Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67456100G>ACA1980136520CABP4c.367-88G>A (n.367-88G>A)
c.-31-6G>A (n.-31-6G>A)
c.367-20G>A (n.367-20G>A)
c.-17-20G>A (n.-17-20G>A)
c.427-88G>A (n.427-88G>A)
n.436+311G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.67456100G=CA1980136521CABP4c.367-88G= (n.367-88G=)
c.-31-6G= (n.-31-6G=)
c.367-20G= (n.367-20G=)
c.-17-20G= (n.-17-20G=)
c.427-88G= (n.427-88G=)
n.436+311G=
11g.67456100G>TCA6140160CABP4c.367-88G>T (n.367-88G>T)
c.-31-6G>T (n.-31-6G>T)
c.367-20G>T (n.367-20G>T)
c.-17-20G>T (n.-17-20G>T)
c.427-88G>T (n.427-88G>T)
n.436+311G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67456101C=CA1980136523CABP4c.367-87C= (n.367-87C=)
c.-31-5C= (n.-31-5C=)
c.367-19C= (n.367-19C=)
c.-17-19C= (n.-17-19C=)
c.427-87C= (n.427-87C=)
n.436+312C=
11g.67456101C>TCA224143487CABP4c.367-87C>T (n.367-87C>T)
c.-31-5C>T (n.-31-5C>T)
c.367-19C>T (n.367-19C>T)
c.-17-19C>T (n.-17-19C>T)
c.427-87C>T (n.427-87C>T)
n.436+312C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.67456103C>ACA224143496CABP4c.367-85C>A (n.367-85C>A)
c.-31-3C>A (n.-31-3C>A)
c.367-17C>A (n.367-17C>A)
c.-17-17C>A (n.-17-17C>A)
c.427-85C>A (n.427-85C>A)
n.436+314C>A
 dbSNP
11g.67456103C=CA1980136525CABP4c.367-85C= (n.367-85C=)
c.-31-3C= (n.-31-3C=)
c.367-17C= (n.367-17C=)
c.-17-17C= (n.-17-17C=)
c.427-85C= (n.427-85C=)
n.436+314C=
11g.67456103C>TCA2574895808CABP4c.367-85C>T (n.367-85C>T)
c.-31-3C>T (n.-31-3C>T)
c.367-17C>T (n.367-17C>T)
c.-17-17C>T (n.-17-17C>T)
c.427-85C>T (n.427-85C>T)
n.436+314C>T
11g.67456104A=CA1980136527CABP4c.367-84A= (n.367-84A=)
c.-31-2A= (n.-31-2A=)
c.367-16A= (n.367-16A=)
c.-17-16A= (n.-17-16A=)
c.427-84A= (n.427-84A=)
n.436+315A=
11g.67456104A>GCA224143502CABP4c.367-84A>G (n.367-84A>G)
c.-31-2A>G (n.-31-2A>G)
c.367-16A>G (n.367-16A>G)
c.-17-16A>G (n.-17-16A>G)
c.427-84A>G (n.427-84A>G)
n.436+315A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67456104A>TCA599903884CABP4c.367-84A>T (n.367-84A>T)
c.-31-2A>T (n.-31-2A>T)
c.367-16A>T (n.367-16A>T)
c.-17-16A>T (n.-17-16A>T)
c.427-84A>T (n.427-84A>T)
n.436+315A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67456105G>CCA599903885CABP4c.367-83G>C (n.367-83G>C)
c.-31-1G>C (n.-31-1G>C)
c.367-15G>C (n.367-15G>C)
c.-17-15G>C (n.-17-15G>C)
c.427-83G>C (n.427-83G>C)
n.436+316G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67456105G=CA1980136529CABP4c.367-83G= (n.367-83G=)
c.-31-1G= (n.-31-1G=)
c.367-15G= (n.367-15G=)
c.-17-15G= (n.-17-15G=)
c.427-83G= (n.427-83G=)
n.436+316G=
11g.67456107C>TCA2614623025CABP4c.367-81C>T (n.367-81C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.367-13C>T (n.367-13C>T)
c.-17-13C>T (n.-17-13C>T)
c.427-81C>T (n.427-81C>T)
n.436+318C>T
 gnomAD v4
11g.67456110A=CA1980136530CABP4c.367-78A= (n.367-78A=)
c.-27A= (n.-27A=)
c.367-10A= (n.367-10A=)
c.-17-10A= (n.-17-10A=)
c.427-78A= (n.427-78A=)
n.436+321A=
11g.67456110A>GCA1980136531CABP4c.367-78A>G (n.367-78A>G)
c.-27A>G (n.-27A>G)
c.367-10A>G (n.367-10A>G)
c.-17-10A>G (n.-17-10A>G)
c.427-78A>G (n.427-78A>G)
n.436+321A>G
 dbSNP
11g.67456112A=CA1980136533CABP4c.367-76A= (n.367-76A=)
c.-25A= (n.-25A=)
c.367-8A= (n.367-8A=)
c.-17-8A= (n.-17-8A=)
c.427-76A= (n.427-76A=)
n.436+323A=
11g.67456112A>GCA6140161CABP4c.367-76A>G (n.367-76A>G)
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.367-8A>G (n.367-8A>G)
c.-17-8A>G (n.-17-8A>G)
c.427-76A>G (n.427-76A>G)
n.436+323A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67456113T>ACA679481792CABP4c.367-75T>A (n.367-75T>A)
c.-24T>A (n.-24T>A)
c.367-7T>A (n.367-7T>A)
c.-17-7T>A (n.-17-7T>A)
c.427-75T>A (n.427-75T>A)
n.436+324T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67456113T>CCA1980136536CABP4c.367-75T>C (n.367-75T>C)
c.-24T>C (n.-24T>C)
c.367-7T>C (n.367-7T>C)
c.-17-7T>C (n.-17-7T>C)
c.427-75T>C (n.427-75T>C)
n.436+324T>C
 dbSNP
11g.67456113T=CA1980136535CABP4c.367-75T= (n.367-75T=)
c.-24T= (n.-24T=)
c.367-7T= (n.367-7T=)
c.-17-7T= (n.-17-7T=)
c.427-75T= (n.427-75T=)
n.436+324T=
11g.67456114G>ACA2614623027CABP4c.367-74G>A (n.367-74G>A)
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.367-6G>A (n.367-6G>A)
c.-17-6G>A (n.-17-6G>A)
c.427-74G>A (n.427-74G>A)
n.436+325G>A
 gnomAD v4
11g.67456115A>GCA2792511225CABP4c.367-73A>G (n.367-73A>G)
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.367-5A>G (n.367-5A>G)
c.-17-5A>G (n.-17-5A>G)
c.427-73A>G (n.427-73A>G)
n.436+326A>G
11g.67456116G>ACA224143506CABP4c.367-72G>A (n.367-72G>A)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.367-4G>A (n.367-4G>A)
c.-17-4G>A (n.-17-4G>A)
c.427-72G>A (n.427-72G>A)
n.436+327G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67456116G=CA1980136539CABP4c.367-72G= (n.367-72G=)
c.-21G= (n.-21G=)
c.367-4G= (n.367-4G=)
c.-17-4G= (n.-17-4G=)
c.427-72G= (n.427-72G=)
n.436+327G=
11g.67456116G>TCA6140162CABP4c.367-72G>T (n.367-72G>T)
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.367-4G>T (n.367-4G>T)
c.-17-4G>T (n.-17-4G>T)
c.427-72G>T (n.427-72G>T)
n.436+327G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67456117C>TCA2614623030CABP4c.367-71C>T (n.367-71C>T)
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.367-3C>T (n.367-3C>T)
c.-17-3C>T (n.-17-3C>T)
c.427-71C>T (n.427-71C>T)
n.436+328C>T
 gnomAD v4
11g.67456120G>ACA599903887CABP4c.367-68G>A (n.367-68G>A)
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.367G>A (p.Gly123Arg)
c.427-68G>A (n.427-68G>A)
n.436+331G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67456120G>CCA6140163CABP4c.367-68G>C (n.367-68G>C)
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.427-68G>C (n.427-68G>C)
n.436+331G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67456120G=CA1980136542CABP4c.367-68G= (n.367-68G=)
c.-17G= (n.-17G=)
c.367G= (p.Gly123=)
c.427-68G= (n.427-68G=)
n.436+331G=
11g.67456120G>TCA2792511228CABP4c.367-68G>T (n.367-68G>T)
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.367G>T (p.Gly123Trp)
c.427-68G>T (n.427-68G>T)
n.436+331G>T
11g.67456121G=CA1980136545CABP4c.367-67G= (n.367-67G=)
c.-16G= (n.-16G=)
c.368G= (p.Gly123=)
c.427-67G= (n.427-67G=)
n.436+332G=
11g.67456121G>TCA1980136544CABP4c.367-67G>T (n.367-67G>T)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.368G>T (p.Gly123Val)
c.427-67G>T (n.427-67G>T)
n.436+332G>T
 dbSNP
11g.67456122G>ACA2614623031CABP4c.367-66G>A (n.367-66G>A)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.369G>A (p.Gly123=)
c.427-66G>A (n.427-66G>A)
n.436+333G>A
 gnomAD v4
11g.67456124T>CCA1980136549CABP4c.367-64T>C (n.367-64T>C)
c.-13T>C (n.-13T>C)
c.371T>C (p.Met124Thr)
c.427-64T>C (n.427-64T>C)
n.436+335T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.67456124T=CA1980136548CABP4c.367-64T= (n.367-64T=)
c.-13T= (n.-13T=)
c.371T= (p.Met124=)
c.427-64T= (n.427-64T=)
n.436+335T=
11g.67456124_67456127delinsTGAACA1980136547CABP4c.367-64_367-61delinsTGAA (n.367-64_367-61delinsTGAA)
c.-13_-10delinsTGAA (n.-13_-10delinsTGAA)
c.371_374delinsTGAA (p.Met124=)
c.427-64_427-61delinsTGAA (n.427-64_427-61delinsTGAA)
n.436+335_436+338delinsTGAA
11g.67456126_67456128delCA6140164CABP4c.367-62_367-60del (n.367-62_367-60del)
c.-11_-9del (n.-11_-9del)
c.373_375del (p.Lys125del)
c.427-62_427-60del (n.427-62_427-60del)
n.436+337_436+339del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67456126A>CCA2614623032CABP4c.367-62A>C (n.367-62A>C)
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.373A>C (p.Lys125Gln)
c.427-62A>C (n.427-62A>C)
n.436+337A>C
 gnomAD v4
11g.67456128G>TCA2574895809CABP4c.367-60G>T (n.367-60G>T)
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.375G>T (p.Lys125Asn)
c.427-60G>T (n.427-60G>T)
n.436+339G>T
11g.67456129G>ACA2574895810CABP4c.367-59G>A (n.367-59G>A)
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.427-59G>A (n.427-59G>A)
n.436+340G>A
 gnomAD v4
11g.67456130A>CCA2614623033CABP4c.367-58A>C (n.367-58A>C)
c.-7A>C (n.-7A>C)
c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.427-58A>C (n.427-58A>C)
n.436+341A>C
 gnomAD v4
11g.67456131G>ACA599903888CABP4c.367-57G>A (n.367-57G>A)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.378G>A (p.Glu126=)
c.427-57G>A (n.427-57G>A)
n.436+342G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67456131G=CA1980136551CABP4c.367-57G= (n.367-57G=)
c.-6G= (n.-6G=)
c.378G= (p.Glu126=)
c.427-57G= (n.427-57G=)
n.436+342G=
11g.67456133A=CA1980136552CABP4c.367-55A= (n.367-55A=)
c.-4A= (n.-4A=)
c.380A= (p.Glu127=)
c.427-55A= (n.427-55A=)
n.436+344A=
11g.67456133A>GCA1980136553CABP4c.367-55A>G (n.367-55A>G)
c.-4A>G (n.-4A>G)
c.380A>G (p.Glu127Gly)
c.427-55A>G (n.427-55A>G)
n.436+344A>G
 dbSNP
11g.67456134A>TCA2574895811CABP4c.367-54A>T (n.367-54A>T)
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.381A>T (p.Glu127Asp)
c.427-54A>T (n.427-54A>T)
n.436+345A>T
 gnomAD v4
11g.67456135G>TCA2614623034CABP4c.367-53G>T (n.367-53G>T)
c.-2G>T (n.-2G>T)
c.382G>T (p.Gly128Ter)
c.427-53G>T (n.427-53G>T)
n.436+346G>T
 gnomAD v4
11g.67456136G>ACA599903889CABP4c.367-52G>A (n.367-52G>A)
c.-1G>A (n.-1G>A)
c.383G>A (p.Gly128Glu)
c.427-52G>A (n.427-52G>A)
n.436+347G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67456136G=CA1980136555CABP4c.367-52G= (n.367-52G=)
c.-1G= (n.-1G=)
c.383G= (p.Gly128=)
c.427-52G= (n.427-52G=)
n.436+347G=
11g.67456136G>TCA2614623035CABP4c.367-52G>T (n.367-52G>T)
c.-1G>T (n.-1G>T)
c.383G>T (p.Gly128Val)
c.427-52G>T (n.427-52G>T)
n.436+347G>T
 gnomAD v4
11g.67456137A>CCA381528965CABP4c.367-51A>C (n.367-51A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.384A>C (p.Gly128=)
c.427-51A>C (n.427-51A>C)
n.436+348A>C
11g.67456137A>GCA381528968CABP4c.367-51A>G (n.367-51A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.384A>G (p.Gly128=)
c.427-51A>G (n.427-51A>G)
n.436+348A>G
11g.67456137A>TCA381528970CABP4c.367-51A>T (n.367-51A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.384A>T (p.Gly128=)
c.427-51A>T (n.427-51A>T)
n.436+348A>T
 gnomAD v4
11g.67456138T>ACA381528973CABP4c.367-50T>A (n.367-50T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.385T>A (p.Ter129Arg)
c.427-50T>A (n.427-50T>A)
n.436+349T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67456138T>CCA381528974CABP4c.367-50T>C (n.367-50T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.385T>C (p.Ter129Arg)
c.427-50T>C (n.427-50T>C)
n.436+349T>C
11g.67456138T>GCA381528975CABP4c.367-50T>G (n.367-50T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.385T>G (p.Ter129Gly)
c.427-50T>G (n.427-50T>G)
n.436+349T>G
11g.67456138T=CA1980136561CABP4c.367-50T= (n.367-50T=)
c.2T= (p.Met1=)
c.385T= (p.Ter129=)
c.427-50T= (n.427-50T=)
n.436+349T=
11g.67456139G>ACA381528977CABP4c.367-49G>A (n.367-49G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.386G>A (p.Ter129=)
c.427-49G>A (n.427-49G>A)
n.436+350G>A
11g.67456139G>CCA381528979CABP4c.367-49G>C (n.367-49G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.386G>C (p.Ter129Ser)
c.427-49G>C (n.427-49G>C)
n.436+350G>C
11g.67456139G>TCA381528981CABP4c.367-49G>T (n.367-49G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.386G>T (p.Ter129Leu)
c.427-49G>T (n.427-49G>T)
n.436+350G>T
11g.67456140A>CCA381528983CABP4c.367-48A>C (n.367-48A>C)
c.4A>C (p.Thr2Pro)
c.387A>C (p.Ter129Cys)
c.427-48A>C (n.427-48A>C)
n.436+351A>C
 dbSNP
11g.67456140A>GCA381528990CABP4c.367-48A>G (n.367-48A>G)
c.4A>G (p.Thr2Ala)
c.387A>G (p.Ter129Trp)
c.427-48A>G (n.427-48A>G)
n.436+351A>G
11g.67456140A>TCA381528987CABP4c.367-48A>T (n.367-48A>T)
c.4A>T (p.Thr2Ser)
c.387A>T (p.Ter129Cys)
c.427-48A>T (n.427-48A>T)
n.436+351A>T
11g.67456141C>ACA381528994CABP4c.367-47C>A (n.367-47C>A)
c.5C>A (p.Thr2Lys)
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.427-47C>A (n.427-47C>A)
n.436+352C>A
11g.67456141C>GCA381528995CABP4c.367-47C>G (n.367-47C>G)
c.5C>G (p.Thr2Arg)
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.427-47C>G (n.427-47C>G)
n.436+352C>G
11g.67456141C>TCA381528999CABP4c.367-47C>T (n.367-47C>T)
c.5C>T (p.Thr2Ile)
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.427-47C>T (n.427-47C>T)
n.436+352C>T
11g.67456143G>ACA6140165CABP4c.367-45G>A (n.367-45G>A)
c.7G>A (p.Glu3Lys)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.427-45G>A (n.427-45G>A)
n.436+354G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67456143G>CCA6140166CABP4c.367-45G>C (n.367-45G>C)
c.7G>C (p.Glu3Gln)
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.427-45G>C (n.427-45G>C)
n.436+354G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67456143G=CA1980136563CABP4c.367-45G= (n.367-45G=)
c.7G= (p.Glu3=)
c.*3G= (n.*3G=)
c.427-45G= (n.427-45G=)
n.436+354G=
11g.67456143G>TCA381529006CABP4c.367-45G>T (n.367-45G>T)
c.7G>T (p.Glu3Ter)
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.427-45G>T (n.427-45G>T)
n.436+354G>T
11g.67456144A>CCA381529014CABP4c.367-44A>C (n.367-44A>C)
c.8A>C (p.Glu3Ala)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.427-44A>C (n.427-44A>C)
n.436+355A>C
11g.67456144A>GCA381529008CABP4c.367-44A>G (n.367-44A>G)
c.8A>G (p.Glu3Gly)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.427-44A>G (n.427-44A>G)
n.436+355A>G
11g.67456144A>TCA381529011CABP4c.367-44A>T (n.367-44A>T)
c.8A>T (p.Glu3Val)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.427-44A>T (n.427-44A>T)
n.436+355A>T
11g.67456145G>ACA599903890CABP4c.367-43G>A (n.367-43G>A)
c.9G>A (p.Glu3=)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.427-43G>A (n.427-43G>A)
n.436+356G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67456145G>CCA381529018CABP4c.367-43G>C (n.367-43G>C)
c.9G>C (p.Glu3Asp)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.427-43G>C (n.427-43G>C)
n.436+356G>C
11g.67456145G=CA1980136566CABP4c.367-43G= (n.367-43G=)
c.9G= (p.Glu3=)
c.*5G= (n.*5G=)
c.427-43G= (n.427-43G=)
n.436+356G=
11g.67456145G>TCA381529025CABP4c.367-43G>T (n.367-43G>T)
c.9G>T (p.Glu3Asp)
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.427-43G>T (n.427-43G>T)
n.436+356G>T
11g.67456146C>ACA6140167CABP4c.367-42C>A (n.367-42C>A)
c.10C>A (p.Pro4Thr)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.427-42C>A (n.427-42C>A)
n.436+357C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67456146C=CA1980136569CABP4c.367-42C= (n.367-42C=)
c.10C= (p.Pro4=)
c.*6C= (n.*6C=)
c.427-42C= (n.427-42C=)
n.436+357C=
11g.67456146C>GCA381529031CABP4c.367-42C>G (n.367-42C>G)
c.10C>G (p.Pro4Ala)
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.427-42C>G (n.427-42C>G)
n.436+357C>G
11g.67456146C>TCA381529033CABP4c.367-42C>T (n.367-42C>T)
c.10C>T (p.Pro4Ser)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.427-42C>T (n.427-42C>T)
n.436+357C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67456147C>ACA381529045CABP4c.367-41C>A (n.367-41C>A)
c.11C>A (p.Pro4Gln)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.427-41C>A (n.427-41C>A)
n.436+358C>A
11g.67456147C=CA1980136571CABP4c.367-41C= (n.367-41C=)
c.11C= (p.Pro4=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.427-41C= (n.427-41C=)
n.436+358C=
11g.67456147C>GCA381529036CABP4c.367-41C>G (n.367-41C>G)
c.11C>G (p.Pro4Arg)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.427-41C>G (n.427-41C>G)
n.436+358C>G
11g.67456147C>TCA381529043CABP4c.367-41C>T (n.367-41C>T)
c.11C>T (p.Pro4Leu)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.427-41C>T (n.427-41C>T)
n.436+358C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67456148G>ACA6140169CABP4c.367-40G>A (n.367-40G>A)
c.12G>A (p.Pro4=)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.427-40G>A (n.427-40G>A)
n.436+359G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67456148G=CA1980136574CABP4c.367-40G= (n.367-40G=)
c.12G= (p.Pro4=)
c.*8G= (n.*8G=)
c.427-40G= (n.427-40G=)
n.436+359G=
11g.67456148G>TCA6140168CABP4c.367-40G>T (n.367-40G>T)
c.12G>T (p.Pro4=)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.427-40G>T (n.427-40G>T)
n.436+359G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67456149T>ACA381529064CABP4c.367-39T>A (n.367-39T>A)
c.13T>A (p.Trp5Arg)
c.*9T>A (n.*9T>A)
c.427-39T>A (n.427-39T>A)
n.436+360T>A
11g.67456149T>CCA381529067CABP4c.367-39T>C (n.367-39T>C)
c.13T>C (p.Trp5Arg)
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.427-39T>C (n.427-39T>C)
n.436+360T>C
 gnomAD v4
11g.67456149T>GCA381529071CABP4c.367-39T>G (n.367-39T>G)
c.13T>G (p.Trp5Gly)
c.*9T>G (n.*9T>G)
c.427-39T>G (n.427-39T>G)
n.436+360T>G
11g.67456150G>ACA381529074CABP4c.367-38G>A (n.367-38G>A)
c.14G>A (p.Trp5Ter)
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.427-38G>A (n.427-38G>A)
n.436+361G>A
11g.67456150G>CCA381529079CABP4c.367-38G>C (n.367-38G>C)
c.14G>C (p.Trp5Ser)
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.427-38G>C (n.427-38G>C)
n.436+361G>C
11g.67456150G>TCA381529085CABP4c.367-38G>T (n.367-38G>T)
c.14G>T (p.Trp5Leu)
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.427-38G>T (n.427-38G>T)
n.436+361G>T
11g.67456151G>ACA381529087CABP4c.367-37G>A (n.367-37G>A)
c.15G>A (p.Trp5Ter)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.427-37G>A (n.427-37G>A)
n.436+362G>A
11g.67456151G>CCA381529090CABP4c.367-37G>C (n.367-37G>C)
c.15G>C (p.Trp5Cys)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.427-37G>C (n.427-37G>C)
n.436+362G>C
11g.67456151G=CA1980136576CABP4c.367-37G= (n.367-37G=)
c.15G= (p.Trp5=)
c.*11G= (n.*11G=)
c.427-37G= (n.427-37G=)
n.436+362G=
11g.67456151G>TCA381529093CABP4c.367-37G>T (n.367-37G>T)
c.15G>T (p.Trp5Cys)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.427-37G>T (n.427-37G>T)
n.436+362G>T
 dbSNP
11g.67456152C>ACA381529096CABP4c.367-36C>A (n.367-36C>A)
c.16C>A (p.Leu6Met)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.427-36C>A (n.427-36C>A)
n.436+363C>A
11g.67456152C=CA1980136579CABP4c.367-36C= (n.367-36C=)
c.16C= (p.Leu6=)
c.*12C= (n.*12C=)
c.427-36C= (n.427-36C=)
n.436+363C=
11g.67456152C>GCA381529100CABP4c.367-36C>G (n.367-36C>G)
c.16C>G (p.Leu6Val)
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.427-36C>G (n.427-36C>G)
n.436+363C>G
 dbSNP
11g.67456152C>TCA599903891CABP4c.367-36C>T (n.367-36C>T)
c.16C>T (p.Leu6=)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.427-36C>T (n.427-36C>T)
n.436+363C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67456153T>ACA381529107CABP4c.367-35T>A (n.367-35T>A)
c.17T>A (p.Leu6Gln)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.427-35T>A (n.427-35T>A)
n.436+364T>A
11g.67456153T>CCA381529110CABP4c.367-35T>C (n.367-35T>C)
c.17T>C (p.Leu6Pro)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.427-35T>C (n.427-35T>C)
n.436+364T>C
11g.67456153T>GCA381529109CABP4c.367-35T>G (n.367-35T>G)
c.17T>G (p.Leu6Arg)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.427-35T>G (n.427-35T>G)
n.436+364T>G
11g.67456154G>ACA599903892CABP4c.367-34G>A (n.367-34G>A)
c.18G>A (p.Leu6=)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.427-34G>A (n.427-34G>A)
n.436+365G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67456154G=CA1980136582CABP4c.367-34G= (n.367-34G=)
c.18G= (p.Leu6=)
c.*14G= (n.*14G=)
c.427-34G= (n.427-34G=)
n.436+365G=
11g.67456154G>TCA6140170CABP4c.367-34G>T (n.367-34G>T)
c.18G>T (p.Leu6=)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.427-34G>T (n.427-34G>T)
n.436+365G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67456155G>ACA6140171CABP4c.367-33G>A (n.367-33G>A)
c.19G>A (p.Ala7Thr)
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.427-33G>A (n.427-33G>A)
n.436+366G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67456155G>CCA381529113CABP4c.367-33G>C (n.367-33G>C)
c.19G>C (p.Ala7Pro)
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.427-33G>C (n.427-33G>C)
n.436+366G>C
11g.67456155G=CA1980136584CABP4c.367-33G= (n.367-33G=)
c.19G= (p.Ala7=)
c.*15G= (n.*15G=)
c.427-33G= (n.427-33G=)
n.436+366G=
11g.67456155G>TCA381529116CABP4c.367-33G>T (n.367-33G>T)
c.19G>T (p.Ala7Ser)
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.427-33G>T (n.427-33G>T)
n.436+366G>T
11g.67456156C>ACA381529117CABP4c.367-32C>A (n.367-32C>A)
c.20C>A (p.Ala7Asp)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.427-32C>A (n.427-32C>A)
n.436+367C>A
11g.67456156C=CA1980136587CABP4c.367-32C= (n.367-32C=)
c.20C= (p.Ala7=)
c.*16C= (n.*16C=)
c.427-32C= (n.427-32C=)
n.436+367C=
11g.67456156C>GCA381529120CABP4c.367-32C>G (n.367-32C>G)
c.20C>G (p.Ala7Gly)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.427-32C>G (n.427-32C>G)
n.436+367C>G
11g.67456156C>TCA6140172CABP4c.367-32C>T (n.367-32C>T)
c.20C>T (p.Ala7Val)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.427-32C>T (n.427-32C>T)
n.436+367C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67456157C=CA1980136590CABP4c.367-31C= (n.367-31C=)
c.21C= (p.Ala7=)
c.*17C= (n.*17C=)
c.427-31C= (n.427-31C=)
n.436+368C=
11g.67456157C>TCA6140173CABP4c.367-31C>T (n.367-31C>T)
c.21C>T (p.Ala7=)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.427-31C>T (n.427-31C>T)
n.436+368C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67456158C>ACA381529125CABP4c.367-30C>A (n.367-30C>A)
c.22C>A (p.Leu8Met)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.427-30C>A (n.427-30C>A)
n.436+369C>A
11g.67456158C>GCA381529127CABP4c.367-30C>G (n.367-30C>G)
c.22C>G (p.Leu8Val)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.427-30C>G (n.427-30C>G)
n.436+369C>G
11g.67456159T>ACA381529131CABP4c.367-29T>A (n.367-29T>A)
c.23T>A (p.Leu8Gln)
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.427-29T>A (n.427-29T>A)
n.436+370T>A
11g.67456159T>CCA381529133CABP4c.367-29T>C (n.367-29T>C)
c.23T>C (p.Leu8Pro)
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.427-29T>C (n.427-29T>C)
n.436+370T>C
 gnomAD v4
11g.67456159T>GCA381529137CABP4c.367-29T>G (n.367-29T>G)
c.23T>G (p.Leu8Arg)
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.427-29T>G (n.427-29T>G)
n.436+370T>G
11g.67456162_67456163dupCA2574895812CABP4c.367-26_367-25dup (n.367-26_367-25dup)
c.26_27dup (p.Thr10GlyfsTer18)
c.*22_*23dup (n.*22_*23dup)
c.427-26_427-25dup (n.427-26_427-25dup)
n.436+373_436+374dup
 gnomAD v4
11g.67456161G>ACA381529140CABP4c.367-27G>A (n.367-27G>A)
c.25G>A (p.Gly9Arg)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.427-27G>A (n.427-27G>A)
n.436+372G>A
 gnomAD v4
11g.67456161G>CCA381529148CABP4c.367-27G>C (n.367-27G>C)
c.25G>C (p.Gly9Arg)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.427-27G>C (n.427-27G>C)
n.436+372G>C
11g.67456161G>TCA381529143CABP4c.367-27G>T (n.367-27G>T)
c.25G>T (p.Gly9Trp)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.427-27G>T (n.427-27G>T)
n.436+372G>T
11g.67456162G>ACA381529152CABP4c.367-26G>A (n.367-26G>A)
c.26G>A (p.Gly9Glu)
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.427-26G>A (n.427-26G>A)
n.436+373G>A
 gnomAD v4
11g.67456162G>CCA381529154CABP4c.367-26G>C (n.367-26G>C)
c.26G>C (p.Gly9Ala)
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.427-26G>C (n.427-26G>C)
n.436+373G>C
11g.67456162G>TCA381529164CABP4c.367-26G>T (n.367-26G>T)
c.26G>T (p.Gly9Val)
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.427-26G>T (n.427-26G>T)
n.436+373G>T
11g.67456163G>ACA599903893CABP4c.367-25G>A (n.367-25G>A)
c.27G>A (p.Gly9=)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.427-25G>A (n.427-25G>A)
n.436+374G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67456163G>CCA599903894CABP4c.367-25G>C (n.367-25G>C)
c.27G>C (p.Gly9=)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.427-25G>C (n.427-25G>C)
n.436+374G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67456163G=CA1980136594CABP4c.367-25G= (n.367-25G=)
c.27G= (p.Gly9=)
c.*23G= (n.*23G=)
c.427-25G= (n.427-25G=)
n.436+374G=
11g.67456164A>CCA381529167CABP4c.367-24A>C (n.367-24A>C)
c.28A>C (p.Thr10Pro)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.427-24A>C (n.427-24A>C)
n.436+375A>C
11g.67456164A>GCA381529171CABP4c.367-24A>G (n.367-24A>G)
c.28A>G (p.Thr10Ala)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.427-24A>G (n.427-24A>G)
n.436+375A>G
11g.67456164A>TCA381529176CABP4c.367-24A>T (n.367-24A>T)
c.28A>T (p.Thr10Ser)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.427-24A>T (n.427-24A>T)
n.436+375A>T
11g.67456164_67456165delinsACCA1980136600CABP4c.367-24_367-23delinsAC (n.367-24_367-23delinsAC)
c.28_29delinsAC (p.Thr10=)
c.*24_*25delinsAC (n.*24_*25delinsAC)
c.427-24_427-23delinsAC (n.427-24_427-23delinsAC)
n.436+375_436+376delinsAC
11g.67456165delCA6140174CABP4c.367-23del (n.367-23del)
c.29del (p.Thr10AsnfsTer17)
c.*25del (n.*25del)
c.427-23del (n.427-23del)
n.436+376del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67456165C>ACA381529183CABP4c.367-23C>A (n.367-23C>A)
c.29C>A (p.Thr10Lys)
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.427-23C>A (n.427-23C>A)
n.436+376C>A
11g.67456165C=CA1980136602CABP4c.367-23C= (n.367-23C=)
c.29C= (p.Thr10=)
c.*25C= (n.*25C=)
c.427-23C= (n.427-23C=)
n.436+376C=
11g.67456165C>GCA381529187CABP4c.367-23C>G (n.367-23C>G)
c.29C>G (p.Thr10Arg)
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.427-23C>G (n.427-23C>G)
n.436+376C>G
11g.67456165C>TCA224143536CABP4c.367-23C>T (n.367-23C>T)
c.29C>T (p.Thr10Ile)
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.427-23C>T (n.427-23C>T)
n.436+376C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67456167T>ACA381529213CABP4c.367-21T>A (n.367-21T>A)
c.31T>A (p.Ser11Thr)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.427-21T>A (n.427-21T>A)
n.436+378T>A
 gnomAD v4
11g.67456167T>CCA381529210CABP4c.367-21T>C (n.367-21T>C)
c.31T>C (p.Ser11Pro)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.427-21T>C (n.427-21T>C)
n.436+378T>C
11g.67456167T>GCA381529206CABP4c.367-21T>G (n.367-21T>G)
c.31T>G (p.Ser11Ala)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.427-21T>G (n.427-21T>G)
n.436+378T>G
11g.67456168C>ACA381529217CABP4c.367-20C>A (n.367-20C>A)
c.32C>A (p.Ser11Tyr)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.427-20C>A (n.427-20C>A)
n.436+379C>A
 dbSNP
11g.67456168C=CA1980136605CABP4c.367-20C= (n.367-20C=)
c.32C= (p.Ser11=)
c.*28C= (n.*28C=)
c.427-20C= (n.427-20C=)
n.436+379C=
11g.67456168C>GCA381529220CABP4c.367-20C>G (n.367-20C>G)
c.32C>G (p.Ser11Cys)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.427-20C>G (n.427-20C>G)
n.436+379C>G
11g.67456168C>TCA381529222CABP4c.367-20C>T (n.367-20C>T)
c.32C>T (p.Ser11Phe)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.427-20C>T (n.427-20C>T)
n.436+379C>T
11g.67456169C>TCA2614623074CABP4c.367-19C>T (n.367-19C>T)
c.33C>T (p.Ser11=)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.427-19C>T (n.427-19C>T)
n.436+380C>T
 gnomAD v4
11g.67456170T>ACA381529227CABP4c.367-18T>A (n.367-18T>A)
c.34T>A (p.Trp12Arg)
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.427-18T>A (n.427-18T>A)
n.436+381T>A
11g.67456170T>CCA381529230CABP4c.367-18T>C (n.367-18T>C)
c.34T>C (p.Trp12Arg)
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.427-18T>C (n.427-18T>C)
n.436+381T>C
11g.67456170T>GCA381529234CABP4c.367-18T>G (n.367-18T>G)
c.34T>G (p.Trp12Gly)
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.427-18T>G (n.427-18T>G)
n.436+381T>G
11g.67456171G>ACA381529243CABP4c.367-17G>A (n.367-17G>A)
c.35G>A (p.Trp12Ter)
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.427-17G>A (n.427-17G>A)
n.436+382G>A
11g.67456171G>CCA381529240CABP4c.367-17G>C (n.367-17G>C)
c.35G>C (p.Trp12Ser)
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.427-17G>C (n.427-17G>C)
n.436+382G>C
11g.67456171G=CA1980136607CABP4c.367-17G= (n.367-17G=)
c.35G= (p.Trp12=)
c.*31G= (n.*31G=)
c.427-17G= (n.427-17G=)
n.436+382G=
11g.67456171G>TCA6140175CABP4c.367-17G>T (n.367-17G>T)
c.35G>T (p.Trp12Leu)
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.427-17G>T (n.427-17G>T)
n.436+382G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67456172G>ACA6140176CABP4c.367-16G>A (n.367-16G>A)
c.36G>A (p.Trp12Ter)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.427-16G>A (n.427-16G>A)
n.436+383G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67456172G>CCA381529256CABP4c.367-16G>C (n.367-16G>C)
c.36G>C (p.Trp12Cys)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.427-16G>C (n.427-16G>C)
n.436+383G>C
 gnomAD v4
11g.67456172G=CA1980136610CABP4c.367-16G= (n.367-16G=)
c.36G= (p.Trp12=)
c.*32G= (n.*32G=)
c.427-16G= (n.427-16G=)
n.436+383G=
11g.67456172G>TCA381529259CABP4c.367-16G>T (n.367-16G>T)
c.36G>T (p.Trp12Cys)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.427-16G>T (n.427-16G>T)
n.436+383G>T
11g.67456173A=CA1980136613CABP4c.367-15A= (n.367-15A=)
c.37A= (p.Thr13=)
c.*33A= (n.*33A=)
c.427-15A= (n.427-15A=)
n.436+384A=
11g.67456173A>CCA381529263CABP4c.367-15A>C (n.367-15A>C)
c.37A>C (p.Thr13Pro)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.427-15A>C (n.427-15A>C)
n.436+384A>C
11g.67456173A>GCA381529266CABP4c.367-15A>G (n.367-15A>G)
c.37A>G (p.Thr13Ala)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.427-15A>G (n.427-15A>G)
n.436+384A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67456173A>TCA381529269CABP4c.367-15A>T (n.367-15A>T)
c.37A>T (p.Thr13Ser)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.427-15A>T (n.427-15A>T)
n.436+384A>T
11g.67456174C>ACA381529279CABP4c.367-14C>A (n.367-14C>A)
c.38C>A (p.Thr13Asn)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.427-14C>A (n.427-14C>A)
n.436+385C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67456174C>GCA381529274CABP4c.367-14C>G (n.367-14C>G)
c.38C>G (p.Thr13Ser)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.427-14C>G (n.427-14C>G)
n.436+385C>G
11g.67456174C>TCA381529277CABP4c.367-14C>T (n.367-14C>T)
c.38C>T (p.Thr13Ile)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.427-14C>T (n.427-14C>T)
n.436+385C>T
11g.67456177_67456178delCA2614623082CABP4c.367-11_367-10del (n.367-11_367-10del)
c.41_42del (p.Leu14ProfsTer23)
c.*37_*38del (n.*37_*38del)
c.427-11_427-10del (n.427-11_427-10del)
n.436+388_436+389del
 gnomAD v4
11g.67456175T>ACA6140178CABP4c.367-13T>A (n.367-13T>A)
c.39T>A (p.Thr13=)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.427-13T>A (n.427-13T>A)
n.436+386T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67456175T>CCA6140177CABP4c.367-13T>C (n.367-13T>C)
c.39T>C (p.Thr13=)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.427-13T>C (n.427-13T>C)
n.436+386T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67456175T=CA1980136614CABP4c.367-13T= (n.367-13T=)
c.39T= (p.Thr13=)
c.*35T= (n.*35T=)
c.427-13T= (n.427-13T=)
n.436+386T=
11g.67456176C>ACA381529289CABP4c.367-12C>A (n.367-12C>A)
c.40C>A (p.Leu14Ile)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.427-12C>A (n.427-12C>A)
n.436+387C>A
11g.67456176C=CA1980136616CABP4c.367-12C= (n.367-12C=)
c.40C= (p.Leu14=)
c.*36C= (n.*36C=)
c.427-12C= (n.427-12C=)
n.436+387C=
11g.67456176C>GCA381529292CABP4c.367-12C>G (n.367-12C>G)
c.40C>G (p.Leu14Val)
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.427-12C>G (n.427-12C>G)
n.436+387C>G
11g.67456176C>TCA381529296CABP4c.367-12C>T (n.367-12C>T)
c.40C>T (p.Leu14Phe)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.427-12C>T (n.427-12C>T)
n.436+387C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.67456177T>ACA381529314CABP4c.367-11T>A (n.367-11T>A)
c.41T>A (p.Leu14His)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.427-11T>A (n.427-11T>A)
n.436+388T>A
11g.67456177T>CCA381529303CABP4c.367-11T>C (n.367-11T>C)
c.41T>C (p.Leu14Pro)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.427-11T>C (n.427-11T>C)
n.436+388T>C
 gnomAD v4 COSMIC
11g.67456177T>GCA381529301CABP4c.367-11T>G (n.367-11T>G)
c.41T>G (p.Leu14Arg)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.427-11T>G (n.427-11T>G)
n.436+388T>G
 gnomAD v4
11g.67456177T=CA1980136619CABP4c.367-11T= (n.367-11T=)
c.41T= (p.Leu14=)
c.*37T= (n.*37T=)
c.427-11T= (n.427-11T=)
n.436+388T=
11g.67456178C=CA1980136621CABP4c.367-10C= (n.367-10C=)
c.42C= (p.Leu14=)
c.*38C= (n.*38C=)
c.427-10C= (n.427-10C=)
n.436+389C=
11g.67456178C>TCA679481889CABP4c.367-10C>T (n.367-10C>T)
c.42C>T (p.Leu14=)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.427-10C>T (n.427-10C>T)
n.436+389C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67456182dupCA224143547CABP4c.367-6dup (n.367-6dup)
c.46dup (p.Leu16ProfsTer22)
c.*42dup (n.*42dup)
c.427-6dup (n.427-6dup)
n.436+393dup
 dbSNP
11g.67456179C>ACA381529319CABP4c.367-9C>A (n.367-9C>A)
c.43C>A (p.Pro15Thr)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.427-9C>A (n.427-9C>A)
n.436+390C>A
11g.67456179C=CA1980136626CABP4c.367-9C= (n.367-9C=)
c.43C= (p.Pro15=)
c.*39C= (n.*39C=)
c.427-9C= (n.427-9C=)
n.436+390C=
11g.67456179C>GCA381529321CABP4c.367-9C>G (n.367-9C>G)
c.43C>G (p.Pro15Ala)
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.427-9C>G (n.427-9C>G)
n.436+390C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.67456179C>TCA381529322CABP4c.367-9C>T (n.367-9C>T)
c.43C>T (p.Pro15Ser)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.427-9C>T (n.427-9C>T)
n.436+390C>T
11g.67456180C>ACA381529325CABP4c.367-8C>A (n.367-8C>A)
c.44C>A (p.Pro15His)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.427-8C>A (n.427-8C>A)
n.436+391C>A
11g.67456180C=CA1980136632CABP4c.367-8C= (n.367-8C=)
c.44C= (p.Pro15=)
c.*40C= (n.*40C=)
c.427-8C= (n.427-8C=)
n.436+391C=
11g.67456180C>GCA381529327CABP4c.367-8C>G (n.367-8C>G)
c.44C>G (p.Pro15Arg)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.427-8C>G (n.427-8C>G)
n.436+391C>G
11g.67456180C>TCA6140179CABP4c.367-8C>T (n.367-8C>T)
c.44C>T (p.Pro15Leu)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.427-8C>T (n.427-8C>T)
n.436+391C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67456181C>ACA679481906CABP4c.367-7C>A (n.367-7C>A)
c.45C>A (p.Pro15=)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.427-7C>A (n.427-7C>A)
n.436+392C>A
 dbSNP
11g.67456181C=CA1980136636CABP4c.367-7C= (n.367-7C=)
c.45C= (p.Pro15=)
c.*41C= (n.*41C=)
c.427-7C= (n.427-7C=)
n.436+392C=
11g.67456181C>GCA1980136638CABP4c.367-7C>G (n.367-7C>G)
c.45C>G (p.Pro15=)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.427-7C>G (n.427-7C>G)
n.436+392C>G
 dbSNP
11g.67456182C>ACA381529333CABP4c.367-6C>A (n.367-6C>A)
c.46C>A (p.Leu16Met)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.427-6C>A (n.427-6C>A)
n.436+393C>A
 dbSNP
11g.67456182C=CA1980136641CABP4c.367-6C= (n.367-6C=)
c.46C= (p.Leu16=)
c.*42C= (n.*42C=)
c.427-6C= (n.427-6C=)
n.436+393C=
11g.67456182C>GCA381529351CABP4c.367-6C>G (n.367-6C>G)
c.46C>G (p.Leu16Val)
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.427-6C>G (n.427-6C>G)
n.436+393C>G
11g.67456182C>TCA6140180CABP4c.367-6C>T (n.367-6C>T)
c.46C>T (p.Leu16=)
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.427-6C>T (n.427-6C>T)
n.436+393C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67456183T>ACA6140181CABP4c.367-5T>A (n.367-5T>A)
c.47T>A (p.Leu16Gln)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.427-5T>A (n.427-5T>A)
n.436+394T>A
 dbSNP ExAC
11g.67456183T>CCA6140182CABP4c.367-5T>C (n.367-5T>C)
c.47T>C (p.Leu16Pro)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.427-5T>C (n.427-5T>C)
n.436+394T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67456183T>GCA381529360CABP4c.367-5T>G (n.367-5T>G)
c.47T>G (p.Leu16Arg)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.427-5T>G (n.427-5T>G)
n.436+394T>G
 gnomAD v4
11g.67456183T=CA1980136649CABP4c.367-5T= (n.367-5T=)
c.47T= (p.Leu16=)
c.*43T= (n.*43T=)
c.427-5T= (n.427-5T=)
n.436+394T=
11g.67456185C>ACA381529361CABP4c.367-3C>A (n.367-3C>A)
c.49C>A (p.Gln17Lys)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.427-3C>A (n.427-3C>A)
n.436+396C>A
 gnomAD v4
11g.67456185C=CA1980136655CABP4c.367-3C= (n.367-3C=)
c.49C= (p.Gln17=)
c.*45C= (n.*45C=)
c.427-3C= (n.427-3C=)
n.436+396C=
11g.67456185C>GCA381529362CABP4c.367-3C>G (n.367-3C>G)
c.49C>G (p.Gln17Glu)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.427-3C>G (n.427-3C>G)
n.436+396C>G
11g.67456185C>TCA6140183CABP4c.367-3C>T (n.367-3C>T)
c.49C>T (p.Gln17Ter)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.427-3C>T (n.427-3C>T)
n.436+396C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67456186A=CA1980136660CABP4c.367-2A= (n.367-2A=)
c.50A= (p.Gln17=)
c.*46A= (n.*46A=)
c.427-2A= (n.427-2A=)
n.436+397A=
11g.67456186A>CCA224143555CABP4c.367-2A>C (n.367-2A>C)
c.50A>C (p.Gln17Pro)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.427-2A>C (n.427-2A>C)
n.436+397A>C
 dbSNP
11g.67456186A>GCA381529364CABP4c.367-2A>G (n.367-2A>G)
c.50A>G (p.Gln17Arg)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.427-2A>G (n.427-2A>G)
n.436+397A>G
11g.67456186A>TCA381529372CABP4c.367-2A>T (n.367-2A>T)
c.50A>T (p.Gln17Leu)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.427-2A>T (n.427-2A>T)
n.436+397A>T
11g.67456187G>ACA381529375CABP4c.367-1G>A (n.367-1G>A)
c.51G>A (p.Gln17=)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.427-1G>A (n.427-1G>A)
n.436+398G>A
11g.67456187G>CCA381529376CABP4c.367-1G>C (n.367-1G>C)
c.51G>C (p.Gln17His)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.427-1G>C (n.427-1G>C)
n.436+398G>C
11g.67456187G>TCA381529377CABP4c.367-1G>T (n.367-1G>T)
c.51G>T (p.Gln17His)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.427-1G>T (n.427-1G>T)
n.436+398G>T
11g.67456188G>ACA381529381CABP4c.367G>A (p.Asp123Asn)
c.52G>A (p.Asp18Asn)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.427G>A (p.Asp143Asn)
n.436+399G>A
11g.67456188G>CCA381529382CABP4c.367G>C (p.Asp123His)
c.52G>C (p.Asp18His)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.427G>C (p.Asp143His)
n.436+399G>C
11g.67456188G>TCA381529380CABP4c.367G>T (p.Asp123Tyr)
c.52G>T (p.Asp18Tyr)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.427G>T (p.Asp143Tyr)
n.436+399G>T
11g.67456189A>CCA381529383CABP4c.368A>C (p.Asp123Ala)
c.53A>C (p.Asp18Ala)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.428A>C (p.Asp143Ala)
n.436+400A>C
11g.67456189A>GCA381529384CABP4c.368A>G (p.Asp123Gly)
c.53A>G (p.Asp18Gly)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.428A>G (p.Asp143Gly)
n.436+400A>G
11g.67456189A>TCA381529389CABP4c.368A>T (p.Asp123Val)
c.53A>T (p.Asp18Val)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.428A>T (p.Asp143Val)
n.436+400A>T
11g.67456189_67456190delinsACCA1980136663CABP4c.368_369delinsAC (p.Asp123=)
c.53_54delinsAC (p.Asp18=)
c.*49_*50delinsAC (n.*49_*50delinsAC)
c.428_429delinsAC (p.Asp143=)
n.436+400_436+401delinsAC
11g.67456190C>ACA381529394CABP4c.369C>A (p.Asp123Glu)
c.54C>A (p.Asp18Glu)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.429C>A (p.Asp143Glu)
n.436+401C>A
11g.67456190C>GCA381529395CABP4c.369C>G (p.Asp123Glu)
c.54C>G (p.Asp18Glu)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.429C>G (p.Asp143Glu)
n.436+401C>G
11g.67456190C>TCA475381920CABP4c.369C>T (p.Asp123=)
c.54C>T (p.Asp18=)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.429C>T (p.Asp143=)
n.436+401C>T
11g.67456191delCA679481923CABP4c.370del (p.Arg124AlafsTer8)
c.55del (p.Arg19AlafsTer8)
c.*51del (n.*51del)
c.430del (p.Arg144AlafsTer8)
n.436+402del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67456191C>ACA381529400CABP4c.370C>A (p.Arg124Ser)
c.55C>A (p.Arg19Ser)
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.430C>A (p.Arg144Ser)
n.436+402C>A
11g.67456191C=CA1980136670CABP4c.370C= (p.Arg124=)
c.55C= (p.Arg19=)
c.*51C= (n.*51C=)
c.430C= (p.Arg144=)
n.436+402C=
11g.67456191C>GCA381529397CABP4c.370C>G (p.Arg124Gly)
c.55C>G (p.Arg19Gly)
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.430C>G (p.Arg144Gly)
n.436+402C>G
 gnomAD v4
11g.67456191C>TCA115276CABP4c.370C>T (p.Arg124Cys)
c.55C>T (p.Arg19Cys)
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.430C>T (p.Arg144Cys)
n.436+402C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.67456192G>ACA6140184CABP4c.371G>A (p.Arg124His)
c.56G>A (p.Arg19His)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.431G>A (p.Arg144His)
n.436+403G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67456192G>CCA381529401CABP4c.371G>C (p.Arg124Pro)
c.56G>C (p.Arg19Pro)
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.431G>C (p.Arg144Pro)
n.436+403G>C
11g.67456192G=CA1980136673CABP4c.371G= (p.Arg124=)
c.56G= (p.Arg19=)
c.*52G= (n.*52G=)
c.431G= (p.Arg144=)
n.436+403G=
11g.67456192G>TCA381529403CABP4c.371G>T (p.Arg124Leu)
c.56G>T (p.Arg19Leu)
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.431G>T (p.Arg144Leu)
n.436+403G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67456193C>ACA6140186CABP4c.372C>A (p.Arg124=)
c.57C>A (p.Arg19=)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.432C>A (p.Arg144=)
n.436+404C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67456193C=CA1980136675CABP4c.372C= (p.Arg124=)
c.57C= (p.Arg19=)
c.*53C= (n.*53C=)
c.432C= (p.Arg144=)
n.436+404C=
11g.67456193C>GCA475381928CABP4c.372C>G (p.Arg124=)
c.57C>G (p.Arg19=)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.432C>G (p.Arg144=)
n.436+404C>G
11g.67456193C>TCA6140185CABP4c.372C>T (p.Arg124=)
c.57C>T (p.Arg19=)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.432C>T (p.Arg144=)
n.436+404C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67456194G>ACA381529409CABP4c.373G>A (p.Glu125Lys)
c.58G>A (p.Glu20Lys)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
n.436+405G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.67456194G>CCA381529405CABP4c.373G>C (p.Glu125Gln)
c.58G>C (p.Glu20Gln)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
n.436+405G>C
 gnomAD v4
11g.67456194G=CA1980136676CABP4c.373G= (p.Glu125=)
c.58G= (p.Glu20=)
c.*54G= (n.*54G=)
c.433G= (p.Glu145=)
n.436+405G=
11g.67456194G>TCA381529406CABP4c.373G>T (p.Glu125Ter)
c.58G>T (p.Glu20Ter)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
n.436+405G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67456195A>CCA381529411CABP4c.374A>C (p.Glu125Ala)
c.59A>C (p.Glu20Ala)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
n.436+406A>C
11g.67456195A>GCA381529416CABP4c.374A>G (p.Glu125Gly)
c.59A>G (p.Glu20Gly)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
n.436+406A>G
11g.67456195A>TCA381529414CABP4c.374A>T (p.Glu125Val)
c.59A>T (p.Glu20Val)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.434A>T (p.Glu145Val)
n.436+406A>T
11g.67456196A>CCA381529417CABP4c.375A>C (p.Glu125Asp)
c.60A>C (p.Glu20Asp)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.435A>C (p.Glu145Asp)
n.436+407A>C
11g.67456196A>GCA475381938CABP4c.375A>G (p.Glu125=)
c.60A>G (p.Glu20=)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.435A>G (p.Glu145=)
n.436+407A>G
 gnomAD v4
11g.67456196A>TCA381529419CABP4c.375A>T (p.Glu125Asp)
c.60A>T (p.Glu20Asp)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.435A>T (p.Glu145Asp)
n.436+407A>T
11g.67456197C>ACA381529423CABP4c.376C>A (p.Leu126Met)
c.61C>A (p.Leu21Met)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.436C>A (p.Leu146Met)
n.436+408C>A
11g.67456197C>GCA381529426CABP4c.376C>G (p.Leu126Val)
c.61C>G (p.Leu21Val)
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.436C>G (p.Leu146Val)
n.436+408C>G
11g.67456197C>TCA475381939CABP4c.376C>T (p.Leu126=)
c.61C>T (p.Leu21=)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.436C>T (p.Leu146=)
n.436+408C>T
11g.67456198T>ACA6140187CABP4c.377T>A (p.Leu126Gln)
c.62T>A (p.Leu21Gln)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.437T>A (p.Leu146Gln)
n.436+409T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67456198T>CCA381529441CABP4c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.437T>C (p.Leu146Pro)
n.436+409T>C
 dbSNP
11g.67456198T>GCA381529443CABP4c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.437T>G (p.Leu146Arg)
n.436+409T>G
11g.67456198T=CA1980136677CABP4c.377T= (p.Leu126=)
c.62T= (p.Leu21=)
c.*58T= (n.*58T=)
c.437T= (p.Leu146=)
n.436+409T=
11g.67456199G>ACA6140188CABP4c.378G>A (p.Leu126=)
c.63G>A (p.Leu21=)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.438G>A (p.Leu146=)
n.436+410G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67456199G>CCA475381941CABP4c.378G>C (p.Leu126=)
c.63G>C (p.Leu21=)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.438G>C (p.Leu146=)
n.436+410G>C
11g.67456199G=CA1980136678CABP4c.378G= (p.Leu126=)
c.63G= (p.Leu21=)
c.*59G= (n.*59G=)
c.438G= (p.Leu146=)
n.436+410G=
11g.67456199G>TCA475381942CABP4c.378G>T (p.Leu126=)
c.63G>T (p.Leu21=)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.438G>T (p.Leu146=)
n.436+410G>T
11g.67456200G>ACA381529456CABP4c.379G>A (p.Gly127Ser)
c.64G>A (p.Gly22Ser)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.439G>A (p.Gly147Ser)
n.436+411G>A
 gnomAD v4
11g.67456200G>CCA381529459CABP4c.379G>C (p.Gly127Arg)
c.64G>C (p.Gly22Arg)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.439G>C (p.Gly147Arg)
n.436+411G>C
11g.67456200G>TCA381529461CABP4c.379G>T (p.Gly127Cys)
c.64G>T (p.Gly22Cys)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.439G>T (p.Gly147Cys)
n.436+411G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched