Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.67436005A>CCA396278968HSD11B2c.527A>C (p.Asp176Ala)
c.505A>C (n.505A>C)
n.390A>C
16g.67436005A>GCA396278969HSD11B2c.527A>G (p.Asp176Gly)
c.505A>G (n.505A>G)
n.390A>G
16g.67436005A>TCA396278972HSD11B2c.527A>T (p.Asp176Val)
c.505A>T (n.505A>T)
n.390A>T
16g.67436006T>ACA396278978HSD11B2c.528T>A (p.Asp176Glu)
c.506T>A (n.506T>A)
n.391T>A
16g.67436006T>CCA496082503HSD11B2c.528T>C (p.Asp176=)
c.506T>C (n.506T>C)
n.391T>C
16g.67436006T>GCA396278976HSD11B2c.528T>G (p.Asp176Glu)
c.506T>G (n.506T>G)
n.391T>G
16g.67436007G>ACA282322425HSD11B2c.529G>A (p.Ala177Thr)
c.507G>A (n.507G>A)
n.392G>A
dbSNP
16g.67436007G>CCA396278982HSD11B2c.529G>C (p.Ala177Pro)
c.507G>C (n.507G>C)
n.392G>C
16g.67436007G=CA2229309589HSD11B2c.529G= (p.Ala177=)
c.507G= (n.507G=)
n.392G=
16g.67436007G>TCA396278985HSD11B2c.529G>T (p.Ala177Ser)
c.507G>T (n.507G>T)
n.392G>T
16g.67436007dupCA2576029156HSD11B2c.529dup (p.Ala177GlyfsTer11)
c.507dup (n.507dup)
n.392dup
16g.67436008C>ACA396278986HSD11B2c.530C>A (p.Ala177Glu)
c.508C>A (n.508C>A)
n.393C>A
16g.67436008C=CA2229309592HSD11B2c.530C= (p.Ala177=)
c.508C= (n.508C=)
n.393C=
16g.67436008C>GCA396278989HSD11B2c.530C>G (p.Ala177Gly)
c.508C>G (n.508C>G)
n.393C>G
16g.67436008C>TCA8110657HSD11B2c.530C>T (p.Ala177Val)
c.508C>T (n.508C>T)
n.393C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67436009G>ACA8110658HSD11B2c.531G>A (p.Ala177=)
c.509G>A (n.509G>A)
n.394G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436009G>CCA496082505HSD11B2c.531G>C (p.Ala177=)
c.509G>C (n.509G>C)
n.394G>C
16g.67436009G=CA2229309594HSD11B2c.531G= (p.Ala177=)
c.509G= (n.509G=)
n.394G=
16g.67436009G>TCA496082506HSD11B2c.531G>T (p.Ala177=)
c.509G>T (n.509G>T)
n.394G>T
16g.67436010G>ACA396278994HSD11B2c.532G>A (p.Glu178Lys)
c.510G>A (n.510G>A)
n.395G>A
16g.67436010G>CCA396278996HSD11B2c.532G>C (p.Glu178Gln)
c.510G>C (n.510G>C)
n.395G>C
16g.67436010G>TCA396278998HSD11B2c.532G>T (p.Glu178Ter)
c.510G>T (n.510G>T)
n.395G>T
16g.67436011A>CCA396279000HSD11B2c.533A>C (p.Glu178Ala)
c.511A>C (n.511A>C)
n.396A>C
16g.67436011A>GCA396279003HSD11B2c.533A>G (p.Glu178Gly)
c.511A>G (n.511A>G)
n.396A>G
16g.67436011A>TCA396279005HSD11B2c.533A>T (p.Glu178Val)
c.511A>T (n.511A>T)
n.396A>T
16g.67436012G>ACA8110659HSD11B2c.534G>A (p.Glu178=)
c.512G>A (n.512G>A)
n.397G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436012G>CCA396279009HSD11B2c.534G>C (p.Glu178Asp)
c.512G>C (n.512G>C)
n.397G>C
16g.67436012G=CA2229309597HSD11B2c.534G= (p.Glu178=)
c.512G= (n.512G=)
n.397G=
16g.67436012G>TCA396279012HSD11B2c.534G>T (p.Glu178Asp)
c.512G>T (n.512G>T)
n.397G>T
16g.67436013C>ACA396279015HSD11B2c.535C>A (p.Leu179Met)
c.513C>A (n.513C>A)
n.398C>A
16g.67436013C>GCA396279018HSD11B2c.535C>G (p.Leu179Val)
c.513C>G (n.513C>G)
n.398C>G
16g.67436013C>TCA496082511HSD11B2c.535C>T (p.Leu179=)
c.513C>T (n.513C>T)
n.398C>T
16g.67436014T>ACA396279021HSD11B2c.536T>A (p.Leu179Gln)
c.514T>A (n.514T>A)
n.399T>A
16g.67436014T>CCA396279024HSD11B2c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.514T>C (n.514T>C)
n.399T>C
ClinVar
16g.67436014T>GCA396279026HSD11B2c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.514T>G (n.514T>G)
n.399T>G
16g.67436015G>ACA496082515HSD11B2c.537G>A (p.Leu179=)
c.515G>A (n.515G>A)
n.400G>A
16g.67436015G>CCA496082519HSD11B2c.537G>C (p.Leu179=)
c.515G>C (n.515G>C)
n.400G>C
16g.67436015G>TCA496082521HSD11B2c.537G>T (p.Leu179=)
c.515G>T (n.515G>T)
n.400G>T
16g.67436016T>ACA396279028HSD11B2c.538T>A (p.Ser180Thr)
c.516T>A (n.516T>A)
n.401T>A
16g.67436016T>CCA396279034HSD11B2c.538T>C (p.Ser180Pro)
c.516T>C (n.516T>C)
n.401T>C
16g.67436016T>GCA396279035HSD11B2c.538T>G (p.Ser180Ala)
c.516T>G (n.516T>G)
n.401T>G
16g.67436017C>ACA396279038HSD11B2c.539C>A (p.Ser180Tyr)
c.517C>A (n.517C>A)
n.402C>A
16g.67436017C=CA2229309602HSD11B2c.539C= (p.Ser180=)
c.517C= (n.517C=)
n.402C=
16g.67436017C>GCA396279049HSD11B2c.539C>G (p.Ser180Cys)
c.517C>G (n.517C>G)
n.402C>G
16g.67436017C>TCA396279053HSD11B2c.539C>T (p.Ser180Phe)
c.517C>T (n.517C>T)
n.402C>T
dbSNP
16g.67436018T>ACA496082526HSD11B2c.540T>A (p.Ser180=)
c.518T>A (n.518T>A)
n.403T>A
16g.67436018T>CCA496082528HSD11B2c.540T>C (p.Ser180=)
c.518T>C (n.518T>C)
n.403T>C
gnomAD v4
16g.67436018T>GCA496082529HSD11B2c.540T>G (p.Ser180=)
c.518T>G (n.518T>G)
n.403T>G
16g.67436019C>ACA396279060HSD11B2c.541C>A (p.Pro181Thr)
c.519C>A (n.519C>A)
n.404C>A
16g.67436019C>GCA396279058HSD11B2c.541C>G (p.Pro181Ala)
c.519C>G (n.519C>G)
n.404C>G
16g.67436019C>TCA396279055HSD11B2c.541C>T (p.Pro181Ser)
c.519C>T (n.519C>T)
n.404C>T
16g.67436020C>ACA396279063HSD11B2c.542C>A (p.Pro181Gln)
c.520C>A (n.520C>A)
n.405C>A
16g.67436020C>GCA396279066HSD11B2c.542C>G (p.Pro181Arg)
c.520C>G (n.520C>G)
n.405C>G
16g.67436020C>TCA396279069HSD11B2c.542C>T (p.Pro181Leu)
c.520C>T (n.520C>T)
n.405C>T
16g.67436021A=CA2229309604HSD11B2c.543A= (p.Pro181=)
c.521A= (n.521A=)
n.406A=
16g.67436021A>CCA496082530HSD11B2c.543A>C (p.Pro181=)
c.521A>C (n.521A>C)
n.406A>C
16g.67436021A>GCA282322456HSD11B2c.543A>G (p.Pro181=)
c.521A>G (n.521A>G)
n.406A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436021A>TCA496082532HSD11B2c.543A>T (p.Pro181=)
c.521A>T (n.521A>T)
n.406A>T
16g.67436022delCA2633779132HSD11B2c.544del (p.Val182TrpfsTer10)
c.522del (n.522del)
n.407del
gnomAD v4
16g.67436022G>ACA396279071HSD11B2c.544G>A (p.Val182Met)
c.522G>A (n.522G>A)
n.407G>A
16g.67436022G>CCA396279074HSD11B2c.544G>C (p.Val182Leu)
c.522G>C (n.522G>C)
n.407G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436022G=CA2229309606HSD11B2c.544G= (p.Val182=)
c.522G= (n.522G=)
n.407G=
16g.67436022G>TCA396279076HSD11B2c.544G>T (p.Val182Leu)
c.522G>T (n.522G>T)
n.407G>T
16g.67436023T>ACA396279082HSD11B2c.545T>A (p.Val182Glu)
c.523T>A (n.523T>A)
n.408T>A
dbSNP gnomAD v4
16g.67436023T>CCA396279080HSD11B2c.545T>C (p.Val182Ala)
c.523T>C (n.523T>C)
n.408T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436023T>GCA396279079HSD11B2c.545T>G (p.Val182Gly)
c.523T>G (n.523T>G)
n.408T>G
gnomAD v4
16g.67436023T=CA2229309609HSD11B2c.545T= (p.Val182=)
c.523T= (n.523T=)
n.408T=
16g.67436024G>ACA496082534HSD11B2c.546G>A (p.Val182=)
c.524G>A (n.524G>A)
n.409G>A
16g.67436024G>CCA496082536HSD11B2c.546G>C (p.Val182=)
c.524G>C (n.524G>C)
n.409G>C
16g.67436024G>TCA496082537HSD11B2c.546G>T (p.Val182=)
c.524G>T (n.524G>T)
n.409G>T
16g.67436025G>ACA396279084HSD11B2c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.525G>A (n.525G>A)
n.410G>A
16g.67436025G>CCA396279087HSD11B2c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.525G>C (n.525G>C)
n.410G>C
16g.67436025G>TCA396279089HSD11B2c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.525G>T (n.525G>T)
n.410G>T
16g.67436026C>ACA396279091HSD11B2c.548C>A (p.Ala183Asp)
c.526C>A (n.526C>A)
n.411C>A
16g.67436026C>GCA396279094HSD11B2c.548C>G (p.Ala183Gly)
c.526C>G (n.526C>G)
n.411C>G
16g.67436026C>TCA396279096HSD11B2c.548C>T (p.Ala183Val)
c.526C>T (n.526C>T)
n.411C>T
16g.67436027C>ACA496082539HSD11B2c.549C>A (p.Ala183=)
c.527C>A (n.527C>A)
n.412C>A
16g.67436027C>GCA496082540HSD11B2c.549C>G (p.Ala183=)
c.527C>G (n.527C>G)
n.412C>G
16g.67436027C>TCA496082542HSD11B2c.549C>T (p.Ala183=)
c.527C>T (n.527C>T)
n.412C>T
16g.67436028A>CCA396279099HSD11B2c.550A>C (p.Thr184Pro)
c.528A>C (n.528A>C)
n.413A>C
16g.67436028A>GCA396279104HSD11B2c.550A>G (p.Thr184Ala)
c.528A>G (n.528A>G)
n.413A>G
16g.67436028A>TCA396279102HSD11B2c.550A>T (p.Thr184Ser)
c.528A>T (n.528A>T)
n.413A>T
16g.67436029C>ACA396279107HSD11B2c.551C>A (p.Thr184Asn)
c.529C>A (n.529C>A)
n.414C>A
16g.67436029C>GCA396279110HSD11B2c.551C>G (p.Thr184Ser)
c.529C>G (n.529C>G)
n.414C>G
16g.67436029C>TCA396279111HSD11B2c.551C>T (p.Thr184Ile)
c.529C>T (n.529C>T)
n.414C>T
16g.67436030T>ACA496082647HSD11B2c.552T>A (p.Thr184=)
c.530T>A (n.530T>A)
n.415T>A
16g.67436030T>CCA496082648HSD11B2c.552T>C (p.Thr184=)
c.530T>C (n.530T>C)
n.415T>C
dbSNP
16g.67436030T>GCA496082649HSD11B2c.552T>G (p.Thr184=)
c.530T>G (n.530T>G)
n.415T>G
16g.67436030T=CA2229309613HSD11B2c.552T= (p.Thr184=)
c.530T= (n.530T=)
n.415T=
16g.67436031T>ACA396279113HSD11B2c.553T>A (p.Phe185Ile)
c.531T>A (n.531T>A)
n.416T>A
16g.67436031T>CCA396279116HSD11B2c.553T>C (p.Phe185Leu)
c.531T>C (n.531T>C)
n.416T>C
gnomAD v4
16g.67436031T>GCA396279119HSD11B2c.553T>G (p.Phe185Val)
c.531T>G (n.531T>G)
n.416T>G
16g.67436032T>ACA396279121HSD11B2c.554T>A (p.Phe185Tyr)
c.532T>A (n.532T>A)
n.417T>A
16g.67436032T>CCA396279124HSD11B2c.554T>C (p.Phe185Ser)
c.532T>C (n.532T>C)
n.417T>C
16g.67436032T>GCA396279125HSD11B2c.554T>G (p.Phe185Cys)
c.532T>G (n.532T>G)
n.417T>G
16g.67436033C>ACA396279128HSD11B2c.555C>A (p.Phe185Leu)
c.533C>A (n.533C>A)
n.418C>A
16g.67436033C>GCA396279130HSD11B2c.555C>G (p.Phe185Leu)
c.533C>G (n.533C>G)
n.418C>G
ClinVar gnomAD v4
16g.67436033C>TCA496082650HSD11B2c.555C>T (p.Phe185=)
c.533C>T (n.533C>T)
n.418C>T
gnomAD v4
16g.67436034C>ACA396279133HSD11B2c.556C>A (p.Arg186Ser)
c.534C>A (n.534C>A)
n.419C>A
16g.67436034C=CA2229309616HSD11B2c.556C= (p.Arg186=)
c.534C= (n.534C=)
n.419C=
16g.67436034C>GCA396279137HSD11B2c.556C>G (p.Arg186Gly)
c.534C>G (n.534C>G)
n.419C>G
16g.67436034C>TCA8110660HSD11B2c.556C>T (p.Arg186Cys)
c.534C>T (n.534C>T)
n.419C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67436035G>ACA282322461HSD11B2c.557G>A (p.Arg186His)
c.535G>A (n.535G>A)
n.420G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436035G>CCA396279141HSD11B2c.557G>C (p.Arg186Pro)
c.535G>C (n.535G>C)
n.420G>C
16g.67436035G=CA2229309620HSD11B2c.557G= (p.Arg186=)
c.535G= (n.535G=)
n.420G=
16g.67436035G>TCA396279144HSD11B2c.557G>T (p.Arg186Leu)
c.535G>T (n.535G>T)
n.420G>T
16g.67436036T>ACA496082652HSD11B2c.558T>A (p.Arg186=)
c.536T>A (n.536T>A)
n.421T>A
16g.67436036T>CCA282322475HSD11B2c.558T>C (p.Arg186=)
c.536T>C (n.536T>C)
n.421T>C
dbSNP
16g.67436036T>GCA496082651HSD11B2c.558T>G (p.Arg186=)
c.536T>G (n.536T>G)
n.421T>G
16g.67436036T=CA2229309625HSD11B2c.558T= (p.Arg186=)
c.536T= (n.536T=)
n.421T=
16g.67436037A=CA2229309628HSD11B2c.559A= (p.Ser187=)
c.537A= (n.537A=)
n.422A=
16g.67436037A>CCA396279149HSD11B2c.559A>C (p.Ser187Arg)
c.537A>C (n.537A>C)
n.422A>C
16g.67436037A>GCA396279152HSD11B2c.559A>G (p.Ser187Gly)
c.537A>G (n.537A>G)
n.422A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67436037A>TCA396279153HSD11B2c.559A>T (p.Ser187Cys)
c.537A>T (n.537A>T)
n.422A>T
16g.67436038G>ACA396279154HSD11B2c.560G>A (p.Ser187Asn)
c.538G>A (n.538G>A)
n.423G>A
gnomAD v4
16g.67436038G>CCA396279156HSD11B2c.560G>C (p.Ser187Thr)
c.538G>C (n.538G>C)
n.423G>C
16g.67436038G>TCA396279159HSD11B2c.560G>T (p.Ser187Ile)
c.538G>T (n.538G>T)
n.423G>T
16g.67436039C>ACA396279162HSD11B2c.561C>A (p.Ser187Arg)
c.539C>A (n.539C>A)
n.424C>A
16g.67436039C=CA2229309630HSD11B2c.561C= (p.Ser187=)
c.539C= (n.539C=)
n.424C=
16g.67436039C>GCA396279166HSD11B2c.561C>G (p.Ser187Arg)
c.539C>G (n.539C>G)
n.424C>G
16g.67436039C>TCA496082653HSD11B2c.561C>T (p.Ser187=)
c.539C>T (n.539C>T)
n.424C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436040T>ACA8110661HSD11B2c.562T>A (p.Cys188Ser)
c.540T>A (n.540T>A)
n.425T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436040T>CCA396279169HSD11B2c.562T>C (p.Cys188Arg)
c.540T>C (n.540T>C)
n.425T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436040T>GCA396279172HSD11B2c.562T>G (p.Cys188Gly)
c.540T>G (n.540T>G)
n.425T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67436040T=CA2229309632HSD11B2c.562T= (p.Cys188=)
c.540T= (n.540T=)
n.425T=
16g.67436041G>ACA396279177HSD11B2c.563G>A (p.Cys188Tyr)
c.541G>A (n.541G>A)
n.426G>A
16g.67436041G>CCA396279178HSD11B2c.563G>C (p.Cys188Ser)
c.541G>C (n.541G>C)
n.426G>C
16g.67436041G>TCA396279181HSD11B2c.563G>T (p.Cys188Phe)
c.541G>T (n.541G>T)
n.426G>T
gnomAD v4
16g.67436042C>ACA396279183HSD11B2c.564C>A (p.Cys188Ter)
c.542C>A (n.542C>A)
n.427C>A
16g.67436042C>GCA396279186HSD11B2c.564C>G (p.Cys188Trp)
c.542C>G (n.542C>G)
n.427C>G
16g.67436042C>TCA496082654HSD11B2c.564C>T (p.Cys188=)
c.542C>T (n.542C>T)
n.427C>T
16g.67436043A>CCA396279189HSD11B2c.565A>C (p.Met189Leu)
c.543A>C (n.543A>C)
n.428A>C
16g.67436043A>GCA396279191HSD11B2c.565A>G (p.Met189Val)
c.543A>G (n.543A>G)
n.428A>G
gnomAD v4
16g.67436043A>TCA396279193HSD11B2c.565A>T (p.Met189Leu)
c.543A>T (n.543A>T)
n.428A>T
16g.67436044T>ACA8110662HSD11B2c.566T>A (p.Met189Lys)
c.544T>A (n.544T>A)
n.429T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67436044T>CCA396279196HSD11B2c.566T>C (p.Met189Thr)
c.544T>C (n.544T>C)
n.429T>C
gnomAD v4
16g.67436044T>GCA396279198HSD11B2c.566T>G (p.Met189Arg)
c.544T>G (n.544T>G)
n.429T>G
16g.67436044T=CA2229309634HSD11B2c.566T= (p.Met189=)
c.544T= (n.544T=)
n.429T=
16g.67436045G>ACA396279209HSD11B2c.567G>A (p.Met189Ile)
c.545G>A (n.545G>A)
n.430G>A
gnomAD v4
16g.67436045G>CCA396279208HSD11B2c.567G>C (p.Met189Ile)
c.545G>C (n.545G>C)
n.430G>C
16g.67436045G>TCA396279205HSD11B2c.567G>T (p.Met189Ile)
c.545G>T (n.545G>T)
n.430G>T
16g.67436046G>ACA396279212HSD11B2c.568G>A (p.Glu190Lys)
c.546G>A (n.546G>A)
n.431G>A
16g.67436046G>CCA396279224HSD11B2c.568G>C (p.Glu190Gln)
c.546G>C (n.546G>C)
n.431G>C
16g.67436046G>TCA396279215HSD11B2c.568G>T (p.Glu190Ter)
c.546G>T (n.546G>T)
n.431G>T
16g.67436047A=CA2229309638HSD11B2c.569A= (p.Glu190=)
c.547A= (n.547A=)
n.432A=
16g.67436047A>CCA396279227HSD11B2c.569A>C (p.Glu190Ala)
c.547A>C (n.547A>C)
n.432A>C
dbSNP
16g.67436047A>GCA396279232HSD11B2c.569A>G (p.Glu190Gly)
c.547A>G (n.547A>G)
n.432A>G
16g.67436047A>TCA396279230HSD11B2c.569A>T (p.Glu190Val)
c.547A>T (n.547A>T)
n.432A>T
16g.67436048G>ACA8110663HSD11B2c.570G>A (p.Glu190=)
c.548G>A (n.548G>A)
n.433G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67436048G>CCA396279237HSD11B2c.570G>C (p.Glu190Asp)
c.548G>C (n.548G>C)
n.433G>C
16g.67436048G=CA2229309642HSD11B2c.570G= (p.Glu190=)
c.548G= (n.548G=)
n.433G=
16g.67436048G>TCA396279238HSD11B2c.570G>T (p.Glu190Asp)
c.548G>T (n.548G>T)
n.433G>T
16g.67436049G>ACA396279241HSD11B2c.571G>A (p.Val191Met)
c.549G>A (n.549G>A)
n.434G>A
16g.67436049G>CCA396279244HSD11B2c.571G>C (p.Val191Leu)
c.549G>C (n.549G>C)
n.434G>C
16g.67436049G=CA2229309647HSD11B2c.571G= (p.Val191=)
c.549G= (n.549G=)
n.434G=
16g.67436049G>TCA396279245HSD11B2c.571G>T (p.Val191Leu)
c.549G>T (n.549G>T)
n.434G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.67436050T>ACA396279250HSD11B2c.572T>A (p.Val191Glu)
c.550T>A (n.550T>A)
n.435T>A
16g.67436050T>CCA396279251HSD11B2c.572T>C (p.Val191Ala)
c.550T>C (n.550T>C)
n.435T>C
16g.67436050T>GCA396279254HSD11B2c.572T>G (p.Val191Gly)
c.550T>G (n.550T>G)
n.435T>G
16g.67436051G>ACA496082655HSD11B2c.573G>A (p.Val191=)
c.551G>A (n.551G>A)
n.436G>A
16g.67436051G>CCA496082656HSD11B2c.573G>C (p.Val191=)
c.551G>C (n.551G>C)
n.436G>C
COSMIC
16g.67436051G>TCA496082657HSD11B2c.573G>T (p.Val191=)
c.551G>T (n.551G>T)
n.436G>T
16g.67436052A>CCA396279257HSD11B2c.574A>C (p.Asn192His)
c.552A>C (n.552A>C)
n.437A>C
16g.67436052A>GCA396279260HSD11B2c.574A>G (p.Asn192Asp)
c.552A>G (n.552A>G)
n.437A>G
16g.67436052A>TCA396279262HSD11B2c.574A>T (p.Asn192Tyr)
c.552A>T (n.552A>T)
n.437A>T
16g.67436053A>CCA396279268HSD11B2c.575A>C (p.Asn192Thr)
c.553A>C (n.553A>C)
n.438A>C
16g.67436053A>GCA396279263HSD11B2c.575A>G (p.Asn192Ser)
c.553A>G (n.553A>G)
n.438A>G
16g.67436053A>TCA396279266HSD11B2c.575A>T (p.Asn192Ile)
c.553A>T (n.553A>T)
n.438A>T
16g.67436054T>ACA396279271HSD11B2c.576T>A (p.Asn192Lys)
c.554T>A (n.554T>A)
n.439T>A
gnomAD v4
16g.67436054T>CCA496082661HSD11B2c.576T>C (p.Asn192=)
c.554T>C (n.554T>C)
n.439T>C
16g.67436054T>GCA396279276HSD11B2c.576T>G (p.Asn192Lys)
c.554T>G (n.554T>G)
n.439T>G
16g.67436055T>ACA396279278HSD11B2c.577T>A (p.Phe193Ile)
c.555T>A (n.555T>A)
n.440T>A
16g.67436055T>CCA396279279HSD11B2c.577T>C (p.Phe193Leu)
c.555T>C (n.555T>C)
n.440T>C
16g.67436055T>GCA396279280HSD11B2c.577T>G (p.Phe193Val)
c.555T>G (n.555T>G)
n.440T>G
16g.67436056T>ACA396279283HSD11B2c.578T>A (p.Phe193Tyr)
c.556T>A (n.556T>A)
n.441T>A
16g.67436056T>CCA396279285HSD11B2c.578T>C (p.Phe193Ser)
c.556T>C (n.556T>C)
n.441T>C
16g.67436056T>GCA396279287HSD11B2c.578T>G (p.Phe193Cys)
c.556T>G (n.556T>G)
n.441T>G
16g.67436057C>ACA396279290HSD11B2c.579C>A (p.Phe193Leu)
c.557C>A (n.557C>A)
n.442C>A
16g.67436057C>GCA396279292HSD11B2c.579C>G (p.Phe193Leu)
c.557C>G (n.557C>G)
n.442C>G
16g.67436057C>TCA496082664HSD11B2c.579C>T (p.Phe193=)
c.557C>T (n.557C>T)
n.442C>T
16g.67436058T>ACA396279305HSD11B2c.580T>A (p.Phe194Ile)
c.558T>A (n.558T>A)
n.443T>A
16g.67436058T>CCA396279297HSD11B2c.580T>C (p.Phe194Leu)
c.558T>C (n.558T>C)
n.443T>C
16g.67436058T>GCA396279294HSD11B2c.580T>G (p.Phe194Val)
c.558T>G (n.558T>G)
n.443T>G
16g.67436059T>ACA282322481HSD11B2c.581T>A (p.Phe194Tyr)
c.559T>A (n.559T>A)
n.444T>A
dbSNP
16g.67436059T>CCA396279310HSD11B2c.581T>C (p.Phe194Ser)
c.559T>C (n.559T>C)
n.444T>C
16g.67436059T>GCA396279312HSD11B2c.581T>G (p.Phe194Cys)
c.559T>G (n.559T>G)
n.444T>G
16g.67436059T=CA2229309648HSD11B2c.581T= (p.Phe194=)
c.559T= (n.559T=)
n.444T=
16g.67436060T>ACA396279316HSD11B2c.582T>A (p.Phe194Leu)
c.560T>A (n.560T>A)
n.445T>A
16g.67436060T>CCA8110664HSD11B2c.582T>C (p.Phe194=)
c.560T>C (n.560T>C)
n.445T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67436060T>GCA396279321HSD11B2c.582T>G (p.Phe194Leu)
c.560T>G (n.560T>G)
n.445T>G
16g.67436060T=CA2229309651HSD11B2c.582T= (p.Phe194=)
c.560T= (n.560T=)
n.445T=
16g.67436061G>ACA396279324HSD11B2c.583G>A (p.Gly195Ser)
c.561G>A (n.561G>A)
n.446G>A
16g.67436061G>CCA396279328HSD11B2c.583G>C (p.Gly195Arg)
c.561G>C (n.561G>C)
n.446G>C
16g.67436061G>TCA396279330HSD11B2c.583G>T (p.Gly195Cys)
c.561G>T (n.561G>T)
n.446G>T
16g.67436062G>ACA396279333HSD11B2c.584G>A (p.Gly195Asp)
c.562G>A (n.562G>A)
n.447G>A
16g.67436062G>CCA396279335HSD11B2c.584G>C (p.Gly195Ala)
c.562G>C (n.562G>C)
n.447G>C
16g.67436062G>TCA396279338HSD11B2c.584G>T (p.Gly195Val)
c.562G>T (n.562G>T)
n.447G>T
16g.67436063C>ACA8110665HSD11B2c.585C>A (p.Gly195=)
c.563C>A (n.563C>A)
n.448C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67436063C=CA2229309654HSD11B2c.585C= (p.Gly195=)
c.563C= (n.563C=)
n.448C=
16g.67436063C>GCA496082666HSD11B2c.585C>G (p.Gly195=)
c.563C>G (n.563C>G)
n.448C>G
gnomAD v4
16g.67436063C>TCA8110666HSD11B2c.585C>T (p.Gly195=)
c.563C>T (n.563C>T)
n.448C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.67436064delCA2576029157HSD11B2c.586del (p.Ala196ArgfsTer4)
c.564del (n.564del)
n.449del
16g.67436064G>ACA8110667HSD11B2c.586G>A (p.Ala196Thr)
c.564G>A (n.564G>A)
n.449G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.67436064G>CCA396279347HSD11B2c.586G>C (p.Ala196Pro)
c.564G>C (n.564G>C)
n.449G>C
16g.67436064G=CA2229309662HSD11B2c.586G= (p.Ala196=)
c.564G= (n.564G=)
n.449G=
16g.67436064G>TCA8110668HSD11B2c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.564G>T (n.564G>T)
n.449G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436065C>ACA396279352HSD11B2c.587C>A (p.Ala196Glu)
c.565C>A (n.565C>A)
n.450C>A
gnomAD v4
16g.67436065C=CA2229309667HSD11B2c.587C= (p.Ala196=)
c.565C= (n.565C=)
n.450C=
16g.67436065C>GCA396279353HSD11B2c.587C>G (p.Ala196Gly)
c.565C>G (n.565C>G)
n.450C>G
ClinVar
16g.67436065C>TCA8110669HSD11B2c.587C>T (p.Ala196Val)
c.565C>T (n.565C>T)
n.450C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.67436066G>ACA214010HSD11B2c.588G>A (p.Ala196=)
c.566G>A (n.566G>A)
n.451G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436066G>CCA496082671HSD11B2c.588G>C (p.Ala196=)
c.566G>C (n.566G>C)
n.451G>C
16g.67436066G=CA2229309669HSD11B2c.588G= (p.Ala196=)
c.566G= (n.566G=)
n.451G=
16g.67436066G>TCA496082672HSD11B2c.588G>T (p.Ala196=)
c.566G>T (n.566G>T)
n.451G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436067C>ACA396279359HSD11B2c.589C>A (p.Leu197Ile)
c.567C>A (n.567C>A)
n.452C>A
16g.67436067C>GCA396279362HSD11B2c.589C>G (p.Leu197Val)
c.567C>G (n.567C>G)
n.452C>G
16g.67436067C>TCA396279365HSD11B2c.589C>T (p.Leu197Phe)
c.567C>T (n.567C>T)
n.452C>T
gnomAD v4
16g.67436068T>ACA396279367HSD11B2c.590T>A (p.Leu197His)
c.568T>A (n.568T>A)
n.453T>A
16g.67436068T>CCA396279369HSD11B2c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.568T>C (n.568T>C)
n.453T>C
16g.67436068T>GCA396279373HSD11B2c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.568T>G (n.568T>G)
n.453T>G
16g.67436069C>ACA496082674HSD11B2c.591C>A (p.Leu197=)
c.569C>A (n.569C>A)
n.454C>A
16g.67436069C=CA2229309672HSD11B2c.591C= (p.Leu197=)
c.569C= (n.569C=)
n.454C=
16g.67436069C>GCA496082676HSD11B2c.591C>G (p.Leu197=)
c.569C>G (n.569C>G)
n.454C>G
16g.67436069C>TCA8110670HSD11B2c.591C>T (p.Leu197=)
c.569C>T (n.569C>T)
n.454C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436070G>ACA8110671HSD11B2c.592G>A (p.Glu198Lys)
c.570G>A (n.570G>A)
n.455G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436070G>CCA396279379HSD11B2c.592G>C (p.Glu198Gln)
c.570G>C (n.570G>C)
n.455G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436070G=CA2229309678HSD11B2c.592G= (p.Glu198=)
c.570G= (n.570G=)
n.455G=
16g.67436070G>TCA396279381HSD11B2c.592G>T (p.Glu198Ter)
c.570G>T (n.570G>T)
n.455G>T
16g.67436071A>CCA396279384HSD11B2c.593A>C (p.Glu198Ala)
c.571A>C (n.571A>C)
n.456A>C
16g.67436071A>GCA396279387HSD11B2c.593A>G (p.Glu198Gly)
c.571A>G (n.571A>G)
n.456A>G
16g.67436071A>TCA396279389HSD11B2c.593A>T (p.Glu198Val)
c.571A>T (n.571A>T)
n.456A>T
16g.67436072G>ACA496082679HSD11B2c.594G>A (p.Glu198=)
c.572G>A (n.572G>A)
n.457G>A
16g.67436072G>CCA396279391HSD11B2c.594G>C (p.Glu198Asp)
c.572G>C (n.572G>C)
n.457G>C
16g.67436072G>TCA396279394HSD11B2c.594G>T (p.Glu198Asp)
c.572G>T (n.572G>T)
n.457G>T
16g.67436073C>ACA396279397HSD11B2c.595C>A (p.Leu199Met)
c.573C>A (n.573C>A)
n.458C>A
16g.67436073C>GCA396279399HSD11B2c.595C>G (p.Leu199Val)
c.573C>G (n.573C>G)
n.458C>G
16g.67436073C>TCA496082680HSD11B2c.595C>T (p.Leu199=)
c.573C>T (n.573C>T)
n.458C>T
16g.67436074T>ACA396279400HSD11B2c.596T>A (p.Leu199Gln)
c.574T>A (n.574T>A)
n.459T>A
16g.67436074T>CCA396279401HSD11B2c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.574T>C (n.574T>C)
n.459T>C
16g.67436074T>GCA396279403HSD11B2c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.574T>G (n.574T>G)
n.459T>G
gnomAD v4
16g.67436075G>ACA8110672HSD11B2c.597G>A (p.Leu199=)
c.575G>A (n.575G>A)
n.460G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67436075G>CCA282322520HSD11B2c.597G>C (p.Leu199=)
c.575G>C (n.575G>C)
n.460G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436075G=CA2229309680HSD11B2c.597G= (p.Leu199=)
c.575G= (n.575G=)
n.460G=
16g.67436075G>TCA496082681HSD11B2c.597G>T (p.Leu199=)
c.575G>T (n.575G>T)
n.460G>T
16g.67436076A>CCA396279412HSD11B2c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.576A>C (n.576A>C)
n.461A>C
16g.67436076A>GCA396279410HSD11B2c.598A>G (p.Thr200Ala)
c.576A>G (n.576A>G)
n.461A>G
16g.67436076A>TCA396279408HSD11B2c.598A>T (p.Thr200Ser)
c.576A>T (n.576A>T)
n.461A>T
16g.67436076_67436077delCA2633779203HSD11B2c.598_599del (p.Thr200GlnfsTer?)
c.576_577del (n.576_577del)
n.461_462del
gnomAD v4
16g.67436077C>ACA396279413HSD11B2c.599C>A (p.Thr200Asn)
c.577C>A (n.577C>A)
n.462C>A
16g.67436077C>GCA396279415HSD11B2c.599C>G (p.Thr200Ser)
c.577C>G (n.577C>G)
n.462C>G
16g.67436077C>TCA396279418HSD11B2c.599C>T (p.Thr200Ile)
c.577C>T (n.577C>T)
n.462C>T
gnomAD v4
16g.67436078C>ACA496082686HSD11B2c.600C>A (p.Thr200=)
c.578C>A (n.578C>A)
n.463C>A
16g.67436078C>GCA496082684HSD11B2c.600C>G (p.Thr200=)
c.578C>G (n.578C>G)
n.463C>G
16g.67436078C>TCA496082685HSD11B2c.600C>T (p.Thr200=)
c.578C>T (n.578C>T)
n.463C>T
gnomAD v4
16g.67436079A>CCA396279423HSD11B2c.601A>C (p.Lys201Gln)
c.579A>C (n.579A>C)
n.464A>C
16g.67436079A>GCA396279426HSD11B2c.601A>G (p.Lys201Glu)
c.579A>G (n.579A>G)
n.464A>G
16g.67436079A>TCA396279429HSD11B2c.601A>T (p.Lys201Ter)
c.579A>T (n.579A>T)
n.464A>T
16g.67436080A>CCA396279433HSD11B2c.602A>C (p.Lys201Thr)
c.580A>C (n.580A>C)
n.465A>C
16g.67436080A>GCA396279434HSD11B2c.602A>G (p.Lys201Arg)
c.580A>G (n.580A>G)
n.465A>G
16g.67436080A>TCA396279439HSD11B2c.602A>T (p.Lys201Met)
c.580A>T (n.580A>T)
n.465A>T
16g.67436080_67436082delinsAGGCA2229309686HSD11B2c.602_604delinsAGG (p.Lys201=)
c.580_582delinsAGG (n.580_582delinsAGG)
n.465_467delinsAGG
16g.67436081G>ACA8110673HSD11B2c.603G>A (p.Lys201=)
c.581G>A (n.581G>A)
n.466G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436081G>CCA396279441HSD11B2c.603G>C (p.Lys201Asn)
c.581G>C (n.581G>C)
n.466G>C
16g.67436081G=CA2229309691HSD11B2c.603G= (p.Lys201=)
c.581G= (n.581G=)
n.466G=
16g.67436081G>TCA396279444HSD11B2c.603G>T (p.Lys201Asn)
c.581G>T (n.581G>T)
n.466G>T
16g.67436082_67436083delCA2229309690HSD11B2c.604_605del (p.Gly202ProfsTer?)
c.582_583del (n.582_583del)
n.467_468del
dbSNP
16g.67436081_67436088delCA2633779209HSD11B2c.603_610del (p.Lys201AsnfsTer?)
c.581_588del (n.581_588del)
n.466_473del
gnomAD v4
16g.67436082G>ACA396279455HSD11B2c.604G>A (p.Gly202Ser)
c.582G>A (n.582G>A)
n.467G>A
16g.67436082G>CCA396279452HSD11B2c.604G>C (p.Gly202Arg)
c.582G>C (n.582G>C)
n.467G>C
16g.67436082G>TCA396279451HSD11B2c.604G>T (p.Gly202Cys)
c.582G>T (n.582G>T)
n.467G>T
gnomAD v4
16g.67436083G>ACA396279458HSD11B2c.605G>A (p.Gly202Asp)
c.583G>A (n.583G>A)
n.468G>A
16g.67436083G>CCA396279460HSD11B2c.605G>C (p.Gly202Ala)
c.583G>C (n.583G>C)
n.468G>C
16g.67436083G>TCA396279462HSD11B2c.605G>T (p.Gly202Val)
c.583G>T (n.583G>T)
n.468G>T
16g.67436084C>ACA496082690HSD11B2c.606C>A (p.Gly202=)
c.584C>A (n.584C>A)
n.469C>A
16g.67436084C>GCA496082692HSD11B2c.606C>G (p.Gly202=)
c.584C>G (n.584C>G)
n.469C>G
16g.67436084C>TCA496082693HSD11B2c.606C>T (p.Gly202=)
c.584C>T (n.584C>T)
n.469C>T
gnomAD v4
16g.67436085C>ACA396279466HSD11B2c.607C>A (p.Leu203Ile)
c.585C>A (n.585C>A)
n.470C>A
16g.67436085C>GCA396279476HSD11B2c.607C>G (p.Leu203Val)
c.585C>G (n.585C>G)
n.470C>G
16g.67436085C>TCA396279478HSD11B2c.607C>T (p.Leu203Phe)
c.585C>T (n.585C>T)
n.470C>T
16g.67436086T>ACA396279491HSD11B2c.608T>A (p.Leu203His)
c.586T>A (n.586T>A)
n.471T>A
16g.67436086T>CCA396279482HSD11B2c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.586T>C (n.586T>C)
n.471T>C
16g.67436086T>GCA396279485HSD11B2c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.586T>G (n.586T>G)
n.471T>G
16g.67436087C>ACA496082694HSD11B2c.609C>A (p.Leu203=)
c.587C>A (n.587C>A)
n.472C>A
16g.67436087C>GCA496082695HSD11B2c.609C>G (p.Leu203=)
c.587C>G (n.587C>G)
n.472C>G
gnomAD v4
16g.67436087C>TCA496082696HSD11B2c.609C>T (p.Leu203=)
c.587C>T (n.587C>T)
n.472C>T
16g.67436088C>ACA396279495HSD11B2c.610C>A (p.Leu204Met)
c.588C>A (n.588C>A)
n.473C>A
16g.67436088C=CA2229309693HSD11B2c.610C= (p.Leu204=)
c.588C= (n.588C=)
n.473C=
16g.67436088C>GCA396279496HSD11B2c.610C>G (p.Leu204Val)
c.588C>G (n.588C>G)
n.473C>G
16g.67436088C>TCA496082698HSD11B2c.610C>T (p.Leu204=)
c.588C>T (n.588C>T)
n.473C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.67436089T>ACA396279502HSD11B2c.611T>A (p.Leu204Gln)
c.589T>A (n.589T>A)
n.474T>A
16g.67436089T>CCA396279504HSD11B2c.611T>C (p.Leu204Pro)
c.589T>C (n.589T>C)
n.474T>C
16g.67436089T>GCA396279507HSD11B2c.611T>G (p.Leu204Arg)
c.589T>G (n.589T>G)
n.474T>G
16g.67436089_67436090delinsTGCA2229309695HSD11B2c.611_612delinsTG (p.Leu204=)
c.589_590delinsTG (n.589_590delinsTG)
n.474_475delinsTG
16g.67436090delCA978416330HSD11B2c.612del (p.Leu206CysfsTer10)
c.590del (n.590del)
n.475del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436090G>ACA496082699HSD11B2c.612G>A (p.Leu204=)
c.590G>A (n.590G>A)
n.475G>A
16g.67436090G>CCA496082700HSD11B2c.612G>C (p.Leu204=)
c.590G>C (n.590G>C)
n.475G>C
16g.67436090G=CA2229309697HSD11B2c.612G= (p.Leu204=)
c.590G= (n.590G=)
n.475G=
16g.67436090G>TCA496082701HSD11B2c.612G>T (p.Leu204=)
c.590G>T (n.590G>T)
n.475G>T
16g.67436091C>ACA396279518HSD11B2c.613C>A (p.Pro205Thr)
c.591C>A (n.591C>A)
n.476C>A
16g.67436091C=CA2229309699HSD11B2c.613C= (p.Pro205=)
c.591C= (n.591C=)
n.476C=
16g.67436091C>GCA396279516HSD11B2c.613C>G (p.Pro205Ala)
c.591C>G (n.591C>G)
n.476C>G
16g.67436091C>TCA396279515HSD11B2c.613C>T (p.Pro205Ser)
c.591C>T (n.591C>T)
n.476C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67436094dupCA282322530HSD11B2c.616dup (p.Leu206ProfsTer?)
c.594dup (n.594dup)
n.479dup
dbSNP
16g.67436092C>ACA396279520HSD11B2c.614C>A (p.Pro205His)
c.592C>A (n.592C>A)
n.477C>A
16g.67436092C>GCA396279525HSD11B2c.614C>G (p.Pro205Arg)
c.592C>G (n.592C>G)
n.477C>G
16g.67436092C>TCA396279527HSD11B2c.614C>T (p.Pro205Leu)
c.592C>T (n.592C>T)
n.477C>T
gnomAD v4
16g.67436093C>ACA496082705HSD11B2c.615C>A (p.Pro205=)
c.593C>A (n.593C>A)
n.478C>A
16g.67436093C>GCA496082706HSD11B2c.615C>G (p.Pro205=)
c.593C>G (n.593C>G)
n.478C>G
16g.67436093C>TCA496082708HSD11B2c.615C>T (p.Pro205=)
c.593C>T (n.593C>T)
n.478C>T
16g.67436094C>ACA396279530HSD11B2c.616C>A (p.Leu206Met)
c.594C>A (n.594C>A)
n.479C>A
16g.67436094C>GCA396279531HSD11B2c.616C>G (p.Leu206Val)
c.594C>G (n.594C>G)
n.479C>G
16g.67436094C>TCA496082711HSD11B2c.616C>T (p.Leu206=)
c.594C>T (n.594C>T)
n.479C>T
COSMIC
16g.67436095T>ACA396279534HSD11B2c.617T>A (p.Leu206Gln)
c.595T>A (n.595T>A)
n.480T>A
16g.67436095T>CCA396279538HSD11B2c.617T>C (p.Leu206Pro)
c.595T>C (n.595T>C)
n.480T>C
16g.67436095T>GCA396279542HSD11B2c.617T>G (p.Leu206Arg)
c.595T>G (n.595T>G)
n.480T>G
16g.67436095_67436096insTGACA2576029158HSD11B2c.617_618insTGA (p.Leu206_Leu207insGlu)
c.595_596insTGA (n.595_596insTGA)
n.480_481insTGA
16g.67436096G>ACA496082713HSD11B2c.618G>A (p.Leu206=)
c.596G>A (n.596G>A)
n.481G>A
gnomAD v4
16g.67436096G>CCA496082714HSD11B2c.618G>C (p.Leu206=)
c.596G>C (n.596G>C)
n.481G>C
16g.67436096G>TCA496082712HSD11B2c.618G>T (p.Leu206=)
c.596G>T (n.596G>T)
n.481G>T
16g.67436097C>ACA396279545HSD11B2c.619C>A (p.Leu207Met)
c.597C>A (n.597C>A)
n.482C>A
16g.67436097C>GCA396279548HSD11B2c.619C>G (p.Leu207Val)
c.597C>G (n.597C>G)
n.482C>G
gnomAD v4
16g.67436097C>TCA496082715HSD11B2c.619C>T (p.Leu207=)
c.597C>T (n.597C>T)
n.482C>T
gnomAD v4
16g.67436098T>ACA396279559HSD11B2c.620T>A (p.Leu207Gln)
c.598T>A (n.598T>A)
n.483T>A
16g.67436098T>CCA396279562HSD11B2c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.598T>C (n.598T>C)
n.483T>C
16g.67436098T>GCA396279554HSD11B2c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.598T>G (n.598T>G)
n.483T>G
16g.67436099G>ACA8110674HSD11B2c.621G>A (p.Leu207=)
c.599G>A (n.599G>A)
n.484G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436099G>CCA496082717HSD11B2c.621G>C (p.Leu207=)
c.599G>C (n.599G>C)
n.484G>C
16g.67436099G=CA2229309702HSD11B2c.621G= (p.Leu207=)
c.599G= (n.599G=)
n.484G=
16g.67436099G>TCA496082716HSD11B2c.621G>T (p.Leu207=)
c.599G>T (n.599G>T)
n.484G>T
16g.67436100C>ACA396279564HSD11B2c.622C>A (p.Arg208Ser)
c.600C>A (n.600C>A)
n.485C>A
16g.67436100C=CA2229309709HSD11B2c.622C= (p.Arg208=)
c.600C= (n.600C=)
n.485C=
16g.67436100C>GCA396279565HSD11B2c.622C>G (p.Arg208Gly)
c.600C>G (n.600C>G)
n.485C>G
16g.67436100C>TCA121879HSD11B2c.622C>T (p.Arg208Cys)
c.600C>T (n.600C>T)
n.485C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67436101G>ACA121882HSD11B2c.623G>A (p.Arg208His)
c.601G>A (n.601G>A)
n.486G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436101G>CCA396279566HSD11B2c.623G>C (p.Arg208Pro)
c.601G>C (n.601G>C)
n.486G>C
16g.67436101G=CA2229309718HSD11B2c.623G= (p.Arg208=)
c.601G= (n.601G=)
n.486G=
16g.67436101G>TCA396279567HSD11B2c.623G>T (p.Arg208Leu)
c.601G>T (n.601G>T)
n.486G>T
16g.67436102C>ACA496082723HSD11B2c.624C>A (p.Arg208=)
c.602C>A (n.602C>A)
n.487C>A
16g.67436102C>GCA496082721HSD11B2c.624C>G (p.Arg208=)
c.602C>G (n.602C>G)
n.487C>G
16g.67436102C>TCA496082722HSD11B2c.624C>T (p.Arg208=)
c.602C>T (n.602C>T)
n.487C>T
16g.67436103A>CCA396279575HSD11B2c.625A>C (p.Ser209Arg)
c.603A>C (n.603A>C)
n.488A>C
16g.67436103A>GCA396279570HSD11B2c.625A>G (p.Ser209Gly)
c.603A>G (n.603A>G)
n.488A>G
16g.67436103A>TCA396279573HSD11B2c.625A>T (p.Ser209Cys)
c.603A>T (n.603A>T)
n.488A>T
16g.67436104G>ACA396279583HSD11B2c.626G>A (p.Ser209Asn)
c.604G>A (n.604G>A)
n.489G>A
16g.67436104G>CCA396279585HSD11B2c.626G>C (p.Ser209Thr)
c.604G>C (n.604G>C)
n.489G>C
16g.67436104G>TCA396279587HSD11B2c.626G>T (p.Ser209Ile)
c.604G>T (n.604G>T)
n.489G>T
16g.67436105C>ACA396279590HSD11B2c.627C>A (p.Ser209Arg)
c.605C>A (n.605C>A)
n.490C>A
COSMIC
16g.67436105C>GCA396279591HSD11B2c.627C>G (p.Ser209Arg)
c.605C>G (n.605C>G)
n.490C>G
16g.67436105C>TCA496082725HSD11B2c.627C>T (p.Ser209=)
c.605C>T (n.605C>T)
n.490C>T

Number of alleles fetched