UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.67190557G>A | CA2687524024 | ARFGEF1,CSPP1 | c.3287-93G>A (n.3287-93G>A) c.1289-93G>A c.3311-93G>A (n.3311-93G>A) c.2945-93G>A (n.2945-93G>A) c.3026-93G>A (n.3026-93G>A) c.3140-93G>A (n.3140-93G>A) n.4550-93G>A c.3179-93G>A (n.3179-93G>A) c.3206-93G>A (n.3206-93G>A) c.2954-93G>A (n.2954-93G>A) c.2522-93G>A (n.2522-93G>A) c.3329-93G>A (n.3329-93G>A) c.1729-93G>A c.3200-93G>A (n.3200-93G>A) c.*1182-93G>A (n.*1182-93G>A) c.3107-93G>A (n.3107-93G>A) c.1268-93G>A n.362-93G>A c.3142-4825G>A (n.3142-4825G>A) n.2719-93G>A c.1093-93G>A c.*2940-93G>A (n.*2940-93G>A) c.*813-93G>A (n.*813-93G>A) c.*1237-93G>A (n.*1237-93G>A) n.603-93G>A c.3188-93G>A (n.3188-93G>A) c.2567-93G>A (n.2567-93G>A) n.1184-93G>A c.*1592-93G>A (n.*1592-93G>A) c.2529-93G>A (n.2529-93G>A) c.1218-93G>A c.2072-93G>A (n.2072-93G>A) c.2756-93G>A (n.2756-93G>A) c.3221-93G>A (n.3221-93G>A) n.1716-93G>A c.3098-93G>A (n.3098-93G>A) c.2648-93G>A (n.2648-93G>A) n.726-93G>A n.346-93G>A c.*3120-93G>A (n.*3120-93G>A) c.2834-93G>A (n.2834-93G>A) n.2145-93G>A n.2192-93G>A n.1172G>A c.560+9839C>T c.2171-93G>A (n.2171-93G>A) c.3820+9839C>T n.1211-93G>A n.502-93G>A c.5385+9839C>T (n.5385+9839C>T) c.3449-93G>A (n.3449-93G>A) c.3296-93G>A (n.3296-93G>A) c.2918-93G>A (n.2918-93G>A) c.3491-93G>A (n.3491-93G>A) c.3467-93G>A (n.3467-93G>A) c.3425-93G>A (n.3425-93G>A) c.3386-93G>A (n.3386-93G>A) c.3344-93G>A (n.3344-93G>A) c.3245-93G>A (n.3245-93G>A) c.2366-93G>A (n.2366-93G>A) c.1886-93G>A (n.1886-93G>A) c.1526-93G>A (n.1526-93G>A) c.3350-93G>A (n.3350-93G>A) c.3326-93G>A (n.3326-93G>A) c.3092-93G>A (n.3092-93G>A) c.2894-93G>A (n.2894-93G>A) c.2660-93G>A (n.2660-93G>A) c.1733-93G>A (n.1733-93G>A) c.2324-93G>A (n.2324-93G>A) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.67190589del | CA2579181194 | ARFGEF1,CSPP1 | c.3287-61del (n.3287-61del) c.1289-61del c.3311-61del (n.3311-61del) c.2945-61del (n.2945-61del) c.3026-61del (n.3026-61del) c.3140-61del (n.3140-61del) n.4550-61del c.3179-61del (n.3179-61del) c.3206-61del (n.3206-61del) c.2954-61del (n.2954-61del) c.2522-61del (n.2522-61del) c.3329-61del (n.3329-61del) c.1729-61del c.3200-61del (n.3200-61del) c.*1182-61del (n.*1182-61del) c.3107-61del (n.3107-61del) c.1268-61del n.362-61del c.3142-4793del (n.3142-4793del) n.2719-61del c.1093-61del c.*2940-61del (n.*2940-61del) c.*813-61del (n.*813-61del) c.*1237-61del (n.*1237-61del) n.603-61del c.3188-61del (n.3188-61del) c.2567-61del (n.2567-61del) n.1184-61del c.*1592-61del (n.*1592-61del) c.2529-61del (n.2529-61del) c.1218-61del c.2072-61del (n.2072-61del) c.2756-61del (n.2756-61del) c.3221-61del (n.3221-61del) n.1716-61del c.3098-61del (n.3098-61del) c.2648-61del (n.2648-61del) n.726-61del n.346-61del c.*3120-61del (n.*3120-61del) c.2834-61del (n.2834-61del) n.2145-61del n.2192-61del n.1204del c.560+9809del c.2171-61del (n.2171-61del) c.3820+9809del n.1211-61del n.502-61del c.5385+9809del (n.5385+9809del) c.3449-61del (n.3449-61del) c.3296-61del (n.3296-61del) c.2918-61del (n.2918-61del) c.3491-61del (n.3491-61del) c.3467-61del (n.3467-61del) c.3425-61del (n.3425-61del) c.3386-61del (n.3386-61del) c.3344-61del (n.3344-61del) c.3245-61del (n.3245-61del) c.2366-61del (n.2366-61del) c.1886-61del (n.1886-61del) c.1526-61del (n.1526-61del) c.3350-61del (n.3350-61del) c.3326-61del (n.3326-61del) c.3092-61del (n.3092-61del) c.2894-61del (n.2894-61del) c.2660-61del (n.2660-61del) c.1733-61del (n.1733-61del) c.2324-61del (n.2324-61del) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.67190590A>T | CA2687524039 | ARFGEF1,CSPP1 | c.3287-60A>T (n.3287-60A>T) c.1289-60A>T c.3311-60A>T (n.3311-60A>T) c.2945-60A>T (n.2945-60A>T) c.3026-60A>T (n.3026-60A>T) c.3140-60A>T (n.3140-60A>T) n.4550-60A>T c.3179-60A>T (n.3179-60A>T) c.3206-60A>T (n.3206-60A>T) c.2954-60A>T (n.2954-60A>T) c.2522-60A>T (n.2522-60A>T) c.3329-60A>T (n.3329-60A>T) c.1729-60A>T c.3200-60A>T (n.3200-60A>T) c.*1182-60A>T (n.*1182-60A>T) c.3107-60A>T (n.3107-60A>T) c.1268-60A>T n.362-60A>T c.3142-4792A>T (n.3142-4792A>T) n.2719-60A>T c.1093-60A>T c.*2940-60A>T (n.*2940-60A>T) c.*813-60A>T (n.*813-60A>T) c.*1237-60A>T (n.*1237-60A>T) n.603-60A>T c.3188-60A>T (n.3188-60A>T) c.2567-60A>T (n.2567-60A>T) n.1184-60A>T c.*1592-60A>T (n.*1592-60A>T) c.2529-60A>T (n.2529-60A>T) c.1218-60A>T c.2072-60A>T (n.2072-60A>T) c.2756-60A>T (n.2756-60A>T) c.3221-60A>T (n.3221-60A>T) n.1716-60A>T c.3098-60A>T (n.3098-60A>T) c.2648-60A>T (n.2648-60A>T) n.726-60A>T n.346-60A>T c.*3120-60A>T (n.*3120-60A>T) c.2834-60A>T (n.2834-60A>T) n.2145-60A>T n.2192-60A>T n.1205A>T c.560+9806T>A c.2171-60A>T (n.2171-60A>T) c.3820+9806T>A n.1211-60A>T n.502-60A>T c.5385+9806T>A (n.5385+9806T>A) c.3449-60A>T (n.3449-60A>T) c.3296-60A>T (n.3296-60A>T) c.2918-60A>T (n.2918-60A>T) c.3491-60A>T (n.3491-60A>T) c.3467-60A>T (n.3467-60A>T) c.3425-60A>T (n.3425-60A>T) c.3386-60A>T (n.3386-60A>T) c.3344-60A>T (n.3344-60A>T) c.3245-60A>T (n.3245-60A>T) c.2366-60A>T (n.2366-60A>T) c.1886-60A>T (n.1886-60A>T) c.1526-60A>T (n.1526-60A>T) c.3350-60A>T (n.3350-60A>T) c.3326-60A>T (n.3326-60A>T) c.3092-60A>T (n.3092-60A>T) c.2894-60A>T (n.2894-60A>T) c.2660-60A>T (n.2660-60A>T) c.1733-60A>T (n.1733-60A>T) c.2324-60A>T (n.2324-60A>T) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.67190631C= | CA1790828501 | ARFGEF1,CSPP1 | c.3287-19C= (n.3287-19C=) c.1289-19C= c.3311-19C= (n.3311-19C=) c.2945-19C= (n.2945-19C=) c.3026-19C= (n.3026-19C=) c.3140-19C= (n.3140-19C=) n.4550-19C= c.3179-19C= (n.3179-19C=) c.3206-19C= (n.3206-19C=) c.2954-19C= (n.2954-19C=) c.2522-19C= (n.2522-19C=) c.3329-19C= (n.3329-19C=) c.1729-19C= c.3200-19C= (n.3200-19C=) c.*1182-19C= (n.*1182-19C=) c.3107-19C= (n.3107-19C=) c.1268-19C= n.362-19C= c.3142-4751C= (n.3142-4751C=) n.2719-19C= c.1093-19C= c.*2940-19C= (n.*2940-19C=) c.*813-19C= (n.*813-19C=) c.*1237-19C= (n.*1237-19C=) n.603-19C= c.3188-19C= (n.3188-19C=) c.2567-19C= (n.2567-19C=) n.1184-19C= c.*1592-19C= (n.*1592-19C=) c.2529-19C= (n.2529-19C=) c.1218-19C= c.2072-19C= (n.2072-19C=) c.2756-19C= (n.2756-19C=) c.3221-19C= (n.3221-19C=) n.1716-19C= c.3098-19C= (n.3098-19C=) c.2648-19C= (n.2648-19C=) n.726-19C= n.346-19C= c.*3120-19C= (n.*3120-19C=) c.2834-19C= (n.2834-19C=) n.2145-19C= n.2192-19C= n.1246C= c.560+9765G= c.2171-19C= (n.2171-19C=) c.3820+9765G= n.1211-19C= n.502-19C= c.5385+9765G= (n.5385+9765G=) c.3449-19C= (n.3449-19C=) c.3296-19C= (n.3296-19C=) c.2918-19C= (n.2918-19C=) c.3491-19C= (n.3491-19C=) c.3467-19C= (n.3467-19C=) c.3425-19C= (n.3425-19C=) c.3386-19C= (n.3386-19C=) c.3344-19C= (n.3344-19C=) c.3245-19C= (n.3245-19C=) c.2366-19C= (n.2366-19C=) c.1886-19C= (n.1886-19C=) c.1526-19C= (n.1526-19C=) c.3350-19C= (n.3350-19C=) c.3326-19C= (n.3326-19C=) c.3092-19C= (n.3092-19C=) c.2894-19C= (n.2894-19C=) c.2660-19C= (n.2660-19C=) c.1733-19C= (n.1733-19C=) c.2324-19C= (n.2324-19C=) | |
| 8 | g.67190631C>T | CA4771103 | ARFGEF1,CSPP1 | c.3287-19C>T (n.3287-19C>T) c.1289-19C>T c.3311-19C>T (n.3311-19C>T) c.2945-19C>T (n.2945-19C>T) c.3026-19C>T (n.3026-19C>T) c.3140-19C>T (n.3140-19C>T) n.4550-19C>T c.3179-19C>T (n.3179-19C>T) c.3206-19C>T (n.3206-19C>T) c.2954-19C>T (n.2954-19C>T) c.2522-19C>T (n.2522-19C>T) c.3329-19C>T (n.3329-19C>T) c.1729-19C>T c.3200-19C>T (n.3200-19C>T) c.*1182-19C>T (n.*1182-19C>T) c.3107-19C>T (n.3107-19C>T) c.1268-19C>T n.362-19C>T c.3142-4751C>T (n.3142-4751C>T) n.2719-19C>T c.1093-19C>T c.*2940-19C>T (n.*2940-19C>T) c.*813-19C>T (n.*813-19C>T) c.*1237-19C>T (n.*1237-19C>T) n.603-19C>T c.3188-19C>T (n.3188-19C>T) c.2567-19C>T (n.2567-19C>T) n.1184-19C>T c.*1592-19C>T (n.*1592-19C>T) c.2529-19C>T (n.2529-19C>T) c.1218-19C>T c.2072-19C>T (n.2072-19C>T) c.2756-19C>T (n.2756-19C>T) c.3221-19C>T (n.3221-19C>T) n.1716-19C>T c.3098-19C>T (n.3098-19C>T) c.2648-19C>T (n.2648-19C>T) n.726-19C>T n.346-19C>T c.*3120-19C>T (n.*3120-19C>T) c.2834-19C>T (n.2834-19C>T) n.2145-19C>T n.2192-19C>T n.1246C>T c.560+9765G>A c.2171-19C>T (n.2171-19C>T) c.3820+9765G>A n.1211-19C>T n.502-19C>T c.5385+9765G>A (n.5385+9765G>A) c.3449-19C>T (n.3449-19C>T) c.3296-19C>T (n.3296-19C>T) c.2918-19C>T (n.2918-19C>T) c.3491-19C>T (n.3491-19C>T) c.3467-19C>T (n.3467-19C>T) c.3425-19C>T (n.3425-19C>T) c.3386-19C>T (n.3386-19C>T) c.3344-19C>T (n.3344-19C>T) c.3245-19C>T (n.3245-19C>T) c.2366-19C>T (n.2366-19C>T) c.1886-19C>T (n.1886-19C>T) c.1526-19C>T (n.1526-19C>T) c.3350-19C>T (n.3350-19C>T) c.3326-19C>T (n.3326-19C>T) c.3092-19C>T (n.3092-19C>T) c.2894-19C>T (n.2894-19C>T) c.2660-19C>T (n.2660-19C>T) c.1733-19C>T (n.1733-19C>T) c.2324-19C>T (n.2324-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.67190632T>G | CA4771104 | ARFGEF1,CSPP1 | c.3287-18T>G (n.3287-18T>G) c.1289-18T>G c.3311-18T>G (n.3311-18T>G) c.2945-18T>G (n.2945-18T>G) c.3026-18T>G (n.3026-18T>G) c.3140-18T>G (n.3140-18T>G) n.4550-18T>G c.3179-18T>G (n.3179-18T>G) c.3206-18T>G (n.3206-18T>G) c.2954-18T>G (n.2954-18T>G) c.2522-18T>G (n.2522-18T>G) c.3329-18T>G (n.3329-18T>G) c.1729-18T>G c.3200-18T>G (n.3200-18T>G) c.*1182-18T>G (n.*1182-18T>G) c.3107-18T>G (n.3107-18T>G) c.1268-18T>G n.362-18T>G c.3142-4750T>G (n.3142-4750T>G) n.2719-18T>G c.1093-18T>G c.*2940-18T>G (n.*2940-18T>G) c.*813-18T>G (n.*813-18T>G) c.*1237-18T>G (n.*1237-18T>G) n.603-18T>G c.3188-18T>G (n.3188-18T>G) c.2567-18T>G (n.2567-18T>G) n.1184-18T>G c.*1592-18T>G (n.*1592-18T>G) c.2529-18T>G (n.2529-18T>G) c.1218-18T>G c.2072-18T>G (n.2072-18T>G) c.2756-18T>G (n.2756-18T>G) c.3221-18T>G (n.3221-18T>G) n.1716-18T>G c.3098-18T>G (n.3098-18T>G) c.2648-18T>G (n.2648-18T>G) n.726-18T>G n.346-18T>G c.*3120-18T>G (n.*3120-18T>G) c.2834-18T>G (n.2834-18T>G) n.2145-18T>G n.2192-18T>G n.1247T>G c.560+9764A>C c.2171-18T>G (n.2171-18T>G) c.3820+9764A>C n.1211-18T>G n.502-18T>G c.5385+9764A>C (n.5385+9764A>C) c.3449-18T>G (n.3449-18T>G) c.3296-18T>G (n.3296-18T>G) c.2918-18T>G (n.2918-18T>G) c.3491-18T>G (n.3491-18T>G) c.3467-18T>G (n.3467-18T>G) c.3425-18T>G (n.3425-18T>G) c.3386-18T>G (n.3386-18T>G) c.3344-18T>G (n.3344-18T>G) c.3245-18T>G (n.3245-18T>G) c.2366-18T>G (n.2366-18T>G) c.1886-18T>G (n.1886-18T>G) c.1526-18T>G (n.1526-18T>G) c.3350-18T>G (n.3350-18T>G) c.3326-18T>G (n.3326-18T>G) c.3092-18T>G (n.3092-18T>G) c.2894-18T>G (n.2894-18T>G) c.2660-18T>G (n.2660-18T>G) c.1733-18T>G (n.1733-18T>G) c.2324-18T>G (n.2324-18T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.67190632T= | CA1790828502 | ARFGEF1,CSPP1 | c.3287-18T= (n.3287-18T=) c.1289-18T= c.3311-18T= (n.3311-18T=) c.2945-18T= (n.2945-18T=) c.3026-18T= (n.3026-18T=) c.3140-18T= (n.3140-18T=) n.4550-18T= c.3179-18T= (n.3179-18T=) c.3206-18T= (n.3206-18T=) c.2954-18T= (n.2954-18T=) c.2522-18T= (n.2522-18T=) c.3329-18T= (n.3329-18T=) c.1729-18T= c.3200-18T= (n.3200-18T=) c.*1182-18T= (n.*1182-18T=) c.3107-18T= (n.3107-18T=) c.1268-18T= n.362-18T= c.3142-4750T= (n.3142-4750T=) n.2719-18T= c.1093-18T= c.*2940-18T= (n.*2940-18T=) c.*813-18T= (n.*813-18T=) c.*1237-18T= (n.*1237-18T=) n.603-18T= c.3188-18T= (n.3188-18T=) c.2567-18T= (n.2567-18T=) n.1184-18T= c.*1592-18T= (n.*1592-18T=) c.2529-18T= (n.2529-18T=) c.1218-18T= c.2072-18T= (n.2072-18T=) c.2756-18T= (n.2756-18T=) c.3221-18T= (n.3221-18T=) n.1716-18T= c.3098-18T= (n.3098-18T=) c.2648-18T= (n.2648-18T=) n.726-18T= n.346-18T= c.*3120-18T= (n.*3120-18T=) c.2834-18T= (n.2834-18T=) n.2145-18T= n.2192-18T= n.1247T= c.560+9764A= c.2171-18T= (n.2171-18T=) c.3820+9764A= n.1211-18T= n.502-18T= c.5385+9764A= (n.5385+9764A=) c.3449-18T= (n.3449-18T=) c.3296-18T= (n.3296-18T=) c.2918-18T= (n.2918-18T=) c.3491-18T= (n.3491-18T=) c.3467-18T= (n.3467-18T=) c.3425-18T= (n.3425-18T=) c.3386-18T= (n.3386-18T=) c.3344-18T= (n.3344-18T=) c.3245-18T= (n.3245-18T=) c.2366-18T= (n.2366-18T=) c.1886-18T= (n.1886-18T=) c.1526-18T= (n.1526-18T=) c.3350-18T= (n.3350-18T=) c.3326-18T= (n.3326-18T=) c.3092-18T= (n.3092-18T=) c.2894-18T= (n.2894-18T=) c.2660-18T= (n.2660-18T=) c.1733-18T= (n.1733-18T=) c.2324-18T= (n.2324-18T=) | |
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| 8 | g.67190633T= | CA1790828503 | ARFGEF1,CSPP1 | c.3287-17T= (n.3287-17T=) c.1289-17T= c.3311-17T= (n.3311-17T=) c.2945-17T= (n.2945-17T=) c.3026-17T= (n.3026-17T=) c.3140-17T= (n.3140-17T=) n.4550-17T= c.3179-17T= (n.3179-17T=) c.3206-17T= (n.3206-17T=) c.2954-17T= (n.2954-17T=) c.2522-17T= (n.2522-17T=) c.3329-17T= (n.3329-17T=) c.1729-17T= c.3200-17T= (n.3200-17T=) c.*1182-17T= (n.*1182-17T=) c.3107-17T= (n.3107-17T=) c.1268-17T= n.362-17T= c.3142-4749T= (n.3142-4749T=) n.2719-17T= c.1093-17T= c.*2940-17T= (n.*2940-17T=) c.*813-17T= (n.*813-17T=) c.*1237-17T= (n.*1237-17T=) n.603-17T= c.3188-17T= (n.3188-17T=) c.2567-17T= (n.2567-17T=) n.1184-17T= c.*1592-17T= (n.*1592-17T=) c.2529-17T= (n.2529-17T=) c.1218-17T= c.2072-17T= (n.2072-17T=) c.2756-17T= (n.2756-17T=) c.3221-17T= (n.3221-17T=) n.1716-17T= c.3098-17T= (n.3098-17T=) c.2648-17T= (n.2648-17T=) n.726-17T= n.346-17T= c.*3120-17T= (n.*3120-17T=) c.2834-17T= (n.2834-17T=) n.2145-17T= n.2192-17T= n.1248T= c.560+9763A= c.2171-17T= (n.2171-17T=) c.3820+9763A= n.1211-17T= n.502-17T= c.5385+9763A= (n.5385+9763A=) c.3449-17T= (n.3449-17T=) c.3296-17T= (n.3296-17T=) c.2918-17T= (n.2918-17T=) c.3491-17T= (n.3491-17T=) c.3467-17T= (n.3467-17T=) c.3425-17T= (n.3425-17T=) c.3386-17T= (n.3386-17T=) c.3344-17T= (n.3344-17T=) c.3245-17T= (n.3245-17T=) c.2366-17T= (n.2366-17T=) c.1886-17T= (n.1886-17T=) c.1526-17T= (n.1526-17T=) c.3350-17T= (n.3350-17T=) c.3326-17T= (n.3326-17T=) c.3092-17T= (n.3092-17T=) c.2894-17T= (n.2894-17T=) c.2660-17T= (n.2660-17T=) c.1733-17T= (n.1733-17T=) c.2324-17T= (n.2324-17T=) | |
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| 8 | g.67190641T>A | CA2573143235 | ARFGEF1,CSPP1 | c.3287-9T>A (n.3287-9T>A) c.1289-9T>A c.3311-9T>A (n.3311-9T>A) c.2945-9T>A (n.2945-9T>A) c.3026-9T>A (n.3026-9T>A) c.3140-9T>A (n.3140-9T>A) n.4550-9T>A c.3179-9T>A (n.3179-9T>A) c.3206-9T>A (n.3206-9T>A) c.2954-9T>A (n.2954-9T>A) c.2522-9T>A (n.2522-9T>A) c.3329-9T>A (n.3329-9T>A) c.1729-9T>A c.3200-9T>A (n.3200-9T>A) c.*1182-9T>A (n.*1182-9T>A) c.3107-9T>A (n.3107-9T>A) c.1268-9T>A n.362-9T>A c.3142-4741T>A (n.3142-4741T>A) n.2719-9T>A c.1093-9T>A c.*2940-9T>A (n.*2940-9T>A) c.*813-9T>A (n.*813-9T>A) c.*1237-9T>A (n.*1237-9T>A) n.603-9T>A c.3188-9T>A (n.3188-9T>A) c.2567-9T>A (n.2567-9T>A) n.1184-9T>A c.*1592-9T>A (n.*1592-9T>A) c.2529-9T>A (n.2529-9T>A) c.1218-9T>A c.2072-9T>A (n.2072-9T>A) c.2756-9T>A (n.2756-9T>A) c.3221-9T>A (n.3221-9T>A) n.1716-9T>A c.3098-9T>A (n.3098-9T>A) c.2648-9T>A (n.2648-9T>A) n.726-9T>A n.346-9T>A c.*3120-9T>A (n.*3120-9T>A) c.2834-9T>A (n.2834-9T>A) n.2145-9T>A n.2192-9T>A n.1256T>A c.560+9755A>T c.2171-9T>A (n.2171-9T>A) c.3820+9755A>T n.1211-9T>A n.502-9T>A c.5385+9755A>T (n.5385+9755A>T) c.3449-9T>A (n.3449-9T>A) c.3296-9T>A (n.3296-9T>A) c.2918-9T>A (n.2918-9T>A) c.3491-9T>A (n.3491-9T>A) c.3467-9T>A (n.3467-9T>A) c.3425-9T>A (n.3425-9T>A) c.3386-9T>A (n.3386-9T>A) c.3344-9T>A (n.3344-9T>A) c.3245-9T>A (n.3245-9T>A) c.2366-9T>A (n.2366-9T>A) c.1886-9T>A (n.1886-9T>A) c.1526-9T>A (n.1526-9T>A) c.3350-9T>A (n.3350-9T>A) c.3326-9T>A (n.3326-9T>A) c.3092-9T>A (n.3092-9T>A) c.2894-9T>A (n.2894-9T>A) c.2660-9T>A (n.2660-9T>A) c.1733-9T>A (n.1733-9T>A) c.2324-9T>A (n.2324-9T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.67190645C= | CA1790828510 | ARFGEF1,CSPP1 | c.3287-5C= (n.3287-5C=) c.1289-5C= c.3311-5C= (n.3311-5C=) c.2945-5C= (n.2945-5C=) c.3026-5C= (n.3026-5C=) c.3140-5C= (n.3140-5C=) n.4550-5C= c.3179-5C= (n.3179-5C=) c.3206-5C= (n.3206-5C=) c.2954-5C= (n.2954-5C=) c.2522-5C= (n.2522-5C=) c.3329-5C= (n.3329-5C=) c.1729-5C= c.3200-5C= (n.3200-5C=) c.*1182-5C= (n.*1182-5C=) c.3107-5C= (n.3107-5C=) c.1268-5C= n.362-5C= c.3142-4737C= (n.3142-4737C=) n.2719-5C= c.1093-5C= c.*2940-5C= (n.*2940-5C=) c.*813-5C= (n.*813-5C=) c.*1237-5C= (n.*1237-5C=) n.603-5C= c.3188-5C= (n.3188-5C=) c.2567-5C= (n.2567-5C=) n.1184-5C= c.*1592-5C= (n.*1592-5C=) c.2529-5C= (n.2529-5C=) c.1218-5C= c.2072-5C= (n.2072-5C=) c.2756-5C= (n.2756-5C=) c.3221-5C= (n.3221-5C=) n.1716-5C= c.3098-5C= (n.3098-5C=) c.2648-5C= (n.2648-5C=) n.726-5C= n.346-5C= c.*3120-5C= (n.*3120-5C=) c.2834-5C= (n.2834-5C=) n.2145-5C= n.2192-5C= n.1260C= c.560+9751G= c.2171-5C= (n.2171-5C=) c.3820+9751G= n.1211-5C= n.502-5C= c.5385+9751G= (n.5385+9751G=) c.3449-5C= (n.3449-5C=) c.3296-5C= (n.3296-5C=) c.2918-5C= (n.2918-5C=) c.3491-5C= (n.3491-5C=) c.3467-5C= (n.3467-5C=) c.3425-5C= (n.3425-5C=) c.3386-5C= (n.3386-5C=) c.3344-5C= (n.3344-5C=) c.3245-5C= (n.3245-5C=) c.2366-5C= (n.2366-5C=) c.1886-5C= (n.1886-5C=) c.1526-5C= (n.1526-5C=) c.3350-5C= (n.3350-5C=) c.3326-5C= (n.3326-5C=) c.3092-5C= (n.3092-5C=) c.2894-5C= (n.2894-5C=) c.2660-5C= (n.2660-5C=) c.1733-5C= (n.1733-5C=) c.2324-5C= (n.2324-5C=) | |
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| 8 | g.67190645C>T | CA582507207 | ARFGEF1,CSPP1 | c.3287-5C>T (n.3287-5C>T) c.1289-5C>T c.3311-5C>T (n.3311-5C>T) c.2945-5C>T (n.2945-5C>T) c.3026-5C>T (n.3026-5C>T) c.3140-5C>T (n.3140-5C>T) n.4550-5C>T c.3179-5C>T (n.3179-5C>T) c.3206-5C>T (n.3206-5C>T) c.2954-5C>T (n.2954-5C>T) c.2522-5C>T (n.2522-5C>T) c.3329-5C>T (n.3329-5C>T) c.1729-5C>T c.3200-5C>T (n.3200-5C>T) c.*1182-5C>T (n.*1182-5C>T) c.3107-5C>T (n.3107-5C>T) c.1268-5C>T n.362-5C>T c.3142-4737C>T (n.3142-4737C>T) n.2719-5C>T c.1093-5C>T c.*2940-5C>T (n.*2940-5C>T) c.*813-5C>T (n.*813-5C>T) c.*1237-5C>T (n.*1237-5C>T) n.603-5C>T c.3188-5C>T (n.3188-5C>T) c.2567-5C>T (n.2567-5C>T) n.1184-5C>T c.*1592-5C>T (n.*1592-5C>T) c.2529-5C>T (n.2529-5C>T) c.1218-5C>T c.2072-5C>T (n.2072-5C>T) c.2756-5C>T (n.2756-5C>T) c.3221-5C>T (n.3221-5C>T) n.1716-5C>T c.3098-5C>T (n.3098-5C>T) c.2648-5C>T (n.2648-5C>T) n.726-5C>T n.346-5C>T c.*3120-5C>T (n.*3120-5C>T) c.2834-5C>T (n.2834-5C>T) n.2145-5C>T n.2192-5C>T n.1260C>T c.560+9751G>A c.2171-5C>T (n.2171-5C>T) c.3820+9751G>A n.1211-5C>T n.502-5C>T c.5385+9751G>A (n.5385+9751G>A) c.3449-5C>T (n.3449-5C>T) c.3296-5C>T (n.3296-5C>T) c.2918-5C>T (n.2918-5C>T) c.3491-5C>T (n.3491-5C>T) c.3467-5C>T (n.3467-5C>T) c.3425-5C>T (n.3425-5C>T) c.3386-5C>T (n.3386-5C>T) c.3344-5C>T (n.3344-5C>T) c.3245-5C>T (n.3245-5C>T) c.2366-5C>T (n.2366-5C>T) c.1886-5C>T (n.1886-5C>T) c.1526-5C>T (n.1526-5C>T) c.3350-5C>T (n.3350-5C>T) c.3326-5C>T (n.3326-5C>T) c.3092-5C>T (n.3092-5C>T) c.2894-5C>T (n.2894-5C>T) c.2660-5C>T (n.2660-5C>T) c.1733-5C>T (n.1733-5C>T) c.2324-5C>T (n.2324-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.67190646T>A | CA2687524064 | ARFGEF1,CSPP1 | c.3287-4T>A (n.3287-4T>A) c.1289-4T>A c.3311-4T>A (n.3311-4T>A) c.2945-4T>A (n.2945-4T>A) c.3026-4T>A (n.3026-4T>A) c.3140-4T>A (n.3140-4T>A) n.4550-4T>A c.3179-4T>A (n.3179-4T>A) c.3206-4T>A (n.3206-4T>A) c.2954-4T>A (n.2954-4T>A) c.2522-4T>A (n.2522-4T>A) c.3329-4T>A (n.3329-4T>A) c.1729-4T>A c.3200-4T>A (n.3200-4T>A) c.*1182-4T>A (n.*1182-4T>A) c.3107-4T>A (n.3107-4T>A) c.1268-4T>A n.362-4T>A c.3142-4736T>A (n.3142-4736T>A) n.2719-4T>A c.1093-4T>A c.*2940-4T>A (n.*2940-4T>A) c.*813-4T>A (n.*813-4T>A) c.*1237-4T>A (n.*1237-4T>A) n.603-4T>A c.3188-4T>A (n.3188-4T>A) c.2567-4T>A (n.2567-4T>A) n.1184-4T>A c.*1592-4T>A (n.*1592-4T>A) c.2529-4T>A (n.2529-4T>A) c.1218-4T>A c.2072-4T>A (n.2072-4T>A) c.2756-4T>A (n.2756-4T>A) c.3221-4T>A (n.3221-4T>A) n.1716-4T>A c.3098-4T>A (n.3098-4T>A) c.2648-4T>A (n.2648-4T>A) n.726-4T>A n.346-4T>A c.*3120-4T>A (n.*3120-4T>A) c.2834-4T>A (n.2834-4T>A) n.2145-4T>A n.2192-4T>A n.1261T>A c.560+9750A>T c.2171-4T>A (n.2171-4T>A) c.3820+9750A>T n.1211-4T>A n.502-4T>A c.5385+9750A>T (n.5385+9750A>T) c.3449-4T>A (n.3449-4T>A) c.3296-4T>A (n.3296-4T>A) c.2918-4T>A (n.2918-4T>A) c.3491-4T>A (n.3491-4T>A) c.3467-4T>A (n.3467-4T>A) c.3425-4T>A (n.3425-4T>A) c.3386-4T>A (n.3386-4T>A) c.3344-4T>A (n.3344-4T>A) c.3245-4T>A (n.3245-4T>A) c.2366-4T>A (n.2366-4T>A) c.1886-4T>A (n.1886-4T>A) c.1526-4T>A (n.1526-4T>A) c.3350-4T>A (n.3350-4T>A) c.3326-4T>A (n.3326-4T>A) c.3092-4T>A (n.3092-4T>A) c.2894-4T>A (n.2894-4T>A) c.2660-4T>A (n.2660-4T>A) c.1733-4T>A (n.1733-4T>A) c.2324-4T>A (n.2324-4T>A) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.67190646T= | CA1790828511 | ARFGEF1,CSPP1 | c.3287-4T= (n.3287-4T=) c.1289-4T= c.3311-4T= (n.3311-4T=) c.2945-4T= (n.2945-4T=) c.3026-4T= (n.3026-4T=) c.3140-4T= (n.3140-4T=) n.4550-4T= c.3179-4T= (n.3179-4T=) c.3206-4T= (n.3206-4T=) c.2954-4T= (n.2954-4T=) c.2522-4T= (n.2522-4T=) c.3329-4T= (n.3329-4T=) c.1729-4T= c.3200-4T= (n.3200-4T=) c.*1182-4T= (n.*1182-4T=) c.3107-4T= (n.3107-4T=) c.1268-4T= n.362-4T= c.3142-4736T= (n.3142-4736T=) n.2719-4T= c.1093-4T= c.*2940-4T= (n.*2940-4T=) c.*813-4T= (n.*813-4T=) c.*1237-4T= (n.*1237-4T=) n.603-4T= c.3188-4T= (n.3188-4T=) c.2567-4T= (n.2567-4T=) n.1184-4T= c.*1592-4T= (n.*1592-4T=) c.2529-4T= (n.2529-4T=) c.1218-4T= c.2072-4T= (n.2072-4T=) c.2756-4T= (n.2756-4T=) c.3221-4T= (n.3221-4T=) n.1716-4T= c.3098-4T= (n.3098-4T=) c.2648-4T= (n.2648-4T=) n.726-4T= n.346-4T= c.*3120-4T= (n.*3120-4T=) c.2834-4T= (n.2834-4T=) n.2145-4T= n.2192-4T= n.1261T= c.560+9750A= c.2171-4T= (n.2171-4T=) c.3820+9750A= n.1211-4T= n.502-4T= c.5385+9750A= (n.5385+9750A=) c.3449-4T= (n.3449-4T=) c.3296-4T= (n.3296-4T=) c.2918-4T= (n.2918-4T=) c.3491-4T= (n.3491-4T=) c.3467-4T= (n.3467-4T=) c.3425-4T= (n.3425-4T=) c.3386-4T= (n.3386-4T=) c.3344-4T= (n.3344-4T=) c.3245-4T= (n.3245-4T=) c.2366-4T= (n.2366-4T=) c.1886-4T= (n.1886-4T=) c.1526-4T= (n.1526-4T=) c.3350-4T= (n.3350-4T=) c.3326-4T= (n.3326-4T=) c.3092-4T= (n.3092-4T=) c.2894-4T= (n.2894-4T=) c.2660-4T= (n.2660-4T=) c.1733-4T= (n.1733-4T=) c.2324-4T= (n.2324-4T=) | |
| 8 | g.67190648A= | CA1790828512 | ARFGEF1,CSPP1 | c.3287-2A= (n.3287-2A=) c.1289-2A= c.3311-2A= (n.3311-2A=) c.2945-2A= (n.2945-2A=) c.3026-2A= (n.3026-2A=) c.3140-2A= (n.3140-2A=) n.4550-2A= c.3179-2A= (n.3179-2A=) c.3206-2A= (n.3206-2A=) c.2954-2A= (n.2954-2A=) c.2522-2A= (n.2522-2A=) c.3329-2A= (n.3329-2A=) c.1729-2A= c.3200-2A= (n.3200-2A=) c.*1182-2A= (n.*1182-2A=) c.3107-2A= (n.3107-2A=) c.1268-2A= n.362-2A= c.3142-4734A= (n.3142-4734A=) n.2719-2A= c.1093-2A= c.*2940-2A= (n.*2940-2A=) c.*813-2A= (n.*813-2A=) c.*1237-2A= (n.*1237-2A=) n.603-2A= c.3188-2A= (n.3188-2A=) c.2567-2A= (n.2567-2A=) n.1184-2A= c.*1592-2A= (n.*1592-2A=) c.2529-2A= (n.2529-2A=) c.1218-2A= c.2072-2A= (n.2072-2A=) c.2756-2A= (n.2756-2A=) c.3221-2A= (n.3221-2A=) n.1716-2A= c.3098-2A= (n.3098-2A=) c.2648-2A= (n.2648-2A=) n.726-2A= n.346-2A= c.*3120-2A= (n.*3120-2A=) c.2834-2A= (n.2834-2A=) n.2145-2A= n.2192-2A= n.1263A= c.560+9748T= c.2171-2A= (n.2171-2A=) c.3820+9748T= n.1211-2A= n.502-2A= c.5385+9748T= (n.5385+9748T=) c.3449-2A= (n.3449-2A=) c.3296-2A= (n.3296-2A=) c.2918-2A= (n.2918-2A=) c.3491-2A= (n.3491-2A=) c.3467-2A= (n.3467-2A=) c.3425-2A= (n.3425-2A=) c.3386-2A= (n.3386-2A=) c.3344-2A= (n.3344-2A=) c.3245-2A= (n.3245-2A=) c.2366-2A= (n.2366-2A=) c.1886-2A= (n.1886-2A=) c.1526-2A= (n.1526-2A=) c.3350-2A= (n.3350-2A=) c.3326-2A= (n.3326-2A=) c.3092-2A= (n.3092-2A=) c.2894-2A= (n.2894-2A=) c.2660-2A= (n.2660-2A=) c.1733-2A= (n.1733-2A=) c.2324-2A= (n.2324-2A=) | |
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| 8 | g.67190648A>G | CA371201979 | ARFGEF1,CSPP1 | c.3287-2A>G (n.3287-2A>G) c.1289-2A>G c.3311-2A>G (n.3311-2A>G) c.2945-2A>G (n.2945-2A>G) c.3026-2A>G (n.3026-2A>G) c.3140-2A>G (n.3140-2A>G) n.4550-2A>G c.3179-2A>G (n.3179-2A>G) c.3206-2A>G (n.3206-2A>G) c.2954-2A>G (n.2954-2A>G) c.2522-2A>G (n.2522-2A>G) c.3329-2A>G (n.3329-2A>G) c.1729-2A>G c.3200-2A>G (n.3200-2A>G) c.*1182-2A>G (n.*1182-2A>G) c.3107-2A>G (n.3107-2A>G) c.1268-2A>G n.362-2A>G c.3142-4734A>G (n.3142-4734A>G) n.2719-2A>G c.1093-2A>G c.*2940-2A>G (n.*2940-2A>G) c.*813-2A>G (n.*813-2A>G) c.*1237-2A>G (n.*1237-2A>G) n.603-2A>G c.3188-2A>G (n.3188-2A>G) c.2567-2A>G (n.2567-2A>G) n.1184-2A>G c.*1592-2A>G (n.*1592-2A>G) c.2529-2A>G (n.2529-2A>G) c.1218-2A>G c.2072-2A>G (n.2072-2A>G) c.2756-2A>G (n.2756-2A>G) c.3221-2A>G (n.3221-2A>G) n.1716-2A>G c.3098-2A>G (n.3098-2A>G) c.2648-2A>G (n.2648-2A>G) n.726-2A>G n.346-2A>G c.*3120-2A>G (n.*3120-2A>G) c.2834-2A>G (n.2834-2A>G) n.2145-2A>G n.2192-2A>G n.1263A>G c.560+9748T>C c.2171-2A>G (n.2171-2A>G) c.3820+9748T>C n.1211-2A>G n.502-2A>G c.5385+9748T>C (n.5385+9748T>C) c.3449-2A>G (n.3449-2A>G) c.3296-2A>G (n.3296-2A>G) c.2918-2A>G (n.2918-2A>G) c.3491-2A>G (n.3491-2A>G) c.3467-2A>G (n.3467-2A>G) c.3425-2A>G (n.3425-2A>G) c.3386-2A>G (n.3386-2A>G) c.3344-2A>G (n.3344-2A>G) c.3245-2A>G (n.3245-2A>G) c.2366-2A>G (n.2366-2A>G) c.1886-2A>G (n.1886-2A>G) c.1526-2A>G (n.1526-2A>G) c.3350-2A>G (n.3350-2A>G) c.3326-2A>G (n.3326-2A>G) c.3092-2A>G (n.3092-2A>G) c.2894-2A>G (n.2894-2A>G) c.2660-2A>G (n.2660-2A>G) c.1733-2A>G (n.1733-2A>G) c.2324-2A>G (n.2324-2A>G) | ClinVar dbSNP |
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| 8 | g.67190649G= | CA1790828513 | ARFGEF1,CSPP1 | c.3287-1G= (n.3287-1G=) c.1289-1G= c.3311-1G= (n.3311-1G=) c.2945-1G= (n.2945-1G=) c.3026-1G= (n.3026-1G=) c.3140-1G= (n.3140-1G=) n.4550-1G= c.3179-1G= (n.3179-1G=) c.3206-1G= (n.3206-1G=) c.2954-1G= (n.2954-1G=) c.2522-1G= (n.2522-1G=) c.3329-1G= (n.3329-1G=) c.1729-1G= c.3200-1G= (n.3200-1G=) c.*1182-1G= (n.*1182-1G=) c.3107-1G= (n.3107-1G=) c.1268-1G= n.362-1G= c.3142-4733G= (n.3142-4733G=) n.2719-1G= c.1093-1G= c.*2940-1G= (n.*2940-1G=) c.*813-1G= (n.*813-1G=) c.*1237-1G= (n.*1237-1G=) n.603-1G= c.3188-1G= (n.3188-1G=) c.2567-1G= (n.2567-1G=) n.1184-1G= c.*1592-1G= (n.*1592-1G=) c.2529-1G= (n.2529-1G=) c.1218-1G= c.2072-1G= (n.2072-1G=) c.2756-1G= (n.2756-1G=) c.3221-1G= (n.3221-1G=) n.1716-1G= c.3098-1G= (n.3098-1G=) c.2648-1G= (n.2648-1G=) n.726-1G= n.346-1G= c.*3120-1G= (n.*3120-1G=) c.2834-1G= (n.2834-1G=) n.2145-1G= n.2192-1G= n.1264G= c.560+9747C= c.2171-1G= (n.2171-1G=) c.3820+9747C= n.1211-1G= n.502-1G= c.5385+9747C= (n.5385+9747C=) c.3449-1G= (n.3449-1G=) c.3296-1G= (n.3296-1G=) c.2918-1G= (n.2918-1G=) c.3491-1G= (n.3491-1G=) c.3467-1G= (n.3467-1G=) c.3425-1G= (n.3425-1G=) c.3386-1G= (n.3386-1G=) c.3344-1G= (n.3344-1G=) c.3245-1G= (n.3245-1G=) c.2366-1G= (n.2366-1G=) c.1886-1G= (n.1886-1G=) c.1526-1G= (n.1526-1G=) c.3350-1G= (n.3350-1G=) c.3326-1G= (n.3326-1G=) c.3092-1G= (n.3092-1G=) c.2894-1G= (n.2894-1G=) c.2660-1G= (n.2660-1G=) c.1733-1G= (n.1733-1G=) c.2324-1G= (n.2324-1G=) | |
| 8 | g.67190649G>T | CA371201992 | ARFGEF1,CSPP1 | c.3287-1G>T (n.3287-1G>T) c.1289-1G>T c.3311-1G>T (n.3311-1G>T) c.2945-1G>T (n.2945-1G>T) c.3026-1G>T (n.3026-1G>T) c.3140-1G>T (n.3140-1G>T) n.4550-1G>T c.3179-1G>T (n.3179-1G>T) c.3206-1G>T (n.3206-1G>T) c.2954-1G>T (n.2954-1G>T) c.2522-1G>T (n.2522-1G>T) c.3329-1G>T (n.3329-1G>T) c.1729-1G>T c.3200-1G>T (n.3200-1G>T) c.*1182-1G>T (n.*1182-1G>T) c.3107-1G>T (n.3107-1G>T) c.1268-1G>T n.362-1G>T c.3142-4733G>T (n.3142-4733G>T) n.2719-1G>T c.1093-1G>T c.*2940-1G>T (n.*2940-1G>T) c.*813-1G>T (n.*813-1G>T) c.*1237-1G>T (n.*1237-1G>T) n.603-1G>T c.3188-1G>T (n.3188-1G>T) c.2567-1G>T (n.2567-1G>T) n.1184-1G>T c.*1592-1G>T (n.*1592-1G>T) c.2529-1G>T (n.2529-1G>T) c.1218-1G>T c.2072-1G>T (n.2072-1G>T) c.2756-1G>T (n.2756-1G>T) c.3221-1G>T (n.3221-1G>T) n.1716-1G>T c.3098-1G>T (n.3098-1G>T) c.2648-1G>T (n.2648-1G>T) n.726-1G>T n.346-1G>T c.*3120-1G>T (n.*3120-1G>T) c.2834-1G>T (n.2834-1G>T) n.2145-1G>T n.2192-1G>T n.1264G>T c.560+9747C>A c.2171-1G>T (n.2171-1G>T) c.3820+9747C>A n.1211-1G>T n.502-1G>T c.5385+9747C>A (n.5385+9747C>A) c.3449-1G>T (n.3449-1G>T) c.3296-1G>T (n.3296-1G>T) c.2918-1G>T (n.2918-1G>T) c.3491-1G>T (n.3491-1G>T) c.3467-1G>T (n.3467-1G>T) c.3425-1G>T (n.3425-1G>T) c.3386-1G>T (n.3386-1G>T) c.3344-1G>T (n.3344-1G>T) c.3245-1G>T (n.3245-1G>T) c.2366-1G>T (n.2366-1G>T) c.1886-1G>T (n.1886-1G>T) c.1526-1G>T (n.1526-1G>T) c.3350-1G>T (n.3350-1G>T) c.3326-1G>T (n.3326-1G>T) c.3092-1G>T (n.3092-1G>T) c.2894-1G>T (n.2894-1G>T) c.2660-1G>T (n.2660-1G>T) c.1733-1G>T (n.1733-1G>T) c.2324-1G>T (n.2324-1G>T) | |
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| 8 | g.67190650G>T | CA371201997 | ARFGEF1,CSPP1 | c.3287G>T (p.Gly1096Val) c.1289G>T c.3311G>T (p.Gly1104Val) c.2945G>T (p.Gly982Val) c.3026G>T (p.Gly1009Val) c.3140G>T (p.Gly1047Val) n.4550G>T c.3179G>T (p.Gly1060Val) c.3206G>T (p.Gly1069Val) c.2954G>T (p.Gly985Val) c.2522G>T (p.Gly841Val) c.3329G>T (p.Gly1110Val) c.1729G>T c.3200G>T (p.Gly1067Val) c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.3107G>T (p.Gly1036Val) c.1268G>T n.362G>T c.3142-4732G>T (n.3142-4732G>T) n.2719G>T c.1093G>T c.*2940G>T (n.*2940G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) c.*1237G>T (n.*1237G>T) n.603G>T c.3188G>T (p.Gly1063Val) c.2567G>T (p.Gly856Val) n.1184G>T c.*1592G>T (n.*1592G>T) c.2529G>T (n.2529G>T) c.1218G>T c.2072G>T (p.Gly691Val) c.2756G>T (p.Gly919Val) c.3221G>T (p.Gly1074Val) n.1716G>T c.3098G>T (p.Gly1033Val) c.2648G>T (p.Gly883Val) n.726G>T n.346G>T c.*3120G>T (n.*3120G>T) c.2834G>T (p.Gly945Val) n.2145G>T n.2192G>T n.1265G>T c.560+9746C>A c.2171G>T (p.Gly724Val) c.3820+9746C>A n.1211G>T n.502G>T c.5385+9746C>A (n.5385+9746C>A) c.3449G>T (p.Gly1150Val) c.3296G>T (p.Gly1099Val) c.2918G>T (p.Gly973Val) c.3491G>T (p.Gly1164Val) c.3467G>T (p.Gly1156Val) c.3425G>T (p.Gly1142Val) c.3386G>T (p.Gly1129Val) c.3344G>T (p.Gly1115Val) c.3245G>T (p.Gly1082Val) c.2366G>T (p.Gly789Val) c.1886G>T (p.Gly629Val) c.1526G>T (p.Gly509Val) c.3350G>T (p.Gly1117Val) c.3326G>T (p.Gly1109Val) c.3092G>T (p.Gly1031Val) c.2894G>T (p.Gly965Val) c.2660G>T (p.Gly887Val) c.1733G>T (p.Gly578Val) c.2324G>T (p.Gly775Val) | |
| 8 | g.67190651G>A | CA178215667 | ARFGEF1,CSPP1 | c.3288G>A (p.Gly1096=) c.1290G>A c.3312G>A (p.Gly1104=) c.2946G>A (p.Gly982=) c.3027G>A (p.Gly1009=) c.3141G>A (p.Gly1047=) n.4551G>A c.3180G>A (p.Gly1060=) c.3207G>A (p.Gly1069=) c.2955G>A (p.Gly985=) c.2523G>A (p.Gly841=) c.3330G>A (p.Gly1110=) c.1730G>A c.3201G>A (p.Gly1067=) c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.3108G>A (p.Gly1036=) c.1269G>A n.363G>A c.3142-4731G>A (n.3142-4731G>A) n.2720G>A c.1094G>A c.*2941G>A (n.*2941G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) c.*1238G>A (n.*1238G>A) n.604G>A c.3189G>A (p.Gly1063=) c.2568G>A (p.Gly856=) n.1185G>A c.*1593G>A (n.*1593G>A) c.2530G>A (n.2530G>A) c.1219G>A c.2073G>A (p.Gly691=) c.2757G>A (p.Gly919=) c.3222G>A (p.Gly1074=) n.1717G>A c.3099G>A (p.Gly1033=) c.2649G>A (p.Gly883=) n.727G>A n.347G>A c.*3121G>A (n.*3121G>A) c.2835G>A (p.Gly945=) n.2146G>A n.2193G>A n.1266G>A c.560+9745C>T c.2172G>A (p.Gly724=) c.3820+9745C>T n.1212G>A n.503G>A c.5385+9745C>T (n.5385+9745C>T) c.3450G>A (p.Gly1150=) c.3297G>A (p.Gly1099=) c.2919G>A (p.Gly973=) c.3492G>A (p.Gly1164=) c.3468G>A (p.Gly1156=) c.3426G>A (p.Gly1142=) c.3387G>A (p.Gly1129=) c.3345G>A (p.Gly1115=) c.3246G>A (p.Gly1082=) c.2367G>A (p.Gly789=) c.1887G>A (p.Gly629=) c.1527G>A (p.Gly509=) c.3351G>A (p.Gly1117=) c.3327G>A (p.Gly1109=) c.3093G>A (p.Gly1031=) c.2895G>A (p.Gly965=) c.2661G>A (p.Gly887=) c.1734G>A (p.Gly578=) c.2325G>A (p.Gly775=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.67190652G>C | CA371202001 | ARFGEF1,CSPP1 | c.3289G>C (p.Ala1097Pro) c.1291G>C c.3313G>C (p.Ala1105Pro) c.2947G>C (p.Ala983Pro) c.3028G>C (p.Ala1010Pro) c.3142G>C (p.Ala1048Pro) n.4552G>C c.3181G>C (p.Ala1061Pro) c.3208G>C (p.Ala1070Pro) c.2956G>C (p.Ala986Pro) c.2524G>C (p.Ala842Pro) c.3331G>C (p.Ala1111Pro) c.1731G>C c.3202G>C (p.Ala1068Pro) c.*1184G>C (n.*1184G>C) c.3109G>C (p.Ala1037Pro) c.1270G>C n.364G>C c.3142-4730G>C (n.3142-4730G>C) n.2721G>C c.1095G>C c.*2942G>C (n.*2942G>C) c.*815G>C (n.*815G>C) c.*1239G>C (n.*1239G>C) n.605G>C c.3190G>C (p.Ala1064Pro) c.2569G>C (p.Ala857Pro) n.1186G>C c.*1594G>C (n.*1594G>C) c.2531G>C (n.2531G>C) c.1220G>C c.2074G>C (p.Ala692Pro) c.2758G>C (p.Ala920Pro) c.3223G>C (p.Ala1075Pro) n.1718G>C c.3100G>C (p.Ala1034Pro) c.2650G>C (p.Ala884Pro) n.728G>C n.348G>C c.*3122G>C (n.*3122G>C) c.2836G>C (p.Ala946Pro) n.2147G>C n.2194G>C n.1267G>C c.560+9744C>G c.2173G>C (p.Ala725Pro) c.3820+9744C>G n.1213G>C n.504G>C c.5385+9744C>G (n.5385+9744C>G) c.3451G>C (p.Ala1151Pro) c.3298G>C (p.Ala1100Pro) c.2920G>C (p.Ala974Pro) c.3493G>C (p.Ala1165Pro) c.3469G>C (p.Ala1157Pro) c.3427G>C (p.Ala1143Pro) c.3388G>C (p.Ala1130Pro) c.3346G>C (p.Ala1116Pro) c.3247G>C (p.Ala1083Pro) c.2368G>C (p.Ala790Pro) c.1888G>C (p.Ala630Pro) c.1528G>C (p.Ala510Pro) c.3352G>C (p.Ala1118Pro) c.3328G>C (p.Ala1110Pro) c.3094G>C (p.Ala1032Pro) c.2896G>C (p.Ala966Pro) c.2662G>C (p.Ala888Pro) c.1735G>C (p.Ala579Pro) c.2326G>C (p.Ala776Pro) | |
| 8 | g.67190652G>T | CA371202005 | ARFGEF1,CSPP1 | c.3289G>T (p.Ala1097Ser) c.1291G>T c.3313G>T (p.Ala1105Ser) c.2947G>T (p.Ala983Ser) c.3028G>T (p.Ala1010Ser) c.3142G>T (p.Ala1048Ser) n.4552G>T c.3181G>T (p.Ala1061Ser) c.3208G>T (p.Ala1070Ser) c.2956G>T (p.Ala986Ser) c.2524G>T (p.Ala842Ser) c.3331G>T (p.Ala1111Ser) c.1731G>T c.3202G>T (p.Ala1068Ser) c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.3109G>T (p.Ala1037Ser) c.1270G>T n.364G>T c.3142-4730G>T (n.3142-4730G>T) n.2721G>T c.1095G>T c.*2942G>T (n.*2942G>T) c.*815G>T (n.*815G>T) c.*1239G>T (n.*1239G>T) n.605G>T c.3190G>T (p.Ala1064Ser) c.2569G>T (p.Ala857Ser) n.1186G>T c.*1594G>T (n.*1594G>T) c.2531G>T (n.2531G>T) c.1220G>T c.2074G>T (p.Ala692Ser) c.2758G>T (p.Ala920Ser) c.3223G>T (p.Ala1075Ser) n.1718G>T c.3100G>T (p.Ala1034Ser) c.2650G>T (p.Ala884Ser) n.728G>T n.348G>T c.*3122G>T (n.*3122G>T) c.2836G>T (p.Ala946Ser) n.2147G>T n.2194G>T n.1267G>T c.560+9744C>A c.2173G>T (p.Ala725Ser) c.3820+9744C>A n.1213G>T n.504G>T c.5385+9744C>A (n.5385+9744C>A) c.3451G>T (p.Ala1151Ser) c.3298G>T (p.Ala1100Ser) c.2920G>T (p.Ala974Ser) c.3493G>T (p.Ala1165Ser) c.3469G>T (p.Ala1157Ser) c.3427G>T (p.Ala1143Ser) c.3388G>T (p.Ala1130Ser) c.3346G>T (p.Ala1116Ser) c.3247G>T (p.Ala1083Ser) c.2368G>T (p.Ala790Ser) c.1888G>T (p.Ala630Ser) c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.3352G>T (p.Ala1118Ser) c.3328G>T (p.Ala1110Ser) c.3094G>T (p.Ala1032Ser) c.2896G>T (p.Ala966Ser) c.2662G>T (p.Ala888Ser) c.1735G>T (p.Ala579Ser) c.2326G>T (p.Ala776Ser) | |
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| 8 | g.67190653C= | CA1790828515 | ARFGEF1,CSPP1 | c.3290C= (p.Ala1097=) c.1292C= c.3314C= (p.Ala1105=) c.2948C= (p.Ala983=) c.3029C= (p.Ala1010=) c.3143C= (p.Ala1048=) n.4553C= c.3182C= (p.Ala1061=) c.3209C= (p.Ala1070=) c.2957C= (p.Ala986=) c.2525C= (p.Ala842=) c.3332C= (p.Ala1111=) c.1732C= c.3203C= (p.Ala1068=) c.*1185C= (n.*1185C=) c.3110C= (p.Ala1037=) c.1271C= n.365C= c.3142-4729C= (n.3142-4729C=) n.2722C= c.1096C= c.*2943C= (n.*2943C=) c.*816C= (n.*816C=) c.*1240C= (n.*1240C=) n.606C= c.3191C= (p.Ala1064=) c.2570C= (p.Ala857=) n.1187C= c.*1595C= (n.*1595C=) c.2532C= (n.2532C=) c.1221C= c.2075C= (p.Ala692=) c.2759C= (p.Ala920=) c.3224C= (p.Ala1075=) n.1719C= c.3101C= (p.Ala1034=) c.2651C= (p.Ala884=) n.729C= n.349C= c.*3123C= (n.*3123C=) c.2837C= (p.Ala946=) n.2148C= n.2195C= n.1268C= c.560+9743G= c.2174C= (p.Ala725=) c.3820+9743G= n.1214C= n.505C= c.5385+9743G= (n.5385+9743G=) c.3452C= (p.Ala1151=) c.3299C= (p.Ala1100=) c.2921C= (p.Ala974=) c.3494C= (p.Ala1165=) c.3470C= (p.Ala1157=) c.3428C= (p.Ala1143=) c.3389C= (p.Ala1130=) c.3347C= (p.Ala1116=) c.3248C= (p.Ala1083=) c.2369C= (p.Ala790=) c.1889C= (p.Ala630=) c.1529C= (p.Ala510=) c.3353C= (p.Ala1118=) c.3329C= (p.Ala1110=) c.3095C= (p.Ala1032=) c.2897C= (p.Ala966=) c.2663C= (p.Ala888=) c.1736C= (p.Ala579=) c.2327C= (p.Ala776=) | |
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| 8 | g.67190653C>T | CA371202011 | ARFGEF1,CSPP1 | c.3290C>T (p.Ala1097Val) c.1292C>T c.3314C>T (p.Ala1105Val) c.2948C>T (p.Ala983Val) c.3029C>T (p.Ala1010Val) c.3143C>T (p.Ala1048Val) n.4553C>T c.3182C>T (p.Ala1061Val) c.3209C>T (p.Ala1070Val) c.2957C>T (p.Ala986Val) c.2525C>T (p.Ala842Val) c.3332C>T (p.Ala1111Val) c.1732C>T c.3203C>T (p.Ala1068Val) c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.3110C>T (p.Ala1037Val) c.1271C>T n.365C>T c.3142-4729C>T (n.3142-4729C>T) n.2722C>T c.1096C>T c.*2943C>T (n.*2943C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) c.*1240C>T (n.*1240C>T) n.606C>T c.3191C>T (p.Ala1064Val) c.2570C>T (p.Ala857Val) n.1187C>T c.*1595C>T (n.*1595C>T) c.2532C>T (n.2532C>T) c.1221C>T c.2075C>T (p.Ala692Val) c.2759C>T (p.Ala920Val) c.3224C>T (p.Ala1075Val) n.1719C>T c.3101C>T (p.Ala1034Val) c.2651C>T (p.Ala884Val) n.729C>T n.349C>T c.*3123C>T (n.*3123C>T) c.2837C>T (p.Ala946Val) n.2148C>T n.2195C>T n.1268C>T c.560+9743G>A c.2174C>T (p.Ala725Val) c.3820+9743G>A n.1214C>T n.505C>T c.5385+9743G>A (n.5385+9743G>A) c.3452C>T (p.Ala1151Val) c.3299C>T (p.Ala1100Val) c.2921C>T (p.Ala974Val) c.3494C>T (p.Ala1165Val) c.3470C>T (p.Ala1157Val) c.3428C>T (p.Ala1143Val) c.3389C>T (p.Ala1130Val) c.3347C>T (p.Ala1116Val) c.3248C>T (p.Ala1083Val) c.2369C>T (p.Ala790Val) c.1889C>T (p.Ala630Val) c.1529C>T (p.Ala510Val) c.3353C>T (p.Ala1118Val) c.3329C>T (p.Ala1110Val) c.3095C>T (p.Ala1032Val) c.2897C>T (p.Ala966Val) c.2663C>T (p.Ala888Val) c.1736C>T (p.Ala579Val) c.2327C>T (p.Ala776Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.67190654T>A | CA461303680 | ARFGEF1,CSPP1 | c.3291T>A (p.Ala1097=) c.1293T>A c.3315T>A (p.Ala1105=) c.2949T>A (p.Ala983=) c.3030T>A (p.Ala1010=) c.3144T>A (p.Ala1048=) n.4554T>A c.3183T>A (p.Ala1061=) c.3210T>A (p.Ala1070=) c.2958T>A (p.Ala986=) c.2526T>A (p.Ala842=) c.3333T>A (p.Ala1111=) c.1733T>A c.3204T>A (p.Ala1068=) c.*1186T>A (n.*1186T>A) c.3111T>A (p.Ala1037=) c.1272T>A n.366T>A c.3142-4728T>A (n.3142-4728T>A) n.2723T>A c.1097T>A c.*2944T>A (n.*2944T>A) c.*817T>A (n.*817T>A) c.*1241T>A (n.*1241T>A) n.607T>A c.3192T>A (p.Ala1064=) c.2571T>A (p.Ala857=) n.1188T>A c.*1596T>A (n.*1596T>A) c.2533T>A (n.2533T>A) c.1222T>A c.2076T>A (p.Ala692=) c.2760T>A (p.Ala920=) c.3225T>A (p.Ala1075=) n.1720T>A c.3102T>A (p.Ala1034=) c.2652T>A (p.Ala884=) n.730T>A n.350T>A c.*3124T>A (n.*3124T>A) c.2838T>A (p.Ala946=) n.2149T>A n.2196T>A n.1269T>A c.560+9742A>T c.2175T>A (p.Ala725=) c.3820+9742A>T n.1215T>A n.506T>A c.5385+9742A>T (n.5385+9742A>T) c.3453T>A (p.Ala1151=) c.3300T>A (p.Ala1100=) c.2922T>A (p.Ala974=) c.3495T>A (p.Ala1165=) c.3471T>A (p.Ala1157=) c.3429T>A (p.Ala1143=) c.3390T>A (p.Ala1130=) c.3348T>A (p.Ala1116=) c.3249T>A (p.Ala1083=) c.2370T>A (p.Ala790=) c.1890T>A (p.Ala630=) c.1530T>A (p.Ala510=) c.3354T>A (p.Ala1118=) c.3330T>A (p.Ala1110=) c.3096T>A (p.Ala1032=) c.2898T>A (p.Ala966=) c.2664T>A (p.Ala888=) c.1737T>A (p.Ala579=) c.2328T>A (p.Ala776=) | |
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| 8 | g.67190655T>C | CA371202015 | ARFGEF1,CSPP1 | c.3292T>C (p.Tyr1098His) c.1294T>C c.3316T>C (p.Tyr1106His) c.2950T>C (p.Tyr984His) c.3031T>C (p.Tyr1011His) c.3145T>C (p.Tyr1049His) n.4555T>C c.3184T>C (p.Tyr1062His) c.3211T>C (p.Tyr1071His) c.2959T>C (p.Tyr987His) c.2527T>C (p.Tyr843His) c.3334T>C (p.Tyr1112His) c.1734T>C c.3205T>C (p.Tyr1069His) c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.3112T>C (p.Tyr1038His) c.1273T>C n.367T>C c.3142-4727T>C (n.3142-4727T>C) n.2724T>C c.1098T>C c.*2945T>C (n.*2945T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) c.*1242T>C (n.*1242T>C) n.608T>C c.3193T>C (p.Tyr1065His) c.2572T>C (p.Tyr858His) n.1189T>C c.*1597T>C (n.*1597T>C) c.2534T>C (n.2534T>C) c.1223T>C c.2077T>C (p.Tyr693His) c.2761T>C (p.Tyr921His) c.3226T>C (p.Tyr1076His) n.1721T>C c.3103T>C (p.Tyr1035His) c.2653T>C (p.Tyr885His) n.731T>C n.351T>C c.*3125T>C (n.*3125T>C) c.2839T>C (p.Tyr947His) n.2150T>C n.2197T>C n.1270T>C c.560+9741A>G c.2176T>C (p.Tyr726His) c.3820+9741A>G n.1216T>C n.507T>C c.5385+9741A>G (n.5385+9741A>G) c.3454T>C (p.Tyr1152His) c.3301T>C (p.Tyr1101His) c.2923T>C (p.Tyr975His) c.3496T>C (p.Tyr1166His) c.3472T>C (p.Tyr1158His) c.3430T>C (p.Tyr1144His) c.3391T>C (p.Tyr1131His) c.3349T>C (p.Tyr1117His) c.3250T>C (p.Tyr1084His) c.2371T>C (p.Tyr791His) c.1891T>C (p.Tyr631His) c.1531T>C (p.Tyr511His) c.3355T>C (p.Tyr1119His) c.3331T>C (p.Tyr1111His) c.3097T>C (p.Tyr1033His) c.2899T>C (p.Tyr967His) c.2665T>C (p.Tyr889His) c.1738T>C (p.Tyr580His) c.2329T>C (p.Tyr777His) | dbSNP |
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