Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67489288_67489410delCA2695198922AIPc.278_400del
c.280-750_280-628del (n.280-750_280-628del)
n.231_353del
c.301_423del (p.Val101_Leu141del)
c.100-750_100-628del (n.100-750_100-628del)
c.124_246del (p.Val42_Leu82del)
c.121_243del (p.Val41_Leu81del)
n.411_533del
 ClinVar
11g.67489363_67489364delCA2695214802AIPc.353_354del
c.280-675_280-674del (n.280-675_280-674del)
n.306_307del
c.376_377del (p.Gln126AspfsTer3)
c.100-675_100-674del (n.100-675_100-674del)
c.199_200del (p.Gln67AspfsTer3)
c.196_197del (p.Gln66AspfsTer3)
c.28_29del (p.Gln10AspfsTer3)
n.486_487del
11g.67489362A>CCA475392557AIPc.352A>C
c.280-676A>C (n.280-676A>C)
n.305A>C
c.375A>C (p.Ala125=)
c.100-676A>C (n.100-676A>C)
c.198A>C (p.Ala66=)
c.195A>C (p.Ala65=)
c.27A>C (p.Ala9=)
n.485A>C
11g.67489362A>GCA475392558AIPc.352A>G
c.280-676A>G (n.280-676A>G)
n.305A>G
c.375A>G (p.Ala125=)
c.100-676A>G (n.100-676A>G)
c.198A>G (p.Ala66=)
c.195A>G (p.Ala65=)
c.27A>G (p.Ala9=)
n.485A>G
11g.67489362A>TCA475392559AIPc.352A>T
c.280-676A>T (n.280-676A>T)
n.305A>T
c.375A>T (p.Ala125=)
c.100-676A>T (n.100-676A>T)
c.198A>T (p.Ala66=)
c.195A>T (p.Ala65=)
c.27A>T (p.Ala9=)
n.485A>T
11g.67489363C>ACA381549402AIPc.353C>A
c.280-675C>A (n.280-675C>A)
n.306C>A
c.376C>A (p.Gln126Lys)
c.100-675C>A (n.100-675C>A)
c.199C>A (p.Gln67Lys)
c.196C>A (p.Gln66Lys)
c.28C>A (p.Gln10Lys)
n.486C>A
11g.67489363C=CA1980171959AIPc.353C=
c.280-675C= (n.280-675C=)
n.306C=
c.376C= (p.Gln126=)
c.100-675C= (n.100-675C=)
c.199C= (p.Gln67=)
c.196C= (p.Gln66=)
c.28C= (p.Gln10=)
n.486C=
11g.67489363C>GCA381549405AIPc.353C>G
c.280-675C>G (n.280-675C>G)
n.306C>G
c.376C>G (p.Gln126Glu)
c.100-675C>G (n.100-675C>G)
c.199C>G (p.Gln67Glu)
c.196C>G (p.Gln66Glu)
c.28C>G (p.Gln10Glu)
n.486C>G
11g.67489363C>TCA381549404AIPc.353C>T
c.280-675C>T (n.280-675C>T)
n.306C>T
c.376C>T (p.Gln126Ter)
c.100-675C>T (n.100-675C>T)
c.199C>T (p.Gln67Ter)
c.196C>T (p.Gln66Ter)
c.28C>T (p.Gln10Ter)
n.486C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.67489364A>CCA381549409AIPc.354A>C
c.280-674A>C (n.280-674A>C)
n.307A>C
c.377A>C (p.Gln126Pro)
c.100-674A>C (n.100-674A>C)
c.200A>C (p.Gln67Pro)
c.197A>C (p.Gln66Pro)
c.29A>C (p.Gln10Pro)
n.487A>C
11g.67489364A>GCA381549417AIPc.354A>G
c.280-674A>G (n.280-674A>G)
n.307A>G
c.377A>G (p.Gln126Arg)
c.100-674A>G (n.100-674A>G)
c.200A>G (p.Gln67Arg)
c.197A>G (p.Gln66Arg)
c.29A>G (p.Gln10Arg)
n.487A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.67489364A>TCA381549420AIPc.354A>T
c.280-674A>T (n.280-674A>T)
n.307A>T
c.377A>T (p.Gln126Leu)
c.100-674A>T (n.100-674A>T)
c.200A>T (p.Gln67Leu)
c.197A>T (p.Gln66Leu)
c.29A>T (p.Gln10Leu)
n.487A>T
11g.67489365G>ACA475392560AIPc.355G>A
c.280-673G>A (n.280-673G>A)
n.308G>A
c.378G>A (p.Gln126=)
c.100-673G>A (n.100-673G>A)
c.201G>A (p.Gln67=)
c.198G>A (p.Gln66=)
c.30G>A (p.Gln10=)
n.488G>A
11g.67489365G>CCA381549422AIPc.355G>C
c.280-673G>C (n.280-673G>C)
n.308G>C
c.378G>C (p.Gln126His)
c.100-673G>C (n.100-673G>C)
c.201G>C (p.Gln67His)
c.198G>C (p.Gln66His)
c.30G>C (p.Gln10His)
n.488G>C
11g.67489365G>TCA381549423AIPc.355G>T
c.280-673G>T (n.280-673G>T)
n.308G>T
c.378G>T (p.Gln126His)
c.100-673G>T (n.100-673G>T)
c.201G>T (p.Gln67His)
c.198G>T (p.Gln66His)
c.30G>T (p.Gln10His)
n.488G>T
11g.67489366A=CA1980171960AIPc.356A=
c.280-672A= (n.280-672A=)
n.309A=
c.379A= (p.Met127=)
c.100-672A= (n.100-672A=)
c.202A= (p.Met68=)
c.199A= (p.Met67=)
c.31A= (p.Met11=)
n.489A=
11g.67489366A>CCA381549428AIPc.356A>C
c.280-672A>C (n.280-672A>C)
n.309A>C
c.379A>C (p.Met127Leu)
c.100-672A>C (n.100-672A>C)
c.202A>C (p.Met68Leu)
c.199A>C (p.Met67Leu)
c.31A>C (p.Met11Leu)
n.489A>C
11g.67489366A>GCA381549427AIPc.356A>G
c.280-672A>G (n.280-672A>G)
n.309A>G
c.379A>G (p.Met127Val)
c.100-672A>G (n.100-672A>G)
c.202A>G (p.Met68Val)
c.199A>G (p.Met67Val)
c.31A>G (p.Met11Val)
n.489A>G
 ClinVar dbSNP
11g.67489366A>TCA381549424AIPc.356A>T
c.280-672A>T (n.280-672A>T)
n.309A>T
c.379A>T (p.Met127Leu)
c.100-672A>T (n.100-672A>T)
c.202A>T (p.Met68Leu)
c.199A>T (p.Met67Leu)
c.31A>T (p.Met11Leu)
n.489A>T
11g.67489367T>ACA381549430AIPc.357T>A
c.280-671T>A (n.280-671T>A)
n.310T>A
c.380T>A (p.Met127Lys)
c.100-671T>A (n.100-671T>A)
c.203T>A (p.Met68Lys)
c.200T>A (p.Met67Lys)
c.32T>A (p.Met11Lys)
n.490T>A
 COSMIC
11g.67489367T>CCA381549431AIPc.357T>C
c.280-671T>C (n.280-671T>C)
n.310T>C
c.380T>C (p.Met127Thr)
c.100-671T>C (n.100-671T>C)
c.203T>C (p.Met68Thr)
c.200T>C (p.Met67Thr)
c.32T>C (p.Met11Thr)
n.490T>C
 gnomAD v4
11g.67489367T>GCA381549432AIPc.357T>G
c.280-671T>G (n.280-671T>G)
n.310T>G
c.380T>G (p.Met127Arg)
c.100-671T>G (n.100-671T>G)
c.203T>G (p.Met68Arg)
c.200T>G (p.Met67Arg)
c.32T>G (p.Met11Arg)
n.490T>G
11g.67489368G>ACA6140794AIPc.358G>A
c.280-670G>A (n.280-670G>A)
n.311G>A
c.381G>A (p.Met127Ile)
c.100-670G>A (n.100-670G>A)
c.204G>A (p.Met68Ile)
c.201G>A (p.Met67Ile)
c.33G>A (p.Met11Ile)
n.491G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489368G>CCA381549434AIPc.358G>C
c.280-670G>C (n.280-670G>C)
n.311G>C
c.381G>C (p.Met127Ile)
c.100-670G>C (n.100-670G>C)
c.204G>C (p.Met68Ile)
c.201G>C (p.Met67Ile)
c.33G>C (p.Met11Ile)
n.491G>C
11g.67489368G=CA1980171961AIPc.358G=
c.280-670G= (n.280-670G=)
n.311G=
c.381G= (p.Met127=)
c.100-670G= (n.100-670G=)
c.204G= (p.Met68=)
c.201G= (p.Met67=)
c.33G= (p.Met11=)
n.491G=
11g.67489368G>TCA381549436AIPc.358G>T
c.280-670G>T (n.280-670G>T)
n.311G>T
c.381G>T (p.Met127Ile)
c.100-670G>T (n.100-670G>T)
c.204G>T (p.Met68Ile)
c.201G>T (p.Met67Ile)
c.33G>T (p.Met11Ile)
n.491G>T
11g.67489369C>ACA381549440AIPc.359C>A
c.280-669C>A (n.280-669C>A)
n.312C>A
c.382C>A (p.Arg128Ser)
c.100-669C>A (n.100-669C>A)
c.205C>A (p.Arg69Ser)
c.202C>A (p.Arg68Ser)
c.34C>A (p.Arg12Ser)
n.492C>A
11g.67489369C=CA1980171962AIPc.359C=
c.280-669C= (n.280-669C=)
n.312C=
c.382C= (p.Arg128=)
c.100-669C= (n.100-669C=)
c.205C= (p.Arg69=)
c.202C= (p.Arg68=)
c.34C= (p.Arg12=)
n.492C=
11g.67489369C>GCA381549445AIPc.359C>G
c.280-669C>G (n.280-669C>G)
n.312C>G
c.382C>G (p.Arg128Gly)
c.100-669C>G (n.100-669C>G)
c.205C>G (p.Arg69Gly)
c.202C>G (p.Arg68Gly)
c.34C>G (p.Arg12Gly)
n.492C>G
11g.67489369C>TCA6140795AIPc.359C>T
c.280-669C>T (n.280-669C>T)
n.312C>T
c.382C>T (p.Arg128Cys)
c.100-669C>T (n.100-669C>T)
c.205C>T (p.Arg69Cys)
c.202C>T (p.Arg68Cys)
c.34C>T (p.Arg12Cys)
n.492C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489370G>ACA344099AIPc.360G>A
c.280-668G>A (n.280-668G>A)
n.313G>A
c.383G>A (p.Arg128His)
c.100-668G>A (n.100-668G>A)
c.206G>A (p.Arg69His)
c.203G>A (p.Arg68His)
c.35G>A (p.Arg12His)
n.493G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489370G>CCA381549449AIPc.360G>C
c.280-668G>C (n.280-668G>C)
n.313G>C
c.383G>C (p.Arg128Pro)
c.100-668G>C (n.100-668G>C)
c.206G>C (p.Arg69Pro)
c.203G>C (p.Arg68Pro)
c.35G>C (p.Arg12Pro)
n.493G>C
 ClinVar
11g.67489370G=CA1980171963AIPc.360G=
c.280-668G= (n.280-668G=)
n.313G=
c.383G= (p.Arg128=)
c.100-668G= (n.100-668G=)
c.206G= (p.Arg69=)
c.203G= (p.Arg68=)
c.35G= (p.Arg12=)
n.493G=
11g.67489370G>TCA381549451AIPc.360G>T
c.280-668G>T (n.280-668G>T)
n.313G>T
c.383G>T (p.Arg128Leu)
c.100-668G>T (n.100-668G>T)
c.206G>T (p.Arg69Leu)
c.203G>T (p.Arg68Leu)
c.35G>T (p.Arg12Leu)
n.493G>T
11g.67489371T>ACA475392561AIPc.361T>A
c.280-667T>A (n.280-667T>A)
n.314T>A
c.384T>A (p.Arg128=)
c.100-667T>A (n.100-667T>A)
c.207T>A (p.Arg69=)
c.204T>A (p.Arg68=)
c.36T>A (p.Arg12=)
n.494T>A
11g.67489371T>CCA475392562AIPc.361T>C
c.280-667T>C (n.280-667T>C)
n.314T>C
c.384T>C (p.Arg128=)
c.100-667T>C (n.100-667T>C)
c.207T>C (p.Arg69=)
c.204T>C (p.Arg68=)
c.36T>C (p.Arg12=)
n.494T>C
11g.67489371T>GCA475392563AIPc.361T>G
c.280-667T>G (n.280-667T>G)
n.314T>G
c.384T>G (p.Arg128=)
c.100-667T>G (n.100-667T>G)
c.207T>G (p.Arg69=)
c.204T>G (p.Arg68=)
c.36T>G (p.Arg12=)
n.494T>G
11g.67489372G>ACA381549454AIPc.362G>A
c.280-666G>A (n.280-666G>A)
n.315G>A
c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.100-666G>A (n.100-666G>A)
c.208G>A (p.Glu70Lys)
c.205G>A (p.Glu69Lys)
c.37G>A (p.Glu13Lys)
n.495G>A
11g.67489372G>CCA381549457AIPc.362G>C
c.280-666G>C (n.280-666G>C)
n.315G>C
c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.100-666G>C (n.100-666G>C)
c.208G>C (p.Glu70Gln)
c.205G>C (p.Glu69Gln)
c.37G>C (p.Glu13Gln)
n.495G>C
11g.67489372G>TCA381549460AIPc.362G>T
c.280-666G>T (n.280-666G>T)
n.315G>T
c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.100-666G>T (n.100-666G>T)
c.208G>T (p.Glu70Ter)
c.205G>T (p.Glu69Ter)
c.37G>T (p.Glu13Ter)
n.495G>T
11g.67489373A>CCA381549462AIPc.363A>C
c.280-665A>C (n.280-665A>C)
n.316A>C
c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.100-665A>C (n.100-665A>C)
c.209A>C (p.Glu70Ala)
c.206A>C (p.Glu69Ala)
c.38A>C (p.Glu13Ala)
n.496A>C
11g.67489373A>GCA381549464AIPc.363A>G
c.280-665A>G (n.280-665A>G)
n.316A>G
c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.100-665A>G (n.100-665A>G)
c.209A>G (p.Glu70Gly)
c.206A>G (p.Glu69Gly)
c.38A>G (p.Glu13Gly)
n.496A>G
11g.67489373A>TCA381549467AIPc.363A>T
c.280-665A>T (n.280-665A>T)
n.316A>T
c.386A>T (p.Glu129Val)
c.100-665A>T (n.100-665A>T)
c.209A>T (p.Glu70Val)
c.206A>T (p.Glu69Val)
c.38A>T (p.Glu13Val)
n.496A>T
11g.67489374A=CA1980171964AIPc.364A=
c.280-664A= (n.280-664A=)
n.317A=
c.387A= (p.Glu129=)
c.100-664A= (n.100-664A=)
c.210A= (p.Glu70=)
c.207A= (p.Glu69=)
c.39A= (p.Glu13=)
n.497A=
11g.67489374A>CCA381549470AIPc.364A>C
c.280-664A>C (n.280-664A>C)
n.317A>C
c.387A>C (p.Glu129Asp)
c.100-664A>C (n.100-664A>C)
c.210A>C (p.Glu70Asp)
c.207A>C (p.Glu69Asp)
c.39A>C (p.Glu13Asp)
n.497A>C
11g.67489374A>GCA475392564AIPc.364A>G
c.280-664A>G (n.280-664A>G)
n.317A>G
c.387A>G (p.Glu129=)
c.100-664A>G (n.100-664A>G)
c.210A>G (p.Glu70=)
c.207A>G (p.Glu69=)
c.39A>G (p.Glu13=)
n.497A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489374A>TCA381549471AIPc.364A>T
c.280-664A>T (n.280-664A>T)
n.317A>T
c.387A>T (p.Glu129Asp)
c.100-664A>T (n.100-664A>T)
c.210A>T (p.Glu70Asp)
c.207A>T (p.Glu69Asp)
c.39A>T (p.Glu13Asp)
n.497A>T
11g.67489375C>ACA381549472AIPc.365C>A
c.280-663C>A (n.280-663C>A)
n.318C>A
c.388C>A (p.His130Asn)
c.100-663C>A (n.100-663C>A)
c.211C>A (p.His71Asn)
c.208C>A (p.His70Asn)
c.40C>A (p.His14Asn)
n.498C>A
11g.67489375C>GCA381549474AIPc.365C>G
c.280-663C>G (n.280-663C>G)
n.318C>G
c.388C>G (p.His130Asp)
c.100-663C>G (n.100-663C>G)
c.211C>G (p.His71Asp)
c.208C>G (p.His70Asp)
c.40C>G (p.His14Asp)
n.498C>G
11g.67489375C>TCA381549473AIPc.365C>T
c.280-663C>T (n.280-663C>T)
n.318C>T
c.388C>T (p.His130Tyr)
c.100-663C>T (n.100-663C>T)
c.211C>T (p.His71Tyr)
c.208C>T (p.His70Tyr)
c.40C>T (p.His14Tyr)
n.498C>T
 ClinVar
11g.67489376A>CCA381549476AIPc.366A>C
c.280-662A>C (n.280-662A>C)
n.319A>C
c.389A>C (p.His130Pro)
c.100-662A>C (n.100-662A>C)
c.212A>C (p.His71Pro)
c.209A>C (p.His70Pro)
c.41A>C (p.His14Pro)
n.499A>C
 ClinVar
11g.67489376A>GCA381549478AIPc.366A>G
c.280-662A>G (n.280-662A>G)
n.319A>G
c.389A>G (p.His130Arg)
c.100-662A>G (n.100-662A>G)
c.212A>G (p.His71Arg)
c.209A>G (p.His70Arg)
c.41A>G (p.His14Arg)
n.499A>G
11g.67489376A>TCA381549480AIPc.366A>T
c.280-662A>T (n.280-662A>T)
n.319A>T
c.389A>T (p.His130Leu)
c.100-662A>T (n.100-662A>T)
c.212A>T (p.His71Leu)
c.209A>T (p.His70Leu)
c.41A>T (p.His14Leu)
n.499A>T
11g.67489377C>ACA381549481AIPc.367C>A
c.280-661C>A (n.280-661C>A)
n.320C>A
c.390C>A (p.His130Gln)
c.100-661C>A (n.100-661C>A)
c.213C>A (p.His71Gln)
c.210C>A (p.His70Gln)
c.42C>A (p.His14Gln)
n.500C>A
11g.67489377C>GCA381549483AIPc.367C>G
c.280-661C>G (n.280-661C>G)
n.320C>G
c.390C>G (p.His130Gln)
c.100-661C>G (n.100-661C>G)
c.213C>G (p.His71Gln)
c.210C>G (p.His70Gln)
c.42C>G (p.His14Gln)
n.500C>G
11g.67489377C>TCA475392565AIPc.367C>T
c.280-661C>T (n.280-661C>T)
n.320C>T
c.390C>T (p.His130=)
c.100-661C>T (n.100-661C>T)
c.213C>T (p.His71=)
c.210C>T (p.His70=)
c.42C>T (p.His14=)
n.500C>T
11g.67489378A=CA1980171965AIPc.368A=
c.280-660A= (n.280-660A=)
n.321A=
c.391A= (p.Ser131=)
c.100-660A= (n.100-660A=)
c.214A= (p.Ser72=)
c.211A= (p.Ser71=)
c.43A= (p.Ser15=)
n.501A=
11g.67489378A>CCA224164366AIPc.368A>C
c.280-660A>C (n.280-660A>C)
n.321A>C
c.391A>C (p.Ser131Arg)
c.100-660A>C (n.100-660A>C)
c.214A>C (p.Ser72Arg)
c.211A>C (p.Ser71Arg)
c.43A>C (p.Ser15Arg)
n.501A>C
 dbSNP
11g.67489378A>GCA381549486AIPc.368A>G
c.280-660A>G (n.280-660A>G)
n.321A>G
c.391A>G (p.Ser131Gly)
c.100-660A>G (n.100-660A>G)
c.214A>G (p.Ser72Gly)
c.211A>G (p.Ser71Gly)
c.43A>G (p.Ser15Gly)
n.501A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67489378A>TCA381549487AIPc.368A>T
c.280-660A>T (n.280-660A>T)
n.321A>T
c.391A>T (p.Ser131Cys)
c.100-660A>T (n.100-660A>T)
c.214A>T (p.Ser72Cys)
c.211A>T (p.Ser71Cys)
c.43A>T (p.Ser15Cys)
n.501A>T
11g.67489379G>ACA381549490AIPc.369G>A
c.280-659G>A (n.280-659G>A)
n.322G>A
c.392G>A (p.Ser131Asn)
c.100-659G>A (n.100-659G>A)
c.215G>A (p.Ser72Asn)
c.212G>A (p.Ser71Asn)
c.44G>A (p.Ser15Asn)
n.502G>A
11g.67489379G>CCA381549492AIPc.369G>C
c.280-659G>C (n.280-659G>C)
n.322G>C
c.392G>C (p.Ser131Thr)
c.100-659G>C (n.100-659G>C)
c.215G>C (p.Ser72Thr)
c.212G>C (p.Ser71Thr)
c.44G>C (p.Ser15Thr)
n.502G>C
11g.67489379G>TCA381549493AIPc.369G>T
c.280-659G>T (n.280-659G>T)
n.322G>T
c.392G>T (p.Ser131Ile)
c.100-659G>T (n.100-659G>T)
c.215G>T (p.Ser72Ile)
c.212G>T (p.Ser71Ile)
c.44G>T (p.Ser15Ile)
n.502G>T
11g.67489380C>ACA6140797AIPc.370C>A
c.280-658C>A (n.280-658C>A)
n.323C>A
c.393C>A (p.Ser131Arg)
c.100-658C>A (n.100-658C>A)
c.216C>A (p.Ser72Arg)
c.213C>A (p.Ser71Arg)
c.45C>A (p.Ser15Arg)
n.503C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.67489380C=CA1980171966AIPc.370C=
c.280-658C= (n.280-658C=)
n.323C=
c.393C= (p.Ser131=)
c.100-658C= (n.100-658C=)
c.216C= (p.Ser72=)
c.213C= (p.Ser71=)
c.45C= (p.Ser15=)
n.503C=
11g.67489380C>GCA381549494AIPc.370C>G
c.280-658C>G (n.280-658C>G)
n.323C>G
c.393C>G (p.Ser131Arg)
c.100-658C>G (n.100-658C>G)
c.216C>G (p.Ser72Arg)
c.213C>G (p.Ser71Arg)
c.45C>G (p.Ser15Arg)
n.503C>G
11g.67489380C>TCA6140796AIPc.370C>T
c.280-658C>T (n.280-658C>T)
n.323C>T
c.393C>T (p.Ser131=)
c.100-658C>T (n.100-658C>T)
c.216C>T (p.Ser72=)
c.213C>T (p.Ser71=)
c.45C>T (p.Ser15=)
n.503C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489381T>ACA381549497AIPc.371T>A
c.280-657T>A (n.280-657T>A)
n.324T>A
c.394T>A (p.Ser132Thr)
c.100-657T>A (n.100-657T>A)
c.217T>A (p.Ser73Thr)
c.214T>A (p.Ser72Thr)
c.46T>A (p.Ser16Thr)
n.504T>A
11g.67489381T>CCA381549499AIPc.371T>C
c.280-657T>C (n.280-657T>C)
n.324T>C
c.394T>C (p.Ser132Pro)
c.100-657T>C (n.100-657T>C)
c.217T>C (p.Ser73Pro)
c.214T>C (p.Ser72Pro)
c.46T>C (p.Ser16Pro)
n.504T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489381T>GCA381549501AIPc.371T>G
c.280-657T>G (n.280-657T>G)
n.324T>G
c.394T>G (p.Ser132Ala)
c.100-657T>G (n.100-657T>G)
c.217T>G (p.Ser73Ala)
c.214T>G (p.Ser72Ala)
c.46T>G (p.Ser16Ala)
n.504T>G
11g.67489381T=CA1980171967AIPc.371T=
c.280-657T= (n.280-657T=)
n.324T=
c.394T= (p.Ser132=)
c.100-657T= (n.100-657T=)
c.217T= (p.Ser73=)
c.214T= (p.Ser72=)
c.46T= (p.Ser16=)
n.504T=
11g.67489382C>ACA381549503AIPc.372C>A
c.280-656C>A (n.280-656C>A)
n.325C>A
c.395C>A (p.Ser132Tyr)
c.100-656C>A (n.100-656C>A)
c.218C>A (p.Ser73Tyr)
c.215C>A (p.Ser72Tyr)
c.47C>A (p.Ser16Tyr)
n.505C>A
11g.67489382C>GCA381549504AIPc.372C>G
c.280-656C>G (n.280-656C>G)
n.325C>G
c.395C>G (p.Ser132Cys)
c.100-656C>G (n.100-656C>G)
c.218C>G (p.Ser73Cys)
c.215C>G (p.Ser72Cys)
c.47C>G (p.Ser16Cys)
n.505C>G
11g.67489382C>TCA381549506AIPc.372C>T
c.280-656C>T (n.280-656C>T)
n.325C>T
c.395C>T (p.Ser132Phe)
c.100-656C>T (n.100-656C>T)
c.218C>T (p.Ser73Phe)
c.215C>T (p.Ser72Phe)
c.47C>T (p.Ser16Phe)
n.505C>T
11g.67489383C>ACA475392566AIPc.373C>A
c.280-655C>A (n.280-655C>A)
n.326C>A
c.396C>A (p.Ser132=)
c.100-655C>A (n.100-655C>A)
c.219C>A (p.Ser73=)
c.216C>A (p.Ser72=)
c.48C>A (p.Ser16=)
n.506C>A
11g.67489383C=CA1980171968AIPc.373C=
c.280-655C= (n.280-655C=)
n.326C=
c.396C= (p.Ser132=)
c.100-655C= (n.100-655C=)
c.219C= (p.Ser73=)
c.216C= (p.Ser72=)
c.48C= (p.Ser16=)
n.506C=
11g.67489383C>GCA475392567AIPc.373C>G
c.280-655C>G (n.280-655C>G)
n.326C>G
c.396C>G (p.Ser132=)
c.100-655C>G (n.100-655C>G)
c.219C>G (p.Ser73=)
c.216C>G (p.Ser72=)
c.48C>G (p.Ser16=)
n.506C>G
11g.67489383C>TCA475392568AIPc.373C>T
c.280-655C>T (n.280-655C>T)
n.326C>T
c.396C>T (p.Ser132=)
c.100-655C>T (n.100-655C>T)
c.219C>T (p.Ser73=)
c.216C>T (p.Ser72=)
c.48C>T (p.Ser16=)
n.506C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489384C>ACA381549508AIPc.374C>A
c.280-654C>A (n.280-654C>A)
n.327C>A
c.397C>A (p.Leu133Met)
c.100-654C>A (n.100-654C>A)
c.220C>A (p.Leu74Met)
c.217C>A (p.Leu73Met)
c.49C>A (p.Leu17Met)
n.507C>A
 ClinVar
11g.67489384C>GCA381549510AIPc.374C>G
c.280-654C>G (n.280-654C>G)
n.327C>G
c.397C>G (p.Leu133Val)
c.100-654C>G (n.100-654C>G)
c.220C>G (p.Leu74Val)
c.217C>G (p.Leu73Val)
c.49C>G (p.Leu17Val)
n.507C>G
11g.67489384C>TCA475392569AIPc.374C>T
c.280-654C>T (n.280-654C>T)
n.327C>T
c.397C>T (p.Leu133=)
c.100-654C>T (n.100-654C>T)
c.220C>T (p.Leu74=)
c.217C>T (p.Leu73=)
c.49C>T (p.Leu17=)
n.507C>T
 ClinVar dbSNP
11g.67489385T>ACA381549514AIPc.375T>A
c.280-653T>A (n.280-653T>A)
n.328T>A
c.398T>A (p.Leu133Gln)
c.100-653T>A (n.100-653T>A)
c.221T>A (p.Leu74Gln)
c.218T>A (p.Leu73Gln)
c.50T>A (p.Leu17Gln)
n.508T>A
11g.67489385T>CCA381549517AIPc.375T>C
c.280-653T>C (n.280-653T>C)
n.328T>C
c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.100-653T>C (n.100-653T>C)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.508T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.67489385T>GCA381549518AIPc.375T>G
c.280-653T>G (n.280-653T>G)
n.328T>G
c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.100-653T>G (n.100-653T>G)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.508T>G
11g.67489386G>ACA475392570AIPc.376G>A
c.280-652G>A (n.280-652G>A)
n.329G>A
c.399G>A (p.Leu133=)
c.100-652G>A (n.100-652G>A)
c.222G>A (p.Leu74=)
c.219G>A (p.Leu73=)
c.51G>A (p.Leu17=)
n.509G>A
11g.67489386G>CCA475392572AIPc.376G>C
c.280-652G>C (n.280-652G>C)
n.329G>C
c.399G>C (p.Leu133=)
c.100-652G>C (n.100-652G>C)
c.222G>C (p.Leu74=)
c.219G>C (p.Leu73=)
c.51G>C (p.Leu17=)
n.509G>C
11g.67489386G>TCA475392571AIPc.376G>T
c.280-652G>T (n.280-652G>T)
n.329G>T
c.399G>T (p.Leu133=)
c.100-652G>T (n.100-652G>T)
c.222G>T (p.Leu74=)
c.219G>T (p.Leu73=)
c.51G>T (p.Leu17=)
n.509G>T
11g.67489387G>ACA381549520AIPc.377G>A
c.280-651G>A (n.280-651G>A)
n.330G>A
c.400G>A (p.Gly134Ser)
c.100-651G>A (n.100-651G>A)
c.223G>A (p.Gly75Ser)
c.220G>A (p.Gly74Ser)
c.52G>A (p.Gly18Ser)
n.510G>A
11g.67489387G>CCA381549522AIPc.377G>C
c.280-651G>C (n.280-651G>C)
n.330G>C
c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.100-651G>C (n.100-651G>C)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.220G>C (p.Gly74Arg)
c.52G>C (p.Gly18Arg)
n.510G>C
11g.67489387G>TCA381549519AIPc.377G>T
c.280-651G>T (n.280-651G>T)
n.330G>T
c.400G>T (p.Gly134Cys)
c.100-651G>T (n.100-651G>T)
c.223G>T (p.Gly75Cys)
c.220G>T (p.Gly74Cys)
c.52G>T (p.Gly18Cys)
n.510G>T
11g.67489388G>ACA381549531AIPc.378G>A
c.280-650G>A (n.280-650G>A)
n.331G>A
c.401G>A (p.Gly134Asp)
c.100-650G>A (n.100-650G>A)
c.224G>A (p.Gly75Asp)
c.221G>A (p.Gly74Asp)
c.53G>A (p.Gly18Asp)
n.511G>A
11g.67489388G>CCA381549524AIPc.378G>C
c.280-650G>C (n.280-650G>C)
n.331G>C
c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.100-650G>C (n.100-650G>C)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.221G>C (p.Gly74Ala)
c.53G>C (p.Gly18Ala)
n.511G>C
11g.67489388G>TCA381549527AIPc.378G>T
c.280-650G>T (n.280-650G>T)
n.331G>T
c.401G>T (p.Gly134Val)
c.100-650G>T (n.100-650G>T)
c.224G>T (p.Gly75Val)
c.221G>T (p.Gly74Val)
c.53G>T (p.Gly18Val)
n.511G>T
11g.67489389C>ACA475392573AIPc.379C>A
c.280-649C>A (n.280-649C>A)
n.332C>A
c.402C>A (p.Gly134=)
c.100-649C>A (n.100-649C>A)
c.225C>A (p.Gly75=)
c.222C>A (p.Gly74=)
c.54C>A (p.Gly18=)
n.512C>A
11g.67489389C>GCA475392574AIPc.379C>G
c.280-649C>G (n.280-649C>G)
n.332C>G
c.402C>G (p.Gly134=)
c.100-649C>G (n.100-649C>G)
c.225C>G (p.Gly75=)
c.222C>G (p.Gly74=)
c.54C>G (p.Gly18=)
n.512C>G
11g.67489389C>TCA475392575AIPc.379C>T
c.280-649C>T (n.280-649C>T)
n.332C>T
c.402C>T (p.Gly134=)
c.100-649C>T (n.100-649C>T)
c.225C>T (p.Gly75=)
c.222C>T (p.Gly74=)
c.54C>T (p.Gly18=)
n.512C>T
 ClinVar
11g.67489390C>ACA381549534AIPc.380C>A
c.280-648C>A (n.280-648C>A)
n.333C>A
c.403C>A (p.His135Asn)
c.100-648C>A (n.100-648C>A)
c.226C>A (p.His76Asn)
c.223C>A (p.His75Asn)
c.55C>A (p.His19Asn)
n.513C>A
11g.67489390C=CA1980171969AIPc.380C=
c.280-648C= (n.280-648C=)
n.333C=
c.403C= (p.His135=)
c.100-648C= (n.100-648C=)
c.226C= (p.His76=)
c.223C= (p.His75=)
c.55C= (p.His19=)
n.513C=
11g.67489390C>GCA381549538AIPc.380C>G
c.280-648C>G (n.280-648C>G)
n.333C>G
c.403C>G (p.His135Asp)
c.100-648C>G (n.100-648C>G)
c.226C>G (p.His76Asp)
c.223C>G (p.His75Asp)
c.55C>G (p.His19Asp)
n.513C>G
11g.67489390C>TCA6140798AIPc.380C>T
c.280-648C>T (n.280-648C>T)
n.333C>T
c.403C>T (p.His135Tyr)
c.100-648C>T (n.100-648C>T)
c.226C>T (p.His76Tyr)
c.223C>T (p.His75Tyr)
c.55C>T (p.His19Tyr)
n.513C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489390_67489391delinsCACA1980171970AIPc.380_381delinsCA
c.280-648_280-647delinsCA (n.280-648_280-647delinsCA)
n.333_334delinsCA
c.403_404delinsCA (p.His135=)
c.100-648_100-647delinsCA (n.100-648_100-647delinsCA)
c.226_227delinsCA (p.His76=)
c.223_224delinsCA (p.His75=)
c.55_56delinsCA (p.His19=)
n.513_514delinsCA
11g.67489391delCA344104AIPc.381del
c.280-647del (n.280-647del)
n.334del
c.404del (p.His135LeufsTer21)
c.100-647del (n.100-647del)
c.227del (p.His76LeufsTer21)
c.224del (p.His75LeufsTer21)
c.56del (p.His19LeufsTer21)
n.514del
 ClinVar dbSNP
11g.67489391A=CA1980171971AIPc.381A=
c.280-647A= (n.280-647A=)
n.334A=
c.404A= (p.His135=)
c.100-647A= (n.100-647A=)
c.227A= (p.His76=)
c.224A= (p.His75=)
c.56A= (p.His19=)
n.514A=
11g.67489391A>CCA381549547AIPc.381A>C
c.280-647A>C (n.280-647A>C)
n.334A>C
c.404A>C (p.His135Pro)
c.100-647A>C (n.100-647A>C)
c.227A>C (p.His76Pro)
c.224A>C (p.His75Pro)
c.56A>C (p.His19Pro)
n.514A>C
11g.67489391A>GCA6140799AIPc.381A>G
c.280-647A>G (n.280-647A>G)
n.334A>G
c.404A>G (p.His135Arg)
c.100-647A>G (n.100-647A>G)
c.227A>G (p.His76Arg)
c.224A>G (p.His75Arg)
c.56A>G (p.His19Arg)
n.514A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489391A>TCA381549551AIPc.381A>T
c.280-647A>T (n.280-647A>T)
n.334A>T
c.404A>T (p.His135Leu)
c.100-647A>T (n.100-647A>T)
c.227A>T (p.His76Leu)
c.224A>T (p.His75Leu)
c.56A>T (p.His19Leu)
n.514A>T
11g.67489392T>ACA381549557AIPc.382T>A
c.280-646T>A (n.280-646T>A)
n.335T>A
c.405T>A (p.His135Gln)
c.100-646T>A (n.100-646T>A)
c.228T>A (p.His76Gln)
c.225T>A (p.His75Gln)
c.57T>A (p.His19Gln)
n.515T>A
11g.67489392T>CCA475392576AIPc.382T>C
c.280-646T>C (n.280-646T>C)
n.335T>C
c.405T>C (p.His135=)
c.100-646T>C (n.100-646T>C)
c.228T>C (p.His76=)
c.225T>C (p.His75=)
c.57T>C (p.His19=)
n.515T>C
11g.67489392T>GCA381549563AIPc.382T>G
c.280-646T>G (n.280-646T>G)
n.335T>G
c.405T>G (p.His135Gln)
c.100-646T>G (n.100-646T>G)
c.228T>G (p.His76Gln)
c.225T>G (p.His75Gln)
c.57T>G (p.His19Gln)
n.515T>G
11g.67489393G>ACA381549577AIPc.383G>A
c.280-645G>A (n.280-645G>A)
n.336G>A
c.406G>A (p.Ala136Thr)
c.100-645G>A (n.100-645G>A)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
c.58G>A (p.Ala20Thr)
n.516G>A
 ClinVar dbSNP
11g.67489393G>CCA381549575AIPc.383G>C
c.280-645G>C (n.280-645G>C)
n.336G>C
c.406G>C (p.Ala136Pro)
c.100-645G>C (n.100-645G>C)
c.229G>C (p.Ala77Pro)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
c.58G>C (p.Ala20Pro)
n.516G>C
11g.67489393G=CA1980171972AIPc.383G=
c.280-645G= (n.280-645G=)
n.336G=
c.406G= (p.Ala136=)
c.100-645G= (n.100-645G=)
c.229G= (p.Ala77=)
c.226G= (p.Ala76=)
c.58G= (p.Ala20=)
n.516G=
11g.67489393G>TCA6140800AIPc.383G>T
c.280-645G>T (n.280-645G>T)
n.336G>T
c.406G>T (p.Ala136Ser)
c.100-645G>T (n.100-645G>T)
c.229G>T (p.Ala77Ser)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
c.58G>T (p.Ala20Ser)
n.516G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489394C>ACA381549580AIPc.384C>A
c.280-644C>A (n.280-644C>A)
n.337C>A
c.407C>A (p.Ala136Asp)
c.100-644C>A (n.100-644C>A)
c.230C>A (p.Ala77Asp)
c.227C>A (p.Ala76Asp)
c.59C>A (p.Ala20Asp)
n.517C>A
11g.67489394C>GCA381549582AIPc.384C>G
c.280-644C>G (n.280-644C>G)
n.337C>G
c.407C>G (p.Ala136Gly)
c.100-644C>G (n.100-644C>G)
c.230C>G (p.Ala77Gly)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
c.59C>G (p.Ala20Gly)
n.517C>G
11g.67489394C>TCA381549588AIPc.384C>T
c.280-644C>T (n.280-644C>T)
n.337C>T
c.407C>T (p.Ala136Val)
c.100-644C>T (n.100-644C>T)
c.230C>T (p.Ala77Val)
c.227C>T (p.Ala76Val)
c.59C>T (p.Ala20Val)
n.517C>T
 gnomAD v4
11g.67489395T>ACA475392580AIPc.385T>A
c.280-643T>A (n.280-643T>A)
n.338T>A
c.408T>A (p.Ala136=)
c.100-643T>A (n.100-643T>A)
c.231T>A (p.Ala77=)
c.228T>A (p.Ala76=)
c.60T>A (p.Ala20=)
n.518T>A
11g.67489395T>CCA475392579AIPc.385T>C
c.280-643T>C (n.280-643T>C)
n.338T>C
c.408T>C (p.Ala136=)
c.100-643T>C (n.100-643T>C)
c.231T>C (p.Ala77=)
c.228T>C (p.Ala76=)
c.60T>C (p.Ala20=)
n.518T>C
 gnomAD v4
11g.67489395T>GCA475392578AIPc.385T>G
c.280-643T>G (n.280-643T>G)
n.338T>G
c.408T>G (p.Ala136=)
c.100-643T>G (n.100-643T>G)
c.231T>G (p.Ala77=)
c.228T>G (p.Ala76=)
c.60T>G (p.Ala20=)
n.518T>G
11g.67489396G>ACA381549591AIPc.386G>A
c.280-642G>A (n.280-642G>A)
n.339G>A
c.409G>A (p.Asp137Asn)
c.100-642G>A (n.100-642G>A)
c.232G>A (p.Asp78Asn)
c.229G>A (p.Asp77Asn)
c.61G>A (p.Asp21Asn)
n.519G>A
11g.67489396G>CCA381549592AIPc.386G>C
c.280-642G>C (n.280-642G>C)
n.339G>C
c.409G>C (p.Asp137His)
c.100-642G>C (n.100-642G>C)
c.232G>C (p.Asp78His)
c.229G>C (p.Asp77His)
c.61G>C (p.Asp21His)
n.519G>C
11g.67489396G>TCA381549595AIPc.386G>T
c.280-642G>T (n.280-642G>T)
n.339G>T
c.409G>T (p.Asp137Tyr)
c.100-642G>T (n.100-642G>T)
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
c.61G>T (p.Asp21Tyr)
n.519G>T
11g.67489397A>CCA381549598AIPc.387A>C
c.280-641A>C (n.280-641A>C)
n.340A>C
c.410A>C (p.Asp137Ala)
c.100-641A>C (n.100-641A>C)
c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
c.62A>C (p.Asp21Ala)
n.520A>C
11g.67489397A>GCA381549601AIPc.387A>G
c.280-641A>G (n.280-641A>G)
n.340A>G
c.410A>G (p.Asp137Gly)
c.100-641A>G (n.100-641A>G)
c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.230A>G (p.Asp77Gly)
c.62A>G (p.Asp21Gly)
n.520A>G
 gnomAD v4
11g.67489397A>TCA381549603AIPc.387A>T
c.280-641A>T (n.280-641A>T)
n.340A>T
c.410A>T (p.Asp137Val)
c.100-641A>T (n.100-641A>T)
c.233A>T (p.Asp78Val)
c.230A>T (p.Asp77Val)
c.62A>T (p.Asp21Val)
n.520A>T
11g.67489398C>ACA381549606AIPc.388C>A
c.280-640C>A (n.280-640C>A)
n.341C>A
c.411C>A (p.Asp137Glu)
c.100-640C>A (n.100-640C>A)
c.234C>A (p.Asp78Glu)
c.231C>A (p.Asp77Glu)
c.63C>A (p.Asp21Glu)
n.521C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489398C=CA1980171973AIPc.388C=
c.280-640C= (n.280-640C=)
n.341C=
c.411C= (p.Asp137=)
c.100-640C= (n.100-640C=)
c.234C= (p.Asp78=)
c.231C= (p.Asp77=)
c.63C= (p.Asp21=)
n.521C=
11g.67489398C>GCA381549608AIPc.388C>G
c.280-640C>G (n.280-640C>G)
n.341C>G
c.411C>G (p.Asp137Glu)
c.100-640C>G (n.100-640C>G)
c.234C>G (p.Asp78Glu)
c.231C>G (p.Asp77Glu)
c.63C>G (p.Asp21Glu)
n.521C>G
11g.67489398C>TCA475392581AIPc.388C>T
c.280-640C>T (n.280-640C>T)
n.341C>T
c.411C>T (p.Asp137=)
c.100-640C>T (n.100-640C>T)
c.234C>T (p.Asp78=)
c.231C>T (p.Asp77=)
c.63C>T (p.Asp21=)
n.521C>T
11g.67489399C>ACA381549609AIPc.389C>A
c.280-639C>A (n.280-639C>A)
n.342C>A
c.412C>A (p.Leu138Met)
c.100-639C>A (n.100-639C>A)
c.235C>A (p.Leu79Met)
c.232C>A (p.Leu78Met)
c.64C>A (p.Leu22Met)
n.522C>A
11g.67489399C>GCA381549610AIPc.389C>G
c.280-639C>G (n.280-639C>G)
n.342C>G
c.412C>G (p.Leu138Val)
c.100-639C>G (n.100-639C>G)
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.232C>G (p.Leu78Val)
c.64C>G (p.Leu22Val)
n.522C>G
11g.67489399C>TCA475392582AIPc.389C>T
c.280-639C>T (n.280-639C>T)
n.342C>T
c.412C>T (p.Leu138=)
c.100-639C>T (n.100-639C>T)
c.235C>T (p.Leu79=)
c.232C>T (p.Leu78=)
c.64C>T (p.Leu22=)
n.522C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.67489400T>ACA381549614AIPc.390T>A
c.280-638T>A (n.280-638T>A)
n.343T>A
c.413T>A (p.Leu138Gln)
c.100-638T>A (n.100-638T>A)
c.236T>A (p.Leu79Gln)
c.233T>A (p.Leu78Gln)
c.65T>A (p.Leu22Gln)
n.523T>A
11g.67489400T>CCA381549616AIPc.390T>C
c.280-638T>C (n.280-638T>C)
n.343T>C
c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.100-638T>C (n.100-638T>C)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.65T>C (p.Leu22Pro)
n.523T>C
11g.67489400T>GCA381549612AIPc.390T>G
c.280-638T>G (n.280-638T>G)
n.343T>G
c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.100-638T>G (n.100-638T>G)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.65T>G (p.Leu22Arg)
n.523T>G
11g.67489401G>ACA475392583AIPc.391G>A
c.280-637G>A (n.280-637G>A)
n.344G>A
c.414G>A (p.Leu138=)
c.100-637G>A (n.100-637G>A)
c.237G>A (p.Leu79=)
c.234G>A (p.Leu78=)
c.66G>A (p.Leu22=)
n.524G>A
 dbSNP
11g.67489401G>CCA475392584AIPc.391G>C
c.280-637G>C (n.280-637G>C)
n.344G>C
c.414G>C (p.Leu138=)
c.100-637G>C (n.100-637G>C)
c.237G>C (p.Leu79=)
c.234G>C (p.Leu78=)
c.66G>C (p.Leu22=)
n.524G>C
11g.67489401G=CA1980171974AIPc.391G=
c.280-637G= (n.280-637G=)
n.344G=
c.414G= (p.Leu138=)
c.100-637G= (n.100-637G=)
c.237G= (p.Leu79=)
c.234G= (p.Leu78=)
c.66G= (p.Leu22=)
n.524G=
11g.67489401G>TCA475392585AIPc.391G>T
c.280-637G>T (n.280-637G>T)
n.344G>T
c.414G>T (p.Leu138=)
c.100-637G>T (n.100-637G>T)
c.237G>T (p.Leu79=)
c.234G>T (p.Leu78=)
c.66G>T (p.Leu22=)
n.524G>T
 ClinVar
11g.67489402G>ACA381549622AIPc.392G>A
c.280-636G>A (n.280-636G>A)
n.345G>A
c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.100-636G>A (n.100-636G>A)
c.238G>A (p.Asp80Asn)
c.235G>A (p.Asp79Asn)
c.67G>A (p.Asp23Asn)
n.525G>A
11g.67489402G>CCA381549625AIPc.392G>C
c.280-636G>C (n.280-636G>C)
n.345G>C
c.415G>C (p.Asp139His)
c.100-636G>C (n.100-636G>C)
c.238G>C (p.Asp80His)
c.235G>C (p.Asp79His)
c.67G>C (p.Asp23His)
n.525G>C
 ClinVar
11g.67489402G=CA1980171975AIPc.392G=
c.280-636G= (n.280-636G=)
n.345G=
c.415G= (p.Asp139=)
c.100-636G= (n.100-636G=)
c.238G= (p.Asp80=)
c.235G= (p.Asp79=)
c.67G= (p.Asp23=)
n.525G=
11g.67489402G>TCA6140801AIPc.392G>T
c.280-636G>T (n.280-636G>T)
n.345G>T
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.100-636G>T (n.100-636G>T)
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
c.67G>T (p.Asp23Tyr)
n.525G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489403A>CCA381549629AIPc.393A>C
c.280-635A>C (n.280-635A>C)
n.346A>C
c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.100-635A>C (n.100-635A>C)
c.239A>C (p.Asp80Ala)
c.236A>C (p.Asp79Ala)
c.68A>C (p.Asp23Ala)
n.526A>C
11g.67489403A>GCA381549630AIPc.393A>G
c.280-635A>G (n.280-635A>G)
n.346A>G
c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.100-635A>G (n.100-635A>G)
c.239A>G (p.Asp80Gly)
c.236A>G (p.Asp79Gly)
c.68A>G (p.Asp23Gly)
n.526A>G
 gnomAD v4
11g.67489403A>TCA381549634AIPc.393A>T
c.280-635A>T (n.280-635A>T)
n.346A>T
c.416A>T (p.Asp139Val)
c.100-635A>T (n.100-635A>T)
c.239A>T (p.Asp80Val)
c.236A>T (p.Asp79Val)
c.68A>T (p.Asp23Val)
n.526A>T
11g.67489404C>ACA381549640AIPc.394C>A
c.280-634C>A (n.280-634C>A)
n.347C>A
c.417C>A (p.Asp139Glu)
c.100-634C>A (n.100-634C>A)
c.240C>A (p.Asp80Glu)
c.237C>A (p.Asp79Glu)
c.69C>A (p.Asp23Glu)
n.527C>A
11g.67489404C=CA1980171976AIPc.394C=
c.280-634C= (n.280-634C=)
n.347C=
c.417C= (p.Asp139=)
c.100-634C= (n.100-634C=)
c.240C= (p.Asp80=)
c.237C= (p.Asp79=)
c.69C= (p.Asp23=)
n.527C=
11g.67489404C>GCA381549643AIPc.394C>G
c.280-634C>G (n.280-634C>G)
n.347C>G
c.417C>G (p.Asp139Glu)
c.100-634C>G (n.100-634C>G)
c.240C>G (p.Asp80Glu)
c.237C>G (p.Asp79Glu)
c.69C>G (p.Asp23Glu)
n.527C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67489404C>TCA6140802AIPc.394C>T
c.280-634C>T (n.280-634C>T)
n.347C>T
c.417C>T (p.Asp139=)
c.100-634C>T (n.100-634C>T)
c.240C>T (p.Asp80=)
c.237C>T (p.Asp79=)
c.69C>T (p.Asp23=)
n.527C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489405G>ACA6140803AIPc.395G>A
c.280-633G>A (n.280-633G>A)
n.348G>A
c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.100-633G>A (n.100-633G>A)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
n.528G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.67489405G>CCA381549650AIPc.395G>C
c.280-633G>C (n.280-633G>C)
n.348G>C
c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.100-633G>C (n.100-633G>C)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
n.528G>C
11g.67489405G=CA1980171977AIPc.395G=
c.280-633G= (n.280-633G=)
n.348G=
c.418G= (p.Ala140=)
c.100-633G= (n.100-633G=)
c.241G= (p.Ala81=)
c.238G= (p.Ala80=)
c.70G= (p.Ala24=)
n.528G=
11g.67489405G>TCA381549653AIPc.395G>T
c.280-633G>T (n.280-633G>T)
n.348G>T
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.100-633G>T (n.100-633G>T)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
n.528G>T
11g.67489406C>ACA381549658AIPc.396C>A
c.280-632C>A (n.280-632C>A)
n.349C>A
c.419C>A (p.Ala140Asp)
c.100-632C>A (n.100-632C>A)
c.242C>A (p.Ala81Asp)
c.239C>A (p.Ala80Asp)
c.71C>A (p.Ala24Asp)
n.529C>A
11g.67489406C=CA1980171978AIPc.396C=
c.280-632C= (n.280-632C=)
n.349C=
c.419C= (p.Ala140=)
c.100-632C= (n.100-632C=)
c.242C= (p.Ala81=)
c.239C= (p.Ala80=)
c.71C= (p.Ala24=)
n.529C=
11g.67489406C>GCA381549661AIPc.396C>G
c.280-632C>G (n.280-632C>G)
n.349C>G
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.100-632C>G (n.100-632C>G)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
n.529C>G
11g.67489406C>TCA6140804AIPc.396C>T
c.280-632C>T (n.280-632C>T)
n.349C>T
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.100-632C>T (n.100-632C>T)
c.242C>T (p.Ala81Val)
c.239C>T (p.Ala80Val)
c.71C>T (p.Ala24Val)
n.529C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.67489407C>ACA475392586AIPc.397C>A
c.280-631C>A (n.280-631C>A)
n.350C>A
c.420C>A (p.Ala140=)
c.100-631C>A (n.100-631C>A)
c.243C>A (p.Ala81=)
c.240C>A (p.Ala80=)
c.72C>A (p.Ala24=)
n.530C>A
11g.67489407C>GCA475392587AIPc.397C>G
c.280-631C>G (n.280-631C>G)
n.350C>G
c.420C>G (p.Ala140=)
c.100-631C>G (n.100-631C>G)
c.243C>G (p.Ala81=)
c.240C>G (p.Ala80=)
c.72C>G (p.Ala24=)
n.530C>G
 ClinVar
11g.67489407C>TCA475392588AIPc.397C>T
c.280-631C>T (n.280-631C>T)
n.350C>T
c.420C>T (p.Ala140=)
c.100-631C>T (n.100-631C>T)
c.243C>T (p.Ala81=)
c.240C>T (p.Ala80=)
c.72C>T (p.Ala24=)
n.530C>T
11g.67489408C>ACA381549664AIPc.398C>A
c.280-630C>A (n.280-630C>A)
n.351C>A
c.421C>A (p.Leu141Met)
c.100-630C>A (n.100-630C>A)
c.244C>A (p.Leu82Met)
c.241C>A (p.Leu81Met)
c.73C>A (p.Leu25Met)
n.531C>A
11g.67489408C>GCA381549667AIPc.398C>G
c.280-630C>G (n.280-630C>G)
n.351C>G
c.421C>G (p.Leu141Val)
c.100-630C>G (n.100-630C>G)
c.244C>G (p.Leu82Val)
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.73C>G (p.Leu25Val)
n.531C>G
11g.67489408C>TCA475392590AIPc.398C>T
c.280-630C>T (n.280-630C>T)
n.351C>T
c.421C>T (p.Leu141=)
c.100-630C>T (n.100-630C>T)
c.244C>T (p.Leu82=)
c.241C>T (p.Leu81=)
c.73C>T (p.Leu25=)
n.531C>T
 gnomAD v4
11g.67489409T>ACA381549673AIPc.399T>A
c.280-629T>A (n.280-629T>A)
n.352T>A
c.422T>A (p.Leu141Gln)
c.100-629T>A (n.100-629T>A)
c.245T>A (p.Leu82Gln)
c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.74T>A (p.Leu25Gln)
n.532T>A
11g.67489409T>CCA381549675AIPc.399T>C
c.280-629T>C (n.280-629T>C)
n.352T>C
c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.100-629T>C (n.100-629T>C)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.74T>C (p.Leu25Pro)
n.532T>C
11g.67489409T>GCA381549677AIPc.399T>G
c.280-629T>G (n.280-629T>G)
n.352T>G
c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.100-629T>G (n.100-629T>G)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.74T>G (p.Leu25Arg)
n.532T>G
11g.67489410G>ACA475392593AIPc.400G>A
c.280-628G>A (n.280-628G>A)
n.353G>A
c.423G>A (p.Leu141=)
c.100-628G>A (n.100-628G>A)
c.246G>A (p.Leu82=)
c.243G>A (p.Leu81=)
c.75G>A (p.Leu25=)
n.533G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67489410G>CCA475392594AIPc.400G>C
c.280-628G>C (n.280-628G>C)
n.353G>C
c.423G>C (p.Leu141=)
c.100-628G>C (n.100-628G>C)
c.246G>C (p.Leu82=)
c.243G>C (p.Leu81=)
c.75G>C (p.Leu25=)
n.533G>C
11g.67489410G=CA1980171979AIPc.400G=
c.280-628G= (n.280-628G=)
n.353G=
c.423G= (p.Leu141=)
c.100-628G= (n.100-628G=)
c.246G= (p.Leu82=)
c.243G= (p.Leu81=)
c.75G= (p.Leu25=)
n.533G=
11g.67489410G>TCA475392595AIPc.400G>T
c.280-628G>T (n.280-628G>T)
n.353G>T
c.423G>T (p.Leu141=)
c.100-628G>T (n.100-628G>T)
c.246G>T (p.Leu82=)
c.243G>T (p.Leu81=)
c.75G>T (p.Leu25=)
n.533G>T
11g.67489411C>ACA381549684AIPc.401C>A
c.280-627C>A (n.280-627C>A)
n.354C>A
c.424C>A (p.Gln142Lys)
c.100-627C>A (n.100-627C>A)
c.247C>A (p.Gln83Lys)
c.244C>A (p.Gln82Lys)
c.76C>A (p.Gln26Lys)
n.534C>A
11g.67489411C=CA1980171980AIPc.401C=
c.280-627C= (n.280-627C=)
n.354C=
c.424C= (p.Gln142=)
c.100-627C= (n.100-627C=)
c.247C= (p.Gln83=)
c.244C= (p.Gln82=)
c.76C= (p.Gln26=)
n.534C=
11g.67489411C>GCA381549682AIPc.401C>G
c.280-627C>G (n.280-627C>G)
n.354C>G
c.424C>G (p.Gln142Glu)
c.100-627C>G (n.100-627C>G)
c.247C>G (p.Gln83Glu)
c.244C>G (p.Gln82Glu)
c.76C>G (p.Gln26Glu)
n.534C>G
11g.67489411C>TCA344105AIPc.401C>T
c.280-627C>T (n.280-627C>T)
n.354C>T
c.424C>T (p.Gln142Ter)
c.100-627C>T (n.100-627C>T)
c.247C>T (p.Gln83Ter)
c.244C>T (p.Gln82Ter)
c.76C>T (p.Gln26Ter)
n.534C>T
 ClinVar dbSNP
11g.67489412A=CA1980171981AIPc.402A=
c.280-626A= (n.280-626A=)
n.355A=
c.425A= (p.Gln142=)
c.100-626A= (n.100-626A=)
c.248A= (p.Gln83=)
c.245A= (p.Gln82=)
c.77A= (p.Gln26=)
n.535A=
11g.67489412A>CCA381549686AIPc.402A>C
c.280-626A>C (n.280-626A>C)
n.355A>C
c.425A>C (p.Gln142Pro)
c.100-626A>C (n.100-626A>C)
c.248A>C (p.Gln83Pro)
c.245A>C (p.Gln82Pro)
c.77A>C (p.Gln26Pro)
n.535A>C
11g.67489412A>GCA381549688AIPc.402A>G
c.280-626A>G (n.280-626A>G)
n.355A>G
c.425A>G (p.Gln142Arg)
c.100-626A>G (n.100-626A>G)
c.248A>G (p.Gln83Arg)
c.245A>G (p.Gln82Arg)
c.77A>G (p.Gln26Arg)
n.535A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489412A>TCA381549689AIPc.402A>T
c.280-626A>T (n.280-626A>T)
n.355A>T
c.425A>T (p.Gln142Leu)
c.100-626A>T (n.100-626A>T)
c.248A>T (p.Gln83Leu)
c.245A>T (p.Gln82Leu)
c.77A>T (p.Gln26Leu)
n.535A>T
11g.67489413G>ACA6140805AIPc.403G>A
c.280-625G>A (n.280-625G>A)
n.356G>A
c.426G>A (p.Gln142=)
c.100-625G>A (n.100-625G>A)
c.249G>A (p.Gln83=)
c.246G>A (p.Gln82=)
c.78G>A (p.Gln26=)
n.536G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
11g.67489413G>CCA381549694AIPc.403G>C
c.280-625G>C (n.280-625G>C)
n.356G>C
c.426G>C (p.Gln142His)
c.100-625G>C (n.100-625G>C)
c.249G>C (p.Gln83His)
c.246G>C (p.Gln82His)
c.78G>C (p.Gln26His)
n.536G>C
11g.67489413G=CA1980171982AIPc.403G=
c.280-625G= (n.280-625G=)
n.356G=
c.426G= (p.Gln142=)
c.100-625G= (n.100-625G=)
c.249G= (p.Gln83=)
c.246G= (p.Gln82=)
c.78G= (p.Gln26=)
n.536G=
11g.67489413G>TCA381549696AIPc.403G>T
c.280-625G>T (n.280-625G>T)
n.356G>T
c.426G>T (p.Gln142His)
c.100-625G>T (n.100-625G>T)
c.249G>T (p.Gln83His)
c.246G>T (p.Gln82His)
c.78G>T (p.Gln26His)
n.536G>T
11g.67489414C>ACA6140806AIPc.404C>A
c.280-624C>A (n.280-624C>A)
n.357C>A
c.427C>A (p.Gln143Lys)
c.100-624C>A (n.100-624C>A)
c.250C>A (p.Gln84Lys)
c.247C>A (p.Gln83Lys)
c.79C>A (p.Gln27Lys)
n.537C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489414C=CA1980171983AIPc.404C=
c.280-624C= (n.280-624C=)
n.357C=
c.427C= (p.Gln143=)
c.100-624C= (n.100-624C=)
c.250C= (p.Gln84=)
c.247C= (p.Gln83=)
c.79C= (p.Gln27=)
n.537C=
11g.67489414C>GCA381549703AIPc.404C>G
c.280-624C>G (n.280-624C>G)
n.357C>G
c.427C>G (p.Gln143Glu)
c.100-624C>G (n.100-624C>G)
c.250C>G (p.Gln84Glu)
c.247C>G (p.Gln83Glu)
c.79C>G (p.Gln27Glu)
n.537C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489414C>TCA381549700AIPc.404C>T
c.280-624C>T (n.280-624C>T)
n.357C>T
c.427C>T (p.Gln143Ter)
c.100-624C>T (n.100-624C>T)
c.250C>T (p.Gln84Ter)
c.247C>T (p.Gln83Ter)
c.79C>T (p.Gln27Ter)
n.537C>T
 ClinVar
11g.67489415A=CA1980171984AIPc.405A=
c.280-623A= (n.280-623A=)
n.358A=
c.428A= (p.Gln143=)
c.100-623A= (n.100-623A=)
c.251A= (p.Gln84=)
c.248A= (p.Gln83=)
c.80A= (p.Gln27=)
n.538A=
11g.67489415A>CCA381549706AIPc.405A>C
c.280-623A>C (n.280-623A>C)
n.358A>C
c.428A>C (p.Gln143Pro)
c.100-623A>C (n.100-623A>C)
c.251A>C (p.Gln84Pro)
c.248A>C (p.Gln83Pro)
c.80A>C (p.Gln27Pro)
n.538A>C
11g.67489415A>GCA224164440AIPc.405A>G
c.280-623A>G (n.280-623A>G)
n.358A>G
c.428A>G (p.Gln143Arg)
c.100-623A>G (n.100-623A>G)
c.251A>G (p.Gln84Arg)
c.248A>G (p.Gln83Arg)
c.80A>G (p.Gln27Arg)
n.538A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489415A>TCA381549708AIPc.405A>T
c.280-623A>T (n.280-623A>T)
n.358A>T
c.428A>T (p.Gln143Leu)
c.100-623A>T (n.100-623A>T)
c.251A>T (p.Gln84Leu)
c.248A>T (p.Gln83Leu)
c.80A>T (p.Gln27Leu)
n.538A>T
11g.67489416G>ACA344109AIPc.406G>A
c.280-622G>A (n.280-622G>A)
n.359G>A
c.429G>A (p.Gln143=)
c.100-622G>A (n.100-622G>A)
c.252G>A (p.Gln84=)
c.249G>A (p.Gln83=)
c.81G>A (p.Gln27=)
n.539G>A
 ClinVar dbSNP
11g.67489416G>CCA381549718AIPc.406G>C
c.280-622G>C (n.280-622G>C)
n.359G>C
c.429G>C (p.Gln143His)
c.100-622G>C (n.100-622G>C)
c.252G>C (p.Gln84His)
c.249G>C (p.Gln83His)
c.81G>C (p.Gln27His)
n.539G>C
11g.67489416G=CA1980171985AIPc.406G=
c.280-622G= (n.280-622G=)
n.359G=
c.429G= (p.Gln143=)
c.100-622G= (n.100-622G=)
c.252G= (p.Gln84=)
c.249G= (p.Gln83=)
c.81G= (p.Gln27=)
n.539G=
11g.67489416G>TCA381549717AIPc.406G>T
c.280-622G>T (n.280-622G>T)
n.359G>T
c.429G>T (p.Gln143His)
c.100-622G>T (n.100-622G>T)
c.252G>T (p.Gln84His)
c.249G>T (p.Gln83His)
c.81G>T (p.Gln27His)
n.539G>T
11g.67489417A>CCA381549721AIPc.407A>C
c.280-621A>C (n.280-621A>C)
n.360A>C
c.430A>C (p.Asn144His)
c.100-621A>C (n.100-621A>C)
c.253A>C (p.Asn85His)
c.250A>C (p.Asn84His)
c.82A>C (p.Asn28His)
n.540A>C
11g.67489417A>GCA381549725AIPc.407A>G
c.280-621A>G (n.280-621A>G)
n.360A>G
c.430A>G (p.Asn144Asp)
c.100-621A>G (n.100-621A>G)
c.253A>G (p.Asn85Asp)
c.250A>G (p.Asn84Asp)
c.82A>G (p.Asn28Asp)
n.540A>G
11g.67489417A>TCA381549727AIPc.407A>T
c.280-621A>T (n.280-621A>T)
n.360A>T
c.430A>T (p.Asn144Tyr)
c.100-621A>T (n.100-621A>T)
c.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.250A>T (p.Asn84Tyr)
c.82A>T (p.Asn28Tyr)
n.540A>T
11g.67489418A>CCA381549731AIPc.408A>C
c.280-620A>C (n.280-620A>C)
n.361A>C
c.431A>C (p.Asn144Thr)
c.100-620A>C (n.100-620A>C)
c.254A>C (p.Asn85Thr)
c.251A>C (p.Asn84Thr)
c.83A>C (p.Asn28Thr)
n.541A>C
11g.67489418A>GCA381549734AIPc.408A>G
c.280-620A>G (n.280-620A>G)
n.361A>G
c.431A>G (p.Asn144Ser)
c.100-620A>G (n.100-620A>G)
c.254A>G (p.Asn85Ser)
c.251A>G (p.Asn84Ser)
c.83A>G (p.Asn28Ser)
n.541A>G
11g.67489418A>TCA381549736AIPc.408A>T
c.280-620A>T (n.280-620A>T)
n.361A>T
c.431A>T (p.Asn144Ile)
c.100-620A>T (n.100-620A>T)
c.254A>T (p.Asn85Ile)
c.251A>T (p.Asn84Ile)
c.83A>T (p.Asn28Ile)
n.541A>T
11g.67489419C>ACA381549738AIPc.409C>A
c.280-619C>A (n.280-619C>A)
n.362C>A
c.432C>A (p.Asn144Lys)
c.100-619C>A (n.100-619C>A)
c.255C>A (p.Asn85Lys)
c.252C>A (p.Asn84Lys)
c.84C>A (p.Asn28Lys)
n.542C>A
11g.67489419C=CA1980171986AIPc.409C=
c.280-619C= (n.280-619C=)
n.362C=
c.432C= (p.Asn144=)
c.100-619C= (n.100-619C=)
c.255C= (p.Asn85=)
c.252C= (p.Asn84=)
c.84C= (p.Asn28=)
n.542C=
11g.67489419C>GCA381549740AIPc.409C>G
c.280-619C>G (n.280-619C>G)
n.362C>G
c.432C>G (p.Asn144Lys)
c.100-619C>G (n.100-619C>G)
c.255C>G (p.Asn85Lys)
c.252C>G (p.Asn84Lys)
c.84C>G (p.Asn28Lys)
n.542C>G
11g.67489419C>TCA475392605AIPc.409C>T
c.280-619C>T (n.280-619C>T)
n.362C>T
c.432C>T (p.Asn144=)
c.100-619C>T (n.100-619C>T)
c.255C>T (p.Asn85=)
c.252C>T (p.Asn84=)
c.84C>T (p.Asn28=)
n.542C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489420C>ACA381549746AIPc.410C>A
c.280-618C>A (n.280-618C>A)
n.363C>A
c.433C>A (p.Pro145Thr)
c.100-618C>A (n.100-618C>A)
c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
c.85C>A (p.Pro29Thr)
n.543C>A
11g.67489420C=CA1980171987AIPc.410C=
c.280-618C= (n.280-618C=)
n.363C=
c.433C= (p.Pro145=)
c.100-618C= (n.100-618C=)
c.256C= (p.Pro86=)
c.253C= (p.Pro85=)
c.85C= (p.Pro29=)
n.543C=
11g.67489420C>GCA381549748AIPc.410C>G
c.280-618C>G (n.280-618C>G)
n.363C>G
c.433C>G (p.Pro145Ala)
c.100-618C>G (n.100-618C>G)
c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
c.85C>G (p.Pro29Ala)
n.543C>G
 ClinVar dbSNP
11g.67489420C>TCA381549751AIPc.410C>T
c.280-618C>T (n.280-618C>T)
n.363C>T
c.433C>T (p.Pro145Ser)
c.100-618C>T (n.100-618C>T)
c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
c.85C>T (p.Pro29Ser)
n.543C>T
 ClinVar dbSNP
11g.67489421C>ACA381549761AIPc.411C>A
c.280-617C>A (n.280-617C>A)
n.364C>A
c.434C>A (p.Pro145His)
c.100-617C>A (n.100-617C>A)
c.257C>A (p.Pro86His)
c.254C>A (p.Pro85His)
c.86C>A (p.Pro29His)
n.544C>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.67489421C=CA1980171988AIPc.411C=
c.280-617C= (n.280-617C=)
n.364C=
c.434C= (p.Pro145=)
c.100-617C= (n.100-617C=)
c.257C= (p.Pro86=)
c.254C= (p.Pro85=)
c.86C= (p.Pro29=)
n.544C=
11g.67489421C>GCA381549757AIPc.411C>G
c.280-617C>G (n.280-617C>G)
n.364C>G
c.434C>G (p.Pro145Arg)
c.100-617C>G (n.100-617C>G)
c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
c.86C>G (p.Pro29Arg)
n.544C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489421C>TCA381549754AIPc.411C>T
c.280-617C>T (n.280-617C>T)
n.364C>T
c.434C>T (p.Pro145Leu)
c.100-617C>T (n.100-617C>T)
c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
c.86C>T (p.Pro29Leu)
n.544C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.67489422C>ACA475392610AIPc.412C>A
c.280-616C>A (n.280-616C>A)
n.365C>A
c.435C>A (p.Pro145=)
c.100-616C>A (n.100-616C>A)
c.258C>A (p.Pro86=)
c.255C>A (p.Pro85=)
c.87C>A (p.Pro29=)
n.545C>A
11g.67489422C>GCA475392608AIPc.412C>G
c.280-616C>G (n.280-616C>G)
n.365C>G
c.435C>G (p.Pro145=)
c.100-616C>G (n.100-616C>G)
c.258C>G (p.Pro86=)
c.255C>G (p.Pro85=)
c.87C>G (p.Pro29=)
n.545C>G
 ClinVar
11g.67489422C>TCA475392612AIPc.412C>T
c.280-616C>T (n.280-616C>T)
n.365C>T
c.435C>T (p.Pro145=)
c.100-616C>T (n.100-616C>T)
c.258C>T (p.Pro86=)
c.255C>T (p.Pro85=)
c.87C>T (p.Pro29=)
n.545C>T
 ClinVar
11g.67489423C>ACA381549763AIPc.413C>A
c.280-615C>A (n.280-615C>A)
n.366C>A
c.436C>A (p.Gln146Lys)
c.100-615C>A (n.100-615C>A)
c.259C>A (p.Gln87Lys)
c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.88C>A (p.Gln30Lys)
n.546C>A
11g.67489423C>GCA381549766AIPc.413C>G
c.280-615C>G (n.280-615C>G)
n.366C>G
c.436C>G (p.Gln146Glu)
c.100-615C>G (n.100-615C>G)
c.259C>G (p.Gln87Glu)
c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.88C>G (p.Gln30Glu)
n.546C>G
 ClinVar
11g.67489423C>TCA381549781AIPc.413C>T
c.280-615C>T (n.280-615C>T)
n.366C>T
c.436C>T (p.Gln146Ter)
c.100-615C>T (n.100-615C>T)
c.259C>T (p.Gln87Ter)
c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.88C>T (p.Gln30Ter)
n.546C>T
11g.67489424A>CCA381549784AIPc.414A>C
c.280-614A>C (n.280-614A>C)
n.367A>C
c.437A>C (p.Gln146Pro)
c.100-614A>C (n.100-614A>C)
c.260A>C (p.Gln87Pro)
c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.89A>C (p.Gln30Pro)
n.547A>C
 ClinVar
11g.67489424A>GCA381549787AIPc.414A>G
c.280-614A>G (n.280-614A>G)
n.367A>G
c.437A>G (p.Gln146Arg)
c.100-614A>G (n.100-614A>G)
c.260A>G (p.Gln87Arg)
c.257A>G (p.Gln86Arg)
c.89A>G (p.Gln30Arg)
n.547A>G
 ClinVar
11g.67489424A>TCA381549789AIPc.414A>T
c.280-614A>T (n.280-614A>T)
n.367A>T
c.437A>T (p.Gln146Leu)
c.100-614A>T (n.100-614A>T)
c.260A>T (p.Gln87Leu)
c.257A>T (p.Gln86Leu)
c.89A>T (p.Gln30Leu)
n.547A>T
11g.67489425G>ACA475392616AIPc.415G>A
c.280-613G>A (n.280-613G>A)
n.368G>A
c.438G>A (p.Gln146=)
c.100-613G>A (n.100-613G>A)
c.261G>A (p.Gln87=)
c.258G>A (p.Gln86=)
c.90G>A (p.Gln30=)
n.548G>A
11g.67489425G>CCA381549792AIPc.415G>C
c.280-613G>C (n.280-613G>C)
n.368G>C
c.438G>C (p.Gln146His)
c.100-613G>C (n.100-613G>C)
c.261G>C (p.Gln87His)
c.258G>C (p.Gln86His)
c.90G>C (p.Gln30His)
n.548G>C
11g.67489425G>TCA381549794AIPc.415G>T
c.280-613G>T (n.280-613G>T)
n.368G>T
c.438G>T (p.Gln146His)
c.100-613G>T (n.100-613G>T)
c.261G>T (p.Gln87His)
c.258G>T (p.Gln86His)
c.90G>T (p.Gln30His)
n.548G>T
11g.67489426C>ACA381549796AIPc.416C>A
c.280-612C>A (n.280-612C>A)
n.369C>A
c.439C>A (p.Pro147Thr)
c.100-612C>A (n.100-612C>A)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.91C>A (p.Pro31Thr)
n.549C>A
 ClinVar
11g.67489426C>GCA381549799AIPc.416C>G
c.280-612C>G (n.280-612C>G)
n.369C>G
c.439C>G (p.Pro147Ala)
c.100-612C>G (n.100-612C>G)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.91C>G (p.Pro31Ala)
n.549C>G
11g.67489426C>TCA381549801AIPc.416C>T
c.280-612C>T (n.280-612C>T)
n.369C>T
c.439C>T (p.Pro147Ser)
c.100-612C>T (n.100-612C>T)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.91C>T (p.Pro31Ser)
n.549C>T
 ClinVar dbSNP
11g.67489427C>ACA381549808AIPc.417C>A
c.280-611C>A (n.280-611C>A)
n.370C>A
c.440C>A (p.Pro147His)
c.100-611C>A (n.100-611C>A)
c.263C>A (p.Pro88His)
c.260C>A (p.Pro87His)
c.92C>A (p.Pro31His)
n.550C>A
11g.67489427C=CA1980171989AIPc.417C=
c.280-611C= (n.280-611C=)
n.370C=
c.440C= (p.Pro147=)
c.100-611C= (n.100-611C=)
c.263C= (p.Pro88=)
c.260C= (p.Pro87=)
c.92C= (p.Pro31=)
n.550C=
11g.67489427C>GCA381549806AIPc.417C>G
c.280-611C>G (n.280-611C>G)
n.370C>G
c.440C>G (p.Pro147Arg)
c.100-611C>G (n.100-611C>G)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.260C>G (p.Pro87Arg)
c.92C>G (p.Pro31Arg)
n.550C>G
11g.67489427C>TCA381549805AIPc.417C>T
c.280-611C>T (n.280-611C>T)
n.370C>T
c.440C>T (p.Pro147Leu)
c.100-611C>T (n.100-611C>T)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.260C>T (p.Pro87Leu)
c.92C>T (p.Pro31Leu)
n.550C>T
 ClinVar dbSNP
11g.67489428C>ACA475392617AIPc.418C>A
c.280-610C>A (n.280-610C>A)
n.371C>A
c.441C>A (p.Pro147=)
c.100-610C>A (n.100-610C>A)
c.264C>A (p.Pro88=)
c.261C>A (p.Pro87=)
c.93C>A (p.Pro31=)
n.551C>A
 ClinVar dbSNP
11g.67489428C=CA1980171990AIPc.418C=
c.280-610C= (n.280-610C=)
n.371C=
c.441C= (p.Pro147=)
c.100-610C= (n.100-610C=)
c.264C= (p.Pro88=)
c.261C= (p.Pro87=)
c.93C= (p.Pro31=)
n.551C=
11g.67489428C>GCA475392619AIPc.418C>G
c.280-610C>G (n.280-610C>G)
n.371C>G
c.441C>G (p.Pro147=)
c.100-610C>G (n.100-610C>G)
c.264C>G (p.Pro88=)
c.261C>G (p.Pro87=)
c.93C>G (p.Pro31=)
n.551C>G
11g.67489428C>TCA475392618AIPc.418C>T
c.280-610C>T (n.280-610C>T)
n.371C>T
c.441C>T (p.Pro147=)
c.100-610C>T (n.100-610C>T)
c.264C>T (p.Pro88=)
c.261C>T (p.Pro87=)
c.93C>T (p.Pro31=)
n.551C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.67489429C>ACA381549810AIPc.419C>A
c.280-609C>A (n.280-609C>A)
n.372C>A
c.442C>A (p.Leu148Ile)
c.100-609C>A (n.100-609C>A)
c.265C>A (p.Leu89Ile)
c.262C>A (p.Leu88Ile)
c.94C>A (p.Leu32Ile)
n.552C>A
11g.67489429C>GCA381549812AIPc.419C>G
c.280-609C>G (n.280-609C>G)
n.372C>G
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.100-609C>G (n.100-609C>G)
c.265C>G (p.Leu89Val)
c.262C>G (p.Leu88Val)
c.94C>G (p.Leu32Val)
n.552C>G
11g.67489429C>TCA381549815AIPc.419C>T
c.280-609C>T (n.280-609C>T)
n.372C>T
c.442C>T (p.Leu148Phe)
c.100-609C>T (n.100-609C>T)
c.265C>T (p.Leu89Phe)
c.262C>T (p.Leu88Phe)
c.94C>T (p.Leu32Phe)
n.552C>T
 COSMIC
11g.67489430T>ACA381549819AIPc.420T>A
c.280-608T>A (n.280-608T>A)
n.373T>A
c.443T>A (p.Leu148His)
c.100-608T>A (n.100-608T>A)
c.266T>A (p.Leu89His)
c.263T>A (p.Leu88His)
c.95T>A (p.Leu32His)
n.553T>A
11g.67489430T>CCA381549820AIPc.420T>C
c.280-608T>C (n.280-608T>C)
n.373T>C
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.100-608T>C (n.100-608T>C)
c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.553T>C
11g.67489430T>GCA381549826AIPc.420T>G
c.280-608T>G (n.280-608T>G)
n.373T>G
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.100-608T>G (n.100-608T>G)
c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
n.553T>G
11g.67489431C>ACA475392623AIPc.421C>A
c.280-607C>A (n.280-607C>A)
n.374C>A
c.444C>A (p.Leu148=)
c.100-607C>A (n.100-607C>A)
c.267C>A (p.Leu89=)
c.264C>A (p.Leu88=)
c.96C>A (p.Leu32=)
n.554C>A
11g.67489431C>GCA475392624AIPc.421C>G
c.280-607C>G (n.280-607C>G)
n.374C>G
c.444C>G (p.Leu148=)
c.100-607C>G (n.100-607C>G)
c.267C>G (p.Leu89=)
c.264C>G (p.Leu88=)
c.96C>G (p.Leu32=)
n.554C>G
11g.67489431C>TCA475392625AIPc.421C>T
c.280-607C>T (n.280-607C>T)
n.374C>T
c.444C>T (p.Leu148=)
c.100-607C>T (n.100-607C>T)
c.267C>T (p.Leu89=)
c.264C>T (p.Leu88=)
c.96C>T (p.Leu32=)
n.554C>T
 gnomAD v4
11g.67489432A=CA1980171991AIPc.422A=
c.280-606A= (n.280-606A=)
n.375A=
c.445A= (p.Ile149=)
c.100-606A= (n.100-606A=)
c.268A= (p.Ile90=)
c.265A= (p.Ile89=)
c.97A= (p.Ile33=)
n.555A=
11g.67489432A>CCA381549830AIPc.422A>C
c.280-606A>C (n.280-606A>C)
n.375A>C
c.445A>C (p.Ile149Leu)
c.100-606A>C (n.100-606A>C)
c.268A>C (p.Ile90Leu)
c.265A>C (p.Ile89Leu)
c.97A>C (p.Ile33Leu)
n.555A>C
11g.67489432A>GCA381549833AIPc.422A>G
c.280-606A>G (n.280-606A>G)
n.375A>G
c.445A>G (p.Ile149Val)
c.100-606A>G (n.100-606A>G)
c.268A>G (p.Ile90Val)
c.265A>G (p.Ile89Val)
c.97A>G (p.Ile33Val)
n.555A>G
 ClinVar dbSNP
11g.67489432A>TCA381549838AIPc.422A>T
c.280-606A>T (n.280-606A>T)
n.375A>T
c.445A>T (p.Ile149Phe)
c.100-606A>T (n.100-606A>T)
c.268A>T (p.Ile90Phe)
c.265A>T (p.Ile89Phe)
c.97A>T (p.Ile33Phe)
n.555A>T
11g.67489433T>ACA381549842AIPc.423T>A
c.280-605T>A (n.280-605T>A)
n.376T>A
c.446T>A (p.Ile149Asn)
c.100-605T>A (n.100-605T>A)
c.269T>A (p.Ile90Asn)
c.266T>A (p.Ile89Asn)
c.98T>A (p.Ile33Asn)
n.556T>A
11g.67489433T>CCA381549844AIPc.423T>C
c.280-605T>C (n.280-605T>C)
n.376T>C
c.446T>C (p.Ile149Thr)
c.100-605T>C (n.100-605T>C)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
c.266T>C (p.Ile89Thr)
c.98T>C (p.Ile33Thr)
n.556T>C
11g.67489433T>GCA381549846AIPc.423T>G
c.280-605T>G (n.280-605T>G)
n.376T>G
c.446T>G (p.Ile149Ser)
c.100-605T>G (n.100-605T>G)
c.269T>G (p.Ile90Ser)
c.266T>G (p.Ile89Ser)
c.98T>G (p.Ile33Ser)
n.556T>G
11g.67489434C>ACA475392628AIPc.424C>A
c.280-604C>A (n.280-604C>A)
n.377C>A
c.447C>A (p.Ile149=)
c.100-604C>A (n.100-604C>A)
c.270C>A (p.Ile90=)
c.267C>A (p.Ile89=)
c.99C>A (p.Ile33=)
n.557C>A
 gnomAD v4
11g.67489434C=CA1980171992AIPc.424C=
c.280-604C= (n.280-604C=)
n.377C=
c.447C= (p.Ile149=)
c.100-604C= (n.100-604C=)
c.270C= (p.Ile90=)
c.267C= (p.Ile89=)
c.99C= (p.Ile33=)
n.557C=
11g.67489434C>GCA381549861AIPc.424C>G
c.280-604C>G (n.280-604C>G)
n.377C>G
c.447C>G (p.Ile149Met)
c.100-604C>G (n.100-604C>G)
c.270C>G (p.Ile90Met)
c.267C>G (p.Ile89Met)
c.99C>G (p.Ile33Met)
n.557C>G
 COSMIC
11g.67489434C>TCA475392630AIPc.424C>T
c.280-604C>T (n.280-604C>T)
n.377C>T
c.447C>T (p.Ile149=)
c.100-604C>T (n.100-604C>T)
c.270C>T (p.Ile90=)
c.267C>T (p.Ile89=)
c.99C>T (p.Ile33=)
n.557C>T
 ClinVar dbSNP
11g.67489435T>ACA381549866AIPc.425T>A
c.280-603T>A (n.280-603T>A)
n.378T>A
c.448T>A (p.Phe150Ile)
c.100-603T>A (n.100-603T>A)
c.271T>A (p.Phe91Ile)
c.268T>A (p.Phe90Ile)
c.100T>A (p.Phe34Ile)
n.558T>A
11g.67489435T>CCA381549869AIPc.425T>C
c.280-603T>C (n.280-603T>C)
n.378T>C
c.448T>C (p.Phe150Leu)
c.100-603T>C (n.100-603T>C)
c.271T>C (p.Phe91Leu)
c.268T>C (p.Phe90Leu)
c.100T>C (p.Phe34Leu)
n.558T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67489435T>GCA381549868AIPc.425T>G
c.280-603T>G (n.280-603T>G)
n.378T>G
c.448T>G (p.Phe150Val)
c.100-603T>G (n.100-603T>G)
c.271T>G (p.Phe91Val)
c.268T>G (p.Phe90Val)
c.100T>G (p.Phe34Val)
n.558T>G
11g.67489435T=CA1980171993AIPc.425T=
c.280-603T= (n.280-603T=)
n.378T=
c.448T= (p.Phe150=)
c.100-603T= (n.100-603T=)
c.271T= (p.Phe91=)
c.268T= (p.Phe90=)
c.100T= (p.Phe34=)
n.558T=
11g.67489436T>ACA381549875AIPc.426T>A
c.280-602T>A (n.280-602T>A)
n.379T>A
c.449T>A (p.Phe150Tyr)
c.100-602T>A (n.100-602T>A)
c.272T>A (p.Phe91Tyr)
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
c.101T>A (p.Phe34Tyr)
n.559T>A
 gnomAD v4
11g.67489436T>CCA381549877AIPc.426T>C
c.280-602T>C (n.280-602T>C)
n.379T>C
c.449T>C (p.Phe150Ser)
c.100-602T>C (n.100-602T>C)
c.272T>C (p.Phe91Ser)
c.269T>C (p.Phe90Ser)
c.101T>C (p.Phe34Ser)
n.559T>C
11g.67489436T>GCA381549880AIPc.426T>G
c.280-602T>G (n.280-602T>G)
n.379T>G
c.449T>G (p.Phe150Cys)
c.100-602T>G (n.100-602T>G)
c.272T>G (p.Phe91Cys)
c.269T>G (p.Phe90Cys)
c.101T>G (p.Phe34Cys)
n.559T>G
11g.67489437C>ACA381549883AIPc.427C>A
c.280-601C>A (n.280-601C>A)
n.380C>A
c.450C>A (p.Phe150Leu)
c.100-601C>A (n.100-601C>A)
c.273C>A (p.Phe91Leu)
c.270C>A (p.Phe90Leu)
c.102C>A (p.Phe34Leu)
n.560C>A
11g.67489437C=CA1980171994AIPc.427C=
c.280-601C= (n.280-601C=)
n.380C=
c.450C= (p.Phe150=)
c.100-601C= (n.100-601C=)
c.273C= (p.Phe91=)
c.270C= (p.Phe90=)
c.102C= (p.Phe34=)
n.560C=
11g.67489437C>GCA381549886AIPc.427C>G
c.280-601C>G (n.280-601C>G)
n.380C>G
c.450C>G (p.Phe150Leu)
c.100-601C>G (n.100-601C>G)
c.273C>G (p.Phe91Leu)
c.270C>G (p.Phe90Leu)
c.102C>G (p.Phe34Leu)
n.560C>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.67489437C>TCA475392634AIPc.427C>T
c.280-601C>T (n.280-601C>T)
n.380C>T
c.450C>T (p.Phe150=)
c.100-601C>T (n.100-601C>T)
c.273C>T (p.Phe91=)
c.270C>T (p.Phe90=)
c.102C>T (p.Phe34=)
n.560C>T
11g.67489438C>ACA381549891AIPc.428C>A
c.280-600C>A (n.280-600C>A)
n.381C>A
c.451C>A (p.His151Asn)
c.100-600C>A (n.100-600C>A)
c.274C>A (p.His92Asn)
c.271C>A (p.His91Asn)
c.103C>A (p.His35Asn)
n.561C>A
11g.67489438C>GCA381549893AIPc.428C>G
c.280-600C>G (n.280-600C>G)
n.381C>G
c.451C>G (p.His151Asp)
c.100-600C>G (n.100-600C>G)
c.274C>G (p.His92Asp)
c.271C>G (p.His91Asp)
c.103C>G (p.His35Asp)
n.561C>G
11g.67489438C>TCA381549896AIPc.428C>T
c.280-600C>T (n.280-600C>T)
n.381C>T
c.451C>T (p.His151Tyr)
c.100-600C>T (n.100-600C>T)
c.274C>T (p.His92Tyr)
c.271C>T (p.His91Tyr)
c.103C>T (p.His35Tyr)
n.561C>T
11g.67489439A>CCA381549900AIPc.429A>C
c.280-599A>C (n.280-599A>C)
n.382A>C
c.452A>C (p.His151Pro)
c.100-599A>C (n.100-599A>C)
c.275A>C (p.His92Pro)
c.272A>C (p.His91Pro)
c.104A>C (p.His35Pro)
n.562A>C
11g.67489439A>GCA381549903AIPc.429A>G
c.280-599A>G (n.280-599A>G)
n.382A>G
c.452A>G (p.His151Arg)
c.100-599A>G (n.100-599A>G)
c.275A>G (p.His92Arg)
c.272A>G (p.His91Arg)
c.104A>G (p.His35Arg)
n.562A>G
11g.67489439A>TCA381549906AIPc.429A>T
c.280-599A>T (n.280-599A>T)
n.382A>T
c.452A>T (p.His151Leu)
c.100-599A>T (n.100-599A>T)
c.275A>T (p.His92Leu)
c.272A>T (p.His91Leu)
c.104A>T (p.His35Leu)
n.562A>T
11g.67489440C>ACA381549912AIPc.430C>A
c.280-598C>A (n.280-598C>A)
n.383C>A
c.453C>A (p.His151Gln)
c.100-598C>A (n.100-598C>A)
c.276C>A (p.His92Gln)
c.273C>A (p.His91Gln)
c.105C>A (p.His35Gln)
n.563C>A
11g.67489440C>GCA381549909AIPc.430C>G
c.280-598C>G (n.280-598C>G)
n.383C>G
c.453C>G (p.His151Gln)
c.100-598C>G (n.100-598C>G)
c.276C>G (p.His92Gln)
c.273C>G (p.His91Gln)
c.105C>G (p.His35Gln)
n.563C>G
11g.67489440C>TCA475392638AIPc.430C>T
c.280-598C>T (n.280-598C>T)
n.383C>T
c.453C>T (p.His151=)
c.100-598C>T (n.100-598C>T)
c.276C>T (p.His92=)
c.273C>T (p.His91=)
c.105C>T (p.His35=)
n.563C>T
11g.67489441A>CCA381549916AIPc.431A>C
c.280-597A>C (n.280-597A>C)
n.384A>C
c.454A>C (p.Met152Leu)
c.100-597A>C (n.100-597A>C)
c.277A>C (p.Met93Leu)
c.274A>C (p.Met92Leu)
c.106A>C (p.Met36Leu)
n.564A>C
11g.67489441A>GCA381549922AIPc.431A>G
c.280-597A>G (n.280-597A>G)
n.384A>G
c.454A>G (p.Met152Val)
c.100-597A>G (n.100-597A>G)
c.277A>G (p.Met93Val)
c.274A>G (p.Met92Val)
c.106A>G (p.Met36Val)
n.564A>G
11g.67489441A>TCA381549919AIPc.431A>T
c.280-597A>T (n.280-597A>T)
n.384A>T
c.454A>T (p.Met152Leu)
c.100-597A>T (n.100-597A>T)
c.277A>T (p.Met93Leu)
c.274A>T (p.Met92Leu)
c.106A>T (p.Met36Leu)
n.564A>T
 ClinVar
11g.67489442T>ACA381549924AIPc.432T>A
c.280-596T>A (n.280-596T>A)
n.385T>A
c.455T>A (p.Met152Lys)
c.100-596T>A (n.100-596T>A)
c.278T>A (p.Met93Lys)
c.275T>A (p.Met92Lys)
c.107T>A (p.Met36Lys)
n.565T>A
 gnomAD v4
11g.67489442T>CCA381549927AIPc.432T>C
c.280-596T>C (n.280-596T>C)
n.385T>C
c.455T>C (p.Met152Thr)
c.100-596T>C (n.100-596T>C)
c.278T>C (p.Met93Thr)
c.275T>C (p.Met92Thr)
c.107T>C (p.Met36Thr)
n.565T>C
 dbSNP
11g.67489442T>GCA381549930AIPc.432T>G
c.280-596T>G (n.280-596T>G)
n.385T>G
c.455T>G (p.Met152Arg)
c.100-596T>G (n.100-596T>G)
c.278T>G (p.Met93Arg)
c.275T>G (p.Met92Arg)
c.107T>G (p.Met36Arg)
n.565T>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.67489442T=CA1980171995AIPc.432T=
c.280-596T= (n.280-596T=)
n.385T=
c.455T= (p.Met152=)
c.100-596T= (n.100-596T=)
c.278T= (p.Met93=)
c.275T= (p.Met92=)
c.107T= (p.Met36=)
n.565T=
11g.67489443G>ACA381549934AIPc.433G>A
c.280-595G>A (n.280-595G>A)
n.386G>A
c.456G>A (p.Met152Ile)
c.100-595G>A (n.100-595G>A)
c.279G>A (p.Met93Ile)
c.276G>A (p.Met92Ile)
c.108G>A (p.Met36Ile)
n.566G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.67489443G>CCA381549937AIPc.433G>C
c.280-595G>C (n.280-595G>C)
n.386G>C
c.456G>C (p.Met152Ile)
c.100-595G>C (n.100-595G>C)
c.279G>C (p.Met93Ile)
c.276G>C (p.Met92Ile)
c.108G>C (p.Met36Ile)
n.566G>C
11g.67489443G>TCA381549942AIPc.433G>T
c.280-595G>T (n.280-595G>T)
n.386G>T
c.456G>T (p.Met152Ile)
c.100-595G>T (n.100-595G>T)
c.279G>T (p.Met93Ile)
c.276G>T (p.Met92Ile)
c.108G>T (p.Met36Ile)
n.566G>T
11g.67489444G>ACA6140807AIPc.434G>A
c.280-594G>A (n.280-594G>A)
n.387G>A
c.457G>A (p.Glu153Lys)
c.100-594G>A (n.100-594G>A)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
c.277G>A (p.Glu93Lys)
c.109G>A (p.Glu37Lys)
n.567G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.67489444G>CCA381549947AIPc.434G>C
c.280-594G>C (n.280-594G>C)
n.387G>C
c.457G>C (p.Glu153Gln)
c.100-594G>C (n.100-594G>C)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
c.277G>C (p.Glu93Gln)
c.109G>C (p.Glu37Gln)
n.567G>C
11g.67489444G=CA1980171996AIPc.434G=
c.280-594G= (n.280-594G=)
n.387G=
c.457G= (p.Glu153=)
c.100-594G= (n.100-594G=)
c.280G= (p.Glu94=)
c.277G= (p.Glu93=)
c.109G= (p.Glu37=)
n.567G=
11g.67489444G>TCA381549949AIPc.434G>T
c.280-594G>T (n.280-594G>T)
n.387G>T
c.457G>T (p.Glu153Ter)
c.100-594G>T (n.100-594G>T)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
c.277G>T (p.Glu93Ter)
c.109G>T (p.Glu37Ter)
n.567G>T
11g.67489445A>CCA381549953AIPc.435A>C
c.280-593A>C (n.280-593A>C)
n.388A>C
c.458A>C (p.Glu153Ala)
c.100-593A>C (n.100-593A>C)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
c.278A>C (p.Glu93Ala)
c.110A>C (p.Glu37Ala)
n.568A>C
11g.67489445A>GCA381549955AIPc.435A>G
c.280-593A>G (n.280-593A>G)
n.388A>G
c.458A>G (p.Glu153Gly)
c.100-593A>G (n.100-593A>G)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
c.278A>G (p.Glu93Gly)
c.110A>G (p.Glu37Gly)
n.568A>G
 ClinVar dbSNP
11g.67489445A>TCA381549957AIPc.435A>T
c.280-593A>T (n.280-593A>T)
n.388A>T
c.458A>T (p.Glu153Val)
c.100-593A>T (n.100-593A>T)
c.281A>T (p.Glu94Val)
c.278A>T (p.Glu93Val)
c.110A>T (p.Glu37Val)
n.568A>T
11g.67489446G>ACA475392644AIPc.436G>A
c.280-592G>A (n.280-592G>A)
n.389G>A
c.459G>A (p.Glu153=)
c.100-592G>A (n.100-592G>A)
c.282G>A (p.Glu94=)
c.279G>A (p.Glu93=)
c.111G>A (p.Glu37=)
n.569G>A
11g.67489446G>CCA381549959AIPc.436G>C
c.280-592G>C (n.280-592G>C)
n.389G>C
c.459G>C (p.Glu153Asp)
c.100-592G>C (n.100-592G>C)
c.282G>C (p.Glu94Asp)
c.279G>C (p.Glu93Asp)
c.111G>C (p.Glu37Asp)
n.569G>C
11g.67489446G>TCA381549961AIPc.436G>T
c.280-592G>T (n.280-592G>T)
n.389G>T
c.459G>T (p.Glu153Asp)
c.100-592G>T (n.100-592G>T)
c.282G>T (p.Glu94Asp)
c.279G>T (p.Glu93Asp)
c.111G>T (p.Glu37Asp)
n.569G>T
 ClinVar dbSNP
11g.67489447A=CA1980171997AIPc.437A=
c.280-591A= (n.280-591A=)
n.390A=
c.460A= (p.Met154=)
c.100-591A= (n.100-591A=)
c.283A= (p.Met95=)
c.280A= (p.Met94=)
c.112A= (p.Met38=)
n.570A=
11g.67489447A>CCA381549964AIPc.437A>C
c.280-591A>C (n.280-591A>C)
n.390A>C
c.460A>C (p.Met154Leu)
c.100-591A>C (n.100-591A>C)
c.283A>C (p.Met95Leu)
c.280A>C (p.Met94Leu)
c.112A>C (p.Met38Leu)
n.570A>C
11g.67489447A>GCA6140808AIPc.437A>G
c.280-591A>G (n.280-591A>G)
n.390A>G
c.460A>G (p.Met154Val)
c.100-591A>G (n.100-591A>G)
c.283A>G (p.Met95Val)
c.280A>G (p.Met94Val)
c.112A>G (p.Met38Val)
n.570A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489447A>TCA381549969AIPc.437A>T
c.280-591A>T (n.280-591A>T)
n.390A>T
c.460A>T (p.Met154Leu)
c.100-591A>T (n.100-591A>T)
c.283A>T (p.Met95Leu)
c.280A>T (p.Met94Leu)
c.112A>T (p.Met38Leu)
n.570A>T
11g.67489448T>ACA381549972AIPc.438T>A
c.280-590T>A (n.280-590T>A)
n.391T>A
c.461T>A (p.Met154Lys)
c.100-590T>A (n.100-590T>A)
c.284T>A (p.Met95Lys)
c.281T>A (p.Met94Lys)
c.113T>A (p.Met38Lys)
n.571T>A
11g.67489448T>CCA381549975AIPc.438T>C
c.280-590T>C (n.280-590T>C)
n.391T>C
c.461T>C (p.Met154Thr)
c.100-590T>C (n.100-590T>C)
c.284T>C (p.Met95Thr)
c.281T>C (p.Met94Thr)
c.113T>C (p.Met38Thr)
n.571T>C
 gnomAD v4
11g.67489448T>GCA381549976AIPc.438T>G
c.280-590T>G (n.280-590T>G)
n.391T>G
c.461T>G (p.Met154Arg)
c.100-590T>G (n.100-590T>G)
c.284T>G (p.Met95Arg)
c.281T>G (p.Met94Arg)
c.113T>G (p.Met38Arg)
n.571T>G
11g.67489449G>ACA381549981AIPc.439G>A
c.280-589G>A (n.280-589G>A)
n.392G>A
c.462G>A (p.Met154Ile)
c.100-589G>A (n.100-589G>A)
c.285G>A (p.Met95Ile)
c.282G>A (p.Met94Ile)
c.114G>A (p.Met38Ile)
n.572G>A
11g.67489449G>CCA381549984AIPc.439G>C
c.280-589G>C (n.280-589G>C)
n.392G>C
c.462G>C (p.Met154Ile)
c.100-589G>C (n.100-589G>C)
c.285G>C (p.Met95Ile)
c.282G>C (p.Met94Ile)
c.114G>C (p.Met38Ile)
n.572G>C
11g.67489449G>TCA381549986AIPc.439G>T
c.280-589G>T (n.280-589G>T)
n.392G>T
c.462G>T (p.Met154Ile)
c.100-589G>T (n.100-589G>T)
c.285G>T (p.Met95Ile)
c.282G>T (p.Met94Ile)
c.114G>T (p.Met38Ile)
n.572G>T
11g.67489450C>ACA381550002AIPc.440C>A
c.280-588C>A (n.280-588C>A)
n.393C>A
c.463C>A (p.Leu155Met)
c.100-588C>A (n.100-588C>A)
c.286C>A (p.Leu96Met)
c.283C>A (p.Leu95Met)
c.115C>A (p.Leu39Met)
n.573C>A
 gnomAD v4
11g.67489450C=CA1980171998AIPc.440C=
c.280-588C= (n.280-588C=)
n.393C=
c.463C= (p.Leu155=)
c.100-588C= (n.100-588C=)
c.286C= (p.Leu96=)
c.283C= (p.Leu95=)
c.115C= (p.Leu39=)
n.573C=
11g.67489450C>GCA381550004AIPc.440C>G
c.280-588C>G (n.280-588C>G)
n.393C>G
c.463C>G (p.Leu155Val)
c.100-588C>G (n.100-588C>G)
c.286C>G (p.Leu96Val)
c.283C>G (p.Leu95Val)
c.115C>G (p.Leu39Val)
n.573C>G
 gnomAD v4
11g.67489450C>TCA475392650AIPc.440C>T
c.280-588C>T (n.280-588C>T)
n.393C>T
c.463C>T (p.Leu155=)
c.100-588C>T (n.100-588C>T)
c.286C>T (p.Leu96=)
c.283C>T (p.Leu95=)
c.115C>T (p.Leu39=)
n.573C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489451T>ACA381550009AIPc.441T>A
c.280-587T>A (n.280-587T>A)
n.394T>A
c.464T>A (p.Leu155Gln)
c.100-587T>A (n.100-587T>A)
c.287T>A (p.Leu96Gln)
c.284T>A (p.Leu95Gln)
c.116T>A (p.Leu39Gln)
n.574T>A
11g.67489451T>CCA381550023AIPc.441T>C
c.280-587T>C (n.280-587T>C)
n.394T>C
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.100-587T>C (n.100-587T>C)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.116T>C (p.Leu39Pro)
n.574T>C
 gnomAD v4
11g.67489451T>GCA381550006AIPc.441T>G
c.280-587T>G (n.280-587T>G)
n.394T>G
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.100-587T>G (n.100-587T>G)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.116T>G (p.Leu39Arg)
n.574T>G
 ClinVar dbSNP
11g.67489452G>ACA475392654AIPc.442G>A
c.280-586G>A (n.280-586G>A)
n.395G>A
c.465G>A (p.Leu155=)
c.100-586G>A (n.100-586G>A)
c.288G>A (p.Leu96=)
c.285G>A (p.Leu95=)
c.117G>A (p.Leu39=)
n.575G>A
 ClinVar
11g.67489452G>CCA475392655AIPc.442G>C
c.280-586G>C (n.280-586G>C)
n.395G>C
c.465G>C (p.Leu155=)
c.100-586G>C (n.100-586G>C)
c.288G>C (p.Leu96=)
c.285G>C (p.Leu95=)
c.117G>C (p.Leu39=)
n.575G>C
11g.67489452G>TCA475392656AIPc.442G>T
c.280-586G>T (n.280-586G>T)
n.395G>T
c.465G>T (p.Leu155=)
c.100-586G>T (n.100-586G>T)
c.288G>T (p.Leu96=)
c.285G>T (p.Leu95=)
c.117G>T (p.Leu39=)
n.575G>T
11g.67489453A>CCA381550027AIPc.443A>C
c.280-585A>C (n.280-585A>C)
n.396A>C
c.466A>C (p.Lys156Gln)
c.100-585A>C (n.100-585A>C)
c.289A>C (p.Lys97Gln)
c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.118A>C (p.Lys40Gln)
n.576A>C
11g.67489453A>GCA381550029AIPc.443A>G
c.280-585A>G (n.280-585A>G)
n.396A>G
c.466A>G (p.Lys156Glu)
c.100-585A>G (n.100-585A>G)
c.289A>G (p.Lys97Glu)
c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.118A>G (p.Lys40Glu)
n.576A>G
11g.67489453A>TCA381550037AIPc.443A>T
c.280-585A>T (n.280-585A>T)
n.396A>T
c.466A>T (p.Lys156Ter)
c.100-585A>T (n.100-585A>T)
c.289A>T (p.Lys97Ter)
c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.118A>T (p.Lys40Ter)
n.576A>T
11g.67489453_67489454delinsGCCA2573147630AIPc.443_444delinsGC
c.280-585_280-584delinsGC (n.280-585_280-584delinsGC)
n.396_397delinsGC
c.466_467delinsGC (p.Lys156Ala)
c.100-585_100-584delinsGC (n.100-585_100-584delinsGC)
c.289_290delinsGC (p.Lys97Ala)
c.286_287delinsGC (p.Lys96Ala)
c.118_119delinsGC (p.Lys40Ala)
n.576_577delinsGC
 ClinVar dbSNP
11g.67489454A>CCA381550040AIPc.444A>C
c.280-584A>C (n.280-584A>C)
n.397A>C
c.467A>C (p.Lys156Thr)
c.100-584A>C (n.100-584A>C)
c.290A>C (p.Lys97Thr)
c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.119A>C (p.Lys40Thr)
n.577A>C
11g.67489454A>GCA381550044AIPc.444A>G
c.280-584A>G (n.280-584A>G)
n.397A>G
c.467A>G (p.Lys156Arg)
c.100-584A>G (n.100-584A>G)
c.290A>G (p.Lys97Arg)
c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.119A>G (p.Lys40Arg)
n.577A>G
11g.67489454A>TCA381550047AIPc.444A>T
c.280-584A>T (n.280-584A>T)
n.397A>T
c.467A>T (p.Lys156Met)
c.100-584A>T (n.100-584A>T)
c.290A>T (p.Lys97Met)
c.287A>T (p.Lys96Met)
c.119A>T (p.Lys40Met)
n.577A>T
 gnomAD v4
11g.67489455G>ACA475392662AIPc.445G>A
c.280-583G>A (n.280-583G>A)
n.398G>A
c.468G>A (p.Lys156=)
c.100-583G>A (n.100-583G>A)
c.291G>A (p.Lys97=)
c.288G>A (p.Lys96=)
c.120G>A (p.Lys40=)
n.578G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489455G>CCA381550049AIPc.445G>C
c.280-583G>C (n.280-583G>C)
n.398G>C
c.468G>C (p.Lys156Asn)
c.100-583G>C (n.100-583G>C)
c.291G>C (p.Lys97Asn)
c.288G>C (p.Lys96Asn)
c.120G>C (p.Lys40Asn)
n.578G>C
11g.67489455G=CA1980171999AIPc.445G=
c.280-583G= (n.280-583G=)
n.398G=
c.468G= (p.Lys156=)
c.100-583G= (n.100-583G=)
c.291G= (p.Lys97=)
c.288G= (p.Lys96=)
c.120G= (p.Lys40=)
n.578G=
11g.67489455G>TCA381550050AIPc.445G>T
c.280-583G>T (n.280-583G>T)
n.398G>T
c.468G>T (p.Lys156Asn)
c.100-583G>T (n.100-583G>T)
c.291G>T (p.Lys97Asn)
c.288G>T (p.Lys96Asn)
c.120G>T (p.Lys40Asn)
n.578G>T
11g.67489456G>ACA344114AIPc.445+1G>A
c.280-582G>A (n.280-582G>A)
n.399G>A
c.468+1G>A (n.468+1G>A)
c.100-582G>A (n.100-582G>A)
c.291+1G>A (n.291+1G>A)
c.288+1G>A (n.288+1G>A)
c.120+1G>A (n.120+1G>A)
n.579G>A
 ClinVar dbSNP
11g.67489456G>CCA381550055AIPc.445+1G>C
c.280-582G>C (n.280-582G>C)
n.399G>C
c.468+1G>C (n.468+1G>C)
c.100-582G>C (n.100-582G>C)
c.291+1G>C (n.291+1G>C)
c.288+1G>C (n.288+1G>C)
c.120+1G>C (n.120+1G>C)
n.579G>C
11g.67489456G=CA1980172000AIPc.445+1G=
c.280-582G= (n.280-582G=)
n.399G=
c.468+1G= (n.468+1G=)
c.100-582G= (n.100-582G=)
c.291+1G= (n.291+1G=)
c.288+1G= (n.288+1G=)
c.120+1G= (n.120+1G=)
n.579G=
11g.67489456G>TCA381550058AIPc.445+1G>T
c.280-582G>T (n.280-582G>T)
n.399G>T
c.468+1G>T (n.468+1G>T)
c.100-582G>T (n.100-582G>T)
c.291+1G>T (n.291+1G>T)
c.288+1G>T (n.288+1G>T)
c.120+1G>T (n.120+1G>T)
n.579G>T
11g.67489457T>ACA381550061AIPc.445+2T>A
c.280-581T>A (n.280-581T>A)
n.400T>A
c.468+2T>A (n.468+2T>A)
c.100-581T>A (n.100-581T>A)
c.291+2T>A (n.291+2T>A)
c.288+2T>A (n.288+2T>A)
c.120+2T>A (n.120+2T>A)
n.580T>A
11g.67489457T>CCA381550064AIPc.445+2T>C
c.280-581T>C (n.280-581T>C)
n.400T>C
c.468+2T>C (n.468+2T>C)
c.100-581T>C (n.100-581T>C)
c.291+2T>C (n.291+2T>C)
c.288+2T>C (n.288+2T>C)
c.120+2T>C (n.120+2T>C)
n.580T>C
11g.67489457T>GCA381550067AIPc.445+2T>G
c.280-581T>G (n.280-581T>G)
n.400T>G
c.468+2T>G (n.468+2T>G)
c.100-581T>G (n.100-581T>G)
c.291+2T>G (n.291+2T>G)
c.288+2T>G (n.288+2T>G)
c.120+2T>G (n.120+2T>G)
n.580T>G
11g.67489458G>ACA10631377AIPc.445+3G>A
c.280-580G>A (n.280-580G>A)
n.401G>A
c.468+3G>A (n.468+3G>A)
c.100-580G>A (n.100-580G>A)
c.291+3G>A (n.291+3G>A)
c.288+3G>A (n.288+3G>A)
c.120+3G>A (n.120+3G>A)
n.581G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489458G=CA1980172001AIPc.445+3G=
c.280-580G= (n.280-580G=)
n.401G=
c.468+3G= (n.468+3G=)
c.100-580G= (n.100-580G=)
c.291+3G= (n.291+3G=)
c.288+3G= (n.288+3G=)
c.120+3G= (n.120+3G=)
n.581G=
11g.67489459A=CA1980172002AIPc.445+4A=
c.280-579A= (n.280-579A=)
n.402A=
c.468+4A= (n.468+4A=)
c.100-579A= (n.100-579A=)
c.291+4A= (n.291+4A=)
c.288+4A= (n.288+4A=)
c.120+4A= (n.120+4A=)
n.582A=
11g.67489459A>GCA600236637AIPc.445+4A>G
c.280-579A>G (n.280-579A>G)
n.402A>G
c.468+4A>G (n.468+4A>G)
c.100-579A>G (n.100-579A>G)
c.291+4A>G (n.291+4A>G)
c.288+4A>G (n.288+4A>G)
c.120+4A>G (n.120+4A>G)
n.582A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489459A>TCA2739369885AIPc.445+4A>T
c.280-579A>T (n.280-579A>T)
n.402A>T
c.468+4A>T (n.468+4A>T)
c.100-579A>T (n.100-579A>T)
c.291+4A>T (n.291+4A>T)
c.288+4A>T (n.288+4A>T)
c.120+4A>T (n.120+4A>T)
n.582A>T
11g.67489460G>ACA2739369886AIPc.445+5G>A
c.280-578G>A (n.280-578G>A)
n.403G>A
c.468+5G>A (n.468+5G>A)
c.100-578G>A (n.100-578G>A)
c.291+5G>A (n.291+5G>A)
c.288+5G>A (n.288+5G>A)
c.120+5G>A (n.120+5G>A)
n.583G>A
11g.67489460G>CCA2739369887AIPc.445+5G>C
c.280-578G>C (n.280-578G>C)
n.403G>C
c.468+5G>C (n.468+5G>C)
c.100-578G>C (n.100-578G>C)
c.291+5G>C (n.291+5G>C)
c.288+5G>C (n.288+5G>C)
c.120+5G>C (n.120+5G>C)
n.583G>C
11g.67489460G>TCA2739369888AIPc.445+5G>T
c.280-578G>T (n.280-578G>T)
n.403G>T
c.468+5G>T (n.468+5G>T)
c.100-578G>T (n.100-578G>T)
c.291+5G>T (n.291+5G>T)
c.288+5G>T (n.288+5G>T)
c.120+5G>T (n.120+5G>T)
n.583G>T
11g.67489461G>ACA2574896260AIPc.445+6G>A
c.280-577G>A (n.280-577G>A)
n.404G>A
c.468+6G>A (n.468+6G>A)
c.100-577G>A (n.100-577G>A)
c.291+6G>A (n.291+6G>A)
c.288+6G>A (n.288+6G>A)
c.120+6G>A (n.120+6G>A)
n.584G>A
11g.67489461G>CCA2739369889AIPc.445+6G>C
c.280-577G>C (n.280-577G>C)
n.404G>C
c.468+6G>C (n.468+6G>C)
c.100-577G>C (n.100-577G>C)
c.291+6G>C (n.291+6G>C)
c.288+6G>C (n.288+6G>C)
c.120+6G>C (n.120+6G>C)
n.584G>C
11g.67489461G>TCA2739369890AIPc.445+6G>T
c.280-577G>T (n.280-577G>T)
n.404G>T
c.468+6G>T (n.468+6G>T)
c.100-577G>T (n.100-577G>T)
c.291+6G>T (n.291+6G>T)
c.288+6G>T (n.288+6G>T)
c.120+6G>T (n.120+6G>T)
n.584G>T
11g.67489462G>ACA2573147631AIPc.445+7G>A
c.280-576G>A (n.280-576G>A)
n.405G>A
c.468+7G>A (n.468+7G>A)
c.100-576G>A (n.100-576G>A)
c.291+7G>A (n.291+7G>A)
c.288+7G>A (n.288+7G>A)
c.120+7G>A (n.120+7G>A)
n.585G>A
 ClinVar dbSNP
11g.67489462G>CCA2739369891AIPc.445+7G>C
c.280-576G>C (n.280-576G>C)
n.405G>C
c.468+7G>C (n.468+7G>C)
c.100-576G>C (n.100-576G>C)
c.291+7G>C (n.291+7G>C)
c.288+7G>C (n.288+7G>C)
c.120+7G>C (n.120+7G>C)
n.585G>C
11g.67489462G>TCA2739369892AIPc.445+7G>T
c.280-576G>T (n.280-576G>T)
n.405G>T
c.468+7G>T (n.468+7G>T)
c.100-576G>T (n.100-576G>T)
c.291+7G>T (n.291+7G>T)
c.288+7G>T (n.288+7G>T)
c.120+7G>T (n.120+7G>T)
n.585G>T

Number of alleles fetched