Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.67481947_67487763del | CA344052 | AIP | c.-366-846_279+578del | ClinVar |
11 | g.67483156A= | CA1980170144 | AIP | c.-3A= (n.-3A=) n.108A= | |
11 | g.67483156A>G | CA224160808 | AIP | c.-3A>G (n.-3A>G) n.108A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483156A>T | CA2614618319 | AIP | c.-3A>T (n.-3A>T) n.108A>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483157G>A | CA224160811 | AIP | c.-2G>A (n.-2G>A) n.109G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483157G>C | CA10639897 | AIP | c.-2G>C (n.-2G>C) n.109G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.67483157G= | CA1980170145 | AIP | c.-2G= (n.-2G=) n.109G= | |
11 | g.67483157G>T | CA2614618330 | AIP | c.-2G>T (n.-2G>T) n.109G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483158G>C | CA1980170147 | AIP | c.-1G>C (n.-1G>C) n.110G>C | dbSNP |
11 | g.67483158G= | CA1980170146 | AIP | c.-1G= (n.-1G=) n.110G= | |
11 | g.67483159A>C | CA381545593 | AIP | c.1A>C (p.Met1Leu) n.111A>C | |
11 | g.67483159A>G | CA381545589 | AIP | c.1A>G (p.Met1Val) n.111A>G | gnomAD v4 |
11 | g.67483159A>T | CA381545585 | AIP | c.1A>T (p.Met1Leu) n.111A>T | |
11 | g.67483160T>A | CA381545595 | AIP | c.2T>A (p.Met1Lys) n.112T>A | |
11 | g.67483160T>C | CA344090 | AIP | c.2T>C (p.Met1Thr) n.112T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.67483160T>G | CA381545601 | AIP | c.2T>G (p.Met1Arg) n.112T>G | |
11 | g.67483160T= | CA1980170148 | AIP | c.2T= (p.Met1=) n.112T= | |
11 | g.67483161G>A | CA10586312 | AIP | c.3G>A (p.Met1Ile) n.113G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483161G>C | CA381545606 | AIP | c.3G>C (p.Met1Ile) n.113G>C | |
11 | g.67483161G= | CA1980170149 | AIP | c.3G= (p.Met1=) n.113G= | |
11 | g.67483161G>T | CA381545609 | AIP | c.3G>T (p.Met1Ile) n.113G>T | |
11 | g.67483162del | CA2695214797 | AIP | c.4del (p.Ala2ArgfsTer16) n.114del | |
11 | g.67483161_67483162insC | CA344103 | AIP | c.3_4insC (p.Ala2ArgfsTer?) n.113_114insC | ClinVar dbSNP |
11 | g.67483162G>A | CA381545616 | AIP | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.114G>A | |
11 | g.67483162G>C | CA381545620 | AIP | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.114G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.67483162G= | CA1980170150 | AIP | c.4G= (p.Ala2=) n.114G= | |
11 | g.67483162G>T | CA381545613 | AIP | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.114G>T | |
11 | g.67483163C>A | CA381545623 | AIP | c.5C>A (p.Ala2Glu) n.115C>A | |
11 | g.67483163C>G | CA381545625 | AIP | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.115C>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.67483163C>T | CA381545628 | AIP | c.5C>T (p.Ala2Val) n.115C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483164G>A | CA475392068 | AIP | c.6G>A (p.Ala2=) n.116G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483164G>C | CA475392070 | AIP | c.6G>C (p.Ala2=) n.116G>C | |
11 | g.67483164G= | CA1980170151 | AIP | c.6G= (p.Ala2=) n.116G= | |
11 | g.67483164G>T | CA475392071 | AIP | c.6G>T (p.Ala2=) n.116G>T | |
11 | g.67483165G>A | CA381545630 | AIP | c.7G>A (p.Asp3Asn) n.117G>A | |
11 | g.67483165G>C | CA381545633 | AIP | c.7G>C (p.Asp3His) n.117G>C | |
11 | g.67483165G>T | CA381545636 | AIP | c.7G>T (p.Asp3Tyr) n.117G>T | |
11 | g.67483166A>C | CA381545639 | AIP | c.8A>C (p.Asp3Ala) n.118A>C | |
11 | g.67483166A>G | CA381545641 | AIP | c.8A>G (p.Asp3Gly) n.118A>G | gnomAD v4 |
11 | g.67483166A>T | CA381545643 | AIP | c.8A>T (p.Asp3Val) n.118A>T | |
11 | g.67483167T>A | CA381545646 | AIP | c.9T>A (p.Asp3Glu) n.119T>A | |
11 | g.67483167T>C | CA475392072 | AIP | c.9T>C (p.Asp3=) n.119T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.67483167T>G | CA381545648 | AIP | c.9T>G (p.Asp3Glu) n.119T>G | |
11 | g.67483168A= | CA1980170152 | AIP | c.10A= (p.Ile4=) n.120A= | |
11 | g.67483168A>C | CA381545659 | AIP | c.10A>C (p.Ile4Leu) n.120A>C | |
11 | g.67483168A>G | CA381545651 | AIP | c.10A>G (p.Ile4Val) n.120A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483168A>T | CA381545656 | AIP | c.10A>T (p.Ile4Phe) n.120A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.67483169T>A | CA381545664 | AIP | c.11T>A (p.Ile4Asn) n.121T>A | |
11 | g.67483169T>C | CA381545667 | AIP | c.11T>C (p.Ile4Thr) n.121T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.67483169T>G | CA381545668 | AIP | c.11T>G (p.Ile4Ser) n.121T>G | |
11 | g.67483169T= | CA1980170153 | AIP | c.11T= (p.Ile4=) n.121T= | |
11 | g.67483170C>A | CA475392073 | AIP | c.12C>A (p.Ile4=) n.122C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.67483170C= | CA1980170154 | AIP | c.12C= (p.Ile4=) n.122C= | |
11 | g.67483170C>G | CA6140667 | AIP | c.12C>G (p.Ile4Met) n.122C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483170C>T | CA475392074 | AIP | c.12C>T (p.Ile4=) n.122C>T | ClinVar COSMIC |
11 | g.67483171A= | CA1980170155 | AIP | c.13A= (p.Ile5=) n.123A= | |
11 | g.67483171A>C | CA381545674 | AIP | c.13A>C (p.Ile5Leu) n.123A>C | |
11 | g.67483171A>G | CA381545677 | AIP | c.13A>G (p.Ile5Val) n.123A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483171A>T | CA381545679 | AIP | c.13A>T (p.Ile5Phe) n.123A>T | |
11 | g.67483172T>A | CA381545682 | AIP | c.14T>A (p.Ile5Asn) n.124T>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483172T>C | CA381545684 | AIP | c.14T>C (p.Ile5Thr) n.124T>C | |
11 | g.67483172T>G | CA381545687 | AIP | c.14T>G (p.Ile5Ser) n.124T>G | |
11 | g.67483173C>A | CA475392075 | AIP | c.15C>A (p.Ile5=) n.125C>A | |
11 | g.67483173C>G | CA381545689 | AIP | c.15C>G (p.Ile5Met) n.125C>G | |
11 | g.67483173C>T | CA475392076 | AIP | c.15C>T (p.Ile5=) n.125C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.67483174G>A | CA381545696 | AIP | c.16G>A (p.Ala6Thr) n.126G>A | ClinVar |
11 | g.67483174G>C | CA381545694 | AIP | c.16G>C (p.Ala6Pro) n.126G>C | gnomAD v4 |
11 | g.67483174G>T | CA381545692 | AIP | c.16G>T (p.Ala6Ser) n.126G>T | ClinVar |
11 | g.67483175C>A | CA381545699 | AIP | c.17C>A (p.Ala6Glu) n.127C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483175C= | CA1980170156 | AIP | c.17C= (p.Ala6=) n.127C= | |
11 | g.67483175C>G | CA381545707 | AIP | c.17C>G (p.Ala6Gly) n.127C>G | gnomAD v4 |
11 | g.67483175C>T | CA381545701 | AIP | c.17C>T (p.Ala6Val) n.127C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.67483176A>C | CA475392078 | AIP | c.18A>C (p.Ala6=) n.128A>C | |
11 | g.67483176A>G | CA475392079 | AIP | c.18A>G (p.Ala6=) n.128A>G | |
11 | g.67483176A>T | CA475392077 | AIP | c.18A>T (p.Ala6=) n.128A>T | |
11 | g.67483177A>C | CA475392080 | AIP | c.19A>C (p.Arg7=) n.129A>C | |
11 | g.67483177A>G | CA381545709 | AIP | c.19A>G (p.Arg7Gly) n.129A>G | |
11 | g.67483177A>T | CA381545710 | AIP | c.19A>T (p.Arg7Ter) n.129A>T | |
11 | g.67483178G>A | CA381545714 | AIP | c.20G>A (p.Arg7Lys) n.130G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483178G>C | CA381545715 | AIP | c.20G>C (p.Arg7Thr) n.130G>C | |
11 | g.67483178G>T | CA381545717 | AIP | c.20G>T (p.Arg7Ile) n.130G>T | |
11 | g.67483179A>C | CA381545720 | AIP | c.21A>C (p.Arg7Ser) n.131A>C | |
11 | g.67483179A>G | CA475392081 | AIP | c.21A>G (p.Arg7=) n.131A>G | |
11 | g.67483179A>T | CA381545722 | AIP | c.21A>T (p.Arg7Ser) n.131A>T | |
11 | g.67483180C>A | CA381545725 | AIP | c.22C>A (p.Leu8Ile) n.132C>A | |
11 | g.67483180C= | CA1980170157 | AIP | c.22C= (p.Leu8=) n.132C= | |
11 | g.67483180C>G | CA381545727 | AIP | c.22C>G (p.Leu8Val) n.132C>G | |
11 | g.67483180C>T | CA224160827 | AIP | c.22C>T (p.Leu8Phe) n.132C>T | dbSNP |
11 | g.67483181T>A | CA381545732 | AIP | c.23T>A (p.Leu8His) n.133T>A | |
11 | g.67483181T>C | CA224160831 | AIP | c.23T>C (p.Leu8Pro) n.133T>C | dbSNP |
11 | g.67483181T>G | CA224160832 | AIP | c.23T>G (p.Leu8Arg) n.133T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483181T= | CA1980170158 | AIP | c.23T= (p.Leu8=) n.133T= | |
11 | g.67483182C>A | CA475392082 | AIP | c.1C>A c.24C>A (p.Leu8=) n.134C>A | |
11 | g.67483182C= | CA1980170159 | AIP | c.1C= c.24C= (p.Leu8=) n.134C= | |
11 | g.67483182C>G | CA475392083 | AIP | c.1C>G c.24C>G (p.Leu8=) n.134C>G | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.67483182C>T | CA475392084 | AIP | c.1C>T c.24C>T (p.Leu8=) n.134C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.67483183C>A | CA475392085 | AIP | c.2C>A c.25C>A (p.Arg9=) n.135C>A | |
11 | g.67483183C= | CA1980170160 | AIP | c.2C= c.25C= (p.Arg9=) n.135C= | |
11 | g.67483183C>G | CA381545737 | AIP | c.2C>G c.25C>G (p.Arg9Gly) n.135C>G | |
11 | g.67483183C>T | CA16606984 | AIP | c.2C>T c.25C>T (p.Arg9Trp) n.135C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483184G>A | CA6140668 | AIP | c.3G>A c.26G>A (p.Arg9Gln) n.136G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483184G>C | CA381545742 | AIP | c.3G>C c.26G>C (p.Arg9Pro) n.136G>C | |
11 | g.67483184G= | CA1980170161 | AIP | c.3G= c.26G= (p.Arg9=) n.136G= | |
11 | g.67483184G>T | CA381545744 | AIP | c.3G>T c.26G>T (p.Arg9Leu) n.136G>T | ClinVar |
11 | g.67483185G>A | CA475392086 | AIP | c.4G>A c.27G>A (p.Arg9=) n.137G>A | |
11 | g.67483185G>C | CA475392087 | AIP | c.4G>C c.27G>C (p.Arg9=) n.137G>C | |
11 | g.67483185G>T | CA475392088 | AIP | c.4G>T c.27G>T (p.Arg9=) n.137G>T | |
11 | g.67483186G>A | CA381545746 | AIP | c.5G>A c.28G>A (p.Glu10Lys) n.138G>A | ClinVar |
11 | g.67483186G>C | CA381545748 | AIP | c.5G>C c.28G>C (p.Glu10Gln) n.138G>C | |
11 | g.67483186G>T | CA381545751 | AIP | c.5G>T c.28G>T (p.Glu10Ter) n.138G>T | |
11 | g.67483187A>C | CA381545752 | AIP | c.6A>C c.29A>C (p.Glu10Ala) n.139A>C | |
11 | g.67483187A>G | CA381545753 | AIP | c.6A>G c.29A>G (p.Glu10Gly) n.139A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.67483187A>T | CA381545754 | AIP | c.6A>T c.29A>T (p.Glu10Val) n.139A>T | |
11 | g.67483188G>A | CA475392089 | AIP | c.7G>A c.30G>A (p.Glu10=) n.140G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.67483188G>C | CA381545755 | AIP | c.7G>C c.30G>C (p.Glu10Asp) n.140G>C | |
11 | g.67483188G>T | CA381545756 | AIP | c.7G>T c.30G>T (p.Glu10Asp) n.140G>T | |
11 | g.67483189G>A | CA381545759 | AIP | c.8G>A c.31G>A (p.Asp11Asn) n.141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483189G>C | CA381545758 | AIP | c.8G>C c.31G>C (p.Asp11His) n.141G>C | |
11 | g.67483189G= | CA1980170162 | AIP | c.8G= c.31G= (p.Asp11=) n.141G= | |
11 | g.67483189G>T | CA381545757 | AIP | c.8G>T c.31G>T (p.Asp11Tyr) n.141G>T | ClinVar |
11 | g.67483190A= | CA1980170163 | AIP | c.9A= c.32A= (p.Asp11=) n.142A= | |
11 | g.67483190A>C | CA381545760 | AIP | c.9A>C c.32A>C (p.Asp11Ala) n.142A>C | |
11 | g.67483190A>G | CA381545761 | AIP | c.9A>G c.32A>G (p.Asp11Gly) n.142A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483190A>T | CA381545762 | AIP | c.9A>T c.32A>T (p.Asp11Val) n.142A>T | |
11 | g.67483191C>A | CA381545763 | AIP | c.10C>A c.33C>A (p.Asp11Glu) n.143C>A | |
11 | g.67483191C>G | CA381545764 | AIP | c.10C>G c.33C>G (p.Asp11Glu) n.143C>G | ClinVar |
11 | g.67483191C>T | CA475392091 | AIP | c.10C>T c.33C>T (p.Asp11=) n.143C>T | |
11 | g.67483192G>A | CA6140669 | AIP | c.11G>A c.34G>A (p.Gly12Arg) n.144G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67483192G>C | CA381545765 | AIP | c.11G>C c.34G>C (p.Gly12Arg) n.144G>C | |
11 | g.67483192G= | CA1980170164 | AIP | c.11G= c.34G= (p.Gly12=) n.144G= | |
11 | g.67483192G>T | CA381545766 | AIP | c.11G>T c.34G>T (p.Gly12Trp) n.144G>T | |
11 | g.67483193G>A | CA381545767 | AIP | c.12G>A c.35G>A (p.Gly12Glu) n.145G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483193G>C | CA381545768 | AIP | c.12G>C c.35G>C (p.Gly12Ala) n.145G>C | ClinVar |
11 | g.67483193G= | CA1980170165 | AIP | c.12G= c.35G= (p.Gly12=) n.145G= | |
11 | g.67483193G>T | CA381545769 | AIP | c.12G>T c.35G>T (p.Gly12Val) n.145G>T | |
11 | g.67483194G>A | CA6140670 | AIP | c.13G>A c.36G>A (p.Gly12=) n.146G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483194G>C | CA475392092 | AIP | c.13G>C c.36G>C (p.Gly12=) n.146G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483194G= | CA1980170166 | AIP | c.13G= c.36G= (p.Gly12=) n.146G= | |
11 | g.67483194G>T | CA475392093 | AIP | c.13G>T c.36G>T (p.Gly12=) n.146G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.67483195del | CA2614618461 | AIP | c.14del c.37del (p.Ile13SerfsTer5) n.147del | gnomAD v4 |
11 | g.67483195A= | CA1980170167 | AIP | c.14A= c.37A= (p.Ile13=) n.147A= | |
11 | g.67483195A>C | CA381545772 | AIP | c.14A>C c.37A>C (p.Ile13Leu) n.147A>C | |
11 | g.67483195A>G | CA381545771 | AIP | c.14A>G c.37A>G (p.Ile13Val) n.147A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483195A>T | CA381545770 | AIP | c.14A>T c.37A>T (p.Ile13Phe) n.147A>T | |
11 | g.67483196T>A | CA6140671 | AIP | c.15T>A c.38T>A (p.Ile13Asn) n.148T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.67483196T>C | CA381545773 | AIP | c.15T>C c.38T>C (p.Ile13Thr) n.148T>C | |
11 | g.67483196T>G | CA381545774 | AIP | c.15T>G c.38T>G (p.Ile13Ser) n.148T>G | |
11 | g.67483196T= | CA1980170168 | AIP | c.15T= c.38T= (p.Ile13=) n.148T= | |
11 | g.67483197C>A | CA475392094 | AIP | c.16C>A c.39C>A (p.Ile13=) n.149C>A | |
11 | g.67483197C= | CA1980170169 | AIP | c.16C= c.39C= (p.Ile13=) n.149C= | |
11 | g.67483197C>G | CA381545775 | AIP | c.16C>G c.39C>G (p.Ile13Met) n.149C>G | dbSNP |
11 | g.67483197C>T | CA475392095 | AIP | c.16C>T c.39C>T (p.Ile13=) n.149C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.67483198C>A | CA381545776 | AIP | c.17C>A c.40C>A (p.Gln14Lys) n.150C>A | |
11 | g.67483198C= | CA1980170170 | AIP | c.17C= c.40C= (p.Gln14=) n.150C= | |
11 | g.67483198C>G | CA381545777 | AIP | c.17C>G c.40C>G (p.Gln14Glu) n.150C>G | |
11 | g.67483198C>T | CA117122 | AIP | c.17C>T c.40C>T (p.Gln14Ter) n.150C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483199A= | CA1980144004 | AIP | c.18A= c.41A= (p.Gln14=) n.151A= | |
11 | g.67483199A>C | CA381545778 | AIP | c.18A>C c.41A>C (p.Gln14Pro) n.151A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483199A>G | CA381545779 | AIP | c.18A>G c.41A>G (p.Gln14Arg) n.151A>G | |
11 | g.67483199A>T | CA381545780 | AIP | c.18A>T c.41A>T (p.Gln14Leu) n.151A>T | |
11 | g.67483203del | CA645587169 | AIP | c.22del c.45del (p.Lys15AsnfsTer3) n.155del | COSMIC |
11 | g.67483199_67483205del | CA2739270558 | AIP | c.18_24del c.41_47del (p.Gln14LeufsTer2) n.151_157del | ClinVar |
11 | g.67483200A>C | CA381545781 | AIP | c.19A>C c.42A>C (p.Gln14His) n.152A>C | |
11 | g.67483200A>G | CA475392096 | AIP | c.19A>G c.42A>G (p.Gln14=) n.152A>G | |
11 | g.67483200A>T | CA381545782 | AIP | c.19A>T c.42A>T (p.Gln14His) n.152A>T | |
11 | g.67483201A>C | CA381545785 | AIP | c.20A>C c.43A>C (p.Lys15Gln) n.153A>C | |
11 | g.67483201A>G | CA381545784 | AIP | c.20A>G c.43A>G (p.Lys15Glu) n.153A>G | |
11 | g.67483201A>T | CA381545783 | AIP | c.20A>T c.43A>T (p.Lys15Ter) n.153A>T | |
11 | g.67483202A>C | CA381545786 | AIP | c.21A>C c.44A>C (p.Lys15Thr) n.154A>C | |
11 | g.67483202A>G | CA381545788 | AIP | c.21A>G c.44A>G (p.Lys15Arg) n.154A>G | |
11 | g.67483202A>T | CA381545787 | AIP | c.21A>T c.44A>T (p.Lys15Ile) n.154A>T | |
11 | g.67483203A= | CA1980144015 | AIP | c.22A= c.45A= (p.Lys15=) n.155A= | |
11 | g.67483203A>C | CA381545789 | AIP | c.22A>C c.45A>C (p.Lys15Asn) n.155A>C | gnomAD v4 |
11 | g.67483203A>G | CA475392097 | AIP | c.22A>G c.45A>G (p.Lys15=) n.155A>G | ClinVar |
11 | g.67483203A>T | CA381545790 | AIP | c.22A>T c.45A>T (p.Lys15Asn) n.155A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483204C>A | CA381545791 | AIP | c.23C>A c.46C>A (p.Arg16Ser) n.156C>A | |
11 | g.67483204C= | CA1980144024 | AIP | c.23C= c.46C= (p.Arg16=) n.156C= | |
11 | g.67483204C>G | CA381545792 | AIP | c.23C>G c.46C>G (p.Arg16Gly) n.156C>G | |
11 | g.67483204C>T | CA6140672 | AIP | c.23C>T c.46C>T (p.Arg16Cys) n.156C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483205G>A | CA344116 | AIP | c.24G>A c.47G>A (p.Arg16His) n.157G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483205G>C | CA381545793 | AIP | c.24G>C c.47G>C (p.Arg16Pro) n.157G>C | |
11 | g.67483205G= | CA1980144029 | AIP | c.24G= c.47G= (p.Arg16=) n.157G= | |
11 | g.67483205G>T | CA381545794 | AIP | c.24G>T c.47G>T (p.Arg16Leu) n.157G>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.67483206T>A | CA475392098 | AIP | c.25T>A c.48T>A (p.Arg16=) n.158T>A | |
11 | g.67483206T>C | CA475392099 | AIP | c.25T>C c.48T>C (p.Arg16=) n.158T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.67483206T>G | CA475392100 | AIP | c.25T>G c.48T>G (p.Arg16=) n.158T>G | |
11 | g.67483207G>A | CA381545795 | AIP | c.26G>A c.49G>A (p.Val17Met) n.159G>A | |
11 | g.67483207G>C | CA381545796 | AIP | c.26G>C c.49G>C (p.Val17Leu) n.159G>C | |
11 | g.67483207G>T | CA381545797 | AIP | c.26G>T c.49G>T (p.Val17Leu) n.159G>T | |
11 | g.67483208T>A | CA381545800 | AIP | c.27T>A c.50T>A (p.Val17Glu) n.160T>A | |
11 | g.67483208T>C | CA381545799 | AIP | c.27T>C c.50T>C (p.Val17Ala) n.160T>C | |
11 | g.67483208T>G | CA381545798 | AIP | c.27T>G c.50T>G (p.Val17Gly) n.160T>G | |
11 | g.67483209G>A | CA475392101 | AIP | c.28G>A c.51G>A (p.Val17=) n.161G>A | |
11 | g.67483209G>C | CA475392103 | AIP | c.28G>C c.51G>C (p.Val17=) n.161G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.67483209G= | CA1980144034 | AIP | c.28G= c.51G= (p.Val17=) n.161G= | |
11 | g.67483209G>T | CA475392102 | AIP | c.28G>T c.51G>T (p.Val17=) n.161G>T | |
11 | g.67483210A= | CA1980144039 | AIP | c.29A= c.52A= (p.Ile18=) n.162A= | |
11 | g.67483210A>C | CA381545801 | AIP | c.29A>C c.52A>C (p.Ile18Leu) n.162A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.67483210A>G | CA381545802 | AIP | c.29A>G c.52A>G (p.Ile18Val) n.162A>G | |
11 | g.67483210A>T | CA381545803 | AIP | c.29A>T c.52A>T (p.Ile18Leu) n.162A>T | |
11 | g.67483211T>A | CA381545804 | AIP | c.30T>A c.53T>A (p.Ile18Lys) n.163T>A | |
11 | g.67483211T>C | CA6140673 | AIP | c.30T>C c.53T>C (p.Ile18Thr) n.163T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67483211T>G | CA381545805 | AIP | c.30T>G c.53T>G (p.Ile18Arg) n.163T>G | |
11 | g.67483211T= | CA1980144049 | AIP | c.30T= c.53T= (p.Ile18=) n.163T= | |
11 | g.67483212A>C | CA475392104 | AIP | c.31A>C c.54A>C (p.Ile18=) n.164A>C | |
11 | g.67483212A>G | CA381545806 | AIP | c.31A>G c.54A>G (p.Ile18Met) n.164A>G | |
11 | g.67483212A>T | CA475392105 | AIP | c.31A>T c.54A>T (p.Ile18=) n.164A>T | |
11 | g.67483213C>A | CA381545807 | AIP | c.32C>A c.55C>A (p.Gln19Lys) n.165C>A | |
11 | g.67483213C>G | CA381545808 | AIP | c.32C>G c.55C>G (p.Gln19Glu) n.165C>G | |
11 | g.67483213C>T | CA381545809 | AIP | c.32C>T c.55C>T (p.Gln19Ter) n.165C>T | |
11 | g.67483214A>C | CA381545810 | AIP | c.33A>C c.56A>C (p.Gln19Pro) n.166A>C | |
11 | g.67483214A>G | CA381545811 | AIP | c.33A>G c.56A>G (p.Gln19Arg) n.166A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.67483214A>T | CA381545812 | AIP | c.33A>T c.56A>T (p.Gln19Leu) n.166A>T | |
11 | g.67483215G>A | CA475392106 | AIP | c.34G>A c.57G>A (p.Gln19=) n.167G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.67483215G>C | CA381545814 | AIP | c.34G>C c.57G>C (p.Gln19His) n.167G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483215G>T | CA381545813 | AIP | c.34G>T c.57G>T (p.Gln19His) n.167G>T | |
11 | g.67483216G>A | CA381545815 | AIP | c.35G>A c.58G>A (p.Glu20Lys) n.168G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.67483216G>C | CA381545817 | AIP | c.35G>C c.58G>C (p.Glu20Gln) n.168G>C | gnomAD v4 |
11 | g.67483216G>T | CA381545816 | AIP | c.35G>T c.58G>T (p.Glu20Ter) n.168G>T | |
11 | g.67483217A>C | CA381545818 | AIP | c.36A>C c.59A>C (p.Glu20Ala) n.169A>C | |
11 | g.67483217A>G | CA381545819 | AIP | c.36A>G c.59A>G (p.Glu20Gly) n.169A>G | ClinVar |
11 | g.67483217A>T | CA381545820 | AIP | c.36A>T c.59A>T (p.Glu20Val) n.169A>T | |
11 | g.67483218A>C | CA381545821 | AIP | c.37A>C c.60A>C (p.Glu20Asp) n.170A>C | |
11 | g.67483218A>G | CA475392107 | AIP | c.37A>G c.60A>G (p.Glu20=) n.170A>G | |
11 | g.67483218A>T | CA381545822 | AIP | c.37A>T c.60A>T (p.Glu20Asp) n.170A>T | |
11 | g.67483219G>A | CA381545823 | AIP | c.38G>A c.61G>A (p.Gly21Ser) n.171G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483219G>C | CA381545824 | AIP | c.38G>C c.61G>C (p.Gly21Arg) n.171G>C | |
11 | g.67483219G= | CA1980144053 | AIP | c.38G= c.61G= (p.Gly21=) n.171G= | |
11 | g.67483219G>T | CA381545825 | AIP | c.38G>T c.61G>T (p.Gly21Cys) n.171G>T | |
11 | g.67483220G>A | CA381545826 | AIP | c.39G>A c.62G>A (p.Gly21Asp) n.172G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483220G>C | CA381545827 | AIP | c.39G>C c.62G>C (p.Gly21Ala) n.172G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483220G= | CA1980144063 | AIP | c.39G= c.62G= (p.Gly21=) n.172G= | |
11 | g.67483220G>T | CA381545828 | AIP | c.39G>T c.62G>T (p.Gly21Val) n.172G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483221C>A | CA475392108 | AIP | c.40C>A c.63C>A (p.Gly21=) n.173C>A | |
11 | g.67483221C= | CA1980144066 | AIP | c.40C= c.63C= (p.Gly21=) n.173C= | |
11 | g.67483221C>G | CA475392109 | AIP | c.40C>G c.63C>G (p.Gly21=) n.173C>G | |
11 | g.67483221C>T | CA224160881 | AIP | c.40C>T c.63C>T (p.Gly21=) n.173C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483222C>A | CA475392110 | AIP | c.41C>A c.64C>A (p.Arg22=) n.174C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483222C= | CA1980144073 | AIP | c.41C= c.64C= (p.Arg22=) n.174C= | |
11 | g.67483222C>G | CA381545829 | AIP | c.41C>G c.64C>G (p.Arg22Gly) n.174C>G | gnomAD v4 |
11 | g.67483222C>T | CA340312 | AIP | c.41C>T c.64C>T (p.Arg22Ter) n.174C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483223G>A | CA381545830 | AIP | c.42G>A c.65G>A (p.Arg22Gln) n.175G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.67483223G>C | CA381545831 | AIP | c.42G>C c.65G>C (p.Arg22Pro) n.175G>C | gnomAD v4 |
11 | g.67483223G>T | CA381545832 | AIP | c.42G>T c.65G>T (p.Arg22Leu) n.175G>T | |
11 | g.67483223_67483229delinsGAGGAGA | CA1980144081 | AIP | c.42_48delinsGAGGAGA c.65_71delinsGAGGAGA (p.Arg22=) n.175_181delinsGAGGAGA | |
11 | g.67483224A>C | CA475392111 | AIP | c.43A>C c.66A>C (p.Arg22=) n.176A>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.67483224A>G | CA475392112 | AIP | c.43A>G c.66A>G (p.Arg22=) n.176A>G | |
11 | g.67483224A>T | CA475392113 | AIP | c.43A>T c.66A>T (p.Arg22=) n.176A>T | |
11 | g.67483224_67483229del | CA340302 | AIP | c.43_48del c.66_71del (p.Gly23_Glu24del) n.176_181del | ClinVar dbSNP |
11 | g.67483225G>A | CA381545833 | AIP | c.44G>A c.67G>A (p.Gly23Arg) n.177G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483225G>C | CA381545834 | AIP | c.44G>C c.67G>C (p.Gly23Arg) n.177G>C | |
11 | g.67483225G= | CA1980144092 | AIP | c.44G= c.67G= (p.Gly23=) n.177G= | |
11 | g.67483225G>T | CA381545835 | AIP | c.44G>T c.67G>T (p.Gly23Ter) n.177G>T | |
11 | g.67483226G>A | CA6140674 | AIP | c.45G>A c.68G>A (p.Gly23Glu) n.178G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483226G>C | CA381545836 | AIP | c.45G>C c.68G>C (p.Gly23Ala) n.178G>C | |
11 | g.67483226G= | CA1980144096 | AIP | c.45G= c.68G= (p.Gly23=) n.178G= | |
11 | g.67483226G>T | CA381545837 | AIP | c.45G>T c.68G>T (p.Gly23Val) n.178G>T | |
11 | g.67483227A>C | CA475392114 | AIP | c.46A>C c.69A>C (p.Gly23=) n.179A>C | |
11 | g.67483227A>G | CA475392115 | AIP | c.46A>G c.69A>G (p.Gly23=) n.179A>G | |
11 | g.67483227A>T | CA475392116 | AIP | c.46A>T c.69A>T (p.Gly23=) n.179A>T | |
11 | g.67483228G>A | CA381545838 | AIP | c.47G>A c.70G>A (p.Glu24Lys) n.180G>A | ClinVar |
11 | g.67483228G>C | CA224160955 | AIP | c.47G>C c.70G>C (p.Glu24Gln) n.180G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483228G= | CA1980144108 | AIP | c.47G= c.70G= (p.Glu24=) n.180G= | |
11 | g.67483228G>T | CA344151 | AIP | c.47G>T c.70G>T (p.Glu24Ter) n.180G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.67483229A>C | CA381545839 | AIP | c.48A>C c.71A>C (p.Glu24Ala) n.1A>C n.181A>C | |
11 | g.67483229A>G | CA381545841 | AIP | c.48A>G c.71A>G (p.Glu24Gly) n.1A>G n.181A>G | |
11 | g.67483229A>T | CA381545840 | AIP | c.48A>T c.71A>T (p.Glu24Val) n.1A>T n.181A>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483230G>A | CA475392117 | AIP | c.49G>A c.72G>A (p.Glu24=) n.2G>A n.182G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483230G>C | CA6140675 | AIP | c.49G>C c.72G>C (p.Glu24Asp) n.2G>C n.182G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483230G= | CA1980144119 | AIP | c.49G= c.72G= (p.Glu24=) n.2G= n.182G= | |
11 | g.67483230G>T | CA381545842 | AIP | c.49G>T c.72G>T (p.Glu24Asp) n.2G>T n.182G>T | |
11 | g.67483231C>A | CA381545843 | AIP | c.50C>A c.73C>A (p.Leu25Ile) n.3C>A n.183C>A | |
11 | g.67483231C= | CA1980144131 | AIP | c.50C= c.73C= (p.Leu25=) n.3C= n.183C= | |
11 | g.67483231C>G | CA381545844 | AIP | c.50C>G c.73C>G (p.Leu25Val) n.3C>G n.183C>G | ClinVar |
11 | g.67483231C>T | CA6140676 | AIP | c.50C>T c.73C>T (p.Leu25Phe) n.3C>T n.183C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483231_67483239delinsCTCCCGGAC | CA1980144130 | AIP | c.50_58delinsCTCCCGGAC c.73_81delinsCTCCCGGAC (p.Leu25=) n.3_11delinsCTCCCGGAC n.183_191delinsCTCCCGGAC | |
11 | g.67483232T>A | CA381545845 | AIP | c.51T>A c.74T>A (p.Leu25His) n.4T>A n.184T>A | |
11 | g.67483232T>C | CA381545846 | AIP | c.51T>C c.74T>C (p.Leu25Pro) n.4T>C n.184T>C | |
11 | g.67483232T>G | CA381545847 | AIP | c.51T>G c.74T>G (p.Leu25Arg) n.4T>G n.184T>G | |
11 | g.67483232_67483239delinsCCCCGAT | CA224160980 | AIP | c.51_58delinsCCCCGAT c.74_81delinsCCCCGAT (p.Leu25ProfsTer?) n.4_11delinsCCCCGAT c.74_81delinsCCCCGAT (p.Leu25ProfsTer23) n.184_191delinsCCCCGAT | dbSNP |
11 | g.67483233C>A | CA6140678 | AIP | c.52C>A c.75C>A (p.Leu25=) n.5C>A n.185C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483233C= | CA1980144142 | AIP | c.52C= c.75C= (p.Leu25=) n.5C= n.185C= | |
11 | g.67483233C>G | CA475392118 | AIP | c.52C>G c.75C>G (p.Leu25=) n.5C>G n.185C>G | |
11 | g.67483233C>T | CA6140677 | AIP | c.52C>T c.75C>T (p.Leu25=) n.5C>T n.185C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.67483234C>A | CA381545848 | AIP | c.53C>A c.76C>A (p.Pro26Thr) n.6C>A n.186C>A | |
11 | g.67483234C>G | CA381545849 | AIP | c.53C>G c.76C>G (p.Pro26Ala) n.6C>G n.186C>G | ClinVar |
11 | g.67483234C>T | CA381545850 | AIP | c.53C>T c.76C>T (p.Pro26Ser) n.6C>T n.186C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483235C>A | CA381545853 | AIP | c.54C>A c.77C>A (p.Pro26Gln) n.7C>A n.187C>A | |
11 | g.67483235C>G | CA381545852 | AIP | c.54C>G c.77C>G (p.Pro26Arg) n.7C>G n.187C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.67483235C>T | CA381545851 | AIP | c.54C>T c.77C>T (p.Pro26Leu) n.7C>T n.187C>T | ClinVar |
11 | g.67483236G>A | CA6140679 | AIP | c.55G>A c.78G>A (p.Pro26=) n.8G>A n.188G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483236G>C | CA475392119 | AIP | c.55G>C c.78G>C (p.Pro26=) n.8G>C n.188G>C | |
11 | g.67483236G= | CA1980144145 | AIP | c.55G= c.78G= (p.Pro26=) n.8G= n.188G= | |
11 | g.67483236G>T | CA475392120 | AIP | c.55G>T c.78G>T (p.Pro26=) n.8G>T n.188G>T | ClinVar |
11 | g.67483237G>A | CA381545854 | AIP | c.56G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) n.9G>A n.189G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67483237G>C | CA224161031 | AIP | c.56G>C c.79G>C (p.Asp27His) n.9G>C n.189G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483237G= | CA1980144148 | AIP | c.56G= c.79G= (p.Asp27=) n.9G= n.189G= | |
11 | g.67483237G>T | CA381545855 | AIP | c.56G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) n.9G>T n.189G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483238A= | CA1980144152 | AIP | c.57A= c.80A= (p.Asp27=) n.10A= n.190A= | |
11 | g.67483238A>C | CA381545856 | AIP | c.57A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) n.10A>C n.190A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.67483238A>G | CA381545857 | AIP | c.57A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) n.10A>G n.190A>G | |
11 | g.67483238A>T | CA381545858 | AIP | c.57A>T c.80A>T (p.Asp27Val) n.10A>T n.190A>T | |
11 | g.67483239C>A | CA381545859 | AIP | c.58C>A c.81C>A (p.Asp27Glu) n.11C>A n.191C>A | ClinVar |
11 | g.67483239C>G | CA381545860 | AIP | c.58C>G c.81C>G (p.Asp27Glu) n.11C>G n.191C>G | |
11 | g.67483239C>T | CA475392121 | AIP | c.58C>T c.81C>T (p.Asp27=) n.11C>T n.191C>T | ClinVar |
11 | g.67483240T>A | CA381545861 | AIP | c.59T>A c.82T>A (p.Phe28Ile) n.12T>A n.192T>A | |
11 | g.67483240T>C | CA381545862 | AIP | c.59T>C c.82T>C (p.Phe28Leu) n.12T>C n.192T>C | ClinVar |
11 | g.67483240T>G | CA381545863 | AIP | c.59T>G c.82T>G (p.Phe28Val) n.12T>G n.192T>G | |
11 | g.67483241T>A | CA381545865 | AIP | c.60T>A c.83T>A (p.Phe28Tyr) n.13T>A n.193T>A | |
11 | g.67483241T>C | CA381545866 | AIP | c.60T>C c.83T>C (p.Phe28Ser) n.13T>C n.193T>C | |
11 | g.67483241T>G | CA381545864 | AIP | c.60T>G c.83T>G (p.Phe28Cys) n.13T>G n.193T>G | |
11 | g.67483242T>A | CA381545867 | AIP | c.61T>A c.84T>A (p.Phe28Leu) n.14T>A n.194T>A | |
11 | g.67483242T>C | CA6140680 | AIP | c.61T>C c.84T>C (p.Phe28=) n.14T>C n.194T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483242T>G | CA381545868 | AIP | c.61T>G c.84T>G (p.Phe28Leu) n.14T>G n.194T>G | |
11 | g.67483242T= | CA1980144155 | AIP | c.61T= c.84T= (p.Phe28=) n.14T= n.194T= | |
11 | g.67483243C>A | CA381545869 | AIP | c.62C>A c.85C>A (p.Gln29Lys) n.15C>A n.195C>A | ClinVar |
11 | g.67483243C= | CA1980144207 | AIP | c.62C= c.85C= (p.Gln29=) n.15C= n.195C= | |
11 | g.67483243C>G | CA224161053 | AIP | c.62C>G c.85C>G (p.Gln29Glu) n.15C>G n.195C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67483243C>T | CA381545870 | AIP | c.62C>T c.85C>T (p.Gln29Ter) n.15C>T n.195C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.67483244A= | CA1980144215 | AIP | c.63A= c.86A= (p.Gln29=) n.16A= n.196A= | |
11 | g.67483244A>C | CA381545871 | AIP | c.63A>C c.86A>C (p.Gln29Pro) n.16A>C n.196A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483244A>G | CA381545872 | AIP | c.63A>G c.86A>G (p.Gln29Arg) n.16A>G n.196A>G | |
11 | g.67483244A>T | CA381545873 | AIP | c.63A>T c.86A>T (p.Gln29Leu) n.16A>T n.196A>T | |
11 | g.67483244_67483246delinsAAG | CA1980144213 | AIP | c.63_65delinsAAG c.86_88delinsAAG (p.Gln29=) n.16_18delinsAAG n.196_198delinsAAG | |
11 | g.67483245A= | CA1980144221 | AIP | c.64A= c.87A= (p.Gln29=) n.17A= n.197A= | |
11 | g.67483245A>C | CA381545874 | AIP | c.64A>C c.87A>C (p.Gln29His) n.17A>C n.197A>C | |
11 | g.67483245A>G | CA6140681 | AIP | c.64A>G c.87A>G (p.Gln29=) n.17A>G n.197A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67483245A>T | CA381545875 | AIP | c.64A>T c.87A>T (p.Gln29His) n.17A>T n.197A>T | |
11 | g.67483246_67483247del | CA224161069 | AIP | c.65_66del c.88_89del (p.Asp30TrpfsTer14) n.18_19del c.88_89del (p.Asp30TrpfsTer?) n.198_199del | dbSNP |
11 | g.67483246G>A | CA381545877 | AIP | c.65G>A c.88G>A (p.Asp30Asn) n.18G>A n.198G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.67483246G>C | CA381545878 | AIP | c.65G>C c.88G>C (p.Asp30His) n.18G>C n.198G>C | |
11 | g.67483246G= | CA1980144226 | AIP | c.65G= c.88G= (p.Asp30=) n.18G= n.198G= | |
11 | g.67483246G>T | CA381545876 | AIP | c.65G>T c.88G>T (p.Asp30Tyr) n.18G>T n.198G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483247A>C | CA381545879 | AIP | c.66A>C c.89A>C (p.Asp30Ala) n.19A>C n.199A>C | |
11 | g.67483247A>G | CA381545880 | AIP | c.66A>G c.89A>G (p.Asp30Gly) n.19A>G n.199A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.67483247A>T | CA381545881 | AIP | c.66A>T c.89A>T (p.Asp30Val) n.19A>T n.199A>T | |
11 | g.67483248T>A | CA6140682 | AIP | c.67T>A c.90T>A (p.Asp30Glu) n.20T>A n.200T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67483248T>C | CA224161072 | AIP | c.67T>C c.90T>C (p.Asp30=) n.20T>C n.200T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483248T>G | CA381545882 | AIP | c.67T>G c.90T>G (p.Asp30Glu) n.20T>G n.200T>G | |
11 | g.67483248T= | CA1980144233 | AIP | c.67T= c.90T= (p.Asp30=) n.20T= n.200T= | |
11 | g.67483249G>A | CA381545883 | AIP | c.68G>A c.91G>A (p.Gly31Arg) n.21G>A n.201G>A | |
11 | g.67483249G>C | CA381545885 | AIP | c.68G>C c.91G>C (p.Gly31Arg) n.21G>C n.201G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.67483249G>T | CA381545884 | AIP | c.68G>T c.91G>T (p.Gly31Trp) n.21G>T n.201G>T | |
11 | g.67483251del | CA2574896183 | AIP | c.70del c.93del (p.Thr32ProfsTer?) n.23del c.93del (p.Thr32ProfsTer16) n.203del | |
11 | g.67483250G>A | CA381545886 | AIP | c.69G>A c.92G>A (p.Gly31Glu) n.22G>A n.202G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483250G>C | CA6140683 | AIP | c.69G>C c.92G>C (p.Gly31Ala) n.22G>C n.202G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67483250G= | CA1980144240 | AIP | c.69G= c.92G= (p.Gly31=) n.22G= n.202G= | |
11 | g.67483250G>T | CA381545887 | AIP | c.69G>T c.92G>T (p.Gly31Val) n.22G>T n.202G>T | |
11 | g.67483251G>A | CA475392122 | AIP | c.70G>A c.93G>A (p.Gly31=) n.23G>A n.203G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.67483251G>C | CA475392123 | AIP | c.70G>C c.93G>C (p.Gly31=) n.23G>C n.203G>C | |
11 | g.67483251G= | CA1980144249 | AIP | c.70G= c.93G= (p.Gly31=) n.23G= n.203G= | |
11 | g.67483251G>T | CA6140684 | AIP | c.70G>T c.93G>T (p.Gly31=) n.23G>T n.203G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483252A>C | CA381545888 | AIP | c.71A>C c.94A>C (p.Thr32Pro) n.24A>C n.204A>C | |
11 | g.67483252A>G | CA381545890 | AIP | c.71A>G c.94A>G (p.Thr32Ala) n.24A>G n.204A>G | |
11 | g.67483252A>T | CA381545889 | AIP | c.71A>T c.94A>T (p.Thr32Ser) n.24A>T n.204A>T | |
11 | g.67483253C>A | CA381545891 | AIP | c.72C>A c.95C>A (p.Thr32Asn) n.25C>A n.205C>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.67483253C= | CA1980144261 | AIP | c.72C= c.95C= (p.Thr32=) n.25C= n.205C= | |
11 | g.67483253C>G | CA381545893 | AIP | c.72C>G c.95C>G (p.Thr32Ser) n.25C>G n.205C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483253C>T | CA381545892 | AIP | c.72C>T c.95C>T (p.Thr32Ile) n.25C>T n.205C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483254C>A | CA475392125 | AIP | c.73C>A c.96C>A (p.Thr32=) n.26C>A n.206C>A | |
11 | g.67483254C>G | CA475392126 | AIP | c.73C>G c.96C>G (p.Thr32=) n.26C>G n.206C>G | |
11 | g.67483254C>T | CA475392127 | AIP | c.73C>T c.96C>T (p.Thr32=) n.26C>T n.206C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483255A= | CA1980144501 | AIP | c.74A= c.97A= (p.Lys33=) n.27A= n.207A= | |
11 | g.67483255A>C | CA381545894 | AIP | c.74A>C c.97A>C (p.Lys33Gln) n.27A>C n.207A>C | |
11 | g.67483255A>G | CA6140685 | AIP | c.74A>G c.97A>G (p.Lys33Glu) n.27A>G n.207A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67483255A>T | CA381545895 | AIP | c.74A>T c.97A>T (p.Lys33Ter) n.27A>T n.207A>T | |
11 | g.67483256A= | CA1980144514 | AIP | c.75A= c.98A= (p.Lys33=) n.28A= n.208A= | |
11 | g.67483256A>C | CA381545896 | AIP | c.75A>C c.98A>C (p.Lys33Thr) n.28A>C n.208A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.67483256A>G | CA381545898 | AIP | c.75A>G c.98A>G (p.Lys33Arg) n.28A>G n.208A>G | ClinVar |
11 | g.67483256A>T | CA381545897 | AIP | c.75A>T c.98A>T (p.Lys33Met) n.28A>T n.208A>T |