Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.67386578G>ACA340732951IL12RB2c.1855+6455G>A (n.1855+6455G>A)
c.1856-1G>A (n.1856-1G>A)
c.*1044-3451G>A (n.*1044-3451G>A)
c.1856-3451G>A (n.1856-3451G>A)
n.948-1G>A
c.1597+6455G>A (n.1597+6455G>A)
n.197-1G>A
c.1598-1G>A (n.1598-1G>A)
n.2337-3451G>A
n.2496-1G>A
c.1697-1G>A (n.1697-1G>A)
1g.67386578G>CCA340732949IL12RB2c.1855+6455G>C (n.1855+6455G>C)
c.1856-1G>C (n.1856-1G>C)
c.*1044-3451G>C (n.*1044-3451G>C)
c.1856-3451G>C (n.1856-3451G>C)
n.948-1G>C
c.1597+6455G>C (n.1597+6455G>C)
n.197-1G>C
c.1598-1G>C (n.1598-1G>C)
n.2337-3451G>C
n.2496-1G>C
c.1697-1G>C (n.1697-1G>C)
1g.67386578G>TCA340732947IL12RB2c.1855+6455G>T (n.1855+6455G>T)
c.1856-1G>T (n.1856-1G>T)
c.*1044-3451G>T (n.*1044-3451G>T)
c.1856-3451G>T (n.1856-3451G>T)
n.948-1G>T
c.1597+6455G>T (n.1597+6455G>T)
n.197-1G>T
c.1598-1G>T (n.1598-1G>T)
n.2337-3451G>T
n.2496-1G>T
c.1697-1G>T (n.1697-1G>T)
1g.67386579G>ACA340732953IL12RB2c.1855+6456G>A (n.1855+6456G>A)
c.1856G>A (p.Gly619Asp)
c.*1044-3450G>A (n.*1044-3450G>A)
c.1856-3450G>A (n.1856-3450G>A)
n.948G>A
c.1597+6456G>A (n.1597+6456G>A)
n.197G>A
c.1598G>A (p.Gly533Asp)
n.2337-3450G>A
n.2496G>A
c.1697G>A (p.Gly566Asp)
 gnomAD v4
1g.67386579G>CCA340732955IL12RB2c.1855+6456G>C (n.1855+6456G>C)
c.1856G>C (p.Gly619Ala)
c.*1044-3450G>C (n.*1044-3450G>C)
c.1856-3450G>C (n.1856-3450G>C)
n.948G>C
c.1597+6456G>C (n.1597+6456G>C)
n.197G>C
c.1598G>C (p.Gly533Ala)
n.2337-3450G>C
n.2496G>C
c.1697G>C (p.Gly566Ala)
1g.67386579G>TCA340732956IL12RB2c.1855+6456G>T (n.1855+6456G>T)
c.1856G>T (p.Gly619Val)
c.*1044-3450G>T (n.*1044-3450G>T)
c.1856-3450G>T (n.1856-3450G>T)
n.948G>T
c.1597+6456G>T (n.1597+6456G>T)
n.197G>T
c.1598G>T (p.Gly533Val)
n.2337-3450G>T
n.2496G>T
c.1697G>T (p.Gly566Val)
1g.67386581_67386671delCA2586966773IL12RB2c.1855+6458_1855+6548del (n.1855+6458_1855+6548del)
c.1858_1946+2del
c.*1044-3448_*1044-3358del (n.*1044-3448_*1044-3358del)
c.1856-3448_1856-3358del (n.1856-3448_1856-3358del)
n.950_1038+2del
c.1597+6458_1597+6548del (n.1597+6458_1597+6548del)
n.199_287+2del
c.1600_1688+2del
n.2337-3448_2337-3358del
n.2498_2586+2del
c.1699_1787+2del
1g.67386580T>ACA418272774IL12RB2c.1855+6457T>A (n.1855+6457T>A)
c.1857T>A (p.Gly619=)
c.*1044-3449T>A (n.*1044-3449T>A)
c.1856-3449T>A (n.1856-3449T>A)
n.949T>A
c.1597+6457T>A (n.1597+6457T>A)
n.198T>A
c.1599T>A (p.Gly533=)
n.2337-3449T>A
n.2497T>A
c.1698T>A (p.Gly566=)
1g.67386580T>CCA418272775IL12RB2c.1855+6457T>C (n.1855+6457T>C)
c.1857T>C (p.Gly619=)
c.*1044-3449T>C (n.*1044-3449T>C)
c.1856-3449T>C (n.1856-3449T>C)
n.949T>C
c.1597+6457T>C (n.1597+6457T>C)
n.198T>C
c.1599T>C (p.Gly533=)
n.2337-3449T>C
n.2497T>C
c.1698T>C (p.Gly566=)
1g.67386580T>GCA418272776IL12RB2c.1855+6457T>G (n.1855+6457T>G)
c.1857T>G (p.Gly619=)
c.*1044-3449T>G (n.*1044-3449T>G)
c.1856-3449T>G (n.1856-3449T>G)
n.949T>G
c.1597+6457T>G (n.1597+6457T>G)
n.198T>G
c.1599T>G (p.Gly533=)
n.2337-3449T>G
n.2497T>G
c.1698T>G (p.Gly566=)
1g.67386581A>CCA340732958IL12RB2c.1855+6458A>C (n.1855+6458A>C)
c.1858A>C (p.Lys620Gln)
c.*1044-3448A>C (n.*1044-3448A>C)
c.1856-3448A>C (n.1856-3448A>C)
n.950A>C
c.1597+6458A>C (n.1597+6458A>C)
n.199A>C
c.1600A>C (p.Lys534Gln)
n.2337-3448A>C
n.2498A>C
c.1699A>C (p.Lys567Gln)
1g.67386581A>GCA340732962IL12RB2c.1855+6458A>G (n.1855+6458A>G)
c.1858A>G (p.Lys620Glu)
c.*1044-3448A>G (n.*1044-3448A>G)
c.1856-3448A>G (n.1856-3448A>G)
n.950A>G
c.1597+6458A>G (n.1597+6458A>G)
n.199A>G
c.1600A>G (p.Lys534Glu)
n.2337-3448A>G
n.2498A>G
c.1699A>G (p.Lys567Glu)
1g.67386581A>TCA340732964IL12RB2c.1855+6458A>T (n.1855+6458A>T)
c.1858A>T (p.Lys620Ter)
c.*1044-3448A>T (n.*1044-3448A>T)
c.1856-3448A>T (n.1856-3448A>T)
n.950A>T
c.1597+6458A>T (n.1597+6458A>T)
n.199A>T
c.1600A>T (p.Lys534Ter)
n.2337-3448A>T
n.2498A>T
c.1699A>T (p.Lys567Ter)
1g.67386583delCA2646129063IL12RB2c.1855+6460del (n.1855+6460del)
c.1860del (p.Ala621ProfsTer?)
c.*1044-3446del (n.*1044-3446del)
c.1856-3446del (n.1856-3446del)
n.952del
c.1597+6460del (n.1597+6460del)
n.201del
c.1602del (p.Ala535ProfsTer?)
n.2337-3446del
n.2500del
c.1701del (p.Ala568ProfsTer?)
 gnomAD v4
1g.67386582A>CCA340732966IL12RB2c.1855+6459A>C (n.1855+6459A>C)
c.1859A>C (p.Lys620Thr)
c.*1044-3447A>C (n.*1044-3447A>C)
c.1856-3447A>C (n.1856-3447A>C)
n.951A>C
c.1597+6459A>C (n.1597+6459A>C)
n.200A>C
c.1601A>C (p.Lys534Thr)
n.2337-3447A>C
n.2499A>C
c.1700A>C (p.Lys567Thr)
1g.67386582A>GCA340732968IL12RB2c.1855+6459A>G (n.1855+6459A>G)
c.1859A>G (p.Lys620Arg)
c.*1044-3447A>G (n.*1044-3447A>G)
c.1856-3447A>G (n.1856-3447A>G)
n.951A>G
c.1597+6459A>G (n.1597+6459A>G)
n.200A>G
c.1601A>G (p.Lys534Arg)
n.2337-3447A>G
n.2499A>G
c.1700A>G (p.Lys567Arg)
1g.67386582A>TCA340732967IL12RB2c.1855+6459A>T (n.1855+6459A>T)
c.1859A>T (p.Lys620Ile)
c.*1044-3447A>T (n.*1044-3447A>T)
c.1856-3447A>T (n.1856-3447A>T)
n.951A>T
c.1597+6459A>T (n.1597+6459A>T)
n.200A>T
c.1601A>T (p.Lys534Ile)
n.2337-3447A>T
n.2499A>T
c.1700A>T (p.Lys567Ile)
1g.67386583A>CCA340732969IL12RB2c.1855+6460A>C (n.1855+6460A>C)
c.1860A>C (p.Lys620Asn)
c.*1044-3446A>C (n.*1044-3446A>C)
c.1856-3446A>C (n.1856-3446A>C)
n.952A>C
c.1597+6460A>C (n.1597+6460A>C)
n.201A>C
c.1602A>C (p.Lys534Asn)
n.2337-3446A>C
n.2500A>C
c.1701A>C (p.Lys567Asn)
1g.67386583A>GCA418272777IL12RB2c.1855+6460A>G (n.1855+6460A>G)
c.1860A>G (p.Lys620=)
c.*1044-3446A>G (n.*1044-3446A>G)
c.1856-3446A>G (n.1856-3446A>G)
n.952A>G
c.1597+6460A>G (n.1597+6460A>G)
n.201A>G
c.1602A>G (p.Lys534=)
n.2337-3446A>G
n.2500A>G
c.1701A>G (p.Lys567=)
1g.67386583A>TCA340732971IL12RB2c.1855+6460A>T (n.1855+6460A>T)
c.1860A>T (p.Lys620Asn)
c.*1044-3446A>T (n.*1044-3446A>T)
c.1856-3446A>T (n.1856-3446A>T)
n.952A>T
c.1597+6460A>T (n.1597+6460A>T)
n.201A>T
c.1602A>T (p.Lys534Asn)
n.2337-3446A>T
n.2500A>T
c.1701A>T (p.Lys567Asn)
1g.67386584G>ACA340732973IL12RB2c.1855+6461G>A (n.1855+6461G>A)
c.1861G>A (p.Ala621Thr)
c.*1044-3445G>A (n.*1044-3445G>A)
c.1856-3445G>A (n.1856-3445G>A)
n.953G>A
c.1597+6461G>A (n.1597+6461G>A)
n.202G>A
c.1603G>A (p.Ala535Thr)
n.2337-3445G>A
n.2501G>A
c.1702G>A (p.Ala568Thr)
 ClinVar dbSNP
1g.67386584G>CCA340732974IL12RB2c.1855+6461G>C (n.1855+6461G>C)
c.1861G>C (p.Ala621Pro)
c.*1044-3445G>C (n.*1044-3445G>C)
c.1856-3445G>C (n.1856-3445G>C)
n.953G>C
c.1597+6461G>C (n.1597+6461G>C)
n.202G>C
c.1603G>C (p.Ala535Pro)
n.2337-3445G>C
n.2501G>C
c.1702G>C (p.Ala568Pro)
1g.67386584G=CA1173115790IL12RB2c.1855+6461G= (n.1855+6461G=)
c.1861G= (p.Ala621=)
c.*1044-3445G= (n.*1044-3445G=)
c.1856-3445G= (n.1856-3445G=)
n.953G=
c.1597+6461G= (n.1597+6461G=)
n.202G=
c.1603G= (p.Ala535=)
n.2337-3445G=
n.2501G=
c.1702G= (p.Ala568=)
1g.67386584G>TCA340732976IL12RB2c.1855+6461G>T (n.1855+6461G>T)
c.1861G>T (p.Ala621Ser)
c.*1044-3445G>T (n.*1044-3445G>T)
c.1856-3445G>T (n.1856-3445G>T)
n.953G>T
c.1597+6461G>T (n.1597+6461G>T)
n.202G>T
c.1603G>T (p.Ala535Ser)
n.2337-3445G>T
n.2501G>T
c.1702G>T (p.Ala568Ser)
1g.67386585C>ACA340732978IL12RB2c.1855+6462C>A (n.1855+6462C>A)
c.1862C>A (p.Ala621Asp)
c.*1044-3444C>A (n.*1044-3444C>A)
c.1856-3444C>A (n.1856-3444C>A)
n.954C>A
c.1597+6462C>A (n.1597+6462C>A)
n.203C>A
c.1604C>A (p.Ala535Asp)
n.2337-3444C>A
n.2502C>A
c.1703C>A (p.Ala568Asp)
 gnomAD v4
1g.67386585C>GCA340732980IL12RB2c.1855+6462C>G (n.1855+6462C>G)
c.1862C>G (p.Ala621Gly)
c.*1044-3444C>G (n.*1044-3444C>G)
c.1856-3444C>G (n.1856-3444C>G)
n.954C>G
c.1597+6462C>G (n.1597+6462C>G)
n.203C>G
c.1604C>G (p.Ala535Gly)
n.2337-3444C>G
n.2502C>G
c.1703C>G (p.Ala568Gly)
1g.67386585C>TCA340732981IL12RB2c.1855+6462C>T (n.1855+6462C>T)
c.1862C>T (p.Ala621Val)
c.*1044-3444C>T (n.*1044-3444C>T)
c.1856-3444C>T (n.1856-3444C>T)
n.954C>T
c.1597+6462C>T (n.1597+6462C>T)
n.203C>T
c.1604C>T (p.Ala535Val)
n.2337-3444C>T
n.2502C>T
c.1703C>T (p.Ala568Val)
1g.67386586C>ACA418272778IL12RB2c.1855+6463C>A (n.1855+6463C>A)
c.1863C>A (p.Ala621=)
c.*1044-3443C>A (n.*1044-3443C>A)
c.1856-3443C>A (n.1856-3443C>A)
n.955C>A
c.1597+6463C>A (n.1597+6463C>A)
n.204C>A
c.1605C>A (p.Ala535=)
n.2337-3443C>A
n.2503C>A
c.1704C>A (p.Ala568=)
1g.67386586C=CA1173115791IL12RB2c.1855+6463C= (n.1855+6463C=)
c.1863C= (p.Ala621=)
c.*1044-3443C= (n.*1044-3443C=)
c.1856-3443C= (n.1856-3443C=)
n.955C=
c.1597+6463C= (n.1597+6463C=)
n.204C=
c.1605C= (p.Ala535=)
n.2337-3443C=
n.2503C=
c.1704C= (p.Ala568=)
1g.67386586C>GCA418272779IL12RB2c.1855+6463C>G (n.1855+6463C>G)
c.1863C>G (p.Ala621=)
c.*1044-3443C>G (n.*1044-3443C>G)
c.1856-3443C>G (n.1856-3443C>G)
n.955C>G
c.1597+6463C>G (n.1597+6463C>G)
n.204C>G
c.1605C>G (p.Ala535=)
n.2337-3443C>G
n.2503C>G
c.1704C>G (p.Ala568=)
1g.67386586C>TCA418272780IL12RB2c.1855+6463C>T (n.1855+6463C>T)
c.1863C>T (p.Ala621=)
c.*1044-3443C>T (n.*1044-3443C>T)
c.1856-3443C>T (n.1856-3443C>T)
n.955C>T
c.1597+6463C>T (n.1597+6463C>T)
n.204C>T
c.1605C>T (p.Ala535=)
n.2337-3443C>T
n.2503C>T
c.1704C>T (p.Ala568=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.67386587A>CCA340732984IL12RB2c.1855+6464A>C (n.1855+6464A>C)
c.1864A>C (p.Asn622His)
c.*1044-3442A>C (n.*1044-3442A>C)
c.1856-3442A>C (n.1856-3442A>C)
n.956A>C
c.1597+6464A>C (n.1597+6464A>C)
n.205A>C
c.1606A>C (p.Asn536His)
n.2337-3442A>C
n.2504A>C
c.1705A>C (p.Asn569His)
1g.67386587A>GCA340732986IL12RB2c.1855+6464A>G (n.1855+6464A>G)
c.1864A>G (p.Asn622Asp)
c.*1044-3442A>G (n.*1044-3442A>G)
c.1856-3442A>G (n.1856-3442A>G)
n.956A>G
c.1597+6464A>G (n.1597+6464A>G)
n.205A>G
c.1606A>G (p.Asn536Asp)
n.2337-3442A>G
n.2504A>G
c.1705A>G (p.Asn569Asp)
1g.67386587A>TCA340732988IL12RB2c.1855+6464A>T (n.1855+6464A>T)
c.1864A>T (p.Asn622Tyr)
c.*1044-3442A>T (n.*1044-3442A>T)
c.1856-3442A>T (n.1856-3442A>T)
n.956A>T
c.1597+6464A>T (n.1597+6464A>T)
n.205A>T
c.1606A>T (p.Asn536Tyr)
n.2337-3442A>T
n.2504A>T
c.1705A>T (p.Asn569Tyr)
1g.67386588A=CA1148726642IL12RB2c.1855+6465A= (n.1855+6465A=)
c.1865A= (p.Asn622=)
c.*1044-3441A= (n.*1044-3441A=)
c.1856-3441A= (n.1856-3441A=)
n.957A=
c.1597+6465A= (n.1597+6465A=)
n.206A=
c.1607A= (p.Asn536=)
n.2337-3441A=
n.2505A=
c.1706A= (p.Asn569=)
1g.67386588A>CCA340732990IL12RB2c.1855+6465A>C (n.1855+6465A>C)
c.1865A>C (p.Asn622Thr)
c.*1044-3441A>C (n.*1044-3441A>C)
c.1856-3441A>C (n.1856-3441A>C)
n.957A>C
c.1597+6465A>C (n.1597+6465A>C)
n.206A>C
c.1607A>C (p.Asn536Thr)
n.2337-3441A>C
n.2505A>C
c.1706A>C (p.Asn569Thr)
1g.67386588A>GCA900597IL12RB2c.1855+6465A>G (n.1855+6465A>G)
c.1865A>G (p.Asn622Ser)
c.*1044-3441A>G (n.*1044-3441A>G)
c.1856-3441A>G (n.1856-3441A>G)
n.957A>G
c.1597+6465A>G (n.1597+6465A>G)
n.206A>G
c.1607A>G (p.Asn536Ser)
n.2337-3441A>G
n.2505A>G
c.1706A>G (p.Asn569Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67386588A>TCA340732992IL12RB2c.1855+6465A>T (n.1855+6465A>T)
c.1865A>T (p.Asn622Ile)
c.*1044-3441A>T (n.*1044-3441A>T)
c.1856-3441A>T (n.1856-3441A>T)
n.957A>T
c.1597+6465A>T (n.1597+6465A>T)
n.206A>T
c.1607A>T (p.Asn536Ile)
n.2337-3441A>T
n.2505A>T
c.1706A>T (p.Asn569Ile)
1g.67386589T>ACA340732995IL12RB2c.1855+6466T>A (n.1855+6466T>A)
c.1866T>A (p.Asn622Lys)
c.*1044-3440T>A (n.*1044-3440T>A)
c.1856-3440T>A (n.1856-3440T>A)
n.958T>A
c.1597+6466T>A (n.1597+6466T>A)
n.207T>A
c.1608T>A (p.Asn536Lys)
n.2337-3440T>A
n.2506T>A
c.1707T>A (p.Asn569Lys)
1g.67386589T>CCA418272781IL12RB2c.1855+6466T>C (n.1855+6466T>C)
c.1866T>C (p.Asn622=)
c.*1044-3440T>C (n.*1044-3440T>C)
c.1856-3440T>C (n.1856-3440T>C)
n.958T>C
c.1597+6466T>C (n.1597+6466T>C)
n.207T>C
c.1608T>C (p.Asn536=)
n.2337-3440T>C
n.2506T>C
c.1707T>C (p.Asn569=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.67386589T>GCA340732997IL12RB2c.1855+6466T>G (n.1855+6466T>G)
c.1866T>G (p.Asn622Lys)
c.*1044-3440T>G (n.*1044-3440T>G)
c.1856-3440T>G (n.1856-3440T>G)
n.958T>G
c.1597+6466T>G (n.1597+6466T>G)
n.207T>G
c.1608T>G (p.Asn536Lys)
n.2337-3440T>G
n.2506T>G
c.1707T>G (p.Asn569Lys)
1g.67386589T=CA1173115792IL12RB2c.1855+6466T= (n.1855+6466T=)
c.1866T= (p.Asn622=)
c.*1044-3440T= (n.*1044-3440T=)
c.1856-3440T= (n.1856-3440T=)
n.958T=
c.1597+6466T= (n.1597+6466T=)
n.207T=
c.1608T= (p.Asn536=)
n.2337-3440T=
n.2506T=
c.1707T= (p.Asn569=)
1g.67386590T>ACA340732999IL12RB2c.1855+6467T>A (n.1855+6467T>A)
c.1867T>A (p.Trp623Arg)
c.*1044-3439T>A (n.*1044-3439T>A)
c.1856-3439T>A (n.1856-3439T>A)
n.959T>A
c.1597+6467T>A (n.1597+6467T>A)
n.208T>A
c.1609T>A (p.Trp537Arg)
n.2337-3439T>A
n.2507T>A
c.1708T>A (p.Trp570Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67386590T>CCA340733002IL12RB2c.1855+6467T>C (n.1855+6467T>C)
c.1867T>C (p.Trp623Arg)
c.*1044-3439T>C (n.*1044-3439T>C)
c.1856-3439T>C (n.1856-3439T>C)
n.959T>C
c.1597+6467T>C (n.1597+6467T>C)
n.208T>C
c.1609T>C (p.Trp537Arg)
n.2337-3439T>C
n.2507T>C
c.1708T>C (p.Trp570Arg)
1g.67386590T>GCA340733004IL12RB2c.1855+6467T>G (n.1855+6467T>G)
c.1867T>G (p.Trp623Gly)
c.*1044-3439T>G (n.*1044-3439T>G)
c.1856-3439T>G (n.1856-3439T>G)
n.959T>G
c.1597+6467T>G (n.1597+6467T>G)
n.208T>G
c.1609T>G (p.Trp537Gly)
n.2337-3439T>G
n.2507T>G
c.1708T>G (p.Trp570Gly)
1g.67386590T=CA1173115793IL12RB2c.1855+6467T= (n.1855+6467T=)
c.1867T= (p.Trp623=)
c.*1044-3439T= (n.*1044-3439T=)
c.1856-3439T= (n.1856-3439T=)
n.959T=
c.1597+6467T= (n.1597+6467T=)
n.208T=
c.1609T= (p.Trp537=)
n.2337-3439T=
n.2507T=
c.1708T= (p.Trp570=)
1g.67386591G>ACA340733008IL12RB2c.1855+6468G>A (n.1855+6468G>A)
c.1868G>A (p.Trp623Ter)
c.*1044-3438G>A (n.*1044-3438G>A)
c.1856-3438G>A (n.1856-3438G>A)
n.960G>A
c.1597+6468G>A (n.1597+6468G>A)
n.209G>A
c.1610G>A (p.Trp537Ter)
n.2337-3438G>A
n.2508G>A
c.1709G>A (p.Trp570Ter)
 dbSNP gnomAD v4
1g.67386591G>CCA340733006IL12RB2c.1855+6468G>C (n.1855+6468G>C)
c.1868G>C (p.Trp623Ser)
c.*1044-3438G>C (n.*1044-3438G>C)
c.1856-3438G>C (n.1856-3438G>C)
n.960G>C
c.1597+6468G>C (n.1597+6468G>C)
n.209G>C
c.1610G>C (p.Trp537Ser)
n.2337-3438G>C
n.2508G>C
c.1709G>C (p.Trp570Ser)
1g.67386591G=CA1173115794IL12RB2c.1855+6468G= (n.1855+6468G=)
c.1868G= (p.Trp623=)
c.*1044-3438G= (n.*1044-3438G=)
c.1856-3438G= (n.1856-3438G=)
n.960G=
c.1597+6468G= (n.1597+6468G=)
n.209G=
c.1610G= (p.Trp537=)
n.2337-3438G=
n.2508G=
c.1709G= (p.Trp570=)
1g.67386591G>TCA340733005IL12RB2c.1855+6468G>T (n.1855+6468G>T)
c.1868G>T (p.Trp623Leu)
c.*1044-3438G>T (n.*1044-3438G>T)
c.1856-3438G>T (n.1856-3438G>T)
n.960G>T
c.1597+6468G>T (n.1597+6468G>T)
n.209G>T
c.1610G>T (p.Trp537Leu)
n.2337-3438G>T
n.2508G>T
c.1709G>T (p.Trp570Leu)
1g.67386592G>ACA340733010IL12RB2c.1855+6469G>A (n.1855+6469G>A)
c.1869G>A (p.Trp623Ter)
c.*1044-3437G>A (n.*1044-3437G>A)
c.1856-3437G>A (n.1856-3437G>A)
n.961G>A
c.1597+6469G>A (n.1597+6469G>A)
n.210G>A
c.1611G>A (p.Trp537Ter)
n.2337-3437G>A
n.2509G>A
c.1710G>A (p.Trp570Ter)
1g.67386592G>CCA340733012IL12RB2c.1855+6469G>C (n.1855+6469G>C)
c.1869G>C (p.Trp623Cys)
c.*1044-3437G>C (n.*1044-3437G>C)
c.1856-3437G>C (n.1856-3437G>C)
n.961G>C
c.1597+6469G>C (n.1597+6469G>C)
n.210G>C
c.1611G>C (p.Trp537Cys)
n.2337-3437G>C
n.2509G>C
c.1710G>C (p.Trp570Cys)
1g.67386592G>TCA340733014IL12RB2c.1855+6469G>T (n.1855+6469G>T)
c.1869G>T (p.Trp623Cys)
c.*1044-3437G>T (n.*1044-3437G>T)
c.1856-3437G>T (n.1856-3437G>T)
n.961G>T
c.1597+6469G>T (n.1597+6469G>T)
n.210G>T
c.1611G>T (p.Trp537Cys)
n.2337-3437G>T
n.2509G>T
c.1710G>T (p.Trp570Cys)
1g.67386593A>CCA340733017IL12RB2c.1855+6470A>C (n.1855+6470A>C)
c.1870A>C (p.Met624Leu)
c.*1044-3436A>C (n.*1044-3436A>C)
c.1856-3436A>C (n.1856-3436A>C)
n.962A>C
c.1597+6470A>C (n.1597+6470A>C)
n.211A>C
c.1612A>C (p.Met538Leu)
n.2337-3436A>C
n.2510A>C
c.1711A>C (p.Met571Leu)
1g.67386593A>GCA340733019IL12RB2c.1855+6470A>G (n.1855+6470A>G)
c.1870A>G (p.Met624Val)
c.*1044-3436A>G (n.*1044-3436A>G)
c.1856-3436A>G (n.1856-3436A>G)
n.962A>G
c.1597+6470A>G (n.1597+6470A>G)
n.211A>G
c.1612A>G (p.Met538Val)
n.2337-3436A>G
n.2510A>G
c.1711A>G (p.Met571Val)
1g.67386593A>TCA340733021IL12RB2c.1855+6470A>T (n.1855+6470A>T)
c.1870A>T (p.Met624Leu)
c.*1044-3436A>T (n.*1044-3436A>T)
c.1856-3436A>T (n.1856-3436A>T)
n.962A>T
c.1597+6470A>T (n.1597+6470A>T)
n.211A>T
c.1612A>T (p.Met538Leu)
n.2337-3436A>T
n.2510A>T
c.1711A>T (p.Met571Leu)
1g.67386594T>ACA340733026IL12RB2c.1855+6471T>A (n.1855+6471T>A)
c.1871T>A (p.Met624Lys)
c.*1044-3435T>A (n.*1044-3435T>A)
c.1856-3435T>A (n.1856-3435T>A)
n.963T>A
c.1597+6471T>A (n.1597+6471T>A)
n.212T>A
c.1613T>A (p.Met538Lys)
n.2337-3435T>A
n.2511T>A
c.1712T>A (p.Met571Lys)
1g.67386594T>CCA340733023IL12RB2c.1855+6471T>C (n.1855+6471T>C)
c.1871T>C (p.Met624Thr)
c.*1044-3435T>C (n.*1044-3435T>C)
c.1856-3435T>C (n.1856-3435T>C)
n.963T>C
c.1597+6471T>C (n.1597+6471T>C)
n.212T>C
c.1613T>C (p.Met538Thr)
n.2337-3435T>C
n.2511T>C
c.1712T>C (p.Met571Thr)
1g.67386594T>GCA340733024IL12RB2c.1855+6471T>G (n.1855+6471T>G)
c.1871T>G (p.Met624Arg)
c.*1044-3435T>G (n.*1044-3435T>G)
c.1856-3435T>G (n.1856-3435T>G)
n.963T>G
c.1597+6471T>G (n.1597+6471T>G)
n.212T>G
c.1613T>G (p.Met538Arg)
n.2337-3435T>G
n.2511T>G
c.1712T>G (p.Met571Arg)
1g.67386595G>ACA340733029IL12RB2c.1855+6472G>A (n.1855+6472G>A)
c.1872G>A (p.Met624Ile)
c.*1044-3434G>A (n.*1044-3434G>A)
c.1856-3434G>A (n.1856-3434G>A)
n.964G>A
c.1597+6472G>A (n.1597+6472G>A)
n.213G>A
c.1614G>A (p.Met538Ile)
n.2337-3434G>A
n.2512G>A
c.1713G>A (p.Met571Ile)
 ClinVar dbSNP
1g.67386595G>CCA340733030IL12RB2c.1855+6472G>C (n.1855+6472G>C)
c.1872G>C (p.Met624Ile)
c.*1044-3434G>C (n.*1044-3434G>C)
c.1856-3434G>C (n.1856-3434G>C)
n.964G>C
c.1597+6472G>C (n.1597+6472G>C)
n.213G>C
c.1614G>C (p.Met538Ile)
n.2337-3434G>C
n.2512G>C
c.1713G>C (p.Met571Ile)
1g.67386595G>TCA340733032IL12RB2c.1855+6472G>T (n.1855+6472G>T)
c.1872G>T (p.Met624Ile)
c.*1044-3434G>T (n.*1044-3434G>T)
c.1856-3434G>T (n.1856-3434G>T)
n.964G>T
c.1597+6472G>T (n.1597+6472G>T)
n.213G>T
c.1614G>T (p.Met538Ile)
n.2337-3434G>T
n.2512G>T
c.1713G>T (p.Met571Ile)
 gnomAD v4
1g.67386596G>ACA340733035IL12RB2c.1855+6473G>A (n.1855+6473G>A)
c.1873G>A (p.Ala625Thr)
c.*1044-3433G>A (n.*1044-3433G>A)
c.1856-3433G>A (n.1856-3433G>A)
n.965G>A
c.1597+6473G>A (n.1597+6473G>A)
n.214G>A
c.1615G>A (p.Ala539Thr)
n.2337-3433G>A
n.2513G>A
c.1714G>A (p.Ala572Thr)
1g.67386596G>CCA340733037IL12RB2c.1855+6473G>C (n.1855+6473G>C)
c.1873G>C (p.Ala625Pro)
c.*1044-3433G>C (n.*1044-3433G>C)
c.1856-3433G>C (n.1856-3433G>C)
n.965G>C
c.1597+6473G>C (n.1597+6473G>C)
n.214G>C
c.1615G>C (p.Ala539Pro)
n.2337-3433G>C
n.2513G>C
c.1714G>C (p.Ala572Pro)
1g.67386596G>TCA340733039IL12RB2c.1855+6473G>T (n.1855+6473G>T)
c.1873G>T (p.Ala625Ser)
c.*1044-3433G>T (n.*1044-3433G>T)
c.1856-3433G>T (n.1856-3433G>T)
n.965G>T
c.1597+6473G>T (n.1597+6473G>T)
n.214G>T
c.1615G>T (p.Ala539Ser)
n.2337-3433G>T
n.2513G>T
c.1714G>T (p.Ala572Ser)
1g.67386597C>ACA340733041IL12RB2c.1855+6474C>A (n.1855+6474C>A)
c.1874C>A (p.Ala625Glu)
c.*1044-3432C>A (n.*1044-3432C>A)
c.1856-3432C>A (n.1856-3432C>A)
n.966C>A
c.1597+6474C>A (n.1597+6474C>A)
n.215C>A
c.1616C>A (p.Ala539Glu)
n.2337-3432C>A
n.2514C>A
c.1715C>A (p.Ala572Glu)
1g.67386597C=CA1139928605IL12RB2c.1855+6474C= (n.1855+6474C=)
c.1874C= (p.Ala625=)
c.*1044-3432C= (n.*1044-3432C=)
c.1856-3432C= (n.1856-3432C=)
n.966C=
c.1597+6474C= (n.1597+6474C=)
n.215C=
c.1616C= (p.Ala539=)
n.2337-3432C=
n.2514C=
c.1715C= (p.Ala572=)
1g.67386597C>GCA340733043IL12RB2c.1855+6474C>G (n.1855+6474C>G)
c.1874C>G (p.Ala625Gly)
c.*1044-3432C>G (n.*1044-3432C>G)
c.1856-3432C>G (n.1856-3432C>G)
n.966C>G
c.1597+6474C>G (n.1597+6474C>G)
n.215C>G
c.1616C>G (p.Ala539Gly)
n.2337-3432C>G
n.2514C>G
c.1715C>G (p.Ala572Gly)
1g.67386597C>TCA900598IL12RB2c.1855+6474C>T (n.1855+6474C>T)
c.1874C>T (p.Ala625Val)
c.*1044-3432C>T (n.*1044-3432C>T)
c.1856-3432C>T (n.1856-3432C>T)
n.966C>T
c.1597+6474C>T (n.1597+6474C>T)
n.215C>T
c.1616C>T (p.Ala539Val)
n.2337-3432C>T
n.2514C>T
c.1715C>T (p.Ala572Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67386598G>ACA900599IL12RB2c.1855+6475G>A (n.1855+6475G>A)
c.1875G>A (p.Ala625=)
c.*1044-3431G>A (n.*1044-3431G>A)
c.1856-3431G>A (n.1856-3431G>A)
n.967G>A
c.1597+6475G>A (n.1597+6475G>A)
n.216G>A
c.1617G>A (p.Ala539=)
n.2337-3431G>A
n.2515G>A
c.1716G>A (p.Ala572=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.67386598G>CCA418272804IL12RB2c.1855+6475G>C (n.1855+6475G>C)
c.1875G>C (p.Ala625=)
c.*1044-3431G>C (n.*1044-3431G>C)
c.1856-3431G>C (n.1856-3431G>C)
n.967G>C
c.1597+6475G>C (n.1597+6475G>C)
n.216G>C
c.1617G>C (p.Ala539=)
n.2337-3431G>C
n.2515G>C
c.1716G>C (p.Ala572=)
 gnomAD v4
1g.67386598G=CA1173115795IL12RB2c.1855+6475G= (n.1855+6475G=)
c.1875G= (p.Ala625=)
c.*1044-3431G= (n.*1044-3431G=)
c.1856-3431G= (n.1856-3431G=)
n.967G=
c.1597+6475G= (n.1597+6475G=)
n.216G=
c.1617G= (p.Ala539=)
n.2337-3431G=
n.2515G=
c.1716G= (p.Ala572=)
1g.67386598G>TCA418272806IL12RB2c.1855+6475G>T (n.1855+6475G>T)
c.1875G>T (p.Ala625=)
c.*1044-3431G>T (n.*1044-3431G>T)
c.1856-3431G>T (n.1856-3431G>T)
n.967G>T
c.1597+6475G>T (n.1597+6475G>T)
n.216G>T
c.1617G>T (p.Ala539=)
n.2337-3431G>T
n.2515G>T
c.1716G>T (p.Ala572=)
1g.67386599T>ACA340733047IL12RB2c.1855+6476T>A (n.1855+6476T>A)
c.1876T>A (p.Phe626Ile)
c.*1044-3430T>A (n.*1044-3430T>A)
c.1856-3430T>A (n.1856-3430T>A)
n.968T>A
c.1597+6476T>A (n.1597+6476T>A)
n.217T>A
c.1618T>A (p.Phe540Ile)
n.2337-3430T>A
n.2516T>A
c.1717T>A (p.Phe573Ile)
1g.67386599T>CCA340733049IL12RB2c.1855+6476T>C (n.1855+6476T>C)
c.1876T>C (p.Phe626Leu)
c.*1044-3430T>C (n.*1044-3430T>C)
c.1856-3430T>C (n.1856-3430T>C)
n.968T>C
c.1597+6476T>C (n.1597+6476T>C)
n.217T>C
c.1618T>C (p.Phe540Leu)
n.2337-3430T>C
n.2516T>C
c.1717T>C (p.Phe573Leu)
1g.67386599T>GCA340733050IL12RB2c.1855+6476T>G (n.1855+6476T>G)
c.1876T>G (p.Phe626Val)
c.*1044-3430T>G (n.*1044-3430T>G)
c.1856-3430T>G (n.1856-3430T>G)
n.968T>G
c.1597+6476T>G (n.1597+6476T>G)
n.217T>G
c.1618T>G (p.Phe540Val)
n.2337-3430T>G
n.2516T>G
c.1717T>G (p.Phe573Val)
1g.67386600T>ACA340733053IL12RB2c.1855+6477T>A (n.1855+6477T>A)
c.1877T>A (p.Phe626Tyr)
c.*1044-3429T>A (n.*1044-3429T>A)
c.1856-3429T>A (n.1856-3429T>A)
n.969T>A
c.1597+6477T>A (n.1597+6477T>A)
n.218T>A
c.1619T>A (p.Phe540Tyr)
n.2337-3429T>A
n.2517T>A
c.1718T>A (p.Phe573Tyr)
 dbSNP
1g.67386600T>CCA340733056IL12RB2c.1855+6477T>C (n.1855+6477T>C)
c.1877T>C (p.Phe626Ser)
c.*1044-3429T>C (n.*1044-3429T>C)
c.1856-3429T>C (n.1856-3429T>C)
n.969T>C
c.1597+6477T>C (n.1597+6477T>C)
n.218T>C
c.1619T>C (p.Phe540Ser)
n.2337-3429T>C
n.2517T>C
c.1718T>C (p.Phe573Ser)
1g.67386600T>GCA340733055IL12RB2c.1855+6477T>G (n.1855+6477T>G)
c.1877T>G (p.Phe626Cys)
c.*1044-3429T>G (n.*1044-3429T>G)
c.1856-3429T>G (n.1856-3429T>G)
n.969T>G
c.1597+6477T>G (n.1597+6477T>G)
n.218T>G
c.1619T>G (p.Phe540Cys)
n.2337-3429T>G
n.2517T>G
c.1718T>G (p.Phe573Cys)
1g.67386600T=CA1173115796IL12RB2c.1855+6477T= (n.1855+6477T=)
c.1877T= (p.Phe626=)
c.*1044-3429T= (n.*1044-3429T=)
c.1856-3429T= (n.1856-3429T=)
n.969T=
c.1597+6477T= (n.1597+6477T=)
n.218T=
c.1619T= (p.Phe540=)
n.2337-3429T=
n.2517T=
c.1718T= (p.Phe573=)
1g.67386601T>ACA340733058IL12RB2c.1855+6478T>A (n.1855+6478T>A)
c.1878T>A (p.Phe626Leu)
c.*1044-3428T>A (n.*1044-3428T>A)
c.1856-3428T>A (n.1856-3428T>A)
n.970T>A
c.1597+6478T>A (n.1597+6478T>A)
n.219T>A
c.1620T>A (p.Phe540Leu)
n.2337-3428T>A
n.2518T>A
c.1719T>A (p.Phe573Leu)
1g.67386601T>CCA418272814IL12RB2c.1855+6478T>C (n.1855+6478T>C)
c.1878T>C (p.Phe626=)
c.*1044-3428T>C (n.*1044-3428T>C)
c.1856-3428T>C (n.1856-3428T>C)
n.970T>C
c.1597+6478T>C (n.1597+6478T>C)
n.219T>C
c.1620T>C (p.Phe540=)
n.2337-3428T>C
n.2518T>C
c.1719T>C (p.Phe573=)
1g.67386601T>GCA340733059IL12RB2c.1855+6478T>G (n.1855+6478T>G)
c.1878T>G (p.Phe626Leu)
c.*1044-3428T>G (n.*1044-3428T>G)
c.1856-3428T>G (n.1856-3428T>G)
n.970T>G
c.1597+6478T>G (n.1597+6478T>G)
n.219T>G
c.1620T>G (p.Phe540Leu)
n.2337-3428T>G
n.2518T>G
c.1719T>G (p.Phe573Leu)
1g.67386602G>ACA340733061IL12RB2c.1855+6479G>A (n.1855+6479G>A)
c.1879G>A (p.Val627Met)
c.*1044-3427G>A (n.*1044-3427G>A)
c.1856-3427G>A (n.1856-3427G>A)
n.971G>A
c.1597+6479G>A (n.1597+6479G>A)
n.220G>A
c.1621G>A (p.Val541Met)
n.2337-3427G>A
n.2519G>A
c.1720G>A (p.Val574Met)
1g.67386602G>CCA340733063IL12RB2c.1855+6479G>C (n.1855+6479G>C)
c.1879G>C (p.Val627Leu)
c.*1044-3427G>C (n.*1044-3427G>C)
c.1856-3427G>C (n.1856-3427G>C)
n.971G>C
c.1597+6479G>C (n.1597+6479G>C)
n.220G>C
c.1621G>C (p.Val541Leu)
n.2337-3427G>C
n.2519G>C
c.1720G>C (p.Val574Leu)
1g.67386602G>TCA340733065IL12RB2c.1855+6479G>T (n.1855+6479G>T)
c.1879G>T (p.Val627Leu)
c.*1044-3427G>T (n.*1044-3427G>T)
c.1856-3427G>T (n.1856-3427G>T)
n.971G>T
c.1597+6479G>T (n.1597+6479G>T)
n.220G>T
c.1621G>T (p.Val541Leu)
n.2337-3427G>T
n.2519G>T
c.1720G>T (p.Val574Leu)
1g.67386603T>ACA340733067IL12RB2c.1855+6480T>A (n.1855+6480T>A)
c.1880T>A (p.Val627Glu)
c.*1044-3426T>A (n.*1044-3426T>A)
c.1856-3426T>A (n.1856-3426T>A)
n.972T>A
c.1597+6480T>A (n.1597+6480T>A)
n.221T>A
c.1622T>A (p.Val541Glu)
n.2337-3426T>A
n.2520T>A
c.1721T>A (p.Val574Glu)
1g.67386603T>CCA340733068IL12RB2c.1855+6480T>C (n.1855+6480T>C)
c.1880T>C (p.Val627Ala)
c.*1044-3426T>C (n.*1044-3426T>C)
c.1856-3426T>C (n.1856-3426T>C)
n.972T>C
c.1597+6480T>C (n.1597+6480T>C)
n.221T>C
c.1622T>C (p.Val541Ala)
n.2337-3426T>C
n.2520T>C
c.1721T>C (p.Val574Ala)
1g.67386603T>GCA340733070IL12RB2c.1855+6480T>G (n.1855+6480T>G)
c.1880T>G (p.Val627Gly)
c.*1044-3426T>G (n.*1044-3426T>G)
c.1856-3426T>G (n.1856-3426T>G)
n.972T>G
c.1597+6480T>G (n.1597+6480T>G)
n.221T>G
c.1622T>G (p.Val541Gly)
n.2337-3426T>G
n.2520T>G
c.1721T>G (p.Val574Gly)
1g.67386604G>ACA900600IL12RB2c.1855+6481G>A (n.1855+6481G>A)
c.1881G>A (p.Val627=)
c.*1044-3425G>A (n.*1044-3425G>A)
c.1856-3425G>A (n.1856-3425G>A)
n.973G>A
c.1597+6481G>A (n.1597+6481G>A)
n.222G>A
c.1623G>A (p.Val541=)
n.2337-3425G>A
n.2521G>A
c.1722G>A (p.Val574=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.67386604G>CCA418272821IL12RB2c.1855+6481G>C (n.1855+6481G>C)
c.1881G>C (p.Val627=)
c.*1044-3425G>C (n.*1044-3425G>C)
c.1856-3425G>C (n.1856-3425G>C)
n.973G>C
c.1597+6481G>C (n.1597+6481G>C)
n.222G>C
c.1623G>C (p.Val541=)
n.2337-3425G>C
n.2521G>C
c.1722G>C (p.Val574=)
1g.67386604G=CA1148395337IL12RB2c.1855+6481G= (n.1855+6481G=)
c.1881G= (p.Val627=)
c.*1044-3425G= (n.*1044-3425G=)
c.1856-3425G= (n.1856-3425G=)
n.973G=
c.1597+6481G= (n.1597+6481G=)
n.222G=
c.1623G= (p.Val541=)
n.2337-3425G=
n.2521G=
c.1722G= (p.Val574=)
1g.67386604G>TCA418272823IL12RB2c.1855+6481G>T (n.1855+6481G>T)
c.1881G>T (p.Val627=)
c.*1044-3425G>T (n.*1044-3425G>T)
c.1856-3425G>T (n.1856-3425G>T)
n.973G>T
c.1597+6481G>T (n.1597+6481G>T)
n.222G>T
c.1623G>T (p.Val541=)
n.2337-3425G>T
n.2521G>T
c.1722G>T (p.Val574=)
1g.67386605G>ACA340733074IL12RB2c.1855+6482G>A (n.1855+6482G>A)
c.1882G>A (p.Ala628Thr)
c.*1044-3424G>A (n.*1044-3424G>A)
c.1856-3424G>A (n.1856-3424G>A)
n.974G>A
c.1597+6482G>A (n.1597+6482G>A)
n.223G>A
c.1624G>A (p.Ala542Thr)
n.2337-3424G>A
n.2522G>A
c.1723G>A (p.Ala575Thr)
 gnomAD v4
1g.67386605G>CCA340733076IL12RB2c.1855+6482G>C (n.1855+6482G>C)
c.1882G>C (p.Ala628Pro)
c.*1044-3424G>C (n.*1044-3424G>C)
c.1856-3424G>C (n.1856-3424G>C)
n.974G>C
c.1597+6482G>C (n.1597+6482G>C)
n.223G>C
c.1624G>C (p.Ala542Pro)
n.2337-3424G>C
n.2522G>C
c.1723G>C (p.Ala575Pro)
1g.67386605G>TCA340733078IL12RB2c.1855+6482G>T (n.1855+6482G>T)
c.1882G>T (p.Ala628Ser)
c.*1044-3424G>T (n.*1044-3424G>T)
c.1856-3424G>T (n.1856-3424G>T)
n.974G>T
c.1597+6482G>T (n.1597+6482G>T)
n.223G>T
c.1624G>T (p.Ala542Ser)
n.2337-3424G>T
n.2522G>T
c.1723G>T (p.Ala575Ser)
1g.67386606C>ACA340733084IL12RB2c.1855+6483C>A (n.1855+6483C>A)
c.1883C>A (p.Ala628Glu)
c.*1044-3423C>A (n.*1044-3423C>A)
c.1856-3423C>A (n.1856-3423C>A)
n.975C>A
c.1597+6483C>A (n.1597+6483C>A)
n.224C>A
c.1625C>A (p.Ala542Glu)
n.2337-3423C>A
n.2523C>A
c.1724C>A (p.Ala575Glu)
1g.67386606C=CA1173115797IL12RB2c.1855+6483C= (n.1855+6483C=)
c.1883C= (p.Ala628=)
c.*1044-3423C= (n.*1044-3423C=)
c.1856-3423C= (n.1856-3423C=)
n.975C=
c.1597+6483C= (n.1597+6483C=)
n.224C=
c.1625C= (p.Ala542=)
n.2337-3423C=
n.2523C=
c.1724C= (p.Ala575=)
1g.67386606C>GCA340733081IL12RB2c.1855+6483C>G (n.1855+6483C>G)
c.1883C>G (p.Ala628Gly)
c.*1044-3423C>G (n.*1044-3423C>G)
c.1856-3423C>G (n.1856-3423C>G)
n.975C>G
c.1597+6483C>G (n.1597+6483C>G)
n.224C>G
c.1625C>G (p.Ala542Gly)
n.2337-3423C>G
n.2523C>G
c.1724C>G (p.Ala575Gly)
1g.67386606C>TCA340733082IL12RB2c.1855+6483C>T (n.1855+6483C>T)
c.1883C>T (p.Ala628Val)
c.*1044-3423C>T (n.*1044-3423C>T)
c.1856-3423C>T (n.1856-3423C>T)
n.975C>T
c.1597+6483C>T (n.1597+6483C>T)
n.224C>T
c.1625C>T (p.Ala542Val)
n.2337-3423C>T
n.2523C>T
c.1724C>T (p.Ala575Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67386607A>CCA418272830IL12RB2c.1855+6484A>C (n.1855+6484A>C)
c.1884A>C (p.Ala628=)
c.*1044-3422A>C (n.*1044-3422A>C)
c.1856-3422A>C (n.1856-3422A>C)
n.976A>C
c.1597+6484A>C (n.1597+6484A>C)
n.225A>C
c.1626A>C (p.Ala542=)
n.2337-3422A>C
n.2524A>C
c.1725A>C (p.Ala575=)
1g.67386607A>GCA418272833IL12RB2c.1855+6484A>G (n.1855+6484A>G)
c.1884A>G (p.Ala628=)
c.*1044-3422A>G (n.*1044-3422A>G)
c.1856-3422A>G (n.1856-3422A>G)
n.976A>G
c.1597+6484A>G (n.1597+6484A>G)
n.225A>G
c.1626A>G (p.Ala542=)
n.2337-3422A>G
n.2524A>G
c.1725A>G (p.Ala575=)
1g.67386607A>TCA418272835IL12RB2c.1855+6484A>T (n.1855+6484A>T)
c.1884A>T (p.Ala628=)
c.*1044-3422A>T (n.*1044-3422A>T)
c.1856-3422A>T (n.1856-3422A>T)
n.976A>T
c.1597+6484A>T (n.1597+6484A>T)
n.225A>T
c.1626A>T (p.Ala542=)
n.2337-3422A>T
n.2524A>T
c.1725A>T (p.Ala575=)
1g.67386608C>ACA340733086IL12RB2c.1855+6485C>A (n.1855+6485C>A)
c.1885C>A (p.Pro629Thr)
c.*1044-3421C>A (n.*1044-3421C>A)
c.1856-3421C>A (n.1856-3421C>A)
n.977C>A
c.1597+6485C>A (n.1597+6485C>A)
n.226C>A
c.1627C>A (p.Pro543Thr)
n.2337-3421C>A
n.2525C>A
c.1726C>A (p.Pro576Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67386608C=CA1173115798IL12RB2c.1855+6485C= (n.1855+6485C=)
c.1885C= (p.Pro629=)
c.*1044-3421C= (n.*1044-3421C=)
c.1856-3421C= (n.1856-3421C=)
n.977C=
c.1597+6485C= (n.1597+6485C=)
n.226C=
c.1627C= (p.Pro543=)
n.2337-3421C=
n.2525C=
c.1726C= (p.Pro576=)
1g.67386608C>GCA340733088IL12RB2c.1855+6485C>G (n.1855+6485C>G)
c.1885C>G (p.Pro629Ala)
c.*1044-3421C>G (n.*1044-3421C>G)
c.1856-3421C>G (n.1856-3421C>G)
n.977C>G
c.1597+6485C>G (n.1597+6485C>G)
n.226C>G
c.1627C>G (p.Pro543Ala)
n.2337-3421C>G
n.2525C>G
c.1726C>G (p.Pro576Ala)
1g.67386608C>TCA340733090IL12RB2c.1855+6485C>T (n.1855+6485C>T)
c.1885C>T (p.Pro629Ser)
c.*1044-3421C>T (n.*1044-3421C>T)
c.1856-3421C>T (n.1856-3421C>T)
n.977C>T
c.1597+6485C>T (n.1597+6485C>T)
n.226C>T
c.1627C>T (p.Pro543Ser)
n.2337-3421C>T
n.2525C>T
c.1726C>T (p.Pro576Ser)
1g.67386609C>ACA340733091IL12RB2c.1855+6486C>A (n.1855+6486C>A)
c.1886C>A (p.Pro629Gln)
c.*1044-3420C>A (n.*1044-3420C>A)
c.1856-3420C>A (n.1856-3420C>A)
n.978C>A
c.1597+6486C>A (n.1597+6486C>A)
n.227C>A
c.1628C>A (p.Pro543Gln)
n.2337-3420C>A
n.2526C>A
c.1727C>A (p.Pro576Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67386609C=CA1173115799IL12RB2c.1855+6486C= (n.1855+6486C=)
c.1886C= (p.Pro629=)
c.*1044-3420C= (n.*1044-3420C=)
c.1856-3420C= (n.1856-3420C=)
n.978C=
c.1597+6486C= (n.1597+6486C=)
n.227C=
c.1628C= (p.Pro543=)
n.2337-3420C=
n.2526C=
c.1727C= (p.Pro576=)
1g.67386609C>GCA340733093IL12RB2c.1855+6486C>G (n.1855+6486C>G)
c.1886C>G (p.Pro629Arg)
c.*1044-3420C>G (n.*1044-3420C>G)
c.1856-3420C>G (n.1856-3420C>G)
n.978C>G
c.1597+6486C>G (n.1597+6486C>G)
n.227C>G
c.1628C>G (p.Pro543Arg)
n.2337-3420C>G
n.2526C>G
c.1727C>G (p.Pro576Arg)
1g.67386609C>TCA340733094IL12RB2c.1855+6486C>T (n.1855+6486C>T)
c.1886C>T (p.Pro629Leu)
c.*1044-3420C>T (n.*1044-3420C>T)
c.1856-3420C>T (n.1856-3420C>T)
n.978C>T
c.1597+6486C>T (n.1597+6486C>T)
n.227C>T
c.1628C>T (p.Pro543Leu)
n.2337-3420C>T
n.2526C>T
c.1727C>T (p.Pro576Leu)
1g.67386610A>CCA418272844IL12RB2c.1855+6487A>C (n.1855+6487A>C)
c.1887A>C (p.Pro629=)
c.*1044-3419A>C (n.*1044-3419A>C)
c.1856-3419A>C (n.1856-3419A>C)
n.979A>C
c.1597+6487A>C (n.1597+6487A>C)
n.228A>C
c.1629A>C (p.Pro543=)
n.2337-3419A>C
n.2527A>C
c.1728A>C (p.Pro576=)
1g.67386610A>GCA418272846IL12RB2c.1855+6487A>G (n.1855+6487A>G)
c.1887A>G (p.Pro629=)
c.*1044-3419A>G (n.*1044-3419A>G)
c.1856-3419A>G (n.1856-3419A>G)
n.979A>G
c.1597+6487A>G (n.1597+6487A>G)
n.228A>G
c.1629A>G (p.Pro543=)
n.2337-3419A>G
n.2527A>G
c.1728A>G (p.Pro576=)
1g.67386610A>TCA418272847IL12RB2c.1855+6487A>T (n.1855+6487A>T)
c.1887A>T (p.Pro629=)
c.*1044-3419A>T (n.*1044-3419A>T)
c.1856-3419A>T (n.1856-3419A>T)
n.979A>T
c.1597+6487A>T (n.1597+6487A>T)
n.228A>T
c.1629A>T (p.Pro543=)
n.2337-3419A>T
n.2527A>T
c.1728A>T (p.Pro576=)
1g.67386611A>CCA340733097IL12RB2c.1855+6488A>C (n.1855+6488A>C)
c.1888A>C (p.Ser630Arg)
c.*1044-3418A>C (n.*1044-3418A>C)
c.1856-3418A>C (n.1856-3418A>C)
n.980A>C
c.1597+6488A>C (n.1597+6488A>C)
n.229A>C
c.1630A>C (p.Ser544Arg)
n.2337-3418A>C
n.2528A>C
c.1729A>C (p.Ser577Arg)
1g.67386611A>GCA340733099IL12RB2c.1855+6488A>G (n.1855+6488A>G)
c.1888A>G (p.Ser630Gly)
c.*1044-3418A>G (n.*1044-3418A>G)
c.1856-3418A>G (n.1856-3418A>G)
n.980A>G
c.1597+6488A>G (n.1597+6488A>G)
n.229A>G
c.1630A>G (p.Ser544Gly)
n.2337-3418A>G
n.2528A>G
c.1729A>G (p.Ser577Gly)
 gnomAD v4
1g.67386611A>TCA340733101IL12RB2c.1855+6488A>T (n.1855+6488A>T)
c.1888A>T (p.Ser630Cys)
c.*1044-3418A>T (n.*1044-3418A>T)
c.1856-3418A>T (n.1856-3418A>T)
n.980A>T
c.1597+6488A>T (n.1597+6488A>T)
n.229A>T
c.1630A>T (p.Ser544Cys)
n.2337-3418A>T
n.2528A>T
c.1729A>T (p.Ser577Cys)
1g.67386612G>ACA900601IL12RB2c.1855+6489G>A (n.1855+6489G>A)
c.1889G>A (p.Ser630Asn)
c.*1044-3417G>A (n.*1044-3417G>A)
c.1856-3417G>A (n.1856-3417G>A)
n.981G>A
c.1597+6489G>A (n.1597+6489G>A)
n.230G>A
c.1631G>A (p.Ser544Asn)
n.2337-3417G>A
n.2529G>A
c.1730G>A (p.Ser577Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67386612G>CCA340733104IL12RB2c.1855+6489G>C (n.1855+6489G>C)
c.1889G>C (p.Ser630Thr)
c.*1044-3417G>C (n.*1044-3417G>C)
c.1856-3417G>C (n.1856-3417G>C)
n.981G>C
c.1597+6489G>C (n.1597+6489G>C)
n.230G>C
c.1631G>C (p.Ser544Thr)
n.2337-3417G>C
n.2529G>C
c.1730G>C (p.Ser577Thr)
 gnomAD v4
1g.67386612G=CA1143358110IL12RB2c.1855+6489G= (n.1855+6489G=)
c.1889G= (p.Ser630=)
c.*1044-3417G= (n.*1044-3417G=)
c.1856-3417G= (n.1856-3417G=)
n.981G=
c.1597+6489G= (n.1597+6489G=)
n.230G=
c.1631G= (p.Ser544=)
n.2337-3417G=
n.2529G=
c.1730G= (p.Ser577=)
1g.67386612G>TCA340733106IL12RB2c.1855+6489G>T (n.1855+6489G>T)
c.1889G>T (p.Ser630Ile)
c.*1044-3417G>T (n.*1044-3417G>T)
c.1856-3417G>T (n.1856-3417G>T)
n.981G>T
c.1597+6489G>T (n.1597+6489G>T)
n.230G>T
c.1631G>T (p.Ser544Ile)
n.2337-3417G>T
n.2529G>T
c.1730G>T (p.Ser577Ile)
1g.67386613C>ACA23489165IL12RB2c.1855+6490C>A (n.1855+6490C>A)
c.1890C>A (p.Ser630Arg)
c.*1044-3416C>A (n.*1044-3416C>A)
c.1856-3416C>A (n.1856-3416C>A)
n.982C>A
c.1597+6490C>A (n.1597+6490C>A)
n.231C>A
c.1632C>A (p.Ser544Arg)
n.2337-3416C>A
n.2530C>A
c.1731C>A (p.Ser577Arg)
 dbSNP
1g.67386613C=CA1173115800IL12RB2c.1855+6490C= (n.1855+6490C=)
c.1890C= (p.Ser630=)
c.*1044-3416C= (n.*1044-3416C=)
c.1856-3416C= (n.1856-3416C=)
n.982C=
c.1597+6490C= (n.1597+6490C=)
n.231C=
c.1632C= (p.Ser544=)
n.2337-3416C=
n.2530C=
c.1731C= (p.Ser577=)
1g.67386613C>GCA340733109IL12RB2c.1855+6490C>G (n.1855+6490C>G)
c.1890C>G (p.Ser630Arg)
c.*1044-3416C>G (n.*1044-3416C>G)
c.1856-3416C>G (n.1856-3416C>G)
n.982C>G
c.1597+6490C>G (n.1597+6490C>G)
n.231C>G
c.1632C>G (p.Ser544Arg)
n.2337-3416C>G
n.2530C>G
c.1731C>G (p.Ser577Arg)
1g.67386613C>TCA23489170IL12RB2c.1855+6490C>T (n.1855+6490C>T)
c.1890C>T (p.Ser630=)
c.*1044-3416C>T (n.*1044-3416C>T)
c.1856-3416C>T (n.1856-3416C>T)
n.982C>T
c.1597+6490C>T (n.1597+6490C>T)
n.231C>T
c.1632C>T (p.Ser544=)
n.2337-3416C>T
n.2530C>T
c.1731C>T (p.Ser577=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.67386614A>CCA340733111IL12RB2c.1855+6491A>C (n.1855+6491A>C)
c.1891A>C (p.Ile631Leu)
c.*1044-3415A>C (n.*1044-3415A>C)
c.1856-3415A>C (n.1856-3415A>C)
n.983A>C
c.1597+6491A>C (n.1597+6491A>C)
n.232A>C
c.1633A>C (p.Ile545Leu)
n.2337-3415A>C
n.2531A>C
c.1732A>C (p.Ile578Leu)
1g.67386614A>GCA340733113IL12RB2c.1855+6491A>G (n.1855+6491A>G)
c.1891A>G (p.Ile631Val)
c.*1044-3415A>G (n.*1044-3415A>G)
c.1856-3415A>G (n.1856-3415A>G)
n.983A>G
c.1597+6491A>G (n.1597+6491A>G)
n.232A>G
c.1633A>G (p.Ile545Val)
n.2337-3415A>G
n.2531A>G
c.1732A>G (p.Ile578Val)
1g.67386614A>TCA340733112IL12RB2c.1855+6491A>T (n.1855+6491A>T)
c.1891A>T (p.Ile631Phe)
c.*1044-3415A>T (n.*1044-3415A>T)
c.1856-3415A>T (n.1856-3415A>T)
n.983A>T
c.1597+6491A>T (n.1597+6491A>T)
n.232A>T
c.1633A>T (p.Ile545Phe)
n.2337-3415A>T
n.2531A>T
c.1732A>T (p.Ile578Phe)
1g.67386615T>ACA340733115IL12RB2c.1855+6492T>A (n.1855+6492T>A)
c.1892T>A (p.Ile631Asn)
c.*1044-3414T>A (n.*1044-3414T>A)
c.1856-3414T>A (n.1856-3414T>A)
n.984T>A
c.1597+6492T>A (n.1597+6492T>A)
n.233T>A
c.1634T>A (p.Ile545Asn)
n.2337-3414T>A
n.2532T>A
c.1733T>A (p.Ile578Asn)
1g.67386615T>CCA340733116IL12RB2c.1855+6492T>C (n.1855+6492T>C)
c.1892T>C (p.Ile631Thr)
c.*1044-3414T>C (n.*1044-3414T>C)
c.1856-3414T>C (n.1856-3414T>C)
n.984T>C
c.1597+6492T>C (n.1597+6492T>C)
n.233T>C
c.1634T>C (p.Ile545Thr)
n.2337-3414T>C
n.2532T>C
c.1733T>C (p.Ile578Thr)
 gnomAD v4
1g.67386615T>GCA340733118IL12RB2c.1855+6492T>G (n.1855+6492T>G)
c.1892T>G (p.Ile631Ser)
c.*1044-3414T>G (n.*1044-3414T>G)
c.1856-3414T>G (n.1856-3414T>G)
n.984T>G
c.1597+6492T>G (n.1597+6492T>G)
n.233T>G
c.1634T>G (p.Ile545Ser)
n.2337-3414T>G
n.2532T>G
c.1733T>G (p.Ile578Ser)
1g.67386616T>ACA418272864IL12RB2c.1855+6493T>A (n.1855+6493T>A)
c.1893T>A (p.Ile631=)
c.*1044-3413T>A (n.*1044-3413T>A)
c.1856-3413T>A (n.1856-3413T>A)
n.985T>A
c.1597+6493T>A (n.1597+6493T>A)
n.234T>A
c.1635T>A (p.Ile545=)
n.2337-3413T>A
n.2533T>A
c.1734T>A (p.Ile578=)
1g.67386616T>CCA418272866IL12RB2c.1855+6493T>C (n.1855+6493T>C)
c.1893T>C (p.Ile631=)
c.*1044-3413T>C (n.*1044-3413T>C)
c.1856-3413T>C (n.1856-3413T>C)
n.985T>C
c.1597+6493T>C (n.1597+6493T>C)
n.234T>C
c.1635T>C (p.Ile545=)
n.2337-3413T>C
n.2533T>C
c.1734T>C (p.Ile578=)
1g.67386616T>GCA340733121IL12RB2c.1855+6493T>G (n.1855+6493T>G)
c.1893T>G (p.Ile631Met)
c.*1044-3413T>G (n.*1044-3413T>G)
c.1856-3413T>G (n.1856-3413T>G)
n.985T>G
c.1597+6493T>G (n.1597+6493T>G)
n.234T>G
c.1635T>G (p.Ile545Met)
n.2337-3413T>G
n.2533T>G
c.1734T>G (p.Ile578Met)
1g.67386617T>ACA340733123IL12RB2c.1855+6494T>A (n.1855+6494T>A)
c.1894T>A (p.Cys632Ser)
c.*1044-3412T>A (n.*1044-3412T>A)
c.1856-3412T>A (n.1856-3412T>A)
n.986T>A
c.1597+6494T>A (n.1597+6494T>A)
n.235T>A
c.1636T>A (p.Cys546Ser)
n.2337-3412T>A
n.2534T>A
c.1735T>A (p.Cys579Ser)
 COSMIC
1g.67386617T>CCA340733125IL12RB2c.1855+6494T>C (n.1855+6494T>C)
c.1894T>C (p.Cys632Arg)
c.*1044-3412T>C (n.*1044-3412T>C)
c.1856-3412T>C (n.1856-3412T>C)
n.986T>C
c.1597+6494T>C (n.1597+6494T>C)
n.235T>C
c.1636T>C (p.Cys546Arg)
n.2337-3412T>C
n.2534T>C
c.1735T>C (p.Cys579Arg)
1g.67386617T>GCA340733127IL12RB2c.1855+6494T>G (n.1855+6494T>G)
c.1894T>G (p.Cys632Gly)
c.*1044-3412T>G (n.*1044-3412T>G)
c.1856-3412T>G (n.1856-3412T>G)
n.986T>G
c.1597+6494T>G (n.1597+6494T>G)
n.235T>G
c.1636T>G (p.Cys546Gly)
n.2337-3412T>G
n.2534T>G
c.1735T>G (p.Cys579Gly)
1g.67386618G>ACA340733128IL12RB2c.1855+6495G>A (n.1855+6495G>A)
c.1895G>A (p.Cys632Tyr)
c.*1044-3411G>A (n.*1044-3411G>A)
c.1856-3411G>A (n.1856-3411G>A)
n.987G>A
c.1597+6495G>A (n.1597+6495G>A)
n.236G>A
c.1637G>A (p.Cys546Tyr)
n.2337-3411G>A
n.2535G>A
c.1736G>A (p.Cys579Tyr)
1g.67386618G>CCA340733130IL12RB2c.1855+6495G>C (n.1855+6495G>C)
c.1895G>C (p.Cys632Ser)
c.*1044-3411G>C (n.*1044-3411G>C)
c.1856-3411G>C (n.1856-3411G>C)
n.987G>C
c.1597+6495G>C (n.1597+6495G>C)
n.236G>C
c.1637G>C (p.Cys546Ser)
n.2337-3411G>C
n.2535G>C
c.1736G>C (p.Cys579Ser)
1g.67386618G>TCA340733132IL12RB2c.1855+6495G>T (n.1855+6495G>T)
c.1895G>T (p.Cys632Phe)
c.*1044-3411G>T (n.*1044-3411G>T)
c.1856-3411G>T (n.1856-3411G>T)
n.987G>T
c.1597+6495G>T (n.1597+6495G>T)
n.236G>T
c.1637G>T (p.Cys546Phe)
n.2337-3411G>T
n.2535G>T
c.1736G>T (p.Cys579Phe)
1g.67386619C>ACA340733134IL12RB2c.1855+6496C>A (n.1855+6496C>A)
c.1896C>A (p.Cys632Ter)
c.*1044-3410C>A (n.*1044-3410C>A)
c.1856-3410C>A (n.1856-3410C>A)
n.988C>A
c.1597+6496C>A (n.1597+6496C>A)
n.237C>A
c.1638C>A (p.Cys546Ter)
n.2337-3410C>A
n.2536C>A
c.1737C>A (p.Cys579Ter)
1g.67386619C>GCA340733135IL12RB2c.1855+6496C>G (n.1855+6496C>G)
c.1896C>G (p.Cys632Trp)
c.*1044-3410C>G (n.*1044-3410C>G)
c.1856-3410C>G (n.1856-3410C>G)
n.988C>G
c.1597+6496C>G (n.1597+6496C>G)
n.237C>G
c.1638C>G (p.Cys546Trp)
n.2337-3410C>G
n.2536C>G
c.1737C>G (p.Cys579Trp)
1g.67386619C>TCA418272875IL12RB2c.1855+6496C>T (n.1855+6496C>T)
c.1896C>T (p.Cys632=)
c.*1044-3410C>T (n.*1044-3410C>T)
c.1856-3410C>T (n.1856-3410C>T)
n.988C>T
c.1597+6496C>T (n.1597+6496C>T)
n.237C>T
c.1638C>T (p.Cys546=)
n.2337-3410C>T
n.2536C>T
c.1737C>T (p.Cys579=)
 gnomAD v4
1g.67386620A=CA1173115801IL12RB2c.1855+6497A= (n.1855+6497A=)
c.1897A= (p.Ile633=)
c.*1044-3409A= (n.*1044-3409A=)
c.1856-3409A= (n.1856-3409A=)
n.989A=
c.1597+6497A= (n.1597+6497A=)
n.238A=
c.1639A= (p.Ile547=)
n.2337-3409A=
n.2537A=
c.1738A= (p.Ile580=)
1g.67386620A>CCA340733141IL12RB2c.1855+6497A>C (n.1855+6497A>C)
c.1897A>C (p.Ile633Leu)
c.*1044-3409A>C (n.*1044-3409A>C)
c.1856-3409A>C (n.1856-3409A>C)
n.989A>C
c.1597+6497A>C (n.1597+6497A>C)
n.238A>C
c.1639A>C (p.Ile547Leu)
n.2337-3409A>C
n.2537A>C
c.1738A>C (p.Ile580Leu)
1g.67386620A>GCA340733140IL12RB2c.1855+6497A>G (n.1855+6497A>G)
c.1897A>G (p.Ile633Val)
c.*1044-3409A>G (n.*1044-3409A>G)
c.1856-3409A>G (n.1856-3409A>G)
n.989A>G
c.1597+6497A>G (n.1597+6497A>G)
n.238A>G
c.1639A>G (p.Ile547Val)
n.2337-3409A>G
n.2537A>G
c.1738A>G (p.Ile580Val)
1g.67386620A>TCA340733138IL12RB2c.1855+6497A>T (n.1855+6497A>T)
c.1897A>T (p.Ile633Phe)
c.*1044-3409A>T (n.*1044-3409A>T)
c.1856-3409A>T (n.1856-3409A>T)
n.989A>T
c.1597+6497A>T (n.1597+6497A>T)
n.238A>T
c.1639A>T (p.Ile547Phe)
n.2337-3409A>T
n.2537A>T
c.1738A>T (p.Ile580Phe)
 dbSNP gnomAD v4
1g.67386621T>ACA340733144IL12RB2c.1855+6498T>A (n.1855+6498T>A)
c.1898T>A (p.Ile633Asn)
c.*1044-3408T>A (n.*1044-3408T>A)
c.1856-3408T>A (n.1856-3408T>A)
n.990T>A
c.1597+6498T>A (n.1597+6498T>A)
n.239T>A
c.1640T>A (p.Ile547Asn)
n.2337-3408T>A
n.2538T>A
c.1739T>A (p.Ile580Asn)
1g.67386621T>CCA900602IL12RB2c.1855+6498T>C (n.1855+6498T>C)
c.1898T>C (p.Ile633Thr)
c.*1044-3408T>C (n.*1044-3408T>C)
c.1856-3408T>C (n.1856-3408T>C)
n.990T>C
c.1597+6498T>C (n.1597+6498T>C)
n.239T>C
c.1640T>C (p.Ile547Thr)
n.2337-3408T>C
n.2538T>C
c.1739T>C (p.Ile580Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67386621T>GCA340733146IL12RB2c.1855+6498T>G (n.1855+6498T>G)
c.1898T>G (p.Ile633Ser)
c.*1044-3408T>G (n.*1044-3408T>G)
c.1856-3408T>G (n.1856-3408T>G)
n.990T>G
c.1597+6498T>G (n.1597+6498T>G)
n.239T>G
c.1640T>G (p.Ile547Ser)
n.2337-3408T>G
n.2538T>G
c.1739T>G (p.Ile580Ser)
1g.67386621T=CA1173115802IL12RB2c.1855+6498T= (n.1855+6498T=)
c.1898T= (p.Ile633=)
c.*1044-3408T= (n.*1044-3408T=)
c.1856-3408T= (n.1856-3408T=)
n.990T=
c.1597+6498T= (n.1597+6498T=)
n.239T=
c.1640T= (p.Ile547=)
n.2337-3408T=
n.2538T=
c.1739T= (p.Ile580=)
1g.67386622T>ACA418272882IL12RB2c.1855+6499T>A (n.1855+6499T>A)
c.1899T>A (p.Ile633=)
c.*1044-3407T>A (n.*1044-3407T>A)
c.1856-3407T>A (n.1856-3407T>A)
n.991T>A
c.1597+6499T>A (n.1597+6499T>A)
n.240T>A
c.1641T>A (p.Ile547=)
n.2337-3407T>A
n.2539T>A
c.1740T>A (p.Ile580=)
1g.67386622T>CCA418272879IL12RB2c.1855+6499T>C (n.1855+6499T>C)
c.1899T>C (p.Ile633=)
c.*1044-3407T>C (n.*1044-3407T>C)
c.1856-3407T>C (n.1856-3407T>C)
n.991T>C
c.1597+6499T>C (n.1597+6499T>C)
n.240T>C
c.1641T>C (p.Ile547=)
n.2337-3407T>C
n.2539T>C
c.1740T>C (p.Ile580=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67386622T>GCA340733147IL12RB2c.1855+6499T>G (n.1855+6499T>G)
c.1899T>G (p.Ile633Met)
c.*1044-3407T>G (n.*1044-3407T>G)
c.1856-3407T>G (n.1856-3407T>G)
n.991T>G
c.1597+6499T>G (n.1597+6499T>G)
n.240T>G
c.1641T>G (p.Ile547Met)
n.2337-3407T>G
n.2539T>G
c.1740T>G (p.Ile580Met)
1g.67386622T=CA1173115803IL12RB2c.1855+6499T= (n.1855+6499T=)
c.1899T= (p.Ile633=)
c.*1044-3407T= (n.*1044-3407T=)
c.1856-3407T= (n.1856-3407T=)
n.991T=
c.1597+6499T= (n.1597+6499T=)
n.240T=
c.1641T= (p.Ile547=)
n.2337-3407T=
n.2539T=
c.1740T= (p.Ile580=)
1g.67386623G>ACA340733149IL12RB2c.1855+6500G>A (n.1855+6500G>A)
c.1900G>A (p.Ala634Thr)
c.*1044-3406G>A (n.*1044-3406G>A)
c.1856-3406G>A (n.1856-3406G>A)
n.992G>A
c.1597+6500G>A (n.1597+6500G>A)
n.241G>A
c.1642G>A (p.Ala548Thr)
n.2337-3406G>A
n.2540G>A
c.1741G>A (p.Ala581Thr)
1g.67386623G>CCA340733151IL12RB2c.1855+6500G>C (n.1855+6500G>C)
c.1900G>C (p.Ala634Pro)
c.*1044-3406G>C (n.*1044-3406G>C)
c.1856-3406G>C (n.1856-3406G>C)
n.992G>C
c.1597+6500G>C (n.1597+6500G>C)
n.241G>C
c.1642G>C (p.Ala548Pro)
n.2337-3406G>C
n.2540G>C
c.1741G>C (p.Ala581Pro)
1g.67386623G>TCA340733153IL12RB2c.1855+6500G>T (n.1855+6500G>T)
c.1900G>T (p.Ala634Ser)
c.*1044-3406G>T (n.*1044-3406G>T)
c.1856-3406G>T (n.1856-3406G>T)
n.992G>T
c.1597+6500G>T (n.1597+6500G>T)
n.241G>T
c.1642G>T (p.Ala548Ser)
n.2337-3406G>T
n.2540G>T
c.1741G>T (p.Ala581Ser)
1g.67386624C>ACA340733156IL12RB2c.1855+6501C>A (n.1855+6501C>A)
c.1901C>A (p.Ala634Asp)
c.*1044-3405C>A (n.*1044-3405C>A)
c.1856-3405C>A (n.1856-3405C>A)
n.993C>A
c.1597+6501C>A (n.1597+6501C>A)
n.242C>A
c.1643C>A (p.Ala548Asp)
n.2337-3405C>A
n.2541C>A
c.1742C>A (p.Ala581Asp)
1g.67386624C=CA1173115804IL12RB2c.1855+6501C= (n.1855+6501C=)
c.1901C= (p.Ala634=)
c.*1044-3405C= (n.*1044-3405C=)
c.1856-3405C= (n.1856-3405C=)
n.993C=
c.1597+6501C= (n.1597+6501C=)
n.242C=
c.1643C= (p.Ala548=)
n.2337-3405C=
n.2541C=
c.1742C= (p.Ala581=)
1g.67386624C>GCA340733157IL12RB2c.1855+6501C>G (n.1855+6501C>G)
c.1901C>G (p.Ala634Gly)
c.*1044-3405C>G (n.*1044-3405C>G)
c.1856-3405C>G (n.1856-3405C>G)
n.993C>G
c.1597+6501C>G (n.1597+6501C>G)
n.242C>G
c.1643C>G (p.Ala548Gly)
n.2337-3405C>G
n.2541C>G
c.1742C>G (p.Ala581Gly)
1g.67386624C>TCA340733159IL12RB2c.1855+6501C>T (n.1855+6501C>T)
c.1901C>T (p.Ala634Val)
c.*1044-3405C>T (n.*1044-3405C>T)
c.1856-3405C>T (n.1856-3405C>T)
n.993C>T
c.1597+6501C>T (n.1597+6501C>T)
n.242C>T
c.1643C>T (p.Ala548Val)
n.2337-3405C>T
n.2541C>T
c.1742C>T (p.Ala581Val)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.67386625T>ACA418272893IL12RB2c.1855+6502T>A (n.1855+6502T>A)
c.1902T>A (p.Ala634=)
c.*1044-3404T>A (n.*1044-3404T>A)
c.1856-3404T>A (n.1856-3404T>A)
n.994T>A
c.1597+6502T>A (n.1597+6502T>A)
n.243T>A
c.1644T>A (p.Ala548=)
n.2337-3404T>A
n.2542T>A
c.1743T>A (p.Ala581=)
1g.67386625T>CCA418272897IL12RB2c.1855+6502T>C (n.1855+6502T>C)
c.1902T>C (p.Ala634=)
c.*1044-3404T>C (n.*1044-3404T>C)
c.1856-3404T>C (n.1856-3404T>C)
n.994T>C
c.1597+6502T>C (n.1597+6502T>C)
n.243T>C
c.1644T>C (p.Ala548=)
n.2337-3404T>C
n.2542T>C
c.1743T>C (p.Ala581=)
1g.67386625T>GCA418272896IL12RB2c.1855+6502T>G (n.1855+6502T>G)
c.1902T>G (p.Ala634=)
c.*1044-3404T>G (n.*1044-3404T>G)
c.1856-3404T>G (n.1856-3404T>G)
n.994T>G
c.1597+6502T>G (n.1597+6502T>G)
n.243T>G
c.1644T>G (p.Ala548=)
n.2337-3404T>G
n.2542T>G
c.1743T>G (p.Ala581=)
1g.67386625_67386628delinsTATCCA1173115805IL12RB2c.1855+6502_1855+6505delinsTATC (n.1855+6502_1855+6505delinsTATC)
c.1902_1905delinsTATC (p.Ala634=)
c.*1044-3404_*1044-3401delinsTATC (n.*1044-3404_*1044-3401delinsTATC)
c.1856-3404_1856-3401delinsTATC (n.1856-3404_1856-3401delinsTATC)
n.994_997delinsTATC
c.1597+6502_1597+6505delinsTATC (n.1597+6502_1597+6505delinsTATC)
n.243_246delinsTATC
c.1644_1647delinsTATC (p.Ala548=)
n.2337-3404_2337-3401delinsTATC
n.2542_2545delinsTATC
c.1743_1746delinsTATC (p.Ala581=)
1g.67386626A=CA1173115806IL12RB2c.1855+6503A= (n.1855+6503A=)
c.1903A= (p.Ile635=)
c.*1044-3403A= (n.*1044-3403A=)
c.1856-3403A= (n.1856-3403A=)
n.995A=
c.1597+6503A= (n.1597+6503A=)
n.244A=
c.1645A= (p.Ile549=)
n.2337-3403A=
n.2543A=
c.1744A= (p.Ile582=)
1g.67386626A>CCA340733162IL12RB2c.1855+6503A>C (n.1855+6503A>C)
c.1903A>C (p.Ile635Leu)
c.*1044-3403A>C (n.*1044-3403A>C)
c.1856-3403A>C (n.1856-3403A>C)
n.995A>C
c.1597+6503A>C (n.1597+6503A>C)
n.244A>C
c.1645A>C (p.Ile549Leu)
n.2337-3403A>C
n.2543A>C
c.1744A>C (p.Ile582Leu)
1g.67386626A>GCA23489177IL12RB2c.1855+6503A>G (n.1855+6503A>G)
c.1903A>G (p.Ile635Val)
c.*1044-3403A>G (n.*1044-3403A>G)
c.1856-3403A>G (n.1856-3403A>G)
n.995A>G
c.1597+6503A>G (n.1597+6503A>G)
n.244A>G
c.1645A>G (p.Ile549Val)
n.2337-3403A>G
n.2543A>G
c.1744A>G (p.Ile582Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.67386626A>TCA340733165IL12RB2c.1855+6503A>T (n.1855+6503A>T)
c.1903A>T (p.Ile635Phe)
c.*1044-3403A>T (n.*1044-3403A>T)
c.1856-3403A>T (n.1856-3403A>T)
n.995A>T
c.1597+6503A>T (n.1597+6503A>T)
n.244A>T
c.1645A>T (p.Ile549Phe)
n.2337-3403A>T
n.2543A>T
c.1744A>T (p.Ile582Phe)
1g.67386631_67386633delCA1002755067IL12RB2c.1855+6508_1855+6510del (n.1855+6508_1855+6510del)
c.1908_1910del (p.Ile636del)
c.*1044-3398_*1044-3396del (n.*1044-3398_*1044-3396del)
c.1856-3398_1856-3396del (n.1856-3398_1856-3396del)
n.1000_1002del
c.1597+6508_1597+6510del (n.1597+6508_1597+6510del)
n.249_251del
c.1650_1652del (p.Ile550del)
n.2337-3398_2337-3396del
n.2548_2550del
c.1749_1751del (p.Ile583del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67386627T>ACA340733168IL12RB2c.1855+6504T>A (n.1855+6504T>A)
c.1904T>A (p.Ile635Asn)
c.*1044-3402T>A (n.*1044-3402T>A)
c.1856-3402T>A (n.1856-3402T>A)
n.996T>A
c.1597+6504T>A (n.1597+6504T>A)
n.245T>A
c.1646T>A (p.Ile549Asn)
n.2337-3402T>A
n.2544T>A
c.1745T>A (p.Ile582Asn)
 gnomAD v4
1g.67386627T>CCA340733170IL12RB2c.1855+6504T>C (n.1855+6504T>C)
c.1904T>C (p.Ile635Thr)
c.*1044-3402T>C (n.*1044-3402T>C)
c.1856-3402T>C (n.1856-3402T>C)
n.996T>C
c.1597+6504T>C (n.1597+6504T>C)
n.245T>C
c.1646T>C (p.Ile549Thr)
n.2337-3402T>C
n.2544T>C
c.1745T>C (p.Ile582Thr)
1g.67386627T>GCA340733167IL12RB2c.1855+6504T>G (n.1855+6504T>G)
c.1904T>G (p.Ile635Ser)
c.*1044-3402T>G (n.*1044-3402T>G)
c.1856-3402T>G (n.1856-3402T>G)
n.996T>G
c.1597+6504T>G (n.1597+6504T>G)
n.245T>G
c.1646T>G (p.Ile549Ser)
n.2337-3402T>G
n.2544T>G
c.1745T>G (p.Ile582Ser)
1g.67386628C>ACA418272905IL12RB2c.1855+6505C>A (n.1855+6505C>A)
c.1905C>A (p.Ile635=)
c.*1044-3401C>A (n.*1044-3401C>A)
c.1856-3401C>A (n.1856-3401C>A)
n.997C>A
c.1597+6505C>A (n.1597+6505C>A)
n.246C>A
c.1647C>A (p.Ile549=)
n.2337-3401C>A
n.2545C>A
c.1746C>A (p.Ile582=)
1g.67386628C>GCA340733172IL12RB2c.1855+6505C>G (n.1855+6505C>G)
c.1905C>G (p.Ile635Met)
c.*1044-3401C>G (n.*1044-3401C>G)
c.1856-3401C>G (n.1856-3401C>G)
n.997C>G
c.1597+6505C>G (n.1597+6505C>G)
n.246C>G
c.1647C>G (p.Ile549Met)
n.2337-3401C>G
n.2545C>G
c.1746C>G (p.Ile582Met)
1g.67386628C>TCA418272908IL12RB2c.1855+6505C>T (n.1855+6505C>T)
c.1905C>T (p.Ile635=)
c.*1044-3401C>T (n.*1044-3401C>T)
c.1856-3401C>T (n.1856-3401C>T)
n.997C>T
c.1597+6505C>T (n.1597+6505C>T)
n.246C>T
c.1647C>T (p.Ile549=)
n.2337-3401C>T
n.2545C>T
c.1746C>T (p.Ile582=)
1g.67386629A=CA1173115807IL12RB2c.1855+6506A= (n.1855+6506A=)
c.1906A= (p.Ile636=)
c.*1044-3400A= (n.*1044-3400A=)
c.1856-3400A= (n.1856-3400A=)
n.998A=
c.1597+6506A= (n.1597+6506A=)
n.247A=
c.1648A= (p.Ile550=)
n.2337-3400A=
n.2546A=
c.1747A= (p.Ile583=)
1g.67386629A>CCA340733173IL12RB2c.1855+6506A>C (n.1855+6506A>C)
c.1906A>C (p.Ile636Leu)
c.*1044-3400A>C (n.*1044-3400A>C)
c.1856-3400A>C (n.1856-3400A>C)
n.998A>C
c.1597+6506A>C (n.1597+6506A>C)
n.247A>C
c.1648A>C (p.Ile550Leu)
n.2337-3400A>C
n.2546A>C
c.1747A>C (p.Ile583Leu)
1g.67386629A>GCA340733175IL12RB2c.1855+6506A>G (n.1855+6506A>G)
c.1906A>G (p.Ile636Val)
c.*1044-3400A>G (n.*1044-3400A>G)
c.1856-3400A>G (n.1856-3400A>G)
n.998A>G
c.1597+6506A>G (n.1597+6506A>G)
n.247A>G
c.1648A>G (p.Ile550Val)
n.2337-3400A>G
n.2546A>G
c.1747A>G (p.Ile583Val)
1g.67386629A>TCA340733177IL12RB2c.1855+6506A>T (n.1855+6506A>T)
c.1906A>T (p.Ile636Phe)
c.*1044-3400A>T (n.*1044-3400A>T)
c.1856-3400A>T (n.1856-3400A>T)
n.998A>T
c.1597+6506A>T (n.1597+6506A>T)
n.247A>T
c.1648A>T (p.Ile550Phe)
n.2337-3400A>T
n.2546A>T
c.1747A>T (p.Ile583Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67386630T>ACA340733179IL12RB2c.1855+6507T>A (n.1855+6507T>A)
c.1907T>A (p.Ile636Asn)
c.*1044-3399T>A (n.*1044-3399T>A)
c.1856-3399T>A (n.1856-3399T>A)
n.999T>A
c.1597+6507T>A (n.1597+6507T>A)
n.248T>A
c.1649T>A (p.Ile550Asn)
n.2337-3399T>A
n.2547T>A
c.1748T>A (p.Ile583Asn)
1g.67386630T>CCA340733181IL12RB2c.1855+6507T>C (n.1855+6507T>C)
c.1907T>C (p.Ile636Thr)
c.*1044-3399T>C (n.*1044-3399T>C)
c.1856-3399T>C (n.1856-3399T>C)
n.999T>C
c.1597+6507T>C (n.1597+6507T>C)
n.248T>C
c.1649T>C (p.Ile550Thr)
n.2337-3399T>C
n.2547T>C
c.1748T>C (p.Ile583Thr)
 gnomAD v4
1g.67386630T>GCA340733182IL12RB2c.1855+6507T>G (n.1855+6507T>G)
c.1907T>G (p.Ile636Ser)
c.*1044-3399T>G (n.*1044-3399T>G)
c.1856-3399T>G (n.1856-3399T>G)
n.999T>G
c.1597+6507T>G (n.1597+6507T>G)
n.248T>G
c.1649T>G (p.Ile550Ser)
n.2337-3399T>G
n.2547T>G
c.1748T>G (p.Ile583Ser)
1g.67386631C>ACA418272916IL12RB2c.1855+6508C>A (n.1855+6508C>A)
c.1908C>A (p.Ile636=)
c.*1044-3398C>A (n.*1044-3398C>A)
c.1856-3398C>A (n.1856-3398C>A)
n.1000C>A
c.1597+6508C>A (n.1597+6508C>A)
n.249C>A
c.1650C>A (p.Ile550=)
n.2337-3398C>A
n.2548C>A
c.1749C>A (p.Ile583=)
 gnomAD v4
1g.67386631C>GCA340733183IL12RB2c.1855+6508C>G (n.1855+6508C>G)
c.1908C>G (p.Ile636Met)
c.*1044-3398C>G (n.*1044-3398C>G)
c.1856-3398C>G (n.1856-3398C>G)
n.1000C>G
c.1597+6508C>G (n.1597+6508C>G)
n.249C>G
c.1650C>G (p.Ile550Met)
n.2337-3398C>G
n.2548C>G
c.1749C>G (p.Ile583Met)
1g.67386631C>TCA418272919IL12RB2c.1855+6508C>T (n.1855+6508C>T)
c.1908C>T (p.Ile636=)
c.*1044-3398C>T (n.*1044-3398C>T)
c.1856-3398C>T (n.1856-3398C>T)
n.1000C>T
c.1597+6508C>T (n.1597+6508C>T)
n.249C>T
c.1650C>T (p.Ile550=)
n.2337-3398C>T
n.2548C>T
c.1749C>T (p.Ile583=)
1g.67386632A=CA1173115808IL12RB2c.1855+6509A= (n.1855+6509A=)
c.1909A= (p.Met637=)
c.*1044-3397A= (n.*1044-3397A=)
c.1856-3397A= (n.1856-3397A=)
n.1001A=
c.1597+6509A= (n.1597+6509A=)
n.250A=
c.1651A= (p.Met551=)
n.2337-3397A=
n.2549A=
c.1750A= (p.Met584=)
1g.67386632A>CCA340733185IL12RB2c.1855+6509A>C (n.1855+6509A>C)
c.1909A>C (p.Met637Leu)
c.*1044-3397A>C (n.*1044-3397A>C)
c.1856-3397A>C (n.1856-3397A>C)
n.1001A>C
c.1597+6509A>C (n.1597+6509A>C)
n.250A>C
c.1651A>C (p.Met551Leu)
n.2337-3397A>C
n.2549A>C
c.1750A>C (p.Met584Leu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.67386632A>GCA340733187IL12RB2c.1855+6509A>G (n.1855+6509A>G)
c.1909A>G (p.Met637Val)
c.*1044-3397A>G (n.*1044-3397A>G)
c.1856-3397A>G (n.1856-3397A>G)
n.1001A>G
c.1597+6509A>G (n.1597+6509A>G)
n.250A>G
c.1651A>G (p.Met551Val)
n.2337-3397A>G
n.2549A>G
c.1750A>G (p.Met584Val)
1g.67386632A>TCA340733189IL12RB2c.1855+6509A>T (n.1855+6509A>T)
c.1909A>T (p.Met637Leu)
c.*1044-3397A>T (n.*1044-3397A>T)
c.1856-3397A>T (n.1856-3397A>T)
n.1001A>T
c.1597+6509A>T (n.1597+6509A>T)
n.250A>T
c.1651A>T (p.Met551Leu)
n.2337-3397A>T
n.2549A>T
c.1750A>T (p.Met584Leu)
1g.67386633T>ACA340733194IL12RB2c.1855+6510T>A (n.1855+6510T>A)
c.1910T>A (p.Met637Lys)
c.*1044-3396T>A (n.*1044-3396T>A)
c.1856-3396T>A (n.1856-3396T>A)
n.1002T>A
c.1597+6510T>A (n.1597+6510T>A)
n.251T>A
c.1652T>A (p.Met551Lys)
n.2337-3396T>A
n.2550T>A
c.1751T>A (p.Met584Lys)
1g.67386633T>CCA340733193IL12RB2c.1855+6510T>C (n.1855+6510T>C)
c.1910T>C (p.Met637Thr)
c.*1044-3396T>C (n.*1044-3396T>C)
c.1856-3396T>C (n.1856-3396T>C)
n.1002T>C
c.1597+6510T>C (n.1597+6510T>C)
n.251T>C
c.1652T>C (p.Met551Thr)
n.2337-3396T>C
n.2550T>C
c.1751T>C (p.Met584Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67386633T>GCA340733191IL12RB2c.1855+6510T>G (n.1855+6510T>G)
c.1910T>G (p.Met637Arg)
c.*1044-3396T>G (n.*1044-3396T>G)
c.1856-3396T>G (n.1856-3396T>G)
n.1002T>G
c.1597+6510T>G (n.1597+6510T>G)
n.251T>G
c.1652T>G (p.Met551Arg)
n.2337-3396T>G
n.2550T>G
c.1751T>G (p.Met584Arg)
1g.67386633T=CA1173115809IL12RB2c.1855+6510T= (n.1855+6510T=)
c.1910T= (p.Met637=)
c.*1044-3396T= (n.*1044-3396T=)
c.1856-3396T= (n.1856-3396T=)
n.1002T=
c.1597+6510T= (n.1597+6510T=)
n.251T=
c.1652T= (p.Met551=)
n.2337-3396T=
n.2550T=
c.1751T= (p.Met584=)
1g.67386634G>ACA340733197IL12RB2c.1855+6511G>A (n.1855+6511G>A)
c.1911G>A (p.Met637Ile)
c.*1044-3395G>A (n.*1044-3395G>A)
c.1856-3395G>A (n.1856-3395G>A)
n.1003G>A
c.1597+6511G>A (n.1597+6511G>A)
n.252G>A
c.1653G>A (p.Met551Ile)
n.2337-3395G>A
n.2551G>A
c.1752G>A (p.Met584Ile)
1g.67386634G>CCA340733199IL12RB2c.1855+6511G>C (n.1855+6511G>C)
c.1911G>C (p.Met637Ile)
c.*1044-3395G>C (n.*1044-3395G>C)
c.1856-3395G>C (n.1856-3395G>C)
n.1003G>C
c.1597+6511G>C (n.1597+6511G>C)
n.252G>C
c.1653G>C (p.Met551Ile)
n.2337-3395G>C
n.2551G>C
c.1752G>C (p.Met584Ile)
1g.67386634G>TCA340733200IL12RB2c.1855+6511G>T (n.1855+6511G>T)
c.1911G>T (p.Met637Ile)
c.*1044-3395G>T (n.*1044-3395G>T)
c.1856-3395G>T (n.1856-3395G>T)
n.1003G>T
c.1597+6511G>T (n.1597+6511G>T)
n.252G>T
c.1653G>T (p.Met551Ile)
n.2337-3395G>T
n.2551G>T
c.1752G>T (p.Met584Ile)
1g.67386635delCA2646129064IL12RB2c.1855+6512del (n.1855+6512del)
c.1912del (p.Val638TrpfsTer29)
c.*1044-3394del (n.*1044-3394del)
c.1856-3394del (n.1856-3394del)
n.1004del
c.1597+6512del (n.1597+6512del)
c.1912del (p.Val638TrpfsTer17)
n.253del
c.1654del (p.Val552TrpfsTer17)
n.2337-3394del
n.2552del
c.1753del (p.Val585TrpfsTer17)
 gnomAD v4
1g.67386635G>ACA340733202IL12RB2c.1855+6512G>A (n.1855+6512G>A)
c.1912G>A (p.Val638Met)
c.*1044-3394G>A (n.*1044-3394G>A)
c.1856-3394G>A (n.1856-3394G>A)
n.1004G>A
c.1597+6512G>A (n.1597+6512G>A)
n.253G>A
c.1654G>A (p.Val552Met)
n.2337-3394G>A
n.2552G>A
c.1753G>A (p.Val585Met)
 dbSNP
1g.67386635G>CCA340733204IL12RB2c.1855+6512G>C (n.1855+6512G>C)
c.1912G>C (p.Val638Leu)
c.*1044-3394G>C (n.*1044-3394G>C)
c.1856-3394G>C (n.1856-3394G>C)
n.1004G>C
c.1597+6512G>C (n.1597+6512G>C)
n.253G>C
c.1654G>C (p.Val552Leu)
n.2337-3394G>C
n.2552G>C
c.1753G>C (p.Val585Leu)
1g.67386635G=CA1173115810IL12RB2c.1855+6512G= (n.1855+6512G=)
c.1912G= (p.Val638=)
c.*1044-3394G= (n.*1044-3394G=)
c.1856-3394G= (n.1856-3394G=)
n.1004G=
c.1597+6512G= (n.1597+6512G=)
n.253G=
c.1654G= (p.Val552=)
n.2337-3394G=
n.2552G=
c.1753G= (p.Val585=)
1g.67386635G>TCA340733206IL12RB2c.1855+6512G>T (n.1855+6512G>T)
c.1912G>T (p.Val638Leu)
c.*1044-3394G>T (n.*1044-3394G>T)
c.1856-3394G>T (n.1856-3394G>T)
n.1004G>T
c.1597+6512G>T (n.1597+6512G>T)
n.253G>T
c.1654G>T (p.Val552Leu)
n.2337-3394G>T
n.2552G>T
c.1753G>T (p.Val585Leu)
 gnomAD v4
1g.67386636T>ACA340733208IL12RB2c.1855+6513T>A (n.1855+6513T>A)
c.1913T>A (p.Val638Glu)
c.*1044-3393T>A (n.*1044-3393T>A)
c.1856-3393T>A (n.1856-3393T>A)
n.1005T>A
c.1597+6513T>A (n.1597+6513T>A)
n.254T>A
c.1655T>A (p.Val552Glu)
n.2337-3393T>A
n.2553T>A
c.1754T>A (p.Val585Glu)
1g.67386636T>CCA340733210IL12RB2c.1855+6513T>C (n.1855+6513T>C)
c.1913T>C (p.Val638Ala)
c.*1044-3393T>C (n.*1044-3393T>C)
c.1856-3393T>C (n.1856-3393T>C)
n.1005T>C
c.1597+6513T>C (n.1597+6513T>C)
n.254T>C
c.1655T>C (p.Val552Ala)
n.2337-3393T>C
n.2553T>C
c.1754T>C (p.Val585Ala)
1g.67386636T>GCA340733212IL12RB2c.1855+6513T>G (n.1855+6513T>G)
c.1913T>G (p.Val638Gly)
c.*1044-3393T>G (n.*1044-3393T>G)
c.1856-3393T>G (n.1856-3393T>G)
n.1005T>G
c.1597+6513T>G (n.1597+6513T>G)
n.254T>G
c.1655T>G (p.Val552Gly)
n.2337-3393T>G
n.2553T>G
c.1754T>G (p.Val585Gly)
1g.67386637G>ACA418272937IL12RB2c.1855+6514G>A (n.1855+6514G>A)
c.1914G>A (p.Val638=)
c.*1044-3392G>A (n.*1044-3392G>A)
c.1856-3392G>A (n.1856-3392G>A)
n.1006G>A
c.1597+6514G>A (n.1597+6514G>A)
n.255G>A
c.1656G>A (p.Val552=)
n.2337-3392G>A
n.2554G>A
c.1755G>A (p.Val585=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.67386637G>CCA418272938IL12RB2c.1855+6514G>C (n.1855+6514G>C)
c.1914G>C (p.Val638=)
c.*1044-3392G>C (n.*1044-3392G>C)
c.1856-3392G>C (n.1856-3392G>C)
n.1006G>C
c.1597+6514G>C (n.1597+6514G>C)
n.255G>C
c.1656G>C (p.Val552=)
n.2337-3392G>C
n.2554G>C
c.1755G>C (p.Val585=)
1g.67386637G=CA1173115811IL12RB2c.1855+6514G= (n.1855+6514G=)
c.1914G= (p.Val638=)
c.*1044-3392G= (n.*1044-3392G=)
c.1856-3392G= (n.1856-3392G=)
n.1006G=
c.1597+6514G= (n.1597+6514G=)
n.255G=
c.1656G= (p.Val552=)
n.2337-3392G=
n.2554G=
c.1755G= (p.Val585=)
1g.67386637G>TCA418272940IL12RB2c.1855+6514G>T (n.1855+6514G>T)
c.1914G>T (p.Val638=)
c.*1044-3392G>T (n.*1044-3392G>T)
c.1856-3392G>T (n.1856-3392G>T)
n.1006G>T
c.1597+6514G>T (n.1597+6514G>T)
n.255G>T
c.1656G>T (p.Val552=)
n.2337-3392G>T
n.2554G>T
c.1755G>T (p.Val585=)
1g.67386638G>ACA340733215IL12RB2c.1855+6515G>A (n.1855+6515G>A)
c.1915G>A (p.Gly639Ser)
c.*1044-3391G>A (n.*1044-3391G>A)
c.1856-3391G>A (n.1856-3391G>A)
n.1007G>A
c.1597+6515G>A (n.1597+6515G>A)
n.256G>A
c.1657G>A (p.Gly553Ser)
n.2337-3391G>A
n.2555G>A
c.1756G>A (p.Gly586Ser)
1g.67386638G>CCA340733216IL12RB2c.1855+6515G>C (n.1855+6515G>C)
c.1915G>C (p.Gly639Arg)
c.*1044-3391G>C (n.*1044-3391G>C)
c.1856-3391G>C (n.1856-3391G>C)
n.1007G>C
c.1597+6515G>C (n.1597+6515G>C)
n.256G>C
c.1657G>C (p.Gly553Arg)
n.2337-3391G>C
n.2555G>C
c.1756G>C (p.Gly586Arg)
 gnomAD v4
1g.67386638G>TCA340733218IL12RB2c.1855+6515G>T (n.1855+6515G>T)
c.1915G>T (p.Gly639Cys)
c.*1044-3391G>T (n.*1044-3391G>T)
c.1856-3391G>T (n.1856-3391G>T)
n.1007G>T
c.1597+6515G>T (n.1597+6515G>T)
n.256G>T
c.1657G>T (p.Gly553Cys)
n.2337-3391G>T
n.2555G>T
c.1756G>T (p.Gly586Cys)
 gnomAD v4
1g.67386639G>ACA340733223IL12RB2c.1855+6516G>A (n.1855+6516G>A)
c.1916G>A (p.Gly639Asp)
c.*1044-3390G>A (n.*1044-3390G>A)
c.1856-3390G>A (n.1856-3390G>A)
n.1008G>A
c.1597+6516G>A (n.1597+6516G>A)
n.257G>A
c.1658G>A (p.Gly553Asp)
n.2337-3390G>A
n.2556G>A
c.1757G>A (p.Gly586Asp)
 dbSNP gnomAD v4
1g.67386639G>CCA340733225IL12RB2c.1855+6516G>C (n.1855+6516G>C)
c.1916G>C (p.Gly639Ala)
c.*1044-3390G>C (n.*1044-3390G>C)
c.1856-3390G>C (n.1856-3390G>C)
n.1008G>C
c.1597+6516G>C (n.1597+6516G>C)
n.257G>C
c.1658G>C (p.Gly553Ala)
n.2337-3390G>C
n.2556G>C
c.1757G>C (p.Gly586Ala)
1g.67386639G=CA1173115812IL12RB2c.1855+6516G= (n.1855+6516G=)
c.1916G= (p.Gly639=)
c.*1044-3390G= (n.*1044-3390G=)
c.1856-3390G= (n.1856-3390G=)
n.1008G=
c.1597+6516G= (n.1597+6516G=)
n.257G=
c.1658G= (p.Gly553=)
n.2337-3390G=
n.2556G=
c.1757G= (p.Gly586=)
1g.67386639G>TCA340733221IL12RB2c.1855+6516G>T (n.1855+6516G>T)
c.1916G>T (p.Gly639Val)
c.*1044-3390G>T (n.*1044-3390G>T)
c.1856-3390G>T (n.1856-3390G>T)
n.1008G>T
c.1597+6516G>T (n.1597+6516G>T)
n.257G>T
c.1658G>T (p.Gly553Val)
n.2337-3390G>T
n.2556G>T
c.1757G>T (p.Gly586Val)
1g.67386640C>ACA418272948IL12RB2c.1855+6517C>A (n.1855+6517C>A)
c.1917C>A (p.Gly639=)
c.*1044-3389C>A (n.*1044-3389C>A)
c.1856-3389C>A (n.1856-3389C>A)
n.1009C>A
c.1597+6517C>A (n.1597+6517C>A)
n.258C>A
c.1659C>A (p.Gly553=)
n.2337-3389C>A
n.2557C>A
c.1758C>A (p.Gly586=)
1g.67386640C>GCA418272952IL12RB2c.1855+6517C>G (n.1855+6517C>G)
c.1917C>G (p.Gly639=)
c.*1044-3389C>G (n.*1044-3389C>G)
c.1856-3389C>G (n.1856-3389C>G)
n.1009C>G
c.1597+6517C>G (n.1597+6517C>G)
n.258C>G
c.1659C>G (p.Gly553=)
n.2337-3389C>G
n.2557C>G
c.1758C>G (p.Gly586=)
1g.67386640C>TCA418272950IL12RB2c.1855+6517C>T (n.1855+6517C>T)
c.1917C>T (p.Gly639=)
c.*1044-3389C>T (n.*1044-3389C>T)
c.1856-3389C>T (n.1856-3389C>T)
n.1009C>T
c.1597+6517C>T (n.1597+6517C>T)
n.258C>T
c.1659C>T (p.Gly553=)
n.2337-3389C>T
n.2557C>T
c.1758C>T (p.Gly586=)
 gnomAD v4
1g.67386641A>CCA340733230IL12RB2c.1855+6518A>C (n.1855+6518A>C)
c.1918A>C (p.Ile640Leu)
c.*1044-3388A>C (n.*1044-3388A>C)
c.1856-3388A>C (n.1856-3388A>C)
n.1010A>C
c.1597+6518A>C (n.1597+6518A>C)
n.259A>C
c.1660A>C (p.Ile554Leu)
n.2337-3388A>C
n.2558A>C
c.1759A>C (p.Ile587Leu)
1g.67386641A>GCA340733227IL12RB2c.1855+6518A>G (n.1855+6518A>G)
c.1918A>G (p.Ile640Val)
c.*1044-3388A>G (n.*1044-3388A>G)
c.1856-3388A>G (n.1856-3388A>G)
n.1010A>G
c.1597+6518A>G (n.1597+6518A>G)
n.259A>G
c.1660A>G (p.Ile554Val)
n.2337-3388A>G
n.2558A>G
c.1759A>G (p.Ile587Val)
1g.67386641A>TCA340733229IL12RB2c.1855+6518A>T (n.1855+6518A>T)
c.1918A>T (p.Ile640Phe)
c.*1044-3388A>T (n.*1044-3388A>T)
c.1856-3388A>T (n.1856-3388A>T)
n.1010A>T
c.1597+6518A>T (n.1597+6518A>T)
n.259A>T
c.1660A>T (p.Ile554Phe)
n.2337-3388A>T
n.2558A>T
c.1759A>T (p.Ile587Phe)
1g.67386642T>ACA340733231IL12RB2c.1855+6519T>A (n.1855+6519T>A)
c.1919T>A (p.Ile640Asn)
c.*1044-3387T>A (n.*1044-3387T>A)
c.1856-3387T>A (n.1856-3387T>A)
n.1011T>A
c.1597+6519T>A (n.1597+6519T>A)
n.260T>A
c.1661T>A (p.Ile554Asn)
n.2337-3387T>A
n.2559T>A
c.1760T>A (p.Ile587Asn)
1g.67386642T>CCA900603IL12RB2c.1855+6519T>C (n.1855+6519T>C)
c.1919T>C (p.Ile640Thr)
c.*1044-3387T>C (n.*1044-3387T>C)
c.1856-3387T>C (n.1856-3387T>C)
n.1011T>C
c.1597+6519T>C (n.1597+6519T>C)
n.260T>C
c.1661T>C (p.Ile554Thr)
n.2337-3387T>C
n.2559T>C
c.1760T>C (p.Ile587Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67386642T>GCA340733233IL12RB2c.1855+6519T>G (n.1855+6519T>G)
c.1919T>G (p.Ile640Ser)
c.*1044-3387T>G (n.*1044-3387T>G)
c.1856-3387T>G (n.1856-3387T>G)
n.1011T>G
c.1597+6519T>G (n.1597+6519T>G)
n.260T>G
c.1661T>G (p.Ile554Ser)
n.2337-3387T>G
n.2559T>G
c.1760T>G (p.Ile587Ser)
1g.67386642T=CA1143374228IL12RB2c.1855+6519T= (n.1855+6519T=)
c.1919T= (p.Ile640=)
c.*1044-3387T= (n.*1044-3387T=)
c.1856-3387T= (n.1856-3387T=)
n.1011T=
c.1597+6519T= (n.1597+6519T=)
n.260T=
c.1661T= (p.Ile554=)
n.2337-3387T=
n.2559T=
c.1760T= (p.Ile587=)
1g.67386645delCA2646129065IL12RB2c.1855+6522del (n.1855+6522del)
c.1922del (p.Phe641SerfsTer26)
c.*1044-3384del (n.*1044-3384del)
c.1856-3384del (n.1856-3384del)
n.1014del
c.1597+6522del (n.1597+6522del)
c.1922del (p.Phe641SerfsTer14)
n.263del
c.1664del (p.Phe555SerfsTer14)
n.2337-3384del
n.2562del
c.1763del (p.Phe588SerfsTer14)
 gnomAD v4
1g.67386643T>ACA418272961IL12RB2c.1855+6520T>A (n.1855+6520T>A)
c.1920T>A (p.Ile640=)
c.*1044-3386T>A (n.*1044-3386T>A)
c.1856-3386T>A (n.1856-3386T>A)
n.1012T>A
c.1597+6520T>A (n.1597+6520T>A)
n.261T>A
c.1662T>A (p.Ile554=)
n.2337-3386T>A
n.2560T>A
c.1761T>A (p.Ile587=)
1g.67386643T>CCA418272963IL12RB2c.1855+6520T>C (n.1855+6520T>C)
c.1920T>C (p.Ile640=)
c.*1044-3386T>C (n.*1044-3386T>C)
c.1856-3386T>C (n.1856-3386T>C)
n.1012T>C
c.1597+6520T>C (n.1597+6520T>C)
n.261T>C
c.1662T>C (p.Ile554=)
n.2337-3386T>C
n.2560T>C
c.1761T>C (p.Ile587=)
1g.67386643T>GCA340733235IL12RB2c.1855+6520T>G (n.1855+6520T>G)
c.1920T>G (p.Ile640Met)
c.*1044-3386T>G (n.*1044-3386T>G)
c.1856-3386T>G (n.1856-3386T>G)
n.1012T>G
c.1597+6520T>G (n.1597+6520T>G)
n.261T>G
c.1662T>G (p.Ile554Met)
n.2337-3386T>G
n.2560T>G
c.1761T>G (p.Ile587Met)
1g.67386644T>ACA340733241IL12RB2c.1855+6521T>A (n.1855+6521T>A)
c.1921T>A (p.Phe641Ile)
c.*1044-3385T>A (n.*1044-3385T>A)
c.1856-3385T>A (n.1856-3385T>A)
n.1013T>A
c.1597+6521T>A (n.1597+6521T>A)
n.262T>A
c.1663T>A (p.Phe555Ile)
n.2337-3385T>A
n.2561T>A
c.1762T>A (p.Phe588Ile)
1g.67386644T>CCA340733237IL12RB2c.1855+6521T>C (n.1855+6521T>C)
c.1921T>C (p.Phe641Leu)
c.*1044-3385T>C (n.*1044-3385T>C)
c.1856-3385T>C (n.1856-3385T>C)
n.1013T>C
c.1597+6521T>C (n.1597+6521T>C)
n.262T>C
c.1663T>C (p.Phe555Leu)
n.2337-3385T>C
n.2561T>C
c.1762T>C (p.Phe588Leu)
1g.67386644T>GCA340733239IL12RB2c.1855+6521T>G (n.1855+6521T>G)
c.1921T>G (p.Phe641Val)
c.*1044-3385T>G (n.*1044-3385T>G)
c.1856-3385T>G (n.1856-3385T>G)
n.1013T>G
c.1597+6521T>G (n.1597+6521T>G)
n.262T>G
c.1663T>G (p.Phe555Val)
n.2337-3385T>G
n.2561T>G
c.1762T>G (p.Phe588Val)
1g.67386645T>ACA340733243IL12RB2c.1855+6522T>A (n.1855+6522T>A)
c.1922T>A (p.Phe641Tyr)
c.*1044-3384T>A (n.*1044-3384T>A)
c.1856-3384T>A (n.1856-3384T>A)
n.1014T>A
c.1597+6522T>A (n.1597+6522T>A)
n.263T>A
c.1664T>A (p.Phe555Tyr)
n.2337-3384T>A
n.2562T>A
c.1763T>A (p.Phe588Tyr)
1g.67386645T>CCA340733245IL12RB2c.1855+6522T>C (n.1855+6522T>C)
c.1922T>C (p.Phe641Ser)
c.*1044-3384T>C (n.*1044-3384T>C)
c.1856-3384T>C (n.1856-3384T>C)
n.1014T>C
c.1597+6522T>C (n.1597+6522T>C)
n.263T>C
c.1664T>C (p.Phe555Ser)
n.2337-3384T>C
n.2562T>C
c.1763T>C (p.Phe588Ser)
 ClinVar dbSNP
1g.67386645T>GCA340733247IL12RB2c.1855+6522T>G (n.1855+6522T>G)
c.1922T>G (p.Phe641Cys)
c.*1044-3384T>G (n.*1044-3384T>G)
c.1856-3384T>G (n.1856-3384T>G)
n.1014T>G
c.1597+6522T>G (n.1597+6522T>G)
n.263T>G
c.1664T>G (p.Phe555Cys)
n.2337-3384T>G
n.2562T>G
c.1763T>G (p.Phe588Cys)
1g.67386646C>ACA340733249IL12RB2c.1855+6523C>A (n.1855+6523C>A)
c.1923C>A (p.Phe641Leu)
c.*1044-3383C>A (n.*1044-3383C>A)
c.1856-3383C>A (n.1856-3383C>A)
n.1015C>A
c.1597+6523C>A (n.1597+6523C>A)
n.264C>A
c.1665C>A (p.Phe555Leu)
n.2337-3383C>A
n.2563C>A
c.1764C>A (p.Phe588Leu)
1g.67386646C>GCA340733251IL12RB2c.1855+6523C>G (n.1855+6523C>G)
c.1923C>G (p.Phe641Leu)
c.*1044-3383C>G (n.*1044-3383C>G)
c.1856-3383C>G (n.1856-3383C>G)
n.1015C>G
c.1597+6523C>G (n.1597+6523C>G)
n.264C>G
c.1665C>G (p.Phe555Leu)
n.2337-3383C>G
n.2563C>G
c.1764C>G (p.Phe588Leu)
 gnomAD v4
1g.67386646C>TCA418272972IL12RB2c.1855+6523C>T (n.1855+6523C>T)
c.1923C>T (p.Phe641=)
c.*1044-3383C>T (n.*1044-3383C>T)
c.1856-3383C>T (n.1856-3383C>T)
n.1015C>T
c.1597+6523C>T (n.1597+6523C>T)
n.264C>T
c.1665C>T (p.Phe555=)
n.2337-3383C>T
n.2563C>T
c.1764C>T (p.Phe588=)
1g.67386647T>ACA340733253IL12RB2c.1855+6524T>A (n.1855+6524T>A)
c.1924T>A (p.Ser642Thr)
c.*1044-3382T>A (n.*1044-3382T>A)
c.1856-3382T>A (n.1856-3382T>A)
n.1016T>A
c.1597+6524T>A (n.1597+6524T>A)
n.265T>A
c.1666T>A (p.Ser556Thr)
n.2337-3382T>A
n.2564T>A
c.1765T>A (p.Ser589Thr)
1g.67386647T>CCA340733259IL12RB2c.1855+6524T>C (n.1855+6524T>C)
c.1924T>C (p.Ser642Pro)
c.*1044-3382T>C (n.*1044-3382T>C)
c.1856-3382T>C (n.1856-3382T>C)
n.1016T>C
c.1597+6524T>C (n.1597+6524T>C)
n.265T>C
c.1666T>C (p.Ser556Pro)
n.2337-3382T>C
n.2564T>C
c.1765T>C (p.Ser589Pro)
1g.67386647T>GCA340733255IL12RB2c.1855+6524T>G (n.1855+6524T>G)
c.1924T>G (p.Ser642Ala)
c.*1044-3382T>G (n.*1044-3382T>G)
c.1856-3382T>G (n.1856-3382T>G)
n.1016T>G
c.1597+6524T>G (n.1597+6524T>G)
n.265T>G
c.1666T>G (p.Ser556Ala)
n.2337-3382T>G
n.2564T>G
c.1765T>G (p.Ser589Ala)
1g.67386648C>ACA340733260IL12RB2c.1855+6525C>A (n.1855+6525C>A)
c.1925C>A (p.Ser642Ter)
c.*1044-3381C>A (n.*1044-3381C>A)
c.1856-3381C>A (n.1856-3381C>A)
n.1017C>A
c.1597+6525C>A (n.1597+6525C>A)
n.266C>A
c.1667C>A (p.Ser556Ter)
n.2337-3381C>A
n.2565C>A
c.1766C>A (p.Ser589Ter)
1g.67386648C>GCA340733262IL12RB2c.1855+6525C>G (n.1855+6525C>G)
c.1925C>G (p.Ser642Ter)
c.*1044-3381C>G (n.*1044-3381C>G)
c.1856-3381C>G (n.1856-3381C>G)
n.1017C>G
c.1597+6525C>G (n.1597+6525C>G)
n.266C>G
c.1667C>G (p.Ser556Ter)
n.2337-3381C>G
n.2565C>G
c.1766C>G (p.Ser589Ter)
1g.67386648C>TCA340733264IL12RB2c.1855+6525C>T (n.1855+6525C>T)
c.1925C>T (p.Ser642Leu)
c.*1044-3381C>T (n.*1044-3381C>T)
c.1856-3381C>T (n.1856-3381C>T)
n.1017C>T
c.1597+6525C>T (n.1597+6525C>T)
n.266C>T
c.1667C>T (p.Ser556Leu)
n.2337-3381C>T
n.2565C>T
c.1766C>T (p.Ser589Leu)
1g.67386649A>CCA418272983IL12RB2c.1855+6526A>C (n.1855+6526A>C)
c.1926A>C (p.Ser642=)
c.*1044-3380A>C (n.*1044-3380A>C)
c.1856-3380A>C (n.1856-3380A>C)
n.1018A>C
c.1597+6526A>C (n.1597+6526A>C)
n.267A>C
c.1668A>C (p.Ser556=)
n.2337-3380A>C
n.2566A>C
c.1767A>C (p.Ser589=)
 gnomAD v4
1g.67386649A>GCA418272985IL12RB2c.1855+6526A>G (n.1855+6526A>G)
c.1926A>G (p.Ser642=)
c.*1044-3380A>G (n.*1044-3380A>G)
c.1856-3380A>G (n.1856-3380A>G)
n.1018A>G
c.1597+6526A>G (n.1597+6526A>G)
n.267A>G
c.1668A>G (p.Ser556=)
n.2337-3380A>G
n.2566A>G
c.1767A>G (p.Ser589=)
1g.67386649A>TCA418272986IL12RB2c.1855+6526A>T (n.1855+6526A>T)
c.1926A>T (p.Ser642=)
c.*1044-3380A>T (n.*1044-3380A>T)
c.1856-3380A>T (n.1856-3380A>T)
n.1018A>T
c.1597+6526A>T (n.1597+6526A>T)
n.267A>T
c.1668A>T (p.Ser556=)
n.2337-3380A>T
n.2566A>T
c.1767A>T (p.Ser589=)
1g.67386650A>CCA340733265IL12RB2c.1855+6527A>C (n.1855+6527A>C)
c.1927A>C (p.Thr643Pro)
c.*1044-3379A>C (n.*1044-3379A>C)
c.1856-3379A>C (n.1856-3379A>C)
n.1019A>C
c.1597+6527A>C (n.1597+6527A>C)
n.268A>C
c.1669A>C (p.Thr557Pro)
n.2337-3379A>C
n.2567A>C
c.1768A>C (p.Thr590Pro)
1g.67386650A>GCA340733267IL12RB2c.1855+6527A>G (n.1855+6527A>G)
c.1927A>G (p.Thr643Ala)
c.*1044-3379A>G (n.*1044-3379A>G)
c.1856-3379A>G (n.1856-3379A>G)
n.1019A>G
c.1597+6527A>G (n.1597+6527A>G)
n.268A>G
c.1669A>G (p.Thr557Ala)
n.2337-3379A>G
n.2567A>G
c.1768A>G (p.Thr590Ala)
 COSMIC
1g.67386650A>TCA340733269IL12RB2c.1855+6527A>T (n.1855+6527A>T)
c.1927A>T (p.Thr643Ser)
c.*1044-3379A>T (n.*1044-3379A>T)
c.1856-3379A>T (n.1856-3379A>T)
n.1019A>T
c.1597+6527A>T (n.1597+6527A>T)
n.268A>T
c.1669A>T (p.Thr557Ser)
n.2337-3379A>T
n.2567A>T
c.1768A>T (p.Thr590Ser)
1g.67386651C>ACA340733271IL12RB2c.1855+6528C>A (n.1855+6528C>A)
c.1928C>A (p.Thr643Lys)
c.*1044-3378C>A (n.*1044-3378C>A)
c.1856-3378C>A (n.1856-3378C>A)
n.1020C>A
c.1597+6528C>A (n.1597+6528C>A)
n.269C>A
c.1670C>A (p.Thr557Lys)
n.2337-3378C>A
n.2568C>A
c.1769C>A (p.Thr590Lys)
1g.67386651C=CA1143483937IL12RB2c.1855+6528C= (n.1855+6528C=)
c.1928C= (p.Thr643=)
c.*1044-3378C= (n.*1044-3378C=)
c.1856-3378C= (n.1856-3378C=)
n.1020C=
c.1597+6528C= (n.1597+6528C=)
n.269C=
c.1670C= (p.Thr557=)
n.2337-3378C=
n.2568C=
c.1769C= (p.Thr590=)
1g.67386651C>GCA340733272IL12RB2c.1855+6528C>G (n.1855+6528C>G)
c.1928C>G (p.Thr643Arg)
c.*1044-3378C>G (n.*1044-3378C>G)
c.1856-3378C>G (n.1856-3378C>G)
n.1020C>G
c.1597+6528C>G (n.1597+6528C>G)
n.269C>G
c.1670C>G (p.Thr557Arg)
n.2337-3378C>G
n.2568C>G
c.1769C>G (p.Thr590Arg)
1g.67386651C>TCA900604IL12RB2c.1855+6528C>T (n.1855+6528C>T)
c.1928C>T (p.Thr643Met)
c.*1044-3378C>T (n.*1044-3378C>T)
c.1856-3378C>T (n.1856-3378C>T)
n.1020C>T
c.1597+6528C>T (n.1597+6528C>T)
n.269C>T
c.1670C>T (p.Thr557Met)
n.2337-3378C>T
n.2568C>T
c.1769C>T (p.Thr590Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67386652G>ACA900605IL12RB2c.1855+6529G>A (n.1855+6529G>A)
c.1929G>A (p.Thr643=)
c.*1044-3377G>A (n.*1044-3377G>A)
c.1856-3377G>A (n.1856-3377G>A)
n.1021G>A
c.1597+6529G>A (n.1597+6529G>A)
n.270G>A
c.1671G>A (p.Thr557=)
n.2337-3377G>A
n.2569G>A
c.1770G>A (p.Thr590=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67386652G>CCA418272995IL12RB2c.1855+6529G>C (n.1855+6529G>C)
c.1929G>C (p.Thr643=)
c.*1044-3377G>C (n.*1044-3377G>C)
c.1856-3377G>C (n.1856-3377G>C)
n.1021G>C
c.1597+6529G>C (n.1597+6529G>C)
n.270G>C
c.1671G>C (p.Thr557=)
n.2337-3377G>C
n.2569G>C
c.1770G>C (p.Thr590=)
1g.67386652G=CA1139921610IL12RB2c.1855+6529G= (n.1855+6529G=)
c.1929G= (p.Thr643=)
c.*1044-3377G= (n.*1044-3377G=)
c.1856-3377G= (n.1856-3377G=)
n.1021G=
c.1597+6529G= (n.1597+6529G=)
n.270G=
c.1671G= (p.Thr557=)
n.2337-3377G=
n.2569G=
c.1770G= (p.Thr590=)
1g.67386652G>TCA23489194IL12RB2c.1855+6529G>T (n.1855+6529G>T)
c.1929G>T (p.Thr643=)
c.*1044-3377G>T (n.*1044-3377G>T)
c.1856-3377G>T (n.1856-3377G>T)
n.1021G>T
c.1597+6529G>T (n.1597+6529G>T)
n.270G>T
c.1671G>T (p.Thr557=)
n.2337-3377G>T
n.2569G>T
c.1770G>T (p.Thr590=)
 dbSNP
1g.67386653C>ACA340733282IL12RB2c.1855+6530C>A (n.1855+6530C>A)
c.1930C>A (p.His644Asn)
c.*1044-3376C>A (n.*1044-3376C>A)
c.1856-3376C>A (n.1856-3376C>A)
n.1022C>A
c.1597+6530C>A (n.1597+6530C>A)
n.271C>A
c.1672C>A (p.His558Asn)
n.2337-3376C>A
n.2570C>A
c.1771C>A (p.His591Asn)
 gnomAD v4
1g.67386653C>GCA340733280IL12RB2c.1855+6530C>G (n.1855+6530C>G)
c.1930C>G (p.His644Asp)
c.*1044-3376C>G (n.*1044-3376C>G)
c.1856-3376C>G (n.1856-3376C>G)
n.1022C>G
c.1597+6530C>G (n.1597+6530C>G)
n.271C>G
c.1672C>G (p.His558Asp)
n.2337-3376C>G
n.2570C>G
c.1771C>G (p.His591Asp)
1g.67386653C>TCA340733278IL12RB2c.1855+6530C>T (n.1855+6530C>T)
c.1930C>T (p.His644Tyr)
c.*1044-3376C>T (n.*1044-3376C>T)
c.1856-3376C>T (n.1856-3376C>T)
n.1022C>T
c.1597+6530C>T (n.1597+6530C>T)
n.271C>T
c.1672C>T (p.His558Tyr)
n.2337-3376C>T
n.2570C>T
c.1771C>T (p.His591Tyr)
1g.67386654A>CCA340733285IL12RB2c.1855+6531A>C (n.1855+6531A>C)
c.1931A>C (p.His644Pro)
c.*1044-3375A>C (n.*1044-3375A>C)
c.1856-3375A>C (n.1856-3375A>C)
n.1023A>C
c.1597+6531A>C (n.1597+6531A>C)
n.272A>C
c.1673A>C (p.His558Pro)
n.2337-3375A>C
n.2571A>C
c.1772A>C (p.His591Pro)
1g.67386654A>GCA340733286IL12RB2c.1855+6531A>G (n.1855+6531A>G)
c.1931A>G (p.His644Arg)
c.*1044-3375A>G (n.*1044-3375A>G)
c.1856-3375A>G (n.1856-3375A>G)
n.1023A>G
c.1597+6531A>G (n.1597+6531A>G)
n.272A>G
c.1673A>G (p.His558Arg)
n.2337-3375A>G
n.2571A>G
c.1772A>G (p.His591Arg)
1g.67386654A>TCA340733288IL12RB2c.1855+6531A>T (n.1855+6531A>T)
c.1931A>T (p.His644Leu)
c.*1044-3375A>T (n.*1044-3375A>T)
c.1856-3375A>T (n.1856-3375A>T)
n.1023A>T
c.1597+6531A>T (n.1597+6531A>T)
n.272A>T
c.1673A>T (p.His558Leu)
n.2337-3375A>T
n.2571A>T
c.1772A>T (p.His591Leu)
1g.67386655T>ACA340733289IL12RB2c.1855+6532T>A (n.1855+6532T>A)
c.1932T>A (p.His644Gln)
c.*1044-3374T>A (n.*1044-3374T>A)
c.1856-3374T>A (n.1856-3374T>A)
n.1024T>A
c.1597+6532T>A (n.1597+6532T>A)
n.273T>A
c.1674T>A (p.His558Gln)
n.2337-3374T>A
n.2572T>A
c.1773T>A (p.His591Gln)
1g.67386655T>CCA418273005IL12RB2c.1855+6532T>C (n.1855+6532T>C)
c.1932T>C (p.His644=)
c.*1044-3374T>C (n.*1044-3374T>C)
c.1856-3374T>C (n.1856-3374T>C)
n.1024T>C
c.1597+6532T>C (n.1597+6532T>C)
n.273T>C
c.1674T>C (p.His558=)
n.2337-3374T>C
n.2572T>C
c.1773T>C (p.His591=)
1g.67386655T>GCA340733291IL12RB2c.1855+6532T>G (n.1855+6532T>G)
c.1932T>G (p.His644Gln)
c.*1044-3374T>G (n.*1044-3374T>G)
c.1856-3374T>G (n.1856-3374T>G)
n.1024T>G
c.1597+6532T>G (n.1597+6532T>G)
n.273T>G
c.1674T>G (p.His558Gln)
n.2337-3374T>G
n.2572T>G
c.1773T>G (p.His591Gln)
1g.67386656T>ACA340733293IL12RB2c.1855+6533T>A (n.1855+6533T>A)
c.1933T>A (p.Tyr645Asn)
c.*1044-3373T>A (n.*1044-3373T>A)
c.1856-3373T>A (n.1856-3373T>A)
n.1025T>A
c.1597+6533T>A (n.1597+6533T>A)
n.274T>A
c.1675T>A (p.Tyr559Asn)
n.2337-3373T>A
n.2573T>A
c.1774T>A (p.Tyr592Asn)
1g.67386656T>CCA340733295IL12RB2c.1855+6533T>C (n.1855+6533T>C)
c.1933T>C (p.Tyr645His)
c.*1044-3373T>C (n.*1044-3373T>C)
c.1856-3373T>C (n.1856-3373T>C)
n.1025T>C
c.1597+6533T>C (n.1597+6533T>C)
n.274T>C
c.1675T>C (p.Tyr559His)
n.2337-3373T>C
n.2573T>C
c.1774T>C (p.Tyr592His)
1g.67386656T>GCA340733297IL12RB2c.1855+6533T>G (n.1855+6533T>G)
c.1933T>G (p.Tyr645Asp)
c.*1044-3373T>G (n.*1044-3373T>G)
c.1856-3373T>G (n.1856-3373T>G)
n.1025T>G
c.1597+6533T>G (n.1597+6533T>G)
n.274T>G
c.1675T>G (p.Tyr559Asp)
n.2337-3373T>G
n.2573T>G
c.1774T>G (p.Tyr592Asp)
1g.67386657A=CA1173115813IL12RB2c.1855+6534A= (n.1855+6534A=)
c.1934A= (p.Tyr645=)
c.*1044-3372A= (n.*1044-3372A=)
c.1856-3372A= (n.1856-3372A=)
n.1026A=
c.1597+6534A= (n.1597+6534A=)
n.275A=
c.1676A= (p.Tyr559=)
n.2337-3372A=
n.2574A=
c.1775A= (p.Tyr592=)
1g.67386657A>CCA340733299IL12RB2c.1855+6534A>C (n.1855+6534A>C)
c.1934A>C (p.Tyr645Ser)
c.*1044-3372A>C (n.*1044-3372A>C)
c.1856-3372A>C (n.1856-3372A>C)
n.1026A>C
c.1597+6534A>C (n.1597+6534A>C)
n.275A>C
c.1676A>C (p.Tyr559Ser)
n.2337-3372A>C
n.2574A>C
c.1775A>C (p.Tyr592Ser)
1g.67386657A>GCA340733300IL12RB2c.1855+6534A>G (n.1855+6534A>G)
c.1934A>G (p.Tyr645Cys)
c.*1044-3372A>G (n.*1044-3372A>G)
c.1856-3372A>G (n.1856-3372A>G)
n.1026A>G
c.1597+6534A>G (n.1597+6534A>G)
n.275A>G
c.1676A>G (p.Tyr559Cys)
n.2337-3372A>G
n.2574A>G
c.1775A>G (p.Tyr592Cys)
1g.67386657A>TCA340733302IL12RB2c.1855+6534A>T (n.1855+6534A>T)
c.1934A>T (p.Tyr645Phe)
c.*1044-3372A>T (n.*1044-3372A>T)
c.1856-3372A>T (n.1856-3372A>T)
n.1026A>T
c.1597+6534A>T (n.1597+6534A>T)
n.275A>T
c.1676A>T (p.Tyr559Phe)
n.2337-3372A>T
n.2574A>T
c.1775A>T (p.Tyr592Phe)
 dbSNP gnomAD v4
1g.67386658C>ACA340733304IL12RB2c.1855+6535C>A (n.1855+6535C>A)
c.1935C>A (p.Tyr645Ter)
c.*1044-3371C>A (n.*1044-3371C>A)
c.1856-3371C>A (n.1856-3371C>A)
n.1027C>A
c.1597+6535C>A (n.1597+6535C>A)
n.276C>A
c.1677C>A (p.Tyr559Ter)
n.2337-3371C>A
n.2575C>A
c.1776C>A (p.Tyr592Ter)
 gnomAD v4
1g.67386658C>GCA340733306IL12RB2c.1855+6535C>G (n.1855+6535C>G)
c.1935C>G (p.Tyr645Ter)
c.*1044-3371C>G (n.*1044-3371C>G)
c.1856-3371C>G (n.1856-3371C>G)
n.1027C>G
c.1597+6535C>G (n.1597+6535C>G)
n.276C>G
c.1677C>G (p.Tyr559Ter)
n.2337-3371C>G
n.2575C>G
c.1776C>G (p.Tyr592Ter)
1g.67386658C>TCA418273016IL12RB2c.1855+6535C>T (n.1855+6535C>T)
c.1935C>T (p.Tyr645=)
c.*1044-3371C>T (n.*1044-3371C>T)
c.1856-3371C>T (n.1856-3371C>T)
n.1027C>T
c.1597+6535C>T (n.1597+6535C>T)
n.276C>T
c.1677C>T (p.Tyr559=)
n.2337-3371C>T
n.2575C>T
c.1776C>T (p.Tyr592=)
 gnomAD v4
1g.67386659T>ACA340733311IL12RB2c.1855+6536T>A (n.1855+6536T>A)
c.1936T>A (p.Phe646Ile)
c.*1044-3370T>A (n.*1044-3370T>A)
c.1856-3370T>A (n.1856-3370T>A)
n.1028T>A
c.1597+6536T>A (n.1597+6536T>A)
n.277T>A
c.1678T>A (p.Phe560Ile)
n.2337-3370T>A
n.2576T>A
c.1777T>A (p.Phe593Ile)
1g.67386659T>CCA340733312IL12RB2c.1855+6536T>C (n.1855+6536T>C)
c.1936T>C (p.Phe646Leu)
c.*1044-3370T>C (n.*1044-3370T>C)
c.1856-3370T>C (n.1856-3370T>C)
n.1028T>C
c.1597+6536T>C (n.1597+6536T>C)
n.277T>C
c.1678T>C (p.Phe560Leu)
n.2337-3370T>C
n.2576T>C
c.1777T>C (p.Phe593Leu)
1g.67386659T>GCA340733309IL12RB2c.1855+6536T>G (n.1855+6536T>G)
c.1936T>G (p.Phe646Val)
c.*1044-3370T>G (n.*1044-3370T>G)
c.1856-3370T>G (n.1856-3370T>G)
n.1028T>G
c.1597+6536T>G (n.1597+6536T>G)
n.277T>G
c.1678T>G (p.Phe560Val)
n.2337-3370T>G
n.2576T>G
c.1777T>G (p.Phe593Val)
1g.67386660T>ACA340733314IL12RB2c.1855+6537T>A (n.1855+6537T>A)
c.1937T>A (p.Phe646Tyr)
c.*1044-3369T>A (n.*1044-3369T>A)
c.1856-3369T>A (n.1856-3369T>A)
n.1029T>A
c.1597+6537T>A (n.1597+6537T>A)
n.278T>A
c.1679T>A (p.Phe560Tyr)
n.2337-3369T>A
n.2577T>A
c.1778T>A (p.Phe593Tyr)
1g.67386660T>CCA340733316IL12RB2c.1855+6537T>C (n.1855+6537T>C)
c.1937T>C (p.Phe646Ser)
c.*1044-3369T>C (n.*1044-3369T>C)
c.1856-3369T>C (n.1856-3369T>C)
n.1029T>C
c.1597+6537T>C (n.1597+6537T>C)
n.278T>C
c.1679T>C (p.Phe560Ser)
n.2337-3369T>C
n.2577T>C
c.1778T>C (p.Phe593Ser)
1g.67386660T>GCA340733319IL12RB2c.1855+6537T>G (n.1855+6537T>G)
c.1937T>G (p.Phe646Cys)
c.*1044-3369T>G (n.*1044-3369T>G)
c.1856-3369T>G (n.1856-3369T>G)
n.1029T>G
c.1597+6537T>G (n.1597+6537T>G)
n.278T>G
c.1679T>G (p.Phe560Cys)
n.2337-3369T>G
n.2577T>G
c.1778T>G (p.Phe593Cys)
1g.67386661C>ACA340733324IL12RB2c.1855+6538C>A (n.1855+6538C>A)
c.1938C>A (p.Phe646Leu)
c.*1044-3368C>A (n.*1044-3368C>A)
c.1856-3368C>A (n.1856-3368C>A)
n.1030C>A
c.1597+6538C>A (n.1597+6538C>A)
n.279C>A
c.1680C>A (p.Phe560Leu)
n.2337-3368C>A
n.2578C>A
c.1779C>A (p.Phe593Leu)
 gnomAD v4
1g.67386661C=CA1143432892IL12RB2c.1855+6538C= (n.1855+6538C=)
c.1938C= (p.Phe646=)
c.*1044-3368C= (n.*1044-3368C=)
c.1856-3368C= (n.1856-3368C=)
n.1030C=
c.1597+6538C= (n.1597+6538C=)
n.279C=
c.1680C= (p.Phe560=)
n.2337-3368C=
n.2578C=
c.1779C= (p.Phe593=)
1g.67386661C>GCA900606IL12RB2c.1855+6538C>G (n.1855+6538C>G)
c.1938C>G (p.Phe646Leu)
c.*1044-3368C>G (n.*1044-3368C>G)
c.1856-3368C>G (n.1856-3368C>G)
n.1030C>G
c.1597+6538C>G (n.1597+6538C>G)
n.279C>G
c.1680C>G (p.Phe560Leu)
n.2337-3368C>G
n.2578C>G
c.1779C>G (p.Phe593Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67386661C>TCA418273025IL12RB2c.1855+6538C>T (n.1855+6538C>T)
c.1938C>T (p.Phe646=)
c.*1044-3368C>T (n.*1044-3368C>T)
c.1856-3368C>T (n.1856-3368C>T)
n.1030C>T
c.1597+6538C>T (n.1597+6538C>T)
n.279C>T
c.1680C>T (p.Phe560=)
n.2337-3368C>T
n.2578C>T
c.1779C>T (p.Phe593=)
1g.67386662delCA2646129066IL12RB2c.1855+6539del (n.1855+6539del)
c.1939del (p.Gln647SerfsTer20)
c.*1044-3367del (n.*1044-3367del)
c.1856-3367del (n.1856-3367del)
n.1031del
c.1597+6539del (n.1597+6539del)
c.1939del (p.Gln647SerfsTer8)
n.280del
c.1681del (p.Gln561SerfsTer8)
n.2337-3367del
n.2579del
c.1780del (p.Gln594SerfsTer8)
 gnomAD v4
1g.67386662C>ACA340733331IL12RB2c.1855+6539C>A (n.1855+6539C>A)
c.1939C>A (p.Gln647Lys)
c.*1044-3367C>A (n.*1044-3367C>A)
c.1856-3367C>A (n.1856-3367C>A)
n.1031C>A
c.1597+6539C>A (n.1597+6539C>A)
n.280C>A
c.1681C>A (p.Gln561Lys)
n.2337-3367C>A
n.2579C>A
c.1780C>A (p.Gln594Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.67386662C=CA1173115814IL12RB2c.1855+6539C= (n.1855+6539C=)
c.1939C= (p.Gln647=)
c.*1044-3367C= (n.*1044-3367C=)
c.1856-3367C= (n.1856-3367C=)
n.1031C=
c.1597+6539C= (n.1597+6539C=)
n.280C=
c.1681C= (p.Gln561=)
n.2337-3367C=
n.2579C=
c.1780C= (p.Gln594=)
1g.67386662C>GCA340733328IL12RB2c.1855+6539C>G (n.1855+6539C>G)
c.1939C>G (p.Gln647Glu)
c.*1044-3367C>G (n.*1044-3367C>G)
c.1856-3367C>G (n.1856-3367C>G)
n.1031C>G
c.1597+6539C>G (n.1597+6539C>G)
n.280C>G
c.1681C>G (p.Gln561Glu)
n.2337-3367C>G
n.2579C>G
c.1780C>G (p.Gln594Glu)
1g.67386662C>TCA340733330IL12RB2c.1855+6539C>T (n.1855+6539C>T)
c.1939C>T (p.Gln647Ter)
c.*1044-3367C>T (n.*1044-3367C>T)
c.1856-3367C>T (n.1856-3367C>T)
n.1031C>T
c.1597+6539C>T (n.1597+6539C>T)
n.280C>T
c.1681C>T (p.Gln561Ter)
n.2337-3367C>T
n.2579C>T
c.1780C>T (p.Gln594Ter)
1g.67386663A>CCA340733333IL12RB2c.1855+6540A>C (n.1855+6540A>C)
c.1940A>C (p.Gln647Pro)
c.*1044-3366A>C (n.*1044-3366A>C)
c.1856-3366A>C (n.1856-3366A>C)
n.1032A>C
c.1597+6540A>C (n.1597+6540A>C)
n.281A>C
c.1682A>C (p.Gln561Pro)
n.2337-3366A>C
n.2580A>C
c.1781A>C (p.Gln594Pro)
1g.67386663A>GCA340733334IL12RB2c.1855+6540A>G (n.1855+6540A>G)
c.1940A>G (p.Gln647Arg)
c.*1044-3366A>G (n.*1044-3366A>G)
c.1856-3366A>G (n.1856-3366A>G)
n.1032A>G
c.1597+6540A>G (n.1597+6540A>G)
n.281A>G
c.1682A>G (p.Gln561Arg)
n.2337-3366A>G
n.2580A>G
c.1781A>G (p.Gln594Arg)
 gnomAD v4
1g.67386663A>TCA340733335IL12RB2c.1855+6540A>T (n.1855+6540A>T)
c.1940A>T (p.Gln647Leu)
c.*1044-3366A>T (n.*1044-3366A>T)
c.1856-3366A>T (n.1856-3366A>T)
n.1032A>T
c.1597+6540A>T (n.1597+6540A>T)
n.281A>T
c.1682A>T (p.Gln561Leu)
n.2337-3366A>T
n.2580A>T
c.1781A>T (p.Gln594Leu)
1g.67386664G>ACA418273033IL12RB2c.1855+6541G>A (n.1855+6541G>A)
c.1941G>A (p.Gln647=)
c.*1044-3365G>A (n.*1044-3365G>A)
c.1856-3365G>A (n.1856-3365G>A)
n.1033G>A
c.1597+6541G>A (n.1597+6541G>A)
n.282G>A
c.1683G>A (p.Gln561=)
n.2337-3365G>A
n.2581G>A
c.1782G>A (p.Gln594=)
 gnomAD v4
1g.67386664G>CCA340733337IL12RB2c.1855+6541G>C (n.1855+6541G>C)
c.1941G>C (p.Gln647His)
c.*1044-3365G>C (n.*1044-3365G>C)
c.1856-3365G>C (n.1856-3365G>C)
n.1033G>C
c.1597+6541G>C (n.1597+6541G>C)
n.282G>C
c.1683G>C (p.Gln561His)
n.2337-3365G>C
n.2581G>C
c.1782G>C (p.Gln594His)
1g.67386664G>TCA340733338IL12RB2c.1855+6541G>T (n.1855+6541G>T)
c.1941G>T (p.Gln647His)
c.*1044-3365G>T (n.*1044-3365G>T)
c.1856-3365G>T (n.1856-3365G>T)
n.1033G>T
c.1597+6541G>T (n.1597+6541G>T)
n.282G>T
c.1683G>T (p.Gln561His)
n.2337-3365G>T
n.2581G>T
c.1782G>T (p.Gln594His)
1g.67386665_67386672delCA2743983426IL12RB2c.1855+6542_1855+6549del (n.1855+6542_1855+6549del)
c.1942_1946+3del
c.*1044-3364_*1044-3357del (n.*1044-3364_*1044-3357del)
c.1856-3364_1856-3357del (n.1856-3364_1856-3357del)
n.1034_1038+3del
c.1597+6542_1597+6549del (n.1597+6542_1597+6549del)
n.283_287+3del
c.1684_1688+3del
n.2337-3364_2337-3357del
n.2582_2586+3del
c.1783_1787+3del
1g.67386665C>ACA340733341IL12RB2c.1855+6542C>A (n.1855+6542C>A)
c.1942C>A (p.Gln648Lys)
c.*1044-3364C>A (n.*1044-3364C>A)
c.1856-3364C>A (n.1856-3364C>A)
n.1034C>A
c.1597+6542C>A (n.1597+6542C>A)
n.283C>A
c.1684C>A (p.Gln562Lys)
n.2337-3364C>A
n.2582C>A
c.1783C>A (p.Gln595Lys)
 gnomAD v4
1g.67386665C=CA1173115815IL12RB2c.1855+6542C= (n.1855+6542C=)
c.1942C= (p.Gln648=)
c.*1044-3364C= (n.*1044-3364C=)
c.1856-3364C= (n.1856-3364C=)
n.1034C=
c.1597+6542C= (n.1597+6542C=)
n.283C=
c.1684C= (p.Gln562=)
n.2337-3364C=
n.2582C=
c.1783C= (p.Gln595=)
1g.67386665C>GCA340733344IL12RB2c.1855+6542C>G (n.1855+6542C>G)
c.1942C>G (p.Gln648Glu)
c.*1044-3364C>G (n.*1044-3364C>G)
c.1856-3364C>G (n.1856-3364C>G)
n.1034C>G
c.1597+6542C>G (n.1597+6542C>G)
n.283C>G
c.1684C>G (p.Gln562Glu)
n.2337-3364C>G
n.2582C>G
c.1783C>G (p.Gln595Glu)
1g.67386665C>TCA340733343IL12RB2c.1855+6542C>T (n.1855+6542C>T)
c.1942C>T (p.Gln648Ter)
c.*1044-3364C>T (n.*1044-3364C>T)
c.1856-3364C>T (n.1856-3364C>T)
n.1034C>T
c.1597+6542C>T (n.1597+6542C>T)
n.283C>T
c.1684C>T (p.Gln562Ter)
n.2337-3364C>T
n.2582C>T
c.1783C>T (p.Gln595Ter)
 dbSNP
1g.67386666A>CCA340733345IL12RB2c.1855+6543A>C (n.1855+6543A>C)
c.1943A>C (p.Gln648Pro)
c.*1044-3363A>C (n.*1044-3363A>C)
c.1856-3363A>C (n.1856-3363A>C)
n.1035A>C
c.1597+6543A>C (n.1597+6543A>C)
n.284A>C
c.1685A>C (p.Gln562Pro)
n.2337-3363A>C
n.2583A>C
c.1784A>C (p.Gln595Pro)
1g.67386666A>GCA340733350IL12RB2c.1855+6543A>G (n.1855+6543A>G)
c.1943A>G (p.Gln648Arg)
c.*1044-3363A>G (n.*1044-3363A>G)
c.1856-3363A>G (n.1856-3363A>G)
n.1035A>G
c.1597+6543A>G (n.1597+6543A>G)
n.284A>G
c.1685A>G (p.Gln562Arg)
n.2337-3363A>G
n.2583A>G
c.1784A>G (p.Gln595Arg)
1g.67386666A>TCA340733347IL12RB2c.1855+6543A>T (n.1855+6543A>T)
c.1943A>T (p.Gln648Leu)
c.*1044-3363A>T (n.*1044-3363A>T)
c.1856-3363A>T (n.1856-3363A>T)
n.1035A>T
c.1597+6543A>T (n.1597+6543A>T)
n.284A>T
c.1685A>T (p.Gln562Leu)
n.2337-3363A>T
n.2583A>T
c.1784A>T (p.Gln595Leu)
1g.67386669delCA2646129067IL12RB2c.1855+6546del (n.1855+6546del)
c.1946del (p.Lys649ArgfsTer18)
c.*1044-3360del (n.*1044-3360del)
c.1856-3360del (n.1856-3360del)
n.1038del
c.1597+6546del (n.1597+6546del)
c.1946del (p.Lys649ArgfsTer6)
n.287del
c.1688del (p.Lys563ArgfsTer6)
n.2337-3360del
n.2586del
c.1787del (p.Lys596ArgfsTer6)
 gnomAD v4
1g.67386667A=CA1173115816IL12RB2c.1855+6544A= (n.1855+6544A=)
c.1944A= (p.Gln648=)
c.*1044-3362A= (n.*1044-3362A=)
c.1856-3362A= (n.1856-3362A=)
n.1036A=
c.1597+6544A= (n.1597+6544A=)
n.285A=
c.1686A= (p.Gln562=)
n.2337-3362A=
n.2584A=
c.1785A= (p.Gln595=)
1g.67386667A>CCA340733353IL12RB2c.1855+6544A>C (n.1855+6544A>C)
c.1944A>C (p.Gln648His)
c.*1044-3362A>C (n.*1044-3362A>C)
c.1856-3362A>C (n.1856-3362A>C)
n.1036A>C
c.1597+6544A>C (n.1597+6544A>C)
n.285A>C
c.1686A>C (p.Gln562His)
n.2337-3362A>C
n.2584A>C
c.1785A>C (p.Gln595His)
1g.67386667A>GCA418273045IL12RB2c.1855+6544A>G (n.1855+6544A>G)
c.1944A>G (p.Gln648=)
c.*1044-3362A>G (n.*1044-3362A>G)
c.1856-3362A>G (n.1856-3362A>G)
n.1036A>G
c.1597+6544A>G (n.1597+6544A>G)
n.285A>G
c.1686A>G (p.Gln562=)
n.2337-3362A>G
n.2584A>G
c.1785A>G (p.Gln595=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.67386667A>TCA340733355IL12RB2c.1855+6544A>T (n.1855+6544A>T)
c.1944A>T (p.Gln648His)
c.*1044-3362A>T (n.*1044-3362A>T)
c.1856-3362A>T (n.1856-3362A>T)
n.1036A>T
c.1597+6544A>T (n.1597+6544A>T)
n.285A>T
c.1686A>T (p.Gln562His)
n.2337-3362A>T
n.2584A>T
c.1785A>T (p.Gln595His)
1g.67386668A=CA1173115817IL12RB2c.1855+6545A= (n.1855+6545A=)
c.1945A= (p.Lys649=)
c.*1044-3361A= (n.*1044-3361A=)
c.1856-3361A= (n.1856-3361A=)
n.1037A=
c.1597+6545A= (n.1597+6545A=)
n.286A=
c.1687A= (p.Lys563=)
n.2337-3361A=
n.2585A=
c.1786A= (p.Lys596=)
1g.67386668A>CCA340733361IL12RB2c.1855+6545A>C (n.1855+6545A>C)
c.1945A>C (p.Lys649Gln)
c.*1044-3361A>C (n.*1044-3361A>C)
c.1856-3361A>C (n.1856-3361A>C)
n.1037A>C
c.1597+6545A>C (n.1597+6545A>C)
n.286A>C
c.1687A>C (p.Lys563Gln)
n.2337-3361A>C
n.2585A>C
c.1786A>C (p.Lys596Gln)
1g.67386668A>GCA340733362IL12RB2c.1855+6545A>G (n.1855+6545A>G)
c.1945A>G (p.Lys649Glu)
c.*1044-3361A>G (n.*1044-3361A>G)
c.1856-3361A>G (n.1856-3361A>G)
n.1037A>G
c.1597+6545A>G (n.1597+6545A>G)
n.286A>G
c.1687A>G (p.Lys563Glu)
n.2337-3361A>G
n.2585A>G
c.1786A>G (p.Lys596Glu)
1g.67386668A>TCA340733357IL12RB2c.1855+6545A>T (n.1855+6545A>T)
c.1945A>T (p.Lys649Ter)
c.*1044-3361A>T (n.*1044-3361A>T)
c.1856-3361A>T (n.1856-3361A>T)
n.1037A>T
c.1597+6545A>T (n.1597+6545A>T)
n.286A>T
c.1687A>T (p.Lys563Ter)
n.2337-3361A>T
n.2585A>T
c.1786A>T (p.Lys596Ter)
1g.67386668_67386669insGTGACA23489203IL12RB2c.1855+6545_1855+6546insGTGA (n.1855+6545_1855+6546insGTGA)
c.1945_1946insGTGA (p.Lys649SerfsTer?)
c.*1044-3361_*1044-3360insGTGA (n.*1044-3361_*1044-3360insGTGA)
c.1856-3361_1856-3360insGTGA (n.1856-3361_1856-3360insGTGA)
n.1037_1038insGTGA
c.1597+6545_1597+6546insGTGA (n.1597+6545_1597+6546insGTGA)
c.1945_1946insGTGA (p.Lys649SerfsTer16)
n.286_287insGTGA
c.1687_1688insGTGA (p.Lys563SerfsTer16)
n.2337-3361_2337-3360insGTGA
n.2585_2586insGTGA
c.1786_1787insGTGA (p.Lys596SerfsTer16)
1g.67386669A>CCA340733369IL12RB2c.1855+6546A>C (n.1855+6546A>C)
c.1946A>C (p.Lys649Thr)
c.*1044-3360A>C (n.*1044-3360A>C)
c.1856-3360A>C (n.1856-3360A>C)
n.1038A>C
c.1597+6546A>C (n.1597+6546A>C)
n.287A>C
c.1688A>C (p.Lys563Thr)
n.2337-3360A>C
n.2586A>C
c.1787A>C (p.Lys596Thr)
1g.67386669A>GCA340733371IL12RB2c.1855+6546A>G (n.1855+6546A>G)
c.1946A>G (p.Lys649Arg)
c.*1044-3360A>G (n.*1044-3360A>G)
c.1856-3360A>G (n.1856-3360A>G)
n.1038A>G
c.1597+6546A>G (n.1597+6546A>G)
n.287A>G
c.1688A>G (p.Lys563Arg)
n.2337-3360A>G
n.2586A>G
c.1787A>G (p.Lys596Arg)
1g.67386669A>TCA340733372IL12RB2c.1855+6546A>T (n.1855+6546A>T)
c.1946A>T (p.Lys649Met)
c.*1044-3360A>T (n.*1044-3360A>T)
c.1856-3360A>T (n.1856-3360A>T)
n.1038A>T
c.1597+6546A>T (n.1597+6546A>T)
n.287A>T
c.1688A>T (p.Lys563Met)
n.2337-3360A>T
n.2586A>T
c.1787A>T (p.Lys596Met)
1g.67386672_67386675dupCA900607IL12RB2c.1855+6549_1855+6552dup (n.1855+6549_1855+6552dup)
c.1946+3_1946+6dup
c.*1044-3357_*1044-3354dup (n.*1044-3357_*1044-3354dup)
c.1856-3357_1856-3354dup (n.1856-3357_1856-3354dup)
n.1038+3_1038+6dup
c.1597+6549_1597+6552dup (n.1597+6549_1597+6552dup)
n.287+3_287+6dup
c.1688+3_1688+6dup
n.2337-3357_2337-3354dup
n.2586+3_2586+6dup
c.1787+3_1787+6dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67386670G>ACA340733374IL12RB2c.1855+6547G>A (n.1855+6547G>A)
c.1946+1G>A (n.1946+1G>A)
c.*1044-3359G>A (n.*1044-3359G>A)
c.1856-3359G>A (n.1856-3359G>A)
n.1038+1G>A
c.1597+6547G>A (n.1597+6547G>A)
n.287+1G>A
c.1688+1G>A (n.1688+1G>A)
n.2337-3359G>A
n.2586+1G>A
c.1787+1G>A (n.1787+1G>A)
 COSMIC
1g.67386670G>CCA340733377IL12RB2c.1855+6547G>C (n.1855+6547G>C)
c.1946+1G>C (n.1946+1G>C)
c.*1044-3359G>C (n.*1044-3359G>C)
c.1856-3359G>C (n.1856-3359G>C)
n.1038+1G>C
c.1597+6547G>C (n.1597+6547G>C)
n.287+1G>C
c.1688+1G>C (n.1688+1G>C)
n.2337-3359G>C
n.2586+1G>C
c.1787+1G>C (n.1787+1G>C)
1g.67386670G>TCA340733379IL12RB2c.1855+6547G>T (n.1855+6547G>T)
c.1946+1G>T (n.1946+1G>T)
c.*1044-3359G>T (n.*1044-3359G>T)
c.1856-3359G>T (n.1856-3359G>T)
n.1038+1G>T
c.1597+6547G>T (n.1597+6547G>T)
n.287+1G>T
c.1688+1G>T (n.1688+1G>T)
n.2337-3359G>T
n.2586+1G>T
c.1787+1G>T (n.1787+1G>T)
1g.67386671T>ACA340733381IL12RB2c.1855+6548T>A (n.1855+6548T>A)
c.1946+2T>A (n.1946+2T>A)
c.*1044-3358T>A (n.*1044-3358T>A)
c.1856-3358T>A (n.1856-3358T>A)
n.1038+2T>A
c.1597+6548T>A (n.1597+6548T>A)
n.287+2T>A
c.1688+2T>A (n.1688+2T>A)
n.2337-3358T>A
n.2586+2T>A
c.1787+2T>A (n.1787+2T>A)
1g.67386671T>CCA340733383IL12RB2c.1855+6548T>C (n.1855+6548T>C)
c.1946+2T>C (n.1946+2T>C)
c.*1044-3358T>C (n.*1044-3358T>C)
c.1856-3358T>C (n.1856-3358T>C)
n.1038+2T>C
c.1597+6548T>C (n.1597+6548T>C)
n.287+2T>C
c.1688+2T>C (n.1688+2T>C)
n.2337-3358T>C
n.2586+2T>C
c.1787+2T>C (n.1787+2T>C)
 gnomAD v4
1g.67386671T>GCA340733384IL12RB2c.1855+6548T>G (n.1855+6548T>G)
c.1946+2T>G (n.1946+2T>G)
c.*1044-3358T>G (n.*1044-3358T>G)
c.1856-3358T>G (n.1856-3358T>G)
n.1038+2T>G
c.1597+6548T>G (n.1597+6548T>G)
n.287+2T>G
c.1688+2T>G (n.1688+2T>G)
n.2337-3358T>G
n.2586+2T>G
c.1787+2T>G (n.1787+2T>G)
1g.67386672G>CCA900608IL12RB2c.1855+6549G>C (n.1855+6549G>C)
c.1946+3G>C (n.1946+3G>C)
c.*1044-3357G>C (n.*1044-3357G>C)
c.1856-3357G>C (n.1856-3357G>C)
n.1038+3G>C
c.1597+6549G>C (n.1597+6549G>C)
n.287+3G>C
c.1688+3G>C (n.1688+3G>C)
n.2337-3357G>C
n.2586+3G>C
c.1787+3G>C (n.1787+3G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67386672G=CA1173115818IL12RB2c.1855+6549G= (n.1855+6549G=)
c.1946+3G= (n.1946+3G=)
c.*1044-3357G= (n.*1044-3357G=)
c.1856-3357G= (n.1856-3357G=)
n.1038+3G=
c.1597+6549G= (n.1597+6549G=)
n.287+3G=
c.1688+3G= (n.1688+3G=)
n.2337-3357G=
n.2586+3G=
c.1787+3G= (n.1787+3G=)
1g.67386672_67386673delinsGACA1173115819IL12RB2c.1855+6549_1855+6550delinsGA (n.1855+6549_1855+6550delinsGA)
c.1946+3_1946+4delinsGA (n.1946+3_1946+4delinsGA)
c.*1044-3357_*1044-3356delinsGA (n.*1044-3357_*1044-3356delinsGA)
c.1856-3357_1856-3356delinsGA (n.1856-3357_1856-3356delinsGA)
n.1038+3_1038+4delinsGA
c.1597+6549_1597+6550delinsGA (n.1597+6549_1597+6550delinsGA)
n.287+3_287+4delinsGA
c.1688+3_1688+4delinsGA (n.1688+3_1688+4delinsGA)
n.2337-3357_2337-3356delinsGA
n.2586+3_2586+4delinsGA
c.1787+3_1787+4delinsGA (n.1787+3_1787+4delinsGA)
1g.67386673delCA523293986IL12RB2c.1855+6550del (n.1855+6550del)
c.1946+4del (n.1946+4del)
c.*1044-3356del (n.*1044-3356del)
c.1856-3356del (n.1856-3356del)
n.1038+4del
c.1597+6550del (n.1597+6550del)
n.287+4del
c.1688+4del (n.1688+4del)
n.2337-3356del
n.2586+4del
c.1787+4del (n.1787+4del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67386674G>ACA2743983427IL12RB2c.1855+6551G>A (n.1855+6551G>A)
c.1946+5G>A (n.1946+5G>A)
c.*1044-3355G>A (n.*1044-3355G>A)
c.1856-3355G>A (n.1856-3355G>A)
n.1038+5G>A
c.1597+6551G>A (n.1597+6551G>A)
n.287+5G>A
c.1688+5G>A (n.1688+5G>A)
n.2337-3355G>A
n.2586+5G>A
c.1787+5G>A (n.1787+5G>A)
1g.67386674G>CCA523293987IL12RB2c.1855+6551G>C (n.1855+6551G>C)
c.1946+5G>C (n.1946+5G>C)
c.*1044-3355G>C (n.*1044-3355G>C)
c.1856-3355G>C (n.1856-3355G>C)
n.1038+5G>C
c.1597+6551G>C (n.1597+6551G>C)
n.287+5G>C
c.1688+5G>C (n.1688+5G>C)
n.2337-3355G>C
n.2586+5G>C
c.1787+5G>C (n.1787+5G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.67386674G=CA1173115820IL12RB2c.1855+6551G= (n.1855+6551G=)
c.1946+5G= (n.1946+5G=)
c.*1044-3355G= (n.*1044-3355G=)
c.1856-3355G= (n.1856-3355G=)
n.1038+5G=
c.1597+6551G= (n.1597+6551G=)
n.287+5G=
c.1688+5G= (n.1688+5G=)
n.2337-3355G=
n.2586+5G=
c.1787+5G= (n.1787+5G=)
1g.67386674G>TCA1173115821IL12RB2c.1855+6551G>T (n.1855+6551G>T)
c.1946+5G>T (n.1946+5G>T)
c.*1044-3355G>T (n.*1044-3355G>T)
c.1856-3355G>T (n.1856-3355G>T)
n.1038+5G>T
c.1597+6551G>T (n.1597+6551G>T)
n.287+5G>T
c.1688+5G>T (n.1688+5G>T)
n.2337-3355G>T
n.2586+5G>T
c.1787+5G>T (n.1787+5G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.67386675T>CCA2580063196IL12RB2c.1855+6552T>C (n.1855+6552T>C)
c.1946+6T>C (n.1946+6T>C)
c.*1044-3354T>C (n.*1044-3354T>C)
c.1856-3354T>C (n.1856-3354T>C)
n.1038+6T>C
c.1597+6552T>C (n.1597+6552T>C)
n.287+6T>C
c.1688+6T>C (n.1688+6T>C)
n.2337-3354T>C
n.2586+6T>C
c.1787+6T>C (n.1787+6T>C)
 ClinVar
1g.67386675T>GCA1173115822IL12RB2c.1855+6552T>G (n.1855+6552T>G)
c.1946+6T>G (n.1946+6T>G)
c.*1044-3354T>G (n.*1044-3354T>G)
c.1856-3354T>G (n.1856-3354T>G)
n.1038+6T>G
c.1597+6552T>G (n.1597+6552T>G)
n.287+6T>G
c.1688+6T>G (n.1688+6T>G)
n.2337-3354T>G
n.2586+6T>G
c.1787+6T>G (n.1787+6T>G)
 dbSNP
1g.67386675T=CA1173115823IL12RB2c.1855+6552T= (n.1855+6552T=)
c.1946+6T= (n.1946+6T=)
c.*1044-3354T= (n.*1044-3354T=)
c.1856-3354T= (n.1856-3354T=)
n.1038+6T=
c.1597+6552T= (n.1597+6552T=)
n.287+6T=
c.1688+6T= (n.1688+6T=)
n.2337-3354T=
n.2586+6T=
c.1787+6T= (n.1787+6T=)
1g.67386676T>ACA523293988IL12RB2c.1855+6553T>A (n.1855+6553T>A)
c.1946+7T>A (n.1946+7T>A)
c.*1044-3353T>A (n.*1044-3353T>A)
c.1856-3353T>A (n.1856-3353T>A)
n.1038+7T>A
c.1597+6553T>A (n.1597+6553T>A)
n.287+7T>A
c.1688+7T>A (n.1688+7T>A)
n.2337-3353T>A
n.2586+7T>A
c.1787+7T>A (n.1787+7T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67386676T=CA1173115824IL12RB2c.1855+6553T= (n.1855+6553T=)
c.1946+7T= (n.1946+7T=)
c.*1044-3353T= (n.*1044-3353T=)
c.1856-3353T= (n.1856-3353T=)
n.1038+7T=
c.1597+6553T= (n.1597+6553T=)
n.287+7T=
c.1688+7T= (n.1688+7T=)
n.2337-3353T=
n.2586+7T=
c.1787+7T= (n.1787+7T=)
1g.67386677G>ACA2646129068IL12RB2c.1855+6554G>A (n.1855+6554G>A)
c.1946+8G>A (n.1946+8G>A)
c.*1044-3352G>A (n.*1044-3352G>A)
c.1856-3352G>A (n.1856-3352G>A)
n.1038+8G>A
c.1597+6554G>A (n.1597+6554G>A)
n.287+8G>A
c.1688+8G>A (n.1688+8G>A)
n.2337-3352G>A
n.2586+8G>A
c.1787+8G>A (n.1787+8G>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.67386678G>ACA2646129069IL12RB2c.1855+6555G>A (n.1855+6555G>A)
c.1946+9G>A (n.1946+9G>A)
c.*1044-3351G>A (n.*1044-3351G>A)
c.1856-3351G>A (n.1856-3351G>A)
n.1038+9G>A
c.1597+6555G>A (n.1597+6555G>A)
n.287+9G>A
c.1688+9G>A (n.1688+9G>A)
n.2337-3351G>A
n.2586+9G>A
c.1787+9G>A (n.1787+9G>A)
 gnomAD v4
1g.67386678G>CCA900609IL12RB2c.1855+6555G>C (n.1855+6555G>C)
c.1946+9G>C (n.1946+9G>C)
c.*1044-3351G>C (n.*1044-3351G>C)
c.1856-3351G>C (n.1856-3351G>C)
n.1038+9G>C
c.1597+6555G>C (n.1597+6555G>C)
n.287+9G>C
c.1688+9G>C (n.1688+9G>C)
n.2337-3351G>C
n.2586+9G>C
c.1787+9G>C (n.1787+9G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67386678G=CA1173115825IL12RB2c.1855+6555G= (n.1855+6555G=)
c.1946+9G= (n.1946+9G=)
c.*1044-3351G= (n.*1044-3351G=)
c.1856-3351G= (n.1856-3351G=)
n.1038+9G=
c.1597+6555G= (n.1597+6555G=)
n.287+9G=
c.1688+9G= (n.1688+9G=)
n.2337-3351G=
n.2586+9G=
c.1787+9G= (n.1787+9G=)

Number of alleles fetched