Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67481947_67487763delCA344052AIPc.-366-846_279+578del
ClinVar
11g.67485981_67487542delCA344054AIPc.77-1025_256+357del
c.100-1025_279+357del
n.30-1025_209+357del
c.99+2724_100-2496del (n.99+2724_100-2496del)
c.-78-1025_102+357del
c.99+2724_100-1725del (n.99+2724_100-1725del)
n.210-1025_389+357del
ClinVar
11g.67486887A>GCA2614619458AIPc.77-119A>G
c.100-119A>G (n.100-119A>G)
n.30-119A>G
c.100-3151A>G (n.100-3151A>G)
c.-78-119A>G (n.-78-119A>G)
c.100-2380A>G (n.100-2380A>G)
n.210-119A>G
gnomAD v4
11g.67486889G>ACA2614619461AIPc.77-117G>A
c.100-117G>A (n.100-117G>A)
n.30-117G>A
c.100-3149G>A (n.100-3149G>A)
c.-78-117G>A (n.-78-117G>A)
c.100-2378G>A (n.100-2378G>A)
n.210-117G>A
gnomAD v4
11g.67486889G>CCA2792512090AIPc.77-117G>C
c.100-117G>C (n.100-117G>C)
n.30-117G>C
c.100-3149G>C (n.100-3149G>C)
c.-78-117G>C (n.-78-117G>C)
c.100-2378G>C (n.100-2378G>C)
n.210-117G>C
11g.67486889G>TCA2614619462AIPc.77-117G>T
c.100-117G>T (n.100-117G>T)
n.30-117G>T
c.100-3149G>T (n.100-3149G>T)
c.-78-117G>T (n.-78-117G>T)
c.100-2378G>T (n.100-2378G>T)
n.210-117G>T
gnomAD v4
11g.67486890T>CCA2614619463AIPc.77-116T>C
c.100-116T>C (n.100-116T>C)
n.30-116T>C
c.100-3148T>C (n.100-3148T>C)
c.-78-116T>C (n.-78-116T>C)
c.100-2377T>C (n.100-2377T>C)
n.210-116T>C
gnomAD v4
11g.67486894G>ACA1980170833AIPc.77-112G>A
c.100-112G>A (n.100-112G>A)
n.30-112G>A
c.100-3144G>A (n.100-3144G>A)
c.-78-112G>A (n.-78-112G>A)
c.100-2373G>A (n.100-2373G>A)
n.210-112G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486894G=CA1980170832AIPc.77-112G=
c.100-112G= (n.100-112G=)
n.30-112G=
c.100-3144G= (n.100-3144G=)
c.-78-112G= (n.-78-112G=)
c.100-2373G= (n.100-2373G=)
n.210-112G=
11g.67486894G>TCA2614619464AIPc.77-112G>T
c.100-112G>T (n.100-112G>T)
n.30-112G>T
c.100-3144G>T (n.100-3144G>T)
c.-78-112G>T (n.-78-112G>T)
c.100-2373G>T (n.100-2373G>T)
n.210-112G>T
gnomAD v4
11g.67486895T>CCA2614619466AIPc.77-111T>C
c.100-111T>C (n.100-111T>C)
n.30-111T>C
c.100-3143T>C (n.100-3143T>C)
c.-78-111T>C (n.-78-111T>C)
c.100-2372T>C (n.100-2372T>C)
n.210-111T>C
gnomAD v4
11g.67486896C>ACA2614619469AIPc.77-110C>A
c.100-110C>A (n.100-110C>A)
n.30-110C>A
c.100-3142C>A (n.100-3142C>A)
c.-78-110C>A (n.-78-110C>A)
c.100-2371C>A (n.100-2371C>A)
n.210-110C>A
gnomAD v4
11g.67486896C>TCA2614619471AIPc.77-110C>T
c.100-110C>T (n.100-110C>T)
n.30-110C>T
c.100-3142C>T (n.100-3142C>T)
c.-78-110C>T (n.-78-110C>T)
c.100-2371C>T (n.100-2371C>T)
n.210-110C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.67486899delCA2614619470AIPc.77-107del
c.100-107del (n.100-107del)
n.30-107del
c.100-3139del (n.100-3139del)
c.-78-107del (n.-78-107del)
c.100-2368del (n.100-2368del)
n.210-107del
gnomAD v4
11g.67486897C>TCA2614619474AIPc.77-109C>T
c.100-109C>T (n.100-109C>T)
n.30-109C>T
c.100-3141C>T (n.100-3141C>T)
c.-78-109C>T (n.-78-109C>T)
c.100-2370C>T (n.100-2370C>T)
n.210-109C>T
gnomAD v4
11g.67486898C>TCA2614619475AIPc.77-108C>T
c.100-108C>T (n.100-108C>T)
n.30-108C>T
c.100-3140C>T (n.100-3140C>T)
c.-78-108C>T (n.-78-108C>T)
c.100-2369C>T (n.100-2369C>T)
n.210-108C>T
gnomAD v4
11g.67486899C=CA1980170834AIPc.77-107C=
c.100-107C= (n.100-107C=)
n.30-107C=
c.100-3139C= (n.100-3139C=)
c.-78-107C= (n.-78-107C=)
c.100-2368C= (n.100-2368C=)
n.210-107C=
11g.67486899C>GCA2614619476AIPc.77-107C>G
c.100-107C>G (n.100-107C>G)
n.30-107C>G
c.100-3139C>G (n.100-3139C>G)
c.-78-107C>G (n.-78-107C>G)
c.100-2368C>G (n.100-2368C>G)
n.210-107C>G
gnomAD v4
11g.67486899C>TCA224163057AIPc.77-107C>T
c.100-107C>T (n.100-107C>T)
n.30-107C>T
c.100-3139C>T (n.100-3139C>T)
c.-78-107C>T (n.-78-107C>T)
c.100-2368C>T (n.100-2368C>T)
n.210-107C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486900G>ACA224163061AIPc.77-106G>A
c.100-106G>A (n.100-106G>A)
n.30-106G>A
c.100-3138G>A (n.100-3138G>A)
c.-78-106G>A (n.-78-106G>A)
c.100-2367G>A (n.100-2367G>A)
n.210-106G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486900G>CCA2614619483AIPc.77-106G>C
c.100-106G>C (n.100-106G>C)
n.30-106G>C
c.100-3138G>C (n.100-3138G>C)
c.-78-106G>C (n.-78-106G>C)
c.100-2367G>C (n.100-2367G>C)
n.210-106G>C
gnomAD v4
11g.67486900G=CA1980170835AIPc.77-106G=
c.100-106G= (n.100-106G=)
n.30-106G=
c.100-3138G= (n.100-3138G=)
c.-78-106G= (n.-78-106G=)
c.100-2367G= (n.100-2367G=)
n.210-106G=
11g.67486900G>TCA2614619488AIPc.77-106G>T
c.100-106G>T (n.100-106G>T)
n.30-106G>T
c.100-3138G>T (n.100-3138G>T)
c.-78-106G>T (n.-78-106G>T)
c.100-2367G>T (n.100-2367G>T)
n.210-106G>T
gnomAD v4
11g.67486903delCA2614619480AIPc.77-103del
c.100-103del (n.100-103del)
n.30-103del
c.100-3135del (n.100-3135del)
c.-78-103del (n.-78-103del)
c.100-2364del (n.100-2364del)
n.210-103del
gnomAD v4
11g.67486901G>TCA2614619489AIPc.77-105G>T
c.100-105G>T (n.100-105G>T)
n.30-105G>T
c.100-3137G>T (n.100-3137G>T)
c.-78-105G>T (n.-78-105G>T)
c.100-2366G>T (n.100-2366G>T)
n.210-105G>T
gnomAD v4
11g.67486902G=CA1980170836AIPc.77-104G=
c.100-104G= (n.100-104G=)
n.30-104G=
c.100-3136G= (n.100-3136G=)
c.-78-104G= (n.-78-104G=)
c.100-2365G= (n.100-2365G=)
n.210-104G=
11g.67486902G>TCA939085843AIPc.77-104G>T
c.100-104G>T (n.100-104G>T)
n.30-104G>T
c.100-3136G>T (n.100-3136G>T)
c.-78-104G>T (n.-78-104G>T)
c.100-2365G>T (n.100-2365G>T)
n.210-104G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486903G>ACA2614619495AIPc.77-103G>A
c.100-103G>A (n.100-103G>A)
n.30-103G>A
c.100-3135G>A (n.100-3135G>A)
c.-78-103G>A (n.-78-103G>A)
c.100-2364G>A (n.100-2364G>A)
n.210-103G>A
gnomAD v4
11g.67486904A>GCA2614619501AIPc.77-102A>G
c.100-102A>G (n.100-102A>G)
n.30-102A>G
c.100-3134A>G (n.100-3134A>G)
c.-78-102A>G (n.-78-102A>G)
c.100-2363A>G (n.100-2363A>G)
n.210-102A>G
gnomAD v4
11g.67486905A=CA1980170837AIPc.77-101A=
c.100-101A= (n.100-101A=)
n.30-101A=
c.100-3133A= (n.100-3133A=)
c.-78-101A= (n.-78-101A=)
c.100-2362A= (n.100-2362A=)
n.210-101A=
11g.67486905A>GCA224163069AIPc.77-101A>G
c.100-101A>G (n.100-101A>G)
n.30-101A>G
c.100-3133A>G (n.100-3133A>G)
c.-78-101A>G (n.-78-101A>G)
c.100-2362A>G (n.100-2362A>G)
n.210-101A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.67486906G>ACA939085844AIPc.77-100G>A
c.100-100G>A (n.100-100G>A)
n.30-100G>A
c.100-3132G>A (n.100-3132G>A)
c.-78-100G>A (n.-78-100G>A)
c.100-2361G>A (n.100-2361G>A)
n.210-100G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486906G=CA1980170838AIPc.77-100G=
c.100-100G= (n.100-100G=)
n.30-100G=
c.100-3132G= (n.100-3132G=)
c.-78-100G= (n.-78-100G=)
c.100-2361G= (n.100-2361G=)
n.210-100G=
11g.67486907C>ACA2614619506AIPc.77-99C>A
c.100-99C>A (n.100-99C>A)
n.30-99C>A
c.100-3131C>A (n.100-3131C>A)
c.-78-99C>A (n.-78-99C>A)
c.100-2360C>A (n.100-2360C>A)
n.210-99C>A
gnomAD v4
11g.67486907C=CA1980170839AIPc.77-99C=
c.100-99C= (n.100-99C=)
n.30-99C=
c.100-3131C= (n.100-3131C=)
c.-78-99C= (n.-78-99C=)
c.100-2360C= (n.100-2360C=)
n.210-99C=
11g.67486907C>GCA599910930AIPc.77-99C>G
c.100-99C>G (n.100-99C>G)
n.30-99C>G
c.100-3131C>G (n.100-3131C>G)
c.-78-99C>G (n.-78-99C>G)
c.100-2360C>G (n.100-2360C>G)
n.210-99C>G
dbSNP gnomAD v2
11g.67486907C>TCA2614619503AIPc.77-99C>T
c.100-99C>T (n.100-99C>T)
n.30-99C>T
c.100-3131C>T (n.100-3131C>T)
c.-78-99C>T (n.-78-99C>T)
c.100-2360C>T (n.100-2360C>T)
n.210-99C>T
gnomAD v4
11g.67486910delCA2598397728AIPc.77-96del
c.100-96del (n.100-96del)
n.30-96del
c.100-3128del (n.100-3128del)
c.-78-96del (n.-78-96del)
c.100-2357del (n.100-2357del)
n.210-96del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486908C>ACA2614619509AIPc.77-98C>A
c.100-98C>A (n.100-98C>A)
n.30-98C>A
c.100-3130C>A (n.100-3130C>A)
c.-78-98C>A (n.-78-98C>A)
c.100-2359C>A (n.100-2359C>A)
n.210-98C>A
gnomAD v4
11g.67486910C>ACA2614619512AIPc.77-96C>A
c.100-96C>A (n.100-96C>A)
n.30-96C>A
c.100-3128C>A (n.100-3128C>A)
c.-78-96C>A (n.-78-96C>A)
c.100-2357C>A (n.100-2357C>A)
n.210-96C>A
gnomAD v4
11g.67486910C=CA1980170840AIPc.77-96C=
c.100-96C= (n.100-96C=)
n.30-96C=
c.100-3128C= (n.100-3128C=)
c.-78-96C= (n.-78-96C=)
c.100-2357C= (n.100-2357C=)
n.210-96C=
11g.67486910C>TCA224163070AIPc.77-96C>T
c.100-96C>T (n.100-96C>T)
n.30-96C>T
c.100-3128C>T (n.100-3128C>T)
c.-78-96C>T (n.-78-96C>T)
c.100-2357C>T (n.100-2357C>T)
n.210-96C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486911delCA2574896210AIPc.77-95del
c.100-95del (n.100-95del)
n.30-95del
c.100-3127del (n.100-3127del)
c.-78-95del (n.-78-95del)
c.100-2356del (n.100-2356del)
n.210-95del
gnomAD v4
11g.67486911G>ACA679491832AIPc.77-95G>A
c.100-95G>A (n.100-95G>A)
n.30-95G>A
c.100-3127G>A (n.100-3127G>A)
c.-78-95G>A (n.-78-95G>A)
c.100-2356G>A (n.100-2356G>A)
n.210-95G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486911G=CA1980170841AIPc.77-95G=
c.100-95G= (n.100-95G=)
n.30-95G=
c.100-3127G= (n.100-3127G=)
c.-78-95G= (n.-78-95G=)
c.100-2356G= (n.100-2356G=)
n.210-95G=
11g.67486911G>TCA2614619518AIPc.77-95G>T
c.100-95G>T (n.100-95G>T)
n.30-95G>T
c.100-3127G>T (n.100-3127G>T)
c.-78-95G>T (n.-78-95G>T)
c.100-2356G>T (n.100-2356G>T)
n.210-95G>T
gnomAD v4
11g.67486912T>CCA1980170843AIPc.77-94T>C
c.100-94T>C (n.100-94T>C)
n.30-94T>C
c.100-3126T>C (n.100-3126T>C)
c.-78-94T>C (n.-78-94T>C)
c.100-2355T>C (n.100-2355T>C)
n.210-94T>C
dbSNP
11g.67486912T=CA1980170842AIPc.77-94T=
c.100-94T= (n.100-94T=)
n.30-94T=
c.100-3126T= (n.100-3126T=)
c.-78-94T= (n.-78-94T=)
c.100-2355T= (n.100-2355T=)
n.210-94T=
11g.67486913C>ACA2614619523AIPc.77-93C>A
c.100-93C>A (n.100-93C>A)
n.30-93C>A
c.100-3125C>A (n.100-3125C>A)
c.-78-93C>A (n.-78-93C>A)
c.100-2354C>A (n.100-2354C>A)
n.210-93C>A
gnomAD v4
11g.67486913C=CA1980170844AIPc.77-93C=
c.100-93C= (n.100-93C=)
n.30-93C=
c.100-3125C= (n.100-3125C=)
c.-78-93C= (n.-78-93C=)
c.100-2354C= (n.100-2354C=)
n.210-93C=
11g.67486913C>TCA224163071AIPc.77-93C>T
c.100-93C>T (n.100-93C>T)
n.30-93C>T
c.100-3125C>T (n.100-3125C>T)
c.-78-93C>T (n.-78-93C>T)
c.100-2354C>T (n.100-2354C>T)
n.210-93C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486914C>ACA2614619527AIPc.77-92C>A
c.100-92C>A (n.100-92C>A)
n.30-92C>A
c.100-3124C>A (n.100-3124C>A)
c.-78-92C>A (n.-78-92C>A)
c.100-2353C>A (n.100-2353C>A)
n.210-92C>A
gnomAD v4
11g.67486915C>ACA2574896211AIPc.77-91C>A
c.100-91C>A (n.100-91C>A)
n.30-91C>A
c.100-3123C>A (n.100-3123C>A)
c.-78-91C>A (n.-78-91C>A)
c.100-2352C>A (n.100-2352C>A)
n.210-91C>A
gnomAD v4
11g.67486915C=CA1980170845AIPc.77-91C=
c.100-91C= (n.100-91C=)
n.30-91C=
c.100-3123C= (n.100-3123C=)
c.-78-91C= (n.-78-91C=)
c.100-2352C= (n.100-2352C=)
n.210-91C=
11g.67486915C>TCA224163072AIPc.77-91C>T
c.100-91C>T (n.100-91C>T)
n.30-91C>T
c.100-3123C>T (n.100-3123C>T)
c.-78-91C>T (n.-78-91C>T)
c.100-2352C>T (n.100-2352C>T)
n.210-91C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486916T>GCA2574896212AIPc.77-90T>G
c.100-90T>G (n.100-90T>G)
n.30-90T>G
c.100-3122T>G (n.100-3122T>G)
c.-78-90T>G (n.-78-90T>G)
c.100-2351T>G (n.100-2351T>G)
n.210-90T>G
11g.67486917T>CCA679491835AIPc.77-89T>C
c.100-89T>C (n.100-89T>C)
n.30-89T>C
c.100-3121T>C (n.100-3121T>C)
c.-78-89T>C (n.-78-89T>C)
c.100-2350T>C (n.100-2350T>C)
n.210-89T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486917T=CA1980170846AIPc.77-89T=
c.100-89T= (n.100-89T=)
n.30-89T=
c.100-3121T= (n.100-3121T=)
c.-78-89T= (n.-78-89T=)
c.100-2350T= (n.100-2350T=)
n.210-89T=
11g.67486918A>TCA2574896213AIPc.77-88A>T
c.100-88A>T (n.100-88A>T)
n.30-88A>T
c.100-3120A>T (n.100-3120A>T)
c.-78-88A>T (n.-78-88A>T)
c.100-2349A>T (n.100-2349A>T)
n.210-88A>T
11g.67486919T>CCA2614619531AIPc.77-87T>C
c.100-87T>C (n.100-87T>C)
n.30-87T>C
c.100-3119T>C (n.100-3119T>C)
c.-78-87T>C (n.-78-87T>C)
c.100-2348T>C (n.100-2348T>C)
n.210-87T>C
gnomAD v4
11g.67486920G>ACA2614619533AIPc.77-86G>A
c.100-86G>A (n.100-86G>A)
n.30-86G>A
c.100-3118G>A (n.100-3118G>A)
c.-78-86G>A (n.-78-86G>A)
c.100-2347G>A (n.100-2347G>A)
n.210-86G>A
gnomAD v4
11g.67486920G>TCA2614619535AIPc.77-86G>T
c.100-86G>T (n.100-86G>T)
n.30-86G>T
c.100-3118G>T (n.100-3118G>T)
c.-78-86G>T (n.-78-86G>T)
c.100-2347G>T (n.100-2347G>T)
n.210-86G>T
gnomAD v4
11g.67486921C>ACA2614619537AIPc.77-85C>A
c.100-85C>A (n.100-85C>A)
n.30-85C>A
c.100-3117C>A (n.100-3117C>A)
c.-78-85C>A (n.-78-85C>A)
c.100-2346C>A (n.100-2346C>A)
n.210-85C>A
gnomAD v4
11g.67486921C>TCA2614619540AIPc.77-85C>T
c.100-85C>T (n.100-85C>T)
n.30-85C>T
c.100-3117C>T (n.100-3117C>T)
c.-78-85C>T (n.-78-85C>T)
c.100-2346C>T (n.100-2346C>T)
n.210-85C>T
gnomAD v4
11g.67486922C>ACA679491837AIPc.77-84C>A
c.100-84C>A (n.100-84C>A)
n.30-84C>A
c.100-3116C>A (n.100-3116C>A)
c.-78-84C>A (n.-78-84C>A)
c.100-2345C>A (n.100-2345C>A)
n.210-84C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486922C=CA1980170847AIPc.77-84C=
c.100-84C= (n.100-84C=)
n.30-84C=
c.100-3116C= (n.100-3116C=)
c.-78-84C= (n.-78-84C=)
c.100-2345C= (n.100-2345C=)
n.210-84C=
11g.67486922C>TCA224163073AIPc.77-84C>T
c.100-84C>T (n.100-84C>T)
n.30-84C>T
c.100-3116C>T (n.100-3116C>T)
c.-78-84C>T (n.-78-84C>T)
c.100-2345C>T (n.100-2345C>T)
n.210-84C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486923G>ACA224163076AIPc.77-83G>A
c.100-83G>A (n.100-83G>A)
n.30-83G>A
c.100-3115G>A (n.100-3115G>A)
c.-78-83G>A (n.-78-83G>A)
c.100-2344G>A (n.100-2344G>A)
n.210-83G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486923G=CA1980170848AIPc.77-83G=
c.100-83G= (n.100-83G=)
n.30-83G=
c.100-3115G= (n.100-3115G=)
c.-78-83G= (n.-78-83G=)
c.100-2344G= (n.100-2344G=)
n.210-83G=
11g.67486923G>TCA2614619545AIPc.77-83G>T
c.100-83G>T (n.100-83G>T)
n.30-83G>T
c.100-3115G>T (n.100-3115G>T)
c.-78-83G>T (n.-78-83G>T)
c.100-2344G>T (n.100-2344G>T)
n.210-83G>T
gnomAD v4
11g.67486924T>CCA654264525AIPc.77-82T>C
c.100-82T>C (n.100-82T>C)
n.30-82T>C
c.100-3114T>C (n.100-3114T>C)
c.-78-82T>C (n.-78-82T>C)
c.100-2343T>C (n.100-2343T>C)
n.210-82T>C
COSMIC
11g.67486925C>ACA2574896214AIPc.77-81C>A
c.100-81C>A (n.100-81C>A)
n.30-81C>A
c.100-3113C>A (n.100-3113C>A)
c.-78-81C>A (n.-78-81C>A)
c.100-2342C>A (n.100-2342C>A)
n.210-81C>A
gnomAD v4
11g.67486925C>GCA2614619548AIPc.77-81C>G
c.100-81C>G (n.100-81C>G)
n.30-81C>G
c.100-3113C>G (n.100-3113C>G)
c.-78-81C>G (n.-78-81C>G)
c.100-2342C>G (n.100-2342C>G)
n.210-81C>G
gnomAD v4
11g.67486926T>CCA224163079AIPc.77-80T>C
c.100-80T>C (n.100-80T>C)
n.30-80T>C
c.100-3112T>C (n.100-3112T>C)
c.-78-80T>C (n.-78-80T>C)
c.100-2341T>C (n.100-2341T>C)
n.210-80T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486926T=CA1980170849AIPc.77-80T=
c.100-80T= (n.100-80T=)
n.30-80T=
c.100-3112T= (n.100-3112T=)
c.-78-80T= (n.-78-80T=)
c.100-2341T= (n.100-2341T=)
n.210-80T=
11g.67486927G>ACA224163081AIPc.77-79G>A
c.100-79G>A (n.100-79G>A)
n.30-79G>A
c.100-3111G>A (n.100-3111G>A)
c.-78-79G>A (n.-78-79G>A)
c.100-2340G>A (n.100-2340G>A)
n.210-79G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486927G=CA1980170850AIPc.77-79G=
c.100-79G= (n.100-79G=)
n.30-79G=
c.100-3111G= (n.100-3111G=)
c.-78-79G= (n.-78-79G=)
c.100-2340G= (n.100-2340G=)
n.210-79G=
11g.67486927G>TCA1980170851AIPc.77-79G>T
c.100-79G>T (n.100-79G>T)
n.30-79G>T
c.100-3111G>T (n.100-3111G>T)
c.-78-79G>T (n.-78-79G>T)
c.100-2340G>T (n.100-2340G>T)
n.210-79G>T
dbSNP
11g.67486928C>TCA2574896215AIPc.77-78C>T
c.100-78C>T (n.100-78C>T)
n.30-78C>T
c.100-3110C>T (n.100-3110C>T)
c.-78-78C>T (n.-78-78C>T)
c.100-2339C>T (n.100-2339C>T)
n.210-78C>T
gnomAD v4
11g.67486930G>TCA2574896216AIPc.77-76G>T
c.100-76G>T (n.100-76G>T)
n.30-76G>T
c.100-3108G>T (n.100-3108G>T)
c.-78-76G>T (n.-78-76G>T)
c.100-2337G>T (n.100-2337G>T)
n.210-76G>T
11g.67486931G>ACA2574896217AIPc.77-75G>A
c.100-75G>A (n.100-75G>A)
n.30-75G>A
c.100-3107G>A (n.100-3107G>A)
c.-78-75G>A (n.-78-75G>A)
c.100-2336G>A (n.100-2336G>A)
n.210-75G>A
11g.67486931G=CA1980170852AIPc.77-75G=
c.100-75G= (n.100-75G=)
n.30-75G=
c.100-3107G= (n.100-3107G=)
c.-78-75G= (n.-78-75G=)
c.100-2336G= (n.100-2336G=)
n.210-75G=
11g.67486931G>TCA224163093AIPc.77-75G>T
c.100-75G>T (n.100-75G>T)
n.30-75G>T
c.100-3107G>T (n.100-3107G>T)
c.-78-75G>T (n.-78-75G>T)
c.100-2336G>T (n.100-2336G>T)
n.210-75G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.67486932C>ACA2614619555AIPc.77-74C>A
c.100-74C>A (n.100-74C>A)
n.30-74C>A
c.100-3106C>A (n.100-3106C>A)
c.-78-74C>A (n.-78-74C>A)
c.100-2335C>A (n.100-2335C>A)
n.210-74C>A
gnomAD v4
11g.67486933C=CA1980170853AIPc.77-73C=
c.100-73C= (n.100-73C=)
n.30-73C=
c.100-3105C= (n.100-3105C=)
c.-78-73C= (n.-78-73C=)
c.100-2334C= (n.100-2334C=)
n.210-73C=
11g.67486933C>GCA1980170854AIPc.77-73C>G
c.100-73C>G (n.100-73C>G)
n.30-73C>G
c.100-3105C>G (n.100-3105C>G)
c.-78-73C>G (n.-78-73C>G)
c.100-2334C>G (n.100-2334C>G)
n.210-73C>G
dbSNP
11g.67486933C>TCA599910932AIPc.77-73C>T
c.100-73C>T (n.100-73C>T)
n.30-73C>T
c.100-3105C>T (n.100-3105C>T)
c.-78-73C>T (n.-78-73C>T)
c.100-2334C>T (n.100-2334C>T)
n.210-73C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486933_67486934delinsCGCA1980170855AIPc.77-73_77-72delinsCG
c.100-73_100-72delinsCG (n.100-73_100-72delinsCG)
n.30-73_30-72delinsCG
c.100-3105_100-3104delinsCG (n.100-3105_100-3104delinsCG)
c.-78-73_-78-72delinsCG (n.-78-73_-78-72delinsCG)
c.100-2334_100-2333delinsCG (n.100-2334_100-2333delinsCG)
n.210-73_210-72delinsCG
11g.67486934G>ACA224163103AIPc.77-72G>A
c.100-72G>A (n.100-72G>A)
n.30-72G>A
c.100-3104G>A (n.100-3104G>A)
c.-78-72G>A (n.-78-72G>A)
c.100-2333G>A (n.100-2333G>A)
n.210-72G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486934G>CCA599910933AIPc.77-72G>C
c.100-72G>C (n.100-72G>C)
n.30-72G>C
c.100-3104G>C (n.100-3104G>C)
c.-78-72G>C (n.-78-72G>C)
c.100-2333G>C (n.100-2333G>C)
n.210-72G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486934G=CA1980170856AIPc.77-72G=
c.100-72G= (n.100-72G=)
n.30-72G=
c.100-3104G= (n.100-3104G=)
c.-78-72G= (n.-78-72G=)
c.100-2333G= (n.100-2333G=)
n.210-72G=
11g.67486934G>TCA2614619561AIPc.77-72G>T
c.100-72G>T (n.100-72G>T)
n.30-72G>T
c.100-3104G>T (n.100-3104G>T)
c.-78-72G>T (n.-78-72G>T)
c.100-2333G>T (n.100-2333G>T)
n.210-72G>T
gnomAD v4
11g.67486937delCA939085854AIPc.77-69del
c.100-69del (n.100-69del)
n.30-69del
c.100-3101del (n.100-3101del)
c.-78-69del (n.-78-69del)
c.100-2330del (n.100-2330del)
n.210-69del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486935G>CCA679491848AIPc.77-71G>C
c.100-71G>C (n.100-71G>C)
n.30-71G>C
c.100-3103G>C (n.100-3103G>C)
c.-78-71G>C (n.-78-71G>C)
c.100-2332G>C (n.100-2332G>C)
n.210-71G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486935G=CA1980170857AIPc.77-71G=
c.100-71G= (n.100-71G=)
n.30-71G=
c.100-3103G= (n.100-3103G=)
c.-78-71G= (n.-78-71G=)
c.100-2332G= (n.100-2332G=)
n.210-71G=
11g.67486935G>TCA2614619598AIPc.77-71G>T
c.100-71G>T (n.100-71G>T)
n.30-71G>T
c.100-3103G>T (n.100-3103G>T)
c.-78-71G>T (n.-78-71G>T)
c.100-2332G>T (n.100-2332G>T)
n.210-71G>T
gnomAD v4
11g.67486936G>ACA679491852AIPc.77-70G>A
c.100-70G>A (n.100-70G>A)
n.30-70G>A
c.100-3102G>A (n.100-3102G>A)
c.-78-70G>A (n.-78-70G>A)
c.100-2331G>A (n.100-2331G>A)
n.210-70G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486936G=CA1980170858AIPc.77-70G=
c.100-70G= (n.100-70G=)
n.30-70G=
c.100-3102G= (n.100-3102G=)
c.-78-70G= (n.-78-70G=)
c.100-2331G= (n.100-2331G=)
n.210-70G=
11g.67486937G>ACA2614619604AIPc.77-69G>A
c.100-69G>A (n.100-69G>A)
n.30-69G>A
c.100-3101G>A (n.100-3101G>A)
c.-78-69G>A (n.-78-69G>A)
c.100-2330G>A (n.100-2330G>A)
n.210-69G>A
gnomAD v4
11g.67486937G>CCA2614619606AIPc.77-69G>C
c.100-69G>C (n.100-69G>C)
n.30-69G>C
c.100-3101G>C (n.100-3101G>C)
c.-78-69G>C (n.-78-69G>C)
c.100-2330G>C (n.100-2330G>C)
n.210-69G>C
gnomAD v4
11g.67486937G>TCA2614619607AIPc.77-69G>T
c.100-69G>T (n.100-69G>T)
n.30-69G>T
c.100-3101G>T (n.100-3101G>T)
c.-78-69G>T (n.-78-69G>T)
c.100-2330G>T (n.100-2330G>T)
n.210-69G>T
gnomAD v4
11g.67486938A=CA1980170859AIPc.77-68A=
c.100-68A= (n.100-68A=)
n.30-68A=
c.100-3100A= (n.100-3100A=)
c.-78-68A= (n.-78-68A=)
c.100-2329A= (n.100-2329A=)
n.210-68A=
11g.67486938A>TCA224163108AIPc.77-68A>T
c.100-68A>T (n.100-68A>T)
n.30-68A>T
c.100-3100A>T (n.100-3100A>T)
c.-78-68A>T (n.-78-68A>T)
c.100-2329A>T (n.100-2329A>T)
n.210-68A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486941G>TCA2614619616AIPc.77-65G>T
c.100-65G>T (n.100-65G>T)
n.30-65G>T
c.100-3097G>T (n.100-3097G>T)
c.-78-65G>T (n.-78-65G>T)
c.100-2326G>T (n.100-2326G>T)
n.210-65G>T
gnomAD v4
11g.67486942G>ACA2574896218AIPc.77-64G>A
c.100-64G>A (n.100-64G>A)
n.30-64G>A
c.100-3096G>A (n.100-3096G>A)
c.-78-64G>A (n.-78-64G>A)
c.100-2325G>A (n.100-2325G>A)
n.210-64G>A
gnomAD v4
11g.67486942G>TCA2614619622AIPc.77-64G>T
c.100-64G>T (n.100-64G>T)
n.30-64G>T
c.100-3096G>T (n.100-3096G>T)
c.-78-64G>T (n.-78-64G>T)
c.100-2325G>T (n.100-2325G>T)
n.210-64G>T
gnomAD v4
11g.67486944C>ACA939085860AIPc.77-62C>A
c.100-62C>A (n.100-62C>A)
n.30-62C>A
c.100-3094C>A (n.100-3094C>A)
c.-78-62C>A (n.-78-62C>A)
c.100-2323C>A (n.100-2323C>A)
n.210-62C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486944C=CA1980170862AIPc.77-62C=
c.100-62C= (n.100-62C=)
n.30-62C=
c.100-3094C= (n.100-3094C=)
c.-78-62C= (n.-78-62C=)
c.100-2323C= (n.100-2323C=)
n.210-62C=
11g.67486944C>TCA1980170861AIPc.77-62C>T
c.100-62C>T (n.100-62C>T)
n.30-62C>T
c.100-3094C>T (n.100-3094C>T)
c.-78-62C>T (n.-78-62C>T)
c.100-2323C>T (n.100-2323C>T)
n.210-62C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.67486944_67486945delinsCTCA1980170860AIPc.77-62_77-61delinsCT
c.100-62_100-61delinsCT (n.100-62_100-61delinsCT)
n.30-62_30-61delinsCT
c.100-3094_100-3093delinsCT (n.100-3094_100-3093delinsCT)
c.-78-62_-78-61delinsCT (n.-78-62_-78-61delinsCT)
c.100-2323_100-2322delinsCT (n.100-2323_100-2322delinsCT)
n.210-62_210-61delinsCT
11g.67486945T>CCA2614619632AIPc.77-61T>C
c.100-61T>C (n.100-61T>C)
n.30-61T>C
c.100-3093T>C (n.100-3093T>C)
c.-78-61T>C (n.-78-61T>C)
c.100-2322T>C (n.100-2322T>C)
n.210-61T>C
gnomAD v4
11g.67486946delCA1980170863AIPc.77-60del
c.100-60del (n.100-60del)
n.30-60del
c.100-3092del (n.100-3092del)
c.-78-60del (n.-78-60del)
c.100-2321del (n.100-2321del)
n.210-60del
dbSNP gnomAD v4
11g.67486947C=CA1980170864AIPc.77-59C=
c.100-59C= (n.100-59C=)
n.30-59C=
c.100-3091C= (n.100-3091C=)
c.-78-59C= (n.-78-59C=)
c.100-2320C= (n.100-2320C=)
n.210-59C=
11g.67486947C>TCA679491853AIPc.77-59C>T
c.100-59C>T (n.100-59C>T)
n.30-59C>T
c.100-3091C>T (n.100-3091C>T)
c.-78-59C>T (n.-78-59C>T)
c.100-2320C>T (n.100-2320C>T)
n.210-59C>T
dbSNP
11g.67486950C>TCA2792512096AIPc.77-56C>T
c.100-56C>T (n.100-56C>T)
n.30-56C>T
c.100-3088C>T (n.100-3088C>T)
c.-78-56C>T (n.-78-56C>T)
c.100-2317C>T (n.100-2317C>T)
n.210-56C>T
11g.67486951T>CCA679491854AIPc.77-55T>C
c.100-55T>C (n.100-55T>C)
n.30-55T>C
c.100-3087T>C (n.100-3087T>C)
c.-78-55T>C (n.-78-55T>C)
c.100-2316T>C (n.100-2316T>C)
n.210-55T>C
dbSNP
11g.67486951T=CA1980170865AIPc.77-55T=
c.100-55T= (n.100-55T=)
n.30-55T=
c.100-3087T= (n.100-3087T=)
c.-78-55T= (n.-78-55T=)
c.100-2316T= (n.100-2316T=)
n.210-55T=
11g.67486953G>ACA2614619643AIPc.77-53G>A
c.100-53G>A (n.100-53G>A)
n.30-53G>A
c.100-3085G>A (n.100-3085G>A)
c.-78-53G>A (n.-78-53G>A)
c.100-2314G>A (n.100-2314G>A)
n.210-53G>A
gnomAD v4
11g.67486953G=CA1980170866AIPc.77-53G=
c.100-53G= (n.100-53G=)
n.30-53G=
c.100-3085G= (n.100-3085G=)
c.-78-53G= (n.-78-53G=)
c.100-2314G= (n.100-2314G=)
n.210-53G=
11g.67486953G>TCA1980170867AIPc.77-53G>T
c.100-53G>T (n.100-53G>T)
n.30-53G>T
c.100-3085G>T (n.100-3085G>T)
c.-78-53G>T (n.-78-53G>T)
c.100-2314G>T (n.100-2314G>T)
n.210-53G>T
dbSNP
11g.67486957delCA2614619642AIPc.77-49del
c.100-49del (n.100-49del)
n.30-49del
c.100-3081del (n.100-3081del)
c.-78-49del (n.-78-49del)
c.100-2310del (n.100-2310del)
n.210-49del
gnomAD v4
11g.67486954G>CCA939085861AIPc.77-52G>C
c.100-52G>C (n.100-52G>C)
n.30-52G>C
c.100-3084G>C (n.100-3084G>C)
c.-78-52G>C (n.-78-52G>C)
c.100-2313G>C (n.100-2313G>C)
n.210-52G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486954G=CA1980170868AIPc.77-52G=
c.100-52G= (n.100-52G=)
n.30-52G=
c.100-3084G= (n.100-3084G=)
c.-78-52G= (n.-78-52G=)
c.100-2313G= (n.100-2313G=)
n.210-52G=
11g.67486955G>ACA600236565AIPc.77-51G>A
c.100-51G>A (n.100-51G>A)
n.30-51G>A
c.100-3083G>A (n.100-3083G>A)
c.-78-51G>A (n.-78-51G>A)
c.100-2312G>A (n.100-2312G>A)
n.210-51G>A
dbSNP gnomAD v2
11g.67486955G=CA1980170869AIPc.77-51G=
c.100-51G= (n.100-51G=)
n.30-51G=
c.100-3083G= (n.100-3083G=)
c.-78-51G= (n.-78-51G=)
c.100-2312G= (n.100-2312G=)
n.210-51G=
11g.67486955G>TCA600236566AIPc.77-51G>T
c.100-51G>T (n.100-51G>T)
n.30-51G>T
c.100-3083G>T (n.100-3083G>T)
c.-78-51G>T (n.-78-51G>T)
c.100-2312G>T (n.100-2312G>T)
n.210-51G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67486957G>CCA2614619651AIPc.77-49G>C
c.100-49G>C (n.100-49G>C)
n.30-49G>C
c.100-3081G>C (n.100-3081G>C)
c.-78-49G>C (n.-78-49G>C)
c.100-2310G>C (n.100-2310G>C)
n.210-49G>C
gnomAD v4
11g.67486957G>TCA2574896219AIPc.77-49G>T
c.100-49G>T (n.100-49G>T)
n.30-49G>T
c.100-3081G>T (n.100-3081G>T)
c.-78-49G>T (n.-78-49G>T)
c.100-2310G>T (n.100-2310G>T)
n.210-49G>T
11g.67486959C=CA1980170870AIPc.77-47C=
c.100-47C= (n.100-47C=)
n.30-47C=
c.100-3079C= (n.100-3079C=)
c.-78-47C= (n.-78-47C=)
c.100-2308C= (n.100-2308C=)
n.210-47C=
11g.67486959C>TCA1980170871AIPc.77-47C>T
c.100-47C>T (n.100-47C>T)
n.30-47C>T
c.100-3079C>T (n.100-3079C>T)
c.-78-47C>T (n.-78-47C>T)
c.100-2308C>T (n.100-2308C>T)
n.210-47C>T
dbSNP
11g.67486960A=CA1980170872AIPc.77-46A=
c.100-46A= (n.100-46A=)
n.30-46A=
c.100-3078A= (n.100-3078A=)
c.-78-46A= (n.-78-46A=)
c.100-2307A= (n.100-2307A=)
n.210-46A=
11g.67486960A>CCA6140708AIPc.77-46A>C
c.100-46A>C (n.100-46A>C)
n.30-46A>C
c.100-3078A>C (n.100-3078A>C)
c.-78-46A>C (n.-78-46A>C)
c.100-2307A>C (n.100-2307A>C)
n.210-46A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486961G>TCA2614619655AIPc.77-45G>T
c.100-45G>T (n.100-45G>T)
n.30-45G>T
c.100-3077G>T (n.100-3077G>T)
c.-78-45G>T (n.-78-45G>T)
c.100-2306G>T (n.100-2306G>T)
n.210-45G>T
gnomAD v4
11g.67486962G>ACA2614619657AIPc.77-44G>A
c.100-44G>A (n.100-44G>A)
n.30-44G>A
c.100-3076G>A (n.100-3076G>A)
c.-78-44G>A (n.-78-44G>A)
c.100-2305G>A (n.100-2305G>A)
n.210-44G>A
gnomAD v4
11g.67486962G>TCA2792512097AIPc.77-44G>T
c.100-44G>T (n.100-44G>T)
n.30-44G>T
c.100-3076G>T (n.100-3076G>T)
c.-78-44G>T (n.-78-44G>T)
c.100-2305G>T (n.100-2305G>T)
n.210-44G>T
11g.67486963G>ACA2614619659AIPc.77-43G>A
c.100-43G>A (n.100-43G>A)
n.30-43G>A
c.100-3075G>A (n.100-3075G>A)
c.-78-43G>A (n.-78-43G>A)
c.100-2304G>A (n.100-2304G>A)
n.210-43G>A
gnomAD v4
11g.67486963G=CA1980170873AIPc.77-43G=
c.100-43G= (n.100-43G=)
n.30-43G=
c.100-3075G= (n.100-3075G=)
c.-78-43G= (n.-78-43G=)
c.100-2304G= (n.100-2304G=)
n.210-43G=
11g.67486963G>TCA6140709AIPc.77-43G>T
c.100-43G>T (n.100-43G>T)
n.30-43G>T
c.100-3075G>T (n.100-3075G>T)
c.-78-43G>T (n.-78-43G>T)
c.100-2304G>T (n.100-2304G>T)
n.210-43G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486965G>ACA2741182823AIPc.77-41G>A
c.100-41G>A (n.100-41G>A)
n.30-41G>A
c.100-3073G>A (n.100-3073G>A)
c.-78-41G>A (n.-78-41G>A)
c.100-2302G>A (n.100-2302G>A)
n.210-41G>A
11g.67486967G>ACA1980170875AIPc.77-39G>A
c.100-39G>A (n.100-39G>A)
n.30-39G>A
c.100-3071G>A (n.100-3071G>A)
c.-78-39G>A (n.-78-39G>A)
c.100-2300G>A (n.100-2300G>A)
n.210-39G>A
dbSNP
11g.67486967G=CA1980170874AIPc.77-39G=
c.100-39G= (n.100-39G=)
n.30-39G=
c.100-3071G= (n.100-3071G=)
c.-78-39G= (n.-78-39G=)
c.100-2300G= (n.100-2300G=)
n.210-39G=
11g.67486970T>ACA2614619667AIPc.77-36T>A
c.100-36T>A (n.100-36T>A)
n.30-36T>A
c.100-3068T>A (n.100-3068T>A)
c.-78-36T>A (n.-78-36T>A)
c.100-2297T>A (n.100-2297T>A)
n.210-36T>A
gnomAD v4
11g.67486971T>CCA600236567AIPc.77-35T>C
c.100-35T>C (n.100-35T>C)
n.30-35T>C
c.100-3067T>C (n.100-3067T>C)
c.-78-35T>C (n.-78-35T>C)
c.100-2296T>C (n.100-2296T>C)
n.210-35T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67486971T=CA1980170876AIPc.77-35T=
c.100-35T= (n.100-35T=)
n.30-35T=
c.100-3067T= (n.100-3067T=)
c.-78-35T= (n.-78-35T=)
c.100-2296T= (n.100-2296T=)
n.210-35T=
11g.67486973G>ACA600236568AIPc.77-33G>A
c.100-33G>A (n.100-33G>A)
n.30-33G>A
c.100-3065G>A (n.100-3065G>A)
c.-78-33G>A (n.-78-33G>A)
c.100-2294G>A (n.100-2294G>A)
n.210-33G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486973G=CA1980170877AIPc.77-33G=
c.100-33G= (n.100-33G=)
n.30-33G=
c.100-3065G= (n.100-3065G=)
c.-78-33G= (n.-78-33G=)
c.100-2294G= (n.100-2294G=)
n.210-33G=
11g.67486973G>TCA6140710AIPc.77-33G>T
c.100-33G>T (n.100-33G>T)
n.30-33G>T
c.100-3065G>T (n.100-3065G>T)
c.-78-33G>T (n.-78-33G>T)
c.100-2294G>T (n.100-2294G>T)
n.210-33G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486979T>CCA679491859AIPc.77-27T>C
c.100-27T>C (n.100-27T>C)
n.30-27T>C
c.100-3059T>C (n.100-3059T>C)
c.-78-27T>C (n.-78-27T>C)
c.100-2288T>C (n.100-2288T>C)
n.210-27T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486979T=CA1980170878AIPc.77-27T=
c.100-27T= (n.100-27T=)
n.30-27T=
c.100-3059T= (n.100-3059T=)
c.-78-27T= (n.-78-27T=)
c.100-2288T= (n.100-2288T=)
n.210-27T=
11g.67486981G>ACA2614619673AIPc.77-25G>A
c.100-25G>A (n.100-25G>A)
n.30-25G>A
c.100-3057G>A (n.100-3057G>A)
c.-78-25G>A (n.-78-25G>A)
c.100-2286G>A (n.100-2286G>A)
n.210-25G>A
gnomAD v4
11g.67486981G=CA1980170879AIPc.77-25G=
c.100-25G= (n.100-25G=)
n.30-25G=
c.100-3057G= (n.100-3057G=)
c.-78-25G= (n.-78-25G=)
c.100-2286G= (n.100-2286G=)
n.210-25G=
11g.67486981G>TCA6140711AIPc.77-25G>T
c.100-25G>T (n.100-25G>T)
n.30-25G>T
c.100-3057G>T (n.100-3057G>T)
c.-78-25G>T (n.-78-25G>T)
c.100-2286G>T (n.100-2286G>T)
n.210-25G>T
dbSNP ExAC
11g.67486982C=CA1980170880AIPc.77-24C=
c.100-24C= (n.100-24C=)
n.30-24C=
c.100-3056C= (n.100-3056C=)
c.-78-24C= (n.-78-24C=)
c.100-2285C= (n.100-2285C=)
n.210-24C=
11g.67486982C>TCA600236569AIPc.77-24C>T
c.100-24C>T (n.100-24C>T)
n.30-24C>T
c.100-3056C>T (n.100-3056C>T)
c.-78-24C>T (n.-78-24C>T)
c.100-2285C>T (n.100-2285C>T)
n.210-24C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486983C>TCA2614619679AIPc.77-23C>T
c.100-23C>T (n.100-23C>T)
n.30-23C>T
c.100-3055C>T (n.100-3055C>T)
c.-78-23C>T (n.-78-23C>T)
c.100-2284C>T (n.100-2284C>T)
n.210-23C>T
gnomAD v4
11g.67486984T>GCA6140712AIPc.77-22T>G
c.100-22T>G (n.100-22T>G)
n.30-22T>G
c.100-3054T>G (n.100-3054T>G)
c.-78-22T>G (n.-78-22T>G)
c.100-2283T>G (n.100-2283T>G)
n.210-22T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486984T=CA1980170881AIPc.77-22T=
c.100-22T= (n.100-22T=)
n.30-22T=
c.100-3054T= (n.100-3054T=)
c.-78-22T= (n.-78-22T=)
c.100-2283T= (n.100-2283T=)
n.210-22T=
11g.67486985G>ACA2614619692AIPc.77-21G>A
c.100-21G>A (n.100-21G>A)
n.30-21G>A
c.100-3053G>A (n.100-3053G>A)
c.-78-21G>A (n.-78-21G>A)
c.100-2282G>A (n.100-2282G>A)
n.210-21G>A
gnomAD v4
11g.67486987C>ACA2574896220AIPc.77-19C>A
c.100-19C>A (n.100-19C>A)
n.30-19C>A
c.100-3051C>A (n.100-3051C>A)
c.-78-19C>A (n.-78-19C>A)
c.100-2280C>A (n.100-2280C>A)
n.210-19C>A

Number of alleles fetched