Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67481947_67487763delCA344052AIPc.-366-846_279+578del
 ClinVar
11g.67485981_67487542delCA344054AIPc.77-1025_256+357del
c.100-1025_279+357del
n.30-1025_209+357del
c.99+2724_100-2496del (n.99+2724_100-2496del)
c.-78-1025_102+357del
c.99+2724_100-1725del (n.99+2724_100-1725del)
n.210-1025_389+357del
 ClinVar
11g.67487149_67487154delinsAGAAGGCA1980170962AIPc.220_225delinsAGAAGG
c.243_248delinsAGAAGG (p.Arg81=)
n.173_178delinsAGAAGG
c.100-2889_100-2884delinsAGAAGG (n.100-2889_100-2884delinsAGAAGG)
c.66_71delinsAGAAGG (p.Arg22=)
c.100-2118_100-2113delinsAGAAGG (n.100-2118_100-2113delinsAGAAGG)
n.353_358delinsAGAAGG
11g.67487151_67487155delCA344079AIPc.222_226del
c.245_249del (p.Glu82GlyfsTer8)
n.175_179del
c.100-2887_100-2883del (n.100-2887_100-2883del)
c.68_72del (p.Glu23GlyfsTer8)
c.100-2116_100-2112del (n.100-2116_100-2112del)
n.355_359del
 ClinVar dbSNP
11g.67487151A>CCA381547232AIPc.222A>C
c.245A>C (p.Glu82Ala)
n.175A>C
c.100-2887A>C (n.100-2887A>C)
c.68A>C (p.Glu23Ala)
c.100-2116A>C (n.100-2116A>C)
n.355A>C
11g.67487151A>GCA381547233AIPc.222A>G
c.245A>G (p.Glu82Gly)
n.175A>G
c.100-2887A>G (n.100-2887A>G)
c.68A>G (p.Glu23Gly)
c.100-2116A>G (n.100-2116A>G)
n.355A>G
 ClinVar
11g.67487151A>TCA381547234AIPc.222A>T
c.245A>T (p.Glu82Val)
n.175A>T
c.100-2887A>T (n.100-2887A>T)
c.68A>T (p.Glu23Val)
c.100-2116A>T (n.100-2116A>T)
n.355A>T
11g.67487152A>CCA381547235AIPc.223A>C
c.246A>C (p.Glu82Asp)
n.176A>C
c.100-2886A>C (n.100-2886A>C)
c.69A>C (p.Glu23Asp)
c.100-2115A>C (n.100-2115A>C)
n.356A>C
11g.67487152A>GCA475392333AIPc.223A>G
c.246A>G (p.Glu82=)
n.176A>G
c.100-2886A>G (n.100-2886A>G)
c.69A>G (p.Glu23=)
c.100-2115A>G (n.100-2115A>G)
n.356A>G
11g.67487152A>TCA381547237AIPc.223A>T
c.246A>T (p.Glu82Asp)
n.176A>T
c.100-2886A>T (n.100-2886A>T)
c.69A>T (p.Glu23Asp)
c.100-2115A>T (n.100-2115A>T)
n.356A>T
11g.67487153G>ACA381547246AIPc.224G>A
c.247G>A (p.Gly83Arg)
n.177G>A
c.100-2885G>A (n.100-2885G>A)
c.70G>A (p.Gly24Arg)
c.100-2114G>A (n.100-2114G>A)
n.357G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487153G>CCA381547240AIPc.224G>C
c.247G>C (p.Gly83Arg)
n.177G>C
c.100-2885G>C (n.100-2885G>C)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.100-2114G>C (n.100-2114G>C)
n.357G>C
 ClinVar
11g.67487153G=CA1980170963AIPc.224G=
c.247G= (p.Gly83=)
n.177G=
c.100-2885G= (n.100-2885G=)
c.70G= (p.Gly24=)
c.100-2114G= (n.100-2114G=)
n.357G=
11g.67487153G>TCA381547243AIPc.224G>T
c.247G>T (p.Gly83Trp)
n.177G>T
c.100-2885G>T (n.100-2885G>T)
c.70G>T (p.Gly24Trp)
c.100-2114G>T (n.100-2114G>T)
n.357G>T
11g.67487154G>ACA381547249AIPc.225G>A
c.248G>A (p.Gly83Glu)
n.178G>A
c.100-2884G>A (n.100-2884G>A)
c.71G>A (p.Gly24Glu)
c.100-2113G>A (n.100-2113G>A)
n.358G>A
 gnomAD v4
11g.67487154G>CCA381547251AIPc.225G>C
c.248G>C (p.Gly83Ala)
n.178G>C
c.100-2884G>C (n.100-2884G>C)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.100-2113G>C (n.100-2113G>C)
n.358G>C
11g.67487154G>TCA381547253AIPc.225G>T
c.248G>T (p.Gly83Val)
n.178G>T
c.100-2884G>T (n.100-2884G>T)
c.71G>T (p.Gly24Val)
c.100-2113G>T (n.100-2113G>T)
n.358G>T
11g.67487155G>ACA475392335AIPc.226G>A
c.249G>A (p.Gly83=)
n.179G>A
c.100-2883G>A (n.100-2883G>A)
c.72G>A (p.Gly24=)
c.100-2112G>A (n.100-2112G>A)
n.359G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67487155G>CCA475392334AIPc.226G>C
c.249G>C (p.Gly83=)
n.179G>C
c.100-2883G>C (n.100-2883G>C)
c.72G>C (p.Gly24=)
c.100-2112G>C (n.100-2112G>C)
n.359G>C
 ClinVar
11g.67487155G=CA1980170964AIPc.226G=
c.249G= (p.Gly83=)
n.179G=
c.100-2883G= (n.100-2883G=)
c.72G= (p.Gly24=)
c.100-2112G= (n.100-2112G=)
n.359G=
11g.67487155G>TCA344080AIPc.226G>T
c.249G>T (p.Gly83=)
n.179G>T
c.100-2883G>T (n.100-2883G>T)
c.72G>T (p.Gly24=)
c.100-2112G>T (n.100-2112G>T)
n.359G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67487156G>ACA344084AIPc.227G>A
c.250G>A (p.Glu84Lys)
n.180G>A
c.100-2882G>A (n.100-2882G>A)
c.73G>A (p.Glu25Lys)
c.100-2111G>A (n.100-2111G>A)
n.360G>A
 ClinVar dbSNP
11g.67487156G>CCA381547254AIPc.227G>C
c.250G>C (p.Glu84Gln)
n.180G>C
c.100-2882G>C (n.100-2882G>C)
c.73G>C (p.Glu25Gln)
c.100-2111G>C (n.100-2111G>C)
n.360G>C
11g.67487156G=CA1980170965AIPc.227G=
c.250G= (p.Glu84=)
n.180G=
c.100-2882G= (n.100-2882G=)
c.73G= (p.Glu25=)
c.100-2111G= (n.100-2111G=)
n.360G=
11g.67487156G>TCA381547255AIPc.227G>T
c.250G>T (p.Glu84Ter)
n.180G>T
c.100-2882G>T (n.100-2882G>T)
c.73G>T (p.Glu25Ter)
c.100-2111G>T (n.100-2111G>T)
n.360G>T
11g.67487158_67487159delCA2697548769AIPc.229_230del
c.252_253del (p.Glu84AspfsTer7)
n.182_183del
c.100-2880_100-2879del (n.100-2880_100-2879del)
c.75_76del (p.Glu25AspfsTer7)
c.100-2109_100-2108del (n.100-2109_100-2108del)
n.362_363del
 ClinVar
11g.67487157A>CCA381547256AIPc.228A>C
c.251A>C (p.Glu84Ala)
n.181A>C
c.100-2881A>C (n.100-2881A>C)
c.74A>C (p.Glu25Ala)
c.100-2110A>C (n.100-2110A>C)
n.361A>C
11g.67487157A>GCA381547258AIPc.228A>G
c.251A>G (p.Glu84Gly)
n.181A>G
c.100-2881A>G (n.100-2881A>G)
c.74A>G (p.Glu25Gly)
c.100-2110A>G (n.100-2110A>G)
n.361A>G
11g.67487157A>TCA381547259AIPc.228A>T
c.251A>T (p.Glu84Val)
n.181A>T
c.100-2881A>T (n.100-2881A>T)
c.74A>T (p.Glu25Val)
c.100-2110A>T (n.100-2110A>T)
n.361A>T
11g.67487158G>ACA475392336AIPc.229G>A
c.252G>A (p.Glu84=)
n.182G>A
c.100-2880G>A (n.100-2880G>A)
c.75G>A (p.Glu25=)
c.100-2109G>A (n.100-2109G>A)
n.362G>A
11g.67487158G>CCA381547263AIPc.229G>C
c.252G>C (p.Glu84Asp)
n.182G>C
c.100-2880G>C (n.100-2880G>C)
c.75G>C (p.Glu25Asp)
c.100-2109G>C (n.100-2109G>C)
n.362G>C
11g.67487158G>TCA381547265AIPc.229G>T
c.252G>T (p.Glu84Asp)
n.182G>T
c.100-2880G>T (n.100-2880G>T)
c.75G>T (p.Glu25Asp)
c.100-2109G>T (n.100-2109G>T)
n.362G>T
 gnomAD v4
11g.67487159A>CCA381547268AIPc.230A>C
c.253A>C (p.Ile85Leu)
n.183A>C
c.100-2879A>C (n.100-2879A>C)
c.76A>C (p.Ile26Leu)
c.100-2108A>C (n.100-2108A>C)
n.363A>C
11g.67487159A>GCA381547271AIPc.230A>G
c.253A>G (p.Ile85Val)
n.183A>G
c.100-2879A>G (n.100-2879A>G)
c.76A>G (p.Ile26Val)
c.100-2108A>G (n.100-2108A>G)
n.363A>G
11g.67487159A>TCA381547270AIPc.230A>T
c.253A>T (p.Ile85Phe)
n.183A>T
c.100-2879A>T (n.100-2879A>T)
c.76A>T (p.Ile26Phe)
c.100-2108A>T (n.100-2108A>T)
n.363A>T
11g.67487160T>ACA381547272AIPc.231T>A
c.254T>A (p.Ile85Asn)
n.184T>A
c.100-2878T>A (n.100-2878T>A)
c.77T>A (p.Ile26Asn)
c.100-2107T>A (n.100-2107T>A)
n.364T>A
11g.67487160T>CCA381547273AIPc.231T>C
c.254T>C (p.Ile85Thr)
n.184T>C
c.100-2878T>C (n.100-2878T>C)
c.77T>C (p.Ile26Thr)
c.100-2107T>C (n.100-2107T>C)
n.364T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487160T>GCA381547275AIPc.231T>G
c.254T>G (p.Ile85Ser)
n.184T>G
c.100-2878T>G (n.100-2878T>G)
c.77T>G (p.Ile26Ser)
c.100-2107T>G (n.100-2107T>G)
n.364T>G
 gnomAD v4
11g.67487160T=CA1980170966AIPc.231T=
c.254T= (p.Ile85=)
n.184T=
c.100-2878T= (n.100-2878T=)
c.77T= (p.Ile26=)
c.100-2107T= (n.100-2107T=)
n.364T=
11g.67487161T>ACA475392337AIPc.232T>A
c.255T>A (p.Ile85=)
n.185T>A
c.100-2877T>A (n.100-2877T>A)
c.78T>A (p.Ile26=)
c.100-2106T>A (n.100-2106T>A)
n.365T>A
11g.67487161T>CCA475392338AIPc.232T>C
c.255T>C (p.Ile85=)
n.185T>C
c.100-2877T>C (n.100-2877T>C)
c.78T>C (p.Ile26=)
c.100-2106T>C (n.100-2106T>C)
n.365T>C
11g.67487161T>GCA381547278AIPc.232T>G
c.255T>G (p.Ile85Met)
n.185T>G
c.100-2877T>G (n.100-2877T>G)
c.78T>G (p.Ile26Met)
c.100-2106T>G (n.100-2106T>G)
n.365T>G
11g.67487162G>ACA381547280AIPc.233G>A
c.256G>A (p.Ala86Thr)
n.186G>A
c.100-2876G>A (n.100-2876G>A)
c.79G>A (p.Ala27Thr)
c.100-2105G>A (n.100-2105G>A)
n.366G>A
 ClinVar dbSNP
11g.67487162G>CCA381547284AIPc.233G>C
c.256G>C (p.Ala86Pro)
n.186G>C
c.100-2876G>C (n.100-2876G>C)
c.79G>C (p.Ala27Pro)
c.100-2105G>C (n.100-2105G>C)
n.366G>C
11g.67487162G>TCA381547286AIPc.233G>T
c.256G>T (p.Ala86Ser)
n.186G>T
c.100-2876G>T (n.100-2876G>T)
c.79G>T (p.Ala27Ser)
c.100-2105G>T (n.100-2105G>T)
n.366G>T
11g.67487163C>ACA381547289AIPc.234C>A
c.257C>A (p.Ala86Asp)
n.187C>A
c.100-2875C>A (n.100-2875C>A)
c.80C>A (p.Ala27Asp)
c.100-2104C>A (n.100-2104C>A)
n.367C>A
11g.67487163C>GCA381547291AIPc.234C>G
c.257C>G (p.Ala86Gly)
n.187C>G
c.100-2875C>G (n.100-2875C>G)
c.80C>G (p.Ala27Gly)
c.100-2104C>G (n.100-2104C>G)
n.367C>G
11g.67487163C>TCA381547293AIPc.234C>T
c.257C>T (p.Ala86Val)
n.187C>T
c.100-2875C>T (n.100-2875C>T)
c.80C>T (p.Ala27Val)
c.100-2104C>T (n.100-2104C>T)
n.367C>T
 gnomAD v4
11g.67487164C>ACA475392340AIPc.235C>A
c.258C>A (p.Ala86=)
n.188C>A
c.100-2874C>A (n.100-2874C>A)
c.81C>A (p.Ala27=)
c.100-2103C>A (n.100-2103C>A)
n.368C>A
11g.67487164C>GCA475392341AIPc.235C>G
c.258C>G (p.Ala86=)
n.188C>G
c.100-2874C>G (n.100-2874C>G)
c.81C>G (p.Ala27=)
c.100-2103C>G (n.100-2103C>G)
n.368C>G
11g.67487164C>TCA475392339AIPc.235C>T
c.258C>T (p.Ala86=)
n.188C>T
c.100-2874C>T (n.100-2874C>T)
c.81C>T (p.Ala27=)
c.100-2103C>T (n.100-2103C>T)
n.368C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.67487165C>ACA381547296AIPc.236C>A
c.259C>A (p.Gln87Lys)
n.189C>A
c.100-2873C>A (n.100-2873C>A)
c.82C>A (p.Gln28Lys)
c.100-2102C>A (n.100-2102C>A)
n.369C>A
11g.67487165C>GCA381547302AIPc.236C>G
c.259C>G (p.Gln87Glu)
n.189C>G
c.100-2873C>G (n.100-2873C>G)
c.82C>G (p.Gln28Glu)
c.100-2102C>G (n.100-2102C>G)
n.369C>G
11g.67487165C>TCA381547306AIPc.236C>T
c.259C>T (p.Gln87Ter)
n.189C>T
c.100-2873C>T (n.100-2873C>T)
c.82C>T (p.Gln28Ter)
c.100-2102C>T (n.100-2102C>T)
n.369C>T
 ClinVar dbSNP
11g.67487166A>CCA381547308AIPc.237A>C
c.260A>C (p.Gln87Pro)
n.190A>C
c.100-2872A>C (n.100-2872A>C)
c.83A>C (p.Gln28Pro)
c.100-2101A>C (n.100-2101A>C)
n.370A>C
11g.67487166A>GCA381547313AIPc.237A>G
c.260A>G (p.Gln87Arg)
n.190A>G
c.100-2872A>G (n.100-2872A>G)
c.83A>G (p.Gln28Arg)
c.100-2101A>G (n.100-2101A>G)
n.370A>G
11g.67487166A>TCA381547310AIPc.237A>T
c.260A>T (p.Gln87Leu)
n.190A>T
c.100-2872A>T (n.100-2872A>T)
c.83A>T (p.Gln28Leu)
c.100-2101A>T (n.100-2101A>T)
n.370A>T
11g.67487167G>ACA6140755AIPc.238G>A
c.261G>A (p.Gln87=)
n.191G>A
c.100-2871G>A (n.100-2871G>A)
c.84G>A (p.Gln28=)
c.100-2100G>A (n.100-2100G>A)
n.371G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487167G>CCA381547318AIPc.238G>C
c.261G>C (p.Gln87His)
n.191G>C
c.100-2871G>C (n.100-2871G>C)
c.84G>C (p.Gln28His)
c.100-2100G>C (n.100-2100G>C)
n.371G>C
 ClinVar dbSNP
11g.67487167G=CA1980170967AIPc.238G=
c.261G= (p.Gln87=)
n.191G=
c.100-2871G= (n.100-2871G=)
c.84G= (p.Gln28=)
c.100-2100G= (n.100-2100G=)
n.371G=
11g.67487167G>TCA381547319AIPc.238G>T
c.261G>T (p.Gln87His)
n.191G>T
c.100-2871G>T (n.100-2871G>T)
c.84G>T (p.Gln28His)
c.100-2100G>T (n.100-2100G>T)
n.371G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67487168T>ACA381547322AIPc.239T>A
c.262T>A (p.Phe88Ile)
n.192T>A
c.100-2870T>A (n.100-2870T>A)
c.85T>A (p.Phe29Ile)
c.100-2099T>A (n.100-2099T>A)
n.372T>A
11g.67487168T>CCA6140756AIPc.239T>C
c.262T>C (p.Phe88Leu)
n.192T>C
c.100-2870T>C (n.100-2870T>C)
c.85T>C (p.Phe29Leu)
c.100-2099T>C (n.100-2099T>C)
n.372T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487168T>GCA381547326AIPc.239T>G
c.262T>G (p.Phe88Val)
n.192T>G
c.100-2870T>G (n.100-2870T>G)
c.85T>G (p.Phe29Val)
c.100-2099T>G (n.100-2099T>G)
n.372T>G
11g.67487168T=CA1980170968AIPc.239T=
c.262T= (p.Phe88=)
n.192T=
c.100-2870T= (n.100-2870T=)
c.85T= (p.Phe29=)
c.100-2099T= (n.100-2099T=)
n.372T=
11g.67487169T>ACA381547329AIPc.240T>A
c.263T>A (p.Phe88Tyr)
n.193T>A
c.100-2869T>A (n.100-2869T>A)
c.86T>A (p.Phe29Tyr)
c.100-2098T>A (n.100-2098T>A)
n.373T>A
11g.67487169T>CCA381547341AIPc.240T>C
c.263T>C (p.Phe88Ser)
n.193T>C
c.100-2869T>C (n.100-2869T>C)
c.86T>C (p.Phe29Ser)
c.100-2098T>C (n.100-2098T>C)
n.373T>C
11g.67487169T>GCA6140757AIPc.240T>G
c.263T>G (p.Phe88Cys)
n.193T>G
c.100-2869T>G (n.100-2869T>G)
c.86T>G (p.Phe29Cys)
c.100-2098T>G (n.100-2098T>G)
n.373T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487169T=CA1980170969AIPc.240T=
c.263T= (p.Phe88=)
n.193T=
c.100-2869T= (n.100-2869T=)
c.86T= (p.Phe29=)
c.100-2098T= (n.100-2098T=)
n.373T=
11g.67487170C>ACA381547349AIPc.241C>A
c.264C>A (p.Phe88Leu)
n.194C>A
c.100-2868C>A (n.100-2868C>A)
c.87C>A (p.Phe29Leu)
c.100-2097C>A (n.100-2097C>A)
n.374C>A
11g.67487170C>GCA381547352AIPc.241C>G
c.264C>G (p.Phe88Leu)
n.194C>G
c.100-2868C>G (n.100-2868C>G)
c.87C>G (p.Phe29Leu)
c.100-2097C>G (n.100-2097C>G)
n.374C>G
11g.67487170C>TCA475392342AIPc.241C>T
c.264C>T (p.Phe88=)
n.194C>T
c.100-2868C>T (n.100-2868C>T)
c.87C>T (p.Phe29=)
c.100-2097C>T (n.100-2097C>T)
n.374C>T
 ClinVar
11g.67487171C>ACA381547356AIPc.242C>A
c.265C>A (p.Leu89Ile)
n.195C>A
c.100-2867C>A (n.100-2867C>A)
c.88C>A (p.Leu30Ile)
c.100-2096C>A (n.100-2096C>A)
n.375C>A
11g.67487171C=CA1980170970AIPc.242C=
c.265C= (p.Leu89=)
n.195C=
c.100-2867C= (n.100-2867C=)
c.88C= (p.Leu30=)
c.100-2096C= (n.100-2096C=)
n.375C=
11g.67487171C>GCA381547358AIPc.242C>G
c.265C>G (p.Leu89Val)
n.195C>G
c.100-2867C>G (n.100-2867C>G)
c.88C>G (p.Leu30Val)
c.100-2096C>G (n.100-2096C>G)
n.375C>G
11g.67487171C>TCA6140758AIPc.242C>T
c.265C>T (p.Leu89Phe)
n.195C>T
c.100-2867C>T (n.100-2867C>T)
c.88C>T (p.Leu30Phe)
c.100-2096C>T (n.100-2096C>T)
n.375C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487172T>ACA381547367AIPc.243T>A
c.266T>A (p.Leu89His)
n.196T>A
c.100-2866T>A (n.100-2866T>A)
c.89T>A (p.Leu30His)
c.100-2095T>A (n.100-2095T>A)
n.376T>A
11g.67487172T>CCA381547362AIPc.243T>C
c.266T>C (p.Leu89Pro)
n.196T>C
c.100-2866T>C (n.100-2866T>C)
c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.100-2095T>C (n.100-2095T>C)
n.376T>C
11g.67487172T>GCA381547370AIPc.243T>G
c.266T>G (p.Leu89Arg)
n.196T>G
c.100-2866T>G (n.100-2866T>G)
c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.100-2095T>G (n.100-2095T>G)
n.376T>G
11g.67487173C>ACA475392343AIPc.244C>A
c.267C>A (p.Leu89=)
n.197C>A
c.100-2865C>A (n.100-2865C>A)
c.90C>A (p.Leu30=)
c.100-2094C>A (n.100-2094C>A)
n.377C>A
11g.67487173C>GCA475392344AIPc.244C>G
c.267C>G (p.Leu89=)
n.197C>G
c.100-2865C>G (n.100-2865C>G)
c.90C>G (p.Leu30=)
c.100-2094C>G (n.100-2094C>G)
n.377C>G
11g.67487173C>TCA475392345AIPc.244C>T
c.267C>T (p.Leu89=)
n.197C>T
c.100-2865C>T (n.100-2865C>T)
c.90C>T (p.Leu30=)
c.100-2094C>T (n.100-2094C>T)
n.377C>T
11g.67487174T>ACA381547373AIPc.245T>A
c.268T>A (p.Cys90Ser)
n.198T>A
c.100-2864T>A (n.100-2864T>A)
c.91T>A (p.Cys31Ser)
c.100-2093T>A (n.100-2093T>A)
n.378T>A
11g.67487174T>CCA224163279AIPc.245T>C
c.268T>C (p.Cys90Arg)
n.198T>C
c.100-2864T>C (n.100-2864T>C)
c.91T>C (p.Cys31Arg)
c.100-2093T>C (n.100-2093T>C)
n.378T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487174T>GCA381547378AIPc.245T>G
c.268T>G (p.Cys90Gly)
n.198T>G
c.100-2864T>G (n.100-2864T>G)
c.91T>G (p.Cys31Gly)
c.100-2093T>G (n.100-2093T>G)
n.378T>G
11g.67487174T=CA1980170971AIPc.245T=
c.268T= (p.Cys90=)
n.198T=
c.100-2864T= (n.100-2864T=)
c.91T= (p.Cys31=)
c.100-2093T= (n.100-2093T=)
n.378T=
11g.67487175G>ACA381547382AIPc.246G>A
c.269G>A (p.Cys90Tyr)
n.199G>A
c.100-2863G>A (n.100-2863G>A)
c.92G>A (p.Cys31Tyr)
c.100-2092G>A (n.100-2092G>A)
n.379G>A
 gnomAD v4
11g.67487175G>CCA381547385AIPc.246G>C
c.269G>C (p.Cys90Ser)
n.199G>C
c.100-2863G>C (n.100-2863G>C)
c.92G>C (p.Cys31Ser)
c.100-2092G>C (n.100-2092G>C)
n.379G>C
11g.67487175G>TCA381547387AIPc.246G>T
c.269G>T (p.Cys90Phe)
n.199G>T
c.100-2863G>T (n.100-2863G>T)
c.92G>T (p.Cys31Phe)
c.100-2092G>T (n.100-2092G>T)
n.379G>T
11g.67487176T>ACA381547391AIPc.247T>A
c.270T>A (p.Cys90Ter)
n.200T>A
c.100-2862T>A (n.100-2862T>A)
c.93T>A (p.Cys31Ter)
c.100-2091T>A (n.100-2091T>A)
n.380T>A
11g.67487176T>CCA475392346AIPc.247T>C
c.270T>C (p.Cys90=)
n.200T>C
c.100-2862T>C (n.100-2862T>C)
c.93T>C (p.Cys31=)
c.100-2091T>C (n.100-2091T>C)
n.380T>C
 ClinVar
11g.67487176T>GCA381547395AIPc.247T>G
c.270T>G (p.Cys90Trp)
n.200T>G
c.100-2862T>G (n.100-2862T>G)
c.93T>G (p.Cys31Trp)
c.100-2091T>G (n.100-2091T>G)
n.380T>G
11g.67487177G>ACA381547402AIPc.248G>A
c.271G>A (p.Asp91Asn)
n.201G>A
c.100-2861G>A (n.100-2861G>A)
c.94G>A (p.Asp32Asn)
c.100-2090G>A (n.100-2090G>A)
n.381G>A
11g.67487177G>CCA381547404AIPc.248G>C
c.271G>C (p.Asp91His)
n.201G>C
c.100-2861G>C (n.100-2861G>C)
c.94G>C (p.Asp32His)
c.100-2090G>C (n.100-2090G>C)
n.381G>C
11g.67487177G>TCA381547408AIPc.248G>T
c.271G>T (p.Asp91Tyr)
n.201G>T
c.100-2861G>T (n.100-2861G>T)
c.94G>T (p.Asp32Tyr)
c.100-2090G>T (n.100-2090G>T)
n.381G>T
11g.67487178A=CA1980170972AIPc.249A=
c.272A= (p.Asp91=)
n.202A=
c.100-2860A= (n.100-2860A=)
c.95A= (p.Asp32=)
c.100-2089A= (n.100-2089A=)
n.382A=
11g.67487178A>CCA381547414AIPc.249A>C
c.272A>C (p.Asp91Ala)
n.202A>C
c.100-2860A>C (n.100-2860A>C)
c.95A>C (p.Asp32Ala)
c.100-2089A>C (n.100-2089A>C)
n.382A>C
11g.67487178A>GCA381547412AIPc.249A>G
c.272A>G (p.Asp91Gly)
n.202A>G
c.100-2860A>G (n.100-2860A>G)
c.95A>G (p.Asp32Gly)
c.100-2089A>G (n.100-2089A>G)
n.382A>G
 ClinVar dbSNP
11g.67487178A>TCA381547410AIPc.249A>T
c.272A>T (p.Asp91Val)
n.202A>T
c.100-2860A>T (n.100-2860A>T)
c.95A>T (p.Asp32Val)
c.100-2089A>T (n.100-2089A>T)
n.382A>T
11g.67487179C>ACA381547415AIPc.250C>A
c.273C>A (p.Asp91Glu)
n.203C>A
c.100-2859C>A (n.100-2859C>A)
c.96C>A (p.Asp32Glu)
c.100-2088C>A (n.100-2088C>A)
n.383C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487179C=CA1980170973AIPc.250C=
c.273C= (p.Asp91=)
n.203C=
c.100-2859C= (n.100-2859C=)
c.96C= (p.Asp32=)
c.100-2088C= (n.100-2088C=)
n.383C=
11g.67487179C>GCA381547418AIPc.250C>G
c.273C>G (p.Asp91Glu)
n.203C>G
c.100-2859C>G (n.100-2859C>G)
c.96C>G (p.Asp32Glu)
c.100-2088C>G (n.100-2088C>G)
n.383C>G
11g.67487179C>TCA475392347AIPc.250C>T
c.273C>T (p.Asp91=)
n.203C>T
c.100-2859C>T (n.100-2859C>T)
c.96C>T (p.Asp32=)
c.100-2088C>T (n.100-2088C>T)
n.383C>T
11g.67487180A=CA1980170974AIPc.251A=
c.274A= (p.Ile92=)
n.204A=
c.100-2858A= (n.100-2858A=)
c.97A= (p.Ile33=)
c.100-2087A= (n.100-2087A=)
n.384A=
11g.67487180A>CCA381547419AIPc.251A>C
c.274A>C (p.Ile92Leu)
n.204A>C
c.100-2858A>C (n.100-2858A>C)
c.97A>C (p.Ile33Leu)
c.100-2087A>C (n.100-2087A>C)
n.384A>C
11g.67487180A>GCA381547421AIPc.251A>G
c.274A>G (p.Ile92Val)
n.204A>G
c.100-2858A>G (n.100-2858A>G)
c.97A>G (p.Ile33Val)
c.100-2087A>G (n.100-2087A>G)
n.384A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487180A>TCA381547423AIPc.251A>T
c.274A>T (p.Ile92Phe)
n.204A>T
c.100-2858A>T (n.100-2858A>T)
c.97A>T (p.Ile33Phe)
c.100-2087A>T (n.100-2087A>T)
n.384A>T
 gnomAD v4
11g.67487181T>ACA381547426AIPc.252T>A
c.275T>A (p.Ile92Asn)
n.205T>A
c.100-2857T>A (n.100-2857T>A)
c.98T>A (p.Ile33Asn)
c.100-2086T>A (n.100-2086T>A)
n.385T>A
11g.67487181T>CCA381547428AIPc.252T>C
c.275T>C (p.Ile92Thr)
n.205T>C
c.100-2857T>C (n.100-2857T>C)
c.98T>C (p.Ile33Thr)
c.100-2086T>C (n.100-2086T>C)
n.385T>C
 ClinVar dbSNP
11g.67487181T>GCA381547431AIPc.252T>G
c.275T>G (p.Ile92Ser)
n.205T>G
c.100-2857T>G (n.100-2857T>G)
c.98T>G (p.Ile33Ser)
c.100-2086T>G (n.100-2086T>G)
n.385T>G
11g.67487182C>ACA475392348AIPc.253C>A
c.276C>A (p.Ile92=)
n.206C>A
c.100-2856C>A (n.100-2856C>A)
c.99C>A (p.Ile33=)
c.100-2085C>A (n.100-2085C>A)
n.386C>A
11g.67487182C>GCA381547434AIPc.253C>G
c.276C>G (p.Ile92Met)
n.206C>G
c.100-2856C>G (n.100-2856C>G)
c.99C>G (p.Ile33Met)
c.100-2085C>G (n.100-2085C>G)
n.386C>G
11g.67487182C>TCA475392349AIPc.253C>T
c.276C>T (p.Ile92=)
n.206C>T
c.100-2856C>T (n.100-2856C>T)
c.99C>T (p.Ile33=)
c.100-2085C>T (n.100-2085C>T)
n.386C>T
 ClinVar
11g.67487183A>CCA381547441AIPc.254A>C
c.277A>C (p.Lys93Gln)
n.207A>C
c.100-2855A>C (n.100-2855A>C)
c.100A>C (p.Lys34Gln)
c.100-2084A>C (n.100-2084A>C)
n.387A>C
11g.67487183A>GCA381547442AIPc.254A>G
c.277A>G (p.Lys93Glu)
n.207A>G
c.100-2855A>G (n.100-2855A>G)
c.100A>G (p.Lys34Glu)
c.100-2084A>G (n.100-2084A>G)
n.387A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67487183A>TCA381547444AIPc.254A>T
c.277A>T (p.Lys93Ter)
n.207A>T
c.100-2855A>T (n.100-2855A>T)
c.100A>T (p.Lys34Ter)
c.100-2084A>T (n.100-2084A>T)
n.387A>T
11g.67487184A=CA1980170975AIPc.255A=
c.278A= (p.Lys93=)
n.208A=
c.100-2854A= (n.100-2854A=)
c.101A= (p.Lys34=)
c.100-2083A= (n.100-2083A=)
n.388A=
11g.67487184A>CCA381547454AIPc.255A>C
c.278A>C (p.Lys93Thr)
n.208A>C
c.100-2854A>C (n.100-2854A>C)
c.101A>C (p.Lys34Thr)
c.100-2083A>C (n.100-2083A>C)
n.388A>C
11g.67487184A>GCA224163282AIPc.255A>G
c.278A>G (p.Lys93Arg)
n.208A>G
c.100-2854A>G (n.100-2854A>G)
c.101A>G (p.Lys34Arg)
c.100-2083A>G (n.100-2083A>G)
n.388A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487184A>TCA381547446AIPc.255A>T
c.278A>T (p.Lys93Met)
n.208A>T
c.100-2854A>T (n.100-2854A>T)
c.101A>T (p.Lys34Met)
c.100-2083A>T (n.100-2083A>T)
n.388A>T
11g.67487185G>ACA475392350AIPc.256G>A
c.279G>A (p.Lys93=)
n.209G>A
c.100-2853G>A (n.100-2853G>A)
c.102G>A (p.Lys34=)
c.100-2082G>A (n.100-2082G>A)
n.389G>A
 ClinVar
11g.67487185G>CCA381547456AIPc.256G>C
c.279G>C (p.Lys93Asn)
n.209G>C
c.100-2853G>C (n.100-2853G>C)
c.102G>C (p.Lys34Asn)
c.100-2082G>C (n.100-2082G>C)
n.389G>C
11g.67487185G>TCA381547457AIPc.256G>T
c.279G>T (p.Lys93Asn)
n.209G>T
c.100-2853G>T (n.100-2853G>T)
c.102G>T (p.Lys34Asn)
c.100-2082G>T (n.100-2082G>T)
n.389G>T
11g.67487186G>ACA381547461AIPc.256+1G>A
c.279+1G>A (n.279+1G>A)
n.209+1G>A
c.100-2852G>A (n.100-2852G>A)
c.102+1G>A (n.102+1G>A)
c.100-2081G>A (n.100-2081G>A)
n.389+1G>A
 gnomAD v4
11g.67487186G>CCA381547462AIPc.256+1G>C
c.279+1G>C (n.279+1G>C)
n.209+1G>C
c.100-2852G>C (n.100-2852G>C)
c.102+1G>C (n.102+1G>C)
c.100-2081G>C (n.100-2081G>C)
n.389+1G>C
11g.67487186G>TCA381547465AIPc.256+1G>T
c.279+1G>T (n.279+1G>T)
n.209+1G>T
c.100-2852G>T (n.100-2852G>T)
c.102+1G>T (n.102+1G>T)
c.100-2081G>T (n.100-2081G>T)
n.389+1G>T
11g.67487188_67487189delCA2697548770AIPc.256+3_256+4del
c.279+3_279+4del (n.279+3_279+4del)
n.209+3_209+4del
c.100-2850_100-2849del (n.100-2850_100-2849del)
c.102+3_102+4del (n.102+3_102+4del)
c.100-2079_100-2078del (n.100-2079_100-2078del)
n.389+3_389+4del
 ClinVar
11g.67487186_67487190delinsGTGTCCA1980170976AIPc.256+1_256+5delinsGTGTC
c.279+1_279+5delinsGTGTC (n.279+1_279+5delinsGTGTC)
n.209+1_209+5delinsGTGTC
c.100-2852_100-2848delinsGTGTC (n.100-2852_100-2848delinsGTGTC)
c.102+1_102+5delinsGTGTC (n.102+1_102+5delinsGTGTC)
c.100-2081_100-2077delinsGTGTC (n.100-2081_100-2077delinsGTGTC)
n.389+1_389+5delinsGTGTC
11g.67487187T>ACA381547471AIPc.256+2T>A
c.279+2T>A (n.279+2T>A)
n.209+2T>A
c.100-2851T>A (n.100-2851T>A)
c.102+2T>A (n.102+2T>A)
c.100-2080T>A (n.100-2080T>A)
n.389+2T>A
11g.67487187T>CCA381547473AIPc.256+2T>C
c.279+2T>C (n.279+2T>C)
n.209+2T>C
c.100-2851T>C (n.100-2851T>C)
c.102+2T>C (n.102+2T>C)
c.100-2080T>C (n.100-2080T>C)
n.389+2T>C
11g.67487187T>GCA381547475AIPc.256+2T>G
c.279+2T>G (n.279+2T>G)
n.209+2T>G
c.100-2851T>G (n.100-2851T>G)
c.102+2T>G (n.102+2T>G)
c.100-2080T>G (n.100-2080T>G)
n.389+2T>G
11g.67487187T=CA1980170977AIPc.256+2T=
c.279+2T= (n.279+2T=)
n.209+2T=
c.100-2851T= (n.100-2851T=)
c.102+2T= (n.102+2T=)
c.100-2080T= (n.100-2080T=)
n.389+2T=
11g.67487191_67487194delCA679492178AIPc.256+6_256+9del
c.279+6_279+9del (n.279+6_279+9del)
n.209+6_209+9del
c.100-2847_100-2844del (n.100-2847_100-2844del)
c.102+6_102+9del (n.102+6_102+9del)
c.100-2076_100-2073del (n.100-2076_100-2073del)
n.389+6_389+9del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487189T>CCA2739270609AIPc.256+4T>C
c.279+4T>C (n.279+4T>C)
n.209+4T>C
c.100-2849T>C (n.100-2849T>C)
c.102+4T>C (n.102+4T>C)
c.100-2078T>C (n.100-2078T>C)
n.389+4T>C
 ClinVar
11g.67487189T=CA1980170978AIPc.256+4T=
c.279+4T= (n.279+4T=)
n.209+4T=
c.100-2849T= (n.100-2849T=)
c.102+4T= (n.102+4T=)
c.100-2078T= (n.100-2078T=)
n.389+4T=
11g.67487190C>GCA2580084660AIPc.256+5C>G
c.279+5C>G (n.279+5C>G)
n.209+5C>G
c.100-2848C>G (n.100-2848C>G)
c.102+5C>G (n.102+5C>G)
c.100-2077C>G (n.100-2077C>G)
n.389+5C>G
 ClinVar
11g.67487196_67487219dupCA1980170979AIPc.256+11_256+34dup
c.279+11_279+34dup (n.279+11_279+34dup)
n.209+11_209+34dup
c.100-2842_100-2819dup (n.100-2842_100-2819dup)
c.102+11_102+34dup (n.102+11_102+34dup)
c.100-2071_100-2048dup (n.100-2071_100-2048dup)
n.389+11_389+34dup
 dbSNP
11g.67487193T>GCA2573147625AIPc.256+8T>G
c.279+8T>G (n.279+8T>G)
n.209+8T>G
c.100-2845T>G (n.100-2845T>G)
c.102+8T>G (n.102+8T>G)
c.100-2074T>G (n.100-2074T>G)
n.389+8T>G
 ClinVar dbSNP
11g.67487195C>TCA2697548771AIPc.256+10C>T
c.279+10C>T (n.279+10C>T)
n.209+10C>T
c.100-2843C>T (n.100-2843C>T)
c.102+10C>T (n.102+10C>T)
c.100-2072C>T (n.100-2072C>T)
n.389+10C>T
 ClinVar
11g.67487196T>CCA2724391581AIPc.256+11T>C
c.279+11T>C (n.279+11T>C)
n.209+11T>C
c.100-2842T>C (n.100-2842T>C)
c.102+11T>C (n.102+11T>C)
c.100-2071T>C (n.100-2071T>C)
n.389+11T>C
 dbSNP
11g.67487197G>ACA6140759AIPc.256+12G>A
c.279+12G>A (n.279+12G>A)
n.209+12G>A
c.100-2841G>A (n.100-2841G>A)
c.102+12G>A (n.102+12G>A)
c.100-2070G>A (n.100-2070G>A)
n.389+12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487197G=CA1980170980AIPc.256+12G=
c.279+12G= (n.279+12G=)
n.209+12G=
c.100-2841G= (n.100-2841G=)
c.102+12G= (n.102+12G=)
c.100-2070G= (n.100-2070G=)
n.389+12G=
11g.67487199A=CA1980170981AIPc.256+14A=
c.279+14A= (n.279+14A=)
n.209+14A=
c.100-2839A= (n.100-2839A=)
c.102+14A= (n.102+14A=)
c.100-2068A= (n.100-2068A=)
n.389+14A=
11g.67487199A>CCA1980170982AIPc.256+14A>C
c.279+14A>C (n.279+14A>C)
n.209+14A>C
c.100-2839A>C (n.100-2839A>C)
c.102+14A>C (n.102+14A>C)
c.100-2068A>C (n.100-2068A>C)
n.389+14A>C
 dbSNP
11g.67487202T>CCA2614620053AIPc.256+17T>C
c.279+17T>C (n.279+17T>C)
n.209+17T>C
c.100-2836T>C (n.100-2836T>C)
c.102+17T>C (n.102+17T>C)
c.100-2065T>C (n.100-2065T>C)
n.389+17T>C
 gnomAD v4
11g.67487203G>ACA2573147626AIPc.256+18G>A
c.279+18G>A (n.279+18G>A)
n.209+18G>A
c.100-2835G>A (n.100-2835G>A)
c.102+18G>A (n.102+18G>A)
c.100-2064G>A (n.100-2064G>A)
n.389+18G>A
 ClinVar dbSNP
11g.67487204T>CCA2580084662AIPc.256+19T>C
c.279+19T>C (n.279+19T>C)
n.209+19T>C
c.100-2834T>C (n.100-2834T>C)
c.102+19T>C (n.102+19T>C)
c.100-2063T>C (n.100-2063T>C)
n.389+19T>C
 ClinVar
11g.67487205C>TCA2614620059AIPc.256+20C>T
c.279+20C>T (n.279+20C>T)
n.209+20C>T
c.100-2833C>T (n.100-2833C>T)
c.102+20C>T (n.102+20C>T)
c.100-2062C>T (n.100-2062C>T)
n.389+20C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.67487208C=CA1980170983AIPc.256+23C=
c.279+23C= (n.279+23C=)
n.209+23C=
c.100-2830C= (n.100-2830C=)
c.102+23C= (n.102+23C=)
c.100-2059C= (n.100-2059C=)
n.389+23C=
11g.67487208C>TCA6140760AIPc.256+23C>T
c.279+23C>T (n.279+23C>T)
n.209+23C>T
c.100-2830C>T (n.100-2830C>T)
c.102+23C>T (n.102+23C>T)
c.100-2059C>T (n.100-2059C>T)
n.389+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487209G>ACA224163295AIPc.256+24G>A
c.279+24G>A (n.279+24G>A)
n.209+24G>A
c.100-2829G>A (n.100-2829G>A)
c.102+24G>A (n.102+24G>A)
c.100-2058G>A (n.100-2058G>A)
n.389+24G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487209G=CA1980170984AIPc.256+24G=
c.279+24G= (n.279+24G=)
n.209+24G=
c.100-2829G= (n.100-2829G=)
c.102+24G= (n.102+24G=)
c.100-2058G= (n.100-2058G=)
n.389+24G=
11g.67487210G>TCA2614620068AIPc.256+25G>T
c.279+25G>T (n.279+25G>T)
n.209+25G>T
c.100-2828G>T (n.100-2828G>T)
c.102+25G>T (n.102+25G>T)
c.100-2057G>T (n.100-2057G>T)
n.389+25G>T
 gnomAD v4
11g.67487213G>ACA2724391584AIPc.256+28G>A
c.279+28G>A (n.279+28G>A)
n.209+28G>A
c.100-2825G>A (n.100-2825G>A)
c.102+28G>A (n.102+28G>A)
c.100-2054G>A (n.100-2054G>A)
n.389+28G>A
 dbSNP
11g.67487216G>TCA2614620075AIPc.256+31G>T
c.279+31G>T (n.279+31G>T)
n.209+31G>T
c.100-2822G>T (n.100-2822G>T)
c.102+31G>T (n.102+31G>T)
c.100-2051G>T (n.100-2051G>T)
n.389+31G>T
 gnomAD v4
11g.67487217T>CCA1980170986AIPc.256+32T>C
c.279+32T>C (n.279+32T>C)
n.209+32T>C
c.100-2821T>C (n.100-2821T>C)
c.102+32T>C (n.102+32T>C)
c.100-2050T>C (n.100-2050T>C)
n.389+32T>C
 dbSNP
11g.67487217T>GCA2574896223AIPc.256+32T>G
c.279+32T>G (n.279+32T>G)
n.209+32T>G
c.100-2821T>G (n.100-2821T>G)
c.102+32T>G (n.102+32T>G)
c.100-2050T>G (n.100-2050T>G)
n.389+32T>G
11g.67487217T=CA1980170985AIPc.256+32T=
c.279+32T= (n.279+32T=)
n.209+32T=
c.100-2821T= (n.100-2821T=)
c.102+32T= (n.102+32T=)
c.100-2050T= (n.100-2050T=)
n.389+32T=
11g.67487218C>ACA2574896224AIPc.256+33C>A
c.279+33C>A (n.279+33C>A)
n.209+33C>A
c.100-2820C>A (n.100-2820C>A)
c.102+33C>A (n.102+33C>A)
c.100-2049C>A (n.100-2049C>A)
n.389+33C>A
 gnomAD v4
11g.67487218C>TCA2614620077AIPc.256+33C>T
c.279+33C>T (n.279+33C>T)
n.209+33C>T
c.100-2820C>T (n.100-2820C>T)
c.102+33C>T (n.102+33C>T)
c.100-2049C>T (n.100-2049C>T)
n.389+33C>T
 gnomAD v4
11g.67487219C>TCA2614620079AIPc.256+34C>T
c.279+34C>T (n.279+34C>T)
n.209+34C>T
c.100-2819C>T (n.100-2819C>T)
c.102+34C>T (n.102+34C>T)
c.100-2048C>T (n.100-2048C>T)
n.389+34C>T
 gnomAD v4
11g.67487220A=CA1980170987AIPc.256+35A=
c.279+35A= (n.279+35A=)
n.209+35A=
c.100-2818A= (n.100-2818A=)
c.102+35A= (n.102+35A=)
c.100-2047A= (n.100-2047A=)
n.389+35A=
11g.67487220A>CCA224163302AIPc.256+35A>C
c.279+35A>C (n.279+35A>C)
n.209+35A>C
c.100-2818A>C (n.100-2818A>C)
c.102+35A>C (n.102+35A>C)
c.100-2047A>C (n.100-2047A>C)
n.389+35A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.67487220A>GCA2614620086AIPc.256+35A>G
c.279+35A>G (n.279+35A>G)
n.209+35A>G
c.100-2818A>G (n.100-2818A>G)
c.102+35A>G (n.102+35A>G)
c.100-2047A>G (n.100-2047A>G)
n.389+35A>G
 gnomAD v4
11g.67487221G>ACA2614620092AIPc.256+36G>A
c.279+36G>A (n.279+36G>A)
n.209+36G>A
c.100-2817G>A (n.100-2817G>A)
c.102+36G>A (n.102+36G>A)
c.100-2046G>A (n.100-2046G>A)
n.389+36G>A
 gnomAD v4
11g.67487221G>CCA224163306AIPc.256+36G>C
c.279+36G>C (n.279+36G>C)
n.209+36G>C
c.100-2817G>C (n.100-2817G>C)
c.102+36G>C (n.102+36G>C)
c.100-2046G>C (n.100-2046G>C)
n.389+36G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.67487221G=CA1980170988AIPc.256+36G=
c.279+36G= (n.279+36G=)
n.209+36G=
c.100-2817G= (n.100-2817G=)
c.102+36G= (n.102+36G=)
c.100-2046G= (n.100-2046G=)
n.389+36G=
11g.67487223C=CA1980170989AIPc.256+38C=
c.279+38C= (n.279+38C=)
n.209+38C=
c.100-2815C= (n.100-2815C=)
c.102+38C= (n.102+38C=)
c.100-2044C= (n.100-2044C=)
n.389+38C=
11g.67487225dupCA1980170990AIPc.256+40dup
c.279+40dup (n.279+40dup)
n.209+40dup
c.100-2813dup (n.100-2813dup)
c.102+40dup (n.102+40dup)
c.100-2042dup (n.100-2042dup)
n.389+40dup
 dbSNP gnomAD v4
11g.67487225A=CA1980170991AIPc.256+40A=
c.279+40A= (n.279+40A=)
n.209+40A=
c.100-2813A= (n.100-2813A=)
c.102+40A= (n.102+40A=)
c.100-2042A= (n.100-2042A=)
n.389+40A=
11g.67487225A>TCA6140761AIPc.256+40A>T
c.279+40A>T (n.279+40A>T)
n.209+40A>T
c.100-2813A>T (n.100-2813A>T)
c.102+40A>T (n.102+40A>T)
c.100-2042A>T (n.100-2042A>T)
n.389+40A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.67487227C>ACA2614620102AIPc.256+42C>A
c.279+42C>A (n.279+42C>A)
n.209+42C>A
c.100-2811C>A (n.100-2811C>A)
c.102+42C>A (n.102+42C>A)
c.100-2040C>A (n.100-2040C>A)
n.389+42C>A
 gnomAD v4
11g.67487227C=CA1980170992AIPc.256+42C=
c.279+42C= (n.279+42C=)
n.209+42C=
c.100-2811C= (n.100-2811C=)
c.102+42C= (n.102+42C=)
c.100-2040C= (n.100-2040C=)
n.389+42C=
11g.67487227C>TCA6140762AIPc.256+42C>T
c.279+42C>T (n.279+42C>T)
n.209+42C>T
c.100-2811C>T (n.100-2811C>T)
c.102+42C>T (n.102+42C>T)
c.100-2040C>T (n.100-2040C>T)
n.389+42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487229C=CA1980170993AIPc.256+44C=
c.279+44C= (n.279+44C=)
n.209+44C=
c.100-2809C= (n.100-2809C=)
c.102+44C= (n.102+44C=)
c.100-2038C= (n.100-2038C=)
n.389+44C=
11g.67487229C>TCA600236585AIPc.256+44C>T
c.279+44C>T (n.279+44C>T)
n.209+44C>T
c.100-2809C>T (n.100-2809C>T)
c.102+44C>T (n.102+44C>T)
c.100-2038C>T (n.100-2038C>T)
n.389+44C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487230T>CCA1980170995AIPc.256+45T>C
c.279+45T>C (n.279+45T>C)
n.209+45T>C
c.100-2808T>C (n.100-2808T>C)
c.102+45T>C (n.102+45T>C)
c.100-2037T>C (n.100-2037T>C)
n.389+45T>C
 dbSNP
11g.67487230T=CA1980170994AIPc.256+45T=
c.279+45T= (n.279+45T=)
n.209+45T=
c.100-2808T= (n.100-2808T=)
c.102+45T= (n.102+45T=)
c.100-2037T= (n.100-2037T=)
n.389+45T=
11g.67487231A=CA1980170996AIPc.256+46A=
c.279+46A= (n.279+46A=)
n.209+46A=
c.100-2807A= (n.100-2807A=)
c.102+46A= (n.102+46A=)
c.100-2036A= (n.100-2036A=)
n.389+46A=
11g.67487231A>GCA6140763AIPc.256+46A>G
c.279+46A>G (n.279+46A>G)
n.209+46A>G
c.100-2807A>G (n.100-2807A>G)
c.102+46A>G (n.102+46A>G)
c.100-2036A>G (n.100-2036A>G)
n.389+46A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.67487234C>GCA2614620118AIPc.256+49C>G
c.279+49C>G (n.279+49C>G)
n.209+49C>G
c.100-2804C>G (n.100-2804C>G)
c.102+49C>G (n.102+49C>G)
c.100-2033C>G (n.100-2033C>G)
n.389+49C>G
 gnomAD v4
11g.67487235C>TCA2614620122AIPc.256+50C>T
c.279+50C>T (n.279+50C>T)
n.209+50C>T
c.100-2803C>T (n.100-2803C>T)
c.102+50C>T (n.102+50C>T)
c.100-2032C>T (n.100-2032C>T)
n.389+50C>T
 gnomAD v4
11g.67487239T>ACA2614620131AIPc.256+54T>A
c.279+54T>A (n.279+54T>A)
n.209+54T>A
c.100-2799T>A (n.100-2799T>A)
c.102+54T>A (n.102+54T>A)
c.100-2028T>A (n.100-2028T>A)
n.389+54T>A
 gnomAD v4
11g.67487239T>GCA2614620133AIPc.256+54T>G
c.279+54T>G (n.279+54T>G)
n.209+54T>G
c.100-2799T>G (n.100-2799T>G)
c.102+54T>G (n.102+54T>G)
c.100-2028T>G (n.100-2028T>G)
n.389+54T>G
 gnomAD v4
11g.67487243_67487248delCA2614620130AIPc.256+58_256+63del
c.279+58_279+63del (n.279+58_279+63del)
n.209+58_209+63del
c.100-2795_100-2790del (n.100-2795_100-2790del)
c.102+58_102+63del (n.102+58_102+63del)
c.100-2024_100-2019del (n.100-2024_100-2019del)
n.389+58_389+63del
 gnomAD v4
11g.67487240C>ACA1980170998AIPc.256+55C>A
c.279+55C>A (n.279+55C>A)
n.209+55C>A
c.100-2798C>A (n.100-2798C>A)
c.102+55C>A (n.102+55C>A)
c.100-2027C>A (n.100-2027C>A)
n.389+55C>A
 dbSNP
11g.67487240C=CA1980170997AIPc.256+55C=
c.279+55C= (n.279+55C=)
n.209+55C=
c.100-2798C= (n.100-2798C=)
c.102+55C= (n.102+55C=)
c.100-2027C= (n.100-2027C=)
n.389+55C=
11g.67487242delCA2574896225AIPc.256+57del
c.279+57del (n.279+57del)
n.209+57del
c.100-2796del (n.100-2796del)
c.102+57del (n.102+57del)
c.100-2025del (n.100-2025del)
n.389+57del
 gnomAD v4
11g.67487241C=CA1980170999AIPc.256+56C=
c.279+56C= (n.279+56C=)
n.209+56C=
c.100-2797C= (n.100-2797C=)
c.102+56C= (n.102+56C=)
c.100-2026C= (n.100-2026C=)
n.389+56C=
11g.67487241C>TCA939068700AIPc.256+56C>T
c.279+56C>T (n.279+56C>T)
n.209+56C>T
c.100-2797C>T (n.100-2797C>T)
c.102+56C>T (n.102+56C>T)
c.100-2026C>T (n.100-2026C>T)
n.389+56C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.67487242C=CA1980171000AIPc.256+57C=
c.279+57C= (n.279+57C=)
n.209+57C=
c.100-2796C= (n.100-2796C=)
c.102+57C= (n.102+57C=)
c.100-2025C= (n.100-2025C=)
n.389+57C=
11g.67487242C>GCA939068710AIPc.256+57C>G
c.279+57C>G (n.279+57C>G)
n.209+57C>G
c.100-2796C>G (n.100-2796C>G)
c.102+57C>G (n.102+57C>G)
c.100-2025C>G (n.100-2025C>G)
n.389+57C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487244A>GCA2614620136AIPc.256+59A>G
c.279+59A>G (n.279+59A>G)
n.209+59A>G
c.100-2794A>G (n.100-2794A>G)
c.102+59A>G (n.102+59A>G)
c.100-2023A>G (n.100-2023A>G)
n.389+59A>G
 gnomAD v4
11g.67487245T>CCA654264528AIPc.256+60T>C
c.279+60T>C (n.279+60T>C)
n.209+60T>C
c.100-2793T>C (n.100-2793T>C)
c.102+60T>C (n.102+60T>C)
c.100-2022T>C (n.100-2022T>C)
n.389+60T>C
 COSMIC
11g.67487246C>ACA2574896226AIPc.256+61C>A
c.279+61C>A (n.279+61C>A)
n.209+61C>A
c.100-2792C>A (n.100-2792C>A)
c.102+61C>A (n.102+61C>A)
c.100-2021C>A (n.100-2021C>A)
n.389+61C>A
11g.67487246C=CA1980171001AIPc.256+61C=
c.279+61C= (n.279+61C=)
n.209+61C=
c.100-2792C= (n.100-2792C=)
c.102+61C= (n.102+61C=)
c.100-2021C= (n.100-2021C=)
n.389+61C=
11g.67487246C>TCA679492195AIPc.256+61C>T
c.279+61C>T (n.279+61C>T)
n.209+61C>T
c.100-2792C>T (n.100-2792C>T)
c.102+61C>T (n.102+61C>T)
c.100-2021C>T (n.100-2021C>T)
n.389+61C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487249delCA2614620142AIPc.256+64del
c.279+64del (n.279+64del)
n.209+64del
c.100-2789del (n.100-2789del)
c.102+64del (n.102+64del)
c.100-2018del (n.100-2018del)
n.389+64del
 gnomAD v4
11g.67487249C>ACA2574896227AIPc.256+64C>A
c.279+64C>A (n.279+64C>A)
n.209+64C>A
c.100-2789C>A (n.100-2789C>A)
c.102+64C>A (n.102+64C>A)
c.100-2018C>A (n.100-2018C>A)
n.389+64C>A
 gnomAD v4
11g.67487249C>TCA2614620143AIPc.256+64C>T
c.279+64C>T (n.279+64C>T)
n.209+64C>T
c.100-2789C>T (n.100-2789C>T)
c.102+64C>T (n.102+64C>T)
c.100-2018C>T (n.100-2018C>T)
n.389+64C>T
 gnomAD v4
11g.67487250A=CA1980171002AIPc.256+65A=
c.279+65A= (n.279+65A=)
n.209+65A=
c.100-2788A= (n.100-2788A=)
c.102+65A= (n.102+65A=)
c.100-2017A= (n.100-2017A=)
n.389+65A=
11g.67487250A>CCA1980171003AIPc.256+65A>C
c.279+65A>C (n.279+65A>C)
n.209+65A>C
c.100-2788A>C (n.100-2788A>C)
c.102+65A>C (n.102+65A>C)
c.100-2017A>C (n.100-2017A>C)
n.389+65A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.67487250A>GCA1980171004AIPc.256+65A>G
c.279+65A>G (n.279+65A>G)
n.209+65A>G
c.100-2788A>G (n.100-2788A>G)
c.102+65A>G (n.102+65A>G)
c.100-2017A>G (n.100-2017A>G)
n.389+65A>G
 dbSNP
11g.67487251G>ACA2724391586AIPc.256+66G>A
c.279+66G>A (n.279+66G>A)
n.209+66G>A
c.100-2787G>A (n.100-2787G>A)
c.102+66G>A (n.102+66G>A)
c.100-2016G>A (n.100-2016G>A)
n.389+66G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched