UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.67456200G>A | CA381529456 | CABP4 | c.379G>A (p.Gly127Ser) c.64G>A (p.Gly22Ser) c.*60G>A (n.*60G>A) c.439G>A (p.Gly147Ser) n.436+411G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67456200G>C | CA381529459 | CABP4 | c.379G>C (p.Gly127Arg) c.64G>C (p.Gly22Arg) c.*60G>C (n.*60G>C) c.439G>C (p.Gly147Arg) n.436+411G>C | |
| 11 | g.67456200G>T | CA381529461 | CABP4 | c.379G>T (p.Gly127Cys) c.64G>T (p.Gly22Cys) c.*60G>T (n.*60G>T) c.439G>T (p.Gly147Cys) n.436+411G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67456201G>A | CA381529465 | CABP4 | c.380G>A (p.Gly127Asp) c.65G>A (p.Gly22Asp) c.*61G>A (n.*61G>A) c.440G>A (p.Gly147Asp) n.436+412G>A | |
| 11 | g.67456201G>C | CA381529468 | CABP4 | c.380G>C (p.Gly127Ala) c.65G>C (p.Gly22Ala) c.*61G>C (n.*61G>C) c.440G>C (p.Gly147Ala) n.436+412G>C | |
| 11 | g.67456201G>T | CA381529470 | CABP4 | c.380G>T (p.Gly127Val) c.65G>T (p.Gly22Val) c.*61G>T (n.*61G>T) c.440G>T (p.Gly147Val) n.436+412G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.67456201_67456202delinsGC | CA1980136680 | CABP4 | c.380_381delinsGC (p.Gly127=) c.65_66delinsGC (p.Gly22=) c.*61_*62delinsGC (n.*61_*62delinsGC) c.440_441delinsGC (p.Gly147=) n.436+412_436+413delinsGC | |
| 11 | g.67456202C>A | CA6140189 | CABP4 | c.381C>A (p.Gly127=) c.66C>A (p.Gly22=) c.*62C>A (n.*62C>A) c.441C>A (p.Gly147=) n.436+413C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67456202C= | CA1980136683 | CABP4 | c.381C= (p.Gly127=) c.66C= (p.Gly22=) c.*62C= (n.*62C=) c.441C= (p.Gly147=) n.436+413C= | |
| 11 | g.67456202C>G | CA475381945 | CABP4 | c.381C>G (p.Gly127=) c.66C>G (p.Gly22=) c.*62C>G (n.*62C>G) c.441C>G (p.Gly147=) n.436+413C>G | |
| 11 | g.67456202C>T | CA475381946 | CABP4 | c.381C>T (p.Gly127=) c.66C>T (p.Gly22=) c.*62C>T (n.*62C>T) c.441C>T (p.Gly147=) n.436+413C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67456205del | CA679481952 | CABP4 | c.384del (p.Glu129ArgfsTer3) c.69del (p.Glu24ArgfsTer3) c.*65del (n.*65del) c.444del (p.Glu149ArgfsTer3) n.436+416del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67456203C>A | CA381529474 | CABP4 | c.382C>A (p.Pro128Thr) c.67C>A (p.Pro23Thr) c.*63C>A (n.*63C>A) c.442C>A (p.Pro148Thr) n.436+414C>A | |
| 11 | g.67456203C>G | CA381529475 | CABP4 | c.382C>G (p.Pro128Ala) c.67C>G (p.Pro23Ala) c.*63C>G (n.*63C>G) c.442C>G (p.Pro148Ala) n.436+414C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67456203C>T | CA381529478 | CABP4 | c.382C>T (p.Pro128Ser) c.67C>T (p.Pro23Ser) c.*63C>T (n.*63C>T) c.442C>T (p.Pro148Ser) n.436+414C>T | |
| 11 | g.67456204C>A | CA381529481 | CABP4 | c.383C>A (p.Pro128His) c.68C>A (p.Pro23His) c.*64C>A (n.*64C>A) c.443C>A (p.Pro148His) n.436+415C>A | |
| 11 | g.67456204C= | CA1980136685 | CABP4 | c.383C= (p.Pro128=) c.68C= (p.Pro23=) c.*64C= (n.*64C=) c.443C= (p.Pro148=) n.436+415C= | |
| 11 | g.67456204C>G | CA381529487 | CABP4 | c.383C>G (p.Pro128Arg) c.68C>G (p.Pro23Arg) c.*64C>G (n.*64C>G) c.443C>G (p.Pro148Arg) n.436+415C>G | |
| 11 | g.67456204C>T | CA6140190 | CABP4 | c.383C>T (p.Pro128Leu) c.68C>T (p.Pro23Leu) c.*64C>T (n.*64C>T) c.443C>T (p.Pro148Leu) n.436+415C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67456204_67456205delinsTT | CA645578141 | CABP4 | c.383_384delinsTT (p.Pro128Leu) c.68_69delinsTT (p.Pro23Leu) c.*64_*65delinsTT (n.*64_*65delinsTT) c.443_444delinsTT (p.Pro148Leu) n.436+415_436+416delinsTT | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.67456205C>A | CA475381950 | CABP4 | c.384C>A (p.Pro128=) c.69C>A (p.Pro23=) c.*65C>A (n.*65C>A) c.444C>A (p.Pro148=) n.436+416C>A | |
| 11 | g.67456205C= | CA1980136687 | CABP4 | c.384C= (p.Pro128=) c.69C= (p.Pro23=) c.*65C= (n.*65C=) c.444C= (p.Pro148=) n.436+416C= | |
| 11 | g.67456205C>G | CA475381951 | CABP4 | c.384C>G (p.Pro128=) c.69C>G (p.Pro23=) c.*65C>G (n.*65C>G) c.444C>G (p.Pro148=) n.436+416C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67456205C>T | CA6140191 | CABP4 | c.384C>T (p.Pro128=) c.69C>T (p.Pro23=) c.*65C>T (n.*65C>T) c.444C>T (p.Pro148=) n.436+416C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67456206G>A | CA6140192 | CABP4 | c.385G>A (p.Glu129Lys) c.70G>A (p.Glu24Lys) c.*66G>A (n.*66G>A) c.445G>A (p.Glu149Lys) n.436+417G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67456206G>C | CA381529499 | CABP4 | c.385G>C (p.Glu129Gln) c.70G>C (p.Glu24Gln) c.*66G>C (n.*66G>C) c.445G>C (p.Glu149Gln) n.436+417G>C | |
| 11 | g.67456206G= | CA1980136690 | CABP4 | c.385G= (p.Glu129=) c.70G= (p.Glu24=) c.*66G= (n.*66G=) c.445G= (p.Glu149=) n.436+417G= | |
| 11 | g.67456206G>T | CA381529500 | CABP4 | c.385G>T (p.Glu129Ter) c.70G>T (p.Glu24Ter) c.*66G>T (n.*66G>T) c.445G>T (p.Glu149Ter) n.436+417G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67456207A>C | CA381529501 | CABP4 | c.386A>C (p.Glu129Ala) c.71A>C (p.Glu24Ala) c.*67A>C (n.*67A>C) c.446A>C (p.Glu149Ala) n.436+418A>C | |
| 11 | g.67456207A>G | CA381529503 | CABP4 | c.386A>G (p.Glu129Gly) c.71A>G (p.Glu24Gly) c.*67A>G (n.*67A>G) c.446A>G (p.Glu149Gly) n.436+418A>G | |
| 11 | g.67456207A>T | CA381529506 | CABP4 | c.386A>T (p.Glu129Val) c.71A>T (p.Glu24Val) c.*67A>T (n.*67A>T) c.446A>T (p.Glu149Val) n.436+418A>T | |
| 11 | g.67456208G>A | CA475381953 | CABP4 | c.387G>A (p.Glu129=) c.72G>A (p.Glu24=) c.*68G>A (n.*68G>A) c.447G>A (p.Glu149=) n.436+419G>A | |
| 11 | g.67456208G>C | CA381529508 | CABP4 | c.387G>C (p.Glu129Asp) c.72G>C (p.Glu24Asp) c.*68G>C (n.*68G>C) c.447G>C (p.Glu149Asp) n.436+419G>C | |
| 11 | g.67456208G>T | CA381529509 | CABP4 | c.387G>T (p.Glu129Asp) c.72G>T (p.Glu24Asp) c.*68G>T (n.*68G>T) c.447G>T (p.Glu149Asp) n.436+419G>T | |
| 11 | g.67456209G>A | CA381529510 | CABP4 | c.388G>A (p.Glu130Lys) c.73G>A (p.Glu25Lys) c.*69G>A (n.*69G>A) c.448G>A (p.Glu150Lys) n.436+420G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.67456209G>C | CA381529513 | CABP4 | c.388G>C (p.Glu130Gln) c.73G>C (p.Glu25Gln) c.*69G>C (n.*69G>C) c.448G>C (p.Glu150Gln) n.436+420G>C | |
| 11 | g.67456209G= | CA1980136692 | CABP4 | c.388G= (p.Glu130=) c.73G= (p.Glu25=) c.*69G= (n.*69G=) c.448G= (p.Glu150=) n.436+420G= | |
| 11 | g.67456209G>T | CA381529515 | CABP4 | c.388G>T (p.Glu130Ter) c.73G>T (p.Glu25Ter) c.*69G>T (n.*69G>T) c.448G>T (p.Glu150Ter) n.436+420G>T | |
| 11 | g.67456210A>C | CA381529519 | CABP4 | c.389A>C (p.Glu130Ala) c.74A>C (p.Glu25Ala) c.*70A>C (n.*70A>C) c.449A>C (p.Glu150Ala) n.436+421A>C | |
| 11 | g.67456210A>G | CA381529521 | CABP4 | c.389A>G (p.Glu130Gly) c.74A>G (p.Glu25Gly) c.*70A>G (n.*70A>G) c.449A>G (p.Glu150Gly) n.436+421A>G | |
| 11 | g.67456210A>T | CA381529525 | CABP4 | c.389A>T (p.Glu130Val) c.74A>T (p.Glu25Val) c.*70A>T (n.*70A>T) c.449A>T (p.Glu150Val) n.436+421A>T | |
| 11 | g.67456211G>A | CA475381956 | CABP4 | c.390G>A (p.Glu130=) c.75G>A (p.Glu25=) c.*71G>A (n.*71G>A) c.450G>A (p.Glu150=) n.436+422G>A | |
| 11 | g.67456211G>C | CA381529528 | CABP4 | c.390G>C (p.Glu130Asp) c.75G>C (p.Glu25Asp) c.*71G>C (n.*71G>C) c.450G>C (p.Glu150Asp) n.436+422G>C | |
| 11 | g.67456211G>T | CA381529532 | CABP4 | c.390G>T (p.Glu130Asp) c.75G>T (p.Glu25Asp) c.*71G>T (n.*71G>T) c.450G>T (p.Glu150Asp) n.436+422G>T | |
| 11 | g.67456212C>A | CA381529534 | CABP4 | c.391C>A (p.Leu131Ile) c.76C>A (p.Leu26Ile) c.*72C>A (n.*72C>A) c.451C>A (p.Leu151Ile) n.436+423C>A | |
| 11 | g.67456212C= | CA1980136700 | CABP4 | c.391C= (p.Leu131=) c.76C= (p.Leu26=) c.*72C= (n.*72C=) c.451C= (p.Leu151=) n.436+423C= | |
| 11 | g.67456212C>G | CA381529543 | CABP4 | c.391C>G (p.Leu131Val) c.76C>G (p.Leu26Val) c.*72C>G (n.*72C>G) c.451C>G (p.Leu151Val) n.436+423C>G | |
| 11 | g.67456212C>T | CA475381959 | CABP4 | c.391C>T (p.Leu131=) c.76C>T (p.Leu26=) c.*72C>T (n.*72C>T) c.451C>T (p.Leu151=) n.436+423C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67456213T>A | CA381529545 | CABP4 | c.392T>A (p.Leu131Gln) c.77T>A (p.Leu26Gln) c.*73T>A (n.*73T>A) c.452T>A (p.Leu151Gln) n.436+424T>A | |
| 11 | g.67456213T>C | CA381529547 | CABP4 | c.392T>C (p.Leu131Pro) c.77T>C (p.Leu26Pro) c.*73T>C (n.*73T>C) c.452T>C (p.Leu151Pro) n.436+424T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67456213T>G | CA381529550 | CABP4 | c.392T>G (p.Leu131Arg) c.77T>G (p.Leu26Arg) c.*73T>G (n.*73T>G) c.452T>G (p.Leu151Arg) n.436+424T>G | |
| 11 | g.67456214A= | CA1980136704 | CABP4 | c.393A= (p.Leu131=) c.78A= (p.Leu26=) c.*74A= (n.*74A=) c.453A= (p.Leu151=) n.436+425A= | |
| 11 | g.67456214A>C | CA475381960 | CABP4 | c.393A>C (p.Leu131=) c.78A>C (p.Leu26=) c.*74A>C (n.*74A>C) c.453A>C (p.Leu151=) n.436+425A>C | |
| 11 | g.67456214A>G | CA475381962 | CABP4 | c.393A>G (p.Leu131=) c.78A>G (p.Leu26=) c.*74A>G (n.*74A>G) c.453A>G (p.Leu151=) n.436+425A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67456214A>T | CA475381963 | CABP4 | c.393A>T (p.Leu131=) c.78A>T (p.Leu26=) c.*74A>T (n.*74A>T) c.453A>T (p.Leu151=) n.436+425A>T | |
| 11 | g.67456215G>A | CA381529573 | CABP4 | c.394G>A (p.Asp132Asn) c.79G>A (p.Asp27Asn) c.*75G>A (n.*75G>A) c.454G>A (p.Asp152Asn) n.436+426G>A | |
| 11 | g.67456215G>C | CA381529557 | CABP4 | c.394G>C (p.Asp132His) c.79G>C (p.Asp27His) c.*75G>C (n.*75G>C) c.454G>C (p.Asp152His) n.436+426G>C | |
| 11 | g.67456215G>T | CA381529564 | CABP4 | c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.79G>T (p.Asp27Tyr) c.*75G>T (n.*75G>T) c.454G>T (p.Asp152Tyr) n.436+426G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67456216A>C | CA381529574 | CABP4 | c.395A>C (p.Asp132Ala) c.80A>C (p.Asp27Ala) c.*76A>C (n.*76A>C) c.455A>C (p.Asp152Ala) n.436+427A>C | |
| 11 | g.67456216A>G | CA381529575 | CABP4 | c.395A>G (p.Asp132Gly) c.80A>G (p.Asp27Gly) c.*76A>G (n.*76A>G) c.455A>G (p.Asp152Gly) n.436+427A>G | |
| 11 | g.67456216A>T | CA381529578 | CABP4 | c.395A>T (p.Asp132Val) c.80A>T (p.Asp27Val) c.*76A>T (n.*76A>T) c.455A>T (p.Asp152Val) n.436+427A>T | |
| 11 | g.67456217C>A | CA381529586 | CABP4 | c.396C>A (p.Asp132Glu) c.81C>A (p.Asp27Glu) c.*77C>A (n.*77C>A) c.456C>A (p.Asp152Glu) n.436+428C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67456217C= | CA1980136709 | CABP4 | c.396C= (p.Asp132=) c.81C= (p.Asp27=) c.*77C= (n.*77C=) c.456C= (p.Asp152=) n.436+428C= | |
| 11 | g.67456217C>G | CA224143565 | CABP4 | c.396C>G (p.Asp132Glu) c.81C>G (p.Asp27Glu) c.*77C>G (n.*77C>G) c.456C>G (p.Asp152Glu) n.436+428C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67456217C>T | CA6140193 | CABP4 | c.396C>T (p.Asp132=) c.81C>T (p.Asp27=) c.*77C>T (n.*77C>T) c.456C>T (p.Asp152=) n.436+428C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67456218G>A | CA6140194 | CABP4 | c.397G>A (p.Glu133Lys) c.82G>A (p.Glu28Lys) c.*78G>A (n.*78G>A) c.457G>A (p.Glu153Lys) c.457G>A (p.Val153Met) n.436+429G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67456218G>C | CA381529607 | CABP4 | c.397G>C (p.Glu133Gln) c.82G>C (p.Glu28Gln) c.*78G>C (n.*78G>C) c.457G>C (p.Glu153Gln) c.457G>C (p.Val153Leu) n.436+429G>C | |
| 11 | g.67456218G= | CA1980136722 | CABP4 | c.397G= (p.Glu133=) c.82G= (p.Glu28=) c.*78G= (n.*78G=) c.457G= (p.Glu153=) c.457G= (p.Val153=) n.436+429G= | |
| 11 | g.67456218G>T | CA381529611 | CABP4 | c.397G>T (p.Glu133Ter) c.82G>T (p.Glu28Ter) c.*78G>T (n.*78G>T) c.457G>T (p.Glu153Ter) c.457G>T (p.Val153Leu) n.436+429G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67456219G>A | CA381529619 | CABP4 | c.397+1G>A (n.397+1G>A) c.82+1G>A (n.82+1G>A) c.*78+1G>A (n.*78+1G>A) c.457+1G>A (n.457+1G>A) n.436+430G>A | |
| 11 | g.67456219G>C | CA381529621 | CABP4 | c.397+1G>C (n.397+1G>C) c.82+1G>C (n.82+1G>C) c.*78+1G>C (n.*78+1G>C) c.457+1G>C (n.457+1G>C) n.436+430G>C | |
| 11 | g.67456219G>T | CA381529622 | CABP4 | c.397+1G>T (n.397+1G>T) c.82+1G>T (n.82+1G>T) c.*78+1G>T (n.*78+1G>T) c.457+1G>T (n.457+1G>T) n.436+430G>T | |
| 11 | g.67456220T>A | CA381529623 | CABP4 | c.397+2T>A (n.397+2T>A) c.82+2T>A (n.82+2T>A) c.*78+2T>A (n.*78+2T>A) c.457+2T>A (n.457+2T>A) n.436+431T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67456220T>C | CA381529627 | CABP4 | c.397+2T>C (n.397+2T>C) c.82+2T>C (n.82+2T>C) c.*78+2T>C (n.*78+2T>C) c.457+2T>C (n.457+2T>C) n.436+431T>C | |
| 11 | g.67456220T>G | CA381529624 | CABP4 | c.397+2T>G (n.397+2T>G) c.82+2T>G (n.82+2T>G) c.*78+2T>G (n.*78+2T>G) c.457+2T>G (n.457+2T>G) n.436+431T>G | |
| 11 | g.67456221G>A | CA2614623144 | CABP4 | c.397+3G>A (n.397+3G>A) c.82+3G>A (n.82+3G>A) c.*78+3G>A (n.*78+3G>A) c.457+3G>A (n.457+3G>A) n.436+432G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67456222A>T | CA2614623146 | CABP4 | c.397+4A>T (n.397+4A>T) c.82+4A>T (n.82+4A>T) c.*78+4A>T (n.*78+4A>T) c.457+4A>T (n.457+4A>T) n.436+433A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67456224T>C | CA6140195 | CABP4 | c.397+6T>C (n.397+6T>C) c.82+6T>C (n.82+6T>C) c.*78+6T>C (n.*78+6T>C) c.457+6T>C (n.457+6T>C) n.436+435T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67456224T= | CA1980139236 | CABP4 | c.397+6T= (n.397+6T=) c.82+6T= (n.82+6T=) c.*78+6T= (n.*78+6T=) c.457+6T= (n.457+6T=) n.436+435T= | |
| 11 | g.67456225G>A | CA2792511239 | CABP4 | c.397+7G>A (n.397+7G>A) c.82+7G>A (n.82+7G>A) c.*78+7G>A (n.*78+7G>A) c.457+7G>A (n.457+7G>A) n.436+436G>A | |
| 11 | g.67456227C>A | CA224143576 | CABP4 | c.397+9C>A (n.397+9C>A) c.82+9C>A (n.82+9C>A) c.*78+9C>A (n.*78+9C>A) c.457+9C>A (n.457+9C>A) n.436+438C>A | dbSNP |
| 11 | g.67456227C= | CA1980139247 | CABP4 | c.397+9C= (n.397+9C=) c.82+9C= (n.82+9C=) c.*78+9C= (n.*78+9C=) c.457+9C= (n.457+9C=) n.436+438C= | |
| 11 | g.67456227C>T | CA224143583 | CABP4 | c.397+9C>T (n.397+9C>T) c.82+9C>T (n.82+9C>T) c.*78+9C>T (n.*78+9C>T) c.457+9C>T (n.457+9C>T) n.436+438C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67456229C= | CA1980139253 | CABP4 | c.397+11C= (n.397+11C=) c.82+11C= (n.82+11C=) c.*78+11C= (n.*78+11C=) c.457+11C= (n.457+11C=) n.436+440C= | |
| 11 | g.67456229C>T | CA6140196 | CABP4 | c.397+11C>T (n.397+11C>T) c.82+11C>T (n.82+11C>T) c.*78+11C>T (n.*78+11C>T) c.457+11C>T (n.457+11C>T) n.436+440C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67456230T>C | CA2573147623 | CABP4 | c.397+12T>C (n.397+12T>C) c.82+12T>C (n.82+12T>C) c.*78+12T>C (n.*78+12T>C) c.457+12T>C (n.457+12T>C) n.436+441T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67456231T>A | CA1980139258 | CABP4 | c.397+13T>A (n.397+13T>A) c.82+13T>A (n.82+13T>A) c.*78+13T>A (n.*78+13T>A) c.457+13T>A (n.457+13T>A) n.436+442T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67456231T>C | CA2574895813 | CABP4 | c.397+13T>C (n.397+13T>C) c.82+13T>C (n.82+13T>C) c.*78+13T>C (n.*78+13T>C) c.457+13T>C (n.457+13T>C) n.436+442T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.67456231T= | CA1980139257 | CABP4 | c.397+13T= (n.397+13T=) c.82+13T= (n.82+13T=) c.*78+13T= (n.*78+13T=) c.457+13T= (n.457+13T=) n.436+442T= | |
| 11 | g.67456234T>G | CA2614623168 | CABP4 | c.397+16T>G (n.397+16T>G) c.82+16T>G (n.82+16T>G) c.*78+16T>G (n.*78+16T>G) c.457+16T>G (n.457+16T>G) n.436+445T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67456235G>A | CA2614623170 | CABP4 | c.397+17G>A (n.397+17G>A) c.82+17G>A (n.82+17G>A) c.*78+17G>A (n.*78+17G>A) c.457+17G>A (n.457+17G>A) n.436+446G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67456236C>T | CA2574895814 | CABP4 | c.397+18C>T (n.397+18C>T) c.82+18C>T (n.82+18C>T) c.*78+18C>T (n.*78+18C>T) c.457+18C>T (n.457+18C>T) n.436+447C>T | |
| 11 | g.67456237T>C | CA2792511240 | CABP4 | c.397+19T>C (n.397+19T>C) c.82+19T>C (n.82+19T>C) c.*78+19T>C (n.*78+19T>C) c.457+19T>C (n.457+19T>C) n.436+448T>C | |
| 11 | g.67456241A>C | CA2724473619 | CABP4 | c.397+23A>C (n.397+23A>C) c.82+23A>C (n.82+23A>C) c.*78+23A>C (n.*78+23A>C) c.457+23A>C (n.457+23A>C) n.436+452A>C | dbSNP |
| 11 | g.67456241A>G | CA2574895815 | CABP4 | c.397+23A>G (n.397+23A>G) c.82+23A>G (n.82+23A>G) c.*78+23A>G (n.*78+23A>G) c.457+23A>G (n.457+23A>G) n.436+452A>G | |
| 11 | g.67456241_67456242del | CA2614623171 | CABP4 | c.397+23_397+24del (n.397+23_397+24del) c.82+23_82+24del (n.82+23_82+24del) c.*78+23_*78+24del (n.*78+23_*78+24del) c.457+23_457+24del (n.457+23_457+24del) n.436+452_436+453del | gnomAD v4 |
| 11 | g.67456242G>A | CA599904356 | CABP4 | c.397+24G>A (n.397+24G>A) c.82+24G>A (n.82+24G>A) c.*78+24G>A (n.*78+24G>A) c.457+24G>A (n.457+24G>A) n.436+453G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67456242G= | CA1980139264 | CABP4 | c.397+24G= (n.397+24G=) c.82+24G= (n.82+24G=) c.*78+24G= (n.*78+24G=) c.457+24G= (n.457+24G=) n.436+453G= | |
| 11 | g.67456242G>T | CA2574895816 | CABP4 | c.397+24G>T (n.397+24G>T) c.82+24G>T (n.82+24G>T) c.*78+24G>T (n.*78+24G>T) c.457+24G>T (n.457+24G>T) n.436+453G>T | |
| 11 | g.67456243G>A | CA679482016 | CABP4 | c.397+25G>A (n.397+25G>A) c.82+25G>A (n.82+25G>A) c.*78+25G>A (n.*78+25G>A) c.457+25G>A (n.457+25G>A) n.436+454G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67456243G>C | CA1980139270 | CABP4 | c.397+25G>C (n.397+25G>C) c.82+25G>C (n.82+25G>C) c.*78+25G>C (n.*78+25G>C) c.457+25G>C (n.457+25G>C) n.436+454G>C | dbSNP |
| 11 | g.67456243G= | CA1980139288 | CABP4 | c.397+25G= (n.397+25G=) c.82+25G= (n.82+25G=) c.*78+25G= (n.*78+25G=) c.457+25G= (n.457+25G=) n.436+454G= | |
| 11 | g.67456243G>T | CA6140197 | CABP4 | c.397+25G>T (n.397+25G>T) c.82+25G>T (n.82+25G>T) c.*78+25G>T (n.*78+25G>T) c.457+25G>T (n.457+25G>T) n.436+454G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67456245G>A | CA2574895817 | CABP4 | c.397+27G>A (n.397+27G>A) c.82+27G>A (n.82+27G>A) c.*78+27G>A (n.*78+27G>A) c.457+27G>A (n.457+27G>A) n.436+456G>A | |
| 11 | g.67456245G>C | CA2614623176 | CABP4 | c.397+27G>C (n.397+27G>C) c.82+27G>C (n.82+27G>C) c.*78+27G>C (n.*78+27G>C) c.457+27G>C (n.457+27G>C) n.436+456G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.67456246G>A | CA1980139290 | CABP4 | c.397+28G>A (n.397+28G>A) c.82+28G>A (n.82+28G>A) c.*78+28G>A (n.*78+28G>A) c.457+28G>A (n.457+28G>A) n.436+457G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67456246G>C | CA6140198 | CABP4 | c.397+28G>C (n.397+28G>C) c.82+28G>C (n.82+28G>C) c.*78+28G>C (n.*78+28G>C) c.457+28G>C (n.457+28G>C) n.436+457G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67456246G= | CA1980139292 | CABP4 | c.397+28G= (n.397+28G=) c.82+28G= (n.82+28G=) c.*78+28G= (n.*78+28G=) c.457+28G= (n.457+28G=) n.436+457G= | |
| 11 | g.67456246G>T | CA2614623179 | CABP4 | c.397+28G>T (n.397+28G>T) c.82+28G>T (n.82+28G>T) c.*78+28G>T (n.*78+28G>T) c.457+28G>T (n.457+28G>T) n.436+457G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67456247T>G | CA224143585 | CABP4 | c.397+29T>G (n.397+29T>G) c.82+29T>G (n.82+29T>G) c.*78+29T>G (n.*78+29T>G) c.457+29T>G (n.457+29T>G) n.436+458T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67456247T= | CA1980139295 | CABP4 | c.397+29T= (n.397+29T=) c.82+29T= (n.82+29T=) c.*78+29T= (n.*78+29T=) c.457+29T= (n.457+29T=) n.436+458T= | |
| 11 | g.67456248G>A | CA6140199 | CABP4 | c.397+30G>A (n.397+30G>A) c.82+30G>A (n.82+30G>A) c.*78+30G>A (n.*78+30G>A) c.457+30G>A (n.457+30G>A) n.436+459G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67456248G= | CA1980139297 | CABP4 | c.397+30G= (n.397+30G=) c.82+30G= (n.82+30G=) c.*78+30G= (n.*78+30G=) c.457+30G= (n.457+30G=) n.436+459G= | |
| 11 | g.67456250G>A | CA2614623193 | CABP4 | c.397+32G>A (n.397+32G>A) c.82+32G>A (n.82+32G>A) c.*78+32G>A (n.*78+32G>A) c.457+32G>A (n.457+32G>A) n.436+461G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67456252G>C | CA2614623195 | CABP4 | c.397+34G>C (n.397+34G>C) c.82+34G>C (n.82+34G>C) c.*78+34G>C (n.*78+34G>C) c.457+34G>C (n.457+34G>C) n.436+463G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.67456253C>G | CA2614623197 | CABP4 | c.397+35C>G (n.397+35C>G) c.82+35C>G (n.82+35C>G) c.*78+35C>G (n.*78+35C>G) c.457+35C>G (n.457+35C>G) n.436+464C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67456253C>T | CA2574895818 | CABP4 | c.397+35C>T (n.397+35C>T) c.82+35C>T (n.82+35C>T) c.*78+35C>T (n.*78+35C>T) c.457+35C>T (n.457+35C>T) n.436+464C>T | |
| 11 | g.67456254T>C | CA2614623199 | CABP4 | c.397+36T>C (n.397+36T>C) c.82+36T>C (n.82+36T>C) c.*78+36T>C (n.*78+36T>C) c.457+36T>C (n.457+36T>C) n.436+465T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.67456255G>A | CA679482025 | CABP4 | c.397+37G>A (n.397+37G>A) c.82+37G>A (n.82+37G>A) c.*78+37G>A (n.*78+37G>A) c.457+37G>A (n.457+37G>A) n.436+466G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67456255G= | CA1980139298 | CABP4 | c.397+37G= (n.397+37G=) c.82+37G= (n.82+37G=) c.*78+37G= (n.*78+37G=) c.457+37G= (n.457+37G=) n.436+466G= | |
| 11 | g.67456255G>T | CA2792511243 | CABP4 | c.397+37G>T (n.397+37G>T) c.82+37G>T (n.82+37G>T) c.*78+37G>T (n.*78+37G>T) c.457+37G>T (n.457+37G>T) n.436+466G>T | |
| 11 | g.67456257_67456263delinsCCCTGAG | CA1980139299 | CABP4 | c.397+39_398-36delinsCCCTGAG (n.397+39_398-36delinsCCCTGAG) c.82+39_83-36delinsCCCTGAG (n.82+39_83-36delinsCCCTGAG) c.*78+39_*79-36delinsCCCTGAG (n.*78+39_*79-36delinsCCCTGAG) c.457+39_458-36delinsCCCTGAG (n.457+39_458-36delinsCCCTGAG) c.457+39_457+45delinsCCCTGAG (n.457+39_457+45delinsCCCTGAG) n.436+468_436+474delinsCCCTGAG | |
| 11 | g.67456258C>A | CA2614623201 | CABP4 | c.398-41C>A (n.398-41C>A) c.83-41C>A (n.83-41C>A) c.*79-41C>A (n.*79-41C>A) c.458-41C>A (n.458-41C>A) c.457+40C>A (n.457+40C>A) n.436+469C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67456258C>T | CA2614623202 | CABP4 | c.398-41C>T (n.398-41C>T) c.83-41C>T (n.83-41C>T) c.*79-41C>T (n.*79-41C>T) c.458-41C>T (n.458-41C>T) c.457+40C>T (n.457+40C>T) n.436+469C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67456262_67456267del | CA679482032 | CABP4 | c.398-37_398-32del (n.398-37_398-32del) c.83-37_83-32del (n.83-37_83-32del) c.*79-37_*79-32del (n.*79-37_*79-32del) c.458-37_458-32del (n.458-37_458-32del) c.457+44_457+49del (n.457+44_457+49del) n.436+473_436+478del | dbSNP |
| 11 | g.67456259C= | CA1980139301 | CABP4 | c.398-40C= (n.398-40C=) c.83-40C= (n.83-40C=) c.*79-40C= (n.*79-40C=) c.458-40C= (n.458-40C=) c.457+41C= (n.457+41C=) n.436+470C= | |
| 11 | g.67456259C>T | CA599904369 | CABP4 | c.398-40C>T (n.398-40C>T) c.83-40C>T (n.83-40C>T) c.*79-40C>T (n.*79-40C>T) c.458-40C>T (n.458-40C>T) c.457+41C>T (n.457+41C>T) n.436+470C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67456260T>C | CA1980139303 | CABP4 | c.398-39T>C (n.398-39T>C) c.83-39T>C (n.83-39T>C) c.*79-39T>C (n.*79-39T>C) c.458-39T>C (n.458-39T>C) c.457+42T>C (n.457+42T>C) n.436+471T>C | dbSNP |
| 11 | g.67456260T= | CA1980139302 | CABP4 | c.398-39T= (n.398-39T=) c.83-39T= (n.83-39T=) c.*79-39T= (n.*79-39T=) c.458-39T= (n.458-39T=) c.457+42T= (n.457+42T=) n.436+471T= | |
| 11 | g.67456261G>C | CA6140200 | CABP4 | c.398-38G>C (n.398-38G>C) c.83-38G>C (n.83-38G>C) c.*79-38G>C (n.*79-38G>C) c.458-38G>C (n.458-38G>C) c.457+43G>C (n.457+43G>C) n.436+472G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67456261G= | CA1980139305 | CABP4 | c.398-38G= (n.398-38G=) c.83-38G= (n.83-38G=) c.*79-38G= (n.*79-38G=) c.458-38G= (n.458-38G=) c.457+43G= (n.457+43G=) n.436+472G= | |
| 11 | g.67456263G>A | CA599904374 | CABP4 | c.398-36G>A (n.398-36G>A) c.83-36G>A (n.83-36G>A) c.*79-36G>A (n.*79-36G>A) c.458-36G>A (n.458-36G>A) c.457+45G>A (n.457+45G>A) n.436+474G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67456263G= | CA1980139308 | CABP4 | c.398-36G= (n.398-36G=) c.83-36G= (n.83-36G=) c.*79-36G= (n.*79-36G=) c.458-36G= (n.458-36G=) c.457+45G= (n.457+45G=) n.436+474G= | |
| 11 | g.67456265C>A | CA224143594 | CABP4 | c.398-34C>A (n.398-34C>A) c.83-34C>A (n.83-34C>A) c.*79-34C>A (n.*79-34C>A) c.458-34C>A (n.458-34C>A) c.457+47C>A (n.457+47C>A) n.436+476C>A | dbSNP |
| 11 | g.67456265C= | CA1980139319 | CABP4 | c.398-34C= (n.398-34C=) c.83-34C= (n.83-34C=) c.*79-34C= (n.*79-34C=) c.458-34C= (n.458-34C=) c.457+47C= (n.457+47C=) n.436+476C= | |
| 11 | g.67456265C>G | CA6140201 | CABP4 | c.398-34C>G (n.398-34C>G) c.83-34C>G (n.83-34C>G) c.*79-34C>G (n.*79-34C>G) c.458-34C>G (n.458-34C>G) c.457+47C>G (n.457+47C>G) n.436+476C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67456265C>T | CA2614623206 | CABP4 | c.398-34C>T (n.398-34C>T) c.83-34C>T (n.83-34C>T) c.*79-34C>T (n.*79-34C>T) c.458-34C>T (n.458-34C>T) c.457+47C>T (n.457+47C>T) n.436+476C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67456267G>A | CA2614623209 | CABP4 | c.398-32G>A (n.398-32G>A) c.83-32G>A (n.83-32G>A) c.*79-32G>A (n.*79-32G>A) c.458-32G>A (n.458-32G>A) c.457+49G>A (n.457+49G>A) n.436+478G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67456268G= | CA1980139327 | CABP4 | c.398-31G= (n.398-31G=) c.83-31G= (n.83-31G=) c.*79-31G= (n.*79-31G=) c.458-31G= (n.458-31G=) c.457+50G= (n.457+50G=) n.436+479G= | |
| 11 | g.67456268G>T | CA1980139332 | CABP4 | c.398-31G>T (n.398-31G>T) c.83-31G>T (n.83-31G>T) c.*79-31G>T (n.*79-31G>T) c.458-31G>T (n.458-31G>T) c.457+50G>T (n.457+50G>T) n.436+479G>T | dbSNP |
| 11 | g.67456269C= | CA1980139337 | CABP4 | c.398-30C= (n.398-30C=) c.83-30C= (n.83-30C=) c.*79-30C= (n.*79-30C=) c.458-30C= (n.458-30C=) c.457+51C= (n.457+51C=) n.436+480C= | |
| 11 | g.67456269C>G | CA599904378 | CABP4 | c.398-30C>G (n.398-30C>G) c.83-30C>G (n.83-30C>G) c.*79-30C>G (n.*79-30C>G) c.458-30C>G (n.458-30C>G) c.457+51C>G (n.457+51C>G) n.436+480C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67456271A= | CA1980139344 | CABP4 | c.398-28A= (n.398-28A=) c.83-28A= (n.83-28A=) c.*79-28A= (n.*79-28A=) c.458-28A= (n.458-28A=) c.457+53A= (n.457+53A=) n.436+482A= | |
| 11 | g.67456271A>G | CA1980139346 | CABP4 | c.398-28A>G (n.398-28A>G) c.83-28A>G (n.83-28A>G) c.*79-28A>G (n.*79-28A>G) c.458-28A>G (n.458-28A>G) c.457+53A>G (n.457+53A>G) n.436+482A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67456272C>A | CA2574895819 | CABP4 | c.398-27C>A (n.398-27C>A) c.83-27C>A (n.83-27C>A) c.*79-27C>A (n.*79-27C>A) c.458-27C>A (n.458-27C>A) c.457+54C>A (n.457+54C>A) n.436+483C>A | |
| 11 | g.67456272C>T | CA2614623211 | CABP4 | c.398-27C>T (n.398-27C>T) c.83-27C>T (n.83-27C>T) c.*79-27C>T (n.*79-27C>T) c.458-27C>T (n.458-27C>T) c.457+54C>T (n.457+54C>T) n.436+483C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67456273C= | CA1980139353 | CABP4 | c.398-26C= (n.398-26C=) c.83-26C= (n.83-26C=) c.*79-26C= (n.*79-26C=) c.458-26C= (n.458-26C=) c.457+55C= (n.457+55C=) n.436+484C= | |
| 11 | g.67456273C>G | CA6140203 | CABP4 | c.398-26C>G (n.398-26C>G) c.83-26C>G (n.83-26C>G) c.*79-26C>G (n.*79-26C>G) c.458-26C>G (n.458-26C>G) c.457+55C>G (n.457+55C>G) n.436+484C>G | dbSNP ExAC |
| 11 | g.67456273C>T | CA6140202 | CABP4 | c.398-26C>T (n.398-26C>T) c.83-26C>T (n.83-26C>T) c.*79-26C>T (n.*79-26C>T) c.458-26C>T (n.458-26C>T) c.457+55C>T (n.457+55C>T) n.436+484C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67456275G>A | CA2792511247 | CABP4 | c.398-24G>A (n.398-24G>A) c.83-24G>A (n.83-24G>A) c.*79-24G>A (n.*79-24G>A) c.458-24G>A (n.458-24G>A) c.457+57G>A (n.457+57G>A) n.436+486G>A | |
| 11 | g.67456275G>T | CA2546302754 | CABP4 | c.398-24G>T (n.398-24G>T) c.83-24G>T (n.83-24G>T) c.*79-24G>T (n.*79-24G>T) c.458-24G>T (n.458-24G>T) c.457+57G>T (n.457+57G>T) n.436+486G>T | |
| 11 | g.67456277del | CA2614623217 | CABP4 | c.398-22del (n.398-22del) c.83-22del (n.83-22del) c.*79-22del (n.*79-22del) c.458-22del (n.458-22del) c.457+59del (n.457+59del) n.436+488del | gnomAD v4 |
| 11 | g.67456276G>A | CA6140204 | CABP4 | c.398-23G>A (n.398-23G>A) c.83-23G>A (n.83-23G>A) c.*79-23G>A (n.*79-23G>A) c.458-23G>A (n.458-23G>A) c.457+58G>A (n.457+58G>A) n.436+487G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67456276G= | CA1980139357 | CABP4 | c.398-23G= (n.398-23G=) c.83-23G= (n.83-23G=) c.*79-23G= (n.*79-23G=) c.458-23G= (n.458-23G=) c.457+58G= (n.457+58G=) n.436+487G= | |
| 11 | g.67456278C>T | CA2792511250 | CABP4 | c.398-21C>T (n.398-21C>T) c.83-21C>T (n.83-21C>T) c.*79-21C>T (n.*79-21C>T) c.458-21C>T (n.458-21C>T) c.457+60C>T (n.457+60C>T) n.436+489C>T | |
| 11 | g.67456279T>C | CA224143602 | CABP4 | c.398-20T>C (n.398-20T>C) c.83-20T>C (n.83-20T>C) c.*79-20T>C (n.*79-20T>C) c.458-20T>C (n.458-20T>C) c.457+61T>C (n.457+61T>C) n.436+490T>C | dbSNP |
| 11 | g.67456279T>G | CA679482045 | CABP4 | c.398-20T>G (n.398-20T>G) c.83-20T>G (n.83-20T>G) c.*79-20T>G (n.*79-20T>G) c.458-20T>G (n.458-20T>G) c.457+61T>G (n.457+61T>G) n.436+490T>G | dbSNP |
| 11 | g.67456279T= | CA1980139361 | CABP4 | c.398-20T= (n.398-20T=) c.83-20T= (n.83-20T=) c.*79-20T= (n.*79-20T=) c.458-20T= (n.458-20T=) c.457+61T= (n.457+61T=) n.436+490T= | |
| 11 | g.67456281G>A | CA224143604 | CABP4 | c.398-18G>A (n.398-18G>A) c.83-18G>A (n.83-18G>A) c.*79-18G>A (n.*79-18G>A) c.458-18G>A (n.458-18G>A) c.457+63G>A (n.457+63G>A) n.436+492G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67456281G= | CA1980139363 | CABP4 | c.398-18G= (n.398-18G=) c.83-18G= (n.83-18G=) c.*79-18G= (n.*79-18G=) c.458-18G= (n.458-18G=) c.457+63G= (n.457+63G=) n.436+492G= | |
| 11 | g.67456282A= | CA1980139367 | CABP4 | c.398-17A= (n.398-17A=) c.83-17A= (n.83-17A=) c.*79-17A= (n.*79-17A=) c.458-17A= (n.458-17A=) c.457+64A= (n.457+64A=) n.436+493A= | |
| 11 | g.67456282A>C | CA939070704 | CABP4 | c.398-17A>C (n.398-17A>C) c.83-17A>C (n.83-17A>C) c.*79-17A>C (n.*79-17A>C) c.458-17A>C (n.458-17A>C) c.457+64A>C (n.457+64A>C) n.436+493A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67456282A>G | CA679482046 | CABP4 | c.398-17A>G (n.398-17A>G) c.83-17A>G (n.83-17A>G) c.*79-17A>G (n.*79-17A>G) c.458-17A>G (n.458-17A>G) c.457+64A>G (n.457+64A>G) n.436+493A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67456284C= | CA1980139369 | CABP4 | c.398-15C= (n.398-15C=) c.83-15C= (n.83-15C=) c.*79-15C= (n.*79-15C=) c.458-15C= (n.458-15C=) c.457+66C= (n.457+66C=) n.436+495C= | |
| 11 | g.67456284C>T | CA939070709 | CABP4 | c.398-15C>T (n.398-15C>T) c.83-15C>T (n.83-15C>T) c.*79-15C>T (n.*79-15C>T) c.458-15C>T (n.458-15C>T) c.457+66C>T (n.457+66C>T) n.436+495C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67456286C>T | CA2614623220 | CABP4 | c.398-13C>T (n.398-13C>T) c.83-13C>T (n.83-13C>T) c.*79-13C>T (n.*79-13C>T) c.458-13C>T (n.458-13C>T) c.457+68C>T (n.457+68C>T) n.436+497C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67456287C= | CA1980139372 | CABP4 | c.398-12C= (n.398-12C=) c.83-12C= (n.83-12C=) c.*79-12C= (n.*79-12C=) c.458-12C= (n.458-12C=) c.457+69C= (n.457+69C=) n.436+498C= | |
| 11 | g.67456287C>T | CA224143613 | CABP4 | c.398-12C>T (n.398-12C>T) c.83-12C>T (n.83-12C>T) c.*79-12C>T (n.*79-12C>T) c.458-12C>T (n.458-12C>T) c.457+69C>T (n.457+69C>T) n.436+498C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67456292_67456294del | CA2792511251 | CABP4 | c.398-7_398-5del (n.398-7_398-5del) c.83-7_83-5del (n.83-7_83-5del) c.*79-7_*79-5del (n.*79-7_*79-5del) c.458-7_458-5del (n.458-7_458-5del) c.457+74_457+76del (n.457+74_457+76del) n.436+503_436+505del | |
| 11 | g.67456288C= | CA1980139374 | CABP4 | c.398-11C= (n.398-11C=) c.83-11C= (n.83-11C=) c.*79-11C= (n.*79-11C=) c.458-11C= (n.458-11C=) c.457+70C= (n.457+70C=) n.436+499C= | |
| 11 | g.67456288C>G | CA2792511252 | CABP4 | c.398-11C>G (n.398-11C>G) c.83-11C>G (n.83-11C>G) c.*79-11C>G (n.*79-11C>G) c.458-11C>G (n.458-11C>G) c.457+70C>G (n.457+70C>G) n.436+499C>G | |
| 11 | g.67456288C>T | CA224143615 | CABP4 | c.398-11C>T (n.398-11C>T) c.83-11C>T (n.83-11C>T) c.*79-11C>T (n.*79-11C>T) c.458-11C>T (n.458-11C>T) c.457+70C>T (n.457+70C>T) n.436+499C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67456290C= | CA1980139380 | CABP4 | c.398-9C= (n.398-9C=) c.83-9C= (n.83-9C=) c.*79-9C= (n.*79-9C=) c.458-9C= (n.458-9C=) c.457+72C= (n.457+72C=) n.436+501C= | |
| 11 | g.67456290C>G | CA2614623226 | CABP4 | c.398-9C>G (n.398-9C>G) c.83-9C>G (n.83-9C>G) c.*79-9C>G (n.*79-9C>G) c.458-9C>G (n.458-9C>G) c.457+72C>G (n.457+72C>G) n.436+501C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67456290C>T | CA6140205 | CABP4 | c.398-9C>T (n.398-9C>T) c.83-9C>T (n.83-9C>T) c.*79-9C>T (n.*79-9C>T) c.458-9C>T (n.458-9C>T) c.457+72C>T (n.457+72C>T) n.436+501C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67456291C= | CA1980139386 | CABP4 | c.398-8C= (n.398-8C=) c.83-8C= (n.83-8C=) c.*79-8C= (n.*79-8C=) c.458-8C= (n.458-8C=) c.457+73C= (n.457+73C=) n.436+502C= | |
| 11 | g.67456291C>T | CA6140206 | CABP4 | c.398-8C>T (n.398-8C>T) c.83-8C>T (n.83-8C>T) c.*79-8C>T (n.*79-8C>T) c.458-8C>T (n.458-8C>T) c.457+73C>T (n.457+73C>T) n.436+502C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67456292T>A | CA2614623228 | CABP4 | c.398-7T>A (n.398-7T>A) c.83-7T>A (n.83-7T>A) c.*79-7T>A (n.*79-7T>A) c.458-7T>A (n.458-7T>A) c.457+74T>A (n.457+74T>A) n.436+503T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67456293C>T | CA2614623229 | CABP4 | c.398-6C>T (n.398-6C>T) c.83-6C>T (n.83-6C>T) c.*79-6C>T (n.*79-6C>T) c.458-6C>T (n.458-6C>T) c.457+75C>T (n.457+75C>T) n.436+504C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67456293_67456294del | CA2500519967 | CABP4 | c.398-6_398-5del (n.398-6_398-5del) c.83-6_83-5del (n.83-6_83-5del) c.*79-6_*79-5del (n.*79-6_*79-5del) c.458-6_458-5del (n.458-6_458-5del) c.457+75_457+76del (n.457+75_457+76del) n.436+504_436+505del | |
| 11 | g.67456295A= | CA1980139394 | CABP4 | c.398-4A= (n.398-4A=) c.83-4A= (n.83-4A=) c.*79-4A= (n.*79-4A=) c.458-4A= (n.458-4A=) c.457+77A= (n.457+77A=) n.436+506A= | |
| 11 | g.67456295A>G | CA679482055 | CABP4 | c.398-4A>G (n.398-4A>G) c.83-4A>G (n.83-4A>G) c.*79-4A>G (n.*79-4A>G) c.458-4A>G (n.458-4A>G) c.457+77A>G (n.457+77A>G) n.436+506A>G | dbSNP |
| 11 | g.67456296C= | CA1980139397 | CABP4 | c.398-3C= (n.398-3C=) c.83-3C= (n.83-3C=) c.*79-3C= (n.*79-3C=) c.458-3C= (n.458-3C=) c.457+78C= (n.457+78C=) n.436+507C= | |
| 11 | g.67456296C>G | CA1980139401 | CABP4 | c.398-3C>G (n.398-3C>G) c.83-3C>G (n.83-3C>G) c.*79-3C>G (n.*79-3C>G) c.458-3C>G (n.458-3C>G) c.457+78C>G (n.457+78C>G) n.436+507C>G | dbSNP |
| 11 | g.67456297A>C | CA381529668 | CABP4 | c.398-2A>C (n.398-2A>C) c.83-2A>C (n.83-2A>C) c.*79-2A>C (n.*79-2A>C) c.458-2A>C (n.458-2A>C) c.457+79A>C (n.457+79A>C) n.436+508A>C | |
| 11 | g.67456297A>G | CA381529679 | CABP4 | c.398-2A>G (n.398-2A>G) c.83-2A>G (n.83-2A>G) c.*79-2A>G (n.*79-2A>G) c.458-2A>G (n.458-2A>G) c.457+79A>G (n.457+79A>G) n.436+508A>G | |
| 11 | g.67456297A>T | CA381529673 | CABP4 | c.398-2A>T (n.398-2A>T) c.83-2A>T (n.83-2A>T) c.*79-2A>T (n.*79-2A>T) c.458-2A>T (n.458-2A>T) c.457+79A>T (n.457+79A>T) n.436+508A>T | |
| 11 | g.67456298G>A | CA381529681 | CABP4 | c.398-1G>A (n.398-1G>A) c.83-1G>A (n.83-1G>A) c.*79-1G>A (n.*79-1G>A) c.458-1G>A (n.458-1G>A) c.457+80G>A (n.457+80G>A) n.436+509G>A | |
| 11 | g.67456298G>C | CA381529682 | CABP4 | c.398-1G>C (n.398-1G>C) c.83-1G>C (n.83-1G>C) c.*79-1G>C (n.*79-1G>C) c.458-1G>C (n.458-1G>C) c.457+80G>C (n.457+80G>C) n.436+509G>C | |
| 11 | g.67456298G>T | CA381529684 | CABP4 | c.398-1G>T (n.398-1G>T) c.83-1G>T (n.83-1G>T) c.*79-1G>T (n.*79-1G>T) c.458-1G>T (n.458-1G>T) c.457+80G>T (n.457+80G>T) n.436+509G>T | |
| 11 | g.67456299A>C | CA381529687 | CABP4 | c.398A>C (p.Glu133Ala) c.83A>C (p.Glu28Ala) c.*79A>C (n.*79A>C) c.458A>C (p.Glu153Ala) c.457+81A>C (n.457+81A>C) n.436+510A>C | |
| 11 | g.67456299A>G | CA381529699 | CABP4 | c.398A>G (p.Glu133Gly) c.83A>G (p.Glu28Gly) c.*79A>G (n.*79A>G) c.458A>G (p.Glu153Gly) c.457+81A>G (n.457+81A>G) n.436+510A>G | |
| 11 | g.67456299A>T | CA381529700 | CABP4 | c.398A>T (p.Glu133Val) c.83A>T (p.Glu28Val) c.*79A>T (n.*79A>T) c.458A>T (p.Glu153Val) c.457+81A>T (n.457+81A>T) n.436+510A>T | |
| 11 | g.67456300G>A | CA475382066 | CABP4 | c.399G>A (p.Glu133=) c.84G>A (p.Glu28=) c.*80G>A (n.*80G>A) c.459G>A (p.Glu153=) c.457+82G>A (n.457+82G>A) n.436+511G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67456300G>C | CA381529724 | CABP4 | c.399G>C (p.Glu133Asp) c.84G>C (p.Glu28Asp) c.*80G>C (n.*80G>C) c.459G>C (p.Glu153Asp) c.457+82G>C (n.457+82G>C) n.436+511G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67456300G= | CA1980139408 | CABP4 | c.399G= (p.Glu133=) c.84G= (p.Glu28=) c.*80G= (n.*80G=) c.459G= (p.Glu153=) c.457+82G= (n.457+82G=) n.436+511G= | |
| 11 | g.67456300G>T | CA381529727 | CABP4 | c.399G>T (p.Glu133Asp) c.84G>T (p.Glu28Asp) c.*80G>T (n.*80G>T) c.459G>T (p.Glu153Asp) c.457+82G>T (n.457+82G>T) n.436+511G>T |