Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.67206982G>A | CA340728308 | C1orf141,IL23R | c.601G>A (n.601G>A) c.564G>A (n.564G>A) c.725G>A (p.Trp242Ter) c.492-12592G>A (n.492-12592G>A) c.652+6085G>A (n.652+6085G>A) c.491+24023G>A (n.491+24023G>A) c.654G>A (n.654G>A) c.647+6085G>A (n.647+6085G>A) c.720G>A (n.720G>A) c.116G>A (p.Trp39Ter) c.-104+24864C>T (n.-104+24864C>T) c.-38G>A (n.-38G>A) c.815G>A (p.Trp272Ter) n.908G>A | |
1 | g.67206982G>C | CA340728310 | C1orf141,IL23R | c.601G>C (n.601G>C) c.564G>C (n.564G>C) c.725G>C (p.Trp242Ser) c.492-12592G>C (n.492-12592G>C) c.652+6085G>C (n.652+6085G>C) c.491+24023G>C (n.491+24023G>C) c.654G>C (n.654G>C) c.647+6085G>C (n.647+6085G>C) c.720G>C (n.720G>C) c.116G>C (p.Trp39Ser) c.-104+24864C>G (n.-104+24864C>G) c.-38G>C (n.-38G>C) c.815G>C (p.Trp272Ser) n.908G>C | |
1 | g.67206982G>T | CA340728311 | C1orf141,IL23R | c.601G>T (n.601G>T) c.564G>T (n.564G>T) c.725G>T (p.Trp242Leu) c.492-12592G>T (n.492-12592G>T) c.652+6085G>T (n.652+6085G>T) c.491+24023G>T (n.491+24023G>T) c.654G>T (n.654G>T) c.647+6085G>T (n.647+6085G>T) c.720G>T (n.720G>T) c.116G>T (p.Trp39Leu) c.-104+24864C>A (n.-104+24864C>A) c.-38G>T (n.-38G>T) c.815G>T (p.Trp272Leu) n.908G>T | |
1 | g.67206983G>A | CA340728312 | C1orf141,IL23R | c.602G>A (n.602G>A) c.565G>A (n.565G>A) c.726G>A (p.Trp242Ter) c.492-12591G>A (n.492-12591G>A) c.652+6086G>A (n.652+6086G>A) c.491+24024G>A (n.491+24024G>A) c.655G>A (n.655G>A) c.647+6086G>A (n.647+6086G>A) c.721G>A (n.721G>A) c.117G>A (p.Trp39Ter) c.-104+24863C>T (n.-104+24863C>T) c.-37G>A (n.-37G>A) c.816G>A (p.Trp272Ter) n.909G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.67206983G>C | CA340728314 | C1orf141,IL23R | c.602G>C (n.602G>C) c.565G>C (n.565G>C) c.726G>C (p.Trp242Cys) c.492-12591G>C (n.492-12591G>C) c.652+6086G>C (n.652+6086G>C) c.491+24024G>C (n.491+24024G>C) c.655G>C (n.655G>C) c.647+6086G>C (n.647+6086G>C) c.721G>C (n.721G>C) c.117G>C (p.Trp39Cys) c.-104+24863C>G (n.-104+24863C>G) c.-37G>C (n.-37G>C) c.816G>C (p.Trp272Cys) n.909G>C | |
1 | g.67206983G= | CA1143699972 | C1orf141,IL23R | c.602G= (n.602G=) c.565G= (n.565G=) c.726G= (p.Trp242=) c.492-12591G= (n.492-12591G=) c.652+6086G= (n.652+6086G=) c.491+24024G= (n.491+24024G=) c.655G= (n.655G=) c.647+6086G= (n.647+6086G=) c.721G= (n.721G=) c.117G= (p.Trp39=) c.-104+24863C= (n.-104+24863C=) c.-37G= (n.-37G=) c.816G= (p.Trp272=) n.909G= | |
1 | g.67206983G>T | CA899804 | C1orf141,IL23R | c.602G>T (n.602G>T) c.565G>T (n.565G>T) c.726G>T (p.Trp242Cys) c.492-12591G>T (n.492-12591G>T) c.652+6086G>T (n.652+6086G>T) c.491+24024G>T (n.491+24024G>T) c.655G>T (n.655G>T) c.647+6086G>T (n.647+6086G>T) c.721G>T (n.721G>T) c.117G>T (p.Trp39Cys) c.-104+24863C>A (n.-104+24863C>A) c.-37G>T (n.-37G>T) c.816G>T (p.Trp272Cys) n.909G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67206984G>A | CA340728317 | C1orf141,IL23R | c.603G>A (n.603G>A) c.566G>A (n.566G>A) c.727G>A (p.Asp243Asn) c.492-12590G>A (n.492-12590G>A) c.652+6087G>A (n.652+6087G>A) c.491+24025G>A (n.491+24025G>A) c.656G>A (n.656G>A) c.647+6087G>A (n.647+6087G>A) c.722G>A (n.722G>A) c.118G>A (p.Asp40Asn) c.-104+24862C>T (n.-104+24862C>T) c.-36G>A (n.-36G>A) c.817G>A (p.Asp273Asn) n.910G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.67206984G>C | CA340728320 | C1orf141,IL23R | c.603G>C (n.603G>C) c.566G>C (n.566G>C) c.727G>C (p.Asp243His) c.492-12590G>C (n.492-12590G>C) c.652+6087G>C (n.652+6087G>C) c.491+24025G>C (n.491+24025G>C) c.656G>C (n.656G>C) c.647+6087G>C (n.647+6087G>C) c.722G>C (n.722G>C) c.118G>C (p.Asp40His) c.-104+24862C>G (n.-104+24862C>G) c.-36G>C (n.-36G>C) c.817G>C (p.Asp273His) n.910G>C | |
1 | g.67206984G= | CA1173042456 | C1orf141,IL23R | c.603G= (n.603G=) c.566G= (n.566G=) c.727G= (p.Asp243=) c.492-12590G= (n.492-12590G=) c.652+6087G= (n.652+6087G=) c.491+24025G= (n.491+24025G=) c.656G= (n.656G=) c.647+6087G= (n.647+6087G=) c.722G= (n.722G=) c.118G= (p.Asp40=) c.-104+24862C= (n.-104+24862C=) c.-36G= (n.-36G=) c.817G= (p.Asp273=) n.910G= | |
1 | g.67206984G>T | CA340728322 | C1orf141,IL23R | c.603G>T (n.603G>T) c.566G>T (n.566G>T) c.727G>T (p.Asp243Tyr) c.492-12590G>T (n.492-12590G>T) c.652+6087G>T (n.652+6087G>T) c.491+24025G>T (n.491+24025G>T) c.656G>T (n.656G>T) c.647+6087G>T (n.647+6087G>T) c.722G>T (n.722G>T) c.118G>T (p.Asp40Tyr) c.-104+24862C>A (n.-104+24862C>A) c.-36G>T (n.-36G>T) c.817G>T (p.Asp273Tyr) n.910G>T | |
1 | g.67206985A>C | CA340728324 | C1orf141,IL23R | c.604A>C (n.604A>C) c.567A>C (n.567A>C) c.728A>C (p.Asp243Ala) c.492-12589A>C (n.492-12589A>C) c.652+6088A>C (n.652+6088A>C) c.491+24026A>C (n.491+24026A>C) c.657A>C (n.657A>C) c.647+6088A>C (n.647+6088A>C) c.723A>C (n.723A>C) c.119A>C (p.Asp40Ala) c.-104+24861T>G (n.-104+24861T>G) c.-35A>C (n.-35A>C) c.818A>C (p.Asp273Ala) n.911A>C | |
1 | g.67206985A>G | CA340728328 | C1orf141,IL23R | c.604A>G (n.604A>G) c.567A>G (n.567A>G) c.728A>G (p.Asp243Gly) c.492-12589A>G (n.492-12589A>G) c.652+6088A>G (n.652+6088A>G) c.491+24026A>G (n.491+24026A>G) c.657A>G (n.657A>G) c.647+6088A>G (n.647+6088A>G) c.723A>G (n.723A>G) c.119A>G (p.Asp40Gly) c.-104+24861T>C (n.-104+24861T>C) c.-35A>G (n.-35A>G) c.818A>G (p.Asp273Gly) n.911A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67206985A>T | CA340728326 | C1orf141,IL23R | c.604A>T (n.604A>T) c.567A>T (n.567A>T) c.728A>T (p.Asp243Val) c.492-12589A>T (n.492-12589A>T) c.652+6088A>T (n.652+6088A>T) c.491+24026A>T (n.491+24026A>T) c.657A>T (n.657A>T) c.647+6088A>T (n.647+6088A>T) c.723A>T (n.723A>T) c.119A>T (p.Asp40Val) c.-104+24861T>A (n.-104+24861T>A) c.-35A>T (n.-35A>T) c.818A>T (p.Asp273Val) n.911A>T | |
1 | g.67206986T>A | CA340728330 | C1orf141,IL23R | c.605T>A (n.605T>A) c.568T>A (n.568T>A) c.729T>A (p.Asp243Glu) c.492-12588T>A (n.492-12588T>A) c.652+6089T>A (n.652+6089T>A) c.491+24027T>A (n.491+24027T>A) c.658T>A (n.658T>A) c.647+6089T>A (n.647+6089T>A) c.724T>A (n.724T>A) c.120T>A (p.Asp40Glu) c.-104+24860A>T (n.-104+24860A>T) c.-34T>A (n.-34T>A) c.819T>A (p.Asp273Glu) n.912T>A | |
1 | g.67206986T>C | CA899805 | C1orf141,IL23R | c.605T>C (n.605T>C) c.568T>C (n.568T>C) c.729T>C (p.Asp243=) c.492-12588T>C (n.492-12588T>C) c.652+6089T>C (n.652+6089T>C) c.491+24027T>C (n.491+24027T>C) c.658T>C (n.658T>C) c.647+6089T>C (n.647+6089T>C) c.724T>C (n.724T>C) c.120T>C (p.Asp40=) c.-104+24860A>G (n.-104+24860A>G) c.-34T>C (n.-34T>C) c.819T>C (p.Asp273=) n.912T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67206986T>G | CA340728332 | C1orf141,IL23R | c.605T>G (n.605T>G) c.568T>G (n.568T>G) c.729T>G (p.Asp243Glu) c.492-12588T>G (n.492-12588T>G) c.652+6089T>G (n.652+6089T>G) c.491+24027T>G (n.491+24027T>G) c.658T>G (n.658T>G) c.647+6089T>G (n.647+6089T>G) c.724T>G (n.724T>G) c.120T>G (p.Asp40Glu) c.-104+24860A>C (n.-104+24860A>C) c.-34T>G (n.-34T>G) c.819T>G (p.Asp273Glu) n.912T>G | |
1 | g.67206986T= | CA1173042457 | C1orf141,IL23R | c.605T= (n.605T=) c.568T= (n.568T=) c.729T= (p.Asp243=) c.492-12588T= (n.492-12588T=) c.652+6089T= (n.652+6089T=) c.491+24027T= (n.491+24027T=) c.658T= (n.658T=) c.647+6089T= (n.647+6089T=) c.724T= (n.724T=) c.120T= (p.Asp40=) c.-104+24860A= (n.-104+24860A=) c.-34T= (n.-34T=) c.819T= (p.Asp273=) n.912T= | |
1 | g.67206987A>C | CA340728334 | C1orf141,IL23R | c.606A>C (n.606A>C) c.569A>C (n.569A>C) c.730A>C (p.Ser244Arg) c.492-12587A>C (n.492-12587A>C) c.652+6090A>C (n.652+6090A>C) c.491+24028A>C (n.491+24028A>C) c.659A>C (n.659A>C) c.647+6090A>C (n.647+6090A>C) c.725A>C (n.725A>C) c.121A>C (p.Ser41Arg) c.-104+24859T>G (n.-104+24859T>G) c.-33A>C (n.-33A>C) c.820A>C (p.Ser274Arg) n.913A>C | |
1 | g.67206987A>G | CA340728335 | C1orf141,IL23R | c.606A>G (n.606A>G) c.569A>G (n.569A>G) c.730A>G (p.Ser244Gly) c.492-12587A>G (n.492-12587A>G) c.652+6090A>G (n.652+6090A>G) c.491+24028A>G (n.491+24028A>G) c.659A>G (n.659A>G) c.647+6090A>G (n.647+6090A>G) c.725A>G (n.725A>G) c.121A>G (p.Ser41Gly) c.-104+24859T>C (n.-104+24859T>C) c.-33A>G (n.-33A>G) c.820A>G (p.Ser274Gly) n.913A>G | |
1 | g.67206987A>T | CA340728336 | C1orf141,IL23R | c.606A>T (n.606A>T) c.569A>T (n.569A>T) c.730A>T (p.Ser244Cys) c.492-12587A>T (n.492-12587A>T) c.652+6090A>T (n.652+6090A>T) c.491+24028A>T (n.491+24028A>T) c.659A>T (n.659A>T) c.647+6090A>T (n.647+6090A>T) c.725A>T (n.725A>T) c.121A>T (p.Ser41Cys) c.-104+24859T>A (n.-104+24859T>A) c.-33A>T (n.-33A>T) c.820A>T (p.Ser274Cys) n.913A>T | |
1 | g.67206988G>A | CA340728338 | C1orf141,IL23R | c.607G>A (n.607G>A) c.570G>A (n.570G>A) c.731G>A (p.Ser244Asn) c.492-12586G>A (n.492-12586G>A) c.652+6091G>A (n.652+6091G>A) c.491+24029G>A (n.491+24029G>A) c.660G>A (n.660G>A) c.647+6091G>A (n.647+6091G>A) c.726G>A (n.726G>A) c.122G>A (p.Ser41Asn) c.-104+24858C>T (n.-104+24858C>T) c.-32G>A (n.-32G>A) c.821G>A (p.Ser274Asn) n.914G>A | |
1 | g.67206988G>C | CA340728339 | C1orf141,IL23R | c.607G>C (n.607G>C) c.570G>C (n.570G>C) c.731G>C (p.Ser244Thr) c.492-12586G>C (n.492-12586G>C) c.652+6091G>C (n.652+6091G>C) c.491+24029G>C (n.491+24029G>C) c.660G>C (n.660G>C) c.647+6091G>C (n.647+6091G>C) c.726G>C (n.726G>C) c.122G>C (p.Ser41Thr) c.-104+24858C>G (n.-104+24858C>G) c.-32G>C (n.-32G>C) c.821G>C (p.Ser274Thr) n.914G>C | |
1 | g.67206988G>T | CA340728340 | C1orf141,IL23R | c.607G>T (n.607G>T) c.570G>T (n.570G>T) c.731G>T (p.Ser244Ile) c.492-12586G>T (n.492-12586G>T) c.652+6091G>T (n.652+6091G>T) c.491+24029G>T (n.491+24029G>T) c.660G>T (n.660G>T) c.647+6091G>T (n.647+6091G>T) c.726G>T (n.726G>T) c.122G>T (p.Ser41Ile) c.-104+24858C>A (n.-104+24858C>A) c.-32G>T (n.-32G>T) c.821G>T (p.Ser274Ile) n.914G>T | |
1 | g.67206989T>A | CA340728342 | C1orf141,IL23R | c.608T>A (n.608T>A) c.571T>A (n.571T>A) c.732T>A (p.Ser244Arg) c.492-12585T>A (n.492-12585T>A) c.652+6092T>A (n.652+6092T>A) c.491+24030T>A (n.491+24030T>A) c.661T>A (n.661T>A) c.647+6092T>A (n.647+6092T>A) c.727T>A (n.727T>A) c.123T>A (p.Ser41Arg) c.-104+24857A>T (n.-104+24857A>T) c.-31T>A (n.-31T>A) c.822T>A (p.Ser274Arg) n.915T>A | |
1 | g.67206989T>C | CA899806 | C1orf141,IL23R | c.608T>C (n.608T>C) c.571T>C (n.571T>C) c.732T>C (p.Ser244=) c.492-12585T>C (n.492-12585T>C) c.652+6092T>C (n.652+6092T>C) c.491+24030T>C (n.491+24030T>C) c.661T>C (n.661T>C) c.647+6092T>C (n.647+6092T>C) c.727T>C (n.727T>C) c.123T>C (p.Ser41=) c.-104+24857A>G (n.-104+24857A>G) c.-31T>C (n.-31T>C) c.822T>C (p.Ser274=) n.915T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.67206989T>G | CA340728344 | C1orf141,IL23R | c.608T>G (n.608T>G) c.571T>G (n.571T>G) c.732T>G (p.Ser244Arg) c.492-12585T>G (n.492-12585T>G) c.652+6092T>G (n.652+6092T>G) c.491+24030T>G (n.491+24030T>G) c.661T>G (n.661T>G) c.647+6092T>G (n.647+6092T>G) c.727T>G (n.727T>G) c.123T>G (p.Ser41Arg) c.-104+24857A>C (n.-104+24857A>C) c.-31T>G (n.-31T>G) c.822T>G (p.Ser274Arg) n.915T>G | |
1 | g.67206989T= | CA1148347955 | C1orf141,IL23R | c.608T= (n.608T=) c.571T= (n.571T=) c.732T= (p.Ser244=) c.492-12585T= (n.492-12585T=) c.652+6092T= (n.652+6092T=) c.491+24030T= (n.491+24030T=) c.661T= (n.661T=) c.647+6092T= (n.647+6092T=) c.727T= (n.727T=) c.123T= (p.Ser41=) c.-104+24857A= (n.-104+24857A=) c.-31T= (n.-31T=) c.822T= (p.Ser274=) n.915T= | |
1 | g.67206990C>A | CA340728349 | C1orf141,IL23R | c.609C>A (n.609C>A) c.572C>A (n.572C>A) c.733C>A (p.Gln245Lys) c.492-12584C>A (n.492-12584C>A) c.652+6093C>A (n.652+6093C>A) c.491+24031C>A (n.491+24031C>A) c.662C>A (n.662C>A) c.647+6093C>A (n.647+6093C>A) c.728C>A (n.728C>A) c.124C>A (p.Gln42Lys) c.-104+24856G>T (n.-104+24856G>T) c.-30C>A (n.-30C>A) c.823C>A (p.Gln275Lys) n.916C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.67206990C= | CA1173042458 | C1orf141,IL23R | c.609C= (n.609C=) c.572C= (n.572C=) c.733C= (p.Gln245=) c.492-12584C= (n.492-12584C=) c.652+6093C= (n.652+6093C=) c.491+24031C= (n.491+24031C=) c.662C= (n.662C=) c.647+6093C= (n.647+6093C=) c.728C= (n.728C=) c.124C= (p.Gln42=) c.-104+24856G= (n.-104+24856G=) c.-30C= (n.-30C=) c.823C= (p.Gln275=) n.916C= | |
1 | g.67206990C>G | CA340728346 | C1orf141,IL23R | c.609C>G (n.609C>G) c.572C>G (n.572C>G) c.733C>G (p.Gln245Glu) c.492-12584C>G (n.492-12584C>G) c.652+6093C>G (n.652+6093C>G) c.491+24031C>G (n.491+24031C>G) c.662C>G (n.662C>G) c.647+6093C>G (n.647+6093C>G) c.728C>G (n.728C>G) c.124C>G (p.Gln42Glu) c.-104+24856G>C (n.-104+24856G>C) c.-30C>G (n.-30C>G) c.823C>G (p.Gln275Glu) n.916C>G | |
1 | g.67206990C>T | CA340728347 | C1orf141,IL23R | c.609C>T (n.609C>T) c.572C>T (n.572C>T) c.733C>T (p.Gln245Ter) c.492-12584C>T (n.492-12584C>T) c.652+6093C>T (n.652+6093C>T) c.491+24031C>T (n.491+24031C>T) c.662C>T (n.662C>T) c.647+6093C>T (n.647+6093C>T) c.728C>T (n.728C>T) c.124C>T (p.Gln42Ter) c.-104+24856G>A (n.-104+24856G>A) c.-30C>T (n.-30C>T) c.823C>T (p.Gln275Ter) n.916C>T | |
1 | g.67206991A>C | CA340728351 | C1orf141,IL23R | c.610A>C (n.610A>C) c.573A>C (n.573A>C) c.734A>C (p.Gln245Pro) c.492-12583A>C (n.492-12583A>C) c.652+6094A>C (n.652+6094A>C) c.491+24032A>C (n.491+24032A>C) c.663A>C (n.663A>C) c.647+6094A>C (n.647+6094A>C) c.729A>C (n.729A>C) c.125A>C (p.Gln42Pro) c.-104+24855T>G (n.-104+24855T>G) c.-29A>C (n.-29A>C) c.824A>C (p.Gln275Pro) n.917A>C | |
1 | g.67206991A>G | CA340728353 | C1orf141,IL23R | c.610A>G (n.610A>G) c.573A>G (n.573A>G) c.734A>G (p.Gln245Arg) c.492-12583A>G (n.492-12583A>G) c.652+6094A>G (n.652+6094A>G) c.491+24032A>G (n.491+24032A>G) c.663A>G (n.663A>G) c.647+6094A>G (n.647+6094A>G) c.729A>G (n.729A>G) c.125A>G (p.Gln42Arg) c.-104+24855T>C (n.-104+24855T>C) c.-29A>G (n.-29A>G) c.824A>G (p.Gln275Arg) n.917A>G | |
1 | g.67206991A>T | CA340728354 | C1orf141,IL23R | c.610A>T (n.610A>T) c.573A>T (n.573A>T) c.734A>T (p.Gln245Leu) c.492-12583A>T (n.492-12583A>T) c.652+6094A>T (n.652+6094A>T) c.491+24032A>T (n.491+24032A>T) c.663A>T (n.663A>T) c.647+6094A>T (n.647+6094A>T) c.729A>T (n.729A>T) c.125A>T (p.Gln42Leu) c.-104+24855T>A (n.-104+24855T>A) c.-29A>T (n.-29A>T) c.824A>T (p.Gln275Leu) n.917A>T | |
1 | g.67206992A>C | CA340728356 | C1orf141,IL23R | c.611A>C (n.611A>C) c.574A>C (n.574A>C) c.735A>C (p.Gln245His) c.492-12582A>C (n.492-12582A>C) c.652+6095A>C (n.652+6095A>C) c.491+24033A>C (n.491+24033A>C) c.664A>C (n.664A>C) c.647+6095A>C (n.647+6095A>C) c.730A>C (n.730A>C) c.126A>C (p.Gln42His) c.-104+24854T>G (n.-104+24854T>G) c.-28A>C (n.-28A>C) c.825A>C (p.Gln275His) n.918A>C | |
1 | g.67206992A>G | CA418269569 | C1orf141,IL23R | c.611A>G (n.611A>G) c.574A>G (n.574A>G) c.735A>G (p.Gln245=) c.492-12582A>G (n.492-12582A>G) c.652+6095A>G (n.652+6095A>G) c.491+24033A>G (n.491+24033A>G) c.664A>G (n.664A>G) c.647+6095A>G (n.647+6095A>G) c.730A>G (n.730A>G) c.126A>G (p.Gln42=) c.-104+24854T>C (n.-104+24854T>C) c.-28A>G (n.-28A>G) c.825A>G (p.Gln275=) n.918A>G | |
1 | g.67206992A>T | CA340728357 | C1orf141,IL23R | c.611A>T (n.611A>T) c.574A>T (n.574A>T) c.735A>T (p.Gln245His) c.492-12582A>T (n.492-12582A>T) c.652+6095A>T (n.652+6095A>T) c.491+24033A>T (n.491+24033A>T) c.664A>T (n.664A>T) c.647+6095A>T (n.647+6095A>T) c.730A>T (n.730A>T) c.126A>T (p.Gln42His) c.-104+24854T>A (n.-104+24854T>A) c.-28A>T (n.-28A>T) c.825A>T (p.Gln275His) n.918A>T | |
1 | g.67206993A= | CA1173042459 | C1orf141,IL23R | c.612A= (n.612A=) c.575A= (n.575A=) c.736A= (p.Thr246=) c.492-12581A= (n.492-12581A=) c.652+6096A= (n.652+6096A=) c.491+24034A= (n.491+24034A=) c.665A= (n.665A=) c.647+6096A= (n.647+6096A=) c.731A= (n.731A=) c.127A= (p.Thr43=) c.-104+24853T= (n.-104+24853T=) c.-27A= (n.-27A=) c.826A= (p.Thr276=) n.919A= | |
1 | g.67206993A>C | CA340728358 | C1orf141,IL23R | c.612A>C (n.612A>C) c.575A>C (n.575A>C) c.736A>C (p.Thr246Pro) c.492-12581A>C (n.492-12581A>C) c.652+6096A>C (n.652+6096A>C) c.491+24034A>C (n.491+24034A>C) c.665A>C (n.665A>C) c.647+6096A>C (n.647+6096A>C) c.731A>C (n.731A>C) c.127A>C (p.Thr43Pro) c.-104+24853T>G (n.-104+24853T>G) c.-27A>C (n.-27A>C) c.826A>C (p.Thr276Pro) n.919A>C | |
1 | g.67206993A>G | CA340728360 | C1orf141,IL23R | c.612A>G (n.612A>G) c.575A>G (n.575A>G) c.736A>G (p.Thr246Ala) c.492-12581A>G (n.492-12581A>G) c.652+6096A>G (n.652+6096A>G) c.491+24034A>G (n.491+24034A>G) c.665A>G (n.665A>G) c.647+6096A>G (n.647+6096A>G) c.731A>G (n.731A>G) c.127A>G (p.Thr43Ala) c.-104+24853T>C (n.-104+24853T>C) c.-27A>G (n.-27A>G) c.826A>G (p.Thr276Ala) n.919A>G | dbSNP |
1 | g.67206993A>T | CA340728362 | C1orf141,IL23R | c.612A>T (n.612A>T) c.575A>T (n.575A>T) c.736A>T (p.Thr246Ser) c.492-12581A>T (n.492-12581A>T) c.652+6096A>T (n.652+6096A>T) c.491+24034A>T (n.491+24034A>T) c.665A>T (n.665A>T) c.647+6096A>T (n.647+6096A>T) c.731A>T (n.731A>T) c.127A>T (p.Thr43Ser) c.-104+24853T>A (n.-104+24853T>A) c.-27A>T (n.-27A>T) c.826A>T (p.Thr276Ser) n.919A>T | |
1 | g.67206994C>A | CA340728364 | C1orf141,IL23R | c.613C>A (n.613C>A) c.576C>A (n.576C>A) c.737C>A (p.Thr246Lys) c.492-12580C>A (n.492-12580C>A) c.652+6097C>A (n.652+6097C>A) c.491+24035C>A (n.491+24035C>A) c.666C>A (n.666C>A) c.647+6097C>A (n.647+6097C>A) c.732C>A (n.732C>A) c.128C>A (p.Thr43Lys) c.-104+24852G>T (n.-104+24852G>T) c.-26C>A (n.-26C>A) c.827C>A (p.Thr276Lys) n.920C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67206994C= | CA1173042460 | C1orf141,IL23R | c.613C= (n.613C=) c.576C= (n.576C=) c.737C= (p.Thr246=) c.492-12580C= (n.492-12580C=) c.652+6097C= (n.652+6097C=) c.491+24035C= (n.491+24035C=) c.666C= (n.666C=) c.647+6097C= (n.647+6097C=) c.732C= (n.732C=) c.128C= (p.Thr43=) c.-104+24852G= (n.-104+24852G=) c.-26C= (n.-26C=) c.827C= (p.Thr276=) n.920C= | |
1 | g.67206994C>G | CA23532724 | C1orf141,IL23R | c.613C>G (n.613C>G) c.576C>G (n.576C>G) c.737C>G (p.Thr246Arg) c.492-12580C>G (n.492-12580C>G) c.652+6097C>G (n.652+6097C>G) c.491+24035C>G (n.491+24035C>G) c.666C>G (n.666C>G) c.647+6097C>G (n.647+6097C>G) c.732C>G (n.732C>G) c.128C>G (p.Thr43Arg) c.-104+24852G>C (n.-104+24852G>C) c.-26C>G (n.-26C>G) c.827C>G (p.Thr276Arg) n.920C>G | dbSNP |
1 | g.67206994C>T | CA340728366 | C1orf141,IL23R | c.613C>T (n.613C>T) c.576C>T (n.576C>T) c.737C>T (p.Thr246Ile) c.492-12580C>T (n.492-12580C>T) c.652+6097C>T (n.652+6097C>T) c.491+24035C>T (n.491+24035C>T) c.666C>T (n.666C>T) c.647+6097C>T (n.647+6097C>T) c.732C>T (n.732C>T) c.128C>T (p.Thr43Ile) c.-104+24852G>A (n.-104+24852G>A) c.-26C>T (n.-26C>T) c.827C>T (p.Thr276Ile) n.920C>T | |
1 | g.67206995A>C | CA418269570 | C1orf141,IL23R | c.614A>C (n.614A>C) c.577A>C (n.577A>C) c.738A>C (p.Thr246=) c.492-12579A>C (n.492-12579A>C) c.652+6098A>C (n.652+6098A>C) c.491+24036A>C (n.491+24036A>C) c.667A>C (n.667A>C) c.647+6098A>C (n.647+6098A>C) c.733A>C (n.733A>C) c.129A>C (p.Thr43=) c.-104+24851T>G (n.-104+24851T>G) c.-25A>C (n.-25A>C) c.828A>C (p.Thr276=) n.921A>C | |
1 | g.67206995A>G | CA418269571 | C1orf141,IL23R | c.614A>G (n.614A>G) c.577A>G (n.577A>G) c.738A>G (p.Thr246=) c.492-12579A>G (n.492-12579A>G) c.652+6098A>G (n.652+6098A>G) c.491+24036A>G (n.491+24036A>G) c.667A>G (n.667A>G) c.647+6098A>G (n.647+6098A>G) c.733A>G (n.733A>G) c.129A>G (p.Thr43=) c.-104+24851T>C (n.-104+24851T>C) c.-25A>G (n.-25A>G) c.828A>G (p.Thr276=) n.921A>G | |
1 | g.67206995A>T | CA418269572 | C1orf141,IL23R | c.614A>T (n.614A>T) c.577A>T (n.577A>T) c.738A>T (p.Thr246=) c.492-12579A>T (n.492-12579A>T) c.652+6098A>T (n.652+6098A>T) c.491+24036A>T (n.491+24036A>T) c.667A>T (n.667A>T) c.647+6098A>T (n.647+6098A>T) c.733A>T (n.733A>T) c.129A>T (p.Thr43=) c.-104+24851T>A (n.-104+24851T>A) c.-25A>T (n.-25A>T) c.828A>T (p.Thr276=) n.921A>T | |
1 | g.67206996A>C | CA340728371 | C1orf141,IL23R | c.615A>C (n.615A>C) c.578A>C (n.578A>C) c.739A>C (p.Thr247Pro) c.492-12578A>C (n.492-12578A>C) c.652+6099A>C (n.652+6099A>C) c.491+24037A>C (n.491+24037A>C) c.668A>C (n.668A>C) c.647+6099A>C (n.647+6099A>C) c.734A>C (n.734A>C) c.130A>C (p.Thr44Pro) c.-104+24850T>G (n.-104+24850T>G) c.-24A>C (n.-24A>C) c.829A>C (p.Thr277Pro) n.922A>C | |
1 | g.67206996A>G | CA340728370 | C1orf141,IL23R | c.615A>G (n.615A>G) c.578A>G (n.578A>G) c.739A>G (p.Thr247Ala) c.492-12578A>G (n.492-12578A>G) c.652+6099A>G (n.652+6099A>G) c.491+24037A>G (n.491+24037A>G) c.668A>G (n.668A>G) c.647+6099A>G (n.647+6099A>G) c.734A>G (n.734A>G) c.130A>G (p.Thr44Ala) c.-104+24850T>C (n.-104+24850T>C) c.-24A>G (n.-24A>G) c.829A>G (p.Thr277Ala) n.922A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67206996A>T | CA340728368 | C1orf141,IL23R | c.615A>T (n.615A>T) c.578A>T (n.578A>T) c.739A>T (p.Thr247Ser) c.492-12578A>T (n.492-12578A>T) c.652+6099A>T (n.652+6099A>T) c.491+24037A>T (n.491+24037A>T) c.668A>T (n.668A>T) c.647+6099A>T (n.647+6099A>T) c.734A>T (n.734A>T) c.130A>T (p.Thr44Ser) c.-104+24850T>A (n.-104+24850T>A) c.-24A>T (n.-24A>T) c.829A>T (p.Thr277Ser) n.922A>T | |
1 | g.67206997C>A | CA340728375 | C1orf141,IL23R | c.616C>A (n.616C>A) c.579C>A (n.579C>A) c.740C>A (p.Thr247Lys) c.492-12577C>A (n.492-12577C>A) c.652+6100C>A (n.652+6100C>A) c.491+24038C>A (n.491+24038C>A) c.669C>A (n.669C>A) c.647+6100C>A (n.647+6100C>A) c.735C>A (n.735C>A) c.131C>A (p.Thr44Lys) c.-104+24849G>T (n.-104+24849G>T) c.-23C>A (n.-23C>A) c.830C>A (p.Thr277Lys) n.923C>A | |
1 | g.67206997C= | CA1173042461 | C1orf141,IL23R | c.616C= (n.616C=) c.579C= (n.579C=) c.740C= (p.Thr247=) c.492-12577C= (n.492-12577C=) c.652+6100C= (n.652+6100C=) c.491+24038C= (n.491+24038C=) c.669C= (n.669C=) c.647+6100C= (n.647+6100C=) c.735C= (n.735C=) c.131C= (p.Thr44=) c.-104+24849G= (n.-104+24849G=) c.-23C= (n.-23C=) c.830C= (p.Thr277=) n.923C= | |
1 | g.67206997C>G | CA340728373 | C1orf141,IL23R | c.616C>G (n.616C>G) c.579C>G (n.579C>G) c.740C>G (p.Thr247Arg) c.492-12577C>G (n.492-12577C>G) c.652+6100C>G (n.652+6100C>G) c.491+24038C>G (n.491+24038C>G) c.669C>G (n.669C>G) c.647+6100C>G (n.647+6100C>G) c.735C>G (n.735C>G) c.131C>G (p.Thr44Arg) c.-104+24849G>C (n.-104+24849G>C) c.-23C>G (n.-23C>G) c.830C>G (p.Thr277Arg) n.923C>G | |
1 | g.67206997C>T | CA899807 | C1orf141,IL23R | c.616C>T (n.616C>T) c.579C>T (n.579C>T) c.740C>T (p.Thr247Ile) c.492-12577C>T (n.492-12577C>T) c.652+6100C>T (n.652+6100C>T) c.491+24038C>T (n.491+24038C>T) c.669C>T (n.669C>T) c.647+6100C>T (n.647+6100C>T) c.735C>T (n.735C>T) c.131C>T (p.Thr44Ile) c.-104+24849G>A (n.-104+24849G>A) c.-23C>T (n.-23C>T) c.830C>T (p.Thr277Ile) n.923C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67206998A>C | CA418269575 | C1orf141,IL23R | c.617A>C (n.617A>C) c.580A>C (n.580A>C) c.741A>C (p.Thr247=) c.492-12576A>C (n.492-12576A>C) c.652+6101A>C (n.652+6101A>C) c.491+24039A>C (n.491+24039A>C) c.670A>C (n.670A>C) c.647+6101A>C (n.647+6101A>C) c.736A>C (n.736A>C) c.132A>C (p.Thr44=) c.-104+24848T>G (n.-104+24848T>G) c.-22A>C (n.-22A>C) c.831A>C (p.Thr277=) n.924A>C | |
1 | g.67206998A>G | CA418269574 | C1orf141,IL23R | c.617A>G (n.617A>G) c.580A>G (n.580A>G) c.741A>G (p.Thr247=) c.492-12576A>G (n.492-12576A>G) c.652+6101A>G (n.652+6101A>G) c.491+24039A>G (n.491+24039A>G) c.670A>G (n.670A>G) c.647+6101A>G (n.647+6101A>G) c.736A>G (n.736A>G) c.132A>G (p.Thr44=) c.-104+24848T>C (n.-104+24848T>C) c.-22A>G (n.-22A>G) c.831A>G (p.Thr277=) n.924A>G | |
1 | g.67206998A>T | CA418269573 | C1orf141,IL23R | c.617A>T (n.617A>T) c.580A>T (n.580A>T) c.741A>T (p.Thr247=) c.492-12576A>T (n.492-12576A>T) c.652+6101A>T (n.652+6101A>T) c.491+24039A>T (n.491+24039A>T) c.670A>T (n.670A>T) c.647+6101A>T (n.647+6101A>T) c.736A>T (n.736A>T) c.132A>T (p.Thr44=) c.-104+24848T>A (n.-104+24848T>A) c.-22A>T (n.-22A>T) c.831A>T (p.Thr277=) n.924A>T | |
1 | g.67206999A>C | CA340728377 | C1orf141,IL23R | c.618A>C (n.618A>C) c.581A>C (n.581A>C) c.742A>C (p.Ile248Leu) c.492-12575A>C (n.492-12575A>C) c.652+6102A>C (n.652+6102A>C) c.491+24040A>C (n.491+24040A>C) c.671A>C (n.671A>C) c.647+6102A>C (n.647+6102A>C) c.737A>C (n.737A>C) c.133A>C (p.Ile45Leu) c.-104+24847T>G (n.-104+24847T>G) c.-21A>C (n.-21A>C) c.832A>C (p.Ile278Leu) n.925A>C | |
1 | g.67206999A>G | CA340728378 | C1orf141,IL23R | c.618A>G (n.618A>G) c.581A>G (n.581A>G) c.742A>G (p.Ile248Val) c.492-12575A>G (n.492-12575A>G) c.652+6102A>G (n.652+6102A>G) c.491+24040A>G (n.491+24040A>G) c.671A>G (n.671A>G) c.647+6102A>G (n.647+6102A>G) c.737A>G (n.737A>G) c.133A>G (p.Ile45Val) c.-104+24847T>C (n.-104+24847T>C) c.-21A>G (n.-21A>G) c.832A>G (p.Ile278Val) n.925A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67206999A>T | CA340728380 | C1orf141,IL23R | c.618A>T (n.618A>T) c.581A>T (n.581A>T) c.742A>T (p.Ile248Phe) c.492-12575A>T (n.492-12575A>T) c.652+6102A>T (n.652+6102A>T) c.491+24040A>T (n.491+24040A>T) c.671A>T (n.671A>T) c.647+6102A>T (n.647+6102A>T) c.737A>T (n.737A>T) c.133A>T (p.Ile45Phe) c.-104+24847T>A (n.-104+24847T>A) c.-21A>T (n.-21A>T) c.832A>T (p.Ile278Phe) n.925A>T | |
1 | g.67207000T>A | CA340728382 | C1orf141,IL23R | c.619T>A (n.619T>A) c.582T>A (n.582T>A) c.743T>A (p.Ile248Asn) c.492-12574T>A (n.492-12574T>A) c.652+6103T>A (n.652+6103T>A) c.491+24041T>A (n.491+24041T>A) c.672T>A (n.672T>A) c.647+6103T>A (n.647+6103T>A) c.738T>A (n.738T>A) c.134T>A (p.Ile45Asn) c.-104+24846A>T (n.-104+24846A>T) c.-20T>A (n.-20T>A) c.833T>A (p.Ile278Asn) n.926T>A | |
1 | g.67207000T>C | CA340728384 | C1orf141,IL23R | c.619T>C (n.619T>C) c.582T>C (n.582T>C) c.743T>C (p.Ile248Thr) c.492-12574T>C (n.492-12574T>C) c.652+6103T>C (n.652+6103T>C) c.491+24041T>C (n.491+24041T>C) c.672T>C (n.672T>C) c.647+6103T>C (n.647+6103T>C) c.738T>C (n.738T>C) c.134T>C (p.Ile45Thr) c.-104+24846A>G (n.-104+24846A>G) c.-20T>C (n.-20T>C) c.833T>C (p.Ile278Thr) n.926T>C | ClinVar |
1 | g.67207000T>G | CA340728385 | C1orf141,IL23R | c.619T>G (n.619T>G) c.582T>G (n.582T>G) c.743T>G (p.Ile248Ser) c.492-12574T>G (n.492-12574T>G) c.652+6103T>G (n.652+6103T>G) c.491+24041T>G (n.491+24041T>G) c.672T>G (n.672T>G) c.647+6103T>G (n.647+6103T>G) c.738T>G (n.738T>G) c.134T>G (p.Ile45Ser) c.-104+24846A>C (n.-104+24846A>C) c.-20T>G (n.-20T>G) c.833T>G (p.Ile278Ser) n.926T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67207000T= | CA1173042462 | C1orf141,IL23R | c.619T= (n.619T=) c.582T= (n.582T=) c.743T= (p.Ile248=) c.492-12574T= (n.492-12574T=) c.652+6103T= (n.652+6103T=) c.491+24041T= (n.491+24041T=) c.672T= (n.672T=) c.647+6103T= (n.647+6103T=) c.738T= (n.738T=) c.134T= (p.Ile45=) c.-104+24846A= (n.-104+24846A=) c.-20T= (n.-20T=) c.833T= (p.Ile278=) n.926T= | |
1 | g.67207001T>A | CA418269576 | C1orf141,IL23R | c.620T>A (n.620T>A) c.583T>A (n.583T>A) c.744T>A (p.Ile248=) c.492-12573T>A (n.492-12573T>A) c.652+6104T>A (n.652+6104T>A) c.491+24042T>A (n.491+24042T>A) c.673T>A (n.673T>A) c.647+6104T>A (n.647+6104T>A) c.739T>A (n.739T>A) c.135T>A (p.Ile45=) c.-104+24845A>T (n.-104+24845A>T) c.-19T>A (n.-19T>A) c.834T>A (p.Ile278=) n.927T>A | |
1 | g.67207001T>C | CA23532751 | C1orf141,IL23R | c.620T>C (n.620T>C) c.583T>C (n.583T>C) c.744T>C (p.Ile248=) c.492-12573T>C (n.492-12573T>C) c.652+6104T>C (n.652+6104T>C) c.491+24042T>C (n.491+24042T>C) c.673T>C (n.673T>C) c.647+6104T>C (n.647+6104T>C) c.739T>C (n.739T>C) c.135T>C (p.Ile45=) c.-104+24845A>G (n.-104+24845A>G) c.-19T>C (n.-19T>C) c.834T>C (p.Ile278=) n.927T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67207001T>G | CA340728387 | C1orf141,IL23R | c.620T>G (n.620T>G) c.583T>G (n.583T>G) c.744T>G (p.Ile248Met) c.492-12573T>G (n.492-12573T>G) c.652+6104T>G (n.652+6104T>G) c.491+24042T>G (n.491+24042T>G) c.673T>G (n.673T>G) c.647+6104T>G (n.647+6104T>G) c.739T>G (n.739T>G) c.135T>G (p.Ile45Met) c.-104+24845A>C (n.-104+24845A>C) c.-19T>G (n.-19T>G) c.834T>G (p.Ile278Met) n.927T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67207001T= | CA1143438605 | C1orf141,IL23R | c.620T= (n.620T=) c.583T= (n.583T=) c.744T= (p.Ile248=) c.492-12573T= (n.492-12573T=) c.652+6104T= (n.652+6104T=) c.491+24042T= (n.491+24042T=) c.673T= (n.673T=) c.647+6104T= (n.647+6104T=) c.739T= (n.739T=) c.135T= (p.Ile45=) c.-104+24845A= (n.-104+24845A=) c.-19T= (n.-19T=) c.834T= (p.Ile278=) n.927T= | |
1 | g.67207002G>A | CA340728389 | C1orf141,IL23R | c.621G>A (n.621G>A) c.584G>A (n.584G>A) c.745G>A (p.Glu249Lys) c.492-12572G>A (n.492-12572G>A) c.652+6105G>A (n.652+6105G>A) c.491+24043G>A (n.491+24043G>A) c.674G>A (n.674G>A) c.647+6105G>A (n.647+6105G>A) c.740G>A (n.740G>A) c.136G>A (p.Glu46Lys) c.-104+24844C>T (n.-104+24844C>T) c.-18G>A (n.-18G>A) c.835G>A (p.Glu279Lys) n.928G>A | |
1 | g.67207002G>C | CA340728390 | C1orf141,IL23R | c.621G>C (n.621G>C) c.584G>C (n.584G>C) c.745G>C (p.Glu249Gln) c.492-12572G>C (n.492-12572G>C) c.652+6105G>C (n.652+6105G>C) c.491+24043G>C (n.491+24043G>C) c.674G>C (n.674G>C) c.647+6105G>C (n.647+6105G>C) c.740G>C (n.740G>C) c.136G>C (p.Glu46Gln) c.-104+24844C>G (n.-104+24844C>G) c.-18G>C (n.-18G>C) c.835G>C (p.Glu279Gln) n.928G>C | |
1 | g.67207002G>T | CA340728391 | C1orf141,IL23R | c.621G>T (n.621G>T) c.584G>T (n.584G>T) c.745G>T (p.Glu249Ter) c.492-12572G>T (n.492-12572G>T) c.652+6105G>T (n.652+6105G>T) c.491+24043G>T (n.491+24043G>T) c.674G>T (n.674G>T) c.647+6105G>T (n.647+6105G>T) c.740G>T (n.740G>T) c.136G>T (p.Glu46Ter) c.-104+24844C>A (n.-104+24844C>A) c.-18G>T (n.-18G>T) c.835G>T (p.Glu279Ter) n.928G>T | |
1 | g.67207003A>C | CA340728393 | C1orf141,IL23R | c.622A>C (n.622A>C) c.585A>C (n.585A>C) c.746A>C (p.Glu249Ala) c.492-12571A>C (n.492-12571A>C) c.652+6106A>C (n.652+6106A>C) c.491+24044A>C (n.491+24044A>C) c.675A>C (n.675A>C) c.647+6106A>C (n.647+6106A>C) c.741A>C (n.741A>C) c.137A>C (p.Glu46Ala) c.-104+24843T>G (n.-104+24843T>G) c.-17A>C (n.-17A>C) c.836A>C (p.Glu279Ala) n.929A>C | |
1 | g.67207003A>G | CA340728395 | C1orf141,IL23R | c.622A>G (n.622A>G) c.585A>G (n.585A>G) c.746A>G (p.Glu249Gly) c.492-12571A>G (n.492-12571A>G) c.652+6106A>G (n.652+6106A>G) c.491+24044A>G (n.491+24044A>G) c.675A>G (n.675A>G) c.647+6106A>G (n.647+6106A>G) c.741A>G (n.741A>G) c.137A>G (p.Glu46Gly) c.-104+24843T>C (n.-104+24843T>C) c.-17A>G (n.-17A>G) c.836A>G (p.Glu279Gly) n.929A>G | |
1 | g.67207003A>T | CA340728396 | C1orf141,IL23R | c.622A>T (n.622A>T) c.585A>T (n.585A>T) c.746A>T (p.Glu249Val) c.492-12571A>T (n.492-12571A>T) c.652+6106A>T (n.652+6106A>T) c.491+24044A>T (n.491+24044A>T) c.675A>T (n.675A>T) c.647+6106A>T (n.647+6106A>T) c.741A>T (n.741A>T) c.137A>T (p.Glu46Val) c.-104+24843T>A (n.-104+24843T>A) c.-17A>T (n.-17A>T) c.836A>T (p.Glu279Val) n.929A>T | |
1 | g.67207004A>C | CA340728398 | C1orf141,IL23R | c.623A>C (n.623A>C) c.586A>C (n.586A>C) c.747A>C (p.Glu249Asp) c.492-12570A>C (n.492-12570A>C) c.652+6107A>C (n.652+6107A>C) c.491+24045A>C (n.491+24045A>C) c.676A>C (n.676A>C) c.647+6107A>C (n.647+6107A>C) c.742A>C (n.742A>C) c.138A>C (p.Glu46Asp) c.-104+24842T>G (n.-104+24842T>G) c.-16A>C (n.-16A>C) c.837A>C (p.Glu279Asp) n.930A>C | |
1 | g.67207004A>G | CA418269577 | C1orf141,IL23R | c.623A>G (n.623A>G) c.586A>G (n.586A>G) c.747A>G (p.Glu249=) c.492-12570A>G (n.492-12570A>G) c.652+6107A>G (n.652+6107A>G) c.491+24045A>G (n.491+24045A>G) c.676A>G (n.676A>G) c.647+6107A>G (n.647+6107A>G) c.742A>G (n.742A>G) c.138A>G (p.Glu46=) c.-104+24842T>C (n.-104+24842T>C) c.-16A>G (n.-16A>G) c.837A>G (p.Glu279=) n.930A>G | |
1 | g.67207004A>T | CA340728400 | C1orf141,IL23R | c.623A>T (n.623A>T) c.586A>T (n.586A>T) c.747A>T (p.Glu249Asp) c.492-12570A>T (n.492-12570A>T) c.652+6107A>T (n.652+6107A>T) c.491+24045A>T (n.491+24045A>T) c.676A>T (n.676A>T) c.647+6107A>T (n.647+6107A>T) c.742A>T (n.742A>T) c.138A>T (p.Glu46Asp) c.-104+24842T>A (n.-104+24842T>A) c.-16A>T (n.-16A>T) c.837A>T (p.Glu279Asp) n.930A>T | |
1 | g.67207005A>C | CA340728402 | C1orf141,IL23R | c.624A>C (n.624A>C) c.587A>C (n.587A>C) c.748A>C (p.Lys250Gln) c.492-12569A>C (n.492-12569A>C) c.652+6108A>C (n.652+6108A>C) c.491+24046A>C (n.491+24046A>C) c.677A>C (n.677A>C) c.647+6108A>C (n.647+6108A>C) c.743A>C (n.743A>C) c.139A>C (p.Lys47Gln) c.-104+24841T>G (n.-104+24841T>G) c.-15A>C (n.-15A>C) c.838A>C (p.Lys280Gln) n.931A>C | |
1 | g.67207005A>G | CA340728404 | C1orf141,IL23R | c.624A>G (n.624A>G) c.587A>G (n.587A>G) c.748A>G (p.Lys250Glu) c.492-12569A>G (n.492-12569A>G) c.652+6108A>G (n.652+6108A>G) c.491+24046A>G (n.491+24046A>G) c.677A>G (n.677A>G) c.647+6108A>G (n.647+6108A>G) c.743A>G (n.743A>G) c.139A>G (p.Lys47Glu) c.-104+24841T>C (n.-104+24841T>C) c.-15A>G (n.-15A>G) c.838A>G (p.Lys280Glu) n.931A>G | |
1 | g.67207005A>T | CA340728405 | C1orf141,IL23R | c.624A>T (n.624A>T) c.587A>T (n.587A>T) c.748A>T (p.Lys250Ter) c.492-12569A>T (n.492-12569A>T) c.652+6108A>T (n.652+6108A>T) c.491+24046A>T (n.491+24046A>T) c.677A>T (n.677A>T) c.647+6108A>T (n.647+6108A>T) c.743A>T (n.743A>T) c.139A>T (p.Lys47Ter) c.-104+24841T>A (n.-104+24841T>A) c.-15A>T (n.-15A>T) c.838A>T (p.Lys280Ter) n.931A>T | |
1 | g.67207006A>C | CA340728407 | C1orf141,IL23R | c.625A>C (n.625A>C) c.588A>C (n.588A>C) c.749A>C (p.Lys250Thr) c.492-12568A>C (n.492-12568A>C) c.652+6109A>C (n.652+6109A>C) c.491+24047A>C (n.491+24047A>C) c.678A>C (n.678A>C) c.647+6109A>C (n.647+6109A>C) c.744A>C (n.744A>C) c.140A>C (p.Lys47Thr) c.-104+24840T>G (n.-104+24840T>G) c.-14A>C (n.-14A>C) c.839A>C (p.Lys280Thr) n.932A>C | |
1 | g.67207006A>G | CA340728409 | C1orf141,IL23R | c.625A>G (n.625A>G) c.588A>G (n.588A>G) c.749A>G (p.Lys250Arg) c.492-12568A>G (n.492-12568A>G) c.652+6109A>G (n.652+6109A>G) c.491+24047A>G (n.491+24047A>G) c.678A>G (n.678A>G) c.647+6109A>G (n.647+6109A>G) c.744A>G (n.744A>G) c.140A>G (p.Lys47Arg) c.-104+24840T>C (n.-104+24840T>C) c.-14A>G (n.-14A>G) c.839A>G (p.Lys280Arg) n.932A>G | |
1 | g.67207006A>T | CA340728410 | C1orf141,IL23R | c.625A>T (n.625A>T) c.588A>T (n.588A>T) c.749A>T (p.Lys250Met) c.492-12568A>T (n.492-12568A>T) c.652+6109A>T (n.652+6109A>T) c.491+24047A>T (n.491+24047A>T) c.678A>T (n.678A>T) c.647+6109A>T (n.647+6109A>T) c.744A>T (n.744A>T) c.140A>T (p.Lys47Met) c.-104+24840T>A (n.-104+24840T>A) c.-14A>T (n.-14A>T) c.839A>T (p.Lys280Met) n.932A>T | |
1 | g.67207007G>A | CA418269578 | C1orf141,IL23R | c.626G>A (n.626G>A) c.589G>A (n.589G>A) c.750G>A (p.Lys250=) c.492-12567G>A (n.492-12567G>A) c.652+6110G>A (n.652+6110G>A) c.491+24048G>A (n.491+24048G>A) c.679G>A (n.679G>A) c.647+6110G>A (n.647+6110G>A) c.745G>A (n.745G>A) c.141G>A (p.Lys47=) c.-104+24839C>T (n.-104+24839C>T) c.-13G>A (n.-13G>A) c.840G>A (p.Lys280=) n.933G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67207007G>C | CA340728412 | C1orf141,IL23R | c.626G>C (n.626G>C) c.589G>C (n.589G>C) c.750G>C (p.Lys250Asn) c.492-12567G>C (n.492-12567G>C) c.652+6110G>C (n.652+6110G>C) c.491+24048G>C (n.491+24048G>C) c.679G>C (n.679G>C) c.647+6110G>C (n.647+6110G>C) c.745G>C (n.745G>C) c.141G>C (p.Lys47Asn) c.-104+24839C>G (n.-104+24839C>G) c.-13G>C (n.-13G>C) c.840G>C (p.Lys280Asn) n.933G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67207007G= | CA1173042463 | C1orf141,IL23R | c.626G= (n.626G=) c.589G= (n.589G=) c.750G= (p.Lys250=) c.492-12567G= (n.492-12567G=) c.652+6110G= (n.652+6110G=) c.491+24048G= (n.491+24048G=) c.679G= (n.679G=) c.647+6110G= (n.647+6110G=) c.745G= (n.745G=) c.141G= (p.Lys47=) c.-104+24839C= (n.-104+24839C=) c.-13G= (n.-13G=) c.840G= (p.Lys280=) n.933G= | |
1 | g.67207007G>T | CA23532757 | C1orf141,IL23R | c.626G>T (n.626G>T) c.589G>T (n.589G>T) c.750G>T (p.Lys250Asn) c.492-12567G>T (n.492-12567G>T) c.652+6110G>T (n.652+6110G>T) c.491+24048G>T (n.491+24048G>T) c.679G>T (n.679G>T) c.647+6110G>T (n.647+6110G>T) c.745G>T (n.745G>T) c.141G>T (p.Lys47Asn) c.-104+24839C>A (n.-104+24839C>A) c.-13G>T (n.-13G>T) c.840G>T (p.Lys280Asn) n.933G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.67207008G>A | CA340728414 | C1orf141,IL23R | c.627G>A (n.627G>A) c.590G>A (n.590G>A) c.751G>A (p.Val251Ile) c.492-12566G>A (n.492-12566G>A) c.652+6111G>A (n.652+6111G>A) c.491+24049G>A (n.491+24049G>A) c.680G>A (n.680G>A) c.647+6111G>A (n.647+6111G>A) c.746G>A (n.746G>A) c.142G>A (p.Val48Ile) c.-104+24838C>T (n.-104+24838C>T) c.-12G>A (n.-12G>A) c.841G>A (p.Val281Ile) n.934G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67207008G>C | CA899808 | C1orf141,IL23R | c.627G>C (n.627G>C) c.590G>C (n.590G>C) c.751G>C (p.Val251Leu) c.492-12566G>C (n.492-12566G>C) c.652+6111G>C (n.652+6111G>C) c.491+24049G>C (n.491+24049G>C) c.680G>C (n.680G>C) c.647+6111G>C (n.647+6111G>C) c.746G>C (n.746G>C) c.142G>C (p.Val48Leu) c.-104+24838C>G (n.-104+24838C>G) c.-12G>C (n.-12G>C) c.841G>C (p.Val281Leu) n.934G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67207008G= | CA1143593318 | C1orf141,IL23R | c.627G= (n.627G=) c.590G= (n.590G=) c.751G= (p.Val251=) c.492-12566G= (n.492-12566G=) c.652+6111G= (n.652+6111G=) c.491+24049G= (n.491+24049G=) c.680G= (n.680G=) c.647+6111G= (n.647+6111G=) c.746G= (n.746G=) c.142G= (p.Val48=) c.-104+24838C= (n.-104+24838C=) c.-12G= (n.-12G=) c.841G= (p.Val281=) n.934G= | |
1 | g.67207008G>T | CA340728416 | C1orf141,IL23R | c.627G>T (n.627G>T) c.590G>T (n.590G>T) c.751G>T (p.Val251Phe) c.492-12566G>T (n.492-12566G>T) c.652+6111G>T (n.652+6111G>T) c.491+24049G>T (n.491+24049G>T) c.680G>T (n.680G>T) c.647+6111G>T (n.647+6111G>T) c.746G>T (n.746G>T) c.142G>T (p.Val48Phe) c.-104+24838C>A (n.-104+24838C>A) c.-12G>T (n.-12G>T) c.841G>T (p.Val281Phe) n.934G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.67207009T>A | CA340728422 | C1orf141,IL23R | c.628T>A (n.628T>A) c.591T>A (n.591T>A) c.752T>A (p.Val251Asp) c.492-12565T>A (n.492-12565T>A) c.652+6112T>A (n.652+6112T>A) c.491+24050T>A (n.491+24050T>A) c.681T>A (n.681T>A) c.647+6112T>A (n.647+6112T>A) c.747T>A (n.747T>A) c.143T>A (p.Val48Asp) c.-104+24837A>T (n.-104+24837A>T) c.-11T>A (n.-11T>A) c.842T>A (p.Val281Asp) n.935T>A | |
1 | g.67207009T>C | CA340728420 | C1orf141,IL23R | c.628T>C (n.628T>C) c.591T>C (n.591T>C) c.752T>C (p.Val251Ala) c.492-12565T>C (n.492-12565T>C) c.652+6112T>C (n.652+6112T>C) c.491+24050T>C (n.491+24050T>C) c.681T>C (n.681T>C) c.647+6112T>C (n.647+6112T>C) c.747T>C (n.747T>C) c.143T>C (p.Val48Ala) c.-104+24837A>G (n.-104+24837A>G) c.-11T>C (n.-11T>C) c.842T>C (p.Val281Ala) n.935T>C | |
1 | g.67207009T>G | CA340728418 | C1orf141,IL23R | c.628T>G (n.628T>G) c.591T>G (n.591T>G) c.752T>G (p.Val251Gly) c.492-12565T>G (n.492-12565T>G) c.652+6112T>G (n.652+6112T>G) c.491+24050T>G (n.491+24050T>G) c.681T>G (n.681T>G) c.647+6112T>G (n.647+6112T>G) c.747T>G (n.747T>G) c.143T>G (p.Val48Gly) c.-104+24837A>C (n.-104+24837A>C) c.-11T>G (n.-11T>G) c.842T>G (p.Val281Gly) n.935T>G | |
1 | g.67207010T>A | CA418269579 | C1orf141,IL23R | c.629T>A (n.629T>A) c.592T>A (n.592T>A) c.753T>A (p.Val251=) c.492-12564T>A (n.492-12564T>A) c.652+6113T>A (n.652+6113T>A) c.491+24051T>A (n.491+24051T>A) c.682T>A (n.682T>A) c.647+6113T>A (n.647+6113T>A) c.748T>A (n.748T>A) c.144T>A (p.Val48=) c.-104+24836A>T (n.-104+24836A>T) c.-10T>A (n.-10T>A) c.843T>A (p.Val281=) n.936T>A | |
1 | g.67207010T>C | CA418269580 | C1orf141,IL23R | c.629T>C (n.629T>C) c.592T>C (n.592T>C) c.753T>C (p.Val251=) c.492-12564T>C (n.492-12564T>C) c.652+6113T>C (n.652+6113T>C) c.491+24051T>C (n.491+24051T>C) c.682T>C (n.682T>C) c.647+6113T>C (n.647+6113T>C) c.748T>C (n.748T>C) c.144T>C (p.Val48=) c.-104+24836A>G (n.-104+24836A>G) c.-10T>C (n.-10T>C) c.843T>C (p.Val281=) n.936T>C | |
1 | g.67207010T>G | CA418269581 | C1orf141,IL23R | c.629T>G (n.629T>G) c.592T>G (n.592T>G) c.753T>G (p.Val251=) c.492-12564T>G (n.492-12564T>G) c.652+6113T>G (n.652+6113T>G) c.491+24051T>G (n.491+24051T>G) c.682T>G (n.682T>G) c.647+6113T>G (n.647+6113T>G) c.748T>G (n.748T>G) c.144T>G (p.Val48=) c.-104+24836A>C (n.-104+24836A>C) c.-10T>G (n.-10T>G) c.843T>G (p.Val281=) n.936T>G | |
1 | g.67207011T>A | CA340728424 | C1orf141,IL23R | c.630T>A (n.630T>A) c.593T>A (n.593T>A) c.754T>A (p.Ser252Thr) c.492-12563T>A (n.492-12563T>A) c.652+6114T>A (n.652+6114T>A) c.491+24052T>A (n.491+24052T>A) c.683T>A (n.683T>A) c.647+6114T>A (n.647+6114T>A) c.749T>A (n.749T>A) c.145T>A (p.Ser49Thr) c.-104+24835A>T (n.-104+24835A>T) c.-9T>A (n.-9T>A) c.844T>A (p.Ser282Thr) n.937T>A | |
1 | g.67207011T>C | CA340728425 | C1orf141,IL23R | c.630T>C (n.630T>C) c.593T>C (n.593T>C) c.754T>C (p.Ser252Pro) c.492-12563T>C (n.492-12563T>C) c.652+6114T>C (n.652+6114T>C) c.491+24052T>C (n.491+24052T>C) c.683T>C (n.683T>C) c.647+6114T>C (n.647+6114T>C) c.749T>C (n.749T>C) c.145T>C (p.Ser49Pro) c.-104+24835A>G (n.-104+24835A>G) c.-9T>C (n.-9T>C) c.844T>C (p.Ser282Pro) n.937T>C | COSMIC |
1 | g.67207011T>G | CA340728427 | C1orf141,IL23R | c.630T>G (n.630T>G) c.593T>G (n.593T>G) c.754T>G (p.Ser252Ala) c.492-12563T>G (n.492-12563T>G) c.652+6114T>G (n.652+6114T>G) c.491+24052T>G (n.491+24052T>G) c.683T>G (n.683T>G) c.647+6114T>G (n.647+6114T>G) c.749T>G (n.749T>G) c.145T>G (p.Ser49Ala) c.-104+24835A>C (n.-104+24835A>C) c.-9T>G (n.-9T>G) c.844T>G (p.Ser282Ala) n.937T>G | |
1 | g.67207012C>A | CA340728429 | C1orf141,IL23R | c.631C>A (n.631C>A) c.594C>A (n.594C>A) c.755C>A (p.Ser252Tyr) c.492-12562C>A (n.492-12562C>A) c.652+6115C>A (n.652+6115C>A) c.491+24053C>A (n.491+24053C>A) c.684C>A (n.684C>A) c.647+6115C>A (n.647+6115C>A) c.750C>A (n.750C>A) c.146C>A (p.Ser49Tyr) c.-104+24834G>T (n.-104+24834G>T) c.-8C>A (n.-8C>A) c.845C>A (p.Ser282Tyr) n.938C>A | COSMIC |
1 | g.67207012C>G | CA340728431 | C1orf141,IL23R | c.631C>G (n.631C>G) c.594C>G (n.594C>G) c.755C>G (p.Ser252Cys) c.492-12562C>G (n.492-12562C>G) c.652+6115C>G (n.652+6115C>G) c.491+24053C>G (n.491+24053C>G) c.684C>G (n.684C>G) c.647+6115C>G (n.647+6115C>G) c.750C>G (n.750C>G) c.146C>G (p.Ser49Cys) c.-104+24834G>C (n.-104+24834G>C) c.-8C>G (n.-8C>G) c.845C>G (p.Ser282Cys) n.938C>G | |
1 | g.67207012C>T | CA340728432 | C1orf141,IL23R | c.631C>T (n.631C>T) c.594C>T (n.594C>T) c.755C>T (p.Ser252Phe) c.492-12562C>T (n.492-12562C>T) c.652+6115C>T (n.652+6115C>T) c.491+24053C>T (n.491+24053C>T) c.684C>T (n.684C>T) c.647+6115C>T (n.647+6115C>T) c.750C>T (n.750C>T) c.146C>T (p.Ser49Phe) c.-104+24834G>A (n.-104+24834G>A) c.-8C>T (n.-8C>T) c.845C>T (p.Ser282Phe) n.938C>T | |
1 | g.67207013C>A | CA418269582 | C1orf141,IL23R | c.632C>A (n.632C>A) c.595C>A (n.595C>A) c.756C>A (p.Ser252=) c.492-12561C>A (n.492-12561C>A) c.652+6116C>A (n.652+6116C>A) c.491+24054C>A (n.491+24054C>A) c.685C>A (n.685C>A) c.647+6116C>A (n.647+6116C>A) c.751C>A (n.751C>A) c.147C>A (p.Ser49=) c.-104+24833G>T (n.-104+24833G>T) c.-7C>A (n.-7C>A) c.846C>A (p.Ser282=) n.939C>A | |
1 | g.67207013C>G | CA418269583 | C1orf141,IL23R | c.632C>G (n.632C>G) c.595C>G (n.595C>G) c.756C>G (p.Ser252=) c.492-12561C>G (n.492-12561C>G) c.652+6116C>G (n.652+6116C>G) c.491+24054C>G (n.491+24054C>G) c.685C>G (n.685C>G) c.647+6116C>G (n.647+6116C>G) c.751C>G (n.751C>G) c.147C>G (p.Ser49=) c.-104+24833G>C (n.-104+24833G>C) c.-7C>G (n.-7C>G) c.846C>G (p.Ser282=) n.939C>G | |
1 | g.67207013C>T | CA418269584 | C1orf141,IL23R | c.632C>T (n.632C>T) c.595C>T (n.595C>T) c.756C>T (p.Ser252=) c.492-12561C>T (n.492-12561C>T) c.652+6116C>T (n.652+6116C>T) c.491+24054C>T (n.491+24054C>T) c.685C>T (n.685C>T) c.647+6116C>T (n.647+6116C>T) c.751C>T (n.751C>T) c.147C>T (p.Ser49=) c.-104+24833G>A (n.-104+24833G>A) c.-7C>T (n.-7C>T) c.846C>T (p.Ser282=) n.939C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67207014T>A | CA340728436 | C1orf141,IL23R | c.633T>A (n.633T>A) c.596T>A (n.596T>A) c.757T>A (p.Cys253Ser) c.492-12560T>A (n.492-12560T>A) c.652+6117T>A (n.652+6117T>A) c.491+24055T>A (n.491+24055T>A) c.686T>A (n.686T>A) c.647+6117T>A (n.647+6117T>A) c.752T>A (n.752T>A) c.148T>A (p.Cys50Ser) c.-104+24832A>T (n.-104+24832A>T) c.-6T>A (n.-6T>A) c.847T>A (p.Cys283Ser) n.940T>A | |
1 | g.67207014T>C | CA340728434 | C1orf141,IL23R | c.633T>C (n.633T>C) c.596T>C (n.596T>C) c.757T>C (p.Cys253Arg) c.492-12560T>C (n.492-12560T>C) c.652+6117T>C (n.652+6117T>C) c.491+24055T>C (n.491+24055T>C) c.686T>C (n.686T>C) c.647+6117T>C (n.647+6117T>C) c.752T>C (n.752T>C) c.148T>C (p.Cys50Arg) c.-104+24832A>G (n.-104+24832A>G) c.-6T>C (n.-6T>C) c.847T>C (p.Cys283Arg) n.940T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67207014T>G | CA340728435 | C1orf141,IL23R | c.633T>G (n.633T>G) c.596T>G (n.596T>G) c.757T>G (p.Cys253Gly) c.492-12560T>G (n.492-12560T>G) c.652+6117T>G (n.652+6117T>G) c.491+24055T>G (n.491+24055T>G) c.686T>G (n.686T>G) c.647+6117T>G (n.647+6117T>G) c.752T>G (n.752T>G) c.148T>G (p.Cys50Gly) c.-104+24832A>C (n.-104+24832A>C) c.-6T>G (n.-6T>G) c.847T>G (p.Cys283Gly) n.940T>G | |
1 | g.67207014T= | CA1173042464 | C1orf141,IL23R | c.633T= (n.633T=) c.596T= (n.596T=) c.757T= (p.Cys253=) c.492-12560T= (n.492-12560T=) c.652+6117T= (n.652+6117T=) c.491+24055T= (n.491+24055T=) c.686T= (n.686T=) c.647+6117T= (n.647+6117T=) c.752T= (n.752T=) c.148T= (p.Cys50=) c.-104+24832A= (n.-104+24832A=) c.-6T= (n.-6T=) c.847T= (p.Cys283=) n.940T= | |
1 | g.67207015G>A | CA340728438 | C1orf141,IL23R | c.634G>A (n.634G>A) c.597G>A (n.597G>A) c.758G>A (p.Cys253Tyr) c.492-12559G>A (n.492-12559G>A) c.652+6118G>A (n.652+6118G>A) c.491+24056G>A (n.491+24056G>A) c.687G>A (n.687G>A) c.647+6118G>A (n.647+6118G>A) c.753G>A (n.753G>A) c.149G>A (p.Cys50Tyr) c.-104+24831C>T (n.-104+24831C>T) c.-5G>A (n.-5G>A) c.848G>A (p.Cys283Tyr) n.941G>A | |
1 | g.67207015G>C | CA340728440 | C1orf141,IL23R | c.634G>C (n.634G>C) c.597G>C (n.597G>C) c.758G>C (p.Cys253Ser) c.492-12559G>C (n.492-12559G>C) c.652+6118G>C (n.652+6118G>C) c.491+24056G>C (n.491+24056G>C) c.687G>C (n.687G>C) c.647+6118G>C (n.647+6118G>C) c.753G>C (n.753G>C) c.149G>C (p.Cys50Ser) c.-104+24831C>G (n.-104+24831C>G) c.-5G>C (n.-5G>C) c.848G>C (p.Cys283Ser) n.941G>C | |
1 | g.67207015G>T | CA340728441 | C1orf141,IL23R | c.634G>T (n.634G>T) c.597G>T (n.597G>T) c.758G>T (p.Cys253Phe) c.492-12559G>T (n.492-12559G>T) c.652+6118G>T (n.652+6118G>T) c.491+24056G>T (n.491+24056G>T) c.687G>T (n.687G>T) c.647+6118G>T (n.647+6118G>T) c.753G>T (n.753G>T) c.149G>T (p.Cys50Phe) c.-104+24831C>A (n.-104+24831C>A) c.-5G>T (n.-5G>T) c.848G>T (p.Cys283Phe) n.941G>T | |
1 | g.67207016T>A | CA340728442 | C1orf141,IL23R | c.635T>A (n.635T>A) c.598T>A (n.598T>A) c.759T>A (p.Cys253Ter) c.492-12558T>A (n.492-12558T>A) c.652+6119T>A (n.652+6119T>A) c.491+24057T>A (n.491+24057T>A) c.688T>A (n.688T>A) c.647+6119T>A (n.647+6119T>A) c.754T>A (n.754T>A) c.150T>A (p.Cys50Ter) c.-104+24830A>T (n.-104+24830A>T) c.-4T>A (n.-4T>A) c.849T>A (p.Cys283Ter) n.942T>A | |
1 | g.67207016T>C | CA418269585 | C1orf141,IL23R | c.635T>C (n.635T>C) c.598T>C (n.598T>C) c.759T>C (p.Cys253=) c.492-12558T>C (n.492-12558T>C) c.652+6119T>C (n.652+6119T>C) c.491+24057T>C (n.491+24057T>C) c.688T>C (n.688T>C) c.647+6119T>C (n.647+6119T>C) c.754T>C (n.754T>C) c.150T>C (p.Cys50=) c.-104+24830A>G (n.-104+24830A>G) c.-4T>C (n.-4T>C) c.849T>C (p.Cys283=) n.942T>C | |
1 | g.67207016T>G | CA340728443 | C1orf141,IL23R | c.635T>G (n.635T>G) c.598T>G (n.598T>G) c.759T>G (p.Cys253Trp) c.492-12558T>G (n.492-12558T>G) c.652+6119T>G (n.652+6119T>G) c.491+24057T>G (n.491+24057T>G) c.688T>G (n.688T>G) c.647+6119T>G (n.647+6119T>G) c.754T>G (n.754T>G) c.150T>G (p.Cys50Trp) c.-104+24830A>C (n.-104+24830A>C) c.-4T>G (n.-4T>G) c.849T>G (p.Cys283Trp) n.942T>G | |
1 | g.67207017G>A | CA340728445 | C1orf141,IL23R | c.636G>A (n.636G>A) c.599G>A (n.599G>A) c.760G>A (p.Glu254Lys) c.492-12557G>A (n.492-12557G>A) c.652+6120G>A (n.652+6120G>A) c.491+24058G>A (n.491+24058G>A) c.689G>A (n.689G>A) c.647+6120G>A (n.647+6120G>A) c.755G>A (n.755G>A) c.151G>A (p.Glu51Lys) c.-104+24829C>T (n.-104+24829C>T) c.-3G>A (n.-3G>A) c.850G>A (p.Glu284Lys) n.943G>A | |
1 | g.67207017G>C | CA340728449 | C1orf141,IL23R | c.636G>C (n.636G>C) c.599G>C (n.599G>C) c.760G>C (p.Glu254Gln) c.492-12557G>C (n.492-12557G>C) c.652+6120G>C (n.652+6120G>C) c.491+24058G>C (n.491+24058G>C) c.689G>C (n.689G>C) c.647+6120G>C (n.647+6120G>C) c.755G>C (n.755G>C) c.151G>C (p.Glu51Gln) c.-104+24829C>G (n.-104+24829C>G) c.-3G>C (n.-3G>C) c.850G>C (p.Glu284Gln) n.943G>C | |
1 | g.67207017G>T | CA340728447 | C1orf141,IL23R | c.636G>T (n.636G>T) c.599G>T (n.599G>T) c.760G>T (p.Glu254Ter) c.492-12557G>T (n.492-12557G>T) c.652+6120G>T (n.652+6120G>T) c.491+24058G>T (n.491+24058G>T) c.689G>T (n.689G>T) c.647+6120G>T (n.647+6120G>T) c.755G>T (n.755G>T) c.151G>T (p.Glu51Ter) c.-104+24829C>A (n.-104+24829C>A) c.-3G>T (n.-3G>T) c.850G>T (p.Glu284Ter) n.943G>T | |
1 | g.67207018A= | CA1173042465 | C1orf141,IL23R | c.637A= (n.637A=) c.600A= (n.600A=) c.761A= (p.Glu254=) c.492-12556A= (n.492-12556A=) c.652+6121A= (n.652+6121A=) c.491+24059A= (n.491+24059A=) c.690A= (n.690A=) c.647+6121A= (n.647+6121A=) c.756A= (n.756A=) c.152A= (p.Glu51=) c.-104+24828T= (n.-104+24828T=) c.-2A= (n.-2A=) c.851A= (p.Glu284=) n.944A= | |
1 | g.67207018A>C | CA340728450 | C1orf141,IL23R | c.637A>C (n.637A>C) c.600A>C (n.600A>C) c.761A>C (p.Glu254Ala) c.492-12556A>C (n.492-12556A>C) c.652+6121A>C (n.652+6121A>C) c.491+24059A>C (n.491+24059A>C) c.690A>C (n.690A>C) c.647+6121A>C (n.647+6121A>C) c.756A>C (n.756A>C) c.152A>C (p.Glu51Ala) c.-104+24828T>G (n.-104+24828T>G) c.-2A>C (n.-2A>C) c.851A>C (p.Glu284Ala) n.944A>C | |
1 | g.67207018A>G | CA340728452 | C1orf141,IL23R | c.637A>G (n.637A>G) c.600A>G (n.600A>G) c.761A>G (p.Glu254Gly) c.492-12556A>G (n.492-12556A>G) c.652+6121A>G (n.652+6121A>G) c.491+24059A>G (n.491+24059A>G) c.690A>G (n.690A>G) c.647+6121A>G (n.647+6121A>G) c.756A>G (n.756A>G) c.152A>G (p.Glu51Gly) c.-104+24828T>C (n.-104+24828T>C) c.-2A>G (n.-2A>G) c.851A>G (p.Glu284Gly) n.944A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67207018A>T | CA340728454 | C1orf141,IL23R | c.637A>T (n.637A>T) c.600A>T (n.600A>T) c.761A>T (p.Glu254Val) c.492-12556A>T (n.492-12556A>T) c.652+6121A>T (n.652+6121A>T) c.491+24059A>T (n.491+24059A>T) c.690A>T (n.690A>T) c.647+6121A>T (n.647+6121A>T) c.756A>T (n.756A>T) c.152A>T (p.Glu51Val) c.-104+24828T>A (n.-104+24828T>A) c.-2A>T (n.-2A>T) c.851A>T (p.Glu284Val) n.944A>T | |
1 | g.67207019A= | CA1173042466 | C1orf141,IL23R | c.638A= (n.638A=) c.601A= (n.601A=) c.762A= (p.Glu254=) c.492-12555A= (n.492-12555A=) c.652+6122A= (n.652+6122A=) c.491+24060A= (n.491+24060A=) c.691A= (n.691A=) c.647+6122A= (n.647+6122A=) c.757A= (n.757A=) c.153A= (p.Glu51=) c.-104+24827T= (n.-104+24827T=) c.-1A= (n.-1A=) c.852A= (p.Glu284=) n.945A= | |
1 | g.67207019A>C | CA340728455 | C1orf141,IL23R | c.638A>C (n.638A>C) c.601A>C (n.601A>C) c.762A>C (p.Glu254Asp) c.492-12555A>C (n.492-12555A>C) c.652+6122A>C (n.652+6122A>C) c.491+24060A>C (n.491+24060A>C) c.691A>C (n.691A>C) c.647+6122A>C (n.647+6122A>C) c.757A>C (n.757A>C) c.153A>C (p.Glu51Asp) c.-104+24827T>G (n.-104+24827T>G) c.-1A>C (n.-1A>C) c.852A>C (p.Glu284Asp) n.945A>C | |
1 | g.67207019A>G | CA418269586 | C1orf141,IL23R | c.638A>G (n.638A>G) c.601A>G (n.601A>G) c.762A>G (p.Glu254=) c.492-12555A>G (n.492-12555A>G) c.652+6122A>G (n.652+6122A>G) c.491+24060A>G (n.491+24060A>G) c.691A>G (n.691A>G) c.647+6122A>G (n.647+6122A>G) c.757A>G (n.757A>G) c.153A>G (p.Glu51=) c.-104+24827T>C (n.-104+24827T>C) c.-1A>G (n.-1A>G) c.852A>G (p.Glu284=) n.945A>G | |
1 | g.67207019A>T | CA340728456 | C1orf141,IL23R | c.638A>T (n.638A>T) c.601A>T (n.601A>T) c.762A>T (p.Glu254Asp) c.492-12555A>T (n.492-12555A>T) c.652+6122A>T (n.652+6122A>T) c.491+24060A>T (n.491+24060A>T) c.691A>T (n.691A>T) c.647+6122A>T (n.647+6122A>T) c.757A>T (n.757A>T) c.153A>T (p.Glu51Asp) c.-104+24827T>A (n.-104+24827T>A) c.-1A>T (n.-1A>T) c.852A>T (p.Glu284Asp) n.945A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67207020A>C | CA340728458 | C1orf141,IL23R | c.639A>C (n.639A>C) c.602A>C (n.602A>C) c.763A>C (p.Met255Leu) c.492-12554A>C (n.492-12554A>C) c.652+6123A>C (n.652+6123A>C) c.491+24061A>C (n.491+24061A>C) c.692A>C (n.692A>C) c.647+6123A>C (n.647+6123A>C) c.758A>C (n.758A>C) c.154A>C (p.Met52Leu) c.-104+24826T>G (n.-104+24826T>G) c.1A>C (p.Met1Leu) c.853A>C (p.Met285Leu) n.946A>C | |
1 | g.67207020A>G | CA340728460 | C1orf141,IL23R | c.639A>G (n.639A>G) c.602A>G (n.602A>G) c.763A>G (p.Met255Val) c.492-12554A>G (n.492-12554A>G) c.652+6123A>G (n.652+6123A>G) c.491+24061A>G (n.491+24061A>G) c.692A>G (n.692A>G) c.647+6123A>G (n.647+6123A>G) c.758A>G (n.758A>G) c.154A>G (p.Met52Val) c.-104+24826T>C (n.-104+24826T>C) c.1A>G (p.Met1Val) c.853A>G (p.Met285Val) n.946A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67207020A>T | CA340728461 | C1orf141,IL23R | c.639A>T (n.639A>T) c.602A>T (n.602A>T) c.763A>T (p.Met255Leu) c.492-12554A>T (n.492-12554A>T) c.652+6123A>T (n.652+6123A>T) c.491+24061A>T (n.491+24061A>T) c.692A>T (n.692A>T) c.647+6123A>T (n.647+6123A>T) c.758A>T (n.758A>T) c.154A>T (p.Met52Leu) c.-104+24826T>A (n.-104+24826T>A) c.1A>T (p.Met1Leu) c.853A>T (p.Met285Leu) n.946A>T | |
1 | g.67207021T>A | CA340728466 | C1orf141,IL23R | c.640T>A (n.640T>A) c.603T>A (n.603T>A) c.764T>A (p.Met255Lys) c.492-12553T>A (n.492-12553T>A) c.652+6124T>A (n.652+6124T>A) c.491+24062T>A (n.491+24062T>A) c.693T>A (n.693T>A) c.647+6124T>A (n.647+6124T>A) c.759T>A (n.759T>A) c.155T>A (p.Met52Lys) c.-104+24825A>T (n.-104+24825A>T) c.2T>A (p.Met1Lys) c.854T>A (p.Met285Lys) n.947T>A | |
1 | g.67207021T>C | CA340728467 | C1orf141,IL23R | c.640T>C (n.640T>C) c.603T>C (n.603T>C) c.764T>C (p.Met255Thr) c.492-12553T>C (n.492-12553T>C) c.652+6124T>C (n.652+6124T>C) c.491+24062T>C (n.491+24062T>C) c.693T>C (n.693T>C) c.647+6124T>C (n.647+6124T>C) c.759T>C (n.759T>C) c.155T>C (p.Met52Thr) c.-104+24825A>G (n.-104+24825A>G) c.2T>C (p.Met1Thr) c.854T>C (p.Met285Thr) n.947T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67207021T>G | CA340728469 | C1orf141,IL23R | c.640T>G (n.640T>G) c.603T>G (n.603T>G) c.764T>G (p.Met255Arg) c.492-12553T>G (n.492-12553T>G) c.652+6124T>G (n.652+6124T>G) c.491+24062T>G (n.491+24062T>G) c.693T>G (n.693T>G) c.647+6124T>G (n.647+6124T>G) c.759T>G (n.759T>G) c.155T>G (p.Met52Arg) c.-104+24825A>C (n.-104+24825A>C) c.2T>G (p.Met1Arg) c.854T>G (p.Met285Arg) n.947T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67207022G>A | CA340728471 | C1orf141,IL23R | c.641G>A (n.641G>A) c.604G>A (n.604G>A) c.765G>A (p.Met255Ile) c.492-12552G>A (n.492-12552G>A) c.652+6125G>A (n.652+6125G>A) c.491+24063G>A (n.491+24063G>A) c.694G>A (n.694G>A) c.647+6125G>A (n.647+6125G>A) c.760G>A (n.760G>A) c.156G>A (p.Met52Ile) c.-104+24824C>T (n.-104+24824C>T) c.3G>A (p.Met1Ile) c.855G>A (p.Met285Ile) n.948G>A | COSMIC |
1 | g.67207022G>C | CA340728472 | C1orf141,IL23R | c.641G>C (n.641G>C) c.604G>C (n.604G>C) c.765G>C (p.Met255Ile) c.492-12552G>C (n.492-12552G>C) c.652+6125G>C (n.652+6125G>C) c.491+24063G>C (n.491+24063G>C) c.694G>C (n.694G>C) c.647+6125G>C (n.647+6125G>C) c.760G>C (n.760G>C) c.156G>C (p.Met52Ile) c.-104+24824C>G (n.-104+24824C>G) c.3G>C (p.Met1Ile) c.855G>C (p.Met285Ile) n.948G>C | |
1 | g.67207022G>T | CA340728470 | C1orf141,IL23R | c.641G>T (n.641G>T) c.604G>T (n.604G>T) c.765G>T (p.Met255Ile) c.492-12552G>T (n.492-12552G>T) c.652+6125G>T (n.652+6125G>T) c.491+24063G>T (n.491+24063G>T) c.694G>T (n.694G>T) c.647+6125G>T (n.647+6125G>T) c.760G>T (n.760G>T) c.156G>T (p.Met52Ile) c.-104+24824C>A (n.-104+24824C>A) c.3G>T (p.Met1Ile) c.855G>T (p.Met285Ile) n.948G>T | |
1 | g.67207023A>C | CA418269587 | C1orf141,IL23R | c.642A>C (n.642A>C) c.605A>C (n.605A>C) c.766A>C (p.Arg256=) c.492-12551A>C (n.492-12551A>C) c.652+6126A>C (n.652+6126A>C) c.491+24064A>C (n.491+24064A>C) c.695A>C (n.695A>C) c.647+6126A>C (n.647+6126A>C) c.761A>C (n.761A>C) c.157A>C (p.Arg53=) c.-104+24823T>G (n.-104+24823T>G) c.4A>C (p.Arg2=) c.856A>C (p.Arg286=) n.949A>C | |
1 | g.67207023A>G | CA340728474 | C1orf141,IL23R | c.642A>G (n.642A>G) c.605A>G (n.605A>G) c.766A>G (p.Arg256Gly) c.492-12551A>G (n.492-12551A>G) c.652+6126A>G (n.652+6126A>G) c.491+24064A>G (n.491+24064A>G) c.695A>G (n.695A>G) c.647+6126A>G (n.647+6126A>G) c.761A>G (n.761A>G) c.157A>G (p.Arg53Gly) c.-104+24823T>C (n.-104+24823T>C) c.4A>G (p.Arg2Gly) c.856A>G (p.Arg286Gly) n.949A>G | |
1 | g.67207023A>T | CA340728476 | C1orf141,IL23R | c.642A>T (n.642A>T) c.605A>T (n.605A>T) c.766A>T (p.Arg256Ter) c.492-12551A>T (n.492-12551A>T) c.652+6126A>T (n.652+6126A>T) c.491+24064A>T (n.491+24064A>T) c.695A>T (n.695A>T) c.647+6126A>T (n.647+6126A>T) c.761A>T (n.761A>T) c.157A>T (p.Arg53Ter) c.-104+24823T>A (n.-104+24823T>A) c.4A>T (p.Arg2Ter) c.856A>T (p.Arg286Ter) n.949A>T | |
1 | g.67207024G>A | CA340728478 | C1orf141,IL23R | c.643G>A (n.643G>A) c.606G>A (n.606G>A) c.767G>A (p.Arg256Lys) c.492-12550G>A (n.492-12550G>A) c.652+6127G>A (n.652+6127G>A) c.491+24065G>A (n.491+24065G>A) c.696G>A (n.696G>A) c.647+6127G>A (n.647+6127G>A) c.762G>A (n.762G>A) c.158G>A (p.Arg53Lys) c.-104+24822C>T (n.-104+24822C>T) c.5G>A (p.Arg2Lys) c.857G>A (p.Arg286Lys) n.950G>A | |
1 | g.67207024G>C | CA340728480 | C1orf141,IL23R | c.643G>C (n.643G>C) c.606G>C (n.606G>C) c.767G>C (p.Arg256Thr) c.492-12550G>C (n.492-12550G>C) c.652+6127G>C (n.652+6127G>C) c.491+24065G>C (n.491+24065G>C) c.696G>C (n.696G>C) c.647+6127G>C (n.647+6127G>C) c.762G>C (n.762G>C) c.158G>C (p.Arg53Thr) c.-104+24822C>G (n.-104+24822C>G) c.5G>C (p.Arg2Thr) c.857G>C (p.Arg286Thr) n.950G>C | |
1 | g.67207024G>T | CA340728479 | C1orf141,IL23R | c.643G>T (n.643G>T) c.606G>T (n.606G>T) c.767G>T (p.Arg256Ile) c.492-12550G>T (n.492-12550G>T) c.652+6127G>T (n.652+6127G>T) c.491+24065G>T (n.491+24065G>T) c.696G>T (n.696G>T) c.647+6127G>T (n.647+6127G>T) c.762G>T (n.762G>T) c.158G>T (p.Arg53Ile) c.-104+24822C>A (n.-104+24822C>A) c.5G>T (p.Arg2Ile) c.857G>T (p.Arg286Ile) n.950G>T | |
1 | g.67207025A>C | CA340728481 | C1orf141,IL23R | c.644A>C (n.644A>C) c.607A>C (n.607A>C) c.768A>C (p.Arg256Ser) c.492-12549A>C (n.492-12549A>C) c.652+6128A>C (n.652+6128A>C) c.491+24066A>C (n.491+24066A>C) c.697A>C (n.697A>C) c.647+6128A>C (n.647+6128A>C) c.763A>C (n.763A>C) c.159A>C (p.Arg53Ser) c.-104+24821T>G (n.-104+24821T>G) c.6A>C (p.Arg2Ser) c.858A>C (p.Arg286Ser) n.951A>C | |
1 | g.67207025A>G | CA418269588 | C1orf141,IL23R | c.644A>G (n.644A>G) c.607A>G (n.607A>G) c.768A>G (p.Arg256=) c.492-12549A>G (n.492-12549A>G) c.652+6128A>G (n.652+6128A>G) c.491+24066A>G (n.491+24066A>G) c.697A>G (n.697A>G) c.647+6128A>G (n.647+6128A>G) c.763A>G (n.763A>G) c.159A>G (p.Arg53=) c.-104+24821T>C (n.-104+24821T>C) c.6A>G (p.Arg2=) c.858A>G (p.Arg286=) n.951A>G | |
1 | g.67207025A>T | CA340728482 | C1orf141,IL23R | c.644A>T (n.644A>T) c.607A>T (n.607A>T) c.768A>T (p.Arg256Ser) c.492-12549A>T (n.492-12549A>T) c.652+6128A>T (n.652+6128A>T) c.491+24066A>T (n.491+24066A>T) c.697A>T (n.697A>T) c.647+6128A>T (n.647+6128A>T) c.763A>T (n.763A>T) c.159A>T (p.Arg53Ser) c.-104+24821T>A (n.-104+24821T>A) c.6A>T (p.Arg2Ser) c.858A>T (p.Arg286Ser) n.951A>T | |
1 | g.67207026T>A | CA340728483 | C1orf141,IL23R | c.645T>A (n.645T>A) c.608T>A (n.608T>A) c.769T>A (p.Tyr257Asn) c.492-12548T>A (n.492-12548T>A) c.652+6129T>A (n.652+6129T>A) c.491+24067T>A (n.491+24067T>A) c.698T>A (n.698T>A) c.647+6129T>A (n.647+6129T>A) c.764T>A (n.764T>A) c.160T>A (p.Tyr54Asn) c.-104+24820A>T (n.-104+24820A>T) c.7T>A (p.Tyr3Asn) c.859T>A (p.Tyr287Asn) n.952T>A | |
1 | g.67207026T>C | CA340728484 | C1orf141,IL23R | c.645T>C (n.645T>C) c.608T>C (n.608T>C) c.769T>C (p.Tyr257His) c.492-12548T>C (n.492-12548T>C) c.652+6129T>C (n.652+6129T>C) c.491+24067T>C (n.491+24067T>C) c.698T>C (n.698T>C) c.647+6129T>C (n.647+6129T>C) c.764T>C (n.764T>C) c.160T>C (p.Tyr54His) c.-104+24820A>G (n.-104+24820A>G) c.7T>C (p.Tyr3His) c.859T>C (p.Tyr287His) n.952T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67207026T>G | CA340728485 | C1orf141,IL23R | c.645T>G (n.645T>G) c.608T>G (n.608T>G) c.769T>G (p.Tyr257Asp) c.492-12548T>G (n.492-12548T>G) c.652+6129T>G (n.652+6129T>G) c.491+24067T>G (n.491+24067T>G) c.698T>G (n.698T>G) c.647+6129T>G (n.647+6129T>G) c.764T>G (n.764T>G) c.160T>G (p.Tyr54Asp) c.-104+24820A>C (n.-104+24820A>C) c.7T>G (p.Tyr3Asp) c.859T>G (p.Tyr287Asp) n.952T>G | |
1 | g.67207026T= | CA1173042467 | C1orf141,IL23R | c.645T= (n.645T=) c.608T= (n.608T=) c.769T= (p.Tyr257=) c.492-12548T= (n.492-12548T=) c.652+6129T= (n.652+6129T=) c.491+24067T= (n.491+24067T=) c.698T= (n.698T=) c.647+6129T= (n.647+6129T=) c.764T= (n.764T=) c.160T= (p.Tyr54=) c.-104+24820A= (n.-104+24820A=) c.7T= (p.Tyr3=) c.859T= (p.Tyr287=) n.952T= | |
1 | g.67207027A>C | CA340728486 | C1orf141,IL23R | c.646A>C (n.646A>C) c.609A>C (n.609A>C) c.770A>C (p.Tyr257Ser) c.492-12547A>C (n.492-12547A>C) c.652+6130A>C (n.652+6130A>C) c.491+24068A>C (n.491+24068A>C) c.699A>C (n.699A>C) c.647+6130A>C (n.647+6130A>C) c.765A>C (n.765A>C) c.161A>C (p.Tyr54Ser) c.-104+24819T>G (n.-104+24819T>G) c.8A>C (p.Tyr3Ser) c.860A>C (p.Tyr287Ser) n.953A>C | |
1 | g.67207027A>G | CA340728487 | C1orf141,IL23R | c.646A>G (n.646A>G) c.609A>G (n.609A>G) c.770A>G (p.Tyr257Cys) c.492-12547A>G (n.492-12547A>G) c.652+6130A>G (n.652+6130A>G) c.491+24068A>G (n.491+24068A>G) c.699A>G (n.699A>G) c.647+6130A>G (n.647+6130A>G) c.765A>G (n.765A>G) c.161A>G (p.Tyr54Cys) c.-104+24819T>C (n.-104+24819T>C) c.8A>G (p.Tyr3Cys) c.860A>G (p.Tyr287Cys) n.953A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.67207027A>T | CA340728488 | C1orf141,IL23R | c.646A>T (n.646A>T) c.609A>T (n.609A>T) c.770A>T (p.Tyr257Phe) c.492-12547A>T (n.492-12547A>T) c.652+6130A>T (n.652+6130A>T) c.491+24068A>T (n.491+24068A>T) c.699A>T (n.699A>T) c.647+6130A>T (n.647+6130A>T) c.765A>T (n.765A>T) c.161A>T (p.Tyr54Phe) c.-104+24819T>A (n.-104+24819T>A) c.8A>T (p.Tyr3Phe) c.860A>T (p.Tyr287Phe) n.953A>T | |
1 | g.67207028C>A | CA340728489 | C1orf141,IL23R | c.647C>A (n.647C>A) c.610C>A (n.610C>A) c.771C>A (p.Tyr257Ter) c.492-12546C>A (n.492-12546C>A) c.652+6131C>A (n.652+6131C>A) c.491+24069C>A (n.491+24069C>A) c.700C>A (n.700C>A) c.647+6131C>A (n.647+6131C>A) c.766C>A (n.766C>A) c.162C>A (p.Tyr54Ter) c.-104+24818G>T (n.-104+24818G>T) c.9C>A (p.Tyr3Ter) c.861C>A (p.Tyr287Ter) n.954C>A | |
1 | g.67207028C>G | CA340728490 | C1orf141,IL23R | c.647C>G (n.647C>G) c.610C>G (n.610C>G) c.771C>G (p.Tyr257Ter) c.492-12546C>G (n.492-12546C>G) c.652+6131C>G (n.652+6131C>G) c.491+24069C>G (n.491+24069C>G) c.700C>G (n.700C>G) c.647+6131C>G (n.647+6131C>G) c.766C>G (n.766C>G) c.162C>G (p.Tyr54Ter) c.-104+24818G>C (n.-104+24818G>C) c.9C>G (p.Tyr3Ter) c.861C>G (p.Tyr287Ter) n.954C>G | |
1 | g.67207028C>T | CA418269589 | C1orf141,IL23R | c.647C>T (n.647C>T) c.610C>T (n.610C>T) c.771C>T (p.Tyr257=) c.492-12546C>T (n.492-12546C>T) c.652+6131C>T (n.652+6131C>T) c.491+24069C>T (n.491+24069C>T) c.700C>T (n.700C>T) c.647+6131C>T (n.647+6131C>T) c.766C>T (n.766C>T) c.162C>T (p.Tyr54=) c.-104+24818G>A (n.-104+24818G>A) c.9C>T (p.Tyr3=) c.861C>T (p.Tyr287=) n.954C>T | |
1 | g.67207029A= | CA1173042468 | C1orf141,IL23R | c.648A= (n.648A=) c.611A= (n.611A=) c.772A= (p.Lys258=) c.492-12545A= (n.492-12545A=) c.652+6132A= (n.652+6132A=) c.491+24070A= (n.491+24070A=) c.701A= (n.701A=) c.647+6132A= (n.647+6132A=) c.767A= (n.767A=) c.163A= (p.Lys55=) c.-104+24817T= (n.-104+24817T=) c.10A= (p.Lys4=) c.862A= (p.Lys288=) n.955A= | |
1 | g.67207029A>C | CA340728491 | C1orf141,IL23R | c.648A>C (n.648A>C) c.611A>C (n.611A>C) c.772A>C (p.Lys258Gln) c.492-12545A>C (n.492-12545A>C) c.652+6132A>C (n.652+6132A>C) c.491+24070A>C (n.491+24070A>C) c.701A>C (n.701A>C) c.647+6132A>C (n.647+6132A>C) c.767A>C (n.767A>C) c.163A>C (p.Lys55Gln) c.-104+24817T>G (n.-104+24817T>G) c.10A>C (p.Lys4Gln) c.862A>C (p.Lys288Gln) n.955A>C | |
1 | g.67207029A>G | CA899809 | C1orf141,IL23R | c.648A>G (n.648A>G) c.611A>G (n.611A>G) c.772A>G (p.Lys258Glu) c.492-12545A>G (n.492-12545A>G) c.652+6132A>G (n.652+6132A>G) c.491+24070A>G (n.491+24070A>G) c.701A>G (n.701A>G) c.647+6132A>G (n.647+6132A>G) c.767A>G (n.767A>G) c.163A>G (p.Lys55Glu) c.-104+24817T>C (n.-104+24817T>C) c.10A>G (p.Lys4Glu) c.862A>G (p.Lys288Glu) n.955A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67207029A>T | CA340728492 | C1orf141,IL23R | c.648A>T (n.648A>T) c.611A>T (n.611A>T) c.772A>T (p.Lys258Ter) c.492-12545A>T (n.492-12545A>T) c.652+6132A>T (n.652+6132A>T) c.491+24070A>T (n.491+24070A>T) c.701A>T (n.701A>T) c.647+6132A>T (n.647+6132A>T) c.767A>T (n.767A>T) c.163A>T (p.Lys55Ter) c.-104+24817T>A (n.-104+24817T>A) c.10A>T (p.Lys4Ter) c.862A>T (p.Lys288Ter) n.955A>T | |
1 | g.67207030A>C | CA340728497 | C1orf141,IL23R | c.649A>C (n.649A>C) c.612A>C (n.612A>C) c.773A>C (p.Lys258Thr) c.492-12544A>C (n.492-12544A>C) c.652+6133A>C (n.652+6133A>C) c.491+24071A>C (n.491+24071A>C) c.702A>C (n.702A>C) c.647+6133A>C (n.647+6133A>C) c.768A>C (n.768A>C) c.164A>C (p.Lys55Thr) c.-104+24816T>G (n.-104+24816T>G) c.11A>C (p.Lys4Thr) c.863A>C (p.Lys288Thr) n.956A>C | |
1 | g.67207030A>G | CA340728495 | C1orf141,IL23R | c.649A>G (n.649A>G) c.612A>G (n.612A>G) c.773A>G (p.Lys258Arg) c.492-12544A>G (n.492-12544A>G) c.652+6133A>G (n.652+6133A>G) c.491+24071A>G (n.491+24071A>G) c.702A>G (n.702A>G) c.647+6133A>G (n.647+6133A>G) c.768A>G (n.768A>G) c.164A>G (p.Lys55Arg) c.-104+24816T>C (n.-104+24816T>C) c.11A>G (p.Lys4Arg) c.863A>G (p.Lys288Arg) n.956A>G | |
1 | g.67207030A>T | CA340728493 | C1orf141,IL23R | c.649A>T (n.649A>T) c.612A>T (n.612A>T) c.773A>T (p.Lys258Met) c.492-12544A>T (n.492-12544A>T) c.652+6133A>T (n.652+6133A>T) c.491+24071A>T (n.491+24071A>T) c.702A>T (n.702A>T) c.647+6133A>T (n.647+6133A>T) c.768A>T (n.768A>T) c.164A>T (p.Lys55Met) c.-104+24816T>A (n.-104+24816T>A) c.11A>T (p.Lys4Met) c.863A>T (p.Lys288Met) n.956A>T | |
1 | g.67207031G>A | CA418269590 | C1orf141,IL23R | c.650G>A (n.650G>A) c.613G>A (n.613G>A) c.774G>A (p.Lys258=) c.492-12543G>A (n.492-12543G>A) c.652+6134G>A (n.652+6134G>A) c.491+24072G>A (n.491+24072G>A) c.703G>A (n.703G>A) c.647+6134G>A (n.647+6134G>A) c.769G>A (n.769G>A) c.165G>A (p.Lys55=) c.-104+24815C>T (n.-104+24815C>T) c.12G>A (p.Lys4=) c.864G>A (p.Lys288=) n.957G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67207031G>C | CA340728498 | C1orf141,IL23R | c.650G>C (n.650G>C) c.613G>C (n.613G>C) c.774G>C (p.Lys258Asn) c.492-12543G>C (n.492-12543G>C) c.652+6134G>C (n.652+6134G>C) c.491+24072G>C (n.491+24072G>C) c.703G>C (n.703G>C) c.647+6134G>C (n.647+6134G>C) c.769G>C (n.769G>C) c.165G>C (p.Lys55Asn) c.-104+24815C>G (n.-104+24815C>G) c.12G>C (p.Lys4Asn) c.864G>C (p.Lys288Asn) n.957G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67207031G= | CA1173042469 | C1orf141,IL23R | c.650G= (n.650G=) c.613G= (n.613G=) c.774G= (p.Lys258=) c.492-12543G= (n.492-12543G=) c.652+6134G= (n.652+6134G=) c.491+24072G= (n.491+24072G=) c.703G= (n.703G=) c.647+6134G= (n.647+6134G=) c.769G= (n.769G=) c.165G= (p.Lys55=) c.-104+24815C= (n.-104+24815C=) c.12G= (p.Lys4=) c.864G= (p.Lys288=) n.957G= | |
1 | g.67207031G>T | CA340728499 | C1orf141,IL23R | c.650G>T (n.650G>T) c.613G>T (n.613G>T) c.774G>T (p.Lys258Asn) c.492-12543G>T (n.492-12543G>T) c.652+6134G>T (n.652+6134G>T) c.491+24072G>T (n.491+24072G>T) c.703G>T (n.703G>T) c.647+6134G>T (n.647+6134G>T) c.769G>T (n.769G>T) c.165G>T (p.Lys55Asn) c.-104+24815C>A (n.-104+24815C>A) c.12G>T (p.Lys4Asn) c.864G>T (p.Lys288Asn) n.957G>T | |
1 | g.67207032G>A | CA340728501 | C1orf141,IL23R | c.651G>A (n.651G>A) c.614G>A (n.614G>A) c.775G>A (p.Ala259Thr) c.492-12542G>A (n.492-12542G>A) c.652+6135G>A (n.652+6135G>A) c.491+24073G>A (n.491+24073G>A) c.704G>A (n.704G>A) c.647+6135G>A (n.647+6135G>A) c.770G>A (n.770G>A) c.166G>A (p.Ala56Thr) c.-104+24814C>T (n.-104+24814C>T) c.13G>A (p.Ala5Thr) c.865G>A (p.Ala289Thr) n.958G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67207032G>C | CA340728503 | C1orf141,IL23R | c.651G>C (n.651G>C) c.614G>C (n.614G>C) c.775G>C (p.Ala259Pro) c.492-12542G>C (n.492-12542G>C) c.652+6135G>C (n.652+6135G>C) c.491+24073G>C (n.491+24073G>C) c.704G>C (n.704G>C) c.647+6135G>C (n.647+6135G>C) c.770G>C (n.770G>C) c.166G>C (p.Ala56Pro) c.-104+24814C>G (n.-104+24814C>G) c.13G>C (p.Ala5Pro) c.865G>C (p.Ala289Pro) n.958G>C | |
1 | g.67207032G>T | CA340728505 | C1orf141,IL23R | c.651G>T (n.651G>T) c.614G>T (n.614G>T) c.775G>T (p.Ala259Ser) c.492-12542G>T (n.492-12542G>T) c.652+6135G>T (n.652+6135G>T) c.491+24073G>T (n.491+24073G>T) c.704G>T (n.704G>T) c.647+6135G>T (n.647+6135G>T) c.770G>T (n.770G>T) c.166G>T (p.Ala56Ser) c.-104+24814C>A (n.-104+24814C>A) c.13G>T (p.Ala5Ser) c.865G>T (p.Ala289Ser) n.958G>T | |
1 | g.67207033C>A | CA340728507 | C1orf141,IL23R | c.652C>A (n.652C>A) c.615C>A (n.615C>A) c.776C>A (p.Ala259Asp) c.492-12541C>A (n.492-12541C>A) c.652+6136C>A (n.652+6136C>A) c.491+24074C>A (n.491+24074C>A) c.705C>A (n.705C>A) c.647+6136C>A (n.647+6136C>A) c.771C>A (n.771C>A) c.167C>A (p.Ala56Asp) c.-104+24813G>T (n.-104+24813G>T) c.14C>A (p.Ala5Asp) c.866C>A (p.Ala289Asp) n.959C>A | |
1 | g.67207033C= | CA1173042470 | C1orf141,IL23R | c.652C= (n.652C=) c.615C= (n.615C=) c.776C= (p.Ala259=) c.492-12541C= (n.492-12541C=) c.652+6136C= (n.652+6136C=) c.491+24074C= (n.491+24074C=) c.705C= (n.705C=) c.647+6136C= (n.647+6136C=) c.771C= (n.771C=) c.167C= (p.Ala56=) c.-104+24813G= (n.-104+24813G=) c.14C= (p.Ala5=) c.866C= (p.Ala289=) n.959C= | |
1 | g.67207033C>G | CA340728509 | C1orf141,IL23R | c.652C>G (n.652C>G) c.615C>G (n.615C>G) c.776C>G (p.Ala259Gly) c.492-12541C>G (n.492-12541C>G) c.652+6136C>G (n.652+6136C>G) c.491+24074C>G (n.491+24074C>G) c.705C>G (n.705C>G) c.647+6136C>G (n.647+6136C>G) c.771C>G (n.771C>G) c.167C>G (p.Ala56Gly) c.-104+24813G>C (n.-104+24813G>C) c.14C>G (p.Ala5Gly) c.866C>G (p.Ala289Gly) n.959C>G | |
1 | g.67207033C>T | CA340728513 | C1orf141,IL23R | c.652C>T (n.652C>T) c.615C>T (n.615C>T) c.776C>T (p.Ala259Val) c.492-12541C>T (n.492-12541C>T) c.652+6136C>T (n.652+6136C>T) c.491+24074C>T (n.491+24074C>T) c.705C>T (n.705C>T) c.647+6136C>T (n.647+6136C>T) c.771C>T (n.771C>T) c.167C>T (p.Ala56Val) c.-104+24813G>A (n.-104+24813G>A) c.14C>T (p.Ala5Val) c.866C>T (p.Ala289Val) n.959C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.67207034T>A | CA418269592 | C1orf141,IL23R | c.653T>A (n.653T>A) c.616T>A (n.616T>A) c.777T>A (p.Ala259=) c.492-12540T>A (n.492-12540T>A) c.652+6137T>A (n.652+6137T>A) c.491+24075T>A (n.491+24075T>A) c.706T>A (n.706T>A) c.647+6137T>A (n.647+6137T>A) c.772T>A (n.772T>A) c.168T>A (p.Ala56=) c.-104+24812A>T (n.-104+24812A>T) c.15T>A (p.Ala5=) c.867T>A (p.Ala289=) n.960T>A | |
1 | g.67207034T>C | CA418269593 | C1orf141,IL23R | c.653T>C (n.653T>C) c.616T>C (n.616T>C) c.777T>C (p.Ala259=) c.492-12540T>C (n.492-12540T>C) c.652+6137T>C (n.652+6137T>C) c.491+24075T>C (n.491+24075T>C) c.706T>C (n.706T>C) c.647+6137T>C (n.647+6137T>C) c.772T>C (n.772T>C) c.168T>C (p.Ala56=) c.-104+24812A>G (n.-104+24812A>G) c.15T>C (p.Ala5=) c.867T>C (p.Ala289=) n.960T>C | |
1 | g.67207034T>G | CA418269591 | C1orf141,IL23R | c.653T>G (n.653T>G) c.616T>G (n.616T>G) c.777T>G (p.Ala259=) c.492-12540T>G (n.492-12540T>G) c.652+6137T>G (n.652+6137T>G) c.491+24075T>G (n.491+24075T>G) c.706T>G (n.706T>G) c.647+6137T>G (n.647+6137T>G) c.772T>G (n.772T>G) c.168T>G (p.Ala56=) c.-104+24812A>C (n.-104+24812A>C) c.15T>G (p.Ala5=) c.867T>G (p.Ala289=) n.960T>G | |
1 | g.67207035A>C | CA340728515 | C1orf141,IL23R | c.654A>C (n.654A>C) c.617A>C (n.617A>C) c.778A>C (p.Thr260Pro) c.492-12539A>C (n.492-12539A>C) c.652+6138A>C (n.652+6138A>C) c.491+24076A>C (n.491+24076A>C) c.707A>C (n.707A>C) c.647+6138A>C (n.647+6138A>C) c.773A>C (n.773A>C) c.169A>C (p.Thr57Pro) c.-104+24811T>G (n.-104+24811T>G) c.16A>C (p.Thr6Pro) c.868A>C (p.Thr290Pro) n.961A>C | |
1 | g.67207035A>G | CA340728517 | C1orf141,IL23R | c.654A>G (n.654A>G) c.617A>G (n.617A>G) c.778A>G (p.Thr260Ala) c.492-12539A>G (n.492-12539A>G) c.652+6138A>G (n.652+6138A>G) c.491+24076A>G (n.491+24076A>G) c.707A>G (n.707A>G) c.647+6138A>G (n.647+6138A>G) c.773A>G (n.773A>G) c.169A>G (p.Thr57Ala) c.-104+24811T>C (n.-104+24811T>C) c.16A>G (p.Thr6Ala) c.868A>G (p.Thr290Ala) n.961A>G | |
1 | g.67207035A>T | CA340728519 | C1orf141,IL23R | c.654A>T (n.654A>T) c.617A>T (n.617A>T) c.778A>T (p.Thr260Ser) c.492-12539A>T (n.492-12539A>T) c.652+6138A>T (n.652+6138A>T) c.491+24076A>T (n.491+24076A>T) c.707A>T (n.707A>T) c.647+6138A>T (n.647+6138A>T) c.773A>T (n.773A>T) c.169A>T (p.Thr57Ser) c.-104+24811T>A (n.-104+24811T>A) c.16A>T (p.Thr6Ser) c.868A>T (p.Thr290Ser) n.961A>T | |
1 | g.67207036C>A | CA340728523 | C1orf141,IL23R | c.655C>A (n.655C>A) c.618C>A (n.618C>A) c.779C>A (p.Thr260Lys) c.492-12538C>A (n.492-12538C>A) c.652+6139C>A (n.652+6139C>A) c.491+24077C>A (n.491+24077C>A) c.708C>A (n.708C>A) c.647+6139C>A (n.647+6139C>A) c.774C>A (n.774C>A) c.170C>A (p.Thr57Lys) c.-104+24810G>T (n.-104+24810G>T) c.17C>A (p.Thr6Lys) c.869C>A (p.Thr290Lys) n.962C>A | |
1 | g.67207036C= | CA1142430730 | C1orf141,IL23R | c.655C= (n.655C=) c.618C= (n.618C=) c.779C= (p.Thr260=) c.492-12538C= (n.492-12538C=) c.652+6139C= (n.652+6139C=) c.491+24077C= (n.491+24077C=) c.708C= (n.708C=) c.647+6139C= (n.647+6139C=) c.774C= (n.774C=) c.170C= (p.Thr57=) c.-104+24810G= (n.-104+24810G=) c.17C= (p.Thr6=) c.869C= (p.Thr290=) n.962C= | |
1 | g.67207036C>G | CA340728520 | C1orf141,IL23R | c.655C>G (n.655C>G) c.618C>G (n.618C>G) c.779C>G (p.Thr260Arg) c.492-12538C>G (n.492-12538C>G) c.652+6139C>G (n.652+6139C>G) c.491+24077C>G (n.491+24077C>G) c.708C>G (n.708C>G) c.647+6139C>G (n.647+6139C>G) c.774C>G (n.774C>G) c.170C>G (p.Thr57Arg) c.-104+24810G>C (n.-104+24810G>C) c.17C>G (p.Thr6Arg) c.869C>G (p.Thr290Arg) n.962C>G | |
1 | g.67207036C>T | CA899810 | C1orf141,IL23R | c.655C>T (n.655C>T) c.618C>T (n.618C>T) c.779C>T (p.Thr260Ile) c.492-12538C>T (n.492-12538C>T) c.652+6139C>T (n.652+6139C>T) c.491+24077C>T (n.491+24077C>T) c.708C>T (n.708C>T) c.647+6139C>T (n.647+6139C>T) c.774C>T (n.774C>T) c.170C>T (p.Thr57Ile) c.-104+24810G>A (n.-104+24810G>A) c.17C>T (p.Thr6Ile) c.869C>T (p.Thr290Ile) n.962C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67207037A= | CA1173042471 | C1orf141,IL23R | c.656A= (n.656A=) c.619A= (n.619A=) c.780A= (p.Thr260=) c.492-12537A= (n.492-12537A=) c.652+6140A= (n.652+6140A=) c.491+24078A= (n.491+24078A=) c.709A= (n.709A=) c.647+6140A= (n.647+6140A=) c.775A= (n.775A=) c.171A= (p.Thr57=) c.-104+24809T= (n.-104+24809T=) c.18A= (p.Thr6=) c.870A= (p.Thr290=) n.963A= | |
1 | g.67207037A>C | CA418269594 | C1orf141,IL23R | c.656A>C (n.656A>C) c.619A>C (n.619A>C) c.780A>C (p.Thr260=) c.492-12537A>C (n.492-12537A>C) c.652+6140A>C (n.652+6140A>C) c.491+24078A>C (n.491+24078A>C) c.709A>C (n.709A>C) c.647+6140A>C (n.647+6140A>C) c.775A>C (n.775A>C) c.171A>C (p.Thr57=) c.-104+24809T>G (n.-104+24809T>G) c.18A>C (p.Thr6=) c.870A>C (p.Thr290=) n.963A>C | |
1 | g.67207037A>G | CA418269595 | C1orf141,IL23R | c.656A>G (n.656A>G) c.619A>G (n.619A>G) c.780A>G (p.Thr260=) c.492-12537A>G (n.492-12537A>G) c.652+6140A>G (n.652+6140A>G) c.491+24078A>G (n.491+24078A>G) c.709A>G (n.709A>G) c.647+6140A>G (n.647+6140A>G) c.775A>G (n.775A>G) c.171A>G (p.Thr57=) c.-104+24809T>C (n.-104+24809T>C) c.18A>G (p.Thr6=) c.870A>G (p.Thr290=) n.963A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67207037A>T | CA418269596 | C1orf141,IL23R | c.656A>T (n.656A>T) c.619A>T (n.619A>T) c.780A>T (p.Thr260=) c.492-12537A>T (n.492-12537A>T) c.652+6140A>T (n.652+6140A>T) c.491+24078A>T (n.491+24078A>T) c.709A>T (n.709A>T) c.647+6140A>T (n.647+6140A>T) c.775A>T (n.775A>T) c.171A>T (p.Thr57=) c.-104+24809T>A (n.-104+24809T>A) c.18A>T (p.Thr6=) c.870A>T (p.Thr290=) n.963A>T | |
1 | g.67207038A>C | CA340728524 | C1orf141,IL23R | c.657A>C (n.657A>C) c.620A>C (n.620A>C) c.781A>C (p.Thr261Pro) c.492-12536A>C (n.492-12536A>C) c.652+6141A>C (n.652+6141A>C) c.491+24079A>C (n.491+24079A>C) c.710A>C (n.710A>C) c.647+6141A>C (n.647+6141A>C) c.776A>C (n.776A>C) c.172A>C (p.Thr58Pro) c.-104+24808T>G (n.-104+24808T>G) c.19A>C (p.Thr7Pro) c.871A>C (p.Thr291Pro) n.964A>C | |
1 | g.67207038A>G | CA340728526 | C1orf141,IL23R | c.657A>G (n.657A>G) c.620A>G (n.620A>G) c.781A>G (p.Thr261Ala) c.492-12536A>G (n.492-12536A>G) c.652+6141A>G (n.652+6141A>G) c.491+24079A>G (n.491+24079A>G) c.710A>G (n.710A>G) c.647+6141A>G (n.647+6141A>G) c.776A>G (n.776A>G) c.172A>G (p.Thr58Ala) c.-104+24808T>C (n.-104+24808T>C) c.19A>G (p.Thr7Ala) c.871A>G (p.Thr291Ala) n.964A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67207038A>T | CA340728527 | C1orf141,IL23R | c.657A>T (n.657A>T) c.620A>T (n.620A>T) c.781A>T (p.Thr261Ser) c.492-12536A>T (n.492-12536A>T) c.652+6141A>T (n.652+6141A>T) c.491+24079A>T (n.491+24079A>T) c.710A>T (n.710A>T) c.647+6141A>T (n.647+6141A>T) c.776A>T (n.776A>T) c.172A>T (p.Thr58Ser) c.-104+24808T>A (n.-104+24808T>A) c.19A>T (p.Thr7Ser) c.871A>T (p.Thr291Ser) n.964A>T | |
1 | g.67207039C>A | CA899811 | C1orf141,IL23R | c.658C>A (n.658C>A) c.621C>A (n.621C>A) c.782C>A (p.Thr261Lys) c.492-12535C>A (n.492-12535C>A) c.652+6142C>A (n.652+6142C>A) c.491+24080C>A (n.491+24080C>A) c.711C>A (n.711C>A) c.647+6142C>A (n.647+6142C>A) c.777C>A (n.777C>A) c.173C>A (p.Thr58Lys) c.-104+24807G>T (n.-104+24807G>T) c.20C>A (p.Thr7Lys) c.872C>A (p.Thr291Lys) n.965C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67207039C= | CA1173042472 | C1orf141,IL23R | c.658C= (n.658C=) c.621C= (n.621C=) c.782C= (p.Thr261=) c.492-12535C= (n.492-12535C=) c.652+6142C= (n.652+6142C=) c.491+24080C= (n.491+24080C=) c.711C= (n.711C=) c.647+6142C= (n.647+6142C=) c.777C= (n.777C=) c.173C= (p.Thr58=) c.-104+24807G= (n.-104+24807G=) c.20C= (p.Thr7=) c.872C= (p.Thr291=) n.965C= | |
1 | g.67207039C>G | CA340728529 | C1orf141,IL23R | c.658C>G (n.658C>G) c.621C>G (n.621C>G) c.782C>G (p.Thr261Arg) c.492-12535C>G (n.492-12535C>G) c.652+6142C>G (n.652+6142C>G) c.491+24080C>G (n.491+24080C>G) c.711C>G (n.711C>G) c.647+6142C>G (n.647+6142C>G) c.777C>G (n.777C>G) c.173C>G (p.Thr58Arg) c.-104+24807G>C (n.-104+24807G>C) c.20C>G (p.Thr7Arg) c.872C>G (p.Thr291Arg) n.965C>G | |
1 | g.67207039C>T | CA340728530 | C1orf141,IL23R | c.658C>T (n.658C>T) c.621C>T (n.621C>T) c.782C>T (p.Thr261Ile) c.492-12535C>T (n.492-12535C>T) c.652+6142C>T (n.652+6142C>T) c.491+24080C>T (n.491+24080C>T) c.711C>T (n.711C>T) c.647+6142C>T (n.647+6142C>T) c.777C>T (n.777C>T) c.173C>T (p.Thr58Ile) c.-104+24807G>A (n.-104+24807G>A) c.20C>T (p.Thr7Ile) c.872C>T (p.Thr291Ile) n.965C>T | |
1 | g.67207040A= | CA1173042473 | C1orf141,IL23R | c.659A= (n.659A=) c.622A= (n.622A=) c.783A= (p.Thr261=) c.492-12534A= (n.492-12534A=) c.652+6143A= (n.652+6143A=) c.491+24081A= (n.491+24081A=) c.712A= (n.712A=) c.647+6143A= (n.647+6143A=) c.778A= (n.778A=) c.174A= (p.Thr58=) c.-104+24806T= (n.-104+24806T=) c.21A= (p.Thr7=) c.873A= (p.Thr291=) n.966A= | |
1 | g.67207040A>C | CA418269597 | C1orf141,IL23R | c.659A>C (n.659A>C) c.622A>C (n.622A>C) c.783A>C (p.Thr261=) c.492-12534A>C (n.492-12534A>C) c.652+6143A>C (n.652+6143A>C) c.491+24081A>C (n.491+24081A>C) c.712A>C (n.712A>C) c.647+6143A>C (n.647+6143A>C) c.778A>C (n.778A>C) c.174A>C (p.Thr58=) c.-104+24806T>G (n.-104+24806T>G) c.21A>C (p.Thr7=) c.873A>C (p.Thr291=) n.966A>C | |
1 | g.67207040A>G | CA899812 | C1orf141,IL23R | c.659A>G (n.659A>G) c.622A>G (n.622A>G) c.783A>G (p.Thr261=) c.492-12534A>G (n.492-12534A>G) c.652+6143A>G (n.652+6143A>G) c.491+24081A>G (n.491+24081A>G) c.712A>G (n.712A>G) c.647+6143A>G (n.647+6143A>G) c.778A>G (n.778A>G) c.174A>G (p.Thr58=) c.-104+24806T>C (n.-104+24806T>C) c.21A>G (p.Thr7=) c.873A>G (p.Thr291=) n.966A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67207040A>T | CA418269598 | C1orf141,IL23R | c.659A>T (n.659A>T) c.622A>T (n.622A>T) c.783A>T (p.Thr261=) c.492-12534A>T (n.492-12534A>T) c.652+6143A>T (n.652+6143A>T) c.491+24081A>T (n.491+24081A>T) c.712A>T (n.712A>T) c.647+6143A>T (n.647+6143A>T) c.778A>T (n.778A>T) c.174A>T (p.Thr58=) c.-104+24806T>A (n.-104+24806T>A) c.21A>T (p.Thr7=) c.873A>T (p.Thr291=) n.966A>T | |
1 | g.67207041A= | CA1173042474 | C1orf141,IL23R | c.660A= (n.660A=) c.623A= (n.623A=) c.784A= (p.Asn262=) c.492-12533A= (n.492-12533A=) c.652+6144A= (n.652+6144A=) c.491+24082A= (n.491+24082A=) c.713A= (n.713A=) c.647+6144A= (n.647+6144A=) c.779A= (n.779A=) c.175A= (p.Asn59=) c.-104+24805T= (n.-104+24805T=) c.22A= (p.Asn8=) c.874A= (p.Asn292=) n.967A= | |
1 | g.67207041A>C | CA340728531 | C1orf141,IL23R | c.660A>C (n.660A>C) c.623A>C (n.623A>C) c.784A>C (p.Asn262His) c.492-12533A>C (n.492-12533A>C) c.652+6144A>C (n.652+6144A>C) c.491+24082A>C (n.491+24082A>C) c.713A>C (n.713A>C) c.647+6144A>C (n.647+6144A>C) c.779A>C (n.779A>C) c.175A>C (p.Asn59His) c.-104+24805T>G (n.-104+24805T>G) c.22A>C (p.Asn8His) c.874A>C (p.Asn292His) n.967A>C | dbSNP |
1 | g.67207041A>G | CA340728532 | C1orf141,IL23R | c.660A>G (n.660A>G) c.623A>G (n.623A>G) c.784A>G (p.Asn262Asp) c.492-12533A>G (n.492-12533A>G) c.652+6144A>G (n.652+6144A>G) c.491+24082A>G (n.491+24082A>G) c.713A>G (n.713A>G) c.647+6144A>G (n.647+6144A>G) c.779A>G (n.779A>G) c.175A>G (p.Asn59Asp) c.-104+24805T>C (n.-104+24805T>C) c.22A>G (p.Asn8Asp) c.874A>G (p.Asn292Asp) n.967A>G | |
1 | g.67207041A>T | CA340728533 | C1orf141,IL23R | c.660A>T (n.660A>T) c.623A>T (n.623A>T) c.784A>T (p.Asn262Tyr) c.492-12533A>T (n.492-12533A>T) c.652+6144A>T (n.652+6144A>T) c.491+24082A>T (n.491+24082A>T) c.713A>T (n.713A>T) c.647+6144A>T (n.647+6144A>T) c.779A>T (n.779A>T) c.175A>T (p.Asn59Tyr) c.-104+24805T>A (n.-104+24805T>A) c.22A>T (p.Asn8Tyr) c.874A>T (p.Asn292Tyr) n.967A>T | |
1 | g.67207042A= | CA1173042475 | C1orf141,IL23R | c.661A= (n.661A=) c.624A= (n.624A=) c.785A= (p.Asn262=) c.492-12532A= (n.492-12532A=) c.652+6145A= (n.652+6145A=) c.491+24083A= (n.491+24083A=) c.714A= (n.714A=) c.647+6145A= (n.647+6145A=) c.780A= (n.780A=) c.176A= (p.Asn59=) c.-104+24804T= (n.-104+24804T=) c.23A= (p.Asn8=) c.875A= (p.Asn292=) n.968A= | |
1 | g.67207042A>C | CA340728535 | C1orf141,IL23R | c.661A>C (n.661A>C) c.624A>C (n.624A>C) c.785A>C (p.Asn262Thr) c.492-12532A>C (n.492-12532A>C) c.652+6145A>C (n.652+6145A>C) c.491+24083A>C (n.491+24083A>C) c.714A>C (n.714A>C) c.647+6145A>C (n.647+6145A>C) c.780A>C (n.780A>C) c.176A>C (p.Asn59Thr) c.-104+24804T>G (n.-104+24804T>G) c.23A>C (p.Asn8Thr) c.875A>C (p.Asn292Thr) n.968A>C | |
1 | g.67207042A>G | CA340728536 | C1orf141,IL23R | c.661A>G (n.661A>G) c.624A>G (n.624A>G) c.785A>G (p.Asn262Ser) c.492-12532A>G (n.492-12532A>G) c.652+6145A>G (n.652+6145A>G) c.491+24083A>G (n.491+24083A>G) c.714A>G (n.714A>G) c.647+6145A>G (n.647+6145A>G) c.780A>G (n.780A>G) c.176A>G (p.Asn59Ser) c.-104+24804T>C (n.-104+24804T>C) c.23A>G (p.Asn8Ser) c.875A>G (p.Asn292Ser) n.968A>G | dbSNP |
1 | g.67207042A>T | CA340728538 | C1orf141,IL23R | c.661A>T (n.661A>T) c.624A>T (n.624A>T) c.785A>T (p.Asn262Ile) c.492-12532A>T (n.492-12532A>T) c.652+6145A>T (n.652+6145A>T) c.491+24083A>T (n.491+24083A>T) c.714A>T (n.714A>T) c.647+6145A>T (n.647+6145A>T) c.780A>T (n.780A>T) c.176A>T (p.Asn59Ile) c.-104+24804T>A (n.-104+24804T>A) c.23A>T (p.Asn8Ile) c.875A>T (p.Asn292Ile) n.968A>T | |
1 | g.67207043C>A | CA340728539 | C1orf141,IL23R | c.662C>A (n.662C>A) c.625C>A (n.625C>A) c.786C>A (p.Asn262Lys) c.492-12531C>A (n.492-12531C>A) c.652+6146C>A (n.652+6146C>A) c.491+24084C>A (n.491+24084C>A) c.715C>A (n.715C>A) c.647+6146C>A (n.647+6146C>A) c.781C>A (n.781C>A) c.177C>A (p.Asn59Lys) c.-104+24803G>T (n.-104+24803G>T) c.24C>A (p.Asn8Lys) c.876C>A (p.Asn292Lys) n.969C>A | |
1 | g.67207043C>G | CA340728541 | C1orf141,IL23R | c.662C>G (n.662C>G) c.625C>G (n.625C>G) c.786C>G (p.Asn262Lys) c.492-12531C>G (n.492-12531C>G) c.652+6146C>G (n.652+6146C>G) c.491+24084C>G (n.491+24084C>G) c.715C>G (n.715C>G) c.647+6146C>G (n.647+6146C>G) c.781C>G (n.781C>G) c.177C>G (p.Asn59Lys) c.-104+24803G>C (n.-104+24803G>C) c.24C>G (p.Asn8Lys) c.876C>G (p.Asn292Lys) n.969C>G | |
1 | g.67207043C>T | CA418269599 | C1orf141,IL23R | c.662C>T (n.662C>T) c.625C>T (n.625C>T) c.786C>T (p.Asn262=) c.492-12531C>T (n.492-12531C>T) c.652+6146C>T (n.652+6146C>T) c.491+24084C>T (n.491+24084C>T) c.715C>T (n.715C>T) c.647+6146C>T (n.647+6146C>T) c.781C>T (n.781C>T) c.177C>T (p.Asn59=) c.-104+24803G>A (n.-104+24803G>A) c.24C>T (p.Asn8=) c.876C>T (p.Asn292=) n.969C>T | |
1 | g.67207044C>A | CA340728543 | C1orf141,IL23R | c.663C>A (n.663C>A) c.626C>A (n.626C>A) c.787C>A (p.Gln263Lys) c.492-12530C>A (n.492-12530C>A) c.652+6147C>A (n.652+6147C>A) c.491+24085C>A (n.491+24085C>A) c.716C>A (n.716C>A) c.647+6147C>A (n.647+6147C>A) c.782C>A (n.782C>A) c.178C>A (p.Gln60Lys) c.-104+24802G>T (n.-104+24802G>T) c.25C>A (p.Gln9Lys) c.877C>A (p.Gln293Lys) n.970C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67207044C= | CA1173042476 | C1orf141,IL23R | c.663C= (n.663C=) c.626C= (n.626C=) c.787C= (p.Gln263=) c.492-12530C= (n.492-12530C=) c.652+6147C= (n.652+6147C=) c.491+24085C= (n.491+24085C=) c.716C= (n.716C=) c.647+6147C= (n.647+6147C=) c.782C= (n.782C=) c.178C= (p.Gln60=) c.-104+24802G= (n.-104+24802G=) c.25C= (p.Gln9=) c.877C= (p.Gln293=) n.970C= | |
1 | g.67207044C>G | CA340728545 | C1orf141,IL23R | c.663C>G (n.663C>G) c.626C>G (n.626C>G) c.787C>G (p.Gln263Glu) c.492-12530C>G (n.492-12530C>G) c.652+6147C>G (n.652+6147C>G) c.491+24085C>G (n.491+24085C>G) c.716C>G (n.716C>G) c.647+6147C>G (n.647+6147C>G) c.782C>G (n.782C>G) c.178C>G (p.Gln60Glu) c.-104+24802G>C (n.-104+24802G>C) c.25C>G (p.Gln9Glu) c.877C>G (p.Gln293Glu) n.970C>G | |
1 | g.67207044C>T | CA340728546 | C1orf141,IL23R | c.663C>T (n.663C>T) c.626C>T (n.626C>T) c.787C>T (p.Gln263Ter) c.492-12530C>T (n.492-12530C>T) c.652+6147C>T (n.652+6147C>T) c.491+24085C>T (n.491+24085C>T) c.716C>T (n.716C>T) c.647+6147C>T (n.647+6147C>T) c.782C>T (n.782C>T) c.178C>T (p.Gln60Ter) c.-104+24802G>A (n.-104+24802G>A) c.25C>T (p.Gln9Ter) c.877C>T (p.Gln293Ter) n.970C>T | |
1 | g.67207045A>C | CA340728549 | C1orf141,IL23R | c.664A>C (n.664A>C) c.627A>C (n.627A>C) c.788A>C (p.Gln263Pro) c.492-12529A>C (n.492-12529A>C) c.652+6148A>C (n.652+6148A>C) c.491+24086A>C (n.491+24086A>C) c.717A>C (n.717A>C) c.647+6148A>C (n.647+6148A>C) c.783A>C (n.783A>C) c.179A>C (p.Gln60Pro) c.-104+24801T>G (n.-104+24801T>G) c.26A>C (p.Gln9Pro) c.878A>C (p.Gln293Pro) n.971A>C | |
1 | g.67207045A>G | CA340728550 | C1orf141,IL23R | c.664A>G (n.664A>G) c.627A>G (n.627A>G) c.788A>G (p.Gln263Arg) c.492-12529A>G (n.492-12529A>G) c.652+6148A>G (n.652+6148A>G) c.491+24086A>G (n.491+24086A>G) c.717A>G (n.717A>G) c.647+6148A>G (n.647+6148A>G) c.783A>G (n.783A>G) c.179A>G (p.Gln60Arg) c.-104+24801T>C (n.-104+24801T>C) c.26A>G (p.Gln9Arg) c.878A>G (p.Gln293Arg) n.971A>G | |
1 | g.67207045A>T | CA340728551 | C1orf141,IL23R | c.664A>T (n.664A>T) c.627A>T (n.627A>T) c.788A>T (p.Gln263Leu) c.492-12529A>T (n.492-12529A>T) c.652+6148A>T (n.652+6148A>T) c.491+24086A>T (n.491+24086A>T) c.717A>T (n.717A>T) c.647+6148A>T (n.647+6148A>T) c.783A>T (n.783A>T) c.179A>T (p.Gln60Leu) c.-104+24801T>A (n.-104+24801T>A) c.26A>T (p.Gln9Leu) c.878A>T (p.Gln293Leu) n.971A>T | |
1 | g.67207046A>C | CA340728553 | C1orf141,IL23R | c.665A>C (n.665A>C) c.628A>C (n.628A>C) c.789A>C (p.Gln263His) c.492-12528A>C (n.492-12528A>C) c.652+6149A>C (n.652+6149A>C) c.491+24087A>C (n.491+24087A>C) c.718A>C (n.718A>C) c.647+6149A>C (n.647+6149A>C) c.784A>C (n.784A>C) c.180A>C (p.Gln60His) c.-104+24800T>G (n.-104+24800T>G) c.27A>C (p.Gln9His) c.879A>C (p.Gln293His) n.972A>C | |
1 | g.67207046A>G | CA418269600 | C1orf141,IL23R | c.665A>G (n.665A>G) c.628A>G (n.628A>G) c.789A>G (p.Gln263=) c.492-12528A>G (n.492-12528A>G) c.652+6149A>G (n.652+6149A>G) c.491+24087A>G (n.491+24087A>G) c.718A>G (n.718A>G) c.647+6149A>G (n.647+6149A>G) c.784A>G (n.784A>G) c.180A>G (p.Gln60=) c.-104+24800T>C (n.-104+24800T>C) c.27A>G (p.Gln9=) c.879A>G (p.Gln293=) n.972A>G | |
1 | g.67207046A>T | CA340728555 | C1orf141,IL23R | c.665A>T (n.665A>T) c.628A>T (n.628A>T) c.789A>T (p.Gln263His) c.492-12528A>T (n.492-12528A>T) c.652+6149A>T (n.652+6149A>T) c.491+24087A>T (n.491+24087A>T) c.718A>T (n.718A>T) c.647+6149A>T (n.647+6149A>T) c.784A>T (n.784A>T) c.180A>T (p.Gln60His) c.-104+24800T>A (n.-104+24800T>A) c.27A>T (p.Gln9His) c.879A>T (p.Gln293His) n.972A>T | |
1 | g.67207046_67207047insCCAAACACACCCAACAC | CA2743978244 | C1orf141,IL23R | c.665_666insCCAAACACACCCAACAC (n.665_666insCCAAACACACCCAACAC) c.628_629insCCAAACACACCCAACAC (n.628_629insCCAAACACACCCAACAC) c.789_790insCCAAACACACCCAACAC (p.Thr264ProfsTer?) c.492-12528_492-12527insCCAAACACACCCAACAC (n.492-12528_492-12527insCCAAACACACCCAACAC) c.652+6149_652+6150insCCAAACACACCCAACAC (n.652+6149_652+6150insCCAAACACACCCAACAC) c.789_790insCCAAACACACCCAACAC (p.Thr264ProfsTer20) c.491+24087_491+24088insCCAAACACACCCAACAC (n.491+24087_491+24088insCCAAACACACCCAACAC) c.718_719insCCAAACACACCCAACAC (n.718_719insCCAAACACACCCAACAC) c.647+6149_647+6150insCCAAACACACCCAACAC (n.647+6149_647+6150insCCAAACACACCCAACAC) c.784_785insCCAAACACACCCAACAC (n.784_785insCCAAACACACCCAACAC) c.180_181insCCAAACACACCCAACAC (p.Thr61ProfsTer?) c.-104+24799_-104+24800insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-104+24799_-104+24800insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.27_28insCCAAACACACCCAACAC (p.Thr10ProfsTer?) c.879_880insCCAAACACACCCAACAC (p.Thr294ProfsTer?) n.972_973insCCAAACACACCCAACAC | |
1 | g.67207047A>C | CA340728557 | C1orf141,IL23R | c.666A>C (n.666A>C) c.629A>C (n.629A>C) c.790A>C (p.Thr264Pro) c.492-12527A>C (n.492-12527A>C) c.652+6150A>C (n.652+6150A>C) c.491+24088A>C (n.491+24088A>C) c.719A>C (n.719A>C) c.647+6150A>C (n.647+6150A>C) c.785A>C (n.785A>C) c.181A>C (p.Thr61Pro) c.-104+24799T>G (n.-104+24799T>G) c.28A>C (p.Thr10Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) n.973A>C | |
1 | g.67207047A>G | CA340728558 | C1orf141,IL23R | c.666A>G (n.666A>G) c.629A>G (n.629A>G) c.790A>G (p.Thr264Ala) c.492-12527A>G (n.492-12527A>G) c.652+6150A>G (n.652+6150A>G) c.491+24088A>G (n.491+24088A>G) c.719A>G (n.719A>G) c.647+6150A>G (n.647+6150A>G) c.785A>G (n.785A>G) c.181A>G (p.Thr61Ala) c.-104+24799T>C (n.-104+24799T>C) c.28A>G (p.Thr10Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) n.973A>G | |
1 | g.67207047A>T | CA340728560 | C1orf141,IL23R | c.666A>T (n.666A>T) c.629A>T (n.629A>T) c.790A>T (p.Thr264Ser) c.492-12527A>T (n.492-12527A>T) c.652+6150A>T (n.652+6150A>T) c.491+24088A>T (n.491+24088A>T) c.719A>T (n.719A>T) c.647+6150A>T (n.647+6150A>T) c.785A>T (n.785A>T) c.181A>T (p.Thr61Ser) c.-104+24799T>A (n.-104+24799T>A) c.28A>T (p.Thr10Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) n.973A>T | |
1 | g.67207048C>A | CA340728564 | C1orf141,IL23R | c.667C>A (n.667C>A) c.630C>A (n.630C>A) c.791C>A (p.Thr264Asn) c.492-12526C>A (n.492-12526C>A) c.652+6151C>A (n.652+6151C>A) c.491+24089C>A (n.491+24089C>A) c.720C>A (n.720C>A) c.647+6151C>A (n.647+6151C>A) c.786C>A (n.786C>A) c.182C>A (p.Thr61Asn) c.-104+24798G>T (n.-104+24798G>T) c.29C>A (p.Thr10Asn) c.881C>A (p.Thr294Asn) n.974C>A | |
1 | g.67207048C>G | CA340728565 | C1orf141,IL23R | c.667C>G (n.667C>G) c.630C>G (n.630C>G) c.791C>G (p.Thr264Ser) c.492-12526C>G (n.492-12526C>G) c.652+6151C>G (n.652+6151C>G) c.491+24089C>G (n.491+24089C>G) c.720C>G (n.720C>G) c.647+6151C>G (n.647+6151C>G) c.786C>G (n.786C>G) c.182C>G (p.Thr61Ser) c.-104+24798G>C (n.-104+24798G>C) c.29C>G (p.Thr10Ser) c.881C>G (p.Thr294Ser) n.974C>G | |
1 | g.67207048C>T | CA340728562 | C1orf141,IL23R | c.667C>T (n.667C>T) c.630C>T (n.630C>T) c.791C>T (p.Thr264Ile) c.492-12526C>T (n.492-12526C>T) c.652+6151C>T (n.652+6151C>T) c.491+24089C>T (n.491+24089C>T) c.720C>T (n.720C>T) c.647+6151C>T (n.647+6151C>T) c.786C>T (n.786C>T) c.182C>T (p.Thr61Ile) c.-104+24798G>A (n.-104+24798G>A) c.29C>T (p.Thr10Ile) c.881C>T (p.Thr294Ile) n.974C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67207049T>A | CA418269601 | C1orf141,IL23R | c.668T>A (n.668T>A) c.631T>A (n.631T>A) c.792T>A (p.Thr264=) c.492-12525T>A (n.492-12525T>A) c.652+6152T>A (n.652+6152T>A) c.491+24090T>A (n.491+24090T>A) c.721T>A (n.721T>A) c.647+6152T>A (n.647+6152T>A) c.787T>A (n.787T>A) c.183T>A (p.Thr61=) c.-104+24797A>T (n.-104+24797A>T) c.30T>A (p.Thr10=) c.882T>A (p.Thr294=) n.975T>A | |
1 | g.67207049T>C | CA418269602 | C1orf141,IL23R | c.668T>C (n.668T>C) c.631T>C (n.631T>C) c.792T>C (p.Thr264=) c.492-12525T>C (n.492-12525T>C) c.652+6152T>C (n.652+6152T>C) c.491+24090T>C (n.491+24090T>C) c.721T>C (n.721T>C) c.647+6152T>C (n.647+6152T>C) c.787T>C (n.787T>C) c.183T>C (p.Thr61=) c.-104+24797A>G (n.-104+24797A>G) c.30T>C (p.Thr10=) c.882T>C (p.Thr294=) n.975T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67207049T>G | CA418269603 | C1orf141,IL23R | c.668T>G (n.668T>G) c.631T>G (n.631T>G) c.792T>G (p.Thr264=) c.492-12525T>G (n.492-12525T>G) c.652+6152T>G (n.652+6152T>G) c.491+24090T>G (n.491+24090T>G) c.721T>G (n.721T>G) c.647+6152T>G (n.647+6152T>G) c.787T>G (n.787T>G) c.183T>G (p.Thr61=) c.-104+24797A>C (n.-104+24797A>C) c.30T>G (p.Thr10=) c.882T>G (p.Thr294=) n.975T>G | |
1 | g.67207050T>A | CA340728570 | C1orf141,IL23R | c.669T>A (n.669T>A) c.632T>A (n.632T>A) c.793T>A (p.Trp265Arg) c.492-12524T>A (n.492-12524T>A) c.652+6153T>A (n.652+6153T>A) c.491+24091T>A (n.491+24091T>A) c.722T>A (n.722T>A) c.647+6153T>A (n.647+6153T>A) c.788T>A (n.788T>A) c.184T>A (p.Trp62Arg) c.-104+24796A>T (n.-104+24796A>T) c.31T>A (p.Trp11Arg) c.883T>A (p.Trp295Arg) n.976T>A | |
1 | g.67207050T>C | CA340728567 | C1orf141,IL23R | c.669T>C (n.669T>C) c.632T>C (n.632T>C) c.793T>C (p.Trp265Arg) c.492-12524T>C (n.492-12524T>C) c.652+6153T>C (n.652+6153T>C) c.491+24091T>C (n.491+24091T>C) c.722T>C (n.722T>C) c.647+6153T>C (n.647+6153T>C) c.788T>C (n.788T>C) c.184T>C (p.Trp62Arg) c.-104+24796A>G (n.-104+24796A>G) c.31T>C (p.Trp11Arg) c.883T>C (p.Trp295Arg) n.976T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67207050T>G | CA340728569 | C1orf141,IL23R | c.669T>G (n.669T>G) c.632T>G (n.632T>G) c.793T>G (p.Trp265Gly) c.492-12524T>G (n.492-12524T>G) c.652+6153T>G (n.652+6153T>G) c.491+24091T>G (n.491+24091T>G) c.722T>G (n.722T>G) c.647+6153T>G (n.647+6153T>G) c.788T>G (n.788T>G) c.184T>G (p.Trp62Gly) c.-104+24796A>C (n.-104+24796A>C) c.31T>G (p.Trp11Gly) c.883T>G (p.Trp295Gly) n.976T>G | |
1 | g.67207051G>A | CA340728573 | C1orf141,IL23R | c.670G>A (n.670G>A) c.633G>A (n.633G>A) c.794G>A (p.Trp265Ter) c.492-12523G>A (n.492-12523G>A) c.652+6154G>A (n.652+6154G>A) c.491+24092G>A (n.491+24092G>A) c.723G>A (n.723G>A) c.647+6154G>A (n.647+6154G>A) c.789G>A (n.789G>A) c.185G>A (p.Trp62Ter) c.-104+24795C>T (n.-104+24795C>T) c.32G>A (p.Trp11Ter) c.884G>A (p.Trp295Ter) n.977G>A | |
1 | g.67207051G>C | CA340728574 | C1orf141,IL23R | c.670G>C (n.670G>C) c.633G>C (n.633G>C) c.794G>C (p.Trp265Ser) c.492-12523G>C (n.492-12523G>C) c.652+6154G>C (n.652+6154G>C) c.491+24092G>C (n.491+24092G>C) c.723G>C (n.723G>C) c.647+6154G>C (n.647+6154G>C) c.789G>C (n.789G>C) c.185G>C (p.Trp62Ser) c.-104+24795C>G (n.-104+24795C>G) c.32G>C (p.Trp11Ser) c.884G>C (p.Trp295Ser) n.977G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67207051G>T | CA340728576 | C1orf141,IL23R | c.670G>T (n.670G>T) c.633G>T (n.633G>T) c.794G>T (p.Trp265Leu) c.492-12523G>T (n.492-12523G>T) c.652+6154G>T (n.652+6154G>T) c.491+24092G>T (n.491+24092G>T) c.723G>T (n.723G>T) c.647+6154G>T (n.647+6154G>T) c.789G>T (n.789G>T) c.185G>T (p.Trp62Leu) c.-104+24795C>A (n.-104+24795C>A) c.32G>T (p.Trp11Leu) c.884G>T (p.Trp295Leu) n.977G>T | |
1 | g.67207052G>A | CA340728577 | C1orf141,IL23R | c.671G>A (n.671G>A) c.634G>A (n.634G>A) c.795G>A (p.Trp265Ter) c.492-12522G>A (n.492-12522G>A) c.652+6155G>A (n.652+6155G>A) c.491+24093G>A (n.491+24093G>A) c.724G>A (n.724G>A) c.647+6155G>A (n.647+6155G>A) c.790G>A (n.790G>A) c.186G>A (p.Trp62Ter) c.-104+24794C>T (n.-104+24794C>T) c.33G>A (p.Trp11Ter) c.885G>A (p.Trp295Ter) n.978G>A | |
1 | g.67207052G>C | CA340728579 | C1orf141,IL23R | c.671G>C (n.671G>C) c.634G>C (n.634G>C) c.795G>C (p.Trp265Cys) c.492-12522G>C (n.492-12522G>C) c.652+6155G>C (n.652+6155G>C) c.491+24093G>C (n.491+24093G>C) c.724G>C (n.724G>C) c.647+6155G>C (n.647+6155G>C) c.790G>C (n.790G>C) c.186G>C (p.Trp62Cys) c.-104+24794C>G (n.-104+24794C>G) c.33G>C (p.Trp11Cys) c.885G>C (p.Trp295Cys) n.978G>C | |
1 | g.67207052G>T | CA340728581 | C1orf141,IL23R | c.671G>T (n.671G>T) c.634G>T (n.634G>T) c.795G>T (p.Trp265Cys) c.492-12522G>T (n.492-12522G>T) c.652+6155G>T (n.652+6155G>T) c.491+24093G>T (n.491+24093G>T) c.724G>T (n.724G>T) c.647+6155G>T (n.647+6155G>T) c.790G>T (n.790G>T) c.186G>T (p.Trp62Cys) c.-104+24794C>A (n.-104+24794C>A) c.33G>T (p.Trp11Cys) c.885G>T (p.Trp295Cys) n.978G>T | dbSNP |
1 | g.67207053A>C | CA340728583 | C1orf141,IL23R | c.672A>C (n.672A>C) c.635A>C (n.635A>C) c.796A>C (p.Asn266His) c.492-12521A>C (n.492-12521A>C) c.652+6156A>C (n.652+6156A>C) c.491+24094A>C (n.491+24094A>C) c.725A>C (n.725A>C) c.647+6156A>C (n.647+6156A>C) c.791A>C (n.791A>C) c.187A>C (p.Asn63His) c.-104+24793T>G (n.-104+24793T>G) c.34A>C (p.Asn12His) c.886A>C (p.Asn296His) n.979A>C | |
1 | g.67207053A>G | CA340728585 | C1orf141,IL23R | c.672A>G (n.672A>G) c.635A>G (n.635A>G) c.796A>G (p.Asn266Asp) c.492-12521A>G (n.492-12521A>G) c.652+6156A>G (n.652+6156A>G) c.491+24094A>G (n.491+24094A>G) c.725A>G (n.725A>G) c.647+6156A>G (n.647+6156A>G) c.791A>G (n.791A>G) c.187A>G (p.Asn63Asp) c.-104+24793T>C (n.-104+24793T>C) c.34A>G (p.Asn12Asp) c.886A>G (p.Asn296Asp) n.979A>G | |
1 | g.67207053A>T | CA340728586 | C1orf141,IL23R | c.672A>T (n.672A>T) c.635A>T (n.635A>T) c.796A>T (p.Asn266Tyr) c.492-12521A>T (n.492-12521A>T) c.652+6156A>T (n.652+6156A>T) c.491+24094A>T (n.491+24094A>T) c.725A>T (n.725A>T) c.647+6156A>T (n.647+6156A>T) c.791A>T (n.791A>T) c.187A>T (p.Asn63Tyr) c.-104+24793T>A (n.-104+24793T>A) c.34A>T (p.Asn12Tyr) c.886A>T (p.Asn296Tyr) n.979A>T | |
1 | g.67207054A>C | CA340728588 | C1orf141,IL23R | c.673A>C (n.673A>C) c.636A>C (n.636A>C) c.797A>C (p.Asn266Thr) c.492-12520A>C (n.492-12520A>C) c.652+6157A>C (n.652+6157A>C) c.491+24095A>C (n.491+24095A>C) c.726A>C (n.726A>C) c.647+6157A>C (n.647+6157A>C) c.792A>C (n.792A>C) c.188A>C (p.Asn63Thr) c.-104+24792T>G (n.-104+24792T>G) c.35A>C (p.Asn12Thr) c.887A>C (p.Asn296Thr) n.980A>C | |
1 | g.67207054A>G | CA340728589 | C1orf141,IL23R | c.673A>G (n.673A>G) c.636A>G (n.636A>G) c.797A>G (p.Asn266Ser) c.492-12520A>G (n.492-12520A>G) c.652+6157A>G (n.652+6157A>G) c.491+24095A>G (n.491+24095A>G) c.726A>G (n.726A>G) c.647+6157A>G (n.647+6157A>G) c.792A>G (n.792A>G) c.188A>G (p.Asn63Ser) c.-104+24792T>C (n.-104+24792T>C) c.35A>G (p.Asn12Ser) c.887A>G (p.Asn296Ser) n.980A>G | |
1 | g.67207054A>T | CA340728591 | C1orf141,IL23R | c.673A>T (n.673A>T) c.636A>T (n.636A>T) c.797A>T (p.Asn266Ile) c.492-12520A>T (n.492-12520A>T) c.652+6157A>T (n.652+6157A>T) c.491+24095A>T (n.491+24095A>T) c.726A>T (n.726A>T) c.647+6157A>T (n.647+6157A>T) c.792A>T (n.792A>T) c.188A>T (p.Asn63Ile) c.-104+24792T>A (n.-104+24792T>A) c.35A>T (p.Asn12Ile) c.887A>T (p.Asn296Ile) n.980A>T | |
1 | g.67207055T>A | CA340728593 | C1orf141,IL23R | c.674T>A (n.674T>A) c.637T>A (n.637T>A) c.798T>A (p.Asn266Lys) c.492-12519T>A (n.492-12519T>A) c.652+6158T>A (n.652+6158T>A) c.491+24096T>A (n.491+24096T>A) c.727T>A (n.727T>A) c.647+6158T>A (n.647+6158T>A) c.793T>A (n.793T>A) c.189T>A (p.Asn63Lys) c.-104+24791A>T (n.-104+24791A>T) c.36T>A (p.Asn12Lys) c.888T>A (p.Asn296Lys) n.981T>A | |
1 | g.67207055T>C | CA418269604 | C1orf141,IL23R | c.674T>C (n.674T>C) c.637T>C (n.637T>C) c.798T>C (p.Asn266=) c.492-12519T>C (n.492-12519T>C) c.652+6158T>C (n.652+6158T>C) c.491+24096T>C (n.491+24096T>C) c.727T>C (n.727T>C) c.647+6158T>C (n.647+6158T>C) c.793T>C (n.793T>C) c.189T>C (p.Asn63=) c.-104+24791A>G (n.-104+24791A>G) c.36T>C (p.Asn12=) c.888T>C (p.Asn296=) n.981T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67207055T>G | CA340728595 | C1orf141,IL23R | c.674T>G (n.674T>G) c.637T>G (n.637T>G) c.798T>G (p.Asn266Lys) c.492-12519T>G (n.492-12519T>G) c.652+6158T>G (n.652+6158T>G) c.491+24096T>G (n.491+24096T>G) c.727T>G (n.727T>G) c.647+6158T>G (n.647+6158T>G) c.793T>G (n.793T>G) c.189T>G (p.Asn63Lys) c.-104+24791A>C (n.-104+24791A>C) c.36T>G (p.Asn12Lys) c.888T>G (p.Asn296Lys) n.981T>G | |
1 | g.67207056G>A | CA899813 | C1orf141,IL23R | c.674+1G>A (n.674+1G>A) c.637+1G>A (n.637+1G>A) c.798+1G>A (n.798+1G>A) c.492-12518G>A (n.492-12518G>A) c.652+6159G>A (n.652+6159G>A) c.491+24097G>A (n.491+24097G>A) c.727+1G>A (n.727+1G>A) c.647+6159G>A (n.647+6159G>A) c.793+1G>A (n.793+1G>A) c.189+1G>A (n.189+1G>A) c.-104+24790C>T (n.-104+24790C>T) c.36+1G>A (n.36+1G>A) c.888+1G>A (n.888+1G>A) n.981+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67207056G>C | CA340728597 | C1orf141,IL23R | c.674+1G>C (n.674+1G>C) c.637+1G>C (n.637+1G>C) c.798+1G>C (n.798+1G>C) c.492-12518G>C (n.492-12518G>C) c.652+6159G>C (n.652+6159G>C) c.491+24097G>C (n.491+24097G>C) c.727+1G>C (n.727+1G>C) c.647+6159G>C (n.647+6159G>C) c.793+1G>C (n.793+1G>C) c.189+1G>C (n.189+1G>C) c.-104+24790C>G (n.-104+24790C>G) c.36+1G>C (n.36+1G>C) c.888+1G>C (n.888+1G>C) n.981+1G>C | |
1 | g.67207056G= | CA1173042477 | C1orf141,IL23R | c.674+1G= (n.674+1G=) c.637+1G= (n.637+1G=) c.798+1G= (n.798+1G=) c.492-12518G= (n.492-12518G=) c.652+6159G= (n.652+6159G=) c.491+24097G= (n.491+24097G=) c.727+1G= (n.727+1G=) c.647+6159G= (n.647+6159G=) c.793+1G= (n.793+1G=) c.189+1G= (n.189+1G=) c.-104+24790C= (n.-104+24790C=) c.36+1G= (n.36+1G=) c.888+1G= (n.888+1G=) n.981+1G= | |
1 | g.67207056G>T | CA899814 | C1orf141,IL23R | c.674+1G>T (n.674+1G>T) c.637+1G>T (n.637+1G>T) c.798+1G>T (n.798+1G>T) c.492-12518G>T (n.492-12518G>T) c.652+6159G>T (n.652+6159G>T) c.491+24097G>T (n.491+24097G>T) c.727+1G>T (n.727+1G>T) c.647+6159G>T (n.647+6159G>T) c.793+1G>T (n.793+1G>T) c.189+1G>T (n.189+1G>T) c.-104+24790C>A (n.-104+24790C>A) c.36+1G>T (n.36+1G>T) c.888+1G>T (n.888+1G>T) n.981+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.67207057T>A | CA340728599 | C1orf141,IL23R | c.674+2T>A (n.674+2T>A) c.637+2T>A (n.637+2T>A) c.798+2T>A (n.798+2T>A) c.492-12517T>A (n.492-12517T>A) c.652+6160T>A (n.652+6160T>A) c.491+24098T>A (n.491+24098T>A) c.727+2T>A (n.727+2T>A) c.647+6160T>A (n.647+6160T>A) c.793+2T>A (n.793+2T>A) c.189+2T>A (n.189+2T>A) c.-104+24789A>T (n.-104+24789A>T) c.36+2T>A (n.36+2T>A) c.888+2T>A (n.888+2T>A) n.981+2T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67207057T>C | CA340728600 | C1orf141,IL23R | c.674+2T>C (n.674+2T>C) c.637+2T>C (n.637+2T>C) c.798+2T>C (n.798+2T>C) c.492-12517T>C (n.492-12517T>C) c.652+6160T>C (n.652+6160T>C) c.491+24098T>C (n.491+24098T>C) c.727+2T>C (n.727+2T>C) c.647+6160T>C (n.647+6160T>C) c.793+2T>C (n.793+2T>C) c.189+2T>C (n.189+2T>C) c.-104+24789A>G (n.-104+24789A>G) c.36+2T>C (n.36+2T>C) c.888+2T>C (n.888+2T>C) n.981+2T>C | |
1 | g.67207057T>G | CA340728601 | C1orf141,IL23R | c.674+2T>G (n.674+2T>G) c.637+2T>G (n.637+2T>G) c.798+2T>G (n.798+2T>G) c.492-12517T>G (n.492-12517T>G) c.652+6160T>G (n.652+6160T>G) c.491+24098T>G (n.491+24098T>G) c.727+2T>G (n.727+2T>G) c.647+6160T>G (n.647+6160T>G) c.793+2T>G (n.793+2T>G) c.189+2T>G (n.189+2T>G) c.-104+24789A>C (n.-104+24789A>C) c.36+2T>G (n.36+2T>G) c.888+2T>G (n.888+2T>G) n.981+2T>G | |
1 | g.67207059A>G | CA2646124376 | C1orf141,IL23R | c.674+4A>G (n.674+4A>G) c.637+4A>G (n.637+4A>G) c.798+4A>G (n.798+4A>G) c.492-12515A>G (n.492-12515A>G) c.652+6162A>G (n.652+6162A>G) c.491+24100A>G (n.491+24100A>G) c.727+4A>G (n.727+4A>G) c.647+6162A>G (n.647+6162A>G) c.793+4A>G (n.793+4A>G) c.189+4A>G (n.189+4A>G) c.-104+24787T>C (n.-104+24787T>C) c.36+4A>G (n.36+4A>G) c.888+4A>G (n.888+4A>G) n.981+4A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67207061C>T | CA2646124377 | C1orf141,IL23R | c.674+6C>T (n.674+6C>T) c.637+6C>T (n.637+6C>T) c.798+6C>T (n.798+6C>T) c.492-12513C>T (n.492-12513C>T) c.652+6164C>T (n.652+6164C>T) c.491+24102C>T (n.491+24102C>T) c.727+6C>T (n.727+6C>T) c.647+6164C>T (n.647+6164C>T) c.793+6C>T (n.793+6C>T) c.189+6C>T (n.189+6C>T) c.-104+24785G>A (n.-104+24785G>A) c.36+6C>T (n.36+6C>T) c.888+6C>T (n.888+6C>T) n.981+6C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67207062T>A | CA2646124378 | C1orf141,IL23R | c.674+7T>A (n.674+7T>A) c.637+7T>A (n.637+7T>A) c.798+7T>A (n.798+7T>A) c.492-12512T>A (n.492-12512T>A) c.652+6165T>A (n.652+6165T>A) c.491+24103T>A (n.491+24103T>A) c.727+7T>A (n.727+7T>A) c.647+6165T>A (n.647+6165T>A) c.793+7T>A (n.793+7T>A) c.189+7T>A (n.189+7T>A) c.-104+24784A>T (n.-104+24784A>T) c.36+7T>A (n.36+7T>A) c.888+7T>A (n.888+7T>A) n.981+7T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67207063C>A | CA2646124380 | C1orf141,IL23R | c.674+8C>A (n.674+8C>A) c.637+8C>A (n.637+8C>A) c.798+8C>A (n.798+8C>A) c.492-12511C>A (n.492-12511C>A) c.652+6166C>A (n.652+6166C>A) c.491+24104C>A (n.491+24104C>A) c.727+8C>A (n.727+8C>A) c.647+6166C>A (n.647+6166C>A) c.793+8C>A (n.793+8C>A) c.189+8C>A (n.189+8C>A) c.-104+24783G>T (n.-104+24783G>T) c.36+8C>A (n.36+8C>A) c.888+8C>A (n.888+8C>A) n.981+8C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67207063C= | CA1173042478 | C1orf141,IL23R | c.674+8C= (n.674+8C=) c.637+8C= (n.637+8C=) c.798+8C= (n.798+8C=) c.492-12511C= (n.492-12511C=) c.652+6166C= (n.652+6166C=) c.491+24104C= (n.491+24104C=) c.727+8C= (n.727+8C=) c.647+6166C= (n.647+6166C=) c.793+8C= (n.793+8C=) c.189+8C= (n.189+8C=) c.-104+24783G= (n.-104+24783G=) c.36+8C= (n.36+8C=) c.888+8C= (n.888+8C=) n.981+8C= | |
1 | g.67207063C>G | CA738053717 | C1orf141,IL23R | c.674+8C>G (n.674+8C>G) c.637+8C>G (n.637+8C>G) c.798+8C>G (n.798+8C>G) c.492-12511C>G (n.492-12511C>G) c.652+6166C>G (n.652+6166C>G) c.491+24104C>G (n.491+24104C>G) c.727+8C>G (n.727+8C>G) c.647+6166C>G (n.647+6166C>G) c.793+8C>G (n.793+8C>G) c.189+8C>G (n.189+8C>G) c.-104+24783G>C (n.-104+24783G>C) c.36+8C>G (n.36+8C>G) c.888+8C>G (n.888+8C>G) n.981+8C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67207063C>T | CA2646124379 | C1orf141,IL23R | c.674+8C>T (n.674+8C>T) c.637+8C>T (n.637+8C>T) c.798+8C>T (n.798+8C>T) c.492-12511C>T (n.492-12511C>T) c.652+6166C>T (n.652+6166C>T) c.491+24104C>T (n.491+24104C>T) c.727+8C>T (n.727+8C>T) c.647+6166C>T (n.647+6166C>T) c.793+8C>T (n.793+8C>T) c.189+8C>T (n.189+8C>T) c.-104+24783G>A (n.-104+24783G>A) c.36+8C>T (n.36+8C>T) c.888+8C>T (n.888+8C>T) n.981+8C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67207064A>C | CA2574401346 | C1orf141,IL23R | c.674+9A>C (n.674+9A>C) c.637+9A>C (n.637+9A>C) c.798+9A>C (n.798+9A>C) c.492-12510A>C (n.492-12510A>C) c.652+6167A>C (n.652+6167A>C) c.491+24105A>C (n.491+24105A>C) c.727+9A>C (n.727+9A>C) c.647+6167A>C (n.647+6167A>C) c.793+9A>C (n.793+9A>C) c.189+9A>C (n.189+9A>C) c.-104+24782T>G (n.-104+24782T>G) c.36+9A>C (n.36+9A>C) c.888+9A>C (n.888+9A>C) n.981+9A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67207065A= | CA1173042479 | C1orf141,IL23R | c.674+10A= (n.674+10A=) c.637+10A= (n.637+10A=) c.798+10A= (n.798+10A=) c.492-12509A= (n.492-12509A=) c.652+6168A= (n.652+6168A=) c.491+24106A= (n.491+24106A=) c.727+10A= (n.727+10A=) c.647+6168A= (n.647+6168A=) c.793+10A= (n.793+10A=) c.189+10A= (n.189+10A=) c.-104+24781T= (n.-104+24781T=) c.36+10A= (n.36+10A=) c.888+10A= (n.888+10A=) n.981+10A= | |
1 | g.67207065A>G | CA899815 | C1orf141,IL23R | c.674+10A>G (n.674+10A>G) c.637+10A>G (n.637+10A>G) c.798+10A>G (n.798+10A>G) c.492-12509A>G (n.492-12509A>G) c.652+6168A>G (n.652+6168A>G) c.491+24106A>G (n.491+24106A>G) c.727+10A>G (n.727+10A>G) c.647+6168A>G (n.647+6168A>G) c.793+10A>G (n.793+10A>G) c.189+10A>G (n.189+10A>G) c.-104+24781T>C (n.-104+24781T>C) c.36+10A>G (n.36+10A>G) c.888+10A>G (n.888+10A>G) n.981+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67207066C>A | CA2646124381 | C1orf141,IL23R | c.674+11C>A (n.674+11C>A) c.637+11C>A (n.637+11C>A) c.798+11C>A (n.798+11C>A) c.492-12508C>A (n.492-12508C>A) c.652+6169C>A (n.652+6169C>A) c.491+24107C>A (n.491+24107C>A) c.727+11C>A (n.727+11C>A) c.647+6169C>A (n.647+6169C>A) c.793+11C>A (n.793+11C>A) c.189+11C>A (n.189+11C>A) c.-104+24780G>T (n.-104+24780G>T) c.36+11C>A (n.36+11C>A) c.888+11C>A (n.888+11C>A) n.981+11C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67207067T>C | CA523285006 | C1orf141,IL23R | c.674+12T>C (n.674+12T>C) c.637+12T>C (n.637+12T>C) c.798+12T>C (n.798+12T>C) c.492-12507T>C (n.492-12507T>C) c.652+6170T>C (n.652+6170T>C) c.491+24108T>C (n.491+24108T>C) c.727+12T>C (n.727+12T>C) c.647+6170T>C (n.647+6170T>C) c.793+12T>C (n.793+12T>C) c.189+12T>C (n.189+12T>C) c.-104+24779A>G (n.-104+24779A>G) c.36+12T>C (n.36+12T>C) c.888+12T>C (n.888+12T>C) n.981+12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67207067T= | CA1173042480 | C1orf141,IL23R | c.674+12T= (n.674+12T=) c.637+12T= (n.637+12T=) c.798+12T= (n.798+12T=) c.492-12507T= (n.492-12507T=) c.652+6170T= (n.652+6170T=) c.491+24108T= (n.491+24108T=) c.727+12T= (n.727+12T=) c.647+6170T= (n.647+6170T=) c.793+12T= (n.793+12T=) c.189+12T= (n.189+12T=) c.-104+24779A= (n.-104+24779A=) c.36+12T= (n.36+12T=) c.888+12T= (n.888+12T=) n.981+12T= | |
1 | g.67207069T>A | CA2646124382 | C1orf141,IL23R | c.674+14T>A (n.674+14T>A) c.637+14T>A (n.637+14T>A) c.798+14T>A (n.798+14T>A) c.492-12505T>A (n.492-12505T>A) c.652+6172T>A (n.652+6172T>A) c.491+24110T>A (n.491+24110T>A) c.727+14T>A (n.727+14T>A) c.647+6172T>A (n.647+6172T>A) c.793+14T>A (n.793+14T>A) c.189+14T>A (n.189+14T>A) c.-104+24777A>T (n.-104+24777A>T) c.36+14T>A (n.36+14T>A) c.888+14T>A (n.888+14T>A) n.981+14T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67207069T>C | CA2646124383 | C1orf141,IL23R | c.674+14T>C (n.674+14T>C) c.637+14T>C (n.637+14T>C) c.798+14T>C (n.798+14T>C) c.492-12505T>C (n.492-12505T>C) c.652+6172T>C (n.652+6172T>C) c.491+24110T>C (n.491+24110T>C) c.727+14T>C (n.727+14T>C) c.647+6172T>C (n.647+6172T>C) c.793+14T>C (n.793+14T>C) c.189+14T>C (n.189+14T>C) c.-104+24777A>G (n.-104+24777A>G) c.36+14T>C (n.36+14T>C) c.888+14T>C (n.888+14T>C) n.981+14T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67207070C>A | CA2646124384 | C1orf141,IL23R | c.674+15C>A (n.674+15C>A) c.637+15C>A (n.637+15C>A) c.798+15C>A (n.798+15C>A) c.492-12504C>A (n.492-12504C>A) c.652+6173C>A (n.652+6173C>A) c.491+24111C>A (n.491+24111C>A) c.727+15C>A (n.727+15C>A) c.647+6173C>A (n.647+6173C>A) c.793+15C>A (n.793+15C>A) c.189+15C>A (n.189+15C>A) c.-104+24776G>T (n.-104+24776G>T) c.36+15C>A (n.36+15C>A) c.888+15C>A (n.888+15C>A) n.981+15C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67207070C>T | CA2646124385 | C1orf141,IL23R | c.674+15C>T (n.674+15C>T) c.637+15C>T (n.637+15C>T) c.798+15C>T (n.798+15C>T) c.492-12504C>T (n.492-12504C>T) c.652+6173C>T (n.652+6173C>T) c.491+24111C>T (n.491+24111C>T) c.727+15C>T (n.727+15C>T) c.647+6173C>T (n.647+6173C>T) c.793+15C>T (n.793+15C>T) c.189+15C>T (n.189+15C>T) c.-104+24776G>A (n.-104+24776G>A) c.36+15C>T (n.36+15C>T) c.888+15C>T (n.888+15C>T) n.981+15C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67207071A= | CA1173042481 | C1orf141,IL23R | c.674+16A= (n.674+16A=) c.637+16A= (n.637+16A=) c.798+16A= (n.798+16A=) c.492-12503A= (n.492-12503A=) c.652+6174A= (n.652+6174A=) c.491+24112A= (n.491+24112A=) c.727+16A= (n.727+16A=) c.647+6174A= (n.647+6174A=) c.793+16A= (n.793+16A=) c.189+16A= (n.189+16A=) c.-104+24775T= (n.-104+24775T=) c.36+16A= (n.36+16A=) c.888+16A= (n.888+16A=) n.981+16A= | |
1 | g.67207071A>G | CA899816 | C1orf141,IL23R | c.674+16A>G (n.674+16A>G) c.637+16A>G (n.637+16A>G) c.798+16A>G (n.798+16A>G) c.492-12503A>G (n.492-12503A>G) c.652+6174A>G (n.652+6174A>G) c.491+24112A>G (n.491+24112A>G) c.727+16A>G (n.727+16A>G) c.647+6174A>G (n.647+6174A>G) c.793+16A>G (n.793+16A>G) c.189+16A>G (n.189+16A>G) c.-104+24775T>C (n.-104+24775T>C) c.36+16A>G (n.36+16A>G) c.888+16A>G (n.888+16A>G) n.981+16A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67207073_67207074delinsTA | CA1173042482 | C1orf141,IL23R | c.674+18_674+19delinsTA (n.674+18_674+19delinsTA) c.637+18_637+19delinsTA (n.637+18_637+19delinsTA) c.798+18_798+19delinsTA (n.798+18_798+19delinsTA) c.492-12501_492-12500delinsTA (n.492-12501_492-12500delinsTA) c.652+6176_652+6177delinsTA (n.652+6176_652+6177delinsTA) c.491+24114_491+24115delinsTA (n.491+24114_491+24115delinsTA) c.727+18_727+19delinsTA (n.727+18_727+19delinsTA) c.647+6176_647+6177delinsTA (n.647+6176_647+6177delinsTA) c.793+18_793+19delinsTA (n.793+18_793+19delinsTA) c.189+18_189+19delinsTA (n.189+18_189+19delinsTA) c.-104+24772_-104+24773delinsTA (n.-104+24772_-104+24773delinsTA) c.36+18_36+19delinsTA (n.36+18_36+19delinsTA) c.888+18_888+19delinsTA (n.888+18_888+19delinsTA) n.981+18_981+19delinsTA | |
1 | g.67207074del | CA1173042483 | C1orf141,IL23R | c.674+19del (n.674+19del) c.637+19del (n.637+19del) c.798+19del (n.798+19del) c.492-12500del (n.492-12500del) c.652+6177del (n.652+6177del) c.491+24115del (n.491+24115del) c.727+19del (n.727+19del) c.647+6177del (n.647+6177del) c.793+19del (n.793+19del) c.189+19del (n.189+19del) c.-104+24772del (n.-104+24772del) c.36+19del (n.36+19del) c.888+19del (n.888+19del) n.981+19del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67207075T>C | CA2646124386 | C1orf141,IL23R | c.674+20T>C (n.674+20T>C) c.637+20T>C (n.637+20T>C) c.798+20T>C (n.798+20T>C) c.492-12499T>C (n.492-12499T>C) c.652+6178T>C (n.652+6178T>C) c.491+24116T>C (n.491+24116T>C) c.727+20T>C (n.727+20T>C) c.647+6178T>C (n.647+6178T>C) c.793+20T>C (n.793+20T>C) c.189+20T>C (n.189+20T>C) c.-104+24771A>G (n.-104+24771A>G) c.36+20T>C (n.36+20T>C) c.888+20T>C (n.888+20T>C) n.981+20T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67207075T>G | CA1173042485 | C1orf141,IL23R | c.674+20T>G (n.674+20T>G) c.637+20T>G (n.637+20T>G) c.798+20T>G (n.798+20T>G) c.492-12499T>G (n.492-12499T>G) c.652+6178T>G (n.652+6178T>G) c.491+24116T>G (n.491+24116T>G) c.727+20T>G (n.727+20T>G) c.647+6178T>G (n.647+6178T>G) c.793+20T>G (n.793+20T>G) c.189+20T>G (n.189+20T>G) c.-104+24771A>C (n.-104+24771A>C) c.36+20T>G (n.36+20T>G) c.888+20T>G (n.888+20T>G) n.981+20T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67207075T= | CA1173042484 | C1orf141,IL23R | c.674+20T= (n.674+20T=) c.637+20T= (n.637+20T=) c.798+20T= (n.798+20T=) c.492-12499T= (n.492-12499T=) c.652+6178T= (n.652+6178T=) c.491+24116T= (n.491+24116T=) c.727+20T= (n.727+20T=) c.647+6178T= (n.647+6178T=) c.793+20T= (n.793+20T=) c.189+20T= (n.189+20T=) c.-104+24771A= (n.-104+24771A=) c.36+20T= (n.36+20T=) c.888+20T= (n.888+20T=) n.981+20T= | |
1 | g.67207076G>T | CA2696046550 | C1orf141,IL23R | c.674+21G>T (n.674+21G>T) c.637+21G>T (n.637+21G>T) c.798+21G>T (n.798+21G>T) c.492-12498G>T (n.492-12498G>T) c.652+6179G>T (n.652+6179G>T) c.491+24117G>T (n.491+24117G>T) c.727+21G>T (n.727+21G>T) c.647+6179G>T (n.647+6179G>T) c.793+21G>T (n.793+21G>T) c.189+21G>T (n.189+21G>T) c.-104+24770C>A (n.-104+24770C>A) c.36+21G>T (n.36+21G>T) c.888+21G>T (n.888+21G>T) n.981+21G>T | dbSNP |
1 | g.67207078T>C | CA2574401347 | C1orf141,IL23R | c.674+23T>C (n.674+23T>C) c.637+23T>C (n.637+23T>C) c.798+23T>C (n.798+23T>C) c.492-12496T>C (n.492-12496T>C) c.652+6181T>C (n.652+6181T>C) c.491+24119T>C (n.491+24119T>C) c.727+23T>C (n.727+23T>C) c.647+6181T>C (n.647+6181T>C) c.793+23T>C (n.793+23T>C) c.189+23T>C (n.189+23T>C) c.-104+24768A>G (n.-104+24768A>G) c.36+23T>C (n.36+23T>C) c.888+23T>C (n.888+23T>C) n.981+23T>C | |
1 | g.67207079T>G | CA2574401348 | C1orf141,IL23R | c.674+24T>G (n.674+24T>G) c.637+24T>G (n.637+24T>G) c.798+24T>G (n.798+24T>G) c.492-12495T>G (n.492-12495T>G) c.652+6182T>G (n.652+6182T>G) c.491+24120T>G (n.491+24120T>G) c.727+24T>G (n.727+24T>G) c.647+6182T>G (n.647+6182T>G) c.793+24T>G (n.793+24T>G) c.189+24T>G (n.189+24T>G) c.-104+24767A>C (n.-104+24767A>C) c.36+24T>G (n.36+24T>G) c.888+24T>G (n.888+24T>G) n.981+24T>G | |
1 | g.67207082G>A | CA899817 | C1orf141,IL23R | c.674+27G>A (n.674+27G>A) c.637+27G>A (n.637+27G>A) c.798+27G>A (n.798+27G>A) c.492-12492G>A (n.492-12492G>A) c.652+6185G>A (n.652+6185G>A) c.491+24123G>A (n.491+24123G>A) c.727+27G>A (n.727+27G>A) c.647+6185G>A (n.647+6185G>A) c.793+27G>A (n.793+27G>A) c.189+27G>A (n.189+27G>A) c.-104+24764C>T (n.-104+24764C>T) c.36+27G>A (n.36+27G>A) c.888+27G>A (n.888+27G>A) n.981+27G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67207082G>C | CA2580583744 | C1orf141,IL23R | c.674+27G>C (n.674+27G>C) c.637+27G>C (n.637+27G>C) c.798+27G>C (n.798+27G>C) c.492-12492G>C (n.492-12492G>C) c.652+6185G>C (n.652+6185G>C) c.491+24123G>C (n.491+24123G>C) c.727+27G>C (n.727+27G>C) c.647+6185G>C (n.647+6185G>C) c.793+27G>C (n.793+27G>C) c.189+27G>C (n.189+27G>C) c.-104+24764C>G (n.-104+24764C>G) c.36+27G>C (n.36+27G>C) c.888+27G>C (n.888+27G>C) n.981+27G>C | |
1 | g.67207082G= | CA1140146793 | C1orf141,IL23R | c.674+27G= (n.674+27G=) c.637+27G= (n.637+27G=) c.798+27G= (n.798+27G=) c.492-12492G= (n.492-12492G=) c.652+6185G= (n.652+6185G=) c.491+24123G= (n.491+24123G=) c.727+27G= (n.727+27G=) c.647+6185G= (n.647+6185G=) c.793+27G= (n.793+27G=) c.189+27G= (n.189+27G=) c.-104+24764C= (n.-104+24764C=) c.36+27G= (n.36+27G=) c.888+27G= (n.888+27G=) n.981+27G= | |
1 | g.67207082G>T | CA1002751877 | C1orf141,IL23R | c.674+27G>T (n.674+27G>T) c.637+27G>T (n.637+27G>T) c.798+27G>T (n.798+27G>T) c.492-12492G>T (n.492-12492G>T) c.652+6185G>T (n.652+6185G>T) c.491+24123G>T (n.491+24123G>T) c.727+27G>T (n.727+27G>T) c.647+6185G>T (n.647+6185G>T) c.793+27G>T (n.793+27G>T) c.189+27G>T (n.189+27G>T) c.-104+24764C>A (n.-104+24764C>A) c.36+27G>T (n.36+27G>T) c.888+27G>T (n.888+27G>T) n.981+27G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |