Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.1228+3329A>C
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n.1228+3330A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67240134G>TCA2646125598IL23Rc.922-45G>T (n.922-45G>T)
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 gnomAD v4
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c.889A>C (n.889A>C)
c.739A>C (n.739A>C)
c.956-15658A>C (n.956-15658A>C)
c.582A>C (n.582A>C)
c.975A>C (n.975A>C)
c.956A>C (p.Asp319Ala)
c.743A>C (p.Asp248Ala)
c.795A>C (n.795A>C)
c.884+3377A>C (n.884+3377A>C)
c.649A>C (n.649A>C)
c.738+3377A>C (n.738+3377A>C)
c.882A>C (p.Ter294Cys)
c.738A>C (n.738A>C)
c.885-15658A>C (n.885-15658A>C)
c.951A>C (n.951A>C)
c.437A>C (p.Asp146Ala)
c.-58-15658A>C (n.-58-15658A>C)
c.281A>C (p.Asp94Ala)
c.191-15658A>C (n.191-15658A>C)
c.284A>C (p.Asp95Ala)
c.1136A>C (p.Asp379Ala)
n.1228+3377A>C
1g.67240179A>GCA340725730IL23Rc.922A>G (n.922A>G)
c.885A>G (n.885A>G)
c.1045+3377A>G (n.1045+3377A>G)
c.799-15658A>G (n.799-15658A>G)
c.795-15658A>G (n.795-15658A>G)
c.956-18299A>G (n.956-18299A>G)
c.649-18299A>G (n.649-18299A>G)
c.1046A>G (p.Asp349Gly)
c.900A>G (n.900A>G)
c.889A>G (n.889A>G)
c.739A>G (n.739A>G)
c.956-15658A>G (n.956-15658A>G)
c.582A>G (n.582A>G)
c.975A>G (n.975A>G)
c.956A>G (p.Asp319Gly)
c.743A>G (p.Asp248Gly)
c.795A>G (n.795A>G)
c.884+3377A>G (n.884+3377A>G)
c.649A>G (n.649A>G)
c.738+3377A>G (n.738+3377A>G)
c.882A>G (p.Ter294Trp)
c.738A>G (n.738A>G)
c.885-15658A>G (n.885-15658A>G)
c.951A>G (n.951A>G)
c.437A>G (p.Asp146Gly)
c.-58-15658A>G (n.-58-15658A>G)
c.281A>G (p.Asp94Gly)
c.191-15658A>G (n.191-15658A>G)
c.284A>G (p.Asp95Gly)
c.1136A>G (p.Asp379Gly)
n.1228+3377A>G
1g.67240179A>TCA340725729IL23Rc.922A>T (n.922A>T)
c.885A>T (n.885A>T)
c.1045+3377A>T (n.1045+3377A>T)
c.799-15658A>T (n.799-15658A>T)
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c.956-18299A>T (n.956-18299A>T)
c.649-18299A>T (n.649-18299A>T)
c.1046A>T (p.Asp349Val)
c.900A>T (n.900A>T)
c.889A>T (n.889A>T)
c.739A>T (n.739A>T)
c.956-15658A>T (n.956-15658A>T)
c.582A>T (n.582A>T)
c.975A>T (n.975A>T)
c.956A>T (p.Asp319Val)
c.743A>T (p.Asp248Val)
c.795A>T (n.795A>T)
c.884+3377A>T (n.884+3377A>T)
c.649A>T (n.649A>T)
c.738+3377A>T (n.738+3377A>T)
c.882A>T (p.Ter294Cys)
c.738A>T (n.738A>T)
c.885-15658A>T (n.885-15658A>T)
c.951A>T (n.951A>T)
c.437A>T (p.Asp146Val)
c.-58-15658A>T (n.-58-15658A>T)
c.281A>T (p.Asp94Val)
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c.284A>T (p.Asp95Val)
c.1136A>T (p.Asp379Val)
n.1228+3377A>T
1g.67240180C>ACA340725731IL23Rc.923C>A (n.923C>A)
c.886C>A (n.886C>A)
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c.799-15657C>A (n.799-15657C>A)
c.795-15657C>A (n.795-15657C>A)
c.956-18298C>A (n.956-18298C>A)
c.649-18298C>A (n.649-18298C>A)
c.1047C>A (p.Asp349Glu)
c.901C>A (n.901C>A)
c.890C>A (n.890C>A)
c.740C>A (n.740C>A)
c.956-15657C>A (n.956-15657C>A)
c.583C>A (n.583C>A)
c.976C>A (n.976C>A)
c.957C>A (p.Asp319Glu)
c.744C>A (p.Asp248Glu)
c.796C>A (n.796C>A)
c.884+3378C>A (n.884+3378C>A)
c.650C>A (n.650C>A)
c.738+3378C>A (n.738+3378C>A)
c.883C>A (n.883C>A)
c.739C>A (n.739C>A)
c.885-15657C>A (n.885-15657C>A)
c.952C>A (n.952C>A)
c.438C>A (p.Asp146Glu)
c.-58-15657C>A (n.-58-15657C>A)
c.282C>A (p.Asp94Glu)
c.191-15657C>A (n.191-15657C>A)
c.285C>A (p.Asp95Glu)
c.1137C>A (p.Asp379Glu)
n.1228+3378C>A
 gnomAD v4
1g.67240180C>GCA340725732IL23Rc.923C>G (n.923C>G)
c.886C>G (n.886C>G)
c.1045+3378C>G (n.1045+3378C>G)
c.799-15657C>G (n.799-15657C>G)
c.795-15657C>G (n.795-15657C>G)
c.956-18298C>G (n.956-18298C>G)
c.649-18298C>G (n.649-18298C>G)
c.1047C>G (p.Asp349Glu)
c.901C>G (n.901C>G)
c.890C>G (n.890C>G)
c.740C>G (n.740C>G)
c.956-15657C>G (n.956-15657C>G)
c.583C>G (n.583C>G)
c.976C>G (n.976C>G)
c.957C>G (p.Asp319Glu)
c.744C>G (p.Asp248Glu)
c.796C>G (n.796C>G)
c.884+3378C>G (n.884+3378C>G)
c.650C>G (n.650C>G)
c.738+3378C>G (n.738+3378C>G)
c.883C>G (n.883C>G)
c.739C>G (n.739C>G)
c.885-15657C>G (n.885-15657C>G)
c.952C>G (n.952C>G)
c.438C>G (p.Asp146Glu)
c.-58-15657C>G (n.-58-15657C>G)
c.282C>G (p.Asp94Glu)
c.191-15657C>G (n.191-15657C>G)
c.285C>G (p.Asp95Glu)
c.1137C>G (p.Asp379Glu)
n.1228+3378C>G
1g.67240180C>TCA418268973IL23Rc.923C>T (n.923C>T)
c.886C>T (n.886C>T)
c.1045+3378C>T (n.1045+3378C>T)
c.799-15657C>T (n.799-15657C>T)
c.795-15657C>T (n.795-15657C>T)
c.956-18298C>T (n.956-18298C>T)
c.649-18298C>T (n.649-18298C>T)
c.1047C>T (p.Asp349=)
c.901C>T (n.901C>T)
c.890C>T (n.890C>T)
c.740C>T (n.740C>T)
c.956-15657C>T (n.956-15657C>T)
c.583C>T (n.583C>T)
c.976C>T (n.976C>T)
c.957C>T (p.Asp319=)
c.744C>T (p.Asp248=)
c.796C>T (n.796C>T)
c.884+3378C>T (n.884+3378C>T)
c.650C>T (n.650C>T)
c.738+3378C>T (n.738+3378C>T)
c.883C>T (n.883C>T)
c.739C>T (n.739C>T)
c.885-15657C>T (n.885-15657C>T)
c.952C>T (n.952C>T)
c.438C>T (p.Asp146=)
c.-58-15657C>T (n.-58-15657C>T)
c.282C>T (p.Asp94=)
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c.285C>T (p.Asp95=)
c.1137C>T (p.Asp379=)
n.1228+3378C>T
 gnomAD v4
1g.67240181A>CCA340725733IL23Rc.924A>C (n.924A>C)
c.887A>C (n.887A>C)
c.1045+3379A>C (n.1045+3379A>C)
c.799-15656A>C (n.799-15656A>C)
c.795-15656A>C (n.795-15656A>C)
c.956-18297A>C (n.956-18297A>C)
c.649-18297A>C (n.649-18297A>C)
c.1048A>C (p.Asn350His)
c.902A>C (n.902A>C)
c.891A>C (n.891A>C)
c.741A>C (n.741A>C)
c.956-15656A>C (n.956-15656A>C)
c.584A>C (n.584A>C)
c.977A>C (n.977A>C)
c.958A>C (p.Asn320His)
c.745A>C (p.Asn249His)
c.797A>C (n.797A>C)
c.884+3379A>C (n.884+3379A>C)
c.651A>C (n.651A>C)
c.738+3379A>C (n.738+3379A>C)
c.884A>C (n.884A>C)
c.740A>C (n.740A>C)
c.885-15656A>C (n.885-15656A>C)
c.953A>C (n.953A>C)
c.439A>C (p.Asn147His)
c.-58-15656A>C (n.-58-15656A>C)
c.283A>C (p.Asn95His)
c.191-15656A>C (n.191-15656A>C)
c.286A>C (p.Asn96His)
c.1138A>C (p.Asn380His)
n.1228+3379A>C
1g.67240181A>GCA340725734IL23Rc.924A>G (n.924A>G)
c.887A>G (n.887A>G)
c.1045+3379A>G (n.1045+3379A>G)
c.799-15656A>G (n.799-15656A>G)
c.795-15656A>G (n.795-15656A>G)
c.956-18297A>G (n.956-18297A>G)
c.649-18297A>G (n.649-18297A>G)
c.1048A>G (p.Asn350Asp)
c.902A>G (n.902A>G)
c.891A>G (n.891A>G)
c.741A>G (n.741A>G)
c.956-15656A>G (n.956-15656A>G)
c.584A>G (n.584A>G)
c.977A>G (n.977A>G)
c.958A>G (p.Asn320Asp)
c.745A>G (p.Asn249Asp)
c.797A>G (n.797A>G)
c.884+3379A>G (n.884+3379A>G)
c.651A>G (n.651A>G)
c.738+3379A>G (n.738+3379A>G)
c.884A>G (n.884A>G)
c.740A>G (n.740A>G)
c.885-15656A>G (n.885-15656A>G)
c.953A>G (n.953A>G)
c.439A>G (p.Asn147Asp)
c.-58-15656A>G (n.-58-15656A>G)
c.283A>G (p.Asn95Asp)
c.191-15656A>G (n.191-15656A>G)
c.286A>G (p.Asn96Asp)
c.1138A>G (p.Asn380Asp)
n.1228+3379A>G
1g.67240181A>TCA340725735IL23Rc.924A>T (n.924A>T)
c.887A>T (n.887A>T)
c.1045+3379A>T (n.1045+3379A>T)
c.799-15656A>T (n.799-15656A>T)
c.795-15656A>T (n.795-15656A>T)
c.956-18297A>T (n.956-18297A>T)
c.649-18297A>T (n.649-18297A>T)
c.1048A>T (p.Asn350Tyr)
c.902A>T (n.902A>T)
c.891A>T (n.891A>T)
c.741A>T (n.741A>T)
c.956-15656A>T (n.956-15656A>T)
c.584A>T (n.584A>T)
c.977A>T (n.977A>T)
c.958A>T (p.Asn320Tyr)
c.745A>T (p.Asn249Tyr)
c.797A>T (n.797A>T)
c.884+3379A>T (n.884+3379A>T)
c.651A>T (n.651A>T)
c.738+3379A>T (n.738+3379A>T)
c.884A>T (n.884A>T)
c.740A>T (n.740A>T)
c.885-15656A>T (n.885-15656A>T)
c.953A>T (n.953A>T)
c.439A>T (p.Asn147Tyr)
c.-58-15656A>T (n.-58-15656A>T)
c.283A>T (p.Asn95Tyr)
c.191-15656A>T (n.191-15656A>T)
c.286A>T (p.Asn96Tyr)
c.1138A>T (p.Asn380Tyr)
n.1228+3379A>T
1g.67240182A>CCA340725736IL23Rc.925A>C (n.925A>C)
c.888A>C (n.888A>C)
c.1045+3380A>C (n.1045+3380A>C)
c.799-15655A>C (n.799-15655A>C)
c.795-15655A>C (n.795-15655A>C)
c.956-18296A>C (n.956-18296A>C)
c.649-18296A>C (n.649-18296A>C)
c.1049A>C (p.Asn350Thr)
c.903A>C (n.903A>C)
c.892A>C (n.892A>C)
c.742A>C (n.742A>C)
c.956-15655A>C (n.956-15655A>C)
c.585A>C (n.585A>C)
c.978A>C (n.978A>C)
c.959A>C (p.Asn320Thr)
c.746A>C (p.Asn249Thr)
c.798A>C (n.798A>C)
c.884+3380A>C (n.884+3380A>C)
c.652A>C (n.652A>C)
c.738+3380A>C (n.738+3380A>C)
c.885A>C (n.885A>C)
c.741A>C (n.741A>C)
c.885-15655A>C (n.885-15655A>C)
c.954A>C (n.954A>C)
c.440A>C (p.Asn147Thr)
c.-58-15655A>C (n.-58-15655A>C)
c.284A>C (p.Asn95Thr)
c.191-15655A>C (n.191-15655A>C)
c.287A>C (p.Asn96Thr)
c.1139A>C (p.Asn380Thr)
n.1228+3380A>C
1g.67240182A>GCA340725737IL23Rc.925A>G (n.925A>G)
c.888A>G (n.888A>G)
c.1045+3380A>G (n.1045+3380A>G)
c.799-15655A>G (n.799-15655A>G)
c.795-15655A>G (n.795-15655A>G)
c.956-18296A>G (n.956-18296A>G)
c.649-18296A>G (n.649-18296A>G)
c.1049A>G (p.Asn350Ser)
c.903A>G (n.903A>G)
c.892A>G (n.892A>G)
c.742A>G (n.742A>G)
c.956-15655A>G (n.956-15655A>G)
c.585A>G (n.585A>G)
c.978A>G (n.978A>G)
c.959A>G (p.Asn320Ser)
c.746A>G (p.Asn249Ser)
c.798A>G (n.798A>G)
c.884+3380A>G (n.884+3380A>G)
c.652A>G (n.652A>G)
c.738+3380A>G (n.738+3380A>G)
c.885A>G (n.885A>G)
c.741A>G (n.741A>G)
c.885-15655A>G (n.885-15655A>G)
c.954A>G (n.954A>G)
c.440A>G (p.Asn147Ser)
c.-58-15655A>G (n.-58-15655A>G)
c.284A>G (p.Asn95Ser)
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c.287A>G (p.Asn96Ser)
c.1139A>G (p.Asn380Ser)
n.1228+3380A>G
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n.1228+3380A>T
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n.1228+3381C>A
1g.67240183C=CA1143779056IL23Rc.926C= (n.926C=)
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n.1228+3381C=
1g.67240183C>GCA340725740IL23Rc.926C>G (n.926C>G)
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n.1228+3381C>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.1228+3381C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1228+3382A>C
1g.67240184A>GCA340725741IL23Rc.927A>G (n.927A>G)
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n.1228+3382A>G
 gnomAD v4
1g.67240184A>TCA340725742IL23Rc.927A>T (n.927A>T)
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c.799-15653A>T (n.799-15653A>T)
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n.1228+3382A>T
1g.67240185G>ACA340725745IL23Rc.928G>A (n.928G>A)
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c.749G>A (p.Arg250Lys)
c.801G>A (n.801G>A)
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c.655G>A (n.655G>A)
c.738+3383G>A (n.738+3383G>A)
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c.744G>A (n.744G>A)
c.885-15652G>A (n.885-15652G>A)
c.957G>A (n.957G>A)
c.443G>A (p.Arg148Lys)
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n.1228+3383G>A
 gnomAD v4
1g.67240185G>CCA340725743IL23Rc.928G>C (n.928G>C)
c.891G>C (n.891G>C)
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c.1052G>C (p.Arg351Thr)
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c.962G>C (p.Arg321Thr)
c.749G>C (p.Arg250Thr)
c.801G>C (n.801G>C)
c.884+3383G>C (n.884+3383G>C)
c.655G>C (n.655G>C)
c.738+3383G>C (n.738+3383G>C)
c.888G>C (n.888G>C)
c.744G>C (n.744G>C)
c.885-15652G>C (n.885-15652G>C)
c.957G>C (n.957G>C)
c.443G>C (p.Arg148Thr)
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c.287G>C (p.Arg96Thr)
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c.290G>C (p.Arg97Thr)
c.1142G>C (p.Arg381Thr)
n.1228+3383G>C
1g.67240185G>TCA340725744IL23Rc.928G>T (n.928G>T)
c.891G>T (n.891G>T)
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c.799-15652G>T (n.799-15652G>T)
c.795-15652G>T (n.795-15652G>T)
c.956-18293G>T (n.956-18293G>T)
c.649-18293G>T (n.649-18293G>T)
c.1052G>T (p.Arg351Ile)
c.906G>T (n.906G>T)
c.895G>T (n.895G>T)
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c.962G>T (p.Arg321Ile)
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 ClinVar dbSNP
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c.1062T>C (p.Ile354=)
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n.1228+3393T>C
1g.67240195T>GCA340725767IL23Rc.938T>G (n.938T>G)
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c.754T>G (n.754T>G)
c.885-15642T>G (n.885-15642T>G)
c.967T>G (n.967T>G)
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c.-58-15642T>G (n.-58-15642T>G)
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c.191-15642T>G (n.191-15642T>G)
c.300T>G (p.Ile100Met)
c.1152T>G (p.Ile384Met)
n.1228+3393T>G

Number of alleles fetched