UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.67182909_67182917del | CA2646123911 | C1orf141,IL23R | c.367+13271_367+13279del (n.367+13271_367+13279del) c.441_449del (p.Asn147_Gly149del) c.-164_-156del (n.-164_-156del) c.-104+48933_-104+48941del (n.-104+48933_-104+48941del) c.-161_-153del (n.-161_-153del) c.531_539del (p.Asn177_Gly179del) n.624_632del | gnomAD v4 |
| 1 | g.67182916A>C | CA340726423 | C1orf141,IL23R | c.367+13278A>C (n.367+13278A>C) c.448A>C (p.Lys150Gln) c.-157A>C (n.-157A>C) c.-104+48930T>G (n.-104+48930T>G) c.-154A>C (n.-154A>C) c.538A>C (p.Lys180Gln) n.631A>C | |
| 1 | g.67182916A>G | CA340726424 | C1orf141,IL23R | c.367+13278A>G (n.367+13278A>G) c.448A>G (p.Lys150Glu) c.-157A>G (n.-157A>G) c.-104+48930T>C (n.-104+48930T>C) c.-154A>G (n.-154A>G) c.538A>G (p.Lys180Glu) n.631A>G | |
| 1 | g.67182916A>T | CA340726425 | C1orf141,IL23R | c.367+13278A>T (n.367+13278A>T) c.448A>T (p.Lys150Ter) c.-157A>T (n.-157A>T) c.-104+48930T>A (n.-104+48930T>A) c.-154A>T (n.-154A>T) c.538A>T (p.Lys180Ter) n.631A>T | |
| 1 | g.67182917A= | CA1173032395 | C1orf141,IL23R | c.367+13279A= (n.367+13279A=) c.449A= (p.Lys150=) c.-156A= (n.-156A=) c.-104+48929T= (n.-104+48929T=) c.-153A= (n.-153A=) c.539A= (p.Lys180=) n.632A= | |
| 1 | g.67182917A>C | CA899711 | C1orf141,IL23R | c.367+13279A>C (n.367+13279A>C) c.449A>C (p.Lys150Thr) c.-156A>C (n.-156A>C) c.-104+48929T>G (n.-104+48929T>G) c.-153A>C (n.-153A>C) c.539A>C (p.Lys180Thr) n.632A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67182917A>G | CA899712 | C1orf141,IL23R | c.367+13279A>G (n.367+13279A>G) c.449A>G (p.Lys150Arg) c.-156A>G (n.-156A>G) c.-104+48929T>C (n.-104+48929T>C) c.-153A>G (n.-153A>G) c.539A>G (p.Lys180Arg) n.632A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67182917A>T | CA340726426 | C1orf141,IL23R | c.367+13279A>T (n.367+13279A>T) c.449A>T (p.Lys150Met) c.-156A>T (n.-156A>T) c.-104+48929T>A (n.-104+48929T>A) c.-153A>T (n.-153A>T) c.539A>T (p.Lys180Met) n.632A>T | |
| 1 | g.67182918G>A | CA418268799 | C1orf141,IL23R | c.367+13280G>A (n.367+13280G>A) c.450G>A (p.Lys150=) c.-155G>A (n.-155G>A) c.-104+48928C>T (n.-104+48928C>T) c.-152G>A (n.-152G>A) c.540G>A (p.Lys180=) n.633G>A | |
| 1 | g.67182918G>C | CA340726427 | C1orf141,IL23R | c.367+13280G>C (n.367+13280G>C) c.450G>C (p.Lys150Asn) c.-155G>C (n.-155G>C) c.-104+48928C>G (n.-104+48928C>G) c.-152G>C (n.-152G>C) c.540G>C (p.Lys180Asn) n.633G>C | |
| 1 | g.67182918G>T | CA340726428 | C1orf141,IL23R | c.367+13280G>T (n.367+13280G>T) c.450G>T (p.Lys150Asn) c.-155G>T (n.-155G>T) c.-104+48928C>A (n.-104+48928C>A) c.-152G>T (n.-152G>T) c.540G>T (p.Lys180Asn) n.633G>T | |
| 1 | g.67182919C>A | CA340726429 | C1orf141,IL23R | c.367+13281C>A (n.367+13281C>A) c.451C>A (p.Leu151Ile) c.-154C>A (n.-154C>A) c.-104+48927G>T (n.-104+48927G>T) c.-151C>A (n.-151C>A) c.541C>A (p.Leu181Ile) n.634C>A | |
| 1 | g.67182919C= | CA1173032396 | C1orf141,IL23R | c.367+13281C= (n.367+13281C=) c.451C= (p.Leu151=) c.-154C= (n.-154C=) c.-104+48927G= (n.-104+48927G=) c.-151C= (n.-151C=) c.541C= (p.Leu181=) n.634C= | |
| 1 | g.67182919C>G | CA340726430 | C1orf141,IL23R | c.367+13281C>G (n.367+13281C>G) c.451C>G (p.Leu151Val) c.-154C>G (n.-154C>G) c.-104+48927G>C (n.-104+48927G>C) c.-151C>G (n.-151C>G) c.541C>G (p.Leu181Val) n.634C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.67182919C>T | CA899713 | C1orf141,IL23R | c.367+13281C>T (n.367+13281C>T) c.451C>T (p.Leu151Phe) c.-154C>T (n.-154C>T) c.-104+48927G>A (n.-104+48927G>A) c.-151C>T (n.-151C>T) c.541C>T (p.Leu181Phe) n.634C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67182920T>A | CA340726431 | C1orf141,IL23R | c.367+13282T>A (n.367+13282T>A) c.452T>A (p.Leu151His) c.-153T>A (n.-153T>A) c.-104+48926A>T (n.-104+48926A>T) c.-150T>A (n.-150T>A) c.542T>A (p.Leu181His) n.635T>A | |
| 1 | g.67182920T>C | CA340726432 | C1orf141,IL23R | c.367+13282T>C (n.367+13282T>C) c.452T>C (p.Leu151Pro) c.-153T>C (n.-153T>C) c.-104+48926A>G (n.-104+48926A>G) c.-150T>C (n.-150T>C) c.542T>C (p.Leu181Pro) n.635T>C | |
| 1 | g.67182920T>G | CA340726433 | C1orf141,IL23R | c.367+13282T>G (n.367+13282T>G) c.452T>G (p.Leu151Arg) c.-153T>G (n.-153T>G) c.-104+48926A>C (n.-104+48926A>C) c.-150T>G (n.-150T>G) c.542T>G (p.Leu181Arg) n.635T>G | |
| 1 | g.67182921C>A | CA418268800 | C1orf141,IL23R | c.367+13283C>A (n.367+13283C>A) c.453C>A (p.Leu151=) c.-152C>A (n.-152C>A) c.-104+48925G>T (n.-104+48925G>T) c.-149C>A (n.-149C>A) c.543C>A (p.Leu181=) n.636C>A | |
| 1 | g.67182921C= | CA1173032397 | C1orf141,IL23R | c.367+13283C= (n.367+13283C=) c.453C= (p.Leu151=) c.-152C= (n.-152C=) c.-104+48925G= (n.-104+48925G=) c.-149C= (n.-149C=) c.543C= (p.Leu181=) n.636C= | |
| 1 | g.67182921C>G | CA418268801 | C1orf141,IL23R | c.367+13283C>G (n.367+13283C>G) c.453C>G (p.Leu151=) c.-152C>G (n.-152C>G) c.-104+48925G>C (n.-104+48925G>C) c.-149C>G (n.-149C>G) c.543C>G (p.Leu181=) n.636C>G | |
| 1 | g.67182921C>T | CA899714 | C1orf141,IL23R | c.367+13283C>T (n.367+13283C>T) c.453C>T (p.Leu151=) c.-152C>T (n.-152C>T) c.-104+48925G>A (n.-104+48925G>A) c.-149C>T (n.-149C>T) c.543C>T (p.Leu181=) n.636C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67182922A>C | CA340726434 | C1orf141,IL23R | c.367+13284A>C (n.367+13284A>C) c.454A>C (p.Thr152Pro) c.-151A>C (n.-151A>C) c.-104+48924T>G (n.-104+48924T>G) c.-148A>C (n.-148A>C) c.544A>C (p.Thr182Pro) n.637A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.67182922A>G | CA340726435 | C1orf141,IL23R | c.367+13284A>G (n.367+13284A>G) c.454A>G (p.Thr152Ala) c.-151A>G (n.-151A>G) c.-104+48924T>C (n.-104+48924T>C) c.-148A>G (n.-148A>G) c.544A>G (p.Thr182Ala) n.637A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.67182922A>T | CA340726436 | C1orf141,IL23R | c.367+13284A>T (n.367+13284A>T) c.454A>T (p.Thr152Ser) c.-151A>T (n.-151A>T) c.-104+48924T>A (n.-104+48924T>A) c.-148A>T (n.-148A>T) c.544A>T (p.Thr182Ser) n.637A>T | |
| 1 | g.67182923C>A | CA340726439 | C1orf141,IL23R | c.367+13285C>A (n.367+13285C>A) c.455C>A (p.Thr152Asn) c.-150C>A (n.-150C>A) c.-104+48923G>T (n.-104+48923G>T) c.-147C>A (n.-147C>A) c.545C>A (p.Thr182Asn) n.638C>A | |
| 1 | g.67182923C>G | CA340726438 | C1orf141,IL23R | c.367+13285C>G (n.367+13285C>G) c.455C>G (p.Thr152Ser) c.-150C>G (n.-150C>G) c.-104+48923G>C (n.-104+48923G>C) c.-147C>G (n.-147C>G) c.545C>G (p.Thr182Ser) n.638C>G | |
| 1 | g.67182923C>T | CA340726437 | C1orf141,IL23R | c.367+13285C>T (n.367+13285C>T) c.455C>T (p.Thr152Ile) c.-150C>T (n.-150C>T) c.-104+48923G>A (n.-104+48923G>A) c.-147C>T (n.-147C>T) c.545C>T (p.Thr182Ile) n.638C>T | |
| 1 | g.67182924C>A | CA418268802 | C1orf141,IL23R | c.367+13286C>A (n.367+13286C>A) c.456C>A (p.Thr152=) c.-149C>A (n.-149C>A) c.-104+48922G>T (n.-104+48922G>T) c.-146C>A (n.-146C>A) c.546C>A (p.Thr182=) n.639C>A | |
| 1 | g.67182924C>G | CA418268803 | C1orf141,IL23R | c.367+13286C>G (n.367+13286C>G) c.456C>G (p.Thr152=) c.-149C>G (n.-149C>G) c.-104+48922G>C (n.-104+48922G>C) c.-146C>G (n.-146C>G) c.546C>G (p.Thr182=) n.639C>G | |
| 1 | g.67182924C>T | CA418268804 | C1orf141,IL23R | c.367+13286C>T (n.367+13286C>T) c.456C>T (p.Thr152=) c.-149C>T (n.-149C>T) c.-104+48922G>A (n.-104+48922G>A) c.-146C>T (n.-146C>T) c.546C>T (p.Thr182=) n.639C>T | |
| 1 | g.67182925T>A | CA340726441 | C1orf141,IL23R | c.367+13287T>A (n.367+13287T>A) c.457T>A (p.Tyr153Asn) c.-148T>A (n.-148T>A) c.-104+48921A>T (n.-104+48921A>T) c.-145T>A (n.-145T>A) c.547T>A (p.Tyr183Asn) n.640T>A | |
| 1 | g.67182925T>C | CA340726440 | C1orf141,IL23R | c.367+13287T>C (n.367+13287T>C) c.457T>C (p.Tyr153His) c.-148T>C (n.-148T>C) c.-104+48921A>G (n.-104+48921A>G) c.-145T>C (n.-145T>C) c.547T>C (p.Tyr183His) n.640T>C | |
| 1 | g.67182925T>G | CA340726442 | C1orf141,IL23R | c.367+13287T>G (n.367+13287T>G) c.457T>G (p.Tyr153Asp) c.-148T>G (n.-148T>G) c.-104+48921A>C (n.-104+48921A>C) c.-145T>G (n.-145T>G) c.547T>G (p.Tyr183Asp) n.640T>G | |
| 1 | g.67182926A>C | CA340726443 | C1orf141,IL23R | c.367+13288A>C (n.367+13288A>C) c.458A>C (p.Tyr153Ser) c.-147A>C (n.-147A>C) c.-104+48920T>G (n.-104+48920T>G) c.-144A>C (n.-144A>C) c.548A>C (p.Tyr183Ser) n.641A>C | |
| 1 | g.67182926A>G | CA340726444 | C1orf141,IL23R | c.367+13288A>G (n.367+13288A>G) c.458A>G (p.Tyr153Cys) c.-147A>G (n.-147A>G) c.-104+48920T>C (n.-104+48920T>C) c.-144A>G (n.-144A>G) c.548A>G (p.Tyr183Cys) n.641A>G | |
| 1 | g.67182926A>T | CA340726445 | C1orf141,IL23R | c.367+13288A>T (n.367+13288A>T) c.458A>T (p.Tyr153Phe) c.-147A>T (n.-147A>T) c.-104+48920T>A (n.-104+48920T>A) c.-144A>T (n.-144A>T) c.548A>T (p.Tyr183Phe) n.641A>T | |
| 1 | g.67182927C>A | CA340726446 | C1orf141,IL23R | c.367+13289C>A (n.367+13289C>A) c.459C>A (p.Tyr153Ter) c.-146C>A (n.-146C>A) c.-104+48919G>T (n.-104+48919G>T) c.-143C>A (n.-143C>A) c.549C>A (p.Tyr183Ter) n.642C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.67182927C>G | CA340726447 | C1orf141,IL23R | c.367+13289C>G (n.367+13289C>G) c.459C>G (p.Tyr153Ter) c.-146C>G (n.-146C>G) c.-104+48919G>C (n.-104+48919G>C) c.-143C>G (n.-143C>G) c.549C>G (p.Tyr183Ter) n.642C>G | |
| 1 | g.67182927C>T | CA418268805 | C1orf141,IL23R | c.367+13289C>T (n.367+13289C>T) c.459C>T (p.Tyr153=) c.-146C>T (n.-146C>T) c.-104+48919G>A (n.-104+48919G>A) c.-143C>T (n.-143C>T) c.549C>T (p.Tyr183=) n.642C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.67182928A>C | CA340726448 | C1orf141,IL23R | c.367+13290A>C (n.367+13290A>C) c.460A>C (p.Ile154Leu) c.-145A>C (n.-145A>C) c.-104+48918T>G (n.-104+48918T>G) c.-142A>C (n.-142A>C) c.550A>C (p.Ile184Leu) n.643A>C | |
| 1 | g.67182928A>G | CA340726449 | C1orf141,IL23R | c.367+13290A>G (n.367+13290A>G) c.460A>G (p.Ile154Val) c.-145A>G (n.-145A>G) c.-104+48918T>C (n.-104+48918T>C) c.-142A>G (n.-142A>G) c.550A>G (p.Ile184Val) n.643A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.67182928A>T | CA340726450 | C1orf141,IL23R | c.367+13290A>T (n.367+13290A>T) c.460A>T (p.Ile154Leu) c.-145A>T (n.-145A>T) c.-104+48918T>A (n.-104+48918T>A) c.-142A>T (n.-142A>T) c.550A>T (p.Ile184Leu) n.643A>T | |
| 1 | g.67182929T>A | CA340726451 | C1orf141,IL23R | c.367+13291T>A (n.367+13291T>A) c.461T>A (p.Ile154Lys) c.-144T>A (n.-144T>A) c.-104+48917A>T (n.-104+48917A>T) c.-141T>A (n.-141T>A) c.551T>A (p.Ile184Lys) n.644T>A | |
| 1 | g.67182929T>C | CA340726452 | C1orf141,IL23R | c.367+13291T>C (n.367+13291T>C) c.461T>C (p.Ile154Thr) c.-144T>C (n.-144T>C) c.-104+48917A>G (n.-104+48917A>G) c.-141T>C (n.-141T>C) c.551T>C (p.Ile184Thr) n.644T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.67182929T>G | CA340726453 | C1orf141,IL23R | c.367+13291T>G (n.367+13291T>G) c.461T>G (p.Ile154Arg) c.-144T>G (n.-144T>G) c.-104+48917A>C (n.-104+48917A>C) c.-141T>G (n.-141T>G) c.551T>G (p.Ile184Arg) n.644T>G | |
| 1 | g.67182929_67182930delinsTA | CA1173032398 | C1orf141,IL23R | c.367+13291_367+13292delinsTA (n.367+13291_367+13292delinsTA) c.461_462delinsTA (p.Ile154=) c.-144_-143delinsTA (n.-144_-143delinsTA) c.-104+48916_-104+48917delinsTA (n.-104+48916_-104+48917delinsTA) c.-141_-140delinsTA (n.-141_-140delinsTA) c.551_552delinsTA (p.Ile184=) n.644_645delinsTA | |
| 1 | g.67182930del | CA1173032399 | C1orf141,IL23R | c.367+13292del (n.367+13292del) c.462del (p.Ile154MetfsTer9) c.-143del (n.-143del) c.-104+48916del (n.-104+48916del) c.-140del (n.-140del) c.552del (p.Ile184MetfsTer9) n.645del | dbSNP |
| 1 | g.67182930A= | CA1173032400 | C1orf141,IL23R | c.367+13292A= (n.367+13292A=) c.462A= (p.Ile154=) c.-143A= (n.-143A=) c.-104+48916T= (n.-104+48916T=) c.-140A= (n.-140A=) c.552A= (p.Ile184=) n.645A= | |
| 1 | g.67182930A>C | CA418268807 | C1orf141,IL23R | c.367+13292A>C (n.367+13292A>C) c.462A>C (p.Ile154=) c.-143A>C (n.-143A>C) c.-104+48916T>G (n.-104+48916T>G) c.-140A>C (n.-140A>C) c.552A>C (p.Ile184=) n.645A>C | dbSNP |
| 1 | g.67182930A>G | CA340726454 | C1orf141,IL23R | c.367+13292A>G (n.367+13292A>G) c.462A>G (p.Ile154Met) c.-143A>G (n.-143A>G) c.-104+48916T>C (n.-104+48916T>C) c.-140A>G (n.-140A>G) c.552A>G (p.Ile184Met) n.645A>G | dbSNP |
| 1 | g.67182930A>T | CA418268806 | C1orf141,IL23R | c.367+13292A>T (n.367+13292A>T) c.462A>T (p.Ile154=) c.-143A>T (n.-143A>T) c.-104+48916T>A (n.-104+48916T>A) c.-140A>T (n.-140A>T) c.552A>T (p.Ile184=) n.645A>T | |
| 1 | g.67182931G>A | CA340726457 | C1orf141,IL23R | c.367+13293G>A (n.367+13293G>A) c.463G>A (p.Asp155Asn) c.-142G>A (n.-142G>A) c.-104+48915C>T (n.-104+48915C>T) c.-139G>A (n.-139G>A) c.553G>A (p.Asp185Asn) n.646G>A | |
| 1 | g.67182931G>C | CA340726456 | C1orf141,IL23R | c.367+13293G>C (n.367+13293G>C) c.463G>C (p.Asp155His) c.-142G>C (n.-142G>C) c.-104+48915C>G (n.-104+48915C>G) c.-139G>C (n.-139G>C) c.553G>C (p.Asp185His) n.646G>C | |
| 1 | g.67182931G>T | CA340726455 | C1orf141,IL23R | c.367+13293G>T (n.367+13293G>T) c.463G>T (p.Asp155Tyr) c.-142G>T (n.-142G>T) c.-104+48915C>A (n.-104+48915C>A) c.-139G>T (n.-139G>T) c.553G>T (p.Asp185Tyr) n.646G>T | |
| 1 | g.67182932A>C | CA340726458 | C1orf141,IL23R | c.367+13294A>C (n.367+13294A>C) c.464A>C (p.Asp155Ala) c.-141A>C (n.-141A>C) c.-104+48914T>G (n.-104+48914T>G) c.-138A>C (n.-138A>C) c.554A>C (p.Asp185Ala) n.647A>C | |
| 1 | g.67182932A>G | CA340726459 | C1orf141,IL23R | c.367+13294A>G (n.367+13294A>G) c.464A>G (p.Asp155Gly) c.-141A>G (n.-141A>G) c.-104+48914T>C (n.-104+48914T>C) c.-138A>G (n.-138A>G) c.554A>G (p.Asp185Gly) n.647A>G | |
| 1 | g.67182932A>T | CA340726460 | C1orf141,IL23R | c.367+13294A>T (n.367+13294A>T) c.464A>T (p.Asp155Val) c.-141A>T (n.-141A>T) c.-104+48914T>A (n.-104+48914T>A) c.-138A>T (n.-138A>T) c.554A>T (p.Asp185Val) n.647A>T | |
| 1 | g.67182933C>A | CA340726461 | C1orf141,IL23R | c.367+13295C>A (n.367+13295C>A) c.465C>A (p.Asp155Glu) c.-140C>A (n.-140C>A) c.-104+48913G>T (n.-104+48913G>T) c.-137C>A (n.-137C>A) c.555C>A (p.Asp185Glu) n.648C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.67182933C= | CA1143430074 | C1orf141,IL23R | c.367+13295C= (n.367+13295C=) c.465C= (p.Asp155=) c.-140C= (n.-140C=) c.-104+48913G= (n.-104+48913G=) c.-137C= (n.-137C=) c.555C= (p.Asp185=) n.648C= | |
| 1 | g.67182933C>G | CA340726462 | C1orf141,IL23R | c.367+13295C>G (n.367+13295C>G) c.465C>G (p.Asp155Glu) c.-140C>G (n.-140C>G) c.-104+48913G>C (n.-104+48913G>C) c.-137C>G (n.-137C>G) c.555C>G (p.Asp185Glu) n.648C>G | |
| 1 | g.67182933C>T | CA899715 | C1orf141,IL23R | c.367+13295C>T (n.367+13295C>T) c.465C>T (p.Asp155=) c.-140C>T (n.-140C>T) c.-104+48913G>A (n.-104+48913G>A) c.-137C>T (n.-137C>T) c.555C>T (p.Asp185=) n.648C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67182934A>C | CA340726463 | C1orf141,IL23R | c.367+13296A>C (n.367+13296A>C) c.466A>C (p.Thr156Pro) c.-139A>C (n.-139A>C) c.-104+48912T>G (n.-104+48912T>G) c.-136A>C (n.-136A>C) c.556A>C (p.Thr186Pro) n.649A>C | |
| 1 | g.67182934A>G | CA340726464 | C1orf141,IL23R | c.367+13296A>G (n.367+13296A>G) c.466A>G (p.Thr156Ala) c.-139A>G (n.-139A>G) c.-104+48912T>C (n.-104+48912T>C) c.-136A>G (n.-136A>G) c.556A>G (p.Thr186Ala) n.649A>G | |
| 1 | g.67182934A>T | CA340726465 | C1orf141,IL23R | c.367+13296A>T (n.367+13296A>T) c.466A>T (p.Thr156Ser) c.-139A>T (n.-139A>T) c.-104+48912T>A (n.-104+48912T>A) c.-136A>T (n.-136A>T) c.556A>T (p.Thr186Ser) n.649A>T | |
| 1 | g.67182935C>A | CA340726466 | C1orf141,IL23R | c.367+13297C>A (n.367+13297C>A) c.467C>A (p.Thr156Lys) c.-138C>A (n.-138C>A) c.-104+48911G>T (n.-104+48911G>T) c.-135C>A (n.-135C>A) c.557C>A (p.Thr186Lys) n.650C>A | |
| 1 | g.67182935C>G | CA340726467 | C1orf141,IL23R | c.367+13297C>G (n.367+13297C>G) c.467C>G (p.Thr156Arg) c.-138C>G (n.-138C>G) c.-104+48911G>C (n.-104+48911G>C) c.-135C>G (n.-135C>G) c.557C>G (p.Thr186Arg) n.650C>G | |
| 1 | g.67182935C>T | CA340726468 | C1orf141,IL23R | c.367+13297C>T (n.367+13297C>T) c.467C>T (p.Thr156Ile) c.-138C>T (n.-138C>T) c.-104+48911G>A (n.-104+48911G>A) c.-135C>T (n.-135C>T) c.557C>T (p.Thr186Ile) n.650C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.67182936A>C | CA418268810 | C1orf141,IL23R | c.367+13298A>C (n.367+13298A>C) c.468A>C (p.Thr156=) c.-137A>C (n.-137A>C) c.-104+48910T>G (n.-104+48910T>G) c.-134A>C (n.-134A>C) c.558A>C (p.Thr186=) n.651A>C | |
| 1 | g.67182936A>G | CA418268808 | C1orf141,IL23R | c.367+13298A>G (n.367+13298A>G) c.468A>G (p.Thr156=) c.-137A>G (n.-137A>G) c.-104+48910T>C (n.-104+48910T>C) c.-134A>G (n.-134A>G) c.558A>G (p.Thr186=) n.651A>G | |
| 1 | g.67182936A>T | CA418268809 | C1orf141,IL23R | c.367+13298A>T (n.367+13298A>T) c.468A>T (p.Thr156=) c.-137A>T (n.-137A>T) c.-104+48910T>A (n.-104+48910T>A) c.-134A>T (n.-134A>T) c.558A>T (p.Thr186=) n.651A>T | |
| 1 | g.67182937A>C | CA340726471 | C1orf141,IL23R | c.367+13299A>C (n.367+13299A>C) c.469A>C (p.Lys157Gln) c.-136A>C (n.-136A>C) c.-104+48909T>G (n.-104+48909T>G) c.-133A>C (n.-133A>C) c.559A>C (p.Lys187Gln) n.652A>C | |
| 1 | g.67182937A>G | CA340726470 | C1orf141,IL23R | c.367+13299A>G (n.367+13299A>G) c.469A>G (p.Lys157Glu) c.-136A>G (n.-136A>G) c.-104+48909T>C (n.-104+48909T>C) c.-133A>G (n.-133A>G) c.559A>G (p.Lys187Glu) n.652A>G | |
| 1 | g.67182937A>T | CA340726469 | C1orf141,IL23R | c.367+13299A>T (n.367+13299A>T) c.469A>T (p.Lys157Ter) c.-136A>T (n.-136A>T) c.-104+48909T>A (n.-104+48909T>A) c.-133A>T (n.-133A>T) c.559A>T (p.Lys187Ter) n.652A>T | |
| 1 | g.67182938A>C | CA340726472 | C1orf141,IL23R | c.367+13300A>C (n.367+13300A>C) c.470A>C (p.Lys157Thr) c.-135A>C (n.-135A>C) c.-104+48908T>G (n.-104+48908T>G) c.-132A>C (n.-132A>C) c.560A>C (p.Lys187Thr) n.653A>C | |
| 1 | g.67182938A>G | CA340726473 | C1orf141,IL23R | c.367+13300A>G (n.367+13300A>G) c.470A>G (p.Lys157Arg) c.-135A>G (n.-135A>G) c.-104+48908T>C (n.-104+48908T>C) c.-132A>G (n.-132A>G) c.560A>G (p.Lys187Arg) n.653A>G | |
| 1 | g.67182938A>T | CA340726474 | C1orf141,IL23R | c.367+13300A>T (n.367+13300A>T) c.470A>T (p.Lys157Ile) c.-135A>T (n.-135A>T) c.-104+48908T>A (n.-104+48908T>A) c.-132A>T (n.-132A>T) c.560A>T (p.Lys187Ile) n.653A>T | |
| 1 | g.67182939A>C | CA340726475 | C1orf141,IL23R | c.367+13301A>C (n.367+13301A>C) c.471A>C (p.Lys157Asn) c.-134A>C (n.-134A>C) c.-104+48907T>G (n.-104+48907T>G) c.-131A>C (n.-131A>C) c.561A>C (p.Lys187Asn) n.654A>C | |
| 1 | g.67182939A>G | CA418268811 | C1orf141,IL23R | c.367+13301A>G (n.367+13301A>G) c.471A>G (p.Lys157=) c.-134A>G (n.-134A>G) c.-104+48907T>C (n.-104+48907T>C) c.-131A>G (n.-131A>G) c.561A>G (p.Lys187=) n.654A>G | |
| 1 | g.67182939A>T | CA340726476 | C1orf141,IL23R | c.367+13301A>T (n.367+13301A>T) c.471A>T (p.Lys157Asn) c.-134A>T (n.-134A>T) c.-104+48907T>A (n.-104+48907T>A) c.-131A>T (n.-131A>T) c.561A>T (p.Lys187Asn) n.654A>T | |
| 1 | g.67182940T>A | CA340726479 | C1orf141,IL23R | c.367+13302T>A (n.367+13302T>A) c.472T>A (p.Tyr158Asn) c.-133T>A (n.-133T>A) c.-104+48906A>T (n.-104+48906A>T) c.-130T>A (n.-130T>A) c.562T>A (p.Tyr188Asn) n.655T>A | |
| 1 | g.67182940T>C | CA340726478 | C1orf141,IL23R | c.367+13302T>C (n.367+13302T>C) c.472T>C (p.Tyr158His) c.-133T>C (n.-133T>C) c.-104+48906A>G (n.-104+48906A>G) c.-130T>C (n.-130T>C) c.562T>C (p.Tyr188His) n.655T>C | |
| 1 | g.67182940T>G | CA340726477 | C1orf141,IL23R | c.367+13302T>G (n.367+13302T>G) c.472T>G (p.Tyr158Asp) c.-133T>G (n.-133T>G) c.-104+48906A>C (n.-104+48906A>C) c.-130T>G (n.-130T>G) c.562T>G (p.Tyr188Asp) n.655T>G | |
| 1 | g.67182941A>C | CA340726480 | C1orf141,IL23R | c.367+13303A>C (n.367+13303A>C) c.473A>C (p.Tyr158Ser) c.-132A>C (n.-132A>C) c.-104+48905T>G (n.-104+48905T>G) c.-129A>C (n.-129A>C) c.563A>C (p.Tyr188Ser) n.656A>C | |
| 1 | g.67182941A>G | CA340726481 | C1orf141,IL23R | c.367+13303A>G (n.367+13303A>G) c.473A>G (p.Tyr158Cys) c.-132A>G (n.-132A>G) c.-104+48905T>C (n.-104+48905T>C) c.-129A>G (n.-129A>G) c.563A>G (p.Tyr188Cys) n.656A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.67182941A>T | CA340726482 | C1orf141,IL23R | c.367+13303A>T (n.367+13303A>T) c.473A>T (p.Tyr158Phe) c.-132A>T (n.-132A>T) c.-104+48905T>A (n.-104+48905T>A) c.-129A>T (n.-129A>T) c.563A>T (p.Tyr188Phe) n.656A>T | |
| 1 | g.67182942C>A | CA340726483 | C1orf141,IL23R | c.367+13304C>A (n.367+13304C>A) c.474C>A (p.Tyr158Ter) c.-131C>A (n.-131C>A) c.-104+48904G>T (n.-104+48904G>T) c.-128C>A (n.-128C>A) c.564C>A (p.Tyr188Ter) n.657C>A | |
| 1 | g.67182942C= | CA1140962125 | C1orf141,IL23R | c.367+13304C= (n.367+13304C=) c.474C= (p.Tyr158=) c.-131C= (n.-131C=) c.-104+48904G= (n.-104+48904G=) c.-128C= (n.-128C=) c.564C= (p.Tyr188=) n.657C= | |
| 1 | g.67182942C>G | CA340726484 | C1orf141,IL23R | c.367+13304C>G (n.367+13304C>G) c.474C>G (p.Tyr158Ter) c.-131C>G (n.-131C>G) c.-104+48904G>C (n.-104+48904G>C) c.-128C>G (n.-128C>G) c.564C>G (p.Tyr188Ter) n.657C>G | |
| 1 | g.67182942C>T | CA899716 | C1orf141,IL23R | c.367+13304C>T (n.367+13304C>T) c.474C>T (p.Tyr158=) c.-131C>T (n.-131C>T) c.-104+48904G>A (n.-104+48904G>A) c.-128C>T (n.-128C>T) c.564C>T (p.Tyr188=) n.657C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67182943G>A | CA899717 | C1orf141,IL23R | c.367+13305G>A (n.367+13305G>A) c.475G>A (p.Val159Met) c.-130G>A (n.-130G>A) c.-104+48903C>T (n.-104+48903C>T) c.-127G>A (n.-127G>A) c.565G>A (p.Val189Met) n.658G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67182943G>C | CA340726486 | C1orf141,IL23R | c.367+13305G>C (n.367+13305G>C) c.475G>C (p.Val159Leu) c.-130G>C (n.-130G>C) c.-104+48903C>G (n.-104+48903C>G) c.-127G>C (n.-127G>C) c.565G>C (p.Val189Leu) n.658G>C | |
| 1 | g.67182943G= | CA1146401565 | C1orf141,IL23R | c.367+13305G= (n.367+13305G=) c.475G= (p.Val159=) c.-130G= (n.-130G=) c.-104+48903C= (n.-104+48903C=) c.-127G= (n.-127G=) c.565G= (p.Val189=) n.658G= | |
| 1 | g.67182943G>T | CA340726485 | C1orf141,IL23R | c.367+13305G>T (n.367+13305G>T) c.475G>T (p.Val159Leu) c.-130G>T (n.-130G>T) c.-104+48903C>A (n.-104+48903C>A) c.-127G>T (n.-127G>T) c.565G>T (p.Val189Leu) n.658G>T | dbSNP |
| 1 | g.67182944T>A | CA340726487 | C1orf141,IL23R | c.367+13306T>A (n.367+13306T>A) c.476T>A (p.Val159Glu) c.-129T>A (n.-129T>A) c.-104+48902A>T (n.-104+48902A>T) c.-126T>A (n.-126T>A) c.566T>A (p.Val189Glu) n.659T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.67182944T>C | CA899718 | C1orf141,IL23R | c.367+13306T>C (n.367+13306T>C) c.476T>C (p.Val159Ala) c.-129T>C (n.-129T>C) c.-104+48902A>G (n.-104+48902A>G) c.-126T>C (n.-126T>C) c.566T>C (p.Val189Ala) n.659T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67182944T>G | CA340726488 | C1orf141,IL23R | c.367+13306T>G (n.367+13306T>G) c.476T>G (p.Val159Gly) c.-129T>G (n.-129T>G) c.-104+48902A>C (n.-104+48902A>C) c.-126T>G (n.-126T>G) c.566T>G (p.Val189Gly) n.659T>G | |
| 1 | g.67182944T= | CA1142294611 | C1orf141,IL23R | c.367+13306T= (n.367+13306T=) c.476T= (p.Val159=) c.-129T= (n.-129T=) c.-104+48902A= (n.-104+48902A=) c.-126T= (n.-126T=) c.566T= (p.Val189=) n.659T= | |
| 1 | g.67182945G>A | CA418268812 | C1orf141,IL23R | c.367+13307G>A (n.367+13307G>A) c.477G>A (p.Val159=) c.-128G>A (n.-128G>A) c.-104+48901C>T (n.-104+48901C>T) c.-125G>A (n.-125G>A) c.567G>A (p.Val189=) n.660G>A | |
| 1 | g.67182945G>C | CA418268813 | C1orf141,IL23R | c.367+13307G>C (n.367+13307G>C) c.477G>C (p.Val159=) c.-128G>C (n.-128G>C) c.-104+48901C>G (n.-104+48901C>G) c.-125G>C (n.-125G>C) c.567G>C (p.Val189=) n.660G>C | |
| 1 | g.67182945G>T | CA418268814 | C1orf141,IL23R | c.367+13307G>T (n.367+13307G>T) c.477G>T (p.Val159=) c.-128G>T (n.-128G>T) c.-104+48901C>A (n.-104+48901C>A) c.-125G>T (n.-125G>T) c.567G>T (p.Val189=) n.660G>T | |
| 1 | g.67182946G>A | CA340726489 | C1orf141,IL23R | c.367+13308G>A (n.367+13308G>A) c.478G>A (p.Val160Ile) c.-127G>A (n.-127G>A) c.-104+48900C>T (n.-104+48900C>T) c.-124G>A (n.-124G>A) c.568G>A (p.Val190Ile) n.661G>A | |
| 1 | g.67182946G>C | CA340726490 | C1orf141,IL23R | c.367+13308G>C (n.367+13308G>C) c.478G>C (p.Val160Leu) c.-127G>C (n.-127G>C) c.-104+48900C>G (n.-104+48900C>G) c.-124G>C (n.-124G>C) c.568G>C (p.Val190Leu) n.661G>C | |
| 1 | g.67182946G>T | CA340726491 | C1orf141,IL23R | c.367+13308G>T (n.367+13308G>T) c.478G>T (p.Val160Leu) c.-127G>T (n.-127G>T) c.-104+48900C>A (n.-104+48900C>A) c.-124G>T (n.-124G>T) c.568G>T (p.Val190Leu) n.661G>T | |
| 1 | g.67182947T>A | CA340726492 | C1orf141,IL23R | c.367+13309T>A (n.367+13309T>A) c.479T>A (p.Val160Glu) c.-126T>A (n.-126T>A) c.-104+48899A>T (n.-104+48899A>T) c.-123T>A (n.-123T>A) c.569T>A (p.Val190Glu) n.662T>A | |
| 1 | g.67182947T>C | CA899719 | C1orf141,IL23R | c.367+13309T>C (n.367+13309T>C) c.479T>C (p.Val160Ala) c.-126T>C (n.-126T>C) c.-104+48899A>G (n.-104+48899A>G) c.-123T>C (n.-123T>C) c.569T>C (p.Val190Ala) n.662T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67182947T>G | CA340726493 | C1orf141,IL23R | c.367+13309T>G (n.367+13309T>G) c.479T>G (p.Val160Gly) c.-126T>G (n.-126T>G) c.-104+48899A>C (n.-104+48899A>C) c.-123T>G (n.-123T>G) c.569T>G (p.Val190Gly) n.662T>G | |
| 1 | g.67182947T= | CA1143513274 | C1orf141,IL23R | c.367+13309T= (n.367+13309T=) c.479T= (p.Val160=) c.-126T= (n.-126T=) c.-104+48899A= (n.-104+48899A=) c.-123T= (n.-123T=) c.569T= (p.Val190=) n.662T= | |
| 1 | g.67182948A>C | CA418268815 | C1orf141,IL23R | c.367+13310A>C (n.367+13310A>C) c.480A>C (p.Val160=) c.-125A>C (n.-125A>C) c.-104+48898T>G (n.-104+48898T>G) c.-122A>C (n.-122A>C) c.570A>C (p.Val190=) n.663A>C | |
| 1 | g.67182948A>G | CA418268816 | C1orf141,IL23R | c.367+13310A>G (n.367+13310A>G) c.480A>G (p.Val160=) c.-125A>G (n.-125A>G) c.-104+48898T>C (n.-104+48898T>C) c.-122A>G (n.-122A>G) c.570A>G (p.Val190=) n.663A>G | |
| 1 | g.67182948A>T | CA418268817 | C1orf141,IL23R | c.367+13310A>T (n.367+13310A>T) c.480A>T (p.Val160=) c.-125A>T (n.-125A>T) c.-104+48898T>A (n.-104+48898T>A) c.-122A>T (n.-122A>T) c.570A>T (p.Val190=) n.663A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.67182949C>A | CA340726494 | C1orf141,IL23R | c.367+13311C>A (n.367+13311C>A) c.481C>A (p.His161Asn) c.-124C>A (n.-124C>A) c.-104+48897G>T (n.-104+48897G>T) c.-121C>A (n.-121C>A) c.571C>A (p.His191Asn) n.664C>A | |
| 1 | g.67182949C>G | CA340726495 | C1orf141,IL23R | c.367+13311C>G (n.367+13311C>G) c.481C>G (p.His161Asp) c.-124C>G (n.-124C>G) c.-104+48897G>C (n.-104+48897G>C) c.-121C>G (n.-121C>G) c.571C>G (p.His191Asp) n.664C>G | |
| 1 | g.67182949C>T | CA340726496 | C1orf141,IL23R | c.367+13311C>T (n.367+13311C>T) c.481C>T (p.His161Tyr) c.-124C>T (n.-124C>T) c.-104+48897G>A (n.-104+48897G>A) c.-121C>T (n.-121C>T) c.571C>T (p.His191Tyr) n.664C>T | |
| 1 | g.67182950A= | CA1144122910 | C1orf141,IL23R | c.367+13312A= (n.367+13312A=) c.482A= (p.His161=) c.-123A= (n.-123A=) c.-104+48896T= (n.-104+48896T=) c.-120A= (n.-120A=) c.572A= (p.His191=) n.665A= | |
| 1 | g.67182950A>C | CA340726498 | C1orf141,IL23R | c.367+13312A>C (n.367+13312A>C) c.482A>C (p.His161Pro) c.-123A>C (n.-123A>C) c.-104+48896T>G (n.-104+48896T>G) c.-120A>C (n.-120A>C) c.572A>C (p.His191Pro) n.665A>C | |
| 1 | g.67182950A>G | CA899720 | C1orf141,IL23R | c.367+13312A>G (n.367+13312A>G) c.482A>G (p.His161Arg) c.-123A>G (n.-123A>G) c.-104+48896T>C (n.-104+48896T>C) c.-120A>G (n.-120A>G) c.572A>G (p.His191Arg) n.665A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67182950A>T | CA340726497 | C1orf141,IL23R | c.367+13312A>T (n.367+13312A>T) c.482A>T (p.His161Leu) c.-123A>T (n.-123A>T) c.-104+48896T>A (n.-104+48896T>A) c.-120A>T (n.-120A>T) c.572A>T (p.His191Leu) n.665A>T | |
| 1 | g.67182951T>A | CA340726499 | C1orf141,IL23R | c.367+13313T>A (n.367+13313T>A) c.483T>A (p.His161Gln) c.-122T>A (n.-122T>A) c.-104+48895A>T (n.-104+48895A>T) c.-119T>A (n.-119T>A) c.573T>A (p.His191Gln) n.666T>A | |
| 1 | g.67182951T>C | CA418268818 | C1orf141,IL23R | c.367+13313T>C (n.367+13313T>C) c.483T>C (p.His161=) c.-122T>C (n.-122T>C) c.-104+48895A>G (n.-104+48895A>G) c.-119T>C (n.-119T>C) c.573T>C (p.His191=) n.666T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67182951T>G | CA340726500 | C1orf141,IL23R | c.367+13313T>G (n.367+13313T>G) c.483T>G (p.His161Gln) c.-122T>G (n.-122T>G) c.-104+48895A>C (n.-104+48895A>C) c.-119T>G (n.-119T>G) c.573T>G (p.His191Gln) n.666T>G | |
| 1 | g.67182951T= | CA1173032401 | C1orf141,IL23R | c.367+13313T= (n.367+13313T=) c.483T= (p.His161=) c.-122T= (n.-122T=) c.-104+48895A= (n.-104+48895A=) c.-119T= (n.-119T=) c.573T= (p.His191=) n.666T= | |
| 1 | g.67182952G>A | CA340726501 | C1orf141,IL23R | c.367+13314G>A (n.367+13314G>A) c.484G>A (p.Val162Met) c.-121G>A (n.-121G>A) c.-104+48894C>T (n.-104+48894C>T) c.-118G>A (n.-118G>A) c.574G>A (p.Val192Met) n.667G>A | dbSNP |
| 1 | g.67182952G>C | CA340726503 | C1orf141,IL23R | c.367+13314G>C (n.367+13314G>C) c.484G>C (p.Val162Leu) c.-121G>C (n.-121G>C) c.-104+48894C>G (n.-104+48894C>G) c.-118G>C (n.-118G>C) c.574G>C (p.Val192Leu) n.667G>C | |
| 1 | g.67182952G= | CA1173032402 | C1orf141,IL23R | c.367+13314G= (n.367+13314G=) c.484G= (p.Val162=) c.-121G= (n.-121G=) c.-104+48894C= (n.-104+48894C=) c.-118G= (n.-118G=) c.574G= (p.Val192=) n.667G= | |
| 1 | g.67182952G>T | CA340726502 | C1orf141,IL23R | c.367+13314G>T (n.367+13314G>T) c.484G>T (p.Val162Leu) c.-121G>T (n.-121G>T) c.-104+48894C>A (n.-104+48894C>A) c.-118G>T (n.-118G>T) c.574G>T (p.Val192Leu) n.667G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67182953T>A | CA340726504 | C1orf141,IL23R | c.367+13315T>A (n.367+13315T>A) c.485T>A (p.Val162Glu) c.-120T>A (n.-120T>A) c.-104+48893A>T (n.-104+48893A>T) c.-117T>A (n.-117T>A) c.575T>A (p.Val192Glu) n.668T>A | |
| 1 | g.67182953T>C | CA340726505 | C1orf141,IL23R | c.367+13315T>C (n.367+13315T>C) c.485T>C (p.Val162Ala) c.-120T>C (n.-120T>C) c.-104+48893A>G (n.-104+48893A>G) c.-117T>C (n.-117T>C) c.575T>C (p.Val192Ala) n.668T>C | |
| 1 | g.67182953T>G | CA340726506 | C1orf141,IL23R | c.367+13315T>G (n.367+13315T>G) c.485T>G (p.Val162Gly) c.-120T>G (n.-120T>G) c.-104+48893A>C (n.-104+48893A>C) c.-117T>G (n.-117T>G) c.575T>G (p.Val192Gly) n.668T>G | |
| 1 | g.67182954G>A | CA418268820 | C1orf141,IL23R | c.367+13316G>A (n.367+13316G>A) c.486G>A (p.Val162=) c.-119G>A (n.-119G>A) c.-104+48892C>T (n.-104+48892C>T) c.-116G>A (n.-116G>A) c.576G>A (p.Val192=) n.669G>A | |
| 1 | g.67182954G>C | CA899721 | C1orf141,IL23R | c.367+13316G>C (n.367+13316G>C) c.486G>C (p.Val162=) c.-119G>C (n.-119G>C) c.-104+48892C>G (n.-104+48892C>G) c.-116G>C (n.-116G>C) c.576G>C (p.Val192=) n.669G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67182954G= | CA1173032403 | C1orf141,IL23R | c.367+13316G= (n.367+13316G=) c.486G= (p.Val162=) c.-119G= (n.-119G=) c.-104+48892C= (n.-104+48892C=) c.-116G= (n.-116G=) c.576G= (p.Val192=) n.669G= | |
| 1 | g.67182954G>T | CA418268819 | C1orf141,IL23R | c.367+13316G>T (n.367+13316G>T) c.486G>T (p.Val162=) c.-119G>T (n.-119G>T) c.-104+48892C>A (n.-104+48892C>A) c.-116G>T (n.-116G>T) c.576G>T (p.Val192=) n.669G>T | COSMIC |
| 1 | g.67182955A>C | CA340726507 | C1orf141,IL23R | c.367+13317A>C (n.367+13317A>C) c.487A>C (p.Lys163Gln) c.-118A>C (n.-118A>C) c.-104+48891T>G (n.-104+48891T>G) c.-115A>C (n.-115A>C) c.577A>C (p.Lys193Gln) n.670A>C | |
| 1 | g.67182955A>G | CA340726508 | C1orf141,IL23R | c.367+13317A>G (n.367+13317A>G) c.487A>G (p.Lys163Glu) c.-118A>G (n.-118A>G) c.-104+48891T>C (n.-104+48891T>C) c.-115A>G (n.-115A>G) c.577A>G (p.Lys193Glu) n.670A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.67182955A>T | CA340726509 | C1orf141,IL23R | c.367+13317A>T (n.367+13317A>T) c.487A>T (p.Lys163Ter) c.-118A>T (n.-118A>T) c.-104+48891T>A (n.-104+48891T>A) c.-115A>T (n.-115A>T) c.577A>T (p.Lys193Ter) n.670A>T | |
| 1 | g.67182956A= | CA1173032404 | C1orf141,IL23R | c.367+13318A= (n.367+13318A=) c.488A= (p.Lys163=) c.-117A= (n.-117A=) c.-104+48890T= (n.-104+48890T=) c.-114A= (n.-114A=) c.578A= (p.Lys193=) n.671A= | |
| 1 | g.67182956A>C | CA340726510 | C1orf141,IL23R | c.367+13318A>C (n.367+13318A>C) c.488A>C (p.Lys163Thr) c.-117A>C (n.-117A>C) c.-104+48890T>G (n.-104+48890T>G) c.-114A>C (n.-114A>C) c.578A>C (p.Lys193Thr) n.671A>C | |
| 1 | g.67182956A>G | CA340726511 | C1orf141,IL23R | c.367+13318A>G (n.367+13318A>G) c.488A>G (p.Lys163Arg) c.-117A>G (n.-117A>G) c.-104+48890T>C (n.-104+48890T>C) c.-114A>G (n.-114A>G) c.578A>G (p.Lys193Arg) n.671A>G | |
| 1 | g.67182956A>T | CA340726512 | C1orf141,IL23R | c.367+13318A>T (n.367+13318A>T) c.488A>T (p.Lys163Met) c.-117A>T (n.-117A>T) c.-104+48890T>A (n.-104+48890T>A) c.-114A>T (n.-114A>T) c.578A>T (p.Lys193Met) n.671A>T | dbSNP |
| 1 | g.67182957G>A | CA418268821 | C1orf141,IL23R | c.367+13319G>A (n.367+13319G>A) c.489G>A (p.Lys163=) c.-116G>A (n.-116G>A) c.-104+48889C>T (n.-104+48889C>T) c.-113G>A (n.-113G>A) c.579G>A (p.Lys193=) n.672G>A | |
| 1 | g.67182957G>C | CA340726513 | C1orf141,IL23R | c.367+13319G>C (n.367+13319G>C) c.489G>C (p.Lys163Asn) c.-116G>C (n.-116G>C) c.-104+48889C>G (n.-104+48889C>G) c.-113G>C (n.-113G>C) c.579G>C (p.Lys193Asn) n.672G>C | |
| 1 | g.67182957G>T | CA340726514 | C1orf141,IL23R | c.367+13319G>T (n.367+13319G>T) c.489G>T (p.Lys163Asn) c.-116G>T (n.-116G>T) c.-104+48889C>A (n.-104+48889C>A) c.-113G>T (n.-113G>T) c.579G>T (p.Lys193Asn) n.672G>T | |
| 1 | g.67182958A>C | CA340726517 | C1orf141,IL23R | c.367+13320A>C (n.367+13320A>C) c.490A>C (p.Ser164Arg) c.490A>C (p.Arg164=) c.-115A>C (n.-115A>C) c.-104+48888T>G (n.-104+48888T>G) c.-112A>C (n.-112A>C) c.580A>C (p.Ser194Arg) n.673A>C | |
| 1 | g.67182958A>G | CA340726515 | C1orf141,IL23R | c.367+13320A>G (n.367+13320A>G) c.490A>G (p.Ser164Gly) c.490A>G (p.Arg164Gly) c.-115A>G (n.-115A>G) c.-104+48888T>C (n.-104+48888T>C) c.-112A>G (n.-112A>G) c.580A>G (p.Ser194Gly) n.673A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.67182958A>T | CA340726516 | C1orf141,IL23R | c.367+13320A>T (n.367+13320A>T) c.490A>T (p.Ser164Cys) c.490A>T (p.Arg164Trp) c.490A>T (p.Arg164Ter) c.-115A>T (n.-115A>T) c.-104+48888T>A (n.-104+48888T>A) c.-112A>T (n.-112A>T) c.580A>T (p.Ser194Cys) n.673A>T | |
| 1 | g.67182959G>A | CA899722 | C1orf141,IL23R | c.367+13321G>A (n.367+13321G>A) c.491G>A (p.Ser164Asn) c.491G>A (p.Arg164Lys) c.-114G>A (n.-114G>A) c.-104+48887C>T (n.-104+48887C>T) c.-111G>A (n.-111G>A) c.581G>A (p.Ser194Asn) n.674G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67182959G>C | CA340726518 | C1orf141,IL23R | c.367+13321G>C (n.367+13321G>C) c.491G>C (p.Ser164Thr) c.491G>C (p.Arg164Thr) c.-114G>C (n.-114G>C) c.-104+48887C>G (n.-104+48887C>G) c.-111G>C (n.-111G>C) c.581G>C (p.Ser194Thr) n.674G>C | |
| 1 | g.67182959G= | CA1173032405 | C1orf141,IL23R | c.367+13321G= (n.367+13321G=) c.491G= (p.Ser164=) c.491G= (p.Arg164=) c.-114G= (n.-114G=) c.-104+48887C= (n.-104+48887C=) c.-111G= (n.-111G=) c.581G= (p.Ser194=) n.674G= | |
| 1 | g.67182959G>T | CA340726519 | C1orf141,IL23R | c.367+13321G>T (n.367+13321G>T) c.491G>T (p.Ser164Ile) c.491G>T (p.Arg164Met) c.491G>T (p.Arg164Ile) c.-114G>T (n.-114G>T) c.-104+48887C>A (n.-104+48887C>A) c.-111G>T (n.-111G>T) c.581G>T (p.Ser194Ile) n.674G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67182960G>A | CA340726520 | C1orf141,IL23R | c.367+13322G>A (n.367+13322G>A) c.491+1G>A (n.491+1G>A) c.-114+1G>A (n.-114+1G>A) c.-104+48886C>T (n.-104+48886C>T) c.-111+1G>A (n.-111+1G>A) c.581+1G>A (n.581+1G>A) n.674+1G>A | |
| 1 | g.67182960G>C | CA340726521 | C1orf141,IL23R | c.367+13322G>C (n.367+13322G>C) c.491+1G>C (n.491+1G>C) c.-114+1G>C (n.-114+1G>C) c.-104+48886C>G (n.-104+48886C>G) c.-111+1G>C (n.-111+1G>C) c.581+1G>C (n.581+1G>C) n.674+1G>C | |
| 1 | g.67182960G>T | CA340726522 | C1orf141,IL23R | c.367+13322G>T (n.367+13322G>T) c.491+1G>T (n.491+1G>T) c.-114+1G>T (n.-114+1G>T) c.-104+48886C>A (n.-104+48886C>A) c.-111+1G>T (n.-111+1G>T) c.581+1G>T (n.581+1G>T) n.674+1G>T | |
| 1 | g.67182961T>A | CA340726523 | C1orf141,IL23R | c.367+13323T>A (n.367+13323T>A) c.491+2T>A (n.491+2T>A) c.-114+2T>A (n.-114+2T>A) c.-104+48885A>T (n.-104+48885A>T) c.-111+2T>A (n.-111+2T>A) c.581+2T>A (n.581+2T>A) n.674+2T>A | |
| 1 | g.67182961T>C | CA340726524 | C1orf141,IL23R | c.367+13323T>C (n.367+13323T>C) c.491+2T>C (n.491+2T>C) c.-114+2T>C (n.-114+2T>C) c.-104+48885A>G (n.-104+48885A>G) c.-111+2T>C (n.-111+2T>C) c.581+2T>C (n.581+2T>C) n.674+2T>C | |
| 1 | g.67182961T>G | CA340726525 | C1orf141,IL23R | c.367+13323T>G (n.367+13323T>G) c.491+2T>G (n.491+2T>G) c.-114+2T>G (n.-114+2T>G) c.-104+48885A>C (n.-104+48885A>C) c.-111+2T>G (n.-111+2T>G) c.581+2T>G (n.581+2T>G) n.674+2T>G | |
| 1 | g.67182964G>A | CA23508139 | C1orf141,IL23R | c.367+13326G>A (n.367+13326G>A) c.491+5G>A (n.491+5G>A) c.-114+5G>A (n.-114+5G>A) c.-104+48882C>T (n.-104+48882C>T) c.-111+5G>A (n.-111+5G>A) c.581+5G>A (n.581+5G>A) n.674+5G>A | dbSNP |
| 1 | g.67182964G= | CA1173032406 | C1orf141,IL23R | c.367+13326G= (n.367+13326G=) c.491+5G= (n.491+5G=) c.-114+5G= (n.-114+5G=) c.-104+48882C= (n.-104+48882C=) c.-111+5G= (n.-111+5G=) c.581+5G= (n.581+5G=) n.674+5G= | |
| 1 | g.67182965T>A | CA1002741802 | C1orf141,IL23R | c.367+13327T>A (n.367+13327T>A) c.491+6T>A (n.491+6T>A) c.-114+6T>A (n.-114+6T>A) c.-104+48881A>T (n.-104+48881A>T) c.-111+6T>A (n.-111+6T>A) c.581+6T>A (n.581+6T>A) n.674+6T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67182965T= | CA1173032407 | C1orf141,IL23R | c.367+13327T= (n.367+13327T=) c.491+6T= (n.491+6T=) c.-114+6T= (n.-114+6T=) c.-104+48881A= (n.-104+48881A=) c.-111+6T= (n.-111+6T=) c.581+6T= (n.581+6T=) n.674+6T= | |
| 1 | g.67182968_67183007del | CA2646123912 | C1orf141,IL23R | c.367+13330_367+13369del (n.367+13330_367+13369del) c.491+9_491+48del (n.491+9_491+48del) c.-114+9_-114+48del (n.-114+9_-114+48del) c.-104+48842_-104+48881del (n.-104+48842_-104+48881del) c.-111+9_-111+48del (n.-111+9_-111+48del) c.581+9_581+48del (n.581+9_581+48del) n.674+9_674+48del | gnomAD v4 |
| 1 | g.67182966C>A | CA2646123913 | C1orf141,IL23R | c.367+13328C>A (n.367+13328C>A) c.491+7C>A (n.491+7C>A) c.-114+7C>A (n.-114+7C>A) c.-104+48880G>T (n.-104+48880G>T) c.-111+7C>A (n.-111+7C>A) c.581+7C>A (n.581+7C>A) n.674+7C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.67182966C= | CA1173032408 | C1orf141,IL23R | c.367+13328C= (n.367+13328C=) c.491+7C= (n.491+7C=) c.-114+7C= (n.-114+7C=) c.-104+48880G= (n.-104+48880G=) c.-111+7C= (n.-111+7C=) c.581+7C= (n.581+7C=) n.674+7C= | |
| 1 | g.67182966C>T | CA23508161 | C1orf141,IL23R | c.367+13328C>T (n.367+13328C>T) c.491+7C>T (n.491+7C>T) c.-114+7C>T (n.-114+7C>T) c.-104+48880G>A (n.-104+48880G>A) c.-111+7C>T (n.-111+7C>T) c.581+7C>T (n.581+7C>T) n.674+7C>T | dbSNP |
| 1 | g.67182967A= | CA1148409165 | C1orf141,IL23R | c.367+13329A= (n.367+13329A=) c.491+8A= (n.491+8A=) c.-114+8A= (n.-114+8A=) c.-104+48879T= (n.-104+48879T=) c.-111+8A= (n.-111+8A=) c.581+8A= (n.581+8A=) n.674+8A= | |
| 1 | g.67182967A>G | CA899723 | C1orf141,IL23R | c.367+13329A>G (n.367+13329A>G) c.491+8A>G (n.491+8A>G) c.-114+8A>G (n.-114+8A>G) c.-104+48879T>C (n.-104+48879T>C) c.-111+8A>G (n.-111+8A>G) c.581+8A>G (n.581+8A>G) n.674+8A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67182968C>T | CA2574401269 | C1orf141,IL23R | c.367+13330C>T (n.367+13330C>T) c.491+9C>T (n.491+9C>T) c.-114+9C>T (n.-114+9C>T) c.-104+48878G>A (n.-104+48878G>A) c.-111+9C>T (n.-111+9C>T) c.581+9C>T (n.581+9C>T) n.674+9C>T | |
| 1 | g.67182969T>C | CA899724 | C1orf141,IL23R | c.367+13331T>C (n.367+13331T>C) c.491+10T>C (n.491+10T>C) c.-114+10T>C (n.-114+10T>C) c.-104+48877A>G (n.-104+48877A>G) c.-111+10T>C (n.-111+10T>C) c.581+10T>C (n.581+10T>C) n.674+10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67182969T= | CA1173032409 | C1orf141,IL23R | c.367+13331T= (n.367+13331T=) c.491+10T= (n.491+10T=) c.-114+10T= (n.-114+10T=) c.-104+48877A= (n.-104+48877A=) c.-111+10T= (n.-111+10T=) c.581+10T= (n.581+10T=) n.674+10T= | |
| 1 | g.67182972C= | CA1173032410 | C1orf141,IL23R | c.367+13334C= (n.367+13334C=) c.491+13C= (n.491+13C=) c.-114+13C= (n.-114+13C=) c.-104+48874G= (n.-104+48874G=) c.-111+13C= (n.-111+13C=) c.581+13C= (n.581+13C=) n.674+13C= | |
| 1 | g.67182972C>T | CA1173032411 | C1orf141,IL23R | c.367+13334C>T (n.367+13334C>T) c.491+13C>T (n.491+13C>T) c.-114+13C>T (n.-114+13C>T) c.-104+48874G>A (n.-104+48874G>A) c.-111+13C>T (n.-111+13C>T) c.581+13C>T (n.581+13C>T) n.674+13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67182975A= | CA1173032412 | C1orf141,IL23R | c.367+13337A= (n.367+13337A=) c.491+16A= (n.491+16A=) c.-114+16A= (n.-114+16A=) c.-104+48871T= (n.-104+48871T=) c.-111+16A= (n.-111+16A=) c.581+16A= (n.581+16A=) n.674+16A= | |
| 1 | g.67182975A>G | CA23508182 | C1orf141,IL23R | c.367+13337A>G (n.367+13337A>G) c.491+16A>G (n.491+16A>G) c.-114+16A>G (n.-114+16A>G) c.-104+48871T>C (n.-104+48871T>C) c.-111+16A>G (n.-111+16A>G) c.581+16A>G (n.581+16A>G) n.674+16A>G | dbSNP |
| 1 | g.67182976C>A | CA899726 | C1orf141,IL23R | c.367+13338C>A (n.367+13338C>A) c.491+17C>A (n.491+17C>A) c.-114+17C>A (n.-114+17C>A) c.-104+48870G>T (n.-104+48870G>T) c.-111+17C>A (n.-111+17C>A) c.581+17C>A (n.581+17C>A) n.674+17C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67182976C= | CA1140939266 | C1orf141,IL23R | c.367+13338C= (n.367+13338C=) c.491+17C= (n.491+17C=) c.-114+17C= (n.-114+17C=) c.-104+48870G= (n.-104+48870G=) c.-111+17C= (n.-111+17C=) c.581+17C= (n.581+17C=) n.674+17C= | |
| 1 | g.67182976C>T | CA899725 | C1orf141,IL23R | c.367+13338C>T (n.367+13338C>T) c.491+17C>T (n.491+17C>T) c.-114+17C>T (n.-114+17C>T) c.-104+48870G>A (n.-104+48870G>A) c.-111+17C>T (n.-111+17C>T) c.581+17C>T (n.581+17C>T) n.674+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67182977G>A | CA899727 | C1orf141,IL23R | c.367+13339G>A (n.367+13339G>A) c.491+18G>A (n.491+18G>A) c.-114+18G>A (n.-114+18G>A) c.-104+48869C>T (n.-104+48869C>T) c.-111+18G>A (n.-111+18G>A) c.581+18G>A (n.581+18G>A) n.674+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67182977G>C | CA2646123914 | C1orf141,IL23R | c.367+13339G>C (n.367+13339G>C) c.491+18G>C (n.491+18G>C) c.-114+18G>C (n.-114+18G>C) c.-104+48869C>G (n.-104+48869C>G) c.-111+18G>C (n.-111+18G>C) c.581+18G>C (n.581+18G>C) n.674+18G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.67182977G= | CA1173032413 | C1orf141,IL23R | c.367+13339G= (n.367+13339G=) c.491+18G= (n.491+18G=) c.-114+18G= (n.-114+18G=) c.-104+48869C= (n.-104+48869C=) c.-111+18G= (n.-111+18G=) c.581+18G= (n.581+18G=) n.674+18G= | |
| 1 | g.67182977G>T | CA1002741810 | C1orf141,IL23R | c.367+13339G>T (n.367+13339G>T) c.491+18G>T (n.491+18G>T) c.-114+18G>T (n.-114+18G>T) c.-104+48869C>A (n.-104+48869C>A) c.-111+18G>T (n.-111+18G>T) c.581+18G>T (n.581+18G>T) n.674+18G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67182978G>A | CA2646123915 | C1orf141,IL23R | c.367+13340G>A (n.367+13340G>A) c.491+19G>A (n.491+19G>A) c.-114+19G>A (n.-114+19G>A) c.-104+48868C>T (n.-104+48868C>T) c.-111+19G>A (n.-111+19G>A) c.581+19G>A (n.581+19G>A) n.674+19G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.67182979C>T | CA2646123916 | C1orf141,IL23R | c.367+13341C>T (n.367+13341C>T) c.491+20C>T (n.491+20C>T) c.-114+20C>T (n.-114+20C>T) c.-104+48867G>A (n.-104+48867G>A) c.-111+20C>T (n.-111+20C>T) c.581+20C>T (n.581+20C>T) n.674+20C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.67182980T>A | CA2646123917 | C1orf141,IL23R | c.367+13342T>A (n.367+13342T>A) c.491+21T>A (n.491+21T>A) c.-114+21T>A (n.-114+21T>A) c.-104+48866A>T (n.-104+48866A>T) c.-111+21T>A (n.-111+21T>A) c.581+21T>A (n.581+21T>A) n.674+21T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.67182980T>C | CA2574401270 | C1orf141,IL23R | c.367+13342T>C (n.367+13342T>C) c.491+21T>C (n.491+21T>C) c.-114+21T>C (n.-114+21T>C) c.-104+48866A>G (n.-104+48866A>G) c.-111+21T>C (n.-111+21T>C) c.581+21T>C (n.581+21T>C) n.674+21T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.67182982C>T | CA645767195 | C1orf141,IL23R | c.367+13344C>T (n.367+13344C>T) c.491+23C>T (n.491+23C>T) c.-114+23C>T (n.-114+23C>T) c.-104+48864G>A (n.-104+48864G>A) c.-111+23C>T (n.-111+23C>T) c.581+23C>T (n.581+23C>T) n.674+23C>T | COSMIC |
| 1 | g.67182983A= | CA1173032414 | C1orf141,IL23R | c.367+13345A= (n.367+13345A=) c.491+24A= (n.491+24A=) c.-114+24A= (n.-114+24A=) c.-104+48863T= (n.-104+48863T=) c.-111+24A= (n.-111+24A=) c.581+24A= (n.581+24A=) n.674+24A= | |
| 1 | g.67182983A>G | CA523281451 | C1orf141,IL23R | c.367+13345A>G (n.367+13345A>G) c.491+24A>G (n.491+24A>G) c.-114+24A>G (n.-114+24A>G) c.-104+48863T>C (n.-104+48863T>C) c.-111+24A>G (n.-111+24A>G) c.581+24A>G (n.581+24A>G) n.674+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67182983A>T | CA2646123918 | C1orf141,IL23R | c.367+13345A>T (n.367+13345A>T) c.491+24A>T (n.491+24A>T) c.-114+24A>T (n.-114+24A>T) c.-104+48863T>A (n.-104+48863T>A) c.-111+24A>T (n.-111+24A>T) c.581+24A>T (n.581+24A>T) n.674+24A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.67182985A>G | CA2646123919 | C1orf141,IL23R | c.367+13347A>G (n.367+13347A>G) c.491+26A>G (n.491+26A>G) c.-114+26A>G (n.-114+26A>G) c.-104+48861T>C (n.-104+48861T>C) c.-111+26A>G (n.-111+26A>G) c.581+26A>G (n.581+26A>G) n.674+26A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.67182986T>C | CA523281452 | C1orf141,IL23R | c.367+13348T>C (n.367+13348T>C) c.491+27T>C (n.491+27T>C) c.-114+27T>C (n.-114+27T>C) c.-104+48860A>G (n.-104+48860A>G) c.-111+27T>C (n.-111+27T>C) c.581+27T>C (n.581+27T>C) n.674+27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67182986T>G | CA2646123920 | C1orf141,IL23R | c.367+13348T>G (n.367+13348T>G) c.491+27T>G (n.491+27T>G) c.-114+27T>G (n.-114+27T>G) c.-104+48860A>C (n.-104+48860A>C) c.-111+27T>G (n.-111+27T>G) c.581+27T>G (n.581+27T>G) n.674+27T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.67182986T= | CA1173032415 | C1orf141,IL23R | c.367+13348T= (n.367+13348T=) c.491+27T= (n.491+27T=) c.-114+27T= (n.-114+27T=) c.-104+48860A= (n.-104+48860A=) c.-111+27T= (n.-111+27T=) c.581+27T= (n.581+27T=) n.674+27T= | |
| 1 | g.67182987A>G | CA2574401271 | C1orf141,IL23R | c.367+13349A>G (n.367+13349A>G) c.491+28A>G (n.491+28A>G) c.-114+28A>G (n.-114+28A>G) c.-104+48859T>C (n.-104+48859T>C) c.-111+28A>G (n.-111+28A>G) c.581+28A>G (n.581+28A>G) n.674+28A>G | |
| 1 | g.67182988A= | CA1173032416 | C1orf141,IL23R | c.367+13350A= (n.367+13350A=) c.491+29A= (n.491+29A=) c.-114+29A= (n.-114+29A=) c.-104+48858T= (n.-104+48858T=) c.-111+29A= (n.-111+29A=) c.581+29A= (n.581+29A=) n.674+29A= | |
| 1 | g.67182988A>G | CA1002741823 | C1orf141,IL23R | c.367+13350A>G (n.367+13350A>G) c.491+29A>G (n.491+29A>G) c.-114+29A>G (n.-114+29A>G) c.-104+48858T>C (n.-104+48858T>C) c.-111+29A>G (n.-111+29A>G) c.581+29A>G (n.581+29A>G) n.674+29A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67182989G>C | CA2646123921 | C1orf141,IL23R | c.367+13351G>C (n.367+13351G>C) c.491+30G>C (n.491+30G>C) c.-114+30G>C (n.-114+30G>C) c.-104+48857C>G (n.-104+48857C>G) c.-111+30G>C (n.-111+30G>C) c.581+30G>C (n.581+30G>C) n.674+30G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.67182990C>T | CA2527414484 | C1orf141,IL23R | c.367+13352C>T (n.367+13352C>T) c.491+31C>T (n.491+31C>T) c.-114+31C>T (n.-114+31C>T) c.-104+48856G>A (n.-104+48856G>A) c.-111+31C>T (n.-111+31C>T) c.581+31C>T (n.581+31C>T) n.674+31C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.67182992G>C | CA523281453 | C1orf141,IL23R | c.367+13354G>C (n.367+13354G>C) c.491+33G>C (n.491+33G>C) c.-114+33G>C (n.-114+33G>C) c.-104+48854C>G (n.-104+48854C>G) c.-111+33G>C (n.-111+33G>C) c.581+33G>C (n.581+33G>C) n.674+33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67182992G= | CA1173032417 | C1orf141,IL23R | c.367+13354G= (n.367+13354G=) c.491+33G= (n.491+33G=) c.-114+33G= (n.-114+33G=) c.-104+48854C= (n.-104+48854C=) c.-111+33G= (n.-111+33G=) c.581+33G= (n.581+33G=) n.674+33G= | |
| 1 | g.67182993T>C | CA899728 | C1orf141,IL23R | c.367+13355T>C (n.367+13355T>C) c.491+34T>C (n.491+34T>C) c.-114+34T>C (n.-114+34T>C) c.-104+48853A>G (n.-104+48853A>G) c.-111+34T>C (n.-111+34T>C) c.581+34T>C (n.581+34T>C) n.674+34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67182993T= | CA1173032418 | C1orf141,IL23R | c.367+13355T= (n.367+13355T=) c.491+34T= (n.491+34T=) c.-114+34T= (n.-114+34T=) c.-104+48853A= (n.-104+48853A=) c.-111+34T= (n.-111+34T=) c.581+34T= (n.581+34T=) n.674+34T= | |
| 1 | g.67182994T>C | CA2646123922 | C1orf141,IL23R | c.367+13356T>C (n.367+13356T>C) c.491+35T>C (n.491+35T>C) c.-114+35T>C (n.-114+35T>C) c.-104+48852A>G (n.-104+48852A>G) c.-111+35T>C (n.-111+35T>C) c.581+35T>C (n.581+35T>C) n.674+35T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.67182995C>A | CA899729 | C1orf141,IL23R | c.367+13357C>A (n.367+13357C>A) c.491+36C>A (n.491+36C>A) c.-114+36C>A (n.-114+36C>A) c.-104+48851G>T (n.-104+48851G>T) c.-111+36C>A (n.-111+36C>A) c.581+36C>A (n.581+36C>A) n.674+36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67182995C= | CA1173032419 | C1orf141,IL23R | c.367+13357C= (n.367+13357C=) c.491+36C= (n.491+36C=) c.-114+36C= (n.-114+36C=) c.-104+48851G= (n.-104+48851G=) c.-111+36C= (n.-111+36C=) c.581+36C= (n.581+36C=) n.674+36C= | |
| 1 | g.67182996C= | CA1173032420 | C1orf141,IL23R | c.367+13358C= (n.367+13358C=) c.491+37C= (n.491+37C=) c.-114+37C= (n.-114+37C=) c.-104+48850G= (n.-104+48850G=) c.-111+37C= (n.-111+37C=) c.581+37C= (n.581+37C=) n.674+37C= | |
| 1 | g.67182996C>T | CA899730 | C1orf141,IL23R | c.367+13358C>T (n.367+13358C>T) c.491+37C>T (n.491+37C>T) c.-114+37C>T (n.-114+37C>T) c.-104+48850G>A (n.-104+48850G>A) c.-111+37C>T (n.-111+37C>T) c.581+37C>T (n.581+37C>T) n.674+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.67182998C= | CA1173032421 | C1orf141,IL23R | c.367+13360C= (n.367+13360C=) c.491+39C= (n.491+39C=) c.-114+39C= (n.-114+39C=) c.-104+48848G= (n.-104+48848G=) c.-111+39C= (n.-111+39C=) c.581+39C= (n.581+39C=) n.674+39C= | |
| 1 | g.67182998C>T | CA899731 | C1orf141,IL23R | c.367+13360C>T (n.367+13360C>T) c.491+39C>T (n.491+39C>T) c.-114+39C>T (n.-114+39C>T) c.-104+48848G>A (n.-104+48848G>A) c.-111+39C>T (n.-111+39C>T) c.581+39C>T (n.581+39C>T) n.674+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67183001del | CA2646123923 | C1orf141,IL23R | c.367+13363del (n.367+13363del) c.491+42del (n.491+42del) c.-114+42del (n.-114+42del) c.-104+48848del (n.-104+48848del) c.-111+42del (n.-111+42del) c.581+42del (n.581+42del) n.674+42del | gnomAD v4 |
| 1 | g.67182999C= | CA1173032422 | C1orf141,IL23R | c.367+13361C= (n.367+13361C=) c.491+40C= (n.491+40C=) c.-114+40C= (n.-114+40C=) c.-104+48847G= (n.-104+48847G=) c.-111+40C= (n.-111+40C=) c.581+40C= (n.581+40C=) n.674+40C= | |
| 1 | g.67182999C>T | CA1173032423 | C1orf141,IL23R | c.367+13361C>T (n.367+13361C>T) c.491+40C>T (n.491+40C>T) c.-114+40C>T (n.-114+40C>T) c.-104+48847G>A (n.-104+48847G>A) c.-111+40C>T (n.-111+40C>T) c.581+40C>T (n.581+40C>T) n.674+40C>T | dbSNP |
| 1 | g.67183000C= | CA1173032424 | C1orf141,IL23R | c.367+13362C= (n.367+13362C=) c.491+41C= (n.491+41C=) c.-114+41C= (n.-114+41C=) c.-104+48846G= (n.-104+48846G=) c.-111+41C= (n.-111+41C=) c.581+41C= (n.581+41C=) n.674+41C= | |
| 1 | g.67183000C>G | CA523281454 | C1orf141,IL23R | c.367+13362C>G (n.367+13362C>G) c.491+41C>G (n.491+41C>G) c.-114+41C>G (n.-114+41C>G) c.-104+48846G>C (n.-104+48846G>C) c.-111+41C>G (n.-111+41C>G) c.581+41C>G (n.581+41C>G) n.674+41C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67183000C>T | CA2646123924 | C1orf141,IL23R | c.367+13362C>T (n.367+13362C>T) c.491+41C>T (n.491+41C>T) c.-114+41C>T (n.-114+41C>T) c.-104+48846G>A (n.-104+48846G>A) c.-111+41C>T (n.-111+41C>T) c.581+41C>T (n.581+41C>T) n.674+41C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.67183001C>A | CA2646123925 | C1orf141,IL23R | c.367+13363C>A (n.367+13363C>A) c.491+42C>A (n.491+42C>A) c.-114+42C>A (n.-114+42C>A) c.-104+48845G>T (n.-104+48845G>T) c.-111+42C>A (n.-111+42C>A) c.581+42C>A (n.581+42C>A) n.674+42C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.67183001C>T | CA2574401272 | C1orf141,IL23R | c.367+13363C>T (n.367+13363C>T) c.491+42C>T (n.491+42C>T) c.-114+42C>T (n.-114+42C>T) c.-104+48845G>A (n.-104+48845G>A) c.-111+42C>T (n.-111+42C>T) c.581+42C>T (n.581+42C>T) n.674+42C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.67183002A>C | CA2574401273 | C1orf141,IL23R | c.367+13364A>C (n.367+13364A>C) c.491+43A>C (n.491+43A>C) c.-114+43A>C (n.-114+43A>C) c.-104+48844T>G (n.-104+48844T>G) c.-111+43A>C (n.-111+43A>C) c.581+43A>C (n.581+43A>C) n.674+43A>C | |
| 1 | g.67183003G= | CA1173032425 | C1orf141,IL23R | c.367+13365G= (n.367+13365G=) c.491+44G= (n.491+44G=) c.-114+44G= (n.-114+44G=) c.-104+48843C= (n.-104+48843C=) c.-111+44G= (n.-111+44G=) c.581+44G= (n.581+44G=) n.674+44G= | |
| 1 | g.67183003G>T | CA899732 | C1orf141,IL23R | c.367+13365G>T (n.367+13365G>T) c.491+44G>T (n.491+44G>T) c.-114+44G>T (n.-114+44G>T) c.-104+48843C>A (n.-104+48843C>A) c.-111+44G>T (n.-111+44G>T) c.581+44G>T (n.581+44G>T) n.674+44G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67183004T>G | CA523281455 | C1orf141,IL23R | c.367+13366T>G (n.367+13366T>G) c.491+45T>G (n.491+45T>G) c.-114+45T>G (n.-114+45T>G) c.-104+48842A>C (n.-104+48842A>C) c.-111+45T>G (n.-111+45T>G) c.581+45T>G (n.581+45T>G) n.674+45T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.67183004T= | CA1173032426 | C1orf141,IL23R | c.367+13366T= (n.367+13366T=) c.491+45T= (n.491+45T=) c.-114+45T= (n.-114+45T=) c.-104+48842A= (n.-104+48842A=) c.-111+45T= (n.-111+45T=) c.581+45T= (n.581+45T=) n.674+45T= | |
| 1 | g.67183006C>A | CA2574401274 | C1orf141,IL23R | c.367+13368C>A (n.367+13368C>A) c.491+47C>A (n.491+47C>A) c.-114+47C>A (n.-114+47C>A) c.-104+48840G>T (n.-104+48840G>T) c.-111+47C>A (n.-111+47C>A) c.581+47C>A (n.581+47C>A) n.674+47C>A | |
| 1 | g.67183006C>T | CA2646123926 | C1orf141,IL23R | c.367+13368C>T (n.367+13368C>T) c.491+47C>T (n.491+47C>T) c.-114+47C>T (n.-114+47C>T) c.-104+48840G>A (n.-104+48840G>A) c.-111+47C>T (n.-111+47C>T) c.581+47C>T (n.581+47C>T) n.674+47C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.67183008G>T | CA2646123927 | C1orf141,IL23R | c.367+13370G>T (n.367+13370G>T) c.491+49G>T (n.491+49G>T) c.-114+49G>T (n.-114+49G>T) c.-104+48838C>A (n.-104+48838C>A) c.-111+49G>T (n.-111+49G>T) c.581+49G>T (n.581+49G>T) n.674+49G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.67183009C>A | CA523281456 | C1orf141,IL23R | c.367+13371C>A (n.367+13371C>A) c.491+50C>A (n.491+50C>A) c.-114+50C>A (n.-114+50C>A) c.-104+48837G>T (n.-104+48837G>T) c.-111+50C>A (n.-111+50C>A) c.581+50C>A (n.581+50C>A) n.674+50C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67183009C= | CA1173032427 | C1orf141,IL23R | c.367+13371C= (n.367+13371C=) c.491+50C= (n.491+50C=) c.-114+50C= (n.-114+50C=) c.-104+48837G= (n.-104+48837G=) c.-111+50C= (n.-111+50C=) c.581+50C= (n.581+50C=) n.674+50C= | |
| 1 | g.67183009C>T | CA1002741828 | C1orf141,IL23R | c.367+13371C>T (n.367+13371C>T) c.491+50C>T (n.491+50C>T) c.-114+50C>T (n.-114+50C>T) c.-104+48837G>A (n.-104+48837G>A) c.-111+50C>T (n.-111+50C>T) c.581+50C>T (n.581+50C>T) n.674+50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67183010C= | CA1173032428 | C1orf141,IL23R | c.367+13372C= (n.367+13372C=) c.491+51C= (n.491+51C=) c.-114+51C= (n.-114+51C=) c.-104+48836G= (n.-104+48836G=) c.-111+51C= (n.-111+51C=) c.581+51C= (n.581+51C=) n.674+51C= | |
| 1 | g.67183010C>T | CA899733 | C1orf141,IL23R | c.367+13372C>T (n.367+13372C>T) c.491+51C>T (n.491+51C>T) c.-114+51C>T (n.-114+51C>T) c.-104+48836G>A (n.-104+48836G>A) c.-111+51C>T (n.-111+51C>T) c.581+51C>T (n.581+51C>T) n.674+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67183011A= | CA1173032429 | C1orf141,IL23R | c.367+13373A= (n.367+13373A=) c.491+52A= (n.491+52A=) c.-114+52A= (n.-114+52A=) c.-104+48835T= (n.-104+48835T=) c.-111+52A= (n.-111+52A=) c.581+52A= (n.581+52A=) n.674+52A= | |
| 1 | g.67183011A>G | CA1173032431 | C1orf141,IL23R | c.367+13373A>G (n.367+13373A>G) c.491+52A>G (n.491+52A>G) c.-114+52A>G (n.-114+52A>G) c.-104+48835T>C (n.-104+48835T>C) c.-111+52A>G (n.-111+52A>G) c.581+52A>G (n.581+52A>G) n.674+52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67183011A>T | CA1173032430 | C1orf141,IL23R | c.367+13373A>T (n.367+13373A>T) c.491+52A>T (n.491+52A>T) c.-114+52A>T (n.-114+52A>T) c.-104+48835T>A (n.-104+48835T>A) c.-111+52A>T (n.-111+52A>T) c.581+52A>T (n.581+52A>T) n.674+52A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67183012G>C | CA1002741833 | C1orf141,IL23R | c.367+13374G>C (n.367+13374G>C) c.491+53G>C (n.491+53G>C) c.-114+53G>C (n.-114+53G>C) c.-104+48834C>G (n.-104+48834C>G) c.-111+53G>C (n.-111+53G>C) c.581+53G>C (n.581+53G>C) n.674+53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67183012G= | CA1173032432 | C1orf141,IL23R | c.367+13374G= (n.367+13374G=) c.491+53G= (n.491+53G=) c.-114+53G= (n.-114+53G=) c.-104+48834C= (n.-104+48834C=) c.-111+53G= (n.-111+53G=) c.581+53G= (n.581+53G=) n.674+53G= | |
| 1 | g.67183013A>G | CA2646123928 | C1orf141,IL23R | c.367+13375A>G (n.367+13375A>G) c.491+54A>G (n.491+54A>G) c.-114+54A>G (n.-114+54A>G) c.-104+48833T>C (n.-104+48833T>C) c.-111+54A>G (n.-111+54A>G) c.581+54A>G (n.581+54A>G) n.674+54A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.67183015C>A | CA2646123929 | C1orf141,IL23R | c.367+13377C>A (n.367+13377C>A) c.491+56C>A (n.491+56C>A) c.-114+56C>A (n.-114+56C>A) c.-104+48831G>T (n.-104+48831G>T) c.-111+56C>A (n.-111+56C>A) c.581+56C>A (n.581+56C>A) n.674+56C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.67183015C>T | CA2646123930 | C1orf141,IL23R | c.367+13377C>T (n.367+13377C>T) c.491+56C>T (n.491+56C>T) c.-114+56C>T (n.-114+56C>T) c.-104+48831G>A (n.-104+48831G>A) c.-111+56C>T (n.-111+56C>T) c.581+56C>T (n.581+56C>T) n.674+56C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.67183016T>C | CA2646123931 | C1orf141,IL23R | c.367+13378T>C (n.367+13378T>C) c.491+57T>C (n.491+57T>C) c.-114+57T>C (n.-114+57T>C) c.-104+48830A>G (n.-104+48830A>G) c.-111+57T>C (n.-111+57T>C) c.581+57T>C (n.581+57T>C) n.674+57T>C | gnomAD v4 |