UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.67481947_67487763del | CA344052 | AIP | c.-366-846_279+578del | ClinVar |
| 11 | g.67483231_67483239delinsCTCCCGGAC | CA1980144130 | AIP | c.50_58delinsCTCCCGGAC c.73_81delinsCTCCCGGAC (p.Leu25=) n.3_11delinsCTCCCGGAC n.183_191delinsCTCCCGGAC | |
| 11 | g.67483232_67483239delinsCCCCGAT | CA224160980 | AIP | c.51_58delinsCCCCGAT c.74_81delinsCCCCGAT (p.Leu25ProfsTer?) n.4_11delinsCCCCGAT c.74_81delinsCCCCGAT (p.Leu25ProfsTer23) n.184_191delinsCCCCGAT | dbSNP |
| 11 | g.67483235C>A | CA381545853 | AIP | c.54C>A c.77C>A (p.Pro26Gln) n.7C>A n.187C>A | |
| 11 | g.67483235C>G | CA381545852 | AIP | c.54C>G c.77C>G (p.Pro26Arg) n.7C>G n.187C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67483235C>T | CA381545851 | AIP | c.54C>T c.77C>T (p.Pro26Leu) n.7C>T n.187C>T | ClinVar |
| 11 | g.67483236G>A | CA6140679 | AIP | c.55G>A c.78G>A (p.Pro26=) n.8G>A n.188G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483236G>C | CA475392119 | AIP | c.55G>C c.78G>C (p.Pro26=) n.8G>C n.188G>C | |
| 11 | g.67483236G= | CA1980144145 | AIP | c.55G= c.78G= (p.Pro26=) n.8G= n.188G= | |
| 11 | g.67483236G>T | CA475392120 | AIP | c.55G>T c.78G>T (p.Pro26=) n.8G>T n.188G>T | ClinVar |
| 11 | g.67483237G>A | CA381545854 | AIP | c.56G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) n.9G>A n.189G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483237G>C | CA224161031 | AIP | c.56G>C c.79G>C (p.Asp27His) n.9G>C n.189G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483237G= | CA1980144148 | AIP | c.56G= c.79G= (p.Asp27=) n.9G= n.189G= | |
| 11 | g.67483237G>T | CA381545855 | AIP | c.56G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) n.9G>T n.189G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67483238A= | CA1980144152 | AIP | c.57A= c.80A= (p.Asp27=) n.10A= n.190A= | |
| 11 | g.67483238A>C | CA381545856 | AIP | c.57A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) n.10A>C n.190A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67483238A>G | CA381545857 | AIP | c.57A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) n.10A>G n.190A>G | |
| 11 | g.67483238A>T | CA381545858 | AIP | c.57A>T c.80A>T (p.Asp27Val) n.10A>T n.190A>T | |
| 11 | g.67483239C>A | CA381545859 | AIP | c.58C>A c.81C>A (p.Asp27Glu) n.11C>A n.191C>A | ClinVar |
| 11 | g.67483239C>G | CA381545860 | AIP | c.58C>G c.81C>G (p.Asp27Glu) n.11C>G n.191C>G | |
| 11 | g.67483239C>T | CA475392121 | AIP | c.58C>T c.81C>T (p.Asp27=) n.11C>T n.191C>T | ClinVar |
| 11 | g.67483240T>A | CA381545861 | AIP | c.59T>A c.82T>A (p.Phe28Ile) n.12T>A n.192T>A | |
| 11 | g.67483240T>C | CA381545862 | AIP | c.59T>C c.82T>C (p.Phe28Leu) n.12T>C n.192T>C | ClinVar |
| 11 | g.67483240T>G | CA381545863 | AIP | c.59T>G c.82T>G (p.Phe28Val) n.12T>G n.192T>G | |
| 11 | g.67483241T>A | CA381545865 | AIP | c.60T>A c.83T>A (p.Phe28Tyr) n.13T>A n.193T>A | |
| 11 | g.67483241T>C | CA381545866 | AIP | c.60T>C c.83T>C (p.Phe28Ser) n.13T>C n.193T>C | |
| 11 | g.67483241T>G | CA381545864 | AIP | c.60T>G c.83T>G (p.Phe28Cys) n.13T>G n.193T>G | |
| 11 | g.67483242T>A | CA381545867 | AIP | c.61T>A c.84T>A (p.Phe28Leu) n.14T>A n.194T>A | |
| 11 | g.67483242T>C | CA6140680 | AIP | c.61T>C c.84T>C (p.Phe28=) n.14T>C n.194T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483242T>G | CA381545868 | AIP | c.61T>G c.84T>G (p.Phe28Leu) n.14T>G n.194T>G | |
| 11 | g.67483242T= | CA1980144155 | AIP | c.61T= c.84T= (p.Phe28=) n.14T= n.194T= | |
| 11 | g.67483243C>A | CA381545869 | AIP | c.62C>A c.85C>A (p.Gln29Lys) n.15C>A n.195C>A | ClinVar |
| 11 | g.67483243C= | CA1980144207 | AIP | c.62C= c.85C= (p.Gln29=) n.15C= n.195C= | |
| 11 | g.67483243C>G | CA224161053 | AIP | c.62C>G c.85C>G (p.Gln29Glu) n.15C>G n.195C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483243C>T | CA381545870 | AIP | c.62C>T c.85C>T (p.Gln29Ter) n.15C>T n.195C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67483244A= | CA1980144215 | AIP | c.63A= c.86A= (p.Gln29=) n.16A= n.196A= | |
| 11 | g.67483244A>C | CA381545871 | AIP | c.63A>C c.86A>C (p.Gln29Pro) n.16A>C n.196A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483244A>G | CA381545872 | AIP | c.63A>G c.86A>G (p.Gln29Arg) n.16A>G n.196A>G | |
| 11 | g.67483244A>T | CA381545873 | AIP | c.63A>T c.86A>T (p.Gln29Leu) n.16A>T n.196A>T | |
| 11 | g.67483244_67483246delinsAAG | CA1980144213 | AIP | c.63_65delinsAAG c.86_88delinsAAG (p.Gln29=) n.16_18delinsAAG n.196_198delinsAAG | |
| 11 | g.67483245A= | CA1980144221 | AIP | c.64A= c.87A= (p.Gln29=) n.17A= n.197A= | |
| 11 | g.67483245A>C | CA381545874 | AIP | c.64A>C c.87A>C (p.Gln29His) n.17A>C n.197A>C | |
| 11 | g.67483245A>G | CA6140681 | AIP | c.64A>G c.87A>G (p.Gln29=) n.17A>G n.197A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483245A>T | CA381545875 | AIP | c.64A>T c.87A>T (p.Gln29His) n.17A>T n.197A>T | |
| 11 | g.67483246_67483247del | CA224161069 | AIP | c.65_66del c.88_89del (p.Asp30TrpfsTer14) n.18_19del c.88_89del (p.Asp30TrpfsTer?) n.198_199del | dbSNP |
| 11 | g.67483246G>A | CA381545877 | AIP | c.65G>A c.88G>A (p.Asp30Asn) n.18G>A n.198G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67483246G>C | CA381545878 | AIP | c.65G>C c.88G>C (p.Asp30His) n.18G>C n.198G>C | |
| 11 | g.67483246G= | CA1980144226 | AIP | c.65G= c.88G= (p.Asp30=) n.18G= n.198G= | |
| 11 | g.67483246G>T | CA381545876 | AIP | c.65G>T c.88G>T (p.Asp30Tyr) n.18G>T n.198G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483247A>C | CA381545879 | AIP | c.66A>C c.89A>C (p.Asp30Ala) n.19A>C n.199A>C | |
| 11 | g.67483247A>G | CA381545880 | AIP | c.66A>G c.89A>G (p.Asp30Gly) n.19A>G n.199A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67483247A>T | CA381545881 | AIP | c.66A>T c.89A>T (p.Asp30Val) n.19A>T n.199A>T | |
| 11 | g.67483248T>A | CA6140682 | AIP | c.67T>A c.90T>A (p.Asp30Glu) n.20T>A n.200T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483248T>C | CA224161072 | AIP | c.67T>C c.90T>C (p.Asp30=) n.20T>C n.200T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483248T>G | CA381545882 | AIP | c.67T>G c.90T>G (p.Asp30Glu) n.20T>G n.200T>G | |
| 11 | g.67483248T= | CA1980144233 | AIP | c.67T= c.90T= (p.Asp30=) n.20T= n.200T= | |
| 11 | g.67483249G>A | CA381545883 | AIP | c.68G>A c.91G>A (p.Gly31Arg) n.21G>A n.201G>A | |
| 11 | g.67483249G>C | CA381545885 | AIP | c.68G>C c.91G>C (p.Gly31Arg) n.21G>C n.201G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67483249G>T | CA381545884 | AIP | c.68G>T c.91G>T (p.Gly31Trp) n.21G>T n.201G>T | |
| 11 | g.67483251del | CA2574896183 | AIP | c.70del c.93del (p.Thr32ProfsTer?) n.23del c.93del (p.Thr32ProfsTer16) n.203del | |
| 11 | g.67483250G>A | CA381545886 | AIP | c.69G>A c.92G>A (p.Gly31Glu) n.22G>A n.202G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67483250G>C | CA6140683 | AIP | c.69G>C c.92G>C (p.Gly31Ala) n.22G>C n.202G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483250G= | CA1980144240 | AIP | c.69G= c.92G= (p.Gly31=) n.22G= n.202G= | |
| 11 | g.67483250G>T | CA381545887 | AIP | c.69G>T c.92G>T (p.Gly31Val) n.22G>T n.202G>T | |
| 11 | g.67483251G>A | CA475392122 | AIP | c.70G>A c.93G>A (p.Gly31=) n.23G>A n.203G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67483251G>C | CA475392123 | AIP | c.70G>C c.93G>C (p.Gly31=) n.23G>C n.203G>C | |
| 11 | g.67483251G= | CA1980144249 | AIP | c.70G= c.93G= (p.Gly31=) n.23G= n.203G= | |
| 11 | g.67483251G>T | CA6140684 | AIP | c.70G>T c.93G>T (p.Gly31=) n.23G>T n.203G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483252A>C | CA381545888 | AIP | c.71A>C c.94A>C (p.Thr32Pro) n.24A>C n.204A>C | |
| 11 | g.67483252A>G | CA381545890 | AIP | c.71A>G c.94A>G (p.Thr32Ala) n.24A>G n.204A>G | |
| 11 | g.67483252A>T | CA381545889 | AIP | c.71A>T c.94A>T (p.Thr32Ser) n.24A>T n.204A>T | |
| 11 | g.67483253C>A | CA381545891 | AIP | c.72C>A c.95C>A (p.Thr32Asn) n.25C>A n.205C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67483253C= | CA1980144261 | AIP | c.72C= c.95C= (p.Thr32=) n.25C= n.205C= | |
| 11 | g.67483253C>G | CA381545893 | AIP | c.72C>G c.95C>G (p.Thr32Ser) n.25C>G n.205C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67483253C>T | CA381545892 | AIP | c.72C>T c.95C>T (p.Thr32Ile) n.25C>T n.205C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483254C>A | CA475392125 | AIP | c.73C>A c.96C>A (p.Thr32=) n.26C>A n.206C>A | |
| 11 | g.67483254C>G | CA475392126 | AIP | c.73C>G c.96C>G (p.Thr32=) n.26C>G n.206C>G | |
| 11 | g.67483254C>T | CA475392127 | AIP | c.73C>T c.96C>T (p.Thr32=) n.26C>T n.206C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67483255A= | CA1980144501 | AIP | c.74A= c.97A= (p.Lys33=) n.27A= n.207A= | |
| 11 | g.67483255A>C | CA381545894 | AIP | c.74A>C c.97A>C (p.Lys33Gln) n.27A>C n.207A>C | |
| 11 | g.67483255A>G | CA6140685 | AIP | c.74A>G c.97A>G (p.Lys33Glu) n.27A>G n.207A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483255A>T | CA381545895 | AIP | c.74A>T c.97A>T (p.Lys33Ter) n.27A>T n.207A>T | |
| 11 | g.67483256A= | CA1980144514 | AIP | c.75A= c.98A= (p.Lys33=) n.28A= n.208A= | |
| 11 | g.67483256A>C | CA381545896 | AIP | c.75A>C c.98A>C (p.Lys33Thr) n.28A>C n.208A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67483256A>G | CA381545898 | AIP | c.75A>G c.98A>G (p.Lys33Arg) n.28A>G n.208A>G | ClinVar |
| 11 | g.67483256A>T | CA381545897 | AIP | c.75A>T c.98A>T (p.Lys33Met) n.28A>T n.208A>T | |
| 11 | g.67483257G>A | CA6140686 | AIP | c.76G>A c.99G>A (p.Lys33=) n.29G>A n.209G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483257G>C | CA381545900 | AIP | c.76G>C c.99G>C (p.Lys33Asn) n.29G>C n.209G>C | |
| 11 | g.67483257G= | CA1980144519 | AIP | c.76G= c.99G= (p.Lys33=) n.29G= n.209G= | |
| 11 | g.67483257G>T | CA381545899 | AIP | c.76G>T c.99G>T (p.Lys33Asn) n.29G>T n.209G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67483258G>A | CA381545901 | AIP | c.76+1G>A c.99+1G>A (n.99+1G>A) n.29+1G>A n.209+1G>A | |
| 11 | g.67483258G>C | CA381545903 | AIP | c.76+1G>C c.99+1G>C (n.99+1G>C) n.29+1G>C n.209+1G>C | |
| 11 | g.67483258G>T | CA381545902 | AIP | c.76+1G>T c.99+1G>T (n.99+1G>T) n.29+1G>T n.209+1G>T | |
| 11 | g.67483259T>A | CA381545904 | AIP | c.76+2T>A c.99+2T>A (n.99+2T>A) n.29+2T>A n.209+2T>A | |
| 11 | g.67483259T>C | CA381545905 | AIP | c.76+2T>C c.99+2T>C (n.99+2T>C) n.29+2T>C n.209+2T>C | |
| 11 | g.67483259T>G | CA381545906 | AIP | c.76+2T>G c.99+2T>G (n.99+2T>G) n.29+2T>G n.209+2T>G | |
| 11 | g.67483261C>T | CA2573147620 | AIP | c.76+4C>T c.99+4C>T (n.99+4C>T) n.29+4C>T n.209+4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67483262G>A | CA2739270559 | AIP | c.76+5G>A c.99+5G>A (n.99+5G>A) n.29+5G>A n.209+5G>A | ClinVar |
| 11 | g.67483262G>C | CA6140687 | AIP | c.76+5G>C c.99+5G>C (n.99+5G>C) n.29+5G>C n.209+5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483262G= | CA1980144524 | AIP | c.76+5G= c.99+5G= (n.99+5G=) n.29+5G= n.209+5G= | |
| 11 | g.67483263T>C | CA939084094 | AIP | c.76+6T>C c.99+6T>C (n.99+6T>C) n.29+6T>C n.209+6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483263T= | CA1980144533 | AIP | c.76+6T= c.99+6T= (n.99+6T=) n.29+6T= n.209+6T= | |
| 11 | g.67483264G>A | CA2580084635 | AIP | c.76+7G>A c.99+7G>A (n.99+7G>A) n.29+7G>A n.209+7G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67483265T>A | CA6140689 | AIP | c.76+8T>A c.99+8T>A (n.99+8T>A) n.29+8T>A n.209+8T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483265T>C | CA2614618817 | AIP | c.76+8T>C c.99+8T>C (n.99+8T>C) n.29+8T>C n.209+8T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67483265T>G | CA599910094 | AIP | c.76+8T>G c.99+8T>G (n.99+8T>G) n.29+8T>G n.209+8T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483265T= | CA1980144545 | AIP | c.76+8T= c.99+8T= (n.99+8T=) n.29+8T= n.209+8T= | |
| 11 | g.67483265_67483270delinsTCTACC | CA1980144540 | AIP | c.76+8_76+13delinsTCTACC c.99+8_99+13delinsTCTACC (n.99+8_99+13delinsTCTACC) n.29+8_29+13delinsTCTACC n.209+8_209+13delinsTCTACC | |
| 11 | g.67483265_67483266insGTACC | CA2580084637 | AIP | c.76+8_76+9insGTACC c.99+8_99+9insGTACC (n.99+8_99+9insGTACC) n.29+8_29+9insGTACC n.209+8_209+9insGTACC | ClinVar |
| 11 | g.67483266C>A | CA2614618837 | AIP | c.76+9C>A c.99+9C>A (n.99+9C>A) n.29+9C>A n.209+9C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67483266C= | CA1980144555 | AIP | c.76+9C= c.99+9C= (n.99+9C=) n.29+9C= n.209+9C= | |
| 11 | g.67483266C>G | CA2739270560 | AIP | c.76+9C>G c.99+9C>G (n.99+9C>G) n.29+9C>G n.209+9C>G | ClinVar |
| 11 | g.67483266C>T | CA6140690 | AIP | c.76+9C>T c.99+9C>T (n.99+9C>T) n.29+9C>T n.209+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483273_67483277del | CA6140688 | AIP | c.76+16_76+20del c.99+16_99+20del (n.99+16_99+20del) n.29+16_29+20del n.209+16_209+20del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483267T>C | CA224161088 | AIP | c.76+10T>C c.99+10T>C (n.99+10T>C) n.29+10T>C n.209+10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67483267T= | CA1980144557 | AIP | c.76+10T= c.99+10T= (n.99+10T=) n.29+10T= n.209+10T= | |
| 11 | g.67483268A= | CA1980144561 | AIP | c.76+11A= c.99+11A= (n.99+11A=) n.29+11A= n.209+11A= | |
| 11 | g.67483268A>G | CA6140691 | AIP | c.76+11A>G c.99+11A>G (n.99+11A>G) n.29+11A>G n.209+11A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.67483271del | CA2574896184 | AIP | c.76+14del c.99+14del (n.99+14del) n.29+14del n.209+14del | |
| 11 | g.67483270C>A | CA2574896185 | AIP | c.76+13C>A c.99+13C>A (n.99+13C>A) n.29+13C>A n.209+13C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67483270C= | CA1980144564 | AIP | c.76+13C= c.99+13C= (n.99+13C=) n.29+13C= n.209+13C= | |
| 11 | g.67483270C>G | CA2580084638 | AIP | c.76+13C>G c.99+13C>G (n.99+13C>G) n.29+13C>G n.209+13C>G | ClinVar |
| 11 | g.67483270C>T | CA6140692 | AIP | c.76+13C>T c.99+13C>T (n.99+13C>T) n.29+13C>T n.209+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483271C>A | CA2574896186 | AIP | c.76+14C>A c.99+14C>A (n.99+14C>A) n.29+14C>A n.209+14C>A | |
| 11 | g.67483273A= | CA1980144567 | AIP | c.76+16A= c.99+16A= (n.99+16A=) n.29+16A= n.209+16A= | |
| 11 | g.67483273A>G | CA1980144571 | AIP | c.76+16A>G c.99+16A>G (n.99+16A>G) n.29+16A>G n.209+16A>G | dbSNP |
| 11 | g.67483274C= | CA1980144574 | AIP | c.76+17C= c.99+17C= (n.99+17C=) n.29+17C= n.209+17C= | |
| 11 | g.67483274C>T | CA599910115 | AIP | c.76+17C>T c.99+17C>T (n.99+17C>T) n.29+17C>T n.209+17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483275C>A | CA2574896187 | AIP | c.76+18C>A c.99+18C>A (n.99+18C>A) n.29+18C>A n.209+18C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67483275C= | CA1980144581 | AIP | c.76+18C= c.99+18C= (n.99+18C=) n.29+18C= n.209+18C= | |
| 11 | g.67483275C>T | CA6140693 | AIP | c.76+18C>T c.99+18C>T (n.99+18C>T) n.29+18C>T n.209+18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483276C>A | CA2724394865 | AIP | c.76+19C>A c.99+19C>A (n.99+19C>A) n.29+19C>A n.209+19C>A | dbSNP |
| 11 | g.67483276C>T | CA2614618851 | AIP | c.76+19C>T c.99+19C>T (n.99+19C>T) n.29+19C>T n.209+19C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67483279C>T | CA2614618855 | AIP | c.76+22C>T c.99+22C>T (n.99+22C>T) n.29+22C>T n.209+22C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67483280T>C | CA6140694 | AIP | c.76+23T>C c.99+23T>C (n.99+23T>C) n.29+23T>C n.209+23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483280T>G | CA939084108 | AIP | c.76+23T>G c.99+23T>G (n.99+23T>G) n.29+23T>G n.209+23T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483280T= | CA1980144587 | AIP | c.76+23T= c.99+23T= (n.99+23T=) n.29+23T= n.209+23T= | |
| 11 | g.67483281C>A | CA224161106 | AIP | c.76+24C>A c.99+24C>A (n.99+24C>A) n.29+24C>A n.209+24C>A | dbSNP |
| 11 | g.67483281C= | CA1980144593 | AIP | c.76+24C= c.99+24C= (n.99+24C=) n.29+24C= n.209+24C= | |
| 11 | g.67483281C>G | CA2574896189 | AIP | c.76+24C>G c.99+24C>G (n.99+24C>G) n.29+24C>G n.209+24C>G | |
| 11 | g.67483281C>T | CA599910120 | AIP | c.76+24C>T c.99+24C>T (n.99+24C>T) n.29+24C>T n.209+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483285dup | CA599910119 | AIP | c.76+28dup c.99+28dup (n.99+28dup) n.29+28dup n.209+28dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483285del | CA2574896188 | AIP | c.76+28del c.99+28del (n.99+28del) n.29+28del n.209+28del | |
| 11 | g.67483282C= | CA1980144645 | AIP | c.76+25C= c.99+25C= (n.99+25C=) n.29+25C= n.209+25C= | |
| 11 | g.67483282C>T | CA6140695 | AIP | c.76+25C>T c.99+25C>T (n.99+25C>T) n.29+25C>T n.209+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483283C= | CA1980144646 | AIP | c.76+26C= c.99+26C= (n.99+26C=) n.29+26C= n.209+26C= | |
| 11 | g.67483283C>T | CA6140696 | AIP | c.76+26C>T c.99+26C>T (n.99+26C>T) n.29+26C>T n.209+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483284C>A | CA599910122 | AIP | c.76+27C>A c.99+27C>A (n.99+27C>A) n.29+27C>A n.209+27C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483284C= | CA1980144653 | AIP | c.76+27C= c.99+27C= (n.99+27C=) n.29+27C= n.209+27C= | |
| 11 | g.67483284C>G | CA6140697 | AIP | c.76+27C>G c.99+27C>G (n.99+27C>G) n.29+27C>G n.209+27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483284C>T | CA6140698 | AIP | c.76+27C>T c.99+27C>T (n.99+27C>T) n.29+27C>T n.209+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483285C>A | CA224161123 | AIP | c.76+28C>A c.99+28C>A (n.99+28C>A) n.29+28C>A n.209+28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483285C= | CA1980144654 | AIP | c.76+28C= c.99+28C= (n.99+28C=) n.29+28C= n.209+28C= | |
| 11 | g.67483285C>G | CA2574896190 | AIP | c.76+28C>G c.99+28C>G (n.99+28C>G) n.29+28C>G n.209+28C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67483285C>T | CA6140699 | AIP | c.76+28C>T c.99+28C>T (n.99+28C>T) n.29+28C>T n.209+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483286T>A | CA2574896191 | AIP | c.76+29T>A c.99+29T>A (n.99+29T>A) n.29+29T>A n.209+29T>A | |
| 11 | g.67483286T>C | CA6140700 | AIP | c.76+29T>C c.99+29T>C (n.99+29T>C) n.29+29T>C n.209+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483286T= | CA1980144656 | AIP | c.76+29T= c.99+29T= (n.99+29T=) n.29+29T= n.209+29T= | |
| 11 | g.67483287del | CA2614618902 | AIP | c.76+30del c.99+30del (n.99+30del) n.29+30del n.209+30del | gnomAD v4 |
| 11 | g.67483287C>G | CA2614618900 | AIP | c.76+30C>G c.99+30C>G (n.99+30C>G) n.29+30C>G n.209+30C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67483289G>T | CA2614618907 | AIP | c.76+32G>T c.99+32G>T (n.99+32G>T) n.29+32G>T n.209+32G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67483290C>T | CA2614618939 | AIP | c.76+33C>T c.99+33C>T (n.99+33C>T) n.29+33C>T n.209+33C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67483291G>A | CA6140701 | AIP | c.76+34G>A c.99+34G>A (n.99+34G>A) n.29+34G>A n.209+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.67483291G= | CA1980144658 | AIP | c.76+34G= c.99+34G= (n.99+34G=) n.29+34G= n.209+34G= | |
| 11 | g.67483292G>T | CA2792509784 | AIP | c.76+35G>T c.99+35G>T (n.99+35G>T) n.29+35G>T n.209+35G>T | |
| 11 | g.67483293C>A | CA2614618940 | AIP | c.76+36C>A c.99+36C>A (n.99+36C>A) n.29+36C>A n.209+36C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67483294G>A | CA6140702 | AIP | c.76+37G>A c.99+37G>A (n.99+37G>A) n.29+37G>A n.209+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483294G= | CA1980144660 | AIP | c.76+37G= c.99+37G= (n.99+37G=) n.29+37G= n.209+37G= | |
| 11 | g.67483295T>G | CA6140703 | AIP | c.76+38T>G c.99+38T>G (n.99+38T>G) n.29+38T>G n.209+38T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483295T= | CA1980144663 | AIP | c.76+38T= c.99+38T= (n.99+38T=) n.29+38T= n.209+38T= | |
| 11 | g.67483296G>A | CA6140704 | AIP | c.76+39G>A c.99+39G>A (n.99+39G>A) n.29+39G>A n.209+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483296G>C | CA1980144668 | AIP | c.76+39G>C c.99+39G>C (n.99+39G>C) n.29+39G>C n.209+39G>C | dbSNP |
| 11 | g.67483296G= | CA1980144665 | AIP | c.76+39G= c.99+39G= (n.99+39G=) n.29+39G= n.209+39G= | |
| 11 | g.67483297G= | CA1980144673 | AIP | c.76+40G= c.99+40G= (n.99+40G=) n.29+40G= n.209+40G= | |
| 11 | g.67483297G>T | CA939084120 | AIP | c.76+40G>T c.99+40G>T (n.99+40G>T) n.29+40G>T n.209+40G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483300C>A | CA939084124 | AIP | c.76+43C>A c.99+43C>A (n.99+43C>A) n.29+43C>A n.209+43C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483300C= | CA1980144674 | AIP | c.76+43C= c.99+43C= (n.99+43C=) n.29+43C= n.209+43C= | |
| 11 | g.67483300C>G | CA6140705 | AIP | c.76+43C>G c.99+43C>G (n.99+43C>G) n.29+43C>G n.209+43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483301G>A | CA2574896192 | AIP | c.76+44G>A c.99+44G>A (n.99+44G>A) n.29+44G>A n.209+44G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67483301G>T | CA2614618959 | AIP | c.76+44G>T c.99+44G>T (n.99+44G>T) n.29+44G>T n.209+44G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67483302C>A | CA2614618963 | AIP | c.76+45C>A c.99+45C>A (n.99+45C>A) n.29+45C>A n.209+45C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67483303A>T | CA2614618979 | AIP | c.76+46A>T c.99+46A>T (n.99+46A>T) n.29+46A>T n.209+46A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67483304T>A | CA2574896193 | AIP | c.76+47T>A c.99+47T>A (n.99+47T>A) n.29+47T>A n.209+47T>A | |
| 11 | g.67483304T>C | CA2614618984 | AIP | c.76+47T>C c.99+47T>C (n.99+47T>C) n.29+47T>C n.209+47T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.67483304T>G | CA2614618981 | AIP | c.76+47T>G c.99+47T>G (n.99+47T>G) n.29+47T>G n.209+47T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67483306C>A | CA2614618990 | AIP | c.76+49C>A c.99+49C>A (n.99+49C>A) n.29+49C>A n.209+49C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67483306C= | CA1980144675 | AIP | c.76+49C= c.99+49C= (n.99+49C=) n.29+49C= n.209+49C= | |
| 11 | g.67483306C>G | CA6140706 | AIP | c.76+49C>G c.99+49C>G (n.99+49C>G) n.29+49C>G n.209+49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483307G>A | CA599910150 | AIP | c.76+50G>A c.99+50G>A (n.99+50G>A) n.29+50G>A n.209+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483307G>C | CA2574896194 | AIP | c.76+50G>C c.99+50G>C (n.99+50G>C) n.29+50G>C n.209+50G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.67483307G= | CA1980144679 | AIP | c.76+50G= c.99+50G= (n.99+50G=) n.29+50G= n.209+50G= | |
| 11 | g.67483307_67483323dup | CA2614618995 | AIP | c.76+50_76+66dup c.99+50_99+66dup (n.99+50_99+66dup) n.29+50_29+66dup n.209+50_209+66dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.67483309G>A | CA6140707 | AIP | c.76+52G>A c.99+52G>A (n.99+52G>A) n.29+52G>A n.209+52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483309G= | CA1980144680 | AIP | c.76+52G= c.99+52G= (n.99+52G=) n.29+52G= n.209+52G= | |
| 11 | g.67483309G>T | CA2614619007 | AIP | c.76+52G>T c.99+52G>T (n.99+52G>T) n.29+52G>T n.209+52G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67483311C>A | CA2574896195 | AIP | c.76+54C>A c.99+54C>A (n.99+54C>A) n.29+54C>A n.209+54C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67483311C>T | CA2614619013 | AIP | c.76+54C>T c.99+54C>T (n.99+54C>T) n.29+54C>T n.209+54C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67483312G>A | CA939084130 | AIP | c.76+55G>A c.99+55G>A (n.99+55G>A) n.29+55G>A n.209+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483312G= | CA1980144685 | AIP | c.76+55G= c.99+55G= (n.99+55G=) n.29+55G= n.209+55G= | |
| 11 | g.67483312G>T | CA2614619017 | AIP | c.76+55G>T c.99+55G>T (n.99+55G>T) n.29+55G>T n.209+55G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67483313G>A | CA2614619026 | AIP | c.76+56G>A c.99+56G>A (n.99+56G>A) n.29+56G>A n.209+56G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67483313G= | CA1980144689 | AIP | c.76+56G= c.99+56G= (n.99+56G=) n.29+56G= n.209+56G= | |
| 11 | g.67483318_67483320dup | CA679490778 | AIP | c.76+61_76+63dup c.99+61_99+63dup (n.99+61_99+63dup) n.29+61_29+63dup n.209+61_209+63dup | dbSNP |
| 11 | g.67483318_67483320del | CA2614619023 | AIP | c.76+61_76+63del c.99+61_99+63del (n.99+61_99+63del) n.29+61_29+63del n.209+61_209+63del | gnomAD v4 |
| 11 | g.67483314G>C | CA599910155 | AIP | c.76+57G>C c.99+57G>C (n.99+57G>C) n.29+57G>C n.209+57G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483314G= | CA1980144693 | AIP | c.76+57G= c.99+57G= (n.99+57G=) n.29+57G= n.209+57G= | |
| 11 | g.67483314G>T | CA224161148 | AIP | c.76+57G>T c.99+57G>T (n.99+57G>T) n.29+57G>T n.209+57G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483318_67483334dup | CA1980144691 | AIP | c.76+61_76+77dup c.99+61_99+77dup (n.99+61_99+77dup) n.29+61_29+77dup n.209+61_209+77dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67483315A>G | CA2614619036 | AIP | c.76+58A>G c.99+58A>G (n.99+58A>G) n.29+58A>G n.209+58A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67483315A>T | CA2614619034 | AIP | c.76+58A>T c.99+58A>T (n.99+58A>T) n.29+58A>T n.209+58A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67483316G>A | CA2614619038 | AIP | c.76+59G>A c.99+59G>A (n.99+59G>A) n.29+59G>A n.209+59G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67483317G>A | CA2614619039 | AIP | c.76+60G>A c.99+60G>A (n.99+60G>A) n.29+60G>A n.209+60G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67483318A= | CA1980144700 | AIP | c.76+61A= c.99+61A= (n.99+61A=) n.29+61A= n.209+61A= | |
| 11 | g.67483318A>C | CA2614619041 | AIP | c.76+61A>C c.99+61A>C (n.99+61A>C) n.29+61A>C n.209+61A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.67483318A>G | CA1980144702 | AIP | c.76+61A>G c.99+61A>G (n.99+61A>G) n.29+61A>G n.209+61A>G | dbSNP |
| 11 | g.67483318A>T | CA2574896196 | AIP | c.76+61A>T c.99+61A>T (n.99+61A>T) n.29+61A>T n.209+61A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67483319G>A | CA224161161 | AIP | c.76+62G>A c.99+62G>A (n.99+62G>A) n.29+62G>A n.209+62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483319G>C | CA1980144705 | AIP | c.76+62G>C c.99+62G>C (n.99+62G>C) n.29+62G>C n.209+62G>C | dbSNP |
| 11 | g.67483319G= | CA1980144704 | AIP | c.76+62G= c.99+62G= (n.99+62G=) n.29+62G= n.209+62G= | |
| 11 | g.67483320G>A | CA2614619046 | AIP | c.76+63G>A c.99+63G>A (n.99+63G>A) n.29+63G>A n.209+63G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67483321C>A | CA224161165 | AIP | c.76+64C>A c.99+64C>A (n.99+64C>A) n.29+64C>A n.209+64C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483321C= | CA1980144711 | AIP | c.76+64C= c.99+64C= (n.99+64C=) n.29+64C= n.209+64C= | |
| 11 | g.67483321C>G | CA679490784 | AIP | c.76+64C>G c.99+64C>G (n.99+64C>G) n.29+64C>G n.209+64C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67483321C>T | CA1980144715 | AIP | c.76+64C>T c.99+64C>T (n.99+64C>T) n.29+64C>T n.209+64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67483322C>A | CA2536051976 | AIP | c.76+65C>A c.99+65C>A (n.99+65C>A) n.29+65C>A n.209+65C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67483322C= | CA1980144717 | AIP | c.76+65C= c.99+65C= (n.99+65C=) n.29+65C= n.209+65C= | |
| 11 | g.67483322C>T | CA939084140 | AIP | c.76+65C>T c.99+65C>T (n.99+65C>T) n.29+65C>T n.209+65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483323T>C | CA2614619054 | AIP | c.76+66T>C c.99+66T>C (n.99+66T>C) n.29+66T>C n.209+66T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.67483323T>G | CA679490785 | AIP | c.76+66T>G c.99+66T>G (n.99+66T>G) n.29+66T>G n.209+66T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483323T= | CA1980144718 | AIP | c.76+66T= c.99+66T= (n.99+66T=) n.29+66T= n.209+66T= | |
| 11 | g.67483324T>C | CA939084146 | AIP | c.76+67T>C c.99+67T>C (n.99+67T>C) n.29+67T>C n.209+67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483324T= | CA1980144719 | AIP | c.76+67T= c.99+67T= (n.99+67T=) n.29+67T= n.209+67T= | |
| 11 | g.67483325A>G | CA2574896197 | AIP | c.76+68A>G c.99+68A>G (n.99+68A>G) n.29+68A>G n.209+68A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67483326G>A | CA2574896198 | AIP | c.76+69G>A c.99+69G>A (n.99+69G>A) n.29+69G>A n.209+69G>A | |
| 11 | g.67483327G>A | CA2614619063 | AIP | c.76+70G>A c.99+70G>A (n.99+70G>A) n.29+70G>A n.209+70G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67483327G>T | CA2614619064 | AIP | c.76+70G>T c.99+70G>T (n.99+70G>T) n.29+70G>T n.209+70G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67483328C>A | CA2574896199 | AIP | c.76+71C>A c.99+71C>A (n.99+71C>A) n.29+71C>A n.209+71C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67483328C= | CA1980144720 | AIP | c.76+71C= c.99+71C= (n.99+71C=) n.29+71C= n.209+71C= | |
| 11 | g.67483328C>G | CA224161168 | AIP | c.76+71C>G c.99+71C>G (n.99+71C>G) n.29+71C>G n.209+71C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67483328C>T | CA2614619070 | AIP | c.76+71C>T c.99+71C>T (n.99+71C>T) n.29+71C>T n.209+71C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67483329G>A | CA2501409651 | AIP | c.76+72G>A c.99+72G>A (n.99+72G>A) n.29+72G>A n.209+72G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67483329G>T | CA2614619075 | AIP | c.76+72G>T c.99+72G>T (n.99+72G>T) n.29+72G>T n.209+72G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67483331G>A | CA1980144724 | AIP | c.76+74G>A c.99+74G>A (n.99+74G>A) n.29+74G>A n.209+74G>A | dbSNP |
| 11 | g.67483331G= | CA1980144723 | AIP | c.76+74G= c.99+74G= (n.99+74G=) n.29+74G= n.209+74G= | |
| 11 | g.67483332A>G | CA2614619079 | AIP | c.76+75A>G c.99+75A>G (n.99+75A>G) n.29+75A>G n.209+75A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67483333G>A | CA2614619083 | AIP | c.76+76G>A c.99+76G>A (n.99+76G>A) n.29+76G>A n.209+76G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67483333G>C | CA939084148 | AIP | c.76+76G>C c.99+76G>C (n.99+76G>C) n.29+76G>C n.209+76G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483333G= | CA1980144729 | AIP | c.76+76G= c.99+76G= (n.99+76G=) n.29+76G= n.209+76G= | |
| 11 | g.67483334G>A | CA2574896200 | AIP | c.76+77G>A c.99+77G>A (n.99+77G>A) n.29+77G>A n.209+77G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67483334G>C | CA679490790 | AIP | c.76+77G>C c.99+77G>C (n.99+77G>C) n.29+77G>C n.209+77G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67483334G= | CA1980144734 | AIP | c.76+77G= c.99+77G= (n.99+77G=) n.29+77G= n.209+77G= | |
| 11 | g.67483334G>T | CA1980144738 | AIP | c.76+77G>T c.99+77G>T (n.99+77G>T) n.29+77G>T n.209+77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67483335T>A | CA224161169 | AIP | c.76+78T>A c.99+78T>A (n.99+78T>A) n.29+78T>A n.209+78T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483335T= | CA1980144875 | AIP | c.76+78T= c.99+78T= (n.99+78T=) n.29+78T= n.209+78T= |