Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67481947_67487763delCA344052AIPc.-366-846_279+578del
 ClinVar
11g.67485981_67487542delCA344054AIPc.77-1025_256+357del
c.100-1025_279+357del
n.30-1025_209+357del
c.99+2724_100-2496del (n.99+2724_100-2496del)
c.-78-1025_102+357del
c.99+2724_100-1725del (n.99+2724_100-1725del)
n.210-1025_389+357del
 ClinVar
11g.67486965G>ACA2741182823AIPc.77-41G>A
c.100-41G>A (n.100-41G>A)
n.30-41G>A
c.100-3073G>A (n.100-3073G>A)
c.-78-41G>A (n.-78-41G>A)
c.100-2302G>A (n.100-2302G>A)
n.210-41G>A
11g.67486967G>ACA1980170875AIPc.77-39G>A
c.100-39G>A (n.100-39G>A)
n.30-39G>A
c.100-3071G>A (n.100-3071G>A)
c.-78-39G>A (n.-78-39G>A)
c.100-2300G>A (n.100-2300G>A)
n.210-39G>A
 dbSNP
11g.67486967G=CA1980170874AIPc.77-39G=
c.100-39G= (n.100-39G=)
n.30-39G=
c.100-3071G= (n.100-3071G=)
c.-78-39G= (n.-78-39G=)
c.100-2300G= (n.100-2300G=)
n.210-39G=
11g.67486970T>ACA2614619667AIPc.77-36T>A
c.100-36T>A (n.100-36T>A)
n.30-36T>A
c.100-3068T>A (n.100-3068T>A)
c.-78-36T>A (n.-78-36T>A)
c.100-2297T>A (n.100-2297T>A)
n.210-36T>A
 gnomAD v4
11g.67486971T>CCA600236567AIPc.77-35T>C
c.100-35T>C (n.100-35T>C)
n.30-35T>C
c.100-3067T>C (n.100-3067T>C)
c.-78-35T>C (n.-78-35T>C)
c.100-2296T>C (n.100-2296T>C)
n.210-35T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67486971T=CA1980170876AIPc.77-35T=
c.100-35T= (n.100-35T=)
n.30-35T=
c.100-3067T= (n.100-3067T=)
c.-78-35T= (n.-78-35T=)
c.100-2296T= (n.100-2296T=)
n.210-35T=
11g.67486973G>ACA600236568AIPc.77-33G>A
c.100-33G>A (n.100-33G>A)
n.30-33G>A
c.100-3065G>A (n.100-3065G>A)
c.-78-33G>A (n.-78-33G>A)
c.100-2294G>A (n.100-2294G>A)
n.210-33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486973G=CA1980170877AIPc.77-33G=
c.100-33G= (n.100-33G=)
n.30-33G=
c.100-3065G= (n.100-3065G=)
c.-78-33G= (n.-78-33G=)
c.100-2294G= (n.100-2294G=)
n.210-33G=
11g.67486973G>TCA6140710AIPc.77-33G>T
c.100-33G>T (n.100-33G>T)
n.30-33G>T
c.100-3065G>T (n.100-3065G>T)
c.-78-33G>T (n.-78-33G>T)
c.100-2294G>T (n.100-2294G>T)
n.210-33G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486979T>CCA679491859AIPc.77-27T>C
c.100-27T>C (n.100-27T>C)
n.30-27T>C
c.100-3059T>C (n.100-3059T>C)
c.-78-27T>C (n.-78-27T>C)
c.100-2288T>C (n.100-2288T>C)
n.210-27T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486979T=CA1980170878AIPc.77-27T=
c.100-27T= (n.100-27T=)
n.30-27T=
c.100-3059T= (n.100-3059T=)
c.-78-27T= (n.-78-27T=)
c.100-2288T= (n.100-2288T=)
n.210-27T=
11g.67486981G>ACA2614619673AIPc.77-25G>A
c.100-25G>A (n.100-25G>A)
n.30-25G>A
c.100-3057G>A (n.100-3057G>A)
c.-78-25G>A (n.-78-25G>A)
c.100-2286G>A (n.100-2286G>A)
n.210-25G>A
 gnomAD v4
11g.67486981G=CA1980170879AIPc.77-25G=
c.100-25G= (n.100-25G=)
n.30-25G=
c.100-3057G= (n.100-3057G=)
c.-78-25G= (n.-78-25G=)
c.100-2286G= (n.100-2286G=)
n.210-25G=
11g.67486981G>TCA6140711AIPc.77-25G>T
c.100-25G>T (n.100-25G>T)
n.30-25G>T
c.100-3057G>T (n.100-3057G>T)
c.-78-25G>T (n.-78-25G>T)
c.100-2286G>T (n.100-2286G>T)
n.210-25G>T
 dbSNP ExAC
11g.67486982C=CA1980170880AIPc.77-24C=
c.100-24C= (n.100-24C=)
n.30-24C=
c.100-3056C= (n.100-3056C=)
c.-78-24C= (n.-78-24C=)
c.100-2285C= (n.100-2285C=)
n.210-24C=
11g.67486982C>TCA600236569AIPc.77-24C>T
c.100-24C>T (n.100-24C>T)
n.30-24C>T
c.100-3056C>T (n.100-3056C>T)
c.-78-24C>T (n.-78-24C>T)
c.100-2285C>T (n.100-2285C>T)
n.210-24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486983C>TCA2614619679AIPc.77-23C>T
c.100-23C>T (n.100-23C>T)
n.30-23C>T
c.100-3055C>T (n.100-3055C>T)
c.-78-23C>T (n.-78-23C>T)
c.100-2284C>T (n.100-2284C>T)
n.210-23C>T
 gnomAD v4
11g.67486984T>GCA6140712AIPc.77-22T>G
c.100-22T>G (n.100-22T>G)
n.30-22T>G
c.100-3054T>G (n.100-3054T>G)
c.-78-22T>G (n.-78-22T>G)
c.100-2283T>G (n.100-2283T>G)
n.210-22T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486984T=CA1980170881AIPc.77-22T=
c.100-22T= (n.100-22T=)
n.30-22T=
c.100-3054T= (n.100-3054T=)
c.-78-22T= (n.-78-22T=)
c.100-2283T= (n.100-2283T=)
n.210-22T=
11g.67486985G>ACA2614619692AIPc.77-21G>A
c.100-21G>A (n.100-21G>A)
n.30-21G>A
c.100-3053G>A (n.100-3053G>A)
c.-78-21G>A (n.-78-21G>A)
c.100-2282G>A (n.100-2282G>A)
n.210-21G>A
 gnomAD v4
11g.67486987C>ACA2574896220AIPc.77-19C>A
c.100-19C>A (n.100-19C>A)
n.30-19C>A
c.100-3051C>A (n.100-3051C>A)
c.-78-19C>A (n.-78-19C>A)
c.100-2280C>A (n.100-2280C>A)
n.210-19C>A
11g.67486988C=CA1980170882AIPc.77-18C=
c.100-18C= (n.100-18C=)
n.30-18C=
c.100-3050C= (n.100-3050C=)
c.-78-18C= (n.-78-18C=)
c.100-2279C= (n.100-2279C=)
n.210-18C=
11g.67486988C>GCA2614619700AIPc.77-18C>G
c.100-18C>G (n.100-18C>G)
n.30-18C>G
c.100-3050C>G (n.100-3050C>G)
c.-78-18C>G (n.-78-18C>G)
c.100-2279C>G (n.100-2279C>G)
n.210-18C>G
 gnomAD v4
11g.67486988C>TCA6140713AIPc.77-18C>T
c.100-18C>T (n.100-18C>T)
n.30-18C>T
c.100-3050C>T (n.100-3050C>T)
c.-78-18C>T (n.-78-18C>T)
c.100-2279C>T (n.100-2279C>T)
n.210-18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486989T>CCA2614619707AIPc.77-17T>C
c.100-17T>C (n.100-17T>C)
n.30-17T>C
c.100-3049T>C (n.100-3049T>C)
c.-78-17T>C (n.-78-17T>C)
c.100-2278T>C (n.100-2278T>C)
n.210-17T>C
 gnomAD v4
11g.67486989T>GCA6140714AIPc.77-17T>G
c.100-17T>G (n.100-17T>G)
n.30-17T>G
c.100-3049T>G (n.100-3049T>G)
c.-78-17T>G (n.-78-17T>G)
c.100-2278T>G (n.100-2278T>G)
n.210-17T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486989T=CA1980170883AIPc.77-17T=
c.100-17T= (n.100-17T=)
n.30-17T=
c.100-3049T= (n.100-3049T=)
c.-78-17T= (n.-78-17T=)
c.100-2278T= (n.100-2278T=)
n.210-17T=
11g.67486990C=CA1980170884AIPc.77-16C=
c.100-16C= (n.100-16C=)
n.30-16C=
c.100-3048C= (n.100-3048C=)
c.-78-16C= (n.-78-16C=)
c.100-2277C= (n.100-2277C=)
n.210-16C=
11g.67486990C>TCA6140715AIPc.77-16C>T
c.100-16C>T (n.100-16C>T)
n.30-16C>T
c.100-3048C>T (n.100-3048C>T)
c.-78-16C>T (n.-78-16C>T)
c.100-2277C>T (n.100-2277C>T)
n.210-16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486991G>ACA6140717AIPc.77-15G>A
c.100-15G>A (n.100-15G>A)
n.30-15G>A
c.100-3047G>A (n.100-3047G>A)
c.-78-15G>A (n.-78-15G>A)
c.100-2276G>A (n.100-2276G>A)
n.210-15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486991G>CCA2614619721AIPc.77-15G>C
c.100-15G>C (n.100-15G>C)
n.30-15G>C
c.100-3047G>C (n.100-3047G>C)
c.-78-15G>C (n.-78-15G>C)
c.100-2276G>C (n.100-2276G>C)
n.210-15G>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.67486991G=CA1980170885AIPc.77-15G=
c.100-15G= (n.100-15G=)
n.30-15G=
c.100-3047G= (n.100-3047G=)
c.-78-15G= (n.-78-15G=)
c.100-2276G= (n.100-2276G=)
n.210-15G=
11g.67486991G>TCA6140716AIPc.77-15G>T
c.100-15G>T (n.100-15G>T)
n.30-15G>T
c.100-3047G>T (n.100-3047G>T)
c.-78-15G>T (n.-78-15G>T)
c.100-2276G>T (n.100-2276G>T)
n.210-15G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67486993A=CA1980170886AIPc.77-13A=
c.100-13A= (n.100-13A=)
n.30-13A=
c.100-3045A= (n.100-3045A=)
c.-78-13A= (n.-78-13A=)
c.100-2274A= (n.100-2274A=)
n.210-13A=
11g.67486993A>GCA600236570AIPc.77-13A>G
c.100-13A>G (n.100-13A>G)
n.30-13A>G
c.100-3045A>G (n.100-3045A>G)
c.-78-13A>G (n.-78-13A>G)
c.100-2274A>G (n.100-2274A>G)
n.210-13A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486993A>TCA2573147621AIPc.77-13A>T
c.100-13A>T (n.100-13A>T)
n.30-13A>T
c.100-3045A>T (n.100-3045A>T)
c.-78-13A>T (n.-78-13A>T)
c.100-2274A>T (n.100-2274A>T)
n.210-13A>T
 ClinVar dbSNP
11g.67486994T>GCA6140718AIPc.77-12T>G
c.100-12T>G (n.100-12T>G)
n.30-12T>G
c.100-3044T>G (n.100-3044T>G)
c.-78-12T>G (n.-78-12T>G)
c.100-2273T>G (n.100-2273T>G)
n.210-12T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486994T=CA1980170887AIPc.77-12T=
c.100-12T= (n.100-12T=)
n.30-12T=
c.100-3044T= (n.100-3044T=)
c.-78-12T= (n.-78-12T=)
c.100-2273T= (n.100-2273T=)
n.210-12T=
11g.67486996T>GCA2614619730AIPc.77-10T>G
c.100-10T>G (n.100-10T>G)
n.30-10T>G
c.100-3042T>G (n.100-3042T>G)
c.-78-10T>G (n.-78-10T>G)
c.100-2271T>G (n.100-2271T>G)
n.210-10T>G
 gnomAD v4
11g.67486999C=CA1980170888AIPc.77-7C=
c.100-7C= (n.100-7C=)
n.30-7C=
c.100-3039C= (n.100-3039C=)
c.-78-7C= (n.-78-7C=)
c.100-2268C= (n.100-2268C=)
n.210-7C=
11g.67486999C>TCA6140719AIPc.77-7C>T
c.100-7C>T (n.100-7C>T)
n.30-7C>T
c.100-3039C>T (n.100-3039C>T)
c.-78-7C>T (n.-78-7C>T)
c.100-2268C>T (n.100-2268C>T)
n.210-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487000C>ACA6140720AIPc.77-6C>A
c.100-6C>A (n.100-6C>A)
n.30-6C>A
c.100-3038C>A (n.100-3038C>A)
c.-78-6C>A (n.-78-6C>A)
c.100-2267C>A (n.100-2267C>A)
n.210-6C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487000C=CA1980170889AIPc.77-6C=
c.100-6C= (n.100-6C=)
n.30-6C=
c.100-3038C= (n.100-3038C=)
c.-78-6C= (n.-78-6C=)
c.100-2267C= (n.100-2267C=)
n.210-6C=
11g.67487000C>TCA2574896221AIPc.77-6C>T
c.100-6C>T (n.100-6C>T)
n.30-6C>T
c.100-3038C>T (n.100-3038C>T)
c.-78-6C>T (n.-78-6C>T)
c.100-2267C>T (n.100-2267C>T)
n.210-6C>T
 ClinVar
11g.67487001C=CA1980170890AIPc.77-5C=
c.100-5C= (n.100-5C=)
n.30-5C=
c.100-3037C= (n.100-3037C=)
c.-78-5C= (n.-78-5C=)
c.100-2266C= (n.100-2266C=)
n.210-5C=
11g.67487001C>GCA2614619744AIPc.77-5C>G
c.100-5C>G (n.100-5C>G)
n.30-5C>G
c.100-3037C>G (n.100-3037C>G)
c.-78-5C>G (n.-78-5C>G)
c.100-2266C>G (n.100-2266C>G)
n.210-5C>G
 gnomAD v4
11g.67487001C>TCA939085874AIPc.77-5C>T
c.100-5C>T (n.100-5C>T)
n.30-5C>T
c.100-3037C>T (n.100-3037C>T)
c.-78-5C>T (n.-78-5C>T)
c.100-2266C>T (n.100-2266C>T)
n.210-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487002delCA2573147622AIPc.77-4del
c.100-4del (n.100-4del)
n.30-4del
c.100-3036del (n.100-3036del)
c.-78-4del (n.-78-4del)
c.100-2265del (n.100-2265del)
n.210-4del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67487002A=CA1980170891AIPc.77-4A=
c.100-4A= (n.100-4A=)
n.30-4A=
c.100-3036A= (n.100-3036A=)
c.-78-4A= (n.-78-4A=)
c.100-2265A= (n.100-2265A=)
n.210-4A=
11g.67487002A>CCA1980170892AIPc.77-4A>C
c.100-4A>C (n.100-4A>C)
n.30-4A>C
c.100-3036A>C (n.100-3036A>C)
c.-78-4A>C (n.-78-4A>C)
c.100-2265A>C (n.100-2265A>C)
n.210-4A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67487002A>TCA2574896222AIPc.77-4A>T
c.100-4A>T (n.100-4A>T)
n.30-4A>T
c.100-3036A>T (n.100-3036A>T)
c.-78-4A>T (n.-78-4A>T)
c.100-2265A>T (n.100-2265A>T)
n.210-4A>T
11g.67487003C>ACA1980170894AIPc.77-3C>A
c.100-3C>A (n.100-3C>A)
n.30-3C>A
c.100-3035C>A (n.100-3035C>A)
c.-78-3C>A (n.-78-3C>A)
c.100-2264C>A (n.100-2264C>A)
n.210-3C>A
 dbSNP
11g.67487003C=CA1980170893AIPc.77-3C=
c.100-3C= (n.100-3C=)
n.30-3C=
c.100-3035C= (n.100-3035C=)
c.-78-3C= (n.-78-3C=)
c.100-2264C= (n.100-2264C=)
n.210-3C=
11g.67487003C>GCA1980170895AIPc.77-3C>G
c.100-3C>G (n.100-3C>G)
n.30-3C>G
c.100-3035C>G (n.100-3035C>G)
c.-78-3C>G (n.-78-3C>G)
c.100-2264C>G (n.100-2264C>G)
n.210-3C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67487003C>TCA2580615738AIPc.77-3C>T
c.100-3C>T (n.100-3C>T)
n.30-3C>T
c.100-3035C>T (n.100-3035C>T)
c.-78-3C>T (n.-78-3C>T)
c.100-2264C>T (n.100-2264C>T)
n.210-3C>T
 ClinVar
11g.67487004A>CCA381546242AIPc.77-2A>C
c.100-2A>C (n.100-2A>C)
n.30-2A>C
c.100-3034A>C (n.100-3034A>C)
c.-78-2A>C (n.-78-2A>C)
c.100-2263A>C (n.100-2263A>C)
n.210-2A>C
11g.67487004A>GCA381546243AIPc.77-2A>G
c.100-2A>G (n.100-2A>G)
n.30-2A>G
c.100-3034A>G (n.100-3034A>G)
c.-78-2A>G (n.-78-2A>G)
c.100-2263A>G (n.100-2263A>G)
n.210-2A>G
11g.67487004A>TCA381546244AIPc.77-2A>T
c.100-2A>T (n.100-2A>T)
n.30-2A>T
c.100-3034A>T (n.100-3034A>T)
c.-78-2A>T (n.-78-2A>T)
c.100-2263A>T (n.100-2263A>T)
n.210-2A>T
11g.67487005G>ACA381546245AIPc.77-1G>A
c.100-1G>A (n.100-1G>A)
n.30-1G>A
c.100-3033G>A (n.100-3033G>A)
c.-78-1G>A (n.-78-1G>A)
c.100-2262G>A (n.100-2262G>A)
n.210-1G>A
11g.67487005G>CCA381546248AIPc.77-1G>C
c.100-1G>C (n.100-1G>C)
n.30-1G>C
c.100-3033G>C (n.100-3033G>C)
c.-78-1G>C (n.-78-1G>C)
c.100-2262G>C (n.100-2262G>C)
n.210-1G>C
11g.67487005G>TCA381546251AIPc.77-1G>T
c.100-1G>T (n.100-1G>T)
n.30-1G>T
c.100-3033G>T (n.100-3033G>T)
c.-78-1G>T (n.-78-1G>T)
c.100-2262G>T (n.100-2262G>T)
n.210-1G>T
11g.67487006G>ACA381546255AIPc.77G>A
c.100G>A (p.Ala34Thr)
n.30G>A
c.100-3032G>A (n.100-3032G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.100-2261G>A (n.100-2261G>A)
n.210G>A
 ClinVar dbSNP
11g.67487006G>CCA6140722AIPc.77G>C
c.100G>C (p.Ala34Pro)
n.30G>C
c.100-3032G>C (n.100-3032G>C)
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.100-2261G>C (n.100-2261G>C)
n.210G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487006G=CA1980170896AIPc.77G=
c.100G= (p.Ala34=)
n.30G=
c.100-3032G= (n.100-3032G=)
c.-78G= (n.-78G=)
c.100-2261G= (n.100-2261G=)
n.210G=
11g.67487006G>TCA6140721AIPc.77G>T
c.100G>T (p.Ala34Ser)
n.30G>T
c.100-3032G>T (n.100-3032G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.100-2261G>T (n.100-2261G>T)
n.210G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487007C>ACA381546266AIPc.78C>A
c.101C>A (p.Ala34Asp)
n.31C>A
c.100-3031C>A (n.100-3031C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.100-2260C>A (n.100-2260C>A)
n.211C>A
11g.67487007C>GCA381546263AIPc.78C>G
c.101C>G (p.Ala34Gly)
n.31C>G
c.100-3031C>G (n.100-3031C>G)
c.-77C>G (n.-77C>G)
c.100-2260C>G (n.100-2260C>G)
n.211C>G
11g.67487007C>TCA381546265AIPc.78C>T
c.101C>T (p.Ala34Val)
n.31C>T
c.100-3031C>T (n.100-3031C>T)
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.100-2260C>T (n.100-2260C>T)
n.211C>T
 gnomAD v4
11g.67487008C>ACA475392226AIPc.79C>A
c.102C>A (p.Ala34=)
n.32C>A
c.100-3030C>A (n.100-3030C>A)
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.100-2259C>A (n.100-2259C>A)
n.212C>A
11g.67487008C=CA1980170897AIPc.79C=
c.102C= (p.Ala34=)
n.32C=
c.100-3030C= (n.100-3030C=)
c.-76C= (n.-76C=)
c.100-2259C= (n.100-2259C=)
n.212C=
11g.67487008C>GCA10639905AIPc.79C>G
c.102C>G (p.Ala34=)
n.32C>G
c.100-3030C>G (n.100-3030C>G)
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.100-2259C>G (n.100-2259C>G)
n.212C>G
 ClinVar dbSNP
11g.67487008C>TCA475392227AIPc.79C>T
c.102C>T (p.Ala34=)
n.32C>T
c.100-3030C>T (n.100-3030C>T)
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.100-2259C>T (n.100-2259C>T)
n.212C>T
11g.67487009A>CCA381546267AIPc.80A>C
c.103A>C (p.Thr35Pro)
n.33A>C
c.100-3029A>C (n.100-3029A>C)
c.-75A>C (n.-75A>C)
c.100-2258A>C (n.100-2258A>C)
n.213A>C
11g.67487009A>GCA381546269AIPc.80A>G
c.103A>G (p.Thr35Ala)
n.33A>G
c.100-3029A>G (n.100-3029A>G)
c.-75A>G (n.-75A>G)
c.100-2258A>G (n.100-2258A>G)
n.213A>G
11g.67487009A>TCA381546272AIPc.80A>T
c.103A>T (p.Thr35Ser)
n.33A>T
c.100-3029A>T (n.100-3029A>T)
c.-75A>T (n.-75A>T)
c.100-2258A>T (n.100-2258A>T)
n.213A>T
11g.67487010C>ACA381546275AIPc.81C>A
c.104C>A (p.Thr35Lys)
n.34C>A
c.100-3028C>A (n.100-3028C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.100-2257C>A (n.100-2257C>A)
n.214C>A
11g.67487010C=CA1980170898AIPc.81C=
c.104C= (p.Thr35=)
n.34C=
c.100-3028C= (n.100-3028C=)
c.-74C= (n.-74C=)
c.100-2257C= (n.100-2257C=)
n.214C=
11g.67487010C>GCA381546276AIPc.81C>G
c.104C>G (p.Thr35Arg)
n.34C>G
c.100-3028C>G (n.100-3028C>G)
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.100-2257C>G (n.100-2257C>G)
n.214C>G
11g.67487010C>TCA6140723AIPc.81C>T
c.104C>T (p.Thr35Met)
n.34C>T
c.100-3028C>T (n.100-3028C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.100-2257C>T (n.100-2257C>T)
n.214C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487011G>ACA224163133AIPc.82G>A
c.105G>A (p.Thr35=)
n.35G>A
c.100-3027G>A (n.100-3027G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.100-2256G>A (n.100-2256G>A)
n.215G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487011G>CCA475392229AIPc.82G>C
c.105G>C (p.Thr35=)
n.35G>C
c.100-3027G>C (n.100-3027G>C)
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.100-2256G>C (n.100-2256G>C)
n.215G>C
11g.67487011G=CA1980170899AIPc.82G=
c.105G= (p.Thr35=)
n.35G=
c.100-3027G= (n.100-3027G=)
c.-73G= (n.-73G=)
c.100-2256G= (n.100-2256G=)
n.215G=
11g.67487011G>TCA6140724AIPc.82G>T
c.105G>T (p.Thr35=)
n.35G>T
c.100-3027G>T (n.100-3027G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.100-2256G>T (n.100-2256G>T)
n.215G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487012T>ACA381546282AIPc.83T>A
c.106T>A (p.Phe36Ile)
n.36T>A
c.100-3026T>A (n.100-3026T>A)
c.-72T>A (n.-72T>A)
c.100-2255T>A (n.100-2255T>A)
n.216T>A
11g.67487012T>CCA381546284AIPc.83T>C
c.106T>C (p.Phe36Leu)
n.36T>C
c.100-3026T>C (n.100-3026T>C)
c.-72T>C (n.-72T>C)
c.100-2255T>C (n.100-2255T>C)
n.216T>C
11g.67487012T>GCA381546286AIPc.83T>G
c.106T>G (p.Phe36Val)
n.36T>G
c.100-3026T>G (n.100-3026T>G)
c.-72T>G (n.-72T>G)
c.100-2255T>G (n.100-2255T>G)
n.216T>G
 ClinVar
11g.67487013T>ACA6140725AIPc.84T>A
c.107T>A (p.Phe36Tyr)
n.37T>A
c.100-3025T>A (n.100-3025T>A)
c.-71T>A (n.-71T>A)
c.100-2254T>A (n.100-2254T>A)
n.217T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.67487013T>CCA381546294AIPc.84T>C
c.107T>C (p.Phe36Ser)
n.37T>C
c.100-3025T>C (n.100-3025T>C)
c.-71T>C (n.-71T>C)
c.100-2254T>C (n.100-2254T>C)
n.217T>C
11g.67487013T>GCA381546291AIPc.84T>G
c.107T>G (p.Phe36Cys)
n.37T>G
c.100-3025T>G (n.100-3025T>G)
c.-71T>G (n.-71T>G)
c.100-2254T>G (n.100-2254T>G)
n.217T>G
11g.67487013T=CA1980170900AIPc.84T=
c.107T= (p.Phe36=)
n.37T=
c.100-3025T= (n.100-3025T=)
c.-71T= (n.-71T=)
c.100-2254T= (n.100-2254T=)
n.217T=
11g.67487014C>ACA381546298AIPc.85C>A
c.108C>A (p.Phe36Leu)
n.38C>A
c.100-3024C>A (n.100-3024C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.100-2253C>A (n.100-2253C>A)
n.218C>A
11g.67487014C=CA1980170901AIPc.85C=
c.108C= (p.Phe36=)
n.38C=
c.100-3024C= (n.100-3024C=)
c.-70C= (n.-70C=)
c.100-2253C= (n.100-2253C=)
n.218C=
11g.67487014C>GCA381546299AIPc.85C>G
c.108C>G (p.Phe36Leu)
n.38C>G
c.100-3024C>G (n.100-3024C>G)
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.100-2253C>G (n.100-2253C>G)
n.218C>G
11g.67487014C>TCA6140726AIPc.85C>T
c.108C>T (p.Phe36=)
n.38C>T
c.100-3024C>T (n.100-3024C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.100-2253C>T (n.100-2253C>T)
n.218C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487015C>ACA381546302AIPc.86C>A
c.109C>A (p.His37Asn)
n.39C>A
c.100-3023C>A (n.100-3023C>A)
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.100-2252C>A (n.100-2252C>A)
n.219C>A
11g.67487015C>GCA381546304AIPc.86C>G
c.109C>G (p.His37Asp)
n.39C>G
c.100-3023C>G (n.100-3023C>G)
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.100-2252C>G (n.100-2252C>G)
n.219C>G
11g.67487015C>TCA381546306AIPc.86C>T
c.109C>T (p.His37Tyr)
n.39C>T
c.100-3023C>T (n.100-3023C>T)
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.100-2252C>T (n.100-2252C>T)
n.219C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.67487016A>CCA381546310AIPc.87A>C
c.110A>C (p.His37Pro)
n.40A>C
c.100-3022A>C (n.100-3022A>C)
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.100-2251A>C (n.100-2251A>C)
n.220A>C
11g.67487016A>GCA381546319AIPc.87A>G
c.110A>G (p.His37Arg)
n.40A>G
c.100-3022A>G (n.100-3022A>G)
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.100-2251A>G (n.100-2251A>G)
n.220A>G
11g.67487016A>TCA381546326AIPc.87A>T
c.110A>T (p.His37Leu)
n.40A>T
c.100-3022A>T (n.100-3022A>T)
c.-68A>T (n.-68A>T)
c.100-2251A>T (n.100-2251A>T)
n.220A>T
11g.67487017C>ACA381546329AIPc.88C>A
c.111C>A (p.His37Gln)
n.41C>A
c.100-3021C>A (n.100-3021C>A)
c.-67C>A (n.-67C>A)
c.100-2250C>A (n.100-2250C>A)
n.221C>A
11g.67487017C>GCA381546363AIPc.88C>G
c.111C>G (p.His37Gln)
n.41C>G
c.100-3021C>G (n.100-3021C>G)
c.-67C>G (n.-67C>G)
c.100-2250C>G (n.100-2250C>G)
n.221C>G
11g.67487017C>TCA475392233AIPc.88C>T
c.111C>T (p.His37=)
n.41C>T
c.100-3021C>T (n.100-3021C>T)
c.-67C>T (n.-67C>T)
c.100-2250C>T (n.100-2250C>T)
n.221C>T
11g.67487018T>ACA381546374AIPc.89T>A
c.112T>A (p.Tyr38Asn)
n.42T>A
c.100-3020T>A (n.100-3020T>A)
c.-66T>A (n.-66T>A)
c.100-2249T>A (n.100-2249T>A)
n.222T>A
11g.67487018T>CCA6140727AIPc.89T>C
c.112T>C (p.Tyr38His)
n.42T>C
c.100-3020T>C (n.100-3020T>C)
c.-66T>C (n.-66T>C)
c.100-2249T>C (n.100-2249T>C)
n.222T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487018T>GCA381546380AIPc.89T>G
c.112T>G (p.Tyr38Asp)
n.42T>G
c.100-3020T>G (n.100-3020T>G)
c.-66T>G (n.-66T>G)
c.100-2249T>G (n.100-2249T>G)
n.222T>G
11g.67487018T=CA1980170902AIPc.89T=
c.112T= (p.Tyr38=)
n.42T=
c.100-3020T= (n.100-3020T=)
c.-66T= (n.-66T=)
c.100-2249T= (n.100-2249T=)
n.222T=
11g.67487019A>CCA381546381AIPc.90A>C
c.113A>C (p.Tyr38Ser)
n.43A>C
c.100-3019A>C (n.100-3019A>C)
c.-65A>C (n.-65A>C)
c.100-2248A>C (n.100-2248A>C)
n.223A>C
11g.67487019A>GCA381546382AIPc.90A>G
c.113A>G (p.Tyr38Cys)
n.43A>G
c.100-3019A>G (n.100-3019A>G)
c.-65A>G (n.-65A>G)
c.100-2248A>G (n.100-2248A>G)
n.223A>G
11g.67487019A>TCA381546383AIPc.90A>T
c.113A>T (p.Tyr38Phe)
n.43A>T
c.100-3019A>T (n.100-3019A>T)
c.-65A>T (n.-65A>T)
c.100-2248A>T (n.100-2248A>T)
n.223A>T
11g.67487020C>ACA381546387AIPc.91C>A
c.114C>A (p.Tyr38Ter)
n.44C>A
c.100-3018C>A (n.100-3018C>A)
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.100-2247C>A (n.100-2247C>A)
n.224C>A
 dbSNP
11g.67487020C=CA1980170903AIPc.91C=
c.114C= (p.Tyr38=)
n.44C=
c.100-3018C= (n.100-3018C=)
c.-64C= (n.-64C=)
c.100-2247C= (n.100-2247C=)
n.224C=
11g.67487020C>GCA381546385AIPc.91C>G
c.114C>G (p.Tyr38Ter)
n.44C>G
c.100-3018C>G (n.100-3018C>G)
c.-64C>G (n.-64C>G)
c.100-2247C>G (n.100-2247C>G)
n.224C>G
11g.67487020C>TCA475392236AIPc.91C>T
c.114C>T (p.Tyr38=)
n.44C>T
c.100-3018C>T (n.100-3018C>T)
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.100-2247C>T (n.100-2247C>T)
n.224C>T
11g.67487021C>ACA475392237AIPc.92C>A
c.115C>A (p.Arg39=)
n.45C>A
c.100-3017C>A (n.100-3017C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.100-2246C>A (n.100-2246C>A)
n.225C>A
 ClinVar
11g.67487021C=CA1980170904AIPc.92C=
c.115C= (p.Arg39=)
n.45C=
c.100-3017C= (n.100-3017C=)
c.-63C= (n.-63C=)
c.100-2246C= (n.100-2246C=)
n.225C=
11g.67487021C>GCA381546389AIPc.92C>G
c.115C>G (p.Arg39Gly)
n.45C>G
c.100-3017C>G (n.100-3017C>G)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.100-2246C>G (n.100-2246C>G)
n.225C>G
 ClinVar dbSNP
11g.67487021C>TCA6140728AIPc.92C>T
c.115C>T (p.Arg39Trp)
n.45C>T
c.100-3017C>T (n.100-3017C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.100-2246C>T (n.100-2246C>T)
n.225C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.67487022G>ACA6140729AIPc.93G>A
c.116G>A (p.Arg39Gln)
n.46G>A
c.100-3016G>A (n.100-3016G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.100-2245G>A (n.100-2245G>A)
n.226G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487022G>CCA381546398AIPc.93G>C
c.116G>C (p.Arg39Pro)
n.46G>C
c.100-3016G>C (n.100-3016G>C)
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.100-2245G>C (n.100-2245G>C)
n.226G>C
11g.67487022G=CA1980170905AIPc.93G=
c.116G= (p.Arg39=)
n.46G=
c.100-3016G= (n.100-3016G=)
c.-62G= (n.-62G=)
c.100-2245G= (n.100-2245G=)
n.226G=
11g.67487022G>TCA381546400AIPc.93G>T
c.116G>T (p.Arg39Leu)
n.46G>T
c.100-3016G>T (n.100-3016G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.100-2245G>T (n.100-2245G>T)
n.226G>T
11g.67487023G>ACA475392241AIPc.94G>A
c.117G>A (p.Arg39=)
n.47G>A
c.100-3015G>A (n.100-3015G>A)
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.100-2244G>A (n.100-2244G>A)
n.227G>A
11g.67487023G>CCA475392242AIPc.94G>C
c.117G>C (p.Arg39=)
n.47G>C
c.100-3015G>C (n.100-3015G>C)
c.-61G>C (n.-61G>C)
c.100-2244G>C (n.100-2244G>C)
n.227G>C
11g.67487023G>TCA475392243AIPc.94G>T
c.117G>T (p.Arg39=)
n.47G>T
c.100-3015G>T (n.100-3015G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
c.100-2244G>T (n.100-2244G>T)
n.227G>T
11g.67487024A=CA1980170906AIPc.95A=
c.118A= (p.Thr40=)
n.48A=
c.100-3014A= (n.100-3014A=)
c.-60A= (n.-60A=)
c.100-2243A= (n.100-2243A=)
n.228A=
11g.67487024A>CCA6140730AIPc.95A>C
c.118A>C (p.Thr40Pro)
n.48A>C
c.100-3014A>C (n.100-3014A>C)
c.-60A>C (n.-60A>C)
c.100-2243A>C (n.100-2243A>C)
n.228A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487024A>GCA381546404AIPc.95A>G
c.118A>G (p.Thr40Ala)
n.48A>G
c.100-3014A>G (n.100-3014A>G)
c.-60A>G (n.-60A>G)
c.100-2243A>G (n.100-2243A>G)
n.228A>G
11g.67487024A>TCA381546403AIPc.95A>T
c.118A>T (p.Thr40Ser)
n.48A>T
c.100-3014A>T (n.100-3014A>T)
c.-60A>T (n.-60A>T)
c.100-2243A>T (n.100-2243A>T)
n.228A>T
11g.67487025C>ACA381546413AIPc.96C>A
c.119C>A (p.Thr40Lys)
n.49C>A
c.100-3013C>A (n.100-3013C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.100-2242C>A (n.100-2242C>A)
n.229C>A
11g.67487025C=CA1980170907AIPc.96C=
c.119C= (p.Thr40=)
n.49C=
c.100-3013C= (n.100-3013C=)
c.-59C= (n.-59C=)
c.100-2242C= (n.100-2242C=)
n.229C=
11g.67487025C>GCA381546417AIPc.96C>G
c.119C>G (p.Thr40Arg)
n.49C>G
c.100-3013C>G (n.100-3013C>G)
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.100-2242C>G (n.100-2242C>G)
n.229C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.67487025C>TCA224163174AIPc.96C>T
c.119C>T (p.Thr40Met)
n.49C>T
c.100-3013C>T (n.100-3013C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.100-2242C>T (n.100-2242C>T)
n.229C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487026G>ACA224163176AIPc.97G>A
c.120G>A (p.Thr40=)
n.50G>A
c.100-3012G>A (n.100-3012G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.100-2241G>A (n.100-2241G>A)
n.230G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487026G>CCA475392245AIPc.97G>C
c.120G>C (p.Thr40=)
n.50G>C
c.100-3012G>C (n.100-3012G>C)
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.100-2241G>C (n.100-2241G>C)
n.230G>C
11g.67487026G=CA1980170908AIPc.97G=
c.120G= (p.Thr40=)
n.50G=
c.100-3012G= (n.100-3012G=)
c.-58G= (n.-58G=)
c.100-2241G= (n.100-2241G=)
n.230G=
11g.67487026G>TCA475392246AIPc.97G>T
c.120G>T (p.Thr40=)
n.50G>T
c.100-3012G>T (n.100-3012G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.100-2241G>T (n.100-2241G>T)
n.230G>T
11g.67487027C>ACA381546428AIPc.98C>A
c.121C>A (p.Leu41Met)
n.51C>A
c.100-3011C>A (n.100-3011C>A)
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.100-2240C>A (n.100-2240C>A)
n.231C>A
11g.67487027C>GCA381546432AIPc.98C>G
c.121C>G (p.Leu41Val)
n.51C>G
c.100-3011C>G (n.100-3011C>G)
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.100-2240C>G (n.100-2240C>G)
n.231C>G
 ClinVar
11g.67487027C>TCA475392247AIPc.98C>T
c.121C>T (p.Leu41=)
n.51C>T
c.100-3011C>T (n.100-3011C>T)
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.100-2240C>T (n.100-2240C>T)
n.231C>T
11g.67487028T>ACA381546439AIPc.99T>A
c.122T>A (p.Leu41Gln)
n.52T>A
c.100-3010T>A (n.100-3010T>A)
c.-56T>A (n.-56T>A)
c.100-2239T>A (n.100-2239T>A)
n.232T>A
11g.67487028T>CCA6140731AIPc.99T>C
c.122T>C (p.Leu41Pro)
n.52T>C
c.100-3010T>C (n.100-3010T>C)
c.-56T>C (n.-56T>C)
c.100-2239T>C (n.100-2239T>C)
n.232T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487028T>GCA381546437AIPc.99T>G
c.122T>G (p.Leu41Arg)
n.52T>G
c.100-3010T>G (n.100-3010T>G)
c.-56T>G (n.-56T>G)
c.100-2239T>G (n.100-2239T>G)
n.232T>G
11g.67487028T=CA1980170909AIPc.99T=
c.122T= (p.Leu41=)
n.52T=
c.100-3010T= (n.100-3010T=)
c.-56T= (n.-56T=)
c.100-2239T= (n.100-2239T=)
n.232T=
11g.67487029G>ACA475392249AIPc.100G>A
c.123G>A (p.Leu41=)
n.53G>A
c.100-3009G>A (n.100-3009G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.100-2238G>A (n.100-2238G>A)
n.233G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67487029G>CCA475392250AIPc.100G>C
c.123G>C (p.Leu41=)
n.53G>C
c.100-3009G>C (n.100-3009G>C)
c.-55G>C (n.-55G>C)
c.100-2238G>C (n.100-2238G>C)
n.233G>C
11g.67487029G>TCA475392251AIPc.100G>T
c.123G>T (p.Leu41=)
n.53G>T
c.100-3009G>T (n.100-3009G>T)
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.100-2238G>T (n.100-2238G>T)
n.233G>T
11g.67487030C>ACA381546442AIPc.101C>A
c.124C>A (p.His42Asn)
n.54C>A
c.100-3008C>A (n.100-3008C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.100-2237C>A (n.100-2237C>A)
n.234C>A
11g.67487030C>GCA381546444AIPc.101C>G
c.124C>G (p.His42Asp)
n.54C>G
c.100-3008C>G (n.100-3008C>G)
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.100-2237C>G (n.100-2237C>G)
n.234C>G
 ClinVar
11g.67487030C>TCA381546447AIPc.101C>T
c.124C>T (p.His42Tyr)
n.54C>T
c.100-3008C>T (n.100-3008C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.100-2237C>T (n.100-2237C>T)
n.234C>T
11g.67487031A>CCA381546450AIPc.102A>C
c.125A>C (p.His42Pro)
n.55A>C
c.100-3007A>C (n.100-3007A>C)
c.-53A>C (n.-53A>C)
c.100-2236A>C (n.100-2236A>C)
n.235A>C
11g.67487031A>GCA381546451AIPc.102A>G
c.125A>G (p.His42Arg)
n.55A>G
c.100-3007A>G (n.100-3007A>G)
c.-53A>G (n.-53A>G)
c.100-2236A>G (n.100-2236A>G)
n.235A>G
 COSMIC
11g.67487031A>TCA381546452AIPc.102A>T
c.125A>T (p.His42Leu)
n.55A>T
c.100-3007A>T (n.100-3007A>T)
c.-53A>T (n.-53A>T)
c.100-2236A>T (n.100-2236A>T)
n.235A>T
11g.67487032C>ACA381546453AIPc.103C>A
c.126C>A (p.His42Gln)
n.56C>A
c.100-3006C>A (n.100-3006C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.100-2235C>A (n.100-2235C>A)
n.236C>A
11g.67487032C>GCA381546456AIPc.103C>G
c.126C>G (p.His42Gln)
n.56C>G
c.100-3006C>G (n.100-3006C>G)
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.100-2235C>G (n.100-2235C>G)
n.236C>G
 ClinVar dbSNP
11g.67487032C>TCA475392256AIPc.103C>T
c.126C>T (p.His42=)
n.56C>T
c.100-3006C>T (n.100-3006C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.100-2235C>T (n.100-2235C>T)
n.236C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67487033A>CCA381546458AIPc.104A>C
c.127A>C (p.Ser43Arg)
n.57A>C
c.100-3005A>C (n.100-3005A>C)
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.100-2234A>C (n.100-2234A>C)
n.237A>C
11g.67487033A>GCA381546459AIPc.104A>G
c.127A>G (p.Ser43Gly)
n.57A>G
c.100-3005A>G (n.100-3005A>G)
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.100-2234A>G (n.100-2234A>G)
n.237A>G
 ClinVar
11g.67487033A>TCA381546460AIPc.104A>T
c.127A>T (p.Ser43Cys)
n.57A>T
c.100-3005A>T (n.100-3005A>T)
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.100-2234A>T (n.100-2234A>T)
n.237A>T
11g.67487034G>ACA381546461AIPc.105G>A
c.128G>A (p.Ser43Asn)
n.58G>A
c.100-3004G>A (n.100-3004G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.100-2233G>A (n.100-2233G>A)
n.238G>A
11g.67487034G>CCA381546462AIPc.105G>C
c.128G>C (p.Ser43Thr)
n.58G>C
c.100-3004G>C (n.100-3004G>C)
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.100-2233G>C (n.100-2233G>C)
n.238G>C
11g.67487034G>TCA381546463AIPc.105G>T
c.128G>T (p.Ser43Ile)
n.58G>T
c.100-3004G>T (n.100-3004G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.100-2233G>T (n.100-2233G>T)
n.238G>T
11g.67487035T>ACA381546464AIPc.106T>A
c.129T>A (p.Ser43Arg)
n.59T>A
c.100-3003T>A (n.100-3003T>A)
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.100-2232T>A (n.100-2232T>A)
n.239T>A
11g.67487035T>CCA475392258AIPc.106T>C
c.129T>C (p.Ser43=)
n.59T>C
c.100-3003T>C (n.100-3003T>C)
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.100-2232T>C (n.100-2232T>C)
n.239T>C
 ClinVar
11g.67487035T>GCA381546465AIPc.106T>G
c.129T>G (p.Ser43Arg)
n.59T>G
c.100-3003T>G (n.100-3003T>G)
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.100-2232T>G (n.100-2232T>G)
n.239T>G
11g.67487036G>ACA381546469AIPc.107G>A
c.130G>A (p.Asp44Asn)
n.60G>A
c.100-3002G>A (n.100-3002G>A)
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.100-2231G>A (n.100-2231G>A)
n.240G>A
11g.67487036G>CCA381546470AIPc.107G>C
c.130G>C (p.Asp44His)
n.60G>C
c.100-3002G>C (n.100-3002G>C)
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.100-2231G>C (n.100-2231G>C)
n.240G>C
11g.67487036G>TCA381546474AIPc.107G>T
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
n.60G>T
c.100-3002G>T (n.100-3002G>T)
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.100-2231G>T (n.100-2231G>T)
n.240G>T
11g.67487037A>CCA381546477AIPc.108A>C
c.131A>C (p.Asp44Ala)
n.61A>C
c.100-3001A>C (n.100-3001A>C)
c.-47A>C (n.-47A>C)
c.100-2230A>C (n.100-2230A>C)
n.241A>C
 gnomAD v4
11g.67487037A>GCA381546480AIPc.108A>G
c.131A>G (p.Asp44Gly)
n.61A>G
c.100-3001A>G (n.100-3001A>G)
c.-47A>G (n.-47A>G)
c.100-2230A>G (n.100-2230A>G)
n.241A>G
11g.67487037A>TCA381546481AIPc.108A>T
c.131A>T (p.Asp44Val)
n.61A>T
c.100-3001A>T (n.100-3001A>T)
c.-47A>T (n.-47A>T)
c.100-2230A>T (n.100-2230A>T)
n.241A>T
11g.67487038C>ACA381546482AIPc.109C>A
c.132C>A (p.Asp44Glu)
n.62C>A
c.100-3000C>A (n.100-3000C>A)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.100-2229C>A (n.100-2229C>A)
n.242C>A
 gnomAD v4
11g.67487038C=CA1980170910AIPc.109C=
c.132C= (p.Asp44=)
n.62C=
c.100-3000C= (n.100-3000C=)
c.-46C= (n.-46C=)
c.100-2229C= (n.100-2229C=)
n.242C=
11g.67487038C>GCA381546483AIPc.109C>G
c.132C>G (p.Asp44Glu)
n.62C>G
c.100-3000C>G (n.100-3000C>G)
c.-46C>G (n.-46C>G)
c.100-2229C>G (n.100-2229C>G)
n.242C>G
11g.67487038C>TCA6140732AIPc.109C>T
c.132C>T (p.Asp44=)
n.62C>T
c.100-3000C>T (n.100-3000C>T)
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.100-2229C>T (n.100-2229C>T)
n.242C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487039G>ACA6140733AIPc.110G>A
c.133G>A (p.Asp45Asn)
n.63G>A
c.100-2999G>A (n.100-2999G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.100-2228G>A (n.100-2228G>A)
n.243G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.67487039G>CCA381546491AIPc.110G>C
c.133G>C (p.Asp45His)
n.63G>C
c.100-2999G>C (n.100-2999G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.100-2228G>C (n.100-2228G>C)
n.243G>C
11g.67487039G=CA1980170911AIPc.110G=
c.133G= (p.Asp45=)
n.63G=
c.100-2999G= (n.100-2999G=)
c.-45G= (n.-45G=)
c.100-2228G= (n.100-2228G=)
n.243G=
11g.67487039G>TCA381546494AIPc.110G>T
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
n.63G>T
c.100-2999G>T (n.100-2999G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.100-2228G>T (n.100-2228G>T)
n.243G>T
 COSMIC
11g.67487040A>CCA381546498AIPc.111A>C
c.134A>C (p.Asp45Ala)
n.64A>C
c.100-2998A>C (n.100-2998A>C)
c.-44A>C (n.-44A>C)
c.100-2227A>C (n.100-2227A>C)
n.244A>C
11g.67487040A>GCA381546503AIPc.111A>G
c.134A>G (p.Asp45Gly)
n.64A>G
c.100-2998A>G (n.100-2998A>G)
c.-44A>G (n.-44A>G)
c.100-2227A>G (n.100-2227A>G)
n.244A>G
11g.67487040A>TCA381546501AIPc.111A>T
c.134A>T (p.Asp45Val)
n.64A>T
c.100-2998A>T (n.100-2998A>T)
c.-44A>T (n.-44A>T)
c.100-2227A>T (n.100-2227A>T)
n.244A>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.67487041C>ACA6140734AIPc.112C>A
c.135C>A (p.Asp45Glu)
n.65C>A
c.100-2997C>A (n.100-2997C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.100-2226C>A (n.100-2226C>A)
n.245C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.67487041C=CA1980170912AIPc.112C=
c.135C= (p.Asp45=)
n.65C=
c.100-2997C= (n.100-2997C=)
c.-43C= (n.-43C=)
c.100-2226C= (n.100-2226C=)
n.245C=
11g.67487041C>GCA381546511AIPc.112C>G
c.135C>G (p.Asp45Glu)
n.65C>G
c.100-2997C>G (n.100-2997C>G)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.100-2226C>G (n.100-2226C>G)
n.245C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67487041C>TCA344055AIPc.112C>T
c.135C>T (p.Asp45=)
n.65C>T
c.100-2997C>T (n.100-2997C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.100-2226C>T (n.100-2226C>T)
n.245C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487042G>ACA6140735AIPc.113G>A
c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.66G>A
c.100-2996G>A (n.100-2996G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.100-2225G>A (n.100-2225G>A)
n.246G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487042G>CCA381546521AIPc.113G>C
c.136G>C (p.Glu46Gln)
n.66G>C
c.100-2996G>C (n.100-2996G>C)
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.100-2225G>C (n.100-2225G>C)
n.246G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67487042G=CA1980170913AIPc.113G=
c.136G= (p.Glu46=)
n.66G=
c.100-2996G= (n.100-2996G=)
c.-42G= (n.-42G=)
c.100-2225G= (n.100-2225G=)
n.246G=
11g.67487042G>TCA381546523AIPc.113G>T
c.136G>T (p.Glu46Ter)
n.66G>T
c.100-2996G>T (n.100-2996G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.100-2225G>T (n.100-2225G>T)
n.246G>T
11g.67487043A>CCA381546527AIPc.114A>C
c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.67A>C
c.100-2995A>C (n.100-2995A>C)
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.100-2224A>C (n.100-2224A>C)
n.247A>C
11g.67487043A>GCA381546537AIPc.114A>G
c.137A>G (p.Glu46Gly)
n.67A>G
c.100-2995A>G (n.100-2995A>G)
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.100-2224A>G (n.100-2224A>G)
n.247A>G
11g.67487043A>TCA381546541AIPc.114A>T
c.137A>T (p.Glu46Val)
n.67A>T
c.100-2995A>T (n.100-2995A>T)
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.100-2224A>T (n.100-2224A>T)
n.247A>T
11g.67487043_67487067delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCGCA1980170914AIPc.114_138delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG
c.137_161delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG (p.Glu46=)
n.67_91delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG
c.100-2995_100-2971delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG (n.100-2995_100-2971delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG)
c.-41_-17delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG (n.-41_-17delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG)
c.100-2224_100-2200delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG (n.100-2224_100-2200delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG)
n.247_271delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG
11g.67487044G>ACA475392263AIPc.115G>A
c.138G>A (p.Glu46=)
n.68G>A
c.100-2994G>A (n.100-2994G>A)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.100-2223G>A (n.100-2223G>A)
n.248G>A
11g.67487044G>CCA381546543AIPc.115G>C
c.138G>C (p.Glu46Asp)
n.68G>C
c.100-2994G>C (n.100-2994G>C)
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.100-2223G>C (n.100-2223G>C)
n.248G>C
11g.67487044G>TCA381546546AIPc.115G>T
c.138G>T (p.Glu46Asp)
n.68G>T
c.100-2994G>T (n.100-2994G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.100-2223G>T (n.100-2223G>T)
n.248G>T
 ClinVar dbSNP
11g.67487046_67487069delCA344059AIPc.117_140del
c.140_163del (p.Gly47_Arg54del)
n.70_93del
c.100-2992_100-2969del (n.100-2992_100-2969del)
c.-38_-15del (n.-38_-15del)
c.100-2221_100-2198del (n.100-2221_100-2198del)
n.250_273del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487045G>ACA381546552AIPc.116G>A
c.139G>A (p.Gly47Ser)
n.69G>A
c.100-2993G>A (n.100-2993G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.100-2222G>A (n.100-2222G>A)
n.249G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487045G>CCA381546553AIPc.116G>C
c.139G>C (p.Gly47Arg)
n.69G>C
c.100-2993G>C (n.100-2993G>C)
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.100-2222G>C (n.100-2222G>C)
n.249G>C
11g.67487045G=CA1980170915AIPc.116G=
c.139G= (p.Gly47=)
n.69G=
c.100-2993G= (n.100-2993G=)
c.-39G= (n.-39G=)
c.100-2222G= (n.100-2222G=)
n.249G=
11g.67487045G>TCA381546554AIPc.116G>T
c.139G>T (p.Gly47Cys)
n.69G>T
c.100-2993G>T (n.100-2993G>T)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.100-2222G>T (n.100-2222G>T)
n.249G>T
11g.67487046G>ACA381546558AIPc.117G>A
c.140G>A (p.Gly47Asp)
n.70G>A
c.100-2992G>A (n.100-2992G>A)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.100-2221G>A (n.100-2221G>A)
n.250G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487046G>CCA381546555AIPc.117G>C
c.140G>C (p.Gly47Ala)
n.70G>C
c.100-2992G>C (n.100-2992G>C)
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.100-2221G>C (n.100-2221G>C)
n.250G>C
 ClinVar dbSNP
11g.67487046G=CA1980170916AIPc.117G=
c.140G= (p.Gly47=)
n.70G=
c.100-2992G= (n.100-2992G=)
c.-38G= (n.-38G=)
c.100-2221G= (n.100-2221G=)
n.250G=
11g.67487046G>TCA381546556AIPc.117G>T
c.140G>T (p.Gly47Val)
n.70G>T
c.100-2992G>T (n.100-2992G>T)
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.100-2221G>T (n.100-2221G>T)
n.250G>T
 gnomAD v4
11g.67487047C>ACA475392264AIPc.118C>A
c.141C>A (p.Gly47=)
n.71C>A
c.100-2991C>A (n.100-2991C>A)
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.100-2220C>A (n.100-2220C>A)
n.251C>A
11g.67487047C>GCA475392265AIPc.118C>G
c.141C>G (p.Gly47=)
n.71C>G
c.100-2991C>G (n.100-2991C>G)
c.-37C>G (n.-37C>G)
c.100-2220C>G (n.100-2220C>G)
n.251C>G
11g.67487047C>TCA475392266AIPc.118C>T
c.141C>T (p.Gly47=)
n.71C>T
c.100-2991C>T (n.100-2991C>T)
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.100-2220C>T (n.100-2220C>T)
n.251C>T
 ClinVar
11g.67487048A>CCA381546560AIPc.119A>C
c.142A>C (p.Thr48Pro)
n.72A>C
c.100-2990A>C (n.100-2990A>C)
c.-36A>C (n.-36A>C)
c.100-2219A>C (n.100-2219A>C)
n.252A>C
11g.67487048A>GCA381546561AIPc.119A>G
c.142A>G (p.Thr48Ala)
n.72A>G
c.100-2990A>G (n.100-2990A>G)
c.-36A>G (n.-36A>G)
c.100-2219A>G (n.100-2219A>G)
n.252A>G
11g.67487048A>TCA381546562AIPc.119A>T
c.142A>T (p.Thr48Ser)
n.72A>T
c.100-2990A>T (n.100-2990A>T)
c.-36A>T (n.-36A>T)
c.100-2219A>T (n.100-2219A>T)
n.252A>T
11g.67487049C>ACA381546565AIPc.120C>A
c.143C>A (p.Thr48Asn)
n.73C>A
c.100-2989C>A (n.100-2989C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.100-2218C>A (n.100-2218C>A)
n.253C>A
11g.67487049C>GCA381546567AIPc.120C>G
c.143C>G (p.Thr48Ser)
n.73C>G
c.100-2989C>G (n.100-2989C>G)
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.100-2218C>G (n.100-2218C>G)
n.253C>G
 gnomAD v4
11g.67487049C>TCA381546569AIPc.120C>T
c.143C>T (p.Thr48Ile)
n.73C>T
c.100-2989C>T (n.100-2989C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.100-2218C>T (n.100-2218C>T)
n.253C>T
 gnomAD v4
11g.67487050C>ACA475392267AIPc.121C>A
c.144C>A (p.Thr48=)
n.74C>A
c.100-2988C>A (n.100-2988C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.100-2217C>A (n.100-2217C>A)
n.254C>A
11g.67487050C=CA1980170917AIPc.121C=
c.144C= (p.Thr48=)
n.74C=
c.100-2988C= (n.100-2988C=)
c.-34C= (n.-34C=)
c.100-2217C= (n.100-2217C=)
n.254C=
11g.67487050C>GCA475392268AIPc.121C>G
c.144C>G (p.Thr48=)
n.74C>G
c.100-2988C>G (n.100-2988C>G)
c.-34C>G (n.-34C>G)
c.100-2217C>G (n.100-2217C>G)
n.254C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67487050C>TCA6140736AIPc.121C>T
c.144C>T (p.Thr48=)
n.74C>T
c.100-2988C>T (n.100-2988C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.100-2217C>T (n.100-2217C>T)
n.254C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487051G>ACA344063AIPc.122G>A
c.145G>A (p.Val49Met)
n.75G>A
c.100-2987G>A (n.100-2987G>A)
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.100-2216G>A (n.100-2216G>A)
n.255G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487051G>CCA381546571AIPc.122G>C
c.145G>C (p.Val49Leu)
n.75G>C
c.100-2987G>C (n.100-2987G>C)
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.100-2216G>C (n.100-2216G>C)
n.255G>C
11g.67487051G=CA1980170918AIPc.122G=
c.145G= (p.Val49=)
n.75G=
c.100-2987G= (n.100-2987G=)
c.-33G= (n.-33G=)
c.100-2216G= (n.100-2216G=)
n.255G=
11g.67487051G>TCA224163199AIPc.122G>T
c.145G>T (p.Val49Leu)
n.75G>T
c.100-2987G>T (n.100-2987G>T)
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.100-2216G>T (n.100-2216G>T)
n.255G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487052T>ACA381546585AIPc.123T>A
c.146T>A (p.Val49Glu)
n.76T>A
c.100-2986T>A (n.100-2986T>A)
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.100-2215T>A (n.100-2215T>A)
n.256T>A
11g.67487052T>CCA381546582AIPc.123T>C
c.146T>C (p.Val49Ala)
n.76T>C
c.100-2986T>C (n.100-2986T>C)
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.100-2215T>C (n.100-2215T>C)
n.256T>C
11g.67487052T>GCA381546578AIPc.123T>G
c.146T>G (p.Val49Gly)
n.76T>G
c.100-2986T>G (n.100-2986T>G)
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.100-2215T>G (n.100-2215T>G)
n.256T>G
11g.67487053G>ACA475392269AIPc.124G>A
c.147G>A (p.Val49=)
n.77G>A
c.100-2985G>A (n.100-2985G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.100-2214G>A (n.100-2214G>A)
n.257G>A
 dbSNP
11g.67487053G>CCA475392270AIPc.124G>C
c.147G>C (p.Val49=)
n.77G>C
c.100-2985G>C (n.100-2985G>C)
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.100-2214G>C (n.100-2214G>C)
n.257G>C
 ClinVar
11g.67487053G=CA1980170919AIPc.124G=
c.147G= (p.Val49=)
n.77G=
c.100-2985G= (n.100-2985G=)
c.-31G= (n.-31G=)
c.100-2214G= (n.100-2214G=)
n.257G=
11g.67487053G>TCA475392271AIPc.124G>T
c.147G>T (p.Val49=)
n.77G>T
c.100-2985G>T (n.100-2985G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.100-2214G>T (n.100-2214G>T)
n.257G>T
11g.67487054C>ACA381546598AIPc.125C>A
c.148C>A (p.Leu50Met)
n.78C>A
c.100-2984C>A (n.100-2984C>A)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.100-2213C>A (n.100-2213C>A)
n.258C>A
11g.67487054C>GCA381546599AIPc.125C>G
c.148C>G (p.Leu50Val)
n.78C>G
c.100-2984C>G (n.100-2984C>G)
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.100-2213C>G (n.100-2213C>G)
n.258C>G
11g.67487054C>TCA475392272AIPc.125C>T
c.148C>T (p.Leu50=)
n.78C>T
c.100-2984C>T (n.100-2984C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.100-2213C>T (n.100-2213C>T)
n.258C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.67487055T>ACA381546600AIPc.126T>A
c.149T>A (p.Leu50Gln)
n.79T>A
c.100-2983T>A (n.100-2983T>A)
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.100-2212T>A (n.100-2212T>A)
n.259T>A
11g.67487055T>CCA381546603AIPc.126T>C
c.149T>C (p.Leu50Pro)
n.79T>C
c.100-2983T>C (n.100-2983T>C)
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.100-2212T>C (n.100-2212T>C)
n.259T>C
11g.67487055T>GCA381546604AIPc.126T>G
c.149T>G (p.Leu50Arg)
n.79T>G
c.100-2983T>G (n.100-2983T>G)
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.100-2212T>G (n.100-2212T>G)
n.259T>G
11g.67487056G>ACA475392273AIPc.127G>A
c.150G>A (p.Leu50=)
n.80G>A
c.100-2982G>A (n.100-2982G>A)
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.100-2211G>A (n.100-2211G>A)
n.260G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.67487056G>CCA475392274AIPc.127G>C
c.150G>C (p.Leu50=)
n.80G>C
c.100-2982G>C (n.100-2982G>C)
c.-28G>C (n.-28G>C)
c.100-2211G>C (n.100-2211G>C)
n.260G>C
11g.67487056G>TCA475392275AIPc.127G>T
c.150G>T (p.Leu50=)
n.80G>T
c.100-2982G>T (n.100-2982G>T)
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.100-2211G>T (n.100-2211G>T)
n.260G>T
11g.67487057G>ACA381546614AIPc.128G>A
c.151G>A (p.Asp51Asn)
n.81G>A
c.100-2981G>A (n.100-2981G>A)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.100-2210G>A (n.100-2210G>A)
n.261G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67487057G>CCA381546617AIPc.128G>C
c.151G>C (p.Asp51His)
n.81G>C
c.100-2981G>C (n.100-2981G>C)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.100-2210G>C (n.100-2210G>C)
n.261G>C
 ClinVar
11g.67487057G=CA1980170920AIPc.128G=
c.151G= (p.Asp51=)
n.81G=
c.100-2981G= (n.100-2981G=)
c.-27G= (n.-27G=)
c.100-2210G= (n.100-2210G=)
n.261G=
11g.67487057G>TCA381546620AIPc.128G>T
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
n.81G>T
c.100-2981G>T (n.100-2981G>T)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.100-2210G>T (n.100-2210G>T)
n.261G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487058A>CCA381546622AIPc.129A>C
c.152A>C (p.Asp51Ala)
n.82A>C
c.100-2980A>C (n.100-2980A>C)
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.100-2209A>C (n.100-2209A>C)
n.262A>C
11g.67487058A>GCA381546623AIPc.129A>G
c.152A>G (p.Asp51Gly)
n.82A>G
c.100-2980A>G (n.100-2980A>G)
c.-26A>G (n.-26A>G)
c.100-2209A>G (n.100-2209A>G)
n.262A>G
 ClinVar
11g.67487058A>TCA381546625AIPc.129A>T
c.152A>T (p.Asp51Val)
n.82A>T
c.100-2980A>T (n.100-2980A>T)
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.100-2209A>T (n.100-2209A>T)
n.262A>T
 ClinVar dbSNP
11g.67487059C>ACA381546628AIPc.130C>A
c.153C>A (p.Asp51Glu)
n.83C>A
c.100-2979C>A (n.100-2979C>A)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.100-2208C>A (n.100-2208C>A)
n.263C>A
11g.67487059C=CA1980170921AIPc.130C=
c.153C= (p.Asp51=)
n.83C=
c.100-2979C= (n.100-2979C=)
c.-25C= (n.-25C=)
c.100-2208C= (n.100-2208C=)
n.263C=
11g.67487059C>GCA381546627AIPc.130C>G
c.153C>G (p.Asp51Glu)
n.83C>G
c.100-2979C>G (n.100-2979C>G)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.100-2208C>G (n.100-2208C>G)
n.263C>G
11g.67487059C>TCA6140737AIPc.130C>T
c.153C>T (p.Asp51=)
n.83C>T
c.100-2979C>T (n.100-2979C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.100-2208C>T (n.100-2208C>T)
n.263C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487060G>ACA381546630AIPc.131G>A
c.154G>A (p.Asp52Asn)
n.84G>A
c.100-2978G>A (n.100-2978G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.100-2207G>A (n.100-2207G>A)
n.264G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67487060G>CCA381546632AIPc.131G>C
c.154G>C (p.Asp52His)
n.84G>C
c.100-2978G>C (n.100-2978G>C)
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.100-2207G>C (n.100-2207G>C)
n.264G>C
11g.67487060G=CA1980170922AIPc.131G=
c.154G= (p.Asp52=)
n.84G=
c.100-2978G= (n.100-2978G=)
c.-24G= (n.-24G=)
c.100-2207G= (n.100-2207G=)
n.264G=
11g.67487060G>TCA381546641AIPc.131G>T
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
n.84G>T
c.100-2978G>T (n.100-2978G>T)
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.100-2207G>T (n.100-2207G>T)
n.264G>T
11g.67487061A=CA1980170923AIPc.132A=
c.155A= (p.Asp52=)
n.85A=
c.100-2977A= (n.100-2977A=)
c.-23A= (n.-23A=)
c.100-2206A= (n.100-2206A=)
n.265A=
11g.67487061A>CCA381546643AIPc.132A>C
c.155A>C (p.Asp52Ala)
n.85A>C
c.100-2977A>C (n.100-2977A>C)
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.100-2206A>C (n.100-2206A>C)
n.265A>C
 dbSNP
11g.67487061A>GCA6140738AIPc.132A>G
c.155A>G (p.Asp52Gly)
n.85A>G
c.100-2977A>G (n.100-2977A>G)
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.100-2206A>G (n.100-2206A>G)
n.265A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487061A>TCA381546650AIPc.132A>T
c.155A>T (p.Asp52Val)
n.85A>T
c.100-2977A>T (n.100-2977A>T)
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.100-2206A>T (n.100-2206A>T)
n.265A>T
11g.67487062C>ACA381546653AIPc.133C>A
c.156C>A (p.Asp52Glu)
n.86C>A
c.100-2976C>A (n.100-2976C>A)
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.100-2205C>A (n.100-2205C>A)
n.266C>A
11g.67487062C=CA1980170924AIPc.133C=
c.156C= (p.Asp52=)
n.86C=
c.100-2976C= (n.100-2976C=)
c.-22C= (n.-22C=)
c.100-2205C= (n.100-2205C=)
n.266C=
11g.67487062C>GCA381546655AIPc.133C>G
c.156C>G (p.Asp52Glu)
n.86C>G
c.100-2976C>G (n.100-2976C>G)
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.100-2205C>G (n.100-2205C>G)
n.266C>G
11g.67487062C>TCA6140739AIPc.133C>T
c.156C>T (p.Asp52=)
n.86C>T
c.100-2976C>T (n.100-2976C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.100-2205C>T (n.100-2205C>T)
n.266C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487063A>CCA381546657AIPc.134A>C
c.157A>C (p.Ser53Arg)
n.87A>C
c.100-2975A>C (n.100-2975A>C)
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.100-2204A>C (n.100-2204A>C)
n.267A>C
 ClinVar
11g.67487063A>GCA381546659AIPc.134A>G
c.157A>G (p.Ser53Gly)
n.87A>G
c.100-2975A>G (n.100-2975A>G)
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.100-2204A>G (n.100-2204A>G)
n.267A>G
11g.67487063A>TCA381546660AIPc.134A>T
c.157A>T (p.Ser53Cys)
n.87A>T
c.100-2975A>T (n.100-2975A>T)
c.-21A>T (n.-21A>T)
c.100-2204A>T (n.100-2204A>T)
n.267A>T
11g.67487064G>ACA381546665AIPc.135G>A
c.158G>A (p.Ser53Asn)
n.88G>A
c.100-2974G>A (n.100-2974G>A)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.100-2203G>A (n.100-2203G>A)
n.268G>A
 gnomAD v4
11g.67487064G>CCA381546663AIPc.135G>C
c.158G>C (p.Ser53Thr)
n.88G>C
c.100-2974G>C (n.100-2974G>C)
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.100-2203G>C (n.100-2203G>C)
n.268G>C
 gnomAD v4
11g.67487064G>TCA381546662AIPc.135G>T
c.158G>T (p.Ser53Ile)
n.88G>T
c.100-2974G>T (n.100-2974G>T)
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.100-2203G>T (n.100-2203G>T)
n.268G>T
11g.67487065C>ACA381546669AIPc.136C>A
c.159C>A (p.Ser53Arg)
n.89C>A
c.100-2973C>A (n.100-2973C>A)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.100-2202C>A (n.100-2202C>A)
n.269C>A
11g.67487065C=CA1980170925AIPc.136C=
c.159C= (p.Ser53=)
n.89C=
c.100-2973C= (n.100-2973C=)
c.-19C= (n.-19C=)
c.100-2202C= (n.100-2202C=)
n.269C=
11g.67487065C>GCA381546670AIPc.136C>G
c.159C>G (p.Ser53Arg)
n.89C>G
c.100-2973C>G (n.100-2973C>G)
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.100-2202C>G (n.100-2202C>G)
n.269C>G
11g.67487065C>TCA6140740AIPc.136C>T
c.159C>T (p.Ser53=)
n.89C>T
c.100-2973C>T (n.100-2973C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.100-2202C>T (n.100-2202C>T)
n.269C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched