| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.67489288_67489410del | CA2695198922 | AIP | c.278_400del c.280-750_280-628del (n.280-750_280-628del) n.231_353del c.301_423del (p.Val101_Leu141del) c.100-750_100-628del (n.100-750_100-628del) c.124_246del (p.Val42_Leu82del) c.121_243del (p.Val41_Leu81del) n.411_533del | ClinVar |
| 11 | g.67489332_67489359delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT | CA1980171946 | AIP | c.322_349delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT c.280-706_280-679delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT (n.280-706_280-679delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT) n.275_302delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT c.345_372delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT (p.Leu115=) c.100-706_100-679delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT (n.100-706_100-679delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT) c.168_195delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT (p.Leu56=) c.165_192delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT (p.Leu55=) n.455_482delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT | |
| 11 | g.67489334_67489360del | CA915948249 | AIP | c.324_350del c.280-704_280-678del (n.280-704_280-678del) n.277_303del c.347_373del (p.Glu116_Val124del) c.100-704_100-678del (n.100-704_100-678del) c.170_196del (p.Glu57_Val65del) c.167_193del (p.Glu56_Val64del) n.457_483del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489342_67489358delinsCGGCACTGCTGCGGTGT | CA1980171951 | AIP | c.332_348delinsCGGCACTGCTGCGGTGT c.280-696_280-680delinsCGGCACTGCTGCGGTGT (n.280-696_280-680delinsCGGCACTGCTGCGGTGT) n.285_301delinsCGGCACTGCTGCGGTGT c.355_371delinsCGGCACTGCTGCGGTGT (p.Arg119=) c.100-696_100-680delinsCGGCACTGCTGCGGTGT (n.100-696_100-680delinsCGGCACTGCTGCGGTGT) c.178_194delinsCGGCACTGCTGCGGTGT (p.Arg60=) c.175_191delinsCGGCACTGCTGCGGTGT (p.Arg59=) c.7_23delinsCGGCACTGCTGCGGTGT (p.Arg3=) n.465_481delinsCGGCACTGCTGCGGTGT | |
| 11 | g.67489343G>A | CA6140790 | AIP | c.333G>A c.280-695G>A (n.280-695G>A) n.286G>A c.356G>A (p.Arg119Gln) c.100-695G>A (n.100-695G>A) c.179G>A (p.Arg60Gln) c.176G>A (p.Arg59Gln) c.8G>A (p.Arg3Gln) n.466G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.67489343G>C | CA381549258 | AIP | c.333G>C c.280-695G>C (n.280-695G>C) n.286G>C c.356G>C (p.Arg119Pro) c.100-695G>C (n.100-695G>C) c.179G>C (p.Arg60Pro) c.176G>C (p.Arg59Pro) c.8G>C (p.Arg3Pro) n.466G>C | |
| 11 | g.67489343G= | CA1980171953 | AIP | c.333G= c.280-695G= (n.280-695G=) n.286G= c.356G= (p.Arg119=) c.100-695G= (n.100-695G=) c.179G= (p.Arg60=) c.176G= (p.Arg59=) c.8G= (p.Arg3=) n.466G= | |
| 11 | g.67489343G>T | CA381549253 | AIP | c.333G>T c.280-695G>T (n.280-695G>T) n.286G>T c.356G>T (p.Arg119Leu) c.100-695G>T (n.100-695G>T) c.179G>T (p.Arg60Leu) c.176G>T (p.Arg59Leu) c.8G>T (p.Arg3Leu) n.466G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489343_67489358del | CA679493227 | AIP | c.333_348del c.280-695_280-680del (n.280-695_280-680del) n.286_301del c.356_371del (p.Arg119LeufsTer?) c.100-695_100-680del (n.100-695_100-680del) c.179_194del (p.Arg60LeufsTer?) c.176_191del (p.Arg59LeufsTer?) c.8_23del (p.Arg3LeufsTer?) n.466_481del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489344G>A | CA6140791 | AIP | c.334G>A c.280-694G>A (n.280-694G>A) n.287G>A c.357G>A (p.Arg119=) c.100-694G>A (n.100-694G>A) c.180G>A (p.Arg60=) c.177G>A (p.Arg59=) c.9G>A (p.Arg3=) n.467G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489344G>C | CA475392547 | AIP | c.334G>C c.280-694G>C (n.280-694G>C) n.287G>C c.357G>C (p.Arg119=) c.100-694G>C (n.100-694G>C) c.180G>C (p.Arg60=) c.177G>C (p.Arg59=) c.9G>C (p.Arg3=) n.467G>C | ClinVar |
| 11 | g.67489344G= | CA1980171954 | AIP | c.334G= c.280-694G= (n.280-694G=) n.287G= c.357G= (p.Arg119=) c.100-694G= (n.100-694G=) c.180G= (p.Arg60=) c.177G= (p.Arg59=) c.9G= (p.Arg3=) n.467G= | |
| 11 | g.67489344G>T | CA475392548 | AIP | c.334G>T c.280-694G>T (n.280-694G>T) n.287G>T c.357G>T (p.Arg119=) c.100-694G>T (n.100-694G>T) c.180G>T (p.Arg60=) c.177G>T (p.Arg59=) c.9G>T (p.Arg3=) n.467G>T | ClinVar |
| 11 | g.67489345C>A | CA381549264 | AIP | c.335C>A c.280-693C>A (n.280-693C>A) n.288C>A c.358C>A (p.His120Asn) c.100-693C>A (n.100-693C>A) c.181C>A (p.His61Asn) c.178C>A (p.His60Asn) c.10C>A (p.His4Asn) n.468C>A | |
| 11 | g.67489345C>G | CA381549266 | AIP | c.335C>G c.280-693C>G (n.280-693C>G) n.288C>G c.358C>G (p.His120Asp) c.100-693C>G (n.100-693C>G) c.181C>G (p.His61Asp) c.178C>G (p.His60Asp) c.10C>G (p.His4Asp) n.468C>G | |
| 11 | g.67489345C>T | CA381549269 | AIP | c.335C>T c.280-693C>T (n.280-693C>T) n.288C>T c.358C>T (p.His120Tyr) c.100-693C>T (n.100-693C>T) c.181C>T (p.His61Tyr) c.178C>T (p.His60Tyr) c.10C>T (p.His4Tyr) n.468C>T | ClinVar |
| 11 | g.67489346A= | CA1980171955 | AIP | c.336A= c.280-692A= (n.280-692A=) n.289A= c.359A= (p.His120=) c.100-692A= (n.100-692A=) c.182A= (p.His61=) c.179A= (p.His60=) c.11A= (p.His4=) n.469A= | |
| 11 | g.67489346A>C | CA6140792 | AIP | c.336A>C c.280-692A>C (n.280-692A>C) n.289A>C c.359A>C (p.His120Pro) c.100-692A>C (n.100-692A>C) c.182A>C (p.His61Pro) c.179A>C (p.His60Pro) c.11A>C (p.His4Pro) n.469A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489346A>G | CA381549274 | AIP | c.336A>G c.280-692A>G (n.280-692A>G) n.289A>G c.359A>G (p.His120Arg) c.100-692A>G (n.100-692A>G) c.182A>G (p.His61Arg) c.179A>G (p.His60Arg) c.11A>G (p.His4Arg) n.469A>G | |
| 11 | g.67489346A>T | CA381549277 | AIP | c.336A>T c.280-692A>T (n.280-692A>T) n.289A>T c.359A>T (p.His120Leu) c.100-692A>T (n.100-692A>T) c.182A>T (p.His61Leu) c.179A>T (p.His60Leu) c.11A>T (p.His4Leu) n.469A>T | |
| 11 | g.67489347C>A | CA381549281 | AIP | c.337C>A c.280-691C>A (n.280-691C>A) n.290C>A c.360C>A (p.His120Gln) c.100-691C>A (n.100-691C>A) c.183C>A (p.His61Gln) c.180C>A (p.His60Gln) c.12C>A (p.His4Gln) n.470C>A | |
| 11 | g.67489347C>G | CA381549283 | AIP | c.337C>G c.280-691C>G (n.280-691C>G) n.290C>G c.360C>G (p.His120Gln) c.100-691C>G (n.100-691C>G) c.183C>G (p.His61Gln) c.180C>G (p.His60Gln) c.12C>G (p.His4Gln) n.470C>G | |
| 11 | g.67489347C>T | CA475392549 | AIP | c.337C>T c.280-691C>T (n.280-691C>T) n.290C>T c.360C>T (p.His120=) c.100-691C>T (n.100-691C>T) c.183C>T (p.His61=) c.180C>T (p.His60=) c.12C>T (p.His4=) n.470C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67489348T>A | CA381549287 | AIP | c.338T>A c.280-690T>A (n.280-690T>A) n.291T>A c.361T>A (p.Cys121Ser) c.100-690T>A (n.100-690T>A) c.184T>A (p.Cys62Ser) c.181T>A (p.Cys61Ser) c.13T>A (p.Cys5Ser) n.471T>A | |
| 11 | g.67489348T>C | CA381549289 | AIP | c.338T>C c.280-690T>C (n.280-690T>C) n.291T>C c.361T>C (p.Cys121Arg) c.100-690T>C (n.100-690T>C) c.184T>C (p.Cys62Arg) c.181T>C (p.Cys61Arg) c.13T>C (p.Cys5Arg) n.471T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67489348T>G | CA381549292 | AIP | c.338T>G c.280-690T>G (n.280-690T>G) n.291T>G c.361T>G (p.Cys121Gly) c.100-690T>G (n.100-690T>G) c.184T>G (p.Cys62Gly) c.181T>G (p.Cys61Gly) c.13T>G (p.Cys5Gly) n.471T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489348_67489349del | CA2582341882 | AIP | c.338_339del c.280-690_280-689del (n.280-690_280-689del) n.291_292del c.361_362del (p.Cys121LeufsTer8) c.100-690_100-689del (n.100-690_100-689del) c.184_185del (p.Cys62LeufsTer8) c.181_182del (p.Cys61LeufsTer8) c.13_14del (p.Cys5LeufsTer8) n.471_472del | ClinVar |
| 11 | g.67489349G>A | CA381549298 | AIP | c.339G>A c.280-689G>A (n.280-689G>A) n.292G>A c.362G>A (p.Cys121Tyr) c.100-689G>A (n.100-689G>A) c.185G>A (p.Cys62Tyr) c.182G>A (p.Cys61Tyr) c.14G>A (p.Cys5Tyr) n.472G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489349G>C | CA381549301 | AIP | c.339G>C c.280-689G>C (n.280-689G>C) n.292G>C c.362G>C (p.Cys121Ser) c.100-689G>C (n.100-689G>C) c.185G>C (p.Cys62Ser) c.182G>C (p.Cys61Ser) c.14G>C (p.Cys5Ser) n.472G>C | |
| 11 | g.67489349G>T | CA381549296 | AIP | c.339G>T c.280-689G>T (n.280-689G>T) n.292G>T c.362G>T (p.Cys121Phe) c.100-689G>T (n.100-689G>T) c.185G>T (p.Cys62Phe) c.182G>T (p.Cys61Phe) c.14G>T (p.Cys5Phe) n.472G>T | |
| 11 | g.67489350C>A | CA381549305 | AIP | c.340C>A c.280-688C>A (n.280-688C>A) n.293C>A c.363C>A (p.Cys121Ter) c.100-688C>A (n.100-688C>A) c.186C>A (p.Cys62Ter) c.183C>A (p.Cys61Ter) c.15C>A (p.Cys5Ter) n.473C>A | |
| 11 | g.67489350C>G | CA381549308 | AIP | c.340C>G c.280-688C>G (n.280-688C>G) n.293C>G c.363C>G (p.Cys121Trp) c.100-688C>G (n.100-688C>G) c.186C>G (p.Cys62Trp) c.183C>G (p.Cys61Trp) c.15C>G (p.Cys5Trp) n.473C>G | |
| 11 | g.67489350C>T | CA475392550 | AIP | c.340C>T c.280-688C>T (n.280-688C>T) n.293C>T c.363C>T (p.Cys121=) c.100-688C>T (n.100-688C>T) c.186C>T (p.Cys62=) c.183C>T (p.Cys61=) c.15C>T (p.Cys5=) n.473C>T | ClinVar |
| 11 | g.67489351T>A | CA381549312 | AIP | c.341T>A c.280-687T>A (n.280-687T>A) n.294T>A c.364T>A (p.Cys122Ser) c.100-687T>A (n.100-687T>A) c.187T>A (p.Cys63Ser) c.184T>A (p.Cys62Ser) c.16T>A (p.Cys6Ser) n.474T>A | |
| 11 | g.67489351T>C | CA381549315 | AIP | c.341T>C c.280-687T>C (n.280-687T>C) n.294T>C c.364T>C (p.Cys122Arg) c.100-687T>C (n.100-687T>C) c.187T>C (p.Cys63Arg) c.184T>C (p.Cys62Arg) c.16T>C (p.Cys6Arg) n.474T>C | |
| 11 | g.67489351T>G | CA381549318 | AIP | c.341T>G c.280-687T>G (n.280-687T>G) n.294T>G c.364T>G (p.Cys122Gly) c.100-687T>G (n.100-687T>G) c.187T>G (p.Cys63Gly) c.184T>G (p.Cys62Gly) c.16T>G (p.Cys6Gly) n.474T>G | |
| 11 | g.67489352G>A | CA381549327 | AIP | c.342G>A c.280-686G>A (n.280-686G>A) n.295G>A c.365G>A (p.Cys122Tyr) c.100-686G>A (n.100-686G>A) c.188G>A (p.Cys63Tyr) c.185G>A (p.Cys62Tyr) c.17G>A (p.Cys6Tyr) n.475G>A | |
| 11 | g.67489352G>C | CA381549324 | AIP | c.342G>C c.280-686G>C (n.280-686G>C) n.295G>C c.365G>C (p.Cys122Ser) c.100-686G>C (n.100-686G>C) c.188G>C (p.Cys63Ser) c.185G>C (p.Cys62Ser) c.17G>C (p.Cys6Ser) n.475G>C | |
| 11 | g.67489352G>T | CA381549321 | AIP | c.342G>T c.280-686G>T (n.280-686G>T) n.295G>T c.365G>T (p.Cys122Phe) c.100-686G>T (n.100-686G>T) c.188G>T (p.Cys63Phe) c.185G>T (p.Cys62Phe) c.17G>T (p.Cys6Phe) n.475G>T | |
| 11 | g.67489353C>A | CA381549331 | AIP | c.343C>A c.280-685C>A (n.280-685C>A) n.296C>A c.366C>A (p.Cys122Ter) c.100-685C>A (n.100-685C>A) c.189C>A (p.Cys63Ter) c.186C>A (p.Cys62Ter) c.18C>A (p.Cys6Ter) n.476C>A | |
| 11 | g.67489353C= | CA1980171956 | AIP | c.343C= c.280-685C= (n.280-685C=) n.296C= c.366C= (p.Cys122=) c.100-685C= (n.100-685C=) c.189C= (p.Cys63=) c.186C= (p.Cys62=) c.18C= (p.Cys6=) n.476C= | |
| 11 | g.67489353C>G | CA381549333 | AIP | c.343C>G c.280-685C>G (n.280-685C>G) n.296C>G c.366C>G (p.Cys122Trp) c.100-685C>G (n.100-685C>G) c.189C>G (p.Cys63Trp) c.186C>G (p.Cys62Trp) c.18C>G (p.Cys6Trp) n.476C>G | |
| 11 | g.67489353C>T | CA6140793 | AIP | c.343C>T c.280-685C>T (n.280-685C>T) n.296C>T c.366C>T (p.Cys122=) c.100-685C>T (n.100-685C>T) c.189C>T (p.Cys63=) c.186C>T (p.Cys62=) c.18C>T (p.Cys6=) n.476C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489354G>A | CA381549337 | AIP | c.344G>A c.280-684G>A (n.280-684G>A) n.297G>A c.367G>A (p.Gly123Ser) c.100-684G>A (n.100-684G>A) c.190G>A (p.Gly64Ser) c.187G>A (p.Gly63Ser) c.19G>A (p.Gly7Ser) n.477G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489354G>C | CA381549338 | AIP | c.344G>C c.280-684G>C (n.280-684G>C) n.297G>C c.367G>C (p.Gly123Arg) c.100-684G>C (n.100-684G>C) c.190G>C (p.Gly64Arg) c.187G>C (p.Gly63Arg) c.19G>C (p.Gly7Arg) n.477G>C | |
| 11 | g.67489354G= | CA1980171957 | AIP | c.344G= c.280-684G= (n.280-684G=) n.297G= c.367G= (p.Gly123=) c.100-684G= (n.100-684G=) c.190G= (p.Gly64=) c.187G= (p.Gly63=) c.19G= (p.Gly7=) n.477G= | |
| 11 | g.67489354G>T | CA381549339 | AIP | c.344G>T c.280-684G>T (n.280-684G>T) n.297G>T c.367G>T (p.Gly123Cys) c.100-684G>T (n.100-684G>T) c.190G>T (p.Gly64Cys) c.187G>T (p.Gly63Cys) c.19G>T (p.Gly7Cys) n.477G>T | |
| 11 | g.67489355G>A | CA381549345 | AIP | c.345G>A c.280-683G>A (n.280-683G>A) n.298G>A c.368G>A (p.Gly123Asp) c.100-683G>A (n.100-683G>A) c.191G>A (p.Gly64Asp) c.188G>A (p.Gly63Asp) c.20G>A (p.Gly7Asp) n.478G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489355G>C | CA381549340 | AIP | c.345G>C c.280-683G>C (n.280-683G>C) n.298G>C c.368G>C (p.Gly123Ala) c.100-683G>C (n.100-683G>C) c.191G>C (p.Gly64Ala) c.188G>C (p.Gly63Ala) c.20G>C (p.Gly7Ala) n.478G>C | ClinVar |
| 11 | g.67489355G= | CA1980171958 | AIP | c.345G= c.280-683G= (n.280-683G=) n.298G= c.368G= (p.Gly123=) c.100-683G= (n.100-683G=) c.191G= (p.Gly64=) c.188G= (p.Gly63=) c.20G= (p.Gly7=) n.478G= | |
| 11 | g.67489355G>T | CA381549343 | AIP | c.345G>T c.280-683G>T (n.280-683G>T) n.298G>T c.368G>T (p.Gly123Val) c.100-683G>T (n.100-683G>T) c.191G>T (p.Gly64Val) c.188G>T (p.Gly63Val) c.20G>T (p.Gly7Val) n.478G>T | |
| 11 | g.67489356T>A | CA475392551 | AIP | c.346T>A c.280-682T>A (n.280-682T>A) n.299T>A c.369T>A (p.Gly123=) c.100-682T>A (n.100-682T>A) c.192T>A (p.Gly64=) c.189T>A (p.Gly63=) c.21T>A (p.Gly7=) n.479T>A | |
| 11 | g.67489356T>C | CA475392552 | AIP | c.346T>C c.280-682T>C (n.280-682T>C) n.299T>C c.369T>C (p.Gly123=) c.100-682T>C (n.100-682T>C) c.192T>C (p.Gly64=) c.189T>C (p.Gly63=) c.21T>C (p.Gly7=) n.479T>C | |
| 11 | g.67489356T>G | CA475392553 | AIP | c.346T>G c.280-682T>G (n.280-682T>G) n.299T>G c.369T>G (p.Gly123=) c.100-682T>G (n.100-682T>G) c.192T>G (p.Gly64=) c.189T>G (p.Gly63=) c.21T>G (p.Gly7=) n.479T>G | |
| 11 | g.67489357G>A | CA381549350 | AIP | c.347G>A c.280-681G>A (n.280-681G>A) n.300G>A c.370G>A (p.Val124Ile) c.100-681G>A (n.100-681G>A) c.193G>A (p.Val65Ile) c.190G>A (p.Val64Ile) c.22G>A (p.Val8Ile) n.480G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489357G>C | CA381549356 | AIP | c.347G>C c.280-681G>C (n.280-681G>C) n.300G>C c.370G>C (p.Val124Leu) c.100-681G>C (n.100-681G>C) c.193G>C (p.Val65Leu) c.190G>C (p.Val64Leu) c.22G>C (p.Val8Leu) n.480G>C | |
| 11 | g.67489357G>T | CA381549353 | AIP | c.347G>T c.280-681G>T (n.280-681G>T) n.300G>T c.370G>T (p.Val124Phe) c.100-681G>T (n.100-681G>T) c.193G>T (p.Val65Phe) c.190G>T (p.Val64Phe) c.22G>T (p.Val8Phe) n.480G>T | |
| 11 | g.67489358T>A | CA381549361 | AIP | c.348T>A c.280-680T>A (n.280-680T>A) n.301T>A c.371T>A (p.Val124Asp) c.100-680T>A (n.100-680T>A) c.194T>A (p.Val65Asp) c.191T>A (p.Val64Asp) c.23T>A (p.Val8Asp) n.481T>A | |
| 11 | g.67489358T>C | CA381549371 | AIP | c.348T>C c.280-680T>C (n.280-680T>C) n.301T>C c.371T>C (p.Val124Ala) c.100-680T>C (n.100-680T>C) c.194T>C (p.Val65Ala) c.191T>C (p.Val64Ala) c.23T>C (p.Val8Ala) n.481T>C | |
| 11 | g.67489358T>G | CA381549368 | AIP | c.348T>G c.280-680T>G (n.280-680T>G) n.301T>G c.371T>G (p.Val124Gly) c.100-680T>G (n.100-680T>G) c.194T>G (p.Val65Gly) c.191T>G (p.Val64Gly) c.23T>G (p.Val8Gly) n.481T>G | |
| 11 | g.67489359T>A | CA475392554 | AIP | c.349T>A c.280-679T>A (n.280-679T>A) n.302T>A c.372T>A (p.Val124=) c.100-679T>A (n.100-679T>A) c.195T>A (p.Val65=) c.192T>A (p.Val64=) c.24T>A (p.Val8=) n.482T>A | |
| 11 | g.67489359T>C | CA475392555 | AIP | c.349T>C c.280-679T>C (n.280-679T>C) n.302T>C c.372T>C (p.Val124=) c.100-679T>C (n.100-679T>C) c.195T>C (p.Val65=) c.192T>C (p.Val64=) c.24T>C (p.Val8=) n.482T>C | |
| 11 | g.67489359T>G | CA475392556 | AIP | c.349T>G c.280-679T>G (n.280-679T>G) n.302T>G c.372T>G (p.Val124=) c.100-679T>G (n.100-679T>G) c.195T>G (p.Val65=) c.192T>G (p.Val64=) c.24T>G (p.Val8=) n.482T>G | |
| 11 | g.67489360G>A | CA381549375 | AIP | c.350G>A c.280-678G>A (n.280-678G>A) n.303G>A c.373G>A (p.Ala125Thr) c.100-678G>A (n.100-678G>A) c.196G>A (p.Ala66Thr) c.193G>A (p.Ala65Thr) c.25G>A (p.Ala9Thr) n.483G>A | |
| 11 | g.67489360G>C | CA381549387 | AIP | c.350G>C c.280-678G>C (n.280-678G>C) n.303G>C c.373G>C (p.Ala125Pro) c.100-678G>C (n.100-678G>C) c.196G>C (p.Ala66Pro) c.193G>C (p.Ala65Pro) c.25G>C (p.Ala9Pro) n.483G>C | |
| 11 | g.67489360G>T | CA381549380 | AIP | c.350G>T c.280-678G>T (n.280-678G>T) n.303G>T c.373G>T (p.Ala125Ser) c.100-678G>T (n.100-678G>T) c.196G>T (p.Ala66Ser) c.193G>T (p.Ala65Ser) c.25G>T (p.Ala9Ser) n.483G>T | |
| 11 | g.67489361C>A | CA381549391 | AIP | c.351C>A c.280-677C>A (n.280-677C>A) n.304C>A c.374C>A (p.Ala125Glu) c.100-677C>A (n.100-677C>A) c.197C>A (p.Ala66Glu) c.194C>A (p.Ala65Glu) c.26C>A (p.Ala9Glu) n.484C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489361C>G | CA381549398 | AIP | c.351C>G c.280-677C>G (n.280-677C>G) n.304C>G c.374C>G (p.Ala125Gly) c.100-677C>G (n.100-677C>G) c.197C>G (p.Ala66Gly) c.194C>G (p.Ala65Gly) c.26C>G (p.Ala9Gly) n.484C>G | |
| 11 | g.67489361C>T | CA381549394 | AIP | c.351C>T c.280-677C>T (n.280-677C>T) n.304C>T c.374C>T (p.Ala125Val) c.100-677C>T (n.100-677C>T) c.197C>T (p.Ala66Val) c.194C>T (p.Ala65Val) c.26C>T (p.Ala9Val) n.484C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489363_67489364del | CA2695214802 | AIP | c.353_354del c.280-675_280-674del (n.280-675_280-674del) n.306_307del c.376_377del (p.Gln126AspfsTer3) c.100-675_100-674del (n.100-675_100-674del) c.199_200del (p.Gln67AspfsTer3) c.196_197del (p.Gln66AspfsTer3) c.28_29del (p.Gln10AspfsTer3) n.486_487del | |
| 11 | g.67489362A>C | CA475392557 | AIP | c.352A>C c.280-676A>C (n.280-676A>C) n.305A>C c.375A>C (p.Ala125=) c.100-676A>C (n.100-676A>C) c.198A>C (p.Ala66=) c.195A>C (p.Ala65=) c.27A>C (p.Ala9=) n.485A>C | |
| 11 | g.67489362A>G | CA475392558 | AIP | c.352A>G c.280-676A>G (n.280-676A>G) n.305A>G c.375A>G (p.Ala125=) c.100-676A>G (n.100-676A>G) c.198A>G (p.Ala66=) c.195A>G (p.Ala65=) c.27A>G (p.Ala9=) n.485A>G | |
| 11 | g.67489362A>T | CA475392559 | AIP | c.352A>T c.280-676A>T (n.280-676A>T) n.305A>T c.375A>T (p.Ala125=) c.100-676A>T (n.100-676A>T) c.198A>T (p.Ala66=) c.195A>T (p.Ala65=) c.27A>T (p.Ala9=) n.485A>T | |
| 11 | g.67489363C>A | CA381549402 | AIP | c.353C>A c.280-675C>A (n.280-675C>A) n.306C>A c.376C>A (p.Gln126Lys) c.100-675C>A (n.100-675C>A) c.199C>A (p.Gln67Lys) c.196C>A (p.Gln66Lys) c.28C>A (p.Gln10Lys) n.486C>A | |
| 11 | g.67489363C= | CA1980171959 | AIP | c.353C= c.280-675C= (n.280-675C=) n.306C= c.376C= (p.Gln126=) c.100-675C= (n.100-675C=) c.199C= (p.Gln67=) c.196C= (p.Gln66=) c.28C= (p.Gln10=) n.486C= | |
| 11 | g.67489363C>G | CA381549405 | AIP | c.353C>G c.280-675C>G (n.280-675C>G) n.306C>G c.376C>G (p.Gln126Glu) c.100-675C>G (n.100-675C>G) c.199C>G (p.Gln67Glu) c.196C>G (p.Gln66Glu) c.28C>G (p.Gln10Glu) n.486C>G | |
| 11 | g.67489363C>T | CA381549404 | AIP | c.353C>T c.280-675C>T (n.280-675C>T) n.306C>T c.376C>T (p.Gln126Ter) c.100-675C>T (n.100-675C>T) c.199C>T (p.Gln67Ter) c.196C>T (p.Gln66Ter) c.28C>T (p.Gln10Ter) n.486C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.67489364A>C | CA381549409 | AIP | c.354A>C c.280-674A>C (n.280-674A>C) n.307A>C c.377A>C (p.Gln126Pro) c.100-674A>C (n.100-674A>C) c.200A>C (p.Gln67Pro) c.197A>C (p.Gln66Pro) c.29A>C (p.Gln10Pro) n.487A>C | |
| 11 | g.67489364A>G | CA381549417 | AIP | c.354A>G c.280-674A>G (n.280-674A>G) n.307A>G c.377A>G (p.Gln126Arg) c.100-674A>G (n.100-674A>G) c.200A>G (p.Gln67Arg) c.197A>G (p.Gln66Arg) c.29A>G (p.Gln10Arg) n.487A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67489364A>T | CA381549420 | AIP | c.354A>T c.280-674A>T (n.280-674A>T) n.307A>T c.377A>T (p.Gln126Leu) c.100-674A>T (n.100-674A>T) c.200A>T (p.Gln67Leu) c.197A>T (p.Gln66Leu) c.29A>T (p.Gln10Leu) n.487A>T | |
| 11 | g.67489365G>A | CA475392560 | AIP | c.355G>A c.280-673G>A (n.280-673G>A) n.308G>A c.378G>A (p.Gln126=) c.100-673G>A (n.100-673G>A) c.201G>A (p.Gln67=) c.198G>A (p.Gln66=) c.30G>A (p.Gln10=) n.488G>A | |
| 11 | g.67489365G>C | CA381549422 | AIP | c.355G>C c.280-673G>C (n.280-673G>C) n.308G>C c.378G>C (p.Gln126His) c.100-673G>C (n.100-673G>C) c.201G>C (p.Gln67His) c.198G>C (p.Gln66His) c.30G>C (p.Gln10His) n.488G>C | |
| 11 | g.67489365G>T | CA381549423 | AIP | c.355G>T c.280-673G>T (n.280-673G>T) n.308G>T c.378G>T (p.Gln126His) c.100-673G>T (n.100-673G>T) c.201G>T (p.Gln67His) c.198G>T (p.Gln66His) c.30G>T (p.Gln10His) n.488G>T | |
| 11 | g.67489366A= | CA1980171960 | AIP | c.356A= c.280-672A= (n.280-672A=) n.309A= c.379A= (p.Met127=) c.100-672A= (n.100-672A=) c.202A= (p.Met68=) c.199A= (p.Met67=) c.31A= (p.Met11=) n.489A= | |
| 11 | g.67489366A>C | CA381549428 | AIP | c.356A>C c.280-672A>C (n.280-672A>C) n.309A>C c.379A>C (p.Met127Leu) c.100-672A>C (n.100-672A>C) c.202A>C (p.Met68Leu) c.199A>C (p.Met67Leu) c.31A>C (p.Met11Leu) n.489A>C | |
| 11 | g.67489366A>G | CA381549427 | AIP | c.356A>G c.280-672A>G (n.280-672A>G) n.309A>G c.379A>G (p.Met127Val) c.100-672A>G (n.100-672A>G) c.202A>G (p.Met68Val) c.199A>G (p.Met67Val) c.31A>G (p.Met11Val) n.489A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489366A>T | CA381549424 | AIP | c.356A>T c.280-672A>T (n.280-672A>T) n.309A>T c.379A>T (p.Met127Leu) c.100-672A>T (n.100-672A>T) c.202A>T (p.Met68Leu) c.199A>T (p.Met67Leu) c.31A>T (p.Met11Leu) n.489A>T | |
| 11 | g.67489367T>A | CA381549430 | AIP | c.357T>A c.280-671T>A (n.280-671T>A) n.310T>A c.380T>A (p.Met127Lys) c.100-671T>A (n.100-671T>A) c.203T>A (p.Met68Lys) c.200T>A (p.Met67Lys) c.32T>A (p.Met11Lys) n.490T>A | COSMIC |
| 11 | g.67489367T>C | CA381549431 | AIP | c.357T>C c.280-671T>C (n.280-671T>C) n.310T>C c.380T>C (p.Met127Thr) c.100-671T>C (n.100-671T>C) c.203T>C (p.Met68Thr) c.200T>C (p.Met67Thr) c.32T>C (p.Met11Thr) n.490T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489367T>G | CA381549432 | AIP | c.357T>G c.280-671T>G (n.280-671T>G) n.310T>G c.380T>G (p.Met127Arg) c.100-671T>G (n.100-671T>G) c.203T>G (p.Met68Arg) c.200T>G (p.Met67Arg) c.32T>G (p.Met11Arg) n.490T>G | |
| 11 | g.67489368G>A | CA6140794 | AIP | c.358G>A c.280-670G>A (n.280-670G>A) n.311G>A c.381G>A (p.Met127Ile) c.100-670G>A (n.100-670G>A) c.204G>A (p.Met68Ile) c.201G>A (p.Met67Ile) c.33G>A (p.Met11Ile) n.491G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489368G>C | CA381549434 | AIP | c.358G>C c.280-670G>C (n.280-670G>C) n.311G>C c.381G>C (p.Met127Ile) c.100-670G>C (n.100-670G>C) c.204G>C (p.Met68Ile) c.201G>C (p.Met67Ile) c.33G>C (p.Met11Ile) n.491G>C | |
| 11 | g.67489368G= | CA1980171961 | AIP | c.358G= c.280-670G= (n.280-670G=) n.311G= c.381G= (p.Met127=) c.100-670G= (n.100-670G=) c.204G= (p.Met68=) c.201G= (p.Met67=) c.33G= (p.Met11=) n.491G= | |
| 11 | g.67489368G>T | CA381549436 | AIP | c.358G>T c.280-670G>T (n.280-670G>T) n.311G>T c.381G>T (p.Met127Ile) c.100-670G>T (n.100-670G>T) c.204G>T (p.Met68Ile) c.201G>T (p.Met67Ile) c.33G>T (p.Met11Ile) n.491G>T | |
| 11 | g.67489369C>A | CA381549440 | AIP | c.359C>A c.280-669C>A (n.280-669C>A) n.312C>A c.382C>A (p.Arg128Ser) c.100-669C>A (n.100-669C>A) c.205C>A (p.Arg69Ser) c.202C>A (p.Arg68Ser) c.34C>A (p.Arg12Ser) n.492C>A | |
| 11 | g.67489369C= | CA1980171962 | AIP | c.359C= c.280-669C= (n.280-669C=) n.312C= c.382C= (p.Arg128=) c.100-669C= (n.100-669C=) c.205C= (p.Arg69=) c.202C= (p.Arg68=) c.34C= (p.Arg12=) n.492C= | |
| 11 | g.67489369C>G | CA381549445 | AIP | c.359C>G c.280-669C>G (n.280-669C>G) n.312C>G c.382C>G (p.Arg128Gly) c.100-669C>G (n.100-669C>G) c.205C>G (p.Arg69Gly) c.202C>G (p.Arg68Gly) c.34C>G (p.Arg12Gly) n.492C>G | |
| 11 | g.67489369C>T | CA6140795 | AIP | c.359C>T c.280-669C>T (n.280-669C>T) n.312C>T c.382C>T (p.Arg128Cys) c.100-669C>T (n.100-669C>T) c.205C>T (p.Arg69Cys) c.202C>T (p.Arg68Cys) c.34C>T (p.Arg12Cys) n.492C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489370G>A | CA344099 | AIP | c.360G>A c.280-668G>A (n.280-668G>A) n.313G>A c.383G>A (p.Arg128His) c.100-668G>A (n.100-668G>A) c.206G>A (p.Arg69His) c.203G>A (p.Arg68His) c.35G>A (p.Arg12His) n.493G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489370G>C | CA381549449 | AIP | c.360G>C c.280-668G>C (n.280-668G>C) n.313G>C c.383G>C (p.Arg128Pro) c.100-668G>C (n.100-668G>C) c.206G>C (p.Arg69Pro) c.203G>C (p.Arg68Pro) c.35G>C (p.Arg12Pro) n.493G>C | ClinVar |
| 11 | g.67489370G= | CA1980171963 | AIP | c.360G= c.280-668G= (n.280-668G=) n.313G= c.383G= (p.Arg128=) c.100-668G= (n.100-668G=) c.206G= (p.Arg69=) c.203G= (p.Arg68=) c.35G= (p.Arg12=) n.493G= | |
| 11 | g.67489370G>T | CA381549451 | AIP | c.360G>T c.280-668G>T (n.280-668G>T) n.313G>T c.383G>T (p.Arg128Leu) c.100-668G>T (n.100-668G>T) c.206G>T (p.Arg69Leu) c.203G>T (p.Arg68Leu) c.35G>T (p.Arg12Leu) n.493G>T | |
| 11 | g.67489371T>A | CA475392561 | AIP | c.361T>A c.280-667T>A (n.280-667T>A) n.314T>A c.384T>A (p.Arg128=) c.100-667T>A (n.100-667T>A) c.207T>A (p.Arg69=) c.204T>A (p.Arg68=) c.36T>A (p.Arg12=) n.494T>A | |
| 11 | g.67489371T>C | CA475392562 | AIP | c.361T>C c.280-667T>C (n.280-667T>C) n.314T>C c.384T>C (p.Arg128=) c.100-667T>C (n.100-667T>C) c.207T>C (p.Arg69=) c.204T>C (p.Arg68=) c.36T>C (p.Arg12=) n.494T>C | |
| 11 | g.67489371T>G | CA475392563 | AIP | c.361T>G c.280-667T>G (n.280-667T>G) n.314T>G c.384T>G (p.Arg128=) c.100-667T>G (n.100-667T>G) c.207T>G (p.Arg69=) c.204T>G (p.Arg68=) c.36T>G (p.Arg12=) n.494T>G | |
| 11 | g.67489372G>A | CA381549454 | AIP | c.362G>A c.280-666G>A (n.280-666G>A) n.315G>A c.385G>A (p.Glu129Lys) c.100-666G>A (n.100-666G>A) c.208G>A (p.Glu70Lys) c.205G>A (p.Glu69Lys) c.37G>A (p.Glu13Lys) n.495G>A | |
| 11 | g.67489372G>C | CA381549457 | AIP | c.362G>C c.280-666G>C (n.280-666G>C) n.315G>C c.385G>C (p.Glu129Gln) c.100-666G>C (n.100-666G>C) c.208G>C (p.Glu70Gln) c.205G>C (p.Glu69Gln) c.37G>C (p.Glu13Gln) n.495G>C | |
| 11 | g.67489372G>T | CA381549460 | AIP | c.362G>T c.280-666G>T (n.280-666G>T) n.315G>T c.385G>T (p.Glu129Ter) c.100-666G>T (n.100-666G>T) c.208G>T (p.Glu70Ter) c.205G>T (p.Glu69Ter) c.37G>T (p.Glu13Ter) n.495G>T | |
| 11 | g.67489373A>C | CA381549462 | AIP | c.363A>C c.280-665A>C (n.280-665A>C) n.316A>C c.386A>C (p.Glu129Ala) c.100-665A>C (n.100-665A>C) c.209A>C (p.Glu70Ala) c.206A>C (p.Glu69Ala) c.38A>C (p.Glu13Ala) n.496A>C | |
| 11 | g.67489373A>G | CA381549464 | AIP | c.363A>G c.280-665A>G (n.280-665A>G) n.316A>G c.386A>G (p.Glu129Gly) c.100-665A>G (n.100-665A>G) c.209A>G (p.Glu70Gly) c.206A>G (p.Glu69Gly) c.38A>G (p.Glu13Gly) n.496A>G | |
| 11 | g.67489373A>T | CA381549467 | AIP | c.363A>T c.280-665A>T (n.280-665A>T) n.316A>T c.386A>T (p.Glu129Val) c.100-665A>T (n.100-665A>T) c.209A>T (p.Glu70Val) c.206A>T (p.Glu69Val) c.38A>T (p.Glu13Val) n.496A>T | |
| 11 | g.67489374A= | CA1980171964 | AIP | c.364A= c.280-664A= (n.280-664A=) n.317A= c.387A= (p.Glu129=) c.100-664A= (n.100-664A=) c.210A= (p.Glu70=) c.207A= (p.Glu69=) c.39A= (p.Glu13=) n.497A= | |
| 11 | g.67489374A>C | CA381549470 | AIP | c.364A>C c.280-664A>C (n.280-664A>C) n.317A>C c.387A>C (p.Glu129Asp) c.100-664A>C (n.100-664A>C) c.210A>C (p.Glu70Asp) c.207A>C (p.Glu69Asp) c.39A>C (p.Glu13Asp) n.497A>C | |
| 11 | g.67489374A>G | CA475392564 | AIP | c.364A>G c.280-664A>G (n.280-664A>G) n.317A>G c.387A>G (p.Glu129=) c.100-664A>G (n.100-664A>G) c.210A>G (p.Glu70=) c.207A>G (p.Glu69=) c.39A>G (p.Glu13=) n.497A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489374A>T | CA381549471 | AIP | c.364A>T c.280-664A>T (n.280-664A>T) n.317A>T c.387A>T (p.Glu129Asp) c.100-664A>T (n.100-664A>T) c.210A>T (p.Glu70Asp) c.207A>T (p.Glu69Asp) c.39A>T (p.Glu13Asp) n.497A>T | |
| 11 | g.67489375C>A | CA381549472 | AIP | c.365C>A c.280-663C>A (n.280-663C>A) n.318C>A c.388C>A (p.His130Asn) c.100-663C>A (n.100-663C>A) c.211C>A (p.His71Asn) c.208C>A (p.His70Asn) c.40C>A (p.His14Asn) n.498C>A | |
| 11 | g.67489375C>G | CA381549474 | AIP | c.365C>G c.280-663C>G (n.280-663C>G) n.318C>G c.388C>G (p.His130Asp) c.100-663C>G (n.100-663C>G) c.211C>G (p.His71Asp) c.208C>G (p.His70Asp) c.40C>G (p.His14Asp) n.498C>G | |
| 11 | g.67489375C>T | CA381549473 | AIP | c.365C>T c.280-663C>T (n.280-663C>T) n.318C>T c.388C>T (p.His130Tyr) c.100-663C>T (n.100-663C>T) c.211C>T (p.His71Tyr) c.208C>T (p.His70Tyr) c.40C>T (p.His14Tyr) n.498C>T | ClinVar |
| 11 | g.67489376A>C | CA381549476 | AIP | c.366A>C c.280-662A>C (n.280-662A>C) n.319A>C c.389A>C (p.His130Pro) c.100-662A>C (n.100-662A>C) c.212A>C (p.His71Pro) c.209A>C (p.His70Pro) c.41A>C (p.His14Pro) n.499A>C | ClinVar |
| 11 | g.67489376A>G | CA381549478 | AIP | c.366A>G c.280-662A>G (n.280-662A>G) n.319A>G c.389A>G (p.His130Arg) c.100-662A>G (n.100-662A>G) c.212A>G (p.His71Arg) c.209A>G (p.His70Arg) c.41A>G (p.His14Arg) n.499A>G | |
| 11 | g.67489376A>T | CA381549480 | AIP | c.366A>T c.280-662A>T (n.280-662A>T) n.319A>T c.389A>T (p.His130Leu) c.100-662A>T (n.100-662A>T) c.212A>T (p.His71Leu) c.209A>T (p.His70Leu) c.41A>T (p.His14Leu) n.499A>T | |
| 11 | g.67489377C>A | CA381549481 | AIP | c.367C>A c.280-661C>A (n.280-661C>A) n.320C>A c.390C>A (p.His130Gln) c.100-661C>A (n.100-661C>A) c.213C>A (p.His71Gln) c.210C>A (p.His70Gln) c.42C>A (p.His14Gln) n.500C>A | |
| 11 | g.67489377C>G | CA381549483 | AIP | c.367C>G c.280-661C>G (n.280-661C>G) n.320C>G c.390C>G (p.His130Gln) c.100-661C>G (n.100-661C>G) c.213C>G (p.His71Gln) c.210C>G (p.His70Gln) c.42C>G (p.His14Gln) n.500C>G | |
| 11 | g.67489377C>T | CA475392565 | AIP | c.367C>T c.280-661C>T (n.280-661C>T) n.320C>T c.390C>T (p.His130=) c.100-661C>T (n.100-661C>T) c.213C>T (p.His71=) c.210C>T (p.His70=) c.42C>T (p.His14=) n.500C>T | |
| 11 | g.67489378A= | CA1980171965 | AIP | c.368A= c.280-660A= (n.280-660A=) n.321A= c.391A= (p.Ser131=) c.100-660A= (n.100-660A=) c.214A= (p.Ser72=) c.211A= (p.Ser71=) c.43A= (p.Ser15=) n.501A= | |
| 11 | g.67489378A>C | CA224164366 | AIP | c.368A>C c.280-660A>C (n.280-660A>C) n.321A>C c.391A>C (p.Ser131Arg) c.100-660A>C (n.100-660A>C) c.214A>C (p.Ser72Arg) c.211A>C (p.Ser71Arg) c.43A>C (p.Ser15Arg) n.501A>C | dbSNP |
| 11 | g.67489378A>G | CA381549486 | AIP | c.368A>G c.280-660A>G (n.280-660A>G) n.321A>G c.391A>G (p.Ser131Gly) c.100-660A>G (n.100-660A>G) c.214A>G (p.Ser72Gly) c.211A>G (p.Ser71Gly) c.43A>G (p.Ser15Gly) n.501A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67489378A>T | CA381549487 | AIP | c.368A>T c.280-660A>T (n.280-660A>T) n.321A>T c.391A>T (p.Ser131Cys) c.100-660A>T (n.100-660A>T) c.214A>T (p.Ser72Cys) c.211A>T (p.Ser71Cys) c.43A>T (p.Ser15Cys) n.501A>T | |
| 11 | g.67489379G>A | CA381549490 | AIP | c.369G>A c.280-659G>A (n.280-659G>A) n.322G>A c.392G>A (p.Ser131Asn) c.100-659G>A (n.100-659G>A) c.215G>A (p.Ser72Asn) c.212G>A (p.Ser71Asn) c.44G>A (p.Ser15Asn) n.502G>A | |
| 11 | g.67489379G>C | CA381549492 | AIP | c.369G>C c.280-659G>C (n.280-659G>C) n.322G>C c.392G>C (p.Ser131Thr) c.100-659G>C (n.100-659G>C) c.215G>C (p.Ser72Thr) c.212G>C (p.Ser71Thr) c.44G>C (p.Ser15Thr) n.502G>C | |
| 11 | g.67489379G>T | CA381549493 | AIP | c.369G>T c.280-659G>T (n.280-659G>T) n.322G>T c.392G>T (p.Ser131Ile) c.100-659G>T (n.100-659G>T) c.215G>T (p.Ser72Ile) c.212G>T (p.Ser71Ile) c.44G>T (p.Ser15Ile) n.502G>T | |
| 11 | g.67489380C>A | CA6140797 | AIP | c.370C>A c.280-658C>A (n.280-658C>A) n.323C>A c.393C>A (p.Ser131Arg) c.100-658C>A (n.100-658C>A) c.216C>A (p.Ser72Arg) c.213C>A (p.Ser71Arg) c.45C>A (p.Ser15Arg) n.503C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.67489380C= | CA1980171966 | AIP | c.370C= c.280-658C= (n.280-658C=) n.323C= c.393C= (p.Ser131=) c.100-658C= (n.100-658C=) c.216C= (p.Ser72=) c.213C= (p.Ser71=) c.45C= (p.Ser15=) n.503C= | |
| 11 | g.67489380C>G | CA381549494 | AIP | c.370C>G c.280-658C>G (n.280-658C>G) n.323C>G c.393C>G (p.Ser131Arg) c.100-658C>G (n.100-658C>G) c.216C>G (p.Ser72Arg) c.213C>G (p.Ser71Arg) c.45C>G (p.Ser15Arg) n.503C>G | |
| 11 | g.67489380C>T | CA6140796 | AIP | c.370C>T c.280-658C>T (n.280-658C>T) n.323C>T c.393C>T (p.Ser131=) c.100-658C>T (n.100-658C>T) c.216C>T (p.Ser72=) c.213C>T (p.Ser71=) c.45C>T (p.Ser15=) n.503C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489381T>A | CA381549497 | AIP | c.371T>A c.280-657T>A (n.280-657T>A) n.324T>A c.394T>A (p.Ser132Thr) c.100-657T>A (n.100-657T>A) c.217T>A (p.Ser73Thr) c.214T>A (p.Ser72Thr) c.46T>A (p.Ser16Thr) n.504T>A | |
| 11 | g.67489381T>C | CA381549499 | AIP | c.371T>C c.280-657T>C (n.280-657T>C) n.324T>C c.394T>C (p.Ser132Pro) c.100-657T>C (n.100-657T>C) c.217T>C (p.Ser73Pro) c.214T>C (p.Ser72Pro) c.46T>C (p.Ser16Pro) n.504T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489381T>G | CA381549501 | AIP | c.371T>G c.280-657T>G (n.280-657T>G) n.324T>G c.394T>G (p.Ser132Ala) c.100-657T>G (n.100-657T>G) c.217T>G (p.Ser73Ala) c.214T>G (p.Ser72Ala) c.46T>G (p.Ser16Ala) n.504T>G | |
| 11 | g.67489381T= | CA1980171967 | AIP | c.371T= c.280-657T= (n.280-657T=) n.324T= c.394T= (p.Ser132=) c.100-657T= (n.100-657T=) c.217T= (p.Ser73=) c.214T= (p.Ser72=) c.46T= (p.Ser16=) n.504T= | |
| 11 | g.67489382C>A | CA381549503 | AIP | c.372C>A c.280-656C>A (n.280-656C>A) n.325C>A c.395C>A (p.Ser132Tyr) c.100-656C>A (n.100-656C>A) c.218C>A (p.Ser73Tyr) c.215C>A (p.Ser72Tyr) c.47C>A (p.Ser16Tyr) n.505C>A | |
| 11 | g.67489382C>G | CA381549504 | AIP | c.372C>G c.280-656C>G (n.280-656C>G) n.325C>G c.395C>G (p.Ser132Cys) c.100-656C>G (n.100-656C>G) c.218C>G (p.Ser73Cys) c.215C>G (p.Ser72Cys) c.47C>G (p.Ser16Cys) n.505C>G | |
| 11 | g.67489382C>T | CA381549506 | AIP | c.372C>T c.280-656C>T (n.280-656C>T) n.325C>T c.395C>T (p.Ser132Phe) c.100-656C>T (n.100-656C>T) c.218C>T (p.Ser73Phe) c.215C>T (p.Ser72Phe) c.47C>T (p.Ser16Phe) n.505C>T | |
| 11 | g.67489383C>A | CA475392566 | AIP | c.373C>A c.280-655C>A (n.280-655C>A) n.326C>A c.396C>A (p.Ser132=) c.100-655C>A (n.100-655C>A) c.219C>A (p.Ser73=) c.216C>A (p.Ser72=) c.48C>A (p.Ser16=) n.506C>A | |
| 11 | g.67489383C= | CA1980171968 | AIP | c.373C= c.280-655C= (n.280-655C=) n.326C= c.396C= (p.Ser132=) c.100-655C= (n.100-655C=) c.219C= (p.Ser73=) c.216C= (p.Ser72=) c.48C= (p.Ser16=) n.506C= | |
| 11 | g.67489383C>G | CA475392567 | AIP | c.373C>G c.280-655C>G (n.280-655C>G) n.326C>G c.396C>G (p.Ser132=) c.100-655C>G (n.100-655C>G) c.219C>G (p.Ser73=) c.216C>G (p.Ser72=) c.48C>G (p.Ser16=) n.506C>G | |
| 11 | g.67489383C>T | CA475392568 | AIP | c.373C>T c.280-655C>T (n.280-655C>T) n.326C>T c.396C>T (p.Ser132=) c.100-655C>T (n.100-655C>T) c.219C>T (p.Ser73=) c.216C>T (p.Ser72=) c.48C>T (p.Ser16=) n.506C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489384C>A | CA381549508 | AIP | c.374C>A c.280-654C>A (n.280-654C>A) n.327C>A c.397C>A (p.Leu133Met) c.100-654C>A (n.100-654C>A) c.220C>A (p.Leu74Met) c.217C>A (p.Leu73Met) c.49C>A (p.Leu17Met) n.507C>A | ClinVar |
| 11 | g.67489384C>G | CA381549510 | AIP | c.374C>G c.280-654C>G (n.280-654C>G) n.327C>G c.397C>G (p.Leu133Val) c.100-654C>G (n.100-654C>G) c.220C>G (p.Leu74Val) c.217C>G (p.Leu73Val) c.49C>G (p.Leu17Val) n.507C>G | |
| 11 | g.67489384C>T | CA475392569 | AIP | c.374C>T c.280-654C>T (n.280-654C>T) n.327C>T c.397C>T (p.Leu133=) c.100-654C>T (n.100-654C>T) c.220C>T (p.Leu74=) c.217C>T (p.Leu73=) c.49C>T (p.Leu17=) n.507C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489385T>A | CA381549514 | AIP | c.375T>A c.280-653T>A (n.280-653T>A) n.328T>A c.398T>A (p.Leu133Gln) c.100-653T>A (n.100-653T>A) c.221T>A (p.Leu74Gln) c.218T>A (p.Leu73Gln) c.50T>A (p.Leu17Gln) n.508T>A | |
| 11 | g.67489385T>C | CA381549517 | AIP | c.375T>C c.280-653T>C (n.280-653T>C) n.328T>C c.398T>C (p.Leu133Pro) c.100-653T>C (n.100-653T>C) c.221T>C (p.Leu74Pro) c.218T>C (p.Leu73Pro) c.50T>C (p.Leu17Pro) n.508T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67489385T>G | CA381549518 | AIP | c.375T>G c.280-653T>G (n.280-653T>G) n.328T>G c.398T>G (p.Leu133Arg) c.100-653T>G (n.100-653T>G) c.221T>G (p.Leu74Arg) c.218T>G (p.Leu73Arg) c.50T>G (p.Leu17Arg) n.508T>G | |
| 11 | g.67489386G>A | CA475392570 | AIP | c.376G>A c.280-652G>A (n.280-652G>A) n.329G>A c.399G>A (p.Leu133=) c.100-652G>A (n.100-652G>A) c.222G>A (p.Leu74=) c.219G>A (p.Leu73=) c.51G>A (p.Leu17=) n.509G>A | |
| 11 | g.67489386G>C | CA475392572 | AIP | c.376G>C c.280-652G>C (n.280-652G>C) n.329G>C c.399G>C (p.Leu133=) c.100-652G>C (n.100-652G>C) c.222G>C (p.Leu74=) c.219G>C (p.Leu73=) c.51G>C (p.Leu17=) n.509G>C | |
| 11 | g.67489386G>T | CA475392571 | AIP | c.376G>T c.280-652G>T (n.280-652G>T) n.329G>T c.399G>T (p.Leu133=) c.100-652G>T (n.100-652G>T) c.222G>T (p.Leu74=) c.219G>T (p.Leu73=) c.51G>T (p.Leu17=) n.509G>T | |
| 11 | g.67489387G>A | CA381549520 | AIP | c.377G>A c.280-651G>A (n.280-651G>A) n.330G>A c.400G>A (p.Gly134Ser) c.100-651G>A (n.100-651G>A) c.223G>A (p.Gly75Ser) c.220G>A (p.Gly74Ser) c.52G>A (p.Gly18Ser) n.510G>A | |
| 11 | g.67489387G>C | CA381549522 | AIP | c.377G>C c.280-651G>C (n.280-651G>C) n.330G>C c.400G>C (p.Gly134Arg) c.100-651G>C (n.100-651G>C) c.223G>C (p.Gly75Arg) c.220G>C (p.Gly74Arg) c.52G>C (p.Gly18Arg) n.510G>C | |
| 11 | g.67489387G>T | CA381549519 | AIP | c.377G>T c.280-651G>T (n.280-651G>T) n.330G>T c.400G>T (p.Gly134Cys) c.100-651G>T (n.100-651G>T) c.223G>T (p.Gly75Cys) c.220G>T (p.Gly74Cys) c.52G>T (p.Gly18Cys) n.510G>T | |
| 11 | g.67489388G>A | CA381549531 | AIP | c.378G>A c.280-650G>A (n.280-650G>A) n.331G>A c.401G>A (p.Gly134Asp) c.100-650G>A (n.100-650G>A) c.224G>A (p.Gly75Asp) c.221G>A (p.Gly74Asp) c.53G>A (p.Gly18Asp) n.511G>A | |
| 11 | g.67489388G>C | CA381549524 | AIP | c.378G>C c.280-650G>C (n.280-650G>C) n.331G>C c.401G>C (p.Gly134Ala) c.100-650G>C (n.100-650G>C) c.224G>C (p.Gly75Ala) c.221G>C (p.Gly74Ala) c.53G>C (p.Gly18Ala) n.511G>C | |
| 11 | g.67489388G>T | CA381549527 | AIP | c.378G>T c.280-650G>T (n.280-650G>T) n.331G>T c.401G>T (p.Gly134Val) c.100-650G>T (n.100-650G>T) c.224G>T (p.Gly75Val) c.221G>T (p.Gly74Val) c.53G>T (p.Gly18Val) n.511G>T | |
| 11 | g.67489389C>A | CA475392573 | AIP | c.379C>A c.280-649C>A (n.280-649C>A) n.332C>A c.402C>A (p.Gly134=) c.100-649C>A (n.100-649C>A) c.225C>A (p.Gly75=) c.222C>A (p.Gly74=) c.54C>A (p.Gly18=) n.512C>A | |
| 11 | g.67489389C>G | CA475392574 | AIP | c.379C>G c.280-649C>G (n.280-649C>G) n.332C>G c.402C>G (p.Gly134=) c.100-649C>G (n.100-649C>G) c.225C>G (p.Gly75=) c.222C>G (p.Gly74=) c.54C>G (p.Gly18=) n.512C>G | |
| 11 | g.67489389C>T | CA475392575 | AIP | c.379C>T c.280-649C>T (n.280-649C>T) n.332C>T c.402C>T (p.Gly134=) c.100-649C>T (n.100-649C>T) c.225C>T (p.Gly75=) c.222C>T (p.Gly74=) c.54C>T (p.Gly18=) n.512C>T | ClinVar |
| 11 | g.67489390C>A | CA381549534 | AIP | c.380C>A c.280-648C>A (n.280-648C>A) n.333C>A c.403C>A (p.His135Asn) c.100-648C>A (n.100-648C>A) c.226C>A (p.His76Asn) c.223C>A (p.His75Asn) c.55C>A (p.His19Asn) n.513C>A | |
| 11 | g.67489390C= | CA1980171969 | AIP | c.380C= c.280-648C= (n.280-648C=) n.333C= c.403C= (p.His135=) c.100-648C= (n.100-648C=) c.226C= (p.His76=) c.223C= (p.His75=) c.55C= (p.His19=) n.513C= | |
| 11 | g.67489390C>G | CA381549538 | AIP | c.380C>G c.280-648C>G (n.280-648C>G) n.333C>G c.403C>G (p.His135Asp) c.100-648C>G (n.100-648C>G) c.226C>G (p.His76Asp) c.223C>G (p.His75Asp) c.55C>G (p.His19Asp) n.513C>G | |
| 11 | g.67489390C>T | CA6140798 | AIP | c.380C>T c.280-648C>T (n.280-648C>T) n.333C>T c.403C>T (p.His135Tyr) c.100-648C>T (n.100-648C>T) c.226C>T (p.His76Tyr) c.223C>T (p.His75Tyr) c.55C>T (p.His19Tyr) n.513C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489390_67489391delinsCA | CA1980171970 | AIP | c.380_381delinsCA c.280-648_280-647delinsCA (n.280-648_280-647delinsCA) n.333_334delinsCA c.403_404delinsCA (p.His135=) c.100-648_100-647delinsCA (n.100-648_100-647delinsCA) c.226_227delinsCA (p.His76=) c.223_224delinsCA (p.His75=) c.55_56delinsCA (p.His19=) n.513_514delinsCA | |
| 11 | g.67489391del | CA344104 | AIP | c.381del c.280-647del (n.280-647del) n.334del c.404del (p.His135LeufsTer21) c.100-647del (n.100-647del) c.227del (p.His76LeufsTer21) c.224del (p.His75LeufsTer21) c.56del (p.His19LeufsTer21) n.514del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489391A= | CA1980171971 | AIP | c.381A= c.280-647A= (n.280-647A=) n.334A= c.404A= (p.His135=) c.100-647A= (n.100-647A=) c.227A= (p.His76=) c.224A= (p.His75=) c.56A= (p.His19=) n.514A= | |
| 11 | g.67489391A>C | CA381549547 | AIP | c.381A>C c.280-647A>C (n.280-647A>C) n.334A>C c.404A>C (p.His135Pro) c.100-647A>C (n.100-647A>C) c.227A>C (p.His76Pro) c.224A>C (p.His75Pro) c.56A>C (p.His19Pro) n.514A>C | |
| 11 | g.67489391A>G | CA6140799 | AIP | c.381A>G c.280-647A>G (n.280-647A>G) n.334A>G c.404A>G (p.His135Arg) c.100-647A>G (n.100-647A>G) c.227A>G (p.His76Arg) c.224A>G (p.His75Arg) c.56A>G (p.His19Arg) n.514A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489391A>T | CA381549551 | AIP | c.381A>T c.280-647A>T (n.280-647A>T) n.334A>T c.404A>T (p.His135Leu) c.100-647A>T (n.100-647A>T) c.227A>T (p.His76Leu) c.224A>T (p.His75Leu) c.56A>T (p.His19Leu) n.514A>T | |
| 11 | g.67489392T>A | CA381549557 | AIP | c.382T>A c.280-646T>A (n.280-646T>A) n.335T>A c.405T>A (p.His135Gln) c.100-646T>A (n.100-646T>A) c.228T>A (p.His76Gln) c.225T>A (p.His75Gln) c.57T>A (p.His19Gln) n.515T>A | |
| 11 | g.67489392T>C | CA475392576 | AIP | c.382T>C c.280-646T>C (n.280-646T>C) n.335T>C c.405T>C (p.His135=) c.100-646T>C (n.100-646T>C) c.228T>C (p.His76=) c.225T>C (p.His75=) c.57T>C (p.His19=) n.515T>C | |
| 11 | g.67489392T>G | CA381549563 | AIP | c.382T>G c.280-646T>G (n.280-646T>G) n.335T>G c.405T>G (p.His135Gln) c.100-646T>G (n.100-646T>G) c.228T>G (p.His76Gln) c.225T>G (p.His75Gln) c.57T>G (p.His19Gln) n.515T>G | |
| 11 | g.67489393G>A | CA381549577 | AIP | c.383G>A c.280-645G>A (n.280-645G>A) n.336G>A c.406G>A (p.Ala136Thr) c.100-645G>A (n.100-645G>A) c.229G>A (p.Ala77Thr) c.226G>A (p.Ala76Thr) c.58G>A (p.Ala20Thr) n.516G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489393G>C | CA381549575 | AIP | c.383G>C c.280-645G>C (n.280-645G>C) n.336G>C c.406G>C (p.Ala136Pro) c.100-645G>C (n.100-645G>C) c.229G>C (p.Ala77Pro) c.226G>C (p.Ala76Pro) c.58G>C (p.Ala20Pro) n.516G>C | |
| 11 | g.67489393G= | CA1980171972 | AIP | c.383G= c.280-645G= (n.280-645G=) n.336G= c.406G= (p.Ala136=) c.100-645G= (n.100-645G=) c.229G= (p.Ala77=) c.226G= (p.Ala76=) c.58G= (p.Ala20=) n.516G= | |
| 11 | g.67489393G>T | CA6140800 | AIP | c.383G>T c.280-645G>T (n.280-645G>T) n.336G>T c.406G>T (p.Ala136Ser) c.100-645G>T (n.100-645G>T) c.229G>T (p.Ala77Ser) c.226G>T (p.Ala76Ser) c.58G>T (p.Ala20Ser) n.516G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489394C>A | CA381549580 | AIP | c.384C>A c.280-644C>A (n.280-644C>A) n.337C>A c.407C>A (p.Ala136Asp) c.100-644C>A (n.100-644C>A) c.230C>A (p.Ala77Asp) c.227C>A (p.Ala76Asp) c.59C>A (p.Ala20Asp) n.517C>A | |
| 11 | g.67489394C>G | CA381549582 | AIP | c.384C>G c.280-644C>G (n.280-644C>G) n.337C>G c.407C>G (p.Ala136Gly) c.100-644C>G (n.100-644C>G) c.230C>G (p.Ala77Gly) c.227C>G (p.Ala76Gly) c.59C>G (p.Ala20Gly) n.517C>G | |
| 11 | g.67489394C>T | CA381549588 | AIP | c.384C>T c.280-644C>T (n.280-644C>T) n.337C>T c.407C>T (p.Ala136Val) c.100-644C>T (n.100-644C>T) c.230C>T (p.Ala77Val) c.227C>T (p.Ala76Val) c.59C>T (p.Ala20Val) n.517C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489395T>A | CA475392580 | AIP | c.385T>A c.280-643T>A (n.280-643T>A) n.338T>A c.408T>A (p.Ala136=) c.100-643T>A (n.100-643T>A) c.231T>A (p.Ala77=) c.228T>A (p.Ala76=) c.60T>A (p.Ala20=) n.518T>A | |
| 11 | g.67489395T>C | CA475392579 | AIP | c.385T>C c.280-643T>C (n.280-643T>C) n.338T>C c.408T>C (p.Ala136=) c.100-643T>C (n.100-643T>C) c.231T>C (p.Ala77=) c.228T>C (p.Ala76=) c.60T>C (p.Ala20=) n.518T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489395T>G | CA475392578 | AIP | c.385T>G c.280-643T>G (n.280-643T>G) n.338T>G c.408T>G (p.Ala136=) c.100-643T>G (n.100-643T>G) c.231T>G (p.Ala77=) c.228T>G (p.Ala76=) c.60T>G (p.Ala20=) n.518T>G | |
| 11 | g.67489396G>A | CA381549591 | AIP | c.386G>A c.280-642G>A (n.280-642G>A) n.339G>A c.409G>A (p.Asp137Asn) c.100-642G>A (n.100-642G>A) c.232G>A (p.Asp78Asn) c.229G>A (p.Asp77Asn) c.61G>A (p.Asp21Asn) n.519G>A | |
| 11 | g.67489396G>C | CA381549592 | AIP | c.386G>C c.280-642G>C (n.280-642G>C) n.339G>C c.409G>C (p.Asp137His) c.100-642G>C (n.100-642G>C) c.232G>C (p.Asp78His) c.229G>C (p.Asp77His) c.61G>C (p.Asp21His) n.519G>C | |
| 11 | g.67489396G>T | CA381549595 | AIP | c.386G>T c.280-642G>T (n.280-642G>T) n.339G>T c.409G>T (p.Asp137Tyr) c.100-642G>T (n.100-642G>T) c.232G>T (p.Asp78Tyr) c.229G>T (p.Asp77Tyr) c.61G>T (p.Asp21Tyr) n.519G>T | |
| 11 | g.67489397A>C | CA381549598 | AIP | c.387A>C c.280-641A>C (n.280-641A>C) n.340A>C c.410A>C (p.Asp137Ala) c.100-641A>C (n.100-641A>C) c.233A>C (p.Asp78Ala) c.230A>C (p.Asp77Ala) c.62A>C (p.Asp21Ala) n.520A>C | |
| 11 | g.67489397A>G | CA381549601 | AIP | c.387A>G c.280-641A>G (n.280-641A>G) n.340A>G c.410A>G (p.Asp137Gly) c.100-641A>G (n.100-641A>G) c.233A>G (p.Asp78Gly) c.230A>G (p.Asp77Gly) c.62A>G (p.Asp21Gly) n.520A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489397A>T | CA381549603 | AIP | c.387A>T c.280-641A>T (n.280-641A>T) n.340A>T c.410A>T (p.Asp137Val) c.100-641A>T (n.100-641A>T) c.233A>T (p.Asp78Val) c.230A>T (p.Asp77Val) c.62A>T (p.Asp21Val) n.520A>T | |
| 11 | g.67489398C>A | CA381549606 | AIP | c.388C>A c.280-640C>A (n.280-640C>A) n.341C>A c.411C>A (p.Asp137Glu) c.100-640C>A (n.100-640C>A) c.234C>A (p.Asp78Glu) c.231C>A (p.Asp77Glu) c.63C>A (p.Asp21Glu) n.521C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489398C= | CA1980171973 | AIP | c.388C= c.280-640C= (n.280-640C=) n.341C= c.411C= (p.Asp137=) c.100-640C= (n.100-640C=) c.234C= (p.Asp78=) c.231C= (p.Asp77=) c.63C= (p.Asp21=) n.521C= | |
| 11 | g.67489398C>G | CA381549608 | AIP | c.388C>G c.280-640C>G (n.280-640C>G) n.341C>G c.411C>G (p.Asp137Glu) c.100-640C>G (n.100-640C>G) c.234C>G (p.Asp78Glu) c.231C>G (p.Asp77Glu) c.63C>G (p.Asp21Glu) n.521C>G | |
| 11 | g.67489398C>T | CA475392581 | AIP | c.388C>T c.280-640C>T (n.280-640C>T) n.341C>T c.411C>T (p.Asp137=) c.100-640C>T (n.100-640C>T) c.234C>T (p.Asp78=) c.231C>T (p.Asp77=) c.63C>T (p.Asp21=) n.521C>T | |
| 11 | g.67489399C>A | CA381549609 | AIP | c.389C>A c.280-639C>A (n.280-639C>A) n.342C>A c.412C>A (p.Leu138Met) c.100-639C>A (n.100-639C>A) c.235C>A (p.Leu79Met) c.232C>A (p.Leu78Met) c.64C>A (p.Leu22Met) n.522C>A | |
| 11 | g.67489399C>G | CA381549610 | AIP | c.389C>G c.280-639C>G (n.280-639C>G) n.342C>G c.412C>G (p.Leu138Val) c.100-639C>G (n.100-639C>G) c.235C>G (p.Leu79Val) c.232C>G (p.Leu78Val) c.64C>G (p.Leu22Val) n.522C>G | |
| 11 | g.67489399C>T | CA475392582 | AIP | c.389C>T c.280-639C>T (n.280-639C>T) n.342C>T c.412C>T (p.Leu138=) c.100-639C>T (n.100-639C>T) c.235C>T (p.Leu79=) c.232C>T (p.Leu78=) c.64C>T (p.Leu22=) n.522C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67489400T>A | CA381549614 | AIP | c.390T>A c.280-638T>A (n.280-638T>A) n.343T>A c.413T>A (p.Leu138Gln) c.100-638T>A (n.100-638T>A) c.236T>A (p.Leu79Gln) c.233T>A (p.Leu78Gln) c.65T>A (p.Leu22Gln) n.523T>A | |
| 11 | g.67489400T>C | CA381549616 | AIP | c.390T>C c.280-638T>C (n.280-638T>C) n.343T>C c.413T>C (p.Leu138Pro) c.100-638T>C (n.100-638T>C) c.236T>C (p.Leu79Pro) c.233T>C (p.Leu78Pro) c.65T>C (p.Leu22Pro) n.523T>C | |
| 11 | g.67489400T>G | CA381549612 | AIP | c.390T>G c.280-638T>G (n.280-638T>G) n.343T>G c.413T>G (p.Leu138Arg) c.100-638T>G (n.100-638T>G) c.236T>G (p.Leu79Arg) c.233T>G (p.Leu78Arg) c.65T>G (p.Leu22Arg) n.523T>G | |
| 11 | g.67489401G>A | CA475392583 | AIP | c.391G>A c.280-637G>A (n.280-637G>A) n.344G>A c.414G>A (p.Leu138=) c.100-637G>A (n.100-637G>A) c.237G>A (p.Leu79=) c.234G>A (p.Leu78=) c.66G>A (p.Leu22=) n.524G>A | dbSNP |
| 11 | g.67489401G>C | CA475392584 | AIP | c.391G>C c.280-637G>C (n.280-637G>C) n.344G>C c.414G>C (p.Leu138=) c.100-637G>C (n.100-637G>C) c.237G>C (p.Leu79=) c.234G>C (p.Leu78=) c.66G>C (p.Leu22=) n.524G>C | |
| 11 | g.67489401G= | CA1980171974 | AIP | c.391G= c.280-637G= (n.280-637G=) n.344G= c.414G= (p.Leu138=) c.100-637G= (n.100-637G=) c.237G= (p.Leu79=) c.234G= (p.Leu78=) c.66G= (p.Leu22=) n.524G= | |
| 11 | g.67489401G>T | CA475392585 | AIP | c.391G>T c.280-637G>T (n.280-637G>T) n.344G>T c.414G>T (p.Leu138=) c.100-637G>T (n.100-637G>T) c.237G>T (p.Leu79=) c.234G>T (p.Leu78=) c.66G>T (p.Leu22=) n.524G>T | ClinVar |
| 11 | g.67489402G>A | CA381549622 | AIP | c.392G>A c.280-636G>A (n.280-636G>A) n.345G>A c.415G>A (p.Asp139Asn) c.100-636G>A (n.100-636G>A) c.238G>A (p.Asp80Asn) c.235G>A (p.Asp79Asn) c.67G>A (p.Asp23Asn) n.525G>A | |
| 11 | g.67489402G>C | CA381549625 | AIP | c.392G>C c.280-636G>C (n.280-636G>C) n.345G>C c.415G>C (p.Asp139His) c.100-636G>C (n.100-636G>C) c.238G>C (p.Asp80His) c.235G>C (p.Asp79His) c.67G>C (p.Asp23His) n.525G>C | ClinVar |
| 11 | g.67489402G= | CA1980171975 | AIP | c.392G= c.280-636G= (n.280-636G=) n.345G= c.415G= (p.Asp139=) c.100-636G= (n.100-636G=) c.238G= (p.Asp80=) c.235G= (p.Asp79=) c.67G= (p.Asp23=) n.525G= | |
| 11 | g.67489402G>T | CA6140801 | AIP | c.392G>T c.280-636G>T (n.280-636G>T) n.345G>T c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.100-636G>T (n.100-636G>T) c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.235G>T (p.Asp79Tyr) c.67G>T (p.Asp23Tyr) n.525G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489403A>C | CA381549629 | AIP | c.393A>C c.280-635A>C (n.280-635A>C) n.346A>C c.416A>C (p.Asp139Ala) c.100-635A>C (n.100-635A>C) c.239A>C (p.Asp80Ala) c.236A>C (p.Asp79Ala) c.68A>C (p.Asp23Ala) n.526A>C | |
| 11 | g.67489403A>G | CA381549630 | AIP | c.393A>G c.280-635A>G (n.280-635A>G) n.346A>G c.416A>G (p.Asp139Gly) c.100-635A>G (n.100-635A>G) c.239A>G (p.Asp80Gly) c.236A>G (p.Asp79Gly) c.68A>G (p.Asp23Gly) n.526A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489403A>T | CA381549634 | AIP | c.393A>T c.280-635A>T (n.280-635A>T) n.346A>T c.416A>T (p.Asp139Val) c.100-635A>T (n.100-635A>T) c.239A>T (p.Asp80Val) c.236A>T (p.Asp79Val) c.68A>T (p.Asp23Val) n.526A>T | |
| 11 | g.67489404C>A | CA381549640 | AIP | c.394C>A c.280-634C>A (n.280-634C>A) n.347C>A c.417C>A (p.Asp139Glu) c.100-634C>A (n.100-634C>A) c.240C>A (p.Asp80Glu) c.237C>A (p.Asp79Glu) c.69C>A (p.Asp23Glu) n.527C>A | |
| 11 | g.67489404C= | CA1980171976 | AIP | c.394C= c.280-634C= (n.280-634C=) n.347C= c.417C= (p.Asp139=) c.100-634C= (n.100-634C=) c.240C= (p.Asp80=) c.237C= (p.Asp79=) c.69C= (p.Asp23=) n.527C= | |
| 11 | g.67489404C>G | CA381549643 | AIP | c.394C>G c.280-634C>G (n.280-634C>G) n.347C>G c.417C>G (p.Asp139Glu) c.100-634C>G (n.100-634C>G) c.240C>G (p.Asp80Glu) c.237C>G (p.Asp79Glu) c.69C>G (p.Asp23Glu) n.527C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67489404C>T | CA6140802 | AIP | c.394C>T c.280-634C>T (n.280-634C>T) n.347C>T c.417C>T (p.Asp139=) c.100-634C>T (n.100-634C>T) c.240C>T (p.Asp80=) c.237C>T (p.Asp79=) c.69C>T (p.Asp23=) n.527C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489405G>A | CA6140803 | AIP | c.395G>A c.280-633G>A (n.280-633G>A) n.348G>A c.418G>A (p.Ala140Thr) c.100-633G>A (n.100-633G>A) c.241G>A (p.Ala81Thr) c.238G>A (p.Ala80Thr) c.70G>A (p.Ala24Thr) n.528G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.67489405G>C | CA381549650 | AIP | c.395G>C c.280-633G>C (n.280-633G>C) n.348G>C c.418G>C (p.Ala140Pro) c.100-633G>C (n.100-633G>C) c.241G>C (p.Ala81Pro) c.238G>C (p.Ala80Pro) c.70G>C (p.Ala24Pro) n.528G>C | |
| 11 | g.67489405G= | CA1980171977 | AIP | c.395G= c.280-633G= (n.280-633G=) n.348G= c.418G= (p.Ala140=) c.100-633G= (n.100-633G=) c.241G= (p.Ala81=) c.238G= (p.Ala80=) c.70G= (p.Ala24=) n.528G= | |
| 11 | g.67489405G>T | CA381549653 | AIP | c.395G>T c.280-633G>T (n.280-633G>T) n.348G>T c.418G>T (p.Ala140Ser) c.100-633G>T (n.100-633G>T) c.241G>T (p.Ala81Ser) c.238G>T (p.Ala80Ser) c.70G>T (p.Ala24Ser) n.528G>T | |
| 11 | g.67489406C>A | CA381549658 | AIP | c.396C>A c.280-632C>A (n.280-632C>A) n.349C>A c.419C>A (p.Ala140Asp) c.100-632C>A (n.100-632C>A) c.242C>A (p.Ala81Asp) c.239C>A (p.Ala80Asp) c.71C>A (p.Ala24Asp) n.529C>A | |
| 11 | g.67489406C= | CA1980171978 | AIP | c.396C= c.280-632C= (n.280-632C=) n.349C= c.419C= (p.Ala140=) c.100-632C= (n.100-632C=) c.242C= (p.Ala81=) c.239C= (p.Ala80=) c.71C= (p.Ala24=) n.529C= | |
| 11 | g.67489406C>G | CA381549661 | AIP | c.396C>G c.280-632C>G (n.280-632C>G) n.349C>G c.419C>G (p.Ala140Gly) c.100-632C>G (n.100-632C>G) c.242C>G (p.Ala81Gly) c.239C>G (p.Ala80Gly) c.71C>G (p.Ala24Gly) n.529C>G | |
| 11 | g.67489406C>T | CA6140804 | AIP | c.396C>T c.280-632C>T (n.280-632C>T) n.349C>T c.419C>T (p.Ala140Val) c.100-632C>T (n.100-632C>T) c.242C>T (p.Ala81Val) c.239C>T (p.Ala80Val) c.71C>T (p.Ala24Val) n.529C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.67489407C>A | CA475392586 | AIP | c.397C>A c.280-631C>A (n.280-631C>A) n.350C>A c.420C>A (p.Ala140=) c.100-631C>A (n.100-631C>A) c.243C>A (p.Ala81=) c.240C>A (p.Ala80=) c.72C>A (p.Ala24=) n.530C>A | |
| 11 | g.67489407C>G | CA475392587 | AIP | c.397C>G c.280-631C>G (n.280-631C>G) n.350C>G c.420C>G (p.Ala140=) c.100-631C>G (n.100-631C>G) c.243C>G (p.Ala81=) c.240C>G (p.Ala80=) c.72C>G (p.Ala24=) n.530C>G | ClinVar |
| 11 | g.67489407C>T | CA475392588 | AIP | c.397C>T c.280-631C>T (n.280-631C>T) n.350C>T c.420C>T (p.Ala140=) c.100-631C>T (n.100-631C>T) c.243C>T (p.Ala81=) c.240C>T (p.Ala80=) c.72C>T (p.Ala24=) n.530C>T | |
| 11 | g.67489408C>A | CA381549664 | AIP | c.398C>A c.280-630C>A (n.280-630C>A) n.351C>A c.421C>A (p.Leu141Met) c.100-630C>A (n.100-630C>A) c.244C>A (p.Leu82Met) c.241C>A (p.Leu81Met) c.73C>A (p.Leu25Met) n.531C>A | |
| 11 | g.67489408C>G | CA381549667 | AIP | c.398C>G c.280-630C>G (n.280-630C>G) n.351C>G c.421C>G (p.Leu141Val) c.100-630C>G (n.100-630C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) c.241C>G (p.Leu81Val) c.73C>G (p.Leu25Val) n.531C>G | |
| 11 | g.67489408C>T | CA475392590 | AIP | c.398C>T c.280-630C>T (n.280-630C>T) n.351C>T c.421C>T (p.Leu141=) c.100-630C>T (n.100-630C>T) c.244C>T (p.Leu82=) c.241C>T (p.Leu81=) c.73C>T (p.Leu25=) n.531C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489409T>A | CA381549673 | AIP | c.399T>A c.280-629T>A (n.280-629T>A) n.352T>A c.422T>A (p.Leu141Gln) c.100-629T>A (n.100-629T>A) c.245T>A (p.Leu82Gln) c.242T>A (p.Leu81Gln) c.74T>A (p.Leu25Gln) n.532T>A | |
| 11 | g.67489409T>C | CA381549675 | AIP | c.399T>C c.280-629T>C (n.280-629T>C) n.352T>C c.422T>C (p.Leu141Pro) c.100-629T>C (n.100-629T>C) c.245T>C (p.Leu82Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) c.74T>C (p.Leu25Pro) n.532T>C | |
| 11 | g.67489409T>G | CA381549677 | AIP | c.399T>G c.280-629T>G (n.280-629T>G) n.352T>G c.422T>G (p.Leu141Arg) c.100-629T>G (n.100-629T>G) c.245T>G (p.Leu82Arg) c.242T>G (p.Leu81Arg) c.74T>G (p.Leu25Arg) n.532T>G | |
| 11 | g.67489410G>A | CA475392593 | AIP | c.400G>A c.280-628G>A (n.280-628G>A) n.353G>A c.423G>A (p.Leu141=) c.100-628G>A (n.100-628G>A) c.246G>A (p.Leu82=) c.243G>A (p.Leu81=) c.75G>A (p.Leu25=) n.533G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67489410G>C | CA475392594 | AIP | c.400G>C c.280-628G>C (n.280-628G>C) n.353G>C c.423G>C (p.Leu141=) c.100-628G>C (n.100-628G>C) c.246G>C (p.Leu82=) c.243G>C (p.Leu81=) c.75G>C (p.Leu25=) n.533G>C | |
| 11 | g.67489410G= | CA1980171979 | AIP | c.400G= c.280-628G= (n.280-628G=) n.353G= c.423G= (p.Leu141=) c.100-628G= (n.100-628G=) c.246G= (p.Leu82=) c.243G= (p.Leu81=) c.75G= (p.Leu25=) n.533G= | |
| 11 | g.67489410G>T | CA475392595 | AIP | c.400G>T c.280-628G>T (n.280-628G>T) n.353G>T c.423G>T (p.Leu141=) c.100-628G>T (n.100-628G>T) c.246G>T (p.Leu82=) c.243G>T (p.Leu81=) c.75G>T (p.Leu25=) n.533G>T | |
| 11 | g.67489411C>A | CA381549684 | AIP | c.401C>A c.280-627C>A (n.280-627C>A) n.354C>A c.424C>A (p.Gln142Lys) c.100-627C>A (n.100-627C>A) c.247C>A (p.Gln83Lys) c.244C>A (p.Gln82Lys) c.76C>A (p.Gln26Lys) n.534C>A | |
| 11 | g.67489411C= | CA1980171980 | AIP | c.401C= c.280-627C= (n.280-627C=) n.354C= c.424C= (p.Gln142=) c.100-627C= (n.100-627C=) c.247C= (p.Gln83=) c.244C= (p.Gln82=) c.76C= (p.Gln26=) n.534C= | |
| 11 | g.67489411C>G | CA381549682 | AIP | c.401C>G c.280-627C>G (n.280-627C>G) n.354C>G c.424C>G (p.Gln142Glu) c.100-627C>G (n.100-627C>G) c.247C>G (p.Gln83Glu) c.244C>G (p.Gln82Glu) c.76C>G (p.Gln26Glu) n.534C>G | |
| 11 | g.67489411C>T | CA344105 | AIP | c.401C>T c.280-627C>T (n.280-627C>T) n.354C>T c.424C>T (p.Gln142Ter) c.100-627C>T (n.100-627C>T) c.247C>T (p.Gln83Ter) c.244C>T (p.Gln82Ter) c.76C>T (p.Gln26Ter) n.534C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489412A= | CA1980171981 | AIP | c.402A= c.280-626A= (n.280-626A=) n.355A= c.425A= (p.Gln142=) c.100-626A= (n.100-626A=) c.248A= (p.Gln83=) c.245A= (p.Gln82=) c.77A= (p.Gln26=) n.535A= | |
| 11 | g.67489412A>C | CA381549686 | AIP | c.402A>C c.280-626A>C (n.280-626A>C) n.355A>C c.425A>C (p.Gln142Pro) c.100-626A>C (n.100-626A>C) c.248A>C (p.Gln83Pro) c.245A>C (p.Gln82Pro) c.77A>C (p.Gln26Pro) n.535A>C | |
| 11 | g.67489412A>G | CA381549688 | AIP | c.402A>G c.280-626A>G (n.280-626A>G) n.355A>G c.425A>G (p.Gln142Arg) c.100-626A>G (n.100-626A>G) c.248A>G (p.Gln83Arg) c.245A>G (p.Gln82Arg) c.77A>G (p.Gln26Arg) n.535A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489412A>T | CA381549689 | AIP | c.402A>T c.280-626A>T (n.280-626A>T) n.355A>T c.425A>T (p.Gln142Leu) c.100-626A>T (n.100-626A>T) c.248A>T (p.Gln83Leu) c.245A>T (p.Gln82Leu) c.77A>T (p.Gln26Leu) n.535A>T | |
| 11 | g.67489413G>A | CA6140805 | AIP | c.403G>A c.280-625G>A (n.280-625G>A) n.356G>A c.426G>A (p.Gln142=) c.100-625G>A (n.100-625G>A) c.249G>A (p.Gln83=) c.246G>A (p.Gln82=) c.78G>A (p.Gln26=) n.536G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 11 | g.67489413G>C | CA381549694 | AIP | c.403G>C c.280-625G>C (n.280-625G>C) n.356G>C c.426G>C (p.Gln142His) c.100-625G>C (n.100-625G>C) c.249G>C (p.Gln83His) c.246G>C (p.Gln82His) c.78G>C (p.Gln26His) n.536G>C | |
| 11 | g.67489413G= | CA1980171982 | AIP | c.403G= c.280-625G= (n.280-625G=) n.356G= c.426G= (p.Gln142=) c.100-625G= (n.100-625G=) c.249G= (p.Gln83=) c.246G= (p.Gln82=) c.78G= (p.Gln26=) n.536G= | |
| 11 | g.67489413G>T | CA381549696 | AIP | c.403G>T c.280-625G>T (n.280-625G>T) n.356G>T c.426G>T (p.Gln142His) c.100-625G>T (n.100-625G>T) c.249G>T (p.Gln83His) c.246G>T (p.Gln82His) c.78G>T (p.Gln26His) n.536G>T | |
| 11 | g.67489414C>A | CA6140806 | AIP | c.404C>A c.280-624C>A (n.280-624C>A) n.357C>A c.427C>A (p.Gln143Lys) c.100-624C>A (n.100-624C>A) c.250C>A (p.Gln84Lys) c.247C>A (p.Gln83Lys) c.79C>A (p.Gln27Lys) n.537C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489414C= | CA1980171983 | AIP | c.404C= c.280-624C= (n.280-624C=) n.357C= c.427C= (p.Gln143=) c.100-624C= (n.100-624C=) c.250C= (p.Gln84=) c.247C= (p.Gln83=) c.79C= (p.Gln27=) n.537C= | |
| 11 | g.67489414C>G | CA381549703 | AIP | c.404C>G c.280-624C>G (n.280-624C>G) n.357C>G c.427C>G (p.Gln143Glu) c.100-624C>G (n.100-624C>G) c.250C>G (p.Gln84Glu) c.247C>G (p.Gln83Glu) c.79C>G (p.Gln27Glu) n.537C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489414C>T | CA381549700 | AIP | c.404C>T c.280-624C>T (n.280-624C>T) n.357C>T c.427C>T (p.Gln143Ter) c.100-624C>T (n.100-624C>T) c.250C>T (p.Gln84Ter) c.247C>T (p.Gln83Ter) c.79C>T (p.Gln27Ter) n.537C>T | ClinVar |
| 11 | g.67489415A= | CA1980171984 | AIP | c.405A= c.280-623A= (n.280-623A=) n.358A= c.428A= (p.Gln143=) c.100-623A= (n.100-623A=) c.251A= (p.Gln84=) c.248A= (p.Gln83=) c.80A= (p.Gln27=) n.538A= | |
| 11 | g.67489415A>C | CA381549706 | AIP | c.405A>C c.280-623A>C (n.280-623A>C) n.358A>C c.428A>C (p.Gln143Pro) c.100-623A>C (n.100-623A>C) c.251A>C (p.Gln84Pro) c.248A>C (p.Gln83Pro) c.80A>C (p.Gln27Pro) n.538A>C | |
| 11 | g.67489415A>G | CA224164440 | AIP | c.405A>G c.280-623A>G (n.280-623A>G) n.358A>G c.428A>G (p.Gln143Arg) c.100-623A>G (n.100-623A>G) c.251A>G (p.Gln84Arg) c.248A>G (p.Gln83Arg) c.80A>G (p.Gln27Arg) n.538A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489415A>T | CA381549708 | AIP | c.405A>T c.280-623A>T (n.280-623A>T) n.358A>T c.428A>T (p.Gln143Leu) c.100-623A>T (n.100-623A>T) c.251A>T (p.Gln84Leu) c.248A>T (p.Gln83Leu) c.80A>T (p.Gln27Leu) n.538A>T | |
| 11 | g.67489416G>A | CA344109 | AIP | c.406G>A c.280-622G>A (n.280-622G>A) n.359G>A c.429G>A (p.Gln143=) c.100-622G>A (n.100-622G>A) c.252G>A (p.Gln84=) c.249G>A (p.Gln83=) c.81G>A (p.Gln27=) n.539G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489416G>C | CA381549718 | AIP | c.406G>C c.280-622G>C (n.280-622G>C) n.359G>C c.429G>C (p.Gln143His) c.100-622G>C (n.100-622G>C) c.252G>C (p.Gln84His) c.249G>C (p.Gln83His) c.81G>C (p.Gln27His) n.539G>C | |
| 11 | g.67489416G= | CA1980171985 | AIP | c.406G= c.280-622G= (n.280-622G=) n.359G= c.429G= (p.Gln143=) c.100-622G= (n.100-622G=) c.252G= (p.Gln84=) c.249G= (p.Gln83=) c.81G= (p.Gln27=) n.539G= | |
| 11 | g.67489416G>T | CA381549717 | AIP | c.406G>T c.280-622G>T (n.280-622G>T) n.359G>T c.429G>T (p.Gln143His) c.100-622G>T (n.100-622G>T) c.252G>T (p.Gln84His) c.249G>T (p.Gln83His) c.81G>T (p.Gln27His) n.539G>T | |
| 11 | g.67489417A>C | CA381549721 | AIP | c.407A>C c.280-621A>C (n.280-621A>C) n.360A>C c.430A>C (p.Asn144His) c.100-621A>C (n.100-621A>C) c.253A>C (p.Asn85His) c.250A>C (p.Asn84His) c.82A>C (p.Asn28His) n.540A>C | |
| 11 | g.67489417A>G | CA381549725 | AIP | c.407A>G c.280-621A>G (n.280-621A>G) n.360A>G c.430A>G (p.Asn144Asp) c.100-621A>G (n.100-621A>G) c.253A>G (p.Asn85Asp) c.250A>G (p.Asn84Asp) c.82A>G (p.Asn28Asp) n.540A>G | |
| 11 | g.67489417A>T | CA381549727 | AIP | c.407A>T c.280-621A>T (n.280-621A>T) n.360A>T c.430A>T (p.Asn144Tyr) c.100-621A>T (n.100-621A>T) c.253A>T (p.Asn85Tyr) c.250A>T (p.Asn84Tyr) c.82A>T (p.Asn28Tyr) n.540A>T | |
| 11 | g.67489418A>C | CA381549731 | AIP | c.408A>C c.280-620A>C (n.280-620A>C) n.361A>C c.431A>C (p.Asn144Thr) c.100-620A>C (n.100-620A>C) c.254A>C (p.Asn85Thr) c.251A>C (p.Asn84Thr) c.83A>C (p.Asn28Thr) n.541A>C | |
| 11 | g.67489418A>G | CA381549734 | AIP | c.408A>G c.280-620A>G (n.280-620A>G) n.361A>G c.431A>G (p.Asn144Ser) c.100-620A>G (n.100-620A>G) c.254A>G (p.Asn85Ser) c.251A>G (p.Asn84Ser) c.83A>G (p.Asn28Ser) n.541A>G | |
| 11 | g.67489418A>T | CA381549736 | AIP | c.408A>T c.280-620A>T (n.280-620A>T) n.361A>T c.431A>T (p.Asn144Ile) c.100-620A>T (n.100-620A>T) c.254A>T (p.Asn85Ile) c.251A>T (p.Asn84Ile) c.83A>T (p.Asn28Ile) n.541A>T | |
| 11 | g.67489419C>A | CA381549738 | AIP | c.409C>A c.280-619C>A (n.280-619C>A) n.362C>A c.432C>A (p.Asn144Lys) c.100-619C>A (n.100-619C>A) c.255C>A (p.Asn85Lys) c.252C>A (p.Asn84Lys) c.84C>A (p.Asn28Lys) n.542C>A | |
| 11 | g.67489419C= | CA1980171986 | AIP | c.409C= c.280-619C= (n.280-619C=) n.362C= c.432C= (p.Asn144=) c.100-619C= (n.100-619C=) c.255C= (p.Asn85=) c.252C= (p.Asn84=) c.84C= (p.Asn28=) n.542C= | |
| 11 | g.67489419C>G | CA381549740 | AIP | c.409C>G c.280-619C>G (n.280-619C>G) n.362C>G c.432C>G (p.Asn144Lys) c.100-619C>G (n.100-619C>G) c.255C>G (p.Asn85Lys) c.252C>G (p.Asn84Lys) c.84C>G (p.Asn28Lys) n.542C>G | |
| 11 | g.67489419C>T | CA475392605 | AIP | c.409C>T c.280-619C>T (n.280-619C>T) n.362C>T c.432C>T (p.Asn144=) c.100-619C>T (n.100-619C>T) c.255C>T (p.Asn85=) c.252C>T (p.Asn84=) c.84C>T (p.Asn28=) n.542C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489420C>A | CA381549746 | AIP | c.410C>A c.280-618C>A (n.280-618C>A) n.363C>A c.433C>A (p.Pro145Thr) c.100-618C>A (n.100-618C>A) c.256C>A (p.Pro86Thr) c.253C>A (p.Pro85Thr) c.85C>A (p.Pro29Thr) n.543C>A | |
| 11 | g.67489420C= | CA1980171987 | AIP | c.410C= c.280-618C= (n.280-618C=) n.363C= c.433C= (p.Pro145=) c.100-618C= (n.100-618C=) c.256C= (p.Pro86=) c.253C= (p.Pro85=) c.85C= (p.Pro29=) n.543C= | |
| 11 | g.67489420C>G | CA381549748 | AIP | c.410C>G c.280-618C>G (n.280-618C>G) n.363C>G c.433C>G (p.Pro145Ala) c.100-618C>G (n.100-618C>G) c.256C>G (p.Pro86Ala) c.253C>G (p.Pro85Ala) c.85C>G (p.Pro29Ala) n.543C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489420C>T | CA381549751 | AIP | c.410C>T c.280-618C>T (n.280-618C>T) n.363C>T c.433C>T (p.Pro145Ser) c.100-618C>T (n.100-618C>T) c.256C>T (p.Pro86Ser) c.253C>T (p.Pro85Ser) c.85C>T (p.Pro29Ser) n.543C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489421C>A | CA381549761 | AIP | c.411C>A c.280-617C>A (n.280-617C>A) n.364C>A c.434C>A (p.Pro145His) c.100-617C>A (n.100-617C>A) c.257C>A (p.Pro86His) c.254C>A (p.Pro85His) c.86C>A (p.Pro29His) n.544C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67489421C= | CA1980171988 | AIP | c.411C= c.280-617C= (n.280-617C=) n.364C= c.434C= (p.Pro145=) c.100-617C= (n.100-617C=) c.257C= (p.Pro86=) c.254C= (p.Pro85=) c.86C= (p.Pro29=) n.544C= | |
| 11 | g.67489421C>G | CA381549757 | AIP | c.411C>G c.280-617C>G (n.280-617C>G) n.364C>G c.434C>G (p.Pro145Arg) c.100-617C>G (n.100-617C>G) c.257C>G (p.Pro86Arg) c.254C>G (p.Pro85Arg) c.86C>G (p.Pro29Arg) n.544C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489421C>T | CA381549754 | AIP | c.411C>T c.280-617C>T (n.280-617C>T) n.364C>T c.434C>T (p.Pro145Leu) c.100-617C>T (n.100-617C>T) c.257C>T (p.Pro86Leu) c.254C>T (p.Pro85Leu) c.86C>T (p.Pro29Leu) n.544C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67489422C>A | CA475392610 | AIP | c.412C>A c.280-616C>A (n.280-616C>A) n.365C>A c.435C>A (p.Pro145=) c.100-616C>A (n.100-616C>A) c.258C>A (p.Pro86=) c.255C>A (p.Pro85=) c.87C>A (p.Pro29=) n.545C>A | |
| 11 | g.67489422C>G | CA475392608 | AIP | c.412C>G c.280-616C>G (n.280-616C>G) n.365C>G c.435C>G (p.Pro145=) c.100-616C>G (n.100-616C>G) c.258C>G (p.Pro86=) c.255C>G (p.Pro85=) c.87C>G (p.Pro29=) n.545C>G | ClinVar |
| 11 | g.67489422C>T | CA475392612 | AIP | c.412C>T c.280-616C>T (n.280-616C>T) n.365C>T c.435C>T (p.Pro145=) c.100-616C>T (n.100-616C>T) c.258C>T (p.Pro86=) c.255C>T (p.Pro85=) c.87C>T (p.Pro29=) n.545C>T | ClinVar |
| 11 | g.67489423C>A | CA381549763 | AIP | c.413C>A c.280-615C>A (n.280-615C>A) n.366C>A c.436C>A (p.Gln146Lys) c.100-615C>A (n.100-615C>A) c.259C>A (p.Gln87Lys) c.256C>A (p.Gln86Lys) c.88C>A (p.Gln30Lys) n.546C>A | |
| 11 | g.67489423C>G | CA381549766 | AIP | c.413C>G c.280-615C>G (n.280-615C>G) n.366C>G c.436C>G (p.Gln146Glu) c.100-615C>G (n.100-615C>G) c.259C>G (p.Gln87Glu) c.256C>G (p.Gln86Glu) c.88C>G (p.Gln30Glu) n.546C>G | ClinVar |
| 11 | g.67489423C>T | CA381549781 | AIP | c.413C>T c.280-615C>T (n.280-615C>T) n.366C>T c.436C>T (p.Gln146Ter) c.100-615C>T (n.100-615C>T) c.259C>T (p.Gln87Ter) c.256C>T (p.Gln86Ter) c.88C>T (p.Gln30Ter) n.546C>T | |
| 11 | g.67489424A>C | CA381549784 | AIP | c.414A>C c.280-614A>C (n.280-614A>C) n.367A>C c.437A>C (p.Gln146Pro) c.100-614A>C (n.100-614A>C) c.260A>C (p.Gln87Pro) c.257A>C (p.Gln86Pro) c.89A>C (p.Gln30Pro) n.547A>C | ClinVar |
| 11 | g.67489424A>G | CA381549787 | AIP | c.414A>G c.280-614A>G (n.280-614A>G) n.367A>G c.437A>G (p.Gln146Arg) c.100-614A>G (n.100-614A>G) c.260A>G (p.Gln87Arg) c.257A>G (p.Gln86Arg) c.89A>G (p.Gln30Arg) n.547A>G | ClinVar |
| 11 | g.67489424A>T | CA381549789 | AIP | c.414A>T c.280-614A>T (n.280-614A>T) n.367A>T c.437A>T (p.Gln146Leu) c.100-614A>T (n.100-614A>T) c.260A>T (p.Gln87Leu) c.257A>T (p.Gln86Leu) c.89A>T (p.Gln30Leu) n.547A>T | |
| 11 | g.67489425G>A | CA475392616 | AIP | c.415G>A c.280-613G>A (n.280-613G>A) n.368G>A c.438G>A (p.Gln146=) c.100-613G>A (n.100-613G>A) c.261G>A (p.Gln87=) c.258G>A (p.Gln86=) c.90G>A (p.Gln30=) n.548G>A | |
| 11 | g.67489425G>C | CA381549792 | AIP | c.415G>C c.280-613G>C (n.280-613G>C) n.368G>C c.438G>C (p.Gln146His) c.100-613G>C (n.100-613G>C) c.261G>C (p.Gln87His) c.258G>C (p.Gln86His) c.90G>C (p.Gln30His) n.548G>C | |
| 11 | g.67489425G>T | CA381549794 | AIP | c.415G>T c.280-613G>T (n.280-613G>T) n.368G>T c.438G>T (p.Gln146His) c.100-613G>T (n.100-613G>T) c.261G>T (p.Gln87His) c.258G>T (p.Gln86His) c.90G>T (p.Gln30His) n.548G>T | |
| 11 | g.67489426C>A | CA381549796 | AIP | c.416C>A c.280-612C>A (n.280-612C>A) n.369C>A c.439C>A (p.Pro147Thr) c.100-612C>A (n.100-612C>A) c.262C>A (p.Pro88Thr) c.259C>A (p.Pro87Thr) c.91C>A (p.Pro31Thr) n.549C>A | ClinVar |
| 11 | g.67489426C>G | CA381549799 | AIP | c.416C>G c.280-612C>G (n.280-612C>G) n.369C>G c.439C>G (p.Pro147Ala) c.100-612C>G (n.100-612C>G) c.262C>G (p.Pro88Ala) c.259C>G (p.Pro87Ala) c.91C>G (p.Pro31Ala) n.549C>G | |
| 11 | g.67489426C>T | CA381549801 | AIP | c.416C>T c.280-612C>T (n.280-612C>T) n.369C>T c.439C>T (p.Pro147Ser) c.100-612C>T (n.100-612C>T) c.262C>T (p.Pro88Ser) c.259C>T (p.Pro87Ser) c.91C>T (p.Pro31Ser) n.549C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489427C>A | CA381549808 | AIP | c.417C>A c.280-611C>A (n.280-611C>A) n.370C>A c.440C>A (p.Pro147His) c.100-611C>A (n.100-611C>A) c.263C>A (p.Pro88His) c.260C>A (p.Pro87His) c.92C>A (p.Pro31His) n.550C>A | |
| 11 | g.67489427C= | CA1980171989 | AIP | c.417C= c.280-611C= (n.280-611C=) n.370C= c.440C= (p.Pro147=) c.100-611C= (n.100-611C=) c.263C= (p.Pro88=) c.260C= (p.Pro87=) c.92C= (p.Pro31=) n.550C= | |
| 11 | g.67489427C>G | CA381549806 | AIP | c.417C>G c.280-611C>G (n.280-611C>G) n.370C>G c.440C>G (p.Pro147Arg) c.100-611C>G (n.100-611C>G) c.263C>G (p.Pro88Arg) c.260C>G (p.Pro87Arg) c.92C>G (p.Pro31Arg) n.550C>G | |
| 11 | g.67489427C>T | CA381549805 | AIP | c.417C>T c.280-611C>T (n.280-611C>T) n.370C>T c.440C>T (p.Pro147Leu) c.100-611C>T (n.100-611C>T) c.263C>T (p.Pro88Leu) c.260C>T (p.Pro87Leu) c.92C>T (p.Pro31Leu) n.550C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489428C>A | CA475392617 | AIP | c.418C>A c.280-610C>A (n.280-610C>A) n.371C>A c.441C>A (p.Pro147=) c.100-610C>A (n.100-610C>A) c.264C>A (p.Pro88=) c.261C>A (p.Pro87=) c.93C>A (p.Pro31=) n.551C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489428C= | CA1980171990 | AIP | c.418C= c.280-610C= (n.280-610C=) n.371C= c.441C= (p.Pro147=) c.100-610C= (n.100-610C=) c.264C= (p.Pro88=) c.261C= (p.Pro87=) c.93C= (p.Pro31=) n.551C= | |
| 11 | g.67489428C>G | CA475392619 | AIP | c.418C>G c.280-610C>G (n.280-610C>G) n.371C>G c.441C>G (p.Pro147=) c.100-610C>G (n.100-610C>G) c.264C>G (p.Pro88=) c.261C>G (p.Pro87=) c.93C>G (p.Pro31=) n.551C>G | |
| 11 | g.67489428C>T | CA475392618 | AIP | c.418C>T c.280-610C>T (n.280-610C>T) n.371C>T c.441C>T (p.Pro147=) c.100-610C>T (n.100-610C>T) c.264C>T (p.Pro88=) c.261C>T (p.Pro87=) c.93C>T (p.Pro31=) n.551C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67489429C>A | CA381549810 | AIP | c.419C>A c.280-609C>A (n.280-609C>A) n.372C>A c.442C>A (p.Leu148Ile) c.100-609C>A (n.100-609C>A) c.265C>A (p.Leu89Ile) c.262C>A (p.Leu88Ile) c.94C>A (p.Leu32Ile) n.552C>A | |
| 11 | g.67489429C>G | CA381549812 | AIP | c.419C>G c.280-609C>G (n.280-609C>G) n.372C>G c.442C>G (p.Leu148Val) c.100-609C>G (n.100-609C>G) c.265C>G (p.Leu89Val) c.262C>G (p.Leu88Val) c.94C>G (p.Leu32Val) n.552C>G | |
| 11 | g.67489429C>T | CA381549815 | AIP | c.419C>T c.280-609C>T (n.280-609C>T) n.372C>T c.442C>T (p.Leu148Phe) c.100-609C>T (n.100-609C>T) c.265C>T (p.Leu89Phe) c.262C>T (p.Leu88Phe) c.94C>T (p.Leu32Phe) n.552C>T | COSMIC |
| 11 | g.67489430T>A | CA381549819 | AIP | c.420T>A c.280-608T>A (n.280-608T>A) n.373T>A c.443T>A (p.Leu148His) c.100-608T>A (n.100-608T>A) c.266T>A (p.Leu89His) c.263T>A (p.Leu88His) c.95T>A (p.Leu32His) n.553T>A | |
| 11 | g.67489430T>C | CA381549820 | AIP | c.420T>C c.280-608T>C (n.280-608T>C) n.373T>C c.443T>C (p.Leu148Pro) c.100-608T>C (n.100-608T>C) c.266T>C (p.Leu89Pro) c.263T>C (p.Leu88Pro) c.95T>C (p.Leu32Pro) n.553T>C | |
| 11 | g.67489430T>G | CA381549826 | AIP | c.420T>G c.280-608T>G (n.280-608T>G) n.373T>G c.443T>G (p.Leu148Arg) c.100-608T>G (n.100-608T>G) c.266T>G (p.Leu89Arg) c.263T>G (p.Leu88Arg) c.95T>G (p.Leu32Arg) n.553T>G | |
| 11 | g.67489431C>A | CA475392623 | AIP | c.421C>A c.280-607C>A (n.280-607C>A) n.374C>A c.444C>A (p.Leu148=) c.100-607C>A (n.100-607C>A) c.267C>A (p.Leu89=) c.264C>A (p.Leu88=) c.96C>A (p.Leu32=) n.554C>A | |
| 11 | g.67489431C>G | CA475392624 | AIP | c.421C>G c.280-607C>G (n.280-607C>G) n.374C>G c.444C>G (p.Leu148=) c.100-607C>G (n.100-607C>G) c.267C>G (p.Leu89=) c.264C>G (p.Leu88=) c.96C>G (p.Leu32=) n.554C>G | |
| 11 | g.67489431C>T | CA475392625 | AIP | c.421C>T c.280-607C>T (n.280-607C>T) n.374C>T c.444C>T (p.Leu148=) c.100-607C>T (n.100-607C>T) c.267C>T (p.Leu89=) c.264C>T (p.Leu88=) c.96C>T (p.Leu32=) n.554C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489432A= | CA1980171991 | AIP | c.422A= c.280-606A= (n.280-606A=) n.375A= c.445A= (p.Ile149=) c.100-606A= (n.100-606A=) c.268A= (p.Ile90=) c.265A= (p.Ile89=) c.97A= (p.Ile33=) n.555A= | |
| 11 | g.67489432A>C | CA381549830 | AIP | c.422A>C c.280-606A>C (n.280-606A>C) n.375A>C c.445A>C (p.Ile149Leu) c.100-606A>C (n.100-606A>C) c.268A>C (p.Ile90Leu) c.265A>C (p.Ile89Leu) c.97A>C (p.Ile33Leu) n.555A>C | |
| 11 | g.67489432A>G | CA381549833 | AIP | c.422A>G c.280-606A>G (n.280-606A>G) n.375A>G c.445A>G (p.Ile149Val) c.100-606A>G (n.100-606A>G) c.268A>G (p.Ile90Val) c.265A>G (p.Ile89Val) c.97A>G (p.Ile33Val) n.555A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489432A>T | CA381549838 | AIP | c.422A>T c.280-606A>T (n.280-606A>T) n.375A>T c.445A>T (p.Ile149Phe) c.100-606A>T (n.100-606A>T) c.268A>T (p.Ile90Phe) c.265A>T (p.Ile89Phe) c.97A>T (p.Ile33Phe) n.555A>T | |
| 11 | g.67489433T>A | CA381549842 | AIP | c.423T>A c.280-605T>A (n.280-605T>A) n.376T>A c.446T>A (p.Ile149Asn) c.100-605T>A (n.100-605T>A) c.269T>A (p.Ile90Asn) c.266T>A (p.Ile89Asn) c.98T>A (p.Ile33Asn) n.556T>A | |
| 11 | g.67489433T>C | CA381549844 | AIP | c.423T>C c.280-605T>C (n.280-605T>C) n.376T>C c.446T>C (p.Ile149Thr) c.100-605T>C (n.100-605T>C) c.269T>C (p.Ile90Thr) c.266T>C (p.Ile89Thr) c.98T>C (p.Ile33Thr) n.556T>C | |
| 11 | g.67489433T>G | CA381549846 | AIP | c.423T>G c.280-605T>G (n.280-605T>G) n.376T>G c.446T>G (p.Ile149Ser) c.100-605T>G (n.100-605T>G) c.269T>G (p.Ile90Ser) c.266T>G (p.Ile89Ser) c.98T>G (p.Ile33Ser) n.556T>G | |
| 11 | g.67489434C>A | CA475392628 | AIP | c.424C>A c.280-604C>A (n.280-604C>A) n.377C>A c.447C>A (p.Ile149=) c.100-604C>A (n.100-604C>A) c.270C>A (p.Ile90=) c.267C>A (p.Ile89=) c.99C>A (p.Ile33=) n.557C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489434C= | CA1980171992 | AIP | c.424C= c.280-604C= (n.280-604C=) n.377C= c.447C= (p.Ile149=) c.100-604C= (n.100-604C=) c.270C= (p.Ile90=) c.267C= (p.Ile89=) c.99C= (p.Ile33=) n.557C= | |
| 11 | g.67489434C>G | CA381549861 | AIP | c.424C>G c.280-604C>G (n.280-604C>G) n.377C>G c.447C>G (p.Ile149Met) c.100-604C>G (n.100-604C>G) c.270C>G (p.Ile90Met) c.267C>G (p.Ile89Met) c.99C>G (p.Ile33Met) n.557C>G | COSMIC |
| 11 | g.67489434C>T | CA475392630 | AIP | c.424C>T c.280-604C>T (n.280-604C>T) n.377C>T c.447C>T (p.Ile149=) c.100-604C>T (n.100-604C>T) c.270C>T (p.Ile90=) c.267C>T (p.Ile89=) c.99C>T (p.Ile33=) n.557C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489435T>A | CA381549866 | AIP | c.425T>A c.280-603T>A (n.280-603T>A) n.378T>A c.448T>A (p.Phe150Ile) c.100-603T>A (n.100-603T>A) c.271T>A (p.Phe91Ile) c.268T>A (p.Phe90Ile) c.100T>A (p.Phe34Ile) n.558T>A | |
| 11 | g.67489435T>C | CA381549869 | AIP | c.425T>C c.280-603T>C (n.280-603T>C) n.378T>C c.448T>C (p.Phe150Leu) c.100-603T>C (n.100-603T>C) c.271T>C (p.Phe91Leu) c.268T>C (p.Phe90Leu) c.100T>C (p.Phe34Leu) n.558T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67489435T>G | CA381549868 | AIP | c.425T>G c.280-603T>G (n.280-603T>G) n.378T>G c.448T>G (p.Phe150Val) c.100-603T>G (n.100-603T>G) c.271T>G (p.Phe91Val) c.268T>G (p.Phe90Val) c.100T>G (p.Phe34Val) n.558T>G | |
| 11 | g.67489435T= | CA1980171993 | AIP | c.425T= c.280-603T= (n.280-603T=) n.378T= c.448T= (p.Phe150=) c.100-603T= (n.100-603T=) c.271T= (p.Phe91=) c.268T= (p.Phe90=) c.100T= (p.Phe34=) n.558T= | |
| 11 | g.67489436T>A | CA381549875 | AIP | c.426T>A c.280-602T>A (n.280-602T>A) n.379T>A c.449T>A (p.Phe150Tyr) c.100-602T>A (n.100-602T>A) c.272T>A (p.Phe91Tyr) c.269T>A (p.Phe90Tyr) c.101T>A (p.Phe34Tyr) n.559T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489436T>C | CA381549877 | AIP | c.426T>C c.280-602T>C (n.280-602T>C) n.379T>C c.449T>C (p.Phe150Ser) c.100-602T>C (n.100-602T>C) c.272T>C (p.Phe91Ser) c.269T>C (p.Phe90Ser) c.101T>C (p.Phe34Ser) n.559T>C | |
| 11 | g.67489436T>G | CA381549880 | AIP | c.426T>G c.280-602T>G (n.280-602T>G) n.379T>G c.449T>G (p.Phe150Cys) c.100-602T>G (n.100-602T>G) c.272T>G (p.Phe91Cys) c.269T>G (p.Phe90Cys) c.101T>G (p.Phe34Cys) n.559T>G | |
| 11 | g.67489437C>A | CA381549883 | AIP | c.427C>A c.280-601C>A (n.280-601C>A) n.380C>A c.450C>A (p.Phe150Leu) c.100-601C>A (n.100-601C>A) c.273C>A (p.Phe91Leu) c.270C>A (p.Phe90Leu) c.102C>A (p.Phe34Leu) n.560C>A | |
| 11 | g.67489437C= | CA1980171994 | AIP | c.427C= c.280-601C= (n.280-601C=) n.380C= c.450C= (p.Phe150=) c.100-601C= (n.100-601C=) c.273C= (p.Phe91=) c.270C= (p.Phe90=) c.102C= (p.Phe34=) n.560C= | |
| 11 | g.67489437C>G | CA381549886 | AIP | c.427C>G c.280-601C>G (n.280-601C>G) n.380C>G c.450C>G (p.Phe150Leu) c.100-601C>G (n.100-601C>G) c.273C>G (p.Phe91Leu) c.270C>G (p.Phe90Leu) c.102C>G (p.Phe34Leu) n.560C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.67489437C>T | CA475392634 | AIP | c.427C>T c.280-601C>T (n.280-601C>T) n.380C>T c.450C>T (p.Phe150=) c.100-601C>T (n.100-601C>T) c.273C>T (p.Phe91=) c.270C>T (p.Phe90=) c.102C>T (p.Phe34=) n.560C>T | |
| 11 | g.67489438C>A | CA381549891 | AIP | c.428C>A c.280-600C>A (n.280-600C>A) n.381C>A c.451C>A (p.His151Asn) c.100-600C>A (n.100-600C>A) c.274C>A (p.His92Asn) c.271C>A (p.His91Asn) c.103C>A (p.His35Asn) n.561C>A | |
| 11 | g.67489438C>G | CA381549893 | AIP | c.428C>G c.280-600C>G (n.280-600C>G) n.381C>G c.451C>G (p.His151Asp) c.100-600C>G (n.100-600C>G) c.274C>G (p.His92Asp) c.271C>G (p.His91Asp) c.103C>G (p.His35Asp) n.561C>G | |
| 11 | g.67489438C>T | CA381549896 | AIP | c.428C>T c.280-600C>T (n.280-600C>T) n.381C>T c.451C>T (p.His151Tyr) c.100-600C>T (n.100-600C>T) c.274C>T (p.His92Tyr) c.271C>T (p.His91Tyr) c.103C>T (p.His35Tyr) n.561C>T | |
| 11 | g.67489439A>C | CA381549900 | AIP | c.429A>C c.280-599A>C (n.280-599A>C) n.382A>C c.452A>C (p.His151Pro) c.100-599A>C (n.100-599A>C) c.275A>C (p.His92Pro) c.272A>C (p.His91Pro) c.104A>C (p.His35Pro) n.562A>C | |
| 11 | g.67489439A>G | CA381549903 | AIP | c.429A>G c.280-599A>G (n.280-599A>G) n.382A>G c.452A>G (p.His151Arg) c.100-599A>G (n.100-599A>G) c.275A>G (p.His92Arg) c.272A>G (p.His91Arg) c.104A>G (p.His35Arg) n.562A>G | |
| 11 | g.67489439A>T | CA381549906 | AIP | c.429A>T c.280-599A>T (n.280-599A>T) n.382A>T c.452A>T (p.His151Leu) c.100-599A>T (n.100-599A>T) c.275A>T (p.His92Leu) c.272A>T (p.His91Leu) c.104A>T (p.His35Leu) n.562A>T | |
| 11 | g.67489440C>A | CA381549912 | AIP | c.430C>A c.280-598C>A (n.280-598C>A) n.383C>A c.453C>A (p.His151Gln) c.100-598C>A (n.100-598C>A) c.276C>A (p.His92Gln) c.273C>A (p.His91Gln) c.105C>A (p.His35Gln) n.563C>A | |
| 11 | g.67489440C>G | CA381549909 | AIP | c.430C>G c.280-598C>G (n.280-598C>G) n.383C>G c.453C>G (p.His151Gln) c.100-598C>G (n.100-598C>G) c.276C>G (p.His92Gln) c.273C>G (p.His91Gln) c.105C>G (p.His35Gln) n.563C>G | |
| 11 | g.67489440C>T | CA475392638 | AIP | c.430C>T c.280-598C>T (n.280-598C>T) n.383C>T c.453C>T (p.His151=) c.100-598C>T (n.100-598C>T) c.276C>T (p.His92=) c.273C>T (p.His91=) c.105C>T (p.His35=) n.563C>T | |
| 11 | g.67489441A>C | CA381549916 | AIP | c.431A>C c.280-597A>C (n.280-597A>C) n.384A>C c.454A>C (p.Met152Leu) c.100-597A>C (n.100-597A>C) c.277A>C (p.Met93Leu) c.274A>C (p.Met92Leu) c.106A>C (p.Met36Leu) n.564A>C | |
| 11 | g.67489441A>G | CA381549922 | AIP | c.431A>G c.280-597A>G (n.280-597A>G) n.384A>G c.454A>G (p.Met152Val) c.100-597A>G (n.100-597A>G) c.277A>G (p.Met93Val) c.274A>G (p.Met92Val) c.106A>G (p.Met36Val) n.564A>G | |
| 11 | g.67489441A>T | CA381549919 | AIP | c.431A>T c.280-597A>T (n.280-597A>T) n.384A>T c.454A>T (p.Met152Leu) c.100-597A>T (n.100-597A>T) c.277A>T (p.Met93Leu) c.274A>T (p.Met92Leu) c.106A>T (p.Met36Leu) n.564A>T | ClinVar |
| 11 | g.67489442T>A | CA381549924 | AIP | c.432T>A c.280-596T>A (n.280-596T>A) n.385T>A c.455T>A (p.Met152Lys) c.100-596T>A (n.100-596T>A) c.278T>A (p.Met93Lys) c.275T>A (p.Met92Lys) c.107T>A (p.Met36Lys) n.565T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489442T>C | CA381549927 | AIP | c.432T>C c.280-596T>C (n.280-596T>C) n.385T>C c.455T>C (p.Met152Thr) c.100-596T>C (n.100-596T>C) c.278T>C (p.Met93Thr) c.275T>C (p.Met92Thr) c.107T>C (p.Met36Thr) n.565T>C | dbSNP |
| 11 | g.67489442T>G | CA381549930 | AIP | c.432T>G c.280-596T>G (n.280-596T>G) n.385T>G c.455T>G (p.Met152Arg) c.100-596T>G (n.100-596T>G) c.278T>G (p.Met93Arg) c.275T>G (p.Met92Arg) c.107T>G (p.Met36Arg) n.565T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67489442T= | CA1980171995 | AIP | c.432T= c.280-596T= (n.280-596T=) n.385T= c.455T= (p.Met152=) c.100-596T= (n.100-596T=) c.278T= (p.Met93=) c.275T= (p.Met92=) c.107T= (p.Met36=) n.565T= | |
| 11 | g.67489443G>A | CA381549934 | AIP | c.433G>A c.280-595G>A (n.280-595G>A) n.386G>A c.456G>A (p.Met152Ile) c.100-595G>A (n.100-595G>A) c.279G>A (p.Met93Ile) c.276G>A (p.Met92Ile) c.108G>A (p.Met36Ile) n.566G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67489443G>C | CA381549937 | AIP | c.433G>C c.280-595G>C (n.280-595G>C) n.386G>C c.456G>C (p.Met152Ile) c.100-595G>C (n.100-595G>C) c.279G>C (p.Met93Ile) c.276G>C (p.Met92Ile) c.108G>C (p.Met36Ile) n.566G>C | |
| 11 | g.67489443G>T | CA381549942 | AIP | c.433G>T c.280-595G>T (n.280-595G>T) n.386G>T c.456G>T (p.Met152Ile) c.100-595G>T (n.100-595G>T) c.279G>T (p.Met93Ile) c.276G>T (p.Met92Ile) c.108G>T (p.Met36Ile) n.566G>T |