| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.67187472C>A | CA392958287 | SMAD3 | c.532C>A (p.Arg178Ser) c.802C>A (p.Arg268Ser) c.1228C>A (p.Arg410Ser) c.1117C>A (p.Arg373Ser) n.820C>A c.985C>A (p.Arg329Ser) n.811C>A n.283-5401C>A c.309C>A c.970C>A (p.Arg324Ser) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67187472C= | CA2184420935 | SMAD3 | c.532C= (p.Arg178=) c.802C= (p.Arg268=) c.1228C= (p.Arg410=) c.1117C= (p.Arg373=) n.820C= c.985C= (p.Arg329=) n.811C= n.283-5401C= c.309C= c.970C= (p.Arg324=) | |
| 15 | g.67187472C>G | CA392958288 | SMAD3 | c.532C>G (p.Arg178Gly) c.802C>G (p.Arg268Gly) c.1228C>G (p.Arg410Gly) c.1117C>G (p.Arg373Gly) n.820C>G c.985C>G (p.Arg329Gly) n.811C>G n.283-5401C>G c.309C>G c.970C>G (p.Arg324Gly) | |
| 15 | g.67187472C>T | CA324404 | SMAD3 | c.532C>T (p.Arg178Cys) c.802C>T (p.Arg268Cys) c.1228C>T (p.Arg410Cys) c.1117C>T (p.Arg373Cys) n.820C>T c.985C>T (p.Arg329Cys) n.811C>T n.283-5401C>T c.309C>T c.970C>T (p.Arg324Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.67187473G>A | CA16614552 | SMAD3 | c.533G>A (p.Arg178His) c.803G>A (p.Arg268His) c.1229G>A (p.Arg410His) c.1118G>A (p.Arg373His) n.821G>A c.986G>A (p.Arg329His) n.812G>A n.283-5400G>A c.310G>A c.971G>A (p.Arg324His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.67187473G>C | CA392958289 | SMAD3 | c.533G>C (p.Arg178Pro) c.803G>C (p.Arg268Pro) c.1229G>C (p.Arg410Pro) c.1118G>C (p.Arg373Pro) n.821G>C c.986G>C (p.Arg329Pro) n.812G>C n.283-5400G>C c.310G>C c.971G>C (p.Arg324Pro) | |
| 15 | g.67187473G= | CA2184420936 | SMAD3 | c.533G= (p.Arg178=) c.803G= (p.Arg268=) c.1229G= (p.Arg410=) c.1118G= (p.Arg373=) n.821G= c.986G= (p.Arg329=) n.812G= n.283-5400G= c.310G= c.971G= (p.Arg324=) | |
| 15 | g.67187473G>T | CA392958290 | SMAD3 | c.533G>T (p.Arg178Leu) c.803G>T (p.Arg268Leu) c.1229G>T (p.Arg410Leu) c.1118G>T (p.Arg373Leu) n.821G>T c.986G>T (p.Arg329Leu) n.812G>T n.283-5400G>T c.310G>T c.971G>T (p.Arg324Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 15 | g.67187474C>A | CA490918242 | SMAD3 | c.534C>A (p.Arg178=) c.804C>A (p.Arg268=) c.1230C>A (p.Arg410=) c.1119C>A (p.Arg373=) n.822C>A c.987C>A (p.Arg329=) n.813C>A n.283-5399C>A c.311C>A c.972C>A (p.Arg324=) | |
| 15 | g.67187474C>G | CA490918243 | SMAD3 | c.534C>G (p.Arg178=) c.804C>G (p.Arg268=) c.1230C>G (p.Arg410=) c.1119C>G (p.Arg373=) n.822C>G c.987C>G (p.Arg329=) n.813C>G n.283-5399C>G c.311C>G c.972C>G (p.Arg324=) | |
| 15 | g.67187474C>T | CA490918249 | SMAD3 | c.534C>T (p.Arg178=) c.804C>T (p.Arg268=) c.1230C>T (p.Arg410=) c.1119C>T (p.Arg373=) n.822C>T c.987C>T (p.Arg329=) n.813C>T n.283-5399C>T c.311C>T c.972C>T (p.Arg324=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187475A= | CA2184420937 | SMAD3 | c.535A= (p.Met179=) c.805A= (p.Met269=) c.1231A= (p.Met411=) c.1120A= (p.Met374=) n.823A= c.988A= (p.Met330=) n.814A= n.283-5398A= c.312A= c.973A= (p.Met325=) | |
| 15 | g.67187475A>C | CA392958291 | SMAD3 | c.535A>C (p.Met179Leu) c.805A>C (p.Met269Leu) c.1231A>C (p.Met411Leu) c.1120A>C (p.Met374Leu) n.823A>C c.988A>C (p.Met330Leu) n.814A>C n.283-5398A>C c.312A>C c.973A>C (p.Met325Leu) | |
| 15 | g.67187475A>G | CA272396734 | SMAD3 | c.535A>G (p.Met179Val) c.805A>G (p.Met269Val) c.1231A>G (p.Met411Val) c.1120A>G (p.Met374Val) n.823A>G c.988A>G (p.Met330Val) n.814A>G n.283-5398A>G c.312A>G c.973A>G (p.Met325Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187475A>T | CA392958292 | SMAD3 | c.535A>T (p.Met179Leu) c.805A>T (p.Met269Leu) c.1231A>T (p.Met411Leu) c.1120A>T (p.Met374Leu) n.823A>T c.988A>T (p.Met330Leu) n.814A>T n.283-5398A>T c.312A>T c.973A>T (p.Met325Leu) | |
| 15 | g.67187476T>A | CA392958295 | SMAD3 | c.536T>A (p.Met179Lys) c.806T>A (p.Met269Lys) c.1232T>A (p.Met411Lys) c.1121T>A (p.Met374Lys) n.824T>A c.989T>A (p.Met330Lys) n.815T>A n.283-5397T>A c.313T>A c.974T>A (p.Met325Lys) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67187476T>C | CA392958294 | SMAD3 | c.536T>C (p.Met179Thr) c.806T>C (p.Met269Thr) c.1232T>C (p.Met411Thr) c.1121T>C (p.Met374Thr) n.824T>C c.989T>C (p.Met330Thr) n.815T>C n.283-5397T>C c.313T>C c.974T>C (p.Met325Thr) | |
| 15 | g.67187476T>G | CA392958293 | SMAD3 | c.536T>G (p.Met179Arg) c.806T>G (p.Met269Arg) c.1232T>G (p.Met411Arg) c.1121T>G (p.Met374Arg) n.824T>G c.989T>G (p.Met330Arg) n.815T>G n.283-5397T>G c.313T>G c.974T>G (p.Met325Arg) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187476T= | CA2184420938 | SMAD3 | c.536T= (p.Met179=) c.806T= (p.Met269=) c.1232T= (p.Met411=) c.1121T= (p.Met374=) n.824T= c.989T= (p.Met330=) n.815T= n.283-5397T= c.313T= c.974T= (p.Met325=) | |
| 15 | g.67187477G>A | CA392958298 | SMAD3 | c.537G>A (p.Met179Ile) c.807G>A (p.Met269Ile) c.1233G>A (p.Met411Ile) c.1122G>A (p.Met374Ile) n.825G>A c.990G>A (p.Met330Ile) n.816G>A n.283-5396G>A c.314G>A c.975G>A (p.Met325Ile) | |
| 15 | g.67187477G>C | CA392958296 | SMAD3 | c.537G>C (p.Met179Ile) c.807G>C (p.Met269Ile) c.1233G>C (p.Met411Ile) c.1122G>C (p.Met374Ile) n.825G>C c.990G>C (p.Met330Ile) n.816G>C n.283-5396G>C c.314G>C c.975G>C (p.Met325Ile) | |
| 15 | g.67187477G>T | CA392958297 | SMAD3 | c.537G>T (p.Met179Ile) c.807G>T (p.Met269Ile) c.1233G>T (p.Met411Ile) c.1122G>T (p.Met374Ile) n.825G>T c.990G>T (p.Met330Ile) n.816G>T n.283-5396G>T c.314G>T c.975G>T (p.Met325Ile) | |
| 15 | g.67187478A>C | CA392958299 | SMAD3 | c.538A>C (p.Ser180Arg) c.808A>C (p.Ser270Arg) c.1234A>C (p.Ser412Arg) c.1123A>C (p.Ser375Arg) n.826A>C c.991A>C (p.Ser331Arg) n.817A>C n.283-5395A>C c.315A>C c.976A>C (p.Ser326Arg) | |
| 15 | g.67187478A>G | CA392958300 | SMAD3 | c.538A>G (p.Ser180Gly) c.808A>G (p.Ser270Gly) c.1234A>G (p.Ser412Gly) c.1123A>G (p.Ser375Gly) n.826A>G c.991A>G (p.Ser331Gly) n.817A>G n.283-5395A>G c.315A>G c.976A>G (p.Ser326Gly) | |
| 15 | g.67187478A>T | CA392958301 | SMAD3 | c.538A>T (p.Ser180Cys) c.808A>T (p.Ser270Cys) c.1234A>T (p.Ser412Cys) c.1123A>T (p.Ser375Cys) n.826A>T c.991A>T (p.Ser331Cys) n.817A>T n.283-5395A>T c.315A>T c.976A>T (p.Ser326Cys) | |
| 15 | g.67187479G>A | CA392958304 | SMAD3 | c.539G>A (p.Ser180Asn) c.809G>A (p.Ser270Asn) c.1235G>A (p.Ser412Asn) c.1124G>A (p.Ser375Asn) n.827G>A c.992G>A (p.Ser331Asn) n.818G>A n.283-5394G>A c.316G>A c.977G>A (p.Ser326Asn) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67187479G>C | CA392958303 | SMAD3 | c.539G>C (p.Ser180Thr) c.809G>C (p.Ser270Thr) c.1235G>C (p.Ser412Thr) c.1124G>C (p.Ser375Thr) n.827G>C c.992G>C (p.Ser331Thr) n.818G>C n.283-5394G>C c.316G>C c.977G>C (p.Ser326Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187479G= | CA2184420939 | SMAD3 | c.539G= (p.Ser180=) c.809G= (p.Ser270=) c.1235G= (p.Ser412=) c.1124G= (p.Ser375=) n.827G= c.992G= (p.Ser331=) n.818G= n.283-5394G= c.316G= c.977G= (p.Ser326=) | |
| 15 | g.67187479G>T | CA392958302 | SMAD3 | c.539G>T (p.Ser180Ile) c.809G>T (p.Ser270Ile) c.1235G>T (p.Ser412Ile) c.1124G>T (p.Ser375Ile) n.827G>T c.992G>T (p.Ser331Ile) n.818G>T n.283-5394G>T c.316G>T c.977G>T (p.Ser326Ile) | ClinVar |
| 15 | g.67187480C>A | CA392958305 | SMAD3 | c.540C>A (p.Ser180Arg) c.810C>A (p.Ser270Arg) c.1236C>A (p.Ser412Arg) c.1125C>A (p.Ser375Arg) n.828C>A c.993C>A (p.Ser331Arg) n.819C>A n.283-5393C>A c.317C>A c.978C>A (p.Ser326Arg) | |
| 15 | g.67187480C= | CA2184420940 | SMAD3 | c.540C= (p.Ser180=) c.810C= (p.Ser270=) c.1236C= (p.Ser412=) c.1125C= (p.Ser375=) n.828C= c.993C= (p.Ser331=) n.819C= n.283-5393C= c.317C= c.978C= (p.Ser326=) | |
| 15 | g.67187480C>G | CA392958306 | SMAD3 | c.540C>G (p.Ser180Arg) c.810C>G (p.Ser270Arg) c.1236C>G (p.Ser412Arg) c.1125C>G (p.Ser375Arg) n.828C>G c.993C>G (p.Ser331Arg) n.819C>G n.283-5393C>G c.317C>G c.978C>G (p.Ser326Arg) | |
| 15 | g.67187480C>T | CA061601 | SMAD3 | c.540C>T (p.Ser180=) c.810C>T (p.Ser270=) c.1236C>T (p.Ser412=) c.1125C>T (p.Ser375=) n.828C>T c.993C>T (p.Ser331=) n.819C>T n.283-5393C>T c.317C>T c.978C>T (p.Ser326=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187481T>A | CA392958307 | SMAD3 | c.541T>A (p.Phe181Ile) c.811T>A (p.Phe271Ile) c.1237T>A (p.Phe413Ile) c.1126T>A (p.Phe376Ile) n.829T>A c.994T>A (p.Phe332Ile) n.820T>A n.283-5392T>A c.318T>A c.979T>A (p.Phe327Ile) | |
| 15 | g.67187481T>C | CA392958308 | SMAD3 | c.541T>C (p.Phe181Leu) c.811T>C (p.Phe271Leu) c.1237T>C (p.Phe413Leu) c.1126T>C (p.Phe376Leu) n.829T>C c.994T>C (p.Phe332Leu) n.820T>C n.283-5392T>C c.318T>C c.979T>C (p.Phe327Leu) | |
| 15 | g.67187481T>G | CA392958309 | SMAD3 | c.541T>G (p.Phe181Val) c.811T>G (p.Phe271Val) c.1237T>G (p.Phe413Val) c.1126T>G (p.Phe376Val) n.829T>G c.994T>G (p.Phe332Val) n.820T>G n.283-5392T>G c.318T>G c.979T>G (p.Phe327Val) | |
| 15 | g.67187482T>A | CA392958310 | SMAD3 | c.542T>A (p.Phe181Tyr) c.812T>A (p.Phe271Tyr) c.1238T>A (p.Phe413Tyr) c.1127T>A (p.Phe376Tyr) n.830T>A c.995T>A (p.Phe332Tyr) n.821T>A n.283-5391T>A c.319T>A c.980T>A (p.Phe327Tyr) | |
| 15 | g.67187482T>C | CA392958312 | SMAD3 | c.542T>C (p.Phe181Ser) c.812T>C (p.Phe271Ser) c.1238T>C (p.Phe413Ser) c.1127T>C (p.Phe376Ser) n.830T>C c.995T>C (p.Phe332Ser) n.821T>C n.283-5391T>C c.319T>C c.980T>C (p.Phe327Ser) | |
| 15 | g.67187482T>G | CA392958311 | SMAD3 | c.542T>G (p.Phe181Cys) c.812T>G (p.Phe271Cys) c.1238T>G (p.Phe413Cys) c.1127T>G (p.Phe376Cys) n.830T>G c.995T>G (p.Phe332Cys) n.821T>G n.283-5391T>G c.319T>G c.980T>G (p.Phe327Cys) | |
| 15 | g.67187483C>A | CA392958313 | SMAD3 | c.543C>A (p.Phe181Leu) c.813C>A (p.Phe271Leu) c.1239C>A (p.Phe413Leu) c.1128C>A (p.Phe376Leu) n.831C>A c.996C>A (p.Phe332Leu) n.822C>A n.283-5390C>A c.320C>A c.981C>A (p.Phe327Leu) | |
| 15 | g.67187483C= | CA2184420941 | SMAD3 | c.543C= (p.Phe181=) c.813C= (p.Phe271=) c.1239C= (p.Phe413=) c.1128C= (p.Phe376=) n.831C= c.996C= (p.Phe332=) n.822C= n.283-5390C= c.320C= c.981C= (p.Phe327=) | |
| 15 | g.67187483C>G | CA392958314 | SMAD3 | c.543C>G (p.Phe181Leu) c.813C>G (p.Phe271Leu) c.1239C>G (p.Phe413Leu) c.1128C>G (p.Phe376Leu) n.831C>G c.996C>G (p.Phe332Leu) n.822C>G n.283-5390C>G c.320C>G c.981C>G (p.Phe327Leu) | |
| 15 | g.67187483C>T | CA061608 | SMAD3 | c.543C>T (p.Phe181=) c.813C>T (p.Phe271=) c.1239C>T (p.Phe413=) c.1128C>T (p.Phe376=) n.831C>T c.996C>T (p.Phe332=) n.822C>T n.283-5390C>T c.320C>T c.981C>T (p.Phe327=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.67187484G>A | CA020043 | SMAD3 | c.544G>A (p.Val182Ile) c.814G>A (p.Val272Ile) c.1240G>A (p.Val414Ile) c.1129G>A (p.Val377Ile) n.832G>A c.997G>A (p.Val333Ile) n.823G>A n.283-5389G>A c.321G>A c.982G>A (p.Val328Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.67187484G>C | CA392958315 | SMAD3 | c.544G>C (p.Val182Leu) c.814G>C (p.Val272Leu) c.1240G>C (p.Val414Leu) c.1129G>C (p.Val377Leu) n.832G>C c.997G>C (p.Val333Leu) n.823G>C n.283-5389G>C c.321G>C c.982G>C (p.Val328Leu) | |
| 15 | g.67187484G= | CA2184420942 | SMAD3 | c.544G= (p.Val182=) c.814G= (p.Val272=) c.1240G= (p.Val414=) c.1129G= (p.Val377=) n.832G= c.997G= (p.Val333=) n.823G= n.283-5389G= c.321G= c.982G= (p.Val328=) | |
| 15 | g.67187484G>T | CA392958316 | SMAD3 | c.544G>T (p.Val182Phe) c.814G>T (p.Val272Phe) c.1240G>T (p.Val414Phe) c.1129G>T (p.Val377Phe) n.832G>T c.997G>T (p.Val333Phe) n.823G>T n.283-5389G>T c.321G>T c.982G>T (p.Val328Phe) | |
| 15 | g.67187485T>A | CA392958317 | SMAD3 | c.545T>A (p.Val182Asp) c.815T>A (p.Val272Asp) c.1241T>A (p.Val414Asp) c.1130T>A (p.Val377Asp) n.833T>A c.998T>A (p.Val333Asp) n.824T>A n.283-5388T>A c.322T>A c.983T>A (p.Val328Asp) | dbSNP |
| 15 | g.67187485T>C | CA392958318 | SMAD3 | c.545T>C (p.Val182Ala) c.815T>C (p.Val272Ala) c.1241T>C (p.Val414Ala) c.1130T>C (p.Val377Ala) n.833T>C c.998T>C (p.Val333Ala) n.824T>C n.283-5388T>C c.322T>C c.983T>C (p.Val328Ala) | |
| 15 | g.67187485T>G | CA392958319 | SMAD3 | c.545T>G (p.Val182Gly) c.815T>G (p.Val272Gly) c.1241T>G (p.Val414Gly) c.1130T>G (p.Val377Gly) n.833T>G c.998T>G (p.Val333Gly) n.824T>G n.283-5388T>G c.322T>G c.983T>G (p.Val328Gly) | dbSNP |
| 15 | g.67187485T= | CA2184420943 | SMAD3 | c.545T= (p.Val182=) c.815T= (p.Val272=) c.1241T= (p.Val414=) c.1130T= (p.Val377=) n.833T= c.998T= (p.Val333=) n.824T= n.283-5388T= c.322T= c.983T= (p.Val328=) | |
| 15 | g.67187486C>A | CA490918312 | SMAD3 | c.546C>A (p.Val182=) c.816C>A (p.Val272=) c.1242C>A (p.Val414=) c.1131C>A (p.Val377=) n.834C>A c.999C>A (p.Val333=) n.825C>A n.283-5387C>A c.323C>A c.984C>A (p.Val328=) | |
| 15 | g.67187486C>G | CA490918319 | SMAD3 | c.546C>G (p.Val182=) c.816C>G (p.Val272=) c.1242C>G (p.Val414=) c.1131C>G (p.Val377=) n.834C>G c.999C>G (p.Val333=) n.825C>G n.283-5387C>G c.323C>G c.984C>G (p.Val328=) | dbSNP |
| 15 | g.67187486C>T | CA490918320 | SMAD3 | c.546C>T (p.Val182=) c.816C>T (p.Val272=) c.1242C>T (p.Val414=) c.1131C>T (p.Val377=) n.834C>T c.999C>T (p.Val333=) n.825C>T n.283-5387C>T c.323C>T c.984C>T (p.Val328=) | |
| 15 | g.67187487A>C | CA392958320 | SMAD3 | c.547A>C (p.Lys183Gln) c.817A>C (p.Lys273Gln) c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.1132A>C (p.Lys378Gln) n.835A>C c.1000A>C (p.Lys334Gln) n.826A>C n.283-5386A>C c.324A>C c.985A>C (p.Lys329Gln) | |
| 15 | g.67187487A>G | CA392958321 | SMAD3 | c.547A>G (p.Lys183Glu) c.817A>G (p.Lys273Glu) c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.1132A>G (p.Lys378Glu) n.835A>G c.1000A>G (p.Lys334Glu) n.826A>G n.283-5386A>G c.324A>G c.985A>G (p.Lys329Glu) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67187487A>T | CA392958322 | SMAD3 | c.547A>T (p.Lys183Ter) c.817A>T (p.Lys273Ter) c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.1132A>T (p.Lys378Ter) n.835A>T c.1000A>T (p.Lys334Ter) n.826A>T n.283-5386A>T c.324A>T c.985A>T (p.Lys329Ter) | |
| 15 | g.67187488A>C | CA392958324 | SMAD3 | c.548A>C (p.Lys183Thr) c.818A>C (p.Lys273Thr) c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.1133A>C (p.Lys378Thr) n.836A>C c.1001A>C (p.Lys334Thr) n.827A>C n.283-5385A>C c.325A>C c.986A>C (p.Lys329Thr) | |
| 15 | g.67187488A>G | CA392958325 | SMAD3 | c.548A>G (p.Lys183Arg) c.818A>G (p.Lys273Arg) c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.1133A>G (p.Lys378Arg) n.836A>G c.1001A>G (p.Lys334Arg) n.827A>G n.283-5385A>G c.325A>G c.986A>G (p.Lys329Arg) | |
| 15 | g.67187488A>T | CA392958323 | SMAD3 | c.548A>T (p.Lys183Ile) c.818A>T (p.Lys273Ile) c.1244A>T (p.Lys415Ile) c.1133A>T (p.Lys378Ile) n.836A>T c.1001A>T (p.Lys334Ile) n.827A>T n.283-5385A>T c.325A>T c.986A>T (p.Lys329Ile) | |
| 15 | g.67187489A>C | CA392958326 | SMAD3 | c.549A>C (p.Lys183Asn) c.819A>C (p.Lys273Asn) c.1245A>C (p.Lys415Asn) c.1134A>C (p.Lys378Asn) n.837A>C c.1002A>C (p.Lys334Asn) n.828A>C n.283-5384A>C c.326A>C c.987A>C (p.Lys329Asn) | |
| 15 | g.67187489A>G | CA490918337 | SMAD3 | c.549A>G (p.Lys183=) c.819A>G (p.Lys273=) c.1245A>G (p.Lys415=) c.1134A>G (p.Lys378=) n.837A>G c.1002A>G (p.Lys334=) n.828A>G n.283-5384A>G c.326A>G c.987A>G (p.Lys329=) | |
| 15 | g.67187489A>T | CA392958327 | SMAD3 | c.549A>T (p.Lys183Asn) c.819A>T (p.Lys273Asn) c.1245A>T (p.Lys415Asn) c.1134A>T (p.Lys378Asn) n.837A>T c.1002A>T (p.Lys334Asn) n.828A>T n.283-5384A>T c.326A>T c.987A>T (p.Lys329Asn) | |
| 15 | g.67187490G>A | CA392958328 | SMAD3 | c.550G>A (p.Gly184Ser) c.820G>A (p.Gly274Ser) c.1246G>A (p.Gly416Ser) c.1135G>A (p.Gly379Ser) n.838G>A c.1003G>A (p.Gly335Ser) n.829G>A n.283-5383G>A c.327G>A c.988G>A (p.Gly330Ser) | ClinVar |
| 15 | g.67187490G>C | CA392958329 | SMAD3 | c.550G>C (p.Gly184Arg) c.820G>C (p.Gly274Arg) c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.1135G>C (p.Gly379Arg) n.838G>C c.1003G>C (p.Gly335Arg) n.829G>C n.283-5383G>C c.327G>C c.988G>C (p.Gly330Arg) | |
| 15 | g.67187490G>T | CA392958330 | SMAD3 | c.550G>T (p.Gly184Cys) c.820G>T (p.Gly274Cys) c.1246G>T (p.Gly416Cys) c.1135G>T (p.Gly379Cys) n.838G>T c.1003G>T (p.Gly335Cys) n.829G>T n.283-5383G>T c.327G>T c.988G>T (p.Gly330Cys) | |
| 15 | g.67187491G>A | CA392958333 | SMAD3 | c.551G>A (p.Gly184Asp) c.821G>A (p.Gly274Asp) c.1247G>A (p.Gly416Asp) c.1136G>A (p.Gly379Asp) n.839G>A c.1004G>A (p.Gly335Asp) n.830G>A n.283-5382G>A c.328G>A c.989G>A (p.Gly330Asp) | |
| 15 | g.67187491G>C | CA392958332 | SMAD3 | c.551G>C (p.Gly184Ala) c.821G>C (p.Gly274Ala) c.1247G>C (p.Gly416Ala) c.1136G>C (p.Gly379Ala) n.839G>C c.1004G>C (p.Gly335Ala) n.830G>C n.283-5382G>C c.328G>C c.989G>C (p.Gly330Ala) | COSMIC |
| 15 | g.67187491G= | CA2184420944 | SMAD3 | c.551G= (p.Gly184=) c.821G= (p.Gly274=) c.1247G= (p.Gly416=) c.1136G= (p.Gly379=) n.839G= c.1004G= (p.Gly335=) n.830G= n.283-5382G= c.328G= c.989G= (p.Gly330=) | |
| 15 | g.67187491G>T | CA392958331 | SMAD3 | c.551G>T (p.Gly184Val) c.821G>T (p.Gly274Val) c.1247G>T (p.Gly416Val) c.1136G>T (p.Gly379Val) n.839G>T c.1004G>T (p.Gly335Val) n.830G>T n.283-5382G>T c.328G>T c.989G>T (p.Gly330Val) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67187492C>A | CA490918356 | SMAD3 | c.552C>A (p.Gly184=) c.822C>A (p.Gly274=) c.1248C>A (p.Gly416=) c.1137C>A (p.Gly379=) n.840C>A c.1005C>A (p.Gly335=) n.831C>A n.283-5381C>A c.329C>A c.990C>A (p.Gly330=) | |
| 15 | g.67187492C>G | CA490918358 | SMAD3 | c.552C>G (p.Gly184=) c.822C>G (p.Gly274=) c.1248C>G (p.Gly416=) c.1137C>G (p.Gly379=) n.840C>G c.1005C>G (p.Gly335=) n.831C>G n.283-5381C>G c.329C>G c.990C>G (p.Gly330=) | dbSNP |
| 15 | g.67187492C>T | CA490918361 | SMAD3 | c.552C>T (p.Gly184=) c.822C>T (p.Gly274=) c.1248C>T (p.Gly416=) c.1137C>T (p.Gly379=) n.840C>T c.1005C>T (p.Gly335=) n.831C>T n.283-5381C>T c.329C>T c.990C>T (p.Gly330=) | ClinVar |
| 15 | g.67187493T>A | CA392958334 | SMAD3 | c.553T>A (p.Trp185Arg) c.823T>A (p.Trp275Arg) c.1249T>A (p.Trp417Arg) c.1138T>A (p.Trp380Arg) n.841T>A c.1006T>A (p.Trp336Arg) n.832T>A n.283-5380T>A c.330T>A c.991T>A (p.Trp331Arg) | |
| 15 | g.67187493T>C | CA392958335 | SMAD3 | c.553T>C (p.Trp185Arg) c.823T>C (p.Trp275Arg) c.1249T>C (p.Trp417Arg) c.1138T>C (p.Trp380Arg) n.841T>C c.1006T>C (p.Trp336Arg) n.832T>C n.283-5380T>C c.330T>C c.991T>C (p.Trp331Arg) | |
| 15 | g.67187493T>G | CA392958336 | SMAD3 | c.553T>G (p.Trp185Gly) c.823T>G (p.Trp275Gly) c.1249T>G (p.Trp417Gly) c.1138T>G (p.Trp380Gly) n.841T>G c.1006T>G (p.Trp336Gly) n.832T>G n.283-5380T>G c.330T>G c.991T>G (p.Trp331Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67187493T= | CA2184420945 | SMAD3 | c.553T= (p.Trp185=) c.823T= (p.Trp275=) c.1249T= (p.Trp417=) c.1138T= (p.Trp380=) n.841T= c.1006T= (p.Trp336=) n.832T= n.283-5380T= c.330T= c.991T= (p.Trp331=) | |
| 15 | g.67187494G>A | CA392958337 | SMAD3 | c.554G>A (p.Trp185Ter) c.824G>A (p.Trp275Ter) c.1250G>A (p.Trp417Ter) c.1139G>A (p.Trp380Ter) n.842G>A c.1007G>A (p.Trp336Ter) n.833G>A n.283-5379G>A c.331G>A c.992G>A (p.Trp331Ter) | ClinVar |
| 15 | g.67187494G>C | CA392958338 | SMAD3 | c.554G>C (p.Trp185Ser) c.824G>C (p.Trp275Ser) c.1250G>C (p.Trp417Ser) c.1139G>C (p.Trp380Ser) n.842G>C c.1007G>C (p.Trp336Ser) n.833G>C n.283-5379G>C c.331G>C c.992G>C (p.Trp331Ser) | |
| 15 | g.67187494G>T | CA392958339 | SMAD3 | c.554G>T (p.Trp185Leu) c.824G>T (p.Trp275Leu) c.1250G>T (p.Trp417Leu) c.1139G>T (p.Trp380Leu) n.842G>T c.1007G>T (p.Trp336Leu) n.833G>T n.283-5379G>T c.331G>T c.992G>T (p.Trp331Leu) | |
| 15 | g.67187495G>A | CA392958342 | SMAD3 | c.555G>A (p.Trp185Ter) c.825G>A (p.Trp275Ter) c.1251G>A (p.Trp417Ter) c.1140G>A (p.Trp380Ter) n.843G>A c.1008G>A (p.Trp336Ter) n.834G>A n.283-5378G>A c.332G>A c.993G>A (p.Trp331Ter) | |
| 15 | g.67187495G>C | CA392958340 | SMAD3 | c.555G>C (p.Trp185Cys) c.825G>C (p.Trp275Cys) c.1251G>C (p.Trp417Cys) c.1140G>C (p.Trp380Cys) n.843G>C c.1008G>C (p.Trp336Cys) n.834G>C n.283-5378G>C c.332G>C c.993G>C (p.Trp331Cys) | |
| 15 | g.67187495G>T | CA392958341 | SMAD3 | c.555G>T (p.Trp185Cys) c.825G>T (p.Trp275Cys) c.1251G>T (p.Trp417Cys) c.1140G>T (p.Trp380Cys) n.843G>T c.1008G>T (p.Trp336Cys) n.834G>T n.283-5378G>T c.332G>T c.993G>T (p.Trp331Cys) | |
| 15 | g.67187496G>A | CA392958343 | SMAD3 | c.556G>A (p.Gly186Arg) c.826G>A (p.Gly276Arg) c.1252G>A (p.Gly418Arg) c.1141G>A (p.Gly381Arg) n.844G>A c.1009G>A (p.Gly337Arg) n.835G>A n.283-5377G>A c.333G>A c.994G>A (p.Gly332Arg) | ClinVar |
| 15 | g.67187496G>C | CA392958344 | SMAD3 | c.556G>C (p.Gly186Arg) c.826G>C (p.Gly276Arg) c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.1141G>C (p.Gly381Arg) n.844G>C c.1009G>C (p.Gly337Arg) n.835G>C n.283-5377G>C c.333G>C c.994G>C (p.Gly332Arg) | |
| 15 | g.67187496G>T | CA392958345 | SMAD3 | c.556G>T (p.Gly186Ter) c.826G>T (p.Gly276Ter) c.1252G>T (p.Gly418Ter) c.1141G>T (p.Gly381Ter) n.844G>T c.1009G>T (p.Gly337Ter) n.835G>T n.283-5377G>T c.333G>T c.994G>T (p.Gly332Ter) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67187498_67187510del | CA2695220930 | SMAD3 | c.558_569+1del c.828_839+1del c.1254_1265+1del c.1143_1154+1del n.846_857+1del c.1011_1022+1del n.837_848+1del n.283-5375_283-5363del c.335_346+1del c.996_1007+1del | |
| 15 | g.67187497G>A | CA392958346 | SMAD3 | c.557G>A (p.Gly186Glu) c.827G>A (p.Gly276Glu) c.1253G>A (p.Gly418Glu) c.1142G>A (p.Gly381Glu) n.845G>A c.1010G>A (p.Gly337Glu) n.836G>A n.283-5376G>A c.334G>A c.995G>A (p.Gly332Glu) | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.67187497G>C | CA392958347 | SMAD3 | c.557G>C (p.Gly186Ala) c.827G>C (p.Gly276Ala) c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.1142G>C (p.Gly381Ala) n.845G>C c.1010G>C (p.Gly337Ala) n.836G>C n.283-5376G>C c.334G>C c.995G>C (p.Gly332Ala) | |
| 15 | g.67187497G= | CA2184420946 | SMAD3 | c.557G= (p.Gly186=) c.827G= (p.Gly276=) c.1253G= (p.Gly418=) c.1142G= (p.Gly381=) n.845G= c.1010G= (p.Gly337=) n.836G= n.283-5376G= c.334G= c.995G= (p.Gly332=) | |
| 15 | g.67187497G>T | CA392958348 | SMAD3 | c.557G>T (p.Gly186Val) c.827G>T (p.Gly276Val) c.1253G>T (p.Gly418Val) c.1142G>T (p.Gly381Val) n.845G>T c.1010G>T (p.Gly337Val) n.836G>T n.283-5376G>T c.334G>T c.995G>T (p.Gly332Val) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67187498A= | CA2184420947 | SMAD3 | c.558A= (p.Gly186=) c.828A= (p.Gly276=) c.1254A= (p.Gly418=) c.1143A= (p.Gly381=) n.846A= c.1011A= (p.Gly337=) n.837A= n.283-5375A= c.335A= c.996A= (p.Gly332=) | |
| 15 | g.67187498A>C | CA490918406 | SMAD3 | c.558A>C (p.Gly186=) c.828A>C (p.Gly276=) c.1254A>C (p.Gly418=) c.1143A>C (p.Gly381=) n.846A>C c.1011A>C (p.Gly337=) n.837A>C n.283-5375A>C c.335A>C c.996A>C (p.Gly332=) | |
| 15 | g.67187498A>G | CA272396744 | SMAD3 | c.558A>G (p.Gly186=) c.828A>G (p.Gly276=) c.1254A>G (p.Gly418=) c.1143A>G (p.Gly381=) n.846A>G c.1011A>G (p.Gly337=) n.837A>G n.283-5375A>G c.335A>G c.996A>G (p.Gly332=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187498A>T | CA490918408 | SMAD3 | c.558A>T (p.Gly186=) c.828A>T (p.Gly276=) c.1254A>T (p.Gly418=) c.1143A>T (p.Gly381=) n.846A>T c.1011A>T (p.Gly337=) n.837A>T n.283-5375A>T c.335A>T c.996A>T (p.Gly332=) | |
| 15 | g.67187499G>A | CA392958349 | SMAD3 | c.559G>A (p.Ala187Thr) c.829G>A (p.Ala277Thr) c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.1144G>A (p.Ala382Thr) n.847G>A c.1012G>A (p.Ala338Thr) n.838G>A n.283-5374G>A c.336G>A c.997G>A (p.Ala333Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.67187499G>C | CA392958350 | SMAD3 | c.559G>C (p.Ala187Pro) c.829G>C (p.Ala277Pro) c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.1144G>C (p.Ala382Pro) n.847G>C c.1012G>C (p.Ala338Pro) n.838G>C n.283-5374G>C c.336G>C c.997G>C (p.Ala333Pro) | |
| 15 | g.67187499G>T | CA392958351 | SMAD3 | c.559G>T (p.Ala187Ser) c.829G>T (p.Ala277Ser) c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.1144G>T (p.Ala382Ser) n.847G>T c.1012G>T (p.Ala338Ser) n.838G>T n.283-5374G>T c.336G>T c.997G>T (p.Ala333Ser) | |
| 15 | g.67187500C>A | CA392958352 | SMAD3 | c.560C>A (p.Ala187Glu) c.830C>A (p.Ala277Glu) c.1256C>A (p.Ala419Glu) c.1145C>A (p.Ala382Glu) n.848C>A c.1013C>A (p.Ala338Glu) n.839C>A n.283-5373C>A c.337C>A c.998C>A (p.Ala333Glu) | dbSNP |
| 15 | g.67187500C= | CA2184420948 | SMAD3 | c.560C= (p.Ala187=) c.830C= (p.Ala277=) c.1256C= (p.Ala419=) c.1145C= (p.Ala382=) n.848C= c.1013C= (p.Ala338=) n.839C= n.283-5373C= c.337C= c.998C= (p.Ala333=) | |
| 15 | g.67187500C>G | CA392958353 | SMAD3 | c.560C>G (p.Ala187Gly) c.830C>G (p.Ala277Gly) c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.1145C>G (p.Ala382Gly) n.848C>G c.1013C>G (p.Ala338Gly) n.839C>G n.283-5373C>G c.337C>G c.998C>G (p.Ala333Gly) | dbSNP |
| 15 | g.67187500C>T | CA061619 | SMAD3 | c.560C>T (p.Ala187Val) c.830C>T (p.Ala277Val) c.1256C>T (p.Ala419Val) c.1145C>T (p.Ala382Val) n.848C>T c.1013C>T (p.Ala338Val) n.839C>T n.283-5373C>T c.337C>T c.998C>T (p.Ala333Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.67187501G>A | CA061623 | SMAD3 | c.561G>A (p.Ala187=) c.831G>A (p.Ala277=) c.1257G>A (p.Ala419=) c.1146G>A (p.Ala382=) n.849G>A c.1014G>A (p.Ala338=) n.840G>A n.283-5372G>A c.338G>A c.999G>A (p.Ala333=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187501G>C | CA490918438 | SMAD3 | c.561G>C (p.Ala187=) c.831G>C (p.Ala277=) c.1257G>C (p.Ala419=) c.1146G>C (p.Ala382=) n.849G>C c.1014G>C (p.Ala338=) n.840G>C n.283-5372G>C c.338G>C c.999G>C (p.Ala333=) | |
| 15 | g.67187501G= | CA2184420949 | SMAD3 | c.561G= (p.Ala187=) c.831G= (p.Ala277=) c.1257G= (p.Ala419=) c.1146G= (p.Ala382=) n.849G= c.1014G= (p.Ala338=) n.840G= n.283-5372G= c.338G= c.999G= (p.Ala333=) | |
| 15 | g.67187501G>T | CA490918436 | SMAD3 | c.561G>T (p.Ala187=) c.831G>T (p.Ala277=) c.1257G>T (p.Ala419=) c.1146G>T (p.Ala382=) n.849G>T c.1014G>T (p.Ala338=) n.840G>T n.283-5372G>T c.338G>T c.999G>T (p.Ala333=) | |
| 15 | g.67187502G>A | CA392958354 | SMAD3 | c.562G>A (p.Glu188Lys) c.832G>A (p.Glu278Lys) c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.1147G>A (p.Glu383Lys) n.850G>A c.1015G>A (p.Glu339Lys) n.841G>A n.283-5371G>A c.339G>A c.1000G>A (p.Glu334Lys) | |
| 15 | g.67187502G>C | CA392958356 | SMAD3 | c.562G>C (p.Glu188Gln) c.832G>C (p.Glu278Gln) c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.1147G>C (p.Glu383Gln) n.850G>C c.1015G>C (p.Glu339Gln) n.841G>C n.283-5371G>C c.339G>C c.1000G>C (p.Glu334Gln) | |
| 15 | g.67187502G>T | CA392958355 | SMAD3 | c.562G>T (p.Glu188Ter) c.832G>T (p.Glu278Ter) c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.1147G>T (p.Glu383Ter) n.850G>T c.1015G>T (p.Glu339Ter) n.841G>T n.283-5371G>T c.339G>T c.1000G>T (p.Glu334Ter) | COSMIC |
| 15 | g.67187503A>C | CA392958357 | SMAD3 | c.563A>C (p.Glu188Ala) c.833A>C (p.Glu278Ala) c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.1148A>C (p.Glu383Ala) n.851A>C c.1016A>C (p.Glu339Ala) n.842A>C n.283-5370A>C c.340A>C c.1001A>C (p.Glu334Ala) | |
| 15 | g.67187503A>G | CA392958358 | SMAD3 | c.563A>G (p.Glu188Gly) c.833A>G (p.Glu278Gly) c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.1148A>G (p.Glu383Gly) n.851A>G c.1016A>G (p.Glu339Gly) n.842A>G n.283-5370A>G c.340A>G c.1001A>G (p.Glu334Gly) | |
| 15 | g.67187503A>T | CA392958359 | SMAD3 | c.563A>T (p.Glu188Val) c.833A>T (p.Glu278Val) c.1259A>T (p.Glu420Val) c.1148A>T (p.Glu383Val) n.851A>T c.1016A>T (p.Glu339Val) n.842A>T n.283-5370A>T c.340A>T c.1001A>T (p.Glu334Val) | |
| 15 | g.67187504G>A | CA490918465 | SMAD3 | c.564G>A (p.Glu188=) c.834G>A (p.Glu278=) c.1260G>A (p.Glu420=) c.1149G>A (p.Glu383=) n.852G>A c.1017G>A (p.Glu339=) n.843G>A n.283-5369G>A c.341G>A c.1002G>A (p.Glu334=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67187504G>C | CA392958360 | SMAD3 | c.564G>C (p.Glu188Asp) c.834G>C (p.Glu278Asp) c.1260G>C (p.Glu420Asp) c.1149G>C (p.Glu383Asp) n.852G>C c.1017G>C (p.Glu339Asp) n.843G>C n.283-5369G>C c.341G>C c.1002G>C (p.Glu334Asp) | |
| 15 | g.67187504G>T | CA392958361 | SMAD3 | c.564G>T (p.Glu188Asp) c.834G>T (p.Glu278Asp) c.1260G>T (p.Glu420Asp) c.1149G>T (p.Glu383Asp) n.852G>T c.1017G>T (p.Glu339Asp) n.843G>T n.283-5369G>T c.341G>T c.1002G>T (p.Glu334Asp) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187505T>A | CA392958362 | SMAD3 | c.565T>A (p.Tyr189Asn) c.835T>A (p.Tyr279Asn) c.1261T>A (p.Tyr421Asn) c.1150T>A (p.Tyr384Asn) n.853T>A c.1018T>A (p.Tyr340Asn) n.844T>A n.283-5368T>A c.342T>A c.1003T>A (p.Tyr335Asn) | dbSNP |
| 15 | g.67187505T>C | CA392958363 | SMAD3 | c.565T>C (p.Tyr189His) c.835T>C (p.Tyr279His) c.1261T>C (p.Tyr421His) c.1150T>C (p.Tyr384His) n.853T>C c.1018T>C (p.Tyr340His) n.844T>C n.283-5368T>C c.342T>C c.1003T>C (p.Tyr335His) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67187505T>G | CA392958364 | SMAD3 | c.565T>G (p.Tyr189Asp) c.835T>G (p.Tyr279Asp) c.1261T>G (p.Tyr421Asp) c.1150T>G (p.Tyr384Asp) n.853T>G c.1018T>G (p.Tyr340Asp) n.844T>G n.283-5368T>G c.342T>G c.1003T>G (p.Tyr335Asp) | |
| 15 | g.67187506A>C | CA392958365 | SMAD3 | c.566A>C (p.Tyr189Ser) c.836A>C (p.Tyr279Ser) c.1262A>C (p.Tyr421Ser) c.1151A>C (p.Tyr384Ser) n.854A>C c.1019A>C (p.Tyr340Ser) n.845A>C n.283-5367A>C c.343A>C c.1004A>C (p.Tyr335Ser) | |
| 15 | g.67187506A>G | CA392958366 | SMAD3 | c.566A>G (p.Tyr189Cys) c.836A>G (p.Tyr279Cys) c.1262A>G (p.Tyr421Cys) c.1151A>G (p.Tyr384Cys) n.854A>G c.1019A>G (p.Tyr340Cys) n.845A>G n.283-5367A>G c.343A>G c.1004A>G (p.Tyr335Cys) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67187506A>T | CA392958367 | SMAD3 | c.566A>T (p.Tyr189Phe) c.836A>T (p.Tyr279Phe) c.1262A>T (p.Tyr421Phe) c.1151A>T (p.Tyr384Phe) n.854A>T c.1019A>T (p.Tyr340Phe) n.845A>T n.283-5367A>T c.343A>T c.1004A>T (p.Tyr335Phe) | |
| 15 | g.67187507C>A | CA392958369 | SMAD3 | c.567C>A (p.Tyr189Ter) c.837C>A (p.Tyr279Ter) c.1263C>A (p.Tyr421Ter) c.1152C>A (p.Tyr384Ter) n.855C>A c.1020C>A (p.Tyr340Ter) n.846C>A n.283-5366C>A c.344C>A c.1005C>A (p.Tyr335Ter) | COSMIC |
| 15 | g.67187507C= | CA2184420950 | SMAD3 | c.567C= (p.Tyr189=) c.837C= (p.Tyr279=) c.1263C= (p.Tyr421=) c.1152C= (p.Tyr384=) n.855C= c.1020C= (p.Tyr340=) n.846C= n.283-5366C= c.344C= c.1005C= (p.Tyr335=) | |
| 15 | g.67187507C>G | CA392958368 | SMAD3 | c.567C>G (p.Tyr189Ter) c.837C>G (p.Tyr279Ter) c.1263C>G (p.Tyr421Ter) c.1152C>G (p.Tyr384Ter) n.855C>G c.1020C>G (p.Tyr340Ter) n.846C>G n.283-5366C>G c.344C>G c.1005C>G (p.Tyr335Ter) | |
| 15 | g.67187507C>T | CA061629 | SMAD3 | c.567C>T (p.Tyr189=) c.837C>T (p.Tyr279=) c.1263C>T (p.Tyr421=) c.1152C>T (p.Tyr384=) n.855C>T c.1020C>T (p.Tyr340=) n.846C>T n.283-5366C>T c.344C>T c.1005C>T (p.Tyr335=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187508A= | CA2184420951 | SMAD3 | c.568A= (p.Arg190=) c.838A= (p.Arg280=) c.1264A= (p.Arg422=) c.1153A= (p.Arg385=) n.856A= c.1021A= (p.Arg341=) n.847A= n.283-5365A= c.345A= c.1006A= (p.Arg336=) | |
| 15 | g.67187508A>C | CA490918494 | SMAD3 | c.568A>C (p.Arg190=) c.838A>C (p.Arg280=) c.1264A>C (p.Arg422=) c.1153A>C (p.Arg385=) n.856A>C c.1021A>C (p.Arg341=) n.847A>C n.283-5365A>C c.345A>C c.1006A>C (p.Arg336=) | |
| 15 | g.67187508A>G | CA10587879 | SMAD3 | c.568A>G (p.Arg190Gly) c.838A>G (p.Arg280Gly) c.1264A>G (p.Arg422Gly) c.1153A>G (p.Arg385Gly) n.856A>G c.1021A>G (p.Arg341Gly) n.847A>G n.283-5365A>G c.345A>G c.1006A>G (p.Arg336Gly) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67187508A>T | CA392958370 | SMAD3 | c.568A>T (p.Arg190Trp) c.838A>T (p.Arg280Trp) c.1264A>T (p.Arg422Trp) c.1153A>T (p.Arg385Trp) n.856A>T c.1021A>T (p.Arg341Trp) n.847A>T n.283-5365A>T c.345A>T c.1006A>T (p.Arg336Trp) | |
| 15 | g.67187508dup | CA891843530 | SMAD3 | c.568dup (p.Arg190LysfsTer13) c.838dup (p.Arg280LysfsTer13) c.1264dup (p.Arg422LysfsTer13) c.1153dup (p.Arg385LysfsTer13) n.856dup c.1021dup (p.Arg341LysfsTer13) n.847dup n.283-5365dup c.345dup c.1006dup (p.Arg336LysfsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67187509G>A | CA392958371 | SMAD3 | c.569G>A (p.Arg190Lys) c.839G>A (p.Arg280Lys) c.1265G>A (p.Arg422Lys) c.1154G>A (p.Arg385Lys) n.857G>A c.1022G>A (p.Arg341Lys) n.848G>A n.283-5364G>A c.346G>A c.1007G>A (p.Arg336Lys) | |
| 15 | g.67187509G>C | CA10587882 | SMAD3 | c.569G>C (p.Arg190Thr) c.839G>C (p.Arg280Thr) c.1265G>C (p.Arg422Thr) c.1154G>C (p.Arg385Thr) n.857G>C c.1022G>C (p.Arg341Thr) n.848G>C n.283-5364G>C c.346G>C c.1007G>C (p.Arg336Thr) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67187509G= | CA2184420952 | SMAD3 | c.569G= (p.Arg190=) c.839G= (p.Arg280=) c.1265G= (p.Arg422=) c.1154G= (p.Arg385=) n.857G= c.1022G= (p.Arg341=) n.848G= n.283-5364G= c.346G= c.1007G= (p.Arg336=) | |
| 15 | g.67187509G>T | CA392958372 | SMAD3 | c.569G>T (p.Arg190Met) c.839G>T (p.Arg280Met) c.1265G>T (p.Arg422Met) c.1154G>T (p.Arg385Met) n.857G>T c.1022G>T (p.Arg341Met) n.848G>T n.283-5364G>T c.346G>T c.1007G>T (p.Arg336Met) | |
| 15 | g.67187510G>A | CA392958373 | SMAD3 | c.569+1G>A (n.569+1G>A) c.839+1G>A (n.839+1G>A) c.1265+1G>A (n.1265+1G>A) c.1154+1G>A (n.1154+1G>A) n.857+1G>A c.1022+1G>A (n.1022+1G>A) n.848+1G>A n.283-5363G>A c.346+1G>A c.1007+1G>A (n.1007+1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.67187510G>C | CA392958374 | SMAD3 | c.569+1G>C (n.569+1G>C) c.839+1G>C (n.839+1G>C) c.1265+1G>C (n.1265+1G>C) c.1154+1G>C (n.1154+1G>C) n.857+1G>C c.1022+1G>C (n.1022+1G>C) n.848+1G>C n.283-5363G>C c.346+1G>C c.1007+1G>C (n.1007+1G>C) | |
| 15 | g.67187510G>T | CA392958375 | SMAD3 | c.569+1G>T (n.569+1G>T) c.839+1G>T (n.839+1G>T) c.1265+1G>T (n.1265+1G>T) c.1154+1G>T (n.1154+1G>T) n.857+1G>T c.1022+1G>T (n.1022+1G>T) n.848+1G>T n.283-5363G>T c.346+1G>T c.1007+1G>T (n.1007+1G>T) | |
| 15 | g.67187511T>A | CA392958376 | SMAD3 | c.569+2T>A (n.569+2T>A) c.839+2T>A (n.839+2T>A) c.1265+2T>A (n.1265+2T>A) c.1154+2T>A (n.1154+2T>A) n.857+2T>A c.1022+2T>A (n.1022+2T>A) n.848+2T>A n.283-5362T>A c.346+2T>A c.1007+2T>A (n.1007+2T>A) | |
| 15 | g.67187511T>C | CA392958377 | SMAD3 | c.569+2T>C (n.569+2T>C) c.839+2T>C (n.839+2T>C) c.1265+2T>C (n.1265+2T>C) c.1154+2T>C (n.1154+2T>C) n.857+2T>C c.1022+2T>C (n.1022+2T>C) n.848+2T>C n.283-5362T>C c.346+2T>C c.1007+2T>C (n.1007+2T>C) | |
| 15 | g.67187511T>G | CA392958378 | SMAD3 | c.569+2T>G (n.569+2T>G) c.839+2T>G (n.839+2T>G) c.1265+2T>G (n.1265+2T>G) c.1154+2T>G (n.1154+2T>G) n.857+2T>G c.1022+2T>G (n.1022+2T>G) n.848+2T>G n.283-5362T>G c.346+2T>G c.1007+2T>G (n.1007+2T>G) | |
| 15 | g.67187512C>A | CA2825002299 | SMAD3 | c.569+3C>A (n.569+3C>A) c.839+3C>A (n.839+3C>A) c.1265+3C>A (n.1265+3C>A) c.1154+3C>A (n.1154+3C>A) n.857+3C>A c.1022+3C>A (n.1022+3C>A) n.848+3C>A n.283-5361C>A c.346+3C>A c.1007+3C>A (n.1007+3C>A) | ClinVar |
| 15 | g.67187512C>G | CA2580089927 | SMAD3 | c.569+3C>G (n.569+3C>G) c.839+3C>G (n.839+3C>G) c.1265+3C>G (n.1265+3C>G) c.1154+3C>G (n.1154+3C>G) n.857+3C>G c.1022+3C>G (n.1022+3C>G) n.848+3C>G n.283-5361C>G c.346+3C>G c.1007+3C>G (n.1007+3C>G) | ClinVar |
| 15 | g.67187512C>T | CA2629121420 | SMAD3 | c.569+3C>T (n.569+3C>T) c.839+3C>T (n.839+3C>T) c.1265+3C>T (n.1265+3C>T) c.1154+3C>T (n.1154+3C>T) n.857+3C>T c.1022+3C>T (n.1022+3C>T) n.848+3C>T n.283-5361C>T c.346+3C>T c.1007+3C>T (n.1007+3C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.67187513A= | CA2184420953 | SMAD3 | c.569+4A= (n.569+4A=) c.839+4A= (n.839+4A=) c.1265+4A= (n.1265+4A=) c.1154+4A= (n.1154+4A=) n.857+4A= c.1022+4A= (n.1022+4A=) n.848+4A= n.283-5360A= c.346+4A= c.1007+4A= (n.1007+4A=) | |
| 15 | g.67187513A>G | CA1139664051 | SMAD3 | c.569+4A>G (n.569+4A>G) c.839+4A>G (n.839+4A>G) c.1265+4A>G (n.1265+4A>G) c.1154+4A>G (n.1154+4A>G) n.857+4A>G c.1022+4A>G (n.1022+4A>G) n.848+4A>G n.283-5360A>G c.346+4A>G c.1007+4A>G (n.1007+4A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67187516T>A | CA2184420955 | SMAD3 | c.569+7T>A (n.569+7T>A) c.839+7T>A (n.839+7T>A) c.1265+7T>A (n.1265+7T>A) c.1154+7T>A (n.1154+7T>A) n.857+7T>A c.1022+7T>A (n.1022+7T>A) n.848+7T>A n.283-5357T>A c.346+7T>A c.1007+7T>A (n.1007+7T>A) | dbSNP |
| 15 | g.67187516T>G | CA915946047 | SMAD3 | c.569+7T>G (n.569+7T>G) c.839+7T>G (n.839+7T>G) c.1265+7T>G (n.1265+7T>G) c.1154+7T>G (n.1154+7T>G) n.857+7T>G c.1022+7T>G (n.1022+7T>G) n.848+7T>G n.283-5357T>G c.346+7T>G c.1007+7T>G (n.1007+7T>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67187516T= | CA2184420954 | SMAD3 | c.569+7T= (n.569+7T=) c.839+7T= (n.839+7T=) c.1265+7T= (n.1265+7T=) c.1154+7T= (n.1154+7T=) n.857+7T= c.1022+7T= (n.1022+7T=) n.848+7T= n.283-5357T= c.346+7T= c.1007+7T= (n.1007+7T=) | |
| 15 | g.67187517A= | CA2184420957 | SMAD3 | c.569+8A= (n.569+8A=) c.839+8A= (n.839+8A=) c.1265+8A= (n.1265+8A=) c.1154+8A= (n.1154+8A=) n.857+8A= c.1022+8A= (n.1022+8A=) n.848+8A= n.283-5356A= c.346+8A= c.1007+8A= (n.1007+8A=) | |
| 15 | g.67187517A>G | CA2184420958 | SMAD3 | c.569+8A>G (n.569+8A>G) c.839+8A>G (n.839+8A>G) c.1265+8A>G (n.1265+8A>G) c.1154+8A>G (n.1154+8A>G) n.857+8A>G c.1022+8A>G (n.1022+8A>G) n.848+8A>G n.283-5356A>G c.346+8A>G c.1007+8A>G (n.1007+8A>G) | dbSNP |
| 15 | g.67187517dup | CA2184420956 | SMAD3 | c.569+8dup (n.569+8dup) c.839+8dup (n.839+8dup) c.1265+8dup (n.1265+8dup) c.1154+8dup (n.1154+8dup) n.857+8dup c.1022+8dup (n.1022+8dup) n.848+8dup n.283-5356dup c.346+8dup c.1007+8dup (n.1007+8dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67187518T>C | CA2184420960 | SMAD3 | c.569+9T>C (n.569+9T>C) c.839+9T>C (n.839+9T>C) c.1265+9T>C (n.1265+9T>C) c.1154+9T>C (n.1154+9T>C) n.857+9T>C c.1022+9T>C (n.1022+9T>C) n.848+9T>C n.283-5355T>C c.346+9T>C c.1007+9T>C (n.1007+9T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67187518T= | CA2184420959 | SMAD3 | c.569+9T= (n.569+9T=) c.839+9T= (n.839+9T=) c.1265+9T= (n.1265+9T=) c.1154+9T= (n.1154+9T=) n.857+9T= c.1022+9T= (n.1022+9T=) n.848+9T= n.283-5355T= c.346+9T= c.1007+9T= (n.1007+9T=) | |
| 15 | g.67187518dup | CA2629121425 | SMAD3 | c.569+9dup (n.569+9dup) c.839+9dup (n.839+9dup) c.1265+9dup (n.1265+9dup) c.1154+9dup (n.1154+9dup) n.857+9dup c.1022+9dup (n.1022+9dup) n.848+9dup n.283-5355dup c.346+9dup c.1007+9dup (n.1007+9dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187519G>T | CA2629121426 | SMAD3 | c.569+10G>T (n.569+10G>T) c.839+10G>T (n.839+10G>T) c.1265+10G>T (n.1265+10G>T) c.1154+10G>T (n.1154+10G>T) n.857+10G>T c.1022+10G>T (n.1022+10G>T) n.848+10G>T n.283-5354G>T c.346+10G>T c.1007+10G>T (n.1007+10G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187520G>A | CA618688149 | SMAD3 | c.569+11G>A (n.569+11G>A) c.839+11G>A (n.839+11G>A) c.1265+11G>A (n.1265+11G>A) c.1154+11G>A (n.1154+11G>A) n.857+11G>A c.1022+11G>A (n.1022+11G>A) n.848+11G>A n.283-5353G>A c.346+11G>A c.1007+11G>A (n.1007+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.67187520G>C | CA2575768043 | SMAD3 | c.569+11G>C (n.569+11G>C) c.839+11G>C (n.839+11G>C) c.1265+11G>C (n.1265+11G>C) c.1154+11G>C (n.1154+11G>C) n.857+11G>C c.1022+11G>C (n.1022+11G>C) n.848+11G>C n.283-5353G>C c.346+11G>C c.1007+11G>C (n.1007+11G>C) | ClinVar |
| 15 | g.67187520G= | CA2184420961 | SMAD3 | c.569+11G= (n.569+11G=) c.839+11G= (n.839+11G=) c.1265+11G= (n.1265+11G=) c.1154+11G= (n.1154+11G=) n.857+11G= c.1022+11G= (n.1022+11G=) n.848+11G= n.283-5353G= c.346+11G= c.1007+11G= (n.1007+11G=) | |
| 15 | g.67187520G>T | CA2184420962 | SMAD3 | c.569+11G>T (n.569+11G>T) c.839+11G>T (n.839+11G>T) c.1265+11G>T (n.1265+11G>T) c.1154+11G>T (n.1154+11G>T) n.857+11G>T c.1022+11G>T (n.1022+11G>T) n.848+11G>T n.283-5353G>T c.346+11G>T c.1007+11G>T (n.1007+11G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67187521G>A | CA2731023972 | SMAD3 | c.569+12G>A (n.569+12G>A) c.839+12G>A (n.839+12G>A) c.1265+12G>A (n.1265+12G>A) c.1154+12G>A (n.1154+12G>A) n.857+12G>A c.1022+12G>A (n.1022+12G>A) n.848+12G>A n.283-5352G>A c.346+12G>A c.1007+12G>A (n.1007+12G>A) | dbSNP |
| 15 | g.67187523G>A | CA2731023984 | SMAD3 | c.569+14G>A (n.569+14G>A) c.839+14G>A (n.839+14G>A) c.1265+14G>A (n.1265+14G>A) c.1154+14G>A (n.1154+14G>A) n.857+14G>A c.1022+14G>A (n.1022+14G>A) n.848+14G>A n.283-5350G>A c.346+14G>A c.1007+14G>A (n.1007+14G>A) | dbSNP |
| 15 | g.67187524C>T | CA2629121428 | SMAD3 | c.569+15C>T (n.569+15C>T) c.839+15C>T (n.839+15C>T) c.1265+15C>T (n.1265+15C>T) c.1154+15C>T (n.1154+15C>T) n.857+15C>T c.1022+15C>T (n.1022+15C>T) n.848+15C>T n.283-5349C>T c.346+15C>T c.1007+15C>T (n.1007+15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67187526G>A | CA2731023985 | SMAD3 | c.569+17G>A (n.569+17G>A) c.839+17G>A (n.839+17G>A) c.1265+17G>A (n.1265+17G>A) c.1154+17G>A (n.1154+17G>A) n.857+17G>A c.1022+17G>A (n.1022+17G>A) n.848+17G>A n.283-5347G>A c.346+17G>A c.1007+17G>A (n.1007+17G>A) | dbSNP |
| 15 | g.67187528C>A | CA656194949 | SMAD3 | c.569+19C>A (n.569+19C>A) c.839+19C>A (n.839+19C>A) c.1265+19C>A (n.1265+19C>A) c.1154+19C>A (n.1154+19C>A) n.857+19C>A c.1022+19C>A (n.1022+19C>A) n.848+19C>A n.283-5345C>A c.346+19C>A c.1007+19C>A (n.1007+19C>A) | COSMIC |
| 15 | g.67187528C>G | CA2629121429 | SMAD3 | c.569+19C>G (n.569+19C>G) c.839+19C>G (n.839+19C>G) c.1265+19C>G (n.1265+19C>G) c.1154+19C>G (n.1154+19C>G) n.857+19C>G c.1022+19C>G (n.1022+19C>G) n.848+19C>G n.283-5345C>G c.346+19C>G c.1007+19C>G (n.1007+19C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187531C= | CA2184420963 | SMAD3 | c.569+22C= (n.569+22C=) c.839+22C= (n.839+22C=) c.1265+22C= (n.1265+22C=) c.1154+22C= (n.1154+22C=) n.857+22C= c.1022+22C= (n.1022+22C=) n.848+22C= n.283-5342C= c.346+22C= c.1007+22C= (n.1007+22C=) | |
| 15 | g.67187531C>T | CA715086830 | SMAD3 | c.569+22C>T (n.569+22C>T) c.839+22C>T (n.839+22C>T) c.1265+22C>T (n.1265+22C>T) c.1154+22C>T (n.1154+22C>T) n.857+22C>T c.1022+22C>T (n.1022+22C>T) n.848+22C>T n.283-5342C>T c.346+22C>T c.1007+22C>T (n.1007+22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187532A= | CA2184420964 | SMAD3 | c.569+23A= (n.569+23A=) c.839+23A= (n.839+23A=) c.1265+23A= (n.1265+23A=) c.1154+23A= (n.1154+23A=) n.857+23A= c.1022+23A= (n.1022+23A=) n.848+23A= n.283-5341A= c.346+23A= c.1007+23A= (n.1007+23A=) | |
| 15 | g.67187532A>C | CA061633 | SMAD3 | c.569+23A>C (n.569+23A>C) c.839+23A>C (n.839+23A>C) c.1265+23A>C (n.1265+23A>C) c.1154+23A>C (n.1154+23A>C) n.857+23A>C c.1022+23A>C (n.1022+23A>C) n.848+23A>C n.283-5341A>C c.346+23A>C c.1007+23A>C (n.1007+23A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187532A>G | CA061635 | SMAD3 | c.569+23A>G (n.569+23A>G) c.839+23A>G (n.839+23A>G) c.1265+23A>G (n.1265+23A>G) c.1154+23A>G (n.1154+23A>G) n.857+23A>G c.1022+23A>G (n.1022+23A>G) n.848+23A>G n.283-5341A>G c.346+23A>G c.1007+23A>G (n.1007+23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187534C= | CA2184420965 | SMAD3 | c.569+25C= (n.569+25C=) c.839+25C= (n.839+25C=) c.1265+25C= (n.1265+25C=) c.1154+25C= (n.1154+25C=) n.857+25C= c.1022+25C= (n.1022+25C=) n.848+25C= n.283-5339C= c.346+25C= c.1007+25C= (n.1007+25C=) | |
| 15 | g.67187534C>G | CA2184420966 | SMAD3 | c.569+25C>G (n.569+25C>G) c.839+25C>G (n.839+25C>G) c.1265+25C>G (n.1265+25C>G) c.1154+25C>G (n.1154+25C>G) n.857+25C>G c.1022+25C>G (n.1022+25C>G) n.848+25C>G n.283-5339C>G c.346+25C>G c.1007+25C>G (n.1007+25C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187534C>T | CA2575768044 | SMAD3 | c.569+25C>T (n.569+25C>T) c.839+25C>T (n.839+25C>T) c.1265+25C>T (n.1265+25C>T) c.1154+25C>T (n.1154+25C>T) n.857+25C>T c.1022+25C>T (n.1022+25C>T) n.848+25C>T n.283-5339C>T c.346+25C>T c.1007+25C>T (n.1007+25C>T) | |
| 15 | g.67187535_67187536delinsAG | CA2184420967 | SMAD3 | c.569+26_569+27delinsAG (n.569+26_569+27delinsAG) c.839+26_839+27delinsAG (n.839+26_839+27delinsAG) c.1265+26_1265+27delinsAG (n.1265+26_1265+27delinsAG) c.1154+26_1154+27delinsAG (n.1154+26_1154+27delinsAG) n.857+26_857+27delinsAG c.1022+26_1022+27delinsAG (n.1022+26_1022+27delinsAG) n.848+26_848+27delinsAG n.283-5338_283-5337delinsAG c.346+26_346+27delinsAG c.1007+26_1007+27delinsAG (n.1007+26_1007+27delinsAG) | |
| 15 | g.67187536G>A | CA2629121445 | SMAD3 | c.569+27G>A (n.569+27G>A) c.839+27G>A (n.839+27G>A) c.1265+27G>A (n.1265+27G>A) c.1154+27G>A (n.1154+27G>A) n.857+27G>A c.1022+27G>A (n.1022+27G>A) n.848+27G>A n.283-5337G>A c.346+27G>A c.1007+27G>A (n.1007+27G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187536G>C | CA2629121443 | SMAD3 | c.569+27G>C (n.569+27G>C) c.839+27G>C (n.839+27G>C) c.1265+27G>C (n.1265+27G>C) c.1154+27G>C (n.1154+27G>C) n.857+27G>C c.1022+27G>C (n.1022+27G>C) n.848+27G>C n.283-5337G>C c.346+27G>C c.1007+27G>C (n.1007+27G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187539del | CA061639 | SMAD3 | c.569+30del (n.569+30del) c.839+30del (n.839+30del) c.1265+30del (n.1265+30del) c.1154+30del (n.1154+30del) n.857+30del c.1022+30del (n.1022+30del) n.848+30del n.283-5334del c.346+30del c.1007+30del (n.1007+30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187537G>A | CA2184420969 | SMAD3 | c.569+28G>A (n.569+28G>A) c.839+28G>A (n.839+28G>A) c.1265+28G>A (n.1265+28G>A) c.1154+28G>A (n.1154+28G>A) n.857+28G>A c.1022+28G>A (n.1022+28G>A) n.848+28G>A n.283-5336G>A c.346+28G>A c.1007+28G>A (n.1007+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67187537G>C | CA061642 | SMAD3 | c.569+28G>C (n.569+28G>C) c.839+28G>C (n.839+28G>C) c.1265+28G>C (n.1265+28G>C) c.1154+28G>C (n.1154+28G>C) n.857+28G>C c.1022+28G>C (n.1022+28G>C) n.848+28G>C n.283-5336G>C c.346+28G>C c.1007+28G>C (n.1007+28G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187537G= | CA2184420968 | SMAD3 | c.569+28G= (n.569+28G=) c.839+28G= (n.839+28G=) c.1265+28G= (n.1265+28G=) c.1154+28G= (n.1154+28G=) n.857+28G= c.1022+28G= (n.1022+28G=) n.848+28G= n.283-5336G= c.346+28G= c.1007+28G= (n.1007+28G=) | |
| 15 | g.67187538G>A | CA061648 | SMAD3 | c.569+29G>A (n.569+29G>A) c.839+29G>A (n.839+29G>A) c.1265+29G>A (n.1265+29G>A) c.1154+29G>A (n.1154+29G>A) n.857+29G>A c.1022+29G>A (n.1022+29G>A) n.848+29G>A n.283-5335G>A c.346+29G>A c.1007+29G>A (n.1007+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187538G= | CA2184420970 | SMAD3 | c.569+29G= (n.569+29G=) c.839+29G= (n.839+29G=) c.1265+29G= (n.1265+29G=) c.1154+29G= (n.1154+29G=) n.857+29G= c.1022+29G= (n.1022+29G=) n.848+29G= n.283-5335G= c.346+29G= c.1007+29G= (n.1007+29G=) | |
| 15 | g.67187539G>A | CA061651 | SMAD3 | c.569+30G>A (n.569+30G>A) c.839+30G>A (n.839+30G>A) c.1265+30G>A (n.1265+30G>A) c.1154+30G>A (n.1154+30G>A) n.857+30G>A c.1022+30G>A (n.1022+30G>A) n.848+30G>A n.283-5334G>A c.346+30G>A c.1007+30G>A (n.1007+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187539G= | CA2184420971 | SMAD3 | c.569+30G= (n.569+30G=) c.839+30G= (n.839+30G=) c.1265+30G= (n.1265+30G=) c.1154+30G= (n.1154+30G=) n.857+30G= c.1022+30G= (n.1022+30G=) n.848+30G= n.283-5334G= c.346+30G= c.1007+30G= (n.1007+30G=) | |
| 15 | g.67187540A>G | CA2629121462 | SMAD3 | c.569+31A>G (n.569+31A>G) c.839+31A>G (n.839+31A>G) c.1265+31A>G (n.1265+31A>G) c.1154+31A>G (n.1154+31A>G) n.857+31A>G c.1022+31A>G (n.1022+31A>G) n.848+31A>G n.283-5333A>G c.346+31A>G c.1007+31A>G (n.1007+31A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187540A>T | CA2731023986 | SMAD3 | c.569+31A>T (n.569+31A>T) c.839+31A>T (n.839+31A>T) c.1265+31A>T (n.1265+31A>T) c.1154+31A>T (n.1154+31A>T) n.857+31A>T c.1022+31A>T (n.1022+31A>T) n.848+31A>T n.283-5333A>T c.346+31A>T c.1007+31A>T (n.1007+31A>T) | dbSNP |
| 15 | g.67187541C>T | CA2575768045 | SMAD3 | c.569+32C>T (n.569+32C>T) c.839+32C>T (n.839+32C>T) c.1265+32C>T (n.1265+32C>T) c.1154+32C>T (n.1154+32C>T) n.857+32C>T c.1022+32C>T (n.1022+32C>T) n.848+32C>T n.283-5332C>T c.346+32C>T c.1007+32C>T (n.1007+32C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187542C>A | CA061656 | SMAD3 | c.569+33C>A (n.569+33C>A) c.839+33C>A (n.839+33C>A) c.1265+33C>A (n.1265+33C>A) c.1154+33C>A (n.1154+33C>A) n.857+33C>A c.1022+33C>A (n.1022+33C>A) n.848+33C>A n.283-5331C>A c.346+33C>A c.1007+33C>A (n.1007+33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187542C= | CA2184420972 | SMAD3 | c.569+33C= (n.569+33C=) c.839+33C= (n.839+33C=) c.1265+33C= (n.1265+33C=) c.1154+33C= (n.1154+33C=) n.857+33C= c.1022+33C= (n.1022+33C=) n.848+33C= n.283-5331C= c.346+33C= c.1007+33C= (n.1007+33C=) | |
| 15 | g.67187542C>G | CA2629121469 | SMAD3 | c.569+33C>G (n.569+33C>G) c.839+33C>G (n.839+33C>G) c.1265+33C>G (n.1265+33C>G) c.1154+33C>G (n.1154+33C>G) n.857+33C>G c.1022+33C>G (n.1022+33C>G) n.848+33C>G n.283-5331C>G c.346+33C>G c.1007+33C>G (n.1007+33C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187543C>A | CA2575768046 | SMAD3 | c.569+34C>A (n.569+34C>A) c.839+34C>A (n.839+34C>A) c.1265+34C>A (n.1265+34C>A) c.1154+34C>A (n.1154+34C>A) n.857+34C>A c.1022+34C>A (n.1022+34C>A) n.848+34C>A n.283-5330C>A c.346+34C>A c.1007+34C>A (n.1007+34C>A) | |
| 15 | g.67187543C>T | CA2629121472 | SMAD3 | c.569+34C>T (n.569+34C>T) c.839+34C>T (n.839+34C>T) c.1265+34C>T (n.1265+34C>T) c.1154+34C>T (n.1154+34C>T) n.857+34C>T c.1022+34C>T (n.1022+34C>T) n.848+34C>T n.283-5330C>T c.346+34C>T c.1007+34C>T (n.1007+34C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187545A>G | CA2804553386 | SMAD3 | c.569+36A>G (n.569+36A>G) c.839+36A>G (n.839+36A>G) c.1265+36A>G (n.1265+36A>G) c.1154+36A>G (n.1154+36A>G) n.857+36A>G c.1022+36A>G (n.1022+36A>G) n.848+36A>G n.283-5328A>G c.346+36A>G c.1007+36A>G (n.1007+36A>G) | |
| 15 | g.67187546C= | CA2184420973 | SMAD3 | c.569+37C= (n.569+37C=) c.839+37C= (n.839+37C=) c.1265+37C= (n.1265+37C=) c.1154+37C= (n.1154+37C=) n.857+37C= c.1022+37C= (n.1022+37C=) n.848+37C= n.283-5327C= c.346+37C= c.1007+37C= (n.1007+37C=) | |
| 15 | g.67187546C>G | CA061658 | SMAD3 | c.569+37C>G (n.569+37C>G) c.839+37C>G (n.839+37C>G) c.1265+37C>G (n.1265+37C>G) c.1154+37C>G (n.1154+37C>G) n.857+37C>G c.1022+37C>G (n.1022+37C>G) n.848+37C>G n.283-5327C>G c.346+37C>G c.1007+37C>G (n.1007+37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187546C>T | CA656194954 | SMAD3 | c.569+37C>T (n.569+37C>T) c.839+37C>T (n.839+37C>T) c.1265+37C>T (n.1265+37C>T) c.1154+37C>T (n.1154+37C>T) n.857+37C>T c.1022+37C>T (n.1022+37C>T) n.848+37C>T n.283-5327C>T c.346+37C>T c.1007+37C>T (n.1007+37C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.67187547_67187548delinsTC | CA2184420974 | SMAD3 | c.569+38_569+39delinsTC (n.569+38_569+39delinsTC) c.839+38_839+39delinsTC (n.839+38_839+39delinsTC) c.1265+38_1265+39delinsTC (n.1265+38_1265+39delinsTC) c.1154+38_1154+39delinsTC (n.1154+38_1154+39delinsTC) n.857+38_857+39delinsTC c.1022+38_1022+39delinsTC (n.1022+38_1022+39delinsTC) n.848+38_848+39delinsTC n.283-5326_283-5325delinsTC c.346+38_346+39delinsTC c.1007+38_1007+39delinsTC (n.1007+38_1007+39delinsTC) | |
| 15 | g.67187548C= | CA2184420975 | SMAD3 | c.569+39C= (n.569+39C=) c.839+39C= (n.839+39C=) c.1265+39C= (n.1265+39C=) c.1154+39C= (n.1154+39C=) n.857+39C= c.1022+39C= (n.1022+39C=) n.848+39C= n.283-5325C= c.346+39C= c.1007+39C= (n.1007+39C=) | |
| 15 | g.67187548C>G | CA618688150 | SMAD3 | c.569+39C>G (n.569+39C>G) c.839+39C>G (n.839+39C>G) c.1265+39C>G (n.1265+39C>G) c.1154+39C>G (n.1154+39C>G) n.857+39C>G c.1022+39C>G (n.1022+39C>G) n.848+39C>G n.283-5325C>G c.346+39C>G c.1007+39C>G (n.1007+39C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187548C>T | CA272396791 | SMAD3 | c.569+39C>T (n.569+39C>T) c.839+39C>T (n.839+39C>T) c.1265+39C>T (n.1265+39C>T) c.1154+39C>T (n.1154+39C>T) n.857+39C>T c.1022+39C>T (n.1022+39C>T) n.848+39C>T n.283-5325C>T c.346+39C>T c.1007+39C>T (n.1007+39C>T) | dbSNP |
| 15 | g.67187549del | CA061660 | SMAD3 | c.569+40del (n.569+40del) c.839+40del (n.839+40del) c.1265+40del (n.1265+40del) c.1154+40del (n.1154+40del) n.857+40del c.1022+40del (n.1022+40del) n.848+40del n.283-5324del c.346+40del c.1007+40del (n.1007+40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187552G= | CA2184420976 | SMAD3 | c.569+43G= (n.569+43G=) c.839+43G= (n.839+43G=) c.1265+43G= (n.1265+43G=) c.1154+43G= (n.1154+43G=) n.857+43G= c.1022+43G= (n.1022+43G=) n.848+43G= n.283-5321G= c.346+43G= c.1007+43G= (n.1007+43G=) | |
| 15 | g.67187552G>T | CA618688151 | SMAD3 | c.569+43G>T (n.569+43G>T) c.839+43G>T (n.839+43G>T) c.1265+43G>T (n.1265+43G>T) c.1154+43G>T (n.1154+43G>T) n.857+43G>T c.1022+43G>T (n.1022+43G>T) n.848+43G>T n.283-5321G>T c.346+43G>T c.1007+43G>T (n.1007+43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187554G>A | CA061664 | SMAD3 | c.569+45G>A (n.569+45G>A) c.839+45G>A (n.839+45G>A) c.1265+45G>A (n.1265+45G>A) c.1154+45G>A (n.1154+45G>A) n.857+45G>A c.1022+45G>A (n.1022+45G>A) n.848+45G>A n.283-5319G>A c.346+45G>A c.1007+45G>A (n.1007+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.67187554G= | CA2184420977 | SMAD3 | c.569+45G= (n.569+45G=) c.839+45G= (n.839+45G=) c.1265+45G= (n.1265+45G=) c.1154+45G= (n.1154+45G=) n.857+45G= c.1022+45G= (n.1022+45G=) n.848+45G= n.283-5319G= c.346+45G= c.1007+45G= (n.1007+45G=) | |
| 15 | g.67187554G>T | CA272396799 | SMAD3 | c.569+45G>T (n.569+45G>T) c.839+45G>T (n.839+45G>T) c.1265+45G>T (n.1265+45G>T) c.1154+45G>T (n.1154+45G>T) n.857+45G>T c.1022+45G>T (n.1022+45G>T) n.848+45G>T n.283-5319G>T c.346+45G>T c.1007+45G>T (n.1007+45G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187555_67187557delinsACT | CA2184420978 | SMAD3 | c.569+46_569+48delinsACT (n.569+46_569+48delinsACT) c.839+46_839+48delinsACT (n.839+46_839+48delinsACT) c.1265+46_1265+48delinsACT (n.1265+46_1265+48delinsACT) c.1154+46_1154+48delinsACT (n.1154+46_1154+48delinsACT) n.857+46_857+48delinsACT c.1022+46_1022+48delinsACT (n.1022+46_1022+48delinsACT) n.848+46_848+48delinsACT n.283-5318_283-5316delinsACT c.346+46_346+48delinsACT c.1007+46_1007+48delinsACT (n.1007+46_1007+48delinsACT) | |
| 15 | g.67187556C>A | CA2629121490 | SMAD3 | c.569+47C>A (n.569+47C>A) c.839+47C>A (n.839+47C>A) c.1265+47C>A (n.1265+47C>A) c.1154+47C>A (n.1154+47C>A) n.857+47C>A c.1022+47C>A (n.1022+47C>A) n.848+47C>A n.283-5317C>A c.346+47C>A c.1007+47C>A (n.1007+47C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187556C>G | CA2629121491 | SMAD3 | c.569+47C>G (n.569+47C>G) c.839+47C>G (n.839+47C>G) c.1265+47C>G (n.1265+47C>G) c.1154+47C>G (n.1154+47C>G) n.857+47C>G c.1022+47C>G (n.1022+47C>G) n.848+47C>G n.283-5317C>G c.346+47C>G c.1007+47C>G (n.1007+47C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187558_67187559del | CA618688152 | SMAD3 | c.569+49_569+50del (n.569+49_569+50del) c.839+49_839+50del (n.839+49_839+50del) c.1265+49_1265+50del (n.1265+49_1265+50del) c.1154+49_1154+50del (n.1154+49_1154+50del) n.857+49_857+50del c.1022+49_1022+50del (n.1022+49_1022+50del) n.848+49_848+50del n.283-5315_283-5314del c.346+49_346+50del c.1007+49_1007+50del (n.1007+49_1007+50del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187557T>G | CA061668 | SMAD3 | c.569+48T>G (n.569+48T>G) c.839+48T>G (n.839+48T>G) c.1265+48T>G (n.1265+48T>G) c.1154+48T>G (n.1154+48T>G) n.857+48T>G c.1022+48T>G (n.1022+48T>G) n.848+48T>G n.283-5316T>G c.346+48T>G c.1007+48T>G (n.1007+48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187557T= | CA2184420979 | SMAD3 | c.569+48T= (n.569+48T=) c.839+48T= (n.839+48T=) c.1265+48T= (n.1265+48T=) c.1154+48T= (n.1154+48T=) n.857+48T= c.1022+48T= (n.1022+48T=) n.848+48T= n.283-5316T= c.346+48T= c.1007+48T= (n.1007+48T=) | |
| 15 | g.67187558C>A | CA061672 | SMAD3 | c.569+49C>A (n.569+49C>A) c.839+49C>A (n.839+49C>A) c.1265+49C>A (n.1265+49C>A) c.1154+49C>A (n.1154+49C>A) n.857+49C>A c.1022+49C>A (n.1022+49C>A) n.848+49C>A n.283-5315C>A c.346+49C>A c.1007+49C>A (n.1007+49C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187558C= | CA2184420980 | SMAD3 | c.569+49C= (n.569+49C=) c.839+49C= (n.839+49C=) c.1265+49C= (n.1265+49C=) c.1154+49C= (n.1154+49C=) n.857+49C= c.1022+49C= (n.1022+49C=) n.848+49C= n.283-5315C= c.346+49C= c.1007+49C= (n.1007+49C=) | |
| 15 | g.67187558C>G | CA618688153 | SMAD3 | c.569+49C>G (n.569+49C>G) c.839+49C>G (n.839+49C>G) c.1265+49C>G (n.1265+49C>G) c.1154+49C>G (n.1154+49C>G) n.857+49C>G c.1022+49C>G (n.1022+49C>G) n.848+49C>G n.283-5315C>G c.346+49C>G c.1007+49C>G (n.1007+49C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187558C>T | CA2629121495 | SMAD3 | c.569+49C>T (n.569+49C>T) c.839+49C>T (n.839+49C>T) c.1265+49C>T (n.1265+49C>T) c.1154+49C>T (n.1154+49C>T) n.857+49C>T c.1022+49C>T (n.1022+49C>T) n.848+49C>T n.283-5315C>T c.346+49C>T c.1007+49C>T (n.1007+49C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187559_67187560del | CA656194961 | SMAD3 | c.569+50_569+51del (n.569+50_569+51del) c.839+50_839+51del (n.839+50_839+51del) c.1265+50_1265+51del (n.1265+50_1265+51del) c.1154+50_1154+51del (n.1154+50_1154+51del) n.857+50_857+51del c.1022+50_1022+51del (n.1022+50_1022+51del) n.848+50_848+51del n.283-5314_283-5313del c.346+50_346+51del c.1007+50_1007+51del (n.1007+50_1007+51del) | COSMIC |
| 15 | g.67187560G>A | CA2629121496 | SMAD3 | c.569+51G>A (n.569+51G>A) c.839+51G>A (n.839+51G>A) c.1265+51G>A (n.1265+51G>A) c.1154+51G>A (n.1154+51G>A) n.857+51G>A c.1022+51G>A (n.1022+51G>A) n.848+51G>A n.283-5313G>A c.346+51G>A c.1007+51G>A (n.1007+51G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187561G>T | CA2804553388 | SMAD3 | c.569+52G>T (n.569+52G>T) c.839+52G>T (n.839+52G>T) c.1265+52G>T (n.1265+52G>T) c.1154+52G>T (n.1154+52G>T) n.857+52G>T c.1022+52G>T (n.1022+52G>T) n.848+52G>T n.283-5312G>T c.346+52G>T c.1007+52G>T (n.1007+52G>T) | |
| 15 | g.67187562A= | CA2184420981 | SMAD3 | c.569+53A= (n.569+53A=) c.839+53A= (n.839+53A=) c.1265+53A= (n.1265+53A=) c.1154+53A= (n.1154+53A=) n.857+53A= c.1022+53A= (n.1022+53A=) n.848+53A= n.283-5311A= c.346+53A= c.1007+53A= (n.1007+53A=) | |
| 15 | g.67187562A>G | CA715086885 | SMAD3 | c.569+53A>G (n.569+53A>G) c.839+53A>G (n.839+53A>G) c.1265+53A>G (n.1265+53A>G) c.1154+53A>G (n.1154+53A>G) n.857+53A>G c.1022+53A>G (n.1022+53A>G) n.848+53A>G n.283-5311A>G c.346+53A>G c.1007+53A>G (n.1007+53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187563C>A | CA2731023989 | SMAD3 | c.569+54C>A (n.569+54C>A) c.839+54C>A (n.839+54C>A) c.1265+54C>A (n.1265+54C>A) c.1154+54C>A (n.1154+54C>A) n.857+54C>A c.1022+54C>A (n.1022+54C>A) n.848+54C>A n.283-5310C>A c.346+54C>A c.1007+54C>A (n.1007+54C>A) | dbSNP |
| 15 | g.67187563C>G | CA2629121497 | SMAD3 | c.569+54C>G (n.569+54C>G) c.839+54C>G (n.839+54C>G) c.1265+54C>G (n.1265+54C>G) c.1154+54C>G (n.1154+54C>G) n.857+54C>G c.1022+54C>G (n.1022+54C>G) n.848+54C>G n.283-5310C>G c.346+54C>G c.1007+54C>G (n.1007+54C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187564A= | CA2184420982 | SMAD3 | c.569+55A= (n.569+55A=) c.839+55A= (n.839+55A=) c.1265+55A= (n.1265+55A=) c.1154+55A= (n.1154+55A=) n.857+55A= c.1022+55A= (n.1022+55A=) n.848+55A= n.283-5309A= c.346+55A= c.1007+55A= (n.1007+55A=) | |
| 15 | g.67187564A>G | CA715086886 | SMAD3 | c.569+55A>G (n.569+55A>G) c.839+55A>G (n.839+55A>G) c.1265+55A>G (n.1265+55A>G) c.1154+55A>G (n.1154+55A>G) n.857+55A>G c.1022+55A>G (n.1022+55A>G) n.848+55A>G n.283-5309A>G c.346+55A>G c.1007+55A>G (n.1007+55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187565G>A | CA2731024007 | SMAD3 | c.569+56G>A (n.569+56G>A) c.839+56G>A (n.839+56G>A) c.1265+56G>A (n.1265+56G>A) c.1154+56G>A (n.1154+56G>A) n.857+56G>A c.1022+56G>A (n.1022+56G>A) n.848+56G>A n.283-5308G>A c.346+56G>A c.1007+56G>A (n.1007+56G>A) | dbSNP |
| 15 | g.67187566C>A | CA2629121498 | SMAD3 | c.569+57C>A (n.569+57C>A) c.839+57C>A (n.839+57C>A) c.1265+57C>A (n.1265+57C>A) c.1154+57C>A (n.1154+57C>A) n.857+57C>A c.1022+57C>A (n.1022+57C>A) n.848+57C>A n.283-5307C>A c.346+57C>A c.1007+57C>A (n.1007+57C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187568G>T | CA2575768047 | SMAD3 | c.569+59G>T (n.569+59G>T) c.839+59G>T (n.839+59G>T) c.1265+59G>T (n.1265+59G>T) c.1154+59G>T (n.1154+59G>T) n.857+59G>T c.1022+59G>T (n.1022+59G>T) n.848+59G>T n.283-5305G>T c.346+59G>T c.1007+59G>T (n.1007+59G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187571C>A | CA2629121499 | SMAD3 | c.569+62C>A (n.569+62C>A) c.839+62C>A (n.839+62C>A) c.1265+62C>A (n.1265+62C>A) c.1154+62C>A (n.1154+62C>A) n.857+62C>A c.1022+62C>A (n.1022+62C>A) n.848+62C>A n.283-5302C>A c.346+62C>A c.1007+62C>A (n.1007+62C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187571C= | CA2184420983 | SMAD3 | c.569+62C= (n.569+62C=) c.839+62C= (n.839+62C=) c.1265+62C= (n.1265+62C=) c.1154+62C= (n.1154+62C=) n.857+62C= c.1022+62C= (n.1022+62C=) n.848+62C= n.283-5302C= c.346+62C= c.1007+62C= (n.1007+62C=) | |
| 15 | g.67187571C>T | CA715086888 | SMAD3 | c.569+62C>T (n.569+62C>T) c.839+62C>T (n.839+62C>T) c.1265+62C>T (n.1265+62C>T) c.1154+62C>T (n.1154+62C>T) n.857+62C>T c.1022+62C>T (n.1022+62C>T) n.848+62C>T n.283-5302C>T c.346+62C>T c.1007+62C>T (n.1007+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187572del | CA2629121500 | SMAD3 | c.569+63del (n.569+63del) c.839+63del (n.839+63del) c.1265+63del (n.1265+63del) c.1154+63del (n.1154+63del) n.857+63del c.1022+63del (n.1022+63del) n.848+63del n.283-5301del c.346+63del c.1007+63del (n.1007+63del) | gnomAD v4 |