Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1514-64A=
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16g.67375194A>GCA2229281016LRRC36c.1495-53A>G (n.1495-53A>G)
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dbSNP gnomAD v4
16g.67375194A>TCA2633767963LRRC36c.1495-53A>T (n.1495-53A>T)
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c.1132-53A>T (n.1132-53A>T)
c.1072-121A>T
c.*821-53A>T (n.*821-53A>T)
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gnomAD v4
16g.67375195C>ACA2633767966LRRC36c.1495-52C>A (n.1495-52C>A)
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c.1132-52C>A (n.1132-52C>A)
c.1072-120C>A
c.*821-52C>A (n.*821-52C>A)
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gnomAD v4
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n.1514-61A>G
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c.578-61A>G (n.578-61A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375197A>TCA2807428386LRRC36c.1495-50A>T (n.1495-50A>T)
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c.578-61A>T (n.578-61A>T)
16g.67375198A=CA2229281018LRRC36c.1495-49A= (n.1495-49A=)
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16g.67375198A>GCA282316490LRRC36c.1495-49A>G (n.1495-49A>G)
c.1132-3391A>G (n.1132-3391A>G)
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c.578-60A>G (n.578-60A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375199T>CCA2633767968LRRC36c.1495-48T>C (n.1495-48T>C)
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gnomAD v4
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16g.67375200G>CCA8109707LRRC36c.1495-47G>C (n.1495-47G>C)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375200G=CA2229281019LRRC36c.1495-47G= (n.1495-47G=)
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16g.67375200G>TCA978422658LRRC36c.1495-47G>T (n.1495-47G>T)
c.1132-3389G>T (n.1132-3389G>T)
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c.1072-115G>T
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1132-3386T>G (n.1132-3386T>G)
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n.1514-44T>G
n.1514-55T>G
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c.578-55T>G (n.578-55T>G)
gnomAD v4
16g.67375204G>ACA2633767972LRRC36c.1495-43G>A (n.1495-43G>A)
c.1132-3385G>A (n.1132-3385G>A)
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c.1072-111G>A
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c.1054-43G>A (n.1054-43G>A)
c.991-43G>A (n.991-43G>A)
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n.1514-43G>A
n.1514-54G>A
c.755-54G>A (n.755-54G>A)
c.578-54G>A (n.578-54G>A)
gnomAD v4
16g.67375204G>TCA978422661LRRC36c.1495-43G>T (n.1495-43G>T)
c.1132-3385G>T (n.1132-3385G>T)
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c.1072-111G>T
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c.991-43G>T (n.991-43G>T)
c.988-43G>T (n.988-43G>T)
c.877-43G>T (n.877-43G>T)
c.769-43G>T (n.769-43G>T)
n.1514-43G>T
n.1514-54G>T
c.755-54G>T (n.755-54G>T)
c.578-54G>T (n.578-54G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375205G>ACA2633767974LRRC36c.1495-42G>A (n.1495-42G>A)
c.1132-3384G>A (n.1132-3384G>A)
c.1132-42G>A (n.1132-42G>A)
c.1072-110G>A
c.*821-42G>A (n.*821-42G>A)
c.215-42G>A (n.215-42G>A)
c.*246-53G>A (n.*246-53G>A)
c.1054-42G>A (n.1054-42G>A)
c.991-42G>A (n.991-42G>A)
c.988-42G>A (n.988-42G>A)
c.877-42G>A (n.877-42G>A)
c.769-42G>A (n.769-42G>A)
n.1514-42G>A
n.1514-53G>A
c.755-53G>A (n.755-53G>A)
c.578-53G>A (n.578-53G>A)
gnomAD v4
16g.67375206G>CCA2229281022LRRC36c.1495-41G>C (n.1495-41G>C)
c.1132-3383G>C (n.1132-3383G>C)
c.1132-41G>C (n.1132-41G>C)
c.1072-109G>C
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c.215-41G>C (n.215-41G>C)
c.*246-52G>C (n.*246-52G>C)
c.1054-41G>C (n.1054-41G>C)
c.991-41G>C (n.991-41G>C)
c.988-41G>C (n.988-41G>C)
c.877-41G>C (n.877-41G>C)
c.769-41G>C (n.769-41G>C)
n.1514-41G>C
n.1514-52G>C
c.755-52G>C (n.755-52G>C)
c.578-52G>C (n.578-52G>C)
dbSNP
16g.67375206G=CA2229281021LRRC36c.1495-41G= (n.1495-41G=)
c.1132-3383G= (n.1132-3383G=)
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c.*821-41G= (n.*821-41G=)
c.215-41G= (n.215-41G=)
c.*246-52G= (n.*246-52G=)
c.1054-41G= (n.1054-41G=)
c.991-41G= (n.991-41G=)
c.988-41G= (n.988-41G=)
c.877-41G= (n.877-41G=)
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n.1514-52G=
c.755-52G= (n.755-52G=)
c.578-52G= (n.578-52G=)
16g.67375206G>TCA978422665LRRC36c.1495-41G>T (n.1495-41G>T)
c.1132-3383G>T (n.1132-3383G>T)
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c.1072-109G>T
c.*821-41G>T (n.*821-41G>T)
c.215-41G>T (n.215-41G>T)
c.*246-52G>T (n.*246-52G>T)
c.1054-41G>T (n.1054-41G>T)
c.991-41G>T (n.991-41G>T)
c.988-41G>T (n.988-41G>T)
c.877-41G>T (n.877-41G>T)
c.769-41G>T (n.769-41G>T)
n.1514-41G>T
n.1514-52G>T
c.755-52G>T (n.755-52G>T)
c.578-52G>T (n.578-52G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375206_67375207delinsGTCA2229281020LRRC36c.1495-41_1495-40delinsGT (n.1495-41_1495-40delinsGT)
c.1132-3383_1132-3382delinsGT (n.1132-3383_1132-3382delinsGT)
c.1132-41_1132-40delinsGT (n.1132-41_1132-40delinsGT)
c.1072-109_1072-108delinsGT
c.*821-41_*821-40delinsGT (n.*821-41_*821-40delinsGT)
c.215-41_215-40delinsGT (n.215-41_215-40delinsGT)
c.*246-52_*246-51delinsGT (n.*246-52_*246-51delinsGT)
c.1054-41_1054-40delinsGT (n.1054-41_1054-40delinsGT)
c.991-41_991-40delinsGT (n.991-41_991-40delinsGT)
c.988-41_988-40delinsGT (n.988-41_988-40delinsGT)
c.877-41_877-40delinsGT (n.877-41_877-40delinsGT)
c.769-41_769-40delinsGT (n.769-41_769-40delinsGT)
n.1514-41_1514-40delinsGT
n.1514-52_1514-51delinsGT
c.755-52_755-51delinsGT (n.755-52_755-51delinsGT)
c.578-52_578-51delinsGT (n.578-52_578-51delinsGT)
16g.67375207T>CCA656477792LRRC36c.1495-40T>C (n.1495-40T>C)
c.1132-3382T>C (n.1132-3382T>C)
c.1132-40T>C (n.1132-40T>C)
c.1072-108T>C
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c.1054-40T>C (n.1054-40T>C)
c.991-40T>C (n.991-40T>C)
c.988-40T>C (n.988-40T>C)
c.877-40T>C (n.877-40T>C)
c.769-40T>C (n.769-40T>C)
n.1514-40T>C
n.1514-51T>C
c.755-51T>C (n.755-51T>C)
c.578-51T>C (n.578-51T>C)
COSMIC
16g.67375207T>GCA8109708LRRC36c.1495-40T>G (n.1495-40T>G)
c.1132-3382T>G (n.1132-3382T>G)
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c.1072-108T>G
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c.991-40T>G (n.991-40T>G)
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c.877-40T>G (n.877-40T>G)
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n.1514-40T>G
n.1514-51T>G
c.755-51T>G (n.755-51T>G)
c.578-51T>G (n.578-51T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375207T=CA2229281023LRRC36c.1495-40T= (n.1495-40T=)
c.1132-3382T= (n.1132-3382T=)
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c.1072-108T=
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16g.67375212delCA919730187LRRC36c.1495-35del (n.1495-35del)
c.1132-3377del (n.1132-3377del)
c.1132-35del (n.1132-35del)
c.1072-103del
c.*821-35del (n.*821-35del)
c.215-35del (n.215-35del)
c.*246-46del (n.*246-46del)
c.1054-35del (n.1054-35del)
c.991-35del (n.991-35del)
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c.877-35del (n.877-35del)
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n.1514-35del
n.1514-46del
c.755-46del (n.755-46del)
c.578-46del (n.578-46del)
dbSNP gnomAD v4
16g.67375209_67375212delCA2633767988LRRC36c.1495-38_1495-35del (n.1495-38_1495-35del)
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c.1072-106_1072-103del
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c.991-38_991-35del (n.991-38_991-35del)
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n.1514-38_1514-35del
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gnomAD v4
16g.67375208T>GCA2633767993LRRC36c.1495-39T>G (n.1495-39T>G)
c.1132-3381T>G (n.1132-3381T>G)
c.1132-39T>G (n.1132-39T>G)
c.1072-107T>G
c.*821-39T>G (n.*821-39T>G)
c.215-39T>G (n.215-39T>G)
c.*246-50T>G (n.*246-50T>G)
c.1054-39T>G (n.1054-39T>G)
c.991-39T>G (n.991-39T>G)
c.988-39T>G (n.988-39T>G)
c.877-39T>G (n.877-39T>G)
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n.1514-39T>G
n.1514-50T>G
c.755-50T>G (n.755-50T>G)
c.578-50T>G (n.578-50T>G)
gnomAD v4
16g.67375209_67375213delinsTTTTGCA2229281024LRRC36c.1495-38_1495-34delinsTTTTG (n.1495-38_1495-34delinsTTTTG)
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c.1132-38_1132-34delinsTTTTG (n.1132-38_1132-34delinsTTTTG)
c.1072-106_1072-102delinsTTTTG
c.*821-38_*821-34delinsTTTTG (n.*821-38_*821-34delinsTTTTG)
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c.*246-49_*246-45delinsTTTTG (n.*246-49_*246-45delinsTTTTG)
c.1054-38_1054-34delinsTTTTG (n.1054-38_1054-34delinsTTTTG)
c.991-38_991-34delinsTTTTG (n.991-38_991-34delinsTTTTG)
c.988-38_988-34delinsTTTTG (n.988-38_988-34delinsTTTTG)
c.877-38_877-34delinsTTTTG (n.877-38_877-34delinsTTTTG)
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n.1514-38_1514-34delinsTTTTG
n.1514-49_1514-45delinsTTTTG
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16g.67375221_67375224dupCA622916435LRRC36c.1495-26_1495-23dup (n.1495-26_1495-23dup)
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c.*246-37_*246-34dup (n.*246-37_*246-34dup)
c.1054-26_1054-23dup (n.1054-26_1054-23dup)
c.991-26_991-23dup (n.991-26_991-23dup)
c.988-26_988-23dup (n.988-26_988-23dup)
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c.769-26_769-23dup (n.769-26_769-23dup)
n.1514-26_1514-23dup
n.1514-37_1514-34dup
c.755-37_755-34dup (n.755-37_755-34dup)
c.578-37_578-34dup (n.578-37_578-34dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375221_67375224delCA8109709LRRC36c.1495-26_1495-23del (n.1495-26_1495-23del)
c.1132-3368_1132-3365del (n.1132-3368_1132-3365del)
c.1132-26_1132-23del (n.1132-26_1132-23del)
c.1072-94_1072-91del
c.*821-26_*821-23del (n.*821-26_*821-23del)
c.215-26_215-23del (n.215-26_215-23del)
c.*246-37_*246-34del (n.*246-37_*246-34del)
c.1054-26_1054-23del (n.1054-26_1054-23del)
c.991-26_991-23del (n.991-26_991-23del)
c.988-26_988-23del (n.988-26_988-23del)
c.877-26_877-23del (n.877-26_877-23del)
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n.1514-26_1514-23del
n.1514-37_1514-34del
c.755-37_755-34del (n.755-37_755-34del)
c.578-37_578-34del (n.578-37_578-34del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375213G>CCA2576028509LRRC36c.1495-34G>C (n.1495-34G>C)
c.1132-3376G>C (n.1132-3376G>C)
c.1132-34G>C (n.1132-34G>C)
c.1072-102G>C
c.*821-34G>C (n.*821-34G>C)
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c.*246-45G>C (n.*246-45G>C)
c.1054-34G>C (n.1054-34G>C)
c.991-34G>C (n.991-34G>C)
c.988-34G>C (n.988-34G>C)
c.877-34G>C (n.877-34G>C)
c.769-34G>C (n.769-34G>C)
n.1514-34G>C
n.1514-45G>C
c.755-45G>C (n.755-45G>C)
c.578-45G>C (n.578-45G>C)
16g.67375213G=CA2229281026LRRC36c.1495-34G= (n.1495-34G=)
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c.1054-34G= (n.1054-34G=)
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n.1514-45G=
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16g.67375213G>TCA2229281027LRRC36c.1495-34G>T (n.1495-34G>T)
c.1132-3376G>T (n.1132-3376G>T)
c.1132-34G>T (n.1132-34G>T)
c.1072-102G>T
c.*821-34G>T (n.*821-34G>T)
c.215-34G>T (n.215-34G>T)
c.*246-45G>T (n.*246-45G>T)
c.1054-34G>T (n.1054-34G>T)
c.991-34G>T (n.991-34G>T)
c.988-34G>T (n.988-34G>T)
c.877-34G>T (n.877-34G>T)
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n.1514-34G>T
n.1514-45G>T
c.755-45G>T (n.755-45G>T)
c.578-45G>T (n.578-45G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.67375213_67375214delinsGTCA2229281025LRRC36c.1495-34_1495-33delinsGT (n.1495-34_1495-33delinsGT)
c.1132-3376_1132-3375delinsGT (n.1132-3376_1132-3375delinsGT)
c.1132-34_1132-33delinsGT (n.1132-34_1132-33delinsGT)
c.1072-102_1072-101delinsGT
c.*821-34_*821-33delinsGT (n.*821-34_*821-33delinsGT)
c.215-34_215-33delinsGT (n.215-34_215-33delinsGT)
c.*246-45_*246-44delinsGT (n.*246-45_*246-44delinsGT)
c.1054-34_1054-33delinsGT (n.1054-34_1054-33delinsGT)
c.991-34_991-33delinsGT (n.991-34_991-33delinsGT)
c.988-34_988-33delinsGT (n.988-34_988-33delinsGT)
c.877-34_877-33delinsGT (n.877-34_877-33delinsGT)
c.769-34_769-33delinsGT (n.769-34_769-33delinsGT)
n.1514-34_1514-33delinsGT
n.1514-45_1514-44delinsGT
c.755-45_755-44delinsGT (n.755-45_755-44delinsGT)
c.578-45_578-44delinsGT (n.578-45_578-44delinsGT)
16g.67375214T>GCA2633768005LRRC36c.1495-33T>G (n.1495-33T>G)
c.1132-3375T>G (n.1132-3375T>G)
c.1132-33T>G (n.1132-33T>G)
c.1072-101T>G
c.*821-33T>G (n.*821-33T>G)
c.215-33T>G (n.215-33T>G)
c.*246-44T>G (n.*246-44T>G)
c.1054-33T>G (n.1054-33T>G)
c.991-33T>G (n.991-33T>G)
c.988-33T>G (n.988-33T>G)
c.877-33T>G (n.877-33T>G)
c.769-33T>G (n.769-33T>G)
n.1514-33T>G
n.1514-44T>G
c.755-44T>G (n.755-44T>G)
c.578-44T>G (n.578-44T>G)
gnomAD v4
16g.67375216delCA8109710LRRC36c.1495-31del (n.1495-31del)
c.1132-3373del (n.1132-3373del)
c.1132-31del (n.1132-31del)
c.1072-99del
c.*821-31del (n.*821-31del)
c.215-31del (n.215-31del)
c.*246-42del (n.*246-42del)
c.1054-31del (n.1054-31del)
c.991-31del (n.991-31del)
c.988-31del (n.988-31del)
c.877-31del (n.877-31del)
c.769-31del (n.769-31del)
n.1514-31del
n.1514-42del
c.755-42del (n.755-42del)
c.578-42del (n.578-42del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375215T>GCA2633768007LRRC36c.1495-32T>G (n.1495-32T>G)
c.1132-3374T>G (n.1132-3374T>G)
c.1132-32T>G (n.1132-32T>G)
c.1072-100T>G
c.*821-32T>G (n.*821-32T>G)
c.215-32T>G (n.215-32T>G)
c.*246-43T>G (n.*246-43T>G)
c.1054-32T>G (n.1054-32T>G)
c.991-32T>G (n.991-32T>G)
c.988-32T>G (n.988-32T>G)
c.877-32T>G (n.877-32T>G)
c.769-32T>G (n.769-32T>G)
n.1514-32T>G
n.1514-43T>G
c.755-43T>G (n.755-43T>G)
c.578-43T>G (n.578-43T>G)
gnomAD v4
16g.67375217delCA2633768010LRRC36c.1495-30del (n.1495-30del)
c.1132-3372del (n.1132-3372del)
c.1132-30del (n.1132-30del)
c.1072-98del
c.*821-30del (n.*821-30del)
c.215-30del (n.215-30del)
c.*246-41del (n.*246-41del)
c.1054-30del (n.1054-30del)
c.991-30del (n.991-30del)
c.988-30del (n.988-30del)
c.877-30del (n.877-30del)
c.769-30del (n.769-30del)
n.1514-30del
n.1514-41del
c.755-41del (n.755-41del)
c.578-41del (n.578-41del)
gnomAD v4
16g.67375217G>ACA2633768013LRRC36c.1495-30G>A (n.1495-30G>A)
c.1132-3372G>A (n.1132-3372G>A)
c.1132-30G>A (n.1132-30G>A)
c.1072-98G>A
c.*821-30G>A (n.*821-30G>A)
c.215-30G>A (n.215-30G>A)
c.*246-41G>A (n.*246-41G>A)
c.1054-30G>A (n.1054-30G>A)
c.991-30G>A (n.991-30G>A)
c.988-30G>A (n.988-30G>A)
c.877-30G>A (n.877-30G>A)
c.769-30G>A (n.769-30G>A)
n.1514-30G>A
n.1514-41G>A
c.755-41G>A (n.755-41G>A)
c.578-41G>A (n.578-41G>A)
gnomAD v4
16g.67375217G>TCA2633768014LRRC36c.1495-30G>T (n.1495-30G>T)
c.1132-3372G>T (n.1132-3372G>T)
c.1132-30G>T (n.1132-30G>T)
c.1072-98G>T
c.*821-30G>T (n.*821-30G>T)
c.215-30G>T (n.215-30G>T)
c.*246-41G>T (n.*246-41G>T)
c.1054-30G>T (n.1054-30G>T)
c.991-30G>T (n.991-30G>T)
c.988-30G>T (n.988-30G>T)
c.877-30G>T (n.877-30G>T)
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n.1514-30G>T
n.1514-41G>T
c.755-41G>T (n.755-41G>T)
c.578-41G>T (n.578-41G>T)
gnomAD v4
16g.67375218T>ACA2633768016LRRC36c.1495-29T>A (n.1495-29T>A)
c.1132-3371T>A (n.1132-3371T>A)
c.1132-29T>A (n.1132-29T>A)
c.1072-97T>A
c.*821-29T>A (n.*821-29T>A)
c.215-29T>A (n.215-29T>A)
c.*246-40T>A (n.*246-40T>A)
c.1054-29T>A (n.1054-29T>A)
c.991-29T>A (n.991-29T>A)
c.988-29T>A (n.988-29T>A)
c.877-29T>A (n.877-29T>A)
c.769-29T>A (n.769-29T>A)
n.1514-29T>A
n.1514-40T>A
c.755-40T>A (n.755-40T>A)
c.578-40T>A (n.578-40T>A)
gnomAD v4
16g.67375218T>CCA2633768018LRRC36c.1495-29T>C (n.1495-29T>C)
c.1132-3371T>C (n.1132-3371T>C)
c.1132-29T>C (n.1132-29T>C)
c.1072-97T>C
c.*821-29T>C (n.*821-29T>C)
c.215-29T>C (n.215-29T>C)
c.*246-40T>C (n.*246-40T>C)
c.1054-29T>C (n.1054-29T>C)
c.991-29T>C (n.991-29T>C)
c.988-29T>C (n.988-29T>C)
c.877-29T>C (n.877-29T>C)
c.769-29T>C (n.769-29T>C)
n.1514-29T>C
n.1514-40T>C
c.755-40T>C (n.755-40T>C)
c.578-40T>C (n.578-40T>C)
gnomAD v4
16g.67375219T>CCA8109711LRRC36c.1495-28T>C (n.1495-28T>C)
c.1132-3370T>C (n.1132-3370T>C)
c.1132-28T>C (n.1132-28T>C)
c.1072-96T>C
c.*821-28T>C (n.*821-28T>C)
c.215-28T>C (n.215-28T>C)
c.*246-39T>C (n.*246-39T>C)
c.1054-28T>C (n.1054-28T>C)
c.991-28T>C (n.991-28T>C)
c.988-28T>C (n.988-28T>C)
c.877-28T>C (n.877-28T>C)
c.769-28T>C (n.769-28T>C)
n.1514-28T>C
n.1514-39T>C
c.755-39T>C (n.755-39T>C)
c.578-39T>C (n.578-39T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.67375219T=CA2229281028LRRC36c.1495-28T= (n.1495-28T=)
c.1132-3370T= (n.1132-3370T=)
c.1132-28T= (n.1132-28T=)
c.1072-96T=
c.*821-28T= (n.*821-28T=)
c.215-28T= (n.215-28T=)
c.*246-39T= (n.*246-39T=)
c.1054-28T= (n.1054-28T=)
c.991-28T= (n.991-28T=)
c.988-28T= (n.988-28T=)
c.877-28T= (n.877-28T=)
c.769-28T= (n.769-28T=)
n.1514-28T=
n.1514-39T=
c.755-39T= (n.755-39T=)
c.578-39T= (n.578-39T=)
16g.67375221G>ACA2633768019LRRC36c.1495-26G>A (n.1495-26G>A)
c.1132-3368G>A (n.1132-3368G>A)
c.1132-26G>A (n.1132-26G>A)
c.1072-94G>A
c.*821-26G>A (n.*821-26G>A)
c.215-26G>A (n.215-26G>A)
c.*246-37G>A (n.*246-37G>A)
c.1054-26G>A (n.1054-26G>A)
c.991-26G>A (n.991-26G>A)
c.988-26G>A (n.988-26G>A)
c.877-26G>A (n.877-26G>A)
c.769-26G>A (n.769-26G>A)
n.1514-26G>A
n.1514-37G>A
c.755-37G>A (n.755-37G>A)
c.578-37G>A (n.578-37G>A)
gnomAD v4
16g.67375221G>TCA978422669LRRC36c.1495-26G>T (n.1495-26G>T)
c.1132-3368G>T (n.1132-3368G>T)
c.1132-26G>T (n.1132-26G>T)
c.1072-94G>T
c.*821-26G>T (n.*821-26G>T)
c.215-26G>T (n.215-26G>T)
c.*246-37G>T (n.*246-37G>T)
c.1054-26G>T (n.1054-26G>T)
c.991-26G>T (n.991-26G>T)
c.988-26G>T (n.988-26G>T)
c.877-26G>T (n.877-26G>T)
c.769-26G>T (n.769-26G>T)
n.1514-26G>T
n.1514-37G>T
c.755-37G>T (n.755-37G>T)
c.578-37G>T (n.578-37G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375221_67375222delinsGTCA2229281029LRRC36c.1495-26_1495-25delinsGT (n.1495-26_1495-25delinsGT)
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c.1132-26_1132-25delinsGT (n.1132-26_1132-25delinsGT)
c.1072-94_1072-93delinsGT
c.*821-26_*821-25delinsGT (n.*821-26_*821-25delinsGT)
c.215-26_215-25delinsGT (n.215-26_215-25delinsGT)
c.*246-37_*246-36delinsGT (n.*246-37_*246-36delinsGT)
c.1054-26_1054-25delinsGT (n.1054-26_1054-25delinsGT)
c.991-26_991-25delinsGT (n.991-26_991-25delinsGT)
c.988-26_988-25delinsGT (n.988-26_988-25delinsGT)
c.877-26_877-25delinsGT (n.877-26_877-25delinsGT)
c.769-26_769-25delinsGT (n.769-26_769-25delinsGT)
n.1514-26_1514-25delinsGT
n.1514-37_1514-36delinsGT
c.755-37_755-36delinsGT (n.755-37_755-36delinsGT)
c.578-37_578-36delinsGT (n.578-37_578-36delinsGT)
16g.67375222T>GCA622916436LRRC36c.1495-25T>G (n.1495-25T>G)
c.1132-3367T>G (n.1132-3367T>G)
c.1132-25T>G (n.1132-25T>G)
c.1072-93T>G
c.*821-25T>G (n.*821-25T>G)
c.215-25T>G (n.215-25T>G)
c.*246-36T>G (n.*246-36T>G)
c.1054-25T>G (n.1054-25T>G)
c.991-25T>G (n.991-25T>G)
c.988-25T>G (n.988-25T>G)
c.877-25T>G (n.877-25T>G)
c.769-25T>G (n.769-25T>G)
n.1514-25T>G
n.1514-36T>G
c.755-36T>G (n.755-36T>G)
c.578-36T>G (n.578-36T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67375222T=CA2229281030LRRC36c.1495-25T= (n.1495-25T=)
c.1132-3367T= (n.1132-3367T=)
c.1132-25T= (n.1132-25T=)
c.1072-93T=
c.*821-25T= (n.*821-25T=)
c.215-25T= (n.215-25T=)
c.*246-36T= (n.*246-36T=)
c.1054-25T= (n.1054-25T=)
c.991-25T= (n.991-25T=)
c.988-25T= (n.988-25T=)
c.877-25T= (n.877-25T=)
c.769-25T= (n.769-25T=)
n.1514-25T=
n.1514-36T=
c.755-36T= (n.755-36T=)
c.578-36T= (n.578-36T=)
16g.67375226dupCA723037212LRRC36c.1495-21dup (n.1495-21dup)
c.1132-3363dup (n.1132-3363dup)
c.1132-21dup (n.1132-21dup)
c.1072-89dup
c.*821-21dup (n.*821-21dup)
c.215-21dup (n.215-21dup)
c.*246-32dup (n.*246-32dup)
c.1054-21dup (n.1054-21dup)
c.991-21dup (n.991-21dup)
c.988-21dup (n.988-21dup)
c.877-21dup (n.877-21dup)
c.769-21dup (n.769-21dup)
n.1514-21dup
n.1514-32dup
c.755-32dup (n.755-32dup)
c.578-32dup (n.578-32dup)
dbSNP
16g.67375226delCA8109712LRRC36c.1495-21del (n.1495-21del)
c.1132-3363del (n.1132-3363del)
c.1132-21del (n.1132-21del)
c.1072-89del
c.*821-21del (n.*821-21del)
c.215-21del (n.215-21del)
c.*246-32del (n.*246-32del)
c.1054-21del (n.1054-21del)
c.991-21del (n.991-21del)
c.988-21del (n.988-21del)
c.877-21del (n.877-21del)
c.769-21del (n.769-21del)
n.1514-21del
n.1514-32del
c.755-32del (n.755-32del)
c.578-32del (n.578-32del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375223T>CCA2633768023LRRC36c.1495-24T>C (n.1495-24T>C)
c.1132-3366T>C (n.1132-3366T>C)
c.1132-24T>C (n.1132-24T>C)
c.1072-92T>C
c.*821-24T>C (n.*821-24T>C)
c.215-24T>C (n.215-24T>C)
c.*246-35T>C (n.*246-35T>C)
c.1054-24T>C (n.1054-24T>C)
c.991-24T>C (n.991-24T>C)
c.988-24T>C (n.988-24T>C)
c.877-24T>C (n.877-24T>C)
c.769-24T>C (n.769-24T>C)
n.1514-24T>C
n.1514-35T>C
c.755-35T>C (n.755-35T>C)
c.578-35T>C (n.578-35T>C)
gnomAD v4
16g.67375225T>CCA2633768024LRRC36c.1495-22T>C (n.1495-22T>C)
c.1132-3364T>C (n.1132-3364T>C)
c.1132-22T>C (n.1132-22T>C)
c.1072-90T>C
c.*821-22T>C (n.*821-22T>C)
c.215-22T>C (n.215-22T>C)
c.*246-33T>C (n.*246-33T>C)
c.1054-22T>C (n.1054-22T>C)
c.991-22T>C (n.991-22T>C)
c.988-22T>C (n.988-22T>C)
c.877-22T>C (n.877-22T>C)
c.769-22T>C (n.769-22T>C)
n.1514-22T>C
n.1514-33T>C
c.755-33T>C (n.755-33T>C)
c.578-33T>C (n.578-33T>C)
gnomAD v4
16g.67375226T>CCA8109713LRRC36c.1495-21T>C (n.1495-21T>C)
c.1132-3363T>C (n.1132-3363T>C)
c.1132-21T>C (n.1132-21T>C)
c.1072-89T>C
c.*821-21T>C (n.*821-21T>C)
c.215-21T>C (n.215-21T>C)
c.*246-32T>C (n.*246-32T>C)
c.1054-21T>C (n.1054-21T>C)
c.991-21T>C (n.991-21T>C)
c.988-21T>C (n.988-21T>C)
c.877-21T>C (n.877-21T>C)
c.769-21T>C (n.769-21T>C)
n.1514-21T>C
n.1514-32T>C
c.755-32T>C (n.755-32T>C)
c.578-32T>C (n.578-32T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375226T=CA2229281031LRRC36c.1495-21T= (n.1495-21T=)
c.1132-3363T= (n.1132-3363T=)
c.1132-21T= (n.1132-21T=)
c.1072-89T=
c.*821-21T= (n.*821-21T=)
c.215-21T= (n.215-21T=)
c.*246-32T= (n.*246-32T=)
c.1054-21T= (n.1054-21T=)
c.991-21T= (n.991-21T=)
c.988-21T= (n.988-21T=)
c.877-21T= (n.877-21T=)
c.769-21T= (n.769-21T=)
n.1514-21T=
n.1514-32T=
c.755-32T= (n.755-32T=)
c.578-32T= (n.578-32T=)
16g.67375227G>TCA2633768025LRRC36c.1495-20G>T (n.1495-20G>T)
c.1132-3362G>T (n.1132-3362G>T)
c.1132-20G>T (n.1132-20G>T)
c.1072-88G>T
c.*821-20G>T (n.*821-20G>T)
c.215-20G>T (n.215-20G>T)
c.*246-31G>T (n.*246-31G>T)
c.1054-20G>T (n.1054-20G>T)
c.991-20G>T (n.991-20G>T)
c.988-20G>T (n.988-20G>T)
c.877-20G>T (n.877-20G>T)
c.769-20G>T (n.769-20G>T)
n.1514-20G>T
n.1514-31G>T
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c.578-31G>T (n.578-31G>T)
gnomAD v4
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c.1132-19C>G (n.1132-19C>G)
c.1072-87C>G
c.*821-19C>G (n.*821-19C>G)
c.215-19C>G (n.215-19C>G)
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c.1054-19C>G (n.1054-19C>G)
c.991-19C>G (n.991-19C>G)
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n.1514-19C>G
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c.755-30C>G (n.755-30C>G)
c.578-30C>G (n.578-30C>G)
16g.67375228C>TCA2633768026LRRC36c.1495-19C>T (n.1495-19C>T)
c.1132-3361C>T (n.1132-3361C>T)
c.1132-19C>T (n.1132-19C>T)
c.1072-87C>T
c.*821-19C>T (n.*821-19C>T)
c.215-19C>T (n.215-19C>T)
c.*246-30C>T (n.*246-30C>T)
c.1054-19C>T (n.1054-19C>T)
c.991-19C>T (n.991-19C>T)
c.988-19C>T (n.988-19C>T)
c.877-19C>T (n.877-19C>T)
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n.1514-19C>T
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c.755-30C>T (n.755-30C>T)
c.578-30C>T (n.578-30C>T)
gnomAD v4
16g.67375228_67375230delinsCTTCA2229281032LRRC36c.1495-19_1495-17delinsCTT (n.1495-19_1495-17delinsCTT)
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c.1072-87_1072-85delinsCTT
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c.1054-19_1054-17delinsCTT (n.1054-19_1054-17delinsCTT)
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n.1514-19_1514-17delinsCTT
n.1514-30_1514-28delinsCTT
c.755-30_755-28delinsCTT (n.755-30_755-28delinsCTT)
c.578-30_578-28delinsCTT (n.578-30_578-28delinsCTT)
16g.67375229T>CCA2633768033LRRC36c.1495-18T>C (n.1495-18T>C)
c.1132-3360T>C (n.1132-3360T>C)
c.1132-18T>C (n.1132-18T>C)
c.1072-86T>C
c.*821-18T>C (n.*821-18T>C)
c.215-18T>C (n.215-18T>C)
c.*246-29T>C (n.*246-29T>C)
c.1054-18T>C (n.1054-18T>C)
c.991-18T>C (n.991-18T>C)
c.988-18T>C (n.988-18T>C)
c.877-18T>C (n.877-18T>C)
c.769-18T>C (n.769-18T>C)
n.1514-18T>C
n.1514-29T>C
c.755-29T>C (n.755-29T>C)
c.578-29T>C (n.578-29T>C)
gnomAD v4
16g.67375238dupCA8109715LRRC36c.1495-9dup (n.1495-9dup)
c.1132-3351dup (n.1132-3351dup)
c.1132-9dup (n.1132-9dup)
c.1072-77dup
c.*821-9dup (n.*821-9dup)
c.215-9dup (n.215-9dup)
c.*246-20dup (n.*246-20dup)
c.1054-9dup (n.1054-9dup)
c.991-9dup (n.991-9dup)
c.988-9dup (n.988-9dup)
c.877-9dup (n.877-9dup)
c.769-9dup (n.769-9dup)
n.1514-9dup
n.1514-20dup
c.755-20dup (n.755-20dup)
c.578-20dup (n.578-20dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375237_67375238dupCA622916437LRRC36c.1495-10_1495-9dup (n.1495-10_1495-9dup)
c.1132-3352_1132-3351dup (n.1132-3352_1132-3351dup)
c.1132-10_1132-9dup (n.1132-10_1132-9dup)
c.1072-78_1072-77dup
c.*821-10_*821-9dup (n.*821-10_*821-9dup)
c.215-10_215-9dup (n.215-10_215-9dup)
c.*246-21_*246-20dup (n.*246-21_*246-20dup)
c.1054-10_1054-9dup (n.1054-10_1054-9dup)
c.991-10_991-9dup (n.991-10_991-9dup)
c.988-10_988-9dup (n.988-10_988-9dup)
c.877-10_877-9dup (n.877-10_877-9dup)
c.769-10_769-9dup (n.769-10_769-9dup)
n.1514-10_1514-9dup
n.1514-21_1514-20dup
c.755-21_755-20dup (n.755-21_755-20dup)
c.578-21_578-20dup (n.578-21_578-20dup)
gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67375236_67375238dupCA978422676LRRC36c.1495-11_1495-9dup (n.1495-11_1495-9dup)
c.1132-3353_1132-3351dup (n.1132-3353_1132-3351dup)
c.1132-11_1132-9dup (n.1132-11_1132-9dup)
c.1072-79_1072-77dup
c.*821-11_*821-9dup (n.*821-11_*821-9dup)
c.215-11_215-9dup (n.215-11_215-9dup)
c.*246-22_*246-20dup (n.*246-22_*246-20dup)
c.1054-11_1054-9dup (n.1054-11_1054-9dup)
c.991-11_991-9dup (n.991-11_991-9dup)
c.988-11_988-9dup (n.988-11_988-9dup)
c.877-11_877-9dup (n.877-11_877-9dup)
c.769-11_769-9dup (n.769-11_769-9dup)
n.1514-11_1514-9dup
n.1514-22_1514-20dup
c.755-22_755-20dup (n.755-22_755-20dup)
c.578-22_578-20dup (n.578-22_578-20dup)
gnomAD v4
16g.67375231_67375238dupCA919730191LRRC36c.1495-16_1495-9dup (n.1495-16_1495-9dup)
c.1132-3358_1132-3351dup (n.1132-3358_1132-3351dup)
c.1132-16_1132-9dup (n.1132-16_1132-9dup)
c.1072-84_1072-77dup
c.*821-16_*821-9dup (n.*821-16_*821-9dup)
c.215-16_215-9dup (n.215-16_215-9dup)
c.*246-27_*246-20dup (n.*246-27_*246-20dup)
c.1054-16_1054-9dup (n.1054-16_1054-9dup)
c.991-16_991-9dup (n.991-16_991-9dup)
c.988-16_988-9dup (n.988-16_988-9dup)
c.877-16_877-9dup (n.877-16_877-9dup)
c.769-16_769-9dup (n.769-16_769-9dup)
n.1514-16_1514-9dup
n.1514-27_1514-20dup
c.755-27_755-20dup (n.755-27_755-20dup)
c.578-27_578-20dup (n.578-27_578-20dup)
dbSNP
16g.67375238delCA8109714LRRC36c.1495-9del (n.1495-9del)
c.1132-3351del (n.1132-3351del)
c.1132-9del (n.1132-9del)
c.1072-77del
c.*821-9del (n.*821-9del)
c.215-9del (n.215-9del)
c.*246-20del (n.*246-20del)
c.1054-9del (n.1054-9del)
c.991-9del (n.991-9del)
c.988-9del (n.988-9del)
c.877-9del (n.877-9del)
c.769-9del (n.769-9del)
n.1514-9del
n.1514-20del
c.755-20del (n.755-20del)
c.578-20del (n.578-20del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375237_67375238delCA622916438LRRC36c.1495-10_1495-9del (n.1495-10_1495-9del)
c.1132-3352_1132-3351del (n.1132-3352_1132-3351del)
c.1132-10_1132-9del (n.1132-10_1132-9del)
c.1072-78_1072-77del
c.*821-10_*821-9del (n.*821-10_*821-9del)
c.215-10_215-9del (n.215-10_215-9del)
c.*246-21_*246-20del (n.*246-21_*246-20del)
c.1054-10_1054-9del (n.1054-10_1054-9del)
c.991-10_991-9del (n.991-10_991-9del)
c.988-10_988-9del (n.988-10_988-9del)
c.877-10_877-9del (n.877-10_877-9del)
c.769-10_769-9del (n.769-10_769-9del)
n.1514-10_1514-9del
n.1514-21_1514-20del
c.755-21_755-20del (n.755-21_755-20del)
c.578-21_578-20del (n.578-21_578-20del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375236_67375238delCA2633768031LRRC36c.1495-11_1495-9del (n.1495-11_1495-9del)
c.1132-3353_1132-3351del (n.1132-3353_1132-3351del)
c.1132-11_1132-9del (n.1132-11_1132-9del)
c.1072-79_1072-77del
c.*821-11_*821-9del (n.*821-11_*821-9del)
c.215-11_215-9del (n.215-11_215-9del)
c.*246-22_*246-20del (n.*246-22_*246-20del)
c.1054-11_1054-9del (n.1054-11_1054-9del)
c.991-11_991-9del (n.991-11_991-9del)
c.988-11_988-9del (n.988-11_988-9del)
c.877-11_877-9del (n.877-11_877-9del)
c.769-11_769-9del (n.769-11_769-9del)
n.1514-11_1514-9del
n.1514-22_1514-20del
c.755-22_755-20del (n.755-22_755-20del)
c.578-22_578-20del (n.578-22_578-20del)
gnomAD v4
16g.67375235_67375238delCA2633768032LRRC36c.1495-12_1495-9del (n.1495-12_1495-9del)
c.1132-3354_1132-3351del (n.1132-3354_1132-3351del)
c.1132-12_1132-9del (n.1132-12_1132-9del)
c.1072-80_1072-77del
c.*821-12_*821-9del (n.*821-12_*821-9del)
c.215-12_215-9del (n.215-12_215-9del)
c.*246-23_*246-20del (n.*246-23_*246-20del)
c.1054-12_1054-9del (n.1054-12_1054-9del)
c.991-12_991-9del (n.991-12_991-9del)
c.988-12_988-9del (n.988-12_988-9del)
c.877-12_877-9del (n.877-12_877-9del)
c.769-12_769-9del (n.769-12_769-9del)
n.1514-12_1514-9del
n.1514-23_1514-20del
c.755-23_755-20del (n.755-23_755-20del)
c.578-23_578-20del (n.578-23_578-20del)
gnomAD v4
16g.67375232T>CCA2633768034LRRC36c.1495-15T>C (n.1495-15T>C)
c.1132-3357T>C (n.1132-3357T>C)
c.1132-15T>C (n.1132-15T>C)
c.1072-83T>C
c.*821-15T>C (n.*821-15T>C)
c.215-15T>C (n.215-15T>C)
c.*246-26T>C (n.*246-26T>C)
c.1054-15T>C (n.1054-15T>C)
c.991-15T>C (n.991-15T>C)
c.988-15T>C (n.988-15T>C)
c.877-15T>C (n.877-15T>C)
c.769-15T>C (n.769-15T>C)
n.1514-15T>C
n.1514-26T>C
c.755-26T>C (n.755-26T>C)
c.578-26T>C (n.578-26T>C)
gnomAD v4
16g.67375232T>GCA8109716LRRC36c.1495-15T>G (n.1495-15T>G)
c.1132-3357T>G (n.1132-3357T>G)
c.1132-15T>G (n.1132-15T>G)
c.1072-83T>G
c.*821-15T>G (n.*821-15T>G)
c.215-15T>G (n.215-15T>G)
c.*246-26T>G (n.*246-26T>G)
c.1054-15T>G (n.1054-15T>G)
c.991-15T>G (n.991-15T>G)
c.988-15T>G (n.988-15T>G)
c.877-15T>G (n.877-15T>G)
c.769-15T>G (n.769-15T>G)
n.1514-15T>G
n.1514-26T>G
c.755-26T>G (n.755-26T>G)
c.578-26T>G (n.578-26T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67375232T=CA2229281033LRRC36c.1495-15T= (n.1495-15T=)
c.1132-3357T= (n.1132-3357T=)
c.1132-15T= (n.1132-15T=)
c.1072-83T=
c.*821-15T= (n.*821-15T=)
c.215-15T= (n.215-15T=)
c.*246-26T= (n.*246-26T=)
c.1054-15T= (n.1054-15T=)
c.991-15T= (n.991-15T=)
c.988-15T= (n.988-15T=)
c.877-15T= (n.877-15T=)
c.769-15T= (n.769-15T=)
n.1514-15T=
n.1514-26T=
c.755-26T= (n.755-26T=)
c.578-26T= (n.578-26T=)
16g.67375233T>ACA2576028511LRRC36c.1495-14T>A (n.1495-14T>A)
c.1132-3356T>A (n.1132-3356T>A)
c.1132-14T>A (n.1132-14T>A)
c.1072-82T>A
c.*821-14T>A (n.*821-14T>A)
c.215-14T>A (n.215-14T>A)
c.*246-25T>A (n.*246-25T>A)
c.1054-14T>A (n.1054-14T>A)
c.991-14T>A (n.991-14T>A)
c.988-14T>A (n.988-14T>A)
c.877-14T>A (n.877-14T>A)
c.769-14T>A (n.769-14T>A)
n.1514-14T>A
n.1514-25T>A
c.755-25T>A (n.755-25T>A)
c.578-25T>A (n.578-25T>A)
gnomAD v4
16g.67375236T>CCA2633768035LRRC36c.1495-11T>C (n.1495-11T>C)
c.1132-3353T>C (n.1132-3353T>C)
c.1132-11T>C (n.1132-11T>C)
c.1072-79T>C
c.*821-11T>C (n.*821-11T>C)
c.215-11T>C (n.215-11T>C)
c.*246-22T>C (n.*246-22T>C)
c.1054-11T>C (n.1054-11T>C)
c.991-11T>C (n.991-11T>C)
c.988-11T>C (n.988-11T>C)
c.877-11T>C (n.877-11T>C)
c.769-11T>C (n.769-11T>C)
n.1514-11T>C
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c.755-22T>C (n.755-22T>C)
c.578-22T>C (n.578-22T>C)
gnomAD v4
16g.67375238T>CCA8109717LRRC36c.1495-9T>C (n.1495-9T>C)
c.1132-3351T>C (n.1132-3351T>C)
c.1132-9T>C (n.1132-9T>C)
c.1072-77T>C
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c.991-9T>C (n.991-9T>C)
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n.1514-20T>C
c.755-20T>C (n.755-20T>C)
c.578-20T>C (n.578-20T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375238T=CA2229281034LRRC36c.1495-9T= (n.1495-9T=)
c.1132-3351T= (n.1132-3351T=)
c.1132-9T= (n.1132-9T=)
c.1072-77T=
c.*821-9T= (n.*821-9T=)
c.215-9T= (n.215-9T=)
c.*246-20T= (n.*246-20T=)
c.1054-9T= (n.1054-9T=)
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c.755-20T= (n.755-20T=)
c.578-20T= (n.578-20T=)
16g.67375239C>ACA2633768036LRRC36c.1495-8C>A (n.1495-8C>A)
c.1132-3350C>A (n.1132-3350C>A)
c.1132-8C>A (n.1132-8C>A)
c.1072-76C>A
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c.*246-19C>A (n.*246-19C>A)
c.1054-8C>A (n.1054-8C>A)
c.991-8C>A (n.991-8C>A)
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n.1514-8C>A
n.1514-19C>A
c.755-19C>A (n.755-19C>A)
c.578-19C>A (n.578-19C>A)
gnomAD v4
16g.67375239C=CA2229281035LRRC36c.1495-8C= (n.1495-8C=)
c.1132-3350C= (n.1132-3350C=)
c.1132-8C= (n.1132-8C=)
c.1072-76C=
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c.215-8C= (n.215-8C=)
c.*246-19C= (n.*246-19C=)
c.1054-8C= (n.1054-8C=)
c.991-8C= (n.991-8C=)
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c.755-19C= (n.755-19C=)
c.578-19C= (n.578-19C=)
16g.67375239C>GCA2633768037LRRC36c.1495-8C>G (n.1495-8C>G)
c.1132-3350C>G (n.1132-3350C>G)
c.1132-8C>G (n.1132-8C>G)
c.1072-76C>G
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n.1514-8C>G
n.1514-19C>G
c.755-19C>G (n.755-19C>G)
c.578-19C>G (n.578-19C>G)
gnomAD v4
16g.67375239C>TCA282316518LRRC36c.1495-8C>T (n.1495-8C>T)
c.1132-3350C>T (n.1132-3350C>T)
c.1132-8C>T (n.1132-8C>T)
c.1072-76C>T
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c.215-8C>T (n.215-8C>T)
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c.991-8C>T (n.991-8C>T)
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n.1514-8C>T
n.1514-19C>T
c.755-19C>T (n.755-19C>T)
c.578-19C>T (n.578-19C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375241C>ACA2633768038LRRC36c.1495-6C>A (n.1495-6C>A)
c.1132-3348C>A (n.1132-3348C>A)
c.1132-6C>A (n.1132-6C>A)
c.1072-74C>A
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c.*246-17C>A (n.*246-17C>A)
c.1054-6C>A (n.1054-6C>A)
c.991-6C>A (n.991-6C>A)
c.988-6C>A (n.988-6C>A)
c.877-6C>A (n.877-6C>A)
c.769-6C>A (n.769-6C>A)
n.1514-6C>A
n.1514-17C>A
c.755-17C>A (n.755-17C>A)
c.578-17C>A (n.578-17C>A)
gnomAD v4
16g.67375241C=CA2229281036LRRC36c.1495-6C= (n.1495-6C=)
c.1132-3348C= (n.1132-3348C=)
c.1132-6C= (n.1132-6C=)
c.1072-74C=
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c.1054-6C= (n.1054-6C=)
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n.1514-17C=
c.755-17C= (n.755-17C=)
c.578-17C= (n.578-17C=)
16g.67375241C>GCA2633768039LRRC36c.1495-6C>G (n.1495-6C>G)
c.1132-3348C>G (n.1132-3348C>G)
c.1132-6C>G (n.1132-6C>G)
c.1072-74C>G
c.*821-6C>G (n.*821-6C>G)
c.215-6C>G (n.215-6C>G)
c.*246-17C>G (n.*246-17C>G)
c.1054-6C>G (n.1054-6C>G)
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n.1514-6C>G
n.1514-17C>G
c.755-17C>G (n.755-17C>G)
c.578-17C>G (n.578-17C>G)
gnomAD v4
16g.67375241C>TCA622916439LRRC36c.1495-6C>T (n.1495-6C>T)
c.1132-3348C>T (n.1132-3348C>T)
c.1132-6C>T (n.1132-6C>T)
c.1072-74C>T
c.*821-6C>T (n.*821-6C>T)
c.215-6C>T (n.215-6C>T)
c.*246-17C>T (n.*246-17C>T)
c.1054-6C>T (n.1054-6C>T)
c.991-6C>T (n.991-6C>T)
c.988-6C>T (n.988-6C>T)
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c.769-6C>T (n.769-6C>T)
n.1514-6C>T
n.1514-17C>T
c.755-17C>T (n.755-17C>T)
c.578-17C>T (n.578-17C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375243T>CCA2633768042LRRC36c.1495-4T>C (n.1495-4T>C)
c.1132-3346T>C (n.1132-3346T>C)
c.1132-4T>C (n.1132-4T>C)
c.1072-72T>C
c.*821-4T>C (n.*821-4T>C)
c.215-4T>C (n.215-4T>C)
c.*246-15T>C (n.*246-15T>C)
c.1054-4T>C (n.1054-4T>C)
c.991-4T>C (n.991-4T>C)
c.988-4T>C (n.988-4T>C)
c.877-4T>C (n.877-4T>C)
c.769-4T>C (n.769-4T>C)
n.1514-4T>C
n.1514-15T>C
c.755-15T>C (n.755-15T>C)
c.578-15T>C (n.578-15T>C)
gnomAD v4
16g.67375244G>ACA2633768049LRRC36c.1495-3G>A (n.1495-3G>A)
c.1132-3345G>A (n.1132-3345G>A)
c.1132-3G>A (n.1132-3G>A)
c.1072-71G>A
c.*821-3G>A (n.*821-3G>A)
c.215-3G>A (n.215-3G>A)
c.*246-14G>A (n.*246-14G>A)
c.1054-3G>A (n.1054-3G>A)
c.991-3G>A (n.991-3G>A)
c.988-3G>A (n.988-3G>A)
c.877-3G>A (n.877-3G>A)
c.769-3G>A (n.769-3G>A)
n.1514-3G>A
n.1514-14G>A
c.755-14G>A (n.755-14G>A)
c.578-14G>A (n.578-14G>A)
gnomAD v4
16g.67375244G=CA2229281037LRRC36c.1495-3G= (n.1495-3G=)
c.1132-3345G= (n.1132-3345G=)
c.1132-3G= (n.1132-3G=)
c.1072-71G=
c.*821-3G= (n.*821-3G=)
c.215-3G= (n.215-3G=)
c.*246-14G= (n.*246-14G=)
c.1054-3G= (n.1054-3G=)
c.991-3G= (n.991-3G=)
c.988-3G= (n.988-3G=)
c.877-3G= (n.877-3G=)
c.769-3G= (n.769-3G=)
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n.1514-14G=
c.755-14G= (n.755-14G=)
c.578-14G= (n.578-14G=)
16g.67375244G>TCA622916440LRRC36c.1495-3G>T (n.1495-3G>T)
c.1132-3345G>T (n.1132-3345G>T)
c.1132-3G>T (n.1132-3G>T)
c.1072-71G>T
c.*821-3G>T (n.*821-3G>T)
c.215-3G>T (n.215-3G>T)
c.*246-14G>T (n.*246-14G>T)
c.1054-3G>T (n.1054-3G>T)
c.991-3G>T (n.991-3G>T)
c.988-3G>T (n.988-3G>T)
c.877-3G>T (n.877-3G>T)
c.769-3G>T (n.769-3G>T)
n.1514-3G>T
n.1514-14G>T
c.755-14G>T (n.755-14G>T)
c.578-14G>T (n.578-14G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375244_67375248delCA2633768047LRRC36c.1495-3_1496del
c.1132-3345_1132-3341del (n.1132-3345_1132-3341del)
c.1132-3_1133del
c.1072-71_1072-67del
c.*821-3_*822del
c.215-3_216del
c.*246-14_*246-10del (n.*246-14_*246-10del)
c.1054-3_1055del
c.991-3_992del
c.988-3_989del
c.877-3_878del
c.769-3_770del
n.1514-3_1515del
n.1514-14_1514-10del
c.755-14_755-10del (n.755-14_755-10del)
c.578-14_578-10del (n.578-14_578-10del)
gnomAD v4
16g.67375245A=CA2229281038LRRC36c.1495-2A= (n.1495-2A=)
c.1132-3344A= (n.1132-3344A=)
c.1132-2A= (n.1132-2A=)
c.1072-70A=
c.*821-2A= (n.*821-2A=)
c.215-2A= (n.215-2A=)
c.*246-13A= (n.*246-13A=)
c.1054-2A= (n.1054-2A=)
c.991-2A= (n.991-2A=)
c.988-2A= (n.988-2A=)
c.877-2A= (n.877-2A=)
c.769-2A= (n.769-2A=)
n.1514-2A=
n.1514-13A=
c.755-13A= (n.755-13A=)
c.578-13A= (n.578-13A=)
16g.67375245A>CCA396267705LRRC36c.1495-2A>C (n.1495-2A>C)
c.1132-3344A>C (n.1132-3344A>C)
c.1132-2A>C (n.1132-2A>C)
c.1072-70A>C
c.*821-2A>C (n.*821-2A>C)
c.215-2A>C (n.215-2A>C)
c.*246-13A>C (n.*246-13A>C)
c.1054-2A>C (n.1054-2A>C)
c.991-2A>C (n.991-2A>C)
c.988-2A>C (n.988-2A>C)
c.877-2A>C (n.877-2A>C)
c.769-2A>C (n.769-2A>C)
n.1514-2A>C
n.1514-13A>C
c.755-13A>C (n.755-13A>C)
c.578-13A>C (n.578-13A>C)
16g.67375245A>GCA8109718LRRC36c.1495-2A>G (n.1495-2A>G)
c.1132-3344A>G (n.1132-3344A>G)
c.1132-2A>G (n.1132-2A>G)
c.1072-70A>G
c.*821-2A>G (n.*821-2A>G)
c.215-2A>G (n.215-2A>G)
c.*246-13A>G (n.*246-13A>G)
c.1054-2A>G (n.1054-2A>G)
c.991-2A>G (n.991-2A>G)
c.988-2A>G (n.988-2A>G)
c.877-2A>G (n.877-2A>G)
c.769-2A>G (n.769-2A>G)
n.1514-2A>G
n.1514-13A>G
c.755-13A>G (n.755-13A>G)
c.578-13A>G (n.578-13A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.67375245A>TCA396267709LRRC36c.1495-2A>T (n.1495-2A>T)
c.1132-3344A>T (n.1132-3344A>T)
c.1132-2A>T (n.1132-2A>T)
c.1072-70A>T
c.*821-2A>T (n.*821-2A>T)
c.215-2A>T (n.215-2A>T)
c.*246-13A>T (n.*246-13A>T)
c.1054-2A>T (n.1054-2A>T)
c.991-2A>T (n.991-2A>T)
c.988-2A>T (n.988-2A>T)
c.877-2A>T (n.877-2A>T)
c.769-2A>T (n.769-2A>T)
n.1514-2A>T
n.1514-13A>T
c.755-13A>T (n.755-13A>T)
c.578-13A>T (n.578-13A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375246G>ACA396267722LRRC36c.1495-1G>A (n.1495-1G>A)
c.1132-3343G>A (n.1132-3343G>A)
c.1132-1G>A (n.1132-1G>A)
c.1072-69G>A
c.*821-1G>A (n.*821-1G>A)
c.215-1G>A (n.215-1G>A)
c.*246-12G>A (n.*246-12G>A)
c.1054-1G>A (n.1054-1G>A)
c.991-1G>A (n.991-1G>A)
c.988-1G>A (n.988-1G>A)
c.877-1G>A (n.877-1G>A)
c.769-1G>A (n.769-1G>A)
n.1514-1G>A
n.1514-12G>A
c.755-12G>A (n.755-12G>A)
c.578-12G>A (n.578-12G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.67375246G>CCA396267713LRRC36c.1495-1G>C (n.1495-1G>C)
c.1132-3343G>C (n.1132-3343G>C)
c.1132-1G>C (n.1132-1G>C)
c.1072-69G>C
c.*821-1G>C (n.*821-1G>C)
c.215-1G>C (n.215-1G>C)
c.*246-12G>C (n.*246-12G>C)
c.1054-1G>C (n.1054-1G>C)
c.991-1G>C (n.991-1G>C)
c.988-1G>C (n.988-1G>C)
c.877-1G>C (n.877-1G>C)
c.769-1G>C (n.769-1G>C)
n.1514-1G>C
n.1514-12G>C
c.755-12G>C (n.755-12G>C)
c.578-12G>C (n.578-12G>C)
16g.67375246G=CA2229281039LRRC36c.1495-1G= (n.1495-1G=)
c.1132-3343G= (n.1132-3343G=)
c.1132-1G= (n.1132-1G=)
c.1072-69G=
c.*821-1G= (n.*821-1G=)
c.215-1G= (n.215-1G=)
c.*246-12G= (n.*246-12G=)
c.1054-1G= (n.1054-1G=)
c.991-1G= (n.991-1G=)
c.988-1G= (n.988-1G=)
c.877-1G= (n.877-1G=)
c.769-1G= (n.769-1G=)
n.1514-1G=
n.1514-12G=
c.755-12G= (n.755-12G=)
c.578-12G= (n.578-12G=)
16g.67375246G>TCA396267716LRRC36c.1495-1G>T (n.1495-1G>T)
c.1132-3343G>T (n.1132-3343G>T)
c.1132-1G>T (n.1132-1G>T)
c.1072-69G>T
c.*821-1G>T (n.*821-1G>T)
c.215-1G>T (n.215-1G>T)
c.*246-12G>T (n.*246-12G>T)
c.1054-1G>T (n.1054-1G>T)
c.991-1G>T (n.991-1G>T)
c.988-1G>T (n.988-1G>T)
c.877-1G>T (n.877-1G>T)
c.769-1G>T (n.769-1G>T)
n.1514-1G>T
n.1514-12G>T
c.755-12G>T (n.755-12G>T)
c.578-12G>T (n.578-12G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375247C>ACA396267726LRRC36c.1495C>A (p.Pro499Thr)
c.1132-3342C>A (n.1132-3342C>A)
c.1132C>A (p.Pro378Thr)
c.1072-68C>A
c.*821C>A (n.*821C>A)
c.215C>A (p.Ala72Asp)
c.*246-11C>A (n.*246-11C>A)
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
c.991C>A (p.Pro331Thr)
c.988C>A (p.Pro330Thr)
c.877C>A (p.Pro293Thr)
c.769C>A (p.Pro257Thr)
n.1514C>A
n.1514-11C>A
c.755-11C>A (n.755-11C>A)
c.578-11C>A (n.578-11C>A)
16g.67375247C=CA2229281040LRRC36c.1495C= (p.Pro499=)
c.1132-3342C= (n.1132-3342C=)
c.1132C= (p.Pro378=)
c.1072-68C=
c.*821C= (n.*821C=)
c.215C= (p.Ala72=)
c.*246-11C= (n.*246-11C=)
c.1054C= (p.Pro352=)
c.991C= (p.Pro331=)
c.988C= (p.Pro330=)
c.877C= (p.Pro293=)
c.769C= (p.Pro257=)
n.1514C=
n.1514-11C=
c.755-11C= (n.755-11C=)
c.578-11C= (n.578-11C=)
16g.67375247C>GCA8109719LRRC36c.1495C>G (p.Pro499Ala)
c.1132-3342C>G (n.1132-3342C>G)
c.1132C>G (p.Pro378Ala)
c.1072-68C>G
c.*821C>G (n.*821C>G)
c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.*246-11C>G (n.*246-11C>G)
c.1054C>G (p.Pro352Ala)
c.991C>G (p.Pro331Ala)
c.988C>G (p.Pro330Ala)
c.877C>G (p.Pro293Ala)
c.769C>G (p.Pro257Ala)
n.1514C>G
n.1514-11C>G
c.755-11C>G (n.755-11C>G)
c.578-11C>G (n.578-11C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.67375247C>TCA396267731LRRC36c.1495C>T (p.Pro499Ser)
c.1132-3342C>T (n.1132-3342C>T)
c.1132C>T (p.Pro378Ser)
c.1072-68C>T
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.215C>T (p.Ala72Val)
c.*246-11C>T (n.*246-11C>T)
c.1054C>T (p.Pro352Ser)
c.991C>T (p.Pro331Ser)
c.988C>T (p.Pro330Ser)
c.877C>T (p.Pro293Ser)
c.769C>T (p.Pro257Ser)
n.1514C>T
n.1514-11C>T
c.755-11C>T (n.755-11C>T)
c.578-11C>T (n.578-11C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375248C>ACA396267735LRRC36c.1496C>A (p.Pro499His)
c.1132-3341C>A (n.1132-3341C>A)
c.1133C>A (p.Pro378His)
c.1072-67C>A
c.*822C>A (n.*822C>A)
c.216C>A (p.Ala72=)
c.*246-10C>A (n.*246-10C>A)
c.1055C>A (p.Pro352His)
c.992C>A (p.Pro331His)
c.989C>A (p.Pro330His)
c.878C>A (p.Pro293His)
c.770C>A (p.Pro257His)
n.1515C>A
n.1514-10C>A
c.755-10C>A (n.755-10C>A)
c.578-10C>A (n.578-10C>A)
16g.67375248C=CA2229281041LRRC36c.1496C= (p.Pro499=)
c.1132-3341C= (n.1132-3341C=)
c.1133C= (p.Pro378=)
c.1072-67C=
c.*822C= (n.*822C=)
c.216C= (p.Ala72=)
c.*246-10C= (n.*246-10C=)
c.1055C= (p.Pro352=)
c.992C= (p.Pro331=)
c.989C= (p.Pro330=)
c.878C= (p.Pro293=)
c.770C= (p.Pro257=)
n.1515C=
n.1514-10C=
c.755-10C= (n.755-10C=)
c.578-10C= (n.578-10C=)
16g.67375248C>GCA396267739LRRC36c.1496C>G (p.Pro499Arg)
c.1132-3341C>G (n.1132-3341C>G)
c.1133C>G (p.Pro378Arg)
c.1072-67C>G
c.*822C>G (n.*822C>G)
c.216C>G (p.Ala72=)
c.*246-10C>G (n.*246-10C>G)
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
c.992C>G (p.Pro331Arg)
c.989C>G (p.Pro330Arg)
c.878C>G (p.Pro293Arg)
c.770C>G (p.Pro257Arg)
n.1515C>G
n.1514-10C>G
c.755-10C>G (n.755-10C>G)
c.578-10C>G (n.578-10C>G)
16g.67375248C>TCA396267750LRRC36c.1496C>T (p.Pro499Leu)
c.1132-3341C>T (n.1132-3341C>T)
c.1133C>T (p.Pro378Leu)
c.1072-67C>T
c.*822C>T (n.*822C>T)
c.216C>T (p.Ala72=)
c.*246-10C>T (n.*246-10C>T)
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
c.992C>T (p.Pro331Leu)
c.989C>T (p.Pro330Leu)
c.878C>T (p.Pro293Leu)
c.770C>T (p.Pro257Leu)
n.1515C>T
n.1514-10C>T
c.755-10C>T (n.755-10C>T)
c.578-10C>T (n.578-10C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.67375249T>ACA495961943LRRC36c.1497T>A (p.Pro499=)
c.1132-3340T>A (n.1132-3340T>A)
c.1134T>A (p.Pro378=)
c.1072-66T>A
c.*823T>A (n.*823T>A)
c.217T>A (p.Ser73Thr)
c.*246-9T>A (n.*246-9T>A)
c.1056T>A (p.Pro352=)
c.993T>A (p.Pro331=)
c.990T>A (p.Pro330=)
c.879T>A (p.Pro293=)
c.771T>A (p.Pro257=)
n.1516T>A
n.1514-9T>A
c.755-9T>A (n.755-9T>A)
c.578-9T>A (n.578-9T>A)
16g.67375249T>CCA495961944LRRC36c.1497T>C (p.Pro499=)
c.1132-3340T>C (n.1132-3340T>C)
c.1134T>C (p.Pro378=)
c.1072-66T>C
c.*823T>C (n.*823T>C)
c.217T>C (p.Ser73Pro)
c.*246-9T>C (n.*246-9T>C)
c.1056T>C (p.Pro352=)
c.993T>C (p.Pro331=)
c.990T>C (p.Pro330=)
c.879T>C (p.Pro293=)
c.771T>C (p.Pro257=)
n.1516T>C
n.1514-9T>C
c.755-9T>C (n.755-9T>C)
c.578-9T>C (n.578-9T>C)
gnomAD v4
16g.67375249T>GCA495961945LRRC36c.1497T>G (p.Pro499=)
c.1132-3340T>G (n.1132-3340T>G)
c.1134T>G (p.Pro378=)
c.1072-66T>G
c.*823T>G (n.*823T>G)
c.217T>G (p.Ser73Ala)
c.*246-9T>G (n.*246-9T>G)
c.1056T>G (p.Pro352=)
c.993T>G (p.Pro331=)
c.990T>G (p.Pro330=)
c.879T>G (p.Pro293=)
c.771T>G (p.Pro257=)
n.1516T>G
n.1514-9T>G
c.755-9T>G (n.755-9T>G)
c.578-9T>G (n.578-9T>G)
16g.67375250C>ACA396267752LRRC36c.1498C>A (p.Leu500Ile)
c.1132-3339C>A (n.1132-3339C>A)
c.1135C>A (p.Leu379Ile)
c.1072-65C>A
c.*824C>A (n.*824C>A)
c.218C>A (p.Ser73Tyr)
c.*246-8C>A (n.*246-8C>A)
c.1057C>A (p.Leu353Ile)
c.994C>A (p.Leu332Ile)
c.991C>A (p.Leu331Ile)
c.880C>A (p.Leu294Ile)
c.772C>A (p.Leu258Ile)
n.1517C>A
n.1514-8C>A
c.755-8C>A (n.755-8C>A)
c.578-8C>A (n.578-8C>A)
16g.67375250C>GCA396267754LRRC36c.1498C>G (p.Leu500Val)
c.1132-3339C>G (n.1132-3339C>G)
c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.1072-65C>G
c.*824C>G (n.*824C>G)
c.218C>G (p.Ser73Cys)
c.*246-8C>G (n.*246-8C>G)
c.1057C>G (p.Leu353Val)
c.994C>G (p.Leu332Val)
c.991C>G (p.Leu331Val)
c.880C>G (p.Leu294Val)
c.772C>G (p.Leu258Val)
n.1517C>G
n.1514-8C>G
c.755-8C>G (n.755-8C>G)
c.578-8C>G (n.578-8C>G)
16g.67375250C>TCA396267757LRRC36c.1498C>T (p.Leu500Phe)
c.1132-3339C>T (n.1132-3339C>T)
c.1135C>T (p.Leu379Phe)
c.1072-65C>T
c.*824C>T (n.*824C>T)
c.218C>T (p.Ser73Phe)
c.*246-8C>T (n.*246-8C>T)
c.1057C>T (p.Leu353Phe)
c.994C>T (p.Leu332Phe)
c.991C>T (p.Leu331Phe)
c.880C>T (p.Leu294Phe)
c.772C>T (p.Leu258Phe)
n.1517C>T
n.1514-8C>T
c.755-8C>T (n.755-8C>T)
c.578-8C>T (n.578-8C>T)
gnomAD v4
16g.67375251T>ACA396267769LRRC36c.1499T>A (p.Leu500His)
c.1132-3338T>A (n.1132-3338T>A)
c.1136T>A (p.Leu379His)
c.1072-64T>A
c.*825T>A (n.*825T>A)
c.219T>A (p.Ser73=)
c.*246-7T>A (n.*246-7T>A)
c.1058T>A (p.Leu353His)
c.995T>A (p.Leu332His)
c.992T>A (p.Leu331His)
c.881T>A (p.Leu294His)
c.773T>A (p.Leu258His)
n.1518T>A
n.1514-7T>A
c.755-7T>A (n.755-7T>A)
c.578-7T>A (n.578-7T>A)
16g.67375251T>CCA396267771LRRC36c.1499T>C (p.Leu500Pro)
c.1132-3338T>C (n.1132-3338T>C)
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.1072-64T>C
c.*825T>C (n.*825T>C)
c.219T>C (p.Ser73=)
c.*246-7T>C (n.*246-7T>C)
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.992T>C (p.Leu331Pro)
c.881T>C (p.Leu294Pro)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.1518T>C
n.1514-7T>C
c.755-7T>C (n.755-7T>C)
c.578-7T>C (n.578-7T>C)
gnomAD v4
16g.67375251T>GCA396267773LRRC36c.1499T>G (p.Leu500Arg)
c.1132-3338T>G (n.1132-3338T>G)
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.1072-64T>G
c.*825T>G (n.*825T>G)
c.219T>G (p.Ser73=)
c.*246-7T>G (n.*246-7T>G)
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.992T>G (p.Leu331Arg)
c.881T>G (p.Leu294Arg)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.1518T>G
n.1514-7T>G
c.755-7T>G (n.755-7T>G)
c.578-7T>G (n.578-7T>G)
16g.67375252C>ACA495961949LRRC36c.1500C>A (p.Leu500=)
c.1132-3337C>A (n.1132-3337C>A)
c.1137C>A (p.Leu379=)
c.1072-63C>A
c.*826C>A (n.*826C>A)
c.220C>A (p.Leu74Ile)
c.*246-6C>A (n.*246-6C>A)
c.1059C>A (p.Leu353=)
c.996C>A (p.Leu332=)
c.993C>A (p.Leu331=)
c.882C>A (p.Leu294=)
c.774C>A (p.Leu258=)
n.1519C>A
n.1514-6C>A
c.755-6C>A (n.755-6C>A)
c.578-6C>A (n.578-6C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67375252C=CA2229281042LRRC36c.1500C= (p.Leu500=)
c.1132-3337C= (n.1132-3337C=)
c.1137C= (p.Leu379=)
c.1072-63C=
c.*826C= (n.*826C=)
c.220C= (p.Leu74=)
c.*246-6C= (n.*246-6C=)
c.1059C= (p.Leu353=)
c.996C= (p.Leu332=)
c.993C= (p.Leu331=)
c.882C= (p.Leu294=)
c.774C= (p.Leu258=)
n.1519C=
n.1514-6C=
c.755-6C= (n.755-6C=)
c.578-6C= (n.578-6C=)
16g.67375252C>GCA495961948LRRC36c.1500C>G (p.Leu500=)
c.1132-3337C>G (n.1132-3337C>G)
c.1137C>G (p.Leu379=)
c.1072-63C>G
c.*826C>G (n.*826C>G)
c.220C>G (p.Leu74Val)
c.*246-6C>G (n.*246-6C>G)
c.1059C>G (p.Leu353=)
c.996C>G (p.Leu332=)
c.993C>G (p.Leu331=)
c.882C>G (p.Leu294=)
c.774C>G (p.Leu258=)
n.1519C>G
n.1514-6C>G
c.755-6C>G (n.755-6C>G)
c.578-6C>G (n.578-6C>G)
16g.67375252C>TCA495961947LRRC36c.1500C>T (p.Leu500=)
c.1132-3337C>T (n.1132-3337C>T)
c.1137C>T (p.Leu379=)
c.1072-63C>T
c.*826C>T (n.*826C>T)
c.220C>T (p.Leu74Phe)
c.*246-6C>T (n.*246-6C>T)
c.1059C>T (p.Leu353=)
c.996C>T (p.Leu332=)
c.993C>T (p.Leu331=)
c.882C>T (p.Leu294=)
c.774C>T (p.Leu258=)
n.1519C>T
n.1514-6C>T
c.755-6C>T (n.755-6C>T)
c.578-6C>T (n.578-6C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67375253T>ACA396267778LRRC36c.1501T>A (p.Ser501Thr)
c.1132-3336T>A (n.1132-3336T>A)
c.1138T>A (p.Ser380Thr)
c.1072-62T>A
c.*827T>A (n.*827T>A)
c.221T>A (p.Leu74His)
c.*246-5T>A (n.*246-5T>A)
c.1060T>A (p.Ser354Thr)
c.997T>A (p.Ser333Thr)
c.994T>A (p.Ser332Thr)
c.883T>A (p.Ser295Thr)
c.775T>A (p.Ser259Thr)
n.1520T>A
n.1514-5T>A
c.755-5T>A (n.755-5T>A)
c.578-5T>A (n.578-5T>A)
16g.67375253T>CCA396267777LRRC36c.1501T>C (p.Ser501Pro)
c.1132-3336T>C (n.1132-3336T>C)
c.1138T>C (p.Ser380Pro)
c.1072-62T>C
c.*827T>C (n.*827T>C)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.*246-5T>C (n.*246-5T>C)
c.1060T>C (p.Ser354Pro)
c.997T>C (p.Ser333Pro)
c.994T>C (p.Ser332Pro)
c.883T>C (p.Ser295Pro)
c.775T>C (p.Ser259Pro)
n.1520T>C
n.1514-5T>C
c.755-5T>C (n.755-5T>C)
c.578-5T>C (n.578-5T>C)
gnomAD v4
16g.67375253T>GCA396267776LRRC36c.1501T>G (p.Ser501Ala)
c.1132-3336T>G (n.1132-3336T>G)
c.1138T>G (p.Ser380Ala)
c.1072-62T>G
c.*827T>G (n.*827T>G)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.*246-5T>G (n.*246-5T>G)
c.1060T>G (p.Ser354Ala)
c.997T>G (p.Ser333Ala)
c.994T>G (p.Ser332Ala)
c.883T>G (p.Ser295Ala)
c.775T>G (p.Ser259Ala)
n.1520T>G
n.1514-5T>G
c.755-5T>G (n.755-5T>G)
c.578-5T>G (n.578-5T>G)
16g.67375254C>ACA396267783LRRC36c.1502C>A (p.Ser501Tyr)
c.1132-3335C>A (n.1132-3335C>A)
c.1139C>A (p.Ser380Tyr)
c.1072-61C>A
c.*828C>A (n.*828C>A)
c.222C>A (p.Leu74=)
c.*246-4C>A (n.*246-4C>A)
c.1061C>A (p.Ser354Tyr)
c.998C>A (p.Ser333Tyr)
c.995C>A (p.Ser332Tyr)
c.884C>A (p.Ser295Tyr)
c.776C>A (p.Ser259Tyr)
n.1521C>A
n.1514-4C>A
c.755-4C>A (n.755-4C>A)
c.578-4C>A (n.578-4C>A)
16g.67375254C=CA2229281043LRRC36c.1502C= (p.Ser501=)
c.1132-3335C= (n.1132-3335C=)
c.1139C= (p.Ser380=)
c.1072-61C=
c.*828C= (n.*828C=)
c.222C= (p.Leu74=)
c.*246-4C= (n.*246-4C=)
c.1061C= (p.Ser354=)
c.998C= (p.Ser333=)
c.995C= (p.Ser332=)
c.884C= (p.Ser295=)
c.776C= (p.Ser259=)
n.1521C=
n.1514-4C=
c.755-4C= (n.755-4C=)
c.578-4C= (n.578-4C=)
16g.67375254C>GCA8109720LRRC36c.1502C>G (p.Ser501Cys)
c.1132-3335C>G (n.1132-3335C>G)
c.1139C>G (p.Ser380Cys)
c.1072-61C>G
c.*828C>G (n.*828C>G)
c.222C>G (p.Leu74=)
c.*246-4C>G (n.*246-4C>G)
c.1061C>G (p.Ser354Cys)
c.998C>G (p.Ser333Cys)
c.995C>G (p.Ser332Cys)
c.884C>G (p.Ser295Cys)
c.776C>G (p.Ser259Cys)
n.1521C>G
n.1514-4C>G
c.755-4C>G (n.755-4C>G)
c.578-4C>G (n.578-4C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375254C>TCA8109721LRRC36c.1502C>T (p.Ser501Phe)
c.1132-3335C>T (n.1132-3335C>T)
c.1139C>T (p.Ser380Phe)
c.1072-61C>T
c.*828C>T (n.*828C>T)
c.222C>T (p.Leu74=)
c.*246-4C>T (n.*246-4C>T)
c.1061C>T (p.Ser354Phe)
c.998C>T (p.Ser333Phe)
c.995C>T (p.Ser332Phe)
c.884C>T (p.Ser295Phe)
c.776C>T (p.Ser259Phe)
n.1521C>T
n.1514-4C>T
c.755-4C>T (n.755-4C>T)
c.578-4C>T (n.578-4C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375255T>ACA495961950LRRC36c.1503T>A (p.Ser501=)
c.1132-3334T>A (n.1132-3334T>A)
c.1140T>A (p.Ser380=)
c.1072-60T>A
c.*829T>A (n.*829T>A)
c.223T>A (p.Ter75Lys)
c.*246-3T>A (n.*246-3T>A)
c.1062T>A (p.Ser354=)
c.999T>A (p.Ser333=)
c.996T>A (p.Ser332=)
c.885T>A (p.Ser295=)
c.777T>A (p.Ser259=)
n.1522T>A
n.1514-3T>A
c.755-3T>A (n.755-3T>A)
c.578-3T>A (n.578-3T>A)
16g.67375255T>CCA495961951LRRC36c.1503T>C (p.Ser501=)
c.1132-3334T>C (n.1132-3334T>C)
c.1140T>C (p.Ser380=)
c.1072-60T>C
c.*829T>C (n.*829T>C)
c.223T>C (p.Ter75Gln)
c.*246-3T>C (n.*246-3T>C)
c.1062T>C (p.Ser354=)
c.999T>C (p.Ser333=)
c.996T>C (p.Ser332=)
c.885T>C (p.Ser295=)
c.777T>C (p.Ser259=)
n.1522T>C
n.1514-3T>C
c.755-3T>C (n.755-3T>C)
c.578-3T>C (n.578-3T>C)
16g.67375255T>GCA495961952LRRC36c.1503T>G (p.Ser501=)
c.1132-3334T>G (n.1132-3334T>G)
c.1140T>G (p.Ser380=)
c.1072-60T>G
c.*829T>G (n.*829T>G)
c.223T>G (p.Ter75Glu)
c.*246-3T>G (n.*246-3T>G)
c.1062T>G (p.Ser354=)
c.999T>G (p.Ser333=)
c.996T>G (p.Ser332=)
c.885T>G (p.Ser295=)
c.777T>G (p.Ser259=)
n.1522T>G
n.1514-3T>G
c.755-3T>G (n.755-3T>G)
c.578-3T>G (n.578-3T>G)
16g.67375256A>CCA396267790LRRC36c.1504A>C (p.Ser502Arg)
c.1132-3333A>C (n.1132-3333A>C)
c.1141A>C (p.Ser381Arg)
c.1072-59A>C
c.*830A>C (n.*830A>C)
c.224A>C (p.Ter75Ser)
c.*246-2A>C (n.*246-2A>C)
c.1063A>C (p.Ser355Arg)
c.1000A>C (p.Ser334Arg)
c.997A>C (p.Ser333Arg)
c.886A>C (p.Ser296Arg)
c.778A>C (p.Ser260Arg)
n.1523A>C
n.1514-2A>C
c.755-2A>C (n.755-2A>C)
c.578-2A>C (n.578-2A>C)
16g.67375256A>GCA396267794LRRC36c.1504A>G (p.Ser502Gly)
c.1132-3333A>G (n.1132-3333A>G)
c.1141A>G (p.Ser381Gly)
c.1072-59A>G
c.*830A>G (n.*830A>G)
c.224A>G (p.Ter75Trp)
c.*246-2A>G (n.*246-2A>G)
c.1063A>G (p.Ser355Gly)
c.1000A>G (p.Ser334Gly)
c.997A>G (p.Ser333Gly)
c.886A>G (p.Ser296Gly)
c.778A>G (p.Ser260Gly)
n.1523A>G
n.1514-2A>G
c.755-2A>G (n.755-2A>G)
c.578-2A>G (n.578-2A>G)
16g.67375256A>TCA396267793LRRC36c.1504A>T (p.Ser502Cys)
c.1132-3333A>T (n.1132-3333A>T)
c.1141A>T (p.Ser381Cys)
c.1072-59A>T
c.*830A>T (n.*830A>T)
c.224A>T (p.Ter75Leu)
c.*246-2A>T (n.*246-2A>T)
c.1063A>T (p.Ser355Cys)
c.1000A>T (p.Ser334Cys)
c.997A>T (p.Ser333Cys)
c.886A>T (p.Ser296Cys)
c.778A>T (p.Ser260Cys)
n.1523A>T
n.1514-2A>T
c.755-2A>T (n.755-2A>T)
c.578-2A>T (n.578-2A>T)
16g.67375257G>ACA396267798LRRC36c.1505G>A (p.Ser502Asn)
c.1132-3332G>A (n.1132-3332G>A)
c.1142G>A (p.Ser381Asn)
c.1072-58G>A
c.*831G>A (n.*831G>A)
c.225G>A (p.Ter75=)
c.*246-1G>A (n.*246-1G>A)
c.1064G>A (p.Ser355Asn)
c.1001G>A (p.Ser334Asn)
c.998G>A (p.Ser333Asn)
c.887G>A (p.Ser296Asn)
c.779G>A (p.Ser260Asn)
n.1524G>A
n.1514-1G>A
c.755-1G>A (n.755-1G>A)
c.578-1G>A (n.578-1G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67375257G>CCA396267806LRRC36c.1505G>C (p.Ser502Thr)
c.1132-3332G>C (n.1132-3332G>C)
c.1142G>C (p.Ser381Thr)
c.1072-58G>C
c.*831G>C (n.*831G>C)
c.225G>C (p.Ter75Tyr)
c.*246-1G>C (n.*246-1G>C)
c.1064G>C (p.Ser355Thr)
c.1001G>C (p.Ser334Thr)
c.998G>C (p.Ser333Thr)
c.887G>C (p.Ser296Thr)
c.779G>C (p.Ser260Thr)
n.1524G>C
n.1514-1G>C
c.755-1G>C (n.755-1G>C)
c.578-1G>C (n.578-1G>C)
gnomAD v4
16g.67375257G=CA2229281044LRRC36c.1505G= (p.Ser502=)
c.1132-3332G= (n.1132-3332G=)
c.1142G= (p.Ser381=)
c.1072-58G=
c.*831G= (n.*831G=)
c.225G= (p.Ter75=)
c.*246-1G= (n.*246-1G=)
c.1064G= (p.Ser355=)
c.1001G= (p.Ser334=)
c.998G= (p.Ser333=)
c.887G= (p.Ser296=)
c.779G= (p.Ser260=)
n.1524G=
n.1514-1G=
c.755-1G= (n.755-1G=)
c.578-1G= (n.578-1G=)
16g.67375257G>TCA396267802LRRC36c.1505G>T (p.Ser502Ile)
c.1132-3332G>T (n.1132-3332G>T)
c.1142G>T (p.Ser381Ile)
c.1072-58G>T
c.*831G>T (n.*831G>T)
c.225G>T (p.Ter75Tyr)
c.*246-1G>T (n.*246-1G>T)
c.1064G>T (p.Ser355Ile)
c.1001G>T (p.Ser334Ile)
c.998G>T (p.Ser333Ile)
c.887G>T (p.Ser296Ile)
c.779G>T (p.Ser260Ile)
n.1524G>T
n.1514-1G>T
c.755-1G>T (n.755-1G>T)
c.578-1G>T (n.578-1G>T)
gnomAD v4
16g.67375258T>ACA396267809LRRC36c.1506T>A (p.Ser502Arg)
c.1132-3331T>A (n.1132-3331T>A)
c.1143T>A (p.Ser381Arg)
c.1072-57T>A
c.*832T>A (n.*832T>A)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.1065T>A (p.Ser355Arg)
c.1002T>A (p.Ser334Arg)
c.999T>A (p.Ser333Arg)
c.888T>A (p.Ser296Arg)
c.780T>A (p.Ser260Arg)
n.1525T>A
n.1514T>A
c.755T>A (p.Val252Glu)
c.578T>A (p.Val193Glu)
16g.67375258T>CCA495961955LRRC36c.1506T>C (p.Ser502=)
c.1132-3331T>C (n.1132-3331T>C)
c.1143T>C (p.Ser381=)
c.1072-57T>C
c.*832T>C (n.*832T>C)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.1065T>C (p.Ser355=)
c.1002T>C (p.Ser334=)
c.999T>C (p.Ser333=)
c.888T>C (p.Ser296=)
c.780T>C (p.Ser260=)
n.1525T>C
n.1514T>C
c.755T>C (p.Val252Ala)
c.578T>C (p.Val193Ala)
gnomAD v4
16g.67375258T>GCA396267811LRRC36c.1506T>G (p.Ser502Arg)
c.1132-3331T>G (n.1132-3331T>G)
c.1143T>G (p.Ser381Arg)
c.1072-57T>G
c.*832T>G (n.*832T>G)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.1065T>G (p.Ser355Arg)
c.1002T>G (p.Ser334Arg)
c.999T>G (p.Ser333Arg)
c.888T>G (p.Ser296Arg)
c.780T>G (p.Ser260Arg)
n.1525T>G
n.1514T>G
c.755T>G (p.Val252Gly)
c.578T>G (p.Val193Gly)
16g.67375259G>ACA396267815LRRC36c.1507G>A (p.Asp503Asn)
c.1132-3330G>A (n.1132-3330G>A)
c.1144G>A (p.Asp382Asn)
c.1072-56G>A
c.*833G>A (n.*833G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.1066G>A (p.Asp356Asn)
c.1003G>A (p.Asp335Asn)
c.1000G>A (p.Asp334Asn)
c.889G>A (p.Asp297Asn)
c.781G>A (p.Asp261Asn)
n.1526G>A
n.1515G>A
c.756G>A (p.Val252=)
c.579G>A (p.Val193=)
16g.67375259G>CCA396267817LRRC36c.1507G>C (p.Asp503His)
c.1132-3330G>C (n.1132-3330G>C)
c.1144G>C (p.Asp382His)
c.1072-56G>C
c.*833G>C (n.*833G>C)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.1066G>C (p.Asp356His)
c.1003G>C (p.Asp335His)
c.1000G>C (p.Asp334His)
c.889G>C (p.Asp297His)
c.781G>C (p.Asp261His)
n.1526G>C
n.1515G>C
c.756G>C (p.Val252=)
c.579G>C (p.Val193=)
16g.67375259G>TCA396267819LRRC36c.1507G>T (p.Asp503Tyr)
c.1132-3330G>T (n.1132-3330G>T)
c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
c.1072-56G>T
c.*833G>T (n.*833G>T)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.1066G>T (p.Asp356Tyr)
c.1003G>T (p.Asp335Tyr)
c.1000G>T (p.Asp334Tyr)
c.889G>T (p.Asp297Tyr)
c.781G>T (p.Asp261Tyr)
n.1526G>T
n.1515G>T
c.756G>T (p.Val252=)
c.579G>T (p.Val193=)
gnomAD v4
16g.67375260A>CCA396267824LRRC36c.1508A>C (p.Asp503Ala)
c.1132-3329A>C (n.1132-3329A>C)
c.1145A>C (p.Asp382Ala)
c.1072-55A>C
c.*834A>C (n.*834A>C)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.1067A>C (p.Asp356Ala)
c.1004A>C (p.Asp335Ala)
c.1001A>C (p.Asp334Ala)
c.890A>C (p.Asp297Ala)
c.782A>C (p.Asp261Ala)
n.1527A>C
n.1516A>C
c.757A>C (p.Thr253Pro)
c.580A>C (p.Thr194Pro)
16g.67375260A>GCA396267828LRRC36c.1508A>G (p.Asp503Gly)
c.1132-3329A>G (n.1132-3329A>G)
c.1145A>G (p.Asp382Gly)
c.1072-55A>G
c.*834A>G (n.*834A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.1067A>G (p.Asp356Gly)
c.1004A>G (p.Asp335Gly)
c.1001A>G (p.Asp334Gly)
c.890A>G (p.Asp297Gly)
c.782A>G (p.Asp261Gly)
n.1527A>G
n.1516A>G
c.757A>G (p.Thr253Ala)
c.580A>G (p.Thr194Ala)
16g.67375260A>TCA396267830LRRC36c.1508A>T (p.Asp503Val)
c.1132-3329A>T (n.1132-3329A>T)
c.1145A>T (p.Asp382Val)
c.1072-55A>T
c.*834A>T (n.*834A>T)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.1067A>T (p.Asp356Val)
c.1004A>T (p.Asp335Val)
c.1001A>T (p.Asp334Val)
c.890A>T (p.Asp297Val)
c.782A>T (p.Asp261Val)
n.1527A>T
n.1516A>T
c.757A>T (p.Thr253Ser)
c.580A>T (p.Thr194Ser)
16g.67375261C>ACA396267835LRRC36c.1509C>A (p.Asp503Glu)
c.1132-3328C>A (n.1132-3328C>A)
c.1146C>A (p.Asp382Glu)
c.1072-54C>A
c.*835C>A (n.*835C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.1068C>A (p.Asp356Glu)
c.1005C>A (p.Asp335Glu)
c.1002C>A (p.Asp334Glu)
c.891C>A (p.Asp297Glu)
c.783C>A (p.Asp261Glu)
n.1528C>A
n.1517C>A
c.758C>A (p.Thr253Asn)
c.581C>A (p.Thr194Asn)
16g.67375261C>GCA396267837LRRC36c.1509C>G (p.Asp503Glu)
c.1132-3328C>G (n.1132-3328C>G)
c.1146C>G (p.Asp382Glu)
c.1072-54C>G
c.*835C>G (n.*835C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.1068C>G (p.Asp356Glu)
c.1005C>G (p.Asp335Glu)
c.1002C>G (p.Asp334Glu)
c.891C>G (p.Asp297Glu)
c.783C>G (p.Asp261Glu)
n.1528C>G
n.1517C>G
c.758C>G (p.Thr253Ser)
c.581C>G (p.Thr194Ser)
16g.67375261C>TCA495961956LRRC36c.1509C>T (p.Asp503=)
c.1132-3328C>T (n.1132-3328C>T)
c.1146C>T (p.Asp382=)
c.1072-54C>T
c.*835C>T (n.*835C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.1068C>T (p.Asp356=)
c.1005C>T (p.Asp335=)
c.1002C>T (p.Asp334=)
c.891C>T (p.Asp297=)
c.783C>T (p.Asp261=)
n.1528C>T
n.1517C>T
c.758C>T (p.Thr253Ile)
c.581C>T (p.Thr194Ile)
16g.67375262C>ACA396267841LRRC36c.1510C>A (p.Leu504Met)
c.1132-3327C>A (n.1132-3327C>A)
c.1147C>A (p.Leu383Met)
c.1072-53C>A
c.*836C>A (n.*836C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.1069C>A (p.Leu357Met)
c.1006C>A (p.Leu336Met)
c.1003C>A (p.Leu335Met)
c.892C>A (p.Leu298Met)
c.784C>A (p.Leu262Met)
n.1529C>A
n.1518C>A
c.759C>A (p.Thr253=)
c.582C>A (p.Thr194=)
16g.67375262C=CA2229281045LRRC36c.1510C= (p.Leu504=)
c.1132-3327C= (n.1132-3327C=)
c.1147C= (p.Leu383=)
c.1072-53C=
c.*836C= (n.*836C=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.*250C= (n.*250C=)
c.1069C= (p.Leu357=)
c.1006C= (p.Leu336=)
c.1003C= (p.Leu335=)
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c.784C= (p.Leu262=)
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n.1518C=
c.759C= (p.Thr253=)
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16g.67375262C>GCA396267845LRRC36c.1510C>G (p.Leu504Val)
c.1132-3327C>G (n.1132-3327C>G)
c.1147C>G (p.Leu383Val)
c.1072-53C>G
c.*836C>G (n.*836C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.1006C>G (p.Leu336Val)
c.1003C>G (p.Leu335Val)
c.892C>G (p.Leu298Val)
c.784C>G (p.Leu262Val)
n.1529C>G
n.1518C>G
c.759C>G (p.Thr253=)
c.582C>G (p.Thr194=)
16g.67375262C>TCA282316521LRRC36c.1510C>T (p.Leu504=)
c.1132-3327C>T (n.1132-3327C>T)
c.1147C>T (p.Leu383=)
c.1072-53C>T
c.*836C>T (n.*836C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.1069C>T (p.Leu357=)
c.1006C>T (p.Leu336=)
c.1003C>T (p.Leu335=)
c.892C>T (p.Leu298=)
c.784C>T (p.Leu262=)
n.1529C>T
n.1518C>T
c.759C>T (p.Thr253=)
c.582C>T (p.Thr194=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67375263T>ACA396267849LRRC36c.1511T>A (p.Leu504Gln)
c.1132-3326T>A (n.1132-3326T>A)
c.1148T>A (p.Leu383Gln)
c.1072-52T>A
c.*837T>A (n.*837T>A)
c.*6T>A (n.*6T>A)
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.1070T>A (p.Leu357Gln)
c.1007T>A (p.Leu336Gln)
c.1004T>A (p.Leu335Gln)
c.893T>A (p.Leu298Gln)
c.785T>A (p.Leu262Gln)
n.1530T>A
n.1519T>A
c.760T>A (p.Trp254Arg)
c.583T>A (p.Trp195Arg)
16g.67375263T>CCA396267851LRRC36c.1511T>C (p.Leu504Pro)
c.1132-3326T>C (n.1132-3326T>C)
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.1072-52T>C
c.*837T>C (n.*837T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.785T>C (p.Leu262Pro)
n.1530T>C
n.1519T>C
c.760T>C (p.Trp254Arg)
c.583T>C (p.Trp195Arg)
16g.67375263T>GCA396267850LRRC36c.1511T>G (p.Leu504Arg)
c.1132-3326T>G (n.1132-3326T>G)
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.1072-52T>G
c.*837T>G (n.*837T>G)
c.*6T>G (n.*6T>G)
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
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c.785T>G (p.Leu262Arg)
n.1530T>G
n.1519T>G
c.760T>G (p.Trp254Gly)
c.583T>G (p.Trp195Gly)
16g.67375264G>ACA495961958LRRC36c.1512G>A (p.Leu504=)
c.1132-3325G>A (n.1132-3325G>A)
c.1149G>A (p.Leu383=)
c.1072-51G>A
c.*838G>A (n.*838G>A)
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.1071G>A (p.Leu357=)
c.1008G>A (p.Leu336=)
c.1005G>A (p.Leu335=)
c.894G>A (p.Leu298=)
c.786G>A (p.Leu262=)
n.1531G>A
n.1520G>A
c.761G>A (p.Trp254Ter)
c.584G>A (p.Trp195Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67375264G>CCA495961960LRRC36c.1512G>C (p.Leu504=)
c.1132-3325G>C (n.1132-3325G>C)
c.1149G>C (p.Leu383=)
c.1072-51G>C
c.*838G>C (n.*838G>C)
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.1071G>C (p.Leu357=)
c.1008G>C (p.Leu336=)
c.1005G>C (p.Leu335=)
c.894G>C (p.Leu298=)
c.786G>C (p.Leu262=)
n.1531G>C
n.1520G>C
c.761G>C (p.Trp254Ser)
c.584G>C (p.Trp195Ser)
16g.67375264G=CA2229281046LRRC36c.1512G= (p.Leu504=)
c.1132-3325G= (n.1132-3325G=)
c.1149G= (p.Leu383=)
c.1072-51G=
c.*838G= (n.*838G=)
c.*7G= (n.*7G=)
c.*252G= (n.*252G=)
c.1071G= (p.Leu357=)
c.1008G= (p.Leu336=)
c.1005G= (p.Leu335=)
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n.1531G=
n.1520G=
c.761G= (p.Trp254=)
c.584G= (p.Trp195=)
16g.67375264G>TCA495961959LRRC36c.1512G>T (p.Leu504=)
c.1132-3325G>T (n.1132-3325G>T)
c.1149G>T (p.Leu383=)
c.1072-51G>T
c.*838G>T (n.*838G>T)
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.1071G>T (p.Leu357=)
c.1008G>T (p.Leu336=)
c.1005G>T (p.Leu335=)
c.894G>T (p.Leu298=)
c.786G>T (p.Leu262=)
n.1531G>T
n.1520G>T
c.761G>T (p.Trp254Leu)
c.584G>T (p.Trp195Leu)
16g.67375266delCA2633768100LRRC36c.1514del (p.Gly505ValfsTer?)
c.1132-3323del (n.1132-3323del)
c.1151del (p.Gly384ValfsTer?)
c.1072-49del
c.*840del (n.*840del)
c.*9del (n.*9del)
c.*254del (n.*254del)
c.1073del (p.Gly358ValfsTer?)
c.1010del (p.Gly337ValfsTer?)
c.1007del (p.Gly336ValfsTer?)
c.896del (p.Gly299ValfsTer?)
c.788del (p.Gly263ValfsTer?)
n.1533del
n.1522del
c.763del (p.Val255Ter)
c.586del (p.Val196Ter)
gnomAD v4
16g.67375265G>ACA396267852LRRC36c.1513G>A (p.Gly505Ser)
c.1132-3324G>A (n.1132-3324G>A)
c.1150G>A (p.Gly384Ser)
c.1072-50G>A
c.*839G>A (n.*839G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.1072G>A (p.Gly358Ser)
c.1009G>A (p.Gly337Ser)
c.1006G>A (p.Gly336Ser)
c.895G>A (p.Gly299Ser)
c.787G>A (p.Gly263Ser)
n.1532G>A
n.1521G>A
c.762G>A (p.Trp254Ter)
c.585G>A (p.Trp195Ter)
16g.67375265G>CCA396267853LRRC36c.1513G>C (p.Gly505Arg)
c.1132-3324G>C (n.1132-3324G>C)
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
c.1072-50G>C
c.*839G>C (n.*839G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.1072G>C (p.Gly358Arg)
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.895G>C (p.Gly299Arg)
c.787G>C (p.Gly263Arg)
n.1532G>C
n.1521G>C
c.762G>C (p.Trp254Cys)
c.585G>C (p.Trp195Cys)
16g.67375265G>TCA396267854LRRC36c.1513G>T (p.Gly505Cys)
c.1132-3324G>T (n.1132-3324G>T)
c.1150G>T (p.Gly384Cys)
c.1072-50G>T
c.*839G>T (n.*839G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.1072G>T (p.Gly358Cys)
c.1009G>T (p.Gly337Cys)
c.1006G>T (p.Gly336Cys)
c.895G>T (p.Gly299Cys)
c.787G>T (p.Gly263Cys)
n.1532G>T
n.1521G>T
c.762G>T (p.Trp254Cys)
c.585G>T (p.Trp195Cys)
gnomAD v4
16g.67375266G>ACA396267859LRRC36c.1514G>A (p.Gly505Asp)
c.1132-3323G>A (n.1132-3323G>A)
c.1151G>A (p.Gly384Asp)
c.1072-49G>A
c.*840G>A (n.*840G>A)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.1073G>A (p.Gly358Asp)
c.1010G>A (p.Gly337Asp)
c.1007G>A (p.Gly336Asp)
c.896G>A (p.Gly299Asp)
c.788G>A (p.Gly263Asp)
n.1533G>A
n.1522G>A
c.763G>A (p.Val255Ile)
c.586G>A (p.Val196Ile)
COSMIC COSMIC
16g.67375266G>CCA396267863LRRC36c.1514G>C (p.Gly505Ala)
c.1132-3323G>C (n.1132-3323G>C)
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
c.1072-49G>C
c.*840G>C (n.*840G>C)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.1073G>C (p.Gly358Ala)
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.896G>C (p.Gly299Ala)
c.788G>C (p.Gly263Ala)
n.1533G>C
n.1522G>C
c.763G>C (p.Val255Leu)
c.586G>C (p.Val196Leu)
16g.67375266G>TCA396267865LRRC36c.1514G>T (p.Gly505Val)
c.1132-3323G>T (n.1132-3323G>T)
c.1151G>T (p.Gly384Val)
c.1072-49G>T
c.*840G>T (n.*840G>T)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.1073G>T (p.Gly358Val)
c.1010G>T (p.Gly337Val)
c.1007G>T (p.Gly336Val)
c.896G>T (p.Gly299Val)
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gnomAD v4
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c.1152T>A (p.Gly384=)
c.1072-48T>A
c.*841T>A (n.*841T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.1074T>A (p.Gly358=)
c.1011T>A (p.Gly337=)
c.1008T>A (p.Gly336=)
c.897T>A (p.Gly299=)
c.789T>A (p.Gly263=)
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c.1072-48T>C
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c.*10T>C (n.*10T>C)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.1074T>C (p.Gly358=)
c.1011T>C (p.Gly337=)
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c.897T>C (p.Gly299=)
c.789T>C (p.Gly263=)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*14T>C (n.*14T>C)
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.1078T>C (p.Leu360=)
c.1015T>C (p.Leu339=)
c.1012T>C (p.Leu338=)
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c.768T>G (p.Val256=)
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c.1072-43T>C
c.*846T>C (n.*846T>C)
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.1079T>C (p.Leu360Ser)
c.1016T>C (p.Leu339Ser)
c.1013T>C (p.Leu338Ser)
c.902T>C (p.Leu301Ser)
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gnomAD v4
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c.*15T>G (n.*15T>G)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.1079T>G (p.Leu360Trp)
c.1016T>G (p.Leu339Trp)
c.1013T>G (p.Leu338Trp)
c.902T>G (p.Leu301Trp)
c.794T>G (p.Leu265Trp)
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16g.67375273G>ACA8109723LRRC36c.1521G>A (p.Leu507=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67375273G>CCA396267913LRRC36c.1521G>C (p.Leu507Phe)
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c.903G>C (p.Leu301Phe)
c.795G>C (p.Leu265Phe)
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c.593G>C (p.Cys198Ser)
16g.67375273G=CA2229281048LRRC36c.1521G= (p.Leu507=)
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c.1080G= (p.Leu360=)
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c.1014G= (p.Leu338=)
c.903G= (p.Leu301=)
c.795G= (p.Leu265=)
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n.1529G=
c.770G= (p.Cys257=)
c.593G= (p.Cys198=)
16g.67375273G>TCA8109722LRRC36c.1521G>T (p.Leu507Phe)
c.1132-3316G>T (n.1132-3316G>T)
c.1158G>T (p.Leu386Phe)
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c.*847G>T (n.*847G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.1080G>T (p.Leu360Phe)
c.1017G>T (p.Leu339Phe)
c.1014G>T (p.Leu338Phe)
c.903G>T (p.Leu301Phe)
c.795G>T (p.Leu265Phe)
n.1540G>T
n.1529G>T
c.770G>T (p.Cys257Phe)
c.593G>T (p.Cys198Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67375274C>ACA396267921LRRC36c.1522C>A (p.His508Asn)
c.1132-3315C>A (n.1132-3315C>A)
c.1159C>A (p.His387Asn)
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c.771C>A (p.Cys257Ter)
c.594C>A (p.Cys198Ter)
16g.67375274C>GCA396267933LRRC36c.1522C>G (p.His508Asp)
c.1132-3315C>G (n.1132-3315C>G)
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c.*17C>G (n.*17C>G)
c.*262C>G (n.*262C>G)
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n.1530C>G
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c.1132-3315C>T (n.1132-3315C>T)
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c.*848C>T (n.*848C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.1081C>T (p.His361Tyr)
c.1018C>T (p.His340Tyr)
c.1015C>T (p.His339Tyr)
c.904C>T (p.His302Tyr)
c.796C>T (p.His266Tyr)
n.1541C>T
n.1530C>T
c.771C>T (p.Cys257=)
c.594C>T (p.Cys198=)
gnomAD v4
16g.67375275A=CA2229281049LRRC36c.1523A= (p.His508=)
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n.1531A=
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c.595A= (p.Thr199=)
16g.67375275A>CCA8109724LRRC36c.1523A>C (p.His508Pro)
c.1132-3314A>C (n.1132-3314A>C)
c.1160A>C (p.His387Pro)
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c.*18A>C (n.*18A>C)
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c.1082A>C (p.His361Pro)
c.1019A>C (p.His340Pro)
c.1016A>C (p.His339Pro)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375275A>GCA396267961LRRC36c.1523A>G (p.His508Arg)
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COSMIC
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16g.67375276C>GCA396267968LRRC36c.1524C>G (p.His508Gln)
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16g.67375276C>TCA8109725LRRC36c.1524C>T (p.His508=)
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c.1083C>T (p.His361=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375277G>ACA8109726LRRC36c.1525G>A (p.Gly509Ser)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1084G>T (p.Gly362Cys)
c.1021G>T (p.Gly341Cys)
c.1018G>T (p.Gly340Cys)
c.907G>T (p.Gly303Cys)
c.799G>T (p.Gly267Cys)
n.1544G>T
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gnomAD v4

Number of alleles fetched