Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.67435535delCA622920115HSD11B2c.266-93del (n.266-93del)
c.151del
n.129-93del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67435535G>ACA8110569HSD11B2c.266-93G>A (n.266-93G>A)
c.151G>A (p.Ala51Thr)
n.129-93G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67435535G=CA2229309123HSD11B2c.266-93G= (n.266-93G=)
c.151G= (p.Ala51=)
n.129-93G=
16g.67435535G>TCA2633778696HSD11B2c.266-93G>T (n.266-93G>T)
c.151G>T (p.Ala51Ser)
n.129-93G>T
 gnomAD v4
16g.67435536C>ACA2633778697HSD11B2c.266-92C>A (n.266-92C>A)
c.152C>A (p.Ala51Asp)
n.129-92C>A
 gnomAD v4
16g.67435536C>TCA2576029124HSD11B2c.266-92C>T (n.266-92C>T)
c.152C>T (p.Ala51Val)
n.129-92C>T
16g.67435537C>ACA2633778699HSD11B2c.266-91C>A (n.266-91C>A)
c.153C>A (p.Ala51=)
n.129-91C>A
 gnomAD v4
16g.67435538T>CCA2633778700HSD11B2c.266-90T>C (n.266-90T>C)
c.154T>C (p.Trp52Arg)
n.129-90T>C
 gnomAD v4
16g.67435539G>ACA622920116HSD11B2c.266-89G>A (n.266-89G>A)
c.155G>A (p.Trp52Ter)
n.129-89G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.67435539G=CA2229309124HSD11B2c.266-89G= (n.266-89G=)
c.155G= (p.Trp52=)
n.129-89G=
16g.67435540delCA2576029125HSD11B2c.266-88del (n.266-88del)
c.156del (p.Trp52Ter)
n.129-88del
 gnomAD v4
16g.67435540G>ACA2576029126HSD11B2c.266-88G>A (n.266-88G>A)
c.156G>A (p.Trp52Ter)
n.129-88G>A
16g.67435543C>ACA2576029128HSD11B2c.266-85C>A (n.266-85C>A)
c.159C>A (p.Ile53=)
n.129-85C>A
 gnomAD v4
16g.67435543C=CA2229309125HSD11B2c.266-85C= (n.266-85C=)
c.159C= (p.Ile53=)
n.129-85C=
16g.67435543C>GCA2576029129HSD11B2c.266-85C>G (n.266-85C>G)
c.159C>G (p.Ile53Met)
n.129-85C>G
 gnomAD v4
16g.67435543C>TCA8110570HSD11B2c.266-85C>T (n.266-85C>T)
c.159C>T (p.Ile53=)
n.129-85C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67435545delCA2576029127HSD11B2c.266-83del (n.266-83del)
c.161del (p.Pro54HisfsTer13)
n.129-83del
16g.67435544C>ACA2633778709HSD11B2c.266-84C>A (n.266-84C>A)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
n.129-84C>A
 gnomAD v4
16g.67435544C=CA2229309126HSD11B2c.266-84C= (n.266-84C=)
c.160C= (p.Pro54=)
n.129-84C=
16g.67435544C>TCA2229309127HSD11B2c.266-84C>T (n.266-84C>T)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
n.129-84C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.67435545C>ACA2576029130HSD11B2c.266-83C>A (n.266-83C>A)
c.161C>A (p.Pro54Gln)
n.129-83C>A
 gnomAD v4
16g.67435545C>TCA2633778710HSD11B2c.266-83C>T (n.266-83C>T)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
n.129-83C>T
 gnomAD v4
16g.67435546A>GCA2633778713HSD11B2c.266-82A>G (n.266-82A>G)
c.162A>G (p.Pro54=)
n.129-82A>G
 gnomAD v4
16g.67435547T>ACA8110571HSD11B2c.266-81T>A (n.266-81T>A)
c.163T>A (p.Ser55Thr)
n.129-81T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67435547T>CCA8110572HSD11B2c.266-81T>C (n.266-81T>C)
c.163T>C (p.Ser55Pro)
n.129-81T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67435547T=CA2229309128HSD11B2c.266-81T= (n.266-81T=)
c.163T= (p.Ser55=)
n.129-81T=
16g.67435548C>ACA2633778720HSD11B2c.266-80C>A (n.266-80C>A)
c.164C>A (p.Ser55Tyr)
n.129-80C>A
 gnomAD v4
16g.67435549C>ACA2633778722HSD11B2c.266-79C>A (n.266-79C>A)
c.165C>A (p.Ser55=)
n.129-79C>A
 gnomAD v4
16g.67435549C=CA2229309129HSD11B2c.266-79C= (n.266-79C=)
c.165C= (p.Ser55=)
n.129-79C=
16g.67435549C>TCA622920117HSD11B2c.266-79C>T (n.266-79C>T)
c.165C>T (p.Ser55=)
n.129-79C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67435551G>ACA2576029131HSD11B2c.266-77G>A (n.266-77G>A)
c.167G>A (p.Arg56Lys)
n.129-77G>A
 gnomAD v4
16g.67435551_67435555delinsGACCCCA2229309130HSD11B2c.266-77_266-73delinsGACCC (n.266-77_266-73delinsGACCC)
c.167_171delinsGACCC (p.Arg56=)
n.129-77_129-73delinsGACCC
16g.67435552A>GCA2576029132HSD11B2c.266-76A>G (n.266-76A>G)
c.168A>G (p.Arg56=)
n.129-76A>G
 gnomAD v4
16g.67435552_67435555delCA8110573HSD11B2c.266-76_266-73del (n.266-76_266-73del)
c.168_171del (p.Arg56SerfsTer10)
n.129-76_129-73del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67435553C>ACA2576029133HSD11B2c.266-75C>A (n.266-75C>A)
c.169C>A (p.Pro57Thr)
n.129-75C>A
 gnomAD v4
16g.67435553C>TCA2633778726HSD11B2c.266-75C>T (n.266-75C>T)
c.169C>T (p.Pro57Ser)
n.129-75C>T
 gnomAD v4
16g.67435554C>TCA2807429565HSD11B2c.266-74C>T (n.266-74C>T)
c.170C>T (p.Pro57Leu)
n.129-74C>T
16g.67435556T>GCA8110574HSD11B2c.266-72T>G (n.266-72T>G)
c.172T>G (p.Trp58Gly)
n.129-72T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67435556T=CA2229309131HSD11B2c.266-72T= (n.266-72T=)
c.172T= (p.Trp58=)
n.129-72T=
16g.67435557G>ACA2576029134HSD11B2c.266-71G>A (n.266-71G>A)
c.173G>A (p.Trp58Ter)
n.129-71G>A
16g.67435557G>TCA2633778728HSD11B2c.266-71G>T (n.266-71G>T)
c.173G>T (p.Trp58Leu)
n.129-71G>T
 gnomAD v4
16g.67435558G>TCA2633778731HSD11B2c.266-70G>T (n.266-70G>T)
c.174G>T (p.Trp58Cys)
n.129-70G>T
 gnomAD v4
16g.67435560G>ACA8110575HSD11B2c.266-68G>A (n.266-68G>A)
c.176G>A (p.Ter59=)
n.129-68G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67435560G=CA2229309132HSD11B2c.266-68G= (n.266-68G=)
c.176G= (p.Ter59=)
n.129-68G=
16g.67435561A=CA2229309134HSD11B2c.266-67A= (n.266-67A=)
c.177A= (p.Ter59=)
n.129-67A=
16g.67435561A>CCA2229309133HSD11B2c.266-67A>C (n.266-67A>C)
c.177A>C (p.Ter59Cys)
n.129-67A>C
 dbSNP
16g.67435562T>GCA2633778734HSD11B2c.266-66T>G (n.266-66T>G)
c.178T>G (n.178T>G)
n.129-66T>G
 gnomAD v4
16g.67435564C>ACA2633778736HSD11B2c.266-64C>A (n.266-64C>A)
c.180C>A (n.180C>A)
n.129-64C>A
 gnomAD v4
16g.67435564C>GCA2633778737HSD11B2c.266-64C>G (n.266-64C>G)
c.180C>G (n.180C>G)
n.129-64C>G
 gnomAD v4
16g.67435565T>CCA2576029135HSD11B2c.266-63T>C (n.266-63T>C)
c.181T>C (n.181T>C)
n.129-63T>C
16g.67435566G>ACA8110576HSD11B2c.266-62G>A (n.266-62G>A)
c.182G>A (n.182G>A)
n.129-62G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67435566G=CA2229309136HSD11B2c.266-62G= (n.266-62G=)
c.182G= (n.182G=)
n.129-62G=
16g.67435566G>TCA2506567567HSD11B2c.266-62G>T (n.266-62G>T)
c.182G>T (n.182G>T)
n.129-62G>T
16g.67435569delCA2633778738HSD11B2c.266-59del (n.266-59del)
c.185del (n.185del)
n.129-59del
 gnomAD v4
16g.67435567G>ACA2576029136HSD11B2c.266-61G>A (n.266-61G>A)
c.183G>A (n.183G>A)
n.129-61G>A
16g.67435567G>CCA8110577HSD11B2c.266-61G>C (n.266-61G>C)
c.183G>C (n.183G>C)
n.129-61G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67435567G=CA2229309137HSD11B2c.266-61G= (n.266-61G=)
c.183G= (n.183G=)
n.129-61G=
16g.67435567G>TCA282321731HSD11B2c.266-61G>T (n.266-61G>T)
c.183G>T (n.183G>T)
n.129-61G>T
 dbSNP
16g.67435568G>ACA622920118HSD11B2c.266-60G>A (n.266-60G>A)
c.184G>A (n.184G>A)
n.129-60G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67435568G>CCA622920119HSD11B2c.266-60G>C (n.266-60G>C)
c.184G>C (n.184G>C)
n.129-60G>C
 dbSNP gnomAD v2
16g.67435568G=CA2229309139HSD11B2c.266-60G= (n.266-60G=)
c.184G= (n.184G=)
n.129-60G=
16g.67435568G>TCA2633778748HSD11B2c.266-60G>T (n.266-60G>T)
c.184G>T (n.184G>T)
n.129-60G>T
 gnomAD v4
16g.67435569G>ACA622920120HSD11B2c.266-59G>A (n.266-59G>A)
c.185G>A (n.185G>A)
n.129-59G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67435569G=CA2229309141HSD11B2c.266-59G= (n.266-59G=)
c.185G= (n.185G=)
n.129-59G=
16g.67435570T>CCA8110578HSD11B2c.266-58T>C (n.266-58T>C)
c.186T>C (n.186T>C)
n.129-58T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67435570T=CA2229309143HSD11B2c.266-58T= (n.266-58T=)
c.186T= (n.186T=)
n.129-58T=
16g.67435574C=CA2229309145HSD11B2c.266-54C= (n.266-54C=)
c.190C= (n.190C=)
n.129-54C=
16g.67435574C>TCA8110579HSD11B2c.266-54C>T (n.266-54C>T)
c.190C>T (n.190C>T)
n.129-54C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67435576C=CA2229309147HSD11B2c.266-52C= (n.266-52C=)
c.192C= (n.192C=)
n.129-52C=
16g.67435576C>GCA8110580HSD11B2c.266-52C>G (n.266-52C>G)
c.192C>G (n.192C>G)
n.129-52C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67435577A=CA2229309148HSD11B2c.266-51A= (n.266-51A=)
c.193A= (n.193A=)
n.129-51A=
16g.67435577A>GCA622920121HSD11B2c.266-51A>G (n.266-51A>G)
c.193A>G (n.193A>G)
n.129-51A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67435579G>ACA2633778755HSD11B2c.266-49G>A (n.266-49G>A)
c.195G>A (n.195G>A)
n.129-49G>A
 gnomAD v4
16g.67435579G>TCA2633778757HSD11B2c.266-49G>T (n.266-49G>T)
c.195G>T (n.195G>T)
n.129-49G>T
 gnomAD v4
16g.67435580C>ACA2576029137HSD11B2c.266-48C>A (n.266-48C>A)
c.196C>A (n.196C>A)
n.129-48C>A
 gnomAD v4
16g.67435580C>GCA2633778759HSD11B2c.266-48C>G (n.266-48C>G)
c.196C>G (n.196C>G)
n.129-48C>G
 gnomAD v4
16g.67435581T>ACA2633778760HSD11B2c.266-47T>A (n.266-47T>A)
c.197T>A (n.197T>A)
n.129-47T>A
 gnomAD v4
16g.67435581T>CCA2576029138HSD11B2c.266-47T>C (n.266-47T>C)
c.197T>C (n.197T>C)
n.129-47T>C
16g.67435581T>GCA2576029139HSD11B2c.266-47T>G (n.266-47T>G)
c.197T>G (n.197T>G)
n.129-47T>G
16g.67435582A=CA2229309151HSD11B2c.266-46A= (n.266-46A=)
c.198A= (n.198A=)
n.129-46A=
16g.67435582A>GCA622920122HSD11B2c.266-46A>G (n.266-46A>G)
c.198A>G (n.198A>G)
n.129-46A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67435582A>TCA2576029140HSD11B2c.266-46A>T (n.266-46A>T)
c.198A>T (n.198A>T)
n.129-46A>T
 gnomAD v4
16g.67435582_67435587delinsAGGCTGCA2229309150HSD11B2c.266-46_266-41delinsAGGCTG (n.266-46_266-41delinsAGGCTG)
c.198_203delinsAGGCTG (n.198_203delinsAGGCTG)
n.129-46_129-41delinsAGGCTG
16g.67435586_67435590delCA8110581HSD11B2c.266-42_266-38del (n.266-42_266-38del)
c.202_206del (n.202_206del)
n.129-42_129-38del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.67435584G>ACA8110582HSD11B2c.266-44G>A (n.266-44G>A)
c.200G>A (n.200G>A)
n.129-44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67435584G=CA2229309153HSD11B2c.266-44G= (n.266-44G=)
c.200G= (n.200G=)
n.129-44G=
16g.67435585C>ACA2633778762HSD11B2c.266-43C>A (n.266-43C>A)
c.201C>A (n.201C>A)
n.129-43C>A
 gnomAD v4
16g.67435585C>TCA2633778763HSD11B2c.266-43C>T (n.266-43C>T)
c.201C>T (n.201C>T)
n.129-43C>T
 gnomAD v4
16g.67435586T>CCA2576029141HSD11B2c.266-42T>C (n.266-42T>C)
c.202T>C (n.202T>C)
n.129-42T>C
16g.67435587G>ACA2576029142HSD11B2c.266-41G>A (n.266-41G>A)
c.203G>A (n.203G>A)
n.129-41G>A
16g.67435587G>TCA2576029143HSD11B2c.266-41G>T (n.266-41G>T)
c.203G>T (n.203G>T)
n.129-41G>T
16g.67435589G>ACA622920123HSD11B2c.266-39G>A (n.266-39G>A)
c.205G>A (n.205G>A)
n.129-39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67435589G=CA2229309154HSD11B2c.266-39G= (n.266-39G=)
c.205G= (n.205G=)
n.129-39G=
16g.67435590C>ACA2576029144HSD11B2c.266-38C>A (n.266-38C>A)
c.206C>A (n.206C>A)
n.129-38C>A
 gnomAD v4
16g.67435591C>ACA2633778764HSD11B2c.266-37C>A (n.266-37C>A)
c.207C>A (n.207C>A)
n.129-37C>A
 gnomAD v4
16g.67435591C=CA2229309156HSD11B2c.266-37C= (n.266-37C=)
c.207C= (n.207C=)
n.129-37C=
16g.67435591C>TCA723046844HSD11B2c.266-37C>T (n.266-37C>T)
c.207C>T (n.207C>T)
n.129-37C>T
 dbSNP
16g.67435593C>ACA2576029145HSD11B2c.266-35C>A (n.266-35C>A)
c.209C>A (n.209C>A)
n.129-35C>A
 gnomAD v4
16g.67435593C>TCA2633778766HSD11B2c.266-35C>T (n.266-35C>T)
c.209C>T (n.209C>T)
n.129-35C>T
 gnomAD v4
16g.67435593dupCA2633778765HSD11B2c.266-35dup (n.266-35dup)
c.209dup (n.209dup)
n.129-35dup
 gnomAD v4
16g.67435595G>ACA2633778767HSD11B2c.266-33G>A (n.266-33G>A)
c.211G>A (n.211G>A)
n.129-33G>A
 gnomAD v4
16g.67435595G>TCA2633778768HSD11B2c.266-33G>T (n.266-33G>T)
c.211G>T (n.211G>T)
n.129-33G>T
 gnomAD v4
16g.67435596T>ACA2229309158HSD11B2c.266-32T>A (n.266-32T>A)
c.212T>A (n.212T>A)
n.129-32T>A
 dbSNP
16g.67435596T>GCA2576029146HSD11B2c.266-32T>G (n.266-32T>G)
c.212T>G (n.212T>G)
n.129-32T>G
 gnomAD v4
16g.67435596T=CA2229309157HSD11B2c.266-32T= (n.266-32T=)
c.212T= (n.212T=)
n.129-32T=
16g.67435597G>ACA2633778773HSD11B2c.266-31G>A (n.266-31G>A)
c.213G>A (n.213G>A)
n.129-31G>A
 gnomAD v4
16g.67435597G>TCA2633778771HSD11B2c.266-31G>T (n.266-31G>T)
c.213G>T (n.213G>T)
n.129-31G>T
 gnomAD v4
16g.67435598G>ACA2229309160HSD11B2c.266-30G>A (n.266-30G>A)
c.214G>A (n.214G>A)
n.129-30G>A
 dbSNP
16g.67435598G=CA2229309159HSD11B2c.266-30G= (n.266-30G=)
c.214G= (n.214G=)
n.129-30G=
16g.67435599A>CCA2807429575HSD11B2c.266-29A>C (n.266-29A>C)
c.215A>C (n.215A>C)
n.129-29A>C
16g.67435601G>ACA622920124HSD11B2c.266-27G>A (n.266-27G>A)
c.217G>A (n.217G>A)
n.129-27G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67435601G=CA2229309162HSD11B2c.266-27G= (n.266-27G=)
c.217G= (n.217G=)
n.129-27G=
16g.67435601_67435602delinsGTCA2229309161HSD11B2c.266-27_266-26delinsGT (n.266-27_266-26delinsGT)
c.217_218delinsGT (n.217_218delinsGT)
n.129-27_129-26delinsGT
16g.67435602T>GCA8110583HSD11B2c.266-26T>G (n.266-26T>G)
c.218T>G (n.218T>G)
n.129-26T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67435602T=CA2229309164HSD11B2c.266-26T= (n.266-26T=)
c.218T= (n.218T=)
n.129-26T=
16g.67435603delCA622920125HSD11B2c.266-25del (n.266-25del)
c.219del (n.219del)
n.129-25del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67435603T>CCA622920126HSD11B2c.266-25T>C (n.266-25T>C)
c.219T>C (n.219T>C)
n.129-25T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67435603T=CA2229309166HSD11B2c.266-25T= (n.266-25T=)
c.219T= (n.219T=)
n.129-25T=
16g.67435604C>ACA2633778775HSD11B2c.266-24C>A (n.266-24C>A)
c.220C>A (n.220C>A)
n.129-24C>A
 gnomAD v4
16g.67435604C=CA2229309168HSD11B2c.266-24C= (n.266-24C=)
c.220C= (n.220C=)
n.129-24C=
16g.67435604C>TCA622920127HSD11B2c.266-24C>T (n.266-24C>T)
c.220C>T (n.220C>T)
n.129-24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67435605A>TCA2530131508HSD11B2c.266-23A>T (n.266-23A>T)
c.221A>T (n.221A>T)
n.129-23A>T
16g.67435606C>ACA2633778776HSD11B2c.266-22C>A (n.266-22C>A)
c.222C>A (n.222C>A)
n.129-22C>A
 gnomAD v4
16g.67435607T>CCA2229309170HSD11B2c.266-21T>C (n.266-21T>C)
c.223T>C (n.223T>C)
n.129-21T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.67435607T>GCA2576029147HSD11B2c.266-21T>G (n.266-21T>G)
c.223T>G (n.223T>G)
n.129-21T>G
 gnomAD v4
16g.67435607T=CA2229309169HSD11B2c.266-21T= (n.266-21T=)
c.223T= (n.223T=)
n.129-21T=
16g.67435608G>ACA2633778777HSD11B2c.266-20G>A (n.266-20G>A)
c.224G>A (n.224G>A)
n.129-20G>A
 gnomAD v4
16g.67435610C>ACA2576029148HSD11B2c.266-18C>A (n.266-18C>A)
c.226C>A (n.226C>A)
n.129-18C>A
 gnomAD v4
16g.67435610C=CA2229309172HSD11B2c.266-18C= (n.266-18C=)
c.226C= (n.226C=)
n.129-18C=
16g.67435610C>TCA622920128HSD11B2c.266-18C>T (n.266-18C>T)
c.226C>T (n.226C>T)
n.129-18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67435611T>GCA2633778778HSD11B2c.266-17T>G (n.266-17T>G)
c.227T>G (n.227T>G)
n.129-17T>G
 gnomAD v4
16g.67435613C>ACA2633778779HSD11B2c.266-15C>A (n.266-15C>A)
c.229C>A (n.229C>A)
n.129-15C>A
 gnomAD v4
16g.67435613C=CA2229309173HSD11B2c.266-15C= (n.266-15C=)
c.229C= (n.229C=)
n.129-15C=
16g.67435613C>GCA2576029149HSD11B2c.266-15C>G (n.266-15C>G)
c.229C>G (n.229C>G)
n.129-15C>G
16g.67435613C>TCA2229309174HSD11B2c.266-15C>T (n.266-15C>T)
c.229C>T (n.229C>T)
n.129-15C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.67435614C>ACA2633778782HSD11B2c.266-14C>A (n.266-14C>A)
c.230C>A (n.230C>A)
n.129-14C>A
 gnomAD v4
16g.67435614C=CA2229309176HSD11B2c.266-14C= (n.266-14C=)
c.230C= (n.230C=)
n.129-14C=
16g.67435614C>GCA723046855HSD11B2c.266-14C>G (n.266-14C>G)
c.230C>G (n.230C>G)
n.129-14C>G
 dbSNP
16g.67435614C>TCA2633778783HSD11B2c.266-14C>T (n.266-14C>T)
c.230C>T (n.230C>T)
n.129-14C>T
 gnomAD v4
16g.67435621_67435625dupCA8110584HSD11B2c.266-7_266-3dup (n.266-7_266-3dup)
c.237_241dup (n.237_241dup)
n.129-7_129-3dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67435621_67435625delCA2633778781HSD11B2c.266-7_266-3del (n.266-7_266-3del)
c.237_241del (n.237_241del)
n.129-7_129-3del
 gnomAD v4
16g.67435615C>ACA2633778785HSD11B2c.266-13C>A (n.266-13C>A)
c.231C>A (n.231C>A)
n.129-13C>A
 gnomAD v4
16g.67435615C=CA2229309177HSD11B2c.266-13C= (n.266-13C=)
c.231C= (n.231C=)
n.129-13C=
16g.67435615C>GCA8110585HSD11B2c.266-13C>G (n.266-13C>G)
c.231C>G (n.231C>G)
n.129-13C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67435615C>TCA2576029150HSD11B2c.266-13C>T (n.266-13C>T)
c.231C>T (n.231C>T)
n.129-13C>T
16g.67435617G>ACA2229309179HSD11B2c.266-11G>A (n.266-11G>A)
c.233G>A (n.233G>A)
n.129-11G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.67435617G=CA2229309181HSD11B2c.266-11G= (n.266-11G=)
c.233G= (n.233G=)
n.129-11G=
16g.67435617G>TCA2229309178HSD11B2c.266-11G>T (n.266-11G>T)
c.233G>T (n.233G>T)
n.129-11G>T
 dbSNP
16g.67435618G>ACA622920129HSD11B2c.266-10G>A (n.266-10G>A)
c.234G>A (n.234G>A)
n.129-10G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67435618G=CA2229309182HSD11B2c.266-10G= (n.266-10G=)
c.234G= (n.234G=)
n.129-10G=
16g.67435620C>ACA2633778787HSD11B2c.266-8C>A (n.266-8C>A)
c.236C>A (n.236C>A)
n.129-8C>A
 gnomAD v4
16g.67435620C>TCA2576029151HSD11B2c.266-8C>T (n.266-8C>T)
c.236C>T (n.236C>T)
n.129-8C>T
16g.67435621T>ACA2576029152HSD11B2c.266-7T>A (n.266-7T>A)
c.237T>A (n.237T>A)
n.129-7T>A
16g.67435621T>GCA8110586HSD11B2c.266-7T>G (n.266-7T>G)
c.237T>G (n.237T>G)
n.129-7T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67435621T=CA2229309183HSD11B2c.266-7T= (n.266-7T=)
c.237T= (n.237T=)
n.129-7T=
16g.67435622G>ACA622920130HSD11B2c.266-6G>A (n.266-6G>A)
c.238G>A (n.238G>A)
n.129-6G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67435622G=CA2229309185HSD11B2c.266-6G= (n.266-6G=)
c.238G= (n.238G=)
n.129-6G=
16g.67435623G>ACA622920131HSD11B2c.266-5G>A (n.266-5G>A)
c.239G>A (n.239G>A)
n.129-5G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.67435623G=CA2229309187HSD11B2c.266-5G= (n.266-5G=)
c.239G= (n.239G=)
n.129-5G=
16g.67435624C=CA2229309189HSD11B2c.266-4C= (n.266-4C=)
c.240C= (n.240C=)
n.129-4C=
16g.67435624C>TCA622920132HSD11B2c.266-4C>T (n.266-4C>T)
c.240C>T (n.240C>T)
n.129-4C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.67435625C=CA2229309190HSD11B2c.266-3C= (n.266-3C=)
c.241C= (n.241C=)
n.129-3C=
16g.67435625C>TCA2229309191HSD11B2c.266-3C>T (n.266-3C>T)
c.241C>T (n.241C>T)
n.129-3C>T
 dbSNP
16g.67435626A>CCA396277362HSD11B2c.266-2A>C (n.266-2A>C)
c.242A>C (n.242A>C)
n.129-2A>C
16g.67435626A>GCA396277364HSD11B2c.266-2A>G (n.266-2A>G)
c.242A>G (n.242A>G)
n.129-2A>G
16g.67435626A>TCA396277369HSD11B2c.266-2A>T (n.266-2A>T)
c.242A>T (n.242A>T)
n.129-2A>T
16g.67435627G>ACA396277371HSD11B2c.266-1G>A (n.266-1G>A)
c.243G>A (n.243G>A)
n.129-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67435627G>CCA282321791HSD11B2c.266-1G>C (n.266-1G>C)
c.243G>C (n.243G>C)
n.129-1G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.67435627G=CA2229309193HSD11B2c.266-1G= (n.266-1G=)
c.243G= (n.243G=)
n.129-1G=
16g.67435627G>TCA396277380HSD11B2c.266-1G>T (n.266-1G>T)
c.243G>T (n.243G>T)
n.129-1G>T
 gnomAD v4
16g.67435628G>ACA396277387HSD11B2c.266G>A (p.Gly89Asp)
c.244G>A (n.244G>A)
n.129G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.67435628G>CCA396277392HSD11B2c.266G>C (p.Gly89Ala)
c.244G>C (n.244G>C)
n.129G>C
16g.67435628G=CA2229309195HSD11B2c.266G= (p.Gly89=)
c.244G= (n.244G=)
n.129G=
16g.67435628G>TCA396277383HSD11B2c.266G>T (p.Gly89Val)
c.244G>T (n.244G>T)
n.129G>T
16g.67435629C>ACA495989618HSD11B2c.267C>A (p.Gly89=)
c.245C>A (n.245C>A)
n.130C>A
 gnomAD v4
16g.67435629C>GCA495989621HSD11B2c.267C>G (p.Gly89=)
c.245C>G (n.245C>G)
n.130C>G
16g.67435629C>TCA495989623HSD11B2c.267C>T (p.Gly89=)
c.245C>T (n.245C>T)
n.130C>T
 gnomAD v4
16g.67435630T>ACA396277395HSD11B2c.268T>A (p.Cys90Ser)
c.246T>A (n.246T>A)
n.131T>A
16g.67435630T>CCA396277397HSD11B2c.268T>C (p.Cys90Arg)
c.246T>C (n.246T>C)
n.131T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.67435630T>GCA396277399HSD11B2c.268T>G (p.Cys90Gly)
c.246T>G (n.246T>G)
n.131T>G
16g.67435630T=CA2229309198HSD11B2c.268T= (p.Cys90=)
c.246T= (n.246T=)
n.131T=
16g.67435631G>ACA396277401HSD11B2c.269G>A (p.Cys90Tyr)
c.247G>A (n.247G>A)
n.132G>A
16g.67435631G>CCA396277403HSD11B2c.269G>C (p.Cys90Ser)
c.247G>C (n.247G>C)
n.132G>C
16g.67435631G>TCA396277405HSD11B2c.269G>T (p.Cys90Phe)
c.247G>T (n.247G>T)
n.132G>T
16g.67435632T>ACA396277408HSD11B2c.270T>A (p.Cys90Ter)
c.248T>A (n.248T>A)
n.133T>A
16g.67435632T>CCA495989644HSD11B2c.270T>C (p.Cys90=)
c.248T>C (n.248T>C)
n.133T>C
16g.67435632T>GCA396277412HSD11B2c.270T>G (p.Cys90Trp)
c.248T>G (n.248T>G)
n.133T>G
16g.67435633G>ACA396277415HSD11B2c.271G>A (p.Asp91Asn)
c.249G>A (n.249G>A)
n.134G>A
16g.67435633G>CCA396277423HSD11B2c.271G>C (p.Asp91His)
c.249G>C (n.249G>C)
n.134G>C
16g.67435633G>TCA396277426HSD11B2c.271G>T (p.Asp91Tyr)
c.249G>T (n.249G>T)
n.134G>T
 gnomAD v4
16g.67435634A=CA2229309200HSD11B2c.272A= (p.Asp91=)
c.250A= (n.250A=)
n.135A=
16g.67435634A>CCA396277443HSD11B2c.272A>C (p.Asp91Ala)
c.250A>C (n.250A>C)
n.135A>C
 ClinVar dbSNP
16g.67435634A>GCA396277448HSD11B2c.272A>G (p.Asp91Gly)
c.250A>G (n.250A>G)
n.135A>G
16g.67435634A>TCA396277440HSD11B2c.272A>T (p.Asp91Val)
c.250A>T (n.250A>T)
n.135A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67435635C>ACA396277451HSD11B2c.273C>A (p.Asp91Glu)
c.251C>A (n.251C>A)
n.136C>A
16g.67435635C>GCA396277453HSD11B2c.273C>G (p.Asp91Glu)
c.251C>G (n.251C>G)
n.136C>G
 gnomAD v4
16g.67435635C>TCA495989659HSD11B2c.273C>T (p.Asp91=)
c.251C>T (n.251C>T)
n.136C>T

Number of alleles fetched