| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.67489195_67489232del | CA679492983 | AIP | c.257-72_257-35del c.280-843_280-806del (n.280-843_280-806del) n.210-72_210-35del c.280-72_280-35del (n.280-72_280-35del) c.100-843_100-806del (n.100-843_100-806del) c.103-72_103-35del (n.103-72_103-35del) c.100-72_100-35del (n.100-72_100-35del) n.390-72_390-35del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489232G>A | CA6140768 | AIP | c.257-35G>A c.280-806G>A (n.280-806G>A) n.210-35G>A c.280-35G>A (n.280-35G>A) c.100-806G>A (n.100-806G>A) c.103-35G>A (n.103-35G>A) c.100-35G>A (n.100-35G>A) n.390-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489232G= | CA1980171890 | AIP | c.257-35G= c.280-806G= (n.280-806G=) n.210-35G= c.280-35G= (n.280-35G=) c.100-806G= (n.100-806G=) c.103-35G= (n.103-35G=) c.100-35G= (n.100-35G=) n.390-35G= | |
| 11 | g.67489234G>T | CA2614620778 | AIP | c.257-33G>T c.280-804G>T (n.280-804G>T) n.210-33G>T c.280-33G>T (n.280-33G>T) c.100-804G>T (n.100-804G>T) c.103-33G>T (n.103-33G>T) c.100-33G>T (n.100-33G>T) n.390-33G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489237A= | CA1980171891 | AIP | c.257-30A= c.280-801A= (n.280-801A=) n.210-30A= c.280-30A= (n.280-30A=) c.100-801A= (n.100-801A=) c.103-30A= (n.103-30A=) c.100-30A= (n.100-30A=) n.390-30A= | |
| 11 | g.67489237A>G | CA6140769 | AIP | c.257-30A>G c.280-801A>G (n.280-801A>G) n.210-30A>G c.280-30A>G (n.280-30A>G) c.100-801A>G (n.100-801A>G) c.103-30A>G (n.103-30A>G) c.100-30A>G (n.100-30A>G) n.390-30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489239_67489240del | CA2614620780 | AIP | c.257-28_257-27del c.280-799_280-798del (n.280-799_280-798del) n.210-28_210-27del c.280-28_280-27del (n.280-28_280-27del) c.100-799_100-798del (n.100-799_100-798del) c.103-28_103-27del (n.103-28_103-27del) c.100-28_100-27del (n.100-28_100-27del) n.390-28_390-27del | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489238G>A | CA1980171893 | AIP | c.257-29G>A c.280-800G>A (n.280-800G>A) n.210-29G>A c.280-29G>A (n.280-29G>A) c.100-800G>A (n.100-800G>A) c.103-29G>A (n.103-29G>A) c.100-29G>A (n.100-29G>A) n.390-29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67489238G= | CA1980171892 | AIP | c.257-29G= c.280-800G= (n.280-800G=) n.210-29G= c.280-29G= (n.280-29G=) c.100-800G= (n.100-800G=) c.103-29G= (n.103-29G=) c.100-29G= (n.100-29G=) n.390-29G= | |
| 11 | g.67489240G>A | CA679493015 | AIP | c.257-27G>A c.280-798G>A (n.280-798G>A) n.210-27G>A c.280-27G>A (n.280-27G>A) c.100-798G>A (n.100-798G>A) c.103-27G>A (n.103-27G>A) c.100-27G>A (n.100-27G>A) n.390-27G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489240G= | CA1980171894 | AIP | c.257-27G= c.280-798G= (n.280-798G=) n.210-27G= c.280-27G= (n.280-27G=) c.100-798G= (n.100-798G=) c.103-27G= (n.103-27G=) c.100-27G= (n.100-27G=) n.390-27G= | |
| 11 | g.67489240G>T | CA2598397822 | AIP | c.257-27G>T c.280-798G>T (n.280-798G>T) n.210-27G>T c.280-27G>T (n.280-27G>T) c.100-798G>T (n.100-798G>T) c.103-27G>T (n.103-27G>T) c.100-27G>T (n.100-27G>T) n.390-27G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489241C>A | CA2614620796 | AIP | c.257-26C>A c.280-797C>A (n.280-797C>A) n.210-26C>A c.280-26C>A (n.280-26C>A) c.100-797C>A (n.100-797C>A) c.103-26C>A (n.103-26C>A) c.100-26C>A (n.100-26C>A) n.390-26C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489241C>T | CA2614620797 | AIP | c.257-26C>T c.280-797C>T (n.280-797C>T) n.210-26C>T c.280-26C>T (n.280-26C>T) c.100-797C>T (n.100-797C>T) c.103-26C>T (n.103-26C>T) c.100-26C>T (n.100-26C>T) n.390-26C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489245dup | CA6140770 | AIP | c.257-22dup c.280-793dup (n.280-793dup) n.210-22dup c.280-22dup (n.280-22dup) c.100-793dup (n.100-793dup) c.103-22dup (n.103-22dup) c.100-22dup (n.100-22dup) n.390-22dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489245del | CA2574896258 | AIP | c.257-22del c.280-793del (n.280-793del) n.210-22del c.280-22del (n.280-22del) c.100-793del (n.100-793del) c.103-22del (n.103-22del) c.100-22del (n.100-22del) n.390-22del | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489242C>A | CA2614620800 | AIP | c.257-25C>A c.280-796C>A (n.280-796C>A) n.210-25C>A c.280-25C>A (n.280-25C>A) c.100-796C>A (n.100-796C>A) c.103-25C>A (n.103-25C>A) c.100-25C>A (n.100-25C>A) n.390-25C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489243C>T | CA2574896259 | AIP | c.257-24C>T c.280-795C>T (n.280-795C>T) n.210-24C>T c.280-24C>T (n.280-24C>T) c.100-795C>T (n.100-795C>T) c.103-24C>T (n.103-24C>T) c.100-24C>T (n.100-24C>T) n.390-24C>T | |
| 11 | g.67489244C= | CA1980171895 | AIP | c.257-23C= c.280-794C= (n.280-794C=) n.210-23C= c.280-23C= (n.280-23C=) c.100-794C= (n.100-794C=) c.103-23C= (n.103-23C=) c.100-23C= (n.100-23C=) n.390-23C= | |
| 11 | g.67489244C>T | CA600236581 | AIP | c.257-23C>T c.280-794C>T (n.280-794C>T) n.210-23C>T c.280-23C>T (n.280-23C>T) c.100-794C>T (n.100-794C>T) c.103-23C>T (n.103-23C>T) c.100-23C>T (n.100-23C>T) n.390-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489245C>A | CA2614620805 | AIP | c.257-22C>A c.280-793C>A (n.280-793C>A) n.210-22C>A c.280-22C>A (n.280-22C>A) c.100-793C>A (n.100-793C>A) c.103-22C>A (n.103-22C>A) c.100-22C>A (n.100-22C>A) n.390-22C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489245C= | CA1980171896 | AIP | c.257-22C= c.280-793C= (n.280-793C=) n.210-22C= c.280-22C= (n.280-22C=) c.100-793C= (n.100-793C=) c.103-22C= (n.103-22C=) c.100-22C= (n.100-22C=) n.390-22C= | |
| 11 | g.67489245C>G | CA2614620806 | AIP | c.257-22C>G c.280-793C>G (n.280-793C>G) n.210-22C>G c.280-22C>G (n.280-22C>G) c.100-793C>G (n.100-793C>G) c.103-22C>G (n.103-22C>G) c.100-22C>G (n.100-22C>G) n.390-22C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489245C>T | CA6140771 | AIP | c.257-22C>T c.280-793C>T (n.280-793C>T) n.210-22C>T c.280-22C>T (n.280-22C>T) c.100-793C>T (n.100-793C>T) c.103-22C>T (n.103-22C>T) c.100-22C>T (n.100-22C>T) n.390-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489246G>A | CA600236582 | AIP | c.257-21G>A c.280-792G>A (n.280-792G>A) n.210-21G>A c.280-21G>A (n.280-21G>A) c.100-792G>A (n.100-792G>A) c.103-21G>A (n.103-21G>A) c.100-21G>A (n.100-21G>A) n.390-21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489246G= | CA1980171897 | AIP | c.257-21G= c.280-792G= (n.280-792G=) n.210-21G= c.280-21G= (n.280-21G=) c.100-792G= (n.100-792G=) c.103-21G= (n.103-21G=) c.100-21G= (n.100-21G=) n.390-21G= | |
| 11 | g.67489246G>T | CA2614620809 | AIP | c.257-21G>T c.280-792G>T (n.280-792G>T) n.210-21G>T c.280-21G>T (n.280-21G>T) c.100-792G>T (n.100-792G>T) c.103-21G>T (n.103-21G>T) c.100-21G>T (n.100-21G>T) n.390-21G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489247G>A | CA2614620812 | AIP | c.257-20G>A c.280-791G>A (n.280-791G>A) n.210-20G>A c.280-20G>A (n.280-20G>A) c.100-791G>A (n.100-791G>A) c.103-20G>A (n.103-20G>A) c.100-20G>A (n.100-20G>A) n.390-20G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489248C>A | CA2614620818 | AIP | c.257-19C>A c.280-790C>A (n.280-790C>A) n.210-19C>A c.280-19C>A (n.280-19C>A) c.100-790C>A (n.100-790C>A) c.103-19C>A (n.103-19C>A) c.100-19C>A (n.100-19C>A) n.390-19C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489248C= | CA1980171898 | AIP | c.257-19C= c.280-790C= (n.280-790C=) n.210-19C= c.280-19C= (n.280-19C=) c.100-790C= (n.100-790C=) c.103-19C= (n.103-19C=) c.100-19C= (n.100-19C=) n.390-19C= | |
| 11 | g.67489248C>T | CA6140772 | AIP | c.257-19C>T c.280-790C>T (n.280-790C>T) n.210-19C>T c.280-19C>T (n.280-19C>T) c.100-790C>T (n.100-790C>T) c.103-19C>T (n.103-19C>T) c.100-19C>T (n.100-19C>T) n.390-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489249G>A | CA600236583 | AIP | c.257-18G>A c.280-789G>A (n.280-789G>A) n.210-18G>A c.280-18G>A (n.280-18G>A) c.100-789G>A (n.100-789G>A) c.103-18G>A (n.103-18G>A) c.100-18G>A (n.100-18G>A) n.390-18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489249G= | CA1980171899 | AIP | c.257-18G= c.280-789G= (n.280-789G=) n.210-18G= c.280-18G= (n.280-18G=) c.100-789G= (n.100-789G=) c.103-18G= (n.103-18G=) c.100-18G= (n.100-18G=) n.390-18G= | |
| 11 | g.67489249G>T | CA2614620827 | AIP | c.257-18G>T c.280-789G>T (n.280-789G>T) n.210-18G>T c.280-18G>T (n.280-18G>T) c.100-789G>T (n.100-789G>T) c.103-18G>T (n.103-18G>T) c.100-18G>T (n.100-18G>T) n.390-18G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489250C= | CA1980171900 | AIP | c.257-17C= c.280-788C= (n.280-788C=) n.210-17C= c.280-17C= (n.280-17C=) c.100-788C= (n.100-788C=) c.103-17C= (n.103-17C=) c.100-17C= (n.100-17C=) n.390-17C= | |
| 11 | g.67489250C>T | CA6140773 | AIP | c.257-17C>T c.280-788C>T (n.280-788C>T) n.210-17C>T c.280-17C>T (n.280-17C>T) c.100-788C>T (n.100-788C>T) c.103-17C>T (n.103-17C>T) c.100-17C>T (n.100-17C>T) n.390-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489252C>A | CA6140774 | AIP | c.257-15C>A c.280-786C>A (n.280-786C>A) n.210-15C>A c.280-15C>A (n.280-15C>A) c.100-786C>A (n.100-786C>A) c.103-15C>A (n.103-15C>A) c.100-15C>A (n.100-15C>A) n.390-15C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489252C= | CA1980171901 | AIP | c.257-15C= c.280-786C= (n.280-786C=) n.210-15C= c.280-15C= (n.280-15C=) c.100-786C= (n.100-786C=) c.103-15C= (n.103-15C=) c.100-15C= (n.100-15C=) n.390-15C= | |
| 11 | g.67489252C>T | CA2614620836 | AIP | c.257-15C>T c.280-786C>T (n.280-786C>T) n.210-15C>T c.280-15C>T (n.280-15C>T) c.100-786C>T (n.100-786C>T) c.103-15C>T (n.103-15C>T) c.100-15C>T (n.100-15C>T) n.390-15C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489253T>C | CA600236584 | AIP | c.257-14T>C c.280-785T>C (n.280-785T>C) n.210-14T>C c.280-14T>C (n.280-14T>C) c.100-785T>C (n.100-785T>C) c.103-14T>C (n.103-14T>C) c.100-14T>C (n.100-14T>C) n.390-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489253T>G | CA2614620839 | AIP | c.257-14T>G c.280-785T>G (n.280-785T>G) n.210-14T>G c.280-14T>G (n.280-14T>G) c.100-785T>G (n.100-785T>G) c.103-14T>G (n.103-14T>G) c.100-14T>G (n.100-14T>G) n.390-14T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489253T= | CA1980171902 | AIP | c.257-14T= c.280-785T= (n.280-785T=) n.210-14T= c.280-14T= (n.280-14T=) c.100-785T= (n.100-785T=) c.103-14T= (n.103-14T=) c.100-14T= (n.100-14T=) n.390-14T= | |
| 11 | g.67489256C>A | CA2614620842 | AIP | c.257-11C>A c.280-782C>A (n.280-782C>A) n.210-11C>A c.280-11C>A (n.280-11C>A) c.100-782C>A (n.100-782C>A) c.103-11C>A (n.103-11C>A) c.100-11C>A (n.100-11C>A) n.390-11C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489256C= | CA1980171903 | AIP | c.257-11C= c.280-782C= (n.280-782C=) n.210-11C= c.280-11C= (n.280-11C=) c.100-782C= (n.100-782C=) c.103-11C= (n.103-11C=) c.100-11C= (n.100-11C=) n.390-11C= | |
| 11 | g.67489256C>T | CA679493032 | AIP | c.257-11C>T c.280-782C>T (n.280-782C>T) n.210-11C>T c.280-11C>T (n.280-11C>T) c.100-782C>T (n.100-782C>T) c.103-11C>T (n.103-11C>T) c.100-11C>T (n.100-11C>T) n.390-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489257C>A | CA1980171905 | AIP | c.257-10C>A c.280-781C>A (n.280-781C>A) n.210-10C>A c.280-10C>A (n.280-10C>A) c.100-781C>A (n.100-781C>A) c.103-10C>A (n.103-10C>A) c.100-10C>A (n.100-10C>A) n.390-10C>A | dbSNP |
| 11 | g.67489257C= | CA1980171904 | AIP | c.257-10C= c.280-781C= (n.280-781C=) n.210-10C= c.280-10C= (n.280-10C=) c.100-781C= (n.100-781C=) c.103-10C= (n.103-10C=) c.100-10C= (n.100-10C=) n.390-10C= | |
| 11 | g.67489257C>T | CA2580084665 | AIP | c.257-10C>T c.280-781C>T (n.280-781C>T) n.210-10C>T c.280-10C>T (n.280-10C>T) c.100-781C>T (n.100-781C>T) c.103-10C>T (n.103-10C>T) c.100-10C>T (n.100-10C>T) n.390-10C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67489260C= | CA1980171906 | AIP | c.257-7C= c.280-778C= (n.280-778C=) n.210-7C= c.280-7C= (n.280-7C=) c.100-778C= (n.100-778C=) c.103-7C= (n.103-7C=) c.100-7C= (n.100-7C=) n.390-7C= | |
| 11 | g.67489260C>T | CA6140775 | AIP | c.257-7C>T c.280-778C>T (n.280-778C>T) n.210-7C>T c.280-7C>T (n.280-7C>T) c.100-778C>T (n.100-778C>T) c.103-7C>T (n.103-7C>T) c.100-7C>T (n.100-7C>T) n.390-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489261C>A | CA2580084666 | AIP | c.257-6C>A c.280-777C>A (n.280-777C>A) n.210-6C>A c.280-6C>A (n.280-6C>A) c.100-777C>A (n.100-777C>A) c.103-6C>A (n.103-6C>A) c.100-6C>A (n.100-6C>A) n.390-6C>A | ClinVar |
| 11 | g.67489261C= | CA1980171907 | AIP | c.257-6C= c.280-777C= (n.280-777C=) n.210-6C= c.280-6C= (n.280-6C=) c.100-777C= (n.100-777C=) c.103-6C= (n.103-6C=) c.100-6C= (n.100-6C=) n.390-6C= | |
| 11 | g.67489261C>T | CA600236612 | AIP | c.257-6C>T c.280-777C>T (n.280-777C>T) n.210-6C>T c.280-6C>T (n.280-6C>T) c.100-777C>T (n.100-777C>T) c.103-6C>T (n.103-6C>T) c.100-6C>T (n.100-6C>T) n.390-6C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.67489262C>A | CA2573147627 | AIP | c.257-5C>A c.280-776C>A (n.280-776C>A) n.210-5C>A c.280-5C>A (n.280-5C>A) c.100-776C>A (n.100-776C>A) c.103-5C>A (n.103-5C>A) c.100-5C>A (n.100-5C>A) n.390-5C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489262C= | CA1980171908 | AIP | c.257-5C= c.280-776C= (n.280-776C=) n.210-5C= c.280-5C= (n.280-5C=) c.100-776C= (n.100-776C=) c.103-5C= (n.103-5C=) c.100-5C= (n.100-5C=) n.390-5C= | |
| 11 | g.67489262C>G | CA2614620851 | AIP | c.257-5C>G c.280-776C>G (n.280-776C>G) n.210-5C>G c.280-5C>G (n.280-5C>G) c.100-776C>G (n.100-776C>G) c.103-5C>G (n.103-5C>G) c.100-5C>G (n.100-5C>G) n.390-5C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489262C>T | CA224164273 | AIP | c.257-5C>T c.280-776C>T (n.280-776C>T) n.210-5C>T c.280-5C>T (n.280-5C>T) c.100-776C>T (n.100-776C>T) c.103-5C>T (n.103-5C>T) c.100-5C>T (n.100-5C>T) n.390-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489263G>A | CA6140776 | AIP | c.257-4G>A c.280-775G>A (n.280-775G>A) n.210-4G>A c.280-4G>A (n.280-4G>A) c.100-775G>A (n.100-775G>A) c.103-4G>A (n.103-4G>A) c.100-4G>A (n.100-4G>A) n.390-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489263G= | CA1980171909 | AIP | c.257-4G= c.280-775G= (n.280-775G=) n.210-4G= c.280-4G= (n.280-4G=) c.100-775G= (n.100-775G=) c.103-4G= (n.103-4G=) c.100-4G= (n.100-4G=) n.390-4G= | |
| 11 | g.67489263G>T | CA2614620868 | AIP | c.257-4G>T c.280-775G>T (n.280-775G>T) n.210-4G>T c.280-4G>T (n.280-4G>T) c.100-775G>T (n.100-775G>T) c.103-4G>T (n.103-4G>T) c.100-4G>T (n.100-4G>T) n.390-4G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489264C>A | CA2580084669 | AIP | c.257-3C>A c.280-774C>A (n.280-774C>A) n.210-3C>A c.280-3C>A (n.280-3C>A) c.100-774C>A (n.100-774C>A) c.103-3C>A (n.103-3C>A) c.100-3C>A (n.100-3C>A) n.390-3C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67489264C>T | CA2614620877 | AIP | c.257-3C>T c.280-774C>T (n.280-774C>T) n.210-3C>T c.280-3C>T (n.280-3C>T) c.100-774C>T (n.100-774C>T) c.103-3C>T (n.103-3C>T) c.100-3C>T (n.100-3C>T) n.390-3C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489265A>C | CA381548620 | AIP | c.257-2A>C c.280-773A>C (n.280-773A>C) n.210-2A>C c.280-2A>C (n.280-2A>C) c.100-773A>C (n.100-773A>C) c.103-2A>C (n.103-2A>C) c.100-2A>C (n.100-2A>C) n.390-2A>C | |
| 11 | g.67489265A>G | CA381548622 | AIP | c.257-2A>G c.280-773A>G (n.280-773A>G) n.210-2A>G c.280-2A>G (n.280-2A>G) c.100-773A>G (n.100-773A>G) c.103-2A>G (n.103-2A>G) c.100-2A>G (n.100-2A>G) n.390-2A>G | |
| 11 | g.67489265A>T | CA381548623 | AIP | c.257-2A>T c.280-773A>T (n.280-773A>T) n.210-2A>T c.280-2A>T (n.280-2A>T) c.100-773A>T (n.100-773A>T) c.103-2A>T (n.103-2A>T) c.100-2A>T (n.100-2A>T) n.390-2A>T | |
| 11 | g.67489266G>A | CA344088 | AIP | c.257-1G>A c.280-772G>A (n.280-772G>A) n.210-1G>A c.280-1G>A (n.280-1G>A) c.100-772G>A (n.100-772G>A) c.103-1G>A (n.103-1G>A) c.100-1G>A (n.100-1G>A) n.390-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489266G>C | CA381548658 | AIP | c.257-1G>C c.280-772G>C (n.280-772G>C) n.210-1G>C c.280-1G>C (n.280-1G>C) c.100-772G>C (n.100-772G>C) c.103-1G>C (n.103-1G>C) c.100-1G>C (n.100-1G>C) n.390-1G>C | |
| 11 | g.67489266G= | CA1980171910 | AIP | c.257-1G= c.280-772G= (n.280-772G=) n.210-1G= c.280-1G= (n.280-1G=) c.100-772G= (n.100-772G=) c.103-1G= (n.103-1G=) c.100-1G= (n.100-1G=) n.390-1G= | |
| 11 | g.67489266G>T | CA381548661 | AIP | c.257-1G>T c.280-772G>T (n.280-772G>T) n.210-1G>T c.280-1G>T (n.280-1G>T) c.100-772G>T (n.100-772G>T) c.103-1G>T (n.103-1G>T) c.100-1G>T (n.100-1G>T) n.390-1G>T | |
| 11 | g.67489267C>A | CA381548671 | AIP | c.257C>A c.280-771C>A (n.280-771C>A) n.210C>A c.280C>A (p.His94Asn) c.100-771C>A (n.100-771C>A) c.103C>A (p.His35Asn) c.100C>A (p.His34Asn) n.390C>A | |
| 11 | g.67489267C>G | CA381548673 | AIP | c.257C>G c.280-771C>G (n.280-771C>G) n.210C>G c.280C>G (p.His94Asp) c.100-771C>G (n.100-771C>G) c.103C>G (p.His35Asp) c.100C>G (p.His34Asp) n.390C>G | |
| 11 | g.67489267C>T | CA381548675 | AIP | c.257C>T c.280-771C>T (n.280-771C>T) n.210C>T c.280C>T (p.His94Tyr) c.100-771C>T (n.100-771C>T) c.103C>T (p.His35Tyr) c.100C>T (p.His34Tyr) n.390C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489268A= | CA1980171911 | AIP | c.258A= c.280-770A= (n.280-770A=) n.211A= c.281A= (p.His94=) c.100-770A= (n.100-770A=) c.104A= (p.His35=) c.101A= (p.His34=) n.391A= | |
| 11 | g.67489268A>C | CA381548681 | AIP | c.258A>C c.280-770A>C (n.280-770A>C) n.211A>C c.281A>C (p.His94Pro) c.100-770A>C (n.100-770A>C) c.104A>C (p.His35Pro) c.101A>C (p.His34Pro) n.391A>C | |
| 11 | g.67489268A>G | CA381548680 | AIP | c.258A>G c.280-770A>G (n.280-770A>G) n.211A>G c.281A>G (p.His94Arg) c.100-770A>G (n.100-770A>G) c.104A>G (p.His35Arg) c.101A>G (p.His34Arg) n.391A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489268A>T | CA381548678 | AIP | c.258A>T c.280-770A>T (n.280-770A>T) n.211A>T c.281A>T (p.His94Leu) c.100-770A>T (n.100-770A>T) c.104A>T (p.His35Leu) c.101A>T (p.His34Leu) n.391A>T | |
| 11 | g.67489269T>A | CA381548683 | AIP | c.259T>A c.280-769T>A (n.280-769T>A) n.212T>A c.282T>A (p.His94Gln) c.100-769T>A (n.100-769T>A) c.105T>A (p.His35Gln) c.102T>A (p.His34Gln) n.392T>A | |
| 11 | g.67489269T>C | CA475392495 | AIP | c.259T>C c.280-769T>C (n.280-769T>C) n.212T>C c.282T>C (p.His94=) c.100-769T>C (n.100-769T>C) c.105T>C (p.His35=) c.102T>C (p.His34=) n.392T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67489269T>G | CA381548685 | AIP | c.259T>G c.280-769T>G (n.280-769T>G) n.212T>G c.282T>G (p.His94Gln) c.100-769T>G (n.100-769T>G) c.105T>G (p.His35Gln) c.102T>G (p.His34Gln) n.392T>G | |
| 11 | g.67489270G>A | CA6140777 | AIP | c.260G>A c.280-768G>A (n.280-768G>A) n.213G>A c.283G>A (p.Val95Met) c.100-768G>A (n.100-768G>A) c.106G>A (p.Val36Met) c.103G>A (p.Val35Met) n.393G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489270G>C | CA381548702 | AIP | c.260G>C c.280-768G>C (n.280-768G>C) n.213G>C c.283G>C (p.Val95Leu) c.100-768G>C (n.100-768G>C) c.106G>C (p.Val36Leu) c.103G>C (p.Val35Leu) n.393G>C | |
| 11 | g.67489270G= | CA1980171912 | AIP | c.260G= c.280-768G= (n.280-768G=) n.213G= c.283G= (p.Val95=) c.100-768G= (n.100-768G=) c.106G= (p.Val36=) c.103G= (p.Val35=) n.393G= | |
| 11 | g.67489270G>T | CA381548704 | AIP | c.260G>T c.280-768G>T (n.280-768G>T) n.213G>T c.283G>T (p.Val95Leu) c.100-768G>T (n.100-768G>T) c.106G>T (p.Val36Leu) c.103G>T (p.Val35Leu) n.393G>T | ClinVar |
| 11 | g.67489271T>A | CA381548710 | AIP | c.261T>A c.280-767T>A (n.280-767T>A) n.214T>A c.284T>A (p.Val95Glu) c.100-767T>A (n.100-767T>A) c.107T>A (p.Val36Glu) c.104T>A (p.Val35Glu) n.394T>A | |
| 11 | g.67489271T>C | CA381548712 | AIP | c.261T>C c.280-767T>C (n.280-767T>C) n.214T>C c.284T>C (p.Val95Ala) c.100-767T>C (n.100-767T>C) c.107T>C (p.Val36Ala) c.104T>C (p.Val35Ala) n.394T>C | |
| 11 | g.67489271T>G | CA381548719 | AIP | c.261T>G c.280-767T>G (n.280-767T>G) n.214T>G c.284T>G (p.Val95Gly) c.100-767T>G (n.100-767T>G) c.107T>G (p.Val36Gly) c.104T>G (p.Val35Gly) n.394T>G | |
| 11 | g.67489272G>A | CA6140778 | AIP | c.262G>A c.280-766G>A (n.280-766G>A) n.215G>A c.285G>A (p.Val95=) c.100-766G>A (n.100-766G>A) c.108G>A (p.Val36=) c.105G>A (p.Val35=) n.395G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489272G>C | CA475392496 | AIP | c.262G>C c.280-766G>C (n.280-766G>C) n.215G>C c.285G>C (p.Val95=) c.100-766G>C (n.100-766G>C) c.108G>C (p.Val36=) c.105G>C (p.Val35=) n.395G>C | |
| 11 | g.67489272G= | CA1980171914 | AIP | c.262G= c.280-766G= (n.280-766G=) n.215G= c.285G= (p.Val95=) c.100-766G= (n.100-766G=) c.108G= (p.Val36=) c.105G= (p.Val35=) n.395G= | |
| 11 | g.67489272G>T | CA475392497 | AIP | c.262G>T c.280-766G>T (n.280-766G>T) n.215G>T c.285G>T (p.Val95=) c.100-766G>T (n.100-766G>T) c.108G>T (p.Val36=) c.105G>T (p.Val35=) n.395G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67489272_67489274delinsGGT | CA1980171913 | AIP | c.262_264delinsGGT c.280-766_280-764delinsGGT (n.280-766_280-764delinsGGT) n.215_217delinsGGT c.285_287delinsGGT (p.Val95=) c.100-766_100-764delinsGGT (n.100-766_100-764delinsGGT) c.108_110delinsGGT (p.Val36=) c.105_107delinsGGT (p.Val35=) n.395_397delinsGGT | |
| 11 | g.67489273G>A | CA381548732 | AIP | c.263G>A c.280-765G>A (n.280-765G>A) n.216G>A c.286G>A (p.Val96Ile) c.100-765G>A (n.100-765G>A) c.109G>A (p.Val37Ile) c.106G>A (p.Val36Ile) n.396G>A | ClinVar |
| 11 | g.67489273G>C | CA381548733 | AIP | c.263G>C c.280-765G>C (n.280-765G>C) n.216G>C c.286G>C (p.Val96Leu) c.100-765G>C (n.100-765G>C) c.109G>C (p.Val37Leu) c.106G>C (p.Val36Leu) n.396G>C | |
| 11 | g.67489273G>T | CA381548734 | AIP | c.263G>T c.280-765G>T (n.280-765G>T) n.216G>T c.286G>T (p.Val96Phe) c.100-765G>T (n.100-765G>T) c.109G>T (p.Val37Phe) c.106G>T (p.Val36Phe) n.396G>T | |
| 11 | g.67489273_67489274del | CA344089 | AIP | c.263_264del c.280-765_280-764del (n.280-765_280-764del) n.216_217del c.286_287del (p.Val96ProfsTer?) c.100-765_100-764del (n.100-765_100-764del) c.109_110del (p.Val37ProfsTer?) c.106_107del (p.Val36ProfsTer?) n.396_397del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489274T>A | CA381548749 | AIP | c.264T>A c.280-764T>A (n.280-764T>A) n.217T>A c.287T>A (p.Val96Asp) c.100-764T>A (n.100-764T>A) c.110T>A (p.Val37Asp) c.107T>A (p.Val36Asp) n.397T>A | |
| 11 | g.67489274T>C | CA381548745 | AIP | c.264T>C c.280-764T>C (n.280-764T>C) n.217T>C c.287T>C (p.Val96Ala) c.100-764T>C (n.100-764T>C) c.110T>C (p.Val37Ala) c.107T>C (p.Val36Ala) n.397T>C | |
| 11 | g.67489274T>G | CA381548738 | AIP | c.264T>G c.280-764T>G (n.280-764T>G) n.217T>G c.287T>G (p.Val96Gly) c.100-764T>G (n.100-764T>G) c.110T>G (p.Val37Gly) c.107T>G (p.Val36Gly) n.397T>G | |
| 11 | g.67489275C>A | CA6140779 | AIP | c.265C>A c.280-763C>A (n.280-763C>A) n.218C>A c.288C>A (p.Val96=) c.100-763C>A (n.100-763C>A) c.111C>A (p.Val37=) c.108C>A (p.Val36=) n.398C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489275C= | CA1980171915 | AIP | c.265C= c.280-763C= (n.280-763C=) n.218C= c.288C= (p.Val96=) c.100-763C= (n.100-763C=) c.111C= (p.Val37=) c.108C= (p.Val36=) n.398C= | |
| 11 | g.67489275C>G | CA475392498 | AIP | c.265C>G c.280-763C>G (n.280-763C>G) n.218C>G c.288C>G (p.Val96=) c.100-763C>G (n.100-763C>G) c.111C>G (p.Val37=) c.108C>G (p.Val36=) n.398C>G | |
| 11 | g.67489275C>T | CA475392499 | AIP | c.265C>T c.280-763C>T (n.280-763C>T) n.218C>T c.288C>T (p.Val96=) c.100-763C>T (n.100-763C>T) c.111C>T (p.Val37=) c.108C>T (p.Val36=) n.398C>T | |
| 11 | g.67489276C>A | CA381548774 | AIP | c.266C>A c.280-762C>A (n.280-762C>A) n.219C>A c.289C>A (p.Leu97Met) c.100-762C>A (n.100-762C>A) c.112C>A (p.Leu38Met) c.109C>A (p.Leu37Met) n.399C>A | |
| 11 | g.67489276C>G | CA381548778 | AIP | c.266C>G c.280-762C>G (n.280-762C>G) n.219C>G c.289C>G (p.Leu97Val) c.100-762C>G (n.100-762C>G) c.112C>G (p.Leu38Val) c.109C>G (p.Leu37Val) n.399C>G | |
| 11 | g.67489276C>T | CA475392500 | AIP | c.266C>T c.280-762C>T (n.280-762C>T) n.219C>T c.289C>T (p.Leu97=) c.100-762C>T (n.100-762C>T) c.112C>T (p.Leu38=) c.109C>T (p.Leu37=) n.399C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489277T>A | CA381548794 | AIP | c.267T>A c.280-761T>A (n.280-761T>A) n.220T>A c.290T>A (p.Leu97Gln) c.100-761T>A (n.100-761T>A) c.113T>A (p.Leu38Gln) c.110T>A (p.Leu37Gln) n.400T>A | |
| 11 | g.67489277T>C | CA381548798 | AIP | c.267T>C c.280-761T>C (n.280-761T>C) n.220T>C c.290T>C (p.Leu97Pro) c.100-761T>C (n.100-761T>C) c.113T>C (p.Leu38Pro) c.110T>C (p.Leu37Pro) n.400T>C | |
| 11 | g.67489277T>G | CA381548801 | AIP | c.267T>G c.280-761T>G (n.280-761T>G) n.220T>G c.290T>G (p.Leu97Arg) c.100-761T>G (n.100-761T>G) c.113T>G (p.Leu38Arg) c.110T>G (p.Leu37Arg) n.400T>G | |
| 11 | g.67489278G>A | CA224164284 | AIP | c.268G>A c.280-760G>A (n.280-760G>A) n.221G>A c.291G>A (p.Leu97=) c.100-760G>A (n.100-760G>A) c.114G>A (p.Leu38=) c.111G>A (p.Leu37=) n.401G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489278G>C | CA475392501 | AIP | c.268G>C c.280-760G>C (n.280-760G>C) n.221G>C c.291G>C (p.Leu97=) c.100-760G>C (n.100-760G>C) c.114G>C (p.Leu38=) c.111G>C (p.Leu37=) n.401G>C | |
| 11 | g.67489278G= | CA1980171916 | AIP | c.268G= c.280-760G= (n.280-760G=) n.221G= c.291G= (p.Leu97=) c.100-760G= (n.100-760G=) c.114G= (p.Leu38=) c.111G= (p.Leu37=) n.401G= | |
| 11 | g.67489278G>T | CA475392502 | AIP | c.268G>T c.280-760G>T (n.280-760G>T) n.221G>T c.291G>T (p.Leu97=) c.100-760G>T (n.100-760G>T) c.114G>T (p.Leu38=) c.111G>T (p.Leu37=) n.401G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489279T>A | CA381548818 | AIP | c.269T>A c.280-759T>A (n.280-759T>A) n.222T>A c.292T>A (p.Tyr98Asn) c.100-759T>A (n.100-759T>A) c.115T>A (p.Tyr39Asn) c.112T>A (p.Tyr38Asn) n.402T>A | |
| 11 | g.67489279T>C | CA381548821 | AIP | c.269T>C c.280-759T>C (n.280-759T>C) n.222T>C c.292T>C (p.Tyr98His) c.100-759T>C (n.100-759T>C) c.115T>C (p.Tyr39His) c.112T>C (p.Tyr38His) n.402T>C | |
| 11 | g.67489279T>G | CA381548828 | AIP | c.269T>G c.280-759T>G (n.280-759T>G) n.222T>G c.292T>G (p.Tyr98Asp) c.100-759T>G (n.100-759T>G) c.115T>G (p.Tyr39Asp) c.112T>G (p.Tyr38Asp) n.402T>G | |
| 11 | g.67489280A= | CA1980171917 | AIP | c.270A= c.280-758A= (n.280-758A=) n.223A= c.293A= (p.Tyr98=) c.100-758A= (n.100-758A=) c.116A= (p.Tyr39=) c.113A= (p.Tyr38=) n.403A= | |
| 11 | g.67489280A>C | CA381548833 | AIP | c.270A>C c.280-758A>C (n.280-758A>C) n.223A>C c.293A>C (p.Tyr98Ser) c.100-758A>C (n.100-758A>C) c.116A>C (p.Tyr39Ser) c.113A>C (p.Tyr38Ser) n.403A>C | dbSNP |
| 11 | g.67489280A>G | CA381548841 | AIP | c.270A>G c.280-758A>G (n.280-758A>G) n.223A>G c.293A>G (p.Tyr98Cys) c.100-758A>G (n.100-758A>G) c.116A>G (p.Tyr39Cys) c.113A>G (p.Tyr38Cys) n.403A>G | |
| 11 | g.67489280A>T | CA381548843 | AIP | c.270A>T c.280-758A>T (n.280-758A>T) n.223A>T c.293A>T (p.Tyr98Phe) c.100-758A>T (n.100-758A>T) c.116A>T (p.Tyr39Phe) c.113A>T (p.Tyr38Phe) n.403A>T | |
| 11 | g.67489281C>A | CA381548846 | AIP | c.271C>A c.280-757C>A (n.280-757C>A) n.224C>A c.294C>A (p.Tyr98Ter) c.100-757C>A (n.100-757C>A) c.117C>A (p.Tyr39Ter) c.114C>A (p.Tyr38Ter) n.404C>A | |
| 11 | g.67489281C>G | CA381548847 | AIP | c.271C>G c.280-757C>G (n.280-757C>G) n.224C>G c.294C>G (p.Tyr98Ter) c.100-757C>G (n.100-757C>G) c.117C>G (p.Tyr39Ter) c.114C>G (p.Tyr38Ter) n.404C>G | |
| 11 | g.67489281C>T | CA475392503 | AIP | c.271C>T c.280-757C>T (n.280-757C>T) n.224C>T c.294C>T (p.Tyr98=) c.100-757C>T (n.100-757C>T) c.117C>T (p.Tyr39=) c.114C>T (p.Tyr38=) n.404C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67489282C>A | CA381548855 | AIP | c.272C>A c.280-756C>A (n.280-756C>A) n.225C>A c.295C>A (p.Pro99Thr) c.100-756C>A (n.100-756C>A) c.118C>A (p.Pro40Thr) c.115C>A (p.Pro39Thr) n.405C>A | |
| 11 | g.67489282C>G | CA381548851 | AIP | c.272C>G c.280-756C>G (n.280-756C>G) n.225C>G c.295C>G (p.Pro99Ala) c.100-756C>G (n.100-756C>G) c.118C>G (p.Pro40Ala) c.115C>G (p.Pro39Ala) n.405C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489282C>T | CA381548849 | AIP | c.272C>T c.280-756C>T (n.280-756C>T) n.225C>T c.295C>T (p.Pro99Ser) c.100-756C>T (n.100-756C>T) c.118C>T (p.Pro40Ser) c.115C>T (p.Pro39Ser) n.405C>T | |
| 11 | g.67489283C>A | CA381548858 | AIP | c.273C>A c.280-755C>A (n.280-755C>A) n.226C>A c.296C>A (p.Pro99Gln) c.100-755C>A (n.100-755C>A) c.119C>A (p.Pro40Gln) c.116C>A (p.Pro39Gln) n.406C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489283C= | CA1980171918 | AIP | c.273C= c.280-755C= (n.280-755C=) n.226C= c.296C= (p.Pro99=) c.100-755C= (n.100-755C=) c.119C= (p.Pro40=) c.116C= (p.Pro39=) n.406C= | |
| 11 | g.67489283C>G | CA381548861 | AIP | c.273C>G c.280-755C>G (n.280-755C>G) n.226C>G c.296C>G (p.Pro99Arg) c.100-755C>G (n.100-755C>G) c.119C>G (p.Pro40Arg) c.116C>G (p.Pro39Arg) n.406C>G | |
| 11 | g.67489283C>T | CA381548864 | AIP | c.273C>T c.280-755C>T (n.280-755C>T) n.226C>T c.296C>T (p.Pro99Leu) c.100-755C>T (n.100-755C>T) c.119C>T (p.Pro40Leu) c.116C>T (p.Pro39Leu) n.406C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489284G>A | CA6140780 | AIP | c.274G>A c.280-754G>A (n.280-754G>A) n.227G>A c.297G>A (p.Pro99=) c.100-754G>A (n.100-754G>A) c.120G>A (p.Pro40=) c.117G>A (p.Pro39=) n.407G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489284G>C | CA475392505 | AIP | c.274G>C c.280-754G>C (n.280-754G>C) n.227G>C c.297G>C (p.Pro99=) c.100-754G>C (n.100-754G>C) c.120G>C (p.Pro40=) c.117G>C (p.Pro39=) n.407G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489284G= | CA1980171919 | AIP | c.274G= c.280-754G= (n.280-754G=) n.227G= c.297G= (p.Pro99=) c.100-754G= (n.100-754G=) c.120G= (p.Pro40=) c.117G= (p.Pro39=) n.407G= | |
| 11 | g.67489284G>T | CA475392504 | AIP | c.274G>T c.280-754G>T (n.280-754G>T) n.227G>T c.297G>T (p.Pro99=) c.100-754G>T (n.100-754G>T) c.120G>T (p.Pro40=) c.117G>T (p.Pro39=) n.407G>T | |
| 11 | g.67489285C>A | CA381548877 | AIP | c.275C>A c.280-753C>A (n.280-753C>A) n.228C>A c.298C>A (p.Leu100Met) c.100-753C>A (n.100-753C>A) c.121C>A (p.Leu41Met) c.118C>A (p.Leu40Met) n.408C>A | |
| 11 | g.67489285C= | CA1980171920 | AIP | c.275C= c.280-753C= (n.280-753C=) n.228C= c.298C= (p.Leu100=) c.100-753C= (n.100-753C=) c.121C= (p.Leu41=) c.118C= (p.Leu40=) n.408C= | |
| 11 | g.67489285C>G | CA381548881 | AIP | c.275C>G c.280-753C>G (n.280-753C>G) n.228C>G c.298C>G (p.Leu100Val) c.100-753C>G (n.100-753C>G) c.121C>G (p.Leu41Val) c.118C>G (p.Leu40Val) n.408C>G | ClinVar |
| 11 | g.67489285C>T | CA475392506 | AIP | c.275C>T c.280-753C>T (n.280-753C>T) n.228C>T c.298C>T (p.Leu100=) c.100-753C>T (n.100-753C>T) c.121C>T (p.Leu41=) c.118C>T (p.Leu40=) n.408C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67489288_67489410del | CA2695198922 | AIP | c.278_400del c.280-750_280-628del (n.280-750_280-628del) n.231_353del c.301_423del (p.Val101_Leu141del) c.100-750_100-628del (n.100-750_100-628del) c.124_246del (p.Val42_Leu82del) c.121_243del (p.Val41_Leu81del) n.411_533del | ClinVar |
| 11 | g.67489286T>A | CA381548887 | AIP | c.276T>A c.280-752T>A (n.280-752T>A) n.229T>A c.299T>A (p.Leu100Gln) c.100-752T>A (n.100-752T>A) c.122T>A (p.Leu41Gln) c.119T>A (p.Leu40Gln) n.409T>A | |
| 11 | g.67489286T>C | CA381548888 | AIP | c.276T>C c.280-752T>C (n.280-752T>C) n.229T>C c.299T>C (p.Leu100Pro) c.100-752T>C (n.100-752T>C) c.122T>C (p.Leu41Pro) c.119T>C (p.Leu40Pro) n.409T>C | |
| 11 | g.67489286T>G | CA381548890 | AIP | c.276T>G c.280-752T>G (n.280-752T>G) n.229T>G c.299T>G (p.Leu100Arg) c.100-752T>G (n.100-752T>G) c.122T>G (p.Leu41Arg) c.119T>G (p.Leu40Arg) n.409T>G | |
| 11 | g.67489287G>A | CA475392507 | AIP | c.277G>A c.280-751G>A (n.280-751G>A) n.230G>A c.300G>A (p.Leu100=) c.100-751G>A (n.100-751G>A) c.123G>A (p.Leu41=) c.120G>A (p.Leu40=) n.410G>A | |
| 11 | g.67489287G>C | CA475392508 | AIP | c.277G>C c.280-751G>C (n.280-751G>C) n.230G>C c.300G>C (p.Leu100=) c.100-751G>C (n.100-751G>C) c.123G>C (p.Leu41=) c.120G>C (p.Leu40=) n.410G>C | ClinVar |
| 11 | g.67489287G>T | CA475392509 | AIP | c.277G>T c.280-751G>T (n.280-751G>T) n.230G>T c.300G>T (p.Leu100=) c.100-751G>T (n.100-751G>T) c.123G>T (p.Leu41=) c.120G>T (p.Leu40=) n.410G>T | |
| 11 | g.67489292_67489318del | CA2580084671 | AIP | c.282_308del c.280-746_280-720del (n.280-746_280-720del) n.235_261del c.305_331del (p.Ala102_Val110del) c.100-746_100-720del (n.100-746_100-720del) c.128_154del (p.Ala43_Val51del) c.125_151del (p.Ala42_Val50del) n.415_441del | ClinVar |
| 11 | g.67489288G>A | CA6140781 | AIP | c.278G>A c.280-750G>A (n.280-750G>A) n.231G>A c.301G>A (p.Val101Met) c.100-750G>A (n.100-750G>A) c.124G>A (p.Val42Met) c.121G>A (p.Val41Met) n.411G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489288G>C | CA381548894 | AIP | c.278G>C c.280-750G>C (n.280-750G>C) n.231G>C c.301G>C (p.Val101Leu) c.100-750G>C (n.100-750G>C) c.124G>C (p.Val42Leu) c.121G>C (p.Val41Leu) n.411G>C | |
| 11 | g.67489288G= | CA1980171921 | AIP | c.278G= c.280-750G= (n.280-750G=) n.231G= c.301G= (p.Val101=) c.100-750G= (n.100-750G=) c.124G= (p.Val42=) c.121G= (p.Val41=) n.411G= | |
| 11 | g.67489288G>T | CA381548896 | AIP | c.278G>T c.280-750G>T (n.280-750G>T) n.231G>T c.301G>T (p.Val101Leu) c.100-750G>T (n.100-750G>T) c.124G>T (p.Val42Leu) c.121G>T (p.Val41Leu) n.411G>T | |
| 11 | g.67489289T>A | CA381548907 | AIP | c.279T>A c.280-749T>A (n.280-749T>A) n.232T>A c.302T>A (p.Val101Glu) c.100-749T>A (n.100-749T>A) c.125T>A (p.Val42Glu) c.122T>A (p.Val41Glu) n.412T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489289T>C | CA381548904 | AIP | c.279T>C c.280-749T>C (n.280-749T>C) n.232T>C c.302T>C (p.Val101Ala) c.100-749T>C (n.100-749T>C) c.125T>C (p.Val42Ala) c.122T>C (p.Val41Ala) n.412T>C | |
| 11 | g.67489289T>G | CA381548901 | AIP | c.279T>G c.280-749T>G (n.280-749T>G) n.232T>G c.302T>G (p.Val101Gly) c.100-749T>G (n.100-749T>G) c.125T>G (p.Val42Gly) c.122T>G (p.Val41Gly) n.412T>G | |
| 11 | g.67489290G>A | CA475392510 | AIP | c.280G>A c.280-748G>A (n.280-748G>A) n.233G>A c.303G>A (p.Val101=) c.100-748G>A (n.100-748G>A) c.126G>A (p.Val42=) c.123G>A (p.Val41=) n.413G>A | ClinVar |
| 11 | g.67489290G>C | CA475392511 | AIP | c.280G>C c.280-748G>C (n.280-748G>C) n.233G>C c.303G>C (p.Val101=) c.100-748G>C (n.100-748G>C) c.126G>C (p.Val42=) c.123G>C (p.Val41=) n.413G>C | |
| 11 | g.67489290G>T | CA475392512 | AIP | c.280G>T c.280-748G>T (n.280-748G>T) n.233G>T c.303G>T (p.Val101=) c.100-748G>T (n.100-748G>T) c.126G>T (p.Val42=) c.123G>T (p.Val41=) n.413G>T | |
| 11 | g.67489291G>A | CA381548909 | AIP | c.281G>A c.280-747G>A (n.280-747G>A) n.234G>A c.304G>A (p.Ala102Thr) c.100-747G>A (n.100-747G>A) c.127G>A (p.Ala43Thr) c.124G>A (p.Ala42Thr) n.414G>A | |
| 11 | g.67489291G>C | CA381548913 | AIP | c.281G>C c.280-747G>C (n.280-747G>C) n.234G>C c.304G>C (p.Ala102Pro) c.100-747G>C (n.100-747G>C) c.127G>C (p.Ala43Pro) c.124G>C (p.Ala42Pro) n.414G>C | |
| 11 | g.67489291G>T | CA381548915 | AIP | c.281G>T c.280-747G>T (n.280-747G>T) n.234G>T c.304G>T (p.Ala102Ser) c.100-747G>T (n.100-747G>T) c.127G>T (p.Ala43Ser) c.124G>T (p.Ala42Ser) n.414G>T | |
| 11 | g.67489292C>A | CA381548921 | AIP | c.282C>A c.280-746C>A (n.280-746C>A) n.235C>A c.305C>A (p.Ala102Asp) c.100-746C>A (n.100-746C>A) c.128C>A (p.Ala43Asp) c.125C>A (p.Ala42Asp) n.415C>A | |
| 11 | g.67489292C= | CA1980171922 | AIP | c.282C= c.280-746C= (n.280-746C=) n.235C= c.305C= (p.Ala102=) c.100-746C= (n.100-746C=) c.128C= (p.Ala43=) c.125C= (p.Ala42=) n.415C= | |
| 11 | g.67489292C>G | CA381548924 | AIP | c.282C>G c.280-746C>G (n.280-746C>G) n.235C>G c.305C>G (p.Ala102Gly) c.100-746C>G (n.100-746C>G) c.128C>G (p.Ala43Gly) c.125C>G (p.Ala42Gly) n.415C>G | |
| 11 | g.67489292C>T | CA381548928 | AIP | c.282C>T c.280-746C>T (n.280-746C>T) n.235C>T c.305C>T (p.Ala102Val) c.100-746C>T (n.100-746C>T) c.128C>T (p.Ala43Val) c.125C>T (p.Ala42Val) n.415C>T | dbSNP |
| 11 | g.67489293C>A | CA475392513 | AIP | c.283C>A c.280-745C>A (n.280-745C>A) n.236C>A c.306C>A (p.Ala102=) c.100-745C>A (n.100-745C>A) c.129C>A (p.Ala43=) c.126C>A (p.Ala42=) n.416C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489293C= | CA1980171923 | AIP | c.283C= c.280-745C= (n.280-745C=) n.236C= c.306C= (p.Ala102=) c.100-745C= (n.100-745C=) c.129C= (p.Ala43=) c.126C= (p.Ala42=) n.416C= | |
| 11 | g.67489293C>G | CA475392514 | AIP | c.283C>G c.280-745C>G (n.280-745C>G) n.236C>G c.306C>G (p.Ala102=) c.100-745C>G (n.100-745C>G) c.129C>G (p.Ala43=) c.126C>G (p.Ala42=) n.416C>G | |
| 11 | g.67489293C>T | CA475392515 | AIP | c.283C>T c.280-745C>T (n.280-745C>T) n.236C>T c.306C>T (p.Ala102=) c.100-745C>T (n.100-745C>T) c.129C>T (p.Ala43=) c.126C>T (p.Ala42=) n.416C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489294A>C | CA381548935 | AIP | c.284A>C c.280-744A>C (n.280-744A>C) n.237A>C c.307A>C (p.Lys103Gln) c.100-744A>C (n.100-744A>C) c.130A>C (p.Lys44Gln) c.127A>C (p.Lys43Gln) n.417A>C | |
| 11 | g.67489294A>G | CA381548933 | AIP | c.284A>G c.280-744A>G (n.280-744A>G) n.237A>G c.307A>G (p.Lys103Glu) c.100-744A>G (n.100-744A>G) c.130A>G (p.Lys44Glu) c.127A>G (p.Lys43Glu) n.417A>G | |
| 11 | g.67489294A>T | CA381548934 | AIP | c.284A>T c.280-744A>T (n.280-744A>T) n.237A>T c.307A>T (p.Lys103Ter) c.100-744A>T (n.100-744A>T) c.130A>T (p.Lys44Ter) c.127A>T (p.Lys43Ter) n.417A>T | |
| 11 | g.67489295A= | CA1980171924 | AIP | c.285A= c.280-743A= (n.280-743A=) n.238A= c.308A= (p.Lys103=) c.100-743A= (n.100-743A=) c.131A= (p.Lys44=) c.128A= (p.Lys43=) n.418A= | |
| 11 | g.67489295A>C | CA381548936 | AIP | c.285A>C c.280-743A>C (n.280-743A>C) n.238A>C c.308A>C (p.Lys103Thr) c.100-743A>C (n.100-743A>C) c.131A>C (p.Lys44Thr) c.128A>C (p.Lys43Thr) n.418A>C | |
| 11 | g.67489295A>G | CA344094 | AIP | c.285A>G c.280-743A>G (n.280-743A>G) n.238A>G c.308A>G (p.Lys103Arg) c.100-743A>G (n.100-743A>G) c.131A>G (p.Lys44Arg) c.128A>G (p.Lys43Arg) n.418A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489295A>T | CA381548940 | AIP | c.285A>T c.280-743A>T (n.280-743A>T) n.238A>T c.308A>T (p.Lys103Met) c.100-743A>T (n.100-743A>T) c.131A>T (p.Lys44Met) c.128A>T (p.Lys43Met) n.418A>T | |
| 11 | g.67489296G>A | CA475392516 | AIP | c.286G>A c.280-742G>A (n.280-742G>A) n.239G>A c.309G>A (p.Lys103=) c.100-742G>A (n.100-742G>A) c.132G>A (p.Lys44=) c.129G>A (p.Lys43=) n.419G>A | |
| 11 | g.67489296G>C | CA381548948 | AIP | c.286G>C c.280-742G>C (n.280-742G>C) n.239G>C c.309G>C (p.Lys103Asn) c.100-742G>C (n.100-742G>C) c.132G>C (p.Lys44Asn) c.129G>C (p.Lys43Asn) n.419G>C | |
| 11 | g.67489296G>T | CA381548949 | AIP | c.286G>T c.280-742G>T (n.280-742G>T) n.239G>T c.309G>T (p.Lys103Asn) c.100-742G>T (n.100-742G>T) c.132G>T (p.Lys44Asn) c.129G>T (p.Lys43Asn) n.419G>T | |
| 11 | g.67489297A>C | CA381548952 | AIP | c.287A>C c.280-741A>C (n.280-741A>C) n.240A>C c.310A>C (p.Ser104Arg) c.100-741A>C (n.100-741A>C) c.133A>C (p.Ser45Arg) c.130A>C (p.Ser44Arg) n.420A>C | |
| 11 | g.67489297A>G | CA381548956 | AIP | c.287A>G c.280-741A>G (n.280-741A>G) n.240A>G c.310A>G (p.Ser104Gly) c.100-741A>G (n.100-741A>G) c.133A>G (p.Ser45Gly) c.130A>G (p.Ser44Gly) n.420A>G | |
| 11 | g.67489297A>T | CA381548954 | AIP | c.287A>T c.280-741A>T (n.280-741A>T) n.240A>T c.310A>T (p.Ser104Cys) c.100-741A>T (n.100-741A>T) c.133A>T (p.Ser45Cys) c.130A>T (p.Ser44Cys) n.420A>T | |
| 11 | g.67489298G>A | CA381548960 | AIP | c.288G>A c.280-740G>A (n.280-740G>A) n.241G>A c.311G>A (p.Ser104Asn) c.100-740G>A (n.100-740G>A) c.134G>A (p.Ser45Asn) c.131G>A (p.Ser44Asn) n.421G>A | |
| 11 | g.67489298G>C | CA381548963 | AIP | c.288G>C c.280-740G>C (n.280-740G>C) n.241G>C c.311G>C (p.Ser104Thr) c.100-740G>C (n.100-740G>C) c.134G>C (p.Ser45Thr) c.131G>C (p.Ser44Thr) n.421G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489298G>T | CA381548965 | AIP | c.288G>T c.280-740G>T (n.280-740G>T) n.241G>T c.311G>T (p.Ser104Ile) c.100-740G>T (n.100-740G>T) c.134G>T (p.Ser45Ile) c.131G>T (p.Ser44Ile) n.421G>T | |
| 11 | g.67489299T>A | CA381548967 | AIP | c.289T>A c.280-739T>A (n.280-739T>A) n.242T>A c.312T>A (p.Ser104Arg) c.100-739T>A (n.100-739T>A) c.135T>A (p.Ser45Arg) c.132T>A (p.Ser44Arg) n.422T>A | |
| 11 | g.67489299T>C | CA475392517 | AIP | c.289T>C c.280-739T>C (n.280-739T>C) n.242T>C c.312T>C (p.Ser104=) c.100-739T>C (n.100-739T>C) c.135T>C (p.Ser45=) c.132T>C (p.Ser44=) n.422T>C | |
| 11 | g.67489299T>G | CA381548969 | AIP | c.289T>G c.280-739T>G (n.280-739T>G) n.242T>G c.312T>G (p.Ser104Arg) c.100-739T>G (n.100-739T>G) c.135T>G (p.Ser45Arg) c.132T>G (p.Ser44Arg) n.422T>G | |
| 11 | g.67489300C>A | CA381548975 | AIP | c.290C>A c.280-738C>A (n.280-738C>A) n.243C>A c.313C>A (p.Leu105Ile) c.100-738C>A (n.100-738C>A) c.136C>A (p.Leu46Ile) c.133C>A (p.Leu45Ile) n.423C>A | |
| 11 | g.67489300C>G | CA381548978 | AIP | c.290C>G c.280-738C>G (n.280-738C>G) n.243C>G c.313C>G (p.Leu105Val) c.100-738C>G (n.100-738C>G) c.136C>G (p.Leu46Val) c.133C>G (p.Leu45Val) n.423C>G | |
| 11 | g.67489300C>T | CA381548981 | AIP | c.290C>T c.280-738C>T (n.280-738C>T) n.243C>T c.313C>T (p.Leu105Phe) c.100-738C>T (n.100-738C>T) c.136C>T (p.Leu46Phe) c.133C>T (p.Leu45Phe) n.423C>T | |
| 11 | g.67489301T>A | CA381548985 | AIP | c.291T>A c.280-737T>A (n.280-737T>A) n.244T>A c.314T>A (p.Leu105His) c.100-737T>A (n.100-737T>A) c.137T>A (p.Leu46His) c.134T>A (p.Leu45His) n.424T>A | |
| 11 | g.67489301T>C | CA381548990 | AIP | c.291T>C c.280-737T>C (n.280-737T>C) n.244T>C c.314T>C (p.Leu105Pro) c.100-737T>C (n.100-737T>C) c.137T>C (p.Leu46Pro) c.134T>C (p.Leu45Pro) n.424T>C | |
| 11 | g.67489301T>G | CA381548992 | AIP | c.291T>G c.280-737T>G (n.280-737T>G) n.244T>G c.314T>G (p.Leu105Arg) c.100-737T>G (n.100-737T>G) c.137T>G (p.Leu46Arg) c.134T>G (p.Leu45Arg) n.424T>G | |
| 11 | g.67489302C>A | CA475392518 | AIP | c.292C>A c.280-736C>A (n.280-736C>A) n.245C>A c.315C>A (p.Leu105=) c.100-736C>A (n.100-736C>A) c.138C>A (p.Leu46=) c.135C>A (p.Leu45=) n.425C>A | |
| 11 | g.67489302C= | CA1980171925 | AIP | c.292C= c.280-736C= (n.280-736C=) n.245C= c.315C= (p.Leu105=) c.100-736C= (n.100-736C=) c.138C= (p.Leu46=) c.135C= (p.Leu45=) n.425C= | |
| 11 | g.67489302C>G | CA6140782 | AIP | c.292C>G c.280-736C>G (n.280-736C>G) n.245C>G c.315C>G (p.Leu105=) c.100-736C>G (n.100-736C>G) c.138C>G (p.Leu46=) c.135C>G (p.Leu45=) n.425C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489302C>T | CA475392519 | AIP | c.292C>T c.280-736C>T (n.280-736C>T) n.245C>T c.315C>T (p.Leu105=) c.100-736C>T (n.100-736C>T) c.138C>T (p.Leu46=) c.135C>T (p.Leu45=) n.425C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489303C>A | CA381549001 | AIP | c.293C>A c.280-735C>A (n.280-735C>A) n.246C>A c.316C>A (p.Arg106Ser) c.100-735C>A (n.100-735C>A) c.139C>A (p.Arg47Ser) c.136C>A (p.Arg46Ser) n.426C>A | |
| 11 | g.67489303C= | CA1980171926 | AIP | c.293C= c.280-735C= (n.280-735C=) n.246C= c.316C= (p.Arg106=) c.100-735C= (n.100-735C=) c.139C= (p.Arg47=) c.136C= (p.Arg46=) n.426C= | |
| 11 | g.67489303C>G | CA381549005 | AIP | c.293C>G c.280-735C>G (n.280-735C>G) n.246C>G c.316C>G (p.Arg106Gly) c.100-735C>G (n.100-735C>G) c.139C>G (p.Arg47Gly) c.136C>G (p.Arg46Gly) n.426C>G | |
| 11 | g.67489303C>T | CA6140783 | AIP | c.293C>T c.280-735C>T (n.280-735C>T) n.246C>T c.316C>T (p.Arg106Cys) c.100-735C>T (n.100-735C>T) c.139C>T (p.Arg47Cys) c.136C>T (p.Arg46Cys) n.426C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489304G>A | CA6140784 | AIP | c.294G>A c.280-734G>A (n.280-734G>A) n.247G>A c.317G>A (p.Arg106His) c.100-734G>A (n.100-734G>A) c.140G>A (p.Arg47His) c.137G>A (p.Arg46His) n.427G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489304G>C | CA381549014 | AIP | c.294G>C c.280-734G>C (n.280-734G>C) n.247G>C c.317G>C (p.Arg106Pro) c.100-734G>C (n.100-734G>C) c.140G>C (p.Arg47Pro) c.137G>C (p.Arg46Pro) n.427G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489304G= | CA1980171927 | AIP | c.294G= c.280-734G= (n.280-734G=) n.247G= c.317G= (p.Arg106=) c.100-734G= (n.100-734G=) c.140G= (p.Arg47=) c.137G= (p.Arg46=) n.427G= | |
| 11 | g.67489304G>T | CA381549011 | AIP | c.294G>T c.280-734G>T (n.280-734G>T) n.247G>T c.317G>T (p.Arg106Leu) c.100-734G>T (n.100-734G>T) c.140G>T (p.Arg47Leu) c.137G>T (p.Arg46Leu) n.427G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67489305C>A | CA475392521 | AIP | c.295C>A c.280-733C>A (n.280-733C>A) n.248C>A c.318C>A (p.Arg106=) c.100-733C>A (n.100-733C>A) c.141C>A (p.Arg47=) c.138C>A (p.Arg46=) n.428C>A | |
| 11 | g.67489305C>G | CA475392522 | AIP | c.295C>G c.280-733C>G (n.280-733C>G) n.248C>G c.318C>G (p.Arg106=) c.100-733C>G (n.100-733C>G) c.141C>G (p.Arg47=) c.138C>G (p.Arg46=) n.428C>G | |
| 11 | g.67489305C>T | CA475392520 | AIP | c.295C>T c.280-733C>T (n.280-733C>T) n.248C>T c.318C>T (p.Arg106=) c.100-733C>T (n.100-733C>T) c.141C>T (p.Arg47=) c.138C>T (p.Arg46=) n.428C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489306A= | CA1980171928 | AIP | c.296A= c.280-732A= (n.280-732A=) n.249A= c.319A= (p.Asn107=) c.100-732A= (n.100-732A=) c.142A= (p.Asn48=) c.139A= (p.Asn47=) n.429A= | |
| 11 | g.67489306A>C | CA381549015 | AIP | c.296A>C c.280-732A>C (n.280-732A>C) n.249A>C c.319A>C (p.Asn107His) c.100-732A>C (n.100-732A>C) c.142A>C (p.Asn48His) c.139A>C (p.Asn47His) n.429A>C | |
| 11 | g.67489306A>G | CA6140785 | AIP | c.296A>G c.280-732A>G (n.280-732A>G) n.249A>G c.319A>G (p.Asn107Asp) c.100-732A>G (n.100-732A>G) c.142A>G (p.Asn48Asp) c.139A>G (p.Asn47Asp) n.429A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489306A>T | CA381549017 | AIP | c.296A>T c.280-732A>T (n.280-732A>T) n.249A>T c.319A>T (p.Asn107Tyr) c.100-732A>T (n.100-732A>T) c.142A>T (p.Asn48Tyr) c.139A>T (p.Asn47Tyr) n.429A>T | |
| 11 | g.67489307A>C | CA381549019 | AIP | c.297A>C c.280-731A>C (n.280-731A>C) n.250A>C c.320A>C (p.Asn107Thr) c.100-731A>C (n.100-731A>C) c.143A>C (p.Asn48Thr) c.140A>C (p.Asn47Thr) n.430A>C | |
| 11 | g.67489307A>G | CA381549020 | AIP | c.297A>G c.280-731A>G (n.280-731A>G) n.250A>G c.320A>G (p.Asn107Ser) c.100-731A>G (n.100-731A>G) c.143A>G (p.Asn48Ser) c.140A>G (p.Asn47Ser) n.430A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489307A>T | CA381549022 | AIP | c.297A>T c.280-731A>T (n.280-731A>T) n.250A>T c.320A>T (p.Asn107Ile) c.100-731A>T (n.100-731A>T) c.143A>T (p.Asn48Ile) c.140A>T (p.Asn47Ile) n.430A>T | ClinVar |
| 11 | g.67489308C>A | CA381549023 | AIP | c.298C>A c.280-730C>A (n.280-730C>A) n.251C>A c.321C>A (p.Asn107Lys) c.100-730C>A (n.100-730C>A) c.144C>A (p.Asn48Lys) c.141C>A (p.Asn47Lys) n.431C>A | |
| 11 | g.67489308C= | CA1980171929 | AIP | c.298C= c.280-730C= (n.280-730C=) n.251C= c.321C= (p.Asn107=) c.100-730C= (n.100-730C=) c.144C= (p.Asn48=) c.141C= (p.Asn47=) n.431C= | |
| 11 | g.67489308C>G | CA224164304 | AIP | c.298C>G c.280-730C>G (n.280-730C>G) n.251C>G c.321C>G (p.Asn107Lys) c.100-730C>G (n.100-730C>G) c.144C>G (p.Asn48Lys) c.141C>G (p.Asn47Lys) n.431C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67489308C>T | CA475392523 | AIP | c.298C>T c.280-730C>T (n.280-730C>T) n.251C>T c.321C>T (p.Asn107=) c.100-730C>T (n.100-730C>T) c.144C>T (p.Asn48=) c.141C>T (p.Asn47=) n.431C>T | ClinVar |
| 11 | g.67489309A= | CA1980171930 | AIP | c.299A= c.280-729A= (n.280-729A=) n.252A= c.322A= (p.Ile108=) c.100-729A= (n.100-729A=) c.145A= (p.Ile49=) c.142A= (p.Ile48=) n.432A= | |
| 11 | g.67489309A>C | CA381549025 | AIP | c.299A>C c.280-729A>C (n.280-729A>C) n.252A>C c.322A>C (p.Ile108Leu) c.100-729A>C (n.100-729A>C) c.145A>C (p.Ile49Leu) c.142A>C (p.Ile48Leu) n.432A>C | |
| 11 | g.67489309A>G | CA381549027 | AIP | c.299A>G c.280-729A>G (n.280-729A>G) n.252A>G c.322A>G (p.Ile108Val) c.100-729A>G (n.100-729A>G) c.145A>G (p.Ile49Val) c.142A>G (p.Ile48Val) n.432A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67489309A>T | CA381549030 | AIP | c.299A>T c.280-729A>T (n.280-729A>T) n.252A>T c.322A>T (p.Ile108Phe) c.100-729A>T (n.100-729A>T) c.145A>T (p.Ile49Phe) c.142A>T (p.Ile48Phe) n.432A>T | |
| 11 | g.67489310T>A | CA381549034 | AIP | c.300T>A c.280-728T>A (n.280-728T>A) n.253T>A c.323T>A (p.Ile108Asn) c.100-728T>A (n.100-728T>A) c.146T>A (p.Ile49Asn) c.143T>A (p.Ile48Asn) n.433T>A | |
| 11 | g.67489310T>C | CA381549037 | AIP | c.300T>C c.280-728T>C (n.280-728T>C) n.253T>C c.323T>C (p.Ile108Thr) c.100-728T>C (n.100-728T>C) c.146T>C (p.Ile49Thr) c.143T>C (p.Ile48Thr) n.433T>C | |
| 11 | g.67489310T>G | CA381549039 | AIP | c.300T>G c.280-728T>G (n.280-728T>G) n.253T>G c.323T>G (p.Ile108Ser) c.100-728T>G (n.100-728T>G) c.146T>G (p.Ile49Ser) c.143T>G (p.Ile48Ser) n.433T>G | |
| 11 | g.67489311C>A | CA475392524 | AIP | c.301C>A c.280-727C>A (n.280-727C>A) n.254C>A c.324C>A (p.Ile108=) c.100-727C>A (n.100-727C>A) c.147C>A (p.Ile49=) c.144C>A (p.Ile48=) n.434C>A | |
| 11 | g.67489311C= | CA1980171931 | AIP | c.301C= c.280-727C= (n.280-727C=) n.254C= c.324C= (p.Ile108=) c.100-727C= (n.100-727C=) c.147C= (p.Ile49=) c.144C= (p.Ile48=) n.434C= | |
| 11 | g.67489311C>G | CA381549041 | AIP | c.301C>G c.280-727C>G (n.280-727C>G) n.254C>G c.324C>G (p.Ile108Met) c.100-727C>G (n.100-727C>G) c.147C>G (p.Ile49Met) c.144C>G (p.Ile48Met) n.434C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489311C>T | CA224164309 | AIP | c.301C>T c.280-727C>T (n.280-727C>T) n.254C>T c.324C>T (p.Ile108=) c.100-727C>T (n.100-727C>T) c.147C>T (p.Ile49=) c.144C>T (p.Ile48=) n.434C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.67489312G>A | CA381549044 | AIP | c.302G>A c.280-726G>A (n.280-726G>A) n.255G>A c.325G>A (p.Ala109Thr) c.100-726G>A (n.100-726G>A) c.148G>A (p.Ala50Thr) c.145G>A (p.Ala49Thr) n.435G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489312G>C | CA381549045 | AIP | c.302G>C c.280-726G>C (n.280-726G>C) n.255G>C c.325G>C (p.Ala109Pro) c.100-726G>C (n.100-726G>C) c.148G>C (p.Ala50Pro) c.145G>C (p.Ala49Pro) n.435G>C | ClinVar |
| 11 | g.67489312G= | CA1980171932 | AIP | c.302G= c.280-726G= (n.280-726G=) n.255G= c.325G= (p.Ala109=) c.100-726G= (n.100-726G=) c.148G= (p.Ala50=) c.145G= (p.Ala49=) n.435G= | |
| 11 | g.67489312G>T | CA381549048 | AIP | c.302G>T c.280-726G>T (n.280-726G>T) n.255G>T c.325G>T (p.Ala109Ser) c.100-726G>T (n.100-726G>T) c.148G>T (p.Ala50Ser) c.145G>T (p.Ala49Ser) n.435G>T | |
| 11 | g.67489313C>A | CA381549051 | AIP | c.303C>A c.280-725C>A (n.280-725C>A) n.256C>A c.326C>A (p.Ala109Glu) c.100-725C>A (n.100-725C>A) c.149C>A (p.Ala50Glu) c.146C>A (p.Ala49Glu) n.436C>A | |
| 11 | g.67489313C= | CA1980171933 | AIP | c.303C= c.280-725C= (n.280-725C=) n.256C= c.326C= (p.Ala109=) c.100-725C= (n.100-725C=) c.149C= (p.Ala50=) c.146C= (p.Ala49=) n.436C= | |
| 11 | g.67489313C>G | CA381549053 | AIP | c.303C>G c.280-725C>G (n.280-725C>G) n.256C>G c.326C>G (p.Ala109Gly) c.100-725C>G (n.100-725C>G) c.149C>G (p.Ala50Gly) c.146C>G (p.Ala49Gly) n.436C>G | |
| 11 | g.67489313C>T | CA6140786 | AIP | c.303C>T c.280-725C>T (n.280-725C>T) n.256C>T c.326C>T (p.Ala109Val) c.100-725C>T (n.100-725C>T) c.149C>T (p.Ala50Val) c.146C>T (p.Ala49Val) n.436C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489314G>A | CA6140787 | AIP | c.304G>A c.280-724G>A (n.280-724G>A) n.257G>A c.327G>A (p.Ala109=) c.100-724G>A (n.100-724G>A) c.150G>A (p.Ala50=) c.147G>A (p.Ala49=) n.437G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489314G>C | CA475392525 | AIP | c.304G>C c.280-724G>C (n.280-724G>C) n.257G>C c.327G>C (p.Ala109=) c.100-724G>C (n.100-724G>C) c.150G>C (p.Ala50=) c.147G>C (p.Ala49=) n.437G>C | |
| 11 | g.67489314G= | CA1980171934 | AIP | c.304G= c.280-724G= (n.280-724G=) n.257G= c.327G= (p.Ala109=) c.100-724G= (n.100-724G=) c.150G= (p.Ala50=) c.147G= (p.Ala49=) n.437G= | |
| 11 | g.67489314G>T | CA6140788 | AIP | c.304G>T c.280-724G>T (n.280-724G>T) n.257G>T c.327G>T (p.Ala109=) c.100-724G>T (n.100-724G>T) c.150G>T (p.Ala50=) c.147G>T (p.Ala49=) n.437G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489315G>A | CA381549063 | AIP | c.305G>A c.280-723G>A (n.280-723G>A) n.258G>A c.328G>A (p.Val110Met) c.100-723G>A (n.100-723G>A) c.151G>A (p.Val51Met) c.148G>A (p.Val50Met) n.438G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.67489315G>C | CA381549066 | AIP | c.305G>C c.280-723G>C (n.280-723G>C) n.258G>C c.328G>C (p.Val110Leu) c.100-723G>C (n.100-723G>C) c.151G>C (p.Val51Leu) c.148G>C (p.Val50Leu) n.438G>C | |
| 11 | g.67489315G= | CA1980171935 | AIP | c.305G= c.280-723G= (n.280-723G=) n.258G= c.328G= (p.Val110=) c.100-723G= (n.100-723G=) c.151G= (p.Val51=) c.148G= (p.Val50=) n.438G= | |
| 11 | g.67489315G>T | CA381549070 | AIP | c.305G>T c.280-723G>T (n.280-723G>T) n.258G>T c.328G>T (p.Val110Leu) c.100-723G>T (n.100-723G>T) c.151G>T (p.Val51Leu) c.148G>T (p.Val50Leu) n.438G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489316T>A | CA381549079 | AIP | c.306T>A c.280-722T>A (n.280-722T>A) n.259T>A c.329T>A (p.Val110Glu) c.100-722T>A (n.100-722T>A) c.152T>A (p.Val51Glu) c.149T>A (p.Val50Glu) n.439T>A | |
| 11 | g.67489316T>C | CA381549080 | AIP | c.306T>C c.280-722T>C (n.280-722T>C) n.259T>C c.329T>C (p.Val110Ala) c.100-722T>C (n.100-722T>C) c.152T>C (p.Val51Ala) c.149T>C (p.Val50Ala) n.439T>C | |
| 11 | g.67489316T>G | CA381549075 | AIP | c.306T>G c.280-722T>G (n.280-722T>G) n.259T>G c.329T>G (p.Val110Gly) c.100-722T>G (n.100-722T>G) c.152T>G (p.Val51Gly) c.149T>G (p.Val50Gly) n.439T>G | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.67489316T= | CA1980171936 | AIP | c.306T= c.280-722T= (n.280-722T=) n.259T= c.329T= (p.Val110=) c.100-722T= (n.100-722T=) c.152T= (p.Val51=) c.149T= (p.Val50=) n.439T= | |
| 11 | g.67489317G>A | CA475392526 | AIP | c.307G>A c.280-721G>A (n.280-721G>A) n.260G>A c.330G>A (p.Val110=) c.100-721G>A (n.100-721G>A) c.153G>A (p.Val51=) c.150G>A (p.Val50=) n.440G>A | |
| 11 | g.67489317G>C | CA475392527 | AIP | c.307G>C c.280-721G>C (n.280-721G>C) n.260G>C c.330G>C (p.Val110=) c.100-721G>C (n.100-721G>C) c.153G>C (p.Val51=) c.150G>C (p.Val50=) n.440G>C | |
| 11 | g.67489317G>T | CA475392528 | AIP | c.307G>T c.280-721G>T (n.280-721G>T) n.260G>T c.330G>T (p.Val110=) c.100-721G>T (n.100-721G>T) c.153G>T (p.Val51=) c.150G>T (p.Val50=) n.440G>T | |
| 11 | g.67489321_67489338dup | CA1980171937 | AIP | c.311_328dup c.280-717_280-700dup (n.280-717_280-700dup) n.264_281dup c.334_351dup (p.Gly117_Gln118insLysAspProLeuGluGly) c.100-717_100-700dup (n.100-717_100-700dup) c.157_174dup (p.Gly58_Gln59insLysAspProLeuGluGly) c.154_171dup (p.Gly57_Gln58insLysAspProLeuGluGly) n.444_461dup | dbSNP |
| 11 | g.67489318G>A | CA381549085 | AIP | c.308G>A c.280-720G>A (n.280-720G>A) n.261G>A c.331G>A (p.Gly111Ser) c.100-720G>A (n.100-720G>A) c.154G>A (p.Gly52Ser) c.151G>A (p.Gly51Ser) n.441G>A | |
| 11 | g.67489318G>C | CA381549087 | AIP | c.308G>C c.280-720G>C (n.280-720G>C) n.261G>C c.331G>C (p.Gly111Arg) c.100-720G>C (n.100-720G>C) c.154G>C (p.Gly52Arg) c.151G>C (p.Gly51Arg) n.441G>C | |
| 11 | g.67489318G>T | CA381549090 | AIP | c.308G>T c.280-720G>T (n.280-720G>T) n.261G>T c.331G>T (p.Gly111Cys) c.100-720G>T (n.100-720G>T) c.154G>T (p.Gly52Cys) c.151G>T (p.Gly51Cys) n.441G>T | |
| 11 | g.67489319G>A | CA381549093 | AIP | c.309G>A c.280-719G>A (n.280-719G>A) n.262G>A c.332G>A (p.Gly111Asp) c.100-719G>A (n.100-719G>A) c.155G>A (p.Gly52Asp) c.152G>A (p.Gly51Asp) n.442G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489319G>C | CA381549094 | AIP | c.309G>C c.280-719G>C (n.280-719G>C) n.262G>C c.332G>C (p.Gly111Ala) c.100-719G>C (n.100-719G>C) c.155G>C (p.Gly52Ala) c.152G>C (p.Gly51Ala) n.442G>C | |
| 11 | g.67489319G>T | CA381549096 | AIP | c.309G>T c.280-719G>T (n.280-719G>T) n.262G>T c.332G>T (p.Gly111Val) c.100-719G>T (n.100-719G>T) c.155G>T (p.Gly52Val) c.152G>T (p.Gly51Val) n.442G>T | |
| 11 | g.67489319_67489320delinsGC | CA1980171938 | AIP | c.309_310delinsGC c.280-719_280-718delinsGC (n.280-719_280-718delinsGC) n.262_263delinsGC c.332_333delinsGC (p.Gly111=) c.100-719_100-718delinsGC (n.100-719_100-718delinsGC) c.155_156delinsGC (p.Gly52=) c.152_153delinsGC (p.Gly51=) n.442_443delinsGC | |
| 11 | g.67489320del | CA1139662045 | AIP | c.310del c.280-718del (n.280-718del) n.263del c.333del (p.Lys112ArgfsTer?) c.100-718del (n.100-718del) c.156del (p.Lys53ArgfsTer?) c.153del (p.Lys52ArgfsTer?) n.443del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489320C>A | CA475392529 | AIP | c.310C>A c.280-718C>A (n.280-718C>A) n.263C>A c.333C>A (p.Gly111=) c.100-718C>A (n.100-718C>A) c.156C>A (p.Gly52=) c.153C>A (p.Gly51=) n.443C>A | |
| 11 | g.67489320C>G | CA475392530 | AIP | c.310C>G c.280-718C>G (n.280-718C>G) n.263C>G c.333C>G (p.Gly111=) c.100-718C>G (n.100-718C>G) c.156C>G (p.Gly52=) c.153C>G (p.Gly51=) n.443C>G | |
| 11 | g.67489320C>T | CA475392531 | AIP | c.310C>T c.280-718C>T (n.280-718C>T) n.263C>T c.333C>T (p.Gly111=) c.100-718C>T (n.100-718C>T) c.156C>T (p.Gly52=) c.153C>T (p.Gly51=) n.443C>T | ClinVar |
| 11 | g.67489321A= | CA1980171939 | AIP | c.311A= c.280-717A= (n.280-717A=) n.264A= c.334A= (p.Lys112=) c.100-717A= (n.100-717A=) c.157A= (p.Lys53=) c.154A= (p.Lys52=) n.444A= | |
| 11 | g.67489321A>C | CA381549100 | AIP | c.311A>C c.280-717A>C (n.280-717A>C) n.264A>C c.334A>C (p.Lys112Gln) c.100-717A>C (n.100-717A>C) c.157A>C (p.Lys53Gln) c.154A>C (p.Lys52Gln) n.444A>C | |
| 11 | g.67489321A>G | CA381549102 | AIP | c.311A>G c.280-717A>G (n.280-717A>G) n.264A>G c.334A>G (p.Lys112Glu) c.100-717A>G (n.100-717A>G) c.157A>G (p.Lys53Glu) c.154A>G (p.Lys52Glu) n.444A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489321A>T | CA381549105 | AIP | c.311A>T c.280-717A>T (n.280-717A>T) n.264A>T c.334A>T (p.Lys112Ter) c.100-717A>T (n.100-717A>T) c.157A>T (p.Lys53Ter) c.154A>T (p.Lys52Ter) n.444A>T | |
| 11 | g.67489322A= | CA1980171940 | AIP | c.312A= c.280-716A= (n.280-716A=) n.265A= c.335A= (p.Lys112=) c.100-716A= (n.100-716A=) c.158A= (p.Lys53=) c.155A= (p.Lys52=) n.445A= | |
| 11 | g.67489322A>C | CA381549114 | AIP | c.312A>C c.280-716A>C (n.280-716A>C) n.265A>C c.335A>C (p.Lys112Thr) c.100-716A>C (n.100-716A>C) c.158A>C (p.Lys53Thr) c.155A>C (p.Lys52Thr) n.445A>C | |
| 11 | g.67489322A>G | CA381549115 | AIP | c.312A>G c.280-716A>G (n.280-716A>G) n.265A>G c.335A>G (p.Lys112Arg) c.100-716A>G (n.100-716A>G) c.158A>G (p.Lys53Arg) c.155A>G (p.Lys52Arg) n.445A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489322A>T | CA381549117 | AIP | c.312A>T c.280-716A>T (n.280-716A>T) n.265A>T c.335A>T (p.Lys112Met) c.100-716A>T (n.100-716A>T) c.158A>T (p.Lys53Met) c.155A>T (p.Lys52Met) n.445A>T | |
| 11 | g.67489323G>A | CA475392532 | AIP | c.313G>A c.280-715G>A (n.280-715G>A) n.266G>A c.336G>A (p.Lys112=) c.100-715G>A (n.100-715G>A) c.159G>A (p.Lys53=) c.156G>A (p.Lys52=) n.446G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489323G>C | CA381549122 | AIP | c.313G>C c.280-715G>C (n.280-715G>C) n.266G>C c.336G>C (p.Lys112Asn) c.100-715G>C (n.100-715G>C) c.159G>C (p.Lys53Asn) c.156G>C (p.Lys52Asn) n.446G>C | |
| 11 | g.67489323G>T | CA381549120 | AIP | c.313G>T c.280-715G>T (n.280-715G>T) n.266G>T c.336G>T (p.Lys112Asn) c.100-715G>T (n.100-715G>T) c.159G>T (p.Lys53Asn) c.156G>T (p.Lys52Asn) n.446G>T | |
| 11 | g.67489324G>A | CA381549125 | AIP | c.314G>A c.280-714G>A (n.280-714G>A) n.267G>A c.337G>A (p.Asp113Asn) c.100-714G>A (n.100-714G>A) c.160G>A (p.Asp54Asn) c.157G>A (p.Asp53Asn) n.447G>A | |
| 11 | g.67489324G>C | CA381549127 | AIP | c.314G>C c.280-714G>C (n.280-714G>C) n.267G>C c.337G>C (p.Asp113His) c.100-714G>C (n.100-714G>C) c.160G>C (p.Asp54His) c.157G>C (p.Asp53His) n.447G>C | |
| 11 | g.67489324G>T | CA381549129 | AIP | c.314G>T c.280-714G>T (n.280-714G>T) n.267G>T c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.100-714G>T (n.100-714G>T) c.160G>T (p.Asp54Tyr) c.157G>T (p.Asp53Tyr) n.447G>T | |
| 11 | g.67489325A= | CA1980171941 | AIP | c.315A= c.280-713A= (n.280-713A=) n.268A= c.338A= (p.Asp113=) c.100-713A= (n.100-713A=) c.161A= (p.Asp54=) c.158A= (p.Asp53=) n.448A= | |
| 11 | g.67489325A>C | CA381549132 | AIP | c.315A>C c.280-713A>C (n.280-713A>C) n.268A>C c.338A>C (p.Asp113Ala) c.100-713A>C (n.100-713A>C) c.161A>C (p.Asp54Ala) c.158A>C (p.Asp53Ala) n.448A>C | dbSNP |
| 11 | g.67489325A>G | CA381549137 | AIP | c.315A>G c.280-713A>G (n.280-713A>G) n.268A>G c.338A>G (p.Asp113Gly) c.100-713A>G (n.100-713A>G) c.161A>G (p.Asp54Gly) c.158A>G (p.Asp53Gly) n.448A>G | |
| 11 | g.67489325A>T | CA381549140 | AIP | c.315A>T c.280-713A>T (n.280-713A>T) n.268A>T c.338A>T (p.Asp113Val) c.100-713A>T (n.100-713A>T) c.161A>T (p.Asp54Val) c.158A>T (p.Asp53Val) n.448A>T | |
| 11 | g.67489325_67489328dup | CA2695214800 | AIP | c.315_318dup c.280-713_280-710dup (n.280-713_280-710dup) n.268_271dup c.338_341dup (p.Leu115ProfsTer16) c.100-713_100-710dup (n.100-713_100-710dup) c.161_164dup (p.Leu56ProfsTer16) c.158_161dup (p.Leu55ProfsTer16) n.448_451dup | ClinVar |
| 11 | g.67489326C>A | CA381549141 | AIP | c.316C>A c.280-712C>A (n.280-712C>A) n.269C>A c.339C>A (p.Asp113Glu) c.100-712C>A (n.100-712C>A) c.162C>A (p.Asp54Glu) c.159C>A (p.Asp53Glu) n.449C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67489326C= | CA1980171942 | AIP | c.316C= c.280-712C= (n.280-712C=) n.269C= c.339C= (p.Asp113=) c.100-712C= (n.100-712C=) c.162C= (p.Asp54=) c.159C= (p.Asp53=) n.449C= | |
| 11 | g.67489326C>G | CA381549144 | AIP | c.316C>G c.280-712C>G (n.280-712C>G) n.269C>G c.339C>G (p.Asp113Glu) c.100-712C>G (n.100-712C>G) c.162C>G (p.Asp54Glu) c.159C>G (p.Asp53Glu) n.449C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489326C>T | CA475392533 | AIP | c.316C>T c.280-712C>T (n.280-712C>T) n.269C>T c.339C>T (p.Asp113=) c.100-712C>T (n.100-712C>T) c.162C>T (p.Asp54=) c.159C>T (p.Asp53=) n.449C>T | |
| 11 | g.67489330dup | CA2573147629 | AIP | c.320dup c.280-708dup (n.280-708dup) n.273dup c.343dup (p.Leu115ProfsTer15) c.100-708dup (n.100-708dup) c.166dup (p.Leu56ProfsTer15) c.163dup (p.Leu55ProfsTer15) n.453dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489330del | CA475392534 | AIP | c.320del c.280-708del (n.280-708del) n.273del c.343del (p.Leu115TrpfsTer?) c.100-708del (n.100-708del) c.166del (p.Leu56TrpfsTer?) c.163del (p.Leu55TrpfsTer?) n.453del | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.67489327C>A | CA381549148 | AIP | c.317C>A c.280-711C>A (n.280-711C>A) n.270C>A c.340C>A (p.Pro114Thr) c.100-711C>A (n.100-711C>A) c.163C>A (p.Pro55Thr) c.160C>A (p.Pro54Thr) n.450C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67489327C= | CA1980171943 | AIP | c.317C= c.280-711C= (n.280-711C=) n.270C= c.340C= (p.Pro114=) c.100-711C= (n.100-711C=) c.163C= (p.Pro55=) c.160C= (p.Pro54=) n.450C= | |
| 11 | g.67489327C>G | CA381549151 | AIP | c.317C>G c.280-711C>G (n.280-711C>G) n.270C>G c.340C>G (p.Pro114Ala) c.100-711C>G (n.100-711C>G) c.163C>G (p.Pro55Ala) c.160C>G (p.Pro54Ala) n.450C>G | |
| 11 | g.67489327C>T | CA381549155 | AIP | c.317C>T c.280-711C>T (n.280-711C>T) n.270C>T c.340C>T (p.Pro114Ser) c.100-711C>T (n.100-711C>T) c.163C>T (p.Pro55Ser) c.160C>T (p.Pro54Ser) n.450C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489328C>A | CA381549157 | AIP | c.318C>A c.280-710C>A (n.280-710C>A) n.271C>A c.341C>A (p.Pro114His) c.100-710C>A (n.100-710C>A) c.164C>A (p.Pro55His) c.161C>A (p.Pro54His) n.451C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67489328C= | CA1980171944 | AIP | c.318C= c.280-710C= (n.280-710C=) n.271C= c.341C= (p.Pro114=) c.100-710C= (n.100-710C=) c.164C= (p.Pro55=) c.161C= (p.Pro54=) n.451C= | |
| 11 | g.67489328C>G | CA381549160 | AIP | c.318C>G c.280-710C>G (n.280-710C>G) n.271C>G c.341C>G (p.Pro114Arg) c.100-710C>G (n.100-710C>G) c.164C>G (p.Pro55Arg) c.161C>G (p.Pro54Arg) n.451C>G | |
| 11 | g.67489328C>T | CA381549162 | AIP | c.318C>T c.280-710C>T (n.280-710C>T) n.271C>T c.341C>T (p.Pro114Leu) c.100-710C>T (n.100-710C>T) c.164C>T (p.Pro55Leu) c.161C>T (p.Pro54Leu) n.451C>T | |
| 11 | g.67489329C>A | CA475392535 | AIP | c.319C>A c.280-709C>A (n.280-709C>A) n.272C>A c.342C>A (p.Pro114=) c.100-709C>A (n.100-709C>A) c.165C>A (p.Pro55=) c.162C>A (p.Pro54=) n.452C>A | |
| 11 | g.67489329C>G | CA475392536 | AIP | c.319C>G c.280-709C>G (n.280-709C>G) n.272C>G c.342C>G (p.Pro114=) c.100-709C>G (n.100-709C>G) c.165C>G (p.Pro55=) c.162C>G (p.Pro54=) n.452C>G | |
| 11 | g.67489329C>T | CA475392537 | AIP | c.319C>T c.280-709C>T (n.280-709C>T) n.272C>T c.342C>T (p.Pro114=) c.100-709C>T (n.100-709C>T) c.165C>T (p.Pro55=) c.162C>T (p.Pro54=) n.452C>T | |
| 11 | g.67489330C>A | CA381549166 | AIP | c.320C>A c.280-708C>A (n.280-708C>A) n.273C>A c.343C>A (p.Leu115Met) c.100-708C>A (n.100-708C>A) c.166C>A (p.Leu56Met) c.163C>A (p.Leu55Met) n.453C>A | |
| 11 | g.67489330C>G | CA381549164 | AIP | c.320C>G c.280-708C>G (n.280-708C>G) n.273C>G c.343C>G (p.Leu115Val) c.100-708C>G (n.100-708C>G) c.166C>G (p.Leu56Val) c.163C>G (p.Leu55Val) n.453C>G | |
| 11 | g.67489330C>T | CA475392538 | AIP | c.320C>T c.280-708C>T (n.280-708C>T) n.273C>T c.343C>T (p.Leu115=) c.100-708C>T (n.100-708C>T) c.166C>T (p.Leu56=) c.163C>T (p.Leu55=) n.453C>T | |
| 11 | g.67489331del | CA2695214801 | AIP | c.321del c.280-707del (n.280-707del) n.274del c.344del (p.Leu115ArgfsTer?) c.100-707del (n.100-707del) c.167del (p.Leu56ArgfsTer?) c.164del (p.Leu55ArgfsTer?) n.454del | |
| 11 | g.67489331T>A | CA381549170 | AIP | c.321T>A c.280-707T>A (n.280-707T>A) n.274T>A c.344T>A (p.Leu115Gln) c.100-707T>A (n.100-707T>A) c.167T>A (p.Leu56Gln) c.164T>A (p.Leu55Gln) n.454T>A | |
| 11 | g.67489331T>C | CA381549175 | AIP | c.321T>C c.280-707T>C (n.280-707T>C) n.274T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) c.100-707T>C (n.100-707T>C) c.167T>C (p.Leu56Pro) c.164T>C (p.Leu55Pro) n.454T>C | |
| 11 | g.67489331T>G | CA381549173 | AIP | c.321T>G c.280-707T>G (n.280-707T>G) n.274T>G c.344T>G (p.Leu115Arg) c.100-707T>G (n.100-707T>G) c.167T>G (p.Leu56Arg) c.164T>G (p.Leu55Arg) n.454T>G | |
| 11 | g.67489332G>A | CA475392539 | AIP | c.322G>A c.280-706G>A (n.280-706G>A) n.275G>A c.345G>A (p.Leu115=) c.100-706G>A (n.100-706G>A) c.168G>A (p.Leu56=) c.165G>A (p.Leu55=) n.455G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67489332G>C | CA224164328 | AIP | c.322G>C c.280-706G>C (n.280-706G>C) n.275G>C c.345G>C (p.Leu115=) c.100-706G>C (n.100-706G>C) c.168G>C (p.Leu56=) c.165G>C (p.Leu55=) n.455G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67489332G= | CA1980171945 | AIP | c.322G= c.280-706G= (n.280-706G=) n.275G= c.345G= (p.Leu115=) c.100-706G= (n.100-706G=) c.168G= (p.Leu56=) c.165G= (p.Leu55=) n.455G= | |
| 11 | g.67489332G>T | CA475392540 | AIP | c.322G>T c.280-706G>T (n.280-706G>T) n.275G>T c.345G>T (p.Leu115=) c.100-706G>T (n.100-706G>T) c.168G>T (p.Leu56=) c.165G>T (p.Leu55=) n.455G>T | |
| 11 | g.67489332_67489359delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT | CA1980171946 | AIP | c.322_349delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT c.280-706_280-679delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT (n.280-706_280-679delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT) n.275_302delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT c.345_372delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT (p.Leu115=) c.100-706_100-679delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT (n.100-706_100-679delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT) c.168_195delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT (p.Leu56=) c.165_192delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT (p.Leu55=) n.455_482delinsGGAGGGCCAGCGGCACTGCTGCGGTGTT |