Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.67206993A=CA1173042459C1orf141,IL23Rc.612A= (n.612A=)
c.575A= (n.575A=)
c.736A= (p.Thr246=)
c.492-12581A= (n.492-12581A=)
c.652+6096A= (n.652+6096A=)
c.491+24034A= (n.491+24034A=)
c.665A= (n.665A=)
c.647+6096A= (n.647+6096A=)
c.731A= (n.731A=)
c.127A= (p.Thr43=)
c.-104+24853T= (n.-104+24853T=)
c.-27A= (n.-27A=)
c.826A= (p.Thr276=)
n.919A=
1g.67206993A>CCA340728358C1orf141,IL23Rc.612A>C (n.612A>C)
c.575A>C (n.575A>C)
c.736A>C (p.Thr246Pro)
c.492-12581A>C (n.492-12581A>C)
c.652+6096A>C (n.652+6096A>C)
c.491+24034A>C (n.491+24034A>C)
c.665A>C (n.665A>C)
c.647+6096A>C (n.647+6096A>C)
c.731A>C (n.731A>C)
c.127A>C (p.Thr43Pro)
c.-104+24853T>G (n.-104+24853T>G)
c.-27A>C (n.-27A>C)
c.826A>C (p.Thr276Pro)
n.919A>C
1g.67206993A>GCA340728360C1orf141,IL23Rc.612A>G (n.612A>G)
c.575A>G (n.575A>G)
c.736A>G (p.Thr246Ala)
c.492-12581A>G (n.492-12581A>G)
c.652+6096A>G (n.652+6096A>G)
c.491+24034A>G (n.491+24034A>G)
c.665A>G (n.665A>G)
c.647+6096A>G (n.647+6096A>G)
c.731A>G (n.731A>G)
c.127A>G (p.Thr43Ala)
c.-104+24853T>C (n.-104+24853T>C)
c.-27A>G (n.-27A>G)
c.826A>G (p.Thr276Ala)
n.919A>G
dbSNP
1g.67206993A>TCA340728362C1orf141,IL23Rc.612A>T (n.612A>T)
c.575A>T (n.575A>T)
c.736A>T (p.Thr246Ser)
c.492-12581A>T (n.492-12581A>T)
c.652+6096A>T (n.652+6096A>T)
c.491+24034A>T (n.491+24034A>T)
c.665A>T (n.665A>T)
c.647+6096A>T (n.647+6096A>T)
c.731A>T (n.731A>T)
c.127A>T (p.Thr43Ser)
c.-104+24853T>A (n.-104+24853T>A)
c.-27A>T (n.-27A>T)
c.826A>T (p.Thr276Ser)
n.919A>T
1g.67206994C>ACA340728364C1orf141,IL23Rc.613C>A (n.613C>A)
c.576C>A (n.576C>A)
c.737C>A (p.Thr246Lys)
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c.652+6097C>A (n.652+6097C>A)
c.491+24035C>A (n.491+24035C>A)
c.666C>A (n.666C>A)
c.647+6097C>A (n.647+6097C>A)
c.732C>A (n.732C>A)
c.128C>A (p.Thr43Lys)
c.-104+24852G>T (n.-104+24852G>T)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.827C>A (p.Thr276Lys)
n.920C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67206994C=CA1173042460C1orf141,IL23Rc.613C= (n.613C=)
c.576C= (n.576C=)
c.737C= (p.Thr246=)
c.492-12580C= (n.492-12580C=)
c.652+6097C= (n.652+6097C=)
c.491+24035C= (n.491+24035C=)
c.666C= (n.666C=)
c.647+6097C= (n.647+6097C=)
c.732C= (n.732C=)
c.128C= (p.Thr43=)
c.-104+24852G= (n.-104+24852G=)
c.-26C= (n.-26C=)
c.827C= (p.Thr276=)
n.920C=
1g.67206994C>GCA23532724C1orf141,IL23Rc.613C>G (n.613C>G)
c.576C>G (n.576C>G)
c.737C>G (p.Thr246Arg)
c.492-12580C>G (n.492-12580C>G)
c.652+6097C>G (n.652+6097C>G)
c.491+24035C>G (n.491+24035C>G)
c.666C>G (n.666C>G)
c.647+6097C>G (n.647+6097C>G)
c.732C>G (n.732C>G)
c.128C>G (p.Thr43Arg)
c.-104+24852G>C (n.-104+24852G>C)
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.827C>G (p.Thr276Arg)
n.920C>G
dbSNP
1g.67206994C>TCA340728366C1orf141,IL23Rc.613C>T (n.613C>T)
c.576C>T (n.576C>T)
c.737C>T (p.Thr246Ile)
c.492-12580C>T (n.492-12580C>T)
c.652+6097C>T (n.652+6097C>T)
c.491+24035C>T (n.491+24035C>T)
c.666C>T (n.666C>T)
c.647+6097C>T (n.647+6097C>T)
c.732C>T (n.732C>T)
c.128C>T (p.Thr43Ile)
c.-104+24852G>A (n.-104+24852G>A)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.827C>T (p.Thr276Ile)
n.920C>T
1g.67206995A>CCA418269570C1orf141,IL23Rc.614A>C (n.614A>C)
c.577A>C (n.577A>C)
c.738A>C (p.Thr246=)
c.492-12579A>C (n.492-12579A>C)
c.652+6098A>C (n.652+6098A>C)
c.491+24036A>C (n.491+24036A>C)
c.667A>C (n.667A>C)
c.647+6098A>C (n.647+6098A>C)
c.733A>C (n.733A>C)
c.129A>C (p.Thr43=)
c.-104+24851T>G (n.-104+24851T>G)
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.828A>C (p.Thr276=)
n.921A>C
1g.67206995A>GCA418269571C1orf141,IL23Rc.614A>G (n.614A>G)
c.577A>G (n.577A>G)
c.738A>G (p.Thr246=)
c.492-12579A>G (n.492-12579A>G)
c.652+6098A>G (n.652+6098A>G)
c.491+24036A>G (n.491+24036A>G)
c.667A>G (n.667A>G)
c.647+6098A>G (n.647+6098A>G)
c.733A>G (n.733A>G)
c.129A>G (p.Thr43=)
c.-104+24851T>C (n.-104+24851T>C)
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.828A>G (p.Thr276=)
n.921A>G
1g.67206995A>TCA418269572C1orf141,IL23Rc.614A>T (n.614A>T)
c.577A>T (n.577A>T)
c.738A>T (p.Thr246=)
c.492-12579A>T (n.492-12579A>T)
c.652+6098A>T (n.652+6098A>T)
c.491+24036A>T (n.491+24036A>T)
c.667A>T (n.667A>T)
c.647+6098A>T (n.647+6098A>T)
c.733A>T (n.733A>T)
c.129A>T (p.Thr43=)
c.-104+24851T>A (n.-104+24851T>A)
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.828A>T (p.Thr276=)
n.921A>T
1g.67206996A>CCA340728371C1orf141,IL23Rc.615A>C (n.615A>C)
c.578A>C (n.578A>C)
c.739A>C (p.Thr247Pro)
c.492-12578A>C (n.492-12578A>C)
c.652+6099A>C (n.652+6099A>C)
c.491+24037A>C (n.491+24037A>C)
c.668A>C (n.668A>C)
c.647+6099A>C (n.647+6099A>C)
c.734A>C (n.734A>C)
c.130A>C (p.Thr44Pro)
c.-104+24850T>G (n.-104+24850T>G)
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.829A>C (p.Thr277Pro)
n.922A>C
1g.67206996A>GCA340728370C1orf141,IL23Rc.615A>G (n.615A>G)
c.578A>G (n.578A>G)
c.739A>G (p.Thr247Ala)
c.492-12578A>G (n.492-12578A>G)
c.652+6099A>G (n.652+6099A>G)
c.491+24037A>G (n.491+24037A>G)
c.668A>G (n.668A>G)
c.647+6099A>G (n.647+6099A>G)
c.734A>G (n.734A>G)
c.130A>G (p.Thr44Ala)
c.-104+24850T>C (n.-104+24850T>C)
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.829A>G (p.Thr277Ala)
n.922A>G
gnomAD v4
1g.67206996A>TCA340728368C1orf141,IL23Rc.615A>T (n.615A>T)
c.578A>T (n.578A>T)
c.739A>T (p.Thr247Ser)
c.492-12578A>T (n.492-12578A>T)
c.652+6099A>T (n.652+6099A>T)
c.491+24037A>T (n.491+24037A>T)
c.668A>T (n.668A>T)
c.647+6099A>T (n.647+6099A>T)
c.734A>T (n.734A>T)
c.130A>T (p.Thr44Ser)
c.-104+24850T>A (n.-104+24850T>A)
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.829A>T (p.Thr277Ser)
n.922A>T
1g.67206997C>ACA340728375C1orf141,IL23Rc.616C>A (n.616C>A)
c.579C>A (n.579C>A)
c.740C>A (p.Thr247Lys)
c.492-12577C>A (n.492-12577C>A)
c.652+6100C>A (n.652+6100C>A)
c.491+24038C>A (n.491+24038C>A)
c.669C>A (n.669C>A)
c.647+6100C>A (n.647+6100C>A)
c.735C>A (n.735C>A)
c.131C>A (p.Thr44Lys)
c.-104+24849G>T (n.-104+24849G>T)
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.830C>A (p.Thr277Lys)
n.923C>A
1g.67206997C=CA1173042461C1orf141,IL23Rc.616C= (n.616C=)
c.579C= (n.579C=)
c.740C= (p.Thr247=)
c.492-12577C= (n.492-12577C=)
c.652+6100C= (n.652+6100C=)
c.491+24038C= (n.491+24038C=)
c.669C= (n.669C=)
c.647+6100C= (n.647+6100C=)
c.735C= (n.735C=)
c.131C= (p.Thr44=)
c.-104+24849G= (n.-104+24849G=)
c.-23C= (n.-23C=)
c.830C= (p.Thr277=)
n.923C=
1g.67206997C>GCA340728373C1orf141,IL23Rc.616C>G (n.616C>G)
c.579C>G (n.579C>G)
c.740C>G (p.Thr247Arg)
c.492-12577C>G (n.492-12577C>G)
c.652+6100C>G (n.652+6100C>G)
c.491+24038C>G (n.491+24038C>G)
c.669C>G (n.669C>G)
c.647+6100C>G (n.647+6100C>G)
c.735C>G (n.735C>G)
c.131C>G (p.Thr44Arg)
c.-104+24849G>C (n.-104+24849G>C)
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.830C>G (p.Thr277Arg)
n.923C>G
1g.67206997C>TCA899807C1orf141,IL23Rc.616C>T (n.616C>T)
c.579C>T (n.579C>T)
c.740C>T (p.Thr247Ile)
c.492-12577C>T (n.492-12577C>T)
c.652+6100C>T (n.652+6100C>T)
c.491+24038C>T (n.491+24038C>T)
c.669C>T (n.669C>T)
c.647+6100C>T (n.647+6100C>T)
c.735C>T (n.735C>T)
c.131C>T (p.Thr44Ile)
c.-104+24849G>A (n.-104+24849G>A)
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.830C>T (p.Thr277Ile)
n.923C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.67206998A>CCA418269575C1orf141,IL23Rc.617A>C (n.617A>C)
c.580A>C (n.580A>C)
c.741A>C (p.Thr247=)
c.492-12576A>C (n.492-12576A>C)
c.652+6101A>C (n.652+6101A>C)
c.491+24039A>C (n.491+24039A>C)
c.670A>C (n.670A>C)
c.647+6101A>C (n.647+6101A>C)
c.736A>C (n.736A>C)
c.132A>C (p.Thr44=)
c.-104+24848T>G (n.-104+24848T>G)
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.831A>C (p.Thr277=)
n.924A>C
1g.67206998A>GCA418269574C1orf141,IL23Rc.617A>G (n.617A>G)
c.580A>G (n.580A>G)
c.741A>G (p.Thr247=)
c.492-12576A>G (n.492-12576A>G)
c.652+6101A>G (n.652+6101A>G)
c.491+24039A>G (n.491+24039A>G)
c.670A>G (n.670A>G)
c.647+6101A>G (n.647+6101A>G)
c.736A>G (n.736A>G)
c.132A>G (p.Thr44=)
c.-104+24848T>C (n.-104+24848T>C)
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.831A>G (p.Thr277=)
n.924A>G
1g.67206998A>TCA418269573C1orf141,IL23Rc.617A>T (n.617A>T)
c.580A>T (n.580A>T)
c.741A>T (p.Thr247=)
c.492-12576A>T (n.492-12576A>T)
c.652+6101A>T (n.652+6101A>T)
c.491+24039A>T (n.491+24039A>T)
c.670A>T (n.670A>T)
c.647+6101A>T (n.647+6101A>T)
c.736A>T (n.736A>T)
c.132A>T (p.Thr44=)
c.-104+24848T>A (n.-104+24848T>A)
c.-22A>T (n.-22A>T)
c.831A>T (p.Thr277=)
n.924A>T
1g.67206999A>CCA340728377C1orf141,IL23Rc.618A>C (n.618A>C)
c.581A>C (n.581A>C)
c.742A>C (p.Ile248Leu)
c.492-12575A>C (n.492-12575A>C)
c.652+6102A>C (n.652+6102A>C)
c.491+24040A>C (n.491+24040A>C)
c.671A>C (n.671A>C)
c.647+6102A>C (n.647+6102A>C)
c.737A>C (n.737A>C)
c.133A>C (p.Ile45Leu)
c.-104+24847T>G (n.-104+24847T>G)
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.832A>C (p.Ile278Leu)
n.925A>C
1g.67206999A>GCA340728378C1orf141,IL23Rc.618A>G (n.618A>G)
c.581A>G (n.581A>G)
c.742A>G (p.Ile248Val)
c.492-12575A>G (n.492-12575A>G)
c.652+6102A>G (n.652+6102A>G)
c.491+24040A>G (n.491+24040A>G)
c.671A>G (n.671A>G)
c.647+6102A>G (n.647+6102A>G)
c.737A>G (n.737A>G)
c.133A>G (p.Ile45Val)
c.-104+24847T>C (n.-104+24847T>C)
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.832A>G (p.Ile278Val)
n.925A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.67206999A>TCA340728380C1orf141,IL23Rc.618A>T (n.618A>T)
c.581A>T (n.581A>T)
c.742A>T (p.Ile248Phe)
c.492-12575A>T (n.492-12575A>T)
c.652+6102A>T (n.652+6102A>T)
c.491+24040A>T (n.491+24040A>T)
c.671A>T (n.671A>T)
c.647+6102A>T (n.647+6102A>T)
c.737A>T (n.737A>T)
c.133A>T (p.Ile45Phe)
c.-104+24847T>A (n.-104+24847T>A)
c.-21A>T (n.-21A>T)
c.832A>T (p.Ile278Phe)
n.925A>T
1g.67207000T>ACA340728382C1orf141,IL23Rc.619T>A (n.619T>A)
c.582T>A (n.582T>A)
c.743T>A (p.Ile248Asn)
c.492-12574T>A (n.492-12574T>A)
c.652+6103T>A (n.652+6103T>A)
c.491+24041T>A (n.491+24041T>A)
c.672T>A (n.672T>A)
c.647+6103T>A (n.647+6103T>A)
c.738T>A (n.738T>A)
c.134T>A (p.Ile45Asn)
c.-104+24846A>T (n.-104+24846A>T)
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.833T>A (p.Ile278Asn)
n.926T>A
1g.67207000T>CCA340728384C1orf141,IL23Rc.619T>C (n.619T>C)
c.582T>C (n.582T>C)
c.743T>C (p.Ile248Thr)
c.492-12574T>C (n.492-12574T>C)
c.652+6103T>C (n.652+6103T>C)
c.491+24041T>C (n.491+24041T>C)
c.672T>C (n.672T>C)
c.647+6103T>C (n.647+6103T>C)
c.738T>C (n.738T>C)
c.134T>C (p.Ile45Thr)
c.-104+24846A>G (n.-104+24846A>G)
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.833T>C (p.Ile278Thr)
n.926T>C
ClinVar
1g.67207000T>GCA340728385C1orf141,IL23Rc.619T>G (n.619T>G)
c.582T>G (n.582T>G)
c.743T>G (p.Ile248Ser)
c.492-12574T>G (n.492-12574T>G)
c.652+6103T>G (n.652+6103T>G)
c.491+24041T>G (n.491+24041T>G)
c.672T>G (n.672T>G)
c.647+6103T>G (n.647+6103T>G)
c.738T>G (n.738T>G)
c.134T>G (p.Ile45Ser)
c.-104+24846A>C (n.-104+24846A>C)
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.833T>G (p.Ile278Ser)
n.926T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67207000T=CA1173042462C1orf141,IL23Rc.619T= (n.619T=)
c.582T= (n.582T=)
c.743T= (p.Ile248=)
c.492-12574T= (n.492-12574T=)
c.652+6103T= (n.652+6103T=)
c.491+24041T= (n.491+24041T=)
c.672T= (n.672T=)
c.647+6103T= (n.647+6103T=)
c.738T= (n.738T=)
c.134T= (p.Ile45=)
c.-104+24846A= (n.-104+24846A=)
c.-20T= (n.-20T=)
c.833T= (p.Ile278=)
n.926T=
1g.67207001T>ACA418269576C1orf141,IL23Rc.620T>A (n.620T>A)
c.583T>A (n.583T>A)
c.744T>A (p.Ile248=)
c.492-12573T>A (n.492-12573T>A)
c.652+6104T>A (n.652+6104T>A)
c.491+24042T>A (n.491+24042T>A)
c.673T>A (n.673T>A)
c.647+6104T>A (n.647+6104T>A)
c.739T>A (n.739T>A)
c.135T>A (p.Ile45=)
c.-104+24845A>T (n.-104+24845A>T)
c.-19T>A (n.-19T>A)
c.834T>A (p.Ile278=)
n.927T>A
1g.67207001T>CCA23532751C1orf141,IL23Rc.620T>C (n.620T>C)
c.583T>C (n.583T>C)
c.744T>C (p.Ile248=)
c.492-12573T>C (n.492-12573T>C)
c.652+6104T>C (n.652+6104T>C)
c.491+24042T>C (n.491+24042T>C)
c.673T>C (n.673T>C)
c.647+6104T>C (n.647+6104T>C)
c.739T>C (n.739T>C)
c.135T>C (p.Ile45=)
c.-104+24845A>G (n.-104+24845A>G)
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.834T>C (p.Ile278=)
n.927T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67207001T>GCA340728387C1orf141,IL23Rc.620T>G (n.620T>G)
c.583T>G (n.583T>G)
c.744T>G (p.Ile248Met)
c.492-12573T>G (n.492-12573T>G)
c.652+6104T>G (n.652+6104T>G)
c.491+24042T>G (n.491+24042T>G)
c.673T>G (n.673T>G)
c.647+6104T>G (n.647+6104T>G)
c.739T>G (n.739T>G)
c.135T>G (p.Ile45Met)
c.-104+24845A>C (n.-104+24845A>C)
c.-19T>G (n.-19T>G)
c.834T>G (p.Ile278Met)
n.927T>G
gnomAD v4
1g.67207001T=CA1143438605C1orf141,IL23Rc.620T= (n.620T=)
c.583T= (n.583T=)
c.744T= (p.Ile248=)
c.492-12573T= (n.492-12573T=)
c.652+6104T= (n.652+6104T=)
c.491+24042T= (n.491+24042T=)
c.673T= (n.673T=)
c.647+6104T= (n.647+6104T=)
c.739T= (n.739T=)
c.135T= (p.Ile45=)
c.-104+24845A= (n.-104+24845A=)
c.-19T= (n.-19T=)
c.834T= (p.Ile278=)
n.927T=
1g.67207002G>ACA340728389C1orf141,IL23Rc.621G>A (n.621G>A)
c.584G>A (n.584G>A)
c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.492-12572G>A (n.492-12572G>A)
c.652+6105G>A (n.652+6105G>A)
c.491+24043G>A (n.491+24043G>A)
c.674G>A (n.674G>A)
c.647+6105G>A (n.647+6105G>A)
c.740G>A (n.740G>A)
c.136G>A (p.Glu46Lys)
c.-104+24844C>T (n.-104+24844C>T)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.835G>A (p.Glu279Lys)
n.928G>A
1g.67207002G>CCA340728390C1orf141,IL23Rc.621G>C (n.621G>C)
c.584G>C (n.584G>C)
c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.492-12572G>C (n.492-12572G>C)
c.652+6105G>C (n.652+6105G>C)
c.491+24043G>C (n.491+24043G>C)
c.674G>C (n.674G>C)
c.647+6105G>C (n.647+6105G>C)
c.740G>C (n.740G>C)
c.136G>C (p.Glu46Gln)
c.-104+24844C>G (n.-104+24844C>G)
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.835G>C (p.Glu279Gln)
n.928G>C
1g.67207002G>TCA340728391C1orf141,IL23Rc.621G>T (n.621G>T)
c.584G>T (n.584G>T)
c.745G>T (p.Glu249Ter)
c.492-12572G>T (n.492-12572G>T)
c.652+6105G>T (n.652+6105G>T)
c.491+24043G>T (n.491+24043G>T)
c.674G>T (n.674G>T)
c.647+6105G>T (n.647+6105G>T)
c.740G>T (n.740G>T)
c.136G>T (p.Glu46Ter)
c.-104+24844C>A (n.-104+24844C>A)
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.835G>T (p.Glu279Ter)
n.928G>T
1g.67207003A>CCA340728393C1orf141,IL23Rc.622A>C (n.622A>C)
c.585A>C (n.585A>C)
c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.492-12571A>C (n.492-12571A>C)
c.652+6106A>C (n.652+6106A>C)
c.491+24044A>C (n.491+24044A>C)
c.675A>C (n.675A>C)
c.647+6106A>C (n.647+6106A>C)
c.741A>C (n.741A>C)
c.137A>C (p.Glu46Ala)
c.-104+24843T>G (n.-104+24843T>G)
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.836A>C (p.Glu279Ala)
n.929A>C
1g.67207003A>GCA340728395C1orf141,IL23Rc.622A>G (n.622A>G)
c.585A>G (n.585A>G)
c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.492-12571A>G (n.492-12571A>G)
c.652+6106A>G (n.652+6106A>G)
c.491+24044A>G (n.491+24044A>G)
c.675A>G (n.675A>G)
c.647+6106A>G (n.647+6106A>G)
c.741A>G (n.741A>G)
c.137A>G (p.Glu46Gly)
c.-104+24843T>C (n.-104+24843T>C)
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.836A>G (p.Glu279Gly)
n.929A>G
1g.67207003A>TCA340728396C1orf141,IL23Rc.622A>T (n.622A>T)
c.585A>T (n.585A>T)
c.746A>T (p.Glu249Val)
c.492-12571A>T (n.492-12571A>T)
c.652+6106A>T (n.652+6106A>T)
c.491+24044A>T (n.491+24044A>T)
c.675A>T (n.675A>T)
c.647+6106A>T (n.647+6106A>T)
c.741A>T (n.741A>T)
c.137A>T (p.Glu46Val)
c.-104+24843T>A (n.-104+24843T>A)
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.836A>T (p.Glu279Val)
n.929A>T
1g.67207004A>CCA340728398C1orf141,IL23Rc.623A>C (n.623A>C)
c.586A>C (n.586A>C)
c.747A>C (p.Glu249Asp)
c.492-12570A>C (n.492-12570A>C)
c.652+6107A>C (n.652+6107A>C)
c.491+24045A>C (n.491+24045A>C)
c.676A>C (n.676A>C)
c.647+6107A>C (n.647+6107A>C)
c.742A>C (n.742A>C)
c.138A>C (p.Glu46Asp)
c.-104+24842T>G (n.-104+24842T>G)
c.-16A>C (n.-16A>C)
c.837A>C (p.Glu279Asp)
n.930A>C
1g.67207004A>GCA418269577C1orf141,IL23Rc.623A>G (n.623A>G)
c.586A>G (n.586A>G)
c.747A>G (p.Glu249=)
c.492-12570A>G (n.492-12570A>G)
c.652+6107A>G (n.652+6107A>G)
c.491+24045A>G (n.491+24045A>G)
c.676A>G (n.676A>G)
c.647+6107A>G (n.647+6107A>G)
c.742A>G (n.742A>G)
c.138A>G (p.Glu46=)
c.-104+24842T>C (n.-104+24842T>C)
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.837A>G (p.Glu279=)
n.930A>G
1g.67207004A>TCA340728400C1orf141,IL23Rc.623A>T (n.623A>T)
c.586A>T (n.586A>T)
c.747A>T (p.Glu249Asp)
c.492-12570A>T (n.492-12570A>T)
c.652+6107A>T (n.652+6107A>T)
c.491+24045A>T (n.491+24045A>T)
c.676A>T (n.676A>T)
c.647+6107A>T (n.647+6107A>T)
c.742A>T (n.742A>T)
c.138A>T (p.Glu46Asp)
c.-104+24842T>A (n.-104+24842T>A)
c.-16A>T (n.-16A>T)
c.837A>T (p.Glu279Asp)
n.930A>T
1g.67207005A>CCA340728402C1orf141,IL23Rc.624A>C (n.624A>C)
c.587A>C (n.587A>C)
c.748A>C (p.Lys250Gln)
c.492-12569A>C (n.492-12569A>C)
c.652+6108A>C (n.652+6108A>C)
c.491+24046A>C (n.491+24046A>C)
c.677A>C (n.677A>C)
c.647+6108A>C (n.647+6108A>C)
c.743A>C (n.743A>C)
c.139A>C (p.Lys47Gln)
c.-104+24841T>G (n.-104+24841T>G)
c.-15A>C (n.-15A>C)
c.838A>C (p.Lys280Gln)
n.931A>C
1g.67207005A>GCA340728404C1orf141,IL23Rc.624A>G (n.624A>G)
c.587A>G (n.587A>G)
c.748A>G (p.Lys250Glu)
c.492-12569A>G (n.492-12569A>G)
c.652+6108A>G (n.652+6108A>G)
c.491+24046A>G (n.491+24046A>G)
c.677A>G (n.677A>G)
c.647+6108A>G (n.647+6108A>G)
c.743A>G (n.743A>G)
c.139A>G (p.Lys47Glu)
c.-104+24841T>C (n.-104+24841T>C)
c.-15A>G (n.-15A>G)
c.838A>G (p.Lys280Glu)
n.931A>G
1g.67207005A>TCA340728405C1orf141,IL23Rc.624A>T (n.624A>T)
c.587A>T (n.587A>T)
c.748A>T (p.Lys250Ter)
c.492-12569A>T (n.492-12569A>T)
c.652+6108A>T (n.652+6108A>T)
c.491+24046A>T (n.491+24046A>T)
c.677A>T (n.677A>T)
c.647+6108A>T (n.647+6108A>T)
c.743A>T (n.743A>T)
c.139A>T (p.Lys47Ter)
c.-104+24841T>A (n.-104+24841T>A)
c.-15A>T (n.-15A>T)
c.838A>T (p.Lys280Ter)
n.931A>T
1g.67207006A>CCA340728407C1orf141,IL23Rc.625A>C (n.625A>C)
c.588A>C (n.588A>C)
c.749A>C (p.Lys250Thr)
c.492-12568A>C (n.492-12568A>C)
c.652+6109A>C (n.652+6109A>C)
c.491+24047A>C (n.491+24047A>C)
c.678A>C (n.678A>C)
c.647+6109A>C (n.647+6109A>C)
c.744A>C (n.744A>C)
c.140A>C (p.Lys47Thr)
c.-104+24840T>G (n.-104+24840T>G)
c.-14A>C (n.-14A>C)
c.839A>C (p.Lys280Thr)
n.932A>C
1g.67207006A>GCA340728409C1orf141,IL23Rc.625A>G (n.625A>G)
c.588A>G (n.588A>G)
c.749A>G (p.Lys250Arg)
c.492-12568A>G (n.492-12568A>G)
c.652+6109A>G (n.652+6109A>G)
c.491+24047A>G (n.491+24047A>G)
c.678A>G (n.678A>G)
c.647+6109A>G (n.647+6109A>G)
c.744A>G (n.744A>G)
c.140A>G (p.Lys47Arg)
c.-104+24840T>C (n.-104+24840T>C)
c.-14A>G (n.-14A>G)
c.839A>G (p.Lys280Arg)
n.932A>G
1g.67207006A>TCA340728410C1orf141,IL23Rc.625A>T (n.625A>T)
c.588A>T (n.588A>T)
c.749A>T (p.Lys250Met)
c.492-12568A>T (n.492-12568A>T)
c.652+6109A>T (n.652+6109A>T)
c.491+24047A>T (n.491+24047A>T)
c.678A>T (n.678A>T)
c.647+6109A>T (n.647+6109A>T)
c.744A>T (n.744A>T)
c.140A>T (p.Lys47Met)
c.-104+24840T>A (n.-104+24840T>A)
c.-14A>T (n.-14A>T)
c.839A>T (p.Lys280Met)
n.932A>T
1g.67207007G>ACA418269578C1orf141,IL23Rc.626G>A (n.626G>A)
c.589G>A (n.589G>A)
c.750G>A (p.Lys250=)
c.492-12567G>A (n.492-12567G>A)
c.652+6110G>A (n.652+6110G>A)
c.491+24048G>A (n.491+24048G>A)
c.679G>A (n.679G>A)
c.647+6110G>A (n.647+6110G>A)
c.745G>A (n.745G>A)
c.141G>A (p.Lys47=)
c.-104+24839C>T (n.-104+24839C>T)
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.840G>A (p.Lys280=)
n.933G>A
gnomAD v4
1g.67207007G>CCA340728412C1orf141,IL23Rc.626G>C (n.626G>C)
c.589G>C (n.589G>C)
c.750G>C (p.Lys250Asn)
c.492-12567G>C (n.492-12567G>C)
c.652+6110G>C (n.652+6110G>C)
c.491+24048G>C (n.491+24048G>C)
c.679G>C (n.679G>C)
c.647+6110G>C (n.647+6110G>C)
c.745G>C (n.745G>C)
c.141G>C (p.Lys47Asn)
c.-104+24839C>G (n.-104+24839C>G)
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.840G>C (p.Lys280Asn)
n.933G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67207007G=CA1173042463C1orf141,IL23Rc.626G= (n.626G=)
c.589G= (n.589G=)
c.750G= (p.Lys250=)
c.492-12567G= (n.492-12567G=)
c.652+6110G= (n.652+6110G=)
c.491+24048G= (n.491+24048G=)
c.679G= (n.679G=)
c.647+6110G= (n.647+6110G=)
c.745G= (n.745G=)
c.141G= (p.Lys47=)
c.-104+24839C= (n.-104+24839C=)
c.-13G= (n.-13G=)
c.840G= (p.Lys280=)
n.933G=
1g.67207007G>TCA23532757C1orf141,IL23Rc.626G>T (n.626G>T)
c.589G>T (n.589G>T)
c.750G>T (p.Lys250Asn)
c.492-12567G>T (n.492-12567G>T)
c.652+6110G>T (n.652+6110G>T)
c.491+24048G>T (n.491+24048G>T)
c.679G>T (n.679G>T)
c.647+6110G>T (n.647+6110G>T)
c.745G>T (n.745G>T)
c.141G>T (p.Lys47Asn)
c.-104+24839C>A (n.-104+24839C>A)
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.840G>T (p.Lys280Asn)
n.933G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.67207008G>ACA340728414C1orf141,IL23Rc.627G>A (n.627G>A)
c.590G>A (n.590G>A)
c.751G>A (p.Val251Ile)
c.492-12566G>A (n.492-12566G>A)
c.652+6111G>A (n.652+6111G>A)
c.491+24049G>A (n.491+24049G>A)
c.680G>A (n.680G>A)
c.647+6111G>A (n.647+6111G>A)
c.746G>A (n.746G>A)
c.142G>A (p.Val48Ile)
c.-104+24838C>T (n.-104+24838C>T)
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.841G>A (p.Val281Ile)
n.934G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.67207008G>CCA899808C1orf141,IL23Rc.627G>C (n.627G>C)
c.590G>C (n.590G>C)
c.751G>C (p.Val251Leu)
c.492-12566G>C (n.492-12566G>C)
c.652+6111G>C (n.652+6111G>C)
c.491+24049G>C (n.491+24049G>C)
c.680G>C (n.680G>C)
c.647+6111G>C (n.647+6111G>C)
c.746G>C (n.746G>C)
c.142G>C (p.Val48Leu)
c.-104+24838C>G (n.-104+24838C>G)
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.841G>C (p.Val281Leu)
n.934G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67207008G=CA1143593318C1orf141,IL23Rc.627G= (n.627G=)
c.590G= (n.590G=)
c.751G= (p.Val251=)
c.492-12566G= (n.492-12566G=)
c.652+6111G= (n.652+6111G=)
c.491+24049G= (n.491+24049G=)
c.680G= (n.680G=)
c.647+6111G= (n.647+6111G=)
c.746G= (n.746G=)
c.142G= (p.Val48=)
c.-104+24838C= (n.-104+24838C=)
c.-12G= (n.-12G=)
c.841G= (p.Val281=)
n.934G=
1g.67207008G>TCA340728416C1orf141,IL23Rc.627G>T (n.627G>T)
c.590G>T (n.590G>T)
c.751G>T (p.Val251Phe)
c.492-12566G>T (n.492-12566G>T)
c.652+6111G>T (n.652+6111G>T)
c.491+24049G>T (n.491+24049G>T)
c.680G>T (n.680G>T)
c.647+6111G>T (n.647+6111G>T)
c.746G>T (n.746G>T)
c.142G>T (p.Val48Phe)
c.-104+24838C>A (n.-104+24838C>A)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.841G>T (p.Val281Phe)
n.934G>T
ClinVar gnomAD v4
1g.67207009T>ACA340728422C1orf141,IL23Rc.628T>A (n.628T>A)
c.591T>A (n.591T>A)
c.752T>A (p.Val251Asp)
c.492-12565T>A (n.492-12565T>A)
c.652+6112T>A (n.652+6112T>A)
c.491+24050T>A (n.491+24050T>A)
c.681T>A (n.681T>A)
c.647+6112T>A (n.647+6112T>A)
c.747T>A (n.747T>A)
c.143T>A (p.Val48Asp)
c.-104+24837A>T (n.-104+24837A>T)
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.842T>A (p.Val281Asp)
n.935T>A
1g.67207009T>CCA340728420C1orf141,IL23Rc.628T>C (n.628T>C)
c.591T>C (n.591T>C)
c.752T>C (p.Val251Ala)
c.492-12565T>C (n.492-12565T>C)
c.652+6112T>C (n.652+6112T>C)
c.491+24050T>C (n.491+24050T>C)
c.681T>C (n.681T>C)
c.647+6112T>C (n.647+6112T>C)
c.747T>C (n.747T>C)
c.143T>C (p.Val48Ala)
c.-104+24837A>G (n.-104+24837A>G)
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.842T>C (p.Val281Ala)
n.935T>C
1g.67207009T>GCA340728418C1orf141,IL23Rc.628T>G (n.628T>G)
c.591T>G (n.591T>G)
c.752T>G (p.Val251Gly)
c.492-12565T>G (n.492-12565T>G)
c.652+6112T>G (n.652+6112T>G)
c.491+24050T>G (n.491+24050T>G)
c.681T>G (n.681T>G)
c.647+6112T>G (n.647+6112T>G)
c.747T>G (n.747T>G)
c.143T>G (p.Val48Gly)
c.-104+24837A>C (n.-104+24837A>C)
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.842T>G (p.Val281Gly)
n.935T>G
1g.67207010T>ACA418269579C1orf141,IL23Rc.629T>A (n.629T>A)
c.592T>A (n.592T>A)
c.753T>A (p.Val251=)
c.492-12564T>A (n.492-12564T>A)
c.652+6113T>A (n.652+6113T>A)
c.491+24051T>A (n.491+24051T>A)
c.682T>A (n.682T>A)
c.647+6113T>A (n.647+6113T>A)
c.748T>A (n.748T>A)
c.144T>A (p.Val48=)
c.-104+24836A>T (n.-104+24836A>T)
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.843T>A (p.Val281=)
n.936T>A
1g.67207010T>CCA418269580C1orf141,IL23Rc.629T>C (n.629T>C)
c.592T>C (n.592T>C)
c.753T>C (p.Val251=)
c.492-12564T>C (n.492-12564T>C)
c.652+6113T>C (n.652+6113T>C)
c.491+24051T>C (n.491+24051T>C)
c.682T>C (n.682T>C)
c.647+6113T>C (n.647+6113T>C)
c.748T>C (n.748T>C)
c.144T>C (p.Val48=)
c.-104+24836A>G (n.-104+24836A>G)
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.843T>C (p.Val281=)
n.936T>C
1g.67207010T>GCA418269581C1orf141,IL23Rc.629T>G (n.629T>G)
c.592T>G (n.592T>G)
c.753T>G (p.Val251=)
c.492-12564T>G (n.492-12564T>G)
c.652+6113T>G (n.652+6113T>G)
c.491+24051T>G (n.491+24051T>G)
c.682T>G (n.682T>G)
c.647+6113T>G (n.647+6113T>G)
c.748T>G (n.748T>G)
c.144T>G (p.Val48=)
c.-104+24836A>C (n.-104+24836A>C)
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.843T>G (p.Val281=)
n.936T>G
1g.67207011T>ACA340728424C1orf141,IL23Rc.630T>A (n.630T>A)
c.593T>A (n.593T>A)
c.754T>A (p.Ser252Thr)
c.492-12563T>A (n.492-12563T>A)
c.652+6114T>A (n.652+6114T>A)
c.491+24052T>A (n.491+24052T>A)
c.683T>A (n.683T>A)
c.647+6114T>A (n.647+6114T>A)
c.749T>A (n.749T>A)
c.145T>A (p.Ser49Thr)
c.-104+24835A>T (n.-104+24835A>T)
c.-9T>A (n.-9T>A)
c.844T>A (p.Ser282Thr)
n.937T>A
1g.67207011T>CCA340728425C1orf141,IL23Rc.630T>C (n.630T>C)
c.593T>C (n.593T>C)
c.754T>C (p.Ser252Pro)
c.492-12563T>C (n.492-12563T>C)
c.652+6114T>C (n.652+6114T>C)
c.491+24052T>C (n.491+24052T>C)
c.683T>C (n.683T>C)
c.647+6114T>C (n.647+6114T>C)
c.749T>C (n.749T>C)
c.145T>C (p.Ser49Pro)
c.-104+24835A>G (n.-104+24835A>G)
c.-9T>C (n.-9T>C)
c.844T>C (p.Ser282Pro)
n.937T>C
COSMIC
1g.67207011T>GCA340728427C1orf141,IL23Rc.630T>G (n.630T>G)
c.593T>G (n.593T>G)
c.754T>G (p.Ser252Ala)
c.492-12563T>G (n.492-12563T>G)
c.652+6114T>G (n.652+6114T>G)
c.491+24052T>G (n.491+24052T>G)
c.683T>G (n.683T>G)
c.647+6114T>G (n.647+6114T>G)
c.749T>G (n.749T>G)
c.145T>G (p.Ser49Ala)
c.-104+24835A>C (n.-104+24835A>C)
c.-9T>G (n.-9T>G)
c.844T>G (p.Ser282Ala)
n.937T>G
1g.67207012C>ACA340728429C1orf141,IL23Rc.631C>A (n.631C>A)
c.594C>A (n.594C>A)
c.755C>A (p.Ser252Tyr)
c.492-12562C>A (n.492-12562C>A)
c.652+6115C>A (n.652+6115C>A)
c.491+24053C>A (n.491+24053C>A)
c.684C>A (n.684C>A)
c.647+6115C>A (n.647+6115C>A)
c.750C>A (n.750C>A)
c.146C>A (p.Ser49Tyr)
c.-104+24834G>T (n.-104+24834G>T)
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.845C>A (p.Ser282Tyr)
n.938C>A
COSMIC
1g.67207012C>GCA340728431C1orf141,IL23Rc.631C>G (n.631C>G)
c.594C>G (n.594C>G)
c.755C>G (p.Ser252Cys)
c.492-12562C>G (n.492-12562C>G)
c.652+6115C>G (n.652+6115C>G)
c.491+24053C>G (n.491+24053C>G)
c.684C>G (n.684C>G)
c.647+6115C>G (n.647+6115C>G)
c.750C>G (n.750C>G)
c.146C>G (p.Ser49Cys)
c.-104+24834G>C (n.-104+24834G>C)
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.845C>G (p.Ser282Cys)
n.938C>G
1g.67207012C>TCA340728432C1orf141,IL23Rc.631C>T (n.631C>T)
c.594C>T (n.594C>T)
c.755C>T (p.Ser252Phe)
c.492-12562C>T (n.492-12562C>T)
c.652+6115C>T (n.652+6115C>T)
c.491+24053C>T (n.491+24053C>T)
c.684C>T (n.684C>T)
c.647+6115C>T (n.647+6115C>T)
c.750C>T (n.750C>T)
c.146C>T (p.Ser49Phe)
c.-104+24834G>A (n.-104+24834G>A)
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.845C>T (p.Ser282Phe)
n.938C>T
1g.67207013C>ACA418269582C1orf141,IL23Rc.632C>A (n.632C>A)
c.595C>A (n.595C>A)
c.756C>A (p.Ser252=)
c.492-12561C>A (n.492-12561C>A)
c.652+6116C>A (n.652+6116C>A)
c.491+24054C>A (n.491+24054C>A)
c.685C>A (n.685C>A)
c.647+6116C>A (n.647+6116C>A)
c.751C>A (n.751C>A)
c.147C>A (p.Ser49=)
c.-104+24833G>T (n.-104+24833G>T)
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.846C>A (p.Ser282=)
n.939C>A
1g.67207013C>GCA418269583C1orf141,IL23Rc.632C>G (n.632C>G)
c.595C>G (n.595C>G)
c.756C>G (p.Ser252=)
c.492-12561C>G (n.492-12561C>G)
c.652+6116C>G (n.652+6116C>G)
c.491+24054C>G (n.491+24054C>G)
c.685C>G (n.685C>G)
c.647+6116C>G (n.647+6116C>G)
c.751C>G (n.751C>G)
c.147C>G (p.Ser49=)
c.-104+24833G>C (n.-104+24833G>C)
c.-7C>G (n.-7C>G)
c.846C>G (p.Ser282=)
n.939C>G
1g.67207013C>TCA418269584C1orf141,IL23Rc.632C>T (n.632C>T)
c.595C>T (n.595C>T)
c.756C>T (p.Ser252=)
c.492-12561C>T (n.492-12561C>T)
c.652+6116C>T (n.652+6116C>T)
c.491+24054C>T (n.491+24054C>T)
c.685C>T (n.685C>T)
c.647+6116C>T (n.647+6116C>T)
c.751C>T (n.751C>T)
c.147C>T (p.Ser49=)
c.-104+24833G>A (n.-104+24833G>A)
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.846C>T (p.Ser282=)
n.939C>T
gnomAD v4
1g.67207014T>ACA340728436C1orf141,IL23Rc.633T>A (n.633T>A)
c.596T>A (n.596T>A)
c.757T>A (p.Cys253Ser)
c.492-12560T>A (n.492-12560T>A)
c.652+6117T>A (n.652+6117T>A)
c.491+24055T>A (n.491+24055T>A)
c.686T>A (n.686T>A)
c.647+6117T>A (n.647+6117T>A)
c.752T>A (n.752T>A)
c.148T>A (p.Cys50Ser)
c.-104+24832A>T (n.-104+24832A>T)
c.-6T>A (n.-6T>A)
c.847T>A (p.Cys283Ser)
n.940T>A
1g.67207014T>CCA340728434C1orf141,IL23Rc.633T>C (n.633T>C)
c.596T>C (n.596T>C)
c.757T>C (p.Cys253Arg)
c.492-12560T>C (n.492-12560T>C)
c.652+6117T>C (n.652+6117T>C)
c.491+24055T>C (n.491+24055T>C)
c.686T>C (n.686T>C)
c.647+6117T>C (n.647+6117T>C)
c.752T>C (n.752T>C)
c.148T>C (p.Cys50Arg)
c.-104+24832A>G (n.-104+24832A>G)
c.-6T>C (n.-6T>C)
c.847T>C (p.Cys283Arg)
n.940T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67207014T>GCA340728435C1orf141,IL23Rc.633T>G (n.633T>G)
c.596T>G (n.596T>G)
c.757T>G (p.Cys253Gly)
c.492-12560T>G (n.492-12560T>G)
c.652+6117T>G (n.652+6117T>G)
c.491+24055T>G (n.491+24055T>G)
c.686T>G (n.686T>G)
c.647+6117T>G (n.647+6117T>G)
c.752T>G (n.752T>G)
c.148T>G (p.Cys50Gly)
c.-104+24832A>C (n.-104+24832A>C)
c.-6T>G (n.-6T>G)
c.847T>G (p.Cys283Gly)
n.940T>G
1g.67207014T=CA1173042464C1orf141,IL23Rc.633T= (n.633T=)
c.596T= (n.596T=)
c.757T= (p.Cys253=)
c.492-12560T= (n.492-12560T=)
c.652+6117T= (n.652+6117T=)
c.491+24055T= (n.491+24055T=)
c.686T= (n.686T=)
c.647+6117T= (n.647+6117T=)
c.752T= (n.752T=)
c.148T= (p.Cys50=)
c.-104+24832A= (n.-104+24832A=)
c.-6T= (n.-6T=)
c.847T= (p.Cys283=)
n.940T=
1g.67207015G>ACA340728438C1orf141,IL23Rc.634G>A (n.634G>A)
c.597G>A (n.597G>A)
c.758G>A (p.Cys253Tyr)
c.492-12559G>A (n.492-12559G>A)
c.652+6118G>A (n.652+6118G>A)
c.491+24056G>A (n.491+24056G>A)
c.687G>A (n.687G>A)
c.647+6118G>A (n.647+6118G>A)
c.753G>A (n.753G>A)
c.149G>A (p.Cys50Tyr)
c.-104+24831C>T (n.-104+24831C>T)
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.848G>A (p.Cys283Tyr)
n.941G>A
1g.67207015G>CCA340728440C1orf141,IL23Rc.634G>C (n.634G>C)
c.597G>C (n.597G>C)
c.758G>C (p.Cys253Ser)
c.492-12559G>C (n.492-12559G>C)
c.652+6118G>C (n.652+6118G>C)
c.491+24056G>C (n.491+24056G>C)
c.687G>C (n.687G>C)
c.647+6118G>C (n.647+6118G>C)
c.753G>C (n.753G>C)
c.149G>C (p.Cys50Ser)
c.-104+24831C>G (n.-104+24831C>G)
c.-5G>C (n.-5G>C)
c.848G>C (p.Cys283Ser)
n.941G>C
1g.67207015G>TCA340728441C1orf141,IL23Rc.634G>T (n.634G>T)
c.597G>T (n.597G>T)
c.758G>T (p.Cys253Phe)
c.492-12559G>T (n.492-12559G>T)
c.652+6118G>T (n.652+6118G>T)
c.491+24056G>T (n.491+24056G>T)
c.687G>T (n.687G>T)
c.647+6118G>T (n.647+6118G>T)
c.753G>T (n.753G>T)
c.149G>T (p.Cys50Phe)
c.-104+24831C>A (n.-104+24831C>A)
c.-5G>T (n.-5G>T)
c.848G>T (p.Cys283Phe)
n.941G>T
1g.67207016T>ACA340728442C1orf141,IL23Rc.635T>A (n.635T>A)
c.598T>A (n.598T>A)
c.759T>A (p.Cys253Ter)
c.492-12558T>A (n.492-12558T>A)
c.652+6119T>A (n.652+6119T>A)
c.491+24057T>A (n.491+24057T>A)
c.688T>A (n.688T>A)
c.647+6119T>A (n.647+6119T>A)
c.754T>A (n.754T>A)
c.150T>A (p.Cys50Ter)
c.-104+24830A>T (n.-104+24830A>T)
c.-4T>A (n.-4T>A)
c.849T>A (p.Cys283Ter)
n.942T>A
1g.67207016T>CCA418269585C1orf141,IL23Rc.635T>C (n.635T>C)
c.598T>C (n.598T>C)
c.759T>C (p.Cys253=)
c.492-12558T>C (n.492-12558T>C)
c.652+6119T>C (n.652+6119T>C)
c.491+24057T>C (n.491+24057T>C)
c.688T>C (n.688T>C)
c.647+6119T>C (n.647+6119T>C)
c.754T>C (n.754T>C)
c.150T>C (p.Cys50=)
c.-104+24830A>G (n.-104+24830A>G)
c.-4T>C (n.-4T>C)
c.849T>C (p.Cys283=)
n.942T>C
1g.67207016T>GCA340728443C1orf141,IL23Rc.635T>G (n.635T>G)
c.598T>G (n.598T>G)
c.759T>G (p.Cys253Trp)
c.492-12558T>G (n.492-12558T>G)
c.652+6119T>G (n.652+6119T>G)
c.491+24057T>G (n.491+24057T>G)
c.688T>G (n.688T>G)
c.647+6119T>G (n.647+6119T>G)
c.754T>G (n.754T>G)
c.150T>G (p.Cys50Trp)
c.-104+24830A>C (n.-104+24830A>C)
c.-4T>G (n.-4T>G)
c.849T>G (p.Cys283Trp)
n.942T>G
1g.67207017G>ACA340728445C1orf141,IL23Rc.636G>A (n.636G>A)
c.599G>A (n.599G>A)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.492-12557G>A (n.492-12557G>A)
c.652+6120G>A (n.652+6120G>A)
c.491+24058G>A (n.491+24058G>A)
c.689G>A (n.689G>A)
c.647+6120G>A (n.647+6120G>A)
c.755G>A (n.755G>A)
c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.-104+24829C>T (n.-104+24829C>T)
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.850G>A (p.Glu284Lys)
n.943G>A
1g.67207017G>CCA340728449C1orf141,IL23Rc.636G>C (n.636G>C)
c.599G>C (n.599G>C)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.492-12557G>C (n.492-12557G>C)
c.652+6120G>C (n.652+6120G>C)
c.491+24058G>C (n.491+24058G>C)
c.689G>C (n.689G>C)
c.647+6120G>C (n.647+6120G>C)
c.755G>C (n.755G>C)
c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.-104+24829C>G (n.-104+24829C>G)
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.850G>C (p.Glu284Gln)
n.943G>C
1g.67207017G>TCA340728447C1orf141,IL23Rc.636G>T (n.636G>T)
c.599G>T (n.599G>T)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.492-12557G>T (n.492-12557G>T)
c.652+6120G>T (n.652+6120G>T)
c.491+24058G>T (n.491+24058G>T)
c.689G>T (n.689G>T)
c.647+6120G>T (n.647+6120G>T)
c.755G>T (n.755G>T)
c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.-104+24829C>A (n.-104+24829C>A)
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.850G>T (p.Glu284Ter)
n.943G>T
1g.67207018A=CA1173042465C1orf141,IL23Rc.637A= (n.637A=)
c.600A= (n.600A=)
c.761A= (p.Glu254=)
c.492-12556A= (n.492-12556A=)
c.652+6121A= (n.652+6121A=)
c.491+24059A= (n.491+24059A=)
c.690A= (n.690A=)
c.647+6121A= (n.647+6121A=)
c.756A= (n.756A=)
c.152A= (p.Glu51=)
c.-104+24828T= (n.-104+24828T=)
c.-2A= (n.-2A=)
c.851A= (p.Glu284=)
n.944A=
1g.67207018A>CCA340728450C1orf141,IL23Rc.637A>C (n.637A>C)
c.600A>C (n.600A>C)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.492-12556A>C (n.492-12556A>C)
c.652+6121A>C (n.652+6121A>C)
c.491+24059A>C (n.491+24059A>C)
c.690A>C (n.690A>C)
c.647+6121A>C (n.647+6121A>C)
c.756A>C (n.756A>C)
c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.-104+24828T>G (n.-104+24828T>G)
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.851A>C (p.Glu284Ala)
n.944A>C
1g.67207018A>GCA340728452C1orf141,IL23Rc.637A>G (n.637A>G)
c.600A>G (n.600A>G)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.492-12556A>G (n.492-12556A>G)
c.652+6121A>G (n.652+6121A>G)
c.491+24059A>G (n.491+24059A>G)
c.690A>G (n.690A>G)
c.647+6121A>G (n.647+6121A>G)
c.756A>G (n.756A>G)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.-104+24828T>C (n.-104+24828T>C)
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.851A>G (p.Glu284Gly)
n.944A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67207018A>TCA340728454C1orf141,IL23Rc.637A>T (n.637A>T)
c.600A>T (n.600A>T)
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.492-12556A>T (n.492-12556A>T)
c.652+6121A>T (n.652+6121A>T)
c.491+24059A>T (n.491+24059A>T)
c.690A>T (n.690A>T)
c.647+6121A>T (n.647+6121A>T)
c.756A>T (n.756A>T)
c.152A>T (p.Glu51Val)
c.-104+24828T>A (n.-104+24828T>A)
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.851A>T (p.Glu284Val)
n.944A>T
1g.67207019A=CA1173042466C1orf141,IL23Rc.638A= (n.638A=)
c.601A= (n.601A=)
c.762A= (p.Glu254=)
c.492-12555A= (n.492-12555A=)
c.652+6122A= (n.652+6122A=)
c.491+24060A= (n.491+24060A=)
c.691A= (n.691A=)
c.647+6122A= (n.647+6122A=)
c.757A= (n.757A=)
c.153A= (p.Glu51=)
c.-104+24827T= (n.-104+24827T=)
c.-1A= (n.-1A=)
c.852A= (p.Glu284=)
n.945A=
1g.67207019A>CCA340728455C1orf141,IL23Rc.638A>C (n.638A>C)
c.601A>C (n.601A>C)
c.762A>C (p.Glu254Asp)
c.492-12555A>C (n.492-12555A>C)
c.652+6122A>C (n.652+6122A>C)
c.491+24060A>C (n.491+24060A>C)
c.691A>C (n.691A>C)
c.647+6122A>C (n.647+6122A>C)
c.757A>C (n.757A>C)
c.153A>C (p.Glu51Asp)
c.-104+24827T>G (n.-104+24827T>G)
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.852A>C (p.Glu284Asp)
n.945A>C
1g.67207019A>GCA418269586C1orf141,IL23Rc.638A>G (n.638A>G)
c.601A>G (n.601A>G)
c.762A>G (p.Glu254=)
c.492-12555A>G (n.492-12555A>G)
c.652+6122A>G (n.652+6122A>G)
c.491+24060A>G (n.491+24060A>G)
c.691A>G (n.691A>G)
c.647+6122A>G (n.647+6122A>G)
c.757A>G (n.757A>G)
c.153A>G (p.Glu51=)
c.-104+24827T>C (n.-104+24827T>C)
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.852A>G (p.Glu284=)
n.945A>G
1g.67207019A>TCA340728456C1orf141,IL23Rc.638A>T (n.638A>T)
c.601A>T (n.601A>T)
c.762A>T (p.Glu254Asp)
c.492-12555A>T (n.492-12555A>T)
c.652+6122A>T (n.652+6122A>T)
c.491+24060A>T (n.491+24060A>T)
c.691A>T (n.691A>T)
c.647+6122A>T (n.647+6122A>T)
c.757A>T (n.757A>T)
c.153A>T (p.Glu51Asp)
c.-104+24827T>A (n.-104+24827T>A)
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.852A>T (p.Glu284Asp)
n.945A>T
dbSNP gnomAD v4
1g.67207020A>CCA340728458C1orf141,IL23Rc.639A>C (n.639A>C)
c.602A>C (n.602A>C)
c.763A>C (p.Met255Leu)
c.492-12554A>C (n.492-12554A>C)
c.652+6123A>C (n.652+6123A>C)
c.491+24061A>C (n.491+24061A>C)
c.692A>C (n.692A>C)
c.647+6123A>C (n.647+6123A>C)
c.758A>C (n.758A>C)
c.154A>C (p.Met52Leu)
c.-104+24826T>G (n.-104+24826T>G)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.853A>C (p.Met285Leu)
n.946A>C
1g.67207020A>GCA340728460C1orf141,IL23Rc.639A>G (n.639A>G)
c.602A>G (n.602A>G)
c.763A>G (p.Met255Val)
c.492-12554A>G (n.492-12554A>G)
c.652+6123A>G (n.652+6123A>G)
c.491+24061A>G (n.491+24061A>G)
c.692A>G (n.692A>G)
c.647+6123A>G (n.647+6123A>G)
c.758A>G (n.758A>G)
c.154A>G (p.Met52Val)
c.-104+24826T>C (n.-104+24826T>C)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.853A>G (p.Met285Val)
n.946A>G
gnomAD v4
1g.67207020A>TCA340728461C1orf141,IL23Rc.639A>T (n.639A>T)
c.602A>T (n.602A>T)
c.763A>T (p.Met255Leu)
c.492-12554A>T (n.492-12554A>T)
c.652+6123A>T (n.652+6123A>T)
c.491+24061A>T (n.491+24061A>T)
c.692A>T (n.692A>T)
c.647+6123A>T (n.647+6123A>T)
c.758A>T (n.758A>T)
c.154A>T (p.Met52Leu)
c.-104+24826T>A (n.-104+24826T>A)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.853A>T (p.Met285Leu)
n.946A>T
1g.67207021T>ACA340728466C1orf141,IL23Rc.640T>A (n.640T>A)
c.603T>A (n.603T>A)
c.764T>A (p.Met255Lys)
c.492-12553T>A (n.492-12553T>A)
c.652+6124T>A (n.652+6124T>A)
c.491+24062T>A (n.491+24062T>A)
c.693T>A (n.693T>A)
c.647+6124T>A (n.647+6124T>A)
c.759T>A (n.759T>A)
c.155T>A (p.Met52Lys)
c.-104+24825A>T (n.-104+24825A>T)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.854T>A (p.Met285Lys)
n.947T>A
1g.67207021T>CCA340728467C1orf141,IL23Rc.640T>C (n.640T>C)
c.603T>C (n.603T>C)
c.764T>C (p.Met255Thr)
c.492-12553T>C (n.492-12553T>C)
c.652+6124T>C (n.652+6124T>C)
c.491+24062T>C (n.491+24062T>C)
c.693T>C (n.693T>C)
c.647+6124T>C (n.647+6124T>C)
c.759T>C (n.759T>C)
c.155T>C (p.Met52Thr)
c.-104+24825A>G (n.-104+24825A>G)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.854T>C (p.Met285Thr)
n.947T>C
gnomAD v4
1g.67207021T>GCA340728469C1orf141,IL23Rc.640T>G (n.640T>G)
c.603T>G (n.603T>G)
c.764T>G (p.Met255Arg)
c.492-12553T>G (n.492-12553T>G)
c.652+6124T>G (n.652+6124T>G)
c.491+24062T>G (n.491+24062T>G)
c.693T>G (n.693T>G)
c.647+6124T>G (n.647+6124T>G)
c.759T>G (n.759T>G)
c.155T>G (p.Met52Arg)
c.-104+24825A>C (n.-104+24825A>C)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.854T>G (p.Met285Arg)
n.947T>G
gnomAD v4
1g.67207022G>ACA340728471C1orf141,IL23Rc.641G>A (n.641G>A)
c.604G>A (n.604G>A)
c.765G>A (p.Met255Ile)
c.492-12552G>A (n.492-12552G>A)
c.652+6125G>A (n.652+6125G>A)
c.491+24063G>A (n.491+24063G>A)
c.694G>A (n.694G>A)
c.647+6125G>A (n.647+6125G>A)
c.760G>A (n.760G>A)
c.156G>A (p.Met52Ile)
c.-104+24824C>T (n.-104+24824C>T)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.855G>A (p.Met285Ile)
n.948G>A
COSMIC
1g.67207022G>CCA340728472C1orf141,IL23Rc.641G>C (n.641G>C)
c.604G>C (n.604G>C)
c.765G>C (p.Met255Ile)
c.492-12552G>C (n.492-12552G>C)
c.652+6125G>C (n.652+6125G>C)
c.491+24063G>C (n.491+24063G>C)
c.694G>C (n.694G>C)
c.647+6125G>C (n.647+6125G>C)
c.760G>C (n.760G>C)
c.156G>C (p.Met52Ile)
c.-104+24824C>G (n.-104+24824C>G)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.855G>C (p.Met285Ile)
n.948G>C
1g.67207022G>TCA340728470C1orf141,IL23Rc.641G>T (n.641G>T)
c.604G>T (n.604G>T)
c.765G>T (p.Met255Ile)
c.492-12552G>T (n.492-12552G>T)
c.652+6125G>T (n.652+6125G>T)
c.491+24063G>T (n.491+24063G>T)
c.694G>T (n.694G>T)
c.647+6125G>T (n.647+6125G>T)
c.760G>T (n.760G>T)
c.156G>T (p.Met52Ile)
c.-104+24824C>A (n.-104+24824C>A)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.855G>T (p.Met285Ile)
n.948G>T
1g.67207023A>CCA418269587C1orf141,IL23Rc.642A>C (n.642A>C)
c.605A>C (n.605A>C)
c.766A>C (p.Arg256=)
c.492-12551A>C (n.492-12551A>C)
c.652+6126A>C (n.652+6126A>C)
c.491+24064A>C (n.491+24064A>C)
c.695A>C (n.695A>C)
c.647+6126A>C (n.647+6126A>C)
c.761A>C (n.761A>C)
c.157A>C (p.Arg53=)
c.-104+24823T>G (n.-104+24823T>G)
c.4A>C (p.Arg2=)
c.856A>C (p.Arg286=)
n.949A>C
1g.67207023A>GCA340728474C1orf141,IL23Rc.642A>G (n.642A>G)
c.605A>G (n.605A>G)
c.766A>G (p.Arg256Gly)
c.492-12551A>G (n.492-12551A>G)
c.652+6126A>G (n.652+6126A>G)
c.491+24064A>G (n.491+24064A>G)
c.695A>G (n.695A>G)
c.647+6126A>G (n.647+6126A>G)
c.761A>G (n.761A>G)
c.157A>G (p.Arg53Gly)
c.-104+24823T>C (n.-104+24823T>C)
c.4A>G (p.Arg2Gly)
c.856A>G (p.Arg286Gly)
n.949A>G
1g.67207023A>TCA340728476C1orf141,IL23Rc.642A>T (n.642A>T)
c.605A>T (n.605A>T)
c.766A>T (p.Arg256Ter)
c.492-12551A>T (n.492-12551A>T)
c.652+6126A>T (n.652+6126A>T)
c.491+24064A>T (n.491+24064A>T)
c.695A>T (n.695A>T)
c.647+6126A>T (n.647+6126A>T)
c.761A>T (n.761A>T)
c.157A>T (p.Arg53Ter)
c.-104+24823T>A (n.-104+24823T>A)
c.4A>T (p.Arg2Ter)
c.856A>T (p.Arg286Ter)
n.949A>T
1g.67207024G>ACA340728478C1orf141,IL23Rc.643G>A (n.643G>A)
c.606G>A (n.606G>A)
c.767G>A (p.Arg256Lys)
c.492-12550G>A (n.492-12550G>A)
c.652+6127G>A (n.652+6127G>A)
c.491+24065G>A (n.491+24065G>A)
c.696G>A (n.696G>A)
c.647+6127G>A (n.647+6127G>A)
c.762G>A (n.762G>A)
c.158G>A (p.Arg53Lys)
c.-104+24822C>T (n.-104+24822C>T)
c.5G>A (p.Arg2Lys)
c.857G>A (p.Arg286Lys)
n.950G>A
1g.67207024G>CCA340728480C1orf141,IL23Rc.643G>C (n.643G>C)
c.606G>C (n.606G>C)
c.767G>C (p.Arg256Thr)
c.492-12550G>C (n.492-12550G>C)
c.652+6127G>C (n.652+6127G>C)
c.491+24065G>C (n.491+24065G>C)
c.696G>C (n.696G>C)
c.647+6127G>C (n.647+6127G>C)
c.762G>C (n.762G>C)
c.158G>C (p.Arg53Thr)
c.-104+24822C>G (n.-104+24822C>G)
c.5G>C (p.Arg2Thr)
c.857G>C (p.Arg286Thr)
n.950G>C
1g.67207024G>TCA340728479C1orf141,IL23Rc.643G>T (n.643G>T)
c.606G>T (n.606G>T)
c.767G>T (p.Arg256Ile)
c.492-12550G>T (n.492-12550G>T)
c.652+6127G>T (n.652+6127G>T)
c.491+24065G>T (n.491+24065G>T)
c.696G>T (n.696G>T)
c.647+6127G>T (n.647+6127G>T)
c.762G>T (n.762G>T)
c.158G>T (p.Arg53Ile)
c.-104+24822C>A (n.-104+24822C>A)
c.5G>T (p.Arg2Ile)
c.857G>T (p.Arg286Ile)
n.950G>T
1g.67207025A>CCA340728481C1orf141,IL23Rc.644A>C (n.644A>C)
c.607A>C (n.607A>C)
c.768A>C (p.Arg256Ser)
c.492-12549A>C (n.492-12549A>C)
c.652+6128A>C (n.652+6128A>C)
c.491+24066A>C (n.491+24066A>C)
c.697A>C (n.697A>C)
c.647+6128A>C (n.647+6128A>C)
c.763A>C (n.763A>C)
c.159A>C (p.Arg53Ser)
c.-104+24821T>G (n.-104+24821T>G)
c.6A>C (p.Arg2Ser)
c.858A>C (p.Arg286Ser)
n.951A>C
1g.67207025A>GCA418269588C1orf141,IL23Rc.644A>G (n.644A>G)
c.607A>G (n.607A>G)
c.768A>G (p.Arg256=)
c.492-12549A>G (n.492-12549A>G)
c.652+6128A>G (n.652+6128A>G)
c.491+24066A>G (n.491+24066A>G)
c.697A>G (n.697A>G)
c.647+6128A>G (n.647+6128A>G)
c.763A>G (n.763A>G)
c.159A>G (p.Arg53=)
c.-104+24821T>C (n.-104+24821T>C)
c.6A>G (p.Arg2=)
c.858A>G (p.Arg286=)
n.951A>G
1g.67207025A>TCA340728482C1orf141,IL23Rc.644A>T (n.644A>T)
c.607A>T (n.607A>T)
c.768A>T (p.Arg256Ser)
c.492-12549A>T (n.492-12549A>T)
c.652+6128A>T (n.652+6128A>T)
c.491+24066A>T (n.491+24066A>T)
c.697A>T (n.697A>T)
c.647+6128A>T (n.647+6128A>T)
c.763A>T (n.763A>T)
c.159A>T (p.Arg53Ser)
c.-104+24821T>A (n.-104+24821T>A)
c.6A>T (p.Arg2Ser)
c.858A>T (p.Arg286Ser)
n.951A>T
1g.67207026T>ACA340728483C1orf141,IL23Rc.645T>A (n.645T>A)
c.608T>A (n.608T>A)
c.769T>A (p.Tyr257Asn)
c.492-12548T>A (n.492-12548T>A)
c.652+6129T>A (n.652+6129T>A)
c.491+24067T>A (n.491+24067T>A)
c.698T>A (n.698T>A)
c.647+6129T>A (n.647+6129T>A)
c.764T>A (n.764T>A)
c.160T>A (p.Tyr54Asn)
c.-104+24820A>T (n.-104+24820A>T)
c.7T>A (p.Tyr3Asn)
c.859T>A (p.Tyr287Asn)
n.952T>A
1g.67207026T>CCA340728484C1orf141,IL23Rc.645T>C (n.645T>C)
c.608T>C (n.608T>C)
c.769T>C (p.Tyr257His)
c.492-12548T>C (n.492-12548T>C)
c.652+6129T>C (n.652+6129T>C)
c.491+24067T>C (n.491+24067T>C)
c.698T>C (n.698T>C)
c.647+6129T>C (n.647+6129T>C)
c.764T>C (n.764T>C)
c.160T>C (p.Tyr54His)
c.-104+24820A>G (n.-104+24820A>G)
c.7T>C (p.Tyr3His)
c.859T>C (p.Tyr287His)
n.952T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67207026T>GCA340728485C1orf141,IL23Rc.645T>G (n.645T>G)
c.608T>G (n.608T>G)
c.769T>G (p.Tyr257Asp)
c.492-12548T>G (n.492-12548T>G)
c.652+6129T>G (n.652+6129T>G)
c.491+24067T>G (n.491+24067T>G)
c.698T>G (n.698T>G)
c.647+6129T>G (n.647+6129T>G)
c.764T>G (n.764T>G)
c.160T>G (p.Tyr54Asp)
c.-104+24820A>C (n.-104+24820A>C)
c.7T>G (p.Tyr3Asp)
c.859T>G (p.Tyr287Asp)
n.952T>G
1g.67207026T=CA1173042467C1orf141,IL23Rc.645T= (n.645T=)
c.608T= (n.608T=)
c.769T= (p.Tyr257=)
c.492-12548T= (n.492-12548T=)
c.652+6129T= (n.652+6129T=)
c.491+24067T= (n.491+24067T=)
c.698T= (n.698T=)
c.647+6129T= (n.647+6129T=)
c.764T= (n.764T=)
c.160T= (p.Tyr54=)
c.-104+24820A= (n.-104+24820A=)
c.7T= (p.Tyr3=)
c.859T= (p.Tyr287=)
n.952T=
1g.67207027A>CCA340728486C1orf141,IL23Rc.646A>C (n.646A>C)
c.609A>C (n.609A>C)
c.770A>C (p.Tyr257Ser)
c.492-12547A>C (n.492-12547A>C)
c.652+6130A>C (n.652+6130A>C)
c.491+24068A>C (n.491+24068A>C)
c.699A>C (n.699A>C)
c.647+6130A>C (n.647+6130A>C)
c.765A>C (n.765A>C)
c.161A>C (p.Tyr54Ser)
c.-104+24819T>G (n.-104+24819T>G)
c.8A>C (p.Tyr3Ser)
c.860A>C (p.Tyr287Ser)
n.953A>C
1g.67207027A>GCA340728487C1orf141,IL23Rc.646A>G (n.646A>G)
c.609A>G (n.609A>G)
c.770A>G (p.Tyr257Cys)
c.492-12547A>G (n.492-12547A>G)
c.652+6130A>G (n.652+6130A>G)
c.491+24068A>G (n.491+24068A>G)
c.699A>G (n.699A>G)
c.647+6130A>G (n.647+6130A>G)
c.765A>G (n.765A>G)
c.161A>G (p.Tyr54Cys)
c.-104+24819T>C (n.-104+24819T>C)
c.8A>G (p.Tyr3Cys)
c.860A>G (p.Tyr287Cys)
n.953A>G
ClinVar gnomAD v4
1g.67207027A>TCA340728488C1orf141,IL23Rc.646A>T (n.646A>T)
c.609A>T (n.609A>T)
c.770A>T (p.Tyr257Phe)
c.492-12547A>T (n.492-12547A>T)
c.652+6130A>T (n.652+6130A>T)
c.491+24068A>T (n.491+24068A>T)
c.699A>T (n.699A>T)
c.647+6130A>T (n.647+6130A>T)
c.765A>T (n.765A>T)
c.161A>T (p.Tyr54Phe)
c.-104+24819T>A (n.-104+24819T>A)
c.8A>T (p.Tyr3Phe)
c.860A>T (p.Tyr287Phe)
n.953A>T
1g.67207028C>ACA340728489C1orf141,IL23Rc.647C>A (n.647C>A)
c.610C>A (n.610C>A)
c.771C>A (p.Tyr257Ter)
c.492-12546C>A (n.492-12546C>A)
c.652+6131C>A (n.652+6131C>A)
c.491+24069C>A (n.491+24069C>A)
c.700C>A (n.700C>A)
c.647+6131C>A (n.647+6131C>A)
c.766C>A (n.766C>A)
c.162C>A (p.Tyr54Ter)
c.-104+24818G>T (n.-104+24818G>T)
c.9C>A (p.Tyr3Ter)
c.861C>A (p.Tyr287Ter)
n.954C>A
1g.67207028C>GCA340728490C1orf141,IL23Rc.647C>G (n.647C>G)
c.610C>G (n.610C>G)
c.771C>G (p.Tyr257Ter)
c.492-12546C>G (n.492-12546C>G)
c.652+6131C>G (n.652+6131C>G)
c.491+24069C>G (n.491+24069C>G)
c.700C>G (n.700C>G)
c.647+6131C>G (n.647+6131C>G)
c.766C>G (n.766C>G)
c.162C>G (p.Tyr54Ter)
c.-104+24818G>C (n.-104+24818G>C)
c.9C>G (p.Tyr3Ter)
c.861C>G (p.Tyr287Ter)
n.954C>G
1g.67207028C>TCA418269589C1orf141,IL23Rc.647C>T (n.647C>T)
c.610C>T (n.610C>T)
c.771C>T (p.Tyr257=)
c.492-12546C>T (n.492-12546C>T)
c.652+6131C>T (n.652+6131C>T)
c.491+24069C>T (n.491+24069C>T)
c.700C>T (n.700C>T)
c.647+6131C>T (n.647+6131C>T)
c.766C>T (n.766C>T)
c.162C>T (p.Tyr54=)
c.-104+24818G>A (n.-104+24818G>A)
c.9C>T (p.Tyr3=)
c.861C>T (p.Tyr287=)
n.954C>T
1g.67207029A=CA1173042468C1orf141,IL23Rc.648A= (n.648A=)
c.611A= (n.611A=)
c.772A= (p.Lys258=)
c.492-12545A= (n.492-12545A=)
c.652+6132A= (n.652+6132A=)
c.491+24070A= (n.491+24070A=)
c.701A= (n.701A=)
c.647+6132A= (n.647+6132A=)
c.767A= (n.767A=)
c.163A= (p.Lys55=)
c.-104+24817T= (n.-104+24817T=)
c.10A= (p.Lys4=)
c.862A= (p.Lys288=)
n.955A=
1g.67207029A>CCA340728491C1orf141,IL23Rc.648A>C (n.648A>C)
c.611A>C (n.611A>C)
c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.492-12545A>C (n.492-12545A>C)
c.652+6132A>C (n.652+6132A>C)
c.491+24070A>C (n.491+24070A>C)
c.701A>C (n.701A>C)
c.647+6132A>C (n.647+6132A>C)
c.767A>C (n.767A>C)
c.163A>C (p.Lys55Gln)
c.-104+24817T>G (n.-104+24817T>G)
c.10A>C (p.Lys4Gln)
c.862A>C (p.Lys288Gln)
n.955A>C
1g.67207029A>GCA899809C1orf141,IL23Rc.648A>G (n.648A>G)
c.611A>G (n.611A>G)
c.772A>G (p.Lys258Glu)
c.492-12545A>G (n.492-12545A>G)
c.652+6132A>G (n.652+6132A>G)
c.491+24070A>G (n.491+24070A>G)
c.701A>G (n.701A>G)
c.647+6132A>G (n.647+6132A>G)
c.767A>G (n.767A>G)
c.163A>G (p.Lys55Glu)
c.-104+24817T>C (n.-104+24817T>C)
c.10A>G (p.Lys4Glu)
c.862A>G (p.Lys288Glu)
n.955A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.67207029A>TCA340728492C1orf141,IL23Rc.648A>T (n.648A>T)
c.611A>T (n.611A>T)
c.772A>T (p.Lys258Ter)
c.492-12545A>T (n.492-12545A>T)
c.652+6132A>T (n.652+6132A>T)
c.491+24070A>T (n.491+24070A>T)
c.701A>T (n.701A>T)
c.647+6132A>T (n.647+6132A>T)
c.767A>T (n.767A>T)
c.163A>T (p.Lys55Ter)
c.-104+24817T>A (n.-104+24817T>A)
c.10A>T (p.Lys4Ter)
c.862A>T (p.Lys288Ter)
n.955A>T
1g.67207030A>CCA340728497C1orf141,IL23Rc.649A>C (n.649A>C)
c.612A>C (n.612A>C)
c.773A>C (p.Lys258Thr)
c.492-12544A>C (n.492-12544A>C)
c.652+6133A>C (n.652+6133A>C)
c.491+24071A>C (n.491+24071A>C)
c.702A>C (n.702A>C)
c.647+6133A>C (n.647+6133A>C)
c.768A>C (n.768A>C)
c.164A>C (p.Lys55Thr)
c.-104+24816T>G (n.-104+24816T>G)
c.11A>C (p.Lys4Thr)
c.863A>C (p.Lys288Thr)
n.956A>C
1g.67207030A>GCA340728495C1orf141,IL23Rc.649A>G (n.649A>G)
c.612A>G (n.612A>G)
c.773A>G (p.Lys258Arg)
c.492-12544A>G (n.492-12544A>G)
c.652+6133A>G (n.652+6133A>G)
c.491+24071A>G (n.491+24071A>G)
c.702A>G (n.702A>G)
c.647+6133A>G (n.647+6133A>G)
c.768A>G (n.768A>G)
c.164A>G (p.Lys55Arg)
c.-104+24816T>C (n.-104+24816T>C)
c.11A>G (p.Lys4Arg)
c.863A>G (p.Lys288Arg)
n.956A>G
1g.67207030A>TCA340728493C1orf141,IL23Rc.649A>T (n.649A>T)
c.612A>T (n.612A>T)
c.773A>T (p.Lys258Met)
c.492-12544A>T (n.492-12544A>T)
c.652+6133A>T (n.652+6133A>T)
c.491+24071A>T (n.491+24071A>T)
c.702A>T (n.702A>T)
c.647+6133A>T (n.647+6133A>T)
c.768A>T (n.768A>T)
c.164A>T (p.Lys55Met)
c.-104+24816T>A (n.-104+24816T>A)
c.11A>T (p.Lys4Met)
c.863A>T (p.Lys288Met)
n.956A>T
1g.67207031G>ACA418269590C1orf141,IL23Rc.650G>A (n.650G>A)
c.613G>A (n.613G>A)
c.774G>A (p.Lys258=)
c.492-12543G>A (n.492-12543G>A)
c.652+6134G>A (n.652+6134G>A)
c.491+24072G>A (n.491+24072G>A)
c.703G>A (n.703G>A)
c.647+6134G>A (n.647+6134G>A)
c.769G>A (n.769G>A)
c.165G>A (p.Lys55=)
c.-104+24815C>T (n.-104+24815C>T)
c.12G>A (p.Lys4=)
c.864G>A (p.Lys288=)
n.957G>A
gnomAD v4
1g.67207031G>CCA340728498C1orf141,IL23Rc.650G>C (n.650G>C)
c.613G>C (n.613G>C)
c.774G>C (p.Lys258Asn)
c.492-12543G>C (n.492-12543G>C)
c.652+6134G>C (n.652+6134G>C)
c.491+24072G>C (n.491+24072G>C)
c.703G>C (n.703G>C)
c.647+6134G>C (n.647+6134G>C)
c.769G>C (n.769G>C)
c.165G>C (p.Lys55Asn)
c.-104+24815C>G (n.-104+24815C>G)
c.12G>C (p.Lys4Asn)
c.864G>C (p.Lys288Asn)
n.957G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67207031G=CA1173042469C1orf141,IL23Rc.650G= (n.650G=)
c.613G= (n.613G=)
c.774G= (p.Lys258=)
c.492-12543G= (n.492-12543G=)
c.652+6134G= (n.652+6134G=)
c.491+24072G= (n.491+24072G=)
c.703G= (n.703G=)
c.647+6134G= (n.647+6134G=)
c.769G= (n.769G=)
c.165G= (p.Lys55=)
c.-104+24815C= (n.-104+24815C=)
c.12G= (p.Lys4=)
c.864G= (p.Lys288=)
n.957G=
1g.67207031G>TCA340728499C1orf141,IL23Rc.650G>T (n.650G>T)
c.613G>T (n.613G>T)
c.774G>T (p.Lys258Asn)
c.492-12543G>T (n.492-12543G>T)
c.652+6134G>T (n.652+6134G>T)
c.491+24072G>T (n.491+24072G>T)
c.703G>T (n.703G>T)
c.647+6134G>T (n.647+6134G>T)
c.769G>T (n.769G>T)
c.165G>T (p.Lys55Asn)
c.-104+24815C>A (n.-104+24815C>A)
c.12G>T (p.Lys4Asn)
c.864G>T (p.Lys288Asn)
n.957G>T
1g.67207032G>ACA340728501C1orf141,IL23Rc.651G>A (n.651G>A)
c.614G>A (n.614G>A)
c.775G>A (p.Ala259Thr)
c.492-12542G>A (n.492-12542G>A)
c.652+6135G>A (n.652+6135G>A)
c.491+24073G>A (n.491+24073G>A)
c.704G>A (n.704G>A)
c.647+6135G>A (n.647+6135G>A)
c.770G>A (n.770G>A)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.-104+24814C>T (n.-104+24814C>T)
c.13G>A (p.Ala5Thr)
c.865G>A (p.Ala289Thr)
n.958G>A
gnomAD v4
1g.67207032G>CCA340728503C1orf141,IL23Rc.651G>C (n.651G>C)
c.614G>C (n.614G>C)
c.775G>C (p.Ala259Pro)
c.492-12542G>C (n.492-12542G>C)
c.652+6135G>C (n.652+6135G>C)
c.491+24073G>C (n.491+24073G>C)
c.704G>C (n.704G>C)
c.647+6135G>C (n.647+6135G>C)
c.770G>C (n.770G>C)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.-104+24814C>G (n.-104+24814C>G)
c.13G>C (p.Ala5Pro)
c.865G>C (p.Ala289Pro)
n.958G>C
1g.67207032G>TCA340728505C1orf141,IL23Rc.651G>T (n.651G>T)
c.614G>T (n.614G>T)
c.775G>T (p.Ala259Ser)
c.492-12542G>T (n.492-12542G>T)
c.652+6135G>T (n.652+6135G>T)
c.491+24073G>T (n.491+24073G>T)
c.704G>T (n.704G>T)
c.647+6135G>T (n.647+6135G>T)
c.770G>T (n.770G>T)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.-104+24814C>A (n.-104+24814C>A)
c.13G>T (p.Ala5Ser)
c.865G>T (p.Ala289Ser)
n.958G>T
1g.67207033C>ACA340728507C1orf141,IL23Rc.652C>A (n.652C>A)
c.615C>A (n.615C>A)
c.776C>A (p.Ala259Asp)
c.492-12541C>A (n.492-12541C>A)
c.652+6136C>A (n.652+6136C>A)
c.491+24074C>A (n.491+24074C>A)
c.705C>A (n.705C>A)
c.647+6136C>A (n.647+6136C>A)
c.771C>A (n.771C>A)
c.167C>A (p.Ala56Asp)
c.-104+24813G>T (n.-104+24813G>T)
c.14C>A (p.Ala5Asp)
c.866C>A (p.Ala289Asp)
n.959C>A
1g.67207033C=CA1173042470C1orf141,IL23Rc.652C= (n.652C=)
c.615C= (n.615C=)
c.776C= (p.Ala259=)
c.492-12541C= (n.492-12541C=)
c.652+6136C= (n.652+6136C=)
c.491+24074C= (n.491+24074C=)
c.705C= (n.705C=)
c.647+6136C= (n.647+6136C=)
c.771C= (n.771C=)
c.167C= (p.Ala56=)
c.-104+24813G= (n.-104+24813G=)
c.14C= (p.Ala5=)
c.866C= (p.Ala289=)
n.959C=
1g.67207033C>GCA340728509C1orf141,IL23Rc.652C>G (n.652C>G)
c.615C>G (n.615C>G)
c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.492-12541C>G (n.492-12541C>G)
c.652+6136C>G (n.652+6136C>G)
c.491+24074C>G (n.491+24074C>G)
c.705C>G (n.705C>G)
c.647+6136C>G (n.647+6136C>G)
c.771C>G (n.771C>G)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.-104+24813G>C (n.-104+24813G>C)
c.14C>G (p.Ala5Gly)
c.866C>G (p.Ala289Gly)
n.959C>G
1g.67207033C>TCA340728513C1orf141,IL23Rc.652C>T (n.652C>T)
c.615C>T (n.615C>T)
c.776C>T (p.Ala259Val)
c.492-12541C>T (n.492-12541C>T)
c.652+6136C>T (n.652+6136C>T)
c.491+24074C>T (n.491+24074C>T)
c.705C>T (n.705C>T)
c.647+6136C>T (n.647+6136C>T)
c.771C>T (n.771C>T)
c.167C>T (p.Ala56Val)
c.-104+24813G>A (n.-104+24813G>A)
c.14C>T (p.Ala5Val)
c.866C>T (p.Ala289Val)
n.959C>T
dbSNP gnomAD v2
1g.67207034T>ACA418269592C1orf141,IL23Rc.653T>A (n.653T>A)
c.616T>A (n.616T>A)
c.777T>A (p.Ala259=)
c.492-12540T>A (n.492-12540T>A)
c.652+6137T>A (n.652+6137T>A)
c.491+24075T>A (n.491+24075T>A)
c.706T>A (n.706T>A)
c.647+6137T>A (n.647+6137T>A)
c.772T>A (n.772T>A)
c.168T>A (p.Ala56=)
c.-104+24812A>T (n.-104+24812A>T)
c.15T>A (p.Ala5=)
c.867T>A (p.Ala289=)
n.960T>A
1g.67207034T>CCA418269593C1orf141,IL23Rc.653T>C (n.653T>C)
c.616T>C (n.616T>C)
c.777T>C (p.Ala259=)
c.492-12540T>C (n.492-12540T>C)
c.652+6137T>C (n.652+6137T>C)
c.491+24075T>C (n.491+24075T>C)
c.706T>C (n.706T>C)
c.647+6137T>C (n.647+6137T>C)
c.772T>C (n.772T>C)
c.168T>C (p.Ala56=)
c.-104+24812A>G (n.-104+24812A>G)
c.15T>C (p.Ala5=)
c.867T>C (p.Ala289=)
n.960T>C
1g.67207034T>GCA418269591C1orf141,IL23Rc.653T>G (n.653T>G)
c.616T>G (n.616T>G)
c.777T>G (p.Ala259=)
c.492-12540T>G (n.492-12540T>G)
c.652+6137T>G (n.652+6137T>G)
c.491+24075T>G (n.491+24075T>G)
c.706T>G (n.706T>G)
c.647+6137T>G (n.647+6137T>G)
c.772T>G (n.772T>G)
c.168T>G (p.Ala56=)
c.-104+24812A>C (n.-104+24812A>C)
c.15T>G (p.Ala5=)
c.867T>G (p.Ala289=)
n.960T>G
1g.67207035A>CCA340728515C1orf141,IL23Rc.654A>C (n.654A>C)
c.617A>C (n.617A>C)
c.778A>C (p.Thr260Pro)
c.492-12539A>C (n.492-12539A>C)
c.652+6138A>C (n.652+6138A>C)
c.491+24076A>C (n.491+24076A>C)
c.707A>C (n.707A>C)
c.647+6138A>C (n.647+6138A>C)
c.773A>C (n.773A>C)
c.169A>C (p.Thr57Pro)
c.-104+24811T>G (n.-104+24811T>G)
c.16A>C (p.Thr6Pro)
c.868A>C (p.Thr290Pro)
n.961A>C
1g.67207035A>GCA340728517C1orf141,IL23Rc.654A>G (n.654A>G)
c.617A>G (n.617A>G)
c.778A>G (p.Thr260Ala)
c.492-12539A>G (n.492-12539A>G)
c.652+6138A>G (n.652+6138A>G)
c.491+24076A>G (n.491+24076A>G)
c.707A>G (n.707A>G)
c.647+6138A>G (n.647+6138A>G)
c.773A>G (n.773A>G)
c.169A>G (p.Thr57Ala)
c.-104+24811T>C (n.-104+24811T>C)
c.16A>G (p.Thr6Ala)
c.868A>G (p.Thr290Ala)
n.961A>G
1g.67207035A>TCA340728519C1orf141,IL23Rc.654A>T (n.654A>T)
c.617A>T (n.617A>T)
c.778A>T (p.Thr260Ser)
c.492-12539A>T (n.492-12539A>T)
c.652+6138A>T (n.652+6138A>T)
c.491+24076A>T (n.491+24076A>T)
c.707A>T (n.707A>T)
c.647+6138A>T (n.647+6138A>T)
c.773A>T (n.773A>T)
c.169A>T (p.Thr57Ser)
c.-104+24811T>A (n.-104+24811T>A)
c.16A>T (p.Thr6Ser)
c.868A>T (p.Thr290Ser)
n.961A>T
1g.67207036C>ACA340728523C1orf141,IL23Rc.655C>A (n.655C>A)
c.618C>A (n.618C>A)
c.779C>A (p.Thr260Lys)
c.492-12538C>A (n.492-12538C>A)
c.652+6139C>A (n.652+6139C>A)
c.491+24077C>A (n.491+24077C>A)
c.708C>A (n.708C>A)
c.647+6139C>A (n.647+6139C>A)
c.774C>A (n.774C>A)
c.170C>A (p.Thr57Lys)
c.-104+24810G>T (n.-104+24810G>T)
c.17C>A (p.Thr6Lys)
c.869C>A (p.Thr290Lys)
n.962C>A
1g.67207036C=CA1142430730C1orf141,IL23Rc.655C= (n.655C=)
c.618C= (n.618C=)
c.779C= (p.Thr260=)
c.492-12538C= (n.492-12538C=)
c.652+6139C= (n.652+6139C=)
c.491+24077C= (n.491+24077C=)
c.708C= (n.708C=)
c.647+6139C= (n.647+6139C=)
c.774C= (n.774C=)
c.170C= (p.Thr57=)
c.-104+24810G= (n.-104+24810G=)
c.17C= (p.Thr6=)
c.869C= (p.Thr290=)
n.962C=
1g.67207036C>GCA340728520C1orf141,IL23Rc.655C>G (n.655C>G)
c.618C>G (n.618C>G)
c.779C>G (p.Thr260Arg)
c.492-12538C>G (n.492-12538C>G)
c.652+6139C>G (n.652+6139C>G)
c.491+24077C>G (n.491+24077C>G)
c.708C>G (n.708C>G)
c.647+6139C>G (n.647+6139C>G)
c.774C>G (n.774C>G)
c.170C>G (p.Thr57Arg)
c.-104+24810G>C (n.-104+24810G>C)
c.17C>G (p.Thr6Arg)
c.869C>G (p.Thr290Arg)
n.962C>G
1g.67207036C>TCA899810C1orf141,IL23Rc.655C>T (n.655C>T)
c.618C>T (n.618C>T)
c.779C>T (p.Thr260Ile)
c.492-12538C>T (n.492-12538C>T)
c.652+6139C>T (n.652+6139C>T)
c.491+24077C>T (n.491+24077C>T)
c.708C>T (n.708C>T)
c.647+6139C>T (n.647+6139C>T)
c.774C>T (n.774C>T)
c.170C>T (p.Thr57Ile)
c.-104+24810G>A (n.-104+24810G>A)
c.17C>T (p.Thr6Ile)
c.869C>T (p.Thr290Ile)
n.962C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67207037A=CA1173042471C1orf141,IL23Rc.656A= (n.656A=)
c.619A= (n.619A=)
c.780A= (p.Thr260=)
c.492-12537A= (n.492-12537A=)
c.652+6140A= (n.652+6140A=)
c.491+24078A= (n.491+24078A=)
c.709A= (n.709A=)
c.647+6140A= (n.647+6140A=)
c.775A= (n.775A=)
c.171A= (p.Thr57=)
c.-104+24809T= (n.-104+24809T=)
c.18A= (p.Thr6=)
c.870A= (p.Thr290=)
n.963A=
1g.67207037A>CCA418269594C1orf141,IL23Rc.656A>C (n.656A>C)
c.619A>C (n.619A>C)
c.780A>C (p.Thr260=)
c.492-12537A>C (n.492-12537A>C)
c.652+6140A>C (n.652+6140A>C)
c.491+24078A>C (n.491+24078A>C)
c.709A>C (n.709A>C)
c.647+6140A>C (n.647+6140A>C)
c.775A>C (n.775A>C)
c.171A>C (p.Thr57=)
c.-104+24809T>G (n.-104+24809T>G)
c.18A>C (p.Thr6=)
c.870A>C (p.Thr290=)
n.963A>C
1g.67207037A>GCA418269595C1orf141,IL23Rc.656A>G (n.656A>G)
c.619A>G (n.619A>G)
c.780A>G (p.Thr260=)
c.492-12537A>G (n.492-12537A>G)
c.652+6140A>G (n.652+6140A>G)
c.491+24078A>G (n.491+24078A>G)
c.709A>G (n.709A>G)
c.647+6140A>G (n.647+6140A>G)
c.775A>G (n.775A>G)
c.171A>G (p.Thr57=)
c.-104+24809T>C (n.-104+24809T>C)
c.18A>G (p.Thr6=)
c.870A>G (p.Thr290=)
n.963A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67207037A>TCA418269596C1orf141,IL23Rc.656A>T (n.656A>T)
c.619A>T (n.619A>T)
c.780A>T (p.Thr260=)
c.492-12537A>T (n.492-12537A>T)
c.652+6140A>T (n.652+6140A>T)
c.491+24078A>T (n.491+24078A>T)
c.709A>T (n.709A>T)
c.647+6140A>T (n.647+6140A>T)
c.775A>T (n.775A>T)
c.171A>T (p.Thr57=)
c.-104+24809T>A (n.-104+24809T>A)
c.18A>T (p.Thr6=)
c.870A>T (p.Thr290=)
n.963A>T
1g.67207038A>CCA340728524C1orf141,IL23Rc.657A>C (n.657A>C)
c.620A>C (n.620A>C)
c.781A>C (p.Thr261Pro)
c.492-12536A>C (n.492-12536A>C)
c.652+6141A>C (n.652+6141A>C)
c.491+24079A>C (n.491+24079A>C)
c.710A>C (n.710A>C)
c.647+6141A>C (n.647+6141A>C)
c.776A>C (n.776A>C)
c.172A>C (p.Thr58Pro)
c.-104+24808T>G (n.-104+24808T>G)
c.19A>C (p.Thr7Pro)
c.871A>C (p.Thr291Pro)
n.964A>C
1g.67207038A>GCA340728526C1orf141,IL23Rc.657A>G (n.657A>G)
c.620A>G (n.620A>G)
c.781A>G (p.Thr261Ala)
c.492-12536A>G (n.492-12536A>G)
c.652+6141A>G (n.652+6141A>G)
c.491+24079A>G (n.491+24079A>G)
c.710A>G (n.710A>G)
c.647+6141A>G (n.647+6141A>G)
c.776A>G (n.776A>G)
c.172A>G (p.Thr58Ala)
c.-104+24808T>C (n.-104+24808T>C)
c.19A>G (p.Thr7Ala)
c.871A>G (p.Thr291Ala)
n.964A>G
gnomAD v4
1g.67207038A>TCA340728527C1orf141,IL23Rc.657A>T (n.657A>T)
c.620A>T (n.620A>T)
c.781A>T (p.Thr261Ser)
c.492-12536A>T (n.492-12536A>T)
c.652+6141A>T (n.652+6141A>T)
c.491+24079A>T (n.491+24079A>T)
c.710A>T (n.710A>T)
c.647+6141A>T (n.647+6141A>T)
c.776A>T (n.776A>T)
c.172A>T (p.Thr58Ser)
c.-104+24808T>A (n.-104+24808T>A)
c.19A>T (p.Thr7Ser)
c.871A>T (p.Thr291Ser)
n.964A>T
1g.67207039C>ACA899811C1orf141,IL23Rc.658C>A (n.658C>A)
c.621C>A (n.621C>A)
c.782C>A (p.Thr261Lys)
c.492-12535C>A (n.492-12535C>A)
c.652+6142C>A (n.652+6142C>A)
c.491+24080C>A (n.491+24080C>A)
c.711C>A (n.711C>A)
c.647+6142C>A (n.647+6142C>A)
c.777C>A (n.777C>A)
c.173C>A (p.Thr58Lys)
c.-104+24807G>T (n.-104+24807G>T)
c.20C>A (p.Thr7Lys)
c.872C>A (p.Thr291Lys)
n.965C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.67207039C=CA1173042472C1orf141,IL23Rc.658C= (n.658C=)
c.621C= (n.621C=)
c.782C= (p.Thr261=)
c.492-12535C= (n.492-12535C=)
c.652+6142C= (n.652+6142C=)
c.491+24080C= (n.491+24080C=)
c.711C= (n.711C=)
c.647+6142C= (n.647+6142C=)
c.777C= (n.777C=)
c.173C= (p.Thr58=)
c.-104+24807G= (n.-104+24807G=)
c.20C= (p.Thr7=)
c.872C= (p.Thr291=)
n.965C=
1g.67207039C>GCA340728529C1orf141,IL23Rc.658C>G (n.658C>G)
c.621C>G (n.621C>G)
c.782C>G (p.Thr261Arg)
c.492-12535C>G (n.492-12535C>G)
c.652+6142C>G (n.652+6142C>G)
c.491+24080C>G (n.491+24080C>G)
c.711C>G (n.711C>G)
c.647+6142C>G (n.647+6142C>G)
c.777C>G (n.777C>G)
c.173C>G (p.Thr58Arg)
c.-104+24807G>C (n.-104+24807G>C)
c.20C>G (p.Thr7Arg)
c.872C>G (p.Thr291Arg)
n.965C>G
1g.67207039C>TCA340728530C1orf141,IL23Rc.658C>T (n.658C>T)
c.621C>T (n.621C>T)
c.782C>T (p.Thr261Ile)
c.492-12535C>T (n.492-12535C>T)
c.652+6142C>T (n.652+6142C>T)
c.491+24080C>T (n.491+24080C>T)
c.711C>T (n.711C>T)
c.647+6142C>T (n.647+6142C>T)
c.777C>T (n.777C>T)
c.173C>T (p.Thr58Ile)
c.-104+24807G>A (n.-104+24807G>A)
c.20C>T (p.Thr7Ile)
c.872C>T (p.Thr291Ile)
n.965C>T
1g.67207040A=CA1173042473C1orf141,IL23Rc.659A= (n.659A=)
c.622A= (n.622A=)
c.783A= (p.Thr261=)
c.492-12534A= (n.492-12534A=)
c.652+6143A= (n.652+6143A=)
c.491+24081A= (n.491+24081A=)
c.712A= (n.712A=)
c.647+6143A= (n.647+6143A=)
c.778A= (n.778A=)
c.174A= (p.Thr58=)
c.-104+24806T= (n.-104+24806T=)
c.21A= (p.Thr7=)
c.873A= (p.Thr291=)
n.966A=
1g.67207040A>CCA418269597C1orf141,IL23Rc.659A>C (n.659A>C)
c.622A>C (n.622A>C)
c.783A>C (p.Thr261=)
c.492-12534A>C (n.492-12534A>C)
c.652+6143A>C (n.652+6143A>C)
c.491+24081A>C (n.491+24081A>C)
c.712A>C (n.712A>C)
c.647+6143A>C (n.647+6143A>C)
c.778A>C (n.778A>C)
c.174A>C (p.Thr58=)
c.-104+24806T>G (n.-104+24806T>G)
c.21A>C (p.Thr7=)
c.873A>C (p.Thr291=)
n.966A>C
1g.67207040A>GCA899812C1orf141,IL23Rc.659A>G (n.659A>G)
c.622A>G (n.622A>G)
c.783A>G (p.Thr261=)
c.492-12534A>G (n.492-12534A>G)
c.652+6143A>G (n.652+6143A>G)
c.491+24081A>G (n.491+24081A>G)
c.712A>G (n.712A>G)
c.647+6143A>G (n.647+6143A>G)
c.778A>G (n.778A>G)
c.174A>G (p.Thr58=)
c.-104+24806T>C (n.-104+24806T>C)
c.21A>G (p.Thr7=)
c.873A>G (p.Thr291=)
n.966A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.67207040A>TCA418269598C1orf141,IL23Rc.659A>T (n.659A>T)
c.622A>T (n.622A>T)
c.783A>T (p.Thr261=)
c.492-12534A>T (n.492-12534A>T)
c.652+6143A>T (n.652+6143A>T)
c.491+24081A>T (n.491+24081A>T)
c.712A>T (n.712A>T)
c.647+6143A>T (n.647+6143A>T)
c.778A>T (n.778A>T)
c.174A>T (p.Thr58=)
c.-104+24806T>A (n.-104+24806T>A)
c.21A>T (p.Thr7=)
c.873A>T (p.Thr291=)
n.966A>T
1g.67207041A=CA1173042474C1orf141,IL23Rc.660A= (n.660A=)
c.623A= (n.623A=)
c.784A= (p.Asn262=)
c.492-12533A= (n.492-12533A=)
c.652+6144A= (n.652+6144A=)
c.491+24082A= (n.491+24082A=)
c.713A= (n.713A=)
c.647+6144A= (n.647+6144A=)
c.779A= (n.779A=)
c.175A= (p.Asn59=)
c.-104+24805T= (n.-104+24805T=)
c.22A= (p.Asn8=)
c.874A= (p.Asn292=)
n.967A=
1g.67207041A>CCA340728531C1orf141,IL23Rc.660A>C (n.660A>C)
c.623A>C (n.623A>C)
c.784A>C (p.Asn262His)
c.492-12533A>C (n.492-12533A>C)
c.652+6144A>C (n.652+6144A>C)
c.491+24082A>C (n.491+24082A>C)
c.713A>C (n.713A>C)
c.647+6144A>C (n.647+6144A>C)
c.779A>C (n.779A>C)
c.175A>C (p.Asn59His)
c.-104+24805T>G (n.-104+24805T>G)
c.22A>C (p.Asn8His)
c.874A>C (p.Asn292His)
n.967A>C
dbSNP
1g.67207041A>GCA340728532C1orf141,IL23Rc.660A>G (n.660A>G)
c.623A>G (n.623A>G)
c.784A>G (p.Asn262Asp)
c.492-12533A>G (n.492-12533A>G)
c.652+6144A>G (n.652+6144A>G)
c.491+24082A>G (n.491+24082A>G)
c.713A>G (n.713A>G)
c.647+6144A>G (n.647+6144A>G)
c.779A>G (n.779A>G)
c.175A>G (p.Asn59Asp)
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c.22A>G (p.Asn8Asp)
c.874A>G (p.Asn292Asp)
n.967A>G
1g.67207041A>TCA340728533C1orf141,IL23Rc.660A>T (n.660A>T)
c.623A>T (n.623A>T)
c.784A>T (p.Asn262Tyr)
c.492-12533A>T (n.492-12533A>T)
c.652+6144A>T (n.652+6144A>T)
c.491+24082A>T (n.491+24082A>T)
c.713A>T (n.713A>T)
c.647+6144A>T (n.647+6144A>T)
c.779A>T (n.779A>T)
c.175A>T (p.Asn59Tyr)
c.-104+24805T>A (n.-104+24805T>A)
c.22A>T (p.Asn8Tyr)
c.874A>T (p.Asn292Tyr)
n.967A>T
1g.67207042A=CA1173042475C1orf141,IL23Rc.661A= (n.661A=)
c.624A= (n.624A=)
c.785A= (p.Asn262=)
c.492-12532A= (n.492-12532A=)
c.652+6145A= (n.652+6145A=)
c.491+24083A= (n.491+24083A=)
c.714A= (n.714A=)
c.647+6145A= (n.647+6145A=)
c.780A= (n.780A=)
c.176A= (p.Asn59=)
c.-104+24804T= (n.-104+24804T=)
c.23A= (p.Asn8=)
c.875A= (p.Asn292=)
n.968A=
1g.67207042A>CCA340728535C1orf141,IL23Rc.661A>C (n.661A>C)
c.624A>C (n.624A>C)
c.785A>C (p.Asn262Thr)
c.492-12532A>C (n.492-12532A>C)
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c.491+24083A>C (n.491+24083A>C)
c.714A>C (n.714A>C)
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c.780A>C (n.780A>C)
c.176A>C (p.Asn59Thr)
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c.875A>C (p.Asn292Thr)
n.968A>C
1g.67207042A>GCA340728536C1orf141,IL23Rc.661A>G (n.661A>G)
c.624A>G (n.624A>G)
c.785A>G (p.Asn262Ser)
c.492-12532A>G (n.492-12532A>G)
c.652+6145A>G (n.652+6145A>G)
c.491+24083A>G (n.491+24083A>G)
c.714A>G (n.714A>G)
c.647+6145A>G (n.647+6145A>G)
c.780A>G (n.780A>G)
c.176A>G (p.Asn59Ser)
c.-104+24804T>C (n.-104+24804T>C)
c.23A>G (p.Asn8Ser)
c.875A>G (p.Asn292Ser)
n.968A>G
dbSNP
1g.67207042A>TCA340728538C1orf141,IL23Rc.661A>T (n.661A>T)
c.624A>T (n.624A>T)
c.785A>T (p.Asn262Ile)
c.492-12532A>T (n.492-12532A>T)
c.652+6145A>T (n.652+6145A>T)
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c.714A>T (n.714A>T)
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c.780A>T (n.780A>T)
c.176A>T (p.Asn59Ile)
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c.23A>T (p.Asn8Ile)
c.875A>T (p.Asn292Ile)
n.968A>T
1g.67207043C>ACA340728539C1orf141,IL23Rc.662C>A (n.662C>A)
c.625C>A (n.625C>A)
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c.781C>A (n.781C>A)
c.177C>A (p.Asn59Lys)
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c.876C>A (p.Asn292Lys)
n.969C>A
1g.67207043C>GCA340728541C1orf141,IL23Rc.662C>G (n.662C>G)
c.625C>G (n.625C>G)
c.786C>G (p.Asn262Lys)
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c.24C>G (p.Asn8Lys)
c.876C>G (p.Asn292Lys)
n.969C>G
1g.67207043C>TCA418269599C1orf141,IL23Rc.662C>T (n.662C>T)
c.625C>T (n.625C>T)
c.786C>T (p.Asn262=)
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c.177C>T (p.Asn59=)
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c.24C>T (p.Asn8=)
c.876C>T (p.Asn292=)
n.969C>T
1g.67207044C>ACA340728543C1orf141,IL23Rc.663C>A (n.663C>A)
c.626C>A (n.626C>A)
c.787C>A (p.Gln263Lys)
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c.716C>A (n.716C>A)
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c.782C>A (n.782C>A)
c.178C>A (p.Gln60Lys)
c.-104+24802G>T (n.-104+24802G>T)
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n.970C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67207044C=CA1173042476C1orf141,IL23Rc.663C= (n.663C=)
c.626C= (n.626C=)
c.787C= (p.Gln263=)
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c.716C= (n.716C=)
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c.782C= (n.782C=)
c.178C= (p.Gln60=)
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c.25C= (p.Gln9=)
c.877C= (p.Gln293=)
n.970C=
1g.67207044C>GCA340728545C1orf141,IL23Rc.663C>G (n.663C>G)
c.626C>G (n.626C>G)
c.787C>G (p.Gln263Glu)
c.492-12530C>G (n.492-12530C>G)
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c.25C>G (p.Gln9Glu)
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n.970C>G
1g.67207044C>TCA340728546C1orf141,IL23Rc.663C>T (n.663C>T)
c.626C>T (n.626C>T)
c.787C>T (p.Gln263Ter)
c.492-12530C>T (n.492-12530C>T)
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c.491+24085C>T (n.491+24085C>T)
c.716C>T (n.716C>T)
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c.782C>T (n.782C>T)
c.178C>T (p.Gln60Ter)
c.-104+24802G>A (n.-104+24802G>A)
c.25C>T (p.Gln9Ter)
c.877C>T (p.Gln293Ter)
n.970C>T
1g.67207045A>CCA340728549C1orf141,IL23Rc.664A>C (n.664A>C)
c.627A>C (n.627A>C)
c.788A>C (p.Gln263Pro)
c.492-12529A>C (n.492-12529A>C)
c.652+6148A>C (n.652+6148A>C)
c.491+24086A>C (n.491+24086A>C)
c.717A>C (n.717A>C)
c.647+6148A>C (n.647+6148A>C)
c.783A>C (n.783A>C)
c.179A>C (p.Gln60Pro)
c.-104+24801T>G (n.-104+24801T>G)
c.26A>C (p.Gln9Pro)
c.878A>C (p.Gln293Pro)
n.971A>C
1g.67207045A>GCA340728550C1orf141,IL23Rc.664A>G (n.664A>G)
c.627A>G (n.627A>G)
c.788A>G (p.Gln263Arg)
c.492-12529A>G (n.492-12529A>G)
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c.491+24086A>G (n.491+24086A>G)
c.717A>G (n.717A>G)
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c.783A>G (n.783A>G)
c.179A>G (p.Gln60Arg)
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c.26A>G (p.Gln9Arg)
c.878A>G (p.Gln293Arg)
n.971A>G
1g.67207045A>TCA340728551C1orf141,IL23Rc.664A>T (n.664A>T)
c.627A>T (n.627A>T)
c.788A>T (p.Gln263Leu)
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c.717A>T (n.717A>T)
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c.783A>T (n.783A>T)
c.179A>T (p.Gln60Leu)
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c.26A>T (p.Gln9Leu)
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n.971A>T
1g.67207046A>CCA340728553C1orf141,IL23Rc.665A>C (n.665A>C)
c.628A>C (n.628A>C)
c.789A>C (p.Gln263His)
c.492-12528A>C (n.492-12528A>C)
c.652+6149A>C (n.652+6149A>C)
c.491+24087A>C (n.491+24087A>C)
c.718A>C (n.718A>C)
c.647+6149A>C (n.647+6149A>C)
c.784A>C (n.784A>C)
c.180A>C (p.Gln60His)
c.-104+24800T>G (n.-104+24800T>G)
c.27A>C (p.Gln9His)
c.879A>C (p.Gln293His)
n.972A>C
1g.67207046A>GCA418269600C1orf141,IL23Rc.665A>G (n.665A>G)
c.628A>G (n.628A>G)
c.789A>G (p.Gln263=)
c.492-12528A>G (n.492-12528A>G)
c.652+6149A>G (n.652+6149A>G)
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c.718A>G (n.718A>G)
c.647+6149A>G (n.647+6149A>G)
c.784A>G (n.784A>G)
c.180A>G (p.Gln60=)
c.-104+24800T>C (n.-104+24800T>C)
c.27A>G (p.Gln9=)
c.879A>G (p.Gln293=)
n.972A>G
1g.67207046A>TCA340728555C1orf141,IL23Rc.665A>T (n.665A>T)
c.628A>T (n.628A>T)
c.789A>T (p.Gln263His)
c.492-12528A>T (n.492-12528A>T)
c.652+6149A>T (n.652+6149A>T)
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c.718A>T (n.718A>T)
c.647+6149A>T (n.647+6149A>T)
c.784A>T (n.784A>T)
c.180A>T (p.Gln60His)
c.-104+24800T>A (n.-104+24800T>A)
c.27A>T (p.Gln9His)
c.879A>T (p.Gln293His)
n.972A>T
1g.67207046_67207047insCCAAACACACCCAACACCA2743978244C1orf141,IL23Rc.665_666insCCAAACACACCCAACAC (n.665_666insCCAAACACACCCAACAC)
c.628_629insCCAAACACACCCAACAC (n.628_629insCCAAACACACCCAACAC)
c.789_790insCCAAACACACCCAACAC (p.Thr264ProfsTer?)
c.492-12528_492-12527insCCAAACACACCCAACAC (n.492-12528_492-12527insCCAAACACACCCAACAC)
c.652+6149_652+6150insCCAAACACACCCAACAC (n.652+6149_652+6150insCCAAACACACCCAACAC)
c.789_790insCCAAACACACCCAACAC (p.Thr264ProfsTer20)
c.491+24087_491+24088insCCAAACACACCCAACAC (n.491+24087_491+24088insCCAAACACACCCAACAC)
c.718_719insCCAAACACACCCAACAC (n.718_719insCCAAACACACCCAACAC)
c.647+6149_647+6150insCCAAACACACCCAACAC (n.647+6149_647+6150insCCAAACACACCCAACAC)
c.784_785insCCAAACACACCCAACAC (n.784_785insCCAAACACACCCAACAC)
c.180_181insCCAAACACACCCAACAC (p.Thr61ProfsTer?)
c.-104+24799_-104+24800insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-104+24799_-104+24800insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.27_28insCCAAACACACCCAACAC (p.Thr10ProfsTer?)
c.879_880insCCAAACACACCCAACAC (p.Thr294ProfsTer?)
n.972_973insCCAAACACACCCAACAC
1g.67207047A>CCA340728557C1orf141,IL23Rc.666A>C (n.666A>C)
c.629A>C (n.629A>C)
c.790A>C (p.Thr264Pro)
c.492-12527A>C (n.492-12527A>C)
c.652+6150A>C (n.652+6150A>C)
c.491+24088A>C (n.491+24088A>C)
c.719A>C (n.719A>C)
c.647+6150A>C (n.647+6150A>C)
c.785A>C (n.785A>C)
c.181A>C (p.Thr61Pro)
c.-104+24799T>G (n.-104+24799T>G)
c.28A>C (p.Thr10Pro)
c.880A>C (p.Thr294Pro)
n.973A>C
1g.67207047A>GCA340728558C1orf141,IL23Rc.666A>G (n.666A>G)
c.629A>G (n.629A>G)
c.790A>G (p.Thr264Ala)
c.492-12527A>G (n.492-12527A>G)
c.652+6150A>G (n.652+6150A>G)
c.491+24088A>G (n.491+24088A>G)
c.719A>G (n.719A>G)
c.647+6150A>G (n.647+6150A>G)
c.785A>G (n.785A>G)
c.181A>G (p.Thr61Ala)
c.-104+24799T>C (n.-104+24799T>C)
c.28A>G (p.Thr10Ala)
c.880A>G (p.Thr294Ala)
n.973A>G
1g.67207047A>TCA340728560C1orf141,IL23Rc.666A>T (n.666A>T)
c.629A>T (n.629A>T)
c.790A>T (p.Thr264Ser)
c.492-12527A>T (n.492-12527A>T)
c.652+6150A>T (n.652+6150A>T)
c.491+24088A>T (n.491+24088A>T)
c.719A>T (n.719A>T)
c.647+6150A>T (n.647+6150A>T)
c.785A>T (n.785A>T)
c.181A>T (p.Thr61Ser)
c.-104+24799T>A (n.-104+24799T>A)
c.28A>T (p.Thr10Ser)
c.880A>T (p.Thr294Ser)
n.973A>T
1g.67207048C>ACA340728564C1orf141,IL23Rc.667C>A (n.667C>A)
c.630C>A (n.630C>A)
c.791C>A (p.Thr264Asn)
c.492-12526C>A (n.492-12526C>A)
c.652+6151C>A (n.652+6151C>A)
c.491+24089C>A (n.491+24089C>A)
c.720C>A (n.720C>A)
c.647+6151C>A (n.647+6151C>A)
c.786C>A (n.786C>A)
c.182C>A (p.Thr61Asn)
c.-104+24798G>T (n.-104+24798G>T)
c.29C>A (p.Thr10Asn)
c.881C>A (p.Thr294Asn)
n.974C>A
1g.67207048C>GCA340728565C1orf141,IL23Rc.667C>G (n.667C>G)
c.630C>G (n.630C>G)
c.791C>G (p.Thr264Ser)
c.492-12526C>G (n.492-12526C>G)
c.652+6151C>G (n.652+6151C>G)
c.491+24089C>G (n.491+24089C>G)
c.720C>G (n.720C>G)
c.647+6151C>G (n.647+6151C>G)
c.786C>G (n.786C>G)
c.182C>G (p.Thr61Ser)
c.-104+24798G>C (n.-104+24798G>C)
c.29C>G (p.Thr10Ser)
c.881C>G (p.Thr294Ser)
n.974C>G
1g.67207048C>TCA340728562C1orf141,IL23Rc.667C>T (n.667C>T)
c.630C>T (n.630C>T)
c.791C>T (p.Thr264Ile)
c.492-12526C>T (n.492-12526C>T)
c.652+6151C>T (n.652+6151C>T)
c.491+24089C>T (n.491+24089C>T)
c.720C>T (n.720C>T)
c.647+6151C>T (n.647+6151C>T)
c.786C>T (n.786C>T)
c.182C>T (p.Thr61Ile)
c.-104+24798G>A (n.-104+24798G>A)
c.29C>T (p.Thr10Ile)
c.881C>T (p.Thr294Ile)
n.974C>T
gnomAD v4
1g.67207049T>ACA418269601C1orf141,IL23Rc.668T>A (n.668T>A)
c.631T>A (n.631T>A)
c.792T>A (p.Thr264=)
c.492-12525T>A (n.492-12525T>A)
c.652+6152T>A (n.652+6152T>A)
c.491+24090T>A (n.491+24090T>A)
c.721T>A (n.721T>A)
c.647+6152T>A (n.647+6152T>A)
c.787T>A (n.787T>A)
c.183T>A (p.Thr61=)
c.-104+24797A>T (n.-104+24797A>T)
c.30T>A (p.Thr10=)
c.882T>A (p.Thr294=)
n.975T>A
1g.67207049T>CCA418269602C1orf141,IL23Rc.668T>C (n.668T>C)
c.631T>C (n.631T>C)
c.792T>C (p.Thr264=)
c.492-12525T>C (n.492-12525T>C)
c.652+6152T>C (n.652+6152T>C)
c.491+24090T>C (n.491+24090T>C)
c.721T>C (n.721T>C)
c.647+6152T>C (n.647+6152T>C)
c.787T>C (n.787T>C)
c.183T>C (p.Thr61=)
c.-104+24797A>G (n.-104+24797A>G)
c.30T>C (p.Thr10=)
c.882T>C (p.Thr294=)
n.975T>C
gnomAD v4
1g.67207049T>GCA418269603C1orf141,IL23Rc.668T>G (n.668T>G)
c.631T>G (n.631T>G)
c.792T>G (p.Thr264=)
c.492-12525T>G (n.492-12525T>G)
c.652+6152T>G (n.652+6152T>G)
c.491+24090T>G (n.491+24090T>G)
c.721T>G (n.721T>G)
c.647+6152T>G (n.647+6152T>G)
c.787T>G (n.787T>G)
c.183T>G (p.Thr61=)
c.-104+24797A>C (n.-104+24797A>C)
c.30T>G (p.Thr10=)
c.882T>G (p.Thr294=)
n.975T>G
1g.67207050T>ACA340728570C1orf141,IL23Rc.669T>A (n.669T>A)
c.632T>A (n.632T>A)
c.793T>A (p.Trp265Arg)
c.492-12524T>A (n.492-12524T>A)
c.652+6153T>A (n.652+6153T>A)
c.491+24091T>A (n.491+24091T>A)
c.722T>A (n.722T>A)
c.647+6153T>A (n.647+6153T>A)
c.788T>A (n.788T>A)
c.184T>A (p.Trp62Arg)
c.-104+24796A>T (n.-104+24796A>T)
c.31T>A (p.Trp11Arg)
c.883T>A (p.Trp295Arg)
n.976T>A
1g.67207050T>CCA340728567C1orf141,IL23Rc.669T>C (n.669T>C)
c.632T>C (n.632T>C)
c.793T>C (p.Trp265Arg)
c.492-12524T>C (n.492-12524T>C)
c.652+6153T>C (n.652+6153T>C)
c.491+24091T>C (n.491+24091T>C)
c.722T>C (n.722T>C)
c.647+6153T>C (n.647+6153T>C)
c.788T>C (n.788T>C)
c.184T>C (p.Trp62Arg)
c.-104+24796A>G (n.-104+24796A>G)
c.31T>C (p.Trp11Arg)
c.883T>C (p.Trp295Arg)
n.976T>C
gnomAD v4
1g.67207050T>GCA340728569C1orf141,IL23Rc.669T>G (n.669T>G)
c.632T>G (n.632T>G)
c.793T>G (p.Trp265Gly)
c.492-12524T>G (n.492-12524T>G)
c.652+6153T>G (n.652+6153T>G)
c.491+24091T>G (n.491+24091T>G)
c.722T>G (n.722T>G)
c.647+6153T>G (n.647+6153T>G)
c.788T>G (n.788T>G)
c.184T>G (p.Trp62Gly)
c.-104+24796A>C (n.-104+24796A>C)
c.31T>G (p.Trp11Gly)
c.883T>G (p.Trp295Gly)
n.976T>G
1g.67207051G>ACA340728573C1orf141,IL23Rc.670G>A (n.670G>A)
c.633G>A (n.633G>A)
c.794G>A (p.Trp265Ter)
c.492-12523G>A (n.492-12523G>A)
c.652+6154G>A (n.652+6154G>A)
c.491+24092G>A (n.491+24092G>A)
c.723G>A (n.723G>A)
c.647+6154G>A (n.647+6154G>A)
c.789G>A (n.789G>A)
c.185G>A (p.Trp62Ter)
c.-104+24795C>T (n.-104+24795C>T)
c.32G>A (p.Trp11Ter)
c.884G>A (p.Trp295Ter)
n.977G>A
1g.67207051G>CCA340728574C1orf141,IL23Rc.670G>C (n.670G>C)
c.633G>C (n.633G>C)
c.794G>C (p.Trp265Ser)
c.492-12523G>C (n.492-12523G>C)
c.652+6154G>C (n.652+6154G>C)
c.491+24092G>C (n.491+24092G>C)
c.723G>C (n.723G>C)
c.647+6154G>C (n.647+6154G>C)
c.789G>C (n.789G>C)
c.185G>C (p.Trp62Ser)
c.-104+24795C>G (n.-104+24795C>G)
c.32G>C (p.Trp11Ser)
c.884G>C (p.Trp295Ser)
n.977G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.67207051G>TCA340728576C1orf141,IL23Rc.670G>T (n.670G>T)
c.633G>T (n.633G>T)
c.794G>T (p.Trp265Leu)
c.492-12523G>T (n.492-12523G>T)
c.652+6154G>T (n.652+6154G>T)
c.491+24092G>T (n.491+24092G>T)
c.723G>T (n.723G>T)
c.647+6154G>T (n.647+6154G>T)
c.789G>T (n.789G>T)
c.185G>T (p.Trp62Leu)
c.-104+24795C>A (n.-104+24795C>A)
c.32G>T (p.Trp11Leu)
c.884G>T (p.Trp295Leu)
n.977G>T
1g.67207052G>ACA340728577C1orf141,IL23Rc.671G>A (n.671G>A)
c.634G>A (n.634G>A)
c.795G>A (p.Trp265Ter)
c.492-12522G>A (n.492-12522G>A)
c.652+6155G>A (n.652+6155G>A)
c.491+24093G>A (n.491+24093G>A)
c.724G>A (n.724G>A)
c.647+6155G>A (n.647+6155G>A)
c.790G>A (n.790G>A)
c.186G>A (p.Trp62Ter)
c.-104+24794C>T (n.-104+24794C>T)
c.33G>A (p.Trp11Ter)
c.885G>A (p.Trp295Ter)
n.978G>A
1g.67207052G>CCA340728579C1orf141,IL23Rc.671G>C (n.671G>C)
c.634G>C (n.634G>C)
c.795G>C (p.Trp265Cys)
c.492-12522G>C (n.492-12522G>C)
c.652+6155G>C (n.652+6155G>C)
c.491+24093G>C (n.491+24093G>C)
c.724G>C (n.724G>C)
c.647+6155G>C (n.647+6155G>C)
c.790G>C (n.790G>C)
c.186G>C (p.Trp62Cys)
c.-104+24794C>G (n.-104+24794C>G)
c.33G>C (p.Trp11Cys)
c.885G>C (p.Trp295Cys)
n.978G>C
1g.67207052G>TCA340728581C1orf141,IL23Rc.671G>T (n.671G>T)
c.634G>T (n.634G>T)
c.795G>T (p.Trp265Cys)
c.492-12522G>T (n.492-12522G>T)
c.652+6155G>T (n.652+6155G>T)
c.491+24093G>T (n.491+24093G>T)
c.724G>T (n.724G>T)
c.647+6155G>T (n.647+6155G>T)
c.790G>T (n.790G>T)
c.186G>T (p.Trp62Cys)
c.-104+24794C>A (n.-104+24794C>A)
c.33G>T (p.Trp11Cys)
c.885G>T (p.Trp295Cys)
n.978G>T
dbSNP
1g.67207053A>CCA340728583C1orf141,IL23Rc.672A>C (n.672A>C)
c.635A>C (n.635A>C)
c.796A>C (p.Asn266His)
c.492-12521A>C (n.492-12521A>C)
c.652+6156A>C (n.652+6156A>C)
c.491+24094A>C (n.491+24094A>C)
c.725A>C (n.725A>C)
c.647+6156A>C (n.647+6156A>C)
c.791A>C (n.791A>C)
c.187A>C (p.Asn63His)
c.-104+24793T>G (n.-104+24793T>G)
c.34A>C (p.Asn12His)
c.886A>C (p.Asn296His)
n.979A>C
1g.67207053A>GCA340728585C1orf141,IL23Rc.672A>G (n.672A>G)
c.635A>G (n.635A>G)
c.796A>G (p.Asn266Asp)
c.492-12521A>G (n.492-12521A>G)
c.652+6156A>G (n.652+6156A>G)
c.491+24094A>G (n.491+24094A>G)
c.725A>G (n.725A>G)
c.647+6156A>G (n.647+6156A>G)
c.791A>G (n.791A>G)
c.187A>G (p.Asn63Asp)
c.-104+24793T>C (n.-104+24793T>C)
c.34A>G (p.Asn12Asp)
c.886A>G (p.Asn296Asp)
n.979A>G
1g.67207053A>TCA340728586C1orf141,IL23Rc.672A>T (n.672A>T)
c.635A>T (n.635A>T)
c.796A>T (p.Asn266Tyr)
c.492-12521A>T (n.492-12521A>T)
c.652+6156A>T (n.652+6156A>T)
c.491+24094A>T (n.491+24094A>T)
c.725A>T (n.725A>T)
c.647+6156A>T (n.647+6156A>T)
c.791A>T (n.791A>T)
c.187A>T (p.Asn63Tyr)
c.-104+24793T>A (n.-104+24793T>A)
c.34A>T (p.Asn12Tyr)
c.886A>T (p.Asn296Tyr)
n.979A>T
1g.67207054A>CCA340728588C1orf141,IL23Rc.673A>C (n.673A>C)
c.636A>C (n.636A>C)
c.797A>C (p.Asn266Thr)
c.492-12520A>C (n.492-12520A>C)
c.652+6157A>C (n.652+6157A>C)
c.491+24095A>C (n.491+24095A>C)
c.726A>C (n.726A>C)
c.647+6157A>C (n.647+6157A>C)
c.792A>C (n.792A>C)
c.188A>C (p.Asn63Thr)
c.-104+24792T>G (n.-104+24792T>G)
c.35A>C (p.Asn12Thr)
c.887A>C (p.Asn296Thr)
n.980A>C
1g.67207054A>GCA340728589C1orf141,IL23Rc.673A>G (n.673A>G)
c.636A>G (n.636A>G)
c.797A>G (p.Asn266Ser)
c.492-12520A>G (n.492-12520A>G)
c.652+6157A>G (n.652+6157A>G)
c.491+24095A>G (n.491+24095A>G)
c.726A>G (n.726A>G)
c.647+6157A>G (n.647+6157A>G)
c.792A>G (n.792A>G)
c.188A>G (p.Asn63Ser)
c.-104+24792T>C (n.-104+24792T>C)
c.35A>G (p.Asn12Ser)
c.887A>G (p.Asn296Ser)
n.980A>G
1g.67207054A>TCA340728591C1orf141,IL23Rc.673A>T (n.673A>T)
c.636A>T (n.636A>T)
c.797A>T (p.Asn266Ile)
c.492-12520A>T (n.492-12520A>T)
c.652+6157A>T (n.652+6157A>T)
c.491+24095A>T (n.491+24095A>T)
c.726A>T (n.726A>T)
c.647+6157A>T (n.647+6157A>T)
c.792A>T (n.792A>T)
c.188A>T (p.Asn63Ile)
c.-104+24792T>A (n.-104+24792T>A)
c.35A>T (p.Asn12Ile)
c.887A>T (p.Asn296Ile)
n.980A>T
1g.67207055T>ACA340728593C1orf141,IL23Rc.674T>A (n.674T>A)
c.637T>A (n.637T>A)
c.798T>A (p.Asn266Lys)
c.492-12519T>A (n.492-12519T>A)
c.652+6158T>A (n.652+6158T>A)
c.491+24096T>A (n.491+24096T>A)
c.727T>A (n.727T>A)
c.647+6158T>A (n.647+6158T>A)
c.793T>A (n.793T>A)
c.189T>A (p.Asn63Lys)
c.-104+24791A>T (n.-104+24791A>T)
c.36T>A (p.Asn12Lys)
c.888T>A (p.Asn296Lys)
n.981T>A
1g.67207055T>CCA418269604C1orf141,IL23Rc.674T>C (n.674T>C)
c.637T>C (n.637T>C)
c.798T>C (p.Asn266=)
c.492-12519T>C (n.492-12519T>C)
c.652+6158T>C (n.652+6158T>C)
c.491+24096T>C (n.491+24096T>C)
c.727T>C (n.727T>C)
c.647+6158T>C (n.647+6158T>C)
c.793T>C (n.793T>C)
c.189T>C (p.Asn63=)
c.-104+24791A>G (n.-104+24791A>G)
c.36T>C (p.Asn12=)
c.888T>C (p.Asn296=)
n.981T>C
gnomAD v4
1g.67207055T>GCA340728595C1orf141,IL23Rc.674T>G (n.674T>G)
c.637T>G (n.637T>G)
c.798T>G (p.Asn266Lys)
c.492-12519T>G (n.492-12519T>G)
c.652+6158T>G (n.652+6158T>G)
c.491+24096T>G (n.491+24096T>G)
c.727T>G (n.727T>G)
c.647+6158T>G (n.647+6158T>G)
c.793T>G (n.793T>G)
c.189T>G (p.Asn63Lys)
c.-104+24791A>C (n.-104+24791A>C)
c.36T>G (p.Asn12Lys)
c.888T>G (p.Asn296Lys)
n.981T>G
1g.67207056G>ACA899813C1orf141,IL23Rc.674+1G>A (n.674+1G>A)
c.637+1G>A (n.637+1G>A)
c.798+1G>A (n.798+1G>A)
c.492-12518G>A (n.492-12518G>A)
c.652+6159G>A (n.652+6159G>A)
c.491+24097G>A (n.491+24097G>A)
c.727+1G>A (n.727+1G>A)
c.647+6159G>A (n.647+6159G>A)
c.793+1G>A (n.793+1G>A)
c.189+1G>A (n.189+1G>A)
c.-104+24790C>T (n.-104+24790C>T)
c.36+1G>A (n.36+1G>A)
c.888+1G>A (n.888+1G>A)
n.981+1G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.67207056G>CCA340728597C1orf141,IL23Rc.674+1G>C (n.674+1G>C)
c.637+1G>C (n.637+1G>C)
c.798+1G>C (n.798+1G>C)
c.492-12518G>C (n.492-12518G>C)
c.652+6159G>C (n.652+6159G>C)
c.491+24097G>C (n.491+24097G>C)
c.727+1G>C (n.727+1G>C)
c.647+6159G>C (n.647+6159G>C)
c.793+1G>C (n.793+1G>C)
c.189+1G>C (n.189+1G>C)
c.-104+24790C>G (n.-104+24790C>G)
c.36+1G>C (n.36+1G>C)
c.888+1G>C (n.888+1G>C)
n.981+1G>C
1g.67207056G=CA1173042477C1orf141,IL23Rc.674+1G= (n.674+1G=)
c.637+1G= (n.637+1G=)
c.798+1G= (n.798+1G=)
c.492-12518G= (n.492-12518G=)
c.652+6159G= (n.652+6159G=)
c.491+24097G= (n.491+24097G=)
c.727+1G= (n.727+1G=)
c.647+6159G= (n.647+6159G=)
c.793+1G= (n.793+1G=)
c.189+1G= (n.189+1G=)
c.-104+24790C= (n.-104+24790C=)
c.36+1G= (n.36+1G=)
c.888+1G= (n.888+1G=)
n.981+1G=
1g.67207056G>TCA899814C1orf141,IL23Rc.674+1G>T (n.674+1G>T)
c.637+1G>T (n.637+1G>T)
c.798+1G>T (n.798+1G>T)
c.492-12518G>T (n.492-12518G>T)
c.652+6159G>T (n.652+6159G>T)
c.491+24097G>T (n.491+24097G>T)
c.727+1G>T (n.727+1G>T)
c.647+6159G>T (n.647+6159G>T)
c.793+1G>T (n.793+1G>T)
c.189+1G>T (n.189+1G>T)
c.-104+24790C>A (n.-104+24790C>A)
c.36+1G>T (n.36+1G>T)
c.888+1G>T (n.888+1G>T)
n.981+1G>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.67207057T>ACA340728599C1orf141,IL23Rc.674+2T>A (n.674+2T>A)
c.637+2T>A (n.637+2T>A)
c.798+2T>A (n.798+2T>A)
c.492-12517T>A (n.492-12517T>A)
c.652+6160T>A (n.652+6160T>A)
c.491+24098T>A (n.491+24098T>A)
c.727+2T>A (n.727+2T>A)
c.647+6160T>A (n.647+6160T>A)
c.793+2T>A (n.793+2T>A)
c.189+2T>A (n.189+2T>A)
c.-104+24789A>T (n.-104+24789A>T)
c.36+2T>A (n.36+2T>A)
c.888+2T>A (n.888+2T>A)
n.981+2T>A
gnomAD v4
1g.67207057T>CCA340728600C1orf141,IL23Rc.674+2T>C (n.674+2T>C)
c.637+2T>C (n.637+2T>C)
c.798+2T>C (n.798+2T>C)
c.492-12517T>C (n.492-12517T>C)
c.652+6160T>C (n.652+6160T>C)
c.491+24098T>C (n.491+24098T>C)
c.727+2T>C (n.727+2T>C)
c.647+6160T>C (n.647+6160T>C)
c.793+2T>C (n.793+2T>C)
c.189+2T>C (n.189+2T>C)
c.-104+24789A>G (n.-104+24789A>G)
c.36+2T>C (n.36+2T>C)
c.888+2T>C (n.888+2T>C)
n.981+2T>C
1g.67207057T>GCA340728601C1orf141,IL23Rc.674+2T>G (n.674+2T>G)
c.637+2T>G (n.637+2T>G)
c.798+2T>G (n.798+2T>G)
c.492-12517T>G (n.492-12517T>G)
c.652+6160T>G (n.652+6160T>G)
c.491+24098T>G (n.491+24098T>G)
c.727+2T>G (n.727+2T>G)
c.647+6160T>G (n.647+6160T>G)
c.793+2T>G (n.793+2T>G)
c.189+2T>G (n.189+2T>G)
c.-104+24789A>C (n.-104+24789A>C)
c.36+2T>G (n.36+2T>G)
c.888+2T>G (n.888+2T>G)
n.981+2T>G
1g.67207059A>GCA2646124376C1orf141,IL23Rc.674+4A>G (n.674+4A>G)
c.637+4A>G (n.637+4A>G)
c.798+4A>G (n.798+4A>G)
c.492-12515A>G (n.492-12515A>G)
c.652+6162A>G (n.652+6162A>G)
c.491+24100A>G (n.491+24100A>G)
c.727+4A>G (n.727+4A>G)
c.647+6162A>G (n.647+6162A>G)
c.793+4A>G (n.793+4A>G)
c.189+4A>G (n.189+4A>G)
c.-104+24787T>C (n.-104+24787T>C)
c.36+4A>G (n.36+4A>G)
c.888+4A>G (n.888+4A>G)
n.981+4A>G
gnomAD v4
1g.67207061C>TCA2646124377C1orf141,IL23Rc.674+6C>T (n.674+6C>T)
c.637+6C>T (n.637+6C>T)
c.798+6C>T (n.798+6C>T)
c.492-12513C>T (n.492-12513C>T)
c.652+6164C>T (n.652+6164C>T)
c.491+24102C>T (n.491+24102C>T)
c.727+6C>T (n.727+6C>T)
c.647+6164C>T (n.647+6164C>T)
c.793+6C>T (n.793+6C>T)
c.189+6C>T (n.189+6C>T)
c.-104+24785G>A (n.-104+24785G>A)
c.36+6C>T (n.36+6C>T)
c.888+6C>T (n.888+6C>T)
n.981+6C>T
gnomAD v4
1g.67207062T>ACA2646124378C1orf141,IL23Rc.674+7T>A (n.674+7T>A)
c.637+7T>A (n.637+7T>A)
c.798+7T>A (n.798+7T>A)
c.492-12512T>A (n.492-12512T>A)
c.652+6165T>A (n.652+6165T>A)
c.491+24103T>A (n.491+24103T>A)
c.727+7T>A (n.727+7T>A)
c.647+6165T>A (n.647+6165T>A)
c.793+7T>A (n.793+7T>A)
c.189+7T>A (n.189+7T>A)
c.-104+24784A>T (n.-104+24784A>T)
c.36+7T>A (n.36+7T>A)
c.888+7T>A (n.888+7T>A)
n.981+7T>A
gnomAD v4
1g.67207063C>ACA2646124380C1orf141,IL23Rc.674+8C>A (n.674+8C>A)
c.637+8C>A (n.637+8C>A)
c.798+8C>A (n.798+8C>A)
c.492-12511C>A (n.492-12511C>A)
c.652+6166C>A (n.652+6166C>A)
c.491+24104C>A (n.491+24104C>A)
c.727+8C>A (n.727+8C>A)
c.647+6166C>A (n.647+6166C>A)
c.793+8C>A (n.793+8C>A)
c.189+8C>A (n.189+8C>A)
c.-104+24783G>T (n.-104+24783G>T)
c.36+8C>A (n.36+8C>A)
c.888+8C>A (n.888+8C>A)
n.981+8C>A
gnomAD v4
1g.67207063C=CA1173042478C1orf141,IL23Rc.674+8C= (n.674+8C=)
c.637+8C= (n.637+8C=)
c.798+8C= (n.798+8C=)
c.492-12511C= (n.492-12511C=)
c.652+6166C= (n.652+6166C=)
c.491+24104C= (n.491+24104C=)
c.727+8C= (n.727+8C=)
c.647+6166C= (n.647+6166C=)
c.793+8C= (n.793+8C=)
c.189+8C= (n.189+8C=)
c.-104+24783G= (n.-104+24783G=)
c.36+8C= (n.36+8C=)
c.888+8C= (n.888+8C=)
n.981+8C=
1g.67207063C>GCA738053717C1orf141,IL23Rc.674+8C>G (n.674+8C>G)
c.637+8C>G (n.637+8C>G)
c.798+8C>G (n.798+8C>G)
c.492-12511C>G (n.492-12511C>G)
c.652+6166C>G (n.652+6166C>G)
c.491+24104C>G (n.491+24104C>G)
c.727+8C>G (n.727+8C>G)
c.647+6166C>G (n.647+6166C>G)
c.793+8C>G (n.793+8C>G)
c.189+8C>G (n.189+8C>G)
c.-104+24783G>C (n.-104+24783G>C)
c.36+8C>G (n.36+8C>G)
c.888+8C>G (n.888+8C>G)
n.981+8C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.67207063C>TCA2646124379C1orf141,IL23Rc.674+8C>T (n.674+8C>T)
c.637+8C>T (n.637+8C>T)
c.798+8C>T (n.798+8C>T)
c.492-12511C>T (n.492-12511C>T)
c.652+6166C>T (n.652+6166C>T)
c.491+24104C>T (n.491+24104C>T)
c.727+8C>T (n.727+8C>T)
c.647+6166C>T (n.647+6166C>T)
c.793+8C>T (n.793+8C>T)
c.189+8C>T (n.189+8C>T)
c.-104+24783G>A (n.-104+24783G>A)
c.36+8C>T (n.36+8C>T)
c.888+8C>T (n.888+8C>T)
n.981+8C>T
gnomAD v4
1g.67207064A>CCA2574401346C1orf141,IL23Rc.674+9A>C (n.674+9A>C)
c.637+9A>C (n.637+9A>C)
c.798+9A>C (n.798+9A>C)
c.492-12510A>C (n.492-12510A>C)
c.652+6167A>C (n.652+6167A>C)
c.491+24105A>C (n.491+24105A>C)
c.727+9A>C (n.727+9A>C)
c.647+6167A>C (n.647+6167A>C)
c.793+9A>C (n.793+9A>C)
c.189+9A>C (n.189+9A>C)
c.-104+24782T>G (n.-104+24782T>G)
c.36+9A>C (n.36+9A>C)
c.888+9A>C (n.888+9A>C)
n.981+9A>C
dbSNP gnomAD v4
1g.67207065A=CA1173042479C1orf141,IL23Rc.674+10A= (n.674+10A=)
c.637+10A= (n.637+10A=)
c.798+10A= (n.798+10A=)
c.492-12509A= (n.492-12509A=)
c.652+6168A= (n.652+6168A=)
c.491+24106A= (n.491+24106A=)
c.727+10A= (n.727+10A=)
c.647+6168A= (n.647+6168A=)
c.793+10A= (n.793+10A=)
c.189+10A= (n.189+10A=)
c.-104+24781T= (n.-104+24781T=)
c.36+10A= (n.36+10A=)
c.888+10A= (n.888+10A=)
n.981+10A=
1g.67207065A>GCA899815C1orf141,IL23Rc.674+10A>G (n.674+10A>G)
c.637+10A>G (n.637+10A>G)
c.798+10A>G (n.798+10A>G)
c.492-12509A>G (n.492-12509A>G)
c.652+6168A>G (n.652+6168A>G)
c.491+24106A>G (n.491+24106A>G)
c.727+10A>G (n.727+10A>G)
c.647+6168A>G (n.647+6168A>G)
c.793+10A>G (n.793+10A>G)
c.189+10A>G (n.189+10A>G)
c.-104+24781T>C (n.-104+24781T>C)
c.36+10A>G (n.36+10A>G)
c.888+10A>G (n.888+10A>G)
n.981+10A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67207066C>ACA2646124381C1orf141,IL23Rc.674+11C>A (n.674+11C>A)
c.637+11C>A (n.637+11C>A)
c.798+11C>A (n.798+11C>A)
c.492-12508C>A (n.492-12508C>A)
c.652+6169C>A (n.652+6169C>A)
c.491+24107C>A (n.491+24107C>A)
c.727+11C>A (n.727+11C>A)
c.647+6169C>A (n.647+6169C>A)
c.793+11C>A (n.793+11C>A)
c.189+11C>A (n.189+11C>A)
c.-104+24780G>T (n.-104+24780G>T)
c.36+11C>A (n.36+11C>A)
c.888+11C>A (n.888+11C>A)
n.981+11C>A
gnomAD v4
1g.67207067T>CCA523285006C1orf141,IL23Rc.674+12T>C (n.674+12T>C)
c.637+12T>C (n.637+12T>C)
c.798+12T>C (n.798+12T>C)
c.492-12507T>C (n.492-12507T>C)
c.652+6170T>C (n.652+6170T>C)
c.491+24108T>C (n.491+24108T>C)
c.727+12T>C (n.727+12T>C)
c.647+6170T>C (n.647+6170T>C)
c.793+12T>C (n.793+12T>C)
c.189+12T>C (n.189+12T>C)
c.-104+24779A>G (n.-104+24779A>G)
c.36+12T>C (n.36+12T>C)
c.888+12T>C (n.888+12T>C)
n.981+12T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67207067T=CA1173042480C1orf141,IL23Rc.674+12T= (n.674+12T=)
c.637+12T= (n.637+12T=)
c.798+12T= (n.798+12T=)
c.492-12507T= (n.492-12507T=)
c.652+6170T= (n.652+6170T=)
c.491+24108T= (n.491+24108T=)
c.727+12T= (n.727+12T=)
c.647+6170T= (n.647+6170T=)
c.793+12T= (n.793+12T=)
c.189+12T= (n.189+12T=)
c.-104+24779A= (n.-104+24779A=)
c.36+12T= (n.36+12T=)
c.888+12T= (n.888+12T=)
n.981+12T=
1g.67207069T>ACA2646124382C1orf141,IL23Rc.674+14T>A (n.674+14T>A)
c.637+14T>A (n.637+14T>A)
c.798+14T>A (n.798+14T>A)
c.492-12505T>A (n.492-12505T>A)
c.652+6172T>A (n.652+6172T>A)
c.491+24110T>A (n.491+24110T>A)
c.727+14T>A (n.727+14T>A)
c.647+6172T>A (n.647+6172T>A)
c.793+14T>A (n.793+14T>A)
c.189+14T>A (n.189+14T>A)
c.-104+24777A>T (n.-104+24777A>T)
c.36+14T>A (n.36+14T>A)
c.888+14T>A (n.888+14T>A)
n.981+14T>A
gnomAD v4
1g.67207069T>CCA2646124383C1orf141,IL23Rc.674+14T>C (n.674+14T>C)
c.637+14T>C (n.637+14T>C)
c.798+14T>C (n.798+14T>C)
c.492-12505T>C (n.492-12505T>C)
c.652+6172T>C (n.652+6172T>C)
c.491+24110T>C (n.491+24110T>C)
c.727+14T>C (n.727+14T>C)
c.647+6172T>C (n.647+6172T>C)
c.793+14T>C (n.793+14T>C)
c.189+14T>C (n.189+14T>C)
c.-104+24777A>G (n.-104+24777A>G)
c.36+14T>C (n.36+14T>C)
c.888+14T>C (n.888+14T>C)
n.981+14T>C
gnomAD v4
1g.67207070C>ACA2646124384C1orf141,IL23Rc.674+15C>A (n.674+15C>A)
c.637+15C>A (n.637+15C>A)
c.798+15C>A (n.798+15C>A)
c.492-12504C>A (n.492-12504C>A)
c.652+6173C>A (n.652+6173C>A)
c.491+24111C>A (n.491+24111C>A)
c.727+15C>A (n.727+15C>A)
c.647+6173C>A (n.647+6173C>A)
c.793+15C>A (n.793+15C>A)
c.189+15C>A (n.189+15C>A)
c.-104+24776G>T (n.-104+24776G>T)
c.36+15C>A (n.36+15C>A)
c.888+15C>A (n.888+15C>A)
n.981+15C>A
gnomAD v4
1g.67207070C>TCA2646124385C1orf141,IL23Rc.674+15C>T (n.674+15C>T)
c.637+15C>T (n.637+15C>T)
c.798+15C>T (n.798+15C>T)
c.492-12504C>T (n.492-12504C>T)
c.652+6173C>T (n.652+6173C>T)
c.491+24111C>T (n.491+24111C>T)
c.727+15C>T (n.727+15C>T)
c.647+6173C>T (n.647+6173C>T)
c.793+15C>T (n.793+15C>T)
c.189+15C>T (n.189+15C>T)
c.-104+24776G>A (n.-104+24776G>A)
c.36+15C>T (n.36+15C>T)
c.888+15C>T (n.888+15C>T)
n.981+15C>T
gnomAD v4
1g.67207071A=CA1173042481C1orf141,IL23Rc.674+16A= (n.674+16A=)
c.637+16A= (n.637+16A=)
c.798+16A= (n.798+16A=)
c.492-12503A= (n.492-12503A=)
c.652+6174A= (n.652+6174A=)
c.491+24112A= (n.491+24112A=)
c.727+16A= (n.727+16A=)
c.647+6174A= (n.647+6174A=)
c.793+16A= (n.793+16A=)
c.189+16A= (n.189+16A=)
c.-104+24775T= (n.-104+24775T=)
c.36+16A= (n.36+16A=)
c.888+16A= (n.888+16A=)
n.981+16A=
1g.67207071A>GCA899816C1orf141,IL23Rc.674+16A>G (n.674+16A>G)
c.637+16A>G (n.637+16A>G)
c.798+16A>G (n.798+16A>G)
c.492-12503A>G (n.492-12503A>G)
c.652+6174A>G (n.652+6174A>G)
c.491+24112A>G (n.491+24112A>G)
c.727+16A>G (n.727+16A>G)
c.647+6174A>G (n.647+6174A>G)
c.793+16A>G (n.793+16A>G)
c.189+16A>G (n.189+16A>G)
c.-104+24775T>C (n.-104+24775T>C)
c.36+16A>G (n.36+16A>G)
c.888+16A>G (n.888+16A>G)
n.981+16A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67207073_67207074delinsTACA1173042482C1orf141,IL23Rc.674+18_674+19delinsTA (n.674+18_674+19delinsTA)
c.637+18_637+19delinsTA (n.637+18_637+19delinsTA)
c.798+18_798+19delinsTA (n.798+18_798+19delinsTA)
c.492-12501_492-12500delinsTA (n.492-12501_492-12500delinsTA)
c.652+6176_652+6177delinsTA (n.652+6176_652+6177delinsTA)
c.491+24114_491+24115delinsTA (n.491+24114_491+24115delinsTA)
c.727+18_727+19delinsTA (n.727+18_727+19delinsTA)
c.647+6176_647+6177delinsTA (n.647+6176_647+6177delinsTA)
c.793+18_793+19delinsTA (n.793+18_793+19delinsTA)
c.189+18_189+19delinsTA (n.189+18_189+19delinsTA)
c.-104+24772_-104+24773delinsTA (n.-104+24772_-104+24773delinsTA)
c.36+18_36+19delinsTA (n.36+18_36+19delinsTA)
c.888+18_888+19delinsTA (n.888+18_888+19delinsTA)
n.981+18_981+19delinsTA
1g.67207074delCA1173042483C1orf141,IL23Rc.674+19del (n.674+19del)
c.637+19del (n.637+19del)
c.798+19del (n.798+19del)
c.492-12500del (n.492-12500del)
c.652+6177del (n.652+6177del)
c.491+24115del (n.491+24115del)
c.727+19del (n.727+19del)
c.647+6177del (n.647+6177del)
c.793+19del (n.793+19del)
c.189+19del (n.189+19del)
c.-104+24772del (n.-104+24772del)
c.36+19del (n.36+19del)
c.888+19del (n.888+19del)
n.981+19del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.67207075T>CCA2646124386C1orf141,IL23Rc.674+20T>C (n.674+20T>C)
c.637+20T>C (n.637+20T>C)
c.798+20T>C (n.798+20T>C)
c.492-12499T>C (n.492-12499T>C)
c.652+6178T>C (n.652+6178T>C)
c.491+24116T>C (n.491+24116T>C)
c.727+20T>C (n.727+20T>C)
c.647+6178T>C (n.647+6178T>C)
c.793+20T>C (n.793+20T>C)
c.189+20T>C (n.189+20T>C)
c.-104+24771A>G (n.-104+24771A>G)
c.36+20T>C (n.36+20T>C)
c.888+20T>C (n.888+20T>C)
n.981+20T>C
gnomAD v4
1g.67207075T>GCA1173042485C1orf141,IL23Rc.674+20T>G (n.674+20T>G)
c.637+20T>G (n.637+20T>G)
c.798+20T>G (n.798+20T>G)
c.492-12499T>G (n.492-12499T>G)
c.652+6178T>G (n.652+6178T>G)
c.491+24116T>G (n.491+24116T>G)
c.727+20T>G (n.727+20T>G)
c.647+6178T>G (n.647+6178T>G)
c.793+20T>G (n.793+20T>G)
c.189+20T>G (n.189+20T>G)
c.-104+24771A>C (n.-104+24771A>C)
c.36+20T>G (n.36+20T>G)
c.888+20T>G (n.888+20T>G)
n.981+20T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67207075T=CA1173042484C1orf141,IL23Rc.674+20T= (n.674+20T=)
c.637+20T= (n.637+20T=)
c.798+20T= (n.798+20T=)
c.492-12499T= (n.492-12499T=)
c.652+6178T= (n.652+6178T=)
c.491+24116T= (n.491+24116T=)
c.727+20T= (n.727+20T=)
c.647+6178T= (n.647+6178T=)
c.793+20T= (n.793+20T=)
c.189+20T= (n.189+20T=)
c.-104+24771A= (n.-104+24771A=)
c.36+20T= (n.36+20T=)
c.888+20T= (n.888+20T=)
n.981+20T=
1g.67207076G>TCA2696046550C1orf141,IL23Rc.674+21G>T (n.674+21G>T)
c.637+21G>T (n.637+21G>T)
c.798+21G>T (n.798+21G>T)
c.492-12498G>T (n.492-12498G>T)
c.652+6179G>T (n.652+6179G>T)
c.491+24117G>T (n.491+24117G>T)
c.727+21G>T (n.727+21G>T)
c.647+6179G>T (n.647+6179G>T)
c.793+21G>T (n.793+21G>T)
c.189+21G>T (n.189+21G>T)
c.-104+24770C>A (n.-104+24770C>A)
c.36+21G>T (n.36+21G>T)
c.888+21G>T (n.888+21G>T)
n.981+21G>T
dbSNP
1g.67207078T>CCA2574401347C1orf141,IL23Rc.674+23T>C (n.674+23T>C)
c.637+23T>C (n.637+23T>C)
c.798+23T>C (n.798+23T>C)
c.492-12496T>C (n.492-12496T>C)
c.652+6181T>C (n.652+6181T>C)
c.491+24119T>C (n.491+24119T>C)
c.727+23T>C (n.727+23T>C)
c.647+6181T>C (n.647+6181T>C)
c.793+23T>C (n.793+23T>C)
c.189+23T>C (n.189+23T>C)
c.-104+24768A>G (n.-104+24768A>G)
c.36+23T>C (n.36+23T>C)
c.888+23T>C (n.888+23T>C)
n.981+23T>C
1g.67207079T>GCA2574401348C1orf141,IL23Rc.674+24T>G (n.674+24T>G)
c.637+24T>G (n.637+24T>G)
c.798+24T>G (n.798+24T>G)
c.492-12495T>G (n.492-12495T>G)
c.652+6182T>G (n.652+6182T>G)
c.491+24120T>G (n.491+24120T>G)
c.727+24T>G (n.727+24T>G)
c.647+6182T>G (n.647+6182T>G)
c.793+24T>G (n.793+24T>G)
c.189+24T>G (n.189+24T>G)
c.-104+24767A>C (n.-104+24767A>C)
c.36+24T>G (n.36+24T>G)
c.888+24T>G (n.888+24T>G)
n.981+24T>G
1g.67207082G>ACA899817C1orf141,IL23Rc.674+27G>A (n.674+27G>A)
c.637+27G>A (n.637+27G>A)
c.798+27G>A (n.798+27G>A)
c.492-12492G>A (n.492-12492G>A)
c.652+6185G>A (n.652+6185G>A)
c.491+24123G>A (n.491+24123G>A)
c.727+27G>A (n.727+27G>A)
c.647+6185G>A (n.647+6185G>A)
c.793+27G>A (n.793+27G>A)
c.189+27G>A (n.189+27G>A)
c.-104+24764C>T (n.-104+24764C>T)
c.36+27G>A (n.36+27G>A)
c.888+27G>A (n.888+27G>A)
n.981+27G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67207082G>CCA2580583744C1orf141,IL23Rc.674+27G>C (n.674+27G>C)
c.637+27G>C (n.637+27G>C)
c.798+27G>C (n.798+27G>C)
c.492-12492G>C (n.492-12492G>C)
c.652+6185G>C (n.652+6185G>C)
c.491+24123G>C (n.491+24123G>C)
c.727+27G>C (n.727+27G>C)
c.647+6185G>C (n.647+6185G>C)
c.793+27G>C (n.793+27G>C)
c.189+27G>C (n.189+27G>C)
c.-104+24764C>G (n.-104+24764C>G)
c.36+27G>C (n.36+27G>C)
c.888+27G>C (n.888+27G>C)
n.981+27G>C
1g.67207082G=CA1140146793C1orf141,IL23Rc.674+27G= (n.674+27G=)
c.637+27G= (n.637+27G=)
c.798+27G= (n.798+27G=)
c.492-12492G= (n.492-12492G=)
c.652+6185G= (n.652+6185G=)
c.491+24123G= (n.491+24123G=)
c.727+27G= (n.727+27G=)
c.647+6185G= (n.647+6185G=)
c.793+27G= (n.793+27G=)
c.189+27G= (n.189+27G=)
c.-104+24764C= (n.-104+24764C=)
c.36+27G= (n.36+27G=)
c.888+27G= (n.888+27G=)
n.981+27G=
1g.67207082G>TCA1002751877C1orf141,IL23Rc.674+27G>T (n.674+27G>T)
c.637+27G>T (n.637+27G>T)
c.798+27G>T (n.798+27G>T)
c.492-12492G>T (n.492-12492G>T)
c.652+6185G>T (n.652+6185G>T)
c.491+24123G>T (n.491+24123G>T)
c.727+27G>T (n.727+27G>T)
c.647+6185G>T (n.647+6185G>T)
c.793+27G>T (n.793+27G>T)
c.189+27G>T (n.189+27G>T)
c.-104+24764C>A (n.-104+24764C>A)
c.36+27G>T (n.36+27G>T)
c.888+27G>T (n.888+27G>T)
n.981+27G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67207083C>TCA2646124387C1orf141,IL23Rc.674+28C>T (n.674+28C>T)
c.637+28C>T (n.637+28C>T)
c.798+28C>T (n.798+28C>T)
c.492-12491C>T (n.492-12491C>T)
c.652+6186C>T (n.652+6186C>T)
c.491+24124C>T (n.491+24124C>T)
c.727+28C>T (n.727+28C>T)
c.647+6186C>T (n.647+6186C>T)
c.793+28C>T (n.793+28C>T)
c.189+28C>T (n.189+28C>T)
c.-104+24763G>A (n.-104+24763G>A)
c.36+28C>T (n.36+28C>T)
c.888+28C>T (n.888+28C>T)
n.981+28C>T
gnomAD v4
1g.67207084A>GCA2646124388C1orf141,IL23Rc.674+29A>G (n.674+29A>G)
c.637+29A>G (n.637+29A>G)
c.798+29A>G (n.798+29A>G)
c.492-12490A>G (n.492-12490A>G)
c.652+6187A>G (n.652+6187A>G)
c.491+24125A>G (n.491+24125A>G)
c.727+29A>G (n.727+29A>G)
c.647+6187A>G (n.647+6187A>G)
c.793+29A>G (n.793+29A>G)
c.189+29A>G (n.189+29A>G)
c.-104+24762T>C (n.-104+24762T>C)
c.36+29A>G (n.36+29A>G)
c.888+29A>G (n.888+29A>G)
n.981+29A>G
gnomAD v4
1g.67207085T>CCA899818C1orf141,IL23Rc.674+30T>C (n.674+30T>C)
c.637+30T>C (n.637+30T>C)
c.798+30T>C (n.798+30T>C)
c.492-12489T>C (n.492-12489T>C)
c.652+6188T>C (n.652+6188T>C)
c.491+24126T>C (n.491+24126T>C)
c.727+30T>C (n.727+30T>C)
c.647+6188T>C (n.647+6188T>C)
c.793+30T>C (n.793+30T>C)
c.189+30T>C (n.189+30T>C)
c.-104+24761A>G (n.-104+24761A>G)
c.36+30T>C (n.36+30T>C)
c.888+30T>C (n.888+30T>C)
n.981+30T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.67207085T=CA1173042486C1orf141,IL23Rc.674+30T= (n.674+30T=)
c.637+30T= (n.637+30T=)
c.798+30T= (n.798+30T=)
c.492-12489T= (n.492-12489T=)
c.652+6188T= (n.652+6188T=)
c.491+24126T= (n.491+24126T=)
c.727+30T= (n.727+30T=)
c.647+6188T= (n.647+6188T=)
c.793+30T= (n.793+30T=)
c.189+30T= (n.189+30T=)
c.-104+24761A= (n.-104+24761A=)
c.36+30T= (n.36+30T=)
c.888+30T= (n.888+30T=)
n.981+30T=
1g.67207086G=CA1173042487C1orf141,IL23Rc.674+31G= (n.674+31G=)
c.637+31G= (n.637+31G=)
c.798+31G= (n.798+31G=)
c.492-12488G= (n.492-12488G=)
c.652+6189G= (n.652+6189G=)
c.491+24127G= (n.491+24127G=)
c.727+31G= (n.727+31G=)
c.647+6189G= (n.647+6189G=)
c.793+31G= (n.793+31G=)
c.189+31G= (n.189+31G=)
c.-104+24760C= (n.-104+24760C=)
c.36+31G= (n.36+31G=)
c.888+31G= (n.888+31G=)
n.981+31G=
1g.67207086G>TCA1002751879C1orf141,IL23Rc.674+31G>T (n.674+31G>T)
c.637+31G>T (n.637+31G>T)
c.798+31G>T (n.798+31G>T)
c.492-12488G>T (n.492-12488G>T)
c.652+6189G>T (n.652+6189G>T)
c.491+24127G>T (n.491+24127G>T)
c.727+31G>T (n.727+31G>T)
c.647+6189G>T (n.647+6189G>T)
c.793+31G>T (n.793+31G>T)
c.189+31G>T (n.189+31G>T)
c.-104+24760C>A (n.-104+24760C>A)
c.36+31G>T (n.36+31G>T)
c.888+31G>T (n.888+31G>T)
n.981+31G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67207087T>ACA2646124390C1orf141,IL23Rc.674+32T>A (n.674+32T>A)
c.637+32T>A (n.637+32T>A)
c.798+32T>A (n.798+32T>A)
c.492-12487T>A (n.492-12487T>A)
c.652+6190T>A (n.652+6190T>A)
c.491+24128T>A (n.491+24128T>A)
c.727+32T>A (n.727+32T>A)
c.647+6190T>A (n.647+6190T>A)
c.793+32T>A (n.793+32T>A)
c.189+32T>A (n.189+32T>A)
c.-104+24759A>T (n.-104+24759A>T)
c.36+32T>A (n.36+32T>A)
c.888+32T>A (n.888+32T>A)
n.981+32T>A
gnomAD v4
1g.67207087T>GCA523285012C1orf141,IL23Rc.674+32T>G (n.674+32T>G)
c.637+32T>G (n.637+32T>G)
c.798+32T>G (n.798+32T>G)
c.492-12487T>G (n.492-12487T>G)
c.652+6190T>G (n.652+6190T>G)
c.491+24128T>G (n.491+24128T>G)
c.727+32T>G (n.727+32T>G)
c.647+6190T>G (n.647+6190T>G)
c.793+32T>G (n.793+32T>G)
c.189+32T>G (n.189+32T>G)
c.-104+24759A>C (n.-104+24759A>C)
c.36+32T>G (n.36+32T>G)
c.888+32T>G (n.888+32T>G)
n.981+32T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.67207087T=CA1173042488C1orf141,IL23Rc.674+32T= (n.674+32T=)
c.637+32T= (n.637+32T=)
c.798+32T= (n.798+32T=)
c.492-12487T= (n.492-12487T=)
c.652+6190T= (n.652+6190T=)
c.491+24128T= (n.491+24128T=)
c.727+32T= (n.727+32T=)
c.647+6190T= (n.647+6190T=)
c.793+32T= (n.793+32T=)
c.189+32T= (n.189+32T=)
c.-104+24759A= (n.-104+24759A=)
c.36+32T= (n.36+32T=)
c.888+32T= (n.888+32T=)
n.981+32T=
1g.67207094_67207097dupCA2646124389C1orf141,IL23Rc.674+39_674+42dup (n.674+39_674+42dup)
c.637+39_637+42dup (n.637+39_637+42dup)
c.798+39_798+42dup (n.798+39_798+42dup)
c.492-12480_492-12477dup (n.492-12480_492-12477dup)
c.652+6197_652+6200dup (n.652+6197_652+6200dup)
c.491+24135_491+24138dup (n.491+24135_491+24138dup)
c.727+39_727+42dup (n.727+39_727+42dup)
c.647+6197_647+6200dup (n.647+6197_647+6200dup)
c.793+39_793+42dup (n.793+39_793+42dup)
c.189+39_189+42dup (n.189+39_189+42dup)
c.-104+24756_-104+24759dup (n.-104+24756_-104+24759dup)
c.36+39_36+42dup (n.36+39_36+42dup)
c.888+39_888+42dup (n.888+39_888+42dup)
n.981+39_981+42dup
gnomAD v4

Number of alleles fetched