Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.67481947_67487763del | CA344052 | AIP | c.-366-846_279+578del | ClinVar |
11 | g.67485981_67487542del | CA344054 | AIP | c.77-1025_256+357del c.100-1025_279+357del n.30-1025_209+357del c.99+2724_100-2496del (n.99+2724_100-2496del) c.-78-1025_102+357del c.99+2724_100-1725del (n.99+2724_100-1725del) n.210-1025_389+357del | ClinVar |
11 | g.67486967G>A | CA1980170875 | AIP | c.77-39G>A c.100-39G>A (n.100-39G>A) n.30-39G>A c.100-3071G>A (n.100-3071G>A) c.-78-39G>A (n.-78-39G>A) c.100-2300G>A (n.100-2300G>A) n.210-39G>A | dbSNP |
11 | g.67486967G= | CA1980170874 | AIP | c.77-39G= c.100-39G= (n.100-39G=) n.30-39G= c.100-3071G= (n.100-3071G=) c.-78-39G= (n.-78-39G=) c.100-2300G= (n.100-2300G=) n.210-39G= | |
11 | g.67486970T>A | CA2614619667 | AIP | c.77-36T>A c.100-36T>A (n.100-36T>A) n.30-36T>A c.100-3068T>A (n.100-3068T>A) c.-78-36T>A (n.-78-36T>A) c.100-2297T>A (n.100-2297T>A) n.210-36T>A | gnomAD v4 |
11 | g.67486971T>C | CA600236567 | AIP | c.77-35T>C c.100-35T>C (n.100-35T>C) n.30-35T>C c.100-3067T>C (n.100-3067T>C) c.-78-35T>C (n.-78-35T>C) c.100-2296T>C (n.100-2296T>C) n.210-35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67486971T= | CA1980170876 | AIP | c.77-35T= c.100-35T= (n.100-35T=) n.30-35T= c.100-3067T= (n.100-3067T=) c.-78-35T= (n.-78-35T=) c.100-2296T= (n.100-2296T=) n.210-35T= | |
11 | g.67486973G>A | CA600236568 | AIP | c.77-33G>A c.100-33G>A (n.100-33G>A) n.30-33G>A c.100-3065G>A (n.100-3065G>A) c.-78-33G>A (n.-78-33G>A) c.100-2294G>A (n.100-2294G>A) n.210-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67486973G= | CA1980170877 | AIP | c.77-33G= c.100-33G= (n.100-33G=) n.30-33G= c.100-3065G= (n.100-3065G=) c.-78-33G= (n.-78-33G=) c.100-2294G= (n.100-2294G=) n.210-33G= | |
11 | g.67486973G>T | CA6140710 | AIP | c.77-33G>T c.100-33G>T (n.100-33G>T) n.30-33G>T c.100-3065G>T (n.100-3065G>T) c.-78-33G>T (n.-78-33G>T) c.100-2294G>T (n.100-2294G>T) n.210-33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67486979T>C | CA679491859 | AIP | c.77-27T>C c.100-27T>C (n.100-27T>C) n.30-27T>C c.100-3059T>C (n.100-3059T>C) c.-78-27T>C (n.-78-27T>C) c.100-2288T>C (n.100-2288T>C) n.210-27T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67486979T= | CA1980170878 | AIP | c.77-27T= c.100-27T= (n.100-27T=) n.30-27T= c.100-3059T= (n.100-3059T=) c.-78-27T= (n.-78-27T=) c.100-2288T= (n.100-2288T=) n.210-27T= | |
11 | g.67486981G>A | CA2614619673 | AIP | c.77-25G>A c.100-25G>A (n.100-25G>A) n.30-25G>A c.100-3057G>A (n.100-3057G>A) c.-78-25G>A (n.-78-25G>A) c.100-2286G>A (n.100-2286G>A) n.210-25G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67486981G= | CA1980170879 | AIP | c.77-25G= c.100-25G= (n.100-25G=) n.30-25G= c.100-3057G= (n.100-3057G=) c.-78-25G= (n.-78-25G=) c.100-2286G= (n.100-2286G=) n.210-25G= | |
11 | g.67486981G>T | CA6140711 | AIP | c.77-25G>T c.100-25G>T (n.100-25G>T) n.30-25G>T c.100-3057G>T (n.100-3057G>T) c.-78-25G>T (n.-78-25G>T) c.100-2286G>T (n.100-2286G>T) n.210-25G>T | dbSNP ExAC |
11 | g.67486982C= | CA1980170880 | AIP | c.77-24C= c.100-24C= (n.100-24C=) n.30-24C= c.100-3056C= (n.100-3056C=) c.-78-24C= (n.-78-24C=) c.100-2285C= (n.100-2285C=) n.210-24C= | |
11 | g.67486982C>T | CA600236569 | AIP | c.77-24C>T c.100-24C>T (n.100-24C>T) n.30-24C>T c.100-3056C>T (n.100-3056C>T) c.-78-24C>T (n.-78-24C>T) c.100-2285C>T (n.100-2285C>T) n.210-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67486983C>T | CA2614619679 | AIP | c.77-23C>T c.100-23C>T (n.100-23C>T) n.30-23C>T c.100-3055C>T (n.100-3055C>T) c.-78-23C>T (n.-78-23C>T) c.100-2284C>T (n.100-2284C>T) n.210-23C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67486984T>G | CA6140712 | AIP | c.77-22T>G c.100-22T>G (n.100-22T>G) n.30-22T>G c.100-3054T>G (n.100-3054T>G) c.-78-22T>G (n.-78-22T>G) c.100-2283T>G (n.100-2283T>G) n.210-22T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67486984T= | CA1980170881 | AIP | c.77-22T= c.100-22T= (n.100-22T=) n.30-22T= c.100-3054T= (n.100-3054T=) c.-78-22T= (n.-78-22T=) c.100-2283T= (n.100-2283T=) n.210-22T= | |
11 | g.67486985G>A | CA2614619692 | AIP | c.77-21G>A c.100-21G>A (n.100-21G>A) n.30-21G>A c.100-3053G>A (n.100-3053G>A) c.-78-21G>A (n.-78-21G>A) c.100-2282G>A (n.100-2282G>A) n.210-21G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67486987C>A | CA2574896220 | AIP | c.77-19C>A c.100-19C>A (n.100-19C>A) n.30-19C>A c.100-3051C>A (n.100-3051C>A) c.-78-19C>A (n.-78-19C>A) c.100-2280C>A (n.100-2280C>A) n.210-19C>A | |
11 | g.67486988C= | CA1980170882 | AIP | c.77-18C= c.100-18C= (n.100-18C=) n.30-18C= c.100-3050C= (n.100-3050C=) c.-78-18C= (n.-78-18C=) c.100-2279C= (n.100-2279C=) n.210-18C= | |
11 | g.67486988C>G | CA2614619700 | AIP | c.77-18C>G c.100-18C>G (n.100-18C>G) n.30-18C>G c.100-3050C>G (n.100-3050C>G) c.-78-18C>G (n.-78-18C>G) c.100-2279C>G (n.100-2279C>G) n.210-18C>G | gnomAD v4 |
11 | g.67486988C>T | CA6140713 | AIP | c.77-18C>T c.100-18C>T (n.100-18C>T) n.30-18C>T c.100-3050C>T (n.100-3050C>T) c.-78-18C>T (n.-78-18C>T) c.100-2279C>T (n.100-2279C>T) n.210-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67486989T>C | CA2614619707 | AIP | c.77-17T>C c.100-17T>C (n.100-17T>C) n.30-17T>C c.100-3049T>C (n.100-3049T>C) c.-78-17T>C (n.-78-17T>C) c.100-2278T>C (n.100-2278T>C) n.210-17T>C | gnomAD v4 |
11 | g.67486989T>G | CA6140714 | AIP | c.77-17T>G c.100-17T>G (n.100-17T>G) n.30-17T>G c.100-3049T>G (n.100-3049T>G) c.-78-17T>G (n.-78-17T>G) c.100-2278T>G (n.100-2278T>G) n.210-17T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67486989T= | CA1980170883 | AIP | c.77-17T= c.100-17T= (n.100-17T=) n.30-17T= c.100-3049T= (n.100-3049T=) c.-78-17T= (n.-78-17T=) c.100-2278T= (n.100-2278T=) n.210-17T= | |
11 | g.67486990C= | CA1980170884 | AIP | c.77-16C= c.100-16C= (n.100-16C=) n.30-16C= c.100-3048C= (n.100-3048C=) c.-78-16C= (n.-78-16C=) c.100-2277C= (n.100-2277C=) n.210-16C= | |
11 | g.67486990C>T | CA6140715 | AIP | c.77-16C>T c.100-16C>T (n.100-16C>T) n.30-16C>T c.100-3048C>T (n.100-3048C>T) c.-78-16C>T (n.-78-16C>T) c.100-2277C>T (n.100-2277C>T) n.210-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67486991G>A | CA6140717 | AIP | c.77-15G>A c.100-15G>A (n.100-15G>A) n.30-15G>A c.100-3047G>A (n.100-3047G>A) c.-78-15G>A (n.-78-15G>A) c.100-2276G>A (n.100-2276G>A) n.210-15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67486991G>C | CA2614619721 | AIP | c.77-15G>C c.100-15G>C (n.100-15G>C) n.30-15G>C c.100-3047G>C (n.100-3047G>C) c.-78-15G>C (n.-78-15G>C) c.100-2276G>C (n.100-2276G>C) n.210-15G>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.67486991G= | CA1980170885 | AIP | c.77-15G= c.100-15G= (n.100-15G=) n.30-15G= c.100-3047G= (n.100-3047G=) c.-78-15G= (n.-78-15G=) c.100-2276G= (n.100-2276G=) n.210-15G= | |
11 | g.67486991G>T | CA6140716 | AIP | c.77-15G>T c.100-15G>T (n.100-15G>T) n.30-15G>T c.100-3047G>T (n.100-3047G>T) c.-78-15G>T (n.-78-15G>T) c.100-2276G>T (n.100-2276G>T) n.210-15G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67486993A= | CA1980170886 | AIP | c.77-13A= c.100-13A= (n.100-13A=) n.30-13A= c.100-3045A= (n.100-3045A=) c.-78-13A= (n.-78-13A=) c.100-2274A= (n.100-2274A=) n.210-13A= | |
11 | g.67486993A>G | CA600236570 | AIP | c.77-13A>G c.100-13A>G (n.100-13A>G) n.30-13A>G c.100-3045A>G (n.100-3045A>G) c.-78-13A>G (n.-78-13A>G) c.100-2274A>G (n.100-2274A>G) n.210-13A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67486993A>T | CA2573147621 | AIP | c.77-13A>T c.100-13A>T (n.100-13A>T) n.30-13A>T c.100-3045A>T (n.100-3045A>T) c.-78-13A>T (n.-78-13A>T) c.100-2274A>T (n.100-2274A>T) n.210-13A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.67486994T>G | CA6140718 | AIP | c.77-12T>G c.100-12T>G (n.100-12T>G) n.30-12T>G c.100-3044T>G (n.100-3044T>G) c.-78-12T>G (n.-78-12T>G) c.100-2273T>G (n.100-2273T>G) n.210-12T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67486994T= | CA1980170887 | AIP | c.77-12T= c.100-12T= (n.100-12T=) n.30-12T= c.100-3044T= (n.100-3044T=) c.-78-12T= (n.-78-12T=) c.100-2273T= (n.100-2273T=) n.210-12T= | |
11 | g.67486996T>G | CA2614619730 | AIP | c.77-10T>G c.100-10T>G (n.100-10T>G) n.30-10T>G c.100-3042T>G (n.100-3042T>G) c.-78-10T>G (n.-78-10T>G) c.100-2271T>G (n.100-2271T>G) n.210-10T>G | gnomAD v4 |
11 | g.67486999C= | CA1980170888 | AIP | c.77-7C= c.100-7C= (n.100-7C=) n.30-7C= c.100-3039C= (n.100-3039C=) c.-78-7C= (n.-78-7C=) c.100-2268C= (n.100-2268C=) n.210-7C= | |
11 | g.67486999C>T | CA6140719 | AIP | c.77-7C>T c.100-7C>T (n.100-7C>T) n.30-7C>T c.100-3039C>T (n.100-3039C>T) c.-78-7C>T (n.-78-7C>T) c.100-2268C>T (n.100-2268C>T) n.210-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67487000C>A | CA6140720 | AIP | c.77-6C>A c.100-6C>A (n.100-6C>A) n.30-6C>A c.100-3038C>A (n.100-3038C>A) c.-78-6C>A (n.-78-6C>A) c.100-2267C>A (n.100-2267C>A) n.210-6C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67487000C= | CA1980170889 | AIP | c.77-6C= c.100-6C= (n.100-6C=) n.30-6C= c.100-3038C= (n.100-3038C=) c.-78-6C= (n.-78-6C=) c.100-2267C= (n.100-2267C=) n.210-6C= | |
11 | g.67487000C>T | CA2574896221 | AIP | c.77-6C>T c.100-6C>T (n.100-6C>T) n.30-6C>T c.100-3038C>T (n.100-3038C>T) c.-78-6C>T (n.-78-6C>T) c.100-2267C>T (n.100-2267C>T) n.210-6C>T | ClinVar |
11 | g.67487001C= | CA1980170890 | AIP | c.77-5C= c.100-5C= (n.100-5C=) n.30-5C= c.100-3037C= (n.100-3037C=) c.-78-5C= (n.-78-5C=) c.100-2266C= (n.100-2266C=) n.210-5C= | |
11 | g.67487001C>G | CA2614619744 | AIP | c.77-5C>G c.100-5C>G (n.100-5C>G) n.30-5C>G c.100-3037C>G (n.100-3037C>G) c.-78-5C>G (n.-78-5C>G) c.100-2266C>G (n.100-2266C>G) n.210-5C>G | gnomAD v4 |
11 | g.67487001C>T | CA939085874 | AIP | c.77-5C>T c.100-5C>T (n.100-5C>T) n.30-5C>T c.100-3037C>T (n.100-3037C>T) c.-78-5C>T (n.-78-5C>T) c.100-2266C>T (n.100-2266C>T) n.210-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67487002del | CA2573147622 | AIP | c.77-4del c.100-4del (n.100-4del) n.30-4del c.100-3036del (n.100-3036del) c.-78-4del (n.-78-4del) c.100-2265del (n.100-2265del) n.210-4del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67487002A= | CA1980170891 | AIP | c.77-4A= c.100-4A= (n.100-4A=) n.30-4A= c.100-3036A= (n.100-3036A=) c.-78-4A= (n.-78-4A=) c.100-2265A= (n.100-2265A=) n.210-4A= | |
11 | g.67487002A>C | CA1980170892 | AIP | c.77-4A>C c.100-4A>C (n.100-4A>C) n.30-4A>C c.100-3036A>C (n.100-3036A>C) c.-78-4A>C (n.-78-4A>C) c.100-2265A>C (n.100-2265A>C) n.210-4A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67487002A>T | CA2574896222 | AIP | c.77-4A>T c.100-4A>T (n.100-4A>T) n.30-4A>T c.100-3036A>T (n.100-3036A>T) c.-78-4A>T (n.-78-4A>T) c.100-2265A>T (n.100-2265A>T) n.210-4A>T | |
11 | g.67487003C>A | CA1980170894 | AIP | c.77-3C>A c.100-3C>A (n.100-3C>A) n.30-3C>A c.100-3035C>A (n.100-3035C>A) c.-78-3C>A (n.-78-3C>A) c.100-2264C>A (n.100-2264C>A) n.210-3C>A | dbSNP |
11 | g.67487003C= | CA1980170893 | AIP | c.77-3C= c.100-3C= (n.100-3C=) n.30-3C= c.100-3035C= (n.100-3035C=) c.-78-3C= (n.-78-3C=) c.100-2264C= (n.100-2264C=) n.210-3C= | |
11 | g.67487003C>G | CA1980170895 | AIP | c.77-3C>G c.100-3C>G (n.100-3C>G) n.30-3C>G c.100-3035C>G (n.100-3035C>G) c.-78-3C>G (n.-78-3C>G) c.100-2264C>G (n.100-2264C>G) n.210-3C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67487003C>T | CA2580615738 | AIP | c.77-3C>T c.100-3C>T (n.100-3C>T) n.30-3C>T c.100-3035C>T (n.100-3035C>T) c.-78-3C>T (n.-78-3C>T) c.100-2264C>T (n.100-2264C>T) n.210-3C>T | ClinVar |
11 | g.67487004A>C | CA381546242 | AIP | c.77-2A>C c.100-2A>C (n.100-2A>C) n.30-2A>C c.100-3034A>C (n.100-3034A>C) c.-78-2A>C (n.-78-2A>C) c.100-2263A>C (n.100-2263A>C) n.210-2A>C | |
11 | g.67487004A>G | CA381546243 | AIP | c.77-2A>G c.100-2A>G (n.100-2A>G) n.30-2A>G c.100-3034A>G (n.100-3034A>G) c.-78-2A>G (n.-78-2A>G) c.100-2263A>G (n.100-2263A>G) n.210-2A>G | |
11 | g.67487004A>T | CA381546244 | AIP | c.77-2A>T c.100-2A>T (n.100-2A>T) n.30-2A>T c.100-3034A>T (n.100-3034A>T) c.-78-2A>T (n.-78-2A>T) c.100-2263A>T (n.100-2263A>T) n.210-2A>T | |
11 | g.67487005G>A | CA381546245 | AIP | c.77-1G>A c.100-1G>A (n.100-1G>A) n.30-1G>A c.100-3033G>A (n.100-3033G>A) c.-78-1G>A (n.-78-1G>A) c.100-2262G>A (n.100-2262G>A) n.210-1G>A | |
11 | g.67487005G>C | CA381546248 | AIP | c.77-1G>C c.100-1G>C (n.100-1G>C) n.30-1G>C c.100-3033G>C (n.100-3033G>C) c.-78-1G>C (n.-78-1G>C) c.100-2262G>C (n.100-2262G>C) n.210-1G>C | |
11 | g.67487005G>T | CA381546251 | AIP | c.77-1G>T c.100-1G>T (n.100-1G>T) n.30-1G>T c.100-3033G>T (n.100-3033G>T) c.-78-1G>T (n.-78-1G>T) c.100-2262G>T (n.100-2262G>T) n.210-1G>T | |
11 | g.67487006G>A | CA381546255 | AIP | c.77G>A c.100G>A (p.Ala34Thr) n.30G>A c.100-3032G>A (n.100-3032G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) c.100-2261G>A (n.100-2261G>A) n.210G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.67487006G>C | CA6140722 | AIP | c.77G>C c.100G>C (p.Ala34Pro) n.30G>C c.100-3032G>C (n.100-3032G>C) c.-78G>C (n.-78G>C) c.100-2261G>C (n.100-2261G>C) n.210G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67487006G= | CA1980170896 | AIP | c.77G= c.100G= (p.Ala34=) n.30G= c.100-3032G= (n.100-3032G=) c.-78G= (n.-78G=) c.100-2261G= (n.100-2261G=) n.210G= | |
11 | g.67487006G>T | CA6140721 | AIP | c.77G>T c.100G>T (p.Ala34Ser) n.30G>T c.100-3032G>T (n.100-3032G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) c.100-2261G>T (n.100-2261G>T) n.210G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67487007C>A | CA381546266 | AIP | c.78C>A c.101C>A (p.Ala34Asp) n.31C>A c.100-3031C>A (n.100-3031C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) c.100-2260C>A (n.100-2260C>A) n.211C>A | |
11 | g.67487007C>G | CA381546263 | AIP | c.78C>G c.101C>G (p.Ala34Gly) n.31C>G c.100-3031C>G (n.100-3031C>G) c.-77C>G (n.-77C>G) c.100-2260C>G (n.100-2260C>G) n.211C>G | |
11 | g.67487007C>T | CA381546265 | AIP | c.78C>T c.101C>T (p.Ala34Val) n.31C>T c.100-3031C>T (n.100-3031C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) c.100-2260C>T (n.100-2260C>T) n.211C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67487008C>A | CA475392226 | AIP | c.79C>A c.102C>A (p.Ala34=) n.32C>A c.100-3030C>A (n.100-3030C>A) c.-76C>A (n.-76C>A) c.100-2259C>A (n.100-2259C>A) n.212C>A | |
11 | g.67487008C= | CA1980170897 | AIP | c.79C= c.102C= (p.Ala34=) n.32C= c.100-3030C= (n.100-3030C=) c.-76C= (n.-76C=) c.100-2259C= (n.100-2259C=) n.212C= | |
11 | g.67487008C>G | CA10639905 | AIP | c.79C>G c.102C>G (p.Ala34=) n.32C>G c.100-3030C>G (n.100-3030C>G) c.-76C>G (n.-76C>G) c.100-2259C>G (n.100-2259C>G) n.212C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.67487008C>T | CA475392227 | AIP | c.79C>T c.102C>T (p.Ala34=) n.32C>T c.100-3030C>T (n.100-3030C>T) c.-76C>T (n.-76C>T) c.100-2259C>T (n.100-2259C>T) n.212C>T | |
11 | g.67487009A>C | CA381546267 | AIP | c.80A>C c.103A>C (p.Thr35Pro) n.33A>C c.100-3029A>C (n.100-3029A>C) c.-75A>C (n.-75A>C) c.100-2258A>C (n.100-2258A>C) n.213A>C | |
11 | g.67487009A>G | CA381546269 | AIP | c.80A>G c.103A>G (p.Thr35Ala) n.33A>G c.100-3029A>G (n.100-3029A>G) c.-75A>G (n.-75A>G) c.100-2258A>G (n.100-2258A>G) n.213A>G | |
11 | g.67487009A>T | CA381546272 | AIP | c.80A>T c.103A>T (p.Thr35Ser) n.33A>T c.100-3029A>T (n.100-3029A>T) c.-75A>T (n.-75A>T) c.100-2258A>T (n.100-2258A>T) n.213A>T | |
11 | g.67487010C>A | CA381546275 | AIP | c.81C>A c.104C>A (p.Thr35Lys) n.34C>A c.100-3028C>A (n.100-3028C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) c.100-2257C>A (n.100-2257C>A) n.214C>A | |
11 | g.67487010C= | CA1980170898 | AIP | c.81C= c.104C= (p.Thr35=) n.34C= c.100-3028C= (n.100-3028C=) c.-74C= (n.-74C=) c.100-2257C= (n.100-2257C=) n.214C= | |
11 | g.67487010C>G | CA381546276 | AIP | c.81C>G c.104C>G (p.Thr35Arg) n.34C>G c.100-3028C>G (n.100-3028C>G) c.-74C>G (n.-74C>G) c.100-2257C>G (n.100-2257C>G) n.214C>G | |
11 | g.67487010C>T | CA6140723 | AIP | c.81C>T c.104C>T (p.Thr35Met) n.34C>T c.100-3028C>T (n.100-3028C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) c.100-2257C>T (n.100-2257C>T) n.214C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67487011G>A | CA224163133 | AIP | c.82G>A c.105G>A (p.Thr35=) n.35G>A c.100-3027G>A (n.100-3027G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) c.100-2256G>A (n.100-2256G>A) n.215G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67487011G>C | CA475392229 | AIP | c.82G>C c.105G>C (p.Thr35=) n.35G>C c.100-3027G>C (n.100-3027G>C) c.-73G>C (n.-73G>C) c.100-2256G>C (n.100-2256G>C) n.215G>C | |
11 | g.67487011G= | CA1980170899 | AIP | c.82G= c.105G= (p.Thr35=) n.35G= c.100-3027G= (n.100-3027G=) c.-73G= (n.-73G=) c.100-2256G= (n.100-2256G=) n.215G= | |
11 | g.67487011G>T | CA6140724 | AIP | c.82G>T c.105G>T (p.Thr35=) n.35G>T c.100-3027G>T (n.100-3027G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) c.100-2256G>T (n.100-2256G>T) n.215G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67487012T>A | CA381546282 | AIP | c.83T>A c.106T>A (p.Phe36Ile) n.36T>A c.100-3026T>A (n.100-3026T>A) c.-72T>A (n.-72T>A) c.100-2255T>A (n.100-2255T>A) n.216T>A | |
11 | g.67487012T>C | CA381546284 | AIP | c.83T>C c.106T>C (p.Phe36Leu) n.36T>C c.100-3026T>C (n.100-3026T>C) c.-72T>C (n.-72T>C) c.100-2255T>C (n.100-2255T>C) n.216T>C | |
11 | g.67487012T>G | CA381546286 | AIP | c.83T>G c.106T>G (p.Phe36Val) n.36T>G c.100-3026T>G (n.100-3026T>G) c.-72T>G (n.-72T>G) c.100-2255T>G (n.100-2255T>G) n.216T>G | ClinVar |
11 | g.67487013T>A | CA6140725 | AIP | c.84T>A c.107T>A (p.Phe36Tyr) n.37T>A c.100-3025T>A (n.100-3025T>A) c.-71T>A (n.-71T>A) c.100-2254T>A (n.100-2254T>A) n.217T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.67487013T>C | CA381546294 | AIP | c.84T>C c.107T>C (p.Phe36Ser) n.37T>C c.100-3025T>C (n.100-3025T>C) c.-71T>C (n.-71T>C) c.100-2254T>C (n.100-2254T>C) n.217T>C | |
11 | g.67487013T>G | CA381546291 | AIP | c.84T>G c.107T>G (p.Phe36Cys) n.37T>G c.100-3025T>G (n.100-3025T>G) c.-71T>G (n.-71T>G) c.100-2254T>G (n.100-2254T>G) n.217T>G | |
11 | g.67487013T= | CA1980170900 | AIP | c.84T= c.107T= (p.Phe36=) n.37T= c.100-3025T= (n.100-3025T=) c.-71T= (n.-71T=) c.100-2254T= (n.100-2254T=) n.217T= | |
11 | g.67487014C>A | CA381546298 | AIP | c.85C>A c.108C>A (p.Phe36Leu) n.38C>A c.100-3024C>A (n.100-3024C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) c.100-2253C>A (n.100-2253C>A) n.218C>A | |
11 | g.67487014C= | CA1980170901 | AIP | c.85C= c.108C= (p.Phe36=) n.38C= c.100-3024C= (n.100-3024C=) c.-70C= (n.-70C=) c.100-2253C= (n.100-2253C=) n.218C= | |
11 | g.67487014C>G | CA381546299 | AIP | c.85C>G c.108C>G (p.Phe36Leu) n.38C>G c.100-3024C>G (n.100-3024C>G) c.-70C>G (n.-70C>G) c.100-2253C>G (n.100-2253C>G) n.218C>G | |
11 | g.67487014C>T | CA6140726 | AIP | c.85C>T c.108C>T (p.Phe36=) n.38C>T c.100-3024C>T (n.100-3024C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) c.100-2253C>T (n.100-2253C>T) n.218C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67487015C>A | CA381546302 | AIP | c.86C>A c.109C>A (p.His37Asn) n.39C>A c.100-3023C>A (n.100-3023C>A) c.-69C>A (n.-69C>A) c.100-2252C>A (n.100-2252C>A) n.219C>A | |
11 | g.67487015C>G | CA381546304 | AIP | c.86C>G c.109C>G (p.His37Asp) n.39C>G c.100-3023C>G (n.100-3023C>G) c.-69C>G (n.-69C>G) c.100-2252C>G (n.100-2252C>G) n.219C>G | |
11 | g.67487015C>T | CA381546306 | AIP | c.86C>T c.109C>T (p.His37Tyr) n.39C>T c.100-3023C>T (n.100-3023C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) c.100-2252C>T (n.100-2252C>T) n.219C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.67487016A>C | CA381546310 | AIP | c.87A>C c.110A>C (p.His37Pro) n.40A>C c.100-3022A>C (n.100-3022A>C) c.-68A>C (n.-68A>C) c.100-2251A>C (n.100-2251A>C) n.220A>C | |
11 | g.67487016A>G | CA381546319 | AIP | c.87A>G c.110A>G (p.His37Arg) n.40A>G c.100-3022A>G (n.100-3022A>G) c.-68A>G (n.-68A>G) c.100-2251A>G (n.100-2251A>G) n.220A>G | |
11 | g.67487016A>T | CA381546326 | AIP | c.87A>T c.110A>T (p.His37Leu) n.40A>T c.100-3022A>T (n.100-3022A>T) c.-68A>T (n.-68A>T) c.100-2251A>T (n.100-2251A>T) n.220A>T | |
11 | g.67487017C>A | CA381546329 | AIP | c.88C>A c.111C>A (p.His37Gln) n.41C>A c.100-3021C>A (n.100-3021C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) c.100-2250C>A (n.100-2250C>A) n.221C>A | |
11 | g.67487017C>G | CA381546363 | AIP | c.88C>G c.111C>G (p.His37Gln) n.41C>G c.100-3021C>G (n.100-3021C>G) c.-67C>G (n.-67C>G) c.100-2250C>G (n.100-2250C>G) n.221C>G | |
11 | g.67487017C>T | CA475392233 | AIP | c.88C>T c.111C>T (p.His37=) n.41C>T c.100-3021C>T (n.100-3021C>T) c.-67C>T (n.-67C>T) c.100-2250C>T (n.100-2250C>T) n.221C>T | |
11 | g.67487018T>A | CA381546374 | AIP | c.89T>A c.112T>A (p.Tyr38Asn) n.42T>A c.100-3020T>A (n.100-3020T>A) c.-66T>A (n.-66T>A) c.100-2249T>A (n.100-2249T>A) n.222T>A | |
11 | g.67487018T>C | CA6140727 | AIP | c.89T>C c.112T>C (p.Tyr38His) n.42T>C c.100-3020T>C (n.100-3020T>C) c.-66T>C (n.-66T>C) c.100-2249T>C (n.100-2249T>C) n.222T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67487018T>G | CA381546380 | AIP | c.89T>G c.112T>G (p.Tyr38Asp) n.42T>G c.100-3020T>G (n.100-3020T>G) c.-66T>G (n.-66T>G) c.100-2249T>G (n.100-2249T>G) n.222T>G | |
11 | g.67487018T= | CA1980170902 | AIP | c.89T= c.112T= (p.Tyr38=) n.42T= c.100-3020T= (n.100-3020T=) c.-66T= (n.-66T=) c.100-2249T= (n.100-2249T=) n.222T= | |
11 | g.67487019A>C | CA381546381 | AIP | c.90A>C c.113A>C (p.Tyr38Ser) n.43A>C c.100-3019A>C (n.100-3019A>C) c.-65A>C (n.-65A>C) c.100-2248A>C (n.100-2248A>C) n.223A>C | |
11 | g.67487019A>G | CA381546382 | AIP | c.90A>G c.113A>G (p.Tyr38Cys) n.43A>G c.100-3019A>G (n.100-3019A>G) c.-65A>G (n.-65A>G) c.100-2248A>G (n.100-2248A>G) n.223A>G | |
11 | g.67487019A>T | CA381546383 | AIP | c.90A>T c.113A>T (p.Tyr38Phe) n.43A>T c.100-3019A>T (n.100-3019A>T) c.-65A>T (n.-65A>T) c.100-2248A>T (n.100-2248A>T) n.223A>T | |
11 | g.67487020C>A | CA381546387 | AIP | c.91C>A c.114C>A (p.Tyr38Ter) n.44C>A c.100-3018C>A (n.100-3018C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) c.100-2247C>A (n.100-2247C>A) n.224C>A | dbSNP |
11 | g.67487020C= | CA1980170903 | AIP | c.91C= c.114C= (p.Tyr38=) n.44C= c.100-3018C= (n.100-3018C=) c.-64C= (n.-64C=) c.100-2247C= (n.100-2247C=) n.224C= | |
11 | g.67487020C>G | CA381546385 | AIP | c.91C>G c.114C>G (p.Tyr38Ter) n.44C>G c.100-3018C>G (n.100-3018C>G) c.-64C>G (n.-64C>G) c.100-2247C>G (n.100-2247C>G) n.224C>G | |
11 | g.67487020C>T | CA475392236 | AIP | c.91C>T c.114C>T (p.Tyr38=) n.44C>T c.100-3018C>T (n.100-3018C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) c.100-2247C>T (n.100-2247C>T) n.224C>T | |
11 | g.67487021C>A | CA475392237 | AIP | c.92C>A c.115C>A (p.Arg39=) n.45C>A c.100-3017C>A (n.100-3017C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) c.100-2246C>A (n.100-2246C>A) n.225C>A | ClinVar |
11 | g.67487021C= | CA1980170904 | AIP | c.92C= c.115C= (p.Arg39=) n.45C= c.100-3017C= (n.100-3017C=) c.-63C= (n.-63C=) c.100-2246C= (n.100-2246C=) n.225C= | |
11 | g.67487021C>G | CA381546389 | AIP | c.92C>G c.115C>G (p.Arg39Gly) n.45C>G c.100-3017C>G (n.100-3017C>G) c.-63C>G (n.-63C>G) c.100-2246C>G (n.100-2246C>G) n.225C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.67487021C>T | CA6140728 | AIP | c.92C>T c.115C>T (p.Arg39Trp) n.45C>T c.100-3017C>T (n.100-3017C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) c.100-2246C>T (n.100-2246C>T) n.225C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.67487022G>A | CA6140729 | AIP | c.93G>A c.116G>A (p.Arg39Gln) n.46G>A c.100-3016G>A (n.100-3016G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) c.100-2245G>A (n.100-2245G>A) n.226G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67487022G>C | CA381546398 | AIP | c.93G>C c.116G>C (p.Arg39Pro) n.46G>C c.100-3016G>C (n.100-3016G>C) c.-62G>C (n.-62G>C) c.100-2245G>C (n.100-2245G>C) n.226G>C | |
11 | g.67487022G= | CA1980170905 | AIP | c.93G= c.116G= (p.Arg39=) n.46G= c.100-3016G= (n.100-3016G=) c.-62G= (n.-62G=) c.100-2245G= (n.100-2245G=) n.226G= | |
11 | g.67487022G>T | CA381546400 | AIP | c.93G>T c.116G>T (p.Arg39Leu) n.46G>T c.100-3016G>T (n.100-3016G>T) c.-62G>T (n.-62G>T) c.100-2245G>T (n.100-2245G>T) n.226G>T | |
11 | g.67487023G>A | CA475392241 | AIP | c.94G>A c.117G>A (p.Arg39=) n.47G>A c.100-3015G>A (n.100-3015G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) c.100-2244G>A (n.100-2244G>A) n.227G>A | |
11 | g.67487023G>C | CA475392242 | AIP | c.94G>C c.117G>C (p.Arg39=) n.47G>C c.100-3015G>C (n.100-3015G>C) c.-61G>C (n.-61G>C) c.100-2244G>C (n.100-2244G>C) n.227G>C | |
11 | g.67487023G>T | CA475392243 | AIP | c.94G>T c.117G>T (p.Arg39=) n.47G>T c.100-3015G>T (n.100-3015G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) c.100-2244G>T (n.100-2244G>T) n.227G>T | |
11 | g.67487024A= | CA1980170906 | AIP | c.95A= c.118A= (p.Thr40=) n.48A= c.100-3014A= (n.100-3014A=) c.-60A= (n.-60A=) c.100-2243A= (n.100-2243A=) n.228A= | |
11 | g.67487024A>C | CA6140730 | AIP | c.95A>C c.118A>C (p.Thr40Pro) n.48A>C c.100-3014A>C (n.100-3014A>C) c.-60A>C (n.-60A>C) c.100-2243A>C (n.100-2243A>C) n.228A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67487024A>G | CA381546404 | AIP | c.95A>G c.118A>G (p.Thr40Ala) n.48A>G c.100-3014A>G (n.100-3014A>G) c.-60A>G (n.-60A>G) c.100-2243A>G (n.100-2243A>G) n.228A>G | |
11 | g.67487024A>T | CA381546403 | AIP | c.95A>T c.118A>T (p.Thr40Ser) n.48A>T c.100-3014A>T (n.100-3014A>T) c.-60A>T (n.-60A>T) c.100-2243A>T (n.100-2243A>T) n.228A>T | |
11 | g.67487025C>A | CA381546413 | AIP | c.96C>A c.119C>A (p.Thr40Lys) n.49C>A c.100-3013C>A (n.100-3013C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) c.100-2242C>A (n.100-2242C>A) n.229C>A | |
11 | g.67487025C= | CA1980170907 | AIP | c.96C= c.119C= (p.Thr40=) n.49C= c.100-3013C= (n.100-3013C=) c.-59C= (n.-59C=) c.100-2242C= (n.100-2242C=) n.229C= | |
11 | g.67487025C>G | CA381546417 | AIP | c.96C>G c.119C>G (p.Thr40Arg) n.49C>G c.100-3013C>G (n.100-3013C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) c.100-2242C>G (n.100-2242C>G) n.229C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67487025C>T | CA224163174 | AIP | c.96C>T c.119C>T (p.Thr40Met) n.49C>T c.100-3013C>T (n.100-3013C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) c.100-2242C>T (n.100-2242C>T) n.229C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67487026G>A | CA224163176 | AIP | c.97G>A c.120G>A (p.Thr40=) n.50G>A c.100-3012G>A (n.100-3012G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) c.100-2241G>A (n.100-2241G>A) n.230G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67487026G>C | CA475392245 | AIP | c.97G>C c.120G>C (p.Thr40=) n.50G>C c.100-3012G>C (n.100-3012G>C) c.-58G>C (n.-58G>C) c.100-2241G>C (n.100-2241G>C) n.230G>C | |
11 | g.67487026G= | CA1980170908 | AIP | c.97G= c.120G= (p.Thr40=) n.50G= c.100-3012G= (n.100-3012G=) c.-58G= (n.-58G=) c.100-2241G= (n.100-2241G=) n.230G= | |
11 | g.67487026G>T | CA475392246 | AIP | c.97G>T c.120G>T (p.Thr40=) n.50G>T c.100-3012G>T (n.100-3012G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) c.100-2241G>T (n.100-2241G>T) n.230G>T | |
11 | g.67487027C>A | CA381546428 | AIP | c.98C>A c.121C>A (p.Leu41Met) n.51C>A c.100-3011C>A (n.100-3011C>A) c.-57C>A (n.-57C>A) c.100-2240C>A (n.100-2240C>A) n.231C>A | |
11 | g.67487027C>G | CA381546432 | AIP | c.98C>G c.121C>G (p.Leu41Val) n.51C>G c.100-3011C>G (n.100-3011C>G) c.-57C>G (n.-57C>G) c.100-2240C>G (n.100-2240C>G) n.231C>G | ClinVar |
11 | g.67487027C>T | CA475392247 | AIP | c.98C>T c.121C>T (p.Leu41=) n.51C>T c.100-3011C>T (n.100-3011C>T) c.-57C>T (n.-57C>T) c.100-2240C>T (n.100-2240C>T) n.231C>T | |
11 | g.67487028T>A | CA381546439 | AIP | c.99T>A c.122T>A (p.Leu41Gln) n.52T>A c.100-3010T>A (n.100-3010T>A) c.-56T>A (n.-56T>A) c.100-2239T>A (n.100-2239T>A) n.232T>A | |
11 | g.67487028T>C | CA6140731 | AIP | c.99T>C c.122T>C (p.Leu41Pro) n.52T>C c.100-3010T>C (n.100-3010T>C) c.-56T>C (n.-56T>C) c.100-2239T>C (n.100-2239T>C) n.232T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67487028T>G | CA381546437 | AIP | c.99T>G c.122T>G (p.Leu41Arg) n.52T>G c.100-3010T>G (n.100-3010T>G) c.-56T>G (n.-56T>G) c.100-2239T>G (n.100-2239T>G) n.232T>G | |
11 | g.67487028T= | CA1980170909 | AIP | c.99T= c.122T= (p.Leu41=) n.52T= c.100-3010T= (n.100-3010T=) c.-56T= (n.-56T=) c.100-2239T= (n.100-2239T=) n.232T= | |
11 | g.67487029G>A | CA475392249 | AIP | c.100G>A c.123G>A (p.Leu41=) n.53G>A c.100-3009G>A (n.100-3009G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) c.100-2238G>A (n.100-2238G>A) n.233G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67487029G>C | CA475392250 | AIP | c.100G>C c.123G>C (p.Leu41=) n.53G>C c.100-3009G>C (n.100-3009G>C) c.-55G>C (n.-55G>C) c.100-2238G>C (n.100-2238G>C) n.233G>C | |
11 | g.67487029G>T | CA475392251 | AIP | c.100G>T c.123G>T (p.Leu41=) n.53G>T c.100-3009G>T (n.100-3009G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) c.100-2238G>T (n.100-2238G>T) n.233G>T | |
11 | g.67487030C>A | CA381546442 | AIP | c.101C>A c.124C>A (p.His42Asn) n.54C>A c.100-3008C>A (n.100-3008C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) c.100-2237C>A (n.100-2237C>A) n.234C>A | |
11 | g.67487030C>G | CA381546444 | AIP | c.101C>G c.124C>G (p.His42Asp) n.54C>G c.100-3008C>G (n.100-3008C>G) c.-54C>G (n.-54C>G) c.100-2237C>G (n.100-2237C>G) n.234C>G | ClinVar |
11 | g.67487030C>T | CA381546447 | AIP | c.101C>T c.124C>T (p.His42Tyr) n.54C>T c.100-3008C>T (n.100-3008C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) c.100-2237C>T (n.100-2237C>T) n.234C>T | |
11 | g.67487031A>C | CA381546450 | AIP | c.102A>C c.125A>C (p.His42Pro) n.55A>C c.100-3007A>C (n.100-3007A>C) c.-53A>C (n.-53A>C) c.100-2236A>C (n.100-2236A>C) n.235A>C | |
11 | g.67487031A>G | CA381546451 | AIP | c.102A>G c.125A>G (p.His42Arg) n.55A>G c.100-3007A>G (n.100-3007A>G) c.-53A>G (n.-53A>G) c.100-2236A>G (n.100-2236A>G) n.235A>G | COSMIC |
11 | g.67487031A>T | CA381546452 | AIP | c.102A>T c.125A>T (p.His42Leu) n.55A>T c.100-3007A>T (n.100-3007A>T) c.-53A>T (n.-53A>T) c.100-2236A>T (n.100-2236A>T) n.235A>T | |
11 | g.67487032C>A | CA381546453 | AIP | c.103C>A c.126C>A (p.His42Gln) n.56C>A c.100-3006C>A (n.100-3006C>A) c.-52C>A (n.-52C>A) c.100-2235C>A (n.100-2235C>A) n.236C>A | |
11 | g.67487032C>G | CA381546456 | AIP | c.103C>G c.126C>G (p.His42Gln) n.56C>G c.100-3006C>G (n.100-3006C>G) c.-52C>G (n.-52C>G) c.100-2235C>G (n.100-2235C>G) n.236C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.67487032C>T | CA475392256 | AIP | c.103C>T c.126C>T (p.His42=) n.56C>T c.100-3006C>T (n.100-3006C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) c.100-2235C>T (n.100-2235C>T) n.236C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67487033A>C | CA381546458 | AIP | c.104A>C c.127A>C (p.Ser43Arg) n.57A>C c.100-3005A>C (n.100-3005A>C) c.-51A>C (n.-51A>C) c.100-2234A>C (n.100-2234A>C) n.237A>C | |
11 | g.67487033A>G | CA381546459 | AIP | c.104A>G c.127A>G (p.Ser43Gly) n.57A>G c.100-3005A>G (n.100-3005A>G) c.-51A>G (n.-51A>G) c.100-2234A>G (n.100-2234A>G) n.237A>G | ClinVar |
11 | g.67487033A>T | CA381546460 | AIP | c.104A>T c.127A>T (p.Ser43Cys) n.57A>T c.100-3005A>T (n.100-3005A>T) c.-51A>T (n.-51A>T) c.100-2234A>T (n.100-2234A>T) n.237A>T | |
11 | g.67487034G>A | CA381546461 | AIP | c.105G>A c.128G>A (p.Ser43Asn) n.58G>A c.100-3004G>A (n.100-3004G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) c.100-2233G>A (n.100-2233G>A) n.238G>A | |
11 | g.67487034G>C | CA381546462 | AIP | c.105G>C c.128G>C (p.Ser43Thr) n.58G>C c.100-3004G>C (n.100-3004G>C) c.-50G>C (n.-50G>C) c.100-2233G>C (n.100-2233G>C) n.238G>C | |
11 | g.67487034G>T | CA381546463 | AIP | c.105G>T c.128G>T (p.Ser43Ile) n.58G>T c.100-3004G>T (n.100-3004G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) c.100-2233G>T (n.100-2233G>T) n.238G>T | |
11 | g.67487035T>A | CA381546464 | AIP | c.106T>A c.129T>A (p.Ser43Arg) n.59T>A c.100-3003T>A (n.100-3003T>A) c.-49T>A (n.-49T>A) c.100-2232T>A (n.100-2232T>A) n.239T>A | |
11 | g.67487035T>C | CA475392258 | AIP | c.106T>C c.129T>C (p.Ser43=) n.59T>C c.100-3003T>C (n.100-3003T>C) c.-49T>C (n.-49T>C) c.100-2232T>C (n.100-2232T>C) n.239T>C | ClinVar |
11 | g.67487035T>G | CA381546465 | AIP | c.106T>G c.129T>G (p.Ser43Arg) n.59T>G c.100-3003T>G (n.100-3003T>G) c.-49T>G (n.-49T>G) c.100-2232T>G (n.100-2232T>G) n.239T>G | |
11 | g.67487036G>A | CA381546469 | AIP | c.107G>A c.130G>A (p.Asp44Asn) n.60G>A c.100-3002G>A (n.100-3002G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) c.100-2231G>A (n.100-2231G>A) n.240G>A | |
11 | g.67487036G>C | CA381546470 | AIP | c.107G>C c.130G>C (p.Asp44His) n.60G>C c.100-3002G>C (n.100-3002G>C) c.-48G>C (n.-48G>C) c.100-2231G>C (n.100-2231G>C) n.240G>C | |
11 | g.67487036G>T | CA381546474 | AIP | c.107G>T c.130G>T (p.Asp44Tyr) n.60G>T c.100-3002G>T (n.100-3002G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) c.100-2231G>T (n.100-2231G>T) n.240G>T | |
11 | g.67487037A>C | CA381546477 | AIP | c.108A>C c.131A>C (p.Asp44Ala) n.61A>C c.100-3001A>C (n.100-3001A>C) c.-47A>C (n.-47A>C) c.100-2230A>C (n.100-2230A>C) n.241A>C | gnomAD v4 |
11 | g.67487037A>G | CA381546480 | AIP | c.108A>G c.131A>G (p.Asp44Gly) n.61A>G c.100-3001A>G (n.100-3001A>G) c.-47A>G (n.-47A>G) c.100-2230A>G (n.100-2230A>G) n.241A>G | |
11 | g.67487037A>T | CA381546481 | AIP | c.108A>T c.131A>T (p.Asp44Val) n.61A>T c.100-3001A>T (n.100-3001A>T) c.-47A>T (n.-47A>T) c.100-2230A>T (n.100-2230A>T) n.241A>T | |
11 | g.67487038C>A | CA381546482 | AIP | c.109C>A c.132C>A (p.Asp44Glu) n.62C>A c.100-3000C>A (n.100-3000C>A) c.-46C>A (n.-46C>A) c.100-2229C>A (n.100-2229C>A) n.242C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67487038C= | CA1980170910 | AIP | c.109C= c.132C= (p.Asp44=) n.62C= c.100-3000C= (n.100-3000C=) c.-46C= (n.-46C=) c.100-2229C= (n.100-2229C=) n.242C= | |
11 | g.67487038C>G | CA381546483 | AIP | c.109C>G c.132C>G (p.Asp44Glu) n.62C>G c.100-3000C>G (n.100-3000C>G) c.-46C>G (n.-46C>G) c.100-2229C>G (n.100-2229C>G) n.242C>G | |
11 | g.67487038C>T | CA6140732 | AIP | c.109C>T c.132C>T (p.Asp44=) n.62C>T c.100-3000C>T (n.100-3000C>T) c.-46C>T (n.-46C>T) c.100-2229C>T (n.100-2229C>T) n.242C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67487039G>A | CA6140733 | AIP | c.110G>A c.133G>A (p.Asp45Asn) n.63G>A c.100-2999G>A (n.100-2999G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) c.100-2228G>A (n.100-2228G>A) n.243G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.67487039G>C | CA381546491 | AIP | c.110G>C c.133G>C (p.Asp45His) n.63G>C c.100-2999G>C (n.100-2999G>C) c.-45G>C (n.-45G>C) c.100-2228G>C (n.100-2228G>C) n.243G>C | |
11 | g.67487039G= | CA1980170911 | AIP | c.110G= c.133G= (p.Asp45=) n.63G= c.100-2999G= (n.100-2999G=) c.-45G= (n.-45G=) c.100-2228G= (n.100-2228G=) n.243G= | |
11 | g.67487039G>T | CA381546494 | AIP | c.110G>T c.133G>T (p.Asp45Tyr) n.63G>T c.100-2999G>T (n.100-2999G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) c.100-2228G>T (n.100-2228G>T) n.243G>T | COSMIC |
11 | g.67487040A>C | CA381546498 | AIP | c.111A>C c.134A>C (p.Asp45Ala) n.64A>C c.100-2998A>C (n.100-2998A>C) c.-44A>C (n.-44A>C) c.100-2227A>C (n.100-2227A>C) n.244A>C | |
11 | g.67487040A>G | CA381546503 | AIP | c.111A>G c.134A>G (p.Asp45Gly) n.64A>G c.100-2998A>G (n.100-2998A>G) c.-44A>G (n.-44A>G) c.100-2227A>G (n.100-2227A>G) n.244A>G | |
11 | g.67487040A>T | CA381546501 | AIP | c.111A>T c.134A>T (p.Asp45Val) n.64A>T c.100-2998A>T (n.100-2998A>T) c.-44A>T (n.-44A>T) c.100-2227A>T (n.100-2227A>T) n.244A>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.67487041C>A | CA6140734 | AIP | c.112C>A c.135C>A (p.Asp45Glu) n.65C>A c.100-2997C>A (n.100-2997C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) c.100-2226C>A (n.100-2226C>A) n.245C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.67487041C= | CA1980170912 | AIP | c.112C= c.135C= (p.Asp45=) n.65C= c.100-2997C= (n.100-2997C=) c.-43C= (n.-43C=) c.100-2226C= (n.100-2226C=) n.245C= | |
11 | g.67487041C>G | CA381546511 | AIP | c.112C>G c.135C>G (p.Asp45Glu) n.65C>G c.100-2997C>G (n.100-2997C>G) c.-43C>G (n.-43C>G) c.100-2226C>G (n.100-2226C>G) n.245C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67487041C>T | CA344055 | AIP | c.112C>T c.135C>T (p.Asp45=) n.65C>T c.100-2997C>T (n.100-2997C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) c.100-2226C>T (n.100-2226C>T) n.245C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67487042G>A | CA6140735 | AIP | c.113G>A c.136G>A (p.Glu46Lys) n.66G>A c.100-2996G>A (n.100-2996G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) c.100-2225G>A (n.100-2225G>A) n.246G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67487042G>C | CA381546521 | AIP | c.113G>C c.136G>C (p.Glu46Gln) n.66G>C c.100-2996G>C (n.100-2996G>C) c.-42G>C (n.-42G>C) c.100-2225G>C (n.100-2225G>C) n.246G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67487042G= | CA1980170913 | AIP | c.113G= c.136G= (p.Glu46=) n.66G= c.100-2996G= (n.100-2996G=) c.-42G= (n.-42G=) c.100-2225G= (n.100-2225G=) n.246G= | |
11 | g.67487042G>T | CA381546523 | AIP | c.113G>T c.136G>T (p.Glu46Ter) n.66G>T c.100-2996G>T (n.100-2996G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) c.100-2225G>T (n.100-2225G>T) n.246G>T | |
11 | g.67487043A>C | CA381546527 | AIP | c.114A>C c.137A>C (p.Glu46Ala) n.67A>C c.100-2995A>C (n.100-2995A>C) c.-41A>C (n.-41A>C) c.100-2224A>C (n.100-2224A>C) n.247A>C | |
11 | g.67487043A>G | CA381546537 | AIP | c.114A>G c.137A>G (p.Glu46Gly) n.67A>G c.100-2995A>G (n.100-2995A>G) c.-41A>G (n.-41A>G) c.100-2224A>G (n.100-2224A>G) n.247A>G | |
11 | g.67487043A>T | CA381546541 | AIP | c.114A>T c.137A>T (p.Glu46Val) n.67A>T c.100-2995A>T (n.100-2995A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) c.100-2224A>T (n.100-2224A>T) n.247A>T | |
11 | g.67487043_67487067delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG | CA1980170914 | AIP | c.114_138delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG c.137_161delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG (p.Glu46=) n.67_91delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG c.100-2995_100-2971delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG (n.100-2995_100-2971delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG) c.-41_-17delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG (n.-41_-17delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG) c.100-2224_100-2200delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG (n.100-2224_100-2200delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG) n.247_271delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG | |
11 | g.67487044G>A | CA475392263 | AIP | c.115G>A c.138G>A (p.Glu46=) n.68G>A c.100-2994G>A (n.100-2994G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) c.100-2223G>A (n.100-2223G>A) n.248G>A | |
11 | g.67487044G>C | CA381546543 | AIP | c.115G>C c.138G>C (p.Glu46Asp) n.68G>C c.100-2994G>C (n.100-2994G>C) c.-40G>C (n.-40G>C) c.100-2223G>C (n.100-2223G>C) n.248G>C | |
11 | g.67487044G>T | CA381546546 | AIP | c.115G>T c.138G>T (p.Glu46Asp) n.68G>T c.100-2994G>T (n.100-2994G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) c.100-2223G>T (n.100-2223G>T) n.248G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.67487046_67487069del | CA344059 | AIP | c.117_140del c.140_163del (p.Gly47_Arg54del) n.70_93del c.100-2992_100-2969del (n.100-2992_100-2969del) c.-38_-15del (n.-38_-15del) c.100-2221_100-2198del (n.100-2221_100-2198del) n.250_273del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67487045G>A | CA381546552 | AIP | c.116G>A c.139G>A (p.Gly47Ser) n.69G>A c.100-2993G>A (n.100-2993G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) c.100-2222G>A (n.100-2222G>A) n.249G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67487045G>C | CA381546553 | AIP | c.116G>C c.139G>C (p.Gly47Arg) n.69G>C c.100-2993G>C (n.100-2993G>C) c.-39G>C (n.-39G>C) c.100-2222G>C (n.100-2222G>C) n.249G>C | |
11 | g.67487045G= | CA1980170915 | AIP | c.116G= c.139G= (p.Gly47=) n.69G= c.100-2993G= (n.100-2993G=) c.-39G= (n.-39G=) c.100-2222G= (n.100-2222G=) n.249G= | |
11 | g.67487045G>T | CA381546554 | AIP | c.116G>T c.139G>T (p.Gly47Cys) n.69G>T c.100-2993G>T (n.100-2993G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) c.100-2222G>T (n.100-2222G>T) n.249G>T | |
11 | g.67487046G>A | CA381546558 | AIP | c.117G>A c.140G>A (p.Gly47Asp) n.70G>A c.100-2992G>A (n.100-2992G>A) c.-38G>A (n.-38G>A) c.100-2221G>A (n.100-2221G>A) n.250G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67487046G>C | CA381546555 | AIP | c.117G>C c.140G>C (p.Gly47Ala) n.70G>C c.100-2992G>C (n.100-2992G>C) c.-38G>C (n.-38G>C) c.100-2221G>C (n.100-2221G>C) n.250G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.67487046G= | CA1980170916 | AIP | c.117G= c.140G= (p.Gly47=) n.70G= c.100-2992G= (n.100-2992G=) c.-38G= (n.-38G=) c.100-2221G= (n.100-2221G=) n.250G= | |
11 | g.67487046G>T | CA381546556 | AIP | c.117G>T c.140G>T (p.Gly47Val) n.70G>T c.100-2992G>T (n.100-2992G>T) c.-38G>T (n.-38G>T) c.100-2221G>T (n.100-2221G>T) n.250G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67487047C>A | CA475392264 | AIP | c.118C>A c.141C>A (p.Gly47=) n.71C>A c.100-2991C>A (n.100-2991C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) c.100-2220C>A (n.100-2220C>A) n.251C>A | |
11 | g.67487047C>G | CA475392265 | AIP | c.118C>G c.141C>G (p.Gly47=) n.71C>G c.100-2991C>G (n.100-2991C>G) c.-37C>G (n.-37C>G) c.100-2220C>G (n.100-2220C>G) n.251C>G | |
11 | g.67487047C>T | CA475392266 | AIP | c.118C>T c.141C>T (p.Gly47=) n.71C>T c.100-2991C>T (n.100-2991C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) c.100-2220C>T (n.100-2220C>T) n.251C>T | ClinVar |
11 | g.67487048A>C | CA381546560 | AIP | c.119A>C c.142A>C (p.Thr48Pro) n.72A>C c.100-2990A>C (n.100-2990A>C) c.-36A>C (n.-36A>C) c.100-2219A>C (n.100-2219A>C) n.252A>C | |
11 | g.67487048A>G | CA381546561 | AIP | c.119A>G c.142A>G (p.Thr48Ala) n.72A>G c.100-2990A>G (n.100-2990A>G) c.-36A>G (n.-36A>G) c.100-2219A>G (n.100-2219A>G) n.252A>G | |
11 | g.67487048A>T | CA381546562 | AIP | c.119A>T c.142A>T (p.Thr48Ser) n.72A>T c.100-2990A>T (n.100-2990A>T) c.-36A>T (n.-36A>T) c.100-2219A>T (n.100-2219A>T) n.252A>T | |
11 | g.67487049C>A | CA381546565 | AIP | c.120C>A c.143C>A (p.Thr48Asn) n.73C>A c.100-2989C>A (n.100-2989C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) c.100-2218C>A (n.100-2218C>A) n.253C>A | |
11 | g.67487049C>G | CA381546567 | AIP | c.120C>G c.143C>G (p.Thr48Ser) n.73C>G c.100-2989C>G (n.100-2989C>G) c.-35C>G (n.-35C>G) c.100-2218C>G (n.100-2218C>G) n.253C>G | gnomAD v4 |
11 | g.67487049C>T | CA381546569 | AIP | c.120C>T c.143C>T (p.Thr48Ile) n.73C>T c.100-2989C>T (n.100-2989C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) c.100-2218C>T (n.100-2218C>T) n.253C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67487050C>A | CA475392267 | AIP | c.121C>A c.144C>A (p.Thr48=) n.74C>A c.100-2988C>A (n.100-2988C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) c.100-2217C>A (n.100-2217C>A) n.254C>A | |
11 | g.67487050C= | CA1980170917 | AIP | c.121C= c.144C= (p.Thr48=) n.74C= c.100-2988C= (n.100-2988C=) c.-34C= (n.-34C=) c.100-2217C= (n.100-2217C=) n.254C= | |
11 | g.67487050C>G | CA475392268 | AIP | c.121C>G c.144C>G (p.Thr48=) n.74C>G c.100-2988C>G (n.100-2988C>G) c.-34C>G (n.-34C>G) c.100-2217C>G (n.100-2217C>G) n.254C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67487050C>T | CA6140736 | AIP | c.121C>T c.144C>T (p.Thr48=) n.74C>T c.100-2988C>T (n.100-2988C>T) c.-34C>T (n.-34C>T) c.100-2217C>T (n.100-2217C>T) n.254C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67487051G>A | CA344063 | AIP | c.122G>A c.145G>A (p.Val49Met) n.75G>A c.100-2987G>A (n.100-2987G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) c.100-2216G>A (n.100-2216G>A) n.255G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67487051G>C | CA381546571 | AIP | c.122G>C c.145G>C (p.Val49Leu) n.75G>C c.100-2987G>C (n.100-2987G>C) c.-33G>C (n.-33G>C) c.100-2216G>C (n.100-2216G>C) n.255G>C | |
11 | g.67487051G= | CA1980170918 | AIP | c.122G= c.145G= (p.Val49=) n.75G= c.100-2987G= (n.100-2987G=) c.-33G= (n.-33G=) c.100-2216G= (n.100-2216G=) n.255G= | |
11 | g.67487051G>T | CA224163199 | AIP | c.122G>T c.145G>T (p.Val49Leu) n.75G>T c.100-2987G>T (n.100-2987G>T) c.-33G>T (n.-33G>T) c.100-2216G>T (n.100-2216G>T) n.255G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67487052T>A | CA381546585 | AIP | c.123T>A c.146T>A (p.Val49Glu) n.76T>A c.100-2986T>A (n.100-2986T>A) c.-32T>A (n.-32T>A) c.100-2215T>A (n.100-2215T>A) n.256T>A | |
11 | g.67487052T>C | CA381546582 | AIP | c.123T>C c.146T>C (p.Val49Ala) n.76T>C c.100-2986T>C (n.100-2986T>C) c.-32T>C (n.-32T>C) c.100-2215T>C (n.100-2215T>C) n.256T>C | |
11 | g.67487052T>G | CA381546578 | AIP | c.123T>G c.146T>G (p.Val49Gly) n.76T>G c.100-2986T>G (n.100-2986T>G) c.-32T>G (n.-32T>G) c.100-2215T>G (n.100-2215T>G) n.256T>G | |
11 | g.67487053G>A | CA475392269 | AIP | c.124G>A c.147G>A (p.Val49=) n.77G>A c.100-2985G>A (n.100-2985G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) c.100-2214G>A (n.100-2214G>A) n.257G>A | dbSNP |
11 | g.67487053G>C | CA475392270 | AIP | c.124G>C c.147G>C (p.Val49=) n.77G>C c.100-2985G>C (n.100-2985G>C) c.-31G>C (n.-31G>C) c.100-2214G>C (n.100-2214G>C) n.257G>C | ClinVar |
11 | g.67487053G= | CA1980170919 | AIP | c.124G= c.147G= (p.Val49=) n.77G= c.100-2985G= (n.100-2985G=) c.-31G= (n.-31G=) c.100-2214G= (n.100-2214G=) n.257G= | |
11 | g.67487053G>T | CA475392271 | AIP | c.124G>T c.147G>T (p.Val49=) n.77G>T c.100-2985G>T (n.100-2985G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) c.100-2214G>T (n.100-2214G>T) n.257G>T | |
11 | g.67487054C>A | CA381546598 | AIP | c.125C>A c.148C>A (p.Leu50Met) n.78C>A c.100-2984C>A (n.100-2984C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) c.100-2213C>A (n.100-2213C>A) n.258C>A | |
11 | g.67487054C>G | CA381546599 | AIP | c.125C>G c.148C>G (p.Leu50Val) n.78C>G c.100-2984C>G (n.100-2984C>G) c.-30C>G (n.-30C>G) c.100-2213C>G (n.100-2213C>G) n.258C>G | |
11 | g.67487054C>T | CA475392272 | AIP | c.125C>T c.148C>T (p.Leu50=) n.78C>T c.100-2984C>T (n.100-2984C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) c.100-2213C>T (n.100-2213C>T) n.258C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.67487055T>A | CA381546600 | AIP | c.126T>A c.149T>A (p.Leu50Gln) n.79T>A c.100-2983T>A (n.100-2983T>A) c.-29T>A (n.-29T>A) c.100-2212T>A (n.100-2212T>A) n.259T>A | |
11 | g.67487055T>C | CA381546603 | AIP | c.126T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) n.79T>C c.100-2983T>C (n.100-2983T>C) c.-29T>C (n.-29T>C) c.100-2212T>C (n.100-2212T>C) n.259T>C | |
11 | g.67487055T>G | CA381546604 | AIP | c.126T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) n.79T>G c.100-2983T>G (n.100-2983T>G) c.-29T>G (n.-29T>G) c.100-2212T>G (n.100-2212T>G) n.259T>G | |
11 | g.67487056G>A | CA475392273 | AIP | c.127G>A c.150G>A (p.Leu50=) n.80G>A c.100-2982G>A (n.100-2982G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) c.100-2211G>A (n.100-2211G>A) n.260G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.67487056G>C | CA475392274 | AIP | c.127G>C c.150G>C (p.Leu50=) n.80G>C c.100-2982G>C (n.100-2982G>C) c.-28G>C (n.-28G>C) c.100-2211G>C (n.100-2211G>C) n.260G>C | |
11 | g.67487056G>T | CA475392275 | AIP | c.127G>T c.150G>T (p.Leu50=) n.80G>T c.100-2982G>T (n.100-2982G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) c.100-2211G>T (n.100-2211G>T) n.260G>T | |
11 | g.67487057G>A | CA381546614 | AIP | c.128G>A c.151G>A (p.Asp51Asn) n.81G>A c.100-2981G>A (n.100-2981G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) c.100-2210G>A (n.100-2210G>A) n.261G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67487057G>C | CA381546617 | AIP | c.128G>C c.151G>C (p.Asp51His) n.81G>C c.100-2981G>C (n.100-2981G>C) c.-27G>C (n.-27G>C) c.100-2210G>C (n.100-2210G>C) n.261G>C | ClinVar |
11 | g.67487057G= | CA1980170920 | AIP | c.128G= c.151G= (p.Asp51=) n.81G= c.100-2981G= (n.100-2981G=) c.-27G= (n.-27G=) c.100-2210G= (n.100-2210G=) n.261G= | |
11 | g.67487057G>T | CA381546620 | AIP | c.128G>T c.151G>T (p.Asp51Tyr) n.81G>T c.100-2981G>T (n.100-2981G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) c.100-2210G>T (n.100-2210G>T) n.261G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67487058A>C | CA381546622 | AIP | c.129A>C c.152A>C (p.Asp51Ala) n.82A>C c.100-2980A>C (n.100-2980A>C) c.-26A>C (n.-26A>C) c.100-2209A>C (n.100-2209A>C) n.262A>C | |
11 | g.67487058A>G | CA381546623 | AIP | c.129A>G c.152A>G (p.Asp51Gly) n.82A>G c.100-2980A>G (n.100-2980A>G) c.-26A>G (n.-26A>G) c.100-2209A>G (n.100-2209A>G) n.262A>G | ClinVar |
11 | g.67487058A>T | CA381546625 | AIP | c.129A>T c.152A>T (p.Asp51Val) n.82A>T c.100-2980A>T (n.100-2980A>T) c.-26A>T (n.-26A>T) c.100-2209A>T (n.100-2209A>T) n.262A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.67487059C>A | CA381546628 | AIP | c.130C>A c.153C>A (p.Asp51Glu) n.83C>A c.100-2979C>A (n.100-2979C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) c.100-2208C>A (n.100-2208C>A) n.263C>A | |
11 | g.67487059C= | CA1980170921 | AIP | c.130C= c.153C= (p.Asp51=) n.83C= c.100-2979C= (n.100-2979C=) c.-25C= (n.-25C=) c.100-2208C= (n.100-2208C=) n.263C= | |
11 | g.67487059C>G | CA381546627 | AIP | c.130C>G c.153C>G (p.Asp51Glu) n.83C>G c.100-2979C>G (n.100-2979C>G) c.-25C>G (n.-25C>G) c.100-2208C>G (n.100-2208C>G) n.263C>G | |
11 | g.67487059C>T | CA6140737 | AIP | c.130C>T c.153C>T (p.Asp51=) n.83C>T c.100-2979C>T (n.100-2979C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) c.100-2208C>T (n.100-2208C>T) n.263C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67487060G>A | CA381546630 | AIP | c.131G>A c.154G>A (p.Asp52Asn) n.84G>A c.100-2978G>A (n.100-2978G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) c.100-2207G>A (n.100-2207G>A) n.264G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67487060G>C | CA381546632 | AIP | c.131G>C c.154G>C (p.Asp52His) n.84G>C c.100-2978G>C (n.100-2978G>C) c.-24G>C (n.-24G>C) c.100-2207G>C (n.100-2207G>C) n.264G>C | |
11 | g.67487060G= | CA1980170922 | AIP | c.131G= c.154G= (p.Asp52=) n.84G= c.100-2978G= (n.100-2978G=) c.-24G= (n.-24G=) c.100-2207G= (n.100-2207G=) n.264G= | |
11 | g.67487060G>T | CA381546641 | AIP | c.131G>T c.154G>T (p.Asp52Tyr) n.84G>T c.100-2978G>T (n.100-2978G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) c.100-2207G>T (n.100-2207G>T) n.264G>T | |
11 | g.67487061A= | CA1980170923 | AIP | c.132A= c.155A= (p.Asp52=) n.85A= c.100-2977A= (n.100-2977A=) c.-23A= (n.-23A=) c.100-2206A= (n.100-2206A=) n.265A= | |
11 | g.67487061A>C | CA381546643 | AIP | c.132A>C c.155A>C (p.Asp52Ala) n.85A>C c.100-2977A>C (n.100-2977A>C) c.-23A>C (n.-23A>C) c.100-2206A>C (n.100-2206A>C) n.265A>C | dbSNP |
11 | g.67487061A>G | CA6140738 | AIP | c.132A>G c.155A>G (p.Asp52Gly) n.85A>G c.100-2977A>G (n.100-2977A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) c.100-2206A>G (n.100-2206A>G) n.265A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67487061A>T | CA381546650 | AIP | c.132A>T c.155A>T (p.Asp52Val) n.85A>T c.100-2977A>T (n.100-2977A>T) c.-23A>T (n.-23A>T) c.100-2206A>T (n.100-2206A>T) n.265A>T | |
11 | g.67487062C>A | CA381546653 | AIP | c.133C>A c.156C>A (p.Asp52Glu) n.86C>A c.100-2976C>A (n.100-2976C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) c.100-2205C>A (n.100-2205C>A) n.266C>A | |
11 | g.67487062C= | CA1980170924 | AIP | c.133C= c.156C= (p.Asp52=) n.86C= c.100-2976C= (n.100-2976C=) c.-22C= (n.-22C=) c.100-2205C= (n.100-2205C=) n.266C= | |
11 | g.67487062C>G | CA381546655 | AIP | c.133C>G c.156C>G (p.Asp52Glu) n.86C>G c.100-2976C>G (n.100-2976C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) c.100-2205C>G (n.100-2205C>G) n.266C>G | |
11 | g.67487062C>T | CA6140739 | AIP | c.133C>T c.156C>T (p.Asp52=) n.86C>T c.100-2976C>T (n.100-2976C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) c.100-2205C>T (n.100-2205C>T) n.266C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67487063A>C | CA381546657 | AIP | c.134A>C c.157A>C (p.Ser53Arg) n.87A>C c.100-2975A>C (n.100-2975A>C) c.-21A>C (n.-21A>C) c.100-2204A>C (n.100-2204A>C) n.267A>C | ClinVar |
11 | g.67487063A>G | CA381546659 | AIP | c.134A>G c.157A>G (p.Ser53Gly) n.87A>G c.100-2975A>G (n.100-2975A>G) c.-21A>G (n.-21A>G) c.100-2204A>G (n.100-2204A>G) n.267A>G | |
11 | g.67487063A>T | CA381546660 | AIP | c.134A>T c.157A>T (p.Ser53Cys) n.87A>T c.100-2975A>T (n.100-2975A>T) c.-21A>T (n.-21A>T) c.100-2204A>T (n.100-2204A>T) n.267A>T | |
11 | g.67487064G>A | CA381546665 | AIP | c.135G>A c.158G>A (p.Ser53Asn) n.88G>A c.100-2974G>A (n.100-2974G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) c.100-2203G>A (n.100-2203G>A) n.268G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67487064G>C | CA381546663 | AIP | c.135G>C c.158G>C (p.Ser53Thr) n.88G>C c.100-2974G>C (n.100-2974G>C) c.-20G>C (n.-20G>C) c.100-2203G>C (n.100-2203G>C) n.268G>C | gnomAD v4 |
11 | g.67487064G>T | CA381546662 | AIP | c.135G>T c.158G>T (p.Ser53Ile) n.88G>T c.100-2974G>T (n.100-2974G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) c.100-2203G>T (n.100-2203G>T) n.268G>T | |
11 | g.67487065C>A | CA381546669 | AIP | c.136C>A c.159C>A (p.Ser53Arg) n.89C>A c.100-2973C>A (n.100-2973C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) c.100-2202C>A (n.100-2202C>A) n.269C>A | |
11 | g.67487065C= | CA1980170925 | AIP | c.136C= c.159C= (p.Ser53=) n.89C= c.100-2973C= (n.100-2973C=) c.-19C= (n.-19C=) c.100-2202C= (n.100-2202C=) n.269C= | |
11 | g.67487065C>G | CA381546670 | AIP | c.136C>G c.159C>G (p.Ser53Arg) n.89C>G c.100-2973C>G (n.100-2973C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) c.100-2202C>G (n.100-2202C>G) n.269C>G | |
11 | g.67487065C>T | CA6140740 | AIP | c.136C>T c.159C>T (p.Ser53=) n.89C>T c.100-2973C>T (n.100-2973C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) c.100-2202C>T (n.100-2202C>T) n.269C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67487066C>A | CA475392276 | AIP | c.137C>A c.160C>A (p.Arg54=) n.90C>A c.100-2972C>A (n.100-2972C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) c.100-2201C>A (n.100-2201C>A) n.270C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67487066C= | CA1980170926 | AIP | c.137C= c.160C= (p.Arg54=) n.90C= c.100-2972C= (n.100-2972C=) c.-18C= (n.-18C=) c.100-2201C= (n.100-2201C=) n.270C= | |
11 | g.67487066C>G | CA381546672 | AIP | c.137C>G c.160C>G (p.Arg54Gly) n.90C>G c.100-2972C>G (n.100-2972C>G) c.-18C>G (n.-18C>G) c.100-2201C>G (n.100-2201C>G) n.270C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67487066C>T | CA6140741 | AIP | c.137C>T c.160C>T (p.Arg54Trp) n.90C>T c.100-2972C>T (n.100-2972C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) c.100-2201C>T (n.100-2201C>T) n.270C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.67487067G>A | CA6140742 | AIP | c.138G>A c.161G>A (p.Arg54Gln) n.91G>A c.100-2971G>A (n.100-2971G>A) c.-17G>A (n.-17G>A) c.100-2200G>A (n.100-2200G>A) n.271G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67487067G>C | CA381546684 | AIP | c.138G>C c.161G>C (p.Arg54Pro) n.91G>C c.100-2971G>C (n.100-2971G>C) c.-17G>C (n.-17G>C) c.100-2200G>C (n.100-2200G>C) n.271G>C | COSMIC |
11 | g.67487067G= | CA1980170927 | AIP | c.138G= c.161G= (p.Arg54=) n.91G= c.100-2971G= (n.100-2971G=) c.-17G= (n.-17G=) c.100-2200G= (n.100-2200G=) n.271G= | |
11 | g.67487067G>T | CA381546686 | AIP | c.138G>T c.161G>T (p.Arg54Leu) n.91G>T c.100-2971G>T (n.100-2971G>T) c.-17G>T (n.-17G>T) c.100-2200G>T (n.100-2200G>T) n.271G>T | |
11 | g.67487069del | CA2545296648 | AIP | c.140del c.163del (p.Ala55LeufsTer?) n.93del c.100-2969del (n.100-2969del) c.-15del (n.-15del) c.100-2198del (n.100-2198del) n.273del |