Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.67240114T= | CA1173056507 | IL23R | c.922-65T= (n.922-65T=) c.885-65T= (n.885-65T=) c.1045+3312T= (n.1045+3312T=) c.799-15723T= (n.799-15723T=) c.795-15723T= (n.795-15723T=) c.956-18364T= (n.956-18364T=) c.649-18364T= (n.649-18364T=) c.1046-65T= (n.1046-65T=) c.900-65T= (n.900-65T=) c.889-65T= (n.889-65T=) c.739-65T= (n.739-65T=) c.956-15723T= (n.956-15723T=) c.582-65T= (n.582-65T=) c.975-65T= (n.975-65T=) c.956-65T= (n.956-65T=) c.743-65T= (n.743-65T=) c.795-65T= (n.795-65T=) c.884+3312T= (n.884+3312T=) c.649-65T= (n.649-65T=) c.738+3312T= (n.738+3312T=) c.882-65T= (n.882-65T=) c.738-65T= (n.738-65T=) c.885-15723T= (n.885-15723T=) c.951-65T= (n.951-65T=) c.437-65T= (n.437-65T=) c.-58-15723T= (n.-58-15723T=) c.281-65T= (n.281-65T=) c.191-15723T= (n.191-15723T=) c.284-65T= (n.284-65T=) c.1136-65T= (n.1136-65T=) n.1228+3312T= | |
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1 | g.67240116G= | CA1173056510 | IL23R | c.922-63G= (n.922-63G=) c.885-63G= (n.885-63G=) c.1045+3314G= (n.1045+3314G=) c.799-15721G= (n.799-15721G=) c.795-15721G= (n.795-15721G=) c.956-18362G= (n.956-18362G=) c.649-18362G= (n.649-18362G=) c.1046-63G= (n.1046-63G=) c.900-63G= (n.900-63G=) c.889-63G= (n.889-63G=) c.739-63G= (n.739-63G=) c.956-15721G= (n.956-15721G=) c.582-63G= (n.582-63G=) c.975-63G= (n.975-63G=) c.956-63G= (n.956-63G=) c.743-63G= (n.743-63G=) c.795-63G= (n.795-63G=) c.884+3314G= (n.884+3314G=) c.649-63G= (n.649-63G=) c.738+3314G= (n.738+3314G=) c.882-63G= (n.882-63G=) c.738-63G= (n.738-63G=) c.885-15721G= (n.885-15721G=) c.951-63G= (n.951-63G=) c.437-63G= (n.437-63G=) c.-58-15721G= (n.-58-15721G=) c.281-63G= (n.281-63G=) c.191-15721G= (n.191-15721G=) c.284-63G= (n.284-63G=) c.1136-63G= (n.1136-63G=) n.1228+3314G= | |
1 | g.67240116G>T | CA2838843846 | IL23R | c.922-63G>T (n.922-63G>T) c.885-63G>T (n.885-63G>T) c.1045+3314G>T (n.1045+3314G>T) c.799-15721G>T (n.799-15721G>T) c.795-15721G>T (n.795-15721G>T) c.956-18362G>T (n.956-18362G>T) c.649-18362G>T (n.649-18362G>T) c.1046-63G>T (n.1046-63G>T) c.900-63G>T (n.900-63G>T) c.889-63G>T (n.889-63G>T) c.739-63G>T (n.739-63G>T) c.956-15721G>T (n.956-15721G>T) c.582-63G>T (n.582-63G>T) c.975-63G>T (n.975-63G>T) c.956-63G>T (n.956-63G>T) c.743-63G>T (n.743-63G>T) c.795-63G>T (n.795-63G>T) c.884+3314G>T (n.884+3314G>T) c.649-63G>T (n.649-63G>T) c.738+3314G>T (n.738+3314G>T) c.882-63G>T (n.882-63G>T) c.738-63G>T (n.738-63G>T) c.885-15721G>T (n.885-15721G>T) c.951-63G>T (n.951-63G>T) c.437-63G>T (n.437-63G>T) c.-58-15721G>T (n.-58-15721G>T) c.281-63G>T (n.281-63G>T) c.191-15721G>T (n.191-15721G>T) c.284-63G>T (n.284-63G>T) c.1136-63G>T (n.1136-63G>T) n.1228+3314G>T | |
1 | g.67240117T>C | CA2646125590 | IL23R | c.922-62T>C (n.922-62T>C) c.885-62T>C (n.885-62T>C) c.1045+3315T>C (n.1045+3315T>C) c.799-15720T>C (n.799-15720T>C) c.795-15720T>C (n.795-15720T>C) c.956-18361T>C (n.956-18361T>C) c.649-18361T>C (n.649-18361T>C) c.1046-62T>C (n.1046-62T>C) c.900-62T>C (n.900-62T>C) c.889-62T>C (n.889-62T>C) c.739-62T>C (n.739-62T>C) c.956-15720T>C (n.956-15720T>C) c.582-62T>C (n.582-62T>C) c.975-62T>C (n.975-62T>C) c.956-62T>C (n.956-62T>C) c.743-62T>C (n.743-62T>C) c.795-62T>C (n.795-62T>C) c.884+3315T>C (n.884+3315T>C) c.649-62T>C (n.649-62T>C) c.738+3315T>C (n.738+3315T>C) c.882-62T>C (n.882-62T>C) c.738-62T>C (n.738-62T>C) c.885-15720T>C (n.885-15720T>C) c.951-62T>C (n.951-62T>C) c.437-62T>C (n.437-62T>C) c.-58-15720T>C (n.-58-15720T>C) c.281-62T>C (n.281-62T>C) c.191-15720T>C (n.191-15720T>C) c.284-62T>C (n.284-62T>C) c.1136-62T>C (n.1136-62T>C) n.1228+3315T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67240119del | CA2559480178 | IL23R | c.922-60del (n.922-60del) c.885-60del (n.885-60del) c.1045+3317del (n.1045+3317del) c.799-15718del (n.799-15718del) c.795-15718del (n.795-15718del) c.956-18359del (n.956-18359del) c.649-18359del (n.649-18359del) c.1046-60del (n.1046-60del) c.900-60del (n.900-60del) c.889-60del (n.889-60del) c.739-60del (n.739-60del) c.956-15718del (n.956-15718del) c.582-60del (n.582-60del) c.975-60del (n.975-60del) c.956-60del (n.956-60del) c.743-60del (n.743-60del) c.795-60del (n.795-60del) c.884+3317del (n.884+3317del) c.649-60del (n.649-60del) c.738+3317del (n.738+3317del) c.882-60del (n.882-60del) c.738-60del (n.738-60del) c.885-15718del (n.885-15718del) c.951-60del (n.951-60del) c.437-60del (n.437-60del) c.-58-15718del (n.-58-15718del) c.281-60del (n.281-60del) c.191-15718del (n.191-15718del) c.284-60del (n.284-60del) c.1136-60del (n.1136-60del) n.1228+3317del | gnomAD v4 |
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1 | g.67240122C>A | CA2646125592 | IL23R | c.922-57C>A (n.922-57C>A) c.885-57C>A (n.885-57C>A) c.1045+3320C>A (n.1045+3320C>A) c.799-15715C>A (n.799-15715C>A) c.795-15715C>A (n.795-15715C>A) c.956-18356C>A (n.956-18356C>A) c.649-18356C>A (n.649-18356C>A) c.1046-57C>A (n.1046-57C>A) c.900-57C>A (n.900-57C>A) c.889-57C>A (n.889-57C>A) c.739-57C>A (n.739-57C>A) c.956-15715C>A (n.956-15715C>A) c.582-57C>A (n.582-57C>A) c.975-57C>A (n.975-57C>A) c.956-57C>A (n.956-57C>A) c.743-57C>A (n.743-57C>A) c.795-57C>A (n.795-57C>A) c.884+3320C>A (n.884+3320C>A) c.649-57C>A (n.649-57C>A) c.738+3320C>A (n.738+3320C>A) c.882-57C>A (n.882-57C>A) c.738-57C>A (n.738-57C>A) c.885-15715C>A (n.885-15715C>A) c.951-57C>A (n.951-57C>A) c.437-57C>A (n.437-57C>A) c.-58-15715C>A (n.-58-15715C>A) c.281-57C>A (n.281-57C>A) c.191-15715C>A (n.191-15715C>A) c.284-57C>A (n.284-57C>A) c.1136-57C>A (n.1136-57C>A) n.1228+3320C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67240123T>C | CA2646125593 | IL23R | c.922-56T>C (n.922-56T>C) c.885-56T>C (n.885-56T>C) c.1045+3321T>C (n.1045+3321T>C) c.799-15714T>C (n.799-15714T>C) c.795-15714T>C (n.795-15714T>C) c.956-18355T>C (n.956-18355T>C) c.649-18355T>C (n.649-18355T>C) c.1046-56T>C (n.1046-56T>C) c.900-56T>C (n.900-56T>C) c.889-56T>C (n.889-56T>C) c.739-56T>C (n.739-56T>C) c.956-15714T>C (n.956-15714T>C) c.582-56T>C (n.582-56T>C) c.975-56T>C (n.975-56T>C) c.956-56T>C (n.956-56T>C) c.743-56T>C (n.743-56T>C) c.795-56T>C (n.795-56T>C) c.884+3321T>C (n.884+3321T>C) c.649-56T>C (n.649-56T>C) c.738+3321T>C (n.738+3321T>C) c.882-56T>C (n.882-56T>C) c.738-56T>C (n.738-56T>C) c.885-15714T>C (n.885-15714T>C) c.951-56T>C (n.951-56T>C) c.437-56T>C (n.437-56T>C) c.-58-15714T>C (n.-58-15714T>C) c.281-56T>C (n.281-56T>C) c.191-15714T>C (n.191-15714T>C) c.284-56T>C (n.284-56T>C) c.1136-56T>C (n.1136-56T>C) n.1228+3321T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67240124G>T | CA2646125594 | IL23R | c.922-55G>T (n.922-55G>T) c.885-55G>T (n.885-55G>T) c.1045+3322G>T (n.1045+3322G>T) c.799-15713G>T (n.799-15713G>T) c.795-15713G>T (n.795-15713G>T) c.956-18354G>T (n.956-18354G>T) c.649-18354G>T (n.649-18354G>T) c.1046-55G>T (n.1046-55G>T) c.900-55G>T (n.900-55G>T) c.889-55G>T (n.889-55G>T) c.739-55G>T (n.739-55G>T) c.956-15713G>T (n.956-15713G>T) c.582-55G>T (n.582-55G>T) c.975-55G>T (n.975-55G>T) c.956-55G>T (n.956-55G>T) c.743-55G>T (n.743-55G>T) c.795-55G>T (n.795-55G>T) c.884+3322G>T (n.884+3322G>T) c.649-55G>T (n.649-55G>T) c.738+3322G>T (n.738+3322G>T) c.882-55G>T (n.882-55G>T) c.738-55G>T (n.738-55G>T) c.885-15713G>T (n.885-15713G>T) c.951-55G>T (n.951-55G>T) c.437-55G>T (n.437-55G>T) c.-58-15713G>T (n.-58-15713G>T) c.281-55G>T (n.281-55G>T) c.191-15713G>T (n.191-15713G>T) c.284-55G>T (n.284-55G>T) c.1136-55G>T (n.1136-55G>T) n.1228+3322G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67240125del | CA2574401407 | IL23R | c.922-54del (n.922-54del) c.885-54del (n.885-54del) c.1045+3323del (n.1045+3323del) c.799-15712del (n.799-15712del) c.795-15712del (n.795-15712del) c.956-18353del (n.956-18353del) c.649-18353del (n.649-18353del) c.1046-54del (n.1046-54del) c.900-54del (n.900-54del) c.889-54del (n.889-54del) c.739-54del (n.739-54del) c.956-15712del (n.956-15712del) c.582-54del (n.582-54del) c.975-54del (n.975-54del) c.956-54del (n.956-54del) c.743-54del (n.743-54del) c.795-54del (n.795-54del) c.884+3323del (n.884+3323del) c.649-54del (n.649-54del) c.738+3323del (n.738+3323del) c.882-54del (n.882-54del) c.738-54del (n.738-54del) c.885-15712del (n.885-15712del) c.951-54del (n.951-54del) c.437-54del (n.437-54del) c.-58-15712del (n.-58-15712del) c.281-54del (n.281-54del) c.191-15712del (n.191-15712del) c.284-54del (n.284-54del) c.1136-54del (n.1136-54del) n.1228+3323del | gnomAD v4 |
1 | g.67240125G>A | CA2743980331 | IL23R | c.922-54G>A (n.922-54G>A) c.885-54G>A (n.885-54G>A) c.1045+3323G>A (n.1045+3323G>A) c.799-15712G>A (n.799-15712G>A) c.795-15712G>A (n.795-15712G>A) c.956-18353G>A (n.956-18353G>A) c.649-18353G>A (n.649-18353G>A) c.1046-54G>A (n.1046-54G>A) c.900-54G>A (n.900-54G>A) c.889-54G>A (n.889-54G>A) c.739-54G>A (n.739-54G>A) c.956-15712G>A (n.956-15712G>A) c.582-54G>A (n.582-54G>A) c.975-54G>A (n.975-54G>A) c.956-54G>A (n.956-54G>A) c.743-54G>A (n.743-54G>A) c.795-54G>A (n.795-54G>A) c.884+3323G>A (n.884+3323G>A) c.649-54G>A (n.649-54G>A) c.738+3323G>A (n.738+3323G>A) c.882-54G>A (n.882-54G>A) c.738-54G>A (n.738-54G>A) c.885-15712G>A (n.885-15712G>A) c.951-54G>A (n.951-54G>A) c.437-54G>A (n.437-54G>A) c.-58-15712G>A (n.-58-15712G>A) c.281-54G>A (n.281-54G>A) c.191-15712G>A (n.191-15712G>A) c.284-54G>A (n.284-54G>A) c.1136-54G>A (n.1136-54G>A) n.1228+3323G>A | |
1 | g.67240125G>T | CA2743980332 | IL23R | c.922-54G>T (n.922-54G>T) c.885-54G>T (n.885-54G>T) c.1045+3323G>T (n.1045+3323G>T) c.799-15712G>T (n.799-15712G>T) c.795-15712G>T (n.795-15712G>T) c.956-18353G>T (n.956-18353G>T) c.649-18353G>T (n.649-18353G>T) c.1046-54G>T (n.1046-54G>T) c.900-54G>T (n.900-54G>T) c.889-54G>T (n.889-54G>T) c.739-54G>T (n.739-54G>T) c.956-15712G>T (n.956-15712G>T) c.582-54G>T (n.582-54G>T) c.975-54G>T (n.975-54G>T) c.956-54G>T (n.956-54G>T) c.743-54G>T (n.743-54G>T) c.795-54G>T (n.795-54G>T) c.884+3323G>T (n.884+3323G>T) c.649-54G>T (n.649-54G>T) c.738+3323G>T (n.738+3323G>T) c.882-54G>T (n.882-54G>T) c.738-54G>T (n.738-54G>T) c.885-15712G>T (n.885-15712G>T) c.951-54G>T (n.951-54G>T) c.437-54G>T (n.437-54G>T) c.-58-15712G>T (n.-58-15712G>T) c.281-54G>T (n.281-54G>T) c.191-15712G>T (n.191-15712G>T) c.284-54G>T (n.284-54G>T) c.1136-54G>T (n.1136-54G>T) n.1228+3323G>T | |
1 | g.67240127A>G | CA2646125595 | IL23R | c.922-52A>G (n.922-52A>G) c.885-52A>G (n.885-52A>G) c.1045+3325A>G (n.1045+3325A>G) c.799-15710A>G (n.799-15710A>G) c.795-15710A>G (n.795-15710A>G) c.956-18351A>G (n.956-18351A>G) c.649-18351A>G (n.649-18351A>G) c.1046-52A>G (n.1046-52A>G) c.900-52A>G (n.900-52A>G) c.889-52A>G (n.889-52A>G) c.739-52A>G (n.739-52A>G) c.956-15710A>G (n.956-15710A>G) c.582-52A>G (n.582-52A>G) c.975-52A>G (n.975-52A>G) c.956-52A>G (n.956-52A>G) c.743-52A>G (n.743-52A>G) c.795-52A>G (n.795-52A>G) c.884+3325A>G (n.884+3325A>G) c.649-52A>G (n.649-52A>G) c.738+3325A>G (n.738+3325A>G) c.882-52A>G (n.882-52A>G) c.738-52A>G (n.738-52A>G) c.885-15710A>G (n.885-15710A>G) c.951-52A>G (n.951-52A>G) c.437-52A>G (n.437-52A>G) c.-58-15710A>G (n.-58-15710A>G) c.281-52A>G (n.281-52A>G) c.191-15710A>G (n.191-15710A>G) c.284-52A>G (n.284-52A>G) c.1136-52A>G (n.1136-52A>G) n.1228+3325A>G | gnomAD v4 |
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1 | g.67240129C= | CA1173056514 | IL23R | c.922-50C= (n.922-50C=) c.885-50C= (n.885-50C=) c.1045+3327C= (n.1045+3327C=) c.799-15708C= (n.799-15708C=) c.795-15708C= (n.795-15708C=) c.956-18349C= (n.956-18349C=) c.649-18349C= (n.649-18349C=) c.1046-50C= (n.1046-50C=) c.900-50C= (n.900-50C=) c.889-50C= (n.889-50C=) c.739-50C= (n.739-50C=) c.956-15708C= (n.956-15708C=) c.582-50C= (n.582-50C=) c.975-50C= (n.975-50C=) c.956-50C= (n.956-50C=) c.743-50C= (n.743-50C=) c.795-50C= (n.795-50C=) c.884+3327C= (n.884+3327C=) c.649-50C= (n.649-50C=) c.738+3327C= (n.738+3327C=) c.882-50C= (n.882-50C=) c.738-50C= (n.738-50C=) c.885-15708C= (n.885-15708C=) c.951-50C= (n.951-50C=) c.437-50C= (n.437-50C=) c.-58-15708C= (n.-58-15708C=) c.281-50C= (n.281-50C=) c.191-15708C= (n.191-15708C=) c.284-50C= (n.284-50C=) c.1136-50C= (n.1136-50C=) n.1228+3327C= | |
1 | g.67240129C>T | CA1173056515 | IL23R | c.922-50C>T (n.922-50C>T) c.885-50C>T (n.885-50C>T) c.1045+3327C>T (n.1045+3327C>T) c.799-15708C>T (n.799-15708C>T) c.795-15708C>T (n.795-15708C>T) c.956-18349C>T (n.956-18349C>T) c.649-18349C>T (n.649-18349C>T) c.1046-50C>T (n.1046-50C>T) c.900-50C>T (n.900-50C>T) c.889-50C>T (n.889-50C>T) c.739-50C>T (n.739-50C>T) c.956-15708C>T (n.956-15708C>T) c.582-50C>T (n.582-50C>T) c.975-50C>T (n.975-50C>T) c.956-50C>T (n.956-50C>T) c.743-50C>T (n.743-50C>T) c.795-50C>T (n.795-50C>T) c.884+3327C>T (n.884+3327C>T) c.649-50C>T (n.649-50C>T) c.738+3327C>T (n.738+3327C>T) c.882-50C>T (n.882-50C>T) c.738-50C>T (n.738-50C>T) c.885-15708C>T (n.885-15708C>T) c.951-50C>T (n.951-50C>T) c.437-50C>T (n.437-50C>T) c.-58-15708C>T (n.-58-15708C>T) c.281-50C>T (n.281-50C>T) c.191-15708C>T (n.191-15708C>T) c.284-50C>T (n.284-50C>T) c.1136-50C>T (n.1136-50C>T) n.1228+3327C>T | dbSNP |
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1 | g.67240131A>C | CA523279844 | IL23R | c.922-48A>C (n.922-48A>C) c.885-48A>C (n.885-48A>C) c.1045+3329A>C (n.1045+3329A>C) c.799-15706A>C (n.799-15706A>C) c.795-15706A>C (n.795-15706A>C) c.956-18347A>C (n.956-18347A>C) c.649-18347A>C (n.649-18347A>C) c.1046-48A>C (n.1046-48A>C) c.900-48A>C (n.900-48A>C) c.889-48A>C (n.889-48A>C) c.739-48A>C (n.739-48A>C) c.956-15706A>C (n.956-15706A>C) c.582-48A>C (n.582-48A>C) c.975-48A>C (n.975-48A>C) c.956-48A>C (n.956-48A>C) c.743-48A>C (n.743-48A>C) c.795-48A>C (n.795-48A>C) c.884+3329A>C (n.884+3329A>C) c.649-48A>C (n.649-48A>C) c.738+3329A>C (n.738+3329A>C) c.882-48A>C (n.882-48A>C) c.738-48A>C (n.738-48A>C) c.885-15706A>C (n.885-15706A>C) c.951-48A>C (n.951-48A>C) c.437-48A>C (n.437-48A>C) c.-58-15706A>C (n.-58-15706A>C) c.281-48A>C (n.281-48A>C) c.191-15706A>C (n.191-15706A>C) c.284-48A>C (n.284-48A>C) c.1136-48A>C (n.1136-48A>C) n.1228+3329A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.67240141A= | CA1173056522 | IL23R | c.922-38A= (n.922-38A=) c.885-38A= (n.885-38A=) c.1045+3339A= (n.1045+3339A=) c.799-15696A= (n.799-15696A=) c.795-15696A= (n.795-15696A=) c.956-18337A= (n.956-18337A=) c.649-18337A= (n.649-18337A=) c.1046-38A= (n.1046-38A=) c.900-38A= (n.900-38A=) c.889-38A= (n.889-38A=) c.739-38A= (n.739-38A=) c.956-15696A= (n.956-15696A=) c.582-38A= (n.582-38A=) c.975-38A= (n.975-38A=) c.956-38A= (n.956-38A=) c.743-38A= (n.743-38A=) c.795-38A= (n.795-38A=) c.884+3339A= (n.884+3339A=) c.649-38A= (n.649-38A=) c.738+3339A= (n.738+3339A=) c.882-38A= (n.882-38A=) c.738-38A= (n.738-38A=) c.885-15696A= (n.885-15696A=) c.951-38A= (n.951-38A=) c.437-38A= (n.437-38A=) c.-58-15696A= (n.-58-15696A=) c.281-38A= (n.281-38A=) c.191-15696A= (n.191-15696A=) c.284-38A= (n.284-38A=) c.1136-38A= (n.1136-38A=) n.1228+3339A= | |
1 | g.67240141A>T | CA523279848 | IL23R | c.922-38A>T (n.922-38A>T) c.885-38A>T (n.885-38A>T) c.1045+3339A>T (n.1045+3339A>T) c.799-15696A>T (n.799-15696A>T) c.795-15696A>T (n.795-15696A>T) c.956-18337A>T (n.956-18337A>T) c.649-18337A>T (n.649-18337A>T) c.1046-38A>T (n.1046-38A>T) c.900-38A>T (n.900-38A>T) c.889-38A>T (n.889-38A>T) c.739-38A>T (n.739-38A>T) c.956-15696A>T (n.956-15696A>T) c.582-38A>T (n.582-38A>T) c.975-38A>T (n.975-38A>T) c.956-38A>T (n.956-38A>T) c.743-38A>T (n.743-38A>T) c.795-38A>T (n.795-38A>T) c.884+3339A>T (n.884+3339A>T) c.649-38A>T (n.649-38A>T) c.738+3339A>T (n.738+3339A>T) c.882-38A>T (n.882-38A>T) c.738-38A>T (n.738-38A>T) c.885-15696A>T (n.885-15696A>T) c.951-38A>T (n.951-38A>T) c.437-38A>T (n.437-38A>T) c.-58-15696A>T (n.-58-15696A>T) c.281-38A>T (n.281-38A>T) c.191-15696A>T (n.191-15696A>T) c.284-38A>T (n.284-38A>T) c.1136-38A>T (n.1136-38A>T) n.1228+3339A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.67240152A>G | CA523279851 | IL23R | c.922-27A>G (n.922-27A>G) c.885-27A>G (n.885-27A>G) c.1045+3350A>G (n.1045+3350A>G) c.799-15685A>G (n.799-15685A>G) c.795-15685A>G (n.795-15685A>G) c.956-18326A>G (n.956-18326A>G) c.649-18326A>G (n.649-18326A>G) c.1046-27A>G (n.1046-27A>G) c.900-27A>G (n.900-27A>G) c.889-27A>G (n.889-27A>G) c.739-27A>G (n.739-27A>G) c.956-15685A>G (n.956-15685A>G) c.582-27A>G (n.582-27A>G) c.975-27A>G (n.975-27A>G) c.956-27A>G (n.956-27A>G) c.743-27A>G (n.743-27A>G) c.795-27A>G (n.795-27A>G) c.884+3350A>G (n.884+3350A>G) c.649-27A>G (n.649-27A>G) c.738+3350A>G (n.738+3350A>G) c.882-27A>G (n.882-27A>G) c.738-27A>G (n.738-27A>G) c.885-15685A>G (n.885-15685A>G) c.951-27A>G (n.951-27A>G) c.437-27A>G (n.437-27A>G) c.-58-15685A>G (n.-58-15685A>G) c.281-27A>G (n.281-27A>G) c.191-15685A>G (n.191-15685A>G) c.284-27A>G (n.284-27A>G) c.1136-27A>G (n.1136-27A>G) n.1228+3350A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67240152A>T | CA2574401409 | IL23R | c.922-27A>T (n.922-27A>T) c.885-27A>T (n.885-27A>T) c.1045+3350A>T (n.1045+3350A>T) c.799-15685A>T (n.799-15685A>T) c.795-15685A>T (n.795-15685A>T) c.956-18326A>T (n.956-18326A>T) c.649-18326A>T (n.649-18326A>T) c.1046-27A>T (n.1046-27A>T) c.900-27A>T (n.900-27A>T) c.889-27A>T (n.889-27A>T) c.739-27A>T (n.739-27A>T) c.956-15685A>T (n.956-15685A>T) c.582-27A>T (n.582-27A>T) c.975-27A>T (n.975-27A>T) c.956-27A>T (n.956-27A>T) c.743-27A>T (n.743-27A>T) c.795-27A>T (n.795-27A>T) c.884+3350A>T (n.884+3350A>T) c.649-27A>T (n.649-27A>T) c.738+3350A>T (n.738+3350A>T) c.882-27A>T (n.882-27A>T) c.738-27A>T (n.738-27A>T) c.885-15685A>T (n.885-15685A>T) c.951-27A>T (n.951-27A>T) c.437-27A>T (n.437-27A>T) c.-58-15685A>T (n.-58-15685A>T) c.281-27A>T (n.281-27A>T) c.191-15685A>T (n.191-15685A>T) c.284-27A>T (n.284-27A>T) c.1136-27A>T (n.1136-27A>T) n.1228+3350A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67240156T>G | CA899927 | IL23R | c.922-23T>G (n.922-23T>G) c.885-23T>G (n.885-23T>G) c.1045+3354T>G (n.1045+3354T>G) c.799-15681T>G (n.799-15681T>G) c.795-15681T>G (n.795-15681T>G) c.956-18322T>G (n.956-18322T>G) c.649-18322T>G (n.649-18322T>G) c.1046-23T>G (n.1046-23T>G) c.900-23T>G (n.900-23T>G) c.889-23T>G (n.889-23T>G) c.739-23T>G (n.739-23T>G) c.956-15681T>G (n.956-15681T>G) c.582-23T>G (n.582-23T>G) c.975-23T>G (n.975-23T>G) c.956-23T>G (n.956-23T>G) c.743-23T>G (n.743-23T>G) c.795-23T>G (n.795-23T>G) c.884+3354T>G (n.884+3354T>G) c.649-23T>G (n.649-23T>G) c.738+3354T>G (n.738+3354T>G) c.882-23T>G (n.882-23T>G) c.738-23T>G (n.738-23T>G) c.885-15681T>G (n.885-15681T>G) c.951-23T>G (n.951-23T>G) c.437-23T>G (n.437-23T>G) c.-58-15681T>G (n.-58-15681T>G) c.281-23T>G (n.281-23T>G) c.191-15681T>G (n.191-15681T>G) c.284-23T>G (n.284-23T>G) c.1136-23T>G (n.1136-23T>G) n.1228+3354T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67240156T= | CA1173056530 | IL23R | c.922-23T= (n.922-23T=) c.885-23T= (n.885-23T=) c.1045+3354T= (n.1045+3354T=) c.799-15681T= (n.799-15681T=) c.795-15681T= (n.795-15681T=) c.956-18322T= (n.956-18322T=) c.649-18322T= (n.649-18322T=) c.1046-23T= (n.1046-23T=) c.900-23T= (n.900-23T=) c.889-23T= (n.889-23T=) c.739-23T= (n.739-23T=) c.956-15681T= (n.956-15681T=) c.582-23T= (n.582-23T=) c.975-23T= (n.975-23T=) c.956-23T= (n.956-23T=) c.743-23T= (n.743-23T=) c.795-23T= (n.795-23T=) c.884+3354T= (n.884+3354T=) c.649-23T= (n.649-23T=) c.738+3354T= (n.738+3354T=) c.882-23T= (n.882-23T=) c.738-23T= (n.738-23T=) c.885-15681T= (n.885-15681T=) c.951-23T= (n.951-23T=) c.437-23T= (n.437-23T=) c.-58-15681T= (n.-58-15681T=) c.281-23T= (n.281-23T=) c.191-15681T= (n.191-15681T=) c.284-23T= (n.284-23T=) c.1136-23T= (n.1136-23T=) n.1228+3354T= | |
1 | g.67240162_67240163del | CA2646125607 | IL23R | c.922-17_922-16del (n.922-17_922-16del) c.885-17_885-16del (n.885-17_885-16del) c.1045+3360_1045+3361del (n.1045+3360_1045+3361del) c.799-15675_799-15674del (n.799-15675_799-15674del) c.795-15675_795-15674del (n.795-15675_795-15674del) c.956-18316_956-18315del (n.956-18316_956-18315del) c.649-18316_649-18315del (n.649-18316_649-18315del) c.1046-17_1046-16del (n.1046-17_1046-16del) c.900-17_900-16del (n.900-17_900-16del) c.889-17_889-16del (n.889-17_889-16del) c.739-17_739-16del (n.739-17_739-16del) c.956-15675_956-15674del (n.956-15675_956-15674del) c.582-17_582-16del (n.582-17_582-16del) c.975-17_975-16del (n.975-17_975-16del) c.956-17_956-16del (n.956-17_956-16del) c.743-17_743-16del (n.743-17_743-16del) c.795-17_795-16del (n.795-17_795-16del) c.884+3360_884+3361del (n.884+3360_884+3361del) c.649-17_649-16del (n.649-17_649-16del) c.738+3360_738+3361del (n.738+3360_738+3361del) c.882-17_882-16del (n.882-17_882-16del) c.738-17_738-16del (n.738-17_738-16del) c.885-15675_885-15674del (n.885-15675_885-15674del) c.951-17_951-16del (n.951-17_951-16del) c.437-17_437-16del (n.437-17_437-16del) c.-58-15675_-58-15674del (n.-58-15675_-58-15674del) c.281-17_281-16del (n.281-17_281-16del) c.191-15675_191-15674del (n.191-15675_191-15674del) c.284-17_284-16del (n.284-17_284-16del) c.1136-17_1136-16del (n.1136-17_1136-16del) n.1228+3360_1228+3361del | gnomAD v4 |
1 | g.67240160T>A | CA23489901 | IL23R | c.922-19T>A (n.922-19T>A) c.885-19T>A (n.885-19T>A) c.1045+3358T>A (n.1045+3358T>A) c.799-15677T>A (n.799-15677T>A) c.795-15677T>A (n.795-15677T>A) c.956-18318T>A (n.956-18318T>A) c.649-18318T>A (n.649-18318T>A) c.1046-19T>A (n.1046-19T>A) c.900-19T>A (n.900-19T>A) c.889-19T>A (n.889-19T>A) c.739-19T>A (n.739-19T>A) c.956-15677T>A (n.956-15677T>A) c.582-19T>A (n.582-19T>A) c.975-19T>A (n.975-19T>A) c.956-19T>A (n.956-19T>A) c.743-19T>A (n.743-19T>A) c.795-19T>A (n.795-19T>A) c.884+3358T>A (n.884+3358T>A) c.649-19T>A (n.649-19T>A) c.738+3358T>A (n.738+3358T>A) c.882-19T>A (n.882-19T>A) c.738-19T>A (n.738-19T>A) c.885-15677T>A (n.885-15677T>A) c.951-19T>A (n.951-19T>A) c.437-19T>A (n.437-19T>A) c.-58-15677T>A (n.-58-15677T>A) c.281-19T>A (n.281-19T>A) c.191-15677T>A (n.191-15677T>A) c.284-19T>A (n.284-19T>A) c.1136-19T>A (n.1136-19T>A) n.1228+3358T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.67240163T>C | CA738070309 | IL23R | c.922-16T>C (n.922-16T>C) c.885-16T>C (n.885-16T>C) c.1045+3361T>C (n.1045+3361T>C) c.799-15674T>C (n.799-15674T>C) c.795-15674T>C (n.795-15674T>C) c.956-18315T>C (n.956-18315T>C) c.649-18315T>C (n.649-18315T>C) c.1046-16T>C (n.1046-16T>C) c.900-16T>C (n.900-16T>C) c.889-16T>C (n.889-16T>C) c.739-16T>C (n.739-16T>C) c.956-15674T>C (n.956-15674T>C) c.582-16T>C (n.582-16T>C) c.975-16T>C (n.975-16T>C) c.956-16T>C (n.956-16T>C) c.743-16T>C (n.743-16T>C) c.795-16T>C (n.795-16T>C) c.884+3361T>C (n.884+3361T>C) c.649-16T>C (n.649-16T>C) c.738+3361T>C (n.738+3361T>C) c.882-16T>C (n.882-16T>C) c.738-16T>C (n.738-16T>C) c.885-15674T>C (n.885-15674T>C) c.951-16T>C (n.951-16T>C) c.437-16T>C (n.437-16T>C) c.-58-15674T>C (n.-58-15674T>C) c.281-16T>C (n.281-16T>C) c.191-15674T>C (n.191-15674T>C) c.284-16T>C (n.284-16T>C) c.1136-16T>C (n.1136-16T>C) n.1228+3361T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67240163T= | CA1173056532 | IL23R | c.922-16T= (n.922-16T=) c.885-16T= (n.885-16T=) c.1045+3361T= (n.1045+3361T=) c.799-15674T= (n.799-15674T=) c.795-15674T= (n.795-15674T=) c.956-18315T= (n.956-18315T=) c.649-18315T= (n.649-18315T=) c.1046-16T= (n.1046-16T=) c.900-16T= (n.900-16T=) c.889-16T= (n.889-16T=) c.739-16T= (n.739-16T=) c.956-15674T= (n.956-15674T=) c.582-16T= (n.582-16T=) c.975-16T= (n.975-16T=) c.956-16T= (n.956-16T=) c.743-16T= (n.743-16T=) c.795-16T= (n.795-16T=) c.884+3361T= (n.884+3361T=) c.649-16T= (n.649-16T=) c.738+3361T= (n.738+3361T=) c.882-16T= (n.882-16T=) c.738-16T= (n.738-16T=) c.885-15674T= (n.885-15674T=) c.951-16T= (n.951-16T=) c.437-16T= (n.437-16T=) c.-58-15674T= (n.-58-15674T=) c.281-16T= (n.281-16T=) c.191-15674T= (n.191-15674T=) c.284-16T= (n.284-16T=) c.1136-16T= (n.1136-16T=) n.1228+3361T= | |
1 | g.67240164C>A | CA2646125608 | IL23R | c.922-15C>A (n.922-15C>A) c.885-15C>A (n.885-15C>A) c.1045+3362C>A (n.1045+3362C>A) c.799-15673C>A (n.799-15673C>A) c.795-15673C>A (n.795-15673C>A) c.956-18314C>A (n.956-18314C>A) c.649-18314C>A (n.649-18314C>A) c.1046-15C>A (n.1046-15C>A) c.900-15C>A (n.900-15C>A) c.889-15C>A (n.889-15C>A) c.739-15C>A (n.739-15C>A) c.956-15673C>A (n.956-15673C>A) c.582-15C>A (n.582-15C>A) c.975-15C>A (n.975-15C>A) c.956-15C>A (n.956-15C>A) c.743-15C>A (n.743-15C>A) c.795-15C>A (n.795-15C>A) c.884+3362C>A (n.884+3362C>A) c.649-15C>A (n.649-15C>A) c.738+3362C>A (n.738+3362C>A) c.882-15C>A (n.882-15C>A) c.738-15C>A (n.738-15C>A) c.885-15673C>A (n.885-15673C>A) c.951-15C>A (n.951-15C>A) c.437-15C>A (n.437-15C>A) c.-58-15673C>A (n.-58-15673C>A) c.281-15C>A (n.281-15C>A) c.191-15673C>A (n.191-15673C>A) c.284-15C>A (n.284-15C>A) c.1136-15C>A (n.1136-15C>A) n.1228+3362C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67240164C>T | CA2646125609 | IL23R | c.922-15C>T (n.922-15C>T) c.885-15C>T (n.885-15C>T) c.1045+3362C>T (n.1045+3362C>T) c.799-15673C>T (n.799-15673C>T) c.795-15673C>T (n.795-15673C>T) c.956-18314C>T (n.956-18314C>T) c.649-18314C>T (n.649-18314C>T) c.1046-15C>T (n.1046-15C>T) c.900-15C>T (n.900-15C>T) c.889-15C>T (n.889-15C>T) c.739-15C>T (n.739-15C>T) c.956-15673C>T (n.956-15673C>T) c.582-15C>T (n.582-15C>T) c.975-15C>T (n.975-15C>T) c.956-15C>T (n.956-15C>T) c.743-15C>T (n.743-15C>T) c.795-15C>T (n.795-15C>T) c.884+3362C>T (n.884+3362C>T) c.649-15C>T (n.649-15C>T) c.738+3362C>T (n.738+3362C>T) c.882-15C>T (n.882-15C>T) c.738-15C>T (n.738-15C>T) c.885-15673C>T (n.885-15673C>T) c.951-15C>T (n.951-15C>T) c.437-15C>T (n.437-15C>T) c.-58-15673C>T (n.-58-15673C>T) c.281-15C>T (n.281-15C>T) c.191-15673C>T (n.191-15673C>T) c.284-15C>T (n.284-15C>T) c.1136-15C>T (n.1136-15C>T) n.1228+3362C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67240165T>C | CA899928 | IL23R | c.922-14T>C (n.922-14T>C) c.885-14T>C (n.885-14T>C) c.1045+3363T>C (n.1045+3363T>C) c.799-15672T>C (n.799-15672T>C) c.795-15672T>C (n.795-15672T>C) c.956-18313T>C (n.956-18313T>C) c.649-18313T>C (n.649-18313T>C) c.1046-14T>C (n.1046-14T>C) c.900-14T>C (n.900-14T>C) c.889-14T>C (n.889-14T>C) c.739-14T>C (n.739-14T>C) c.956-15672T>C (n.956-15672T>C) c.582-14T>C (n.582-14T>C) c.975-14T>C (n.975-14T>C) c.956-14T>C (n.956-14T>C) c.743-14T>C (n.743-14T>C) c.795-14T>C (n.795-14T>C) c.884+3363T>C (n.884+3363T>C) c.649-14T>C (n.649-14T>C) c.738+3363T>C (n.738+3363T>C) c.882-14T>C (n.882-14T>C) c.738-14T>C (n.738-14T>C) c.885-15672T>C (n.885-15672T>C) c.951-14T>C (n.951-14T>C) c.437-14T>C (n.437-14T>C) c.-58-15672T>C (n.-58-15672T>C) c.281-14T>C (n.281-14T>C) c.191-15672T>C (n.191-15672T>C) c.284-14T>C (n.284-14T>C) c.1136-14T>C (n.1136-14T>C) n.1228+3363T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.67240165T= | CA1173056533 | IL23R | c.922-14T= (n.922-14T=) c.885-14T= (n.885-14T=) c.1045+3363T= (n.1045+3363T=) c.799-15672T= (n.799-15672T=) c.795-15672T= (n.795-15672T=) c.956-18313T= (n.956-18313T=) c.649-18313T= (n.649-18313T=) c.1046-14T= (n.1046-14T=) c.900-14T= (n.900-14T=) c.889-14T= (n.889-14T=) c.739-14T= (n.739-14T=) c.956-15672T= (n.956-15672T=) c.582-14T= (n.582-14T=) c.975-14T= (n.975-14T=) c.956-14T= (n.956-14T=) c.743-14T= (n.743-14T=) c.795-14T= (n.795-14T=) c.884+3363T= (n.884+3363T=) c.649-14T= (n.649-14T=) c.738+3363T= (n.738+3363T=) c.882-14T= (n.882-14T=) c.738-14T= (n.738-14T=) c.885-15672T= (n.885-15672T=) c.951-14T= (n.951-14T=) c.437-14T= (n.437-14T=) c.-58-15672T= (n.-58-15672T=) c.281-14T= (n.281-14T=) c.191-15672T= (n.191-15672T=) c.284-14T= (n.284-14T=) c.1136-14T= (n.1136-14T=) n.1228+3363T= | |
1 | g.67240166T>C | CA899929 | IL23R | c.922-13T>C (n.922-13T>C) c.885-13T>C (n.885-13T>C) c.1045+3364T>C (n.1045+3364T>C) c.799-15671T>C (n.799-15671T>C) c.795-15671T>C (n.795-15671T>C) c.956-18312T>C (n.956-18312T>C) c.649-18312T>C (n.649-18312T>C) c.1046-13T>C (n.1046-13T>C) c.900-13T>C (n.900-13T>C) c.889-13T>C (n.889-13T>C) c.739-13T>C (n.739-13T>C) c.956-15671T>C (n.956-15671T>C) c.582-13T>C (n.582-13T>C) c.975-13T>C (n.975-13T>C) c.956-13T>C (n.956-13T>C) c.743-13T>C (n.743-13T>C) c.795-13T>C (n.795-13T>C) c.884+3364T>C (n.884+3364T>C) c.649-13T>C (n.649-13T>C) c.738+3364T>C (n.738+3364T>C) c.882-13T>C (n.882-13T>C) c.738-13T>C (n.738-13T>C) c.885-15671T>C (n.885-15671T>C) c.951-13T>C (n.951-13T>C) c.437-13T>C (n.437-13T>C) c.-58-15671T>C (n.-58-15671T>C) c.281-13T>C (n.281-13T>C) c.191-15671T>C (n.191-15671T>C) c.284-13T>C (n.284-13T>C) c.1136-13T>C (n.1136-13T>C) n.1228+3364T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.67240179A>C | CA340725728 | IL23R | c.922A>C (n.922A>C) c.885A>C (n.885A>C) c.1045+3377A>C (n.1045+3377A>C) c.799-15658A>C (n.799-15658A>C) c.795-15658A>C (n.795-15658A>C) c.956-18299A>C (n.956-18299A>C) c.649-18299A>C (n.649-18299A>C) c.1046A>C (p.Asp349Ala) c.900A>C (n.900A>C) c.889A>C (n.889A>C) c.739A>C (n.739A>C) c.956-15658A>C (n.956-15658A>C) c.582A>C (n.582A>C) c.975A>C (n.975A>C) c.956A>C (p.Asp319Ala) c.743A>C (p.Asp248Ala) c.795A>C (n.795A>C) c.884+3377A>C (n.884+3377A>C) c.649A>C (n.649A>C) c.738+3377A>C (n.738+3377A>C) c.882A>C (p.Ter294Cys) c.738A>C (n.738A>C) c.885-15658A>C (n.885-15658A>C) c.951A>C (n.951A>C) c.437A>C (p.Asp146Ala) c.-58-15658A>C (n.-58-15658A>C) c.281A>C (p.Asp94Ala) c.191-15658A>C (n.191-15658A>C) c.284A>C (p.Asp95Ala) c.1136A>C (p.Asp379Ala) n.1228+3377A>C | |
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1 | g.67240179A>T | CA340725729 | IL23R | c.922A>T (n.922A>T) c.885A>T (n.885A>T) c.1045+3377A>T (n.1045+3377A>T) c.799-15658A>T (n.799-15658A>T) c.795-15658A>T (n.795-15658A>T) c.956-18299A>T (n.956-18299A>T) c.649-18299A>T (n.649-18299A>T) c.1046A>T (p.Asp349Val) c.900A>T (n.900A>T) c.889A>T (n.889A>T) c.739A>T (n.739A>T) c.956-15658A>T (n.956-15658A>T) c.582A>T (n.582A>T) c.975A>T (n.975A>T) c.956A>T (p.Asp319Val) c.743A>T (p.Asp248Val) c.795A>T (n.795A>T) c.884+3377A>T (n.884+3377A>T) c.649A>T (n.649A>T) c.738+3377A>T (n.738+3377A>T) c.882A>T (p.Ter294Cys) c.738A>T (n.738A>T) c.885-15658A>T (n.885-15658A>T) c.951A>T (n.951A>T) c.437A>T (p.Asp146Val) c.-58-15658A>T (n.-58-15658A>T) c.281A>T (p.Asp94Val) c.191-15658A>T (n.191-15658A>T) c.284A>T (p.Asp95Val) c.1136A>T (p.Asp379Val) n.1228+3377A>T | |
1 | g.67240180C>A | CA340725731 | IL23R | c.923C>A (n.923C>A) c.886C>A (n.886C>A) c.1045+3378C>A (n.1045+3378C>A) c.799-15657C>A (n.799-15657C>A) c.795-15657C>A (n.795-15657C>A) c.956-18298C>A (n.956-18298C>A) c.649-18298C>A (n.649-18298C>A) c.1047C>A (p.Asp349Glu) c.901C>A (n.901C>A) c.890C>A (n.890C>A) c.740C>A (n.740C>A) c.956-15657C>A (n.956-15657C>A) c.583C>A (n.583C>A) c.976C>A (n.976C>A) c.957C>A (p.Asp319Glu) c.744C>A (p.Asp248Glu) c.796C>A (n.796C>A) c.884+3378C>A (n.884+3378C>A) c.650C>A (n.650C>A) c.738+3378C>A (n.738+3378C>A) c.883C>A (n.883C>A) c.739C>A (n.739C>A) c.885-15657C>A (n.885-15657C>A) c.952C>A (n.952C>A) c.438C>A (p.Asp146Glu) c.-58-15657C>A (n.-58-15657C>A) c.282C>A (p.Asp94Glu) c.191-15657C>A (n.191-15657C>A) c.285C>A (p.Asp95Glu) c.1137C>A (p.Asp379Glu) n.1228+3378C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67240180C>G | CA340725732 | IL23R | c.923C>G (n.923C>G) c.886C>G (n.886C>G) c.1045+3378C>G (n.1045+3378C>G) c.799-15657C>G (n.799-15657C>G) c.795-15657C>G (n.795-15657C>G) c.956-18298C>G (n.956-18298C>G) c.649-18298C>G (n.649-18298C>G) c.1047C>G (p.Asp349Glu) c.901C>G (n.901C>G) c.890C>G (n.890C>G) c.740C>G (n.740C>G) c.956-15657C>G (n.956-15657C>G) c.583C>G (n.583C>G) c.976C>G (n.976C>G) c.957C>G (p.Asp319Glu) c.744C>G (p.Asp248Glu) c.796C>G (n.796C>G) c.884+3378C>G (n.884+3378C>G) c.650C>G (n.650C>G) c.738+3378C>G (n.738+3378C>G) c.883C>G (n.883C>G) c.739C>G (n.739C>G) c.885-15657C>G (n.885-15657C>G) c.952C>G (n.952C>G) c.438C>G (p.Asp146Glu) c.-58-15657C>G (n.-58-15657C>G) c.282C>G (p.Asp94Glu) c.191-15657C>G (n.191-15657C>G) c.285C>G (p.Asp95Glu) c.1137C>G (p.Asp379Glu) n.1228+3378C>G | |
1 | g.67240180C>T | CA418268973 | IL23R | c.923C>T (n.923C>T) c.886C>T (n.886C>T) c.1045+3378C>T (n.1045+3378C>T) c.799-15657C>T (n.799-15657C>T) c.795-15657C>T (n.795-15657C>T) c.956-18298C>T (n.956-18298C>T) c.649-18298C>T (n.649-18298C>T) c.1047C>T (p.Asp349=) c.901C>T (n.901C>T) c.890C>T (n.890C>T) c.740C>T (n.740C>T) c.956-15657C>T (n.956-15657C>T) c.583C>T (n.583C>T) c.976C>T (n.976C>T) c.957C>T (p.Asp319=) c.744C>T (p.Asp248=) c.796C>T (n.796C>T) c.884+3378C>T (n.884+3378C>T) c.650C>T (n.650C>T) c.738+3378C>T (n.738+3378C>T) c.883C>T (n.883C>T) c.739C>T (n.739C>T) c.885-15657C>T (n.885-15657C>T) c.952C>T (n.952C>T) c.438C>T (p.Asp146=) c.-58-15657C>T (n.-58-15657C>T) c.282C>T (p.Asp94=) c.191-15657C>T (n.191-15657C>T) c.285C>T (p.Asp95=) c.1137C>T (p.Asp379=) n.1228+3378C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67240181A>C | CA340725733 | IL23R | c.924A>C (n.924A>C) c.887A>C (n.887A>C) c.1045+3379A>C (n.1045+3379A>C) c.799-15656A>C (n.799-15656A>C) c.795-15656A>C (n.795-15656A>C) c.956-18297A>C (n.956-18297A>C) c.649-18297A>C (n.649-18297A>C) c.1048A>C (p.Asn350His) c.902A>C (n.902A>C) c.891A>C (n.891A>C) c.741A>C (n.741A>C) c.956-15656A>C (n.956-15656A>C) c.584A>C (n.584A>C) c.977A>C (n.977A>C) c.958A>C (p.Asn320His) c.745A>C (p.Asn249His) c.797A>C (n.797A>C) c.884+3379A>C (n.884+3379A>C) c.651A>C (n.651A>C) c.738+3379A>C (n.738+3379A>C) c.884A>C (n.884A>C) c.740A>C (n.740A>C) c.885-15656A>C (n.885-15656A>C) c.953A>C (n.953A>C) c.439A>C (p.Asn147His) c.-58-15656A>C (n.-58-15656A>C) c.283A>C (p.Asn95His) c.191-15656A>C (n.191-15656A>C) c.286A>C (p.Asn96His) c.1138A>C (p.Asn380His) n.1228+3379A>C | |
1 | g.67240181A>G | CA340725734 | IL23R | c.924A>G (n.924A>G) c.887A>G (n.887A>G) c.1045+3379A>G (n.1045+3379A>G) c.799-15656A>G (n.799-15656A>G) c.795-15656A>G (n.795-15656A>G) c.956-18297A>G (n.956-18297A>G) c.649-18297A>G (n.649-18297A>G) c.1048A>G (p.Asn350Asp) c.902A>G (n.902A>G) c.891A>G (n.891A>G) c.741A>G (n.741A>G) c.956-15656A>G (n.956-15656A>G) c.584A>G (n.584A>G) c.977A>G (n.977A>G) c.958A>G (p.Asn320Asp) c.745A>G (p.Asn249Asp) c.797A>G (n.797A>G) c.884+3379A>G (n.884+3379A>G) c.651A>G (n.651A>G) c.738+3379A>G (n.738+3379A>G) c.884A>G (n.884A>G) c.740A>G (n.740A>G) c.885-15656A>G (n.885-15656A>G) c.953A>G (n.953A>G) c.439A>G (p.Asn147Asp) c.-58-15656A>G (n.-58-15656A>G) c.283A>G (p.Asn95Asp) c.191-15656A>G (n.191-15656A>G) c.286A>G (p.Asn96Asp) c.1138A>G (p.Asn380Asp) n.1228+3379A>G | |
1 | g.67240181A>T | CA340725735 | IL23R | c.924A>T (n.924A>T) c.887A>T (n.887A>T) c.1045+3379A>T (n.1045+3379A>T) c.799-15656A>T (n.799-15656A>T) c.795-15656A>T (n.795-15656A>T) c.956-18297A>T (n.956-18297A>T) c.649-18297A>T (n.649-18297A>T) c.1048A>T (p.Asn350Tyr) c.902A>T (n.902A>T) c.891A>T (n.891A>T) c.741A>T (n.741A>T) c.956-15656A>T (n.956-15656A>T) c.584A>T (n.584A>T) c.977A>T (n.977A>T) c.958A>T (p.Asn320Tyr) c.745A>T (p.Asn249Tyr) c.797A>T (n.797A>T) c.884+3379A>T (n.884+3379A>T) c.651A>T (n.651A>T) c.738+3379A>T (n.738+3379A>T) c.884A>T (n.884A>T) c.740A>T (n.740A>T) c.885-15656A>T (n.885-15656A>T) c.953A>T (n.953A>T) c.439A>T (p.Asn147Tyr) c.-58-15656A>T (n.-58-15656A>T) c.283A>T (p.Asn95Tyr) c.191-15656A>T (n.191-15656A>T) c.286A>T (p.Asn96Tyr) c.1138A>T (p.Asn380Tyr) n.1228+3379A>T | |
1 | g.67240182A>C | CA340725736 | IL23R | c.925A>C (n.925A>C) c.888A>C (n.888A>C) c.1045+3380A>C (n.1045+3380A>C) c.799-15655A>C (n.799-15655A>C) c.795-15655A>C (n.795-15655A>C) c.956-18296A>C (n.956-18296A>C) c.649-18296A>C (n.649-18296A>C) c.1049A>C (p.Asn350Thr) c.903A>C (n.903A>C) c.892A>C (n.892A>C) c.742A>C (n.742A>C) c.956-15655A>C (n.956-15655A>C) c.585A>C (n.585A>C) c.978A>C (n.978A>C) c.959A>C (p.Asn320Thr) c.746A>C (p.Asn249Thr) c.798A>C (n.798A>C) c.884+3380A>C (n.884+3380A>C) c.652A>C (n.652A>C) c.738+3380A>C (n.738+3380A>C) c.885A>C (n.885A>C) c.741A>C (n.741A>C) c.885-15655A>C (n.885-15655A>C) c.954A>C (n.954A>C) c.440A>C (p.Asn147Thr) c.-58-15655A>C (n.-58-15655A>C) c.284A>C (p.Asn95Thr) c.191-15655A>C (n.191-15655A>C) c.287A>C (p.Asn96Thr) c.1139A>C (p.Asn380Thr) n.1228+3380A>C | |
1 | g.67240182A>G | CA340725737 | IL23R | c.925A>G (n.925A>G) c.888A>G (n.888A>G) c.1045+3380A>G (n.1045+3380A>G) c.799-15655A>G (n.799-15655A>G) c.795-15655A>G (n.795-15655A>G) c.956-18296A>G (n.956-18296A>G) c.649-18296A>G (n.649-18296A>G) c.1049A>G (p.Asn350Ser) c.903A>G (n.903A>G) c.892A>G (n.892A>G) c.742A>G (n.742A>G) c.956-15655A>G (n.956-15655A>G) c.585A>G (n.585A>G) c.978A>G (n.978A>G) c.959A>G (p.Asn320Ser) c.746A>G (p.Asn249Ser) c.798A>G (n.798A>G) c.884+3380A>G (n.884+3380A>G) c.652A>G (n.652A>G) c.738+3380A>G (n.738+3380A>G) c.885A>G (n.885A>G) c.741A>G (n.741A>G) c.885-15655A>G (n.885-15655A>G) c.954A>G (n.954A>G) c.440A>G (p.Asn147Ser) c.-58-15655A>G (n.-58-15655A>G) c.284A>G (p.Asn95Ser) c.191-15655A>G (n.191-15655A>G) c.287A>G (p.Asn96Ser) c.1139A>G (p.Asn380Ser) n.1228+3380A>G | |
1 | g.67240182A>T | CA340725738 | IL23R | c.925A>T (n.925A>T) c.888A>T (n.888A>T) c.1045+3380A>T (n.1045+3380A>T) c.799-15655A>T (n.799-15655A>T) c.795-15655A>T (n.795-15655A>T) c.956-18296A>T (n.956-18296A>T) c.649-18296A>T (n.649-18296A>T) c.1049A>T (p.Asn350Ile) c.903A>T (n.903A>T) c.892A>T (n.892A>T) c.742A>T (n.742A>T) c.956-15655A>T (n.956-15655A>T) c.585A>T (n.585A>T) c.978A>T (n.978A>T) c.959A>T (p.Asn320Ile) c.746A>T (p.Asn249Ile) c.798A>T (n.798A>T) c.884+3380A>T (n.884+3380A>T) c.652A>T (n.652A>T) c.738+3380A>T (n.738+3380A>T) c.885A>T (n.885A>T) c.741A>T (n.741A>T) c.885-15655A>T (n.885-15655A>T) c.954A>T (n.954A>T) c.440A>T (p.Asn147Ile) c.-58-15655A>T (n.-58-15655A>T) c.284A>T (p.Asn95Ile) c.191-15655A>T (n.191-15655A>T) c.287A>T (p.Asn96Ile) c.1139A>T (p.Asn380Ile) n.1228+3380A>T | |
1 | g.67240183C>A | CA340725739 | IL23R | c.926C>A (n.926C>A) c.889C>A (n.889C>A) c.1045+3381C>A (n.1045+3381C>A) c.799-15654C>A (n.799-15654C>A) c.795-15654C>A (n.795-15654C>A) c.956-18295C>A (n.956-18295C>A) c.649-18295C>A (n.649-18295C>A) c.1050C>A (p.Asn350Lys) c.904C>A (n.904C>A) c.893C>A (n.893C>A) c.743C>A (n.743C>A) c.956-15654C>A (n.956-15654C>A) c.586C>A (n.586C>A) c.979C>A (n.979C>A) c.960C>A (p.Asn320Lys) c.747C>A (p.Asn249Lys) c.799C>A (n.799C>A) c.884+3381C>A (n.884+3381C>A) c.653C>A (n.653C>A) c.738+3381C>A (n.738+3381C>A) c.886C>A (n.886C>A) c.742C>A (n.742C>A) c.885-15654C>A (n.885-15654C>A) c.955C>A (n.955C>A) c.441C>A (p.Asn147Lys) c.-58-15654C>A (n.-58-15654C>A) c.285C>A (p.Asn95Lys) c.191-15654C>A (n.191-15654C>A) c.288C>A (p.Asn96Lys) c.1140C>A (p.Asn380Lys) n.1228+3381C>A | |
1 | g.67240183C= | CA1143779056 | IL23R | c.926C= (n.926C=) c.889C= (n.889C=) c.1045+3381C= (n.1045+3381C=) c.799-15654C= (n.799-15654C=) c.795-15654C= (n.795-15654C=) c.956-18295C= (n.956-18295C=) c.649-18295C= (n.649-18295C=) c.1050C= (p.Asn350=) c.904C= (n.904C=) c.893C= (n.893C=) c.743C= (n.743C=) c.956-15654C= (n.956-15654C=) c.586C= (n.586C=) c.979C= (n.979C=) c.960C= (p.Asn320=) c.747C= (p.Asn249=) c.799C= (n.799C=) c.884+3381C= (n.884+3381C=) c.653C= (n.653C=) c.738+3381C= (n.738+3381C=) c.886C= (n.886C=) c.742C= (n.742C=) c.885-15654C= (n.885-15654C=) c.955C= (n.955C=) c.441C= (p.Asn147=) c.-58-15654C= (n.-58-15654C=) c.285C= (p.Asn95=) c.191-15654C= (n.191-15654C=) c.288C= (p.Asn96=) c.1140C= (p.Asn380=) n.1228+3381C= | |
1 | g.67240183C>G | CA340725740 | IL23R | c.926C>G (n.926C>G) c.889C>G (n.889C>G) c.1045+3381C>G (n.1045+3381C>G) c.799-15654C>G (n.799-15654C>G) c.795-15654C>G (n.795-15654C>G) c.956-18295C>G (n.956-18295C>G) c.649-18295C>G (n.649-18295C>G) c.1050C>G (p.Asn350Lys) c.904C>G (n.904C>G) c.893C>G (n.893C>G) c.743C>G (n.743C>G) c.956-15654C>G (n.956-15654C>G) c.586C>G (n.586C>G) c.979C>G (n.979C>G) c.960C>G (p.Asn320Lys) c.747C>G (p.Asn249Lys) c.799C>G (n.799C>G) c.884+3381C>G (n.884+3381C>G) c.653C>G (n.653C>G) c.738+3381C>G (n.738+3381C>G) c.886C>G (n.886C>G) c.742C>G (n.742C>G) c.885-15654C>G (n.885-15654C>G) c.955C>G (n.955C>G) c.441C>G (p.Asn147Lys) c.-58-15654C>G (n.-58-15654C>G) c.285C>G (p.Asn95Lys) c.191-15654C>G (n.191-15654C>G) c.288C>G (p.Asn96Lys) c.1140C>G (p.Asn380Lys) n.1228+3381C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67240183C>T | CA23489937 | IL23R | c.926C>T (n.926C>T) c.889C>T (n.889C>T) c.1045+3381C>T (n.1045+3381C>T) c.799-15654C>T (n.799-15654C>T) c.795-15654C>T (n.795-15654C>T) c.956-18295C>T (n.956-18295C>T) c.649-18295C>T (n.649-18295C>T) c.1050C>T (p.Asn350=) c.904C>T (n.904C>T) c.893C>T (n.893C>T) c.743C>T (n.743C>T) c.956-15654C>T (n.956-15654C>T) c.586C>T (n.586C>T) c.979C>T (n.979C>T) c.960C>T (p.Asn320=) c.747C>T (p.Asn249=) c.799C>T (n.799C>T) c.884+3381C>T (n.884+3381C>T) c.653C>T (n.653C>T) c.738+3381C>T (n.738+3381C>T) c.886C>T (n.886C>T) c.742C>T (n.742C>T) c.885-15654C>T (n.885-15654C>T) c.955C>T (n.955C>T) c.441C>T (p.Asn147=) c.-58-15654C>T (n.-58-15654C>T) c.285C>T (p.Asn95=) c.191-15654C>T (n.191-15654C>T) c.288C>T (p.Asn96=) c.1140C>T (p.Asn380=) n.1228+3381C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67240184A>C | CA418268974 | IL23R | c.927A>C (n.927A>C) c.890A>C (n.890A>C) c.1045+3382A>C (n.1045+3382A>C) c.799-15653A>C (n.799-15653A>C) c.795-15653A>C (n.795-15653A>C) c.956-18294A>C (n.956-18294A>C) c.649-18294A>C (n.649-18294A>C) c.1051A>C (p.Arg351=) c.905A>C (n.905A>C) c.894A>C (n.894A>C) c.744A>C (n.744A>C) c.956-15653A>C (n.956-15653A>C) c.587A>C (n.587A>C) c.980A>C (n.980A>C) c.961A>C (p.Arg321=) c.748A>C (p.Arg250=) c.800A>C (n.800A>C) c.884+3382A>C (n.884+3382A>C) c.654A>C (n.654A>C) c.738+3382A>C (n.738+3382A>C) c.887A>C (n.887A>C) c.743A>C (n.743A>C) c.885-15653A>C (n.885-15653A>C) c.956A>C (n.956A>C) c.442A>C (p.Arg148=) c.-58-15653A>C (n.-58-15653A>C) c.286A>C (p.Arg96=) c.191-15653A>C (n.191-15653A>C) c.289A>C (p.Arg97=) c.1141A>C (p.Arg381=) n.1228+3382A>C | |
1 | g.67240184A>G | CA340725741 | IL23R | c.927A>G (n.927A>G) c.890A>G (n.890A>G) c.1045+3382A>G (n.1045+3382A>G) c.799-15653A>G (n.799-15653A>G) c.795-15653A>G (n.795-15653A>G) c.956-18294A>G (n.956-18294A>G) c.649-18294A>G (n.649-18294A>G) c.1051A>G (p.Arg351Gly) c.905A>G (n.905A>G) c.894A>G (n.894A>G) c.744A>G (n.744A>G) c.956-15653A>G (n.956-15653A>G) c.587A>G (n.587A>G) c.980A>G (n.980A>G) c.961A>G (p.Arg321Gly) c.748A>G (p.Arg250Gly) c.800A>G (n.800A>G) c.884+3382A>G (n.884+3382A>G) c.654A>G (n.654A>G) c.738+3382A>G (n.738+3382A>G) c.887A>G (n.887A>G) c.743A>G (n.743A>G) c.885-15653A>G (n.885-15653A>G) c.956A>G (n.956A>G) c.442A>G (p.Arg148Gly) c.-58-15653A>G (n.-58-15653A>G) c.286A>G (p.Arg96Gly) c.191-15653A>G (n.191-15653A>G) c.289A>G (p.Arg97Gly) c.1141A>G (p.Arg381Gly) n.1228+3382A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67240184A>T | CA340725742 | IL23R | c.927A>T (n.927A>T) c.890A>T (n.890A>T) c.1045+3382A>T (n.1045+3382A>T) c.799-15653A>T (n.799-15653A>T) c.795-15653A>T (n.795-15653A>T) c.956-18294A>T (n.956-18294A>T) c.649-18294A>T (n.649-18294A>T) c.1051A>T (p.Arg351Ter) c.905A>T (n.905A>T) c.894A>T (n.894A>T) c.744A>T (n.744A>T) c.956-15653A>T (n.956-15653A>T) c.587A>T (n.587A>T) c.980A>T (n.980A>T) c.961A>T (p.Arg321Ter) c.748A>T (p.Arg250Ter) c.800A>T (n.800A>T) c.884+3382A>T (n.884+3382A>T) c.654A>T (n.654A>T) c.738+3382A>T (n.738+3382A>T) c.887A>T (n.887A>T) c.743A>T (n.743A>T) c.885-15653A>T (n.885-15653A>T) c.956A>T (n.956A>T) c.442A>T (p.Arg148Ter) c.-58-15653A>T (n.-58-15653A>T) c.286A>T (p.Arg96Ter) c.191-15653A>T (n.191-15653A>T) c.289A>T (p.Arg97Ter) c.1141A>T (p.Arg381Ter) n.1228+3382A>T | |
1 | g.67240185G>A | CA340725745 | IL23R | c.928G>A (n.928G>A) c.891G>A (n.891G>A) c.1045+3383G>A (n.1045+3383G>A) c.799-15652G>A (n.799-15652G>A) c.795-15652G>A (n.795-15652G>A) c.956-18293G>A (n.956-18293G>A) c.649-18293G>A (n.649-18293G>A) c.1052G>A (p.Arg351Lys) c.906G>A (n.906G>A) c.895G>A (n.895G>A) c.745G>A (n.745G>A) c.956-15652G>A (n.956-15652G>A) c.588G>A (n.588G>A) c.981G>A (n.981G>A) c.962G>A (p.Arg321Lys) c.749G>A (p.Arg250Lys) c.801G>A (n.801G>A) c.884+3383G>A (n.884+3383G>A) c.655G>A (n.655G>A) c.738+3383G>A (n.738+3383G>A) c.888G>A (n.888G>A) c.744G>A (n.744G>A) c.885-15652G>A (n.885-15652G>A) c.957G>A (n.957G>A) c.443G>A (p.Arg148Lys) c.-58-15652G>A (n.-58-15652G>A) c.287G>A (p.Arg96Lys) c.191-15652G>A (n.191-15652G>A) c.290G>A (p.Arg97Lys) c.1142G>A (p.Arg381Lys) n.1228+3383G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67240185G>C | CA340725743 | IL23R | c.928G>C (n.928G>C) c.891G>C (n.891G>C) c.1045+3383G>C (n.1045+3383G>C) c.799-15652G>C (n.799-15652G>C) c.795-15652G>C (n.795-15652G>C) c.956-18293G>C (n.956-18293G>C) c.649-18293G>C (n.649-18293G>C) c.1052G>C (p.Arg351Thr) c.906G>C (n.906G>C) c.895G>C (n.895G>C) c.745G>C (n.745G>C) c.956-15652G>C (n.956-15652G>C) c.588G>C (n.588G>C) c.981G>C (n.981G>C) c.962G>C (p.Arg321Thr) c.749G>C (p.Arg250Thr) c.801G>C (n.801G>C) c.884+3383G>C (n.884+3383G>C) c.655G>C (n.655G>C) c.738+3383G>C (n.738+3383G>C) c.888G>C (n.888G>C) c.744G>C (n.744G>C) c.885-15652G>C (n.885-15652G>C) c.957G>C (n.957G>C) c.443G>C (p.Arg148Thr) c.-58-15652G>C (n.-58-15652G>C) c.287G>C (p.Arg96Thr) c.191-15652G>C (n.191-15652G>C) c.290G>C (p.Arg97Thr) c.1142G>C (p.Arg381Thr) n.1228+3383G>C | |
1 | g.67240185G>T | CA340725744 | IL23R | c.928G>T (n.928G>T) c.891G>T (n.891G>T) c.1045+3383G>T (n.1045+3383G>T) c.799-15652G>T (n.799-15652G>T) c.795-15652G>T (n.795-15652G>T) c.956-18293G>T (n.956-18293G>T) c.649-18293G>T (n.649-18293G>T) c.1052G>T (p.Arg351Ile) c.906G>T (n.906G>T) c.895G>T (n.895G>T) c.745G>T (n.745G>T) c.956-15652G>T (n.956-15652G>T) c.588G>T (n.588G>T) c.981G>T (n.981G>T) c.962G>T (p.Arg321Ile) c.749G>T (p.Arg250Ile) c.801G>T (n.801G>T) c.884+3383G>T (n.884+3383G>T) c.655G>T (n.655G>T) c.738+3383G>T (n.738+3383G>T) c.888G>T (n.888G>T) c.744G>T (n.744G>T) c.885-15652G>T (n.885-15652G>T) c.957G>T (n.957G>T) c.443G>T (p.Arg148Ile) c.-58-15652G>T (n.-58-15652G>T) c.287G>T (p.Arg96Ile) c.191-15652G>T (n.191-15652G>T) c.290G>T (p.Arg97Ile) c.1142G>T (p.Arg381Ile) n.1228+3383G>T | |
1 | g.67240186A>C | CA340725746 | IL23R | c.929A>C (n.929A>C) c.892A>C (n.892A>C) c.1045+3384A>C (n.1045+3384A>C) c.799-15651A>C (n.799-15651A>C) c.795-15651A>C (n.795-15651A>C) c.956-18292A>C (n.956-18292A>C) c.649-18292A>C (n.649-18292A>C) c.1053A>C (p.Arg351Ser) c.907A>C (n.907A>C) c.896A>C (n.896A>C) c.746A>C (n.746A>C) c.956-15651A>C (n.956-15651A>C) c.589A>C (n.589A>C) c.982A>C (n.982A>C) c.963A>C (p.Arg321Ser) c.750A>C (p.Arg250Ser) c.802A>C (n.802A>C) c.884+3384A>C (n.884+3384A>C) c.656A>C (n.656A>C) c.738+3384A>C (n.738+3384A>C) c.889A>C (n.889A>C) c.745A>C (n.745A>C) c.885-15651A>C (n.885-15651A>C) c.958A>C (n.958A>C) c.444A>C (p.Arg148Ser) c.-58-15651A>C (n.-58-15651A>C) c.288A>C (p.Arg96Ser) c.191-15651A>C (n.191-15651A>C) c.291A>C (p.Arg97Ser) c.1143A>C (p.Arg381Ser) n.1228+3384A>C | gnomAD v4 |
1 | g.67240186A>G | CA418268975 | IL23R | c.929A>G (n.929A>G) c.892A>G (n.892A>G) c.1045+3384A>G (n.1045+3384A>G) c.799-15651A>G (n.799-15651A>G) c.795-15651A>G (n.795-15651A>G) c.956-18292A>G (n.956-18292A>G) c.649-18292A>G (n.649-18292A>G) c.1053A>G (p.Arg351=) c.907A>G (n.907A>G) c.896A>G (n.896A>G) c.746A>G (n.746A>G) c.956-15651A>G (n.956-15651A>G) c.589A>G (n.589A>G) c.982A>G (n.982A>G) c.963A>G (p.Arg321=) c.750A>G (p.Arg250=) c.802A>G (n.802A>G) c.884+3384A>G (n.884+3384A>G) c.656A>G (n.656A>G) c.738+3384A>G (n.738+3384A>G) c.889A>G (n.889A>G) c.745A>G (n.745A>G) c.885-15651A>G (n.885-15651A>G) c.958A>G (n.958A>G) c.444A>G (p.Arg148=) c.-58-15651A>G (n.-58-15651A>G) c.288A>G (p.Arg96=) c.191-15651A>G (n.191-15651A>G) c.291A>G (p.Arg97=) c.1143A>G (p.Arg381=) n.1228+3384A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.67240186A>T | CA340725747 | IL23R | c.929A>T (n.929A>T) c.892A>T (n.892A>T) c.1045+3384A>T (n.1045+3384A>T) c.799-15651A>T (n.799-15651A>T) c.795-15651A>T (n.795-15651A>T) c.956-18292A>T (n.956-18292A>T) c.649-18292A>T (n.649-18292A>T) c.1053A>T (p.Arg351Ser) c.907A>T (n.907A>T) c.896A>T (n.896A>T) c.746A>T (n.746A>T) c.956-15651A>T (n.956-15651A>T) c.589A>T (n.589A>T) c.982A>T (n.982A>T) c.963A>T (p.Arg321Ser) c.750A>T (p.Arg250Ser) c.802A>T (n.802A>T) c.884+3384A>T (n.884+3384A>T) c.656A>T (n.656A>T) c.738+3384A>T (n.738+3384A>T) c.889A>T (n.889A>T) c.745A>T (n.745A>T) c.885-15651A>T (n.885-15651A>T) c.958A>T (n.958A>T) c.444A>T (p.Arg148Ser) c.-58-15651A>T (n.-58-15651A>T) c.288A>T (p.Arg96Ser) c.191-15651A>T (n.191-15651A>T) c.291A>T (p.Arg97Ser) c.1143A>T (p.Arg381Ser) n.1228+3384A>T | |
1 | g.67240187G>A | CA340725748 | IL23R | c.930G>A (n.930G>A) c.893G>A (n.893G>A) c.1045+3385G>A (n.1045+3385G>A) c.799-15650G>A (n.799-15650G>A) c.795-15650G>A (n.795-15650G>A) c.956-18291G>A (n.956-18291G>A) c.649-18291G>A (n.649-18291G>A) c.1054G>A (p.Gly352Arg) c.908G>A (n.908G>A) c.897G>A (n.897G>A) c.747G>A (n.747G>A) c.956-15650G>A (n.956-15650G>A) c.590G>A (n.590G>A) c.983G>A (n.983G>A) c.964G>A (p.Gly322Arg) c.751G>A (p.Gly251Arg) c.803G>A (n.803G>A) c.884+3385G>A (n.884+3385G>A) c.657G>A (n.657G>A) c.738+3385G>A (n.738+3385G>A) c.890G>A (n.890G>A) c.746G>A (n.746G>A) c.885-15650G>A (n.885-15650G>A) c.959G>A (n.959G>A) c.445G>A (p.Gly149Arg) c.-58-15650G>A (n.-58-15650G>A) c.289G>A (p.Gly97Arg) c.191-15650G>A (n.191-15650G>A) c.292G>A (p.Gly98Arg) c.1144G>A (p.Gly382Arg) n.1228+3385G>A | |
1 | g.67240187G>C | CA340725749 | IL23R | c.930G>C (n.930G>C) c.893G>C (n.893G>C) c.1045+3385G>C (n.1045+3385G>C) c.799-15650G>C (n.799-15650G>C) c.795-15650G>C (n.795-15650G>C) c.956-18291G>C (n.956-18291G>C) c.649-18291G>C (n.649-18291G>C) c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.908G>C (n.908G>C) c.897G>C (n.897G>C) c.747G>C (n.747G>C) c.956-15650G>C (n.956-15650G>C) c.590G>C (n.590G>C) c.983G>C (n.983G>C) c.964G>C (p.Gly322Arg) c.751G>C (p.Gly251Arg) c.803G>C (n.803G>C) c.884+3385G>C (n.884+3385G>C) c.657G>C (n.657G>C) c.738+3385G>C (n.738+3385G>C) c.890G>C (n.890G>C) c.746G>C (n.746G>C) c.885-15650G>C (n.885-15650G>C) c.959G>C (n.959G>C) c.445G>C (p.Gly149Arg) c.-58-15650G>C (n.-58-15650G>C) c.289G>C (p.Gly97Arg) c.191-15650G>C (n.191-15650G>C) c.292G>C (p.Gly98Arg) c.1144G>C (p.Gly382Arg) n.1228+3385G>C | |
1 | g.67240187G>T | CA340725750 | IL23R | c.930G>T (n.930G>T) c.893G>T (n.893G>T) c.1045+3385G>T (n.1045+3385G>T) c.799-15650G>T (n.799-15650G>T) c.795-15650G>T (n.795-15650G>T) c.956-18291G>T (n.956-18291G>T) c.649-18291G>T (n.649-18291G>T) c.1054G>T (p.Gly352Ter) c.908G>T (n.908G>T) c.897G>T (n.897G>T) c.747G>T (n.747G>T) c.956-15650G>T (n.956-15650G>T) c.590G>T (n.590G>T) c.983G>T (n.983G>T) c.964G>T (p.Gly322Ter) c.751G>T (p.Gly251Ter) c.803G>T (n.803G>T) c.884+3385G>T (n.884+3385G>T) c.657G>T (n.657G>T) c.738+3385G>T (n.738+3385G>T) c.890G>T (n.890G>T) c.746G>T (n.746G>T) c.885-15650G>T (n.885-15650G>T) c.959G>T (n.959G>T) c.445G>T (p.Gly149Ter) c.-58-15650G>T (n.-58-15650G>T) c.289G>T (p.Gly97Ter) c.191-15650G>T (n.191-15650G>T) c.292G>T (p.Gly98Ter) c.1144G>T (p.Gly382Ter) n.1228+3385G>T | |
1 | g.67240188G>A | CA340725751 | IL23R | c.931G>A (n.931G>A) c.894G>A (n.894G>A) c.1045+3386G>A (n.1045+3386G>A) c.799-15649G>A (n.799-15649G>A) c.795-15649G>A (n.795-15649G>A) c.956-18290G>A (n.956-18290G>A) c.649-18290G>A (n.649-18290G>A) c.1055G>A (p.Gly352Glu) c.909G>A (n.909G>A) c.898G>A (n.898G>A) c.748G>A (n.748G>A) c.956-15649G>A (n.956-15649G>A) c.591G>A (n.591G>A) c.984G>A (n.984G>A) c.965G>A (p.Gly322Glu) c.752G>A (p.Gly251Glu) c.804G>A (n.804G>A) c.884+3386G>A (n.884+3386G>A) c.658G>A (n.658G>A) c.738+3386G>A (n.738+3386G>A) c.891G>A (n.891G>A) c.747G>A (n.747G>A) c.885-15649G>A (n.885-15649G>A) c.960G>A (n.960G>A) c.446G>A (p.Gly149Glu) c.-58-15649G>A (n.-58-15649G>A) c.290G>A (p.Gly97Glu) c.191-15649G>A (n.191-15649G>A) c.293G>A (p.Gly98Glu) c.1145G>A (p.Gly382Glu) n.1228+3386G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.67240188G>C | CA340725752 | IL23R | c.931G>C (n.931G>C) c.894G>C (n.894G>C) c.1045+3386G>C (n.1045+3386G>C) c.799-15649G>C (n.799-15649G>C) c.795-15649G>C (n.795-15649G>C) c.956-18290G>C (n.956-18290G>C) c.649-18290G>C (n.649-18290G>C) c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.909G>C (n.909G>C) c.898G>C (n.898G>C) c.748G>C (n.748G>C) c.956-15649G>C (n.956-15649G>C) c.591G>C (n.591G>C) c.984G>C (n.984G>C) c.965G>C (p.Gly322Ala) c.752G>C (p.Gly251Ala) c.804G>C (n.804G>C) c.884+3386G>C (n.884+3386G>C) c.658G>C (n.658G>C) c.738+3386G>C (n.738+3386G>C) c.891G>C (n.891G>C) c.747G>C (n.747G>C) c.885-15649G>C (n.885-15649G>C) c.960G>C (n.960G>C) c.446G>C (p.Gly149Ala) c.-58-15649G>C (n.-58-15649G>C) c.290G>C (p.Gly97Ala) c.191-15649G>C (n.191-15649G>C) c.293G>C (p.Gly98Ala) c.1145G>C (p.Gly382Ala) n.1228+3386G>C | |
1 | g.67240188G>T | CA340725753 | IL23R | c.931G>T (n.931G>T) c.894G>T (n.894G>T) c.1045+3386G>T (n.1045+3386G>T) c.799-15649G>T (n.799-15649G>T) c.795-15649G>T (n.795-15649G>T) c.956-18290G>T (n.956-18290G>T) c.649-18290G>T (n.649-18290G>T) c.1055G>T (p.Gly352Val) c.909G>T (n.909G>T) c.898G>T (n.898G>T) c.748G>T (n.748G>T) c.956-15649G>T (n.956-15649G>T) c.591G>T (n.591G>T) c.984G>T (n.984G>T) c.965G>T (p.Gly322Val) c.752G>T (p.Gly251Val) c.804G>T (n.804G>T) c.884+3386G>T (n.884+3386G>T) c.658G>T (n.658G>T) c.738+3386G>T (n.738+3386G>T) c.891G>T (n.891G>T) c.747G>T (n.747G>T) c.885-15649G>T (n.885-15649G>T) c.960G>T (n.960G>T) c.446G>T (p.Gly149Val) c.-58-15649G>T (n.-58-15649G>T) c.290G>T (p.Gly97Val) c.191-15649G>T (n.191-15649G>T) c.293G>T (p.Gly98Val) c.1145G>T (p.Gly382Val) n.1228+3386G>T | |
1 | g.67240189A>C | CA418268976 | IL23R | c.932A>C (n.932A>C) c.895A>C (n.895A>C) c.1045+3387A>C (n.1045+3387A>C) c.799-15648A>C (n.799-15648A>C) c.795-15648A>C (n.795-15648A>C) c.956-18289A>C (n.956-18289A>C) c.649-18289A>C (n.649-18289A>C) c.1056A>C (p.Gly352=) c.910A>C (n.910A>C) c.899A>C (n.899A>C) c.749A>C (n.749A>C) c.956-15648A>C (n.956-15648A>C) c.592A>C (n.592A>C) c.985A>C (n.985A>C) c.966A>C (p.Gly322=) c.753A>C (p.Gly251=) c.805A>C (n.805A>C) c.884+3387A>C (n.884+3387A>C) c.659A>C (n.659A>C) c.738+3387A>C (n.738+3387A>C) c.892A>C (n.892A>C) c.748A>C (n.748A>C) c.885-15648A>C (n.885-15648A>C) c.961A>C (n.961A>C) c.447A>C (p.Gly149=) c.-58-15648A>C (n.-58-15648A>C) c.291A>C (p.Gly97=) c.191-15648A>C (n.191-15648A>C) c.294A>C (p.Gly98=) c.1146A>C (p.Gly382=) n.1228+3387A>C | |
1 | g.67240189A>G | CA418268977 | IL23R | c.932A>G (n.932A>G) c.895A>G (n.895A>G) c.1045+3387A>G (n.1045+3387A>G) c.799-15648A>G (n.799-15648A>G) c.795-15648A>G (n.795-15648A>G) c.956-18289A>G (n.956-18289A>G) c.649-18289A>G (n.649-18289A>G) c.1056A>G (p.Gly352=) c.910A>G (n.910A>G) c.899A>G (n.899A>G) c.749A>G (n.749A>G) c.956-15648A>G (n.956-15648A>G) c.592A>G (n.592A>G) c.985A>G (n.985A>G) c.966A>G (p.Gly322=) c.753A>G (p.Gly251=) c.805A>G (n.805A>G) c.884+3387A>G (n.884+3387A>G) c.659A>G (n.659A>G) c.738+3387A>G (n.738+3387A>G) c.892A>G (n.892A>G) c.748A>G (n.748A>G) c.885-15648A>G (n.885-15648A>G) c.961A>G (n.961A>G) c.447A>G (p.Gly149=) c.-58-15648A>G (n.-58-15648A>G) c.291A>G (p.Gly97=) c.191-15648A>G (n.191-15648A>G) c.294A>G (p.Gly98=) c.1146A>G (p.Gly382=) n.1228+3387A>G | |
1 | g.67240189A>T | CA418268978 | IL23R | c.932A>T (n.932A>T) c.895A>T (n.895A>T) c.1045+3387A>T (n.1045+3387A>T) c.799-15648A>T (n.799-15648A>T) c.795-15648A>T (n.795-15648A>T) c.956-18289A>T (n.956-18289A>T) c.649-18289A>T (n.649-18289A>T) c.1056A>T (p.Gly352=) c.910A>T (n.910A>T) c.899A>T (n.899A>T) c.749A>T (n.749A>T) c.956-15648A>T (n.956-15648A>T) c.592A>T (n.592A>T) c.985A>T (n.985A>T) c.966A>T (p.Gly322=) c.753A>T (p.Gly251=) c.805A>T (n.805A>T) c.884+3387A>T (n.884+3387A>T) c.659A>T (n.659A>T) c.738+3387A>T (n.738+3387A>T) c.892A>T (n.892A>T) c.748A>T (n.748A>T) c.885-15648A>T (n.885-15648A>T) c.961A>T (n.961A>T) c.447A>T (p.Gly149=) c.-58-15648A>T (n.-58-15648A>T) c.291A>T (p.Gly97=) c.191-15648A>T (n.191-15648A>T) c.294A>T (p.Gly98=) c.1146A>T (p.Gly382=) n.1228+3387A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67240190G>A | CA340725754 | IL23R | c.933G>A (n.933G>A) c.896G>A (n.896G>A) c.1045+3388G>A (n.1045+3388G>A) c.799-15647G>A (n.799-15647G>A) c.795-15647G>A (n.795-15647G>A) c.956-18288G>A (n.956-18288G>A) c.649-18288G>A (n.649-18288G>A) c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.911G>A (n.911G>A) c.900G>A (n.900G>A) c.750G>A (n.750G>A) c.956-15647G>A (n.956-15647G>A) c.593G>A (n.593G>A) c.986G>A (n.986G>A) c.967G>A (p.Asp323Asn) c.754G>A (p.Asp252Asn) c.806G>A (n.806G>A) c.884+3388G>A (n.884+3388G>A) c.660G>A (n.660G>A) c.738+3388G>A (n.738+3388G>A) c.893G>A (n.893G>A) c.749G>A (n.749G>A) c.885-15647G>A (n.885-15647G>A) c.962G>A (n.962G>A) c.448G>A (p.Asp150Asn) c.-58-15647G>A (n.-58-15647G>A) c.292G>A (p.Asp98Asn) c.191-15647G>A (n.191-15647G>A) c.295G>A (p.Asp99Asn) c.1147G>A (p.Asp383Asn) n.1228+3388G>A | |
1 | g.67240190G>C | CA340725755 | IL23R | c.933G>C (n.933G>C) c.896G>C (n.896G>C) c.1045+3388G>C (n.1045+3388G>C) c.799-15647G>C (n.799-15647G>C) c.795-15647G>C (n.795-15647G>C) c.956-18288G>C (n.956-18288G>C) c.649-18288G>C (n.649-18288G>C) c.1057G>C (p.Asp353His) c.911G>C (n.911G>C) c.900G>C (n.900G>C) c.750G>C (n.750G>C) c.956-15647G>C (n.956-15647G>C) c.593G>C (n.593G>C) c.986G>C (n.986G>C) c.967G>C (p.Asp323His) c.754G>C (p.Asp252His) c.806G>C (n.806G>C) c.884+3388G>C (n.884+3388G>C) c.660G>C (n.660G>C) c.738+3388G>C (n.738+3388G>C) c.893G>C (n.893G>C) c.749G>C (n.749G>C) c.885-15647G>C (n.885-15647G>C) c.962G>C (n.962G>C) c.448G>C (p.Asp150His) c.-58-15647G>C (n.-58-15647G>C) c.292G>C (p.Asp98His) c.191-15647G>C (n.191-15647G>C) c.295G>C (p.Asp99His) c.1147G>C (p.Asp383His) n.1228+3388G>C | |
1 | g.67240190G>T | CA340725756 | IL23R | c.933G>T (n.933G>T) c.896G>T (n.896G>T) c.1045+3388G>T (n.1045+3388G>T) c.799-15647G>T (n.799-15647G>T) c.795-15647G>T (n.795-15647G>T) c.956-18288G>T (n.956-18288G>T) c.649-18288G>T (n.649-18288G>T) c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.911G>T (n.911G>T) c.900G>T (n.900G>T) c.750G>T (n.750G>T) c.956-15647G>T (n.956-15647G>T) c.593G>T (n.593G>T) c.986G>T (n.986G>T) c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.806G>T (n.806G>T) c.884+3388G>T (n.884+3388G>T) c.660G>T (n.660G>T) c.738+3388G>T (n.738+3388G>T) c.893G>T (n.893G>T) c.749G>T (n.749G>T) c.885-15647G>T (n.885-15647G>T) c.962G>T (n.962G>T) c.448G>T (p.Asp150Tyr) c.-58-15647G>T (n.-58-15647G>T) c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.191-15647G>T (n.191-15647G>T) c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) n.1228+3388G>T | |
1 | g.67240191A= | CA1173056535 | IL23R | c.934A= (n.934A=) c.897A= (n.897A=) c.1045+3389A= (n.1045+3389A=) c.799-15646A= (n.799-15646A=) c.795-15646A= (n.795-15646A=) c.956-18287A= (n.956-18287A=) c.649-18287A= (n.649-18287A=) c.1058A= (p.Asp353=) c.912A= (n.912A=) c.901A= (n.901A=) c.751A= (n.751A=) c.956-15646A= (n.956-15646A=) c.594A= (n.594A=) c.987A= (n.987A=) c.968A= (p.Asp323=) c.755A= (p.Asp252=) c.807A= (n.807A=) c.884+3389A= (n.884+3389A=) c.661A= (n.661A=) c.738+3389A= (n.738+3389A=) c.894A= (n.894A=) c.750A= (n.750A=) c.885-15646A= (n.885-15646A=) c.963A= (n.963A=) c.449A= (p.Asp150=) c.-58-15646A= (n.-58-15646A=) c.293A= (p.Asp98=) c.191-15646A= (n.191-15646A=) c.296A= (p.Asp99=) c.1148A= (p.Asp383=) n.1228+3389A= | |
1 | g.67240191A>C | CA340725758 | IL23R | c.934A>C (n.934A>C) c.897A>C (n.897A>C) c.1045+3389A>C (n.1045+3389A>C) c.799-15646A>C (n.799-15646A>C) c.795-15646A>C (n.795-15646A>C) c.956-18287A>C (n.956-18287A>C) c.649-18287A>C (n.649-18287A>C) c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.912A>C (n.912A>C) c.901A>C (n.901A>C) c.751A>C (n.751A>C) c.956-15646A>C (n.956-15646A>C) c.594A>C (n.594A>C) c.987A>C (n.987A>C) c.968A>C (p.Asp323Ala) c.755A>C (p.Asp252Ala) c.807A>C (n.807A>C) c.884+3389A>C (n.884+3389A>C) c.661A>C (n.661A>C) c.738+3389A>C (n.738+3389A>C) c.894A>C (n.894A>C) c.750A>C (n.750A>C) c.885-15646A>C (n.885-15646A>C) c.963A>C (n.963A>C) c.449A>C (p.Asp150Ala) c.-58-15646A>C (n.-58-15646A>C) c.293A>C (p.Asp98Ala) c.191-15646A>C (n.191-15646A>C) c.296A>C (p.Asp99Ala) c.1148A>C (p.Asp383Ala) n.1228+3389A>C | |
1 | g.67240191A>G | CA340725759 | IL23R | c.934A>G (n.934A>G) c.897A>G (n.897A>G) c.1045+3389A>G (n.1045+3389A>G) c.799-15646A>G (n.799-15646A>G) c.795-15646A>G (n.795-15646A>G) c.956-18287A>G (n.956-18287A>G) c.649-18287A>G (n.649-18287A>G) c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.912A>G (n.912A>G) c.901A>G (n.901A>G) c.751A>G (n.751A>G) c.956-15646A>G (n.956-15646A>G) c.594A>G (n.594A>G) c.987A>G (n.987A>G) c.968A>G (p.Asp323Gly) c.755A>G (p.Asp252Gly) c.807A>G (n.807A>G) c.884+3389A>G (n.884+3389A>G) c.661A>G (n.661A>G) c.738+3389A>G (n.738+3389A>G) c.894A>G (n.894A>G) c.750A>G (n.750A>G) c.885-15646A>G (n.885-15646A>G) c.963A>G (n.963A>G) c.449A>G (p.Asp150Gly) c.-58-15646A>G (n.-58-15646A>G) c.293A>G (p.Asp98Gly) c.191-15646A>G (n.191-15646A>G) c.296A>G (p.Asp99Gly) c.1148A>G (p.Asp383Gly) n.1228+3389A>G | dbSNP |
1 | g.67240191A>T | CA340725757 | IL23R | c.934A>T (n.934A>T) c.897A>T (n.897A>T) c.1045+3389A>T (n.1045+3389A>T) c.799-15646A>T (n.799-15646A>T) c.795-15646A>T (n.795-15646A>T) c.956-18287A>T (n.956-18287A>T) c.649-18287A>T (n.649-18287A>T) c.1058A>T (p.Asp353Val) c.912A>T (n.912A>T) c.901A>T (n.901A>T) c.751A>T (n.751A>T) c.956-15646A>T (n.956-15646A>T) c.594A>T (n.594A>T) c.987A>T (n.987A>T) c.968A>T (p.Asp323Val) c.755A>T (p.Asp252Val) c.807A>T (n.807A>T) c.884+3389A>T (n.884+3389A>T) c.661A>T (n.661A>T) c.738+3389A>T (n.738+3389A>T) c.894A>T (n.894A>T) c.750A>T (n.750A>T) c.885-15646A>T (n.885-15646A>T) c.963A>T (n.963A>T) c.449A>T (p.Asp150Val) c.-58-15646A>T (n.-58-15646A>T) c.293A>T (p.Asp98Val) c.191-15646A>T (n.191-15646A>T) c.296A>T (p.Asp99Val) c.1148A>T (p.Asp383Val) n.1228+3389A>T | |
1 | g.67240192C>A | CA340725760 | IL23R | c.935C>A (n.935C>A) c.898C>A (n.898C>A) c.1045+3390C>A (n.1045+3390C>A) c.799-15645C>A (n.799-15645C>A) c.795-15645C>A (n.795-15645C>A) c.956-18286C>A (n.956-18286C>A) c.649-18286C>A (n.649-18286C>A) c.1059C>A (p.Asp353Glu) c.913C>A (n.913C>A) c.902C>A (n.902C>A) c.752C>A (n.752C>A) c.956-15645C>A (n.956-15645C>A) c.595C>A (n.595C>A) c.988C>A (n.988C>A) c.969C>A (p.Asp323Glu) c.756C>A (p.Asp252Glu) c.808C>A (n.808C>A) c.884+3390C>A (n.884+3390C>A) c.662C>A (n.662C>A) c.738+3390C>A (n.738+3390C>A) c.895C>A (n.895C>A) c.751C>A (n.751C>A) c.885-15645C>A (n.885-15645C>A) c.964C>A (n.964C>A) c.450C>A (p.Asp150Glu) c.-58-15645C>A (n.-58-15645C>A) c.294C>A (p.Asp98Glu) c.191-15645C>A (n.191-15645C>A) c.297C>A (p.Asp99Glu) c.1149C>A (p.Asp383Glu) n.1228+3390C>A | |
1 | g.67240192C= | CA1173056536 | IL23R | c.935C= (n.935C=) c.898C= (n.898C=) c.1045+3390C= (n.1045+3390C=) c.799-15645C= (n.799-15645C=) c.795-15645C= (n.795-15645C=) c.956-18286C= (n.956-18286C=) c.649-18286C= (n.649-18286C=) c.1059C= (p.Asp353=) c.913C= (n.913C=) c.902C= (n.902C=) c.752C= (n.752C=) c.956-15645C= (n.956-15645C=) c.595C= (n.595C=) c.988C= (n.988C=) c.969C= (p.Asp323=) c.756C= (p.Asp252=) c.808C= (n.808C=) c.884+3390C= (n.884+3390C=) c.662C= (n.662C=) c.738+3390C= (n.738+3390C=) c.895C= (n.895C=) c.751C= (n.751C=) c.885-15645C= (n.885-15645C=) c.964C= (n.964C=) c.450C= (p.Asp150=) c.-58-15645C= (n.-58-15645C=) c.294C= (p.Asp98=) c.191-15645C= (n.191-15645C=) c.297C= (p.Asp99=) c.1149C= (p.Asp383=) n.1228+3390C= | |
1 | g.67240192C>G | CA340725761 | IL23R | c.935C>G (n.935C>G) c.898C>G (n.898C>G) c.1045+3390C>G (n.1045+3390C>G) c.799-15645C>G (n.799-15645C>G) c.795-15645C>G (n.795-15645C>G) c.956-18286C>G (n.956-18286C>G) c.649-18286C>G (n.649-18286C>G) c.1059C>G (p.Asp353Glu) c.913C>G (n.913C>G) c.902C>G (n.902C>G) c.752C>G (n.752C>G) c.956-15645C>G (n.956-15645C>G) c.595C>G (n.595C>G) c.988C>G (n.988C>G) c.969C>G (p.Asp323Glu) c.756C>G (p.Asp252Glu) c.808C>G (n.808C>G) c.884+3390C>G (n.884+3390C>G) c.662C>G (n.662C>G) c.738+3390C>G (n.738+3390C>G) c.895C>G (n.895C>G) c.751C>G (n.751C>G) c.885-15645C>G (n.885-15645C>G) c.964C>G (n.964C>G) c.450C>G (p.Asp150Glu) c.-58-15645C>G (n.-58-15645C>G) c.294C>G (p.Asp98Glu) c.191-15645C>G (n.191-15645C>G) c.297C>G (p.Asp99Glu) c.1149C>G (p.Asp383Glu) n.1228+3390C>G | |
1 | g.67240192C>T | CA899930 | IL23R | c.935C>T (n.935C>T) c.898C>T (n.898C>T) c.1045+3390C>T (n.1045+3390C>T) c.799-15645C>T (n.799-15645C>T) c.795-15645C>T (n.795-15645C>T) c.956-18286C>T (n.956-18286C>T) c.649-18286C>T (n.649-18286C>T) c.1059C>T (p.Asp353=) c.913C>T (n.913C>T) c.902C>T (n.902C>T) c.752C>T (n.752C>T) c.956-15645C>T (n.956-15645C>T) c.595C>T (n.595C>T) c.988C>T (n.988C>T) c.969C>T (p.Asp323=) c.756C>T (p.Asp252=) c.808C>T (n.808C>T) c.884+3390C>T (n.884+3390C>T) c.662C>T (n.662C>T) c.738+3390C>T (n.738+3390C>T) c.895C>T (n.895C>T) c.751C>T (n.751C>T) c.885-15645C>T (n.885-15645C>T) c.964C>T (n.964C>T) c.450C>T (p.Asp150=) c.-58-15645C>T (n.-58-15645C>T) c.294C>T (p.Asp98=) c.191-15645C>T (n.191-15645C>T) c.297C>T (p.Asp99=) c.1149C>T (p.Asp383=) n.1228+3390C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.67240193A>C | CA340725762 | IL23R | c.936A>C (n.936A>C) c.899A>C (n.899A>C) c.1045+3391A>C (n.1045+3391A>C) c.799-15644A>C (n.799-15644A>C) c.795-15644A>C (n.795-15644A>C) c.956-18285A>C (n.956-18285A>C) c.649-18285A>C (n.649-18285A>C) c.1060A>C (p.Ile354Leu) c.914A>C (n.914A>C) c.903A>C (n.903A>C) c.753A>C (n.753A>C) c.956-15644A>C (n.956-15644A>C) c.596A>C (n.596A>C) c.989A>C (n.989A>C) c.970A>C (p.Ile324Leu) c.757A>C (p.Ile253Leu) c.809A>C (n.809A>C) c.884+3391A>C (n.884+3391A>C) c.663A>C (n.663A>C) c.738+3391A>C (n.738+3391A>C) c.896A>C (n.896A>C) c.752A>C (n.752A>C) c.885-15644A>C (n.885-15644A>C) c.965A>C (n.965A>C) c.451A>C (p.Ile151Leu) c.-58-15644A>C (n.-58-15644A>C) c.295A>C (p.Ile99Leu) c.191-15644A>C (n.191-15644A>C) c.298A>C (p.Ile100Leu) c.1150A>C (p.Ile384Leu) n.1228+3391A>C | |
1 | g.67240193A>G | CA340725763 | IL23R | c.936A>G (n.936A>G) c.899A>G (n.899A>G) c.1045+3391A>G (n.1045+3391A>G) c.799-15644A>G (n.799-15644A>G) c.795-15644A>G (n.795-15644A>G) c.956-18285A>G (n.956-18285A>G) c.649-18285A>G (n.649-18285A>G) c.1060A>G (p.Ile354Val) c.914A>G (n.914A>G) c.903A>G (n.903A>G) c.753A>G (n.753A>G) c.956-15644A>G (n.956-15644A>G) c.596A>G (n.596A>G) c.989A>G (n.989A>G) c.970A>G (p.Ile324Val) c.757A>G (p.Ile253Val) c.809A>G (n.809A>G) c.884+3391A>G (n.884+3391A>G) c.663A>G (n.663A>G) c.738+3391A>G (n.738+3391A>G) c.896A>G (n.896A>G) c.752A>G (n.752A>G) c.885-15644A>G (n.885-15644A>G) c.965A>G (n.965A>G) c.451A>G (p.Ile151Val) c.-58-15644A>G (n.-58-15644A>G) c.295A>G (p.Ile99Val) c.191-15644A>G (n.191-15644A>G) c.298A>G (p.Ile100Val) c.1150A>G (p.Ile384Val) n.1228+3391A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67240193A>T | CA340725764 | IL23R | c.936A>T (n.936A>T) c.899A>T (n.899A>T) c.1045+3391A>T (n.1045+3391A>T) c.799-15644A>T (n.799-15644A>T) c.795-15644A>T (n.795-15644A>T) c.956-18285A>T (n.956-18285A>T) c.649-18285A>T (n.649-18285A>T) c.1060A>T (p.Ile354Phe) c.914A>T (n.914A>T) c.903A>T (n.903A>T) c.753A>T (n.753A>T) c.956-15644A>T (n.956-15644A>T) c.596A>T (n.596A>T) c.989A>T (n.989A>T) c.970A>T (p.Ile324Phe) c.757A>T (p.Ile253Phe) c.809A>T (n.809A>T) c.884+3391A>T (n.884+3391A>T) c.663A>T (n.663A>T) c.738+3391A>T (n.738+3391A>T) c.896A>T (n.896A>T) c.752A>T (n.752A>T) c.885-15644A>T (n.885-15644A>T) c.965A>T (n.965A>T) c.451A>T (p.Ile151Phe) c.-58-15644A>T (n.-58-15644A>T) c.295A>T (p.Ile99Phe) c.191-15644A>T (n.191-15644A>T) c.298A>T (p.Ile100Phe) c.1150A>T (p.Ile384Phe) n.1228+3391A>T | |
1 | g.67240194T>A | CA340725765 | IL23R | c.937T>A (n.937T>A) c.900T>A (n.900T>A) c.1045+3392T>A (n.1045+3392T>A) c.799-15643T>A (n.799-15643T>A) c.795-15643T>A (n.795-15643T>A) c.956-18284T>A (n.956-18284T>A) c.649-18284T>A (n.649-18284T>A) c.1061T>A (p.Ile354Asn) c.915T>A (n.915T>A) c.904T>A (n.904T>A) c.754T>A (n.754T>A) c.956-15643T>A (n.956-15643T>A) c.597T>A (n.597T>A) c.990T>A (n.990T>A) c.971T>A (p.Ile324Asn) c.758T>A (p.Ile253Asn) c.810T>A (n.810T>A) c.884+3392T>A (n.884+3392T>A) c.664T>A (n.664T>A) c.738+3392T>A (n.738+3392T>A) c.897T>A (n.897T>A) c.753T>A (n.753T>A) c.885-15643T>A (n.885-15643T>A) c.966T>A (n.966T>A) c.452T>A (p.Ile151Asn) c.-58-15643T>A (n.-58-15643T>A) c.296T>A (p.Ile99Asn) c.191-15643T>A (n.191-15643T>A) c.299T>A (p.Ile100Asn) c.1151T>A (p.Ile384Asn) n.1228+3392T>A | |
1 | g.67240194T>C | CA899931 | IL23R | c.937T>C (n.937T>C) c.900T>C (n.900T>C) c.1045+3392T>C (n.1045+3392T>C) c.799-15643T>C (n.799-15643T>C) c.795-15643T>C (n.795-15643T>C) c.956-18284T>C (n.956-18284T>C) c.649-18284T>C (n.649-18284T>C) c.1061T>C (p.Ile354Thr) c.915T>C (n.915T>C) c.904T>C (n.904T>C) c.754T>C (n.754T>C) c.956-15643T>C (n.956-15643T>C) c.597T>C (n.597T>C) c.990T>C (n.990T>C) c.971T>C (p.Ile324Thr) c.758T>C (p.Ile253Thr) c.810T>C (n.810T>C) c.884+3392T>C (n.884+3392T>C) c.664T>C (n.664T>C) c.738+3392T>C (n.738+3392T>C) c.897T>C (n.897T>C) c.753T>C (n.753T>C) c.885-15643T>C (n.885-15643T>C) c.966T>C (n.966T>C) c.452T>C (p.Ile151Thr) c.-58-15643T>C (n.-58-15643T>C) c.296T>C (p.Ile99Thr) c.191-15643T>C (n.191-15643T>C) c.299T>C (p.Ile100Thr) c.1151T>C (p.Ile384Thr) n.1228+3392T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67240194T>G | CA340725766 | IL23R | c.937T>G (n.937T>G) c.900T>G (n.900T>G) c.1045+3392T>G (n.1045+3392T>G) c.799-15643T>G (n.799-15643T>G) c.795-15643T>G (n.795-15643T>G) c.956-18284T>G (n.956-18284T>G) c.649-18284T>G (n.649-18284T>G) c.1061T>G (p.Ile354Ser) c.915T>G (n.915T>G) c.904T>G (n.904T>G) c.754T>G (n.754T>G) c.956-15643T>G (n.956-15643T>G) c.597T>G (n.597T>G) c.990T>G (n.990T>G) c.971T>G (p.Ile324Ser) c.758T>G (p.Ile253Ser) c.810T>G (n.810T>G) c.884+3392T>G (n.884+3392T>G) c.664T>G (n.664T>G) c.738+3392T>G (n.738+3392T>G) c.897T>G (n.897T>G) c.753T>G (n.753T>G) c.885-15643T>G (n.885-15643T>G) c.966T>G (n.966T>G) c.452T>G (p.Ile151Ser) c.-58-15643T>G (n.-58-15643T>G) c.296T>G (p.Ile99Ser) c.191-15643T>G (n.191-15643T>G) c.299T>G (p.Ile100Ser) c.1151T>G (p.Ile384Ser) n.1228+3392T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67240194T= | CA1173056538 | IL23R | c.937T= (n.937T=) c.900T= (n.900T=) c.1045+3392T= (n.1045+3392T=) c.799-15643T= (n.799-15643T=) c.795-15643T= (n.795-15643T=) c.956-18284T= (n.956-18284T=) c.649-18284T= (n.649-18284T=) c.1061T= (p.Ile354=) c.915T= (n.915T=) c.904T= (n.904T=) c.754T= (n.754T=) c.956-15643T= (n.956-15643T=) c.597T= (n.597T=) c.990T= (n.990T=) c.971T= (p.Ile324=) c.758T= (p.Ile253=) c.810T= (n.810T=) c.884+3392T= (n.884+3392T=) c.664T= (n.664T=) c.738+3392T= (n.738+3392T=) c.897T= (n.897T=) c.753T= (n.753T=) c.885-15643T= (n.885-15643T=) c.966T= (n.966T=) c.452T= (p.Ile151=) c.-58-15643T= (n.-58-15643T=) c.296T= (p.Ile99=) c.191-15643T= (n.191-15643T=) c.299T= (p.Ile100=) c.1151T= (p.Ile384=) n.1228+3392T= | |
1 | g.67240195T>A | CA418268979 | IL23R | c.938T>A (n.938T>A) c.901T>A (n.901T>A) c.1045+3393T>A (n.1045+3393T>A) c.799-15642T>A (n.799-15642T>A) c.795-15642T>A (n.795-15642T>A) c.956-18283T>A (n.956-18283T>A) c.649-18283T>A (n.649-18283T>A) c.1062T>A (p.Ile354=) c.916T>A (n.916T>A) c.905T>A (n.905T>A) c.755T>A (n.755T>A) c.956-15642T>A (n.956-15642T>A) c.598T>A (n.598T>A) c.991T>A (n.991T>A) c.972T>A (p.Ile324=) c.759T>A (p.Ile253=) c.811T>A (n.811T>A) c.884+3393T>A (n.884+3393T>A) c.665T>A (n.665T>A) c.738+3393T>A (n.738+3393T>A) c.898T>A (n.898T>A) c.754T>A (n.754T>A) c.885-15642T>A (n.885-15642T>A) c.967T>A (n.967T>A) c.453T>A (p.Ile151=) c.-58-15642T>A (n.-58-15642T>A) c.297T>A (p.Ile99=) c.191-15642T>A (n.191-15642T>A) c.300T>A (p.Ile100=) c.1152T>A (p.Ile384=) n.1228+3393T>A | |
1 | g.67240195T>C | CA418268980 | IL23R | c.938T>C (n.938T>C) c.901T>C (n.901T>C) c.1045+3393T>C (n.1045+3393T>C) c.799-15642T>C (n.799-15642T>C) c.795-15642T>C (n.795-15642T>C) c.956-18283T>C (n.956-18283T>C) c.649-18283T>C (n.649-18283T>C) c.1062T>C (p.Ile354=) c.916T>C (n.916T>C) c.905T>C (n.905T>C) c.755T>C (n.755T>C) c.956-15642T>C (n.956-15642T>C) c.598T>C (n.598T>C) c.991T>C (n.991T>C) c.972T>C (p.Ile324=) c.759T>C (p.Ile253=) c.811T>C (n.811T>C) c.884+3393T>C (n.884+3393T>C) c.665T>C (n.665T>C) c.738+3393T>C (n.738+3393T>C) c.898T>C (n.898T>C) c.754T>C (n.754T>C) c.885-15642T>C (n.885-15642T>C) c.967T>C (n.967T>C) c.453T>C (p.Ile151=) c.-58-15642T>C (n.-58-15642T>C) c.297T>C (p.Ile99=) c.191-15642T>C (n.191-15642T>C) c.300T>C (p.Ile100=) c.1152T>C (p.Ile384=) n.1228+3393T>C | |
1 | g.67240195T>G | CA340725767 | IL23R | c.938T>G (n.938T>G) c.901T>G (n.901T>G) c.1045+3393T>G (n.1045+3393T>G) c.799-15642T>G (n.799-15642T>G) c.795-15642T>G (n.795-15642T>G) c.956-18283T>G (n.956-18283T>G) c.649-18283T>G (n.649-18283T>G) c.1062T>G (p.Ile354Met) c.916T>G (n.916T>G) c.905T>G (n.905T>G) c.755T>G (n.755T>G) c.956-15642T>G (n.956-15642T>G) c.598T>G (n.598T>G) c.991T>G (n.991T>G) c.972T>G (p.Ile324Met) c.759T>G (p.Ile253Met) c.811T>G (n.811T>G) c.884+3393T>G (n.884+3393T>G) c.665T>G (n.665T>G) c.738+3393T>G (n.738+3393T>G) c.898T>G (n.898T>G) c.754T>G (n.754T>G) c.885-15642T>G (n.885-15642T>G) c.967T>G (n.967T>G) c.453T>G (p.Ile151Met) c.-58-15642T>G (n.-58-15642T>G) c.297T>G (p.Ile99Met) c.191-15642T>G (n.191-15642T>G) c.300T>G (p.Ile100Met) c.1152T>G (p.Ile384Met) n.1228+3393T>G | |
1 | g.67240196G>A | CA340725768 | IL23R | c.939G>A (n.939G>A) c.902G>A (n.902G>A) c.1045+3394G>A (n.1045+3394G>A) c.799-15641G>A (n.799-15641G>A) c.795-15641G>A (n.795-15641G>A) c.956-18282G>A (n.956-18282G>A) c.649-18282G>A (n.649-18282G>A) c.1063G>A (p.Gly355Arg) c.917G>A (n.917G>A) c.906G>A (n.906G>A) c.756G>A (n.756G>A) c.956-15641G>A (n.956-15641G>A) c.599G>A (n.599G>A) c.992G>A (n.992G>A) c.973G>A (p.Gly325Arg) c.760G>A (p.Gly254Arg) c.812G>A (n.812G>A) c.884+3394G>A (n.884+3394G>A) c.666G>A (n.666G>A) c.738+3394G>A (n.738+3394G>A) c.899G>A (n.899G>A) c.755G>A (n.755G>A) c.885-15641G>A (n.885-15641G>A) c.968G>A (n.968G>A) c.454G>A (p.Gly152Arg) c.-58-15641G>A (n.-58-15641G>A) c.298G>A (p.Gly100Arg) c.191-15641G>A (n.191-15641G>A) c.301G>A (p.Gly101Arg) c.1153G>A (p.Gly385Arg) n.1228+3394G>A | |
1 | g.67240196G>C | CA340725769 | IL23R | c.939G>C (n.939G>C) c.902G>C (n.902G>C) c.1045+3394G>C (n.1045+3394G>C) c.799-15641G>C (n.799-15641G>C) c.795-15641G>C (n.795-15641G>C) c.956-18282G>C (n.956-18282G>C) c.649-18282G>C (n.649-18282G>C) c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.917G>C (n.917G>C) c.906G>C (n.906G>C) c.756G>C (n.756G>C) c.956-15641G>C (n.956-15641G>C) c.599G>C (n.599G>C) c.992G>C (n.992G>C) c.973G>C (p.Gly325Arg) c.760G>C (p.Gly254Arg) c.812G>C (n.812G>C) c.884+3394G>C (n.884+3394G>C) c.666G>C (n.666G>C) c.738+3394G>C (n.738+3394G>C) c.899G>C (n.899G>C) c.755G>C (n.755G>C) c.885-15641G>C (n.885-15641G>C) c.968G>C (n.968G>C) c.454G>C (p.Gly152Arg) c.-58-15641G>C (n.-58-15641G>C) c.298G>C (p.Gly100Arg) c.191-15641G>C (n.191-15641G>C) c.301G>C (p.Gly101Arg) c.1153G>C (p.Gly385Arg) n.1228+3394G>C | |
1 | g.67240196G>T | CA340725770 | IL23R | c.939G>T (n.939G>T) c.902G>T (n.902G>T) c.1045+3394G>T (n.1045+3394G>T) c.799-15641G>T (n.799-15641G>T) c.795-15641G>T (n.795-15641G>T) c.956-18282G>T (n.956-18282G>T) c.649-18282G>T (n.649-18282G>T) c.1063G>T (p.Gly355Ter) c.917G>T (n.917G>T) c.906G>T (n.906G>T) c.756G>T (n.756G>T) c.956-15641G>T (n.956-15641G>T) c.599G>T (n.599G>T) c.992G>T (n.992G>T) c.973G>T (p.Gly325Ter) c.760G>T (p.Gly254Ter) c.812G>T (n.812G>T) c.884+3394G>T (n.884+3394G>T) c.666G>T (n.666G>T) c.738+3394G>T (n.738+3394G>T) c.899G>T (n.899G>T) c.755G>T (n.755G>T) c.885-15641G>T (n.885-15641G>T) c.968G>T (n.968G>T) c.454G>T (p.Gly152Ter) c.-58-15641G>T (n.-58-15641G>T) c.298G>T (p.Gly100Ter) c.191-15641G>T (n.191-15641G>T) c.301G>T (p.Gly101Ter) c.1153G>T (p.Gly385Ter) n.1228+3394G>T | |
1 | g.67240197G>A | CA340725773 | IL23R | c.940G>A (n.940G>A) c.903G>A (n.903G>A) c.1045+3395G>A (n.1045+3395G>A) c.799-15640G>A (n.799-15640G>A) c.795-15640G>A (n.795-15640G>A) c.956-18281G>A (n.956-18281G>A) c.649-18281G>A (n.649-18281G>A) c.1064G>A (p.Gly355Glu) c.918G>A (n.918G>A) c.907G>A (n.907G>A) c.757G>A (n.757G>A) c.956-15640G>A (n.956-15640G>A) c.600G>A (n.600G>A) c.993G>A (n.993G>A) c.974G>A (p.Gly325Glu) c.761G>A (p.Gly254Glu) c.813G>A (n.813G>A) c.884+3395G>A (n.884+3395G>A) c.667G>A (n.667G>A) c.738+3395G>A (n.738+3395G>A) c.900G>A (n.900G>A) c.756G>A (n.756G>A) c.885-15640G>A (n.885-15640G>A) c.969G>A (n.969G>A) c.455G>A (p.Gly152Glu) c.-58-15640G>A (n.-58-15640G>A) c.299G>A (p.Gly100Glu) c.191-15640G>A (n.191-15640G>A) c.302G>A (p.Gly101Glu) c.1154G>A (p.Gly385Glu) n.1228+3395G>A | |
1 | g.67240197G>C | CA340725772 | IL23R | c.940G>C (n.940G>C) c.903G>C (n.903G>C) c.1045+3395G>C (n.1045+3395G>C) c.799-15640G>C (n.799-15640G>C) c.795-15640G>C (n.795-15640G>C) c.956-18281G>C (n.956-18281G>C) c.649-18281G>C (n.649-18281G>C) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.918G>C (n.918G>C) c.907G>C (n.907G>C) c.757G>C (n.757G>C) c.956-15640G>C (n.956-15640G>C) c.600G>C (n.600G>C) c.993G>C (n.993G>C) c.974G>C (p.Gly325Ala) c.761G>C (p.Gly254Ala) c.813G>C (n.813G>C) c.884+3395G>C (n.884+3395G>C) c.667G>C (n.667G>C) c.738+3395G>C (n.738+3395G>C) c.900G>C (n.900G>C) c.756G>C (n.756G>C) c.885-15640G>C (n.885-15640G>C) c.969G>C (n.969G>C) c.455G>C (p.Gly152Ala) c.-58-15640G>C (n.-58-15640G>C) c.299G>C (p.Gly100Ala) c.191-15640G>C (n.191-15640G>C) c.302G>C (p.Gly101Ala) c.1154G>C (p.Gly385Ala) n.1228+3395G>C | |
1 | g.67240197G>T | CA340725771 | IL23R | c.940G>T (n.940G>T) c.903G>T (n.903G>T) c.1045+3395G>T (n.1045+3395G>T) c.799-15640G>T (n.799-15640G>T) c.795-15640G>T (n.795-15640G>T) c.956-18281G>T (n.956-18281G>T) c.649-18281G>T (n.649-18281G>T) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.918G>T (n.918G>T) c.907G>T (n.907G>T) c.757G>T (n.757G>T) c.956-15640G>T (n.956-15640G>T) c.600G>T (n.600G>T) c.993G>T (n.993G>T) c.974G>T (p.Gly325Val) c.761G>T (p.Gly254Val) c.813G>T (n.813G>T) c.884+3395G>T (n.884+3395G>T) c.667G>T (n.667G>T) c.738+3395G>T (n.738+3395G>T) c.900G>T (n.900G>T) c.756G>T (n.756G>T) c.885-15640G>T (n.885-15640G>T) c.969G>T (n.969G>T) c.455G>T (p.Gly152Val) c.-58-15640G>T (n.-58-15640G>T) c.299G>T (p.Gly100Val) c.191-15640G>T (n.191-15640G>T) c.302G>T (p.Gly101Val) c.1154G>T (p.Gly385Val) n.1228+3395G>T | |
1 | g.67240198A>C | CA418268981 | IL23R | c.941A>C (n.941A>C) c.904A>C (n.904A>C) c.1045+3396A>C (n.1045+3396A>C) c.799-15639A>C (n.799-15639A>C) c.795-15639A>C (n.795-15639A>C) c.956-18280A>C (n.956-18280A>C) c.649-18280A>C (n.649-18280A>C) c.1065A>C (p.Gly355=) c.919A>C (n.919A>C) c.908A>C (n.908A>C) c.758A>C (n.758A>C) c.956-15639A>C (n.956-15639A>C) c.601A>C (n.601A>C) c.994A>C (n.994A>C) c.975A>C (p.Gly325=) c.762A>C (p.Gly254=) c.814A>C (n.814A>C) c.884+3396A>C (n.884+3396A>C) c.668A>C (n.668A>C) c.738+3396A>C (n.738+3396A>C) c.901A>C (n.901A>C) c.757A>C (n.757A>C) c.885-15639A>C (n.885-15639A>C) c.970A>C (n.970A>C) c.456A>C (p.Gly152=) c.-58-15639A>C (n.-58-15639A>C) c.300A>C (p.Gly100=) c.191-15639A>C (n.191-15639A>C) c.303A>C (p.Gly101=) c.1155A>C (p.Gly385=) n.1228+3396A>C | |
1 | g.67240198A>G | CA418268982 | IL23R | c.941A>G (n.941A>G) c.904A>G (n.904A>G) c.1045+3396A>G (n.1045+3396A>G) c.799-15639A>G (n.799-15639A>G) c.795-15639A>G (n.795-15639A>G) c.956-18280A>G (n.956-18280A>G) c.649-18280A>G (n.649-18280A>G) c.1065A>G (p.Gly355=) c.919A>G (n.919A>G) c.908A>G (n.908A>G) c.758A>G (n.758A>G) c.956-15639A>G (n.956-15639A>G) c.601A>G (n.601A>G) c.994A>G (n.994A>G) c.975A>G (p.Gly325=) c.762A>G (p.Gly254=) c.814A>G (n.814A>G) c.884+3396A>G (n.884+3396A>G) c.668A>G (n.668A>G) c.738+3396A>G (n.738+3396A>G) c.901A>G (n.901A>G) c.757A>G (n.757A>G) c.885-15639A>G (n.885-15639A>G) c.970A>G (n.970A>G) c.456A>G (p.Gly152=) c.-58-15639A>G (n.-58-15639A>G) c.300A>G (p.Gly100=) c.191-15639A>G (n.191-15639A>G) c.303A>G (p.Gly101=) c.1155A>G (p.Gly385=) n.1228+3396A>G | ClinVar |
1 | g.67240198A>T | CA418268983 | IL23R | c.941A>T (n.941A>T) c.904A>T (n.904A>T) c.1045+3396A>T (n.1045+3396A>T) c.799-15639A>T (n.799-15639A>T) c.795-15639A>T (n.795-15639A>T) c.956-18280A>T (n.956-18280A>T) c.649-18280A>T (n.649-18280A>T) c.1065A>T (p.Gly355=) c.919A>T (n.919A>T) c.908A>T (n.908A>T) c.758A>T (n.758A>T) c.956-15639A>T (n.956-15639A>T) c.601A>T (n.601A>T) c.994A>T (n.994A>T) c.975A>T (p.Gly325=) c.762A>T (p.Gly254=) c.814A>T (n.814A>T) c.884+3396A>T (n.884+3396A>T) c.668A>T (n.668A>T) c.738+3396A>T (n.738+3396A>T) c.901A>T (n.901A>T) c.757A>T (n.757A>T) c.885-15639A>T (n.885-15639A>T) c.970A>T (n.970A>T) c.456A>T (p.Gly152=) c.-58-15639A>T (n.-58-15639A>T) c.300A>T (p.Gly100=) c.191-15639A>T (n.191-15639A>T) c.303A>T (p.Gly101=) c.1155A>T (p.Gly385=) n.1228+3396A>T | |
1 | g.67240199C>A | CA340725774 | IL23R | c.942C>A (n.942C>A) c.905C>A (n.905C>A) c.1045+3397C>A (n.1045+3397C>A) c.799-15638C>A (n.799-15638C>A) c.795-15638C>A (n.795-15638C>A) c.956-18279C>A (n.956-18279C>A) c.649-18279C>A (n.649-18279C>A) c.1066C>A (p.Leu356Ile) c.920C>A (n.920C>A) c.909C>A (n.909C>A) c.759C>A (n.759C>A) c.956-15638C>A (n.956-15638C>A) c.602C>A (n.602C>A) c.995C>A (n.995C>A) c.976C>A (p.Leu326Ile) c.763C>A (p.Leu255Ile) c.815C>A (n.815C>A) c.884+3397C>A (n.884+3397C>A) c.669C>A (n.669C>A) c.738+3397C>A (n.738+3397C>A) c.902C>A (n.902C>A) c.758C>A (n.758C>A) c.885-15638C>A (n.885-15638C>A) c.971C>A (n.971C>A) c.457C>A (p.Leu153Ile) c.-58-15638C>A (n.-58-15638C>A) c.301C>A (p.Leu101Ile) c.191-15638C>A (n.191-15638C>A) c.304C>A (p.Leu102Ile) c.1156C>A (p.Leu386Ile) n.1228+3397C>A | |
1 | g.67240199C= | CA1173056539 | IL23R | c.942C= (n.942C=) c.905C= (n.905C=) c.1045+3397C= (n.1045+3397C=) c.799-15638C= (n.799-15638C=) c.795-15638C= (n.795-15638C=) c.956-18279C= (n.956-18279C=) c.649-18279C= (n.649-18279C=) c.1066C= (p.Leu356=) c.920C= (n.920C=) c.909C= (n.909C=) c.759C= (n.759C=) c.956-15638C= (n.956-15638C=) c.602C= (n.602C=) c.995C= (n.995C=) c.976C= (p.Leu326=) c.763C= (p.Leu255=) c.815C= (n.815C=) c.884+3397C= (n.884+3397C=) c.669C= (n.669C=) c.738+3397C= (n.738+3397C=) c.902C= (n.902C=) c.758C= (n.758C=) c.885-15638C= (n.885-15638C=) c.971C= (n.971C=) c.457C= (p.Leu153=) c.-58-15638C= (n.-58-15638C=) c.301C= (p.Leu101=) c.191-15638C= (n.191-15638C=) c.304C= (p.Leu102=) c.1156C= (p.Leu386=) n.1228+3397C= | |
1 | g.67240199C>G | CA340725775 | IL23R | c.942C>G (n.942C>G) c.905C>G (n.905C>G) c.1045+3397C>G (n.1045+3397C>G) c.799-15638C>G (n.799-15638C>G) c.795-15638C>G (n.795-15638C>G) c.956-18279C>G (n.956-18279C>G) c.649-18279C>G (n.649-18279C>G) c.1066C>G (p.Leu356Val) c.920C>G (n.920C>G) c.909C>G (n.909C>G) c.759C>G (n.759C>G) c.956-15638C>G (n.956-15638C>G) c.602C>G (n.602C>G) c.995C>G (n.995C>G) c.976C>G (p.Leu326Val) c.763C>G (p.Leu255Val) c.815C>G (n.815C>G) c.884+3397C>G (n.884+3397C>G) c.669C>G (n.669C>G) c.738+3397C>G (n.738+3397C>G) c.902C>G (n.902C>G) c.758C>G (n.758C>G) c.885-15638C>G (n.885-15638C>G) c.971C>G (n.971C>G) c.457C>G (p.Leu153Val) c.-58-15638C>G (n.-58-15638C>G) c.301C>G (p.Leu101Val) c.191-15638C>G (n.191-15638C>G) c.304C>G (p.Leu102Val) c.1156C>G (p.Leu386Val) n.1228+3397C>G | gnomAD v4 |
1 | g.67240199C>T | CA340725776 | IL23R | c.942C>T (n.942C>T) c.905C>T (n.905C>T) c.1045+3397C>T (n.1045+3397C>T) c.799-15638C>T (n.799-15638C>T) c.795-15638C>T (n.795-15638C>T) c.956-18279C>T (n.956-18279C>T) c.649-18279C>T (n.649-18279C>T) c.1066C>T (p.Leu356Phe) c.920C>T (n.920C>T) c.909C>T (n.909C>T) c.759C>T (n.759C>T) c.956-15638C>T (n.956-15638C>T) c.602C>T (n.602C>T) c.995C>T (n.995C>T) c.976C>T (p.Leu326Phe) c.763C>T (p.Leu255Phe) c.815C>T (n.815C>T) c.884+3397C>T (n.884+3397C>T) c.669C>T (n.669C>T) c.738+3397C>T (n.738+3397C>T) c.902C>T (n.902C>T) c.758C>T (n.758C>T) c.885-15638C>T (n.885-15638C>T) c.971C>T (n.971C>T) c.457C>T (p.Leu153Phe) c.-58-15638C>T (n.-58-15638C>T) c.301C>T (p.Leu101Phe) c.191-15638C>T (n.191-15638C>T) c.304C>T (p.Leu102Phe) c.1156C>T (p.Leu386Phe) n.1228+3397C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67240200T>A | CA340725777 | IL23R | c.943T>A (n.943T>A) c.906T>A (n.906T>A) c.1045+3398T>A (n.1045+3398T>A) c.799-15637T>A (n.799-15637T>A) c.795-15637T>A (n.795-15637T>A) c.956-18278T>A (n.956-18278T>A) c.649-18278T>A (n.649-18278T>A) c.1067T>A (p.Leu356His) c.921T>A (n.921T>A) c.910T>A (n.910T>A) c.760T>A (n.760T>A) c.956-15637T>A (n.956-15637T>A) c.603T>A (n.603T>A) c.996T>A (n.996T>A) c.977T>A (p.Leu326His) c.764T>A (p.Leu255His) c.816T>A (n.816T>A) c.884+3398T>A (n.884+3398T>A) c.670T>A (n.670T>A) c.738+3398T>A (n.738+3398T>A) c.903T>A (n.903T>A) c.759T>A (n.759T>A) c.885-15637T>A (n.885-15637T>A) c.972T>A (n.972T>A) c.458T>A (p.Leu153His) c.-58-15637T>A (n.-58-15637T>A) c.302T>A (p.Leu101His) c.191-15637T>A (n.191-15637T>A) c.305T>A (p.Leu102His) c.1157T>A (p.Leu386His) n.1228+3398T>A | |
1 | g.67240200T>C | CA340725778 | IL23R | c.943T>C (n.943T>C) c.906T>C (n.906T>C) c.1045+3398T>C (n.1045+3398T>C) c.799-15637T>C (n.799-15637T>C) c.795-15637T>C (n.795-15637T>C) c.956-18278T>C (n.956-18278T>C) c.649-18278T>C (n.649-18278T>C) c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.921T>C (n.921T>C) c.910T>C (n.910T>C) c.760T>C (n.760T>C) c.956-15637T>C (n.956-15637T>C) c.603T>C (n.603T>C) c.996T>C (n.996T>C) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.764T>C (p.Leu255Pro) c.816T>C (n.816T>C) c.884+3398T>C (n.884+3398T>C) c.670T>C (n.670T>C) c.738+3398T>C (n.738+3398T>C) c.903T>C (n.903T>C) c.759T>C (n.759T>C) c.885-15637T>C (n.885-15637T>C) c.972T>C (n.972T>C) c.458T>C (p.Leu153Pro) c.-58-15637T>C (n.-58-15637T>C) c.302T>C (p.Leu101Pro) c.191-15637T>C (n.191-15637T>C) c.305T>C (p.Leu102Pro) c.1157T>C (p.Leu386Pro) n.1228+3398T>C | |
1 | g.67240200T>G | CA340725779 | IL23R | c.943T>G (n.943T>G) c.906T>G (n.906T>G) c.1045+3398T>G (n.1045+3398T>G) c.799-15637T>G (n.799-15637T>G) c.795-15637T>G (n.795-15637T>G) c.956-18278T>G (n.956-18278T>G) c.649-18278T>G (n.649-18278T>G) c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.921T>G (n.921T>G) c.910T>G (n.910T>G) c.760T>G (n.760T>G) c.956-15637T>G (n.956-15637T>G) c.603T>G (n.603T>G) c.996T>G (n.996T>G) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.764T>G (p.Leu255Arg) c.816T>G (n.816T>G) c.884+3398T>G (n.884+3398T>G) c.670T>G (n.670T>G) c.738+3398T>G (n.738+3398T>G) c.903T>G (n.903T>G) c.759T>G (n.759T>G) c.885-15637T>G (n.885-15637T>G) c.972T>G (n.972T>G) c.458T>G (p.Leu153Arg) c.-58-15637T>G (n.-58-15637T>G) c.302T>G (p.Leu101Arg) c.191-15637T>G (n.191-15637T>G) c.305T>G (p.Leu102Arg) c.1157T>G (p.Leu386Arg) n.1228+3398T>G | |
1 | g.67240201T>A | CA418268984 | IL23R | c.944T>A (n.944T>A) c.907T>A (n.907T>A) c.1045+3399T>A (n.1045+3399T>A) c.799-15636T>A (n.799-15636T>A) c.795-15636T>A (n.795-15636T>A) c.956-18277T>A (n.956-18277T>A) c.649-18277T>A (n.649-18277T>A) c.1068T>A (p.Leu356=) c.922T>A (n.922T>A) c.911T>A (n.911T>A) c.761T>A (n.761T>A) c.956-15636T>A (n.956-15636T>A) c.604T>A (n.604T>A) c.997T>A (n.997T>A) c.978T>A (p.Leu326=) c.765T>A (p.Leu255=) c.817T>A (n.817T>A) c.884+3399T>A (n.884+3399T>A) c.671T>A (n.671T>A) c.738+3399T>A (n.738+3399T>A) c.904T>A (n.904T>A) c.760T>A (n.760T>A) c.885-15636T>A (n.885-15636T>A) c.973T>A (n.973T>A) c.459T>A (p.Leu153=) c.-58-15636T>A (n.-58-15636T>A) c.303T>A (p.Leu101=) c.191-15636T>A (n.191-15636T>A) c.306T>A (p.Leu102=) c.1158T>A (p.Leu386=) n.1228+3399T>A | |
1 | g.67240201T>C | CA418268986 | IL23R | c.944T>C (n.944T>C) c.907T>C (n.907T>C) c.1045+3399T>C (n.1045+3399T>C) c.799-15636T>C (n.799-15636T>C) c.795-15636T>C (n.795-15636T>C) c.956-18277T>C (n.956-18277T>C) c.649-18277T>C (n.649-18277T>C) c.1068T>C (p.Leu356=) c.922T>C (n.922T>C) c.911T>C (n.911T>C) c.761T>C (n.761T>C) c.956-15636T>C (n.956-15636T>C) c.604T>C (n.604T>C) c.997T>C (n.997T>C) c.978T>C (p.Leu326=) c.765T>C (p.Leu255=) c.817T>C (n.817T>C) c.884+3399T>C (n.884+3399T>C) c.671T>C (n.671T>C) c.738+3399T>C (n.738+3399T>C) c.904T>C (n.904T>C) c.760T>C (n.760T>C) c.885-15636T>C (n.885-15636T>C) c.973T>C (n.973T>C) c.459T>C (p.Leu153=) c.-58-15636T>C (n.-58-15636T>C) c.303T>C (p.Leu101=) c.191-15636T>C (n.191-15636T>C) c.306T>C (p.Leu102=) c.1158T>C (p.Leu386=) n.1228+3399T>C | |
1 | g.67240201T>G | CA418268985 | IL23R | c.944T>G (n.944T>G) c.907T>G (n.907T>G) c.1045+3399T>G (n.1045+3399T>G) c.799-15636T>G (n.799-15636T>G) c.795-15636T>G (n.795-15636T>G) c.956-18277T>G (n.956-18277T>G) c.649-18277T>G (n.649-18277T>G) c.1068T>G (p.Leu356=) c.922T>G (n.922T>G) c.911T>G (n.911T>G) c.761T>G (n.761T>G) c.956-15636T>G (n.956-15636T>G) c.604T>G (n.604T>G) c.997T>G (n.997T>G) c.978T>G (p.Leu326=) c.765T>G (p.Leu255=) c.817T>G (n.817T>G) c.884+3399T>G (n.884+3399T>G) c.671T>G (n.671T>G) c.738+3399T>G (n.738+3399T>G) c.904T>G (n.904T>G) c.760T>G (n.760T>G) c.885-15636T>G (n.885-15636T>G) c.973T>G (n.973T>G) c.459T>G (p.Leu153=) c.-58-15636T>G (n.-58-15636T>G) c.303T>G (p.Leu101=) c.191-15636T>G (n.191-15636T>G) c.306T>G (p.Leu102=) c.1158T>G (p.Leu386=) n.1228+3399T>G | |
1 | g.67240202T>A | CA340725780 | IL23R | c.945T>A (n.945T>A) c.908T>A (n.908T>A) c.1045+3400T>A (n.1045+3400T>A) c.799-15635T>A (n.799-15635T>A) c.795-15635T>A (n.795-15635T>A) c.956-18276T>A (n.956-18276T>A) c.649-18276T>A (n.649-18276T>A) c.1069T>A (p.Leu357Ile) c.923T>A (n.923T>A) c.912T>A (n.912T>A) c.762T>A (n.762T>A) c.956-15635T>A (n.956-15635T>A) c.605T>A (n.605T>A) c.998T>A (n.998T>A) c.979T>A (p.Leu327Ile) c.766T>A (p.Leu256Ile) c.818T>A (n.818T>A) c.884+3400T>A (n.884+3400T>A) c.672T>A (n.672T>A) c.738+3400T>A (n.738+3400T>A) c.905T>A (n.905T>A) c.761T>A (n.761T>A) c.885-15635T>A (n.885-15635T>A) c.974T>A (n.974T>A) c.460T>A (p.Leu154Ile) c.-58-15635T>A (n.-58-15635T>A) c.304T>A (p.Leu102Ile) c.191-15635T>A (n.191-15635T>A) c.307T>A (p.Leu103Ile) c.1159T>A (p.Leu387Ile) n.1228+3400T>A | |
1 | g.67240202T>C | CA418268987 | IL23R | c.945T>C (n.945T>C) c.908T>C (n.908T>C) c.1045+3400T>C (n.1045+3400T>C) c.799-15635T>C (n.799-15635T>C) c.795-15635T>C (n.795-15635T>C) c.956-18276T>C (n.956-18276T>C) c.649-18276T>C (n.649-18276T>C) c.1069T>C (p.Leu357=) c.923T>C (n.923T>C) c.912T>C (n.912T>C) c.762T>C (n.762T>C) c.956-15635T>C (n.956-15635T>C) c.605T>C (n.605T>C) c.998T>C (n.998T>C) c.979T>C (p.Leu327=) c.766T>C (p.Leu256=) c.818T>C (n.818T>C) c.884+3400T>C (n.884+3400T>C) c.672T>C (n.672T>C) c.738+3400T>C (n.738+3400T>C) c.905T>C (n.905T>C) c.761T>C (n.761T>C) c.885-15635T>C (n.885-15635T>C) c.974T>C (n.974T>C) c.460T>C (p.Leu154=) c.-58-15635T>C (n.-58-15635T>C) c.304T>C (p.Leu102=) c.191-15635T>C (n.191-15635T>C) c.307T>C (p.Leu103=) c.1159T>C (p.Leu387=) n.1228+3400T>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.67240202T>G | CA340725781 | IL23R | c.945T>G (n.945T>G) c.908T>G (n.908T>G) c.1045+3400T>G (n.1045+3400T>G) c.799-15635T>G (n.799-15635T>G) c.795-15635T>G (n.795-15635T>G) c.956-18276T>G (n.956-18276T>G) c.649-18276T>G (n.649-18276T>G) c.1069T>G (p.Leu357Val) c.923T>G (n.923T>G) c.912T>G (n.912T>G) c.762T>G (n.762T>G) c.956-15635T>G (n.956-15635T>G) c.605T>G (n.605T>G) c.998T>G (n.998T>G) c.979T>G (p.Leu327Val) c.766T>G (p.Leu256Val) c.818T>G (n.818T>G) c.884+3400T>G (n.884+3400T>G) c.672T>G (n.672T>G) c.738+3400T>G (n.738+3400T>G) c.905T>G (n.905T>G) c.761T>G (n.761T>G) c.885-15635T>G (n.885-15635T>G) c.974T>G (n.974T>G) c.460T>G (p.Leu154Val) c.-58-15635T>G (n.-58-15635T>G) c.304T>G (p.Leu102Val) c.191-15635T>G (n.191-15635T>G) c.307T>G (p.Leu103Val) c.1159T>G (p.Leu387Val) n.1228+3400T>G | |
1 | g.67240203T>A | CA340725782 | IL23R | c.946T>A (n.946T>A) c.909T>A (n.909T>A) c.1045+3401T>A (n.1045+3401T>A) c.799-15634T>A (n.799-15634T>A) c.795-15634T>A (n.795-15634T>A) c.956-18275T>A (n.956-18275T>A) c.649-18275T>A (n.649-18275T>A) c.1070T>A (p.Leu357Ter) c.924T>A (n.924T>A) c.913T>A (n.913T>A) c.763T>A (n.763T>A) c.956-15634T>A (n.956-15634T>A) c.606T>A (n.606T>A) c.999T>A (n.999T>A) c.980T>A (p.Leu327Ter) c.767T>A (p.Leu256Ter) c.819T>A (n.819T>A) c.884+3401T>A (n.884+3401T>A) c.673T>A (n.673T>A) c.738+3401T>A (n.738+3401T>A) c.906T>A (n.906T>A) c.762T>A (n.762T>A) c.885-15634T>A (n.885-15634T>A) c.975T>A (n.975T>A) c.461T>A (p.Leu154Ter) c.-58-15634T>A (n.-58-15634T>A) c.305T>A (p.Leu102Ter) c.191-15634T>A (n.191-15634T>A) c.308T>A (p.Leu103Ter) c.1160T>A (p.Leu387Ter) n.1228+3401T>A | |
1 | g.67240203T>C | CA340725783 | IL23R | c.946T>C (n.946T>C) c.909T>C (n.909T>C) c.1045+3401T>C (n.1045+3401T>C) c.799-15634T>C (n.799-15634T>C) c.795-15634T>C (n.795-15634T>C) c.956-18275T>C (n.956-18275T>C) c.649-18275T>C (n.649-18275T>C) c.1070T>C (p.Leu357Ser) c.924T>C (n.924T>C) c.913T>C (n.913T>C) c.763T>C (n.763T>C) c.956-15634T>C (n.956-15634T>C) c.606T>C (n.606T>C) c.999T>C (n.999T>C) c.980T>C (p.Leu327Ser) c.767T>C (p.Leu256Ser) c.819T>C (n.819T>C) c.884+3401T>C (n.884+3401T>C) c.673T>C (n.673T>C) c.738+3401T>C (n.738+3401T>C) c.906T>C (n.906T>C) c.762T>C (n.762T>C) c.885-15634T>C (n.885-15634T>C) c.975T>C (n.975T>C) c.461T>C (p.Leu154Ser) c.-58-15634T>C (n.-58-15634T>C) c.305T>C (p.Leu102Ser) c.191-15634T>C (n.191-15634T>C) c.308T>C (p.Leu103Ser) c.1160T>C (p.Leu387Ser) n.1228+3401T>C | |
1 | g.67240203T>G | CA340725784 | IL23R | c.946T>G (n.946T>G) c.909T>G (n.909T>G) c.1045+3401T>G (n.1045+3401T>G) c.799-15634T>G (n.799-15634T>G) c.795-15634T>G (n.795-15634T>G) c.956-18275T>G (n.956-18275T>G) c.649-18275T>G (n.649-18275T>G) c.1070T>G (p.Leu357Ter) c.924T>G (n.924T>G) c.913T>G (n.913T>G) c.763T>G (n.763T>G) c.956-15634T>G (n.956-15634T>G) c.606T>G (n.606T>G) c.999T>G (n.999T>G) c.980T>G (p.Leu327Ter) c.767T>G (p.Leu256Ter) c.819T>G (n.819T>G) c.884+3401T>G (n.884+3401T>G) c.673T>G (n.673T>G) c.738+3401T>G (n.738+3401T>G) c.906T>G (n.906T>G) c.762T>G (n.762T>G) c.885-15634T>G (n.885-15634T>G) c.975T>G (n.975T>G) c.461T>G (p.Leu154Ter) c.-58-15634T>G (n.-58-15634T>G) c.305T>G (p.Leu102Ter) c.191-15634T>G (n.191-15634T>G) c.308T>G (p.Leu103Ter) c.1160T>G (p.Leu387Ter) n.1228+3401T>G | |
1 | g.67240204A>C | CA340725785 | IL23R | c.947A>C (n.947A>C) c.910A>C (n.910A>C) c.1045+3402A>C (n.1045+3402A>C) c.799-15633A>C (n.799-15633A>C) c.795-15633A>C (n.795-15633A>C) c.956-18274A>C (n.956-18274A>C) c.649-18274A>C (n.649-18274A>C) c.1071A>C (p.Leu357Phe) c.925A>C (n.925A>C) c.914A>C (n.914A>C) c.764A>C (n.764A>C) c.956-15633A>C (n.956-15633A>C) c.607A>C (n.607A>C) c.1000A>C (n.1000A>C) c.981A>C (p.Leu327Phe) c.768A>C (p.Leu256Phe) c.820A>C (n.820A>C) c.884+3402A>C (n.884+3402A>C) c.674A>C (n.674A>C) c.738+3402A>C (n.738+3402A>C) c.907A>C (n.907A>C) c.763A>C (n.763A>C) c.885-15633A>C (n.885-15633A>C) c.976A>C (n.976A>C) c.462A>C (p.Leu154Phe) c.-58-15633A>C (n.-58-15633A>C) c.306A>C (p.Leu102Phe) c.191-15633A>C (n.191-15633A>C) c.309A>C (p.Leu103Phe) c.1161A>C (p.Leu387Phe) n.1228+3402A>C | |
1 | g.67240204A>G | CA418268988 | IL23R | c.947A>G (n.947A>G) c.910A>G (n.910A>G) c.1045+3402A>G (n.1045+3402A>G) c.799-15633A>G (n.799-15633A>G) c.795-15633A>G (n.795-15633A>G) c.956-18274A>G (n.956-18274A>G) c.649-18274A>G (n.649-18274A>G) c.1071A>G (p.Leu357=) c.925A>G (n.925A>G) c.914A>G (n.914A>G) c.764A>G (n.764A>G) c.956-15633A>G (n.956-15633A>G) c.607A>G (n.607A>G) c.1000A>G (n.1000A>G) c.981A>G (p.Leu327=) c.768A>G (p.Leu256=) c.820A>G (n.820A>G) c.884+3402A>G (n.884+3402A>G) c.674A>G (n.674A>G) c.738+3402A>G (n.738+3402A>G) c.907A>G (n.907A>G) c.763A>G (n.763A>G) c.885-15633A>G (n.885-15633A>G) c.976A>G (n.976A>G) c.462A>G (p.Leu154=) c.-58-15633A>G (n.-58-15633A>G) c.306A>G (p.Leu102=) c.191-15633A>G (n.191-15633A>G) c.309A>G (p.Leu103=) c.1161A>G (p.Leu387=) n.1228+3402A>G | |
1 | g.67240204A>T | CA340725786 | IL23R | c.947A>T (n.947A>T) c.910A>T (n.910A>T) c.1045+3402A>T (n.1045+3402A>T) c.799-15633A>T (n.799-15633A>T) c.795-15633A>T (n.795-15633A>T) c.956-18274A>T (n.956-18274A>T) c.649-18274A>T (n.649-18274A>T) c.1071A>T (p.Leu357Phe) c.925A>T (n.925A>T) c.914A>T (n.914A>T) c.764A>T (n.764A>T) c.956-15633A>T (n.956-15633A>T) c.607A>T (n.607A>T) c.1000A>T (n.1000A>T) c.981A>T (p.Leu327Phe) c.768A>T (p.Leu256Phe) c.820A>T (n.820A>T) c.884+3402A>T (n.884+3402A>T) c.674A>T (n.674A>T) c.738+3402A>T (n.738+3402A>T) c.907A>T (n.907A>T) c.763A>T (n.763A>T) c.885-15633A>T (n.885-15633A>T) c.976A>T (n.976A>T) c.462A>T (p.Leu154Phe) c.-58-15633A>T (n.-58-15633A>T) c.306A>T (p.Leu102Phe) c.191-15633A>T (n.191-15633A>T) c.309A>T (p.Leu103Phe) c.1161A>T (p.Leu387Phe) n.1228+3402A>T | |
1 | g.67240205T>A | CA340725787 | IL23R | c.948T>A (n.948T>A) c.911T>A (n.911T>A) c.1045+3403T>A (n.1045+3403T>A) c.799-15632T>A (n.799-15632T>A) c.795-15632T>A (n.795-15632T>A) c.956-18273T>A (n.956-18273T>A) c.649-18273T>A (n.649-18273T>A) c.1072T>A (p.Leu358Met) c.926T>A (n.926T>A) c.915T>A (n.915T>A) c.765T>A (n.765T>A) c.956-15632T>A (n.956-15632T>A) c.608T>A (n.608T>A) c.1001T>A (n.1001T>A) c.982T>A (p.Leu328Met) c.769T>A (p.Leu257Met) c.821T>A (n.821T>A) c.884+3403T>A (n.884+3403T>A) c.675T>A (n.675T>A) c.738+3403T>A (n.738+3403T>A) c.908T>A (n.908T>A) c.764T>A (n.764T>A) c.885-15632T>A (n.885-15632T>A) c.977T>A (n.977T>A) c.463T>A (p.Leu155Met) c.-58-15632T>A (n.-58-15632T>A) c.307T>A (p.Leu103Met) c.191-15632T>A (n.191-15632T>A) c.310T>A (p.Leu104Met) c.1162T>A (p.Leu388Met) n.1228+3403T>A | |
1 | g.67240205T>C | CA418268989 | IL23R | c.948T>C (n.948T>C) c.911T>C (n.911T>C) c.1045+3403T>C (n.1045+3403T>C) c.799-15632T>C (n.799-15632T>C) c.795-15632T>C (n.795-15632T>C) c.956-18273T>C (n.956-18273T>C) c.649-18273T>C (n.649-18273T>C) c.1072T>C (p.Leu358=) c.926T>C (n.926T>C) c.915T>C (n.915T>C) c.765T>C (n.765T>C) c.956-15632T>C (n.956-15632T>C) c.608T>C (n.608T>C) c.1001T>C (n.1001T>C) c.982T>C (p.Leu328=) c.769T>C (p.Leu257=) c.821T>C (n.821T>C) c.884+3403T>C (n.884+3403T>C) c.675T>C (n.675T>C) c.738+3403T>C (n.738+3403T>C) c.908T>C (n.908T>C) c.764T>C (n.764T>C) c.885-15632T>C (n.885-15632T>C) c.977T>C (n.977T>C) c.463T>C (p.Leu155=) c.-58-15632T>C (n.-58-15632T>C) c.307T>C (p.Leu103=) c.191-15632T>C (n.191-15632T>C) c.310T>C (p.Leu104=) c.1162T>C (p.Leu388=) n.1228+3403T>C | dbSNP |
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1 | g.67240206T>A | CA340725789 | IL23R | c.949T>A (n.949T>A) c.912T>A (n.912T>A) c.1045+3404T>A (n.1045+3404T>A) c.799-15631T>A (n.799-15631T>A) c.795-15631T>A (n.795-15631T>A) c.956-18272T>A (n.956-18272T>A) c.649-18272T>A (n.649-18272T>A) c.1073T>A (p.Leu358Ter) c.927T>A (n.927T>A) c.916T>A (n.916T>A) c.766T>A (n.766T>A) c.956-15631T>A (n.956-15631T>A) c.609T>A (n.609T>A) c.1002T>A (n.1002T>A) c.983T>A (p.Leu328Ter) c.770T>A (p.Leu257Ter) c.822T>A (n.822T>A) c.884+3404T>A (n.884+3404T>A) c.676T>A (n.676T>A) c.738+3404T>A (n.738+3404T>A) c.909T>A (n.909T>A) c.765T>A (n.765T>A) c.885-15631T>A (n.885-15631T>A) c.978T>A (n.978T>A) c.464T>A (p.Leu155Ter) c.-58-15631T>A (n.-58-15631T>A) c.308T>A (p.Leu103Ter) c.191-15631T>A (n.191-15631T>A) c.311T>A (p.Leu104Ter) c.1163T>A (p.Leu388Ter) n.1228+3404T>A | |
1 | g.67240206T>C | CA340725791 | IL23R | c.949T>C (n.949T>C) c.912T>C (n.912T>C) c.1045+3404T>C (n.1045+3404T>C) c.799-15631T>C (n.799-15631T>C) c.795-15631T>C (n.795-15631T>C) c.956-18272T>C (n.956-18272T>C) c.649-18272T>C (n.649-18272T>C) c.1073T>C (p.Leu358Ser) c.927T>C (n.927T>C) c.916T>C (n.916T>C) c.766T>C (n.766T>C) c.956-15631T>C (n.956-15631T>C) c.609T>C (n.609T>C) c.1002T>C (n.1002T>C) c.983T>C (p.Leu328Ser) c.770T>C (p.Leu257Ser) c.822T>C (n.822T>C) c.884+3404T>C (n.884+3404T>C) c.676T>C (n.676T>C) c.738+3404T>C (n.738+3404T>C) c.909T>C (n.909T>C) c.765T>C (n.765T>C) c.885-15631T>C (n.885-15631T>C) c.978T>C (n.978T>C) c.464T>C (p.Leu155Ser) c.-58-15631T>C (n.-58-15631T>C) c.308T>C (p.Leu103Ser) c.191-15631T>C (n.191-15631T>C) c.311T>C (p.Leu104Ser) c.1163T>C (p.Leu388Ser) n.1228+3404T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.67240206T= | CA1173056541 | IL23R | c.949T= (n.949T=) c.912T= (n.912T=) c.1045+3404T= (n.1045+3404T=) c.799-15631T= (n.799-15631T=) c.795-15631T= (n.795-15631T=) c.956-18272T= (n.956-18272T=) c.649-18272T= (n.649-18272T=) c.1073T= (p.Leu358=) c.927T= (n.927T=) c.916T= (n.916T=) c.766T= (n.766T=) c.956-15631T= (n.956-15631T=) c.609T= (n.609T=) c.1002T= (n.1002T=) c.983T= (p.Leu328=) c.770T= (p.Leu257=) c.822T= (n.822T=) c.884+3404T= (n.884+3404T=) c.676T= (n.676T=) c.738+3404T= (n.738+3404T=) c.909T= (n.909T=) c.765T= (n.765T=) c.885-15631T= (n.885-15631T=) c.978T= (n.978T=) c.464T= (p.Leu155=) c.-58-15631T= (n.-58-15631T=) c.308T= (p.Leu103=) c.191-15631T= (n.191-15631T=) c.311T= (p.Leu104=) c.1163T= (p.Leu388=) n.1228+3404T= | |
1 | g.67240207G>A | CA418268990 | IL23R | c.950G>A (n.950G>A) c.913G>A (n.913G>A) c.1045+3405G>A (n.1045+3405G>A) c.799-15630G>A (n.799-15630G>A) c.795-15630G>A (n.795-15630G>A) c.956-18271G>A (n.956-18271G>A) c.649-18271G>A (n.649-18271G>A) c.1074G>A (p.Leu358=) c.928G>A (n.928G>A) c.917G>A (n.917G>A) c.767G>A (n.767G>A) c.956-15630G>A (n.956-15630G>A) c.610G>A (n.610G>A) c.1003G>A (n.1003G>A) c.984G>A (p.Leu328=) c.771G>A (p.Leu257=) c.823G>A (n.823G>A) c.884+3405G>A (n.884+3405G>A) c.677G>A (n.677G>A) c.738+3405G>A (n.738+3405G>A) c.910G>A (n.910G>A) c.766G>A (n.766G>A) c.885-15630G>A (n.885-15630G>A) c.979G>A (n.979G>A) c.465G>A (p.Leu155=) c.-58-15630G>A (n.-58-15630G>A) c.309G>A (p.Leu103=) c.191-15630G>A (n.191-15630G>A) c.312G>A (p.Leu104=) c.1164G>A (p.Leu388=) n.1228+3405G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67240207G>C | CA340725792 | IL23R | c.950G>C (n.950G>C) c.913G>C (n.913G>C) c.1045+3405G>C (n.1045+3405G>C) c.799-15630G>C (n.799-15630G>C) c.795-15630G>C (n.795-15630G>C) c.956-18271G>C (n.956-18271G>C) c.649-18271G>C (n.649-18271G>C) c.1074G>C (p.Leu358Phe) c.928G>C (n.928G>C) c.917G>C (n.917G>C) c.767G>C (n.767G>C) c.956-15630G>C (n.956-15630G>C) c.610G>C (n.610G>C) c.1003G>C (n.1003G>C) c.984G>C (p.Leu328Phe) c.771G>C (p.Leu257Phe) c.823G>C (n.823G>C) c.884+3405G>C (n.884+3405G>C) c.677G>C (n.677G>C) c.738+3405G>C (n.738+3405G>C) c.910G>C (n.910G>C) c.766G>C (n.766G>C) c.885-15630G>C (n.885-15630G>C) c.979G>C (n.979G>C) c.465G>C (p.Leu155Phe) c.-58-15630G>C (n.-58-15630G>C) c.309G>C (p.Leu103Phe) c.191-15630G>C (n.191-15630G>C) c.312G>C (p.Leu104Phe) c.1164G>C (p.Leu388Phe) n.1228+3405G>C | |
1 | g.67240207G>T | CA340725793 | IL23R | c.950G>T (n.950G>T) c.913G>T (n.913G>T) c.1045+3405G>T (n.1045+3405G>T) c.799-15630G>T (n.799-15630G>T) c.795-15630G>T (n.795-15630G>T) c.956-18271G>T (n.956-18271G>T) c.649-18271G>T (n.649-18271G>T) c.1074G>T (p.Leu358Phe) c.928G>T (n.928G>T) c.917G>T (n.917G>T) c.767G>T (n.767G>T) c.956-15630G>T (n.956-15630G>T) c.610G>T (n.610G>T) c.1003G>T (n.1003G>T) c.984G>T (p.Leu328Phe) c.771G>T (p.Leu257Phe) c.823G>T (n.823G>T) c.884+3405G>T (n.884+3405G>T) c.677G>T (n.677G>T) c.738+3405G>T (n.738+3405G>T) c.910G>T (n.910G>T) c.766G>T (n.766G>T) c.885-15630G>T (n.885-15630G>T) c.979G>T (n.979G>T) c.465G>T (p.Leu155Phe) c.-58-15630G>T (n.-58-15630G>T) c.309G>T (p.Leu103Phe) c.191-15630G>T (n.191-15630G>T) c.312G>T (p.Leu104Phe) c.1164G>T (p.Leu388Phe) n.1228+3405G>T | |
1 | g.67240208G>A | CA340725794 | IL23R | c.951G>A (n.951G>A) c.914G>A (n.914G>A) c.1045+3406G>A (n.1045+3406G>A) c.799-15629G>A (n.799-15629G>A) c.795-15629G>A (n.795-15629G>A) c.956-18270G>A (n.956-18270G>A) c.649-18270G>A (n.649-18270G>A) c.1075G>A (p.Gly359Arg) c.929G>A (n.929G>A) c.918G>A (n.918G>A) c.768G>A (n.768G>A) c.956-15629G>A (n.956-15629G>A) c.611G>A (n.611G>A) c.1004G>A (n.1004G>A) c.985G>A (p.Gly329Arg) c.772G>A (p.Gly258Arg) c.824G>A (n.824G>A) c.884+3406G>A (n.884+3406G>A) c.678G>A (n.678G>A) c.738+3406G>A (n.738+3406G>A) c.911G>A (n.911G>A) c.767G>A (n.767G>A) c.885-15629G>A (n.885-15629G>A) c.980G>A (n.980G>A) c.466G>A (p.Gly156Arg) c.-58-15629G>A (n.-58-15629G>A) c.310G>A (p.Gly104Arg) c.191-15629G>A (n.191-15629G>A) c.313G>A (p.Gly105Arg) c.1165G>A (p.Gly389Arg) n.1228+3406G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67240208G>C | CA340725795 | IL23R | c.951G>C (n.951G>C) c.914G>C (n.914G>C) c.1045+3406G>C (n.1045+3406G>C) c.799-15629G>C (n.799-15629G>C) c.795-15629G>C (n.795-15629G>C) c.956-18270G>C (n.956-18270G>C) c.649-18270G>C (n.649-18270G>C) c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.929G>C (n.929G>C) c.918G>C (n.918G>C) c.768G>C (n.768G>C) c.956-15629G>C (n.956-15629G>C) c.611G>C (n.611G>C) c.1004G>C (n.1004G>C) c.985G>C (p.Gly329Arg) c.772G>C (p.Gly258Arg) c.824G>C (n.824G>C) c.884+3406G>C (n.884+3406G>C) c.678G>C (n.678G>C) c.738+3406G>C (n.738+3406G>C) c.911G>C (n.911G>C) c.767G>C (n.767G>C) c.885-15629G>C (n.885-15629G>C) c.980G>C (n.980G>C) c.466G>C (p.Gly156Arg) c.-58-15629G>C (n.-58-15629G>C) c.310G>C (p.Gly104Arg) c.191-15629G>C (n.191-15629G>C) c.313G>C (p.Gly105Arg) c.1165G>C (p.Gly389Arg) n.1228+3406G>C | |
1 | g.67240208G>T | CA340725796 | IL23R | c.951G>T (n.951G>T) c.914G>T (n.914G>T) c.1045+3406G>T (n.1045+3406G>T) c.799-15629G>T (n.799-15629G>T) c.795-15629G>T (n.795-15629G>T) c.956-18270G>T (n.956-18270G>T) c.649-18270G>T (n.649-18270G>T) c.1075G>T (p.Gly359Ter) c.929G>T (n.929G>T) c.918G>T (n.918G>T) c.768G>T (n.768G>T) c.956-15629G>T (n.956-15629G>T) c.611G>T (n.611G>T) c.1004G>T (n.1004G>T) c.985G>T (p.Gly329Ter) c.772G>T (p.Gly258Ter) c.824G>T (n.824G>T) c.884+3406G>T (n.884+3406G>T) c.678G>T (n.678G>T) c.738+3406G>T (n.738+3406G>T) c.911G>T (n.911G>T) c.767G>T (n.767G>T) c.885-15629G>T (n.885-15629G>T) c.980G>T (n.980G>T) c.466G>T (p.Gly156Ter) c.-58-15629G>T (n.-58-15629G>T) c.310G>T (p.Gly104Ter) c.191-15629G>T (n.191-15629G>T) c.313G>T (p.Gly105Ter) c.1165G>T (p.Gly389Ter) n.1228+3406G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67240209G>A | CA340725797 | IL23R | c.952G>A (n.952G>A) c.915G>A (n.915G>A) c.1045+3407G>A (n.1045+3407G>A) c.799-15628G>A (n.799-15628G>A) c.795-15628G>A (n.795-15628G>A) c.956-18269G>A (n.956-18269G>A) c.649-18269G>A (n.649-18269G>A) c.1076G>A (p.Gly359Glu) c.930G>A (n.930G>A) c.919G>A (n.919G>A) c.769G>A (n.769G>A) c.956-15628G>A (n.956-15628G>A) c.612G>A (n.612G>A) c.1005G>A (n.1005G>A) c.986G>A (p.Gly329Glu) c.773G>A (p.Gly258Glu) c.825G>A (n.825G>A) c.884+3407G>A (n.884+3407G>A) c.679G>A (n.679G>A) c.738+3407G>A (n.738+3407G>A) c.912G>A (n.912G>A) c.768G>A (n.768G>A) c.885-15628G>A (n.885-15628G>A) c.981G>A (n.981G>A) c.467G>A (p.Gly156Glu) c.-58-15628G>A (n.-58-15628G>A) c.311G>A (p.Gly104Glu) c.191-15628G>A (n.191-15628G>A) c.314G>A (p.Gly105Glu) c.1166G>A (p.Gly389Glu) n.1228+3407G>A | COSMIC COSMIC |
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1 | g.67240209G>T | CA340725799 | IL23R | c.952G>T (n.952G>T) c.915G>T (n.915G>T) c.1045+3407G>T (n.1045+3407G>T) c.799-15628G>T (n.799-15628G>T) c.795-15628G>T (n.795-15628G>T) c.956-18269G>T (n.956-18269G>T) c.649-18269G>T (n.649-18269G>T) c.1076G>T (p.Gly359Val) c.930G>T (n.930G>T) c.919G>T (n.919G>T) c.769G>T (n.769G>T) c.956-15628G>T (n.956-15628G>T) c.612G>T (n.612G>T) c.1005G>T (n.1005G>T) c.986G>T (p.Gly329Val) c.773G>T (p.Gly258Val) c.825G>T (n.825G>T) c.884+3407G>T (n.884+3407G>T) c.679G>T (n.679G>T) c.738+3407G>T (n.738+3407G>T) c.912G>T (n.912G>T) c.768G>T (n.768G>T) c.885-15628G>T (n.885-15628G>T) c.981G>T (n.981G>T) c.467G>T (p.Gly156Val) c.-58-15628G>T (n.-58-15628G>T) c.311G>T (p.Gly104Val) c.191-15628G>T (n.191-15628G>T) c.314G>T (p.Gly105Val) c.1166G>T (p.Gly389Val) n.1228+3407G>T | |
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1 | g.67240211A>C | CA340725801 | IL23R | c.954A>C (n.954A>C) c.917A>C (n.917A>C) c.1045+3409A>C (n.1045+3409A>C) c.799-15626A>C (n.799-15626A>C) c.795-15626A>C (n.795-15626A>C) c.956-18267A>C (n.956-18267A>C) c.649-18267A>C (n.649-18267A>C) c.1078A>C (p.Met360Leu) c.932A>C (n.932A>C) c.921A>C (n.921A>C) c.771A>C (n.771A>C) c.956-15626A>C (n.956-15626A>C) c.614A>C (n.614A>C) c.1007A>C (n.1007A>C) c.988A>C (p.Met330Leu) c.775A>C (p.Met259Leu) c.827A>C (n.827A>C) c.884+3409A>C (n.884+3409A>C) c.681A>C (n.681A>C) c.738+3409A>C (n.738+3409A>C) c.914A>C (n.914A>C) c.770A>C (n.770A>C) c.885-15626A>C (n.885-15626A>C) c.983A>C (n.983A>C) c.469A>C (p.Met157Leu) c.-58-15626A>C (n.-58-15626A>C) c.313A>C (p.Met105Leu) c.191-15626A>C (n.191-15626A>C) c.316A>C (p.Met106Leu) c.1168A>C (p.Met390Leu) n.1228+3409A>C | |
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