Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67489264C>ACA2580084669AIPc.257-3C>A
c.280-774C>A (n.280-774C>A)
n.210-3C>A
c.280-3C>A (n.280-3C>A)
c.100-774C>A (n.100-774C>A)
c.103-3C>A (n.103-3C>A)
c.100-3C>A (n.100-3C>A)
n.390-3C>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.67489264C>TCA2614620877AIPc.257-3C>T
c.280-774C>T (n.280-774C>T)
n.210-3C>T
c.280-3C>T (n.280-3C>T)
c.100-774C>T (n.100-774C>T)
c.103-3C>T (n.103-3C>T)
c.100-3C>T (n.100-3C>T)
n.390-3C>T
 gnomAD v4
11g.67489265A>CCA381548620AIPc.257-2A>C
c.280-773A>C (n.280-773A>C)
n.210-2A>C
c.280-2A>C (n.280-2A>C)
c.100-773A>C (n.100-773A>C)
c.103-2A>C (n.103-2A>C)
c.100-2A>C (n.100-2A>C)
n.390-2A>C
11g.67489265A>GCA381548622AIPc.257-2A>G
c.280-773A>G (n.280-773A>G)
n.210-2A>G
c.280-2A>G (n.280-2A>G)
c.100-773A>G (n.100-773A>G)
c.103-2A>G (n.103-2A>G)
c.100-2A>G (n.100-2A>G)
n.390-2A>G
11g.67489265A>TCA381548623AIPc.257-2A>T
c.280-773A>T (n.280-773A>T)
n.210-2A>T
c.280-2A>T (n.280-2A>T)
c.100-773A>T (n.100-773A>T)
c.103-2A>T (n.103-2A>T)
c.100-2A>T (n.100-2A>T)
n.390-2A>T
11g.67489266G>ACA344088AIPc.257-1G>A
c.280-772G>A (n.280-772G>A)
n.210-1G>A
c.280-1G>A (n.280-1G>A)
c.100-772G>A (n.100-772G>A)
c.103-1G>A (n.103-1G>A)
c.100-1G>A (n.100-1G>A)
n.390-1G>A
 ClinVar dbSNP
11g.67489266G>CCA381548658AIPc.257-1G>C
c.280-772G>C (n.280-772G>C)
n.210-1G>C
c.280-1G>C (n.280-1G>C)
c.100-772G>C (n.100-772G>C)
c.103-1G>C (n.103-1G>C)
c.100-1G>C (n.100-1G>C)
n.390-1G>C
11g.67489266G=CA1980171910AIPc.257-1G=
c.280-772G= (n.280-772G=)
n.210-1G=
c.280-1G= (n.280-1G=)
c.100-772G= (n.100-772G=)
c.103-1G= (n.103-1G=)
c.100-1G= (n.100-1G=)
n.390-1G=
11g.67489266G>TCA381548661AIPc.257-1G>T
c.280-772G>T (n.280-772G>T)
n.210-1G>T
c.280-1G>T (n.280-1G>T)
c.100-772G>T (n.100-772G>T)
c.103-1G>T (n.103-1G>T)
c.100-1G>T (n.100-1G>T)
n.390-1G>T
11g.67489267C>ACA381548671AIPc.257C>A
c.280-771C>A (n.280-771C>A)
n.210C>A
c.280C>A (p.His94Asn)
c.100-771C>A (n.100-771C>A)
c.103C>A (p.His35Asn)
c.100C>A (p.His34Asn)
n.390C>A
11g.67489267C>GCA381548673AIPc.257C>G
c.280-771C>G (n.280-771C>G)
n.210C>G
c.280C>G (p.His94Asp)
c.100-771C>G (n.100-771C>G)
c.103C>G (p.His35Asp)
c.100C>G (p.His34Asp)
n.390C>G
11g.67489267C>TCA381548675AIPc.257C>T
c.280-771C>T (n.280-771C>T)
n.210C>T
c.280C>T (p.His94Tyr)
c.100-771C>T (n.100-771C>T)
c.103C>T (p.His35Tyr)
c.100C>T (p.His34Tyr)
n.390C>T
 gnomAD v4
11g.67489268A=CA1980171911AIPc.258A=
c.280-770A= (n.280-770A=)
n.211A=
c.281A= (p.His94=)
c.100-770A= (n.100-770A=)
c.104A= (p.His35=)
c.101A= (p.His34=)
n.391A=
11g.67489268A>CCA381548681AIPc.258A>C
c.280-770A>C (n.280-770A>C)
n.211A>C
c.281A>C (p.His94Pro)
c.100-770A>C (n.100-770A>C)
c.104A>C (p.His35Pro)
c.101A>C (p.His34Pro)
n.391A>C
11g.67489268A>GCA381548680AIPc.258A>G
c.280-770A>G (n.280-770A>G)
n.211A>G
c.281A>G (p.His94Arg)
c.100-770A>G (n.100-770A>G)
c.104A>G (p.His35Arg)
c.101A>G (p.His34Arg)
n.391A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489268A>TCA381548678AIPc.258A>T
c.280-770A>T (n.280-770A>T)
n.211A>T
c.281A>T (p.His94Leu)
c.100-770A>T (n.100-770A>T)
c.104A>T (p.His35Leu)
c.101A>T (p.His34Leu)
n.391A>T
11g.67489269T>ACA381548683AIPc.259T>A
c.280-769T>A (n.280-769T>A)
n.212T>A
c.282T>A (p.His94Gln)
c.100-769T>A (n.100-769T>A)
c.105T>A (p.His35Gln)
c.102T>A (p.His34Gln)
n.392T>A
11g.67489269T>CCA475392495AIPc.259T>C
c.280-769T>C (n.280-769T>C)
n.212T>C
c.282T>C (p.His94=)
c.100-769T>C (n.100-769T>C)
c.105T>C (p.His35=)
c.102T>C (p.His34=)
n.392T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.67489269T>GCA381548685AIPc.259T>G
c.280-769T>G (n.280-769T>G)
n.212T>G
c.282T>G (p.His94Gln)
c.100-769T>G (n.100-769T>G)
c.105T>G (p.His35Gln)
c.102T>G (p.His34Gln)
n.392T>G
11g.67489270G>ACA6140777AIPc.260G>A
c.280-768G>A (n.280-768G>A)
n.213G>A
c.283G>A (p.Val95Met)
c.100-768G>A (n.100-768G>A)
c.106G>A (p.Val36Met)
c.103G>A (p.Val35Met)
n.393G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489270G>CCA381548702AIPc.260G>C
c.280-768G>C (n.280-768G>C)
n.213G>C
c.283G>C (p.Val95Leu)
c.100-768G>C (n.100-768G>C)
c.106G>C (p.Val36Leu)
c.103G>C (p.Val35Leu)
n.393G>C
11g.67489270G=CA1980171912AIPc.260G=
c.280-768G= (n.280-768G=)
n.213G=
c.283G= (p.Val95=)
c.100-768G= (n.100-768G=)
c.106G= (p.Val36=)
c.103G= (p.Val35=)
n.393G=
11g.67489270G>TCA381548704AIPc.260G>T
c.280-768G>T (n.280-768G>T)
n.213G>T
c.283G>T (p.Val95Leu)
c.100-768G>T (n.100-768G>T)
c.106G>T (p.Val36Leu)
c.103G>T (p.Val35Leu)
n.393G>T
 ClinVar
11g.67489271T>ACA381548710AIPc.261T>A
c.280-767T>A (n.280-767T>A)
n.214T>A
c.284T>A (p.Val95Glu)
c.100-767T>A (n.100-767T>A)
c.107T>A (p.Val36Glu)
c.104T>A (p.Val35Glu)
n.394T>A
11g.67489271T>CCA381548712AIPc.261T>C
c.280-767T>C (n.280-767T>C)
n.214T>C
c.284T>C (p.Val95Ala)
c.100-767T>C (n.100-767T>C)
c.107T>C (p.Val36Ala)
c.104T>C (p.Val35Ala)
n.394T>C
11g.67489271T>GCA381548719AIPc.261T>G
c.280-767T>G (n.280-767T>G)
n.214T>G
c.284T>G (p.Val95Gly)
c.100-767T>G (n.100-767T>G)
c.107T>G (p.Val36Gly)
c.104T>G (p.Val35Gly)
n.394T>G
11g.67489272G>ACA6140778AIPc.262G>A
c.280-766G>A (n.280-766G>A)
n.215G>A
c.285G>A (p.Val95=)
c.100-766G>A (n.100-766G>A)
c.108G>A (p.Val36=)
c.105G>A (p.Val35=)
n.395G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489272G>CCA475392496AIPc.262G>C
c.280-766G>C (n.280-766G>C)
n.215G>C
c.285G>C (p.Val95=)
c.100-766G>C (n.100-766G>C)
c.108G>C (p.Val36=)
c.105G>C (p.Val35=)
n.395G>C
11g.67489272G=CA1980171914AIPc.262G=
c.280-766G= (n.280-766G=)
n.215G=
c.285G= (p.Val95=)
c.100-766G= (n.100-766G=)
c.108G= (p.Val36=)
c.105G= (p.Val35=)
n.395G=
11g.67489272G>TCA475392497AIPc.262G>T
c.280-766G>T (n.280-766G>T)
n.215G>T
c.285G>T (p.Val95=)
c.100-766G>T (n.100-766G>T)
c.108G>T (p.Val36=)
c.105G>T (p.Val35=)
n.395G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67489272_67489274delinsGGTCA1980171913AIPc.262_264delinsGGT
c.280-766_280-764delinsGGT (n.280-766_280-764delinsGGT)
n.215_217delinsGGT
c.285_287delinsGGT (p.Val95=)
c.100-766_100-764delinsGGT (n.100-766_100-764delinsGGT)
c.108_110delinsGGT (p.Val36=)
c.105_107delinsGGT (p.Val35=)
n.395_397delinsGGT
11g.67489273G>ACA381548732AIPc.263G>A
c.280-765G>A (n.280-765G>A)
n.216G>A
c.286G>A (p.Val96Ile)
c.100-765G>A (n.100-765G>A)
c.109G>A (p.Val37Ile)
c.106G>A (p.Val36Ile)
n.396G>A
 ClinVar
11g.67489273G>CCA381548733AIPc.263G>C
c.280-765G>C (n.280-765G>C)
n.216G>C
c.286G>C (p.Val96Leu)
c.100-765G>C (n.100-765G>C)
c.109G>C (p.Val37Leu)
c.106G>C (p.Val36Leu)
n.396G>C
11g.67489273G>TCA381548734AIPc.263G>T
c.280-765G>T (n.280-765G>T)
n.216G>T
c.286G>T (p.Val96Phe)
c.100-765G>T (n.100-765G>T)
c.109G>T (p.Val37Phe)
c.106G>T (p.Val36Phe)
n.396G>T
11g.67489273_67489274delCA344089AIPc.263_264del
c.280-765_280-764del (n.280-765_280-764del)
n.216_217del
c.286_287del (p.Val96ProfsTer?)
c.100-765_100-764del (n.100-765_100-764del)
c.109_110del (p.Val37ProfsTer?)
c.106_107del (p.Val36ProfsTer?)
n.396_397del
 ClinVar dbSNP
11g.67489274T>ACA381548749AIPc.264T>A
c.280-764T>A (n.280-764T>A)
n.217T>A
c.287T>A (p.Val96Asp)
c.100-764T>A (n.100-764T>A)
c.110T>A (p.Val37Asp)
c.107T>A (p.Val36Asp)
n.397T>A
11g.67489274T>CCA381548745AIPc.264T>C
c.280-764T>C (n.280-764T>C)
n.217T>C
c.287T>C (p.Val96Ala)
c.100-764T>C (n.100-764T>C)
c.110T>C (p.Val37Ala)
c.107T>C (p.Val36Ala)
n.397T>C
11g.67489274T>GCA381548738AIPc.264T>G
c.280-764T>G (n.280-764T>G)
n.217T>G
c.287T>G (p.Val96Gly)
c.100-764T>G (n.100-764T>G)
c.110T>G (p.Val37Gly)
c.107T>G (p.Val36Gly)
n.397T>G
11g.67489275C>ACA6140779AIPc.265C>A
c.280-763C>A (n.280-763C>A)
n.218C>A
c.288C>A (p.Val96=)
c.100-763C>A (n.100-763C>A)
c.111C>A (p.Val37=)
c.108C>A (p.Val36=)
n.398C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489275C=CA1980171915AIPc.265C=
c.280-763C= (n.280-763C=)
n.218C=
c.288C= (p.Val96=)
c.100-763C= (n.100-763C=)
c.111C= (p.Val37=)
c.108C= (p.Val36=)
n.398C=
11g.67489275C>GCA475392498AIPc.265C>G
c.280-763C>G (n.280-763C>G)
n.218C>G
c.288C>G (p.Val96=)
c.100-763C>G (n.100-763C>G)
c.111C>G (p.Val37=)
c.108C>G (p.Val36=)
n.398C>G
11g.67489275C>TCA475392499AIPc.265C>T
c.280-763C>T (n.280-763C>T)
n.218C>T
c.288C>T (p.Val96=)
c.100-763C>T (n.100-763C>T)
c.111C>T (p.Val37=)
c.108C>T (p.Val36=)
n.398C>T
11g.67489276C>ACA381548774AIPc.266C>A
c.280-762C>A (n.280-762C>A)
n.219C>A
c.289C>A (p.Leu97Met)
c.100-762C>A (n.100-762C>A)
c.112C>A (p.Leu38Met)
c.109C>A (p.Leu37Met)
n.399C>A
11g.67489276C>GCA381548778AIPc.266C>G
c.280-762C>G (n.280-762C>G)
n.219C>G
c.289C>G (p.Leu97Val)
c.100-762C>G (n.100-762C>G)
c.112C>G (p.Leu38Val)
c.109C>G (p.Leu37Val)
n.399C>G
11g.67489276C>TCA475392500AIPc.266C>T
c.280-762C>T (n.280-762C>T)
n.219C>T
c.289C>T (p.Leu97=)
c.100-762C>T (n.100-762C>T)
c.112C>T (p.Leu38=)
c.109C>T (p.Leu37=)
n.399C>T
 ClinVar dbSNP
11g.67489277T>ACA381548794AIPc.267T>A
c.280-761T>A (n.280-761T>A)
n.220T>A
c.290T>A (p.Leu97Gln)
c.100-761T>A (n.100-761T>A)
c.113T>A (p.Leu38Gln)
c.110T>A (p.Leu37Gln)
n.400T>A
11g.67489277T>CCA381548798AIPc.267T>C
c.280-761T>C (n.280-761T>C)
n.220T>C
c.290T>C (p.Leu97Pro)
c.100-761T>C (n.100-761T>C)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
n.400T>C
11g.67489277T>GCA381548801AIPc.267T>G
c.280-761T>G (n.280-761T>G)
n.220T>G
c.290T>G (p.Leu97Arg)
c.100-761T>G (n.100-761T>G)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
n.400T>G
11g.67489278G>ACA224164284AIPc.268G>A
c.280-760G>A (n.280-760G>A)
n.221G>A
c.291G>A (p.Leu97=)
c.100-760G>A (n.100-760G>A)
c.114G>A (p.Leu38=)
c.111G>A (p.Leu37=)
n.401G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489278G>CCA475392501AIPc.268G>C
c.280-760G>C (n.280-760G>C)
n.221G>C
c.291G>C (p.Leu97=)
c.100-760G>C (n.100-760G>C)
c.114G>C (p.Leu38=)
c.111G>C (p.Leu37=)
n.401G>C
11g.67489278G=CA1980171916AIPc.268G=
c.280-760G= (n.280-760G=)
n.221G=
c.291G= (p.Leu97=)
c.100-760G= (n.100-760G=)
c.114G= (p.Leu38=)
c.111G= (p.Leu37=)
n.401G=
11g.67489278G>TCA475392502AIPc.268G>T
c.280-760G>T (n.280-760G>T)
n.221G>T
c.291G>T (p.Leu97=)
c.100-760G>T (n.100-760G>T)
c.114G>T (p.Leu38=)
c.111G>T (p.Leu37=)
n.401G>T
 ClinVar dbSNP
11g.67489279T>ACA381548818AIPc.269T>A
c.280-759T>A (n.280-759T>A)
n.222T>A
c.292T>A (p.Tyr98Asn)
c.100-759T>A (n.100-759T>A)
c.115T>A (p.Tyr39Asn)
c.112T>A (p.Tyr38Asn)
n.402T>A
11g.67489279T>CCA381548821AIPc.269T>C
c.280-759T>C (n.280-759T>C)
n.222T>C
c.292T>C (p.Tyr98His)
c.100-759T>C (n.100-759T>C)
c.115T>C (p.Tyr39His)
c.112T>C (p.Tyr38His)
n.402T>C
11g.67489279T>GCA381548828AIPc.269T>G
c.280-759T>G (n.280-759T>G)
n.222T>G
c.292T>G (p.Tyr98Asp)
c.100-759T>G (n.100-759T>G)
c.115T>G (p.Tyr39Asp)
c.112T>G (p.Tyr38Asp)
n.402T>G
11g.67489280A=CA1980171917AIPc.270A=
c.280-758A= (n.280-758A=)
n.223A=
c.293A= (p.Tyr98=)
c.100-758A= (n.100-758A=)
c.116A= (p.Tyr39=)
c.113A= (p.Tyr38=)
n.403A=
11g.67489280A>CCA381548833AIPc.270A>C
c.280-758A>C (n.280-758A>C)
n.223A>C
c.293A>C (p.Tyr98Ser)
c.100-758A>C (n.100-758A>C)
c.116A>C (p.Tyr39Ser)
c.113A>C (p.Tyr38Ser)
n.403A>C
 dbSNP
11g.67489280A>GCA381548841AIPc.270A>G
c.280-758A>G (n.280-758A>G)
n.223A>G
c.293A>G (p.Tyr98Cys)
c.100-758A>G (n.100-758A>G)
c.116A>G (p.Tyr39Cys)
c.113A>G (p.Tyr38Cys)
n.403A>G
11g.67489280A>TCA381548843AIPc.270A>T
c.280-758A>T (n.280-758A>T)
n.223A>T
c.293A>T (p.Tyr98Phe)
c.100-758A>T (n.100-758A>T)
c.116A>T (p.Tyr39Phe)
c.113A>T (p.Tyr38Phe)
n.403A>T
11g.67489281C>ACA381548846AIPc.271C>A
c.280-757C>A (n.280-757C>A)
n.224C>A
c.294C>A (p.Tyr98Ter)
c.100-757C>A (n.100-757C>A)
c.117C>A (p.Tyr39Ter)
c.114C>A (p.Tyr38Ter)
n.404C>A
11g.67489281C>GCA381548847AIPc.271C>G
c.280-757C>G (n.280-757C>G)
n.224C>G
c.294C>G (p.Tyr98Ter)
c.100-757C>G (n.100-757C>G)
c.117C>G (p.Tyr39Ter)
c.114C>G (p.Tyr38Ter)
n.404C>G
11g.67489281C>TCA475392503AIPc.271C>T
c.280-757C>T (n.280-757C>T)
n.224C>T
c.294C>T (p.Tyr98=)
c.100-757C>T (n.100-757C>T)
c.117C>T (p.Tyr39=)
c.114C>T (p.Tyr38=)
n.404C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67489282C>ACA381548855AIPc.272C>A
c.280-756C>A (n.280-756C>A)
n.225C>A
c.295C>A (p.Pro99Thr)
c.100-756C>A (n.100-756C>A)
c.118C>A (p.Pro40Thr)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
n.405C>A
11g.67489282C>GCA381548851AIPc.272C>G
c.280-756C>G (n.280-756C>G)
n.225C>G
c.295C>G (p.Pro99Ala)
c.100-756C>G (n.100-756C>G)
c.118C>G (p.Pro40Ala)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
n.405C>G
 gnomAD v4
11g.67489282C>TCA381548849AIPc.272C>T
c.280-756C>T (n.280-756C>T)
n.225C>T
c.295C>T (p.Pro99Ser)
c.100-756C>T (n.100-756C>T)
c.118C>T (p.Pro40Ser)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
n.405C>T
11g.67489283C>ACA381548858AIPc.273C>A
c.280-755C>A (n.280-755C>A)
n.226C>A
c.296C>A (p.Pro99Gln)
c.100-755C>A (n.100-755C>A)
c.119C>A (p.Pro40Gln)
c.116C>A (p.Pro39Gln)
n.406C>A
 gnomAD v4
11g.67489283C=CA1980171918AIPc.273C=
c.280-755C= (n.280-755C=)
n.226C=
c.296C= (p.Pro99=)
c.100-755C= (n.100-755C=)
c.119C= (p.Pro40=)
c.116C= (p.Pro39=)
n.406C=
11g.67489283C>GCA381548861AIPc.273C>G
c.280-755C>G (n.280-755C>G)
n.226C>G
c.296C>G (p.Pro99Arg)
c.100-755C>G (n.100-755C>G)
c.119C>G (p.Pro40Arg)
c.116C>G (p.Pro39Arg)
n.406C>G
11g.67489283C>TCA381548864AIPc.273C>T
c.280-755C>T (n.280-755C>T)
n.226C>T
c.296C>T (p.Pro99Leu)
c.100-755C>T (n.100-755C>T)
c.119C>T (p.Pro40Leu)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
n.406C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489284G>ACA6140780AIPc.274G>A
c.280-754G>A (n.280-754G>A)
n.227G>A
c.297G>A (p.Pro99=)
c.100-754G>A (n.100-754G>A)
c.120G>A (p.Pro40=)
c.117G>A (p.Pro39=)
n.407G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489284G>CCA475392505AIPc.274G>C
c.280-754G>C (n.280-754G>C)
n.227G>C
c.297G>C (p.Pro99=)
c.100-754G>C (n.100-754G>C)
c.120G>C (p.Pro40=)
c.117G>C (p.Pro39=)
n.407G>C
 gnomAD v4
11g.67489284G=CA1980171919AIPc.274G=
c.280-754G= (n.280-754G=)
n.227G=
c.297G= (p.Pro99=)
c.100-754G= (n.100-754G=)
c.120G= (p.Pro40=)
c.117G= (p.Pro39=)
n.407G=
11g.67489284G>TCA475392504AIPc.274G>T
c.280-754G>T (n.280-754G>T)
n.227G>T
c.297G>T (p.Pro99=)
c.100-754G>T (n.100-754G>T)
c.120G>T (p.Pro40=)
c.117G>T (p.Pro39=)
n.407G>T
11g.67489285C>ACA381548877AIPc.275C>A
c.280-753C>A (n.280-753C>A)
n.228C>A
c.298C>A (p.Leu100Met)
c.100-753C>A (n.100-753C>A)
c.121C>A (p.Leu41Met)
c.118C>A (p.Leu40Met)
n.408C>A
11g.67489285C=CA1980171920AIPc.275C=
c.280-753C= (n.280-753C=)
n.228C=
c.298C= (p.Leu100=)
c.100-753C= (n.100-753C=)
c.121C= (p.Leu41=)
c.118C= (p.Leu40=)
n.408C=
11g.67489285C>GCA381548881AIPc.275C>G
c.280-753C>G (n.280-753C>G)
n.228C>G
c.298C>G (p.Leu100Val)
c.100-753C>G (n.100-753C>G)
c.121C>G (p.Leu41Val)
c.118C>G (p.Leu40Val)
n.408C>G
 ClinVar
11g.67489285C>TCA475392506AIPc.275C>T
c.280-753C>T (n.280-753C>T)
n.228C>T
c.298C>T (p.Leu100=)
c.100-753C>T (n.100-753C>T)
c.121C>T (p.Leu41=)
c.118C>T (p.Leu40=)
n.408C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67489288_67489410delCA2695198922AIPc.278_400del
c.280-750_280-628del (n.280-750_280-628del)
n.231_353del
c.301_423del (p.Val101_Leu141del)
c.100-750_100-628del (n.100-750_100-628del)
c.124_246del (p.Val42_Leu82del)
c.121_243del (p.Val41_Leu81del)
n.411_533del
 ClinVar
11g.67489286T>ACA381548887AIPc.276T>A
c.280-752T>A (n.280-752T>A)
n.229T>A
c.299T>A (p.Leu100Gln)
c.100-752T>A (n.100-752T>A)
c.122T>A (p.Leu41Gln)
c.119T>A (p.Leu40Gln)
n.409T>A
11g.67489286T>CCA381548888AIPc.276T>C
c.280-752T>C (n.280-752T>C)
n.229T>C
c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.100-752T>C (n.100-752T>C)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
n.409T>C
11g.67489286T>GCA381548890AIPc.276T>G
c.280-752T>G (n.280-752T>G)
n.229T>G
c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.100-752T>G (n.100-752T>G)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
n.409T>G
11g.67489287G>ACA475392507AIPc.277G>A
c.280-751G>A (n.280-751G>A)
n.230G>A
c.300G>A (p.Leu100=)
c.100-751G>A (n.100-751G>A)
c.123G>A (p.Leu41=)
c.120G>A (p.Leu40=)
n.410G>A
11g.67489287G>CCA475392508AIPc.277G>C
c.280-751G>C (n.280-751G>C)
n.230G>C
c.300G>C (p.Leu100=)
c.100-751G>C (n.100-751G>C)
c.123G>C (p.Leu41=)
c.120G>C (p.Leu40=)
n.410G>C
 ClinVar
11g.67489287G>TCA475392509AIPc.277G>T
c.280-751G>T (n.280-751G>T)
n.230G>T
c.300G>T (p.Leu100=)
c.100-751G>T (n.100-751G>T)
c.123G>T (p.Leu41=)
c.120G>T (p.Leu40=)
n.410G>T
11g.67489292_67489318delCA2580084671AIPc.282_308del
c.280-746_280-720del (n.280-746_280-720del)
n.235_261del
c.305_331del (p.Ala102_Val110del)
c.100-746_100-720del (n.100-746_100-720del)
c.128_154del (p.Ala43_Val51del)
c.125_151del (p.Ala42_Val50del)
n.415_441del
 ClinVar
11g.67489288G>ACA6140781AIPc.278G>A
c.280-750G>A (n.280-750G>A)
n.231G>A
c.301G>A (p.Val101Met)
c.100-750G>A (n.100-750G>A)
c.124G>A (p.Val42Met)
c.121G>A (p.Val41Met)
n.411G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489288G>CCA381548894AIPc.278G>C
c.280-750G>C (n.280-750G>C)
n.231G>C
c.301G>C (p.Val101Leu)
c.100-750G>C (n.100-750G>C)
c.124G>C (p.Val42Leu)
c.121G>C (p.Val41Leu)
n.411G>C
11g.67489288G=CA1980171921AIPc.278G=
c.280-750G= (n.280-750G=)
n.231G=
c.301G= (p.Val101=)
c.100-750G= (n.100-750G=)
c.124G= (p.Val42=)
c.121G= (p.Val41=)
n.411G=
11g.67489288G>TCA381548896AIPc.278G>T
c.280-750G>T (n.280-750G>T)
n.231G>T
c.301G>T (p.Val101Leu)
c.100-750G>T (n.100-750G>T)
c.124G>T (p.Val42Leu)
c.121G>T (p.Val41Leu)
n.411G>T
11g.67489289T>ACA381548907AIPc.279T>A
c.280-749T>A (n.280-749T>A)
n.232T>A
c.302T>A (p.Val101Glu)
c.100-749T>A (n.100-749T>A)
c.125T>A (p.Val42Glu)
c.122T>A (p.Val41Glu)
n.412T>A
 gnomAD v4
11g.67489289T>CCA381548904AIPc.279T>C
c.280-749T>C (n.280-749T>C)
n.232T>C
c.302T>C (p.Val101Ala)
c.100-749T>C (n.100-749T>C)
c.125T>C (p.Val42Ala)
c.122T>C (p.Val41Ala)
n.412T>C
11g.67489289T>GCA381548901AIPc.279T>G
c.280-749T>G (n.280-749T>G)
n.232T>G
c.302T>G (p.Val101Gly)
c.100-749T>G (n.100-749T>G)
c.125T>G (p.Val42Gly)
c.122T>G (p.Val41Gly)
n.412T>G
11g.67489290G>ACA475392510AIPc.280G>A
c.280-748G>A (n.280-748G>A)
n.233G>A
c.303G>A (p.Val101=)
c.100-748G>A (n.100-748G>A)
c.126G>A (p.Val42=)
c.123G>A (p.Val41=)
n.413G>A
 ClinVar
11g.67489290G>CCA475392511AIPc.280G>C
c.280-748G>C (n.280-748G>C)
n.233G>C
c.303G>C (p.Val101=)
c.100-748G>C (n.100-748G>C)
c.126G>C (p.Val42=)
c.123G>C (p.Val41=)
n.413G>C
11g.67489290G>TCA475392512AIPc.280G>T
c.280-748G>T (n.280-748G>T)
n.233G>T
c.303G>T (p.Val101=)
c.100-748G>T (n.100-748G>T)
c.126G>T (p.Val42=)
c.123G>T (p.Val41=)
n.413G>T
11g.67489291G>ACA381548909AIPc.281G>A
c.280-747G>A (n.280-747G>A)
n.234G>A
c.304G>A (p.Ala102Thr)
c.100-747G>A (n.100-747G>A)
c.127G>A (p.Ala43Thr)
c.124G>A (p.Ala42Thr)
n.414G>A
11g.67489291G>CCA381548913AIPc.281G>C
c.280-747G>C (n.280-747G>C)
n.234G>C
c.304G>C (p.Ala102Pro)
c.100-747G>C (n.100-747G>C)
c.127G>C (p.Ala43Pro)
c.124G>C (p.Ala42Pro)
n.414G>C
11g.67489291G>TCA381548915AIPc.281G>T
c.280-747G>T (n.280-747G>T)
n.234G>T
c.304G>T (p.Ala102Ser)
c.100-747G>T (n.100-747G>T)
c.127G>T (p.Ala43Ser)
c.124G>T (p.Ala42Ser)
n.414G>T
11g.67489292C>ACA381548921AIPc.282C>A
c.280-746C>A (n.280-746C>A)
n.235C>A
c.305C>A (p.Ala102Asp)
c.100-746C>A (n.100-746C>A)
c.128C>A (p.Ala43Asp)
c.125C>A (p.Ala42Asp)
n.415C>A
11g.67489292C=CA1980171922AIPc.282C=
c.280-746C= (n.280-746C=)
n.235C=
c.305C= (p.Ala102=)
c.100-746C= (n.100-746C=)
c.128C= (p.Ala43=)
c.125C= (p.Ala42=)
n.415C=
11g.67489292C>GCA381548924AIPc.282C>G
c.280-746C>G (n.280-746C>G)
n.235C>G
c.305C>G (p.Ala102Gly)
c.100-746C>G (n.100-746C>G)
c.128C>G (p.Ala43Gly)
c.125C>G (p.Ala42Gly)
n.415C>G
11g.67489292C>TCA381548928AIPc.282C>T
c.280-746C>T (n.280-746C>T)
n.235C>T
c.305C>T (p.Ala102Val)
c.100-746C>T (n.100-746C>T)
c.128C>T (p.Ala43Val)
c.125C>T (p.Ala42Val)
n.415C>T
 dbSNP
11g.67489293C>ACA475392513AIPc.283C>A
c.280-745C>A (n.280-745C>A)
n.236C>A
c.306C>A (p.Ala102=)
c.100-745C>A (n.100-745C>A)
c.129C>A (p.Ala43=)
c.126C>A (p.Ala42=)
n.416C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489293C=CA1980171923AIPc.283C=
c.280-745C= (n.280-745C=)
n.236C=
c.306C= (p.Ala102=)
c.100-745C= (n.100-745C=)
c.129C= (p.Ala43=)
c.126C= (p.Ala42=)
n.416C=
11g.67489293C>GCA475392514AIPc.283C>G
c.280-745C>G (n.280-745C>G)
n.236C>G
c.306C>G (p.Ala102=)
c.100-745C>G (n.100-745C>G)
c.129C>G (p.Ala43=)
c.126C>G (p.Ala42=)
n.416C>G
11g.67489293C>TCA475392515AIPc.283C>T
c.280-745C>T (n.280-745C>T)
n.236C>T
c.306C>T (p.Ala102=)
c.100-745C>T (n.100-745C>T)
c.129C>T (p.Ala43=)
c.126C>T (p.Ala42=)
n.416C>T
 gnomAD v4
11g.67489294A>CCA381548935AIPc.284A>C
c.280-744A>C (n.280-744A>C)
n.237A>C
c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.100-744A>C (n.100-744A>C)
c.130A>C (p.Lys44Gln)
c.127A>C (p.Lys43Gln)
n.417A>C
11g.67489294A>GCA381548933AIPc.284A>G
c.280-744A>G (n.280-744A>G)
n.237A>G
c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.100-744A>G (n.100-744A>G)
c.130A>G (p.Lys44Glu)
c.127A>G (p.Lys43Glu)
n.417A>G
11g.67489294A>TCA381548934AIPc.284A>T
c.280-744A>T (n.280-744A>T)
n.237A>T
c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.100-744A>T (n.100-744A>T)
c.130A>T (p.Lys44Ter)
c.127A>T (p.Lys43Ter)
n.417A>T
11g.67489295A=CA1980171924AIPc.285A=
c.280-743A= (n.280-743A=)
n.238A=
c.308A= (p.Lys103=)
c.100-743A= (n.100-743A=)
c.131A= (p.Lys44=)
c.128A= (p.Lys43=)
n.418A=
11g.67489295A>CCA381548936AIPc.285A>C
c.280-743A>C (n.280-743A>C)
n.238A>C
c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.100-743A>C (n.100-743A>C)
c.131A>C (p.Lys44Thr)
c.128A>C (p.Lys43Thr)
n.418A>C
11g.67489295A>GCA344094AIPc.285A>G
c.280-743A>G (n.280-743A>G)
n.238A>G
c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.100-743A>G (n.100-743A>G)
c.131A>G (p.Lys44Arg)
c.128A>G (p.Lys43Arg)
n.418A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489295A>TCA381548940AIPc.285A>T
c.280-743A>T (n.280-743A>T)
n.238A>T
c.308A>T (p.Lys103Met)
c.100-743A>T (n.100-743A>T)
c.131A>T (p.Lys44Met)
c.128A>T (p.Lys43Met)
n.418A>T
11g.67489296G>ACA475392516AIPc.286G>A
c.280-742G>A (n.280-742G>A)
n.239G>A
c.309G>A (p.Lys103=)
c.100-742G>A (n.100-742G>A)
c.132G>A (p.Lys44=)
c.129G>A (p.Lys43=)
n.419G>A
11g.67489296G>CCA381548948AIPc.286G>C
c.280-742G>C (n.280-742G>C)
n.239G>C
c.309G>C (p.Lys103Asn)
c.100-742G>C (n.100-742G>C)
c.132G>C (p.Lys44Asn)
c.129G>C (p.Lys43Asn)
n.419G>C
11g.67489296G>TCA381548949AIPc.286G>T
c.280-742G>T (n.280-742G>T)
n.239G>T
c.309G>T (p.Lys103Asn)
c.100-742G>T (n.100-742G>T)
c.132G>T (p.Lys44Asn)
c.129G>T (p.Lys43Asn)
n.419G>T
11g.67489297A>CCA381548952AIPc.287A>C
c.280-741A>C (n.280-741A>C)
n.240A>C
c.310A>C (p.Ser104Arg)
c.100-741A>C (n.100-741A>C)
c.133A>C (p.Ser45Arg)
c.130A>C (p.Ser44Arg)
n.420A>C
11g.67489297A>GCA381548956AIPc.287A>G
c.280-741A>G (n.280-741A>G)
n.240A>G
c.310A>G (p.Ser104Gly)
c.100-741A>G (n.100-741A>G)
c.133A>G (p.Ser45Gly)
c.130A>G (p.Ser44Gly)
n.420A>G
11g.67489297A>TCA381548954AIPc.287A>T
c.280-741A>T (n.280-741A>T)
n.240A>T
c.310A>T (p.Ser104Cys)
c.100-741A>T (n.100-741A>T)
c.133A>T (p.Ser45Cys)
c.130A>T (p.Ser44Cys)
n.420A>T
11g.67489298G>ACA381548960AIPc.288G>A
c.280-740G>A (n.280-740G>A)
n.241G>A
c.311G>A (p.Ser104Asn)
c.100-740G>A (n.100-740G>A)
c.134G>A (p.Ser45Asn)
c.131G>A (p.Ser44Asn)
n.421G>A
11g.67489298G>CCA381548963AIPc.288G>C
c.280-740G>C (n.280-740G>C)
n.241G>C
c.311G>C (p.Ser104Thr)
c.100-740G>C (n.100-740G>C)
c.134G>C (p.Ser45Thr)
c.131G>C (p.Ser44Thr)
n.421G>C
 gnomAD v4
11g.67489298G>TCA381548965AIPc.288G>T
c.280-740G>T (n.280-740G>T)
n.241G>T
c.311G>T (p.Ser104Ile)
c.100-740G>T (n.100-740G>T)
c.134G>T (p.Ser45Ile)
c.131G>T (p.Ser44Ile)
n.421G>T
11g.67489299T>ACA381548967AIPc.289T>A
c.280-739T>A (n.280-739T>A)
n.242T>A
c.312T>A (p.Ser104Arg)
c.100-739T>A (n.100-739T>A)
c.135T>A (p.Ser45Arg)
c.132T>A (p.Ser44Arg)
n.422T>A
11g.67489299T>CCA475392517AIPc.289T>C
c.280-739T>C (n.280-739T>C)
n.242T>C
c.312T>C (p.Ser104=)
c.100-739T>C (n.100-739T>C)
c.135T>C (p.Ser45=)
c.132T>C (p.Ser44=)
n.422T>C
11g.67489299T>GCA381548969AIPc.289T>G
c.280-739T>G (n.280-739T>G)
n.242T>G
c.312T>G (p.Ser104Arg)
c.100-739T>G (n.100-739T>G)
c.135T>G (p.Ser45Arg)
c.132T>G (p.Ser44Arg)
n.422T>G
11g.67489300C>ACA381548975AIPc.290C>A
c.280-738C>A (n.280-738C>A)
n.243C>A
c.313C>A (p.Leu105Ile)
c.100-738C>A (n.100-738C>A)
c.136C>A (p.Leu46Ile)
c.133C>A (p.Leu45Ile)
n.423C>A
11g.67489300C>GCA381548978AIPc.290C>G
c.280-738C>G (n.280-738C>G)
n.243C>G
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.100-738C>G (n.100-738C>G)
c.136C>G (p.Leu46Val)
c.133C>G (p.Leu45Val)
n.423C>G
11g.67489300C>TCA381548981AIPc.290C>T
c.280-738C>T (n.280-738C>T)
n.243C>T
c.313C>T (p.Leu105Phe)
c.100-738C>T (n.100-738C>T)
c.136C>T (p.Leu46Phe)
c.133C>T (p.Leu45Phe)
n.423C>T
11g.67489301T>ACA381548985AIPc.291T>A
c.280-737T>A (n.280-737T>A)
n.244T>A
c.314T>A (p.Leu105His)
c.100-737T>A (n.100-737T>A)
c.137T>A (p.Leu46His)
c.134T>A (p.Leu45His)
n.424T>A
11g.67489301T>CCA381548990AIPc.291T>C
c.280-737T>C (n.280-737T>C)
n.244T>C
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.100-737T>C (n.100-737T>C)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.424T>C
11g.67489301T>GCA381548992AIPc.291T>G
c.280-737T>G (n.280-737T>G)
n.244T>G
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.100-737T>G (n.100-737T>G)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.424T>G
11g.67489302C>ACA475392518AIPc.292C>A
c.280-736C>A (n.280-736C>A)
n.245C>A
c.315C>A (p.Leu105=)
c.100-736C>A (n.100-736C>A)
c.138C>A (p.Leu46=)
c.135C>A (p.Leu45=)
n.425C>A
11g.67489302C=CA1980171925AIPc.292C=
c.280-736C= (n.280-736C=)
n.245C=
c.315C= (p.Leu105=)
c.100-736C= (n.100-736C=)
c.138C= (p.Leu46=)
c.135C= (p.Leu45=)
n.425C=
11g.67489302C>GCA6140782AIPc.292C>G
c.280-736C>G (n.280-736C>G)
n.245C>G
c.315C>G (p.Leu105=)
c.100-736C>G (n.100-736C>G)
c.138C>G (p.Leu46=)
c.135C>G (p.Leu45=)
n.425C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489302C>TCA475392519AIPc.292C>T
c.280-736C>T (n.280-736C>T)
n.245C>T
c.315C>T (p.Leu105=)
c.100-736C>T (n.100-736C>T)
c.138C>T (p.Leu46=)
c.135C>T (p.Leu45=)
n.425C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489303C>ACA381549001AIPc.293C>A
c.280-735C>A (n.280-735C>A)
n.246C>A
c.316C>A (p.Arg106Ser)
c.100-735C>A (n.100-735C>A)
c.139C>A (p.Arg47Ser)
c.136C>A (p.Arg46Ser)
n.426C>A
11g.67489303C=CA1980171926AIPc.293C=
c.280-735C= (n.280-735C=)
n.246C=
c.316C= (p.Arg106=)
c.100-735C= (n.100-735C=)
c.139C= (p.Arg47=)
c.136C= (p.Arg46=)
n.426C=
11g.67489303C>GCA381549005AIPc.293C>G
c.280-735C>G (n.280-735C>G)
n.246C>G
c.316C>G (p.Arg106Gly)
c.100-735C>G (n.100-735C>G)
c.139C>G (p.Arg47Gly)
c.136C>G (p.Arg46Gly)
n.426C>G
11g.67489303C>TCA6140783AIPc.293C>T
c.280-735C>T (n.280-735C>T)
n.246C>T
c.316C>T (p.Arg106Cys)
c.100-735C>T (n.100-735C>T)
c.139C>T (p.Arg47Cys)
c.136C>T (p.Arg46Cys)
n.426C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489304G>ACA6140784AIPc.294G>A
c.280-734G>A (n.280-734G>A)
n.247G>A
c.317G>A (p.Arg106His)
c.100-734G>A (n.100-734G>A)
c.140G>A (p.Arg47His)
c.137G>A (p.Arg46His)
n.427G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489304G>CCA381549014AIPc.294G>C
c.280-734G>C (n.280-734G>C)
n.247G>C
c.317G>C (p.Arg106Pro)
c.100-734G>C (n.100-734G>C)
c.140G>C (p.Arg47Pro)
c.137G>C (p.Arg46Pro)
n.427G>C
 gnomAD v4
11g.67489304G=CA1980171927AIPc.294G=
c.280-734G= (n.280-734G=)
n.247G=
c.317G= (p.Arg106=)
c.100-734G= (n.100-734G=)
c.140G= (p.Arg47=)
c.137G= (p.Arg46=)
n.427G=
11g.67489304G>TCA381549011AIPc.294G>T
c.280-734G>T (n.280-734G>T)
n.247G>T
c.317G>T (p.Arg106Leu)
c.100-734G>T (n.100-734G>T)
c.140G>T (p.Arg47Leu)
c.137G>T (p.Arg46Leu)
n.427G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67489305C>ACA475392521AIPc.295C>A
c.280-733C>A (n.280-733C>A)
n.248C>A
c.318C>A (p.Arg106=)
c.100-733C>A (n.100-733C>A)
c.141C>A (p.Arg47=)
c.138C>A (p.Arg46=)
n.428C>A
11g.67489305C>GCA475392522AIPc.295C>G
c.280-733C>G (n.280-733C>G)
n.248C>G
c.318C>G (p.Arg106=)
c.100-733C>G (n.100-733C>G)
c.141C>G (p.Arg47=)
c.138C>G (p.Arg46=)
n.428C>G
11g.67489305C>TCA475392520AIPc.295C>T
c.280-733C>T (n.280-733C>T)
n.248C>T
c.318C>T (p.Arg106=)
c.100-733C>T (n.100-733C>T)
c.141C>T (p.Arg47=)
c.138C>T (p.Arg46=)
n.428C>T
 ClinVar dbSNP
11g.67489306A=CA1980171928AIPc.296A=
c.280-732A= (n.280-732A=)
n.249A=
c.319A= (p.Asn107=)
c.100-732A= (n.100-732A=)
c.142A= (p.Asn48=)
c.139A= (p.Asn47=)
n.429A=
11g.67489306A>CCA381549015AIPc.296A>C
c.280-732A>C (n.280-732A>C)
n.249A>C
c.319A>C (p.Asn107His)
c.100-732A>C (n.100-732A>C)
c.142A>C (p.Asn48His)
c.139A>C (p.Asn47His)
n.429A>C
11g.67489306A>GCA6140785AIPc.296A>G
c.280-732A>G (n.280-732A>G)
n.249A>G
c.319A>G (p.Asn107Asp)
c.100-732A>G (n.100-732A>G)
c.142A>G (p.Asn48Asp)
c.139A>G (p.Asn47Asp)
n.429A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489306A>TCA381549017AIPc.296A>T
c.280-732A>T (n.280-732A>T)
n.249A>T
c.319A>T (p.Asn107Tyr)
c.100-732A>T (n.100-732A>T)
c.142A>T (p.Asn48Tyr)
c.139A>T (p.Asn47Tyr)
n.429A>T
11g.67489307A>CCA381549019AIPc.297A>C
c.280-731A>C (n.280-731A>C)
n.250A>C
c.320A>C (p.Asn107Thr)
c.100-731A>C (n.100-731A>C)
c.143A>C (p.Asn48Thr)
c.140A>C (p.Asn47Thr)
n.430A>C
11g.67489307A>GCA381549020AIPc.297A>G
c.280-731A>G (n.280-731A>G)
n.250A>G
c.320A>G (p.Asn107Ser)
c.100-731A>G (n.100-731A>G)
c.143A>G (p.Asn48Ser)
c.140A>G (p.Asn47Ser)
n.430A>G
 gnomAD v4
11g.67489307A>TCA381549022AIPc.297A>T
c.280-731A>T (n.280-731A>T)
n.250A>T
c.320A>T (p.Asn107Ile)
c.100-731A>T (n.100-731A>T)
c.143A>T (p.Asn48Ile)
c.140A>T (p.Asn47Ile)
n.430A>T
 ClinVar
11g.67489308C>ACA381549023AIPc.298C>A
c.280-730C>A (n.280-730C>A)
n.251C>A
c.321C>A (p.Asn107Lys)
c.100-730C>A (n.100-730C>A)
c.144C>A (p.Asn48Lys)
c.141C>A (p.Asn47Lys)
n.431C>A
11g.67489308C=CA1980171929AIPc.298C=
c.280-730C= (n.280-730C=)
n.251C=
c.321C= (p.Asn107=)
c.100-730C= (n.100-730C=)
c.144C= (p.Asn48=)
c.141C= (p.Asn47=)
n.431C=
11g.67489308C>GCA224164304AIPc.298C>G
c.280-730C>G (n.280-730C>G)
n.251C>G
c.321C>G (p.Asn107Lys)
c.100-730C>G (n.100-730C>G)
c.144C>G (p.Asn48Lys)
c.141C>G (p.Asn47Lys)
n.431C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67489308C>TCA475392523AIPc.298C>T
c.280-730C>T (n.280-730C>T)
n.251C>T
c.321C>T (p.Asn107=)
c.100-730C>T (n.100-730C>T)
c.144C>T (p.Asn48=)
c.141C>T (p.Asn47=)
n.431C>T
 ClinVar
11g.67489309A=CA1980171930AIPc.299A=
c.280-729A= (n.280-729A=)
n.252A=
c.322A= (p.Ile108=)
c.100-729A= (n.100-729A=)
c.145A= (p.Ile49=)
c.142A= (p.Ile48=)
n.432A=
11g.67489309A>CCA381549025AIPc.299A>C
c.280-729A>C (n.280-729A>C)
n.252A>C
c.322A>C (p.Ile108Leu)
c.100-729A>C (n.100-729A>C)
c.145A>C (p.Ile49Leu)
c.142A>C (p.Ile48Leu)
n.432A>C
11g.67489309A>GCA381549027AIPc.299A>G
c.280-729A>G (n.280-729A>G)
n.252A>G
c.322A>G (p.Ile108Val)
c.100-729A>G (n.100-729A>G)
c.145A>G (p.Ile49Val)
c.142A>G (p.Ile48Val)
n.432A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.67489309A>TCA381549030AIPc.299A>T
c.280-729A>T (n.280-729A>T)
n.252A>T
c.322A>T (p.Ile108Phe)
c.100-729A>T (n.100-729A>T)
c.145A>T (p.Ile49Phe)
c.142A>T (p.Ile48Phe)
n.432A>T
11g.67489310T>ACA381549034AIPc.300T>A
c.280-728T>A (n.280-728T>A)
n.253T>A
c.323T>A (p.Ile108Asn)
c.100-728T>A (n.100-728T>A)
c.146T>A (p.Ile49Asn)
c.143T>A (p.Ile48Asn)
n.433T>A
11g.67489310T>CCA381549037AIPc.300T>C
c.280-728T>C (n.280-728T>C)
n.253T>C
c.323T>C (p.Ile108Thr)
c.100-728T>C (n.100-728T>C)
c.146T>C (p.Ile49Thr)
c.143T>C (p.Ile48Thr)
n.433T>C
11g.67489310T>GCA381549039AIPc.300T>G
c.280-728T>G (n.280-728T>G)
n.253T>G
c.323T>G (p.Ile108Ser)
c.100-728T>G (n.100-728T>G)
c.146T>G (p.Ile49Ser)
c.143T>G (p.Ile48Ser)
n.433T>G
11g.67489311C>ACA475392524AIPc.301C>A
c.280-727C>A (n.280-727C>A)
n.254C>A
c.324C>A (p.Ile108=)
c.100-727C>A (n.100-727C>A)
c.147C>A (p.Ile49=)
c.144C>A (p.Ile48=)
n.434C>A
11g.67489311C=CA1980171931AIPc.301C=
c.280-727C= (n.280-727C=)
n.254C=
c.324C= (p.Ile108=)
c.100-727C= (n.100-727C=)
c.147C= (p.Ile49=)
c.144C= (p.Ile48=)
n.434C=
11g.67489311C>GCA381549041AIPc.301C>G
c.280-727C>G (n.280-727C>G)
n.254C>G
c.324C>G (p.Ile108Met)
c.100-727C>G (n.100-727C>G)
c.147C>G (p.Ile49Met)
c.144C>G (p.Ile48Met)
n.434C>G
 ClinVar dbSNP
11g.67489311C>TCA224164309AIPc.301C>T
c.280-727C>T (n.280-727C>T)
n.254C>T
c.324C>T (p.Ile108=)
c.100-727C>T (n.100-727C>T)
c.147C>T (p.Ile49=)
c.144C>T (p.Ile48=)
n.434C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.67489312G>ACA381549044AIPc.302G>A
c.280-726G>A (n.280-726G>A)
n.255G>A
c.325G>A (p.Ala109Thr)
c.100-726G>A (n.100-726G>A)
c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.145G>A (p.Ala49Thr)
n.435G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489312G>CCA381549045AIPc.302G>C
c.280-726G>C (n.280-726G>C)
n.255G>C
c.325G>C (p.Ala109Pro)
c.100-726G>C (n.100-726G>C)
c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
n.435G>C
 ClinVar
11g.67489312G=CA1980171932AIPc.302G=
c.280-726G= (n.280-726G=)
n.255G=
c.325G= (p.Ala109=)
c.100-726G= (n.100-726G=)
c.148G= (p.Ala50=)
c.145G= (p.Ala49=)
n.435G=
11g.67489312G>TCA381549048AIPc.302G>T
c.280-726G>T (n.280-726G>T)
n.255G>T
c.325G>T (p.Ala109Ser)
c.100-726G>T (n.100-726G>T)
c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.145G>T (p.Ala49Ser)
n.435G>T
11g.67489313C>ACA381549051AIPc.303C>A
c.280-725C>A (n.280-725C>A)
n.256C>A
c.326C>A (p.Ala109Glu)
c.100-725C>A (n.100-725C>A)
c.149C>A (p.Ala50Glu)
c.146C>A (p.Ala49Glu)
n.436C>A
11g.67489313C=CA1980171933AIPc.303C=
c.280-725C= (n.280-725C=)
n.256C=
c.326C= (p.Ala109=)
c.100-725C= (n.100-725C=)
c.149C= (p.Ala50=)
c.146C= (p.Ala49=)
n.436C=
11g.67489313C>GCA381549053AIPc.303C>G
c.280-725C>G (n.280-725C>G)
n.256C>G
c.326C>G (p.Ala109Gly)
c.100-725C>G (n.100-725C>G)
c.149C>G (p.Ala50Gly)
c.146C>G (p.Ala49Gly)
n.436C>G
11g.67489313C>TCA6140786AIPc.303C>T
c.280-725C>T (n.280-725C>T)
n.256C>T
c.326C>T (p.Ala109Val)
c.100-725C>T (n.100-725C>T)
c.149C>T (p.Ala50Val)
c.146C>T (p.Ala49Val)
n.436C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489314G>ACA6140787AIPc.304G>A
c.280-724G>A (n.280-724G>A)
n.257G>A
c.327G>A (p.Ala109=)
c.100-724G>A (n.100-724G>A)
c.150G>A (p.Ala50=)
c.147G>A (p.Ala49=)
n.437G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489314G>CCA475392525AIPc.304G>C
c.280-724G>C (n.280-724G>C)
n.257G>C
c.327G>C (p.Ala109=)
c.100-724G>C (n.100-724G>C)
c.150G>C (p.Ala50=)
c.147G>C (p.Ala49=)
n.437G>C
11g.67489314G=CA1980171934AIPc.304G=
c.280-724G= (n.280-724G=)
n.257G=
c.327G= (p.Ala109=)
c.100-724G= (n.100-724G=)
c.150G= (p.Ala50=)
c.147G= (p.Ala49=)
n.437G=
11g.67489314G>TCA6140788AIPc.304G>T
c.280-724G>T (n.280-724G>T)
n.257G>T
c.327G>T (p.Ala109=)
c.100-724G>T (n.100-724G>T)
c.150G>T (p.Ala50=)
c.147G>T (p.Ala49=)
n.437G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489315G>ACA381549063AIPc.305G>A
c.280-723G>A (n.280-723G>A)
n.258G>A
c.328G>A (p.Val110Met)
c.100-723G>A (n.100-723G>A)
c.151G>A (p.Val51Met)
c.148G>A (p.Val50Met)
n.438G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.67489315G>CCA381549066AIPc.305G>C
c.280-723G>C (n.280-723G>C)
n.258G>C
c.328G>C (p.Val110Leu)
c.100-723G>C (n.100-723G>C)
c.151G>C (p.Val51Leu)
c.148G>C (p.Val50Leu)
n.438G>C
11g.67489315G=CA1980171935AIPc.305G=
c.280-723G= (n.280-723G=)
n.258G=
c.328G= (p.Val110=)
c.100-723G= (n.100-723G=)
c.151G= (p.Val51=)
c.148G= (p.Val50=)
n.438G=
11g.67489315G>TCA381549070AIPc.305G>T
c.280-723G>T (n.280-723G>T)
n.258G>T
c.328G>T (p.Val110Leu)
c.100-723G>T (n.100-723G>T)
c.151G>T (p.Val51Leu)
c.148G>T (p.Val50Leu)
n.438G>T
 gnomAD v4
11g.67489316T>ACA381549079AIPc.306T>A
c.280-722T>A (n.280-722T>A)
n.259T>A
c.329T>A (p.Val110Glu)
c.100-722T>A (n.100-722T>A)
c.152T>A (p.Val51Glu)
c.149T>A (p.Val50Glu)
n.439T>A
11g.67489316T>CCA381549080AIPc.306T>C
c.280-722T>C (n.280-722T>C)
n.259T>C
c.329T>C (p.Val110Ala)
c.100-722T>C (n.100-722T>C)
c.152T>C (p.Val51Ala)
c.149T>C (p.Val50Ala)
n.439T>C
11g.67489316T>GCA381549075AIPc.306T>G
c.280-722T>G (n.280-722T>G)
n.259T>G
c.329T>G (p.Val110Gly)
c.100-722T>G (n.100-722T>G)
c.152T>G (p.Val51Gly)
c.149T>G (p.Val50Gly)
n.439T>G
 dbSNP COSMIC
11g.67489316T=CA1980171936AIPc.306T=
c.280-722T= (n.280-722T=)
n.259T=
c.329T= (p.Val110=)
c.100-722T= (n.100-722T=)
c.152T= (p.Val51=)
c.149T= (p.Val50=)
n.439T=
11g.67489317G>ACA475392526AIPc.307G>A
c.280-721G>A (n.280-721G>A)
n.260G>A
c.330G>A (p.Val110=)
c.100-721G>A (n.100-721G>A)
c.153G>A (p.Val51=)
c.150G>A (p.Val50=)
n.440G>A
11g.67489317G>CCA475392527AIPc.307G>C
c.280-721G>C (n.280-721G>C)
n.260G>C
c.330G>C (p.Val110=)
c.100-721G>C (n.100-721G>C)
c.153G>C (p.Val51=)
c.150G>C (p.Val50=)
n.440G>C
11g.67489317G>TCA475392528AIPc.307G>T
c.280-721G>T (n.280-721G>T)
n.260G>T
c.330G>T (p.Val110=)
c.100-721G>T (n.100-721G>T)
c.153G>T (p.Val51=)
c.150G>T (p.Val50=)
n.440G>T
11g.67489321_67489338dupCA1980171937AIPc.311_328dup
c.280-717_280-700dup (n.280-717_280-700dup)
n.264_281dup
c.334_351dup (p.Gly117_Gln118insLysAspProLeuGluGly)
c.100-717_100-700dup (n.100-717_100-700dup)
c.157_174dup (p.Gly58_Gln59insLysAspProLeuGluGly)
c.154_171dup (p.Gly57_Gln58insLysAspProLeuGluGly)
n.444_461dup
 dbSNP
11g.67489318G>ACA381549085AIPc.308G>A
c.280-720G>A (n.280-720G>A)
n.261G>A
c.331G>A (p.Gly111Ser)
c.100-720G>A (n.100-720G>A)
c.154G>A (p.Gly52Ser)
c.151G>A (p.Gly51Ser)
n.441G>A
11g.67489318G>CCA381549087AIPc.308G>C
c.280-720G>C (n.280-720G>C)
n.261G>C
c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.100-720G>C (n.100-720G>C)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
n.441G>C
11g.67489318G>TCA381549090AIPc.308G>T
c.280-720G>T (n.280-720G>T)
n.261G>T
c.331G>T (p.Gly111Cys)
c.100-720G>T (n.100-720G>T)
c.154G>T (p.Gly52Cys)
c.151G>T (p.Gly51Cys)
n.441G>T
11g.67489319G>ACA381549093AIPc.309G>A
c.280-719G>A (n.280-719G>A)
n.262G>A
c.332G>A (p.Gly111Asp)
c.100-719G>A (n.100-719G>A)
c.155G>A (p.Gly52Asp)
c.152G>A (p.Gly51Asp)
n.442G>A
 ClinVar dbSNP
11g.67489319G>CCA381549094AIPc.309G>C
c.280-719G>C (n.280-719G>C)
n.262G>C
c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.100-719G>C (n.100-719G>C)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
n.442G>C
11g.67489319G>TCA381549096AIPc.309G>T
c.280-719G>T (n.280-719G>T)
n.262G>T
c.332G>T (p.Gly111Val)
c.100-719G>T (n.100-719G>T)
c.155G>T (p.Gly52Val)
c.152G>T (p.Gly51Val)
n.442G>T
11g.67489319_67489320delinsGCCA1980171938AIPc.309_310delinsGC
c.280-719_280-718delinsGC (n.280-719_280-718delinsGC)
n.262_263delinsGC
c.332_333delinsGC (p.Gly111=)
c.100-719_100-718delinsGC (n.100-719_100-718delinsGC)
c.155_156delinsGC (p.Gly52=)
c.152_153delinsGC (p.Gly51=)
n.442_443delinsGC
11g.67489320delCA1139662045AIPc.310del
c.280-718del (n.280-718del)
n.263del
c.333del (p.Lys112ArgfsTer?)
c.100-718del (n.100-718del)
c.156del (p.Lys53ArgfsTer?)
c.153del (p.Lys52ArgfsTer?)
n.443del
 ClinVar dbSNP
11g.67489320C>ACA475392529AIPc.310C>A
c.280-718C>A (n.280-718C>A)
n.263C>A
c.333C>A (p.Gly111=)
c.100-718C>A (n.100-718C>A)
c.156C>A (p.Gly52=)
c.153C>A (p.Gly51=)
n.443C>A
11g.67489320C>GCA475392530AIPc.310C>G
c.280-718C>G (n.280-718C>G)
n.263C>G
c.333C>G (p.Gly111=)
c.100-718C>G (n.100-718C>G)
c.156C>G (p.Gly52=)
c.153C>G (p.Gly51=)
n.443C>G
11g.67489320C>TCA475392531AIPc.310C>T
c.280-718C>T (n.280-718C>T)
n.263C>T
c.333C>T (p.Gly111=)
c.100-718C>T (n.100-718C>T)
c.156C>T (p.Gly52=)
c.153C>T (p.Gly51=)
n.443C>T
 ClinVar
11g.67489321A=CA1980171939AIPc.311A=
c.280-717A= (n.280-717A=)
n.264A=
c.334A= (p.Lys112=)
c.100-717A= (n.100-717A=)
c.157A= (p.Lys53=)
c.154A= (p.Lys52=)
n.444A=
11g.67489321A>CCA381549100AIPc.311A>C
c.280-717A>C (n.280-717A>C)
n.264A>C
c.334A>C (p.Lys112Gln)
c.100-717A>C (n.100-717A>C)
c.157A>C (p.Lys53Gln)
c.154A>C (p.Lys52Gln)
n.444A>C
11g.67489321A>GCA381549102AIPc.311A>G
c.280-717A>G (n.280-717A>G)
n.264A>G
c.334A>G (p.Lys112Glu)
c.100-717A>G (n.100-717A>G)
c.157A>G (p.Lys53Glu)
c.154A>G (p.Lys52Glu)
n.444A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489321A>TCA381549105AIPc.311A>T
c.280-717A>T (n.280-717A>T)
n.264A>T
c.334A>T (p.Lys112Ter)
c.100-717A>T (n.100-717A>T)
c.157A>T (p.Lys53Ter)
c.154A>T (p.Lys52Ter)
n.444A>T
11g.67489322A=CA1980171940AIPc.312A=
c.280-716A= (n.280-716A=)
n.265A=
c.335A= (p.Lys112=)
c.100-716A= (n.100-716A=)
c.158A= (p.Lys53=)
c.155A= (p.Lys52=)
n.445A=
11g.67489322A>CCA381549114AIPc.312A>C
c.280-716A>C (n.280-716A>C)
n.265A>C
c.335A>C (p.Lys112Thr)
c.100-716A>C (n.100-716A>C)
c.158A>C (p.Lys53Thr)
c.155A>C (p.Lys52Thr)
n.445A>C
11g.67489322A>GCA381549115AIPc.312A>G
c.280-716A>G (n.280-716A>G)
n.265A>G
c.335A>G (p.Lys112Arg)
c.100-716A>G (n.100-716A>G)
c.158A>G (p.Lys53Arg)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
n.445A>G
 ClinVar dbSNP
11g.67489322A>TCA381549117AIPc.312A>T
c.280-716A>T (n.280-716A>T)
n.265A>T
c.335A>T (p.Lys112Met)
c.100-716A>T (n.100-716A>T)
c.158A>T (p.Lys53Met)
c.155A>T (p.Lys52Met)
n.445A>T
11g.67489323G>ACA475392532AIPc.313G>A
c.280-715G>A (n.280-715G>A)
n.266G>A
c.336G>A (p.Lys112=)
c.100-715G>A (n.100-715G>A)
c.159G>A (p.Lys53=)
c.156G>A (p.Lys52=)
n.446G>A
 ClinVar dbSNP
11g.67489323G>CCA381549122AIPc.313G>C
c.280-715G>C (n.280-715G>C)
n.266G>C
c.336G>C (p.Lys112Asn)
c.100-715G>C (n.100-715G>C)
c.159G>C (p.Lys53Asn)
c.156G>C (p.Lys52Asn)
n.446G>C
11g.67489323G>TCA381549120AIPc.313G>T
c.280-715G>T (n.280-715G>T)
n.266G>T
c.336G>T (p.Lys112Asn)
c.100-715G>T (n.100-715G>T)
c.159G>T (p.Lys53Asn)
c.156G>T (p.Lys52Asn)
n.446G>T
11g.67489324G>ACA381549125AIPc.314G>A
c.280-714G>A (n.280-714G>A)
n.267G>A
c.337G>A (p.Asp113Asn)
c.100-714G>A (n.100-714G>A)
c.160G>A (p.Asp54Asn)
c.157G>A (p.Asp53Asn)
n.447G>A
11g.67489324G>CCA381549127AIPc.314G>C
c.280-714G>C (n.280-714G>C)
n.267G>C
c.337G>C (p.Asp113His)
c.100-714G>C (n.100-714G>C)
c.160G>C (p.Asp54His)
c.157G>C (p.Asp53His)
n.447G>C
11g.67489324G>TCA381549129AIPc.314G>T
c.280-714G>T (n.280-714G>T)
n.267G>T
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
c.100-714G>T (n.100-714G>T)
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
n.447G>T
11g.67489325A=CA1980171941AIPc.315A=
c.280-713A= (n.280-713A=)
n.268A=
c.338A= (p.Asp113=)
c.100-713A= (n.100-713A=)
c.161A= (p.Asp54=)
c.158A= (p.Asp53=)
n.448A=
11g.67489325A>CCA381549132AIPc.315A>C
c.280-713A>C (n.280-713A>C)
n.268A>C
c.338A>C (p.Asp113Ala)
c.100-713A>C (n.100-713A>C)
c.161A>C (p.Asp54Ala)
c.158A>C (p.Asp53Ala)
n.448A>C
 dbSNP
11g.67489325A>GCA381549137AIPc.315A>G
c.280-713A>G (n.280-713A>G)
n.268A>G
c.338A>G (p.Asp113Gly)
c.100-713A>G (n.100-713A>G)
c.161A>G (p.Asp54Gly)
c.158A>G (p.Asp53Gly)
n.448A>G
11g.67489325A>TCA381549140AIPc.315A>T
c.280-713A>T (n.280-713A>T)
n.268A>T
c.338A>T (p.Asp113Val)
c.100-713A>T (n.100-713A>T)
c.161A>T (p.Asp54Val)
c.158A>T (p.Asp53Val)
n.448A>T
11g.67489325_67489328dupCA2695214800AIPc.315_318dup
c.280-713_280-710dup (n.280-713_280-710dup)
n.268_271dup
c.338_341dup (p.Leu115ProfsTer16)
c.100-713_100-710dup (n.100-713_100-710dup)
c.161_164dup (p.Leu56ProfsTer16)
c.158_161dup (p.Leu55ProfsTer16)
n.448_451dup
 ClinVar
11g.67489326C>ACA381549141AIPc.316C>A
c.280-712C>A (n.280-712C>A)
n.269C>A
c.339C>A (p.Asp113Glu)
c.100-712C>A (n.100-712C>A)
c.162C>A (p.Asp54Glu)
c.159C>A (p.Asp53Glu)
n.449C>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.67489326C=CA1980171942AIPc.316C=
c.280-712C= (n.280-712C=)
n.269C=
c.339C= (p.Asp113=)
c.100-712C= (n.100-712C=)
c.162C= (p.Asp54=)
c.159C= (p.Asp53=)
n.449C=
11g.67489326C>GCA381549144AIPc.316C>G
c.280-712C>G (n.280-712C>G)
n.269C>G
c.339C>G (p.Asp113Glu)
c.100-712C>G (n.100-712C>G)
c.162C>G (p.Asp54Glu)
c.159C>G (p.Asp53Glu)
n.449C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489326C>TCA475392533AIPc.316C>T
c.280-712C>T (n.280-712C>T)
n.269C>T
c.339C>T (p.Asp113=)
c.100-712C>T (n.100-712C>T)
c.162C>T (p.Asp54=)
c.159C>T (p.Asp53=)
n.449C>T
11g.67489330dupCA2573147629AIPc.320dup
c.280-708dup (n.280-708dup)
n.273dup
c.343dup (p.Leu115ProfsTer15)
c.100-708dup (n.100-708dup)
c.166dup (p.Leu56ProfsTer15)
c.163dup (p.Leu55ProfsTer15)
n.453dup
 ClinVar dbSNP
11g.67489330delCA475392534AIPc.320del
c.280-708del (n.280-708del)
n.273del
c.343del (p.Leu115TrpfsTer?)
c.100-708del (n.100-708del)
c.166del (p.Leu56TrpfsTer?)
c.163del (p.Leu55TrpfsTer?)
n.453del
 gnomAD v4 COSMIC
11g.67489327C>ACA381549148AIPc.317C>A
c.280-711C>A (n.280-711C>A)
n.270C>A
c.340C>A (p.Pro114Thr)
c.100-711C>A (n.100-711C>A)
c.163C>A (p.Pro55Thr)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
n.450C>A
 gnomAD v4
11g.67489327C=CA1980171943AIPc.317C=
c.280-711C= (n.280-711C=)
n.270C=
c.340C= (p.Pro114=)
c.100-711C= (n.100-711C=)
c.163C= (p.Pro55=)
c.160C= (p.Pro54=)
n.450C=
11g.67489327C>GCA381549151AIPc.317C>G
c.280-711C>G (n.280-711C>G)
n.270C>G
c.340C>G (p.Pro114Ala)
c.100-711C>G (n.100-711C>G)
c.163C>G (p.Pro55Ala)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
n.450C>G
11g.67489327C>TCA381549155AIPc.317C>T
c.280-711C>T (n.280-711C>T)
n.270C>T
c.340C>T (p.Pro114Ser)
c.100-711C>T (n.100-711C>T)
c.163C>T (p.Pro55Ser)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
n.450C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489328C>ACA381549157AIPc.318C>A
c.280-710C>A (n.280-710C>A)
n.271C>A
c.341C>A (p.Pro114His)
c.100-710C>A (n.100-710C>A)
c.164C>A (p.Pro55His)
c.161C>A (p.Pro54His)
n.451C>A
 ClinVar dbSNP
11g.67489328C=CA1980171944AIPc.318C=
c.280-710C= (n.280-710C=)
n.271C=
c.341C= (p.Pro114=)
c.100-710C= (n.100-710C=)
c.164C= (p.Pro55=)
c.161C= (p.Pro54=)
n.451C=
11g.67489328C>GCA381549160AIPc.318C>G
c.280-710C>G (n.280-710C>G)
n.271C>G
c.341C>G (p.Pro114Arg)
c.100-710C>G (n.100-710C>G)
c.164C>G (p.Pro55Arg)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
n.451C>G
11g.67489328C>TCA381549162AIPc.318C>T
c.280-710C>T (n.280-710C>T)
n.271C>T
c.341C>T (p.Pro114Leu)
c.100-710C>T (n.100-710C>T)
c.164C>T (p.Pro55Leu)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
n.451C>T
11g.67489329C>ACA475392535AIPc.319C>A
c.280-709C>A (n.280-709C>A)
n.272C>A
c.342C>A (p.Pro114=)
c.100-709C>A (n.100-709C>A)
c.165C>A (p.Pro55=)
c.162C>A (p.Pro54=)
n.452C>A
11g.67489329C>GCA475392536AIPc.319C>G
c.280-709C>G (n.280-709C>G)
n.272C>G
c.342C>G (p.Pro114=)
c.100-709C>G (n.100-709C>G)
c.165C>G (p.Pro55=)
c.162C>G (p.Pro54=)
n.452C>G
11g.67489329C>TCA475392537AIPc.319C>T
c.280-709C>T (n.280-709C>T)
n.272C>T
c.342C>T (p.Pro114=)
c.100-709C>T (n.100-709C>T)
c.165C>T (p.Pro55=)
c.162C>T (p.Pro54=)
n.452C>T
11g.67489330C>ACA381549166AIPc.320C>A
c.280-708C>A (n.280-708C>A)
n.273C>A
c.343C>A (p.Leu115Met)
c.100-708C>A (n.100-708C>A)
c.166C>A (p.Leu56Met)
c.163C>A (p.Leu55Met)
n.453C>A
11g.67489330C>GCA381549164AIPc.320C>G
c.280-708C>G (n.280-708C>G)
n.273C>G
c.343C>G (p.Leu115Val)
c.100-708C>G (n.100-708C>G)
c.166C>G (p.Leu56Val)
c.163C>G (p.Leu55Val)
n.453C>G
11g.67489330C>TCA475392538AIPc.320C>T
c.280-708C>T (n.280-708C>T)
n.273C>T
c.343C>T (p.Leu115=)
c.100-708C>T (n.100-708C>T)
c.166C>T (p.Leu56=)
c.163C>T (p.Leu55=)
n.453C>T
11g.67489331delCA2695214801AIPc.321del
c.280-707del (n.280-707del)
n.274del
c.344del (p.Leu115ArgfsTer?)
c.100-707del (n.100-707del)
c.167del (p.Leu56ArgfsTer?)
c.164del (p.Leu55ArgfsTer?)
n.454del
11g.67489331T>ACA381549170AIPc.321T>A
c.280-707T>A (n.280-707T>A)
n.274T>A
c.344T>A (p.Leu115Gln)
c.100-707T>A (n.100-707T>A)
c.167T>A (p.Leu56Gln)
c.164T>A (p.Leu55Gln)
n.454T>A
11g.67489331T>CCA381549175AIPc.321T>C
c.280-707T>C (n.280-707T>C)
n.274T>C
c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.100-707T>C (n.100-707T>C)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
c.164T>C (p.Leu55Pro)
n.454T>C
11g.67489331T>GCA381549173AIPc.321T>G
c.280-707T>G (n.280-707T>G)
n.274T>G
c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.100-707T>G (n.100-707T>G)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
c.164T>G (p.Leu55Arg)
n.454T>G
11g.67489332G>ACA475392539AIPc.322G>A
c.280-706G>A (n.280-706G>A)
n.275G>A
c.345G>A (p.Leu115=)
c.100-706G>A (n.100-706G>A)
c.168G>A (p.Leu56=)
c.165G>A (p.Leu55=)
n.455G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67489332G>CCA224164328AIPc.322G>C
c.280-706G>C (n.280-706G>C)
n.275G>C
c.345G>C (p.Leu115=)
c.100-706G>C (n.100-706G>C)
c.168G>C (p.Leu56=)
c.165G>C (p.Leu55=)
n.455G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489332G=CA1980171945AIPc.322G=
c.280-706G= (n.280-706G=)
n.275G=
c.345G= (p.Leu115=)
c.100-706G= (n.100-706G=)
c.168G= (p.Leu56=)
c.165G= (p.Leu55=)
n.455G=
11g.67489332G>TCA475392540AIPc.322G>T
c.280-706G>T (n.280-706G>T)
n.275G>T
c.345G>T (p.Leu115=)
c.100-706G>T (n.100-706G>T)
c.168G>T (p.Leu56=)
c.165G>T (p.Leu55=)
n.455G>T
11g.67489332_67489359delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTTCA1980171946AIPc.322_349delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT
c.280-706_280-679delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT (n.280-706_280-679delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT)
n.275_302delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT
c.345_372delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT (p.Leu115=)
c.100-706_100-679delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT (n.100-706_100-679delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT)
c.168_195delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT (p.Leu56=)
c.165_192delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT (p.Leu55=)
n.455_482delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT
11g.67489333G>ACA381549181AIPc.323G>A
c.280-705G>A (n.280-705G>A)
n.276G>A
c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.100-705G>A (n.100-705G>A)
c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.456G>A
 ClinVar dbSNP
11g.67489333G>CCA381549184AIPc.323G>C
c.280-705G>C (n.280-705G>C)
n.276G>C
c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.100-705G>C (n.100-705G>C)
c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.456G>C
 gnomAD v4
11g.67489333G>TCA381549186AIPc.323G>T
c.280-705G>T (n.280-705G>T)
n.276G>T
c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.100-705G>T (n.100-705G>T)
c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.456G>T
11g.67489334_67489360delCA915948249AIPc.324_350del
c.280-704_280-678del (n.280-704_280-678del)
n.277_303del
c.347_373del (p.Glu116_Val124del)
c.100-704_100-678del (n.100-704_100-678del)
c.170_196del (p.Glu57_Val65del)
c.167_193del (p.Glu56_Val64del)
n.457_483del
 ClinVar dbSNP
11g.67489334A=CA1980171947AIPc.324A=
c.280-704A= (n.280-704A=)
n.277A=
c.347A= (p.Glu116=)
c.100-704A= (n.100-704A=)
c.170A= (p.Glu57=)
c.167A= (p.Glu56=)
n.457A=
11g.67489334A>CCA381549192AIPc.324A>C
c.280-704A>C (n.280-704A>C)
n.277A>C
c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.100-704A>C (n.100-704A>C)
c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.457A>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.67489334A>GCA381549196AIPc.324A>G
c.280-704A>G (n.280-704A>G)
n.277A>G
c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.100-704A>G (n.100-704A>G)
c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.457A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489334A>TCA381549200AIPc.324A>T
c.280-704A>T (n.280-704A>T)
n.277A>T
c.347A>T (p.Glu116Val)
c.100-704A>T (n.100-704A>T)
c.170A>T (p.Glu57Val)
c.167A>T (p.Glu56Val)
n.457A>T
11g.67489334_67489335delinsAGCA1980171948AIPc.324_325delinsAG
c.280-704_280-703delinsAG (n.280-704_280-703delinsAG)
n.277_278delinsAG
c.347_348delinsAG (p.Glu116=)
c.100-704_100-703delinsAG (n.100-704_100-703delinsAG)
c.170_171delinsAG (p.Glu57=)
c.167_168delinsAG (p.Glu56=)
n.457_458delinsAG
11g.67489335G>ACA475392541AIPc.325G>A
c.280-703G>A (n.280-703G>A)
n.278G>A
c.348G>A (p.Glu116=)
c.100-703G>A (n.100-703G>A)
c.171G>A (p.Glu57=)
c.168G>A (p.Glu56=)
n.458G>A
 ClinVar dbSNP
11g.67489335G>CCA381549205AIPc.325G>C
c.280-703G>C (n.280-703G>C)
n.278G>C
c.348G>C (p.Glu116Asp)
c.100-703G>C (n.100-703G>C)
c.171G>C (p.Glu57Asp)
c.168G>C (p.Glu56Asp)
n.458G>C
11g.67489335G=CA1980171949AIPc.325G=
c.280-703G= (n.280-703G=)
n.278G=
c.348G= (p.Glu116=)
c.100-703G= (n.100-703G=)
c.171G= (p.Glu57=)
c.168G= (p.Glu56=)
n.458G=
11g.67489335G>TCA381549209AIPc.325G>T
c.280-703G>T (n.280-703G>T)
n.278G>T
c.348G>T (p.Glu116Asp)
c.100-703G>T (n.100-703G>T)
c.171G>T (p.Glu57Asp)
c.168G>T (p.Glu56Asp)
n.458G>T
11g.67489337delCA344098AIPc.327del
c.280-701del (n.280-701del)
n.280del
c.350del (p.Gly117AlafsTer?)
c.100-701del (n.100-701del)
c.173del (p.Gly58AlafsTer?)
c.170del (p.Gly57AlafsTer?)
n.460del
 ClinVar dbSNP
11g.67489336G>ACA381549210AIPc.326G>A
c.280-702G>A (n.280-702G>A)
n.279G>A
c.349G>A (p.Gly117Ser)
c.100-702G>A (n.100-702G>A)
c.172G>A (p.Gly58Ser)
c.169G>A (p.Gly57Ser)
c.1G>A (p.Gly1Ser)
n.459G>A
11g.67489336G>CCA381549212AIPc.326G>C
c.280-702G>C (n.280-702G>C)
n.279G>C
c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.100-702G>C (n.100-702G>C)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
c.1G>C (p.Gly1Arg)
n.459G>C
11g.67489336G>TCA381549215AIPc.326G>T
c.280-702G>T (n.280-702G>T)
n.279G>T
c.349G>T (p.Gly117Cys)
c.100-702G>T (n.100-702G>T)
c.172G>T (p.Gly58Cys)
c.169G>T (p.Gly57Cys)
c.1G>T (p.Gly1Cys)
n.459G>T
11g.67489337G>ACA381549222AIPc.327G>A
c.280-701G>A (n.280-701G>A)
n.280G>A
c.350G>A (p.Gly117Asp)
c.100-701G>A (n.100-701G>A)
c.173G>A (p.Gly58Asp)
c.170G>A (p.Gly57Asp)
c.2G>A (p.Gly1Asp)
n.460G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.67489337G>CCA381549218AIPc.327G>C
c.280-701G>C (n.280-701G>C)
n.280G>C
c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.100-701G>C (n.100-701G>C)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.170G>C (p.Gly57Ala)
c.2G>C (p.Gly1Ala)
n.460G>C
11g.67489337G>TCA381549219AIPc.327G>T
c.280-701G>T (n.280-701G>T)
n.280G>T
c.350G>T (p.Gly117Val)
c.100-701G>T (n.100-701G>T)
c.173G>T (p.Gly58Val)
c.170G>T (p.Gly57Val)
c.2G>T (p.Gly1Val)
n.460G>T
11g.67489338C>ACA475392542AIPc.328C>A
c.280-700C>A (n.280-700C>A)
n.281C>A
c.351C>A (p.Gly117=)
c.100-700C>A (n.100-700C>A)
c.174C>A (p.Gly58=)
c.171C>A (p.Gly57=)
c.3C>A (p.Gly1=)
n.461C>A
11g.67489338C>GCA475392543AIPc.328C>G
c.280-700C>G (n.280-700C>G)
n.281C>G
c.351C>G (p.Gly117=)
c.100-700C>G (n.100-700C>G)
c.174C>G (p.Gly58=)
c.171C>G (p.Gly57=)
c.3C>G (p.Gly1=)
n.461C>G
11g.67489338C>TCA475392544AIPc.328C>T
c.280-700C>T (n.280-700C>T)
n.281C>T
c.351C>T (p.Gly117=)
c.100-700C>T (n.100-700C>T)
c.174C>T (p.Gly58=)
c.171C>T (p.Gly57=)
c.3C>T (p.Gly1=)
n.461C>T
11g.67489339C>ACA381549226AIPc.329C>A
c.280-699C>A (n.280-699C>A)
n.282C>A
c.352C>A (p.Gln118Lys)
c.100-699C>A (n.100-699C>A)
c.175C>A (p.Gln59Lys)
c.172C>A (p.Gln58Lys)
c.4C>A (p.Gln2Lys)
n.462C>A
11g.67489339C>GCA381549228AIPc.329C>G
c.280-699C>G (n.280-699C>G)
n.282C>G
c.352C>G (p.Gln118Glu)
c.100-699C>G (n.100-699C>G)
c.175C>G (p.Gln59Glu)
c.172C>G (p.Gln58Glu)
c.4C>G (p.Gln2Glu)
n.462C>G
11g.67489339C>TCA381549231AIPc.329C>T
c.280-699C>T (n.280-699C>T)
n.282C>T
c.352C>T (p.Gln118Ter)
c.100-699C>T (n.100-699C>T)
c.175C>T (p.Gln59Ter)
c.172C>T (p.Gln58Ter)
c.4C>T (p.Gln2Ter)
n.462C>T
11g.67489340A>CCA381549233AIPc.330A>C
c.280-698A>C (n.280-698A>C)
n.283A>C
c.353A>C (p.Gln118Pro)
c.100-698A>C (n.100-698A>C)
c.176A>C (p.Gln59Pro)
c.173A>C (p.Gln58Pro)
c.5A>C (p.Gln2Pro)
n.463A>C
 ClinVar
11g.67489340A>GCA381549234AIPc.330A>G
c.280-698A>G (n.280-698A>G)
n.283A>G
c.353A>G (p.Gln118Arg)
c.100-698A>G (n.100-698A>G)
c.176A>G (p.Gln59Arg)
c.173A>G (p.Gln58Arg)
c.5A>G (p.Gln2Arg)
n.463A>G
 gnomAD v4
11g.67489340A>TCA381549236AIPc.330A>T
c.280-698A>T (n.280-698A>T)
n.283A>T
c.353A>T (p.Gln118Leu)
c.100-698A>T (n.100-698A>T)
c.176A>T (p.Gln59Leu)
c.173A>T (p.Gln58Leu)
c.5A>T (p.Gln2Leu)
n.463A>T
11g.67489341G>ACA475392545AIPc.331G>A
c.280-697G>A (n.280-697G>A)
n.284G>A
c.354G>A (p.Gln118=)
c.100-697G>A (n.100-697G>A)
c.177G>A (p.Gln59=)
c.174G>A (p.Gln58=)
c.6G>A (p.Gln2=)
n.464G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489341G>CCA381549239AIPc.331G>C
c.280-697G>C (n.280-697G>C)
n.284G>C
c.354G>C (p.Gln118His)
c.100-697G>C (n.100-697G>C)
c.177G>C (p.Gln59His)
c.174G>C (p.Gln58His)
c.6G>C (p.Gln2His)
n.464G>C
11g.67489341G=CA1980171950AIPc.331G=
c.280-697G= (n.280-697G=)
n.284G=
c.354G= (p.Gln118=)
c.100-697G= (n.100-697G=)
c.177G= (p.Gln59=)
c.174G= (p.Gln58=)
c.6G= (p.Gln2=)
n.464G=
11g.67489341G>TCA381549242AIPc.331G>T
c.280-697G>T (n.280-697G>T)
n.284G>T
c.354G>T (p.Gln118His)
c.100-697G>T (n.100-697G>T)
c.177G>T (p.Gln59His)
c.174G>T (p.Gln58His)
c.6G>T (p.Gln2His)
n.464G>T
11g.67489342C>ACA475392546AIPc.332C>A
c.280-696C>A (n.280-696C>A)
n.285C>A
c.355C>A (p.Arg119=)
c.100-696C>A (n.100-696C>A)
c.178C>A (p.Arg60=)
c.175C>A (p.Arg59=)
c.7C>A (p.Arg3=)
n.465C>A
11g.67489342C=CA1980171952AIPc.332C=
c.280-696C= (n.280-696C=)
n.285C=
c.355C= (p.Arg119=)
c.100-696C= (n.100-696C=)
c.178C= (p.Arg60=)
c.175C= (p.Arg59=)
c.7C= (p.Arg3=)
n.465C=
11g.67489342C>GCA381549246AIPc.332C>G
c.280-696C>G (n.280-696C>G)
n.285C>G
c.355C>G (p.Arg119Gly)
c.100-696C>G (n.100-696C>G)
c.178C>G (p.Arg60Gly)
c.175C>G (p.Arg59Gly)
c.7C>G (p.Arg3Gly)
n.465C>G
11g.67489342C>TCA6140789AIPc.332C>T
c.280-696C>T (n.280-696C>T)
n.285C>T
c.355C>T (p.Arg119Trp)
c.100-696C>T (n.100-696C>T)
c.178C>T (p.Arg60Trp)
c.175C>T (p.Arg59Trp)
c.7C>T (p.Arg3Trp)
n.465C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489342_67489358delinsCGGCACTGCTGCGGTGTCA1980171951AIPc.332_348delinsCGGCACTGCTGCGGTGT
c.280-696_280-680delinsCGGCACTGCTGCGGTGT (n.280-696_280-680delinsCGGCACTGCTGCGGTGT)
n.285_301delinsCGGCACTGCTGCGGTGT
c.355_371delinsCGGCACTGCTGCGGTGT (p.Arg119=)
c.100-696_100-680delinsCGGCACTGCTGCGGTGT (n.100-696_100-680delinsCGGCACTGCTGCGGTGT)
c.178_194delinsCGGCACTGCTGCGGTGT (p.Arg60=)
c.175_191delinsCGGCACTGCTGCGGTGT (p.Arg59=)
c.7_23delinsCGGCACTGCTGCGGTGT (p.Arg3=)
n.465_481delinsCGGCACTGCTGCGGTGT
11g.67489343G>ACA6140790AIPc.333G>A
c.280-695G>A (n.280-695G>A)
n.286G>A
c.356G>A (p.Arg119Gln)
c.100-695G>A (n.100-695G>A)
c.179G>A (p.Arg60Gln)
c.176G>A (p.Arg59Gln)
c.8G>A (p.Arg3Gln)
n.466G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.67489343G>CCA381549258AIPc.333G>C
c.280-695G>C (n.280-695G>C)
n.286G>C
c.356G>C (p.Arg119Pro)
c.100-695G>C (n.100-695G>C)
c.179G>C (p.Arg60Pro)
c.176G>C (p.Arg59Pro)
c.8G>C (p.Arg3Pro)
n.466G>C
11g.67489343G=CA1980171953AIPc.333G=
c.280-695G= (n.280-695G=)
n.286G=
c.356G= (p.Arg119=)
c.100-695G= (n.100-695G=)
c.179G= (p.Arg60=)
c.176G= (p.Arg59=)
c.8G= (p.Arg3=)
n.466G=
11g.67489343G>TCA381549253AIPc.333G>T
c.280-695G>T (n.280-695G>T)
n.286G>T
c.356G>T (p.Arg119Leu)
c.100-695G>T (n.100-695G>T)
c.179G>T (p.Arg60Leu)
c.176G>T (p.Arg59Leu)
c.8G>T (p.Arg3Leu)
n.466G>T
 gnomAD v4
11g.67489343_67489358delCA679493227AIPc.333_348del
c.280-695_280-680del (n.280-695_280-680del)
n.286_301del
c.356_371del (p.Arg119LeufsTer?)
c.100-695_100-680del (n.100-695_100-680del)
c.179_194del (p.Arg60LeufsTer?)
c.176_191del (p.Arg59LeufsTer?)
c.8_23del (p.Arg3LeufsTer?)
n.466_481del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489344G>ACA6140791AIPc.334G>A
c.280-694G>A (n.280-694G>A)
n.287G>A
c.357G>A (p.Arg119=)
c.100-694G>A (n.100-694G>A)
c.180G>A (p.Arg60=)
c.177G>A (p.Arg59=)
c.9G>A (p.Arg3=)
n.467G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489344G>CCA475392547AIPc.334G>C
c.280-694G>C (n.280-694G>C)
n.287G>C
c.357G>C (p.Arg119=)
c.100-694G>C (n.100-694G>C)
c.180G>C (p.Arg60=)
c.177G>C (p.Arg59=)
c.9G>C (p.Arg3=)
n.467G>C
 ClinVar
11g.67489344G=CA1980171954AIPc.334G=
c.280-694G= (n.280-694G=)
n.287G=
c.357G= (p.Arg119=)
c.100-694G= (n.100-694G=)
c.180G= (p.Arg60=)
c.177G= (p.Arg59=)
c.9G= (p.Arg3=)
n.467G=
11g.67489344G>TCA475392548AIPc.334G>T
c.280-694G>T (n.280-694G>T)
n.287G>T
c.357G>T (p.Arg119=)
c.100-694G>T (n.100-694G>T)
c.180G>T (p.Arg60=)
c.177G>T (p.Arg59=)
c.9G>T (p.Arg3=)
n.467G>T
 ClinVar
11g.67489345C>ACA381549264AIPc.335C>A
c.280-693C>A (n.280-693C>A)
n.288C>A
c.358C>A (p.His120Asn)
c.100-693C>A (n.100-693C>A)
c.181C>A (p.His61Asn)
c.178C>A (p.His60Asn)
c.10C>A (p.His4Asn)
n.468C>A
11g.67489345C>GCA381549266AIPc.335C>G
c.280-693C>G (n.280-693C>G)
n.288C>G
c.358C>G (p.His120Asp)
c.100-693C>G (n.100-693C>G)
c.181C>G (p.His61Asp)
c.178C>G (p.His60Asp)
c.10C>G (p.His4Asp)
n.468C>G
11g.67489345C>TCA381549269AIPc.335C>T
c.280-693C>T (n.280-693C>T)
n.288C>T
c.358C>T (p.His120Tyr)
c.100-693C>T (n.100-693C>T)
c.181C>T (p.His61Tyr)
c.178C>T (p.His60Tyr)
c.10C>T (p.His4Tyr)
n.468C>T
 ClinVar
11g.67489346A=CA1980171955AIPc.336A=
c.280-692A= (n.280-692A=)
n.289A=
c.359A= (p.His120=)
c.100-692A= (n.100-692A=)
c.182A= (p.His61=)
c.179A= (p.His60=)
c.11A= (p.His4=)
n.469A=
11g.67489346A>CCA6140792AIPc.336A>C
c.280-692A>C (n.280-692A>C)
n.289A>C
c.359A>C (p.His120Pro)
c.100-692A>C (n.100-692A>C)
c.182A>C (p.His61Pro)
c.179A>C (p.His60Pro)
c.11A>C (p.His4Pro)
n.469A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489346A>GCA381549274AIPc.336A>G
c.280-692A>G (n.280-692A>G)
n.289A>G
c.359A>G (p.His120Arg)
c.100-692A>G (n.100-692A>G)
c.182A>G (p.His61Arg)
c.179A>G (p.His60Arg)
c.11A>G (p.His4Arg)
n.469A>G
11g.67489346A>TCA381549277AIPc.336A>T
c.280-692A>T (n.280-692A>T)
n.289A>T
c.359A>T (p.His120Leu)
c.100-692A>T (n.100-692A>T)
c.182A>T (p.His61Leu)
c.179A>T (p.His60Leu)
c.11A>T (p.His4Leu)
n.469A>T
11g.67489347C>ACA381549281AIPc.337C>A
c.280-691C>A (n.280-691C>A)
n.290C>A
c.360C>A (p.His120Gln)
c.100-691C>A (n.100-691C>A)
c.183C>A (p.His61Gln)
c.180C>A (p.His60Gln)
c.12C>A (p.His4Gln)
n.470C>A
11g.67489347C>GCA381549283AIPc.337C>G
c.280-691C>G (n.280-691C>G)
n.290C>G
c.360C>G (p.His120Gln)
c.100-691C>G (n.100-691C>G)
c.183C>G (p.His61Gln)
c.180C>G (p.His60Gln)
c.12C>G (p.His4Gln)
n.470C>G
11g.67489347C>TCA475392549AIPc.337C>T
c.280-691C>T (n.280-691C>T)
n.290C>T
c.360C>T (p.His120=)
c.100-691C>T (n.100-691C>T)
c.183C>T (p.His61=)
c.180C>T (p.His60=)
c.12C>T (p.His4=)
n.470C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.67489348T>ACA381549287AIPc.338T>A
c.280-690T>A (n.280-690T>A)
n.291T>A
c.361T>A (p.Cys121Ser)
c.100-690T>A (n.100-690T>A)
c.184T>A (p.Cys62Ser)
c.181T>A (p.Cys61Ser)
c.13T>A (p.Cys5Ser)
n.471T>A
11g.67489348T>CCA381549289AIPc.338T>C
c.280-690T>C (n.280-690T>C)
n.291T>C
c.361T>C (p.Cys121Arg)
c.100-690T>C (n.100-690T>C)
c.184T>C (p.Cys62Arg)
c.181T>C (p.Cys61Arg)
c.13T>C (p.Cys5Arg)
n.471T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.67489348T>GCA381549292AIPc.338T>G
c.280-690T>G (n.280-690T>G)
n.291T>G
c.361T>G (p.Cys121Gly)
c.100-690T>G (n.100-690T>G)
c.184T>G (p.Cys62Gly)
c.181T>G (p.Cys61Gly)
c.13T>G (p.Cys5Gly)
n.471T>G
 gnomAD v4
11g.67489348_67489349delCA2582341882AIPc.338_339del
c.280-690_280-689del (n.280-690_280-689del)
n.291_292del
c.361_362del (p.Cys121LeufsTer8)
c.100-690_100-689del (n.100-690_100-689del)
c.184_185del (p.Cys62LeufsTer8)
c.181_182del (p.Cys61LeufsTer8)
c.13_14del (p.Cys5LeufsTer8)
n.471_472del
 ClinVar
11g.67489349G>ACA381549298AIPc.339G>A
c.280-689G>A (n.280-689G>A)
n.292G>A
c.362G>A (p.Cys121Tyr)
c.100-689G>A (n.100-689G>A)
c.185G>A (p.Cys62Tyr)
c.182G>A (p.Cys61Tyr)
c.14G>A (p.Cys5Tyr)
n.472G>A
 gnomAD v4
11g.67489349G>CCA381549301AIPc.339G>C
c.280-689G>C (n.280-689G>C)
n.292G>C
c.362G>C (p.Cys121Ser)
c.100-689G>C (n.100-689G>C)
c.185G>C (p.Cys62Ser)
c.182G>C (p.Cys61Ser)
c.14G>C (p.Cys5Ser)
n.472G>C
11g.67489349G>TCA381549296AIPc.339G>T
c.280-689G>T (n.280-689G>T)
n.292G>T
c.362G>T (p.Cys121Phe)
c.100-689G>T (n.100-689G>T)
c.185G>T (p.Cys62Phe)
c.182G>T (p.Cys61Phe)
c.14G>T (p.Cys5Phe)
n.472G>T
11g.67489350C>ACA381549305AIPc.340C>A
c.280-688C>A (n.280-688C>A)
n.293C>A
c.363C>A (p.Cys121Ter)
c.100-688C>A (n.100-688C>A)
c.186C>A (p.Cys62Ter)
c.183C>A (p.Cys61Ter)
c.15C>A (p.Cys5Ter)
n.473C>A
11g.67489350C>GCA381549308AIPc.340C>G
c.280-688C>G (n.280-688C>G)
n.293C>G
c.363C>G (p.Cys121Trp)
c.100-688C>G (n.100-688C>G)
c.186C>G (p.Cys62Trp)
c.183C>G (p.Cys61Trp)
c.15C>G (p.Cys5Trp)
n.473C>G
11g.67489350C>TCA475392550AIPc.340C>T
c.280-688C>T (n.280-688C>T)
n.293C>T
c.363C>T (p.Cys121=)
c.100-688C>T (n.100-688C>T)
c.186C>T (p.Cys62=)
c.183C>T (p.Cys61=)
c.15C>T (p.Cys5=)
n.473C>T
 ClinVar
11g.67489351T>ACA381549312AIPc.341T>A
c.280-687T>A (n.280-687T>A)
n.294T>A
c.364T>A (p.Cys122Ser)
c.100-687T>A (n.100-687T>A)
c.187T>A (p.Cys63Ser)
c.184T>A (p.Cys62Ser)
c.16T>A (p.Cys6Ser)
n.474T>A
11g.67489351T>CCA381549315AIPc.341T>C
c.280-687T>C (n.280-687T>C)
n.294T>C
c.364T>C (p.Cys122Arg)
c.100-687T>C (n.100-687T>C)
c.187T>C (p.Cys63Arg)
c.184T>C (p.Cys62Arg)
c.16T>C (p.Cys6Arg)
n.474T>C
11g.67489351T>GCA381549318AIPc.341T>G
c.280-687T>G (n.280-687T>G)
n.294T>G
c.364T>G (p.Cys122Gly)
c.100-687T>G (n.100-687T>G)
c.187T>G (p.Cys63Gly)
c.184T>G (p.Cys62Gly)
c.16T>G (p.Cys6Gly)
n.474T>G
11g.67489352G>ACA381549327AIPc.342G>A
c.280-686G>A (n.280-686G>A)
n.295G>A
c.365G>A (p.Cys122Tyr)
c.100-686G>A (n.100-686G>A)
c.188G>A (p.Cys63Tyr)
c.185G>A (p.Cys62Tyr)
c.17G>A (p.Cys6Tyr)
n.475G>A
11g.67489352G>CCA381549324AIPc.342G>C
c.280-686G>C (n.280-686G>C)
n.295G>C
c.365G>C (p.Cys122Ser)
c.100-686G>C (n.100-686G>C)
c.188G>C (p.Cys63Ser)
c.185G>C (p.Cys62Ser)
c.17G>C (p.Cys6Ser)
n.475G>C
11g.67489352G>TCA381549321AIPc.342G>T
c.280-686G>T (n.280-686G>T)
n.295G>T
c.365G>T (p.Cys122Phe)
c.100-686G>T (n.100-686G>T)
c.188G>T (p.Cys63Phe)
c.185G>T (p.Cys62Phe)
c.17G>T (p.Cys6Phe)
n.475G>T
11g.67489353C>ACA381549331AIPc.343C>A
c.280-685C>A (n.280-685C>A)
n.296C>A
c.366C>A (p.Cys122Ter)
c.100-685C>A (n.100-685C>A)
c.189C>A (p.Cys63Ter)
c.186C>A (p.Cys62Ter)
c.18C>A (p.Cys6Ter)
n.476C>A
11g.67489353C=CA1980171956AIPc.343C=
c.280-685C= (n.280-685C=)
n.296C=
c.366C= (p.Cys122=)
c.100-685C= (n.100-685C=)
c.189C= (p.Cys63=)
c.186C= (p.Cys62=)
c.18C= (p.Cys6=)
n.476C=
11g.67489353C>GCA381549333AIPc.343C>G
c.280-685C>G (n.280-685C>G)
n.296C>G
c.366C>G (p.Cys122Trp)
c.100-685C>G (n.100-685C>G)
c.189C>G (p.Cys63Trp)
c.186C>G (p.Cys62Trp)
c.18C>G (p.Cys6Trp)
n.476C>G
11g.67489353C>TCA6140793AIPc.343C>T
c.280-685C>T (n.280-685C>T)
n.296C>T
c.366C>T (p.Cys122=)
c.100-685C>T (n.100-685C>T)
c.189C>T (p.Cys63=)
c.186C>T (p.Cys62=)
c.18C>T (p.Cys6=)
n.476C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489354G>ACA381549337AIPc.344G>A
c.280-684G>A (n.280-684G>A)
n.297G>A
c.367G>A (p.Gly123Ser)
c.100-684G>A (n.100-684G>A)
c.190G>A (p.Gly64Ser)
c.187G>A (p.Gly63Ser)
c.19G>A (p.Gly7Ser)
n.477G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489354G>CCA381549338AIPc.344G>C
c.280-684G>C (n.280-684G>C)
n.297G>C
c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.100-684G>C (n.100-684G>C)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.19G>C (p.Gly7Arg)
n.477G>C
11g.67489354G=CA1980171957AIPc.344G=
c.280-684G= (n.280-684G=)
n.297G=
c.367G= (p.Gly123=)
c.100-684G= (n.100-684G=)
c.190G= (p.Gly64=)
c.187G= (p.Gly63=)
c.19G= (p.Gly7=)
n.477G=
11g.67489354G>TCA381549339AIPc.344G>T
c.280-684G>T (n.280-684G>T)
n.297G>T
c.367G>T (p.Gly123Cys)
c.100-684G>T (n.100-684G>T)
c.190G>T (p.Gly64Cys)
c.187G>T (p.Gly63Cys)
c.19G>T (p.Gly7Cys)
n.477G>T
11g.67489355G>ACA381549345AIPc.345G>A
c.280-683G>A (n.280-683G>A)
n.298G>A
c.368G>A (p.Gly123Asp)
c.100-683G>A (n.100-683G>A)
c.191G>A (p.Gly64Asp)
c.188G>A (p.Gly63Asp)
c.20G>A (p.Gly7Asp)
n.478G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67489355G>CCA381549340AIPc.345G>C
c.280-683G>C (n.280-683G>C)
n.298G>C
c.368G>C (p.Gly123Ala)
c.100-683G>C (n.100-683G>C)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.20G>C (p.Gly7Ala)
n.478G>C
 ClinVar
11g.67489355G=CA1980171958AIPc.345G=
c.280-683G= (n.280-683G=)
n.298G=
c.368G= (p.Gly123=)
c.100-683G= (n.100-683G=)
c.191G= (p.Gly64=)
c.188G= (p.Gly63=)
c.20G= (p.Gly7=)
n.478G=
11g.67489355G>TCA381549343AIPc.345G>T
c.280-683G>T (n.280-683G>T)
n.298G>T
c.368G>T (p.Gly123Val)
c.100-683G>T (n.100-683G>T)
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.20G>T (p.Gly7Val)
n.478G>T
11g.67489356T>ACA475392551AIPc.346T>A
c.280-682T>A (n.280-682T>A)
n.299T>A
c.369T>A (p.Gly123=)
c.100-682T>A (n.100-682T>A)
c.192T>A (p.Gly64=)
c.189T>A (p.Gly63=)
c.21T>A (p.Gly7=)
n.479T>A
11g.67489356T>CCA475392552AIPc.346T>C
c.280-682T>C (n.280-682T>C)
n.299T>C
c.369T>C (p.Gly123=)
c.100-682T>C (n.100-682T>C)
c.192T>C (p.Gly64=)
c.189T>C (p.Gly63=)
c.21T>C (p.Gly7=)
n.479T>C
11g.67489356T>GCA475392553AIPc.346T>G
c.280-682T>G (n.280-682T>G)
n.299T>G
c.369T>G (p.Gly123=)
c.100-682T>G (n.100-682T>G)
c.192T>G (p.Gly64=)
c.189T>G (p.Gly63=)
c.21T>G (p.Gly7=)
n.479T>G
11g.67489357G>ACA381549350AIPc.347G>A
c.280-681G>A (n.280-681G>A)
n.300G>A
c.370G>A (p.Val124Ile)
c.100-681G>A (n.100-681G>A)
c.193G>A (p.Val65Ile)
c.190G>A (p.Val64Ile)
c.22G>A (p.Val8Ile)
n.480G>A
 gnomAD v4
11g.67489357G>CCA381549356AIPc.347G>C
c.280-681G>C (n.280-681G>C)
n.300G>C
c.370G>C (p.Val124Leu)
c.100-681G>C (n.100-681G>C)
c.193G>C (p.Val65Leu)
c.190G>C (p.Val64Leu)
c.22G>C (p.Val8Leu)
n.480G>C
11g.67489357G>TCA381549353AIPc.347G>T
c.280-681G>T (n.280-681G>T)
n.300G>T
c.370G>T (p.Val124Phe)
c.100-681G>T (n.100-681G>T)
c.193G>T (p.Val65Phe)
c.190G>T (p.Val64Phe)
c.22G>T (p.Val8Phe)
n.480G>T
11g.67489358T>ACA381549361AIPc.348T>A
c.280-680T>A (n.280-680T>A)
n.301T>A
c.371T>A (p.Val124Asp)
c.100-680T>A (n.100-680T>A)
c.194T>A (p.Val65Asp)
c.191T>A (p.Val64Asp)
c.23T>A (p.Val8Asp)
n.481T>A
11g.67489358T>CCA381549371AIPc.348T>C
c.280-680T>C (n.280-680T>C)
n.301T>C
c.371T>C (p.Val124Ala)
c.100-680T>C (n.100-680T>C)
c.194T>C (p.Val65Ala)
c.191T>C (p.Val64Ala)
c.23T>C (p.Val8Ala)
n.481T>C
11g.67489358T>GCA381549368AIPc.348T>G
c.280-680T>G (n.280-680T>G)
n.301T>G
c.371T>G (p.Val124Gly)
c.100-680T>G (n.100-680T>G)
c.194T>G (p.Val65Gly)
c.191T>G (p.Val64Gly)
c.23T>G (p.Val8Gly)
n.481T>G
11g.67489359T>ACA475392554AIPc.349T>A
c.280-679T>A (n.280-679T>A)
n.302T>A
c.372T>A (p.Val124=)
c.100-679T>A (n.100-679T>A)
c.195T>A (p.Val65=)
c.192T>A (p.Val64=)
c.24T>A (p.Val8=)
n.482T>A
11g.67489359T>CCA475392555AIPc.349T>C
c.280-679T>C (n.280-679T>C)
n.302T>C
c.372T>C (p.Val124=)
c.100-679T>C (n.100-679T>C)
c.195T>C (p.Val65=)
c.192T>C (p.Val64=)
c.24T>C (p.Val8=)
n.482T>C
11g.67489359T>GCA475392556AIPc.349T>G
c.280-679T>G (n.280-679T>G)
n.302T>G
c.372T>G (p.Val124=)
c.100-679T>G (n.100-679T>G)
c.195T>G (p.Val65=)
c.192T>G (p.Val64=)
c.24T>G (p.Val8=)
n.482T>G
11g.67489360G>ACA381549375AIPc.350G>A
c.280-678G>A (n.280-678G>A)
n.303G>A
c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.100-678G>A (n.100-678G>A)
c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
c.25G>A (p.Ala9Thr)
n.483G>A
11g.67489360G>CCA381549387AIPc.350G>C
c.280-678G>C (n.280-678G>C)
n.303G>C
c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.100-678G>C (n.100-678G>C)
c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
c.25G>C (p.Ala9Pro)
n.483G>C
11g.67489360G>TCA381549380AIPc.350G>T
c.280-678G>T (n.280-678G>T)
n.303G>T
c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.100-678G>T (n.100-678G>T)
c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
c.25G>T (p.Ala9Ser)
n.483G>T
11g.67489361C>ACA381549391AIPc.351C>A
c.280-677C>A (n.280-677C>A)
n.304C>A
c.374C>A (p.Ala125Glu)
c.100-677C>A (n.100-677C>A)
c.197C>A (p.Ala66Glu)
c.194C>A (p.Ala65Glu)
c.26C>A (p.Ala9Glu)
n.484C>A
 gnomAD v4
11g.67489361C>GCA381549398AIPc.351C>G
c.280-677C>G (n.280-677C>G)
n.304C>G
c.374C>G (p.Ala125Gly)
c.100-677C>G (n.100-677C>G)
c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
c.26C>G (p.Ala9Gly)
n.484C>G
11g.67489361C>TCA381549394AIPc.351C>T
c.280-677C>T (n.280-677C>T)
n.304C>T
c.374C>T (p.Ala125Val)
c.100-677C>T (n.100-677C>T)
c.197C>T (p.Ala66Val)
c.194C>T (p.Ala65Val)
c.26C>T (p.Ala9Val)
n.484C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67489363_67489364delCA2695214802AIPc.353_354del
c.280-675_280-674del (n.280-675_280-674del)
n.306_307del
c.376_377del (p.Gln126AspfsTer3)
c.100-675_100-674del (n.100-675_100-674del)
c.199_200del (p.Gln67AspfsTer3)
c.196_197del (p.Gln66AspfsTer3)
c.28_29del (p.Gln10AspfsTer3)
n.486_487del
11g.67489362A>CCA475392557AIPc.352A>C
c.280-676A>C (n.280-676A>C)
n.305A>C
c.375A>C (p.Ala125=)
c.100-676A>C (n.100-676A>C)
c.198A>C (p.Ala66=)
c.195A>C (p.Ala65=)
c.27A>C (p.Ala9=)
n.485A>C
11g.67489362A>GCA475392558AIPc.352A>G
c.280-676A>G (n.280-676A>G)
n.305A>G
c.375A>G (p.Ala125=)
c.100-676A>G (n.100-676A>G)
c.198A>G (p.Ala66=)
c.195A>G (p.Ala65=)
c.27A>G (p.Ala9=)
n.485A>G
11g.67489362A>TCA475392559AIPc.352A>T
c.280-676A>T (n.280-676A>T)
n.305A>T
c.375A>T (p.Ala125=)
c.100-676A>T (n.100-676A>T)
c.198A>T (p.Ala66=)
c.195A>T (p.Ala65=)
c.27A>T (p.Ala9=)
n.485A>T
11g.67489363C>ACA381549402AIPc.353C>A
c.280-675C>A (n.280-675C>A)
n.306C>A
c.376C>A (p.Gln126Lys)
c.100-675C>A (n.100-675C>A)
c.199C>A (p.Gln67Lys)
c.196C>A (p.Gln66Lys)
c.28C>A (p.Gln10Lys)
n.486C>A
11g.67489363C=CA1980171959AIPc.353C=
c.280-675C= (n.280-675C=)
n.306C=
c.376C= (p.Gln126=)
c.100-675C= (n.100-675C=)
c.199C= (p.Gln67=)
c.196C= (p.Gln66=)
c.28C= (p.Gln10=)
n.486C=
11g.67489363C>GCA381549405AIPc.353C>G
c.280-675C>G (n.280-675C>G)
n.306C>G
c.376C>G (p.Gln126Glu)
c.100-675C>G (n.100-675C>G)
c.199C>G (p.Gln67Glu)
c.196C>G (p.Gln66Glu)
c.28C>G (p.Gln10Glu)
n.486C>G
11g.67489363C>TCA381549404AIPc.353C>T
c.280-675C>T (n.280-675C>T)
n.306C>T
c.376C>T (p.Gln126Ter)
c.100-675C>T (n.100-675C>T)
c.199C>T (p.Gln67Ter)
c.196C>T (p.Gln66Ter)
c.28C>T (p.Gln10Ter)
n.486C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.67489364A>CCA381549409AIPc.354A>C
c.280-674A>C (n.280-674A>C)
n.307A>C
c.377A>C (p.Gln126Pro)
c.100-674A>C (n.100-674A>C)
c.200A>C (p.Gln67Pro)
c.197A>C (p.Gln66Pro)
c.29A>C (p.Gln10Pro)
n.487A>C
11g.67489364A>GCA381549417AIPc.354A>G
c.280-674A>G (n.280-674A>G)
n.307A>G
c.377A>G (p.Gln126Arg)
c.100-674A>G (n.100-674A>G)
c.200A>G (p.Gln67Arg)
c.197A>G (p.Gln66Arg)
c.29A>G (p.Gln10Arg)
n.487A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.67489364A>TCA381549420AIPc.354A>T
c.280-674A>T (n.280-674A>T)
n.307A>T
c.377A>T (p.Gln126Leu)
c.100-674A>T (n.100-674A>T)
c.200A>T (p.Gln67Leu)
c.197A>T (p.Gln66Leu)
c.29A>T (p.Gln10Leu)
n.487A>T

Number of alleles fetched