Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.67240177A>G | CA340725723 | IL23R | c.922-2A>G (n.922-2A>G) c.885-2A>G (n.885-2A>G) c.1045+3375A>G (n.1045+3375A>G) c.799-15660A>G (n.799-15660A>G) c.795-15660A>G (n.795-15660A>G) c.956-18301A>G (n.956-18301A>G) c.649-18301A>G (n.649-18301A>G) c.1046-2A>G (n.1046-2A>G) c.900-2A>G (n.900-2A>G) c.889-2A>G (n.889-2A>G) c.739-2A>G (n.739-2A>G) c.956-15660A>G (n.956-15660A>G) c.582-2A>G (n.582-2A>G) c.975-2A>G (n.975-2A>G) c.956-2A>G (n.956-2A>G) c.743-2A>G (n.743-2A>G) c.795-2A>G (n.795-2A>G) c.884+3375A>G (n.884+3375A>G) c.649-2A>G (n.649-2A>G) c.738+3375A>G (n.738+3375A>G) c.882-2A>G (n.882-2A>G) c.738-2A>G (n.738-2A>G) c.885-15660A>G (n.885-15660A>G) c.951-2A>G (n.951-2A>G) c.437-2A>G (n.437-2A>G) c.-58-15660A>G (n.-58-15660A>G) c.281-2A>G (n.281-2A>G) c.191-15660A>G (n.191-15660A>G) c.284-2A>G (n.284-2A>G) c.1136-2A>G (n.1136-2A>G) n.1228+3375A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67240177A>T | CA340725724 | IL23R | c.922-2A>T (n.922-2A>T) c.885-2A>T (n.885-2A>T) c.1045+3375A>T (n.1045+3375A>T) c.799-15660A>T (n.799-15660A>T) c.795-15660A>T (n.795-15660A>T) c.956-18301A>T (n.956-18301A>T) c.649-18301A>T (n.649-18301A>T) c.1046-2A>T (n.1046-2A>T) c.900-2A>T (n.900-2A>T) c.889-2A>T (n.889-2A>T) c.739-2A>T (n.739-2A>T) c.956-15660A>T (n.956-15660A>T) c.582-2A>T (n.582-2A>T) c.975-2A>T (n.975-2A>T) c.956-2A>T (n.956-2A>T) c.743-2A>T (n.743-2A>T) c.795-2A>T (n.795-2A>T) c.884+3375A>T (n.884+3375A>T) c.649-2A>T (n.649-2A>T) c.738+3375A>T (n.738+3375A>T) c.882-2A>T (n.882-2A>T) c.738-2A>T (n.738-2A>T) c.885-15660A>T (n.885-15660A>T) c.951-2A>T (n.951-2A>T) c.437-2A>T (n.437-2A>T) c.-58-15660A>T (n.-58-15660A>T) c.281-2A>T (n.281-2A>T) c.191-15660A>T (n.191-15660A>T) c.284-2A>T (n.284-2A>T) c.1136-2A>T (n.1136-2A>T) n.1228+3375A>T | |
1 | g.67240178G>A | CA340725725 | IL23R | c.922-1G>A (n.922-1G>A) c.885-1G>A (n.885-1G>A) c.1045+3376G>A (n.1045+3376G>A) c.799-15659G>A (n.799-15659G>A) c.795-15659G>A (n.795-15659G>A) c.956-18300G>A (n.956-18300G>A) c.649-18300G>A (n.649-18300G>A) c.1046-1G>A (n.1046-1G>A) c.900-1G>A (n.900-1G>A) c.889-1G>A (n.889-1G>A) c.739-1G>A (n.739-1G>A) c.956-15659G>A (n.956-15659G>A) c.582-1G>A (n.582-1G>A) c.975-1G>A (n.975-1G>A) c.956-1G>A (n.956-1G>A) c.743-1G>A (n.743-1G>A) c.795-1G>A (n.795-1G>A) c.884+3376G>A (n.884+3376G>A) c.649-1G>A (n.649-1G>A) c.738+3376G>A (n.738+3376G>A) c.882-1G>A (n.882-1G>A) c.738-1G>A (n.738-1G>A) c.885-15659G>A (n.885-15659G>A) c.951-1G>A (n.951-1G>A) c.437-1G>A (n.437-1G>A) c.-58-15659G>A (n.-58-15659G>A) c.281-1G>A (n.281-1G>A) c.191-15659G>A (n.191-15659G>A) c.284-1G>A (n.284-1G>A) c.1136-1G>A (n.1136-1G>A) n.1228+3376G>A | |
1 | g.67240178G>C | CA340725726 | IL23R | c.922-1G>C (n.922-1G>C) c.885-1G>C (n.885-1G>C) c.1045+3376G>C (n.1045+3376G>C) c.799-15659G>C (n.799-15659G>C) c.795-15659G>C (n.795-15659G>C) c.956-18300G>C (n.956-18300G>C) c.649-18300G>C (n.649-18300G>C) c.1046-1G>C (n.1046-1G>C) c.900-1G>C (n.900-1G>C) c.889-1G>C (n.889-1G>C) c.739-1G>C (n.739-1G>C) c.956-15659G>C (n.956-15659G>C) c.582-1G>C (n.582-1G>C) c.975-1G>C (n.975-1G>C) c.956-1G>C (n.956-1G>C) c.743-1G>C (n.743-1G>C) c.795-1G>C (n.795-1G>C) c.884+3376G>C (n.884+3376G>C) c.649-1G>C (n.649-1G>C) c.738+3376G>C (n.738+3376G>C) c.882-1G>C (n.882-1G>C) c.738-1G>C (n.738-1G>C) c.885-15659G>C (n.885-15659G>C) c.951-1G>C (n.951-1G>C) c.437-1G>C (n.437-1G>C) c.-58-15659G>C (n.-58-15659G>C) c.281-1G>C (n.281-1G>C) c.191-15659G>C (n.191-15659G>C) c.284-1G>C (n.284-1G>C) c.1136-1G>C (n.1136-1G>C) n.1228+3376G>C | |
1 | g.67240178G>T | CA340725727 | IL23R | c.922-1G>T (n.922-1G>T) c.885-1G>T (n.885-1G>T) c.1045+3376G>T (n.1045+3376G>T) c.799-15659G>T (n.799-15659G>T) c.795-15659G>T (n.795-15659G>T) c.956-18300G>T (n.956-18300G>T) c.649-18300G>T (n.649-18300G>T) c.1046-1G>T (n.1046-1G>T) c.900-1G>T (n.900-1G>T) c.889-1G>T (n.889-1G>T) c.739-1G>T (n.739-1G>T) c.956-15659G>T (n.956-15659G>T) c.582-1G>T (n.582-1G>T) c.975-1G>T (n.975-1G>T) c.956-1G>T (n.956-1G>T) c.743-1G>T (n.743-1G>T) c.795-1G>T (n.795-1G>T) c.884+3376G>T (n.884+3376G>T) c.649-1G>T (n.649-1G>T) c.738+3376G>T (n.738+3376G>T) c.882-1G>T (n.882-1G>T) c.738-1G>T (n.738-1G>T) c.885-15659G>T (n.885-15659G>T) c.951-1G>T (n.951-1G>T) c.437-1G>T (n.437-1G>T) c.-58-15659G>T (n.-58-15659G>T) c.281-1G>T (n.281-1G>T) c.191-15659G>T (n.191-15659G>T) c.284-1G>T (n.284-1G>T) c.1136-1G>T (n.1136-1G>T) n.1228+3376G>T | |
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1 | g.67240180C>G | CA340725732 | IL23R | c.923C>G (n.923C>G) c.886C>G (n.886C>G) c.1045+3378C>G (n.1045+3378C>G) c.799-15657C>G (n.799-15657C>G) c.795-15657C>G (n.795-15657C>G) c.956-18298C>G (n.956-18298C>G) c.649-18298C>G (n.649-18298C>G) c.1047C>G (p.Asp349Glu) c.901C>G (n.901C>G) c.890C>G (n.890C>G) c.740C>G (n.740C>G) c.956-15657C>G (n.956-15657C>G) c.583C>G (n.583C>G) c.976C>G (n.976C>G) c.957C>G (p.Asp319Glu) c.744C>G (p.Asp248Glu) c.796C>G (n.796C>G) c.884+3378C>G (n.884+3378C>G) c.650C>G (n.650C>G) c.738+3378C>G (n.738+3378C>G) c.883C>G (n.883C>G) c.739C>G (n.739C>G) c.885-15657C>G (n.885-15657C>G) c.952C>G (n.952C>G) c.438C>G (p.Asp146Glu) c.-58-15657C>G (n.-58-15657C>G) c.282C>G (p.Asp94Glu) c.191-15657C>G (n.191-15657C>G) c.285C>G (p.Asp95Glu) c.1137C>G (p.Asp379Glu) n.1228+3378C>G | |
1 | g.67240180C>T | CA418268973 | IL23R | c.923C>T (n.923C>T) c.886C>T (n.886C>T) c.1045+3378C>T (n.1045+3378C>T) c.799-15657C>T (n.799-15657C>T) c.795-15657C>T (n.795-15657C>T) c.956-18298C>T (n.956-18298C>T) c.649-18298C>T (n.649-18298C>T) c.1047C>T (p.Asp349=) c.901C>T (n.901C>T) c.890C>T (n.890C>T) c.740C>T (n.740C>T) c.956-15657C>T (n.956-15657C>T) c.583C>T (n.583C>T) c.976C>T (n.976C>T) c.957C>T (p.Asp319=) c.744C>T (p.Asp248=) c.796C>T (n.796C>T) c.884+3378C>T (n.884+3378C>T) c.650C>T (n.650C>T) c.738+3378C>T (n.738+3378C>T) c.883C>T (n.883C>T) c.739C>T (n.739C>T) c.885-15657C>T (n.885-15657C>T) c.952C>T (n.952C>T) c.438C>T (p.Asp146=) c.-58-15657C>T (n.-58-15657C>T) c.282C>T (p.Asp94=) c.191-15657C>T (n.191-15657C>T) c.285C>T (p.Asp95=) c.1137C>T (p.Asp379=) n.1228+3378C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67240181A>C | CA340725733 | IL23R | c.924A>C (n.924A>C) c.887A>C (n.887A>C) c.1045+3379A>C (n.1045+3379A>C) c.799-15656A>C (n.799-15656A>C) c.795-15656A>C (n.795-15656A>C) c.956-18297A>C (n.956-18297A>C) c.649-18297A>C (n.649-18297A>C) c.1048A>C (p.Asn350His) c.902A>C (n.902A>C) c.891A>C (n.891A>C) c.741A>C (n.741A>C) c.956-15656A>C (n.956-15656A>C) c.584A>C (n.584A>C) c.977A>C (n.977A>C) c.958A>C (p.Asn320His) c.745A>C (p.Asn249His) c.797A>C (n.797A>C) c.884+3379A>C (n.884+3379A>C) c.651A>C (n.651A>C) c.738+3379A>C (n.738+3379A>C) c.884A>C (n.884A>C) c.740A>C (n.740A>C) c.885-15656A>C (n.885-15656A>C) c.953A>C (n.953A>C) c.439A>C (p.Asn147His) c.-58-15656A>C (n.-58-15656A>C) c.283A>C (p.Asn95His) c.191-15656A>C (n.191-15656A>C) c.286A>C (p.Asn96His) c.1138A>C (p.Asn380His) n.1228+3379A>C | |
1 | g.67240181A>G | CA340725734 | IL23R | c.924A>G (n.924A>G) c.887A>G (n.887A>G) c.1045+3379A>G (n.1045+3379A>G) c.799-15656A>G (n.799-15656A>G) c.795-15656A>G (n.795-15656A>G) c.956-18297A>G (n.956-18297A>G) c.649-18297A>G (n.649-18297A>G) c.1048A>G (p.Asn350Asp) c.902A>G (n.902A>G) c.891A>G (n.891A>G) c.741A>G (n.741A>G) c.956-15656A>G (n.956-15656A>G) c.584A>G (n.584A>G) c.977A>G (n.977A>G) c.958A>G (p.Asn320Asp) c.745A>G (p.Asn249Asp) c.797A>G (n.797A>G) c.884+3379A>G (n.884+3379A>G) c.651A>G (n.651A>G) c.738+3379A>G (n.738+3379A>G) c.884A>G (n.884A>G) c.740A>G (n.740A>G) c.885-15656A>G (n.885-15656A>G) c.953A>G (n.953A>G) c.439A>G (p.Asn147Asp) c.-58-15656A>G (n.-58-15656A>G) c.283A>G (p.Asn95Asp) c.191-15656A>G (n.191-15656A>G) c.286A>G (p.Asn96Asp) c.1138A>G (p.Asn380Asp) n.1228+3379A>G | |
1 | g.67240181A>T | CA340725735 | IL23R | c.924A>T (n.924A>T) c.887A>T (n.887A>T) c.1045+3379A>T (n.1045+3379A>T) c.799-15656A>T (n.799-15656A>T) c.795-15656A>T (n.795-15656A>T) c.956-18297A>T (n.956-18297A>T) c.649-18297A>T (n.649-18297A>T) c.1048A>T (p.Asn350Tyr) c.902A>T (n.902A>T) c.891A>T (n.891A>T) c.741A>T (n.741A>T) c.956-15656A>T (n.956-15656A>T) c.584A>T (n.584A>T) c.977A>T (n.977A>T) c.958A>T (p.Asn320Tyr) c.745A>T (p.Asn249Tyr) c.797A>T (n.797A>T) c.884+3379A>T (n.884+3379A>T) c.651A>T (n.651A>T) c.738+3379A>T (n.738+3379A>T) c.884A>T (n.884A>T) c.740A>T (n.740A>T) c.885-15656A>T (n.885-15656A>T) c.953A>T (n.953A>T) c.439A>T (p.Asn147Tyr) c.-58-15656A>T (n.-58-15656A>T) c.283A>T (p.Asn95Tyr) c.191-15656A>T (n.191-15656A>T) c.286A>T (p.Asn96Tyr) c.1138A>T (p.Asn380Tyr) n.1228+3379A>T | |
1 | g.67240182A>C | CA340725736 | IL23R | c.925A>C (n.925A>C) c.888A>C (n.888A>C) c.1045+3380A>C (n.1045+3380A>C) c.799-15655A>C (n.799-15655A>C) c.795-15655A>C (n.795-15655A>C) c.956-18296A>C (n.956-18296A>C) c.649-18296A>C (n.649-18296A>C) c.1049A>C (p.Asn350Thr) c.903A>C (n.903A>C) c.892A>C (n.892A>C) c.742A>C (n.742A>C) c.956-15655A>C (n.956-15655A>C) c.585A>C (n.585A>C) c.978A>C (n.978A>C) c.959A>C (p.Asn320Thr) c.746A>C (p.Asn249Thr) c.798A>C (n.798A>C) c.884+3380A>C (n.884+3380A>C) c.652A>C (n.652A>C) c.738+3380A>C (n.738+3380A>C) c.885A>C (n.885A>C) c.741A>C (n.741A>C) c.885-15655A>C (n.885-15655A>C) c.954A>C (n.954A>C) c.440A>C (p.Asn147Thr) c.-58-15655A>C (n.-58-15655A>C) c.284A>C (p.Asn95Thr) c.191-15655A>C (n.191-15655A>C) c.287A>C (p.Asn96Thr) c.1139A>C (p.Asn380Thr) n.1228+3380A>C | |
1 | g.67240182A>G | CA340725737 | IL23R | c.925A>G (n.925A>G) c.888A>G (n.888A>G) c.1045+3380A>G (n.1045+3380A>G) c.799-15655A>G (n.799-15655A>G) c.795-15655A>G (n.795-15655A>G) c.956-18296A>G (n.956-18296A>G) c.649-18296A>G (n.649-18296A>G) c.1049A>G (p.Asn350Ser) c.903A>G (n.903A>G) c.892A>G (n.892A>G) c.742A>G (n.742A>G) c.956-15655A>G (n.956-15655A>G) c.585A>G (n.585A>G) c.978A>G (n.978A>G) c.959A>G (p.Asn320Ser) c.746A>G (p.Asn249Ser) c.798A>G (n.798A>G) c.884+3380A>G (n.884+3380A>G) c.652A>G (n.652A>G) c.738+3380A>G (n.738+3380A>G) c.885A>G (n.885A>G) c.741A>G (n.741A>G) c.885-15655A>G (n.885-15655A>G) c.954A>G (n.954A>G) c.440A>G (p.Asn147Ser) c.-58-15655A>G (n.-58-15655A>G) c.284A>G (p.Asn95Ser) c.191-15655A>G (n.191-15655A>G) c.287A>G (p.Asn96Ser) c.1139A>G (p.Asn380Ser) n.1228+3380A>G | |
1 | g.67240182A>T | CA340725738 | IL23R | c.925A>T (n.925A>T) c.888A>T (n.888A>T) c.1045+3380A>T (n.1045+3380A>T) c.799-15655A>T (n.799-15655A>T) c.795-15655A>T (n.795-15655A>T) c.956-18296A>T (n.956-18296A>T) c.649-18296A>T (n.649-18296A>T) c.1049A>T (p.Asn350Ile) c.903A>T (n.903A>T) c.892A>T (n.892A>T) c.742A>T (n.742A>T) c.956-15655A>T (n.956-15655A>T) c.585A>T (n.585A>T) c.978A>T (n.978A>T) c.959A>T (p.Asn320Ile) c.746A>T (p.Asn249Ile) c.798A>T (n.798A>T) c.884+3380A>T (n.884+3380A>T) c.652A>T (n.652A>T) c.738+3380A>T (n.738+3380A>T) c.885A>T (n.885A>T) c.741A>T (n.741A>T) c.885-15655A>T (n.885-15655A>T) c.954A>T (n.954A>T) c.440A>T (p.Asn147Ile) c.-58-15655A>T (n.-58-15655A>T) c.284A>T (p.Asn95Ile) c.191-15655A>T (n.191-15655A>T) c.287A>T (p.Asn96Ile) c.1139A>T (p.Asn380Ile) n.1228+3380A>T | |
1 | g.67240183C>A | CA340725739 | IL23R | c.926C>A (n.926C>A) c.889C>A (n.889C>A) c.1045+3381C>A (n.1045+3381C>A) c.799-15654C>A (n.799-15654C>A) c.795-15654C>A (n.795-15654C>A) c.956-18295C>A (n.956-18295C>A) c.649-18295C>A (n.649-18295C>A) c.1050C>A (p.Asn350Lys) c.904C>A (n.904C>A) c.893C>A (n.893C>A) c.743C>A (n.743C>A) c.956-15654C>A (n.956-15654C>A) c.586C>A (n.586C>A) c.979C>A (n.979C>A) c.960C>A (p.Asn320Lys) c.747C>A (p.Asn249Lys) c.799C>A (n.799C>A) c.884+3381C>A (n.884+3381C>A) c.653C>A (n.653C>A) c.738+3381C>A (n.738+3381C>A) c.886C>A (n.886C>A) c.742C>A (n.742C>A) c.885-15654C>A (n.885-15654C>A) c.955C>A (n.955C>A) c.441C>A (p.Asn147Lys) c.-58-15654C>A (n.-58-15654C>A) c.285C>A (p.Asn95Lys) c.191-15654C>A (n.191-15654C>A) c.288C>A (p.Asn96Lys) c.1140C>A (p.Asn380Lys) n.1228+3381C>A | |
1 | g.67240183C= | CA1143779056 | IL23R | c.926C= (n.926C=) c.889C= (n.889C=) c.1045+3381C= (n.1045+3381C=) c.799-15654C= (n.799-15654C=) c.795-15654C= (n.795-15654C=) c.956-18295C= (n.956-18295C=) c.649-18295C= (n.649-18295C=) c.1050C= (p.Asn350=) c.904C= (n.904C=) c.893C= (n.893C=) c.743C= (n.743C=) c.956-15654C= (n.956-15654C=) c.586C= (n.586C=) c.979C= (n.979C=) c.960C= (p.Asn320=) c.747C= (p.Asn249=) c.799C= (n.799C=) c.884+3381C= (n.884+3381C=) c.653C= (n.653C=) c.738+3381C= (n.738+3381C=) c.886C= (n.886C=) c.742C= (n.742C=) c.885-15654C= (n.885-15654C=) c.955C= (n.955C=) c.441C= (p.Asn147=) c.-58-15654C= (n.-58-15654C=) c.285C= (p.Asn95=) c.191-15654C= (n.191-15654C=) c.288C= (p.Asn96=) c.1140C= (p.Asn380=) n.1228+3381C= | |
1 | g.67240183C>G | CA340725740 | IL23R | c.926C>G (n.926C>G) c.889C>G (n.889C>G) c.1045+3381C>G (n.1045+3381C>G) c.799-15654C>G (n.799-15654C>G) c.795-15654C>G (n.795-15654C>G) c.956-18295C>G (n.956-18295C>G) c.649-18295C>G (n.649-18295C>G) c.1050C>G (p.Asn350Lys) c.904C>G (n.904C>G) c.893C>G (n.893C>G) c.743C>G (n.743C>G) c.956-15654C>G (n.956-15654C>G) c.586C>G (n.586C>G) c.979C>G (n.979C>G) c.960C>G (p.Asn320Lys) c.747C>G (p.Asn249Lys) c.799C>G (n.799C>G) c.884+3381C>G (n.884+3381C>G) c.653C>G (n.653C>G) c.738+3381C>G (n.738+3381C>G) c.886C>G (n.886C>G) c.742C>G (n.742C>G) c.885-15654C>G (n.885-15654C>G) c.955C>G (n.955C>G) c.441C>G (p.Asn147Lys) c.-58-15654C>G (n.-58-15654C>G) c.285C>G (p.Asn95Lys) c.191-15654C>G (n.191-15654C>G) c.288C>G (p.Asn96Lys) c.1140C>G (p.Asn380Lys) n.1228+3381C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67240183C>T | CA23489937 | IL23R | c.926C>T (n.926C>T) c.889C>T (n.889C>T) c.1045+3381C>T (n.1045+3381C>T) c.799-15654C>T (n.799-15654C>T) c.795-15654C>T (n.795-15654C>T) c.956-18295C>T (n.956-18295C>T) c.649-18295C>T (n.649-18295C>T) c.1050C>T (p.Asn350=) c.904C>T (n.904C>T) c.893C>T (n.893C>T) c.743C>T (n.743C>T) c.956-15654C>T (n.956-15654C>T) c.586C>T (n.586C>T) c.979C>T (n.979C>T) c.960C>T (p.Asn320=) c.747C>T (p.Asn249=) c.799C>T (n.799C>T) c.884+3381C>T (n.884+3381C>T) c.653C>T (n.653C>T) c.738+3381C>T (n.738+3381C>T) c.886C>T (n.886C>T) c.742C>T (n.742C>T) c.885-15654C>T (n.885-15654C>T) c.955C>T (n.955C>T) c.441C>T (p.Asn147=) c.-58-15654C>T (n.-58-15654C>T) c.285C>T (p.Asn95=) c.191-15654C>T (n.191-15654C>T) c.288C>T (p.Asn96=) c.1140C>T (p.Asn380=) n.1228+3381C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67240184A>C | CA418268974 | IL23R | c.927A>C (n.927A>C) c.890A>C (n.890A>C) c.1045+3382A>C (n.1045+3382A>C) c.799-15653A>C (n.799-15653A>C) c.795-15653A>C (n.795-15653A>C) c.956-18294A>C (n.956-18294A>C) c.649-18294A>C (n.649-18294A>C) c.1051A>C (p.Arg351=) c.905A>C (n.905A>C) c.894A>C (n.894A>C) c.744A>C (n.744A>C) c.956-15653A>C (n.956-15653A>C) c.587A>C (n.587A>C) c.980A>C (n.980A>C) c.961A>C (p.Arg321=) c.748A>C (p.Arg250=) c.800A>C (n.800A>C) c.884+3382A>C (n.884+3382A>C) c.654A>C (n.654A>C) c.738+3382A>C (n.738+3382A>C) c.887A>C (n.887A>C) c.743A>C (n.743A>C) c.885-15653A>C (n.885-15653A>C) c.956A>C (n.956A>C) c.442A>C (p.Arg148=) c.-58-15653A>C (n.-58-15653A>C) c.286A>C (p.Arg96=) c.191-15653A>C (n.191-15653A>C) c.289A>C (p.Arg97=) c.1141A>C (p.Arg381=) n.1228+3382A>C | |
1 | g.67240184A>G | CA340725741 | IL23R | c.927A>G (n.927A>G) c.890A>G (n.890A>G) c.1045+3382A>G (n.1045+3382A>G) c.799-15653A>G (n.799-15653A>G) c.795-15653A>G (n.795-15653A>G) c.956-18294A>G (n.956-18294A>G) c.649-18294A>G (n.649-18294A>G) c.1051A>G (p.Arg351Gly) c.905A>G (n.905A>G) c.894A>G (n.894A>G) c.744A>G (n.744A>G) c.956-15653A>G (n.956-15653A>G) c.587A>G (n.587A>G) c.980A>G (n.980A>G) c.961A>G (p.Arg321Gly) c.748A>G (p.Arg250Gly) c.800A>G (n.800A>G) c.884+3382A>G (n.884+3382A>G) c.654A>G (n.654A>G) c.738+3382A>G (n.738+3382A>G) c.887A>G (n.887A>G) c.743A>G (n.743A>G) c.885-15653A>G (n.885-15653A>G) c.956A>G (n.956A>G) c.442A>G (p.Arg148Gly) c.-58-15653A>G (n.-58-15653A>G) c.286A>G (p.Arg96Gly) c.191-15653A>G (n.191-15653A>G) c.289A>G (p.Arg97Gly) c.1141A>G (p.Arg381Gly) n.1228+3382A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67240184A>T | CA340725742 | IL23R | c.927A>T (n.927A>T) c.890A>T (n.890A>T) c.1045+3382A>T (n.1045+3382A>T) c.799-15653A>T (n.799-15653A>T) c.795-15653A>T (n.795-15653A>T) c.956-18294A>T (n.956-18294A>T) c.649-18294A>T (n.649-18294A>T) c.1051A>T (p.Arg351Ter) c.905A>T (n.905A>T) c.894A>T (n.894A>T) c.744A>T (n.744A>T) c.956-15653A>T (n.956-15653A>T) c.587A>T (n.587A>T) c.980A>T (n.980A>T) c.961A>T (p.Arg321Ter) c.748A>T (p.Arg250Ter) c.800A>T (n.800A>T) c.884+3382A>T (n.884+3382A>T) c.654A>T (n.654A>T) c.738+3382A>T (n.738+3382A>T) c.887A>T (n.887A>T) c.743A>T (n.743A>T) c.885-15653A>T (n.885-15653A>T) c.956A>T (n.956A>T) c.442A>T (p.Arg148Ter) c.-58-15653A>T (n.-58-15653A>T) c.286A>T (p.Arg96Ter) c.191-15653A>T (n.191-15653A>T) c.289A>T (p.Arg97Ter) c.1141A>T (p.Arg381Ter) n.1228+3382A>T | |
1 | g.67240185G>A | CA340725745 | IL23R | c.928G>A (n.928G>A) c.891G>A (n.891G>A) c.1045+3383G>A (n.1045+3383G>A) c.799-15652G>A (n.799-15652G>A) c.795-15652G>A (n.795-15652G>A) c.956-18293G>A (n.956-18293G>A) c.649-18293G>A (n.649-18293G>A) c.1052G>A (p.Arg351Lys) c.906G>A (n.906G>A) c.895G>A (n.895G>A) c.745G>A (n.745G>A) c.956-15652G>A (n.956-15652G>A) c.588G>A (n.588G>A) c.981G>A (n.981G>A) c.962G>A (p.Arg321Lys) c.749G>A (p.Arg250Lys) c.801G>A (n.801G>A) c.884+3383G>A (n.884+3383G>A) c.655G>A (n.655G>A) c.738+3383G>A (n.738+3383G>A) c.888G>A (n.888G>A) c.744G>A (n.744G>A) c.885-15652G>A (n.885-15652G>A) c.957G>A (n.957G>A) c.443G>A (p.Arg148Lys) c.-58-15652G>A (n.-58-15652G>A) c.287G>A (p.Arg96Lys) c.191-15652G>A (n.191-15652G>A) c.290G>A (p.Arg97Lys) c.1142G>A (p.Arg381Lys) n.1228+3383G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67240185G>C | CA340725743 | IL23R | c.928G>C (n.928G>C) c.891G>C (n.891G>C) c.1045+3383G>C (n.1045+3383G>C) c.799-15652G>C (n.799-15652G>C) c.795-15652G>C (n.795-15652G>C) c.956-18293G>C (n.956-18293G>C) c.649-18293G>C (n.649-18293G>C) c.1052G>C (p.Arg351Thr) c.906G>C (n.906G>C) c.895G>C (n.895G>C) c.745G>C (n.745G>C) c.956-15652G>C (n.956-15652G>C) c.588G>C (n.588G>C) c.981G>C (n.981G>C) c.962G>C (p.Arg321Thr) c.749G>C (p.Arg250Thr) c.801G>C (n.801G>C) c.884+3383G>C (n.884+3383G>C) c.655G>C (n.655G>C) c.738+3383G>C (n.738+3383G>C) c.888G>C (n.888G>C) c.744G>C (n.744G>C) c.885-15652G>C (n.885-15652G>C) c.957G>C (n.957G>C) c.443G>C (p.Arg148Thr) c.-58-15652G>C (n.-58-15652G>C) c.287G>C (p.Arg96Thr) c.191-15652G>C (n.191-15652G>C) c.290G>C (p.Arg97Thr) c.1142G>C (p.Arg381Thr) n.1228+3383G>C | |
1 | g.67240185G>T | CA340725744 | IL23R | c.928G>T (n.928G>T) c.891G>T (n.891G>T) c.1045+3383G>T (n.1045+3383G>T) c.799-15652G>T (n.799-15652G>T) c.795-15652G>T (n.795-15652G>T) c.956-18293G>T (n.956-18293G>T) c.649-18293G>T (n.649-18293G>T) c.1052G>T (p.Arg351Ile) c.906G>T (n.906G>T) c.895G>T (n.895G>T) c.745G>T (n.745G>T) c.956-15652G>T (n.956-15652G>T) c.588G>T (n.588G>T) c.981G>T (n.981G>T) c.962G>T (p.Arg321Ile) c.749G>T (p.Arg250Ile) c.801G>T (n.801G>T) c.884+3383G>T (n.884+3383G>T) c.655G>T (n.655G>T) c.738+3383G>T (n.738+3383G>T) c.888G>T (n.888G>T) c.744G>T (n.744G>T) c.885-15652G>T (n.885-15652G>T) c.957G>T (n.957G>T) c.443G>T (p.Arg148Ile) c.-58-15652G>T (n.-58-15652G>T) c.287G>T (p.Arg96Ile) c.191-15652G>T (n.191-15652G>T) c.290G>T (p.Arg97Ile) c.1142G>T (p.Arg381Ile) n.1228+3383G>T | |
1 | g.67240186A>C | CA340725746 | IL23R | c.929A>C (n.929A>C) c.892A>C (n.892A>C) c.1045+3384A>C (n.1045+3384A>C) c.799-15651A>C (n.799-15651A>C) c.795-15651A>C (n.795-15651A>C) c.956-18292A>C (n.956-18292A>C) c.649-18292A>C (n.649-18292A>C) c.1053A>C (p.Arg351Ser) c.907A>C (n.907A>C) c.896A>C (n.896A>C) c.746A>C (n.746A>C) c.956-15651A>C (n.956-15651A>C) c.589A>C (n.589A>C) c.982A>C (n.982A>C) c.963A>C (p.Arg321Ser) c.750A>C (p.Arg250Ser) c.802A>C (n.802A>C) c.884+3384A>C (n.884+3384A>C) c.656A>C (n.656A>C) c.738+3384A>C (n.738+3384A>C) c.889A>C (n.889A>C) c.745A>C (n.745A>C) c.885-15651A>C (n.885-15651A>C) c.958A>C (n.958A>C) c.444A>C (p.Arg148Ser) c.-58-15651A>C (n.-58-15651A>C) c.288A>C (p.Arg96Ser) c.191-15651A>C (n.191-15651A>C) c.291A>C (p.Arg97Ser) c.1143A>C (p.Arg381Ser) n.1228+3384A>C | gnomAD v4 |
1 | g.67240186A>G | CA418268975 | IL23R | c.929A>G (n.929A>G) c.892A>G (n.892A>G) c.1045+3384A>G (n.1045+3384A>G) c.799-15651A>G (n.799-15651A>G) c.795-15651A>G (n.795-15651A>G) c.956-18292A>G (n.956-18292A>G) c.649-18292A>G (n.649-18292A>G) c.1053A>G (p.Arg351=) c.907A>G (n.907A>G) c.896A>G (n.896A>G) c.746A>G (n.746A>G) c.956-15651A>G (n.956-15651A>G) c.589A>G (n.589A>G) c.982A>G (n.982A>G) c.963A>G (p.Arg321=) c.750A>G (p.Arg250=) c.802A>G (n.802A>G) c.884+3384A>G (n.884+3384A>G) c.656A>G (n.656A>G) c.738+3384A>G (n.738+3384A>G) c.889A>G (n.889A>G) c.745A>G (n.745A>G) c.885-15651A>G (n.885-15651A>G) c.958A>G (n.958A>G) c.444A>G (p.Arg148=) c.-58-15651A>G (n.-58-15651A>G) c.288A>G (p.Arg96=) c.191-15651A>G (n.191-15651A>G) c.291A>G (p.Arg97=) c.1143A>G (p.Arg381=) n.1228+3384A>G | ClinVar dbSNP |
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1 | g.67240187G>A | CA340725748 | IL23R | c.930G>A (n.930G>A) c.893G>A (n.893G>A) c.1045+3385G>A (n.1045+3385G>A) c.799-15650G>A (n.799-15650G>A) c.795-15650G>A (n.795-15650G>A) c.956-18291G>A (n.956-18291G>A) c.649-18291G>A (n.649-18291G>A) c.1054G>A (p.Gly352Arg) c.908G>A (n.908G>A) c.897G>A (n.897G>A) c.747G>A (n.747G>A) c.956-15650G>A (n.956-15650G>A) c.590G>A (n.590G>A) c.983G>A (n.983G>A) c.964G>A (p.Gly322Arg) c.751G>A (p.Gly251Arg) c.803G>A (n.803G>A) c.884+3385G>A (n.884+3385G>A) c.657G>A (n.657G>A) c.738+3385G>A (n.738+3385G>A) c.890G>A (n.890G>A) c.746G>A (n.746G>A) c.885-15650G>A (n.885-15650G>A) c.959G>A (n.959G>A) c.445G>A (p.Gly149Arg) c.-58-15650G>A (n.-58-15650G>A) c.289G>A (p.Gly97Arg) c.191-15650G>A (n.191-15650G>A) c.292G>A (p.Gly98Arg) c.1144G>A (p.Gly382Arg) n.1228+3385G>A | |
1 | g.67240187G>C | CA340725749 | IL23R | c.930G>C (n.930G>C) c.893G>C (n.893G>C) c.1045+3385G>C (n.1045+3385G>C) c.799-15650G>C (n.799-15650G>C) c.795-15650G>C (n.795-15650G>C) c.956-18291G>C (n.956-18291G>C) c.649-18291G>C (n.649-18291G>C) c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.908G>C (n.908G>C) c.897G>C (n.897G>C) c.747G>C (n.747G>C) c.956-15650G>C (n.956-15650G>C) c.590G>C (n.590G>C) c.983G>C (n.983G>C) c.964G>C (p.Gly322Arg) c.751G>C (p.Gly251Arg) c.803G>C (n.803G>C) c.884+3385G>C (n.884+3385G>C) c.657G>C (n.657G>C) c.738+3385G>C (n.738+3385G>C) c.890G>C (n.890G>C) c.746G>C (n.746G>C) c.885-15650G>C (n.885-15650G>C) c.959G>C (n.959G>C) c.445G>C (p.Gly149Arg) c.-58-15650G>C (n.-58-15650G>C) c.289G>C (p.Gly97Arg) c.191-15650G>C (n.191-15650G>C) c.292G>C (p.Gly98Arg) c.1144G>C (p.Gly382Arg) n.1228+3385G>C | |
1 | g.67240187G>T | CA340725750 | IL23R | c.930G>T (n.930G>T) c.893G>T (n.893G>T) c.1045+3385G>T (n.1045+3385G>T) c.799-15650G>T (n.799-15650G>T) c.795-15650G>T (n.795-15650G>T) c.956-18291G>T (n.956-18291G>T) c.649-18291G>T (n.649-18291G>T) c.1054G>T (p.Gly352Ter) c.908G>T (n.908G>T) c.897G>T (n.897G>T) c.747G>T (n.747G>T) c.956-15650G>T (n.956-15650G>T) c.590G>T (n.590G>T) c.983G>T (n.983G>T) c.964G>T (p.Gly322Ter) c.751G>T (p.Gly251Ter) c.803G>T (n.803G>T) c.884+3385G>T (n.884+3385G>T) c.657G>T (n.657G>T) c.738+3385G>T (n.738+3385G>T) c.890G>T (n.890G>T) c.746G>T (n.746G>T) c.885-15650G>T (n.885-15650G>T) c.959G>T (n.959G>T) c.445G>T (p.Gly149Ter) c.-58-15650G>T (n.-58-15650G>T) c.289G>T (p.Gly97Ter) c.191-15650G>T (n.191-15650G>T) c.292G>T (p.Gly98Ter) c.1144G>T (p.Gly382Ter) n.1228+3385G>T | |
1 | g.67240188G>A | CA340725751 | IL23R | c.931G>A (n.931G>A) c.894G>A (n.894G>A) c.1045+3386G>A (n.1045+3386G>A) c.799-15649G>A (n.799-15649G>A) c.795-15649G>A (n.795-15649G>A) c.956-18290G>A (n.956-18290G>A) c.649-18290G>A (n.649-18290G>A) c.1055G>A (p.Gly352Glu) c.909G>A (n.909G>A) c.898G>A (n.898G>A) c.748G>A (n.748G>A) c.956-15649G>A (n.956-15649G>A) c.591G>A (n.591G>A) c.984G>A (n.984G>A) c.965G>A (p.Gly322Glu) c.752G>A (p.Gly251Glu) c.804G>A (n.804G>A) c.884+3386G>A (n.884+3386G>A) c.658G>A (n.658G>A) c.738+3386G>A (n.738+3386G>A) c.891G>A (n.891G>A) c.747G>A (n.747G>A) c.885-15649G>A (n.885-15649G>A) c.960G>A (n.960G>A) c.446G>A (p.Gly149Glu) c.-58-15649G>A (n.-58-15649G>A) c.290G>A (p.Gly97Glu) c.191-15649G>A (n.191-15649G>A) c.293G>A (p.Gly98Glu) c.1145G>A (p.Gly382Glu) n.1228+3386G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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1 | g.67240188G>T | CA340725753 | IL23R | c.931G>T (n.931G>T) c.894G>T (n.894G>T) c.1045+3386G>T (n.1045+3386G>T) c.799-15649G>T (n.799-15649G>T) c.795-15649G>T (n.795-15649G>T) c.956-18290G>T (n.956-18290G>T) c.649-18290G>T (n.649-18290G>T) c.1055G>T (p.Gly352Val) c.909G>T (n.909G>T) c.898G>T (n.898G>T) c.748G>T (n.748G>T) c.956-15649G>T (n.956-15649G>T) c.591G>T (n.591G>T) c.984G>T (n.984G>T) c.965G>T (p.Gly322Val) c.752G>T (p.Gly251Val) c.804G>T (n.804G>T) c.884+3386G>T (n.884+3386G>T) c.658G>T (n.658G>T) c.738+3386G>T (n.738+3386G>T) c.891G>T (n.891G>T) c.747G>T (n.747G>T) c.885-15649G>T (n.885-15649G>T) c.960G>T (n.960G>T) c.446G>T (p.Gly149Val) c.-58-15649G>T (n.-58-15649G>T) c.290G>T (p.Gly97Val) c.191-15649G>T (n.191-15649G>T) c.293G>T (p.Gly98Val) c.1145G>T (p.Gly382Val) n.1228+3386G>T | |
1 | g.67240189A>C | CA418268976 | IL23R | c.932A>C (n.932A>C) c.895A>C (n.895A>C) c.1045+3387A>C (n.1045+3387A>C) c.799-15648A>C (n.799-15648A>C) c.795-15648A>C (n.795-15648A>C) c.956-18289A>C (n.956-18289A>C) c.649-18289A>C (n.649-18289A>C) c.1056A>C (p.Gly352=) c.910A>C (n.910A>C) c.899A>C (n.899A>C) c.749A>C (n.749A>C) c.956-15648A>C (n.956-15648A>C) c.592A>C (n.592A>C) c.985A>C (n.985A>C) c.966A>C (p.Gly322=) c.753A>C (p.Gly251=) c.805A>C (n.805A>C) c.884+3387A>C (n.884+3387A>C) c.659A>C (n.659A>C) c.738+3387A>C (n.738+3387A>C) c.892A>C (n.892A>C) c.748A>C (n.748A>C) c.885-15648A>C (n.885-15648A>C) c.961A>C (n.961A>C) c.447A>C (p.Gly149=) c.-58-15648A>C (n.-58-15648A>C) c.291A>C (p.Gly97=) c.191-15648A>C (n.191-15648A>C) c.294A>C (p.Gly98=) c.1146A>C (p.Gly382=) n.1228+3387A>C | |
1 | g.67240189A>G | CA418268977 | IL23R | c.932A>G (n.932A>G) c.895A>G (n.895A>G) c.1045+3387A>G (n.1045+3387A>G) c.799-15648A>G (n.799-15648A>G) c.795-15648A>G (n.795-15648A>G) c.956-18289A>G (n.956-18289A>G) c.649-18289A>G (n.649-18289A>G) c.1056A>G (p.Gly352=) c.910A>G (n.910A>G) c.899A>G (n.899A>G) c.749A>G (n.749A>G) c.956-15648A>G (n.956-15648A>G) c.592A>G (n.592A>G) c.985A>G (n.985A>G) c.966A>G (p.Gly322=) c.753A>G (p.Gly251=) c.805A>G (n.805A>G) c.884+3387A>G (n.884+3387A>G) c.659A>G (n.659A>G) c.738+3387A>G (n.738+3387A>G) c.892A>G (n.892A>G) c.748A>G (n.748A>G) c.885-15648A>G (n.885-15648A>G) c.961A>G (n.961A>G) c.447A>G (p.Gly149=) c.-58-15648A>G (n.-58-15648A>G) c.291A>G (p.Gly97=) c.191-15648A>G (n.191-15648A>G) c.294A>G (p.Gly98=) c.1146A>G (p.Gly382=) n.1228+3387A>G | |
1 | g.67240189A>T | CA418268978 | IL23R | c.932A>T (n.932A>T) c.895A>T (n.895A>T) c.1045+3387A>T (n.1045+3387A>T) c.799-15648A>T (n.799-15648A>T) c.795-15648A>T (n.795-15648A>T) c.956-18289A>T (n.956-18289A>T) c.649-18289A>T (n.649-18289A>T) c.1056A>T (p.Gly352=) c.910A>T (n.910A>T) c.899A>T (n.899A>T) c.749A>T (n.749A>T) c.956-15648A>T (n.956-15648A>T) c.592A>T (n.592A>T) c.985A>T (n.985A>T) c.966A>T (p.Gly322=) c.753A>T (p.Gly251=) c.805A>T (n.805A>T) c.884+3387A>T (n.884+3387A>T) c.659A>T (n.659A>T) c.738+3387A>T (n.738+3387A>T) c.892A>T (n.892A>T) c.748A>T (n.748A>T) c.885-15648A>T (n.885-15648A>T) c.961A>T (n.961A>T) c.447A>T (p.Gly149=) c.-58-15648A>T (n.-58-15648A>T) c.291A>T (p.Gly97=) c.191-15648A>T (n.191-15648A>T) c.294A>T (p.Gly98=) c.1146A>T (p.Gly382=) n.1228+3387A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67240190G>A | CA340725754 | IL23R | c.933G>A (n.933G>A) c.896G>A (n.896G>A) c.1045+3388G>A (n.1045+3388G>A) c.799-15647G>A (n.799-15647G>A) c.795-15647G>A (n.795-15647G>A) c.956-18288G>A (n.956-18288G>A) c.649-18288G>A (n.649-18288G>A) c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.911G>A (n.911G>A) c.900G>A (n.900G>A) c.750G>A (n.750G>A) c.956-15647G>A (n.956-15647G>A) c.593G>A (n.593G>A) c.986G>A (n.986G>A) c.967G>A (p.Asp323Asn) c.754G>A (p.Asp252Asn) c.806G>A (n.806G>A) c.884+3388G>A (n.884+3388G>A) c.660G>A (n.660G>A) c.738+3388G>A (n.738+3388G>A) c.893G>A (n.893G>A) c.749G>A (n.749G>A) c.885-15647G>A (n.885-15647G>A) c.962G>A (n.962G>A) c.448G>A (p.Asp150Asn) c.-58-15647G>A (n.-58-15647G>A) c.292G>A (p.Asp98Asn) c.191-15647G>A (n.191-15647G>A) c.295G>A (p.Asp99Asn) c.1147G>A (p.Asp383Asn) n.1228+3388G>A | |
1 | g.67240190G>C | CA340725755 | IL23R | c.933G>C (n.933G>C) c.896G>C (n.896G>C) c.1045+3388G>C (n.1045+3388G>C) c.799-15647G>C (n.799-15647G>C) c.795-15647G>C (n.795-15647G>C) c.956-18288G>C (n.956-18288G>C) c.649-18288G>C (n.649-18288G>C) c.1057G>C (p.Asp353His) c.911G>C (n.911G>C) c.900G>C (n.900G>C) c.750G>C (n.750G>C) c.956-15647G>C (n.956-15647G>C) c.593G>C (n.593G>C) c.986G>C (n.986G>C) c.967G>C (p.Asp323His) c.754G>C (p.Asp252His) c.806G>C (n.806G>C) c.884+3388G>C (n.884+3388G>C) c.660G>C (n.660G>C) c.738+3388G>C (n.738+3388G>C) c.893G>C (n.893G>C) c.749G>C (n.749G>C) c.885-15647G>C (n.885-15647G>C) c.962G>C (n.962G>C) c.448G>C (p.Asp150His) c.-58-15647G>C (n.-58-15647G>C) c.292G>C (p.Asp98His) c.191-15647G>C (n.191-15647G>C) c.295G>C (p.Asp99His) c.1147G>C (p.Asp383His) n.1228+3388G>C | |
1 | g.67240190G>T | CA340725756 | IL23R | c.933G>T (n.933G>T) c.896G>T (n.896G>T) c.1045+3388G>T (n.1045+3388G>T) c.799-15647G>T (n.799-15647G>T) c.795-15647G>T (n.795-15647G>T) c.956-18288G>T (n.956-18288G>T) c.649-18288G>T (n.649-18288G>T) c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.911G>T (n.911G>T) c.900G>T (n.900G>T) c.750G>T (n.750G>T) c.956-15647G>T (n.956-15647G>T) c.593G>T (n.593G>T) c.986G>T (n.986G>T) c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.806G>T (n.806G>T) c.884+3388G>T (n.884+3388G>T) c.660G>T (n.660G>T) c.738+3388G>T (n.738+3388G>T) c.893G>T (n.893G>T) c.749G>T (n.749G>T) c.885-15647G>T (n.885-15647G>T) c.962G>T (n.962G>T) c.448G>T (p.Asp150Tyr) c.-58-15647G>T (n.-58-15647G>T) c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.191-15647G>T (n.191-15647G>T) c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) n.1228+3388G>T | |
1 | g.67240191A= | CA1173056535 | IL23R | c.934A= (n.934A=) c.897A= (n.897A=) c.1045+3389A= (n.1045+3389A=) c.799-15646A= (n.799-15646A=) c.795-15646A= (n.795-15646A=) c.956-18287A= (n.956-18287A=) c.649-18287A= (n.649-18287A=) c.1058A= (p.Asp353=) c.912A= (n.912A=) c.901A= (n.901A=) c.751A= (n.751A=) c.956-15646A= (n.956-15646A=) c.594A= (n.594A=) c.987A= (n.987A=) c.968A= (p.Asp323=) c.755A= (p.Asp252=) c.807A= (n.807A=) c.884+3389A= (n.884+3389A=) c.661A= (n.661A=) c.738+3389A= (n.738+3389A=) c.894A= (n.894A=) c.750A= (n.750A=) c.885-15646A= (n.885-15646A=) c.963A= (n.963A=) c.449A= (p.Asp150=) c.-58-15646A= (n.-58-15646A=) c.293A= (p.Asp98=) c.191-15646A= (n.191-15646A=) c.296A= (p.Asp99=) c.1148A= (p.Asp383=) n.1228+3389A= | |
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1 | g.67240191A>G | CA340725759 | IL23R | c.934A>G (n.934A>G) c.897A>G (n.897A>G) c.1045+3389A>G (n.1045+3389A>G) c.799-15646A>G (n.799-15646A>G) c.795-15646A>G (n.795-15646A>G) c.956-18287A>G (n.956-18287A>G) c.649-18287A>G (n.649-18287A>G) c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.912A>G (n.912A>G) c.901A>G (n.901A>G) c.751A>G (n.751A>G) c.956-15646A>G (n.956-15646A>G) c.594A>G (n.594A>G) c.987A>G (n.987A>G) c.968A>G (p.Asp323Gly) c.755A>G (p.Asp252Gly) c.807A>G (n.807A>G) c.884+3389A>G (n.884+3389A>G) c.661A>G (n.661A>G) c.738+3389A>G (n.738+3389A>G) c.894A>G (n.894A>G) c.750A>G (n.750A>G) c.885-15646A>G (n.885-15646A>G) c.963A>G (n.963A>G) c.449A>G (p.Asp150Gly) c.-58-15646A>G (n.-58-15646A>G) c.293A>G (p.Asp98Gly) c.191-15646A>G (n.191-15646A>G) c.296A>G (p.Asp99Gly) c.1148A>G (p.Asp383Gly) n.1228+3389A>G | dbSNP |
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1 | g.67240192C>G | CA340725761 | IL23R | c.935C>G (n.935C>G) c.898C>G (n.898C>G) c.1045+3390C>G (n.1045+3390C>G) c.799-15645C>G (n.799-15645C>G) c.795-15645C>G (n.795-15645C>G) c.956-18286C>G (n.956-18286C>G) c.649-18286C>G (n.649-18286C>G) c.1059C>G (p.Asp353Glu) c.913C>G (n.913C>G) c.902C>G (n.902C>G) c.752C>G (n.752C>G) c.956-15645C>G (n.956-15645C>G) c.595C>G (n.595C>G) c.988C>G (n.988C>G) c.969C>G (p.Asp323Glu) c.756C>G (p.Asp252Glu) c.808C>G (n.808C>G) c.884+3390C>G (n.884+3390C>G) c.662C>G (n.662C>G) c.738+3390C>G (n.738+3390C>G) c.895C>G (n.895C>G) c.751C>G (n.751C>G) c.885-15645C>G (n.885-15645C>G) c.964C>G (n.964C>G) c.450C>G (p.Asp150Glu) c.-58-15645C>G (n.-58-15645C>G) c.294C>G (p.Asp98Glu) c.191-15645C>G (n.191-15645C>G) c.297C>G (p.Asp99Glu) c.1149C>G (p.Asp383Glu) n.1228+3390C>G | |
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1 | g.67240194T>A | CA340725765 | IL23R | c.937T>A (n.937T>A) c.900T>A (n.900T>A) c.1045+3392T>A (n.1045+3392T>A) c.799-15643T>A (n.799-15643T>A) c.795-15643T>A (n.795-15643T>A) c.956-18284T>A (n.956-18284T>A) c.649-18284T>A (n.649-18284T>A) c.1061T>A (p.Ile354Asn) c.915T>A (n.915T>A) c.904T>A (n.904T>A) c.754T>A (n.754T>A) c.956-15643T>A (n.956-15643T>A) c.597T>A (n.597T>A) c.990T>A (n.990T>A) c.971T>A (p.Ile324Asn) c.758T>A (p.Ile253Asn) c.810T>A (n.810T>A) c.884+3392T>A (n.884+3392T>A) c.664T>A (n.664T>A) c.738+3392T>A (n.738+3392T>A) c.897T>A (n.897T>A) c.753T>A (n.753T>A) c.885-15643T>A (n.885-15643T>A) c.966T>A (n.966T>A) c.452T>A (p.Ile151Asn) c.-58-15643T>A (n.-58-15643T>A) c.296T>A (p.Ile99Asn) c.191-15643T>A (n.191-15643T>A) c.299T>A (p.Ile100Asn) c.1151T>A (p.Ile384Asn) n.1228+3392T>A | |
1 | g.67240194T>C | CA899931 | IL23R | c.937T>C (n.937T>C) c.900T>C (n.900T>C) c.1045+3392T>C (n.1045+3392T>C) c.799-15643T>C (n.799-15643T>C) c.795-15643T>C (n.795-15643T>C) c.956-18284T>C (n.956-18284T>C) c.649-18284T>C (n.649-18284T>C) c.1061T>C (p.Ile354Thr) c.915T>C (n.915T>C) c.904T>C (n.904T>C) c.754T>C (n.754T>C) c.956-15643T>C (n.956-15643T>C) c.597T>C (n.597T>C) c.990T>C (n.990T>C) c.971T>C (p.Ile324Thr) c.758T>C (p.Ile253Thr) c.810T>C (n.810T>C) c.884+3392T>C (n.884+3392T>C) c.664T>C (n.664T>C) c.738+3392T>C (n.738+3392T>C) c.897T>C (n.897T>C) c.753T>C (n.753T>C) c.885-15643T>C (n.885-15643T>C) c.966T>C (n.966T>C) c.452T>C (p.Ile151Thr) c.-58-15643T>C (n.-58-15643T>C) c.296T>C (p.Ile99Thr) c.191-15643T>C (n.191-15643T>C) c.299T>C (p.Ile100Thr) c.1151T>C (p.Ile384Thr) n.1228+3392T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.67240195T>A | CA418268979 | IL23R | c.938T>A (n.938T>A) c.901T>A (n.901T>A) c.1045+3393T>A (n.1045+3393T>A) c.799-15642T>A (n.799-15642T>A) c.795-15642T>A (n.795-15642T>A) c.956-18283T>A (n.956-18283T>A) c.649-18283T>A (n.649-18283T>A) c.1062T>A (p.Ile354=) c.916T>A (n.916T>A) c.905T>A (n.905T>A) c.755T>A (n.755T>A) c.956-15642T>A (n.956-15642T>A) c.598T>A (n.598T>A) c.991T>A (n.991T>A) c.972T>A (p.Ile324=) c.759T>A (p.Ile253=) c.811T>A (n.811T>A) c.884+3393T>A (n.884+3393T>A) c.665T>A (n.665T>A) c.738+3393T>A (n.738+3393T>A) c.898T>A (n.898T>A) c.754T>A (n.754T>A) c.885-15642T>A (n.885-15642T>A) c.967T>A (n.967T>A) c.453T>A (p.Ile151=) c.-58-15642T>A (n.-58-15642T>A) c.297T>A (p.Ile99=) c.191-15642T>A (n.191-15642T>A) c.300T>A (p.Ile100=) c.1152T>A (p.Ile384=) n.1228+3393T>A | |
1 | g.67240195T>C | CA418268980 | IL23R | c.938T>C (n.938T>C) c.901T>C (n.901T>C) c.1045+3393T>C (n.1045+3393T>C) c.799-15642T>C (n.799-15642T>C) c.795-15642T>C (n.795-15642T>C) c.956-18283T>C (n.956-18283T>C) c.649-18283T>C (n.649-18283T>C) c.1062T>C (p.Ile354=) c.916T>C (n.916T>C) c.905T>C (n.905T>C) c.755T>C (n.755T>C) c.956-15642T>C (n.956-15642T>C) c.598T>C (n.598T>C) c.991T>C (n.991T>C) c.972T>C (p.Ile324=) c.759T>C (p.Ile253=) c.811T>C (n.811T>C) c.884+3393T>C (n.884+3393T>C) c.665T>C (n.665T>C) c.738+3393T>C (n.738+3393T>C) c.898T>C (n.898T>C) c.754T>C (n.754T>C) c.885-15642T>C (n.885-15642T>C) c.967T>C (n.967T>C) c.453T>C (p.Ile151=) c.-58-15642T>C (n.-58-15642T>C) c.297T>C (p.Ile99=) c.191-15642T>C (n.191-15642T>C) c.300T>C (p.Ile100=) c.1152T>C (p.Ile384=) n.1228+3393T>C | |
1 | g.67240195T>G | CA340725767 | IL23R | c.938T>G (n.938T>G) c.901T>G (n.901T>G) c.1045+3393T>G (n.1045+3393T>G) c.799-15642T>G (n.799-15642T>G) c.795-15642T>G (n.795-15642T>G) c.956-18283T>G (n.956-18283T>G) c.649-18283T>G (n.649-18283T>G) c.1062T>G (p.Ile354Met) c.916T>G (n.916T>G) c.905T>G (n.905T>G) c.755T>G (n.755T>G) c.956-15642T>G (n.956-15642T>G) c.598T>G (n.598T>G) c.991T>G (n.991T>G) c.972T>G (p.Ile324Met) c.759T>G (p.Ile253Met) c.811T>G (n.811T>G) c.884+3393T>G (n.884+3393T>G) c.665T>G (n.665T>G) c.738+3393T>G (n.738+3393T>G) c.898T>G (n.898T>G) c.754T>G (n.754T>G) c.885-15642T>G (n.885-15642T>G) c.967T>G (n.967T>G) c.453T>G (p.Ile151Met) c.-58-15642T>G (n.-58-15642T>G) c.297T>G (p.Ile99Met) c.191-15642T>G (n.191-15642T>G) c.300T>G (p.Ile100Met) c.1152T>G (p.Ile384Met) n.1228+3393T>G | |
1 | g.67240196G>A | CA340725768 | IL23R | c.939G>A (n.939G>A) c.902G>A (n.902G>A) c.1045+3394G>A (n.1045+3394G>A) c.799-15641G>A (n.799-15641G>A) c.795-15641G>A (n.795-15641G>A) c.956-18282G>A (n.956-18282G>A) c.649-18282G>A (n.649-18282G>A) c.1063G>A (p.Gly355Arg) c.917G>A (n.917G>A) c.906G>A (n.906G>A) c.756G>A (n.756G>A) c.956-15641G>A (n.956-15641G>A) c.599G>A (n.599G>A) c.992G>A (n.992G>A) c.973G>A (p.Gly325Arg) c.760G>A (p.Gly254Arg) c.812G>A (n.812G>A) c.884+3394G>A (n.884+3394G>A) c.666G>A (n.666G>A) c.738+3394G>A (n.738+3394G>A) c.899G>A (n.899G>A) c.755G>A (n.755G>A) c.885-15641G>A (n.885-15641G>A) c.968G>A (n.968G>A) c.454G>A (p.Gly152Arg) c.-58-15641G>A (n.-58-15641G>A) c.298G>A (p.Gly100Arg) c.191-15641G>A (n.191-15641G>A) c.301G>A (p.Gly101Arg) c.1153G>A (p.Gly385Arg) n.1228+3394G>A | |
1 | g.67240196G>C | CA340725769 | IL23R | c.939G>C (n.939G>C) c.902G>C (n.902G>C) c.1045+3394G>C (n.1045+3394G>C) c.799-15641G>C (n.799-15641G>C) c.795-15641G>C (n.795-15641G>C) c.956-18282G>C (n.956-18282G>C) c.649-18282G>C (n.649-18282G>C) c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.917G>C (n.917G>C) c.906G>C (n.906G>C) c.756G>C (n.756G>C) c.956-15641G>C (n.956-15641G>C) c.599G>C (n.599G>C) c.992G>C (n.992G>C) c.973G>C (p.Gly325Arg) c.760G>C (p.Gly254Arg) c.812G>C (n.812G>C) c.884+3394G>C (n.884+3394G>C) c.666G>C (n.666G>C) c.738+3394G>C (n.738+3394G>C) c.899G>C (n.899G>C) c.755G>C (n.755G>C) c.885-15641G>C (n.885-15641G>C) c.968G>C (n.968G>C) c.454G>C (p.Gly152Arg) c.-58-15641G>C (n.-58-15641G>C) c.298G>C (p.Gly100Arg) c.191-15641G>C (n.191-15641G>C) c.301G>C (p.Gly101Arg) c.1153G>C (p.Gly385Arg) n.1228+3394G>C | |
1 | g.67240196G>T | CA340725770 | IL23R | c.939G>T (n.939G>T) c.902G>T (n.902G>T) c.1045+3394G>T (n.1045+3394G>T) c.799-15641G>T (n.799-15641G>T) c.795-15641G>T (n.795-15641G>T) c.956-18282G>T (n.956-18282G>T) c.649-18282G>T (n.649-18282G>T) c.1063G>T (p.Gly355Ter) c.917G>T (n.917G>T) c.906G>T (n.906G>T) c.756G>T (n.756G>T) c.956-15641G>T (n.956-15641G>T) c.599G>T (n.599G>T) c.992G>T (n.992G>T) c.973G>T (p.Gly325Ter) c.760G>T (p.Gly254Ter) c.812G>T (n.812G>T) c.884+3394G>T (n.884+3394G>T) c.666G>T (n.666G>T) c.738+3394G>T (n.738+3394G>T) c.899G>T (n.899G>T) c.755G>T (n.755G>T) c.885-15641G>T (n.885-15641G>T) c.968G>T (n.968G>T) c.454G>T (p.Gly152Ter) c.-58-15641G>T (n.-58-15641G>T) c.298G>T (p.Gly100Ter) c.191-15641G>T (n.191-15641G>T) c.301G>T (p.Gly101Ter) c.1153G>T (p.Gly385Ter) n.1228+3394G>T | |
1 | g.67240197G>A | CA340725773 | IL23R | c.940G>A (n.940G>A) c.903G>A (n.903G>A) c.1045+3395G>A (n.1045+3395G>A) c.799-15640G>A (n.799-15640G>A) c.795-15640G>A (n.795-15640G>A) c.956-18281G>A (n.956-18281G>A) c.649-18281G>A (n.649-18281G>A) c.1064G>A (p.Gly355Glu) c.918G>A (n.918G>A) c.907G>A (n.907G>A) c.757G>A (n.757G>A) c.956-15640G>A (n.956-15640G>A) c.600G>A (n.600G>A) c.993G>A (n.993G>A) c.974G>A (p.Gly325Glu) c.761G>A (p.Gly254Glu) c.813G>A (n.813G>A) c.884+3395G>A (n.884+3395G>A) c.667G>A (n.667G>A) c.738+3395G>A (n.738+3395G>A) c.900G>A (n.900G>A) c.756G>A (n.756G>A) c.885-15640G>A (n.885-15640G>A) c.969G>A (n.969G>A) c.455G>A (p.Gly152Glu) c.-58-15640G>A (n.-58-15640G>A) c.299G>A (p.Gly100Glu) c.191-15640G>A (n.191-15640G>A) c.302G>A (p.Gly101Glu) c.1154G>A (p.Gly385Glu) n.1228+3395G>A | |
1 | g.67240197G>C | CA340725772 | IL23R | c.940G>C (n.940G>C) c.903G>C (n.903G>C) c.1045+3395G>C (n.1045+3395G>C) c.799-15640G>C (n.799-15640G>C) c.795-15640G>C (n.795-15640G>C) c.956-18281G>C (n.956-18281G>C) c.649-18281G>C (n.649-18281G>C) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.918G>C (n.918G>C) c.907G>C (n.907G>C) c.757G>C (n.757G>C) c.956-15640G>C (n.956-15640G>C) c.600G>C (n.600G>C) c.993G>C (n.993G>C) c.974G>C (p.Gly325Ala) c.761G>C (p.Gly254Ala) c.813G>C (n.813G>C) c.884+3395G>C (n.884+3395G>C) c.667G>C (n.667G>C) c.738+3395G>C (n.738+3395G>C) c.900G>C (n.900G>C) c.756G>C (n.756G>C) c.885-15640G>C (n.885-15640G>C) c.969G>C (n.969G>C) c.455G>C (p.Gly152Ala) c.-58-15640G>C (n.-58-15640G>C) c.299G>C (p.Gly100Ala) c.191-15640G>C (n.191-15640G>C) c.302G>C (p.Gly101Ala) c.1154G>C (p.Gly385Ala) n.1228+3395G>C | |
1 | g.67240197G>T | CA340725771 | IL23R | c.940G>T (n.940G>T) c.903G>T (n.903G>T) c.1045+3395G>T (n.1045+3395G>T) c.799-15640G>T (n.799-15640G>T) c.795-15640G>T (n.795-15640G>T) c.956-18281G>T (n.956-18281G>T) c.649-18281G>T (n.649-18281G>T) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.918G>T (n.918G>T) c.907G>T (n.907G>T) c.757G>T (n.757G>T) c.956-15640G>T (n.956-15640G>T) c.600G>T (n.600G>T) c.993G>T (n.993G>T) c.974G>T (p.Gly325Val) c.761G>T (p.Gly254Val) c.813G>T (n.813G>T) c.884+3395G>T (n.884+3395G>T) c.667G>T (n.667G>T) c.738+3395G>T (n.738+3395G>T) c.900G>T (n.900G>T) c.756G>T (n.756G>T) c.885-15640G>T (n.885-15640G>T) c.969G>T (n.969G>T) c.455G>T (p.Gly152Val) c.-58-15640G>T (n.-58-15640G>T) c.299G>T (p.Gly100Val) c.191-15640G>T (n.191-15640G>T) c.302G>T (p.Gly101Val) c.1154G>T (p.Gly385Val) n.1228+3395G>T | |
1 | g.67240198A>C | CA418268981 | IL23R | c.941A>C (n.941A>C) c.904A>C (n.904A>C) c.1045+3396A>C (n.1045+3396A>C) c.799-15639A>C (n.799-15639A>C) c.795-15639A>C (n.795-15639A>C) c.956-18280A>C (n.956-18280A>C) c.649-18280A>C (n.649-18280A>C) c.1065A>C (p.Gly355=) c.919A>C (n.919A>C) c.908A>C (n.908A>C) c.758A>C (n.758A>C) c.956-15639A>C (n.956-15639A>C) c.601A>C (n.601A>C) c.994A>C (n.994A>C) c.975A>C (p.Gly325=) c.762A>C (p.Gly254=) c.814A>C (n.814A>C) c.884+3396A>C (n.884+3396A>C) c.668A>C (n.668A>C) c.738+3396A>C (n.738+3396A>C) c.901A>C (n.901A>C) c.757A>C (n.757A>C) c.885-15639A>C (n.885-15639A>C) c.970A>C (n.970A>C) c.456A>C (p.Gly152=) c.-58-15639A>C (n.-58-15639A>C) c.300A>C (p.Gly100=) c.191-15639A>C (n.191-15639A>C) c.303A>C (p.Gly101=) c.1155A>C (p.Gly385=) n.1228+3396A>C | |
1 | g.67240198A>G | CA418268982 | IL23R | c.941A>G (n.941A>G) c.904A>G (n.904A>G) c.1045+3396A>G (n.1045+3396A>G) c.799-15639A>G (n.799-15639A>G) c.795-15639A>G (n.795-15639A>G) c.956-18280A>G (n.956-18280A>G) c.649-18280A>G (n.649-18280A>G) c.1065A>G (p.Gly355=) c.919A>G (n.919A>G) c.908A>G (n.908A>G) c.758A>G (n.758A>G) c.956-15639A>G (n.956-15639A>G) c.601A>G (n.601A>G) c.994A>G (n.994A>G) c.975A>G (p.Gly325=) c.762A>G (p.Gly254=) c.814A>G (n.814A>G) c.884+3396A>G (n.884+3396A>G) c.668A>G (n.668A>G) c.738+3396A>G (n.738+3396A>G) c.901A>G (n.901A>G) c.757A>G (n.757A>G) c.885-15639A>G (n.885-15639A>G) c.970A>G (n.970A>G) c.456A>G (p.Gly152=) c.-58-15639A>G (n.-58-15639A>G) c.300A>G (p.Gly100=) c.191-15639A>G (n.191-15639A>G) c.303A>G (p.Gly101=) c.1155A>G (p.Gly385=) n.1228+3396A>G | ClinVar |
1 | g.67240198A>T | CA418268983 | IL23R | c.941A>T (n.941A>T) c.904A>T (n.904A>T) c.1045+3396A>T (n.1045+3396A>T) c.799-15639A>T (n.799-15639A>T) c.795-15639A>T (n.795-15639A>T) c.956-18280A>T (n.956-18280A>T) c.649-18280A>T (n.649-18280A>T) c.1065A>T (p.Gly355=) c.919A>T (n.919A>T) c.908A>T (n.908A>T) c.758A>T (n.758A>T) c.956-15639A>T (n.956-15639A>T) c.601A>T (n.601A>T) c.994A>T (n.994A>T) c.975A>T (p.Gly325=) c.762A>T (p.Gly254=) c.814A>T (n.814A>T) c.884+3396A>T (n.884+3396A>T) c.668A>T (n.668A>T) c.738+3396A>T (n.738+3396A>T) c.901A>T (n.901A>T) c.757A>T (n.757A>T) c.885-15639A>T (n.885-15639A>T) c.970A>T (n.970A>T) c.456A>T (p.Gly152=) c.-58-15639A>T (n.-58-15639A>T) c.300A>T (p.Gly100=) c.191-15639A>T (n.191-15639A>T) c.303A>T (p.Gly101=) c.1155A>T (p.Gly385=) n.1228+3396A>T | |
1 | g.67240199C>A | CA340725774 | IL23R | c.942C>A (n.942C>A) c.905C>A (n.905C>A) c.1045+3397C>A (n.1045+3397C>A) c.799-15638C>A (n.799-15638C>A) c.795-15638C>A (n.795-15638C>A) c.956-18279C>A (n.956-18279C>A) c.649-18279C>A (n.649-18279C>A) c.1066C>A (p.Leu356Ile) c.920C>A (n.920C>A) c.909C>A (n.909C>A) c.759C>A (n.759C>A) c.956-15638C>A (n.956-15638C>A) c.602C>A (n.602C>A) c.995C>A (n.995C>A) c.976C>A (p.Leu326Ile) c.763C>A (p.Leu255Ile) c.815C>A (n.815C>A) c.884+3397C>A (n.884+3397C>A) c.669C>A (n.669C>A) c.738+3397C>A (n.738+3397C>A) c.902C>A (n.902C>A) c.758C>A (n.758C>A) c.885-15638C>A (n.885-15638C>A) c.971C>A (n.971C>A) c.457C>A (p.Leu153Ile) c.-58-15638C>A (n.-58-15638C>A) c.301C>A (p.Leu101Ile) c.191-15638C>A (n.191-15638C>A) c.304C>A (p.Leu102Ile) c.1156C>A (p.Leu386Ile) n.1228+3397C>A | |
1 | g.67240199C= | CA1173056539 | IL23R | c.942C= (n.942C=) c.905C= (n.905C=) c.1045+3397C= (n.1045+3397C=) c.799-15638C= (n.799-15638C=) c.795-15638C= (n.795-15638C=) c.956-18279C= (n.956-18279C=) c.649-18279C= (n.649-18279C=) c.1066C= (p.Leu356=) c.920C= (n.920C=) c.909C= (n.909C=) c.759C= (n.759C=) c.956-15638C= (n.956-15638C=) c.602C= (n.602C=) c.995C= (n.995C=) c.976C= (p.Leu326=) c.763C= (p.Leu255=) c.815C= (n.815C=) c.884+3397C= (n.884+3397C=) c.669C= (n.669C=) c.738+3397C= (n.738+3397C=) c.902C= (n.902C=) c.758C= (n.758C=) c.885-15638C= (n.885-15638C=) c.971C= (n.971C=) c.457C= (p.Leu153=) c.-58-15638C= (n.-58-15638C=) c.301C= (p.Leu101=) c.191-15638C= (n.191-15638C=) c.304C= (p.Leu102=) c.1156C= (p.Leu386=) n.1228+3397C= | |
1 | g.67240199C>G | CA340725775 | IL23R | c.942C>G (n.942C>G) c.905C>G (n.905C>G) c.1045+3397C>G (n.1045+3397C>G) c.799-15638C>G (n.799-15638C>G) c.795-15638C>G (n.795-15638C>G) c.956-18279C>G (n.956-18279C>G) c.649-18279C>G (n.649-18279C>G) c.1066C>G (p.Leu356Val) c.920C>G (n.920C>G) c.909C>G (n.909C>G) c.759C>G (n.759C>G) c.956-15638C>G (n.956-15638C>G) c.602C>G (n.602C>G) c.995C>G (n.995C>G) c.976C>G (p.Leu326Val) c.763C>G (p.Leu255Val) c.815C>G (n.815C>G) c.884+3397C>G (n.884+3397C>G) c.669C>G (n.669C>G) c.738+3397C>G (n.738+3397C>G) c.902C>G (n.902C>G) c.758C>G (n.758C>G) c.885-15638C>G (n.885-15638C>G) c.971C>G (n.971C>G) c.457C>G (p.Leu153Val) c.-58-15638C>G (n.-58-15638C>G) c.301C>G (p.Leu101Val) c.191-15638C>G (n.191-15638C>G) c.304C>G (p.Leu102Val) c.1156C>G (p.Leu386Val) n.1228+3397C>G | gnomAD v4 |
1 | g.67240199C>T | CA340725776 | IL23R | c.942C>T (n.942C>T) c.905C>T (n.905C>T) c.1045+3397C>T (n.1045+3397C>T) c.799-15638C>T (n.799-15638C>T) c.795-15638C>T (n.795-15638C>T) c.956-18279C>T (n.956-18279C>T) c.649-18279C>T (n.649-18279C>T) c.1066C>T (p.Leu356Phe) c.920C>T (n.920C>T) c.909C>T (n.909C>T) c.759C>T (n.759C>T) c.956-15638C>T (n.956-15638C>T) c.602C>T (n.602C>T) c.995C>T (n.995C>T) c.976C>T (p.Leu326Phe) c.763C>T (p.Leu255Phe) c.815C>T (n.815C>T) c.884+3397C>T (n.884+3397C>T) c.669C>T (n.669C>T) c.738+3397C>T (n.738+3397C>T) c.902C>T (n.902C>T) c.758C>T (n.758C>T) c.885-15638C>T (n.885-15638C>T) c.971C>T (n.971C>T) c.457C>T (p.Leu153Phe) c.-58-15638C>T (n.-58-15638C>T) c.301C>T (p.Leu101Phe) c.191-15638C>T (n.191-15638C>T) c.304C>T (p.Leu102Phe) c.1156C>T (p.Leu386Phe) n.1228+3397C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67240200T>A | CA340725777 | IL23R | c.943T>A (n.943T>A) c.906T>A (n.906T>A) c.1045+3398T>A (n.1045+3398T>A) c.799-15637T>A (n.799-15637T>A) c.795-15637T>A (n.795-15637T>A) c.956-18278T>A (n.956-18278T>A) c.649-18278T>A (n.649-18278T>A) c.1067T>A (p.Leu356His) c.921T>A (n.921T>A) c.910T>A (n.910T>A) c.760T>A (n.760T>A) c.956-15637T>A (n.956-15637T>A) c.603T>A (n.603T>A) c.996T>A (n.996T>A) c.977T>A (p.Leu326His) c.764T>A (p.Leu255His) c.816T>A (n.816T>A) c.884+3398T>A (n.884+3398T>A) c.670T>A (n.670T>A) c.738+3398T>A (n.738+3398T>A) c.903T>A (n.903T>A) c.759T>A (n.759T>A) c.885-15637T>A (n.885-15637T>A) c.972T>A (n.972T>A) c.458T>A (p.Leu153His) c.-58-15637T>A (n.-58-15637T>A) c.302T>A (p.Leu101His) c.191-15637T>A (n.191-15637T>A) c.305T>A (p.Leu102His) c.1157T>A (p.Leu386His) n.1228+3398T>A | |
1 | g.67240200T>C | CA340725778 | IL23R | c.943T>C (n.943T>C) c.906T>C (n.906T>C) c.1045+3398T>C (n.1045+3398T>C) c.799-15637T>C (n.799-15637T>C) c.795-15637T>C (n.795-15637T>C) c.956-18278T>C (n.956-18278T>C) c.649-18278T>C (n.649-18278T>C) c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.921T>C (n.921T>C) c.910T>C (n.910T>C) c.760T>C (n.760T>C) c.956-15637T>C (n.956-15637T>C) c.603T>C (n.603T>C) c.996T>C (n.996T>C) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.764T>C (p.Leu255Pro) c.816T>C (n.816T>C) c.884+3398T>C (n.884+3398T>C) c.670T>C (n.670T>C) c.738+3398T>C (n.738+3398T>C) c.903T>C (n.903T>C) c.759T>C (n.759T>C) c.885-15637T>C (n.885-15637T>C) c.972T>C (n.972T>C) c.458T>C (p.Leu153Pro) c.-58-15637T>C (n.-58-15637T>C) c.302T>C (p.Leu101Pro) c.191-15637T>C (n.191-15637T>C) c.305T>C (p.Leu102Pro) c.1157T>C (p.Leu386Pro) n.1228+3398T>C | |
1 | g.67240200T>G | CA340725779 | IL23R | c.943T>G (n.943T>G) c.906T>G (n.906T>G) c.1045+3398T>G (n.1045+3398T>G) c.799-15637T>G (n.799-15637T>G) c.795-15637T>G (n.795-15637T>G) c.956-18278T>G (n.956-18278T>G) c.649-18278T>G (n.649-18278T>G) c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.921T>G (n.921T>G) c.910T>G (n.910T>G) c.760T>G (n.760T>G) c.956-15637T>G (n.956-15637T>G) c.603T>G (n.603T>G) c.996T>G (n.996T>G) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.764T>G (p.Leu255Arg) c.816T>G (n.816T>G) c.884+3398T>G (n.884+3398T>G) c.670T>G (n.670T>G) c.738+3398T>G (n.738+3398T>G) c.903T>G (n.903T>G) c.759T>G (n.759T>G) c.885-15637T>G (n.885-15637T>G) c.972T>G (n.972T>G) c.458T>G (p.Leu153Arg) c.-58-15637T>G (n.-58-15637T>G) c.302T>G (p.Leu101Arg) c.191-15637T>G (n.191-15637T>G) c.305T>G (p.Leu102Arg) c.1157T>G (p.Leu386Arg) n.1228+3398T>G | |
1 | g.67240201T>A | CA418268984 | IL23R | c.944T>A (n.944T>A) c.907T>A (n.907T>A) c.1045+3399T>A (n.1045+3399T>A) c.799-15636T>A (n.799-15636T>A) c.795-15636T>A (n.795-15636T>A) c.956-18277T>A (n.956-18277T>A) c.649-18277T>A (n.649-18277T>A) c.1068T>A (p.Leu356=) c.922T>A (n.922T>A) c.911T>A (n.911T>A) c.761T>A (n.761T>A) c.956-15636T>A (n.956-15636T>A) c.604T>A (n.604T>A) c.997T>A (n.997T>A) c.978T>A (p.Leu326=) c.765T>A (p.Leu255=) c.817T>A (n.817T>A) c.884+3399T>A (n.884+3399T>A) c.671T>A (n.671T>A) c.738+3399T>A (n.738+3399T>A) c.904T>A (n.904T>A) c.760T>A (n.760T>A) c.885-15636T>A (n.885-15636T>A) c.973T>A (n.973T>A) c.459T>A (p.Leu153=) c.-58-15636T>A (n.-58-15636T>A) c.303T>A (p.Leu101=) c.191-15636T>A (n.191-15636T>A) c.306T>A (p.Leu102=) c.1158T>A (p.Leu386=) n.1228+3399T>A | |
1 | g.67240201T>C | CA418268986 | IL23R | c.944T>C (n.944T>C) c.907T>C (n.907T>C) c.1045+3399T>C (n.1045+3399T>C) c.799-15636T>C (n.799-15636T>C) c.795-15636T>C (n.795-15636T>C) c.956-18277T>C (n.956-18277T>C) c.649-18277T>C (n.649-18277T>C) c.1068T>C (p.Leu356=) c.922T>C (n.922T>C) c.911T>C (n.911T>C) c.761T>C (n.761T>C) c.956-15636T>C (n.956-15636T>C) c.604T>C (n.604T>C) c.997T>C (n.997T>C) c.978T>C (p.Leu326=) c.765T>C (p.Leu255=) c.817T>C (n.817T>C) c.884+3399T>C (n.884+3399T>C) c.671T>C (n.671T>C) c.738+3399T>C (n.738+3399T>C) c.904T>C (n.904T>C) c.760T>C (n.760T>C) c.885-15636T>C (n.885-15636T>C) c.973T>C (n.973T>C) c.459T>C (p.Leu153=) c.-58-15636T>C (n.-58-15636T>C) c.303T>C (p.Leu101=) c.191-15636T>C (n.191-15636T>C) c.306T>C (p.Leu102=) c.1158T>C (p.Leu386=) n.1228+3399T>C | |
1 | g.67240201T>G | CA418268985 | IL23R | c.944T>G (n.944T>G) c.907T>G (n.907T>G) c.1045+3399T>G (n.1045+3399T>G) c.799-15636T>G (n.799-15636T>G) c.795-15636T>G (n.795-15636T>G) c.956-18277T>G (n.956-18277T>G) c.649-18277T>G (n.649-18277T>G) c.1068T>G (p.Leu356=) c.922T>G (n.922T>G) c.911T>G (n.911T>G) c.761T>G (n.761T>G) c.956-15636T>G (n.956-15636T>G) c.604T>G (n.604T>G) c.997T>G (n.997T>G) c.978T>G (p.Leu326=) c.765T>G (p.Leu255=) c.817T>G (n.817T>G) c.884+3399T>G (n.884+3399T>G) c.671T>G (n.671T>G) c.738+3399T>G (n.738+3399T>G) c.904T>G (n.904T>G) c.760T>G (n.760T>G) c.885-15636T>G (n.885-15636T>G) c.973T>G (n.973T>G) c.459T>G (p.Leu153=) c.-58-15636T>G (n.-58-15636T>G) c.303T>G (p.Leu101=) c.191-15636T>G (n.191-15636T>G) c.306T>G (p.Leu102=) c.1158T>G (p.Leu386=) n.1228+3399T>G | |
1 | g.67240202T>A | CA340725780 | IL23R | c.945T>A (n.945T>A) c.908T>A (n.908T>A) c.1045+3400T>A (n.1045+3400T>A) c.799-15635T>A (n.799-15635T>A) c.795-15635T>A (n.795-15635T>A) c.956-18276T>A (n.956-18276T>A) c.649-18276T>A (n.649-18276T>A) c.1069T>A (p.Leu357Ile) c.923T>A (n.923T>A) c.912T>A (n.912T>A) c.762T>A (n.762T>A) c.956-15635T>A (n.956-15635T>A) c.605T>A (n.605T>A) c.998T>A (n.998T>A) c.979T>A (p.Leu327Ile) c.766T>A (p.Leu256Ile) c.818T>A (n.818T>A) c.884+3400T>A (n.884+3400T>A) c.672T>A (n.672T>A) c.738+3400T>A (n.738+3400T>A) c.905T>A (n.905T>A) c.761T>A (n.761T>A) c.885-15635T>A (n.885-15635T>A) c.974T>A (n.974T>A) c.460T>A (p.Leu154Ile) c.-58-15635T>A (n.-58-15635T>A) c.304T>A (p.Leu102Ile) c.191-15635T>A (n.191-15635T>A) c.307T>A (p.Leu103Ile) c.1159T>A (p.Leu387Ile) n.1228+3400T>A | |
1 | g.67240202T>C | CA418268987 | IL23R | c.945T>C (n.945T>C) c.908T>C (n.908T>C) c.1045+3400T>C (n.1045+3400T>C) c.799-15635T>C (n.799-15635T>C) c.795-15635T>C (n.795-15635T>C) c.956-18276T>C (n.956-18276T>C) c.649-18276T>C (n.649-18276T>C) c.1069T>C (p.Leu357=) c.923T>C (n.923T>C) c.912T>C (n.912T>C) c.762T>C (n.762T>C) c.956-15635T>C (n.956-15635T>C) c.605T>C (n.605T>C) c.998T>C (n.998T>C) c.979T>C (p.Leu327=) c.766T>C (p.Leu256=) c.818T>C (n.818T>C) c.884+3400T>C (n.884+3400T>C) c.672T>C (n.672T>C) c.738+3400T>C (n.738+3400T>C) c.905T>C (n.905T>C) c.761T>C (n.761T>C) c.885-15635T>C (n.885-15635T>C) c.974T>C (n.974T>C) c.460T>C (p.Leu154=) c.-58-15635T>C (n.-58-15635T>C) c.304T>C (p.Leu102=) c.191-15635T>C (n.191-15635T>C) c.307T>C (p.Leu103=) c.1159T>C (p.Leu387=) n.1228+3400T>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.67240202T>G | CA340725781 | IL23R | c.945T>G (n.945T>G) c.908T>G (n.908T>G) c.1045+3400T>G (n.1045+3400T>G) c.799-15635T>G (n.799-15635T>G) c.795-15635T>G (n.795-15635T>G) c.956-18276T>G (n.956-18276T>G) c.649-18276T>G (n.649-18276T>G) c.1069T>G (p.Leu357Val) c.923T>G (n.923T>G) c.912T>G (n.912T>G) c.762T>G (n.762T>G) c.956-15635T>G (n.956-15635T>G) c.605T>G (n.605T>G) c.998T>G (n.998T>G) c.979T>G (p.Leu327Val) c.766T>G (p.Leu256Val) c.818T>G (n.818T>G) c.884+3400T>G (n.884+3400T>G) c.672T>G (n.672T>G) c.738+3400T>G (n.738+3400T>G) c.905T>G (n.905T>G) c.761T>G (n.761T>G) c.885-15635T>G (n.885-15635T>G) c.974T>G (n.974T>G) c.460T>G (p.Leu154Val) c.-58-15635T>G (n.-58-15635T>G) c.304T>G (p.Leu102Val) c.191-15635T>G (n.191-15635T>G) c.307T>G (p.Leu103Val) c.1159T>G (p.Leu387Val) n.1228+3400T>G | |
1 | g.67240203T>A | CA340725782 | IL23R | c.946T>A (n.946T>A) c.909T>A (n.909T>A) c.1045+3401T>A (n.1045+3401T>A) c.799-15634T>A (n.799-15634T>A) c.795-15634T>A (n.795-15634T>A) c.956-18275T>A (n.956-18275T>A) c.649-18275T>A (n.649-18275T>A) c.1070T>A (p.Leu357Ter) c.924T>A (n.924T>A) c.913T>A (n.913T>A) c.763T>A (n.763T>A) c.956-15634T>A (n.956-15634T>A) c.606T>A (n.606T>A) c.999T>A (n.999T>A) c.980T>A (p.Leu327Ter) c.767T>A (p.Leu256Ter) c.819T>A (n.819T>A) c.884+3401T>A (n.884+3401T>A) c.673T>A (n.673T>A) c.738+3401T>A (n.738+3401T>A) c.906T>A (n.906T>A) c.762T>A (n.762T>A) c.885-15634T>A (n.885-15634T>A) c.975T>A (n.975T>A) c.461T>A (p.Leu154Ter) c.-58-15634T>A (n.-58-15634T>A) c.305T>A (p.Leu102Ter) c.191-15634T>A (n.191-15634T>A) c.308T>A (p.Leu103Ter) c.1160T>A (p.Leu387Ter) n.1228+3401T>A | |
1 | g.67240203T>C | CA340725783 | IL23R | c.946T>C (n.946T>C) c.909T>C (n.909T>C) c.1045+3401T>C (n.1045+3401T>C) c.799-15634T>C (n.799-15634T>C) c.795-15634T>C (n.795-15634T>C) c.956-18275T>C (n.956-18275T>C) c.649-18275T>C (n.649-18275T>C) c.1070T>C (p.Leu357Ser) c.924T>C (n.924T>C) c.913T>C (n.913T>C) c.763T>C (n.763T>C) c.956-15634T>C (n.956-15634T>C) c.606T>C (n.606T>C) c.999T>C (n.999T>C) c.980T>C (p.Leu327Ser) c.767T>C (p.Leu256Ser) c.819T>C (n.819T>C) c.884+3401T>C (n.884+3401T>C) c.673T>C (n.673T>C) c.738+3401T>C (n.738+3401T>C) c.906T>C (n.906T>C) c.762T>C (n.762T>C) c.885-15634T>C (n.885-15634T>C) c.975T>C (n.975T>C) c.461T>C (p.Leu154Ser) c.-58-15634T>C (n.-58-15634T>C) c.305T>C (p.Leu102Ser) c.191-15634T>C (n.191-15634T>C) c.308T>C (p.Leu103Ser) c.1160T>C (p.Leu387Ser) n.1228+3401T>C | |
1 | g.67240203T>G | CA340725784 | IL23R | c.946T>G (n.946T>G) c.909T>G (n.909T>G) c.1045+3401T>G (n.1045+3401T>G) c.799-15634T>G (n.799-15634T>G) c.795-15634T>G (n.795-15634T>G) c.956-18275T>G (n.956-18275T>G) c.649-18275T>G (n.649-18275T>G) c.1070T>G (p.Leu357Ter) c.924T>G (n.924T>G) c.913T>G (n.913T>G) c.763T>G (n.763T>G) c.956-15634T>G (n.956-15634T>G) c.606T>G (n.606T>G) c.999T>G (n.999T>G) c.980T>G (p.Leu327Ter) c.767T>G (p.Leu256Ter) c.819T>G (n.819T>G) c.884+3401T>G (n.884+3401T>G) c.673T>G (n.673T>G) c.738+3401T>G (n.738+3401T>G) c.906T>G (n.906T>G) c.762T>G (n.762T>G) c.885-15634T>G (n.885-15634T>G) c.975T>G (n.975T>G) c.461T>G (p.Leu154Ter) c.-58-15634T>G (n.-58-15634T>G) c.305T>G (p.Leu102Ter) c.191-15634T>G (n.191-15634T>G) c.308T>G (p.Leu103Ter) c.1160T>G (p.Leu387Ter) n.1228+3401T>G | |
1 | g.67240204A>C | CA340725785 | IL23R | c.947A>C (n.947A>C) c.910A>C (n.910A>C) c.1045+3402A>C (n.1045+3402A>C) c.799-15633A>C (n.799-15633A>C) c.795-15633A>C (n.795-15633A>C) c.956-18274A>C (n.956-18274A>C) c.649-18274A>C (n.649-18274A>C) c.1071A>C (p.Leu357Phe) c.925A>C (n.925A>C) c.914A>C (n.914A>C) c.764A>C (n.764A>C) c.956-15633A>C (n.956-15633A>C) c.607A>C (n.607A>C) c.1000A>C (n.1000A>C) c.981A>C (p.Leu327Phe) c.768A>C (p.Leu256Phe) c.820A>C (n.820A>C) c.884+3402A>C (n.884+3402A>C) c.674A>C (n.674A>C) c.738+3402A>C (n.738+3402A>C) c.907A>C (n.907A>C) c.763A>C (n.763A>C) c.885-15633A>C (n.885-15633A>C) c.976A>C (n.976A>C) c.462A>C (p.Leu154Phe) c.-58-15633A>C (n.-58-15633A>C) c.306A>C (p.Leu102Phe) c.191-15633A>C (n.191-15633A>C) c.309A>C (p.Leu103Phe) c.1161A>C (p.Leu387Phe) n.1228+3402A>C | |
1 | g.67240204A>G | CA418268988 | IL23R | c.947A>G (n.947A>G) c.910A>G (n.910A>G) c.1045+3402A>G (n.1045+3402A>G) c.799-15633A>G (n.799-15633A>G) c.795-15633A>G (n.795-15633A>G) c.956-18274A>G (n.956-18274A>G) c.649-18274A>G (n.649-18274A>G) c.1071A>G (p.Leu357=) c.925A>G (n.925A>G) c.914A>G (n.914A>G) c.764A>G (n.764A>G) c.956-15633A>G (n.956-15633A>G) c.607A>G (n.607A>G) c.1000A>G (n.1000A>G) c.981A>G (p.Leu327=) c.768A>G (p.Leu256=) c.820A>G (n.820A>G) c.884+3402A>G (n.884+3402A>G) c.674A>G (n.674A>G) c.738+3402A>G (n.738+3402A>G) c.907A>G (n.907A>G) c.763A>G (n.763A>G) c.885-15633A>G (n.885-15633A>G) c.976A>G (n.976A>G) c.462A>G (p.Leu154=) c.-58-15633A>G (n.-58-15633A>G) c.306A>G (p.Leu102=) c.191-15633A>G (n.191-15633A>G) c.309A>G (p.Leu103=) c.1161A>G (p.Leu387=) n.1228+3402A>G | |
1 | g.67240204A>T | CA340725786 | IL23R | c.947A>T (n.947A>T) c.910A>T (n.910A>T) c.1045+3402A>T (n.1045+3402A>T) c.799-15633A>T (n.799-15633A>T) c.795-15633A>T (n.795-15633A>T) c.956-18274A>T (n.956-18274A>T) c.649-18274A>T (n.649-18274A>T) c.1071A>T (p.Leu357Phe) c.925A>T (n.925A>T) c.914A>T (n.914A>T) c.764A>T (n.764A>T) c.956-15633A>T (n.956-15633A>T) c.607A>T (n.607A>T) c.1000A>T (n.1000A>T) c.981A>T (p.Leu327Phe) c.768A>T (p.Leu256Phe) c.820A>T (n.820A>T) c.884+3402A>T (n.884+3402A>T) c.674A>T (n.674A>T) c.738+3402A>T (n.738+3402A>T) c.907A>T (n.907A>T) c.763A>T (n.763A>T) c.885-15633A>T (n.885-15633A>T) c.976A>T (n.976A>T) c.462A>T (p.Leu154Phe) c.-58-15633A>T (n.-58-15633A>T) c.306A>T (p.Leu102Phe) c.191-15633A>T (n.191-15633A>T) c.309A>T (p.Leu103Phe) c.1161A>T (p.Leu387Phe) n.1228+3402A>T | |
1 | g.67240205T>A | CA340725787 | IL23R | c.948T>A (n.948T>A) c.911T>A (n.911T>A) c.1045+3403T>A (n.1045+3403T>A) c.799-15632T>A (n.799-15632T>A) c.795-15632T>A (n.795-15632T>A) c.956-18273T>A (n.956-18273T>A) c.649-18273T>A (n.649-18273T>A) c.1072T>A (p.Leu358Met) c.926T>A (n.926T>A) c.915T>A (n.915T>A) c.765T>A (n.765T>A) c.956-15632T>A (n.956-15632T>A) c.608T>A (n.608T>A) c.1001T>A (n.1001T>A) c.982T>A (p.Leu328Met) c.769T>A (p.Leu257Met) c.821T>A (n.821T>A) c.884+3403T>A (n.884+3403T>A) c.675T>A (n.675T>A) c.738+3403T>A (n.738+3403T>A) c.908T>A (n.908T>A) c.764T>A (n.764T>A) c.885-15632T>A (n.885-15632T>A) c.977T>A (n.977T>A) c.463T>A (p.Leu155Met) c.-58-15632T>A (n.-58-15632T>A) c.307T>A (p.Leu103Met) c.191-15632T>A (n.191-15632T>A) c.310T>A (p.Leu104Met) c.1162T>A (p.Leu388Met) n.1228+3403T>A | |
1 | g.67240205T>C | CA418268989 | IL23R | c.948T>C (n.948T>C) c.911T>C (n.911T>C) c.1045+3403T>C (n.1045+3403T>C) c.799-15632T>C (n.799-15632T>C) c.795-15632T>C (n.795-15632T>C) c.956-18273T>C (n.956-18273T>C) c.649-18273T>C (n.649-18273T>C) c.1072T>C (p.Leu358=) c.926T>C (n.926T>C) c.915T>C (n.915T>C) c.765T>C (n.765T>C) c.956-15632T>C (n.956-15632T>C) c.608T>C (n.608T>C) c.1001T>C (n.1001T>C) c.982T>C (p.Leu328=) c.769T>C (p.Leu257=) c.821T>C (n.821T>C) c.884+3403T>C (n.884+3403T>C) c.675T>C (n.675T>C) c.738+3403T>C (n.738+3403T>C) c.908T>C (n.908T>C) c.764T>C (n.764T>C) c.885-15632T>C (n.885-15632T>C) c.977T>C (n.977T>C) c.463T>C (p.Leu155=) c.-58-15632T>C (n.-58-15632T>C) c.307T>C (p.Leu103=) c.191-15632T>C (n.191-15632T>C) c.310T>C (p.Leu104=) c.1162T>C (p.Leu388=) n.1228+3403T>C | dbSNP |
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1 | g.67240206T>A | CA340725789 | IL23R | c.949T>A (n.949T>A) c.912T>A (n.912T>A) c.1045+3404T>A (n.1045+3404T>A) c.799-15631T>A (n.799-15631T>A) c.795-15631T>A (n.795-15631T>A) c.956-18272T>A (n.956-18272T>A) c.649-18272T>A (n.649-18272T>A) c.1073T>A (p.Leu358Ter) c.927T>A (n.927T>A) c.916T>A (n.916T>A) c.766T>A (n.766T>A) c.956-15631T>A (n.956-15631T>A) c.609T>A (n.609T>A) c.1002T>A (n.1002T>A) c.983T>A (p.Leu328Ter) c.770T>A (p.Leu257Ter) c.822T>A (n.822T>A) c.884+3404T>A (n.884+3404T>A) c.676T>A (n.676T>A) c.738+3404T>A (n.738+3404T>A) c.909T>A (n.909T>A) c.765T>A (n.765T>A) c.885-15631T>A (n.885-15631T>A) c.978T>A (n.978T>A) c.464T>A (p.Leu155Ter) c.-58-15631T>A (n.-58-15631T>A) c.308T>A (p.Leu103Ter) c.191-15631T>A (n.191-15631T>A) c.311T>A (p.Leu104Ter) c.1163T>A (p.Leu388Ter) n.1228+3404T>A | |
1 | g.67240206T>C | CA340725791 | IL23R | c.949T>C (n.949T>C) c.912T>C (n.912T>C) c.1045+3404T>C (n.1045+3404T>C) c.799-15631T>C (n.799-15631T>C) c.795-15631T>C (n.795-15631T>C) c.956-18272T>C (n.956-18272T>C) c.649-18272T>C (n.649-18272T>C) c.1073T>C (p.Leu358Ser) c.927T>C (n.927T>C) c.916T>C (n.916T>C) c.766T>C (n.766T>C) c.956-15631T>C (n.956-15631T>C) c.609T>C (n.609T>C) c.1002T>C (n.1002T>C) c.983T>C (p.Leu328Ser) c.770T>C (p.Leu257Ser) c.822T>C (n.822T>C) c.884+3404T>C (n.884+3404T>C) c.676T>C (n.676T>C) c.738+3404T>C (n.738+3404T>C) c.909T>C (n.909T>C) c.765T>C (n.765T>C) c.885-15631T>C (n.885-15631T>C) c.978T>C (n.978T>C) c.464T>C (p.Leu155Ser) c.-58-15631T>C (n.-58-15631T>C) c.308T>C (p.Leu103Ser) c.191-15631T>C (n.191-15631T>C) c.311T>C (p.Leu104Ser) c.1163T>C (p.Leu388Ser) n.1228+3404T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.67240207G>A | CA418268990 | IL23R | c.950G>A (n.950G>A) c.913G>A (n.913G>A) c.1045+3405G>A (n.1045+3405G>A) c.799-15630G>A (n.799-15630G>A) c.795-15630G>A (n.795-15630G>A) c.956-18271G>A (n.956-18271G>A) c.649-18271G>A (n.649-18271G>A) c.1074G>A (p.Leu358=) c.928G>A (n.928G>A) c.917G>A (n.917G>A) c.767G>A (n.767G>A) c.956-15630G>A (n.956-15630G>A) c.610G>A (n.610G>A) c.1003G>A (n.1003G>A) c.984G>A (p.Leu328=) c.771G>A (p.Leu257=) c.823G>A (n.823G>A) c.884+3405G>A (n.884+3405G>A) c.677G>A (n.677G>A) c.738+3405G>A (n.738+3405G>A) c.910G>A (n.910G>A) c.766G>A (n.766G>A) c.885-15630G>A (n.885-15630G>A) c.979G>A (n.979G>A) c.465G>A (p.Leu155=) c.-58-15630G>A (n.-58-15630G>A) c.309G>A (p.Leu103=) c.191-15630G>A (n.191-15630G>A) c.312G>A (p.Leu104=) c.1164G>A (p.Leu388=) n.1228+3405G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67240207G>C | CA340725792 | IL23R | c.950G>C (n.950G>C) c.913G>C (n.913G>C) c.1045+3405G>C (n.1045+3405G>C) c.799-15630G>C (n.799-15630G>C) c.795-15630G>C (n.795-15630G>C) c.956-18271G>C (n.956-18271G>C) c.649-18271G>C (n.649-18271G>C) c.1074G>C (p.Leu358Phe) c.928G>C (n.928G>C) c.917G>C (n.917G>C) c.767G>C (n.767G>C) c.956-15630G>C (n.956-15630G>C) c.610G>C (n.610G>C) c.1003G>C (n.1003G>C) c.984G>C (p.Leu328Phe) c.771G>C (p.Leu257Phe) c.823G>C (n.823G>C) c.884+3405G>C (n.884+3405G>C) c.677G>C (n.677G>C) c.738+3405G>C (n.738+3405G>C) c.910G>C (n.910G>C) c.766G>C (n.766G>C) c.885-15630G>C (n.885-15630G>C) c.979G>C (n.979G>C) c.465G>C (p.Leu155Phe) c.-58-15630G>C (n.-58-15630G>C) c.309G>C (p.Leu103Phe) c.191-15630G>C (n.191-15630G>C) c.312G>C (p.Leu104Phe) c.1164G>C (p.Leu388Phe) n.1228+3405G>C | |
1 | g.67240207G>T | CA340725793 | IL23R | c.950G>T (n.950G>T) c.913G>T (n.913G>T) c.1045+3405G>T (n.1045+3405G>T) c.799-15630G>T (n.799-15630G>T) c.795-15630G>T (n.795-15630G>T) c.956-18271G>T (n.956-18271G>T) c.649-18271G>T (n.649-18271G>T) c.1074G>T (p.Leu358Phe) c.928G>T (n.928G>T) c.917G>T (n.917G>T) c.767G>T (n.767G>T) c.956-15630G>T (n.956-15630G>T) c.610G>T (n.610G>T) c.1003G>T (n.1003G>T) c.984G>T (p.Leu328Phe) c.771G>T (p.Leu257Phe) c.823G>T (n.823G>T) c.884+3405G>T (n.884+3405G>T) c.677G>T (n.677G>T) c.738+3405G>T (n.738+3405G>T) c.910G>T (n.910G>T) c.766G>T (n.766G>T) c.885-15630G>T (n.885-15630G>T) c.979G>T (n.979G>T) c.465G>T (p.Leu155Phe) c.-58-15630G>T (n.-58-15630G>T) c.309G>T (p.Leu103Phe) c.191-15630G>T (n.191-15630G>T) c.312G>T (p.Leu104Phe) c.1164G>T (p.Leu388Phe) n.1228+3405G>T | |
1 | g.67240208G>A | CA340725794 | IL23R | c.951G>A (n.951G>A) c.914G>A (n.914G>A) c.1045+3406G>A (n.1045+3406G>A) c.799-15629G>A (n.799-15629G>A) c.795-15629G>A (n.795-15629G>A) c.956-18270G>A (n.956-18270G>A) c.649-18270G>A (n.649-18270G>A) c.1075G>A (p.Gly359Arg) c.929G>A (n.929G>A) c.918G>A (n.918G>A) c.768G>A (n.768G>A) c.956-15629G>A (n.956-15629G>A) c.611G>A (n.611G>A) c.1004G>A (n.1004G>A) c.985G>A (p.Gly329Arg) c.772G>A (p.Gly258Arg) c.824G>A (n.824G>A) c.884+3406G>A (n.884+3406G>A) c.678G>A (n.678G>A) c.738+3406G>A (n.738+3406G>A) c.911G>A (n.911G>A) c.767G>A (n.767G>A) c.885-15629G>A (n.885-15629G>A) c.980G>A (n.980G>A) c.466G>A (p.Gly156Arg) c.-58-15629G>A (n.-58-15629G>A) c.310G>A (p.Gly104Arg) c.191-15629G>A (n.191-15629G>A) c.313G>A (p.Gly105Arg) c.1165G>A (p.Gly389Arg) n.1228+3406G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67240208G>C | CA340725795 | IL23R | c.951G>C (n.951G>C) c.914G>C (n.914G>C) c.1045+3406G>C (n.1045+3406G>C) c.799-15629G>C (n.799-15629G>C) c.795-15629G>C (n.795-15629G>C) c.956-18270G>C (n.956-18270G>C) c.649-18270G>C (n.649-18270G>C) c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.929G>C (n.929G>C) c.918G>C (n.918G>C) c.768G>C (n.768G>C) c.956-15629G>C (n.956-15629G>C) c.611G>C (n.611G>C) c.1004G>C (n.1004G>C) c.985G>C (p.Gly329Arg) c.772G>C (p.Gly258Arg) c.824G>C (n.824G>C) c.884+3406G>C (n.884+3406G>C) c.678G>C (n.678G>C) c.738+3406G>C (n.738+3406G>C) c.911G>C (n.911G>C) c.767G>C (n.767G>C) c.885-15629G>C (n.885-15629G>C) c.980G>C (n.980G>C) c.466G>C (p.Gly156Arg) c.-58-15629G>C (n.-58-15629G>C) c.310G>C (p.Gly104Arg) c.191-15629G>C (n.191-15629G>C) c.313G>C (p.Gly105Arg) c.1165G>C (p.Gly389Arg) n.1228+3406G>C | |
1 | g.67240208G>T | CA340725796 | IL23R | c.951G>T (n.951G>T) c.914G>T (n.914G>T) c.1045+3406G>T (n.1045+3406G>T) c.799-15629G>T (n.799-15629G>T) c.795-15629G>T (n.795-15629G>T) c.956-18270G>T (n.956-18270G>T) c.649-18270G>T (n.649-18270G>T) c.1075G>T (p.Gly359Ter) c.929G>T (n.929G>T) c.918G>T (n.918G>T) c.768G>T (n.768G>T) c.956-15629G>T (n.956-15629G>T) c.611G>T (n.611G>T) c.1004G>T (n.1004G>T) c.985G>T (p.Gly329Ter) c.772G>T (p.Gly258Ter) c.824G>T (n.824G>T) c.884+3406G>T (n.884+3406G>T) c.678G>T (n.678G>T) c.738+3406G>T (n.738+3406G>T) c.911G>T (n.911G>T) c.767G>T (n.767G>T) c.885-15629G>T (n.885-15629G>T) c.980G>T (n.980G>T) c.466G>T (p.Gly156Ter) c.-58-15629G>T (n.-58-15629G>T) c.310G>T (p.Gly104Ter) c.191-15629G>T (n.191-15629G>T) c.313G>T (p.Gly105Ter) c.1165G>T (p.Gly389Ter) n.1228+3406G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67240209G>A | CA340725797 | IL23R | c.952G>A (n.952G>A) c.915G>A (n.915G>A) c.1045+3407G>A (n.1045+3407G>A) c.799-15628G>A (n.799-15628G>A) c.795-15628G>A (n.795-15628G>A) c.956-18269G>A (n.956-18269G>A) c.649-18269G>A (n.649-18269G>A) c.1076G>A (p.Gly359Glu) c.930G>A (n.930G>A) c.919G>A (n.919G>A) c.769G>A (n.769G>A) c.956-15628G>A (n.956-15628G>A) c.612G>A (n.612G>A) c.1005G>A (n.1005G>A) c.986G>A (p.Gly329Glu) c.773G>A (p.Gly258Glu) c.825G>A (n.825G>A) c.884+3407G>A (n.884+3407G>A) c.679G>A (n.679G>A) c.738+3407G>A (n.738+3407G>A) c.912G>A (n.912G>A) c.768G>A (n.768G>A) c.885-15628G>A (n.885-15628G>A) c.981G>A (n.981G>A) c.467G>A (p.Gly156Glu) c.-58-15628G>A (n.-58-15628G>A) c.311G>A (p.Gly104Glu) c.191-15628G>A (n.191-15628G>A) c.314G>A (p.Gly105Glu) c.1166G>A (p.Gly389Glu) n.1228+3407G>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.67240209G>C | CA340725798 | IL23R | c.952G>C (n.952G>C) c.915G>C (n.915G>C) c.1045+3407G>C (n.1045+3407G>C) c.799-15628G>C (n.799-15628G>C) c.795-15628G>C (n.795-15628G>C) c.956-18269G>C (n.956-18269G>C) c.649-18269G>C (n.649-18269G>C) c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.930G>C (n.930G>C) c.919G>C (n.919G>C) c.769G>C (n.769G>C) c.956-15628G>C (n.956-15628G>C) c.612G>C (n.612G>C) c.1005G>C (n.1005G>C) c.986G>C (p.Gly329Ala) c.773G>C (p.Gly258Ala) c.825G>C (n.825G>C) c.884+3407G>C (n.884+3407G>C) c.679G>C (n.679G>C) c.738+3407G>C (n.738+3407G>C) c.912G>C (n.912G>C) c.768G>C (n.768G>C) c.885-15628G>C (n.885-15628G>C) c.981G>C (n.981G>C) c.467G>C (p.Gly156Ala) c.-58-15628G>C (n.-58-15628G>C) c.311G>C (p.Gly104Ala) c.191-15628G>C (n.191-15628G>C) c.314G>C (p.Gly105Ala) c.1166G>C (p.Gly389Ala) n.1228+3407G>C | |
1 | g.67240209G>T | CA340725799 | IL23R | c.952G>T (n.952G>T) c.915G>T (n.915G>T) c.1045+3407G>T (n.1045+3407G>T) c.799-15628G>T (n.799-15628G>T) c.795-15628G>T (n.795-15628G>T) c.956-18269G>T (n.956-18269G>T) c.649-18269G>T (n.649-18269G>T) c.1076G>T (p.Gly359Val) c.930G>T (n.930G>T) c.919G>T (n.919G>T) c.769G>T (n.769G>T) c.956-15628G>T (n.956-15628G>T) c.612G>T (n.612G>T) c.1005G>T (n.1005G>T) c.986G>T (p.Gly329Val) c.773G>T (p.Gly258Val) c.825G>T (n.825G>T) c.884+3407G>T (n.884+3407G>T) c.679G>T (n.679G>T) c.738+3407G>T (n.738+3407G>T) c.912G>T (n.912G>T) c.768G>T (n.768G>T) c.885-15628G>T (n.885-15628G>T) c.981G>T (n.981G>T) c.467G>T (p.Gly156Val) c.-58-15628G>T (n.-58-15628G>T) c.311G>T (p.Gly104Val) c.191-15628G>T (n.191-15628G>T) c.314G>T (p.Gly105Val) c.1166G>T (p.Gly389Val) n.1228+3407G>T | |
1 | g.67240210A>C | CA418268991 | IL23R | c.953A>C (n.953A>C) c.916A>C (n.916A>C) c.1045+3408A>C (n.1045+3408A>C) c.799-15627A>C (n.799-15627A>C) c.795-15627A>C (n.795-15627A>C) c.956-18268A>C (n.956-18268A>C) c.649-18268A>C (n.649-18268A>C) c.1077A>C (p.Gly359=) c.931A>C (n.931A>C) c.920A>C (n.920A>C) c.770A>C (n.770A>C) c.956-15627A>C (n.956-15627A>C) c.613A>C (n.613A>C) c.1006A>C (n.1006A>C) c.987A>C (p.Gly329=) c.774A>C (p.Gly258=) c.826A>C (n.826A>C) c.884+3408A>C (n.884+3408A>C) c.680A>C (n.680A>C) c.738+3408A>C (n.738+3408A>C) c.913A>C (n.913A>C) c.769A>C (n.769A>C) c.885-15627A>C (n.885-15627A>C) c.982A>C (n.982A>C) c.468A>C (p.Gly156=) c.-58-15627A>C (n.-58-15627A>C) c.312A>C (p.Gly104=) c.191-15627A>C (n.191-15627A>C) c.315A>C (p.Gly105=) c.1167A>C (p.Gly389=) n.1228+3408A>C | |
1 | g.67240210A>G | CA418268992 | IL23R | c.953A>G (n.953A>G) c.916A>G (n.916A>G) c.1045+3408A>G (n.1045+3408A>G) c.799-15627A>G (n.799-15627A>G) c.795-15627A>G (n.795-15627A>G) c.956-18268A>G (n.956-18268A>G) c.649-18268A>G (n.649-18268A>G) c.1077A>G (p.Gly359=) c.931A>G (n.931A>G) c.920A>G (n.920A>G) c.770A>G (n.770A>G) c.956-15627A>G (n.956-15627A>G) c.613A>G (n.613A>G) c.1006A>G (n.1006A>G) c.987A>G (p.Gly329=) c.774A>G (p.Gly258=) c.826A>G (n.826A>G) c.884+3408A>G (n.884+3408A>G) c.680A>G (n.680A>G) c.738+3408A>G (n.738+3408A>G) c.913A>G (n.913A>G) c.769A>G (n.769A>G) c.885-15627A>G (n.885-15627A>G) c.982A>G (n.982A>G) c.468A>G (p.Gly156=) c.-58-15627A>G (n.-58-15627A>G) c.312A>G (p.Gly104=) c.191-15627A>G (n.191-15627A>G) c.315A>G (p.Gly105=) c.1167A>G (p.Gly389=) n.1228+3408A>G | |
1 | g.67240210A>T | CA418268993 | IL23R | c.953A>T (n.953A>T) c.916A>T (n.916A>T) c.1045+3408A>T (n.1045+3408A>T) c.799-15627A>T (n.799-15627A>T) c.795-15627A>T (n.795-15627A>T) c.956-18268A>T (n.956-18268A>T) c.649-18268A>T (n.649-18268A>T) c.1077A>T (p.Gly359=) c.931A>T (n.931A>T) c.920A>T (n.920A>T) c.770A>T (n.770A>T) c.956-15627A>T (n.956-15627A>T) c.613A>T (n.613A>T) c.1006A>T (n.1006A>T) c.987A>T (p.Gly329=) c.774A>T (p.Gly258=) c.826A>T (n.826A>T) c.884+3408A>T (n.884+3408A>T) c.680A>T (n.680A>T) c.738+3408A>T (n.738+3408A>T) c.913A>T (n.913A>T) c.769A>T (n.769A>T) c.885-15627A>T (n.885-15627A>T) c.982A>T (n.982A>T) c.468A>T (p.Gly156=) c.-58-15627A>T (n.-58-15627A>T) c.312A>T (p.Gly104=) c.191-15627A>T (n.191-15627A>T) c.315A>T (p.Gly105=) c.1167A>T (p.Gly389=) n.1228+3408A>T | |
1 | g.67240211A= | CA1144067589 | IL23R | c.954A= (n.954A=) c.917A= (n.917A=) c.1045+3409A= (n.1045+3409A=) c.799-15626A= (n.799-15626A=) c.795-15626A= (n.795-15626A=) c.956-18267A= (n.956-18267A=) c.649-18267A= (n.649-18267A=) c.1078A= (p.Met360=) c.932A= (n.932A=) c.921A= (n.921A=) c.771A= (n.771A=) c.956-15626A= (n.956-15626A=) c.614A= (n.614A=) c.1007A= (n.1007A=) c.988A= (p.Met330=) c.775A= (p.Met259=) c.827A= (n.827A=) c.884+3409A= (n.884+3409A=) c.681A= (n.681A=) c.738+3409A= (n.738+3409A=) c.914A= (n.914A=) c.770A= (n.770A=) c.885-15626A= (n.885-15626A=) c.983A= (n.983A=) c.469A= (p.Met157=) c.-58-15626A= (n.-58-15626A=) c.313A= (p.Met105=) c.191-15626A= (n.191-15626A=) c.316A= (p.Met106=) c.1168A= (p.Met390=) n.1228+3409A= | |
1 | g.67240211A>C | CA340725801 | IL23R | c.954A>C (n.954A>C) c.917A>C (n.917A>C) c.1045+3409A>C (n.1045+3409A>C) c.799-15626A>C (n.799-15626A>C) c.795-15626A>C (n.795-15626A>C) c.956-18267A>C (n.956-18267A>C) c.649-18267A>C (n.649-18267A>C) c.1078A>C (p.Met360Leu) c.932A>C (n.932A>C) c.921A>C (n.921A>C) c.771A>C (n.771A>C) c.956-15626A>C (n.956-15626A>C) c.614A>C (n.614A>C) c.1007A>C (n.1007A>C) c.988A>C (p.Met330Leu) c.775A>C (p.Met259Leu) c.827A>C (n.827A>C) c.884+3409A>C (n.884+3409A>C) c.681A>C (n.681A>C) c.738+3409A>C (n.738+3409A>C) c.914A>C (n.914A>C) c.770A>C (n.770A>C) c.885-15626A>C (n.885-15626A>C) c.983A>C (n.983A>C) c.469A>C (p.Met157Leu) c.-58-15626A>C (n.-58-15626A>C) c.313A>C (p.Met105Leu) c.191-15626A>C (n.191-15626A>C) c.316A>C (p.Met106Leu) c.1168A>C (p.Met390Leu) n.1228+3409A>C | |
1 | g.67240211A>G | CA899932 | IL23R | c.954A>G (n.954A>G) c.917A>G (n.917A>G) c.1045+3409A>G (n.1045+3409A>G) c.799-15626A>G (n.799-15626A>G) c.795-15626A>G (n.795-15626A>G) c.956-18267A>G (n.956-18267A>G) c.649-18267A>G (n.649-18267A>G) c.1078A>G (p.Met360Val) c.932A>G (n.932A>G) c.921A>G (n.921A>G) c.771A>G (n.771A>G) c.956-15626A>G (n.956-15626A>G) c.614A>G (n.614A>G) c.1007A>G (n.1007A>G) c.988A>G (p.Met330Val) c.775A>G (p.Met259Val) c.827A>G (n.827A>G) c.884+3409A>G (n.884+3409A>G) c.681A>G (n.681A>G) c.738+3409A>G (n.738+3409A>G) c.914A>G (n.914A>G) c.770A>G (n.770A>G) c.885-15626A>G (n.885-15626A>G) c.983A>G (n.983A>G) c.469A>G (p.Met157Val) c.-58-15626A>G (n.-58-15626A>G) c.313A>G (p.Met105Val) c.191-15626A>G (n.191-15626A>G) c.316A>G (p.Met106Val) c.1168A>G (p.Met390Val) n.1228+3409A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67240211A>T | CA340725800 | IL23R | c.954A>T (n.954A>T) c.917A>T (n.917A>T) c.1045+3409A>T (n.1045+3409A>T) c.799-15626A>T (n.799-15626A>T) c.795-15626A>T (n.795-15626A>T) c.956-18267A>T (n.956-18267A>T) c.649-18267A>T (n.649-18267A>T) c.1078A>T (p.Met360Leu) c.932A>T (n.932A>T) c.921A>T (n.921A>T) c.771A>T (n.771A>T) c.956-15626A>T (n.956-15626A>T) c.614A>T (n.614A>T) c.1007A>T (n.1007A>T) c.988A>T (p.Met330Leu) c.775A>T (p.Met259Leu) c.827A>T (n.827A>T) c.884+3409A>T (n.884+3409A>T) c.681A>T (n.681A>T) c.738+3409A>T (n.738+3409A>T) c.914A>T (n.914A>T) c.770A>T (n.770A>T) c.885-15626A>T (n.885-15626A>T) c.983A>T (n.983A>T) c.469A>T (p.Met157Leu) c.-58-15626A>T (n.-58-15626A>T) c.313A>T (p.Met105Leu) c.191-15626A>T (n.191-15626A>T) c.316A>T (p.Met106Leu) c.1168A>T (p.Met390Leu) n.1228+3409A>T | |
1 | g.67240212T>A | CA340725802 | IL23R | c.955T>A (n.955T>A) c.918T>A (n.918T>A) c.1045+3410T>A (n.1045+3410T>A) c.799-15625T>A (n.799-15625T>A) c.795-15625T>A (n.795-15625T>A) c.956-18266T>A (n.956-18266T>A) c.649-18266T>A (n.649-18266T>A) c.1079T>A (p.Met360Lys) c.933T>A (n.933T>A) c.922T>A (n.922T>A) c.772T>A (n.772T>A) c.956-15625T>A (n.956-15625T>A) c.615T>A (n.615T>A) c.1008T>A (n.1008T>A) c.989T>A (p.Met330Lys) c.776T>A (p.Met259Lys) c.828T>A (n.828T>A) c.884+3410T>A (n.884+3410T>A) c.682T>A (n.682T>A) c.738+3410T>A (n.738+3410T>A) c.915T>A (n.915T>A) c.771T>A (n.771T>A) c.885-15625T>A (n.885-15625T>A) c.984T>A (n.984T>A) c.470T>A (p.Met157Lys) c.-58-15625T>A (n.-58-15625T>A) c.314T>A (p.Met105Lys) c.191-15625T>A (n.191-15625T>A) c.317T>A (p.Met106Lys) c.1169T>A (p.Met390Lys) n.1228+3410T>A | |
1 | g.67240212T>C | CA340725803 | IL23R | c.955T>C (n.955T>C) c.918T>C (n.918T>C) c.1045+3410T>C (n.1045+3410T>C) c.799-15625T>C (n.799-15625T>C) c.795-15625T>C (n.795-15625T>C) c.956-18266T>C (n.956-18266T>C) c.649-18266T>C (n.649-18266T>C) c.1079T>C (p.Met360Thr) c.933T>C (n.933T>C) c.922T>C (n.922T>C) c.772T>C (n.772T>C) c.956-15625T>C (n.956-15625T>C) c.615T>C (n.615T>C) c.1008T>C (n.1008T>C) c.989T>C (p.Met330Thr) c.776T>C (p.Met259Thr) c.828T>C (n.828T>C) c.884+3410T>C (n.884+3410T>C) c.682T>C (n.682T>C) c.738+3410T>C (n.738+3410T>C) c.915T>C (n.915T>C) c.771T>C (n.771T>C) c.885-15625T>C (n.885-15625T>C) c.984T>C (n.984T>C) c.470T>C (p.Met157Thr) c.-58-15625T>C (n.-58-15625T>C) c.314T>C (p.Met105Thr) c.191-15625T>C (n.191-15625T>C) c.317T>C (p.Met106Thr) c.1169T>C (p.Met390Thr) n.1228+3410T>C | gnomAD v4 |
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1 | g.67240213G>A | CA340725805 | IL23R | c.956G>A (n.956G>A) c.919G>A (n.919G>A) c.1045+3411G>A (n.1045+3411G>A) c.799-15624G>A (n.799-15624G>A) c.795-15624G>A (n.795-15624G>A) c.956-18265G>A (n.956-18265G>A) c.649-18265G>A (n.649-18265G>A) c.1080G>A (p.Met360Ile) c.934G>A (n.934G>A) c.923G>A (n.923G>A) c.773G>A (n.773G>A) c.956-15624G>A (n.956-15624G>A) c.616G>A (n.616G>A) c.1009G>A (n.1009G>A) c.990G>A (p.Met330Ile) c.777G>A (p.Met259Ile) c.829G>A (n.829G>A) c.884+3411G>A (n.884+3411G>A) c.683G>A (n.683G>A) c.738+3411G>A (n.738+3411G>A) c.916G>A (n.916G>A) c.772G>A (n.772G>A) c.885-15624G>A (n.885-15624G>A) c.985G>A (n.985G>A) c.471G>A (p.Met157Ile) c.-58-15624G>A (n.-58-15624G>A) c.315G>A (p.Met105Ile) c.191-15624G>A (n.191-15624G>A) c.318G>A (p.Met106Ile) c.1170G>A (p.Met390Ile) n.1228+3411G>A | |
1 | g.67240213G>C | CA340725806 | IL23R | c.956G>C (n.956G>C) c.919G>C (n.919G>C) c.1045+3411G>C (n.1045+3411G>C) c.799-15624G>C (n.799-15624G>C) c.795-15624G>C (n.795-15624G>C) c.956-18265G>C (n.956-18265G>C) c.649-18265G>C (n.649-18265G>C) c.1080G>C (p.Met360Ile) c.934G>C (n.934G>C) c.923G>C (n.923G>C) c.773G>C (n.773G>C) c.956-15624G>C (n.956-15624G>C) c.616G>C (n.616G>C) c.1009G>C (n.1009G>C) c.990G>C (p.Met330Ile) c.777G>C (p.Met259Ile) c.829G>C (n.829G>C) c.884+3411G>C (n.884+3411G>C) c.683G>C (n.683G>C) c.738+3411G>C (n.738+3411G>C) c.916G>C (n.916G>C) c.772G>C (n.772G>C) c.885-15624G>C (n.885-15624G>C) c.985G>C (n.985G>C) c.471G>C (p.Met157Ile) c.-58-15624G>C (n.-58-15624G>C) c.315G>C (p.Met105Ile) c.191-15624G>C (n.191-15624G>C) c.318G>C (p.Met106Ile) c.1170G>C (p.Met390Ile) n.1228+3411G>C | |
1 | g.67240213G= | CA1173056542 | IL23R | c.956G= (n.956G=) c.919G= (n.919G=) c.1045+3411G= (n.1045+3411G=) c.799-15624G= (n.799-15624G=) c.795-15624G= (n.795-15624G=) c.956-18265G= (n.956-18265G=) c.649-18265G= (n.649-18265G=) c.1080G= (p.Met360=) c.934G= (n.934G=) c.923G= (n.923G=) c.773G= (n.773G=) c.956-15624G= (n.956-15624G=) c.616G= (n.616G=) c.1009G= (n.1009G=) c.990G= (p.Met330=) c.777G= (p.Met259=) c.829G= (n.829G=) c.884+3411G= (n.884+3411G=) c.683G= (n.683G=) c.738+3411G= (n.738+3411G=) c.916G= (n.916G=) c.772G= (n.772G=) c.885-15624G= (n.885-15624G=) c.985G= (n.985G=) c.471G= (p.Met157=) c.-58-15624G= (n.-58-15624G=) c.315G= (p.Met105=) c.191-15624G= (n.191-15624G=) c.318G= (p.Met106=) c.1170G= (p.Met390=) n.1228+3411G= | |
1 | g.67240213G>T | CA23489973 | IL23R | c.956G>T (n.956G>T) c.919G>T (n.919G>T) c.1045+3411G>T (n.1045+3411G>T) c.799-15624G>T (n.799-15624G>T) c.795-15624G>T (n.795-15624G>T) c.956-18265G>T (n.956-18265G>T) c.649-18265G>T (n.649-18265G>T) c.1080G>T (p.Met360Ile) c.934G>T (n.934G>T) c.923G>T (n.923G>T) c.773G>T (n.773G>T) c.956-15624G>T (n.956-15624G>T) c.616G>T (n.616G>T) c.1009G>T (n.1009G>T) c.990G>T (p.Met330Ile) c.777G>T (p.Met259Ile) c.829G>T (n.829G>T) c.884+3411G>T (n.884+3411G>T) c.683G>T (n.683G>T) c.738+3411G>T (n.738+3411G>T) c.916G>T (n.916G>T) c.772G>T (n.772G>T) c.885-15624G>T (n.885-15624G>T) c.985G>T (n.985G>T) c.471G>T (p.Met157Ile) c.-58-15624G>T (n.-58-15624G>T) c.315G>T (p.Met105Ile) c.191-15624G>T (n.191-15624G>T) c.318G>T (p.Met106Ile) c.1170G>T (p.Met390Ile) n.1228+3411G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.67240214A>C | CA340725807 | IL23R | c.957A>C (n.957A>C) c.920A>C (n.920A>C) c.1045+3412A>C (n.1045+3412A>C) c.799-15623A>C (n.799-15623A>C) c.795-15623A>C (n.795-15623A>C) c.956-18264A>C (n.956-18264A>C) c.649-18264A>C (n.649-18264A>C) c.1081A>C (p.Ile361Leu) c.935A>C (n.935A>C) c.924A>C (n.924A>C) c.774A>C (n.774A>C) c.956-15623A>C (n.956-15623A>C) c.617A>C (n.617A>C) c.1010A>C (n.1010A>C) c.991A>C (p.Ile331Leu) c.778A>C (p.Ile260Leu) c.830A>C (n.830A>C) c.884+3412A>C (n.884+3412A>C) c.684A>C (n.684A>C) c.738+3412A>C (n.738+3412A>C) c.917A>C (n.917A>C) c.773A>C (n.773A>C) c.885-15623A>C (n.885-15623A>C) c.986A>C (n.986A>C) c.472A>C (p.Ile158Leu) c.-58-15623A>C (n.-58-15623A>C) c.316A>C (p.Ile106Leu) c.191-15623A>C (n.191-15623A>C) c.319A>C (p.Ile107Leu) c.1171A>C (p.Ile391Leu) n.1228+3412A>C | |
1 | g.67240214A>G | CA340725809 | IL23R | c.957A>G (n.957A>G) c.920A>G (n.920A>G) c.1045+3412A>G (n.1045+3412A>G) c.799-15623A>G (n.799-15623A>G) c.795-15623A>G (n.795-15623A>G) c.956-18264A>G (n.956-18264A>G) c.649-18264A>G (n.649-18264A>G) c.1081A>G (p.Ile361Val) c.935A>G (n.935A>G) c.924A>G (n.924A>G) c.774A>G (n.774A>G) c.956-15623A>G (n.956-15623A>G) c.617A>G (n.617A>G) c.1010A>G (n.1010A>G) c.991A>G (p.Ile331Val) c.778A>G (p.Ile260Val) c.830A>G (n.830A>G) c.884+3412A>G (n.884+3412A>G) c.684A>G (n.684A>G) c.738+3412A>G (n.738+3412A>G) c.917A>G (n.917A>G) c.773A>G (n.773A>G) c.885-15623A>G (n.885-15623A>G) c.986A>G (n.986A>G) c.472A>G (p.Ile158Val) c.-58-15623A>G (n.-58-15623A>G) c.316A>G (p.Ile106Val) c.191-15623A>G (n.191-15623A>G) c.319A>G (p.Ile107Val) c.1171A>G (p.Ile391Val) n.1228+3412A>G | |
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1 | g.67240215T>A | CA340725810 | IL23R | c.958T>A (n.958T>A) c.921T>A (n.921T>A) c.1045+3413T>A (n.1045+3413T>A) c.799-15622T>A (n.799-15622T>A) c.795-15622T>A (n.795-15622T>A) c.956-18263T>A (n.956-18263T>A) c.649-18263T>A (n.649-18263T>A) c.1082T>A (p.Ile361Asn) c.936T>A (n.936T>A) c.925T>A (n.925T>A) c.775T>A (n.775T>A) c.956-15622T>A (n.956-15622T>A) c.618T>A (n.618T>A) c.1011T>A (n.1011T>A) c.992T>A (p.Ile331Asn) c.779T>A (p.Ile260Asn) c.831T>A (n.831T>A) c.884+3413T>A (n.884+3413T>A) c.685T>A (n.685T>A) c.738+3413T>A (n.738+3413T>A) c.918T>A (n.918T>A) c.774T>A (n.774T>A) c.885-15622T>A (n.885-15622T>A) c.987T>A (n.987T>A) c.473T>A (p.Ile158Asn) c.-58-15622T>A (n.-58-15622T>A) c.317T>A (p.Ile106Asn) c.191-15622T>A (n.191-15622T>A) c.320T>A (p.Ile107Asn) c.1172T>A (p.Ile391Asn) n.1228+3413T>A | |
1 | g.67240215T>C | CA340725811 | IL23R | c.958T>C (n.958T>C) c.921T>C (n.921T>C) c.1045+3413T>C (n.1045+3413T>C) c.799-15622T>C (n.799-15622T>C) c.795-15622T>C (n.795-15622T>C) c.956-18263T>C (n.956-18263T>C) c.649-18263T>C (n.649-18263T>C) c.1082T>C (p.Ile361Thr) c.936T>C (n.936T>C) c.925T>C (n.925T>C) c.775T>C (n.775T>C) c.956-15622T>C (n.956-15622T>C) c.618T>C (n.618T>C) c.1011T>C (n.1011T>C) c.992T>C (p.Ile331Thr) c.779T>C (p.Ile260Thr) c.831T>C (n.831T>C) c.884+3413T>C (n.884+3413T>C) c.685T>C (n.685T>C) c.738+3413T>C (n.738+3413T>C) c.918T>C (n.918T>C) c.774T>C (n.774T>C) c.885-15622T>C (n.885-15622T>C) c.987T>C (n.987T>C) c.473T>C (p.Ile158Thr) c.-58-15622T>C (n.-58-15622T>C) c.317T>C (p.Ile106Thr) c.191-15622T>C (n.191-15622T>C) c.320T>C (p.Ile107Thr) c.1172T>C (p.Ile391Thr) n.1228+3413T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67240215T>G | CA340725812 | IL23R | c.958T>G (n.958T>G) c.921T>G (n.921T>G) c.1045+3413T>G (n.1045+3413T>G) c.799-15622T>G (n.799-15622T>G) c.795-15622T>G (n.795-15622T>G) c.956-18263T>G (n.956-18263T>G) c.649-18263T>G (n.649-18263T>G) c.1082T>G (p.Ile361Ser) c.936T>G (n.936T>G) c.925T>G (n.925T>G) c.775T>G (n.775T>G) c.956-15622T>G (n.956-15622T>G) c.618T>G (n.618T>G) c.1011T>G (n.1011T>G) c.992T>G (p.Ile331Ser) c.779T>G (p.Ile260Ser) c.831T>G (n.831T>G) c.884+3413T>G (n.884+3413T>G) c.685T>G (n.685T>G) c.738+3413T>G (n.738+3413T>G) c.918T>G (n.918T>G) c.774T>G (n.774T>G) c.885-15622T>G (n.885-15622T>G) c.987T>G (n.987T>G) c.473T>G (p.Ile158Ser) c.-58-15622T>G (n.-58-15622T>G) c.317T>G (p.Ile106Ser) c.191-15622T>G (n.191-15622T>G) c.320T>G (p.Ile107Ser) c.1172T>G (p.Ile391Ser) n.1228+3413T>G | |
1 | g.67240215T= | CA1173056543 | IL23R | c.958T= (n.958T=) c.921T= (n.921T=) c.1045+3413T= (n.1045+3413T=) c.799-15622T= (n.799-15622T=) c.795-15622T= (n.795-15622T=) c.956-18263T= (n.956-18263T=) c.649-18263T= (n.649-18263T=) c.1082T= (p.Ile361=) c.936T= (n.936T=) c.925T= (n.925T=) c.775T= (n.775T=) c.956-15622T= (n.956-15622T=) c.618T= (n.618T=) c.1011T= (n.1011T=) c.992T= (p.Ile331=) c.779T= (p.Ile260=) c.831T= (n.831T=) c.884+3413T= (n.884+3413T=) c.685T= (n.685T=) c.738+3413T= (n.738+3413T=) c.918T= (n.918T=) c.774T= (n.774T=) c.885-15622T= (n.885-15622T=) c.987T= (n.987T=) c.473T= (p.Ile158=) c.-58-15622T= (n.-58-15622T=) c.317T= (p.Ile106=) c.191-15622T= (n.191-15622T=) c.320T= (p.Ile107=) c.1172T= (p.Ile391=) n.1228+3413T= | |
1 | g.67240216C>A | CA418268994 | IL23R | c.959C>A (n.959C>A) c.922C>A (n.922C>A) c.1045+3414C>A (n.1045+3414C>A) c.799-15621C>A (n.799-15621C>A) c.795-15621C>A (n.795-15621C>A) c.956-18262C>A (n.956-18262C>A) c.649-18262C>A (n.649-18262C>A) c.1083C>A (p.Ile361=) c.937C>A (n.937C>A) c.926C>A (n.926C>A) c.776C>A (n.776C>A) c.956-15621C>A (n.956-15621C>A) c.619C>A (n.619C>A) c.1012C>A (n.1012C>A) c.993C>A (p.Ile331=) c.780C>A (p.Ile260=) c.832C>A (n.832C>A) c.884+3414C>A (n.884+3414C>A) c.686C>A (n.686C>A) c.738+3414C>A (n.738+3414C>A) c.919C>A (n.919C>A) c.775C>A (n.775C>A) c.885-15621C>A (n.885-15621C>A) c.988C>A (n.988C>A) c.474C>A (p.Ile158=) c.-58-15621C>A (n.-58-15621C>A) c.318C>A (p.Ile106=) c.191-15621C>A (n.191-15621C>A) c.321C>A (p.Ile107=) c.1173C>A (p.Ile391=) n.1228+3414C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67240216C= | CA1173056544 | IL23R | c.959C= (n.959C=) c.922C= (n.922C=) c.1045+3414C= (n.1045+3414C=) c.799-15621C= (n.799-15621C=) c.795-15621C= (n.795-15621C=) c.956-18262C= (n.956-18262C=) c.649-18262C= (n.649-18262C=) c.1083C= (p.Ile361=) c.937C= (n.937C=) c.926C= (n.926C=) c.776C= (n.776C=) c.956-15621C= (n.956-15621C=) c.619C= (n.619C=) c.1012C= (n.1012C=) c.993C= (p.Ile331=) c.780C= (p.Ile260=) c.832C= (n.832C=) c.884+3414C= (n.884+3414C=) c.686C= (n.686C=) c.738+3414C= (n.738+3414C=) c.919C= (n.919C=) c.775C= (n.775C=) c.885-15621C= (n.885-15621C=) c.988C= (n.988C=) c.474C= (p.Ile158=) c.-58-15621C= (n.-58-15621C=) c.318C= (p.Ile106=) c.191-15621C= (n.191-15621C=) c.321C= (p.Ile107=) c.1173C= (p.Ile391=) n.1228+3414C= | |
1 | g.67240216C>G | CA340725813 | IL23R | c.959C>G (n.959C>G) c.922C>G (n.922C>G) c.1045+3414C>G (n.1045+3414C>G) c.799-15621C>G (n.799-15621C>G) c.795-15621C>G (n.795-15621C>G) c.956-18262C>G (n.956-18262C>G) c.649-18262C>G (n.649-18262C>G) c.1083C>G (p.Ile361Met) c.937C>G (n.937C>G) c.926C>G (n.926C>G) c.776C>G (n.776C>G) c.956-15621C>G (n.956-15621C>G) c.619C>G (n.619C>G) c.1012C>G (n.1012C>G) c.993C>G (p.Ile331Met) c.780C>G (p.Ile260Met) c.832C>G (n.832C>G) c.884+3414C>G (n.884+3414C>G) c.686C>G (n.686C>G) c.738+3414C>G (n.738+3414C>G) c.919C>G (n.919C>G) c.775C>G (n.775C>G) c.885-15621C>G (n.885-15621C>G) c.988C>G (n.988C>G) c.474C>G (p.Ile158Met) c.-58-15621C>G (n.-58-15621C>G) c.318C>G (p.Ile106Met) c.191-15621C>G (n.191-15621C>G) c.321C>G (p.Ile107Met) c.1173C>G (p.Ile391Met) n.1228+3414C>G | COSMIC |
1 | g.67240216C>T | CA899933 | IL23R | c.959C>T (n.959C>T) c.922C>T (n.922C>T) c.1045+3414C>T (n.1045+3414C>T) c.799-15621C>T (n.799-15621C>T) c.795-15621C>T (n.795-15621C>T) c.956-18262C>T (n.956-18262C>T) c.649-18262C>T (n.649-18262C>T) c.1083C>T (p.Ile361=) c.937C>T (n.937C>T) c.926C>T (n.926C>T) c.776C>T (n.776C>T) c.956-15621C>T (n.956-15621C>T) c.619C>T (n.619C>T) c.1012C>T (n.1012C>T) c.993C>T (p.Ile331=) c.780C>T (p.Ile260=) c.832C>T (n.832C>T) c.884+3414C>T (n.884+3414C>T) c.686C>T (n.686C>T) c.738+3414C>T (n.738+3414C>T) c.919C>T (n.919C>T) c.775C>T (n.775C>T) c.885-15621C>T (n.885-15621C>T) c.988C>T (n.988C>T) c.474C>T (p.Ile158=) c.-58-15621C>T (n.-58-15621C>T) c.318C>T (p.Ile106=) c.191-15621C>T (n.191-15621C>T) c.321C>T (p.Ile107=) c.1173C>T (p.Ile391=) n.1228+3414C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
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1 | g.67240217G= | CA1140613420 | IL23R | c.960G= (n.960G=) c.923G= (n.923G=) c.1045+3415G= (n.1045+3415G=) c.799-15620G= (n.799-15620G=) c.795-15620G= (n.795-15620G=) c.956-18261G= (n.956-18261G=) c.649-18261G= (n.649-18261G=) c.1084G= (p.Val362=) c.938G= (n.938G=) c.927G= (n.927G=) c.777G= (n.777G=) c.956-15620G= (n.956-15620G=) c.620G= (n.620G=) c.1013G= (n.1013G=) c.994G= (p.Val332=) c.781G= (p.Val261=) c.833G= (n.833G=) c.884+3415G= (n.884+3415G=) c.687G= (n.687G=) c.738+3415G= (n.738+3415G=) c.920G= (n.920G=) c.776G= (n.776G=) c.885-15620G= (n.885-15620G=) c.989G= (n.989G=) c.475G= (p.Val159=) c.-58-15620G= (n.-58-15620G=) c.319G= (p.Val107=) c.191-15620G= (n.191-15620G=) c.322G= (p.Val108=) c.1174G= (p.Val392=) n.1228+3415G= | |
1 | g.67240217G>T | CA23490002 | IL23R | c.960G>T (n.960G>T) c.923G>T (n.923G>T) c.1045+3415G>T (n.1045+3415G>T) c.799-15620G>T (n.799-15620G>T) c.795-15620G>T (n.795-15620G>T) c.956-18261G>T (n.956-18261G>T) c.649-18261G>T (n.649-18261G>T) c.1084G>T (p.Val362Phe) c.938G>T (n.938G>T) c.927G>T (n.927G>T) c.777G>T (n.777G>T) c.956-15620G>T (n.956-15620G>T) c.620G>T (n.620G>T) c.1013G>T (n.1013G>T) c.994G>T (p.Val332Phe) c.781G>T (p.Val261Phe) c.833G>T (n.833G>T) c.884+3415G>T (n.884+3415G>T) c.687G>T (n.687G>T) c.738+3415G>T (n.738+3415G>T) c.920G>T (n.920G>T) c.776G>T (n.776G>T) c.885-15620G>T (n.885-15620G>T) c.989G>T (n.989G>T) c.475G>T (p.Val159Phe) c.-58-15620G>T (n.-58-15620G>T) c.319G>T (p.Val107Phe) c.191-15620G>T (n.191-15620G>T) c.322G>T (p.Val108Phe) c.1174G>T (p.Val392Phe) n.1228+3415G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67240218T>A | CA340725815 | IL23R | c.961T>A (n.961T>A) c.924T>A (n.924T>A) c.1045+3416T>A (n.1045+3416T>A) c.799-15619T>A (n.799-15619T>A) c.795-15619T>A (n.795-15619T>A) c.956-18260T>A (n.956-18260T>A) c.649-18260T>A (n.649-18260T>A) c.1085T>A (p.Val362Asp) c.939T>A (n.939T>A) c.928T>A (n.928T>A) c.778T>A (n.778T>A) c.956-15619T>A (n.956-15619T>A) c.621T>A (n.621T>A) c.1014T>A (n.1014T>A) c.995T>A (p.Val332Asp) c.782T>A (p.Val261Asp) c.834T>A (n.834T>A) c.884+3416T>A (n.884+3416T>A) c.688T>A (n.688T>A) c.738+3416T>A (n.738+3416T>A) c.921T>A (n.921T>A) c.777T>A (n.777T>A) c.885-15619T>A (n.885-15619T>A) c.990T>A (n.990T>A) c.476T>A (p.Val159Asp) c.-58-15619T>A (n.-58-15619T>A) c.320T>A (p.Val107Asp) c.191-15619T>A (n.191-15619T>A) c.323T>A (p.Val108Asp) c.1175T>A (p.Val392Asp) n.1228+3416T>A | |
1 | g.67240218T>C | CA340725816 | IL23R | c.961T>C (n.961T>C) c.924T>C (n.924T>C) c.1045+3416T>C (n.1045+3416T>C) c.799-15619T>C (n.799-15619T>C) c.795-15619T>C (n.795-15619T>C) c.956-18260T>C (n.956-18260T>C) c.649-18260T>C (n.649-18260T>C) c.1085T>C (p.Val362Ala) c.939T>C (n.939T>C) c.928T>C (n.928T>C) c.778T>C (n.778T>C) c.956-15619T>C (n.956-15619T>C) c.621T>C (n.621T>C) c.1014T>C (n.1014T>C) c.995T>C (p.Val332Ala) c.782T>C (p.Val261Ala) c.834T>C (n.834T>C) c.884+3416T>C (n.884+3416T>C) c.688T>C (n.688T>C) c.738+3416T>C (n.738+3416T>C) c.921T>C (n.921T>C) c.777T>C (n.777T>C) c.885-15619T>C (n.885-15619T>C) c.990T>C (n.990T>C) c.476T>C (p.Val159Ala) c.-58-15619T>C (n.-58-15619T>C) c.320T>C (p.Val107Ala) c.191-15619T>C (n.191-15619T>C) c.323T>C (p.Val108Ala) c.1175T>C (p.Val392Ala) n.1228+3416T>C | |
1 | g.67240218T>G | CA340725817 | IL23R | c.961T>G (n.961T>G) c.924T>G (n.924T>G) c.1045+3416T>G (n.1045+3416T>G) c.799-15619T>G (n.799-15619T>G) c.795-15619T>G (n.795-15619T>G) c.956-18260T>G (n.956-18260T>G) c.649-18260T>G (n.649-18260T>G) c.1085T>G (p.Val362Gly) c.939T>G (n.939T>G) c.928T>G (n.928T>G) c.778T>G (n.778T>G) c.956-15619T>G (n.956-15619T>G) c.621T>G (n.621T>G) c.1014T>G (n.1014T>G) c.995T>G (p.Val332Gly) c.782T>G (p.Val261Gly) c.834T>G (n.834T>G) c.884+3416T>G (n.884+3416T>G) c.688T>G (n.688T>G) c.738+3416T>G (n.738+3416T>G) c.921T>G (n.921T>G) c.777T>G (n.777T>G) c.885-15619T>G (n.885-15619T>G) c.990T>G (n.990T>G) c.476T>G (p.Val159Gly) c.-58-15619T>G (n.-58-15619T>G) c.320T>G (p.Val107Gly) c.191-15619T>G (n.191-15619T>G) c.323T>G (p.Val108Gly) c.1175T>G (p.Val392Gly) n.1228+3416T>G | |
1 | g.67240219C>A | CA418268995 | IL23R | c.962C>A (n.962C>A) c.925C>A (n.925C>A) c.1045+3417C>A (n.1045+3417C>A) c.799-15618C>A (n.799-15618C>A) c.795-15618C>A (n.795-15618C>A) c.956-18259C>A (n.956-18259C>A) c.649-18259C>A (n.649-18259C>A) c.1086C>A (p.Val362=) c.940C>A (n.940C>A) c.929C>A (n.929C>A) c.779C>A (n.779C>A) c.956-15618C>A (n.956-15618C>A) c.622C>A (n.622C>A) c.1015C>A (n.1015C>A) c.996C>A (p.Val332=) c.783C>A (p.Val261=) c.835C>A (n.835C>A) c.884+3417C>A (n.884+3417C>A) c.689C>A (n.689C>A) c.738+3417C>A (n.738+3417C>A) c.922C>A (n.922C>A) c.778C>A (n.778C>A) c.885-15618C>A (n.885-15618C>A) c.991C>A (n.991C>A) c.477C>A (p.Val159=) c.-58-15618C>A (n.-58-15618C>A) c.321C>A (p.Val107=) c.191-15618C>A (n.191-15618C>A) c.324C>A (p.Val108=) c.1176C>A (p.Val392=) n.1228+3417C>A | |
1 | g.67240219C>G | CA418268996 | IL23R | c.962C>G (n.962C>G) c.925C>G (n.925C>G) c.1045+3417C>G (n.1045+3417C>G) c.799-15618C>G (n.799-15618C>G) c.795-15618C>G (n.795-15618C>G) c.956-18259C>G (n.956-18259C>G) c.649-18259C>G (n.649-18259C>G) c.1086C>G (p.Val362=) c.940C>G (n.940C>G) c.929C>G (n.929C>G) c.779C>G (n.779C>G) c.956-15618C>G (n.956-15618C>G) c.622C>G (n.622C>G) c.1015C>G (n.1015C>G) c.996C>G (p.Val332=) c.783C>G (p.Val261=) c.835C>G (n.835C>G) c.884+3417C>G (n.884+3417C>G) c.689C>G (n.689C>G) c.738+3417C>G (n.738+3417C>G) c.922C>G (n.922C>G) c.778C>G (n.778C>G) c.885-15618C>G (n.885-15618C>G) c.991C>G (n.991C>G) c.477C>G (p.Val159=) c.-58-15618C>G (n.-58-15618C>G) c.321C>G (p.Val107=) c.191-15618C>G (n.191-15618C>G) c.324C>G (p.Val108=) c.1176C>G (p.Val392=) n.1228+3417C>G | |
1 | g.67240219C>T | CA418268997 | IL23R | c.962C>T (n.962C>T) c.925C>T (n.925C>T) c.1045+3417C>T (n.1045+3417C>T) c.799-15618C>T (n.799-15618C>T) c.795-15618C>T (n.795-15618C>T) c.956-18259C>T (n.956-18259C>T) c.649-18259C>T (n.649-18259C>T) c.1086C>T (p.Val362=) c.940C>T (n.940C>T) c.929C>T (n.929C>T) c.779C>T (n.779C>T) c.956-15618C>T (n.956-15618C>T) c.622C>T (n.622C>T) c.1015C>T (n.1015C>T) c.996C>T (p.Val332=) c.783C>T (p.Val261=) c.835C>T (n.835C>T) c.884+3417C>T (n.884+3417C>T) c.689C>T (n.689C>T) c.738+3417C>T (n.738+3417C>T) c.922C>T (n.922C>T) c.778C>T (n.778C>T) c.885-15618C>T (n.885-15618C>T) c.991C>T (n.991C>T) c.477C>T (p.Val159=) c.-58-15618C>T (n.-58-15618C>T) c.321C>T (p.Val107=) c.191-15618C>T (n.191-15618C>T) c.324C>T (p.Val108=) c.1176C>T (p.Val392=) n.1228+3417C>T | |
1 | g.67240220T>A | CA340725818 | IL23R | c.963T>A (n.963T>A) c.926T>A (n.926T>A) c.1045+3418T>A (n.1045+3418T>A) c.799-15617T>A (n.799-15617T>A) c.795-15617T>A (n.795-15617T>A) c.956-18258T>A (n.956-18258T>A) c.649-18258T>A (n.649-18258T>A) c.1087T>A (p.Phe363Ile) c.941T>A (n.941T>A) c.930T>A (n.930T>A) c.780T>A (n.780T>A) c.956-15617T>A (n.956-15617T>A) c.623T>A (n.623T>A) c.1016T>A (n.1016T>A) c.997T>A (p.Phe333Ile) c.784T>A (p.Phe262Ile) c.836T>A (n.836T>A) c.884+3418T>A (n.884+3418T>A) c.690T>A (n.690T>A) c.738+3418T>A (n.738+3418T>A) c.923T>A (n.923T>A) c.779T>A (n.779T>A) c.885-15617T>A (n.885-15617T>A) c.992T>A (n.992T>A) c.478T>A (p.Phe160Ile) c.-58-15617T>A (n.-58-15617T>A) c.322T>A (p.Phe108Ile) c.191-15617T>A (n.191-15617T>A) c.325T>A (p.Phe109Ile) c.1177T>A (p.Phe393Ile) n.1228+3418T>A | |
1 | g.67240220T>C | CA340725820 | IL23R | c.963T>C (n.963T>C) c.926T>C (n.926T>C) c.1045+3418T>C (n.1045+3418T>C) c.799-15617T>C (n.799-15617T>C) c.795-15617T>C (n.795-15617T>C) c.956-18258T>C (n.956-18258T>C) c.649-18258T>C (n.649-18258T>C) c.1087T>C (p.Phe363Leu) c.941T>C (n.941T>C) c.930T>C (n.930T>C) c.780T>C (n.780T>C) c.956-15617T>C (n.956-15617T>C) c.623T>C (n.623T>C) c.1016T>C (n.1016T>C) c.997T>C (p.Phe333Leu) c.784T>C (p.Phe262Leu) c.836T>C (n.836T>C) c.884+3418T>C (n.884+3418T>C) c.690T>C (n.690T>C) c.738+3418T>C (n.738+3418T>C) c.923T>C (n.923T>C) c.779T>C (n.779T>C) c.885-15617T>C (n.885-15617T>C) c.992T>C (n.992T>C) c.478T>C (p.Phe160Leu) c.-58-15617T>C (n.-58-15617T>C) c.322T>C (p.Phe108Leu) c.191-15617T>C (n.191-15617T>C) c.325T>C (p.Phe109Leu) c.1177T>C (p.Phe393Leu) n.1228+3418T>C | COSMIC |
1 | g.67240220T>G | CA340725819 | IL23R | c.963T>G (n.963T>G) c.926T>G (n.926T>G) c.1045+3418T>G (n.1045+3418T>G) c.799-15617T>G (n.799-15617T>G) c.795-15617T>G (n.795-15617T>G) c.956-18258T>G (n.956-18258T>G) c.649-18258T>G (n.649-18258T>G) c.1087T>G (p.Phe363Val) c.941T>G (n.941T>G) c.930T>G (n.930T>G) c.780T>G (n.780T>G) c.956-15617T>G (n.956-15617T>G) c.623T>G (n.623T>G) c.1016T>G (n.1016T>G) c.997T>G (p.Phe333Val) c.784T>G (p.Phe262Val) c.836T>G (n.836T>G) c.884+3418T>G (n.884+3418T>G) c.690T>G (n.690T>G) c.738+3418T>G (n.738+3418T>G) c.923T>G (n.923T>G) c.779T>G (n.779T>G) c.885-15617T>G (n.885-15617T>G) c.992T>G (n.992T>G) c.478T>G (p.Phe160Val) c.-58-15617T>G (n.-58-15617T>G) c.322T>G (p.Phe108Val) c.191-15617T>G (n.191-15617T>G) c.325T>G (p.Phe109Val) c.1177T>G (p.Phe393Val) n.1228+3418T>G | |
1 | g.67240222dup | CA2646125616 | IL23R | c.965dup (n.965dup) c.928dup (n.928dup) c.1045+3420dup (n.1045+3420dup) c.799-15615dup (n.799-15615dup) c.795-15615dup (n.795-15615dup) c.956-18256dup (n.956-18256dup) c.649-18256dup (n.649-18256dup) c.1089dup (p.Ala364CysfsTer14) c.943dup (n.943dup) c.932dup (n.932dup) c.782dup (n.782dup) c.956-15615dup (n.956-15615dup) c.625dup (n.625dup) c.1018dup (n.1018dup) c.999dup (p.Ala334CysfsTer14) c.786dup (p.Ala263CysfsTer14) c.838dup (n.838dup) c.884+3420dup (n.884+3420dup) c.692dup (n.692dup) c.738+3420dup (n.738+3420dup) c.925dup (n.925dup) c.781dup (n.781dup) c.885-15615dup (n.885-15615dup) c.994dup (n.994dup) c.480dup (p.Ala161CysfsTer14) c.-58-15615dup (n.-58-15615dup) c.324dup (p.Ala109CysfsTer14) c.191-15615dup (n.191-15615dup) c.327dup (p.Ala110CysfsTer14) c.1179dup (p.Ala394CysfsTer14) n.1228+3420dup | gnomAD v4 |
1 | g.67240221T>A | CA340725821 | IL23R | c.964T>A (n.964T>A) c.927T>A (n.927T>A) c.1045+3419T>A (n.1045+3419T>A) c.799-15616T>A (n.799-15616T>A) c.795-15616T>A (n.795-15616T>A) c.956-18257T>A (n.956-18257T>A) c.649-18257T>A (n.649-18257T>A) c.1088T>A (p.Phe363Tyr) c.942T>A (n.942T>A) c.931T>A (n.931T>A) c.781T>A (n.781T>A) c.956-15616T>A (n.956-15616T>A) c.624T>A (n.624T>A) c.1017T>A (n.1017T>A) c.998T>A (p.Phe333Tyr) c.785T>A (p.Phe262Tyr) c.837T>A (n.837T>A) c.884+3419T>A (n.884+3419T>A) c.691T>A (n.691T>A) c.738+3419T>A (n.738+3419T>A) c.924T>A (n.924T>A) c.780T>A (n.780T>A) c.885-15616T>A (n.885-15616T>A) c.993T>A (n.993T>A) c.479T>A (p.Phe160Tyr) c.-58-15616T>A (n.-58-15616T>A) c.323T>A (p.Phe108Tyr) c.191-15616T>A (n.191-15616T>A) c.326T>A (p.Phe109Tyr) c.1178T>A (p.Phe393Tyr) n.1228+3419T>A | |
1 | g.67240221T>C | CA340725822 | IL23R | c.964T>C (n.964T>C) c.927T>C (n.927T>C) c.1045+3419T>C (n.1045+3419T>C) c.799-15616T>C (n.799-15616T>C) c.795-15616T>C (n.795-15616T>C) c.956-18257T>C (n.956-18257T>C) c.649-18257T>C (n.649-18257T>C) c.1088T>C (p.Phe363Ser) c.942T>C (n.942T>C) c.931T>C (n.931T>C) c.781T>C (n.781T>C) c.956-15616T>C (n.956-15616T>C) c.624T>C (n.624T>C) c.1017T>C (n.1017T>C) c.998T>C (p.Phe333Ser) c.785T>C (p.Phe262Ser) c.837T>C (n.837T>C) c.884+3419T>C (n.884+3419T>C) c.691T>C (n.691T>C) c.738+3419T>C (n.738+3419T>C) c.924T>C (n.924T>C) c.780T>C (n.780T>C) c.885-15616T>C (n.885-15616T>C) c.993T>C (n.993T>C) c.479T>C (p.Phe160Ser) c.-58-15616T>C (n.-58-15616T>C) c.323T>C (p.Phe108Ser) c.191-15616T>C (n.191-15616T>C) c.326T>C (p.Phe109Ser) c.1178T>C (p.Phe393Ser) n.1228+3419T>C | |
1 | g.67240221T>G | CA340725823 | IL23R | c.964T>G (n.964T>G) c.927T>G (n.927T>G) c.1045+3419T>G (n.1045+3419T>G) c.799-15616T>G (n.799-15616T>G) c.795-15616T>G (n.795-15616T>G) c.956-18257T>G (n.956-18257T>G) c.649-18257T>G (n.649-18257T>G) c.1088T>G (p.Phe363Cys) c.942T>G (n.942T>G) c.931T>G (n.931T>G) c.781T>G (n.781T>G) c.956-15616T>G (n.956-15616T>G) c.624T>G (n.624T>G) c.1017T>G (n.1017T>G) c.998T>G (p.Phe333Cys) c.785T>G (p.Phe262Cys) c.837T>G (n.837T>G) c.884+3419T>G (n.884+3419T>G) c.691T>G (n.691T>G) c.738+3419T>G (n.738+3419T>G) c.924T>G (n.924T>G) c.780T>G (n.780T>G) c.885-15616T>G (n.885-15616T>G) c.993T>G (n.993T>G) c.479T>G (p.Phe160Cys) c.-58-15616T>G (n.-58-15616T>G) c.323T>G (p.Phe108Cys) c.191-15616T>G (n.191-15616T>G) c.326T>G (p.Phe109Cys) c.1178T>G (p.Phe393Cys) n.1228+3419T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67240222T>A | CA340725824 | IL23R | c.965T>A (n.965T>A) c.928T>A (n.928T>A) c.1045+3420T>A (n.1045+3420T>A) c.799-15615T>A (n.799-15615T>A) c.795-15615T>A (n.795-15615T>A) c.956-18256T>A (n.956-18256T>A) c.649-18256T>A (n.649-18256T>A) c.1089T>A (p.Phe363Leu) c.943T>A (n.943T>A) c.932T>A (n.932T>A) c.782T>A (n.782T>A) c.956-15615T>A (n.956-15615T>A) c.625T>A (n.625T>A) c.1018T>A (n.1018T>A) c.999T>A (p.Phe333Leu) c.786T>A (p.Phe262Leu) c.838T>A (n.838T>A) c.884+3420T>A (n.884+3420T>A) c.692T>A (n.692T>A) c.738+3420T>A (n.738+3420T>A) c.925T>A (n.925T>A) c.781T>A (n.781T>A) c.885-15615T>A (n.885-15615T>A) c.994T>A (n.994T>A) c.480T>A (p.Phe160Leu) c.-58-15615T>A (n.-58-15615T>A) c.324T>A (p.Phe108Leu) c.191-15615T>A (n.191-15615T>A) c.327T>A (p.Phe109Leu) c.1179T>A (p.Phe393Leu) n.1228+3420T>A | |
1 | g.67240222T>C | CA418268998 | IL23R | c.965T>C (n.965T>C) c.928T>C (n.928T>C) c.1045+3420T>C (n.1045+3420T>C) c.799-15615T>C (n.799-15615T>C) c.795-15615T>C (n.795-15615T>C) c.956-18256T>C (n.956-18256T>C) c.649-18256T>C (n.649-18256T>C) c.1089T>C (p.Phe363=) c.943T>C (n.943T>C) c.932T>C (n.932T>C) c.782T>C (n.782T>C) c.956-15615T>C (n.956-15615T>C) c.625T>C (n.625T>C) c.1018T>C (n.1018T>C) c.999T>C (p.Phe333=) c.786T>C (p.Phe262=) c.838T>C (n.838T>C) c.884+3420T>C (n.884+3420T>C) c.692T>C (n.692T>C) c.738+3420T>C (n.738+3420T>C) c.925T>C (n.925T>C) c.781T>C (n.781T>C) c.885-15615T>C (n.885-15615T>C) c.994T>C (n.994T>C) c.480T>C (p.Phe160=) c.-58-15615T>C (n.-58-15615T>C) c.324T>C (p.Phe108=) c.191-15615T>C (n.191-15615T>C) c.327T>C (p.Phe109=) c.1179T>C (p.Phe393=) n.1228+3420T>C | |
1 | g.67240222T>G | CA340725825 | IL23R | c.965T>G (n.965T>G) c.928T>G (n.928T>G) c.1045+3420T>G (n.1045+3420T>G) c.799-15615T>G (n.799-15615T>G) c.795-15615T>G (n.795-15615T>G) c.956-18256T>G (n.956-18256T>G) c.649-18256T>G (n.649-18256T>G) c.1089T>G (p.Phe363Leu) c.943T>G (n.943T>G) c.932T>G (n.932T>G) c.782T>G (n.782T>G) c.956-15615T>G (n.956-15615T>G) c.625T>G (n.625T>G) c.1018T>G (n.1018T>G) c.999T>G (p.Phe333Leu) c.786T>G (p.Phe262Leu) c.838T>G (n.838T>G) c.884+3420T>G (n.884+3420T>G) c.692T>G (n.692T>G) c.738+3420T>G (n.738+3420T>G) c.925T>G (n.925T>G) c.781T>G (n.781T>G) c.885-15615T>G (n.885-15615T>G) c.994T>G (n.994T>G) c.480T>G (p.Phe160Leu) c.-58-15615T>G (n.-58-15615T>G) c.324T>G (p.Phe108Leu) c.191-15615T>G (n.191-15615T>G) c.327T>G (p.Phe109Leu) c.1179T>G (p.Phe393Leu) n.1228+3420T>G | |
1 | g.67240223G>A | CA340725826 | IL23R | c.966G>A (n.966G>A) c.929G>A (n.929G>A) c.1045+3421G>A (n.1045+3421G>A) c.799-15614G>A (n.799-15614G>A) c.795-15614G>A (n.795-15614G>A) c.956-18255G>A (n.956-18255G>A) c.649-18255G>A (n.649-18255G>A) c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.944G>A (n.944G>A) c.933G>A (n.933G>A) c.783G>A (n.783G>A) c.956-15614G>A (n.956-15614G>A) c.626G>A (n.626G>A) c.1019G>A (n.1019G>A) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.787G>A (p.Ala263Thr) c.839G>A (n.839G>A) c.884+3421G>A (n.884+3421G>A) c.693G>A (n.693G>A) c.738+3421G>A (n.738+3421G>A) c.926G>A (n.926G>A) c.782G>A (n.782G>A) c.885-15614G>A (n.885-15614G>A) c.995G>A (n.995G>A) c.481G>A (p.Ala161Thr) c.-58-15614G>A (n.-58-15614G>A) c.325G>A (p.Ala109Thr) c.191-15614G>A (n.191-15614G>A) c.328G>A (p.Ala110Thr) c.1180G>A (p.Ala394Thr) n.1228+3421G>A | |
1 | g.67240223G>C | CA340725827 | IL23R | c.966G>C (n.966G>C) c.929G>C (n.929G>C) c.1045+3421G>C (n.1045+3421G>C) c.799-15614G>C (n.799-15614G>C) c.795-15614G>C (n.795-15614G>C) c.956-18255G>C (n.956-18255G>C) c.649-18255G>C (n.649-18255G>C) c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.944G>C (n.944G>C) c.933G>C (n.933G>C) c.783G>C (n.783G>C) c.956-15614G>C (n.956-15614G>C) c.626G>C (n.626G>C) c.1019G>C (n.1019G>C) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.787G>C (p.Ala263Pro) c.839G>C (n.839G>C) c.884+3421G>C (n.884+3421G>C) c.693G>C (n.693G>C) c.738+3421G>C (n.738+3421G>C) c.926G>C (n.926G>C) c.782G>C (n.782G>C) c.885-15614G>C (n.885-15614G>C) c.995G>C (n.995G>C) c.481G>C (p.Ala161Pro) c.-58-15614G>C (n.-58-15614G>C) c.325G>C (p.Ala109Pro) c.191-15614G>C (n.191-15614G>C) c.328G>C (p.Ala110Pro) c.1180G>C (p.Ala394Pro) n.1228+3421G>C | |
1 | g.67240223G>T | CA340725828 | IL23R | c.966G>T (n.966G>T) c.929G>T (n.929G>T) c.1045+3421G>T (n.1045+3421G>T) c.799-15614G>T (n.799-15614G>T) c.795-15614G>T (n.795-15614G>T) c.956-18255G>T (n.956-18255G>T) c.649-18255G>T (n.649-18255G>T) c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.944G>T (n.944G>T) c.933G>T (n.933G>T) c.783G>T (n.783G>T) c.956-15614G>T (n.956-15614G>T) c.626G>T (n.626G>T) c.1019G>T (n.1019G>T) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.787G>T (p.Ala263Ser) c.839G>T (n.839G>T) c.884+3421G>T (n.884+3421G>T) c.693G>T (n.693G>T) c.738+3421G>T (n.738+3421G>T) c.926G>T (n.926G>T) c.782G>T (n.782G>T) c.885-15614G>T (n.885-15614G>T) c.995G>T (n.995G>T) c.481G>T (p.Ala161Ser) c.-58-15614G>T (n.-58-15614G>T) c.325G>T (p.Ala109Ser) c.191-15614G>T (n.191-15614G>T) c.328G>T (p.Ala110Ser) c.1180G>T (p.Ala394Ser) n.1228+3421G>T | |
1 | g.67240224C>A | CA340725829 | IL23R | c.967C>A (n.967C>A) c.930C>A (n.930C>A) c.1045+3422C>A (n.1045+3422C>A) c.799-15613C>A (n.799-15613C>A) c.795-15613C>A (n.795-15613C>A) c.956-18254C>A (n.956-18254C>A) c.649-18254C>A (n.649-18254C>A) c.1091C>A (p.Ala364Asp) c.945C>A (n.945C>A) c.934C>A (n.934C>A) c.784C>A (n.784C>A) c.956-15613C>A (n.956-15613C>A) c.627C>A (n.627C>A) c.1020C>A (n.1020C>A) c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.788C>A (p.Ala263Asp) c.840C>A (n.840C>A) c.884+3422C>A (n.884+3422C>A) c.694C>A (n.694C>A) c.738+3422C>A (n.738+3422C>A) c.927C>A (n.927C>A) c.783C>A (n.783C>A) c.885-15613C>A (n.885-15613C>A) c.996C>A (n.996C>A) c.482C>A (p.Ala161Asp) c.-58-15613C>A (n.-58-15613C>A) c.326C>A (p.Ala109Asp) c.191-15613C>A (n.191-15613C>A) c.329C>A (p.Ala110Asp) c.1181C>A (p.Ala394Asp) n.1228+3422C>A | |
1 | g.67240224C>G | CA340725830 | IL23R | c.967C>G (n.967C>G) c.930C>G (n.930C>G) c.1045+3422C>G (n.1045+3422C>G) c.799-15613C>G (n.799-15613C>G) c.795-15613C>G (n.795-15613C>G) c.956-18254C>G (n.956-18254C>G) c.649-18254C>G (n.649-18254C>G) c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.945C>G (n.945C>G) c.934C>G (n.934C>G) c.784C>G (n.784C>G) c.956-15613C>G (n.956-15613C>G) c.627C>G (n.627C>G) c.1020C>G (n.1020C>G) c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.788C>G (p.Ala263Gly) c.840C>G (n.840C>G) c.884+3422C>G (n.884+3422C>G) c.694C>G (n.694C>G) c.738+3422C>G (n.738+3422C>G) c.927C>G (n.927C>G) c.783C>G (n.783C>G) c.885-15613C>G (n.885-15613C>G) c.996C>G (n.996C>G) c.482C>G (p.Ala161Gly) c.-58-15613C>G (n.-58-15613C>G) c.326C>G (p.Ala109Gly) c.191-15613C>G (n.191-15613C>G) c.329C>G (p.Ala110Gly) c.1181C>G (p.Ala394Gly) n.1228+3422C>G | COSMIC |
1 | g.67240224C>T | CA340725831 | IL23R | c.967C>T (n.967C>T) c.930C>T (n.930C>T) c.1045+3422C>T (n.1045+3422C>T) c.799-15613C>T (n.799-15613C>T) c.795-15613C>T (n.795-15613C>T) c.956-18254C>T (n.956-18254C>T) c.649-18254C>T (n.649-18254C>T) c.1091C>T (p.Ala364Val) c.945C>T (n.945C>T) c.934C>T (n.934C>T) c.784C>T (n.784C>T) c.956-15613C>T (n.956-15613C>T) c.627C>T (n.627C>T) c.1020C>T (n.1020C>T) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.788C>T (p.Ala263Val) c.840C>T (n.840C>T) c.884+3422C>T (n.884+3422C>T) c.694C>T (n.694C>T) c.738+3422C>T (n.738+3422C>T) c.927C>T (n.927C>T) c.783C>T (n.783C>T) c.885-15613C>T (n.885-15613C>T) c.996C>T (n.996C>T) c.482C>T (p.Ala161Val) c.-58-15613C>T (n.-58-15613C>T) c.326C>T (p.Ala109Val) c.191-15613C>T (n.191-15613C>T) c.329C>T (p.Ala110Val) c.1181C>T (p.Ala394Val) n.1228+3422C>T | |
1 | g.67240225T>A | CA418268999 | IL23R | c.968T>A (n.968T>A) c.931T>A (n.931T>A) c.1045+3423T>A (n.1045+3423T>A) c.799-15612T>A (n.799-15612T>A) c.795-15612T>A (n.795-15612T>A) c.956-18253T>A (n.956-18253T>A) c.649-18253T>A (n.649-18253T>A) c.1092T>A (p.Ala364=) c.946T>A (n.946T>A) c.935T>A (n.935T>A) c.785T>A (n.785T>A) c.956-15612T>A (n.956-15612T>A) c.628T>A (n.628T>A) c.1021T>A (n.1021T>A) c.1002T>A (p.Ala334=) c.789T>A (p.Ala263=) c.841T>A (n.841T>A) c.884+3423T>A (n.884+3423T>A) c.695T>A (n.695T>A) c.738+3423T>A (n.738+3423T>A) c.928T>A (n.928T>A) c.784T>A (n.784T>A) c.885-15612T>A (n.885-15612T>A) c.997T>A (n.997T>A) c.483T>A (p.Ala161=) c.-58-15612T>A (n.-58-15612T>A) c.327T>A (p.Ala109=) c.191-15612T>A (n.191-15612T>A) c.330T>A (p.Ala110=) c.1182T>A (p.Ala394=) n.1228+3423T>A | |
1 | g.67240225T>C | CA418269000 | IL23R | c.968T>C (n.968T>C) c.931T>C (n.931T>C) c.1045+3423T>C (n.1045+3423T>C) c.799-15612T>C (n.799-15612T>C) c.795-15612T>C (n.795-15612T>C) c.956-18253T>C (n.956-18253T>C) c.649-18253T>C (n.649-18253T>C) c.1092T>C (p.Ala364=) c.946T>C (n.946T>C) c.935T>C (n.935T>C) c.785T>C (n.785T>C) c.956-15612T>C (n.956-15612T>C) c.628T>C (n.628T>C) c.1021T>C (n.1021T>C) c.1002T>C (p.Ala334=) c.789T>C (p.Ala263=) c.841T>C (n.841T>C) c.884+3423T>C (n.884+3423T>C) c.695T>C (n.695T>C) c.738+3423T>C (n.738+3423T>C) c.928T>C (n.928T>C) c.784T>C (n.784T>C) c.885-15612T>C (n.885-15612T>C) c.997T>C (n.997T>C) c.483T>C (p.Ala161=) c.-58-15612T>C (n.-58-15612T>C) c.327T>C (p.Ala109=) c.191-15612T>C (n.191-15612T>C) c.330T>C (p.Ala110=) c.1182T>C (p.Ala394=) n.1228+3423T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.67240225T>G | CA418269001 | IL23R | c.968T>G (n.968T>G) c.931T>G (n.931T>G) c.1045+3423T>G (n.1045+3423T>G) c.799-15612T>G (n.799-15612T>G) c.795-15612T>G (n.795-15612T>G) c.956-18253T>G (n.956-18253T>G) c.649-18253T>G (n.649-18253T>G) c.1092T>G (p.Ala364=) c.946T>G (n.946T>G) c.935T>G (n.935T>G) c.785T>G (n.785T>G) c.956-15612T>G (n.956-15612T>G) c.628T>G (n.628T>G) c.1021T>G (n.1021T>G) c.1002T>G (p.Ala334=) c.789T>G (p.Ala263=) c.841T>G (n.841T>G) c.884+3423T>G (n.884+3423T>G) c.695T>G (n.695T>G) c.738+3423T>G (n.738+3423T>G) c.928T>G (n.928T>G) c.784T>G (n.784T>G) c.885-15612T>G (n.885-15612T>G) c.997T>G (n.997T>G) c.483T>G (p.Ala161=) c.-58-15612T>G (n.-58-15612T>G) c.327T>G (p.Ala109=) c.191-15612T>G (n.191-15612T>G) c.330T>G (p.Ala110=) c.1182T>G (p.Ala394=) n.1228+3423T>G | |
1 | g.67240226G>A | CA340725834 | IL23R | c.969G>A (n.969G>A) c.932G>A (n.932G>A) c.1045+3424G>A (n.1045+3424G>A) c.799-15611G>A (n.799-15611G>A) c.795-15611G>A (n.795-15611G>A) c.956-18252G>A (n.956-18252G>A) c.649-18252G>A (n.649-18252G>A) c.1093G>A (p.Val365Ile) c.947G>A (n.947G>A) c.936G>A (n.936G>A) c.786G>A (n.786G>A) c.956-15611G>A (n.956-15611G>A) c.629G>A (n.629G>A) c.1022G>A (n.1022G>A) c.1003G>A (p.Val335Ile) c.790G>A (p.Val264Ile) c.842G>A (n.842G>A) c.884+3424G>A (n.884+3424G>A) c.696G>A (n.696G>A) c.738+3424G>A (n.738+3424G>A) c.929G>A (n.929G>A) c.785G>A (n.785G>A) c.885-15611G>A (n.885-15611G>A) c.998G>A (n.998G>A) c.484G>A (p.Val162Ile) c.-58-15611G>A (n.-58-15611G>A) c.328G>A (p.Val110Ile) c.191-15611G>A (n.191-15611G>A) c.331G>A (p.Val111Ile) c.1183G>A (p.Val395Ile) n.1228+3424G>A | |
1 | g.67240226G>C | CA340725833 | IL23R | c.969G>C (n.969G>C) c.932G>C (n.932G>C) c.1045+3424G>C (n.1045+3424G>C) c.799-15611G>C (n.799-15611G>C) c.795-15611G>C (n.795-15611G>C) c.956-18252G>C (n.956-18252G>C) c.649-18252G>C (n.649-18252G>C) c.1093G>C (p.Val365Leu) c.947G>C (n.947G>C) c.936G>C (n.936G>C) c.786G>C (n.786G>C) c.956-15611G>C (n.956-15611G>C) c.629G>C (n.629G>C) c.1022G>C (n.1022G>C) c.1003G>C (p.Val335Leu) c.790G>C (p.Val264Leu) c.842G>C (n.842G>C) c.884+3424G>C (n.884+3424G>C) c.696G>C (n.696G>C) c.738+3424G>C (n.738+3424G>C) c.929G>C (n.929G>C) c.785G>C (n.785G>C) c.885-15611G>C (n.885-15611G>C) c.998G>C (n.998G>C) c.484G>C (p.Val162Leu) c.-58-15611G>C (n.-58-15611G>C) c.328G>C (p.Val110Leu) c.191-15611G>C (n.191-15611G>C) c.331G>C (p.Val111Leu) c.1183G>C (p.Val395Leu) n.1228+3424G>C | |
1 | g.67240226G>T | CA340725832 | IL23R | c.969G>T (n.969G>T) c.932G>T (n.932G>T) c.1045+3424G>T (n.1045+3424G>T) c.799-15611G>T (n.799-15611G>T) c.795-15611G>T (n.795-15611G>T) c.956-18252G>T (n.956-18252G>T) c.649-18252G>T (n.649-18252G>T) c.1093G>T (p.Val365Phe) c.947G>T (n.947G>T) c.936G>T (n.936G>T) c.786G>T (n.786G>T) c.956-15611G>T (n.956-15611G>T) c.629G>T (n.629G>T) c.1022G>T (n.1022G>T) c.1003G>T (p.Val335Phe) c.790G>T (p.Val264Phe) c.842G>T (n.842G>T) c.884+3424G>T (n.884+3424G>T) c.696G>T (n.696G>T) c.738+3424G>T (n.738+3424G>T) c.929G>T (n.929G>T) c.785G>T (n.785G>T) c.885-15611G>T (n.885-15611G>T) c.998G>T (n.998G>T) c.484G>T (p.Val162Phe) c.-58-15611G>T (n.-58-15611G>T) c.328G>T (p.Val110Phe) c.191-15611G>T (n.191-15611G>T) c.331G>T (p.Val111Phe) c.1183G>T (p.Val395Phe) n.1228+3424G>T | |
1 | g.67240227T>A | CA340725835 | IL23R | c.970T>A (n.970T>A) c.933T>A (n.933T>A) c.1045+3425T>A (n.1045+3425T>A) c.799-15610T>A (n.799-15610T>A) c.795-15610T>A (n.795-15610T>A) c.956-18251T>A (n.956-18251T>A) c.649-18251T>A (n.649-18251T>A) c.1094T>A (p.Val365Asp) c.948T>A (n.948T>A) c.937T>A (n.937T>A) c.787T>A (n.787T>A) c.956-15610T>A (n.956-15610T>A) c.630T>A (n.630T>A) c.1023T>A (n.1023T>A) c.1004T>A (p.Val335Asp) c.791T>A (p.Val264Asp) c.843T>A (n.843T>A) c.884+3425T>A (n.884+3425T>A) c.697T>A (n.697T>A) c.738+3425T>A (n.738+3425T>A) c.930T>A (n.930T>A) c.786T>A (n.786T>A) c.885-15610T>A (n.885-15610T>A) c.999T>A (n.999T>A) c.485T>A (p.Val162Asp) c.-58-15610T>A (n.-58-15610T>A) c.329T>A (p.Val110Asp) c.191-15610T>A (n.191-15610T>A) c.332T>A (p.Val111Asp) c.1184T>A (p.Val395Asp) n.1228+3425T>A | |
1 | g.67240227T>C | CA340725836 | IL23R | c.970T>C (n.970T>C) c.933T>C (n.933T>C) c.1045+3425T>C (n.1045+3425T>C) c.799-15610T>C (n.799-15610T>C) c.795-15610T>C (n.795-15610T>C) c.956-18251T>C (n.956-18251T>C) c.649-18251T>C (n.649-18251T>C) c.1094T>C (p.Val365Ala) c.948T>C (n.948T>C) c.937T>C (n.937T>C) c.787T>C (n.787T>C) c.956-15610T>C (n.956-15610T>C) c.630T>C (n.630T>C) c.1023T>C (n.1023T>C) c.1004T>C (p.Val335Ala) c.791T>C (p.Val264Ala) c.843T>C (n.843T>C) c.884+3425T>C (n.884+3425T>C) c.697T>C (n.697T>C) c.738+3425T>C (n.738+3425T>C) c.930T>C (n.930T>C) c.786T>C (n.786T>C) c.885-15610T>C (n.885-15610T>C) c.999T>C (n.999T>C) c.485T>C (p.Val162Ala) c.-58-15610T>C (n.-58-15610T>C) c.329T>C (p.Val110Ala) c.191-15610T>C (n.191-15610T>C) c.332T>C (p.Val111Ala) c.1184T>C (p.Val395Ala) n.1228+3425T>C | |
1 | g.67240227T>G | CA340725837 | IL23R | c.970T>G (n.970T>G) c.933T>G (n.933T>G) c.1045+3425T>G (n.1045+3425T>G) c.799-15610T>G (n.799-15610T>G) c.795-15610T>G (n.795-15610T>G) c.956-18251T>G (n.956-18251T>G) c.649-18251T>G (n.649-18251T>G) c.1094T>G (p.Val365Gly) c.948T>G (n.948T>G) c.937T>G (n.937T>G) c.787T>G (n.787T>G) c.956-15610T>G (n.956-15610T>G) c.630T>G (n.630T>G) c.1023T>G (n.1023T>G) c.1004T>G (p.Val335Gly) c.791T>G (p.Val264Gly) c.843T>G (n.843T>G) c.884+3425T>G (n.884+3425T>G) c.697T>G (n.697T>G) c.738+3425T>G (n.738+3425T>G) c.930T>G (n.930T>G) c.786T>G (n.786T>G) c.885-15610T>G (n.885-15610T>G) c.999T>G (n.999T>G) c.485T>G (p.Val162Gly) c.-58-15610T>G (n.-58-15610T>G) c.329T>G (p.Val110Gly) c.191-15610T>G (n.191-15610T>G) c.332T>G (p.Val111Gly) c.1184T>G (p.Val395Gly) n.1228+3425T>G | |
1 | g.67240228T>A | CA418269002 | IL23R | c.971T>A (n.971T>A) c.934T>A (n.934T>A) c.1045+3426T>A (n.1045+3426T>A) c.799-15609T>A (n.799-15609T>A) c.795-15609T>A (n.795-15609T>A) c.956-18250T>A (n.956-18250T>A) c.649-18250T>A (n.649-18250T>A) c.1095T>A (p.Val365=) c.949T>A (n.949T>A) c.938T>A (n.938T>A) c.788T>A (n.788T>A) c.956-15609T>A (n.956-15609T>A) c.631T>A (n.631T>A) c.1024T>A (n.1024T>A) c.1005T>A (p.Val335=) c.792T>A (p.Val264=) c.844T>A (n.844T>A) c.884+3426T>A (n.884+3426T>A) c.698T>A (n.698T>A) c.738+3426T>A (n.738+3426T>A) c.931T>A (n.931T>A) c.787T>A (n.787T>A) c.885-15609T>A (n.885-15609T>A) c.1000T>A (n.1000T>A) c.486T>A (p.Val162=) c.-58-15609T>A (n.-58-15609T>A) c.330T>A (p.Val110=) c.191-15609T>A (n.191-15609T>A) c.333T>A (p.Val111=) c.1185T>A (p.Val395=) n.1228+3426T>A | |
1 | g.67240228T>C | CA418269003 | IL23R | c.971T>C (n.971T>C) c.934T>C (n.934T>C) c.1045+3426T>C (n.1045+3426T>C) c.799-15609T>C (n.799-15609T>C) c.795-15609T>C (n.795-15609T>C) c.956-18250T>C (n.956-18250T>C) c.649-18250T>C (n.649-18250T>C) c.1095T>C (p.Val365=) c.949T>C (n.949T>C) c.938T>C (n.938T>C) c.788T>C (n.788T>C) c.956-15609T>C (n.956-15609T>C) c.631T>C (n.631T>C) c.1024T>C (n.1024T>C) c.1005T>C (p.Val335=) c.792T>C (p.Val264=) c.844T>C (n.844T>C) c.884+3426T>C (n.884+3426T>C) c.698T>C (n.698T>C) c.738+3426T>C (n.738+3426T>C) c.931T>C (n.931T>C) c.787T>C (n.787T>C) c.885-15609T>C (n.885-15609T>C) c.1000T>C (n.1000T>C) c.486T>C (p.Val162=) c.-58-15609T>C (n.-58-15609T>C) c.330T>C (p.Val110=) c.191-15609T>C (n.191-15609T>C) c.333T>C (p.Val111=) c.1185T>C (p.Val395=) n.1228+3426T>C | |
1 | g.67240228T>G | CA418269004 | IL23R | c.971T>G (n.971T>G) c.934T>G (n.934T>G) c.1045+3426T>G (n.1045+3426T>G) c.799-15609T>G (n.799-15609T>G) c.795-15609T>G (n.795-15609T>G) c.956-18250T>G (n.956-18250T>G) c.649-18250T>G (n.649-18250T>G) c.1095T>G (p.Val365=) c.949T>G (n.949T>G) c.938T>G (n.938T>G) c.788T>G (n.788T>G) c.956-15609T>G (n.956-15609T>G) c.631T>G (n.631T>G) c.1024T>G (n.1024T>G) c.1005T>G (p.Val335=) c.792T>G (p.Val264=) c.844T>G (n.844T>G) c.884+3426T>G (n.884+3426T>G) c.698T>G (n.698T>G) c.738+3426T>G (n.738+3426T>G) c.931T>G (n.931T>G) c.787T>G (n.787T>G) c.885-15609T>G (n.885-15609T>G) c.1000T>G (n.1000T>G) c.486T>G (p.Val162=) c.-58-15609T>G (n.-58-15609T>G) c.330T>G (p.Val110=) c.191-15609T>G (n.191-15609T>G) c.333T>G (p.Val111=) c.1185T>G (p.Val395=) n.1228+3426T>G | |
1 | g.67240229A>C | CA340725838 | IL23R | c.972A>C (n.972A>C) c.935A>C (n.935A>C) c.1045+3427A>C (n.1045+3427A>C) c.799-15608A>C (n.799-15608A>C) c.795-15608A>C (n.795-15608A>C) c.956-18249A>C (n.956-18249A>C) c.649-18249A>C (n.649-18249A>C) c.1096A>C (p.Met366Leu) c.950A>C (n.950A>C) c.939A>C (n.939A>C) c.789A>C (n.789A>C) c.956-15608A>C (n.956-15608A>C) c.632A>C (n.632A>C) c.1025A>C (n.1025A>C) c.1006A>C (p.Met336Leu) c.793A>C (p.Met265Leu) c.845A>C (n.845A>C) c.884+3427A>C (n.884+3427A>C) c.699A>C (n.699A>C) c.738+3427A>C (n.738+3427A>C) c.932A>C (n.932A>C) c.788A>C (n.788A>C) c.885-15608A>C (n.885-15608A>C) c.1001A>C (n.1001A>C) c.487A>C (p.Met163Leu) c.-58-15608A>C (n.-58-15608A>C) c.331A>C (p.Met111Leu) c.191-15608A>C (n.191-15608A>C) c.334A>C (p.Met112Leu) c.1186A>C (p.Met396Leu) n.1228+3427A>C | |
1 | g.67240229A>G | CA340725839 | IL23R | c.972A>G (n.972A>G) c.935A>G (n.935A>G) c.1045+3427A>G (n.1045+3427A>G) c.799-15608A>G (n.799-15608A>G) c.795-15608A>G (n.795-15608A>G) c.956-18249A>G (n.956-18249A>G) c.649-18249A>G (n.649-18249A>G) c.1096A>G (p.Met366Val) c.950A>G (n.950A>G) c.939A>G (n.939A>G) c.789A>G (n.789A>G) c.956-15608A>G (n.956-15608A>G) c.632A>G (n.632A>G) c.1025A>G (n.1025A>G) c.1006A>G (p.Met336Val) c.793A>G (p.Met265Val) c.845A>G (n.845A>G) c.884+3427A>G (n.884+3427A>G) c.699A>G (n.699A>G) c.738+3427A>G (n.738+3427A>G) c.932A>G (n.932A>G) c.788A>G (n.788A>G) c.885-15608A>G (n.885-15608A>G) c.1001A>G (n.1001A>G) c.487A>G (p.Met163Val) c.-58-15608A>G (n.-58-15608A>G) c.331A>G (p.Met111Val) c.191-15608A>G (n.191-15608A>G) c.334A>G (p.Met112Val) c.1186A>G (p.Met396Val) n.1228+3427A>G | gnomAD v4 |
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1 | g.67240230T>A | CA340725841 | IL23R | c.973T>A (n.973T>A) c.936T>A (n.936T>A) c.1045+3428T>A (n.1045+3428T>A) c.799-15607T>A (n.799-15607T>A) c.795-15607T>A (n.795-15607T>A) c.956-18248T>A (n.956-18248T>A) c.649-18248T>A (n.649-18248T>A) c.1097T>A (p.Met366Lys) c.951T>A (n.951T>A) c.940T>A (n.940T>A) c.790T>A (n.790T>A) c.956-15607T>A (n.956-15607T>A) c.633T>A (n.633T>A) c.1026T>A (n.1026T>A) c.1007T>A (p.Met336Lys) c.794T>A (p.Met265Lys) c.846T>A (n.846T>A) c.884+3428T>A (n.884+3428T>A) c.700T>A (n.700T>A) c.738+3428T>A (n.738+3428T>A) c.933T>A (n.933T>A) c.789T>A (n.789T>A) c.885-15607T>A (n.885-15607T>A) c.1002T>A (n.1002T>A) c.488T>A (p.Met163Lys) c.-58-15607T>A (n.-58-15607T>A) c.332T>A (p.Met111Lys) c.191-15607T>A (n.191-15607T>A) c.335T>A (p.Met112Lys) c.1187T>A (p.Met396Lys) n.1228+3428T>A | gnomAD v4 |
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1 | g.67240231G>C | CA340725844 | IL23R | c.974G>C (n.974G>C) c.937G>C (n.937G>C) c.1045+3429G>C (n.1045+3429G>C) c.799-15606G>C (n.799-15606G>C) c.795-15606G>C (n.795-15606G>C) c.956-18247G>C (n.956-18247G>C) c.649-18247G>C (n.649-18247G>C) c.1098G>C (p.Met366Ile) c.952G>C (n.952G>C) c.941G>C (n.941G>C) c.791G>C (n.791G>C) c.956-15606G>C (n.956-15606G>C) c.634G>C (n.634G>C) c.1027G>C (n.1027G>C) c.1008G>C (p.Met336Ile) c.795G>C (p.Met265Ile) c.847G>C (n.847G>C) c.884+3429G>C (n.884+3429G>C) c.701G>C (n.701G>C) c.738+3429G>C (n.738+3429G>C) c.934G>C (n.934G>C) c.790G>C (n.790G>C) c.885-15606G>C (n.885-15606G>C) c.1003G>C (n.1003G>C) c.489G>C (p.Met163Ile) c.-58-15606G>C (n.-58-15606G>C) c.333G>C (p.Met111Ile) c.191-15606G>C (n.191-15606G>C) c.336G>C (p.Met112Ile) c.1188G>C (p.Met396Ile) n.1228+3429G>C | |
1 | g.67240231G>T | CA340725845 | IL23R | c.974G>T (n.974G>T) c.937G>T (n.937G>T) c.1045+3429G>T (n.1045+3429G>T) c.799-15606G>T (n.799-15606G>T) c.795-15606G>T (n.795-15606G>T) c.956-18247G>T (n.956-18247G>T) c.649-18247G>T (n.649-18247G>T) c.1098G>T (p.Met366Ile) c.952G>T (n.952G>T) c.941G>T (n.941G>T) c.791G>T (n.791G>T) c.956-15606G>T (n.956-15606G>T) c.634G>T (n.634G>T) c.1027G>T (n.1027G>T) c.1008G>T (p.Met336Ile) c.795G>T (p.Met265Ile) c.847G>T (n.847G>T) c.884+3429G>T (n.884+3429G>T) c.701G>T (n.701G>T) c.738+3429G>T (n.738+3429G>T) c.934G>T (n.934G>T) c.790G>T (n.790G>T) c.885-15606G>T (n.885-15606G>T) c.1003G>T (n.1003G>T) c.489G>T (p.Met163Ile) c.-58-15606G>T (n.-58-15606G>T) c.333G>T (p.Met111Ile) c.191-15606G>T (n.191-15606G>T) c.336G>T (p.Met112Ile) c.1188G>T (p.Met396Ile) n.1228+3429G>T | |
1 | g.67240232T>A | CA340725846 | IL23R | c.975T>A (n.975T>A) c.938T>A (n.938T>A) c.1045+3430T>A (n.1045+3430T>A) c.799-15605T>A (n.799-15605T>A) c.795-15605T>A (n.795-15605T>A) c.956-18246T>A (n.956-18246T>A) c.649-18246T>A (n.649-18246T>A) c.1099T>A (p.Leu367Met) c.953T>A (n.953T>A) c.942T>A (n.942T>A) c.792T>A (n.792T>A) c.956-15605T>A (n.956-15605T>A) c.635T>A (n.635T>A) c.1028T>A (n.1028T>A) c.1009T>A (p.Leu337Met) c.796T>A (p.Leu266Met) c.848T>A (n.848T>A) c.884+3430T>A (n.884+3430T>A) c.702T>A (n.702T>A) c.738+3430T>A (n.738+3430T>A) c.935T>A (n.935T>A) c.791T>A (n.791T>A) c.885-15605T>A (n.885-15605T>A) c.1004T>A (n.1004T>A) c.490T>A (p.Leu164Met) c.-58-15605T>A (n.-58-15605T>A) c.334T>A (p.Leu112Met) c.191-15605T>A (n.191-15605T>A) c.337T>A (p.Leu113Met) c.1189T>A (p.Leu397Met) n.1228+3430T>A | |
1 | g.67240232T>C | CA418269005 | IL23R | c.975T>C (n.975T>C) c.938T>C (n.938T>C) c.1045+3430T>C (n.1045+3430T>C) c.799-15605T>C (n.799-15605T>C) c.795-15605T>C (n.795-15605T>C) c.956-18246T>C (n.956-18246T>C) c.649-18246T>C (n.649-18246T>C) c.1099T>C (p.Leu367=) c.953T>C (n.953T>C) c.942T>C (n.942T>C) c.792T>C (n.792T>C) c.956-15605T>C (n.956-15605T>C) c.635T>C (n.635T>C) c.1028T>C (n.1028T>C) c.1009T>C (p.Leu337=) c.796T>C (p.Leu266=) c.848T>C (n.848T>C) c.884+3430T>C (n.884+3430T>C) c.702T>C (n.702T>C) c.738+3430T>C (n.738+3430T>C) c.935T>C (n.935T>C) c.791T>C (n.791T>C) c.885-15605T>C (n.885-15605T>C) c.1004T>C (n.1004T>C) c.490T>C (p.Leu164=) c.-58-15605T>C (n.-58-15605T>C) c.334T>C (p.Leu112=) c.191-15605T>C (n.191-15605T>C) c.337T>C (p.Leu113=) c.1189T>C (p.Leu397=) n.1228+3430T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67240232T>G | CA340725847 | IL23R | c.975T>G (n.975T>G) c.938T>G (n.938T>G) c.1045+3430T>G (n.1045+3430T>G) c.799-15605T>G (n.799-15605T>G) c.795-15605T>G (n.795-15605T>G) c.956-18246T>G (n.956-18246T>G) c.649-18246T>G (n.649-18246T>G) c.1099T>G (p.Leu367Val) c.953T>G (n.953T>G) c.942T>G (n.942T>G) c.792T>G (n.792T>G) c.956-15605T>G (n.956-15605T>G) c.635T>G (n.635T>G) c.1028T>G (n.1028T>G) c.1009T>G (p.Leu337Val) c.796T>G (p.Leu266Val) c.848T>G (n.848T>G) c.884+3430T>G (n.884+3430T>G) c.702T>G (n.702T>G) c.738+3430T>G (n.738+3430T>G) c.935T>G (n.935T>G) c.791T>G (n.791T>G) c.885-15605T>G (n.885-15605T>G) c.1004T>G (n.1004T>G) c.490T>G (p.Leu164Val) c.-58-15605T>G (n.-58-15605T>G) c.334T>G (p.Leu112Val) c.191-15605T>G (n.191-15605T>G) c.337T>G (p.Leu113Val) c.1189T>G (p.Leu397Val) n.1228+3430T>G | |
1 | g.67240233T>A | CA340725848 | IL23R | c.976T>A (n.976T>A) c.939T>A (n.939T>A) c.1045+3431T>A (n.1045+3431T>A) c.799-15604T>A (n.799-15604T>A) c.795-15604T>A (n.795-15604T>A) c.956-18245T>A (n.956-18245T>A) c.649-18245T>A (n.649-18245T>A) c.1100T>A (p.Leu367Ter) c.954T>A (n.954T>A) c.943T>A (n.943T>A) c.793T>A (n.793T>A) c.956-15604T>A (n.956-15604T>A) c.636T>A (n.636T>A) c.1029T>A (n.1029T>A) c.1010T>A (p.Leu337Ter) c.797T>A (p.Leu266Ter) c.849T>A (n.849T>A) c.884+3431T>A (n.884+3431T>A) c.703T>A (n.703T>A) c.738+3431T>A (n.738+3431T>A) c.936T>A (n.936T>A) c.792T>A (n.792T>A) c.885-15604T>A (n.885-15604T>A) c.1005T>A (n.1005T>A) c.491T>A (p.Leu164Ter) c.-58-15604T>A (n.-58-15604T>A) c.335T>A (p.Leu112Ter) c.191-15604T>A (n.191-15604T>A) c.338T>A (p.Leu113Ter) c.1190T>A (p.Leu397Ter) n.1228+3431T>A | |
1 | g.67240233T>C | CA340725850 | IL23R | c.976T>C (n.976T>C) c.939T>C (n.939T>C) c.1045+3431T>C (n.1045+3431T>C) c.799-15604T>C (n.799-15604T>C) c.795-15604T>C (n.795-15604T>C) c.956-18245T>C (n.956-18245T>C) c.649-18245T>C (n.649-18245T>C) c.1100T>C (p.Leu367Ser) c.954T>C (n.954T>C) c.943T>C (n.943T>C) c.793T>C (n.793T>C) c.956-15604T>C (n.956-15604T>C) c.636T>C (n.636T>C) c.1029T>C (n.1029T>C) c.1010T>C (p.Leu337Ser) c.797T>C (p.Leu266Ser) c.849T>C (n.849T>C) c.884+3431T>C (n.884+3431T>C) c.703T>C (n.703T>C) c.738+3431T>C (n.738+3431T>C) c.936T>C (n.936T>C) c.792T>C (n.792T>C) c.885-15604T>C (n.885-15604T>C) c.1005T>C (n.1005T>C) c.491T>C (p.Leu164Ser) c.-58-15604T>C (n.-58-15604T>C) c.335T>C (p.Leu112Ser) c.191-15604T>C (n.191-15604T>C) c.338T>C (p.Leu113Ser) c.1190T>C (p.Leu397Ser) n.1228+3431T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67240233T>G | CA340725849 | IL23R | c.976T>G (n.976T>G) c.939T>G (n.939T>G) c.1045+3431T>G (n.1045+3431T>G) c.799-15604T>G (n.799-15604T>G) c.795-15604T>G (n.795-15604T>G) c.956-18245T>G (n.956-18245T>G) c.649-18245T>G (n.649-18245T>G) c.1100T>G (p.Leu367Trp) c.954T>G (n.954T>G) c.943T>G (n.943T>G) c.793T>G (n.793T>G) c.956-15604T>G (n.956-15604T>G) c.636T>G (n.636T>G) c.1029T>G (n.1029T>G) c.1010T>G (p.Leu337Trp) c.797T>G (p.Leu266Trp) c.849T>G (n.849T>G) c.884+3431T>G (n.884+3431T>G) c.703T>G (n.703T>G) c.738+3431T>G (n.738+3431T>G) c.936T>G (n.936T>G) c.792T>G (n.792T>G) c.885-15604T>G (n.885-15604T>G) c.1005T>G (n.1005T>G) c.491T>G (p.Leu164Trp) c.-58-15604T>G (n.-58-15604T>G) c.335T>G (p.Leu112Trp) c.191-15604T>G (n.191-15604T>G) c.338T>G (p.Leu113Trp) c.1190T>G (p.Leu397Trp) n.1228+3431T>G | |
1 | g.67240234G>A | CA418269006 | IL23R | c.977G>A (n.977G>A) c.940G>A (n.940G>A) c.1045+3432G>A (n.1045+3432G>A) c.799-15603G>A (n.799-15603G>A) c.795-15603G>A (n.795-15603G>A) c.956-18244G>A (n.956-18244G>A) c.649-18244G>A (n.649-18244G>A) c.1101G>A (p.Leu367=) c.955G>A (n.955G>A) c.944G>A (n.944G>A) c.794G>A (n.794G>A) c.956-15603G>A (n.956-15603G>A) c.637G>A (n.637G>A) c.1030G>A (n.1030G>A) c.1011G>A (p.Leu337=) c.798G>A (p.Leu266=) c.850G>A (n.850G>A) c.884+3432G>A (n.884+3432G>A) c.704G>A (n.704G>A) c.738+3432G>A (n.738+3432G>A) c.937G>A (n.937G>A) c.793G>A (n.793G>A) c.885-15603G>A (n.885-15603G>A) c.1006G>A (n.1006G>A) c.492G>A (p.Leu164=) c.-58-15603G>A (n.-58-15603G>A) c.336G>A (p.Leu112=) c.191-15603G>A (n.191-15603G>A) c.339G>A (p.Leu113=) c.1191G>A (p.Leu397=) n.1228+3432G>A | |
1 | g.67240234G>C | CA340725851 | IL23R | c.977G>C (n.977G>C) c.940G>C (n.940G>C) c.1045+3432G>C (n.1045+3432G>C) c.799-15603G>C (n.799-15603G>C) c.795-15603G>C (n.795-15603G>C) c.956-18244G>C (n.956-18244G>C) c.649-18244G>C (n.649-18244G>C) c.1101G>C (p.Leu367Phe) c.955G>C (n.955G>C) c.944G>C (n.944G>C) c.794G>C (n.794G>C) c.956-15603G>C (n.956-15603G>C) c.637G>C (n.637G>C) c.1030G>C (n.1030G>C) c.1011G>C (p.Leu337Phe) c.798G>C (p.Leu266Phe) c.850G>C (n.850G>C) c.884+3432G>C (n.884+3432G>C) c.704G>C (n.704G>C) c.738+3432G>C (n.738+3432G>C) c.937G>C (n.937G>C) c.793G>C (n.793G>C) c.885-15603G>C (n.885-15603G>C) c.1006G>C (n.1006G>C) c.492G>C (p.Leu164Phe) c.-58-15603G>C (n.-58-15603G>C) c.336G>C (p.Leu112Phe) c.191-15603G>C (n.191-15603G>C) c.339G>C (p.Leu113Phe) c.1191G>C (p.Leu397Phe) n.1228+3432G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67240234G= | CA1173056546 | IL23R | c.977G= (n.977G=) c.940G= (n.940G=) c.1045+3432G= (n.1045+3432G=) c.799-15603G= (n.799-15603G=) c.795-15603G= (n.795-15603G=) c.956-18244G= (n.956-18244G=) c.649-18244G= (n.649-18244G=) c.1101G= (p.Leu367=) c.955G= (n.955G=) c.944G= (n.944G=) c.794G= (n.794G=) c.956-15603G= (n.956-15603G=) c.637G= (n.637G=) c.1030G= (n.1030G=) c.1011G= (p.Leu337=) c.798G= (p.Leu266=) c.850G= (n.850G=) c.884+3432G= (n.884+3432G=) c.704G= (n.704G=) c.738+3432G= (n.738+3432G=) c.937G= (n.937G=) c.793G= (n.793G=) c.885-15603G= (n.885-15603G=) c.1006G= (n.1006G=) c.492G= (p.Leu164=) c.-58-15603G= (n.-58-15603G=) c.336G= (p.Leu112=) c.191-15603G= (n.191-15603G=) c.339G= (p.Leu113=) c.1191G= (p.Leu397=) n.1228+3432G= | |
1 | g.67240234G>T | CA340725852 | IL23R | c.977G>T (n.977G>T) c.940G>T (n.940G>T) c.1045+3432G>T (n.1045+3432G>T) c.799-15603G>T (n.799-15603G>T) c.795-15603G>T (n.795-15603G>T) c.956-18244G>T (n.956-18244G>T) c.649-18244G>T (n.649-18244G>T) c.1101G>T (p.Leu367Phe) c.955G>T (n.955G>T) c.944G>T (n.944G>T) c.794G>T (n.794G>T) c.956-15603G>T (n.956-15603G>T) c.637G>T (n.637G>T) c.1030G>T (n.1030G>T) c.1011G>T (p.Leu337Phe) c.798G>T (p.Leu266Phe) c.850G>T (n.850G>T) c.884+3432G>T (n.884+3432G>T) c.704G>T (n.704G>T) c.738+3432G>T (n.738+3432G>T) c.937G>T (n.937G>T) c.793G>T (n.793G>T) c.885-15603G>T (n.885-15603G>T) c.1006G>T (n.1006G>T) c.492G>T (p.Leu164Phe) c.-58-15603G>T (n.-58-15603G>T) c.336G>T (p.Leu112Phe) c.191-15603G>T (n.191-15603G>T) c.339G>T (p.Leu113Phe) c.1191G>T (p.Leu397Phe) n.1228+3432G>T | |
1 | g.67240235T>A | CA340725853 | IL23R | c.978T>A (n.978T>A) c.941T>A (n.941T>A) c.1045+3433T>A (n.1045+3433T>A) c.799-15602T>A (n.799-15602T>A) c.795-15602T>A (n.795-15602T>A) c.956-18243T>A (n.956-18243T>A) c.649-18243T>A (n.649-18243T>A) c.1102T>A (p.Ser368Thr) c.956T>A (n.956T>A) c.945T>A (n.945T>A) c.795T>A (n.795T>A) c.956-15602T>A (n.956-15602T>A) c.638T>A (n.638T>A) c.1031T>A (n.1031T>A) c.1012T>A (p.Ser338Thr) c.799T>A (p.Ser267Thr) c.851T>A (n.851T>A) c.884+3433T>A (n.884+3433T>A) c.705T>A (n.705T>A) c.738+3433T>A (n.738+3433T>A) c.938T>A (n.938T>A) c.794T>A (n.794T>A) c.885-15602T>A (n.885-15602T>A) c.1007T>A (n.1007T>A) c.493T>A (p.Ser165Thr) c.-58-15602T>A (n.-58-15602T>A) c.337T>A (p.Ser113Thr) c.191-15602T>A (n.191-15602T>A) c.340T>A (p.Ser114Thr) c.1192T>A (p.Ser398Thr) n.1228+3433T>A | |
1 | g.67240235T>C | CA340725854 | IL23R | c.978T>C (n.978T>C) c.941T>C (n.941T>C) c.1045+3433T>C (n.1045+3433T>C) c.799-15602T>C (n.799-15602T>C) c.795-15602T>C (n.795-15602T>C) c.956-18243T>C (n.956-18243T>C) c.649-18243T>C (n.649-18243T>C) c.1102T>C (p.Ser368Pro) c.956T>C (n.956T>C) c.945T>C (n.945T>C) c.795T>C (n.795T>C) c.956-15602T>C (n.956-15602T>C) c.638T>C (n.638T>C) c.1031T>C (n.1031T>C) c.1012T>C (p.Ser338Pro) c.799T>C (p.Ser267Pro) c.851T>C (n.851T>C) c.884+3433T>C (n.884+3433T>C) c.705T>C (n.705T>C) c.738+3433T>C (n.738+3433T>C) c.938T>C (n.938T>C) c.794T>C (n.794T>C) c.885-15602T>C (n.885-15602T>C) c.1007T>C (n.1007T>C) c.493T>C (p.Ser165Pro) c.-58-15602T>C (n.-58-15602T>C) c.337T>C (p.Ser113Pro) c.191-15602T>C (n.191-15602T>C) c.340T>C (p.Ser114Pro) c.1192T>C (p.Ser398Pro) n.1228+3433T>C | |
1 | g.67240235T>G | CA340725855 | IL23R | c.978T>G (n.978T>G) c.941T>G (n.941T>G) c.1045+3433T>G (n.1045+3433T>G) c.799-15602T>G (n.799-15602T>G) c.795-15602T>G (n.795-15602T>G) c.956-18243T>G (n.956-18243T>G) c.649-18243T>G (n.649-18243T>G) c.1102T>G (p.Ser368Ala) c.956T>G (n.956T>G) c.945T>G (n.945T>G) c.795T>G (n.795T>G) c.956-15602T>G (n.956-15602T>G) c.638T>G (n.638T>G) c.1031T>G (n.1031T>G) c.1012T>G (p.Ser338Ala) c.799T>G (p.Ser267Ala) c.851T>G (n.851T>G) c.884+3433T>G (n.884+3433T>G) c.705T>G (n.705T>G) c.738+3433T>G (n.738+3433T>G) c.938T>G (n.938T>G) c.794T>G (n.794T>G) c.885-15602T>G (n.885-15602T>G) c.1007T>G (n.1007T>G) c.493T>G (p.Ser165Ala) c.-58-15602T>G (n.-58-15602T>G) c.337T>G (p.Ser113Ala) c.191-15602T>G (n.191-15602T>G) c.340T>G (p.Ser114Ala) c.1192T>G (p.Ser398Ala) n.1228+3433T>G | |
1 | g.67240236C>A | CA340725856 | IL23R | c.979C>A (n.979C>A) c.942C>A (n.942C>A) c.1045+3434C>A (n.1045+3434C>A) c.799-15601C>A (n.799-15601C>A) c.795-15601C>A (n.795-15601C>A) c.956-18242C>A (n.956-18242C>A) c.649-18242C>A (n.649-18242C>A) c.1103C>A (p.Ser368Ter) c.957C>A (n.957C>A) c.946C>A (n.946C>A) c.796C>A (n.796C>A) c.956-15601C>A (n.956-15601C>A) c.639C>A (n.639C>A) c.1032C>A (n.1032C>A) c.1013C>A (p.Ser338Ter) c.800C>A (p.Ser267Ter) c.852C>A (n.852C>A) c.884+3434C>A (n.884+3434C>A) c.706C>A (n.706C>A) c.738+3434C>A (n.738+3434C>A) c.939C>A (n.939C>A) c.795C>A (n.795C>A) c.885-15601C>A (n.885-15601C>A) c.1008C>A (n.1008C>A) c.494C>A (p.Ser165Ter) c.-58-15601C>A (n.-58-15601C>A) c.338C>A (p.Ser113Ter) c.191-15601C>A (n.191-15601C>A) c.341C>A (p.Ser114Ter) c.1193C>A (p.Ser398Ter) n.1228+3434C>A | |
1 | g.67240236C>G | CA340725857 | IL23R | c.979C>G (n.979C>G) c.942C>G (n.942C>G) c.1045+3434C>G (n.1045+3434C>G) c.799-15601C>G (n.799-15601C>G) c.795-15601C>G (n.795-15601C>G) c.956-18242C>G (n.956-18242C>G) c.649-18242C>G (n.649-18242C>G) c.1103C>G (p.Ser368Ter) c.957C>G (n.957C>G) c.946C>G (n.946C>G) c.796C>G (n.796C>G) c.956-15601C>G (n.956-15601C>G) c.639C>G (n.639C>G) c.1032C>G (n.1032C>G) c.1013C>G (p.Ser338Ter) c.800C>G (p.Ser267Ter) c.852C>G (n.852C>G) c.884+3434C>G (n.884+3434C>G) c.706C>G (n.706C>G) c.738+3434C>G (n.738+3434C>G) c.939C>G (n.939C>G) c.795C>G (n.795C>G) c.885-15601C>G (n.885-15601C>G) c.1008C>G (n.1008C>G) c.494C>G (p.Ser165Ter) c.-58-15601C>G (n.-58-15601C>G) c.338C>G (p.Ser113Ter) c.191-15601C>G (n.191-15601C>G) c.341C>G (p.Ser114Ter) c.1193C>G (p.Ser398Ter) n.1228+3434C>G | |
1 | g.67240236C>T | CA340725858 | IL23R | c.979C>T (n.979C>T) c.942C>T (n.942C>T) c.1045+3434C>T (n.1045+3434C>T) c.799-15601C>T (n.799-15601C>T) c.795-15601C>T (n.795-15601C>T) c.956-18242C>T (n.956-18242C>T) c.649-18242C>T (n.649-18242C>T) c.1103C>T (p.Ser368Leu) c.957C>T (n.957C>T) c.946C>T (n.946C>T) c.796C>T (n.796C>T) c.956-15601C>T (n.956-15601C>T) c.639C>T (n.639C>T) c.1032C>T (n.1032C>T) c.1013C>T (p.Ser338Leu) c.800C>T (p.Ser267Leu) c.852C>T (n.852C>T) c.884+3434C>T (n.884+3434C>T) c.706C>T (n.706C>T) c.738+3434C>T (n.738+3434C>T) c.939C>T (n.939C>T) c.795C>T (n.795C>T) c.885-15601C>T (n.885-15601C>T) c.1008C>T (n.1008C>T) c.494C>T (p.Ser165Leu) c.-58-15601C>T (n.-58-15601C>T) c.338C>T (p.Ser113Leu) c.191-15601C>T (n.191-15601C>T) c.341C>T (p.Ser114Leu) c.1193C>T (p.Ser398Leu) n.1228+3434C>T | |
1 | g.67240237A>C | CA418269009 | IL23R | c.980A>C (n.980A>C) c.943A>C (n.943A>C) c.1045+3435A>C (n.1045+3435A>C) c.799-15600A>C (n.799-15600A>C) c.795-15600A>C (n.795-15600A>C) c.956-18241A>C (n.956-18241A>C) c.649-18241A>C (n.649-18241A>C) c.1104A>C (p.Ser368=) c.958A>C (n.958A>C) c.947A>C (n.947A>C) c.797A>C (n.797A>C) c.956-15600A>C (n.956-15600A>C) c.640A>C (n.640A>C) c.1033A>C (n.1033A>C) c.1014A>C (p.Ser338=) c.801A>C (p.Ser267=) c.853A>C (n.853A>C) c.884+3435A>C (n.884+3435A>C) c.707A>C (n.707A>C) c.738+3435A>C (n.738+3435A>C) c.940A>C (n.940A>C) c.796A>C (n.796A>C) c.885-15600A>C (n.885-15600A>C) c.1009A>C (n.1009A>C) c.495A>C (p.Ser165=) c.-58-15600A>C (n.-58-15600A>C) c.339A>C (p.Ser113=) c.191-15600A>C (n.191-15600A>C) c.342A>C (p.Ser114=) c.1194A>C (p.Ser398=) n.1228+3435A>C | |
1 | g.67240237A>G | CA418269008 | IL23R | c.980A>G (n.980A>G) c.943A>G (n.943A>G) c.1045+3435A>G (n.1045+3435A>G) c.799-15600A>G (n.799-15600A>G) c.795-15600A>G (n.795-15600A>G) c.956-18241A>G (n.956-18241A>G) c.649-18241A>G (n.649-18241A>G) c.1104A>G (p.Ser368=) c.958A>G (n.958A>G) c.947A>G (n.947A>G) c.797A>G (n.797A>G) c.956-15600A>G (n.956-15600A>G) c.640A>G (n.640A>G) c.1033A>G (n.1033A>G) c.1014A>G (p.Ser338=) c.801A>G (p.Ser267=) c.853A>G (n.853A>G) c.884+3435A>G (n.884+3435A>G) c.707A>G (n.707A>G) c.738+3435A>G (n.738+3435A>G) c.940A>G (n.940A>G) c.796A>G (n.796A>G) c.885-15600A>G (n.885-15600A>G) c.1009A>G (n.1009A>G) c.495A>G (p.Ser165=) c.-58-15600A>G (n.-58-15600A>G) c.339A>G (p.Ser113=) c.191-15600A>G (n.191-15600A>G) c.342A>G (p.Ser114=) c.1194A>G (p.Ser398=) n.1228+3435A>G | |
1 | g.67240237A>T | CA418269007 | IL23R | c.980A>T (n.980A>T) c.943A>T (n.943A>T) c.1045+3435A>T (n.1045+3435A>T) c.799-15600A>T (n.799-15600A>T) c.795-15600A>T (n.795-15600A>T) c.956-18241A>T (n.956-18241A>T) c.649-18241A>T (n.649-18241A>T) c.1104A>T (p.Ser368=) c.958A>T (n.958A>T) c.947A>T (n.947A>T) c.797A>T (n.797A>T) c.956-15600A>T (n.956-15600A>T) c.640A>T (n.640A>T) c.1033A>T (n.1033A>T) c.1014A>T (p.Ser338=) c.801A>T (p.Ser267=) c.853A>T (n.853A>T) c.884+3435A>T (n.884+3435A>T) c.707A>T (n.707A>T) c.738+3435A>T (n.738+3435A>T) c.940A>T (n.940A>T) c.796A>T (n.796A>T) c.885-15600A>T (n.885-15600A>T) c.1009A>T (n.1009A>T) c.495A>T (p.Ser165=) c.-58-15600A>T (n.-58-15600A>T) c.339A>T (p.Ser113=) c.191-15600A>T (n.191-15600A>T) c.342A>T (p.Ser114=) c.1194A>T (p.Ser398=) n.1228+3435A>T | |
1 | g.67240238A= | CA1173056547 | IL23R | c.981A= (n.981A=) c.944A= (n.944A=) c.1045+3436A= (n.1045+3436A=) c.799-15599A= (n.799-15599A=) c.795-15599A= (n.795-15599A=) c.956-18240A= (n.956-18240A=) c.649-18240A= (n.649-18240A=) c.1105A= (p.Ile369=) c.959A= (n.959A=) c.948A= (n.948A=) c.798A= (n.798A=) c.956-15599A= (n.956-15599A=) c.641A= (n.641A=) c.1034A= (n.1034A=) c.1015A= (p.Ile339=) c.802A= (p.Ile268=) c.854A= (n.854A=) c.884+3436A= (n.884+3436A=) c.708A= (n.708A=) c.738+3436A= (n.738+3436A=) c.941A= (n.941A=) c.797A= (n.797A=) c.885-15599A= (n.885-15599A=) c.1010A= (n.1010A=) c.496A= (p.Ile166=) c.-58-15599A= (n.-58-15599A=) c.340A= (p.Ile114=) c.191-15599A= (n.191-15599A=) c.343A= (p.Ile115=) c.1195A= (p.Ile399=) n.1228+3436A= | |
1 | g.67240238A>C | CA340725859 | IL23R | c.981A>C (n.981A>C) c.944A>C (n.944A>C) c.1045+3436A>C (n.1045+3436A>C) c.799-15599A>C (n.799-15599A>C) c.795-15599A>C (n.795-15599A>C) c.956-18240A>C (n.956-18240A>C) c.649-18240A>C (n.649-18240A>C) c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.959A>C (n.959A>C) c.948A>C (n.948A>C) c.798A>C (n.798A>C) c.956-15599A>C (n.956-15599A>C) c.641A>C (n.641A>C) c.1034A>C (n.1034A>C) c.1015A>C (p.Ile339Leu) c.802A>C (p.Ile268Leu) c.854A>C (n.854A>C) c.884+3436A>C (n.884+3436A>C) c.708A>C (n.708A>C) c.738+3436A>C (n.738+3436A>C) c.941A>C (n.941A>C) c.797A>C (n.797A>C) c.885-15599A>C (n.885-15599A>C) c.1010A>C (n.1010A>C) c.496A>C (p.Ile166Leu) c.-58-15599A>C (n.-58-15599A>C) c.340A>C (p.Ile114Leu) c.191-15599A>C (n.191-15599A>C) c.343A>C (p.Ile115Leu) c.1195A>C (p.Ile399Leu) n.1228+3436A>C | |
1 | g.67240238A>G | CA340725860 | IL23R | c.981A>G (n.981A>G) c.944A>G (n.944A>G) c.1045+3436A>G (n.1045+3436A>G) c.799-15599A>G (n.799-15599A>G) c.795-15599A>G (n.795-15599A>G) c.956-18240A>G (n.956-18240A>G) c.649-18240A>G (n.649-18240A>G) c.1105A>G (p.Ile369Val) c.959A>G (n.959A>G) c.948A>G (n.948A>G) c.798A>G (n.798A>G) c.956-15599A>G (n.956-15599A>G) c.641A>G (n.641A>G) c.1034A>G (n.1034A>G) c.1015A>G (p.Ile339Val) c.802A>G (p.Ile268Val) c.854A>G (n.854A>G) c.884+3436A>G (n.884+3436A>G) c.708A>G (n.708A>G) c.738+3436A>G (n.738+3436A>G) c.941A>G (n.941A>G) c.797A>G (n.797A>G) c.885-15599A>G (n.885-15599A>G) c.1010A>G (n.1010A>G) c.496A>G (p.Ile166Val) c.-58-15599A>G (n.-58-15599A>G) c.340A>G (p.Ile114Val) c.191-15599A>G (n.191-15599A>G) c.343A>G (p.Ile115Val) c.1195A>G (p.Ile399Val) n.1228+3436A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.67240238A>T | CA340725861 | IL23R | c.981A>T (n.981A>T) c.944A>T (n.944A>T) c.1045+3436A>T (n.1045+3436A>T) c.799-15599A>T (n.799-15599A>T) c.795-15599A>T (n.795-15599A>T) c.956-18240A>T (n.956-18240A>T) c.649-18240A>T (n.649-18240A>T) c.1105A>T (p.Ile369Phe) c.959A>T (n.959A>T) c.948A>T (n.948A>T) c.798A>T (n.798A>T) c.956-15599A>T (n.956-15599A>T) c.641A>T (n.641A>T) c.1034A>T (n.1034A>T) c.1015A>T (p.Ile339Phe) c.802A>T (p.Ile268Phe) c.854A>T (n.854A>T) c.884+3436A>T (n.884+3436A>T) c.708A>T (n.708A>T) c.738+3436A>T (n.738+3436A>T) c.941A>T (n.941A>T) c.797A>T (n.797A>T) c.885-15599A>T (n.885-15599A>T) c.1010A>T (n.1010A>T) c.496A>T (p.Ile166Phe) c.-58-15599A>T (n.-58-15599A>T) c.340A>T (p.Ile114Phe) c.191-15599A>T (n.191-15599A>T) c.343A>T (p.Ile115Phe) c.1195A>T (p.Ile399Phe) n.1228+3436A>T | |
1 | g.67240239T>A | CA340725864 | IL23R | c.982T>A (n.982T>A) c.945T>A (n.945T>A) c.1045+3437T>A (n.1045+3437T>A) c.799-15598T>A (n.799-15598T>A) c.795-15598T>A (n.795-15598T>A) c.956-18239T>A (n.956-18239T>A) c.649-18239T>A (n.649-18239T>A) c.1106T>A (p.Ile369Asn) c.960T>A (n.960T>A) c.949T>A (n.949T>A) c.799T>A (n.799T>A) c.956-15598T>A (n.956-15598T>A) c.642T>A (n.642T>A) c.1035T>A (n.1035T>A) c.1016T>A (p.Ile339Asn) c.803T>A (p.Ile268Asn) c.855T>A (n.855T>A) c.884+3437T>A (n.884+3437T>A) c.709T>A (n.709T>A) c.738+3437T>A (n.738+3437T>A) c.942T>A (n.942T>A) c.798T>A (n.798T>A) c.885-15598T>A (n.885-15598T>A) c.1011T>A (n.1011T>A) c.497T>A (p.Ile166Asn) c.-58-15598T>A (n.-58-15598T>A) c.341T>A (p.Ile114Asn) c.191-15598T>A (n.191-15598T>A) c.344T>A (p.Ile115Asn) c.1196T>A (p.Ile399Asn) n.1228+3437T>A | |
1 | g.67240239T>C | CA340725862 | IL23R | c.982T>C (n.982T>C) c.945T>C (n.945T>C) c.1045+3437T>C (n.1045+3437T>C) c.799-15598T>C (n.799-15598T>C) c.795-15598T>C (n.795-15598T>C) c.956-18239T>C (n.956-18239T>C) c.649-18239T>C (n.649-18239T>C) c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.960T>C (n.960T>C) c.949T>C (n.949T>C) c.799T>C (n.799T>C) c.956-15598T>C (n.956-15598T>C) c.642T>C (n.642T>C) c.1035T>C (n.1035T>C) c.1016T>C (p.Ile339Thr) c.803T>C (p.Ile268Thr) c.855T>C (n.855T>C) c.884+3437T>C (n.884+3437T>C) c.709T>C (n.709T>C) c.738+3437T>C (n.738+3437T>C) c.942T>C (n.942T>C) c.798T>C (n.798T>C) c.885-15598T>C (n.885-15598T>C) c.1011T>C (n.1011T>C) c.497T>C (p.Ile166Thr) c.-58-15598T>C (n.-58-15598T>C) c.341T>C (p.Ile114Thr) c.191-15598T>C (n.191-15598T>C) c.344T>C (p.Ile115Thr) c.1196T>C (p.Ile399Thr) n.1228+3437T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67240239T>G | CA340725863 | IL23R | c.982T>G (n.982T>G) c.945T>G (n.945T>G) c.1045+3437T>G (n.1045+3437T>G) c.799-15598T>G (n.799-15598T>G) c.795-15598T>G (n.795-15598T>G) c.956-18239T>G (n.956-18239T>G) c.649-18239T>G (n.649-18239T>G) c.1106T>G (p.Ile369Ser) c.960T>G (n.960T>G) c.949T>G (n.949T>G) c.799T>G (n.799T>G) c.956-15598T>G (n.956-15598T>G) c.642T>G (n.642T>G) c.1035T>G (n.1035T>G) c.1016T>G (p.Ile339Ser) c.803T>G (p.Ile268Ser) c.855T>G (n.855T>G) c.884+3437T>G (n.884+3437T>G) c.709T>G (n.709T>G) c.738+3437T>G (n.738+3437T>G) c.942T>G (n.942T>G) c.798T>G (n.798T>G) c.885-15598T>G (n.885-15598T>G) c.1011T>G (n.1011T>G) c.497T>G (p.Ile166Ser) c.-58-15598T>G (n.-58-15598T>G) c.341T>G (p.Ile114Ser) c.191-15598T>G (n.191-15598T>G) c.344T>G (p.Ile115Ser) c.1196T>G (p.Ile399Ser) n.1228+3437T>G | |
1 | g.67240240T>A | CA418269010 | IL23R | c.983T>A (n.983T>A) c.946T>A (n.946T>A) c.1045+3438T>A (n.1045+3438T>A) c.799-15597T>A (n.799-15597T>A) c.795-15597T>A (n.795-15597T>A) c.956-18238T>A (n.956-18238T>A) c.649-18238T>A (n.649-18238T>A) c.1107T>A (p.Ile369=) c.961T>A (n.961T>A) c.950T>A (n.950T>A) c.800T>A (n.800T>A) c.956-15597T>A (n.956-15597T>A) c.643T>A (n.643T>A) c.1036T>A (n.1036T>A) c.1017T>A (p.Ile339=) c.804T>A (p.Ile268=) c.856T>A (n.856T>A) c.884+3438T>A (n.884+3438T>A) c.710T>A (n.710T>A) c.738+3438T>A (n.738+3438T>A) c.943T>A (n.943T>A) c.799T>A (n.799T>A) c.885-15597T>A (n.885-15597T>A) c.1012T>A (n.1012T>A) c.498T>A (p.Ile166=) c.-58-15597T>A (n.-58-15597T>A) c.342T>A (p.Ile114=) c.191-15597T>A (n.191-15597T>A) c.345T>A (p.Ile115=) c.1197T>A (p.Ile399=) n.1228+3438T>A | |
1 | g.67240240T>C | CA418269011 | IL23R | c.983T>C (n.983T>C) c.946T>C (n.946T>C) c.1045+3438T>C (n.1045+3438T>C) c.799-15597T>C (n.799-15597T>C) c.795-15597T>C (n.795-15597T>C) c.956-18238T>C (n.956-18238T>C) c.649-18238T>C (n.649-18238T>C) c.1107T>C (p.Ile369=) c.961T>C (n.961T>C) c.950T>C (n.950T>C) c.800T>C (n.800T>C) c.956-15597T>C (n.956-15597T>C) c.643T>C (n.643T>C) c.1036T>C (n.1036T>C) c.1017T>C (p.Ile339=) c.804T>C (p.Ile268=) c.856T>C (n.856T>C) c.884+3438T>C (n.884+3438T>C) c.710T>C (n.710T>C) c.738+3438T>C (n.738+3438T>C) c.943T>C (n.943T>C) c.799T>C (n.799T>C) c.885-15597T>C (n.885-15597T>C) c.1012T>C (n.1012T>C) c.498T>C (p.Ile166=) c.-58-15597T>C (n.-58-15597T>C) c.342T>C (p.Ile114=) c.191-15597T>C (n.191-15597T>C) c.345T>C (p.Ile115=) c.1197T>C (p.Ile399=) n.1228+3438T>C | |
1 | g.67240240T>G | CA340725865 | IL23R | c.983T>G (n.983T>G) c.946T>G (n.946T>G) c.1045+3438T>G (n.1045+3438T>G) c.799-15597T>G (n.799-15597T>G) c.795-15597T>G (n.795-15597T>G) c.956-18238T>G (n.956-18238T>G) c.649-18238T>G (n.649-18238T>G) c.1107T>G (p.Ile369Met) c.961T>G (n.961T>G) c.950T>G (n.950T>G) c.800T>G (n.800T>G) c.956-15597T>G (n.956-15597T>G) c.643T>G (n.643T>G) c.1036T>G (n.1036T>G) c.1017T>G (p.Ile339Met) c.804T>G (p.Ile268Met) c.856T>G (n.856T>G) c.884+3438T>G (n.884+3438T>G) c.710T>G (n.710T>G) c.738+3438T>G (n.738+3438T>G) c.943T>G (n.943T>G) c.799T>G (n.799T>G) c.885-15597T>G (n.885-15597T>G) c.1012T>G (n.1012T>G) c.498T>G (p.Ile166Met) c.-58-15597T>G (n.-58-15597T>G) c.342T>G (p.Ile114Met) c.191-15597T>G (n.191-15597T>G) c.345T>G (p.Ile115Met) c.1197T>G (p.Ile399Met) n.1228+3438T>G | |
1 | g.67240241C>A | CA340725866 | IL23R | c.984C>A (n.984C>A) c.947C>A (n.947C>A) c.1045+3439C>A (n.1045+3439C>A) c.799-15596C>A (n.799-15596C>A) c.795-15596C>A (n.795-15596C>A) c.956-18237C>A (n.956-18237C>A) c.649-18237C>A (n.649-18237C>A) c.1108C>A (p.Leu370Ile) c.962C>A (n.962C>A) c.951C>A (n.951C>A) c.801C>A (n.801C>A) c.956-15596C>A (n.956-15596C>A) c.644C>A (n.644C>A) c.1037C>A (n.1037C>A) c.1018C>A (p.Leu340Ile) c.805C>A (p.Leu269Ile) c.857C>A (n.857C>A) c.884+3439C>A (n.884+3439C>A) c.711C>A (n.711C>A) c.738+3439C>A (n.738+3439C>A) c.944C>A (n.944C>A) c.800C>A (n.800C>A) c.885-15596C>A (n.885-15596C>A) c.1013C>A (n.1013C>A) c.499C>A (p.Leu167Ile) c.-58-15596C>A (n.-58-15596C>A) c.343C>A (p.Leu115Ile) c.191-15596C>A (n.191-15596C>A) c.346C>A (p.Leu116Ile) c.1198C>A (p.Leu400Ile) n.1228+3439C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.67240241C>G | CA340725867 | IL23R | c.984C>G (n.984C>G) c.947C>G (n.947C>G) c.1045+3439C>G (n.1045+3439C>G) c.799-15596C>G (n.799-15596C>G) c.795-15596C>G (n.795-15596C>G) c.956-18237C>G (n.956-18237C>G) c.649-18237C>G (n.649-18237C>G) c.1108C>G (p.Leu370Val) c.962C>G (n.962C>G) c.951C>G (n.951C>G) c.801C>G (n.801C>G) c.956-15596C>G (n.956-15596C>G) c.644C>G (n.644C>G) c.1037C>G (n.1037C>G) c.1018C>G (p.Leu340Val) c.805C>G (p.Leu269Val) c.857C>G (n.857C>G) c.884+3439C>G (n.884+3439C>G) c.711C>G (n.711C>G) c.738+3439C>G (n.738+3439C>G) c.944C>G (n.944C>G) c.800C>G (n.800C>G) c.885-15596C>G (n.885-15596C>G) c.1013C>G (n.1013C>G) c.499C>G (p.Leu167Val) c.-58-15596C>G (n.-58-15596C>G) c.343C>G (p.Leu115Val) c.191-15596C>G (n.191-15596C>G) c.346C>G (p.Leu116Val) c.1198C>G (p.Leu400Val) n.1228+3439C>G | |
1 | g.67240241C>T | CA340725868 | IL23R | c.984C>T (n.984C>T) c.947C>T (n.947C>T) c.1045+3439C>T (n.1045+3439C>T) c.799-15596C>T (n.799-15596C>T) c.795-15596C>T (n.795-15596C>T) c.956-18237C>T (n.956-18237C>T) c.649-18237C>T (n.649-18237C>T) c.1108C>T (p.Leu370Phe) c.962C>T (n.962C>T) c.951C>T (n.951C>T) c.801C>T (n.801C>T) c.956-15596C>T (n.956-15596C>T) c.644C>T (n.644C>T) c.1037C>T (n.1037C>T) c.1018C>T (p.Leu340Phe) c.805C>T (p.Leu269Phe) c.857C>T (n.857C>T) c.884+3439C>T (n.884+3439C>T) c.711C>T (n.711C>T) c.738+3439C>T (n.738+3439C>T) c.944C>T (n.944C>T) c.800C>T (n.800C>T) c.885-15596C>T (n.885-15596C>T) c.1013C>T (n.1013C>T) c.499C>T (p.Leu167Phe) c.-58-15596C>T (n.-58-15596C>T) c.343C>T (p.Leu115Phe) c.191-15596C>T (n.191-15596C>T) c.346C>T (p.Leu116Phe) c.1198C>T (p.Leu400Phe) n.1228+3439C>T | |
1 | g.67240242T>A | CA340725869 | IL23R | c.985T>A (n.985T>A) c.948T>A (n.948T>A) c.1045+3440T>A (n.1045+3440T>A) c.799-15595T>A (n.799-15595T>A) c.795-15595T>A (n.795-15595T>A) c.956-18236T>A (n.956-18236T>A) c.649-18236T>A (n.649-18236T>A) c.1109T>A (p.Leu370His) c.963T>A (n.963T>A) c.952T>A (n.952T>A) c.802T>A (n.802T>A) c.956-15595T>A (n.956-15595T>A) c.645T>A (n.645T>A) c.1038T>A (n.1038T>A) c.1019T>A (p.Leu340His) c.806T>A (p.Leu269His) c.858T>A (n.858T>A) c.884+3440T>A (n.884+3440T>A) c.712T>A (n.712T>A) c.738+3440T>A (n.738+3440T>A) c.945T>A (n.945T>A) c.801T>A (n.801T>A) c.885-15595T>A (n.885-15595T>A) c.1014T>A (n.1014T>A) c.500T>A (p.Leu167His) c.-58-15595T>A (n.-58-15595T>A) c.344T>A (p.Leu115His) c.191-15595T>A (n.191-15595T>A) c.347T>A (p.Leu116His) c.1199T>A (p.Leu400His) n.1228+3440T>A | |
1 | g.67240242T>C | CA340725870 | IL23R | c.985T>C (n.985T>C) c.948T>C (n.948T>C) c.1045+3440T>C (n.1045+3440T>C) c.799-15595T>C (n.799-15595T>C) c.795-15595T>C (n.795-15595T>C) c.956-18236T>C (n.956-18236T>C) c.649-18236T>C (n.649-18236T>C) c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.963T>C (n.963T>C) c.952T>C (n.952T>C) c.802T>C (n.802T>C) c.956-15595T>C (n.956-15595T>C) c.645T>C (n.645T>C) c.1038T>C (n.1038T>C) c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) c.858T>C (n.858T>C) c.884+3440T>C (n.884+3440T>C) c.712T>C (n.712T>C) c.738+3440T>C (n.738+3440T>C) c.945T>C (n.945T>C) c.801T>C (n.801T>C) c.885-15595T>C (n.885-15595T>C) c.1014T>C (n.1014T>C) c.500T>C (p.Leu167Pro) c.-58-15595T>C (n.-58-15595T>C) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.191-15595T>C (n.191-15595T>C) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.1199T>C (p.Leu400Pro) n.1228+3440T>C | |
1 | g.67240242T>G | CA340725871 | IL23R | c.985T>G (n.985T>G) c.948T>G (n.948T>G) c.1045+3440T>G (n.1045+3440T>G) c.799-15595T>G (n.799-15595T>G) c.795-15595T>G (n.795-15595T>G) c.956-18236T>G (n.956-18236T>G) c.649-18236T>G (n.649-18236T>G) c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.963T>G (n.963T>G) c.952T>G (n.952T>G) c.802T>G (n.802T>G) c.956-15595T>G (n.956-15595T>G) c.645T>G (n.645T>G) c.1038T>G (n.1038T>G) c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.806T>G (p.Leu269Arg) c.858T>G (n.858T>G) c.884+3440T>G (n.884+3440T>G) c.712T>G (n.712T>G) c.738+3440T>G (n.738+3440T>G) c.945T>G (n.945T>G) c.801T>G (n.801T>G) c.885-15595T>G (n.885-15595T>G) c.1014T>G (n.1014T>G) c.500T>G (p.Leu167Arg) c.-58-15595T>G (n.-58-15595T>G) c.344T>G (p.Leu115Arg) c.191-15595T>G (n.191-15595T>G) c.347T>G (p.Leu116Arg) c.1199T>G (p.Leu400Arg) n.1228+3440T>G | |
1 | g.67240243T>A | CA418269012 | IL23R | c.986T>A (n.986T>A) c.949T>A (n.949T>A) c.1045+3441T>A (n.1045+3441T>A) c.799-15594T>A (n.799-15594T>A) c.795-15594T>A (n.795-15594T>A) c.956-18235T>A (n.956-18235T>A) c.649-18235T>A (n.649-18235T>A) c.1110T>A (p.Leu370=) c.964T>A (n.964T>A) c.953T>A (n.953T>A) c.803T>A (n.803T>A) c.956-15594T>A (n.956-15594T>A) c.646T>A (n.646T>A) c.1039T>A (n.1039T>A) c.1020T>A (p.Leu340=) c.807T>A (p.Leu269=) c.859T>A (n.859T>A) c.884+3441T>A (n.884+3441T>A) c.713T>A (n.713T>A) c.738+3441T>A (n.738+3441T>A) c.946T>A (n.946T>A) c.802T>A (n.802T>A) c.885-15594T>A (n.885-15594T>A) c.1015T>A (n.1015T>A) c.501T>A (p.Leu167=) c.-58-15594T>A (n.-58-15594T>A) c.345T>A (p.Leu115=) c.191-15594T>A (n.191-15594T>A) c.348T>A (p.Leu116=) c.1200T>A (p.Leu400=) n.1228+3441T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67240243T>C | CA418269013 | IL23R | c.986T>C (n.986T>C) c.949T>C (n.949T>C) c.1045+3441T>C (n.1045+3441T>C) c.799-15594T>C (n.799-15594T>C) c.795-15594T>C (n.795-15594T>C) c.956-18235T>C (n.956-18235T>C) c.649-18235T>C (n.649-18235T>C) c.1110T>C (p.Leu370=) c.964T>C (n.964T>C) c.953T>C (n.953T>C) c.803T>C (n.803T>C) c.956-15594T>C (n.956-15594T>C) c.646T>C (n.646T>C) c.1039T>C (n.1039T>C) c.1020T>C (p.Leu340=) c.807T>C (p.Leu269=) c.859T>C (n.859T>C) c.884+3441T>C (n.884+3441T>C) c.713T>C (n.713T>C) c.738+3441T>C (n.738+3441T>C) c.946T>C (n.946T>C) c.802T>C (n.802T>C) c.885-15594T>C (n.885-15594T>C) c.1015T>C (n.1015T>C) c.501T>C (p.Leu167=) c.-58-15594T>C (n.-58-15594T>C) c.345T>C (p.Leu115=) c.191-15594T>C (n.191-15594T>C) c.348T>C (p.Leu116=) c.1200T>C (p.Leu400=) n.1228+3441T>C | |
1 | g.67240243T>G | CA418269014 | IL23R | c.986T>G (n.986T>G) c.949T>G (n.949T>G) c.1045+3441T>G (n.1045+3441T>G) c.799-15594T>G (n.799-15594T>G) c.795-15594T>G (n.795-15594T>G) c.956-18235T>G (n.956-18235T>G) c.649-18235T>G (n.649-18235T>G) c.1110T>G (p.Leu370=) c.964T>G (n.964T>G) c.953T>G (n.953T>G) c.803T>G (n.803T>G) c.956-15594T>G (n.956-15594T>G) c.646T>G (n.646T>G) c.1039T>G (n.1039T>G) c.1020T>G (p.Leu340=) c.807T>G (p.Leu269=) c.859T>G (n.859T>G) c.884+3441T>G (n.884+3441T>G) c.713T>G (n.713T>G) c.738+3441T>G (n.738+3441T>G) c.946T>G (n.946T>G) c.802T>G (n.802T>G) c.885-15594T>G (n.885-15594T>G) c.1015T>G (n.1015T>G) c.501T>G (p.Leu167=) c.-58-15594T>G (n.-58-15594T>G) c.345T>G (p.Leu115=) c.191-15594T>G (n.191-15594T>G) c.348T>G (p.Leu116=) c.1200T>G (p.Leu400=) n.1228+3441T>G | |
1 | g.67240244T>A | CA340725872 | IL23R | c.987T>A (n.987T>A) c.950T>A (n.950T>A) c.1045+3442T>A (n.1045+3442T>A) c.799-15593T>A (n.799-15593T>A) c.795-15593T>A (n.795-15593T>A) c.956-18234T>A (n.956-18234T>A) c.649-18234T>A (n.649-18234T>A) c.1111T>A (p.Ser371Thr) c.965T>A (n.965T>A) c.954T>A (n.954T>A) c.804T>A (n.804T>A) c.956-15593T>A (n.956-15593T>A) c.647T>A (n.647T>A) c.1040T>A (n.1040T>A) c.1021T>A (p.Ser341Thr) c.808T>A (p.Ser270Thr) c.860T>A (n.860T>A) c.884+3442T>A (n.884+3442T>A) c.714T>A (n.714T>A) c.738+3442T>A (n.738+3442T>A) c.947T>A (n.947T>A) c.803T>A (n.803T>A) c.885-15593T>A (n.885-15593T>A) c.1016T>A (n.1016T>A) c.502T>A (p.Ser168Thr) c.-58-15593T>A (n.-58-15593T>A) c.346T>A (p.Ser116Thr) c.191-15593T>A (n.191-15593T>A) c.349T>A (p.Ser117Thr) c.1201T>A (p.Ser401Thr) n.1228+3442T>A | |
1 | g.67240244T>C | CA899935 | IL23R | c.987T>C (n.987T>C) c.950T>C (n.950T>C) c.1045+3442T>C (n.1045+3442T>C) c.799-15593T>C (n.799-15593T>C) c.795-15593T>C (n.795-15593T>C) c.956-18234T>C (n.956-18234T>C) c.649-18234T>C (n.649-18234T>C) c.1111T>C (p.Ser371Pro) c.965T>C (n.965T>C) c.954T>C (n.954T>C) c.804T>C (n.804T>C) c.956-15593T>C (n.956-15593T>C) c.647T>C (n.647T>C) c.1040T>C (n.1040T>C) c.1021T>C (p.Ser341Pro) c.808T>C (p.Ser270Pro) c.860T>C (n.860T>C) c.884+3442T>C (n.884+3442T>C) c.714T>C (n.714T>C) c.738+3442T>C (n.738+3442T>C) c.947T>C (n.947T>C) c.803T>C (n.803T>C) c.885-15593T>C (n.885-15593T>C) c.1016T>C (n.1016T>C) c.502T>C (p.Ser168Pro) c.-58-15593T>C (n.-58-15593T>C) c.346T>C (p.Ser116Pro) c.191-15593T>C (n.191-15593T>C) c.349T>C (p.Ser117Pro) c.1201T>C (p.Ser401Pro) n.1228+3442T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67240244T>G | CA340725873 | IL23R | c.987T>G (n.987T>G) c.950T>G (n.950T>G) c.1045+3442T>G (n.1045+3442T>G) c.799-15593T>G (n.799-15593T>G) c.795-15593T>G (n.795-15593T>G) c.956-18234T>G (n.956-18234T>G) c.649-18234T>G (n.649-18234T>G) c.1111T>G (p.Ser371Ala) c.965T>G (n.965T>G) c.954T>G (n.954T>G) c.804T>G (n.804T>G) c.956-15593T>G (n.956-15593T>G) c.647T>G (n.647T>G) c.1040T>G (n.1040T>G) c.1021T>G (p.Ser341Ala) c.808T>G (p.Ser270Ala) c.860T>G (n.860T>G) c.884+3442T>G (n.884+3442T>G) c.714T>G (n.714T>G) c.738+3442T>G (n.738+3442T>G) c.947T>G (n.947T>G) c.803T>G (n.803T>G) c.885-15593T>G (n.885-15593T>G) c.1016T>G (n.1016T>G) c.502T>G (p.Ser168Ala) c.-58-15593T>G (n.-58-15593T>G) c.346T>G (p.Ser116Ala) c.191-15593T>G (n.191-15593T>G) c.349T>G (p.Ser117Ala) c.1201T>G (p.Ser401Ala) n.1228+3442T>G | |
1 | g.67240244T= | CA1173056549 | IL23R | c.987T= (n.987T=) c.950T= (n.950T=) c.1045+3442T= (n.1045+3442T=) c.799-15593T= (n.799-15593T=) c.795-15593T= (n.795-15593T=) c.956-18234T= (n.956-18234T=) c.649-18234T= (n.649-18234T=) c.1111T= (p.Ser371=) c.965T= (n.965T=) c.954T= (n.954T=) c.804T= (n.804T=) c.956-15593T= (n.956-15593T=) c.647T= (n.647T=) c.1040T= (n.1040T=) c.1021T= (p.Ser341=) c.808T= (p.Ser270=) c.860T= (n.860T=) c.884+3442T= (n.884+3442T=) c.714T= (n.714T=) c.738+3442T= (n.738+3442T=) c.947T= (n.947T=) c.803T= (n.803T=) c.885-15593T= (n.885-15593T=) c.1016T= (n.1016T=) c.502T= (p.Ser168=) c.-58-15593T= (n.-58-15593T=) c.346T= (p.Ser116=) c.191-15593T= (n.191-15593T=) c.349T= (p.Ser117=) c.1201T= (p.Ser401=) n.1228+3442T= | |
1 | g.67240245C>A | CA340725875 | IL23R | c.988C>A (n.988C>A) c.951C>A (n.951C>A) c.1045+3443C>A (n.1045+3443C>A) c.799-15592C>A (n.799-15592C>A) c.795-15592C>A (n.795-15592C>A) c.956-18233C>A (n.956-18233C>A) c.649-18233C>A (n.649-18233C>A) c.1112C>A (p.Ser371Tyr) c.966C>A (n.966C>A) c.955C>A (n.955C>A) c.805C>A (n.805C>A) c.956-15592C>A (n.956-15592C>A) c.648C>A (n.648C>A) c.1041C>A (n.1041C>A) c.1022C>A (p.Ser341Tyr) c.809C>A (p.Ser270Tyr) c.861C>A (n.861C>A) c.884+3443C>A (n.884+3443C>A) c.715C>A (n.715C>A) c.738+3443C>A (n.738+3443C>A) c.948C>A (n.948C>A) c.804C>A (n.804C>A) c.885-15592C>A (n.885-15592C>A) c.1017C>A (n.1017C>A) c.503C>A (p.Ser168Tyr) c.-58-15592C>A (n.-58-15592C>A) c.347C>A (p.Ser116Tyr) c.191-15592C>A (n.191-15592C>A) c.350C>A (p.Ser117Tyr) c.1202C>A (p.Ser401Tyr) n.1228+3443C>A | COSMIC |
1 | g.67240245C>G | CA340725876 | IL23R | c.988C>G (n.988C>G) c.951C>G (n.951C>G) c.1045+3443C>G (n.1045+3443C>G) c.799-15592C>G (n.799-15592C>G) c.795-15592C>G (n.795-15592C>G) c.956-18233C>G (n.956-18233C>G) c.649-18233C>G (n.649-18233C>G) c.1112C>G (p.Ser371Cys) c.966C>G (n.966C>G) c.955C>G (n.955C>G) c.805C>G (n.805C>G) c.956-15592C>G (n.956-15592C>G) c.648C>G (n.648C>G) c.1041C>G (n.1041C>G) c.1022C>G (p.Ser341Cys) c.809C>G (p.Ser270Cys) c.861C>G (n.861C>G) c.884+3443C>G (n.884+3443C>G) c.715C>G (n.715C>G) c.738+3443C>G (n.738+3443C>G) c.948C>G (n.948C>G) c.804C>G (n.804C>G) c.885-15592C>G (n.885-15592C>G) c.1017C>G (n.1017C>G) c.503C>G (p.Ser168Cys) c.-58-15592C>G (n.-58-15592C>G) c.347C>G (p.Ser116Cys) c.191-15592C>G (n.191-15592C>G) c.350C>G (p.Ser117Cys) c.1202C>G (p.Ser401Cys) n.1228+3443C>G | |
1 | g.67240245C>T | CA340725874 | IL23R | c.988C>T (n.988C>T) c.951C>T (n.951C>T) c.1045+3443C>T (n.1045+3443C>T) c.799-15592C>T (n.799-15592C>T) c.795-15592C>T (n.795-15592C>T) c.956-18233C>T (n.956-18233C>T) c.649-18233C>T (n.649-18233C>T) c.1112C>T (p.Ser371Phe) c.966C>T (n.966C>T) c.955C>T (n.955C>T) c.805C>T (n.805C>T) c.956-15592C>T (n.956-15592C>T) c.648C>T (n.648C>T) c.1041C>T (n.1041C>T) c.1022C>T (p.Ser341Phe) c.809C>T (p.Ser270Phe) c.861C>T (n.861C>T) c.884+3443C>T (n.884+3443C>T) c.715C>T (n.715C>T) c.738+3443C>T (n.738+3443C>T) c.948C>T (n.948C>T) c.804C>T (n.804C>T) c.885-15592C>T (n.885-15592C>T) c.1017C>T (n.1017C>T) c.503C>T (p.Ser168Phe) c.-58-15592C>T (n.-58-15592C>T) c.347C>T (p.Ser116Phe) c.191-15592C>T (n.191-15592C>T) c.350C>T (p.Ser117Phe) c.1202C>T (p.Ser401Phe) n.1228+3443C>T | |
1 | g.67240246T>A | CA418269015 | IL23R | c.989T>A (n.989T>A) c.952T>A (n.952T>A) c.1045+3444T>A (n.1045+3444T>A) c.799-15591T>A (n.799-15591T>A) c.795-15591T>A (n.795-15591T>A) c.956-18232T>A (n.956-18232T>A) c.649-18232T>A (n.649-18232T>A) c.1113T>A (p.Ser371=) c.967T>A (n.967T>A) c.956T>A (n.956T>A) c.806T>A (n.806T>A) c.956-15591T>A (n.956-15591T>A) c.649T>A (n.649T>A) c.1042T>A (n.1042T>A) c.1023T>A (p.Ser341=) c.810T>A (p.Ser270=) c.862T>A (n.862T>A) c.884+3444T>A (n.884+3444T>A) c.716T>A (n.716T>A) c.738+3444T>A (n.738+3444T>A) c.949T>A (n.949T>A) c.805T>A (n.805T>A) c.885-15591T>A (n.885-15591T>A) c.1018T>A (n.1018T>A) c.504T>A (p.Ser168=) c.-58-15591T>A (n.-58-15591T>A) c.348T>A (p.Ser116=) c.191-15591T>A (n.191-15591T>A) c.351T>A (p.Ser117=) c.1203T>A (p.Ser401=) n.1228+3444T>A | |
1 | g.67240246T>C | CA418269016 | IL23R | c.989T>C (n.989T>C) c.952T>C (n.952T>C) c.1045+3444T>C (n.1045+3444T>C) c.799-15591T>C (n.799-15591T>C) c.795-15591T>C (n.795-15591T>C) c.956-18232T>C (n.956-18232T>C) c.649-18232T>C (n.649-18232T>C) c.1113T>C (p.Ser371=) c.967T>C (n.967T>C) c.956T>C (n.956T>C) c.806T>C (n.806T>C) c.956-15591T>C (n.956-15591T>C) c.649T>C (n.649T>C) c.1042T>C (n.1042T>C) c.1023T>C (p.Ser341=) c.810T>C (p.Ser270=) c.862T>C (n.862T>C) c.884+3444T>C (n.884+3444T>C) c.716T>C (n.716T>C) c.738+3444T>C (n.738+3444T>C) c.949T>C (n.949T>C) c.805T>C (n.805T>C) c.885-15591T>C (n.885-15591T>C) c.1018T>C (n.1018T>C) c.504T>C (p.Ser168=) c.-58-15591T>C (n.-58-15591T>C) c.348T>C (p.Ser116=) c.191-15591T>C (n.191-15591T>C) c.351T>C (p.Ser117=) c.1203T>C (p.Ser401=) n.1228+3444T>C | |
1 | g.67240246T>G | CA899936 | IL23R | c.989T>G (n.989T>G) c.952T>G (n.952T>G) c.1045+3444T>G (n.1045+3444T>G) c.799-15591T>G (n.799-15591T>G) c.795-15591T>G (n.795-15591T>G) c.956-18232T>G (n.956-18232T>G) c.649-18232T>G (n.649-18232T>G) c.1113T>G (p.Ser371=) c.967T>G (n.967T>G) c.956T>G (n.956T>G) c.806T>G (n.806T>G) c.956-15591T>G (n.956-15591T>G) c.649T>G (n.649T>G) c.1042T>G (n.1042T>G) c.1023T>G (p.Ser341=) c.810T>G (p.Ser270=) c.862T>G (n.862T>G) c.884+3444T>G (n.884+3444T>G) c.716T>G (n.716T>G) c.738+3444T>G (n.738+3444T>G) c.949T>G (n.949T>G) c.805T>G (n.805T>G) c.885-15591T>G (n.885-15591T>G) c.1018T>G (n.1018T>G) c.504T>G (p.Ser168=) c.-58-15591T>G (n.-58-15591T>G) c.348T>G (p.Ser116=) c.191-15591T>G (n.191-15591T>G) c.351T>G (p.Ser117=) c.1203T>G (p.Ser401=) n.1228+3444T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67240246T= | CA1173056550 | IL23R | c.989T= (n.989T=) c.952T= (n.952T=) c.1045+3444T= (n.1045+3444T=) c.799-15591T= (n.799-15591T=) c.795-15591T= (n.795-15591T=) c.956-18232T= (n.956-18232T=) c.649-18232T= (n.649-18232T=) c.1113T= (p.Ser371=) c.967T= (n.967T=) c.956T= (n.956T=) c.806T= (n.806T=) c.956-15591T= (n.956-15591T=) c.649T= (n.649T=) c.1042T= (n.1042T=) c.1023T= (p.Ser341=) c.810T= (p.Ser270=) c.862T= (n.862T=) c.884+3444T= (n.884+3444T=) c.716T= (n.716T=) c.738+3444T= (n.738+3444T=) c.949T= (n.949T=) c.805T= (n.805T=) c.885-15591T= (n.885-15591T=) c.1018T= (n.1018T=) c.504T= (p.Ser168=) c.-58-15591T= (n.-58-15591T=) c.348T= (p.Ser116=) c.191-15591T= (n.191-15591T=) c.351T= (p.Ser117=) c.1203T= (p.Ser401=) n.1228+3444T= | |
1 | g.67240247T>A | CA340725877 | IL23R | c.990T>A (n.990T>A) c.953T>A (n.953T>A) c.1045+3445T>A (n.1045+3445T>A) c.799-15590T>A (n.799-15590T>A) c.795-15590T>A (n.795-15590T>A) c.956-18231T>A (n.956-18231T>A) c.649-18231T>A (n.649-18231T>A) c.1114T>A (p.Leu372Met) c.968T>A (n.968T>A) c.957T>A (n.957T>A) c.807T>A (n.807T>A) c.956-15590T>A (n.956-15590T>A) c.650T>A (n.650T>A) c.1043T>A (n.1043T>A) c.1024T>A (p.Leu342Met) c.811T>A (p.Leu271Met) c.863T>A (n.863T>A) c.884+3445T>A (n.884+3445T>A) c.717T>A (n.717T>A) c.738+3445T>A (n.738+3445T>A) c.950T>A (n.950T>A) c.806T>A (n.806T>A) c.885-15590T>A (n.885-15590T>A) c.1019T>A (n.1019T>A) c.505T>A (p.Leu169Met) c.-58-15590T>A (n.-58-15590T>A) c.349T>A (p.Leu117Met) c.191-15590T>A (n.191-15590T>A) c.352T>A (p.Leu118Met) c.1204T>A (p.Leu402Met) n.1228+3445T>A | |
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1 | g.67240247T>G | CA340725878 | IL23R | c.990T>G (n.990T>G) c.953T>G (n.953T>G) c.1045+3445T>G (n.1045+3445T>G) c.799-15590T>G (n.799-15590T>G) c.795-15590T>G (n.795-15590T>G) c.956-18231T>G (n.956-18231T>G) c.649-18231T>G (n.649-18231T>G) c.1114T>G (p.Leu372Val) c.968T>G (n.968T>G) c.957T>G (n.957T>G) c.807T>G (n.807T>G) c.956-15590T>G (n.956-15590T>G) c.650T>G (n.650T>G) c.1043T>G (n.1043T>G) c.1024T>G (p.Leu342Val) c.811T>G (p.Leu271Val) c.863T>G (n.863T>G) c.884+3445T>G (n.884+3445T>G) c.717T>G (n.717T>G) c.738+3445T>G (n.738+3445T>G) c.950T>G (n.950T>G) c.806T>G (n.806T>G) c.885-15590T>G (n.885-15590T>G) c.1019T>G (n.1019T>G) c.505T>G (p.Leu169Val) c.-58-15590T>G (n.-58-15590T>G) c.349T>G (p.Leu117Val) c.191-15590T>G (n.191-15590T>G) c.352T>G (p.Leu118Val) c.1204T>G (p.Leu402Val) n.1228+3445T>G | |
1 | g.67240248T>A | CA340725879 | IL23R | c.991T>A (n.991T>A) c.954T>A (n.954T>A) c.1045+3446T>A (n.1045+3446T>A) c.799-15589T>A (n.799-15589T>A) c.795-15589T>A (n.795-15589T>A) c.956-18230T>A (n.956-18230T>A) c.649-18230T>A (n.649-18230T>A) c.1115T>A (p.Leu372Ter) c.969T>A (n.969T>A) c.958T>A (n.958T>A) c.808T>A (n.808T>A) c.956-15589T>A (n.956-15589T>A) c.651T>A (n.651T>A) c.1044T>A (n.1044T>A) c.1025T>A (p.Leu342Ter) c.812T>A (p.Leu271Ter) c.864T>A (n.864T>A) c.884+3446T>A (n.884+3446T>A) c.718T>A (n.718T>A) c.738+3446T>A (n.738+3446T>A) c.951T>A (n.951T>A) c.807T>A (n.807T>A) c.885-15589T>A (n.885-15589T>A) c.1020T>A (n.1020T>A) c.506T>A (p.Leu169Ter) c.-58-15589T>A (n.-58-15589T>A) c.350T>A (p.Leu117Ter) c.191-15589T>A (n.191-15589T>A) c.353T>A (p.Leu118Ter) c.1205T>A (p.Leu402Ter) n.1228+3446T>A | dbSNP |
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1 | g.67240250A>C | CA340725883 | IL23R | c.993A>C (n.993A>C) c.956A>C (n.956A>C) c.1045+3448A>C (n.1045+3448A>C) c.799-15587A>C (n.799-15587A>C) c.795-15587A>C (n.795-15587A>C) c.956-18228A>C (n.956-18228A>C) c.649-18228A>C (n.649-18228A>C) c.1117A>C (p.Ile373Leu) c.971A>C (n.971A>C) c.960A>C (n.960A>C) c.810A>C (n.810A>C) c.956-15587A>C (n.956-15587A>C) c.653A>C (n.653A>C) c.1046A>C (n.1046A>C) c.1027A>C (p.Ile343Leu) c.814A>C (p.Ile272Leu) c.866A>C (n.866A>C) c.884+3448A>C (n.884+3448A>C) c.720A>C (n.720A>C) c.738+3448A>C (n.738+3448A>C) c.953A>C (n.953A>C) c.809A>C (n.809A>C) c.885-15587A>C (n.885-15587A>C) c.1022A>C (n.1022A>C) c.508A>C (p.Ile170Leu) c.-58-15587A>C (n.-58-15587A>C) c.352A>C (p.Ile118Leu) c.191-15587A>C (n.191-15587A>C) c.355A>C (p.Ile119Leu) c.1207A>C (p.Ile403Leu) n.1228+3448A>C | |
1 | g.67240250A>G | CA340725884 | IL23R | c.993A>G (n.993A>G) c.956A>G (n.956A>G) c.1045+3448A>G (n.1045+3448A>G) c.799-15587A>G (n.799-15587A>G) c.795-15587A>G (n.795-15587A>G) c.956-18228A>G (n.956-18228A>G) c.649-18228A>G (n.649-18228A>G) c.1117A>G (p.Ile373Val) c.971A>G (n.971A>G) c.960A>G (n.960A>G) c.810A>G (n.810A>G) c.956-15587A>G (n.956-15587A>G) c.653A>G (n.653A>G) c.1046A>G (n.1046A>G) c.1027A>G (p.Ile343Val) c.814A>G (p.Ile272Val) c.866A>G (n.866A>G) c.884+3448A>G (n.884+3448A>G) c.720A>G (n.720A>G) c.738+3448A>G (n.738+3448A>G) c.953A>G (n.953A>G) c.809A>G (n.809A>G) c.885-15587A>G (n.885-15587A>G) c.1022A>G (n.1022A>G) c.508A>G (p.Ile170Val) c.-58-15587A>G (n.-58-15587A>G) c.352A>G (p.Ile118Val) c.191-15587A>G (n.191-15587A>G) c.355A>G (p.Ile119Val) c.1207A>G (p.Ile403Val) n.1228+3448A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67240250A>T | CA899938 | IL23R | c.993A>T (n.993A>T) c.956A>T (n.956A>T) c.1045+3448A>T (n.1045+3448A>T) c.799-15587A>T (n.799-15587A>T) c.795-15587A>T (n.795-15587A>T) c.956-18228A>T (n.956-18228A>T) c.649-18228A>T (n.649-18228A>T) c.1117A>T (p.Ile373Phe) c.971A>T (n.971A>T) c.960A>T (n.960A>T) c.810A>T (n.810A>T) c.956-15587A>T (n.956-15587A>T) c.653A>T (n.653A>T) c.1046A>T (n.1046A>T) c.1027A>T (p.Ile343Phe) c.814A>T (p.Ile272Phe) c.866A>T (n.866A>T) c.884+3448A>T (n.884+3448A>T) c.720A>T (n.720A>T) c.738+3448A>T (n.738+3448A>T) c.953A>T (n.953A>T) c.809A>T (n.809A>T) c.885-15587A>T (n.885-15587A>T) c.1022A>T (n.1022A>T) c.508A>T (p.Ile170Phe) c.-58-15587A>T (n.-58-15587A>T) c.352A>T (p.Ile118Phe) c.191-15587A>T (n.191-15587A>T) c.355A>T (p.Ile119Phe) c.1207A>T (p.Ile403Phe) n.1228+3448A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.67240251T= | CA1173056554 | IL23R | c.994T= (n.994T=) c.957T= (n.957T=) c.1045+3449T= (n.1045+3449T=) c.799-15586T= (n.799-15586T=) c.795-15586T= (n.795-15586T=) c.956-18227T= (n.956-18227T=) c.649-18227T= (n.649-18227T=) c.1118T= (p.Ile373=) c.972T= (n.972T=) c.961T= (n.961T=) c.811T= (n.811T=) c.956-15586T= (n.956-15586T=) c.654T= (n.654T=) c.1047T= (n.1047T=) c.1028T= (p.Ile343=) c.815T= (p.Ile272=) c.867T= (n.867T=) c.884+3449T= (n.884+3449T=) c.721T= (n.721T=) c.738+3449T= (n.738+3449T=) c.954T= (n.954T=) c.810T= (n.810T=) c.885-15586T= (n.885-15586T=) c.1023T= (n.1023T=) c.509T= (p.Ile170=) c.-58-15586T= (n.-58-15586T=) c.353T= (p.Ile118=) c.191-15586T= (n.191-15586T=) c.356T= (p.Ile119=) c.1208T= (p.Ile403=) n.1228+3449T= | |
1 | g.67240252T>A | CA418269019 | IL23R | c.995T>A (n.995T>A) c.958T>A (n.958T>A) c.1045+3450T>A (n.1045+3450T>A) c.799-15585T>A (n.799-15585T>A) c.795-15585T>A (n.795-15585T>A) c.956-18226T>A (n.956-18226T>A) c.649-18226T>A (n.649-18226T>A) c.1119T>A (p.Ile373=) c.973T>A (n.973T>A) c.962T>A (n.962T>A) c.812T>A (n.812T>A) c.956-15585T>A (n.956-15585T>A) c.655T>A (n.655T>A) c.1048T>A (n.1048T>A) c.1029T>A (p.Ile343=) c.816T>A (p.Ile272=) c.868T>A (n.868T>A) c.884+3450T>A (n.884+3450T>A) c.722T>A (n.722T>A) c.738+3450T>A (n.738+3450T>A) c.955T>A (n.955T>A) c.811T>A (n.811T>A) c.885-15585T>A (n.885-15585T>A) c.1024T>A (n.1024T>A) c.510T>A (p.Ile170=) c.-58-15585T>A (n.-58-15585T>A) c.354T>A (p.Ile118=) c.191-15585T>A (n.191-15585T>A) c.357T>A (p.Ile119=) c.1209T>A (p.Ile403=) n.1228+3450T>A | |
1 | g.67240252T>C | CA418269020 | IL23R | c.995T>C (n.995T>C) c.958T>C (n.958T>C) c.1045+3450T>C (n.1045+3450T>C) c.799-15585T>C (n.799-15585T>C) c.795-15585T>C (n.795-15585T>C) c.956-18226T>C (n.956-18226T>C) c.649-18226T>C (n.649-18226T>C) c.1119T>C (p.Ile373=) c.973T>C (n.973T>C) c.962T>C (n.962T>C) c.812T>C (n.812T>C) c.956-15585T>C (n.956-15585T>C) c.655T>C (n.655T>C) c.1048T>C (n.1048T>C) c.1029T>C (p.Ile343=) c.816T>C (p.Ile272=) c.868T>C (n.868T>C) c.884+3450T>C (n.884+3450T>C) c.722T>C (n.722T>C) c.738+3450T>C (n.738+3450T>C) c.955T>C (n.955T>C) c.811T>C (n.811T>C) c.885-15585T>C (n.885-15585T>C) c.1024T>C (n.1024T>C) c.510T>C (p.Ile170=) c.-58-15585T>C (n.-58-15585T>C) c.354T>C (p.Ile118=) c.191-15585T>C (n.191-15585T>C) c.357T>C (p.Ile119=) c.1209T>C (p.Ile403=) n.1228+3450T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.67240253G>A | CA340725888 | IL23R | c.996G>A (n.996G>A) c.959G>A (n.959G>A) c.1045+3451G>A (n.1045+3451G>A) c.799-15584G>A (n.799-15584G>A) c.795-15584G>A (n.795-15584G>A) c.956-18225G>A (n.956-18225G>A) c.649-18225G>A (n.649-18225G>A) c.1120G>A (p.Gly374Arg) c.974G>A (n.974G>A) c.963G>A (n.963G>A) c.813G>A (n.813G>A) c.956-15584G>A (n.956-15584G>A) c.656G>A (n.656G>A) c.1049G>A (n.1049G>A) c.1030G>A (p.Gly344Arg) c.817G>A (p.Gly273Arg) c.869G>A (n.869G>A) c.884+3451G>A (n.884+3451G>A) c.723G>A (n.723G>A) c.738+3451G>A (n.738+3451G>A) c.956G>A (n.956G>A) c.812G>A (n.812G>A) c.885-15584G>A (n.885-15584G>A) c.1025G>A (n.1025G>A) c.511G>A (p.Gly171Arg) c.-58-15584G>A (n.-58-15584G>A) c.355G>A (p.Gly119Arg) c.191-15584G>A (n.191-15584G>A) c.358G>A (p.Gly120Arg) c.1210G>A (p.Gly404Arg) n.1228+3451G>A | |
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1 | g.67240254G>C | CA340725892 | IL23R | c.997G>C (n.997G>C) c.960G>C (n.960G>C) c.1045+3452G>C (n.1045+3452G>C) c.799-15583G>C (n.799-15583G>C) c.795-15583G>C (n.795-15583G>C) c.956-18224G>C (n.956-18224G>C) c.649-18224G>C (n.649-18224G>C) c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.975G>C (n.975G>C) c.964G>C (n.964G>C) c.814G>C (n.814G>C) c.956-15583G>C (n.956-15583G>C) c.657G>C (n.657G>C) c.1050G>C (n.1050G>C) c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) c.870G>C (n.870G>C) c.884+3452G>C (n.884+3452G>C) c.724G>C (n.724G>C) c.738+3452G>C (n.738+3452G>C) c.957G>C (n.957G>C) c.813G>C (n.813G>C) c.885-15583G>C (n.885-15583G>C) c.1026G>C (n.1026G>C) c.512G>C (p.Gly171Ala) c.-58-15583G>C (n.-58-15583G>C) c.356G>C (p.Gly119Ala) c.191-15583G>C (n.191-15583G>C) c.359G>C (p.Gly120Ala) c.1211G>C (p.Gly404Ala) n.1228+3452G>C | |
1 | g.67240254G>T | CA340725893 | IL23R | c.997G>T (n.997G>T) c.960G>T (n.960G>T) c.1045+3452G>T (n.1045+3452G>T) c.799-15583G>T (n.799-15583G>T) c.795-15583G>T (n.795-15583G>T) c.956-18224G>T (n.956-18224G>T) c.649-18224G>T (n.649-18224G>T) c.1121G>T (p.Gly374Val) c.975G>T (n.975G>T) c.964G>T (n.964G>T) c.814G>T (n.814G>T) c.956-15583G>T (n.956-15583G>T) c.657G>T (n.657G>T) c.1050G>T (n.1050G>T) c.1031G>T (p.Gly344Val) c.818G>T (p.Gly273Val) c.870G>T (n.870G>T) c.884+3452G>T (n.884+3452G>T) c.724G>T (n.724G>T) c.738+3452G>T (n.738+3452G>T) c.957G>T (n.957G>T) c.813G>T (n.813G>T) c.885-15583G>T (n.885-15583G>T) c.1026G>T (n.1026G>T) c.512G>T (p.Gly171Val) c.-58-15583G>T (n.-58-15583G>T) c.356G>T (p.Gly119Val) c.191-15583G>T (n.191-15583G>T) c.359G>T (p.Gly120Val) c.1211G>T (p.Gly404Val) n.1228+3452G>T | |
1 | g.67240255G>A | CA899940 | IL23R | c.998G>A (n.998G>A) c.961G>A (n.961G>A) c.1045+3453G>A (n.1045+3453G>A) c.799-15582G>A (n.799-15582G>A) c.795-15582G>A (n.795-15582G>A) c.956-18223G>A (n.956-18223G>A) c.649-18223G>A (n.649-18223G>A) c.1122G>A (p.Gly374=) c.976G>A (n.976G>A) c.965G>A (n.965G>A) c.815G>A (n.815G>A) c.956-15582G>A (n.956-15582G>A) c.658G>A (n.658G>A) c.1051G>A (n.1051G>A) c.1032G>A (p.Gly344=) c.819G>A (p.Gly273=) c.871G>A (n.871G>A) c.884+3453G>A (n.884+3453G>A) c.725G>A (n.725G>A) c.738+3453G>A (n.738+3453G>A) c.958G>A (n.958G>A) c.814G>A (n.814G>A) c.885-15582G>A (n.885-15582G>A) c.1027G>A (n.1027G>A) c.513G>A (p.Gly171=) c.-58-15582G>A (n.-58-15582G>A) c.357G>A (p.Gly119=) c.191-15582G>A (n.191-15582G>A) c.360G>A (p.Gly120=) c.1212G>A (p.Gly404=) n.1228+3453G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67240255G>C | CA418269021 | IL23R | c.998G>C (n.998G>C) c.961G>C (n.961G>C) c.1045+3453G>C (n.1045+3453G>C) c.799-15582G>C (n.799-15582G>C) c.795-15582G>C (n.795-15582G>C) c.956-18223G>C (n.956-18223G>C) c.649-18223G>C (n.649-18223G>C) c.1122G>C (p.Gly374=) c.976G>C (n.976G>C) c.965G>C (n.965G>C) c.815G>C (n.815G>C) c.956-15582G>C (n.956-15582G>C) c.658G>C (n.658G>C) c.1051G>C (n.1051G>C) c.1032G>C (p.Gly344=) c.819G>C (p.Gly273=) c.871G>C (n.871G>C) c.884+3453G>C (n.884+3453G>C) c.725G>C (n.725G>C) c.738+3453G>C (n.738+3453G>C) c.958G>C (n.958G>C) c.814G>C (n.814G>C) c.885-15582G>C (n.885-15582G>C) c.1027G>C (n.1027G>C) c.513G>C (p.Gly171=) c.-58-15582G>C (n.-58-15582G>C) c.357G>C (p.Gly119=) c.191-15582G>C (n.191-15582G>C) c.360G>C (p.Gly120=) c.1212G>C (p.Gly404=) n.1228+3453G>C | |
1 | g.67240255G= | CA1149052729 | IL23R | c.998G= (n.998G=) c.961G= (n.961G=) c.1045+3453G= (n.1045+3453G=) c.799-15582G= (n.799-15582G=) c.795-15582G= (n.795-15582G=) c.956-18223G= (n.956-18223G=) c.649-18223G= (n.649-18223G=) c.1122G= (p.Gly374=) c.976G= (n.976G=) c.965G= (n.965G=) c.815G= (n.815G=) c.956-15582G= (n.956-15582G=) c.658G= (n.658G=) c.1051G= (n.1051G=) c.1032G= (p.Gly344=) c.819G= (p.Gly273=) c.871G= (n.871G=) c.884+3453G= (n.884+3453G=) c.725G= (n.725G=) c.738+3453G= (n.738+3453G=) c.958G= (n.958G=) c.814G= (n.814G=) c.885-15582G= (n.885-15582G=) c.1027G= (n.1027G=) c.513G= (p.Gly171=) c.-58-15582G= (n.-58-15582G=) c.357G= (p.Gly119=) c.191-15582G= (n.191-15582G=) c.360G= (p.Gly120=) c.1212G= (p.Gly404=) n.1228+3453G= | |
1 | g.67240255G>T | CA418269022 | IL23R | c.998G>T (n.998G>T) c.961G>T (n.961G>T) c.1045+3453G>T (n.1045+3453G>T) c.799-15582G>T (n.799-15582G>T) c.795-15582G>T (n.795-15582G>T) c.956-18223G>T (n.956-18223G>T) c.649-18223G>T (n.649-18223G>T) c.1122G>T (p.Gly374=) c.976G>T (n.976G>T) c.965G>T (n.965G>T) c.815G>T (n.815G>T) c.956-15582G>T (n.956-15582G>T) c.658G>T (n.658G>T) c.1051G>T (n.1051G>T) c.1032G>T (p.Gly344=) c.819G>T (p.Gly273=) c.871G>T (n.871G>T) c.884+3453G>T (n.884+3453G>T) c.725G>T (n.725G>T) c.738+3453G>T (n.738+3453G>T) c.958G>T (n.958G>T) c.814G>T (n.814G>T) c.885-15582G>T (n.885-15582G>T) c.1027G>T (n.1027G>T) c.513G>T (p.Gly171=) c.-58-15582G>T (n.-58-15582G>T) c.357G>T (p.Gly119=) c.191-15582G>T (n.191-15582G>T) c.360G>T (p.Gly120=) c.1212G>T (p.Gly404=) n.1228+3453G>T | |
1 | g.67240256A>C | CA340725894 | IL23R | c.999A>C (n.999A>C) c.962A>C (n.962A>C) c.1045+3454A>C (n.1045+3454A>C) c.799-15581A>C (n.799-15581A>C) c.795-15581A>C (n.795-15581A>C) c.956-18222A>C (n.956-18222A>C) c.649-18222A>C (n.649-18222A>C) c.1123A>C (p.Ile375Leu) c.977A>C (n.977A>C) c.966A>C (n.966A>C) c.816A>C (n.816A>C) c.956-15581A>C (n.956-15581A>C) c.659A>C (n.659A>C) c.1052A>C (n.1052A>C) c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.820A>C (p.Ile274Leu) c.872A>C (n.872A>C) c.884+3454A>C (n.884+3454A>C) c.726A>C (n.726A>C) c.738+3454A>C (n.738+3454A>C) c.959A>C (n.959A>C) c.815A>C (n.815A>C) c.885-15581A>C (n.885-15581A>C) c.1028A>C (n.1028A>C) c.514A>C (p.Ile172Leu) c.-58-15581A>C (n.-58-15581A>C) c.358A>C (p.Ile120Leu) c.191-15581A>C (n.191-15581A>C) c.361A>C (p.Ile121Leu) c.1213A>C (p.Ile405Leu) n.1228+3454A>C | |
1 | g.67240256A>G | CA340725895 | IL23R | c.999A>G (n.999A>G) c.962A>G (n.962A>G) c.1045+3454A>G (n.1045+3454A>G) c.799-15581A>G (n.799-15581A>G) c.795-15581A>G (n.795-15581A>G) c.956-18222A>G (n.956-18222A>G) c.649-18222A>G (n.649-18222A>G) c.1123A>G (p.Ile375Val) c.977A>G (n.977A>G) c.966A>G (n.966A>G) c.816A>G (n.816A>G) c.956-15581A>G (n.956-15581A>G) c.659A>G (n.659A>G) c.1052A>G (n.1052A>G) c.1033A>G (p.Ile345Val) c.820A>G (p.Ile274Val) c.872A>G (n.872A>G) c.884+3454A>G (n.884+3454A>G) c.726A>G (n.726A>G) c.738+3454A>G (n.738+3454A>G) c.959A>G (n.959A>G) c.815A>G (n.815A>G) c.885-15581A>G (n.885-15581A>G) c.1028A>G (n.1028A>G) c.514A>G (p.Ile172Val) c.-58-15581A>G (n.-58-15581A>G) c.358A>G (p.Ile120Val) c.191-15581A>G (n.191-15581A>G) c.361A>G (p.Ile121Val) c.1213A>G (p.Ile405Val) n.1228+3454A>G | |
1 | g.67240256A>T | CA340725896 | IL23R | c.999A>T (n.999A>T) c.962A>T (n.962A>T) c.1045+3454A>T (n.1045+3454A>T) c.799-15581A>T (n.799-15581A>T) c.795-15581A>T (n.795-15581A>T) c.956-18222A>T (n.956-18222A>T) c.649-18222A>T (n.649-18222A>T) c.1123A>T (p.Ile375Leu) c.977A>T (n.977A>T) c.966A>T (n.966A>T) c.816A>T (n.816A>T) c.956-15581A>T (n.956-15581A>T) c.659A>T (n.659A>T) c.1052A>T (n.1052A>T) c.1033A>T (p.Ile345Leu) c.820A>T (p.Ile274Leu) c.872A>T (n.872A>T) c.884+3454A>T (n.884+3454A>T) c.726A>T (n.726A>T) c.738+3454A>T (n.738+3454A>T) c.959A>T (n.959A>T) c.815A>T (n.815A>T) c.885-15581A>T (n.885-15581A>T) c.1028A>T (n.1028A>T) c.514A>T (p.Ile172Leu) c.-58-15581A>T (n.-58-15581A>T) c.358A>T (p.Ile120Leu) c.191-15581A>T (n.191-15581A>T) c.361A>T (p.Ile121Leu) c.1213A>T (p.Ile405Leu) n.1228+3454A>T | |
1 | g.67240257T>A | CA340725897 | IL23R | c.1000T>A (n.1000T>A) c.963T>A (n.963T>A) c.1045+3455T>A (n.1045+3455T>A) c.799-15580T>A (n.799-15580T>A) c.795-15580T>A (n.795-15580T>A) c.956-18221T>A (n.956-18221T>A) c.649-18221T>A (n.649-18221T>A) c.1124T>A (p.Ile375Lys) c.978T>A (n.978T>A) c.967T>A (n.967T>A) c.817T>A (n.817T>A) c.956-15580T>A (n.956-15580T>A) c.660T>A (n.660T>A) c.1053T>A (n.1053T>A) c.1034T>A (p.Ile345Lys) c.821T>A (p.Ile274Lys) c.873T>A (n.873T>A) c.884+3455T>A (n.884+3455T>A) c.727T>A (n.727T>A) c.738+3455T>A (n.738+3455T>A) c.960T>A (n.960T>A) c.816T>A (n.816T>A) c.885-15580T>A (n.885-15580T>A) c.1029T>A (n.1029T>A) c.515T>A (p.Ile172Lys) c.-58-15580T>A (n.-58-15580T>A) c.359T>A (p.Ile120Lys) c.191-15580T>A (n.191-15580T>A) c.362T>A (p.Ile121Lys) c.1214T>A (p.Ile405Lys) n.1228+3455T>A | |
1 | g.67240257T>C | CA340725898 | IL23R | c.1000T>C (n.1000T>C) c.963T>C (n.963T>C) c.1045+3455T>C (n.1045+3455T>C) c.799-15580T>C (n.799-15580T>C) c.795-15580T>C (n.795-15580T>C) c.956-18221T>C (n.956-18221T>C) c.649-18221T>C (n.649-18221T>C) c.1124T>C (p.Ile375Thr) c.978T>C (n.978T>C) c.967T>C (n.967T>C) c.817T>C (n.817T>C) c.956-15580T>C (n.956-15580T>C) c.660T>C (n.660T>C) c.1053T>C (n.1053T>C) c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.821T>C (p.Ile274Thr) c.873T>C (n.873T>C) c.884+3455T>C (n.884+3455T>C) c.727T>C (n.727T>C) c.738+3455T>C (n.738+3455T>C) c.960T>C (n.960T>C) c.816T>C (n.816T>C) c.885-15580T>C (n.885-15580T>C) c.1029T>C (n.1029T>C) c.515T>C (p.Ile172Thr) c.-58-15580T>C (n.-58-15580T>C) c.359T>C (p.Ile120Thr) c.191-15580T>C (n.191-15580T>C) c.362T>C (p.Ile121Thr) c.1214T>C (p.Ile405Thr) n.1228+3455T>C | |
1 | g.67240257T>G | CA340725899 | IL23R | c.1000T>G (n.1000T>G) c.963T>G (n.963T>G) c.1045+3455T>G (n.1045+3455T>G) c.799-15580T>G (n.799-15580T>G) c.795-15580T>G (n.795-15580T>G) c.956-18221T>G (n.956-18221T>G) c.649-18221T>G (n.649-18221T>G) c.1124T>G (p.Ile375Arg) c.978T>G (n.978T>G) c.967T>G (n.967T>G) c.817T>G (n.817T>G) c.956-15580T>G (n.956-15580T>G) c.660T>G (n.660T>G) c.1053T>G (n.1053T>G) c.1034T>G (p.Ile345Arg) c.821T>G (p.Ile274Arg) c.873T>G (n.873T>G) c.884+3455T>G (n.884+3455T>G) c.727T>G (n.727T>G) c.738+3455T>G (n.738+3455T>G) c.960T>G (n.960T>G) c.816T>G (n.816T>G) c.885-15580T>G (n.885-15580T>G) c.1029T>G (n.1029T>G) c.515T>G (p.Ile172Arg) c.-58-15580T>G (n.-58-15580T>G) c.359T>G (p.Ile120Arg) c.191-15580T>G (n.191-15580T>G) c.362T>G (p.Ile121Arg) c.1214T>G (p.Ile405Arg) n.1228+3455T>G | |
1 | g.67240257_67240258insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG | CA2512678659 | IL23R | c.1000_1001insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.1000_1001insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG) c.963_964insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.963_964insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG) c.1045+3455_1045+3456insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.1045+3455_1045+3456insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG) c.799-15580_799-15579insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.799-15580_799-15579insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG) c.795-15580_795-15579insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.795-15580_795-15579insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG) c.956-18221_956-18220insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.956-18221_956-18220insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG) c.649-18221_649-18220insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.649-18221_649-18220insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG) c.1124_1125insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (p.Phe376GlyfsTer45) c.978_979insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.978_979insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG) c.967_968insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.967_968insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG) c.817_818insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.817_818insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG) c.956-15580_956-15579insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.956-15580_956-15579insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG) c.660_661insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.660_661insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG) c.1053_1054insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.1053_1054insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG) c.1034_1035insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (p.Phe346GlyfsTer45) c.821_822insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (p.Phe275GlyfsTer45) c.873_874insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.873_874insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG) c.884+3455_884+3456insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.884+3455_884+3456insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG) c.727_728insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.727_728insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG) c.738+3455_738+3456insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.738+3455_738+3456insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG) c.960_961insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.960_961insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG) c.816_817insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.816_817insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG) c.885-15580_885-15579insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.885-15580_885-15579insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG) c.1029_1030insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.1029_1030insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG) c.515_516insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (p.Phe173GlyfsTer45) c.-58-15580_-58-15579insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.-58-15580_-58-15579insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG) c.359_360insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (p.Phe121GlyfsTer45) c.191-15580_191-15579insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.191-15580_191-15579insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG) c.362_363insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (p.Phe122GlyfsTer45) c.1214_1215insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (p.Phe406GlyfsTer45) n.1228+3455_1228+3456insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCGCGAGTGGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG | |
1 | g.67240257_67240258insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG | CA2560367080 | IL23R | c.1000_1001insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.1000_1001insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG) c.963_964insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.963_964insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG) c.1045+3455_1045+3456insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.1045+3455_1045+3456insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG) c.799-15580_799-15579insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.799-15580_799-15579insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG) c.795-15580_795-15579insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.795-15580_795-15579insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG) c.956-18221_956-18220insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.956-18221_956-18220insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG) c.649-18221_649-18220insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.649-18221_649-18220insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG) c.1124_1125insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (p.Phe376GlyfsTer45) c.978_979insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.978_979insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG) c.967_968insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.967_968insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG) c.817_818insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.817_818insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG) c.956-15580_956-15579insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.956-15580_956-15579insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG) c.660_661insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.660_661insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG) c.1053_1054insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.1053_1054insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG) c.1034_1035insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (p.Phe346GlyfsTer45) c.821_822insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (p.Phe275GlyfsTer45) c.873_874insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.873_874insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG) c.884+3455_884+3456insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.884+3455_884+3456insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG) c.727_728insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.727_728insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG) c.738+3455_738+3456insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.738+3455_738+3456insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG) c.960_961insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.960_961insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG) c.816_817insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.816_817insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG) c.885-15580_885-15579insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.885-15580_885-15579insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG) c.1029_1030insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.1029_1030insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG) c.515_516insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (p.Phe173GlyfsTer45) c.-58-15580_-58-15579insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.-58-15580_-58-15579insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG) c.359_360insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (p.Phe121GlyfsTer45) c.191-15580_191-15579insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (n.191-15580_191-15579insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG) c.362_363insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (p.Phe122GlyfsTer45) c.1214_1215insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG (p.Phe406GlyfsTer45) n.1228+3455_1228+3456insTGGTGTGGGGCTATTGTTGGGGAAGGTATTGCATCGTGTGATTATTGAAGCGGTGGCTCCTGCGTTTGTACGGTTCAATCCACAAGTCGGGTTGGATGTTTATATTTGGCCGTGTATTTTTATCGTTTTG | |
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1 | g.67240258A>G | CA340725900 | IL23R | c.1001A>G (n.1001A>G) c.964A>G (n.964A>G) c.1045+3456A>G (n.1045+3456A>G) c.799-15579A>G (n.799-15579A>G) c.795-15579A>G (n.795-15579A>G) c.956-18220A>G (n.956-18220A>G) c.649-18220A>G (n.649-18220A>G) c.1125A>G (p.Ile375Met) c.979A>G (n.979A>G) c.968A>G (n.968A>G) c.818A>G (n.818A>G) c.956-15579A>G (n.956-15579A>G) c.661A>G (n.661A>G) c.1054A>G (n.1054A>G) c.1035A>G (p.Ile345Met) c.822A>G (p.Ile274Met) c.874A>G (n.874A>G) c.884+3456A>G (n.884+3456A>G) c.728A>G (n.728A>G) c.738+3456A>G (n.738+3456A>G) c.961A>G (n.961A>G) c.817A>G (n.817A>G) c.885-15579A>G (n.885-15579A>G) c.1030A>G (n.1030A>G) c.516A>G (p.Ile172Met) c.-58-15579A>G (n.-58-15579A>G) c.360A>G (p.Ile120Met) c.191-15579A>G (n.191-15579A>G) c.363A>G (p.Ile121Met) c.1215A>G (p.Ile405Met) n.1228+3456A>G | |
1 | g.67240258A>T | CA418269023 | IL23R | c.1001A>T (n.1001A>T) c.964A>T (n.964A>T) c.1045+3456A>T (n.1045+3456A>T) c.799-15579A>T (n.799-15579A>T) c.795-15579A>T (n.795-15579A>T) c.956-18220A>T (n.956-18220A>T) c.649-18220A>T (n.649-18220A>T) c.1125A>T (p.Ile375=) c.979A>T (n.979A>T) c.968A>T (n.968A>T) c.818A>T (n.818A>T) c.956-15579A>T (n.956-15579A>T) c.661A>T (n.661A>T) c.1054A>T (n.1054A>T) c.1035A>T (p.Ile345=) c.822A>T (p.Ile274=) c.874A>T (n.874A>T) c.884+3456A>T (n.884+3456A>T) c.728A>T (n.728A>T) c.738+3456A>T (n.738+3456A>T) c.961A>T (n.961A>T) c.817A>T (n.817A>T) c.885-15579A>T (n.885-15579A>T) c.1030A>T (n.1030A>T) c.516A>T (p.Ile172=) c.-58-15579A>T (n.-58-15579A>T) c.360A>T (p.Ile120=) c.191-15579A>T (n.191-15579A>T) c.363A>T (p.Ile121=) c.1215A>T (p.Ile405=) n.1228+3456A>T | |
1 | g.67240259T>A | CA340725902 | IL23R | c.1002T>A (n.1002T>A) c.965T>A (n.965T>A) c.1045+3457T>A (n.1045+3457T>A) c.799-15578T>A (n.799-15578T>A) c.795-15578T>A (n.795-15578T>A) c.956-18219T>A (n.956-18219T>A) c.649-18219T>A (n.649-18219T>A) c.1126T>A (p.Phe376Ile) c.980T>A (n.980T>A) c.969T>A (n.969T>A) c.819T>A (n.819T>A) c.956-15578T>A (n.956-15578T>A) c.662T>A (n.662T>A) c.1055T>A (n.1055T>A) c.1036T>A (p.Phe346Ile) c.823T>A (p.Phe275Ile) c.875T>A (n.875T>A) c.884+3457T>A (n.884+3457T>A) c.729T>A (n.729T>A) c.738+3457T>A (n.738+3457T>A) c.962T>A (n.962T>A) c.818T>A (n.818T>A) c.885-15578T>A (n.885-15578T>A) c.1031T>A (n.1031T>A) c.517T>A (p.Phe173Ile) c.-58-15578T>A (n.-58-15578T>A) c.361T>A (p.Phe121Ile) c.191-15578T>A (n.191-15578T>A) c.364T>A (p.Phe122Ile) c.1216T>A (p.Phe406Ile) n.1228+3457T>A | |
1 | g.67240259T>C | CA340725903 | IL23R | c.1002T>C (n.1002T>C) c.965T>C (n.965T>C) c.1045+3457T>C (n.1045+3457T>C) c.799-15578T>C (n.799-15578T>C) c.795-15578T>C (n.795-15578T>C) c.956-18219T>C (n.956-18219T>C) c.649-18219T>C (n.649-18219T>C) c.1126T>C (p.Phe376Leu) c.980T>C (n.980T>C) c.969T>C (n.969T>C) c.819T>C (n.819T>C) c.956-15578T>C (n.956-15578T>C) c.662T>C (n.662T>C) c.1055T>C (n.1055T>C) c.1036T>C (p.Phe346Leu) c.823T>C (p.Phe275Leu) c.875T>C (n.875T>C) c.884+3457T>C (n.884+3457T>C) c.729T>C (n.729T>C) c.738+3457T>C (n.738+3457T>C) c.962T>C (n.962T>C) c.818T>C (n.818T>C) c.885-15578T>C (n.885-15578T>C) c.1031T>C (n.1031T>C) c.517T>C (p.Phe173Leu) c.-58-15578T>C (n.-58-15578T>C) c.361T>C (p.Phe121Leu) c.191-15578T>C (n.191-15578T>C) c.364T>C (p.Phe122Leu) c.1216T>C (p.Phe406Leu) n.1228+3457T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67240259T>G | CA340725901 | IL23R | c.1002T>G (n.1002T>G) c.965T>G (n.965T>G) c.1045+3457T>G (n.1045+3457T>G) c.799-15578T>G (n.799-15578T>G) c.795-15578T>G (n.795-15578T>G) c.956-18219T>G (n.956-18219T>G) c.649-18219T>G (n.649-18219T>G) c.1126T>G (p.Phe376Val) c.980T>G (n.980T>G) c.969T>G (n.969T>G) c.819T>G (n.819T>G) c.956-15578T>G (n.956-15578T>G) c.662T>G (n.662T>G) c.1055T>G (n.1055T>G) c.1036T>G (p.Phe346Val) c.823T>G (p.Phe275Val) c.875T>G (n.875T>G) c.884+3457T>G (n.884+3457T>G) c.729T>G (n.729T>G) c.738+3457T>G (n.738+3457T>G) c.962T>G (n.962T>G) c.818T>G (n.818T>G) c.885-15578T>G (n.885-15578T>G) c.1031T>G (n.1031T>G) c.517T>G (p.Phe173Val) c.-58-15578T>G (n.-58-15578T>G) c.361T>G (p.Phe121Val) c.191-15578T>G (n.191-15578T>G) c.364T>G (p.Phe122Val) c.1216T>G (p.Phe406Val) n.1228+3457T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67240260T>A | CA340725905 | IL23R | c.1003T>A (n.1003T>A) c.966T>A (n.966T>A) c.1045+3458T>A (n.1045+3458T>A) c.799-15577T>A (n.799-15577T>A) c.795-15577T>A (n.795-15577T>A) c.956-18218T>A (n.956-18218T>A) c.649-18218T>A (n.649-18218T>A) c.1127T>A (p.Phe376Tyr) c.981T>A (n.981T>A) c.970T>A (n.970T>A) c.820T>A (n.820T>A) c.956-15577T>A (n.956-15577T>A) c.663T>A (n.663T>A) c.1056T>A (n.1056T>A) c.1037T>A (p.Phe346Tyr) c.824T>A (p.Phe275Tyr) c.876T>A (n.876T>A) c.884+3458T>A (n.884+3458T>A) c.730T>A (n.730T>A) c.738+3458T>A (n.738+3458T>A) c.963T>A (n.963T>A) c.819T>A (n.819T>A) c.885-15577T>A (n.885-15577T>A) c.1032T>A (n.1032T>A) c.518T>A (p.Phe173Tyr) c.-58-15577T>A (n.-58-15577T>A) c.362T>A (p.Phe121Tyr) c.191-15577T>A (n.191-15577T>A) c.365T>A (p.Phe122Tyr) c.1217T>A (p.Phe406Tyr) n.1228+3458T>A | |
1 | g.67240260T>C | CA340725904 | IL23R | c.1003T>C (n.1003T>C) c.966T>C (n.966T>C) c.1045+3458T>C (n.1045+3458T>C) c.799-15577T>C (n.799-15577T>C) c.795-15577T>C (n.795-15577T>C) c.956-18218T>C (n.956-18218T>C) c.649-18218T>C (n.649-18218T>C) c.1127T>C (p.Phe376Ser) c.981T>C (n.981T>C) c.970T>C (n.970T>C) c.820T>C (n.820T>C) c.956-15577T>C (n.956-15577T>C) c.663T>C (n.663T>C) c.1056T>C (n.1056T>C) c.1037T>C (p.Phe346Ser) c.824T>C (p.Phe275Ser) c.876T>C (n.876T>C) c.884+3458T>C (n.884+3458T>C) c.730T>C (n.730T>C) c.738+3458T>C (n.738+3458T>C) c.963T>C (n.963T>C) c.819T>C (n.819T>C) c.885-15577T>C (n.885-15577T>C) c.1032T>C (n.1032T>C) c.518T>C (p.Phe173Ser) c.-58-15577T>C (n.-58-15577T>C) c.362T>C (p.Phe121Ser) c.191-15577T>C (n.191-15577T>C) c.365T>C (p.Phe122Ser) c.1217T>C (p.Phe406Ser) n.1228+3458T>C | |
1 | g.67240260T>G | CA340725906 | IL23R | c.1003T>G (n.1003T>G) c.966T>G (n.966T>G) c.1045+3458T>G (n.1045+3458T>G) c.799-15577T>G (n.799-15577T>G) c.795-15577T>G (n.795-15577T>G) c.956-18218T>G (n.956-18218T>G) c.649-18218T>G (n.649-18218T>G) c.1127T>G (p.Phe376Cys) c.981T>G (n.981T>G) c.970T>G (n.970T>G) c.820T>G (n.820T>G) c.956-15577T>G (n.956-15577T>G) c.663T>G (n.663T>G) c.1056T>G (n.1056T>G) c.1037T>G (p.Phe346Cys) c.824T>G (p.Phe275Cys) c.876T>G (n.876T>G) c.884+3458T>G (n.884+3458T>G) c.730T>G (n.730T>G) c.738+3458T>G (n.738+3458T>G) c.963T>G (n.963T>G) c.819T>G (n.819T>G) c.885-15577T>G (n.885-15577T>G) c.1032T>G (n.1032T>G) c.518T>G (p.Phe173Cys) c.-58-15577T>G (n.-58-15577T>G) c.362T>G (p.Phe121Cys) c.191-15577T>G (n.191-15577T>G) c.365T>G (p.Phe122Cys) c.1217T>G (p.Phe406Cys) n.1228+3458T>G | |
1 | g.67240261T>A | CA340725907 | IL23R | c.1004T>A (n.1004T>A) c.967T>A (n.967T>A) c.1045+3459T>A (n.1045+3459T>A) c.799-15576T>A (n.799-15576T>A) c.795-15576T>A (n.795-15576T>A) c.956-18217T>A (n.956-18217T>A) c.649-18217T>A (n.649-18217T>A) c.1128T>A (p.Phe376Leu) c.982T>A (n.982T>A) c.971T>A (n.971T>A) c.821T>A (n.821T>A) c.956-15576T>A (n.956-15576T>A) c.664T>A (n.664T>A) c.1057T>A (n.1057T>A) c.1038T>A (p.Phe346Leu) c.825T>A (p.Phe275Leu) c.877T>A (n.877T>A) c.884+3459T>A (n.884+3459T>A) c.731T>A (n.731T>A) c.738+3459T>A (n.738+3459T>A) c.964T>A (n.964T>A) c.820T>A (n.820T>A) c.885-15576T>A (n.885-15576T>A) c.1033T>A (n.1033T>A) c.519T>A (p.Phe173Leu) c.-58-15576T>A (n.-58-15576T>A) c.363T>A (p.Phe121Leu) c.191-15576T>A (n.191-15576T>A) c.366T>A (p.Phe122Leu) c.1218T>A (p.Phe406Leu) n.1228+3459T>A | |
1 | g.67240261T>C | CA418269025 | IL23R | c.1004T>C (n.1004T>C) c.967T>C (n.967T>C) c.1045+3459T>C (n.1045+3459T>C) c.799-15576T>C (n.799-15576T>C) c.795-15576T>C (n.795-15576T>C) c.956-18217T>C (n.956-18217T>C) c.649-18217T>C (n.649-18217T>C) c.1128T>C (p.Phe376=) c.982T>C (n.982T>C) c.971T>C (n.971T>C) c.821T>C (n.821T>C) c.956-15576T>C (n.956-15576T>C) c.664T>C (n.664T>C) c.1057T>C (n.1057T>C) c.1038T>C (p.Phe346=) c.825T>C (p.Phe275=) c.877T>C (n.877T>C) c.884+3459T>C (n.884+3459T>C) c.731T>C (n.731T>C) c.738+3459T>C (n.738+3459T>C) c.964T>C (n.964T>C) c.820T>C (n.820T>C) c.885-15576T>C (n.885-15576T>C) c.1033T>C (n.1033T>C) c.519T>C (p.Phe173=) c.-58-15576T>C (n.-58-15576T>C) c.363T>C (p.Phe121=) c.191-15576T>C (n.191-15576T>C) c.366T>C (p.Phe122=) c.1218T>C (p.Phe406=) n.1228+3459T>C | |
1 | g.67240261T>G | CA340725908 | IL23R | c.1004T>G (n.1004T>G) c.967T>G (n.967T>G) c.1045+3459T>G (n.1045+3459T>G) c.799-15576T>G (n.799-15576T>G) c.795-15576T>G (n.795-15576T>G) c.956-18217T>G (n.956-18217T>G) c.649-18217T>G (n.649-18217T>G) c.1128T>G (p.Phe376Leu) c.982T>G (n.982T>G) c.971T>G (n.971T>G) c.821T>G (n.821T>G) c.956-15576T>G (n.956-15576T>G) c.664T>G (n.664T>G) c.1057T>G (n.1057T>G) c.1038T>G (p.Phe346Leu) c.825T>G (p.Phe275Leu) c.877T>G (n.877T>G) c.884+3459T>G (n.884+3459T>G) c.731T>G (n.731T>G) c.738+3459T>G (n.738+3459T>G) c.964T>G (n.964T>G) c.820T>G (n.820T>G) c.885-15576T>G (n.885-15576T>G) c.1033T>G (n.1033T>G) c.519T>G (p.Phe173Leu) c.-58-15576T>G (n.-58-15576T>G) c.363T>G (p.Phe121Leu) c.191-15576T>G (n.191-15576T>G) c.366T>G (p.Phe122Leu) c.1218T>G (p.Phe406Leu) n.1228+3459T>G | |
1 | g.67240262A>C | CA340725909 | IL23R | c.1005A>C (n.1005A>C) c.968A>C (n.968A>C) c.1045+3460A>C (n.1045+3460A>C) c.799-15575A>C (n.799-15575A>C) c.795-15575A>C (n.795-15575A>C) c.956-18216A>C (n.956-18216A>C) c.649-18216A>C (n.649-18216A>C) c.1129A>C (p.Asn377His) c.983A>C (n.983A>C) c.972A>C (n.972A>C) c.822A>C (n.822A>C) c.956-15575A>C (n.956-15575A>C) c.665A>C (n.665A>C) c.1058A>C (n.1058A>C) c.1039A>C (p.Asn347His) c.826A>C (p.Asn276His) c.878A>C (n.878A>C) c.884+3460A>C (n.884+3460A>C) c.732A>C (n.732A>C) c.738+3460A>C (n.738+3460A>C) c.965A>C (n.965A>C) c.821A>C (n.821A>C) c.885-15575A>C (n.885-15575A>C) c.1034A>C (n.1034A>C) c.520A>C (p.Asn174His) c.-58-15575A>C (n.-58-15575A>C) c.364A>C (p.Asn122His) c.191-15575A>C (n.191-15575A>C) c.367A>C (p.Asn123His) c.1219A>C (p.Asn407His) n.1228+3460A>C | |
1 | g.67240262A>G | CA340725910 | IL23R | c.1005A>G (n.1005A>G) c.968A>G (n.968A>G) c.1045+3460A>G (n.1045+3460A>G) c.799-15575A>G (n.799-15575A>G) c.795-15575A>G (n.795-15575A>G) c.956-18216A>G (n.956-18216A>G) c.649-18216A>G (n.649-18216A>G) c.1129A>G (p.Asn377Asp) c.983A>G (n.983A>G) c.972A>G (n.972A>G) c.822A>G (n.822A>G) c.956-15575A>G (n.956-15575A>G) c.665A>G (n.665A>G) c.1058A>G (n.1058A>G) c.1039A>G (p.Asn347Asp) c.826A>G (p.Asn276Asp) c.878A>G (n.878A>G) c.884+3460A>G (n.884+3460A>G) c.732A>G (n.732A>G) c.738+3460A>G (n.738+3460A>G) c.965A>G (n.965A>G) c.821A>G (n.821A>G) c.885-15575A>G (n.885-15575A>G) c.1034A>G (n.1034A>G) c.520A>G (p.Asn174Asp) c.-58-15575A>G (n.-58-15575A>G) c.364A>G (p.Asn122Asp) c.191-15575A>G (n.191-15575A>G) c.367A>G (p.Asn123Asp) c.1219A>G (p.Asn407Asp) n.1228+3460A>G | |
1 | g.67240262A>T | CA340725911 | IL23R | c.1005A>T (n.1005A>T) c.968A>T (n.968A>T) c.1045+3460A>T (n.1045+3460A>T) c.799-15575A>T (n.799-15575A>T) c.795-15575A>T (n.795-15575A>T) c.956-18216A>T (n.956-18216A>T) c.649-18216A>T (n.649-18216A>T) c.1129A>T (p.Asn377Tyr) c.983A>T (n.983A>T) c.972A>T (n.972A>T) c.822A>T (n.822A>T) c.956-15575A>T (n.956-15575A>T) c.665A>T (n.665A>T) c.1058A>T (n.1058A>T) c.1039A>T (p.Asn347Tyr) c.826A>T (p.Asn276Tyr) c.878A>T (n.878A>T) c.884+3460A>T (n.884+3460A>T) c.732A>T (n.732A>T) c.738+3460A>T (n.738+3460A>T) c.965A>T (n.965A>T) c.821A>T (n.821A>T) c.885-15575A>T (n.885-15575A>T) c.1034A>T (n.1034A>T) c.520A>T (p.Asn174Tyr) c.-58-15575A>T (n.-58-15575A>T) c.364A>T (p.Asn122Tyr) c.191-15575A>T (n.191-15575A>T) c.367A>T (p.Asn123Tyr) c.1219A>T (p.Asn407Tyr) n.1228+3460A>T | |
1 | g.67240263A>C | CA340725912 | IL23R | c.1006A>C (n.1006A>C) c.969A>C (n.969A>C) c.1045+3461A>C (n.1045+3461A>C) c.799-15574A>C (n.799-15574A>C) c.795-15574A>C (n.795-15574A>C) c.956-18215A>C (n.956-18215A>C) c.649-18215A>C (n.649-18215A>C) c.1130A>C (p.Asn377Thr) c.984A>C (n.984A>C) c.973A>C (n.973A>C) c.823A>C (n.823A>C) c.956-15574A>C (n.956-15574A>C) c.666A>C (n.666A>C) c.1059A>C (n.1059A>C) c.1040A>C (p.Asn347Thr) c.827A>C (p.Asn276Thr) c.879A>C (n.879A>C) c.884+3461A>C (n.884+3461A>C) c.733A>C (n.733A>C) c.738+3461A>C (n.738+3461A>C) c.966A>C (n.966A>C) c.822A>C (n.822A>C) c.885-15574A>C (n.885-15574A>C) c.1035A>C (n.1035A>C) c.521A>C (p.Asn174Thr) c.-58-15574A>C (n.-58-15574A>C) c.365A>C (p.Asn122Thr) c.191-15574A>C (n.191-15574A>C) c.368A>C (p.Asn123Thr) c.1220A>C (p.Asn407Thr) n.1228+3461A>C | |
1 | g.67240263A>G | CA340725913 | IL23R | c.1006A>G (n.1006A>G) c.969A>G (n.969A>G) c.1045+3461A>G (n.1045+3461A>G) c.799-15574A>G (n.799-15574A>G) c.795-15574A>G (n.795-15574A>G) c.956-18215A>G (n.956-18215A>G) c.649-18215A>G (n.649-18215A>G) c.1130A>G (p.Asn377Ser) c.984A>G (n.984A>G) c.973A>G (n.973A>G) c.823A>G (n.823A>G) c.956-15574A>G (n.956-15574A>G) c.666A>G (n.666A>G) c.1059A>G (n.1059A>G) c.1040A>G (p.Asn347Ser) c.827A>G (p.Asn276Ser) c.879A>G (n.879A>G) c.884+3461A>G (n.884+3461A>G) c.733A>G (n.733A>G) c.738+3461A>G (n.738+3461A>G) c.966A>G (n.966A>G) c.822A>G (n.822A>G) c.885-15574A>G (n.885-15574A>G) c.1035A>G (n.1035A>G) c.521A>G (p.Asn174Ser) c.-58-15574A>G (n.-58-15574A>G) c.365A>G (p.Asn122Ser) c.191-15574A>G (n.191-15574A>G) c.368A>G (p.Asn123Ser) c.1220A>G (p.Asn407Ser) n.1228+3461A>G | |
1 | g.67240263A>T | CA340725914 | IL23R | c.1006A>T (n.1006A>T) c.969A>T (n.969A>T) c.1045+3461A>T (n.1045+3461A>T) c.799-15574A>T (n.799-15574A>T) c.795-15574A>T (n.795-15574A>T) c.956-18215A>T (n.956-18215A>T) c.649-18215A>T (n.649-18215A>T) c.1130A>T (p.Asn377Ile) c.984A>T (n.984A>T) c.973A>T (n.973A>T) c.823A>T (n.823A>T) c.956-15574A>T (n.956-15574A>T) c.666A>T (n.666A>T) c.1059A>T (n.1059A>T) c.1040A>T (p.Asn347Ile) c.827A>T (p.Asn276Ile) c.879A>T (n.879A>T) c.884+3461A>T (n.884+3461A>T) c.733A>T (n.733A>T) c.738+3461A>T (n.738+3461A>T) c.966A>T (n.966A>T) c.822A>T (n.822A>T) c.885-15574A>T (n.885-15574A>T) c.1035A>T (n.1035A>T) c.521A>T (p.Asn174Ile) c.-58-15574A>T (n.-58-15574A>T) c.365A>T (p.Asn122Ile) c.191-15574A>T (n.191-15574A>T) c.368A>T (p.Asn123Ile) c.1220A>T (p.Asn407Ile) n.1228+3461A>T | |
1 | g.67240264C>A | CA340725915 | IL23R | c.1007C>A (n.1007C>A) c.970C>A (n.970C>A) c.1045+3462C>A (n.1045+3462C>A) c.799-15573C>A (n.799-15573C>A) c.795-15573C>A (n.795-15573C>A) c.956-18214C>A (n.956-18214C>A) c.649-18214C>A (n.649-18214C>A) c.1131C>A (p.Asn377Lys) c.985C>A (n.985C>A) c.974C>A (n.974C>A) c.824C>A (n.824C>A) c.956-15573C>A (n.956-15573C>A) c.667C>A (n.667C>A) c.1060C>A (n.1060C>A) c.1041C>A (p.Asn347Lys) c.828C>A (p.Asn276Lys) c.880C>A (n.880C>A) c.884+3462C>A (n.884+3462C>A) c.734C>A (n.734C>A) c.738+3462C>A (n.738+3462C>A) c.967C>A (n.967C>A) c.823C>A (n.823C>A) c.885-15573C>A (n.885-15573C>A) c.1036C>A (n.1036C>A) c.522C>A (p.Asn174Lys) c.-58-15573C>A (n.-58-15573C>A) c.366C>A (p.Asn122Lys) c.191-15573C>A (n.191-15573C>A) c.369C>A (p.Asn123Lys) c.1221C>A (p.Asn407Lys) n.1228+3462C>A | |
1 | g.67240264C>G | CA340725916 | IL23R | c.1007C>G (n.1007C>G) c.970C>G (n.970C>G) c.1045+3462C>G (n.1045+3462C>G) c.799-15573C>G (n.799-15573C>G) c.795-15573C>G (n.795-15573C>G) c.956-18214C>G (n.956-18214C>G) c.649-18214C>G (n.649-18214C>G) c.1131C>G (p.Asn377Lys) c.985C>G (n.985C>G) c.974C>G (n.974C>G) c.824C>G (n.824C>G) c.956-15573C>G (n.956-15573C>G) c.667C>G (n.667C>G) c.1060C>G (n.1060C>G) c.1041C>G (p.Asn347Lys) c.828C>G (p.Asn276Lys) c.880C>G (n.880C>G) c.884+3462C>G (n.884+3462C>G) c.734C>G (n.734C>G) c.738+3462C>G (n.738+3462C>G) c.967C>G (n.967C>G) c.823C>G (n.823C>G) c.885-15573C>G (n.885-15573C>G) c.1036C>G (n.1036C>G) c.522C>G (p.Asn174Lys) c.-58-15573C>G (n.-58-15573C>G) c.366C>G (p.Asn122Lys) c.191-15573C>G (n.191-15573C>G) c.369C>G (p.Asn123Lys) c.1221C>G (p.Asn407Lys) n.1228+3462C>G | |
1 | g.67240264C>T | CA418269026 | IL23R | c.1007C>T (n.1007C>T) c.970C>T (n.970C>T) c.1045+3462C>T (n.1045+3462C>T) c.799-15573C>T (n.799-15573C>T) c.795-15573C>T (n.795-15573C>T) c.956-18214C>T (n.956-18214C>T) c.649-18214C>T (n.649-18214C>T) c.1131C>T (p.Asn377=) c.985C>T (n.985C>T) c.974C>T (n.974C>T) c.824C>T (n.824C>T) c.956-15573C>T (n.956-15573C>T) c.667C>T (n.667C>T) c.1060C>T (n.1060C>T) c.1041C>T (p.Asn347=) c.828C>T (p.Asn276=) c.880C>T (n.880C>T) c.884+3462C>T (n.884+3462C>T) c.734C>T (n.734C>T) c.738+3462C>T (n.738+3462C>T) c.967C>T (n.967C>T) c.823C>T (n.823C>T) c.885-15573C>T (n.885-15573C>T) c.1036C>T (n.1036C>T) c.522C>T (p.Asn174=) c.-58-15573C>T (n.-58-15573C>T) c.366C>T (p.Asn122=) c.191-15573C>T (n.191-15573C>T) c.369C>T (p.Asn123=) c.1221C>T (p.Asn407=) n.1228+3462C>T | |
1 | g.67240265A>C | CA418269027 | IL23R | c.1008A>C (n.1008A>C) c.971A>C (n.971A>C) c.1045+3463A>C (n.1045+3463A>C) c.799-15572A>C (n.799-15572A>C) c.795-15572A>C (n.795-15572A>C) c.956-18213A>C (n.956-18213A>C) c.649-18213A>C (n.649-18213A>C) c.1132A>C (p.Arg378=) c.986A>C (n.986A>C) c.975A>C (n.975A>C) c.825A>C (n.825A>C) c.956-15572A>C (n.956-15572A>C) c.668A>C (n.668A>C) c.1061A>C (n.1061A>C) c.1042A>C (p.Arg348=) c.829A>C (p.Arg277=) c.881A>C (n.881A>C) c.884+3463A>C (n.884+3463A>C) c.735A>C (n.735A>C) c.738+3463A>C (n.738+3463A>C) c.968A>C (n.968A>C) c.824A>C (n.824A>C) c.885-15572A>C (n.885-15572A>C) c.1037A>C (n.1037A>C) c.523A>C (p.Arg175=) c.-58-15572A>C (n.-58-15572A>C) c.367A>C (p.Arg123=) c.191-15572A>C (n.191-15572A>C) c.370A>C (p.Arg124=) c.1222A>C (p.Arg408=) n.1228+3463A>C | |
1 | g.67240265A>G | CA340725917 | IL23R | c.1008A>G (n.1008A>G) c.971A>G (n.971A>G) c.1045+3463A>G (n.1045+3463A>G) c.799-15572A>G (n.799-15572A>G) c.795-15572A>G (n.795-15572A>G) c.956-18213A>G (n.956-18213A>G) c.649-18213A>G (n.649-18213A>G) c.1132A>G (p.Arg378Gly) c.986A>G (n.986A>G) c.975A>G (n.975A>G) c.825A>G (n.825A>G) c.956-15572A>G (n.956-15572A>G) c.668A>G (n.668A>G) c.1061A>G (n.1061A>G) c.1042A>G (p.Arg348Gly) c.829A>G (p.Arg277Gly) c.881A>G (n.881A>G) c.884+3463A>G (n.884+3463A>G) c.735A>G (n.735A>G) c.738+3463A>G (n.738+3463A>G) c.968A>G (n.968A>G) c.824A>G (n.824A>G) c.885-15572A>G (n.885-15572A>G) c.1037A>G (n.1037A>G) c.523A>G (p.Arg175Gly) c.-58-15572A>G (n.-58-15572A>G) c.367A>G (p.Arg123Gly) c.191-15572A>G (n.191-15572A>G) c.370A>G (p.Arg124Gly) c.1222A>G (p.Arg408Gly) n.1228+3463A>G | |
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1 | g.67240266_67240267del | CA2743980340 | IL23R | c.1009_1010del (n.1009_1010del) c.972_973del (n.972_973del) c.1045+3464_1045+3465del (n.1045+3464_1045+3465del) c.799-15571_799-15570del (n.799-15571_799-15570del) c.795-15571_795-15570del (n.795-15571_795-15570del) c.956-18212_956-18211del (n.956-18212_956-18211del) c.649-18212_649-18211del (n.649-18212_649-18211del) c.1133_1134del (p.Arg378IlefsTer?) c.987_988del (n.987_988del) c.976_977del (n.976_977del) c.826_827del (n.826_827del) c.956-15571_956-15570del (n.956-15571_956-15570del) c.669_670del (n.669_670del) c.1062_1063del (n.1062_1063del) c.1133_1134del (p.Arg378IlefsTer7) c.1043_1044del (p.Arg348IlefsTer7) c.830_831del (p.Arg277IlefsTer7) c.882_883del (n.882_883del) c.884+3464_884+3465del (n.884+3464_884+3465del) c.736_737del (n.736_737del) c.738+3464_738+3465del (n.738+3464_738+3465del) c.969_970del (n.969_970del) c.825_826del (n.825_826del) c.885-15571_885-15570del (n.885-15571_885-15570del) c.1038_1039del (n.1038_1039del) c.524_525del (p.Arg175IlefsTer7) c.-58-15571_-58-15570del (n.-58-15571_-58-15570del) c.368_369del (p.Arg123IlefsTer7) c.191-15571_191-15570del (n.191-15571_191-15570del) c.371_372del (p.Arg124IlefsTer7) c.1223_1224del (p.Arg408IlefsTer7) n.1228+3464_1228+3465del | |
1 | g.67240266G>A | CA23490122 | IL23R | c.1009G>A (n.1009G>A) c.972G>A (n.972G>A) c.1045+3464G>A (n.1045+3464G>A) c.799-15571G>A (n.799-15571G>A) c.795-15571G>A (n.795-15571G>A) c.956-18212G>A (n.956-18212G>A) c.649-18212G>A (n.649-18212G>A) c.1133G>A (p.Arg378Lys) c.987G>A (n.987G>A) c.976G>A (n.976G>A) c.826G>A (n.826G>A) c.956-15571G>A (n.956-15571G>A) c.669G>A (n.669G>A) c.1062G>A (n.1062G>A) c.1043G>A (p.Arg348Lys) c.830G>A (p.Arg277Lys) c.882G>A (n.882G>A) c.884+3464G>A (n.884+3464G>A) c.736G>A (n.736G>A) c.738+3464G>A (n.738+3464G>A) c.969G>A (n.969G>A) c.825G>A (n.825G>A) c.885-15571G>A (n.885-15571G>A) c.1038G>A (n.1038G>A) c.524G>A (p.Arg175Lys) c.-58-15571G>A (n.-58-15571G>A) c.368G>A (p.Arg123Lys) c.191-15571G>A (n.191-15571G>A) c.371G>A (p.Arg124Lys) c.1223G>A (p.Arg408Lys) n.1228+3464G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.67240266G>T | CA340725920 | IL23R | c.1009G>T (n.1009G>T) c.972G>T (n.972G>T) c.1045+3464G>T (n.1045+3464G>T) c.799-15571G>T (n.799-15571G>T) c.795-15571G>T (n.795-15571G>T) c.956-18212G>T (n.956-18212G>T) c.649-18212G>T (n.649-18212G>T) c.1133G>T (p.Arg378Ile) c.987G>T (n.987G>T) c.976G>T (n.976G>T) c.826G>T (n.826G>T) c.956-15571G>T (n.956-15571G>T) c.669G>T (n.669G>T) c.1062G>T (n.1062G>T) c.1043G>T (p.Arg348Ile) c.830G>T (p.Arg277Ile) c.882G>T (n.882G>T) c.884+3464G>T (n.884+3464G>T) c.736G>T (n.736G>T) c.738+3464G>T (n.738+3464G>T) c.969G>T (n.969G>T) c.825G>T (n.825G>T) c.885-15571G>T (n.885-15571G>T) c.1038G>T (n.1038G>T) c.524G>T (p.Arg175Ile) c.-58-15571G>T (n.-58-15571G>T) c.368G>T (p.Arg123Ile) c.191-15571G>T (n.191-15571G>T) c.371G>T (p.Arg124Ile) c.1223G>T (p.Arg408Ile) n.1228+3464G>T | |
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1 | g.67240267A>C | CA340725921 | IL23R | c.1010A>C (n.1010A>C) c.973A>C (n.973A>C) c.1045+3465A>C (n.1045+3465A>C) c.799-15570A>C (n.799-15570A>C) c.795-15570A>C (n.795-15570A>C) c.956-18211A>C (n.956-18211A>C) c.649-18211A>C (n.649-18211A>C) c.1134A>C (p.Arg378Ser) c.988A>C (n.988A>C) c.977A>C (n.977A>C) c.827A>C (n.827A>C) c.956-15570A>C (n.956-15570A>C) c.670A>C (n.670A>C) c.1063A>C (n.1063A>C) c.1044A>C (p.Arg348Ser) c.831A>C (p.Arg277Ser) c.883A>C (n.883A>C) c.884+3465A>C (n.884+3465A>C) c.737A>C (n.737A>C) c.738+3465A>C (n.738+3465A>C) c.970A>C (n.970A>C) c.826A>C (n.826A>C) c.885-15570A>C (n.885-15570A>C) c.1039A>C (n.1039A>C) c.525A>C (p.Arg175Ser) c.-58-15570A>C (n.-58-15570A>C) c.369A>C (p.Arg123Ser) c.191-15570A>C (n.191-15570A>C) c.372A>C (p.Arg124Ser) c.1224A>C (p.Arg408Ser) n.1228+3465A>C | |
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1 | g.67240268T>A | CA340725923 | IL23R | c.1011T>A (n.1011T>A) c.974T>A (n.974T>A) c.1045+3466T>A (n.1045+3466T>A) c.799-15569T>A (n.799-15569T>A) c.795-15569T>A (n.795-15569T>A) c.956-18210T>A (n.956-18210T>A) c.649-18210T>A (n.649-18210T>A) c.1135T>A (p.Ser379Thr) c.989T>A (n.989T>A) c.978T>A (n.978T>A) c.828T>A (n.828T>A) c.956-15569T>A (n.956-15569T>A) c.671T>A (n.671T>A) c.1064T>A (n.1064T>A) c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.832T>A (p.Ser278Thr) c.884T>A (n.884T>A) c.884+3466T>A (n.884+3466T>A) c.738T>A (n.738T>A) c.738+3466T>A (n.738+3466T>A) c.971T>A (n.971T>A) c.827T>A (n.827T>A) c.885-15569T>A (n.885-15569T>A) c.1040T>A (n.1040T>A) c.526T>A (p.Ser176Thr) c.-58-15569T>A (n.-58-15569T>A) c.370T>A (p.Ser124Thr) c.191-15569T>A (n.191-15569T>A) c.373T>A (p.Ser125Thr) c.1225T>A (p.Ser409Thr) n.1228+3466T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67240268T>C | CA340725924 | IL23R | c.1011T>C (n.1011T>C) c.974T>C (n.974T>C) c.1045+3466T>C (n.1045+3466T>C) c.799-15569T>C (n.799-15569T>C) c.795-15569T>C (n.795-15569T>C) c.956-18210T>C (n.956-18210T>C) c.649-18210T>C (n.649-18210T>C) c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.989T>C (n.989T>C) c.978T>C (n.978T>C) c.828T>C (n.828T>C) c.956-15569T>C (n.956-15569T>C) c.671T>C (n.671T>C) c.1064T>C (n.1064T>C) c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.832T>C (p.Ser278Pro) c.884T>C (n.884T>C) c.884+3466T>C (n.884+3466T>C) c.738T>C (n.738T>C) c.738+3466T>C (n.738+3466T>C) c.971T>C (n.971T>C) c.827T>C (n.827T>C) c.885-15569T>C (n.885-15569T>C) c.1040T>C (n.1040T>C) c.526T>C (p.Ser176Pro) c.-58-15569T>C (n.-58-15569T>C) c.370T>C (p.Ser124Pro) c.191-15569T>C (n.191-15569T>C) c.373T>C (p.Ser125Pro) c.1225T>C (p.Ser409Pro) n.1228+3466T>C | |
1 | g.67240268T>G | CA340725925 | IL23R | c.1011T>G (n.1011T>G) c.974T>G (n.974T>G) c.1045+3466T>G (n.1045+3466T>G) c.799-15569T>G (n.799-15569T>G) c.795-15569T>G (n.795-15569T>G) c.956-18210T>G (n.956-18210T>G) c.649-18210T>G (n.649-18210T>G) c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.989T>G (n.989T>G) c.978T>G (n.978T>G) c.828T>G (n.828T>G) c.956-15569T>G (n.956-15569T>G) c.671T>G (n.671T>G) c.1064T>G (n.1064T>G) c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.832T>G (p.Ser278Ala) c.884T>G (n.884T>G) c.884+3466T>G (n.884+3466T>G) c.738T>G (n.738T>G) c.738+3466T>G (n.738+3466T>G) c.971T>G (n.971T>G) c.827T>G (n.827T>G) c.885-15569T>G (n.885-15569T>G) c.1040T>G (n.1040T>G) c.526T>G (p.Ser176Ala) c.-58-15569T>G (n.-58-15569T>G) c.370T>G (p.Ser124Ala) c.191-15569T>G (n.191-15569T>G) c.373T>G (p.Ser125Ala) c.1225T>G (p.Ser409Ala) n.1228+3466T>G | |
1 | g.67240269C>A | CA340725926 | IL23R | c.1012C>A (n.1012C>A) c.975C>A (n.975C>A) c.1045+3467C>A (n.1045+3467C>A) c.799-15568C>A (n.799-15568C>A) c.795-15568C>A (n.795-15568C>A) c.956-18209C>A (n.956-18209C>A) c.649-18209C>A (n.649-18209C>A) c.1136C>A (p.Ser379Ter) c.990C>A (n.990C>A) c.979C>A (n.979C>A) c.829C>A (n.829C>A) c.956-15568C>A (n.956-15568C>A) c.672C>A (n.672C>A) c.1065C>A (n.1065C>A) c.1046C>A (p.Ser349Ter) c.833C>A (p.Ser278Ter) c.885C>A (n.885C>A) c.884+3467C>A (n.884+3467C>A) c.739C>A (n.739C>A) c.738+3467C>A (n.738+3467C>A) c.972C>A (n.972C>A) c.828C>A (n.828C>A) c.885-15568C>A (n.885-15568C>A) c.1041C>A (n.1041C>A) c.527C>A (p.Ser176Ter) c.-58-15568C>A (n.-58-15568C>A) c.371C>A (p.Ser124Ter) c.191-15568C>A (n.191-15568C>A) c.374C>A (p.Ser125Ter) c.1226C>A (p.Ser409Ter) n.1228+3467C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67240269C>G | CA340725927 | IL23R | c.1012C>G (n.1012C>G) c.975C>G (n.975C>G) c.1045+3467C>G (n.1045+3467C>G) c.799-15568C>G (n.799-15568C>G) c.795-15568C>G (n.795-15568C>G) c.956-18209C>G (n.956-18209C>G) c.649-18209C>G (n.649-18209C>G) c.1136C>G (p.Ser379Ter) c.990C>G (n.990C>G) c.979C>G (n.979C>G) c.829C>G (n.829C>G) c.956-15568C>G (n.956-15568C>G) c.672C>G (n.672C>G) c.1065C>G (n.1065C>G) c.1046C>G (p.Ser349Ter) c.833C>G (p.Ser278Ter) c.885C>G (n.885C>G) c.884+3467C>G (n.884+3467C>G) c.739C>G (n.739C>G) c.738+3467C>G (n.738+3467C>G) c.972C>G (n.972C>G) c.828C>G (n.828C>G) c.885-15568C>G (n.885-15568C>G) c.1041C>G (n.1041C>G) c.527C>G (p.Ser176Ter) c.-58-15568C>G (n.-58-15568C>G) c.371C>G (p.Ser124Ter) c.191-15568C>G (n.191-15568C>G) c.374C>G (p.Ser125Ter) c.1226C>G (p.Ser409Ter) n.1228+3467C>G | |
1 | g.67240269C>T | CA340725928 | IL23R | c.1012C>T (n.1012C>T) c.975C>T (n.975C>T) c.1045+3467C>T (n.1045+3467C>T) c.799-15568C>T (n.799-15568C>T) c.795-15568C>T (n.795-15568C>T) c.956-18209C>T (n.956-18209C>T) c.649-18209C>T (n.649-18209C>T) c.1136C>T (p.Ser379Leu) c.990C>T (n.990C>T) c.979C>T (n.979C>T) c.829C>T (n.829C>T) c.956-15568C>T (n.956-15568C>T) c.672C>T (n.672C>T) c.1065C>T (n.1065C>T) c.1046C>T (p.Ser349Leu) c.833C>T (p.Ser278Leu) c.885C>T (n.885C>T) c.884+3467C>T (n.884+3467C>T) c.739C>T (n.739C>T) c.738+3467C>T (n.738+3467C>T) c.972C>T (n.972C>T) c.828C>T (n.828C>T) c.885-15568C>T (n.885-15568C>T) c.1041C>T (n.1041C>T) c.527C>T (p.Ser176Leu) c.-58-15568C>T (n.-58-15568C>T) c.371C>T (p.Ser124Leu) c.191-15568C>T (n.191-15568C>T) c.374C>T (p.Ser125Leu) c.1226C>T (p.Ser409Leu) n.1228+3467C>T | COSMIC |
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1 | g.67240270A= | CA1173056558 | IL23R | c.1013A= (n.1013A=) c.976A= (n.976A=) c.1045+3468A= (n.1045+3468A=) c.799-15567A= (n.799-15567A=) c.795-15567A= (n.795-15567A=) c.956-18208A= (n.956-18208A=) c.649-18208A= (n.649-18208A=) c.1137A= (p.Ser379=) c.991A= (n.991A=) c.980A= (n.980A=) c.830A= (n.830A=) c.956-15567A= (n.956-15567A=) c.673A= (n.673A=) c.1066A= (n.1066A=) c.1047A= (p.Ser349=) c.834A= (p.Ser278=) c.886A= (n.886A=) c.884+3468A= (n.884+3468A=) c.740A= (n.740A=) c.738+3468A= (n.738+3468A=) c.973A= (n.973A=) c.829A= (n.829A=) c.885-15567A= (n.885-15567A=) c.1042A= (n.1042A=) c.528A= (p.Ser176=) c.-58-15567A= (n.-58-15567A=) c.372A= (p.Ser124=) c.191-15567A= (n.191-15567A=) c.375A= (p.Ser125=) c.1227A= (p.Ser409=) n.1228+3468A= | |
1 | g.67240270A>C | CA418269029 | IL23R | c.1013A>C (n.1013A>C) c.976A>C (n.976A>C) c.1045+3468A>C (n.1045+3468A>C) c.799-15567A>C (n.799-15567A>C) c.795-15567A>C (n.795-15567A>C) c.956-18208A>C (n.956-18208A>C) c.649-18208A>C (n.649-18208A>C) c.1137A>C (p.Ser379=) c.991A>C (n.991A>C) c.980A>C (n.980A>C) c.830A>C (n.830A>C) c.956-15567A>C (n.956-15567A>C) c.673A>C (n.673A>C) c.1066A>C (n.1066A>C) c.1047A>C (p.Ser349=) c.834A>C (p.Ser278=) c.886A>C (n.886A>C) c.884+3468A>C (n.884+3468A>C) c.740A>C (n.740A>C) c.738+3468A>C (n.738+3468A>C) c.973A>C (n.973A>C) c.829A>C (n.829A>C) c.885-15567A>C (n.885-15567A>C) c.1042A>C (n.1042A>C) c.528A>C (p.Ser176=) c.-58-15567A>C (n.-58-15567A>C) c.372A>C (p.Ser124=) c.191-15567A>C (n.191-15567A>C) c.375A>C (p.Ser125=) c.1227A>C (p.Ser409=) n.1228+3468A>C | gnomAD v4 |
1 | g.67240270A>G | CA418269030 | IL23R | c.1013A>G (n.1013A>G) c.976A>G (n.976A>G) c.1045+3468A>G (n.1045+3468A>G) c.799-15567A>G (n.799-15567A>G) c.795-15567A>G (n.795-15567A>G) c.956-18208A>G (n.956-18208A>G) c.649-18208A>G (n.649-18208A>G) c.1137A>G (p.Ser379=) c.991A>G (n.991A>G) c.980A>G (n.980A>G) c.830A>G (n.830A>G) c.956-15567A>G (n.956-15567A>G) c.673A>G (n.673A>G) c.1066A>G (n.1066A>G) c.1047A>G (p.Ser349=) c.834A>G (p.Ser278=) c.886A>G (n.886A>G) c.884+3468A>G (n.884+3468A>G) c.740A>G (n.740A>G) c.738+3468A>G (n.738+3468A>G) c.973A>G (n.973A>G) c.829A>G (n.829A>G) c.885-15567A>G (n.885-15567A>G) c.1042A>G (n.1042A>G) c.528A>G (p.Ser176=) c.-58-15567A>G (n.-58-15567A>G) c.372A>G (p.Ser124=) c.191-15567A>G (n.191-15567A>G) c.375A>G (p.Ser125=) c.1227A>G (p.Ser409=) n.1228+3468A>G | |
1 | g.67240270A>T | CA418269031 | IL23R | c.1013A>T (n.1013A>T) c.976A>T (n.976A>T) c.1045+3468A>T (n.1045+3468A>T) c.799-15567A>T (n.799-15567A>T) c.795-15567A>T (n.795-15567A>T) c.956-18208A>T (n.956-18208A>T) c.649-18208A>T (n.649-18208A>T) c.1137A>T (p.Ser379=) c.991A>T (n.991A>T) c.980A>T (n.980A>T) c.830A>T (n.830A>T) c.956-15567A>T (n.956-15567A>T) c.673A>T (n.673A>T) c.1066A>T (n.1066A>T) c.1047A>T (p.Ser349=) c.834A>T (p.Ser278=) c.886A>T (n.886A>T) c.884+3468A>T (n.884+3468A>T) c.740A>T (n.740A>T) c.738+3468A>T (n.738+3468A>T) c.973A>T (n.973A>T) c.829A>T (n.829A>T) c.885-15567A>T (n.885-15567A>T) c.1042A>T (n.1042A>T) c.528A>T (p.Ser176=) c.-58-15567A>T (n.-58-15567A>T) c.372A>T (p.Ser124=) c.191-15567A>T (n.191-15567A>T) c.375A>T (p.Ser125=) c.1227A>T (p.Ser409=) n.1228+3468A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67240271T>A | CA340725929 | IL23R | c.1014T>A (n.1014T>A) c.977T>A (n.977T>A) c.1045+3469T>A (n.1045+3469T>A) c.799-15566T>A (n.799-15566T>A) c.795-15566T>A (n.795-15566T>A) c.956-18207T>A (n.956-18207T>A) c.649-18207T>A (n.649-18207T>A) c.1138T>A (p.Phe380Ile) c.992T>A (n.992T>A) c.981T>A (n.981T>A) c.831T>A (n.831T>A) c.956-15566T>A (n.956-15566T>A) c.674T>A (n.674T>A) c.1067T>A (n.1067T>A) c.1048T>A (p.Phe350Ile) c.835T>A (p.Phe279Ile) c.887T>A (n.887T>A) c.884+3469T>A (n.884+3469T>A) c.741T>A (n.741T>A) c.738+3469T>A (n.738+3469T>A) c.974T>A (n.974T>A) c.830T>A (n.830T>A) c.885-15566T>A (n.885-15566T>A) c.1043T>A (n.1043T>A) c.529T>A (p.Phe177Ile) c.-58-15566T>A (n.-58-15566T>A) c.373T>A (p.Phe125Ile) c.191-15566T>A (n.191-15566T>A) c.376T>A (p.Phe126Ile) c.1228T>A (p.Phe410Ile) n.1228+3469T>A | |
1 | g.67240271T>C | CA340725930 | IL23R | c.1014T>C (n.1014T>C) c.977T>C (n.977T>C) c.1045+3469T>C (n.1045+3469T>C) c.799-15566T>C (n.799-15566T>C) c.795-15566T>C (n.795-15566T>C) c.956-18207T>C (n.956-18207T>C) c.649-18207T>C (n.649-18207T>C) c.1138T>C (p.Phe380Leu) c.992T>C (n.992T>C) c.981T>C (n.981T>C) c.831T>C (n.831T>C) c.956-15566T>C (n.956-15566T>C) c.674T>C (n.674T>C) c.1067T>C (n.1067T>C) c.1048T>C (p.Phe350Leu) c.835T>C (p.Phe279Leu) c.887T>C (n.887T>C) c.884+3469T>C (n.884+3469T>C) c.741T>C (n.741T>C) c.738+3469T>C (n.738+3469T>C) c.974T>C (n.974T>C) c.830T>C (n.830T>C) c.885-15566T>C (n.885-15566T>C) c.1043T>C (n.1043T>C) c.529T>C (p.Phe177Leu) c.-58-15566T>C (n.-58-15566T>C) c.373T>C (p.Phe125Leu) c.191-15566T>C (n.191-15566T>C) c.376T>C (p.Phe126Leu) c.1228T>C (p.Phe410Leu) n.1228+3469T>C | dbSNP |
1 | g.67240271T>G | CA340725931 | IL23R | c.1014T>G (n.1014T>G) c.977T>G (n.977T>G) c.1045+3469T>G (n.1045+3469T>G) c.799-15566T>G (n.799-15566T>G) c.795-15566T>G (n.795-15566T>G) c.956-18207T>G (n.956-18207T>G) c.649-18207T>G (n.649-18207T>G) c.1138T>G (p.Phe380Val) c.992T>G (n.992T>G) c.981T>G (n.981T>G) c.831T>G (n.831T>G) c.956-15566T>G (n.956-15566T>G) c.674T>G (n.674T>G) c.1067T>G (n.1067T>G) c.1048T>G (p.Phe350Val) c.835T>G (p.Phe279Val) c.887T>G (n.887T>G) c.884+3469T>G (n.884+3469T>G) c.741T>G (n.741T>G) c.738+3469T>G (n.738+3469T>G) c.974T>G (n.974T>G) c.830T>G (n.830T>G) c.885-15566T>G (n.885-15566T>G) c.1043T>G (n.1043T>G) c.529T>G (p.Phe177Val) c.-58-15566T>G (n.-58-15566T>G) c.373T>G (p.Phe125Val) c.191-15566T>G (n.191-15566T>G) c.376T>G (p.Phe126Val) c.1228T>G (p.Phe410Val) n.1228+3469T>G | |
1 | g.67240272T>A | CA340725933 | IL23R | c.1015T>A (n.1015T>A) c.978T>A (n.978T>A) c.1045+3470T>A (n.1045+3470T>A) c.799-15565T>A (n.799-15565T>A) c.795-15565T>A (n.795-15565T>A) c.956-18206T>A (n.956-18206T>A) c.649-18206T>A (n.649-18206T>A) c.1139T>A (p.Phe380Tyr) c.993T>A (n.993T>A) c.982T>A (n.982T>A) c.832T>A (n.832T>A) c.956-15565T>A (n.956-15565T>A) c.675T>A (n.675T>A) c.1068T>A (n.1068T>A) c.1049T>A (p.Phe350Tyr) c.836T>A (p.Phe279Tyr) c.888T>A (n.888T>A) c.884+3470T>A (n.884+3470T>A) c.742T>A (n.742T>A) c.738+3470T>A (n.738+3470T>A) c.975T>A (n.975T>A) c.831T>A (n.831T>A) c.885-15565T>A (n.885-15565T>A) c.1044T>A (n.1044T>A) c.530T>A (p.Phe177Tyr) c.-58-15565T>A (n.-58-15565T>A) c.374T>A (p.Phe125Tyr) c.191-15565T>A (n.191-15565T>A) c.377T>A (p.Phe126Tyr) c.1229T>A (p.Phe410Tyr) n.1228+3470T>A | |
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