Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.67375277G>A | CA8109726 | LRRC36 | c.1525G>A (p.Gly509Ser) c.1132-3312G>A (n.1132-3312G>A) c.1162G>A (p.Gly388Ser) c.1072-38G>A c.*851G>A (n.*851G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) c.1084G>A (p.Gly362Ser) c.1021G>A (p.Gly341Ser) c.1018G>A (p.Gly340Ser) c.907G>A (p.Gly303Ser) c.799G>A (p.Gly267Ser) n.1544G>A n.1533G>A c.774G>A (p.Thr258=) c.597G>A (p.Thr199=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67375277G>C | CA396267978 | LRRC36 | c.1525G>C (p.Gly509Arg) c.1132-3312G>C (n.1132-3312G>C) c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.1072-38G>C c.*851G>C (n.*851G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.907G>C (p.Gly303Arg) c.799G>C (p.Gly267Arg) n.1544G>C n.1533G>C c.774G>C (p.Thr258=) c.597G>C (p.Thr199=) | |
16 | g.67375277G= | CA2229281051 | LRRC36 | c.1525G= (p.Gly509=) c.1132-3312G= (n.1132-3312G=) c.1162G= (p.Gly388=) c.1072-38G= c.*851G= (n.*851G=) c.*20G= (n.*20G=) c.*265G= (n.*265G=) c.1084G= (p.Gly362=) c.1021G= (p.Gly341=) c.1018G= (p.Gly340=) c.907G= (p.Gly303=) c.799G= (p.Gly267=) n.1544G= n.1533G= c.774G= (p.Thr258=) c.597G= (p.Thr199=) | |
16 | g.67375277G>T | CA396267980 | LRRC36 | c.1525G>T (p.Gly509Cys) c.1132-3312G>T (n.1132-3312G>T) c.1162G>T (p.Gly388Cys) c.1072-38G>T c.*851G>T (n.*851G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) c.1084G>T (p.Gly362Cys) c.1021G>T (p.Gly341Cys) c.1018G>T (p.Gly340Cys) c.907G>T (p.Gly303Cys) c.799G>T (p.Gly267Cys) n.1544G>T n.1533G>T c.774G>T (p.Thr258=) c.597G>T (p.Thr199=) | gnomAD v4 |
16 | g.67375278G>A | CA396267984 | LRRC36 | c.1526G>A (p.Gly509Asp) c.1132-3311G>A (n.1132-3311G>A) c.1163G>A (p.Gly388Asp) c.1072-37G>A c.*852G>A (n.*852G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.1085G>A (p.Gly362Asp) c.1022G>A (p.Gly341Asp) c.1019G>A (p.Gly340Asp) c.908G>A (p.Gly303Asp) c.800G>A (p.Gly267Asp) n.1545G>A n.1534G>A c.775G>A (p.Val259Ile) c.598G>A (p.Val200Ile) | |
16 | g.67375278G>C | CA396267986 | LRRC36 | c.1526G>C (p.Gly509Ala) c.1132-3311G>C (n.1132-3311G>C) c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.1072-37G>C c.*852G>C (n.*852G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.908G>C (p.Gly303Ala) c.800G>C (p.Gly267Ala) n.1545G>C n.1534G>C c.775G>C (p.Val259Leu) c.598G>C (p.Val200Leu) | |
16 | g.67375278G>T | CA396267987 | LRRC36 | c.1526G>T (p.Gly509Val) c.1132-3311G>T (n.1132-3311G>T) c.1163G>T (p.Gly388Val) c.1072-37G>T c.*852G>T (n.*852G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.1085G>T (p.Gly362Val) c.1022G>T (p.Gly341Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.908G>T (p.Gly303Val) c.800G>T (p.Gly267Val) n.1545G>T n.1534G>T c.775G>T (p.Val259Phe) c.598G>T (p.Val200Phe) | gnomAD v4 |
16 | g.67375279T>A | CA495961973 | LRRC36 | c.1527T>A (p.Gly509=) c.1132-3310T>A (n.1132-3310T>A) c.1164T>A (p.Gly388=) c.1072-36T>A c.*853T>A (n.*853T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) c.1086T>A (p.Gly362=) c.1023T>A (p.Gly341=) c.1020T>A (p.Gly340=) c.909T>A (p.Gly303=) c.801T>A (p.Gly267=) n.1546T>A n.1535T>A c.776T>A (p.Val259Asp) c.599T>A (p.Val200Asp) | |
16 | g.67375279T>C | CA495961974 | LRRC36 | c.1527T>C (p.Gly509=) c.1132-3310T>C (n.1132-3310T>C) c.1164T>C (p.Gly388=) c.1072-36T>C c.*853T>C (n.*853T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) c.1086T>C (p.Gly362=) c.1023T>C (p.Gly341=) c.1020T>C (p.Gly340=) c.909T>C (p.Gly303=) c.801T>C (p.Gly267=) n.1546T>C n.1535T>C c.776T>C (p.Val259Ala) c.599T>C (p.Val200Ala) | |
16 | g.67375279T>G | CA495961975 | LRRC36 | c.1527T>G (p.Gly509=) c.1132-3310T>G (n.1132-3310T>G) c.1164T>G (p.Gly388=) c.1072-36T>G c.*853T>G (n.*853T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) c.1086T>G (p.Gly362=) c.1023T>G (p.Gly341=) c.1020T>G (p.Gly340=) c.909T>G (p.Gly303=) c.801T>G (p.Gly267=) n.1546T>G n.1535T>G c.776T>G (p.Val259Gly) c.599T>G (p.Val200Gly) | |
16 | g.67375281del | CA2633768125 | LRRC36 | c.1529del (p.Leu510TrpfsTer?) c.1132-3308del (n.1132-3308del) c.1166del (p.Leu389TrpfsTer?) c.1072-34del c.*855del (n.*855del) c.*24del (n.*24del) c.*269del (n.*269del) c.1088del (p.Leu363TrpfsTer?) c.1025del (p.Leu342TrpfsTer?) c.1022del (p.Leu341TrpfsTer?) c.911del (p.Leu304TrpfsTer?) c.803del (p.Leu268TrpfsTer?) n.1548del n.1537del c.778del (p.Trp260GlyfsTer28) c.601del (p.Trp201GlyfsTer28) | gnomAD v4 |
16 | g.67375280T>A | CA396267991 | LRRC36 | c.1528T>A (p.Leu510Met) c.1132-3309T>A (n.1132-3309T>A) c.1165T>A (p.Leu389Met) c.1072-35T>A c.*854T>A (n.*854T>A) c.*23T>A (n.*23T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.1087T>A (p.Leu363Met) c.1024T>A (p.Leu342Met) c.1021T>A (p.Leu341Met) c.910T>A (p.Leu304Met) c.802T>A (p.Leu268Met) n.1547T>A n.1536T>A c.777T>A (p.Val259=) c.600T>A (p.Val200=) | |
16 | g.67375280T>C | CA495961976 | LRRC36 | c.1528T>C (p.Leu510=) c.1132-3309T>C (n.1132-3309T>C) c.1165T>C (p.Leu389=) c.1072-35T>C c.*854T>C (n.*854T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.1087T>C (p.Leu363=) c.1024T>C (p.Leu342=) c.1021T>C (p.Leu341=) c.910T>C (p.Leu304=) c.802T>C (p.Leu268=) n.1547T>C n.1536T>C c.777T>C (p.Val259=) c.600T>C (p.Val200=) | |
16 | g.67375280T>G | CA396267993 | LRRC36 | c.1528T>G (p.Leu510Val) c.1132-3309T>G (n.1132-3309T>G) c.1165T>G (p.Leu389Val) c.1072-35T>G c.*854T>G (n.*854T>G) c.*23T>G (n.*23T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.1087T>G (p.Leu363Val) c.1024T>G (p.Leu342Val) c.1021T>G (p.Leu341Val) c.910T>G (p.Leu304Val) c.802T>G (p.Leu268Val) n.1547T>G n.1536T>G c.777T>G (p.Val259=) c.600T>G (p.Val200=) | |
16 | g.67375281T>A | CA396268002 | LRRC36 | c.1529T>A (p.Leu510Ter) c.1132-3308T>A (n.1132-3308T>A) c.1166T>A (p.Leu389Ter) c.1072-34T>A c.*855T>A (n.*855T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) c.1088T>A (p.Leu363Ter) c.1025T>A (p.Leu342Ter) c.1022T>A (p.Leu341Ter) c.911T>A (p.Leu304Ter) c.803T>A (p.Leu268Ter) n.1548T>A n.1537T>A c.778T>A (p.Trp260Arg) c.601T>A (p.Trp201Arg) | |
16 | g.67375281T>C | CA396268000 | LRRC36 | c.1529T>C (p.Leu510Ser) c.1132-3308T>C (n.1132-3308T>C) c.1166T>C (p.Leu389Ser) c.1072-34T>C c.*855T>C (n.*855T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) c.1088T>C (p.Leu363Ser) c.1025T>C (p.Leu342Ser) c.1022T>C (p.Leu341Ser) c.911T>C (p.Leu304Ser) c.803T>C (p.Leu268Ser) n.1548T>C n.1537T>C c.778T>C (p.Trp260Arg) c.601T>C (p.Trp201Arg) | |
16 | g.67375281T>G | CA396267997 | LRRC36 | c.1529T>G (p.Leu510Trp) c.1132-3308T>G (n.1132-3308T>G) c.1166T>G (p.Leu389Trp) c.1072-34T>G c.*855T>G (n.*855T>G) c.*24T>G (n.*24T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) c.1088T>G (p.Leu363Trp) c.1025T>G (p.Leu342Trp) c.1022T>G (p.Leu341Trp) c.911T>G (p.Leu304Trp) c.803T>G (p.Leu268Trp) n.1548T>G n.1537T>G c.778T>G (p.Trp260Gly) c.601T>G (p.Trp201Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.67375282G>A | CA495961977 | LRRC36 | c.1530G>A (p.Leu510=) c.1132-3307G>A (n.1132-3307G>A) c.1167G>A (p.Leu389=) c.1072-33G>A c.*856G>A (n.*856G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.1089G>A (p.Leu363=) c.1026G>A (p.Leu342=) c.1023G>A (p.Leu341=) c.912G>A (p.Leu304=) c.804G>A (p.Leu268=) n.1549G>A n.1538G>A c.779G>A (p.Trp260Ter) c.602G>A (p.Trp201Ter) | |
16 | g.67375282G>C | CA396268003 | LRRC36 | c.1530G>C (p.Leu510Phe) c.1132-3307G>C (n.1132-3307G>C) c.1167G>C (p.Leu389Phe) c.1072-33G>C c.*856G>C (n.*856G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.1089G>C (p.Leu363Phe) c.1026G>C (p.Leu342Phe) c.1023G>C (p.Leu341Phe) c.912G>C (p.Leu304Phe) c.804G>C (p.Leu268Phe) n.1549G>C n.1538G>C c.779G>C (p.Trp260Ser) c.602G>C (p.Trp201Ser) | dbSNP |
16 | g.67375282G= | CA2229281052 | LRRC36 | c.1530G= (p.Leu510=) c.1132-3307G= (n.1132-3307G=) c.1167G= (p.Leu389=) c.1072-33G= c.*856G= (n.*856G=) c.*25G= (n.*25G=) c.*270G= (n.*270G=) c.1089G= (p.Leu363=) c.1026G= (p.Leu342=) c.1023G= (p.Leu341=) c.912G= (p.Leu304=) c.804G= (p.Leu268=) n.1549G= n.1538G= c.779G= (p.Trp260=) c.602G= (p.Trp201=) | |
16 | g.67375282G>T | CA396268006 | LRRC36 | c.1530G>T (p.Leu510Phe) c.1132-3307G>T (n.1132-3307G>T) c.1167G>T (p.Leu389Phe) c.1072-33G>T c.*856G>T (n.*856G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.1089G>T (p.Leu363Phe) c.1026G>T (p.Leu342Phe) c.1023G>T (p.Leu341Phe) c.912G>T (p.Leu304Phe) c.804G>T (p.Leu268Phe) n.1549G>T n.1538G>T c.779G>T (p.Trp260Leu) c.602G>T (p.Trp201Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.67375283G>A | CA396268009 | LRRC36 | c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.1132-3306G>A (n.1132-3306G>A) c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1072-32G>A c.*857G>A (n.*857G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr) c.805G>A (p.Ala269Thr) n.1550G>A n.1539G>A c.780G>A (p.Trp260Ter) c.603G>A (p.Trp201Ter) | |
16 | g.67375283G>C | CA396268011 | LRRC36 | c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.1132-3306G>C (n.1132-3306G>C) c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.1072-32G>C c.*857G>C (n.*857G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.805G>C (p.Ala269Pro) n.1550G>C n.1539G>C c.780G>C (p.Trp260Cys) c.603G>C (p.Trp201Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67375283G= | CA2229281053 | LRRC36 | c.1531G= (p.Ala511=) c.1132-3306G= (n.1132-3306G=) c.1168G= (p.Ala390=) c.1072-32G= c.*857G= (n.*857G=) c.*26G= (n.*26G=) c.*271G= (n.*271G=) c.1090G= (p.Ala364=) c.1027G= (p.Ala343=) c.1024G= (p.Ala342=) c.913G= (p.Ala305=) c.805G= (p.Ala269=) n.1550G= n.1539G= c.780G= (p.Trp260=) c.603G= (p.Trp201=) | |
16 | g.67375283G>T | CA396268012 | LRRC36 | c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.1132-3306G>T (n.1132-3306G>T) c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.1072-32G>T c.*857G>T (n.*857G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.913G>T (p.Ala305Ser) c.805G>T (p.Ala269Ser) n.1550G>T n.1539G>T c.780G>T (p.Trp260Cys) c.603G>T (p.Trp201Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.67375284C>A | CA396268017 | LRRC36 | c.1532C>A (p.Ala511Asp) c.1132-3305C>A (n.1132-3305C>A) c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.1072-31C>A c.*858C>A (n.*858C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) c.1091C>A (p.Ala364Asp) c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.1025C>A (p.Ala342Asp) c.914C>A (p.Ala305Asp) c.806C>A (p.Ala269Asp) n.1551C>A n.1540C>A c.781C>A (p.Leu261Met) c.604C>A (p.Leu202Met) | |
16 | g.67375284C>G | CA396268019 | LRRC36 | c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.1132-3305C>G (n.1132-3305C>G) c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.1072-31C>G c.*858C>G (n.*858C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.914C>G (p.Ala305Gly) c.806C>G (p.Ala269Gly) n.1551C>G n.1540C>G c.781C>G (p.Leu261Val) c.604C>G (p.Leu202Val) | |
16 | g.67375284C>T | CA396268021 | LRRC36 | c.1532C>T (p.Ala511Val) c.1132-3305C>T (n.1132-3305C>T) c.1169C>T (p.Ala390Val) c.1072-31C>T c.*858C>T (n.*858C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) c.1091C>T (p.Ala364Val) c.1028C>T (p.Ala343Val) c.1025C>T (p.Ala342Val) c.914C>T (p.Ala305Val) c.806C>T (p.Ala269Val) n.1551C>T n.1540C>T c.781C>T (p.Leu261=) c.604C>T (p.Leu202=) | gnomAD v4 |
16 | g.67375285T>A | CA495961978 | LRRC36 | c.1533T>A (p.Ala511=) c.1132-3304T>A (n.1132-3304T>A) c.1170T>A (p.Ala390=) c.1072-30T>A c.*859T>A (n.*859T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.1092T>A (p.Ala364=) c.1029T>A (p.Ala343=) c.1026T>A (p.Ala342=) c.915T>A (p.Ala305=) c.807T>A (p.Ala269=) n.1552T>A n.1541T>A c.782T>A (p.Leu261Gln) c.605T>A (p.Leu202Gln) | |
16 | g.67375285T>C | CA495961979 | LRRC36 | c.1533T>C (p.Ala511=) c.1132-3304T>C (n.1132-3304T>C) c.1170T>C (p.Ala390=) c.1072-30T>C c.*859T>C (n.*859T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.1092T>C (p.Ala364=) c.1029T>C (p.Ala343=) c.1026T>C (p.Ala342=) c.915T>C (p.Ala305=) c.807T>C (p.Ala269=) n.1552T>C n.1541T>C c.782T>C (p.Leu261Pro) c.605T>C (p.Leu202Pro) | |
16 | g.67375285T>G | CA495961980 | LRRC36 | c.1533T>G (p.Ala511=) c.1132-3304T>G (n.1132-3304T>G) c.1170T>G (p.Ala390=) c.1072-30T>G c.*859T>G (n.*859T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.1092T>G (p.Ala364=) c.1029T>G (p.Ala343=) c.1026T>G (p.Ala342=) c.915T>G (p.Ala305=) c.807T>G (p.Ala269=) n.1552T>G n.1541T>G c.782T>G (p.Leu261Arg) c.605T>G (p.Leu202Arg) | |
16 | g.67375286G>A | CA396268024 | LRRC36 | c.1534G>A (p.Gly512Arg) c.1132-3303G>A (n.1132-3303G>A) c.1171G>A (p.Gly391Arg) c.1072-29G>A c.*860G>A (n.*860G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.1093G>A (p.Gly365Arg) c.1030G>A (p.Gly344Arg) c.1027G>A (p.Gly343Arg) c.916G>A (p.Gly306Arg) c.808G>A (p.Gly270Arg) n.1553G>A n.1542G>A c.783G>A (p.Leu261=) c.606G>A (p.Leu202=) | gnomAD v4 |
16 | g.67375286G>C | CA396268027 | LRRC36 | c.1534G>C (p.Gly512Arg) c.1132-3303G>C (n.1132-3303G>C) c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.1072-29G>C c.*860G>C (n.*860G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.1093G>C (p.Gly365Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.916G>C (p.Gly306Arg) c.808G>C (p.Gly270Arg) n.1553G>C n.1542G>C c.783G>C (p.Leu261=) c.606G>C (p.Leu202=) | |
16 | g.67375286G>T | CA396268030 | LRRC36 | c.1534G>T (p.Gly512Ter) c.1132-3303G>T (n.1132-3303G>T) c.1171G>T (p.Gly391Ter) c.1072-29G>T c.*860G>T (n.*860G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.1093G>T (p.Gly365Ter) c.1030G>T (p.Gly344Ter) c.1027G>T (p.Gly343Ter) c.916G>T (p.Gly306Ter) c.808G>T (p.Gly270Ter) n.1553G>T n.1542G>T c.783G>T (p.Leu261=) c.606G>T (p.Leu202=) | gnomAD v4 |
16 | g.67375287G>A | CA396268032 | LRRC36 | c.1535G>A (p.Gly512Glu) c.1132-3302G>A (n.1132-3302G>A) c.1172G>A (p.Gly391Glu) c.1072-28G>A c.*861G>A (n.*861G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) c.1094G>A (p.Gly365Glu) c.1031G>A (p.Gly344Glu) c.1028G>A (p.Gly343Glu) c.917G>A (p.Gly306Glu) c.809G>A (p.Gly270Glu) n.1554G>A n.1543G>A c.784G>A (p.Glu262Lys) c.607G>A (p.Glu203Lys) | COSMIC COSMIC |
16 | g.67375287G>C | CA396268033 | LRRC36 | c.1535G>C (p.Gly512Ala) c.1132-3302G>C (n.1132-3302G>C) c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.1072-28G>C c.*861G>C (n.*861G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) c.1094G>C (p.Gly365Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.917G>C (p.Gly306Ala) c.809G>C (p.Gly270Ala) n.1554G>C n.1543G>C c.784G>C (p.Glu262Gln) c.607G>C (p.Glu203Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.67375287G>T | CA396268036 | LRRC36 | c.1535G>T (p.Gly512Val) c.1132-3302G>T (n.1132-3302G>T) c.1172G>T (p.Gly391Val) c.1072-28G>T c.*861G>T (n.*861G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) c.1094G>T (p.Gly365Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.917G>T (p.Gly306Val) c.809G>T (p.Gly270Val) n.1554G>T n.1543G>T c.784G>T (p.Glu262Ter) c.607G>T (p.Glu203Ter) | |
16 | g.67375288A>C | CA495961984 | LRRC36 | c.1536A>C (p.Gly512=) c.1132-3301A>C (n.1132-3301A>C) c.1173A>C (p.Gly391=) c.1072-27A>C c.*862A>C (n.*862A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) c.1095A>C (p.Gly365=) c.1032A>C (p.Gly344=) c.1029A>C (p.Gly343=) c.918A>C (p.Gly306=) c.810A>C (p.Gly270=) n.1555A>C n.1544A>C c.785A>C (p.Glu262Ala) c.608A>C (p.Glu203Ala) | |
16 | g.67375288A>G | CA495961985 | LRRC36 | c.1536A>G (p.Gly512=) c.1132-3301A>G (n.1132-3301A>G) c.1173A>G (p.Gly391=) c.1072-27A>G c.*862A>G (n.*862A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.1095A>G (p.Gly365=) c.1032A>G (p.Gly344=) c.1029A>G (p.Gly343=) c.918A>G (p.Gly306=) c.810A>G (p.Gly270=) n.1555A>G n.1544A>G c.785A>G (p.Glu262Gly) c.608A>G (p.Glu203Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.67375288A>T | CA495961986 | LRRC36 | c.1536A>T (p.Gly512=) c.1132-3301A>T (n.1132-3301A>T) c.1173A>T (p.Gly391=) c.1072-27A>T c.*862A>T (n.*862A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) c.1095A>T (p.Gly365=) c.1032A>T (p.Gly344=) c.1029A>T (p.Gly343=) c.918A>T (p.Gly306=) c.810A>T (p.Gly270=) n.1555A>T n.1544A>T c.785A>T (p.Glu262Val) c.608A>T (p.Glu203Val) | |
16 | g.67375289A>C | CA396268043 | LRRC36 | c.1537A>C (p.Asn513His) c.1132-3300A>C (n.1132-3300A>C) c.1174A>C (p.Asn392His) c.1072-26A>C c.*863A>C (n.*863A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) c.1096A>C (p.Asn366His) c.1033A>C (p.Asn345His) c.1030A>C (p.Asn344His) c.919A>C (p.Asn307His) c.811A>C (p.Asn271His) n.1556A>C n.1545A>C c.786A>C (p.Glu262Asp) c.609A>C (p.Glu203Asp) | |
16 | g.67375289A>G | CA396268039 | LRRC36 | c.1537A>G (p.Asn513Asp) c.1132-3300A>G (n.1132-3300A>G) c.1174A>G (p.Asn392Asp) c.1072-26A>G c.*863A>G (n.*863A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) c.1096A>G (p.Asn366Asp) c.1033A>G (p.Asn345Asp) c.1030A>G (p.Asn344Asp) c.919A>G (p.Asn307Asp) c.811A>G (p.Asn271Asp) n.1556A>G n.1545A>G c.786A>G (p.Glu262=) c.609A>G (p.Glu203=) | |
16 | g.67375289A>T | CA396268041 | LRRC36 | c.1537A>T (p.Asn513Tyr) c.1132-3300A>T (n.1132-3300A>T) c.1174A>T (p.Asn392Tyr) c.1072-26A>T c.*863A>T (n.*863A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) c.1096A>T (p.Asn366Tyr) c.1033A>T (p.Asn345Tyr) c.1030A>T (p.Asn344Tyr) c.919A>T (p.Asn307Tyr) c.811A>T (p.Asn271Tyr) n.1556A>T n.1545A>T c.786A>T (p.Glu262Asp) c.609A>T (p.Glu203Asp) | |
16 | g.67375290A>C | CA396268047 | LRRC36 | c.1538A>C (p.Asn513Thr) c.1132-3299A>C (n.1132-3299A>C) c.1175A>C (p.Asn392Thr) c.1072-25A>C c.*864A>C (n.*864A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) c.1097A>C (p.Asn366Thr) c.1034A>C (p.Asn345Thr) c.1031A>C (p.Asn344Thr) c.920A>C (p.Asn307Thr) c.812A>C (p.Asn271Thr) n.1557A>C n.1546A>C c.787A>C (p.Thr263Pro) c.610A>C (p.Thr204Pro) | |
16 | g.67375290A>G | CA396268049 | LRRC36 | c.1538A>G (p.Asn513Ser) c.1132-3299A>G (n.1132-3299A>G) c.1175A>G (p.Asn392Ser) c.1072-25A>G c.*864A>G (n.*864A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) c.1097A>G (p.Asn366Ser) c.1034A>G (p.Asn345Ser) c.1031A>G (p.Asn344Ser) c.920A>G (p.Asn307Ser) c.812A>G (p.Asn271Ser) n.1557A>G n.1546A>G c.787A>G (p.Thr263Ala) c.610A>G (p.Thr204Ala) | |
16 | g.67375290A>T | CA396268051 | LRRC36 | c.1538A>T (p.Asn513Ile) c.1132-3299A>T (n.1132-3299A>T) c.1175A>T (p.Asn392Ile) c.1072-25A>T c.*864A>T (n.*864A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) c.1097A>T (p.Asn366Ile) c.1034A>T (p.Asn345Ile) c.1031A>T (p.Asn344Ile) c.920A>T (p.Asn307Ile) c.812A>T (p.Asn271Ile) n.1557A>T n.1546A>T c.787A>T (p.Thr263Ser) c.610A>T (p.Thr204Ser) | |
16 | g.67375291C>A | CA396268053 | LRRC36 | c.1539C>A (p.Asn513Lys) c.1132-3298C>A (n.1132-3298C>A) c.1176C>A (p.Asn392Lys) c.1072-24C>A c.*865C>A (n.*865C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) c.1098C>A (p.Asn366Lys) c.1035C>A (p.Asn345Lys) c.1032C>A (p.Asn344Lys) c.921C>A (p.Asn307Lys) c.813C>A (p.Asn271Lys) n.1558C>A n.1547C>A c.788C>A (p.Thr263Asn) c.611C>A (p.Thr204Asn) | |
16 | g.67375291C>G | CA396268055 | LRRC36 | c.1539C>G (p.Asn513Lys) c.1132-3298C>G (n.1132-3298C>G) c.1176C>G (p.Asn392Lys) c.1072-24C>G c.*865C>G (n.*865C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) c.1098C>G (p.Asn366Lys) c.1035C>G (p.Asn345Lys) c.1032C>G (p.Asn344Lys) c.921C>G (p.Asn307Lys) c.813C>G (p.Asn271Lys) n.1558C>G n.1547C>G c.788C>G (p.Thr263Ser) c.611C>G (p.Thr204Ser) | |
16 | g.67375291C>T | CA495961989 | LRRC36 | c.1539C>T (p.Asn513=) c.1132-3298C>T (n.1132-3298C>T) c.1176C>T (p.Asn392=) c.1072-24C>T c.*865C>T (n.*865C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.1098C>T (p.Asn366=) c.1035C>T (p.Asn345=) c.1032C>T (p.Asn344=) c.921C>T (p.Asn307=) c.813C>T (p.Asn271=) n.1558C>T n.1547C>T c.788C>T (p.Thr263Ile) c.611C>T (p.Thr204Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.67375292C>A | CA396268058 | LRRC36 | c.1540C>A (p.His514Asn) c.1132-3297C>A (n.1132-3297C>A) c.1177C>A (p.His393Asn) c.1072-23C>A c.*866C>A (n.*866C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.1099C>A (p.His367Asn) c.1036C>A (p.His346Asn) c.1033C>A (p.His345Asn) c.922C>A (p.His308Asn) c.814C>A (p.His272Asn) n.1559C>A n.1548C>A c.789C>A (p.Thr263=) c.612C>A (p.Thr204=) | |
16 | g.67375292C>G | CA396268060 | LRRC36 | c.1540C>G (p.His514Asp) c.1132-3297C>G (n.1132-3297C>G) c.1177C>G (p.His393Asp) c.1072-23C>G c.*866C>G (n.*866C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) c.1099C>G (p.His367Asp) c.1036C>G (p.His346Asp) c.1033C>G (p.His345Asp) c.922C>G (p.His308Asp) c.814C>G (p.His272Asp) n.1559C>G n.1548C>G c.789C>G (p.Thr263=) c.612C>G (p.Thr204=) | |
16 | g.67375292C>T | CA396268061 | LRRC36 | c.1540C>T (p.His514Tyr) c.1132-3297C>T (n.1132-3297C>T) c.1177C>T (p.His393Tyr) c.1072-23C>T c.*866C>T (n.*866C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) c.1099C>T (p.His367Tyr) c.1036C>T (p.His346Tyr) c.1033C>T (p.His345Tyr) c.922C>T (p.His308Tyr) c.814C>T (p.His272Tyr) n.1559C>T n.1548C>T c.789C>T (p.Thr263=) c.612C>T (p.Thr204=) | |
16 | g.67375293A>C | CA396268064 | LRRC36 | c.1541A>C (p.His514Pro) c.1132-3296A>C (n.1132-3296A>C) c.1178A>C (p.His393Pro) c.1072-22A>C c.*867A>C (n.*867A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) c.1100A>C (p.His367Pro) c.1037A>C (p.His346Pro) c.1034A>C (p.His345Pro) c.923A>C (p.His308Pro) c.815A>C (p.His272Pro) n.1560A>C n.1549A>C c.790A>C (p.Thr264Pro) c.613A>C (p.Thr205Pro) | |
16 | g.67375293A>G | CA396268067 | LRRC36 | c.1541A>G (p.His514Arg) c.1132-3296A>G (n.1132-3296A>G) c.1178A>G (p.His393Arg) c.1072-22A>G c.*867A>G (n.*867A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) c.1100A>G (p.His367Arg) c.1037A>G (p.His346Arg) c.1034A>G (p.His345Arg) c.923A>G (p.His308Arg) c.815A>G (p.His272Arg) n.1560A>G n.1549A>G c.790A>G (p.Thr264Ala) c.613A>G (p.Thr205Ala) | |
16 | g.67375293A>T | CA396268069 | LRRC36 | c.1541A>T (p.His514Leu) c.1132-3296A>T (n.1132-3296A>T) c.1178A>T (p.His393Leu) c.1072-22A>T c.*867A>T (n.*867A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) c.1100A>T (p.His367Leu) c.1037A>T (p.His346Leu) c.1034A>T (p.His345Leu) c.923A>T (p.His308Leu) c.815A>T (p.His272Leu) n.1560A>T n.1549A>T c.790A>T (p.Thr264Ser) c.613A>T (p.Thr205Ser) | |
16 | g.67375294C>A | CA396268075 | LRRC36 | c.1542C>A (p.His514Gln) c.1132-3295C>A (n.1132-3295C>A) c.1179C>A (p.His393Gln) c.1072-21C>A c.*868C>A (n.*868C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.1101C>A (p.His367Gln) c.1038C>A (p.His346Gln) c.1035C>A (p.His345Gln) c.924C>A (p.His308Gln) c.816C>A (p.His272Gln) n.1561C>A n.1550C>A c.791C>A (p.Thr264Lys) c.614C>A (p.Thr205Lys) | |
16 | g.67375294C= | CA2229281054 | LRRC36 | c.1542C= (p.His514=) c.1132-3295C= (n.1132-3295C=) c.1179C= (p.His393=) c.1072-21C= c.*868C= (n.*868C=) c.*37C= (n.*37C=) c.*282C= (n.*282C=) c.1101C= (p.His367=) c.1038C= (p.His346=) c.1035C= (p.His345=) c.924C= (p.His308=) c.816C= (p.His272=) n.1561C= n.1550C= c.791C= (p.Thr264=) c.614C= (p.Thr205=) | |
16 | g.67375294C>G | CA396268072 | LRRC36 | c.1542C>G (p.His514Gln) c.1132-3295C>G (n.1132-3295C>G) c.1179C>G (p.His393Gln) c.1072-21C>G c.*868C>G (n.*868C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) c.1101C>G (p.His367Gln) c.1038C>G (p.His346Gln) c.1035C>G (p.His345Gln) c.924C>G (p.His308Gln) c.816C>G (p.His272Gln) n.1561C>G n.1550C>G c.791C>G (p.Thr264Arg) c.614C>G (p.Thr205Arg) | |
16 | g.67375294C>T | CA495961991 | LRRC36 | c.1542C>T (p.His514=) c.1132-3295C>T (n.1132-3295C>T) c.1179C>T (p.His393=) c.1072-21C>T c.*868C>T (n.*868C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.1101C>T (p.His367=) c.1038C>T (p.His346=) c.1035C>T (p.His345=) c.924C>T (p.His308=) c.816C>T (p.His272=) n.1561C>T n.1550C>T c.791C>T (p.Thr264Ile) c.614C>T (p.Thr205Ile) | dbSNP |
16 | g.67375295A>C | CA396268077 | LRRC36 | c.1543A>C (p.Ser515Arg) c.1132-3294A>C (n.1132-3294A>C) c.1180A>C (p.Ser394Arg) c.1072-20A>C c.*869A>C (n.*869A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) c.1102A>C (p.Ser368Arg) c.1039A>C (p.Ser347Arg) c.1036A>C (p.Ser346Arg) c.925A>C (p.Ser309Arg) c.817A>C (p.Ser273Arg) n.1562A>C n.1551A>C c.792A>C (p.Thr264=) c.615A>C (p.Thr205=) | |
16 | g.67375295A>G | CA396268079 | LRRC36 | c.1543A>G (p.Ser515Gly) c.1132-3294A>G (n.1132-3294A>G) c.1180A>G (p.Ser394Gly) c.1072-20A>G c.*869A>G (n.*869A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.1102A>G (p.Ser368Gly) c.1039A>G (p.Ser347Gly) c.1036A>G (p.Ser346Gly) c.925A>G (p.Ser309Gly) c.817A>G (p.Ser273Gly) n.1562A>G n.1551A>G c.792A>G (p.Thr264=) c.615A>G (p.Thr205=) | gnomAD v4 |
16 | g.67375295A>T | CA396268081 | LRRC36 | c.1543A>T (p.Ser515Cys) c.1132-3294A>T (n.1132-3294A>T) c.1180A>T (p.Ser394Cys) c.1072-20A>T c.*869A>T (n.*869A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.1102A>T (p.Ser368Cys) c.1039A>T (p.Ser347Cys) c.1036A>T (p.Ser346Cys) c.925A>T (p.Ser309Cys) c.817A>T (p.Ser273Cys) n.1562A>T n.1551A>T c.792A>T (p.Thr264=) c.615A>T (p.Thr205=) | |
16 | g.67375296G>A | CA396268083 | LRRC36 | c.1544G>A (p.Ser515Asn) c.1132-3293G>A (n.1132-3293G>A) c.1181G>A (p.Ser394Asn) c.1072-19G>A c.*870G>A (n.*870G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.1103G>A (p.Ser368Asn) c.1040G>A (p.Ser347Asn) c.1037G>A (p.Ser346Asn) c.926G>A (p.Ser309Asn) c.818G>A (p.Ser273Asn) n.1563G>A n.1552G>A c.793G>A (p.Val265Ile) c.616G>A (p.Val206Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.67375296G>C | CA396268084 | LRRC36 | c.1544G>C (p.Ser515Thr) c.1132-3293G>C (n.1132-3293G>C) c.1181G>C (p.Ser394Thr) c.1072-19G>C c.*870G>C (n.*870G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.1103G>C (p.Ser368Thr) c.1040G>C (p.Ser347Thr) c.1037G>C (p.Ser346Thr) c.926G>C (p.Ser309Thr) c.818G>C (p.Ser273Thr) n.1563G>C n.1552G>C c.793G>C (p.Val265Leu) c.616G>C (p.Val206Leu) | |
16 | g.67375296G>T | CA396268088 | LRRC36 | c.1544G>T (p.Ser515Ile) c.1132-3293G>T (n.1132-3293G>T) c.1181G>T (p.Ser394Ile) c.1072-19G>T c.*870G>T (n.*870G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.1103G>T (p.Ser368Ile) c.1040G>T (p.Ser347Ile) c.1037G>T (p.Ser346Ile) c.926G>T (p.Ser309Ile) c.818G>T (p.Ser273Ile) n.1563G>T n.1552G>T c.793G>T (p.Val265Phe) c.616G>T (p.Val206Phe) | |
16 | g.67375296_67375297insGGGGG | CA2481225692 | LRRC36 | c.1544_1545insGGGGG (p.Ser515ArgfsTer?) c.1132-3293_1132-3292insGGGGG (n.1132-3293_1132-3292insGGGGG) c.1181_1182insGGGGG (p.Ser394ArgfsTer?) c.1072-19_1072-18insGGGGG c.*870_*871insGGGGG (n.*870_*871insGGGGG) c.*39_*40insGGGGG (n.*39_*40insGGGGG) c.*284_*285insGGGGG (n.*284_*285insGGGGG) c.1103_1104insGGGGG (p.Ser368ArgfsTer?) c.1040_1041insGGGGG (p.Ser347ArgfsTer?) c.1037_1038insGGGGG (p.Ser346ArgfsTer?) c.926_927insGGGGG (p.Ser309ArgfsTer?) c.818_819insGGGGG (p.Ser273ArgfsTer?) n.1563_1564insGGGGG n.1552_1553insGGGGG c.793_794insGGGGG (p.Val265GlyfsTer25) c.616_617insGGGGG (p.Val206GlyfsTer25) | |
16 | g.67375296_67375297insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1139770167 | LRRC36 | c.1544_1545insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser515ArgfsTer?) c.1132-3293_1132-3292insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1132-3293_1132-3292insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1181_1182insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser394ArgfsTer?) c.1072-19_1072-18insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.*870_*871insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*870_*871insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.*39_*40insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*39_*40insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.*284_*285insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*284_*285insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1103_1104insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser368ArgfsTer?) c.1040_1041insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser347ArgfsTer?) c.1037_1038insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser346ArgfsTer?) c.926_927insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser309ArgfsTer?) c.818_819insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser273ArgfsTer?) n.1563_1564insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1552_1553insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.793_794insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Val265GlyfsTer31) c.616_617insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Val206GlyfsTer31) | |
16 | g.67375296_67375297insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2018007632 | LRRC36 | c.1544_1545insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser515delinsArgGlyGlyGlyGlyGlyGlyGlyGly) c.1132-3293_1132-3292insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1132-3293_1132-3292insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1181_1182insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser394delinsArgGlyGlyGlyGlyGlyGlyGlyGly) c.1072-19_1072-18insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.*870_*871insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*870_*871insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.*39_*40insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*39_*40insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.*284_*285insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*284_*285insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1103_1104insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser368delinsArgGlyGlyGlyGlyGlyGlyGlyGly) c.1040_1041insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser347delinsArgGlyGlyGlyGlyGlyGlyGlyGly) c.1037_1038insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser346delinsArgGlyGlyGlyGlyGlyGlyGlyGly) c.926_927insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser309delinsArgGlyGlyGlyGlyGlyGlyGlyGly) c.818_819insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser273delinsArgGlyGlyGlyGlyGlyGlyGlyGly) n.1563_1564insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1552_1553insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.793_794insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Thr264_Val265insGlyGlyGlyGlyGlyGlyGlyGly) c.616_617insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Thr205_Val206insGlyGlyGlyGlyGlyGlyGlyGly) | |
16 | g.67375297T>A | CA396268093 | LRRC36 | c.1545T>A (p.Ser515Arg) c.1132-3292T>A (n.1132-3292T>A) c.1182T>A (p.Ser394Arg) c.1072-18T>A c.*871T>A (n.*871T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.1104T>A (p.Ser368Arg) c.1041T>A (p.Ser347Arg) c.1038T>A (p.Ser346Arg) c.927T>A (p.Ser309Arg) c.819T>A (p.Ser273Arg) n.1564T>A n.1553T>A c.794T>A (p.Val265Asp) c.617T>A (p.Val206Asp) | |
16 | g.67375297T>C | CA495961995 | LRRC36 | c.1545T>C (p.Ser515=) c.1132-3292T>C (n.1132-3292T>C) c.1182T>C (p.Ser394=) c.1072-18T>C c.*871T>C (n.*871T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.1104T>C (p.Ser368=) c.1041T>C (p.Ser347=) c.1038T>C (p.Ser346=) c.927T>C (p.Ser309=) c.819T>C (p.Ser273=) n.1564T>C n.1553T>C c.794T>C (p.Val265Ala) c.617T>C (p.Val206Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.67375297T>G | CA396268091 | LRRC36 | c.1545T>G (p.Ser515Arg) c.1132-3292T>G (n.1132-3292T>G) c.1182T>G (p.Ser394Arg) c.1072-18T>G c.*871T>G (n.*871T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.1104T>G (p.Ser368Arg) c.1041T>G (p.Ser347Arg) c.1038T>G (p.Ser346Arg) c.927T>G (p.Ser309Arg) c.819T>G (p.Ser273Arg) n.1564T>G n.1553T>G c.794T>G (p.Val265Gly) c.617T>G (p.Val206Gly) | |
16 | g.67375297_67375298delinsTC | CA2229281055 | LRRC36 | c.1545_1546delinsTC (p.Ser515=) c.1132-3292_1132-3291delinsTC (n.1132-3292_1132-3291delinsTC) c.1182_1183delinsTC (p.Ser394=) c.1072-18_1072-17delinsTC c.*871_*872delinsTC (n.*871_*872delinsTC) c.*40_*41delinsTC (n.*40_*41delinsTC) c.*285_*286delinsTC (n.*285_*286delinsTC) c.1104_1105delinsTC (p.Ser368=) c.1041_1042delinsTC (p.Ser347=) c.1038_1039delinsTC (p.Ser346=) c.927_928delinsTC (p.Ser309=) c.819_820delinsTC (p.Ser273=) n.1564_1565delinsTC n.1553_1554delinsTC c.794_795delinsTC (p.Val265=) c.617_618delinsTC (p.Val206=) | |
16 | g.67375297_67375298insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1139770246 | LRRC36 | c.1545_1546insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Pro516GlyfsTer?) c.1132-3292_1132-3291insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1132-3292_1132-3291insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1182_1183insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Pro395GlyfsTer?) c.1072-18_1072-17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.*871_*872insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*871_*872insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.*40_*41insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*40_*41insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.*285_*286insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*285_*286insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1104_1105insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Pro369GlyfsTer?) c.1041_1042insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Pro348GlyfsTer?) c.1038_1039insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Pro347GlyfsTer?) c.927_928insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Pro310GlyfsTer?) c.819_820insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Pro274GlyfsTer?) n.1564_1565insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1553_1554insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.794_795insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Pro266GlyfsTer29) c.617_618insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Pro207GlyfsTer29) | |
16 | g.67375298C>A | CA8109727 | LRRC36 | c.1546C>A (p.Pro516Thr) c.1132-3291C>A (n.1132-3291C>A) c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.1072-17C>A c.*872C>A (n.*872C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) c.1105C>A (p.Pro369Thr) c.1042C>A (p.Pro348Thr) c.1039C>A (p.Pro347Thr) c.928C>A (p.Pro310Thr) c.820C>A (p.Pro274Thr) n.1565C>A n.1554C>A c.795C>A (p.Val265=) c.618C>A (p.Val206=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67375298C= | CA2229281056 | LRRC36 | c.1546C= (p.Pro516=) c.1132-3291C= (n.1132-3291C=) c.1183C= (p.Pro395=) c.1072-17C= c.*872C= (n.*872C=) c.*41C= (n.*41C=) c.*286C= (n.*286C=) c.1105C= (p.Pro369=) c.1042C= (p.Pro348=) c.1039C= (p.Pro347=) c.928C= (p.Pro310=) c.820C= (p.Pro274=) n.1565C= n.1554C= c.795C= (p.Val265=) c.618C= (p.Val206=) | |
16 | g.67375298C>G | CA396268096 | LRRC36 | c.1546C>G (p.Pro516Ala) c.1132-3291C>G (n.1132-3291C>G) c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.1072-17C>G c.*872C>G (n.*872C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) c.1105C>G (p.Pro369Ala) c.1042C>G (p.Pro348Ala) c.1039C>G (p.Pro347Ala) c.928C>G (p.Pro310Ala) c.820C>G (p.Pro274Ala) n.1565C>G n.1554C>G c.795C>G (p.Val265=) c.618C>G (p.Val206=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.67375298C>T | CA396268097 | LRRC36 | c.1546C>T (p.Pro516Ser) c.1132-3291C>T (n.1132-3291C>T) c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.1072-17C>T c.*872C>T (n.*872C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) c.1105C>T (p.Pro369Ser) c.1042C>T (p.Pro348Ser) c.1039C>T (p.Pro347Ser) c.928C>T (p.Pro310Ser) c.820C>T (p.Pro274Ser) n.1565C>T n.1554C>T c.795C>T (p.Val265=) c.618C>T (p.Val206=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.67375303dup | CA2807428387 | LRRC36 | c.1551dup (p.Ile518HisfsTer21) c.1132-3286dup (n.1132-3286dup) c.1188dup (p.Ile397HisfsTer21) c.1072-12dup c.*877dup (n.*877dup) c.*46dup (n.*46dup) c.*291dup (n.*291dup) c.1110dup (p.Ile371HisfsTer21) c.1047dup (p.Ile350HisfsTer21) c.1044dup (p.Ile349HisfsTer21) c.933dup (p.Ile312HisfsTer21) c.825dup (p.Ile276HisfsTer21) n.1570dup n.1559dup c.800dup (p.Ser268IlefsTer?) c.623dup (p.Ser209IlefsTer?) | |
16 | g.67375303del | CA622916441 | LRRC36 | c.1551del (p.Ile518SerfsTer?) c.1132-3286del (n.1132-3286del) c.1188del (p.Ile397SerfsTer?) c.1072-12del c.*877del (n.*877del) c.*46del (n.*46del) c.*291del (n.*291del) c.1110del (p.Ile371SerfsTer?) c.1047del (p.Ile350SerfsTer?) c.1044del (p.Ile349SerfsTer?) c.933del (p.Ile312SerfsTer?) c.825del (p.Ile276SerfsTer?) n.1570del n.1559del c.800del (p.Pro267HisfsTer21) c.623del (p.Pro208HisfsTer21) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.67375306_67375324dup | CA495961996 | LRRC36 | c.1554_1572dup (p.Val525LeufsTer20) c.1132-3283_1132-3265dup (n.1132-3283_1132-3265dup) c.1191_1209dup (p.Val404LeufsTer20) c.1072-9_1081dup c.*880_*898dup (n.*880_*898dup) c.*49_*67dup (n.*49_*67dup) c.*294_*312dup (n.*294_*312dup) c.1113_1131dup (p.Val378LeufsTer20) c.1050_1068dup (p.Val357LeufsTer20) c.1047_1065dup (p.Val356LeufsTer20) c.936_954dup (p.Val319LeufsTer20) c.828_846dup (p.Val283LeufsTer20) n.1573_1591dup n.1562_1580dup c.803_821dup (p.Met274IlefsTer?) c.626_644dup (p.Met215IlefsTer?) | |
16 | g.67375299C>A | CA396268098 | LRRC36 | c.1547C>A (p.Pro516His) c.1132-3290C>A (n.1132-3290C>A) c.1184C>A (p.Pro395His) c.1072-16C>A c.*873C>A (n.*873C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.1106C>A (p.Pro369His) c.1043C>A (p.Pro348His) c.1040C>A (p.Pro347His) c.929C>A (p.Pro310His) c.821C>A (p.Pro274His) n.1566C>A n.1555C>A c.796C>A (p.Pro266Thr) c.619C>A (p.Pro207Thr) | |
16 | g.67375299C= | CA2229281057 | LRRC36 | c.1547C= (p.Pro516=) c.1132-3290C= (n.1132-3290C=) c.1184C= (p.Pro395=) c.1072-16C= c.*873C= (n.*873C=) c.*42C= (n.*42C=) c.*287C= (n.*287C=) c.1106C= (p.Pro369=) c.1043C= (p.Pro348=) c.1040C= (p.Pro347=) c.929C= (p.Pro310=) c.821C= (p.Pro274=) n.1566C= n.1555C= c.796C= (p.Pro266=) c.619C= (p.Pro207=) | |
16 | g.67375299C>G | CA396268100 | LRRC36 | c.1547C>G (p.Pro516Arg) c.1132-3290C>G (n.1132-3290C>G) c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.1072-16C>G c.*873C>G (n.*873C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) c.1106C>G (p.Pro369Arg) c.1043C>G (p.Pro348Arg) c.1040C>G (p.Pro347Arg) c.929C>G (p.Pro310Arg) c.821C>G (p.Pro274Arg) n.1566C>G n.1555C>G c.796C>G (p.Pro266Ala) c.619C>G (p.Pro207Ala) | |
16 | g.67375299C>T | CA282316545 | LRRC36 | c.1547C>T (p.Pro516Leu) c.1132-3290C>T (n.1132-3290C>T) c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.1072-16C>T c.*873C>T (n.*873C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.1106C>T (p.Pro369Leu) c.1043C>T (p.Pro348Leu) c.1040C>T (p.Pro347Leu) c.929C>T (p.Pro310Leu) c.821C>T (p.Pro274Leu) n.1566C>T n.1555C>T c.796C>T (p.Pro266Ser) c.619C>T (p.Pro207Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67375300C>A | CA495961998 | LRRC36 | c.1548C>A (p.Pro516=) c.1132-3289C>A (n.1132-3289C>A) c.1185C>A (p.Pro395=) c.1072-15C>A c.*874C>A (n.*874C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) c.1107C>A (p.Pro369=) c.1044C>A (p.Pro348=) c.1041C>A (p.Pro347=) c.930C>A (p.Pro310=) c.822C>A (p.Pro274=) n.1567C>A n.1556C>A c.797C>A (p.Pro266His) c.620C>A (p.Pro207His) | |
16 | g.67375300C>G | CA495961997 | LRRC36 | c.1548C>G (p.Pro516=) c.1132-3289C>G (n.1132-3289C>G) c.1185C>G (p.Pro395=) c.1072-15C>G c.*874C>G (n.*874C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) c.1107C>G (p.Pro369=) c.1044C>G (p.Pro348=) c.1041C>G (p.Pro347=) c.930C>G (p.Pro310=) c.822C>G (p.Pro274=) n.1567C>G n.1556C>G c.797C>G (p.Pro266Arg) c.620C>G (p.Pro207Arg) | |
16 | g.67375300C>T | CA495962000 | LRRC36 | c.1548C>T (p.Pro516=) c.1132-3289C>T (n.1132-3289C>T) c.1185C>T (p.Pro395=) c.1072-15C>T c.*874C>T (n.*874C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) c.1107C>T (p.Pro369=) c.1044C>T (p.Pro348=) c.1041C>T (p.Pro347=) c.930C>T (p.Pro310=) c.822C>T (p.Pro274=) n.1567C>T n.1556C>T c.797C>T (p.Pro266Leu) c.620C>T (p.Pro207Leu) | |
16 | g.67375301C>A | CA396268103 | LRRC36 | c.1549C>A (p.Pro517Thr) c.1132-3288C>A (n.1132-3288C>A) c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.1072-14C>A c.*875C>A (n.*875C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) c.1108C>A (p.Pro370Thr) c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.1042C>A (p.Pro348Thr) c.931C>A (p.Pro311Thr) c.823C>A (p.Pro275Thr) n.1568C>A n.1557C>A c.798C>A (p.Pro266=) c.621C>A (p.Pro207=) | |
16 | g.67375301C= | CA2229281058 | LRRC36 | c.1549C= (p.Pro517=) c.1132-3288C= (n.1132-3288C=) c.1186C= (p.Pro396=) c.1072-14C= c.*875C= (n.*875C=) c.*44C= (n.*44C=) c.*289C= (n.*289C=) c.1108C= (p.Pro370=) c.1045C= (p.Pro349=) c.1042C= (p.Pro348=) c.931C= (p.Pro311=) c.823C= (p.Pro275=) n.1568C= n.1557C= c.798C= (p.Pro266=) c.621C= (p.Pro207=) | |
16 | g.67375301C>G | CA396268110 | LRRC36 | c.1549C>G (p.Pro517Ala) c.1132-3288C>G (n.1132-3288C>G) c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.1072-14C>G c.*875C>G (n.*875C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.1042C>G (p.Pro348Ala) c.931C>G (p.Pro311Ala) c.823C>G (p.Pro275Ala) n.1568C>G n.1557C>G c.798C>G (p.Pro266=) c.621C>G (p.Pro207=) | |
16 | g.67375301C>T | CA282316549 | LRRC36 | c.1549C>T (p.Pro517Ser) c.1132-3288C>T (n.1132-3288C>T) c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.1072-14C>T c.*875C>T (n.*875C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.1108C>T (p.Pro370Ser) c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.1042C>T (p.Pro348Ser) c.931C>T (p.Pro311Ser) c.823C>T (p.Pro275Ser) n.1568C>T n.1557C>T c.798C>T (p.Pro266=) c.621C>T (p.Pro207=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67375302C>A | CA396268111 | LRRC36 | c.1550C>A (p.Pro517His) c.1132-3287C>A (n.1132-3287C>A) c.1187C>A (p.Pro396His) c.1072-13C>A c.*876C>A (n.*876C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.1109C>A (p.Pro370His) c.1046C>A (p.Pro349His) c.1043C>A (p.Pro348His) c.932C>A (p.Pro311His) c.824C>A (p.Pro275His) n.1569C>A n.1558C>A c.799C>A (p.Pro267Thr) c.622C>A (p.Pro208Thr) | |
16 | g.67375302C= | CA2229281059 | LRRC36 | c.1550C= (p.Pro517=) c.1132-3287C= (n.1132-3287C=) c.1187C= (p.Pro396=) c.1072-13C= c.*876C= (n.*876C=) c.*45C= (n.*45C=) c.*290C= (n.*290C=) c.1109C= (p.Pro370=) c.1046C= (p.Pro349=) c.1043C= (p.Pro348=) c.932C= (p.Pro311=) c.824C= (p.Pro275=) n.1569C= n.1558C= c.799C= (p.Pro267=) c.622C= (p.Pro208=) | |
16 | g.67375302C>G | CA396268114 | LRRC36 | c.1550C>G (p.Pro517Arg) c.1132-3287C>G (n.1132-3287C>G) c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.1072-13C>G c.*876C>G (n.*876C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) c.1109C>G (p.Pro370Arg) c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.1043C>G (p.Pro348Arg) c.932C>G (p.Pro311Arg) c.824C>G (p.Pro275Arg) n.1569C>G n.1558C>G c.799C>G (p.Pro267Ala) c.622C>G (p.Pro208Ala) | |
16 | g.67375302C>T | CA396268124 | LRRC36 | c.1550C>T (p.Pro517Leu) c.1132-3287C>T (n.1132-3287C>T) c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.1072-13C>T c.*876C>T (n.*876C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.1109C>T (p.Pro370Leu) c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.1043C>T (p.Pro348Leu) c.932C>T (p.Pro311Leu) c.824C>T (p.Pro275Leu) n.1569C>T n.1558C>T c.799C>T (p.Pro267Ser) c.622C>T (p.Pro208Ser) | dbSNP |
16 | g.67375303C>A | CA8109729 | LRRC36 | c.1551C>A (p.Pro517=) c.1132-3286C>A (n.1132-3286C>A) c.1188C>A (p.Pro396=) c.1072-12C>A c.*877C>A (n.*877C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) c.1110C>A (p.Pro370=) c.1047C>A (p.Pro349=) c.1044C>A (p.Pro348=) c.933C>A (p.Pro311=) c.825C>A (p.Pro275=) n.1570C>A n.1559C>A c.800C>A (p.Pro267Gln) c.623C>A (p.Pro208Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67375303C= | CA2229281060 | LRRC36 | c.1551C= (p.Pro517=) c.1132-3286C= (n.1132-3286C=) c.1188C= (p.Pro396=) c.1072-12C= c.*877C= (n.*877C=) c.*46C= (n.*46C=) c.*291C= (n.*291C=) c.1110C= (p.Pro370=) c.1047C= (p.Pro349=) c.1044C= (p.Pro348=) c.933C= (p.Pro311=) c.825C= (p.Pro275=) n.1570C= n.1559C= c.800C= (p.Pro267=) c.623C= (p.Pro208=) | |
16 | g.67375303C>G | CA8109728 | LRRC36 | c.1551C>G (p.Pro517=) c.1132-3286C>G (n.1132-3286C>G) c.1188C>G (p.Pro396=) c.1072-12C>G c.*877C>G (n.*877C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) c.1110C>G (p.Pro370=) c.1047C>G (p.Pro349=) c.1044C>G (p.Pro348=) c.933C>G (p.Pro311=) c.825C>G (p.Pro275=) n.1570C>G n.1559C>G c.800C>G (p.Pro267Arg) c.623C>G (p.Pro208Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67375303C>T | CA495962003 | LRRC36 | c.1551C>T (p.Pro517=) c.1132-3286C>T (n.1132-3286C>T) c.1188C>T (p.Pro396=) c.1072-12C>T c.*877C>T (n.*877C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) c.1110C>T (p.Pro370=) c.1047C>T (p.Pro349=) c.1044C>T (p.Pro348=) c.933C>T (p.Pro311=) c.825C>T (p.Pro275=) n.1570C>T n.1559C>T c.800C>T (p.Pro267Leu) c.623C>T (p.Pro208Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67375304A= | CA2229281061 | LRRC36 | c.1552A= (p.Ile518=) c.1132-3285A= (n.1132-3285A=) c.1189A= (p.Ile397=) c.1072-11A= c.*878A= (n.*878A=) c.*47A= (n.*47A=) c.*292A= (n.*292A=) c.1111A= (p.Ile371=) c.1048A= (p.Ile350=) c.1045A= (p.Ile349=) c.934A= (p.Ile312=) c.826A= (p.Ile276=) n.1571A= n.1560A= c.801A= (p.Pro267=) c.624A= (p.Pro208=) | |
16 | g.67375304A>C | CA396268138 | LRRC36 | c.1552A>C (p.Ile518Leu) c.1132-3285A>C (n.1132-3285A>C) c.1189A>C (p.Ile397Leu) c.1072-11A>C c.*878A>C (n.*878A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) c.1111A>C (p.Ile371Leu) c.1048A>C (p.Ile350Leu) c.1045A>C (p.Ile349Leu) c.934A>C (p.Ile312Leu) c.826A>C (p.Ile276Leu) n.1571A>C n.1560A>C c.801A>C (p.Pro267=) c.624A>C (p.Pro208=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67375304A>G | CA8109730 | LRRC36 | c.1552A>G (p.Ile518Val) c.1132-3285A>G (n.1132-3285A>G) c.1189A>G (p.Ile397Val) c.1072-11A>G c.*878A>G (n.*878A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) c.1111A>G (p.Ile371Val) c.1048A>G (p.Ile350Val) c.1045A>G (p.Ile349Val) c.934A>G (p.Ile312Val) c.826A>G (p.Ile276Val) n.1571A>G n.1560A>G c.801A>G (p.Pro267=) c.624A>G (p.Pro208=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67375304A>T | CA396268143 | LRRC36 | c.1552A>T (p.Ile518Phe) c.1132-3285A>T (n.1132-3285A>T) c.1189A>T (p.Ile397Phe) c.1072-11A>T c.*878A>T (n.*878A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) c.1111A>T (p.Ile371Phe) c.1048A>T (p.Ile350Phe) c.1045A>T (p.Ile349Phe) c.934A>T (p.Ile312Phe) c.826A>T (p.Ile276Phe) n.1571A>T n.1560A>T c.801A>T (p.Pro267=) c.624A>T (p.Pro208=) | |
16 | g.67375305T>A | CA396268146 | LRRC36 | c.1553T>A (p.Ile518Asn) c.1132-3284T>A (n.1132-3284T>A) c.1190T>A (p.Ile397Asn) c.1072-10T>A c.*879T>A (n.*879T>A) c.*48T>A (n.*48T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) c.1112T>A (p.Ile371Asn) c.1049T>A (p.Ile350Asn) c.1046T>A (p.Ile349Asn) c.935T>A (p.Ile312Asn) c.827T>A (p.Ile276Asn) n.1572T>A n.1561T>A c.802T>A (p.Ser268Thr) c.625T>A (p.Ser209Thr) | |
16 | g.67375305T>C | CA396268150 | LRRC36 | c.1553T>C (p.Ile518Thr) c.1132-3284T>C (n.1132-3284T>C) c.1190T>C (p.Ile397Thr) c.1072-10T>C c.*879T>C (n.*879T>C) c.*48T>C (n.*48T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) c.1112T>C (p.Ile371Thr) c.1049T>C (p.Ile350Thr) c.1046T>C (p.Ile349Thr) c.935T>C (p.Ile312Thr) c.827T>C (p.Ile276Thr) n.1572T>C n.1561T>C c.802T>C (p.Ser268Pro) c.625T>C (p.Ser209Pro) | |
16 | g.67375305T>G | CA396268157 | LRRC36 | c.1553T>G (p.Ile518Ser) c.1132-3284T>G (n.1132-3284T>G) c.1190T>G (p.Ile397Ser) c.1072-10T>G c.*879T>G (n.*879T>G) c.*48T>G (n.*48T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) c.1112T>G (p.Ile371Ser) c.1049T>G (p.Ile350Ser) c.1046T>G (p.Ile349Ser) c.935T>G (p.Ile312Ser) c.827T>G (p.Ile276Ser) n.1572T>G n.1561T>G c.802T>G (p.Ser268Ala) c.625T>G (p.Ser209Ala) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67375306C>A | CA495962006 | LRRC36 | c.1554C>A (p.Ile518=) c.1132-3283C>A (n.1132-3283C>A) c.1191C>A (p.Ile397=) c.1072-9C>A c.*880C>A (n.*880C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) c.1113C>A (p.Ile371=) c.1050C>A (p.Ile350=) c.1047C>A (p.Ile349=) c.936C>A (p.Ile312=) c.828C>A (p.Ile276=) n.1573C>A n.1562C>A c.803C>A (p.Ser268Tyr) c.626C>A (p.Ser209Tyr) | |
16 | g.67375306C= | CA2229281062 | LRRC36 | c.1554C= (p.Ile518=) c.1132-3283C= (n.1132-3283C=) c.1191C= (p.Ile397=) c.1072-9C= c.*880C= (n.*880C=) c.*49C= (n.*49C=) c.*294C= (n.*294C=) c.1113C= (p.Ile371=) c.1050C= (p.Ile350=) c.1047C= (p.Ile349=) c.936C= (p.Ile312=) c.828C= (p.Ile276=) n.1573C= n.1562C= c.803C= (p.Ser268=) c.626C= (p.Ser209=) | |
16 | g.67375306C>G | CA396268166 | LRRC36 | c.1554C>G (p.Ile518Met) c.1132-3283C>G (n.1132-3283C>G) c.1191C>G (p.Ile397Met) c.1072-9C>G c.*880C>G (n.*880C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) c.1113C>G (p.Ile371Met) c.1050C>G (p.Ile350Met) c.1047C>G (p.Ile349Met) c.936C>G (p.Ile312Met) c.828C>G (p.Ile276Met) n.1573C>G n.1562C>G c.803C>G (p.Ser268Cys) c.626C>G (p.Ser209Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67375306C>T | CA495962008 | LRRC36 | c.1554C>T (p.Ile518=) c.1132-3283C>T (n.1132-3283C>T) c.1191C>T (p.Ile397=) c.1072-9C>T c.*880C>T (n.*880C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) c.1113C>T (p.Ile371=) c.1050C>T (p.Ile350=) c.1047C>T (p.Ile349=) c.936C>T (p.Ile312=) c.828C>T (p.Ile276=) n.1573C>T n.1562C>T c.803C>T (p.Ser268Phe) c.626C>T (p.Ser209Phe) | |
16 | g.67375307T>A | CA396268176 | LRRC36 | c.1555T>A (p.Ser519Thr) c.1132-3282T>A (n.1132-3282T>A) c.1192T>A (p.Ser398Thr) c.1072-8T>A c.*881T>A (n.*881T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.1051T>A (p.Ser351Thr) c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.937T>A (p.Ser313Thr) c.829T>A (p.Ser277Thr) n.1574T>A n.1563T>A c.804T>A (p.Ser268=) c.627T>A (p.Ser209=) | |
16 | g.67375307T>C | CA396268180 | LRRC36 | c.1555T>C (p.Ser519Pro) c.1132-3282T>C (n.1132-3282T>C) c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.1072-8T>C c.*881T>C (n.*881T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.1051T>C (p.Ser351Pro) c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.937T>C (p.Ser313Pro) c.829T>C (p.Ser277Pro) n.1574T>C n.1563T>C c.804T>C (p.Ser268=) c.627T>C (p.Ser209=) | |
16 | g.67375307T>G | CA396268172 | LRRC36 | c.1555T>G (p.Ser519Ala) c.1132-3282T>G (n.1132-3282T>G) c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.1072-8T>G c.*881T>G (n.*881T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.1051T>G (p.Ser351Ala) c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.937T>G (p.Ser313Ala) c.829T>G (p.Ser277Ala) n.1574T>G n.1563T>G c.804T>G (p.Ser268=) c.627T>G (p.Ser209=) | |
16 | g.67375308C>A | CA396268195 | LRRC36 | c.1556C>A (p.Ser519Tyr) c.1132-3281C>A (n.1132-3281C>A) c.1193C>A (p.Ser398Tyr) c.1072-7C>A c.*882C>A (n.*882C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.1115C>A (p.Ser372Tyr) c.1052C>A (p.Ser351Tyr) c.1049C>A (p.Ser350Tyr) c.938C>A (p.Ser313Tyr) c.830C>A (p.Ser277Tyr) n.1575C>A n.1564C>A c.805C>A (p.Leu269Met) c.628C>A (p.Leu210Met) | |
16 | g.67375308C>G | CA396268188 | LRRC36 | c.1556C>G (p.Ser519Cys) c.1132-3281C>G (n.1132-3281C>G) c.1193C>G (p.Ser398Cys) c.1072-7C>G c.*882C>G (n.*882C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.1115C>G (p.Ser372Cys) c.1052C>G (p.Ser351Cys) c.1049C>G (p.Ser350Cys) c.938C>G (p.Ser313Cys) c.830C>G (p.Ser277Cys) n.1575C>G n.1564C>G c.805C>G (p.Leu269Val) c.628C>G (p.Leu210Val) | |
16 | g.67375308C>T | CA396268202 | LRRC36 | c.1556C>T (p.Ser519Phe) c.1132-3281C>T (n.1132-3281C>T) c.1193C>T (p.Ser398Phe) c.1072-7C>T c.*882C>T (n.*882C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.1115C>T (p.Ser372Phe) c.1052C>T (p.Ser351Phe) c.1049C>T (p.Ser350Phe) c.938C>T (p.Ser313Phe) c.830C>T (p.Ser277Phe) n.1575C>T n.1564C>T c.805C>T (p.Leu269=) c.628C>T (p.Leu210=) | |
16 | g.67375309T>A | CA495962009 | LRRC36 | c.1557T>A (p.Ser519=) c.1132-3280T>A (n.1132-3280T>A) c.1194T>A (p.Ser398=) c.1072-6T>A c.*883T>A (n.*883T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.1116T>A (p.Ser372=) c.1053T>A (p.Ser351=) c.1050T>A (p.Ser350=) c.939T>A (p.Ser313=) c.831T>A (p.Ser277=) n.1576T>A n.1565T>A c.806T>A (p.Leu269Gln) c.629T>A (p.Leu210Gln) | |
16 | g.67375309T>C | CA495962010 | LRRC36 | c.1557T>C (p.Ser519=) c.1132-3280T>C (n.1132-3280T>C) c.1194T>C (p.Ser398=) c.1072-6T>C c.*883T>C (n.*883T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.1116T>C (p.Ser372=) c.1053T>C (p.Ser351=) c.1050T>C (p.Ser350=) c.939T>C (p.Ser313=) c.831T>C (p.Ser277=) n.1576T>C n.1565T>C c.806T>C (p.Leu269Pro) c.629T>C (p.Leu210Pro) | |
16 | g.67375309T>G | CA495962011 | LRRC36 | c.1557T>G (p.Ser519=) c.1132-3280T>G (n.1132-3280T>G) c.1194T>G (p.Ser398=) c.1072-6T>G c.*883T>G (n.*883T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.1116T>G (p.Ser372=) c.1053T>G (p.Ser351=) c.1050T>G (p.Ser350=) c.939T>G (p.Ser313=) c.831T>G (p.Ser277=) n.1576T>G n.1565T>G c.806T>G (p.Leu269Arg) c.629T>G (p.Leu210Arg) | |
16 | g.67375310G>A | CA396268207 | LRRC36 | c.1558G>A (p.Ala520Thr) c.1132-3279G>A (n.1132-3279G>A) c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.1072-5G>A c.*884G>A (n.*884G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.1051G>A (p.Ala351Thr) c.940G>A (p.Ala314Thr) c.832G>A (p.Ala278Thr) n.1577G>A n.1566G>A c.807G>A (p.Leu269=) c.630G>A (p.Leu210=) | gnomAD v4 |
16 | g.67375310G>C | CA396268210 | LRRC36 | c.1558G>C (p.Ala520Pro) c.1132-3279G>C (n.1132-3279G>C) c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.1072-5G>C c.*884G>C (n.*884G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.1051G>C (p.Ala351Pro) c.940G>C (p.Ala314Pro) c.832G>C (p.Ala278Pro) n.1577G>C n.1566G>C c.807G>C (p.Leu269=) c.630G>C (p.Leu210=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67375310G= | CA2229281063 | LRRC36 | c.1558G= (p.Ala520=) c.1132-3279G= (n.1132-3279G=) c.1195G= (p.Ala399=) c.1072-5G= c.*884G= (n.*884G=) c.*53G= (n.*53G=) c.*298G= (n.*298G=) c.1117G= (p.Ala373=) c.1054G= (p.Ala352=) c.1051G= (p.Ala351=) c.940G= (p.Ala314=) c.832G= (p.Ala278=) n.1577G= n.1566G= c.807G= (p.Leu269=) c.630G= (p.Leu210=) | |
16 | g.67375310G>T | CA396268221 | LRRC36 | c.1558G>T (p.Ala520Ser) c.1132-3279G>T (n.1132-3279G>T) c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.1072-5G>T c.*884G>T (n.*884G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.1051G>T (p.Ala351Ser) c.940G>T (p.Ala314Ser) c.832G>T (p.Ala278Ser) n.1577G>T n.1566G>T c.807G>T (p.Leu269=) c.630G>T (p.Leu210=) | gnomAD v4 |
16 | g.67375311C>A | CA396268225 | LRRC36 | c.1559C>A (p.Ala520Asp) c.1132-3278C>A (n.1132-3278C>A) c.1196C>A (p.Ala399Asp) c.1072-4C>A c.*885C>A (n.*885C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) c.1118C>A (p.Ala373Asp) c.1055C>A (p.Ala352Asp) c.1052C>A (p.Ala351Asp) c.941C>A (p.Ala314Asp) c.833C>A (p.Ala278Asp) n.1578C>A n.1567C>A c.808C>A (p.Pro270Thr) c.631C>A (p.Pro211Thr) | |
16 | g.67375311C>G | CA396268228 | LRRC36 | c.1559C>G (p.Ala520Gly) c.1132-3278C>G (n.1132-3278C>G) c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.1072-4C>G c.*885C>G (n.*885C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.1052C>G (p.Ala351Gly) c.941C>G (p.Ala314Gly) c.833C>G (p.Ala278Gly) n.1578C>G n.1567C>G c.808C>G (p.Pro270Ala) c.631C>G (p.Pro211Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.67375311C>T | CA396268230 | LRRC36 | c.1559C>T (p.Ala520Val) c.1132-3278C>T (n.1132-3278C>T) c.1196C>T (p.Ala399Val) c.1072-4C>T c.*885C>T (n.*885C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) c.1118C>T (p.Ala373Val) c.1055C>T (p.Ala352Val) c.1052C>T (p.Ala351Val) c.941C>T (p.Ala314Val) c.833C>T (p.Ala278Val) n.1578C>T n.1567C>T c.808C>T (p.Pro270Ser) c.631C>T (p.Pro211Ser) | |
16 | g.67375312C>A | CA495962013 | LRRC36 | c.1560C>A (p.Ala520=) c.1132-3277C>A (n.1132-3277C>A) c.1197C>A (p.Ala399=) c.1072-3C>A c.*886C>A (n.*886C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) c.1119C>A (p.Ala373=) c.1056C>A (p.Ala352=) c.1053C>A (p.Ala351=) c.942C>A (p.Ala314=) c.834C>A (p.Ala278=) n.1579C>A n.1568C>A c.809C>A (p.Pro270Gln) c.632C>A (p.Pro211Gln) | |
16 | g.67375312C>G | CA495962014 | LRRC36 | c.1560C>G (p.Ala520=) c.1132-3277C>G (n.1132-3277C>G) c.1197C>G (p.Ala399=) c.1072-3C>G c.*886C>G (n.*886C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) c.1119C>G (p.Ala373=) c.1056C>G (p.Ala352=) c.1053C>G (p.Ala351=) c.942C>G (p.Ala314=) c.834C>G (p.Ala278=) n.1579C>G n.1568C>G c.809C>G (p.Pro270Arg) c.632C>G (p.Pro211Arg) | |
16 | g.67375312C>T | CA495962015 | LRRC36 | c.1560C>T (p.Ala520=) c.1132-3277C>T (n.1132-3277C>T) c.1197C>T (p.Ala399=) c.1072-3C>T c.*886C>T (n.*886C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) c.1119C>T (p.Ala373=) c.1056C>T (p.Ala352=) c.1053C>T (p.Ala351=) c.942C>T (p.Ala314=) c.834C>T (p.Ala278=) n.1579C>T n.1568C>T c.809C>T (p.Pro270Leu) c.632C>T (p.Pro211Leu) | dbSNP |
16 | g.67375313A>C | CA495962016 | LRRC36 | c.1561A>C (p.Arg521=) c.1132-3276A>C (n.1132-3276A>C) c.1198A>C (p.Arg400=) c.1072-2A>C c.*887A>C (n.*887A>C) c.*56A>C (n.*56A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) c.1120A>C (p.Arg374=) c.1057A>C (p.Arg353=) c.1054A>C (p.Arg352=) c.943A>C (p.Arg315=) c.835A>C (p.Arg279=) n.1580A>C n.1569A>C c.810A>C (p.Pro270=) c.633A>C (p.Pro211=) | |
16 | g.67375313A>G | CA396268234 | LRRC36 | c.1561A>G (p.Arg521Gly) c.1132-3276A>G (n.1132-3276A>G) c.1198A>G (p.Arg400Gly) c.1072-2A>G c.*887A>G (n.*887A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) c.1120A>G (p.Arg374Gly) c.1057A>G (p.Arg353Gly) c.1054A>G (p.Arg352Gly) c.943A>G (p.Arg315Gly) c.835A>G (p.Arg279Gly) n.1580A>G n.1569A>G c.810A>G (p.Pro270=) c.633A>G (p.Pro211=) | |
16 | g.67375313A>T | CA396268235 | LRRC36 | c.1561A>T (p.Arg521Ter) c.1132-3276A>T (n.1132-3276A>T) c.1198A>T (p.Arg400Ter) c.1072-2A>T c.*887A>T (n.*887A>T) c.*56A>T (n.*56A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) c.1120A>T (p.Arg374Ter) c.1057A>T (p.Arg353Ter) c.1054A>T (p.Arg352Ter) c.943A>T (p.Arg315Ter) c.835A>T (p.Arg279Ter) n.1580A>T n.1569A>T c.810A>T (p.Pro270=) c.633A>T (p.Pro211=) | |
16 | g.67375314G>A | CA396268236 | LRRC36 | c.1562G>A (p.Arg521Lys) c.1132-3275G>A (n.1132-3275G>A) c.1199G>A (p.Arg400Lys) c.1072-1G>A c.*888G>A (n.*888G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.1121G>A (p.Arg374Lys) c.1058G>A (p.Arg353Lys) c.1055G>A (p.Arg352Lys) c.944G>A (p.Arg315Lys) c.836G>A (p.Arg279Lys) n.1581G>A n.1570G>A c.811G>A (p.Glu271Lys) c.634G>A (p.Glu212Lys) | |
16 | g.67375314G>C | CA396268237 | LRRC36 | c.1562G>C (p.Arg521Thr) c.1132-3275G>C (n.1132-3275G>C) c.1199G>C (p.Arg400Thr) c.1072-1G>C c.*888G>C (n.*888G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) c.1121G>C (p.Arg374Thr) c.1058G>C (p.Arg353Thr) c.1055G>C (p.Arg352Thr) c.944G>C (p.Arg315Thr) c.836G>C (p.Arg279Thr) n.1581G>C n.1570G>C c.811G>C (p.Glu271Gln) c.634G>C (p.Glu212Gln) | |
16 | g.67375314G>T | CA396268239 | LRRC36 | c.1562G>T (p.Arg521Ile) c.1132-3275G>T (n.1132-3275G>T) c.1199G>T (p.Arg400Ile) c.1072-1G>T c.*888G>T (n.*888G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.1121G>T (p.Arg374Ile) c.1058G>T (p.Arg353Ile) c.1055G>T (p.Arg352Ile) c.944G>T (p.Arg315Ile) c.836G>T (p.Arg279Ile) n.1581G>T n.1570G>T c.811G>T (p.Glu271Ter) c.634G>T (p.Glu212Ter) | |
16 | g.67375315A>C | CA396268242 | LRRC36 | c.1563A>C (p.Arg521Ser) c.1132-3274A>C (n.1132-3274A>C) c.1200A>C (p.Arg400Ser) c.1072A>C c.*889A>C (n.*889A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.1122A>C (p.Arg374Ser) c.1059A>C (p.Arg353Ser) c.1056A>C (p.Arg352Ser) c.945A>C (p.Arg315Ser) c.837A>C (p.Arg279Ser) n.1582A>C n.1571A>C c.812A>C (p.Glu271Ala) c.635A>C (p.Glu212Ala) | |
16 | g.67375315A>G | CA495962018 | LRRC36 | c.1563A>G (p.Arg521=) c.1132-3274A>G (n.1132-3274A>G) c.1200A>G (p.Arg400=) c.1072A>G c.*889A>G (n.*889A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.1122A>G (p.Arg374=) c.1059A>G (p.Arg353=) c.1056A>G (p.Arg352=) c.945A>G (p.Arg315=) c.837A>G (p.Arg279=) n.1582A>G n.1571A>G c.812A>G (p.Glu271Gly) c.635A>G (p.Glu212Gly) | |
16 | g.67375315A>T | CA396268250 | LRRC36 | c.1563A>T (p.Arg521Ser) c.1132-3274A>T (n.1132-3274A>T) c.1200A>T (p.Arg400Ser) c.1072A>T c.*889A>T (n.*889A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.1122A>T (p.Arg374Ser) c.1059A>T (p.Arg353Ser) c.1056A>T (p.Arg352Ser) c.945A>T (p.Arg315Ser) c.837A>T (p.Arg279Ser) n.1582A>T n.1571A>T c.812A>T (p.Glu271Val) c.635A>T (p.Glu212Val) | |
16 | g.67375316A= | CA2229281064 | LRRC36 | c.1564A= (p.Thr522=) c.1132-3273A= (n.1132-3273A=) c.1201A= (p.Thr401=) c.1073A= c.*890A= (n.*890A=) c.*59A= (n.*59A=) c.*304A= (n.*304A=) c.1123A= (p.Thr375=) c.1060A= (p.Thr354=) c.1057A= (p.Thr353=) c.946A= (p.Thr316=) c.838A= (p.Thr280=) n.1583A= n.1572A= c.813A= (p.Glu271=) c.636A= (p.Glu212=) | |
16 | g.67375316A>C | CA396268256 | LRRC36 | c.1564A>C (p.Thr522Pro) c.1132-3273A>C (n.1132-3273A>C) c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.1073A>C c.*890A>C (n.*890A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.1060A>C (p.Thr354Pro) c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.946A>C (p.Thr316Pro) c.838A>C (p.Thr280Pro) n.1583A>C n.1572A>C c.813A>C (p.Glu271Asp) c.636A>C (p.Glu212Asp) | dbSNP |
16 | g.67375316A>G | CA396268277 | LRRC36 | c.1564A>G (p.Thr522Ala) c.1132-3273A>G (n.1132-3273A>G) c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.1073A>G c.*890A>G (n.*890A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.1060A>G (p.Thr354Ala) c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.946A>G (p.Thr316Ala) c.838A>G (p.Thr280Ala) n.1583A>G n.1572A>G c.813A>G (p.Glu271=) c.636A>G (p.Glu212=) | gnomAD v4 |
16 | g.67375316A>T | CA396268273 | LRRC36 | c.1564A>T (p.Thr522Ser) c.1132-3273A>T (n.1132-3273A>T) c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.1073A>T c.*890A>T (n.*890A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.1060A>T (p.Thr354Ser) c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.946A>T (p.Thr316Ser) c.838A>T (p.Thr280Ser) n.1583A>T n.1572A>T c.813A>T (p.Glu271Asp) c.636A>T (p.Glu212Asp) | |
16 | g.67375317C>A | CA396268285 | LRRC36 | c.1565C>A (p.Thr522Asn) c.1132-3272C>A (n.1132-3272C>A) c.1202C>A (p.Thr401Asn) c.1074C>A c.*891C>A (n.*891C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.1124C>A (p.Thr375Asn) c.1061C>A (p.Thr354Asn) c.1058C>A (p.Thr353Asn) c.947C>A (p.Thr316Asn) c.839C>A (p.Thr280Asn) n.1584C>A n.1573C>A c.814C>A (p.Pro272Thr) c.637C>A (p.Pro213Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.67375317C= | CA2229281065 | LRRC36 | c.1565C= (p.Thr522=) c.1132-3272C= (n.1132-3272C=) c.1202C= (p.Thr401=) c.1074C= c.*891C= (n.*891C=) c.*60C= (n.*60C=) c.*305C= (n.*305C=) c.1124C= (p.Thr375=) c.1061C= (p.Thr354=) c.1058C= (p.Thr353=) c.947C= (p.Thr316=) c.839C= (p.Thr280=) n.1584C= n.1573C= c.814C= (p.Pro272=) c.637C= (p.Pro213=) | |
16 | g.67375317C>G | CA396268286 | LRRC36 | c.1565C>G (p.Thr522Ser) c.1132-3272C>G (n.1132-3272C>G) c.1202C>G (p.Thr401Ser) c.1074C>G c.*891C>G (n.*891C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.1124C>G (p.Thr375Ser) c.1061C>G (p.Thr354Ser) c.1058C>G (p.Thr353Ser) c.947C>G (p.Thr316Ser) c.839C>G (p.Thr280Ser) n.1584C>G n.1573C>G c.814C>G (p.Pro272Ala) c.637C>G (p.Pro213Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67375317C>T | CA396268288 | LRRC36 | c.1565C>T (p.Thr522Ile) c.1132-3272C>T (n.1132-3272C>T) c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.1074C>T c.*891C>T (n.*891C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.1061C>T (p.Thr354Ile) c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.947C>T (p.Thr316Ile) c.839C>T (p.Thr280Ile) n.1584C>T n.1573C>T c.814C>T (p.Pro272Ser) c.637C>T (p.Pro213Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.67375322dup | CA8109731 | LRRC36 | c.1570dup (p.His524ProfsTer15) c.1132-3267dup (n.1132-3267dup) c.1207dup (p.His403ProfsTer15) c.1079dup c.*896dup (n.*896dup) c.*65dup (n.*65dup) c.*310dup (n.*310dup) c.1129dup (p.His377ProfsTer15) c.1066dup (p.His356ProfsTer15) c.1063dup (p.His355ProfsTer15) c.952dup (p.His318ProfsTer15) c.844dup (p.His282ProfsTer15) n.1589dup n.1578dup c.819dup (p.Met274HisfsTer?) c.642dup (p.Met215HisfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67375322del | CA645592573 | LRRC36 | c.1570del (p.His524MetfsTer?) c.1132-3267del (n.1132-3267del) c.1207del (p.His403MetfsTer?) c.1079del c.*896del (n.*896del) c.*65del (n.*65del) c.*310del (n.*310del) c.1129del (p.His377MetfsTer?) c.1066del (p.His356MetfsTer?) c.1063del (p.His355MetfsTer?) c.952del (p.His318MetfsTer?) c.844del (p.His282MetfsTer?) n.1589del n.1578del c.819del (p.Met274CysfsTer14) c.642del (p.Met215CysfsTer14) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.67375321_67375322del | CA2732149545 | LRRC36 | c.1569_1570del (p.His524CysfsTer14) c.1132-3268_1132-3267del (n.1132-3268_1132-3267del) c.1206_1207del (p.His403CysfsTer14) c.1078_1079del c.*895_*896del (n.*895_*896del) c.*64_*65del (n.*64_*65del) c.*309_*310del (n.*309_*310del) c.1128_1129del (p.His377CysfsTer14) c.1065_1066del (p.His356CysfsTer14) c.1062_1063del (p.His355CysfsTer14) c.951_952del (p.His318CysfsTer14) c.843_844del (p.His282CysfsTer14) n.1588_1589del n.1577_1578del c.818_819del (p.Pro273HisfsTer?) c.641_642del (p.Pro214HisfsTer?) | dbSNP |
16 | g.67375318C>A | CA495962021 | LRRC36 | c.1566C>A (p.Thr522=) c.1132-3271C>A (n.1132-3271C>A) c.1203C>A (p.Thr401=) c.1075C>A c.*892C>A (n.*892C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.1125C>A (p.Thr375=) c.1062C>A (p.Thr354=) c.1059C>A (p.Thr353=) c.948C>A (p.Thr316=) c.840C>A (p.Thr280=) n.1585C>A n.1574C>A c.815C>A (p.Pro272His) c.638C>A (p.Pro213His) | |
16 | g.67375318C>G | CA495962022 | LRRC36 | c.1566C>G (p.Thr522=) c.1132-3271C>G (n.1132-3271C>G) c.1203C>G (p.Thr401=) c.1075C>G c.*892C>G (n.*892C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.1125C>G (p.Thr375=) c.1062C>G (p.Thr354=) c.1059C>G (p.Thr353=) c.948C>G (p.Thr316=) c.840C>G (p.Thr280=) n.1585C>G n.1574C>G c.815C>G (p.Pro272Arg) c.638C>G (p.Pro213Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.67375318C>T | CA495962023 | LRRC36 | c.1566C>T (p.Thr522=) c.1132-3271C>T (n.1132-3271C>T) c.1203C>T (p.Thr401=) c.1075C>T c.*892C>T (n.*892C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.1125C>T (p.Thr375=) c.1062C>T (p.Thr354=) c.1059C>T (p.Thr353=) c.948C>T (p.Thr316=) c.840C>T (p.Thr280=) n.1585C>T n.1574C>T c.815C>T (p.Pro272Leu) c.638C>T (p.Pro213Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.67375319C>A | CA396268290 | LRRC36 | c.1567C>A (p.Pro523Thr) c.1132-3270C>A (n.1132-3270C>A) c.1204C>A (p.Pro402Thr) c.1076C>A c.*893C>A (n.*893C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.1063C>A (p.Pro355Thr) c.1060C>A (p.Pro354Thr) c.949C>A (p.Pro317Thr) c.841C>A (p.Pro281Thr) n.1586C>A n.1575C>A c.816C>A (p.Pro272=) c.639C>A (p.Pro213=) | |
16 | g.67375319C= | CA2229281066 | LRRC36 | c.1567C= (p.Pro523=) c.1132-3270C= (n.1132-3270C=) c.1204C= (p.Pro402=) c.1076C= c.*893C= (n.*893C=) c.*62C= (n.*62C=) c.*307C= (n.*307C=) c.1126C= (p.Pro376=) c.1063C= (p.Pro355=) c.1060C= (p.Pro354=) c.949C= (p.Pro317=) c.841C= (p.Pro281=) n.1586C= n.1575C= c.816C= (p.Pro272=) c.639C= (p.Pro213=) | |
16 | g.67375319C>G | CA8109732 | LRRC36 | c.1567C>G (p.Pro523Ala) c.1132-3270C>G (n.1132-3270C>G) c.1204C>G (p.Pro402Ala) c.1076C>G c.*893C>G (n.*893C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.1063C>G (p.Pro355Ala) c.1060C>G (p.Pro354Ala) c.949C>G (p.Pro317Ala) c.841C>G (p.Pro281Ala) n.1586C>G n.1575C>G c.816C>G (p.Pro272=) c.639C>G (p.Pro213=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67375319C>T | CA396268292 | LRRC36 | c.1567C>T (p.Pro523Ser) c.1132-3270C>T (n.1132-3270C>T) c.1204C>T (p.Pro402Ser) c.1076C>T c.*893C>T (n.*893C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.1063C>T (p.Pro355Ser) c.1060C>T (p.Pro354Ser) c.949C>T (p.Pro317Ser) c.841C>T (p.Pro281Ser) n.1586C>T n.1575C>T c.816C>T (p.Pro272=) c.639C>T (p.Pro213=) | gnomAD v4 |
16 | g.67375320C>A | CA396268296 | LRRC36 | c.1568C>A (p.Pro523His) c.1132-3269C>A (n.1132-3269C>A) c.1205C>A (p.Pro402His) c.1077C>A c.*894C>A (n.*894C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.1127C>A (p.Pro376His) c.1064C>A (p.Pro355His) c.1061C>A (p.Pro354His) c.950C>A (p.Pro317His) c.842C>A (p.Pro281His) n.1587C>A n.1576C>A c.817C>A (p.Pro273Thr) c.640C>A (p.Pro214Thr) | |
16 | g.67375320C>G | CA396268299 | LRRC36 | c.1568C>G (p.Pro523Arg) c.1132-3269C>G (n.1132-3269C>G) c.1205C>G (p.Pro402Arg) c.1077C>G c.*894C>G (n.*894C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.1064C>G (p.Pro355Arg) c.1061C>G (p.Pro354Arg) c.950C>G (p.Pro317Arg) c.842C>G (p.Pro281Arg) n.1587C>G n.1576C>G c.817C>G (p.Pro273Ala) c.640C>G (p.Pro214Ala) | |
16 | g.67375320C>T | CA396268302 | LRRC36 | c.1568C>T (p.Pro523Leu) c.1132-3269C>T (n.1132-3269C>T) c.1205C>T (p.Pro402Leu) c.1077C>T c.*894C>T (n.*894C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.1064C>T (p.Pro355Leu) c.1061C>T (p.Pro354Leu) c.950C>T (p.Pro317Leu) c.842C>T (p.Pro281Leu) n.1587C>T n.1576C>T c.817C>T (p.Pro273Ser) c.640C>T (p.Pro214Ser) | |
16 | g.67375321C>A | CA495962026 | LRRC36 | c.1569C>A (p.Pro523=) c.1132-3268C>A (n.1132-3268C>A) c.1206C>A (p.Pro402=) c.1078C>A c.*895C>A (n.*895C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) c.1128C>A (p.Pro376=) c.1065C>A (p.Pro355=) c.1062C>A (p.Pro354=) c.951C>A (p.Pro317=) c.843C>A (p.Pro281=) n.1588C>A n.1577C>A c.818C>A (p.Pro273His) c.641C>A (p.Pro214His) | gnomAD v4 |
16 | g.67375321C>G | CA495962027 | LRRC36 | c.1569C>G (p.Pro523=) c.1132-3268C>G (n.1132-3268C>G) c.1206C>G (p.Pro402=) c.1078C>G c.*895C>G (n.*895C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) c.1128C>G (p.Pro376=) c.1065C>G (p.Pro355=) c.1062C>G (p.Pro354=) c.951C>G (p.Pro317=) c.843C>G (p.Pro281=) n.1588C>G n.1577C>G c.818C>G (p.Pro273Arg) c.641C>G (p.Pro214Arg) | |
16 | g.67375321C>T | CA495962028 | LRRC36 | c.1569C>T (p.Pro523=) c.1132-3268C>T (n.1132-3268C>T) c.1206C>T (p.Pro402=) c.1078C>T c.*895C>T (n.*895C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.1128C>T (p.Pro376=) c.1065C>T (p.Pro355=) c.1062C>T (p.Pro354=) c.951C>T (p.Pro317=) c.843C>T (p.Pro281=) n.1588C>T n.1577C>T c.818C>T (p.Pro273Leu) c.641C>T (p.Pro214Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.67375322C>A | CA8109733 | LRRC36 | c.1570C>A (p.His524Asn) c.1132-3267C>A (n.1132-3267C>A) c.1207C>A (p.His403Asn) c.1079C>A c.*896C>A (n.*896C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.1129C>A (p.His377Asn) c.1066C>A (p.His356Asn) c.1063C>A (p.His355Asn) c.952C>A (p.His318Asn) c.844C>A (p.His282Asn) n.1589C>A n.1578C>A c.819C>A (p.Pro273=) c.642C>A (p.Pro214=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.67375322C= | CA2229281067 | LRRC36 | c.1570C= (p.His524=) c.1132-3267C= (n.1132-3267C=) c.1207C= (p.His403=) c.1079C= c.*896C= (n.*896C=) c.*65C= (n.*65C=) c.*310C= (n.*310C=) c.1129C= (p.His377=) c.1066C= (p.His356=) c.1063C= (p.His355=) c.952C= (p.His318=) c.844C= (p.His282=) n.1589C= n.1578C= c.819C= (p.Pro273=) c.642C= (p.Pro214=) | |
16 | g.67375322C>G | CA282316553 | LRRC36 | c.1570C>G (p.His524Asp) c.1132-3267C>G (n.1132-3267C>G) c.1207C>G (p.His403Asp) c.1079C>G c.*896C>G (n.*896C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) c.1129C>G (p.His377Asp) c.1066C>G (p.His356Asp) c.1063C>G (p.His355Asp) c.952C>G (p.His318Asp) c.844C>G (p.His282Asp) n.1589C>G n.1578C>G c.819C>G (p.Pro273=) c.642C>G (p.Pro214=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67375322C>T | CA8109734 | LRRC36 | c.1570C>T (p.His524Tyr) c.1132-3267C>T (n.1132-3267C>T) c.1207C>T (p.His403Tyr) c.1079C>T c.*896C>T (n.*896C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) c.1129C>T (p.His377Tyr) c.1066C>T (p.His356Tyr) c.1063C>T (p.His355Tyr) c.952C>T (p.His318Tyr) c.844C>T (p.His282Tyr) n.1589C>T n.1578C>T c.819C>T (p.Pro273=) c.642C>T (p.Pro214=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67375323A= | CA2229281068 | LRRC36 | c.1571A= (p.His524=) c.1132-3266A= (n.1132-3266A=) c.1208A= (p.His403=) c.1080A= c.*897A= (n.*897A=) c.*66A= (n.*66A=) c.*311A= (n.*311A=) c.1130A= (p.His377=) c.1067A= (p.His356=) c.1064A= (p.His355=) c.953A= (p.His318=) c.845A= (p.His282=) n.1590A= n.1579A= c.820A= (p.Met274=) c.643A= (p.Met215=) | |
16 | g.67375323A>C | CA8109735 | LRRC36 | c.1571A>C (p.His524Pro) c.1132-3266A>C (n.1132-3266A>C) c.1208A>C (p.His403Pro) c.1080A>C c.*897A>C (n.*897A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.1130A>C (p.His377Pro) c.1067A>C (p.His356Pro) c.1064A>C (p.His355Pro) c.953A>C (p.His318Pro) c.845A>C (p.His282Pro) n.1590A>C n.1579A>C c.820A>C (p.Met274Leu) c.643A>C (p.Met215Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67375323A>G | CA396268312 | LRRC36 | c.1571A>G (p.His524Arg) c.1132-3266A>G (n.1132-3266A>G) c.1208A>G (p.His403Arg) c.1080A>G c.*897A>G (n.*897A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.1130A>G (p.His377Arg) c.1067A>G (p.His356Arg) c.1064A>G (p.His355Arg) c.953A>G (p.His318Arg) c.845A>G (p.His282Arg) n.1590A>G n.1579A>G c.820A>G (p.Met274Val) c.643A>G (p.Met215Val) | gnomAD v4 |
16 | g.67375323A>T | CA396268315 | LRRC36 | c.1571A>T (p.His524Leu) c.1132-3266A>T (n.1132-3266A>T) c.1208A>T (p.His403Leu) c.1080A>T c.*897A>T (n.*897A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.1130A>T (p.His377Leu) c.1067A>T (p.His356Leu) c.1064A>T (p.His355Leu) c.953A>T (p.His318Leu) c.845A>T (p.His282Leu) n.1590A>T n.1579A>T c.820A>T (p.Met274Leu) c.643A>T (p.Met215Leu) | COSMIC COSMIC |
16 | g.67375323_67375325del | CA2807428388 | LRRC36 | c.1571_1573del (p.His524_Val525delinsLeu) c.1132-3266_1132-3264del (n.1132-3266_1132-3264del) c.1208_1210del (p.His403_Val404delinsLeu) c.1080_1082del c.*897_*899del (n.*897_*899del) c.*66_*68del (n.*66_*68del) c.*311_*313del (n.*311_*313del) c.1130_1132del (p.His377_Val378delinsLeu) c.1067_1069del (p.His356_Val357delinsLeu) c.1064_1066del (p.His355_Val356delinsLeu) c.953_955del (p.His318_Val319delinsLeu) c.845_847del (p.His282_Val283delinsLeu) n.1590_1592del n.1579_1581del c.820_822del (p.Met274del) c.643_645del (p.Met215del) | |
16 | g.67375324T>A | CA396268324 | LRRC36 | c.1572T>A (p.His524Gln) c.1132-3265T>A (n.1132-3265T>A) c.1209T>A (p.His403Gln) c.1081T>A c.*898T>A (n.*898T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) c.1131T>A (p.His377Gln) c.1068T>A (p.His356Gln) c.1065T>A (p.His355Gln) c.954T>A (p.His318Gln) c.846T>A (p.His282Gln) n.1591T>A n.1580T>A c.821T>A (p.Met274Lys) c.644T>A (p.Met215Lys) | |
16 | g.67375324T>C | CA495962029 | LRRC36 | c.1572T>C (p.His524=) c.1132-3265T>C (n.1132-3265T>C) c.1209T>C (p.His403=) c.1081T>C c.*898T>C (n.*898T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) c.1131T>C (p.His377=) c.1068T>C (p.His356=) c.1065T>C (p.His355=) c.954T>C (p.His318=) c.846T>C (p.His282=) n.1591T>C n.1580T>C c.821T>C (p.Met274Thr) c.644T>C (p.Met215Thr) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.67375324T>G | CA396268325 | LRRC36 | c.1572T>G (p.His524Gln) c.1132-3265T>G (n.1132-3265T>G) c.1209T>G (p.His403Gln) c.1081T>G c.*898T>G (n.*898T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) c.1131T>G (p.His377Gln) c.1068T>G (p.His356Gln) c.1065T>G (p.His355Gln) c.954T>G (p.His318Gln) c.846T>G (p.His282Gln) n.1591T>G n.1580T>G c.821T>G (p.Met274Arg) c.644T>G (p.Met215Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67375324T= | CA2229281069 | LRRC36 | c.1572T= (p.His524=) c.1132-3265T= (n.1132-3265T=) c.1209T= (p.His403=) c.1081T= c.*898T= (n.*898T=) c.*67T= (n.*67T=) c.*312T= (n.*312T=) c.1131T= (p.His377=) c.1068T= (p.His356=) c.1065T= (p.His355=) c.954T= (p.His318=) c.846T= (p.His282=) n.1591T= n.1580T= c.821T= (p.Met274=) c.644T= (p.Met215=) | |
16 | g.67375325G>A | CA8109736 | LRRC36 | c.1573G>A (p.Val525Met) c.1132-3264G>A (n.1132-3264G>A) c.1210G>A (p.Val404Met) c.1082G>A c.*899G>A (n.*899G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) c.1132G>A (p.Val378Met) c.1069G>A (p.Val357Met) c.1066G>A (p.Val356Met) c.955G>A (p.Val319Met) c.847G>A (p.Val283Met) n.1592G>A n.1581G>A c.822G>A (p.Met274Ile) c.645G>A (p.Met215Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67375325G>C | CA396268330 | LRRC36 | c.1573G>C (p.Val525Leu) c.1132-3264G>C (n.1132-3264G>C) c.1210G>C (p.Val404Leu) c.1082G>C c.*899G>C (n.*899G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) c.1132G>C (p.Val378Leu) c.1069G>C (p.Val357Leu) c.1066G>C (p.Val356Leu) c.955G>C (p.Val319Leu) c.847G>C (p.Val283Leu) n.1592G>C n.1581G>C c.822G>C (p.Met274Ile) c.645G>C (p.Met215Ile) | |
16 | g.67375325G= | CA2229281070 | LRRC36 | c.1573G= (p.Val525=) c.1132-3264G= (n.1132-3264G=) c.1210G= (p.Val404=) c.1082G= c.*899G= (n.*899G=) c.*68G= (n.*68G=) c.*313G= (n.*313G=) c.1132G= (p.Val378=) c.1069G= (p.Val357=) c.1066G= (p.Val356=) c.955G= (p.Val319=) c.847G= (p.Val283=) n.1592G= n.1581G= c.822G= (p.Met274=) c.645G= (p.Met215=) | |
16 | g.67375325G>T | CA396268327 | LRRC36 | c.1573G>T (p.Val525Leu) c.1132-3264G>T (n.1132-3264G>T) c.1210G>T (p.Val404Leu) c.1082G>T c.*899G>T (n.*899G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) c.1132G>T (p.Val378Leu) c.1069G>T (p.Val357Leu) c.1066G>T (p.Val356Leu) c.955G>T (p.Val319Leu) c.847G>T (p.Val283Leu) n.1592G>T n.1581G>T c.822G>T (p.Met274Ile) c.645G>T (p.Met215Ile) | |
16 | g.67375326T>A | CA396268333 | LRRC36 | c.1574T>A (p.Val525Glu) c.1132-3263T>A (n.1132-3263T>A) c.1211T>A (p.Val404Glu) c.1083T>A c.*900T>A (n.*900T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) c.1133T>A (p.Val378Glu) c.1070T>A (p.Val357Glu) c.1067T>A (p.Val356Glu) c.956T>A (p.Val319Glu) c.848T>A (p.Val283Glu) n.1593T>A n.1582T>A c.823T>A (p.Trp275Arg) c.646T>A (p.Trp216Arg) | |
16 | g.67375326T>C | CA396268335 | LRRC36 | c.1574T>C (p.Val525Ala) c.1132-3263T>C (n.1132-3263T>C) c.1211T>C (p.Val404Ala) c.1083T>C c.*900T>C (n.*900T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) c.1133T>C (p.Val378Ala) c.1070T>C (p.Val357Ala) c.1067T>C (p.Val356Ala) c.956T>C (p.Val319Ala) c.848T>C (p.Val283Ala) n.1593T>C n.1582T>C c.823T>C (p.Trp275Arg) c.646T>C (p.Trp216Arg) | |
16 | g.67375326T>G | CA396268343 | LRRC36 | c.1574T>G (p.Val525Gly) c.1132-3263T>G (n.1132-3263T>G) c.1211T>G (p.Val404Gly) c.1083T>G c.*900T>G (n.*900T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) c.*314T>G (n.*314T>G) c.1133T>G (p.Val378Gly) c.1070T>G (p.Val357Gly) c.1067T>G (p.Val356Gly) c.956T>G (p.Val319Gly) c.848T>G (p.Val283Gly) n.1593T>G n.1582T>G c.823T>G (p.Trp275Gly) c.646T>G (p.Trp216Gly) | |
16 | g.67375327G>A | CA282316572 | LRRC36 | c.1575G>A (p.Val525=) c.1132-3262G>A (n.1132-3262G>A) c.1212G>A (p.Val404=) c.1084G>A c.*901G>A (n.*901G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.1134G>A (p.Val378=) c.1071G>A (p.Val357=) c.1068G>A (p.Val356=) c.957G>A (p.Val319=) c.849G>A (p.Val283=) n.1594G>A n.1583G>A c.824G>A (p.Trp275Ter) c.647G>A (p.Trp216Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67375327G>C | CA495962031 | LRRC36 | c.1575G>C (p.Val525=) c.1132-3262G>C (n.1132-3262G>C) c.1212G>C (p.Val404=) c.1084G>C c.*901G>C (n.*901G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) c.1134G>C (p.Val378=) c.1071G>C (p.Val357=) c.1068G>C (p.Val356=) c.957G>C (p.Val319=) c.849G>C (p.Val283=) n.1594G>C n.1583G>C c.824G>C (p.Trp275Ser) c.647G>C (p.Trp216Ser) | |
16 | g.67375327G= | CA2229281071 | LRRC36 | c.1575G= (p.Val525=) c.1132-3262G= (n.1132-3262G=) c.1212G= (p.Val404=) c.1084G= c.*901G= (n.*901G=) c.*70G= (n.*70G=) c.*315G= (n.*315G=) c.1134G= (p.Val378=) c.1071G= (p.Val357=) c.1068G= (p.Val356=) c.957G= (p.Val319=) c.849G= (p.Val283=) n.1594G= n.1583G= c.824G= (p.Trp275=) c.647G= (p.Trp216=) | |
16 | g.67375327G>T | CA495962032 | LRRC36 | c.1575G>T (p.Val525=) c.1132-3262G>T (n.1132-3262G>T) c.1212G>T (p.Val404=) c.1084G>T c.*901G>T (n.*901G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.1134G>T (p.Val378=) c.1071G>T (p.Val357=) c.1068G>T (p.Val356=) c.957G>T (p.Val319=) c.849G>T (p.Val283=) n.1594G>T n.1583G>T c.824G>T (p.Trp275Leu) c.647G>T (p.Trp216Leu) | dbSNP |
16 | g.67375328G>A | CA396268348 | LRRC36 | c.1576G>A (p.Ala526Thr) c.1132-3261G>A (n.1132-3261G>A) c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.1085G>A c.*902G>A (n.*902G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.958G>A (p.Ala320Thr) c.850G>A (p.Ala284Thr) n.1595G>A n.1584G>A c.825G>A (p.Trp275Ter) c.648G>A (p.Trp216Ter) | |
16 | g.67375328G>C | CA396268351 | LRRC36 | c.1576G>C (p.Ala526Pro) c.1132-3261G>C (n.1132-3261G>C) c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.1085G>C c.*902G>C (n.*902G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.958G>C (p.Ala320Pro) c.850G>C (p.Ala284Pro) n.1595G>C n.1584G>C c.825G>C (p.Trp275Cys) c.648G>C (p.Trp216Cys) | |
16 | g.67375328G>T | CA396268353 | LRRC36 | c.1576G>T (p.Ala526Ser) c.1132-3261G>T (n.1132-3261G>T) c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.1085G>T c.*902G>T (n.*902G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.958G>T (p.Ala320Ser) c.850G>T (p.Ala284Ser) n.1595G>T n.1584G>T c.825G>T (p.Trp275Cys) c.648G>T (p.Trp216Cys) | |
16 | g.67375328_67375329delinsGC | CA2229281072 | LRRC36 | c.1576_1577delinsGC (p.Ala526=) c.1132-3261_1132-3260delinsGC (n.1132-3261_1132-3260delinsGC) c.1213_1214delinsGC (p.Ala405=) c.1085_1086delinsGC c.*902_*903delinsGC (n.*902_*903delinsGC) c.*71_*72delinsGC (n.*71_*72delinsGC) c.*316_*317delinsGC (n.*316_*317delinsGC) c.1135_1136delinsGC (p.Ala379=) c.1072_1073delinsGC (p.Ala358=) c.1069_1070delinsGC (p.Ala357=) c.958_959delinsGC (p.Ala320=) c.850_851delinsGC (p.Ala284=) n.1595_1596delinsGC n.1584_1585delinsGC c.825_826delinsGC (p.Trp275=) c.648_649delinsGC (p.Trp216=) | |
16 | g.67375329C>A | CA396268357 | LRRC36 | c.1577C>A (p.Ala526Asp) c.1132-3260C>A (n.1132-3260C>A) c.1214C>A (p.Ala405Asp) c.1086C>A c.*903C>A (n.*903C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.1136C>A (p.Ala379Asp) c.1073C>A (p.Ala358Asp) c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.959C>A (p.Ala320Asp) c.851C>A (p.Ala284Asp) n.1596C>A n.1585C>A c.826C>A (p.Pro276Thr) c.649C>A (p.Pro217Thr) | |
16 | g.67375329C>G | CA396268365 | LRRC36 | c.1577C>G (p.Ala526Gly) c.1132-3260C>G (n.1132-3260C>G) c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.1086C>G c.*903C>G (n.*903C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.959C>G (p.Ala320Gly) c.851C>G (p.Ala284Gly) n.1596C>G n.1585C>G c.826C>G (p.Pro276Ala) c.649C>G (p.Pro217Ala) | |
16 | g.67375329C>T | CA396268363 | LRRC36 | c.1577C>T (p.Ala526Val) c.1132-3260C>T (n.1132-3260C>T) c.1214C>T (p.Ala405Val) c.1086C>T c.*903C>T (n.*903C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.1136C>T (p.Ala379Val) c.1073C>T (p.Ala358Val) c.1070C>T (p.Ala357Val) c.959C>T (p.Ala320Val) c.851C>T (p.Ala284Val) n.1596C>T n.1585C>T c.826C>T (p.Pro276Ser) c.649C>T (p.Pro217Ser) | |
16 | g.67375330del | CA2229281073 | LRRC36 | c.1578del (p.Thr527LeufsTer?) c.1132-3259del (n.1132-3259del) c.1215del (p.Thr406LeufsTer?) c.1087del c.*904del (n.*904del) c.*73del (n.*73del) c.*318del (n.*318del) c.1137del (p.Thr380LeufsTer?) c.1074del (p.Thr359LeufsTer?) c.1071del (p.Thr358LeufsTer?) c.960del (p.Thr321LeufsTer?) c.852del (p.Thr285LeufsTer?) n.1597del n.1586del c.827del (p.Pro276HisfsTer12) c.650del (p.Pro217HisfsTer12) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67375330C>A | CA495962036 | LRRC36 | c.1578C>A (p.Ala526=) c.1132-3259C>A (n.1132-3259C>A) c.1215C>A (p.Ala405=) c.1087C>A c.*904C>A (n.*904C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.1137C>A (p.Ala379=) c.1074C>A (p.Ala358=) c.1071C>A (p.Ala357=) c.960C>A (p.Ala320=) c.852C>A (p.Ala284=) n.1597C>A n.1586C>A c.827C>A (p.Pro276Gln) c.650C>A (p.Pro217Gln) | |
16 | g.67375330C>G | CA495962037 | LRRC36 | c.1578C>G (p.Ala526=) c.1132-3259C>G (n.1132-3259C>G) c.1215C>G (p.Ala405=) c.1087C>G c.*904C>G (n.*904C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.1137C>G (p.Ala379=) c.1074C>G (p.Ala358=) c.1071C>G (p.Ala357=) c.960C>G (p.Ala320=) c.852C>G (p.Ala284=) n.1597C>G n.1586C>G c.827C>G (p.Pro276Arg) c.650C>G (p.Pro217Arg) | |
16 | g.67375330C>T | CA495962038 | LRRC36 | c.1578C>T (p.Ala526=) c.1132-3259C>T (n.1132-3259C>T) c.1215C>T (p.Ala405=) c.1087C>T c.*904C>T (n.*904C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.1137C>T (p.Ala379=) c.1074C>T (p.Ala358=) c.1071C>T (p.Ala357=) c.960C>T (p.Ala320=) c.852C>T (p.Ala284=) n.1597C>T n.1586C>T c.827C>T (p.Pro276Leu) c.650C>T (p.Pro217Leu) | |
16 | g.67375331A>C | CA396268368 | LRRC36 | c.1579A>C (p.Thr527Pro) c.1132-3258A>C (n.1132-3258A>C) c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.1088A>C c.*905A>C (n.*905A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.1075A>C (p.Thr359Pro) c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.961A>C (p.Thr321Pro) c.853A>C (p.Thr285Pro) n.1598A>C n.1587A>C c.828A>C (p.Pro276=) c.651A>C (p.Pro217=) | |
16 | g.67375331A>G | CA396268370 | LRRC36 | c.1579A>G (p.Thr527Ala) c.1132-3258A>G (n.1132-3258A>G) c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.1088A>G c.*905A>G (n.*905A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.1075A>G (p.Thr359Ala) c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.961A>G (p.Thr321Ala) c.853A>G (p.Thr285Ala) n.1598A>G n.1587A>G c.828A>G (p.Pro276=) c.651A>G (p.Pro217=) | |
16 | g.67375331A>T | CA396268373 | LRRC36 | c.1579A>T (p.Thr527Ser) c.1132-3258A>T (n.1132-3258A>T) c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.1088A>T c.*905A>T (n.*905A>T) c.*74A>T (n.*74A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.1075A>T (p.Thr359Ser) c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.961A>T (p.Thr321Ser) c.853A>T (p.Thr285Ser) n.1598A>T n.1587A>T c.828A>T (p.Pro276=) c.651A>T (p.Pro217=) | |
16 | g.67375332C>A | CA396268377 | LRRC36 | c.1580C>A (p.Thr527Asn) c.1132-3257C>A (n.1132-3257C>A) c.1217C>A (p.Thr406Asn) c.1089C>A c.*906C>A (n.*906C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.1139C>A (p.Thr380Asn) c.1076C>A (p.Thr359Asn) c.1073C>A (p.Thr358Asn) c.962C>A (p.Thr321Asn) c.854C>A (p.Thr285Asn) n.1599C>A n.1588C>A c.829C>A (p.Leu277Met) c.652C>A (p.Leu218Met) | |
16 | g.67375332C>G | CA396268379 | LRRC36 | c.1580C>G (p.Thr527Ser) c.1132-3257C>G (n.1132-3257C>G) c.1217C>G (p.Thr406Ser) c.1089C>G c.*906C>G (n.*906C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.1139C>G (p.Thr380Ser) c.1076C>G (p.Thr359Ser) c.1073C>G (p.Thr358Ser) c.962C>G (p.Thr321Ser) c.854C>G (p.Thr285Ser) n.1599C>G n.1588C>G c.829C>G (p.Leu277Val) c.652C>G (p.Leu218Val) | |
16 | g.67375332C>T | CA396268380 | LRRC36 | c.1580C>T (p.Thr527Ile) c.1132-3257C>T (n.1132-3257C>T) c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.1089C>T c.*906C>T (n.*906C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.1076C>T (p.Thr359Ile) c.1073C>T (p.Thr358Ile) c.962C>T (p.Thr321Ile) c.854C>T (p.Thr285Ile) n.1599C>T n.1588C>T c.829C>T (p.Leu277=) c.652C>T (p.Leu218=) | gnomAD v4 |
16 | g.67375333T>A | CA495962040 | LRRC36 | c.1581T>A (p.Thr527=) c.1132-3256T>A (n.1132-3256T>A) c.1218T>A (p.Thr406=) c.1090T>A c.*907T>A (n.*907T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.1140T>A (p.Thr380=) c.1077T>A (p.Thr359=) c.1074T>A (p.Thr358=) c.963T>A (p.Thr321=) c.855T>A (p.Thr285=) n.1600T>A n.1589T>A c.830T>A (p.Leu277Gln) c.653T>A (p.Leu218Gln) | |
16 | g.67375333T>C | CA495962041 | LRRC36 | c.1581T>C (p.Thr527=) c.1132-3256T>C (n.1132-3256T>C) c.1218T>C (p.Thr406=) c.1090T>C c.*907T>C (n.*907T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.1140T>C (p.Thr380=) c.1077T>C (p.Thr359=) c.1074T>C (p.Thr358=) c.963T>C (p.Thr321=) c.855T>C (p.Thr285=) n.1600T>C n.1589T>C c.830T>C (p.Leu277Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) | |
16 | g.67375333T>G | CA495962042 | LRRC36 | c.1581T>G (p.Thr527=) c.1132-3256T>G (n.1132-3256T>G) c.1218T>G (p.Thr406=) c.1090T>G c.*907T>G (n.*907T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.1140T>G (p.Thr380=) c.1077T>G (p.Thr359=) c.1074T>G (p.Thr358=) c.963T>G (p.Thr321=) c.855T>G (p.Thr285=) n.1600T>G n.1589T>G c.830T>G (p.Leu277Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.67375334G>A | CA396268384 | LRRC36 | c.1582G>A (p.Val528Ile) c.1132-3255G>A (n.1132-3255G>A) c.1219G>A (p.Val407Ile) c.1091G>A c.*908G>A (n.*908G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) c.1141G>A (p.Val381Ile) c.1078G>A (p.Val360Ile) c.1075G>A (p.Val359Ile) c.964G>A (p.Val322Ile) c.856G>A (p.Val286Ile) n.1601G>A n.1590G>A c.831G>A (p.Leu277=) c.654G>A (p.Leu218=) | |
16 | g.67375334G>C | CA396268386 | LRRC36 | c.1582G>C (p.Val528Leu) c.1132-3255G>C (n.1132-3255G>C) c.1219G>C (p.Val407Leu) c.1091G>C c.*908G>C (n.*908G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) c.1141G>C (p.Val381Leu) c.1078G>C (p.Val360Leu) c.1075G>C (p.Val359Leu) c.964G>C (p.Val322Leu) c.856G>C (p.Val286Leu) n.1601G>C n.1590G>C c.831G>C (p.Leu277=) c.654G>C (p.Leu218=) | |
16 | g.67375334G>T | CA396268395 | LRRC36 | c.1582G>T (p.Val528Phe) c.1132-3255G>T (n.1132-3255G>T) c.1219G>T (p.Val407Phe) c.1091G>T c.*908G>T (n.*908G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) c.1141G>T (p.Val381Phe) c.1078G>T (p.Val360Phe) c.1075G>T (p.Val359Phe) c.964G>T (p.Val322Phe) c.856G>T (p.Val286Phe) n.1601G>T n.1590G>T c.831G>T (p.Leu277=) c.654G>T (p.Leu218=) | gnomAD v4 |
16 | g.67375335T>A | CA396268401 | LRRC36 | c.1583T>A (p.Val528Asp) c.1132-3254T>A (n.1132-3254T>A) c.1220T>A (p.Val407Asp) c.1092T>A c.*909T>A (n.*909T>A) c.*78T>A (n.*78T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.1142T>A (p.Val381Asp) c.1079T>A (p.Val360Asp) c.1076T>A (p.Val359Asp) c.965T>A (p.Val322Asp) c.857T>A (p.Val286Asp) n.1602T>A n.1591T>A c.832T>A (p.Ser278Thr) c.655T>A (p.Ser219Thr) | |
16 | g.67375335T>C | CA396268405 | LRRC36 | c.1583T>C (p.Val528Ala) c.1132-3254T>C (n.1132-3254T>C) c.1220T>C (p.Val407Ala) c.1092T>C c.*909T>C (n.*909T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.1142T>C (p.Val381Ala) c.1079T>C (p.Val360Ala) c.1076T>C (p.Val359Ala) c.965T>C (p.Val322Ala) c.857T>C (p.Val286Ala) n.1602T>C n.1591T>C c.832T>C (p.Ser278Pro) c.655T>C (p.Ser219Pro) | |
16 | g.67375335T>G | CA396268407 | LRRC36 | c.1583T>G (p.Val528Gly) c.1132-3254T>G (n.1132-3254T>G) c.1220T>G (p.Val407Gly) c.1092T>G c.*909T>G (n.*909T>G) c.*78T>G (n.*78T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.1142T>G (p.Val381Gly) c.1079T>G (p.Val360Gly) c.1076T>G (p.Val359Gly) c.965T>G (p.Val322Gly) c.857T>G (p.Val286Gly) n.1602T>G n.1591T>G c.832T>G (p.Ser278Ala) c.655T>G (p.Ser219Ala) | |
16 | g.67375336C>A | CA495962045 | LRRC36 | c.1584C>A (p.Val528=) c.1132-3253C>A (n.1132-3253C>A) c.1221C>A (p.Val407=) c.1093C>A c.*910C>A (n.*910C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) c.1143C>A (p.Val381=) c.1080C>A (p.Val360=) c.1077C>A (p.Val359=) c.966C>A (p.Val322=) c.858C>A (p.Val286=) n.1603C>A n.1592C>A c.833C>A (p.Ser278Tyr) c.656C>A (p.Ser219Tyr) | |
16 | g.67375336C= | CA2229281074 | LRRC36 | c.1584C= (p.Val528=) c.1132-3253C= (n.1132-3253C=) c.1221C= (p.Val407=) c.1093C= c.*910C= (n.*910C=) c.*79C= (n.*79C=) c.*324C= (n.*324C=) c.1143C= (p.Val381=) c.1080C= (p.Val360=) c.1077C= (p.Val359=) c.966C= (p.Val322=) c.858C= (p.Val286=) n.1603C= n.1592C= c.833C= (p.Ser278=) c.656C= (p.Ser219=) | |
16 | g.67375336C>G | CA495962043 | LRRC36 | c.1584C>G (p.Val528=) c.1132-3253C>G (n.1132-3253C>G) c.1221C>G (p.Val407=) c.1093C>G c.*910C>G (n.*910C>G) c.*79C>G (n.*79C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) c.1143C>G (p.Val381=) c.1080C>G (p.Val360=) c.1077C>G (p.Val359=) c.966C>G (p.Val322=) c.858C>G (p.Val286=) n.1603C>G n.1592C>G c.833C>G (p.Ser278Cys) c.656C>G (p.Ser219Cys) | |
16 | g.67375336C>T | CA495962044 | LRRC36 | c.1584C>T (p.Val528=) c.1132-3253C>T (n.1132-3253C>T) c.1221C>T (p.Val407=) c.1093C>T c.*910C>T (n.*910C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) c.1143C>T (p.Val381=) c.1080C>T (p.Val360=) c.1077C>T (p.Val359=) c.966C>T (p.Val322=) c.858C>T (p.Val286=) n.1603C>T n.1592C>T c.833C>T (p.Ser278Phe) c.656C>T (p.Ser219Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67375337C>A | CA396268417 | LRRC36 | c.1585C>A (p.Leu529Ile) c.1132-3252C>A (n.1132-3252C>A) c.1222C>A (p.Leu408Ile) c.1094C>A c.*911C>A (n.*911C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.1144C>A (p.Leu382Ile) c.1081C>A (p.Leu361Ile) c.1078C>A (p.Leu360Ile) c.967C>A (p.Leu323Ile) c.859C>A (p.Leu287Ile) n.1604C>A n.1593C>A c.834C>A (p.Ser278=) c.657C>A (p.Ser219=) | |
16 | g.67375337C>G | CA396268413 | LRRC36 | c.1585C>G (p.Leu529Val) c.1132-3252C>G (n.1132-3252C>G) c.1222C>G (p.Leu408Val) c.1094C>G c.*911C>G (n.*911C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) c.1144C>G (p.Leu382Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) c.1078C>G (p.Leu360Val) c.967C>G (p.Leu323Val) c.859C>G (p.Leu287Val) n.1604C>G n.1593C>G c.834C>G (p.Ser278=) c.657C>G (p.Ser219=) | |
16 | g.67375337C>T | CA396268412 | LRRC36 | c.1585C>T (p.Leu529Phe) c.1132-3252C>T (n.1132-3252C>T) c.1222C>T (p.Leu408Phe) c.1094C>T c.*911C>T (n.*911C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.1144C>T (p.Leu382Phe) c.1081C>T (p.Leu361Phe) c.1078C>T (p.Leu360Phe) c.967C>T (p.Leu323Phe) c.859C>T (p.Leu287Phe) n.1604C>T n.1593C>T c.834C>T (p.Ser278=) c.657C>T (p.Ser219=) | gnomAD v4 |
16 | g.67375338T>A | CA396268420 | LRRC36 | c.1586T>A (p.Leu529His) c.1132-3251T>A (n.1132-3251T>A) c.1223T>A (p.Leu408His) c.1095T>A c.*912T>A (n.*912T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) c.1145T>A (p.Leu382His) c.1082T>A (p.Leu361His) c.1079T>A (p.Leu360His) c.968T>A (p.Leu323His) c.860T>A (p.Leu287His) n.1605T>A n.1594T>A c.835T>A (p.Ser279Thr) c.658T>A (p.Ser220Thr) | |
16 | g.67375338T>C | CA396268425 | LRRC36 | c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.1132-3251T>C (n.1132-3251T>C) c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.1095T>C c.*912T>C (n.*912T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.968T>C (p.Leu323Pro) c.860T>C (p.Leu287Pro) n.1605T>C n.1594T>C c.835T>C (p.Ser279Pro) c.658T>C (p.Ser220Pro) | |
16 | g.67375338T>G | CA396268422 | LRRC36 | c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.1132-3251T>G (n.1132-3251T>G) c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.1095T>G c.*912T>G (n.*912T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.968T>G (p.Leu323Arg) c.860T>G (p.Leu287Arg) n.1605T>G n.1594T>G c.835T>G (p.Ser279Ala) c.658T>G (p.Ser220Ala) | |
16 | g.67375339C>A | CA495962050 | LRRC36 | c.1587C>A (p.Leu529=) c.1132-3250C>A (n.1132-3250C>A) c.1224C>A (p.Leu408=) c.1096C>A c.*913C>A (n.*913C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) c.1146C>A (p.Leu382=) c.1083C>A (p.Leu361=) c.1080C>A (p.Leu360=) c.969C>A (p.Leu323=) c.861C>A (p.Leu287=) n.1606C>A n.1595C>A c.836C>A (p.Ser279Ter) c.659C>A (p.Ser220Ter) | |
16 | g.67375339C= | CA2229281075 | LRRC36 | c.1587C= (p.Leu529=) c.1132-3250C= (n.1132-3250C=) c.1224C= (p.Leu408=) c.1096C= c.*913C= (n.*913C=) c.*82C= (n.*82C=) c.*327C= (n.*327C=) c.1146C= (p.Leu382=) c.1083C= (p.Leu361=) c.1080C= (p.Leu360=) c.969C= (p.Leu323=) c.861C= (p.Leu287=) n.1606C= n.1595C= c.836C= (p.Ser279=) c.659C= (p.Ser220=) | |
16 | g.67375339C>G | CA495962051 | LRRC36 | c.1587C>G (p.Leu529=) c.1132-3250C>G (n.1132-3250C>G) c.1224C>G (p.Leu408=) c.1096C>G c.*913C>G (n.*913C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) c.1146C>G (p.Leu382=) c.1083C>G (p.Leu361=) c.1080C>G (p.Leu360=) c.969C>G (p.Leu323=) c.861C>G (p.Leu287=) n.1606C>G n.1595C>G c.836C>G (p.Ser279Ter) c.659C>G (p.Ser220Ter) | |
16 | g.67375339C>T | CA8109737 | LRRC36 | c.1587C>T (p.Leu529=) c.1132-3250C>T (n.1132-3250C>T) c.1224C>T (p.Leu408=) c.1096C>T c.*913C>T (n.*913C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) c.1146C>T (p.Leu382=) c.1083C>T (p.Leu361=) c.1080C>T (p.Leu360=) c.969C>T (p.Leu323=) c.861C>T (p.Leu287=) n.1606C>T n.1595C>T c.836C>T (p.Ser279Leu) c.659C>T (p.Ser220Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67375342_67375345del | CA2633768210 | LRRC36 | c.1590_1593del (p.Arg530SerfsTer?) c.1132-3247_1132-3244del (n.1132-3247_1132-3244del) c.1227_1230del (p.Arg409SerfsTer?) c.1099_1102del c.*916_*919del (n.*916_*919del) c.*85_*88del (n.*85_*88del) c.*330_*333del (n.*330_*333del) c.1149_1152del (p.Arg383SerfsTer?) c.1086_1089del (p.Arg362SerfsTer?) c.1083_1086del (p.Arg361SerfsTer?) c.972_975del (p.Arg324SerfsTer?) c.864_867del (p.Arg288SerfsTer?) n.1609_1612del n.1598_1601del c.839_842del (p.Asp280AlafsTer7) c.662_665del (p.Asp221AlafsTer7) | gnomAD v4 |
16 | g.67375340A= | CA2229281076 | LRRC36 | c.1588A= (p.Arg530=) c.1132-3249A= (n.1132-3249A=) c.1225A= (p.Arg409=) c.1097A= c.*914A= (n.*914A=) c.*83A= (n.*83A=) c.*328A= (n.*328A=) c.1147A= (p.Arg383=) c.1084A= (p.Arg362=) c.1081A= (p.Arg361=) c.970A= (p.Arg324=) c.862A= (p.Arg288=) n.1607A= n.1596A= c.837A= (p.Ser279=) c.660A= (p.Ser220=) | |
16 | g.67375340A>C | CA495962053 | LRRC36 | c.1588A>C (p.Arg530=) c.1132-3249A>C (n.1132-3249A>C) c.1225A>C (p.Arg409=) c.1097A>C c.*914A>C (n.*914A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.1147A>C (p.Arg383=) c.1084A>C (p.Arg362=) c.1081A>C (p.Arg361=) c.970A>C (p.Arg324=) c.862A>C (p.Arg288=) n.1607A>C n.1596A>C c.837A>C (p.Ser279=) c.660A>C (p.Ser220=) | |
16 | g.67375340A>G | CA8109738 | LRRC36 | c.1588A>G (p.Arg530Gly) c.1132-3249A>G (n.1132-3249A>G) c.1225A>G (p.Arg409Gly) c.1097A>G c.*914A>G (n.*914A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.1147A>G (p.Arg383Gly) c.1084A>G (p.Arg362Gly) c.1081A>G (p.Arg361Gly) c.970A>G (p.Arg324Gly) c.862A>G (p.Arg288Gly) n.1607A>G n.1596A>G c.837A>G (p.Ser279=) c.660A>G (p.Ser220=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67375340A>T | CA396268435 | LRRC36 | c.1588A>T (p.Arg530Ter) c.1132-3249A>T (n.1132-3249A>T) c.1225A>T (p.Arg409Ter) c.1097A>T c.*914A>T (n.*914A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.1147A>T (p.Arg383Ter) c.1084A>T (p.Arg362Ter) c.1081A>T (p.Arg361Ter) c.970A>T (p.Arg324Ter) c.862A>T (p.Arg288Ter) n.1607A>T n.1596A>T c.837A>T (p.Ser279=) c.660A>T (p.Ser220=) | |
16 | g.67375341G>A | CA396268440 | LRRC36 | c.1589G>A (p.Arg530Lys) c.1132-3248G>A (n.1132-3248G>A) c.1226G>A (p.Arg409Lys) c.1098G>A c.*915G>A (n.*915G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.1148G>A (p.Arg383Lys) c.1085G>A (p.Arg362Lys) c.1082G>A (p.Arg361Lys) c.971G>A (p.Arg324Lys) c.863G>A (p.Arg288Lys) n.1608G>A n.1597G>A c.838G>A (p.Asp280Asn) c.661G>A (p.Asp221Asn) | |
16 | g.67375341G>C | CA396268443 | LRRC36 | c.1589G>C (p.Arg530Thr) c.1132-3248G>C (n.1132-3248G>C) c.1226G>C (p.Arg409Thr) c.1098G>C c.*915G>C (n.*915G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.1148G>C (p.Arg383Thr) c.1085G>C (p.Arg362Thr) c.1082G>C (p.Arg361Thr) c.971G>C (p.Arg324Thr) c.863G>C (p.Arg288Thr) n.1608G>C n.1597G>C c.838G>C (p.Asp280His) c.661G>C (p.Asp221His) | gnomAD v4 |
16 | g.67375341G>T | CA396268446 | LRRC36 | c.1589G>T (p.Arg530Ile) c.1132-3248G>T (n.1132-3248G>T) c.1226G>T (p.Arg409Ile) c.1098G>T c.*915G>T (n.*915G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.1148G>T (p.Arg383Ile) c.1085G>T (p.Arg362Ile) c.1082G>T (p.Arg361Ile) c.971G>T (p.Arg324Ile) c.863G>T (p.Arg288Ile) n.1608G>T n.1597G>T c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.661G>T (p.Asp221Tyr) | |
16 | g.67375342A= | CA2229281077 | LRRC36 | c.1590A= (p.Arg530=) c.1132-3247A= (n.1132-3247A=) c.1227A= (p.Arg409=) c.1099A= c.*916A= (n.*916A=) c.*85A= (n.*85A=) c.*330A= (n.*330A=) c.1149A= (p.Arg383=) c.1086A= (p.Arg362=) c.1083A= (p.Arg361=) c.972A= (p.Arg324=) c.864A= (p.Arg288=) n.1609A= n.1598A= c.839A= (p.Asp280=) c.662A= (p.Asp221=) | |
16 | g.67375342A>C | CA396268450 | LRRC36 | c.1590A>C (p.Arg530Ser) c.1132-3247A>C (n.1132-3247A>C) c.1227A>C (p.Arg409Ser) c.1099A>C c.*916A>C (n.*916A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.1149A>C (p.Arg383Ser) c.1086A>C (p.Arg362Ser) c.1083A>C (p.Arg361Ser) c.972A>C (p.Arg324Ser) c.864A>C (p.Arg288Ser) n.1609A>C n.1598A>C c.839A>C (p.Asp280Ala) c.662A>C (p.Asp221Ala) | |
16 | g.67375342A>G | CA495962055 | LRRC36 | c.1590A>G (p.Arg530=) c.1132-3247A>G (n.1132-3247A>G) c.1227A>G (p.Arg409=) c.1099A>G c.*916A>G (n.*916A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.1149A>G (p.Arg383=) c.1086A>G (p.Arg362=) c.1083A>G (p.Arg361=) c.972A>G (p.Arg324=) c.864A>G (p.Arg288=) n.1609A>G n.1598A>G c.839A>G (p.Asp280Gly) c.662A>G (p.Asp221Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67375342A>T | CA396268451 | LRRC36 | c.1590A>T (p.Arg530Ser) c.1132-3247A>T (n.1132-3247A>T) c.1227A>T (p.Arg409Ser) c.1099A>T c.*916A>T (n.*916A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.1149A>T (p.Arg383Ser) c.1086A>T (p.Arg362Ser) c.1083A>T (p.Arg361Ser) c.972A>T (p.Arg324Ser) c.864A>T (p.Arg288Ser) n.1609A>T n.1598A>T c.839A>T (p.Asp280Val) c.662A>T (p.Asp221Val) | |
16 | g.67375343C>A | CA396268454 | LRRC36 | c.1591C>A (p.Gln531Lys) c.1132-3246C>A (n.1132-3246C>A) c.1228C>A (p.Gln410Lys) c.1100C>A c.*917C>A (n.*917C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.1087C>A (p.Gln363Lys) c.1084C>A (p.Gln362Lys) c.973C>A (p.Gln325Lys) c.865C>A (p.Gln289Lys) n.1610C>A n.1599C>A c.840C>A (p.Asp280Glu) c.663C>A (p.Asp221Glu) | |
16 | g.67375343C= | CA2229281078 | LRRC36 | c.1591C= (p.Gln531=) c.1132-3246C= (n.1132-3246C=) c.1228C= (p.Gln410=) c.1100C= c.*917C= (n.*917C=) c.*86C= (n.*86C=) c.*331C= (n.*331C=) c.1150C= (p.Gln384=) c.1087C= (p.Gln363=) c.1084C= (p.Gln362=) c.973C= (p.Gln325=) c.865C= (p.Gln289=) n.1610C= n.1599C= c.840C= (p.Asp280=) c.663C= (p.Asp221=) | |
16 | g.67375343C>G | CA396268457 | LRRC36 | c.1591C>G (p.Gln531Glu) c.1132-3246C>G (n.1132-3246C>G) c.1228C>G (p.Gln410Glu) c.1100C>G c.*917C>G (n.*917C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.1087C>G (p.Gln363Glu) c.1084C>G (p.Gln362Glu) c.973C>G (p.Gln325Glu) c.865C>G (p.Gln289Glu) n.1610C>G n.1599C>G c.840C>G (p.Asp280Glu) c.663C>G (p.Asp221Glu) | |
16 | g.67375343C>T | CA8109739 | LRRC36 | c.1591C>T (p.Gln531Ter) c.1132-3246C>T (n.1132-3246C>T) c.1228C>T (p.Gln410Ter) c.1100C>T c.*917C>T (n.*917C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.1087C>T (p.Gln363Ter) c.1084C>T (p.Gln362Ter) c.973C>T (p.Gln325Ter) c.865C>T (p.Gln289Ter) n.1610C>T n.1599C>T c.840C>T (p.Asp280=) c.663C>T (p.Asp221=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67375343_67375352delinsCAGCTCCTGG | CA2229281079 | LRRC36 | c.1591_1600delinsCAGCTCCTGG (p.Gln531=) c.1132-3246_1132-3237delinsCAGCTCCTGG (n.1132-3246_1132-3237delinsCAGCTCCTGG) c.1228_1237delinsCAGCTCCTGG (p.Gln410=) c.1100_1109delinsCAGCTCCTGG c.*917_*926delinsCAGCTCCTGG (n.*917_*926delinsCAGCTCCTGG) c.*86_*95delinsCAGCTCCTGG (n.*86_*95delinsCAGCTCCTGG) c.*331_*340delinsCAGCTCCTGG (n.*331_*340delinsCAGCTCCTGG) c.1150_1159delinsCAGCTCCTGG (p.Gln384=) c.1087_1096delinsCAGCTCCTGG (p.Gln363=) c.1084_1093delinsCAGCTCCTGG (p.Gln362=) c.973_982delinsCAGCTCCTGG (p.Gln325=) c.865_874delinsCAGCTCCTGG (p.Gln289=) n.1610_1619delinsCAGCTCCTGG n.1599_1608delinsCAGCTCCTGG c.840_849delinsCAGCTCCTGG (p.Asp280=) c.663_672delinsCAGCTCCTGG (p.Asp221=) | |
16 | g.67375344A>C | CA396268463 | LRRC36 | c.1592A>C (p.Gln531Pro) c.1132-3245A>C (n.1132-3245A>C) c.1229A>C (p.Gln410Pro) c.1101A>C c.*918A>C (n.*918A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.1088A>C (p.Gln363Pro) c.1085A>C (p.Gln362Pro) c.974A>C (p.Gln325Pro) c.866A>C (p.Gln289Pro) n.1611A>C n.1600A>C c.841A>C (p.Ser281Arg) c.664A>C (p.Ser222Arg) | |
16 | g.67375344A>G | CA396268467 | LRRC36 | c.1592A>G (p.Gln531Arg) c.1132-3245A>G (n.1132-3245A>G) c.1229A>G (p.Gln410Arg) c.1101A>G c.*918A>G (n.*918A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.1088A>G (p.Gln363Arg) c.1085A>G (p.Gln362Arg) c.974A>G (p.Gln325Arg) c.866A>G (p.Gln289Arg) n.1611A>G n.1600A>G c.841A>G (p.Ser281Gly) c.664A>G (p.Ser222Gly) | |
16 | g.67375344A>T | CA396268470 | LRRC36 | c.1592A>T (p.Gln531Leu) c.1132-3245A>T (n.1132-3245A>T) c.1229A>T (p.Gln410Leu) c.1101A>T c.*918A>T (n.*918A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.1088A>T (p.Gln363Leu) c.1085A>T (p.Gln362Leu) c.974A>T (p.Gln325Leu) c.866A>T (p.Gln289Leu) n.1611A>T n.1600A>T c.841A>T (p.Ser281Cys) c.664A>T (p.Ser222Cys) | |
16 | g.67375348_67375356del | CA723037466 | LRRC36 | c.1596_1604del (p.Leu533_Leu535del) c.1132-3241_1132-3233del (n.1132-3241_1132-3233del) c.1233_1241del (p.Leu412_Leu414del) c.1105_1113del c.*922_*930del (n.*922_*930del) c.*91_*99del (n.*91_*99del) c.*336_*344del (n.*336_*344del) c.1155_1163del (p.Leu386_Leu388del) c.1092_1100del (p.Leu365_Leu367del) c.1089_1097del (p.Leu364_Leu366del) c.978_986del (p.Leu327_Leu329del) c.870_878del (p.Leu291_Leu293del) n.1615_1623del n.1604_1612del c.845_853del (p.Ser282_Ser284del) c.668_676del (p.Ser223_Ser225del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67375345G>A | CA495962063 | LRRC36 | c.1593G>A (p.Gln531=) c.1132-3244G>A (n.1132-3244G>A) c.1230G>A (p.Gln410=) c.1102G>A c.*919G>A (n.*919G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.1152G>A (p.Gln384=) c.1089G>A (p.Gln363=) c.1086G>A (p.Gln362=) c.975G>A (p.Gln325=) c.867G>A (p.Gln289=) n.1612G>A n.1601G>A c.842G>A (p.Ser281Asn) c.665G>A (p.Ser222Asn) | |
16 | g.67375345G>C | CA396268472 | LRRC36 | c.1593G>C (p.Gln531His) c.1132-3244G>C (n.1132-3244G>C) c.1230G>C (p.Gln410His) c.1102G>C c.*919G>C (n.*919G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.1152G>C (p.Gln384His) c.1089G>C (p.Gln363His) c.1086G>C (p.Gln362His) c.975G>C (p.Gln325His) c.867G>C (p.Gln289His) n.1612G>C n.1601G>C c.842G>C (p.Ser281Thr) c.665G>C (p.Ser222Thr) | |
16 | g.67375345G>T | CA396268477 | LRRC36 | c.1593G>T (p.Gln531His) c.1132-3244G>T (n.1132-3244G>T) c.1230G>T (p.Gln410His) c.1102G>T c.*919G>T (n.*919G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.1152G>T (p.Gln384His) c.1089G>T (p.Gln363His) c.1086G>T (p.Gln362His) c.975G>T (p.Gln325His) c.867G>T (p.Gln289His) n.1612G>T n.1601G>T c.842G>T (p.Ser281Ile) c.665G>T (p.Ser222Ile) | |
16 | g.67375346C>A | CA396268481 | LRRC36 | c.1594C>A (p.Leu532Ile) c.1132-3243C>A (n.1132-3243C>A) c.1231C>A (p.Leu411Ile) c.1103C>A c.*920C>A (n.*920C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.1153C>A (p.Leu385Ile) c.1090C>A (p.Leu364Ile) c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.976C>A (p.Leu326Ile) c.868C>A (p.Leu290Ile) n.1613C>A n.1602C>A c.843C>A (p.Ser281Arg) c.666C>A (p.Ser222Arg) | |
16 | g.67375346C= | CA2229281080 | LRRC36 | c.1594C= (p.Leu532=) c.1132-3243C= (n.1132-3243C=) c.1231C= (p.Leu411=) c.1103C= c.*920C= (n.*920C=) c.*89C= (n.*89C=) c.*334C= (n.*334C=) c.1153C= (p.Leu385=) c.1090C= (p.Leu364=) c.1087C= (p.Leu363=) c.976C= (p.Leu326=) c.868C= (p.Leu290=) n.1613C= n.1602C= c.843C= (p.Ser281=) c.666C= (p.Ser222=) | |
16 | g.67375346C>G | CA396268484 | LRRC36 | c.1594C>G (p.Leu532Val) c.1132-3243C>G (n.1132-3243C>G) c.1231C>G (p.Leu411Val) c.1103C>G c.*920C>G (n.*920C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.1153C>G (p.Leu385Val) c.1090C>G (p.Leu364Val) c.1087C>G (p.Leu363Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.868C>G (p.Leu290Val) n.1613C>G n.1602C>G c.843C>G (p.Ser281Arg) c.666C>G (p.Ser222Arg) | |
16 | g.67375346C>T | CA8109740 | LRRC36 | c.1594C>T (p.Leu532Phe) c.1132-3243C>T (n.1132-3243C>T) c.1231C>T (p.Leu411Phe) c.1103C>T c.*920C>T (n.*920C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.1153C>T (p.Leu385Phe) c.1090C>T (p.Leu364Phe) c.1087C>T (p.Leu363Phe) c.976C>T (p.Leu326Phe) c.868C>T (p.Leu290Phe) n.1613C>T n.1602C>T c.843C>T (p.Ser281=) c.666C>T (p.Ser222=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67375347T>A | CA396268489 | LRRC36 | c.1595T>A (p.Leu532His) c.1132-3242T>A (n.1132-3242T>A) c.1232T>A (p.Leu411His) c.1104T>A c.*921T>A (n.*921T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) c.1154T>A (p.Leu385His) c.1091T>A (p.Leu364His) c.1088T>A (p.Leu363His) c.977T>A (p.Leu326His) c.869T>A (p.Leu290His) n.1614T>A n.1603T>A c.844T>A (p.Ser282Thr) c.667T>A (p.Ser223Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67375347T>C | CA396268492 | LRRC36 | c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.1132-3242T>C (n.1132-3242T>C) c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.1104T>C c.*921T>C (n.*921T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) n.1614T>C n.1603T>C c.844T>C (p.Ser282Pro) c.667T>C (p.Ser223Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.67375347T>G | CA396268496 | LRRC36 | c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.1132-3242T>G (n.1132-3242T>G) c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.1104T>G c.*921T>G (n.*921T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) n.1614T>G n.1603T>G c.844T>G (p.Ser282Ala) c.667T>G (p.Ser223Ala) | |
16 | g.67375347T= | CA2229281081 | LRRC36 | c.1595T= (p.Leu532=) c.1132-3242T= (n.1132-3242T=) c.1232T= (p.Leu411=) c.1104T= c.*921T= (n.*921T=) c.*90T= (n.*90T=) c.*335T= (n.*335T=) c.1154T= (p.Leu385=) c.1091T= (p.Leu364=) c.1088T= (p.Leu363=) c.977T= (p.Leu326=) c.869T= (p.Leu290=) n.1614T= n.1603T= c.844T= (p.Ser282=) c.667T= (p.Ser223=) | |
16 | g.67375348C>A | CA495962065 | LRRC36 | c.1596C>A (p.Leu532=) c.1132-3241C>A (n.1132-3241C>A) c.1233C>A (p.Leu411=) c.1105C>A c.*922C>A (n.*922C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.1155C>A (p.Leu385=) c.1092C>A (p.Leu364=) c.1089C>A (p.Leu363=) c.978C>A (p.Leu326=) c.870C>A (p.Leu290=) n.1615C>A n.1604C>A c.845C>A (p.Ser282Tyr) c.668C>A (p.Ser223Tyr) | |
16 | g.67375348C>G | CA495962066 | LRRC36 | c.1596C>G (p.Leu532=) c.1132-3241C>G (n.1132-3241C>G) c.1233C>G (p.Leu411=) c.1105C>G c.*922C>G (n.*922C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.1155C>G (p.Leu385=) c.1092C>G (p.Leu364=) c.1089C>G (p.Leu363=) c.978C>G (p.Leu326=) c.870C>G (p.Leu290=) n.1615C>G n.1604C>G c.845C>G (p.Ser282Cys) c.668C>G (p.Ser223Cys) | |
16 | g.67375348C>T | CA495962067 | LRRC36 | c.1596C>T (p.Leu532=) c.1132-3241C>T (n.1132-3241C>T) c.1233C>T (p.Leu411=) c.1105C>T c.*922C>T (n.*922C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.1155C>T (p.Leu385=) c.1092C>T (p.Leu364=) c.1089C>T (p.Leu363=) c.978C>T (p.Leu326=) c.870C>T (p.Leu290=) n.1615C>T n.1604C>T c.845C>T (p.Ser282Phe) c.668C>T (p.Ser223Phe) | gnomAD v4 |
16 | g.67375349C>A | CA396268503 | LRRC36 | c.1597C>A (p.Leu533Met) c.1132-3240C>A (n.1132-3240C>A) c.1234C>A (p.Leu412Met) c.1106C>A c.*923C>A (n.*923C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.1156C>A (p.Leu386Met) c.1093C>A (p.Leu365Met) c.1090C>A (p.Leu364Met) c.979C>A (p.Leu327Met) c.871C>A (p.Leu291Met) n.1616C>A n.1605C>A c.846C>A (p.Ser282=) c.669C>A (p.Ser223=) | |
16 | g.67375349C>G | CA396268505 | LRRC36 | c.1597C>G (p.Leu533Val) c.1132-3240C>G (n.1132-3240C>G) c.1234C>G (p.Leu412Val) c.1106C>G c.*923C>G (n.*923C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) c.1156C>G (p.Leu386Val) c.1093C>G (p.Leu365Val) c.1090C>G (p.Leu364Val) c.979C>G (p.Leu327Val) c.871C>G (p.Leu291Val) n.1616C>G n.1605C>G c.846C>G (p.Ser282=) c.669C>G (p.Ser223=) | |
16 | g.67375349C>T | CA495962068 | LRRC36 | c.1597C>T (p.Leu533=) c.1132-3240C>T (n.1132-3240C>T) c.1234C>T (p.Leu412=) c.1106C>T c.*923C>T (n.*923C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) c.1156C>T (p.Leu386=) c.1093C>T (p.Leu365=) c.1090C>T (p.Leu364=) c.979C>T (p.Leu327=) c.871C>T (p.Leu291=) n.1616C>T n.1605C>T c.846C>T (p.Ser282=) c.669C>T (p.Ser223=) | |
16 | g.67375350T>A | CA396268510 | LRRC36 | c.1598T>A (p.Leu533Gln) c.1132-3239T>A (n.1132-3239T>A) c.1235T>A (p.Leu412Gln) c.1107T>A c.*924T>A (n.*924T>A) c.*93T>A (n.*93T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) c.1157T>A (p.Leu386Gln) c.1094T>A (p.Leu365Gln) c.1091T>A (p.Leu364Gln) c.980T>A (p.Leu327Gln) c.872T>A (p.Leu291Gln) n.1617T>A n.1606T>A c.847T>A (p.Trp283Arg) c.670T>A (p.Trp224Arg) | |
16 | g.67375350T>C | CA282316583 | LRRC36 | c.1598T>C (p.Leu533Pro) c.1132-3239T>C (n.1132-3239T>C) c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.1107T>C c.*924T>C (n.*924T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.980T>C (p.Leu327Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) n.1617T>C n.1606T>C c.847T>C (p.Trp283Arg) c.670T>C (p.Trp224Arg) | dbSNP |
16 | g.67375350T>G | CA396268524 | LRRC36 | c.1598T>G (p.Leu533Arg) c.1132-3239T>G (n.1132-3239T>G) c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.1107T>G c.*924T>G (n.*924T>G) c.*93T>G (n.*93T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.980T>G (p.Leu327Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) n.1617T>G n.1606T>G c.847T>G (p.Trp283Gly) c.670T>G (p.Trp224Gly) | |
16 | g.67375350T= | CA2229281082 | LRRC36 | c.1598T= (p.Leu533=) c.1132-3239T= (n.1132-3239T=) c.1235T= (p.Leu412=) c.1107T= c.*924T= (n.*924T=) c.*93T= (n.*93T=) c.*338T= (n.*338T=) c.1157T= (p.Leu386=) c.1094T= (p.Leu365=) c.1091T= (p.Leu364=) c.980T= (p.Leu327=) c.872T= (p.Leu291=) n.1617T= n.1606T= c.847T= (p.Trp283=) c.670T= (p.Trp224=) | |
16 | g.67375351G>A | CA495962071 | LRRC36 | c.1599G>A (p.Leu533=) c.1132-3238G>A (n.1132-3238G>A) c.1236G>A (p.Leu412=) c.1108G>A c.*925G>A (n.*925G>A) c.*94G>A (n.*94G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.1158G>A (p.Leu386=) c.1095G>A (p.Leu365=) c.1092G>A (p.Leu364=) c.981G>A (p.Leu327=) c.873G>A (p.Leu291=) n.1618G>A n.1607G>A c.848G>A (p.Trp283Ter) c.671G>A (p.Trp224Ter) | dbSNP |
16 | g.67375351G>C | CA495962072 | LRRC36 | c.1599G>C (p.Leu533=) c.1132-3238G>C (n.1132-3238G>C) c.1236G>C (p.Leu412=) c.1108G>C c.*925G>C (n.*925G>C) c.*94G>C (n.*94G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.1158G>C (p.Leu386=) c.1095G>C (p.Leu365=) c.1092G>C (p.Leu364=) c.981G>C (p.Leu327=) c.873G>C (p.Leu291=) n.1618G>C n.1607G>C c.848G>C (p.Trp283Ser) c.671G>C (p.Trp224Ser) | |
16 | g.67375351G>T | CA495962073 | LRRC36 | c.1599G>T (p.Leu533=) c.1132-3238G>T (n.1132-3238G>T) c.1236G>T (p.Leu412=) c.1108G>T c.*925G>T (n.*925G>T) c.*94G>T (n.*94G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.1158G>T (p.Leu386=) c.1095G>T (p.Leu365=) c.1092G>T (p.Leu364=) c.981G>T (p.Leu327=) c.873G>T (p.Leu291=) n.1618G>T n.1607G>T c.848G>T (p.Trp283Leu) c.671G>T (p.Trp224Leu) | |
16 | g.67375352G>A | CA396268538 | LRRC36 | c.1600G>A (p.Glu534Lys) c.1132-3237G>A (n.1132-3237G>A) c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.1109G>A c.*926G>A (n.*926G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.982G>A (p.Glu328Lys) c.874G>A (p.Glu292Lys) n.1619G>A n.1608G>A c.849G>A (p.Trp283Ter) c.672G>A (p.Trp224Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.67375352G>C | CA396268532 | LRRC36 | c.1600G>C (p.Glu534Gln) c.1132-3237G>C (n.1132-3237G>C) c.1237G>C (p.Glu413Gln) c.1109G>C c.*926G>C (n.*926G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.982G>C (p.Glu328Gln) c.874G>C (p.Glu292Gln) n.1619G>C n.1608G>C c.849G>C (p.Trp283Cys) c.672G>C (p.Trp224Cys) | |
16 | g.67375352G>T | CA396268528 | LRRC36 | c.1600G>T (p.Glu534Ter) c.1132-3237G>T (n.1132-3237G>T) c.1237G>T (p.Glu413Ter) c.1109G>T c.*926G>T (n.*926G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.982G>T (p.Glu328Ter) c.874G>T (p.Glu292Ter) n.1619G>T n.1608G>T c.849G>T (p.Trp283Cys) c.672G>T (p.Trp224Cys) | |
16 | g.67375353A>C | CA396268541 | LRRC36 | c.1601A>C (p.Glu534Ala) c.1132-3236A>C (n.1132-3236A>C) c.1238A>C (p.Glu413Ala) c.1110A>C c.*927A>C (n.*927A>C) c.*96A>C (n.*96A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.983A>C (p.Glu328Ala) c.875A>C (p.Glu292Ala) n.1620A>C n.1609A>C c.850A>C (p.Ser284Arg) c.673A>C (p.Ser225Arg) | |
16 | g.67375353A>G | CA396268544 | LRRC36 | c.1601A>G (p.Glu534Gly) c.1132-3236A>G (n.1132-3236A>G) c.1238A>G (p.Glu413Gly) c.1110A>G c.*927A>G (n.*927A>G) c.*96A>G (n.*96A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.983A>G (p.Glu328Gly) c.875A>G (p.Glu292Gly) n.1620A>G n.1609A>G c.850A>G (p.Ser284Gly) c.673A>G (p.Ser225Gly) | |
16 | g.67375353A>T | CA396268548 | LRRC36 | c.1601A>T (p.Glu534Val) c.1132-3236A>T (n.1132-3236A>T) c.1238A>T (p.Glu413Val) c.1110A>T c.*927A>T (n.*927A>T) c.*96A>T (n.*96A>T) c.*341A>T (n.*341A>T) c.1160A>T (p.Glu387Val) c.1097A>T (p.Glu366Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) c.983A>T (p.Glu328Val) c.875A>T (p.Glu292Val) n.1620A>T n.1609A>T c.850A>T (p.Ser284Cys) c.673A>T (p.Ser225Cys) | |
16 | g.67375354G>A | CA8109741 | LRRC36 | c.1602G>A (p.Glu534=) c.1132-3235G>A (n.1132-3235G>A) c.1239G>A (p.Glu413=) c.1111G>A c.*928G>A (n.*928G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) c.1161G>A (p.Glu387=) c.1098G>A (p.Glu366=) c.1095G>A (p.Glu365=) c.984G>A (p.Glu328=) c.876G>A (p.Glu292=) n.1621G>A n.1610G>A c.851G>A (p.Ser284Asn) c.674G>A (p.Ser225Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67375354G>C | CA396268557 | LRRC36 | c.1602G>C (p.Glu534Asp) c.1132-3235G>C (n.1132-3235G>C) c.1239G>C (p.Glu413Asp) c.1111G>C c.*928G>C (n.*928G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) c.*342G>C (n.*342G>C) c.1161G>C (p.Glu387Asp) c.1098G>C (p.Glu366Asp) c.1095G>C (p.Glu365Asp) c.984G>C (p.Glu328Asp) c.876G>C (p.Glu292Asp) n.1621G>C n.1610G>C c.851G>C (p.Ser284Thr) c.674G>C (p.Ser225Thr) | |
16 | g.67375354G= | CA2229281083 | LRRC36 | c.1602G= (p.Glu534=) c.1132-3235G= (n.1132-3235G=) c.1239G= (p.Glu413=) c.1111G= c.*928G= (n.*928G=) c.*97G= (n.*97G=) c.*342G= (n.*342G=) c.1161G= (p.Glu387=) c.1098G= (p.Glu366=) c.1095G= (p.Glu365=) c.984G= (p.Glu328=) c.876G= (p.Glu292=) n.1621G= n.1610G= c.851G= (p.Ser284=) c.674G= (p.Ser225=) | |
16 | g.67375354G>T | CA396268558 | LRRC36 | c.1602G>T (p.Glu534Asp) c.1132-3235G>T (n.1132-3235G>T) c.1239G>T (p.Glu413Asp) c.1111G>T c.*928G>T (n.*928G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) c.1161G>T (p.Glu387Asp) c.1098G>T (p.Glu366Asp) c.1095G>T (p.Glu365Asp) c.984G>T (p.Glu328Asp) c.876G>T (p.Glu292Asp) n.1621G>T n.1610G>T c.851G>T (p.Ser284Ile) c.674G>T (p.Ser225Ile) | |
16 | g.67375355C>A | CA396268561 | LRRC36 | c.1603C>A (p.Leu535Ile) c.1132-3234C>A (n.1132-3234C>A) c.1240C>A (p.Leu414Ile) c.1112C>A c.*929C>A (n.*929C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) c.1162C>A (p.Leu388Ile) c.1099C>A (p.Leu367Ile) c.1096C>A (p.Leu366Ile) c.985C>A (p.Leu329Ile) c.877C>A (p.Leu293Ile) n.1622C>A n.1611C>A c.852C>A (p.Ser284Arg) c.675C>A (p.Ser225Arg) | |
16 | g.67375355C>G | CA396268563 | LRRC36 | c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1132-3234C>G (n.1132-3234C>G) c.1240C>G (p.Leu414Val) c.1112C>G c.*929C>G (n.*929C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) c.1162C>G (p.Leu388Val) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.1096C>G (p.Leu366Val) c.985C>G (p.Leu329Val) c.877C>G (p.Leu293Val) n.1622C>G n.1611C>G c.852C>G (p.Ser284Arg) c.675C>G (p.Ser225Arg) | |
16 | g.67375355C>T | CA396268565 | LRRC36 | c.1603C>T (p.Leu535Phe) c.1132-3234C>T (n.1132-3234C>T) c.1240C>T (p.Leu414Phe) c.1112C>T c.*929C>T (n.*929C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) c.1162C>T (p.Leu388Phe) c.1099C>T (p.Leu367Phe) c.1096C>T (p.Leu366Phe) c.985C>T (p.Leu329Phe) c.877C>T (p.Leu293Phe) n.1622C>T n.1611C>T c.852C>T (p.Ser284=) c.675C>T (p.Ser225=) | gnomAD v4 |
16 | g.67375356T>A | CA396269920 | LRRC36 | c.1604T>A (p.Leu535His) c.1132-3233T>A (n.1132-3233T>A) c.1241T>A (p.Leu414His) c.1113T>A c.*930T>A (n.*930T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) c.1163T>A (p.Leu388His) c.1100T>A (p.Leu367His) c.1097T>A (p.Leu366His) c.986T>A (p.Leu329His) c.878T>A (p.Leu293His) n.1623T>A n.1612T>A c.853T>A (p.Leu285Met) c.676T>A (p.Leu226Met) | |
16 | g.67375356T>C | CA396269926 | LRRC36 | c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.1132-3233T>C (n.1132-3233T>C) c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.1113T>C c.*930T>C (n.*930T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) n.1623T>C n.1612T>C c.853T>C (p.Leu285=) c.676T>C (p.Leu226=) | |
16 | g.67375356T>G | CA396269930 | LRRC36 | c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.1132-3233T>G (n.1132-3233T>G) c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.1113T>G c.*930T>G (n.*930T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) n.1623T>G n.1612T>G c.853T>G (p.Leu285Val) c.676T>G (p.Leu226Val) | |
16 | g.67375357T>A | CA495962173 | LRRC36 | c.1605T>A (p.Leu535=) c.1132-3232T>A (n.1132-3232T>A) c.1242T>A (p.Leu414=) c.1114T>A c.*931T>A (n.*931T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) c.1164T>A (p.Leu388=) c.1101T>A (p.Leu367=) c.1098T>A (p.Leu366=) c.987T>A (p.Leu329=) c.879T>A (p.Leu293=) n.1624T>A n.1613T>A c.854T>A (p.Leu285Ter) c.677T>A (p.Leu226Ter) | |
16 | g.67375357T>C | CA495962174 | LRRC36 | c.1605T>C (p.Leu535=) c.1132-3232T>C (n.1132-3232T>C) c.1242T>C (p.Leu414=) c.1114T>C c.*931T>C (n.*931T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) c.1164T>C (p.Leu388=) c.1101T>C (p.Leu367=) c.1098T>C (p.Leu366=) c.987T>C (p.Leu329=) c.879T>C (p.Leu293=) n.1624T>C n.1613T>C c.854T>C (p.Leu285Ser) c.677T>C (p.Leu226Ser) | |
16 | g.67375357T>G | CA495962175 | LRRC36 | c.1605T>G (p.Leu535=) c.1132-3232T>G (n.1132-3232T>G) c.1242T>G (p.Leu414=) c.1114T>G c.*931T>G (n.*931T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) c.1164T>G (p.Leu388=) c.1101T>G (p.Leu367=) c.1098T>G (p.Leu366=) c.987T>G (p.Leu329=) c.879T>G (p.Leu293=) n.1624T>G n.1613T>G c.854T>G (p.Leu285Trp) c.677T>G (p.Leu226Trp) | |
16 | g.67375358G>A | CA396269938 | LRRC36 | c.1606G>A (p.Val536Met) c.1132-3231G>A (n.1132-3231G>A) c.1243G>A (p.Val415Met) c.1115G>A c.*932G>A (n.*932G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.1165G>A (p.Val389Met) c.1102G>A (p.Val368Met) c.1099G>A (p.Val367Met) c.988G>A (p.Val330Met) c.880G>A (p.Val294Met) n.1625G>A n.1614G>A c.855G>A (p.Leu285=) c.678G>A (p.Leu226=) | |
16 | g.67375358G>C | CA396269940 | LRRC36 | c.1606G>C (p.Val536Leu) c.1132-3231G>C (n.1132-3231G>C) c.1243G>C (p.Val415Leu) c.1115G>C c.*932G>C (n.*932G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.1165G>C (p.Val389Leu) c.1102G>C (p.Val368Leu) c.1099G>C (p.Val367Leu) c.988G>C (p.Val330Leu) c.880G>C (p.Val294Leu) n.1625G>C n.1614G>C c.855G>C (p.Leu285Phe) c.678G>C (p.Leu226Phe) | |
16 | g.67375358G>T | CA396269935 | LRRC36 | c.1606G>T (p.Val536Leu) c.1132-3231G>T (n.1132-3231G>T) c.1243G>T (p.Val415Leu) c.1115G>T c.*932G>T (n.*932G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.1165G>T (p.Val389Leu) c.1102G>T (p.Val368Leu) c.1099G>T (p.Val367Leu) c.988G>T (p.Val330Leu) c.880G>T (p.Val294Leu) n.1625G>T n.1614G>T c.855G>T (p.Leu285Phe) c.678G>T (p.Leu226Phe) | |
16 | g.67375359T>A | CA396269944 | LRRC36 | c.1607T>A (p.Val536Glu) c.1132-3230T>A (n.1132-3230T>A) c.1244T>A (p.Val415Glu) c.1116T>A c.*933T>A (n.*933T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) c.1166T>A (p.Val389Glu) c.1103T>A (p.Val368Glu) c.1100T>A (p.Val367Glu) c.989T>A (p.Val330Glu) c.881T>A (p.Val294Glu) n.1626T>A n.1615T>A c.856T>A (p.Trp286Arg) c.679T>A (p.Trp227Arg) | |
16 | g.67375359T>C | CA396269948 | LRRC36 | c.1607T>C (p.Val536Ala) c.1132-3230T>C (n.1132-3230T>C) c.1244T>C (p.Val415Ala) c.1116T>C c.*933T>C (n.*933T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) c.1166T>C (p.Val389Ala) c.1103T>C (p.Val368Ala) c.1100T>C (p.Val367Ala) c.989T>C (p.Val330Ala) c.881T>C (p.Val294Ala) n.1626T>C n.1615T>C c.856T>C (p.Trp286Arg) c.679T>C (p.Trp227Arg) | |
16 | g.67375359T>G | CA396269955 | LRRC36 | c.1607T>G (p.Val536Gly) c.1132-3230T>G (n.1132-3230T>G) c.1244T>G (p.Val415Gly) c.1116T>G c.*933T>G (n.*933T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) c.*347T>G (n.*347T>G) c.1166T>G (p.Val389Gly) c.1103T>G (p.Val368Gly) c.1100T>G (p.Val367Gly) c.989T>G (p.Val330Gly) c.881T>G (p.Val294Gly) n.1626T>G n.1615T>G c.856T>G (p.Trp286Gly) c.679T>G (p.Trp227Gly) | |
16 | g.67375360G>A | CA495962178 | LRRC36 | c.1608G>A (p.Val536=) c.1132-3229G>A (n.1132-3229G>A) c.1245G>A (p.Val415=) c.1117G>A c.*934G>A (n.*934G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) c.1167G>A (p.Val389=) c.1104G>A (p.Val368=) c.1101G>A (p.Val367=) c.990G>A (p.Val330=) c.882G>A (p.Val294=) n.1627G>A n.1616G>A c.857G>A (p.Trp286Ter) c.680G>A (p.Trp227Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67375360G>C | CA495962179 | LRRC36 | c.1608G>C (p.Val536=) c.1132-3229G>C (n.1132-3229G>C) c.1245G>C (p.Val415=) c.1117G>C c.*934G>C (n.*934G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) c.1167G>C (p.Val389=) c.1104G>C (p.Val368=) c.1101G>C (p.Val367=) c.990G>C (p.Val330=) c.882G>C (p.Val294=) n.1627G>C n.1616G>C c.857G>C (p.Trp286Ser) c.680G>C (p.Trp227Ser) | |
16 | g.67375360G= | CA2229281084 | LRRC36 | c.1608G= (p.Val536=) c.1132-3229G= (n.1132-3229G=) c.1245G= (p.Val415=) c.1117G= c.*934G= (n.*934G=) c.*103G= (n.*103G=) c.*348G= (n.*348G=) c.1167G= (p.Val389=) c.1104G= (p.Val368=) c.1101G= (p.Val367=) c.990G= (p.Val330=) c.882G= (p.Val294=) n.1627G= n.1616G= c.857G= (p.Trp286=) c.680G= (p.Trp227=) | |
16 | g.67375360G>T | CA495962180 | LRRC36 | c.1608G>T (p.Val536=) c.1132-3229G>T (n.1132-3229G>T) c.1245G>T (p.Val415=) c.1117G>T c.*934G>T (n.*934G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) c.1167G>T (p.Val389=) c.1104G>T (p.Val368=) c.1101G>T (p.Val367=) c.990G>T (p.Val330=) c.882G>T (p.Val294=) n.1627G>T n.1616G>T c.857G>T (p.Trp286Leu) c.680G>T (p.Trp227Leu) | |
16 | g.67375361G>A | CA396269960 | LRRC36 | c.1609G>A (p.Asp537Asn) c.1132-3228G>A (n.1132-3228G>A) c.1246G>A (p.Asp416Asn) c.1118G>A c.*935G>A (n.*935G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.1105G>A (p.Asp369Asn) c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.991G>A (p.Asp331Asn) c.883G>A (p.Asp295Asn) n.1628G>A n.1617G>A c.858G>A (p.Trp286Ter) c.681G>A (p.Trp227Ter) | |
16 | g.67375361G>C | CA396269961 | LRRC36 | c.1609G>C (p.Asp537His) c.1132-3228G>C (n.1132-3228G>C) c.1246G>C (p.Asp416His) c.1118G>C c.*935G>C (n.*935G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) c.1168G>C (p.Asp390His) c.1105G>C (p.Asp369His) c.1102G>C (p.Asp368His) c.991G>C (p.Asp331His) c.883G>C (p.Asp295His) n.1628G>C n.1617G>C c.858G>C (p.Trp286Cys) c.681G>C (p.Trp227Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.67375361G>T | CA396269962 | LRRC36 | c.1609G>T (p.Asp537Tyr) c.1132-3228G>T (n.1132-3228G>T) c.1246G>T (p.Asp416Tyr) c.1118G>T c.*935G>T (n.*935G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.1168G>T (p.Asp390Tyr) c.1105G>T (p.Asp369Tyr) c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.883G>T (p.Asp295Tyr) n.1628G>T n.1617G>T c.858G>T (p.Trp286Cys) c.681G>T (p.Trp227Cys) | |
16 | g.67375362A= | CA2229281085 | LRRC36 | c.1610A= (p.Asp537=) c.1132-3227A= (n.1132-3227A=) c.1247A= (p.Asp416=) c.1119A= c.*936A= (n.*936A=) c.*105A= (n.*105A=) c.*350A= (n.*350A=) c.1169A= (p.Asp390=) c.1106A= (p.Asp369=) c.1103A= (p.Asp368=) c.992A= (p.Asp331=) c.884A= (p.Asp295=) n.1629A= n.1618A= c.859A= (p.Ile287=) c.682A= (p.Ile228=) | |
16 | g.67375362A>C | CA396269963 | LRRC36 | c.1610A>C (p.Asp537Ala) c.1132-3227A>C (n.1132-3227A>C) c.1247A>C (p.Asp416Ala) c.1119A>C c.*936A>C (n.*936A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.1169A>C (p.Asp390Ala) c.1106A>C (p.Asp369Ala) c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.992A>C (p.Asp331Ala) c.884A>C (p.Asp295Ala) n.1629A>C n.1618A>C c.859A>C (p.Ile287Leu) c.682A>C (p.Ile228Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.67375362A>G | CA8109742 | LRRC36 | c.1610A>G (p.Asp537Gly) c.1132-3227A>G (n.1132-3227A>G) c.1247A>G (p.Asp416Gly) c.1119A>G c.*936A>G (n.*936A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.1169A>G (p.Asp390Gly) c.1106A>G (p.Asp369Gly) c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.992A>G (p.Asp331Gly) c.884A>G (p.Asp295Gly) n.1629A>G n.1618A>G c.859A>G (p.Ile287Val) c.682A>G (p.Ile228Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67375362A>T | CA396269964 | LRRC36 | c.1610A>T (p.Asp537Val) c.1132-3227A>T (n.1132-3227A>T) c.1247A>T (p.Asp416Val) c.1119A>T c.*936A>T (n.*936A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) c.1169A>T (p.Asp390Val) c.1106A>T (p.Asp369Val) c.1103A>T (p.Asp368Val) c.992A>T (p.Asp331Val) c.884A>T (p.Asp295Val) n.1629A>T n.1618A>T c.859A>T (p.Ile287Leu) c.682A>T (p.Ile228Leu) | |
16 | g.67375363T>A | CA396269968 | LRRC36 | c.1611T>A (p.Asp537Glu) c.1132-3226T>A (n.1132-3226T>A) c.1248T>A (p.Asp416Glu) c.1120T>A c.*937T>A (n.*937T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) c.1170T>A (p.Asp390Glu) c.1107T>A (p.Asp369Glu) c.1104T>A (p.Asp368Glu) c.993T>A (p.Asp331Glu) c.885T>A (p.Asp295Glu) n.1630T>A n.1619T>A c.860T>A (p.Ile287Lys) c.683T>A (p.Ile228Lys) | |
16 | g.67375363T>C | CA495962184 | LRRC36 | c.1611T>C (p.Asp537=) c.1132-3226T>C (n.1132-3226T>C) c.1248T>C (p.Asp416=) c.1120T>C c.*937T>C (n.*937T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) c.1170T>C (p.Asp390=) c.1107T>C (p.Asp369=) c.1104T>C (p.Asp368=) c.993T>C (p.Asp331=) c.885T>C (p.Asp295=) n.1630T>C n.1619T>C c.860T>C (p.Ile287Thr) c.683T>C (p.Ile228Thr) | |
16 | g.67375363T>G | CA396269970 | LRRC36 | c.1611T>G (p.Asp537Glu) c.1132-3226T>G (n.1132-3226T>G) c.1248T>G (p.Asp416Glu) c.1120T>G c.*937T>G (n.*937T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) c.1170T>G (p.Asp390Glu) c.1107T>G (p.Asp369Glu) c.1104T>G (p.Asp368Glu) c.993T>G (p.Asp331Glu) c.885T>G (p.Asp295Glu) n.1630T>G n.1619T>G c.860T>G (p.Ile287Arg) c.683T>G (p.Ile228Arg) | |
16 | g.67375364A= | CA2229281086 | LRRC36 | c.1612A= (p.Lys538=) c.1132-3225A= (n.1132-3225A=) c.1249A= (p.Lys417=) c.1121A= c.*938A= (n.*938A=) c.*107A= (n.*107A=) c.*352A= (n.*352A=) c.1171A= (p.Lys391=) c.1108A= (p.Lys370=) c.1105A= (p.Lys369=) c.994A= (p.Lys332=) c.886A= (p.Lys296=) n.1631A= n.1620A= c.861A= (p.Ile287=) c.684A= (p.Ile228=) | |
16 | g.67375364A>C | CA396269971 | LRRC36 | c.1612A>C (p.Lys538Gln) c.1132-3225A>C (n.1132-3225A>C) c.1249A>C (p.Lys417Gln) c.1121A>C c.*938A>C (n.*938A>C) c.*107A>C (n.*107A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.1171A>C (p.Lys391Gln) c.1108A>C (p.Lys370Gln) c.1105A>C (p.Lys369Gln) c.994A>C (p.Lys332Gln) c.886A>C (p.Lys296Gln) n.1631A>C n.1620A>C c.861A>C (p.Ile287=) c.684A>C (p.Ile228=) | |
16 | g.67375364A>G | CA8109743 | LRRC36 | c.1612A>G (p.Lys538Glu) c.1132-3225A>G (n.1132-3225A>G) c.1249A>G (p.Lys417Glu) c.1121A>G c.*938A>G (n.*938A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.1171A>G (p.Lys391Glu) c.1108A>G (p.Lys370Glu) c.1105A>G (p.Lys369Glu) c.994A>G (p.Lys332Glu) c.886A>G (p.Lys296Glu) n.1631A>G n.1620A>G c.861A>G (p.Ile287Met) c.684A>G (p.Ile228Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67375364A>T | CA396269975 | LRRC36 | c.1612A>T (p.Lys538Ter) c.1132-3225A>T (n.1132-3225A>T) c.1249A>T (p.Lys417Ter) c.1121A>T c.*938A>T (n.*938A>T) c.*107A>T (n.*107A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.1171A>T (p.Lys391Ter) c.1108A>T (p.Lys370Ter) c.1105A>T (p.Lys369Ter) c.994A>T (p.Lys332Ter) c.886A>T (p.Lys296Ter) n.1631A>T n.1620A>T c.861A>T (p.Ile287=) c.684A>T (p.Ile228=) | |
16 | g.67375365A>C | CA396269980 | LRRC36 | c.1613A>C (p.Lys538Thr) c.1132-3224A>C (n.1132-3224A>C) c.1250A>C (p.Lys417Thr) c.1122A>C c.*939A>C (n.*939A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) c.1172A>C (p.Lys391Thr) c.1109A>C (p.Lys370Thr) c.1106A>C (p.Lys369Thr) c.995A>C (p.Lys332Thr) c.887A>C (p.Lys296Thr) n.1632A>C n.1621A>C c.862A>C (p.Ser288Arg) c.685A>C (p.Ser229Arg) | |
16 | g.67375365A>G | CA396269985 | LRRC36 | c.1613A>G (p.Lys538Arg) c.1132-3224A>G (n.1132-3224A>G) c.1250A>G (p.Lys417Arg) c.1122A>G c.*939A>G (n.*939A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) c.1172A>G (p.Lys391Arg) c.1109A>G (p.Lys370Arg) c.1106A>G (p.Lys369Arg) c.995A>G (p.Lys332Arg) c.887A>G (p.Lys296Arg) n.1632A>G n.1621A>G c.862A>G (p.Ser288Gly) c.685A>G (p.Ser229Gly) | |
16 | g.67375365A>T | CA396269978 | LRRC36 | c.1613A>T (p.Lys538Met) c.1132-3224A>T (n.1132-3224A>T) c.1250A>T (p.Lys417Met) c.1122A>T c.*939A>T (n.*939A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) c.1172A>T (p.Lys391Met) c.1109A>T (p.Lys370Met) c.1106A>T (p.Lys369Met) c.995A>T (p.Lys332Met) c.887A>T (p.Lys296Met) n.1632A>T n.1621A>T c.862A>T (p.Ser288Cys) c.685A>T (p.Ser229Cys) | |
16 | g.67375366G>A | CA8109744 | LRRC36 | c.1614G>A (p.Lys538=) c.1132-3223G>A (n.1132-3223G>A) c.1251G>A (p.Lys417=) c.1123G>A c.*940G>A (n.*940G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.1173G>A (p.Lys391=) c.1110G>A (p.Lys370=) c.1107G>A (p.Lys369=) c.996G>A (p.Lys332=) c.888G>A (p.Lys296=) n.1633G>A n.1622G>A c.863G>A (p.Ser288Asn) c.686G>A (p.Ser229Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67375366G>C | CA396270005 | LRRC36 | c.1614G>C (p.Lys538Asn) c.1132-3223G>C (n.1132-3223G>C) c.1251G>C (p.Lys417Asn) c.1123G>C c.*940G>C (n.*940G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) c.1173G>C (p.Lys391Asn) c.1110G>C (p.Lys370Asn) c.1107G>C (p.Lys369Asn) c.996G>C (p.Lys332Asn) c.888G>C (p.Lys296Asn) n.1633G>C n.1622G>C c.863G>C (p.Ser288Thr) c.686G>C (p.Ser229Thr) | |
16 | g.67375366G= | CA2229281087 | LRRC36 | c.1614G= (p.Lys538=) c.1132-3223G= (n.1132-3223G=) c.1251G= (p.Lys417=) c.1123G= c.*940G= (n.*940G=) c.*109G= (n.*109G=) c.*354G= (n.*354G=) c.1173G= (p.Lys391=) c.1110G= (p.Lys370=) c.1107G= (p.Lys369=) c.996G= (p.Lys332=) c.888G= (p.Lys296=) n.1633G= n.1622G= c.863G= (p.Ser288=) c.686G= (p.Ser229=) | |
16 | g.67375366G>T | CA396270003 | LRRC36 | c.1614G>T (p.Lys538Asn) c.1132-3223G>T (n.1132-3223G>T) c.1251G>T (p.Lys417Asn) c.1123G>T c.*940G>T (n.*940G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.1173G>T (p.Lys391Asn) c.1110G>T (p.Lys370Asn) c.1107G>T (p.Lys369Asn) c.996G>T (p.Lys332Asn) c.888G>T (p.Lys296Asn) n.1633G>T n.1622G>T c.863G>T (p.Ser288Ile) c.686G>T (p.Ser229Ile) | |
16 | g.67375367C>A | CA396270007 | LRRC36 | c.1615C>A (p.His539Asn) c.1132-3222C>A (n.1132-3222C>A) c.1252C>A (p.His418Asn) c.1124C>A c.*941C>A (n.*941C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.1174C>A (p.His392Asn) c.1111C>A (p.His371Asn) c.1108C>A (p.His370Asn) c.997C>A (p.His333Asn) c.889C>A (p.His297Asn) n.1634C>A n.1623C>A c.864C>A (p.Ser288Arg) c.687C>A (p.Ser229Arg) | |
16 | g.67375367C>G | CA396270013 | LRRC36 | c.1615C>G (p.His539Asp) c.1132-3222C>G (n.1132-3222C>G) c.1252C>G (p.His418Asp) c.1124C>G c.*941C>G (n.*941C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) c.1174C>G (p.His392Asp) c.1111C>G (p.His371Asp) c.1108C>G (p.His370Asp) c.997C>G (p.His333Asp) c.889C>G (p.His297Asp) n.1634C>G n.1623C>G c.864C>G (p.Ser288Arg) c.687C>G (p.Ser229Arg) | |
16 | g.67375367C>T | CA396270009 | LRRC36 | c.1615C>T (p.His539Tyr) c.1132-3222C>T (n.1132-3222C>T) c.1252C>T (p.His418Tyr) c.1124C>T c.*941C>T (n.*941C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.1174C>T (p.His392Tyr) c.1111C>T (p.His371Tyr) c.1108C>T (p.His370Tyr) c.997C>T (p.His333Tyr) c.889C>T (p.His297Tyr) n.1634C>T n.1623C>T c.864C>T (p.Ser288=) c.687C>T (p.Ser229=) | gnomAD v4 |
16 | g.67375368A>C | CA396270018 | LRRC36 | c.1616A>C (p.His539Pro) c.1132-3221A>C (n.1132-3221A>C) c.1253A>C (p.His418Pro) c.1125A>C c.*942A>C (n.*942A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.1175A>C (p.His392Pro) c.1112A>C (p.His371Pro) c.1109A>C (p.His370Pro) c.998A>C (p.His333Pro) c.890A>C (p.His297Pro) n.1635A>C n.1624A>C c.865A>C (p.Thr289Pro) c.688A>C (p.Thr230Pro) | |
16 | g.67375368A>G | CA396270024 | LRRC36 | c.1616A>G (p.His539Arg) c.1132-3221A>G (n.1132-3221A>G) c.1253A>G (p.His418Arg) c.1125A>G c.*942A>G (n.*942A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.1175A>G (p.His392Arg) c.1112A>G (p.His371Arg) c.1109A>G (p.His370Arg) c.998A>G (p.His333Arg) c.890A>G (p.His297Arg) n.1635A>G n.1624A>G c.865A>G (p.Thr289Ala) c.688A>G (p.Thr230Ala) | |
16 | g.67375368A>T | CA396270021 | LRRC36 | c.1616A>T (p.His539Leu) c.1132-3221A>T (n.1132-3221A>T) c.1253A>T (p.His418Leu) c.1125A>T c.*942A>T (n.*942A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) c.1175A>T (p.His392Leu) c.1112A>T (p.His371Leu) c.1109A>T (p.His370Leu) c.998A>T (p.His333Leu) c.890A>T (p.His297Leu) n.1635A>T n.1624A>T c.865A>T (p.Thr289Ser) c.688A>T (p.Thr230Ser) | |
16 | g.67375369C>A | CA396270028 | LRRC36 | c.1617C>A (p.His539Gln) c.1132-3220C>A (n.1132-3220C>A) c.1254C>A (p.His418Gln) c.1126C>A c.*943C>A (n.*943C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.1176C>A (p.His392Gln) c.1113C>A (p.His371Gln) c.1110C>A (p.His370Gln) c.999C>A (p.His333Gln) c.891C>A (p.His297Gln) n.1636C>A n.1625C>A c.866C>A (p.Thr289Asn) c.689C>A (p.Thr230Asn) | |
16 | g.67375369C>G | CA396270032 | LRRC36 | c.1617C>G (p.His539Gln) c.1132-3220C>G (n.1132-3220C>G) c.1254C>G (p.His418Gln) c.1126C>G c.*943C>G (n.*943C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) c.1176C>G (p.His392Gln) c.1113C>G (p.His371Gln) c.1110C>G (p.His370Gln) c.999C>G (p.His333Gln) c.891C>G (p.His297Gln) n.1636C>G n.1625C>G c.866C>G (p.Thr289Ser) c.689C>G (p.Thr230Ser) | |
16 | g.67375369C>T | CA495962195 | LRRC36 | c.1617C>T (p.His539=) c.1132-3220C>T (n.1132-3220C>T) c.1254C>T (p.His418=) c.1126C>T c.*943C>T (n.*943C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.1176C>T (p.His392=) c.1113C>T (p.His371=) c.1110C>T (p.His370=) c.999C>T (p.His333=) c.891C>T (p.His297=) n.1636C>T n.1625C>T c.866C>T (p.Thr289Ile) c.689C>T (p.Thr230Ile) | |
16 | g.67375370T>A | CA396270038 | LRRC36 | c.1618T>A (p.Trp540Arg) c.1132-3219T>A (n.1132-3219T>A) c.1255T>A (p.Trp419Arg) c.1127T>A c.*944T>A (n.*944T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) c.1177T>A (p.Trp393Arg) c.1114T>A (p.Trp372Arg) c.1111T>A (p.Trp371Arg) c.1000T>A (p.Trp334Arg) c.892T>A (p.Trp298Arg) n.1637T>A n.1626T>A c.867T>A (p.Thr289=) c.690T>A (p.Thr230=) | |
16 | g.67375370T>C | CA396270046 | LRRC36 | c.1618T>C (p.Trp540Arg) c.1132-3219T>C (n.1132-3219T>C) c.1255T>C (p.Trp419Arg) c.1127T>C c.*944T>C (n.*944T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) c.1177T>C (p.Trp393Arg) c.1114T>C (p.Trp372Arg) c.1111T>C (p.Trp371Arg) c.1000T>C (p.Trp334Arg) c.892T>C (p.Trp298Arg) n.1637T>C n.1626T>C c.867T>C (p.Thr289=) c.690T>C (p.Thr230=) | |
16 | g.67375370T>G | CA396270050 | LRRC36 | c.1618T>G (p.Trp540Gly) c.1132-3219T>G (n.1132-3219T>G) c.1255T>G (p.Trp419Gly) c.1127T>G c.*944T>G (n.*944T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) c.1177T>G (p.Trp393Gly) c.1114T>G (p.Trp372Gly) c.1111T>G (p.Trp371Gly) c.1000T>G (p.Trp334Gly) c.892T>G (p.Trp298Gly) n.1637T>G n.1626T>G c.867T>G (p.Thr289=) c.690T>G (p.Thr230=) | gnomAD v4 |
16 | g.67375371G>A | CA396270062 | LRRC36 | c.1619G>A (p.Trp540Ter) c.1132-3218G>A (n.1132-3218G>A) c.1256G>A (p.Trp419Ter) c.1128G>A c.*945G>A (n.*945G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) c.1178G>A (p.Trp393Ter) c.1115G>A (p.Trp372Ter) c.1112G>A (p.Trp371Ter) c.1001G>A (p.Trp334Ter) c.893G>A (p.Trp298Ter) n.1638G>A n.1627G>A c.868G>A (p.Gly290Arg) c.691G>A (p.Gly231Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67375371G>C | CA396270060 | LRRC36 | c.1619G>C (p.Trp540Ser) c.1132-3218G>C (n.1132-3218G>C) c.1256G>C (p.Trp419Ser) c.1128G>C c.*945G>C (n.*945G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) c.1178G>C (p.Trp393Ser) c.1115G>C (p.Trp372Ser) c.1112G>C (p.Trp371Ser) c.1001G>C (p.Trp334Ser) c.893G>C (p.Trp298Ser) n.1638G>C n.1627G>C c.868G>C (p.Gly290Arg) c.691G>C (p.Gly231Arg) | |
16 | g.67375371G= | CA2229281088 | LRRC36 | c.1619G= (p.Trp540=) c.1132-3218G= (n.1132-3218G=) c.1256G= (p.Trp419=) c.1128G= c.*945G= (n.*945G=) c.*114G= (n.*114G=) c.*359G= (n.*359G=) c.1178G= (p.Trp393=) c.1115G= (p.Trp372=) c.1112G= (p.Trp371=) c.1001G= (p.Trp334=) c.893G= (p.Trp298=) n.1638G= n.1627G= c.868G= (p.Gly290=) c.691G= (p.Gly231=) | |
16 | g.67375371G>T | CA396270055 | LRRC36 | c.1619G>T (p.Trp540Leu) c.1132-3218G>T (n.1132-3218G>T) c.1256G>T (p.Trp419Leu) c.1128G>T c.*945G>T (n.*945G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) c.1178G>T (p.Trp393Leu) c.1115G>T (p.Trp372Leu) c.1112G>T (p.Trp371Leu) c.1001G>T (p.Trp334Leu) c.893G>T (p.Trp298Leu) n.1638G>T n.1627G>T c.868G>T (p.Gly290Ter) c.691G>T (p.Gly231Ter) | |
16 | g.67375372G>A | CA396270068 | LRRC36 | c.1620G>A (p.Trp540Ter) c.1132-3217G>A (n.1132-3217G>A) c.1257G>A (p.Trp419Ter) c.1129G>A c.*946G>A (n.*946G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) c.1179G>A (p.Trp393Ter) c.1116G>A (p.Trp372Ter) c.1113G>A (p.Trp371Ter) c.1002G>A (p.Trp334Ter) c.894G>A (p.Trp298Ter) n.1639G>A n.1628G>A c.869G>A (p.Gly290Glu) c.692G>A (p.Gly231Glu) | |
16 | g.67375372G>C | CA396270069 | LRRC36 | c.1620G>C (p.Trp540Cys) c.1132-3217G>C (n.1132-3217G>C) c.1257G>C (p.Trp419Cys) c.1129G>C c.*946G>C (n.*946G>C) c.*115G>C (n.*115G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) c.1179G>C (p.Trp393Cys) c.1116G>C (p.Trp372Cys) c.1113G>C (p.Trp371Cys) c.1002G>C (p.Trp334Cys) c.894G>C (p.Trp298Cys) n.1639G>C n.1628G>C c.869G>C (p.Gly290Ala) c.692G>C (p.Gly231Ala) | |
16 | g.67375372G>T | CA396270071 | LRRC36 | c.1620G>T (p.Trp540Cys) c.1132-3217G>T (n.1132-3217G>T) c.1257G>T (p.Trp419Cys) c.1129G>T c.*946G>T (n.*946G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) c.1179G>T (p.Trp393Cys) c.1116G>T (p.Trp372Cys) c.1113G>T (p.Trp371Cys) c.1002G>T (p.Trp334Cys) c.894G>T (p.Trp298Cys) n.1639G>T n.1628G>T c.869G>T (p.Gly290Val) c.692G>T (p.Gly231Val) | gnomAD v4 |
16 | g.67375373A= | CA2229281089 | LRRC36 | c.1621A= (p.Asn541=) c.1132-3216A= (n.1132-3216A=) c.1258A= (p.Asn420=) c.1130A= c.*947A= (n.*947A=) c.*116A= (n.*116A=) c.*361A= (n.*361A=) c.1180A= (p.Asn394=) c.1117A= (p.Asn373=) c.1114A= (p.Asn372=) c.1003A= (p.Asn335=) c.895A= (p.Asn299=) n.1640A= n.1629A= c.870A= (p.Gly290=) c.693A= (p.Gly231=) | |
16 | g.67375373A>C | CA396270074 | LRRC36 | c.1621A>C (p.Asn541His) c.1132-3216A>C (n.1132-3216A>C) c.1258A>C (p.Asn420His) c.1130A>C c.*947A>C (n.*947A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) c.1180A>C (p.Asn394His) c.1117A>C (p.Asn373His) c.1114A>C (p.Asn372His) c.1003A>C (p.Asn335His) c.895A>C (p.Asn299His) n.1640A>C n.1629A>C c.870A>C (p.Gly290=) c.693A>C (p.Gly231=) | |
16 | g.67375373A>G | CA282316605 | LRRC36 | c.1621A>G (p.Asn541Asp) c.1132-3216A>G (n.1132-3216A>G) c.1258A>G (p.Asn420Asp) c.1130A>G c.*947A>G (n.*947A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) c.1180A>G (p.Asn394Asp) c.1117A>G (p.Asn373Asp) c.1114A>G (p.Asn372Asp) c.1003A>G (p.Asn335Asp) c.895A>G (p.Asn299Asp) n.1640A>G n.1629A>G c.870A>G (p.Gly290=) c.693A>G (p.Gly231=) | dbSNP |
16 | g.67375373A>T | CA396270077 | LRRC36 | c.1621A>T (p.Asn541Tyr) c.1132-3216A>T (n.1132-3216A>T) c.1258A>T (p.Asn420Tyr) c.1130A>T c.*947A>T (n.*947A>T) c.*116A>T (n.*116A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) c.1180A>T (p.Asn394Tyr) c.1117A>T (p.Asn373Tyr) c.1114A>T (p.Asn372Tyr) c.1003A>T (p.Asn335Tyr) c.895A>T (p.Asn299Tyr) n.1640A>T n.1629A>T c.870A>T (p.Gly290=) c.693A>T (p.Gly231=) | |
16 | g.67375374A>C | CA396270083 | LRRC36 | c.1622A>C (p.Asn541Thr) c.1132-3215A>C (n.1132-3215A>C) c.1259A>C (p.Asn420Thr) c.1131A>C c.*948A>C (n.*948A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) c.1181A>C (p.Asn394Thr) c.1118A>C (p.Asn373Thr) c.1115A>C (p.Asn372Thr) c.1004A>C (p.Asn335Thr) c.896A>C (p.Asn299Thr) n.1641A>C n.1630A>C c.871A>C (p.Met291Leu) c.694A>C (p.Met232Leu) | |
16 | g.67375374A>G | CA396270092 | LRRC36 | c.1622A>G (p.Asn541Ser) c.1132-3215A>G (n.1132-3215A>G) c.1259A>G (p.Asn420Ser) c.1131A>G c.*948A>G (n.*948A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) c.1181A>G (p.Asn394Ser) c.1118A>G (p.Asn373Ser) c.1115A>G (p.Asn372Ser) c.1004A>G (p.Asn335Ser) c.896A>G (p.Asn299Ser) n.1641A>G n.1630A>G c.871A>G (p.Met291Val) c.694A>G (p.Met232Val) | gnomAD v4 |
16 | g.67375374A>T | CA396270088 | LRRC36 | c.1622A>T (p.Asn541Ile) c.1132-3215A>T (n.1132-3215A>T) c.1259A>T (p.Asn420Ile) c.1131A>T c.*948A>T (n.*948A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) c.1181A>T (p.Asn394Ile) c.1118A>T (p.Asn373Ile) c.1115A>T (p.Asn372Ile) c.1004A>T (p.Asn335Ile) c.896A>T (p.Asn299Ile) n.1641A>T n.1630A>T c.871A>T (p.Met291Leu) c.694A>T (p.Met232Leu) | |
16 | g.67375375T>A | CA396270099 | LRRC36 | c.1623T>A (p.Asn541Lys) c.1132-3214T>A (n.1132-3214T>A) c.1260T>A (p.Asn420Lys) c.1132T>A c.*949T>A (n.*949T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.1182T>A (p.Asn394Lys) c.1119T>A (p.Asn373Lys) c.1116T>A (p.Asn372Lys) c.1005T>A (p.Asn335Lys) c.897T>A (p.Asn299Lys) n.1642T>A n.1631T>A c.872T>A (p.Met291Lys) c.695T>A (p.Met232Lys) | |
16 | g.67375375T>C | CA495962202 | LRRC36 | c.1623T>C (p.Asn541=) c.1132-3214T>C (n.1132-3214T>C) c.1260T>C (p.Asn420=) c.1132T>C c.*949T>C (n.*949T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.1182T>C (p.Asn394=) c.1119T>C (p.Asn373=) c.1116T>C (p.Asn372=) c.1005T>C (p.Asn335=) c.897T>C (p.Asn299=) n.1642T>C n.1631T>C c.872T>C (p.Met291Thr) c.695T>C (p.Met232Thr) | |
16 | g.67375375T>G | CA396270101 | LRRC36 | c.1623T>G (p.Asn541Lys) c.1132-3214T>G (n.1132-3214T>G) c.1260T>G (p.Asn420Lys) c.1132T>G c.*949T>G (n.*949T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.1182T>G (p.Asn394Lys) c.1119T>G (p.Asn373Lys) c.1116T>G (p.Asn372Lys) c.1005T>G (p.Asn335Lys) c.897T>G (p.Asn299Lys) n.1642T>G n.1631T>G c.872T>G (p.Met291Arg) c.695T>G (p.Met232Arg) | |
16 | g.67375376G>A | CA282316610 | LRRC36 | c.1624G>A (p.Gly542Ser) c.1132-3213G>A (n.1132-3213G>A) c.1261G>A (p.Gly421Ser) c.1133G>A c.*950G>A (n.*950G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.1183G>A (p.Gly395Ser) c.1120G>A (p.Gly374Ser) c.1117G>A (p.Gly373Ser) c.1006G>A (p.Gly336Ser) c.898G>A (p.Gly300Ser) n.1643G>A n.1632G>A c.873G>A (p.Met291Ile) c.696G>A (p.Met232Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67375376G>C | CA396270112 | LRRC36 | c.1624G>C (p.Gly542Arg) c.1132-3213G>C (n.1132-3213G>C) c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.1133G>C c.*950G>C (n.*950G>C) c.*119G>C (n.*119G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) c.1183G>C (p.Gly395Arg) c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.898G>C (p.Gly300Arg) n.1643G>C n.1632G>C c.873G>C (p.Met291Ile) c.696G>C (p.Met232Ile) | |
16 | g.67375376G= | CA2229281090 | LRRC36 | c.1624G= (p.Gly542=) c.1132-3213G= (n.1132-3213G=) c.1261G= (p.Gly421=) c.1133G= c.*950G= (n.*950G=) c.*119G= (n.*119G=) c.*364G= (n.*364G=) c.1183G= (p.Gly395=) c.1120G= (p.Gly374=) c.1117G= (p.Gly373=) c.1006G= (p.Gly336=) c.898G= (p.Gly300=) n.1643G= n.1632G= c.873G= (p.Met291=) c.696G= (p.Met232=) | |
16 | g.67375376G>T | CA396270115 | LRRC36 | c.1624G>T (p.Gly542Cys) c.1132-3213G>T (n.1132-3213G>T) c.1261G>T (p.Gly421Cys) c.1133G>T c.*950G>T (n.*950G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) c.1183G>T (p.Gly395Cys) c.1120G>T (p.Gly374Cys) c.1117G>T (p.Gly373Cys) c.1006G>T (p.Gly336Cys) c.898G>T (p.Gly300Cys) n.1643G>T n.1632G>T c.873G>T (p.Met291Ile) c.696G>T (p.Met232Ile) | |
16 | g.67375377G>A | CA396270117 | LRRC36 | c.1625G>A (p.Gly542Asp) c.1132-3212G>A (n.1132-3212G>A) c.1262G>A (p.Gly421Asp) c.1134G>A c.*951G>A (n.*951G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) c.1184G>A (p.Gly395Asp) c.1121G>A (p.Gly374Asp) c.1118G>A (p.Gly373Asp) c.1007G>A (p.Gly336Asp) c.899G>A (p.Gly300Asp) n.1644G>A n.1633G>A c.874G>A (p.Ala292Thr) c.697G>A (p.Ala233Thr) | |
16 | g.67375377G>C | CA396270118 | LRRC36 | c.1625G>C (p.Gly542Ala) c.1132-3212G>C (n.1132-3212G>C) c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.1134G>C c.*951G>C (n.*951G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.899G>C (p.Gly300Ala) n.1644G>C n.1633G>C c.874G>C (p.Ala292Pro) c.697G>C (p.Ala233Pro) | |
16 | g.67375377G>T | CA396270120 | LRRC36 | c.1625G>T (p.Gly542Val) c.1132-3212G>T (n.1132-3212G>T) c.1262G>T (p.Gly421Val) c.1134G>T c.*951G>T (n.*951G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) c.1184G>T (p.Gly395Val) c.1121G>T (p.Gly374Val) c.1118G>T (p.Gly373Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) c.899G>T (p.Gly300Val) n.1644G>T n.1633G>T c.874G>T (p.Ala292Ser) c.697G>T (p.Ala233Ser) | gnomAD v4 |