Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67481947_67487763delCA344052AIPc.-366-846_279+578del
ClinVar
11g.67483153A=CA1980170141AIPc.-6A= (n.-6A=)
n.105A=
11g.67483153A>GCA6140666AIPc.-6A>G (n.-6A>G)
n.105A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483154G>ACA679490529AIPc.-5G>A (n.-5G>A)
n.106G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483154G>CCA344053AIPc.-5G>C (n.-5G>C)
n.106G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483154G=CA1980170142AIPc.-5G= (n.-5G=)
n.106G=
11g.67483155G>ACA939083946AIPc.-4G>A (n.-4G>A)
n.107G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483155G=CA1980170143AIPc.-4G= (n.-4G=)
n.107G=
11g.67483156A=CA1980170144AIPc.-3A= (n.-3A=)
n.108A=
11g.67483156A>GCA224160808AIPc.-3A>G (n.-3A>G)
n.108A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483156A>TCA2614618319AIPc.-3A>T (n.-3A>T)
n.108A>T
gnomAD v4
11g.67483157G>ACA224160811AIPc.-2G>A (n.-2G>A)
n.109G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67483157G>CCA10639897AIPc.-2G>C (n.-2G>C)
n.109G>C
ClinVar dbSNP
11g.67483157G=CA1980170145AIPc.-2G= (n.-2G=)
n.109G=
11g.67483157G>TCA2614618330AIPc.-2G>T (n.-2G>T)
n.109G>T
gnomAD v4
11g.67483158G>CCA1980170147AIPc.-1G>C (n.-1G>C)
n.110G>C
dbSNP
11g.67483158G=CA1980170146AIPc.-1G= (n.-1G=)
n.110G=
11g.67483159A>CCA381545593AIPc.1A>C (p.Met1Leu)
n.111A>C
11g.67483159A>GCA381545589AIPc.1A>G (p.Met1Val)
n.111A>G
gnomAD v4
11g.67483159A>TCA381545585AIPc.1A>T (p.Met1Leu)
n.111A>T
11g.67483160T>ACA381545595AIPc.2T>A (p.Met1Lys)
n.112T>A
11g.67483160T>CCA344090AIPc.2T>C (p.Met1Thr)
n.112T>C
ClinVar dbSNP
11g.67483160T>GCA381545601AIPc.2T>G (p.Met1Arg)
n.112T>G
11g.67483160T=CA1980170148AIPc.2T= (p.Met1=)
n.112T=
11g.67483161G>ACA10586312AIPc.3G>A (p.Met1Ile)
n.113G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67483161G>CCA381545606AIPc.3G>C (p.Met1Ile)
n.113G>C
11g.67483161G=CA1980170149AIPc.3G= (p.Met1=)
n.113G=
11g.67483161G>TCA381545609AIPc.3G>T (p.Met1Ile)
n.113G>T
11g.67483162delCA2695214797AIPc.4del (p.Ala2ArgfsTer16)
n.114del
11g.67483161_67483162insCCA344103AIPc.3_4insC (p.Ala2ArgfsTer?)
n.113_114insC
ClinVar dbSNP
11g.67483162G>ACA381545616AIPc.4G>A (p.Ala2Thr)
n.114G>A
11g.67483162G>CCA381545620AIPc.4G>C (p.Ala2Pro)
n.114G>C
ClinVar dbSNP
11g.67483162G=CA1980170150AIPc.4G= (p.Ala2=)
n.114G=
11g.67483162G>TCA381545613AIPc.4G>T (p.Ala2Ser)
n.114G>T
11g.67483163C>ACA381545623AIPc.5C>A (p.Ala2Glu)
n.115C>A
11g.67483163C>GCA381545625AIPc.5C>G (p.Ala2Gly)
n.115C>G
ClinVar gnomAD v4
11g.67483163C>TCA381545628AIPc.5C>T (p.Ala2Val)
n.115C>T
gnomAD v4
11g.67483164G>ACA475392068AIPc.6G>A (p.Ala2=)
n.116G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483164G>CCA475392070AIPc.6G>C (p.Ala2=)
n.116G>C
11g.67483164G=CA1980170151AIPc.6G= (p.Ala2=)
n.116G=
11g.67483164G>TCA475392071AIPc.6G>T (p.Ala2=)
n.116G>T
11g.67483165G>ACA381545630AIPc.7G>A (p.Asp3Asn)
n.117G>A
11g.67483165G>CCA381545633AIPc.7G>C (p.Asp3His)
n.117G>C
11g.67483165G>TCA381545636AIPc.7G>T (p.Asp3Tyr)
n.117G>T
11g.67483166A>CCA381545639AIPc.8A>C (p.Asp3Ala)
n.118A>C
11g.67483166A>GCA381545641AIPc.8A>G (p.Asp3Gly)
n.118A>G
gnomAD v4
11g.67483166A>TCA381545643AIPc.8A>T (p.Asp3Val)
n.118A>T
11g.67483167T>ACA381545646AIPc.9T>A (p.Asp3Glu)
n.119T>A
11g.67483167T>CCA475392072AIPc.9T>C (p.Asp3=)
n.119T>C
ClinVar gnomAD v4
11g.67483167T>GCA381545648AIPc.9T>G (p.Asp3Glu)
n.119T>G
11g.67483168A=CA1980170152AIPc.10A= (p.Ile4=)
n.120A=
11g.67483168A>CCA381545659AIPc.10A>C (p.Ile4Leu)
n.120A>C
11g.67483168A>GCA381545651AIPc.10A>G (p.Ile4Val)
n.120A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67483168A>TCA381545656AIPc.10A>T (p.Ile4Phe)
n.120A>T
ClinVar dbSNP
11g.67483169T>ACA381545664AIPc.11T>A (p.Ile4Asn)
n.121T>A
11g.67483169T>CCA381545667AIPc.11T>C (p.Ile4Thr)
n.121T>C
ClinVar dbSNP
11g.67483169T>GCA381545668AIPc.11T>G (p.Ile4Ser)
n.121T>G
11g.67483169T=CA1980170153AIPc.11T= (p.Ile4=)
n.121T=
11g.67483170C>ACA475392073AIPc.12C>A (p.Ile4=)
n.122C>A
ClinVar dbSNP
11g.67483170C=CA1980170154AIPc.12C= (p.Ile4=)
n.122C=
11g.67483170C>GCA6140667AIPc.12C>G (p.Ile4Met)
n.122C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483170C>TCA475392074AIPc.12C>T (p.Ile4=)
n.122C>T
ClinVar COSMIC
11g.67483171A=CA1980170155AIPc.13A= (p.Ile5=)
n.123A=
11g.67483171A>CCA381545674AIPc.13A>C (p.Ile5Leu)
n.123A>C
11g.67483171A>GCA381545677AIPc.13A>G (p.Ile5Val)
n.123A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483171A>TCA381545679AIPc.13A>T (p.Ile5Phe)
n.123A>T
11g.67483172T>ACA381545682AIPc.14T>A (p.Ile5Asn)
n.124T>A
gnomAD v4
11g.67483172T>CCA381545684AIPc.14T>C (p.Ile5Thr)
n.124T>C
11g.67483172T>GCA381545687AIPc.14T>G (p.Ile5Ser)
n.124T>G
11g.67483173C>ACA475392075AIPc.15C>A (p.Ile5=)
n.125C>A
11g.67483173C>GCA381545689AIPc.15C>G (p.Ile5Met)
n.125C>G
11g.67483173C>TCA475392076AIPc.15C>T (p.Ile5=)
n.125C>T
ClinVar dbSNP
11g.67483174G>ACA381545696AIPc.16G>A (p.Ala6Thr)
n.126G>A
ClinVar
11g.67483174G>CCA381545694AIPc.16G>C (p.Ala6Pro)
n.126G>C
gnomAD v4
11g.67483174G>TCA381545692AIPc.16G>T (p.Ala6Ser)
n.126G>T
ClinVar
11g.67483175C>ACA381545699AIPc.17C>A (p.Ala6Glu)
n.127C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483175C=CA1980170156AIPc.17C= (p.Ala6=)
n.127C=
11g.67483175C>GCA381545707AIPc.17C>G (p.Ala6Gly)
n.127C>G
gnomAD v4
11g.67483175C>TCA381545701AIPc.17C>T (p.Ala6Val)
n.127C>T
ClinVar gnomAD v4
11g.67483176A>CCA475392078AIPc.18A>C (p.Ala6=)
n.128A>C
11g.67483176A>GCA475392079AIPc.18A>G (p.Ala6=)
n.128A>G
11g.67483176A>TCA475392077AIPc.18A>T (p.Ala6=)
n.128A>T
11g.67483177A>CCA475392080AIPc.19A>C (p.Arg7=)
n.129A>C
11g.67483177A>GCA381545709AIPc.19A>G (p.Arg7Gly)
n.129A>G
11g.67483177A>TCA381545710AIPc.19A>T (p.Arg7Ter)
n.129A>T
11g.67483178G>ACA381545714AIPc.20G>A (p.Arg7Lys)
n.130G>A
gnomAD v4
11g.67483178G>CCA381545715AIPc.20G>C (p.Arg7Thr)
n.130G>C
11g.67483178G>TCA381545717AIPc.20G>T (p.Arg7Ile)
n.130G>T
11g.67483179A>CCA381545720AIPc.21A>C (p.Arg7Ser)
n.131A>C
11g.67483179A>GCA475392081AIPc.21A>G (p.Arg7=)
n.131A>G
11g.67483179A>TCA381545722AIPc.21A>T (p.Arg7Ser)
n.131A>T
11g.67483180C>ACA381545725AIPc.22C>A (p.Leu8Ile)
n.132C>A
11g.67483180C=CA1980170157AIPc.22C= (p.Leu8=)
n.132C=
11g.67483180C>GCA381545727AIPc.22C>G (p.Leu8Val)
n.132C>G
11g.67483180C>TCA224160827AIPc.22C>T (p.Leu8Phe)
n.132C>T
dbSNP
11g.67483181T>ACA381545732AIPc.23T>A (p.Leu8His)
n.133T>A
11g.67483181T>CCA224160831AIPc.23T>C (p.Leu8Pro)
n.133T>C
dbSNP
11g.67483181T>GCA224160832AIPc.23T>G (p.Leu8Arg)
n.133T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483181T=CA1980170158AIPc.23T= (p.Leu8=)
n.133T=
11g.67483182C>ACA475392082AIPc.1C>A
c.24C>A (p.Leu8=)
n.134C>A
11g.67483182C=CA1980170159AIPc.1C=
c.24C= (p.Leu8=)
n.134C=
11g.67483182C>GCA475392083AIPc.1C>G
c.24C>G (p.Leu8=)
n.134C>G
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
11g.67483182C>TCA475392084AIPc.1C>T
c.24C>T (p.Leu8=)
n.134C>T
ClinVar dbSNP
11g.67483183C>ACA475392085AIPc.2C>A
c.25C>A (p.Arg9=)
n.135C>A
11g.67483183C=CA1980170160AIPc.2C=
c.25C= (p.Arg9=)
n.135C=
11g.67483183C>GCA381545737AIPc.2C>G
c.25C>G (p.Arg9Gly)
n.135C>G
11g.67483183C>TCA16606984AIPc.2C>T
c.25C>T (p.Arg9Trp)
n.135C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67483184G>ACA6140668AIPc.3G>A
c.26G>A (p.Arg9Gln)
n.136G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483184G>CCA381545742AIPc.3G>C
c.26G>C (p.Arg9Pro)
n.136G>C
11g.67483184G=CA1980170161AIPc.3G=
c.26G= (p.Arg9=)
n.136G=
11g.67483184G>TCA381545744AIPc.3G>T
c.26G>T (p.Arg9Leu)
n.136G>T
ClinVar
11g.67483185G>ACA475392086AIPc.4G>A
c.27G>A (p.Arg9=)
n.137G>A
11g.67483185G>CCA475392087AIPc.4G>C
c.27G>C (p.Arg9=)
n.137G>C
11g.67483185G>TCA475392088AIPc.4G>T
c.27G>T (p.Arg9=)
n.137G>T
11g.67483186G>ACA381545746AIPc.5G>A
c.28G>A (p.Glu10Lys)
n.138G>A
ClinVar
11g.67483186G>CCA381545748AIPc.5G>C
c.28G>C (p.Glu10Gln)
n.138G>C
11g.67483186G>TCA381545751AIPc.5G>T
c.28G>T (p.Glu10Ter)
n.138G>T
11g.67483187A>CCA381545752AIPc.6A>C
c.29A>C (p.Glu10Ala)
n.139A>C
11g.67483187A>GCA381545753AIPc.6A>G
c.29A>G (p.Glu10Gly)
n.139A>G
ClinVar dbSNP
11g.67483187A>TCA381545754AIPc.6A>T
c.29A>T (p.Glu10Val)
n.139A>T
11g.67483188G>ACA475392089AIPc.7G>A
c.30G>A (p.Glu10=)
n.140G>A
ClinVar dbSNP
11g.67483188G>CCA381545755AIPc.7G>C
c.30G>C (p.Glu10Asp)
n.140G>C
11g.67483188G>TCA381545756AIPc.7G>T
c.30G>T (p.Glu10Asp)
n.140G>T
11g.67483189G>ACA381545759AIPc.8G>A
c.31G>A (p.Asp11Asn)
n.141G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483189G>CCA381545758AIPc.8G>C
c.31G>C (p.Asp11His)
n.141G>C
11g.67483189G=CA1980170162AIPc.8G=
c.31G= (p.Asp11=)
n.141G=
11g.67483189G>TCA381545757AIPc.8G>T
c.31G>T (p.Asp11Tyr)
n.141G>T
ClinVar
11g.67483190A=CA1980170163AIPc.9A=
c.32A= (p.Asp11=)
n.142A=
11g.67483190A>CCA381545760AIPc.9A>C
c.32A>C (p.Asp11Ala)
n.142A>C
11g.67483190A>GCA381545761AIPc.9A>G
c.32A>G (p.Asp11Gly)
n.142A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483190A>TCA381545762AIPc.9A>T
c.32A>T (p.Asp11Val)
n.142A>T
11g.67483191C>ACA381545763AIPc.10C>A
c.33C>A (p.Asp11Glu)
n.143C>A
11g.67483191C>GCA381545764AIPc.10C>G
c.33C>G (p.Asp11Glu)
n.143C>G
ClinVar
11g.67483191C>TCA475392091AIPc.10C>T
c.33C>T (p.Asp11=)
n.143C>T
11g.67483192G>ACA6140669AIPc.11G>A
c.34G>A (p.Gly12Arg)
n.144G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67483192G>CCA381545765AIPc.11G>C
c.34G>C (p.Gly12Arg)
n.144G>C
11g.67483192G=CA1980170164AIPc.11G=
c.34G= (p.Gly12=)
n.144G=
11g.67483192G>TCA381545766AIPc.11G>T
c.34G>T (p.Gly12Trp)
n.144G>T
11g.67483193G>ACA381545767AIPc.12G>A
c.35G>A (p.Gly12Glu)
n.145G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483193G>CCA381545768AIPc.12G>C
c.35G>C (p.Gly12Ala)
n.145G>C
ClinVar
11g.67483193G=CA1980170165AIPc.12G=
c.35G= (p.Gly12=)
n.145G=
11g.67483193G>TCA381545769AIPc.12G>T
c.35G>T (p.Gly12Val)
n.145G>T
11g.67483194G>ACA6140670AIPc.13G>A
c.36G>A (p.Gly12=)
n.146G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483194G>CCA475392092AIPc.13G>C
c.36G>C (p.Gly12=)
n.146G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483194G=CA1980170166AIPc.13G=
c.36G= (p.Gly12=)
n.146G=
11g.67483194G>TCA475392093AIPc.13G>T
c.36G>T (p.Gly12=)
n.146G>T
ClinVar dbSNP
11g.67483195delCA2614618461AIPc.14del
c.37del (p.Ile13SerfsTer5)
n.147del
gnomAD v4
11g.67483195A=CA1980170167AIPc.14A=
c.37A= (p.Ile13=)
n.147A=
11g.67483195A>CCA381545772AIPc.14A>C
c.37A>C (p.Ile13Leu)
n.147A>C
11g.67483195A>GCA381545771AIPc.14A>G
c.37A>G (p.Ile13Val)
n.147A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67483195A>TCA381545770AIPc.14A>T
c.37A>T (p.Ile13Phe)
n.147A>T
11g.67483196T>ACA6140671AIPc.15T>A
c.38T>A (p.Ile13Asn)
n.148T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.67483196T>CCA381545773AIPc.15T>C
c.38T>C (p.Ile13Thr)
n.148T>C
11g.67483196T>GCA381545774AIPc.15T>G
c.38T>G (p.Ile13Ser)
n.148T>G
11g.67483196T=CA1980170168AIPc.15T=
c.38T= (p.Ile13=)
n.148T=
11g.67483197C>ACA475392094AIPc.16C>A
c.39C>A (p.Ile13=)
n.149C>A
11g.67483197C=CA1980170169AIPc.16C=
c.39C= (p.Ile13=)
n.149C=
11g.67483197C>GCA381545775AIPc.16C>G
c.39C>G (p.Ile13Met)
n.149C>G
dbSNP
11g.67483197C>TCA475392095AIPc.16C>T
c.39C>T (p.Ile13=)
n.149C>T
ClinVar dbSNP
11g.67483198C>ACA381545776AIPc.17C>A
c.40C>A (p.Gln14Lys)
n.150C>A
11g.67483198C=CA1980170170AIPc.17C=
c.40C= (p.Gln14=)
n.150C=
11g.67483198C>GCA381545777AIPc.17C>G
c.40C>G (p.Gln14Glu)
n.150C>G
11g.67483198C>TCA117122AIPc.17C>T
c.40C>T (p.Gln14Ter)
n.150C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483199A=CA1980144004AIPc.18A=
c.41A= (p.Gln14=)
n.151A=
11g.67483199A>CCA381545778AIPc.18A>C
c.41A>C (p.Gln14Pro)
n.151A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483199A>GCA381545779AIPc.18A>G
c.41A>G (p.Gln14Arg)
n.151A>G
11g.67483199A>TCA381545780AIPc.18A>T
c.41A>T (p.Gln14Leu)
n.151A>T
11g.67483203delCA645587169AIPc.22del
c.45del (p.Lys15AsnfsTer3)
n.155del
COSMIC
11g.67483199_67483205delCA2739270558AIPc.18_24del
c.41_47del (p.Gln14LeufsTer2)
n.151_157del
ClinVar
11g.67483200A>CCA381545781AIPc.19A>C
c.42A>C (p.Gln14His)
n.152A>C
11g.67483200A>GCA475392096AIPc.19A>G
c.42A>G (p.Gln14=)
n.152A>G
11g.67483200A>TCA381545782AIPc.19A>T
c.42A>T (p.Gln14His)
n.152A>T
11g.67483201A>CCA381545785AIPc.20A>C
c.43A>C (p.Lys15Gln)
n.153A>C
11g.67483201A>GCA381545784AIPc.20A>G
c.43A>G (p.Lys15Glu)
n.153A>G
11g.67483201A>TCA381545783AIPc.20A>T
c.43A>T (p.Lys15Ter)
n.153A>T
11g.67483202A>CCA381545786AIPc.21A>C
c.44A>C (p.Lys15Thr)
n.154A>C
11g.67483202A>GCA381545788AIPc.21A>G
c.44A>G (p.Lys15Arg)
n.154A>G
11g.67483202A>TCA381545787AIPc.21A>T
c.44A>T (p.Lys15Ile)
n.154A>T
11g.67483203A=CA1980144015AIPc.22A=
c.45A= (p.Lys15=)
n.155A=
11g.67483203A>CCA381545789AIPc.22A>C
c.45A>C (p.Lys15Asn)
n.155A>C
gnomAD v4
11g.67483203A>GCA475392097AIPc.22A>G
c.45A>G (p.Lys15=)
n.155A>G
ClinVar
11g.67483203A>TCA381545790AIPc.22A>T
c.45A>T (p.Lys15Asn)
n.155A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483204C>ACA381545791AIPc.23C>A
c.46C>A (p.Arg16Ser)
n.156C>A
11g.67483204C=CA1980144024AIPc.23C=
c.46C= (p.Arg16=)
n.156C=
11g.67483204C>GCA381545792AIPc.23C>G
c.46C>G (p.Arg16Gly)
n.156C>G
11g.67483204C>TCA6140672AIPc.23C>T
c.46C>T (p.Arg16Cys)
n.156C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483205G>ACA344116AIPc.24G>A
c.47G>A (p.Arg16His)
n.157G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483205G>CCA381545793AIPc.24G>C
c.47G>C (p.Arg16Pro)
n.157G>C
11g.67483205G=CA1980144029AIPc.24G=
c.47G= (p.Arg16=)
n.157G=
11g.67483205G>TCA381545794AIPc.24G>T
c.47G>T (p.Arg16Leu)
n.157G>T
gnomAD v4 COSMIC
11g.67483206T>ACA475392098AIPc.25T>A
c.48T>A (p.Arg16=)
n.158T>A
11g.67483206T>CCA475392099AIPc.25T>C
c.48T>C (p.Arg16=)
n.158T>C
ClinVar gnomAD v4
11g.67483206T>GCA475392100AIPc.25T>G
c.48T>G (p.Arg16=)
n.158T>G
11g.67483207G>ACA381545795AIPc.26G>A
c.49G>A (p.Val17Met)
n.159G>A
11g.67483207G>CCA381545796AIPc.26G>C
c.49G>C (p.Val17Leu)
n.159G>C
11g.67483207G>TCA381545797AIPc.26G>T
c.49G>T (p.Val17Leu)
n.159G>T
11g.67483208T>ACA381545800AIPc.27T>A
c.50T>A (p.Val17Glu)
n.160T>A
11g.67483208T>CCA381545799AIPc.27T>C
c.50T>C (p.Val17Ala)
n.160T>C
11g.67483208T>GCA381545798AIPc.27T>G
c.50T>G (p.Val17Gly)
n.160T>G
11g.67483209G>ACA475392101AIPc.28G>A
c.51G>A (p.Val17=)
n.161G>A
11g.67483209G>CCA475392103AIPc.28G>C
c.51G>C (p.Val17=)
n.161G>C
ClinVar dbSNP
11g.67483209G=CA1980144034AIPc.28G=
c.51G= (p.Val17=)
n.161G=
11g.67483209G>TCA475392102AIPc.28G>T
c.51G>T (p.Val17=)
n.161G>T
11g.67483210A=CA1980144039AIPc.29A=
c.52A= (p.Ile18=)
n.162A=
11g.67483210A>CCA381545801AIPc.29A>C
c.52A>C (p.Ile18Leu)
n.162A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.67483210A>GCA381545802AIPc.29A>G
c.52A>G (p.Ile18Val)
n.162A>G
11g.67483210A>TCA381545803AIPc.29A>T
c.52A>T (p.Ile18Leu)
n.162A>T
11g.67483211T>ACA381545804AIPc.30T>A
c.53T>A (p.Ile18Lys)
n.163T>A
11g.67483211T>CCA6140673AIPc.30T>C
c.53T>C (p.Ile18Thr)
n.163T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67483211T>GCA381545805AIPc.30T>G
c.53T>G (p.Ile18Arg)
n.163T>G
11g.67483211T=CA1980144049AIPc.30T=
c.53T= (p.Ile18=)
n.163T=
11g.67483212A>CCA475392104AIPc.31A>C
c.54A>C (p.Ile18=)
n.164A>C
11g.67483212A>GCA381545806AIPc.31A>G
c.54A>G (p.Ile18Met)
n.164A>G
11g.67483212A>TCA475392105AIPc.31A>T
c.54A>T (p.Ile18=)
n.164A>T
11g.67483213C>ACA381545807AIPc.32C>A
c.55C>A (p.Gln19Lys)
n.165C>A
11g.67483213C>GCA381545808AIPc.32C>G
c.55C>G (p.Gln19Glu)
n.165C>G
11g.67483213C>TCA381545809AIPc.32C>T
c.55C>T (p.Gln19Ter)
n.165C>T
11g.67483214A>CCA381545810AIPc.33A>C
c.56A>C (p.Gln19Pro)
n.166A>C
11g.67483214A>GCA381545811AIPc.33A>G
c.56A>G (p.Gln19Arg)
n.166A>G
ClinVar dbSNP
11g.67483214A>TCA381545812AIPc.33A>T
c.56A>T (p.Gln19Leu)
n.166A>T
11g.67483215G>ACA475392106AIPc.34G>A
c.57G>A (p.Gln19=)
n.167G>A
ClinVar dbSNP
11g.67483215G>CCA381545814AIPc.34G>C
c.57G>C (p.Gln19His)
n.167G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67483215G>TCA381545813AIPc.34G>T
c.57G>T (p.Gln19His)
n.167G>T
11g.67483216G>ACA381545815AIPc.35G>A
c.58G>A (p.Glu20Lys)
n.168G>A
ClinVar gnomAD v4
11g.67483216G>CCA381545817AIPc.35G>C
c.58G>C (p.Glu20Gln)
n.168G>C
gnomAD v4
11g.67483216G>TCA381545816AIPc.35G>T
c.58G>T (p.Glu20Ter)
n.168G>T
11g.67483217A>CCA381545818AIPc.36A>C
c.59A>C (p.Glu20Ala)
n.169A>C
11g.67483217A>GCA381545819AIPc.36A>G
c.59A>G (p.Glu20Gly)
n.169A>G
ClinVar
11g.67483217A>TCA381545820AIPc.36A>T
c.59A>T (p.Glu20Val)
n.169A>T
11g.67483218A>CCA381545821AIPc.37A>C
c.60A>C (p.Glu20Asp)
n.170A>C
11g.67483218A>GCA475392107AIPc.37A>G
c.60A>G (p.Glu20=)
n.170A>G
11g.67483218A>TCA381545822AIPc.37A>T
c.60A>T (p.Glu20Asp)
n.170A>T
11g.67483219G>ACA381545823AIPc.38G>A
c.61G>A (p.Gly21Ser)
n.171G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483219G>CCA381545824AIPc.38G>C
c.61G>C (p.Gly21Arg)
n.171G>C
11g.67483219G=CA1980144053AIPc.38G=
c.61G= (p.Gly21=)
n.171G=
11g.67483219G>TCA381545825AIPc.38G>T
c.61G>T (p.Gly21Cys)
n.171G>T
11g.67483220G>ACA381545826AIPc.39G>A
c.62G>A (p.Gly21Asp)
n.172G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67483220G>CCA381545827AIPc.39G>C
c.62G>C (p.Gly21Ala)
n.172G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67483220G=CA1980144063AIPc.39G=
c.62G= (p.Gly21=)
n.172G=
11g.67483220G>TCA381545828AIPc.39G>T
c.62G>T (p.Gly21Val)
n.172G>T
gnomAD v4
11g.67483221C>ACA475392108AIPc.40C>A
c.63C>A (p.Gly21=)
n.173C>A
11g.67483221C=CA1980144066AIPc.40C=
c.63C= (p.Gly21=)
n.173C=
11g.67483221C>GCA475392109AIPc.40C>G
c.63C>G (p.Gly21=)
n.173C>G
11g.67483221C>TCA224160881AIPc.40C>T
c.63C>T (p.Gly21=)
n.173C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483222C>ACA475392110AIPc.41C>A
c.64C>A (p.Arg22=)
n.174C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483222C=CA1980144073AIPc.41C=
c.64C= (p.Arg22=)
n.174C=
11g.67483222C>GCA381545829AIPc.41C>G
c.64C>G (p.Arg22Gly)
n.174C>G
gnomAD v4
11g.67483222C>TCA340312AIPc.41C>T
c.64C>T (p.Arg22Ter)
n.174C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67483223G>ACA381545830AIPc.42G>A
c.65G>A (p.Arg22Gln)
n.175G>A
ClinVar gnomAD v4
11g.67483223G>CCA381545831AIPc.42G>C
c.65G>C (p.Arg22Pro)
n.175G>C
gnomAD v4
11g.67483223G>TCA381545832AIPc.42G>T
c.65G>T (p.Arg22Leu)
n.175G>T
11g.67483223_67483229delinsGAGGAGACA1980144081AIPc.42_48delinsGAGGAGA
c.65_71delinsGAGGAGA (p.Arg22=)
n.175_181delinsGAGGAGA
11g.67483224A>CCA475392111AIPc.43A>C
c.66A>C (p.Arg22=)
n.176A>C
ClinVar gnomAD v4
11g.67483224A>GCA475392112AIPc.43A>G
c.66A>G (p.Arg22=)
n.176A>G
11g.67483224A>TCA475392113AIPc.43A>T
c.66A>T (p.Arg22=)
n.176A>T
11g.67483224_67483229delCA340302AIPc.43_48del
c.66_71del (p.Gly23_Glu24del)
n.176_181del
ClinVar dbSNP
11g.67483225G>ACA381545833AIPc.44G>A
c.67G>A (p.Gly23Arg)
n.177G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483225G>CCA381545834AIPc.44G>C
c.67G>C (p.Gly23Arg)
n.177G>C
11g.67483225G=CA1980144092AIPc.44G=
c.67G= (p.Gly23=)
n.177G=
11g.67483225G>TCA381545835AIPc.44G>T
c.67G>T (p.Gly23Ter)
n.177G>T
11g.67483226G>ACA6140674AIPc.45G>A
c.68G>A (p.Gly23Glu)
n.178G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483226G>CCA381545836AIPc.45G>C
c.68G>C (p.Gly23Ala)
n.178G>C
11g.67483226G=CA1980144096AIPc.45G=
c.68G= (p.Gly23=)
n.178G=
11g.67483226G>TCA381545837AIPc.45G>T
c.68G>T (p.Gly23Val)
n.178G>T
11g.67483227A>CCA475392114AIPc.46A>C
c.69A>C (p.Gly23=)
n.179A>C
11g.67483227A>GCA475392115AIPc.46A>G
c.69A>G (p.Gly23=)
n.179A>G
11g.67483227A>TCA475392116AIPc.46A>T
c.69A>T (p.Gly23=)
n.179A>T
11g.67483228G>ACA381545838AIPc.47G>A
c.70G>A (p.Glu24Lys)
n.180G>A
ClinVar
11g.67483228G>CCA224160955AIPc.47G>C
c.70G>C (p.Glu24Gln)
n.180G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483228G=CA1980144108AIPc.47G=
c.70G= (p.Glu24=)
n.180G=
11g.67483228G>TCA344151AIPc.47G>T
c.70G>T (p.Glu24Ter)
n.180G>T
ClinVar dbSNP
11g.67483229A>CCA381545839AIPc.48A>C
c.71A>C (p.Glu24Ala)
n.1A>C
n.181A>C
11g.67483229A>GCA381545841AIPc.48A>G
c.71A>G (p.Glu24Gly)
n.1A>G
n.181A>G
11g.67483229A>TCA381545840AIPc.48A>T
c.71A>T (p.Glu24Val)
n.1A>T
n.181A>T
gnomAD v4
11g.67483230G>ACA475392117AIPc.49G>A
c.72G>A (p.Glu24=)
n.2G>A
n.182G>A
gnomAD v4
11g.67483230G>CCA6140675AIPc.49G>C
c.72G>C (p.Glu24Asp)
n.2G>C
n.182G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483230G=CA1980144119AIPc.49G=
c.72G= (p.Glu24=)
n.2G=
n.182G=
11g.67483230G>TCA381545842AIPc.49G>T
c.72G>T (p.Glu24Asp)
n.2G>T
n.182G>T
11g.67483231C>ACA381545843AIPc.50C>A
c.73C>A (p.Leu25Ile)
n.3C>A
n.183C>A
11g.67483231C=CA1980144131AIPc.50C=
c.73C= (p.Leu25=)
n.3C=
n.183C=
11g.67483231C>GCA381545844AIPc.50C>G
c.73C>G (p.Leu25Val)
n.3C>G
n.183C>G
ClinVar
11g.67483231C>TCA6140676AIPc.50C>T
c.73C>T (p.Leu25Phe)
n.3C>T
n.183C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483231_67483239delinsCTCCCGGACCA1980144130AIPc.50_58delinsCTCCCGGAC
c.73_81delinsCTCCCGGAC (p.Leu25=)
n.3_11delinsCTCCCGGAC
n.183_191delinsCTCCCGGAC
11g.67483232T>ACA381545845AIPc.51T>A
c.74T>A (p.Leu25His)
n.4T>A
n.184T>A
11g.67483232T>CCA381545846AIPc.51T>C
c.74T>C (p.Leu25Pro)
n.4T>C
n.184T>C
11g.67483232T>GCA381545847AIPc.51T>G
c.74T>G (p.Leu25Arg)
n.4T>G
n.184T>G
11g.67483232_67483239delinsCCCCGATCA224160980AIPc.51_58delinsCCCCGAT
c.74_81delinsCCCCGAT (p.Leu25ProfsTer?)
n.4_11delinsCCCCGAT
c.74_81delinsCCCCGAT (p.Leu25ProfsTer23)
n.184_191delinsCCCCGAT
dbSNP
11g.67483233C>ACA6140678AIPc.52C>A
c.75C>A (p.Leu25=)
n.5C>A
n.185C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483233C=CA1980144142AIPc.52C=
c.75C= (p.Leu25=)
n.5C=
n.185C=
11g.67483233C>GCA475392118AIPc.52C>G
c.75C>G (p.Leu25=)
n.5C>G
n.185C>G
11g.67483233C>TCA6140677AIPc.52C>T
c.75C>T (p.Leu25=)
n.5C>T
n.185C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.67483234C>ACA381545848AIPc.53C>A
c.76C>A (p.Pro26Thr)
n.6C>A
n.186C>A
11g.67483234C>GCA381545849AIPc.53C>G
c.76C>G (p.Pro26Ala)
n.6C>G
n.186C>G
ClinVar
11g.67483234C>TCA381545850AIPc.53C>T
c.76C>T (p.Pro26Ser)
n.6C>T
n.186C>T
gnomAD v4
11g.67483235C>ACA381545853AIPc.54C>A
c.77C>A (p.Pro26Gln)
n.7C>A
n.187C>A
11g.67483235C>GCA381545852AIPc.54C>G
c.77C>G (p.Pro26Arg)
n.7C>G
n.187C>G
ClinVar dbSNP
11g.67483235C>TCA381545851AIPc.54C>T
c.77C>T (p.Pro26Leu)
n.7C>T
n.187C>T
ClinVar
11g.67483236G>ACA6140679AIPc.55G>A
c.78G>A (p.Pro26=)
n.8G>A
n.188G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483236G>CCA475392119AIPc.55G>C
c.78G>C (p.Pro26=)
n.8G>C
n.188G>C
11g.67483236G=CA1980144145AIPc.55G=
c.78G= (p.Pro26=)
n.8G=
n.188G=
11g.67483236G>TCA475392120AIPc.55G>T
c.78G>T (p.Pro26=)
n.8G>T
n.188G>T
ClinVar
11g.67483237G>ACA381545854AIPc.56G>A
c.79G>A (p.Asp27Asn)
n.9G>A
n.189G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67483237G>CCA224161031AIPc.56G>C
c.79G>C (p.Asp27His)
n.9G>C
n.189G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483237G=CA1980144148AIPc.56G=
c.79G= (p.Asp27=)
n.9G=
n.189G=
11g.67483237G>TCA381545855AIPc.56G>T
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
n.9G>T
n.189G>T
gnomAD v4
11g.67483238A=CA1980144152AIPc.57A=
c.80A= (p.Asp27=)
n.10A=
n.190A=
11g.67483238A>CCA381545856AIPc.57A>C
c.80A>C (p.Asp27Ala)
n.10A>C
n.190A>C
ClinVar dbSNP
11g.67483238A>GCA381545857AIPc.57A>G
c.80A>G (p.Asp27Gly)
n.10A>G
n.190A>G
11g.67483238A>TCA381545858AIPc.57A>T
c.80A>T (p.Asp27Val)
n.10A>T
n.190A>T
11g.67483239C>ACA381545859AIPc.58C>A
c.81C>A (p.Asp27Glu)
n.11C>A
n.191C>A
ClinVar
11g.67483239C>GCA381545860AIPc.58C>G
c.81C>G (p.Asp27Glu)
n.11C>G
n.191C>G
11g.67483239C>TCA475392121AIPc.58C>T
c.81C>T (p.Asp27=)
n.11C>T
n.191C>T
ClinVar
11g.67483240T>ACA381545861AIPc.59T>A
c.82T>A (p.Phe28Ile)
n.12T>A
n.192T>A
11g.67483240T>CCA381545862AIPc.59T>C
c.82T>C (p.Phe28Leu)
n.12T>C
n.192T>C
ClinVar
11g.67483240T>GCA381545863AIPc.59T>G
c.82T>G (p.Phe28Val)
n.12T>G
n.192T>G
11g.67483241T>ACA381545865AIPc.60T>A
c.83T>A (p.Phe28Tyr)
n.13T>A
n.193T>A
11g.67483241T>CCA381545866AIPc.60T>C
c.83T>C (p.Phe28Ser)
n.13T>C
n.193T>C
11g.67483241T>GCA381545864AIPc.60T>G
c.83T>G (p.Phe28Cys)
n.13T>G
n.193T>G
11g.67483242T>ACA381545867AIPc.61T>A
c.84T>A (p.Phe28Leu)
n.14T>A
n.194T>A
11g.67483242T>CCA6140680AIPc.61T>C
c.84T>C (p.Phe28=)
n.14T>C
n.194T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483242T>GCA381545868AIPc.61T>G
c.84T>G (p.Phe28Leu)
n.14T>G
n.194T>G
11g.67483242T=CA1980144155AIPc.61T=
c.84T= (p.Phe28=)
n.14T=
n.194T=
11g.67483243C>ACA381545869AIPc.62C>A
c.85C>A (p.Gln29Lys)
n.15C>A
n.195C>A
ClinVar
11g.67483243C=CA1980144207AIPc.62C=
c.85C= (p.Gln29=)
n.15C=
n.195C=
11g.67483243C>GCA224161053AIPc.62C>G
c.85C>G (p.Gln29Glu)
n.15C>G
n.195C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67483243C>TCA381545870AIPc.62C>T
c.85C>T (p.Gln29Ter)
n.15C>T
n.195C>T
ClinVar dbSNP
11g.67483244A=CA1980144215AIPc.63A=
c.86A= (p.Gln29=)
n.16A=
n.196A=
11g.67483244A>CCA381545871AIPc.63A>C
c.86A>C (p.Gln29Pro)
n.16A>C
n.196A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483244A>GCA381545872AIPc.63A>G
c.86A>G (p.Gln29Arg)
n.16A>G
n.196A>G
11g.67483244A>TCA381545873AIPc.63A>T
c.86A>T (p.Gln29Leu)
n.16A>T
n.196A>T
11g.67483244_67483246delinsAAGCA1980144213AIPc.63_65delinsAAG
c.86_88delinsAAG (p.Gln29=)
n.16_18delinsAAG
n.196_198delinsAAG
11g.67483245A=CA1980144221AIPc.64A=
c.87A= (p.Gln29=)
n.17A=
n.197A=
11g.67483245A>CCA381545874AIPc.64A>C
c.87A>C (p.Gln29His)
n.17A>C
n.197A>C
11g.67483245A>GCA6140681AIPc.64A>G
c.87A>G (p.Gln29=)
n.17A>G
n.197A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67483245A>TCA381545875AIPc.64A>T
c.87A>T (p.Gln29His)
n.17A>T
n.197A>T
11g.67483246_67483247delCA224161069AIPc.65_66del
c.88_89del (p.Asp30TrpfsTer14)
n.18_19del
c.88_89del (p.Asp30TrpfsTer?)
n.198_199del
dbSNP
11g.67483246G>ACA381545877AIPc.65G>A
c.88G>A (p.Asp30Asn)
n.18G>A
n.198G>A
ClinVar gnomAD v4
11g.67483246G>CCA381545878AIPc.65G>C
c.88G>C (p.Asp30His)
n.18G>C
n.198G>C
11g.67483246G=CA1980144226AIPc.65G=
c.88G= (p.Asp30=)
n.18G=
n.198G=
11g.67483246G>TCA381545876AIPc.65G>T
c.88G>T (p.Asp30Tyr)
n.18G>T
n.198G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483247A>CCA381545879AIPc.66A>C
c.89A>C (p.Asp30Ala)
n.19A>C
n.199A>C
11g.67483247A>GCA381545880AIPc.66A>G
c.89A>G (p.Asp30Gly)
n.19A>G
n.199A>G
ClinVar dbSNP
11g.67483247A>TCA381545881AIPc.66A>T
c.89A>T (p.Asp30Val)
n.19A>T
n.199A>T
11g.67483248T>ACA6140682AIPc.67T>A
c.90T>A (p.Asp30Glu)
n.20T>A
n.200T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67483248T>CCA224161072AIPc.67T>C
c.90T>C (p.Asp30=)
n.20T>C
n.200T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483248T>GCA381545882AIPc.67T>G
c.90T>G (p.Asp30Glu)
n.20T>G
n.200T>G
11g.67483248T=CA1980144233AIPc.67T=
c.90T= (p.Asp30=)
n.20T=
n.200T=
11g.67483249G>ACA381545883AIPc.68G>A
c.91G>A (p.Gly31Arg)
n.21G>A
n.201G>A
11g.67483249G>CCA381545885AIPc.68G>C
c.91G>C (p.Gly31Arg)
n.21G>C
n.201G>C
ClinVar dbSNP
11g.67483249G>TCA381545884AIPc.68G>T
c.91G>T (p.Gly31Trp)
n.21G>T
n.201G>T
11g.67483251delCA2574896183AIPc.70del
c.93del (p.Thr32ProfsTer?)
n.23del
c.93del (p.Thr32ProfsTer16)
n.203del
11g.67483250G>ACA381545886AIPc.69G>A
c.92G>A (p.Gly31Glu)
n.22G>A
n.202G>A
gnomAD v4
11g.67483250G>CCA6140683AIPc.69G>C
c.92G>C (p.Gly31Ala)
n.22G>C
n.202G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67483250G=CA1980144240AIPc.69G=
c.92G= (p.Gly31=)
n.22G=
n.202G=
11g.67483250G>TCA381545887AIPc.69G>T
c.92G>T (p.Gly31Val)
n.22G>T
n.202G>T
11g.67483251G>ACA475392122AIPc.70G>A
c.93G>A (p.Gly31=)
n.23G>A
n.203G>A
ClinVar dbSNP
11g.67483251G>CCA475392123AIPc.70G>C
c.93G>C (p.Gly31=)
n.23G>C
n.203G>C
11g.67483251G=CA1980144249AIPc.70G=
c.93G= (p.Gly31=)
n.23G=
n.203G=
11g.67483251G>TCA6140684AIPc.70G>T
c.93G>T (p.Gly31=)
n.23G>T
n.203G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483252A>CCA381545888AIPc.71A>C
c.94A>C (p.Thr32Pro)
n.24A>C
n.204A>C
11g.67483252A>GCA381545890AIPc.71A>G
c.94A>G (p.Thr32Ala)
n.24A>G
n.204A>G
11g.67483252A>TCA381545889AIPc.71A>T
c.94A>T (p.Thr32Ser)
n.24A>T
n.204A>T
11g.67483253C>ACA381545891AIPc.72C>A
c.95C>A (p.Thr32Asn)
n.25C>A
n.205C>A
ClinVar gnomAD v4
11g.67483253C=CA1980144261AIPc.72C=
c.95C= (p.Thr32=)
n.25C=
n.205C=
11g.67483253C>GCA381545893AIPc.72C>G
c.95C>G (p.Thr32Ser)
n.25C>G
n.205C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67483253C>TCA381545892AIPc.72C>T
c.95C>T (p.Thr32Ile)
n.25C>T
n.205C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched