Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67489411C>ACA381549684AIPc.401C>A
c.280-627C>A (n.280-627C>A)
n.354C>A
c.424C>A (p.Gln142Lys)
c.100-627C>A (n.100-627C>A)
c.247C>A (p.Gln83Lys)
c.244C>A (p.Gln82Lys)
c.76C>A (p.Gln26Lys)
n.534C>A
11g.67489411C=CA1980171980AIPc.401C=
c.280-627C= (n.280-627C=)
n.354C=
c.424C= (p.Gln142=)
c.100-627C= (n.100-627C=)
c.247C= (p.Gln83=)
c.244C= (p.Gln82=)
c.76C= (p.Gln26=)
n.534C=
11g.67489411C>GCA381549682AIPc.401C>G
c.280-627C>G (n.280-627C>G)
n.354C>G
c.424C>G (p.Gln142Glu)
c.100-627C>G (n.100-627C>G)
c.247C>G (p.Gln83Glu)
c.244C>G (p.Gln82Glu)
c.76C>G (p.Gln26Glu)
n.534C>G
11g.67489411C>TCA344105AIPc.401C>T
c.280-627C>T (n.280-627C>T)
n.354C>T
c.424C>T (p.Gln142Ter)
c.100-627C>T (n.100-627C>T)
c.247C>T (p.Gln83Ter)
c.244C>T (p.Gln82Ter)
c.76C>T (p.Gln26Ter)
n.534C>T
 ClinVar dbSNP
11g.67489412A=CA1980171981AIPc.402A=
c.280-626A= (n.280-626A=)
n.355A=
c.425A= (p.Gln142=)
c.100-626A= (n.100-626A=)
c.248A= (p.Gln83=)
c.245A= (p.Gln82=)
c.77A= (p.Gln26=)
n.535A=
11g.67489412A>CCA381549686AIPc.402A>C
c.280-626A>C (n.280-626A>C)
n.355A>C
c.425A>C (p.Gln142Pro)
c.100-626A>C (n.100-626A>C)
c.248A>C (p.Gln83Pro)
c.245A>C (p.Gln82Pro)
c.77A>C (p.Gln26Pro)
n.535A>C
11g.67489412A>GCA381549688AIPc.402A>G
c.280-626A>G (n.280-626A>G)
n.355A>G
c.425A>G (p.Gln142Arg)
c.100-626A>G (n.100-626A>G)
c.248A>G (p.Gln83Arg)
c.245A>G (p.Gln82Arg)
c.77A>G (p.Gln26Arg)
n.535A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489412A>TCA381549689AIPc.402A>T
c.280-626A>T (n.280-626A>T)
n.355A>T
c.425A>T (p.Gln142Leu)
c.100-626A>T (n.100-626A>T)
c.248A>T (p.Gln83Leu)
c.245A>T (p.Gln82Leu)
c.77A>T (p.Gln26Leu)
n.535A>T
11g.67489413G>ACA6140805AIPc.403G>A
c.280-625G>A (n.280-625G>A)
n.356G>A
c.426G>A (p.Gln142=)
c.100-625G>A (n.100-625G>A)
c.249G>A (p.Gln83=)
c.246G>A (p.Gln82=)
c.78G>A (p.Gln26=)
n.536G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
11g.67489413G>CCA381549694AIPc.403G>C
c.280-625G>C (n.280-625G>C)
n.356G>C
c.426G>C (p.Gln142His)
c.100-625G>C (n.100-625G>C)
c.249G>C (p.Gln83His)
c.246G>C (p.Gln82His)
c.78G>C (p.Gln26His)
n.536G>C
11g.67489413G=CA1980171982AIPc.403G=
c.280-625G= (n.280-625G=)
n.356G=
c.426G= (p.Gln142=)
c.100-625G= (n.100-625G=)
c.249G= (p.Gln83=)
c.246G= (p.Gln82=)
c.78G= (p.Gln26=)
n.536G=
11g.67489413G>TCA381549696AIPc.403G>T
c.280-625G>T (n.280-625G>T)
n.356G>T
c.426G>T (p.Gln142His)
c.100-625G>T (n.100-625G>T)
c.249G>T (p.Gln83His)
c.246G>T (p.Gln82His)
c.78G>T (p.Gln26His)
n.536G>T
11g.67489414C>ACA6140806AIPc.404C>A
c.280-624C>A (n.280-624C>A)
n.357C>A
c.427C>A (p.Gln143Lys)
c.100-624C>A (n.100-624C>A)
c.250C>A (p.Gln84Lys)
c.247C>A (p.Gln83Lys)
c.79C>A (p.Gln27Lys)
n.537C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489414C=CA1980171983AIPc.404C=
c.280-624C= (n.280-624C=)
n.357C=
c.427C= (p.Gln143=)
c.100-624C= (n.100-624C=)
c.250C= (p.Gln84=)
c.247C= (p.Gln83=)
c.79C= (p.Gln27=)
n.537C=
11g.67489414C>GCA381549703AIPc.404C>G
c.280-624C>G (n.280-624C>G)
n.357C>G
c.427C>G (p.Gln143Glu)
c.100-624C>G (n.100-624C>G)
c.250C>G (p.Gln84Glu)
c.247C>G (p.Gln83Glu)
c.79C>G (p.Gln27Glu)
n.537C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489414C>TCA381549700AIPc.404C>T
c.280-624C>T (n.280-624C>T)
n.357C>T
c.427C>T (p.Gln143Ter)
c.100-624C>T (n.100-624C>T)
c.250C>T (p.Gln84Ter)
c.247C>T (p.Gln83Ter)
c.79C>T (p.Gln27Ter)
n.537C>T
 ClinVar
11g.67489415A=CA1980171984AIPc.405A=
c.280-623A= (n.280-623A=)
n.358A=
c.428A= (p.Gln143=)
c.100-623A= (n.100-623A=)
c.251A= (p.Gln84=)
c.248A= (p.Gln83=)
c.80A= (p.Gln27=)
n.538A=
11g.67489415A>CCA381549706AIPc.405A>C
c.280-623A>C (n.280-623A>C)
n.358A>C
c.428A>C (p.Gln143Pro)
c.100-623A>C (n.100-623A>C)
c.251A>C (p.Gln84Pro)
c.248A>C (p.Gln83Pro)
c.80A>C (p.Gln27Pro)
n.538A>C
11g.67489415A>GCA224164440AIPc.405A>G
c.280-623A>G (n.280-623A>G)
n.358A>G
c.428A>G (p.Gln143Arg)
c.100-623A>G (n.100-623A>G)
c.251A>G (p.Gln84Arg)
c.248A>G (p.Gln83Arg)
c.80A>G (p.Gln27Arg)
n.538A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489415A>TCA381549708AIPc.405A>T
c.280-623A>T (n.280-623A>T)
n.358A>T
c.428A>T (p.Gln143Leu)
c.100-623A>T (n.100-623A>T)
c.251A>T (p.Gln84Leu)
c.248A>T (p.Gln83Leu)
c.80A>T (p.Gln27Leu)
n.538A>T
11g.67489416G>ACA344109AIPc.406G>A
c.280-622G>A (n.280-622G>A)
n.359G>A
c.429G>A (p.Gln143=)
c.100-622G>A (n.100-622G>A)
c.252G>A (p.Gln84=)
c.249G>A (p.Gln83=)
c.81G>A (p.Gln27=)
n.539G>A
 ClinVar dbSNP
11g.67489416G>CCA381549718AIPc.406G>C
c.280-622G>C (n.280-622G>C)
n.359G>C
c.429G>C (p.Gln143His)
c.100-622G>C (n.100-622G>C)
c.252G>C (p.Gln84His)
c.249G>C (p.Gln83His)
c.81G>C (p.Gln27His)
n.539G>C
11g.67489416G=CA1980171985AIPc.406G=
c.280-622G= (n.280-622G=)
n.359G=
c.429G= (p.Gln143=)
c.100-622G= (n.100-622G=)
c.252G= (p.Gln84=)
c.249G= (p.Gln83=)
c.81G= (p.Gln27=)
n.539G=
11g.67489416G>TCA381549717AIPc.406G>T
c.280-622G>T (n.280-622G>T)
n.359G>T
c.429G>T (p.Gln143His)
c.100-622G>T (n.100-622G>T)
c.252G>T (p.Gln84His)
c.249G>T (p.Gln83His)
c.81G>T (p.Gln27His)
n.539G>T
11g.67489417A>CCA381549721AIPc.407A>C
c.280-621A>C (n.280-621A>C)
n.360A>C
c.430A>C (p.Asn144His)
c.100-621A>C (n.100-621A>C)
c.253A>C (p.Asn85His)
c.250A>C (p.Asn84His)
c.82A>C (p.Asn28His)
n.540A>C
11g.67489417A>GCA381549725AIPc.407A>G
c.280-621A>G (n.280-621A>G)
n.360A>G
c.430A>G (p.Asn144Asp)
c.100-621A>G (n.100-621A>G)
c.253A>G (p.Asn85Asp)
c.250A>G (p.Asn84Asp)
c.82A>G (p.Asn28Asp)
n.540A>G
11g.67489417A>TCA381549727AIPc.407A>T
c.280-621A>T (n.280-621A>T)
n.360A>T
c.430A>T (p.Asn144Tyr)
c.100-621A>T (n.100-621A>T)
c.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.250A>T (p.Asn84Tyr)
c.82A>T (p.Asn28Tyr)
n.540A>T
11g.67489418A>CCA381549731AIPc.408A>C
c.280-620A>C (n.280-620A>C)
n.361A>C
c.431A>C (p.Asn144Thr)
c.100-620A>C (n.100-620A>C)
c.254A>C (p.Asn85Thr)
c.251A>C (p.Asn84Thr)
c.83A>C (p.Asn28Thr)
n.541A>C
11g.67489418A>GCA381549734AIPc.408A>G
c.280-620A>G (n.280-620A>G)
n.361A>G
c.431A>G (p.Asn144Ser)
c.100-620A>G (n.100-620A>G)
c.254A>G (p.Asn85Ser)
c.251A>G (p.Asn84Ser)
c.83A>G (p.Asn28Ser)
n.541A>G
11g.67489418A>TCA381549736AIPc.408A>T
c.280-620A>T (n.280-620A>T)
n.361A>T
c.431A>T (p.Asn144Ile)
c.100-620A>T (n.100-620A>T)
c.254A>T (p.Asn85Ile)
c.251A>T (p.Asn84Ile)
c.83A>T (p.Asn28Ile)
n.541A>T
11g.67489419C>ACA381549738AIPc.409C>A
c.280-619C>A (n.280-619C>A)
n.362C>A
c.432C>A (p.Asn144Lys)
c.100-619C>A (n.100-619C>A)
c.255C>A (p.Asn85Lys)
c.252C>A (p.Asn84Lys)
c.84C>A (p.Asn28Lys)
n.542C>A
11g.67489419C=CA1980171986AIPc.409C=
c.280-619C= (n.280-619C=)
n.362C=
c.432C= (p.Asn144=)
c.100-619C= (n.100-619C=)
c.255C= (p.Asn85=)
c.252C= (p.Asn84=)
c.84C= (p.Asn28=)
n.542C=
11g.67489419C>GCA381549740AIPc.409C>G
c.280-619C>G (n.280-619C>G)
n.362C>G
c.432C>G (p.Asn144Lys)
c.100-619C>G (n.100-619C>G)
c.255C>G (p.Asn85Lys)
c.252C>G (p.Asn84Lys)
c.84C>G (p.Asn28Lys)
n.542C>G
11g.67489419C>TCA475392605AIPc.409C>T
c.280-619C>T (n.280-619C>T)
n.362C>T
c.432C>T (p.Asn144=)
c.100-619C>T (n.100-619C>T)
c.255C>T (p.Asn85=)
c.252C>T (p.Asn84=)
c.84C>T (p.Asn28=)
n.542C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489420C>ACA381549746AIPc.410C>A
c.280-618C>A (n.280-618C>A)
n.363C>A
c.433C>A (p.Pro145Thr)
c.100-618C>A (n.100-618C>A)
c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
c.85C>A (p.Pro29Thr)
n.543C>A
11g.67489420C=CA1980171987AIPc.410C=
c.280-618C= (n.280-618C=)
n.363C=
c.433C= (p.Pro145=)
c.100-618C= (n.100-618C=)
c.256C= (p.Pro86=)
c.253C= (p.Pro85=)
c.85C= (p.Pro29=)
n.543C=
11g.67489420C>GCA381549748AIPc.410C>G
c.280-618C>G (n.280-618C>G)
n.363C>G
c.433C>G (p.Pro145Ala)
c.100-618C>G (n.100-618C>G)
c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
c.85C>G (p.Pro29Ala)
n.543C>G
 ClinVar dbSNP
11g.67489420C>TCA381549751AIPc.410C>T
c.280-618C>T (n.280-618C>T)
n.363C>T
c.433C>T (p.Pro145Ser)
c.100-618C>T (n.100-618C>T)
c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
c.85C>T (p.Pro29Ser)
n.543C>T
 ClinVar dbSNP
11g.67489421C>ACA381549761AIPc.411C>A
c.280-617C>A (n.280-617C>A)
n.364C>A
c.434C>A (p.Pro145His)
c.100-617C>A (n.100-617C>A)
c.257C>A (p.Pro86His)
c.254C>A (p.Pro85His)
c.86C>A (p.Pro29His)
n.544C>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.67489421C=CA1980171988AIPc.411C=
c.280-617C= (n.280-617C=)
n.364C=
c.434C= (p.Pro145=)
c.100-617C= (n.100-617C=)
c.257C= (p.Pro86=)
c.254C= (p.Pro85=)
c.86C= (p.Pro29=)
n.544C=
11g.67489421C>GCA381549757AIPc.411C>G
c.280-617C>G (n.280-617C>G)
n.364C>G
c.434C>G (p.Pro145Arg)
c.100-617C>G (n.100-617C>G)
c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
c.86C>G (p.Pro29Arg)
n.544C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489421C>TCA381549754AIPc.411C>T
c.280-617C>T (n.280-617C>T)
n.364C>T
c.434C>T (p.Pro145Leu)
c.100-617C>T (n.100-617C>T)
c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
c.86C>T (p.Pro29Leu)
n.544C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.67489422C>ACA475392610AIPc.412C>A
c.280-616C>A (n.280-616C>A)
n.365C>A
c.435C>A (p.Pro145=)
c.100-616C>A (n.100-616C>A)
c.258C>A (p.Pro86=)
c.255C>A (p.Pro85=)
c.87C>A (p.Pro29=)
n.545C>A
11g.67489422C>GCA475392608AIPc.412C>G
c.280-616C>G (n.280-616C>G)
n.365C>G
c.435C>G (p.Pro145=)
c.100-616C>G (n.100-616C>G)
c.258C>G (p.Pro86=)
c.255C>G (p.Pro85=)
c.87C>G (p.Pro29=)
n.545C>G
 ClinVar
11g.67489422C>TCA475392612AIPc.412C>T
c.280-616C>T (n.280-616C>T)
n.365C>T
c.435C>T (p.Pro145=)
c.100-616C>T (n.100-616C>T)
c.258C>T (p.Pro86=)
c.255C>T (p.Pro85=)
c.87C>T (p.Pro29=)
n.545C>T
 ClinVar
11g.67489423C>ACA381549763AIPc.413C>A
c.280-615C>A (n.280-615C>A)
n.366C>A
c.436C>A (p.Gln146Lys)
c.100-615C>A (n.100-615C>A)
c.259C>A (p.Gln87Lys)
c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.88C>A (p.Gln30Lys)
n.546C>A
11g.67489423C>GCA381549766AIPc.413C>G
c.280-615C>G (n.280-615C>G)
n.366C>G
c.436C>G (p.Gln146Glu)
c.100-615C>G (n.100-615C>G)
c.259C>G (p.Gln87Glu)
c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.88C>G (p.Gln30Glu)
n.546C>G
 ClinVar
11g.67489423C>TCA381549781AIPc.413C>T
c.280-615C>T (n.280-615C>T)
n.366C>T
c.436C>T (p.Gln146Ter)
c.100-615C>T (n.100-615C>T)
c.259C>T (p.Gln87Ter)
c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.88C>T (p.Gln30Ter)
n.546C>T
11g.67489424A>CCA381549784AIPc.414A>C
c.280-614A>C (n.280-614A>C)
n.367A>C
c.437A>C (p.Gln146Pro)
c.100-614A>C (n.100-614A>C)
c.260A>C (p.Gln87Pro)
c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.89A>C (p.Gln30Pro)
n.547A>C
 ClinVar
11g.67489424A>GCA381549787AIPc.414A>G
c.280-614A>G (n.280-614A>G)
n.367A>G
c.437A>G (p.Gln146Arg)
c.100-614A>G (n.100-614A>G)
c.260A>G (p.Gln87Arg)
c.257A>G (p.Gln86Arg)
c.89A>G (p.Gln30Arg)
n.547A>G
 ClinVar
11g.67489424A>TCA381549789AIPc.414A>T
c.280-614A>T (n.280-614A>T)
n.367A>T
c.437A>T (p.Gln146Leu)
c.100-614A>T (n.100-614A>T)
c.260A>T (p.Gln87Leu)
c.257A>T (p.Gln86Leu)
c.89A>T (p.Gln30Leu)
n.547A>T
11g.67489425G>ACA475392616AIPc.415G>A
c.280-613G>A (n.280-613G>A)
n.368G>A
c.438G>A (p.Gln146=)
c.100-613G>A (n.100-613G>A)
c.261G>A (p.Gln87=)
c.258G>A (p.Gln86=)
c.90G>A (p.Gln30=)
n.548G>A
11g.67489425G>CCA381549792AIPc.415G>C
c.280-613G>C (n.280-613G>C)
n.368G>C
c.438G>C (p.Gln146His)
c.100-613G>C (n.100-613G>C)
c.261G>C (p.Gln87His)
c.258G>C (p.Gln86His)
c.90G>C (p.Gln30His)
n.548G>C
11g.67489425G>TCA381549794AIPc.415G>T
c.280-613G>T (n.280-613G>T)
n.368G>T
c.438G>T (p.Gln146His)
c.100-613G>T (n.100-613G>T)
c.261G>T (p.Gln87His)
c.258G>T (p.Gln86His)
c.90G>T (p.Gln30His)
n.548G>T
11g.67489426C>ACA381549796AIPc.416C>A
c.280-612C>A (n.280-612C>A)
n.369C>A
c.439C>A (p.Pro147Thr)
c.100-612C>A (n.100-612C>A)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.91C>A (p.Pro31Thr)
n.549C>A
 ClinVar
11g.67489426C>GCA381549799AIPc.416C>G
c.280-612C>G (n.280-612C>G)
n.369C>G
c.439C>G (p.Pro147Ala)
c.100-612C>G (n.100-612C>G)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.91C>G (p.Pro31Ala)
n.549C>G
11g.67489426C>TCA381549801AIPc.416C>T
c.280-612C>T (n.280-612C>T)
n.369C>T
c.439C>T (p.Pro147Ser)
c.100-612C>T (n.100-612C>T)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.91C>T (p.Pro31Ser)
n.549C>T
 ClinVar dbSNP
11g.67489427C>ACA381549808AIPc.417C>A
c.280-611C>A (n.280-611C>A)
n.370C>A
c.440C>A (p.Pro147His)
c.100-611C>A (n.100-611C>A)
c.263C>A (p.Pro88His)
c.260C>A (p.Pro87His)
c.92C>A (p.Pro31His)
n.550C>A
11g.67489427C=CA1980171989AIPc.417C=
c.280-611C= (n.280-611C=)
n.370C=
c.440C= (p.Pro147=)
c.100-611C= (n.100-611C=)
c.263C= (p.Pro88=)
c.260C= (p.Pro87=)
c.92C= (p.Pro31=)
n.550C=
11g.67489427C>GCA381549806AIPc.417C>G
c.280-611C>G (n.280-611C>G)
n.370C>G
c.440C>G (p.Pro147Arg)
c.100-611C>G (n.100-611C>G)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.260C>G (p.Pro87Arg)
c.92C>G (p.Pro31Arg)
n.550C>G
11g.67489427C>TCA381549805AIPc.417C>T
c.280-611C>T (n.280-611C>T)
n.370C>T
c.440C>T (p.Pro147Leu)
c.100-611C>T (n.100-611C>T)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.260C>T (p.Pro87Leu)
c.92C>T (p.Pro31Leu)
n.550C>T
 ClinVar dbSNP
11g.67489428C>ACA475392617AIPc.418C>A
c.280-610C>A (n.280-610C>A)
n.371C>A
c.441C>A (p.Pro147=)
c.100-610C>A (n.100-610C>A)
c.264C>A (p.Pro88=)
c.261C>A (p.Pro87=)
c.93C>A (p.Pro31=)
n.551C>A
 ClinVar dbSNP
11g.67489428C=CA1980171990AIPc.418C=
c.280-610C= (n.280-610C=)
n.371C=
c.441C= (p.Pro147=)
c.100-610C= (n.100-610C=)
c.264C= (p.Pro88=)
c.261C= (p.Pro87=)
c.93C= (p.Pro31=)
n.551C=
11g.67489428C>GCA475392619AIPc.418C>G
c.280-610C>G (n.280-610C>G)
n.371C>G
c.441C>G (p.Pro147=)
c.100-610C>G (n.100-610C>G)
c.264C>G (p.Pro88=)
c.261C>G (p.Pro87=)
c.93C>G (p.Pro31=)
n.551C>G
11g.67489428C>TCA475392618AIPc.418C>T
c.280-610C>T (n.280-610C>T)
n.371C>T
c.441C>T (p.Pro147=)
c.100-610C>T (n.100-610C>T)
c.264C>T (p.Pro88=)
c.261C>T (p.Pro87=)
c.93C>T (p.Pro31=)
n.551C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.67489429C>ACA381549810AIPc.419C>A
c.280-609C>A (n.280-609C>A)
n.372C>A
c.442C>A (p.Leu148Ile)
c.100-609C>A (n.100-609C>A)
c.265C>A (p.Leu89Ile)
c.262C>A (p.Leu88Ile)
c.94C>A (p.Leu32Ile)
n.552C>A
11g.67489429C>GCA381549812AIPc.419C>G
c.280-609C>G (n.280-609C>G)
n.372C>G
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.100-609C>G (n.100-609C>G)
c.265C>G (p.Leu89Val)
c.262C>G (p.Leu88Val)
c.94C>G (p.Leu32Val)
n.552C>G
11g.67489429C>TCA381549815AIPc.419C>T
c.280-609C>T (n.280-609C>T)
n.372C>T
c.442C>T (p.Leu148Phe)
c.100-609C>T (n.100-609C>T)
c.265C>T (p.Leu89Phe)
c.262C>T (p.Leu88Phe)
c.94C>T (p.Leu32Phe)
n.552C>T
 COSMIC
11g.67489430T>ACA381549819AIPc.420T>A
c.280-608T>A (n.280-608T>A)
n.373T>A
c.443T>A (p.Leu148His)
c.100-608T>A (n.100-608T>A)
c.266T>A (p.Leu89His)
c.263T>A (p.Leu88His)
c.95T>A (p.Leu32His)
n.553T>A
11g.67489430T>CCA381549820AIPc.420T>C
c.280-608T>C (n.280-608T>C)
n.373T>C
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.100-608T>C (n.100-608T>C)
c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.553T>C
11g.67489430T>GCA381549826AIPc.420T>G
c.280-608T>G (n.280-608T>G)
n.373T>G
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.100-608T>G (n.100-608T>G)
c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
n.553T>G
11g.67489431C>ACA475392623AIPc.421C>A
c.280-607C>A (n.280-607C>A)
n.374C>A
c.444C>A (p.Leu148=)
c.100-607C>A (n.100-607C>A)
c.267C>A (p.Leu89=)
c.264C>A (p.Leu88=)
c.96C>A (p.Leu32=)
n.554C>A
11g.67489431C>GCA475392624AIPc.421C>G
c.280-607C>G (n.280-607C>G)
n.374C>G
c.444C>G (p.Leu148=)
c.100-607C>G (n.100-607C>G)
c.267C>G (p.Leu89=)
c.264C>G (p.Leu88=)
c.96C>G (p.Leu32=)
n.554C>G
11g.67489431C>TCA475392625AIPc.421C>T
c.280-607C>T (n.280-607C>T)
n.374C>T
c.444C>T (p.Leu148=)
c.100-607C>T (n.100-607C>T)
c.267C>T (p.Leu89=)
c.264C>T (p.Leu88=)
c.96C>T (p.Leu32=)
n.554C>T
 gnomAD v4
11g.67489432A=CA1980171991AIPc.422A=
c.280-606A= (n.280-606A=)
n.375A=
c.445A= (p.Ile149=)
c.100-606A= (n.100-606A=)
c.268A= (p.Ile90=)
c.265A= (p.Ile89=)
c.97A= (p.Ile33=)
n.555A=
11g.67489432A>CCA381549830AIPc.422A>C
c.280-606A>C (n.280-606A>C)
n.375A>C
c.445A>C (p.Ile149Leu)
c.100-606A>C (n.100-606A>C)
c.268A>C (p.Ile90Leu)
c.265A>C (p.Ile89Leu)
c.97A>C (p.Ile33Leu)
n.555A>C
11g.67489432A>GCA381549833AIPc.422A>G
c.280-606A>G (n.280-606A>G)
n.375A>G
c.445A>G (p.Ile149Val)
c.100-606A>G (n.100-606A>G)
c.268A>G (p.Ile90Val)
c.265A>G (p.Ile89Val)
c.97A>G (p.Ile33Val)
n.555A>G
 ClinVar dbSNP
11g.67489432A>TCA381549838AIPc.422A>T
c.280-606A>T (n.280-606A>T)
n.375A>T
c.445A>T (p.Ile149Phe)
c.100-606A>T (n.100-606A>T)
c.268A>T (p.Ile90Phe)
c.265A>T (p.Ile89Phe)
c.97A>T (p.Ile33Phe)
n.555A>T
11g.67489433T>ACA381549842AIPc.423T>A
c.280-605T>A (n.280-605T>A)
n.376T>A
c.446T>A (p.Ile149Asn)
c.100-605T>A (n.100-605T>A)
c.269T>A (p.Ile90Asn)
c.266T>A (p.Ile89Asn)
c.98T>A (p.Ile33Asn)
n.556T>A
11g.67489433T>CCA381549844AIPc.423T>C
c.280-605T>C (n.280-605T>C)
n.376T>C
c.446T>C (p.Ile149Thr)
c.100-605T>C (n.100-605T>C)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
c.266T>C (p.Ile89Thr)
c.98T>C (p.Ile33Thr)
n.556T>C
11g.67489433T>GCA381549846AIPc.423T>G
c.280-605T>G (n.280-605T>G)
n.376T>G
c.446T>G (p.Ile149Ser)
c.100-605T>G (n.100-605T>G)
c.269T>G (p.Ile90Ser)
c.266T>G (p.Ile89Ser)
c.98T>G (p.Ile33Ser)
n.556T>G
11g.67489434C>ACA475392628AIPc.424C>A
c.280-604C>A (n.280-604C>A)
n.377C>A
c.447C>A (p.Ile149=)
c.100-604C>A (n.100-604C>A)
c.270C>A (p.Ile90=)
c.267C>A (p.Ile89=)
c.99C>A (p.Ile33=)
n.557C>A
 gnomAD v4
11g.67489434C=CA1980171992AIPc.424C=
c.280-604C= (n.280-604C=)
n.377C=
c.447C= (p.Ile149=)
c.100-604C= (n.100-604C=)
c.270C= (p.Ile90=)
c.267C= (p.Ile89=)
c.99C= (p.Ile33=)
n.557C=
11g.67489434C>GCA381549861AIPc.424C>G
c.280-604C>G (n.280-604C>G)
n.377C>G
c.447C>G (p.Ile149Met)
c.100-604C>G (n.100-604C>G)
c.270C>G (p.Ile90Met)
c.267C>G (p.Ile89Met)
c.99C>G (p.Ile33Met)
n.557C>G
 COSMIC
11g.67489434C>TCA475392630AIPc.424C>T
c.280-604C>T (n.280-604C>T)
n.377C>T
c.447C>T (p.Ile149=)
c.100-604C>T (n.100-604C>T)
c.270C>T (p.Ile90=)
c.267C>T (p.Ile89=)
c.99C>T (p.Ile33=)
n.557C>T
 ClinVar dbSNP
11g.67489435T>ACA381549866AIPc.425T>A
c.280-603T>A (n.280-603T>A)
n.378T>A
c.448T>A (p.Phe150Ile)
c.100-603T>A (n.100-603T>A)
c.271T>A (p.Phe91Ile)
c.268T>A (p.Phe90Ile)
c.100T>A (p.Phe34Ile)
n.558T>A
11g.67489435T>CCA381549869AIPc.425T>C
c.280-603T>C (n.280-603T>C)
n.378T>C
c.448T>C (p.Phe150Leu)
c.100-603T>C (n.100-603T>C)
c.271T>C (p.Phe91Leu)
c.268T>C (p.Phe90Leu)
c.100T>C (p.Phe34Leu)
n.558T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67489435T>GCA381549868AIPc.425T>G
c.280-603T>G (n.280-603T>G)
n.378T>G
c.448T>G (p.Phe150Val)
c.100-603T>G (n.100-603T>G)
c.271T>G (p.Phe91Val)
c.268T>G (p.Phe90Val)
c.100T>G (p.Phe34Val)
n.558T>G
11g.67489435T=CA1980171993AIPc.425T=
c.280-603T= (n.280-603T=)
n.378T=
c.448T= (p.Phe150=)
c.100-603T= (n.100-603T=)
c.271T= (p.Phe91=)
c.268T= (p.Phe90=)
c.100T= (p.Phe34=)
n.558T=
11g.67489436T>ACA381549875AIPc.426T>A
c.280-602T>A (n.280-602T>A)
n.379T>A
c.449T>A (p.Phe150Tyr)
c.100-602T>A (n.100-602T>A)
c.272T>A (p.Phe91Tyr)
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
c.101T>A (p.Phe34Tyr)
n.559T>A
 gnomAD v4
11g.67489436T>CCA381549877AIPc.426T>C
c.280-602T>C (n.280-602T>C)
n.379T>C
c.449T>C (p.Phe150Ser)
c.100-602T>C (n.100-602T>C)
c.272T>C (p.Phe91Ser)
c.269T>C (p.Phe90Ser)
c.101T>C (p.Phe34Ser)
n.559T>C
11g.67489436T>GCA381549880AIPc.426T>G
c.280-602T>G (n.280-602T>G)
n.379T>G
c.449T>G (p.Phe150Cys)
c.100-602T>G (n.100-602T>G)
c.272T>G (p.Phe91Cys)
c.269T>G (p.Phe90Cys)
c.101T>G (p.Phe34Cys)
n.559T>G
11g.67489437C>ACA381549883AIPc.427C>A
c.280-601C>A (n.280-601C>A)
n.380C>A
c.450C>A (p.Phe150Leu)
c.100-601C>A (n.100-601C>A)
c.273C>A (p.Phe91Leu)
c.270C>A (p.Phe90Leu)
c.102C>A (p.Phe34Leu)
n.560C>A
11g.67489437C=CA1980171994AIPc.427C=
c.280-601C= (n.280-601C=)
n.380C=
c.450C= (p.Phe150=)
c.100-601C= (n.100-601C=)
c.273C= (p.Phe91=)
c.270C= (p.Phe90=)
c.102C= (p.Phe34=)
n.560C=
11g.67489437C>GCA381549886AIPc.427C>G
c.280-601C>G (n.280-601C>G)
n.380C>G
c.450C>G (p.Phe150Leu)
c.100-601C>G (n.100-601C>G)
c.273C>G (p.Phe91Leu)
c.270C>G (p.Phe90Leu)
c.102C>G (p.Phe34Leu)
n.560C>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.67489437C>TCA475392634AIPc.427C>T
c.280-601C>T (n.280-601C>T)
n.380C>T
c.450C>T (p.Phe150=)
c.100-601C>T (n.100-601C>T)
c.273C>T (p.Phe91=)
c.270C>T (p.Phe90=)
c.102C>T (p.Phe34=)
n.560C>T
11g.67489438C>ACA381549891AIPc.428C>A
c.280-600C>A (n.280-600C>A)
n.381C>A
c.451C>A (p.His151Asn)
c.100-600C>A (n.100-600C>A)
c.274C>A (p.His92Asn)
c.271C>A (p.His91Asn)
c.103C>A (p.His35Asn)
n.561C>A
11g.67489438C>GCA381549893AIPc.428C>G
c.280-600C>G (n.280-600C>G)
n.381C>G
c.451C>G (p.His151Asp)
c.100-600C>G (n.100-600C>G)
c.274C>G (p.His92Asp)
c.271C>G (p.His91Asp)
c.103C>G (p.His35Asp)
n.561C>G
11g.67489438C>TCA381549896AIPc.428C>T
c.280-600C>T (n.280-600C>T)
n.381C>T
c.451C>T (p.His151Tyr)
c.100-600C>T (n.100-600C>T)
c.274C>T (p.His92Tyr)
c.271C>T (p.His91Tyr)
c.103C>T (p.His35Tyr)
n.561C>T
11g.67489439A>CCA381549900AIPc.429A>C
c.280-599A>C (n.280-599A>C)
n.382A>C
c.452A>C (p.His151Pro)
c.100-599A>C (n.100-599A>C)
c.275A>C (p.His92Pro)
c.272A>C (p.His91Pro)
c.104A>C (p.His35Pro)
n.562A>C
11g.67489439A>GCA381549903AIPc.429A>G
c.280-599A>G (n.280-599A>G)
n.382A>G
c.452A>G (p.His151Arg)
c.100-599A>G (n.100-599A>G)
c.275A>G (p.His92Arg)
c.272A>G (p.His91Arg)
c.104A>G (p.His35Arg)
n.562A>G
11g.67489439A>TCA381549906AIPc.429A>T
c.280-599A>T (n.280-599A>T)
n.382A>T
c.452A>T (p.His151Leu)
c.100-599A>T (n.100-599A>T)
c.275A>T (p.His92Leu)
c.272A>T (p.His91Leu)
c.104A>T (p.His35Leu)
n.562A>T
11g.67489440C>ACA381549912AIPc.430C>A
c.280-598C>A (n.280-598C>A)
n.383C>A
c.453C>A (p.His151Gln)
c.100-598C>A (n.100-598C>A)
c.276C>A (p.His92Gln)
c.273C>A (p.His91Gln)
c.105C>A (p.His35Gln)
n.563C>A
11g.67489440C>GCA381549909AIPc.430C>G
c.280-598C>G (n.280-598C>G)
n.383C>G
c.453C>G (p.His151Gln)
c.100-598C>G (n.100-598C>G)
c.276C>G (p.His92Gln)
c.273C>G (p.His91Gln)
c.105C>G (p.His35Gln)
n.563C>G
11g.67489440C>TCA475392638AIPc.430C>T
c.280-598C>T (n.280-598C>T)
n.383C>T
c.453C>T (p.His151=)
c.100-598C>T (n.100-598C>T)
c.276C>T (p.His92=)
c.273C>T (p.His91=)
c.105C>T (p.His35=)
n.563C>T
11g.67489441A>CCA381549916AIPc.431A>C
c.280-597A>C (n.280-597A>C)
n.384A>C
c.454A>C (p.Met152Leu)
c.100-597A>C (n.100-597A>C)
c.277A>C (p.Met93Leu)
c.274A>C (p.Met92Leu)
c.106A>C (p.Met36Leu)
n.564A>C
11g.67489441A>GCA381549922AIPc.431A>G
c.280-597A>G (n.280-597A>G)
n.384A>G
c.454A>G (p.Met152Val)
c.100-597A>G (n.100-597A>G)
c.277A>G (p.Met93Val)
c.274A>G (p.Met92Val)
c.106A>G (p.Met36Val)
n.564A>G
11g.67489441A>TCA381549919AIPc.431A>T
c.280-597A>T (n.280-597A>T)
n.384A>T
c.454A>T (p.Met152Leu)
c.100-597A>T (n.100-597A>T)
c.277A>T (p.Met93Leu)
c.274A>T (p.Met92Leu)
c.106A>T (p.Met36Leu)
n.564A>T
 ClinVar
11g.67489442T>ACA381549924AIPc.432T>A
c.280-596T>A (n.280-596T>A)
n.385T>A
c.455T>A (p.Met152Lys)
c.100-596T>A (n.100-596T>A)
c.278T>A (p.Met93Lys)
c.275T>A (p.Met92Lys)
c.107T>A (p.Met36Lys)
n.565T>A
 gnomAD v4
11g.67489442T>CCA381549927AIPc.432T>C
c.280-596T>C (n.280-596T>C)
n.385T>C
c.455T>C (p.Met152Thr)
c.100-596T>C (n.100-596T>C)
c.278T>C (p.Met93Thr)
c.275T>C (p.Met92Thr)
c.107T>C (p.Met36Thr)
n.565T>C
 dbSNP
11g.67489442T>GCA381549930AIPc.432T>G
c.280-596T>G (n.280-596T>G)
n.385T>G
c.455T>G (p.Met152Arg)
c.100-596T>G (n.100-596T>G)
c.278T>G (p.Met93Arg)
c.275T>G (p.Met92Arg)
c.107T>G (p.Met36Arg)
n.565T>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.67489442T=CA1980171995AIPc.432T=
c.280-596T= (n.280-596T=)
n.385T=
c.455T= (p.Met152=)
c.100-596T= (n.100-596T=)
c.278T= (p.Met93=)
c.275T= (p.Met92=)
c.107T= (p.Met36=)
n.565T=
11g.67489443G>ACA381549934AIPc.433G>A
c.280-595G>A (n.280-595G>A)
n.386G>A
c.456G>A (p.Met152Ile)
c.100-595G>A (n.100-595G>A)
c.279G>A (p.Met93Ile)
c.276G>A (p.Met92Ile)
c.108G>A (p.Met36Ile)
n.566G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.67489443G>CCA381549937AIPc.433G>C
c.280-595G>C (n.280-595G>C)
n.386G>C
c.456G>C (p.Met152Ile)
c.100-595G>C (n.100-595G>C)
c.279G>C (p.Met93Ile)
c.276G>C (p.Met92Ile)
c.108G>C (p.Met36Ile)
n.566G>C
11g.67489443G>TCA381549942AIPc.433G>T
c.280-595G>T (n.280-595G>T)
n.386G>T
c.456G>T (p.Met152Ile)
c.100-595G>T (n.100-595G>T)
c.279G>T (p.Met93Ile)
c.276G>T (p.Met92Ile)
c.108G>T (p.Met36Ile)
n.566G>T
11g.67489444G>ACA6140807AIPc.434G>A
c.280-594G>A (n.280-594G>A)
n.387G>A
c.457G>A (p.Glu153Lys)
c.100-594G>A (n.100-594G>A)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
c.277G>A (p.Glu93Lys)
c.109G>A (p.Glu37Lys)
n.567G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.67489444G>CCA381549947AIPc.434G>C
c.280-594G>C (n.280-594G>C)
n.387G>C
c.457G>C (p.Glu153Gln)
c.100-594G>C (n.100-594G>C)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
c.277G>C (p.Glu93Gln)
c.109G>C (p.Glu37Gln)
n.567G>C
11g.67489444G=CA1980171996AIPc.434G=
c.280-594G= (n.280-594G=)
n.387G=
c.457G= (p.Glu153=)
c.100-594G= (n.100-594G=)
c.280G= (p.Glu94=)
c.277G= (p.Glu93=)
c.109G= (p.Glu37=)
n.567G=
11g.67489444G>TCA381549949AIPc.434G>T
c.280-594G>T (n.280-594G>T)
n.387G>T
c.457G>T (p.Glu153Ter)
c.100-594G>T (n.100-594G>T)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
c.277G>T (p.Glu93Ter)
c.109G>T (p.Glu37Ter)
n.567G>T
11g.67489445A>CCA381549953AIPc.435A>C
c.280-593A>C (n.280-593A>C)
n.388A>C
c.458A>C (p.Glu153Ala)
c.100-593A>C (n.100-593A>C)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
c.278A>C (p.Glu93Ala)
c.110A>C (p.Glu37Ala)
n.568A>C
11g.67489445A>GCA381549955AIPc.435A>G
c.280-593A>G (n.280-593A>G)
n.388A>G
c.458A>G (p.Glu153Gly)
c.100-593A>G (n.100-593A>G)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
c.278A>G (p.Glu93Gly)
c.110A>G (p.Glu37Gly)
n.568A>G
 ClinVar dbSNP
11g.67489445A>TCA381549957AIPc.435A>T
c.280-593A>T (n.280-593A>T)
n.388A>T
c.458A>T (p.Glu153Val)
c.100-593A>T (n.100-593A>T)
c.281A>T (p.Glu94Val)
c.278A>T (p.Glu93Val)
c.110A>T (p.Glu37Val)
n.568A>T
11g.67489446G>ACA475392644AIPc.436G>A
c.280-592G>A (n.280-592G>A)
n.389G>A
c.459G>A (p.Glu153=)
c.100-592G>A (n.100-592G>A)
c.282G>A (p.Glu94=)
c.279G>A (p.Glu93=)
c.111G>A (p.Glu37=)
n.569G>A
11g.67489446G>CCA381549959AIPc.436G>C
c.280-592G>C (n.280-592G>C)
n.389G>C
c.459G>C (p.Glu153Asp)
c.100-592G>C (n.100-592G>C)
c.282G>C (p.Glu94Asp)
c.279G>C (p.Glu93Asp)
c.111G>C (p.Glu37Asp)
n.569G>C
11g.67489446G>TCA381549961AIPc.436G>T
c.280-592G>T (n.280-592G>T)
n.389G>T
c.459G>T (p.Glu153Asp)
c.100-592G>T (n.100-592G>T)
c.282G>T (p.Glu94Asp)
c.279G>T (p.Glu93Asp)
c.111G>T (p.Glu37Asp)
n.569G>T
 ClinVar dbSNP
11g.67489447A=CA1980171997AIPc.437A=
c.280-591A= (n.280-591A=)
n.390A=
c.460A= (p.Met154=)
c.100-591A= (n.100-591A=)
c.283A= (p.Met95=)
c.280A= (p.Met94=)
c.112A= (p.Met38=)
n.570A=
11g.67489447A>CCA381549964AIPc.437A>C
c.280-591A>C (n.280-591A>C)
n.390A>C
c.460A>C (p.Met154Leu)
c.100-591A>C (n.100-591A>C)
c.283A>C (p.Met95Leu)
c.280A>C (p.Met94Leu)
c.112A>C (p.Met38Leu)
n.570A>C
11g.67489447A>GCA6140808AIPc.437A>G
c.280-591A>G (n.280-591A>G)
n.390A>G
c.460A>G (p.Met154Val)
c.100-591A>G (n.100-591A>G)
c.283A>G (p.Met95Val)
c.280A>G (p.Met94Val)
c.112A>G (p.Met38Val)
n.570A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489447A>TCA381549969AIPc.437A>T
c.280-591A>T (n.280-591A>T)
n.390A>T
c.460A>T (p.Met154Leu)
c.100-591A>T (n.100-591A>T)
c.283A>T (p.Met95Leu)
c.280A>T (p.Met94Leu)
c.112A>T (p.Met38Leu)
n.570A>T
11g.67489448T>ACA381549972AIPc.438T>A
c.280-590T>A (n.280-590T>A)
n.391T>A
c.461T>A (p.Met154Lys)
c.100-590T>A (n.100-590T>A)
c.284T>A (p.Met95Lys)
c.281T>A (p.Met94Lys)
c.113T>A (p.Met38Lys)
n.571T>A
11g.67489448T>CCA381549975AIPc.438T>C
c.280-590T>C (n.280-590T>C)
n.391T>C
c.461T>C (p.Met154Thr)
c.100-590T>C (n.100-590T>C)
c.284T>C (p.Met95Thr)
c.281T>C (p.Met94Thr)
c.113T>C (p.Met38Thr)
n.571T>C
 gnomAD v4
11g.67489448T>GCA381549976AIPc.438T>G
c.280-590T>G (n.280-590T>G)
n.391T>G
c.461T>G (p.Met154Arg)
c.100-590T>G (n.100-590T>G)
c.284T>G (p.Met95Arg)
c.281T>G (p.Met94Arg)
c.113T>G (p.Met38Arg)
n.571T>G
11g.67489449G>ACA381549981AIPc.439G>A
c.280-589G>A (n.280-589G>A)
n.392G>A
c.462G>A (p.Met154Ile)
c.100-589G>A (n.100-589G>A)
c.285G>A (p.Met95Ile)
c.282G>A (p.Met94Ile)
c.114G>A (p.Met38Ile)
n.572G>A
11g.67489449G>CCA381549984AIPc.439G>C
c.280-589G>C (n.280-589G>C)
n.392G>C
c.462G>C (p.Met154Ile)
c.100-589G>C (n.100-589G>C)
c.285G>C (p.Met95Ile)
c.282G>C (p.Met94Ile)
c.114G>C (p.Met38Ile)
n.572G>C
11g.67489449G>TCA381549986AIPc.439G>T
c.280-589G>T (n.280-589G>T)
n.392G>T
c.462G>T (p.Met154Ile)
c.100-589G>T (n.100-589G>T)
c.285G>T (p.Met95Ile)
c.282G>T (p.Met94Ile)
c.114G>T (p.Met38Ile)
n.572G>T
11g.67489450C>ACA381550002AIPc.440C>A
c.280-588C>A (n.280-588C>A)
n.393C>A
c.463C>A (p.Leu155Met)
c.100-588C>A (n.100-588C>A)
c.286C>A (p.Leu96Met)
c.283C>A (p.Leu95Met)
c.115C>A (p.Leu39Met)
n.573C>A
 gnomAD v4
11g.67489450C=CA1980171998AIPc.440C=
c.280-588C= (n.280-588C=)
n.393C=
c.463C= (p.Leu155=)
c.100-588C= (n.100-588C=)
c.286C= (p.Leu96=)
c.283C= (p.Leu95=)
c.115C= (p.Leu39=)
n.573C=
11g.67489450C>GCA381550004AIPc.440C>G
c.280-588C>G (n.280-588C>G)
n.393C>G
c.463C>G (p.Leu155Val)
c.100-588C>G (n.100-588C>G)
c.286C>G (p.Leu96Val)
c.283C>G (p.Leu95Val)
c.115C>G (p.Leu39Val)
n.573C>G
 gnomAD v4
11g.67489450C>TCA475392650AIPc.440C>T
c.280-588C>T (n.280-588C>T)
n.393C>T
c.463C>T (p.Leu155=)
c.100-588C>T (n.100-588C>T)
c.286C>T (p.Leu96=)
c.283C>T (p.Leu95=)
c.115C>T (p.Leu39=)
n.573C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489451T>ACA381550009AIPc.441T>A
c.280-587T>A (n.280-587T>A)
n.394T>A
c.464T>A (p.Leu155Gln)
c.100-587T>A (n.100-587T>A)
c.287T>A (p.Leu96Gln)
c.284T>A (p.Leu95Gln)
c.116T>A (p.Leu39Gln)
n.574T>A
11g.67489451T>CCA381550023AIPc.441T>C
c.280-587T>C (n.280-587T>C)
n.394T>C
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.100-587T>C (n.100-587T>C)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.116T>C (p.Leu39Pro)
n.574T>C
 gnomAD v4
11g.67489451T>GCA381550006AIPc.441T>G
c.280-587T>G (n.280-587T>G)
n.394T>G
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.100-587T>G (n.100-587T>G)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.116T>G (p.Leu39Arg)
n.574T>G
 ClinVar dbSNP
11g.67489452G>ACA475392654AIPc.442G>A
c.280-586G>A (n.280-586G>A)
n.395G>A
c.465G>A (p.Leu155=)
c.100-586G>A (n.100-586G>A)
c.288G>A (p.Leu96=)
c.285G>A (p.Leu95=)
c.117G>A (p.Leu39=)
n.575G>A
 ClinVar
11g.67489452G>CCA475392655AIPc.442G>C
c.280-586G>C (n.280-586G>C)
n.395G>C
c.465G>C (p.Leu155=)
c.100-586G>C (n.100-586G>C)
c.288G>C (p.Leu96=)
c.285G>C (p.Leu95=)
c.117G>C (p.Leu39=)
n.575G>C
11g.67489452G>TCA475392656AIPc.442G>T
c.280-586G>T (n.280-586G>T)
n.395G>T
c.465G>T (p.Leu155=)
c.100-586G>T (n.100-586G>T)
c.288G>T (p.Leu96=)
c.285G>T (p.Leu95=)
c.117G>T (p.Leu39=)
n.575G>T
11g.67489453A>CCA381550027AIPc.443A>C
c.280-585A>C (n.280-585A>C)
n.396A>C
c.466A>C (p.Lys156Gln)
c.100-585A>C (n.100-585A>C)
c.289A>C (p.Lys97Gln)
c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.118A>C (p.Lys40Gln)
n.576A>C
11g.67489453A>GCA381550029AIPc.443A>G
c.280-585A>G (n.280-585A>G)
n.396A>G
c.466A>G (p.Lys156Glu)
c.100-585A>G (n.100-585A>G)
c.289A>G (p.Lys97Glu)
c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.118A>G (p.Lys40Glu)
n.576A>G
11g.67489453A>TCA381550037AIPc.443A>T
c.280-585A>T (n.280-585A>T)
n.396A>T
c.466A>T (p.Lys156Ter)
c.100-585A>T (n.100-585A>T)
c.289A>T (p.Lys97Ter)
c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.118A>T (p.Lys40Ter)
n.576A>T
11g.67489453_67489454delinsGCCA2573147630AIPc.443_444delinsGC
c.280-585_280-584delinsGC (n.280-585_280-584delinsGC)
n.396_397delinsGC
c.466_467delinsGC (p.Lys156Ala)
c.100-585_100-584delinsGC (n.100-585_100-584delinsGC)
c.289_290delinsGC (p.Lys97Ala)
c.286_287delinsGC (p.Lys96Ala)
c.118_119delinsGC (p.Lys40Ala)
n.576_577delinsGC
 ClinVar dbSNP
11g.67489454A>CCA381550040AIPc.444A>C
c.280-584A>C (n.280-584A>C)
n.397A>C
c.467A>C (p.Lys156Thr)
c.100-584A>C (n.100-584A>C)
c.290A>C (p.Lys97Thr)
c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.119A>C (p.Lys40Thr)
n.577A>C
11g.67489454A>GCA381550044AIPc.444A>G
c.280-584A>G (n.280-584A>G)
n.397A>G
c.467A>G (p.Lys156Arg)
c.100-584A>G (n.100-584A>G)
c.290A>G (p.Lys97Arg)
c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.119A>G (p.Lys40Arg)
n.577A>G
11g.67489454A>TCA381550047AIPc.444A>T
c.280-584A>T (n.280-584A>T)
n.397A>T
c.467A>T (p.Lys156Met)
c.100-584A>T (n.100-584A>T)
c.290A>T (p.Lys97Met)
c.287A>T (p.Lys96Met)
c.119A>T (p.Lys40Met)
n.577A>T
 gnomAD v4
11g.67489455G>ACA475392662AIPc.445G>A
c.280-583G>A (n.280-583G>A)
n.398G>A
c.468G>A (p.Lys156=)
c.100-583G>A (n.100-583G>A)
c.291G>A (p.Lys97=)
c.288G>A (p.Lys96=)
c.120G>A (p.Lys40=)
n.578G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489455G>CCA381550049AIPc.445G>C
c.280-583G>C (n.280-583G>C)
n.398G>C
c.468G>C (p.Lys156Asn)
c.100-583G>C (n.100-583G>C)
c.291G>C (p.Lys97Asn)
c.288G>C (p.Lys96Asn)
c.120G>C (p.Lys40Asn)
n.578G>C
11g.67489455G=CA1980171999AIPc.445G=
c.280-583G= (n.280-583G=)
n.398G=
c.468G= (p.Lys156=)
c.100-583G= (n.100-583G=)
c.291G= (p.Lys97=)
c.288G= (p.Lys96=)
c.120G= (p.Lys40=)
n.578G=
11g.67489455G>TCA381550050AIPc.445G>T
c.280-583G>T (n.280-583G>T)
n.398G>T
c.468G>T (p.Lys156Asn)
c.100-583G>T (n.100-583G>T)
c.291G>T (p.Lys97Asn)
c.288G>T (p.Lys96Asn)
c.120G>T (p.Lys40Asn)
n.578G>T
11g.67489456G>ACA344114AIPc.445+1G>A
c.280-582G>A (n.280-582G>A)
n.399G>A
c.468+1G>A (n.468+1G>A)
c.100-582G>A (n.100-582G>A)
c.291+1G>A (n.291+1G>A)
c.288+1G>A (n.288+1G>A)
c.120+1G>A (n.120+1G>A)
n.579G>A
 ClinVar dbSNP
11g.67489456G>CCA381550055AIPc.445+1G>C
c.280-582G>C (n.280-582G>C)
n.399G>C
c.468+1G>C (n.468+1G>C)
c.100-582G>C (n.100-582G>C)
c.291+1G>C (n.291+1G>C)
c.288+1G>C (n.288+1G>C)
c.120+1G>C (n.120+1G>C)
n.579G>C
11g.67489456G=CA1980172000AIPc.445+1G=
c.280-582G= (n.280-582G=)
n.399G=
c.468+1G= (n.468+1G=)
c.100-582G= (n.100-582G=)
c.291+1G= (n.291+1G=)
c.288+1G= (n.288+1G=)
c.120+1G= (n.120+1G=)
n.579G=
11g.67489456G>TCA381550058AIPc.445+1G>T
c.280-582G>T (n.280-582G>T)
n.399G>T
c.468+1G>T (n.468+1G>T)
c.100-582G>T (n.100-582G>T)
c.291+1G>T (n.291+1G>T)
c.288+1G>T (n.288+1G>T)
c.120+1G>T (n.120+1G>T)
n.579G>T
11g.67489457T>ACA381550061AIPc.445+2T>A
c.280-581T>A (n.280-581T>A)
n.400T>A
c.468+2T>A (n.468+2T>A)
c.100-581T>A (n.100-581T>A)
c.291+2T>A (n.291+2T>A)
c.288+2T>A (n.288+2T>A)
c.120+2T>A (n.120+2T>A)
n.580T>A
11g.67489457T>CCA381550064AIPc.445+2T>C
c.280-581T>C (n.280-581T>C)
n.400T>C
c.468+2T>C (n.468+2T>C)
c.100-581T>C (n.100-581T>C)
c.291+2T>C (n.291+2T>C)
c.288+2T>C (n.288+2T>C)
c.120+2T>C (n.120+2T>C)
n.580T>C
11g.67489457T>GCA381550067AIPc.445+2T>G
c.280-581T>G (n.280-581T>G)
n.400T>G
c.468+2T>G (n.468+2T>G)
c.100-581T>G (n.100-581T>G)
c.291+2T>G (n.291+2T>G)
c.288+2T>G (n.288+2T>G)
c.120+2T>G (n.120+2T>G)
n.580T>G
11g.67489458G>ACA10631377AIPc.445+3G>A
c.280-580G>A (n.280-580G>A)
n.401G>A
c.468+3G>A (n.468+3G>A)
c.100-580G>A (n.100-580G>A)
c.291+3G>A (n.291+3G>A)
c.288+3G>A (n.288+3G>A)
c.120+3G>A (n.120+3G>A)
n.581G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489458G=CA1980172001AIPc.445+3G=
c.280-580G= (n.280-580G=)
n.401G=
c.468+3G= (n.468+3G=)
c.100-580G= (n.100-580G=)
c.291+3G= (n.291+3G=)
c.288+3G= (n.288+3G=)
c.120+3G= (n.120+3G=)
n.581G=
11g.67489459A=CA1980172002AIPc.445+4A=
c.280-579A= (n.280-579A=)
n.402A=
c.468+4A= (n.468+4A=)
c.100-579A= (n.100-579A=)
c.291+4A= (n.291+4A=)
c.288+4A= (n.288+4A=)
c.120+4A= (n.120+4A=)
n.582A=
11g.67489459A>GCA600236637AIPc.445+4A>G
c.280-579A>G (n.280-579A>G)
n.402A>G
c.468+4A>G (n.468+4A>G)
c.100-579A>G (n.100-579A>G)
c.291+4A>G (n.291+4A>G)
c.288+4A>G (n.288+4A>G)
c.120+4A>G (n.120+4A>G)
n.582A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489459A>TCA2739369885AIPc.445+4A>T
c.280-579A>T (n.280-579A>T)
n.402A>T
c.468+4A>T (n.468+4A>T)
c.100-579A>T (n.100-579A>T)
c.291+4A>T (n.291+4A>T)
c.288+4A>T (n.288+4A>T)
c.120+4A>T (n.120+4A>T)
n.582A>T
11g.67489460G>ACA2739369886AIPc.445+5G>A
c.280-578G>A (n.280-578G>A)
n.403G>A
c.468+5G>A (n.468+5G>A)
c.100-578G>A (n.100-578G>A)
c.291+5G>A (n.291+5G>A)
c.288+5G>A (n.288+5G>A)
c.120+5G>A (n.120+5G>A)
n.583G>A
11g.67489460G>CCA2739369887AIPc.445+5G>C
c.280-578G>C (n.280-578G>C)
n.403G>C
c.468+5G>C (n.468+5G>C)
c.100-578G>C (n.100-578G>C)
c.291+5G>C (n.291+5G>C)
c.288+5G>C (n.288+5G>C)
c.120+5G>C (n.120+5G>C)
n.583G>C
11g.67489460G>TCA2739369888AIPc.445+5G>T
c.280-578G>T (n.280-578G>T)
n.403G>T
c.468+5G>T (n.468+5G>T)
c.100-578G>T (n.100-578G>T)
c.291+5G>T (n.291+5G>T)
c.288+5G>T (n.288+5G>T)
c.120+5G>T (n.120+5G>T)
n.583G>T
11g.67489461G>ACA2574896260AIPc.445+6G>A
c.280-577G>A (n.280-577G>A)
n.404G>A
c.468+6G>A (n.468+6G>A)
c.100-577G>A (n.100-577G>A)
c.291+6G>A (n.291+6G>A)
c.288+6G>A (n.288+6G>A)
c.120+6G>A (n.120+6G>A)
n.584G>A
11g.67489461G>CCA2739369889AIPc.445+6G>C
c.280-577G>C (n.280-577G>C)
n.404G>C
c.468+6G>C (n.468+6G>C)
c.100-577G>C (n.100-577G>C)
c.291+6G>C (n.291+6G>C)
c.288+6G>C (n.288+6G>C)
c.120+6G>C (n.120+6G>C)
n.584G>C
11g.67489461G>TCA2739369890AIPc.445+6G>T
c.280-577G>T (n.280-577G>T)
n.404G>T
c.468+6G>T (n.468+6G>T)
c.100-577G>T (n.100-577G>T)
c.291+6G>T (n.291+6G>T)
c.288+6G>T (n.288+6G>T)
c.120+6G>T (n.120+6G>T)
n.584G>T
11g.67489462G>ACA2573147631AIPc.445+7G>A
c.280-576G>A (n.280-576G>A)
n.405G>A
c.468+7G>A (n.468+7G>A)
c.100-576G>A (n.100-576G>A)
c.291+7G>A (n.291+7G>A)
c.288+7G>A (n.288+7G>A)
c.120+7G>A (n.120+7G>A)
n.585G>A
 ClinVar dbSNP
11g.67489462G>CCA2739369891AIPc.445+7G>C
c.280-576G>C (n.280-576G>C)
n.405G>C
c.468+7G>C (n.468+7G>C)
c.100-576G>C (n.100-576G>C)
c.291+7G>C (n.291+7G>C)
c.288+7G>C (n.288+7G>C)
c.120+7G>C (n.120+7G>C)
n.585G>C
11g.67489462G>TCA2739369892AIPc.445+7G>T
c.280-576G>T (n.280-576G>T)
n.405G>T
c.468+7G>T (n.468+7G>T)
c.100-576G>T (n.100-576G>T)
c.291+7G>T (n.291+7G>T)
c.288+7G>T (n.288+7G>T)
c.120+7G>T (n.120+7G>T)
n.585G>T
11g.67489463G>ACA6140809AIPc.445+8G>A
c.280-575G>A (n.280-575G>A)
n.406G>A
c.468+8G>A (n.468+8G>A)
c.100-575G>A (n.100-575G>A)
c.291+8G>A (n.291+8G>A)
c.288+8G>A (n.288+8G>A)
c.120+8G>A (n.120+8G>A)
n.586G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489463G>CCA2739369893AIPc.445+8G>C
c.280-575G>C (n.280-575G>C)
n.406G>C
c.468+8G>C (n.468+8G>C)
c.100-575G>C (n.100-575G>C)
c.291+8G>C (n.291+8G>C)
c.288+8G>C (n.288+8G>C)
c.120+8G>C (n.120+8G>C)
n.586G>C
11g.67489463G=CA1980172003AIPc.445+8G=
c.280-575G= (n.280-575G=)
n.406G=
c.468+8G= (n.468+8G=)
c.100-575G= (n.100-575G=)
c.291+8G= (n.291+8G=)
c.288+8G= (n.288+8G=)
c.120+8G= (n.120+8G=)
n.586G=
11g.67489463G>TCA2739369894AIPc.445+8G>T
c.280-575G>T (n.280-575G>T)
n.406G>T
c.468+8G>T (n.468+8G>T)
c.100-575G>T (n.100-575G>T)
c.291+8G>T (n.291+8G>T)
c.288+8G>T (n.288+8G>T)
c.120+8G>T (n.120+8G>T)
n.586G>T
11g.67489464C>ACA2573147632AIPc.445+9C>A
c.280-574C>A (n.280-574C>A)
n.407C>A
c.468+9C>A (n.468+9C>A)
c.100-574C>A (n.100-574C>A)
c.291+9C>A (n.291+9C>A)
c.288+9C>A (n.288+9C>A)
c.120+9C>A (n.120+9C>A)
n.587C>A
 ClinVar dbSNP
11g.67489464C=CA1980172004AIPc.445+9C=
c.280-574C= (n.280-574C=)
n.407C=
c.468+9C= (n.468+9C=)
c.100-574C= (n.100-574C=)
c.291+9C= (n.291+9C=)
c.288+9C= (n.288+9C=)
c.120+9C= (n.120+9C=)
n.587C=
11g.67489464C>TCA6140810AIPc.445+9C>T
c.280-574C>T (n.280-574C>T)
n.407C>T
c.468+9C>T (n.468+9C>T)
c.100-574C>T (n.100-574C>T)
c.291+9C>T (n.291+9C>T)
c.288+9C>T (n.288+9C>T)
c.120+9C>T (n.120+9C>T)
n.587C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489465C>ACA2739369896AIPc.445+10C>A
c.280-573C>A (n.280-573C>A)
n.408C>A
c.468+10C>A (n.468+10C>A)
c.100-573C>A (n.100-573C>A)
c.291+10C>A (n.291+10C>A)
c.288+10C>A (n.288+10C>A)
c.120+10C>A (n.120+10C>A)
n.588C>A
11g.67489465C>GCA2739369895AIPc.445+10C>G
c.280-573C>G (n.280-573C>G)
n.408C>G
c.468+10C>G (n.468+10C>G)
c.100-573C>G (n.100-573C>G)
c.291+10C>G (n.291+10C>G)
c.288+10C>G (n.288+10C>G)
c.120+10C>G (n.120+10C>G)
n.588C>G
11g.67489465C>TCA2580084701AIPc.445+10C>T
c.280-573C>T (n.280-573C>T)
n.408C>T
c.468+10C>T (n.468+10C>T)
c.100-573C>T (n.100-573C>T)
c.291+10C>T (n.291+10C>T)
c.288+10C>T (n.288+10C>T)
c.120+10C>T (n.120+10C>T)
n.588C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67489466A>CCA2739369897AIPc.445+11A>C
c.280-572A>C (n.280-572A>C)
n.409A>C
c.468+11A>C (n.468+11A>C)
c.100-572A>C (n.100-572A>C)
c.291+11A>C (n.291+11A>C)
c.288+11A>C (n.288+11A>C)
c.120+11A>C (n.120+11A>C)
n.589A>C
11g.67489466A>GCA2614621429AIPc.445+11A>G
c.280-572A>G (n.280-572A>G)
n.409A>G
c.468+11A>G (n.468+11A>G)
c.100-572A>G (n.100-572A>G)
c.291+11A>G (n.291+11A>G)
c.288+11A>G (n.288+11A>G)
c.120+11A>G (n.120+11A>G)
n.589A>G
 gnomAD v4
11g.67489466A>TCA2739369898AIPc.445+11A>T
c.280-572A>T (n.280-572A>T)
n.409A>T
c.468+11A>T (n.468+11A>T)
c.100-572A>T (n.100-572A>T)
c.291+11A>T (n.291+11A>T)
c.288+11A>T (n.288+11A>T)
c.120+11A>T (n.120+11A>T)
n.589A>T
11g.67489467C>ACA2739369899AIPc.445+12C>A
c.280-571C>A (n.280-571C>A)
n.410C>A
c.468+12C>A (n.468+12C>A)
c.100-571C>A (n.100-571C>A)
c.291+12C>A (n.291+12C>A)
c.288+12C>A (n.288+12C>A)
c.120+12C>A (n.120+12C>A)
n.590C>A
11g.67489467C=CA1980172005AIPc.445+12C=
c.280-571C= (n.280-571C=)
n.410C=
c.468+12C= (n.468+12C=)
c.100-571C= (n.100-571C=)
c.291+12C= (n.291+12C=)
c.288+12C= (n.288+12C=)
c.120+12C= (n.120+12C=)
n.590C=
11g.67489467C>GCA6140811AIPc.445+12C>G
c.280-571C>G (n.280-571C>G)
n.410C>G
c.468+12C>G (n.468+12C>G)
c.100-571C>G (n.100-571C>G)
c.291+12C>G (n.291+12C>G)
c.288+12C>G (n.288+12C>G)
c.120+12C>G (n.120+12C>G)
n.590C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.67489467C>TCA2574896261AIPc.445+12C>T
c.280-571C>T (n.280-571C>T)
n.410C>T
c.468+12C>T (n.468+12C>T)
c.100-571C>T (n.100-571C>T)
c.291+12C>T (n.291+12C>T)
c.288+12C>T (n.288+12C>T)
c.120+12C>T (n.120+12C>T)
n.590C>T
11g.67489468C>ACA2739369900AIPc.445+13C>A
c.280-570C>A (n.280-570C>A)
n.411C>A
c.468+13C>A (n.468+13C>A)
c.100-570C>A (n.100-570C>A)
c.291+13C>A (n.291+13C>A)
c.288+13C>A (n.288+13C>A)
c.120+13C>A (n.120+13C>A)
n.591C>A
11g.67489468C=CA1980172006AIPc.445+13C=
c.280-570C= (n.280-570C=)
n.411C=
c.468+13C= (n.468+13C=)
c.100-570C= (n.100-570C=)
c.291+13C= (n.291+13C=)
c.288+13C= (n.288+13C=)
c.120+13C= (n.120+13C=)
n.591C=
11g.67489468C>GCA2739369901AIPc.445+13C>G
c.280-570C>G (n.280-570C>G)
n.411C>G
c.468+13C>G (n.468+13C>G)
c.100-570C>G (n.100-570C>G)
c.291+13C>G (n.291+13C>G)
c.288+13C>G (n.288+13C>G)
c.120+13C>G (n.120+13C>G)
n.591C>G
11g.67489468C>TCA6140812AIPc.445+13C>T
c.280-570C>T (n.280-570C>T)
n.411C>T
c.468+13C>T (n.468+13C>T)
c.100-570C>T (n.100-570C>T)
c.291+13C>T (n.291+13C>T)
c.288+13C>T (n.288+13C>T)
c.120+13C>T (n.120+13C>T)
n.591C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489469G>ACA224164462AIPc.445+14G>A
c.280-569G>A (n.280-569G>A)
n.412G>A
c.468+14G>A (n.468+14G>A)
c.100-569G>A (n.100-569G>A)
c.291+14G>A (n.291+14G>A)
c.288+14G>A (n.288+14G>A)
c.120+14G>A (n.120+14G>A)
n.592G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489469G>CCA2614621438AIPc.445+14G>C
c.280-569G>C (n.280-569G>C)
n.412G>C
c.468+14G>C (n.468+14G>C)
c.100-569G>C (n.100-569G>C)
c.291+14G>C (n.291+14G>C)
c.288+14G>C (n.288+14G>C)
c.120+14G>C (n.120+14G>C)
n.592G>C
 gnomAD v4
11g.67489469G=CA1980172007AIPc.445+14G=
c.280-569G= (n.280-569G=)
n.412G=
c.468+14G= (n.468+14G=)
c.100-569G= (n.100-569G=)
c.291+14G= (n.291+14G=)
c.288+14G= (n.288+14G=)
c.120+14G= (n.120+14G=)
n.592G=
11g.67489469G>TCA224164466AIPc.445+14G>T
c.280-569G>T (n.280-569G>T)
n.412G>T
c.468+14G>T (n.468+14G>T)
c.100-569G>T (n.100-569G>T)
c.291+14G>T (n.291+14G>T)
c.288+14G>T (n.288+14G>T)
c.120+14G>T (n.120+14G>T)
n.592G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.67489470C=CA1980172008AIPc.445+15C=
c.280-568C= (n.280-568C=)
n.413C=
c.468+15C= (n.468+15C=)
c.100-568C= (n.100-568C=)
c.291+15C= (n.291+15C=)
c.288+15C= (n.288+15C=)
c.120+15C= (n.120+15C=)
n.593C=
11g.67489470C>TCA6140813AIPc.445+15C>T
c.280-568C>T (n.280-568C>T)
n.413C>T
c.468+15C>T (n.468+15C>T)
c.100-568C>T (n.100-568C>T)
c.291+15C>T (n.291+15C>T)
c.288+15C>T (n.288+15C>T)
c.120+15C>T (n.120+15C>T)
n.593C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489471G>ACA6140814AIPc.445+16G>A
c.280-567G>A (n.280-567G>A)
n.414G>A
c.468+16G>A (n.468+16G>A)
c.100-567G>A (n.100-567G>A)
c.291+16G>A (n.291+16G>A)
c.288+16G>A (n.288+16G>A)
c.120+16G>A (n.120+16G>A)
n.594G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489471G>CCA2573147633AIPc.445+16G>C
c.280-567G>C (n.280-567G>C)
n.414G>C
c.468+16G>C (n.468+16G>C)
c.100-567G>C (n.100-567G>C)
c.291+16G>C (n.291+16G>C)
c.288+16G>C (n.288+16G>C)
c.120+16G>C (n.120+16G>C)
n.594G>C
 ClinVar dbSNP
11g.67489471G=CA1980172009AIPc.445+16G=
c.280-567G= (n.280-567G=)
n.414G=
c.468+16G= (n.468+16G=)
c.100-567G= (n.100-567G=)
c.291+16G= (n.291+16G=)
c.288+16G= (n.288+16G=)
c.120+16G= (n.120+16G=)
n.594G=
11g.67489471G>TCA344113AIPc.445+16G>T
c.280-567G>T (n.280-567G>T)
n.414G>T
c.468+16G>T (n.468+16G>T)
c.100-567G>T (n.100-567G>T)
c.291+16G>T (n.291+16G>T)
c.288+16G>T (n.288+16G>T)
c.120+16G>T (n.120+16G>T)
n.594G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67489472C>ACA2739369902AIPc.445+17C>A
c.280-566C>A (n.280-566C>A)
n.415C>A
c.468+17C>A (n.468+17C>A)
c.100-566C>A (n.100-566C>A)
c.291+17C>A (n.291+17C>A)
c.288+17C>A (n.288+17C>A)
c.120+17C>A (n.120+17C>A)
n.595C>A
11g.67489472C>GCA2739369903AIPc.445+17C>G
c.280-566C>G (n.280-566C>G)
n.415C>G
c.468+17C>G (n.468+17C>G)
c.100-566C>G (n.100-566C>G)
c.291+17C>G (n.291+17C>G)
c.288+17C>G (n.288+17C>G)
c.120+17C>G (n.120+17C>G)
n.595C>G
11g.67489472C>TCA2739369904AIPc.445+17C>T
c.280-566C>T (n.280-566C>T)
n.415C>T
c.468+17C>T (n.468+17C>T)
c.100-566C>T (n.100-566C>T)
c.291+17C>T (n.291+17C>T)
c.288+17C>T (n.288+17C>T)
c.120+17C>T (n.120+17C>T)
n.595C>T
11g.67489474T>ACA2614621459AIPc.445+19T>A
c.280-564T>A (n.280-564T>A)
n.417T>A
c.468+19T>A (n.468+19T>A)
c.100-564T>A (n.100-564T>A)
c.291+19T>A (n.291+19T>A)
c.288+19T>A (n.288+19T>A)
c.120+19T>A (n.120+19T>A)
n.597T>A
 gnomAD v4
11g.67489474T>CCA2739369905AIPc.445+19T>C
c.280-564T>C (n.280-564T>C)
n.417T>C
c.468+19T>C (n.468+19T>C)
c.100-564T>C (n.100-564T>C)
c.291+19T>C (n.291+19T>C)
c.288+19T>C (n.288+19T>C)
c.120+19T>C (n.120+19T>C)
n.597T>C
11g.67489474T>GCA2739369906AIPc.445+19T>G
c.280-564T>G (n.280-564T>G)
n.417T>G
c.468+19T>G (n.468+19T>G)
c.100-564T>G (n.100-564T>G)
c.291+19T>G (n.291+19T>G)
c.288+19T>G (n.288+19T>G)
c.120+19T>G (n.120+19T>G)
n.597T>G
11g.67489474_67489479delCA2614621456AIPc.445+19_445+24del
c.280-564_280-559del (n.280-564_280-559del)
n.417_422del
c.468+19_468+24del (n.468+19_468+24del)
c.100-564_100-559del (n.100-564_100-559del)
c.291+19_291+24del (n.291+19_291+24del)
c.288+19_288+24del (n.288+19_288+24del)
c.120+19_120+24del (n.120+19_120+24del)
n.597_602del
 gnomAD v4
11g.67489475G>ACA6140815AIPc.445+20G>A
c.280-563G>A (n.280-563G>A)
n.418G>A
c.468+20G>A (n.468+20G>A)
c.100-563G>A (n.100-563G>A)
c.291+20G>A (n.291+20G>A)
c.288+20G>A (n.288+20G>A)
c.120+20G>A (n.120+20G>A)
n.598G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489475G>CCA2739369907AIPc.445+20G>C
c.280-563G>C (n.280-563G>C)
n.418G>C
c.468+20G>C (n.468+20G>C)
c.100-563G>C (n.100-563G>C)
c.291+20G>C (n.291+20G>C)
c.288+20G>C (n.288+20G>C)
c.120+20G>C (n.120+20G>C)
n.598G>C
11g.67489475G=CA1980172010AIPc.445+20G=
c.280-563G= (n.280-563G=)
n.418G=
c.468+20G= (n.468+20G=)
c.100-563G= (n.100-563G=)
c.291+20G= (n.291+20G=)
c.288+20G= (n.288+20G=)
c.120+20G= (n.120+20G=)
n.598G=
11g.67489475G>TCA2739369908AIPc.445+20G>T
c.280-563G>T (n.280-563G>T)
n.418G>T
c.468+20G>T (n.468+20G>T)
c.100-563G>T (n.100-563G>T)
c.291+20G>T (n.291+20G>T)
c.288+20G>T (n.288+20G>T)
c.120+20G>T (n.120+20G>T)
n.598G>T
11g.67489476G>CCA2614621463AIPc.445+21G>C
c.280-562G>C (n.280-562G>C)
n.419G>C
c.468+21G>C (n.468+21G>C)
c.100-562G>C (n.100-562G>C)
c.291+21G>C (n.291+21G>C)
c.288+21G>C (n.288+21G>C)
c.120+21G>C (n.120+21G>C)
n.599G>C
 gnomAD v4
11g.67489476G>TCA2739369909AIPc.445+21G>T
c.280-562G>T (n.280-562G>T)
n.419G>T
c.468+21G>T (n.468+21G>T)
c.100-562G>T (n.100-562G>T)
c.291+21G>T (n.291+21G>T)
c.288+21G>T (n.288+21G>T)
c.120+21G>T (n.120+21G>T)
n.599G>T
11g.67489476_67489477insATGGTAGGAGGACCAGATGGGTGTGTGTCTGTGTGGCCA2741182829AIPc.445+21_445+22insATGGTAGGAGGACCAGATGGGTGTGTGTCTGTGTGGC
c.280-562_280-561insATGGTAGGAGGACCAGATGGGTGTGTGTCTGTGTGGC (n.280-562_280-561insATGGTAGGAGGACCAGATGGGTGTGTGTCTGTGTGGC)
n.419_420insATGGTAGGAGGACCAGATGGGTGTGTGTCTGTGTGGC
c.468+21_468+22insATGGTAGGAGGACCAGATGGGTGTGTGTCTGTGTGGC (n.468+21_468+22insATGGTAGGAGGACCAGATGGGTGTGTGTCTGTGTGGC)
c.100-562_100-561insATGGTAGGAGGACCAGATGGGTGTGTGTCTGTGTGGC (n.100-562_100-561insATGGTAGGAGGACCAGATGGGTGTGTGTCTGTGTGGC)
c.291+21_291+22insATGGTAGGAGGACCAGATGGGTGTGTGTCTGTGTGGC (n.291+21_291+22insATGGTAGGAGGACCAGATGGGTGTGTGTCTGTGTGGC)
c.288+21_288+22insATGGTAGGAGGACCAGATGGGTGTGTGTCTGTGTGGC (n.288+21_288+22insATGGTAGGAGGACCAGATGGGTGTGTGTCTGTGTGGC)
c.120+21_120+22insATGGTAGGAGGACCAGATGGGTGTGTGTCTGTGTGGC (n.120+21_120+22insATGGTAGGAGGACCAGATGGGTGTGTGTCTGTGTGGC)
n.599_600insATGGTAGGAGGACCAGATGGGTGTGTGTCTGTGTGGC
11g.67489477T>ACA2739369910AIPc.445+22T>A
c.280-561T>A (n.280-561T>A)
n.420T>A
c.468+22T>A (n.468+22T>A)
c.100-561T>A (n.100-561T>A)
c.291+22T>A (n.291+22T>A)
c.288+22T>A (n.288+22T>A)
c.120+22T>A (n.120+22T>A)
n.600T>A
11g.67489477T>CCA2739369911AIPc.445+22T>C
c.280-561T>C (n.280-561T>C)
n.420T>C
c.468+22T>C (n.468+22T>C)
c.100-561T>C (n.100-561T>C)
c.291+22T>C (n.291+22T>C)
c.288+22T>C (n.288+22T>C)
c.120+22T>C (n.120+22T>C)
n.600T>C
11g.67489477T>GCA2614621464AIPc.445+22T>G
c.280-561T>G (n.280-561T>G)
n.420T>G
c.468+22T>G (n.468+22T>G)
c.100-561T>G (n.100-561T>G)
c.291+22T>G (n.291+22T>G)
c.288+22T>G (n.288+22T>G)
c.120+22T>G (n.120+22T>G)
n.600T>G
 gnomAD v4
11g.67489478C>ACA2739280696AIPc.445+23C>A
c.280-560C>A (n.280-560C>A)
n.421C>A
c.468+23C>A (n.468+23C>A)
c.100-560C>A (n.100-560C>A)
c.291+23C>A (n.291+23C>A)
c.288+23C>A (n.288+23C>A)
c.120+23C>A (n.120+23C>A)
n.601C>A
11g.67489478C=CA1980172011AIPc.445+23C=
c.280-560C= (n.280-560C=)
n.421C=
c.468+23C= (n.468+23C=)
c.100-560C= (n.100-560C=)
c.291+23C= (n.291+23C=)
c.288+23C= (n.288+23C=)
c.120+23C= (n.120+23C=)
n.601C=
11g.67489478C>GCA2614621467AIPc.445+23C>G
c.280-560C>G (n.280-560C>G)
n.421C>G
c.468+23C>G (n.468+23C>G)
c.100-560C>G (n.100-560C>G)
c.291+23C>G (n.291+23C>G)
c.288+23C>G (n.288+23C>G)
c.120+23C>G (n.120+23C>G)
n.601C>G
 gnomAD v4
11g.67489478C>TCA600236638AIPc.445+23C>T
c.280-560C>T (n.280-560C>T)
n.421C>T
c.468+23C>T (n.468+23C>T)
c.100-560C>T (n.100-560C>T)
c.291+23C>T (n.291+23C>T)
c.288+23C>T (n.288+23C>T)
c.120+23C>T (n.120+23C>T)
n.601C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489479T>CCA6140816AIPc.445+24T>C
c.280-559T>C (n.280-559T>C)
n.422T>C
c.468+24T>C (n.468+24T>C)
c.100-559T>C (n.100-559T>C)
c.291+24T>C (n.291+24T>C)
c.288+24T>C (n.288+24T>C)
c.120+24T>C (n.120+24T>C)
n.602T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489479T=CA1980172012AIPc.445+24T=
c.280-559T= (n.280-559T=)
n.422T=
c.468+24T= (n.468+24T=)
c.100-559T= (n.100-559T=)
c.291+24T= (n.291+24T=)
c.288+24T= (n.288+24T=)
c.120+24T= (n.120+24T=)
n.602T=
11g.67489480C>ACA2739369912AIPc.445+25C>A
c.280-558C>A (n.280-558C>A)
n.423C>A
c.468+25C>A (n.468+25C>A)
c.100-558C>A (n.100-558C>A)
c.291+25C>A (n.291+25C>A)
c.288+25C>A (n.288+25C>A)
c.120+25C>A (n.120+25C>A)
n.603C>A
11g.67489480C>GCA2739369913AIPc.445+25C>G
c.280-558C>G (n.280-558C>G)
n.423C>G
c.468+25C>G (n.468+25C>G)
c.100-558C>G (n.100-558C>G)
c.291+25C>G (n.291+25C>G)
c.288+25C>G (n.288+25C>G)
c.120+25C>G (n.120+25C>G)
n.603C>G
11g.67489480C>TCA2614621474AIPc.445+25C>T
c.280-558C>T (n.280-558C>T)
n.423C>T
c.468+25C>T (n.468+25C>T)
c.100-558C>T (n.100-558C>T)
c.291+25C>T (n.291+25C>T)
c.288+25C>T (n.288+25C>T)
c.120+25C>T (n.120+25C>T)
n.603C>T
 gnomAD v4
11g.67489480_67489481insCGCTCTGCA2741182830AIPc.445+25_445+26insCGCTCTG
c.280-558_280-557insCGCTCTG (n.280-558_280-557insCGCTCTG)
n.423_424insCGCTCTG
c.468+25_468+26insCGCTCTG (n.468+25_468+26insCGCTCTG)
c.100-558_100-557insCGCTCTG (n.100-558_100-557insCGCTCTG)
c.291+25_291+26insCGCTCTG (n.291+25_291+26insCGCTCTG)
c.288+25_288+26insCGCTCTG (n.288+25_288+26insCGCTCTG)
c.120+25_120+26insCGCTCTG (n.120+25_120+26insCGCTCTG)
n.603_604insCGCTCTG
11g.67489481A>CCA2574896262AIPc.445+26A>C
c.280-557A>C (n.280-557A>C)
n.424A>C
c.468+26A>C (n.468+26A>C)
c.100-557A>C (n.100-557A>C)
c.291+26A>C (n.291+26A>C)
c.288+26A>C (n.288+26A>C)
c.120+26A>C (n.120+26A>C)
n.604A>C
 gnomAD v4
11g.67489481A>GCA2739369914AIPc.445+26A>G
c.280-557A>G (n.280-557A>G)
n.424A>G
c.468+26A>G (n.468+26A>G)
c.100-557A>G (n.100-557A>G)
c.291+26A>G (n.291+26A>G)
c.288+26A>G (n.288+26A>G)
c.120+26A>G (n.120+26A>G)
n.604A>G
11g.67489481A>TCA2739369915AIPc.445+26A>T
c.280-557A>T (n.280-557A>T)
n.424A>T
c.468+26A>T (n.468+26A>T)
c.100-557A>T (n.100-557A>T)
c.291+26A>T (n.291+26A>T)
c.288+26A>T (n.288+26A>T)
c.120+26A>T (n.120+26A>T)
n.604A>T
11g.67489482C>ACA2739369916AIPc.445+27C>A
c.280-556C>A (n.280-556C>A)
n.425C>A
c.468+27C>A (n.468+27C>A)
c.100-556C>A (n.100-556C>A)
c.291+27C>A (n.291+27C>A)
c.288+27C>A (n.288+27C>A)
c.120+27C>A (n.120+27C>A)
n.605C>A
11g.67489482C=CA1980172013AIPc.445+27C=
c.280-556C= (n.280-556C=)
n.425C=
c.468+27C= (n.468+27C=)
c.100-556C= (n.100-556C=)
c.291+27C= (n.291+27C=)
c.288+27C= (n.288+27C=)
c.120+27C= (n.120+27C=)
n.605C=
11g.67489482C>GCA6140817AIPc.445+27C>G
c.280-556C>G (n.280-556C>G)
n.425C>G
c.468+27C>G (n.468+27C>G)
c.100-556C>G (n.100-556C>G)
c.291+27C>G (n.291+27C>G)
c.288+27C>G (n.288+27C>G)
c.120+27C>G (n.120+27C>G)
n.605C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489482C>TCA6140818AIPc.445+27C>T
c.280-556C>T (n.280-556C>T)
n.425C>T
c.468+27C>T (n.468+27C>T)
c.100-556C>T (n.100-556C>T)
c.291+27C>T (n.291+27C>T)
c.288+27C>T (n.288+27C>T)
c.120+27C>T (n.120+27C>T)
n.605C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489483C>ACA2739369917AIPc.445+28C>A
c.280-555C>A (n.280-555C>A)
n.426C>A
c.468+28C>A (n.468+28C>A)
c.100-555C>A (n.100-555C>A)
c.291+28C>A (n.291+28C>A)
c.288+28C>A (n.288+28C>A)
c.120+28C>A (n.120+28C>A)
n.606C>A
11g.67489483C=CA1980172014AIPc.445+28C=
c.280-555C= (n.280-555C=)
n.426C=
c.468+28C= (n.468+28C=)
c.100-555C= (n.100-555C=)
c.291+28C= (n.291+28C=)
c.288+28C= (n.288+28C=)
c.120+28C= (n.120+28C=)
n.606C=
11g.67489483C>GCA6140819AIPc.445+28C>G
c.280-555C>G (n.280-555C>G)
n.426C>G
c.468+28C>G (n.468+28C>G)
c.100-555C>G (n.100-555C>G)
c.291+28C>G (n.291+28C>G)
c.288+28C>G (n.288+28C>G)
c.120+28C>G (n.120+28C>G)
n.606C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489483C>TCA2614621485AIPc.445+28C>T
c.280-555C>T (n.280-555C>T)
n.426C>T
c.468+28C>T (n.468+28C>T)
c.100-555C>T (n.100-555C>T)
c.291+28C>T (n.291+28C>T)
c.288+28C>T (n.288+28C>T)
c.120+28C>T (n.120+28C>T)
n.606C>T
 gnomAD v4
11g.67489484A>CCA2614621492AIPc.445+29A>C
c.280-554A>C (n.280-554A>C)
n.427A>C
c.468+29A>C (n.468+29A>C)
c.100-554A>C (n.100-554A>C)
c.291+29A>C (n.291+29A>C)
c.288+29A>C (n.288+29A>C)
c.120+29A>C (n.120+29A>C)
n.607A>C
 gnomAD v4
11g.67489484A>GCA2614621494AIPc.445+29A>G
c.280-554A>G (n.280-554A>G)
n.427A>G
c.468+29A>G (n.468+29A>G)
c.100-554A>G (n.100-554A>G)
c.291+29A>G (n.291+29A>G)
c.288+29A>G (n.288+29A>G)
c.120+29A>G (n.120+29A>G)
n.607A>G
 gnomAD v4
11g.67489484A>TCA2739369918AIPc.445+29A>T
c.280-554A>T (n.280-554A>T)
n.427A>T
c.468+29A>T (n.468+29A>T)
c.100-554A>T (n.100-554A>T)
c.291+29A>T (n.291+29A>T)
c.288+29A>T (n.288+29A>T)
c.120+29A>T (n.120+29A>T)
n.607A>T
11g.67489485G>CCA6140820AIPc.445+30G>C
c.280-553G>C (n.280-553G>C)
n.428G>C
c.468+30G>C (n.468+30G>C)
c.100-553G>C (n.100-553G>C)
c.291+30G>C (n.291+30G>C)
c.288+30G>C (n.288+30G>C)
c.120+30G>C (n.120+30G>C)
n.608G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489485G=CA1980172015AIPc.445+30G=
c.280-553G= (n.280-553G=)
n.428G=
c.468+30G= (n.468+30G=)
c.100-553G= (n.100-553G=)
c.291+30G= (n.291+30G=)
c.288+30G= (n.288+30G=)
c.120+30G= (n.120+30G=)
n.608G=
11g.67489485G>TCA2739369919AIPc.445+30G>T
c.280-553G>T (n.280-553G>T)
n.428G>T
c.468+30G>T (n.468+30G>T)
c.100-553G>T (n.100-553G>T)
c.291+30G>T (n.291+30G>T)
c.288+30G>T (n.288+30G>T)
c.120+30G>T (n.120+30G>T)
n.608G>T
11g.67489486G>ACA600236639AIPc.445+31G>A
c.280-552G>A (n.280-552G>A)
n.429G>A
c.468+31G>A (n.468+31G>A)
c.100-552G>A (n.100-552G>A)
c.291+31G>A (n.291+31G>A)
c.288+31G>A (n.288+31G>A)
c.120+31G>A (n.120+31G>A)
n.609G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489486G>CCA2739369920AIPc.445+31G>C
c.280-552G>C (n.280-552G>C)
n.429G>C
c.468+31G>C (n.468+31G>C)
c.100-552G>C (n.100-552G>C)
c.291+31G>C (n.291+31G>C)
c.288+31G>C (n.288+31G>C)
c.120+31G>C (n.120+31G>C)
n.609G>C
11g.67489486G=CA1980172016AIPc.445+31G=
c.280-552G= (n.280-552G=)
n.429G=
c.468+31G= (n.468+31G=)
c.100-552G= (n.100-552G=)
c.291+31G= (n.291+31G=)
c.288+31G= (n.288+31G=)
c.120+31G= (n.120+31G=)
n.609G=
11g.67489486G>TCA6140821AIPc.445+31G>T
c.280-552G>T (n.280-552G>T)
n.429G>T
c.468+31G>T (n.468+31G>T)
c.100-552G>T (n.100-552G>T)
c.291+31G>T (n.291+31G>T)
c.288+31G>T (n.288+31G>T)
c.120+31G>T (n.120+31G>T)
n.609G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489487C>ACA679493442AIPc.445+32C>A
c.280-551C>A (n.280-551C>A)
n.430C>A
c.468+32C>A (n.468+32C>A)
c.100-551C>A (n.100-551C>A)
c.291+32C>A (n.291+32C>A)
c.288+32C>A (n.288+32C>A)
c.120+32C>A (n.120+32C>A)
n.610C>A
 dbSNP
11g.67489487C=CA1980172017AIPc.445+32C=
c.280-551C= (n.280-551C=)
n.430C=
c.468+32C= (n.468+32C=)
c.100-551C= (n.100-551C=)
c.291+32C= (n.291+32C=)
c.288+32C= (n.288+32C=)
c.120+32C= (n.120+32C=)
n.610C=
11g.67489487C>GCA2739369921AIPc.445+32C>G
c.280-551C>G (n.280-551C>G)
n.430C>G
c.468+32C>G (n.468+32C>G)
c.100-551C>G (n.100-551C>G)
c.291+32C>G (n.291+32C>G)
c.288+32C>G (n.288+32C>G)
c.120+32C>G (n.120+32C>G)
n.610C>G
11g.67489487C>TCA2614621509AIPc.445+32C>T
c.280-551C>T (n.280-551C>T)
n.430C>T
c.468+32C>T (n.468+32C>T)
c.100-551C>T (n.100-551C>T)
c.291+32C>T (n.291+32C>T)
c.288+32C>T (n.288+32C>T)
c.120+32C>T (n.120+32C>T)
n.610C>T
 gnomAD v4
11g.67489491delCA2574896263AIPc.445+36del
c.280-547del (n.280-547del)
n.434del
c.468+36del (n.468+36del)
c.100-547del (n.100-547del)
c.291+36del (n.291+36del)
c.288+36del (n.288+36del)
c.120+36del (n.120+36del)
n.614del
11g.67489489C>ACA2739369922AIPc.445+34C>A
c.280-549C>A (n.280-549C>A)
n.432C>A
c.468+34C>A (n.468+34C>A)
c.100-549C>A (n.100-549C>A)
c.291+34C>A (n.291+34C>A)
c.288+34C>A (n.288+34C>A)
c.120+34C>A (n.120+34C>A)
n.612C>A
11g.67489489C>GCA2739369923AIPc.445+34C>G
c.280-549C>G (n.280-549C>G)
n.432C>G
c.468+34C>G (n.468+34C>G)
c.100-549C>G (n.100-549C>G)
c.291+34C>G (n.291+34C>G)
c.288+34C>G (n.288+34C>G)
c.120+34C>G (n.120+34C>G)
n.612C>G
11g.67489489C>TCA2739369924AIPc.445+34C>T
c.280-549C>T (n.280-549C>T)
n.432C>T
c.468+34C>T (n.468+34C>T)
c.100-549C>T (n.100-549C>T)
c.291+34C>T (n.291+34C>T)
c.288+34C>T (n.288+34C>T)
c.120+34C>T (n.120+34C>T)
n.612C>T
11g.67489490C>ACA2739369925AIPc.445+35C>A
c.280-548C>A (n.280-548C>A)
n.433C>A
c.468+35C>A (n.468+35C>A)
c.100-548C>A (n.100-548C>A)
c.291+35C>A (n.291+35C>A)
c.288+35C>A (n.288+35C>A)
c.120+35C>A (n.120+35C>A)
n.613C>A
11g.67489490C>GCA2739369926AIPc.445+35C>G
c.280-548C>G (n.280-548C>G)
n.433C>G
c.468+35C>G (n.468+35C>G)
c.100-548C>G (n.100-548C>G)
c.291+35C>G (n.291+35C>G)
c.288+35C>G (n.288+35C>G)
c.120+35C>G (n.120+35C>G)
n.613C>G
11g.67489490C>TCA2739369927AIPc.445+35C>T
c.280-548C>T (n.280-548C>T)
n.433C>T
c.468+35C>T (n.468+35C>T)
c.100-548C>T (n.100-548C>T)
c.291+35C>T (n.291+35C>T)
c.288+35C>T (n.288+35C>T)
c.120+35C>T (n.120+35C>T)
n.613C>T
11g.67489492A>CCA2739369929AIPc.445+37A>C
c.280-546A>C (n.280-546A>C)
n.435A>C
c.468+37A>C (n.468+37A>C)
c.100-546A>C (n.100-546A>C)
c.291+37A>C (n.291+37A>C)
c.288+37A>C (n.288+37A>C)
c.120+37A>C (n.120+37A>C)
n.615A>C
11g.67489492A>GCA2614621511AIPc.445+37A>G
c.280-546A>G (n.280-546A>G)
n.435A>G
c.468+37A>G (n.468+37A>G)
c.100-546A>G (n.100-546A>G)
c.291+37A>G (n.291+37A>G)
c.288+37A>G (n.288+37A>G)
c.120+37A>G (n.120+37A>G)
n.615A>G
 gnomAD v4
11g.67489492A>TCA2739369928AIPc.445+37A>T
c.280-546A>T (n.280-546A>T)
n.435A>T
c.468+37A>T (n.468+37A>T)
c.100-546A>T (n.100-546A>T)
c.291+37A>T (n.291+37A>T)
c.288+37A>T (n.288+37A>T)
c.120+37A>T (n.120+37A>T)
n.615A>T
11g.67489493C>ACA2614621513AIPc.445+38C>A
c.280-545C>A (n.280-545C>A)
n.436C>A
c.468+38C>A (n.468+38C>A)
c.100-545C>A (n.100-545C>A)
c.291+38C>A (n.291+38C>A)
c.288+38C>A (n.288+38C>A)
c.120+38C>A (n.120+38C>A)
n.616C>A
 gnomAD v4
11g.67489493C>GCA2739369930AIPc.445+38C>G
c.280-545C>G (n.280-545C>G)
n.436C>G
c.468+38C>G (n.468+38C>G)
c.100-545C>G (n.100-545C>G)
c.291+38C>G (n.291+38C>G)
c.288+38C>G (n.288+38C>G)
c.120+38C>G (n.120+38C>G)
n.616C>G
11g.67489493C>TCA2574896264AIPc.445+38C>T
c.280-545C>T (n.280-545C>T)
n.436C>T
c.468+38C>T (n.468+38C>T)
c.100-545C>T (n.100-545C>T)
c.291+38C>T (n.291+38C>T)
c.288+38C>T (n.288+38C>T)
c.120+38C>T (n.120+38C>T)
n.616C>T
11g.67489494T>CCA600236640AIPc.445+39T>C
c.280-544T>C (n.280-544T>C)
n.437T>C
c.468+39T>C (n.468+39T>C)
c.100-544T>C (n.100-544T>C)
c.291+39T>C (n.291+39T>C)
c.288+39T>C (n.288+39T>C)
c.120+39T>C (n.120+39T>C)
n.617T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489494T=CA1980172018AIPc.445+39T=
c.280-544T= (n.280-544T=)
n.437T=
c.468+39T= (n.468+39T=)
c.100-544T= (n.100-544T=)
c.291+39T= (n.291+39T=)
c.288+39T= (n.288+39T=)
c.120+39T= (n.120+39T=)
n.617T=
11g.67489495G>ACA2614621551AIPc.445+40G>A
c.280-543G>A (n.280-543G>A)
n.438G>A
c.468+40G>A (n.468+40G>A)
c.100-543G>A (n.100-543G>A)
c.291+40G>A (n.291+40G>A)
c.288+40G>A (n.288+40G>A)
c.120+40G>A (n.120+40G>A)
n.618G>A
 gnomAD v4
11g.67489495G>CCA2739369931AIPc.445+40G>C
c.280-543G>C (n.280-543G>C)
n.438G>C
c.468+40G>C (n.468+40G>C)
c.100-543G>C (n.100-543G>C)
c.291+40G>C (n.291+40G>C)
c.288+40G>C (n.288+40G>C)
c.120+40G>C (n.120+40G>C)
n.618G>C
11g.67489495G>TCA2614621556AIPc.445+40G>T
c.280-543G>T (n.280-543G>T)
n.438G>T
c.468+40G>T (n.468+40G>T)
c.100-543G>T (n.100-543G>T)
c.291+40G>T (n.291+40G>T)
c.288+40G>T (n.288+40G>T)
c.120+40G>T (n.120+40G>T)
n.618G>T
 gnomAD v4
11g.67489496C>ACA2574896265AIPc.445+41C>A
c.280-542C>A (n.280-542C>A)
n.439C>A
c.468+41C>A (n.468+41C>A)
c.100-542C>A (n.100-542C>A)
c.291+41C>A (n.291+41C>A)
c.288+41C>A (n.288+41C>A)
c.120+41C>A (n.120+41C>A)
n.619C>A
11g.67489496C=CA1980172019AIPc.445+41C=
c.280-542C= (n.280-542C=)
n.439C=
c.468+41C= (n.468+41C=)
c.100-542C= (n.100-542C=)
c.291+41C= (n.291+41C=)
c.288+41C= (n.288+41C=)
c.120+41C= (n.120+41C=)
n.619C=
11g.67489496C>GCA2739369932AIPc.445+41C>G
c.280-542C>G (n.280-542C>G)
n.439C>G
c.468+41C>G (n.468+41C>G)
c.100-542C>G (n.100-542C>G)
c.291+41C>G (n.291+41C>G)
c.288+41C>G (n.288+41C>G)
c.120+41C>G (n.120+41C>G)
n.619C>G
11g.67489496C>TCA6140822AIPc.445+41C>T
c.280-542C>T (n.280-542C>T)
n.439C>T
c.468+41C>T (n.468+41C>T)
c.100-542C>T (n.100-542C>T)
c.291+41C>T (n.291+41C>T)
c.288+41C>T (n.288+41C>T)
c.120+41C>T (n.120+41C>T)
n.619C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489497C>ACA2574896266AIPc.445+42C>A
c.280-541C>A (n.280-541C>A)
n.440C>A
c.468+42C>A (n.468+42C>A)
c.100-541C>A (n.100-541C>A)
c.291+42C>A (n.291+42C>A)
c.288+42C>A (n.288+42C>A)
c.120+42C>A (n.120+42C>A)
n.620C>A
 gnomAD v4
11g.67489498C>ACA2739369933AIPc.445+43C>A
c.280-540C>A (n.280-540C>A)
n.441C>A
c.468+43C>A (n.468+43C>A)
c.100-540C>A (n.100-540C>A)
c.291+43C>A (n.291+43C>A)
c.288+43C>A (n.288+43C>A)
c.120+43C>A (n.120+43C>A)
n.621C>A
11g.67489498C>GCA2739369934AIPc.445+43C>G
c.280-540C>G (n.280-540C>G)
n.441C>G
c.468+43C>G (n.468+43C>G)
c.100-540C>G (n.100-540C>G)
c.291+43C>G (n.291+43C>G)
c.288+43C>G (n.288+43C>G)
c.120+43C>G (n.120+43C>G)
n.621C>G
11g.67489498C>TCA2614621570AIPc.445+43C>T
c.280-540C>T (n.280-540C>T)
n.441C>T
c.468+43C>T (n.468+43C>T)
c.100-540C>T (n.100-540C>T)
c.291+43C>T (n.291+43C>T)
c.288+43C>T (n.288+43C>T)
c.120+43C>T (n.120+43C>T)
n.621C>T
 gnomAD v4
11g.67489499A=CA1980172020AIPc.445+44A=
c.280-539A= (n.280-539A=)
n.442A=
c.468+44A= (n.468+44A=)
c.100-539A= (n.100-539A=)
c.291+44A= (n.291+44A=)
c.288+44A= (n.288+44A=)
c.120+44A= (n.120+44A=)
n.622A=
11g.67489499A>CCA2739369936AIPc.445+44A>C
c.280-539A>C (n.280-539A>C)
n.442A>C
c.468+44A>C (n.468+44A>C)
c.100-539A>C (n.100-539A>C)
c.291+44A>C (n.291+44A>C)
c.288+44A>C (n.288+44A>C)
c.120+44A>C (n.120+44A>C)
n.622A>C
11g.67489499A>GCA6140823AIPc.445+44A>G
c.280-539A>G (n.280-539A>G)
n.442A>G
c.468+44A>G (n.468+44A>G)
c.100-539A>G (n.100-539A>G)
c.291+44A>G (n.291+44A>G)
c.288+44A>G (n.288+44A>G)
c.120+44A>G (n.120+44A>G)
n.622A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489499A>TCA2739369935AIPc.445+44A>T
c.280-539A>T (n.280-539A>T)
n.442A>T
c.468+44A>T (n.468+44A>T)
c.100-539A>T (n.100-539A>T)
c.291+44A>T (n.291+44A>T)
c.288+44A>T (n.288+44A>T)
c.120+44A>T (n.120+44A>T)
n.622A>T
11g.67489500G>ACA2574896267AIPc.445+45G>A
c.280-538G>A (n.280-538G>A)
n.443G>A
c.468+45G>A (n.468+45G>A)
c.100-538G>A (n.100-538G>A)
c.291+45G>A (n.291+45G>A)
c.288+45G>A (n.288+45G>A)
c.120+45G>A (n.120+45G>A)
n.623G>A
11g.67489500G>CCA2739369937AIPc.445+45G>C
c.280-538G>C (n.280-538G>C)
n.443G>C
c.468+45G>C (n.468+45G>C)
c.100-538G>C (n.100-538G>C)
c.291+45G>C (n.291+45G>C)
c.288+45G>C (n.288+45G>C)
c.120+45G>C (n.120+45G>C)
n.623G>C
11g.67489500G>TCA2739369938AIPc.445+45G>T
c.280-538G>T (n.280-538G>T)
n.443G>T
c.468+45G>T (n.468+45G>T)
c.100-538G>T (n.100-538G>T)
c.291+45G>T (n.291+45G>T)
c.288+45G>T (n.288+45G>T)
c.120+45G>T (n.120+45G>T)
n.623G>T
11g.67489501C>ACA2739369939AIPc.445+46C>A
c.280-537C>A (n.280-537C>A)
n.444C>A
c.468+46C>A (n.468+46C>A)
c.100-537C>A (n.100-537C>A)
c.291+46C>A (n.291+46C>A)
c.288+46C>A (n.288+46C>A)
c.120+46C>A (n.120+46C>A)
n.624C>A
11g.67489501C>GCA2739369940AIPc.445+46C>G
c.280-537C>G (n.280-537C>G)
n.444C>G
c.468+46C>G (n.468+46C>G)
c.100-537C>G (n.100-537C>G)
c.291+46C>G (n.291+46C>G)
c.288+46C>G (n.288+46C>G)
c.120+46C>G (n.120+46C>G)
n.624C>G
11g.67489501C>TCA2739369941AIPc.445+46C>T
c.280-537C>T (n.280-537C>T)
n.444C>T
c.468+46C>T (n.468+46C>T)
c.100-537C>T (n.100-537C>T)
c.291+46C>T (n.291+46C>T)
c.288+46C>T (n.288+46C>T)
c.120+46C>T (n.120+46C>T)
n.624C>T
11g.67489502C>ACA2739369942AIPc.445+47C>A
c.280-536C>A (n.280-536C>A)
n.445C>A
c.468+47C>A (n.468+47C>A)
c.100-536C>A (n.100-536C>A)
c.291+47C>A (n.291+47C>A)
c.288+47C>A (n.288+47C>A)
c.120+47C>A (n.120+47C>A)
n.625C>A
11g.67489502C=CA1980172021AIPc.445+47C=
c.280-536C= (n.280-536C=)
n.445C=
c.468+47C= (n.468+47C=)
c.100-536C= (n.100-536C=)
c.291+47C= (n.291+47C=)
c.288+47C= (n.288+47C=)
c.120+47C= (n.120+47C=)
n.625C=
11g.67489502C>GCA2739369943AIPc.445+47C>G
c.280-536C>G (n.280-536C>G)
n.445C>G
c.468+47C>G (n.468+47C>G)
c.100-536C>G (n.100-536C>G)
c.291+47C>G (n.291+47C>G)
c.288+47C>G (n.288+47C>G)
c.120+47C>G (n.120+47C>G)
n.625C>G
11g.67489502C>TCA6140824AIPc.445+47C>T
c.280-536C>T (n.280-536C>T)
n.445C>T
c.468+47C>T (n.468+47C>T)
c.100-536C>T (n.100-536C>T)
c.291+47C>T (n.291+47C>T)
c.288+47C>T (n.288+47C>T)
c.120+47C>T (n.120+47C>T)
n.625C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489504C>ACA2739369944AIPc.445+49C>A
c.280-534C>A (n.280-534C>A)
n.447C>A
c.468+49C>A (n.468+49C>A)
c.100-534C>A (n.100-534C>A)
c.291+49C>A (n.291+49C>A)
c.288+49C>A (n.288+49C>A)
c.120+49C>A (n.120+49C>A)
n.627C>A
11g.67489504C>GCA2739369945AIPc.445+49C>G
c.280-534C>G (n.280-534C>G)
n.447C>G
c.468+49C>G (n.468+49C>G)
c.100-534C>G (n.100-534C>G)
c.291+49C>G (n.291+49C>G)
c.288+49C>G (n.288+49C>G)
c.120+49C>G (n.120+49C>G)
n.627C>G
11g.67489505A>CCA2739369946AIPc.445+50A>C
c.280-533A>C (n.280-533A>C)
n.448A>C
c.468+50A>C (n.468+50A>C)
c.100-533A>C (n.100-533A>C)
c.291+50A>C (n.291+50A>C)
c.288+50A>C (n.288+50A>C)
c.120+50A>C (n.120+50A>C)
n.628A>C
11g.67489505A>GCA2739369947AIPc.445+50A>G
c.280-533A>G (n.280-533A>G)
n.448A>G
c.468+50A>G (n.468+50A>G)
c.100-533A>G (n.100-533A>G)
c.291+50A>G (n.291+50A>G)
c.288+50A>G (n.288+50A>G)
c.120+50A>G (n.120+50A>G)
n.628A>G
11g.67489505A>TCA2739369948AIPc.445+50A>T
c.280-533A>T (n.280-533A>T)
n.448A>T
c.468+50A>T (n.468+50A>T)
c.100-533A>T (n.100-533A>T)
c.291+50A>T (n.291+50A>T)
c.288+50A>T (n.288+50A>T)
c.120+50A>T (n.120+50A>T)
n.628A>T
11g.67489506G>CCA1980172023AIPc.445+51G>C
c.280-532G>C (n.280-532G>C)
n.449G>C
c.468+51G>C (n.468+51G>C)
c.100-532G>C (n.100-532G>C)
c.291+51G>C (n.291+51G>C)
c.288+51G>C (n.288+51G>C)
c.120+51G>C (n.120+51G>C)
n.629G>C
 dbSNP
11g.67489506G=CA1980172022AIPc.445+51G=
c.280-532G= (n.280-532G=)
n.449G=
c.468+51G= (n.468+51G=)
c.100-532G= (n.100-532G=)
c.291+51G= (n.291+51G=)
c.288+51G= (n.288+51G=)
c.120+51G= (n.120+51G=)
n.629G=
11g.67489506G>TCA2550931824AIPc.445+51G>T
c.280-532G>T (n.280-532G>T)
n.449G>T
c.468+51G>T (n.468+51G>T)
c.100-532G>T (n.100-532G>T)
c.291+51G>T (n.291+51G>T)
c.288+51G>T (n.288+51G>T)
c.120+51G>T (n.120+51G>T)
n.629G>T
 gnomAD v4
11g.67489507G>ACA2739369949AIPc.445+52G>A
c.280-531G>A (n.280-531G>A)
n.450G>A
c.468+52G>A (n.468+52G>A)
c.100-531G>A (n.100-531G>A)
c.291+52G>A (n.291+52G>A)
c.288+52G>A (n.288+52G>A)
c.120+52G>A (n.120+52G>A)
n.630G>A
11g.67489507G>CCA2739369950AIPc.445+52G>C
c.280-531G>C (n.280-531G>C)
n.450G>C
c.468+52G>C (n.468+52G>C)
c.100-531G>C (n.100-531G>C)
c.291+52G>C (n.291+52G>C)
c.288+52G>C (n.288+52G>C)
c.120+52G>C (n.120+52G>C)
n.630G>C
11g.67489507G>TCA2739369951AIPc.445+52G>T
c.280-531G>T (n.280-531G>T)
n.450G>T
c.468+52G>T (n.468+52G>T)
c.100-531G>T (n.100-531G>T)
c.291+52G>T (n.291+52G>T)
c.288+52G>T (n.288+52G>T)
c.120+52G>T (n.120+52G>T)
n.630G>T
11g.67489508G>ACA2739369952AIPc.445+53G>A
c.280-530G>A (n.280-530G>A)
n.451G>A
c.468+53G>A (n.468+53G>A)
c.100-530G>A (n.100-530G>A)
c.291+53G>A (n.291+53G>A)
c.288+53G>A (n.288+53G>A)
c.120+53G>A (n.120+53G>A)
n.631G>A
11g.67489508G>CCA2739369953AIPc.445+53G>C
c.280-530G>C (n.280-530G>C)
n.451G>C
c.468+53G>C (n.468+53G>C)
c.100-530G>C (n.100-530G>C)
c.291+53G>C (n.291+53G>C)
c.288+53G>C (n.288+53G>C)
c.120+53G>C (n.120+53G>C)
n.631G>C
11g.67489508G>TCA2739369954AIPc.445+53G>T
c.280-530G>T (n.280-530G>T)
n.451G>T
c.468+53G>T (n.468+53G>T)
c.100-530G>T (n.100-530G>T)
c.291+53G>T (n.291+53G>T)
c.288+53G>T (n.288+53G>T)
c.120+53G>T (n.120+53G>T)
n.631G>T
11g.67489509C=CA1980172024AIPc.445+54C=
c.280-529C= (n.280-529C=)
n.452C=
c.468+54C= (n.468+54C=)
c.100-529C= (n.100-529C=)
c.291+54C= (n.291+54C=)
c.288+54C= (n.288+54C=)
c.120+54C= (n.120+54C=)
n.632C=
11g.67489509C>TCA6140825AIPc.445+54C>T
c.280-529C>T (n.280-529C>T)
n.452C>T
c.468+54C>T (n.468+54C>T)
c.100-529C>T (n.100-529C>T)
c.291+54C>T (n.291+54C>T)
c.288+54C>T (n.288+54C>T)
c.120+54C>T (n.120+54C>T)
n.632C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489510G>ACA6140826AIPc.445+55G>A
c.280-528G>A (n.280-528G>A)
n.453G>A
c.468+55G>A (n.468+55G>A)
c.100-528G>A (n.100-528G>A)
c.291+55G>A (n.291+55G>A)
c.288+55G>A (n.288+55G>A)
c.120+55G>A (n.120+55G>A)
n.633G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489510G>CCA2574896268AIPc.445+55G>C
c.280-528G>C (n.280-528G>C)
n.453G>C
c.468+55G>C (n.468+55G>C)
c.100-528G>C (n.100-528G>C)
c.291+55G>C (n.291+55G>C)
c.288+55G>C (n.288+55G>C)
c.120+55G>C (n.120+55G>C)
n.633G>C
 gnomAD v4
11g.67489510G=CA1980172025AIPc.445+55G=
c.280-528G= (n.280-528G=)
n.453G=
c.468+55G= (n.468+55G=)
c.100-528G= (n.100-528G=)
c.291+55G= (n.291+55G=)
c.288+55G= (n.288+55G=)
c.120+55G= (n.120+55G=)
n.633G=
11g.67489510G>TCA2739369955AIPc.445+55G>T
c.280-528G>T (n.280-528G>T)
n.453G>T
c.468+55G>T (n.468+55G>T)
c.100-528G>T (n.100-528G>T)
c.291+55G>T (n.291+55G>T)
c.288+55G>T (n.288+55G>T)
c.120+55G>T (n.120+55G>T)
n.633G>T
11g.67489511G>ACA600236641AIPc.445+56G>A
c.280-527G>A (n.280-527G>A)
n.454G>A
c.468+56G>A (n.468+56G>A)
c.100-527G>A (n.100-527G>A)
c.291+56G>A (n.291+56G>A)
c.288+56G>A (n.288+56G>A)
c.120+56G>A (n.120+56G>A)
n.634G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489511G>CCA2739369956AIPc.445+56G>C
c.280-527G>C (n.280-527G>C)
n.454G>C
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c.120+56G>C (n.120+56G>C)
n.634G>C
11g.67489511G=CA1980172026AIPc.445+56G=
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c.120+56G= (n.120+56G=)
n.634G=
11g.67489511G>TCA2614621586AIPc.445+56G>T
c.280-527G>T (n.280-527G>T)
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n.634G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched