Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.67375277G>ACA8109726LRRC36c.1525G>A (p.Gly509Ser)
c.1132-3312G>A (n.1132-3312G>A)
c.1162G>A (p.Gly388Ser)
c.1072-38G>A
c.*851G>A (n.*851G>A)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.1084G>A (p.Gly362Ser)
c.1021G>A (p.Gly341Ser)
c.1018G>A (p.Gly340Ser)
c.907G>A (p.Gly303Ser)
c.799G>A (p.Gly267Ser)
n.1544G>A
n.1533G>A
c.774G>A (p.Thr258=)
c.597G>A (p.Thr199=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375277G>CCA396267978LRRC36c.1525G>C (p.Gly509Arg)
c.1132-3312G>C (n.1132-3312G>C)
c.1162G>C (p.Gly388Arg)
c.1072-38G>C
c.*851G>C (n.*851G>C)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.907G>C (p.Gly303Arg)
c.799G>C (p.Gly267Arg)
n.1544G>C
n.1533G>C
c.774G>C (p.Thr258=)
c.597G>C (p.Thr199=)
16g.67375277G=CA2229281051LRRC36c.1525G= (p.Gly509=)
c.1132-3312G= (n.1132-3312G=)
c.1162G= (p.Gly388=)
c.1072-38G=
c.*851G= (n.*851G=)
c.*20G= (n.*20G=)
c.*265G= (n.*265G=)
c.1084G= (p.Gly362=)
c.1021G= (p.Gly341=)
c.1018G= (p.Gly340=)
c.907G= (p.Gly303=)
c.799G= (p.Gly267=)
n.1544G=
n.1533G=
c.774G= (p.Thr258=)
c.597G= (p.Thr199=)
16g.67375277G>TCA396267980LRRC36c.1525G>T (p.Gly509Cys)
c.1132-3312G>T (n.1132-3312G>T)
c.1162G>T (p.Gly388Cys)
c.1072-38G>T
c.*851G>T (n.*851G>T)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.1084G>T (p.Gly362Cys)
c.1021G>T (p.Gly341Cys)
c.1018G>T (p.Gly340Cys)
c.907G>T (p.Gly303Cys)
c.799G>T (p.Gly267Cys)
n.1544G>T
n.1533G>T
c.774G>T (p.Thr258=)
c.597G>T (p.Thr199=)
gnomAD v4
16g.67375278G>ACA396267984LRRC36c.1526G>A (p.Gly509Asp)
c.1132-3311G>A (n.1132-3311G>A)
c.1163G>A (p.Gly388Asp)
c.1072-37G>A
c.*852G>A (n.*852G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.1085G>A (p.Gly362Asp)
c.1022G>A (p.Gly341Asp)
c.1019G>A (p.Gly340Asp)
c.908G>A (p.Gly303Asp)
c.800G>A (p.Gly267Asp)
n.1545G>A
n.1534G>A
c.775G>A (p.Val259Ile)
c.598G>A (p.Val200Ile)
16g.67375278G>CCA396267986LRRC36c.1526G>C (p.Gly509Ala)
c.1132-3311G>C (n.1132-3311G>C)
c.1163G>C (p.Gly388Ala)
c.1072-37G>C
c.*852G>C (n.*852G>C)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.908G>C (p.Gly303Ala)
c.800G>C (p.Gly267Ala)
n.1545G>C
n.1534G>C
c.775G>C (p.Val259Leu)
c.598G>C (p.Val200Leu)
16g.67375278G>TCA396267987LRRC36c.1526G>T (p.Gly509Val)
c.1132-3311G>T (n.1132-3311G>T)
c.1163G>T (p.Gly388Val)
c.1072-37G>T
c.*852G>T (n.*852G>T)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.1085G>T (p.Gly362Val)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.908G>T (p.Gly303Val)
c.800G>T (p.Gly267Val)
n.1545G>T
n.1534G>T
c.775G>T (p.Val259Phe)
c.598G>T (p.Val200Phe)
gnomAD v4
16g.67375279T>ACA495961973LRRC36c.1527T>A (p.Gly509=)
c.1132-3310T>A (n.1132-3310T>A)
c.1164T>A (p.Gly388=)
c.1072-36T>A
c.*853T>A (n.*853T>A)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.1086T>A (p.Gly362=)
c.1023T>A (p.Gly341=)
c.1020T>A (p.Gly340=)
c.909T>A (p.Gly303=)
c.801T>A (p.Gly267=)
n.1546T>A
n.1535T>A
c.776T>A (p.Val259Asp)
c.599T>A (p.Val200Asp)
16g.67375279T>CCA495961974LRRC36c.1527T>C (p.Gly509=)
c.1132-3310T>C (n.1132-3310T>C)
c.1164T>C (p.Gly388=)
c.1072-36T>C
c.*853T>C (n.*853T>C)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.1086T>C (p.Gly362=)
c.1023T>C (p.Gly341=)
c.1020T>C (p.Gly340=)
c.909T>C (p.Gly303=)
c.801T>C (p.Gly267=)
n.1546T>C
n.1535T>C
c.776T>C (p.Val259Ala)
c.599T>C (p.Val200Ala)
16g.67375279T>GCA495961975LRRC36c.1527T>G (p.Gly509=)
c.1132-3310T>G (n.1132-3310T>G)
c.1164T>G (p.Gly388=)
c.1072-36T>G
c.*853T>G (n.*853T>G)
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.1086T>G (p.Gly362=)
c.1023T>G (p.Gly341=)
c.1020T>G (p.Gly340=)
c.909T>G (p.Gly303=)
c.801T>G (p.Gly267=)
n.1546T>G
n.1535T>G
c.776T>G (p.Val259Gly)
c.599T>G (p.Val200Gly)
16g.67375281delCA2633768125LRRC36c.1529del (p.Leu510TrpfsTer?)
c.1132-3308del (n.1132-3308del)
c.1166del (p.Leu389TrpfsTer?)
c.1072-34del
c.*855del (n.*855del)
c.*24del (n.*24del)
c.*269del (n.*269del)
c.1088del (p.Leu363TrpfsTer?)
c.1025del (p.Leu342TrpfsTer?)
c.1022del (p.Leu341TrpfsTer?)
c.911del (p.Leu304TrpfsTer?)
c.803del (p.Leu268TrpfsTer?)
n.1548del
n.1537del
c.778del (p.Trp260GlyfsTer28)
c.601del (p.Trp201GlyfsTer28)
gnomAD v4
16g.67375280T>ACA396267991LRRC36c.1528T>A (p.Leu510Met)
c.1132-3309T>A (n.1132-3309T>A)
c.1165T>A (p.Leu389Met)
c.1072-35T>A
c.*854T>A (n.*854T>A)
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.1087T>A (p.Leu363Met)
c.1024T>A (p.Leu342Met)
c.1021T>A (p.Leu341Met)
c.910T>A (p.Leu304Met)
c.802T>A (p.Leu268Met)
n.1547T>A
n.1536T>A
c.777T>A (p.Val259=)
c.600T>A (p.Val200=)
16g.67375280T>CCA495961976LRRC36c.1528T>C (p.Leu510=)
c.1132-3309T>C (n.1132-3309T>C)
c.1165T>C (p.Leu389=)
c.1072-35T>C
c.*854T>C (n.*854T>C)
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.1087T>C (p.Leu363=)
c.1024T>C (p.Leu342=)
c.1021T>C (p.Leu341=)
c.910T>C (p.Leu304=)
c.802T>C (p.Leu268=)
n.1547T>C
n.1536T>C
c.777T>C (p.Val259=)
c.600T>C (p.Val200=)
16g.67375280T>GCA396267993LRRC36c.1528T>G (p.Leu510Val)
c.1132-3309T>G (n.1132-3309T>G)
c.1165T>G (p.Leu389Val)
c.1072-35T>G
c.*854T>G (n.*854T>G)
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.1087T>G (p.Leu363Val)
c.1024T>G (p.Leu342Val)
c.1021T>G (p.Leu341Val)
c.910T>G (p.Leu304Val)
c.802T>G (p.Leu268Val)
n.1547T>G
n.1536T>G
c.777T>G (p.Val259=)
c.600T>G (p.Val200=)
16g.67375281T>ACA396268002LRRC36c.1529T>A (p.Leu510Ter)
c.1132-3308T>A (n.1132-3308T>A)
c.1166T>A (p.Leu389Ter)
c.1072-34T>A
c.*855T>A (n.*855T>A)
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.1088T>A (p.Leu363Ter)
c.1025T>A (p.Leu342Ter)
c.1022T>A (p.Leu341Ter)
c.911T>A (p.Leu304Ter)
c.803T>A (p.Leu268Ter)
n.1548T>A
n.1537T>A
c.778T>A (p.Trp260Arg)
c.601T>A (p.Trp201Arg)
16g.67375281T>CCA396268000LRRC36c.1529T>C (p.Leu510Ser)
c.1132-3308T>C (n.1132-3308T>C)
c.1166T>C (p.Leu389Ser)
c.1072-34T>C
c.*855T>C (n.*855T>C)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.1088T>C (p.Leu363Ser)
c.1025T>C (p.Leu342Ser)
c.1022T>C (p.Leu341Ser)
c.911T>C (p.Leu304Ser)
c.803T>C (p.Leu268Ser)
n.1548T>C
n.1537T>C
c.778T>C (p.Trp260Arg)
c.601T>C (p.Trp201Arg)
16g.67375281T>GCA396267997LRRC36c.1529T>G (p.Leu510Trp)
c.1132-3308T>G (n.1132-3308T>G)
c.1166T>G (p.Leu389Trp)
c.1072-34T>G
c.*855T>G (n.*855T>G)
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.1088T>G (p.Leu363Trp)
c.1025T>G (p.Leu342Trp)
c.1022T>G (p.Leu341Trp)
c.911T>G (p.Leu304Trp)
c.803T>G (p.Leu268Trp)
n.1548T>G
n.1537T>G
c.778T>G (p.Trp260Gly)
c.601T>G (p.Trp201Gly)
gnomAD v4
16g.67375282G>ACA495961977LRRC36c.1530G>A (p.Leu510=)
c.1132-3307G>A (n.1132-3307G>A)
c.1167G>A (p.Leu389=)
c.1072-33G>A
c.*856G>A (n.*856G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.1089G>A (p.Leu363=)
c.1026G>A (p.Leu342=)
c.1023G>A (p.Leu341=)
c.912G>A (p.Leu304=)
c.804G>A (p.Leu268=)
n.1549G>A
n.1538G>A
c.779G>A (p.Trp260Ter)
c.602G>A (p.Trp201Ter)
16g.67375282G>CCA396268003LRRC36c.1530G>C (p.Leu510Phe)
c.1132-3307G>C (n.1132-3307G>C)
c.1167G>C (p.Leu389Phe)
c.1072-33G>C
c.*856G>C (n.*856G>C)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.1089G>C (p.Leu363Phe)
c.1026G>C (p.Leu342Phe)
c.1023G>C (p.Leu341Phe)
c.912G>C (p.Leu304Phe)
c.804G>C (p.Leu268Phe)
n.1549G>C
n.1538G>C
c.779G>C (p.Trp260Ser)
c.602G>C (p.Trp201Ser)
dbSNP
16g.67375282G=CA2229281052LRRC36c.1530G= (p.Leu510=)
c.1132-3307G= (n.1132-3307G=)
c.1167G= (p.Leu389=)
c.1072-33G=
c.*856G= (n.*856G=)
c.*25G= (n.*25G=)
c.*270G= (n.*270G=)
c.1089G= (p.Leu363=)
c.1026G= (p.Leu342=)
c.1023G= (p.Leu341=)
c.912G= (p.Leu304=)
c.804G= (p.Leu268=)
n.1549G=
n.1538G=
c.779G= (p.Trp260=)
c.602G= (p.Trp201=)
16g.67375282G>TCA396268006LRRC36c.1530G>T (p.Leu510Phe)
c.1132-3307G>T (n.1132-3307G>T)
c.1167G>T (p.Leu389Phe)
c.1072-33G>T
c.*856G>T (n.*856G>T)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.1089G>T (p.Leu363Phe)
c.1026G>T (p.Leu342Phe)
c.1023G>T (p.Leu341Phe)
c.912G>T (p.Leu304Phe)
c.804G>T (p.Leu268Phe)
n.1549G>T
n.1538G>T
c.779G>T (p.Trp260Leu)
c.602G>T (p.Trp201Leu)
gnomAD v4
16g.67375283G>ACA396268009LRRC36c.1531G>A (p.Ala511Thr)
c.1132-3306G>A (n.1132-3306G>A)
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
c.1072-32G>A
c.*857G>A (n.*857G>A)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
c.913G>A (p.Ala305Thr)
c.805G>A (p.Ala269Thr)
n.1550G>A
n.1539G>A
c.780G>A (p.Trp260Ter)
c.603G>A (p.Trp201Ter)
16g.67375283G>CCA396268011LRRC36c.1531G>C (p.Ala511Pro)
c.1132-3306G>C (n.1132-3306G>C)
c.1168G>C (p.Ala390Pro)
c.1072-32G>C
c.*857G>C (n.*857G>C)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
c.913G>C (p.Ala305Pro)
c.805G>C (p.Ala269Pro)
n.1550G>C
n.1539G>C
c.780G>C (p.Trp260Cys)
c.603G>C (p.Trp201Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67375283G=CA2229281053LRRC36c.1531G= (p.Ala511=)
c.1132-3306G= (n.1132-3306G=)
c.1168G= (p.Ala390=)
c.1072-32G=
c.*857G= (n.*857G=)
c.*26G= (n.*26G=)
c.*271G= (n.*271G=)
c.1090G= (p.Ala364=)
c.1027G= (p.Ala343=)
c.1024G= (p.Ala342=)
c.913G= (p.Ala305=)
c.805G= (p.Ala269=)
n.1550G=
n.1539G=
c.780G= (p.Trp260=)
c.603G= (p.Trp201=)
16g.67375283G>TCA396268012LRRC36c.1531G>T (p.Ala511Ser)
c.1132-3306G>T (n.1132-3306G>T)
c.1168G>T (p.Ala390Ser)
c.1072-32G>T
c.*857G>T (n.*857G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
c.913G>T (p.Ala305Ser)
c.805G>T (p.Ala269Ser)
n.1550G>T
n.1539G>T
c.780G>T (p.Trp260Cys)
c.603G>T (p.Trp201Cys)
gnomAD v4
16g.67375284C>ACA396268017LRRC36c.1532C>A (p.Ala511Asp)
c.1132-3305C>A (n.1132-3305C>A)
c.1169C>A (p.Ala390Asp)
c.1072-31C>A
c.*858C>A (n.*858C>A)
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.1091C>A (p.Ala364Asp)
c.1028C>A (p.Ala343Asp)
c.1025C>A (p.Ala342Asp)
c.914C>A (p.Ala305Asp)
c.806C>A (p.Ala269Asp)
n.1551C>A
n.1540C>A
c.781C>A (p.Leu261Met)
c.604C>A (p.Leu202Met)
16g.67375284C>GCA396268019LRRC36c.1532C>G (p.Ala511Gly)
c.1132-3305C>G (n.1132-3305C>G)
c.1169C>G (p.Ala390Gly)
c.1072-31C>G
c.*858C>G (n.*858C>G)
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
c.914C>G (p.Ala305Gly)
c.806C>G (p.Ala269Gly)
n.1551C>G
n.1540C>G
c.781C>G (p.Leu261Val)
c.604C>G (p.Leu202Val)
16g.67375284C>TCA396268021LRRC36c.1532C>T (p.Ala511Val)
c.1132-3305C>T (n.1132-3305C>T)
c.1169C>T (p.Ala390Val)
c.1072-31C>T
c.*858C>T (n.*858C>T)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.1091C>T (p.Ala364Val)
c.1028C>T (p.Ala343Val)
c.1025C>T (p.Ala342Val)
c.914C>T (p.Ala305Val)
c.806C>T (p.Ala269Val)
n.1551C>T
n.1540C>T
c.781C>T (p.Leu261=)
c.604C>T (p.Leu202=)
gnomAD v4
16g.67375285T>ACA495961978LRRC36c.1533T>A (p.Ala511=)
c.1132-3304T>A (n.1132-3304T>A)
c.1170T>A (p.Ala390=)
c.1072-30T>A
c.*859T>A (n.*859T>A)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.1092T>A (p.Ala364=)
c.1029T>A (p.Ala343=)
c.1026T>A (p.Ala342=)
c.915T>A (p.Ala305=)
c.807T>A (p.Ala269=)
n.1552T>A
n.1541T>A
c.782T>A (p.Leu261Gln)
c.605T>A (p.Leu202Gln)
16g.67375285T>CCA495961979LRRC36c.1533T>C (p.Ala511=)
c.1132-3304T>C (n.1132-3304T>C)
c.1170T>C (p.Ala390=)
c.1072-30T>C
c.*859T>C (n.*859T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.1092T>C (p.Ala364=)
c.1029T>C (p.Ala343=)
c.1026T>C (p.Ala342=)
c.915T>C (p.Ala305=)
c.807T>C (p.Ala269=)
n.1552T>C
n.1541T>C
c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.605T>C (p.Leu202Pro)
16g.67375285T>GCA495961980LRRC36c.1533T>G (p.Ala511=)
c.1132-3304T>G (n.1132-3304T>G)
c.1170T>G (p.Ala390=)
c.1072-30T>G
c.*859T>G (n.*859T>G)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.1092T>G (p.Ala364=)
c.1029T>G (p.Ala343=)
c.1026T>G (p.Ala342=)
c.915T>G (p.Ala305=)
c.807T>G (p.Ala269=)
n.1552T>G
n.1541T>G
c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.605T>G (p.Leu202Arg)
16g.67375286G>ACA396268024LRRC36c.1534G>A (p.Gly512Arg)
c.1132-3303G>A (n.1132-3303G>A)
c.1171G>A (p.Gly391Arg)
c.1072-29G>A
c.*860G>A (n.*860G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.1093G>A (p.Gly365Arg)
c.1030G>A (p.Gly344Arg)
c.1027G>A (p.Gly343Arg)
c.916G>A (p.Gly306Arg)
c.808G>A (p.Gly270Arg)
n.1553G>A
n.1542G>A
c.783G>A (p.Leu261=)
c.606G>A (p.Leu202=)
gnomAD v4
16g.67375286G>CCA396268027LRRC36c.1534G>C (p.Gly512Arg)
c.1132-3303G>C (n.1132-3303G>C)
c.1171G>C (p.Gly391Arg)
c.1072-29G>C
c.*860G>C (n.*860G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.1093G>C (p.Gly365Arg)
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.808G>C (p.Gly270Arg)
n.1553G>C
n.1542G>C
c.783G>C (p.Leu261=)
c.606G>C (p.Leu202=)
16g.67375286G>TCA396268030LRRC36c.1534G>T (p.Gly512Ter)
c.1132-3303G>T (n.1132-3303G>T)
c.1171G>T (p.Gly391Ter)
c.1072-29G>T
c.*860G>T (n.*860G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.1093G>T (p.Gly365Ter)
c.1030G>T (p.Gly344Ter)
c.1027G>T (p.Gly343Ter)
c.916G>T (p.Gly306Ter)
c.808G>T (p.Gly270Ter)
n.1553G>T
n.1542G>T
c.783G>T (p.Leu261=)
c.606G>T (p.Leu202=)
gnomAD v4
16g.67375287G>ACA396268032LRRC36c.1535G>A (p.Gly512Glu)
c.1132-3302G>A (n.1132-3302G>A)
c.1172G>A (p.Gly391Glu)
c.1072-28G>A
c.*861G>A (n.*861G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.1094G>A (p.Gly365Glu)
c.1031G>A (p.Gly344Glu)
c.1028G>A (p.Gly343Glu)
c.917G>A (p.Gly306Glu)
c.809G>A (p.Gly270Glu)
n.1554G>A
n.1543G>A
c.784G>A (p.Glu262Lys)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
COSMIC COSMIC
16g.67375287G>CCA396268033LRRC36c.1535G>C (p.Gly512Ala)
c.1132-3302G>C (n.1132-3302G>C)
c.1172G>C (p.Gly391Ala)
c.1072-28G>C
c.*861G>C (n.*861G>C)
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.1094G>C (p.Gly365Ala)
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.917G>C (p.Gly306Ala)
c.809G>C (p.Gly270Ala)
n.1554G>C
n.1543G>C
c.784G>C (p.Glu262Gln)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
gnomAD v4
16g.67375287G>TCA396268036LRRC36c.1535G>T (p.Gly512Val)
c.1132-3302G>T (n.1132-3302G>T)
c.1172G>T (p.Gly391Val)
c.1072-28G>T
c.*861G>T (n.*861G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.1094G>T (p.Gly365Val)
c.1031G>T (p.Gly344Val)
c.1028G>T (p.Gly343Val)
c.917G>T (p.Gly306Val)
c.809G>T (p.Gly270Val)
n.1554G>T
n.1543G>T
c.784G>T (p.Glu262Ter)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
16g.67375288A>CCA495961984LRRC36c.1536A>C (p.Gly512=)
c.1132-3301A>C (n.1132-3301A>C)
c.1173A>C (p.Gly391=)
c.1072-27A>C
c.*862A>C (n.*862A>C)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.1095A>C (p.Gly365=)
c.1032A>C (p.Gly344=)
c.1029A>C (p.Gly343=)
c.918A>C (p.Gly306=)
c.810A>C (p.Gly270=)
n.1555A>C
n.1544A>C
c.785A>C (p.Glu262Ala)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
16g.67375288A>GCA495961985LRRC36c.1536A>G (p.Gly512=)
c.1132-3301A>G (n.1132-3301A>G)
c.1173A>G (p.Gly391=)
c.1072-27A>G
c.*862A>G (n.*862A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.1095A>G (p.Gly365=)
c.1032A>G (p.Gly344=)
c.1029A>G (p.Gly343=)
c.918A>G (p.Gly306=)
c.810A>G (p.Gly270=)
n.1555A>G
n.1544A>G
c.785A>G (p.Glu262Gly)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
gnomAD v4
16g.67375288A>TCA495961986LRRC36c.1536A>T (p.Gly512=)
c.1132-3301A>T (n.1132-3301A>T)
c.1173A>T (p.Gly391=)
c.1072-27A>T
c.*862A>T (n.*862A>T)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.1095A>T (p.Gly365=)
c.1032A>T (p.Gly344=)
c.1029A>T (p.Gly343=)
c.918A>T (p.Gly306=)
c.810A>T (p.Gly270=)
n.1555A>T
n.1544A>T
c.785A>T (p.Glu262Val)
c.608A>T (p.Glu203Val)
16g.67375289A>CCA396268043LRRC36c.1537A>C (p.Asn513His)
c.1132-3300A>C (n.1132-3300A>C)
c.1174A>C (p.Asn392His)
c.1072-26A>C
c.*863A>C (n.*863A>C)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.1096A>C (p.Asn366His)
c.1033A>C (p.Asn345His)
c.1030A>C (p.Asn344His)
c.919A>C (p.Asn307His)
c.811A>C (p.Asn271His)
n.1556A>C
n.1545A>C
c.786A>C (p.Glu262Asp)
c.609A>C (p.Glu203Asp)
16g.67375289A>GCA396268039LRRC36c.1537A>G (p.Asn513Asp)
c.1132-3300A>G (n.1132-3300A>G)
c.1174A>G (p.Asn392Asp)
c.1072-26A>G
c.*863A>G (n.*863A>G)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.1096A>G (p.Asn366Asp)
c.1033A>G (p.Asn345Asp)
c.1030A>G (p.Asn344Asp)
c.919A>G (p.Asn307Asp)
c.811A>G (p.Asn271Asp)
n.1556A>G
n.1545A>G
c.786A>G (p.Glu262=)
c.609A>G (p.Glu203=)
16g.67375289A>TCA396268041LRRC36c.1537A>T (p.Asn513Tyr)
c.1132-3300A>T (n.1132-3300A>T)
c.1174A>T (p.Asn392Tyr)
c.1072-26A>T
c.*863A>T (n.*863A>T)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.1096A>T (p.Asn366Tyr)
c.1033A>T (p.Asn345Tyr)
c.1030A>T (p.Asn344Tyr)
c.919A>T (p.Asn307Tyr)
c.811A>T (p.Asn271Tyr)
n.1556A>T
n.1545A>T
c.786A>T (p.Glu262Asp)
c.609A>T (p.Glu203Asp)
16g.67375290A>CCA396268047LRRC36c.1538A>C (p.Asn513Thr)
c.1132-3299A>C (n.1132-3299A>C)
c.1175A>C (p.Asn392Thr)
c.1072-25A>C
c.*864A>C (n.*864A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.1097A>C (p.Asn366Thr)
c.1034A>C (p.Asn345Thr)
c.1031A>C (p.Asn344Thr)
c.920A>C (p.Asn307Thr)
c.812A>C (p.Asn271Thr)
n.1557A>C
n.1546A>C
c.787A>C (p.Thr263Pro)
c.610A>C (p.Thr204Pro)
16g.67375290A>GCA396268049LRRC36c.1538A>G (p.Asn513Ser)
c.1132-3299A>G (n.1132-3299A>G)
c.1175A>G (p.Asn392Ser)
c.1072-25A>G
c.*864A>G (n.*864A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.1097A>G (p.Asn366Ser)
c.1034A>G (p.Asn345Ser)
c.1031A>G (p.Asn344Ser)
c.920A>G (p.Asn307Ser)
c.812A>G (p.Asn271Ser)
n.1557A>G
n.1546A>G
c.787A>G (p.Thr263Ala)
c.610A>G (p.Thr204Ala)
16g.67375290A>TCA396268051LRRC36c.1538A>T (p.Asn513Ile)
c.1132-3299A>T (n.1132-3299A>T)
c.1175A>T (p.Asn392Ile)
c.1072-25A>T
c.*864A>T (n.*864A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.1097A>T (p.Asn366Ile)
c.1034A>T (p.Asn345Ile)
c.1031A>T (p.Asn344Ile)
c.920A>T (p.Asn307Ile)
c.812A>T (p.Asn271Ile)
n.1557A>T
n.1546A>T
c.787A>T (p.Thr263Ser)
c.610A>T (p.Thr204Ser)
16g.67375291C>ACA396268053LRRC36c.1539C>A (p.Asn513Lys)
c.1132-3298C>A (n.1132-3298C>A)
c.1176C>A (p.Asn392Lys)
c.1072-24C>A
c.*865C>A (n.*865C>A)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.1098C>A (p.Asn366Lys)
c.1035C>A (p.Asn345Lys)
c.1032C>A (p.Asn344Lys)
c.921C>A (p.Asn307Lys)
c.813C>A (p.Asn271Lys)
n.1558C>A
n.1547C>A
c.788C>A (p.Thr263Asn)
c.611C>A (p.Thr204Asn)
16g.67375291C>GCA396268055LRRC36c.1539C>G (p.Asn513Lys)
c.1132-3298C>G (n.1132-3298C>G)
c.1176C>G (p.Asn392Lys)
c.1072-24C>G
c.*865C>G (n.*865C>G)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.1098C>G (p.Asn366Lys)
c.1035C>G (p.Asn345Lys)
c.1032C>G (p.Asn344Lys)
c.921C>G (p.Asn307Lys)
c.813C>G (p.Asn271Lys)
n.1558C>G
n.1547C>G
c.788C>G (p.Thr263Ser)
c.611C>G (p.Thr204Ser)
16g.67375291C>TCA495961989LRRC36c.1539C>T (p.Asn513=)
c.1132-3298C>T (n.1132-3298C>T)
c.1176C>T (p.Asn392=)
c.1072-24C>T
c.*865C>T (n.*865C>T)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.1098C>T (p.Asn366=)
c.1035C>T (p.Asn345=)
c.1032C>T (p.Asn344=)
c.921C>T (p.Asn307=)
c.813C>T (p.Asn271=)
n.1558C>T
n.1547C>T
c.788C>T (p.Thr263Ile)
c.611C>T (p.Thr204Ile)
gnomAD v4
16g.67375292C>ACA396268058LRRC36c.1540C>A (p.His514Asn)
c.1132-3297C>A (n.1132-3297C>A)
c.1177C>A (p.His393Asn)
c.1072-23C>A
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.1099C>A (p.His367Asn)
c.1036C>A (p.His346Asn)
c.1033C>A (p.His345Asn)
c.922C>A (p.His308Asn)
c.814C>A (p.His272Asn)
n.1559C>A
n.1548C>A
c.789C>A (p.Thr263=)
c.612C>A (p.Thr204=)
16g.67375292C>GCA396268060LRRC36c.1540C>G (p.His514Asp)
c.1132-3297C>G (n.1132-3297C>G)
c.1177C>G (p.His393Asp)
c.1072-23C>G
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.1099C>G (p.His367Asp)
c.1036C>G (p.His346Asp)
c.1033C>G (p.His345Asp)
c.922C>G (p.His308Asp)
c.814C>G (p.His272Asp)
n.1559C>G
n.1548C>G
c.789C>G (p.Thr263=)
c.612C>G (p.Thr204=)
16g.67375292C>TCA396268061LRRC36c.1540C>T (p.His514Tyr)
c.1132-3297C>T (n.1132-3297C>T)
c.1177C>T (p.His393Tyr)
c.1072-23C>T
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.1099C>T (p.His367Tyr)
c.1036C>T (p.His346Tyr)
c.1033C>T (p.His345Tyr)
c.922C>T (p.His308Tyr)
c.814C>T (p.His272Tyr)
n.1559C>T
n.1548C>T
c.789C>T (p.Thr263=)
c.612C>T (p.Thr204=)
16g.67375293A>CCA396268064LRRC36c.1541A>C (p.His514Pro)
c.1132-3296A>C (n.1132-3296A>C)
c.1178A>C (p.His393Pro)
c.1072-22A>C
c.*867A>C (n.*867A>C)
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.1100A>C (p.His367Pro)
c.1037A>C (p.His346Pro)
c.1034A>C (p.His345Pro)
c.923A>C (p.His308Pro)
c.815A>C (p.His272Pro)
n.1560A>C
n.1549A>C
c.790A>C (p.Thr264Pro)
c.613A>C (p.Thr205Pro)
16g.67375293A>GCA396268067LRRC36c.1541A>G (p.His514Arg)
c.1132-3296A>G (n.1132-3296A>G)
c.1178A>G (p.His393Arg)
c.1072-22A>G
c.*867A>G (n.*867A>G)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.1100A>G (p.His367Arg)
c.1037A>G (p.His346Arg)
c.1034A>G (p.His345Arg)
c.923A>G (p.His308Arg)
c.815A>G (p.His272Arg)
n.1560A>G
n.1549A>G
c.790A>G (p.Thr264Ala)
c.613A>G (p.Thr205Ala)
16g.67375293A>TCA396268069LRRC36c.1541A>T (p.His514Leu)
c.1132-3296A>T (n.1132-3296A>T)
c.1178A>T (p.His393Leu)
c.1072-22A>T
c.*867A>T (n.*867A>T)
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.1100A>T (p.His367Leu)
c.1037A>T (p.His346Leu)
c.1034A>T (p.His345Leu)
c.923A>T (p.His308Leu)
c.815A>T (p.His272Leu)
n.1560A>T
n.1549A>T
c.790A>T (p.Thr264Ser)
c.613A>T (p.Thr205Ser)
16g.67375294C>ACA396268075LRRC36c.1542C>A (p.His514Gln)
c.1132-3295C>A (n.1132-3295C>A)
c.1179C>A (p.His393Gln)
c.1072-21C>A
c.*868C>A (n.*868C>A)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.1101C>A (p.His367Gln)
c.1038C>A (p.His346Gln)
c.1035C>A (p.His345Gln)
c.924C>A (p.His308Gln)
c.816C>A (p.His272Gln)
n.1561C>A
n.1550C>A
c.791C>A (p.Thr264Lys)
c.614C>A (p.Thr205Lys)
16g.67375294C=CA2229281054LRRC36c.1542C= (p.His514=)
c.1132-3295C= (n.1132-3295C=)
c.1179C= (p.His393=)
c.1072-21C=
c.*868C= (n.*868C=)
c.*37C= (n.*37C=)
c.*282C= (n.*282C=)
c.1101C= (p.His367=)
c.1038C= (p.His346=)
c.1035C= (p.His345=)
c.924C= (p.His308=)
c.816C= (p.His272=)
n.1561C=
n.1550C=
c.791C= (p.Thr264=)
c.614C= (p.Thr205=)
16g.67375294C>GCA396268072LRRC36c.1542C>G (p.His514Gln)
c.1132-3295C>G (n.1132-3295C>G)
c.1179C>G (p.His393Gln)
c.1072-21C>G
c.*868C>G (n.*868C>G)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.1101C>G (p.His367Gln)
c.1038C>G (p.His346Gln)
c.1035C>G (p.His345Gln)
c.924C>G (p.His308Gln)
c.816C>G (p.His272Gln)
n.1561C>G
n.1550C>G
c.791C>G (p.Thr264Arg)
c.614C>G (p.Thr205Arg)
16g.67375294C>TCA495961991LRRC36c.1542C>T (p.His514=)
c.1132-3295C>T (n.1132-3295C>T)
c.1179C>T (p.His393=)
c.1072-21C>T
c.*868C>T (n.*868C>T)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.1101C>T (p.His367=)
c.1038C>T (p.His346=)
c.1035C>T (p.His345=)
c.924C>T (p.His308=)
c.816C>T (p.His272=)
n.1561C>T
n.1550C>T
c.791C>T (p.Thr264Ile)
c.614C>T (p.Thr205Ile)
dbSNP
16g.67375295A>CCA396268077LRRC36c.1543A>C (p.Ser515Arg)
c.1132-3294A>C (n.1132-3294A>C)
c.1180A>C (p.Ser394Arg)
c.1072-20A>C
c.*869A>C (n.*869A>C)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.1102A>C (p.Ser368Arg)
c.1039A>C (p.Ser347Arg)
c.1036A>C (p.Ser346Arg)
c.925A>C (p.Ser309Arg)
c.817A>C (p.Ser273Arg)
n.1562A>C
n.1551A>C
c.792A>C (p.Thr264=)
c.615A>C (p.Thr205=)
16g.67375295A>GCA396268079LRRC36c.1543A>G (p.Ser515Gly)
c.1132-3294A>G (n.1132-3294A>G)
c.1180A>G (p.Ser394Gly)
c.1072-20A>G
c.*869A>G (n.*869A>G)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.1102A>G (p.Ser368Gly)
c.1039A>G (p.Ser347Gly)
c.1036A>G (p.Ser346Gly)
c.925A>G (p.Ser309Gly)
c.817A>G (p.Ser273Gly)
n.1562A>G
n.1551A>G
c.792A>G (p.Thr264=)
c.615A>G (p.Thr205=)
gnomAD v4
16g.67375295A>TCA396268081LRRC36c.1543A>T (p.Ser515Cys)
c.1132-3294A>T (n.1132-3294A>T)
c.1180A>T (p.Ser394Cys)
c.1072-20A>T
c.*869A>T (n.*869A>T)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.1102A>T (p.Ser368Cys)
c.1039A>T (p.Ser347Cys)
c.1036A>T (p.Ser346Cys)
c.925A>T (p.Ser309Cys)
c.817A>T (p.Ser273Cys)
n.1562A>T
n.1551A>T
c.792A>T (p.Thr264=)
c.615A>T (p.Thr205=)
16g.67375296G>ACA396268083LRRC36c.1544G>A (p.Ser515Asn)
c.1132-3293G>A (n.1132-3293G>A)
c.1181G>A (p.Ser394Asn)
c.1072-19G>A
c.*870G>A (n.*870G>A)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.1103G>A (p.Ser368Asn)
c.1040G>A (p.Ser347Asn)
c.1037G>A (p.Ser346Asn)
c.926G>A (p.Ser309Asn)
c.818G>A (p.Ser273Asn)
n.1563G>A
n.1552G>A
c.793G>A (p.Val265Ile)
c.616G>A (p.Val206Ile)
gnomAD v4
16g.67375296G>CCA396268084LRRC36c.1544G>C (p.Ser515Thr)
c.1132-3293G>C (n.1132-3293G>C)
c.1181G>C (p.Ser394Thr)
c.1072-19G>C
c.*870G>C (n.*870G>C)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.1103G>C (p.Ser368Thr)
c.1040G>C (p.Ser347Thr)
c.1037G>C (p.Ser346Thr)
c.926G>C (p.Ser309Thr)
c.818G>C (p.Ser273Thr)
n.1563G>C
n.1552G>C
c.793G>C (p.Val265Leu)
c.616G>C (p.Val206Leu)
16g.67375296G>TCA396268088LRRC36c.1544G>T (p.Ser515Ile)
c.1132-3293G>T (n.1132-3293G>T)
c.1181G>T (p.Ser394Ile)
c.1072-19G>T
c.*870G>T (n.*870G>T)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.1103G>T (p.Ser368Ile)
c.1040G>T (p.Ser347Ile)
c.1037G>T (p.Ser346Ile)
c.926G>T (p.Ser309Ile)
c.818G>T (p.Ser273Ile)
n.1563G>T
n.1552G>T
c.793G>T (p.Val265Phe)
c.616G>T (p.Val206Phe)
16g.67375296_67375297insGGGGGCA2481225692LRRC36c.1544_1545insGGGGG (p.Ser515ArgfsTer?)
c.1132-3293_1132-3292insGGGGG (n.1132-3293_1132-3292insGGGGG)
c.1181_1182insGGGGG (p.Ser394ArgfsTer?)
c.1072-19_1072-18insGGGGG
c.*870_*871insGGGGG (n.*870_*871insGGGGG)
c.*39_*40insGGGGG (n.*39_*40insGGGGG)
c.*284_*285insGGGGG (n.*284_*285insGGGGG)
c.1103_1104insGGGGG (p.Ser368ArgfsTer?)
c.1040_1041insGGGGG (p.Ser347ArgfsTer?)
c.1037_1038insGGGGG (p.Ser346ArgfsTer?)
c.926_927insGGGGG (p.Ser309ArgfsTer?)
c.818_819insGGGGG (p.Ser273ArgfsTer?)
n.1563_1564insGGGGG
n.1552_1553insGGGGG
c.793_794insGGGGG (p.Val265GlyfsTer25)
c.616_617insGGGGG (p.Val206GlyfsTer25)
16g.67375296_67375297insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA1139770167LRRC36c.1544_1545insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser515ArgfsTer?)
c.1132-3293_1132-3292insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1132-3293_1132-3292insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1181_1182insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser394ArgfsTer?)
c.1072-19_1072-18insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.*870_*871insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*870_*871insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.*39_*40insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*39_*40insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.*284_*285insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*284_*285insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1103_1104insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser368ArgfsTer?)
c.1040_1041insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser347ArgfsTer?)
c.1037_1038insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser346ArgfsTer?)
c.926_927insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser309ArgfsTer?)
c.818_819insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser273ArgfsTer?)
n.1563_1564insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.1552_1553insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.793_794insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Val265GlyfsTer31)
c.616_617insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Val206GlyfsTer31)
16g.67375296_67375297insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2018007632LRRC36c.1544_1545insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser515delinsArgGlyGlyGlyGlyGlyGlyGlyGly)
c.1132-3293_1132-3292insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1132-3293_1132-3292insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1181_1182insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser394delinsArgGlyGlyGlyGlyGlyGlyGlyGly)
c.1072-19_1072-18insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.*870_*871insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*870_*871insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.*39_*40insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*39_*40insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.*284_*285insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*284_*285insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1103_1104insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser368delinsArgGlyGlyGlyGlyGlyGlyGlyGly)
c.1040_1041insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser347delinsArgGlyGlyGlyGlyGlyGlyGlyGly)
c.1037_1038insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser346delinsArgGlyGlyGlyGlyGlyGlyGlyGly)
c.926_927insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser309delinsArgGlyGlyGlyGlyGlyGlyGlyGly)
c.818_819insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser273delinsArgGlyGlyGlyGlyGlyGlyGlyGly)
n.1563_1564insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.1552_1553insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.793_794insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Thr264_Val265insGlyGlyGlyGlyGlyGlyGlyGly)
c.616_617insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Thr205_Val206insGlyGlyGlyGlyGlyGlyGlyGly)
16g.67375297T>ACA396268093LRRC36c.1545T>A (p.Ser515Arg)
c.1132-3292T>A (n.1132-3292T>A)
c.1182T>A (p.Ser394Arg)
c.1072-18T>A
c.*871T>A (n.*871T>A)
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.1104T>A (p.Ser368Arg)
c.1041T>A (p.Ser347Arg)
c.1038T>A (p.Ser346Arg)
c.927T>A (p.Ser309Arg)
c.819T>A (p.Ser273Arg)
n.1564T>A
n.1553T>A
c.794T>A (p.Val265Asp)
c.617T>A (p.Val206Asp)
16g.67375297T>CCA495961995LRRC36c.1545T>C (p.Ser515=)
c.1132-3292T>C (n.1132-3292T>C)
c.1182T>C (p.Ser394=)
c.1072-18T>C
c.*871T>C (n.*871T>C)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.1104T>C (p.Ser368=)
c.1041T>C (p.Ser347=)
c.1038T>C (p.Ser346=)
c.927T>C (p.Ser309=)
c.819T>C (p.Ser273=)
n.1564T>C
n.1553T>C
c.794T>C (p.Val265Ala)
c.617T>C (p.Val206Ala)
gnomAD v4
16g.67375297T>GCA396268091LRRC36c.1545T>G (p.Ser515Arg)
c.1132-3292T>G (n.1132-3292T>G)
c.1182T>G (p.Ser394Arg)
c.1072-18T>G
c.*871T>G (n.*871T>G)
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.1104T>G (p.Ser368Arg)
c.1041T>G (p.Ser347Arg)
c.1038T>G (p.Ser346Arg)
c.927T>G (p.Ser309Arg)
c.819T>G (p.Ser273Arg)
n.1564T>G
n.1553T>G
c.794T>G (p.Val265Gly)
c.617T>G (p.Val206Gly)
16g.67375297_67375298delinsTCCA2229281055LRRC36c.1545_1546delinsTC (p.Ser515=)
c.1132-3292_1132-3291delinsTC (n.1132-3292_1132-3291delinsTC)
c.1182_1183delinsTC (p.Ser394=)
c.1072-18_1072-17delinsTC
c.*871_*872delinsTC (n.*871_*872delinsTC)
c.*40_*41delinsTC (n.*40_*41delinsTC)
c.*285_*286delinsTC (n.*285_*286delinsTC)
c.1104_1105delinsTC (p.Ser368=)
c.1041_1042delinsTC (p.Ser347=)
c.1038_1039delinsTC (p.Ser346=)
c.927_928delinsTC (p.Ser309=)
c.819_820delinsTC (p.Ser273=)
n.1564_1565delinsTC
n.1553_1554delinsTC
c.794_795delinsTC (p.Val265=)
c.617_618delinsTC (p.Val206=)
16g.67375297_67375298insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA1139770246LRRC36c.1545_1546insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Pro516GlyfsTer?)
c.1132-3292_1132-3291insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1132-3292_1132-3291insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1182_1183insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Pro395GlyfsTer?)
c.1072-18_1072-17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.*871_*872insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*871_*872insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.*40_*41insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*40_*41insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.*285_*286insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*285_*286insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1104_1105insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Pro369GlyfsTer?)
c.1041_1042insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Pro348GlyfsTer?)
c.1038_1039insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Pro347GlyfsTer?)
c.927_928insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Pro310GlyfsTer?)
c.819_820insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Pro274GlyfsTer?)
n.1564_1565insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.1553_1554insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.794_795insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Pro266GlyfsTer29)
c.617_618insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Pro207GlyfsTer29)
16g.67375298C>ACA8109727LRRC36c.1546C>A (p.Pro516Thr)
c.1132-3291C>A (n.1132-3291C>A)
c.1183C>A (p.Pro395Thr)
c.1072-17C>A
c.*872C>A (n.*872C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.1105C>A (p.Pro369Thr)
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
c.928C>A (p.Pro310Thr)
c.820C>A (p.Pro274Thr)
n.1565C>A
n.1554C>A
c.795C>A (p.Val265=)
c.618C>A (p.Val206=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67375298C=CA2229281056LRRC36c.1546C= (p.Pro516=)
c.1132-3291C= (n.1132-3291C=)
c.1183C= (p.Pro395=)
c.1072-17C=
c.*872C= (n.*872C=)
c.*41C= (n.*41C=)
c.*286C= (n.*286C=)
c.1105C= (p.Pro369=)
c.1042C= (p.Pro348=)
c.1039C= (p.Pro347=)
c.928C= (p.Pro310=)
c.820C= (p.Pro274=)
n.1565C=
n.1554C=
c.795C= (p.Val265=)
c.618C= (p.Val206=)
16g.67375298C>GCA396268096LRRC36c.1546C>G (p.Pro516Ala)
c.1132-3291C>G (n.1132-3291C>G)
c.1183C>G (p.Pro395Ala)
c.1072-17C>G
c.*872C>G (n.*872C>G)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.1105C>G (p.Pro369Ala)
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
c.928C>G (p.Pro310Ala)
c.820C>G (p.Pro274Ala)
n.1565C>G
n.1554C>G
c.795C>G (p.Val265=)
c.618C>G (p.Val206=)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.67375298C>TCA396268097LRRC36c.1546C>T (p.Pro516Ser)
c.1132-3291C>T (n.1132-3291C>T)
c.1183C>T (p.Pro395Ser)
c.1072-17C>T
c.*872C>T (n.*872C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.1105C>T (p.Pro369Ser)
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
c.928C>T (p.Pro310Ser)
c.820C>T (p.Pro274Ser)
n.1565C>T
n.1554C>T
c.795C>T (p.Val265=)
c.618C>T (p.Val206=)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.67375303dupCA2807428387LRRC36c.1551dup (p.Ile518HisfsTer21)
c.1132-3286dup (n.1132-3286dup)
c.1188dup (p.Ile397HisfsTer21)
c.1072-12dup
c.*877dup (n.*877dup)
c.*46dup (n.*46dup)
c.*291dup (n.*291dup)
c.1110dup (p.Ile371HisfsTer21)
c.1047dup (p.Ile350HisfsTer21)
c.1044dup (p.Ile349HisfsTer21)
c.933dup (p.Ile312HisfsTer21)
c.825dup (p.Ile276HisfsTer21)
n.1570dup
n.1559dup
c.800dup (p.Ser268IlefsTer?)
c.623dup (p.Ser209IlefsTer?)
16g.67375303delCA622916441LRRC36c.1551del (p.Ile518SerfsTer?)
c.1132-3286del (n.1132-3286del)
c.1188del (p.Ile397SerfsTer?)
c.1072-12del
c.*877del (n.*877del)
c.*46del (n.*46del)
c.*291del (n.*291del)
c.1110del (p.Ile371SerfsTer?)
c.1047del (p.Ile350SerfsTer?)
c.1044del (p.Ile349SerfsTer?)
c.933del (p.Ile312SerfsTer?)
c.825del (p.Ile276SerfsTer?)
n.1570del
n.1559del
c.800del (p.Pro267HisfsTer21)
c.623del (p.Pro208HisfsTer21)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.67375306_67375324dupCA495961996LRRC36c.1554_1572dup (p.Val525LeufsTer20)
c.1132-3283_1132-3265dup (n.1132-3283_1132-3265dup)
c.1191_1209dup (p.Val404LeufsTer20)
c.1072-9_1081dup
c.*880_*898dup (n.*880_*898dup)
c.*49_*67dup (n.*49_*67dup)
c.*294_*312dup (n.*294_*312dup)
c.1113_1131dup (p.Val378LeufsTer20)
c.1050_1068dup (p.Val357LeufsTer20)
c.1047_1065dup (p.Val356LeufsTer20)
c.936_954dup (p.Val319LeufsTer20)
c.828_846dup (p.Val283LeufsTer20)
n.1573_1591dup
n.1562_1580dup
c.803_821dup (p.Met274IlefsTer?)
c.626_644dup (p.Met215IlefsTer?)
16g.67375299C>ACA396268098LRRC36c.1547C>A (p.Pro516His)
c.1132-3290C>A (n.1132-3290C>A)
c.1184C>A (p.Pro395His)
c.1072-16C>A
c.*873C>A (n.*873C>A)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.1106C>A (p.Pro369His)
c.1043C>A (p.Pro348His)
c.1040C>A (p.Pro347His)
c.929C>A (p.Pro310His)
c.821C>A (p.Pro274His)
n.1566C>A
n.1555C>A
c.796C>A (p.Pro266Thr)
c.619C>A (p.Pro207Thr)
16g.67375299C=CA2229281057LRRC36c.1547C= (p.Pro516=)
c.1132-3290C= (n.1132-3290C=)
c.1184C= (p.Pro395=)
c.1072-16C=
c.*873C= (n.*873C=)
c.*42C= (n.*42C=)
c.*287C= (n.*287C=)
c.1106C= (p.Pro369=)
c.1043C= (p.Pro348=)
c.1040C= (p.Pro347=)
c.929C= (p.Pro310=)
c.821C= (p.Pro274=)
n.1566C=
n.1555C=
c.796C= (p.Pro266=)
c.619C= (p.Pro207=)
16g.67375299C>GCA396268100LRRC36c.1547C>G (p.Pro516Arg)
c.1132-3290C>G (n.1132-3290C>G)
c.1184C>G (p.Pro395Arg)
c.1072-16C>G
c.*873C>G (n.*873C>G)
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.1106C>G (p.Pro369Arg)
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
c.929C>G (p.Pro310Arg)
c.821C>G (p.Pro274Arg)
n.1566C>G
n.1555C>G
c.796C>G (p.Pro266Ala)
c.619C>G (p.Pro207Ala)
16g.67375299C>TCA282316545LRRC36c.1547C>T (p.Pro516Leu)
c.1132-3290C>T (n.1132-3290C>T)
c.1184C>T (p.Pro395Leu)
c.1072-16C>T
c.*873C>T (n.*873C>T)
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.1106C>T (p.Pro369Leu)
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
c.1040C>T (p.Pro347Leu)
c.929C>T (p.Pro310Leu)
c.821C>T (p.Pro274Leu)
n.1566C>T
n.1555C>T
c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.619C>T (p.Pro207Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375300C>ACA495961998LRRC36c.1548C>A (p.Pro516=)
c.1132-3289C>A (n.1132-3289C>A)
c.1185C>A (p.Pro395=)
c.1072-15C>A
c.*874C>A (n.*874C>A)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.1107C>A (p.Pro369=)
c.1044C>A (p.Pro348=)
c.1041C>A (p.Pro347=)
c.930C>A (p.Pro310=)
c.822C>A (p.Pro274=)
n.1567C>A
n.1556C>A
c.797C>A (p.Pro266His)
c.620C>A (p.Pro207His)
16g.67375300C>GCA495961997LRRC36c.1548C>G (p.Pro516=)
c.1132-3289C>G (n.1132-3289C>G)
c.1185C>G (p.Pro395=)
c.1072-15C>G
c.*874C>G (n.*874C>G)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.1107C>G (p.Pro369=)
c.1044C>G (p.Pro348=)
c.1041C>G (p.Pro347=)
c.930C>G (p.Pro310=)
c.822C>G (p.Pro274=)
n.1567C>G
n.1556C>G
c.797C>G (p.Pro266Arg)
c.620C>G (p.Pro207Arg)
16g.67375300C>TCA495962000LRRC36c.1548C>T (p.Pro516=)
c.1132-3289C>T (n.1132-3289C>T)
c.1185C>T (p.Pro395=)
c.1072-15C>T
c.*874C>T (n.*874C>T)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.1107C>T (p.Pro369=)
c.1044C>T (p.Pro348=)
c.1041C>T (p.Pro347=)
c.930C>T (p.Pro310=)
c.822C>T (p.Pro274=)
n.1567C>T
n.1556C>T
c.797C>T (p.Pro266Leu)
c.620C>T (p.Pro207Leu)
16g.67375301C>ACA396268103LRRC36c.1549C>A (p.Pro517Thr)
c.1132-3288C>A (n.1132-3288C>A)
c.1186C>A (p.Pro396Thr)
c.1072-14C>A
c.*875C>A (n.*875C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.1108C>A (p.Pro370Thr)
c.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
c.931C>A (p.Pro311Thr)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
n.1568C>A
n.1557C>A
c.798C>A (p.Pro266=)
c.621C>A (p.Pro207=)
16g.67375301C=CA2229281058LRRC36c.1549C= (p.Pro517=)
c.1132-3288C= (n.1132-3288C=)
c.1186C= (p.Pro396=)
c.1072-14C=
c.*875C= (n.*875C=)
c.*44C= (n.*44C=)
c.*289C= (n.*289C=)
c.1108C= (p.Pro370=)
c.1045C= (p.Pro349=)
c.1042C= (p.Pro348=)
c.931C= (p.Pro311=)
c.823C= (p.Pro275=)
n.1568C=
n.1557C=
c.798C= (p.Pro266=)
c.621C= (p.Pro207=)
16g.67375301C>GCA396268110LRRC36c.1549C>G (p.Pro517Ala)
c.1132-3288C>G (n.1132-3288C>G)
c.1186C>G (p.Pro396Ala)
c.1072-14C>G
c.*875C>G (n.*875C>G)
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.1108C>G (p.Pro370Ala)
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
c.931C>G (p.Pro311Ala)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
n.1568C>G
n.1557C>G
c.798C>G (p.Pro266=)
c.621C>G (p.Pro207=)
16g.67375301C>TCA282316549LRRC36c.1549C>T (p.Pro517Ser)
c.1132-3288C>T (n.1132-3288C>T)
c.1186C>T (p.Pro396Ser)
c.1072-14C>T
c.*875C>T (n.*875C>T)
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.1108C>T (p.Pro370Ser)
c.1045C>T (p.Pro349Ser)
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
c.931C>T (p.Pro311Ser)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
n.1568C>T
n.1557C>T
c.798C>T (p.Pro266=)
c.621C>T (p.Pro207=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67375302C>ACA396268111LRRC36c.1550C>A (p.Pro517His)
c.1132-3287C>A (n.1132-3287C>A)
c.1187C>A (p.Pro396His)
c.1072-13C>A
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.1109C>A (p.Pro370His)
c.1046C>A (p.Pro349His)
c.1043C>A (p.Pro348His)
c.932C>A (p.Pro311His)
c.824C>A (p.Pro275His)
n.1569C>A
n.1558C>A
c.799C>A (p.Pro267Thr)
c.622C>A (p.Pro208Thr)
16g.67375302C=CA2229281059LRRC36c.1550C= (p.Pro517=)
c.1132-3287C= (n.1132-3287C=)
c.1187C= (p.Pro396=)
c.1072-13C=
c.*876C= (n.*876C=)
c.*45C= (n.*45C=)
c.*290C= (n.*290C=)
c.1109C= (p.Pro370=)
c.1046C= (p.Pro349=)
c.1043C= (p.Pro348=)
c.932C= (p.Pro311=)
c.824C= (p.Pro275=)
n.1569C=
n.1558C=
c.799C= (p.Pro267=)
c.622C= (p.Pro208=)
16g.67375302C>GCA396268114LRRC36c.1550C>G (p.Pro517Arg)
c.1132-3287C>G (n.1132-3287C>G)
c.1187C>G (p.Pro396Arg)
c.1072-13C>G
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.1109C>G (p.Pro370Arg)
c.1046C>G (p.Pro349Arg)
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
c.932C>G (p.Pro311Arg)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
n.1569C>G
n.1558C>G
c.799C>G (p.Pro267Ala)
c.622C>G (p.Pro208Ala)
16g.67375302C>TCA396268124LRRC36c.1550C>T (p.Pro517Leu)
c.1132-3287C>T (n.1132-3287C>T)
c.1187C>T (p.Pro396Leu)
c.1072-13C>T
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.1109C>T (p.Pro370Leu)
c.1046C>T (p.Pro349Leu)
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
c.932C>T (p.Pro311Leu)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
n.1569C>T
n.1558C>T
c.799C>T (p.Pro267Ser)
c.622C>T (p.Pro208Ser)
dbSNP
16g.67375303C>ACA8109729LRRC36c.1551C>A (p.Pro517=)
c.1132-3286C>A (n.1132-3286C>A)
c.1188C>A (p.Pro396=)
c.1072-12C>A
c.*877C>A (n.*877C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.1110C>A (p.Pro370=)
c.1047C>A (p.Pro349=)
c.1044C>A (p.Pro348=)
c.933C>A (p.Pro311=)
c.825C>A (p.Pro275=)
n.1570C>A
n.1559C>A
c.800C>A (p.Pro267Gln)
c.623C>A (p.Pro208Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67375303C=CA2229281060LRRC36c.1551C= (p.Pro517=)
c.1132-3286C= (n.1132-3286C=)
c.1188C= (p.Pro396=)
c.1072-12C=
c.*877C= (n.*877C=)
c.*46C= (n.*46C=)
c.*291C= (n.*291C=)
c.1110C= (p.Pro370=)
c.1047C= (p.Pro349=)
c.1044C= (p.Pro348=)
c.933C= (p.Pro311=)
c.825C= (p.Pro275=)
n.1570C=
n.1559C=
c.800C= (p.Pro267=)
c.623C= (p.Pro208=)
16g.67375303C>GCA8109728LRRC36c.1551C>G (p.Pro517=)
c.1132-3286C>G (n.1132-3286C>G)
c.1188C>G (p.Pro396=)
c.1072-12C>G
c.*877C>G (n.*877C>G)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.1110C>G (p.Pro370=)
c.1047C>G (p.Pro349=)
c.1044C>G (p.Pro348=)
c.933C>G (p.Pro311=)
c.825C>G (p.Pro275=)
n.1570C>G
n.1559C>G
c.800C>G (p.Pro267Arg)
c.623C>G (p.Pro208Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375303C>TCA495962003LRRC36c.1551C>T (p.Pro517=)
c.1132-3286C>T (n.1132-3286C>T)
c.1188C>T (p.Pro396=)
c.1072-12C>T
c.*877C>T (n.*877C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.1110C>T (p.Pro370=)
c.1047C>T (p.Pro349=)
c.1044C>T (p.Pro348=)
c.933C>T (p.Pro311=)
c.825C>T (p.Pro275=)
n.1570C>T
n.1559C>T
c.800C>T (p.Pro267Leu)
c.623C>T (p.Pro208Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375304A=CA2229281061LRRC36c.1552A= (p.Ile518=)
c.1132-3285A= (n.1132-3285A=)
c.1189A= (p.Ile397=)
c.1072-11A=
c.*878A= (n.*878A=)
c.*47A= (n.*47A=)
c.*292A= (n.*292A=)
c.1111A= (p.Ile371=)
c.1048A= (p.Ile350=)
c.1045A= (p.Ile349=)
c.934A= (p.Ile312=)
c.826A= (p.Ile276=)
n.1571A=
n.1560A=
c.801A= (p.Pro267=)
c.624A= (p.Pro208=)
16g.67375304A>CCA396268138LRRC36c.1552A>C (p.Ile518Leu)
c.1132-3285A>C (n.1132-3285A>C)
c.1189A>C (p.Ile397Leu)
c.1072-11A>C
c.*878A>C (n.*878A>C)
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.1111A>C (p.Ile371Leu)
c.1048A>C (p.Ile350Leu)
c.1045A>C (p.Ile349Leu)
c.934A>C (p.Ile312Leu)
c.826A>C (p.Ile276Leu)
n.1571A>C
n.1560A>C
c.801A>C (p.Pro267=)
c.624A>C (p.Pro208=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375304A>GCA8109730LRRC36c.1552A>G (p.Ile518Val)
c.1132-3285A>G (n.1132-3285A>G)
c.1189A>G (p.Ile397Val)
c.1072-11A>G
c.*878A>G (n.*878A>G)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.1111A>G (p.Ile371Val)
c.1048A>G (p.Ile350Val)
c.1045A>G (p.Ile349Val)
c.934A>G (p.Ile312Val)
c.826A>G (p.Ile276Val)
n.1571A>G
n.1560A>G
c.801A>G (p.Pro267=)
c.624A>G (p.Pro208=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67375304A>TCA396268143LRRC36c.1552A>T (p.Ile518Phe)
c.1132-3285A>T (n.1132-3285A>T)
c.1189A>T (p.Ile397Phe)
c.1072-11A>T
c.*878A>T (n.*878A>T)
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.1111A>T (p.Ile371Phe)
c.1048A>T (p.Ile350Phe)
c.1045A>T (p.Ile349Phe)
c.934A>T (p.Ile312Phe)
c.826A>T (p.Ile276Phe)
n.1571A>T
n.1560A>T
c.801A>T (p.Pro267=)
c.624A>T (p.Pro208=)
16g.67375305T>ACA396268146LRRC36c.1553T>A (p.Ile518Asn)
c.1132-3284T>A (n.1132-3284T>A)
c.1190T>A (p.Ile397Asn)
c.1072-10T>A
c.*879T>A (n.*879T>A)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.1112T>A (p.Ile371Asn)
c.1049T>A (p.Ile350Asn)
c.1046T>A (p.Ile349Asn)
c.935T>A (p.Ile312Asn)
c.827T>A (p.Ile276Asn)
n.1572T>A
n.1561T>A
c.802T>A (p.Ser268Thr)
c.625T>A (p.Ser209Thr)
16g.67375305T>CCA396268150LRRC36c.1553T>C (p.Ile518Thr)
c.1132-3284T>C (n.1132-3284T>C)
c.1190T>C (p.Ile397Thr)
c.1072-10T>C
c.*879T>C (n.*879T>C)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.1112T>C (p.Ile371Thr)
c.1049T>C (p.Ile350Thr)
c.1046T>C (p.Ile349Thr)
c.935T>C (p.Ile312Thr)
c.827T>C (p.Ile276Thr)
n.1572T>C
n.1561T>C
c.802T>C (p.Ser268Pro)
c.625T>C (p.Ser209Pro)
16g.67375305T>GCA396268157LRRC36c.1553T>G (p.Ile518Ser)
c.1132-3284T>G (n.1132-3284T>G)
c.1190T>G (p.Ile397Ser)
c.1072-10T>G
c.*879T>G (n.*879T>G)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.1112T>G (p.Ile371Ser)
c.1049T>G (p.Ile350Ser)
c.1046T>G (p.Ile349Ser)
c.935T>G (p.Ile312Ser)
c.827T>G (p.Ile276Ser)
n.1572T>G
n.1561T>G
c.802T>G (p.Ser268Ala)
c.625T>G (p.Ser209Ala)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375306C>ACA495962006LRRC36c.1554C>A (p.Ile518=)
c.1132-3283C>A (n.1132-3283C>A)
c.1191C>A (p.Ile397=)
c.1072-9C>A
c.*880C>A (n.*880C>A)
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.1113C>A (p.Ile371=)
c.1050C>A (p.Ile350=)
c.1047C>A (p.Ile349=)
c.936C>A (p.Ile312=)
c.828C>A (p.Ile276=)
n.1573C>A
n.1562C>A
c.803C>A (p.Ser268Tyr)
c.626C>A (p.Ser209Tyr)
16g.67375306C=CA2229281062LRRC36c.1554C= (p.Ile518=)
c.1132-3283C= (n.1132-3283C=)
c.1191C= (p.Ile397=)
c.1072-9C=
c.*880C= (n.*880C=)
c.*49C= (n.*49C=)
c.*294C= (n.*294C=)
c.1113C= (p.Ile371=)
c.1050C= (p.Ile350=)
c.1047C= (p.Ile349=)
c.936C= (p.Ile312=)
c.828C= (p.Ile276=)
n.1573C=
n.1562C=
c.803C= (p.Ser268=)
c.626C= (p.Ser209=)
16g.67375306C>GCA396268166LRRC36c.1554C>G (p.Ile518Met)
c.1132-3283C>G (n.1132-3283C>G)
c.1191C>G (p.Ile397Met)
c.1072-9C>G
c.*880C>G (n.*880C>G)
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.1113C>G (p.Ile371Met)
c.1050C>G (p.Ile350Met)
c.1047C>G (p.Ile349Met)
c.936C>G (p.Ile312Met)
c.828C>G (p.Ile276Met)
n.1573C>G
n.1562C>G
c.803C>G (p.Ser268Cys)
c.626C>G (p.Ser209Cys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375306C>TCA495962008LRRC36c.1554C>T (p.Ile518=)
c.1132-3283C>T (n.1132-3283C>T)
c.1191C>T (p.Ile397=)
c.1072-9C>T
c.*880C>T (n.*880C>T)
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.1113C>T (p.Ile371=)
c.1050C>T (p.Ile350=)
c.1047C>T (p.Ile349=)
c.936C>T (p.Ile312=)
c.828C>T (p.Ile276=)
n.1573C>T
n.1562C>T
c.803C>T (p.Ser268Phe)
c.626C>T (p.Ser209Phe)
16g.67375307T>ACA396268176LRRC36c.1555T>A (p.Ser519Thr)
c.1132-3282T>A (n.1132-3282T>A)
c.1192T>A (p.Ser398Thr)
c.1072-8T>A
c.*881T>A (n.*881T>A)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.1114T>A (p.Ser372Thr)
c.1051T>A (p.Ser351Thr)
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
c.937T>A (p.Ser313Thr)
c.829T>A (p.Ser277Thr)
n.1574T>A
n.1563T>A
c.804T>A (p.Ser268=)
c.627T>A (p.Ser209=)
16g.67375307T>CCA396268180LRRC36c.1555T>C (p.Ser519Pro)
c.1132-3282T>C (n.1132-3282T>C)
c.1192T>C (p.Ser398Pro)
c.1072-8T>C
c.*881T>C (n.*881T>C)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.1114T>C (p.Ser372Pro)
c.1051T>C (p.Ser351Pro)
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
c.937T>C (p.Ser313Pro)
c.829T>C (p.Ser277Pro)
n.1574T>C
n.1563T>C
c.804T>C (p.Ser268=)
c.627T>C (p.Ser209=)
16g.67375307T>GCA396268172LRRC36c.1555T>G (p.Ser519Ala)
c.1132-3282T>G (n.1132-3282T>G)
c.1192T>G (p.Ser398Ala)
c.1072-8T>G
c.*881T>G (n.*881T>G)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.1114T>G (p.Ser372Ala)
c.1051T>G (p.Ser351Ala)
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
c.937T>G (p.Ser313Ala)
c.829T>G (p.Ser277Ala)
n.1574T>G
n.1563T>G
c.804T>G (p.Ser268=)
c.627T>G (p.Ser209=)
16g.67375308C>ACA396268195LRRC36c.1556C>A (p.Ser519Tyr)
c.1132-3281C>A (n.1132-3281C>A)
c.1193C>A (p.Ser398Tyr)
c.1072-7C>A
c.*882C>A (n.*882C>A)
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.1115C>A (p.Ser372Tyr)
c.1052C>A (p.Ser351Tyr)
c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
c.938C>A (p.Ser313Tyr)
c.830C>A (p.Ser277Tyr)
n.1575C>A
n.1564C>A
c.805C>A (p.Leu269Met)
c.628C>A (p.Leu210Met)
16g.67375308C>GCA396268188LRRC36c.1556C>G (p.Ser519Cys)
c.1132-3281C>G (n.1132-3281C>G)
c.1193C>G (p.Ser398Cys)
c.1072-7C>G
c.*882C>G (n.*882C>G)
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.1115C>G (p.Ser372Cys)
c.1052C>G (p.Ser351Cys)
c.1049C>G (p.Ser350Cys)
c.938C>G (p.Ser313Cys)
c.830C>G (p.Ser277Cys)
n.1575C>G
n.1564C>G
c.805C>G (p.Leu269Val)
c.628C>G (p.Leu210Val)
16g.67375308C>TCA396268202LRRC36c.1556C>T (p.Ser519Phe)
c.1132-3281C>T (n.1132-3281C>T)
c.1193C>T (p.Ser398Phe)
c.1072-7C>T
c.*882C>T (n.*882C>T)
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.1115C>T (p.Ser372Phe)
c.1052C>T (p.Ser351Phe)
c.1049C>T (p.Ser350Phe)
c.938C>T (p.Ser313Phe)
c.830C>T (p.Ser277Phe)
n.1575C>T
n.1564C>T
c.805C>T (p.Leu269=)
c.628C>T (p.Leu210=)
16g.67375309T>ACA495962009LRRC36c.1557T>A (p.Ser519=)
c.1132-3280T>A (n.1132-3280T>A)
c.1194T>A (p.Ser398=)
c.1072-6T>A
c.*883T>A (n.*883T>A)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.1116T>A (p.Ser372=)
c.1053T>A (p.Ser351=)
c.1050T>A (p.Ser350=)
c.939T>A (p.Ser313=)
c.831T>A (p.Ser277=)
n.1576T>A
n.1565T>A
c.806T>A (p.Leu269Gln)
c.629T>A (p.Leu210Gln)
16g.67375309T>CCA495962010LRRC36c.1557T>C (p.Ser519=)
c.1132-3280T>C (n.1132-3280T>C)
c.1194T>C (p.Ser398=)
c.1072-6T>C
c.*883T>C (n.*883T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.1116T>C (p.Ser372=)
c.1053T>C (p.Ser351=)
c.1050T>C (p.Ser350=)
c.939T>C (p.Ser313=)
c.831T>C (p.Ser277=)
n.1576T>C
n.1565T>C
c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
16g.67375309T>GCA495962011LRRC36c.1557T>G (p.Ser519=)
c.1132-3280T>G (n.1132-3280T>G)
c.1194T>G (p.Ser398=)
c.1072-6T>G
c.*883T>G (n.*883T>G)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.1116T>G (p.Ser372=)
c.1053T>G (p.Ser351=)
c.1050T>G (p.Ser350=)
c.939T>G (p.Ser313=)
c.831T>G (p.Ser277=)
n.1576T>G
n.1565T>G
c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.629T>G (p.Leu210Arg)
16g.67375310G>ACA396268207LRRC36c.1558G>A (p.Ala520Thr)
c.1132-3279G>A (n.1132-3279G>A)
c.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.1072-5G>A
c.*884G>A (n.*884G>A)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
c.1051G>A (p.Ala351Thr)
c.940G>A (p.Ala314Thr)
c.832G>A (p.Ala278Thr)
n.1577G>A
n.1566G>A
c.807G>A (p.Leu269=)
c.630G>A (p.Leu210=)
gnomAD v4
16g.67375310G>CCA396268210LRRC36c.1558G>C (p.Ala520Pro)
c.1132-3279G>C (n.1132-3279G>C)
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.1072-5G>C
c.*884G>C (n.*884G>C)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
c.1051G>C (p.Ala351Pro)
c.940G>C (p.Ala314Pro)
c.832G>C (p.Ala278Pro)
n.1577G>C
n.1566G>C
c.807G>C (p.Leu269=)
c.630G>C (p.Leu210=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67375310G=CA2229281063LRRC36c.1558G= (p.Ala520=)
c.1132-3279G= (n.1132-3279G=)
c.1195G= (p.Ala399=)
c.1072-5G=
c.*884G= (n.*884G=)
c.*53G= (n.*53G=)
c.*298G= (n.*298G=)
c.1117G= (p.Ala373=)
c.1054G= (p.Ala352=)
c.1051G= (p.Ala351=)
c.940G= (p.Ala314=)
c.832G= (p.Ala278=)
n.1577G=
n.1566G=
c.807G= (p.Leu269=)
c.630G= (p.Leu210=)
16g.67375310G>TCA396268221LRRC36c.1558G>T (p.Ala520Ser)
c.1132-3279G>T (n.1132-3279G>T)
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.1072-5G>T
c.*884G>T (n.*884G>T)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.1117G>T (p.Ala373Ser)
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
c.1051G>T (p.Ala351Ser)
c.940G>T (p.Ala314Ser)
c.832G>T (p.Ala278Ser)
n.1577G>T
n.1566G>T
c.807G>T (p.Leu269=)
c.630G>T (p.Leu210=)
gnomAD v4
16g.67375311C>ACA396268225LRRC36c.1559C>A (p.Ala520Asp)
c.1132-3278C>A (n.1132-3278C>A)
c.1196C>A (p.Ala399Asp)
c.1072-4C>A
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.1118C>A (p.Ala373Asp)
c.1055C>A (p.Ala352Asp)
c.1052C>A (p.Ala351Asp)
c.941C>A (p.Ala314Asp)
c.833C>A (p.Ala278Asp)
n.1578C>A
n.1567C>A
c.808C>A (p.Pro270Thr)
c.631C>A (p.Pro211Thr)
16g.67375311C>GCA396268228LRRC36c.1559C>G (p.Ala520Gly)
c.1132-3278C>G (n.1132-3278C>G)
c.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.1072-4C>G
c.*885C>G (n.*885C>G)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.1118C>G (p.Ala373Gly)
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
c.1052C>G (p.Ala351Gly)
c.941C>G (p.Ala314Gly)
c.833C>G (p.Ala278Gly)
n.1578C>G
n.1567C>G
c.808C>G (p.Pro270Ala)
c.631C>G (p.Pro211Ala)
gnomAD v4
16g.67375311C>TCA396268230LRRC36c.1559C>T (p.Ala520Val)
c.1132-3278C>T (n.1132-3278C>T)
c.1196C>T (p.Ala399Val)
c.1072-4C>T
c.*885C>T (n.*885C>T)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.1118C>T (p.Ala373Val)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
c.1052C>T (p.Ala351Val)
c.941C>T (p.Ala314Val)
c.833C>T (p.Ala278Val)
n.1578C>T
n.1567C>T
c.808C>T (p.Pro270Ser)
c.631C>T (p.Pro211Ser)
16g.67375312C>ACA495962013LRRC36c.1560C>A (p.Ala520=)
c.1132-3277C>A (n.1132-3277C>A)
c.1197C>A (p.Ala399=)
c.1072-3C>A
c.*886C>A (n.*886C>A)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.1119C>A (p.Ala373=)
c.1056C>A (p.Ala352=)
c.1053C>A (p.Ala351=)
c.942C>A (p.Ala314=)
c.834C>A (p.Ala278=)
n.1579C>A
n.1568C>A
c.809C>A (p.Pro270Gln)
c.632C>A (p.Pro211Gln)
16g.67375312C>GCA495962014LRRC36c.1560C>G (p.Ala520=)
c.1132-3277C>G (n.1132-3277C>G)
c.1197C>G (p.Ala399=)
c.1072-3C>G
c.*886C>G (n.*886C>G)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.1119C>G (p.Ala373=)
c.1056C>G (p.Ala352=)
c.1053C>G (p.Ala351=)
c.942C>G (p.Ala314=)
c.834C>G (p.Ala278=)
n.1579C>G
n.1568C>G
c.809C>G (p.Pro270Arg)
c.632C>G (p.Pro211Arg)
16g.67375312C>TCA495962015LRRC36c.1560C>T (p.Ala520=)
c.1132-3277C>T (n.1132-3277C>T)
c.1197C>T (p.Ala399=)
c.1072-3C>T
c.*886C>T (n.*886C>T)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.1119C>T (p.Ala373=)
c.1056C>T (p.Ala352=)
c.1053C>T (p.Ala351=)
c.942C>T (p.Ala314=)
c.834C>T (p.Ala278=)
n.1579C>T
n.1568C>T
c.809C>T (p.Pro270Leu)
c.632C>T (p.Pro211Leu)
dbSNP
16g.67375313A>CCA495962016LRRC36c.1561A>C (p.Arg521=)
c.1132-3276A>C (n.1132-3276A>C)
c.1198A>C (p.Arg400=)
c.1072-2A>C
c.*887A>C (n.*887A>C)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.1120A>C (p.Arg374=)
c.1057A>C (p.Arg353=)
c.1054A>C (p.Arg352=)
c.943A>C (p.Arg315=)
c.835A>C (p.Arg279=)
n.1580A>C
n.1569A>C
c.810A>C (p.Pro270=)
c.633A>C (p.Pro211=)
16g.67375313A>GCA396268234LRRC36c.1561A>G (p.Arg521Gly)
c.1132-3276A>G (n.1132-3276A>G)
c.1198A>G (p.Arg400Gly)
c.1072-2A>G
c.*887A>G (n.*887A>G)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.1120A>G (p.Arg374Gly)
c.1057A>G (p.Arg353Gly)
c.1054A>G (p.Arg352Gly)
c.943A>G (p.Arg315Gly)
c.835A>G (p.Arg279Gly)
n.1580A>G
n.1569A>G
c.810A>G (p.Pro270=)
c.633A>G (p.Pro211=)
16g.67375313A>TCA396268235LRRC36c.1561A>T (p.Arg521Ter)
c.1132-3276A>T (n.1132-3276A>T)
c.1198A>T (p.Arg400Ter)
c.1072-2A>T
c.*887A>T (n.*887A>T)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.1120A>T (p.Arg374Ter)
c.1057A>T (p.Arg353Ter)
c.1054A>T (p.Arg352Ter)
c.943A>T (p.Arg315Ter)
c.835A>T (p.Arg279Ter)
n.1580A>T
n.1569A>T
c.810A>T (p.Pro270=)
c.633A>T (p.Pro211=)
16g.67375314G>ACA396268236LRRC36c.1562G>A (p.Arg521Lys)
c.1132-3275G>A (n.1132-3275G>A)
c.1199G>A (p.Arg400Lys)
c.1072-1G>A
c.*888G>A (n.*888G>A)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.1121G>A (p.Arg374Lys)
c.1058G>A (p.Arg353Lys)
c.1055G>A (p.Arg352Lys)
c.944G>A (p.Arg315Lys)
c.836G>A (p.Arg279Lys)
n.1581G>A
n.1570G>A
c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.634G>A (p.Glu212Lys)
16g.67375314G>CCA396268237LRRC36c.1562G>C (p.Arg521Thr)
c.1132-3275G>C (n.1132-3275G>C)
c.1199G>C (p.Arg400Thr)
c.1072-1G>C
c.*888G>C (n.*888G>C)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.1121G>C (p.Arg374Thr)
c.1058G>C (p.Arg353Thr)
c.1055G>C (p.Arg352Thr)
c.944G>C (p.Arg315Thr)
c.836G>C (p.Arg279Thr)
n.1581G>C
n.1570G>C
c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.634G>C (p.Glu212Gln)
16g.67375314G>TCA396268239LRRC36c.1562G>T (p.Arg521Ile)
c.1132-3275G>T (n.1132-3275G>T)
c.1199G>T (p.Arg400Ile)
c.1072-1G>T
c.*888G>T (n.*888G>T)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.1121G>T (p.Arg374Ile)
c.1058G>T (p.Arg353Ile)
c.1055G>T (p.Arg352Ile)
c.944G>T (p.Arg315Ile)
c.836G>T (p.Arg279Ile)
n.1581G>T
n.1570G>T
c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.634G>T (p.Glu212Ter)
16g.67375315A>CCA396268242LRRC36c.1563A>C (p.Arg521Ser)
c.1132-3274A>C (n.1132-3274A>C)
c.1200A>C (p.Arg400Ser)
c.1072A>C
c.*889A>C (n.*889A>C)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.1122A>C (p.Arg374Ser)
c.1059A>C (p.Arg353Ser)
c.1056A>C (p.Arg352Ser)
c.945A>C (p.Arg315Ser)
c.837A>C (p.Arg279Ser)
n.1582A>C
n.1571A>C
c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.635A>C (p.Glu212Ala)
16g.67375315A>GCA495962018LRRC36c.1563A>G (p.Arg521=)
c.1132-3274A>G (n.1132-3274A>G)
c.1200A>G (p.Arg400=)
c.1072A>G
c.*889A>G (n.*889A>G)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.1122A>G (p.Arg374=)
c.1059A>G (p.Arg353=)
c.1056A>G (p.Arg352=)
c.945A>G (p.Arg315=)
c.837A>G (p.Arg279=)
n.1582A>G
n.1571A>G
c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.635A>G (p.Glu212Gly)
16g.67375315A>TCA396268250LRRC36c.1563A>T (p.Arg521Ser)
c.1132-3274A>T (n.1132-3274A>T)
c.1200A>T (p.Arg400Ser)
c.1072A>T
c.*889A>T (n.*889A>T)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.1122A>T (p.Arg374Ser)
c.1059A>T (p.Arg353Ser)
c.1056A>T (p.Arg352Ser)
c.945A>T (p.Arg315Ser)
c.837A>T (p.Arg279Ser)
n.1582A>T
n.1571A>T
c.812A>T (p.Glu271Val)
c.635A>T (p.Glu212Val)
16g.67375316A=CA2229281064LRRC36c.1564A= (p.Thr522=)
c.1132-3273A= (n.1132-3273A=)
c.1201A= (p.Thr401=)
c.1073A=
c.*890A= (n.*890A=)
c.*59A= (n.*59A=)
c.*304A= (n.*304A=)
c.1123A= (p.Thr375=)
c.1060A= (p.Thr354=)
c.1057A= (p.Thr353=)
c.946A= (p.Thr316=)
c.838A= (p.Thr280=)
n.1583A=
n.1572A=
c.813A= (p.Glu271=)
c.636A= (p.Glu212=)
16g.67375316A>CCA396268256LRRC36c.1564A>C (p.Thr522Pro)
c.1132-3273A>C (n.1132-3273A>C)
c.1201A>C (p.Thr401Pro)
c.1073A>C
c.*890A>C (n.*890A>C)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.1123A>C (p.Thr375Pro)
c.1060A>C (p.Thr354Pro)
c.1057A>C (p.Thr353Pro)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
c.838A>C (p.Thr280Pro)
n.1583A>C
n.1572A>C
c.813A>C (p.Glu271Asp)
c.636A>C (p.Glu212Asp)
dbSNP
16g.67375316A>GCA396268277LRRC36c.1564A>G (p.Thr522Ala)
c.1132-3273A>G (n.1132-3273A>G)
c.1201A>G (p.Thr401Ala)
c.1073A>G
c.*890A>G (n.*890A>G)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.1123A>G (p.Thr375Ala)
c.1060A>G (p.Thr354Ala)
c.1057A>G (p.Thr353Ala)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
c.838A>G (p.Thr280Ala)
n.1583A>G
n.1572A>G
c.813A>G (p.Glu271=)
c.636A>G (p.Glu212=)
gnomAD v4
16g.67375316A>TCA396268273LRRC36c.1564A>T (p.Thr522Ser)
c.1132-3273A>T (n.1132-3273A>T)
c.1201A>T (p.Thr401Ser)
c.1073A>T
c.*890A>T (n.*890A>T)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.1123A>T (p.Thr375Ser)
c.1060A>T (p.Thr354Ser)
c.1057A>T (p.Thr353Ser)
c.946A>T (p.Thr316Ser)
c.838A>T (p.Thr280Ser)
n.1583A>T
n.1572A>T
c.813A>T (p.Glu271Asp)
c.636A>T (p.Glu212Asp)
16g.67375317C>ACA396268285LRRC36c.1565C>A (p.Thr522Asn)
c.1132-3272C>A (n.1132-3272C>A)
c.1202C>A (p.Thr401Asn)
c.1074C>A
c.*891C>A (n.*891C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.1124C>A (p.Thr375Asn)
c.1061C>A (p.Thr354Asn)
c.1058C>A (p.Thr353Asn)
c.947C>A (p.Thr316Asn)
c.839C>A (p.Thr280Asn)
n.1584C>A
n.1573C>A
c.814C>A (p.Pro272Thr)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
gnomAD v4
16g.67375317C=CA2229281065LRRC36c.1565C= (p.Thr522=)
c.1132-3272C= (n.1132-3272C=)
c.1202C= (p.Thr401=)
c.1074C=
c.*891C= (n.*891C=)
c.*60C= (n.*60C=)
c.*305C= (n.*305C=)
c.1124C= (p.Thr375=)
c.1061C= (p.Thr354=)
c.1058C= (p.Thr353=)
c.947C= (p.Thr316=)
c.839C= (p.Thr280=)
n.1584C=
n.1573C=
c.814C= (p.Pro272=)
c.637C= (p.Pro213=)
16g.67375317C>GCA396268286LRRC36c.1565C>G (p.Thr522Ser)
c.1132-3272C>G (n.1132-3272C>G)
c.1202C>G (p.Thr401Ser)
c.1074C>G
c.*891C>G (n.*891C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.1124C>G (p.Thr375Ser)
c.1061C>G (p.Thr354Ser)
c.1058C>G (p.Thr353Ser)
c.947C>G (p.Thr316Ser)
c.839C>G (p.Thr280Ser)
n.1584C>G
n.1573C>G
c.814C>G (p.Pro272Ala)
c.637C>G (p.Pro213Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67375317C>TCA396268288LRRC36c.1565C>T (p.Thr522Ile)
c.1132-3272C>T (n.1132-3272C>T)
c.1202C>T (p.Thr401Ile)
c.1074C>T
c.*891C>T (n.*891C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.1124C>T (p.Thr375Ile)
c.1061C>T (p.Thr354Ile)
c.1058C>T (p.Thr353Ile)
c.947C>T (p.Thr316Ile)
c.839C>T (p.Thr280Ile)
n.1584C>T
n.1573C>T
c.814C>T (p.Pro272Ser)
c.637C>T (p.Pro213Ser)
gnomAD v4
16g.67375322dupCA8109731LRRC36c.1570dup (p.His524ProfsTer15)
c.1132-3267dup (n.1132-3267dup)
c.1207dup (p.His403ProfsTer15)
c.1079dup
c.*896dup (n.*896dup)
c.*65dup (n.*65dup)
c.*310dup (n.*310dup)
c.1129dup (p.His377ProfsTer15)
c.1066dup (p.His356ProfsTer15)
c.1063dup (p.His355ProfsTer15)
c.952dup (p.His318ProfsTer15)
c.844dup (p.His282ProfsTer15)
n.1589dup
n.1578dup
c.819dup (p.Met274HisfsTer?)
c.642dup (p.Met215HisfsTer?)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375322delCA645592573LRRC36c.1570del (p.His524MetfsTer?)
c.1132-3267del (n.1132-3267del)
c.1207del (p.His403MetfsTer?)
c.1079del
c.*896del (n.*896del)
c.*65del (n.*65del)
c.*310del (n.*310del)
c.1129del (p.His377MetfsTer?)
c.1066del (p.His356MetfsTer?)
c.1063del (p.His355MetfsTer?)
c.952del (p.His318MetfsTer?)
c.844del (p.His282MetfsTer?)
n.1589del
n.1578del
c.819del (p.Met274CysfsTer14)
c.642del (p.Met215CysfsTer14)
gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.67375321_67375322delCA2732149545LRRC36c.1569_1570del (p.His524CysfsTer14)
c.1132-3268_1132-3267del (n.1132-3268_1132-3267del)
c.1206_1207del (p.His403CysfsTer14)
c.1078_1079del
c.*895_*896del (n.*895_*896del)
c.*64_*65del (n.*64_*65del)
c.*309_*310del (n.*309_*310del)
c.1128_1129del (p.His377CysfsTer14)
c.1065_1066del (p.His356CysfsTer14)
c.1062_1063del (p.His355CysfsTer14)
c.951_952del (p.His318CysfsTer14)
c.843_844del (p.His282CysfsTer14)
n.1588_1589del
n.1577_1578del
c.818_819del (p.Pro273HisfsTer?)
c.641_642del (p.Pro214HisfsTer?)
dbSNP
16g.67375318C>ACA495962021LRRC36c.1566C>A (p.Thr522=)
c.1132-3271C>A (n.1132-3271C>A)
c.1203C>A (p.Thr401=)
c.1075C>A
c.*892C>A (n.*892C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.1125C>A (p.Thr375=)
c.1062C>A (p.Thr354=)
c.1059C>A (p.Thr353=)
c.948C>A (p.Thr316=)
c.840C>A (p.Thr280=)
n.1585C>A
n.1574C>A
c.815C>A (p.Pro272His)
c.638C>A (p.Pro213His)
16g.67375318C>GCA495962022LRRC36c.1566C>G (p.Thr522=)
c.1132-3271C>G (n.1132-3271C>G)
c.1203C>G (p.Thr401=)
c.1075C>G
c.*892C>G (n.*892C>G)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.1125C>G (p.Thr375=)
c.1062C>G (p.Thr354=)
c.1059C>G (p.Thr353=)
c.948C>G (p.Thr316=)
c.840C>G (p.Thr280=)
n.1585C>G
n.1574C>G
c.815C>G (p.Pro272Arg)
c.638C>G (p.Pro213Arg)
gnomAD v4
16g.67375318C>TCA495962023LRRC36c.1566C>T (p.Thr522=)
c.1132-3271C>T (n.1132-3271C>T)
c.1203C>T (p.Thr401=)
c.1075C>T
c.*892C>T (n.*892C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.1125C>T (p.Thr375=)
c.1062C>T (p.Thr354=)
c.1059C>T (p.Thr353=)
c.948C>T (p.Thr316=)
c.840C>T (p.Thr280=)
n.1585C>T
n.1574C>T
c.815C>T (p.Pro272Leu)
c.638C>T (p.Pro213Leu)
gnomAD v4
16g.67375319C>ACA396268290LRRC36c.1567C>A (p.Pro523Thr)
c.1132-3270C>A (n.1132-3270C>A)
c.1204C>A (p.Pro402Thr)
c.1076C>A
c.*893C>A (n.*893C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.1063C>A (p.Pro355Thr)
c.1060C>A (p.Pro354Thr)
c.949C>A (p.Pro317Thr)
c.841C>A (p.Pro281Thr)
n.1586C>A
n.1575C>A
c.816C>A (p.Pro272=)
c.639C>A (p.Pro213=)
16g.67375319C=CA2229281066LRRC36c.1567C= (p.Pro523=)
c.1132-3270C= (n.1132-3270C=)
c.1204C= (p.Pro402=)
c.1076C=
c.*893C= (n.*893C=)
c.*62C= (n.*62C=)
c.*307C= (n.*307C=)
c.1126C= (p.Pro376=)
c.1063C= (p.Pro355=)
c.1060C= (p.Pro354=)
c.949C= (p.Pro317=)
c.841C= (p.Pro281=)
n.1586C=
n.1575C=
c.816C= (p.Pro272=)
c.639C= (p.Pro213=)
16g.67375319C>GCA8109732LRRC36c.1567C>G (p.Pro523Ala)
c.1132-3270C>G (n.1132-3270C>G)
c.1204C>G (p.Pro402Ala)
c.1076C>G
c.*893C>G (n.*893C>G)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
c.1063C>G (p.Pro355Ala)
c.1060C>G (p.Pro354Ala)
c.949C>G (p.Pro317Ala)
c.841C>G (p.Pro281Ala)
n.1586C>G
n.1575C>G
c.816C>G (p.Pro272=)
c.639C>G (p.Pro213=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67375319C>TCA396268292LRRC36c.1567C>T (p.Pro523Ser)
c.1132-3270C>T (n.1132-3270C>T)
c.1204C>T (p.Pro402Ser)
c.1076C>T
c.*893C>T (n.*893C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.1063C>T (p.Pro355Ser)
c.1060C>T (p.Pro354Ser)
c.949C>T (p.Pro317Ser)
c.841C>T (p.Pro281Ser)
n.1586C>T
n.1575C>T
c.816C>T (p.Pro272=)
c.639C>T (p.Pro213=)
gnomAD v4
16g.67375320C>ACA396268296LRRC36c.1568C>A (p.Pro523His)
c.1132-3269C>A (n.1132-3269C>A)
c.1205C>A (p.Pro402His)
c.1077C>A
c.*894C>A (n.*894C>A)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.1127C>A (p.Pro376His)
c.1064C>A (p.Pro355His)
c.1061C>A (p.Pro354His)
c.950C>A (p.Pro317His)
c.842C>A (p.Pro281His)
n.1587C>A
n.1576C>A
c.817C>A (p.Pro273Thr)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
16g.67375320C>GCA396268299LRRC36c.1568C>G (p.Pro523Arg)
c.1132-3269C>G (n.1132-3269C>G)
c.1205C>G (p.Pro402Arg)
c.1077C>G
c.*894C>G (n.*894C>G)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.1127C>G (p.Pro376Arg)
c.1064C>G (p.Pro355Arg)
c.1061C>G (p.Pro354Arg)
c.950C>G (p.Pro317Arg)
c.842C>G (p.Pro281Arg)
n.1587C>G
n.1576C>G
c.817C>G (p.Pro273Ala)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
16g.67375320C>TCA396268302LRRC36c.1568C>T (p.Pro523Leu)
c.1132-3269C>T (n.1132-3269C>T)
c.1205C>T (p.Pro402Leu)
c.1077C>T
c.*894C>T (n.*894C>T)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.1127C>T (p.Pro376Leu)
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
c.1061C>T (p.Pro354Leu)
c.950C>T (p.Pro317Leu)
c.842C>T (p.Pro281Leu)
n.1587C>T
n.1576C>T
c.817C>T (p.Pro273Ser)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
16g.67375321C>ACA495962026LRRC36c.1569C>A (p.Pro523=)
c.1132-3268C>A (n.1132-3268C>A)
c.1206C>A (p.Pro402=)
c.1078C>A
c.*895C>A (n.*895C>A)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.1128C>A (p.Pro376=)
c.1065C>A (p.Pro355=)
c.1062C>A (p.Pro354=)
c.951C>A (p.Pro317=)
c.843C>A (p.Pro281=)
n.1588C>A
n.1577C>A
c.818C>A (p.Pro273His)
c.641C>A (p.Pro214His)
gnomAD v4
16g.67375321C>GCA495962027LRRC36c.1569C>G (p.Pro523=)
c.1132-3268C>G (n.1132-3268C>G)
c.1206C>G (p.Pro402=)
c.1078C>G
c.*895C>G (n.*895C>G)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.1128C>G (p.Pro376=)
c.1065C>G (p.Pro355=)
c.1062C>G (p.Pro354=)
c.951C>G (p.Pro317=)
c.843C>G (p.Pro281=)
n.1588C>G
n.1577C>G
c.818C>G (p.Pro273Arg)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
16g.67375321C>TCA495962028LRRC36c.1569C>T (p.Pro523=)
c.1132-3268C>T (n.1132-3268C>T)
c.1206C>T (p.Pro402=)
c.1078C>T
c.*895C>T (n.*895C>T)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.1128C>T (p.Pro376=)
c.1065C>T (p.Pro355=)
c.1062C>T (p.Pro354=)
c.951C>T (p.Pro317=)
c.843C>T (p.Pro281=)
n.1588C>T
n.1577C>T
c.818C>T (p.Pro273Leu)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
gnomAD v4
16g.67375322C>ACA8109733LRRC36c.1570C>A (p.His524Asn)
c.1132-3267C>A (n.1132-3267C>A)
c.1207C>A (p.His403Asn)
c.1079C>A
c.*896C>A (n.*896C>A)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.1129C>A (p.His377Asn)
c.1066C>A (p.His356Asn)
c.1063C>A (p.His355Asn)
c.952C>A (p.His318Asn)
c.844C>A (p.His282Asn)
n.1589C>A
n.1578C>A
c.819C>A (p.Pro273=)
c.642C>A (p.Pro214=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.67375322C=CA2229281067LRRC36c.1570C= (p.His524=)
c.1132-3267C= (n.1132-3267C=)
c.1207C= (p.His403=)
c.1079C=
c.*896C= (n.*896C=)
c.*65C= (n.*65C=)
c.*310C= (n.*310C=)
c.1129C= (p.His377=)
c.1066C= (p.His356=)
c.1063C= (p.His355=)
c.952C= (p.His318=)
c.844C= (p.His282=)
n.1589C=
n.1578C=
c.819C= (p.Pro273=)
c.642C= (p.Pro214=)
16g.67375322C>GCA282316553LRRC36c.1570C>G (p.His524Asp)
c.1132-3267C>G (n.1132-3267C>G)
c.1207C>G (p.His403Asp)
c.1079C>G
c.*896C>G (n.*896C>G)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.1129C>G (p.His377Asp)
c.1066C>G (p.His356Asp)
c.1063C>G (p.His355Asp)
c.952C>G (p.His318Asp)
c.844C>G (p.His282Asp)
n.1589C>G
n.1578C>G
c.819C>G (p.Pro273=)
c.642C>G (p.Pro214=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375322C>TCA8109734LRRC36c.1570C>T (p.His524Tyr)
c.1132-3267C>T (n.1132-3267C>T)
c.1207C>T (p.His403Tyr)
c.1079C>T
c.*896C>T (n.*896C>T)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.1129C>T (p.His377Tyr)
c.1066C>T (p.His356Tyr)
c.1063C>T (p.His355Tyr)
c.952C>T (p.His318Tyr)
c.844C>T (p.His282Tyr)
n.1589C>T
n.1578C>T
c.819C>T (p.Pro273=)
c.642C>T (p.Pro214=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375323A=CA2229281068LRRC36c.1571A= (p.His524=)
c.1132-3266A= (n.1132-3266A=)
c.1208A= (p.His403=)
c.1080A=
c.*897A= (n.*897A=)
c.*66A= (n.*66A=)
c.*311A= (n.*311A=)
c.1130A= (p.His377=)
c.1067A= (p.His356=)
c.1064A= (p.His355=)
c.953A= (p.His318=)
c.845A= (p.His282=)
n.1590A=
n.1579A=
c.820A= (p.Met274=)
c.643A= (p.Met215=)
16g.67375323A>CCA8109735LRRC36c.1571A>C (p.His524Pro)
c.1132-3266A>C (n.1132-3266A>C)
c.1208A>C (p.His403Pro)
c.1080A>C
c.*897A>C (n.*897A>C)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.1130A>C (p.His377Pro)
c.1067A>C (p.His356Pro)
c.1064A>C (p.His355Pro)
c.953A>C (p.His318Pro)
c.845A>C (p.His282Pro)
n.1590A>C
n.1579A>C
c.820A>C (p.Met274Leu)
c.643A>C (p.Met215Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67375323A>GCA396268312LRRC36c.1571A>G (p.His524Arg)
c.1132-3266A>G (n.1132-3266A>G)
c.1208A>G (p.His403Arg)
c.1080A>G
c.*897A>G (n.*897A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.1130A>G (p.His377Arg)
c.1067A>G (p.His356Arg)
c.1064A>G (p.His355Arg)
c.953A>G (p.His318Arg)
c.845A>G (p.His282Arg)
n.1590A>G
n.1579A>G
c.820A>G (p.Met274Val)
c.643A>G (p.Met215Val)
gnomAD v4
16g.67375323A>TCA396268315LRRC36c.1571A>T (p.His524Leu)
c.1132-3266A>T (n.1132-3266A>T)
c.1208A>T (p.His403Leu)
c.1080A>T
c.*897A>T (n.*897A>T)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.1130A>T (p.His377Leu)
c.1067A>T (p.His356Leu)
c.1064A>T (p.His355Leu)
c.953A>T (p.His318Leu)
c.845A>T (p.His282Leu)
n.1590A>T
n.1579A>T
c.820A>T (p.Met274Leu)
c.643A>T (p.Met215Leu)
COSMIC COSMIC
16g.67375323_67375325delCA2807428388LRRC36c.1571_1573del (p.His524_Val525delinsLeu)
c.1132-3266_1132-3264del (n.1132-3266_1132-3264del)
c.1208_1210del (p.His403_Val404delinsLeu)
c.1080_1082del
c.*897_*899del (n.*897_*899del)
c.*66_*68del (n.*66_*68del)
c.*311_*313del (n.*311_*313del)
c.1130_1132del (p.His377_Val378delinsLeu)
c.1067_1069del (p.His356_Val357delinsLeu)
c.1064_1066del (p.His355_Val356delinsLeu)
c.953_955del (p.His318_Val319delinsLeu)
c.845_847del (p.His282_Val283delinsLeu)
n.1590_1592del
n.1579_1581del
c.820_822del (p.Met274del)
c.643_645del (p.Met215del)
16g.67375324T>ACA396268324LRRC36c.1572T>A (p.His524Gln)
c.1132-3265T>A (n.1132-3265T>A)
c.1209T>A (p.His403Gln)
c.1081T>A
c.*898T>A (n.*898T>A)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.1131T>A (p.His377Gln)
c.1068T>A (p.His356Gln)
c.1065T>A (p.His355Gln)
c.954T>A (p.His318Gln)
c.846T>A (p.His282Gln)
n.1591T>A
n.1580T>A
c.821T>A (p.Met274Lys)
c.644T>A (p.Met215Lys)
16g.67375324T>CCA495962029LRRC36c.1572T>C (p.His524=)
c.1132-3265T>C (n.1132-3265T>C)
c.1209T>C (p.His403=)
c.1081T>C
c.*898T>C (n.*898T>C)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.1131T>C (p.His377=)
c.1068T>C (p.His356=)
c.1065T>C (p.His355=)
c.954T>C (p.His318=)
c.846T>C (p.His282=)
n.1591T>C
n.1580T>C
c.821T>C (p.Met274Thr)
c.644T>C (p.Met215Thr)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.67375324T>GCA396268325LRRC36c.1572T>G (p.His524Gln)
c.1132-3265T>G (n.1132-3265T>G)
c.1209T>G (p.His403Gln)
c.1081T>G
c.*898T>G (n.*898T>G)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.1131T>G (p.His377Gln)
c.1068T>G (p.His356Gln)
c.1065T>G (p.His355Gln)
c.954T>G (p.His318Gln)
c.846T>G (p.His282Gln)
n.1591T>G
n.1580T>G
c.821T>G (p.Met274Arg)
c.644T>G (p.Met215Arg)
dbSNP gnomAD v4
16g.67375324T=CA2229281069LRRC36c.1572T= (p.His524=)
c.1132-3265T= (n.1132-3265T=)
c.1209T= (p.His403=)
c.1081T=
c.*898T= (n.*898T=)
c.*67T= (n.*67T=)
c.*312T= (n.*312T=)
c.1131T= (p.His377=)
c.1068T= (p.His356=)
c.1065T= (p.His355=)
c.954T= (p.His318=)
c.846T= (p.His282=)
n.1591T=
n.1580T=
c.821T= (p.Met274=)
c.644T= (p.Met215=)
16g.67375325G>ACA8109736LRRC36c.1573G>A (p.Val525Met)
c.1132-3264G>A (n.1132-3264G>A)
c.1210G>A (p.Val404Met)
c.1082G>A
c.*899G>A (n.*899G>A)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.1132G>A (p.Val378Met)
c.1069G>A (p.Val357Met)
c.1066G>A (p.Val356Met)
c.955G>A (p.Val319Met)
c.847G>A (p.Val283Met)
n.1592G>A
n.1581G>A
c.822G>A (p.Met274Ile)
c.645G>A (p.Met215Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375325G>CCA396268330LRRC36c.1573G>C (p.Val525Leu)
c.1132-3264G>C (n.1132-3264G>C)
c.1210G>C (p.Val404Leu)
c.1082G>C
c.*899G>C (n.*899G>C)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.1132G>C (p.Val378Leu)
c.1069G>C (p.Val357Leu)
c.1066G>C (p.Val356Leu)
c.955G>C (p.Val319Leu)
c.847G>C (p.Val283Leu)
n.1592G>C
n.1581G>C
c.822G>C (p.Met274Ile)
c.645G>C (p.Met215Ile)
16g.67375325G=CA2229281070LRRC36c.1573G= (p.Val525=)
c.1132-3264G= (n.1132-3264G=)
c.1210G= (p.Val404=)
c.1082G=
c.*899G= (n.*899G=)
c.*68G= (n.*68G=)
c.*313G= (n.*313G=)
c.1132G= (p.Val378=)
c.1069G= (p.Val357=)
c.1066G= (p.Val356=)
c.955G= (p.Val319=)
c.847G= (p.Val283=)
n.1592G=
n.1581G=
c.822G= (p.Met274=)
c.645G= (p.Met215=)
16g.67375325G>TCA396268327LRRC36c.1573G>T (p.Val525Leu)
c.1132-3264G>T (n.1132-3264G>T)
c.1210G>T (p.Val404Leu)
c.1082G>T
c.*899G>T (n.*899G>T)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.1132G>T (p.Val378Leu)
c.1069G>T (p.Val357Leu)
c.1066G>T (p.Val356Leu)
c.955G>T (p.Val319Leu)
c.847G>T (p.Val283Leu)
n.1592G>T
n.1581G>T
c.822G>T (p.Met274Ile)
c.645G>T (p.Met215Ile)
16g.67375326T>ACA396268333LRRC36c.1574T>A (p.Val525Glu)
c.1132-3263T>A (n.1132-3263T>A)
c.1211T>A (p.Val404Glu)
c.1083T>A
c.*900T>A (n.*900T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.1133T>A (p.Val378Glu)
c.1070T>A (p.Val357Glu)
c.1067T>A (p.Val356Glu)
c.956T>A (p.Val319Glu)
c.848T>A (p.Val283Glu)
n.1593T>A
n.1582T>A
c.823T>A (p.Trp275Arg)
c.646T>A (p.Trp216Arg)
16g.67375326T>CCA396268335LRRC36c.1574T>C (p.Val525Ala)
c.1132-3263T>C (n.1132-3263T>C)
c.1211T>C (p.Val404Ala)
c.1083T>C
c.*900T>C (n.*900T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.1133T>C (p.Val378Ala)
c.1070T>C (p.Val357Ala)
c.1067T>C (p.Val356Ala)
c.956T>C (p.Val319Ala)
c.848T>C (p.Val283Ala)
n.1593T>C
n.1582T>C
c.823T>C (p.Trp275Arg)
c.646T>C (p.Trp216Arg)
16g.67375326T>GCA396268343LRRC36c.1574T>G (p.Val525Gly)
c.1132-3263T>G (n.1132-3263T>G)
c.1211T>G (p.Val404Gly)
c.1083T>G
c.*900T>G (n.*900T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.*314T>G (n.*314T>G)
c.1133T>G (p.Val378Gly)
c.1070T>G (p.Val357Gly)
c.1067T>G (p.Val356Gly)
c.956T>G (p.Val319Gly)
c.848T>G (p.Val283Gly)
n.1593T>G
n.1582T>G
c.823T>G (p.Trp275Gly)
c.646T>G (p.Trp216Gly)
16g.67375327G>ACA282316572LRRC36c.1575G>A (p.Val525=)
c.1132-3262G>A (n.1132-3262G>A)
c.1212G>A (p.Val404=)
c.1084G>A
c.*901G>A (n.*901G>A)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.1134G>A (p.Val378=)
c.1071G>A (p.Val357=)
c.1068G>A (p.Val356=)
c.957G>A (p.Val319=)
c.849G>A (p.Val283=)
n.1594G>A
n.1583G>A
c.824G>A (p.Trp275Ter)
c.647G>A (p.Trp216Ter)
dbSNP gnomAD v4
16g.67375327G>CCA495962031LRRC36c.1575G>C (p.Val525=)
c.1132-3262G>C (n.1132-3262G>C)
c.1212G>C (p.Val404=)
c.1084G>C
c.*901G>C (n.*901G>C)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.1134G>C (p.Val378=)
c.1071G>C (p.Val357=)
c.1068G>C (p.Val356=)
c.957G>C (p.Val319=)
c.849G>C (p.Val283=)
n.1594G>C
n.1583G>C
c.824G>C (p.Trp275Ser)
c.647G>C (p.Trp216Ser)
16g.67375327G=CA2229281071LRRC36c.1575G= (p.Val525=)
c.1132-3262G= (n.1132-3262G=)
c.1212G= (p.Val404=)
c.1084G=
c.*901G= (n.*901G=)
c.*70G= (n.*70G=)
c.*315G= (n.*315G=)
c.1134G= (p.Val378=)
c.1071G= (p.Val357=)
c.1068G= (p.Val356=)
c.957G= (p.Val319=)
c.849G= (p.Val283=)
n.1594G=
n.1583G=
c.824G= (p.Trp275=)
c.647G= (p.Trp216=)
16g.67375327G>TCA495962032LRRC36c.1575G>T (p.Val525=)
c.1132-3262G>T (n.1132-3262G>T)
c.1212G>T (p.Val404=)
c.1084G>T
c.*901G>T (n.*901G>T)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.1134G>T (p.Val378=)
c.1071G>T (p.Val357=)
c.1068G>T (p.Val356=)
c.957G>T (p.Val319=)
c.849G>T (p.Val283=)
n.1594G>T
n.1583G>T
c.824G>T (p.Trp275Leu)
c.647G>T (p.Trp216Leu)
dbSNP
16g.67375328G>ACA396268348LRRC36c.1576G>A (p.Ala526Thr)
c.1132-3261G>A (n.1132-3261G>A)
c.1213G>A (p.Ala405Thr)
c.1085G>A
c.*902G>A (n.*902G>A)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.1135G>A (p.Ala379Thr)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.958G>A (p.Ala320Thr)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
n.1595G>A
n.1584G>A
c.825G>A (p.Trp275Ter)
c.648G>A (p.Trp216Ter)
16g.67375328G>CCA396268351LRRC36c.1576G>C (p.Ala526Pro)
c.1132-3261G>C (n.1132-3261G>C)
c.1213G>C (p.Ala405Pro)
c.1085G>C
c.*902G>C (n.*902G>C)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.1135G>C (p.Ala379Pro)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.958G>C (p.Ala320Pro)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
n.1595G>C
n.1584G>C
c.825G>C (p.Trp275Cys)
c.648G>C (p.Trp216Cys)
16g.67375328G>TCA396268353LRRC36c.1576G>T (p.Ala526Ser)
c.1132-3261G>T (n.1132-3261G>T)
c.1213G>T (p.Ala405Ser)
c.1085G>T
c.*902G>T (n.*902G>T)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.1135G>T (p.Ala379Ser)
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.958G>T (p.Ala320Ser)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
n.1595G>T
n.1584G>T
c.825G>T (p.Trp275Cys)
c.648G>T (p.Trp216Cys)
16g.67375328_67375329delinsGCCA2229281072LRRC36c.1576_1577delinsGC (p.Ala526=)
c.1132-3261_1132-3260delinsGC (n.1132-3261_1132-3260delinsGC)
c.1213_1214delinsGC (p.Ala405=)
c.1085_1086delinsGC
c.*902_*903delinsGC (n.*902_*903delinsGC)
c.*71_*72delinsGC (n.*71_*72delinsGC)
c.*316_*317delinsGC (n.*316_*317delinsGC)
c.1135_1136delinsGC (p.Ala379=)
c.1072_1073delinsGC (p.Ala358=)
c.1069_1070delinsGC (p.Ala357=)
c.958_959delinsGC (p.Ala320=)
c.850_851delinsGC (p.Ala284=)
n.1595_1596delinsGC
n.1584_1585delinsGC
c.825_826delinsGC (p.Trp275=)
c.648_649delinsGC (p.Trp216=)
16g.67375329C>ACA396268357LRRC36c.1577C>A (p.Ala526Asp)
c.1132-3260C>A (n.1132-3260C>A)
c.1214C>A (p.Ala405Asp)
c.1086C>A
c.*903C>A (n.*903C>A)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.1136C>A (p.Ala379Asp)
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
c.1070C>A (p.Ala357Asp)
c.959C>A (p.Ala320Asp)
c.851C>A (p.Ala284Asp)
n.1596C>A
n.1585C>A
c.826C>A (p.Pro276Thr)
c.649C>A (p.Pro217Thr)
16g.67375329C>GCA396268365LRRC36c.1577C>G (p.Ala526Gly)
c.1132-3260C>G (n.1132-3260C>G)
c.1214C>G (p.Ala405Gly)
c.1086C>G
c.*903C>G (n.*903C>G)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.1136C>G (p.Ala379Gly)
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.959C>G (p.Ala320Gly)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
n.1596C>G
n.1585C>G
c.826C>G (p.Pro276Ala)
c.649C>G (p.Pro217Ala)
16g.67375329C>TCA396268363LRRC36c.1577C>T (p.Ala526Val)
c.1132-3260C>T (n.1132-3260C>T)
c.1214C>T (p.Ala405Val)
c.1086C>T
c.*903C>T (n.*903C>T)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.1136C>T (p.Ala379Val)
c.1073C>T (p.Ala358Val)
c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.959C>T (p.Ala320Val)
c.851C>T (p.Ala284Val)
n.1596C>T
n.1585C>T
c.826C>T (p.Pro276Ser)
c.649C>T (p.Pro217Ser)
16g.67375330delCA2229281073LRRC36c.1578del (p.Thr527LeufsTer?)
c.1132-3259del (n.1132-3259del)
c.1215del (p.Thr406LeufsTer?)
c.1087del
c.*904del (n.*904del)
c.*73del (n.*73del)
c.*318del (n.*318del)
c.1137del (p.Thr380LeufsTer?)
c.1074del (p.Thr359LeufsTer?)
c.1071del (p.Thr358LeufsTer?)
c.960del (p.Thr321LeufsTer?)
c.852del (p.Thr285LeufsTer?)
n.1597del
n.1586del
c.827del (p.Pro276HisfsTer12)
c.650del (p.Pro217HisfsTer12)
dbSNP gnomAD v4
16g.67375330C>ACA495962036LRRC36c.1578C>A (p.Ala526=)
c.1132-3259C>A (n.1132-3259C>A)
c.1215C>A (p.Ala405=)
c.1087C>A
c.*904C>A (n.*904C>A)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.1137C>A (p.Ala379=)
c.1074C>A (p.Ala358=)
c.1071C>A (p.Ala357=)
c.960C>A (p.Ala320=)
c.852C>A (p.Ala284=)
n.1597C>A
n.1586C>A
c.827C>A (p.Pro276Gln)
c.650C>A (p.Pro217Gln)
16g.67375330C>GCA495962037LRRC36c.1578C>G (p.Ala526=)
c.1132-3259C>G (n.1132-3259C>G)
c.1215C>G (p.Ala405=)
c.1087C>G
c.*904C>G (n.*904C>G)
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.1137C>G (p.Ala379=)
c.1074C>G (p.Ala358=)
c.1071C>G (p.Ala357=)
c.960C>G (p.Ala320=)
c.852C>G (p.Ala284=)
n.1597C>G
n.1586C>G
c.827C>G (p.Pro276Arg)
c.650C>G (p.Pro217Arg)
16g.67375330C>TCA495962038LRRC36c.1578C>T (p.Ala526=)
c.1132-3259C>T (n.1132-3259C>T)
c.1215C>T (p.Ala405=)
c.1087C>T
c.*904C>T (n.*904C>T)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.1137C>T (p.Ala379=)
c.1074C>T (p.Ala358=)
c.1071C>T (p.Ala357=)
c.960C>T (p.Ala320=)
c.852C>T (p.Ala284=)
n.1597C>T
n.1586C>T
c.827C>T (p.Pro276Leu)
c.650C>T (p.Pro217Leu)
16g.67375331A>CCA396268368LRRC36c.1579A>C (p.Thr527Pro)
c.1132-3258A>C (n.1132-3258A>C)
c.1216A>C (p.Thr406Pro)
c.1088A>C
c.*905A>C (n.*905A>C)
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.1138A>C (p.Thr380Pro)
c.1075A>C (p.Thr359Pro)
c.1072A>C (p.Thr358Pro)
c.961A>C (p.Thr321Pro)
c.853A>C (p.Thr285Pro)
n.1598A>C
n.1587A>C
c.828A>C (p.Pro276=)
c.651A>C (p.Pro217=)
16g.67375331A>GCA396268370LRRC36c.1579A>G (p.Thr527Ala)
c.1132-3258A>G (n.1132-3258A>G)
c.1216A>G (p.Thr406Ala)
c.1088A>G
c.*905A>G (n.*905A>G)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.1138A>G (p.Thr380Ala)
c.1075A>G (p.Thr359Ala)
c.1072A>G (p.Thr358Ala)
c.961A>G (p.Thr321Ala)
c.853A>G (p.Thr285Ala)
n.1598A>G
n.1587A>G
c.828A>G (p.Pro276=)
c.651A>G (p.Pro217=)
16g.67375331A>TCA396268373LRRC36c.1579A>T (p.Thr527Ser)
c.1132-3258A>T (n.1132-3258A>T)
c.1216A>T (p.Thr406Ser)
c.1088A>T
c.*905A>T (n.*905A>T)
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.1138A>T (p.Thr380Ser)
c.1075A>T (p.Thr359Ser)
c.1072A>T (p.Thr358Ser)
c.961A>T (p.Thr321Ser)
c.853A>T (p.Thr285Ser)
n.1598A>T
n.1587A>T
c.828A>T (p.Pro276=)
c.651A>T (p.Pro217=)
16g.67375332C>ACA396268377LRRC36c.1580C>A (p.Thr527Asn)
c.1132-3257C>A (n.1132-3257C>A)
c.1217C>A (p.Thr406Asn)
c.1089C>A
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.1139C>A (p.Thr380Asn)
c.1076C>A (p.Thr359Asn)
c.1073C>A (p.Thr358Asn)
c.962C>A (p.Thr321Asn)
c.854C>A (p.Thr285Asn)
n.1599C>A
n.1588C>A
c.829C>A (p.Leu277Met)
c.652C>A (p.Leu218Met)
16g.67375332C>GCA396268379LRRC36c.1580C>G (p.Thr527Ser)
c.1132-3257C>G (n.1132-3257C>G)
c.1217C>G (p.Thr406Ser)
c.1089C>G
c.*906C>G (n.*906C>G)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.1139C>G (p.Thr380Ser)
c.1076C>G (p.Thr359Ser)
c.1073C>G (p.Thr358Ser)
c.962C>G (p.Thr321Ser)
c.854C>G (p.Thr285Ser)
n.1599C>G
n.1588C>G
c.829C>G (p.Leu277Val)
c.652C>G (p.Leu218Val)
16g.67375332C>TCA396268380LRRC36c.1580C>T (p.Thr527Ile)
c.1132-3257C>T (n.1132-3257C>T)
c.1217C>T (p.Thr406Ile)
c.1089C>T
c.*906C>T (n.*906C>T)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.1139C>T (p.Thr380Ile)
c.1076C>T (p.Thr359Ile)
c.1073C>T (p.Thr358Ile)
c.962C>T (p.Thr321Ile)
c.854C>T (p.Thr285Ile)
n.1599C>T
n.1588C>T
c.829C>T (p.Leu277=)
c.652C>T (p.Leu218=)
gnomAD v4
16g.67375333T>ACA495962040LRRC36c.1581T>A (p.Thr527=)
c.1132-3256T>A (n.1132-3256T>A)
c.1218T>A (p.Thr406=)
c.1090T>A
c.*907T>A (n.*907T>A)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.1140T>A (p.Thr380=)
c.1077T>A (p.Thr359=)
c.1074T>A (p.Thr358=)
c.963T>A (p.Thr321=)
c.855T>A (p.Thr285=)
n.1600T>A
n.1589T>A
c.830T>A (p.Leu277Gln)
c.653T>A (p.Leu218Gln)
16g.67375333T>CCA495962041LRRC36c.1581T>C (p.Thr527=)
c.1132-3256T>C (n.1132-3256T>C)
c.1218T>C (p.Thr406=)
c.1090T>C
c.*907T>C (n.*907T>C)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.1140T>C (p.Thr380=)
c.1077T>C (p.Thr359=)
c.1074T>C (p.Thr358=)
c.963T>C (p.Thr321=)
c.855T>C (p.Thr285=)
n.1600T>C
n.1589T>C
c.830T>C (p.Leu277Pro)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
16g.67375333T>GCA495962042LRRC36c.1581T>G (p.Thr527=)
c.1132-3256T>G (n.1132-3256T>G)
c.1218T>G (p.Thr406=)
c.1090T>G
c.*907T>G (n.*907T>G)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.1140T>G (p.Thr380=)
c.1077T>G (p.Thr359=)
c.1074T>G (p.Thr358=)
c.963T>G (p.Thr321=)
c.855T>G (p.Thr285=)
n.1600T>G
n.1589T>G
c.830T>G (p.Leu277Arg)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
gnomAD v4
16g.67375334G>ACA396268384LRRC36c.1582G>A (p.Val528Ile)
c.1132-3255G>A (n.1132-3255G>A)
c.1219G>A (p.Val407Ile)
c.1091G>A
c.*908G>A (n.*908G>A)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.1141G>A (p.Val381Ile)
c.1078G>A (p.Val360Ile)
c.1075G>A (p.Val359Ile)
c.964G>A (p.Val322Ile)
c.856G>A (p.Val286Ile)
n.1601G>A
n.1590G>A
c.831G>A (p.Leu277=)
c.654G>A (p.Leu218=)
16g.67375334G>CCA396268386LRRC36c.1582G>C (p.Val528Leu)
c.1132-3255G>C (n.1132-3255G>C)
c.1219G>C (p.Val407Leu)
c.1091G>C
c.*908G>C (n.*908G>C)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.1141G>C (p.Val381Leu)
c.1078G>C (p.Val360Leu)
c.1075G>C (p.Val359Leu)
c.964G>C (p.Val322Leu)
c.856G>C (p.Val286Leu)
n.1601G>C
n.1590G>C
c.831G>C (p.Leu277=)
c.654G>C (p.Leu218=)
16g.67375334G>TCA396268395LRRC36c.1582G>T (p.Val528Phe)
c.1132-3255G>T (n.1132-3255G>T)
c.1219G>T (p.Val407Phe)
c.1091G>T
c.*908G>T (n.*908G>T)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.1141G>T (p.Val381Phe)
c.1078G>T (p.Val360Phe)
c.1075G>T (p.Val359Phe)
c.964G>T (p.Val322Phe)
c.856G>T (p.Val286Phe)
n.1601G>T
n.1590G>T
c.831G>T (p.Leu277=)
c.654G>T (p.Leu218=)
gnomAD v4
16g.67375335T>ACA396268401LRRC36c.1583T>A (p.Val528Asp)
c.1132-3254T>A (n.1132-3254T>A)
c.1220T>A (p.Val407Asp)
c.1092T>A
c.*909T>A (n.*909T>A)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.1142T>A (p.Val381Asp)
c.1079T>A (p.Val360Asp)
c.1076T>A (p.Val359Asp)
c.965T>A (p.Val322Asp)
c.857T>A (p.Val286Asp)
n.1602T>A
n.1591T>A
c.832T>A (p.Ser278Thr)
c.655T>A (p.Ser219Thr)
16g.67375335T>CCA396268405LRRC36c.1583T>C (p.Val528Ala)
c.1132-3254T>C (n.1132-3254T>C)
c.1220T>C (p.Val407Ala)
c.1092T>C
c.*909T>C (n.*909T>C)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.1142T>C (p.Val381Ala)
c.1079T>C (p.Val360Ala)
c.1076T>C (p.Val359Ala)
c.965T>C (p.Val322Ala)
c.857T>C (p.Val286Ala)
n.1602T>C
n.1591T>C
c.832T>C (p.Ser278Pro)
c.655T>C (p.Ser219Pro)
16g.67375335T>GCA396268407LRRC36c.1583T>G (p.Val528Gly)
c.1132-3254T>G (n.1132-3254T>G)
c.1220T>G (p.Val407Gly)
c.1092T>G
c.*909T>G (n.*909T>G)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.1142T>G (p.Val381Gly)
c.1079T>G (p.Val360Gly)
c.1076T>G (p.Val359Gly)
c.965T>G (p.Val322Gly)
c.857T>G (p.Val286Gly)
n.1602T>G
n.1591T>G
c.832T>G (p.Ser278Ala)
c.655T>G (p.Ser219Ala)
16g.67375336C>ACA495962045LRRC36c.1584C>A (p.Val528=)
c.1132-3253C>A (n.1132-3253C>A)
c.1221C>A (p.Val407=)
c.1093C>A
c.*910C>A (n.*910C>A)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.1143C>A (p.Val381=)
c.1080C>A (p.Val360=)
c.1077C>A (p.Val359=)
c.966C>A (p.Val322=)
c.858C>A (p.Val286=)
n.1603C>A
n.1592C>A
c.833C>A (p.Ser278Tyr)
c.656C>A (p.Ser219Tyr)
16g.67375336C=CA2229281074LRRC36c.1584C= (p.Val528=)
c.1132-3253C= (n.1132-3253C=)
c.1221C= (p.Val407=)
c.1093C=
c.*910C= (n.*910C=)
c.*79C= (n.*79C=)
c.*324C= (n.*324C=)
c.1143C= (p.Val381=)
c.1080C= (p.Val360=)
c.1077C= (p.Val359=)
c.966C= (p.Val322=)
c.858C= (p.Val286=)
n.1603C=
n.1592C=
c.833C= (p.Ser278=)
c.656C= (p.Ser219=)
16g.67375336C>GCA495962043LRRC36c.1584C>G (p.Val528=)
c.1132-3253C>G (n.1132-3253C>G)
c.1221C>G (p.Val407=)
c.1093C>G
c.*910C>G (n.*910C>G)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.1143C>G (p.Val381=)
c.1080C>G (p.Val360=)
c.1077C>G (p.Val359=)
c.966C>G (p.Val322=)
c.858C>G (p.Val286=)
n.1603C>G
n.1592C>G
c.833C>G (p.Ser278Cys)
c.656C>G (p.Ser219Cys)
16g.67375336C>TCA495962044LRRC36c.1584C>T (p.Val528=)
c.1132-3253C>T (n.1132-3253C>T)
c.1221C>T (p.Val407=)
c.1093C>T
c.*910C>T (n.*910C>T)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.1143C>T (p.Val381=)
c.1080C>T (p.Val360=)
c.1077C>T (p.Val359=)
c.966C>T (p.Val322=)
c.858C>T (p.Val286=)
n.1603C>T
n.1592C>T
c.833C>T (p.Ser278Phe)
c.656C>T (p.Ser219Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67375337C>ACA396268417LRRC36c.1585C>A (p.Leu529Ile)
c.1132-3252C>A (n.1132-3252C>A)
c.1222C>A (p.Leu408Ile)
c.1094C>A
c.*911C>A (n.*911C>A)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.1144C>A (p.Leu382Ile)
c.1081C>A (p.Leu361Ile)
c.1078C>A (p.Leu360Ile)
c.967C>A (p.Leu323Ile)
c.859C>A (p.Leu287Ile)
n.1604C>A
n.1593C>A
c.834C>A (p.Ser278=)
c.657C>A (p.Ser219=)
16g.67375337C>GCA396268413LRRC36c.1585C>G (p.Leu529Val)
c.1132-3252C>G (n.1132-3252C>G)
c.1222C>G (p.Leu408Val)
c.1094C>G
c.*911C>G (n.*911C>G)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.1144C>G (p.Leu382Val)
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.967C>G (p.Leu323Val)
c.859C>G (p.Leu287Val)
n.1604C>G
n.1593C>G
c.834C>G (p.Ser278=)
c.657C>G (p.Ser219=)
16g.67375337C>TCA396268412LRRC36c.1585C>T (p.Leu529Phe)
c.1132-3252C>T (n.1132-3252C>T)
c.1222C>T (p.Leu408Phe)
c.1094C>T
c.*911C>T (n.*911C>T)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.1144C>T (p.Leu382Phe)
c.1081C>T (p.Leu361Phe)
c.1078C>T (p.Leu360Phe)
c.967C>T (p.Leu323Phe)
c.859C>T (p.Leu287Phe)
n.1604C>T
n.1593C>T
c.834C>T (p.Ser278=)
c.657C>T (p.Ser219=)
gnomAD v4
16g.67375338T>ACA396268420LRRC36c.1586T>A (p.Leu529His)
c.1132-3251T>A (n.1132-3251T>A)
c.1223T>A (p.Leu408His)
c.1095T>A
c.*912T>A (n.*912T>A)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.1145T>A (p.Leu382His)
c.1082T>A (p.Leu361His)
c.1079T>A (p.Leu360His)
c.968T>A (p.Leu323His)
c.860T>A (p.Leu287His)
n.1605T>A
n.1594T>A
c.835T>A (p.Ser279Thr)
c.658T>A (p.Ser220Thr)
16g.67375338T>CCA396268425LRRC36c.1586T>C (p.Leu529Pro)
c.1132-3251T>C (n.1132-3251T>C)
c.1223T>C (p.Leu408Pro)
c.1095T>C
c.*912T>C (n.*912T>C)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.968T>C (p.Leu323Pro)
c.860T>C (p.Leu287Pro)
n.1605T>C
n.1594T>C
c.835T>C (p.Ser279Pro)
c.658T>C (p.Ser220Pro)
16g.67375338T>GCA396268422LRRC36c.1586T>G (p.Leu529Arg)
c.1132-3251T>G (n.1132-3251T>G)
c.1223T>G (p.Leu408Arg)
c.1095T>G
c.*912T>G (n.*912T>G)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.968T>G (p.Leu323Arg)
c.860T>G (p.Leu287Arg)
n.1605T>G
n.1594T>G
c.835T>G (p.Ser279Ala)
c.658T>G (p.Ser220Ala)
16g.67375339C>ACA495962050LRRC36c.1587C>A (p.Leu529=)
c.1132-3250C>A (n.1132-3250C>A)
c.1224C>A (p.Leu408=)
c.1096C>A
c.*913C>A (n.*913C>A)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.1146C>A (p.Leu382=)
c.1083C>A (p.Leu361=)
c.1080C>A (p.Leu360=)
c.969C>A (p.Leu323=)
c.861C>A (p.Leu287=)
n.1606C>A
n.1595C>A
c.836C>A (p.Ser279Ter)
c.659C>A (p.Ser220Ter)
16g.67375339C=CA2229281075LRRC36c.1587C= (p.Leu529=)
c.1132-3250C= (n.1132-3250C=)
c.1224C= (p.Leu408=)
c.1096C=
c.*913C= (n.*913C=)
c.*82C= (n.*82C=)
c.*327C= (n.*327C=)
c.1146C= (p.Leu382=)
c.1083C= (p.Leu361=)
c.1080C= (p.Leu360=)
c.969C= (p.Leu323=)
c.861C= (p.Leu287=)
n.1606C=
n.1595C=
c.836C= (p.Ser279=)
c.659C= (p.Ser220=)
16g.67375339C>GCA495962051LRRC36c.1587C>G (p.Leu529=)
c.1132-3250C>G (n.1132-3250C>G)
c.1224C>G (p.Leu408=)
c.1096C>G
c.*913C>G (n.*913C>G)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.1146C>G (p.Leu382=)
c.1083C>G (p.Leu361=)
c.1080C>G (p.Leu360=)
c.969C>G (p.Leu323=)
c.861C>G (p.Leu287=)
n.1606C>G
n.1595C>G
c.836C>G (p.Ser279Ter)
c.659C>G (p.Ser220Ter)
16g.67375339C>TCA8109737LRRC36c.1587C>T (p.Leu529=)
c.1132-3250C>T (n.1132-3250C>T)
c.1224C>T (p.Leu408=)
c.1096C>T
c.*913C>T (n.*913C>T)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.1146C>T (p.Leu382=)
c.1083C>T (p.Leu361=)
c.1080C>T (p.Leu360=)
c.969C>T (p.Leu323=)
c.861C>T (p.Leu287=)
n.1606C>T
n.1595C>T
c.836C>T (p.Ser279Leu)
c.659C>T (p.Ser220Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375342_67375345delCA2633768210LRRC36c.1590_1593del (p.Arg530SerfsTer?)
c.1132-3247_1132-3244del (n.1132-3247_1132-3244del)
c.1227_1230del (p.Arg409SerfsTer?)
c.1099_1102del
c.*916_*919del (n.*916_*919del)
c.*85_*88del (n.*85_*88del)
c.*330_*333del (n.*330_*333del)
c.1149_1152del (p.Arg383SerfsTer?)
c.1086_1089del (p.Arg362SerfsTer?)
c.1083_1086del (p.Arg361SerfsTer?)
c.972_975del (p.Arg324SerfsTer?)
c.864_867del (p.Arg288SerfsTer?)
n.1609_1612del
n.1598_1601del
c.839_842del (p.Asp280AlafsTer7)
c.662_665del (p.Asp221AlafsTer7)
gnomAD v4
16g.67375340A=CA2229281076LRRC36c.1588A= (p.Arg530=)
c.1132-3249A= (n.1132-3249A=)
c.1225A= (p.Arg409=)
c.1097A=
c.*914A= (n.*914A=)
c.*83A= (n.*83A=)
c.*328A= (n.*328A=)
c.1147A= (p.Arg383=)
c.1084A= (p.Arg362=)
c.1081A= (p.Arg361=)
c.970A= (p.Arg324=)
c.862A= (p.Arg288=)
n.1607A=
n.1596A=
c.837A= (p.Ser279=)
c.660A= (p.Ser220=)
16g.67375340A>CCA495962053LRRC36c.1588A>C (p.Arg530=)
c.1132-3249A>C (n.1132-3249A>C)
c.1225A>C (p.Arg409=)
c.1097A>C
c.*914A>C (n.*914A>C)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.1147A>C (p.Arg383=)
c.1084A>C (p.Arg362=)
c.1081A>C (p.Arg361=)
c.970A>C (p.Arg324=)
c.862A>C (p.Arg288=)
n.1607A>C
n.1596A>C
c.837A>C (p.Ser279=)
c.660A>C (p.Ser220=)
16g.67375340A>GCA8109738LRRC36c.1588A>G (p.Arg530Gly)
c.1132-3249A>G (n.1132-3249A>G)
c.1225A>G (p.Arg409Gly)
c.1097A>G
c.*914A>G (n.*914A>G)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.1147A>G (p.Arg383Gly)
c.1084A>G (p.Arg362Gly)
c.1081A>G (p.Arg361Gly)
c.970A>G (p.Arg324Gly)
c.862A>G (p.Arg288Gly)
n.1607A>G
n.1596A>G
c.837A>G (p.Ser279=)
c.660A>G (p.Ser220=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67375340A>TCA396268435LRRC36c.1588A>T (p.Arg530Ter)
c.1132-3249A>T (n.1132-3249A>T)
c.1225A>T (p.Arg409Ter)
c.1097A>T
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.1147A>T (p.Arg383Ter)
c.1084A>T (p.Arg362Ter)
c.1081A>T (p.Arg361Ter)
c.970A>T (p.Arg324Ter)
c.862A>T (p.Arg288Ter)
n.1607A>T
n.1596A>T
c.837A>T (p.Ser279=)
c.660A>T (p.Ser220=)
16g.67375341G>ACA396268440LRRC36c.1589G>A (p.Arg530Lys)
c.1132-3248G>A (n.1132-3248G>A)
c.1226G>A (p.Arg409Lys)
c.1098G>A
c.*915G>A (n.*915G>A)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.1148G>A (p.Arg383Lys)
c.1085G>A (p.Arg362Lys)
c.1082G>A (p.Arg361Lys)
c.971G>A (p.Arg324Lys)
c.863G>A (p.Arg288Lys)
n.1608G>A
n.1597G>A
c.838G>A (p.Asp280Asn)
c.661G>A (p.Asp221Asn)
16g.67375341G>CCA396268443LRRC36c.1589G>C (p.Arg530Thr)
c.1132-3248G>C (n.1132-3248G>C)
c.1226G>C (p.Arg409Thr)
c.1098G>C
c.*915G>C (n.*915G>C)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.1148G>C (p.Arg383Thr)
c.1085G>C (p.Arg362Thr)
c.1082G>C (p.Arg361Thr)
c.971G>C (p.Arg324Thr)
c.863G>C (p.Arg288Thr)
n.1608G>C
n.1597G>C
c.838G>C (p.Asp280His)
c.661G>C (p.Asp221His)
gnomAD v4
16g.67375341G>TCA396268446LRRC36c.1589G>T (p.Arg530Ile)
c.1132-3248G>T (n.1132-3248G>T)
c.1226G>T (p.Arg409Ile)
c.1098G>T
c.*915G>T (n.*915G>T)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.1148G>T (p.Arg383Ile)
c.1085G>T (p.Arg362Ile)
c.1082G>T (p.Arg361Ile)
c.971G>T (p.Arg324Ile)
c.863G>T (p.Arg288Ile)
n.1608G>T
n.1597G>T
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
c.661G>T (p.Asp221Tyr)
16g.67375342A=CA2229281077LRRC36c.1590A= (p.Arg530=)
c.1132-3247A= (n.1132-3247A=)
c.1227A= (p.Arg409=)
c.1099A=
c.*916A= (n.*916A=)
c.*85A= (n.*85A=)
c.*330A= (n.*330A=)
c.1149A= (p.Arg383=)
c.1086A= (p.Arg362=)
c.1083A= (p.Arg361=)
c.972A= (p.Arg324=)
c.864A= (p.Arg288=)
n.1609A=
n.1598A=
c.839A= (p.Asp280=)
c.662A= (p.Asp221=)
16g.67375342A>CCA396268450LRRC36c.1590A>C (p.Arg530Ser)
c.1132-3247A>C (n.1132-3247A>C)
c.1227A>C (p.Arg409Ser)
c.1099A>C
c.*916A>C (n.*916A>C)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.1149A>C (p.Arg383Ser)
c.1086A>C (p.Arg362Ser)
c.1083A>C (p.Arg361Ser)
c.972A>C (p.Arg324Ser)
c.864A>C (p.Arg288Ser)
n.1609A>C
n.1598A>C
c.839A>C (p.Asp280Ala)
c.662A>C (p.Asp221Ala)
16g.67375342A>GCA495962055LRRC36c.1590A>G (p.Arg530=)
c.1132-3247A>G (n.1132-3247A>G)
c.1227A>G (p.Arg409=)
c.1099A>G
c.*916A>G (n.*916A>G)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.1149A>G (p.Arg383=)
c.1086A>G (p.Arg362=)
c.1083A>G (p.Arg361=)
c.972A>G (p.Arg324=)
c.864A>G (p.Arg288=)
n.1609A>G
n.1598A>G
c.839A>G (p.Asp280Gly)
c.662A>G (p.Asp221Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375342A>TCA396268451LRRC36c.1590A>T (p.Arg530Ser)
c.1132-3247A>T (n.1132-3247A>T)
c.1227A>T (p.Arg409Ser)
c.1099A>T
c.*916A>T (n.*916A>T)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.1149A>T (p.Arg383Ser)
c.1086A>T (p.Arg362Ser)
c.1083A>T (p.Arg361Ser)
c.972A>T (p.Arg324Ser)
c.864A>T (p.Arg288Ser)
n.1609A>T
n.1598A>T
c.839A>T (p.Asp280Val)
c.662A>T (p.Asp221Val)
16g.67375343C>ACA396268454LRRC36c.1591C>A (p.Gln531Lys)
c.1132-3246C>A (n.1132-3246C>A)
c.1228C>A (p.Gln410Lys)
c.1100C>A
c.*917C>A (n.*917C>A)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.1150C>A (p.Gln384Lys)
c.1087C>A (p.Gln363Lys)
c.1084C>A (p.Gln362Lys)
c.973C>A (p.Gln325Lys)
c.865C>A (p.Gln289Lys)
n.1610C>A
n.1599C>A
c.840C>A (p.Asp280Glu)
c.663C>A (p.Asp221Glu)
16g.67375343C=CA2229281078LRRC36c.1591C= (p.Gln531=)
c.1132-3246C= (n.1132-3246C=)
c.1228C= (p.Gln410=)
c.1100C=
c.*917C= (n.*917C=)
c.*86C= (n.*86C=)
c.*331C= (n.*331C=)
c.1150C= (p.Gln384=)
c.1087C= (p.Gln363=)
c.1084C= (p.Gln362=)
c.973C= (p.Gln325=)
c.865C= (p.Gln289=)
n.1610C=
n.1599C=
c.840C= (p.Asp280=)
c.663C= (p.Asp221=)
16g.67375343C>GCA396268457LRRC36c.1591C>G (p.Gln531Glu)
c.1132-3246C>G (n.1132-3246C>G)
c.1228C>G (p.Gln410Glu)
c.1100C>G
c.*917C>G (n.*917C>G)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.1150C>G (p.Gln384Glu)
c.1087C>G (p.Gln363Glu)
c.1084C>G (p.Gln362Glu)
c.973C>G (p.Gln325Glu)
c.865C>G (p.Gln289Glu)
n.1610C>G
n.1599C>G
c.840C>G (p.Asp280Glu)
c.663C>G (p.Asp221Glu)
16g.67375343C>TCA8109739LRRC36c.1591C>T (p.Gln531Ter)
c.1132-3246C>T (n.1132-3246C>T)
c.1228C>T (p.Gln410Ter)
c.1100C>T
c.*917C>T (n.*917C>T)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.1150C>T (p.Gln384Ter)
c.1087C>T (p.Gln363Ter)
c.1084C>T (p.Gln362Ter)
c.973C>T (p.Gln325Ter)
c.865C>T (p.Gln289Ter)
n.1610C>T
n.1599C>T
c.840C>T (p.Asp280=)
c.663C>T (p.Asp221=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67375343_67375352delinsCAGCTCCTGGCA2229281079LRRC36c.1591_1600delinsCAGCTCCTGG (p.Gln531=)
c.1132-3246_1132-3237delinsCAGCTCCTGG (n.1132-3246_1132-3237delinsCAGCTCCTGG)
c.1228_1237delinsCAGCTCCTGG (p.Gln410=)
c.1100_1109delinsCAGCTCCTGG
c.*917_*926delinsCAGCTCCTGG (n.*917_*926delinsCAGCTCCTGG)
c.*86_*95delinsCAGCTCCTGG (n.*86_*95delinsCAGCTCCTGG)
c.*331_*340delinsCAGCTCCTGG (n.*331_*340delinsCAGCTCCTGG)
c.1150_1159delinsCAGCTCCTGG (p.Gln384=)
c.1087_1096delinsCAGCTCCTGG (p.Gln363=)
c.1084_1093delinsCAGCTCCTGG (p.Gln362=)
c.973_982delinsCAGCTCCTGG (p.Gln325=)
c.865_874delinsCAGCTCCTGG (p.Gln289=)
n.1610_1619delinsCAGCTCCTGG
n.1599_1608delinsCAGCTCCTGG
c.840_849delinsCAGCTCCTGG (p.Asp280=)
c.663_672delinsCAGCTCCTGG (p.Asp221=)
16g.67375344A>CCA396268463LRRC36c.1592A>C (p.Gln531Pro)
c.1132-3245A>C (n.1132-3245A>C)
c.1229A>C (p.Gln410Pro)
c.1101A>C
c.*918A>C (n.*918A>C)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.1151A>C (p.Gln384Pro)
c.1088A>C (p.Gln363Pro)
c.1085A>C (p.Gln362Pro)
c.974A>C (p.Gln325Pro)
c.866A>C (p.Gln289Pro)
n.1611A>C
n.1600A>C
c.841A>C (p.Ser281Arg)
c.664A>C (p.Ser222Arg)
16g.67375344A>GCA396268467LRRC36c.1592A>G (p.Gln531Arg)
c.1132-3245A>G (n.1132-3245A>G)
c.1229A>G (p.Gln410Arg)
c.1101A>G
c.*918A>G (n.*918A>G)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.1151A>G (p.Gln384Arg)
c.1088A>G (p.Gln363Arg)
c.1085A>G (p.Gln362Arg)
c.974A>G (p.Gln325Arg)
c.866A>G (p.Gln289Arg)
n.1611A>G
n.1600A>G
c.841A>G (p.Ser281Gly)
c.664A>G (p.Ser222Gly)
16g.67375344A>TCA396268470LRRC36c.1592A>T (p.Gln531Leu)
c.1132-3245A>T (n.1132-3245A>T)
c.1229A>T (p.Gln410Leu)
c.1101A>T
c.*918A>T (n.*918A>T)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.1151A>T (p.Gln384Leu)
c.1088A>T (p.Gln363Leu)
c.1085A>T (p.Gln362Leu)
c.974A>T (p.Gln325Leu)
c.866A>T (p.Gln289Leu)
n.1611A>T
n.1600A>T
c.841A>T (p.Ser281Cys)
c.664A>T (p.Ser222Cys)
16g.67375348_67375356delCA723037466LRRC36c.1596_1604del (p.Leu533_Leu535del)
c.1132-3241_1132-3233del (n.1132-3241_1132-3233del)
c.1233_1241del (p.Leu412_Leu414del)
c.1105_1113del
c.*922_*930del (n.*922_*930del)
c.*91_*99del (n.*91_*99del)
c.*336_*344del (n.*336_*344del)
c.1155_1163del (p.Leu386_Leu388del)
c.1092_1100del (p.Leu365_Leu367del)
c.1089_1097del (p.Leu364_Leu366del)
c.978_986del (p.Leu327_Leu329del)
c.870_878del (p.Leu291_Leu293del)
n.1615_1623del
n.1604_1612del
c.845_853del (p.Ser282_Ser284del)
c.668_676del (p.Ser223_Ser225del)
dbSNP gnomAD v4
16g.67375345G>ACA495962063LRRC36c.1593G>A (p.Gln531=)
c.1132-3244G>A (n.1132-3244G>A)
c.1230G>A (p.Gln410=)
c.1102G>A
c.*919G>A (n.*919G>A)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.1152G>A (p.Gln384=)
c.1089G>A (p.Gln363=)
c.1086G>A (p.Gln362=)
c.975G>A (p.Gln325=)
c.867G>A (p.Gln289=)
n.1612G>A
n.1601G>A
c.842G>A (p.Ser281Asn)
c.665G>A (p.Ser222Asn)
16g.67375345G>CCA396268472LRRC36c.1593G>C (p.Gln531His)
c.1132-3244G>C (n.1132-3244G>C)
c.1230G>C (p.Gln410His)
c.1102G>C
c.*919G>C (n.*919G>C)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.1152G>C (p.Gln384His)
c.1089G>C (p.Gln363His)
c.1086G>C (p.Gln362His)
c.975G>C (p.Gln325His)
c.867G>C (p.Gln289His)
n.1612G>C
n.1601G>C
c.842G>C (p.Ser281Thr)
c.665G>C (p.Ser222Thr)
16g.67375345G>TCA396268477LRRC36c.1593G>T (p.Gln531His)
c.1132-3244G>T (n.1132-3244G>T)
c.1230G>T (p.Gln410His)
c.1102G>T
c.*919G>T (n.*919G>T)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.1152G>T (p.Gln384His)
c.1089G>T (p.Gln363His)
c.1086G>T (p.Gln362His)
c.975G>T (p.Gln325His)
c.867G>T (p.Gln289His)
n.1612G>T
n.1601G>T
c.842G>T (p.Ser281Ile)
c.665G>T (p.Ser222Ile)
16g.67375346C>ACA396268481LRRC36c.1594C>A (p.Leu532Ile)
c.1132-3243C>A (n.1132-3243C>A)
c.1231C>A (p.Leu411Ile)
c.1103C>A
c.*920C>A (n.*920C>A)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.1153C>A (p.Leu385Ile)
c.1090C>A (p.Leu364Ile)
c.1087C>A (p.Leu363Ile)
c.976C>A (p.Leu326Ile)
c.868C>A (p.Leu290Ile)
n.1613C>A
n.1602C>A
c.843C>A (p.Ser281Arg)
c.666C>A (p.Ser222Arg)
16g.67375346C=CA2229281080LRRC36c.1594C= (p.Leu532=)
c.1132-3243C= (n.1132-3243C=)
c.1231C= (p.Leu411=)
c.1103C=
c.*920C= (n.*920C=)
c.*89C= (n.*89C=)
c.*334C= (n.*334C=)
c.1153C= (p.Leu385=)
c.1090C= (p.Leu364=)
c.1087C= (p.Leu363=)
c.976C= (p.Leu326=)
c.868C= (p.Leu290=)
n.1613C=
n.1602C=
c.843C= (p.Ser281=)
c.666C= (p.Ser222=)
16g.67375346C>GCA396268484LRRC36c.1594C>G (p.Leu532Val)
c.1132-3243C>G (n.1132-3243C>G)
c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.1103C>G
c.*920C>G (n.*920C>G)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.1153C>G (p.Leu385Val)
c.1090C>G (p.Leu364Val)
c.1087C>G (p.Leu363Val)
c.976C>G (p.Leu326Val)
c.868C>G (p.Leu290Val)
n.1613C>G
n.1602C>G
c.843C>G (p.Ser281Arg)
c.666C>G (p.Ser222Arg)
16g.67375346C>TCA8109740LRRC36c.1594C>T (p.Leu532Phe)
c.1132-3243C>T (n.1132-3243C>T)
c.1231C>T (p.Leu411Phe)
c.1103C>T
c.*920C>T (n.*920C>T)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.1153C>T (p.Leu385Phe)
c.1090C>T (p.Leu364Phe)
c.1087C>T (p.Leu363Phe)
c.976C>T (p.Leu326Phe)
c.868C>T (p.Leu290Phe)
n.1613C>T
n.1602C>T
c.843C>T (p.Ser281=)
c.666C>T (p.Ser222=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67375347T>ACA396268489LRRC36c.1595T>A (p.Leu532His)
c.1132-3242T>A (n.1132-3242T>A)
c.1232T>A (p.Leu411His)
c.1104T>A
c.*921T>A (n.*921T>A)
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.1154T>A (p.Leu385His)
c.1091T>A (p.Leu364His)
c.1088T>A (p.Leu363His)
c.977T>A (p.Leu326His)
c.869T>A (p.Leu290His)
n.1614T>A
n.1603T>A
c.844T>A (p.Ser282Thr)
c.667T>A (p.Ser223Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67375347T>CCA396268492LRRC36c.1595T>C (p.Leu532Pro)
c.1132-3242T>C (n.1132-3242T>C)
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.1104T>C
c.*921T>C (n.*921T>C)
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
n.1614T>C
n.1603T>C
c.844T>C (p.Ser282Pro)
c.667T>C (p.Ser223Pro)
gnomAD v4
16g.67375347T>GCA396268496LRRC36c.1595T>G (p.Leu532Arg)
c.1132-3242T>G (n.1132-3242T>G)
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.1104T>G
c.*921T>G (n.*921T>G)
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.1088T>G (p.Leu363Arg)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
n.1614T>G
n.1603T>G
c.844T>G (p.Ser282Ala)
c.667T>G (p.Ser223Ala)
16g.67375347T=CA2229281081LRRC36c.1595T= (p.Leu532=)
c.1132-3242T= (n.1132-3242T=)
c.1232T= (p.Leu411=)
c.1104T=
c.*921T= (n.*921T=)
c.*90T= (n.*90T=)
c.*335T= (n.*335T=)
c.1154T= (p.Leu385=)
c.1091T= (p.Leu364=)
c.1088T= (p.Leu363=)
c.977T= (p.Leu326=)
c.869T= (p.Leu290=)
n.1614T=
n.1603T=
c.844T= (p.Ser282=)
c.667T= (p.Ser223=)
16g.67375348C>ACA495962065LRRC36c.1596C>A (p.Leu532=)
c.1132-3241C>A (n.1132-3241C>A)
c.1233C>A (p.Leu411=)
c.1105C>A
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.1155C>A (p.Leu385=)
c.1092C>A (p.Leu364=)
c.1089C>A (p.Leu363=)
c.978C>A (p.Leu326=)
c.870C>A (p.Leu290=)
n.1615C>A
n.1604C>A
c.845C>A (p.Ser282Tyr)
c.668C>A (p.Ser223Tyr)
16g.67375348C>GCA495962066LRRC36c.1596C>G (p.Leu532=)
c.1132-3241C>G (n.1132-3241C>G)
c.1233C>G (p.Leu411=)
c.1105C>G
c.*922C>G (n.*922C>G)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.1155C>G (p.Leu385=)
c.1092C>G (p.Leu364=)
c.1089C>G (p.Leu363=)
c.978C>G (p.Leu326=)
c.870C>G (p.Leu290=)
n.1615C>G
n.1604C>G
c.845C>G (p.Ser282Cys)
c.668C>G (p.Ser223Cys)
16g.67375348C>TCA495962067LRRC36c.1596C>T (p.Leu532=)
c.1132-3241C>T (n.1132-3241C>T)
c.1233C>T (p.Leu411=)
c.1105C>T
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.1155C>T (p.Leu385=)
c.1092C>T (p.Leu364=)
c.1089C>T (p.Leu363=)
c.978C>T (p.Leu326=)
c.870C>T (p.Leu290=)
n.1615C>T
n.1604C>T
c.845C>T (p.Ser282Phe)
c.668C>T (p.Ser223Phe)
gnomAD v4
16g.67375349C>ACA396268503LRRC36c.1597C>A (p.Leu533Met)
c.1132-3240C>A (n.1132-3240C>A)
c.1234C>A (p.Leu412Met)
c.1106C>A
c.*923C>A (n.*923C>A)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.1156C>A (p.Leu386Met)
c.1093C>A (p.Leu365Met)
c.1090C>A (p.Leu364Met)
c.979C>A (p.Leu327Met)
c.871C>A (p.Leu291Met)
n.1616C>A
n.1605C>A
c.846C>A (p.Ser282=)
c.669C>A (p.Ser223=)
16g.67375349C>GCA396268505LRRC36c.1597C>G (p.Leu533Val)
c.1132-3240C>G (n.1132-3240C>G)
c.1234C>G (p.Leu412Val)
c.1106C>G
c.*923C>G (n.*923C>G)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.1156C>G (p.Leu386Val)
c.1093C>G (p.Leu365Val)
c.1090C>G (p.Leu364Val)
c.979C>G (p.Leu327Val)
c.871C>G (p.Leu291Val)
n.1616C>G
n.1605C>G
c.846C>G (p.Ser282=)
c.669C>G (p.Ser223=)
16g.67375349C>TCA495962068LRRC36c.1597C>T (p.Leu533=)
c.1132-3240C>T (n.1132-3240C>T)
c.1234C>T (p.Leu412=)
c.1106C>T
c.*923C>T (n.*923C>T)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.1156C>T (p.Leu386=)
c.1093C>T (p.Leu365=)
c.1090C>T (p.Leu364=)
c.979C>T (p.Leu327=)
c.871C>T (p.Leu291=)
n.1616C>T
n.1605C>T
c.846C>T (p.Ser282=)
c.669C>T (p.Ser223=)
16g.67375350T>ACA396268510LRRC36c.1598T>A (p.Leu533Gln)
c.1132-3239T>A (n.1132-3239T>A)
c.1235T>A (p.Leu412Gln)
c.1107T>A
c.*924T>A (n.*924T>A)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.1157T>A (p.Leu386Gln)
c.1094T>A (p.Leu365Gln)
c.1091T>A (p.Leu364Gln)
c.980T>A (p.Leu327Gln)
c.872T>A (p.Leu291Gln)
n.1617T>A
n.1606T>A
c.847T>A (p.Trp283Arg)
c.670T>A (p.Trp224Arg)
16g.67375350T>CCA282316583LRRC36c.1598T>C (p.Leu533Pro)
c.1132-3239T>C (n.1132-3239T>C)
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
c.1107T>C
c.*924T>C (n.*924T>C)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
n.1617T>C
n.1606T>C
c.847T>C (p.Trp283Arg)
c.670T>C (p.Trp224Arg)
dbSNP
16g.67375350T>GCA396268524LRRC36c.1598T>G (p.Leu533Arg)
c.1132-3239T>G (n.1132-3239T>G)
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
c.1107T>G
c.*924T>G (n.*924T>G)
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.1157T>G (p.Leu386Arg)
c.1094T>G (p.Leu365Arg)
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
n.1617T>G
n.1606T>G
c.847T>G (p.Trp283Gly)
c.670T>G (p.Trp224Gly)
16g.67375350T=CA2229281082LRRC36c.1598T= (p.Leu533=)
c.1132-3239T= (n.1132-3239T=)
c.1235T= (p.Leu412=)
c.1107T=
c.*924T= (n.*924T=)
c.*93T= (n.*93T=)
c.*338T= (n.*338T=)
c.1157T= (p.Leu386=)
c.1094T= (p.Leu365=)
c.1091T= (p.Leu364=)
c.980T= (p.Leu327=)
c.872T= (p.Leu291=)
n.1617T=
n.1606T=
c.847T= (p.Trp283=)
c.670T= (p.Trp224=)
16g.67375351G>ACA495962071LRRC36c.1599G>A (p.Leu533=)
c.1132-3238G>A (n.1132-3238G>A)
c.1236G>A (p.Leu412=)
c.1108G>A
c.*925G>A (n.*925G>A)
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.1158G>A (p.Leu386=)
c.1095G>A (p.Leu365=)
c.1092G>A (p.Leu364=)
c.981G>A (p.Leu327=)
c.873G>A (p.Leu291=)
n.1618G>A
n.1607G>A
c.848G>A (p.Trp283Ter)
c.671G>A (p.Trp224Ter)
dbSNP
16g.67375351G>CCA495962072LRRC36c.1599G>C (p.Leu533=)
c.1132-3238G>C (n.1132-3238G>C)
c.1236G>C (p.Leu412=)
c.1108G>C
c.*925G>C (n.*925G>C)
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.1158G>C (p.Leu386=)
c.1095G>C (p.Leu365=)
c.1092G>C (p.Leu364=)
c.981G>C (p.Leu327=)
c.873G>C (p.Leu291=)
n.1618G>C
n.1607G>C
c.848G>C (p.Trp283Ser)
c.671G>C (p.Trp224Ser)
16g.67375351G>TCA495962073LRRC36c.1599G>T (p.Leu533=)
c.1132-3238G>T (n.1132-3238G>T)
c.1236G>T (p.Leu412=)
c.1108G>T
c.*925G>T (n.*925G>T)
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.1158G>T (p.Leu386=)
c.1095G>T (p.Leu365=)
c.1092G>T (p.Leu364=)
c.981G>T (p.Leu327=)
c.873G>T (p.Leu291=)
n.1618G>T
n.1607G>T
c.848G>T (p.Trp283Leu)
c.671G>T (p.Trp224Leu)
16g.67375352G>ACA396268538LRRC36c.1600G>A (p.Glu534Lys)
c.1132-3237G>A (n.1132-3237G>A)
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
c.1109G>A
c.*926G>A (n.*926G>A)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.1159G>A (p.Glu387Lys)
c.1096G>A (p.Glu366Lys)
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.982G>A (p.Glu328Lys)
c.874G>A (p.Glu292Lys)
n.1619G>A
n.1608G>A
c.849G>A (p.Trp283Ter)
c.672G>A (p.Trp224Ter)
gnomAD v4
16g.67375352G>CCA396268532LRRC36c.1600G>C (p.Glu534Gln)
c.1132-3237G>C (n.1132-3237G>C)
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
c.1109G>C
c.*926G>C (n.*926G>C)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.1159G>C (p.Glu387Gln)
c.1096G>C (p.Glu366Gln)
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.982G>C (p.Glu328Gln)
c.874G>C (p.Glu292Gln)
n.1619G>C
n.1608G>C
c.849G>C (p.Trp283Cys)
c.672G>C (p.Trp224Cys)
16g.67375352G>TCA396268528LRRC36c.1600G>T (p.Glu534Ter)
c.1132-3237G>T (n.1132-3237G>T)
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
c.1109G>T
c.*926G>T (n.*926G>T)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
c.1096G>T (p.Glu366Ter)
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.982G>T (p.Glu328Ter)
c.874G>T (p.Glu292Ter)
n.1619G>T
n.1608G>T
c.849G>T (p.Trp283Cys)
c.672G>T (p.Trp224Cys)
16g.67375353A>CCA396268541LRRC36c.1601A>C (p.Glu534Ala)
c.1132-3236A>C (n.1132-3236A>C)
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
c.1110A>C
c.*927A>C (n.*927A>C)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.1097A>C (p.Glu366Ala)
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.983A>C (p.Glu328Ala)
c.875A>C (p.Glu292Ala)
n.1620A>C
n.1609A>C
c.850A>C (p.Ser284Arg)
c.673A>C (p.Ser225Arg)
16g.67375353A>GCA396268544LRRC36c.1601A>G (p.Glu534Gly)
c.1132-3236A>G (n.1132-3236A>G)
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
c.1110A>G
c.*927A>G (n.*927A>G)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
c.1097A>G (p.Glu366Gly)
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
c.983A>G (p.Glu328Gly)
c.875A>G (p.Glu292Gly)
n.1620A>G
n.1609A>G
c.850A>G (p.Ser284Gly)
c.673A>G (p.Ser225Gly)
16g.67375353A>TCA396268548LRRC36c.1601A>T (p.Glu534Val)
c.1132-3236A>T (n.1132-3236A>T)
c.1238A>T (p.Glu413Val)
c.1110A>T
c.*927A>T (n.*927A>T)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.1160A>T (p.Glu387Val)
c.1097A>T (p.Glu366Val)
c.1094A>T (p.Glu365Val)
c.983A>T (p.Glu328Val)
c.875A>T (p.Glu292Val)
n.1620A>T
n.1609A>T
c.850A>T (p.Ser284Cys)
c.673A>T (p.Ser225Cys)
16g.67375354G>ACA8109741LRRC36c.1602G>A (p.Glu534=)
c.1132-3235G>A (n.1132-3235G>A)
c.1239G>A (p.Glu413=)
c.1111G>A
c.*928G>A (n.*928G>A)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.1161G>A (p.Glu387=)
c.1098G>A (p.Glu366=)
c.1095G>A (p.Glu365=)
c.984G>A (p.Glu328=)
c.876G>A (p.Glu292=)
n.1621G>A
n.1610G>A
c.851G>A (p.Ser284Asn)
c.674G>A (p.Ser225Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67375354G>CCA396268557LRRC36c.1602G>C (p.Glu534Asp)
c.1132-3235G>C (n.1132-3235G>C)
c.1239G>C (p.Glu413Asp)
c.1111G>C
c.*928G>C (n.*928G>C)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.1161G>C (p.Glu387Asp)
c.1098G>C (p.Glu366Asp)
c.1095G>C (p.Glu365Asp)
c.984G>C (p.Glu328Asp)
c.876G>C (p.Glu292Asp)
n.1621G>C
n.1610G>C
c.851G>C (p.Ser284Thr)
c.674G>C (p.Ser225Thr)
16g.67375354G=CA2229281083LRRC36c.1602G= (p.Glu534=)
c.1132-3235G= (n.1132-3235G=)
c.1239G= (p.Glu413=)
c.1111G=
c.*928G= (n.*928G=)
c.*97G= (n.*97G=)
c.*342G= (n.*342G=)
c.1161G= (p.Glu387=)
c.1098G= (p.Glu366=)
c.1095G= (p.Glu365=)
c.984G= (p.Glu328=)
c.876G= (p.Glu292=)
n.1621G=
n.1610G=
c.851G= (p.Ser284=)
c.674G= (p.Ser225=)
16g.67375354G>TCA396268558LRRC36c.1602G>T (p.Glu534Asp)
c.1132-3235G>T (n.1132-3235G>T)
c.1239G>T (p.Glu413Asp)
c.1111G>T
c.*928G>T (n.*928G>T)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.1161G>T (p.Glu387Asp)
c.1098G>T (p.Glu366Asp)
c.1095G>T (p.Glu365Asp)
c.984G>T (p.Glu328Asp)
c.876G>T (p.Glu292Asp)
n.1621G>T
n.1610G>T
c.851G>T (p.Ser284Ile)
c.674G>T (p.Ser225Ile)
16g.67375355C>ACA396268561LRRC36c.1603C>A (p.Leu535Ile)
c.1132-3234C>A (n.1132-3234C>A)
c.1240C>A (p.Leu414Ile)
c.1112C>A
c.*929C>A (n.*929C>A)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.1162C>A (p.Leu388Ile)
c.1099C>A (p.Leu367Ile)
c.1096C>A (p.Leu366Ile)
c.985C>A (p.Leu329Ile)
c.877C>A (p.Leu293Ile)
n.1622C>A
n.1611C>A
c.852C>A (p.Ser284Arg)
c.675C>A (p.Ser225Arg)
16g.67375355C>GCA396268563LRRC36c.1603C>G (p.Leu535Val)
c.1132-3234C>G (n.1132-3234C>G)
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.1112C>G
c.*929C>G (n.*929C>G)
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.1162C>G (p.Leu388Val)
c.1099C>G (p.Leu367Val)
c.1096C>G (p.Leu366Val)
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.877C>G (p.Leu293Val)
n.1622C>G
n.1611C>G
c.852C>G (p.Ser284Arg)
c.675C>G (p.Ser225Arg)
16g.67375355C>TCA396268565LRRC36c.1603C>T (p.Leu535Phe)
c.1132-3234C>T (n.1132-3234C>T)
c.1240C>T (p.Leu414Phe)
c.1112C>T
c.*929C>T (n.*929C>T)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.1162C>T (p.Leu388Phe)
c.1099C>T (p.Leu367Phe)
c.1096C>T (p.Leu366Phe)
c.985C>T (p.Leu329Phe)
c.877C>T (p.Leu293Phe)
n.1622C>T
n.1611C>T
c.852C>T (p.Ser284=)
c.675C>T (p.Ser225=)
gnomAD v4
16g.67375356T>ACA396269920LRRC36c.1604T>A (p.Leu535His)
c.1132-3233T>A (n.1132-3233T>A)
c.1241T>A (p.Leu414His)
c.1113T>A
c.*930T>A (n.*930T>A)
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.1163T>A (p.Leu388His)
c.1100T>A (p.Leu367His)
c.1097T>A (p.Leu366His)
c.986T>A (p.Leu329His)
c.878T>A (p.Leu293His)
n.1623T>A
n.1612T>A
c.853T>A (p.Leu285Met)
c.676T>A (p.Leu226Met)
16g.67375356T>CCA396269926LRRC36c.1604T>C (p.Leu535Pro)
c.1132-3233T>C (n.1132-3233T>C)
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.1113T>C
c.*930T>C (n.*930T>C)
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.1163T>C (p.Leu388Pro)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
n.1623T>C
n.1612T>C
c.853T>C (p.Leu285=)
c.676T>C (p.Leu226=)
16g.67375356T>GCA396269930LRRC36c.1604T>G (p.Leu535Arg)
c.1132-3233T>G (n.1132-3233T>G)
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.1113T>G
c.*930T>G (n.*930T>G)
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.1163T>G (p.Leu388Arg)
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.878T>G (p.Leu293Arg)
n.1623T>G
n.1612T>G
c.853T>G (p.Leu285Val)
c.676T>G (p.Leu226Val)
16g.67375357T>ACA495962173LRRC36c.1605T>A (p.Leu535=)
c.1132-3232T>A (n.1132-3232T>A)
c.1242T>A (p.Leu414=)
c.1114T>A
c.*931T>A (n.*931T>A)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.1164T>A (p.Leu388=)
c.1101T>A (p.Leu367=)
c.1098T>A (p.Leu366=)
c.987T>A (p.Leu329=)
c.879T>A (p.Leu293=)
n.1624T>A
n.1613T>A
c.854T>A (p.Leu285Ter)
c.677T>A (p.Leu226Ter)
16g.67375357T>CCA495962174LRRC36c.1605T>C (p.Leu535=)
c.1132-3232T>C (n.1132-3232T>C)
c.1242T>C (p.Leu414=)
c.1114T>C
c.*931T>C (n.*931T>C)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.1164T>C (p.Leu388=)
c.1101T>C (p.Leu367=)
c.1098T>C (p.Leu366=)
c.987T>C (p.Leu329=)
c.879T>C (p.Leu293=)
n.1624T>C
n.1613T>C
c.854T>C (p.Leu285Ser)
c.677T>C (p.Leu226Ser)
16g.67375357T>GCA495962175LRRC36c.1605T>G (p.Leu535=)
c.1132-3232T>G (n.1132-3232T>G)
c.1242T>G (p.Leu414=)
c.1114T>G
c.*931T>G (n.*931T>G)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.1164T>G (p.Leu388=)
c.1101T>G (p.Leu367=)
c.1098T>G (p.Leu366=)
c.987T>G (p.Leu329=)
c.879T>G (p.Leu293=)
n.1624T>G
n.1613T>G
c.854T>G (p.Leu285Trp)
c.677T>G (p.Leu226Trp)
16g.67375358G>ACA396269938LRRC36c.1606G>A (p.Val536Met)
c.1132-3231G>A (n.1132-3231G>A)
c.1243G>A (p.Val415Met)
c.1115G>A
c.*932G>A (n.*932G>A)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.1165G>A (p.Val389Met)
c.1102G>A (p.Val368Met)
c.1099G>A (p.Val367Met)
c.988G>A (p.Val330Met)
c.880G>A (p.Val294Met)
n.1625G>A
n.1614G>A
c.855G>A (p.Leu285=)
c.678G>A (p.Leu226=)
16g.67375358G>CCA396269940LRRC36c.1606G>C (p.Val536Leu)
c.1132-3231G>C (n.1132-3231G>C)
c.1243G>C (p.Val415Leu)
c.1115G>C
c.*932G>C (n.*932G>C)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.1165G>C (p.Val389Leu)
c.1102G>C (p.Val368Leu)
c.1099G>C (p.Val367Leu)
c.988G>C (p.Val330Leu)
c.880G>C (p.Val294Leu)
n.1625G>C
n.1614G>C
c.855G>C (p.Leu285Phe)
c.678G>C (p.Leu226Phe)
16g.67375358G>TCA396269935LRRC36c.1606G>T (p.Val536Leu)
c.1132-3231G>T (n.1132-3231G>T)
c.1243G>T (p.Val415Leu)
c.1115G>T
c.*932G>T (n.*932G>T)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.1165G>T (p.Val389Leu)
c.1102G>T (p.Val368Leu)
c.1099G>T (p.Val367Leu)
c.988G>T (p.Val330Leu)
c.880G>T (p.Val294Leu)
n.1625G>T
n.1614G>T
c.855G>T (p.Leu285Phe)
c.678G>T (p.Leu226Phe)
16g.67375359T>ACA396269944LRRC36c.1607T>A (p.Val536Glu)
c.1132-3230T>A (n.1132-3230T>A)
c.1244T>A (p.Val415Glu)
c.1116T>A
c.*933T>A (n.*933T>A)
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.1166T>A (p.Val389Glu)
c.1103T>A (p.Val368Glu)
c.1100T>A (p.Val367Glu)
c.989T>A (p.Val330Glu)
c.881T>A (p.Val294Glu)
n.1626T>A
n.1615T>A
c.856T>A (p.Trp286Arg)
c.679T>A (p.Trp227Arg)
16g.67375359T>CCA396269948LRRC36c.1607T>C (p.Val536Ala)
c.1132-3230T>C (n.1132-3230T>C)
c.1244T>C (p.Val415Ala)
c.1116T>C
c.*933T>C (n.*933T>C)
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.1166T>C (p.Val389Ala)
c.1103T>C (p.Val368Ala)
c.1100T>C (p.Val367Ala)
c.989T>C (p.Val330Ala)
c.881T>C (p.Val294Ala)
n.1626T>C
n.1615T>C
c.856T>C (p.Trp286Arg)
c.679T>C (p.Trp227Arg)
16g.67375359T>GCA396269955LRRC36c.1607T>G (p.Val536Gly)
c.1132-3230T>G (n.1132-3230T>G)
c.1244T>G (p.Val415Gly)
c.1116T>G
c.*933T>G (n.*933T>G)
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.1166T>G (p.Val389Gly)
c.1103T>G (p.Val368Gly)
c.1100T>G (p.Val367Gly)
c.989T>G (p.Val330Gly)
c.881T>G (p.Val294Gly)
n.1626T>G
n.1615T>G
c.856T>G (p.Trp286Gly)
c.679T>G (p.Trp227Gly)
16g.67375360G>ACA495962178LRRC36c.1608G>A (p.Val536=)
c.1132-3229G>A (n.1132-3229G>A)
c.1245G>A (p.Val415=)
c.1117G>A
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.1167G>A (p.Val389=)
c.1104G>A (p.Val368=)
c.1101G>A (p.Val367=)
c.990G>A (p.Val330=)
c.882G>A (p.Val294=)
n.1627G>A
n.1616G>A
c.857G>A (p.Trp286Ter)
c.680G>A (p.Trp227Ter)
dbSNP gnomAD v4
16g.67375360G>CCA495962179LRRC36c.1608G>C (p.Val536=)
c.1132-3229G>C (n.1132-3229G>C)
c.1245G>C (p.Val415=)
c.1117G>C
c.*934G>C (n.*934G>C)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.1167G>C (p.Val389=)
c.1104G>C (p.Val368=)
c.1101G>C (p.Val367=)
c.990G>C (p.Val330=)
c.882G>C (p.Val294=)
n.1627G>C
n.1616G>C
c.857G>C (p.Trp286Ser)
c.680G>C (p.Trp227Ser)
16g.67375360G=CA2229281084LRRC36c.1608G= (p.Val536=)
c.1132-3229G= (n.1132-3229G=)
c.1245G= (p.Val415=)
c.1117G=
c.*934G= (n.*934G=)
c.*103G= (n.*103G=)
c.*348G= (n.*348G=)
c.1167G= (p.Val389=)
c.1104G= (p.Val368=)
c.1101G= (p.Val367=)
c.990G= (p.Val330=)
c.882G= (p.Val294=)
n.1627G=
n.1616G=
c.857G= (p.Trp286=)
c.680G= (p.Trp227=)
16g.67375360G>TCA495962180LRRC36c.1608G>T (p.Val536=)
c.1132-3229G>T (n.1132-3229G>T)
c.1245G>T (p.Val415=)
c.1117G>T
c.*934G>T (n.*934G>T)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.1167G>T (p.Val389=)
c.1104G>T (p.Val368=)
c.1101G>T (p.Val367=)
c.990G>T (p.Val330=)
c.882G>T (p.Val294=)
n.1627G>T
n.1616G>T
c.857G>T (p.Trp286Leu)
c.680G>T (p.Trp227Leu)
16g.67375361G>ACA396269960LRRC36c.1609G>A (p.Asp537Asn)
c.1132-3228G>A (n.1132-3228G>A)
c.1246G>A (p.Asp416Asn)
c.1118G>A
c.*935G>A (n.*935G>A)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.1168G>A (p.Asp390Asn)
c.1105G>A (p.Asp369Asn)
c.1102G>A (p.Asp368Asn)
c.991G>A (p.Asp331Asn)
c.883G>A (p.Asp295Asn)
n.1628G>A
n.1617G>A
c.858G>A (p.Trp286Ter)
c.681G>A (p.Trp227Ter)
16g.67375361G>CCA396269961LRRC36c.1609G>C (p.Asp537His)
c.1132-3228G>C (n.1132-3228G>C)
c.1246G>C (p.Asp416His)
c.1118G>C
c.*935G>C (n.*935G>C)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.1168G>C (p.Asp390His)
c.1105G>C (p.Asp369His)
c.1102G>C (p.Asp368His)
c.991G>C (p.Asp331His)
c.883G>C (p.Asp295His)
n.1628G>C
n.1617G>C
c.858G>C (p.Trp286Cys)
c.681G>C (p.Trp227Cys)
gnomAD v4
16g.67375361G>TCA396269962LRRC36c.1609G>T (p.Asp537Tyr)
c.1132-3228G>T (n.1132-3228G>T)
c.1246G>T (p.Asp416Tyr)
c.1118G>T
c.*935G>T (n.*935G>T)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.1168G>T (p.Asp390Tyr)
c.1105G>T (p.Asp369Tyr)
c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
c.883G>T (p.Asp295Tyr)
n.1628G>T
n.1617G>T
c.858G>T (p.Trp286Cys)
c.681G>T (p.Trp227Cys)
16g.67375362A=CA2229281085LRRC36c.1610A= (p.Asp537=)
c.1132-3227A= (n.1132-3227A=)
c.1247A= (p.Asp416=)
c.1119A=
c.*936A= (n.*936A=)
c.*105A= (n.*105A=)
c.*350A= (n.*350A=)
c.1169A= (p.Asp390=)
c.1106A= (p.Asp369=)
c.1103A= (p.Asp368=)
c.992A= (p.Asp331=)
c.884A= (p.Asp295=)
n.1629A=
n.1618A=
c.859A= (p.Ile287=)
c.682A= (p.Ile228=)
16g.67375362A>CCA396269963LRRC36c.1610A>C (p.Asp537Ala)
c.1132-3227A>C (n.1132-3227A>C)
c.1247A>C (p.Asp416Ala)
c.1119A>C
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.1169A>C (p.Asp390Ala)
c.1106A>C (p.Asp369Ala)
c.1103A>C (p.Asp368Ala)
c.992A>C (p.Asp331Ala)
c.884A>C (p.Asp295Ala)
n.1629A>C
n.1618A>C
c.859A>C (p.Ile287Leu)
c.682A>C (p.Ile228Leu)
gnomAD v4
16g.67375362A>GCA8109742LRRC36c.1610A>G (p.Asp537Gly)
c.1132-3227A>G (n.1132-3227A>G)
c.1247A>G (p.Asp416Gly)
c.1119A>G
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.1169A>G (p.Asp390Gly)
c.1106A>G (p.Asp369Gly)
c.1103A>G (p.Asp368Gly)
c.992A>G (p.Asp331Gly)
c.884A>G (p.Asp295Gly)
n.1629A>G
n.1618A>G
c.859A>G (p.Ile287Val)
c.682A>G (p.Ile228Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375362A>TCA396269964LRRC36c.1610A>T (p.Asp537Val)
c.1132-3227A>T (n.1132-3227A>T)
c.1247A>T (p.Asp416Val)
c.1119A>T
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.1169A>T (p.Asp390Val)
c.1106A>T (p.Asp369Val)
c.1103A>T (p.Asp368Val)
c.992A>T (p.Asp331Val)
c.884A>T (p.Asp295Val)
n.1629A>T
n.1618A>T
c.859A>T (p.Ile287Leu)
c.682A>T (p.Ile228Leu)
16g.67375363T>ACA396269968LRRC36c.1611T>A (p.Asp537Glu)
c.1132-3226T>A (n.1132-3226T>A)
c.1248T>A (p.Asp416Glu)
c.1120T>A
c.*937T>A (n.*937T>A)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.1170T>A (p.Asp390Glu)
c.1107T>A (p.Asp369Glu)
c.1104T>A (p.Asp368Glu)
c.993T>A (p.Asp331Glu)
c.885T>A (p.Asp295Glu)
n.1630T>A
n.1619T>A
c.860T>A (p.Ile287Lys)
c.683T>A (p.Ile228Lys)
16g.67375363T>CCA495962184LRRC36c.1611T>C (p.Asp537=)
c.1132-3226T>C (n.1132-3226T>C)
c.1248T>C (p.Asp416=)
c.1120T>C
c.*937T>C (n.*937T>C)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.1170T>C (p.Asp390=)
c.1107T>C (p.Asp369=)
c.1104T>C (p.Asp368=)
c.993T>C (p.Asp331=)
c.885T>C (p.Asp295=)
n.1630T>C
n.1619T>C
c.860T>C (p.Ile287Thr)
c.683T>C (p.Ile228Thr)
16g.67375363T>GCA396269970LRRC36c.1611T>G (p.Asp537Glu)
c.1132-3226T>G (n.1132-3226T>G)
c.1248T>G (p.Asp416Glu)
c.1120T>G
c.*937T>G (n.*937T>G)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.1170T>G (p.Asp390Glu)
c.1107T>G (p.Asp369Glu)
c.1104T>G (p.Asp368Glu)
c.993T>G (p.Asp331Glu)
c.885T>G (p.Asp295Glu)
n.1630T>G
n.1619T>G
c.860T>G (p.Ile287Arg)
c.683T>G (p.Ile228Arg)
16g.67375364A=CA2229281086LRRC36c.1612A= (p.Lys538=)
c.1132-3225A= (n.1132-3225A=)
c.1249A= (p.Lys417=)
c.1121A=
c.*938A= (n.*938A=)
c.*107A= (n.*107A=)
c.*352A= (n.*352A=)
c.1171A= (p.Lys391=)
c.1108A= (p.Lys370=)
c.1105A= (p.Lys369=)
c.994A= (p.Lys332=)
c.886A= (p.Lys296=)
n.1631A=
n.1620A=
c.861A= (p.Ile287=)
c.684A= (p.Ile228=)
16g.67375364A>CCA396269971LRRC36c.1612A>C (p.Lys538Gln)
c.1132-3225A>C (n.1132-3225A>C)
c.1249A>C (p.Lys417Gln)
c.1121A>C
c.*938A>C (n.*938A>C)
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.1171A>C (p.Lys391Gln)
c.1108A>C (p.Lys370Gln)
c.1105A>C (p.Lys369Gln)
c.994A>C (p.Lys332Gln)
c.886A>C (p.Lys296Gln)
n.1631A>C
n.1620A>C
c.861A>C (p.Ile287=)
c.684A>C (p.Ile228=)
16g.67375364A>GCA8109743LRRC36c.1612A>G (p.Lys538Glu)
c.1132-3225A>G (n.1132-3225A>G)
c.1249A>G (p.Lys417Glu)
c.1121A>G
c.*938A>G (n.*938A>G)
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.1171A>G (p.Lys391Glu)
c.1108A>G (p.Lys370Glu)
c.1105A>G (p.Lys369Glu)
c.994A>G (p.Lys332Glu)
c.886A>G (p.Lys296Glu)
n.1631A>G
n.1620A>G
c.861A>G (p.Ile287Met)
c.684A>G (p.Ile228Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67375364A>TCA396269975LRRC36c.1612A>T (p.Lys538Ter)
c.1132-3225A>T (n.1132-3225A>T)
c.1249A>T (p.Lys417Ter)
c.1121A>T
c.*938A>T (n.*938A>T)
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.1171A>T (p.Lys391Ter)
c.1108A>T (p.Lys370Ter)
c.1105A>T (p.Lys369Ter)
c.994A>T (p.Lys332Ter)
c.886A>T (p.Lys296Ter)
n.1631A>T
n.1620A>T
c.861A>T (p.Ile287=)
c.684A>T (p.Ile228=)
16g.67375365A>CCA396269980LRRC36c.1613A>C (p.Lys538Thr)
c.1132-3224A>C (n.1132-3224A>C)
c.1250A>C (p.Lys417Thr)
c.1122A>C
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.1172A>C (p.Lys391Thr)
c.1109A>C (p.Lys370Thr)
c.1106A>C (p.Lys369Thr)
c.995A>C (p.Lys332Thr)
c.887A>C (p.Lys296Thr)
n.1632A>C
n.1621A>C
c.862A>C (p.Ser288Arg)
c.685A>C (p.Ser229Arg)
16g.67375365A>GCA396269985LRRC36c.1613A>G (p.Lys538Arg)
c.1132-3224A>G (n.1132-3224A>G)
c.1250A>G (p.Lys417Arg)
c.1122A>G
c.*939A>G (n.*939A>G)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.1172A>G (p.Lys391Arg)
c.1109A>G (p.Lys370Arg)
c.1106A>G (p.Lys369Arg)
c.995A>G (p.Lys332Arg)
c.887A>G (p.Lys296Arg)
n.1632A>G
n.1621A>G
c.862A>G (p.Ser288Gly)
c.685A>G (p.Ser229Gly)
16g.67375365A>TCA396269978LRRC36c.1613A>T (p.Lys538Met)
c.1132-3224A>T (n.1132-3224A>T)
c.1250A>T (p.Lys417Met)
c.1122A>T
c.*939A>T (n.*939A>T)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.1172A>T (p.Lys391Met)
c.1109A>T (p.Lys370Met)
c.1106A>T (p.Lys369Met)
c.995A>T (p.Lys332Met)
c.887A>T (p.Lys296Met)
n.1632A>T
n.1621A>T
c.862A>T (p.Ser288Cys)
c.685A>T (p.Ser229Cys)
16g.67375366G>ACA8109744LRRC36c.1614G>A (p.Lys538=)
c.1132-3223G>A (n.1132-3223G>A)
c.1251G>A (p.Lys417=)
c.1123G>A
c.*940G>A (n.*940G>A)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.1173G>A (p.Lys391=)
c.1110G>A (p.Lys370=)
c.1107G>A (p.Lys369=)
c.996G>A (p.Lys332=)
c.888G>A (p.Lys296=)
n.1633G>A
n.1622G>A
c.863G>A (p.Ser288Asn)
c.686G>A (p.Ser229Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67375366G>CCA396270005LRRC36c.1614G>C (p.Lys538Asn)
c.1132-3223G>C (n.1132-3223G>C)
c.1251G>C (p.Lys417Asn)
c.1123G>C
c.*940G>C (n.*940G>C)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.1173G>C (p.Lys391Asn)
c.1110G>C (p.Lys370Asn)
c.1107G>C (p.Lys369Asn)
c.996G>C (p.Lys332Asn)
c.888G>C (p.Lys296Asn)
n.1633G>C
n.1622G>C
c.863G>C (p.Ser288Thr)
c.686G>C (p.Ser229Thr)
16g.67375366G=CA2229281087LRRC36c.1614G= (p.Lys538=)
c.1132-3223G= (n.1132-3223G=)
c.1251G= (p.Lys417=)
c.1123G=
c.*940G= (n.*940G=)
c.*109G= (n.*109G=)
c.*354G= (n.*354G=)
c.1173G= (p.Lys391=)
c.1110G= (p.Lys370=)
c.1107G= (p.Lys369=)
c.996G= (p.Lys332=)
c.888G= (p.Lys296=)
n.1633G=
n.1622G=
c.863G= (p.Ser288=)
c.686G= (p.Ser229=)
16g.67375366G>TCA396270003LRRC36c.1614G>T (p.Lys538Asn)
c.1132-3223G>T (n.1132-3223G>T)
c.1251G>T (p.Lys417Asn)
c.1123G>T
c.*940G>T (n.*940G>T)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.1173G>T (p.Lys391Asn)
c.1110G>T (p.Lys370Asn)
c.1107G>T (p.Lys369Asn)
c.996G>T (p.Lys332Asn)
c.888G>T (p.Lys296Asn)
n.1633G>T
n.1622G>T
c.863G>T (p.Ser288Ile)
c.686G>T (p.Ser229Ile)
16g.67375367C>ACA396270007LRRC36c.1615C>A (p.His539Asn)
c.1132-3222C>A (n.1132-3222C>A)
c.1252C>A (p.His418Asn)
c.1124C>A
c.*941C>A (n.*941C>A)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.1174C>A (p.His392Asn)
c.1111C>A (p.His371Asn)
c.1108C>A (p.His370Asn)
c.997C>A (p.His333Asn)
c.889C>A (p.His297Asn)
n.1634C>A
n.1623C>A
c.864C>A (p.Ser288Arg)
c.687C>A (p.Ser229Arg)
16g.67375367C>GCA396270013LRRC36c.1615C>G (p.His539Asp)
c.1132-3222C>G (n.1132-3222C>G)
c.1252C>G (p.His418Asp)
c.1124C>G
c.*941C>G (n.*941C>G)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.1174C>G (p.His392Asp)
c.1111C>G (p.His371Asp)
c.1108C>G (p.His370Asp)
c.997C>G (p.His333Asp)
c.889C>G (p.His297Asp)
n.1634C>G
n.1623C>G
c.864C>G (p.Ser288Arg)
c.687C>G (p.Ser229Arg)
16g.67375367C>TCA396270009LRRC36c.1615C>T (p.His539Tyr)
c.1132-3222C>T (n.1132-3222C>T)
c.1252C>T (p.His418Tyr)
c.1124C>T
c.*941C>T (n.*941C>T)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.1174C>T (p.His392Tyr)
c.1111C>T (p.His371Tyr)
c.1108C>T (p.His370Tyr)
c.997C>T (p.His333Tyr)
c.889C>T (p.His297Tyr)
n.1634C>T
n.1623C>T
c.864C>T (p.Ser288=)
c.687C>T (p.Ser229=)
gnomAD v4
16g.67375368A>CCA396270018LRRC36c.1616A>C (p.His539Pro)
c.1132-3221A>C (n.1132-3221A>C)
c.1253A>C (p.His418Pro)
c.1125A>C
c.*942A>C (n.*942A>C)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.1175A>C (p.His392Pro)
c.1112A>C (p.His371Pro)
c.1109A>C (p.His370Pro)
c.998A>C (p.His333Pro)
c.890A>C (p.His297Pro)
n.1635A>C
n.1624A>C
c.865A>C (p.Thr289Pro)
c.688A>C (p.Thr230Pro)
16g.67375368A>GCA396270024LRRC36c.1616A>G (p.His539Arg)
c.1132-3221A>G (n.1132-3221A>G)
c.1253A>G (p.His418Arg)
c.1125A>G
c.*942A>G (n.*942A>G)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.1175A>G (p.His392Arg)
c.1112A>G (p.His371Arg)
c.1109A>G (p.His370Arg)
c.998A>G (p.His333Arg)
c.890A>G (p.His297Arg)
n.1635A>G
n.1624A>G
c.865A>G (p.Thr289Ala)
c.688A>G (p.Thr230Ala)
16g.67375368A>TCA396270021LRRC36c.1616A>T (p.His539Leu)
c.1132-3221A>T (n.1132-3221A>T)
c.1253A>T (p.His418Leu)
c.1125A>T
c.*942A>T (n.*942A>T)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.1175A>T (p.His392Leu)
c.1112A>T (p.His371Leu)
c.1109A>T (p.His370Leu)
c.998A>T (p.His333Leu)
c.890A>T (p.His297Leu)
n.1635A>T
n.1624A>T
c.865A>T (p.Thr289Ser)
c.688A>T (p.Thr230Ser)
16g.67375369C>ACA396270028LRRC36c.1617C>A (p.His539Gln)
c.1132-3220C>A (n.1132-3220C>A)
c.1254C>A (p.His418Gln)
c.1126C>A
c.*943C>A (n.*943C>A)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.1176C>A (p.His392Gln)
c.1113C>A (p.His371Gln)
c.1110C>A (p.His370Gln)
c.999C>A (p.His333Gln)
c.891C>A (p.His297Gln)
n.1636C>A
n.1625C>A
c.866C>A (p.Thr289Asn)
c.689C>A (p.Thr230Asn)
16g.67375369C>GCA396270032LRRC36c.1617C>G (p.His539Gln)
c.1132-3220C>G (n.1132-3220C>G)
c.1254C>G (p.His418Gln)
c.1126C>G
c.*943C>G (n.*943C>G)
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.1176C>G (p.His392Gln)
c.1113C>G (p.His371Gln)
c.1110C>G (p.His370Gln)
c.999C>G (p.His333Gln)
c.891C>G (p.His297Gln)
n.1636C>G
n.1625C>G
c.866C>G (p.Thr289Ser)
c.689C>G (p.Thr230Ser)
16g.67375369C>TCA495962195LRRC36c.1617C>T (p.His539=)
c.1132-3220C>T (n.1132-3220C>T)
c.1254C>T (p.His418=)
c.1126C>T
c.*943C>T (n.*943C>T)
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.1176C>T (p.His392=)
c.1113C>T (p.His371=)
c.1110C>T (p.His370=)
c.999C>T (p.His333=)
c.891C>T (p.His297=)
n.1636C>T
n.1625C>T
c.866C>T (p.Thr289Ile)
c.689C>T (p.Thr230Ile)
16g.67375370T>ACA396270038LRRC36c.1618T>A (p.Trp540Arg)
c.1132-3219T>A (n.1132-3219T>A)
c.1255T>A (p.Trp419Arg)
c.1127T>A
c.*944T>A (n.*944T>A)
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.1177T>A (p.Trp393Arg)
c.1114T>A (p.Trp372Arg)
c.1111T>A (p.Trp371Arg)
c.1000T>A (p.Trp334Arg)
c.892T>A (p.Trp298Arg)
n.1637T>A
n.1626T>A
c.867T>A (p.Thr289=)
c.690T>A (p.Thr230=)
16g.67375370T>CCA396270046LRRC36c.1618T>C (p.Trp540Arg)
c.1132-3219T>C (n.1132-3219T>C)
c.1255T>C (p.Trp419Arg)
c.1127T>C
c.*944T>C (n.*944T>C)
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.1177T>C (p.Trp393Arg)
c.1114T>C (p.Trp372Arg)
c.1111T>C (p.Trp371Arg)
c.1000T>C (p.Trp334Arg)
c.892T>C (p.Trp298Arg)
n.1637T>C
n.1626T>C
c.867T>C (p.Thr289=)
c.690T>C (p.Thr230=)
16g.67375370T>GCA396270050LRRC36c.1618T>G (p.Trp540Gly)
c.1132-3219T>G (n.1132-3219T>G)
c.1255T>G (p.Trp419Gly)
c.1127T>G
c.*944T>G (n.*944T>G)
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.1177T>G (p.Trp393Gly)
c.1114T>G (p.Trp372Gly)
c.1111T>G (p.Trp371Gly)
c.1000T>G (p.Trp334Gly)
c.892T>G (p.Trp298Gly)
n.1637T>G
n.1626T>G
c.867T>G (p.Thr289=)
c.690T>G (p.Thr230=)
gnomAD v4
16g.67375371G>ACA396270062LRRC36c.1619G>A (p.Trp540Ter)
c.1132-3218G>A (n.1132-3218G>A)
c.1256G>A (p.Trp419Ter)
c.1128G>A
c.*945G>A (n.*945G>A)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.1178G>A (p.Trp393Ter)
c.1115G>A (p.Trp372Ter)
c.1112G>A (p.Trp371Ter)
c.1001G>A (p.Trp334Ter)
c.893G>A (p.Trp298Ter)
n.1638G>A
n.1627G>A
c.868G>A (p.Gly290Arg)
c.691G>A (p.Gly231Arg)
dbSNP gnomAD v4
16g.67375371G>CCA396270060LRRC36c.1619G>C (p.Trp540Ser)
c.1132-3218G>C (n.1132-3218G>C)
c.1256G>C (p.Trp419Ser)
c.1128G>C
c.*945G>C (n.*945G>C)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.1178G>C (p.Trp393Ser)
c.1115G>C (p.Trp372Ser)
c.1112G>C (p.Trp371Ser)
c.1001G>C (p.Trp334Ser)
c.893G>C (p.Trp298Ser)
n.1638G>C
n.1627G>C
c.868G>C (p.Gly290Arg)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
16g.67375371G=CA2229281088LRRC36c.1619G= (p.Trp540=)
c.1132-3218G= (n.1132-3218G=)
c.1256G= (p.Trp419=)
c.1128G=
c.*945G= (n.*945G=)
c.*114G= (n.*114G=)
c.*359G= (n.*359G=)
c.1178G= (p.Trp393=)
c.1115G= (p.Trp372=)
c.1112G= (p.Trp371=)
c.1001G= (p.Trp334=)
c.893G= (p.Trp298=)
n.1638G=
n.1627G=
c.868G= (p.Gly290=)
c.691G= (p.Gly231=)
16g.67375371G>TCA396270055LRRC36c.1619G>T (p.Trp540Leu)
c.1132-3218G>T (n.1132-3218G>T)
c.1256G>T (p.Trp419Leu)
c.1128G>T
c.*945G>T (n.*945G>T)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.1178G>T (p.Trp393Leu)
c.1115G>T (p.Trp372Leu)
c.1112G>T (p.Trp371Leu)
c.1001G>T (p.Trp334Leu)
c.893G>T (p.Trp298Leu)
n.1638G>T
n.1627G>T
c.868G>T (p.Gly290Ter)
c.691G>T (p.Gly231Ter)
16g.67375372G>ACA396270068LRRC36c.1620G>A (p.Trp540Ter)
c.1132-3217G>A (n.1132-3217G>A)
c.1257G>A (p.Trp419Ter)
c.1129G>A
c.*946G>A (n.*946G>A)
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.1179G>A (p.Trp393Ter)
c.1116G>A (p.Trp372Ter)
c.1113G>A (p.Trp371Ter)
c.1002G>A (p.Trp334Ter)
c.894G>A (p.Trp298Ter)
n.1639G>A
n.1628G>A
c.869G>A (p.Gly290Glu)
c.692G>A (p.Gly231Glu)
16g.67375372G>CCA396270069LRRC36c.1620G>C (p.Trp540Cys)
c.1132-3217G>C (n.1132-3217G>C)
c.1257G>C (p.Trp419Cys)
c.1129G>C
c.*946G>C (n.*946G>C)
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.1179G>C (p.Trp393Cys)
c.1116G>C (p.Trp372Cys)
c.1113G>C (p.Trp371Cys)
c.1002G>C (p.Trp334Cys)
c.894G>C (p.Trp298Cys)
n.1639G>C
n.1628G>C
c.869G>C (p.Gly290Ala)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
16g.67375372G>TCA396270071LRRC36c.1620G>T (p.Trp540Cys)
c.1132-3217G>T (n.1132-3217G>T)
c.1257G>T (p.Trp419Cys)
c.1129G>T
c.*946G>T (n.*946G>T)
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.1179G>T (p.Trp393Cys)
c.1116G>T (p.Trp372Cys)
c.1113G>T (p.Trp371Cys)
c.1002G>T (p.Trp334Cys)
c.894G>T (p.Trp298Cys)
n.1639G>T
n.1628G>T
c.869G>T (p.Gly290Val)
c.692G>T (p.Gly231Val)
gnomAD v4
16g.67375373A=CA2229281089LRRC36c.1621A= (p.Asn541=)
c.1132-3216A= (n.1132-3216A=)
c.1258A= (p.Asn420=)
c.1130A=
c.*947A= (n.*947A=)
c.*116A= (n.*116A=)
c.*361A= (n.*361A=)
c.1180A= (p.Asn394=)
c.1117A= (p.Asn373=)
c.1114A= (p.Asn372=)
c.1003A= (p.Asn335=)
c.895A= (p.Asn299=)
n.1640A=
n.1629A=
c.870A= (p.Gly290=)
c.693A= (p.Gly231=)
16g.67375373A>CCA396270074LRRC36c.1621A>C (p.Asn541His)
c.1132-3216A>C (n.1132-3216A>C)
c.1258A>C (p.Asn420His)
c.1130A>C
c.*947A>C (n.*947A>C)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.1180A>C (p.Asn394His)
c.1117A>C (p.Asn373His)
c.1114A>C (p.Asn372His)
c.1003A>C (p.Asn335His)
c.895A>C (p.Asn299His)
n.1640A>C
n.1629A>C
c.870A>C (p.Gly290=)
c.693A>C (p.Gly231=)
16g.67375373A>GCA282316605LRRC36c.1621A>G (p.Asn541Asp)
c.1132-3216A>G (n.1132-3216A>G)
c.1258A>G (p.Asn420Asp)
c.1130A>G
c.*947A>G (n.*947A>G)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.1180A>G (p.Asn394Asp)
c.1117A>G (p.Asn373Asp)
c.1114A>G (p.Asn372Asp)
c.1003A>G (p.Asn335Asp)
c.895A>G (p.Asn299Asp)
n.1640A>G
n.1629A>G
c.870A>G (p.Gly290=)
c.693A>G (p.Gly231=)
dbSNP
16g.67375373A>TCA396270077LRRC36c.1621A>T (p.Asn541Tyr)
c.1132-3216A>T (n.1132-3216A>T)
c.1258A>T (p.Asn420Tyr)
c.1130A>T
c.*947A>T (n.*947A>T)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.1180A>T (p.Asn394Tyr)
c.1117A>T (p.Asn373Tyr)
c.1114A>T (p.Asn372Tyr)
c.1003A>T (p.Asn335Tyr)
c.895A>T (p.Asn299Tyr)
n.1640A>T
n.1629A>T
c.870A>T (p.Gly290=)
c.693A>T (p.Gly231=)
16g.67375374A>CCA396270083LRRC36c.1622A>C (p.Asn541Thr)
c.1132-3215A>C (n.1132-3215A>C)
c.1259A>C (p.Asn420Thr)
c.1131A>C
c.*948A>C (n.*948A>C)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.1181A>C (p.Asn394Thr)
c.1118A>C (p.Asn373Thr)
c.1115A>C (p.Asn372Thr)
c.1004A>C (p.Asn335Thr)
c.896A>C (p.Asn299Thr)
n.1641A>C
n.1630A>C
c.871A>C (p.Met291Leu)
c.694A>C (p.Met232Leu)
16g.67375374A>GCA396270092LRRC36c.1622A>G (p.Asn541Ser)
c.1132-3215A>G (n.1132-3215A>G)
c.1259A>G (p.Asn420Ser)
c.1131A>G
c.*948A>G (n.*948A>G)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.1181A>G (p.Asn394Ser)
c.1118A>G (p.Asn373Ser)
c.1115A>G (p.Asn372Ser)
c.1004A>G (p.Asn335Ser)
c.896A>G (p.Asn299Ser)
n.1641A>G
n.1630A>G
c.871A>G (p.Met291Val)
c.694A>G (p.Met232Val)
gnomAD v4
16g.67375374A>TCA396270088LRRC36c.1622A>T (p.Asn541Ile)
c.1132-3215A>T (n.1132-3215A>T)
c.1259A>T (p.Asn420Ile)
c.1131A>T
c.*948A>T (n.*948A>T)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.1181A>T (p.Asn394Ile)
c.1118A>T (p.Asn373Ile)
c.1115A>T (p.Asn372Ile)
c.1004A>T (p.Asn335Ile)
c.896A>T (p.Asn299Ile)
n.1641A>T
n.1630A>T
c.871A>T (p.Met291Leu)
c.694A>T (p.Met232Leu)
16g.67375375T>ACA396270099LRRC36c.1623T>A (p.Asn541Lys)
c.1132-3214T>A (n.1132-3214T>A)
c.1260T>A (p.Asn420Lys)
c.1132T>A
c.*949T>A (n.*949T>A)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.1182T>A (p.Asn394Lys)
c.1119T>A (p.Asn373Lys)
c.1116T>A (p.Asn372Lys)
c.1005T>A (p.Asn335Lys)
c.897T>A (p.Asn299Lys)
n.1642T>A
n.1631T>A
c.872T>A (p.Met291Lys)
c.695T>A (p.Met232Lys)
16g.67375375T>CCA495962202LRRC36c.1623T>C (p.Asn541=)
c.1132-3214T>C (n.1132-3214T>C)
c.1260T>C (p.Asn420=)
c.1132T>C
c.*949T>C (n.*949T>C)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.1182T>C (p.Asn394=)
c.1119T>C (p.Asn373=)
c.1116T>C (p.Asn372=)
c.1005T>C (p.Asn335=)
c.897T>C (p.Asn299=)
n.1642T>C
n.1631T>C
c.872T>C (p.Met291Thr)
c.695T>C (p.Met232Thr)
16g.67375375T>GCA396270101LRRC36c.1623T>G (p.Asn541Lys)
c.1132-3214T>G (n.1132-3214T>G)
c.1260T>G (p.Asn420Lys)
c.1132T>G
c.*949T>G (n.*949T>G)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.1182T>G (p.Asn394Lys)
c.1119T>G (p.Asn373Lys)
c.1116T>G (p.Asn372Lys)
c.1005T>G (p.Asn335Lys)
c.897T>G (p.Asn299Lys)
n.1642T>G
n.1631T>G
c.872T>G (p.Met291Arg)
c.695T>G (p.Met232Arg)
16g.67375376G>ACA282316610LRRC36c.1624G>A (p.Gly542Ser)
c.1132-3213G>A (n.1132-3213G>A)
c.1261G>A (p.Gly421Ser)
c.1133G>A
c.*950G>A (n.*950G>A)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.1183G>A (p.Gly395Ser)
c.1120G>A (p.Gly374Ser)
c.1117G>A (p.Gly373Ser)
c.1006G>A (p.Gly336Ser)
c.898G>A (p.Gly300Ser)
n.1643G>A
n.1632G>A
c.873G>A (p.Met291Ile)
c.696G>A (p.Met232Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375376G>CCA396270112LRRC36c.1624G>C (p.Gly542Arg)
c.1132-3213G>C (n.1132-3213G>C)
c.1261G>C (p.Gly421Arg)
c.1133G>C
c.*950G>C (n.*950G>C)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.1183G>C (p.Gly395Arg)
c.1120G>C (p.Gly374Arg)
c.1117G>C (p.Gly373Arg)
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.898G>C (p.Gly300Arg)
n.1643G>C
n.1632G>C
c.873G>C (p.Met291Ile)
c.696G>C (p.Met232Ile)
16g.67375376G=CA2229281090LRRC36c.1624G= (p.Gly542=)
c.1132-3213G= (n.1132-3213G=)
c.1261G= (p.Gly421=)
c.1133G=
c.*950G= (n.*950G=)
c.*119G= (n.*119G=)
c.*364G= (n.*364G=)
c.1183G= (p.Gly395=)
c.1120G= (p.Gly374=)
c.1117G= (p.Gly373=)
c.1006G= (p.Gly336=)
c.898G= (p.Gly300=)
n.1643G=
n.1632G=
c.873G= (p.Met291=)
c.696G= (p.Met232=)
16g.67375376G>TCA396270115LRRC36c.1624G>T (p.Gly542Cys)
c.1132-3213G>T (n.1132-3213G>T)
c.1261G>T (p.Gly421Cys)
c.1133G>T
c.*950G>T (n.*950G>T)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.1183G>T (p.Gly395Cys)
c.1120G>T (p.Gly374Cys)
c.1117G>T (p.Gly373Cys)
c.1006G>T (p.Gly336Cys)
c.898G>T (p.Gly300Cys)
n.1643G>T
n.1632G>T
c.873G>T (p.Met291Ile)
c.696G>T (p.Met232Ile)
16g.67375377G>ACA396270117LRRC36c.1625G>A (p.Gly542Asp)
c.1132-3212G>A (n.1132-3212G>A)
c.1262G>A (p.Gly421Asp)
c.1134G>A
c.*951G>A (n.*951G>A)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.1184G>A (p.Gly395Asp)
c.1121G>A (p.Gly374Asp)
c.1118G>A (p.Gly373Asp)
c.1007G>A (p.Gly336Asp)
c.899G>A (p.Gly300Asp)
n.1644G>A
n.1633G>A
c.874G>A (p.Ala292Thr)
c.697G>A (p.Ala233Thr)
16g.67375377G>CCA396270118LRRC36c.1625G>C (p.Gly542Ala)
c.1132-3212G>C (n.1132-3212G>C)
c.1262G>C (p.Gly421Ala)
c.1134G>C
c.*951G>C (n.*951G>C)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.1184G>C (p.Gly395Ala)
c.1121G>C (p.Gly374Ala)
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.899G>C (p.Gly300Ala)
n.1644G>C
n.1633G>C
c.874G>C (p.Ala292Pro)
c.697G>C (p.Ala233Pro)
16g.67375377G>TCA396270120LRRC36c.1625G>T (p.Gly542Val)
c.1132-3212G>T (n.1132-3212G>T)
c.1262G>T (p.Gly421Val)
c.1134G>T
c.*951G>T (n.*951G>T)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.1184G>T (p.Gly395Val)
c.1121G>T (p.Gly374Val)
c.1118G>T (p.Gly373Val)
c.1007G>T (p.Gly336Val)
c.899G>T (p.Gly300Val)
n.1644G>T
n.1633G>T
c.874G>T (p.Ala292Ser)
c.697G>T (p.Ala233Ser)
gnomAD v4

Number of alleles fetched