Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.67165823_67165851delCA2633719881HSF4n.620_643+5del
n.836_859+5del
c.337_360+5del
c.211_234+5del
c.*84_*107+5del
n.404_427+5del
n.556_579+5del
gnomAD v4
16g.67165853delCA2633725642HSF4n.643+7del
n.859+7del
c.360+7del (n.360+7del)
c.234+7del (n.234+7del)
c.8+7del
c.*107+7del (n.*107+7del)
n.427+7del
n.579+7del
gnomAD v4
16g.67165850G>ACA723023265HSF4n.643+4G>A
n.859+4G>A
c.360+4G>A (n.360+4G>A)
c.234+4G>A (n.234+4G>A)
c.8+4G>A
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n.427+4G>A
n.579+4G>A
dbSNP
16g.67165850G>CCA2633725644HSF4n.643+4G>C
n.859+4G>C
c.360+4G>C (n.360+4G>C)
c.234+4G>C (n.234+4G>C)
c.8+4G>C
c.*107+4G>C (n.*107+4G>C)
n.427+4G>C
n.579+4G>C
gnomAD v4
16g.67165850G=CA2229209033HSF4n.643+4G=
n.859+4G=
c.360+4G= (n.360+4G=)
c.234+4G= (n.234+4G=)
c.8+4G=
c.*107+4G= (n.*107+4G=)
n.427+4G=
n.579+4G=
16g.67165850G>TCA2633725645HSF4n.643+4G>T
n.859+4G>T
c.360+4G>T (n.360+4G>T)
c.234+4G>T (n.234+4G>T)
c.8+4G>T
c.*107+4G>T (n.*107+4G>T)
n.427+4G>T
n.579+4G>T
gnomAD v4
16g.67165851G>TCA645593891HSF4n.643+5G>T
n.859+5G>T
c.360+5G>T (n.360+5G>T)
c.234+5G>T (n.234+5G>T)
c.8+5G>T
c.*107+5G>T (n.*107+5G>T)
n.427+5G>T
n.579+5G>T
gnomAD v4 COSMIC
16g.67165852G>TCA2633725646HSF4n.643+6G>T
n.859+6G>T
c.360+6G>T (n.360+6G>T)
c.234+6G>T (n.234+6G>T)
c.8+6G>T
c.*107+6G>T (n.*107+6G>T)
n.427+6G>T
n.579+6G>T
gnomAD v4
16g.67165853G>TCA2633725647HSF4n.643+7G>T
n.859+7G>T
c.360+7G>T (n.360+7G>T)
c.234+7G>T (n.234+7G>T)
c.8+7G>T
c.*107+7G>T (n.*107+7G>T)
n.427+7G>T
n.579+7G>T
gnomAD v4
16g.67165854C>ACA2633725649HSF4n.643+8C>A
n.859+8C>A
c.360+8C>A (n.360+8C>A)
c.234+8C>A (n.234+8C>A)
c.8+8C>A
c.*107+8C>A (n.*107+8C>A)
n.427+8C>A
n.579+8C>A
gnomAD v4
16g.67165854C>TCA2633725648HSF4n.643+8C>T
n.859+8C>T
c.360+8C>T (n.360+8C>T)
c.234+8C>T (n.234+8C>T)
c.8+8C>T
c.*107+8C>T (n.*107+8C>T)
n.427+8C>T
n.579+8C>T
gnomAD v4
16g.67165855G>ACA623117354HSF4n.643+9G>A
n.859+9G>A
c.360+9G>A (n.360+9G>A)
c.234+9G>A (n.234+9G>A)
c.8+9G>A
c.*107+9G>A (n.*107+9G>A)
n.427+9G>A
n.579+9G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165855G=CA2229209035HSF4n.643+9G=
n.859+9G=
c.360+9G= (n.360+9G=)
c.234+9G= (n.234+9G=)
c.8+9G=
c.*107+9G= (n.*107+9G=)
n.427+9G=
n.579+9G=
16g.67165855G>TCA8101794HSF4n.643+9G>T
n.859+9G>T
c.360+9G>T (n.360+9G>T)
c.234+9G>T (n.234+9G>T)
c.8+9G>T
c.*107+9G>T (n.*107+9G>T)
n.427+9G>T
n.579+9G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165856G>ACA2229209040HSF4n.643+10G>A
n.859+10G>A
c.360+10G>A (n.360+10G>A)
c.234+10G>A (n.234+10G>A)
c.8+10G>A
c.*107+10G>A (n.*107+10G>A)
n.427+10G>A
n.579+10G>A
dbSNP
16g.67165856G=CA2229209037HSF4n.643+10G=
n.859+10G=
c.360+10G= (n.360+10G=)
c.234+10G= (n.234+10G=)
c.8+10G=
c.*107+10G= (n.*107+10G=)
n.427+10G=
n.579+10G=
16g.67165856G>TCA2229209038HSF4n.643+10G>T
n.859+10G>T
c.360+10G>T (n.360+10G>T)
c.234+10G>T (n.234+10G>T)
c.8+10G>T
c.*107+10G>T (n.*107+10G>T)
n.427+10G>T
n.579+10G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.67165857C=CA2229209042HSF4n.643+11C=
n.859+11C=
c.360+11C= (n.360+11C=)
c.234+11C= (n.234+11C=)
c.8+11C=
c.*107+11C= (n.*107+11C=)
n.427+11C=
n.579+11C=
16g.67165857C>TCA623117355HSF4n.643+11C>T
n.859+11C>T
c.360+11C>T (n.360+11C>T)
c.234+11C>T (n.234+11C>T)
c.8+11C>T
c.*107+11C>T (n.*107+11C>T)
n.427+11C>T
n.579+11C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165859T>GCA2633725650HSF4n.643+13T>G
n.859+13T>G
c.360+13T>G (n.360+13T>G)
c.234+13T>G (n.234+13T>G)
c.8+13T>G
c.*107+13T>G (n.*107+13T>G)
n.427+13T>G
n.579+13T>G
gnomAD v4
16g.67165860G>TCA2633725651HSF4n.643+14G>T
n.859+14G>T
c.360+14G>T (n.360+14G>T)
c.234+14G>T (n.234+14G>T)
c.8+14G>T
c.*107+14G>T (n.*107+14G>T)
n.427+14G>T
n.579+14G>T
gnomAD v4
16g.67165861C>TCA2633725652HSF4n.643+15C>T
n.859+15C>T
c.360+15C>T (n.360+15C>T)
c.234+15C>T (n.234+15C>T)
c.8+15C>T
c.*107+15C>T (n.*107+15C>T)
n.427+15C>T
n.579+15C>T
gnomAD v4
16g.67165862G>ACA623117356HSF4n.643+16G>A
n.859+16G>A
c.360+16G>A (n.360+16G>A)
c.234+16G>A (n.234+16G>A)
c.8+16G>A
c.*107+16G>A (n.*107+16G>A)
n.427+16G>A
n.579+16G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165862G=CA2229209044HSF4n.643+16G=
n.859+16G=
c.360+16G= (n.360+16G=)
c.234+16G= (n.234+16G=)
c.8+16G=
c.*107+16G= (n.*107+16G=)
n.427+16G=
n.579+16G=
16g.67165862G>TCA2633725653HSF4n.643+16G>T
n.859+16G>T
c.360+16G>T (n.360+16G>T)
c.234+16G>T (n.234+16G>T)
c.8+16G>T
c.*107+16G>T (n.*107+16G>T)
n.427+16G>T
n.579+16G>T
gnomAD v4
16g.67165863G>CCA2633725654HSF4n.643+17G>C
n.859+17G>C
c.360+17G>C (n.360+17G>C)
c.234+17G>C (n.234+17G>C)
c.8+17G>C
c.*107+17G>C (n.*107+17G>C)
n.427+17G>C
n.579+17G>C
gnomAD v4
16g.67165864G>ACA8101795HSF4n.643+18G>A
n.859+18G>A
c.360+18G>A (n.360+18G>A)
c.234+18G>A (n.234+18G>A)
c.8+18G>A
c.*107+18G>A (n.*107+18G>A)
n.427+18G>A
n.579+18G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165864G=CA2229209047HSF4n.643+18G=
n.859+18G=
c.360+18G= (n.360+18G=)
c.234+18G= (n.234+18G=)
c.8+18G=
c.*107+18G= (n.*107+18G=)
n.427+18G=
n.579+18G=
16g.67165864G>TCA623117357HSF4n.643+18G>T
n.859+18G>T
c.360+18G>T (n.360+18G>T)
c.234+18G>T (n.234+18G>T)
c.8+18G>T
c.*107+18G>T (n.*107+18G>T)
n.427+18G>T
n.579+18G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165866A>GCA2576024730HSF4n.643+20A>G
n.859+20A>G
c.360+20A>G (n.360+20A>G)
c.234+20A>G (n.234+20A>G)
c.8+20A>G
c.*107+20A>G (n.*107+20A>G)
n.427+20A>G
n.579+20A>G
16g.67165867T>ACA8101796HSF4n.643+21T>A
n.859+21T>A
c.360+21T>A (n.360+21T>A)
c.234+21T>A (n.234+21T>A)
c.8+21T>A
c.*107+21T>A (n.*107+21T>A)
n.427+21T>A
n.579+21T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165867T>CCA2633725655HSF4n.643+21T>C
n.859+21T>C
c.360+21T>C (n.360+21T>C)
c.234+21T>C (n.234+21T>C)
c.8+21T>C
c.*107+21T>C (n.*107+21T>C)
n.427+21T>C
n.579+21T>C
gnomAD v4
16g.67165867T=CA2229209050HSF4n.643+21T=
n.859+21T=
c.360+21T= (n.360+21T=)
c.234+21T= (n.234+21T=)
c.8+21T=
c.*107+21T= (n.*107+21T=)
n.427+21T=
n.579+21T=
16g.67165868G>CCA2576024731HSF4n.643+22G>C
n.859+22G>C
c.360+22G>C (n.360+22G>C)
c.234+22G>C (n.234+22G>C)
c.8+22G>C
c.*107+22G>C (n.*107+22G>C)
n.427+22G>C
n.579+22G>C
gnomAD v4
16g.67165868G>TCA2633725656HSF4n.643+22G>T
n.859+22G>T
c.360+22G>T (n.360+22G>T)
c.234+22G>T (n.234+22G>T)
c.8+22G>T
c.*107+22G>T (n.*107+22G>T)
n.427+22G>T
n.579+22G>T
gnomAD v4
16g.67165869A=CA2229209052HSF4n.643+23A=
n.859+23A=
c.360+23A= (n.360+23A=)
c.234+23A= (n.234+23A=)
c.8+23A=
c.*107+23A= (n.*107+23A=)
n.427+23A=
n.579+23A=
16g.67165869A>GCA2229209053HSF4n.643+23A>G
n.859+23A>G
c.360+23A>G (n.360+23A>G)
c.234+23A>G (n.234+23A>G)
c.8+23A>G
c.*107+23A>G (n.*107+23A>G)
n.427+23A>G
n.579+23A>G
dbSNP
16g.67165869A>TCA2633725657HSF4n.643+23A>T
n.859+23A>T
c.360+23A>T (n.360+23A>T)
c.234+23A>T (n.234+23A>T)
c.8+23A>T
c.*107+23A>T (n.*107+23A>T)
n.427+23A>T
n.579+23A>T
gnomAD v4
16g.67165870G>ACA2633725658HSF4n.643+24G>A
n.859+24G>A
c.360+24G>A (n.360+24G>A)
c.234+24G>A (n.234+24G>A)
c.8+24G>A
c.*107+24G>A (n.*107+24G>A)
n.427+24G>A
n.579+24G>A
gnomAD v4
16g.67165870G>TCA2633725659HSF4n.643+24G>T
n.859+24G>T
c.360+24G>T (n.360+24G>T)
c.234+24G>T (n.234+24G>T)
c.8+24G>T
c.*107+24G>T (n.*107+24G>T)
n.427+24G>T
n.579+24G>T
gnomAD v4
16g.67165873_67165874dupCA2633725660HSF4n.643+27_643+28dup
n.859+27_859+28dup
c.360+27_360+28dup (n.360+27_360+28dup)
c.234+27_234+28dup (n.234+27_234+28dup)
c.8+27_8+28dup
c.*107+27_*107+28dup (n.*107+27_*107+28dup)
n.427+27_427+28dup
n.579+27_579+28dup
gnomAD v4
16g.67165874delCA2633725661HSF4n.643+28del
n.859+28del
c.360+28del (n.360+28del)
c.234+28del (n.234+28del)
c.8+28del
c.*107+28del (n.*107+28del)
n.427+28del
n.579+28del
gnomAD v4
16g.67165873A>GCA2633725662HSF4n.643+27A>G
n.859+27A>G
c.360+27A>G (n.360+27A>G)
c.234+27A>G (n.234+27A>G)
c.8+27A>G
c.*107+27A>G (n.*107+27A>G)
n.427+27A>G
n.579+27A>G
gnomAD v4
16g.67165873_67165881delinsAAGAGGAGGCA2229209054HSF4n.643+27_643+35delinsAAGAGGAGG
n.859+27_859+35delinsAAGAGGAGG
c.360+27_360+35delinsAAGAGGAGG (n.360+27_360+35delinsAAGAGGAGG)
c.234+27_234+35delinsAAGAGGAGG (n.234+27_234+35delinsAAGAGGAGG)
c.8+27_8+35delinsAAGAGGAGG
c.*107+27_*107+35delinsAAGAGGAGG (n.*107+27_*107+35delinsAAGAGGAGG)
n.427+27_427+35delinsAAGAGGAGG
n.579+27_579+35delinsAAGAGGAGG
16g.67165876_67165883delCA623117358HSF4n.643+30_643+37del
n.859+30_859+37del
c.360+30_360+37del (n.360+30_360+37del)
c.234+30_234+37del (n.234+30_234+37del)
c.8+30_8+37del
c.*107+30_*107+37del (n.*107+30_*107+37del)
n.427+30_427+37del
n.579+30_579+37del
dbSNP gnomAD v2
16g.67165875G>CCA282289379HSF4n.643+29G>C
n.859+29G>C
c.360+29G>C (n.360+29G>C)
c.234+29G>C (n.234+29G>C)
c.8+29G>C
c.*107+29G>C (n.*107+29G>C)
n.427+29G>C
n.579+29G>C
dbSNP
16g.67165875G=CA2229209057HSF4n.643+29G=
n.859+29G=
c.360+29G= (n.360+29G=)
c.234+29G= (n.234+29G=)
c.8+29G=
c.*107+29G= (n.*107+29G=)
n.427+29G=
n.579+29G=
16g.67165875G>TCA2633725664HSF4n.643+29G>T
n.859+29G>T
c.360+29G>T (n.360+29G>T)
c.234+29G>T (n.234+29G>T)
c.8+29G>T
c.*107+29G>T (n.*107+29G>T)
n.427+29G>T
n.579+29G>T
gnomAD v4
16g.67165878_67165879insGGAGGCA2633725663HSF4n.643+32_643+33insGGAGG
n.859+32_859+33insGGAGG
c.360+32_360+33insGGAGG (n.360+32_360+33insGGAGG)
c.234+32_234+33insGGAGG (n.234+32_234+33insGGAGG)
c.8+32_8+33insGGAGG
c.*107+32_*107+33insGGAGG (n.*107+32_*107+33insGGAGG)
n.427+32_427+33insGGAGG
n.579+32_579+33insGGAGG
gnomAD v4
16g.67165882_67165884delCA2576024732HSF4n.643+36_643+38del
n.859+36_859+38del
c.360+36_360+38del (n.360+36_360+38del)
c.234+36_234+38del (n.234+36_234+38del)
c.8+36_8+38del
c.*107+36_*107+38del (n.*107+36_*107+38del)
n.427+36_427+38del
n.579+36_579+38del
gnomAD v4
16g.67165876A>GCA2633725665HSF4n.643+30A>G
n.859+30A>G
c.360+30A>G (n.360+30A>G)
c.234+30A>G (n.234+30A>G)
c.8+30A>G
c.*107+30A>G (n.*107+30A>G)
n.427+30A>G
n.579+30A>G
gnomAD v4
16g.67165876_67165877delinsAGCA2229209059HSF4n.643+30_643+31delinsAG
n.859+30_859+31delinsAG
c.360+30_360+31delinsAG (n.360+30_360+31delinsAG)
c.234+30_234+31delinsAG (n.234+30_234+31delinsAG)
c.8+30_8+31delinsAG
c.*107+30_*107+31delinsAG (n.*107+30_*107+31delinsAG)
n.427+30_427+31delinsAG
n.579+30_579+31delinsAG
16g.67165877G=CA2229209061HSF4n.643+31G=
n.859+31G=
c.360+31G= (n.360+31G=)
c.234+31G= (n.234+31G=)
c.8+31G=
c.*107+31G= (n.*107+31G=)
n.427+31G=
n.579+31G=
16g.67165877G>TCA623117360HSF4n.643+31G>T
n.859+31G>T
c.360+31G>T (n.360+31G>T)
c.234+31G>T (n.234+31G>T)
c.8+31G>T
c.*107+31G>T (n.*107+31G>T)
n.427+31G>T
n.579+31G>T
dbSNP gnomAD v2
16g.67165878delCA623117359HSF4n.643+32del
n.859+32del
c.360+32del (n.360+32del)
c.234+32del (n.234+32del)
c.8+32del
c.*107+32del (n.*107+32del)
n.427+32del
n.579+32del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165878G>ACA623117361HSF4n.643+32G>A
n.859+32G>A
c.360+32G>A (n.360+32G>A)
c.234+32G>A (n.234+32G>A)
c.8+32G>A
c.*107+32G>A (n.*107+32G>A)
n.427+32G>A
n.579+32G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165878G=CA2229209062HSF4n.643+32G=
n.859+32G=
c.360+32G= (n.360+32G=)
c.234+32G= (n.234+32G=)
c.8+32G=
c.*107+32G= (n.*107+32G=)
n.427+32G=
n.579+32G=
16g.67165878G>TCA2633725666HSF4n.643+32G>T
n.859+32G>T
c.360+32G>T (n.360+32G>T)
c.234+32G>T (n.234+32G>T)
c.8+32G>T
c.*107+32G>T (n.*107+32G>T)
n.427+32G>T
n.579+32G>T
gnomAD v4
16g.67165879A=CA2229209064HSF4n.643+33A=
n.859+33A=
c.360+33A= (n.360+33A=)
c.234+33A= (n.234+33A=)
c.8+33A=
c.*107+33A= (n.*107+33A=)
n.427+33A=
n.579+33A=
16g.67165879A>CCA496072239HSF4n.643+33A>C
n.859+33A>C
c.360+33A>C (n.360+33A>C)
c.234+33A>C (n.234+33A>C)
c.8+33A>C
c.*107+33A>C (n.*107+33A>C)
n.427+33A>C
n.579+33A>C
dbSNP gnomAD v4
16g.67165881G>ACA282289382HSF4n.643+35G>A
n.859+35G>A
c.360+35G>A (n.360+35G>A)
c.234+35G>A (n.234+35G>A)
c.8+35G>A
c.*107+35G>A (n.*107+35G>A)
n.427+35G>A
n.579+35G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165881G=CA2229209066HSF4n.643+35G=
n.859+35G=
c.360+35G= (n.360+35G=)
c.234+35G= (n.234+35G=)
c.8+35G=
c.*107+35G= (n.*107+35G=)
n.427+35G=
n.579+35G=
16g.67165882A=CA2229209069HSF4n.643+36A=
n.859+36A=
c.360+36A= (n.360+36A=)
c.234+36A= (n.234+36A=)
c.8+36A=
c.*107+36A= (n.*107+36A=)
n.427+36A=
n.579+36A=
16g.67165882A>GCA723023291HSF4n.643+36A>G
n.859+36A>G
c.360+36A>G (n.360+36A>G)
c.234+36A>G (n.234+36A>G)
c.8+36A>G
c.*107+36A>G (n.*107+36A>G)
n.427+36A>G
n.579+36A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165883G>ACA8101797HSF4n.643+37G>A
n.859+37G>A
c.360+37G>A (n.360+37G>A)
c.234+37G>A (n.234+37G>A)
c.8+37G>A
c.*107+37G>A (n.*107+37G>A)
n.427+37G>A
n.579+37G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165883G=CA2229209071HSF4n.643+37G=
n.859+37G=
c.360+37G= (n.360+37G=)
c.234+37G= (n.234+37G=)
c.8+37G=
c.*107+37G= (n.*107+37G=)
n.427+37G=
n.579+37G=
16g.67165884G>ACA282289386HSF4n.643+38G>A
n.859+38G>A
c.360+38G>A (n.360+38G>A)
c.234+38G>A (n.234+38G>A)
c.8+38G>A
c.*107+38G>A (n.*107+38G>A)
n.427+38G>A
n.579+38G>A
dbSNP
16g.67165884G=CA2229209073HSF4n.643+38G=
n.859+38G=
c.360+38G= (n.360+38G=)
c.234+38G= (n.234+38G=)
c.8+38G=
c.*107+38G= (n.*107+38G=)
n.427+38G=
n.579+38G=
16g.67165884G>TCA2633725667HSF4n.643+38G>T
n.859+38G>T
c.360+38G>T (n.360+38G>T)
c.234+38G>T (n.234+38G>T)
c.8+38G>T
c.*107+38G>T (n.*107+38G>T)
n.427+38G>T
n.579+38G>T
gnomAD v4
16g.67165885G>ACA623117362HSF4n.643+39G>A
n.859+39G>A
c.360+39G>A (n.360+39G>A)
c.234+39G>A (n.234+39G>A)
c.8+39G>A
c.*107+39G>A (n.*107+39G>A)
n.427+39G>A
n.579+39G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165885G>CCA8101798HSF4n.643+39G>C
n.859+39G>C
c.360+39G>C (n.360+39G>C)
c.234+39G>C (n.234+39G>C)
c.8+39G>C
c.*107+39G>C (n.*107+39G>C)
n.427+39G>C
n.579+39G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165885G=CA2229209075HSF4n.643+39G=
n.859+39G=
c.360+39G= (n.360+39G=)
c.234+39G= (n.234+39G=)
c.8+39G=
c.*107+39G= (n.*107+39G=)
n.427+39G=
n.579+39G=
16g.67165885G>TCA723023295HSF4n.643+39G>T
n.859+39G>T
c.360+39G>T (n.360+39G>T)
c.234+39G>T (n.234+39G>T)
c.8+39G>T
c.*107+39G>T (n.*107+39G>T)
n.427+39G>T
n.579+39G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165886G>ACA2551238386HSF4n.643+40G>A
n.859+40G>A
c.360+40G>A (n.360+40G>A)
c.234+40G>A (n.234+40G>A)
c.8+40G>A
c.*107+40G>A (n.*107+40G>A)
n.427+40G>A
n.579+40G>A
gnomAD v4
16g.67165886G>CCA2229209079HSF4n.643+40G>C
n.859+40G>C
c.360+40G>C (n.360+40G>C)
c.234+40G>C (n.234+40G>C)
c.8+40G>C
c.*107+40G>C (n.*107+40G>C)
n.427+40G>C
n.579+40G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.67165886G=CA2229209078HSF4n.643+40G=
n.859+40G=
c.360+40G= (n.360+40G=)
c.234+40G= (n.234+40G=)
c.8+40G=
c.*107+40G= (n.*107+40G=)
n.427+40G=
n.579+40G=
16g.67165888G>ACA2633725668HSF4n.643+42G>A
n.859+42G>A
c.360+42G>A (n.360+42G>A)
c.234+42G>A (n.234+42G>A)
c.8+42G>A
c.*107+42G>A (n.*107+42G>A)
n.427+42G>A
n.579+42G>A
gnomAD v4
16g.67165888G=CA2229209080HSF4n.643+42G=
n.859+42G=
c.360+42G= (n.360+42G=)
c.234+42G= (n.234+42G=)
c.8+42G=
c.*107+42G= (n.*107+42G=)
n.427+42G=
n.579+42G=
16g.67165888G>TCA623117363HSF4n.643+42G>T
n.859+42G>T
c.360+42G>T (n.360+42G>T)
c.234+42G>T (n.234+42G>T)
c.8+42G>T
c.*107+42G>T (n.*107+42G>T)
n.427+42G>T
n.579+42G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165889C=CA2229209082HSF4n.643+43C=
n.859+43C=
c.360+43C= (n.360+43C=)
c.234+43C= (n.234+43C=)
c.8+43C=
c.*107+43C= (n.*107+43C=)
n.427+43C=
n.579+43C=
16g.67165889C>GCA282289393HSF4n.643+43C>G
n.859+43C>G
c.360+43C>G (n.360+43C>G)
c.234+43C>G (n.234+43C>G)
c.8+43C>G
c.*107+43C>G (n.*107+43C>G)
n.427+43C>G
n.579+43C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165889C>TCA2633725669HSF4n.643+43C>T
n.859+43C>T
c.360+43C>T (n.360+43C>T)
c.234+43C>T (n.234+43C>T)
c.8+43C>T
c.*107+43C>T (n.*107+43C>T)
n.427+43C>T
n.579+43C>T
gnomAD v4
16g.67165890T>ACA2633725670HSF4n.643+44T>A
n.859+44T>A
c.360+44T>A (n.360+44T>A)
c.234+44T>A (n.234+44T>A)
c.8+44T>A
c.*107+44T>A (n.*107+44T>A)
n.427+44T>A
n.579+44T>A
gnomAD v4
16g.67165890T>CCA2633725671HSF4n.643+44T>C
n.859+44T>C
c.360+44T>C (n.360+44T>C)
c.234+44T>C (n.234+44T>C)
c.8+44T>C
c.*107+44T>C (n.*107+44T>C)
n.427+44T>C
n.579+44T>C
gnomAD v4
16g.67165891G>TCA2633725672HSF4n.643+45G>T
n.859+45G>T
c.360+45G>T (n.360+45G>T)
c.234+45G>T (n.234+45G>T)
c.8+45G>T
c.*107+45G>T (n.*107+45G>T)
n.427+45G>T
n.579+45G>T
gnomAD v4
16g.67165892G>TCA2633725673HSF4n.643+46G>T
n.859+46G>T
c.360+46G>T (n.360+46G>T)
c.234+46G>T (n.234+46G>T)
c.8+46G>T
c.*107+46G>T (n.*107+46G>T)
n.427+46G>T
n.579+46G>T
gnomAD v4
16g.67165893G>ACA623117364HSF4n.643+47G>A
n.859+47G>A
c.360+47G>A (n.360+47G>A)
c.234+47G>A (n.234+47G>A)
c.8+47G>A
c.*107+47G>A (n.*107+47G>A)
n.427+47G>A
n.579+47G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165893G=CA2229209084HSF4n.643+47G=
n.859+47G=
c.360+47G= (n.360+47G=)
c.234+47G= (n.234+47G=)
c.8+47G=
c.*107+47G= (n.*107+47G=)
n.427+47G=
n.579+47G=
16g.67165893G>TCA2633725674HSF4n.643+47G>T
n.859+47G>T
c.360+47G>T (n.360+47G>T)
c.234+47G>T (n.234+47G>T)
c.8+47G>T
c.*107+47G>T (n.*107+47G>T)
n.427+47G>T
n.579+47G>T
gnomAD v4
16g.67165894A>GCA2633725675HSF4n.643+48A>G
n.859+48A>G
c.360+48A>G (n.360+48A>G)
c.234+48A>G (n.234+48A>G)
c.8+48A>G
c.*107+48A>G (n.*107+48A>G)
n.427+48A>G
n.579+48A>G
gnomAD v4
16g.67165895C>ACA2633725676HSF4n.643+49C>A
n.859+49C>A
c.360+49C>A (n.360+49C>A)
c.234+49C>A (n.234+49C>A)
c.8+49C>A
c.*107+49C>A (n.*107+49C>A)
n.427+49C>A
n.579+49C>A
gnomAD v4
16g.67165895C=CA2229209085HSF4n.643+49C=
n.859+49C=
c.360+49C= (n.360+49C=)
c.234+49C= (n.234+49C=)
c.8+49C=
c.*107+49C= (n.*107+49C=)
n.427+49C=
n.579+49C=
16g.67165895C>TCA623117365HSF4n.643+49C>T
n.859+49C>T
c.360+49C>T (n.360+49C>T)
c.234+49C>T (n.234+49C>T)
c.8+49C>T
c.*107+49C>T (n.*107+49C>T)
n.427+49C>T
n.579+49C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165897_67165904delCA2576024733HSF4n.644-49_644-42del
n.860-49_860-42del
c.361-49_361-42del (n.361-49_361-42del)
c.235-49_235-42del (n.235-49_235-42del)
c.9-49_9-42del
c.*108-49_*108-42del (n.*108-49_*108-42del)
n.428-49_428-42del
n.580-49_580-42del
16g.67165896T>CCA2633725677HSF4n.644-50T>C
n.860-50T>C
c.361-50T>C (n.361-50T>C)
c.235-50T>C (n.235-50T>C)
c.9-50T>C
c.*108-50T>C (n.*108-50T>C)
n.428-50T>C
n.580-50T>C
gnomAD v4
16g.67165897G>ACA8101799HSF4n.644-49G>A
n.860-49G>A
c.361-49G>A (n.361-49G>A)
c.235-49G>A (n.235-49G>A)
c.9-49G>A
c.*108-49G>A (n.*108-49G>A)
n.428-49G>A
n.580-49G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165897G>CCA2576024734HSF4n.644-49G>C
n.860-49G>C
c.361-49G>C (n.361-49G>C)
c.235-49G>C (n.235-49G>C)
c.9-49G>C
c.*108-49G>C (n.*108-49G>C)
n.428-49G>C
n.580-49G>C
16g.67165897G=CA2229209087HSF4n.644-49G=
n.860-49G=
c.361-49G= (n.361-49G=)
c.235-49G= (n.235-49G=)
c.9-49G=
c.*108-49G= (n.*108-49G=)
n.428-49G=
n.580-49G=
16g.67165897G>TCA2633725678HSF4n.644-49G>T
n.860-49G>T
c.361-49G>T (n.361-49G>T)
c.235-49G>T (n.235-49G>T)
c.9-49G>T
c.*108-49G>T (n.*108-49G>T)
n.428-49G>T
n.580-49G>T
gnomAD v4
16g.67165898C>ACA2633725679HSF4n.644-48C>A
n.860-48C>A
c.361-48C>A (n.361-48C>A)
c.235-48C>A (n.235-48C>A)
c.9-48C>A
c.*108-48C>A (n.*108-48C>A)
n.428-48C>A
n.580-48C>A
gnomAD v4
16g.67165898C=CA2229209088HSF4n.644-48C=
n.860-48C=
c.361-48C= (n.361-48C=)
c.235-48C= (n.235-48C=)
c.9-48C=
c.*108-48C= (n.*108-48C=)
n.428-48C=
n.580-48C=
16g.67165898C>TCA723023298HSF4n.644-48C>T
n.860-48C>T
c.361-48C>T (n.361-48C>T)
c.235-48C>T (n.235-48C>T)
c.9-48C>T
c.*108-48C>T (n.*108-48C>T)
n.428-48C>T
n.580-48C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165899C=CA2229209090HSF4n.644-47C=
n.860-47C=
c.361-47C= (n.361-47C=)
c.235-47C= (n.235-47C=)
c.9-47C=
c.*108-47C= (n.*108-47C=)
n.428-47C=
n.580-47C=
16g.67165899C>TCA282289411HSF4n.644-47C>T
n.860-47C>T
c.361-47C>T (n.361-47C>T)
c.235-47C>T (n.235-47C>T)
c.9-47C>T
c.*108-47C>T (n.*108-47C>T)
n.428-47C>T
n.580-47C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.67165901G>ACA8101801HSF4n.644-45G>A
n.860-45G>A
c.361-45G>A (n.361-45G>A)
c.235-45G>A (n.235-45G>A)
c.9-45G>A
c.*108-45G>A (n.*108-45G>A)
n.428-45G>A
n.580-45G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165901G=CA2229209094HSF4n.644-45G=
n.860-45G=
c.361-45G= (n.361-45G=)
c.235-45G= (n.235-45G=)
c.9-45G=
c.*108-45G= (n.*108-45G=)
n.428-45G=
n.580-45G=
16g.67165901G>TCA8101800HSF4n.644-45G>T
n.860-45G>T
c.361-45G>T (n.361-45G>T)
c.235-45G>T (n.235-45G>T)
c.9-45G>T
c.*108-45G>T (n.*108-45G>T)
n.428-45G>T
n.580-45G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165902C>ACA2633725680HSF4n.644-44C>A
n.860-44C>A
c.361-44C>A (n.361-44C>A)
c.235-44C>A (n.235-44C>A)
c.9-44C>A
c.*108-44C>A (n.*108-44C>A)
n.428-44C>A
n.580-44C>A
gnomAD v4
16g.67165902C=CA2229209096HSF4n.644-44C=
n.860-44C=
c.361-44C= (n.361-44C=)
c.235-44C= (n.235-44C=)
c.9-44C=
c.*108-44C= (n.*108-44C=)
n.428-44C=
n.580-44C=
16g.67165902C>TCA8101802HSF4n.644-44C>T
n.860-44C>T
c.361-44C>T (n.361-44C>T)
c.235-44C>T (n.235-44C>T)
c.9-44C>T
c.*108-44C>T (n.*108-44C>T)
n.428-44C>T
n.580-44C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165903C>ACA2633725681HSF4n.644-43C>A
n.860-43C>A
c.361-43C>A (n.361-43C>A)
c.235-43C>A (n.235-43C>A)
c.9-43C>A
c.*108-43C>A (n.*108-43C>A)
n.428-43C>A
n.580-43C>A
gnomAD v4
16g.67165903C>GCA2633725682HSF4n.644-43C>G
n.860-43C>G
c.361-43C>G (n.361-43C>G)
c.235-43C>G (n.235-43C>G)
c.9-43C>G
c.*108-43C>G (n.*108-43C>G)
n.428-43C>G
n.580-43C>G
gnomAD v4
16g.67165906G>ACA723023307HSF4n.644-40G>A
n.860-40G>A
c.361-40G>A (n.361-40G>A)
c.235-40G>A (n.235-40G>A)
c.9-40G>A
c.*108-40G>A (n.*108-40G>A)
n.428-40G>A
n.580-40G>A
dbSNP
16g.67165906G=CA2229209097HSF4n.644-40G=
n.860-40G=
c.361-40G= (n.361-40G=)
c.235-40G= (n.235-40G=)
c.9-40G=
c.*108-40G= (n.*108-40G=)
n.428-40G=
n.580-40G=
16g.67165906G>TCA2633725683HSF4n.644-40G>T
n.860-40G>T
c.361-40G>T (n.361-40G>T)
c.235-40G>T (n.235-40G>T)
c.9-40G>T
c.*108-40G>T (n.*108-40G>T)
n.428-40G>T
n.580-40G>T
gnomAD v4
16g.67165907C>ACA2633725684HSF4n.644-39C>A
n.860-39C>A
c.361-39C>A (n.361-39C>A)
c.235-39C>A (n.235-39C>A)
c.9-39C>A
c.*108-39C>A (n.*108-39C>A)
n.428-39C>A
n.580-39C>A
gnomAD v4
16g.67165907C=CA2229209099HSF4n.644-39C=
n.860-39C=
c.361-39C= (n.361-39C=)
c.235-39C= (n.235-39C=)
c.9-39C=
c.*108-39C= (n.*108-39C=)
n.428-39C=
n.580-39C=
16g.67165907C>TCA8101803HSF4n.644-39C>T
n.860-39C>T
c.361-39C>T (n.361-39C>T)
c.235-39C>T (n.235-39C>T)
c.9-39C>T
c.*108-39C>T (n.*108-39C>T)
n.428-39C>T
n.580-39C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165909C=CA2229209101HSF4n.644-37C=
n.860-37C=
c.361-37C= (n.361-37C=)
c.235-37C= (n.235-37C=)
c.9-37C=
c.*108-37C= (n.*108-37C=)
n.428-37C=
n.580-37C=
16g.67165909C>TCA623117366HSF4n.644-37C>T
n.860-37C>T
c.361-37C>T (n.361-37C>T)
c.235-37C>T (n.235-37C>T)
c.9-37C>T
c.*108-37C>T (n.*108-37C>T)
n.428-37C>T
n.580-37C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165910C=CA2229209102HSF4n.644-36C=
n.860-36C=
c.361-36C= (n.361-36C=)
c.235-36C= (n.235-36C=)
c.9-36C=
c.*108-36C= (n.*108-36C=)
n.428-36C=
n.580-36C=
16g.67165910C>TCA623117367HSF4n.644-36C>T
n.860-36C>T
c.361-36C>T (n.361-36C>T)
c.235-36C>T (n.235-36C>T)
c.9-36C>T
c.*108-36C>T (n.*108-36C>T)
n.428-36C>T
n.580-36C>T
dbSNP gnomAD v2
16g.67165911T>ACA2633725685HSF4n.644-35T>A
n.860-35T>A
c.361-35T>A (n.361-35T>A)
c.235-35T>A (n.235-35T>A)
c.9-35T>A
c.*108-35T>A (n.*108-35T>A)
n.428-35T>A
n.580-35T>A
gnomAD v4
16g.67165911T>CCA2633725686HSF4n.644-35T>C
n.860-35T>C
c.361-35T>C (n.361-35T>C)
c.235-35T>C (n.235-35T>C)
c.9-35T>C
c.*108-35T>C (n.*108-35T>C)
n.428-35T>C
n.580-35T>C
gnomAD v4
16g.67165912G>ACA2633725687HSF4n.644-34G>A
n.860-34G>A
c.361-34G>A (n.361-34G>A)
c.235-34G>A (n.235-34G>A)
c.9-34G>A
c.*108-34G>A (n.*108-34G>A)
n.428-34G>A
n.580-34G>A
gnomAD v4
16g.67165913C>ACA8101805HSF4n.644-33C>A
n.860-33C>A
c.361-33C>A (n.361-33C>A)
c.235-33C>A (n.235-33C>A)
c.9-33C>A
c.*108-33C>A (n.*108-33C>A)
n.428-33C>A
n.580-33C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165913C=CA2229209103HSF4n.644-33C=
n.860-33C=
c.361-33C= (n.361-33C=)
c.235-33C= (n.235-33C=)
c.9-33C=
c.*108-33C= (n.*108-33C=)
n.428-33C=
n.580-33C=
16g.67165913C>TCA8101804HSF4n.644-33C>T
n.860-33C>T
c.361-33C>T (n.361-33C>T)
c.235-33C>T (n.235-33C>T)
c.9-33C>T
c.*108-33C>T (n.*108-33C>T)
n.428-33C>T
n.580-33C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.67165914G>ACA2633725688HSF4n.644-32G>A
n.860-32G>A
c.361-32G>A (n.361-32G>A)
c.235-32G>A (n.235-32G>A)
c.9-32G>A
c.*108-32G>A (n.*108-32G>A)
n.428-32G>A
n.580-32G>A
gnomAD v4
16g.67165914G=CA2229209105HSF4n.644-32G=
n.860-32G=
c.361-32G= (n.361-32G=)
c.235-32G= (n.235-32G=)
c.9-32G=
c.*108-32G= (n.*108-32G=)
n.428-32G=
n.580-32G=
16g.67165914G>TCA2229209107HSF4n.644-32G>T
n.860-32G>T
c.361-32G>T (n.361-32G>T)
c.235-32G>T (n.235-32G>T)
c.9-32G>T
c.*108-32G>T (n.*108-32G>T)
n.428-32G>T
n.580-32G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.67165915A>TCA2633725689HSF4n.644-31A>T
n.860-31A>T
c.361-31A>T (n.361-31A>T)
c.235-31A>T (n.235-31A>T)
c.9-31A>T
c.*108-31A>T (n.*108-31A>T)
n.428-31A>T
n.580-31A>T
gnomAD v4
16g.67165917C>ACA623117368HSF4n.644-29C>A
n.860-29C>A
c.361-29C>A (n.361-29C>A)
c.235-29C>A (n.235-29C>A)
c.9-29C>A
c.*108-29C>A (n.*108-29C>A)
n.428-29C>A
n.580-29C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165917C=CA2229209109HSF4n.644-29C=
n.860-29C=
c.361-29C= (n.361-29C=)
c.235-29C= (n.235-29C=)
c.9-29C=
c.*108-29C= (n.*108-29C=)
n.428-29C=
n.580-29C=
16g.67165917C>TCA8101806HSF4n.644-29C>T
n.860-29C>T
c.361-29C>T (n.361-29C>T)
c.235-29C>T (n.235-29C>T)
c.9-29C>T
c.*108-29C>T (n.*108-29C>T)
n.428-29C>T
n.580-29C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.67165918C>ACA2553841629HSF4n.644-28C>A
n.860-28C>A
c.361-28C>A (n.361-28C>A)
c.235-28C>A (n.235-28C>A)
c.9-28C>A
c.*108-28C>A (n.*108-28C>A)
n.428-28C>A
n.580-28C>A
gnomAD v4
16g.67165918C>GCA2576024735HSF4n.644-28C>G
n.860-28C>G
c.361-28C>G (n.361-28C>G)
c.235-28C>G (n.235-28C>G)
c.9-28C>G
c.*108-28C>G (n.*108-28C>G)
n.428-28C>G
n.580-28C>G
16g.67165918C>TCA2576024736HSF4n.644-28C>T
n.860-28C>T
c.361-28C>T (n.361-28C>T)
c.235-28C>T (n.235-28C>T)
c.9-28C>T
c.*108-28C>T (n.*108-28C>T)
n.428-28C>T
n.580-28C>T
gnomAD v4
16g.67165919A>CCA2633725690HSF4n.644-27A>C
n.860-27A>C
c.361-27A>C (n.361-27A>C)
c.235-27A>C (n.235-27A>C)
c.9-27A>C
c.*108-27A>C (n.*108-27A>C)
n.428-27A>C
n.580-27A>C
gnomAD v4
16g.67165920G>CCA723023320HSF4n.644-26G>C
n.860-26G>C
c.361-26G>C (n.361-26G>C)
c.235-26G>C (n.235-26G>C)
c.9-26G>C
c.*108-26G>C (n.*108-26G>C)
n.428-26G>C
n.580-26G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165920G=CA2229209112HSF4n.644-26G=
n.860-26G=
c.361-26G= (n.361-26G=)
c.235-26G= (n.235-26G=)
c.9-26G=
c.*108-26G= (n.*108-26G=)
n.428-26G=
n.580-26G=
16g.67165922C>ACA2633725691HSF4n.644-24C>A
n.860-24C>A
c.361-24C>A (n.361-24C>A)
c.235-24C>A (n.235-24C>A)
c.9-24C>A
c.*108-24C>A (n.*108-24C>A)
n.428-24C>A
n.580-24C>A
gnomAD v4
16g.67165923C>ACA2633725693HSF4n.644-23C>A
n.860-23C>A
c.361-23C>A (n.361-23C>A)
c.235-23C>A (n.235-23C>A)
c.9-23C>A
c.*108-23C>A (n.*108-23C>A)
n.428-23C>A
n.580-23C>A
gnomAD v4
16g.67165923C=CA2229209115HSF4n.644-23C=
n.860-23C=
c.361-23C= (n.361-23C=)
c.235-23C= (n.235-23C=)
c.9-23C=
c.*108-23C= (n.*108-23C=)
n.428-23C=
n.580-23C=
16g.67165923C>GCA2229209116HSF4n.644-23C>G
n.860-23C>G
c.361-23C>G (n.361-23C>G)
c.235-23C>G (n.235-23C>G)
c.9-23C>G
c.*108-23C>G (n.*108-23C>G)
n.428-23C>G
n.580-23C>G
dbSNP
16g.67165923C>TCA623117369HSF4n.644-23C>T
n.860-23C>T
c.361-23C>T (n.361-23C>T)
c.235-23C>T (n.235-23C>T)
c.9-23C>T
c.*108-23C>T (n.*108-23C>T)
n.428-23C>T
n.580-23C>T
dbSNP gnomAD v2
16g.67165924_67165927dupCA2633725692HSF4n.644-22_644-19dup
n.860-22_860-19dup
c.361-22_361-19dup (n.361-22_361-19dup)
c.235-22_235-19dup (n.235-22_235-19dup)
c.9-22_9-19dup
c.*108-22_*108-19dup (n.*108-22_*108-19dup)
n.428-22_428-19dup
n.580-22_580-19dup
gnomAD v4
16g.67165924C>ACA2633725694HSF4n.644-22C>A
n.860-22C>A
c.361-22C>A (n.361-22C>A)
c.235-22C>A (n.235-22C>A)
c.9-22C>A
c.*108-22C>A (n.*108-22C>A)
n.428-22C>A
n.580-22C>A
gnomAD v4
16g.67165924C=CA2229209118HSF4n.644-22C=
n.860-22C=
c.361-22C= (n.361-22C=)
c.235-22C= (n.235-22C=)
c.9-22C=
c.*108-22C= (n.*108-22C=)
n.428-22C=
n.580-22C=
16g.67165924C>GCA623117371HSF4n.644-22C>G
n.860-22C>G
c.361-22C>G (n.361-22C>G)
c.235-22C>G (n.235-22C>G)
c.9-22C>G
c.*108-22C>G (n.*108-22C>G)
n.428-22C>G
n.580-22C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165924C>TCA623117370HSF4n.644-22C>T
n.860-22C>T
c.361-22C>T (n.361-22C>T)
c.235-22C>T (n.235-22C>T)
c.9-22C>T
c.*108-22C>T (n.*108-22C>T)
n.428-22C>T
n.580-22C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165925G>ACA282289441HSF4n.644-21G>A
n.860-21G>A
c.361-21G>A (n.361-21G>A)
c.235-21G>A (n.235-21G>A)
c.9-21G>A
c.*108-21G>A (n.*108-21G>A)
n.428-21G>A
n.580-21G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165925G=CA2229209120HSF4n.644-21G=
n.860-21G=
c.361-21G= (n.361-21G=)
c.235-21G= (n.235-21G=)
c.9-21G=
c.*108-21G= (n.*108-21G=)
n.428-21G=
n.580-21G=
16g.67165925G>TCA656742643HSF4n.644-21G>T
n.860-21G>T
c.361-21G>T (n.361-21G>T)
c.235-21G>T (n.235-21G>T)
c.9-21G>T
c.*108-21G>T (n.*108-21G>T)
n.428-21G>T
n.580-21G>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.67165927C=CA2229209124HSF4n.644-19C=
n.860-19C=
c.361-19C= (n.361-19C=)
c.235-19C= (n.235-19C=)
c.9-19C=
c.*108-19C= (n.*108-19C=)
n.428-19C=
n.580-19C=
16g.67165927C>TCA623117372HSF4n.644-19C>T
n.860-19C>T
c.361-19C>T (n.361-19C>T)
c.235-19C>T (n.235-19C>T)
c.9-19C>T
c.*108-19C>T (n.*108-19C>T)
n.428-19C>T
n.580-19C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165928G>ACA8101807HSF4n.644-18G>A
n.860-18G>A
c.361-18G>A (n.361-18G>A)
c.235-18G>A (n.235-18G>A)
c.9-18G>A
c.*108-18G>A (n.*108-18G>A)
n.428-18G>A
n.580-18G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165928G=CA2229209126HSF4n.644-18G=
n.860-18G=
c.361-18G= (n.361-18G=)
c.235-18G= (n.235-18G=)
c.9-18G=
c.*108-18G= (n.*108-18G=)
n.428-18G=
n.580-18G=
16g.67165928G>TCA2633725695HSF4n.644-18G>T
n.860-18G>T
c.361-18G>T (n.361-18G>T)
c.235-18G>T (n.235-18G>T)
c.9-18G>T
c.*108-18G>T (n.*108-18G>T)
n.428-18G>T
n.580-18G>T
gnomAD v4
16g.67165929G>ACA8101808HSF4n.644-17G>A
n.860-17G>A
c.361-17G>A (n.361-17G>A)
c.235-17G>A (n.235-17G>A)
c.9-17G>A
c.*108-17G>A (n.*108-17G>A)
n.428-17G>A
n.580-17G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165929G>CCA282289453HSF4n.644-17G>C
n.860-17G>C
c.361-17G>C (n.361-17G>C)
c.235-17G>C (n.235-17G>C)
c.9-17G>C
c.*108-17G>C (n.*108-17G>C)
n.428-17G>C
n.580-17G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.67165929G=CA2229209130HSF4n.644-17G=
n.860-17G=
c.361-17G= (n.361-17G=)
c.235-17G= (n.235-17G=)
c.9-17G=
c.*108-17G= (n.*108-17G=)
n.428-17G=
n.580-17G=
16g.67165929G>TCA2633725696HSF4n.644-17G>T
n.860-17G>T
c.361-17G>T (n.361-17G>T)
c.235-17G>T (n.235-17G>T)
c.9-17G>T
c.*108-17G>T (n.*108-17G>T)
n.428-17G>T
n.580-17G>T
gnomAD v4
16g.67165930T>ACA2633725697HSF4n.644-16T>A
n.860-16T>A
c.361-16T>A (n.361-16T>A)
c.235-16T>A (n.235-16T>A)
c.9-16T>A
c.*108-16T>A (n.*108-16T>A)
n.428-16T>A
n.580-16T>A
gnomAD v4
16g.67165931G>TCA2633725699HSF4n.644-15G>T
n.860-15G>T
c.361-15G>T (n.361-15G>T)
c.235-15G>T (n.235-15G>T)
c.9-15G>T
c.*108-15G>T (n.*108-15G>T)
n.428-15G>T
n.580-15G>T
gnomAD v4
16g.67165935_67165941delCA2633725698HSF4n.644-11_644-5del
n.860-11_860-5del
c.361-11_361-5del (n.361-11_361-5del)
c.235-11_235-5del (n.235-11_235-5del)
c.9-11_9-5del
c.*108-11_*108-5del (n.*108-11_*108-5del)
n.428-11_428-5del
n.580-11_580-5del
gnomAD v4
16g.67165932C>TCA2576024737HSF4n.644-14C>T
n.860-14C>T
c.361-14C>T (n.361-14C>T)
c.235-14C>T (n.235-14C>T)
c.9-14C>T
c.*108-14C>T (n.*108-14C>T)
n.428-14C>T
n.580-14C>T
gnomAD v4
16g.67165933C>ACA2633725700HSF4n.644-13C>A
n.860-13C>A
c.361-13C>A (n.361-13C>A)
c.235-13C>A (n.235-13C>A)
c.9-13C>A
c.*108-13C>A (n.*108-13C>A)
n.428-13C>A
n.580-13C>A
gnomAD v4
16g.67165933C=CA2229209133HSF4n.644-13C=
n.860-13C=
c.361-13C= (n.361-13C=)
c.235-13C= (n.235-13C=)
c.9-13C=
c.*108-13C= (n.*108-13C=)
n.428-13C=
n.580-13C=
16g.67165933C>TCA623117373HSF4n.644-13C>T
n.860-13C>T
c.361-13C>T (n.361-13C>T)
c.235-13C>T (n.235-13C>T)
c.9-13C>T
c.*108-13C>T (n.*108-13C>T)
n.428-13C>T
n.580-13C>T
dbSNP gnomAD v2
16g.67165934T>CCA2633725701HSF4n.644-12T>C
n.860-12T>C
c.361-12T>C (n.361-12T>C)
c.235-12T>C (n.235-12T>C)
c.9-12T>C
c.*108-12T>C (n.*108-12T>C)
n.428-12T>C
n.580-12T>C
gnomAD v4
16g.67165935C>ACA2633725702HSF4n.644-11C>A
n.860-11C>A
c.361-11C>A (n.361-11C>A)
c.235-11C>A (n.235-11C>A)
c.9-11C>A
c.*108-11C>A (n.*108-11C>A)
n.428-11C>A
n.580-11C>A
gnomAD v4
16g.67165935C=CA2229209135HSF4n.644-11C=
n.860-11C=
c.361-11C= (n.361-11C=)
c.235-11C= (n.235-11C=)
c.9-11C=
c.*108-11C= (n.*108-11C=)
n.428-11C=
n.580-11C=
16g.67165935C>GCA623117374HSF4n.644-11C>G
n.860-11C>G
c.361-11C>G (n.361-11C>G)
c.235-11C>G (n.235-11C>G)
c.9-11C>G
c.*108-11C>G (n.*108-11C>G)
n.428-11C>G
n.580-11C>G
dbSNP gnomAD v2
16g.67165936C>ACA2633725703HSF4n.644-10C>A
n.860-10C>A
c.361-10C>A (n.361-10C>A)
c.235-10C>A (n.235-10C>A)
c.9-10C>A
c.*108-10C>A (n.*108-10C>A)
n.428-10C>A
n.580-10C>A
gnomAD v4
16g.67165936C=CA2229209139HSF4n.644-10C=
n.860-10C=
c.361-10C= (n.361-10C=)
c.235-10C= (n.235-10C=)
c.9-10C=
c.*108-10C= (n.*108-10C=)
n.428-10C=
n.580-10C=
16g.67165936C>GCA2633725704HSF4n.644-10C>G
n.860-10C>G
c.361-10C>G (n.361-10C>G)
c.235-10C>G (n.235-10C>G)
c.9-10C>G
c.*108-10C>G (n.*108-10C>G)
n.428-10C>G
n.580-10C>G
gnomAD v4
16g.67165936C>TCA623117375HSF4n.644-10C>T
n.860-10C>T
c.361-10C>T (n.361-10C>T)
c.235-10C>T (n.235-10C>T)
c.9-10C>T
c.*108-10C>T (n.*108-10C>T)
n.428-10C>T
n.580-10C>T
dbSNP gnomAD v2
16g.67165937C>ACA2633725706HSF4n.644-9C>A
n.860-9C>A
c.361-9C>A (n.361-9C>A)
c.235-9C>A (n.235-9C>A)
c.9-9C>A
c.*108-9C>A (n.*108-9C>A)
n.428-9C>A
n.580-9C>A
gnomAD v4
16g.67165937C=CA2229209141HSF4n.644-9C=
n.860-9C=
c.361-9C= (n.361-9C=)
c.235-9C= (n.235-9C=)
c.9-9C=
c.*108-9C= (n.*108-9C=)
n.428-9C=
n.580-9C=
16g.67165937C>GCA2633725705HSF4n.644-9C>G
n.860-9C>G
c.361-9C>G (n.361-9C>G)
c.235-9C>G (n.235-9C>G)
c.9-9C>G
c.*108-9C>G (n.*108-9C>G)
n.428-9C>G
n.580-9C>G
gnomAD v4
16g.67165937C>TCA723023332HSF4n.644-9C>T
n.860-9C>T
c.361-9C>T (n.361-9C>T)
c.235-9C>T (n.235-9C>T)
c.9-9C>T
c.*108-9C>T (n.*108-9C>T)
n.428-9C>T
n.580-9C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165938G>ACA623117377HSF4n.644-8G>A
n.860-8G>A
c.361-8G>A (n.361-8G>A)
c.235-8G>A (n.235-8G>A)
c.9-8G>A
c.*108-8G>A (n.*108-8G>A)
n.428-8G>A
n.580-8G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165938G>CCA623117376HSF4n.644-8G>C
n.860-8G>C
c.361-8G>C (n.361-8G>C)
c.235-8G>C (n.235-8G>C)
c.9-8G>C
c.*108-8G>C (n.*108-8G>C)
n.428-8G>C
n.580-8G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165938G=CA2229209143HSF4n.644-8G=
n.860-8G=
c.361-8G= (n.361-8G=)
c.235-8G= (n.235-8G=)
c.9-8G=
c.*108-8G= (n.*108-8G=)
n.428-8G=
n.580-8G=
16g.67165938G>TCA2633725707HSF4n.644-8G>T
n.860-8G>T
c.361-8G>T (n.361-8G>T)
c.235-8G>T (n.235-8G>T)
c.9-8G>T
c.*108-8G>T (n.*108-8G>T)
n.428-8G>T
n.580-8G>T
gnomAD v4
16g.67165939C>ACA2633725708HSF4n.644-7C>A
n.860-7C>A
c.361-7C>A (n.361-7C>A)
c.235-7C>A (n.235-7C>A)
c.9-7C>A
c.*108-7C>A (n.*108-7C>A)
n.428-7C>A
n.580-7C>A
gnomAD v4
16g.67165940C>ACA2633725709HSF4n.644-6C>A
n.860-6C>A
c.361-6C>A (n.361-6C>A)
c.235-6C>A (n.235-6C>A)
c.9-6C>A
c.*108-6C>A (n.*108-6C>A)
n.428-6C>A
n.580-6C>A
gnomAD v4
16g.67165940C=CA2229209145HSF4n.644-6C=
n.860-6C=
c.361-6C= (n.361-6C=)
c.235-6C= (n.235-6C=)
c.9-6C=
c.*108-6C= (n.*108-6C=)
n.428-6C=
n.580-6C=
16g.67165940C>TCA623117378HSF4n.644-6C>T
n.860-6C>T
c.361-6C>T (n.361-6C>T)
c.235-6C>T (n.235-6C>T)
c.9-6C>T
c.*108-6C>T (n.*108-6C>T)
n.428-6C>T
n.580-6C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165941T>ACA2633725710HSF4n.644-5T>A
n.860-5T>A
c.361-5T>A (n.361-5T>A)
c.235-5T>A (n.235-5T>A)
c.9-5T>A
c.*108-5T>A (n.*108-5T>A)
n.428-5T>A
n.580-5T>A
gnomAD v4
16g.67165941T>CCA2633725711HSF4n.644-5T>C
n.860-5T>C
c.361-5T>C (n.361-5T>C)
c.235-5T>C (n.235-5T>C)
c.9-5T>C
c.*108-5T>C (n.*108-5T>C)
n.428-5T>C
n.580-5T>C
gnomAD v4
16g.67165942G>ACA2633725712HSF4n.644-4G>A
n.860-4G>A
c.361-4G>A (n.361-4G>A)
c.235-4G>A (n.235-4G>A)
c.9-4G>A
c.*108-4G>A (n.*108-4G>A)
n.428-4G>A
n.580-4G>A
gnomAD v4
16g.67165942G>TCA645593892HSF4n.644-4G>T
n.860-4G>T
c.361-4G>T (n.361-4G>T)
c.235-4G>T (n.235-4G>T)
c.9-4G>T
c.*108-4G>T (n.*108-4G>T)
n.428-4G>T
n.580-4G>T
COSMIC
16g.67165943C>ACA2633725713HSF4n.644-3C>A
n.860-3C>A
c.361-3C>A (n.361-3C>A)
c.235-3C>A (n.235-3C>A)
c.9-3C>A
c.*108-3C>A (n.*108-3C>A)
n.428-3C>A
n.580-3C>A
gnomAD v4
16g.67165943C>TCA2633725714HSF4n.644-3C>T
n.860-3C>T
c.361-3C>T (n.361-3C>T)
c.235-3C>T (n.235-3C>T)
c.9-3C>T
c.*108-3C>T (n.*108-3C>T)
n.428-3C>T
n.580-3C>T
gnomAD v4
16g.67165944A=CA2229209147HSF4n.644-2A=
n.860-2A=
c.361-2A= (n.361-2A=)
c.235-2A= (n.235-2A=)
c.9-2A=
c.*108-2A= (n.*108-2A=)
n.428-2A=
n.580-2A=
16g.67165944A>CCA396264746HSF4n.644-2A>C
n.860-2A>C
c.361-2A>C (n.361-2A>C)
c.235-2A>C (n.235-2A>C)
c.9-2A>C
c.*108-2A>C (n.*108-2A>C)
n.428-2A>C
n.580-2A>C
16g.67165944A>GCA396264748HSF4n.644-2A>G
n.860-2A>G
c.361-2A>G (n.361-2A>G)
c.235-2A>G (n.235-2A>G)
c.9-2A>G
c.*108-2A>G (n.*108-2A>G)
n.428-2A>G
n.580-2A>G
gnomAD v4
16g.67165944A>TCA8101809HSF4n.644-2A>T
n.860-2A>T
c.361-2A>T (n.361-2A>T)
c.235-2A>T (n.235-2A>T)
c.9-2A>T
c.*108-2A>T (n.*108-2A>T)
n.428-2A>T
n.580-2A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165945G>ACA396264758HSF4n.644-1G>A
n.860-1G>A
c.361-1G>A (n.361-1G>A)
c.235-1G>A (n.235-1G>A)
c.9-1G>A
c.*108-1G>A (n.*108-1G>A)
n.428-1G>A
n.580-1G>A
16g.67165945G>CCA282289471HSF4n.644-1G>C
n.860-1G>C
c.361-1G>C (n.361-1G>C)
c.235-1G>C (n.235-1G>C)
c.9-1G>C
c.*108-1G>C (n.*108-1G>C)
n.428-1G>C
n.580-1G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165945G=CA2229209150HSF4n.644-1G=
n.860-1G=
c.361-1G= (n.361-1G=)
c.235-1G= (n.235-1G=)
c.9-1G=
c.*108-1G= (n.*108-1G=)
n.428-1G=
n.580-1G=
16g.67165945G>TCA396264768HSF4n.644-1G>T
n.860-1G>T
c.361-1G>T (n.361-1G>T)
c.235-1G>T (n.235-1G>T)
c.9-1G>T
c.*108-1G>T (n.*108-1G>T)
n.428-1G>T
n.580-1G>T
gnomAD v4
16g.67165946G>ACA396264774HSF4n.644G>A
n.860G>A
c.361G>A (p.Val121Met)
c.235G>A (p.Val79Met)
c.9G>A
c.*108G>A (n.*108G>A)
n.428G>A
n.580G>A
16g.67165946G>CCA8101810HSF4n.644G>C
n.860G>C
c.361G>C (p.Val121Leu)
c.235G>C (p.Val79Leu)
c.9G>C
c.*108G>C (n.*108G>C)
n.428G>C
n.580G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.67165946G=CA2229209152HSF4n.644G=
n.860G=
c.361G= (p.Val121=)
c.235G= (p.Val79=)
c.9G=
c.*108G= (n.*108G=)
n.428G=
n.580G=
16g.67165946G>TCA396264780HSF4n.644G>T
n.860G>T
c.361G>T (p.Val121Leu)
c.235G>T (p.Val79Leu)
c.9G>T
c.*108G>T (n.*108G>T)
n.428G>T
n.580G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.67165947T>ACA396264789HSF4n.645T>A
n.861T>A
c.362T>A (p.Val121Glu)
c.236T>A (p.Val79Glu)
c.10T>A
c.*109T>A (n.*109T>A)
n.429T>A
n.581T>A
16g.67165947T>CCA396264793HSF4n.645T>C
n.861T>C
c.362T>C (p.Val121Ala)
c.236T>C (p.Val79Ala)
c.10T>C
c.*109T>C (n.*109T>C)
n.429T>C
n.581T>C
16g.67165947T>GCA396264800HSF4n.645T>G
n.861T>G
c.362T>G (p.Val121Gly)
c.236T>G (p.Val79Gly)
c.10T>G
c.*109T>G (n.*109T>G)
n.429T>G
n.581T>G
gnomAD v4
16g.67165948G>ACA495958211HSF4n.646G>A
n.862G>A
c.363G>A (p.Val121=)
c.237G>A (p.Val79=)
c.11G>A
c.*110G>A (n.*110G>A)
n.430G>A
n.582G>A
gnomAD v4
16g.67165948G>CCA495958213HSF4n.646G>C
n.862G>C
c.363G>C (p.Val121=)
c.237G>C (p.Val79=)
c.11G>C
c.*110G>C (n.*110G>C)
n.430G>C
n.582G>C
16g.67165948G>TCA495958216HSF4n.646G>T
n.862G>T
c.363G>T (p.Val121=)
c.237G>T (p.Val79=)
c.11G>T
c.*110G>T (n.*110G>T)
n.430G>T
n.582G>T
gnomAD v4
16g.67165949C>ACA8101811HSF4n.647C>A
n.863C>A
c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.12C>A
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.431C>A
n.583C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165949C=CA2229209155HSF4n.647C=
n.863C=
c.364C= (p.Pro122=)
c.238C= (p.Pro80=)
c.12C=
c.*111C= (n.*111C=)
n.431C=
n.583C=
16g.67165949C>GCA396264809HSF4n.647C>G
n.863C>G
c.364C>G (p.Pro122Ala)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.12C>G
c.*111C>G (n.*111C>G)
n.431C>G
n.583C>G
16g.67165949C>TCA396264814HSF4n.647C>T
n.863C>T
c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.12C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.431C>T
n.583C>T
gnomAD v4
16g.67165951dupCA2633725715HSF4n.649dup
n.865dup
c.366dup (p.Ala123ArgfsTer?)
c.240dup (p.Ala81ArgfsTer?)
c.14dup
c.*113dup (n.*113dup)
n.433dup
n.585dup
gnomAD v4
16g.67165950C>ACA396264816HSF4n.648C>A
n.864C>A
c.365C>A (p.Pro122His)
c.239C>A (p.Pro80His)
c.13C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
n.432C>A
n.584C>A
gnomAD v4
16g.67165950C>GCA396264817HSF4n.648C>G
n.864C>G
c.365C>G (p.Pro122Arg)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.13C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
n.432C>G
n.584C>G
16g.67165950C>TCA396264821HSF4n.648C>T
n.864C>T
c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.13C>T
c.*112C>T (n.*112C>T)
n.432C>T
n.584C>T

Number of alleles fetched