Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67481947_67487763delCA344052AIPc.-366-846_279+578del
 ClinVar
11g.67485981_67487542delCA344054AIPc.77-1025_256+357del
c.100-1025_279+357del
n.30-1025_209+357del
c.99+2724_100-2496del (n.99+2724_100-2496del)
c.-78-1025_102+357del
c.99+2724_100-1725del (n.99+2724_100-1725del)
n.210-1025_389+357del
 ClinVar
11g.67487043_67487067delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCGCA1980170914AIPc.114_138delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG
c.137_161delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG (p.Glu46=)
n.67_91delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG
c.100-2995_100-2971delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG (n.100-2995_100-2971delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG)
c.-41_-17delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG (n.-41_-17delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG)
c.100-2224_100-2200delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG (n.100-2224_100-2200delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG)
n.247_271delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG
11g.67487046_67487069delCA344059AIPc.117_140del
c.140_163del (p.Gly47_Arg54del)
n.70_93del
c.100-2992_100-2969del (n.100-2992_100-2969del)
c.-38_-15del (n.-38_-15del)
c.100-2221_100-2198del (n.100-2221_100-2198del)
n.250_273del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487051G>ACA344063AIPc.122G>A
c.145G>A (p.Val49Met)
n.75G>A
c.100-2987G>A (n.100-2987G>A)
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.100-2216G>A (n.100-2216G>A)
n.255G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487051G>CCA381546571AIPc.122G>C
c.145G>C (p.Val49Leu)
n.75G>C
c.100-2987G>C (n.100-2987G>C)
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.100-2216G>C (n.100-2216G>C)
n.255G>C
11g.67487051G=CA1980170918AIPc.122G=
c.145G= (p.Val49=)
n.75G=
c.100-2987G= (n.100-2987G=)
c.-33G= (n.-33G=)
c.100-2216G= (n.100-2216G=)
n.255G=
11g.67487051G>TCA224163199AIPc.122G>T
c.145G>T (p.Val49Leu)
n.75G>T
c.100-2987G>T (n.100-2987G>T)
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.100-2216G>T (n.100-2216G>T)
n.255G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487052T>ACA381546585AIPc.123T>A
c.146T>A (p.Val49Glu)
n.76T>A
c.100-2986T>A (n.100-2986T>A)
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.100-2215T>A (n.100-2215T>A)
n.256T>A
11g.67487052T>CCA381546582AIPc.123T>C
c.146T>C (p.Val49Ala)
n.76T>C
c.100-2986T>C (n.100-2986T>C)
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.100-2215T>C (n.100-2215T>C)
n.256T>C
11g.67487052T>GCA381546578AIPc.123T>G
c.146T>G (p.Val49Gly)
n.76T>G
c.100-2986T>G (n.100-2986T>G)
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.100-2215T>G (n.100-2215T>G)
n.256T>G
11g.67487053G>ACA475392269AIPc.124G>A
c.147G>A (p.Val49=)
n.77G>A
c.100-2985G>A (n.100-2985G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.100-2214G>A (n.100-2214G>A)
n.257G>A
 dbSNP
11g.67487053G>CCA475392270AIPc.124G>C
c.147G>C (p.Val49=)
n.77G>C
c.100-2985G>C (n.100-2985G>C)
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.100-2214G>C (n.100-2214G>C)
n.257G>C
 ClinVar
11g.67487053G=CA1980170919AIPc.124G=
c.147G= (p.Val49=)
n.77G=
c.100-2985G= (n.100-2985G=)
c.-31G= (n.-31G=)
c.100-2214G= (n.100-2214G=)
n.257G=
11g.67487053G>TCA475392271AIPc.124G>T
c.147G>T (p.Val49=)
n.77G>T
c.100-2985G>T (n.100-2985G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.100-2214G>T (n.100-2214G>T)
n.257G>T
11g.67487054C>ACA381546598AIPc.125C>A
c.148C>A (p.Leu50Met)
n.78C>A
c.100-2984C>A (n.100-2984C>A)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.100-2213C>A (n.100-2213C>A)
n.258C>A
11g.67487054C>GCA381546599AIPc.125C>G
c.148C>G (p.Leu50Val)
n.78C>G
c.100-2984C>G (n.100-2984C>G)
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.100-2213C>G (n.100-2213C>G)
n.258C>G
11g.67487054C>TCA475392272AIPc.125C>T
c.148C>T (p.Leu50=)
n.78C>T
c.100-2984C>T (n.100-2984C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.100-2213C>T (n.100-2213C>T)
n.258C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.67487055T>ACA381546600AIPc.126T>A
c.149T>A (p.Leu50Gln)
n.79T>A
c.100-2983T>A (n.100-2983T>A)
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.100-2212T>A (n.100-2212T>A)
n.259T>A
11g.67487055T>CCA381546603AIPc.126T>C
c.149T>C (p.Leu50Pro)
n.79T>C
c.100-2983T>C (n.100-2983T>C)
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.100-2212T>C (n.100-2212T>C)
n.259T>C
11g.67487055T>GCA381546604AIPc.126T>G
c.149T>G (p.Leu50Arg)
n.79T>G
c.100-2983T>G (n.100-2983T>G)
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.100-2212T>G (n.100-2212T>G)
n.259T>G
11g.67487056G>ACA475392273AIPc.127G>A
c.150G>A (p.Leu50=)
n.80G>A
c.100-2982G>A (n.100-2982G>A)
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.100-2211G>A (n.100-2211G>A)
n.260G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.67487056G>CCA475392274AIPc.127G>C
c.150G>C (p.Leu50=)
n.80G>C
c.100-2982G>C (n.100-2982G>C)
c.-28G>C (n.-28G>C)
c.100-2211G>C (n.100-2211G>C)
n.260G>C
11g.67487056G>TCA475392275AIPc.127G>T
c.150G>T (p.Leu50=)
n.80G>T
c.100-2982G>T (n.100-2982G>T)
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.100-2211G>T (n.100-2211G>T)
n.260G>T
11g.67487057G>ACA381546614AIPc.128G>A
c.151G>A (p.Asp51Asn)
n.81G>A
c.100-2981G>A (n.100-2981G>A)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.100-2210G>A (n.100-2210G>A)
n.261G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67487057G>CCA381546617AIPc.128G>C
c.151G>C (p.Asp51His)
n.81G>C
c.100-2981G>C (n.100-2981G>C)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.100-2210G>C (n.100-2210G>C)
n.261G>C
 ClinVar
11g.67487057G=CA1980170920AIPc.128G=
c.151G= (p.Asp51=)
n.81G=
c.100-2981G= (n.100-2981G=)
c.-27G= (n.-27G=)
c.100-2210G= (n.100-2210G=)
n.261G=
11g.67487057G>TCA381546620AIPc.128G>T
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
n.81G>T
c.100-2981G>T (n.100-2981G>T)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.100-2210G>T (n.100-2210G>T)
n.261G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487058A>CCA381546622AIPc.129A>C
c.152A>C (p.Asp51Ala)
n.82A>C
c.100-2980A>C (n.100-2980A>C)
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.100-2209A>C (n.100-2209A>C)
n.262A>C
11g.67487058A>GCA381546623AIPc.129A>G
c.152A>G (p.Asp51Gly)
n.82A>G
c.100-2980A>G (n.100-2980A>G)
c.-26A>G (n.-26A>G)
c.100-2209A>G (n.100-2209A>G)
n.262A>G
 ClinVar
11g.67487058A>TCA381546625AIPc.129A>T
c.152A>T (p.Asp51Val)
n.82A>T
c.100-2980A>T (n.100-2980A>T)
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.100-2209A>T (n.100-2209A>T)
n.262A>T
 ClinVar dbSNP
11g.67487059C>ACA381546628AIPc.130C>A
c.153C>A (p.Asp51Glu)
n.83C>A
c.100-2979C>A (n.100-2979C>A)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.100-2208C>A (n.100-2208C>A)
n.263C>A
11g.67487059C=CA1980170921AIPc.130C=
c.153C= (p.Asp51=)
n.83C=
c.100-2979C= (n.100-2979C=)
c.-25C= (n.-25C=)
c.100-2208C= (n.100-2208C=)
n.263C=
11g.67487059C>GCA381546627AIPc.130C>G
c.153C>G (p.Asp51Glu)
n.83C>G
c.100-2979C>G (n.100-2979C>G)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.100-2208C>G (n.100-2208C>G)
n.263C>G
11g.67487059C>TCA6140737AIPc.130C>T
c.153C>T (p.Asp51=)
n.83C>T
c.100-2979C>T (n.100-2979C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.100-2208C>T (n.100-2208C>T)
n.263C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487060G>ACA381546630AIPc.131G>A
c.154G>A (p.Asp52Asn)
n.84G>A
c.100-2978G>A (n.100-2978G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.100-2207G>A (n.100-2207G>A)
n.264G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67487060G>CCA381546632AIPc.131G>C
c.154G>C (p.Asp52His)
n.84G>C
c.100-2978G>C (n.100-2978G>C)
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.100-2207G>C (n.100-2207G>C)
n.264G>C
11g.67487060G=CA1980170922AIPc.131G=
c.154G= (p.Asp52=)
n.84G=
c.100-2978G= (n.100-2978G=)
c.-24G= (n.-24G=)
c.100-2207G= (n.100-2207G=)
n.264G=
11g.67487060G>TCA381546641AIPc.131G>T
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
n.84G>T
c.100-2978G>T (n.100-2978G>T)
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.100-2207G>T (n.100-2207G>T)
n.264G>T
11g.67487061A=CA1980170923AIPc.132A=
c.155A= (p.Asp52=)
n.85A=
c.100-2977A= (n.100-2977A=)
c.-23A= (n.-23A=)
c.100-2206A= (n.100-2206A=)
n.265A=
11g.67487061A>CCA381546643AIPc.132A>C
c.155A>C (p.Asp52Ala)
n.85A>C
c.100-2977A>C (n.100-2977A>C)
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.100-2206A>C (n.100-2206A>C)
n.265A>C
 dbSNP
11g.67487061A>GCA6140738AIPc.132A>G
c.155A>G (p.Asp52Gly)
n.85A>G
c.100-2977A>G (n.100-2977A>G)
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.100-2206A>G (n.100-2206A>G)
n.265A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487061A>TCA381546650AIPc.132A>T
c.155A>T (p.Asp52Val)
n.85A>T
c.100-2977A>T (n.100-2977A>T)
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.100-2206A>T (n.100-2206A>T)
n.265A>T
11g.67487062C>ACA381546653AIPc.133C>A
c.156C>A (p.Asp52Glu)
n.86C>A
c.100-2976C>A (n.100-2976C>A)
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.100-2205C>A (n.100-2205C>A)
n.266C>A
11g.67487062C=CA1980170924AIPc.133C=
c.156C= (p.Asp52=)
n.86C=
c.100-2976C= (n.100-2976C=)
c.-22C= (n.-22C=)
c.100-2205C= (n.100-2205C=)
n.266C=
11g.67487062C>GCA381546655AIPc.133C>G
c.156C>G (p.Asp52Glu)
n.86C>G
c.100-2976C>G (n.100-2976C>G)
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.100-2205C>G (n.100-2205C>G)
n.266C>G
11g.67487062C>TCA6140739AIPc.133C>T
c.156C>T (p.Asp52=)
n.86C>T
c.100-2976C>T (n.100-2976C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.100-2205C>T (n.100-2205C>T)
n.266C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487063A>CCA381546657AIPc.134A>C
c.157A>C (p.Ser53Arg)
n.87A>C
c.100-2975A>C (n.100-2975A>C)
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.100-2204A>C (n.100-2204A>C)
n.267A>C
 ClinVar
11g.67487063A>GCA381546659AIPc.134A>G
c.157A>G (p.Ser53Gly)
n.87A>G
c.100-2975A>G (n.100-2975A>G)
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.100-2204A>G (n.100-2204A>G)
n.267A>G
11g.67487063A>TCA381546660AIPc.134A>T
c.157A>T (p.Ser53Cys)
n.87A>T
c.100-2975A>T (n.100-2975A>T)
c.-21A>T (n.-21A>T)
c.100-2204A>T (n.100-2204A>T)
n.267A>T
11g.67487064G>ACA381546665AIPc.135G>A
c.158G>A (p.Ser53Asn)
n.88G>A
c.100-2974G>A (n.100-2974G>A)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.100-2203G>A (n.100-2203G>A)
n.268G>A
 gnomAD v4
11g.67487064G>CCA381546663AIPc.135G>C
c.158G>C (p.Ser53Thr)
n.88G>C
c.100-2974G>C (n.100-2974G>C)
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.100-2203G>C (n.100-2203G>C)
n.268G>C
 gnomAD v4
11g.67487064G>TCA381546662AIPc.135G>T
c.158G>T (p.Ser53Ile)
n.88G>T
c.100-2974G>T (n.100-2974G>T)
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.100-2203G>T (n.100-2203G>T)
n.268G>T
11g.67487065C>ACA381546669AIPc.136C>A
c.159C>A (p.Ser53Arg)
n.89C>A
c.100-2973C>A (n.100-2973C>A)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.100-2202C>A (n.100-2202C>A)
n.269C>A
11g.67487065C=CA1980170925AIPc.136C=
c.159C= (p.Ser53=)
n.89C=
c.100-2973C= (n.100-2973C=)
c.-19C= (n.-19C=)
c.100-2202C= (n.100-2202C=)
n.269C=
11g.67487065C>GCA381546670AIPc.136C>G
c.159C>G (p.Ser53Arg)
n.89C>G
c.100-2973C>G (n.100-2973C>G)
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.100-2202C>G (n.100-2202C>G)
n.269C>G
11g.67487065C>TCA6140740AIPc.136C>T
c.159C>T (p.Ser53=)
n.89C>T
c.100-2973C>T (n.100-2973C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.100-2202C>T (n.100-2202C>T)
n.269C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487066C>ACA475392276AIPc.137C>A
c.160C>A (p.Arg54=)
n.90C>A
c.100-2972C>A (n.100-2972C>A)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.100-2201C>A (n.100-2201C>A)
n.270C>A
 gnomAD v4
11g.67487066C=CA1980170926AIPc.137C=
c.160C= (p.Arg54=)
n.90C=
c.100-2972C= (n.100-2972C=)
c.-18C= (n.-18C=)
c.100-2201C= (n.100-2201C=)
n.270C=
11g.67487066C>GCA381546672AIPc.137C>G
c.160C>G (p.Arg54Gly)
n.90C>G
c.100-2972C>G (n.100-2972C>G)
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.100-2201C>G (n.100-2201C>G)
n.270C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487066C>TCA6140741AIPc.137C>T
c.160C>T (p.Arg54Trp)
n.90C>T
c.100-2972C>T (n.100-2972C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.100-2201C>T (n.100-2201C>T)
n.270C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.67487067G>ACA6140742AIPc.138G>A
c.161G>A (p.Arg54Gln)
n.91G>A
c.100-2971G>A (n.100-2971G>A)
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.100-2200G>A (n.100-2200G>A)
n.271G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487067G>CCA381546684AIPc.138G>C
c.161G>C (p.Arg54Pro)
n.91G>C
c.100-2971G>C (n.100-2971G>C)
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.100-2200G>C (n.100-2200G>C)
n.271G>C
 COSMIC
11g.67487067G=CA1980170927AIPc.138G=
c.161G= (p.Arg54=)
n.91G=
c.100-2971G= (n.100-2971G=)
c.-17G= (n.-17G=)
c.100-2200G= (n.100-2200G=)
n.271G=
11g.67487067G>TCA381546686AIPc.138G>T
c.161G>T (p.Arg54Leu)
n.91G>T
c.100-2971G>T (n.100-2971G>T)
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.100-2200G>T (n.100-2200G>T)
n.271G>T
11g.67487069delCA2545296648AIPc.140del
c.163del (p.Ala55LeufsTer?)
n.93del
c.100-2969del (n.100-2969del)
c.-15del (n.-15del)
c.100-2198del (n.100-2198del)
n.273del
11g.67487068G>ACA475392277AIPc.139G>A
c.162G>A (p.Arg54=)
n.92G>A
c.100-2970G>A (n.100-2970G>A)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.100-2199G>A (n.100-2199G>A)
n.272G>A
11g.67487068G>CCA475392278AIPc.139G>C
c.162G>C (p.Arg54=)
n.92G>C
c.100-2970G>C (n.100-2970G>C)
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.100-2199G>C (n.100-2199G>C)
n.272G>C
11g.67487068G>TCA475392279AIPc.139G>T
c.162G>T (p.Arg54=)
n.92G>T
c.100-2970G>T (n.100-2970G>T)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.100-2199G>T (n.100-2199G>T)
n.272G>T
11g.67487069G>ACA381546688AIPc.140G>A
c.163G>A (p.Ala55Thr)
n.93G>A
c.100-2969G>A (n.100-2969G>A)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.100-2198G>A (n.100-2198G>A)
n.273G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67487069G>CCA381546690AIPc.140G>C
c.163G>C (p.Ala55Pro)
n.93G>C
c.100-2969G>C (n.100-2969G>C)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.100-2198G>C (n.100-2198G>C)
n.273G>C
11g.67487069G=CA1980170928AIPc.140G=
c.163G= (p.Ala55=)
n.93G=
c.100-2969G= (n.100-2969G=)
c.-15G= (n.-15G=)
c.100-2198G= (n.100-2198G=)
n.273G=
11g.67487069G>TCA6140743AIPc.140G>T
c.163G>T (p.Ala55Ser)
n.93G>T
c.100-2969G>T (n.100-2969G>T)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.100-2198G>T (n.100-2198G>T)
n.273G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487070C>ACA381546694AIPc.141C>A
c.164C>A (p.Ala55Asp)
n.94C>A
c.100-2968C>A (n.100-2968C>A)
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.100-2197C>A (n.100-2197C>A)
n.274C>A
11g.67487070C=CA1980170929AIPc.141C=
c.164C= (p.Ala55=)
n.94C=
c.100-2968C= (n.100-2968C=)
c.-14C= (n.-14C=)
c.100-2197C= (n.100-2197C=)
n.274C=
11g.67487070C>GCA381546696AIPc.141C>G
c.164C>G (p.Ala55Gly)
n.94C>G
c.100-2968C>G (n.100-2968C>G)
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.100-2197C>G (n.100-2197C>G)
n.274C>G
11g.67487070C>TCA381546698AIPc.141C>T
c.164C>T (p.Ala55Val)
n.94C>T
c.100-2968C>T (n.100-2968C>T)
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.100-2197C>T (n.100-2197C>T)
n.274C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67487071T>ACA475392280AIPc.142T>A
c.165T>A (p.Ala55=)
n.95T>A
c.100-2967T>A (n.100-2967T>A)
c.-13T>A (n.-13T>A)
c.100-2196T>A (n.100-2196T>A)
n.275T>A
11g.67487071T>CCA475392281AIPc.142T>C
c.165T>C (p.Ala55=)
n.95T>C
c.100-2967T>C (n.100-2967T>C)
c.-13T>C (n.-13T>C)
c.100-2196T>C (n.100-2196T>C)
n.275T>C
11g.67487071T>GCA475392282AIPc.142T>G
c.165T>G (p.Ala55=)
n.95T>G
c.100-2967T>G (n.100-2967T>G)
c.-13T>G (n.-13T>G)
c.100-2196T>G (n.100-2196T>G)
n.275T>G
11g.67487071_67487072insGCA2557448475AIPc.142_143insG
c.165_166insG (p.Arg56AlafsTer?)
n.95_96insG
c.100-2967_100-2966insG (n.100-2967_100-2966insG)
c.-13_-12insG (n.-13_-12insG)
c.100-2196_100-2195insG (n.100-2196_100-2195insG)
n.275_276insG
11g.67487072C>ACA344067AIPc.143C>A
c.166C>A (p.Arg56Ser)
n.96C>A
c.100-2966C>A (n.100-2966C>A)
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.100-2195C>A (n.100-2195C>A)
n.276C>A
 ClinVar dbSNP
11g.67487072C=CA1980170930AIPc.143C=
c.166C= (p.Arg56=)
n.96C=
c.100-2966C= (n.100-2966C=)
c.-12C= (n.-12C=)
c.100-2195C= (n.100-2195C=)
n.276C=
11g.67487072C>GCA381546702AIPc.143C>G
c.166C>G (p.Arg56Gly)
n.96C>G
c.100-2966C>G (n.100-2966C>G)
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.100-2195C>G (n.100-2195C>G)
n.276C>G
 dbSNP
11g.67487072C>TCA6140744AIPc.143C>T
c.166C>T (p.Arg56Cys)
n.96C>T
c.100-2966C>T (n.100-2966C>T)
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.100-2195C>T (n.100-2195C>T)
n.276C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487073G>ACA6140745AIPc.144G>A
c.167G>A (p.Arg56His)
n.97G>A
c.100-2965G>A (n.100-2965G>A)
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.100-2194G>A (n.100-2194G>A)
n.277G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487073G>CCA381546718AIPc.144G>C
c.167G>C (p.Arg56Pro)
n.97G>C
c.100-2965G>C (n.100-2965G>C)
c.-11G>C (n.-11G>C)
c.100-2194G>C (n.100-2194G>C)
n.277G>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.67487073G=CA1980170931AIPc.144G=
c.167G= (p.Arg56=)
n.97G=
c.100-2965G= (n.100-2965G=)
c.-11G= (n.-11G=)
c.100-2194G= (n.100-2194G=)
n.277G=
11g.67487073G>TCA381546715AIPc.144G>T
c.167G>T (p.Arg56Leu)
n.97G>T
c.100-2965G>T (n.100-2965G>T)
c.-11G>T (n.-11G>T)
c.100-2194G>T (n.100-2194G>T)
n.277G>T
 gnomAD v4
11g.67487074T>ACA475392283AIPc.145T>A
c.168T>A (p.Arg56=)
n.98T>A
c.100-2964T>A (n.100-2964T>A)
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.100-2193T>A (n.100-2193T>A)
n.278T>A
 gnomAD v4
11g.67487074T>CCA475392284AIPc.145T>C
c.168T>C (p.Arg56=)
n.98T>C
c.100-2964T>C (n.100-2964T>C)
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.100-2193T>C (n.100-2193T>C)
n.278T>C
11g.67487074T>GCA475392285AIPc.145T>G
c.168T>G (p.Arg56=)
n.98T>G
c.100-2964T>G (n.100-2964T>G)
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.100-2193T>G (n.100-2193T>G)
n.278T>G
11g.67487075G>ACA381546724AIPc.146G>A
c.169G>A (p.Gly57Ser)
n.99G>A
c.100-2963G>A (n.100-2963G>A)
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.100-2192G>A (n.100-2192G>A)
n.279G>A
 ClinVar dbSNP
11g.67487075G>CCA381546727AIPc.146G>C
c.169G>C (p.Gly57Arg)
n.99G>C
c.100-2963G>C (n.100-2963G>C)
c.-9G>C (n.-9G>C)
c.100-2192G>C (n.100-2192G>C)
n.279G>C
11g.67487075G=CA1980170932AIPc.146G=
c.169G= (p.Gly57=)
n.99G=
c.100-2963G= (n.100-2963G=)
c.-9G= (n.-9G=)
c.100-2192G= (n.100-2192G=)
n.279G=
11g.67487075G>TCA381546730AIPc.146G>T
c.169G>T (p.Gly57Cys)
n.99G>T
c.100-2963G>T (n.100-2963G>T)
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.100-2192G>T (n.100-2192G>T)
n.279G>T
11g.67487076G>ACA381546733AIPc.147G>A
c.170G>A (p.Gly57Asp)
n.100G>A
c.100-2962G>A (n.100-2962G>A)
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.100-2191G>A (n.100-2191G>A)
n.280G>A
 ClinVar dbSNP
11g.67487076G>CCA381546734AIPc.147G>C
c.170G>C (p.Gly57Ala)
n.100G>C
c.100-2962G>C (n.100-2962G>C)
c.-8G>C (n.-8G>C)
c.100-2191G>C (n.100-2191G>C)
n.280G>C
11g.67487076G=CA1980170933AIPc.147G=
c.170G= (p.Gly57=)
n.100G=
c.100-2962G= (n.100-2962G=)
c.-8G= (n.-8G=)
c.100-2191G= (n.100-2191G=)
n.280G=
11g.67487076G>TCA381546735AIPc.147G>T
c.170G>T (p.Gly57Val)
n.100G>T
c.100-2962G>T (n.100-2962G>T)
c.-8G>T (n.-8G>T)
c.100-2191G>T (n.100-2191G>T)
n.280G>T
 dbSNP
11g.67487077C>ACA475392286AIPc.148C>A
c.171C>A (p.Gly57=)
n.101C>A
c.100-2961C>A (n.100-2961C>A)
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.100-2190C>A (n.100-2190C>A)
n.281C>A
 ClinVar
11g.67487077C=CA1980170934AIPc.148C=
c.171C= (p.Gly57=)
n.101C=
c.100-2961C= (n.100-2961C=)
c.-7C= (n.-7C=)
c.100-2190C= (n.100-2190C=)
n.281C=
11g.67487077C>GCA475392287AIPc.148C>G
c.171C>G (p.Gly57=)
n.101C>G
c.100-2961C>G (n.100-2961C>G)
c.-7C>G (n.-7C>G)
c.100-2190C>G (n.100-2190C>G)
n.281C>G
 ClinVar
11g.67487077C>TCA475392288AIPc.148C>T
c.171C>T (p.Gly57=)
n.101C>T
c.100-2961C>T (n.100-2961C>T)
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.100-2190C>T (n.100-2190C>T)
n.281C>T
11g.67487078A>CCA381546736AIPc.149A>C
c.172A>C (p.Lys58Gln)
n.102A>C
c.100-2960A>C (n.100-2960A>C)
c.-6A>C (n.-6A>C)
c.100-2189A>C (n.100-2189A>C)
n.282A>C
11g.67487078A>GCA381546737AIPc.149A>G
c.172A>G (p.Lys58Glu)
n.102A>G
c.100-2960A>G (n.100-2960A>G)
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.100-2189A>G (n.100-2189A>G)
n.282A>G
11g.67487078A>TCA381546750AIPc.149A>T
c.172A>T (p.Lys58Ter)
n.102A>T
c.100-2960A>T (n.100-2960A>T)
c.-6A>T (n.-6A>T)
c.100-2189A>T (n.100-2189A>T)
n.282A>T
11g.67487079dupCA679491992AIPc.150dup
c.173dup (p.Pro59AlafsTer?)
n.103dup
c.100-2959dup (n.100-2959dup)
c.-5dup (n.-5dup)
c.100-2188dup (n.100-2188dup)
n.283dup
 dbSNP
11g.67487079_67487088delCA2614619573AIPc.150_159del
c.173_182del (p.Lys58SerfsTer?)
n.103_112del
c.100-2959_100-2950del (n.100-2959_100-2950del)
c.-5_5del
c.100-2188_100-2179del (n.100-2188_100-2179del)
n.283_292del
 gnomAD v4
11g.67487079A>CCA381546752AIPc.150A>C
c.173A>C (p.Lys58Thr)
n.103A>C
c.100-2959A>C (n.100-2959A>C)
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.100-2188A>C (n.100-2188A>C)
n.283A>C
11g.67487079A>GCA381546753AIPc.150A>G
c.173A>G (p.Lys58Arg)
n.103A>G
c.100-2959A>G (n.100-2959A>G)
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.100-2188A>G (n.100-2188A>G)
n.283A>G
 ClinVar dbSNP
11g.67487079A>TCA381546751AIPc.150A>T
c.173A>T (p.Lys58Met)
n.103A>T
c.100-2959A>T (n.100-2959A>T)
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.100-2188A>T (n.100-2188A>T)
n.283A>T
11g.67487080G>ACA475392289AIPc.151G>A
c.174G>A (p.Lys58=)
n.104G>A
c.100-2958G>A (n.100-2958G>A)
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.100-2187G>A (n.100-2187G>A)
n.284G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.67487080G>CCA344071AIPc.151G>C
c.174G>C (p.Lys58Asn)
n.104G>C
c.100-2958G>C (n.100-2958G>C)
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.100-2187G>C (n.100-2187G>C)
n.284G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487080G=CA1980170935AIPc.151G=
c.174G= (p.Lys58=)
n.104G=
c.100-2958G= (n.100-2958G=)
c.-4G= (n.-4G=)
c.100-2187G= (n.100-2187G=)
n.284G=
11g.67487080G>TCA6140746AIPc.151G>T
c.174G>T (p.Lys58Asn)
n.104G>T
c.100-2958G>T (n.100-2958G>T)
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.100-2187G>T (n.100-2187G>T)
n.284G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487081C>ACA381546771AIPc.152C>A
c.175C>A (p.Pro59Thr)
n.105C>A
c.100-2957C>A (n.100-2957C>A)
c.-3C>A (n.-3C>A)
c.100-2186C>A (n.100-2186C>A)
n.285C>A
11g.67487081C=CA1980170936AIPc.152C=
c.175C= (p.Pro59=)
n.105C=
c.100-2957C= (n.100-2957C=)
c.-3C= (n.-3C=)
c.100-2186C= (n.100-2186C=)
n.285C=
11g.67487081C>GCA381546774AIPc.152C>G
c.175C>G (p.Pro59Ala)
n.105C>G
c.100-2957C>G (n.100-2957C>G)
c.-3C>G (n.-3C>G)
c.100-2186C>G (n.100-2186C>G)
n.285C>G
11g.67487081C>TCA381546783AIPc.152C>T
c.175C>T (p.Pro59Ser)
n.105C>T
c.100-2957C>T (n.100-2957C>T)
c.-3C>T (n.-3C>T)
c.100-2186C>T (n.100-2186C>T)
n.285C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487082C>ACA381546787AIPc.153C>A
c.176C>A (p.Pro59His)
n.106C>A
c.100-2956C>A (n.100-2956C>A)
c.-2C>A (n.-2C>A)
c.100-2185C>A (n.100-2185C>A)
n.286C>A
11g.67487082C=CA1980170937AIPc.153C=
c.176C= (p.Pro59=)
n.106C=
c.100-2956C= (n.100-2956C=)
c.-2C= (n.-2C=)
c.100-2185C= (n.100-2185C=)
n.286C=
11g.67487082C>GCA6140747AIPc.153C>G
c.176C>G (p.Pro59Arg)
n.106C>G
c.100-2956C>G (n.100-2956C>G)
c.-2C>G (n.-2C>G)
c.100-2185C>G (n.100-2185C>G)
n.286C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.67487082C>TCA381546795AIPc.153C>T
c.176C>T (p.Pro59Leu)
n.106C>T
c.100-2956C>T (n.100-2956C>T)
c.-2C>T (n.-2C>T)
c.100-2185C>T (n.100-2185C>T)
n.286C>T
11g.67487083C>ACA475392290AIPc.154C>A
c.177C>A (p.Pro59=)
n.107C>A
c.100-2955C>A (n.100-2955C>A)
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.100-2184C>A (n.100-2184C>A)
n.287C>A
 dbSNP
11g.67487083C=CA1980170938AIPc.154C=
c.177C= (p.Pro59=)
n.107C=
c.100-2955C= (n.100-2955C=)
c.-1C= (n.-1C=)
c.100-2184C= (n.100-2184C=)
n.287C=
11g.67487083C>GCA475392291AIPc.154C>G
c.177C>G (p.Pro59=)
n.107C>G
c.100-2955C>G (n.100-2955C>G)
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.100-2184C>G (n.100-2184C>G)
n.287C>G
11g.67487083C>TCA475392292AIPc.154C>T
c.177C>T (p.Pro59=)
n.107C>T
c.100-2955C>T (n.100-2955C>T)
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.100-2184C>T (n.100-2184C>T)
n.287C>T
 dbSNP
11g.67487084A=CA1980170939AIPc.155A=
c.178A= (p.Met60=)
n.108A=
c.100-2954A= (n.100-2954A=)
c.1A= (p.Met1=)
c.100-2183A= (n.100-2183A=)
n.288A=
11g.67487084A>CCA381546799AIPc.155A>C
c.178A>C (p.Met60Leu)
n.108A>C
c.100-2954A>C (n.100-2954A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.100-2183A>C (n.100-2183A>C)
n.288A>C
11g.67487084A>GCA381546800AIPc.155A>G
c.178A>G (p.Met60Val)
n.108A>G
c.100-2954A>G (n.100-2954A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.100-2183A>G (n.100-2183A>G)
n.288A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487084A>TCA381546801AIPc.155A>T
c.178A>T (p.Met60Leu)
n.108A>T
c.100-2954A>T (n.100-2954A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.100-2183A>T (n.100-2183A>T)
n.288A>T
 gnomAD v4
11g.67487085T>ACA381546805AIPc.156T>A
c.179T>A (p.Met60Lys)
n.109T>A
c.100-2953T>A (n.100-2953T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.100-2182T>A (n.100-2182T>A)
n.289T>A
11g.67487085T>CCA381546807AIPc.156T>C
c.179T>C (p.Met60Thr)
n.109T>C
c.100-2953T>C (n.100-2953T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.100-2182T>C (n.100-2182T>C)
n.289T>C
11g.67487085T>GCA381546802AIPc.156T>G
c.179T>G (p.Met60Arg)
n.109T>G
c.100-2953T>G (n.100-2953T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.100-2182T>G (n.100-2182T>G)
n.289T>G
11g.67487086G>ACA381546809AIPc.157G>A
c.180G>A (p.Met60Ile)
n.110G>A
c.100-2952G>A (n.100-2952G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.100-2181G>A (n.100-2181G>A)
n.290G>A
11g.67487086G>CCA381546810AIPc.157G>C
c.180G>C (p.Met60Ile)
n.110G>C
c.100-2952G>C (n.100-2952G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.100-2181G>C (n.100-2181G>C)
n.290G>C
11g.67487086G>TCA381546811AIPc.157G>T
c.180G>T (p.Met60Ile)
n.110G>T
c.100-2952G>T (n.100-2952G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.100-2181G>T (n.100-2181G>T)
n.290G>T
11g.67487087G>ACA381546813AIPc.158G>A
c.181G>A (p.Glu61Lys)
n.111G>A
c.100-2951G>A (n.100-2951G>A)
c.4G>A (p.Glu2Lys)
c.100-2180G>A (n.100-2180G>A)
n.291G>A
11g.67487087G>CCA381546820AIPc.158G>C
c.181G>C (p.Glu61Gln)
n.111G>C
c.100-2951G>C (n.100-2951G>C)
c.4G>C (p.Glu2Gln)
c.100-2180G>C (n.100-2180G>C)
n.291G>C
11g.67487087G>TCA381546822AIPc.158G>T
c.181G>T (p.Glu61Ter)
n.111G>T
c.100-2951G>T (n.100-2951G>T)
c.4G>T (p.Glu2Ter)
c.100-2180G>T (n.100-2180G>T)
n.291G>T
11g.67487088A=CA1980170940AIPc.159A=
c.182A= (p.Glu61=)
n.112A=
c.100-2950A= (n.100-2950A=)
c.5A= (p.Glu2=)
c.100-2179A= (n.100-2179A=)
n.292A=
11g.67487088A>CCA381546825AIPc.159A>C
c.182A>C (p.Glu61Ala)
n.112A>C
c.100-2950A>C (n.100-2950A>C)
c.5A>C (p.Glu2Ala)
c.100-2179A>C (n.100-2179A>C)
n.292A>C
11g.67487088A>GCA381546832AIPc.159A>G
c.182A>G (p.Glu61Gly)
n.112A>G
c.100-2950A>G (n.100-2950A>G)
c.5A>G (p.Glu2Gly)
c.100-2179A>G (n.100-2179A>G)
n.292A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67487088A>TCA381546829AIPc.159A>T
c.182A>T (p.Glu61Val)
n.112A>T
c.100-2950A>T (n.100-2950A>T)
c.5A>T (p.Glu2Val)
c.100-2179A>T (n.100-2179A>T)
n.292A>T
 ClinVar
11g.67487089G>ACA475392293AIPc.160G>A
c.183G>A (p.Glu61=)
n.113G>A
c.100-2949G>A (n.100-2949G>A)
c.6G>A (p.Glu2=)
c.100-2178G>A (n.100-2178G>A)
n.293G>A
 ClinVar dbSNP
11g.67487089G>CCA381546834AIPc.160G>C
c.183G>C (p.Glu61Asp)
n.113G>C
c.100-2949G>C (n.100-2949G>C)
c.6G>C (p.Glu2Asp)
c.100-2178G>C (n.100-2178G>C)
n.293G>C
11g.67487089G>TCA381546836AIPc.160G>T
c.183G>T (p.Glu61Asp)
n.113G>T
c.100-2949G>T (n.100-2949G>T)
c.6G>T (p.Glu2Asp)
c.100-2178G>T (n.100-2178G>T)
n.293G>T
11g.67487090C>ACA381546837AIPc.161C>A
c.184C>A (p.Leu62Ile)
n.114C>A
c.100-2948C>A (n.100-2948C>A)
c.7C>A (p.Leu3Ile)
c.100-2177C>A (n.100-2177C>A)
n.294C>A
11g.67487090C>GCA381546838AIPc.161C>G
c.184C>G (p.Leu62Val)
n.114C>G
c.100-2948C>G (n.100-2948C>G)
c.7C>G (p.Leu3Val)
c.100-2177C>G (n.100-2177C>G)
n.294C>G
 gnomAD v4
11g.67487090C>TCA381546843AIPc.161C>T
c.184C>T (p.Leu62Phe)
n.114C>T
c.100-2948C>T (n.100-2948C>T)
c.7C>T (p.Leu3Phe)
c.100-2177C>T (n.100-2177C>T)
n.294C>T
 ClinVar
11g.67487091T>ACA381546847AIPc.162T>A
c.185T>A (p.Leu62His)
n.115T>A
c.100-2947T>A (n.100-2947T>A)
c.8T>A (p.Leu3His)
c.100-2176T>A (n.100-2176T>A)
n.295T>A
11g.67487091T>CCA381546850AIPc.162T>C
c.185T>C (p.Leu62Pro)
n.115T>C
c.100-2947T>C (n.100-2947T>C)
c.8T>C (p.Leu3Pro)
c.100-2176T>C (n.100-2176T>C)
n.295T>C
11g.67487091T>GCA381546845AIPc.162T>G
c.185T>G (p.Leu62Arg)
n.115T>G
c.100-2947T>G (n.100-2947T>G)
c.8T>G (p.Leu3Arg)
c.100-2176T>G (n.100-2176T>G)
n.295T>G
11g.67487092C>ACA475392294AIPc.163C>A
c.186C>A (p.Leu62=)
n.116C>A
c.100-2946C>A (n.100-2946C>A)
c.9C>A (p.Leu3=)
c.100-2175C>A (n.100-2175C>A)
n.296C>A
11g.67487092C>GCA475392296AIPc.163C>G
c.186C>G (p.Leu62=)
n.116C>G
c.100-2946C>G (n.100-2946C>G)
c.9C>G (p.Leu3=)
c.100-2175C>G (n.100-2175C>G)
n.296C>G
11g.67487092C>TCA475392295AIPc.163C>T
c.186C>T (p.Leu62=)
n.116C>T
c.100-2946C>T (n.100-2946C>T)
c.9C>T (p.Leu3=)
c.100-2175C>T (n.100-2175C>T)
n.296C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.67487093A=CA1980170941AIPc.164A=
c.187A= (p.Ile63=)
n.117A=
c.100-2945A= (n.100-2945A=)
c.10A= (p.Ile4=)
c.100-2174A= (n.100-2174A=)
n.297A=
11g.67487093A>CCA381546861AIPc.164A>C
c.187A>C (p.Ile63Leu)
n.117A>C
c.100-2945A>C (n.100-2945A>C)
c.10A>C (p.Ile4Leu)
c.100-2174A>C (n.100-2174A>C)
n.297A>C
 gnomAD v4
11g.67487093A>GCA381546854AIPc.164A>G
c.187A>G (p.Ile63Val)
n.117A>G
c.100-2945A>G (n.100-2945A>G)
c.10A>G (p.Ile4Val)
c.100-2174A>G (n.100-2174A>G)
n.297A>G
 dbSNP
11g.67487093A>TCA381546858AIPc.164A>T
c.187A>T (p.Ile63Phe)
n.117A>T
c.100-2945A>T (n.100-2945A>T)
c.10A>T (p.Ile4Phe)
c.100-2174A>T (n.100-2174A>T)
n.297A>T
11g.67487094T>ACA6140748AIPc.165T>A
c.188T>A (p.Ile63Asn)
n.118T>A
c.100-2944T>A (n.100-2944T>A)
c.11T>A (p.Ile4Asn)
c.100-2173T>A (n.100-2173T>A)
n.298T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487094T>CCA381546866AIPc.165T>C
c.188T>C (p.Ile63Thr)
n.118T>C
c.100-2944T>C (n.100-2944T>C)
c.11T>C (p.Ile4Thr)
c.100-2173T>C (n.100-2173T>C)
n.298T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.67487094T>GCA381546869AIPc.165T>G
c.188T>G (p.Ile63Ser)
n.118T>G
c.100-2944T>G (n.100-2944T>G)
c.11T>G (p.Ile4Ser)
c.100-2173T>G (n.100-2173T>G)
n.298T>G
11g.67487094T=CA1980170942AIPc.165T=
c.188T= (p.Ile63=)
n.118T=
c.100-2944T= (n.100-2944T=)
c.11T= (p.Ile4=)
c.100-2173T= (n.100-2173T=)
n.298T=
11g.67487095C>ACA475392297AIPc.166C>A
c.189C>A (p.Ile63=)
n.119C>A
c.100-2943C>A (n.100-2943C>A)
c.12C>A (p.Ile4=)
c.100-2172C>A (n.100-2172C>A)
n.299C>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.67487095C>GCA381546871AIPc.166C>G
c.189C>G (p.Ile63Met)
n.119C>G
c.100-2943C>G (n.100-2943C>G)
c.12C>G (p.Ile4Met)
c.100-2172C>G (n.100-2172C>G)
n.299C>G
 gnomAD v4
11g.67487095C>TCA475392298AIPc.166C>T
c.189C>T (p.Ile63=)
n.119C>T
c.100-2943C>T (n.100-2943C>T)
c.12C>T (p.Ile4=)
c.100-2172C>T (n.100-2172C>T)
n.299C>T
11g.67487096A>CCA381546882AIPc.167A>C
c.190A>C (p.Ile64Leu)
n.120A>C
c.100-2942A>C (n.100-2942A>C)
c.13A>C (p.Ile5Leu)
c.100-2171A>C (n.100-2171A>C)
n.300A>C
11g.67487096A>GCA381546875AIPc.167A>G
c.190A>G (p.Ile64Val)
n.120A>G
c.100-2942A>G (n.100-2942A>G)
c.13A>G (p.Ile5Val)
c.100-2171A>G (n.100-2171A>G)
n.300A>G
 COSMIC
11g.67487096A>TCA381546879AIPc.167A>T
c.190A>T (p.Ile64Phe)
n.120A>T
c.100-2942A>T (n.100-2942A>T)
c.13A>T (p.Ile5Phe)
c.100-2171A>T (n.100-2171A>T)
n.300A>T
11g.67487096_67487099delCA2525229818AIPc.167_170del
c.190_193del (p.Ile64AlafsTer?)
n.120_123del
c.100-2942_100-2939del (n.100-2942_100-2939del)
c.13_16del (p.Ile5AlafsTer?)
c.100-2171_100-2168del (n.100-2171_100-2168del)
n.300_303del
11g.67487097T>ACA381546885AIPc.168T>A
c.191T>A (p.Ile64Asn)
n.121T>A
c.100-2941T>A (n.100-2941T>A)
c.14T>A (p.Ile5Asn)
c.100-2170T>A (n.100-2170T>A)
n.301T>A
11g.67487097T>CCA6140749AIPc.168T>C
c.191T>C (p.Ile64Thr)
n.121T>C
c.100-2941T>C (n.100-2941T>C)
c.14T>C (p.Ile5Thr)
c.100-2170T>C (n.100-2170T>C)
n.301T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487097T>GCA381546889AIPc.168T>G
c.191T>G (p.Ile64Ser)
n.121T>G
c.100-2941T>G (n.100-2941T>G)
c.14T>G (p.Ile5Ser)
c.100-2170T>G (n.100-2170T>G)
n.301T>G
11g.67487097T=CA1980170943AIPc.168T=
c.191T= (p.Ile64=)
n.121T=
c.100-2941T= (n.100-2941T=)
c.14T= (p.Ile5=)
c.100-2170T= (n.100-2170T=)
n.301T=
11g.67487098T>ACA475392299AIPc.169T>A
c.192T>A (p.Ile64=)
n.122T>A
c.100-2940T>A (n.100-2940T>A)
c.15T>A (p.Ile5=)
c.100-2169T>A (n.100-2169T>A)
n.302T>A
11g.67487098T>CCA6140750AIPc.169T>C
c.192T>C (p.Ile64=)
n.122T>C
c.100-2940T>C (n.100-2940T>C)
c.15T>C (p.Ile5=)
c.100-2169T>C (n.100-2169T>C)
n.302T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487098T>GCA381546892AIPc.169T>G
c.192T>G (p.Ile64Met)
n.122T>G
c.100-2940T>G (n.100-2940T>G)
c.15T>G (p.Ile5Met)
c.100-2169T>G (n.100-2169T>G)
n.302T>G
 ClinVar
11g.67487098T=CA1980170944AIPc.169T=
c.192T= (p.Ile64=)
n.122T=
c.100-2940T= (n.100-2940T=)
c.15T= (p.Ile5=)
c.100-2169T= (n.100-2169T=)
n.302T=
11g.67487099G>ACA381546900AIPc.170G>A
c.193G>A (p.Gly65Ser)
n.123G>A
c.100-2939G>A (n.100-2939G>A)
c.16G>A (p.Gly6Ser)
c.100-2168G>A (n.100-2168G>A)
n.303G>A
11g.67487099G>CCA381546905AIPc.170G>C
c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.123G>C
c.100-2939G>C (n.100-2939G>C)
c.16G>C (p.Gly6Arg)
c.100-2168G>C (n.100-2168G>C)
n.303G>C
11g.67487099G>TCA381546903AIPc.170G>T
c.193G>T (p.Gly65Cys)
n.123G>T
c.100-2939G>T (n.100-2939G>T)
c.16G>T (p.Gly6Cys)
c.100-2168G>T (n.100-2168G>T)
n.303G>T
11g.67487100G>ACA381546909AIPc.171G>A
c.194G>A (p.Gly65Asp)
n.124G>A
c.100-2938G>A (n.100-2938G>A)
c.17G>A (p.Gly6Asp)
c.100-2167G>A (n.100-2167G>A)
n.304G>A
 ClinVar dbSNP
11g.67487100G>CCA381546911AIPc.171G>C
c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.124G>C
c.100-2938G>C (n.100-2938G>C)
c.17G>C (p.Gly6Ala)
c.100-2167G>C (n.100-2167G>C)
n.304G>C
11g.67487100G>TCA381546914AIPc.171G>T
c.194G>T (p.Gly65Val)
n.124G>T
c.100-2938G>T (n.100-2938G>T)
c.17G>T (p.Gly6Val)
c.100-2167G>T (n.100-2167G>T)
n.304G>T
11g.67487101C>ACA475392300AIPc.172C>A
c.195C>A (p.Gly65=)
n.125C>A
c.100-2937C>A (n.100-2937C>A)
c.18C>A (p.Gly6=)
c.100-2166C>A (n.100-2166C>A)
n.305C>A
11g.67487101C>GCA475392301AIPc.172C>G
c.195C>G (p.Gly65=)
n.125C>G
c.100-2937C>G (n.100-2937C>G)
c.18C>G (p.Gly6=)
c.100-2166C>G (n.100-2166C>G)
n.305C>G
11g.67487101C>TCA475392302AIPc.172C>T
c.195C>T (p.Gly65=)
n.125C>T
c.100-2937C>T (n.100-2937C>T)
c.18C>T (p.Gly6=)
c.100-2166C>T (n.100-2166C>T)
n.305C>T
11g.67487101_67487102insCGGGCA2536050035AIPc.172_173insCGGG
c.195_196insCGGG (p.Lys66ArgfsTer27)
n.125_126insCGGG
c.100-2937_100-2936insCGGG (n.100-2937_100-2936insCGGG)
c.18_19insCGGG (p.Lys7ArgfsTer27)
c.100-2166_100-2165insCGGG (n.100-2166_100-2165insCGGG)
n.305_306insCGGG
11g.67487102A>CCA381546917AIPc.173A>C
c.196A>C (p.Lys66Gln)
n.126A>C
c.100-2936A>C (n.100-2936A>C)
c.19A>C (p.Lys7Gln)
c.100-2165A>C (n.100-2165A>C)
n.306A>C
11g.67487102A>GCA381546918AIPc.173A>G
c.196A>G (p.Lys66Glu)
n.126A>G
c.100-2936A>G (n.100-2936A>G)
c.19A>G (p.Lys7Glu)
c.100-2165A>G (n.100-2165A>G)
n.306A>G
11g.67487102A>TCA381546920AIPc.173A>T
c.196A>T (p.Lys66Ter)
n.126A>T
c.100-2936A>T (n.100-2936A>T)
c.19A>T (p.Lys7Ter)
c.100-2165A>T (n.100-2165A>T)
n.306A>T
11g.67487103delCA2695214798AIPc.174del
c.197del (p.Lys66ArgfsTer?)
n.127del
c.100-2935del (n.100-2935del)
c.20del (p.Lys7ArgfsTer?)
c.100-2164del (n.100-2164del)
n.307del
11g.67487105_67487107delCA2614619729AIPc.176_178del
c.199_201del (p.Lys67del)
n.129_131del
c.100-2933_100-2931del (n.100-2933_100-2931del)
c.22_24del (p.Lys8del)
c.100-2162_100-2160del (n.100-2162_100-2160del)
n.309_311del
 gnomAD v4
11g.67487103A>CCA381546924AIPc.174A>C
c.197A>C (p.Lys66Thr)
n.127A>C
c.100-2935A>C (n.100-2935A>C)
c.20A>C (p.Lys7Thr)
c.100-2164A>C (n.100-2164A>C)
n.307A>C
11g.67487103A>GCA381546926AIPc.174A>G
c.197A>G (p.Lys66Arg)
n.127A>G
c.100-2935A>G (n.100-2935A>G)
c.20A>G (p.Lys7Arg)
c.100-2164A>G (n.100-2164A>G)
n.307A>G
11g.67487103A>TCA381546928AIPc.174A>T
c.197A>T (p.Lys66Met)
n.127A>T
c.100-2935A>T (n.100-2935A>T)
c.20A>T (p.Lys7Met)
c.100-2164A>T (n.100-2164A>T)
n.307A>T
11g.67487104G>ACA475392303AIPc.175G>A
c.198G>A (p.Lys66=)
n.128G>A
c.100-2934G>A (n.100-2934G>A)
c.21G>A (p.Lys7=)
c.100-2163G>A (n.100-2163G>A)
n.308G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487104G>CCA381546930AIPc.175G>C
c.198G>C (p.Lys66Asn)
n.128G>C
c.100-2934G>C (n.100-2934G>C)
c.21G>C (p.Lys7Asn)
c.100-2163G>C (n.100-2163G>C)
n.308G>C
11g.67487104G=CA1980170945AIPc.175G=
c.198G= (p.Lys66=)
n.128G=
c.100-2934G= (n.100-2934G=)
c.21G= (p.Lys7=)
c.100-2163G= (n.100-2163G=)
n.308G=
11g.67487104G>TCA381546933AIPc.175G>T
c.198G>T (p.Lys66Asn)
n.128G>T
c.100-2934G>T (n.100-2934G>T)
c.21G>T (p.Lys7Asn)
c.100-2163G>T (n.100-2163G>T)
n.308G>T
11g.67487105A>CCA381546940AIPc.176A>C
c.199A>C (p.Lys67Gln)
n.129A>C
c.100-2933A>C (n.100-2933A>C)
c.22A>C (p.Lys8Gln)
c.100-2162A>C (n.100-2162A>C)
n.309A>C
11g.67487105A>GCA381546938AIPc.176A>G
c.199A>G (p.Lys67Glu)
n.129A>G
c.100-2933A>G (n.100-2933A>G)
c.22A>G (p.Lys8Glu)
c.100-2162A>G (n.100-2162A>G)
n.309A>G
11g.67487105A>TCA381546935AIPc.176A>T
c.199A>T (p.Lys67Ter)
n.129A>T
c.100-2933A>T (n.100-2933A>T)
c.22A>T (p.Lys8Ter)
c.100-2162A>T (n.100-2162A>T)
n.309A>T
11g.67487106A>CCA381546945AIPc.177A>C
c.200A>C (p.Lys67Thr)
n.130A>C
c.100-2932A>C (n.100-2932A>C)
c.23A>C (p.Lys8Thr)
c.100-2161A>C (n.100-2161A>C)
n.310A>C
11g.67487106A>GCA381546948AIPc.177A>G
c.200A>G (p.Lys67Arg)
n.130A>G
c.100-2932A>G (n.100-2932A>G)
c.23A>G (p.Lys8Arg)
c.100-2161A>G (n.100-2161A>G)
n.310A>G
11g.67487106A>TCA381546951AIPc.177A>T
c.200A>T (p.Lys67Met)
n.130A>T
c.100-2932A>T (n.100-2932A>T)
c.23A>T (p.Lys8Met)
c.100-2161A>T (n.100-2161A>T)
n.310A>T
11g.67487107G>ACA475392304AIPc.178G>A
c.201G>A (p.Lys67=)
n.131G>A
c.100-2931G>A (n.100-2931G>A)
c.24G>A (p.Lys8=)
c.100-2160G>A (n.100-2160G>A)
n.311G>A
 ClinVar
11g.67487107G>CCA381546953AIPc.178G>C
c.201G>C (p.Lys67Asn)
n.131G>C
c.100-2931G>C (n.100-2931G>C)
c.24G>C (p.Lys8Asn)
c.100-2160G>C (n.100-2160G>C)
n.311G>C
11g.67487107G=CA1980170946AIPc.178G=
c.201G= (p.Lys67=)
n.131G=
c.100-2931G= (n.100-2931G=)
c.24G= (p.Lys8=)
c.100-2160G= (n.100-2160G=)
n.311G=
11g.67487107G>TCA381546956AIPc.178G>T
c.201G>T (p.Lys67Asn)
n.131G>T
c.100-2931G>T (n.100-2931G>T)
c.24G>T (p.Lys8Asn)
c.100-2160G>T (n.100-2160G>T)
n.311G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487108T>ACA381546961AIPc.179T>A
c.202T>A (p.Phe68Ile)
n.132T>A
c.100-2930T>A (n.100-2930T>A)
c.25T>A (p.Phe9Ile)
c.100-2159T>A (n.100-2159T>A)
n.312T>A
11g.67487108T>CCA381546963AIPc.179T>C
c.202T>C (p.Phe68Leu)
n.132T>C
c.100-2930T>C (n.100-2930T>C)
c.25T>C (p.Phe9Leu)
c.100-2159T>C (n.100-2159T>C)
n.312T>C
 ClinVar
11g.67487108T>GCA381546965AIPc.179T>G
c.202T>G (p.Phe68Val)
n.132T>G
c.100-2930T>G (n.100-2930T>G)
c.25T>G (p.Phe9Val)
c.100-2159T>G (n.100-2159T>G)
n.312T>G
11g.67487109T>ACA381546970AIPc.180T>A
c.203T>A (p.Phe68Tyr)
n.133T>A
c.100-2929T>A (n.100-2929T>A)
c.26T>A (p.Phe9Tyr)
c.100-2158T>A (n.100-2158T>A)
n.313T>A
11g.67487109T>CCA381546973AIPc.180T>C
c.203T>C (p.Phe68Ser)
n.133T>C
c.100-2929T>C (n.100-2929T>C)
c.26T>C (p.Phe9Ser)
c.100-2158T>C (n.100-2158T>C)
n.313T>C
11g.67487109T>GCA381546975AIPc.180T>G
c.203T>G (p.Phe68Cys)
n.133T>G
c.100-2929T>G (n.100-2929T>G)
c.26T>G (p.Phe9Cys)
c.100-2158T>G (n.100-2158T>G)
n.313T>G
11g.67487110C>ACA381546979AIPc.181C>A
c.204C>A (p.Phe68Leu)
n.134C>A
c.100-2928C>A (n.100-2928C>A)
c.27C>A (p.Phe9Leu)
c.100-2157C>A (n.100-2157C>A)
n.314C>A
11g.67487110C>GCA381546981AIPc.181C>G
c.204C>G (p.Phe68Leu)
n.134C>G
c.100-2928C>G (n.100-2928C>G)
c.27C>G (p.Phe9Leu)
c.100-2157C>G (n.100-2157C>G)
n.314C>G
 ClinVar
11g.67487110C>TCA475392305AIPc.181C>T
c.204C>T (p.Phe68=)
n.134C>T
c.100-2928C>T (n.100-2928C>T)
c.27C>T (p.Phe9=)
c.100-2157C>T (n.100-2157C>T)
n.314C>T
 ClinVar
11g.67487111A=CA1980170947AIPc.182A=
c.205A= (p.Lys69=)
n.135A=
c.100-2927A= (n.100-2927A=)
c.28A= (p.Lys10=)
c.100-2156A= (n.100-2156A=)
n.315A=
11g.67487111A>CCA381546991AIPc.182A>C
c.205A>C (p.Lys69Gln)
n.135A>C
c.100-2927A>C (n.100-2927A>C)
c.28A>C (p.Lys10Gln)
c.100-2156A>C (n.100-2156A>C)
n.315A>C
11g.67487111A>GCA6140751AIPc.182A>G
c.205A>G (p.Lys69Glu)
n.135A>G
c.100-2927A>G (n.100-2927A>G)
c.28A>G (p.Lys10Glu)
c.100-2156A>G (n.100-2156A>G)
n.315A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487111A>TCA381546988AIPc.182A>T
c.205A>T (p.Lys69Ter)
n.135A>T
c.100-2927A>T (n.100-2927A>T)
c.28A>T (p.Lys10Ter)
c.100-2156A>T (n.100-2156A>T)
n.315A>T
11g.67487112A>CCA381546994AIPc.183A>C
c.206A>C (p.Lys69Thr)
n.136A>C
c.100-2926A>C (n.100-2926A>C)
c.29A>C (p.Lys10Thr)
c.100-2155A>C (n.100-2155A>C)
n.316A>C
 ClinVar
11g.67487112A>GCA381546997AIPc.183A>G
c.206A>G (p.Lys69Arg)
n.136A>G
c.100-2926A>G (n.100-2926A>G)
c.29A>G (p.Lys10Arg)
c.100-2155A>G (n.100-2155A>G)
n.316A>G
11g.67487112A>TCA381547000AIPc.183A>T
c.206A>T (p.Lys69Met)
n.136A>T
c.100-2926A>T (n.100-2926A>T)
c.29A>T (p.Lys10Met)
c.100-2155A>T (n.100-2155A>T)
n.316A>T
 ClinVar
11g.67487113G>ACA475392306AIPc.184G>A
c.207G>A (p.Lys69=)
n.137G>A
c.100-2925G>A (n.100-2925G>A)
c.30G>A (p.Lys10=)
c.100-2154G>A (n.100-2154G>A)
n.317G>A
11g.67487113G>CCA381547001AIPc.184G>C
c.207G>C (p.Lys69Asn)
n.137G>C
c.100-2925G>C (n.100-2925G>C)
c.30G>C (p.Lys10Asn)
c.100-2154G>C (n.100-2154G>C)
n.317G>C
11g.67487113G>TCA381547002AIPc.184G>T
c.207G>T (p.Lys69Asn)
n.137G>T
c.100-2925G>T (n.100-2925G>T)
c.30G>T (p.Lys10Asn)
c.100-2154G>T (n.100-2154G>T)
n.317G>T
11g.67487114C>ACA381547003AIPc.185C>A
c.208C>A (p.Leu70Met)
n.138C>A
c.100-2924C>A (n.100-2924C>A)
c.31C>A (p.Leu11Met)
c.100-2153C>A (n.100-2153C>A)
n.318C>A
 gnomAD v4
11g.67487114C>GCA381547004AIPc.185C>G
c.208C>G (p.Leu70Val)
n.138C>G
c.100-2924C>G (n.100-2924C>G)
c.31C>G (p.Leu11Val)
c.100-2153C>G (n.100-2153C>G)
n.318C>G
 ClinVar
11g.67487114C>TCA475392307AIPc.185C>T
c.208C>T (p.Leu70=)
n.138C>T
c.100-2924C>T (n.100-2924C>T)
c.31C>T (p.Leu11=)
c.100-2153C>T (n.100-2153C>T)
n.318C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.67487115T>ACA381547007AIPc.186T>A
c.209T>A (p.Leu70Gln)
n.139T>A
c.100-2923T>A (n.100-2923T>A)
c.32T>A (p.Leu11Gln)
c.100-2152T>A (n.100-2152T>A)
n.319T>A
 gnomAD v4
11g.67487115T>CCA381547008AIPc.186T>C
c.209T>C (p.Leu70Pro)
n.139T>C
c.100-2923T>C (n.100-2923T>C)
c.32T>C (p.Leu11Pro)
c.100-2152T>C (n.100-2152T>C)
n.319T>C
11g.67487115T>GCA381547010AIPc.186T>G
c.209T>G (p.Leu70Arg)
n.139T>G
c.100-2923T>G (n.100-2923T>G)
c.32T>G (p.Leu11Arg)
c.100-2152T>G (n.100-2152T>G)
n.319T>G
11g.67487116G>ACA475392308AIPc.187G>A
c.210G>A (p.Leu70=)
n.140G>A
c.100-2922G>A (n.100-2922G>A)
c.33G>A (p.Leu11=)
c.100-2151G>A (n.100-2151G>A)
n.320G>A
11g.67487116G>CCA475392309AIPc.187G>C
c.210G>C (p.Leu70=)
n.140G>C
c.100-2922G>C (n.100-2922G>C)
c.33G>C (p.Leu11=)
c.100-2151G>C (n.100-2151G>C)
n.320G>C
11g.67487116G>TCA475392310AIPc.187G>T
c.210G>T (p.Leu70=)
n.140G>T
c.100-2922G>T (n.100-2922G>T)
c.33G>T (p.Leu11=)
c.100-2151G>T (n.100-2151G>T)
n.320G>T
11g.67487117C>ACA381547012AIPc.188C>A
c.211C>A (p.Pro71Thr)
n.141C>A
c.100-2921C>A (n.100-2921C>A)
c.34C>A (p.Pro12Thr)
c.100-2150C>A (n.100-2150C>A)
n.321C>A
11g.67487117C=CA1980170948AIPc.188C=
c.211C= (p.Pro71=)
n.141C=
c.100-2921C= (n.100-2921C=)
c.34C= (p.Pro12=)
c.100-2150C= (n.100-2150C=)
n.321C=
11g.67487117C>GCA224163248AIPc.188C>G
c.211C>G (p.Pro71Ala)
n.141C>G
c.100-2921C>G (n.100-2921C>G)
c.34C>G (p.Pro12Ala)
c.100-2150C>G (n.100-2150C>G)
n.321C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.67487117C>TCA381547013AIPc.188C>T
c.211C>T (p.Pro71Ser)
n.141C>T
c.100-2921C>T (n.100-2921C>T)
c.34C>T (p.Pro12Ser)
c.100-2150C>T (n.100-2150C>T)
n.321C>T
11g.67487118C>ACA381547016AIPc.189C>A
c.212C>A (p.Pro71His)
n.142C>A
c.100-2920C>A (n.100-2920C>A)
c.35C>A (p.Pro12His)
c.100-2149C>A (n.100-2149C>A)
n.322C>A
11g.67487118C>GCA381547018AIPc.189C>G
c.212C>G (p.Pro71Arg)
n.142C>G
c.100-2920C>G (n.100-2920C>G)
c.35C>G (p.Pro12Arg)
c.100-2149C>G (n.100-2149C>G)
n.322C>G
11g.67487118C>TCA381547014AIPc.189C>T
c.212C>T (p.Pro71Leu)
n.142C>T
c.100-2920C>T (n.100-2920C>T)
c.35C>T (p.Pro12Leu)
c.100-2149C>T (n.100-2149C>T)
n.322C>T
 gnomAD v4
11g.67487119T>ACA475392311AIPc.190T>A
c.213T>A (p.Pro71=)
n.143T>A
c.100-2919T>A (n.100-2919T>A)
c.36T>A (p.Pro12=)
c.100-2148T>A (n.100-2148T>A)
n.323T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487119T>CCA475392312AIPc.190T>C
c.213T>C (p.Pro71=)
n.143T>C
c.100-2919T>C (n.100-2919T>C)
c.36T>C (p.Pro12=)
c.100-2148T>C (n.100-2148T>C)
n.323T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.67487119T>GCA475392313AIPc.190T>G
c.213T>G (p.Pro71=)
n.143T>G
c.100-2919T>G (n.100-2919T>G)
c.36T>G (p.Pro12=)
c.100-2148T>G (n.100-2148T>G)
n.323T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67487119T=CA1980170949AIPc.190T=
c.213T= (p.Pro71=)
n.143T=
c.100-2919T= (n.100-2919T=)
c.36T= (p.Pro12=)
c.100-2148T= (n.100-2148T=)
n.323T=
11g.67487120G>ACA381547022AIPc.191G>A
c.214G>A (p.Val72Met)
n.144G>A
c.100-2918G>A (n.100-2918G>A)
c.37G>A (p.Val13Met)
c.100-2147G>A (n.100-2147G>A)
n.324G>A
 ClinVar dbSNP
11g.67487120G>CCA6140752AIPc.191G>C
c.214G>C (p.Val72Leu)
n.144G>C
c.100-2918G>C (n.100-2918G>C)
c.37G>C (p.Val13Leu)
c.100-2147G>C (n.100-2147G>C)
n.324G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487120G=CA1980170950AIPc.191G=
c.214G= (p.Val72=)
n.144G=
c.100-2918G= (n.100-2918G=)
c.37G= (p.Val13=)
c.100-2147G= (n.100-2147G=)
n.324G=
11g.67487120G>TCA381547025AIPc.191G>T
c.214G>T (p.Val72Leu)
n.144G>T
c.100-2918G>T (n.100-2918G>T)
c.37G>T (p.Val13Leu)
c.100-2147G>T (n.100-2147G>T)
n.324G>T
11g.67487121T>ACA381547027AIPc.192T>A
c.215T>A (p.Val72Glu)
n.145T>A
c.100-2917T>A (n.100-2917T>A)
c.38T>A (p.Val13Glu)
c.100-2146T>A (n.100-2146T>A)
n.325T>A
11g.67487121T>CCA381547030AIPc.192T>C
c.215T>C (p.Val72Ala)
n.145T>C
c.100-2917T>C (n.100-2917T>C)
c.38T>C (p.Val13Ala)
c.100-2146T>C (n.100-2146T>C)
n.325T>C
11g.67487121T>GCA381547029AIPc.192T>G
c.215T>G (p.Val72Gly)
n.145T>G
c.100-2917T>G (n.100-2917T>G)
c.38T>G (p.Val13Gly)
c.100-2146T>G (n.100-2146T>G)
n.325T>G
11g.67487122G>ACA6140753AIPc.193G>A
c.216G>A (p.Val72=)
n.146G>A
c.100-2916G>A (n.100-2916G>A)
c.39G>A (p.Val13=)
c.100-2145G>A (n.100-2145G>A)
n.326G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487122G>CCA475392314AIPc.193G>C
c.216G>C (p.Val72=)
n.146G>C
c.100-2916G>C (n.100-2916G>C)
c.39G>C (p.Val13=)
c.100-2145G>C (n.100-2145G>C)
n.326G>C
11g.67487122G=CA1980170951AIPc.193G=
c.216G= (p.Val72=)
n.146G=
c.100-2916G= (n.100-2916G=)
c.39G= (p.Val13=)
c.100-2145G= (n.100-2145G=)
n.326G=
11g.67487122G>TCA475392315AIPc.193G>T
c.216G>T (p.Val72=)
n.146G>T
c.100-2916G>T (n.100-2916G>T)
c.39G>T (p.Val13=)
c.100-2145G>T (n.100-2145G>T)
n.326G>T
11g.67487123T>ACA381547037AIPc.194T>A
c.217T>A (p.Trp73Arg)
n.147T>A
c.100-2915T>A (n.100-2915T>A)
c.40T>A (p.Trp14Arg)
c.100-2144T>A (n.100-2144T>A)
n.327T>A
11g.67487123T>CCA381547034AIPc.194T>C
c.217T>C (p.Trp73Arg)
n.147T>C
c.100-2915T>C (n.100-2915T>C)
c.40T>C (p.Trp14Arg)
c.100-2144T>C (n.100-2144T>C)
n.327T>C
11g.67487123T>GCA381547035AIPc.194T>G
c.217T>G (p.Trp73Gly)
n.147T>G
c.100-2915T>G (n.100-2915T>G)
c.40T>G (p.Trp14Gly)
c.100-2144T>G (n.100-2144T>G)
n.327T>G
11g.67487124G>ACA381547039AIPc.195G>A
c.218G>A (p.Trp73Ter)
n.148G>A
c.100-2914G>A (n.100-2914G>A)
c.41G>A (p.Trp14Ter)
c.100-2143G>A (n.100-2143G>A)
n.328G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487124G>CCA381547043AIPc.195G>C
c.218G>C (p.Trp73Ser)
n.148G>C
c.100-2914G>C (n.100-2914G>C)
c.41G>C (p.Trp14Ser)
c.100-2143G>C (n.100-2143G>C)
n.328G>C
11g.67487124G=CA1980170952AIPc.195G=
c.218G= (p.Trp73=)
n.148G=
c.100-2914G= (n.100-2914G=)
c.41G= (p.Trp14=)
c.100-2143G= (n.100-2143G=)
n.328G=
11g.67487124G>TCA381547046AIPc.195G>T
c.218G>T (p.Trp73Leu)
n.148G>T
c.100-2914G>T (n.100-2914G>T)
c.41G>T (p.Trp14Leu)
c.100-2143G>T (n.100-2143G>T)
n.328G>T
11g.67487125G>ACA224163263AIPc.196G>A
c.219G>A (p.Trp73Ter)
n.149G>A
c.100-2913G>A (n.100-2913G>A)
c.42G>A (p.Trp14Ter)
c.100-2142G>A (n.100-2142G>A)
n.329G>A
 ClinVar dbSNP
11g.67487125G>CCA381547047AIPc.196G>C
c.219G>C (p.Trp73Cys)
n.149G>C
c.100-2913G>C (n.100-2913G>C)
c.42G>C (p.Trp14Cys)
c.100-2142G>C (n.100-2142G>C)
n.329G>C
11g.67487125G=CA1980170953AIPc.196G=
c.219G= (p.Trp73=)
n.149G=
c.100-2913G= (n.100-2913G=)
c.42G= (p.Trp14=)
c.100-2142G= (n.100-2142G=)
n.329G=
11g.67487125G>TCA381547048AIPc.196G>T
c.219G>T (p.Trp73Cys)
n.149G>T
c.100-2913G>T (n.100-2913G>T)
c.42G>T (p.Trp14Cys)
c.100-2142G>T (n.100-2142G>T)
n.329G>T
11g.67487126G>ACA381547051AIPc.197G>A
c.220G>A (p.Glu74Lys)
n.150G>A
c.100-2912G>A (n.100-2912G>A)
c.43G>A (p.Glu15Lys)
c.100-2141G>A (n.100-2141G>A)
n.330G>A
11g.67487126G>CCA381547054AIPc.197G>C
c.220G>C (p.Glu74Gln)
n.150G>C
c.100-2912G>C (n.100-2912G>C)
c.43G>C (p.Glu15Gln)
c.100-2141G>C (n.100-2141G>C)
n.330G>C
11g.67487126G>TCA381547057AIPc.197G>T
c.220G>T (p.Glu74Ter)
n.150G>T
c.100-2912G>T (n.100-2912G>T)
c.43G>T (p.Glu15Ter)
c.100-2141G>T (n.100-2141G>T)
n.330G>T
11g.67487127A>CCA381547065AIPc.198A>C
c.221A>C (p.Glu74Ala)
n.151A>C
c.100-2911A>C (n.100-2911A>C)
c.44A>C (p.Glu15Ala)
c.100-2140A>C (n.100-2140A>C)
n.331A>C
11g.67487127A>GCA381547061AIPc.198A>G
c.221A>G (p.Glu74Gly)
n.151A>G
c.100-2911A>G (n.100-2911A>G)
c.44A>G (p.Glu15Gly)
c.100-2140A>G (n.100-2140A>G)
n.331A>G
11g.67487127A>TCA381547062AIPc.198A>T
c.221A>T (p.Glu74Val)
n.151A>T
c.100-2911A>T (n.100-2911A>T)
c.44A>T (p.Glu15Val)
c.100-2140A>T (n.100-2140A>T)
n.331A>T
11g.67487128G>ACA475392316AIPc.199G>A
c.222G>A (p.Glu74=)
n.152G>A
c.100-2910G>A (n.100-2910G>A)
c.45G>A (p.Glu15=)
c.100-2139G>A (n.100-2139G>A)
n.332G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67487128G>CCA381547068AIPc.199G>C
c.222G>C (p.Glu74Asp)
n.152G>C
c.100-2910G>C (n.100-2910G>C)
c.45G>C (p.Glu15Asp)
c.100-2139G>C (n.100-2139G>C)
n.332G>C
11g.67487128G>TCA381547070AIPc.199G>T
c.222G>T (p.Glu74Asp)
n.152G>T
c.100-2910G>T (n.100-2910G>T)
c.45G>T (p.Glu15Asp)
c.100-2139G>T (n.100-2139G>T)
n.332G>T
11g.67487129A>CCA381547074AIPc.200A>C
c.223A>C (p.Thr75Pro)
n.153A>C
c.100-2909A>C (n.100-2909A>C)
c.46A>C (p.Thr16Pro)
c.100-2138A>C (n.100-2138A>C)
n.333A>C
11g.67487129A>GCA381547076AIPc.200A>G
c.223A>G (p.Thr75Ala)
n.153A>G
c.100-2909A>G (n.100-2909A>G)
c.46A>G (p.Thr16Ala)
c.100-2138A>G (n.100-2138A>G)
n.333A>G
11g.67487129A>TCA381547079AIPc.200A>T
c.223A>T (p.Thr75Ser)
n.153A>T
c.100-2909A>T (n.100-2909A>T)
c.46A>T (p.Thr16Ser)
c.100-2138A>T (n.100-2138A>T)
n.333A>T
11g.67487130C>ACA381547082AIPc.201C>A
c.224C>A (p.Thr75Asn)
n.154C>A
c.100-2908C>A (n.100-2908C>A)
c.47C>A (p.Thr16Asn)
c.100-2137C>A (n.100-2137C>A)
n.334C>A
11g.67487130C>GCA381547083AIPc.201C>G
c.224C>G (p.Thr75Ser)
n.154C>G
c.100-2908C>G (n.100-2908C>G)
c.47C>G (p.Thr16Ser)
c.100-2137C>G (n.100-2137C>G)
n.334C>G
11g.67487130C>TCA381547086AIPc.201C>T
c.224C>T (p.Thr75Ile)
n.154C>T
c.100-2908C>T (n.100-2908C>T)
c.47C>T (p.Thr16Ile)
c.100-2137C>T (n.100-2137C>T)
n.334C>T
11g.67487131C>ACA475392317AIPc.202C>A
c.225C>A (p.Thr75=)
n.155C>A
c.100-2907C>A (n.100-2907C>A)
c.48C>A (p.Thr16=)
c.100-2136C>A (n.100-2136C>A)
n.335C>A
11g.67487131C>GCA475392318AIPc.202C>G
c.225C>G (p.Thr75=)
n.155C>G
c.100-2907C>G (n.100-2907C>G)
c.48C>G (p.Thr16=)
c.100-2136C>G (n.100-2136C>G)
n.335C>G
 ClinVar
11g.67487131C>TCA475392319AIPc.202C>T
c.225C>T (p.Thr75=)
n.155C>T
c.100-2907C>T (n.100-2907C>T)
c.48C>T (p.Thr16=)
c.100-2136C>T (n.100-2136C>T)
n.335C>T
11g.67487132A=CA1980170954AIPc.203A=
c.226A= (p.Ile76=)
n.156A=
c.100-2906A= (n.100-2906A=)
c.49A= (p.Ile17=)
c.100-2135A= (n.100-2135A=)
n.336A=
11g.67487132A>CCA381547089AIPc.203A>C
c.226A>C (p.Ile76Leu)
n.156A>C
c.100-2906A>C (n.100-2906A>C)
c.49A>C (p.Ile17Leu)
c.100-2135A>C (n.100-2135A>C)
n.336A>C
11g.67487132A>GCA16606298AIPc.203A>G
c.226A>G (p.Ile76Val)
n.156A>G
c.100-2906A>G (n.100-2906A>G)
c.49A>G (p.Ile17Val)
c.100-2135A>G (n.100-2135A>G)
n.336A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487132A>TCA381547094AIPc.203A>T
c.226A>T (p.Ile76Phe)
n.156A>T
c.100-2906A>T (n.100-2906A>T)
c.49A>T (p.Ile17Phe)
c.100-2135A>T (n.100-2135A>T)
n.336A>T
11g.67487133T>ACA381547101AIPc.204T>A
c.227T>A (p.Ile76Asn)
n.157T>A
c.100-2905T>A (n.100-2905T>A)
c.50T>A (p.Ile17Asn)
c.100-2134T>A (n.100-2134T>A)
n.337T>A
11g.67487133T>CCA381547106AIPc.204T>C
c.227T>C (p.Ile76Thr)
n.157T>C
c.100-2905T>C (n.100-2905T>C)
c.50T>C (p.Ile17Thr)
c.100-2134T>C (n.100-2134T>C)
n.337T>C
11g.67487133T>GCA381547099AIPc.204T>G
c.227T>G (p.Ile76Ser)
n.157T>G
c.100-2905T>G (n.100-2905T>G)
c.50T>G (p.Ile17Ser)
c.100-2134T>G (n.100-2134T>G)
n.337T>G
11g.67487134C>ACA475392320AIPc.205C>A
c.228C>A (p.Ile76=)
n.158C>A
c.100-2904C>A (n.100-2904C>A)
c.51C>A (p.Ile17=)
c.100-2133C>A (n.100-2133C>A)
n.338C>A
11g.67487134C=CA1980170955AIPc.205C=
c.228C= (p.Ile76=)
n.158C=
c.100-2904C= (n.100-2904C=)
c.51C= (p.Ile17=)
c.100-2133C= (n.100-2133C=)
n.338C=
11g.67487134C>GCA381547111AIPc.205C>G
c.228C>G (p.Ile76Met)
n.158C>G
c.100-2904C>G (n.100-2904C>G)
c.51C>G (p.Ile17Met)
c.100-2133C>G (n.100-2133C>G)
n.338C>G
11g.67487134C>TCA475392321AIPc.205C>T
c.228C>T (p.Ile76=)
n.158C>T
c.100-2904C>T (n.100-2904C>T)
c.51C>T (p.Ile17=)
c.100-2133C>T (n.100-2133C>T)
n.338C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.67487135G>ACA6140754AIPc.206G>A
c.229G>A (p.Val77Met)
n.159G>A
c.100-2903G>A (n.100-2903G>A)
c.52G>A (p.Val18Met)
c.100-2132G>A (n.100-2132G>A)
n.339G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487135G>CCA381547117AIPc.206G>C
c.229G>C (p.Val77Leu)
n.159G>C
c.100-2903G>C (n.100-2903G>C)
c.52G>C (p.Val18Leu)
c.100-2132G>C (n.100-2132G>C)
n.339G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487135G=CA1980170956AIPc.206G=
c.229G= (p.Val77=)
n.159G=
c.100-2903G= (n.100-2903G=)
c.52G= (p.Val18=)
c.100-2132G= (n.100-2132G=)
n.339G=
11g.67487135G>TCA381547123AIPc.206G>T
c.229G>T (p.Val77Leu)
n.159G>T
c.100-2903G>T (n.100-2903G>T)
c.52G>T (p.Val18Leu)
c.100-2132G>T (n.100-2132G>T)
n.339G>T
11g.67487136T>ACA381547128AIPc.207T>A
c.230T>A (p.Val77Glu)
n.160T>A
c.100-2902T>A (n.100-2902T>A)
c.53T>A (p.Val18Glu)
c.100-2131T>A (n.100-2131T>A)
n.340T>A
11g.67487136T>CCA381547131AIPc.207T>C
c.230T>C (p.Val77Ala)
n.160T>C
c.100-2902T>C (n.100-2902T>C)
c.53T>C (p.Val18Ala)
c.100-2131T>C (n.100-2131T>C)
n.340T>C
11g.67487136T>GCA381547134AIPc.207T>G
c.230T>G (p.Val77Gly)
n.160T>G
c.100-2902T>G (n.100-2902T>G)
c.53T>G (p.Val18Gly)
c.100-2131T>G (n.100-2131T>G)
n.340T>G
11g.67487137G>ACA475392322AIPc.208G>A
c.231G>A (p.Val77=)
n.161G>A
c.100-2901G>A (n.100-2901G>A)
c.54G>A (p.Val18=)
c.100-2130G>A (n.100-2130G>A)
n.341G>A
11g.67487137G>CCA475392323AIPc.208G>C
c.231G>C (p.Val77=)
n.161G>C
c.100-2901G>C (n.100-2901G>C)
c.54G>C (p.Val18=)
c.100-2130G>C (n.100-2130G>C)
n.341G>C
11g.67487137G>TCA475392324AIPc.208G>T
c.231G>T (p.Val77=)
n.161G>T
c.100-2901G>T (n.100-2901G>T)
c.54G>T (p.Val18=)
c.100-2130G>T (n.100-2130G>T)
n.341G>T
 ClinVar
11g.67487138T>ACA381547138AIPc.209T>A
c.232T>A (p.Cys78Ser)
n.162T>A
c.100-2900T>A (n.100-2900T>A)
c.55T>A (p.Cys19Ser)
c.100-2129T>A (n.100-2129T>A)
n.342T>A
11g.67487138T>CCA381547140AIPc.209T>C
c.232T>C (p.Cys78Arg)
n.162T>C
c.100-2900T>C (n.100-2900T>C)
c.55T>C (p.Cys19Arg)
c.100-2129T>C (n.100-2129T>C)
n.342T>C
 ClinVar
11g.67487138T>GCA381547143AIPc.209T>G
c.232T>G (p.Cys78Gly)
n.162T>G
c.100-2900T>G (n.100-2900T>G)
c.55T>G (p.Cys19Gly)
c.100-2129T>G (n.100-2129T>G)
n.342T>G
11g.67487139G>ACA381547146AIPc.210G>A
c.233G>A (p.Cys78Tyr)
n.163G>A
c.100-2899G>A (n.100-2899G>A)
c.56G>A (p.Cys19Tyr)
c.100-2128G>A (n.100-2128G>A)
n.343G>A
11g.67487139G>CCA381547149AIPc.210G>C
c.233G>C (p.Cys78Ser)
n.163G>C
c.100-2899G>C (n.100-2899G>C)
c.56G>C (p.Cys19Ser)
c.100-2128G>C (n.100-2128G>C)
n.343G>C
11g.67487139G>TCA381547153AIPc.210G>T
c.233G>T (p.Cys78Phe)
n.163G>T
c.100-2899G>T (n.100-2899G>T)
c.56G>T (p.Cys19Phe)
c.100-2128G>T (n.100-2128G>T)
n.343G>T
11g.67487140C>ACA381547154AIPc.211C>A
c.234C>A (p.Cys78Ter)
n.164C>A
c.100-2898C>A (n.100-2898C>A)
c.57C>A (p.Cys19Ter)
c.100-2127C>A (n.100-2127C>A)
n.344C>A
11g.67487140C>GCA381547155AIPc.211C>G
c.234C>G (p.Cys78Trp)
n.164C>G
c.100-2898C>G (n.100-2898C>G)
c.57C>G (p.Cys19Trp)
c.100-2127C>G (n.100-2127C>G)
n.344C>G
11g.67487140C>TCA475392325AIPc.211C>T
c.234C>T (p.Cys78=)
n.164C>T
c.100-2898C>T (n.100-2898C>T)
c.57C>T (p.Cys19=)
c.100-2127C>T (n.100-2127C>T)
n.344C>T
 ClinVar dbSNP
11g.67487141A>CCA381547158AIPc.212A>C
c.235A>C (p.Thr79Pro)
n.165A>C
c.100-2897A>C (n.100-2897A>C)
c.58A>C (p.Thr20Pro)
c.100-2126A>C (n.100-2126A>C)
n.345A>C
11g.67487141A>GCA381547159AIPc.212A>G
c.235A>G (p.Thr79Ala)
n.165A>G
c.100-2897A>G (n.100-2897A>G)
c.58A>G (p.Thr20Ala)
c.100-2126A>G (n.100-2126A>G)
n.345A>G
 ClinVar
11g.67487141A>TCA381547162AIPc.212A>T
c.235A>T (p.Thr79Ser)
n.165A>T
c.100-2897A>T (n.100-2897A>T)
c.58A>T (p.Thr20Ser)
c.100-2126A>T (n.100-2126A>T)
n.345A>T
11g.67487142C>ACA381547166AIPc.213C>A
c.236C>A (p.Thr79Asn)
n.166C>A
c.100-2896C>A (n.100-2896C>A)
c.59C>A (p.Thr20Asn)
c.100-2125C>A (n.100-2125C>A)
n.346C>A
 ClinVar dbSNP
11g.67487142C=CA1980170957AIPc.213C=
c.236C= (p.Thr79=)
n.166C=
c.100-2896C= (n.100-2896C=)
c.59C= (p.Thr20=)
c.100-2125C= (n.100-2125C=)
n.346C=
11g.67487142C>GCA381547168AIPc.213C>G
c.236C>G (p.Thr79Ser)
n.166C>G
c.100-2896C>G (n.100-2896C>G)
c.59C>G (p.Thr20Ser)
c.100-2125C>G (n.100-2125C>G)
n.346C>G
11g.67487142C>TCA381547170AIPc.213C>T
c.236C>T (p.Thr79Ile)
n.166C>T
c.100-2896C>T (n.100-2896C>T)
c.59C>T (p.Thr20Ile)
c.100-2125C>T (n.100-2125C>T)
n.346C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67487143C>ACA475392326AIPc.214C>A
c.237C>A (p.Thr79=)
n.167C>A
c.100-2895C>A (n.100-2895C>A)
c.60C>A (p.Thr20=)
c.100-2124C>A (n.100-2124C>A)
n.347C>A
11g.67487143C>GCA475392327AIPc.214C>G
c.237C>G (p.Thr79=)
n.167C>G
c.100-2895C>G (n.100-2895C>G)
c.60C>G (p.Thr20=)
c.100-2124C>G (n.100-2124C>G)
n.347C>G
 gnomAD v4
11g.67487143C>TCA475392328AIPc.214C>T
c.237C>T (p.Thr79=)
n.167C>T
c.100-2895C>T (n.100-2895C>T)
c.60C>T (p.Thr20=)
c.100-2124C>T (n.100-2124C>T)
n.347C>T
11g.67487144A=CA1980170958AIPc.215A=
c.238A= (p.Met80=)
n.168A=
c.100-2894A= (n.100-2894A=)
c.61A= (p.Met21=)
c.100-2123A= (n.100-2123A=)
n.348A=
11g.67487144A>CCA381547173AIPc.215A>C
c.238A>C (p.Met80Leu)
n.168A>C
c.100-2894A>C (n.100-2894A>C)
c.61A>C (p.Met21Leu)
c.100-2123A>C (n.100-2123A>C)
n.348A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487144A>GCA381547176AIPc.215A>G
c.238A>G (p.Met80Val)
n.168A>G
c.100-2894A>G (n.100-2894A>G)
c.61A>G (p.Met21Val)
c.100-2123A>G (n.100-2123A>G)
n.348A>G
11g.67487144A>TCA381547180AIPc.215A>T
c.238A>T (p.Met80Leu)
n.168A>T
c.100-2894A>T (n.100-2894A>T)
c.61A>T (p.Met21Leu)
c.100-2123A>T (n.100-2123A>T)
n.348A>T
11g.67487145T>ACA381547183AIPc.216T>A
c.239T>A (p.Met80Lys)
n.169T>A
c.100-2893T>A (n.100-2893T>A)
c.62T>A (p.Met21Lys)
c.100-2122T>A (n.100-2122T>A)
n.349T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487145T>CCA381547185AIPc.216T>C
c.239T>C (p.Met80Thr)
n.169T>C
c.100-2893T>C (n.100-2893T>C)
c.62T>C (p.Met21Thr)
c.100-2122T>C (n.100-2122T>C)
n.349T>C
 gnomAD v4
11g.67487145T>GCA381547188AIPc.216T>G
c.239T>G (p.Met80Arg)
n.169T>G
c.100-2893T>G (n.100-2893T>G)
c.62T>G (p.Met21Arg)
c.100-2122T>G (n.100-2122T>G)
n.349T>G
11g.67487145T=CA1980170959AIPc.216T=
c.239T= (p.Met80=)
n.169T=
c.100-2893T= (n.100-2893T=)
c.62T= (p.Met21=)
c.100-2122T= (n.100-2122T=)
n.349T=
11g.67487146G>ACA381547200AIPc.217G>A
c.240G>A (p.Met80Ile)
n.170G>A
c.100-2892G>A (n.100-2892G>A)
c.63G>A (p.Met21Ile)
c.100-2121G>A (n.100-2121G>A)
n.350G>A
11g.67487146G>CCA381547197AIPc.217G>C
c.240G>C (p.Met80Ile)
n.170G>C
c.100-2892G>C (n.100-2892G>C)
c.63G>C (p.Met21Ile)
c.100-2121G>C (n.100-2121G>C)
n.350G>C
11g.67487146G>TCA381547193AIPc.217G>T
c.240G>T (p.Met80Ile)
n.170G>T
c.100-2892G>T (n.100-2892G>T)
c.63G>T (p.Met21Ile)
c.100-2121G>T (n.100-2121G>T)
n.350G>T
 gnomAD v4
11g.67487146_67487147delinsTGCA2695214799AIPc.217_218delinsTG
c.240_241delinsTG (p.Met80_Arg81delinsIleGly)
n.170_171delinsTG
c.100-2892_100-2891delinsTG (n.100-2892_100-2891delinsTG)
c.63_64delinsTG (p.Met21_Arg22delinsIleGly)
c.100-2121_100-2120delinsTG (n.100-2121_100-2120delinsTG)
n.350_351delinsTG
11g.67487147C>ACA475392329AIPc.218C>A
c.241C>A (p.Arg81=)
n.171C>A
c.100-2891C>A (n.100-2891C>A)
c.64C>A (p.Arg22=)
c.100-2120C>A (n.100-2120C>A)
n.351C>A
 ClinVar dbSNP
11g.67487147C=CA1980170960AIPc.218C=
c.241C= (p.Arg81=)
n.171C=
c.100-2891C= (n.100-2891C=)
c.64C= (p.Arg22=)
c.100-2120C= (n.100-2120C=)
n.351C=
11g.67487147C>GCA381547203AIPc.218C>G
c.241C>G (p.Arg81Gly)
n.171C>G
c.100-2891C>G (n.100-2891C>G)
c.64C>G (p.Arg22Gly)
c.100-2120C>G (n.100-2120C>G)
n.351C>G
 gnomAD v4
11g.67487147C>TCA344075AIPc.218C>T
c.241C>T (p.Arg81Ter)
n.171C>T
c.100-2891C>T (n.100-2891C>T)
c.64C>T (p.Arg22Ter)
c.100-2120C>T (n.100-2120C>T)
n.351C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67487148G>ACA381547208AIPc.219G>A
c.242G>A (p.Arg81Gln)
n.172G>A
c.100-2890G>A (n.100-2890G>A)
c.65G>A (p.Arg22Gln)
c.100-2119G>A (n.100-2119G>A)
n.352G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487148G>CCA381547210AIPc.219G>C
c.242G>C (p.Arg81Pro)
n.172G>C
c.100-2890G>C (n.100-2890G>C)
c.65G>C (p.Arg22Pro)
c.100-2119G>C (n.100-2119G>C)
n.352G>C
11g.67487148G=CA1980170961AIPc.219G=
c.242G= (p.Arg81=)
n.172G=
c.100-2890G= (n.100-2890G=)
c.65G= (p.Arg22=)
c.100-2119G= (n.100-2119G=)
n.352G=
11g.67487148G>TCA381547214AIPc.219G>T
c.242G>T (p.Arg81Leu)
n.172G>T
c.100-2890G>T (n.100-2890G>T)
c.65G>T (p.Arg22Leu)
c.100-2119G>T (n.100-2119G>T)
n.352G>T
11g.67487149A>CCA475392330AIPc.220A>C
c.243A>C (p.Arg81=)
n.173A>C
c.100-2889A>C (n.100-2889A>C)
c.66A>C (p.Arg22=)
c.100-2118A>C (n.100-2118A>C)
n.353A>C
11g.67487149A>GCA475392331AIPc.220A>G
c.243A>G (p.Arg81=)
n.173A>G
c.100-2889A>G (n.100-2889A>G)
c.66A>G (p.Arg22=)
c.100-2118A>G (n.100-2118A>G)
n.353A>G
11g.67487149A>TCA475392332AIPc.220A>T
c.243A>T (p.Arg81=)
n.173A>T
c.100-2889A>T (n.100-2889A>T)
c.66A>T (p.Arg22=)
c.100-2118A>T (n.100-2118A>T)
n.353A>T
11g.67487149_67487154delinsAGAAGGCA1980170962AIPc.220_225delinsAGAAGG
c.243_248delinsAGAAGG (p.Arg81=)
n.173_178delinsAGAAGG
c.100-2889_100-2884delinsAGAAGG (n.100-2889_100-2884delinsAGAAGG)
c.66_71delinsAGAAGG (p.Arg22=)
c.100-2118_100-2113delinsAGAAGG (n.100-2118_100-2113delinsAGAAGG)
n.353_358delinsAGAAGG
11g.67487150G>ACA381547229AIPc.221G>A
c.244G>A (p.Glu82Lys)
n.174G>A
c.100-2888G>A (n.100-2888G>A)
c.67G>A (p.Glu23Lys)
c.100-2117G>A (n.100-2117G>A)
n.354G>A
11g.67487150G>CCA381547223AIPc.221G>C
c.244G>C (p.Glu82Gln)
n.174G>C
c.100-2888G>C (n.100-2888G>C)
c.67G>C (p.Glu23Gln)
c.100-2117G>C (n.100-2117G>C)
n.354G>C
11g.67487150G>TCA381547219AIPc.221G>T
c.244G>T (p.Glu82Ter)
n.174G>T
c.100-2888G>T (n.100-2888G>T)
c.67G>T (p.Glu23Ter)
c.100-2117G>T (n.100-2117G>T)
n.354G>T
11g.67487151_67487155delCA344079AIPc.222_226del
c.245_249del (p.Glu82GlyfsTer8)
n.175_179del
c.100-2887_100-2883del (n.100-2887_100-2883del)
c.68_72del (p.Glu23GlyfsTer8)
c.100-2116_100-2112del (n.100-2116_100-2112del)
n.355_359del
 ClinVar dbSNP
11g.67487151A>CCA381547232AIPc.222A>C
c.245A>C (p.Glu82Ala)
n.175A>C
c.100-2887A>C (n.100-2887A>C)
c.68A>C (p.Glu23Ala)
c.100-2116A>C (n.100-2116A>C)
n.355A>C
11g.67487151A>GCA381547233AIPc.222A>G
c.245A>G (p.Glu82Gly)
n.175A>G
c.100-2887A>G (n.100-2887A>G)
c.68A>G (p.Glu23Gly)
c.100-2116A>G (n.100-2116A>G)
n.355A>G
 ClinVar
11g.67487151A>TCA381547234AIPc.222A>T
c.245A>T (p.Glu82Val)
n.175A>T
c.100-2887A>T (n.100-2887A>T)
c.68A>T (p.Glu23Val)
c.100-2116A>T (n.100-2116A>T)
n.355A>T

Number of alleles fetched