Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.67168087dupCA899601C1orf141,IL23Rc.-29-5dup (n.-29-5dup)
c.-633-5dup (n.-633-5dup)
c.-103-36853dup (n.-103-36853dup)
c.62-5dup (n.62-5dup)
n.155-5dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67168086_67168087dupCA2646123556C1orf141,IL23Rc.-29-6_-29-5dup (n.-29-6_-29-5dup)
c.-633-6_-633-5dup (n.-633-6_-633-5dup)
c.-103-36854_-103-36853dup (n.-103-36854_-103-36853dup)
c.62-6_62-5dup (n.62-6_62-5dup)
n.155-6_155-5dup
gnomAD v4
1g.67168087delCA899600C1orf141,IL23Rc.-29-5del (n.-29-5del)
c.-633-5del (n.-633-5del)
c.-103-36853del (n.-103-36853del)
c.62-5del (n.62-5del)
n.155-5del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.67168087T>ACA899604C1orf141,IL23Rc.-29-5T>A (n.-29-5T>A)
c.-633-5T>A (n.-633-5T>A)
c.-103-36860A>T (n.-103-36860A>T)
c.62-5T>A (n.62-5T>A)
n.155-5T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.67168087T>CCA899605C1orf141,IL23Rc.-29-5T>C (n.-29-5T>C)
c.-633-5T>C (n.-633-5T>C)
c.-103-36860A>G (n.-103-36860A>G)
c.62-5T>C (n.62-5T>C)
n.155-5T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.67168087T=CA1173025872C1orf141,IL23Rc.-29-5T= (n.-29-5T=)
c.-633-5T= (n.-633-5T=)
c.-103-36860A= (n.-103-36860A=)
c.62-5T= (n.62-5T=)
n.155-5T=
1g.67168088C>ACA2646123560C1orf141,IL23Rc.-29-4C>A (n.-29-4C>A)
c.-633-4C>A (n.-633-4C>A)
c.-103-36861G>T (n.-103-36861G>T)
c.62-4C>A (n.62-4C>A)
n.155-4C>A
gnomAD v4
1g.67168088C>TCA2646123561C1orf141,IL23Rc.-29-4C>T (n.-29-4C>T)
c.-633-4C>T (n.-633-4C>T)
c.-103-36861G>A (n.-103-36861G>A)
c.62-4C>T (n.62-4C>T)
n.155-4C>T
gnomAD v4
1g.67168089C>ACA2530326645C1orf141,IL23Rc.-29-3C>A (n.-29-3C>A)
c.-633-3C>A (n.-633-3C>A)
c.-103-36862G>T (n.-103-36862G>T)
c.62-3C>A (n.62-3C>A)
n.155-3C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.67168089C>TCA2646123562C1orf141,IL23Rc.-29-3C>T (n.-29-3C>T)
c.-633-3C>T (n.-633-3C>T)
c.-103-36862G>A (n.-103-36862G>A)
c.62-3C>T (n.62-3C>T)
n.155-3C>T
gnomAD v4
1g.67168090A>CCA2646123563C1orf141,IL23Rc.-29-2A>C (n.-29-2A>C)
c.-633-2A>C (n.-633-2A>C)
c.-103-36863T>G (n.-103-36863T>G)
c.62-2A>C (n.62-2A>C)
n.155-2A>C
gnomAD v4
1g.67168090A>GCA2574401207C1orf141,IL23Rc.-29-2A>G (n.-29-2A>G)
c.-633-2A>G (n.-633-2A>G)
c.-103-36863T>C (n.-103-36863T>C)
c.62-2A>G (n.62-2A>G)
n.155-2A>G
1g.67168090A>TCA2646123564C1orf141,IL23Rc.-29-2A>T (n.-29-2A>T)
c.-633-2A>T (n.-633-2A>T)
c.-103-36863T>A (n.-103-36863T>A)
c.62-2A>T (n.62-2A>T)
n.155-2A>T
gnomAD v4
1g.67168091G>CCA2646123565C1orf141,IL23Rc.-29-1G>C (n.-29-1G>C)
c.-633-1G>C (n.-633-1G>C)
c.-103-36864C>G (n.-103-36864C>G)
c.62-1G>C (n.62-1G>C)
n.155-1G>C
gnomAD v4
1g.67168091_67168092insCCA646076226C1orf141,IL23Rc.-29-1_-29insC (n.-29-1_-29insC)
c.-633-1_-633insC (n.-633-1_-633insC)
c.-103-36865_-103-36864insG (n.-103-36865_-103-36864insG)
c.62-1_62insC (n.62-1_62insC)
n.155-1_155insC
COSMIC
1g.67168092A=CA1173025873C1orf141,IL23Rc.-29A= (n.-29A=)
c.-633A= (n.-633A=)
c.-103-36865T= (n.-103-36865T=)
c.62A= (p.Glu21=)
n.155A=
1g.67168092A>GCA899606C1orf141,IL23Rc.-29A>G (n.-29A>G)
c.-633A>G (n.-633A>G)
c.-103-36865T>C (n.-103-36865T>C)
c.62A>G (p.Glu21Gly)
n.155A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.67168092A>TCA2646123566C1orf141,IL23Rc.-29A>T (n.-29A>T)
c.-633A>T (n.-633A>T)
c.-103-36865T>A (n.-103-36865T>A)
c.62A>T (p.Glu21Val)
n.155A>T
gnomAD v4
1g.67168093G>ACA523280296C1orf141,IL23Rc.-28G>A (n.-28G>A)
c.-632G>A (n.-632G>A)
c.-103-36866C>T (n.-103-36866C>T)
c.63G>A (p.Glu21=)
n.156G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.67168093G>CCA523280298C1orf141,IL23Rc.-28G>C (n.-28G>C)
c.-632G>C (n.-632G>C)
c.-103-36866C>G (n.-103-36866C>G)
c.63G>C (p.Glu21Asp)
n.156G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.67168093G=CA1173025874C1orf141,IL23Rc.-28G= (n.-28G=)
c.-632G= (n.-632G=)
c.-103-36866C= (n.-103-36866C=)
c.63G= (p.Glu21=)
n.156G=
1g.67168093G>TCA2646123567C1orf141,IL23Rc.-28G>T (n.-28G>T)
c.-632G>T (n.-632G>T)
c.-103-36866C>A (n.-103-36866C>A)
c.63G>T (p.Glu21Asp)
n.156G>T
gnomAD v4
1g.67168094G>ACA2574401208C1orf141,IL23Rc.-27G>A (n.-27G>A)
c.-631G>A (n.-631G>A)
c.-103-36867C>T (n.-103-36867C>T)
c.64G>A (p.Gly22Arg)
n.157G>A
gnomAD v4
1g.67168094G>TCA2646123568C1orf141,IL23Rc.-27G>T (n.-27G>T)
c.-631G>T (n.-631G>T)
c.-103-36867C>A (n.-103-36867C>A)
c.64G>T (p.Gly22Ter)
n.157G>T
gnomAD v4
1g.67168095G>ACA2646123569C1orf141,IL23Rc.-26G>A (n.-26G>A)
c.-630G>A (n.-630G>A)
c.-103-36868C>T (n.-103-36868C>T)
c.65G>A (p.Gly22Glu)
n.158G>A
gnomAD v4
1g.67168095G>CCA899607C1orf141,IL23Rc.-26G>C (n.-26G>C)
c.-630G>C (n.-630G>C)
c.-103-36868C>G (n.-103-36868C>G)
c.65G>C (p.Gly22Ala)
n.158G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67168095G=CA1146536209C1orf141,IL23Rc.-26G= (n.-26G=)
c.-630G= (n.-630G=)
c.-103-36868C= (n.-103-36868C=)
c.65G= (p.Gly22=)
n.158G=
1g.67168095G>TCA738109893C1orf141,IL23Rc.-26G>T (n.-26G>T)
c.-630G>T (n.-630G>T)
c.-103-36868C>A (n.-103-36868C>A)
c.65G>T (p.Gly22Val)
n.158G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67168096A>GCA2646123570C1orf141,IL23Rc.-25A>G (n.-25A>G)
c.-629A>G (n.-629A>G)
c.-103-36869T>C (n.-103-36869T>C)
c.66A>G (p.Gly22=)
n.159A>G
gnomAD v4
1g.67168096A>TCA2646123571C1orf141,IL23Rc.-25A>T (n.-25A>T)
c.-629A>T (n.-629A>T)
c.-103-36869T>A (n.-103-36869T>A)
c.66A>T (p.Gly22=)
n.159A>T
gnomAD v4
1g.67168097A>GCA2646123572C1orf141,IL23Rc.-24A>G (n.-24A>G)
c.-628A>G (n.-628A>G)
c.-103-36870T>C (n.-103-36870T>C)
c.67A>G (p.Asn23Asp)
n.160A>G
gnomAD v4
1g.67168097_67168099delinsAACCA1173025875C1orf141,IL23Rc.-24_-22delinsAAC (n.-24_-22delinsAAC)
c.-628_-626delinsAAC (n.-628_-626delinsAAC)
c.-103-36872_-103-36870delinsGTT (n.-103-36872_-103-36870delinsGTT)
c.67_69delinsAAC (p.Asn23=)
n.160_162delinsAAC
1g.67168098A=CA1173025876C1orf141,IL23Rc.-23A= (n.-23A=)
c.-627A= (n.-627A=)
c.-103-36871T= (n.-103-36871T=)
c.68A= (p.Asn23=)
n.161A=
1g.67168098A>GCA2646123573C1orf141,IL23Rc.-23A>G (n.-23A>G)
c.-627A>G (n.-627A>G)
c.-103-36871T>C (n.-103-36871T>C)
c.68A>G (p.Asn23Ser)
n.161A>G
gnomAD v4
1g.67168098A>TCA738109895C1orf141,IL23Rc.-23A>T (n.-23A>T)
c.-627A>T (n.-627A>T)
c.-103-36871T>A (n.-103-36871T>A)
c.68A>T (p.Asn23Ile)
n.161A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67168098_67168100delinsACACA1148276101C1orf141,IL23Rc.-23_-21delinsACA (n.-23_-21delinsACA)
c.-627_-625delinsACA (n.-627_-625delinsACA)
c.-103-36873_-103-36871delinsTGT (n.-103-36873_-103-36871delinsTGT)
c.68_70delinsACA (p.Asn23=)
n.161_163delinsACA
1g.67168099_67168100delCA899608C1orf141,IL23Rc.-22_-21del (n.-22_-21del)
c.-626_-625del (n.-626_-625del)
c.-103-36872_-103-36871del (n.-103-36872_-103-36871del)
c.69_70del (p.Asn23LysfsTer?)
n.162_163del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67168099C>ACA2646123574C1orf141,IL23Rc.-22C>A (n.-22C>A)
c.-626C>A (n.-626C>A)
c.-103-36872G>T (n.-103-36872G>T)
c.69C>A (p.Asn23Lys)
n.162C>A
gnomAD v4
1g.67168099C>TCA2646123575C1orf141,IL23Rc.-22C>T (n.-22C>T)
c.-626C>T (n.-626C>T)
c.-103-36872G>A (n.-103-36872G>A)
c.69C>T (p.Asn23=)
n.162C>T
gnomAD v4
1g.67168100A>GCA2646123576C1orf141,IL23Rc.-21A>G (n.-21A>G)
c.-625A>G (n.-625A>G)
c.-103-36873T>C (n.-103-36873T>C)
c.70A>G (p.Ser24Gly)
n.163A>G
gnomAD v4
1g.67168100A>TCA2646123577C1orf141,IL23Rc.-21A>T (n.-21A>T)
c.-625A>T (n.-625A>T)
c.-103-36873T>A (n.-103-36873T>A)
c.70A>T (p.Ser24Cys)
n.163A>T
gnomAD v4
1g.67168102T>ACA2646123578C1orf141,IL23Rc.-19T>A (n.-19T>A)
c.-623T>A (n.-623T>A)
c.-103-36875A>T (n.-103-36875A>T)
c.72T>A (p.Ser24Arg)
n.165T>A
gnomAD v4
1g.67168102T>CCA2574401209C1orf141,IL23Rc.-19T>C (n.-19T>C)
c.-623T>C (n.-623T>C)
c.-103-36875A>G (n.-103-36875A>G)
c.72T>C (p.Ser24=)
n.165T>C
gnomAD v4
1g.67168103C>ACA2646123579C1orf141,IL23Rc.-18C>A (n.-18C>A)
c.-622C>A (n.-622C>A)
c.-103-36876G>T (n.-103-36876G>T)
c.73C>A (p.Leu25Ile)
n.166C>A
gnomAD v4
1g.67168103C=CA1173025877C1orf141,IL23Rc.-18C= (n.-18C=)
c.-622C= (n.-622C=)
c.-103-36876G= (n.-103-36876G=)
c.73C= (p.Leu25=)
n.166C=
1g.67168103C>TCA1002742691C1orf141,IL23Rc.-18C>T (n.-18C>T)
c.-622C>T (n.-622C>T)
c.-103-36876G>A (n.-103-36876G>A)
c.73C>T (p.Leu25Phe)
n.166C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67168104T>ACA1002742692C1orf141,IL23Rc.-17T>A (n.-17T>A)
c.-621T>A (n.-621T>A)
c.-103-36877A>T (n.-103-36877A>T)
c.74T>A (p.Leu25His)
n.167T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67168104T=CA1173025878C1orf141,IL23Rc.-17T= (n.-17T=)
c.-621T= (n.-621T=)
c.-103-36877A= (n.-103-36877A=)
c.74T= (p.Leu25=)
n.167T=
1g.67168107delCA2646123580C1orf141,IL23Rc.-14del (n.-14del)
c.-618del (n.-618del)
c.-103-36877del (n.-103-36877del)
c.77del (p.Phe26SerfsTer6)
n.170del
gnomAD v4
1g.67168105T>CCA2646123581C1orf141,IL23Rc.-16T>C (n.-16T>C)
c.-620T>C (n.-620T>C)
c.-103-36878A>G (n.-103-36878A>G)
c.75T>C (p.Leu25=)
n.168T>C
gnomAD v4
1g.67168108C>ACA2646123582C1orf141,IL23Rc.-13C>A (n.-13C>A)
c.-617C>A (n.-617C>A)
c.-103-36881G>T (n.-103-36881G>T)
c.78C>A (p.Phe26Leu)
n.171C>A
gnomAD v4
1g.67168110T>CCA523280303C1orf141,IL23Rc.-11T>C (n.-11T>C)
c.-615T>C (n.-615T>C)
c.-103-36883A>G (n.-103-36883A>G)
c.80T>C (p.Leu27Pro)
n.173T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.67168110T=CA1173025879C1orf141,IL23Rc.-11T= (n.-11T=)
c.-615T= (n.-615T=)
c.-103-36883A= (n.-103-36883A=)
c.80T= (p.Leu27=)
n.173T=
1g.67168111G>ACA523280305C1orf141,IL23Rc.-10G>A (n.-10G>A)
c.-614G>A (n.-614G>A)
c.-103-36884C>T (n.-103-36884C>T)
c.81G>A (p.Leu27=)
n.174G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.67168111G=CA1173025880C1orf141,IL23Rc.-10G= (n.-10G=)
c.-614G= (n.-614G=)
c.-103-36884C= (n.-103-36884C=)
c.81G= (p.Leu27=)
n.174G=
1g.67168112C>ACA2646123583C1orf141,IL23Rc.-9C>A (n.-9C>A)
c.-613C>A (n.-613C>A)
c.-103-36885G>T (n.-103-36885G>T)
c.82C>A (p.Leu28Ile)
n.175C>A
gnomAD v4
1g.67168113T>CCA523280307C1orf141,IL23Rc.-8T>C (n.-8T>C)
c.-612T>C (n.-612T>C)
c.-103-36886A>G (n.-103-36886A>G)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
n.176T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.67168113T=CA1173025881C1orf141,IL23Rc.-8T= (n.-8T=)
c.-612T= (n.-612T=)
c.-103-36886A= (n.-103-36886A=)
c.83T= (p.Leu28=)
n.176T=
1g.67168114T>CCA2646123584C1orf141,IL23Rc.-7T>C (n.-7T>C)
c.-611T>C (n.-611T>C)
c.-103-36887A>G (n.-103-36887A>G)
c.84T>C (p.Leu28=)
n.177T>C
gnomAD v4
1g.67168114T>GCA899609C1orf141,IL23Rc.-7T>G (n.-7T>G)
c.-611T>G (n.-611T>G)
c.-103-36887A>C (n.-103-36887A>C)
c.84T>G (p.Leu28=)
n.177T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67168114T=CA1173025882C1orf141,IL23Rc.-7T= (n.-7T=)
c.-611T= (n.-611T=)
c.-103-36887A= (n.-103-36887A=)
c.84T= (p.Leu28=)
n.177T=
1g.67168115C>ACA2646123585C1orf141,IL23Rc.-6C>A (n.-6C>A)
c.-610C>A (n.-610C>A)
c.-103-36888G>T (n.-103-36888G>T)
c.85C>A (p.Pro29Thr)
n.178C>A
gnomAD v4
1g.67168115C=CA1173025883C1orf141,IL23Rc.-6C= (n.-6C=)
c.-610C= (n.-610C=)
c.-103-36888G= (n.-103-36888G=)
c.85C= (p.Pro29=)
n.178C=
1g.67168115C>TCA1002742695C1orf141,IL23Rc.-6C>T (n.-6C>T)
c.-610C>T (n.-610C>T)
c.-103-36888G>A (n.-103-36888G>A)
c.85C>T (p.Pro29Ser)
n.178C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67168116C>ACA2646123586C1orf141,IL23Rc.-5C>A (n.-5C>A)
c.-609C>A (n.-609C>A)
c.-103-36889G>T (n.-103-36889G>T)
c.86C>A (p.Pro29Gln)
n.179C>A
gnomAD v4
1g.67168116C>TCA2646123587C1orf141,IL23Rc.-5C>T (n.-5C>T)
c.-609C>T (n.-609C>T)
c.-103-36889G>A (n.-103-36889G>A)
c.86C>T (p.Pro29Leu)
n.179C>T
gnomAD v4
1g.67168117A>GCA2646123588C1orf141,IL23Rc.-4A>G (n.-4A>G)
c.-608A>G (n.-608A>G)
c.-103-36890T>C (n.-103-36890T>C)
c.87A>G (p.Pro29=)
n.180A>G
gnomAD v4
1g.67168119A>GCA2646123589C1orf141,IL23Rc.-2A>G (n.-2A>G)
c.-606A>G (n.-606A>G)
c.-103-36892T>C (n.-103-36892T>C)
c.89A>G (p.Asp30Gly)
n.182A>G
gnomAD v4
1g.67168120C>ACA2646123590C1orf141,IL23Rc.-1C>A (n.-1C>A)
c.-605C>A (n.-605C>A)
c.-103-36893G>T (n.-103-36893G>T)
c.90C>A (p.Asp30Glu)
n.183C>A
gnomAD v4
1g.67168121delCA523280311C1orf141,IL23Rc.1del (p.Met1Ter)
c.-604del (n.-604del)
c.-103-36894del (n.-103-36894del)
c.91del (p.Met31Ter)
n.184del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.67168121A>CCA340731575C1orf141,IL23Rc.1A>C (p.Met1Leu)
c.-604A>C (n.-604A>C)
c.-103-36894T>G (n.-103-36894T>G)
c.91A>C (p.Met31Leu)
n.184A>C
1g.67168121A>GCA340731576C1orf141,IL23Rc.1A>G (p.Met1Val)
c.-604A>G (n.-604A>G)
c.-103-36894T>C (n.-103-36894T>C)
c.91A>G (p.Met31Val)
n.184A>G
gnomAD v4
1g.67168121A>TCA340731578C1orf141,IL23Rc.1A>T (p.Met1Leu)
c.-604A>T (n.-604A>T)
c.-103-36894T>A (n.-103-36894T>A)
c.91A>T (p.Met31Leu)
n.184A>T
1g.67168122T>ACA340731583C1orf141,IL23Rc.2T>A (p.Met1Lys)
c.-603T>A (n.-603T>A)
c.-103-36895A>T (n.-103-36895A>T)
c.92T>A (p.Met31Lys)
n.185T>A
1g.67168122T>CCA340731581C1orf141,IL23Rc.2T>C (p.Met1Thr)
c.-603T>C (n.-603T>C)
c.-103-36895A>G (n.-103-36895A>G)
c.92T>C (p.Met31Thr)
n.185T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67168122T>GCA340731580C1orf141,IL23Rc.2T>G (p.Met1Arg)
c.-603T>G (n.-603T>G)
c.-103-36895A>C (n.-103-36895A>C)
c.92T>G (p.Met31Arg)
n.185T>G
1g.67168122T=CA1173025884C1orf141,IL23Rc.2T= (p.Met1=)
c.-603T= (n.-603T=)
c.-103-36895A= (n.-103-36895A=)
c.92T= (p.Met31=)
n.185T=
1g.67168123G>ACA340731586C1orf141,IL23Rc.3G>A (p.Met1Ile)
c.-602G>A (n.-602G>A)
c.-103-36896C>T (n.-103-36896C>T)
c.93G>A (p.Met31Ile)
n.186G>A
1g.67168123G>CCA340731588C1orf141,IL23Rc.3G>C (p.Met1Ile)
c.-602G>C (n.-602G>C)
c.-103-36896C>G (n.-103-36896C>G)
c.93G>C (p.Met31Ile)
n.186G>C
1g.67168123G>TCA340731590C1orf141,IL23Rc.3G>T (p.Met1Ile)
c.-602G>T (n.-602G>T)
c.-103-36896C>A (n.-103-36896C>A)
c.93G>T (p.Met31Ile)
n.186G>T
1g.67168124A=CA1148347959C1orf141,IL23Rc.4A= (p.Asn2=)
c.-601A= (n.-601A=)
c.-103-36897T= (n.-103-36897T=)
c.94A= (p.Asn32=)
n.187A=
1g.67168124A>CCA340731593C1orf141,IL23Rc.4A>C (p.Asn2His)
c.-601A>C (n.-601A>C)
c.-103-36897T>G (n.-103-36897T>G)
c.94A>C (p.Asn32His)
n.187A>C
1g.67168124A>GCA899610C1orf141,IL23Rc.4A>G (p.Asn2Asp)
c.-601A>G (n.-601A>G)
c.-103-36897T>C (n.-103-36897T>C)
c.94A>G (p.Asn32Asp)
n.187A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.67168124A>TCA340731597C1orf141,IL23Rc.4A>T (p.Asn2Tyr)
c.-601A>T (n.-601A>T)
c.-103-36897T>A (n.-103-36897T>A)
c.94A>T (p.Asn32Tyr)
n.187A>T
1g.67168125A>CCA340731598C1orf141,IL23Rc.5A>C (p.Asn2Thr)
c.-600A>C (n.-600A>C)
c.-103-36898T>G (n.-103-36898T>G)
c.95A>C (p.Asn32Thr)
n.188A>C
dbSNP
1g.67168125A>GCA340731602C1orf141,IL23Rc.5A>G (p.Asn2Ser)
c.-600A>G (n.-600A>G)
c.-103-36898T>C (n.-103-36898T>C)
c.95A>G (p.Asn32Ser)
n.188A>G
1g.67168125A>TCA340731601C1orf141,IL23Rc.5A>T (p.Asn2Ile)
c.-600A>T (n.-600A>T)
c.-103-36898T>A (n.-103-36898T>A)
c.95A>T (p.Asn32Ile)
n.188A>T
1g.67168126T>ACA340731604C1orf141,IL23Rc.6T>A (p.Asn2Lys)
c.-599T>A (n.-599T>A)
c.-103-36899A>T (n.-103-36899A>T)
c.96T>A (p.Asn32Lys)
n.189T>A
1g.67168126T>CCA418269983C1orf141,IL23Rc.6T>C (p.Asn2=)
c.-599T>C (n.-599T>C)
c.-103-36899A>G (n.-103-36899A>G)
c.96T>C (p.Asn32=)
n.189T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67168126T>GCA340731606C1orf141,IL23Rc.6T>G (p.Asn2Lys)
c.-599T>G (n.-599T>G)
c.-103-36899A>C (n.-103-36899A>C)
c.96T>G (p.Asn32Lys)
n.189T>G
1g.67168126T=CA1173025885C1orf141,IL23Rc.6T= (p.Asn2=)
c.-599T= (n.-599T=)
c.-103-36899A= (n.-103-36899A=)
c.96T= (p.Asn32=)
n.189T=
1g.67168127C>ACA340731607C1orf141,IL23Rc.7C>A (p.Gln3Lys)
c.-598C>A (n.-598C>A)
c.-103-36900G>T (n.-103-36900G>T)
c.97C>A (p.Gln33Lys)
n.190C>A
1g.67168127C>GCA340731609C1orf141,IL23Rc.7C>G (p.Gln3Glu)
c.-598C>G (n.-598C>G)
c.-103-36900G>C (n.-103-36900G>C)
c.97C>G (p.Gln33Glu)
n.190C>G
1g.67168127C>TCA340731611C1orf141,IL23Rc.7C>T (p.Gln3Ter)
c.-598C>T (n.-598C>T)
c.-103-36900G>A (n.-103-36900G>A)
c.97C>T (p.Gln33Ter)
n.190C>T
1g.67168128A=CA1173025886C1orf141,IL23Rc.8A= (p.Gln3=)
c.-597A= (n.-597A=)
c.-103-36901T= (n.-103-36901T=)
c.98A= (p.Gln33=)
n.191A=
1g.67168128A>CCA340731614C1orf141,IL23Rc.8A>C (p.Gln3Pro)
c.-597A>C (n.-597A>C)
c.-103-36901T>G (n.-103-36901T>G)
c.98A>C (p.Gln33Pro)
n.191A>C
1g.67168128A>GCA899611C1orf141,IL23Rc.8A>G (p.Gln3Arg)
c.-597A>G (n.-597A>G)
c.-103-36901T>C (n.-103-36901T>C)
c.98A>G (p.Gln33Arg)
n.191A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67168128A>TCA340731617C1orf141,IL23Rc.8A>T (p.Gln3Leu)
c.-597A>T (n.-597A>T)
c.-103-36901T>A (n.-103-36901T>A)
c.98A>T (p.Gln33Leu)
n.191A>T
1g.67168129G>ACA418269984C1orf141,IL23Rc.9G>A (p.Gln3=)
c.-596G>A (n.-596G>A)
c.-103-36902C>T (n.-103-36902C>T)
c.99G>A (p.Gln33=)
n.192G>A
dbSNP
1g.67168129G>CCA340731620C1orf141,IL23Rc.9G>C (p.Gln3His)
c.-596G>C (n.-596G>C)
c.-103-36902C>G (n.-103-36902C>G)
c.99G>C (p.Gln33His)
n.192G>C
gnomAD v4
1g.67168129G=CA1139898745C1orf141,IL23Rc.9G= (p.Gln3=)
c.-596G= (n.-596G=)
c.-103-36902C= (n.-103-36902C=)
c.99G= (p.Gln33=)
n.192G=
1g.67168129G>TCA899612C1orf141,IL23Rc.9G>T (p.Gln3His)
c.-596G>T (n.-596G>T)
c.-103-36902C>A (n.-103-36902C>A)
c.99G>T (p.Gln33His)
n.192G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67168129_67168130insTCACTAACAGTCTTTTCCTGCTTCCAGACATGAATCATCA1002742703C1orf141,IL23Rc.9_10insTCACTAACAGTCTTTTCCTGCTTCCAGACATGAATCAT (p.Val4SerfsTer11)
c.-596_-595insTCACTAACAGTCTTTTCCTGCTTCCAGACATGAATCAT (n.-596_-595insTCACTAACAGTCTTTTCCTGCTTCCAGACATGAATCAT)
c.-103-36903_-103-36902insATGATTCATGTCTGGAAGCAGGAAAAGACTGTTAGTGA (n.-103-36903_-103-36902insATGATTCATGTCTGGAAGCAGGAAAAGACTGTTAGTGA)
c.99_100insTCACTAACAGTCTTTTCCTGCTTCCAGACATGAATCAT (p.Val34SerfsTer11)
n.192_193insTCACTAACAGTCTTTTCCTGCTTCCAGACATGAATCAT
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67168130G>ACA340731629C1orf141,IL23Rc.10G>A (p.Val4Ile)
c.-595G>A (n.-595G>A)
c.-103-36903C>T (n.-103-36903C>T)
c.100G>A (p.Val34Ile)
n.193G>A
1g.67168130G>CCA340731627C1orf141,IL23Rc.10G>C (p.Val4Leu)
c.-595G>C (n.-595G>C)
c.-103-36903C>G (n.-103-36903C>G)
c.100G>C (p.Val34Leu)
n.193G>C
1g.67168130G>TCA340731625C1orf141,IL23Rc.10G>T (p.Val4Phe)
c.-595G>T (n.-595G>T)
c.-103-36903C>A (n.-103-36903C>A)
c.100G>T (p.Val34Phe)
n.193G>T
1g.67168131T>ACA340731630C1orf141,IL23Rc.11T>A (p.Val4Asp)
c.-594T>A (n.-594T>A)
c.-103-36904A>T (n.-103-36904A>T)
c.101T>A (p.Val34Asp)
n.194T>A
gnomAD v4
1g.67168131T>CCA899613C1orf141,IL23Rc.11T>C (p.Val4Ala)
c.-594T>C (n.-594T>C)
c.-103-36904A>G (n.-103-36904A>G)
c.101T>C (p.Val34Ala)
n.194T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.67168131T>GCA340731632C1orf141,IL23Rc.11T>G (p.Val4Gly)
c.-594T>G (n.-594T>G)
c.-103-36904A>C (n.-103-36904A>C)
c.101T>G (p.Val34Gly)
n.194T>G
1g.67168131T=CA1141191747C1orf141,IL23Rc.11T= (p.Val4=)
c.-594T= (n.-594T=)
c.-103-36904A= (n.-103-36904A=)
c.101T= (p.Val34=)
n.194T=
1g.67168132C>ACA418269985C1orf141,IL23Rc.12C>A (p.Val4=)
c.-593C>A (n.-593C>A)
c.-103-36905G>T (n.-103-36905G>T)
c.102C>A (p.Val34=)
n.195C>A
gnomAD v4
1g.67168132C>GCA418269986C1orf141,IL23Rc.12C>G (p.Val4=)
c.-593C>G (n.-593C>G)
c.-103-36905G>C (n.-103-36905G>C)
c.102C>G (p.Val34=)
n.195C>G
1g.67168132C>TCA418269987C1orf141,IL23Rc.12C>T (p.Val4=)
c.-593C>T (n.-593C>T)
c.-103-36905G>A (n.-103-36905G>A)
c.102C>T (p.Val34=)
n.195C>T
gnomAD v4
1g.67168133A>CCA340731635C1orf141,IL23Rc.13A>C (p.Thr5Pro)
c.-592A>C (n.-592A>C)
c.-103-36906T>G (n.-103-36906T>G)
c.103A>C (p.Thr35Pro)
n.196A>C
1g.67168133A>GCA340731636C1orf141,IL23Rc.13A>G (p.Thr5Ala)
c.-592A>G (n.-592A>G)
c.-103-36906T>C (n.-103-36906T>C)
c.103A>G (p.Thr35Ala)
n.196A>G
1g.67168133A>TCA340731637C1orf141,IL23Rc.13A>T (p.Thr5Ser)
c.-592A>T (n.-592A>T)
c.-103-36906T>A (n.-103-36906T>A)
c.103A>T (p.Thr35Ser)
n.196A>T
1g.67168134C>ACA340731640C1orf141,IL23Rc.14C>A (p.Thr5Asn)
c.-591C>A (n.-591C>A)
c.-103-36907G>T (n.-103-36907G>T)
c.104C>A (p.Thr35Asn)
n.197C>A
1g.67168134C>GCA340731642C1orf141,IL23Rc.14C>G (p.Thr5Ser)
c.-591C>G (n.-591C>G)
c.-103-36907G>C (n.-103-36907G>C)
c.104C>G (p.Thr35Ser)
n.197C>G
1g.67168134C>TCA340731645C1orf141,IL23Rc.14C>T (p.Thr5Ile)
c.-591C>T (n.-591C>T)
c.-103-36907G>A (n.-103-36907G>A)
c.104C>T (p.Thr35Ile)
n.197C>T
1g.67168135T>ACA418269988C1orf141,IL23Rc.15T>A (p.Thr5=)
c.-590T>A (n.-590T>A)
c.-103-36908A>T (n.-103-36908A>T)
c.105T>A (p.Thr35=)
n.198T>A
1g.67168135T>CCA418269990C1orf141,IL23Rc.15T>C (p.Thr5=)
c.-590T>C (n.-590T>C)
c.-103-36908A>G (n.-103-36908A>G)
c.105T>C (p.Thr35=)
n.198T>C
1g.67168135T>GCA418269989C1orf141,IL23Rc.15T>G (p.Thr5=)
c.-590T>G (n.-590T>G)
c.-103-36908A>C (n.-103-36908A>C)
c.105T>G (p.Thr35=)
n.198T>G
1g.67168136A>CCA340731648C1orf141,IL23Rc.16A>C (p.Ile6Leu)
c.-589A>C (n.-589A>C)
c.-103-36909T>G (n.-103-36909T>G)
c.106A>C (p.Ile36Leu)
n.199A>C
1g.67168136A>GCA340731649C1orf141,IL23Rc.16A>G (p.Ile6Val)
c.-589A>G (n.-589A>G)
c.-103-36909T>C (n.-103-36909T>C)
c.106A>G (p.Ile36Val)
n.199A>G
gnomAD v4
1g.67168136A>TCA340731652C1orf141,IL23Rc.16A>T (p.Ile6Phe)
c.-589A>T (n.-589A>T)
c.-103-36909T>A (n.-103-36909T>A)
c.106A>T (p.Ile36Phe)
n.199A>T
1g.67168137T>ACA340731653C1orf141,IL23Rc.17T>A (p.Ile6Asn)
c.-588T>A (n.-588T>A)
c.-103-36910A>T (n.-103-36910A>T)
c.107T>A (p.Ile36Asn)
n.200T>A
1g.67168137T>CCA340731656C1orf141,IL23Rc.17T>C (p.Ile6Thr)
c.-588T>C (n.-588T>C)
c.-103-36910A>G (n.-103-36910A>G)
c.107T>C (p.Ile36Thr)
n.200T>C
1g.67168137T>GCA899614C1orf141,IL23Rc.17T>G (p.Ile6Ser)
c.-588T>G (n.-588T>G)
c.-103-36910A>C (n.-103-36910A>C)
c.107T>G (p.Ile36Ser)
n.200T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.67168137T=CA1173025887C1orf141,IL23Rc.17T= (p.Ile6=)
c.-588T= (n.-588T=)
c.-103-36910A= (n.-103-36910A=)
c.107T= (p.Ile36=)
n.200T=
1g.67168138T>ACA418269991C1orf141,IL23Rc.18T>A (p.Ile6=)
c.-587T>A (n.-587T>A)
c.-103-36911A>T (n.-103-36911A>T)
c.108T>A (p.Ile36=)
n.201T>A
1g.67168138T>CCA418269992C1orf141,IL23Rc.18T>C (p.Ile6=)
c.-587T>C (n.-587T>C)
c.-103-36911A>G (n.-103-36911A>G)
c.108T>C (p.Ile36=)
n.201T>C
1g.67168138T>GCA340731659C1orf141,IL23Rc.18T>G (p.Ile6Met)
c.-587T>G (n.-587T>G)
c.-103-36911A>C (n.-103-36911A>C)
c.108T>G (p.Ile36Met)
n.201T>G
1g.67168139C>ACA340731662C1orf141,IL23Rc.19C>A (p.Gln7Lys)
c.-586C>A (n.-586C>A)
c.-103-36912G>T (n.-103-36912G>T)
c.109C>A (p.Gln37Lys)
n.202C>A
gnomAD v4
1g.67168139C>GCA340731663C1orf141,IL23Rc.19C>G (p.Gln7Glu)
c.-586C>G (n.-586C>G)
c.-103-36912G>C (n.-103-36912G>C)
c.109C>G (p.Gln37Glu)
n.202C>G
1g.67168139C>TCA340731665C1orf141,IL23Rc.19C>T (p.Gln7Ter)
c.-586C>T (n.-586C>T)
c.-103-36912G>A (n.-103-36912G>A)
c.109C>T (p.Gln37Ter)
n.202C>T
COSMIC
1g.67168140A>CCA340731668C1orf141,IL23Rc.20A>C (p.Gln7Pro)
c.-585A>C (n.-585A>C)
c.-103-36913T>G (n.-103-36913T>G)
c.110A>C (p.Gln37Pro)
n.203A>C
1g.67168140A>GCA340731670C1orf141,IL23Rc.20A>G (p.Gln7Arg)
c.-585A>G (n.-585A>G)
c.-103-36913T>C (n.-103-36913T>C)
c.110A>G (p.Gln37Arg)
n.203A>G
gnomAD v4
1g.67168140A>TCA340731672C1orf141,IL23Rc.20A>T (p.Gln7Leu)
c.-585A>T (n.-585A>T)
c.-103-36913T>A (n.-103-36913T>A)
c.110A>T (p.Gln37Leu)
n.203A>T
1g.67168141A>CCA340731676C1orf141,IL23Rc.21A>C (p.Gln7His)
c.-584A>C (n.-584A>C)
c.-103-36914T>G (n.-103-36914T>G)
c.111A>C (p.Gln37His)
n.204A>C
1g.67168141A>GCA418269993C1orf141,IL23Rc.21A>G (p.Gln7=)
c.-584A>G (n.-584A>G)
c.-103-36914T>C (n.-103-36914T>C)
c.111A>G (p.Gln37=)
n.204A>G
1g.67168141A>TCA340731677C1orf141,IL23Rc.21A>T (p.Gln7His)
c.-584A>T (n.-584A>T)
c.-103-36914T>A (n.-103-36914T>A)
c.111A>T (p.Gln37His)
n.204A>T
1g.67168142T>ACA340731681C1orf141,IL23Rc.22T>A (p.Trp8Arg)
c.-583T>A (n.-583T>A)
c.-103-36915A>T (n.-103-36915A>T)
c.112T>A (p.Trp38Arg)
n.205T>A
1g.67168142T>CCA340731683C1orf141,IL23Rc.22T>C (p.Trp8Arg)
c.-583T>C (n.-583T>C)
c.-103-36915A>G (n.-103-36915A>G)
c.112T>C (p.Trp38Arg)
n.205T>C
1g.67168142T>GCA340731685C1orf141,IL23Rc.22T>G (p.Trp8Gly)
c.-583T>G (n.-583T>G)
c.-103-36915A>C (n.-103-36915A>C)
c.112T>G (p.Trp38Gly)
n.205T>G
1g.67168143G>ACA340731687C1orf141,IL23Rc.23G>A (p.Trp8Ter)
c.-582G>A (n.-582G>A)
c.-103-36916C>T (n.-103-36916C>T)
c.113G>A (p.Trp38Ter)
n.206G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.67168143G>CCA340731689C1orf141,IL23Rc.23G>C (p.Trp8Ser)
c.-582G>C (n.-582G>C)
c.-103-36916C>G (n.-103-36916C>G)
c.113G>C (p.Trp38Ser)
n.206G>C
1g.67168143G=CA1173025888C1orf141,IL23Rc.23G= (p.Trp8=)
c.-582G= (n.-582G=)
c.-103-36916C= (n.-103-36916C=)
c.113G= (p.Trp38=)
n.206G=
1g.67168143G>TCA340731691C1orf141,IL23Rc.23G>T (p.Trp8Leu)
c.-582G>T (n.-582G>T)
c.-103-36916C>A (n.-103-36916C>A)
c.113G>T (p.Trp38Leu)
n.206G>T
1g.67168145delCA2739272621C1orf141,IL23Rc.25del (p.Asp9MetfsTer3)
c.-580del (n.-580del)
c.-103-36916del (n.-103-36916del)
c.115del (p.Asp39MetfsTer3)
n.208del
ClinVar
1g.67168144G>ACA340731693C1orf141,IL23Rc.24G>A (p.Trp8Ter)
c.-581G>A (n.-581G>A)
c.-103-36917C>T (n.-103-36917C>T)
c.114G>A (p.Trp38Ter)
n.207G>A
1g.67168144G>CCA340731697C1orf141,IL23Rc.24G>C (p.Trp8Cys)
c.-581G>C (n.-581G>C)
c.-103-36917C>G (n.-103-36917C>G)
c.114G>C (p.Trp38Cys)
n.207G>C
1g.67168144G>TCA340731695C1orf141,IL23Rc.24G>T (p.Trp8Cys)
c.-581G>T (n.-581G>T)
c.-103-36917C>A (n.-103-36917C>A)
c.114G>T (p.Trp38Cys)
n.207G>T
1g.67168145G>ACA899615C1orf141,IL23Rc.25G>A (p.Asp9Asn)
c.-580G>A (n.-580G>A)
c.-103-36918C>T (n.-103-36918C>T)
c.115G>A (p.Asp39Asn)
n.208G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.67168145G>CCA340731702C1orf141,IL23Rc.25G>C (p.Asp9His)
c.-580G>C (n.-580G>C)
c.-103-36918C>G (n.-103-36918C>G)
c.115G>C (p.Asp39His)
n.208G>C
gnomAD v4
1g.67168145G=CA1173025889C1orf141,IL23Rc.25G= (p.Asp9=)
c.-580G= (n.-580G=)
c.-103-36918C= (n.-103-36918C=)
c.115G= (p.Asp39=)
n.208G=
1g.67168145G>TCA340731704C1orf141,IL23Rc.25G>T (p.Asp9Tyr)
c.-580G>T (n.-580G>T)
c.-103-36918C>A (n.-103-36918C>A)
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
n.208G>T
1g.67168146A=CA1173025890C1orf141,IL23Rc.26A= (p.Asp9=)
c.-579A= (n.-579A=)
c.-103-36919T= (n.-103-36919T=)
c.116A= (p.Asp39=)
n.209A=
1g.67168146A>CCA340731706C1orf141,IL23Rc.26A>C (p.Asp9Ala)
c.-579A>C (n.-579A>C)
c.-103-36919T>G (n.-103-36919T>G)
c.116A>C (p.Asp39Ala)
n.209A>C
1g.67168146A>GCA340731709C1orf141,IL23Rc.26A>G (p.Asp9Gly)
c.-579A>G (n.-579A>G)
c.-103-36919T>C (n.-103-36919T>C)
c.116A>G (p.Asp39Gly)
n.209A>G
gnomAD v4
1g.67168146A>TCA340731711C1orf141,IL23Rc.26A>T (p.Asp9Val)
c.-579A>T (n.-579A>T)
c.-103-36919T>A (n.-103-36919T>A)
c.116A>T (p.Asp39Val)
n.209A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67168147T>ACA340731714C1orf141,IL23Rc.27T>A (p.Asp9Glu)
c.-578T>A (n.-578T>A)
c.-103-36920A>T (n.-103-36920A>T)
c.117T>A (p.Asp39Glu)
n.210T>A
1g.67168147T>CCA418269994C1orf141,IL23Rc.27T>C (p.Asp9=)
c.-578T>C (n.-578T>C)
c.-103-36920A>G (n.-103-36920A>G)
c.117T>C (p.Asp39=)
n.210T>C
1g.67168147T>GCA899616C1orf141,IL23Rc.27T>G (p.Asp9Glu)
c.-578T>G (n.-578T>G)
c.-103-36920A>C (n.-103-36920A>C)
c.117T>G (p.Asp39Glu)
n.210T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67168147T=CA1141968892C1orf141,IL23Rc.27T= (p.Asp9=)
c.-578T= (n.-578T=)
c.-103-36920A= (n.-103-36920A=)
c.117T= (p.Asp39=)
n.210T=
1g.67168148G>ACA899617C1orf141,IL23Rc.28G>A (p.Ala10Thr)
c.-577G>A (n.-577G>A)
c.-103-36921C>T (n.-103-36921C>T)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.211G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67168148G>CCA340731719C1orf141,IL23Rc.28G>C (p.Ala10Pro)
c.-577G>C (n.-577G>C)
c.-103-36921C>G (n.-103-36921C>G)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.211G>C
1g.67168148G=CA1173025891C1orf141,IL23Rc.28G= (p.Ala10=)
c.-577G= (n.-577G=)
c.-103-36921C= (n.-103-36921C=)
c.118G= (p.Ala40=)
n.211G=
1g.67168148G>TCA340731721C1orf141,IL23Rc.28G>T (p.Ala10Ser)
c.-577G>T (n.-577G>T)
c.-103-36921C>A (n.-103-36921C>A)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.211G>T
1g.67168149C>ACA340731728C1orf141,IL23Rc.29C>A (p.Ala10Glu)
c.-576C>A (n.-576C>A)
c.-103-36922G>T (n.-103-36922G>T)
c.119C>A (p.Ala40Glu)
n.212C>A
1g.67168149C>GCA340731726C1orf141,IL23Rc.29C>G (p.Ala10Gly)
c.-576C>G (n.-576C>G)
c.-103-36922G>C (n.-103-36922G>C)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.212C>G
1g.67168149C>TCA340731723C1orf141,IL23Rc.29C>T (p.Ala10Val)
c.-576C>T (n.-576C>T)
c.-103-36922G>A (n.-103-36922G>A)
c.119C>T (p.Ala40Val)
n.212C>T
gnomAD v4
1g.67168150A>CCA418269995C1orf141,IL23Rc.30A>C (p.Ala10=)
c.-575A>C (n.-575A>C)
c.-103-36923T>G (n.-103-36923T>G)
c.120A>C (p.Ala40=)
n.213A>C
1g.67168150A>GCA418269996C1orf141,IL23Rc.30A>G (p.Ala10=)
c.-575A>G (n.-575A>G)
c.-103-36923T>C (n.-103-36923T>C)
c.120A>G (p.Ala40=)
n.213A>G
gnomAD v4
1g.67168150A>TCA418269997C1orf141,IL23Rc.30A>T (p.Ala10=)
c.-575A>T (n.-575A>T)
c.-103-36923T>A (n.-103-36923T>A)
c.120A>T (p.Ala40=)
n.213A>T
1g.67168151G>ACA340731730C1orf141,IL23Rc.31G>A (p.Val11Ile)
c.-574G>A (n.-574G>A)
c.-103-36924C>T (n.-103-36924C>T)
c.121G>A (p.Val41Ile)
n.214G>A
1g.67168151G>CCA340731733C1orf141,IL23Rc.31G>C (p.Val11Leu)
c.-574G>C (n.-574G>C)
c.-103-36924C>G (n.-103-36924C>G)
c.121G>C (p.Val41Leu)
n.214G>C
1g.67168151G=CA1173025892C1orf141,IL23Rc.31G= (p.Val11=)
c.-574G= (n.-574G=)
c.-103-36924C= (n.-103-36924C=)
c.121G= (p.Val41=)
n.214G=
1g.67168151G>TCA340731735C1orf141,IL23Rc.31G>T (p.Val11Leu)
c.-574G>T (n.-574G>T)
c.-103-36924C>A (n.-103-36924C>A)
c.121G>T (p.Val41Leu)
n.214G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67168152T>ACA340731737C1orf141,IL23Rc.32T>A (p.Val11Glu)
c.-573T>A (n.-573T>A)
c.-103-36925A>T (n.-103-36925A>T)
c.122T>A (p.Val41Glu)
n.215T>A
1g.67168152T>CCA340731741C1orf141,IL23Rc.32T>C (p.Val11Ala)
c.-573T>C (n.-573T>C)
c.-103-36925A>G (n.-103-36925A>G)
c.122T>C (p.Val41Ala)
n.215T>C
1g.67168152T>GCA340731742C1orf141,IL23Rc.32T>G (p.Val11Gly)
c.-573T>G (n.-573T>G)
c.-103-36925A>C (n.-103-36925A>C)
c.122T>G (p.Val41Gly)
n.215T>G
1g.67168153A>CCA418269998C1orf141,IL23Rc.33A>C (p.Val11=)
c.-572A>C (n.-572A>C)
c.-103-36926T>G (n.-103-36926T>G)
c.123A>C (p.Val41=)
n.216A>C
1g.67168153A>GCA418269999C1orf141,IL23Rc.33A>G (p.Val11=)
c.-572A>G (n.-572A>G)
c.-103-36926T>C (n.-103-36926T>C)
c.123A>G (p.Val41=)
n.216A>G
1g.67168153A>TCA418270000C1orf141,IL23Rc.33A>T (p.Val11=)
c.-572A>T (n.-572A>T)
c.-103-36926T>A (n.-103-36926T>A)
c.123A>T (p.Val41=)
n.216A>T
1g.67168154A>CCA340731743C1orf141,IL23Rc.34A>C (p.Ile12Leu)
c.-571A>C (n.-571A>C)
c.-103-36927T>G (n.-103-36927T>G)
c.124A>C (p.Ile42Leu)
n.217A>C
1g.67168154A>GCA340731745C1orf141,IL23Rc.34A>G (p.Ile12Val)
c.-571A>G (n.-571A>G)
c.-103-36927T>C (n.-103-36927T>C)
c.124A>G (p.Ile42Val)
n.217A>G
1g.67168154A>TCA340731747C1orf141,IL23Rc.34A>T (p.Ile12Leu)
c.-571A>T (n.-571A>T)
c.-103-36927T>A (n.-103-36927T>A)
c.124A>T (p.Ile42Leu)
n.217A>T
1g.67168155T>ACA340731749C1orf141,IL23Rc.35T>A (p.Ile12Lys)
c.-570T>A (n.-570T>A)
c.-103-36928A>T (n.-103-36928A>T)
c.125T>A (p.Ile42Lys)
n.218T>A
1g.67168155T>CCA340731752C1orf141,IL23Rc.35T>C (p.Ile12Thr)
c.-570T>C (n.-570T>C)
c.-103-36928A>G (n.-103-36928A>G)
c.125T>C (p.Ile42Thr)
n.218T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.67168155T>GCA340731754C1orf141,IL23Rc.35T>G (p.Ile12Arg)
c.-570T>G (n.-570T>G)
c.-103-36928A>C (n.-103-36928A>C)
c.125T>G (p.Ile42Arg)
n.218T>G
1g.67168155T=CA1173025893C1orf141,IL23Rc.35T= (p.Ile12=)
c.-570T= (n.-570T=)
c.-103-36928A= (n.-103-36928A=)
c.125T= (p.Ile42=)
n.218T=
1g.67168156A>CCA418270001C1orf141,IL23Rc.36A>C (p.Ile12=)
c.-569A>C (n.-569A>C)
c.-103-36929T>G (n.-103-36929T>G)
c.126A>C (p.Ile42=)
n.219A>C
1g.67168156A>GCA340731756C1orf141,IL23Rc.36A>G (p.Ile12Met)
c.-569A>G (n.-569A>G)
c.-103-36929T>C (n.-103-36929T>C)
c.126A>G (p.Ile42Met)
n.219A>G
gnomAD v4
1g.67168156A>TCA418270002C1orf141,IL23Rc.36A>T (p.Ile12=)
c.-569A>T (n.-569A>T)
c.-103-36929T>A (n.-103-36929T>A)
c.126A>T (p.Ile42=)
n.219A>T
gnomAD v4
1g.67168157G>ACA340731763C1orf141,IL23Rc.37G>A (p.Ala13Thr)
c.-568G>A (n.-568G>A)
c.-103-36930C>T (n.-103-36930C>T)
c.127G>A (p.Ala43Thr)
n.220G>A
1g.67168157G>CCA340731765C1orf141,IL23Rc.37G>C (p.Ala13Pro)
c.-568G>C (n.-568G>C)
c.-103-36930C>G (n.-103-36930C>G)
c.127G>C (p.Ala43Pro)
n.220G>C
1g.67168157G>TCA340731760C1orf141,IL23Rc.37G>T (p.Ala13Ser)
c.-568G>T (n.-568G>T)
c.-103-36930C>A (n.-103-36930C>A)
c.127G>T (p.Ala43Ser)
n.220G>T
1g.67168158C>ACA340731768C1orf141,IL23Rc.38C>A (p.Ala13Asp)
c.-567C>A (n.-567C>A)
c.-103-36931G>T (n.-103-36931G>T)
c.128C>A (p.Ala43Asp)
n.221C>A
gnomAD v4
1g.67168158C>GCA340731766C1orf141,IL23Rc.38C>G (p.Ala13Gly)
c.-567C>G (n.-567C>G)
c.-103-36931G>C (n.-103-36931G>C)
c.128C>G (p.Ala43Gly)
n.221C>G
1g.67168158C>TCA340731769C1orf141,IL23Rc.38C>T (p.Ala13Val)
c.-567C>T (n.-567C>T)
c.-103-36931G>A (n.-103-36931G>A)
c.128C>T (p.Ala43Val)
n.221C>T
gnomAD v4
1g.67168159C>ACA418270003C1orf141,IL23Rc.39C>A (p.Ala13=)
c.-566C>A (n.-566C>A)
c.-103-36932G>T (n.-103-36932G>T)
c.129C>A (p.Ala43=)
n.222C>A
gnomAD v4
1g.67168159C>GCA418270004C1orf141,IL23Rc.39C>G (p.Ala13=)
c.-566C>G (n.-566C>G)
c.-103-36932G>C (n.-103-36932G>C)
c.129C>G (p.Ala43=)
n.222C>G
1g.67168159C>TCA418270005C1orf141,IL23Rc.39C>T (p.Ala13=)
c.-566C>T (n.-566C>T)
c.-103-36932G>A (n.-103-36932G>A)
c.129C>T (p.Ala43=)
n.222C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.67168160C>ACA340731771C1orf141,IL23Rc.40C>A (p.Leu14Ile)
c.-565C>A (n.-565C>A)
c.-103-36933G>T (n.-103-36933G>T)
c.130C>A (p.Leu44Ile)
n.223C>A
1g.67168160C=CA1173025894C1orf141,IL23Rc.40C= (p.Leu14=)
c.-565C= (n.-565C=)
c.-103-36933G= (n.-103-36933G=)
c.130C= (p.Leu44=)
n.223C=
1g.67168160C>GCA340731774C1orf141,IL23Rc.40C>G (p.Leu14Val)
c.-565C>G (n.-565C>G)
c.-103-36933G>C (n.-103-36933G>C)
c.130C>G (p.Leu44Val)
n.223C>G
1g.67168160C>TCA340731773C1orf141,IL23Rc.40C>T (p.Leu14Phe)
c.-565C>T (n.-565C>T)
c.-103-36933G>A (n.-103-36933G>A)
c.130C>T (p.Leu44Phe)
n.223C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.67168161T>ACA340731777C1orf141,IL23Rc.41T>A (p.Leu14His)
c.-564T>A (n.-564T>A)
c.-103-36934A>T (n.-103-36934A>T)
c.131T>A (p.Leu44His)
n.224T>A
1g.67168161T>CCA340731780C1orf141,IL23Rc.41T>C (p.Leu14Pro)
c.-564T>C (n.-564T>C)
c.-103-36934A>G (n.-103-36934A>G)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
n.224T>C
1g.67168161T>GCA340731778C1orf141,IL23Rc.41T>G (p.Leu14Arg)
c.-564T>G (n.-564T>G)
c.-103-36934A>C (n.-103-36934A>C)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
n.224T>G
1g.67168163delCA2646123591C1orf141,IL23Rc.43del (p.Tyr15ThrfsTer14)
c.-562del (n.-562del)
c.-103-36934del (n.-103-36934del)
c.133del (p.Tyr45ThrfsTer14)
n.226del
gnomAD v4
1g.67168162T>ACA418270006C1orf141,IL23Rc.42T>A (p.Leu14=)
c.-563T>A (n.-563T>A)
c.-103-36935A>T (n.-103-36935A>T)
c.132T>A (p.Leu44=)
n.225T>A
1g.67168162T>CCA418270007C1orf141,IL23Rc.42T>C (p.Leu14=)
c.-563T>C (n.-563T>C)
c.-103-36935A>G (n.-103-36935A>G)
c.132T>C (p.Leu44=)
n.225T>C
1g.67168162T>GCA418270008C1orf141,IL23Rc.42T>G (p.Leu14=)
c.-563T>G (n.-563T>G)
c.-103-36935A>C (n.-103-36935A>C)
c.132T>G (p.Leu44=)
n.225T>G
1g.67168163T>ACA340731783C1orf141,IL23Rc.43T>A (p.Tyr15Asn)
c.-562T>A (n.-562T>A)
c.-103-36936A>T (n.-103-36936A>T)
c.133T>A (p.Tyr45Asn)
n.226T>A
1g.67168163T>CCA340731785C1orf141,IL23Rc.43T>C (p.Tyr15His)
c.-562T>C (n.-562T>C)
c.-103-36936A>G (n.-103-36936A>G)
c.133T>C (p.Tyr45His)
n.226T>C
1g.67168163T>GCA340731787C1orf141,IL23Rc.43T>G (p.Tyr15Asp)
c.-562T>G (n.-562T>G)
c.-103-36936A>C (n.-103-36936A>C)
c.133T>G (p.Tyr45Asp)
n.226T>G
1g.67168164A=CA1173025895C1orf141,IL23Rc.44A= (p.Tyr15=)
c.-561A= (n.-561A=)
c.-103-36937T= (n.-103-36937T=)
c.134A= (p.Tyr45=)
n.227A=
1g.67168164A>CCA340731789C1orf141,IL23Rc.44A>C (p.Tyr15Ser)
c.-561A>C (n.-561A>C)
c.-103-36937T>G (n.-103-36937T>G)
c.134A>C (p.Tyr45Ser)
n.227A>C
1g.67168164A>GCA899618C1orf141,IL23Rc.44A>G (p.Tyr15Cys)
c.-561A>G (n.-561A>G)
c.-103-36937T>C (n.-103-36937T>C)
c.134A>G (p.Tyr45Cys)
n.227A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.67168164A>TCA340731792C1orf141,IL23Rc.44A>T (p.Tyr15Phe)
c.-561A>T (n.-561A>T)
c.-103-36937T>A (n.-103-36937T>A)
c.134A>T (p.Tyr45Phe)
n.227A>T
1g.67168165C>ACA340731794C1orf141,IL23Rc.45C>A (p.Tyr15Ter)
c.-560C>A (n.-560C>A)
c.-103-36938G>T (n.-103-36938G>T)
c.135C>A (p.Tyr45Ter)
n.228C>A
gnomAD v4
1g.67168165C>GCA340731796C1orf141,IL23Rc.45C>G (p.Tyr15Ter)
c.-560C>G (n.-560C>G)
c.-103-36938G>C (n.-103-36938G>C)
c.135C>G (p.Tyr45Ter)
n.228C>G
1g.67168165C>TCA418270009C1orf141,IL23Rc.45C>T (p.Tyr15=)
c.-560C>T (n.-560C>T)
c.-103-36938G>A (n.-103-36938G>A)
c.135C>T (p.Tyr45=)
n.228C>T
1g.67168166A=CA1173025896C1orf141,IL23Rc.46A= (p.Ile16=)
c.-559A= (n.-559A=)
c.-103-36939T= (n.-103-36939T=)
c.136A= (p.Ile46=)
n.229A=
1g.67168166A>CCA340731798C1orf141,IL23Rc.46A>C (p.Ile16Leu)
c.-559A>C (n.-559A>C)
c.-103-36939T>G (n.-103-36939T>G)
c.136A>C (p.Ile46Leu)
n.229A>C
1g.67168166A>GCA899619C1orf141,IL23Rc.46A>G (p.Ile16Val)
c.-559A>G (n.-559A>G)
c.-103-36939T>C (n.-103-36939T>C)
c.136A>G (p.Ile46Val)
n.229A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67168166A>TCA340731799C1orf141,IL23Rc.46A>T (p.Ile16Leu)
c.-559A>T (n.-559A>T)
c.-103-36939T>A (n.-103-36939T>A)
c.136A>T (p.Ile46Leu)
n.229A>T
1g.67168167T>ACA340731802C1orf141,IL23Rc.47T>A (p.Ile16Lys)
c.-558T>A (n.-558T>A)
c.-103-36940A>T (n.-103-36940A>T)
c.137T>A (p.Ile46Lys)
n.230T>A
1g.67168167T>CCA340731800C1orf141,IL23Rc.47T>C (p.Ile16Thr)
c.-558T>C (n.-558T>C)
c.-103-36940A>G (n.-103-36940A>G)
c.137T>C (p.Ile46Thr)
n.230T>C
1g.67168167T>GCA340731801C1orf141,IL23Rc.47T>G (p.Ile16Arg)
c.-558T>G (n.-558T>G)
c.-103-36940A>C (n.-103-36940A>C)
c.137T>G (p.Ile46Arg)
n.230T>G
1g.67168168A>CCA418270010C1orf141,IL23Rc.48A>C (p.Ile16=)
c.-557A>C (n.-557A>C)
c.-103-36941T>G (n.-103-36941T>G)
c.138A>C (p.Ile46=)
n.231A>C
1g.67168168A>GCA340731804C1orf141,IL23Rc.48A>G (p.Ile16Met)
c.-557A>G (n.-557A>G)
c.-103-36941T>C (n.-103-36941T>C)
c.138A>G (p.Ile46Met)
n.231A>G
gnomAD v4
1g.67168168A>TCA418270011C1orf141,IL23Rc.48A>T (p.Ile16=)
c.-557A>T (n.-557A>T)
c.-103-36941T>A (n.-103-36941T>A)
c.138A>T (p.Ile46=)
n.231A>T
1g.67168169C>ACA340731813C1orf141,IL23Rc.49C>A (p.Leu17Ile)
c.-556C>A (n.-556C>A)
c.-103-36942G>T (n.-103-36942G>T)
c.139C>A (p.Leu47Ile)
n.232C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.67168169C=CA1173025897C1orf141,IL23Rc.49C= (p.Leu17=)
c.-556C= (n.-556C=)
c.-103-36942G= (n.-103-36942G=)
c.139C= (p.Leu47=)
n.232C=
1g.67168169C>GCA340731815C1orf141,IL23Rc.49C>G (p.Leu17Val)
c.-556C>G (n.-556C>G)
c.-103-36942G>C (n.-103-36942G>C)
c.139C>G (p.Leu47Val)
n.232C>G
1g.67168169C>TCA340731816C1orf141,IL23Rc.49C>T (p.Leu17Phe)
c.-556C>T (n.-556C>T)
c.-103-36942G>A (n.-103-36942G>A)
c.139C>T (p.Leu47Phe)
n.232C>T
1g.67168170T>ACA340731819C1orf141,IL23Rc.50T>A (p.Leu17His)
c.-555T>A (n.-555T>A)
c.-103-36943A>T (n.-103-36943A>T)
c.140T>A (p.Leu47His)
n.233T>A
1g.67168170T>CCA340731821C1orf141,IL23Rc.50T>C (p.Leu17Pro)
c.-555T>C (n.-555T>C)
c.-103-36943A>G (n.-103-36943A>G)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
n.233T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.67168170T>GCA340731823C1orf141,IL23Rc.50T>G (p.Leu17Arg)
c.-555T>G (n.-555T>G)
c.-103-36943A>C (n.-103-36943A>C)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
n.233T>G
1g.67168170T=CA1173025898C1orf141,IL23Rc.50T= (p.Leu17=)
c.-555T= (n.-555T=)
c.-103-36943A= (n.-103-36943A=)
c.140T= (p.Leu47=)
n.233T=
1g.67168171C>ACA418270014C1orf141,IL23Rc.51C>A (p.Leu17=)
c.-554C>A (n.-554C>A)
c.-103-36944G>T (n.-103-36944G>T)
c.141C>A (p.Leu47=)
n.234C>A
1g.67168171C>GCA418270013C1orf141,IL23Rc.51C>G (p.Leu17=)
c.-554C>G (n.-554C>G)
c.-103-36944G>C (n.-103-36944G>C)
c.141C>G (p.Leu47=)
n.234C>G
1g.67168171C>TCA418270012C1orf141,IL23Rc.51C>T (p.Leu17=)
c.-554C>T (n.-554C>T)
c.-103-36944G>A (n.-103-36944G>A)
c.141C>T (p.Leu47=)
n.234C>T
1g.67168172T>ACA340731825C1orf141,IL23Rc.52T>A (p.Phe18Ile)
c.-553T>A (n.-553T>A)
c.-103-36945A>T (n.-103-36945A>T)
c.142T>A (p.Phe48Ile)
n.235T>A
1g.67168172T>CCA340731827C1orf141,IL23Rc.52T>C (p.Phe18Leu)
c.-553T>C (n.-553T>C)
c.-103-36945A>G (n.-103-36945A>G)
c.142T>C (p.Phe48Leu)
n.235T>C
dbSNP
1g.67168172T>GCA340731829C1orf141,IL23Rc.52T>G (p.Phe18Val)
c.-553T>G (n.-553T>G)
c.-103-36945A>C (n.-103-36945A>C)
c.142T>G (p.Phe48Val)
n.235T>G
1g.67168172T=CA1173025899C1orf141,IL23Rc.52T= (p.Phe18=)
c.-553T= (n.-553T=)
c.-103-36945A= (n.-103-36945A=)
c.142T= (p.Phe48=)
n.235T=
1g.67168173T>ACA340731835C1orf141,IL23Rc.53T>A (p.Phe18Tyr)
c.-552T>A (n.-552T>A)
c.-103-36946A>T (n.-103-36946A>T)
c.143T>A (p.Phe48Tyr)
n.236T>A
1g.67168173T>CCA340731837C1orf141,IL23Rc.53T>C (p.Phe18Ser)
c.-552T>C (n.-552T>C)
c.-103-36946A>G (n.-103-36946A>G)
c.143T>C (p.Phe48Ser)
n.236T>C
1g.67168173T>GCA340731832C1orf141,IL23Rc.53T>G (p.Phe18Cys)
c.-552T>G (n.-552T>G)
c.-103-36946A>C (n.-103-36946A>C)
c.143T>G (p.Phe48Cys)
n.236T>G
1g.67168174C>ACA340731840C1orf141,IL23Rc.54C>A (p.Phe18Leu)
c.-551C>A (n.-551C>A)
c.-103-36947G>T (n.-103-36947G>T)
c.144C>A (p.Phe48Leu)
n.237C>A
gnomAD v4
1g.67168174C=CA1173025900C1orf141,IL23Rc.54C= (p.Phe18=)
c.-551C= (n.-551C=)
c.-103-36947G= (n.-103-36947G=)
c.144C= (p.Phe48=)
n.237C=
1g.67168174C>GCA340731841C1orf141,IL23Rc.54C>G (p.Phe18Leu)
c.-551C>G (n.-551C>G)
c.-103-36947G>C (n.-103-36947G>C)
c.144C>G (p.Phe48Leu)
n.237C>G
1g.67168174C>TCA899620C1orf141,IL23Rc.54C>T (p.Phe18=)
c.-551C>T (n.-551C>T)
c.-103-36947G>A (n.-103-36947G>A)
c.144C>T (p.Phe48=)
n.237C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67168175A=CA1142792522C1orf141,IL23Rc.55A= (p.Ser19=)
c.-550A= (n.-550A=)
c.-103-36948T= (n.-103-36948T=)
c.145A= (p.Ser49=)
n.238A=
1g.67168175A>CCA340731844C1orf141,IL23Rc.55A>C (p.Ser19Arg)
c.-550A>C (n.-550A>C)
c.-103-36948T>G (n.-103-36948T>G)
c.145A>C (p.Ser49Arg)
n.238A>C
1g.67168175A>GCA899621C1orf141,IL23Rc.55A>G (p.Ser19Gly)
c.-550A>G (n.-550A>G)
c.-103-36948T>C (n.-103-36948T>C)
c.145A>G (p.Ser49Gly)
n.238A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67168175A>TCA340731847C1orf141,IL23Rc.55A>T (p.Ser19Cys)
c.-550A>T (n.-550A>T)
c.-103-36948T>A (n.-103-36948T>A)
c.145A>T (p.Ser49Cys)
n.238A>T
1g.67168176G>ACA340731854C1orf141,IL23Rc.56G>A (p.Ser19Asn)
c.-549G>A (n.-549G>A)
c.-103-36949C>T (n.-103-36949C>T)
c.146G>A (p.Ser49Asn)
n.239G>A
1g.67168176G>CCA340731850C1orf141,IL23Rc.56G>C (p.Ser19Thr)
c.-549G>C (n.-549G>C)
c.-103-36949C>G (n.-103-36949C>G)
c.146G>C (p.Ser49Thr)
n.239G>C
1g.67168176G>TCA340731852C1orf141,IL23Rc.56G>T (p.Ser19Ile)
c.-549G>T (n.-549G>T)
c.-103-36949C>A (n.-103-36949C>A)
c.146G>T (p.Ser49Ile)
n.239G>T
1g.67168177C>ACA899622C1orf141,IL23Rc.57C>A (p.Ser19Arg)
c.-548C>A (n.-548C>A)
c.-103-36950G>T (n.-103-36950G>T)
c.147C>A (p.Ser49Arg)
n.240C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.67168177C=CA1173025901C1orf141,IL23Rc.57C= (p.Ser19=)
c.-548C= (n.-548C=)
c.-103-36950G= (n.-103-36950G=)
c.147C= (p.Ser49=)
n.240C=
1g.67168177C>GCA340731857C1orf141,IL23Rc.57C>G (p.Ser19Arg)
c.-548C>G (n.-548C>G)
c.-103-36950G>C (n.-103-36950G>C)
c.147C>G (p.Ser49Arg)
n.240C>G
1g.67168177C>TCA418270015C1orf141,IL23Rc.57C>T (p.Ser19=)
c.-548C>T (n.-548C>T)
c.-103-36950G>A (n.-103-36950G>A)
c.147C>T (p.Ser49=)
n.240C>T
1g.67168178T>ACA340731860C1orf141,IL23Rc.58T>A (p.Trp20Arg)
c.-547T>A (n.-547T>A)
c.-103-36951A>T (n.-103-36951A>T)
c.148T>A (p.Trp50Arg)
n.241T>A
1g.67168178T>CCA340731861C1orf141,IL23Rc.58T>C (p.Trp20Arg)
c.-547T>C (n.-547T>C)
c.-103-36951A>G (n.-103-36951A>G)
c.148T>C (p.Trp50Arg)
n.241T>C
ClinVar gnomAD v4
1g.67168178T>GCA340731862C1orf141,IL23Rc.58T>G (p.Trp20Gly)
c.-547T>G (n.-547T>G)
c.-103-36951A>C (n.-103-36951A>C)
c.148T>G (p.Trp50Gly)
n.241T>G
1g.67168179G>ACA899623C1orf141,IL23Rc.59G>A (p.Trp20Ter)
c.-546G>A (n.-546G>A)
c.-103-36952C>T (n.-103-36952C>T)
c.149G>A (p.Trp50Ter)
n.242G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67168179G>CCA340731864C1orf141,IL23Rc.59G>C (p.Trp20Ser)
c.-546G>C (n.-546G>C)
c.-103-36952C>G (n.-103-36952C>G)
c.149G>C (p.Trp50Ser)
n.242G>C
1g.67168179G=CA1173025902C1orf141,IL23Rc.59G= (p.Trp20=)
c.-546G= (n.-546G=)
c.-103-36952C= (n.-103-36952C=)
c.149G= (p.Trp50=)
n.242G=
1g.67168179G>TCA340731863C1orf141,IL23Rc.59G>T (p.Trp20Leu)
c.-546G>T (n.-546G>T)
c.-103-36952C>A (n.-103-36952C>A)
c.149G>T (p.Trp50Leu)
n.242G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.67168180G>ACA340731865C1orf141,IL23Rc.60G>A (p.Trp20Ter)
c.-545G>A (n.-545G>A)
c.-103-36953C>T (n.-103-36953C>T)
c.150G>A (p.Trp50Ter)
n.243G>A
1g.67168180G>CCA340731867C1orf141,IL23Rc.60G>C (p.Trp20Cys)
c.-545G>C (n.-545G>C)
c.-103-36953C>G (n.-103-36953C>G)
c.150G>C (p.Trp50Cys)
n.243G>C
1g.67168180G>TCA340731868C1orf141,IL23Rc.60G>T (p.Trp20Cys)
c.-545G>T (n.-545G>T)
c.-103-36953C>A (n.-103-36953C>A)
c.150G>T (p.Trp50Cys)
n.243G>T
1g.67168181T>ACA340731869C1orf141,IL23Rc.61T>A (p.Cys21Ser)
c.-544T>A (n.-544T>A)
c.-103-36954A>T (n.-103-36954A>T)
c.151T>A (p.Cys51Ser)
n.244T>A
1g.67168181T>CCA340731872C1orf141,IL23Rc.61T>C (p.Cys21Arg)
c.-544T>C (n.-544T>C)
c.-103-36954A>G (n.-103-36954A>G)
c.151T>C (p.Cys51Arg)
n.244T>C
1g.67168181T>GCA340731873C1orf141,IL23Rc.61T>G (p.Cys21Gly)
c.-544T>G (n.-544T>G)
c.-103-36954A>C (n.-103-36954A>C)
c.151T>G (p.Cys51Gly)
n.244T>G
1g.67168182G>ACA340731876C1orf141,IL23Rc.62G>A (p.Cys21Tyr)
c.-543G>A (n.-543G>A)
c.-103-36955C>T (n.-103-36955C>T)
c.152G>A (p.Cys51Tyr)
n.245G>A
gnomAD v4
1g.67168182G>CCA340731878C1orf141,IL23Rc.62G>C (p.Cys21Ser)
c.-543G>C (n.-543G>C)
c.-103-36955C>G (n.-103-36955C>G)
c.152G>C (p.Cys51Ser)
n.245G>C
1g.67168182G>TCA340731879C1orf141,IL23Rc.62G>T (p.Cys21Phe)
c.-543G>T (n.-543G>T)
c.-103-36955C>A (n.-103-36955C>A)
c.152G>T (p.Cys51Phe)
n.245G>T
1g.67168183T>ACA340731881C1orf141,IL23Rc.63T>A (p.Cys21Ter)
c.-542T>A (n.-542T>A)
c.-103-36956A>T (n.-103-36956A>T)
c.153T>A (p.Cys51Ter)
n.246T>A
1g.67168183T>CCA418270017C1orf141,IL23Rc.63T>C (p.Cys21=)
c.-542T>C (n.-542T>C)
c.-103-36956A>G (n.-103-36956A>G)
c.153T>C (p.Cys51=)
n.246T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.67168183T>GCA340731883C1orf141,IL23Rc.63T>G (p.Cys21Trp)
c.-542T>G (n.-542T>G)
c.-103-36956A>C (n.-103-36956A>C)
c.153T>G (p.Cys51Trp)
n.246T>G
1g.67168183T=CA1173025903C1orf141,IL23Rc.63T= (p.Cys21=)
c.-542T= (n.-542T=)
c.-103-36956A= (n.-103-36956A=)
c.153T= (p.Cys51=)
n.246T=
1g.67168184C>ACA340731890C1orf141,IL23Rc.64C>A (p.His22Asn)
c.-541C>A (n.-541C>A)
c.-103-36957G>T (n.-103-36957G>T)
c.154C>A (p.His52Asn)
n.247C>A
1g.67168184C=CA1173025904C1orf141,IL23Rc.64C= (p.His22=)
c.-541C= (n.-541C=)
c.-103-36957G= (n.-103-36957G=)
c.154C= (p.His52=)
n.247C=
1g.67168184C>GCA340731888C1orf141,IL23Rc.64C>G (p.His22Asp)
c.-541C>G (n.-541C>G)
c.-103-36957G>C (n.-103-36957G>C)
c.154C>G (p.His52Asp)
n.247C>G
1g.67168184C>TCA340731886C1orf141,IL23Rc.64C>T (p.His22Tyr)
c.-541C>T (n.-541C>T)
c.-103-36957G>A (n.-103-36957G>A)
c.154C>T (p.His52Tyr)
n.247C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.67168185A>CCA340731892C1orf141,IL23Rc.65A>C (p.His22Pro)
c.-540A>C (n.-540A>C)
c.-103-36958T>G (n.-103-36958T>G)
c.155A>C (p.His52Pro)
n.248A>C
1g.67168185A>GCA340731896C1orf141,IL23Rc.65A>G (p.His22Arg)
c.-540A>G (n.-540A>G)
c.-103-36958T>C (n.-103-36958T>C)
c.155A>G (p.His52Arg)
n.248A>G
1g.67168185A>TCA340731894C1orf141,IL23Rc.65A>T (p.His22Leu)
c.-540A>T (n.-540A>T)
c.-103-36958T>A (n.-103-36958T>A)
c.155A>T (p.His52Leu)
n.248A>T
1g.67168186T>ACA340731898C1orf141,IL23Rc.66T>A (p.His22Gln)
c.-539T>A (n.-539T>A)
c.-103-36959A>T (n.-103-36959A>T)
c.156T>A (p.His52Gln)
n.249T>A
1g.67168186T>CCA418270018C1orf141,IL23Rc.66T>C (p.His22=)
c.-539T>C (n.-539T>C)
c.-103-36959A>G (n.-103-36959A>G)
c.156T>C (p.His52=)
n.249T>C
COSMIC
1g.67168186T>GCA340731899C1orf141,IL23Rc.66T>G (p.His22Gln)
c.-539T>G (n.-539T>G)
c.-103-36959A>C (n.-103-36959A>C)
c.156T>G (p.His52Gln)
n.249T>G
gnomAD v4
1g.67168187G>ACA899624C1orf141,IL23Rc.67G>A (p.Gly23Arg)
c.-538G>A (n.-538G>A)
c.-103-36960C>T (n.-103-36960C>T)
c.157G>A (p.Gly53Arg)
n.250G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67168187G>CCA340731902C1orf141,IL23Rc.67G>C (p.Gly23Arg)
c.-538G>C (n.-538G>C)
c.-103-36960C>G (n.-103-36960C>G)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
n.250G>C
1g.67168187G=CA1173025905C1orf141,IL23Rc.67G= (p.Gly23=)
c.-538G= (n.-538G=)
c.-103-36960C= (n.-103-36960C=)
c.157G= (p.Gly53=)
n.250G=
1g.67168187G>TCA340731904C1orf141,IL23Rc.67G>T (p.Gly23Ter)
c.-538G>T (n.-538G>T)
c.-103-36960C>A (n.-103-36960C>A)
c.157G>T (p.Gly53Ter)
n.250G>T

Number of alleles fetched