=) c.121-54G= (n.121-54G=) | |
| 11 | g.67489985G>T | CA2614622833 | AIP | c.446-53G>T c.280-53G>T (n.280-53G>T) n.928G>T c.468+530G>T (n.468+530G>T) c.100-53G>T (n.100-53G>T) c.469-53G>T (n.469-53G>T) c.292-53G>T (n.292-53G>T) c.289-53G>T (n.289-53G>T) c.121-53G>T (n.121-53G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489986A= | CA1980172234 | AIP | c.446-52A= c.280-52A= (n.280-52A=) n.929A= c.468+531A= (n.468+531A=) c.100-52A= (n.100-52A=) c.469-52A= (n.469-52A=) c.292-52A= (n.292-52A=) c.289-52A= (n.289-52A=) c.121-52A= (n.121-52A=) | |
| 11 | g.67489986A>C | CA679493669 | AIP | c.446-52A>C c.280-52A>C (n.280-52A>C) n.929A>C c.468+531A>C (n.468+531A>C) c.100-52A>C (n.100-52A>C) c.469-52A>C (n.469-52A>C) c.292-52A>C (n.292-52A>C) c.289-52A>C (n.289-52A>C) c.121-52A>C (n.121-52A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489987C>A | CA2614622840 | AIP | c.446-51C>A c.280-51C>A (n.280-51C>A) n.930C>A c.468+532C>A (n.468+532C>A) c.100-51C>A (n.100-51C>A) c.469-51C>A (n.469-51C>A) c.292-51C>A (n.292-51C>A) c.289-51C>A (n.289-51C>A) c.121-51C>A (n.121-51C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489987C= | CA1980172235 | AIP | c.446-51C= c.280-51C= (n.280-51C=) n.930C= c.468+532C= (n.468+532C=) c.100-51C= (n.100-51C=) c.469-51C= (n.469-51C=) c.292-51C= (n.292-51C=) c.289-51C= (n.289-51C=) c.121-51C= (n.121-51C=) | |
| 11 | g.67489987C>T | CA6140849 | AIP | c.446-51C>T c.280-51C>T (n.280-51C>T) n.930C>T c.468+532C>T (n.468+532C>T) c.100-51C>T (n.100-51C>T) c.469-51C>T (n.469-51C>T) c.292-51C>T (n.292-51C>T) c.289-51C>T (n.289-51C>T) c.121-51C>T (n.121-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489988G>A | CA599911470 | AIP | c.446-50G>A c.280-50G>A (n.280-50G>A) n.931G>A c.468+533G>A (n.468+533G>A) c.100-50G>A (n.100-50G>A) c.469-50G>A (n.469-50G>A) c.292-50G>A (n.292-50G>A) c.289-50G>A (n.289-50G>A) c.121-50G>A (n.121-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489988G= | CA1980172236 | AIP | c.446-50G= c.280-50G= (n.280-50G=) n.931G= c.468+533G= (n.468+533G=) c.100-50G= (n.100-50G=) c.469-50G= (n.469-50G=) c.292-50G= (n.292-50G=) c.289-50G= (n.289-50G=) c.121-50G= (n.121-50G=) | |
| 11 | g.67489988G>T | CA2614622847 | AIP | c.446-50G>T c.280-50G>T (n.280-50G>T) n.931G>T c.468+533G>T (n.468+533G>T) c.100-50G>T (n.100-50G>T) c.469-50G>T (n.469-50G>T) c.292-50G>T (n.292-50G>T) c.289-50G>T (n.289-50G>T) c.121-50G>T (n.121-50G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489989C>A | CA2614622848 | AIP | c.446-49C>A c.280-49C>A (n.280-49C>A) n.932C>A c.468+534C>A (n.468+534C>A) c.100-49C>A (n.100-49C>A) c.469-49C>A (n.469-49C>A) c.292-49C>A (n.292-49C>A) c.289-49C>A (n.289-49C>A) c.121-49C>A (n.121-49C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489989C= | CA1980172237 | AIP | c.446-49C= c.280-49C= (n.280-49C=) n.932C= c.468+534C= (n.468+534C=) c.100-49C= (n.100-49C=) c.469-49C= (n.469-49C=) c.292-49C= (n.292-49C=) c.289-49C= (n.289-49C=) c.121-49C= (n.121-49C=) | |
| 11 | g.67489989C>T | CA6140850 | AIP | c.446-49C>T c.280-49C>T (n.280-49C>T) n.932C>T c.468+534C>T (n.468+534C>T) c.100-49C>T (n.100-49C>T) c.469-49C>T (n.469-49C>T) c.292-49C>T (n.292-49C>T) c.289-49C>T (n.289-49C>T) c.121-49C>T (n.121-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489990A>G | CA2614622855 | AIP | c.446-48A>G c.280-48A>G (n.280-48A>G) n.933A>G c.468+535A>G (n.468+535A>G) c.100-48A>G (n.100-48A>G) c.469-48A>G (n.469-48A>G) c.292-48A>G (n.292-48A>G) c.289-48A>G (n.289-48A>G) c.121-48A>G (n.121-48A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489991G>A | CA2614622862 | AIP | c.446-47G>A c.280-47G>A (n.280-47G>A) n.934G>A c.468+536G>A (n.468+536G>A) c.100-47G>A (n.100-47G>A) c.469-47G>A (n.469-47G>A) c.292-47G>A (n.292-47G>A) c.289-47G>A (n.289-47G>A) c.121-47G>A (n.121-47G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489991G>T | CA2614622858 | AIP | c.446-47G>T c.280-47G>T (n.280-47G>T) n.934G>T c.468+536G>T (n.468+536G>T) c.100-47G>T (n.100-47G>T) c.469-47G>T (n.469-47G>T) c.292-47G>T (n.292-47G>T) c.289-47G>T (n.289-47G>T) c.121-47G>T (n.121-47G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489992C>G | CA2614622865 | AIP | c.446-46C>G c.280-46C>G (n.280-46C>G) n.935C>G c.468+537C>G (n.468+537C>G) c.100-46C>G (n.100-46C>G) c.469-46C>G (n.469-46C>G) c.292-46C>G (n.292-46C>G) c.289-46C>G (n.289-46C>G) c.121-46C>G (n.121-46C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489992C>T | CA2614622867 | AIP | c.446-46C>T c.280-46C>T (n.280-46C>T) n.935C>T c.468+537C>T (n.468+537C>T) c.100-46C>T (n.100-46C>T) c.469-46C>T (n.469-46C>T) c.292-46C>T (n.292-46C>T) c.289-46C>T (n.289-46C>T) c.121-46C>T (n.121-46C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489993T>A | CA2614622874 | AIP | c.446-45T>A c.280-45T>A (n.280-45T>A) n.936T>A c.468+538T>A (n.468+538T>A) c.100-45T>A (n.100-45T>A) c.469-45T>A (n.469-45T>A) c.292-45T>A (n.292-45T>A) c.289-45T>A (n.289-45T>A) c.121-45T>A (n.121-45T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489993T>C | CA2614622875 | AIP | c.446-45T>C c.280-45T>C (n.280-45T>C) n.936T>C c.468+538T>C (n.468+538T>C) c.100-45T>C (n.100-45T>C) c.469-45T>C (n.469-45T>C) c.292-45T>C (n.292-45T>C) c.289-45T>C (n.289-45T>C) c.121-45T>C (n.121-45T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489994G>A | CA599911471 | AIP | c.446-44G>A c.280-44G>A (n.280-44G>A) n.937G>A c.468+539G>A (n.468+539G>A) c.100-44G>A (n.100-44G>A) c.469-44G>A (n.469-44G>A) c.292-44G>A (n.292-44G>A) c.289-44G>A (n.289-44G>A) c.121-44G>A (n.121-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.67489994G= | CA1980172238 | AIP | c.446-44G= c.280-44G= (n.280-44G=) n.937G= c.468+539G= (n.468+539G=) c.100-44G= (n.100-44G=) c.469-44G= (n.469-44G=) c.292-44G= (n.292-44G=) c.289-44G= (n.289-44G=) c.121-44G= (n.121-44G=) | |
| 11 | g.67489994G>T | CA2614622877 | AIP | c.446-44G>T c.280-44G>T (n.280-44G>T) n.937G>T c.468+539G>T (n.468+539G>T) c.100-44G>T (n.100-44G>T) c.469-44G>T (n.469-44G>T) c.292-44G>T (n.292-44G>T) c.289-44G>T (n.289-44G>T) c.121-44G>T (n.121-44G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489997_67489999del | CA2614622876 | AIP | c.446-41_446-39del c.280-41_280-39del (n.280-41_280-39del) n.940_942del c.468+542_468+544del (n.468+542_468+544del) c.100-41_100-39del (n.100-41_100-39del) c.469-41_469-39del (n.469-41_469-39del) c.292-41_292-39del (n.292-41_292-39del) c.289-41_289-39del (n.289-41_289-39del) c.121-41_121-39del (n.121-41_121-39del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489996G>A | CA599911472 | AIP | c.446-42G>A c.280-42G>A (n.280-42G>A) n.939G>A c.468+541G>A (n.468+541G>A) c.100-42G>A (n.100-42G>A) c.469-42G>A (n.469-42G>A) c.292-42G>A (n.292-42G>A) c.289-42G>A (n.289-42G>A) c.121-42G>A (n.121-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489996G= | CA1980172239 | AIP | c.446-42G= c.280-42G= (n.280-42G=) n.939G= c.468+541G= (n.468+541G=) c.100-42G= (n.100-42G=) c.469-42G= (n.469-42G=) c.292-42G= (n.292-42G=) c.289-42G= (n.289-42G=) c.121-42G= (n.121-42G=) | |
| 11 | g.67489996G>T | CA2614622883 | AIP | c.446-42G>T c.280-42G>T (n.280-42G>T) n.939G>T c.468+541G>T (n.468+541G>T) c.100-42G>T (n.100-42G>T) c.469-42G>T (n.469-42G>T) c.292-42G>T (n.292-42G>T) c.289-42G>T (n.289-42G>T) c.121-42G>T (n.121-42G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489997G>A | CA599911473 | AIP | c.446-41G>A c.280-41G>A (n.280-41G>A) n.940G>A c.468+542G>A (n.468+542G>A) c.100-41G>A (n.100-41G>A) c.469-41G>A (n.469-41G>A) c.292-41G>A (n.292-41G>A) c.289-41G>A (n.289-41G>A) c.121-41G>A (n.121-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489997G= | CA1980172240 | AIP | c.446-41G= c.280-41G= (n.280-41G=) n.940G= c.468+542G= (n.468+542G=) c.100-41G= (n.100-41G=) c.469-41G= (n.469-41G=) c.292-41G= (n.292-41G=) c.289-41G= (n.289-41G=) c.121-41G= (n.121-41G=) | |
| 11 | g.67489997G>T | CA2614622888 | AIP | c.446-41G>T c.280-41G>T (n.280-41G>T) n.940G>T c.468+542G>T (n.468+542G>T) c.100-41G>T (n.100-41G>T) c.469-41G>T (n.469-41G>T) c.292-41G>T (n.292-41G>T) c.289-41G>T (n.289-41G>T) c.121-41G>T (n.121-41G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489998T>A | CA2614622891 | AIP | c.446-40T>A c.280-40T>A (n.280-40T>A) n.941T>A c.468+543T>A (n.468+543T>A) c.100-40T>A (n.100-40T>A) c.469-40T>A (n.469-40T>A) c.292-40T>A (n.292-40T>A) c.289-40T>A (n.289-40T>A) c.121-40T>A (n.121-40T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489998T>C | CA224164850 | AIP | c.446-40T>C c.280-40T>C (n.280-40T>C) n.941T>C c.468+543T>C (n.468+543T>C) c.100-40T>C (n.100-40T>C) c.469-40T>C (n.469-40T>C) c.292-40T>C (n.292-40T>C) c.289-40T>C (n.289-40T>C) c.121-40T>C (n.121-40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489998T= | CA1980172241 | AIP | c.446-40T= c.280-40T= (n.280-40T=) n.941T= c.468+543T= (n.468+543T=) c.100-40T= (n.100-40T=) c.469-40T= (n.469-40T=) c.292-40T= (n.292-40T=) c.289-40T= (n.289-40T=) c.121-40T= (n.121-40T=) | |
| 11 | g.67489999G>T | CA2614622896 | AIP | c.446-39G>T c.280-39G>T (n.280-39G>T) n.942G>T c.468+544G>T (n.468+544G>T) c.100-39G>T (n.100-39G>T) c.469-39G>T (n.469-39G>T) c.292-39G>T (n.292-39G>T) c.289-39G>T (n.289-39G>T) c.121-39G>T (n.121-39G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490000T>C | CA2614622902 | AIP | c.446-38T>C c.280-38T>C (n.280-38T>C) n.943T>C c.468+545T>C (n.468+545T>C) c.100-38T>C (n.100-38T>C) c.469-38T>C (n.469-38T>C) c.292-38T>C (n.292-38T>C) c.289-38T>C (n.289-38T>C) c.121-38T>C (n.121-38T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490001C>A | CA224164851 | AIP | c.446-37C>A c.280-37C>A (n.280-37C>A) n.944C>A c.468+546C>A (n.468+546C>A) c.100-37C>A (n.100-37C>A) c.469-37C>A (n.469-37C>A) c.292-37C>A (n.292-37C>A) c.289-37C>A (n.289-37C>A) c.121-37C>A (n.121-37C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490001C= | CA1980172242 | AIP | c.446-37C= c.280-37C= (n.280-37C=) n.944C= c.468+546C= (n.468+546C=) c.100-37C= (n.100-37C=) c.469-37C= (n.469-37C=) c.292-37C= (n.292-37C=) c.289-37C= (n.289-37C=) c.121-37C= (n.121-37C=) | |
| 11 | g.67490001C>T | CA2724205870 | AIP | c.446-37C>T c.280-37C>T (n.280-37C>T) n.944C>T c.468+546C>T (n.468+546C>T) c.100-37C>T (n.100-37C>T) c.469-37C>T (n.469-37C>T) c.292-37C>T (n.292-37C>T) c.289-37C>T (n.289-37C>T) c.121-37C>T (n.121-37C>T) | dbSNP |
| 11 | g.67490004del | CA2614622907 | AIP | c.446-34del c.280-34del (n.280-34del) n.947del c.468+549del (n.468+549del) c.100-34del (n.100-34del) c.469-34del (n.469-34del) c.292-34del (n.292-34del) c.289-34del (n.289-34del) c.121-34del (n.121-34del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490002C>T | CA2614622913 | AIP | c.446-36C>T c.280-36C>T (n.280-36C>T) n.945C>T c.468+547C>T (n.468+547C>T) c.100-36C>T (n.100-36C>T) c.469-36C>T (n.469-36C>T) c.292-36C>T (n.292-36C>T) c.289-36C>T (n.289-36C>T) c.121-36C>T (n.121-36C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490003C>A | CA2614622917 | AIP | c.446-35C>A c.280-35C>A (n.280-35C>A) n.946C>A c.468+548C>A (n.468+548C>A) c.100-35C>A (n.100-35C>A) c.469-35C>A (n.469-35C>A) c.292-35C>A (n.292-35C>A) c.289-35C>A (n.289-35C>A) c.121-35C>A (n.121-35C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490003C= | CA1980172243 | AIP | c.446-35C= c.280-35C= (n.280-35C=) n.946C= c.468+548C= (n.468+548C=) c.100-35C= (n.100-35C=) c.469-35C= (n.469-35C=) c.292-35C= (n.292-35C=) c.289-35C= (n.289-35C=) c.121-35C= (n.121-35C=) | |
| 11 | g.67490003C>T | CA6140851 | AIP | c.446-35C>T c.280-35C>T (n.280-35C>T) n.946C>T c.468+548C>T (n.468+548C>T) c.100-35C>T (n.100-35C>T) c.469-35C>T (n.469-35C>T) c.292-35C>T (n.292-35C>T) c.289-35C>T (n.289-35C>T) c.121-35C>T (n.121-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490004C>A | CA2574896287 | AIP | c.446-34C>A c.280-34C>A (n.280-34C>A) n.947C>A c.468+549C>A (n.468+549C>A) c.100-34C>A (n.100-34C>A) c.469-34C>A (n.469-34C>A) c.292-34C>A (n.292-34C>A) c.289-34C>A (n.289-34C>A) c.121-34C>A (n.121-34C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490004C= | CA1980172244 | AIP | c.446-34C= c.280-34C= (n.280-34C=) n.947C= c.468+549C= (n.468+549C=) c.100-34C= (n.100-34C=) c.469-34C= (n.469-34C=) c.292-34C= (n.292-34C=) c.289-34C= (n.289-34C=) c.121-34C= (n.121-34C=) | |
| 11 | g.67490004C>G | CA2724196480 | AIP | c.446-34C>G c.280-34C>G (n.280-34C>G) n.947C>G c.468+549C>G (n.468+549C>G) c.100-34C>G (n.100-34C>G) c.469-34C>G (n.469-34C>G) c.292-34C>G (n.292-34C>G) c.289-34C>G (n.289-34C>G) c.121-34C>G (n.121-34C>G) | dbSNP |
| 11 | g.67490004C>T | CA6140852 | AIP | c.446-34C>T c.280-34C>T (n.280-34C>T) n.947C>T c.468+549C>T (n.468+549C>T) c.100-34C>T (n.100-34C>T) c.469-34C>T (n.469-34C>T) c.292-34C>T (n.292-34C>T) c.289-34C>T (n.289-34C>T) c.121-34C>T (n.121-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490005G>A | CA6140853 | AIP | c.446-33G>A c.280-33G>A (n.280-33G>A) n.948G>A c.468+550G>A (n.468+550G>A) c.100-33G>A (n.100-33G>A) c.469-33G>A (n.469-33G>A) c.292-33G>A (n.292-33G>A) c.289-33G>A (n.289-33G>A) c.121-33G>A (n.121-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490005G= | CA1980172245 | AIP | c.446-33G= c.280-33G= (n.280-33G=) n.948G= c.468+550G= (n.468+550G=) c.100-33G= (n.100-33G=) c.469-33G= (n.469-33G=) c.292-33G= (n.292-33G=) c.289-33G= (n.289-33G=) c.121-33G= (n.121-33G=) | |
| 11 | g.67490005G>T | CA2614622931 | AIP | c.446-33G>T c.280-33G>T (n.280-33G>T) n.948G>T c.468+550G>T (n.468+550G>T) c.100-33G>T (n.100-33G>T) c.469-33G>T (n.469-33G>T) c.292-33G>T (n.292-33G>T) c.289-33G>T (n.289-33G>T) c.121-33G>T (n.121-33G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490007G>T | CA2614622934 | AIP | c.446-31G>T c.280-31G>T (n.280-31G>T) n.950G>T c.468+552G>T (n.468+552G>T) c.100-31G>T (n.100-31G>T) c.469-31G>T (n.469-31G>T) c.292-31G>T (n.292-31G>T) c.289-31G>T (n.289-31G>T) c.121-31G>T (n.121-31G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490008C>A | CA2614622940 | AIP | c.446-30C>A c.280-30C>A (n.280-30C>A) n.951C>A c.468+553C>A (n.468+553C>A) c.100-30C>A (n.100-30C>A) c.469-30C>A (n.469-30C>A) c.292-30C>A (n.292-30C>A) c.289-30C>A (n.289-30C>A) c.121-30C>A (n.121-30C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490008C= | CA1980172246 | AIP | c.446-30C= c.280-30C= (n.280-30C=) n.951C= c.468+553C= (n.468+553C=) c.100-30C= (n.100-30C=) c.469-30C= (n.469-30C=) c.292-30C= (n.292-30C=) c.289-30C= (n.289-30C=) c.121-30C= (n.121-30C=) | |
| 11 | g.67490008C>G | CA2614622943 | AIP | c.446-30C>G c.280-30C>G (n.280-30C>G) n.951C>G c.468+553C>G (n.468+553C>G) c.100-30C>G (n.100-30C>G) c.469-30C>G (n.469-30C>G) c.292-30C>G (n.292-30C>G) c.289-30C>G (n.289-30C>G) c.121-30C>G (n.121-30C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490008C>T | CA6140854 | AIP | c.446-30C>T c.280-30C>T (n.280-30C>T) n.951C>T c.468+553C>T (n.468+553C>T) c.100-30C>T (n.100-30C>T) c.469-30C>T (n.469-30C>T) c.292-30C>T (n.292-30C>T) c.289-30C>T (n.289-30C>T) c.121-30C>T (n.121-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490009C>A | CA599911474 | AIP | c.446-29C>A c.280-29C>A (n.280-29C>A) n.952C>A c.468+554C>A (n.468+554C>A) c.100-29C>A (n.100-29C>A) c.469-29C>A (n.469-29C>A) c.292-29C>A (n.292-29C>A) c.289-29C>A (n.289-29C>A) c.121-29C>A (n.121-29C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490009C= | CA1980172247 | AIP | c.446-29C= c.280-29C= (n.280-29C=) n.952C= c.468+554C= (n.468+554C=) c.100-29C= (n.100-29C=) c.469-29C= (n.469-29C=) c.292-29C= (n.292-29C=) c.289-29C= (n.289-29C=) c.121-29C= (n.121-29C=) | |
| 11 | g.67490009C>G | CA224164856 | AIP | c.446-29C>G c.280-29C>G (n.280-29C>G) n.952C>G c.468+554C>G (n.468+554C>G) c.100-29C>G (n.100-29C>G) c.469-29C>G (n.469-29C>G) c.292-29C>G (n.292-29C>G) c.289-29C>G (n.289-29C>G) c.121-29C>G (n.121-29C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490009C>T | CA2531200408 | AIP | c.446-29C>T c.280-29C>T (n.280-29C>T) n.952C>T c.468+554C>T (n.468+554C>T) c.100-29C>T (n.100-29C>T) c.469-29C>T (n.469-29C>T) c.292-29C>T (n.292-29C>T) c.289-29C>T (n.289-29C>T) c.121-29C>T (n.121-29C>T) | |
| 11 | g.67490010C>A | CA2614622951 | AIP | c.446-28C>A c.280-28C>A (n.280-28C>A) n.953C>A c.468+555C>A (n.468+555C>A) c.100-28C>A (n.100-28C>A) c.469-28C>A (n.469-28C>A) c.292-28C>A (n.292-28C>A) c.289-28C>A (n.289-28C>A) c.121-28C>A (n.121-28C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490010C>T | CA2614622953 | AIP | c.446-28C>T c.280-28C>T (n.280-28C>T) n.953C>T c.468+555C>T (n.468+555C>T) c.100-28C>T (n.100-28C>T) c.469-28C>T (n.469-28C>T) c.292-28C>T (n.292-28C>T) c.289-28C>T (n.289-28C>T) c.121-28C>T (n.121-28C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490011C>A | CA2614622958 | AIP | c.446-27C>A c.280-27C>A (n.280-27C>A) n.954C>A c.468+556C>A (n.468+556C>A) c.100-27C>A (n.100-27C>A) c.469-27C>A (n.469-27C>A) c.292-27C>A (n.292-27C>A) c.289-27C>A (n.289-27C>A) c.121-27C>A (n.121-27C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490011C= | CA1980172248 | AIP | c.446-27C= c.280-27C= (n.280-27C=) n.954C= c.468+556C= (n.468+556C=) c.100-27C= (n.100-27C=) c.469-27C= (n.469-27C=) c.292-27C= (n.292-27C=) c.289-27C= (n.289-27C=) c.121-27C= (n.121-27C=) | |
| 11 | g.67490011C>G | CA1980172249 | AIP | c.446-27C>G c.280-27C>G (n.280-27C>G) n.954C>G c.468+556C>G (n.468+556C>G) c.100-27C>G (n.100-27C>G) c.469-27C>G (n.469-27C>G) c.292-27C>G (n.292-27C>G) c.289-27C>G (n.289-27C>G) c.121-27C>G (n.121-27C>G) | dbSNP |
| 11 | g.67490011C>T | CA6140855 | AIP | c.446-27C>T c.280-27C>T (n.280-27C>T) n.954C>T c.468+556C>T (n.468+556C>T) c.100-27C>T (n.100-27C>T) c.469-27C>T (n.469-27C>T) c.292-27C>T (n.292-27C>T) c.289-27C>T (n.289-27C>T) c.121-27C>T (n.121-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490012G>A | CA599911475 | AIP | c.446-26G>A c.280-26G>A (n.280-26G>A) n.955G>A c.468+557G>A (n.468+557G>A) c.100-26G>A (n.100-26G>A) c.469-26G>A (n.469-26G>A) c.292-26G>A (n.292-26G>A) c.289-26G>A (n.289-26G>A) c.121-26G>A (n.121-26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490012G>C | CA2614622964 | AIP | c.446-26G>C c.280-26G>C (n.280-26G>C) n.955G>C c.468+557G>C (n.468+557G>C) c.100-26G>C (n.100-26G>C) c.469-26G>C (n.469-26G>C) c.292-26G>C (n.292-26G>C) c.289-26G>C (n.289-26G>C) c.121-26G>C (n.121-26G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490012G= | CA1980172250 | AIP | c.446-26G= c.280-26G= (n.280-26G=) n.955G= c.468+557G= (n.468+557G=) c.100-26G= (n.100-26G=) c.469-26G= (n.469-26G=) c.292-26G= (n.292-26G=) c.289-26G= (n.289-26G=) c.121-26G= (n.121-26G=) | |
| 11 | g.67490012G>T | CA2614622960 | AIP | c.446-26G>T c.280-26G>T (n.280-26G>T) n.955G>T c.468+557G>T (n.468+557G>T) c.100-26G>T (n.100-26G>T) c.469-26G>T (n.469-26G>T) c.292-26G>T (n.292-26G>T) c.289-26G>T (n.289-26G>T) c.121-26G>T (n.121-26G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490013C>A | CA2614622969 | AIP | c.446-25C>A c.280-25C>A (n.280-25C>A) n.956C>A c.468+558C>A (n.468+558C>A) c.100-25C>A (n.100-25C>A) c.469-25C>A (n.469-25C>A) c.292-25C>A (n.292-25C>A) c.289-25C>A (n.289-25C>A) c.121-25C>A (n.121-25C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490013C>T | CA2614622972 | AIP | c.446-25C>T c.280-25C>T (n.280-25C>T) n.956C>T c.468+558C>T (n.468+558C>T) c.100-25C>T (n.100-25C>T) c.469-25C>T (n.469-25C>T) c.292-25C>T (n.292-25C>T) c.289-25C>T (n.289-25C>T) c.121-25C>T (n.121-25C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490014T>C | CA1980172252 | AIP | c.446-24T>C c.280-24T>C (n.280-24T>C) n.957T>C c.468+559T>C (n.468+559T>C) c.100-24T>C (n.100-24T>C) c.469-24T>C (n.469-24T>C) c.292-24T>C (n.292-24T>C) c.289-24T>C (n.289-24T>C) c.121-24T>C (n.121-24T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490014T>G | CA224164862 | AIP | c.446-24T>G c.280-24T>G (n.280-24T>G) n.957T>G c.468+559T>G (n.468+559T>G) c.100-24T>G (n.100-24T>G) c.469-24T>G (n.469-24T>G) c.292-24T>G (n.292-24T>G) c.289-24T>G (n.289-24T>G) c.121-24T>G (n.121-24T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490014T= | CA1980172251 | AIP | c.446-24T= c.280-24T= (n.280-24T=) n.957T= c.468+559T= (n.468+559T=) c.100-24T= (n.100-24T=) c.469-24T= (n.469-24T=) c.292-24T= (n.292-24T=) c.289-24T= (n.289-24T=) c.121-24T= (n.121-24T=) | |
| 11 | g.67490015G>A | CA2614622976 | AIP | c.446-23G>A c.280-23G>A (n.280-23G>A) n.958G>A c.468+560G>A (n.468+560G>A) c.100-23G>A (n.100-23G>A) c.469-23G>A (n.469-23G>A) c.292-23G>A (n.292-23G>A) c.289-23G>A (n.289-23G>A) c.121-23G>A (n.121-23G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490016T>C | CA2574896288 | AIP | c.446-22T>C c.280-22T>C (n.280-22T>C) n.959T>C c.468+561T>C (n.468+561T>C) c.100-22T>C (n.100-22T>C) c.469-22T>C (n.469-22T>C) c.292-22T>C (n.292-22T>C) c.289-22T>C (n.289-22T>C) c.121-22T>C (n.121-22T>C) | |
| 11 | g.67490017G>T | CA2614622978 | AIP | c.446-21G>T c.280-21G>T (n.280-21G>T) n.960G>T c.468+562G>T (n.468+562G>T) c.100-21G>T (n.100-21G>T) c.469-21G>T (n.469-21G>T) c.292-21G>T (n.292-21G>T) c.289-21G>T (n.289-21G>T) c.121-21G>T (n.121-21G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490019T>C | CA2697548768 | AIP | c.446-19T>C c.280-19T>C (n.280-19T>C) n.962T>C c.468+564T>C (n.468+564T>C) c.100-19T>C (n.100-19T>C) c.469-19T>C (n.469-19T>C) c.292-19T>C (n.292-19T>C) c.289-19T>C (n.289-19T>C) c.121-19T>C (n.121-19T>C) | ClinVar |
| 11 | g.67490021T>C | CA10586313 | AIP | c.446-17T>C c.280-17T>C (n.280-17T>C) n.964T>C c.468+566T>C (n.468+566T>C) c.100-17T>C (n.100-17T>C) c.469-17T>C (n.469-17T>C) c.292-17T>C (n.292-17T>C) c.289-17T>C (n.289-17T>C) c.121-17T>C (n.121-17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490021T= | CA1980172253 | AIP | c.446-17T= c.280-17T= (n.280-17T=) n.964T= c.468+566T= (n.468+566T=) c.100-17T= (n.100-17T=) c.469-17T= (n.469-17T=) c.292-17T= (n.292-17T=) c.289-17T= (n.289-17T=) c.121-17T= (n.121-17T=) | |
| 11 | g.67490022G>A | CA599911476 | AIP | c.446-16G>A c.280-16G>A (n.280-16G>A) n.965G>A c.468+567G>A (n.468+567G>A) c.100-16G>A (n.100-16G>A) c.469-16G>A (n.469-16G>A) c.292-16G>A (n.292-16G>A) c.289-16G>A (n.289-16G>A) c.121-16G>A (n.121-16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490022G= | CA1980172254 | AIP | c.446-16G= c.280-16G= (n.280-16G=) n.965G= c.468+567G= (n.468+567G=) c.100-16G= (n.100-16G=) c.469-16G= (n.469-16G=) c.292-16G= (n.292-16G=) c.289-16G= (n.289-16G=) c.121-16G= (n.121-16G=) | |
| 11 | g.67490022G>T | CA2614622983 | AIP | c.446-16G>T c.280-16G>T (n.280-16G>T) n.965G>T c.468+567G>T (n.468+567G>T) c.100-16G>T (n.100-16G>T) c.469-16G>T (n.469-16G>T) c.292-16G>T (n.292-16G>T) c.289-16G>T (n.289-16G>T) c.121-16G>T (n.121-16G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490023C>A | CA2614622990 | AIP | c.446-15C>A c.280-15C>A (n.280-15C>A) n.966C>A c.468+568C>A (n.468+568C>A) c.100-15C>A (n.100-15C>A) c.469-15C>A (n.469-15C>A) c.292-15C>A (n.292-15C>A) c.289-15C>A (n.289-15C>A) c.121-15C>A (n.121-15C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490023C= | CA1980172255 | AIP | c.446-15C= c.280-15C= (n.280-15C=) n.966C= c.468+568C= (n.468+568C=) c.100-15C= (n.100-15C=) c.469-15C= (n.469-15C=) c.292-15C= (n.292-15C=) c.289-15C= (n.289-15C=) c.121-15C= (n.121-15C=) | |
| 11 | g.67490023C>T | CA599911477 | AIP | c.446-15C>T c.280-15C>T (n.280-15C>T) n.966C>T c.468+568C>T (n.468+568C>T) c.100-15C>T (n.100-15C>T) c.469-15C>T (n.469-15C>T) c.292-15C>T (n.292-15C>T) c.289-15C>T (n.289-15C>T) c.121-15C>T (n.121-15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490026del | CA2614622988 | AIP | c.446-12del c.280-12del (n.280-12del) n.969del c.468+571del (n.468+571del) c.100-12del (n.100-12del) c.469-12del (n.469-12del) c.292-12del (n.292-12del) c.289-12del (n.289-12del) c.121-12del (n.121-12del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490024C>A | CA2614622993 | AIP | c.446-14C>A c.280-14C>A (n.280-14C>A) n.967C>A c.468+569C>A (n.468+569C>A) c.100-14C>A (n.100-14C>A) c.469-14C>A (n.469-14C>A) c.292-14C>A (n.292-14C>A) c.289-14C>A (n.289-14C>A) c.121-14C>A (n.121-14C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490024C>T | CA2574896289 | AIP | c.446-14C>T c.280-14C>T (n.280-14C>T) n.967C>T c.468+569C>T (n.468+569C>T) c.100-14C>T (n.100-14C>T) c.469-14C>T (n.469-14C>T) c.292-14C>T (n.292-14C>T) c.289-14C>T (n.289-14C>T) c.121-14C>T (n.121-14C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490025C>A | CA2614622997 | AIP | c.446-13C>A c.280-13C>A (n.280-13C>A) n.968C>A c.468+570C>A (n.468+570C>A) c.100-13C>A (n.100-13C>A) c.469-13C>A (n.469-13C>A) c.292-13C>A (n.292-13C>A) c.289-13C>A (n.289-13C>A) c.121-13C>A (n.121-13C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490025C= | CA1980172256 | AIP | c.446-13C= c.280-13C= (n.280-13C=) n.968C= c.468+570C= (n.468+570C=) c.100-13C= (n.100-13C=) c.469-13C= (n.469-13C=) c.292-13C= (n.292-13C=) c.289-13C= (n.289-13C=) c.121-13C= (n.121-13C=) | |
| 11 | g.67490025C>T | CA1980172257 | AIP | c.446-13C>T c.280-13C>T (n.280-13C>T) n.968C>T c.468+570C>T (n.468+570C>T) c.100-13C>T (n.100-13C>T) c.469-13C>T (n.469-13C>T) c.292-13C>T (n.292-13C>T) c.289-13C>T (n.289-13C>T) c.121-13C>T (n.121-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490026C>A | CA2614623004 | AIP | c.446-12C>A c.280-12C>A (n.280-12C>A) n.969C>A c.468+571C>A (n.468+571C>A) c.100-12C>A (n.100-12C>A) c.469-12C>A (n.469-12C>A) c.292-12C>A (n.292-12C>A) c.289-12C>A (n.289-12C>A) c.121-12C>A (n.121-12C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490026C>T | CA2614623008 | AIP | c.446-12C>T c.280-12C>T (n.280-12C>T) n.969C>T c.468+571C>T (n.468+571C>T) c.100-12C>T (n.100-12C>T) c.469-12C>T (n.469-12C>T) c.292-12C>T (n.292-12C>T) c.289-12C>T (n.289-12C>T) c.121-12C>T (n.121-12C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490029G>A | CA6140856 | AIP | c.446-9G>A c.280-9G>A (n.280-9G>A) n.972G>A c.468+574G>A (n.468+574G>A) c.100-9G>A (n.100-9G>A) c.469-9G>A (n.469-9G>A) c.292-9G>A (n.292-9G>A) c.289-9G>A (n.289-9G>A) c.121-9G>A (n.121-9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490029G= | CA1980172258 | AIP | c.446-9G= c.280-9G= (n.280-9G=) n.972G= c.468+574G= (n.468+574G=) c.100-9G= (n.100-9G=) c.469-9G= (n.469-9G=) c.292-9G= (n.292-9G=) c.289-9G= (n.289-9G=) c.121-9G= (n.121-9G=) | |
| 11 | g.67490029G>T | CA2614623012 | AIP | c.446-9G>T c.280-9G>T (n.280-9G>T) n.972G>T c.468+574G>T (n.468+574G>T) c.100-9G>T (n.100-9G>T) c.469-9G>T (n.469-9G>T) c.292-9G>T (n.292-9G>T) c.289-9G>T (n.289-9G>T) c.121-9G>T (n.121-9G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490030C= | CA1980172259 | AIP | c.446-8C= c.280-8C= (n.280-8C=) n.973C= c.468+575C= (n.468+575C=) c.100-8C= (n.100-8C=) c.469-8C= (n.469-8C=) c.292-8C= (n.292-8C=) c.289-8C= (n.289-8C=) c.121-8C= (n.121-8C=) | |
| 11 | g.67490030C>T | CA1980172260 | AIP | c.446-8C>T c.280-8C>T (n.280-8C>T) n.973C>T c.468+575C>T (n.468+575C>T) c.100-8C>T (n.100-8C>T) c.469-8C>T (n.469-8C>T) c.292-8C>T (n.292-8C>T) c.289-8C>T (n.289-8C>T) c.121-8C>T (n.121-8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490031C>A | CA2534072412 | AIP | c.446-7C>A c.280-7C>A (n.280-7C>A) n.974C>A c.468+576C>A (n.468+576C>A) c.100-7C>A (n.100-7C>A) c.469-7C>A (n.469-7C>A) c.292-7C>A (n.292-7C>A) c.289-7C>A (n.289-7C>A) c.121-7C>A (n.121-7C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490031C= | CA1980172261 | AIP | c.446-7C= c.280-7C= (n.280-7C=) n.974C= c.468+576C= (n.468+576C=) c.100-7C= (n.100-7C=) c.469-7C= (n.469-7C=) c.292-7C= (n.292-7C=) c.289-7C= (n.289-7C=) c.121-7C= (n.121-7C=) | |
| 11 | g.67490031C>T | CA600236222 | AIP | c.446-7C>T c.280-7C>T (n.280-7C>T) n.974C>T c.468+576C>T (n.468+576C>T) c.100-7C>T (n.100-7C>T) c.469-7C>T (n.469-7C>T) c.292-7C>T (n.292-7C>T) c.289-7C>T (n.289-7C>T) c.121-7C>T (n.121-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490032C>A | CA2614623017 | AIP | c.446-6C>A c.280-6C>A (n.280-6C>A) n.975C>A c.468+577C>A (n.468+577C>A) c.100-6C>A (n.100-6C>A) c.469-6C>A (n.469-6C>A) c.292-6C>A (n.292-6C>A) c.289-6C>A (n.289-6C>A) c.121-6C>A (n.121-6C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67490032C= | CA1980172262 | AIP | c.446-6C= c.280-6C= (n.280-6C=) n.975C= c.468+577C= (n.468+577C=) c.100-6C= (n.100-6C=) c.469-6C= (n.469-6C=) c.292-6C= (n.292-6C=) c.289-6C= (n.289-6C=) c.121-6C= (n.121-6C=) | |
| 11 | g.67490032C>G | CA679493708 | AIP | c.446-6C>G c.280-6C>G (n.280-6C>G) n.975C>G c.468+577C>G (n.468+577C>G) c.100-6C>G (n.100-6C>G) c.469-6C>G (n.469-6C>G) c.292-6C>G (n.292-6C>G) c.289-6C>G (n.289-6C>G) c.121-6C>G (n.121-6C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67490034G>A | CA2614623019 | AIP | c.446-4G>A c.280-4G>A (n.280-4G>A) n.977G>A c.468+579G>A (n.468+579G>A) c.100-4G>A (n.100-4G>A) c.469-4G>A (n.469-4G>A) c.292-4G>A (n.292-4G>A) c.289-4G>A (n.289-4G>A) c.121-4G>A (n.121-4G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490035C>A | CA2614623022 | AIP | c.446-3C>A c.280-3C>A (n.280-3C>A) n.978C>A c.468+580C>A (n.468+580C>A) c.100-3C>A (n.100-3C>A) c.469-3C>A (n.469-3C>A) c.292-3C>A (n.292-3C>A) c.289-3C>A (n.289-3C>A) c.121-3C>A (n.121-3C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490035C>T | CA2582341883 | AIP | c.446-3C>T c.280-3C>T (n.280-3C>T) n.978C>T c.468+580C>T (n.468+580C>T) c.100-3C>T (n.100-3C>T) c.469-3C>T (n.469-3C>T) c.292-3C>T (n.292-3C>T) c.289-3C>T (n.289-3C>T) c.121-3C>T (n.121-3C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67490036A= | CA1980172263 | AIP | c.446-2A= c.280-2A= (n.280-2A=) n.979A= c.468+581A= (n.468+581A=) c.100-2A= (n.100-2A=) c.469-2A= (n.469-2A=) c.292-2A= (n.292-2A=) c.289-2A= (n.289-2A=) c.121-2A= (n.121-2A=) | |
| 11 | g.67490036A>C | CA381550216 | AIP | c.446-2A>C c.280-2A>C (n.280-2A>C) n.979A>C c.468+581A>C (n.468+581A>C) c.100-2A>C (n.100-2A>C) c.469-2A>C (n.469-2A>C) c.292-2A>C (n.292-2A>C) c.289-2A>C (n.289-2A>C) c.121-2A>C (n.121-2A>C) | |
| 11 | g.67490036A>G | CA344115 | AIP | c.446-2A>G c.280-2A>G (n.280-2A>G) n.979A>G c.468+581A>G (n.468+581A>G) c.100-2A>G (n.100-2A>G) c.469-2A>G (n.469-2A>G) c.292-2A>G (n.292-2A>G) c.289-2A>G (n.289-2A>G) c.121-2A>G (n.121-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490036A>T | CA381550217 | AIP | c.446-2A>T c.280-2A>T (n.280-2A>T) n.979A>T c.468+581A>T (n.468+581A>T) c.100-2A>T (n.100-2A>T) c.469-2A>T (n.469-2A>T) c.292-2A>T (n.292-2A>T) c.289-2A>T (n.289-2A>T) c.121-2A>T (n.121-2A>T) | |
| 11 | g.67490037G>A | CA340297 | AIP | c.446-1G>A c.280-1G>A (n.280-1G>A) n.980G>A c.468+582G>A (n.468+582G>A) c.100-1G>A (n.100-1G>A) c.469-1G>A (n.469-1G>A) c.292-1G>A (n.292-1G>A) c.289-1G>A (n.289-1G>A) c.121-1G>A (n.121-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490037G>C | CA381550221 | AIP | c.446-1G>C c.280-1G>C (n.280-1G>C) n.980G>C c.468+582G>C (n.468+582G>C) c.100-1G>C (n.100-1G>C) c.469-1G>C (n.469-1G>C) c.292-1G>C (n.292-1G>C) c.289-1G>C (n.289-1G>C) c.121-1G>C (n.121-1G>C) | |
| 11 | g.67490037G= | CA1980172264 | AIP | c.446-1G= c.280-1G= (n.280-1G=) n.980G= c.468+582G= (n.468+582G=) c.100-1G= (n.100-1G=) c.469-1G= (n.469-1G=) c.292-1G= (n.292-1G=) c.289-1G= (n.289-1G=) c.121-1G= (n.121-1G=) | |
| 11 | g.67490037G>T | CA381550219 | AIP | c.446-1G>T c.280-1G>T (n.280-1G>T) n.980G>T c.468+582G>T (n.468+582G>T) c.100-1G>T (n.100-1G>T) c.469-1G>T (n.469-1G>T) c.292-1G>T (n.292-1G>T) c.289-1G>T (n.289-1G>T) c.121-1G>T (n.121-1G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490038G>A | CA381550222 | AIP | c.446G>A c.280G>A (p.Val94Met) n.981G>A c.468+583G>A (n.468+583G>A) c.100G>A (p.Val34Met) c.469G>A (p.Val157Met) c.292G>A (p.Val98Met) c.289G>A (p.Val97Met) c.121G>A (p.Val41Met) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67490038G>C | CA381550226 | AIP | c.446G>C c.280G>C (p.Val94Leu) n.981G>C c.468+583G>C (n.468+583G>C) c.100G>C (p.Val34Leu) c.469G>C (p.Val157Leu) c.292G>C (p.Val98Leu) c.289G>C (p.Val97Leu) c.121G>C (p.Val41Leu) | |
| 11 | g.67490038G>T | CA381550224 | AIP | c.446G>T c.280G>T (p.Val94Leu) n.981G>T c.468+583G>T (n.468+583G>T) c.100G>T (p.Val34Leu) c.469G>T (p.Val157Leu) c.292G>T (p.Val98Leu) c.289G>T (p.Val97Leu) c.121G>T (p.Val41Leu) | |
| 11 | g.67490039T>A | CA381550229 | AIP | c.447T>A c.281T>A (p.Val94Glu) n.982T>A c.468+584T>A (n.468+584T>A) c.101T>A (p.Val34Glu) c.470T>A (p.Val157Glu) c.293T>A (p.Val98Glu) c.290T>A (p.Val97Glu) c.122T>A (p.Val41Glu) | ClinVar |
| 11 | g.67490039T>C | CA381550231 | AIP | c.447T>C c.281T>C (p.Val94Ala) n.982T>C c.468+584T>C (n.468+584T>C) c.101T>C (p.Val34Ala) c.470T>C (p.Val157Ala) c.293T>C (p.Val98Ala) c.290T>C (p.Val97Ala) c.122T>C (p.Val41Ala) | |
| 11 | g.67490039T>G | CA381550233 | AIP | c.447T>G c.281T>G (p.Val94Gly) n.982T>G c.468+584T>G (n.468+584T>G) c.101T>G (p.Val34Gly) c.470T>G (p.Val157Gly) c.293T>G (p.Val98Gly) c.290T>G (p.Val97Gly) c.122T>G (p.Val41Gly) | |
| 11 | g.67490040G>A | CA475509104 | AIP | c.448G>A c.282G>A (p.Val94=) n.983G>A c.468+585G>A (n.468+585G>A) c.102G>A (p.Val34=) c.471G>A (p.Val157=) c.294G>A (p.Val98=) c.291G>A (p.Val97=) c.123G>A (p.Val41=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490040G>C | CA475509105 | AIP | c.448G>C c.282G>C (p.Val94=) n.983G>C c.468+585G>C (n.468+585G>C) c.102G>C (p.Val34=) c.471G>C (p.Val157=) c.294G>C (p.Val98=) c.291G>C (p.Val97=) c.123G>C (p.Val41=) | |
| 11 | g.67490040G>T | CA475509106 | AIP | c.448G>T c.282G>T (p.Val94=) n.983G>T c.468+585G>T (n.468+585G>T) c.102G>T (p.Val34=) c.471G>T (p.Val157=) c.294G>T (p.Val98=) c.291G>T (p.Val97=) c.123G>T (p.Val41=) | |
| 11 | g.67490041G>A | CA381550234 | AIP | c.449G>A c.283G>A (p.Glu95Lys) n.984G>A c.468+586G>A (n.468+586G>A) c.103G>A (p.Glu35Lys) c.472G>A (p.Glu158Lys) c.295G>A (p.Glu99Lys) c.292G>A (p.Glu98Lys) c.124G>A (p.Glu42Lys) | |
| 11 | g.67490041G>C | CA381550235 | AIP | c.449G>C c.283G>C (p.Glu95Gln) n.984G>C c.468+586G>C (n.468+586G>C) c.103G>C (p.Glu35Gln) c.472G>C (p.Glu158Gln) c.295G>C (p.Glu99Gln) c.292G>C (p.Glu98Gln) c.124G>C (p.Glu42Gln) | |
| 11 | g.67490041G>T | CA381550236 | AIP | c.449G>T c.283G>T (p.Glu95Ter) n.984G>T c.468+586G>T (n.468+586G>T) c.103G>T (p.Glu35Ter) c.472G>T (p.Glu158Ter) c.295G>T (p.Glu99Ter) c.292G>T (p.Glu98Ter) c.124G>T (p.Glu42Ter) |