Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.67436186T>GCA623119577HSD11B2c.664+44T>G (n.664+44T>G)
n.527+44T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436186T=CA2229309881HSD11B2c.664+44T= (n.664+44T=)
n.527+44T=
16g.67436186_67436187delinsTGCA2229309880HSD11B2c.664+44_664+45delinsTG (n.664+44_664+45delinsTG)
n.527+44_527+45delinsTG
16g.67436186_67436193delinsTGGGGGAGCA2229309882HSD11B2c.664+44_664+51delinsTGGGGGAG (n.664+44_664+51delinsTGGGGGAG)
n.527+44_527+51delinsTGGGGGAG
16g.67436187G>ACA2229309888HSD11B2c.664+45G>A (n.664+45G>A)
n.527+45G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.67436187G>CCA8110706HSD11B2c.664+45G>C (n.664+45G>C)
n.527+45G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436187G=CA2229309887HSD11B2c.664+45G= (n.664+45G=)
n.527+45G=
16g.67436187G>TCA8110707HSD11B2c.664+45G>T (n.664+45G>T)
n.527+45G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436191delCA8110705HSD11B2c.664+49del (n.664+49del)
n.527+49del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67436189_67436195delCA623119578HSD11B2c.664+47_665-54del (n.664+47_665-54del)
n.527+47_528-54del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436189G>ACA623119579HSD11B2c.664+47G>A (n.664+47G>A)
n.527+47G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67436189G=CA2229309890HSD11B2c.664+47G= (n.664+47G=)
n.527+47G=
16g.67436191G>ACA2633779396HSD11B2c.664+49G>A (n.664+49G>A)
n.527+49G>A
gnomAD v4
16g.67436191G>TCA2633779397HSD11B2c.664+49G>T (n.664+49G>T)
n.527+49G>T
gnomAD v4
16g.67436192A=CA2229309894HSD11B2c.664+50A= (n.664+50A=)
n.527+50A=
16g.67436192A>GCA8110708HSD11B2c.664+50A>G (n.664+50A>G)
n.527+50A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436192A>TCA282322753HSD11B2c.664+50A>T (n.664+50A>T)
n.527+50A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436193G>ACA623119580HSD11B2c.664+51G>A (n.664+51G>A)
n.527+51G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436193G>CCA2576029161HSD11B2c.664+51G>C (n.664+51G>C)
n.527+51G>C
gnomAD v4
16g.67436193G=CA2229309897HSD11B2c.664+51G= (n.664+51G=)
n.527+51G=
16g.67436193G>TCA2633779399HSD11B2c.664+51G>T (n.664+51G>T)
n.527+51G>T
gnomAD v4
16g.67436194G>ACA623119581HSD11B2c.664+52G>A (n.664+52G>A)
n.527+52G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67436194G=CA2229309899HSD11B2c.664+52G= (n.664+52G=)
n.527+52G=
16g.67436195G>ACA2633779403HSD11B2c.665-54G>A (n.665-54G>A)
n.528-54G>A
gnomAD v4
16g.67436196C=CA2229309902HSD11B2c.665-53C= (n.665-53C=)
n.528-53C=
16g.67436196C>TCA282322767HSD11B2c.665-53C>T (n.665-53C>T)
n.528-53C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.67436197T>CCA2633779405HSD11B2c.665-52T>C (n.665-52T>C)
n.528-52T>C
gnomAD v4
16g.67436197T>GCA723036875HSD11B2c.665-52T>G (n.665-52T>G)
n.528-52T>G
dbSNP
16g.67436197T=CA2229309903HSD11B2c.665-52T= (n.665-52T=)
n.528-52T=
16g.67436200G>CCA623119582HSD11B2c.665-49G>C (n.665-49G>C)
n.528-49G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67436200G=CA2229309906HSD11B2c.665-49G= (n.665-49G=)
n.528-49G=
16g.67436201G>ACA2229309910HSD11B2c.665-48G>A (n.665-48G>A)
n.528-48G>A
dbSNP
16g.67436201G=CA2229309908HSD11B2c.665-48G= (n.665-48G=)
n.528-48G=
16g.67436201G>TCA2633779407HSD11B2c.665-48G>T (n.665-48G>T)
n.528-48G>T
gnomAD v4
16g.67436202G>ACA282322772HSD11B2c.665-47G>A (n.665-47G>A)
n.528-47G>A
dbSNP
16g.67436202G=CA2229309911HSD11B2c.665-47G= (n.665-47G=)
n.528-47G=
16g.67436204G>ACA2576029162HSD11B2c.665-45G>A (n.665-45G>A)
n.528-45G>A
16g.67436205C>ACA2633779410HSD11B2c.665-44C>A (n.665-44C>A)
n.528-44C>A
gnomAD v4
16g.67436205C=CA2229309914HSD11B2c.665-44C= (n.665-44C=)
n.528-44C=
16g.67436205C>TCA2229309915HSD11B2c.665-44C>T (n.665-44C>T)
n.528-44C>T
dbSNP
16g.67436207_67436208delCA2633779408HSD11B2c.665-42_665-41del (n.665-42_665-41del)
n.528-42_528-41del
gnomAD v4
16g.67436206C=CA2229309917HSD11B2c.665-43C= (n.665-43C=)
n.528-43C=
16g.67436206C>TCA623119583HSD11B2c.665-43C>T (n.665-43C>T)
n.528-43C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67436208C>ACA2576029163HSD11B2c.665-41C>A (n.665-41C>A)
n.528-41C>A
16g.67436212C=CA2229309919HSD11B2c.665-37C= (n.665-37C=)
n.528-37C=
16g.67436212C>GCA8110709HSD11B2c.665-37C>G (n.665-37C>G)
n.528-37C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436214A>GCA2576029164HSD11B2c.665-35A>G (n.665-35A>G)
n.528-35A>G
16g.67436216A=CA2229309921HSD11B2c.665-33A= (n.665-33A=)
n.528-33A=
16g.67436216A>TCA2229309922HSD11B2c.665-33A>T (n.665-33A>T)
n.528-33A>T
dbSNP
16g.67436217G>ACA723036887HSD11B2c.665-32G>A (n.665-32G>A)
n.528-32G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436217G=CA2229309924HSD11B2c.665-32G= (n.665-32G=)
n.528-32G=
16g.67436217_67436228delCA2807429715HSD11B2c.665-32_665-21del (n.665-32_665-21del)
n.528-32_528-21del
16g.67436219T>CCA8110710HSD11B2c.665-30T>C (n.665-30T>C)
n.528-30T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436219T=CA2229309926HSD11B2c.665-30T= (n.665-30T=)
n.528-30T=
16g.67436220G>ACA2633779414HSD11B2c.665-29G>A (n.665-29G>A)
n.528-29G>A
gnomAD v4
16g.67436221A>GCA2633779415HSD11B2c.665-28A>G (n.665-28A>G)
n.528-28A>G
gnomAD v4
16g.67436222G>ACA282322790HSD11B2c.665-27G>A (n.665-27G>A)
n.528-27G>A
dbSNP
16g.67436222G=CA2229309927HSD11B2c.665-27G= (n.665-27G=)
n.528-27G=
16g.67436223C>ACA8110711HSD11B2c.665-26C>A (n.665-26C>A)
n.528-26C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67436223C=CA2229309929HSD11B2c.665-26C= (n.665-26C=)
n.528-26C=
16g.67436225G>CCA282322798HSD11B2c.665-24G>C (n.665-24G>C)
n.528-24G>C
dbSNP
16g.67436225G=CA2229309930HSD11B2c.665-24G= (n.665-24G=)
n.528-24G=
16g.67436225G>TCA2229309932HSD11B2c.665-24G>T (n.665-24G>T)
n.528-24G>T
dbSNP
16g.67436226C=CA2229309935HSD11B2c.665-23C= (n.665-23C=)
n.528-23C=
16g.67436226C>GCA8110713HSD11B2c.665-23C>G (n.665-23C>G)
n.528-23C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67436226C>TCA623119584HSD11B2c.665-23C>T (n.665-23C>T)
n.528-23C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436227C=CA2229309939HSD11B2c.665-22C= (n.665-22C=)
n.528-22C=
16g.67436227C>GCA978416338HSD11B2c.665-22C>G (n.665-22C>G)
n.528-22C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436228_67436231dupCA8110712HSD11B2c.665-21_665-18dup (n.665-21_665-18dup)
n.528-21_528-18dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436228C=CA2229309942HSD11B2c.665-21C= (n.665-21C=)
n.528-21C=
16g.67436228C>GCA2229309943HSD11B2c.665-21C>G (n.665-21C>G)
n.528-21C>G
dbSNP
16g.67436228C>TCA2576029165HSD11B2c.665-21C>T (n.665-21C>T)
n.528-21C>T
gnomAD v4
16g.67436231C=CA2229309944HSD11B2c.665-18C= (n.665-18C=)
n.528-18C=
16g.67436231C>TCA2229309945HSD11B2c.665-18C>T (n.665-18C>T)
n.528-18C>T
dbSNP
16g.67436232T>ACA2807429717HSD11B2c.665-17T>A (n.665-17T>A)
n.528-17T>A
16g.67436232T>CCA2576029166HSD11B2c.665-17T>C (n.665-17T>C)
n.528-17T>C
gnomAD v4
16g.67436233C=CA2229309946HSD11B2c.665-16C= (n.665-16C=)
n.528-16C=
16g.67436233C>GCA2229309947HSD11B2c.665-16C>G (n.665-16C>G)
n.528-16C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.67436235C>GCA2633779418HSD11B2c.665-14C>G (n.665-14C>G)
n.528-14C>G
gnomAD v4
16g.67436237A>GCA2576029167HSD11B2c.665-12A>G (n.665-12A>G)
n.528-12A>G
gnomAD v4
16g.67436238T>CCA2633779419HSD11B2c.665-11T>C (n.665-11T>C)
n.528-11T>C
gnomAD v4
16g.67436239C>ACA2807429719HSD11B2c.665-10C>A (n.665-10C>A)
n.528-10C>A
16g.67436239C=CA2229309948HSD11B2c.665-10C= (n.665-10C=)
n.528-10C=
16g.67436239C>GCA282322800HSD11B2c.665-10C>G (n.665-10C>G)
n.528-10C>G
dbSNP
16g.67436240C=CA2229309949HSD11B2c.665-9C= (n.665-9C=)
n.528-9C=
16g.67436240C>TCA8110714HSD11B2c.665-9C>T (n.665-9C>T)
n.528-9C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436241A=CA2229309952HSD11B2c.665-8A= (n.665-8A=)
n.528-8A=
16g.67436241A>GCA623119585HSD11B2c.665-8A>G (n.665-8A>G)
n.528-8A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67436241A>TCA623119586HSD11B2c.665-8A>T (n.665-8A>T)
n.528-8A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436242T>GCA978416339HSD11B2c.665-7T>G (n.665-7T>G)
n.528-7T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436242T=CA2229309954HSD11B2c.665-7T= (n.665-7T=)
n.528-7T=
16g.67436244C>ACA2633779422HSD11B2c.665-5C>A (n.665-5C>A)
n.528-5C>A
gnomAD v4
16g.67436244C=CA2229309958HSD11B2c.665-5C= (n.665-5C=)
n.528-5C=
16g.67436244C>TCA8110715HSD11B2c.665-5C>T (n.665-5C>T)
n.528-5C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436245G>ACA8110716HSD11B2c.665-4G>A (n.665-4G>A)
n.528-4G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436245G=CA2229309960HSD11B2c.665-4G= (n.665-4G=)
n.528-4G=
16g.67436245G>TCA645586894HSD11B2c.665-4G>T (n.665-4G>T)
n.528-4G>T
dbSNP COSMIC
16g.67436246C=CA2229309963HSD11B2c.665-3C= (n.665-3C=)
n.528-3C=
16g.67436246C>TCA623119587HSD11B2c.665-3C>T (n.665-3C>T)
n.528-3C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67436247A>CCA396280049HSD11B2c.665-2A>C (n.665-2A>C)
n.528-2A>C
16g.67436247A>GCA396280051HSD11B2c.665-2A>G (n.665-2A>G)
n.528-2A>G
16g.67436247A>TCA396280053HSD11B2c.665-2A>T (n.665-2A>T)
n.528-2A>T
16g.67436248G>ACA396280056HSD11B2c.665-1G>A (n.665-1G>A)
n.528-1G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.67436248G>CCA396280059HSD11B2c.665-1G>C (n.665-1G>C)
n.528-1G>C
16g.67436248G=CA2229309965HSD11B2c.665-1G= (n.665-1G=)
n.528-1G=
16g.67436248G>TCA396280065HSD11B2c.665-1G>T (n.665-1G>T)
n.528-1G>T
16g.67436251delCA2576029168HSD11B2c.667del
n.530del
gnomAD v4
16g.67436249G>ACA396280068HSD11B2c.665G>A (p.Gly222Glu)
n.528G>A
16g.67436249G>CCA396280071HSD11B2c.665G>C (p.Gly222Ala)
n.528G>C
16g.67436249G>TCA396280072HSD11B2c.665G>T (p.Gly222Val)
n.528G>T
16g.67436250G>ACA496082813HSD11B2c.666G>A (p.Gly222=)
n.529G>A
16g.67436250G>CCA496082814HSD11B2c.666G>C (p.Gly222=)
n.529G>C
16g.67436250G>TCA496082815HSD11B2c.666G>T (p.Gly222=)
n.529G>T
16g.67436251G>ACA121888HSD11B2c.667G>A (p.Asp223Asn)
n.530G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436251G>CCA396280073HSD11B2c.667G>C (p.Asp223His)
n.530G>C
16g.67436251G=CA2229309968HSD11B2c.667G= (p.Asp223=)
n.530G=
16g.67436251G>TCA396280076HSD11B2c.667G>T (p.Asp223Tyr)
n.530G>T
16g.67436252A>CCA396280087HSD11B2c.668A>C (p.Asp223Ala)
n.531A>C
16g.67436252A>GCA396280085HSD11B2c.668A>G (p.Asp223Gly)
n.531A>G
16g.67436252A>TCA396280083HSD11B2c.668A>T (p.Asp223Val)
n.531A>T
16g.67436253C>ACA396280095HSD11B2c.669C>A (p.Asp223Glu)
n.532C>A
16g.67436253C=CA2229309972HSD11B2c.669C= (p.Asp223=)
n.532C=
16g.67436253C>GCA396280090HSD11B2c.669C>G (p.Asp223Glu)
n.532C>G
16g.67436253C>TCA8110717HSD11B2c.669C>T (p.Asp223=)
n.532C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436254A=CA2229309975HSD11B2c.670A= (p.Met224=)
n.533A=
16g.67436254A>CCA396280096HSD11B2c.670A>C (p.Met224Leu)
n.533A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436254A>GCA396280101HSD11B2c.670A>G (p.Met224Val)
n.533A>G
16g.67436254A>TCA396280104HSD11B2c.670A>T (p.Met224Leu)
n.533A>T
16g.67436255T>ACA396280112HSD11B2c.671T>A (p.Met224Lys)
n.534T>A
16g.67436255T>CCA396280108HSD11B2c.671T>C (p.Met224Thr)
n.534T>C
16g.67436255T>GCA396280106HSD11B2c.671T>G (p.Met224Arg)
n.534T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67436255T=CA2229309979HSD11B2c.671T= (p.Met224=)
n.534T=
16g.67436256G>ACA396280116HSD11B2c.672G>A (p.Met224Ile)
n.535G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67436256G>CCA396280120HSD11B2c.672G>C (p.Met224Ile)
n.535G>C
16g.67436256G=CA2229309982HSD11B2c.672G= (p.Met224=)
n.535G=
16g.67436256G>TCA396280123HSD11B2c.672G>T (p.Met224Ile)
n.535G>T
16g.67436257C>ACA8110718HSD11B2c.673C>A (p.Pro225Thr)
n.536C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67436257C=CA2229309983HSD11B2c.673C= (p.Pro225=)
n.536C=
16g.67436257C>GCA396280129HSD11B2c.673C>G (p.Pro225Ala)
n.536C>G
gnomAD v4
16g.67436257C>TCA396280132HSD11B2c.673C>T (p.Pro225Ser)
n.536C>T
16g.67436258C>ACA396280135HSD11B2c.674C>A (p.Pro225Gln)
n.537C>A
16g.67436258C>GCA396280140HSD11B2c.674C>G (p.Pro225Arg)
n.537C>G
16g.67436258C>TCA396280136HSD11B2c.674C>T (p.Pro225Leu)
n.537C>T
16g.67436259A=CA2229309986HSD11B2c.675A= (p.Pro225=)
n.538A=
16g.67436259A>CCA496082827HSD11B2c.675A>C (p.Pro225=)
n.538A>C
16g.67436259A>GCA8110719HSD11B2c.675A>G (p.Pro225=)
n.538A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436259A>TCA496082828HSD11B2c.675A>T (p.Pro225=)
n.538A>T
gnomAD v4
16g.67436259_67436260delinsGACA2695223624HSD11B2c.675_676delinsGA (p.Tyr226Asn)
n.538_539delinsGA
16g.67436260T>ACA396280145HSD11B2c.676T>A (p.Tyr226Asn)
n.539T>A
16g.67436260T>CCA396280148HSD11B2c.676T>C (p.Tyr226His)
n.539T>C
16g.67436260T>GCA396280162HSD11B2c.676T>G (p.Tyr226Asp)
n.539T>G
16g.67436261A>CCA396280171HSD11B2c.677A>C (p.Tyr226Ser)
n.540A>C
16g.67436261A>GCA396280173HSD11B2c.677A>G (p.Tyr226Cys)
n.540A>G
16g.67436261A>TCA396280176HSD11B2c.677A>T (p.Tyr226Phe)
n.540A>T
16g.67436262T>ACA396280178HSD11B2c.678T>A (p.Tyr226Ter)
16g.67436262T>CCA496082834HSD11B2c.678T>C (p.Tyr226=)
gnomAD v4
16g.67436262T>GCA396280181HSD11B2c.678T>G (p.Tyr226Ter)
16g.67436263C>ACA396280185HSD11B2c.679C>A (p.Pro227Thr)
16g.67436263C>GCA396280189HSD11B2c.679C>G (p.Pro227Ala)
16g.67436263C>TCA396280191HSD11B2c.679C>T (p.Pro227Ser)
16g.67436264C>ACA396280199HSD11B2c.680C>A (p.Pro227Gln)
gnomAD v4
16g.67436264C=CA2229309992HSD11B2c.680C= (p.Pro227=)
16g.67436264C>GCA396280201HSD11B2c.680C>G (p.Pro227Arg)
dbSNP
16g.67436264C>TCA121886HSD11B2c.680C>T (p.Pro227Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436265G>ACA8110720HSD11B2c.681G>A (p.Pro227=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436265G>CCA496082839HSD11B2c.681G>C (p.Pro227=)
16g.67436265G=CA2229309997HSD11B2c.681G= (p.Pro227=)
16g.67436265G>TCA496082840HSD11B2c.681G>T (p.Pro227=)
16g.67436266T>ACA396280207HSD11B2c.682T>A (p.Cys228Ser)
16g.67436266T>CCA396280208HSD11B2c.682T>C (p.Cys228Arg)
gnomAD v4
16g.67436266T>GCA396280212HSD11B2c.682T>G (p.Cys228Gly)
16g.67436267G>ACA396280221HSD11B2c.683G>A (p.Cys228Tyr)
16g.67436267G>CCA396280224HSD11B2c.683G>C (p.Cys228Ser)
16g.67436267G>TCA396280226HSD11B2c.683G>T (p.Cys228Phe)
16g.67436268C>ACA396280227HSD11B2c.684C>A (p.Cys228Ter)
16g.67436268C>GCA396280228HSD11B2c.684C>G (p.Cys228Trp)
gnomAD v4
16g.67436268C>TCA496082845HSD11B2c.684C>T (p.Cys228=)
gnomAD v4
16g.67436269T>ACA396280229HSD11B2c.685T>A (p.Leu229Met)
16g.67436269T>CCA496082846HSD11B2c.685T>C (p.Leu229=)
16g.67436269T>GCA396280230HSD11B2c.685T>G (p.Leu229Val)
16g.67436270T>ACA396280231HSD11B2c.686T>A (p.Leu229Ter)
16g.67436270T>CCA396280232HSD11B2c.686T>C (p.Leu229Ser)
16g.67436270T>GCA396280233HSD11B2c.686T>G (p.Leu229Trp)
16g.67436271G>ACA496082847HSD11B2c.687G>A (p.Leu229=)
16g.67436271G>CCA396280241HSD11B2c.687G>C (p.Leu229Phe)
16g.67436271G>TCA396280239HSD11B2c.687G>T (p.Leu229Phe)
16g.67436272G>ACA396280244HSD11B2c.688G>A (p.Gly230Arg)
COSMIC
16g.67436272G>CCA396280246HSD11B2c.688G>C (p.Gly230Arg)
16g.67436272G>TCA396280249HSD11B2c.688G>T (p.Gly230Trp)
16g.67436273G>ACA396280251HSD11B2c.689G>A (p.Gly230Glu)
gnomAD v4 COSMIC
16g.67436273G>CCA396280253HSD11B2c.689G>C (p.Gly230Ala)
16g.67436273G>TCA396280256HSD11B2c.689G>T (p.Gly230Val)
16g.67436274G>ACA496082852HSD11B2c.690G>A (p.Gly230=)
gnomAD v4
16g.67436274G>CCA496082851HSD11B2c.690G>C (p.Gly230=)
16g.67436274G>TCA496082850HSD11B2c.690G>T (p.Gly230=)
16g.67436275G>ACA396280269HSD11B2c.691G>A (p.Ala231Thr)
16g.67436275G>CCA396280263HSD11B2c.691G>C (p.Ala231Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.67436275G=CA2229310001HSD11B2c.691G= (p.Ala231=)
16g.67436275G>TCA396280265HSD11B2c.691G>T (p.Ala231Ser)
16g.67436275_67436284delinsGCCTATGGAACA2229310000HSD11B2c.691_700delinsGCCTATGGAA (p.Ala231=)
16g.67436276C>ACA396280276HSD11B2c.692C>A (p.Ala231Asp)
16g.67436276C>GCA396280292HSD11B2c.692C>G (p.Ala231Gly)
16g.67436276C>TCA396280295HSD11B2c.692C>T (p.Ala231Val)
16g.67436279_67436287delCA8110721HSD11B2c.695_703del (p.Tyr232_Thr234del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436277C>ACA496082858HSD11B2c.693C>A (p.Ala231=)
16g.67436277C>GCA496082860HSD11B2c.693C>G (p.Ala231=)
16g.67436277C>TCA496082862HSD11B2c.693C>T (p.Ala231=)
16g.67436278T>ACA396280297HSD11B2c.694T>A (p.Tyr232Asn)
16g.67436278T>CCA396280304HSD11B2c.694T>C (p.Tyr232His)
16g.67436278T>GCA396280300HSD11B2c.694T>G (p.Tyr232Asp)
16g.67436279A>CCA396280312HSD11B2c.695A>C (p.Tyr232Ser)
16g.67436279A>GCA396280314HSD11B2c.695A>G (p.Tyr232Cys)
gnomAD v4
16g.67436279A>TCA396280316HSD11B2c.695A>T (p.Tyr232Phe)
16g.67436280T>ACA396280319HSD11B2c.696T>A (p.Tyr232Ter)
16g.67436280T>CCA8110722HSD11B2c.696T>C (p.Tyr232=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436280T>GCA396280332HSD11B2c.696T>G (p.Tyr232Ter)
16g.67436280T=CA2229310004HSD11B2c.696T= (p.Tyr232=)
16g.67436281G>ACA396280340HSD11B2c.697G>A (p.Gly233Arg)
16g.67436281G>CCA396280347HSD11B2c.697G>C (p.Gly233Arg)
16g.67436281G>TCA396280348HSD11B2c.697G>T (p.Gly233Ter)
16g.67436282G>ACA282322862HSD11B2c.698G>A (p.Gly233Glu)
dbSNP
16g.67436282G>CCA396280353HSD11B2c.698G>C (p.Gly233Ala)
16g.67436282G=CA2229310007HSD11B2c.698G= (p.Gly233=)
16g.67436282G>TCA396280355HSD11B2c.698G>T (p.Gly233Val)
COSMIC
16g.67436283A=CA2229310009HSD11B2c.699A= (p.Gly233=)
16g.67436283A>CCA496082869HSD11B2c.699A>C (p.Gly233=)
16g.67436283A>GCA496082870HSD11B2c.699A>G (p.Gly233=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436283A>TCA496082871HSD11B2c.699A>T (p.Gly233=)
16g.67436284delCA496082872HSD11B2c.700del (p.Thr234ProfsTer?)
16g.67436284A=CA2229310012HSD11B2c.700A= (p.Thr234=)
16g.67436284A>CCA396280362HSD11B2c.700A>C (p.Thr234Pro)
16g.67436284A>GCA396280357HSD11B2c.700A>G (p.Thr234Ala)
16g.67436284A>TCA396280360HSD11B2c.700A>T (p.Thr234Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67436285C>ACA396280364HSD11B2c.701C>A (p.Thr234Asn)
16g.67436285C>GCA396280366HSD11B2c.701C>G (p.Thr234Ser)
16g.67436285C>TCA396280368HSD11B2c.701C>T (p.Thr234Ile)
16g.67436286C>ACA496082752HSD11B2c.702C>A (p.Thr234=)
16g.67436286C>GCA496082753HSD11B2c.702C>G (p.Thr234=)
16g.67436286C>TCA496082755HSD11B2c.702C>T (p.Thr234=)

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