Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.67436005A>C | CA396278968 | HSD11B2 | c.527A>C (p.Asp176Ala) c.505A>C (n.505A>C) n.390A>C | |
16 | g.67436005A>G | CA396278969 | HSD11B2 | c.527A>G (p.Asp176Gly) c.505A>G (n.505A>G) n.390A>G | |
16 | g.67436005A>T | CA396278972 | HSD11B2 | c.527A>T (p.Asp176Val) c.505A>T (n.505A>T) n.390A>T | |
16 | g.67436006T>A | CA396278978 | HSD11B2 | c.528T>A (p.Asp176Glu) c.506T>A (n.506T>A) n.391T>A | |
16 | g.67436006T>C | CA496082503 | HSD11B2 | c.528T>C (p.Asp176=) c.506T>C (n.506T>C) n.391T>C | |
16 | g.67436006T>G | CA396278976 | HSD11B2 | c.528T>G (p.Asp176Glu) c.506T>G (n.506T>G) n.391T>G | |
16 | g.67436007G>A | CA282322425 | HSD11B2 | c.529G>A (p.Ala177Thr) c.507G>A (n.507G>A) n.392G>A | dbSNP |
16 | g.67436007G>C | CA396278982 | HSD11B2 | c.529G>C (p.Ala177Pro) c.507G>C (n.507G>C) n.392G>C | |
16 | g.67436007G= | CA2229309589 | HSD11B2 | c.529G= (p.Ala177=) c.507G= (n.507G=) n.392G= | |
16 | g.67436007G>T | CA396278985 | HSD11B2 | c.529G>T (p.Ala177Ser) c.507G>T (n.507G>T) n.392G>T | |
16 | g.67436007dup | CA2576029156 | HSD11B2 | c.529dup (p.Ala177GlyfsTer11) c.507dup (n.507dup) n.392dup | |
16 | g.67436008C>A | CA396278986 | HSD11B2 | c.530C>A (p.Ala177Glu) c.508C>A (n.508C>A) n.393C>A | |
16 | g.67436008C= | CA2229309592 | HSD11B2 | c.530C= (p.Ala177=) c.508C= (n.508C=) n.393C= | |
16 | g.67436008C>G | CA396278989 | HSD11B2 | c.530C>G (p.Ala177Gly) c.508C>G (n.508C>G) n.393C>G | |
16 | g.67436008C>T | CA8110657 | HSD11B2 | c.530C>T (p.Ala177Val) c.508C>T (n.508C>T) n.393C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436009G>A | CA8110658 | HSD11B2 | c.531G>A (p.Ala177=) c.509G>A (n.509G>A) n.394G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436009G>C | CA496082505 | HSD11B2 | c.531G>C (p.Ala177=) c.509G>C (n.509G>C) n.394G>C | |
16 | g.67436009G= | CA2229309594 | HSD11B2 | c.531G= (p.Ala177=) c.509G= (n.509G=) n.394G= | |
16 | g.67436009G>T | CA496082506 | HSD11B2 | c.531G>T (p.Ala177=) c.509G>T (n.509G>T) n.394G>T | |
16 | g.67436010G>A | CA396278994 | HSD11B2 | c.532G>A (p.Glu178Lys) c.510G>A (n.510G>A) n.395G>A | |
16 | g.67436010G>C | CA396278996 | HSD11B2 | c.532G>C (p.Glu178Gln) c.510G>C (n.510G>C) n.395G>C | |
16 | g.67436010G>T | CA396278998 | HSD11B2 | c.532G>T (p.Glu178Ter) c.510G>T (n.510G>T) n.395G>T | |
16 | g.67436011A>C | CA396279000 | HSD11B2 | c.533A>C (p.Glu178Ala) c.511A>C (n.511A>C) n.396A>C | |
16 | g.67436011A>G | CA396279003 | HSD11B2 | c.533A>G (p.Glu178Gly) c.511A>G (n.511A>G) n.396A>G | |
16 | g.67436011A>T | CA396279005 | HSD11B2 | c.533A>T (p.Glu178Val) c.511A>T (n.511A>T) n.396A>T | |
16 | g.67436012G>A | CA8110659 | HSD11B2 | c.534G>A (p.Glu178=) c.512G>A (n.512G>A) n.397G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436012G>C | CA396279009 | HSD11B2 | c.534G>C (p.Glu178Asp) c.512G>C (n.512G>C) n.397G>C | |
16 | g.67436012G= | CA2229309597 | HSD11B2 | c.534G= (p.Glu178=) c.512G= (n.512G=) n.397G= | |
16 | g.67436012G>T | CA396279012 | HSD11B2 | c.534G>T (p.Glu178Asp) c.512G>T (n.512G>T) n.397G>T | |
16 | g.67436013C>A | CA396279015 | HSD11B2 | c.535C>A (p.Leu179Met) c.513C>A (n.513C>A) n.398C>A | |
16 | g.67436013C>G | CA396279018 | HSD11B2 | c.535C>G (p.Leu179Val) c.513C>G (n.513C>G) n.398C>G | |
16 | g.67436013C>T | CA496082511 | HSD11B2 | c.535C>T (p.Leu179=) c.513C>T (n.513C>T) n.398C>T | |
16 | g.67436014T>A | CA396279021 | HSD11B2 | c.536T>A (p.Leu179Gln) c.514T>A (n.514T>A) n.399T>A | |
16 | g.67436014T>C | CA396279024 | HSD11B2 | c.536T>C (p.Leu179Pro) c.514T>C (n.514T>C) n.399T>C | ClinVar |
16 | g.67436014T>G | CA396279026 | HSD11B2 | c.536T>G (p.Leu179Arg) c.514T>G (n.514T>G) n.399T>G | |
16 | g.67436015G>A | CA496082515 | HSD11B2 | c.537G>A (p.Leu179=) c.515G>A (n.515G>A) n.400G>A | |
16 | g.67436015G>C | CA496082519 | HSD11B2 | c.537G>C (p.Leu179=) c.515G>C (n.515G>C) n.400G>C | |
16 | g.67436015G>T | CA496082521 | HSD11B2 | c.537G>T (p.Leu179=) c.515G>T (n.515G>T) n.400G>T | |
16 | g.67436016T>A | CA396279028 | HSD11B2 | c.538T>A (p.Ser180Thr) c.516T>A (n.516T>A) n.401T>A | |
16 | g.67436016T>C | CA396279034 | HSD11B2 | c.538T>C (p.Ser180Pro) c.516T>C (n.516T>C) n.401T>C | |
16 | g.67436016T>G | CA396279035 | HSD11B2 | c.538T>G (p.Ser180Ala) c.516T>G (n.516T>G) n.401T>G | |
16 | g.67436017C>A | CA396279038 | HSD11B2 | c.539C>A (p.Ser180Tyr) c.517C>A (n.517C>A) n.402C>A | |
16 | g.67436017C= | CA2229309602 | HSD11B2 | c.539C= (p.Ser180=) c.517C= (n.517C=) n.402C= | |
16 | g.67436017C>G | CA396279049 | HSD11B2 | c.539C>G (p.Ser180Cys) c.517C>G (n.517C>G) n.402C>G | |
16 | g.67436017C>T | CA396279053 | HSD11B2 | c.539C>T (p.Ser180Phe) c.517C>T (n.517C>T) n.402C>T | dbSNP |
16 | g.67436018T>A | CA496082526 | HSD11B2 | c.540T>A (p.Ser180=) c.518T>A (n.518T>A) n.403T>A | |
16 | g.67436018T>C | CA496082528 | HSD11B2 | c.540T>C (p.Ser180=) c.518T>C (n.518T>C) n.403T>C | gnomAD v4 |
16 | g.67436018T>G | CA496082529 | HSD11B2 | c.540T>G (p.Ser180=) c.518T>G (n.518T>G) n.403T>G | |
16 | g.67436019C>A | CA396279060 | HSD11B2 | c.541C>A (p.Pro181Thr) c.519C>A (n.519C>A) n.404C>A | |
16 | g.67436019C>G | CA396279058 | HSD11B2 | c.541C>G (p.Pro181Ala) c.519C>G (n.519C>G) n.404C>G | |
16 | g.67436019C>T | CA396279055 | HSD11B2 | c.541C>T (p.Pro181Ser) c.519C>T (n.519C>T) n.404C>T | |
16 | g.67436020C>A | CA396279063 | HSD11B2 | c.542C>A (p.Pro181Gln) c.520C>A (n.520C>A) n.405C>A | |
16 | g.67436020C>G | CA396279066 | HSD11B2 | c.542C>G (p.Pro181Arg) c.520C>G (n.520C>G) n.405C>G | |
16 | g.67436020C>T | CA396279069 | HSD11B2 | c.542C>T (p.Pro181Leu) c.520C>T (n.520C>T) n.405C>T | |
16 | g.67436021A= | CA2229309604 | HSD11B2 | c.543A= (p.Pro181=) c.521A= (n.521A=) n.406A= | |
16 | g.67436021A>C | CA496082530 | HSD11B2 | c.543A>C (p.Pro181=) c.521A>C (n.521A>C) n.406A>C | |
16 | g.67436021A>G | CA282322456 | HSD11B2 | c.543A>G (p.Pro181=) c.521A>G (n.521A>G) n.406A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436021A>T | CA496082532 | HSD11B2 | c.543A>T (p.Pro181=) c.521A>T (n.521A>T) n.406A>T | |
16 | g.67436022del | CA2633779132 | HSD11B2 | c.544del (p.Val182TrpfsTer10) c.522del (n.522del) n.407del | gnomAD v4 |
16 | g.67436022G>A | CA396279071 | HSD11B2 | c.544G>A (p.Val182Met) c.522G>A (n.522G>A) n.407G>A | |
16 | g.67436022G>C | CA396279074 | HSD11B2 | c.544G>C (p.Val182Leu) c.522G>C (n.522G>C) n.407G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436022G= | CA2229309606 | HSD11B2 | c.544G= (p.Val182=) c.522G= (n.522G=) n.407G= | |
16 | g.67436022G>T | CA396279076 | HSD11B2 | c.544G>T (p.Val182Leu) c.522G>T (n.522G>T) n.407G>T | |
16 | g.67436023T>A | CA396279082 | HSD11B2 | c.545T>A (p.Val182Glu) c.523T>A (n.523T>A) n.408T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67436023T>C | CA396279080 | HSD11B2 | c.545T>C (p.Val182Ala) c.523T>C (n.523T>C) n.408T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436023T>G | CA396279079 | HSD11B2 | c.545T>G (p.Val182Gly) c.523T>G (n.523T>G) n.408T>G | gnomAD v4 |
16 | g.67436023T= | CA2229309609 | HSD11B2 | c.545T= (p.Val182=) c.523T= (n.523T=) n.408T= | |
16 | g.67436024G>A | CA496082534 | HSD11B2 | c.546G>A (p.Val182=) c.524G>A (n.524G>A) n.409G>A | |
16 | g.67436024G>C | CA496082536 | HSD11B2 | c.546G>C (p.Val182=) c.524G>C (n.524G>C) n.409G>C | |
16 | g.67436024G>T | CA496082537 | HSD11B2 | c.546G>T (p.Val182=) c.524G>T (n.524G>T) n.409G>T | |
16 | g.67436025G>A | CA396279084 | HSD11B2 | c.547G>A (p.Ala183Thr) c.525G>A (n.525G>A) n.410G>A | |
16 | g.67436025G>C | CA396279087 | HSD11B2 | c.547G>C (p.Ala183Pro) c.525G>C (n.525G>C) n.410G>C | |
16 | g.67436025G>T | CA396279089 | HSD11B2 | c.547G>T (p.Ala183Ser) c.525G>T (n.525G>T) n.410G>T | |
16 | g.67436026C>A | CA396279091 | HSD11B2 | c.548C>A (p.Ala183Asp) c.526C>A (n.526C>A) n.411C>A | |
16 | g.67436026C>G | CA396279094 | HSD11B2 | c.548C>G (p.Ala183Gly) c.526C>G (n.526C>G) n.411C>G | |
16 | g.67436026C>T | CA396279096 | HSD11B2 | c.548C>T (p.Ala183Val) c.526C>T (n.526C>T) n.411C>T | |
16 | g.67436027C>A | CA496082539 | HSD11B2 | c.549C>A (p.Ala183=) c.527C>A (n.527C>A) n.412C>A | |
16 | g.67436027C>G | CA496082540 | HSD11B2 | c.549C>G (p.Ala183=) c.527C>G (n.527C>G) n.412C>G | |
16 | g.67436027C>T | CA496082542 | HSD11B2 | c.549C>T (p.Ala183=) c.527C>T (n.527C>T) n.412C>T | |
16 | g.67436028A>C | CA396279099 | HSD11B2 | c.550A>C (p.Thr184Pro) c.528A>C (n.528A>C) n.413A>C | |
16 | g.67436028A>G | CA396279104 | HSD11B2 | c.550A>G (p.Thr184Ala) c.528A>G (n.528A>G) n.413A>G | |
16 | g.67436028A>T | CA396279102 | HSD11B2 | c.550A>T (p.Thr184Ser) c.528A>T (n.528A>T) n.413A>T | |
16 | g.67436029C>A | CA396279107 | HSD11B2 | c.551C>A (p.Thr184Asn) c.529C>A (n.529C>A) n.414C>A | |
16 | g.67436029C>G | CA396279110 | HSD11B2 | c.551C>G (p.Thr184Ser) c.529C>G (n.529C>G) n.414C>G | |
16 | g.67436029C>T | CA396279111 | HSD11B2 | c.551C>T (p.Thr184Ile) c.529C>T (n.529C>T) n.414C>T | |
16 | g.67436030T>A | CA496082647 | HSD11B2 | c.552T>A (p.Thr184=) c.530T>A (n.530T>A) n.415T>A | |
16 | g.67436030T>C | CA496082648 | HSD11B2 | c.552T>C (p.Thr184=) c.530T>C (n.530T>C) n.415T>C | dbSNP |
16 | g.67436030T>G | CA496082649 | HSD11B2 | c.552T>G (p.Thr184=) c.530T>G (n.530T>G) n.415T>G | |
16 | g.67436030T= | CA2229309613 | HSD11B2 | c.552T= (p.Thr184=) c.530T= (n.530T=) n.415T= | |
16 | g.67436031T>A | CA396279113 | HSD11B2 | c.553T>A (p.Phe185Ile) c.531T>A (n.531T>A) n.416T>A | |
16 | g.67436031T>C | CA396279116 | HSD11B2 | c.553T>C (p.Phe185Leu) c.531T>C (n.531T>C) n.416T>C | gnomAD v4 |
16 | g.67436031T>G | CA396279119 | HSD11B2 | c.553T>G (p.Phe185Val) c.531T>G (n.531T>G) n.416T>G | |
16 | g.67436032T>A | CA396279121 | HSD11B2 | c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.532T>A (n.532T>A) n.417T>A | |
16 | g.67436032T>C | CA396279124 | HSD11B2 | c.554T>C (p.Phe185Ser) c.532T>C (n.532T>C) n.417T>C | |
16 | g.67436032T>G | CA396279125 | HSD11B2 | c.554T>G (p.Phe185Cys) c.532T>G (n.532T>G) n.417T>G | |
16 | g.67436033C>A | CA396279128 | HSD11B2 | c.555C>A (p.Phe185Leu) c.533C>A (n.533C>A) n.418C>A | |
16 | g.67436033C>G | CA396279130 | HSD11B2 | c.555C>G (p.Phe185Leu) c.533C>G (n.533C>G) n.418C>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.67436033C>T | CA496082650 | HSD11B2 | c.555C>T (p.Phe185=) c.533C>T (n.533C>T) n.418C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67436034C>A | CA396279133 | HSD11B2 | c.556C>A (p.Arg186Ser) c.534C>A (n.534C>A) n.419C>A | |
16 | g.67436034C= | CA2229309616 | HSD11B2 | c.556C= (p.Arg186=) c.534C= (n.534C=) n.419C= | |
16 | g.67436034C>G | CA396279137 | HSD11B2 | c.556C>G (p.Arg186Gly) c.534C>G (n.534C>G) n.419C>G | |
16 | g.67436034C>T | CA8110660 | HSD11B2 | c.556C>T (p.Arg186Cys) c.534C>T (n.534C>T) n.419C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436035G>A | CA282322461 | HSD11B2 | c.557G>A (p.Arg186His) c.535G>A (n.535G>A) n.420G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436035G>C | CA396279141 | HSD11B2 | c.557G>C (p.Arg186Pro) c.535G>C (n.535G>C) n.420G>C | |
16 | g.67436035G= | CA2229309620 | HSD11B2 | c.557G= (p.Arg186=) c.535G= (n.535G=) n.420G= | |
16 | g.67436035G>T | CA396279144 | HSD11B2 | c.557G>T (p.Arg186Leu) c.535G>T (n.535G>T) n.420G>T | |
16 | g.67436036T>A | CA496082652 | HSD11B2 | c.558T>A (p.Arg186=) c.536T>A (n.536T>A) n.421T>A | |
16 | g.67436036T>C | CA282322475 | HSD11B2 | c.558T>C (p.Arg186=) c.536T>C (n.536T>C) n.421T>C | dbSNP |
16 | g.67436036T>G | CA496082651 | HSD11B2 | c.558T>G (p.Arg186=) c.536T>G (n.536T>G) n.421T>G | |
16 | g.67436036T= | CA2229309625 | HSD11B2 | c.558T= (p.Arg186=) c.536T= (n.536T=) n.421T= | |
16 | g.67436037A= | CA2229309628 | HSD11B2 | c.559A= (p.Ser187=) c.537A= (n.537A=) n.422A= | |
16 | g.67436037A>C | CA396279149 | HSD11B2 | c.559A>C (p.Ser187Arg) c.537A>C (n.537A>C) n.422A>C | |
16 | g.67436037A>G | CA396279152 | HSD11B2 | c.559A>G (p.Ser187Gly) c.537A>G (n.537A>G) n.422A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436037A>T | CA396279153 | HSD11B2 | c.559A>T (p.Ser187Cys) c.537A>T (n.537A>T) n.422A>T | |
16 | g.67436038G>A | CA396279154 | HSD11B2 | c.560G>A (p.Ser187Asn) c.538G>A (n.538G>A) n.423G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67436038G>C | CA396279156 | HSD11B2 | c.560G>C (p.Ser187Thr) c.538G>C (n.538G>C) n.423G>C | |
16 | g.67436038G>T | CA396279159 | HSD11B2 | c.560G>T (p.Ser187Ile) c.538G>T (n.538G>T) n.423G>T | |
16 | g.67436039C>A | CA396279162 | HSD11B2 | c.561C>A (p.Ser187Arg) c.539C>A (n.539C>A) n.424C>A | |
16 | g.67436039C= | CA2229309630 | HSD11B2 | c.561C= (p.Ser187=) c.539C= (n.539C=) n.424C= | |
16 | g.67436039C>G | CA396279166 | HSD11B2 | c.561C>G (p.Ser187Arg) c.539C>G (n.539C>G) n.424C>G | |
16 | g.67436039C>T | CA496082653 | HSD11B2 | c.561C>T (p.Ser187=) c.539C>T (n.539C>T) n.424C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436040T>A | CA8110661 | HSD11B2 | c.562T>A (p.Cys188Ser) c.540T>A (n.540T>A) n.425T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436040T>C | CA396279169 | HSD11B2 | c.562T>C (p.Cys188Arg) c.540T>C (n.540T>C) n.425T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436040T>G | CA396279172 | HSD11B2 | c.562T>G (p.Cys188Gly) c.540T>G (n.540T>G) n.425T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436040T= | CA2229309632 | HSD11B2 | c.562T= (p.Cys188=) c.540T= (n.540T=) n.425T= | |
16 | g.67436041G>A | CA396279177 | HSD11B2 | c.563G>A (p.Cys188Tyr) c.541G>A (n.541G>A) n.426G>A | |
16 | g.67436041G>C | CA396279178 | HSD11B2 | c.563G>C (p.Cys188Ser) c.541G>C (n.541G>C) n.426G>C | |
16 | g.67436041G>T | CA396279181 | HSD11B2 | c.563G>T (p.Cys188Phe) c.541G>T (n.541G>T) n.426G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67436042C>A | CA396279183 | HSD11B2 | c.564C>A (p.Cys188Ter) c.542C>A (n.542C>A) n.427C>A | |
16 | g.67436042C>G | CA396279186 | HSD11B2 | c.564C>G (p.Cys188Trp) c.542C>G (n.542C>G) n.427C>G | |
16 | g.67436042C>T | CA496082654 | HSD11B2 | c.564C>T (p.Cys188=) c.542C>T (n.542C>T) n.427C>T | |
16 | g.67436043A>C | CA396279189 | HSD11B2 | c.565A>C (p.Met189Leu) c.543A>C (n.543A>C) n.428A>C | |
16 | g.67436043A>G | CA396279191 | HSD11B2 | c.565A>G (p.Met189Val) c.543A>G (n.543A>G) n.428A>G | gnomAD v4 |
16 | g.67436043A>T | CA396279193 | HSD11B2 | c.565A>T (p.Met189Leu) c.543A>T (n.543A>T) n.428A>T | |
16 | g.67436044T>A | CA8110662 | HSD11B2 | c.566T>A (p.Met189Lys) c.544T>A (n.544T>A) n.429T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436044T>C | CA396279196 | HSD11B2 | c.566T>C (p.Met189Thr) c.544T>C (n.544T>C) n.429T>C | gnomAD v4 |
16 | g.67436044T>G | CA396279198 | HSD11B2 | c.566T>G (p.Met189Arg) c.544T>G (n.544T>G) n.429T>G | |
16 | g.67436044T= | CA2229309634 | HSD11B2 | c.566T= (p.Met189=) c.544T= (n.544T=) n.429T= | |
16 | g.67436045G>A | CA396279209 | HSD11B2 | c.567G>A (p.Met189Ile) c.545G>A (n.545G>A) n.430G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67436045G>C | CA396279208 | HSD11B2 | c.567G>C (p.Met189Ile) c.545G>C (n.545G>C) n.430G>C | |
16 | g.67436045G>T | CA396279205 | HSD11B2 | c.567G>T (p.Met189Ile) c.545G>T (n.545G>T) n.430G>T | |
16 | g.67436046G>A | CA396279212 | HSD11B2 | c.568G>A (p.Glu190Lys) c.546G>A (n.546G>A) n.431G>A | |
16 | g.67436046G>C | CA396279224 | HSD11B2 | c.568G>C (p.Glu190Gln) c.546G>C (n.546G>C) n.431G>C | |
16 | g.67436046G>T | CA396279215 | HSD11B2 | c.568G>T (p.Glu190Ter) c.546G>T (n.546G>T) n.431G>T | |
16 | g.67436047A= | CA2229309638 | HSD11B2 | c.569A= (p.Glu190=) c.547A= (n.547A=) n.432A= | |
16 | g.67436047A>C | CA396279227 | HSD11B2 | c.569A>C (p.Glu190Ala) c.547A>C (n.547A>C) n.432A>C | dbSNP |
16 | g.67436047A>G | CA396279232 | HSD11B2 | c.569A>G (p.Glu190Gly) c.547A>G (n.547A>G) n.432A>G | |
16 | g.67436047A>T | CA396279230 | HSD11B2 | c.569A>T (p.Glu190Val) c.547A>T (n.547A>T) n.432A>T | |
16 | g.67436048G>A | CA8110663 | HSD11B2 | c.570G>A (p.Glu190=) c.548G>A (n.548G>A) n.433G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436048G>C | CA396279237 | HSD11B2 | c.570G>C (p.Glu190Asp) c.548G>C (n.548G>C) n.433G>C | |
16 | g.67436048G= | CA2229309642 | HSD11B2 | c.570G= (p.Glu190=) c.548G= (n.548G=) n.433G= | |
16 | g.67436048G>T | CA396279238 | HSD11B2 | c.570G>T (p.Glu190Asp) c.548G>T (n.548G>T) n.433G>T | |
16 | g.67436049G>A | CA396279241 | HSD11B2 | c.571G>A (p.Val191Met) c.549G>A (n.549G>A) n.434G>A | |
16 | g.67436049G>C | CA396279244 | HSD11B2 | c.571G>C (p.Val191Leu) c.549G>C (n.549G>C) n.434G>C | |
16 | g.67436049G= | CA2229309647 | HSD11B2 | c.571G= (p.Val191=) c.549G= (n.549G=) n.434G= | |
16 | g.67436049G>T | CA396279245 | HSD11B2 | c.571G>T (p.Val191Leu) c.549G>T (n.549G>T) n.434G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67436050T>A | CA396279250 | HSD11B2 | c.572T>A (p.Val191Glu) c.550T>A (n.550T>A) n.435T>A | |
16 | g.67436050T>C | CA396279251 | HSD11B2 | c.572T>C (p.Val191Ala) c.550T>C (n.550T>C) n.435T>C | |
16 | g.67436050T>G | CA396279254 | HSD11B2 | c.572T>G (p.Val191Gly) c.550T>G (n.550T>G) n.435T>G | |
16 | g.67436051G>A | CA496082655 | HSD11B2 | c.573G>A (p.Val191=) c.551G>A (n.551G>A) n.436G>A | |
16 | g.67436051G>C | CA496082656 | HSD11B2 | c.573G>C (p.Val191=) c.551G>C (n.551G>C) n.436G>C | COSMIC |
16 | g.67436051G>T | CA496082657 | HSD11B2 | c.573G>T (p.Val191=) c.551G>T (n.551G>T) n.436G>T | |
16 | g.67436052A>C | CA396279257 | HSD11B2 | c.574A>C (p.Asn192His) c.552A>C (n.552A>C) n.437A>C | |
16 | g.67436052A>G | CA396279260 | HSD11B2 | c.574A>G (p.Asn192Asp) c.552A>G (n.552A>G) n.437A>G | |
16 | g.67436052A>T | CA396279262 | HSD11B2 | c.574A>T (p.Asn192Tyr) c.552A>T (n.552A>T) n.437A>T | |
16 | g.67436053A>C | CA396279268 | HSD11B2 | c.575A>C (p.Asn192Thr) c.553A>C (n.553A>C) n.438A>C | |
16 | g.67436053A>G | CA396279263 | HSD11B2 | c.575A>G (p.Asn192Ser) c.553A>G (n.553A>G) n.438A>G | |
16 | g.67436053A>T | CA396279266 | HSD11B2 | c.575A>T (p.Asn192Ile) c.553A>T (n.553A>T) n.438A>T | |
16 | g.67436054T>A | CA396279271 | HSD11B2 | c.576T>A (p.Asn192Lys) c.554T>A (n.554T>A) n.439T>A | gnomAD v4 |
16 | g.67436054T>C | CA496082661 | HSD11B2 | c.576T>C (p.Asn192=) c.554T>C (n.554T>C) n.439T>C | |
16 | g.67436054T>G | CA396279276 | HSD11B2 | c.576T>G (p.Asn192Lys) c.554T>G (n.554T>G) n.439T>G | |
16 | g.67436055T>A | CA396279278 | HSD11B2 | c.577T>A (p.Phe193Ile) c.555T>A (n.555T>A) n.440T>A | |
16 | g.67436055T>C | CA396279279 | HSD11B2 | c.577T>C (p.Phe193Leu) c.555T>C (n.555T>C) n.440T>C | |
16 | g.67436055T>G | CA396279280 | HSD11B2 | c.577T>G (p.Phe193Val) c.555T>G (n.555T>G) n.440T>G | |
16 | g.67436056T>A | CA396279283 | HSD11B2 | c.578T>A (p.Phe193Tyr) c.556T>A (n.556T>A) n.441T>A | |
16 | g.67436056T>C | CA396279285 | HSD11B2 | c.578T>C (p.Phe193Ser) c.556T>C (n.556T>C) n.441T>C | |
16 | g.67436056T>G | CA396279287 | HSD11B2 | c.578T>G (p.Phe193Cys) c.556T>G (n.556T>G) n.441T>G | |
16 | g.67436057C>A | CA396279290 | HSD11B2 | c.579C>A (p.Phe193Leu) c.557C>A (n.557C>A) n.442C>A | |
16 | g.67436057C>G | CA396279292 | HSD11B2 | c.579C>G (p.Phe193Leu) c.557C>G (n.557C>G) n.442C>G | |
16 | g.67436057C>T | CA496082664 | HSD11B2 | c.579C>T (p.Phe193=) c.557C>T (n.557C>T) n.442C>T | |
16 | g.67436058T>A | CA396279305 | HSD11B2 | c.580T>A (p.Phe194Ile) c.558T>A (n.558T>A) n.443T>A | |
16 | g.67436058T>C | CA396279297 | HSD11B2 | c.580T>C (p.Phe194Leu) c.558T>C (n.558T>C) n.443T>C | |
16 | g.67436058T>G | CA396279294 | HSD11B2 | c.580T>G (p.Phe194Val) c.558T>G (n.558T>G) n.443T>G | |
16 | g.67436059T>A | CA282322481 | HSD11B2 | c.581T>A (p.Phe194Tyr) c.559T>A (n.559T>A) n.444T>A | dbSNP |
16 | g.67436059T>C | CA396279310 | HSD11B2 | c.581T>C (p.Phe194Ser) c.559T>C (n.559T>C) n.444T>C | |
16 | g.67436059T>G | CA396279312 | HSD11B2 | c.581T>G (p.Phe194Cys) c.559T>G (n.559T>G) n.444T>G | |
16 | g.67436059T= | CA2229309648 | HSD11B2 | c.581T= (p.Phe194=) c.559T= (n.559T=) n.444T= | |
16 | g.67436060T>A | CA396279316 | HSD11B2 | c.582T>A (p.Phe194Leu) c.560T>A (n.560T>A) n.445T>A | |
16 | g.67436060T>C | CA8110664 | HSD11B2 | c.582T>C (p.Phe194=) c.560T>C (n.560T>C) n.445T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436060T>G | CA396279321 | HSD11B2 | c.582T>G (p.Phe194Leu) c.560T>G (n.560T>G) n.445T>G | |
16 | g.67436060T= | CA2229309651 | HSD11B2 | c.582T= (p.Phe194=) c.560T= (n.560T=) n.445T= | |
16 | g.67436061G>A | CA396279324 | HSD11B2 | c.583G>A (p.Gly195Ser) c.561G>A (n.561G>A) n.446G>A | |
16 | g.67436061G>C | CA396279328 | HSD11B2 | c.583G>C (p.Gly195Arg) c.561G>C (n.561G>C) n.446G>C | |
16 | g.67436061G>T | CA396279330 | HSD11B2 | c.583G>T (p.Gly195Cys) c.561G>T (n.561G>T) n.446G>T | |
16 | g.67436062G>A | CA396279333 | HSD11B2 | c.584G>A (p.Gly195Asp) c.562G>A (n.562G>A) n.447G>A | |
16 | g.67436062G>C | CA396279335 | HSD11B2 | c.584G>C (p.Gly195Ala) c.562G>C (n.562G>C) n.447G>C | |
16 | g.67436062G>T | CA396279338 | HSD11B2 | c.584G>T (p.Gly195Val) c.562G>T (n.562G>T) n.447G>T | |
16 | g.67436063C>A | CA8110665 | HSD11B2 | c.585C>A (p.Gly195=) c.563C>A (n.563C>A) n.448C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436063C= | CA2229309654 | HSD11B2 | c.585C= (p.Gly195=) c.563C= (n.563C=) n.448C= | |
16 | g.67436063C>G | CA496082666 | HSD11B2 | c.585C>G (p.Gly195=) c.563C>G (n.563C>G) n.448C>G | gnomAD v4 |
16 | g.67436063C>T | CA8110666 | HSD11B2 | c.585C>T (p.Gly195=) c.563C>T (n.563C>T) n.448C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.67436064del | CA2576029157 | HSD11B2 | c.586del (p.Ala196ArgfsTer4) c.564del (n.564del) n.449del | |
16 | g.67436064G>A | CA8110667 | HSD11B2 | c.586G>A (p.Ala196Thr) c.564G>A (n.564G>A) n.449G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.67436064G>C | CA396279347 | HSD11B2 | c.586G>C (p.Ala196Pro) c.564G>C (n.564G>C) n.449G>C | |
16 | g.67436064G= | CA2229309662 | HSD11B2 | c.586G= (p.Ala196=) c.564G= (n.564G=) n.449G= | |
16 | g.67436064G>T | CA8110668 | HSD11B2 | c.586G>T (p.Ala196Ser) c.564G>T (n.564G>T) n.449G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436065C>A | CA396279352 | HSD11B2 | c.587C>A (p.Ala196Glu) c.565C>A (n.565C>A) n.450C>A | gnomAD v4 |
16 | g.67436065C= | CA2229309667 | HSD11B2 | c.587C= (p.Ala196=) c.565C= (n.565C=) n.450C= | |
16 | g.67436065C>G | CA396279353 | HSD11B2 | c.587C>G (p.Ala196Gly) c.565C>G (n.565C>G) n.450C>G | ClinVar |
16 | g.67436065C>T | CA8110669 | HSD11B2 | c.587C>T (p.Ala196Val) c.565C>T (n.565C>T) n.450C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.67436066G>A | CA214010 | HSD11B2 | c.588G>A (p.Ala196=) c.566G>A (n.566G>A) n.451G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436066G>C | CA496082671 | HSD11B2 | c.588G>C (p.Ala196=) c.566G>C (n.566G>C) n.451G>C | |
16 | g.67436066G= | CA2229309669 | HSD11B2 | c.588G= (p.Ala196=) c.566G= (n.566G=) n.451G= | |
16 | g.67436066G>T | CA496082672 | HSD11B2 | c.588G>T (p.Ala196=) c.566G>T (n.566G>T) n.451G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436067C>A | CA396279359 | HSD11B2 | c.589C>A (p.Leu197Ile) c.567C>A (n.567C>A) n.452C>A | |
16 | g.67436067C>G | CA396279362 | HSD11B2 | c.589C>G (p.Leu197Val) c.567C>G (n.567C>G) n.452C>G | |
16 | g.67436067C>T | CA396279365 | HSD11B2 | c.589C>T (p.Leu197Phe) c.567C>T (n.567C>T) n.452C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67436068T>A | CA396279367 | HSD11B2 | c.590T>A (p.Leu197His) c.568T>A (n.568T>A) n.453T>A | |
16 | g.67436068T>C | CA396279369 | HSD11B2 | c.590T>C (p.Leu197Pro) c.568T>C (n.568T>C) n.453T>C | |
16 | g.67436068T>G | CA396279373 | HSD11B2 | c.590T>G (p.Leu197Arg) c.568T>G (n.568T>G) n.453T>G | |
16 | g.67436069C>A | CA496082674 | HSD11B2 | c.591C>A (p.Leu197=) c.569C>A (n.569C>A) n.454C>A | |
16 | g.67436069C= | CA2229309672 | HSD11B2 | c.591C= (p.Leu197=) c.569C= (n.569C=) n.454C= | |
16 | g.67436069C>G | CA496082676 | HSD11B2 | c.591C>G (p.Leu197=) c.569C>G (n.569C>G) n.454C>G | |
16 | g.67436069C>T | CA8110670 | HSD11B2 | c.591C>T (p.Leu197=) c.569C>T (n.569C>T) n.454C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436070G>A | CA8110671 | HSD11B2 | c.592G>A (p.Glu198Lys) c.570G>A (n.570G>A) n.455G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436070G>C | CA396279379 | HSD11B2 | c.592G>C (p.Glu198Gln) c.570G>C (n.570G>C) n.455G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436070G= | CA2229309678 | HSD11B2 | c.592G= (p.Glu198=) c.570G= (n.570G=) n.455G= | |
16 | g.67436070G>T | CA396279381 | HSD11B2 | c.592G>T (p.Glu198Ter) c.570G>T (n.570G>T) n.455G>T | |
16 | g.67436071A>C | CA396279384 | HSD11B2 | c.593A>C (p.Glu198Ala) c.571A>C (n.571A>C) n.456A>C | |
16 | g.67436071A>G | CA396279387 | HSD11B2 | c.593A>G (p.Glu198Gly) c.571A>G (n.571A>G) n.456A>G | |
16 | g.67436071A>T | CA396279389 | HSD11B2 | c.593A>T (p.Glu198Val) c.571A>T (n.571A>T) n.456A>T | |
16 | g.67436072G>A | CA496082679 | HSD11B2 | c.594G>A (p.Glu198=) c.572G>A (n.572G>A) n.457G>A | |
16 | g.67436072G>C | CA396279391 | HSD11B2 | c.594G>C (p.Glu198Asp) c.572G>C (n.572G>C) n.457G>C | |
16 | g.67436072G>T | CA396279394 | HSD11B2 | c.594G>T (p.Glu198Asp) c.572G>T (n.572G>T) n.457G>T | |
16 | g.67436073C>A | CA396279397 | HSD11B2 | c.595C>A (p.Leu199Met) c.573C>A (n.573C>A) n.458C>A | |
16 | g.67436073C>G | CA396279399 | HSD11B2 | c.595C>G (p.Leu199Val) c.573C>G (n.573C>G) n.458C>G | |
16 | g.67436073C>T | CA496082680 | HSD11B2 | c.595C>T (p.Leu199=) c.573C>T (n.573C>T) n.458C>T | |
16 | g.67436074T>A | CA396279400 | HSD11B2 | c.596T>A (p.Leu199Gln) c.574T>A (n.574T>A) n.459T>A | |
16 | g.67436074T>C | CA396279401 | HSD11B2 | c.596T>C (p.Leu199Pro) c.574T>C (n.574T>C) n.459T>C | |
16 | g.67436074T>G | CA396279403 | HSD11B2 | c.596T>G (p.Leu199Arg) c.574T>G (n.574T>G) n.459T>G | gnomAD v4 |
16 | g.67436075G>A | CA8110672 | HSD11B2 | c.597G>A (p.Leu199=) c.575G>A (n.575G>A) n.460G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436075G>C | CA282322520 | HSD11B2 | c.597G>C (p.Leu199=) c.575G>C (n.575G>C) n.460G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436075G= | CA2229309680 | HSD11B2 | c.597G= (p.Leu199=) c.575G= (n.575G=) n.460G= | |
16 | g.67436075G>T | CA496082681 | HSD11B2 | c.597G>T (p.Leu199=) c.575G>T (n.575G>T) n.460G>T | |
16 | g.67436076A>C | CA396279412 | HSD11B2 | c.598A>C (p.Thr200Pro) c.576A>C (n.576A>C) n.461A>C | |
16 | g.67436076A>G | CA396279410 | HSD11B2 | c.598A>G (p.Thr200Ala) c.576A>G (n.576A>G) n.461A>G | |
16 | g.67436076A>T | CA396279408 | HSD11B2 | c.598A>T (p.Thr200Ser) c.576A>T (n.576A>T) n.461A>T | |
16 | g.67436076_67436077del | CA2633779203 | HSD11B2 | c.598_599del (p.Thr200GlnfsTer?) c.576_577del (n.576_577del) n.461_462del | gnomAD v4 |
16 | g.67436077C>A | CA396279413 | HSD11B2 | c.599C>A (p.Thr200Asn) c.577C>A (n.577C>A) n.462C>A | |
16 | g.67436077C>G | CA396279415 | HSD11B2 | c.599C>G (p.Thr200Ser) c.577C>G (n.577C>G) n.462C>G | |
16 | g.67436077C>T | CA396279418 | HSD11B2 | c.599C>T (p.Thr200Ile) c.577C>T (n.577C>T) n.462C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67436078C>A | CA496082686 | HSD11B2 | c.600C>A (p.Thr200=) c.578C>A (n.578C>A) n.463C>A | |
16 | g.67436078C>G | CA496082684 | HSD11B2 | c.600C>G (p.Thr200=) c.578C>G (n.578C>G) n.463C>G | |
16 | g.67436078C>T | CA496082685 | HSD11B2 | c.600C>T (p.Thr200=) c.578C>T (n.578C>T) n.463C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67436079A>C | CA396279423 | HSD11B2 | c.601A>C (p.Lys201Gln) c.579A>C (n.579A>C) n.464A>C | |
16 | g.67436079A>G | CA396279426 | HSD11B2 | c.601A>G (p.Lys201Glu) c.579A>G (n.579A>G) n.464A>G | |
16 | g.67436079A>T | CA396279429 | HSD11B2 | c.601A>T (p.Lys201Ter) c.579A>T (n.579A>T) n.464A>T | |
16 | g.67436080A>C | CA396279433 | HSD11B2 | c.602A>C (p.Lys201Thr) c.580A>C (n.580A>C) n.465A>C | |
16 | g.67436080A>G | CA396279434 | HSD11B2 | c.602A>G (p.Lys201Arg) c.580A>G (n.580A>G) n.465A>G | |
16 | g.67436080A>T | CA396279439 | HSD11B2 | c.602A>T (p.Lys201Met) c.580A>T (n.580A>T) n.465A>T | |
16 | g.67436080_67436082delinsAGG | CA2229309686 | HSD11B2 | c.602_604delinsAGG (p.Lys201=) c.580_582delinsAGG (n.580_582delinsAGG) n.465_467delinsAGG | |
16 | g.67436081G>A | CA8110673 | HSD11B2 | c.603G>A (p.Lys201=) c.581G>A (n.581G>A) n.466G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436081G>C | CA396279441 | HSD11B2 | c.603G>C (p.Lys201Asn) c.581G>C (n.581G>C) n.466G>C | |
16 | g.67436081G= | CA2229309691 | HSD11B2 | c.603G= (p.Lys201=) c.581G= (n.581G=) n.466G= | |
16 | g.67436081G>T | CA396279444 | HSD11B2 | c.603G>T (p.Lys201Asn) c.581G>T (n.581G>T) n.466G>T | |
16 | g.67436082_67436083del | CA2229309690 | HSD11B2 | c.604_605del (p.Gly202ProfsTer?) c.582_583del (n.582_583del) n.467_468del | dbSNP |
16 | g.67436081_67436088del | CA2633779209 | HSD11B2 | c.603_610del (p.Lys201AsnfsTer?) c.581_588del (n.581_588del) n.466_473del | gnomAD v4 |
16 | g.67436082G>A | CA396279455 | HSD11B2 | c.604G>A (p.Gly202Ser) c.582G>A (n.582G>A) n.467G>A | |
16 | g.67436082G>C | CA396279452 | HSD11B2 | c.604G>C (p.Gly202Arg) c.582G>C (n.582G>C) n.467G>C | |
16 | g.67436082G>T | CA396279451 | HSD11B2 | c.604G>T (p.Gly202Cys) c.582G>T (n.582G>T) n.467G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67436083G>A | CA396279458 | HSD11B2 | c.605G>A (p.Gly202Asp) c.583G>A (n.583G>A) n.468G>A | |
16 | g.67436083G>C | CA396279460 | HSD11B2 | c.605G>C (p.Gly202Ala) c.583G>C (n.583G>C) n.468G>C | |
16 | g.67436083G>T | CA396279462 | HSD11B2 | c.605G>T (p.Gly202Val) c.583G>T (n.583G>T) n.468G>T | |
16 | g.67436084C>A | CA496082690 | HSD11B2 | c.606C>A (p.Gly202=) c.584C>A (n.584C>A) n.469C>A | |
16 | g.67436084C>G | CA496082692 | HSD11B2 | c.606C>G (p.Gly202=) c.584C>G (n.584C>G) n.469C>G | |
16 | g.67436084C>T | CA496082693 | HSD11B2 | c.606C>T (p.Gly202=) c.584C>T (n.584C>T) n.469C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67436085C>A | CA396279466 | HSD11B2 | c.607C>A (p.Leu203Ile) c.585C>A (n.585C>A) n.470C>A | |
16 | g.67436085C>G | CA396279476 | HSD11B2 | c.607C>G (p.Leu203Val) c.585C>G (n.585C>G) n.470C>G | |
16 | g.67436085C>T | CA396279478 | HSD11B2 | c.607C>T (p.Leu203Phe) c.585C>T (n.585C>T) n.470C>T | |
16 | g.67436086T>A | CA396279491 | HSD11B2 | c.608T>A (p.Leu203His) c.586T>A (n.586T>A) n.471T>A | |
16 | g.67436086T>C | CA396279482 | HSD11B2 | c.608T>C (p.Leu203Pro) c.586T>C (n.586T>C) n.471T>C | |
16 | g.67436086T>G | CA396279485 | HSD11B2 | c.608T>G (p.Leu203Arg) c.586T>G (n.586T>G) n.471T>G | |
16 | g.67436087C>A | CA496082694 | HSD11B2 | c.609C>A (p.Leu203=) c.587C>A (n.587C>A) n.472C>A | |
16 | g.67436087C>G | CA496082695 | HSD11B2 | c.609C>G (p.Leu203=) c.587C>G (n.587C>G) n.472C>G | gnomAD v4 |
16 | g.67436087C>T | CA496082696 | HSD11B2 | c.609C>T (p.Leu203=) c.587C>T (n.587C>T) n.472C>T | |
16 | g.67436088C>A | CA396279495 | HSD11B2 | c.610C>A (p.Leu204Met) c.588C>A (n.588C>A) n.473C>A | |
16 | g.67436088C= | CA2229309693 | HSD11B2 | c.610C= (p.Leu204=) c.588C= (n.588C=) n.473C= | |
16 | g.67436088C>G | CA396279496 | HSD11B2 | c.610C>G (p.Leu204Val) c.588C>G (n.588C>G) n.473C>G | |
16 | g.67436088C>T | CA496082698 | HSD11B2 | c.610C>T (p.Leu204=) c.588C>T (n.588C>T) n.473C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67436089T>A | CA396279502 | HSD11B2 | c.611T>A (p.Leu204Gln) c.589T>A (n.589T>A) n.474T>A | |
16 | g.67436089T>C | CA396279504 | HSD11B2 | c.611T>C (p.Leu204Pro) c.589T>C (n.589T>C) n.474T>C | |
16 | g.67436089T>G | CA396279507 | HSD11B2 | c.611T>G (p.Leu204Arg) c.589T>G (n.589T>G) n.474T>G | |
16 | g.67436089_67436090delinsTG | CA2229309695 | HSD11B2 | c.611_612delinsTG (p.Leu204=) c.589_590delinsTG (n.589_590delinsTG) n.474_475delinsTG | |
16 | g.67436090del | CA978416330 | HSD11B2 | c.612del (p.Leu206CysfsTer10) c.590del (n.590del) n.475del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436090G>A | CA496082699 | HSD11B2 | c.612G>A (p.Leu204=) c.590G>A (n.590G>A) n.475G>A | |
16 | g.67436090G>C | CA496082700 | HSD11B2 | c.612G>C (p.Leu204=) c.590G>C (n.590G>C) n.475G>C | |
16 | g.67436090G= | CA2229309697 | HSD11B2 | c.612G= (p.Leu204=) c.590G= (n.590G=) n.475G= | |
16 | g.67436090G>T | CA496082701 | HSD11B2 | c.612G>T (p.Leu204=) c.590G>T (n.590G>T) n.475G>T | |
16 | g.67436091C>A | CA396279518 | HSD11B2 | c.613C>A (p.Pro205Thr) c.591C>A (n.591C>A) n.476C>A | |
16 | g.67436091C= | CA2229309699 | HSD11B2 | c.613C= (p.Pro205=) c.591C= (n.591C=) n.476C= | |
16 | g.67436091C>G | CA396279516 | HSD11B2 | c.613C>G (p.Pro205Ala) c.591C>G (n.591C>G) n.476C>G | |
16 | g.67436091C>T | CA396279515 | HSD11B2 | c.613C>T (p.Pro205Ser) c.591C>T (n.591C>T) n.476C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436094dup | CA282322530 | HSD11B2 | c.616dup (p.Leu206ProfsTer?) c.594dup (n.594dup) n.479dup | dbSNP |
16 | g.67436092C>A | CA396279520 | HSD11B2 | c.614C>A (p.Pro205His) c.592C>A (n.592C>A) n.477C>A | |
16 | g.67436092C>G | CA396279525 | HSD11B2 | c.614C>G (p.Pro205Arg) c.592C>G (n.592C>G) n.477C>G | |
16 | g.67436092C>T | CA396279527 | HSD11B2 | c.614C>T (p.Pro205Leu) c.592C>T (n.592C>T) n.477C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67436093C>A | CA496082705 | HSD11B2 | c.615C>A (p.Pro205=) c.593C>A (n.593C>A) n.478C>A | |
16 | g.67436093C>G | CA496082706 | HSD11B2 | c.615C>G (p.Pro205=) c.593C>G (n.593C>G) n.478C>G | |
16 | g.67436093C>T | CA496082708 | HSD11B2 | c.615C>T (p.Pro205=) c.593C>T (n.593C>T) n.478C>T | |
16 | g.67436094C>A | CA396279530 | HSD11B2 | c.616C>A (p.Leu206Met) c.594C>A (n.594C>A) n.479C>A | |
16 | g.67436094C>G | CA396279531 | HSD11B2 | c.616C>G (p.Leu206Val) c.594C>G (n.594C>G) n.479C>G | |
16 | g.67436094C>T | CA496082711 | HSD11B2 | c.616C>T (p.Leu206=) c.594C>T (n.594C>T) n.479C>T | COSMIC |
16 | g.67436095T>A | CA396279534 | HSD11B2 | c.617T>A (p.Leu206Gln) c.595T>A (n.595T>A) n.480T>A | |
16 | g.67436095T>C | CA396279538 | HSD11B2 | c.617T>C (p.Leu206Pro) c.595T>C (n.595T>C) n.480T>C | |
16 | g.67436095T>G | CA396279542 | HSD11B2 | c.617T>G (p.Leu206Arg) c.595T>G (n.595T>G) n.480T>G | |
16 | g.67436095_67436096insTGA | CA2576029158 | HSD11B2 | c.617_618insTGA (p.Leu206_Leu207insGlu) c.595_596insTGA (n.595_596insTGA) n.480_481insTGA | |
16 | g.67436096G>A | CA496082713 | HSD11B2 | c.618G>A (p.Leu206=) c.596G>A (n.596G>A) n.481G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67436096G>C | CA496082714 | HSD11B2 | c.618G>C (p.Leu206=) c.596G>C (n.596G>C) n.481G>C | |
16 | g.67436096G>T | CA496082712 | HSD11B2 | c.618G>T (p.Leu206=) c.596G>T (n.596G>T) n.481G>T | |
16 | g.67436097C>A | CA396279545 | HSD11B2 | c.619C>A (p.Leu207Met) c.597C>A (n.597C>A) n.482C>A | |
16 | g.67436097C>G | CA396279548 | HSD11B2 | c.619C>G (p.Leu207Val) c.597C>G (n.597C>G) n.482C>G | gnomAD v4 |
16 | g.67436097C>T | CA496082715 | HSD11B2 | c.619C>T (p.Leu207=) c.597C>T (n.597C>T) n.482C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67436098T>A | CA396279559 | HSD11B2 | c.620T>A (p.Leu207Gln) c.598T>A (n.598T>A) n.483T>A | |
16 | g.67436098T>C | CA396279562 | HSD11B2 | c.620T>C (p.Leu207Pro) c.598T>C (n.598T>C) n.483T>C | |
16 | g.67436098T>G | CA396279554 | HSD11B2 | c.620T>G (p.Leu207Arg) c.598T>G (n.598T>G) n.483T>G | |
16 | g.67436099G>A | CA8110674 | HSD11B2 | c.621G>A (p.Leu207=) c.599G>A (n.599G>A) n.484G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436099G>C | CA496082717 | HSD11B2 | c.621G>C (p.Leu207=) c.599G>C (n.599G>C) n.484G>C | |
16 | g.67436099G= | CA2229309702 | HSD11B2 | c.621G= (p.Leu207=) c.599G= (n.599G=) n.484G= | |
16 | g.67436099G>T | CA496082716 | HSD11B2 | c.621G>T (p.Leu207=) c.599G>T (n.599G>T) n.484G>T | |
16 | g.67436100C>A | CA396279564 | HSD11B2 | c.622C>A (p.Arg208Ser) c.600C>A (n.600C>A) n.485C>A | |
16 | g.67436100C= | CA2229309709 | HSD11B2 | c.622C= (p.Arg208=) c.600C= (n.600C=) n.485C= | |
16 | g.67436100C>G | CA396279565 | HSD11B2 | c.622C>G (p.Arg208Gly) c.600C>G (n.600C>G) n.485C>G | |
16 | g.67436100C>T | CA121879 | HSD11B2 | c.622C>T (p.Arg208Cys) c.600C>T (n.600C>T) n.485C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436101G>A | CA121882 | HSD11B2 | c.623G>A (p.Arg208His) c.601G>A (n.601G>A) n.486G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436101G>C | CA396279566 | HSD11B2 | c.623G>C (p.Arg208Pro) c.601G>C (n.601G>C) n.486G>C | |
16 | g.67436101G= | CA2229309718 | HSD11B2 | c.623G= (p.Arg208=) c.601G= (n.601G=) n.486G= | |
16 | g.67436101G>T | CA396279567 | HSD11B2 | c.623G>T (p.Arg208Leu) c.601G>T (n.601G>T) n.486G>T | |
16 | g.67436102C>A | CA496082723 | HSD11B2 | c.624C>A (p.Arg208=) c.602C>A (n.602C>A) n.487C>A | |
16 | g.67436102C>G | CA496082721 | HSD11B2 | c.624C>G (p.Arg208=) c.602C>G (n.602C>G) n.487C>G | |
16 | g.67436102C>T | CA496082722 | HSD11B2 | c.624C>T (p.Arg208=) c.602C>T (n.602C>T) n.487C>T | |
16 | g.67436103A>C | CA396279575 | HSD11B2 | c.625A>C (p.Ser209Arg) c.603A>C (n.603A>C) n.488A>C | |
16 | g.67436103A>G | CA396279570 | HSD11B2 | c.625A>G (p.Ser209Gly) c.603A>G (n.603A>G) n.488A>G | |
16 | g.67436103A>T | CA396279573 | HSD11B2 | c.625A>T (p.Ser209Cys) c.603A>T (n.603A>T) n.488A>T | |
16 | g.67436104G>A | CA396279583 | HSD11B2 | c.626G>A (p.Ser209Asn) c.604G>A (n.604G>A) n.489G>A | |
16 | g.67436104G>C | CA396279585 | HSD11B2 | c.626G>C (p.Ser209Thr) c.604G>C (n.604G>C) n.489G>C | |
16 | g.67436104G>T | CA396279587 | HSD11B2 | c.626G>T (p.Ser209Ile) c.604G>T (n.604G>T) n.489G>T | |
16 | g.67436105C>A | CA396279590 | HSD11B2 | c.627C>A (p.Ser209Arg) c.605C>A (n.605C>A) n.490C>A | COSMIC |
16 | g.67436105C>G | CA396279591 | HSD11B2 | c.627C>G (p.Ser209Arg) c.605C>G (n.605C>G) n.490C>G | |
16 | g.67436105C>T | CA496082725 | HSD11B2 | c.627C>T (p.Ser209=) c.605C>T (n.605C>T) n.490C>T |