Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.6718479A>G | CA2546625809 | C3 | n.329-67T>C c.145-67T>C (n.145-67T>C) c.268-67T>C (n.268-67T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6718480T>G | CA2587880801 | C3 | n.329-68A>C c.145-68A>C (n.145-68A>C) c.268-68A>C (n.268-68A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6718481C>G | CA2587880802 | C3 | n.329-69G>C c.145-69G>C (n.145-69G>C) c.268-69G>C (n.268-69G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6718481C>T | CA2587880803 | C3 | n.329-69G>A c.145-69G>A (n.145-69G>A) c.268-69G>A (n.268-69G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6718483T>C | CA2587880804 | C3 | n.329-71A>G c.145-71A>G (n.145-71A>G) c.268-71A>G (n.268-71A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6718484G>A | CA993058777 | C3 | n.329-72C>T c.145-72C>T (n.145-72C>T) c.268-72C>T (n.268-72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6718484G= | CA2320570692 | C3 | n.329-72C= c.145-72C= (n.145-72C=) c.268-72C= (n.268-72C=) | |
19 | g.6718485G>T | CA2587880805 | C3 | n.329-73C>A c.145-73C>A (n.145-73C>A) c.268-73C>A (n.268-73C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6718486G>A | CA2587880806 | C3 | n.329-74C>T c.145-74C>T (n.145-74C>T) c.268-74C>T (n.268-74C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6718486G>T | CA2587880807 | C3 | n.329-74C>A c.145-74C>A (n.145-74C>A) c.268-74C>A (n.268-74C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6718487C>A | CA2587880808 | C3 | n.329-75G>T c.145-75G>T (n.145-75G>T) c.268-75G>T (n.268-75G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6718488T>A | CA2587880809 | C3 | n.329-76A>T c.145-76A>T (n.145-76A>T) c.268-76A>T (n.268-76A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6718489G>T | CA2587880810 | C3 | n.329-77C>A c.145-77C>A (n.145-77C>A) c.268-77C>A (n.268-77C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6718490G= | CA2320570693 | C3 | n.329-78C= c.145-78C= (n.145-78C=) c.268-78C= (n.268-78C=) | |
19 | g.6718490G>T | CA304803812 | C3 | n.329-78C>A c.145-78C>A (n.145-78C>A) c.268-78C>A (n.268-78C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6718490_6718491insCAAGGAGGGACCCA | CA2587880811 | C3 | n.329-79_329-78insTGGGTCCCTCCTTG c.145-79_145-78insTGGGTCCCTCCTTG (n.145-79_145-78insTGGGTCCCTCCTTG) c.268-79_268-78insTGGGTCCCTCCTTG (n.268-79_268-78insTGGGTCCCTCCTTG) | gnomAD v4 |
19 | g.6718491G>T | CA2587880812 | C3 | n.329-79C>A c.145-79C>A (n.145-79C>A) c.268-79C>A (n.268-79C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6718492T>C | CA2587880813 | C3 | n.329-80A>G c.145-80A>G (n.145-80A>G) c.268-80A>G (n.268-80A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6718493C= | CA2320570694 | C3 | n.329-81G= c.145-81G= (n.145-81G=) c.268-81G= (n.268-81G=) | |
19 | g.6718493C>G | CA2587880814 | C3 | n.329-81G>C c.145-81G>C (n.145-81G>C) c.268-81G>C (n.268-81G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6718493C>T | CA2320570695 | C3 | n.329-81G>A c.145-81G>A (n.145-81G>A) c.268-81G>A (n.268-81G>A) | dbSNP |
19 | g.6718494C>A | CA2587880815 | C3 | n.329-82G>T c.145-82G>T (n.145-82G>T) c.268-82G>T (n.268-82G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6718494C>T | CA2813446915 | C3 | n.329-82G>A c.145-82G>A (n.145-82G>A) c.268-82G>A (n.268-82G>A) | |
19 | g.6718495C>A | CA2576592502 | C3 | n.329-83G>T c.145-83G>T (n.145-83G>T) c.268-83G>T (n.268-83G>T) | |
19 | g.6718498C>A | CA2587880816 | C3 | n.329-86G>T c.145-86G>T (n.145-86G>T) c.268-86G>T (n.268-86G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6718498C>G | CA2813446916 | C3 | n.329-86G>C c.145-86G>C (n.145-86G>C) c.268-86G>C (n.268-86G>C) | |
19 | g.6718499T>A | CA2587880817 | C3 | n.329-87A>T c.145-87A>T (n.145-87A>T) c.268-87A>T (n.268-87A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6718501G>C | CA2587880818 | C3 | n.329-89C>G c.145-89C>G (n.145-89C>G) c.268-89C>G (n.268-89C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6718501G>T | CA2587880819 | C3 | n.329-89C>A c.145-89C>A (n.145-89C>A) c.268-89C>A (n.268-89C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6718502C>A | CA2587880820 | C3 | n.329-90G>T c.145-90G>T (n.145-90G>T) c.268-90G>T (n.268-90G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6718502C= | CA2320570696 | C3 | n.329-90G= c.145-90G= (n.145-90G=) c.268-90G= (n.268-90G=) | |
19 | g.6718502C>T | CA993058781 | C3 | n.329-90G>A c.145-90G>A (n.145-90G>A) c.268-90G>A (n.268-90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6718503C>A | CA2587880821 | C3 | n.329-91G>T c.145-91G>T (n.145-91G>T) c.268-91G>T (n.268-91G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6718503C= | CA2320570697 | C3 | n.329-91G= c.145-91G= (n.145-91G=) c.268-91G= (n.268-91G=) | |
19 | g.6718503C>T | CA884134961 | C3 | n.329-91G>A c.145-91G>A (n.145-91G>A) c.268-91G>A (n.268-91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6718504T= | CA2320570698 | C3 | n.329-92A= c.145-92A= (n.145-92A=) c.268-92A= (n.268-92A=) | |
19 | g.6718505G>A | CA2576592503 | C3 | n.329-93C>T c.145-93C>T (n.145-93C>T) c.268-93C>T (n.268-93C>T) | |
19 | g.6718505G>T | CA2587880822 | C3 | n.329-93C>A c.145-93C>A (n.145-93C>A) c.268-93C>A (n.268-93C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6718505dup | CA2320570699 | C3 | n.329-93dup c.145-93dup (n.145-93dup) c.268-93dup (n.268-93dup) | dbSNP |
19 | g.6718506C>A | CA2587880824 | C3 | n.329-94G>T c.145-94G>T (n.145-94G>T) c.268-94G>T (n.268-94G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6718506C>G | CA2576592504 | C3 | n.329-94G>C c.145-94G>C (n.145-94G>C) c.268-94G>C (n.268-94G>C) | |
19 | g.6718506C>T | CA2813446917 | C3 | n.329-94G>A c.145-94G>A (n.145-94G>A) c.268-94G>A (n.268-94G>A) | |
19 | g.6718508del | CA2587880823 | C3 | n.329-94del c.145-94del (n.145-94del) c.268-94del (n.268-94del) | gnomAD v4 |
19 | g.6718507C>A | CA2576592505 | C3 | n.329-95G>T c.145-95G>T (n.145-95G>T) c.268-95G>T (n.268-95G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6718507C= | CA2320570700 | C3 | n.329-95G= c.145-95G= (n.145-95G=) c.268-95G= (n.268-95G=) | |
19 | g.6718507C>G | CA2320570701 | C3 | n.329-95G>C c.145-95G>C (n.145-95G>C) c.268-95G>C (n.268-95G>C) | dbSNP |
19 | g.6718507C>T | CA2587880825 | C3 | n.329-95G>A c.145-95G>A (n.145-95G>A) c.268-95G>A (n.268-95G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6718508C>A | CA2587880826 | C3 | n.329-96G>T c.145-96G>T (n.145-96G>T) c.268-96G>T (n.268-96G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6718508C= | CA2320570702 | C3 | n.329-96G= c.145-96G= (n.145-96G=) c.268-96G= (n.268-96G=) | |
19 | g.6718508C>T | CA304803817 | C3 | n.329-96G>A c.145-96G>A (n.145-96G>A) c.268-96G>A (n.268-96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6718509A>G | CA2587880828 | C3 | n.329-97T>C c.145-97T>C (n.145-97T>C) c.268-97T>C (n.268-97T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6718512_6718514del | CA2587880827 | C3 | n.329-99_329-97del c.145-99_145-97del (n.145-99_145-97del) c.268-99_268-97del (n.268-99_268-97del) | gnomAD v4 |
19 | g.6718510T>G | CA2813446918 | C3 | n.329-98A>C c.145-98A>C (n.145-98A>C) c.268-98A>C (n.268-98A>C) | |
19 | g.6718511T>A | CA2587880829 | C3 | n.329-99A>T c.145-99A>T (n.145-99A>T) c.268-99A>T (n.268-99A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6718512A= | CA2320570703 | C3 | n.329-100T= c.145-100T= (n.145-100T=) c.268-100T= (n.268-100T=) | |
19 | g.6718512A>T | CA304803818 | C3 | n.329-100T>A c.145-100T>A (n.145-100T>A) c.268-100T>A (n.268-100T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6718513T>C | CA2587880830 | C3 | n.329-101A>G c.145-101A>G (n.145-101A>G) c.268-101A>G (n.268-101A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6718515C>A | CA2587880831 | C3 | n.329-103G>T c.145-103G>T (n.145-103G>T) c.268-103G>T (n.268-103G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6718516T>C | CA993058786 | C3 | n.329-104A>G c.145-104A>G (n.145-104A>G) c.268-104A>G (n.268-104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6718516T= | CA2320570704 | C3 | n.329-104A= c.145-104A= (n.145-104A=) c.268-104A= (n.268-104A=) | |
19 | g.6718518G>A | CA2587880833 | C3 | n.329-106C>T c.145-106C>T (n.145-106C>T) c.268-106C>T (n.268-106C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6718518G>T | CA2587880832 | C3 | n.329-106C>A c.145-106C>A (n.145-106C>A) c.268-106C>A (n.268-106C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6718519G>A | CA993058800 | C3 | n.329-107C>T c.145-107C>T (n.145-107C>T) c.268-107C>T (n.268-107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6718519G= | CA2320570705 | C3 | n.329-107C= c.145-107C= (n.145-107C=) c.268-107C= (n.268-107C=) | |
19 | g.6718519G>T | CA2587880834 | C3 | n.329-107C>A c.145-107C>A (n.145-107C>A) c.268-107C>A (n.268-107C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6718520T>C | CA2587880835 | C3 | n.329-108A>G c.145-108A>G (n.145-108A>G) c.268-108A>G (n.268-108A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6718521C>A | CA2587880836 | C3 | n.329-109G>T c.145-109G>T (n.145-109G>T) c.268-109G>T (n.268-109G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6718523T>A | CA2580607723 | C3 | n.329-111A>T c.145-111A>T (n.145-111A>T) c.268-111A>T (n.268-111A>T) | |
19 | g.6718523T>C | CA14633544 | C3 | n.329-111A>G c.145-111A>G (n.145-111A>G) c.268-111A>G (n.268-111A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6718523T>G | CA2580607722 | C3 | n.329-111A>C c.145-111A>C (n.145-111A>C) c.268-111A>C (n.268-111A>C) | |
19 | g.6718523T= | CA2320570706 | C3 | n.329-111A= c.145-111A= (n.145-111A=) c.268-111A= (n.268-111A=) | |
19 | g.6718524C>T | CA2813446919 | C3 | n.329-112G>A c.145-112G>A (n.145-112G>A) c.268-112G>A (n.268-112G>A) | |
19 | g.6718524_6718549dup | CA2587880837 | C3 | n.329-137_329-112dup c.145-137_145-112dup (n.145-137_145-112dup) c.268-137_268-112dup (n.268-137_268-112dup) | gnomAD v4 |
19 | g.6718525C>A | CA2587880838 | C3 | n.329-113G>T c.145-113G>T (n.145-113G>T) c.268-113G>T (n.268-113G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6718525C= | CA2320570707 | C3 | n.329-113G= c.145-113G= (n.145-113G=) c.268-113G= (n.268-113G=) | |
19 | g.6718525C>T | CA304803829 | C3 | n.329-113G>A c.145-113G>A (n.145-113G>A) c.268-113G>A (n.268-113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6718526G>A | CA2587880839 | C3 | n.329-114C>T c.145-114C>T (n.145-114C>T) c.268-114C>T (n.268-114C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6718526G>C | CA2320570709 | C3 | n.329-114C>G c.145-114C>G (n.145-114C>G) c.268-114C>G (n.268-114C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6718526G= | CA2320570708 | C3 | n.329-114C= c.145-114C= (n.145-114C=) c.268-114C= (n.268-114C=) | |
19 | g.6718526G>T | CA2587880840 | C3 | n.329-114C>A c.145-114C>A (n.145-114C>A) c.268-114C>A (n.268-114C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6718527A>G | CA2587880841 | C3 | n.329-115T>C c.145-115T>C (n.145-115T>C) c.268-115T>C (n.268-115T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6718527A>T | CA2587880842 | C3 | n.329-115T>A c.145-115T>A (n.145-115T>A) c.268-115T>A (n.268-115T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6718527_6718528insCTCAAAATTT | CA2813446920 | C3 | n.329-116_329-115insAAATTTTGAG c.145-116_145-115insAAATTTTGAG (n.145-116_145-115insAAATTTTGAG) c.268-116_268-115insAAATTTTGAG (n.268-116_268-115insAAATTTTGAG) | |
19 | g.6718527_6718528insCTCAAAATTTGAATCATACGTGAGATTTCCTTGTCCCGACCGATAACTGGCTCCAACTTTCCTGAACGCGCTTGCTCTGTCAAATCATGCGTATAGTCCTCGAGTCCACCACTC | CA2813446921 | C3 | n.329-116_329-115insGAGTGGTGGACTCGAGGACTATACGCATGATTTGACAGAGCAAGCGCGTTCAGGAAAGTTGGAGCCAGTTATCGGTCGGGACAAGGAAATCTCACGTATGATTCAAATTTTGAG c.145-116_145-115insGAGTGGTGGACTCGAGGACTATACGCATGATTTGACAGAGCAAGCGCGTTCAGGAAAGTTGGAGCCAGTTATCGGTCGGGACAAGGAAATCTCACGTATGATTCAAATTTTGAG (n.145-116_145-115insGAGTGGTGGACTCGAGGACTATACGCATGATTTGACAGAGCAAGCGCGTTCAGGAAAGTTGGAGCCAGTTATCGGTCGGGACAAGGAAATCTCACGTATGATTCAAATTTTGAG) c.268-116_268-115insGAGTGGTGGACTCGAGGACTATACGCATGATTTGACAGAGCAAGCGCGTTCAGGAAAGTTGGAGCCAGTTATCGGTCGGGACAAGGAAATCTCACGTATGATTCAAATTTTGAG (n.268-116_268-115insGAGTGGTGGACTCGAGGACTATACGCATGATTTGACAGAGCAAGCGCGTTCAGGAAAGTTGGAGCCAGTTATCGGTCGGGACAAGGAAATCTCACGTATGATTCAAATTTTGAG) | |
19 | g.6718528G>A | CA304803831 | C3 | n.329-116C>T c.145-116C>T (n.145-116C>T) c.268-116C>T (n.268-116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6718528G= | CA2320570710 | C3 | n.329-116C= c.145-116C= (n.145-116C=) c.268-116C= (n.268-116C=) | |
19 | g.6718528G>T | CA2587880843 | C3 | n.329-116C>A c.145-116C>A (n.145-116C>A) c.268-116C>A (n.268-116C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6718528_6718529insAATCATACGTGAGATTTCCTTGTCCCGACCGATGACTGGTTCTAACTTGCCTGAACGCGCTTGCTCTGTCAAATCATGCGTATA | CA2813446922 | C3 | n.329-117_329-116insTATACGCATGATTTGACAGAGCAAGCGCGTTCAGGCAAGTTAGAACCAGTCATCGGTCGGGACAAGGAAATCTCACGTATGATT c.145-117_145-116insTATACGCATGATTTGACAGAGCAAGCGCGTTCAGGCAAGTTAGAACCAGTCATCGGTCGGGACAAGGAAATCTCACGTATGATT (n.145-117_145-116insTATACGCATGATTTGACAGAGCAAGCGCGTTCAGGCAAGTTAGAACCAGTCATCGGTCGGGACAAGGAAATCTCACGTATGATT) c.268-117_268-116insTATACGCATGATTTGACAGAGCAAGCGCGTTCAGGCAAGTTAGAACCAGTCATCGGTCGGGACAAGGAAATCTCACGTATGATT (n.268-117_268-116insTATACGCATGATTTGACAGAGCAAGCGCGTTCAGGCAAGTTAGAACCAGTCATCGGTCGGGACAAGGAAATCTCACGTATGATT) | |
19 | g.6718529G>A | CA2587880844 | C3 | n.329-117C>T c.145-117C>T (n.145-117C>T) c.268-117C>T (n.268-117C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6718530T>A | CA2587880845 | C3 | n.329-118A>T c.145-118A>T (n.145-118A>T) c.268-118A>T (n.268-118A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6718530T>G | CA2587880846 | C3 | n.329-118A>C c.145-118A>C (n.145-118A>C) c.268-118A>C (n.268-118A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6718531G>A | CA2587880847 | C3 | n.329-119C>T c.145-119C>T (n.145-119C>T) c.268-119C>T (n.268-119C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6718531G>T | CA2587880848 | C3 | n.329-119C>A c.145-119C>A (n.145-119C>A) c.268-119C>A (n.268-119C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6718532G>A | CA631663754 | C3 | n.329-120C>T c.145-120C>T (n.145-120C>T) c.268-120C>T (n.268-120C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6718532G>C | CA2320570712 | C3 | n.329-120C>G c.145-120C>G (n.145-120C>G) c.268-120C>G (n.268-120C>G) | dbSNP |
19 | g.6718532G= | CA2320570711 | C3 | n.329-120C= c.145-120C= (n.145-120C=) c.268-120C= (n.268-120C=) | |
19 | g.6718532G>T | CA2587880849 | C3 | n.329-120C>A c.145-120C>A (n.145-120C>A) c.268-120C>A (n.268-120C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6718533C>A | CA2587880850 | C3 | n.329-121G>T c.145-121G>T (n.145-121G>T) c.268-121G>T (n.268-121G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6718533C>T | CA2587880851 | C3 | n.329-121G>A c.145-121G>A (n.145-121G>A) c.268-121G>A (n.268-121G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6718534C>A | CA2587880852 | C3 | n.329-122G>T c.145-122G>T (n.145-122G>T) c.268-122G>T (n.268-122G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6718534C= | CA2320570713 | C3 | n.329-122G= c.145-122G= (n.145-122G=) c.268-122G= (n.268-122G=) | |
19 | g.6718534C>G | CA657054006 | C3 | n.329-122G>C c.145-122G>C (n.145-122G>C) c.268-122G>C (n.268-122G>C) | COSMIC |
19 | g.6718534C>T | CA993058806 | C3 | n.329-122G>A c.145-122G>A (n.145-122G>A) c.268-122G>A (n.268-122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6718535G>A | CA2587880853 | C3 | n.329-123C>T c.145-123C>T (n.145-123C>T) c.268-123C>T (n.268-123C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6718535G>C | CA884134977 | C3 | n.329-123C>G c.145-123C>G (n.145-123C>G) c.268-123C>G (n.268-123C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6718535G= | CA2320570714 | C3 | n.329-123C= c.145-123C= (n.145-123C=) c.268-123C= (n.268-123C=) | |
19 | g.6718535G>T | CA2587880854 | C3 | n.329-123C>A c.145-123C>A (n.145-123C>A) c.268-123C>A (n.268-123C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6718536T>A | CA2587880857 | C3 | n.329-124A>T c.145-124A>T (n.145-124A>T) c.268-124A>T (n.268-124A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6718536T>G | CA2587880856 | C3 | n.329-124A>C c.145-124A>C (n.145-124A>C) c.268-124A>C (n.268-124A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6718539del | CA2587880855 | C3 | n.329-124del c.145-124del (n.145-124del) c.268-124del (n.268-124del) | gnomAD v4 |
19 | g.6718537T>C | CA2587880858 | C3 | n.329-125A>G c.145-125A>G (n.145-125A>G) c.268-125A>G (n.268-125A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6718537T>G | CA2587880859 | C3 | n.329-125A>C c.145-125A>C (n.145-125A>C) c.268-125A>C (n.268-125A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6718538T>C | CA2587880860 | C3 | n.329-126A>G c.145-126A>G (n.145-126A>G) c.268-126A>G (n.268-126A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6718538T>G | CA2587880861 | C3 | n.329-126A>C c.145-126A>C (n.145-126A>C) c.268-126A>C (n.268-126A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6718539T>A | CA2587880862 | C3 | n.329-127A>T c.145-127A>T (n.145-127A>T) c.268-127A>T (n.268-127A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6718539T>G | CA2587880863 | C3 | n.329-127A>C c.145-127A>C (n.145-127A>C) c.268-127A>C (n.268-127A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6718540G>A | CA2587880865 | C3 | n.329-128C>T c.145-128C>T (n.145-128C>T) c.268-128C>T (n.268-128C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6718540G>T | CA2587880866 | C3 | n.329-128C>A c.145-128C>A (n.145-128C>A) c.268-128C>A (n.268-128C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6718543del | CA2587880864 | C3 | n.329-128del c.145-128del (n.145-128del) c.268-128del (n.268-128del) | gnomAD v4 |
19 | g.6718541G>A | CA2587880868 | C3 | n.329-129C>T c.145-129C>T (n.145-129C>T) c.268-129C>T (n.268-129C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6718541G>T | CA2587880869 | C3 | n.329-129C>A c.145-129C>A (n.145-129C>A) c.268-129C>A (n.268-129C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6718548_6718551del | CA2587880867 | C3 | n.329-132_329-129del c.145-132_145-129del (n.145-132_145-129del) c.268-132_268-129del (n.268-132_268-129del) | gnomAD v4 |
19 | g.6718542G>A | CA2587880872 | C3 | n.329-130C>T c.145-130C>T (n.145-130C>T) c.268-130C>T (n.268-130C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6718542G>C | CA2587880870 | C3 | n.329-130C>G c.145-130C>G (n.145-130C>G) c.268-130C>G (n.268-130C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6718542G>T | CA2587880871 | C3 | n.329-130C>A c.145-130C>A (n.145-130C>A) c.268-130C>A (n.268-130C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6718543G>A | CA2587880873 | C3 | n.329-131C>T c.145-131C>T (n.145-131C>T) c.268-131C>T (n.268-131C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6718543G>C | CA304803850 | C3 | n.329-131C>G c.145-131C>G (n.145-131C>G) c.268-131C>G (n.268-131C>G) | dbSNP |
19 | g.6718543G= | CA2320570715 | C3 | n.329-131C= c.145-131C= (n.145-131C=) c.268-131C= (n.268-131C=) | |
19 | g.6718543G>T | CA2587880874 | C3 | n.329-131C>A c.145-131C>A (n.145-131C>A) c.268-131C>A (n.268-131C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6718544A>G | CA2587880876 | C3 | n.329-132T>C c.145-132T>C (n.145-132T>C) c.268-132T>C (n.268-132T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6718544A>T | CA2587880877 | C3 | n.329-132T>A c.145-132T>A (n.145-132T>A) c.268-132T>A (n.268-132T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6718552_6718594del | CA2587880875 | C3 | n.329-174_329-132del c.145-174_145-132del (n.145-174_145-132del) c.268-174_268-132del (n.268-174_268-132del) | gnomAD v4 |
19 | g.6718545G>A | CA993058807 | C3 | n.329-133C>T c.145-133C>T (n.145-133C>T) c.268-133C>T (n.268-133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6718545G>C | CA2587880880 | C3 | n.329-133C>G c.145-133C>G (n.145-133C>G) c.268-133C>G (n.268-133C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6718545G= | CA2320570716 | C3 | n.329-133C= c.145-133C= (n.145-133C=) c.268-133C= (n.268-133C=) | |
19 | g.6718545G>T | CA2587880879 | C3 | n.329-133C>A c.145-133C>A (n.145-133C>A) c.268-133C>A (n.268-133C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6718547del | CA2587880878 | C3 | n.329-133del c.145-133del (n.145-133del) c.268-133del (n.268-133del) | gnomAD v4 |
19 | g.6718546G>A | CA304803860 | C3 | n.329-134C>T c.145-134C>T (n.145-134C>T) c.268-134C>T (n.268-134C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6718546G= | CA2320570717 | C3 | n.329-134C= c.145-134C= (n.145-134C=) c.268-134C= (n.268-134C=) | |
19 | g.6718547G>A | CA884134983 | C3 | n.329-135C>T c.145-135C>T (n.145-135C>T) c.268-135C>T (n.268-135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6718547G= | CA2320570718 | C3 | n.329-135C= c.145-135C= (n.145-135C=) c.268-135C= (n.268-135C=) | |
19 | g.6718547G>T | CA2587880881 | C3 | n.329-135C>A c.145-135C>A (n.145-135C>A) c.268-135C>A (n.268-135C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6718548del | CA2587880882 | C3 | n.329-136del c.145-136del (n.145-136del) c.268-136del (n.268-136del) | gnomAD v4 |
19 | g.6718548A>C | CA2587880883 | C3 | n.329-136T>G c.145-136T>G (n.145-136T>G) c.268-136T>G (n.268-136T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6718548A>G | CA993058811 | C3 | n.329-136T>C c.145-136T>C (n.145-136T>C) c.268-136T>C (n.268-136T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6718548A>T | CA2587880884 | C3 | n.329-136T>A c.145-136T>A (n.145-136T>A) c.268-136T>A (n.268-136T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6718549G>A | CA304803864 | C3 | n.329-137C>T c.145-137C>T (n.145-137C>T) c.268-137C>T (n.268-137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6718549G= | CA2320570719 | C3 | n.329-137C= c.145-137C= (n.145-137C=) c.268-137C= (n.268-137C=) | |
19 | g.6718549G>T | CA2587880886 | C3 | n.329-137C>A c.145-137C>A (n.145-137C>A) c.268-137C>A (n.268-137C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6718552del | CA2587880885 | C3 | n.329-137del c.145-137del (n.145-137del) c.268-137del (n.268-137del) | gnomAD v4 |
19 | g.6718550G>A | CA2587880887 | C3 | n.329-138C>T c.145-138C>T (n.145-138C>T) c.268-138C>T (n.268-138C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6718550G>C | CA2587880889 | C3 | n.329-138C>G c.145-138C>G (n.145-138C>G) c.268-138C>G (n.268-138C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6718550G>T | CA2587880888 | C3 | n.329-138C>A c.145-138C>A (n.145-138C>A) c.268-138C>A (n.268-138C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6718551G>A | CA2587880890 | C3 | n.329-139C>T c.145-139C>T (n.145-139C>T) c.268-139C>T (n.268-139C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6718551G>T | CA2587880891 | C3 | n.329-139C>A c.145-139C>A (n.145-139C>A) c.268-139C>A (n.268-139C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6718552G>A | CA2587880892 | C3 | n.329-140C>T c.145-140C>T (n.145-140C>T) c.268-140C>T (n.268-140C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6718552G>C | CA2587880893 | C3 | n.329-140C>G c.145-140C>G (n.145-140C>G) c.268-140C>G (n.268-140C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6718552G>T | CA2587880894 | C3 | n.329-140C>A c.145-140C>A (n.145-140C>A) c.268-140C>A (n.268-140C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6718553C>A | CA2587880895 | C3 | n.329-141G>T c.145-141G>T (n.145-141G>T) c.268-141G>T (n.268-141G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6718553C>T | CA2587880896 | C3 | n.329-141G>A c.145-141G>A (n.145-141G>A) c.268-141G>A (n.268-141G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6718554A>G | CA2587880897 | C3 | n.329-142T>C c.145-142T>C (n.145-142T>C) c.268-142T>C (n.268-142T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6718554A>T | CA2587880898 | C3 | n.329-142T>A c.145-142T>A (n.145-142T>A) c.268-142T>A (n.268-142T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6718555_6718564delinsTGTGAAGGAG | CA2320570720 | C3 | n.329-152_329-143delinsCTCCTTCACA c.145-152_145-143delinsCTCCTTCACA (n.145-152_145-143delinsCTCCTTCACA) c.268-152_268-143delinsCTCCTTCACA (n.268-152_268-143delinsCTCCTTCACA) | |
19 | g.6718556G>A | CA2587880899 | C3 | n.329-144C>T c.145-144C>T (n.145-144C>T) c.268-144C>T (n.268-144C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6718556G>T | CA2587880900 | C3 | n.329-144C>A c.145-144C>A (n.145-144C>A) c.268-144C>A (n.268-144C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6718559_6718567del | CA2320570721 | C3 | n.329-152_329-144del c.145-152_145-144del (n.145-152_145-144del) c.268-152_268-144del (n.268-152_268-144del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6718557T>C | CA2587880901 | C3 | n.329-145A>G c.145-145A>G (n.145-145A>G) c.268-145A>G (n.268-145A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6718557T>G | CA993058828 | C3 | n.329-145A>C c.145-145A>C (n.145-145A>C) c.268-145A>C (n.268-145A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6718558G>A | CA2587880902 | C3 | n.329-146C>T c.145-146C>T (n.145-146C>T) c.268-146C>T (n.268-146C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6718558G>T | CA2587880903 | C3 | n.329-146C>A c.145-146C>A (n.145-146C>A) c.268-146C>A (n.268-146C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6718559A>C | CA2587880904 | C3 | n.329-147T>G c.145-147T>G (n.145-147T>G) c.268-147T>G (n.268-147T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6718560A= | CA2320570722 | C3 | n.329-148T= c.145-148T= (n.145-148T=) c.268-148T= (n.268-148T=) | |
19 | g.6718560A>C | CA2320570723 | C3 | n.329-148T>G c.145-148T>G (n.145-148T>G) c.268-148T>G (n.268-148T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6718560A>T | CA2587880905 | C3 | n.329-148T>A c.145-148T>A (n.145-148T>A) c.268-148T>A (n.268-148T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6718561G>A | CA2587880906 | C3 | n.329-149C>T c.145-149C>T (n.145-149C>T) c.268-149C>T (n.268-149C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6718561G>T | CA2587880907 | C3 | n.329-149C>A c.145-149C>A (n.145-149C>A) c.268-149C>A (n.268-149C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6718562G>A | CA2587880908 | C3 | n.329-150C>T c.145-150C>T (n.145-150C>T) c.268-150C>T (n.268-150C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6718562G>T | CA2587880909 | C3 | n.329-150C>A c.145-150C>A (n.145-150C>A) c.268-150C>A (n.268-150C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6718563A>T | CA2587880910 | C3 | n.329-151T>A c.145-151T>A (n.145-151T>A) c.268-151T>A (n.268-151T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6718564G>A | CA2320570725 | C3 | n.329-152C>T c.145-152C>T (n.145-152C>T) c.268-152C>T (n.268-152C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6718564G= | CA2320570724 | C3 | n.329-152C= c.145-152C= (n.145-152C=) c.268-152C= (n.268-152C=) | |
19 | g.6718564G>T | CA2587880911 | C3 | n.329-152C>A c.145-152C>A (n.145-152C>A) c.268-152C>A (n.268-152C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6718566T>G | CA2320570727 | C3 | n.329-154A>C c.145-154A>C (n.145-154A>C) c.268-154A>C (n.268-154A>C) | dbSNP |
19 | g.6718566T= | CA2320570726 | C3 | n.329-154A= c.145-154A= (n.145-154A=) c.268-154A= (n.268-154A=) | |
19 | g.6718568C= | CA2320570728 | C3 | n.329-156G= c.145-156G= (n.145-156G=) c.268-156G= (n.268-156G=) | |
19 | g.6718568C>T | CA993058834 | C3 | n.329-156G>A c.145-156G>A (n.145-156G>A) c.268-156G>A (n.268-156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6718569G>A | CA631663759 | C3 | n.329-157C>T c.145-157C>T (n.145-157C>T) c.268-157C>T (n.268-157C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6718569G= | CA2320570729 | C3 | n.329-157C= c.145-157C= (n.145-157C=) c.268-157C= (n.268-157C=) | |
19 | g.6718571G= | CA2320570730 | C3 | n.329-159C= c.145-159C= (n.145-159C=) c.268-159C= (n.268-159C=) | |
19 | g.6718571G>T | CA631663762 | C3 | n.329-159C>A c.145-159C>A (n.145-159C>A) c.268-159C>A (n.268-159C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6718572G>A | CA884134991 | C3 | n.329-160C>T c.145-160C>T (n.145-160C>T) c.268-160C>T (n.268-160C>T) | dbSNP |
19 | g.6718572G>C | CA884134993 | C3 | n.329-160C>G c.145-160C>G (n.145-160C>G) c.268-160C>G (n.268-160C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6718572G= | CA2320570731 | C3 | n.329-160C= c.145-160C= (n.145-160C=) c.268-160C= (n.268-160C=) | |
19 | g.6718574G>C | CA884135000 | C3 | n.329-162C>G c.145-162C>G (n.145-162C>G) c.268-162C>G (n.268-162C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6718574G= | CA2320570732 | C3 | n.329-162C= c.145-162C= (n.145-162C=) c.268-162C= (n.268-162C=) | |
19 | g.6718574G>T | CA631663764 | C3 | n.329-162C>A c.145-162C>A (n.145-162C>A) c.268-162C>A (n.268-162C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6718577_6718578delinsAG | CA2320570733 | C3 | n.329-166_329-165delinsCT c.145-166_145-165delinsCT (n.145-166_145-165delinsCT) c.268-166_268-165delinsCT (n.268-166_268-165delinsCT) | |
19 | g.6718578G>A | CA631663770 | C3 | n.329-166C>T c.145-166C>T (n.145-166C>T) c.268-166C>T (n.268-166C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.6718578G= | CA2320570734 | C3 | n.329-166C= c.145-166C= (n.145-166C=) c.268-166C= (n.268-166C=) | |
19 | g.6718583del | CA304803877 | C3 | n.329-166del c.145-166del (n.145-166del) c.268-166del (n.268-166del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6718579G>A | CA2320570736 | C3 | n.329-167C>T c.145-167C>T (n.145-167C>T) c.268-167C>T (n.268-167C>T) | dbSNP |
19 | g.6718579G>C | CA631663773 | C3 | n.329-167C>G c.145-167C>G (n.145-167C>G) c.268-167C>G (n.268-167C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6718579G= | CA2320570735 | C3 | n.329-167C= c.145-167C= (n.145-167C=) c.268-167C= (n.268-167C=) | |
19 | g.6718579G>T | CA304803880 | C3 | n.329-167C>A c.145-167C>A (n.145-167C>A) c.268-167C>A (n.268-167C>A) | dbSNP |