OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.67165929G>A | CA8101808 | HSF4 | n.644-17G>A n.860-17G>A c.361-17G>A (n.361-17G>A) c.235-17G>A (n.235-17G>A) c.9-17G>A c.*108-17G>A (n.*108-17G>A) n.428-17G>A n.580-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165929G>C | CA282289453 | HSF4 | n.644-17G>C n.860-17G>C c.361-17G>C (n.361-17G>C) c.235-17G>C (n.235-17G>C) c.9-17G>C c.*108-17G>C (n.*108-17G>C) n.428-17G>C n.580-17G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67165929G= | CA2229209130 | HSF4 | n.644-17G= n.860-17G= c.361-17G= (n.361-17G=) c.235-17G= (n.235-17G=) c.9-17G= c.*108-17G= (n.*108-17G=) n.428-17G= n.580-17G= | |
| 16 | g.67165929G>T | CA2633725696 | HSF4 | n.644-17G>T n.860-17G>T c.361-17G>T (n.361-17G>T) c.235-17G>T (n.235-17G>T) c.9-17G>T c.*108-17G>T (n.*108-17G>T) n.428-17G>T n.580-17G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165930T>A | CA2633725697 | HSF4 | n.644-16T>A n.860-16T>A c.361-16T>A (n.361-16T>A) c.235-16T>A (n.235-16T>A) c.9-16T>A c.*108-16T>A (n.*108-16T>A) n.428-16T>A n.580-16T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165931G>T | CA2633725699 | HSF4 | n.644-15G>T n.860-15G>T c.361-15G>T (n.361-15G>T) c.235-15G>T (n.235-15G>T) c.9-15G>T c.*108-15G>T (n.*108-15G>T) n.428-15G>T n.580-15G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165935_67165941del | CA2633725698 | HSF4 | n.644-11_644-5del n.860-11_860-5del c.361-11_361-5del (n.361-11_361-5del) c.235-11_235-5del (n.235-11_235-5del) c.9-11_9-5del c.*108-11_*108-5del (n.*108-11_*108-5del) n.428-11_428-5del n.580-11_580-5del | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165932C>T | CA2576024737 | HSF4 | n.644-14C>T n.860-14C>T c.361-14C>T (n.361-14C>T) c.235-14C>T (n.235-14C>T) c.9-14C>T c.*108-14C>T (n.*108-14C>T) n.428-14C>T n.580-14C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165933C>A | CA2633725700 | HSF4 | n.644-13C>A n.860-13C>A c.361-13C>A (n.361-13C>A) c.235-13C>A (n.235-13C>A) c.9-13C>A c.*108-13C>A (n.*108-13C>A) n.428-13C>A n.580-13C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165933C= | CA2229209133 | HSF4 | n.644-13C= n.860-13C= c.361-13C= (n.361-13C=) c.235-13C= (n.235-13C=) c.9-13C= c.*108-13C= (n.*108-13C=) n.428-13C= n.580-13C= | |
| 16 | g.67165933C>T | CA623117373 | HSF4 | n.644-13C>T n.860-13C>T c.361-13C>T (n.361-13C>T) c.235-13C>T (n.235-13C>T) c.9-13C>T c.*108-13C>T (n.*108-13C>T) n.428-13C>T n.580-13C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.67165934T>C | CA2633725701 | HSF4 | n.644-12T>C n.860-12T>C c.361-12T>C (n.361-12T>C) c.235-12T>C (n.235-12T>C) c.9-12T>C c.*108-12T>C (n.*108-12T>C) n.428-12T>C n.580-12T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165935C>A | CA2633725702 | HSF4 | n.644-11C>A n.860-11C>A c.361-11C>A (n.361-11C>A) c.235-11C>A (n.235-11C>A) c.9-11C>A c.*108-11C>A (n.*108-11C>A) n.428-11C>A n.580-11C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165935C= | CA2229209135 | HSF4 | n.644-11C= n.860-11C= c.361-11C= (n.361-11C=) c.235-11C= (n.235-11C=) c.9-11C= c.*108-11C= (n.*108-11C=) n.428-11C= n.580-11C= | |
| 16 | g.67165935C>G | CA623117374 | HSF4 | n.644-11C>G n.860-11C>G c.361-11C>G (n.361-11C>G) c.235-11C>G (n.235-11C>G) c.9-11C>G c.*108-11C>G (n.*108-11C>G) n.428-11C>G n.580-11C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.67165936C>A | CA2633725703 | HSF4 | n.644-10C>A n.860-10C>A c.361-10C>A (n.361-10C>A) c.235-10C>A (n.235-10C>A) c.9-10C>A c.*108-10C>A (n.*108-10C>A) n.428-10C>A n.580-10C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165936C= | CA2229209139 | HSF4 | n.644-10C= n.860-10C= c.361-10C= (n.361-10C=) c.235-10C= (n.235-10C=) c.9-10C= c.*108-10C= (n.*108-10C=) n.428-10C= n.580-10C= | |
| 16 | g.67165936C>G | CA2633725704 | HSF4 | n.644-10C>G n.860-10C>G c.361-10C>G (n.361-10C>G) c.235-10C>G (n.235-10C>G) c.9-10C>G c.*108-10C>G (n.*108-10C>G) n.428-10C>G n.580-10C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165936C>T | CA623117375 | HSF4 | n.644-10C>T n.860-10C>T c.361-10C>T (n.361-10C>T) c.235-10C>T (n.235-10C>T) c.9-10C>T c.*108-10C>T (n.*108-10C>T) n.428-10C>T n.580-10C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.67165937C>A | CA2633725706 | HSF4 | n.644-9C>A n.860-9C>A c.361-9C>A (n.361-9C>A) c.235-9C>A (n.235-9C>A) c.9-9C>A c.*108-9C>A (n.*108-9C>A) n.428-9C>A n.580-9C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165937C= | CA2229209141 | HSF4 | n.644-9C= n.860-9C= c.361-9C= (n.361-9C=) c.235-9C= (n.235-9C=) c.9-9C= c.*108-9C= (n.*108-9C=) n.428-9C= n.580-9C= | |
| 16 | g.67165937C>G | CA2633725705 | HSF4 | n.644-9C>G n.860-9C>G c.361-9C>G (n.361-9C>G) c.235-9C>G (n.235-9C>G) c.9-9C>G c.*108-9C>G (n.*108-9C>G) n.428-9C>G n.580-9C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165937C>T | CA723023332 | HSF4 | n.644-9C>T n.860-9C>T c.361-9C>T (n.361-9C>T) c.235-9C>T (n.235-9C>T) c.9-9C>T c.*108-9C>T (n.*108-9C>T) n.428-9C>T n.580-9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165938G>A | CA623117377 | HSF4 | n.644-8G>A n.860-8G>A c.361-8G>A (n.361-8G>A) c.235-8G>A (n.235-8G>A) c.9-8G>A c.*108-8G>A (n.*108-8G>A) n.428-8G>A n.580-8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165938G>C | CA623117376 | HSF4 | n.644-8G>C n.860-8G>C c.361-8G>C (n.361-8G>C) c.235-8G>C (n.235-8G>C) c.9-8G>C c.*108-8G>C (n.*108-8G>C) n.428-8G>C n.580-8G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165938G= | CA2229209143 | HSF4 | n.644-8G= n.860-8G= c.361-8G= (n.361-8G=) c.235-8G= (n.235-8G=) c.9-8G= c.*108-8G= (n.*108-8G=) n.428-8G= n.580-8G= | |
| 16 | g.67165938G>T | CA2633725707 | HSF4 | n.644-8G>T n.860-8G>T c.361-8G>T (n.361-8G>T) c.235-8G>T (n.235-8G>T) c.9-8G>T c.*108-8G>T (n.*108-8G>T) n.428-8G>T n.580-8G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165939C>A | CA2633725708 | HSF4 | n.644-7C>A n.860-7C>A c.361-7C>A (n.361-7C>A) c.235-7C>A (n.235-7C>A) c.9-7C>A c.*108-7C>A (n.*108-7C>A) n.428-7C>A n.580-7C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165940C>A | CA2633725709 | HSF4 | n.644-6C>A n.860-6C>A c.361-6C>A (n.361-6C>A) c.235-6C>A (n.235-6C>A) c.9-6C>A c.*108-6C>A (n.*108-6C>A) n.428-6C>A n.580-6C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165940C= | CA2229209145 | HSF4 | n.644-6C= n.860-6C= c.361-6C= (n.361-6C=) c.235-6C= (n.235-6C=) c.9-6C= c.*108-6C= (n.*108-6C=) n.428-6C= n.580-6C= | |
| 16 | g.67165940C>T | CA623117378 | HSF4 | n.644-6C>T n.860-6C>T c.361-6C>T (n.361-6C>T) c.235-6C>T (n.235-6C>T) c.9-6C>T c.*108-6C>T (n.*108-6C>T) n.428-6C>T n.580-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165941T>A | CA2633725710 | HSF4 | n.644-5T>A n.860-5T>A c.361-5T>A (n.361-5T>A) c.235-5T>A (n.235-5T>A) c.9-5T>A c.*108-5T>A (n.*108-5T>A) n.428-5T>A n.580-5T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165941T>C | CA2633725711 | HSF4 | n.644-5T>C n.860-5T>C c.361-5T>C (n.361-5T>C) c.235-5T>C (n.235-5T>C) c.9-5T>C c.*108-5T>C (n.*108-5T>C) n.428-5T>C n.580-5T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165942G>A | CA2633725712 | HSF4 | n.644-4G>A n.860-4G>A c.361-4G>A (n.361-4G>A) c.235-4G>A (n.235-4G>A) c.9-4G>A c.*108-4G>A (n.*108-4G>A) n.428-4G>A n.580-4G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165942G>T | CA645593892 | HSF4 | n.644-4G>T n.860-4G>T c.361-4G>T (n.361-4G>T) c.235-4G>T (n.235-4G>T) c.9-4G>T c.*108-4G>T (n.*108-4G>T) n.428-4G>T n.580-4G>T | COSMIC |
| 16 | g.67165943C>A | CA2633725713 | HSF4 | n.644-3C>A n.860-3C>A c.361-3C>A (n.361-3C>A) c.235-3C>A (n.235-3C>A) c.9-3C>A c.*108-3C>A (n.*108-3C>A) n.428-3C>A n.580-3C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165943C>T | CA2633725714 | HSF4 | n.644-3C>T n.860-3C>T c.361-3C>T (n.361-3C>T) c.235-3C>T (n.235-3C>T) c.9-3C>T c.*108-3C>T (n.*108-3C>T) n.428-3C>T n.580-3C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165944A= | CA2229209147 | HSF4 | n.644-2A= n.860-2A= c.361-2A= (n.361-2A=) c.235-2A= (n.235-2A=) c.9-2A= c.*108-2A= (n.*108-2A=) n.428-2A= n.580-2A= | |
| 16 | g.67165944A>C | CA396264746 | HSF4 | n.644-2A>C n.860-2A>C c.361-2A>C (n.361-2A>C) c.235-2A>C (n.235-2A>C) c.9-2A>C c.*108-2A>C (n.*108-2A>C) n.428-2A>C n.580-2A>C | |
| 16 | g.67165944A>G | CA396264748 | HSF4 | n.644-2A>G n.860-2A>G c.361-2A>G (n.361-2A>G) c.235-2A>G (n.235-2A>G) c.9-2A>G c.*108-2A>G (n.*108-2A>G) n.428-2A>G n.580-2A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165944A>T | CA8101809 | HSF4 | n.644-2A>T n.860-2A>T c.361-2A>T (n.361-2A>T) c.235-2A>T (n.235-2A>T) c.9-2A>T c.*108-2A>T (n.*108-2A>T) n.428-2A>T n.580-2A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165945G>A | CA396264758 | HSF4 | n.644-1G>A n.860-1G>A c.361-1G>A (n.361-1G>A) c.235-1G>A (n.235-1G>A) c.9-1G>A c.*108-1G>A (n.*108-1G>A) n.428-1G>A n.580-1G>A | |
| 16 | g.67165945G>C | CA282289471 | HSF4 | n.644-1G>C n.860-1G>C c.361-1G>C (n.361-1G>C) c.235-1G>C (n.235-1G>C) c.9-1G>C c.*108-1G>C (n.*108-1G>C) n.428-1G>C n.580-1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165945G= | CA2229209150 | HSF4 | n.644-1G= n.860-1G= c.361-1G= (n.361-1G=) c.235-1G= (n.235-1G=) c.9-1G= c.*108-1G= (n.*108-1G=) n.428-1G= n.580-1G= | |
| 16 | g.67165945G>T | CA396264768 | HSF4 | n.644-1G>T n.860-1G>T c.361-1G>T (n.361-1G>T) c.235-1G>T (n.235-1G>T) c.9-1G>T c.*108-1G>T (n.*108-1G>T) n.428-1G>T n.580-1G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165946G>A | CA396264774 | HSF4 | n.644G>A n.860G>A c.361G>A (p.Val121Met) c.235G>A (p.Val79Met) c.9G>A c.*108G>A (n.*108G>A) n.428G>A n.580G>A | |
| 16 | g.67165946G>C | CA8101810 | HSF4 | n.644G>C n.860G>C c.361G>C (p.Val121Leu) c.235G>C (p.Val79Leu) c.9G>C c.*108G>C (n.*108G>C) n.428G>C n.580G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.67165946G= | CA2229209152 | HSF4 | n.644G= n.860G= c.361G= (p.Val121=) c.235G= (p.Val79=) c.9G= c.*108G= (n.*108G=) n.428G= n.580G= | |
| 16 | g.67165946G>T | CA396264780 | HSF4 | n.644G>T n.860G>T c.361G>T (p.Val121Leu) c.235G>T (p.Val79Leu) c.9G>T c.*108G>T (n.*108G>T) n.428G>T n.580G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67165947T>A | CA396264789 | HSF4 | n.645T>A n.861T>A c.362T>A (p.Val121Glu) c.236T>A (p.Val79Glu) c.10T>A c.*109T>A (n.*109T>A) n.429T>A n.581T>A | |
| 16 | g.67165947T>C | CA396264793 | HSF4 | n.645T>C n.861T>C c.362T>C (p.Val121Ala) c.236T>C (p.Val79Ala) c.10T>C c.*109T>C (n.*109T>C) n.429T>C n.581T>C | |
| 16 | g.67165947T>G | CA396264800 | HSF4 | n.645T>G n.861T>G c.362T>G (p.Val121Gly) c.236T>G (p.Val79Gly) c.10T>G c.*109T>G (n.*109T>G) n.429T>G n.581T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165948G>A | CA495958211 | HSF4 | n.646G>A n.862G>A c.363G>A (p.Val121=) c.237G>A (p.Val79=) c.11G>A c.*110G>A (n.*110G>A) n.430G>A n.582G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165948G>C | CA495958213 | HSF4 | n.646G>C n.862G>C c.363G>C (p.Val121=) c.237G>C (p.Val79=) c.11G>C c.*110G>C (n.*110G>C) n.430G>C n.582G>C | |
| 16 | g.67165948G>T | CA495958216 | HSF4 | n.646G>T n.862G>T c.363G>T (p.Val121=) c.237G>T (p.Val79=) c.11G>T c.*110G>T (n.*110G>T) n.430G>T n.582G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165949C>A | CA8101811 | HSF4 | n.647C>A n.863C>A c.364C>A (p.Pro122Thr) c.238C>A (p.Pro80Thr) c.12C>A c.*111C>A (n.*111C>A) n.431C>A n.583C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165949C= | CA2229209155 | HSF4 | n.647C= n.863C= c.364C= (p.Pro122=) c.238C= (p.Pro80=) c.12C= c.*111C= (n.*111C=) n.431C= n.583C= | |
| 16 | g.67165949C>G | CA396264809 | HSF4 | n.647C>G n.863C>G c.364C>G (p.Pro122Ala) c.238C>G (p.Pro80Ala) c.12C>G c.*111C>G (n.*111C>G) n.431C>G n.583C>G | |
| 16 | g.67165949C>T | CA396264814 | HSF4 | n.647C>T n.863C>T c.364C>T (p.Pro122Ser) c.238C>T (p.Pro80Ser) c.12C>T c.*111C>T (n.*111C>T) n.431C>T n.583C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165951dup | CA2633725715 | HSF4 | n.649dup n.865dup c.366dup (p.Ala123ArgfsTer?) c.240dup (p.Ala81ArgfsTer?) c.14dup c.*113dup (n.*113dup) n.433dup n.585dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165950C>A | CA396264816 | HSF4 | n.648C>A n.864C>A c.365C>A (p.Pro122His) c.239C>A (p.Pro80His) c.13C>A c.*112C>A (n.*112C>A) n.432C>A n.584C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165950C>G | CA396264817 | HSF4 | n.648C>G n.864C>G c.365C>G (p.Pro122Arg) c.239C>G (p.Pro80Arg) c.13C>G c.*112C>G (n.*112C>G) n.432C>G n.584C>G | |
| 16 | g.67165950C>T | CA396264821 | HSF4 | n.648C>T n.864C>T c.365C>T (p.Pro122Leu) c.239C>T (p.Pro80Leu) c.13C>T c.*112C>T (n.*112C>T) n.432C>T n.584C>T | |
| 16 | g.67165951C>A | CA495958224 | HSF4 | n.649C>A n.865C>A c.366C>A (p.Pro122=) c.240C>A (p.Pro80=) c.14C>A c.*113C>A (n.*113C>A) n.433C>A n.585C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165951C= | CA2229209160 | HSF4 | n.649C= n.865C= c.366C= (p.Pro122=) c.240C= (p.Pro80=) c.14C= c.*113C= (n.*113C=) n.433C= n.585C= | |
| 16 | g.67165951C>G | CA282289475 | HSF4 | n.649C>G n.865C>G c.366C>G (p.Pro122=) c.240C>G (p.Pro80=) c.14C>G c.*113C>G (n.*113C>G) n.433C>G n.585C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67165951C>T | CA495958225 | HSF4 | n.649C>T n.865C>T c.366C>T (p.Pro122=) c.240C>T (p.Pro80=) c.14C>T c.*113C>T (n.*113C>T) n.433C>T n.585C>T | |
| 16 | g.67165952G>A | CA396264825 | HSF4 | n.650G>A n.866G>A c.367G>A (p.Ala123Thr) c.241G>A (p.Ala81Thr) c.15G>A c.*114G>A (n.*114G>A) n.434G>A n.586G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165952G>C | CA396264827 | HSF4 | n.650G>C n.866G>C c.367G>C (p.Ala123Pro) c.241G>C (p.Ala81Pro) c.15G>C c.*114G>C (n.*114G>C) n.434G>C n.586G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165952G= | CA2229209164 | HSF4 | n.650G= n.866G= c.367G= (p.Ala123=) c.241G= (p.Ala81=) c.15G= c.*114G= (n.*114G=) n.434G= n.586G= | |
| 16 | g.67165952G>T | CA396264832 | HSF4 | n.650G>T n.866G>T c.367G>T (p.Ala123Ser) c.241G>T (p.Ala81Ser) c.15G>T c.*114G>T (n.*114G>T) n.434G>T n.586G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165953C>A | CA396264858 | HSF4 | n.651C>A n.867C>A c.368C>A (p.Ala123Glu) c.242C>A (p.Ala81Glu) c.16C>A c.*115C>A (n.*115C>A) n.435C>A n.587C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165953C= | CA2229209169 | HSF4 | n.651C= n.867C= c.368C= (p.Ala123=) c.242C= (p.Ala81=) c.16C= c.*115C= (n.*115C=) n.435C= n.587C= | |
| 16 | g.67165953C>G | CA396264836 | HSF4 | n.651C>G n.867C>G c.368C>G (p.Ala123Gly) c.242C>G (p.Ala81Gly) c.16C>G c.*115C>G (n.*115C>G) n.435C>G n.587C>G | |
| 16 | g.67165953C>T | CA396264855 | HSF4 | n.651C>T n.867C>T c.368C>T (p.Ala123Val) c.242C>T (p.Ala81Val) c.16C>T c.*115C>T (n.*115C>T) n.435C>T n.587C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.67165954G>A | CA495958228 | HSF4 | n.652G>A n.868G>A c.369G>A (p.Ala123=) c.243G>A (p.Ala81=) c.17G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.436G>A n.588G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165954G>C | CA495958231 | HSF4 | n.652G>C n.868G>C c.369G>C (p.Ala123=) c.243G>C (p.Ala81=) c.17G>C c.*116G>C (n.*116G>C) n.436G>C n.588G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165954G>T | CA495958233 | HSF4 | n.652G>T n.868G>T c.369G>T (p.Ala123=) c.243G>T (p.Ala81=) c.17G>T c.*116G>T (n.*116G>T) n.436G>T n.588G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165955C>A | CA396264865 | HSF4 | n.653C>A n.869C>A c.370C>A (p.Leu124Met) c.244C>A (p.Leu82Met) c.18C>A c.*117C>A (n.*117C>A) n.437C>A n.589C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165955C>G | CA396264879 | HSF4 | n.653C>G n.869C>G c.370C>G (p.Leu124Val) c.244C>G (p.Leu82Val) c.18C>G c.*117C>G (n.*117C>G) n.437C>G n.589C>G | |
| 16 | g.67165955C>T | CA495958238 | HSF4 | n.653C>T n.869C>T c.370C>T (p.Leu124=) c.244C>T (p.Leu82=) c.18C>T c.*117C>T (n.*117C>T) n.437C>T n.589C>T | |
| 16 | g.67165956T>A | CA396264883 | HSF4 | n.654T>A n.870T>A c.371T>A (p.Leu124Gln) c.245T>A (p.Leu82Gln) c.19T>A c.*118T>A (n.*118T>A) n.438T>A n.590T>A | |
| 16 | g.67165956T>C | CA396264888 | HSF4 | n.654T>C n.870T>C c.371T>C (p.Leu124Pro) c.245T>C (p.Leu82Pro) c.19T>C c.*118T>C (n.*118T>C) n.438T>C n.590T>C | |
| 16 | g.67165956T>G | CA396264895 | HSF4 | n.654T>G n.870T>G c.371T>G (p.Leu124Arg) c.245T>G (p.Leu82Arg) c.19T>G c.*118T>G (n.*118T>G) n.438T>G n.590T>G | |
| 16 | g.67165957G>A | CA495958240 | HSF4 | n.655G>A n.871G>A c.372G>A (p.Leu124=) c.246G>A (p.Leu82=) c.20G>A c.*119G>A (n.*119G>A) n.439G>A n.591G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165957G>C | CA495958246 | HSF4 | n.655G>C n.871G>C c.372G>C (p.Leu124=) c.246G>C (p.Leu82=) c.20G>C c.*119G>C (n.*119G>C) n.439G>C n.591G>C | |
| 16 | g.67165957G>T | CA495958242 | HSF4 | n.655G>T n.871G>T c.372G>T (p.Leu124=) c.246G>T (p.Leu82=) c.20G>T c.*119G>T (n.*119G>T) n.439G>T n.591G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165957_67165972delinsGCGCGGCGACGACGGC | CA2229209171 | HSF4 | n.655_670delinsGCGCGGCGACGACGGC n.871_886delinsGCGCGGCGACGACGGC c.372_387delinsGCGCGGCGACGACGGC (p.Leu124=) c.246_261delinsGCGCGGCGACGACGGC (p.Leu82=) c.20_35delinsGCGCGGCGACGACGGC c.*119_*134delinsGCGCGGCGACGACGGC (n.*119_*134delinsGCGCGGCGACGACGGC) n.439_454delinsGCGCGGCGACGACGGC n.591_606delinsGCGCGGCGACGACGGC | |
| 16 | g.67165958C>A | CA396264897 | HSF4 | n.656C>A n.872C>A c.373C>A (p.Arg125Ser) c.247C>A (p.Arg83Ser) c.21C>A c.*120C>A (n.*120C>A) n.440C>A n.592C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165958C>G | CA396264903 | HSF4 | n.656C>G n.872C>G c.373C>G (p.Arg125Gly) c.247C>G (p.Arg83Gly) c.21C>G c.*120C>G (n.*120C>G) n.440C>G n.592C>G | |
| 16 | g.67165958C>T | CA396264899 | HSF4 | n.656C>T n.872C>T c.373C>T (p.Arg125Cys) c.247C>T (p.Arg83Cys) c.21C>T c.*120C>T (n.*120C>T) n.440C>T n.592C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165961_67165975del | CA282289479 | HSF4 | n.659_673del n.875_889del c.376_390del (p.Gly126_Arg130del) c.250_264del (p.Gly84_Arg88del) c.24_38del c.*123_*137del (n.*123_*137del) n.443_457del n.595_609del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165959G>A | CA396264913 | HSF4 | n.657G>A n.873G>A c.374G>A (p.Arg125His) c.248G>A (p.Arg83His) c.22G>A c.*121G>A (n.*121G>A) n.441G>A n.593G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.67165959G>C | CA396264914 | HSF4 | n.657G>C n.873G>C c.374G>C (p.Arg125Pro) c.248G>C (p.Arg83Pro) c.22G>C c.*121G>C (n.*121G>C) n.441G>C n.593G>C | |
| 16 | g.67165959G>T | CA396264915 | HSF4 | n.657G>T n.873G>T c.374G>T (p.Arg125Leu) c.248G>T (p.Arg83Leu) c.22G>T c.*121G>T (n.*121G>T) n.441G>T n.593G>T | |
| 16 | g.67165960C>A | CA495958250 | HSF4 | n.658C>A n.874C>A c.375C>A (p.Arg125=) c.249C>A (p.Arg83=) c.23C>A c.*122C>A (n.*122C>A) n.442C>A n.594C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165960C>G | CA495958251 | HSF4 | n.658C>G n.874C>G c.375C>G (p.Arg125=) c.249C>G (p.Arg83=) c.23C>G c.*122C>G (n.*122C>G) n.442C>G n.594C>G | |
| 16 | g.67165960C>T | CA495958252 | HSF4 | n.658C>T n.874C>T c.375C>T (p.Arg125=) c.249C>T (p.Arg83=) c.23C>T c.*122C>T (n.*122C>T) n.442C>T n.594C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165960_67165970delinsCGGCGACGACG | CA2229209175 | HSF4 | n.658_668delinsCGGCGACGACG n.874_884delinsCGGCGACGACG c.375_385delinsCGGCGACGACG (p.Arg125=) c.249_259delinsCGGCGACGACG (p.Arg83=) c.23_33delinsCGGCGACGACG c.*122_*132delinsCGGCGACGACG (n.*122_*132delinsCGGCGACGACG) n.442_452delinsCGGCGACGACG n.594_604delinsCGGCGACGACG | |
| 16 | g.67165961G>A | CA8101813 | HSF4 | n.659G>A n.875G>A c.376G>A (p.Gly126Ser) c.250G>A (p.Gly84Ser) c.24G>A c.*123G>A (n.*123G>A) n.443G>A n.595G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165961G>C | CA396264924 | HSF4 | n.659G>C n.875G>C c.376G>C (p.Gly126Arg) c.250G>C (p.Gly84Arg) c.24G>C c.*123G>C (n.*123G>C) n.443G>C n.595G>C | |
| 16 | g.67165961G= | CA2229209179 | HSF4 | n.659G= n.875G= c.376G= (p.Gly126=) c.250G= (p.Gly84=) c.24G= c.*123G= (n.*123G=) n.443G= n.595G= | |
| 16 | g.67165961G>T | CA396264936 | HSF4 | n.659G>T n.875G>T c.376G>T (p.Gly126Cys) c.250G>T (p.Gly84Cys) c.24G>T c.*123G>T (n.*123G>T) n.443G>T n.595G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165962_67165971del | CA8101812 | HSF4 | n.660_669del n.876_885del c.377_386del (p.Gly126AlafsTer?) c.251_260del (p.Gly84AlafsTer23) c.25_34del c.*124_*133del (n.*124_*133del) n.444_453del n.596_605del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165962G>A | CA396264949 | HSF4 | n.660G>A n.876G>A c.377G>A (p.Gly126Asp) c.251G>A (p.Gly84Asp) c.25G>A c.*124G>A (n.*124G>A) n.444G>A n.596G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165962G>C | CA396264953 | HSF4 | n.660G>C n.876G>C c.377G>C (p.Gly126Ala) c.251G>C (p.Gly84Ala) c.25G>C c.*124G>C (n.*124G>C) n.444G>C n.596G>C | |
| 16 | g.67165962G= | CA2229209186 | HSF4 | n.660G= n.876G= c.377G= (p.Gly126=) c.251G= (p.Gly84=) c.25G= c.*124G= (n.*124G=) n.444G= n.596G= | |
| 16 | g.67165962G>T | CA396264957 | HSF4 | n.660G>T n.876G>T c.377G>T (p.Gly126Val) c.251G>T (p.Gly84Val) c.25G>T c.*124G>T (n.*124G>T) n.444G>T n.596G>T | |
| 16 | g.67165963C>A | CA495958258 | HSF4 | n.661C>A n.877C>A c.378C>A (p.Gly126=) c.252C>A (p.Gly84=) c.26C>A c.*125C>A (n.*125C>A) n.445C>A n.597C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165963C= | CA2229209188 | HSF4 | n.661C= n.877C= c.378C= (p.Gly126=) c.252C= (p.Gly84=) c.26C= c.*125C= (n.*125C=) n.445C= n.597C= | |
| 16 | g.67165963C>G | CA495958260 | HSF4 | n.661C>G n.877C>G c.378C>G (p.Gly126=) c.252C>G (p.Gly84=) c.26C>G c.*125C>G (n.*125C>G) n.445C>G n.597C>G | |
| 16 | g.67165963C>T | CA8101814 | HSF4 | n.661C>T n.877C>T c.378C>T (p.Gly126=) c.252C>T (p.Gly84=) c.26C>T c.*125C>T (n.*125C>T) n.445C>T n.597C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165968_67165970dup | CA978397337 | HSF4 | n.666_668dup n.882_884dup c.383_385dup (p.Asp128_Gly129insAsp) c.257_259dup (p.Asp86_Gly87insAsp) c.31_33dup c.*130_*132dup (n.*130_*132dup) n.450_452dup n.602_604dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165964G>A | CA396264969 | HSF4 | n.662G>A n.878G>A c.379G>A (p.Asp127Asn) c.253G>A (p.Asp85Asn) c.27G>A c.*126G>A (n.*126G>A) n.446G>A n.598G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165964G>C | CA396264974 | HSF4 | n.662G>C n.878G>C c.379G>C (p.Asp127His) c.253G>C (p.Asp85His) c.27G>C c.*126G>C (n.*126G>C) n.446G>C n.598G>C | |
| 16 | g.67165964G= | CA2229209193 | HSF4 | n.662G= n.878G= c.379G= (p.Asp127=) c.253G= (p.Asp85=) c.27G= c.*126G= (n.*126G=) n.446G= n.598G= | |
| 16 | g.67165964G>T | CA396264971 | HSF4 | n.662G>T n.878G>T c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.253G>T (p.Asp85Tyr) c.27G>T c.*126G>T (n.*126G>T) n.446G>T n.598G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165965A>C | CA396264980 | HSF4 | n.663A>C n.879A>C c.380A>C (p.Asp127Ala) c.254A>C (p.Asp85Ala) c.28A>C c.*127A>C (n.*127A>C) n.447A>C n.599A>C | |
| 16 | g.67165965A>G | CA396264998 | HSF4 | n.663A>G n.879A>G c.380A>G (p.Asp127Gly) c.254A>G (p.Asp85Gly) c.28A>G c.*127A>G (n.*127A>G) n.447A>G n.599A>G | |
| 16 | g.67165965A>T | CA396264990 | HSF4 | n.663A>T n.879A>T c.380A>T (p.Asp127Val) c.254A>T (p.Asp85Val) c.28A>T c.*127A>T (n.*127A>T) n.447A>T n.599A>T | |
| 16 | g.67165966C>A | CA396265000 | HSF4 | n.664C>A n.880C>A c.381C>A (p.Asp127Glu) c.255C>A (p.Asp85Glu) c.29C>A c.*128C>A (n.*128C>A) n.448C>A n.600C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165966C= | CA2229209198 | HSF4 | n.664C= n.880C= c.381C= (p.Asp127=) c.255C= (p.Asp85=) c.29C= c.*128C= (n.*128C=) n.448C= n.600C= | |
| 16 | g.67165966C>G | CA396265004 | HSF4 | n.664C>G n.880C>G c.381C>G (p.Asp127Glu) c.255C>G (p.Asp85Glu) c.29C>G c.*128C>G (n.*128C>G) n.448C>G n.600C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165966C>T | CA495958267 | HSF4 | n.664C>T n.880C>T c.381C>T (p.Asp127=) c.255C>T (p.Asp85=) c.29C>T c.*128C>T (n.*128C>T) n.448C>T n.600C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165967G>A | CA8101815 | HSF4 | n.665G>A n.881G>A c.382G>A (p.Asp128Asn) c.256G>A (p.Asp86Asn) c.30G>A c.*129G>A (n.*129G>A) n.449G>A n.601G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165967G>C | CA396265021 | HSF4 | n.665G>C n.881G>C c.382G>C (p.Asp128His) c.256G>C (p.Asp86His) c.30G>C c.*129G>C (n.*129G>C) n.449G>C n.601G>C | |
| 16 | g.67165967G= | CA2229209201 | HSF4 | n.665G= n.881G= c.382G= (p.Asp128=) c.256G= (p.Asp86=) c.30G= c.*129G= (n.*129G=) n.449G= n.601G= | |
| 16 | g.67165967G>T | CA396265025 | HSF4 | n.665G>T n.881G>T c.382G>T (p.Asp128Tyr) c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.30G>T c.*129G>T (n.*129G>T) n.449G>T n.601G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165968A>C | CA396265031 | HSF4 | n.666A>C n.882A>C c.383A>C (p.Asp128Ala) c.257A>C (p.Asp86Ala) c.31A>C c.*130A>C (n.*130A>C) n.450A>C n.602A>C | |
| 16 | g.67165968A>G | CA396265034 | HSF4 | n.666A>G n.882A>G c.383A>G (p.Asp128Gly) c.257A>G (p.Asp86Gly) c.31A>G c.*130A>G (n.*130A>G) n.450A>G n.602A>G | |
| 16 | g.67165968A>T | CA396265046 | HSF4 | n.666A>T n.882A>T c.383A>T (p.Asp128Val) c.257A>T (p.Asp86Val) c.31A>T c.*130A>T (n.*130A>T) n.450A>T n.602A>T | |
| 16 | g.67165969C>A | CA282289497 | HSF4 | n.667C>A n.883C>A c.384C>A (p.Asp128Glu) c.258C>A (p.Asp86Glu) c.32C>A c.*131C>A (n.*131C>A) n.451C>A n.603C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67165969C= | CA2229209204 | HSF4 | n.667C= n.883C= c.384C= (p.Asp128=) c.258C= (p.Asp86=) c.32C= c.*131C= (n.*131C=) n.451C= n.603C= | |
| 16 | g.67165969C>G | CA396265051 | HSF4 | n.667C>G n.883C>G c.384C>G (p.Asp128Glu) c.258C>G (p.Asp86Glu) c.32C>G c.*131C>G (n.*131C>G) n.451C>G n.603C>G | |
| 16 | g.67165969C>T | CA282289500 | HSF4 | n.667C>T n.883C>T c.384C>T (p.Asp128=) c.258C>T (p.Asp86=) c.32C>T c.*131C>T (n.*131C>T) n.451C>T n.603C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165970G>A | CA396265056 | HSF4 | n.668G>A n.884G>A c.385G>A (p.Gly129Ser) c.259G>A (p.Gly87Ser) c.33G>A c.*132G>A (n.*132G>A) n.452G>A n.604G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165970G>C | CA396265060 | HSF4 | n.668G>C n.884G>C c.385G>C (p.Gly129Arg) c.259G>C (p.Gly87Arg) c.33G>C c.*132G>C (n.*132G>C) n.452G>C n.604G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165970G>T | CA396265064 | HSF4 | n.668G>T n.884G>T c.385G>T (p.Gly129Cys) c.259G>T (p.Gly87Cys) c.33G>T c.*132G>T (n.*132G>T) n.452G>T n.604G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165971G>A | CA396265080 | HSF4 | n.669G>A n.885G>A c.386G>A (p.Gly129Asp) c.260G>A (p.Gly87Asp) c.34G>A c.*133G>A (n.*133G>A) n.453G>A n.605G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165971G>C | CA396265076 | HSF4 | n.669G>C n.885G>C c.386G>C (p.Gly129Ala) c.260G>C (p.Gly87Ala) c.34G>C c.*133G>C (n.*133G>C) n.453G>C n.605G>C | |
| 16 | g.67165971G= | CA2229209207 | HSF4 | n.669G= n.885G= c.386G= (p.Gly129=) c.260G= (p.Gly87=) c.34G= c.*133G= (n.*133G=) n.453G= n.605G= | |
| 16 | g.67165971G>T | CA396265069 | HSF4 | n.669G>T n.885G>T c.386G>T (p.Gly129Val) c.260G>T (p.Gly87Val) c.34G>T c.*133G>T (n.*133G>T) n.453G>T n.605G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165971_67165972dup | CA2576024738 | HSF4 | n.669_670dup n.885_886dup c.386_387dup (p.Arg130AlafsTer?) c.260_261dup (p.Arg88AlafsTer23) c.34_35dup c.*133_*134dup (n.*133_*134dup) n.453_454dup n.605_606dup | |
| 16 | g.67165972C>A | CA495958281 | HSF4 | n.670C>A n.886C>A c.387C>A (p.Gly129=) c.261C>A (p.Gly87=) c.35C>A c.*134C>A (n.*134C>A) n.454C>A n.606C>A | |
| 16 | g.67165972C>G | CA495958278 | HSF4 | n.670C>G n.886C>G c.387C>G (p.Gly129=) c.261C>G (p.Gly87=) c.35C>G c.*134C>G (n.*134C>G) n.454C>G n.606C>G | |
| 16 | g.67165972C>T | CA495958279 | HSF4 | n.670C>T n.886C>T c.387C>T (p.Gly129=) c.261C>T (p.Gly87=) c.35C>T c.*134C>T (n.*134C>T) n.454C>T n.606C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165973C>A | CA396265086 | HSF4 | n.671C>A n.887C>A c.388C>A (p.Arg130Ser) c.262C>A (p.Arg88Ser) c.36C>A c.*135C>A (n.*135C>A) n.455C>A n.607C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165973C>G | CA396265091 | HSF4 | n.671C>G n.887C>G c.388C>G (p.Arg130Gly) c.262C>G (p.Arg88Gly) c.36C>G c.*135C>G (n.*135C>G) n.455C>G n.607C>G | |
| 16 | g.67165973C>T | CA396265095 | HSF4 | n.671C>T n.887C>T c.388C>T (p.Arg130Cys) c.262C>T (p.Arg88Cys) c.36C>T c.*135C>T (n.*135C>T) n.455C>T n.607C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165974G>A | CA8101816 | HSF4 | n.672G>A n.888G>A c.389G>A (p.Arg130His) c.263G>A (p.Arg88His) c.37G>A c.*136G>A (n.*136G>A) n.456G>A n.608G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165974G>C | CA396265102 | HSF4 | n.672G>C n.888G>C c.389G>C (p.Arg130Pro) c.263G>C (p.Arg88Pro) c.37G>C c.*136G>C (n.*136G>C) n.456G>C n.608G>C | |
| 16 | g.67165974G= | CA2229209211 | HSF4 | n.672G= n.888G= c.389G= (p.Arg130=) c.263G= (p.Arg88=) c.37G= c.*136G= (n.*136G=) n.456G= n.608G= | |
| 16 | g.67165974G>T | CA396265106 | HSF4 | n.672G>T n.888G>T c.389G>T (p.Arg130Leu) c.263G>T (p.Arg88Leu) c.37G>T c.*136G>T (n.*136G>T) n.456G>T n.608G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165975C>A | CA495958285 | HSF4 | n.673C>A n.889C>A c.390C>A (p.Arg130=) c.264C>A (p.Arg88=) c.38C>A c.*137C>A (n.*137C>A) n.457C>A n.609C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165975C>G | CA495958286 | HSF4 | n.673C>G n.889C>G c.390C>G (p.Arg130=) c.264C>G (p.Arg88=) c.38C>G c.*137C>G (n.*137C>G) n.457C>G n.609C>G | |
| 16 | g.67165975C>T | CA495958287 | HSF4 | n.673C>T n.889C>T c.390C>T (p.Arg130=) c.264C>T (p.Arg88=) c.38C>T c.*137C>T (n.*137C>T) n.457C>T n.609C>T | |
| 16 | g.67165976T>A | CA396265111 | HSF4 | n.674T>A n.890T>A c.391T>A (p.Trp131Arg) c.265T>A (p.Trp89Arg) c.39T>A c.*138T>A (n.*138T>A) n.458T>A n.610T>A | |
| 16 | g.67165976T>C | CA396265115 | HSF4 | n.674T>C n.890T>C c.391T>C (p.Trp131Arg) c.265T>C (p.Trp89Arg) c.39T>C c.*138T>C (n.*138T>C) n.458T>C n.610T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165976T>G | CA396265121 | HSF4 | n.674T>G n.890T>G c.391T>G (p.Trp131Gly) c.265T>G (p.Trp89Gly) c.39T>G c.*138T>G (n.*138T>G) n.458T>G n.610T>G | |
| 16 | g.67165977G>A | CA396265122 | HSF4 | n.675G>A n.891G>A c.392G>A (p.Trp131Ter) c.266G>A (p.Trp89Ter) c.40G>A c.*139G>A (n.*139G>A) n.459G>A n.611G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.67165977G>C | CA396265123 | HSF4 | n.675G>C n.891G>C c.392G>C (p.Trp131Ser) c.266G>C (p.Trp89Ser) c.40G>C c.*139G>C (n.*139G>C) n.459G>C n.611G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165977G>T | CA396265125 | HSF4 | n.675G>T n.891G>T c.392G>T (p.Trp131Leu) c.266G>T (p.Trp89Leu) c.40G>T c.*139G>T (n.*139G>T) n.459G>T n.611G>T | |
| 16 | g.67165978_67165980del | CA2633725716 | HSF4 | n.676_678del n.892_894del c.393_395del (p.Trp131_Arg132delinsCys) c.267_269del (p.Trp89_Arg90delinsCys) c.41_43del c.*140_*142del (n.*140_*142del) n.460_462del n.612_614del | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165977_67165989del | CA2562254308 | HSF4 | n.675_687del n.891_903del c.392_404del (p.Trp131SerfsTer?) c.266_278del (p.Trp89SerfsTer17) c.40_52del c.*139_*151del (n.*139_*151del) n.459_471del n.611_623del | |
| 16 | g.67165978G>A | CA396265133 | HSF4 | n.676G>A n.892G>A c.393G>A (p.Trp131Ter) c.267G>A (p.Trp89Ter) c.41G>A c.*140G>A (n.*140G>A) n.460G>A n.612G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165978G>C | CA396265131 | HSF4 | n.676G>C n.892G>C c.393G>C (p.Trp131Cys) c.267G>C (p.Trp89Cys) c.41G>C c.*140G>C (n.*140G>C) n.460G>C n.612G>C | |
| 16 | g.67165978G= | CA2229209215 | HSF4 | n.676G= n.892G= c.393G= (p.Trp131=) c.267G= (p.Trp89=) c.41G= c.*140G= (n.*140G=) n.460G= n.612G= | |
| 16 | g.67165978G>T | CA8101817 | HSF4 | n.676G>T n.892G>T c.393G>T (p.Trp131Cys) c.267G>T (p.Trp89Cys) c.41G>T c.*140G>T (n.*140G>T) n.460G>T n.612G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165978_67165979delinsGC | CA2229209217 | HSF4 | n.676_677delinsGC n.892_893delinsGC c.393_394delinsGC (p.Trp131=) c.267_268delinsGC (p.Trp89=) c.41_42delinsGC c.*140_*141delinsGC (n.*140_*141delinsGC) n.460_461delinsGC n.612_613delinsGC | |
| 16 | g.67165979del | CA919729620 | HSF4 | n.677del n.893del c.394del (p.Arg132AlafsTer?) c.268del (p.Arg90AlafsTer20) c.42del c.*141del (n.*141del) n.461del n.613del | dbSNP |
| 16 | g.67165979C>A | CA396265138 | HSF4 | n.677C>A n.893C>A c.394C>A (p.Arg132Ser) c.268C>A (p.Arg90Ser) c.42C>A c.*141C>A (n.*141C>A) n.461C>A n.613C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165979C= | CA2229209222 | HSF4 | n.677C= n.893C= c.394C= (p.Arg132=) c.268C= (p.Arg90=) c.42C= c.*141C= (n.*141C=) n.461C= n.613C= | |
| 16 | g.67165979C>G | CA396265139 | HSF4 | n.677C>G n.893C>G c.394C>G (p.Arg132Gly) c.268C>G (p.Arg90Gly) c.42C>G c.*141C>G (n.*141C>G) n.461C>G n.613C>G | |
| 16 | g.67165979C>T | CA8101818 | HSF4 | n.677C>T n.893C>T c.394C>T (p.Arg132Cys) c.268C>T (p.Arg90Cys) c.42C>T c.*141C>T (n.*141C>T) n.461C>T n.613C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165980G>A | CA396265144 | HSF4 | n.678G>A n.894G>A c.395G>A (p.Arg132His) c.269G>A (p.Arg90His) c.43G>A c.*142G>A (n.*142G>A) n.462G>A n.614G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165980G>C | CA396265147 | HSF4 | n.678G>C n.894G>C c.395G>C (p.Arg132Pro) c.269G>C (p.Arg90Pro) c.43G>C c.*142G>C (n.*142G>C) n.462G>C n.614G>C | |
| 16 | g.67165980G>T | CA396265152 | HSF4 | n.678G>T n.894G>T c.395G>T (p.Arg132Leu) c.269G>T (p.Arg90Leu) c.43G>T c.*142G>T (n.*142G>T) n.462G>T n.614G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165980_67165981delinsGC | CA2229209233 | HSF4 | n.678_679delinsGC n.894_895delinsGC c.395_396delinsGC (p.Arg132=) c.269_270delinsGC (p.Arg90=) c.43_44delinsGC c.*142_*143delinsGC (n.*142_*143delinsGC) n.462_463delinsGC n.614_615delinsGC | |
| 16 | g.67165981C>A | CA495958296 | HSF4 | n.679C>A n.895C>A c.396C>A (p.Arg132=) c.270C>A (p.Arg90=) c.44C>A c.*143C>A (n.*143C>A) n.463C>A n.615C>A | |
| 16 | g.67165981C= | CA2229209237 | HSF4 | n.679C= n.895C= c.396C= (p.Arg132=) c.270C= (p.Arg90=) c.44C= c.*143C= (n.*143C=) n.463C= n.615C= | |
| 16 | g.67165981C>G | CA495958300 | HSF4 | n.679C>G n.895C>G c.396C>G (p.Arg132=) c.270C>G (p.Arg90=) c.44C>G c.*143C>G (n.*143C>G) n.463C>G n.615C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165981C>T | CA495958298 | HSF4 | n.679C>T n.895C>T c.396C>T (p.Arg132=) c.270C>T (p.Arg90=) c.44C>T c.*143C>T (n.*143C>T) n.463C>T n.615C>T | |
| 16 | g.67165983del | CA8101819 | HSF4 | n.681del n.897del c.398del (p.Pro133ArgfsTer?) c.272del (p.Pro91ArgfsTer19) c.46del c.*145del (n.*145del) n.465del n.617del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165982C>A | CA8101820 | HSF4 | n.680C>A n.896C>A c.397C>A (p.Pro133Thr) c.271C>A (p.Pro91Thr) c.45C>A c.*144C>A (n.*144C>A) n.464C>A n.616C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165982C= | CA2229209242 | HSF4 | n.680C= n.896C= c.397C= (p.Pro133=) c.271C= (p.Pro91=) c.45C= c.*144C= (n.*144C=) n.464C= n.616C= | |
| 16 | g.67165982C>G | CA396265183 | HSF4 | n.680C>G n.896C>G c.397C>G (p.Pro133Ala) c.271C>G (p.Pro91Ala) c.45C>G c.*144C>G (n.*144C>G) n.464C>G n.616C>G | |
| 16 | g.67165982C>T | CA396265187 | HSF4 | n.680C>T n.896C>T c.397C>T (p.Pro133Ser) c.271C>T (p.Pro91Ser) c.45C>T c.*144C>T (n.*144C>T) n.464C>T n.616C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.67165983C>A | CA396265195 | HSF4 | n.681C>A n.897C>A c.398C>A (p.Pro133Gln) c.272C>A (p.Pro91Gln) c.46C>A c.*145C>A (n.*145C>A) n.465C>A n.617C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165983C= | CA2229209246 | HSF4 | n.681C= n.897C= c.398C= (p.Pro133=) c.272C= (p.Pro91=) c.46C= c.*145C= (n.*145C=) n.465C= n.617C= | |
| 16 | g.67165983C>G | CA396265201 | HSF4 | n.681C>G n.897C>G c.398C>G (p.Pro133Arg) c.272C>G (p.Pro91Arg) c.46C>G c.*145C>G (n.*145C>G) n.465C>G n.617C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165983C>T | CA396265211 | HSF4 | n.681C>T n.897C>T c.398C>T (p.Pro133Leu) c.272C>T (p.Pro91Leu) c.46C>T c.*145C>T (n.*145C>T) n.465C>T n.617C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165984G>A | CA495958308 | HSF4 | n.682G>A n.898G>A c.399G>A (p.Pro133=) c.273G>A (p.Pro91=) c.47G>A c.*146G>A (n.*146G>A) n.466G>A n.618G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67165984G>C | CA495958309 | HSF4 | n.682G>C n.898G>C c.399G>C (p.Pro133=) c.273G>C (p.Pro91=) c.47G>C c.*146G>C (n.*146G>C) n.466G>C n.618G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67165984G= | CA2229209248 | HSF4 | n.682G= n.898G= c.399G= (p.Pro133=) c.273G= (p.Pro91=) c.47G= c.*146G= (n.*146G=) n.466G= n.618G= | |
| 16 | g.67165984G>T | CA495958310 | HSF4 | n.682G>T n.898G>T c.399G>T (p.Pro133=) c.273G>T (p.Pro91=) c.47G>T c.*146G>T (n.*146G>T) n.466G>T n.618G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165985G>A | CA396265217 | HSF4 | n.683G>A n.899G>A c.400G>A (p.Glu134Lys) c.274G>A (p.Glu92Lys) c.48G>A c.*147G>A (n.*147G>A) n.467G>A n.619G>A | |
| 16 | g.67165985G>C | CA396265225 | HSF4 | n.683G>C n.899G>C c.400G>C (p.Glu134Gln) c.274G>C (p.Glu92Gln) c.48G>C c.*147G>C (n.*147G>C) n.467G>C n.619G>C | |
| 16 | g.67165985G>T | CA396265222 | HSF4 | n.683G>T n.899G>T c.400G>T (p.Glu134Ter) c.274G>T (p.Glu92Ter) c.48G>T c.*147G>T (n.*147G>T) n.467G>T n.619G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165986A= | CA2229209254 | HSF4 | n.684A= n.900A= c.401A= (p.Glu134=) c.275A= (p.Glu92=) c.49A= c.*148A= (n.*148A=) n.468A= n.620A= | |
| 16 | g.67165986A>C | CA396265236 | HSF4 | n.684A>C n.900A>C c.401A>C (p.Glu134Ala) c.275A>C (p.Glu92Ala) c.49A>C c.*148A>C (n.*148A>C) n.468A>C n.620A>C | |
| 16 | g.67165986A>G | CA396265241 | HSF4 | n.684A>G n.900A>G c.401A>G (p.Glu134Gly) c.275A>G (p.Glu92Gly) c.49A>G c.*148A>G (n.*148A>G) n.468A>G n.620A>G | |
| 16 | g.67165986A>T | CA8101821 | HSF4 | n.684A>T n.900A>T c.401A>T (p.Glu134Val) c.275A>T (p.Glu92Val) c.49A>T c.*148A>T (n.*148A>T) n.468A>T n.620A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165987G>A | CA495958318 | HSF4 | n.685G>A n.901G>A c.402G>A (p.Glu134=) c.276G>A (p.Glu92=) c.50G>A c.*149G>A (n.*149G>A) n.469G>A n.621G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165987G>C | CA396265255 | HSF4 | n.685G>C n.901G>C c.402G>C (p.Glu134Asp) c.276G>C (p.Glu92Asp) c.50G>C c.*149G>C (n.*149G>C) n.469G>C n.621G>C | |
| 16 | g.67165987G>T | CA396265256 | HSF4 | n.685G>T n.901G>T c.402G>T (p.Glu134Asp) c.276G>T (p.Glu92Asp) c.50G>T c.*149G>T (n.*149G>T) n.469G>T n.621G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165988G>A | CA396265259 | HSF4 | n.686G>A n.902G>A c.403G>A (p.Asp135Asn) c.277G>A (p.Asp93Asn) c.51G>A c.*150G>A (n.*150G>A) n.470G>A n.622G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165988G>C | CA396265262 | HSF4 | n.686G>C n.902G>C c.403G>C (p.Asp135His) c.277G>C (p.Asp93His) c.51G>C c.*150G>C (n.*150G>C) n.470G>C n.622G>C | |
| 16 | g.67165988G>T | CA396265266 | HSF4 | n.686G>T n.902G>T c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.51G>T c.*150G>T (n.*150G>T) n.470G>T n.622G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165989A>C | CA396265272 | HSF4 | n.687A>C n.903A>C c.404A>C (p.Asp135Ala) c.278A>C (p.Asp93Ala) c.52A>C c.*151A>C (n.*151A>C) n.471A>C n.623A>C | |
| 16 | g.67165989A>G | CA396265276 | HSF4 | n.687A>G n.903A>G c.404A>G (p.Asp135Gly) c.278A>G (p.Asp93Gly) c.52A>G c.*151A>G (n.*151A>G) n.471A>G n.623A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165989A>T | CA396265280 | HSF4 | n.687A>T n.903A>T c.404A>T (p.Asp135Val) c.278A>T (p.Asp93Val) c.52A>T c.*151A>T (n.*151A>T) n.471A>T n.623A>T | |
| 16 | g.67165990C>A | CA396265285 | HSF4 | n.688C>A n.904C>A c.405C>A (p.Asp135Glu) c.279C>A (p.Asp93Glu) c.53C>A c.*152C>A (n.*152C>A) n.472C>A n.624C>A | |
| 16 | g.67165990C>G | CA396265289 | HSF4 | n.688C>G n.904C>G c.405C>G (p.Asp135Glu) c.279C>G (p.Asp93Glu) c.53C>G c.*152C>G (n.*152C>G) n.472C>G n.624C>G | |
| 16 | g.67165990C>T | CA495958327 | HSF4 | n.688C>T n.904C>T c.405C>T (p.Asp135=) c.279C>T (p.Asp93=) c.53C>T c.*152C>T (n.*152C>T) n.472C>T n.624C>T | |
| 16 | g.67165991C>A | CA396265294 | HSF4 | n.689C>A n.905C>A c.406C>A (p.Leu136Met) c.280C>A (p.Leu94Met) c.54C>A c.*153C>A (n.*153C>A) n.473C>A n.625C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165991C= | CA2229209257 | HSF4 | n.689C= n.905C= c.406C= (p.Leu136=) c.280C= (p.Leu94=) c.54C= c.*153C= (n.*153C=) n.473C= n.625C= | |
| 16 | g.67165991C>G | CA396265299 | HSF4 | n.689C>G n.905C>G c.406C>G (p.Leu136Val) c.280C>G (p.Leu94Val) c.54C>G c.*153C>G (n.*153C>G) n.473C>G n.625C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165991C>T | CA495958328 | HSF4 | n.689C>T n.905C>T c.406C>T (p.Leu136=) c.280C>T (p.Leu94=) c.54C>T c.*153C>T (n.*153C>T) n.473C>T n.625C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165992T>A | CA396265300 | HSF4 | n.690T>A n.906T>A c.407T>A (p.Leu136Gln) c.281T>A (p.Leu94Gln) c.55T>A c.*154T>A (n.*154T>A) n.474T>A n.626T>A | |
| 16 | g.67165992T>C | CA396265301 | HSF4 | n.690T>C n.906T>C c.407T>C (p.Leu136Pro) c.281T>C (p.Leu94Pro) c.55T>C c.*154T>C (n.*154T>C) n.474T>C n.626T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165992T>G | CA396265304 | HSF4 | n.690T>G n.906T>G c.407T>G (p.Leu136Arg) c.281T>G (p.Leu94Arg) c.55T>G c.*154T>G (n.*154T>G) n.474T>G n.626T>G | |
| 16 | g.67165993G>A | CA495958339 | HSF4 | n.691G>A n.907G>A c.408G>A (p.Leu136=) c.282G>A (p.Leu94=) c.56G>A c.*155G>A (n.*155G>A) n.475G>A n.627G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165993G>C | CA495958337 | HSF4 | n.691G>C n.907G>C c.408G>C (p.Leu136=) c.282G>C (p.Leu94=) c.56G>C c.*155G>C (n.*155G>C) n.475G>C n.627G>C | |
| 16 | g.67165993G= | CA2229209259 | HSF4 | n.691G= n.907G= c.408G= (p.Leu136=) c.282G= (p.Leu94=) c.56G= c.*155G= (n.*155G=) n.475G= n.627G= | |
| 16 | g.67165993G>T | CA495958334 | HSF4 | n.691G>T n.907G>T c.408G>T (p.Leu136=) c.282G>T (p.Leu94=) c.56G>T c.*155G>T (n.*155G>T) n.475G>T n.627G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165994G>A | CA396265311 | HSF4 | n.692G>A n.908G>A c.409G>A (p.Gly137Ser) c.283G>A (p.Gly95Ser) c.57G>A c.*156G>A (n.*156G>A) n.476G>A n.628G>A | |
| 16 | g.67165994G>C | CA396265317 | HSF4 | n.692G>C n.908G>C c.409G>C (p.Gly137Arg) c.283G>C (p.Gly95Arg) c.57G>C c.*156G>C (n.*156G>C) n.476G>C n.628G>C | |
| 16 | g.67165994G>T | CA396265322 | HSF4 | n.692G>T n.908G>T c.409G>T (p.Gly137Cys) c.283G>T (p.Gly95Cys) c.57G>T c.*156G>T (n.*156G>T) n.476G>T n.628G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165995G>A | CA396265328 | HSF4 | n.693G>A n.909G>A c.410G>A (p.Gly137Asp) c.284G>A (p.Gly95Asp) c.58G>A c.*157G>A (n.*157G>A) n.477G>A n.629G>A | |
| 16 | g.67165995G>C | CA396265334 | HSF4 | n.693G>C n.909G>C c.410G>C (p.Gly137Ala) c.284G>C (p.Gly95Ala) c.58G>C c.*157G>C (n.*157G>C) n.477G>C n.629G>C | |
| 16 | g.67165995G>T | CA396265339 | HSF4 | n.693G>T n.909G>T c.410G>T (p.Gly137Val) c.284G>T (p.Gly95Val) c.58G>T c.*157G>T (n.*157G>T) n.477G>T n.629G>T | |
| 16 | g.67165996T>A | CA495958343 | HSF4 | n.694T>A n.910T>A c.411T>A (p.Gly137=) c.285T>A (p.Gly95=) c.59T>A c.*158T>A (n.*158T>A) n.478T>A n.630T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165996T>C | CA495958344 | HSF4 | n.694T>C n.910T>C c.411T>C (p.Gly137=) c.285T>C (p.Gly95=) c.59T>C c.*158T>C (n.*158T>C) n.478T>C n.630T>C | |
| 16 | g.67165996T>G | CA495958345 | HSF4 | n.694T>G n.910T>G c.411T>G (p.Gly137=) c.285T>G (p.Gly95=) c.59T>G c.*158T>G (n.*158T>G) n.478T>G n.630T>G | |
| 16 | g.67165997C>A | CA495958346 | HSF4 | n.695C>A n.911C>A c.412C>A (p.Arg138=) c.286C>A (p.Arg96=) c.60C>A c.*159C>A (n.*159C>A) n.479C>A n.631C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165997C= | CA2229209263 | HSF4 | n.695C= n.911C= c.412C= (p.Arg138=) c.286C= (p.Arg96=) c.60C= c.*159C= (n.*159C=) n.479C= n.631C= | |
| 16 | g.67165997C>G | CA396265351 | HSF4 | n.695C>G n.911C>G c.412C>G (p.Arg138Gly) c.286C>G (p.Arg96Gly) c.60C>G c.*159C>G (n.*159C>G) n.479C>G n.631C>G | |
| 16 | g.67165997C>T | CA396265357 | HSF4 | n.695C>T n.911C>T c.412C>T (p.Arg138Ter) c.286C>T (p.Arg96Ter) c.60C>T c.*159C>T (n.*159C>T) n.479C>T n.631C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165997_67165998insCA | CA2807422461 | HSF4 | n.695_696insCA n.911_912insCA c.412_413insCA (p.Arg138ProfsTer?) c.286_287insCA (p.Arg96ProfsTer15) c.60_61insCA c.*159_*160insCA (n.*159_*160insCA) n.479_480insCA n.631_632insCA | |
| 16 | g.67165998G>A | CA282289510 | HSF4 | n.696G>A n.912G>A c.413G>A (p.Arg138Gln) c.287G>A (p.Arg96Gln) c.61G>A c.*160G>A (n.*160G>A) n.480G>A n.632G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165998G>C | CA396265370 | HSF4 | n.696G>C n.912G>C c.413G>C (p.Arg138Pro) c.287G>C (p.Arg96Pro) c.61G>C c.*160G>C (n.*160G>C) n.480G>C n.632G>C | |
| 16 | g.67165998G= | CA2229209266 | HSF4 | n.696G= n.912G= c.413G= (p.Arg138=) c.287G= (p.Arg96=) c.61G= c.*160G= (n.*160G=) n.480G= n.632G= | |
| 16 | g.67165998G>T | CA396265375 | HSF4 | n.696G>T n.912G>T c.413G>T (p.Arg138Leu) c.287G>T (p.Arg96Leu) c.61G>T c.*160G>T (n.*160G>T) n.480G>T n.632G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165999A>C | CA495958348 | HSF4 | n.697A>C n.913A>C c.414A>C (p.Arg138=) c.288A>C (p.Arg96=) c.62A>C c.*161A>C (n.*161A>C) n.481A>C n.633A>C | |
| 16 | g.67165999A>G | CA495958350 | HSF4 | n.697A>G n.913A>G c.414A>G (p.Arg138=) c.288A>G (p.Arg96=) c.62A>G c.*161A>G (n.*161A>G) n.481A>G n.633A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165999A>T | CA495958351 | HSF4 | n.697A>T n.913A>T c.414A>T (p.Arg138=) c.288A>T (p.Arg96=) c.62A>T c.*161A>T (n.*161A>T) n.481A>T n.633A>T | |
| 16 | g.67166000C>A | CA396265387 | HSF4 | n.698C>A n.914C>A c.415C>A (p.Leu139Ile) c.289C>A (p.Leu97Ile) c.63C>A c.*162C>A (n.*162C>A) n.482C>A n.634C>A | |
| 16 | g.67166000C>G | CA396265389 | HSF4 | n.698C>G n.914C>G c.415C>G (p.Leu139Val) c.289C>G (p.Leu97Val) c.63C>G c.*162C>G (n.*162C>G) n.482C>G n.634C>G | |
| 16 | g.67166000C>T | CA495958356 | HSF4 | n.698C>T n.914C>T c.415C>T (p.Leu139=) c.289C>T (p.Leu97=) c.63C>T c.*162C>T (n.*162C>T) n.482C>T n.634C>T | |
| 16 | g.67166001T>A | CA396265394 | HSF4 | n.699T>A n.915T>A c.416T>A (p.Leu139Gln) c.290T>A (p.Leu97Gln) c.64T>A c.*163T>A (n.*163T>A) n.483T>A n.635T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67166001T>C | CA396265398 | HSF4 | n.699T>C n.915T>C c.416T>C (p.Leu139Pro) c.290T>C (p.Leu97Pro) c.64T>C c.*163T>C (n.*163T>C) n.483T>C n.635T>C | |
| 16 | g.67166001T>G | CA396265406 | HSF4 | n.699T>G n.915T>G c.416T>G (p.Leu139Arg) c.290T>G (p.Leu97Arg) c.64T>G c.*163T>G (n.*163T>G) n.483T>G n.635T>G | |
| 16 | g.67166002A>C | CA495958358 | HSF4 | n.700A>C n.916A>C c.417A>C (p.Leu139=) c.291A>C (p.Leu97=) c.65A>C c.*164A>C (n.*164A>C) n.484A>C n.636A>C | |
| 16 | g.67166002A>G | CA495958360 | HSF4 | n.700A>G n.916A>G c.417A>G (p.Leu139=) c.291A>G (p.Leu97=) c.65A>G c.*164A>G (n.*164A>G) n.484A>G n.636A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.67166002A>T | CA495958362 | HSF4 | n.700A>T n.916A>T c.417A>T (p.Leu139=) c.291A>T (p.Leu97=) c.65A>T c.*164A>T (n.*164A>T) n.484A>T n.636A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67166003C>A | CA396265411 | HSF4 | n.701C>A n.917C>A c.418C>A (p.Leu140Met) c.292C>A (p.Leu98Met) c.66C>A c.*165C>A (n.*165C>A) n.485C>A n.637C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67166003C>G | CA396265414 | HSF4 | n.701C>G n.917C>G c.418C>G (p.Leu140Val) c.292C>G (p.Leu98Val) c.66C>G c.*165C>G (n.*165C>G) n.485C>G n.637C>G | |
| 16 | g.67166003C>T | CA495958365 | HSF4 | n.701C>T n.917C>T c.418C>T (p.Leu140=) c.292C>T (p.Leu98=) c.66C>T c.*165C>T (n.*165C>T) n.485C>T n.637C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67166003_67166004del | CA2807422462 | HSF4 | n.701_702del n.917_918del c.418_419del (p.Leu140GlyfsTer?) c.292_293del (p.Leu98GlyfsTer?) c.66_67del c.*165_*166del (n.*165_*166del) n.485_486del c.418_419del (p.Leu140GlyfsTer13) n.637_638del | |
| 16 | g.67166004T>A | CA396265420 | HSF4 | n.702T>A n.918T>A c.419T>A (p.Leu140Gln) c.293T>A (p.Leu98Gln) c.67T>A c.*166T>A (n.*166T>A) n.486T>A n.638T>A | |
| 16 | g.67166004T>C | CA396265424 | HSF4 | n.702T>C n.918T>C c.419T>C (p.Leu140Pro) c.293T>C (p.Leu98Pro) c.67T>C c.*166T>C (n.*166T>C) n.486T>C n.638T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67166004T>G | CA396265427 | HSF4 | n.702T>G n.918T>G c.419T>G (p.Leu140Arg) c.293T>G (p.Leu98Arg) c.67T>G c.*166T>G (n.*166T>G) n.486T>G n.638T>G | dbSNP |
| 16 | g.67166004T= | CA2229209268 | HSF4 | n.702T= n.918T= c.419T= (p.Leu140=) c.293T= (p.Leu98=) c.67T= c.*166T= (n.*166T=) n.486T= n.638T= | |
| 16 | g.67166005G>A | CA495958369 | HSF4 | n.703G>A n.919G>A c.420G>A (p.Leu140=) c.294G>A (p.Leu98=) c.68G>A c.*167G>A (n.*167G>A) n.487G>A n.639G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67166005G>C | CA495958372 | HSF4 | n.703G>C n.919G>C c.420G>C (p.Leu140=) c.294G>C (p.Leu98=) c.68G>C c.*167G>C (n.*167G>C) n.487G>C n.639G>C | |
| 16 | g.67166005G>T | CA495958373 | HSF4 | n.703G>T n.919G>T c.420G>T (p.Leu140=) c.294G>T (p.Leu98=) c.68G>T c.*167G>T (n.*167G>T) n.487G>T n.639G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67166006G>A | CA396265430 | HSF4 | n.704G>A n.920G>A c.421G>A (p.Gly141Ser) c.295G>A (p.Gly99Ser) c.69G>A c.*168G>A (n.*168G>A) n.488G>A n.640G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67166006G>C | CA396265432 | HSF4 | n.704G>C n.920G>C c.421G>C (p.Gly141Arg) c.295G>C (p.Gly99Arg) c.69G>C c.*168G>C (n.*168G>C) n.488G>C n.640G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67166006G= | CA2229209271 | HSF4 | n.704G= n.920G= c.421G= (p.Gly141=) c.295G= (p.Gly99=) c.69G= c.*168G= (n.*168G=) n.488G= n.640G= | |
| 16 | g.67166006G>T | CA396265436 | HSF4 | n.704G>T n.920G>T c.421G>T (p.Gly141Cys) c.295G>T (p.Gly99Cys) c.69G>T c.*168G>T (n.*168G>T) n.488G>T n.640G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67166006_67166007insC | CA2807422463 | HSF4 | n.704_705insC n.920_921insC c.421_422insC (p.Gly141AlafsTer?) c.295_296insC (p.Gly99AlafsTer?) c.69_70insC c.*168_*169insC (n.*168_*169insC) n.488_489insC c.421_422insC (p.Gly141AlafsTer13) n.640_641insC | |
| 16 | g.67166007G>A | CA396265445 | HSF4 | n.705G>A n.921G>A c.422G>A (p.Gly141Asp) c.296G>A (p.Gly99Asp) c.70G>A c.*169G>A (n.*169G>A) n.489G>A n.641G>A | |
| 16 | g.67166007G>C | CA396265444 | HSF4 | n.705G>C n.921G>C c.422G>C (p.Gly141Ala) c.296G>C (p.Gly99Ala) c.70G>C c.*169G>C (n.*169G>C) n.489G>C n.641G>C | |
| 16 | g.67166007G>T | CA396265443 | HSF4 | n.705G>T n.921G>T c.422G>T (p.Gly141Val) c.296G>T (p.Gly99Val) c.70G>T c.*169G>T (n.*169G>T) n.489G>T n.641G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67166008C>A | CA495958378 | HSF4 | n.706C>A n.922C>A c.423C>A (p.Gly141=) c.297C>A (p.Gly99=) c.71C>A c.*170C>A (n.*170C>A) n.490C>A n.642C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67166008C= | CA2229209274 | HSF4 | n.706C= n.922C= c.423C= (p.Gly141=) c.297C= (p.Gly99=) c.71C= c.*170C= (n.*170C=) n.490C= n.642C= | |
| 16 | g.67166008C>G | CA495958379 | HSF4 | n.706C>G n.922C>G c.423C>G (p.Gly141=) c.297C>G (p.Gly99=) c.71C>G c.*170C>G (n.*170C>G) n.490C>G n.642C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.67166008C>T | CA495958380 | HSF4 | n.706C>T n.922C>T c.423C>T (p.Gly141=) c.297C>T (p.Gly99=) c.71C>T c.*170C>T (n.*170C>T) n.490C>T n.642C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67166009G>A | CA396265446 | HSF4 | n.707G>A n.923G>A c.424G>A (p.Glu142Lys) c.298G>A (p.Glu100Lys) c.72G>A c.*171G>A (n.*171G>A) n.491G>A n.643G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67166009G>C | CA396265449 | HSF4 | n.707G>C n.923G>C c.424G>C (p.Glu142Gln) c.298G>C (p.Glu100Gln) c.72G>C c.*171G>C (n.*171G>C) n.491G>C n.643G>C | |
| 16 | g.67166009G>T | CA396265451 | HSF4 | n.707G>T n.923G>T c.424G>T (p.Glu142Ter) c.298G>T (p.Glu100Ter) c.72G>T c.*171G>T (n.*171G>T) n.491G>T n.643G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67166010del | CA2807422464 | HSF4 | n.708del n.924del c.425del (p.Glu142GlyfsTer?) c.299del (p.Glu100GlyfsTer10) c.73del c.*172del (n.*172del) n.492del n.644del | |
| 16 | g.67166010A= | CA2229209277 | HSF4 | n.708A= n.924A= c.425A= (p.Glu142=) c.299A= (p.Glu100=) c.73A= c.*172A= (n.*172A=) n.492A= n.644A= | |
| 16 | g.67166010A>C | CA396265452 | HSF4 | n.708A>C n.924A>C c.425A>C (p.Glu142Ala) c.299A>C (p.Glu100Ala) c.73A>C c.*172A>C (n.*172A>C) n.492A>C n.644A>C | |
| 16 | g.67166010A>G | CA396265453 | HSF4 | n.708A>G n.924A>G c.425A>G (p.Glu142Gly) c.299A>G (p.Glu100Gly) c.73A>G c.*172A>G (n.*172A>G) n.492A>G n.644A>G | |
| 16 | g.67166010A>T | CA396265455 | HSF4 | n.708A>T n.924A>T c.425A>T (p.Glu142Val) c.299A>T (p.Glu100Val) c.73A>T c.*172A>T (n.*172A>T) n.492A>T n.644A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67166011G>A | CA495958391 | HSF4 | n.709G>A n.925G>A c.426G>A (p.Glu142=) c.300G>A (p.Glu100=) c.74G>A c.*173G>A (n.*173G>A) n.493G>A n.645G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67166011G>C | CA396265463 | HSF4 | n.709G>C n.925G>C c.426G>C (p.Glu142Asp) c.300G>C (p.Glu100Asp) c.74G>C c.*173G>C (n.*173G>C) n.493G>C n.645G>C | |
| 16 | g.67166011G= | CA2229209285 | HSF4 | n.709G= n.925G= c.426G= (p.Glu142=) c.300G= (p.Glu100=) c.74G= c.*173G= (n.*173G=) n.493G= n.645G= | |
| 16 | g.67166011G>T | CA396265469 | HSF4 | n.709G>T n.925G>T c.426G>T (p.Glu142Asp) c.300G>T (p.Glu100Asp) c.74G>T c.*173G>T (n.*173G>T) n.493G>T n.645G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67166011_67166028dup | CA8101822 | HSF4 | n.709_726dup n.925_942dup c.426_443dup (p.Gly148_Val149insValGlnAlaLeuArgGly) c.300_300+17dup c.74_74+17dup c.*173_*190dup (n.*173_*190dup) n.493_510dup c.426_426+17dup n.645_662dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67166012G>A | CA396265477 | HSF4 | n.710G>A n.926G>A c.427G>A (p.Val143Met) c.300+1G>A (n.300+1G>A) c.74+1G>A c.*174G>A (n.*174G>A) n.494G>A c.426+1G>A (n.426+1G>A) n.646G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67166012G>C | CA396265479 | HSF4 | n.710G>C n.926G>C c.427G>C (p.Val143Leu) c.300+1G>C (n.300+1G>C) c.74+1G>C c.*174G>C (n.*174G>C) n.494G>C c.426+1G>C (n.426+1G>C) n.646G>C | |
| 16 | g.67166012G>T | CA396265483 | HSF4 | n.710G>T n.926G>T c.427G>T (p.Val143Leu) c.300+1G>T (n.300+1G>T) c.74+1G>T c.*174G>T (n.*174G>T) n.494G>T c.426+1G>T (n.426+1G>T) n.646G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67166013T>A | CA396265499 | HSF4 | n.711T>A n.927T>A c.428T>A (p.Val143Glu) c.300+2T>A (n.300+2T>A) c.74+2T>A c.*175T>A (n.*175T>A) n.495T>A c.426+2T>A (n.426+2T>A) n.647T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67166013T>C | CA396265495 | HSF4 | n.711T>C n.927T>C c.428T>C (p.Val143Ala) c.300+2T>C (n.300+2T>C) c.74+2T>C c.*175T>C (n.*175T>C) n.495T>C c.426+2T>C (n.426+2T>C) n.647T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.67166013T>G | CA396265493 | HSF4 | n.711T>G n.927T>G c.428T>G (p.Val143Gly) c.300+2T>G (n.300+2T>G) c.74+2T>G c.*175T>G (n.*175T>G) n.495T>G c.426+2T>G (n.426+2T>G) n.647T>G | |
| 16 | g.67166014G>A | CA495958402 | HSF4 | n.712G>A n.928G>A c.429G>A (p.Val143=) c.300+3G>A (n.300+3G>A) c.74+3G>A c.*176G>A (n.*176G>A) n.496G>A c.426+3G>A (n.426+3G>A) n.648G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67166014G>C | CA8101823 | HSF4 | n.712G>C n.928G>C c.429G>C (p.Val143=) c.300+3G>C (n.300+3G>C) c.74+3G>C c.*176G>C (n.*176G>C) n.496G>C c.426+3G>C (n.426+3G>C) n.648G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.67166014G= | CA2229209290 | HSF4 | n.712G= n.928G= c.429G= (p.Val143=) c.300+3G= (n.300+3G=) c.74+3G= c.*176G= (n.*176G=) n.496G= c.426+3G= (n.426+3G=) n.648G= | |
| 16 | g.67166014G>T | CA495958400 | HSF4 | n.712G>T n.928G>T c.429G>T (p.Val143=) c.300+3G>T (n.300+3G>T) c.74+3G>T c.*176G>T (n.*176G>T) n.496G>T c.426+3G>T (n.426+3G>T) n.648G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67166014_67166015insGCGC | CA2807422465 | HSF4 | n.712_713insGCGC n.928_929insGCGC c.429_430insGCGC (p.Gln144AlafsTer?) c.300+3_300+4insGCGC (n.300+3_300+4insGCGC) c.74+3_74+4insGCGC c.*176_*177insGCGC (n.*176_*177insGCGC) n.496_497insGCGC c.426+3_426+4insGCGC (n.426+3_426+4insGCGC) n.648_649insGCGC | |
| 16 | g.67166015C>A | CA396265511 | HSF4 | n.713C>A n.929C>A c.430C>A (p.Gln144Lys) c.300+4C>A (n.300+4C>A) c.74+4C>A c.*177C>A (n.*177C>A) n.497C>A c.426+4C>A (n.426+4C>A) n.649C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67166015C>G | CA396265522 | HSF4 | n.713C>G n.929C>G c.430C>G (p.Gln144Glu) c.300+4C>G (n.300+4C>G) c.74+4C>G c.*177C>G (n.*177C>G) n.497C>G c.426+4C>G (n.426+4C>G) n.649C>G | |
| 16 | g.67166015C>T | CA396265528 | HSF4 | n.713C>T n.929C>T c.430C>T (p.Gln144Ter) c.300+4C>T (n.300+4C>T) c.74+4C>T c.*177C>T (n.*177C>T) n.497C>T c.426+4C>T (n.426+4C>T) n.649C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67166016A= | CA2229209294 | HSF4 | n.714A= n.930A= c.431A= (p.Gln144=) c.300+5A= (n.300+5A=) c.74+5A= c.*178A= (n.*178A=) n.498A= c.426+5A= (n.426+5A=) n.650A= | |
| 16 | g.67166016A>C | CA396265530 | HSF4 | n.714A>C n.930A>C c.431A>C (p.Gln144Pro) c.300+5A>C (n.300+5A>C) c.74+5A>C c.*178A>C (n.*178A>C) n.498A>C c.426+5A>C (n.426+5A>C) n.650A>C | |
| 16 | g.67166016A>G | CA396265533 | HSF4 | n.714A>G n.930A>G c.431A>G (p.Gln144Arg) c.300+5A>G (n.300+5A>G) c.74+5A>G c.*178A>G (n.*178A>G) n.498A>G c.426+5A>G (n.426+5A>G) n.650A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.67166016A>T | CA396265536 | HSF4 | n.714A>T n.930A>T c.431A>T (p.Gln144Leu) c.300+5A>T (n.300+5A>T) c.74+5A>T c.*178A>T (n.*178A>T) n.498A>T c.426+5A>T (n.426+5A>T) n.650A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.67166017G>A | CA495958419 | HSF4 | n.715G>A n.931G>A c.432G>A (p.Gln144=) c.300+6G>A (n.300+6G>A) c.74+6G>A c.*179G>A (n.*179G>A) n.499G>A c.426+6G>A (n.426+6G>A) n.651G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67166017G>C | CA396265537 | HSF4 | n.715G>C n.931G>C c.432G>C (p.Gln144His) c.300+6G>C (n.300+6G>C) c.74+6G>C c.*179G>C (n.*179G>C) n.499G>C c.426+6G>C (n.426+6G>C) n.651G>C | |
| 16 | g.67166017G>T | CA396265538 | HSF4 | n.715G>T n.931G>T c.432G>T (p.Gln144His) c.300+6G>T (n.300+6G>T) c.74+6G>T c.*179G>T (n.*179G>T) n.499G>T c.426+6G>T (n.426+6G>T) n.651G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67166018G>A | CA396265540 | HSF4 | n.716G>A n.932G>A c.433G>A (p.Ala145Thr) c.300+7G>A (n.300+7G>A) c.74+7G>A c.*180G>A (n.*180G>A) n.500G>A c.426+7G>A (n.426+7G>A) n.652G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67166018G>C | CA396265542 | HSF4 | n.716G>C n.932G>C c.433G>C (p.Ala145Pro) c.300+7G>C (n.300+7G>C) c.74+7G>C c.*180G>C (n.*180G>C) n.500G>C c.426+7G>C (n.426+7G>C) n.652G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.67166018G= | CA2229209300 | HSF4 | n.716G= n.932G= c.433G= (p.Ala145=) c.300+7G= (n.300+7G=) c.74+7G= c.*180G= (n.*180G=) n.500G= c.426+7G= (n.426+7G=) n.652G= | |
| 16 | g.67166018G>T | CA282289523 | HSF4 | n.716G>T n.932G>T c.433G>T (p.Ala145Ser) c.300+7G>T (n.300+7G>T) c.74+7G>T c.*180G>T (n.*180G>T) n.500G>T c.426+7G>T (n.426+7G>T) n.652G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67166018_67166019del | CA2807422466 | HSF4 | n.716_717del n.932_933del c.433_434del (p.Ala145PhefsTer?) c.300+7_300+8del (n.300+7_300+8del) c.74+7_74+8del c.*180_*181del (n.*180_*181del) n.500_501del c.426+7_426+8del (n.426+7_426+8del) n.652_653del | |
| 16 | g.67166019C>A | CA396265570 | HSF4 | n.717C>A n.933C>A c.434C>A (p.Ala145Asp) c.300+8C>A (n.300+8C>A) c.74+8C>A c.*181C>A (n.*181C>A) n.501C>A c.426+8C>A (n.426+8C>A) n.653C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67166019C>G | CA396265568 | HSF4 | n.717C>G n.933C>G c.434C>G (p.Ala145Gly) c.300+8C>G (n.300+8C>G) c.74+8C>G c.*181C>G (n.*181C>G) n.501C>G c.426+8C>G (n.426+8C>G) n.653C>G | |
| 16 | g.67166019C>T | CA396265547 | HSF4 | n.717C>T n.933C>T c.434C>T (p.Ala145Val) c.300+8C>T (n.300+8C>T) c.74+8C>T c.*181C>T (n.*181C>T) n.501C>T c.426+8C>T (n.426+8C>T) n.653C>T | dbSNP |
| 16 | g.67166020T>A | CA495958426 | HSF4 | n.718T>A n.934T>A c.435T>A (p.Ala145=) c.300+9T>A (n.300+9T>A) c.74+9T>A c.*182T>A (n.*182T>A) n.502T>A c.426+9T>A (n.426+9T>A) n.654T>A | |
| 16 | g.67166020T>C | CA495958425 | HSF4 | n.718T>C n.934T>C c.435T>C (p.Ala145=) c.300+9T>C (n.300+9T>C) c.74+9T>C c.*182T>C (n.*182T>C) n.502T>C c.426+9T>C (n.426+9T>C) n.654T>C | |
| 16 | g.67166020T>G | CA495958427 | HSF4 | n.718T>G n.934T>G c.435T>G (p.Ala145=) c.300+9T>G (n.300+9T>G) c.74+9T>G c.*182T>G (n.*182T>G) n.502T>G c.426+9T>G (n.426+9T>G) n.654T>G | |
| 16 | g.67166022del | CA2633725717 | HSF4 | n.720del n.936del c.437del (p.Leu146CysfsTer27) c.300+11del (n.300+11del) c.74+11del c.*184del (n.*184del) n.504del c.426+11del (n.426+11del) n.656del | gnomAD v4 |
| 16 | g.67166021T>A | CA396265575 | HSF4 | n.719T>A n.935T>A c.436T>A (p.Leu146Met) c.300+10T>A (n.300+10T>A) c.74+10T>A c.*183T>A (n.*183T>A) n.503T>A c.426+10T>A (n.426+10T>A) n.655T>A | |
| 16 | g.67166021T>C | CA495958431 | HSF4 | n.719T>C n.935T>C c.436T>C (p.Leu146=) c.300+10T>C (n.300+10T>C) c.74+10T>C c.*183T>C (n.*183T>C) n.503T>C c.426+10T>C (n.426+10T>C) n.655T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.67166021T>G | CA396265578 | HSF4 | n.719T>G n.935T>G c.436T>G (p.Leu146Val) c.300+10T>G (n.300+10T>G) c.74+10T>G c.*183T>G (n.*183T>G) n.503T>G c.426+10T>G (n.426+10T>G) n.655T>G | |
| 16 | g.67166022T>A | CA396265581 | HSF4 | n.720T>A n.936T>A c.437T>A (p.Leu146Ter) c.300+11T>A (n.300+11T>A) c.74+11T>A c.*184T>A (n.*184T>A) n.504T>A c.426+11T>A (n.426+11T>A) n.656T>A | |
| 16 | g.67166022T>C | CA396265584 | HSF4 | n.720T>C n.936T>C c.437T>C (p.Leu146Ser) c.300+11T>C (n.300+11T>C) c.74+11T>C c.*184T>C (n.*184T>C) n.504T>C c.426+11T>C (n.426+11T>C) n.656T>C | |
| 16 | g.67166022T>G | CA396265583 | HSF4 | n.720T>G n.936T>G c.437T>G (p.Leu146Trp) c.300+11T>G (n.300+11T>G) c.74+11T>G c.*184T>G (n.*184T>G) n.504T>G c.426+11T>G (n.426+11T>G) n.656T>G | |
| 16 | g.67166023G>A | CA495958439 | HSF4 | n.721G>A n.937G>A c.438G>A (p.Leu146=) c.300+12G>A (n.300+12G>A) c.74+12G>A c.*185G>A (n.*185G>A) n.505G>A c.426+12G>A (n.426+12G>A) n.657G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67166023G>C | CA396265599 | HSF4 | n.721G>C n.937G>C c.438G>C (p.Leu146Phe) c.300+12G>C (n.300+12G>C) c.74+12G>C c.*185G>C (n.*185G>C) n.505G>C c.426+12G>C (n.426+12G>C) n.657G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67166023G= | CA2229209305 | HSF4 | n.721G= n.937G= c.438G= (p.Leu146=) c.300+12G= (n.300+12G=) c.74+12G= c.*185G= (n.*185G=) n.505G= c.426+12G= (n.426+12G=) n.657G= | |
| 16 | g.67166023G>T | CA396265601 | HSF4 | n.721G>T n.937G>T c.438G>T (p.Leu146Phe) c.300+12G>T (n.300+12G>T) c.74+12G>T c.*185G>T (n.*185G>T) n.505G>T c.426+12G>T (n.426+12G>T) n.657G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67166023_67166030del | CA2807422467 | HSF4 | n.721_728del n.937_944del c.438_445del (p.Leu146PhefsTer?) c.300+12_300+19del (n.300+12_300+19del) c.74+12_74+19del c.*185_*192del (n.*185_*192del) n.505_512del c.426+12_426+19del (n.426+12_426+19del) n.657_664del | |
| 16 | g.67166024C>A | CA495958442 | HSF4 | n.722C>A n.938C>A c.439C>A (p.Arg147=) c.300+13C>A (n.300+13C>A) c.74+13C>A c.*186C>A (n.*186C>A) n.506C>A c.426+13C>A (n.426+13C>A) n.658C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67166024C>G | CA396265604 | HSF4 | n.722C>G n.938C>G c.439C>G (p.Arg147Gly) c.300+13C>G (n.300+13C>G) c.74+13C>G c.*186C>G (n.*186C>G) n.506C>G c.426+13C>G (n.426+13C>G) n.658C>G | |
| 16 | g.67166024C>T | CA396265610 | HSF4 | n.722C>T n.938C>T c.439C>T (p.Arg147Trp) c.300+13C>T (n.300+13C>T) c.74+13C>T c.*186C>T (n.*186C>T) n.506C>T c.426+13C>T (n.426+13C>T) n.658C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67166025G>A | CA396265615 | HSF4 | n.723G>A n.939G>A c.440G>A (p.Arg147Gln) c.300+14G>A (n.300+14G>A) c.74+14G>A c.*187G>A (n.*187G>A) n.507G>A c.426+14G>A (n.426+14G>A) n.659G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67166025G>C | CA396265618 | HSF4 | n.723G>C n.939G>C c.440G>C (p.Arg147Pro) c.300+14G>C (n.300+14G>C) c.74+14G>C c.*187G>C (n.*187G>C) n.507G>C c.426+14G>C (n.426+14G>C) n.659G>C | |
| 16 | g.67166025G= | CA2229209309 | HSF4 | n.723G= n.939G= c.440G= (p.Arg147=) c.300+14G= (n.300+14G=) c.74+14G= c.*187G= (n.*187G=) n.507G= c.426+14G= (n.426+14G=) n.659G= | |
| 16 | g.67166025G>T | CA396265621 | HSF4 | n.723G>T n.939G>T c.440G>T (p.Arg147Leu) c.300+14G>T (n.300+14G>T) c.74+14G>T c.*187G>T (n.*187G>T) n.507G>T c.426+14G>T (n.426+14G>T) n.659G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67166026G>A | CA495958450 | HSF4 | n.724G>A n.940G>A c.441G>A (p.Arg147=) c.300+15G>A (n.300+15G>A) c.74+15G>A c.*188G>A (n.*188G>A) n.508G>A c.426+15G>A (n.426+15G>A) n.660G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67166026G>C | CA495958448 | HSF4 | n.724G>C n.940G>C c.441G>C (p.Arg147=) c.300+15G>C (n.300+15G>C) c.74+15G>C c.*188G>C (n.*188G>C) n.508G>C c.426+15G>C (n.426+15G>C) n.660G>C | |
| 16 | g.67166026G= | CA2229209312 | HSF4 | n.724G= n.940G= c.441G= (p.Arg147=) c.300+15G= (n.300+15G=) c.74+15G= c.*188G= (n.*188G=) n.508G= c.426+15G= (n.426+15G=) n.660G= | |
| 16 | g.67166026G>T | CA495958445 | HSF4 | n.724G>T n.940G>T c.441G>T (p.Arg147=) c.300+15G>T (n.300+15G>T) c.74+15G>T c.*188G>T (n.*188G>T) n.508G>T c.426+15G>T (n.426+15G>T) n.660G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67166027G>A | CA396265622 | HSF4 | n.725G>A n.941G>A c.442G>A (p.Gly148Arg) c.300+16G>A (n.300+16G>A) c.74+16G>A c.*189G>A (n.*189G>A) n.509G>A c.426+16G>A (n.426+16G>A) n.661G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67166027G>C | CA396265623 | HSF4 | n.725G>C n.941G>C c.442G>C (p.Gly148Arg) c.300+16G>C (n.300+16G>C) c.74+16G>C c.*189G>C (n.*189G>C) n.509G>C c.426+16G>C (n.426+16G>C) n.661G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.67166027G= | CA2229209316 | HSF4 | n.725G= n.941G= c.442G= (p.Gly148=) c.300+16G= (n.300+16G=) c.74+16G= c.*189G= (n.*189G=) n.509G= c.426+16G= (n.426+16G=) n.661G= | |
| 16 | g.67166027G>T | CA396265624 | HSF4 | n.725G>T n.941G>T c.442G>T (p.Gly148Ter) c.300+16G>T (n.300+16G>T) c.74+16G>T c.*189G>T (n.*189G>T) n.509G>T c.426+16G>T (n.426+16G>T) n.661G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67166028G>A | CA8101824 | HSF4 | n.726G>A n.942G>A c.443G>A (p.Gly148Glu) c.300+17G>A (n.300+17G>A) c.74+17G>A c.*190G>A (n.*190G>A) n.510G>A c.426+17G>A (n.426+17G>A) n.662G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67166028G>C | CA396265631 | HSF4 | n.726G>C n.942G>C c.443G>C (p.Gly148Ala) c.300+17G>C (n.300+17G>C) c.74+17G>C c.*190G>C (n.*190G>C) n.510G>C c.426+17G>C (n.426+17G>C) n.662G>C | dbSNP |
| 16 | g.67166028G= | CA2229209319 | HSF4 | n.726G= n.942G= c.443G= (p.Gly148=) c.300+17G= (n.300+17G=) c.74+17G= c.*190G= (n.*190G=) n.510G= c.426+17G= (n.426+17G=) n.662G= | |
| 16 | g.67166028G>T | CA396265637 | HSF4 | n.726G>T n.942G>T c.443G>T (p.Gly148Val) c.300+17G>T (n.300+17G>T) c.74+17G>T c.*190G>T (n.*190G>T) n.510G>T c.426+17G>T (n.426+17G>T) n.662G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67166029A= | CA2229209322 | HSF4 | n.727A= n.943A= c.444A= (p.Gly148=) c.300+18A= (n.300+18A=) c.74+18A= c.*191A= (n.*191A=) n.511A= c.426+18A= (n.426+18A=) n.663A= | |
| 16 | g.67166029A>C | CA495958456 | HSF4 | n.727A>C n.943A>C c.444A>C (p.Gly148=) c.300+18A>C (n.300+18A>C) c.74+18A>C c.*191A>C (n.*191A>C) n.511A>C c.426+18A>C (n.426+18A>C) n.663A>C | |
| 16 | g.67166029A>G | CA495958458 | HSF4 | n.727A>G n.943A>G c.444A>G (p.Gly148=) c.300+18A>G (n.300+18A>G) c.74+18A>G c.*191A>G (n.*191A>G) n.511A>G c.426+18A>G (n.426+18A>G) n.663A>G | dbSNP |
| 16 | g.67166029A>T | CA495958457 | HSF4 | n.727A>T n.943A>T c.444A>T (p.Gly148=) c.300+18A>T (n.300+18A>T) c.74+18A>T c.*191A>T (n.*191A>T) n.511A>T c.426+18A>T (n.426+18A>T) n.663A>T | gnomAD v4 |