Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.997T>C (p.Phe333Leu)
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c.836T>C (n.836T>C)
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c.690T>C (n.690T>C)
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 COSMIC
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c.1045+3420dup (n.1045+3420dup)
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c.956-18256dup (n.956-18256dup)
c.649-18256dup (n.649-18256dup)
c.1089dup (p.Ala364CysfsTer14)
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c.932dup (n.932dup)
c.782dup (n.782dup)
c.956-15615dup (n.956-15615dup)
c.625dup (n.625dup)
c.1018dup (n.1018dup)
c.999dup (p.Ala334CysfsTer14)
c.786dup (p.Ala263CysfsTer14)
c.838dup (n.838dup)
c.884+3420dup (n.884+3420dup)
c.692dup (n.692dup)
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c.781dup (n.781dup)
c.885-15615dup (n.885-15615dup)
c.994dup (n.994dup)
c.480dup (p.Ala161CysfsTer14)
c.-58-15615dup (n.-58-15615dup)
c.324dup (p.Ala109CysfsTer14)
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c.1179dup (p.Ala394CysfsTer14)
n.1228+3420dup
 gnomAD v4
1g.67240221T>ACA340725821IL23Rc.964T>A (n.964T>A)
c.927T>A (n.927T>A)
c.1045+3419T>A (n.1045+3419T>A)
c.799-15616T>A (n.799-15616T>A)
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c.956-18257T>A (n.956-18257T>A)
c.649-18257T>A (n.649-18257T>A)
c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
c.942T>A (n.942T>A)
c.931T>A (n.931T>A)
c.781T>A (n.781T>A)
c.956-15616T>A (n.956-15616T>A)
c.624T>A (n.624T>A)
c.1017T>A (n.1017T>A)
c.998T>A (p.Phe333Tyr)
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 COSMIC
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n.1228+3426T>C
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n.1228+3427A>C
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 dbSNP
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n.1228+3433T>A
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n.1228+3433T>C
1g.67240235T>GCA340725855IL23Rc.978T>G (n.978T>G)
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n.1228+3433T>G
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c.639C>A (n.639C>A)
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c.191-15601C>A (n.191-15601C>A)
c.341C>A (p.Ser114Ter)
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n.1228+3434C>A
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c.1014A>C (p.Ser338=)
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n.1228+3435A>C
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n.1228+3436A=
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 ClinVar dbSNP
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n.1228+3437T>A
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 gnomAD v4
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n.1228+3438T>A
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c.1036T>C (n.1036T>C)
c.1017T>C (p.Ile339=)
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n.1228+3438T>G
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n.1228+3439C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.649-18234T>G (n.649-18234T>G)
c.1111T>G (p.Ser371Ala)
c.965T>G (n.965T>G)
c.954T>G (n.954T>G)
c.804T>G (n.804T>G)
c.956-15593T>G (n.956-15593T>G)
c.647T>G (n.647T>G)
c.1040T>G (n.1040T>G)
c.1021T>G (p.Ser341Ala)
c.808T>G (p.Ser270Ala)
c.860T>G (n.860T>G)
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c.714T>G (n.714T>G)
c.738+3442T>G (n.738+3442T>G)
c.947T>G (n.947T>G)
c.803T>G (n.803T>G)
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c.1016T>G (n.1016T>G)
c.502T>G (p.Ser168Ala)
c.-58-15593T>G (n.-58-15593T>G)
c.346T>G (p.Ser116Ala)
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c.349T>G (p.Ser117Ala)
c.1201T>G (p.Ser401Ala)
n.1228+3442T>G
1g.67240244T=CA1173056549IL23Rc.987T= (n.987T=)
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c.1045+3442T= (n.1045+3442T=)
c.799-15593T= (n.799-15593T=)
c.795-15593T= (n.795-15593T=)
c.956-18234T= (n.956-18234T=)
c.649-18234T= (n.649-18234T=)
c.1111T= (p.Ser371=)
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c.954T= (n.954T=)
c.804T= (n.804T=)
c.956-15593T= (n.956-15593T=)
c.647T= (n.647T=)
c.1040T= (n.1040T=)
c.1021T= (p.Ser341=)
c.808T= (p.Ser270=)
c.860T= (n.860T=)
c.884+3442T= (n.884+3442T=)
c.714T= (n.714T=)
c.738+3442T= (n.738+3442T=)
c.947T= (n.947T=)
c.803T= (n.803T=)
c.885-15593T= (n.885-15593T=)
c.1016T= (n.1016T=)
c.502T= (p.Ser168=)
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c.346T= (p.Ser116=)
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c.349T= (p.Ser117=)
c.1201T= (p.Ser401=)
n.1228+3442T=
1g.67240245C>ACA340725875IL23Rc.988C>A (n.988C>A)
c.951C>A (n.951C>A)
c.1045+3443C>A (n.1045+3443C>A)
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c.1112C>A (p.Ser371Tyr)
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c.648C>A (n.648C>A)
c.1041C>A (n.1041C>A)
c.1022C>A (p.Ser341Tyr)
c.809C>A (p.Ser270Tyr)
c.861C>A (n.861C>A)
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c.715C>A (n.715C>A)
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c.804C>A (n.804C>A)
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c.1017C>A (n.1017C>A)
c.503C>A (p.Ser168Tyr)
c.-58-15592C>A (n.-58-15592C>A)
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c.350C>A (p.Ser117Tyr)
c.1202C>A (p.Ser401Tyr)
n.1228+3443C>A
 COSMIC
1g.67240245C>GCA340725876IL23Rc.988C>G (n.988C>G)
c.951C>G (n.951C>G)
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c.1022C>G (p.Ser341Cys)
c.809C>G (p.Ser270Cys)
c.861C>G (n.861C>G)
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c.1017C>G (n.1017C>G)
c.503C>G (p.Ser168Cys)
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c.350C>G (p.Ser117Cys)
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c.799-15592C>T (n.799-15592C>T)
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c.1112C>T (p.Ser371Phe)
c.966C>T (n.966C>T)
c.955C>T (n.955C>T)
c.805C>T (n.805C>T)
c.956-15592C>T (n.956-15592C>T)
c.648C>T (n.648C>T)
c.1041C>T (n.1041C>T)
c.1022C>T (p.Ser341Phe)
c.809C>T (p.Ser270Phe)
c.861C>T (n.861C>T)
c.884+3443C>T (n.884+3443C>T)
c.715C>T (n.715C>T)
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c.948C>T (n.948C>T)
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c.885-15592C>T (n.885-15592C>T)
c.1017C>T (n.1017C>T)
c.503C>T (p.Ser168Phe)
c.-58-15592C>T (n.-58-15592C>T)
c.347C>T (p.Ser116Phe)
c.191-15592C>T (n.191-15592C>T)
c.350C>T (p.Ser117Phe)
c.1202C>T (p.Ser401Phe)
n.1228+3443C>T
1g.67240246T>ACA418269015IL23Rc.989T>A (n.989T>A)
c.952T>A (n.952T>A)
c.1045+3444T>A (n.1045+3444T>A)
c.799-15591T>A (n.799-15591T>A)
c.795-15591T>A (n.795-15591T>A)
c.956-18232T>A (n.956-18232T>A)
c.649-18232T>A (n.649-18232T>A)
c.1113T>A (p.Ser371=)
c.967T>A (n.967T>A)
c.956T>A (n.956T>A)
c.806T>A (n.806T>A)
c.956-15591T>A (n.956-15591T>A)
c.649T>A (n.649T>A)
c.1042T>A (n.1042T>A)
c.1023T>A (p.Ser341=)
c.810T>A (p.Ser270=)
c.862T>A (n.862T>A)
c.884+3444T>A (n.884+3444T>A)
c.716T>A (n.716T>A)
c.738+3444T>A (n.738+3444T>A)
c.949T>A (n.949T>A)
c.805T>A (n.805T>A)
c.885-15591T>A (n.885-15591T>A)
c.1018T>A (n.1018T>A)
c.504T>A (p.Ser168=)
c.-58-15591T>A (n.-58-15591T>A)
c.348T>A (p.Ser116=)
c.191-15591T>A (n.191-15591T>A)
c.351T>A (p.Ser117=)
c.1203T>A (p.Ser401=)
n.1228+3444T>A
1g.67240246T>CCA418269016IL23Rc.989T>C (n.989T>C)
c.952T>C (n.952T>C)
c.1045+3444T>C (n.1045+3444T>C)
c.799-15591T>C (n.799-15591T>C)
c.795-15591T>C (n.795-15591T>C)
c.956-18232T>C (n.956-18232T>C)
c.649-18232T>C (n.649-18232T>C)
c.1113T>C (p.Ser371=)
c.967T>C (n.967T>C)
c.956T>C (n.956T>C)
c.806T>C (n.806T>C)
c.956-15591T>C (n.956-15591T>C)
c.649T>C (n.649T>C)
c.1042T>C (n.1042T>C)
c.1023T>C (p.Ser341=)
c.810T>C (p.Ser270=)
c.862T>C (n.862T>C)
c.884+3444T>C (n.884+3444T>C)
c.716T>C (n.716T>C)
c.738+3444T>C (n.738+3444T>C)
c.949T>C (n.949T>C)
c.805T>C (n.805T>C)
c.885-15591T>C (n.885-15591T>C)
c.1018T>C (n.1018T>C)
c.504T>C (p.Ser168=)
c.-58-15591T>C (n.-58-15591T>C)
c.348T>C (p.Ser116=)
c.191-15591T>C (n.191-15591T>C)
c.351T>C (p.Ser117=)
c.1203T>C (p.Ser401=)
n.1228+3444T>C
1g.67240246T>GCA899936IL23Rc.989T>G (n.989T>G)
c.952T>G (n.952T>G)
c.1045+3444T>G (n.1045+3444T>G)
c.799-15591T>G (n.799-15591T>G)
c.795-15591T>G (n.795-15591T>G)
c.956-18232T>G (n.956-18232T>G)
c.649-18232T>G (n.649-18232T>G)
c.1113T>G (p.Ser371=)
c.967T>G (n.967T>G)
c.956T>G (n.956T>G)
c.806T>G (n.806T>G)
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c.649T>G (n.649T>G)
c.1042T>G (n.1042T>G)
c.1023T>G (p.Ser341=)
c.810T>G (p.Ser270=)
c.862T>G (n.862T>G)
c.884+3444T>G (n.884+3444T>G)
c.716T>G (n.716T>G)
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c.949T>G (n.949T>G)
c.805T>G (n.805T>G)
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c.1018T>G (n.1018T>G)
c.504T>G (p.Ser168=)
c.-58-15591T>G (n.-58-15591T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1113T= (p.Ser371=)
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c.810T= (p.Ser270=)
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c.351T= (p.Ser117=)
c.1203T= (p.Ser401=)
n.1228+3444T=
1g.67240247T>ACA340725877IL23Rc.990T>A (n.990T>A)
c.953T>A (n.953T>A)
c.1045+3445T>A (n.1045+3445T>A)
c.799-15590T>A (n.799-15590T>A)
c.795-15590T>A (n.795-15590T>A)
c.956-18231T>A (n.956-18231T>A)
c.649-18231T>A (n.649-18231T>A)
c.1114T>A (p.Leu372Met)
c.968T>A (n.968T>A)
c.957T>A (n.957T>A)
c.807T>A (n.807T>A)
c.956-15590T>A (n.956-15590T>A)
c.650T>A (n.650T>A)
c.1043T>A (n.1043T>A)
c.1024T>A (p.Leu342Met)
c.811T>A (p.Leu271Met)
c.863T>A (n.863T>A)
c.884+3445T>A (n.884+3445T>A)
c.717T>A (n.717T>A)
c.738+3445T>A (n.738+3445T>A)
c.950T>A (n.950T>A)
c.806T>A (n.806T>A)
c.885-15590T>A (n.885-15590T>A)
c.1019T>A (n.1019T>A)
c.505T>A (p.Leu169Met)
c.-58-15590T>A (n.-58-15590T>A)
c.349T>A (p.Leu117Met)
c.191-15590T>A (n.191-15590T>A)
c.352T>A (p.Leu118Met)
c.1204T>A (p.Leu402Met)
n.1228+3445T>A
1g.67240247T>CCA418269017IL23Rc.990T>C (n.990T>C)
c.953T>C (n.953T>C)
c.1045+3445T>C (n.1045+3445T>C)
c.799-15590T>C (n.799-15590T>C)
c.795-15590T>C (n.795-15590T>C)
c.956-18231T>C (n.956-18231T>C)
c.649-18231T>C (n.649-18231T>C)
c.1114T>C (p.Leu372=)
c.968T>C (n.968T>C)
c.957T>C (n.957T>C)
c.807T>C (n.807T>C)
c.956-15590T>C (n.956-15590T>C)
c.650T>C (n.650T>C)
c.1043T>C (n.1043T>C)
c.1024T>C (p.Leu342=)
c.811T>C (p.Leu271=)
c.863T>C (n.863T>C)
c.884+3445T>C (n.884+3445T>C)
c.717T>C (n.717T>C)
c.738+3445T>C (n.738+3445T>C)
c.950T>C (n.950T>C)
c.806T>C (n.806T>C)
c.885-15590T>C (n.885-15590T>C)
c.1019T>C (n.1019T>C)
c.505T>C (p.Leu169=)
c.-58-15590T>C (n.-58-15590T>C)
c.349T>C (p.Leu117=)
c.191-15590T>C (n.191-15590T>C)
c.352T>C (p.Leu118=)
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n.1228+3445T>C
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 ClinVar dbSNP
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n.1228+3448A>T
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n.1228+3450T>A
1g.67240252T>CCA418269020IL23Rc.995T>C (n.995T>C)
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1g.67240256A>GCA340725895IL23Rc.999A>G (n.999A>G)
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c.1045+3455_1045+3456insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.1045+3455_1045+3456insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG)
c.799-15580_799-15579insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.799-15580_799-15579insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG)
c.795-15580_795-15579insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.795-15580_795-15579insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG)
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c.1124_1125insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (p.Phe376GlyfsTer45)
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c.817_818insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.817_818insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG)
c.956-15580_956-15579insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.956-15580_956-15579insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG)
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c.1035A>T (p.Ile345=)
c.822A>T (p.Ile274=)
c.874A>T (n.874A>T)
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n.1228+3457T>C
 gnomAD v4
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n.1228+3457T>G
 gnomAD v4
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c.970T>C (n.970T>C)
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n.1228+3458T>G
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n.1228+3459T>G
1g.67240262A>CCA340725909IL23Rc.1005A>C (n.1005A>C)
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c.1129A>C (p.Asn377His)
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c.1034A>C (n.1034A>C)
c.520A>C (p.Asn174His)
c.-58-15575A>C (n.-58-15575A>C)
c.364A>C (p.Asn122His)
c.191-15575A>C (n.191-15575A>C)
c.367A>C (p.Asn123His)
c.1219A>C (p.Asn407His)
n.1228+3460A>C
1g.67240262A>GCA340725910IL23Rc.1005A>G (n.1005A>G)
c.968A>G (n.968A>G)
c.1045+3460A>G (n.1045+3460A>G)
c.799-15575A>G (n.799-15575A>G)
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c.1129A>G (p.Asn377Asp)
c.983A>G (n.983A>G)
c.972A>G (n.972A>G)
c.822A>G (n.822A>G)
c.956-15575A>G (n.956-15575A>G)
c.665A>G (n.665A>G)
c.1058A>G (n.1058A>G)
c.1039A>G (p.Asn347Asp)
c.826A>G (p.Asn276Asp)
c.878A>G (n.878A>G)
c.884+3460A>G (n.884+3460A>G)
c.732A>G (n.732A>G)
c.738+3460A>G (n.738+3460A>G)
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c.1034A>G (n.1034A>G)
c.520A>G (p.Asn174Asp)
c.-58-15575A>G (n.-58-15575A>G)
c.364A>G (p.Asn122Asp)
c.191-15575A>G (n.191-15575A>G)
c.367A>G (p.Asn123Asp)
c.1219A>G (p.Asn407Asp)
n.1228+3460A>G
1g.67240262A>TCA340725911IL23Rc.1005A>T (n.1005A>T)
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c.1045+3460A>T (n.1045+3460A>T)
c.799-15575A>T (n.799-15575A>T)
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c.1129A>T (p.Asn377Tyr)
c.983A>T (n.983A>T)
c.972A>T (n.972A>T)
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c.1039A>T (p.Asn347Tyr)
c.826A>T (p.Asn276Tyr)
c.878A>T (n.878A>T)
c.884+3460A>T (n.884+3460A>T)
c.732A>T (n.732A>T)
c.738+3460A>T (n.738+3460A>T)
c.965A>T (n.965A>T)
c.821A>T (n.821A>T)
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c.1034A>T (n.1034A>T)
c.520A>T (p.Asn174Tyr)
c.-58-15575A>T (n.-58-15575A>T)
c.364A>T (p.Asn122Tyr)
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c.367A>T (p.Asn123Tyr)
c.1219A>T (p.Asn407Tyr)
n.1228+3460A>T
1g.67240263A>CCA340725912IL23Rc.1006A>C (n.1006A>C)
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c.956-18215A>C (n.956-18215A>C)
c.649-18215A>C (n.649-18215A>C)
c.1130A>C (p.Asn377Thr)
c.984A>C (n.984A>C)
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c.666A>C (n.666A>C)
c.1059A>C (n.1059A>C)
c.1040A>C (p.Asn347Thr)
c.827A>C (p.Asn276Thr)
c.879A>C (n.879A>C)
c.884+3461A>C (n.884+3461A>C)
c.733A>C (n.733A>C)
c.738+3461A>C (n.738+3461A>C)
c.966A>C (n.966A>C)
c.822A>C (n.822A>C)
c.885-15574A>C (n.885-15574A>C)
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c.-58-15574A>C (n.-58-15574A>C)
c.365A>C (p.Asn122Thr)
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c.1220A>C (p.Asn407Thr)
n.1228+3461A>C
1g.67240263A>GCA340725913IL23Rc.1006A>G (n.1006A>G)
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c.799-15574A>G (n.799-15574A>G)
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c.1130A>G (p.Asn377Ser)
c.984A>G (n.984A>G)
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c.1059A>G (n.1059A>G)
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c.733A>G (n.733A>G)
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c.521A>G (p.Asn174Ser)
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c.368A>G (p.Asn123Ser)
c.1220A>G (p.Asn407Ser)
n.1228+3461A>G
1g.67240263A>TCA340725914IL23Rc.1006A>T (n.1006A>T)
c.969A>T (n.969A>T)
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c.1130A>T (p.Asn377Ile)
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c.1040A>T (p.Asn347Ile)
c.827A>T (p.Asn276Ile)
c.879A>T (n.879A>T)
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c.733A>T (n.733A>T)
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c.521A>T (p.Asn174Ile)
c.-58-15574A>T (n.-58-15574A>T)
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c.1220A>T (p.Asn407Ile)
n.1228+3461A>T
1g.67240264C>ACA340725915IL23Rc.1007C>A (n.1007C>A)
c.970C>A (n.970C>A)
c.1045+3462C>A (n.1045+3462C>A)
c.799-15573C>A (n.799-15573C>A)
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c.1131C>A (p.Asn377Lys)
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c.974C>A (n.974C>A)
c.824C>A (n.824C>A)
c.956-15573C>A (n.956-15573C>A)
c.667C>A (n.667C>A)
c.1060C>A (n.1060C>A)
c.1041C>A (p.Asn347Lys)
c.828C>A (p.Asn276Lys)
c.880C>A (n.880C>A)
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c.734C>A (n.734C>A)
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c.967C>A (n.967C>A)
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c.522C>A (p.Asn174Lys)
c.-58-15573C>A (n.-58-15573C>A)
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n.1228+3462C>A
1g.67240264C>GCA340725916IL23Rc.1007C>G (n.1007C>G)
c.970C>G (n.970C>G)
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c.799-15573C>G (n.799-15573C>G)
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c.649-18214C>G (n.649-18214C>G)
c.1131C>G (p.Asn377Lys)
c.985C>G (n.985C>G)
c.974C>G (n.974C>G)
c.824C>G (n.824C>G)
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c.667C>G (n.667C>G)
c.1060C>G (n.1060C>G)
c.1041C>G (p.Asn347Lys)
c.828C>G (p.Asn276Lys)
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c.734C>G (n.734C>G)
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c.967C>G (n.967C>G)
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c.522C>G (p.Asn174Lys)
c.-58-15573C>G (n.-58-15573C>G)
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n.1228+3462C>G
1g.67240264C>TCA418269026IL23Rc.1007C>T (n.1007C>T)
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c.799-15573C>T (n.799-15573C>T)
c.795-15573C>T (n.795-15573C>T)
c.956-18214C>T (n.956-18214C>T)
c.649-18214C>T (n.649-18214C>T)
c.1131C>T (p.Asn377=)
c.985C>T (n.985C>T)
c.974C>T (n.974C>T)
c.824C>T (n.824C>T)
c.956-15573C>T (n.956-15573C>T)
c.667C>T (n.667C>T)
c.1060C>T (n.1060C>T)
c.1041C>T (p.Asn347=)
c.828C>T (p.Asn276=)
c.880C>T (n.880C>T)
c.884+3462C>T (n.884+3462C>T)
c.734C>T (n.734C>T)
c.738+3462C>T (n.738+3462C>T)
c.967C>T (n.967C>T)
c.823C>T (n.823C>T)
c.885-15573C>T (n.885-15573C>T)
c.1036C>T (n.1036C>T)
c.522C>T (p.Asn174=)
c.-58-15573C>T (n.-58-15573C>T)
c.366C>T (p.Asn122=)
c.191-15573C>T (n.191-15573C>T)
c.369C>T (p.Asn123=)
c.1221C>T (p.Asn407=)
n.1228+3462C>T
1g.67240265A>CCA418269027IL23Rc.1008A>C (n.1008A>C)
c.971A>C (n.971A>C)
c.1045+3463A>C (n.1045+3463A>C)
c.799-15572A>C (n.799-15572A>C)
c.795-15572A>C (n.795-15572A>C)
c.956-18213A>C (n.956-18213A>C)
c.649-18213A>C (n.649-18213A>C)
c.1132A>C (p.Arg378=)
c.986A>C (n.986A>C)
c.975A>C (n.975A>C)
c.825A>C (n.825A>C)
c.956-15572A>C (n.956-15572A>C)
c.668A>C (n.668A>C)
c.1061A>C (n.1061A>C)
c.1042A>C (p.Arg348=)
c.829A>C (p.Arg277=)
c.881A>C (n.881A>C)
c.884+3463A>C (n.884+3463A>C)
c.735A>C (n.735A>C)
c.738+3463A>C (n.738+3463A>C)
c.968A>C (n.968A>C)
c.824A>C (n.824A>C)
c.885-15572A>C (n.885-15572A>C)
c.1037A>C (n.1037A>C)
c.523A>C (p.Arg175=)
c.-58-15572A>C (n.-58-15572A>C)
c.367A>C (p.Arg123=)
c.191-15572A>C (n.191-15572A>C)
c.370A>C (p.Arg124=)
c.1222A>C (p.Arg408=)
n.1228+3463A>C
1g.67240265A>GCA340725917IL23Rc.1008A>G (n.1008A>G)
c.971A>G (n.971A>G)
c.1045+3463A>G (n.1045+3463A>G)
c.799-15572A>G (n.799-15572A>G)
c.795-15572A>G (n.795-15572A>G)
c.956-18213A>G (n.956-18213A>G)
c.649-18213A>G (n.649-18213A>G)
c.1132A>G (p.Arg378Gly)
c.986A>G (n.986A>G)
c.975A>G (n.975A>G)
c.825A>G (n.825A>G)
c.956-15572A>G (n.956-15572A>G)
c.668A>G (n.668A>G)
c.1061A>G (n.1061A>G)
c.1042A>G (p.Arg348Gly)
c.829A>G (p.Arg277Gly)
c.881A>G (n.881A>G)
c.884+3463A>G (n.884+3463A>G)
c.735A>G (n.735A>G)
c.738+3463A>G (n.738+3463A>G)
c.968A>G (n.968A>G)
c.824A>G (n.824A>G)
c.885-15572A>G (n.885-15572A>G)
c.1037A>G (n.1037A>G)
c.523A>G (p.Arg175Gly)
c.-58-15572A>G (n.-58-15572A>G)
c.367A>G (p.Arg123Gly)
c.191-15572A>G (n.191-15572A>G)
c.370A>G (p.Arg124Gly)
c.1222A>G (p.Arg408Gly)
n.1228+3463A>G
1g.67240265A>TCA340725918IL23Rc.1008A>T (n.1008A>T)
c.971A>T (n.971A>T)
c.1045+3463A>T (n.1045+3463A>T)
c.799-15572A>T (n.799-15572A>T)
c.795-15572A>T (n.795-15572A>T)
c.956-18213A>T (n.956-18213A>T)
c.649-18213A>T (n.649-18213A>T)
c.1132A>T (p.Arg378Ter)
c.986A>T (n.986A>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1228+3465A=
1g.67240267A>CCA340725921IL23Rc.1010A>C (n.1010A>C)
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n.1228+3465A>C
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n.1228+3465A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.67240267A>TCA340725922IL23Rc.1010A>T (n.1010A>T)
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c.1044A>T (p.Arg348Ser)
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n.1228+3465A>T
1g.67240268T>ACA340725923IL23Rc.1011T>A (n.1011T>A)
c.974T>A (n.974T>A)
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c.1040T>A (n.1040T>A)
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c.1225T>A (p.Ser409Thr)
n.1228+3466T>A
 gnomAD v4
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n.1228+3466T>C
1g.67240268T>GCA340725925IL23Rc.1011T>G (n.1011T>G)
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n.1228+3466T>G
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c.649-18209C>A (n.649-18209C>A)
c.1136C>A (p.Ser379Ter)
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c.1065C>A (n.1065C>A)
c.1046C>A (p.Ser349Ter)
c.833C>A (p.Ser278Ter)
c.885C>A (n.885C>A)
c.884+3467C>A (n.884+3467C>A)
c.739C>A (n.739C>A)
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c.-58-15568C>A (n.-58-15568C>A)
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c.191-15568C>A (n.191-15568C>A)
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n.1228+3467C>A
 gnomAD v4
1g.67240269C>GCA340725927IL23Rc.1012C>G (n.1012C>G)
c.975C>G (n.975C>G)
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n.1228+3467C>G
1g.67240269C>TCA340725928IL23Rc.1012C>T (n.1012C>T)
c.975C>T (n.975C>T)
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c.1065C>T (n.1065C>T)
c.1046C>T (p.Ser349Leu)
c.833C>T (p.Ser278Leu)
c.885C>T (n.885C>T)
c.884+3467C>T (n.884+3467C>T)
c.739C>T (n.739C>T)
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c.527C>T (p.Ser176Leu)
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n.1228+3467C>T
 COSMIC
1g.67240270delCA2574401410IL23Rc.1013del (n.1013del)
c.976del (n.976del)
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c.799-15567del (n.799-15567del)
c.795-15567del (n.795-15567del)
c.956-18208del (n.956-18208del)
c.649-18208del (n.649-18208del)
c.1137del (p.Phe380SerfsTer23)
c.991del (n.991del)
c.980del (n.980del)
c.830del (n.830del)
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c.673del (n.673del)
c.1066del (n.1066del)
c.1137del (p.Phe380SerfsTer12)
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c.886del (n.886del)
c.884+3468del (n.884+3468del)
c.740del (n.740del)
c.738+3468del (n.738+3468del)
c.973del (n.973del)
c.829del (n.829del)
c.885-15567del (n.885-15567del)
c.1042del (n.1042del)
c.528del (p.Phe177SerfsTer12)
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c.1227del (p.Phe410SerfsTer12)
n.1228+3468del
1g.67240270A=CA1173056558IL23Rc.1013A= (n.1013A=)
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c.1045+3468A= (n.1045+3468A=)
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c.956-18208A= (n.956-18208A=)
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c.1137A= (p.Ser379=)
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n.1228+3468A=
1g.67240270A>CCA418269029IL23Rc.1013A>C (n.1013A>C)
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n.1228+3468A>C
 gnomAD v4
1g.67240270A>GCA418269030IL23Rc.1013A>G (n.1013A>G)
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1g.67240270A>TCA418269031IL23Rc.1013A>T (n.1013A>T)
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n.1228+3468A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.67240271T>ACA340725929IL23Rc.1014T>A (n.1014T>A)
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n.1228+3473G>T
 gnomAD v4
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n.1228+3474A>C
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n.1228+3474A>G
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c.1053A>T (p.Arg351=)
c.840A>T (p.Arg280=)
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c.746A>T (n.746A>T)
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c.381A>T (p.Arg127=)
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n.1228+3474A>T
1g.67240277A>CCA340725940IL23Rc.1020A>C (n.1020A>C)
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c.980A>C (n.980A>C)
c.836A>C (n.836A>C)
c.885-15560A>C (n.885-15560A>C)
c.1049A>C (n.1049A>C)
c.535A>C (p.Thr179Pro)
c.-58-15560A>C (n.-58-15560A>C)
c.379A>C (p.Thr127Pro)
c.191-15560A>C (n.191-15560A>C)
c.382A>C (p.Thr128Pro)
c.1234A>C (p.Thr412Pro)
n.1228+3475A>C
1g.67240277A>GCA340725941IL23Rc.1020A>G (n.1020A>G)
c.983A>G (n.983A>G)
c.1045+3475A>G (n.1045+3475A>G)
c.799-15560A>G (n.799-15560A>G)
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c.649-18201A>G (n.649-18201A>G)
c.1144A>G (p.Thr382Ala)
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n.1228+3475A>G
 gnomAD v4
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c.535A>T (p.Thr179Ser)
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n.1228+3475A>T
1g.67240278C>ACA340725943IL23Rc.1021C>A (n.1021C>A)
c.984C>A (n.984C>A)
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c.799-15559C>A (n.799-15559C>A)
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c.649-18200C>A (n.649-18200C>A)
c.1145C>A (p.Thr382Asn)
c.999C>A (n.999C>A)
c.988C>A (n.988C>A)
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c.681C>A (n.681C>A)
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c.842C>A (p.Thr281Asn)
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c.748C>A (n.748C>A)
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c.981C>A (n.981C>A)
c.837C>A (n.837C>A)
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c.1050C>A (n.1050C>A)
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c.-58-15559C>A (n.-58-15559C>A)
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c.383C>A (p.Thr128Asn)
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n.1228+3476C>A
 gnomAD v4
1g.67240278C>GCA340725944IL23Rc.1021C>G (n.1021C>G)
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c.383C>G (p.Thr128Ser)
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n.1228+3476C>G
1g.67240278C>TCA340725945IL23Rc.1021C>T (n.1021C>T)
c.984C>T (n.984C>T)
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c.649-18200C>T (n.649-18200C>T)
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c.1074C>T (n.1074C>T)
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c.842C>T (p.Thr281Ile)
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c.536C>T (p.Thr179Ile)
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c.383C>T (p.Thr128Ile)
c.1235C>T (p.Thr412Ile)
n.1228+3476C>T
1g.67240279T>ACA418269037IL23Rc.1022T>A (n.1022T>A)
c.985T>A (n.985T>A)
c.1045+3477T>A (n.1045+3477T>A)
c.799-15558T>A (n.799-15558T>A)
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c.956-18199T>A (n.956-18199T>A)
c.649-18199T>A (n.649-18199T>A)
c.1146T>A (p.Thr382=)
c.1000T>A (n.1000T>A)
c.989T>A (n.989T>A)
c.839T>A (n.839T>A)
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c.682T>A (n.682T>A)
c.1075T>A (n.1075T>A)
c.1056T>A (p.Thr352=)
c.843T>A (p.Thr281=)
c.895T>A (n.895T>A)
c.884+3477T>A (n.884+3477T>A)
c.749T>A (n.749T>A)
c.738+3477T>A (n.738+3477T>A)
c.982T>A (n.982T>A)
c.838T>A (n.838T>A)
c.885-15558T>A (n.885-15558T>A)
c.1051T>A (n.1051T>A)
c.537T>A (p.Thr179=)
c.-58-15558T>A (n.-58-15558T>A)
c.381T>A (p.Thr127=)
c.191-15558T>A (n.191-15558T>A)
c.384T>A (p.Thr128=)
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n.1228+3477T>A
1g.67240279T>CCA418269038IL23Rc.1022T>C (n.1022T>C)
c.985T>C (n.985T>C)
c.1045+3477T>C (n.1045+3477T>C)
c.799-15558T>C (n.799-15558T>C)
c.795-15558T>C (n.795-15558T>C)
c.956-18199T>C (n.956-18199T>C)
c.649-18199T>C (n.649-18199T>C)
c.1146T>C (p.Thr382=)
c.1000T>C (n.1000T>C)
c.989T>C (n.989T>C)
c.839T>C (n.839T>C)
c.956-15558T>C (n.956-15558T>C)
c.682T>C (n.682T>C)
c.1075T>C (n.1075T>C)
c.1056T>C (p.Thr352=)
c.843T>C (p.Thr281=)
c.895T>C (n.895T>C)
c.884+3477T>C (n.884+3477T>C)
c.749T>C (n.749T>C)
c.738+3477T>C (n.738+3477T>C)
c.982T>C (n.982T>C)
c.838T>C (n.838T>C)
c.885-15558T>C (n.885-15558T>C)
c.1051T>C (n.1051T>C)
c.537T>C (p.Thr179=)
c.-58-15558T>C (n.-58-15558T>C)
c.381T>C (p.Thr127=)
c.191-15558T>C (n.191-15558T>C)
c.384T>C (p.Thr128=)
c.1236T>C (p.Thr412=)
n.1228+3477T>C
1g.67240279T>GCA418269039IL23Rc.1022T>G (n.1022T>G)
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c.1146T>G (p.Thr382=)
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c.682T>G (n.682T>G)
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c.1056T>G (p.Thr352=)
c.843T>G (p.Thr281=)
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c.1051T>G (n.1051T>G)
c.537T>G (p.Thr179=)
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c.384T>G (p.Thr128=)
c.1236T>G (p.Thr412=)
n.1228+3477T>G
1g.67240280G>ACA340725948IL23Rc.1023G>A (n.1023G>A)
c.986G>A (n.986G>A)
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c.799-15557G>A (n.799-15557G>A)
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c.956-18198G>A (n.956-18198G>A)
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n.1228+3478G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.67240280G>CCA340725947IL23Rc.1023G>C (n.1023G>C)
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c.1001G>C (n.1001G>C)
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c.683G>C (n.683G>C)
c.1076G>C (n.1076G>C)
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.896G>C (n.896G>C)
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c.538G>C (p.Gly180Arg)
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c.385G>C (p.Gly129Arg)
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n.1228+3478G>C
 gnomAD v4
1g.67240280G=CA1173056559IL23Rc.1023G= (n.1023G=)
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n.1228+3479G>T
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 COSMIC
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c.1148+1G>C (n.1148+1G>C)
c.1002+1G>C (n.1002+1G>C)
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n.1228+3481T>A
1g.67240283T>CCA340725956IL23Rc.1024+2T>C (n.1024+2T>C)
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n.1228+3502T>A
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n.1228+3502T>C
 gnomAD v4
1g.67240305T>CCA2646125627IL23Rc.1024+24T>C (n.1024+24T>C)
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n.1228+3503T>C
 gnomAD v4
1g.67240306T>CCA2646125628IL23Rc.1024+25T>C (n.1024+25T>C)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched