UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.67489288_67489410del | CA2695198922 | AIP | c.278_400del c.280-750_280-628del (n.280-750_280-628del) n.231_353del c.301_423del (p.Val101_Leu141del) c.100-750_100-628del (n.100-750_100-628del) c.124_246del (p.Val42_Leu82del) c.121_243del (p.Val41_Leu81del) n.411_533del | ClinVar |
| 11 | g.67489292_67489318del | CA2580084671 | AIP | c.282_308del c.280-746_280-720del (n.280-746_280-720del) n.235_261del c.305_331del (p.Ala102_Val110del) c.100-746_100-720del (n.100-746_100-720del) c.128_154del (p.Ala43_Val51del) c.125_151del (p.Ala42_Val50del) n.415_441del | ClinVar |
| 11 | g.67489311C>A | CA475392524 | AIP | c.301C>A c.280-727C>A (n.280-727C>A) n.254C>A c.324C>A (p.Ile108=) c.100-727C>A (n.100-727C>A) c.147C>A (p.Ile49=) c.144C>A (p.Ile48=) n.434C>A | |
| 11 | g.67489311C= | CA1980171931 | AIP | c.301C= c.280-727C= (n.280-727C=) n.254C= c.324C= (p.Ile108=) c.100-727C= (n.100-727C=) c.147C= (p.Ile49=) c.144C= (p.Ile48=) n.434C= | |
| 11 | g.67489311C>G | CA381549041 | AIP | c.301C>G c.280-727C>G (n.280-727C>G) n.254C>G c.324C>G (p.Ile108Met) c.100-727C>G (n.100-727C>G) c.147C>G (p.Ile49Met) c.144C>G (p.Ile48Met) n.434C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489311C>T | CA224164309 | AIP | c.301C>T c.280-727C>T (n.280-727C>T) n.254C>T c.324C>T (p.Ile108=) c.100-727C>T (n.100-727C>T) c.147C>T (p.Ile49=) c.144C>T (p.Ile48=) n.434C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.67489312G>A | CA381549044 | AIP | c.302G>A c.280-726G>A (n.280-726G>A) n.255G>A c.325G>A (p.Ala109Thr) c.100-726G>A (n.100-726G>A) c.148G>A (p.Ala50Thr) c.145G>A (p.Ala49Thr) n.435G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489312G>C | CA381549045 | AIP | c.302G>C c.280-726G>C (n.280-726G>C) n.255G>C c.325G>C (p.Ala109Pro) c.100-726G>C (n.100-726G>C) c.148G>C (p.Ala50Pro) c.145G>C (p.Ala49Pro) n.435G>C | ClinVar |
| 11 | g.67489312G= | CA1980171932 | AIP | c.302G= c.280-726G= (n.280-726G=) n.255G= c.325G= (p.Ala109=) c.100-726G= (n.100-726G=) c.148G= (p.Ala50=) c.145G= (p.Ala49=) n.435G= | |
| 11 | g.67489312G>T | CA381549048 | AIP | c.302G>T c.280-726G>T (n.280-726G>T) n.255G>T c.325G>T (p.Ala109Ser) c.100-726G>T (n.100-726G>T) c.148G>T (p.Ala50Ser) c.145G>T (p.Ala49Ser) n.435G>T | |
| 11 | g.67489313C>A | CA381549051 | AIP | c.303C>A c.280-725C>A (n.280-725C>A) n.256C>A c.326C>A (p.Ala109Glu) c.100-725C>A (n.100-725C>A) c.149C>A (p.Ala50Glu) c.146C>A (p.Ala49Glu) n.436C>A | |
| 11 | g.67489313C= | CA1980171933 | AIP | c.303C= c.280-725C= (n.280-725C=) n.256C= c.326C= (p.Ala109=) c.100-725C= (n.100-725C=) c.149C= (p.Ala50=) c.146C= (p.Ala49=) n.436C= | |
| 11 | g.67489313C>G | CA381549053 | AIP | c.303C>G c.280-725C>G (n.280-725C>G) n.256C>G c.326C>G (p.Ala109Gly) c.100-725C>G (n.100-725C>G) c.149C>G (p.Ala50Gly) c.146C>G (p.Ala49Gly) n.436C>G | |
| 11 | g.67489313C>T | CA6140786 | AIP | c.303C>T c.280-725C>T (n.280-725C>T) n.256C>T c.326C>T (p.Ala109Val) c.100-725C>T (n.100-725C>T) c.149C>T (p.Ala50Val) c.146C>T (p.Ala49Val) n.436C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489314G>A | CA6140787 | AIP | c.304G>A c.280-724G>A (n.280-724G>A) n.257G>A c.327G>A (p.Ala109=) c.100-724G>A (n.100-724G>A) c.150G>A (p.Ala50=) c.147G>A (p.Ala49=) n.437G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489314G>C | CA475392525 | AIP | c.304G>C c.280-724G>C (n.280-724G>C) n.257G>C c.327G>C (p.Ala109=) c.100-724G>C (n.100-724G>C) c.150G>C (p.Ala50=) c.147G>C (p.Ala49=) n.437G>C | |
| 11 | g.67489314G= | CA1980171934 | AIP | c.304G= c.280-724G= (n.280-724G=) n.257G= c.327G= (p.Ala109=) c.100-724G= (n.100-724G=) c.150G= (p.Ala50=) c.147G= (p.Ala49=) n.437G= | |
| 11 | g.67489314G>T | CA6140788 | AIP | c.304G>T c.280-724G>T (n.280-724G>T) n.257G>T c.327G>T (p.Ala109=) c.100-724G>T (n.100-724G>T) c.150G>T (p.Ala50=) c.147G>T (p.Ala49=) n.437G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489315G>A | CA381549063 | AIP | c.305G>A c.280-723G>A (n.280-723G>A) n.258G>A c.328G>A (p.Val110Met) c.100-723G>A (n.100-723G>A) c.151G>A (p.Val51Met) c.148G>A (p.Val50Met) n.438G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.67489315G>C | CA381549066 | AIP | c.305G>C c.280-723G>C (n.280-723G>C) n.258G>C c.328G>C (p.Val110Leu) c.100-723G>C (n.100-723G>C) c.151G>C (p.Val51Leu) c.148G>C (p.Val50Leu) n.438G>C | |
| 11 | g.67489315G= | CA1980171935 | AIP | c.305G= c.280-723G= (n.280-723G=) n.258G= c.328G= (p.Val110=) c.100-723G= (n.100-723G=) c.151G= (p.Val51=) c.148G= (p.Val50=) n.438G= | |
| 11 | g.67489315G>T | CA381549070 | AIP | c.305G>T c.280-723G>T (n.280-723G>T) n.258G>T c.328G>T (p.Val110Leu) c.100-723G>T (n.100-723G>T) c.151G>T (p.Val51Leu) c.148G>T (p.Val50Leu) n.438G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489316T>A | CA381549079 | AIP | c.306T>A c.280-722T>A (n.280-722T>A) n.259T>A c.329T>A (p.Val110Glu) c.100-722T>A (n.100-722T>A) c.152T>A (p.Val51Glu) c.149T>A (p.Val50Glu) n.439T>A | |
| 11 | g.67489316T>C | CA381549080 | AIP | c.306T>C c.280-722T>C (n.280-722T>C) n.259T>C c.329T>C (p.Val110Ala) c.100-722T>C (n.100-722T>C) c.152T>C (p.Val51Ala) c.149T>C (p.Val50Ala) n.439T>C | |
| 11 | g.67489316T>G | CA381549075 | AIP | c.306T>G c.280-722T>G (n.280-722T>G) n.259T>G c.329T>G (p.Val110Gly) c.100-722T>G (n.100-722T>G) c.152T>G (p.Val51Gly) c.149T>G (p.Val50Gly) n.439T>G | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.67489316T= | CA1980171936 | AIP | c.306T= c.280-722T= (n.280-722T=) n.259T= c.329T= (p.Val110=) c.100-722T= (n.100-722T=) c.152T= (p.Val51=) c.149T= (p.Val50=) n.439T= | |
| 11 | g.67489317G>A | CA475392526 | AIP | c.307G>A c.280-721G>A (n.280-721G>A) n.260G>A c.330G>A (p.Val110=) c.100-721G>A (n.100-721G>A) c.153G>A (p.Val51=) c.150G>A (p.Val50=) n.440G>A | |
| 11 | g.67489317G>C | CA475392527 | AIP | c.307G>C c.280-721G>C (n.280-721G>C) n.260G>C c.330G>C (p.Val110=) c.100-721G>C (n.100-721G>C) c.153G>C (p.Val51=) c.150G>C (p.Val50=) n.440G>C | |
| 11 | g.67489317G>T | CA475392528 | AIP | c.307G>T c.280-721G>T (n.280-721G>T) n.260G>T c.330G>T (p.Val110=) c.100-721G>T (n.100-721G>T) c.153G>T (p.Val51=) c.150G>T (p.Val50=) n.440G>T | |
| 11 | g.67489321_67489338dup | CA1980171937 | AIP | c.311_328dup c.280-717_280-700dup (n.280-717_280-700dup) n.264_281dup c.334_351dup (p.Gly117_Gln118insLysAspProLeuGluGly) c.100-717_100-700dup (n.100-717_100-700dup) c.157_174dup (p.Gly58_Gln59insLysAspProLeuGluGly) c.154_171dup (p.Gly57_Gln58insLysAspProLeuGluGly) n.444_461dup | dbSNP |
| 11 | g.67489318G>A | CA381549085 | AIP | c.308G>A c.280-720G>A (n.280-720G>A) n.261G>A c.331G>A (p.Gly111Ser) c.100-720G>A (n.100-720G>A) c.154G>A (p.Gly52Ser) c.151G>A (p.Gly51Ser) n.441G>A | |
| 11 | g.67489318G>C | CA381549087 | AIP | c.308G>C c.280-720G>C (n.280-720G>C) n.261G>C c.331G>C (p.Gly111Arg) c.100-720G>C (n.100-720G>C) c.154G>C (p.Gly52Arg) c.151G>C (p.Gly51Arg) n.441G>C | |
| 11 | g.67489318G>T | CA381549090 | AIP | c.308G>T c.280-720G>T (n.280-720G>T) n.261G>T c.331G>T (p.Gly111Cys) c.100-720G>T (n.100-720G>T) c.154G>T (p.Gly52Cys) c.151G>T (p.Gly51Cys) n.441G>T | |
| 11 | g.67489319G>A | CA381549093 | AIP | c.309G>A c.280-719G>A (n.280-719G>A) n.262G>A c.332G>A (p.Gly111Asp) c.100-719G>A (n.100-719G>A) c.155G>A (p.Gly52Asp) c.152G>A (p.Gly51Asp) n.442G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489319G>C | CA381549094 | AIP | c.309G>C c.280-719G>C (n.280-719G>C) n.262G>C c.332G>C (p.Gly111Ala) c.100-719G>C (n.100-719G>C) c.155G>C (p.Gly52Ala) c.152G>C (p.Gly51Ala) n.442G>C | |
| 11 | g.67489319G>T | CA381549096 | AIP | c.309G>T c.280-719G>T (n.280-719G>T) n.262G>T c.332G>T (p.Gly111Val) c.100-719G>T (n.100-719G>T) c.155G>T (p.Gly52Val) c.152G>T (p.Gly51Val) n.442G>T | |
| 11 | g.67489319_67489320delinsGC | CA1980171938 | AIP | c.309_310delinsGC c.280-719_280-718delinsGC (n.280-719_280-718delinsGC) n.262_263delinsGC c.332_333delinsGC (p.Gly111=) c.100-719_100-718delinsGC (n.100-719_100-718delinsGC) c.155_156delinsGC (p.Gly52=) c.152_153delinsGC (p.Gly51=) n.442_443delinsGC | |
| 11 | g.67489320del | CA1139662045 | AIP | c.310del c.280-718del (n.280-718del) n.263del c.333del (p.Lys112ArgfsTer?) c.100-718del (n.100-718del) c.156del (p.Lys53ArgfsTer?) c.153del (p.Lys52ArgfsTer?) n.443del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489320C>A | CA475392529 | AIP | c.310C>A c.280-718C>A (n.280-718C>A) n.263C>A c.333C>A (p.Gly111=) c.100-718C>A (n.100-718C>A) c.156C>A (p.Gly52=) c.153C>A (p.Gly51=) n.443C>A | |
| 11 | g.67489320C>G | CA475392530 | AIP | c.310C>G c.280-718C>G (n.280-718C>G) n.263C>G c.333C>G (p.Gly111=) c.100-718C>G (n.100-718C>G) c.156C>G (p.Gly52=) c.153C>G (p.Gly51=) n.443C>G | |
| 11 | g.67489320C>T | CA475392531 | AIP | c.310C>T c.280-718C>T (n.280-718C>T) n.263C>T c.333C>T (p.Gly111=) c.100-718C>T (n.100-718C>T) c.156C>T (p.Gly52=) c.153C>T (p.Gly51=) n.443C>T | ClinVar |
| 11 | g.67489321A= | CA1980171939 | AIP | c.311A= c.280-717A= (n.280-717A=) n.264A= c.334A= (p.Lys112=) c.100-717A= (n.100-717A=) c.157A= (p.Lys53=) c.154A= (p.Lys52=) n.444A= | |
| 11 | g.67489321A>C | CA381549100 | AIP | c.311A>C c.280-717A>C (n.280-717A>C) n.264A>C c.334A>C (p.Lys112Gln) c.100-717A>C (n.100-717A>C) c.157A>C (p.Lys53Gln) c.154A>C (p.Lys52Gln) n.444A>C | |
| 11 | g.67489321A>G | CA381549102 | AIP | c.311A>G c.280-717A>G (n.280-717A>G) n.264A>G c.334A>G (p.Lys112Glu) c.100-717A>G (n.100-717A>G) c.157A>G (p.Lys53Glu) c.154A>G (p.Lys52Glu) n.444A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489321A>T | CA381549105 | AIP | c.311A>T c.280-717A>T (n.280-717A>T) n.264A>T c.334A>T (p.Lys112Ter) c.100-717A>T (n.100-717A>T) c.157A>T (p.Lys53Ter) c.154A>T (p.Lys52Ter) n.444A>T | |
| 11 | g.67489322A= | CA1980171940 | AIP | c.312A= c.280-716A= (n.280-716A=) n.265A= c.335A= (p.Lys112=) c.100-716A= (n.100-716A=) c.158A= (p.Lys53=) c.155A= (p.Lys52=) n.445A= | |
| 11 | g.67489322A>C | CA381549114 | AIP | c.312A>C c.280-716A>C (n.280-716A>C) n.265A>C c.335A>C (p.Lys112Thr) c.100-716A>C (n.100-716A>C) c.158A>C (p.Lys53Thr) c.155A>C (p.Lys52Thr) n.445A>C | |
| 11 | g.67489322A>G | CA381549115 | AIP | c.312A>G c.280-716A>G (n.280-716A>G) n.265A>G c.335A>G (p.Lys112Arg) c.100-716A>G (n.100-716A>G) c.158A>G (p.Lys53Arg) c.155A>G (p.Lys52Arg) n.445A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489322A>T | CA381549117 | AIP | c.312A>T c.280-716A>T (n.280-716A>T) n.265A>T c.335A>T (p.Lys112Met) c.100-716A>T (n.100-716A>T) c.158A>T (p.Lys53Met) c.155A>T (p.Lys52Met) n.445A>T | |
| 11 | g.67489323G>A | CA475392532 | AIP | c.313G>A c.280-715G>A (n.280-715G>A) n.266G>A c.336G>A (p.Lys112=) c.100-715G>A (n.100-715G>A) c.159G>A (p.Lys53=) c.156G>A (p.Lys52=) n.446G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489323G>C | CA381549122 | AIP | c.313G>C c.280-715G>C (n.280-715G>C) n.266G>C c.336G>C (p.Lys112Asn) c.100-715G>C (n.100-715G>C) c.159G>C (p.Lys53Asn) c.156G>C (p.Lys52Asn) n.446G>C | |
| 11 | g.67489323G>T | CA381549120 | AIP | c.313G>T c.280-715G>T (n.280-715G>T) n.266G>T c.336G>T (p.Lys112Asn) c.100-715G>T (n.100-715G>T) c.159G>T (p.Lys53Asn) c.156G>T (p.Lys52Asn) n.446G>T | |
| 11 | g.67489324G>A | CA381549125 | AIP | c.314G>A c.280-714G>A (n.280-714G>A) n.267G>A c.337G>A (p.Asp113Asn) c.100-714G>A (n.100-714G>A) c.160G>A (p.Asp54Asn) c.157G>A (p.Asp53Asn) n.447G>A | |
| 11 | g.67489324G>C | CA381549127 | AIP | c.314G>C c.280-714G>C (n.280-714G>C) n.267G>C c.337G>C (p.Asp113His) c.100-714G>C (n.100-714G>C) c.160G>C (p.Asp54His) c.157G>C (p.Asp53His) n.447G>C | |
| 11 | g.67489324G>T | CA381549129 | AIP | c.314G>T c.280-714G>T (n.280-714G>T) n.267G>T c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.100-714G>T (n.100-714G>T) c.160G>T (p.Asp54Tyr) c.157G>T (p.Asp53Tyr) n.447G>T | |
| 11 | g.67489325A= | CA1980171941 | AIP | c.315A= c.280-713A= (n.280-713A=) n.268A= c.338A= (p.Asp113=) c.100-713A= (n.100-713A=) c.161A= (p.Asp54=) c.158A= (p.Asp53=) n.448A= | |
| 11 | g.67489325A>C | CA381549132 | AIP | c.315A>C c.280-713A>C (n.280-713A>C) n.268A>C c.338A>C (p.Asp113Ala) c.100-713A>C (n.100-713A>C) c.161A>C (p.Asp54Ala) c.158A>C (p.Asp53Ala) n.448A>C | dbSNP |
| 11 | g.67489325A>G | CA381549137 | AIP | c.315A>G c.280-713A>G (n.280-713A>G) n.268A>G c.338A>G (p.Asp113Gly) c.100-713A>G (n.100-713A>G) c.161A>G (p.Asp54Gly) c.158A>G (p.Asp53Gly) n.448A>G | |
| 11 | g.67489325A>T | CA381549140 | AIP | c.315A>T c.280-713A>T (n.280-713A>T) n.268A>T c.338A>T (p.Asp113Val) c.100-713A>T (n.100-713A>T) c.161A>T (p.Asp54Val) c.158A>T (p.Asp53Val) n.448A>T | |
| 11 | g.67489325_67489328dup | CA2695214800 | AIP | c.315_318dup c.280-713_280-710dup (n.280-713_280-710dup) n.268_271dup c.338_341dup (p.Leu115ProfsTer16) c.100-713_100-710dup (n.100-713_100-710dup) c.161_164dup (p.Leu56ProfsTer16) c.158_161dup (p.Leu55ProfsTer16) n.448_451dup | |
| 11 | g.67489326C>A | CA381549141 | AIP | c.316C>A c.280-712C>A (n.280-712C>A) n.269C>A c.339C>A (p.Asp113Glu) c.100-712C>A (n.100-712C>A) c.162C>A (p.Asp54Glu) c.159C>A (p.Asp53Glu) n.449C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67489326C= | CA1980171942 | AIP | c.316C= c.280-712C= (n.280-712C=) n.269C= c.339C= (p.Asp113=) c.100-712C= (n.100-712C=) c.162C= (p.Asp54=) c.159C= (p.Asp53=) n.449C= | |
| 11 | g.67489326C>G | CA381549144 | AIP | c.316C>G c.280-712C>G (n.280-712C>G) n.269C>G c.339C>G (p.Asp113Glu) c.100-712C>G (n.100-712C>G) c.162C>G (p.Asp54Glu) c.159C>G (p.Asp53Glu) n.449C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489326C>T | CA475392533 | AIP | c.316C>T c.280-712C>T (n.280-712C>T) n.269C>T c.339C>T (p.Asp113=) c.100-712C>T (n.100-712C>T) c.162C>T (p.Asp54=) c.159C>T (p.Asp53=) n.449C>T | |
| 11 | g.67489330dup | CA2573147629 | AIP | c.320dup c.280-708dup (n.280-708dup) n.273dup c.343dup (p.Leu115ProfsTer15) c.100-708dup (n.100-708dup) c.166dup (p.Leu56ProfsTer15) c.163dup (p.Leu55ProfsTer15) n.453dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489330del | CA475392534 | AIP | c.320del c.280-708del (n.280-708del) n.273del c.343del (p.Leu115TrpfsTer?) c.100-708del (n.100-708del) c.166del (p.Leu56TrpfsTer?) c.163del (p.Leu55TrpfsTer?) n.453del | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.67489327C>A | CA381549148 | AIP | c.317C>A c.280-711C>A (n.280-711C>A) n.270C>A c.340C>A (p.Pro114Thr) c.100-711C>A (n.100-711C>A) c.163C>A (p.Pro55Thr) c.160C>A (p.Pro54Thr) n.450C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489327C= | CA1980171943 | AIP | c.317C= c.280-711C= (n.280-711C=) n.270C= c.340C= (p.Pro114=) c.100-711C= (n.100-711C=) c.163C= (p.Pro55=) c.160C= (p.Pro54=) n.450C= | |
| 11 | g.67489327C>G | CA381549151 | AIP | c.317C>G c.280-711C>G (n.280-711C>G) n.270C>G c.340C>G (p.Pro114Ala) c.100-711C>G (n.100-711C>G) c.163C>G (p.Pro55Ala) c.160C>G (p.Pro54Ala) n.450C>G | |
| 11 | g.67489327C>T | CA381549155 | AIP | c.317C>T c.280-711C>T (n.280-711C>T) n.270C>T c.340C>T (p.Pro114Ser) c.100-711C>T (n.100-711C>T) c.163C>T (p.Pro55Ser) c.160C>T (p.Pro54Ser) n.450C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489328C>A | CA381549157 | AIP | c.318C>A c.280-710C>A (n.280-710C>A) n.271C>A c.341C>A (p.Pro114His) c.100-710C>A (n.100-710C>A) c.164C>A (p.Pro55His) c.161C>A (p.Pro54His) n.451C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489328C= | CA1980171944 | AIP | c.318C= c.280-710C= (n.280-710C=) n.271C= c.341C= (p.Pro114=) c.100-710C= (n.100-710C=) c.164C= (p.Pro55=) c.161C= (p.Pro54=) n.451C= | |
| 11 | g.67489328C>G | CA381549160 | AIP | c.318C>G c.280-710C>G (n.280-710C>G) n.271C>G c.341C>G (p.Pro114Arg) c.100-710C>G (n.100-710C>G) c.164C>G (p.Pro55Arg) c.161C>G (p.Pro54Arg) n.451C>G | |
| 11 | g.67489328C>T | CA381549162 | AIP | c.318C>T c.280-710C>T (n.280-710C>T) n.271C>T c.341C>T (p.Pro114Leu) c.100-710C>T (n.100-710C>T) c.164C>T (p.Pro55Leu) c.161C>T (p.Pro54Leu) n.451C>T | |
| 11 | g.67489329C>A | CA475392535 | AIP | c.319C>A c.280-709C>A (n.280-709C>A) n.272C>A c.342C>A (p.Pro114=) c.100-709C>A (n.100-709C>A) c.165C>A (p.Pro55=) c.162C>A (p.Pro54=) n.452C>A | |
| 11 | g.67489329C>G | CA475392536 | AIP | c.319C>G c.280-709C>G (n.280-709C>G) n.272C>G c.342C>G (p.Pro114=) c.100-709C>G (n.100-709C>G) c.165C>G (p.Pro55=) c.162C>G (p.Pro54=) n.452C>G | |
| 11 | g.67489329C>T | CA475392537 | AIP | c.319C>T c.280-709C>T (n.280-709C>T) n.272C>T c.342C>T (p.Pro114=) c.100-709C>T (n.100-709C>T) c.165C>T (p.Pro55=) c.162C>T (p.Pro54=) n.452C>T | |
| 11 | g.67489330C>A | CA381549166 | AIP | c.320C>A c.280-708C>A (n.280-708C>A) n.273C>A c.343C>A (p.Leu115Met) c.100-708C>A (n.100-708C>A) c.166C>A (p.Leu56Met) c.163C>A (p.Leu55Met) n.453C>A | |
| 11 | g.67489330C>G | CA381549164 | AIP | c.320C>G c.280-708C>G (n.280-708C>G) n.273C>G c.343C>G (p.Leu115Val) c.100-708C>G (n.100-708C>G) c.166C>G (p.Leu56Val) c.163C>G (p.Leu55Val) n.453C>G | |
| 11 | g.67489330C>T | CA475392538 | AIP | c.320C>T c.280-708C>T (n.280-708C>T) n.273C>T c.343C>T (p.Leu115=) c.100-708C>T (n.100-708C>T) c.166C>T (p.Leu56=) c.163C>T (p.Leu55=) n.453C>T | |
| 11 | g.67489331del | CA2695214801 | AIP | c.321del c.280-707del (n.280-707del) n.274del c.344del (p.Leu115ArgfsTer?) c.100-707del (n.100-707del) c.167del (p.Leu56ArgfsTer?) c.164del (p.Leu55ArgfsTer?) n.454del | |
| 11 | g.67489331T>A | CA381549170 | AIP | c.321T>A c.280-707T>A (n.280-707T>A) n.274T>A c.344T>A (p.Leu115Gln) c.100-707T>A (n.100-707T>A) c.167T>A (p.Leu56Gln) c.164T>A (p.Leu55Gln) n.454T>A | |
| 11 | g.67489331T>C | CA381549175 | AIP | c.321T>C c.280-707T>C (n.280-707T>C) n.274T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) c.100-707T>C (n.100-707T>C) c.167T>C (p.Leu56Pro) c.164T>C (p.Leu55Pro) n.454T>C | |
| 11 | g.67489331T>G | CA381549173 | AIP | c.321T>G c.280-707T>G (n.280-707T>G) n.274T>G c.344T>G (p.Leu115Arg) c.100-707T>G (n.100-707T>G) c.167T>G (p.Leu56Arg) c.164T>G (p.Leu55Arg) n.454T>G | |
| 11 | g.67489332G>A | CA475392539 | AIP | c.322G>A c.280-706G>A (n.280-706G>A) n.275G>A c.345G>A (p.Leu115=) c.100-706G>A (n.100-706G>A) c.168G>A (p.Leu56=) c.165G>A (p.Leu55=) n.455G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67489332G>C | CA224164328 | AIP | c.322G>C c.280-706G>C (n.280-706G>C) n.275G>C c.345G>C (p.Leu115=) c.100-706G>C (n.100-706G>C) c.168G>C (p.Leu56=) c.165G>C (p.Leu55=) n.455G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489332G= | CA1980171945 | AIP | c.322G= c.280-706G= (n.280-706G=) n.275G= c.345G= (p.Leu115=) c.100-706G= (n.100-706G=) c.168G= (p.Leu56=) c.165G= (p.Leu55=) n.455G= | |
| 11 | g.67489332G>T | CA475392540 | AIP | c.322G>T c.280-706G>T (n.280-706G>T) n.275G>T c.345G>T (p.Leu115=) c.100-706G>T (n.100-706G>T) c.168G>T (p.Leu56=) c.165G>T (p.Leu55=) n.455G>T | |
| 11 | g.67489332_67489359delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT | CA1980171946 | AIP | c.322_349delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT c.280-706_280-679delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT (n.280-706_280-679delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT) n.275_302delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT c.345_372delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT (p.Leu115=) c.100-706_100-679delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT (n.100-706_100-679delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT) c.168_195delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT (p.Leu56=) c.165_192delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT (p.Leu55=) n.455_482delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT | |
| 11 | g.67489333G>A | CA381549181 | AIP | c.323G>A c.280-705G>A (n.280-705G>A) n.276G>A c.346G>A (p.Glu116Lys) c.100-705G>A (n.100-705G>A) c.169G>A (p.Glu57Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) n.456G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489333G>C | CA381549184 | AIP | c.323G>C c.280-705G>C (n.280-705G>C) n.276G>C c.346G>C (p.Glu116Gln) c.100-705G>C (n.100-705G>C) c.169G>C (p.Glu57Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) n.456G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489333G>T | CA381549186 | AIP | c.323G>T c.280-705G>T (n.280-705G>T) n.276G>T c.346G>T (p.Glu116Ter) c.100-705G>T (n.100-705G>T) c.169G>T (p.Glu57Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) n.456G>T | |
| 11 | g.67489334_67489360del | CA915948249 | AIP | c.324_350del c.280-704_280-678del (n.280-704_280-678del) n.277_303del c.347_373del (p.Glu116_Val124del) c.100-704_100-678del (n.100-704_100-678del) c.170_196del (p.Glu57_Val65del) c.167_193del (p.Glu56_Val64del) n.457_483del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489334A= | CA1980171947 | AIP | c.324A= c.280-704A= (n.280-704A=) n.277A= c.347A= (p.Glu116=) c.100-704A= (n.100-704A=) c.170A= (p.Glu57=) c.167A= (p.Glu56=) n.457A= | |
| 11 | g.67489334A>C | CA381549192 | AIP | c.324A>C c.280-704A>C (n.280-704A>C) n.277A>C c.347A>C (p.Glu116Ala) c.100-704A>C (n.100-704A>C) c.170A>C (p.Glu57Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) n.457A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67489334A>G | CA381549196 | AIP | c.324A>G c.280-704A>G (n.280-704A>G) n.277A>G c.347A>G (p.Glu116Gly) c.100-704A>G (n.100-704A>G) c.170A>G (p.Glu57Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) n.457A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489334A>T | CA381549200 | AIP | c.324A>T c.280-704A>T (n.280-704A>T) n.277A>T c.347A>T (p.Glu116Val) c.100-704A>T (n.100-704A>T) c.170A>T (p.Glu57Val) c.167A>T (p.Glu56Val) n.457A>T | |
| 11 | g.67489334_67489335delinsAG | CA1980171948 | AIP | c.324_325delinsAG c.280-704_280-703delinsAG (n.280-704_280-703delinsAG) n.277_278delinsAG c.347_348delinsAG (p.Glu116=) c.100-704_100-703delinsAG (n.100-704_100-703delinsAG) c.170_171delinsAG (p.Glu57=) c.167_168delinsAG (p.Glu56=) n.457_458delinsAG | |
| 11 | g.67489335G>A | CA475392541 | AIP | c.325G>A c.280-703G>A (n.280-703G>A) n.278G>A c.348G>A (p.Glu116=) c.100-703G>A (n.100-703G>A) c.171G>A (p.Glu57=) c.168G>A (p.Glu56=) n.458G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489335G>C | CA381549205 | AIP | c.325G>C c.280-703G>C (n.280-703G>C) n.278G>C c.348G>C (p.Glu116Asp) c.100-703G>C (n.100-703G>C) c.171G>C (p.Glu57Asp) c.168G>C (p.Glu56Asp) n.458G>C | |
| 11 | g.67489335G= | CA1980171949 | AIP | c.325G= c.280-703G= (n.280-703G=) n.278G= c.348G= (p.Glu116=) c.100-703G= (n.100-703G=) c.171G= (p.Glu57=) c.168G= (p.Glu56=) n.458G= | |
| 11 | g.67489335G>T | CA381549209 | AIP | c.325G>T c.280-703G>T (n.280-703G>T) n.278G>T c.348G>T (p.Glu116Asp) c.100-703G>T (n.100-703G>T) c.171G>T (p.Glu57Asp) c.168G>T (p.Glu56Asp) n.458G>T | |
| 11 | g.67489337del | CA344098 | AIP | c.327del c.280-701del (n.280-701del) n.280del c.350del (p.Gly117AlafsTer?) c.100-701del (n.100-701del) c.173del (p.Gly58AlafsTer?) c.170del (p.Gly57AlafsTer?) n.460del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489336G>A | CA381549210 | AIP | c.326G>A c.280-702G>A (n.280-702G>A) n.279G>A c.349G>A (p.Gly117Ser) c.100-702G>A (n.100-702G>A) c.172G>A (p.Gly58Ser) c.169G>A (p.Gly57Ser) c.1G>A (p.Gly1Ser) n.459G>A | |
| 11 | g.67489336G>C | CA381549212 | AIP | c.326G>C c.280-702G>C (n.280-702G>C) n.279G>C c.349G>C (p.Gly117Arg) c.100-702G>C (n.100-702G>C) c.172G>C (p.Gly58Arg) c.169G>C (p.Gly57Arg) c.1G>C (p.Gly1Arg) n.459G>C | |
| 11 | g.67489336G>T | CA381549215 | AIP | c.326G>T c.280-702G>T (n.280-702G>T) n.279G>T c.349G>T (p.Gly117Cys) c.100-702G>T (n.100-702G>T) c.172G>T (p.Gly58Cys) c.169G>T (p.Gly57Cys) c.1G>T (p.Gly1Cys) n.459G>T | |
| 11 | g.67489337G>A | CA381549222 | AIP | c.327G>A c.280-701G>A (n.280-701G>A) n.280G>A c.350G>A (p.Gly117Asp) c.100-701G>A (n.100-701G>A) c.173G>A (p.Gly58Asp) c.170G>A (p.Gly57Asp) c.2G>A (p.Gly1Asp) n.460G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67489337G>C | CA381549218 | AIP | c.327G>C c.280-701G>C (n.280-701G>C) n.280G>C c.350G>C (p.Gly117Ala) c.100-701G>C (n.100-701G>C) c.173G>C (p.Gly58Ala) c.170G>C (p.Gly57Ala) c.2G>C (p.Gly1Ala) n.460G>C | |
| 11 | g.67489337G>T | CA381549219 | AIP | c.327G>T c.280-701G>T (n.280-701G>T) n.280G>T c.350G>T (p.Gly117Val) c.100-701G>T (n.100-701G>T) c.173G>T (p.Gly58Val) c.170G>T (p.Gly57Val) c.2G>T (p.Gly1Val) n.460G>T | |
| 11 | g.67489338C>A | CA475392542 | AIP | c.328C>A c.280-700C>A (n.280-700C>A) n.281C>A c.351C>A (p.Gly117=) c.100-700C>A (n.100-700C>A) c.174C>A (p.Gly58=) c.171C>A (p.Gly57=) c.3C>A (p.Gly1=) n.461C>A | |
| 11 | g.67489338C>G | CA475392543 | AIP | c.328C>G c.280-700C>G (n.280-700C>G) n.281C>G c.351C>G (p.Gly117=) c.100-700C>G (n.100-700C>G) c.174C>G (p.Gly58=) c.171C>G (p.Gly57=) c.3C>G (p.Gly1=) n.461C>G | |
| 11 | g.67489338C>T | CA475392544 | AIP | c.328C>T c.280-700C>T (n.280-700C>T) n.281C>T c.351C>T (p.Gly117=) c.100-700C>T (n.100-700C>T) c.174C>T (p.Gly58=) c.171C>T (p.Gly57=) c.3C>T (p.Gly1=) n.461C>T | |
| 11 | g.67489339C>A | CA381549226 | AIP | c.329C>A c.280-699C>A (n.280-699C>A) n.282C>A c.352C>A (p.Gln118Lys) c.100-699C>A (n.100-699C>A) c.175C>A (p.Gln59Lys) c.172C>A (p.Gln58Lys) c.4C>A (p.Gln2Lys) n.462C>A | |
| 11 | g.67489339C>G | CA381549228 | AIP | c.329C>G c.280-699C>G (n.280-699C>G) n.282C>G c.352C>G (p.Gln118Glu) c.100-699C>G (n.100-699C>G) c.175C>G (p.Gln59Glu) c.172C>G (p.Gln58Glu) c.4C>G (p.Gln2Glu) n.462C>G | |
| 11 | g.67489339C>T | CA381549231 | AIP | c.329C>T c.280-699C>T (n.280-699C>T) n.282C>T c.352C>T (p.Gln118Ter) c.100-699C>T (n.100-699C>T) c.175C>T (p.Gln59Ter) c.172C>T (p.Gln58Ter) c.4C>T (p.Gln2Ter) n.462C>T | |
| 11 | g.67489340A>C | CA381549233 | AIP | c.330A>C c.280-698A>C (n.280-698A>C) n.283A>C c.353A>C (p.Gln118Pro) c.100-698A>C (n.100-698A>C) c.176A>C (p.Gln59Pro) c.173A>C (p.Gln58Pro) c.5A>C (p.Gln2Pro) n.463A>C | ClinVar |
| 11 | g.67489340A>G | CA381549234 | AIP | c.330A>G c.280-698A>G (n.280-698A>G) n.283A>G c.353A>G (p.Gln118Arg) c.100-698A>G (n.100-698A>G) c.176A>G (p.Gln59Arg) c.173A>G (p.Gln58Arg) c.5A>G (p.Gln2Arg) n.463A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489340A>T | CA381549236 | AIP | c.330A>T c.280-698A>T (n.280-698A>T) n.283A>T c.353A>T (p.Gln118Leu) c.100-698A>T (n.100-698A>T) c.176A>T (p.Gln59Leu) c.173A>T (p.Gln58Leu) c.5A>T (p.Gln2Leu) n.463A>T | |
| 11 | g.67489341G>A | CA475392545 | AIP | c.331G>A c.280-697G>A (n.280-697G>A) n.284G>A c.354G>A (p.Gln118=) c.100-697G>A (n.100-697G>A) c.177G>A (p.Gln59=) c.174G>A (p.Gln58=) c.6G>A (p.Gln2=) n.464G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489341G>C | CA381549239 | AIP | c.331G>C c.280-697G>C (n.280-697G>C) n.284G>C c.354G>C (p.Gln118His) c.100-697G>C (n.100-697G>C) c.177G>C (p.Gln59His) c.174G>C (p.Gln58His) c.6G>C (p.Gln2His) n.464G>C | |
| 11 | g.67489341G= | CA1980171950 | AIP | c.331G= c.280-697G= (n.280-697G=) n.284G= c.354G= (p.Gln118=) c.100-697G= (n.100-697G=) c.177G= (p.Gln59=) c.174G= (p.Gln58=) c.6G= (p.Gln2=) n.464G= | |
| 11 | g.67489341G>T | CA381549242 | AIP | c.331G>T c.280-697G>T (n.280-697G>T) n.284G>T c.354G>T (p.Gln118His) c.100-697G>T (n.100-697G>T) c.177G>T (p.Gln59His) c.174G>T (p.Gln58His) c.6G>T (p.Gln2His) n.464G>T | |
| 11 | g.67489342C>A | CA475392546 | AIP | c.332C>A c.280-696C>A (n.280-696C>A) n.285C>A c.355C>A (p.Arg119=) c.100-696C>A (n.100-696C>A) c.178C>A (p.Arg60=) c.175C>A (p.Arg59=) c.7C>A (p.Arg3=) n.465C>A | |
| 11 | g.67489342C= | CA1980171952 | AIP | c.332C= c.280-696C= (n.280-696C=) n.285C= c.355C= (p.Arg119=) c.100-696C= (n.100-696C=) c.178C= (p.Arg60=) c.175C= (p.Arg59=) c.7C= (p.Arg3=) n.465C= | |
| 11 | g.67489342C>G | CA381549246 | AIP | c.332C>G c.280-696C>G (n.280-696C>G) n.285C>G c.355C>G (p.Arg119Gly) c.100-696C>G (n.100-696C>G) c.178C>G (p.Arg60Gly) c.175C>G (p.Arg59Gly) c.7C>G (p.Arg3Gly) n.465C>G | |
| 11 | g.67489342C>T | CA6140789 | AIP | c.332C>T c.280-696C>T (n.280-696C>T) n.285C>T c.355C>T (p.Arg119Trp) c.100-696C>T (n.100-696C>T) c.178C>T (p.Arg60Trp) c.175C>T (p.Arg59Trp) c.7C>T (p.Arg3Trp) n.465C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489342_67489358delinsCGGCACTGCTGCGGTGT | CA1980171951 | AIP | c.332_348delinsCGGCACTGCTGCGGTGT c.280-696_280-680delinsCGGCACTGCTGCGGTGT (n.280-696_280-680delinsCGGCACTGCTGCGGTGT) n.285_301delinsCGGCACTGCTGCGGTGT c.355_371delinsCGGCACTGCTGCGGTGT (p.Arg119=) c.100-696_100-680delinsCGGCACTGCTGCGGTGT (n.100-696_100-680delinsCGGCACTGCTGCGGTGT) c.178_194delinsCGGCACTGCTGCGGTGT (p.Arg60=) c.175_191delinsCGGCACTGCTGCGGTGT (p.Arg59=) c.7_23delinsCGGCACTGCTGCGGTGT (p.Arg3=) n.465_481delinsCGGCACTGCTGCGGTGT | |
| 11 | g.67489343G>A | CA6140790 | AIP | c.333G>A c.280-695G>A (n.280-695G>A) n.286G>A c.356G>A (p.Arg119Gln) c.100-695G>A (n.100-695G>A) c.179G>A (p.Arg60Gln) c.176G>A (p.Arg59Gln) c.8G>A (p.Arg3Gln) n.466G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.67489343G>C | CA381549258 | AIP | c.333G>C c.280-695G>C (n.280-695G>C) n.286G>C c.356G>C (p.Arg119Pro) c.100-695G>C (n.100-695G>C) c.179G>C (p.Arg60Pro) c.176G>C (p.Arg59Pro) c.8G>C (p.Arg3Pro) n.466G>C | |
| 11 | g.67489343G= | CA1980171953 | AIP | c.333G= c.280-695G= (n.280-695G=) n.286G= c.356G= (p.Arg119=) c.100-695G= (n.100-695G=) c.179G= (p.Arg60=) c.176G= (p.Arg59=) c.8G= (p.Arg3=) n.466G= | |
| 11 | g.67489343G>T | CA381549253 | AIP | c.333G>T c.280-695G>T (n.280-695G>T) n.286G>T c.356G>T (p.Arg119Leu) c.100-695G>T (n.100-695G>T) c.179G>T (p.Arg60Leu) c.176G>T (p.Arg59Leu) c.8G>T (p.Arg3Leu) n.466G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489343_67489358del | CA679493227 | AIP | c.333_348del c.280-695_280-680del (n.280-695_280-680del) n.286_301del c.356_371del (p.Arg119LeufsTer?) c.100-695_100-680del (n.100-695_100-680del) c.179_194del (p.Arg60LeufsTer?) c.176_191del (p.Arg59LeufsTer?) c.8_23del (p.Arg3LeufsTer?) n.466_481del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489344G>A | CA6140791 | AIP | c.334G>A c.280-694G>A (n.280-694G>A) n.287G>A c.357G>A (p.Arg119=) c.100-694G>A (n.100-694G>A) c.180G>A (p.Arg60=) c.177G>A (p.Arg59=) c.9G>A (p.Arg3=) n.467G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489344G>C | CA475392547 | AIP | c.334G>C c.280-694G>C (n.280-694G>C) n.287G>C c.357G>C (p.Arg119=) c.100-694G>C (n.100-694G>C) c.180G>C (p.Arg60=) c.177G>C (p.Arg59=) c.9G>C (p.Arg3=) n.467G>C | ClinVar |
| 11 | g.67489344G= | CA1980171954 | AIP | c.334G= c.280-694G= (n.280-694G=) n.287G= c.357G= (p.Arg119=) c.100-694G= (n.100-694G=) c.180G= (p.Arg60=) c.177G= (p.Arg59=) c.9G= (p.Arg3=) n.467G= | |
| 11 | g.67489344G>T | CA475392548 | AIP | c.334G>T c.280-694G>T (n.280-694G>T) n.287G>T c.357G>T (p.Arg119=) c.100-694G>T (n.100-694G>T) c.180G>T (p.Arg60=) c.177G>T (p.Arg59=) c.9G>T (p.Arg3=) n.467G>T | ClinVar |
| 11 | g.67489345C>A | CA381549264 | AIP | c.335C>A c.280-693C>A (n.280-693C>A) n.288C>A c.358C>A (p.His120Asn) c.100-693C>A (n.100-693C>A) c.181C>A (p.His61Asn) c.178C>A (p.His60Asn) c.10C>A (p.His4Asn) n.468C>A | |
| 11 | g.67489345C>G | CA381549266 | AIP | c.335C>G c.280-693C>G (n.280-693C>G) n.288C>G c.358C>G (p.His120Asp) c.100-693C>G (n.100-693C>G) c.181C>G (p.His61Asp) c.178C>G (p.His60Asp) c.10C>G (p.His4Asp) n.468C>G | |
| 11 | g.67489345C>T | CA381549269 | AIP | c.335C>T c.280-693C>T (n.280-693C>T) n.288C>T c.358C>T (p.His120Tyr) c.100-693C>T (n.100-693C>T) c.181C>T (p.His61Tyr) c.178C>T (p.His60Tyr) c.10C>T (p.His4Tyr) n.468C>T | ClinVar |
| 11 | g.67489346A= | CA1980171955 | AIP | c.336A= c.280-692A= (n.280-692A=) n.289A= c.359A= (p.His120=) c.100-692A= (n.100-692A=) c.182A= (p.His61=) c.179A= (p.His60=) c.11A= (p.His4=) n.469A= | |
| 11 | g.67489346A>C | CA6140792 | AIP | c.336A>C c.280-692A>C (n.280-692A>C) n.289A>C c.359A>C (p.His120Pro) c.100-692A>C (n.100-692A>C) c.182A>C (p.His61Pro) c.179A>C (p.His60Pro) c.11A>C (p.His4Pro) n.469A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489346A>G | CA381549274 | AIP | c.336A>G c.280-692A>G (n.280-692A>G) n.289A>G c.359A>G (p.His120Arg) c.100-692A>G (n.100-692A>G) c.182A>G (p.His61Arg) c.179A>G (p.His60Arg) c.11A>G (p.His4Arg) n.469A>G | |
| 11 | g.67489346A>T | CA381549277 | AIP | c.336A>T c.280-692A>T (n.280-692A>T) n.289A>T c.359A>T (p.His120Leu) c.100-692A>T (n.100-692A>T) c.182A>T (p.His61Leu) c.179A>T (p.His60Leu) c.11A>T (p.His4Leu) n.469A>T | |
| 11 | g.67489347C>A | CA381549281 | AIP | c.337C>A c.280-691C>A (n.280-691C>A) n.290C>A c.360C>A (p.His120Gln) c.100-691C>A (n.100-691C>A) c.183C>A (p.His61Gln) c.180C>A (p.His60Gln) c.12C>A (p.His4Gln) n.470C>A | |
| 11 | g.67489347C>G | CA381549283 | AIP | c.337C>G c.280-691C>G (n.280-691C>G) n.290C>G c.360C>G (p.His120Gln) c.100-691C>G (n.100-691C>G) c.183C>G (p.His61Gln) c.180C>G (p.His60Gln) c.12C>G (p.His4Gln) n.470C>G | |
| 11 | g.67489347C>T | CA475392549 | AIP | c.337C>T c.280-691C>T (n.280-691C>T) n.290C>T c.360C>T (p.His120=) c.100-691C>T (n.100-691C>T) c.183C>T (p.His61=) c.180C>T (p.His60=) c.12C>T (p.His4=) n.470C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67489348T>A | CA381549287 | AIP | c.338T>A c.280-690T>A (n.280-690T>A) n.291T>A c.361T>A (p.Cys121Ser) c.100-690T>A (n.100-690T>A) c.184T>A (p.Cys62Ser) c.181T>A (p.Cys61Ser) c.13T>A (p.Cys5Ser) n.471T>A | |
| 11 | g.67489348T>C | CA381549289 | AIP | c.338T>C c.280-690T>C (n.280-690T>C) n.291T>C c.361T>C (p.Cys121Arg) c.100-690T>C (n.100-690T>C) c.184T>C (p.Cys62Arg) c.181T>C (p.Cys61Arg) c.13T>C (p.Cys5Arg) n.471T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67489348T>G | CA381549292 | AIP | c.338T>G c.280-690T>G (n.280-690T>G) n.291T>G c.361T>G (p.Cys121Gly) c.100-690T>G (n.100-690T>G) c.184T>G (p.Cys62Gly) c.181T>G (p.Cys61Gly) c.13T>G (p.Cys5Gly) n.471T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489348_67489349del | CA2582341882 | AIP | c.338_339del c.280-690_280-689del (n.280-690_280-689del) n.291_292del c.361_362del (p.Cys121LeufsTer8) c.100-690_100-689del (n.100-690_100-689del) c.184_185del (p.Cys62LeufsTer8) c.181_182del (p.Cys61LeufsTer8) c.13_14del (p.Cys5LeufsTer8) n.471_472del | ClinVar |
| 11 | g.67489349G>A | CA381549298 | AIP | c.339G>A c.280-689G>A (n.280-689G>A) n.292G>A c.362G>A (p.Cys121Tyr) c.100-689G>A (n.100-689G>A) c.185G>A (p.Cys62Tyr) c.182G>A (p.Cys61Tyr) c.14G>A (p.Cys5Tyr) n.472G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489349G>C | CA381549301 | AIP | c.339G>C c.280-689G>C (n.280-689G>C) n.292G>C c.362G>C (p.Cys121Ser) c.100-689G>C (n.100-689G>C) c.185G>C (p.Cys62Ser) c.182G>C (p.Cys61Ser) c.14G>C (p.Cys5Ser) n.472G>C | |
| 11 | g.67489349G>T | CA381549296 | AIP | c.339G>T c.280-689G>T (n.280-689G>T) n.292G>T c.362G>T (p.Cys121Phe) c.100-689G>T (n.100-689G>T) c.185G>T (p.Cys62Phe) c.182G>T (p.Cys61Phe) c.14G>T (p.Cys5Phe) n.472G>T | |
| 11 | g.67489350C>A | CA381549305 | AIP | c.340C>A c.280-688C>A (n.280-688C>A) n.293C>A c.363C>A (p.Cys121Ter) c.100-688C>A (n.100-688C>A) c.186C>A (p.Cys62Ter) c.183C>A (p.Cys61Ter) c.15C>A (p.Cys5Ter) n.473C>A | |
| 11 | g.67489350C>G | CA381549308 | AIP | c.340C>G c.280-688C>G (n.280-688C>G) n.293C>G c.363C>G (p.Cys121Trp) c.100-688C>G (n.100-688C>G) c.186C>G (p.Cys62Trp) c.183C>G (p.Cys61Trp) c.15C>G (p.Cys5Trp) n.473C>G | |
| 11 | g.67489350C>T | CA475392550 | AIP | c.340C>T c.280-688C>T (n.280-688C>T) n.293C>T c.363C>T (p.Cys121=) c.100-688C>T (n.100-688C>T) c.186C>T (p.Cys62=) c.183C>T (p.Cys61=) c.15C>T (p.Cys5=) n.473C>T | ClinVar |
| 11 | g.67489351T>A | CA381549312 | AIP | c.341T>A c.280-687T>A (n.280-687T>A) n.294T>A c.364T>A (p.Cys122Ser) c.100-687T>A (n.100-687T>A) c.187T>A (p.Cys63Ser) c.184T>A (p.Cys62Ser) c.16T>A (p.Cys6Ser) n.474T>A | |
| 11 | g.67489351T>C | CA381549315 | AIP | c.341T>C c.280-687T>C (n.280-687T>C) n.294T>C c.364T>C (p.Cys122Arg) c.100-687T>C (n.100-687T>C) c.187T>C (p.Cys63Arg) c.184T>C (p.Cys62Arg) c.16T>C (p.Cys6Arg) n.474T>C | |
| 11 | g.67489351T>G | CA381549318 | AIP | c.341T>G c.280-687T>G (n.280-687T>G) n.294T>G c.364T>G (p.Cys122Gly) c.100-687T>G (n.100-687T>G) c.187T>G (p.Cys63Gly) c.184T>G (p.Cys62Gly) c.16T>G (p.Cys6Gly) n.474T>G | |
| 11 | g.67489352G>A | CA381549327 | AIP | c.342G>A c.280-686G>A (n.280-686G>A) n.295G>A c.365G>A (p.Cys122Tyr) c.100-686G>A (n.100-686G>A) c.188G>A (p.Cys63Tyr) c.185G>A (p.Cys62Tyr) c.17G>A (p.Cys6Tyr) n.475G>A | |
| 11 | g.67489352G>C | CA381549324 | AIP | c.342G>C c.280-686G>C (n.280-686G>C) n.295G>C c.365G>C (p.Cys122Ser) c.100-686G>C (n.100-686G>C) c.188G>C (p.Cys63Ser) c.185G>C (p.Cys62Ser) c.17G>C (p.Cys6Ser) n.475G>C | |
| 11 | g.67489352G>T | CA381549321 | AIP | c.342G>T c.280-686G>T (n.280-686G>T) n.295G>T c.365G>T (p.Cys122Phe) c.100-686G>T (n.100-686G>T) c.188G>T (p.Cys63Phe) c.185G>T (p.Cys62Phe) c.17G>T (p.Cys6Phe) n.475G>T | |
| 11 | g.67489353C>A | CA381549331 | AIP | c.343C>A c.280-685C>A (n.280-685C>A) n.296C>A c.366C>A (p.Cys122Ter) c.100-685C>A (n.100-685C>A) c.189C>A (p.Cys63Ter) c.186C>A (p.Cys62Ter) c.18C>A (p.Cys6Ter) n.476C>A | |
| 11 | g.67489353C= | CA1980171956 | AIP | c.343C= c.280-685C= (n.280-685C=) n.296C= c.366C= (p.Cys122=) c.100-685C= (n.100-685C=) c.189C= (p.Cys63=) c.186C= (p.Cys62=) c.18C= (p.Cys6=) n.476C= | |
| 11 | g.67489353C>G | CA381549333 | AIP | c.343C>G c.280-685C>G (n.280-685C>G) n.296C>G c.366C>G (p.Cys122Trp) c.100-685C>G (n.100-685C>G) c.189C>G (p.Cys63Trp) c.186C>G (p.Cys62Trp) c.18C>G (p.Cys6Trp) n.476C>G | |
| 11 | g.67489353C>T | CA6140793 | AIP | c.343C>T c.280-685C>T (n.280-685C>T) n.296C>T c.366C>T (p.Cys122=) c.100-685C>T (n.100-685C>T) c.189C>T (p.Cys63=) c.186C>T (p.Cys62=) c.18C>T (p.Cys6=) n.476C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489354G>A | CA381549337 | AIP | c.344G>A c.280-684G>A (n.280-684G>A) n.297G>A c.367G>A (p.Gly123Ser) c.100-684G>A (n.100-684G>A) c.190G>A (p.Gly64Ser) c.187G>A (p.Gly63Ser) c.19G>A (p.Gly7Ser) n.477G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489354G>C | CA381549338 | AIP | c.344G>C c.280-684G>C (n.280-684G>C) n.297G>C c.367G>C (p.Gly123Arg) c.100-684G>C (n.100-684G>C) c.190G>C (p.Gly64Arg) c.187G>C (p.Gly63Arg) c.19G>C (p.Gly7Arg) n.477G>C | |
| 11 | g.67489354G= | CA1980171957 | AIP | c.344G= c.280-684G= (n.280-684G=) n.297G= c.367G= (p.Gly123=) c.100-684G= (n.100-684G=) c.190G= (p.Gly64=) c.187G= (p.Gly63=) c.19G= (p.Gly7=) n.477G= | |
| 11 | g.67489354G>T | CA381549339 | AIP | c.344G>T c.280-684G>T (n.280-684G>T) n.297G>T c.367G>T (p.Gly123Cys) c.100-684G>T (n.100-684G>T) c.190G>T (p.Gly64Cys) c.187G>T (p.Gly63Cys) c.19G>T (p.Gly7Cys) n.477G>T | |
| 11 | g.67489355G>A | CA381549345 | AIP | c.345G>A c.280-683G>A (n.280-683G>A) n.298G>A c.368G>A (p.Gly123Asp) c.100-683G>A (n.100-683G>A) c.191G>A (p.Gly64Asp) c.188G>A (p.Gly63Asp) c.20G>A (p.Gly7Asp) n.478G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489355G>C | CA381549340 | AIP | c.345G>C c.280-683G>C (n.280-683G>C) n.298G>C c.368G>C (p.Gly123Ala) c.100-683G>C (n.100-683G>C) c.191G>C (p.Gly64Ala) c.188G>C (p.Gly63Ala) c.20G>C (p.Gly7Ala) n.478G>C | ClinVar |
| 11 | g.67489355G= | CA1980171958 | AIP | c.345G= c.280-683G= (n.280-683G=) n.298G= c.368G= (p.Gly123=) c.100-683G= (n.100-683G=) c.191G= (p.Gly64=) c.188G= (p.Gly63=) c.20G= (p.Gly7=) n.478G= | |
| 11 | g.67489355G>T | CA381549343 | AIP | c.345G>T c.280-683G>T (n.280-683G>T) n.298G>T c.368G>T (p.Gly123Val) c.100-683G>T (n.100-683G>T) c.191G>T (p.Gly64Val) c.188G>T (p.Gly63Val) c.20G>T (p.Gly7Val) n.478G>T | |
| 11 | g.67489356T>A | CA475392551 | AIP | c.346T>A c.280-682T>A (n.280-682T>A) n.299T>A c.369T>A (p.Gly123=) c.100-682T>A (n.100-682T>A) c.192T>A (p.Gly64=) c.189T>A (p.Gly63=) c.21T>A (p.Gly7=) n.479T>A | |
| 11 | g.67489356T>C | CA475392552 | AIP | c.346T>C c.280-682T>C (n.280-682T>C) n.299T>C c.369T>C (p.Gly123=) c.100-682T>C (n.100-682T>C) c.192T>C (p.Gly64=) c.189T>C (p.Gly63=) c.21T>C (p.Gly7=) n.479T>C | |
| 11 | g.67489356T>G | CA475392553 | AIP | c.346T>G c.280-682T>G (n.280-682T>G) n.299T>G c.369T>G (p.Gly123=) c.100-682T>G (n.100-682T>G) c.192T>G (p.Gly64=) c.189T>G (p.Gly63=) c.21T>G (p.Gly7=) n.479T>G | |
| 11 | g.67489357G>A | CA381549350 | AIP | c.347G>A c.280-681G>A (n.280-681G>A) n.300G>A c.370G>A (p.Val124Ile) c.100-681G>A (n.100-681G>A) c.193G>A (p.Val65Ile) c.190G>A (p.Val64Ile) c.22G>A (p.Val8Ile) n.480G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489357G>C | CA381549356 | AIP | c.347G>C c.280-681G>C (n.280-681G>C) n.300G>C c.370G>C (p.Val124Leu) c.100-681G>C (n.100-681G>C) c.193G>C (p.Val65Leu) c.190G>C (p.Val64Leu) c.22G>C (p.Val8Leu) n.480G>C | |
| 11 | g.67489357G>T | CA381549353 | AIP | c.347G>T c.280-681G>T (n.280-681G>T) n.300G>T c.370G>T (p.Val124Phe) c.100-681G>T (n.100-681G>T) c.193G>T (p.Val65Phe) c.190G>T (p.Val64Phe) c.22G>T (p.Val8Phe) n.480G>T | |
| 11 | g.67489358T>A | CA381549361 | AIP | c.348T>A c.280-680T>A (n.280-680T>A) n.301T>A c.371T>A (p.Val124Asp) c.100-680T>A (n.100-680T>A) c.194T>A (p.Val65Asp) c.191T>A (p.Val64Asp) c.23T>A (p.Val8Asp) n.481T>A | |
| 11 | g.67489358T>C | CA381549371 | AIP | c.348T>C c.280-680T>C (n.280-680T>C) n.301T>C c.371T>C (p.Val124Ala) c.100-680T>C (n.100-680T>C) c.194T>C (p.Val65Ala) c.191T>C (p.Val64Ala) c.23T>C (p.Val8Ala) n.481T>C | |
| 11 | g.67489358T>G | CA381549368 | AIP | c.348T>G c.280-680T>G (n.280-680T>G) n.301T>G c.371T>G (p.Val124Gly) c.100-680T>G (n.100-680T>G) c.194T>G (p.Val65Gly) c.191T>G (p.Val64Gly) c.23T>G (p.Val8Gly) n.481T>G | |
| 11 | g.67489359T>A | CA475392554 | AIP | c.349T>A c.280-679T>A (n.280-679T>A) n.302T>A c.372T>A (p.Val124=) c.100-679T>A (n.100-679T>A) c.195T>A (p.Val65=) c.192T>A (p.Val64=) c.24T>A (p.Val8=) n.482T>A | |
| 11 | g.67489359T>C | CA475392555 | AIP | c.349T>C c.280-679T>C (n.280-679T>C) n.302T>C c.372T>C (p.Val124=) c.100-679T>C (n.100-679T>C) c.195T>C (p.Val65=) c.192T>C (p.Val64=) c.24T>C (p.Val8=) n.482T>C | |
| 11 | g.67489359T>G | CA475392556 | AIP | c.349T>G c.280-679T>G (n.280-679T>G) n.302T>G c.372T>G (p.Val124=) c.100-679T>G (n.100-679T>G) c.195T>G (p.Val65=) c.192T>G (p.Val64=) c.24T>G (p.Val8=) n.482T>G | |
| 11 | g.67489360G>A | CA381549375 | AIP | c.350G>A c.280-678G>A (n.280-678G>A) n.303G>A c.373G>A (p.Ala125Thr) c.100-678G>A (n.100-678G>A) c.196G>A (p.Ala66Thr) c.193G>A (p.Ala65Thr) c.25G>A (p.Ala9Thr) n.483G>A | |
| 11 | g.67489360G>C | CA381549387 | AIP | c.350G>C c.280-678G>C (n.280-678G>C) n.303G>C c.373G>C (p.Ala125Pro) c.100-678G>C (n.100-678G>C) c.196G>C (p.Ala66Pro) c.193G>C (p.Ala65Pro) c.25G>C (p.Ala9Pro) n.483G>C | |
| 11 | g.67489360G>T | CA381549380 | AIP | c.350G>T c.280-678G>T (n.280-678G>T) n.303G>T c.373G>T (p.Ala125Ser) c.100-678G>T (n.100-678G>T) c.196G>T (p.Ala66Ser) c.193G>T (p.Ala65Ser) c.25G>T (p.Ala9Ser) n.483G>T | |
| 11 | g.67489361C>A | CA381549391 | AIP | c.351C>A c.280-677C>A (n.280-677C>A) n.304C>A c.374C>A (p.Ala125Glu) c.100-677C>A (n.100-677C>A) c.197C>A (p.Ala66Glu) c.194C>A (p.Ala65Glu) c.26C>A (p.Ala9Glu) n.484C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489361C>G | CA381549398 | AIP | c.351C>G c.280-677C>G (n.280-677C>G) n.304C>G c.374C>G (p.Ala125Gly) c.100-677C>G (n.100-677C>G) c.197C>G (p.Ala66Gly) c.194C>G (p.Ala65Gly) c.26C>G (p.Ala9Gly) n.484C>G | |
| 11 | g.67489361C>T | CA381549394 | AIP | c.351C>T c.280-677C>T (n.280-677C>T) n.304C>T c.374C>T (p.Ala125Val) c.100-677C>T (n.100-677C>T) c.197C>T (p.Ala66Val) c.194C>T (p.Ala65Val) c.26C>T (p.Ala9Val) n.484C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489363_67489364del | CA2695214802 | AIP | c.353_354del c.280-675_280-674del (n.280-675_280-674del) n.306_307del c.376_377del (p.Gln126AspfsTer3) c.100-675_100-674del (n.100-675_100-674del) c.199_200del (p.Gln67AspfsTer3) c.196_197del (p.Gln66AspfsTer3) c.28_29del (p.Gln10AspfsTer3) n.486_487del | |
| 11 | g.67489362A>C | CA475392557 | AIP | c.352A>C c.280-676A>C (n.280-676A>C) n.305A>C c.375A>C (p.Ala125=) c.100-676A>C (n.100-676A>C) c.198A>C (p.Ala66=) c.195A>C (p.Ala65=) c.27A>C (p.Ala9=) n.485A>C | |
| 11 | g.67489362A>G | CA475392558 | AIP | c.352A>G c.280-676A>G (n.280-676A>G) n.305A>G c.375A>G (p.Ala125=) c.100-676A>G (n.100-676A>G) c.198A>G (p.Ala66=) c.195A>G (p.Ala65=) c.27A>G (p.Ala9=) n.485A>G | |
| 11 | g.67489362A>T | CA475392559 | AIP | c.352A>T c.280-676A>T (n.280-676A>T) n.305A>T c.375A>T (p.Ala125=) c.100-676A>T (n.100-676A>T) c.198A>T (p.Ala66=) c.195A>T (p.Ala65=) c.27A>T (p.Ala9=) n.485A>T | |
| 11 | g.67489363C>A | CA381549402 | AIP | c.353C>A c.280-675C>A (n.280-675C>A) n.306C>A c.376C>A (p.Gln126Lys) c.100-675C>A (n.100-675C>A) c.199C>A (p.Gln67Lys) c.196C>A (p.Gln66Lys) c.28C>A (p.Gln10Lys) n.486C>A | |
| 11 | g.67489363C= | CA1980171959 | AIP | c.353C= c.280-675C= (n.280-675C=) n.306C= c.376C= (p.Gln126=) c.100-675C= (n.100-675C=) c.199C= (p.Gln67=) c.196C= (p.Gln66=) c.28C= (p.Gln10=) n.486C= | |
| 11 | g.67489363C>G | CA381549405 | AIP | c.353C>G c.280-675C>G (n.280-675C>G) n.306C>G c.376C>G (p.Gln126Glu) c.100-675C>G (n.100-675C>G) c.199C>G (p.Gln67Glu) c.196C>G (p.Gln66Glu) c.28C>G (p.Gln10Glu) n.486C>G | |
| 11 | g.67489363C>T | CA381549404 | AIP | c.353C>T c.280-675C>T (n.280-675C>T) n.306C>T c.376C>T (p.Gln126Ter) c.100-675C>T (n.100-675C>T) c.199C>T (p.Gln67Ter) c.196C>T (p.Gln66Ter) c.28C>T (p.Gln10Ter) n.486C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.67489364A>C | CA381549409 | AIP | c.354A>C c.280-674A>C (n.280-674A>C) n.307A>C c.377A>C (p.Gln126Pro) c.100-674A>C (n.100-674A>C) c.200A>C (p.Gln67Pro) c.197A>C (p.Gln66Pro) c.29A>C (p.Gln10Pro) n.487A>C | |
| 11 | g.67489364A>G | CA381549417 | AIP | c.354A>G c.280-674A>G (n.280-674A>G) n.307A>G c.377A>G (p.Gln126Arg) c.100-674A>G (n.100-674A>G) c.200A>G (p.Gln67Arg) c.197A>G (p.Gln66Arg) c.29A>G (p.Gln10Arg) n.487A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489364A>T | CA381549420 | AIP | c.354A>T c.280-674A>T (n.280-674A>T) n.307A>T c.377A>T (p.Gln126Leu) c.100-674A>T (n.100-674A>T) c.200A>T (p.Gln67Leu) c.197A>T (p.Gln66Leu) c.29A>T (p.Gln10Leu) n.487A>T | |
| 11 | g.67489365G>A | CA475392560 | AIP | c.355G>A c.280-673G>A (n.280-673G>A) n.308G>A c.378G>A (p.Gln126=) c.100-673G>A (n.100-673G>A) c.201G>A (p.Gln67=) c.198G>A (p.Gln66=) c.30G>A (p.Gln10=) n.488G>A | |
| 11 | g.67489365G>C | CA381549422 | AIP | c.355G>C c.280-673G>C (n.280-673G>C) n.308G>C c.378G>C (p.Gln126His) c.100-673G>C (n.100-673G>C) c.201G>C (p.Gln67His) c.198G>C (p.Gln66His) c.30G>C (p.Gln10His) n.488G>C | |
| 11 | g.67489365G>T | CA381549423 | AIP | c.355G>T c.280-673G>T (n.280-673G>T) n.308G>T c.378G>T (p.Gln126His) c.100-673G>T (n.100-673G>T) c.201G>T (p.Gln67His) c.198G>T (p.Gln66His) c.30G>T (p.Gln10His) n.488G>T | |
| 11 | g.67489366A= | CA1980171960 | AIP | c.356A= c.280-672A= (n.280-672A=) n.309A= c.379A= (p.Met127=) c.100-672A= (n.100-672A=) c.202A= (p.Met68=) c.199A= (p.Met67=) c.31A= (p.Met11=) n.489A= | |
| 11 | g.67489366A>C | CA381549428 | AIP | c.356A>C c.280-672A>C (n.280-672A>C) n.309A>C c.379A>C (p.Met127Leu) c.100-672A>C (n.100-672A>C) c.202A>C (p.Met68Leu) c.199A>C (p.Met67Leu) c.31A>C (p.Met11Leu) n.489A>C | |
| 11 | g.67489366A>G | CA381549427 | AIP | c.356A>G c.280-672A>G (n.280-672A>G) n.309A>G c.379A>G (p.Met127Val) c.100-672A>G (n.100-672A>G) c.202A>G (p.Met68Val) c.199A>G (p.Met67Val) c.31A>G (p.Met11Val) n.489A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489366A>T | CA381549424 | AIP | c.356A>T c.280-672A>T (n.280-672A>T) n.309A>T c.379A>T (p.Met127Leu) c.100-672A>T (n.100-672A>T) c.202A>T (p.Met68Leu) c.199A>T (p.Met67Leu) c.31A>T (p.Met11Leu) n.489A>T | |
| 11 | g.67489367T>A | CA381549430 | AIP | c.357T>A c.280-671T>A (n.280-671T>A) n.310T>A c.380T>A (p.Met127Lys) c.100-671T>A (n.100-671T>A) c.203T>A (p.Met68Lys) c.200T>A (p.Met67Lys) c.32T>A (p.Met11Lys) n.490T>A | COSMIC |
| 11 | g.67489367T>C | CA381549431 | AIP | c.357T>C c.280-671T>C (n.280-671T>C) n.310T>C c.380T>C (p.Met127Thr) c.100-671T>C (n.100-671T>C) c.203T>C (p.Met68Thr) c.200T>C (p.Met67Thr) c.32T>C (p.Met11Thr) n.490T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489367T>G | CA381549432 | AIP | c.357T>G c.280-671T>G (n.280-671T>G) n.310T>G c.380T>G (p.Met127Arg) c.100-671T>G (n.100-671T>G) c.203T>G (p.Met68Arg) c.200T>G (p.Met67Arg) c.32T>G (p.Met11Arg) n.490T>G | |
| 11 | g.67489368G>A | CA6140794 | AIP | c.358G>A c.280-670G>A (n.280-670G>A) n.311G>A c.381G>A (p.Met127Ile) c.100-670G>A (n.100-670G>A) c.204G>A (p.Met68Ile) c.201G>A (p.Met67Ile) c.33G>A (p.Met11Ile) n.491G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489368G>C | CA381549434 | AIP | c.358G>C c.280-670G>C (n.280-670G>C) n.311G>C c.381G>C (p.Met127Ile) c.100-670G>C (n.100-670G>C) c.204G>C (p.Met68Ile) c.201G>C (p.Met67Ile) c.33G>C (p.Met11Ile) n.491G>C | |
| 11 | g.67489368G= | CA1980171961 | AIP | c.358G= c.280-670G= (n.280-670G=) n.311G= c.381G= (p.Met127=) c.100-670G= (n.100-670G=) c.204G= (p.Met68=) c.201G= (p.Met67=) c.33G= (p.Met11=) n.491G= | |
| 11 | g.67489368G>T | CA381549436 | AIP | c.358G>T c.280-670G>T (n.280-670G>T) n.311G>T c.381G>T (p.Met127Ile) c.100-670G>T (n.100-670G>T) c.204G>T (p.Met68Ile) c.201G>T (p.Met67Ile) c.33G>T (p.Met11Ile) n.491G>T | |
| 11 | g.67489369C>A | CA381549440 | AIP | c.359C>A c.280-669C>A (n.280-669C>A) n.312C>A c.382C>A (p.Arg128Ser) c.100-669C>A (n.100-669C>A) c.205C>A (p.Arg69Ser) c.202C>A (p.Arg68Ser) c.34C>A (p.Arg12Ser) n.492C>A | |
| 11 | g.67489369C= | CA1980171962 | AIP | c.359C= c.280-669C= (n.280-669C=) n.312C= c.382C= (p.Arg128=) c.100-669C= (n.100-669C=) c.205C= (p.Arg69=) c.202C= (p.Arg68=) c.34C= (p.Arg12=) n.492C= | |
| 11 | g.67489369C>G | CA381549445 | AIP | c.359C>G c.280-669C>G (n.280-669C>G) n.312C>G c.382C>G (p.Arg128Gly) c.100-669C>G (n.100-669C>G) c.205C>G (p.Arg69Gly) c.202C>G (p.Arg68Gly) c.34C>G (p.Arg12Gly) n.492C>G | |
| 11 | g.67489369C>T | CA6140795 | AIP | c.359C>T c.280-669C>T (n.280-669C>T) n.312C>T c.382C>T (p.Arg128Cys) c.100-669C>T (n.100-669C>T) c.205C>T (p.Arg69Cys) c.202C>T (p.Arg68Cys) c.34C>T (p.Arg12Cys) n.492C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489370G>A | CA344099 | AIP | c.360G>A c.280-668G>A (n.280-668G>A) n.313G>A c.383G>A (p.Arg128His) c.100-668G>A (n.100-668G>A) c.206G>A (p.Arg69His) c.203G>A (p.Arg68His) c.35G>A (p.Arg12His) n.493G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489370G>C | CA381549449 | AIP | c.360G>C c.280-668G>C (n.280-668G>C) n.313G>C c.383G>C (p.Arg128Pro) c.100-668G>C (n.100-668G>C) c.206G>C (p.Arg69Pro) c.203G>C (p.Arg68Pro) c.35G>C (p.Arg12Pro) n.493G>C | ClinVar |
| 11 | g.67489370G= | CA1980171963 | AIP | c.360G= c.280-668G= (n.280-668G=) n.313G= c.383G= (p.Arg128=) c.100-668G= (n.100-668G=) c.206G= (p.Arg69=) c.203G= (p.Arg68=) c.35G= (p.Arg12=) n.493G= | |
| 11 | g.67489370G>T | CA381549451 | AIP | c.360G>T c.280-668G>T (n.280-668G>T) n.313G>T c.383G>T (p.Arg128Leu) c.100-668G>T (n.100-668G>T) c.206G>T (p.Arg69Leu) c.203G>T (p.Arg68Leu) c.35G>T (p.Arg12Leu) n.493G>T | |
| 11 | g.67489371T>A | CA475392561 | AIP | c.361T>A c.280-667T>A (n.280-667T>A) n.314T>A c.384T>A (p.Arg128=) c.100-667T>A (n.100-667T>A) c.207T>A (p.Arg69=) c.204T>A (p.Arg68=) c.36T>A (p.Arg12=) n.494T>A | |
| 11 | g.67489371T>C | CA475392562 | AIP | c.361T>C c.280-667T>C (n.280-667T>C) n.314T>C c.384T>C (p.Arg128=) c.100-667T>C (n.100-667T>C) c.207T>C (p.Arg69=) c.204T>C (p.Arg68=) c.36T>C (p.Arg12=) n.494T>C | |
| 11 | g.67489371T>G | CA475392563 | AIP | c.361T>G c.280-667T>G (n.280-667T>G) n.314T>G c.384T>G (p.Arg128=) c.100-667T>G (n.100-667T>G) c.207T>G (p.Arg69=) c.204T>G (p.Arg68=) c.36T>G (p.Arg12=) n.494T>G | |
| 11 | g.67489372G>A | CA381549454 | AIP | c.362G>A c.280-666G>A (n.280-666G>A) n.315G>A c.385G>A (p.Glu129Lys) c.100-666G>A (n.100-666G>A) c.208G>A (p.Glu70Lys) c.205G>A (p.Glu69Lys) c.37G>A (p.Glu13Lys) n.495G>A | |
| 11 | g.67489372G>C | CA381549457 | AIP | c.362G>C c.280-666G>C (n.280-666G>C) n.315G>C c.385G>C (p.Glu129Gln) c.100-666G>C (n.100-666G>C) c.208G>C (p.Glu70Gln) c.205G>C (p.Glu69Gln) c.37G>C (p.Glu13Gln) n.495G>C | |
| 11 | g.67489372G>T | CA381549460 | AIP | c.362G>T c.280-666G>T (n.280-666G>T) n.315G>T c.385G>T (p.Glu129Ter) c.100-666G>T (n.100-666G>T) c.208G>T (p.Glu70Ter) c.205G>T (p.Glu69Ter) c.37G>T (p.Glu13Ter) n.495G>T | |
| 11 | g.67489373A>C | CA381549462 | AIP | c.363A>C c.280-665A>C (n.280-665A>C) n.316A>C c.386A>C (p.Glu129Ala) c.100-665A>C (n.100-665A>C) c.209A>C (p.Glu70Ala) c.206A>C (p.Glu69Ala) c.38A>C (p.Glu13Ala) n.496A>C | |
| 11 | g.67489373A>G | CA381549464 | AIP | c.363A>G c.280-665A>G (n.280-665A>G) n.316A>G c.386A>G (p.Glu129Gly) c.100-665A>G (n.100-665A>G) c.209A>G (p.Glu70Gly) c.206A>G (p.Glu69Gly) c.38A>G (p.Glu13Gly) n.496A>G | |
| 11 | g.67489373A>T | CA381549467 | AIP | c.363A>T c.280-665A>T (n.280-665A>T) n.316A>T c.386A>T (p.Glu129Val) c.100-665A>T (n.100-665A>T) c.209A>T (p.Glu70Val) c.206A>T (p.Glu69Val) c.38A>T (p.Glu13Val) n.496A>T | |
| 11 | g.67489374A= | CA1980171964 | AIP | c.364A= c.280-664A= (n.280-664A=) n.317A= c.387A= (p.Glu129=) c.100-664A= (n.100-664A=) c.210A= (p.Glu70=) c.207A= (p.Glu69=) c.39A= (p.Glu13=) n.497A= | |
| 11 | g.67489374A>C | CA381549470 | AIP | c.364A>C c.280-664A>C (n.280-664A>C) n.317A>C c.387A>C (p.Glu129Asp) c.100-664A>C (n.100-664A>C) c.210A>C (p.Glu70Asp) c.207A>C (p.Glu69Asp) c.39A>C (p.Glu13Asp) n.497A>C | |
| 11 | g.67489374A>G | CA475392564 | AIP | c.364A>G c.280-664A>G (n.280-664A>G) n.317A>G c.387A>G (p.Glu129=) c.100-664A>G (n.100-664A>G) c.210A>G (p.Glu70=) c.207A>G (p.Glu69=) c.39A>G (p.Glu13=) n.497A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489374A>T | CA381549471 | AIP | c.364A>T c.280-664A>T (n.280-664A>T) n.317A>T c.387A>T (p.Glu129Asp) c.100-664A>T (n.100-664A>T) c.210A>T (p.Glu70Asp) c.207A>T (p.Glu69Asp) c.39A>T (p.Glu13Asp) n.497A>T | |
| 11 | g.67489375C>A | CA381549472 | AIP | c.365C>A c.280-663C>A (n.280-663C>A) n.318C>A c.388C>A (p.His130Asn) c.100-663C>A (n.100-663C>A) c.211C>A (p.His71Asn) c.208C>A (p.His70Asn) c.40C>A (p.His14Asn) n.498C>A | |
| 11 | g.67489375C>G | CA381549474 | AIP | c.365C>G c.280-663C>G (n.280-663C>G) n.318C>G c.388C>G (p.His130Asp) c.100-663C>G (n.100-663C>G) c.211C>G (p.His71Asp) c.208C>G (p.His70Asp) c.40C>G (p.His14Asp) n.498C>G | |
| 11 | g.67489375C>T | CA381549473 | AIP | c.365C>T c.280-663C>T (n.280-663C>T) n.318C>T c.388C>T (p.His130Tyr) c.100-663C>T (n.100-663C>T) c.211C>T (p.His71Tyr) c.208C>T (p.His70Tyr) c.40C>T (p.His14Tyr) n.498C>T | ClinVar |
| 11 | g.67489376A>C | CA381549476 | AIP | c.366A>C c.280-662A>C (n.280-662A>C) n.319A>C c.389A>C (p.His130Pro) c.100-662A>C (n.100-662A>C) c.212A>C (p.His71Pro) c.209A>C (p.His70Pro) c.41A>C (p.His14Pro) n.499A>C | ClinVar |
| 11 | g.67489376A>G | CA381549478 | AIP | c.366A>G c.280-662A>G (n.280-662A>G) n.319A>G c.389A>G (p.His130Arg) c.100-662A>G (n.100-662A>G) c.212A>G (p.His71Arg) c.209A>G (p.His70Arg) c.41A>G (p.His14Arg) n.499A>G | |
| 11 | g.67489376A>T | CA381549480 | AIP | c.366A>T c.280-662A>T (n.280-662A>T) n.319A>T c.389A>T (p.His130Leu) c.100-662A>T (n.100-662A>T) c.212A>T (p.His71Leu) c.209A>T (p.His70Leu) c.41A>T (p.His14Leu) n.499A>T | |
| 11 | g.67489377C>A | CA381549481 | AIP | c.367C>A c.280-661C>A (n.280-661C>A) n.320C>A c.390C>A (p.His130Gln) c.100-661C>A (n.100-661C>A) c.213C>A (p.His71Gln) c.210C>A (p.His70Gln) c.42C>A (p.His14Gln) n.500C>A | |
| 11 | g.67489377C>G | CA381549483 | AIP | c.367C>G c.280-661C>G (n.280-661C>G) n.320C>G c.390C>G (p.His130Gln) c.100-661C>G (n.100-661C>G) c.213C>G (p.His71Gln) c.210C>G (p.His70Gln) c.42C>G (p.His14Gln) n.500C>G | |
| 11 | g.67489377C>T | CA475392565 | AIP | c.367C>T c.280-661C>T (n.280-661C>T) n.320C>T c.390C>T (p.His130=) c.100-661C>T (n.100-661C>T) c.213C>T (p.His71=) c.210C>T (p.His70=) c.42C>T (p.His14=) n.500C>T | |
| 11 | g.67489378A= | CA1980171965 | AIP | c.368A= c.280-660A= (n.280-660A=) n.321A= c.391A= (p.Ser131=) c.100-660A= (n.100-660A=) c.214A= (p.Ser72=) c.211A= (p.Ser71=) c.43A= (p.Ser15=) n.501A= | |
| 11 | g.67489378A>C | CA224164366 | AIP | c.368A>C c.280-660A>C (n.280-660A>C) n.321A>C c.391A>C (p.Ser131Arg) c.100-660A>C (n.100-660A>C) c.214A>C (p.Ser72Arg) c.211A>C (p.Ser71Arg) c.43A>C (p.Ser15Arg) n.501A>C | dbSNP |
| 11 | g.67489378A>G | CA381549486 | AIP | c.368A>G c.280-660A>G (n.280-660A>G) n.321A>G c.391A>G (p.Ser131Gly) c.100-660A>G (n.100-660A>G) c.214A>G (p.Ser72Gly) c.211A>G (p.Ser71Gly) c.43A>G (p.Ser15Gly) n.501A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67489378A>T | CA381549487 | AIP | c.368A>T c.280-660A>T (n.280-660A>T) n.321A>T c.391A>T (p.Ser131Cys) c.100-660A>T (n.100-660A>T) c.214A>T (p.Ser72Cys) c.211A>T (p.Ser71Cys) c.43A>T (p.Ser15Cys) n.501A>T | |
| 11 | g.67489379G>A | CA381549490 | AIP | c.369G>A c.280-659G>A (n.280-659G>A) n.322G>A c.392G>A (p.Ser131Asn) c.100-659G>A (n.100-659G>A) c.215G>A (p.Ser72Asn) c.212G>A (p.Ser71Asn) c.44G>A (p.Ser15Asn) n.502G>A | |
| 11 | g.67489379G>C | CA381549492 | AIP | c.369G>C c.280-659G>C (n.280-659G>C) n.322G>C c.392G>C (p.Ser131Thr) c.100-659G>C (n.100-659G>C) c.215G>C (p.Ser72Thr) c.212G>C (p.Ser71Thr) c.44G>C (p.Ser15Thr) n.502G>C | |
| 11 | g.67489379G>T | CA381549493 | AIP | c.369G>T c.280-659G>T (n.280-659G>T) n.322G>T c.392G>T (p.Ser131Ile) c.100-659G>T (n.100-659G>T) c.215G>T (p.Ser72Ile) c.212G>T (p.Ser71Ile) c.44G>T (p.Ser15Ile) n.502G>T | |
| 11 | g.67489380C>A | CA6140797 | AIP | c.370C>A c.280-658C>A (n.280-658C>A) n.323C>A c.393C>A (p.Ser131Arg) c.100-658C>A (n.100-658C>A) c.216C>A (p.Ser72Arg) c.213C>A (p.Ser71Arg) c.45C>A (p.Ser15Arg) n.503C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.67489380C= | CA1980171966 | AIP | c.370C= c.280-658C= (n.280-658C=) n.323C= c.393C= (p.Ser131=) c.100-658C= (n.100-658C=) c.216C= (p.Ser72=) c.213C= (p.Ser71=) c.45C= (p.Ser15=) n.503C= | |
| 11 | g.67489380C>G | CA381549494 | AIP | c.370C>G c.280-658C>G (n.280-658C>G) n.323C>G c.393C>G (p.Ser131Arg) c.100-658C>G (n.100-658C>G) c.216C>G (p.Ser72Arg) c.213C>G (p.Ser71Arg) c.45C>G (p.Ser15Arg) n.503C>G | |
| 11 | g.67489380C>T | CA6140796 | AIP | c.370C>T c.280-658C>T (n.280-658C>T) n.323C>T c.393C>T (p.Ser131=) c.100-658C>T (n.100-658C>T) c.216C>T (p.Ser72=) c.213C>T (p.Ser71=) c.45C>T (p.Ser15=) n.503C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489381T>A | CA381549497 | AIP | c.371T>A c.280-657T>A (n.280-657T>A) n.324T>A c.394T>A (p.Ser132Thr) c.100-657T>A (n.100-657T>A) c.217T>A (p.Ser73Thr) c.214T>A (p.Ser72Thr) c.46T>A (p.Ser16Thr) n.504T>A | |
| 11 | g.67489381T>C | CA381549499 | AIP | c.371T>C c.280-657T>C (n.280-657T>C) n.324T>C c.394T>C (p.Ser132Pro) c.100-657T>C (n.100-657T>C) c.217T>C (p.Ser73Pro) c.214T>C (p.Ser72Pro) c.46T>C (p.Ser16Pro) n.504T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489381T>G | CA381549501 | AIP | c.371T>G c.280-657T>G (n.280-657T>G) n.324T>G c.394T>G (p.Ser132Ala) c.100-657T>G (n.100-657T>G) c.217T>G (p.Ser73Ala) c.214T>G (p.Ser72Ala) c.46T>G (p.Ser16Ala) n.504T>G | |
| 11 | g.67489381T= | CA1980171967 | AIP | c.371T= c.280-657T= (n.280-657T=) n.324T= c.394T= (p.Ser132=) c.100-657T= (n.100-657T=) c.217T= (p.Ser73=) c.214T= (p.Ser72=) c.46T= (p.Ser16=) n.504T= | |
| 11 | g.67489382C>A | CA381549503 | AIP | c.372C>A c.280-656C>A (n.280-656C>A) n.325C>A c.395C>A (p.Ser132Tyr) c.100-656C>A (n.100-656C>A) c.218C>A (p.Ser73Tyr) c.215C>A (p.Ser72Tyr) c.47C>A (p.Ser16Tyr) n.505C>A | |
| 11 | g.67489382C>G | CA381549504 | AIP | c.372C>G c.280-656C>G (n.280-656C>G) n.325C>G c.395C>G (p.Ser132Cys) c.100-656C>G (n.100-656C>G) c.218C>G (p.Ser73Cys) c.215C>G (p.Ser72Cys) c.47C>G (p.Ser16Cys) n.505C>G | |
| 11 | g.67489382C>T | CA381549506 | AIP | c.372C>T c.280-656C>T (n.280-656C>T) n.325C>T c.395C>T (p.Ser132Phe) c.100-656C>T (n.100-656C>T) c.218C>T (p.Ser73Phe) c.215C>T (p.Ser72Phe) c.47C>T (p.Ser16Phe) n.505C>T | |
| 11 | g.67489383C>A | CA475392566 | AIP | c.373C>A c.280-655C>A (n.280-655C>A) n.326C>A c.396C>A (p.Ser132=) c.100-655C>A (n.100-655C>A) c.219C>A (p.Ser73=) c.216C>A (p.Ser72=) c.48C>A (p.Ser16=) n.506C>A | |
| 11 | g.67489383C= | CA1980171968 | AIP | c.373C= c.280-655C= (n.280-655C=) n.326C= c.396C= (p.Ser132=) c.100-655C= (n.100-655C=) c.219C= (p.Ser73=) c.216C= (p.Ser72=) c.48C= (p.Ser16=) n.506C= | |
| 11 | g.67489383C>G | CA475392567 | AIP | c.373C>G c.280-655C>G (n.280-655C>G) n.326C>G c.396C>G (p.Ser132=) c.100-655C>G (n.100-655C>G) c.219C>G (p.Ser73=) c.216C>G (p.Ser72=) c.48C>G (p.Ser16=) n.506C>G | |
| 11 | g.67489383C>T | CA475392568 | AIP | c.373C>T c.280-655C>T (n.280-655C>T) n.326C>T c.396C>T (p.Ser132=) c.100-655C>T (n.100-655C>T) c.219C>T (p.Ser73=) c.216C>T (p.Ser72=) c.48C>T (p.Ser16=) n.506C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489384C>A | CA381549508 | AIP | c.374C>A c.280-654C>A (n.280-654C>A) n.327C>A c.397C>A (p.Leu133Met) c.100-654C>A (n.100-654C>A) c.220C>A (p.Leu74Met) c.217C>A (p.Leu73Met) c.49C>A (p.Leu17Met) n.507C>A | ClinVar |
| 11 | g.67489384C>G | CA381549510 | AIP | c.374C>G c.280-654C>G (n.280-654C>G) n.327C>G c.397C>G (p.Leu133Val) c.100-654C>G (n.100-654C>G) c.220C>G (p.Leu74Val) c.217C>G (p.Leu73Val) c.49C>G (p.Leu17Val) n.507C>G | |
| 11 | g.67489384C>T | CA475392569 | AIP | c.374C>T c.280-654C>T (n.280-654C>T) n.327C>T c.397C>T (p.Leu133=) c.100-654C>T (n.100-654C>T) c.220C>T (p.Leu74=) c.217C>T (p.Leu73=) c.49C>T (p.Leu17=) n.507C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489385T>A | CA381549514 | AIP | c.375T>A c.280-653T>A (n.280-653T>A) n.328T>A c.398T>A (p.Leu133Gln) c.100-653T>A (n.100-653T>A) c.221T>A (p.Leu74Gln) c.218T>A (p.Leu73Gln) c.50T>A (p.Leu17Gln) n.508T>A | |
| 11 | g.67489385T>C | CA381549517 | AIP | c.375T>C c.280-653T>C (n.280-653T>C) n.328T>C c.398T>C (p.Leu133Pro) c.100-653T>C (n.100-653T>C) c.221T>C (p.Leu74Pro) c.218T>C (p.Leu73Pro) c.50T>C (p.Leu17Pro) n.508T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67489385T>G | CA381549518 | AIP | c.375T>G c.280-653T>G (n.280-653T>G) n.328T>G c.398T>G (p.Leu133Arg) c.100-653T>G (n.100-653T>G) c.221T>G (p.Leu74Arg) c.218T>G (p.Leu73Arg) c.50T>G (p.Leu17Arg) n.508T>G | |
| 11 | g.67489386G>A | CA475392570 | AIP | c.376G>A c.280-652G>A (n.280-652G>A) n.329G>A c.399G>A (p.Leu133=) c.100-652G>A (n.100-652G>A) c.222G>A (p.Leu74=) c.219G>A (p.Leu73=) c.51G>A (p.Leu17=) n.509G>A | |
| 11 | g.67489386G>C | CA475392572 | AIP | c.376G>C c.280-652G>C (n.280-652G>C) n.329G>C c.399G>C (p.Leu133=) c.100-652G>C (n.100-652G>C) c.222G>C (p.Leu74=) c.219G>C (p.Leu73=) c.51G>C (p.Leu17=) n.509G>C | |
| 11 | g.67489386G>T | CA475392571 | AIP | c.376G>T c.280-652G>T (n.280-652G>T) n.329G>T c.399G>T (p.Leu133=) c.100-652G>T (n.100-652G>T) c.222G>T (p.Leu74=) c.219G>T (p.Leu73=) c.51G>T (p.Leu17=) n.509G>T | |
| 11 | g.67489387G>A | CA381549520 | AIP | c.377G>A c.280-651G>A (n.280-651G>A) n.330G>A c.400G>A (p.Gly134Ser) c.100-651G>A (n.100-651G>A) c.223G>A (p.Gly75Ser) c.220G>A (p.Gly74Ser) c.52G>A (p.Gly18Ser) n.510G>A | |
| 11 | g.67489387G>C | CA381549522 | AIP | c.377G>C c.280-651G>C (n.280-651G>C) n.330G>C c.400G>C (p.Gly134Arg) c.100-651G>C (n.100-651G>C) c.223G>C (p.Gly75Arg) c.220G>C (p.Gly74Arg) c.52G>C (p.Gly18Arg) n.510G>C | |
| 11 | g.67489387G>T | CA381549519 | AIP | c.377G>T c.280-651G>T (n.280-651G>T) n.330G>T c.400G>T (p.Gly134Cys) c.100-651G>T (n.100-651G>T) c.223G>T (p.Gly75Cys) c.220G>T (p.Gly74Cys) c.52G>T (p.Gly18Cys) n.510G>T | |
| 11 | g.67489388G>A | CA381549531 | AIP | c.378G>A c.280-650G>A (n.280-650G>A) n.331G>A c.401G>A (p.Gly134Asp) c.100-650G>A (n.100-650G>A) c.224G>A (p.Gly75Asp) c.221G>A (p.Gly74Asp) c.53G>A (p.Gly18Asp) n.511G>A | |
| 11 | g.67489388G>C | CA381549524 | AIP | c.378G>C c.280-650G>C (n.280-650G>C) n.331G>C c.401G>C (p.Gly134Ala) c.100-650G>C (n.100-650G>C) c.224G>C (p.Gly75Ala) c.221G>C (p.Gly74Ala) c.53G>C (p.Gly18Ala) n.511G>C | |
| 11 | g.67489388G>T | CA381549527 | AIP | c.378G>T c.280-650G>T (n.280-650G>T) n.331G>T c.401G>T (p.Gly134Val) c.100-650G>T (n.100-650G>T) c.224G>T (p.Gly75Val) c.221G>T (p.Gly74Val) c.53G>T (p.Gly18Val) n.511G>T | |
| 11 | g.67489389C>A | CA475392573 | AIP | c.379C>A c.280-649C>A (n.280-649C>A) n.332C>A c.402C>A (p.Gly134=) c.100-649C>A (n.100-649C>A) c.225C>A (p.Gly75=) c.222C>A (p.Gly74=) c.54C>A (p.Gly18=) n.512C>A | |
| 11 | g.67489389C>G | CA475392574 | AIP | c.379C>G c.280-649C>G (n.280-649C>G) n.332C>G c.402C>G (p.Gly134=) c.100-649C>G (n.100-649C>G) c.225C>G (p.Gly75=) c.222C>G (p.Gly74=) c.54C>G (p.Gly18=) n.512C>G | |
| 11 | g.67489389C>T | CA475392575 | AIP | c.379C>T c.280-649C>T (n.280-649C>T) n.332C>T c.402C>T (p.Gly134=) c.100-649C>T (n.100-649C>T) c.225C>T (p.Gly75=) c.222C>T (p.Gly74=) c.54C>T (p.Gly18=) n.512C>T | ClinVar |
| 11 | g.67489390C>A | CA381549534 | AIP | c.380C>A c.280-648C>A (n.280-648C>A) n.333C>A c.403C>A (p.His135Asn) c.100-648C>A (n.100-648C>A) c.226C>A (p.His76Asn) c.223C>A (p.His75Asn) c.55C>A (p.His19Asn) n.513C>A | |
| 11 | g.67489390C= | CA1980171969 | AIP | c.380C= c.280-648C= (n.280-648C=) n.333C= c.403C= (p.His135=) c.100-648C= (n.100-648C=) c.226C= (p.His76=) c.223C= (p.His75=) c.55C= (p.His19=) n.513C= | |
| 11 | g.67489390C>G | CA381549538 | AIP | c.380C>G c.280-648C>G (n.280-648C>G) n.333C>G c.403C>G (p.His135Asp) c.100-648C>G (n.100-648C>G) c.226C>G (p.His76Asp) c.223C>G (p.His75Asp) c.55C>G (p.His19Asp) n.513C>G | |
| 11 | g.67489390C>T | CA6140798 | AIP | c.380C>T c.280-648C>T (n.280-648C>T) n.333C>T c.403C>T (p.His135Tyr) c.100-648C>T (n.100-648C>T) c.226C>T (p.His76Tyr) c.223C>T (p.His75Tyr) c.55C>T (p.His19Tyr) n.513C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489390_67489391delinsCA | CA1980171970 | AIP | c.380_381delinsCA c.280-648_280-647delinsCA (n.280-648_280-647delinsCA) n.333_334delinsCA c.403_404delinsCA (p.His135=) c.100-648_100-647delinsCA (n.100-648_100-647delinsCA) c.226_227delinsCA (p.His76=) c.223_224delinsCA (p.His75=) c.55_56delinsCA (p.His19=) n.513_514delinsCA | |
| 11 | g.67489391del | CA344104 | AIP | c.381del c.280-647del (n.280-647del) n.334del c.404del (p.His135LeufsTer21) c.100-647del (n.100-647del) c.227del (p.His76LeufsTer21) c.224del (p.His75LeufsTer21) c.56del (p.His19LeufsTer21) n.514del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489391A= | CA1980171971 | AIP | c.381A= c.280-647A= (n.280-647A=) n.334A= c.404A= (p.His135=) c.100-647A= (n.100-647A=) c.227A= (p.His76=) c.224A= (p.His75=) c.56A= (p.His19=) n.514A= | |
| 11 | g.67489391A>C | CA381549547 | AIP | c.381A>C c.280-647A>C (n.280-647A>C) n.334A>C c.404A>C (p.His135Pro) c.100-647A>C (n.100-647A>C) c.227A>C (p.His76Pro) c.224A>C (p.His75Pro) c.56A>C (p.His19Pro) n.514A>C | |
| 11 | g.67489391A>G | CA6140799 | AIP | c.381A>G c.280-647A>G (n.280-647A>G) n.334A>G c.404A>G (p.His135Arg) c.100-647A>G (n.100-647A>G) c.227A>G (p.His76Arg) c.224A>G (p.His75Arg) c.56A>G (p.His19Arg) n.514A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489391A>T | CA381549551 | AIP | c.381A>T c.280-647A>T (n.280-647A>T) n.334A>T c.404A>T (p.His135Leu) c.100-647A>T (n.100-647A>T) c.227A>T (p.His76Leu) c.224A>T (p.His75Leu) c.56A>T (p.His19Leu) n.514A>T | |
| 11 | g.67489392T>A | CA381549557 | AIP | c.382T>A c.280-646T>A (n.280-646T>A) n.335T>A c.405T>A (p.His135Gln) c.100-646T>A (n.100-646T>A) c.228T>A (p.His76Gln) c.225T>A (p.His75Gln) c.57T>A (p.His19Gln) n.515T>A | |
| 11 | g.67489392T>C | CA475392576 | AIP | c.382T>C c.280-646T>C (n.280-646T>C) n.335T>C c.405T>C (p.His135=) c.100-646T>C (n.100-646T>C) c.228T>C (p.His76=) c.225T>C (p.His75=) c.57T>C (p.His19=) n.515T>C | |
| 11 | g.67489392T>G | CA381549563 | AIP | c.382T>G c.280-646T>G (n.280-646T>G) n.335T>G c.405T>G (p.His135Gln) c.100-646T>G (n.100-646T>G) c.228T>G (p.His76Gln) c.225T>G (p.His75Gln) c.57T>G (p.His19Gln) n.515T>G | |
| 11 | g.67489393G>A | CA381549577 | AIP | c.383G>A c.280-645G>A (n.280-645G>A) n.336G>A c.406G>A (p.Ala136Thr) c.100-645G>A (n.100-645G>A) c.229G>A (p.Ala77Thr) c.226G>A (p.Ala76Thr) c.58G>A (p.Ala20Thr) n.516G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489393G>C | CA381549575 | AIP | c.383G>C c.280-645G>C (n.280-645G>C) n.336G>C c.406G>C (p.Ala136Pro) c.100-645G>C (n.100-645G>C) c.229G>C (p.Ala77Pro) c.226G>C (p.Ala76Pro) c.58G>C (p.Ala20Pro) n.516G>C | |
| 11 | g.67489393G= | CA1980171972 | AIP | c.383G= c.280-645G= (n.280-645G=) n.336G= c.406G= (p.Ala136=) c.100-645G= (n.100-645G=) c.229G= (p.Ala77=) c.226G= (p.Ala76=) c.58G= (p.Ala20=) n.516G= | |
| 11 | g.67489393G>T | CA6140800 | AIP | c.383G>T c.280-645G>T (n.280-645G>T) n.336G>T c.406G>T (p.Ala136Ser) c.100-645G>T (n.100-645G>T) c.229G>T (p.Ala77Ser) c.226G>T (p.Ala76Ser) c.58G>T (p.Ala20Ser) n.516G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489394C>A | CA381549580 | AIP | c.384C>A c.280-644C>A (n.280-644C>A) n.337C>A c.407C>A (p.Ala136Asp) c.100-644C>A (n.100-644C>A) c.230C>A (p.Ala77Asp) c.227C>A (p.Ala76Asp) c.59C>A (p.Ala20Asp) n.517C>A | |
| 11 | g.67489394C>G | CA381549582 | AIP | c.384C>G c.280-644C>G (n.280-644C>G) n.337C>G c.407C>G (p.Ala136Gly) c.100-644C>G (n.100-644C>G) c.230C>G (p.Ala77Gly) c.227C>G (p.Ala76Gly) c.59C>G (p.Ala20Gly) n.517C>G | |
| 11 | g.67489394C>T | CA381549588 | AIP | c.384C>T c.280-644C>T (n.280-644C>T) n.337C>T c.407C>T (p.Ala136Val) c.100-644C>T (n.100-644C>T) c.230C>T (p.Ala77Val) c.227C>T (p.Ala76Val) c.59C>T (p.Ala20Val) n.517C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489395T>A | CA475392580 | AIP | c.385T>A c.280-643T>A (n.280-643T>A) n.338T>A c.408T>A (p.Ala136=) c.100-643T>A (n.100-643T>A) c.231T>A (p.Ala77=) c.228T>A (p.Ala76=) c.60T>A (p.Ala20=) n.518T>A | |
| 11 | g.67489395T>C | CA475392579 | AIP | c.385T>C c.280-643T>C (n.280-643T>C) n.338T>C c.408T>C (p.Ala136=) c.100-643T>C (n.100-643T>C) c.231T>C (p.Ala77=) c.228T>C (p.Ala76=) c.60T>C (p.Ala20=) n.518T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489395T>G | CA475392578 | AIP | c.385T>G c.280-643T>G (n.280-643T>G) n.338T>G c.408T>G (p.Ala136=) c.100-643T>G (n.100-643T>G) c.231T>G (p.Ala77=) c.228T>G (p.Ala76=) c.60T>G (p.Ala20=) n.518T>G | |
| 11 | g.67489396G>A | CA381549591 | AIP | c.386G>A c.280-642G>A (n.280-642G>A) n.339G>A c.409G>A (p.Asp137Asn) c.100-642G>A (n.100-642G>A) c.232G>A (p.Asp78Asn) c.229G>A (p.Asp77Asn) c.61G>A (p.Asp21Asn) n.519G>A | |
| 11 | g.67489396G>C | CA381549592 | AIP | c.386G>C c.280-642G>C (n.280-642G>C) n.339G>C c.409G>C (p.Asp137His) c.100-642G>C (n.100-642G>C) c.232G>C (p.Asp78His) c.229G>C (p.Asp77His) c.61G>C (p.Asp21His) n.519G>C | |
| 11 | g.67489396G>T | CA381549595 | AIP | c.386G>T c.280-642G>T (n.280-642G>T) n.339G>T c.409G>T (p.Asp137Tyr) c.100-642G>T (n.100-642G>T) c.232G>T (p.Asp78Tyr) c.229G>T (p.Asp77Tyr) c.61G>T (p.Asp21Tyr) n.519G>T | |
| 11 | g.67489397A>C | CA381549598 | AIP | c.387A>C c.280-641A>C (n.280-641A>C) n.340A>C c.410A>C (p.Asp137Ala) c.100-641A>C (n.100-641A>C) c.233A>C (p.Asp78Ala) c.230A>C (p.Asp77Ala) c.62A>C (p.Asp21Ala) n.520A>C | |
| 11 | g.67489397A>G | CA381549601 | AIP | c.387A>G c.280-641A>G (n.280-641A>G) n.340A>G c.410A>G (p.Asp137Gly) c.100-641A>G (n.100-641A>G) c.233A>G (p.Asp78Gly) c.230A>G (p.Asp77Gly) c.62A>G (p.Asp21Gly) n.520A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489397A>T | CA381549603 | AIP | c.387A>T c.280-641A>T (n.280-641A>T) n.340A>T c.410A>T (p.Asp137Val) c.100-641A>T (n.100-641A>T) c.233A>T (p.Asp78Val) c.230A>T (p.Asp77Val) c.62A>T (p.Asp21Val) n.520A>T | |
| 11 | g.67489398C>A | CA381549606 | AIP | c.388C>A c.280-640C>A (n.280-640C>A) n.341C>A c.411C>A (p.Asp137Glu) c.100-640C>A (n.100-640C>A) c.234C>A (p.Asp78Glu) c.231C>A (p.Asp77Glu) c.63C>A (p.Asp21Glu) n.521C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489398C= | CA1980171973 | AIP | c.388C= c.280-640C= (n.280-640C=) n.341C= c.411C= (p.Asp137=) c.100-640C= (n.100-640C=) c.234C= (p.Asp78=) c.231C= (p.Asp77=) c.63C= (p.Asp21=) n.521C= | |
| 11 | g.67489398C>G | CA381549608 | AIP | c.388C>G c.280-640C>G (n.280-640C>G) n.341C>G c.411C>G (p.Asp137Glu) c.100-640C>G (n.100-640C>G) c.234C>G (p.Asp78Glu) c.231C>G (p.Asp77Glu) c.63C>G (p.Asp21Glu) n.521C>G | |
| 11 | g.67489398C>T | CA475392581 | AIP | c.388C>T c.280-640C>T (n.280-640C>T) n.341C>T c.411C>T (p.Asp137=) c.100-640C>T (n.100-640C>T) c.234C>T (p.Asp78=) c.231C>T (p.Asp77=) c.63C>T (p.Asp21=) n.521C>T | |
| 11 | g.67489399C>A | CA381549609 | AIP | c.389C>A c.280-639C>A (n.280-639C>A) n.342C>A c.412C>A (p.Leu138Met) c.100-639C>A (n.100-639C>A) c.235C>A (p.Leu79Met) c.232C>A (p.Leu78Met) c.64C>A (p.Leu22Met) n.522C>A | |
| 11 | g.67489399C>G | CA381549610 | AIP | c.389C>G c.280-639C>G (n.280-639C>G) n.342C>G c.412C>G (p.Leu138Val) c.100-639C>G (n.100-639C>G) c.235C>G (p.Leu79Val) c.232C>G (p.Leu78Val) c.64C>G (p.Leu22Val) n.522C>G | |
| 11 | g.67489399C>T | CA475392582 | AIP | c.389C>T c.280-639C>T (n.280-639C>T) n.342C>T c.412C>T (p.Leu138=) c.100-639C>T (n.100-639C>T) c.235C>T (p.Leu79=) c.232C>T (p.Leu78=) c.64C>T (p.Leu22=) n.522C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67489400T>A | CA381549614 | AIP | c.390T>A c.280-638T>A (n.280-638T>A) n.343T>A c.413T>A (p.Leu138Gln) c.100-638T>A (n.100-638T>A) c.236T>A (p.Leu79Gln) c.233T>A (p.Leu78Gln) c.65T>A (p.Leu22Gln) n.523T>A | |
| 11 | g.67489400T>C | CA381549616 | AIP | c.390T>C c.280-638T>C (n.280-638T>C) n.343T>C c.413T>C (p.Leu138Pro) c.100-638T>C (n.100-638T>C) c.236T>C (p.Leu79Pro) c.233T>C (p.Leu78Pro) c.65T>C (p.Leu22Pro) n.523T>C | |
| 11 | g.67489400T>G | CA381549612 | AIP | c.390T>G c.280-638T>G (n.280-638T>G) n.343T>G c.413T>G (p.Leu138Arg) c.100-638T>G (n.100-638T>G) c.236T>G (p.Leu79Arg) c.233T>G (p.Leu78Arg) c.65T>G (p.Leu22Arg) n.523T>G | |
| 11 | g.67489401G>A | CA475392583 | AIP | c.391G>A c.280-637G>A (n.280-637G>A) n.344G>A c.414G>A (p.Leu138=) c.100-637G>A (n.100-637G>A) c.237G>A (p.Leu79=) c.234G>A (p.Leu78=) c.66G>A (p.Leu22=) n.524G>A | dbSNP |
| 11 | g.67489401G>C | CA475392584 | AIP | c.391G>C c.280-637G>C (n.280-637G>C) n.344G>C c.414G>C (p.Leu138=) c.100-637G>C (n.100-637G>C) c.237G>C (p.Leu79=) c.234G>C (p.Leu78=) c.66G>C (p.Leu22=) n.524G>C | |
| 11 | g.67489401G= | CA1980171974 | AIP | c.391G= c.280-637G= (n.280-637G=) n.344G= c.414G= (p.Leu138=) c.100-637G= (n.100-637G=) c.237G= (p.Leu79=) c.234G= (p.Leu78=) c.66G= (p.Leu22=) n.524G= | |
| 11 | g.67489401G>T | CA475392585 | AIP | c.391G>T c.280-637G>T (n.280-637G>T) n.344G>T c.414G>T (p.Leu138=) c.100-637G>T (n.100-637G>T) c.237G>T (p.Leu79=) c.234G>T (p.Leu78=) c.66G>T (p.Leu22=) n.524G>T | |
| 11 | g.67489402G>A | CA381549622 | AIP | c.392G>A c.280-636G>A (n.280-636G>A) n.345G>A c.415G>A (p.Asp139Asn) c.100-636G>A (n.100-636G>A) c.238G>A (p.Asp80Asn) c.235G>A (p.Asp79Asn) c.67G>A (p.Asp23Asn) n.525G>A | |
| 11 | g.67489402G>C | CA381549625 | AIP | c.392G>C c.280-636G>C (n.280-636G>C) n.345G>C c.415G>C (p.Asp139His) c.100-636G>C (n.100-636G>C) c.238G>C (p.Asp80His) c.235G>C (p.Asp79His) c.67G>C (p.Asp23His) n.525G>C | ClinVar |
| 11 | g.67489402G= | CA1980171975 | AIP | c.392G= c.280-636G= (n.280-636G=) n.345G= c.415G= (p.Asp139=) c.100-636G= (n.100-636G=) c.238G= (p.Asp80=) c.235G= (p.Asp79=) c.67G= (p.Asp23=) n.525G= | |
| 11 | g.67489402G>T | CA6140801 | AIP | c.392G>T c.280-636G>T (n.280-636G>T) n.345G>T c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.100-636G>T (n.100-636G>T) c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.235G>T (p.Asp79Tyr) c.67G>T (p.Asp23Tyr) n.525G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489403A>C | CA381549629 | AIP | c.393A>C c.280-635A>C (n.280-635A>C) n.346A>C c.416A>C (p.Asp139Ala) c.100-635A>C (n.100-635A>C) c.239A>C (p.Asp80Ala) c.236A>C (p.Asp79Ala) c.68A>C (p.Asp23Ala) n.526A>C | |
| 11 | g.67489403A>G | CA381549630 | AIP | c.393A>G c.280-635A>G (n.280-635A>G) n.346A>G c.416A>G (p.Asp139Gly) c.100-635A>G (n.100-635A>G) c.239A>G (p.Asp80Gly) c.236A>G (p.Asp79Gly) c.68A>G (p.Asp23Gly) n.526A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489403A>T | CA381549634 | AIP | c.393A>T c.280-635A>T (n.280-635A>T) n.346A>T c.416A>T (p.Asp139Val) c.100-635A>T (n.100-635A>T) c.239A>T (p.Asp80Val) c.236A>T (p.Asp79Val) c.68A>T (p.Asp23Val) n.526A>T | |
| 11 | g.67489404C>A | CA381549640 | AIP | c.394C>A c.280-634C>A (n.280-634C>A) n.347C>A c.417C>A (p.Asp139Glu) c.100-634C>A (n.100-634C>A) c.240C>A (p.Asp80Glu) c.237C>A (p.Asp79Glu) c.69C>A (p.Asp23Glu) n.527C>A | |
| 11 | g.67489404C= | CA1980171976 | AIP | c.394C= c.280-634C= (n.280-634C=) n.347C= c.417C= (p.Asp139=) c.100-634C= (n.100-634C=) c.240C= (p.Asp80=) c.237C= (p.Asp79=) c.69C= (p.Asp23=) n.527C= | |
| 11 | g.67489404C>G | CA381549643 | AIP | c.394C>G c.280-634C>G (n.280-634C>G) n.347C>G c.417C>G (p.Asp139Glu) c.100-634C>G (n.100-634C>G) c.240C>G (p.Asp80Glu) c.237C>G (p.Asp79Glu) c.69C>G (p.Asp23Glu) n.527C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67489404C>T | CA6140802 | AIP | c.394C>T c.280-634C>T (n.280-634C>T) n.347C>T c.417C>T (p.Asp139=) c.100-634C>T (n.100-634C>T) c.240C>T (p.Asp80=) c.237C>T (p.Asp79=) c.69C>T (p.Asp23=) n.527C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489405G>A | CA6140803 | AIP | c.395G>A c.280-633G>A (n.280-633G>A) n.348G>A c.418G>A (p.Ala140Thr) c.100-633G>A (n.100-633G>A) c.241G>A (p.Ala81Thr) c.238G>A (p.Ala80Thr) c.70G>A (p.Ala24Thr) n.528G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.67489405G>C | CA381549650 | AIP | c.395G>C c.280-633G>C (n.280-633G>C) n.348G>C c.418G>C (p.Ala140Pro) c.100-633G>C (n.100-633G>C) c.241G>C (p.Ala81Pro) c.238G>C (p.Ala80Pro) c.70G>C (p.Ala24Pro) n.528G>C | |
| 11 | g.67489405G= | CA1980171977 | AIP | c.395G= c.280-633G= (n.280-633G=) n.348G= c.418G= (p.Ala140=) c.100-633G= (n.100-633G=) c.241G= (p.Ala81=) c.238G= (p.Ala80=) c.70G= (p.Ala24=) n.528G= | |
| 11 | g.67489405G>T | CA381549653 | AIP | c.395G>T c.280-633G>T (n.280-633G>T) n.348G>T c.418G>T (p.Ala140Ser) c.100-633G>T (n.100-633G>T) c.241G>T (p.Ala81Ser) c.238G>T (p.Ala80Ser) c.70G>T (p.Ala24Ser) n.528G>T | |
| 11 | g.67489406C>A | CA381549658 | AIP | c.396C>A c.280-632C>A (n.280-632C>A) n.349C>A c.419C>A (p.Ala140Asp) c.100-632C>A (n.100-632C>A) c.242C>A (p.Ala81Asp) c.239C>A (p.Ala80Asp) c.71C>A (p.Ala24Asp) n.529C>A | |
| 11 | g.67489406C= | CA1980171978 | AIP | c.396C= c.280-632C= (n.280-632C=) n.349C= c.419C= (p.Ala140=) c.100-632C= (n.100-632C=) c.242C= (p.Ala81=) c.239C= (p.Ala80=) c.71C= (p.Ala24=) n.529C= | |
| 11 | g.67489406C>G | CA381549661 | AIP | c.396C>G c.280-632C>G (n.280-632C>G) n.349C>G c.419C>G (p.Ala140Gly) c.100-632C>G (n.100-632C>G) c.242C>G (p.Ala81Gly) c.239C>G (p.Ala80Gly) c.71C>G (p.Ala24Gly) n.529C>G | |
| 11 | g.67489406C>T | CA6140804 | AIP | c.396C>T c.280-632C>T (n.280-632C>T) n.349C>T c.419C>T (p.Ala140Val) c.100-632C>T (n.100-632C>T) c.242C>T (p.Ala81Val) c.239C>T (p.Ala80Val) c.71C>T (p.Ala24Val) n.529C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.67489407C>A | CA475392586 | AIP | c.397C>A c.280-631C>A (n.280-631C>A) n.350C>A c.420C>A (p.Ala140=) c.100-631C>A (n.100-631C>A) c.243C>A (p.Ala81=) c.240C>A (p.Ala80=) c.72C>A (p.Ala24=) n.530C>A | |
| 11 | g.67489407C>G | CA475392587 | AIP | c.397C>G c.280-631C>G (n.280-631C>G) n.350C>G c.420C>G (p.Ala140=) c.100-631C>G (n.100-631C>G) c.243C>G (p.Ala81=) c.240C>G (p.Ala80=) c.72C>G (p.Ala24=) n.530C>G | |
| 11 | g.67489407C>T | CA475392588 | AIP | c.397C>T c.280-631C>T (n.280-631C>T) n.350C>T c.420C>T (p.Ala140=) c.100-631C>T (n.100-631C>T) c.243C>T (p.Ala81=) c.240C>T (p.Ala80=) c.72C>T (p.Ala24=) n.530C>T | |
| 11 | g.67489408C>A | CA381549664 | AIP | c.398C>A c.280-630C>A (n.280-630C>A) n.351C>A c.421C>A (p.Leu141Met) c.100-630C>A (n.100-630C>A) c.244C>A (p.Leu82Met) c.241C>A (p.Leu81Met) c.73C>A (p.Leu25Met) n.531C>A | |
| 11 | g.67489408C>G | CA381549667 | AIP | c.398C>G c.280-630C>G (n.280-630C>G) n.351C>G c.421C>G (p.Leu141Val) c.100-630C>G (n.100-630C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) c.241C>G (p.Leu81Val) c.73C>G (p.Leu25Val) n.531C>G | |
| 11 | g.67489408C>T | CA475392590 | AIP | c.398C>T c.280-630C>T (n.280-630C>T) n.351C>T c.421C>T (p.Leu141=) c.100-630C>T (n.100-630C>T) c.244C>T (p.Leu82=) c.241C>T (p.Leu81=) c.73C>T (p.Leu25=) n.531C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489409T>A | CA381549673 | AIP | c.399T>A c.280-629T>A (n.280-629T>A) n.352T>A c.422T>A (p.Leu141Gln) c.100-629T>A (n.100-629T>A) c.245T>A (p.Leu82Gln) c.242T>A (p.Leu81Gln) c.74T>A (p.Leu25Gln) n.532T>A | |
| 11 | g.67489409T>C | CA381549675 | AIP | c.399T>C c.280-629T>C (n.280-629T>C) n.352T>C c.422T>C (p.Leu141Pro) c.100-629T>C (n.100-629T>C) c.245T>C (p.Leu82Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) c.74T>C (p.Leu25Pro) n.532T>C | |
| 11 | g.67489409T>G | CA381549677 | AIP | c.399T>G c.280-629T>G (n.280-629T>G) n.352T>G c.422T>G (p.Leu141Arg) c.100-629T>G (n.100-629T>G) c.245T>G (p.Leu82Arg) c.242T>G (p.Leu81Arg) c.74T>G (p.Leu25Arg) n.532T>G | |
| 11 | g.67489410G>A | CA475392593 | AIP | c.400G>A c.280-628G>A (n.280-628G>A) n.353G>A c.423G>A (p.Leu141=) c.100-628G>A (n.100-628G>A) c.246G>A (p.Leu82=) c.243G>A (p.Leu81=) c.75G>A (p.Leu25=) n.533G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67489410G>C | CA475392594 | AIP | c.400G>C c.280-628G>C (n.280-628G>C) n.353G>C c.423G>C (p.Leu141=) c.100-628G>C (n.100-628G>C) c.246G>C (p.Leu82=) c.243G>C (p.Leu81=) c.75G>C (p.Leu25=) n.533G>C | |
| 11 | g.67489410G= | CA1980171979 | AIP | c.400G= c.280-628G= (n.280-628G=) n.353G= c.423G= (p.Leu141=) c.100-628G= (n.100-628G=) c.246G= (p.Leu82=) c.243G= (p.Leu81=) c.75G= (p.Leu25=) n.533G= | |
| 11 | g.67489410G>T | CA475392595 | AIP | c.400G>T c.280-628G>T (n.280-628G>T) n.353G>T c.423G>T (p.Leu141=) c.100-628G>T (n.100-628G>T) c.246G>T (p.Leu82=) c.243G>T (p.Leu81=) c.75G>T (p.Leu25=) n.533G>T | |
| 11 | g.67489411C>A | CA381549684 | AIP | c.401C>A c.280-627C>A (n.280-627C>A) n.354C>A c.424C>A (p.Gln142Lys) c.100-627C>A (n.100-627C>A) c.247C>A (p.Gln83Lys) c.244C>A (p.Gln82Lys) c.76C>A (p.Gln26Lys) n.534C>A | |
| 11 | g.67489411C= | CA1980171980 | AIP | c.401C= c.280-627C= (n.280-627C=) n.354C= c.424C= (p.Gln142=) c.100-627C= (n.100-627C=) c.247C= (p.Gln83=) c.244C= (p.Gln82=) c.76C= (p.Gln26=) n.534C= | |
| 11 | g.67489411C>G | CA381549682 | AIP | c.401C>G c.280-627C>G (n.280-627C>G) n.354C>G c.424C>G (p.Gln142Glu) c.100-627C>G (n.100-627C>G) c.247C>G (p.Gln83Glu) c.244C>G (p.Gln82Glu) c.76C>G (p.Gln26Glu) n.534C>G | |
| 11 | g.67489411C>T | CA344105 | AIP | c.401C>T c.280-627C>T (n.280-627C>T) n.354C>T c.424C>T (p.Gln142Ter) c.100-627C>T (n.100-627C>T) c.247C>T (p.Gln83Ter) c.244C>T (p.Gln82Ter) c.76C>T (p.Gln26Ter) n.534C>T | ClinVar dbSNP |