Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.67436089T>A | CA396279502 | HSD11B2 | c.611T>A (p.Leu204Gln) c.589T>A (n.589T>A) n.474T>A | |
16 | g.67436089T>C | CA396279504 | HSD11B2 | c.611T>C (p.Leu204Pro) c.589T>C (n.589T>C) n.474T>C | |
16 | g.67436089T>G | CA396279507 | HSD11B2 | c.611T>G (p.Leu204Arg) c.589T>G (n.589T>G) n.474T>G | |
16 | g.67436089_67436090delinsTG | CA2229309695 | HSD11B2 | c.611_612delinsTG (p.Leu204=) c.589_590delinsTG (n.589_590delinsTG) n.474_475delinsTG | |
16 | g.67436090del | CA978416330 | HSD11B2 | c.612del (p.Leu206CysfsTer10) c.590del (n.590del) n.475del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436090G>A | CA496082699 | HSD11B2 | c.612G>A (p.Leu204=) c.590G>A (n.590G>A) n.475G>A | |
16 | g.67436090G>C | CA496082700 | HSD11B2 | c.612G>C (p.Leu204=) c.590G>C (n.590G>C) n.475G>C | |
16 | g.67436090G= | CA2229309697 | HSD11B2 | c.612G= (p.Leu204=) c.590G= (n.590G=) n.475G= | |
16 | g.67436090G>T | CA496082701 | HSD11B2 | c.612G>T (p.Leu204=) c.590G>T (n.590G>T) n.475G>T | |
16 | g.67436091C>A | CA396279518 | HSD11B2 | c.613C>A (p.Pro205Thr) c.591C>A (n.591C>A) n.476C>A | |
16 | g.67436091C= | CA2229309699 | HSD11B2 | c.613C= (p.Pro205=) c.591C= (n.591C=) n.476C= | |
16 | g.67436091C>G | CA396279516 | HSD11B2 | c.613C>G (p.Pro205Ala) c.591C>G (n.591C>G) n.476C>G | |
16 | g.67436091C>T | CA396279515 | HSD11B2 | c.613C>T (p.Pro205Ser) c.591C>T (n.591C>T) n.476C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436094dup | CA282322530 | HSD11B2 | c.616dup (p.Leu206ProfsTer?) c.594dup (n.594dup) n.479dup | dbSNP |
16 | g.67436092C>A | CA396279520 | HSD11B2 | c.614C>A (p.Pro205His) c.592C>A (n.592C>A) n.477C>A | |
16 | g.67436092C>G | CA396279525 | HSD11B2 | c.614C>G (p.Pro205Arg) c.592C>G (n.592C>G) n.477C>G | |
16 | g.67436092C>T | CA396279527 | HSD11B2 | c.614C>T (p.Pro205Leu) c.592C>T (n.592C>T) n.477C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67436093C>A | CA496082705 | HSD11B2 | c.615C>A (p.Pro205=) c.593C>A (n.593C>A) n.478C>A | |
16 | g.67436093C>G | CA496082706 | HSD11B2 | c.615C>G (p.Pro205=) c.593C>G (n.593C>G) n.478C>G | |
16 | g.67436093C>T | CA496082708 | HSD11B2 | c.615C>T (p.Pro205=) c.593C>T (n.593C>T) n.478C>T | |
16 | g.67436094C>A | CA396279530 | HSD11B2 | c.616C>A (p.Leu206Met) c.594C>A (n.594C>A) n.479C>A | |
16 | g.67436094C>G | CA396279531 | HSD11B2 | c.616C>G (p.Leu206Val) c.594C>G (n.594C>G) n.479C>G | |
16 | g.67436094C>T | CA496082711 | HSD11B2 | c.616C>T (p.Leu206=) c.594C>T (n.594C>T) n.479C>T | COSMIC |
16 | g.67436095T>A | CA396279534 | HSD11B2 | c.617T>A (p.Leu206Gln) c.595T>A (n.595T>A) n.480T>A | |
16 | g.67436095T>C | CA396279538 | HSD11B2 | c.617T>C (p.Leu206Pro) c.595T>C (n.595T>C) n.480T>C | |
16 | g.67436095T>G | CA396279542 | HSD11B2 | c.617T>G (p.Leu206Arg) c.595T>G (n.595T>G) n.480T>G | |
16 | g.67436095_67436096insTGA | CA2576029158 | HSD11B2 | c.617_618insTGA (p.Leu206_Leu207insGlu) c.595_596insTGA (n.595_596insTGA) n.480_481insTGA | |
16 | g.67436096G>A | CA496082713 | HSD11B2 | c.618G>A (p.Leu206=) c.596G>A (n.596G>A) n.481G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67436096G>C | CA496082714 | HSD11B2 | c.618G>C (p.Leu206=) c.596G>C (n.596G>C) n.481G>C | |
16 | g.67436096G>T | CA496082712 | HSD11B2 | c.618G>T (p.Leu206=) c.596G>T (n.596G>T) n.481G>T | |
16 | g.67436097C>A | CA396279545 | HSD11B2 | c.619C>A (p.Leu207Met) c.597C>A (n.597C>A) n.482C>A | |
16 | g.67436097C>G | CA396279548 | HSD11B2 | c.619C>G (p.Leu207Val) c.597C>G (n.597C>G) n.482C>G | gnomAD v4 |
16 | g.67436097C>T | CA496082715 | HSD11B2 | c.619C>T (p.Leu207=) c.597C>T (n.597C>T) n.482C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67436098T>A | CA396279559 | HSD11B2 | c.620T>A (p.Leu207Gln) c.598T>A (n.598T>A) n.483T>A | |
16 | g.67436098T>C | CA396279562 | HSD11B2 | c.620T>C (p.Leu207Pro) c.598T>C (n.598T>C) n.483T>C | |
16 | g.67436098T>G | CA396279554 | HSD11B2 | c.620T>G (p.Leu207Arg) c.598T>G (n.598T>G) n.483T>G | |
16 | g.67436099G>A | CA8110674 | HSD11B2 | c.621G>A (p.Leu207=) c.599G>A (n.599G>A) n.484G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436099G>C | CA496082717 | HSD11B2 | c.621G>C (p.Leu207=) c.599G>C (n.599G>C) n.484G>C | |
16 | g.67436099G= | CA2229309702 | HSD11B2 | c.621G= (p.Leu207=) c.599G= (n.599G=) n.484G= | |
16 | g.67436099G>T | CA496082716 | HSD11B2 | c.621G>T (p.Leu207=) c.599G>T (n.599G>T) n.484G>T | |
16 | g.67436100C>A | CA396279564 | HSD11B2 | c.622C>A (p.Arg208Ser) c.600C>A (n.600C>A) n.485C>A | |
16 | g.67436100C= | CA2229309709 | HSD11B2 | c.622C= (p.Arg208=) c.600C= (n.600C=) n.485C= | |
16 | g.67436100C>G | CA396279565 | HSD11B2 | c.622C>G (p.Arg208Gly) c.600C>G (n.600C>G) n.485C>G | |
16 | g.67436100C>T | CA121879 | HSD11B2 | c.622C>T (p.Arg208Cys) c.600C>T (n.600C>T) n.485C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436101G>A | CA121882 | HSD11B2 | c.623G>A (p.Arg208His) c.601G>A (n.601G>A) n.486G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436101G>C | CA396279566 | HSD11B2 | c.623G>C (p.Arg208Pro) c.601G>C (n.601G>C) n.486G>C | |
16 | g.67436101G= | CA2229309718 | HSD11B2 | c.623G= (p.Arg208=) c.601G= (n.601G=) n.486G= | |
16 | g.67436101G>T | CA396279567 | HSD11B2 | c.623G>T (p.Arg208Leu) c.601G>T (n.601G>T) n.486G>T | |
16 | g.67436102C>A | CA496082723 | HSD11B2 | c.624C>A (p.Arg208=) c.602C>A (n.602C>A) n.487C>A | |
16 | g.67436102C>G | CA496082721 | HSD11B2 | c.624C>G (p.Arg208=) c.602C>G (n.602C>G) n.487C>G | |
16 | g.67436102C>T | CA496082722 | HSD11B2 | c.624C>T (p.Arg208=) c.602C>T (n.602C>T) n.487C>T | |
16 | g.67436103A>C | CA396279575 | HSD11B2 | c.625A>C (p.Ser209Arg) c.603A>C (n.603A>C) n.488A>C | |
16 | g.67436103A>G | CA396279570 | HSD11B2 | c.625A>G (p.Ser209Gly) c.603A>G (n.603A>G) n.488A>G | |
16 | g.67436103A>T | CA396279573 | HSD11B2 | c.625A>T (p.Ser209Cys) c.603A>T (n.603A>T) n.488A>T | |
16 | g.67436104G>A | CA396279583 | HSD11B2 | c.626G>A (p.Ser209Asn) c.604G>A (n.604G>A) n.489G>A | |
16 | g.67436104G>C | CA396279585 | HSD11B2 | c.626G>C (p.Ser209Thr) c.604G>C (n.604G>C) n.489G>C | |
16 | g.67436104G>T | CA396279587 | HSD11B2 | c.626G>T (p.Ser209Ile) c.604G>T (n.604G>T) n.489G>T | |
16 | g.67436105C>A | CA396279590 | HSD11B2 | c.627C>A (p.Ser209Arg) c.605C>A (n.605C>A) n.490C>A | COSMIC |
16 | g.67436105C>G | CA396279591 | HSD11B2 | c.627C>G (p.Ser209Arg) c.605C>G (n.605C>G) n.490C>G | |
16 | g.67436105C>T | CA496082725 | HSD11B2 | c.627C>T (p.Ser209=) c.605C>T (n.605C>T) n.490C>T | |
16 | g.67436106T>A | CA396279603 | HSD11B2 | c.628T>A (p.Ser210Thr) c.606T>A (n.606T>A) n.491T>A | |
16 | g.67436106T>C | CA396279595 | HSD11B2 | c.628T>C (p.Ser210Pro) c.606T>C (n.606T>C) n.491T>C | |
16 | g.67436106T>G | CA396279598 | HSD11B2 | c.628T>G (p.Ser210Ala) c.606T>G (n.606T>G) n.491T>G | |
16 | g.67436106_67436108del | CA2576029159 | HSD11B2 | c.628_630del (p.Ser210del) c.606_608del (n.606_608del) n.491_493del | |
16 | g.67436107C>A | CA396279613 | HSD11B2 | c.629C>A (p.Ser210Ter) c.607C>A (n.607C>A) n.492C>A | |
16 | g.67436107C>G | CA396279614 | HSD11B2 | c.629C>G (p.Ser210Ter) c.607C>G (n.607C>G) n.492C>G | |
16 | g.67436107C>T | CA396279615 | HSD11B2 | c.629C>T (p.Ser210Leu) c.607C>T (n.607C>T) n.492C>T | |
16 | g.67436108A>C | CA496082727 | HSD11B2 | c.630A>C (p.Ser210=) c.608A>C (n.608A>C) n.493A>C | |
16 | g.67436108A>G | CA496082728 | HSD11B2 | c.630A>G (p.Ser210=) c.608A>G (n.608A>G) n.493A>G | |
16 | g.67436108A>T | CA496082729 | HSD11B2 | c.630A>T (p.Ser210=) c.608A>T (n.608A>T) n.493A>T | |
16 | g.67436109A= | CA2229309722 | HSD11B2 | c.631A= (p.Arg211=) c.609A= (n.609A=) n.494A= | |
16 | g.67436109A>C | CA496082730 | HSD11B2 | c.631A>C (p.Arg211=) c.609A>C (n.609A>C) n.494A>C | dbSNP |
16 | g.67436109A>G | CA396279616 | HSD11B2 | c.631A>G (p.Arg211Gly) c.609A>G (n.609A>G) n.494A>G | |
16 | g.67436109A>T | CA396279617 | HSD11B2 | c.631A>T (p.Arg211Trp) c.609A>T (n.609A>T) n.494A>T | |
16 | g.67436109_67436110delinsAG | CA2229309725 | HSD11B2 | c.631_632delinsAG (p.Arg211=) c.609_610delinsAG (n.609_610delinsAG) n.494_495delinsAG | |
16 | g.67436110G>A | CA396279619 | HSD11B2 | c.632G>A (p.Arg211Lys) c.610G>A (n.610G>A) n.495G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67436110G>C | CA396279626 | HSD11B2 | c.632G>C (p.Arg211Thr) c.610G>C (n.610G>C) n.495G>C | gnomAD v4 |
16 | g.67436110G>T | CA396279629 | HSD11B2 | c.632G>T (p.Arg211Met) c.610G>T (n.610G>T) n.495G>T | |
16 | g.67436113del | CA623119561 | HSD11B2 | c.635del (p.Gly212AlafsTer4) c.613del (n.613del) n.498del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436111G>A | CA496082733 | HSD11B2 | c.633G>A (p.Arg211=) c.611G>A (n.611G>A) n.496G>A | |
16 | g.67436111G>C | CA396279634 | HSD11B2 | c.633G>C (p.Arg211Ser) c.611G>C (n.611G>C) n.496G>C | |
16 | g.67436111G>T | CA396279637 | HSD11B2 | c.633G>T (p.Arg211Ser) c.611G>T (n.611G>T) n.496G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67436112G>A | CA396279641 | HSD11B2 | c.634G>A (p.Gly212Ser) c.612G>A (n.612G>A) n.497G>A | |
16 | g.67436112G>C | CA396279643 | HSD11B2 | c.634G>C (p.Gly212Arg) c.612G>C (n.612G>C) n.497G>C | |
16 | g.67436112G>T | CA396279650 | HSD11B2 | c.634G>T (p.Gly212Cys) c.612G>T (n.612G>T) n.497G>T | |
16 | g.67436113G>A | CA396279660 | HSD11B2 | c.635G>A (p.Gly212Asp) c.613G>A (n.613G>A) n.498G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67436113G>C | CA396279652 | HSD11B2 | c.635G>C (p.Gly212Ala) c.613G>C (n.613G>C) n.498G>C | |
16 | g.67436113G>T | CA396279657 | HSD11B2 | c.635G>T (p.Gly212Val) c.613G>T (n.613G>T) n.498G>T | |
16 | g.67436114C>A | CA496082735 | HSD11B2 | c.636C>A (p.Gly212=) c.614C>A (n.614C>A) n.499C>A | |
16 | g.67436114C>G | CA496082736 | HSD11B2 | c.636C>G (p.Gly212=) c.614C>G (n.614C>G) n.499C>G | |
16 | g.67436114C>T | CA496082737 | HSD11B2 | c.636C>T (p.Gly212=) c.614C>T (n.614C>T) n.499C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67436115C>A | CA396279663 | HSD11B2 | c.637C>A (p.Arg213Ser) c.615C>A (n.615C>A) n.500C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436115C= | CA2229309732 | HSD11B2 | c.637C= (p.Arg213=) c.615C= (n.615C=) n.500C= | |
16 | g.67436115C>G | CA396279664 | HSD11B2 | c.637C>G (p.Arg213Gly) c.615C>G (n.615C>G) n.500C>G | |
16 | g.67436115C>T | CA121880 | HSD11B2 | c.637C>T (p.Arg213Cys) c.615C>T (n.615C>T) n.500C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67436116G>A | CA8110675 | HSD11B2 | c.638G>A (p.Arg213His) c.616G>A (n.616G>A) n.501G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436116G>C | CA396279667 | HSD11B2 | c.638G>C (p.Arg213Pro) c.616G>C (n.616G>C) n.501G>C | gnomAD v4 |
16 | g.67436116G= | CA2229309737 | HSD11B2 | c.638G= (p.Arg213=) c.616G= (n.616G=) n.501G= | |
16 | g.67436116G>T | CA396279672 | HSD11B2 | c.638G>T (p.Arg213Leu) c.616G>T (n.616G>T) n.501G>T | |
16 | g.67436117C>A | CA496082742 | HSD11B2 | c.639C>A (p.Arg213=) c.617C>A (n.617C>A) n.502C>A | |
16 | g.67436117C>G | CA496082743 | HSD11B2 | c.639C>G (p.Arg213=) c.617C>G (n.617C>G) n.502C>G | |
16 | g.67436117C>T | CA496082741 | HSD11B2 | c.639C>T (p.Arg213=) c.617C>T (n.617C>T) n.502C>T | |
16 | g.67436118A>C | CA396279681 | HSD11B2 | c.640A>C (p.Ile214Leu) c.618A>C (n.618A>C) n.503A>C | |
16 | g.67436118A>G | CA396279676 | HSD11B2 | c.640A>G (p.Ile214Val) c.618A>G (n.618A>G) n.503A>G | gnomAD v4 |
16 | g.67436118A>T | CA396279678 | HSD11B2 | c.640A>T (p.Ile214Phe) c.618A>T (n.618A>T) n.503A>T | |
16 | g.67436119T>A | CA396279684 | HSD11B2 | c.641T>A (p.Ile214Asn) c.619T>A (n.619T>A) n.504T>A | |
16 | g.67436119T>C | CA396279686 | HSD11B2 | c.641T>C (p.Ile214Thr) c.619T>C (n.619T>C) n.504T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67436119T>G | CA396279688 | HSD11B2 | c.641T>G (p.Ile214Ser) c.619T>G (n.619T>G) n.504T>G | |
16 | g.67436119T= | CA2229309739 | HSD11B2 | c.641T= (p.Ile214=) c.619T= (n.619T=) n.504T= | |
16 | g.67436120C>A | CA8110676 | HSD11B2 | c.642C>A (p.Ile214=) c.620C>A (n.620C>A) n.505C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436120C= | CA2229309741 | HSD11B2 | c.642C= (p.Ile214=) c.620C= (n.620C=) n.505C= | |
16 | g.67436120C>G | CA396279693 | HSD11B2 | c.642C>G (p.Ile214Met) c.620C>G (n.620C>G) n.505C>G | |
16 | g.67436120C>T | CA496082745 | HSD11B2 | c.642C>T (p.Ile214=) c.620C>T (n.620C>T) n.505C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436121G>A | CA396279713 | HSD11B2 | c.643G>A (p.Val215Met) c.621G>A (n.621G>A) n.506G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.67436121G>C | CA396279698 | HSD11B2 | c.643G>C (p.Val215Leu) c.621G>C (n.621G>C) n.506G>C | |
16 | g.67436121G= | CA2229309745 | HSD11B2 | c.643G= (p.Val215=) c.621G= (n.621G=) n.506G= | |
16 | g.67436121G>T | CA396279701 | HSD11B2 | c.643G>T (p.Val215Leu) c.621G>T (n.621G>T) n.506G>T | |
16 | g.67436122T>A | CA396279722 | HSD11B2 | c.644T>A (p.Val215Glu) c.622T>A (n.622T>A) n.507T>A | |
16 | g.67436122T>C | CA396279728 | HSD11B2 | c.644T>C (p.Val215Ala) c.622T>C (n.622T>C) n.507T>C | gnomAD v4 |
16 | g.67436122T>G | CA396279731 | HSD11B2 | c.644T>G (p.Val215Gly) c.622T>G (n.622T>G) n.507T>G | |
16 | g.67436123G>A | CA496082750 | HSD11B2 | c.645G>A (p.Val215=) c.623G>A (n.623G>A) n.508G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67436123G>C | CA496082748 | HSD11B2 | c.645G>C (p.Val215=) c.623G>C (n.623G>C) n.508G>C | |
16 | g.67436123G>T | CA496082747 | HSD11B2 | c.645G>T (p.Val215=) c.623G>T (n.623G>T) n.508G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67436124A= | CA2229309748 | HSD11B2 | c.646A= (p.Thr216=) c.624A= (n.624A=) n.509A= | |
16 | g.67436124A>C | CA396279739 | HSD11B2 | c.646A>C (p.Thr216Pro) c.624A>C (n.624A>C) n.509A>C | |
16 | g.67436124A>G | CA396279740 | HSD11B2 | c.646A>G (p.Thr216Ala) c.624A>G (n.624A>G) n.509A>G | dbSNP |
16 | g.67436124A>T | CA396279742 | HSD11B2 | c.646A>T (p.Thr216Ser) c.624A>T (n.624A>T) n.509A>T | |
16 | g.67436125C>A | CA396279744 | HSD11B2 | c.647C>A (p.Thr216Asn) c.625C>A (n.625C>A) n.510C>A | |
16 | g.67436125C>G | CA396279745 | HSD11B2 | c.647C>G (p.Thr216Ser) c.625C>G (n.625C>G) n.510C>G | gnomAD v4 |
16 | g.67436125C>T | CA396279749 | HSD11B2 | c.647C>T (p.Thr216Ile) c.625C>T (n.625C>T) n.510C>T | |
16 | g.67436126T>A | CA496082754 | HSD11B2 | c.648T>A (p.Thr216=) c.626T>A (n.626T>A) n.511T>A | |
16 | g.67436126T>C | CA496082756 | HSD11B2 | c.648T>C (p.Thr216=) c.626T>C (n.626T>C) n.511T>C | |
16 | g.67436126T>G | CA496082757 | HSD11B2 | c.648T>G (p.Thr216=) c.626T>G (n.626T>G) n.511T>G | |
16 | g.67436127G>A | CA396279753 | HSD11B2 | c.649G>A (p.Val217Met) c.627G>A (n.627G>A) n.512G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436127G>C | CA396279756 | HSD11B2 | c.649G>C (p.Val217Leu) c.627G>C (n.627G>C) n.512G>C | |
16 | g.67436127G= | CA2229309751 | HSD11B2 | c.649G= (p.Val217=) c.627G= (n.627G=) n.512G= | |
16 | g.67436127G>T | CA396279757 | HSD11B2 | c.649G>T (p.Val217Leu) c.627G>T (n.627G>T) n.512G>T | |
16 | g.67436128T>A | CA396279760 | HSD11B2 | c.650T>A (p.Val217Glu) c.628T>A (n.628T>A) n.513T>A | |
16 | g.67436128T>C | CA396279766 | HSD11B2 | c.650T>C (p.Val217Ala) c.628T>C (n.628T>C) n.513T>C | |
16 | g.67436128T>G | CA396279763 | HSD11B2 | c.650T>G (p.Val217Gly) c.628T>G (n.628T>G) n.513T>G | |
16 | g.67436129G>A | CA496082761 | HSD11B2 | c.651G>A (p.Val217=) c.629G>A (n.629G>A) n.514G>A | |
16 | g.67436129G>C | CA496082762 | HSD11B2 | c.651G>C (p.Val217=) c.629G>C (n.629G>C) n.514G>C | gnomAD v4 |
16 | g.67436129G>T | CA496082763 | HSD11B2 | c.651G>T (p.Val217=) c.629G>T (n.629G>T) n.514G>T | |
16 | g.67436130G>A | CA396279769 | HSD11B2 | c.652G>A (p.Gly218Arg) c.630G>A (n.630G>A) n.515G>A | |
16 | g.67436130G>C | CA396279779 | HSD11B2 | c.652G>C (p.Gly218Arg) c.630G>C (n.630G>C) n.515G>C | |
16 | g.67436130G>T | CA396279777 | HSD11B2 | c.652G>T (p.Gly218Trp) c.630G>T (n.630G>T) n.515G>T | |
16 | g.67436131G>A | CA396279783 | HSD11B2 | c.653G>A (p.Gly218Glu) c.631G>A (n.631G>A) n.516G>A | |
16 | g.67436131G>C | CA396279787 | HSD11B2 | c.653G>C (p.Gly218Ala) c.631G>C (n.631G>C) n.516G>C | |
16 | g.67436131G>T | CA396279791 | HSD11B2 | c.653G>T (p.Gly218Val) c.631G>T (n.631G>T) n.516G>T | |
16 | g.67436132G>A | CA496082770 | HSD11B2 | c.654G>A (p.Gly218=) c.632G>A (n.632G>A) n.517G>A | |
16 | g.67436132G>C | CA496082771 | HSD11B2 | c.654G>C (p.Gly218=) c.632G>C (n.632G>C) n.517G>C | gnomAD v4 |
16 | g.67436132G= | CA2229309757 | HSD11B2 | c.654G= (p.Gly218=) c.632G= (n.632G=) n.517G= | |
16 | g.67436132G>T | CA8110677 | HSD11B2 | c.654G>T (p.Gly218=) c.632G>T (n.632G>T) n.517G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436133A>C | CA396279798 | HSD11B2 | c.655A>C (p.Ser219Arg) c.633A>C (n.633A>C) n.518A>C | |
16 | g.67436133A>G | CA396279801 | HSD11B2 | c.655A>G (p.Ser219Gly) c.633A>G (n.633A>G) n.518A>G | |
16 | g.67436133A>T | CA396279803 | HSD11B2 | c.655A>T (p.Ser219Cys) c.633A>T (n.633A>T) n.518A>T | |
16 | g.67436134G>A | CA396279814 | HSD11B2 | c.656G>A (p.Ser219Asn) c.634G>A (n.634G>A) n.519G>A | COSMIC |
16 | g.67436134G>C | CA396279815 | HSD11B2 | c.656G>C (p.Ser219Thr) c.634G>C (n.634G>C) n.519G>C | |
16 | g.67436134G>T | CA396279816 | HSD11B2 | c.656G>T (p.Ser219Ile) c.634G>T (n.634G>T) n.519G>T | |
16 | g.67436135C>A | CA396279819 | HSD11B2 | c.657C>A (p.Ser219Arg) n.520C>A | |
16 | g.67436135C>G | CA396279820 | HSD11B2 | c.657C>G (p.Ser219Arg) n.520C>G | gnomAD v4 |
16 | g.67436135C>T | CA496082774 | HSD11B2 | c.657C>T (p.Ser219=) n.520C>T | |
16 | g.67436136C>A | CA396279833 | HSD11B2 | c.658C>A (p.Pro220Thr) n.521C>A | |
16 | g.67436136C>G | CA396279825 | HSD11B2 | c.658C>G (p.Pro220Ala) n.521C>G | |
16 | g.67436136C>T | CA396279831 | HSD11B2 | c.658C>T (p.Pro220Ser) n.521C>T | |
16 | g.67436137C>A | CA396279836 | HSD11B2 | c.659C>A (p.Pro220Gln) n.522C>A | |
16 | g.67436137C>G | CA396279839 | HSD11B2 | c.659C>G (p.Pro220Arg) n.522C>G | |
16 | g.67436137C>T | CA396279843 | HSD11B2 | c.659C>T (p.Pro220Leu) n.522C>T | |
16 | g.67436138A>C | CA496082778 | HSD11B2 | c.660A>C (p.Pro220=) n.523A>C | |
16 | g.67436138A>G | CA496082779 | HSD11B2 | c.660A>G (p.Pro220=) n.523A>G | |
16 | g.67436138A>T | CA496082781 | HSD11B2 | c.660A>T (p.Pro220=) n.523A>T | |
16 | g.67436139G>A | CA396279845 | HSD11B2 | c.661G>A (p.Ala221Thr) n.524G>A | |
16 | g.67436139G>C | CA396279851 | HSD11B2 | c.661G>C (p.Ala221Pro) n.524G>C | |
16 | g.67436139G= | CA2229309763 | HSD11B2 | c.661G= (p.Ala221=) n.524G= | |
16 | g.67436139G>T | CA282322564 | HSD11B2 | c.661G>T (p.Ala221Ser) n.524G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436140C>A | CA396279868 | HSD11B2 | c.662C>A (p.Ala221Glu) n.525C>A | |
16 | g.67436140C= | CA2229309768 | HSD11B2 | c.662C= (p.Ala221=) n.525C= | |
16 | g.67436140C>G | CA396279869 | HSD11B2 | c.662C>G (p.Ala221Gly) n.525C>G | |
16 | g.67436140C>T | CA396279872 | HSD11B2 | c.662C>T (p.Ala221Val) n.525C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436141G>A | CA8110678 | HSD11B2 | c.663G>A (p.Ala221=) n.526G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436141G>C | CA496082787 | HSD11B2 | c.663G>C (p.Ala221=) n.526G>C | |
16 | g.67436141G= | CA2229309770 | HSD11B2 | c.663G= (p.Ala221=) n.526G= | |
16 | g.67436141G>T | CA496082786 | HSD11B2 | c.663G>T (p.Ala221=) n.526G>T | |
16 | g.67436142G>A | CA396279894 | HSD11B2 | c.664G>A (p.Gly222Arg) n.527G>A | |
16 | g.67436142G>C | CA396279882 | HSD11B2 | c.664G>C (p.Gly222Arg) n.527G>C | |
16 | g.67436142G>T | CA396279879 | HSD11B2 | c.664G>T (p.Gly222Trp) n.527G>T | |
16 | g.67436143G>A | CA396279898 | HSD11B2 | c.664+1G>A (n.664+1G>A) n.527+1G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67436143G>C | CA396279902 | HSD11B2 | c.664+1G>C (n.664+1G>C) n.527+1G>C | gnomAD v4 |
16 | g.67436143G>T | CA396279903 | HSD11B2 | c.664+1G>T (n.664+1G>T) n.527+1G>T | |
16 | g.67436144T>A | CA396279916 | HSD11B2 | c.664+2T>A (n.664+2T>A) n.527+2T>A | |
16 | g.67436144T>C | CA396279920 | HSD11B2 | c.664+2T>C (n.664+2T>C) n.527+2T>C | gnomAD v4 |
16 | g.67436144T>G | CA396279924 | HSD11B2 | c.664+2T>G (n.664+2T>G) n.527+2T>G | |
16 | g.67436147G>A | CA978416331 | HSD11B2 | c.664+5G>A (n.664+5G>A) n.527+5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436147G>C | CA2633779292 | HSD11B2 | c.664+5G>C (n.664+5G>C) n.527+5G>C | gnomAD v4 |
16 | g.67436147G= | CA2229309772 | HSD11B2 | c.664+5G= (n.664+5G=) n.527+5G= | |
16 | g.67436148T>C | CA2229309775 | HSD11B2 | c.664+6T>C (n.664+6T>C) n.527+6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67436148T= | CA2229309776 | HSD11B2 | c.664+6T= (n.664+6T=) n.527+6T= | |
16 | g.67436149G>C | CA2807429664 | HSD11B2 | c.664+7G>C (n.664+7G>C) n.527+7G>C | |
16 | g.67436149G= | CA2229309779 | HSD11B2 | c.664+7G= (n.664+7G=) n.527+7G= | |
16 | g.67436149G>T | CA623119563 | HSD11B2 | c.664+7G>T (n.664+7G>T) n.527+7G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436149_67436151delinsGCC | CA2229309778 | HSD11B2 | c.664+7_664+9delinsGCC (n.664+7_664+9delinsGCC) n.527+7_527+9delinsGCC | |
16 | g.67436150C>A | CA623119568 | HSD11B2 | c.664+8C>A (n.664+8C>A) n.527+8C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436150C= | CA2229309785 | HSD11B2 | c.664+8C= (n.664+8C=) n.527+8C= | |
16 | g.67436150C>G | CA282322570 | HSD11B2 | c.664+8C>G (n.664+8C>G) n.527+8C>G | dbSNP |
16 | g.67436150C>T | CA623119569 | HSD11B2 | c.664+8C>T (n.664+8C>T) n.527+8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436158dup | CA8110679 | HSD11B2 | c.664+16dup (n.664+16dup) n.527+16dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436157_67436158dup | CA8110681 | HSD11B2 | c.664+15_664+16dup (n.664+15_664+16dup) n.527+15_527+16dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436158del | CA8110680 | HSD11B2 | c.664+16del (n.664+16del) n.527+16del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436157_67436158del | CA2229309789 | HSD11B2 | c.664+15_664+16del (n.664+15_664+16del) n.527+15_527+16del | dbSNP |
16 | g.67436151C>A | CA8110682 | HSD11B2 | c.664+9C>A (n.664+9C>A) n.527+9C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436151C= | CA2229309795 | HSD11B2 | c.664+9C= (n.664+9C=) n.527+9C= | |
16 | g.67436151C>T | CA623119570 | HSD11B2 | c.664+9C>T (n.664+9C>T) n.527+9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436152C>A | CA623119571 | HSD11B2 | c.664+10C>A (n.664+10C>A) n.527+10C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436152C= | CA2229309797 | HSD11B2 | c.664+10C= (n.664+10C=) n.527+10C= | |
16 | g.67436152C>G | CA2633779319 | HSD11B2 | c.664+10C>G (n.664+10C>G) n.527+10C>G | gnomAD v4 |
16 | g.67436153C>A | CA2229309800 | HSD11B2 | c.664+11C>A (n.664+11C>A) n.527+11C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67436153C= | CA2229309799 | HSD11B2 | c.664+11C= (n.664+11C=) n.527+11C= | |
16 | g.67436153C>G | CA8110683 | HSD11B2 | c.664+11C>G (n.664+11C>G) n.527+11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436154C>A | CA282322576 | HSD11B2 | c.664+12C>A (n.664+12C>A) n.527+12C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436154C= | CA2229309804 | HSD11B2 | c.664+12C= (n.664+12C=) n.527+12C= | |
16 | g.67436154C>G | CA723036802 | HSD11B2 | c.664+12C>G (n.664+12C>G) n.527+12C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436154C>T | CA2229309802 | HSD11B2 | c.664+12C>T (n.664+12C>T) n.527+12C>T | dbSNP |
16 | g.67436155C>A | CA8110685 | HSD11B2 | c.664+13C>A (n.664+13C>A) n.527+13C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436155C= | CA2229309808 | HSD11B2 | c.664+13C= (n.664+13C=) n.527+13C= | |
16 | g.67436155C>G | CA8110684 | HSD11B2 | c.664+13C>G (n.664+13C>G) n.527+13C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436155C>T | CA282322582 | HSD11B2 | c.664+13C>T (n.664+13C>T) n.527+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436155_67436156insA | CA2807429685 | HSD11B2 | c.664+13_664+14insA (n.664+13_664+14insA) n.527+13_527+14insA | |
16 | g.67436156C>A | CA8110687 | HSD11B2 | c.664+14C>A (n.664+14C>A) n.527+14C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436156C= | CA2229309811 | HSD11B2 | c.664+14C= (n.664+14C=) n.527+14C= | |
16 | g.67436156C>G | CA8110686 | HSD11B2 | c.664+14C>G (n.664+14C>G) n.527+14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436156C>T | CA213041 | HSD11B2 | c.664+14C>T (n.664+14C>T) n.527+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436156_67436157insAAA | CA2807429688 | HSD11B2 | c.664+14_664+15insAAA (n.664+14_664+15insAAA) n.527+14_527+15insAAA | |
16 | g.67436157C>A | CA8110689 | HSD11B2 | c.664+15C>A (n.664+15C>A) n.527+15C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436157C= | CA2229309816 | HSD11B2 | c.664+15C= (n.664+15C=) n.527+15C= | |
16 | g.67436157C>G | CA8110688 | HSD11B2 | c.664+15C>G (n.664+15C>G) n.527+15C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436157C>T | CA282322617 | HSD11B2 | c.664+15C>T (n.664+15C>T) n.527+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436157_67436158insACACCCAACA | CA2807429692 | HSD11B2 | c.664+15_664+16insACACCCAACA (n.664+15_664+16insACACCCAACA) n.527+15_527+16insACACCCAACA | |
16 | g.67436157_67436158insAACAACCAAACACACCCAACA | CA2807429691 | HSD11B2 | c.664+15_664+16insAACAACCAAACACACCCAACA (n.664+15_664+16insAACAACCAAACACACCCAACA) n.527+15_527+16insAACAACCAAACACACCCAACA | |
16 | g.67436158C>A | CA8110690 | HSD11B2 | c.664+16C>A (n.664+16C>A) n.527+16C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436158C= | CA2229309818 | HSD11B2 | c.664+16C= (n.664+16C=) n.527+16C= | |
16 | g.67436158C>G | CA8110691 | HSD11B2 | c.664+16C>G (n.664+16C>G) n.527+16C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436158C>T | CA8110692 | HSD11B2 | c.664+16C>T (n.664+16C>T) n.527+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436159del | CA2633779350 | HSD11B2 | c.664+17del (n.664+17del) n.527+17del | gnomAD v4 |
16 | g.67436159A= | CA2229309825 | HSD11B2 | c.664+17A= (n.664+17A=) n.527+17A= | |
16 | g.67436159A>C | CA8110693 | HSD11B2 | c.664+17A>C (n.664+17A>C) n.527+17A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436159dup | CA623119572 | HSD11B2 | c.664+17dup (n.664+17dup) n.527+17dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436160C>A | CA623119573 | HSD11B2 | c.664+18C>A (n.664+18C>A) n.527+18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436160C= | CA2229309827 | HSD11B2 | c.664+18C= (n.664+18C=) n.527+18C= | |
16 | g.67436160C>G | CA8110694 | HSD11B2 | c.664+18C>G (n.664+18C>G) n.527+18C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436160dup | CA2576029160 | HSD11B2 | c.664+18dup (n.664+18dup) n.527+18dup | gnomAD v4 |
16 | g.67436161T>A | CA623119574 | HSD11B2 | c.664+19T>A (n.664+19T>A) n.527+19T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436161T>C | CA2555182318 | HSD11B2 | c.664+19T>C (n.664+19T>C) n.527+19T>C | |
16 | g.67436161T= | CA2229309831 | HSD11B2 | c.664+19T= (n.664+19T=) n.527+19T= | |
16 | g.67436162G>A | CA8110695 | HSD11B2 | c.664+20G>A (n.664+20G>A) n.527+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436162G= | CA2229309833 | HSD11B2 | c.664+20G= (n.664+20G=) n.527+20G= | |
16 | g.67436163G>A | CA8110696 | HSD11B2 | c.664+21G>A (n.664+21G>A) n.527+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436163G= | CA2229309835 | HSD11B2 | c.664+21G= (n.664+21G=) n.527+21G= | |
16 | g.67436165G>C | CA2807429699 | HSD11B2 | c.664+23G>C (n.664+23G>C) n.527+23G>C | |
16 | g.67436166C= | CA2229309838 | HSD11B2 | c.664+24C= (n.664+24C=) n.527+24C= | |
16 | g.67436166C>G | CA8110697 | HSD11B2 | c.664+24C>G (n.664+24C>G) n.527+24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.67436171dup | CA8110698 | HSD11B2 | c.664+29dup (n.664+29dup) n.527+29dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436168A= | CA2229309841 | HSD11B2 | c.664+26A= (n.664+26A=) n.527+26A= | |
16 | g.67436168A>G | CA8110699 | HSD11B2 | c.664+26A>G (n.664+26A>G) n.527+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436170A= | CA2229309845 | HSD11B2 | c.664+28A= (n.664+28A=) n.527+28A= | |
16 | g.67436170A>C | CA8110700 | HSD11B2 | c.664+28A>C (n.664+28A>C) n.527+28A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436171_67436172insAACCAAACACACCCAACACA | CA2807429703 | HSD11B2 | c.664+29_664+30insAACCAAACACACCCAACACA (n.664+29_664+30insAACCAAACACACCCAACACA) n.527+29_527+30insAACCAAACACACCCAACACA | |
16 | g.67436172G>A | CA623119575 | HSD11B2 | c.664+30G>A (n.664+30G>A) n.527+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436172G>C | CA2807429704 | HSD11B2 | c.664+30G>C (n.664+30G>C) n.527+30G>C | |
16 | g.67436172G= | CA2229309847 | HSD11B2 | c.664+30G= (n.664+30G=) n.527+30G= | |
16 | g.67436172G>T | CA2633779366 | HSD11B2 | c.664+30G>T (n.664+30G>T) n.527+30G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67436173G>A | CA2229309850 | HSD11B2 | c.664+31G>A (n.664+31G>A) n.527+31G>A | dbSNP |
16 | g.67436173G= | CA2229309849 | HSD11B2 | c.664+31G= (n.664+31G=) n.527+31G= | |
16 | g.67436173G>T | CA282322651 | HSD11B2 | c.664+31G>T (n.664+31G>T) n.527+31G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436175G>A | CA2633779368 | HSD11B2 | c.664+33G>A (n.664+33G>A) n.527+33G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67436175_67436176delinsGC | CA2229309852 | HSD11B2 | c.664+33_664+34delinsGC (n.664+33_664+34delinsGC) n.527+33_527+34delinsGC | |
16 | g.67436176C>A | CA2229309859 | HSD11B2 | c.664+34C>A (n.664+34C>A) n.527+34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67436176C= | CA2229309857 | HSD11B2 | c.664+34C= (n.664+34C=) n.527+34C= | |
16 | g.67436176C>G | CA282322657 | HSD11B2 | c.664+34C>G (n.664+34C>G) n.527+34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436176C>T | CA2633779372 | HSD11B2 | c.664+34C>T (n.664+34C>T) n.527+34C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67436180dup | CA919730037 | HSD11B2 | c.664+38dup (n.664+38dup) n.527+38dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436180del | CA8110701 | HSD11B2 | c.664+38del (n.664+38del) n.527+38del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436177C>A | CA623119576 | HSD11B2 | c.664+35C>A (n.664+35C>A) n.527+35C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436177C= | CA2229309862 | HSD11B2 | c.664+35C= (n.664+35C=) n.527+35C= | |
16 | g.67436177C>T | CA723036852 | HSD11B2 | c.664+35C>T (n.664+35C>T) n.527+35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67436178C= | CA2229309864 | HSD11B2 | c.664+36C= (n.664+36C=) n.527+36C= | |
16 | g.67436178C>T | CA978416335 | HSD11B2 | c.664+36C>T (n.664+36C>T) n.527+36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436179C= | CA2229309866 | HSD11B2 | c.664+37C= (n.664+37C=) n.527+37C= | |
16 | g.67436179C>T | CA282322688 | HSD11B2 | c.664+37C>T (n.664+37C>T) n.527+37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67436180C= | CA2229309870 | HSD11B2 | c.664+38C= (n.664+38C=) n.527+38C= | |
16 | g.67436180C>T | CA8110702 | HSD11B2 | c.664+38C>T (n.664+38C>T) n.527+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436181T>G | CA2633779384 | HSD11B2 | c.664+39T>G (n.664+39T>G) n.527+39T>G | gnomAD v4 |
16 | g.67436182G>A | CA8110703 | HSD11B2 | c.664+40G>A (n.664+40G>A) n.527+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436182G= | CA2229309874 | HSD11B2 | c.664+40G= (n.664+40G=) n.527+40G= | |
16 | g.67436183G>A | CA2229309876 | HSD11B2 | c.664+41G>A (n.664+41G>A) n.527+41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67436183G= | CA2229309875 | HSD11B2 | c.664+41G= (n.664+41G=) n.527+41G= | |
16 | g.67436184G= | CA2229309878 | HSD11B2 | c.664+42G= (n.664+42G=) n.527+42G= | |
16 | g.67436184G>T | CA8110704 | HSD11B2 | c.664+42G>T (n.664+42G>T) n.527+42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436185G>A | CA2633779391 | HSD11B2 | c.664+43G>A (n.664+43G>A) n.527+43G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67436186T>G | CA623119577 | HSD11B2 | c.664+44T>G (n.664+44T>G) n.527+44T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436186T= | CA2229309881 | HSD11B2 | c.664+44T= (n.664+44T=) n.527+44T= | |
16 | g.67436186_67436187delinsTG | CA2229309880 | HSD11B2 | c.664+44_664+45delinsTG (n.664+44_664+45delinsTG) n.527+44_527+45delinsTG | |
16 | g.67436186_67436193delinsTGGGGGAG | CA2229309882 | HSD11B2 | c.664+44_664+51delinsTGGGGGAG (n.664+44_664+51delinsTGGGGGAG) n.527+44_527+51delinsTGGGGGAG | |
16 | g.67436187G>A | CA2229309888 | HSD11B2 | c.664+45G>A (n.664+45G>A) n.527+45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67436187G>C | CA8110706 | HSD11B2 | c.664+45G>C (n.664+45G>C) n.527+45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436187G= | CA2229309887 | HSD11B2 | c.664+45G= (n.664+45G=) n.527+45G= | |
16 | g.67436187G>T | CA8110707 | HSD11B2 | c.664+45G>T (n.664+45G>T) n.527+45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436191del | CA8110705 | HSD11B2 | c.664+49del (n.664+49del) n.527+49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436189_67436195del | CA623119578 | HSD11B2 | c.664+47_665-54del (n.664+47_665-54del) n.527+47_528-54del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436189G>A | CA623119579 | HSD11B2 | c.664+47G>A (n.664+47G>A) n.527+47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436189G= | CA2229309890 | HSD11B2 | c.664+47G= (n.664+47G=) n.527+47G= |