UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.67165748C>A | CA396263705 | HSF4 | n.545C>A n.761C>A c.262C>A (p.Gln88Lys) c.136C>A (p.Gln46Lys) c.434C>A c.*9C>A (n.*9C>A) n.329C>A n.481C>A c.1227C>A | |
| 16 | g.67165748C= | CA2229208913 | HSF4 | n.545C= n.761C= c.262C= (p.Gln88=) c.136C= (p.Gln46=) c.434C= c.*9C= (n.*9C=) n.329C= n.481C= c.1227C= | |
| 16 | g.67165748C>G | CA396263708 | HSF4 | n.545C>G n.761C>G c.262C>G (p.Gln88Glu) c.136C>G (p.Gln46Glu) c.434C>G c.*9C>G (n.*9C>G) n.329C>G n.481C>G c.1227C>G | |
| 16 | g.67165748C>T | CA396263713 | HSF4 | n.545C>T n.761C>T c.262C>T (p.Gln88Ter) c.136C>T (p.Gln46Ter) c.434C>T c.*9C>T (n.*9C>T) n.329C>T n.481C>T c.1227C>T | dbSNP |
| 16 | g.67165749A>C | CA396263718 | HSF4 | n.546A>C n.762A>C c.263A>C (p.Gln88Pro) c.137A>C (p.Gln46Pro) c.435A>C c.*10A>C (n.*10A>C) n.330A>C n.482A>C c.1228A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165749A>G | CA396263721 | HSF4 | n.546A>G n.762A>G c.263A>G (p.Gln88Arg) c.137A>G (p.Gln46Arg) c.435A>G c.*10A>G (n.*10A>G) n.330A>G n.482A>G c.1228A>G | |
| 16 | g.67165749A>T | CA396263726 | HSF4 | n.546A>T n.762A>T c.263A>T (p.Gln88Leu) c.137A>T (p.Gln46Leu) c.435A>T c.*10A>T (n.*10A>T) n.330A>T n.482A>T c.1228A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165750G>A | CA496072111 | HSF4 | n.547G>A n.763G>A c.264G>A (p.Gln88=) c.138G>A (p.Gln46=) c.436G>A c.*11G>A (n.*11G>A) n.331G>A n.483G>A c.1229G>A | |
| 16 | g.67165750G>C | CA396263728 | HSF4 | n.547G>C n.763G>C c.264G>C (p.Gln88His) c.138G>C (p.Gln46His) c.436G>C c.*11G>C (n.*11G>C) n.331G>C n.483G>C c.1229G>C | |
| 16 | g.67165750G>T | CA396263727 | HSF4 | n.547G>T n.763G>T c.264G>T (p.Gln88His) c.138G>T (p.Gln46His) c.436G>T c.*11G>T (n.*11G>T) n.331G>T n.483G>T c.1229G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165751G>A | CA8101770 | HSF4 | n.548G>A n.764G>A c.265G>A (p.Gly89Ser) c.139G>A (p.Gly47Ser) c.437G>A c.*12G>A (n.*12G>A) n.332G>A n.484G>A c.1230G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165751G>C | CA396263733 | HSF4 | n.548G>C n.764G>C c.265G>C (p.Gly89Arg) c.139G>C (p.Gly47Arg) c.437G>C c.*12G>C (n.*12G>C) n.332G>C n.484G>C c.1230G>C | |
| 16 | g.67165751G= | CA2229208915 | HSF4 | n.548G= n.764G= c.265G= (p.Gly89=) c.139G= (p.Gly47=) c.437G= c.*12G= (n.*12G=) n.332G= n.484G= c.1230G= | |
| 16 | g.67165751G>T | CA396263736 | HSF4 | n.548G>T n.764G>T c.265G>T (p.Gly89Cys) c.139G>T (p.Gly47Cys) c.437G>T c.*12G>T (n.*12G>T) n.332G>T n.484G>T c.1230G>T | |
| 16 | g.67165752G>A | CA396263740 | HSF4 | n.549G>A n.765G>A c.266G>A (p.Gly89Asp) c.140G>A (p.Gly47Asp) c.438G>A c.*13G>A (n.*13G>A) n.333G>A n.485G>A c.1231G>A | |
| 16 | g.67165752G>C | CA396263743 | HSF4 | n.549G>C n.765G>C c.266G>C (p.Gly89Ala) c.140G>C (p.Gly47Ala) c.438G>C c.*13G>C (n.*13G>C) n.333G>C n.485G>C c.1231G>C | |
| 16 | g.67165752G>T | CA396263748 | HSF4 | n.549G>T n.765G>T c.266G>T (p.Gly89Val) c.140G>T (p.Gly47Val) c.438G>T c.*13G>T (n.*13G>T) n.333G>T n.485G>T c.1231G>T | |
| 16 | g.67165753C>A | CA496072112 | HSF4 | n.550C>A n.766C>A c.267C>A (p.Gly89=) c.141C>A (p.Gly47=) c.439C>A c.*14C>A (n.*14C>A) n.334C>A n.486C>A c.1232C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165753C= | CA2229208916 | HSF4 | n.550C= n.766C= c.267C= (p.Gly89=) c.141C= (p.Gly47=) c.439C= c.*14C= (n.*14C=) n.334C= n.486C= c.1232C= | |
| 16 | g.67165753C>G | CA496072113 | HSF4 | n.550C>G n.766C>G c.267C>G (p.Gly89=) c.141C>G (p.Gly47=) c.439C>G c.*14C>G (n.*14C>G) n.334C>G n.486C>G c.1232C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165753C>T | CA496072114 | HSF4 | n.550C>T n.766C>T c.267C>T (p.Gly89=) c.141C>T (p.Gly47=) c.439C>T c.*14C>T (n.*14C>T) n.334C>T n.486C>T c.1232C>T | |
| 16 | g.67165754G>A | CA396263755 | HSF4 | n.551G>A n.767G>A c.268G>A (p.Gly90Ser) c.142G>A (p.Gly48Ser) c.440G>A c.*15G>A (n.*15G>A) n.335G>A n.487G>A c.1233G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165754G>C | CA396263760 | HSF4 | n.551G>C n.767G>C c.268G>C (p.Gly90Arg) c.142G>C (p.Gly48Arg) c.440G>C c.*15G>C (n.*15G>C) n.335G>C n.487G>C c.1233G>C | |
| 16 | g.67165754G= | CA2229208917 | HSF4 | n.551G= n.767G= c.268G= (p.Gly90=) c.142G= (p.Gly48=) c.440G= c.*15G= (n.*15G=) n.335G= n.487G= c.1233G= | |
| 16 | g.67165754G>T | CA282289249 | HSF4 | n.551G>T n.767G>T c.268G>T (p.Gly90Cys) c.142G>T (p.Gly48Cys) c.440G>T c.*15G>T (n.*15G>T) n.335G>T n.487G>T c.1233G>T | dbSNP |
| 16 | g.67165755G>A | CA8101771 | HSF4 | n.552G>A n.768G>A c.269G>A (p.Gly90Asp) c.143G>A (p.Gly48Asp) c.441G>A c.*16G>A (n.*16G>A) n.336G>A n.488G>A c.1234G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.67165755G>C | CA396263774 | HSF4 | n.552G>C n.768G>C c.269G>C (p.Gly90Ala) c.143G>C (p.Gly48Ala) c.441G>C c.*16G>C (n.*16G>C) n.336G>C n.488G>C c.1234G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165755G= | CA2229208919 | HSF4 | n.552G= n.768G= c.269G= (p.Gly90=) c.143G= (p.Gly48=) c.441G= c.*16G= (n.*16G=) n.336G= n.488G= c.1234G= | |
| 16 | g.67165755G>T | CA396263777 | HSF4 | n.552G>T n.768G>T c.269G>T (p.Gly90Val) c.143G>T (p.Gly48Val) c.441G>T c.*16G>T (n.*16G>T) n.336G>T n.488G>T c.1234G>T | |
| 16 | g.67165756C>A | CA496072117 | HSF4 | n.553C>A n.769C>A c.270C>A (p.Gly90=) c.144C>A (p.Gly48=) c.442C>A c.*17C>A (n.*17C>A) n.337C>A n.489C>A c.1235C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165756C= | CA2229208921 | HSF4 | n.553C= n.769C= c.270C= (p.Gly90=) c.144C= (p.Gly48=) c.442C= c.*17C= (n.*17C=) n.337C= n.489C= c.1235C= | |
| 16 | g.67165756C>G | CA496072116 | HSF4 | n.553C>G n.769C>G c.270C>G (p.Gly90=) c.144C>G (p.Gly48=) c.442C>G c.*17C>G (n.*17C>G) n.337C>G n.489C>G c.1235C>G | |
| 16 | g.67165756C>T | CA496072115 | HSF4 | n.553C>T n.769C>T c.270C>T (p.Gly90=) c.144C>T (p.Gly48=) c.442C>T c.*17C>T (n.*17C>T) n.337C>T n.489C>T c.1235C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165757C>A | CA396263781 | HSF4 | n.554C>A n.770C>A c.271C>A (p.Leu91Met) c.145C>A (p.Leu49Met) c.443C>A c.*18C>A (n.*18C>A) n.338C>A n.490C>A c.1236C>A | |
| 16 | g.67165757C= | CA2229208924 | HSF4 | n.554C= n.770C= c.271C= (p.Leu91=) c.145C= (p.Leu49=) c.443C= c.*18C= (n.*18C=) n.338C= n.490C= c.1236C= | |
| 16 | g.67165757C>G | CA8101772 | HSF4 | n.554C>G n.770C>G c.271C>G (p.Leu91Val) c.145C>G (p.Leu49Val) c.443C>G c.*18C>G (n.*18C>G) n.338C>G n.490C>G c.1236C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165757C>T | CA282289257 | HSF4 | n.554C>T n.770C>T c.271C>T (p.Leu91=) c.145C>T (p.Leu49=) c.443C>T c.*18C>T (n.*18C>T) n.338C>T n.490C>T c.1236C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67165758T>A | CA396263784 | HSF4 | n.555T>A n.771T>A c.272T>A (p.Leu91Gln) c.146T>A (p.Leu49Gln) c.444T>A c.*19T>A (n.*19T>A) n.339T>A n.491T>A c.1237T>A | |
| 16 | g.67165758T>C | CA396263785 | HSF4 | n.555T>C n.771T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) c.146T>C (p.Leu49Pro) c.444T>C c.*19T>C (n.*19T>C) n.339T>C n.491T>C c.1237T>C | |
| 16 | g.67165758T>G | CA396263789 | HSF4 | n.555T>G n.771T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) c.146T>G (p.Leu49Arg) c.444T>G c.*19T>G (n.*19T>G) n.339T>G n.491T>G c.1237T>G | |
| 16 | g.67165759G>A | CA496072118 | HSF4 | n.556G>A n.772G>A c.273G>A (p.Leu91=) c.147G>A (p.Leu49=) c.445G>A c.*20G>A (n.*20G>A) n.340G>A n.492G>A c.1238G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165759G>C | CA496072119 | HSF4 | n.556G>C n.772G>C c.273G>C (p.Leu91=) c.147G>C (p.Leu49=) c.445G>C c.*20G>C (n.*20G>C) n.340G>C n.492G>C c.1238G>C | |
| 16 | g.67165759G>T | CA496072120 | HSF4 | n.556G>T n.772G>T c.273G>T (p.Leu91=) c.147G>T (p.Leu49=) c.445G>T c.*20G>T (n.*20G>T) n.340G>T n.492G>T c.1238G>T | |
| 16 | g.67165760C>A | CA396263795 | HSF4 | n.557C>A n.773C>A c.274C>A (p.Leu92Ile) c.148C>A (p.Leu50Ile) c.446C>A c.*21C>A (n.*21C>A) n.341C>A n.493C>A c.1239C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165760C= | CA2229208925 | HSF4 | n.557C= n.773C= c.274C= (p.Leu92=) c.148C= (p.Leu50=) c.446C= c.*21C= (n.*21C=) n.341C= n.493C= c.1239C= | |
| 16 | g.67165760C>G | CA396263798 | HSF4 | n.557C>G n.773C>G c.274C>G (p.Leu92Val) c.148C>G (p.Leu50Val) c.446C>G c.*21C>G (n.*21C>G) n.341C>G n.493C>G c.1239C>G | |
| 16 | g.67165760C>T | CA396263802 | HSF4 | n.557C>T n.773C>T c.274C>T (p.Leu92Phe) c.148C>T (p.Leu50Phe) c.446C>T c.*21C>T (n.*21C>T) n.341C>T n.493C>T c.1239C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165761T>A | CA396263808 | HSF4 | n.558T>A n.774T>A c.275T>A (p.Leu92His) c.149T>A (p.Leu50His) c.447T>A c.*22T>A (n.*22T>A) n.342T>A n.494T>A c.1240T>A | |
| 16 | g.67165761T>C | CA396263809 | HSF4 | n.558T>C n.774T>C c.275T>C (p.Leu92Pro) c.149T>C (p.Leu50Pro) c.447T>C c.*22T>C (n.*22T>C) n.342T>C n.494T>C c.1240T>C | |
| 16 | g.67165761T>G | CA396263813 | HSF4 | n.558T>G n.774T>G c.275T>G (p.Leu92Arg) c.149T>G (p.Leu50Arg) c.447T>G c.*22T>G (n.*22T>G) n.342T>G n.494T>G c.1240T>G | |
| 16 | g.67165762dup | CA723023144 | HSF4 | n.559dup n.775dup c.276dup (p.Arg93Ter) c.150dup (p.Arg51Ter) c.448dup c.*23dup (n.*23dup) n.343dup n.495dup c.1241dup | dbSNP |
| 16 | g.67165762T>A | CA496072121 | HSF4 | n.559T>A n.775T>A c.276T>A (p.Leu92=) c.150T>A (p.Leu50=) c.448T>A c.*23T>A (n.*23T>A) n.343T>A n.495T>A c.1241T>A | |
| 16 | g.67165762T>C | CA496072123 | HSF4 | n.559T>C n.775T>C c.276T>C (p.Leu92=) c.150T>C (p.Leu50=) c.448T>C c.*23T>C (n.*23T>C) n.343T>C n.495T>C c.1241T>C | |
| 16 | g.67165762T>G | CA496072122 | HSF4 | n.559T>G n.775T>G c.276T>G (p.Leu92=) c.150T>G (p.Leu50=) c.448T>G c.*23T>G (n.*23T>G) n.343T>G n.495T>G c.1241T>G | |
| 16 | g.67165763A= | CA2229208927 | HSF4 | n.560A= n.776A= c.277A= (p.Arg93=) c.151A= (p.Arg51=) c.449A= c.*24A= (n.*24A=) n.344A= n.496A= c.1242A= | |
| 16 | g.67165763A>C | CA496072124 | HSF4 | n.560A>C n.776A>C c.277A>C (p.Arg93=) c.151A>C (p.Arg51=) c.449A>C c.*24A>C (n.*24A>C) n.344A>C n.496A>C c.1242A>C | |
| 16 | g.67165763A>G | CA396263819 | HSF4 | n.560A>G n.776A>G c.277A>G (p.Arg93Gly) c.151A>G (p.Arg51Gly) c.449A>G c.*24A>G (n.*24A>G) n.344A>G n.496A>G c.1242A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165763A>T | CA396263824 | HSF4 | n.560A>T n.776A>T c.277A>T (p.Arg93Trp) c.151A>T (p.Arg51Trp) c.449A>T c.*24A>T (n.*24A>T) n.344A>T n.496A>T c.1242A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67165764G>A | CA396263828 | HSF4 | n.561G>A n.777G>A c.278G>A (p.Arg93Lys) c.152G>A (p.Arg51Lys) c.450G>A c.*25G>A (n.*25G>A) n.345G>A n.497G>A c.1243G>A | |
| 16 | g.67165764G>C | CA396263830 | HSF4 | n.561G>C n.777G>C c.278G>C (p.Arg93Thr) c.152G>C (p.Arg51Thr) c.450G>C c.*25G>C (n.*25G>C) n.345G>C n.497G>C c.1243G>C | |
| 16 | g.67165764G>T | CA396263835 | HSF4 | n.561G>T n.777G>T c.278G>T (p.Arg93Met) c.152G>T (p.Arg51Met) c.450G>T c.*25G>T (n.*25G>T) n.345G>T n.497G>T c.1243G>T | |
| 16 | g.67165765G>A | CA496072125 | HSF4 | n.562G>A n.778G>A c.279G>A (p.Arg93=) c.153G>A (p.Arg51=) c.451G>A c.*26G>A (n.*26G>A) n.346G>A n.498G>A c.1244G>A | |
| 16 | g.67165765G>C | CA396263839 | HSF4 | n.562G>C n.778G>C c.279G>C (p.Arg93Ser) c.153G>C (p.Arg51Ser) c.451G>C c.*26G>C (n.*26G>C) n.346G>C n.498G>C c.1244G>C | |
| 16 | g.67165765G>T | CA396263842 | HSF4 | n.562G>T n.778G>T c.279G>T (p.Arg93Ser) c.153G>T (p.Arg51Ser) c.451G>T c.*26G>T (n.*26G>T) n.346G>T n.498G>T c.1244G>T | |
| 16 | g.67165766C>A | CA396263843 | HSF4 | n.563C>A n.779C>A c.280C>A (p.Pro94Thr) c.154C>A (p.Pro52Thr) c.452C>A c.*27C>A (n.*27C>A) n.347C>A n.499C>A c.1245C>A | |
| 16 | g.67165766C>G | CA396263845 | HSF4 | n.563C>G n.779C>G c.280C>G (p.Pro94Ala) c.154C>G (p.Pro52Ala) c.452C>G c.*27C>G (n.*27C>G) n.347C>G n.499C>G c.1245C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165766C>T | CA396263847 | HSF4 | n.563C>T n.779C>T c.280C>T (p.Pro94Ser) c.154C>T (p.Pro52Ser) c.452C>T c.*27C>T (n.*27C>T) n.347C>T n.499C>T c.1245C>T | |
| 16 | g.67165767C>A | CA396263852 | HSF4 | n.564C>A n.780C>A c.281C>A (p.Pro94Gln) c.155C>A (p.Pro52Gln) c.453C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.348C>A n.500C>A c.1246C>A | |
| 16 | g.67165767C= | CA2229208928 | HSF4 | n.564C= n.780C= c.281C= (p.Pro94=) c.155C= (p.Pro52=) c.453C= c.*28C= (n.*28C=) n.348C= n.500C= c.1246C= | |
| 16 | g.67165767C>G | CA396263854 | HSF4 | n.564C>G n.780C>G c.281C>G (p.Pro94Arg) c.155C>G (p.Pro52Arg) c.453C>G c.*28C>G (n.*28C>G) n.348C>G n.500C>G c.1246C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165767C>T | CA282289275 | HSF4 | n.564C>T n.780C>T c.281C>T (p.Pro94Leu) c.155C>T (p.Pro52Leu) c.453C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.348C>T n.500C>T c.1246C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.67165768G>A | CA496072126 | HSF4 | n.565G>A n.781G>A c.282G>A (p.Pro94=) c.156G>A (p.Pro52=) c.454G>A c.*29G>A (n.*29G>A) n.349G>A n.501G>A c.1247G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165768G>C | CA496072127 | HSF4 | n.565G>C n.781G>C c.282G>C (p.Pro94=) c.156G>C (p.Pro52=) c.454G>C c.*29G>C (n.*29G>C) n.349G>C n.501G>C c.1247G>C | |
| 16 | g.67165768G= | CA2229208929 | HSF4 | n.565G= n.781G= c.282G= (p.Pro94=) c.156G= (p.Pro52=) c.454G= c.*29G= (n.*29G=) n.349G= n.501G= c.1247G= | |
| 16 | g.67165768G>T | CA496072128 | HSF4 | n.565G>T n.781G>T c.282G>T (p.Pro94=) c.156G>T (p.Pro52=) c.454G>T c.*29G>T (n.*29G>T) n.349G>T n.501G>T c.1247G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165769G>A | CA8101773 | HSF4 | n.566G>A n.782G>A c.283G>A (p.Glu95Lys) c.157G>A (p.Glu53Lys) c.455G>A c.*30G>A (n.*30G>A) n.350G>A n.502G>A c.1248G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165769G>C | CA8101774 | HSF4 | n.566G>C n.782G>C c.283G>C (p.Glu95Gln) c.157G>C (p.Glu53Gln) c.455G>C c.*30G>C (n.*30G>C) n.350G>C n.502G>C c.1248G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165769G= | CA2229208931 | HSF4 | n.566G= n.782G= c.283G= (p.Glu95=) c.157G= (p.Glu53=) c.455G= c.*30G= (n.*30G=) n.350G= n.502G= c.1248G= | |
| 16 | g.67165769G>T | CA396263870 | HSF4 | n.566G>T n.782G>T c.283G>T (p.Glu95Ter) c.157G>T (p.Glu53Ter) c.455G>T c.*30G>T (n.*30G>T) n.350G>T n.502G>T c.1248G>T | |
| 16 | g.67165770A>C | CA396263872 | HSF4 | n.567A>C n.783A>C c.284A>C (p.Glu95Ala) c.158A>C (p.Glu53Ala) c.456A>C c.*31A>C (n.*31A>C) n.351A>C n.503A>C c.1249A>C | |
| 16 | g.67165770A>G | CA396263875 | HSF4 | n.567A>G n.783A>G c.284A>G (p.Glu95Gly) c.158A>G (p.Glu53Gly) c.456A>G c.*31A>G (n.*31A>G) n.351A>G n.503A>G c.1249A>G | |
| 16 | g.67165770A>T | CA396263874 | HSF4 | n.567A>T n.783A>T c.284A>T (p.Glu95Val) c.158A>T (p.Glu53Val) c.456A>T c.*31A>T (n.*31A>T) n.351A>T n.503A>T c.1249A>T | |
| 16 | g.67165771G>A | CA496072129 | HSF4 | n.568G>A n.784G>A c.285G>A (p.Glu95=) c.159G>A (p.Glu53=) c.457G>A c.*32G>A (n.*32G>A) n.352G>A n.504G>A c.1250G>A | |
| 16 | g.67165771G>C | CA396263876 | HSF4 | n.568G>C n.784G>C c.285G>C (p.Glu95Asp) c.159G>C (p.Glu53Asp) c.457G>C c.*32G>C (n.*32G>C) n.352G>C n.504G>C c.1250G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67165771G= | CA2229208932 | HSF4 | n.568G= n.784G= c.285G= (p.Glu95=) c.159G= (p.Glu53=) c.457G= c.*32G= (n.*32G=) n.352G= n.504G= c.1250G= | |
| 16 | g.67165771G>T | CA396263877 | HSF4 | n.568G>T n.784G>T c.285G>T (p.Glu95Asp) c.159G>T (p.Glu53Asp) c.457G>T c.*32G>T (n.*32G>T) n.352G>T n.504G>T c.1250G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165772C>A | CA8101775 | HSF4 | n.569C>A n.785C>A c.286C>A (p.Arg96Ser) c.160C>A (p.Arg54Ser) c.458C>A c.*33C>A (n.*33C>A) n.353C>A n.505C>A c.1251C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165772C= | CA2229208934 | HSF4 | n.569C= n.785C= c.286C= (p.Arg96=) c.160C= (p.Arg54=) c.458C= c.*33C= (n.*33C=) n.353C= n.505C= c.1251C= | |
| 16 | g.67165772C>G | CA396263881 | HSF4 | n.569C>G n.785C>G c.286C>G (p.Arg96Gly) c.160C>G (p.Arg54Gly) c.458C>G c.*33C>G (n.*33C>G) n.353C>G n.505C>G c.1251C>G | |
| 16 | g.67165772C>T | CA396263884 | HSF4 | n.569C>T n.785C>T c.286C>T (p.Arg96Cys) c.160C>T (p.Arg54Cys) c.458C>T c.*33C>T (n.*33C>T) n.353C>T n.505C>T c.1251C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165773G>A | CA396263890 | HSF4 | n.570G>A n.786G>A c.287G>A (p.Arg96His) c.161G>A (p.Arg54His) c.459G>A c.*34G>A (n.*34G>A) n.354G>A n.506G>A c.1252G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165773G>C | CA396263893 | HSF4 | n.570G>C n.786G>C c.287G>C (p.Arg96Pro) c.161G>C (p.Arg54Pro) c.459G>C c.*34G>C (n.*34G>C) n.354G>C n.506G>C c.1252G>C | |
| 16 | g.67165773G>T | CA396263895 | HSF4 | n.570G>T n.786G>T c.287G>T (p.Arg96Leu) c.161G>T (p.Arg54Leu) c.459G>T c.*34G>T (n.*34G>T) n.354G>T n.506G>T c.1252G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165774C>A | CA496072130 | HSF4 | n.571C>A n.787C>A c.288C>A (p.Arg96=) c.162C>A (p.Arg54=) c.460C>A c.*35C>A (n.*35C>A) n.355C>A n.507C>A c.1253C>A | |
| 16 | g.67165774C= | CA2229208935 | HSF4 | n.571C= n.787C= c.288C= (p.Arg96=) c.162C= (p.Arg54=) c.460C= c.*35C= (n.*35C=) n.355C= n.507C= c.1253C= | |
| 16 | g.67165774C>G | CA496072132 | HSF4 | n.571C>G n.787C>G c.288C>G (p.Arg96=) c.162C>G (p.Arg54=) c.460C>G c.*35C>G (n.*35C>G) n.355C>G n.507C>G c.1253C>G | dbSNP |
| 16 | g.67165774C>T | CA496072131 | HSF4 | n.571C>T n.787C>T c.288C>T (p.Arg96=) c.162C>T (p.Arg54=) c.460C>T c.*35C>T (n.*35C>T) n.355C>T n.507C>T c.1253C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165775G>A | CA396263899 | HSF4 | n.572G>A n.788G>A c.289G>A (p.Asp97Asn) c.163G>A (p.Asp55Asn) c.461G>A c.*36G>A (n.*36G>A) n.356G>A n.508G>A c.1254G>A | |
| 16 | g.67165775G>C | CA396263903 | HSF4 | n.572G>C n.788G>C c.289G>C (p.Asp97His) c.163G>C (p.Asp55His) c.461G>C c.*36G>C (n.*36G>C) n.356G>C n.508G>C c.1254G>C | |
| 16 | g.67165775G>T | CA396263908 | HSF4 | n.572G>T n.788G>T c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.163G>T (p.Asp55Tyr) c.461G>T c.*36G>T (n.*36G>T) n.356G>T n.508G>T c.1254G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165776A>C | CA396263914 | HSF4 | n.573A>C n.789A>C c.290A>C (p.Asp97Ala) c.164A>C (p.Asp55Ala) c.462A>C c.*37A>C (n.*37A>C) n.357A>C n.509A>C c.1255A>C | |
| 16 | g.67165776A>G | CA396263915 | HSF4 | n.573A>G n.789A>G c.290A>G (p.Asp97Gly) c.164A>G (p.Asp55Gly) c.462A>G c.*37A>G (n.*37A>G) n.357A>G n.509A>G c.1255A>G | |
| 16 | g.67165776A>T | CA396263920 | HSF4 | n.573A>T n.789A>T c.290A>T (p.Asp97Val) c.164A>T (p.Asp55Val) c.462A>T c.*37A>T (n.*37A>T) n.357A>T n.509A>T c.1255A>T | |
| 16 | g.67165777C>A | CA396263925 | HSF4 | n.574C>A n.790C>A c.291C>A (p.Asp97Glu) c.165C>A (p.Asp55Glu) c.463C>A c.*38C>A (n.*38C>A) n.358C>A n.510C>A c.1256C>A | |
| 16 | g.67165777C>G | CA396263929 | HSF4 | n.574C>G n.790C>G c.291C>G (p.Asp97Glu) c.165C>G (p.Asp55Glu) c.463C>G c.*38C>G (n.*38C>G) n.358C>G n.510C>G c.1256C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165777C>T | CA496072133 | HSF4 | n.574C>T n.790C>T c.291C>T (p.Asp97=) c.165C>T (p.Asp55=) c.463C>T c.*38C>T (n.*38C>T) n.358C>T n.510C>T c.1256C>T | |
| 16 | g.67165778C>A | CA396263935 | HSF4 | n.575C>A n.791C>A c.292C>A (p.His98Asn) c.166C>A (p.His56Asn) c.464C>A c.*39C>A (n.*39C>A) n.359C>A n.511C>A c.1257C>A | |
| 16 | g.67165778C>G | CA396263938 | HSF4 | n.575C>G n.791C>G c.292C>G (p.His98Asp) c.166C>G (p.His56Asp) c.464C>G c.*39C>G (n.*39C>G) n.359C>G n.511C>G c.1257C>G | |
| 16 | g.67165778C>T | CA396263941 | HSF4 | n.575C>T n.791C>T c.292C>T (p.His98Tyr) c.166C>T (p.His56Tyr) c.464C>T c.*39C>T (n.*39C>T) n.359C>T n.511C>T c.1257C>T | |
| 16 | g.67165779A= | CA2229208937 | HSF4 | n.576A= n.792A= c.293A= (p.His98=) c.167A= (p.His56=) c.465A= c.*40A= (n.*40A=) n.360A= n.512A= c.1258A= | |
| 16 | g.67165779A>C | CA396263944 | HSF4 | n.576A>C n.792A>C c.293A>C (p.His98Pro) c.167A>C (p.His56Pro) c.465A>C c.*40A>C (n.*40A>C) n.360A>C n.512A>C c.1258A>C | |
| 16 | g.67165779A>G | CA396263947 | HSF4 | n.576A>G n.792A>G c.293A>G (p.His98Arg) c.167A>G (p.His56Arg) c.465A>G c.*40A>G (n.*40A>G) n.360A>G n.512A>G c.1258A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165779A>T | CA396263951 | HSF4 | n.576A>T n.792A>T c.293A>T (p.His98Leu) c.167A>T (p.His56Leu) c.465A>T c.*40A>T (n.*40A>T) n.360A>T n.512A>T c.1258A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67165779_67165782del | CA645593889 | HSF4 | n.576_579del n.792_795del c.293_296del (p.His98ProfsTer?) c.167_170del (p.His56ProfsTer?) c.465_468del c.*40_*43del (n.*40_*43del) n.360_363del n.512_515del c.1258_1261del | COSMIC |
| 16 | g.67165780C>A | CA396263955 | HSF4 | n.577C>A n.793C>A c.294C>A (p.His98Gln) c.168C>A (p.His56Gln) c.466C>A c.*41C>A (n.*41C>A) n.361C>A n.513C>A c.1259C>A | |
| 16 | g.67165780C>G | CA396263959 | HSF4 | n.577C>G n.793C>G c.294C>G (p.His98Gln) c.168C>G (p.His56Gln) c.466C>G c.*41C>G (n.*41C>G) n.361C>G n.513C>G c.1259C>G | |
| 16 | g.67165780C>T | CA496072134 | HSF4 | n.577C>T n.793C>T c.294C>T (p.His98=) c.168C>T (p.His56=) c.466C>T c.*41C>T (n.*41C>T) n.361C>T n.513C>T c.1259C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165781G>A | CA396263963 | HSF4 | n.578G>A n.794G>A c.295G>A (p.Val99Ile) c.169G>A (p.Val57Ile) c.467G>A c.*42G>A (n.*42G>A) n.362G>A n.514G>A c.1260G>A | |
| 16 | g.67165781G>C | CA396263971 | HSF4 | n.578G>C n.794G>C c.295G>C (p.Val99Leu) c.169G>C (p.Val57Leu) c.467G>C c.*42G>C (n.*42G>C) n.362G>C n.514G>C c.1260G>C | |
| 16 | g.67165781G= | CA2229208939 | HSF4 | n.578G= n.794G= c.295G= (p.Val99=) c.169G= (p.Val57=) c.467G= c.*42G= (n.*42G=) n.362G= n.514G= c.1260G= | |
| 16 | g.67165781G>T | CA396263973 | HSF4 | n.578G>T n.794G>T c.295G>T (p.Val99Phe) c.169G>T (p.Val57Phe) c.467G>T c.*42G>T (n.*42G>T) n.362G>T n.514G>T c.1260G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165782T>A | CA396263989 | HSF4 | n.579T>A n.795T>A c.296T>A (p.Val99Asp) c.170T>A (p.Val57Asp) c.468T>A c.*43T>A (n.*43T>A) n.363T>A n.515T>A c.1261T>A | |
| 16 | g.67165782T>C | CA396263992 | HSF4 | n.579T>C n.795T>C c.296T>C (p.Val99Ala) c.170T>C (p.Val57Ala) c.468T>C c.*43T>C (n.*43T>C) n.363T>C n.515T>C c.1261T>C | dbSNP |
| 16 | g.67165782T>G | CA396263978 | HSF4 | n.579T>G n.795T>G c.296T>G (p.Val99Gly) c.170T>G (p.Val57Gly) c.468T>G c.*43T>G (n.*43T>G) n.363T>G n.515T>G c.1261T>G | |
| 16 | g.67165782T= | CA2229208940 | HSF4 | n.579T= n.795T= c.296T= (p.Val99=) c.170T= (p.Val57=) c.468T= c.*43T= (n.*43T=) n.363T= n.515T= c.1261T= | |
| 16 | g.67165783C>A | CA8101776 | HSF4 | n.580C>A n.796C>A c.297C>A (p.Val99=) c.171C>A (p.Val57=) c.469C>A c.*44C>A (n.*44C>A) n.364C>A n.516C>A c.1262C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165783C= | CA2229208942 | HSF4 | n.580C= n.796C= c.297C= (p.Val99=) c.171C= (p.Val57=) c.469C= c.*44C= (n.*44C=) n.364C= n.516C= c.1262C= | |
| 16 | g.67165783C>G | CA496072136 | HSF4 | n.580C>G n.796C>G c.297C>G (p.Val99=) c.171C>G (p.Val57=) c.469C>G c.*44C>G (n.*44C>G) n.364C>G n.516C>G c.1262C>G | |
| 16 | g.67165783C>T | CA496072137 | HSF4 | n.580C>T n.796C>T c.297C>T (p.Val99=) c.171C>T (p.Val57=) c.469C>T c.*44C>T (n.*44C>T) n.364C>T n.516C>T c.1262C>T | |
| 16 | g.67165784G>A | CA8101777 | HSF4 | n.581G>A n.797G>A c.298G>A (p.Glu100Lys) c.172G>A (p.Glu58Lys) c.470G>A c.*45G>A (n.*45G>A) n.365G>A n.517G>A c.1263G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165784G>C | CA396264003 | HSF4 | n.581G>C n.797G>C c.298G>C (p.Glu100Gln) c.172G>C (p.Glu58Gln) c.470G>C c.*45G>C (n.*45G>C) n.365G>C n.517G>C c.1263G>C | |
| 16 | g.67165784G= | CA2229208944 | HSF4 | n.581G= n.797G= c.298G= (p.Glu100=) c.172G= (p.Glu58=) c.470G= c.*45G= (n.*45G=) n.365G= n.517G= c.1263G= | |
| 16 | g.67165784G>T | CA396264006 | HSF4 | n.581G>T n.797G>T c.298G>T (p.Glu100Ter) c.172G>T (p.Glu58Ter) c.470G>T c.*45G>T (n.*45G>T) n.365G>T n.517G>T c.1263G>T | |
| 16 | g.67165785A= | CA2229208946 | HSF4 | n.582A= n.798A= c.299A= (p.Glu100=) c.173A= (p.Glu58=) c.471A= c.*46A= (n.*46A=) n.366A= n.518A= c.1264A= | |
| 16 | g.67165785A>C | CA396264011 | HSF4 | n.582A>C n.798A>C c.299A>C (p.Glu100Ala) c.173A>C (p.Glu58Ala) c.471A>C c.*46A>C (n.*46A>C) n.366A>C n.518A>C c.1264A>C | |
| 16 | g.67165785A>G | CA396264020 | HSF4 | n.582A>G n.798A>G c.299A>G (p.Glu100Gly) c.173A>G (p.Glu58Gly) c.471A>G c.*46A>G (n.*46A>G) n.366A>G n.518A>G c.1264A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165785A>T | CA396264023 | HSF4 | n.582A>T n.798A>T c.299A>T (p.Glu100Val) c.173A>T (p.Glu58Val) c.471A>T c.*46A>T (n.*46A>T) n.366A>T n.518A>T c.1264A>T | |
| 16 | g.67165786G>A | CA496072138 | HSF4 | n.583G>A n.799G>A c.300G>A (p.Glu100=) c.174G>A (p.Glu58=) c.472G>A c.*47G>A (n.*47G>A) n.367G>A n.519G>A c.1265G>A | COSMIC |
| 16 | g.67165786G>C | CA396264029 | HSF4 | n.583G>C n.799G>C c.300G>C (p.Glu100Asp) c.174G>C (p.Glu58Asp) c.472G>C c.*47G>C (n.*47G>C) n.367G>C n.519G>C c.1265G>C | |
| 16 | g.67165786G>T | CA396264031 | HSF4 | n.583G>T n.799G>T c.300G>T (p.Glu100Asp) c.174G>T (p.Glu58Asp) c.472G>T c.*47G>T (n.*47G>T) n.367G>T n.519G>T c.1265G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165787T>A | CA396264048 | HSF4 | n.584T>A n.800T>A c.301T>A (p.Phe101Ile) c.175T>A (p.Phe59Ile) c.473T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.368T>A n.520T>A c.1266T>A | |
| 16 | g.67165787T>C | CA396264055 | HSF4 | n.584T>C n.800T>C c.301T>C (p.Phe101Leu) c.175T>C (p.Phe59Leu) c.473T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.368T>C n.520T>C c.1266T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165787T>G | CA396264073 | HSF4 | n.584T>G n.800T>G c.301T>G (p.Phe101Val) c.175T>G (p.Phe59Val) c.473T>G c.*48T>G (n.*48T>G) n.368T>G n.520T>G c.1266T>G | |
| 16 | g.67165788T>A | CA396264081 | HSF4 | n.585T>A n.801T>A c.302T>A (p.Phe101Tyr) c.176T>A (p.Phe59Tyr) c.474T>A c.*49T>A (n.*49T>A) n.369T>A n.521T>A c.1267T>A | |
| 16 | g.67165788T>C | CA396264084 | HSF4 | n.585T>C n.801T>C c.302T>C (p.Phe101Ser) c.176T>C (p.Phe59Ser) c.474T>C c.*49T>C (n.*49T>C) n.369T>C n.521T>C c.1267T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67165788T>G | CA396264078 | HSF4 | n.585T>G n.801T>G c.302T>G (p.Phe101Cys) c.176T>G (p.Phe59Cys) c.474T>G c.*49T>G (n.*49T>G) n.369T>G n.521T>G c.1267T>G | |
| 16 | g.67165788T= | CA2229208948 | HSF4 | n.585T= n.801T= c.302T= (p.Phe101=) c.176T= (p.Phe59=) c.474T= c.*49T= (n.*49T=) n.369T= n.521T= c.1267T= | |
| 16 | g.67165789C>A | CA396264088 | HSF4 | n.586C>A n.802C>A c.303C>A (p.Phe101Leu) c.177C>A (p.Phe59Leu) c.475C>A c.*50C>A (n.*50C>A) n.370C>A n.522C>A c.1268C>A | |
| 16 | g.67165789C>G | CA396264091 | HSF4 | n.586C>G n.802C>G c.303C>G (p.Phe101Leu) c.177C>G (p.Phe59Leu) c.475C>G c.*50C>G (n.*50C>G) n.370C>G n.522C>G c.1268C>G | |
| 16 | g.67165789C>T | CA496072141 | HSF4 | n.586C>T n.802C>T c.303C>T (p.Phe101=) c.177C>T (p.Phe59=) c.475C>T c.*50C>T (n.*50C>T) n.370C>T n.522C>T c.1268C>T | |
| 16 | g.67165790C>A | CA396264095 | HSF4 | n.587C>A n.803C>A c.304C>A (p.Gln102Lys) c.178C>A (p.Gln60Lys) c.476C>A c.*51C>A (n.*51C>A) n.371C>A n.523C>A c.1269C>A | |
| 16 | g.67165790C>G | CA396264098 | HSF4 | n.587C>G n.803C>G c.304C>G (p.Gln102Glu) c.178C>G (p.Gln60Glu) c.476C>G c.*51C>G (n.*51C>G) n.371C>G n.523C>G c.1269C>G | |
| 16 | g.67165790C>T | CA396264102 | HSF4 | n.587C>T n.803C>T c.304C>T (p.Gln102Ter) c.178C>T (p.Gln60Ter) c.476C>T c.*51C>T (n.*51C>T) n.371C>T n.523C>T c.1269C>T | |
| 16 | g.67165791A= | CA2229208949 | HSF4 | n.588A= n.804A= c.305A= (p.Gln102=) c.179A= (p.Gln60=) c.477A= c.*52A= (n.*52A=) n.372A= n.524A= c.1270A= | |
| 16 | g.67165791A>C | CA396264115 | HSF4 | n.588A>C n.804A>C c.305A>C (p.Gln102Pro) c.179A>C (p.Gln60Pro) c.477A>C c.*52A>C (n.*52A>C) n.372A>C n.524A>C c.1270A>C | |
| 16 | g.67165791A>G | CA396264108 | HSF4 | n.588A>G n.804A>G c.305A>G (p.Gln102Arg) c.179A>G (p.Gln60Arg) c.477A>G c.*52A>G (n.*52A>G) n.372A>G n.524A>G c.1270A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165791A>T | CA396264111 | HSF4 | n.588A>T n.804A>T c.305A>T (p.Gln102Leu) c.179A>T (p.Gln60Leu) c.477A>T c.*52A>T (n.*52A>T) n.372A>T n.524A>T c.1270A>T | |
| 16 | g.67165794_67165801del | CA2633719796 | HSF4 | n.591_598del n.807_814del c.308_315del (p.His103LeufsTer?) c.182_189del (p.His61LeufsTer?) c.480_487del c.*55_*62del (n.*55_*62del) n.375_382del n.527_534del c.1273_1280del | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165792G>A | CA496072144 | HSF4 | n.589G>A n.805G>A c.306G>A (p.Gln102=) c.180G>A (p.Gln60=) c.478G>A c.*53G>A (n.*53G>A) n.373G>A n.525G>A c.1271G>A | |
| 16 | g.67165792G>C | CA396264121 | HSF4 | n.589G>C n.805G>C c.306G>C (p.Gln102His) c.180G>C (p.Gln60His) c.478G>C c.*53G>C (n.*53G>C) n.373G>C n.525G>C c.1271G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67165792G= | CA2229208951 | HSF4 | n.589G= n.805G= c.306G= (p.Gln102=) c.180G= (p.Gln60=) c.478G= c.*53G= (n.*53G=) n.373G= n.525G= c.1271G= | |
| 16 | g.67165792G>T | CA282289285 | HSF4 | n.589G>T n.805G>T c.306G>T (p.Gln102His) c.180G>T (p.Gln60His) c.478G>T c.*53G>T (n.*53G>T) n.373G>T n.525G>T c.1271G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67165793C>A | CA396264127 | HSF4 | n.590C>A n.806C>A c.307C>A (p.His103Asn) c.181C>A (p.His61Asn) c.479C>A c.*54C>A (n.*54C>A) n.374C>A n.526C>A c.1272C>A | COSMIC |
| 16 | g.67165793C>G | CA396264130 | HSF4 | n.590C>G n.806C>G c.307C>G (p.His103Asp) c.181C>G (p.His61Asp) c.479C>G c.*54C>G (n.*54C>G) n.374C>G n.526C>G c.1272C>G | |
| 16 | g.67165793C>T | CA396264133 | HSF4 | n.590C>T n.806C>T c.307C>T (p.His103Tyr) c.181C>T (p.His61Tyr) c.479C>T c.*54C>T (n.*54C>T) n.374C>T n.526C>T c.1272C>T | |
| 16 | g.67165794A>C | CA396264143 | HSF4 | n.591A>C n.807A>C c.308A>C (p.His103Pro) c.182A>C (p.His61Pro) c.480A>C c.*55A>C (n.*55A>C) n.375A>C n.527A>C c.1273A>C | |
| 16 | g.67165794A>G | CA396264140 | HSF4 | n.591A>G n.807A>G c.308A>G (p.His103Arg) c.182A>G (p.His61Arg) c.480A>G c.*55A>G (n.*55A>G) n.375A>G n.527A>G c.1273A>G | |
| 16 | g.67165794A>T | CA396264137 | HSF4 | n.591A>T n.807A>T c.308A>T (p.His103Leu) c.182A>T (p.His61Leu) c.480A>T c.*55A>T (n.*55A>T) n.375A>T n.527A>T c.1273A>T | |
| 16 | g.67165795C>A | CA396264144 | HSF4 | n.592C>A n.808C>A c.309C>A (p.His103Gln) c.183C>A (p.His61Gln) c.481C>A c.*56C>A (n.*56C>A) n.376C>A n.528C>A c.1274C>A | |
| 16 | g.67165795C= | CA2229208952 | HSF4 | n.592C= n.808C= c.309C= (p.His103=) c.183C= (p.His61=) c.481C= c.*56C= (n.*56C=) n.376C= n.528C= c.1274C= | |
| 16 | g.67165795C>G | CA396264146 | HSF4 | n.592C>G n.808C>G c.309C>G (p.His103Gln) c.183C>G (p.His61Gln) c.481C>G c.*56C>G (n.*56C>G) n.376C>G n.528C>G c.1274C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165795C>T | CA8101778 | HSF4 | n.592C>T n.808C>T c.309C>T (p.His103=) c.183C>T (p.His61=) c.481C>T c.*56C>T (n.*56C>T) n.376C>T n.528C>T c.1274C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165797dup | CA2807422460 | HSF4 | n.594dup n.810dup c.311dup (p.Ser105GlufsTer?) c.185dup (p.Ser63GlufsTer?) c.483dup c.*58dup (n.*58dup) n.378dup n.530dup c.1276dup | |
| 16 | g.67165796C>A | CA396264149 | HSF4 | n.593C>A n.809C>A c.310C>A (p.Pro104Thr) c.184C>A (p.Pro62Thr) c.482C>A c.*57C>A (n.*57C>A) n.377C>A n.529C>A c.1275C>A | |
| 16 | g.67165796C>G | CA396264151 | HSF4 | n.593C>G n.809C>G c.310C>G (p.Pro104Ala) c.184C>G (p.Pro62Ala) c.482C>G c.*57C>G (n.*57C>G) n.377C>G n.529C>G c.1275C>G | |
| 16 | g.67165796C>T | CA396264153 | HSF4 | n.593C>T n.809C>T c.310C>T (p.Pro104Ser) c.184C>T (p.Pro62Ser) c.482C>T c.*57C>T (n.*57C>T) n.377C>T n.529C>T c.1275C>T | |
| 16 | g.67165797C>A | CA396264156 | HSF4 | n.594C>A n.810C>A c.311C>A (p.Pro104Gln) c.185C>A (p.Pro62Gln) c.483C>A c.*58C>A (n.*58C>A) n.378C>A n.530C>A c.1276C>A | |
| 16 | g.67165797C= | CA2229208954 | HSF4 | n.594C= n.810C= c.311C= (p.Pro104=) c.185C= (p.Pro62=) c.483C= c.*58C= (n.*58C=) n.378C= n.530C= c.1276C= | |
| 16 | g.67165797C>G | CA396264158 | HSF4 | n.594C>G n.810C>G c.311C>G (p.Pro104Arg) c.185C>G (p.Pro62Arg) c.483C>G c.*58C>G (n.*58C>G) n.378C>G n.530C>G c.1276C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165797C>T | CA396264160 | HSF4 | n.594C>T n.810C>T c.311C>T (p.Pro104Leu) c.185C>T (p.Pro62Leu) c.483C>T c.*58C>T (n.*58C>T) n.378C>T n.530C>T c.1276C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165798G>A | CA496072148 | HSF4 | n.595G>A n.811G>A c.312G>A (p.Pro104=) c.186G>A (p.Pro62=) c.484G>A c.*59G>A (n.*59G>A) n.379G>A n.531G>A c.1277G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.67165798G>C | CA496072149 | HSF4 | n.595G>C n.811G>C c.312G>C (p.Pro104=) c.186G>C (p.Pro62=) c.484G>C c.*59G>C (n.*59G>C) n.379G>C n.531G>C c.1277G>C | |
| 16 | g.67165798G= | CA2229208956 | HSF4 | n.595G= n.811G= c.312G= (p.Pro104=) c.186G= (p.Pro62=) c.484G= c.*59G= (n.*59G=) n.379G= n.531G= c.1277G= | |
| 16 | g.67165798G>T | CA496072150 | HSF4 | n.595G>T n.811G>T c.312G>T (p.Pro104=) c.186G>T (p.Pro62=) c.484G>T c.*59G>T (n.*59G>T) n.379G>T n.531G>T c.1277G>T | COSMIC |
| 16 | g.67165799A>C | CA396264165 | HSF4 | n.596A>C n.812A>C c.313A>C (p.Ser105Arg) c.187A>C (p.Ser63Arg) c.485A>C c.*60A>C (n.*60A>C) n.380A>C n.532A>C c.1278A>C | |
| 16 | g.67165799A>G | CA396264166 | HSF4 | n.596A>G n.812A>G c.313A>G (p.Ser105Gly) c.187A>G (p.Ser63Gly) c.485A>G c.*60A>G (n.*60A>G) n.380A>G n.532A>G c.1278A>G | |
| 16 | g.67165799A>T | CA396264167 | HSF4 | n.596A>T n.812A>T c.313A>T (p.Ser105Cys) c.187A>T (p.Ser63Cys) c.485A>T c.*60A>T (n.*60A>T) n.380A>T n.532A>T c.1278A>T | |
| 16 | g.67165800G>A | CA396264171 | HSF4 | n.597G>A n.813G>A c.314G>A (p.Ser105Asn) c.188G>A (p.Ser63Asn) c.486G>A c.*61G>A (n.*61G>A) n.381G>A n.533G>A c.1279G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165800G>C | CA396264173 | HSF4 | n.597G>C n.813G>C c.314G>C (p.Ser105Thr) c.188G>C (p.Ser63Thr) c.486G>C c.*61G>C (n.*61G>C) n.381G>C n.533G>C c.1279G>C | |
| 16 | g.67165800G>T | CA396264176 | HSF4 | n.597G>T n.813G>T c.314G>T (p.Ser105Ile) c.188G>T (p.Ser63Ile) c.486G>T c.*61G>T (n.*61G>T) n.381G>T n.533G>T c.1279G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165801C>A | CA396264179 | HSF4 | n.598C>A n.814C>A c.315C>A (p.Ser105Arg) c.189C>A (p.Ser63Arg) c.487C>A c.*62C>A (n.*62C>A) n.382C>A n.534C>A c.1280C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165801C>G | CA396264184 | HSF4 | n.598C>G n.814C>G c.315C>G (p.Ser105Arg) c.189C>G (p.Ser63Arg) c.487C>G c.*62C>G (n.*62C>G) n.382C>G n.534C>G c.1280C>G | |
| 16 | g.67165801C>T | CA496072152 | HSF4 | n.598C>T n.814C>T c.315C>T (p.Ser105=) c.189C>T (p.Ser63=) c.487C>T c.*62C>T (n.*62C>T) n.382C>T n.534C>T c.1280C>T | |
| 16 | g.67165802T>A | CA396264187 | HSF4 | n.599T>A n.815T>A c.316T>A (p.Phe106Ile) c.190T>A (p.Phe64Ile) c.488T>A c.*63T>A (n.*63T>A) n.383T>A n.535T>A c.1281T>A | |
| 16 | g.67165802T>C | CA396264190 | HSF4 | n.599T>C n.815T>C c.316T>C (p.Phe106Leu) c.190T>C (p.Phe64Leu) c.488T>C c.*63T>C (n.*63T>C) n.383T>C n.535T>C c.1281T>C | |
| 16 | g.67165802T>G | CA396264192 | HSF4 | n.599T>G n.815T>G c.316T>G (p.Phe106Val) c.190T>G (p.Phe64Val) c.488T>G c.*63T>G (n.*63T>G) n.383T>G n.535T>G c.1281T>G | |
| 16 | g.67165803T>A | CA396264196 | HSF4 | n.600T>A n.816T>A c.317T>A (p.Phe106Tyr) c.191T>A (p.Phe64Tyr) c.489T>A c.*64T>A (n.*64T>A) n.384T>A n.536T>A c.1282T>A | |
| 16 | g.67165803T>C | CA396264199 | HSF4 | n.600T>C n.816T>C c.317T>C (p.Phe106Ser) c.191T>C (p.Phe64Ser) c.489T>C c.*64T>C (n.*64T>C) n.384T>C n.536T>C c.1282T>C | |
| 16 | g.67165803T>G | CA396264202 | HSF4 | n.600T>G n.816T>G c.317T>G (p.Phe106Cys) c.191T>G (p.Phe64Cys) c.489T>G c.*64T>G (n.*64T>G) n.384T>G n.536T>G c.1282T>G | |
| 16 | g.67165804C>A | CA396264204 | HSF4 | n.601C>A n.817C>A c.318C>A (p.Phe106Leu) c.192C>A (p.Phe64Leu) c.490C>A c.*65C>A (n.*65C>A) n.385C>A n.537C>A c.1283C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165804C= | CA2229208958 | HSF4 | n.601C= n.817C= c.318C= (p.Phe106=) c.192C= (p.Phe64=) c.490C= c.*65C= (n.*65C=) n.385C= n.537C= c.1283C= | |
| 16 | g.67165804C>G | CA396264206 | HSF4 | n.601C>G n.817C>G c.318C>G (p.Phe106Leu) c.192C>G (p.Phe64Leu) c.490C>G c.*65C>G (n.*65C>G) n.385C>G n.537C>G c.1283C>G | |
| 16 | g.67165804C>T | CA496072156 | HSF4 | n.601C>T n.817C>T c.318C>T (p.Phe106=) c.192C>T (p.Phe64=) c.490C>T c.*65C>T (n.*65C>T) n.385C>T n.537C>T c.1283C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 16 | g.67165805G>A | CA396264213 | HSF4 | n.602G>A n.818G>A c.319G>A (p.Val107Met) c.193G>A (p.Val65Met) c.491G>A c.*66G>A (n.*66G>A) n.386G>A n.538G>A c.1284G>A | |
| 16 | g.67165805G>C | CA396264216 | HSF4 | n.602G>C n.818G>C c.319G>C (p.Val107Leu) c.193G>C (p.Val65Leu) c.491G>C c.*66G>C (n.*66G>C) n.386G>C n.538G>C c.1284G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165805G= | CA2229208959 | HSF4 | n.602G= n.818G= c.319G= (p.Val107=) c.193G= (p.Val65=) c.491G= c.*66G= (n.*66G=) n.386G= n.538G= c.1284G= | |
| 16 | g.67165805G>T | CA8101779 | HSF4 | n.602G>T n.818G>T c.319G>T (p.Val107Leu) c.193G>T (p.Val65Leu) c.491G>T c.*66G>T (n.*66G>T) n.386G>T n.538G>T c.1284G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165806T>A | CA396264230 | HSF4 | n.603T>A n.819T>A c.320T>A (p.Val107Glu) c.194T>A (p.Val65Glu) c.492T>A c.*67T>A (n.*67T>A) n.387T>A n.539T>A c.1285T>A | |
| 16 | g.67165806T>C | CA396264234 | HSF4 | n.603T>C n.819T>C c.320T>C (p.Val107Ala) c.194T>C (p.Val65Ala) c.492T>C c.*67T>C (n.*67T>C) n.387T>C n.539T>C c.1285T>C | |
| 16 | g.67165806T>G | CA396264227 | HSF4 | n.603T>G n.819T>G c.320T>G (p.Val107Gly) c.194T>G (p.Val65Gly) c.492T>G c.*67T>G (n.*67T>G) n.387T>G n.539T>G c.1285T>G | |
| 16 | g.67165807G>A | CA496072158 | HSF4 | n.604G>A n.820G>A c.321G>A (p.Val107=) c.195G>A (p.Val65=) c.493G>A c.*68G>A (n.*68G>A) n.388G>A n.540G>A c.1286G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165807G>C | CA496072159 | HSF4 | n.604G>C n.820G>C c.321G>C (p.Val107=) c.195G>C (p.Val65=) c.493G>C c.*68G>C (n.*68G>C) n.388G>C n.540G>C c.1286G>C | |
| 16 | g.67165807G>T | CA496072160 | HSF4 | n.604G>T n.820G>T c.321G>T (p.Val107=) c.195G>T (p.Val65=) c.493G>T c.*68G>T (n.*68G>T) n.388G>T n.540G>T c.1286G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165808C>A | CA282289303 | HSF4 | n.605C>A n.821C>A c.322C>A (p.Arg108Ser) c.196C>A (p.Arg66Ser) c.494C>A c.*69C>A (n.*69C>A) n.389C>A n.541C>A c.1287C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165808C= | CA2229208962 | HSF4 | n.605C= n.821C= c.322C= (p.Arg108=) c.196C= (p.Arg66=) c.494C= c.*69C= (n.*69C=) n.389C= n.541C= c.1287C= | |
| 16 | g.67165808C>G | CA396264240 | HSF4 | n.605C>G n.821C>G c.322C>G (p.Arg108Gly) c.196C>G (p.Arg66Gly) c.494C>G c.*69C>G (n.*69C>G) n.389C>G n.541C>G c.1287C>G | |
| 16 | g.67165808C>T | CA396264245 | HSF4 | n.605C>T n.821C>T c.322C>T (p.Arg108Cys) c.196C>T (p.Arg66Cys) c.494C>T c.*69C>T (n.*69C>T) n.389C>T n.541C>T c.1287C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165809G>A | CA396264259 | HSF4 | n.606G>A n.822G>A c.323G>A (p.Arg108His) c.197G>A (p.Arg66His) c.495G>A c.*70G>A (n.*70G>A) n.390G>A n.542G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67165809G>C | CA396264261 | HSF4 | n.606G>C n.822G>C c.323G>C (p.Arg108Pro) c.197G>C (p.Arg66Pro) c.495G>C c.*70G>C (n.*70G>C) n.390G>C n.542G>C | |
| 16 | g.67165809G= | CA2229208964 | HSF4 | n.606G= n.822G= c.323G= (p.Arg108=) c.197G= (p.Arg66=) c.495G= c.*70G= (n.*70G=) n.390G= n.542G= | |
| 16 | g.67165809G>T | CA396264265 | HSF4 | n.606G>T n.822G>T c.323G>T (p.Arg108Leu) c.197G>T (p.Arg66Leu) c.495G>T c.*70G>T (n.*70G>T) n.390G>T n.542G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165810C>A | CA496072167 | HSF4 | n.607C>A n.823C>A c.324C>A (p.Arg108=) c.198C>A (p.Arg66=) c.496C>A c.*71C>A (n.*71C>A) n.391C>A n.543C>A | dbSNP |
| 16 | g.67165810C= | CA2229208966 | HSF4 | n.607C= n.823C= c.324C= (p.Arg108=) c.198C= (p.Arg66=) c.496C= c.*71C= (n.*71C=) n.391C= n.543C= | |
| 16 | g.67165810C>G | CA496072166 | HSF4 | n.607C>G n.823C>G c.324C>G (p.Arg108=) c.198C>G (p.Arg66=) c.496C>G c.*71C>G (n.*71C>G) n.391C>G n.543C>G | |
| 16 | g.67165810C>T | CA496072164 | HSF4 | n.607C>T n.823C>T c.324C>T (p.Arg108=) c.198C>T (p.Arg66=) c.496C>T c.*71C>T (n.*71C>T) n.391C>T n.543C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165811G>A | CA396264285 | HSF4 | n.608G>A n.824G>A c.325G>A (p.Gly109Ser) c.199G>A (p.Gly67Ser) c.497G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.392G>A n.544G>A | |
| 16 | g.67165811G>C | CA396264269 | HSF4 | n.608G>C n.824G>C c.325G>C (p.Gly109Arg) c.199G>C (p.Gly67Arg) c.497G>C c.*72G>C (n.*72G>C) n.392G>C n.544G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165811G= | CA2229208968 | HSF4 | n.608G= n.824G= c.325G= (p.Gly109=) c.199G= (p.Gly67=) c.497G= c.*72G= (n.*72G=) n.392G= n.544G= | |
| 16 | g.67165811G>T | CA396264275 | HSF4 | n.608G>T n.824G>T c.325G>T (p.Gly109Cys) c.199G>T (p.Gly67Cys) c.497G>T c.*72G>T (n.*72G>T) n.392G>T n.544G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67165812G>A | CA396264291 | HSF4 | n.609G>A n.825G>A c.326G>A (p.Gly109Asp) c.200G>A (p.Gly67Asp) c.498G>A c.*73G>A (n.*73G>A) n.393G>A n.545G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165812G>C | CA396264293 | HSF4 | n.609G>C n.825G>C c.326G>C (p.Gly109Ala) c.200G>C (p.Gly67Ala) c.498G>C c.*73G>C (n.*73G>C) n.393G>C n.545G>C | |
| 16 | g.67165812G>T | CA396264297 | HSF4 | n.609G>T n.825G>T c.326G>T (p.Gly109Val) c.200G>T (p.Gly67Val) c.498G>T c.*73G>T (n.*73G>T) n.393G>T n.545G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165813C>A | CA496072172 | HSF4 | n.610C>A n.826C>A c.327C>A (p.Gly109=) c.201C>A (p.Gly67=) c.499C>A c.*74C>A (n.*74C>A) n.394C>A n.546C>A | |
| 16 | g.67165813C= | CA2229208971 | HSF4 | n.610C= n.826C= c.327C= (p.Gly109=) c.201C= (p.Gly67=) c.499C= c.*74C= (n.*74C=) n.394C= n.546C= | |
| 16 | g.67165813C>G | CA8101780 | HSF4 | n.610C>G n.826C>G c.327C>G (p.Gly109=) c.201C>G (p.Gly67=) c.499C>G c.*74C>G (n.*74C>G) n.394C>G n.546C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.67165813C>T | CA8101781 | HSF4 | n.610C>T n.826C>T c.327C>T (p.Gly109=) c.201C>T (p.Gly67=) c.499C>T c.*74C>T (n.*74C>T) n.394C>T n.546C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165814C>A | CA396264311 | HSF4 | n.611C>A n.827C>A c.328C>A (p.Arg110Ser) c.202C>A (p.Arg68Ser) c.500C>A c.*75C>A (n.*75C>A) n.395C>A n.547C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165814C= | CA2229208973 | HSF4 | n.611C= n.827C= c.328C= (p.Arg110=) c.202C= (p.Arg68=) c.500C= c.*75C= (n.*75C=) n.395C= n.547C= | |
| 16 | g.67165814C>G | CA396264317 | HSF4 | n.611C>G n.827C>G c.328C>G (p.Arg110Gly) c.202C>G (p.Arg68Gly) c.500C>G c.*75C>G (n.*75C>G) n.395C>G n.547C>G | |
| 16 | g.67165814C>T | CA396264314 | HSF4 | n.611C>T n.827C>T c.328C>T (p.Arg110Cys) c.202C>T (p.Arg68Cys) c.500C>T c.*75C>T (n.*75C>T) n.395C>T n.547C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165815G>A | CA396264323 | HSF4 | n.612G>A n.828G>A c.329G>A (p.Arg110His) c.203G>A (p.Arg68His) c.501G>A c.*76G>A (n.*76G>A) n.396G>A n.548G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165815G>C | CA396264327 | HSF4 | n.612G>C n.828G>C c.329G>C (p.Arg110Pro) c.203G>C (p.Arg68Pro) c.501G>C c.*76G>C (n.*76G>C) n.396G>C n.548G>C | |
| 16 | g.67165815G>T | CA396264332 | HSF4 | n.612G>T n.828G>T c.329G>T (p.Arg110Leu) c.203G>T (p.Arg68Leu) c.501G>T c.*76G>T (n.*76G>T) n.396G>T n.548G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165816C>A | CA496072174 | HSF4 | n.613C>A n.829C>A c.330C>A (p.Arg110=) c.204C>A (p.Arg68=) c.*77C>A (n.*77C>A) n.397C>A n.549C>A | |
| 16 | g.67165816C= | CA2229208975 | HSF4 | n.613C= n.829C= c.330C= (p.Arg110=) c.204C= (p.Arg68=) c.*77C= (n.*77C=) n.397C= n.549C= | |
| 16 | g.67165816C>G | CA496072175 | HSF4 | n.613C>G n.829C>G c.330C>G (p.Arg110=) c.204C>G (p.Arg68=) c.*77C>G (n.*77C>G) n.397C>G n.549C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67165816C>T | CA8101782 | HSF4 | n.613C>T n.829C>T c.330C>T (p.Arg110=) c.204C>T (p.Arg68=) c.*77C>T (n.*77C>T) n.397C>T n.549C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165817G>A | CA396264343 | HSF4 | n.614G>A n.830G>A c.331G>A (p.Glu111Lys) c.205G>A (p.Glu69Lys) c.*78G>A (n.*78G>A) n.398G>A n.550G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.67165817G>C | CA396264346 | HSF4 | n.614G>C n.830G>C c.331G>C (p.Glu111Gln) c.205G>C (p.Glu69Gln) c.*78G>C (n.*78G>C) n.398G>C n.550G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165817G= | CA2229208977 | HSF4 | n.614G= n.830G= c.331G= (p.Glu111=) c.205G= (p.Glu69=) c.*78G= (n.*78G=) n.398G= n.550G= | |
| 16 | g.67165817G>T | CA396264350 | HSF4 | n.614G>T n.830G>T c.331G>T (p.Glu111Ter) c.205G>T (p.Glu69Ter) c.*78G>T (n.*78G>T) n.398G>T n.550G>T | |
| 16 | g.67165818A>C | CA396264353 | HSF4 | n.615A>C n.831A>C c.332A>C (p.Glu111Ala) c.206A>C (p.Glu69Ala) c.*79A>C (n.*79A>C) n.399A>C n.551A>C | |
| 16 | g.67165818A>G | CA396264362 | HSF4 | n.615A>G n.831A>G c.332A>G (p.Glu111Gly) c.206A>G (p.Glu69Gly) c.*79A>G (n.*79A>G) n.399A>G n.551A>G | |
| 16 | g.67165818A>T | CA396264364 | HSF4 | n.615A>T n.831A>T c.332A>T (p.Glu111Val) c.206A>T (p.Glu69Val) c.*79A>T (n.*79A>T) n.399A>T n.551A>T | |
| 16 | g.67165819G>A | CA496072178 | HSF4 | n.616G>A n.832G>A c.333G>A (p.Glu111=) c.207G>A (p.Glu69=) c.*80G>A (n.*80G>A) n.400G>A n.552G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67165819G>C | CA396264372 | HSF4 | n.616G>C n.832G>C c.333G>C (p.Glu111Asp) c.207G>C (p.Glu69Asp) c.*80G>C (n.*80G>C) n.400G>C n.552G>C | |
| 16 | g.67165819G= | CA2229208978 | HSF4 | n.616G= n.832G= c.333G= (p.Glu111=) c.207G= (p.Glu69=) c.*80G= (n.*80G=) n.400G= n.552G= | |
| 16 | g.67165819G>T | CA396264377 | HSF4 | n.616G>T n.832G>T c.333G>T (p.Glu111Asp) c.207G>T (p.Glu69Asp) c.*80G>T (n.*80G>T) n.400G>T n.552G>T | |
| 16 | g.67165820C>A | CA396264383 | HSF4 | n.617C>A n.833C>A c.334C>A (p.Gln112Lys) c.208C>A (p.Gln70Lys) c.*81C>A (n.*81C>A) n.401C>A n.553C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165820C= | CA2229208980 | HSF4 | n.617C= n.833C= c.334C= (p.Gln112=) c.208C= (p.Gln70=) c.*81C= (n.*81C=) n.401C= n.553C= | |
| 16 | g.67165820C>G | CA396264390 | HSF4 | n.617C>G n.833C>G c.334C>G (p.Gln112Glu) c.208C>G (p.Gln70Glu) c.*81C>G (n.*81C>G) n.401C>G n.553C>G | |
| 16 | g.67165820C>T | CA8101783 | HSF4 | n.617C>T n.833C>T c.334C>T (p.Gln112Ter) c.208C>T (p.Gln70Ter) c.*81C>T (n.*81C>T) n.401C>T n.553C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165821A>C | CA396264396 | HSF4 | n.618A>C n.834A>C c.335A>C (p.Gln112Pro) c.209A>C (p.Gln70Pro) c.*82A>C (n.*82A>C) n.402A>C n.554A>C | |
| 16 | g.67165821A>G | CA396264412 | HSF4 | n.618A>G n.834A>G c.335A>G (p.Gln112Arg) c.209A>G (p.Gln70Arg) c.*82A>G (n.*82A>G) n.402A>G n.554A>G | COSMIC |
| 16 | g.67165821A>T | CA396264409 | HSF4 | n.618A>T n.834A>T c.335A>T (p.Gln112Leu) c.209A>T (p.Gln70Leu) c.*82A>T (n.*82A>T) n.402A>T n.554A>T | |
| 16 | g.67165822G>A | CA8101784 | HSF4 | n.619G>A n.835G>A c.336G>A (p.Gln112=) c.210G>A (p.Gln70=) c.*83G>A (n.*83G>A) n.403G>A n.555G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165822G>C | CA396264423 | HSF4 | n.619G>C n.835G>C c.336G>C (p.Gln112His) c.210G>C (p.Gln70His) c.*83G>C (n.*83G>C) n.403G>C n.555G>C | |
| 16 | g.67165822G= | CA2229208982 | HSF4 | n.619G= n.835G= c.336G= (p.Gln112=) c.210G= (p.Gln70=) c.*83G= (n.*83G=) n.403G= n.555G= | |
| 16 | g.67165822G>T | CA396264429 | HSF4 | n.619G>T n.835G>T c.336G>T (p.Gln112His) c.210G>T (p.Gln70His) c.*83G>T (n.*83G>T) n.403G>T n.555G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165823_67165851del | CA2633719881 | HSF4 | n.620_643+5del n.836_859+5del c.337_360+5del c.211_234+5del c.*84_*107+5del n.404_427+5del n.556_579+5del | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165823C>A | CA396264435 | HSF4 | n.620C>A n.836C>A c.337C>A (p.Leu113Ile) c.211C>A (p.Leu71Ile) c.*84C>A (n.*84C>A) n.404C>A n.556C>A | |
| 16 | g.67165823C>G | CA396264439 | HSF4 | n.620C>G n.836C>G c.337C>G (p.Leu113Val) c.211C>G (p.Leu71Val) c.*84C>G (n.*84C>G) n.404C>G n.556C>G | |
| 16 | g.67165823C>T | CA496072185 | HSF4 | n.620C>T n.836C>T c.337C>T (p.Leu113=) c.211C>T (p.Leu71=) c.*84C>T (n.*84C>T) n.404C>T n.556C>T | |
| 16 | g.67165824T>A | CA396264446 | HSF4 | n.621T>A n.837T>A c.338T>A (p.Leu113Gln) c.212T>A (p.Leu71Gln) c.*85T>A (n.*85T>A) n.405T>A n.557T>A | |
| 16 | g.67165824T>C | CA396264449 | HSF4 | n.621T>C n.837T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) c.212T>C (p.Leu71Pro) c.*85T>C (n.*85T>C) n.405T>C n.557T>C | |
| 16 | g.67165824T>G | CA396264464 | HSF4 | n.621T>G n.837T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) c.212T>G (p.Leu71Arg) c.*85T>G (n.*85T>G) n.405T>G n.557T>G | |
| 16 | g.67165825A>C | CA496072190 | HSF4 | n.622A>C n.838A>C c.339A>C (p.Leu113=) c.213A>C (p.Leu71=) c.*86A>C (n.*86A>C) n.406A>C n.558A>C | |
| 16 | g.67165825A>G | CA496072187 | HSF4 | n.622A>G n.838A>G c.339A>G (p.Leu113=) c.213A>G (p.Leu71=) c.*86A>G (n.*86A>G) n.406A>G n.558A>G | |
| 16 | g.67165825A>T | CA496072186 | HSF4 | n.622A>T n.838A>T c.339A>T (p.Leu113=) c.213A>T (p.Leu71=) c.*86A>T (n.*86A>T) n.406A>T n.558A>T | |
| 16 | g.67165826C>A | CA396264469 | HSF4 | n.623C>A n.839C>A c.340C>A (p.Leu114Met) c.214C>A (p.Leu72Met) c.*87C>A (n.*87C>A) n.407C>A n.559C>A | |
| 16 | g.67165826C= | CA2229208984 | HSF4 | n.623C= n.839C= c.340C= (p.Leu114=) c.214C= (p.Leu72=) c.*87C= (n.*87C=) n.407C= n.559C= | |
| 16 | g.67165826C>G | CA396264473 | HSF4 | n.623C>G n.839C>G c.340C>G (p.Leu114Val) c.214C>G (p.Leu72Val) c.*87C>G (n.*87C>G) n.407C>G n.559C>G | |
| 16 | g.67165826C>T | CA496072192 | HSF4 | n.623C>T n.839C>T c.340C>T (p.Leu114=) c.214C>T (p.Leu72=) c.*87C>T (n.*87C>T) n.407C>T n.559C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165827T>A | CA396264478 | HSF4 | n.624T>A n.840T>A c.341T>A (p.Leu114Gln) c.215T>A (p.Leu72Gln) c.*88T>A (n.*88T>A) n.408T>A n.560T>A | |
| 16 | g.67165827T>C | CA118624 | HSF4 | n.624T>C n.840T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) c.215T>C (p.Leu72Pro) c.*88T>C (n.*88T>C) n.408T>C n.560T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.67165827T>G | CA396264484 | HSF4 | n.624T>G n.840T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) c.215T>G (p.Leu72Arg) c.*88T>G (n.*88T>G) n.408T>G n.560T>G | |
| 16 | g.67165827T= | CA2229208987 | HSF4 | n.624T= n.840T= c.341T= (p.Leu114=) c.215T= (p.Leu72=) c.*88T= (n.*88T=) n.408T= n.560T= | |
| 16 | g.67165828G>A | CA496072196 | HSF4 | n.625G>A n.841G>A c.342G>A (p.Leu114=) c.216G>A (p.Leu72=) c.*89G>A (n.*89G>A) n.409G>A n.561G>A | |
| 16 | g.67165828G>C | CA496072195 | HSF4 | n.625G>C n.841G>C c.342G>C (p.Leu114=) c.216G>C (p.Leu72=) c.*89G>C (n.*89G>C) n.409G>C n.561G>C | |
| 16 | g.67165828G>T | CA496072194 | HSF4 | n.625G>T n.841G>T c.342G>T (p.Leu114=) c.216G>T (p.Leu72=) c.*89G>T (n.*89G>T) n.409G>T n.561G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165829G>A | CA396264499 | HSF4 | n.626G>A n.842G>A c.343G>A (p.Glu115Lys) c.217G>A (p.Glu73Lys) c.*90G>A (n.*90G>A) n.410G>A n.562G>A | |
| 16 | g.67165829G>C | CA396264489 | HSF4 | n.626G>C n.842G>C c.343G>C (p.Glu115Gln) c.217G>C (p.Glu73Gln) c.*90G>C (n.*90G>C) n.410G>C n.562G>C | |
| 16 | g.67165829G>T | CA396264494 | HSF4 | n.626G>T n.842G>T c.343G>T (p.Glu115Ter) c.217G>T (p.Glu73Ter) c.*90G>T (n.*90G>T) n.410G>T n.562G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165830A= | CA2229208990 | HSF4 | n.627A= n.843A= c.344A= (p.Glu115=) c.218A= (p.Glu73=) c.*91A= (n.*91A=) n.411A= n.563A= | |
| 16 | g.67165830A>C | CA396264503 | HSF4 | n.627A>C n.843A>C c.344A>C (p.Glu115Ala) c.218A>C (p.Glu73Ala) c.*91A>C (n.*91A>C) n.411A>C n.563A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165830A>G | CA8101785 | HSF4 | n.627A>G n.843A>G c.344A>G (p.Glu115Gly) c.218A>G (p.Glu73Gly) c.*91A>G (n.*91A>G) n.411A>G n.563A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165830A>T | CA396264504 | HSF4 | n.627A>T n.843A>T c.344A>T (p.Glu115Val) c.218A>T (p.Glu73Val) c.*91A>T (n.*91A>T) n.411A>T n.563A>T | |
| 16 | g.67165831G>A | CA8101786 | HSF4 | n.628G>A n.844G>A c.345G>A (p.Glu115=) c.219G>A (p.Glu73=) c.*92G>A (n.*92G>A) n.412G>A n.564G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165831G>C | CA396264508 | HSF4 | n.628G>C n.844G>C c.345G>C (p.Glu115Asp) c.219G>C (p.Glu73Asp) c.*92G>C (n.*92G>C) n.412G>C n.564G>C | |
| 16 | g.67165831G= | CA2229208992 | HSF4 | n.628G= n.844G= c.345G= (p.Glu115=) c.219G= (p.Glu73=) c.*92G= (n.*92G=) n.412G= n.564G= | |
| 16 | g.67165831G>T | CA396264511 | HSF4 | n.628G>T n.844G>T c.345G>T (p.Glu115Asp) c.219G>T (p.Glu73Asp) c.*92G>T (n.*92G>T) n.412G>T n.564G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165832C>A | CA396264519 | HSF4 | n.629C>A n.845C>A c.346C>A (p.Arg116Ser) c.220C>A (p.Arg74Ser) c.*93C>A (n.*93C>A) n.413C>A n.565C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165832C= | CA2229208995 | HSF4 | n.629C= n.845C= c.346C= (p.Arg116=) c.220C= (p.Arg74=) c.*93C= (n.*93C=) n.413C= n.565C= | |
| 16 | g.67165832C>G | CA396264524 | HSF4 | n.629C>G n.845C>G c.346C>G (p.Arg116Gly) c.220C>G (p.Arg74Gly) c.*93C>G (n.*93C>G) n.413C>G n.565C>G | |
| 16 | g.67165832C>T | CA396264525 | HSF4 | n.629C>T n.845C>T c.346C>T (p.Arg116Cys) c.220C>T (p.Arg74Cys) c.*93C>T (n.*93C>T) n.413C>T n.565C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165833G>A | CA8101787 | HSF4 | n.630G>A n.846G>A c.347G>A (p.Arg116His) c.221G>A (p.Arg74His) c.*94G>A (n.*94G>A) n.414G>A n.566G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.67165833G>C | CA396264526 | HSF4 | n.630G>C n.846G>C c.347G>C (p.Arg116Pro) c.221G>C (p.Arg74Pro) c.*94G>C (n.*94G>C) n.414G>C n.566G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165833G= | CA2229208998 | HSF4 | n.630G= n.846G= c.347G= (p.Arg116=) c.221G= (p.Arg74=) c.*94G= (n.*94G=) n.414G= n.566G= | |
| 16 | g.67165833G>T | CA396264527 | HSF4 | n.630G>T n.846G>T c.347G>T (p.Arg116Leu) c.221G>T (p.Arg74Leu) c.*94G>T (n.*94G>T) n.414G>T n.566G>T | |
| 16 | g.67165834C>A | CA496072206 | HSF4 | n.631C>A n.847C>A c.348C>A (p.Arg116=) c.222C>A (p.Arg74=) c.*95C>A (n.*95C>A) n.415C>A n.567C>A | |
| 16 | g.67165834C= | CA2229209001 | HSF4 | n.631C= n.847C= c.348C= (p.Arg116=) c.222C= (p.Arg74=) c.*95C= (n.*95C=) n.415C= n.567C= | |
| 16 | g.67165834C>G | CA8101789 | HSF4 | n.631C>G n.847C>G c.348C>G (p.Arg116=) c.222C>G (p.Arg74=) c.*95C>G (n.*95C>G) n.415C>G n.567C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165834C>T | CA8101788 | HSF4 | n.631C>T n.847C>T c.348C>T (p.Arg116=) c.222C>T (p.Arg74=) c.*95C>T (n.*95C>T) n.415C>T n.567C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165835G>A | CA396264537 | HSF4 | n.632G>A n.848G>A c.349G>A (p.Val117Met) c.223G>A (p.Val75Met) c.*96G>A (n.*96G>A) n.416G>A n.568G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67165835G>C | CA396264544 | HSF4 | n.632G>C n.848G>C c.349G>C (p.Val117Leu) c.223G>C (p.Val75Leu) c.*96G>C (n.*96G>C) n.416G>C n.568G>C | |
| 16 | g.67165835G= | CA2229209004 | HSF4 | n.632G= n.848G= c.349G= (p.Val117=) c.223G= (p.Val75=) c.*96G= (n.*96G=) n.416G= n.568G= | |
| 16 | g.67165835G>T | CA8101790 | HSF4 | n.632G>T n.848G>T c.349G>T (p.Val117Leu) c.223G>T (p.Val75Leu) c.*96G>T (n.*96G>T) n.416G>T n.568G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165836T>A | CA396264548 | HSF4 | n.633T>A n.849T>A c.350T>A (p.Val117Glu) c.224T>A (p.Val75Glu) c.*97T>A (n.*97T>A) n.417T>A n.569T>A | |
| 16 | g.67165836T>C | CA396264551 | HSF4 | n.633T>C n.849T>C c.350T>C (p.Val117Ala) c.224T>C (p.Val75Ala) c.*97T>C (n.*97T>C) n.417T>C n.569T>C | |
| 16 | g.67165836T>G | CA396264554 | HSF4 | n.633T>G n.849T>G c.350T>G (p.Val117Gly) c.224T>G (p.Val75Gly) c.*97T>G (n.*97T>G) n.417T>G n.569T>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.67165836T= | CA2229209007 | HSF4 | n.633T= n.849T= c.350T= (p.Val117=) c.224T= (p.Val75=) c.*97T= (n.*97T=) n.417T= n.569T= | |
| 16 | g.67165837G>A | CA8101791 | HSF4 | n.634G>A n.850G>A c.351G>A (p.Val117=) c.225G>A (p.Val75=) c.*98G>A (n.*98G>A) n.418G>A n.570G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165837G>C | CA496072210 | HSF4 | n.634G>C n.850G>C c.351G>C (p.Val117=) c.225G>C (p.Val75=) c.*98G>C (n.*98G>C) n.418G>C n.570G>C | |
| 16 | g.67165837G= | CA2229209008 | HSF4 | n.634G= n.850G= c.351G= (p.Val117=) c.225G= (p.Val75=) c.*98G= (n.*98G=) n.418G= n.570G= | |
| 16 | g.67165837G>T | CA496072212 | HSF4 | n.634G>T n.850G>T c.351G>T (p.Val117=) c.225G>T (p.Val75=) c.*98G>T (n.*98G>T) n.418G>T n.570G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165838C>A | CA496072214 | HSF4 | n.635C>A n.851C>A c.352C>A (p.Arg118=) c.226C>A (p.Arg76=) c.*99C>A (n.*99C>A) n.419C>A n.571C>A | |
| 16 | g.67165838C= | CA2229209011 | HSF4 | n.635C= n.851C= c.352C= (p.Arg118=) c.226C= (p.Arg76=) c.*99C= (n.*99C=) n.419C= n.571C= | |
| 16 | g.67165838C>G | CA396264575 | HSF4 | n.635C>G n.851C>G c.352C>G (p.Arg118Gly) c.226C>G (p.Arg76Gly) c.*99C>G (n.*99C>G) n.419C>G n.571C>G | |
| 16 | g.67165838C>T | CA396264569 | HSF4 | n.635C>T n.851C>T c.352C>T (p.Arg118Trp) c.226C>T (p.Arg76Trp) c.*99C>T (n.*99C>T) n.419C>T n.571C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.67165839G>A | CA396264579 | HSF4 | n.636G>A n.852G>A c.353G>A (p.Arg118Gln) c.227G>A (p.Arg76Gln) c.1G>A c.*100G>A (n.*100G>A) n.420G>A n.572G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67165839G>C | CA396264581 | HSF4 | n.636G>C n.852G>C c.353G>C (p.Arg118Pro) c.227G>C (p.Arg76Pro) c.1G>C c.*100G>C (n.*100G>C) n.420G>C n.572G>C | ClinVar |
| 16 | g.67165839G= | CA2229209014 | HSF4 | n.636G= n.852G= c.353G= (p.Arg118=) c.227G= (p.Arg76=) c.1G= c.*100G= (n.*100G=) n.420G= n.572G= | |
| 16 | g.67165839G>T | CA396264584 | HSF4 | n.636G>T n.852G>T c.353G>T (p.Arg118Leu) c.227G>T (p.Arg76Leu) c.1G>T c.*100G>T (n.*100G>T) n.420G>T n.572G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165840G>A | CA496072216 | HSF4 | n.637G>A n.853G>A c.354G>A (p.Arg118=) c.228G>A (p.Arg76=) c.2G>A c.*101G>A (n.*101G>A) n.421G>A n.573G>A | |
| 16 | g.67165840G>C | CA496072217 | HSF4 | n.637G>C n.853G>C c.354G>C (p.Arg118=) c.228G>C (p.Arg76=) c.2G>C c.*101G>C (n.*101G>C) n.421G>C n.573G>C | |
| 16 | g.67165840G>T | CA496072220 | HSF4 | n.637G>T n.853G>T c.354G>T (p.Arg118=) c.228G>T (p.Arg76=) c.2G>T c.*101G>T (n.*101G>T) n.421G>T n.573G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165841C>A | CA396264590 | HSF4 | n.638C>A n.854C>A c.355C>A (p.Arg119Ser) c.229C>A (p.Arg77Ser) c.3C>A c.*102C>A (n.*102C>A) n.422C>A n.574C>A | |
| 16 | g.67165841C= | CA2229209017 | HSF4 | n.638C= n.854C= c.355C= (p.Arg119=) c.229C= (p.Arg77=) c.3C= c.*102C= (n.*102C=) n.422C= n.574C= | |
| 16 | g.67165841C>G | CA396264593 | HSF4 | n.638C>G n.854C>G c.355C>G (p.Arg119Gly) c.229C>G (p.Arg77Gly) c.3C>G c.*102C>G (n.*102C>G) n.422C>G n.574C>G | |
| 16 | g.67165841C>T | CA118625 | HSF4 | n.638C>T n.854C>T c.355C>T (p.Arg119Cys) c.229C>T (p.Arg77Cys) c.3C>T c.*102C>T (n.*102C>T) n.422C>T n.574C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165842G>A | CA396264600 | HSF4 | n.639G>A n.855G>A c.356G>A (p.Arg119His) c.230G>A (p.Arg77His) c.4G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.423G>A n.575G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165842G>C | CA396264605 | HSF4 | n.639G>C n.855G>C c.356G>C (p.Arg119Pro) c.230G>C (p.Arg77Pro) c.4G>C c.*103G>C (n.*103G>C) n.423G>C n.575G>C | |
| 16 | g.67165842G>T | CA396264604 | HSF4 | n.639G>T n.855G>T c.356G>T (p.Arg119Leu) c.230G>T (p.Arg77Leu) c.4G>T c.*103G>T (n.*103G>T) n.423G>T n.575G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165843C>A | CA496072225 | HSF4 | n.640C>A n.856C>A c.357C>A (p.Arg119=) c.231C>A (p.Arg77=) c.5C>A c.*104C>A (n.*104C>A) n.424C>A n.576C>A | |
| 16 | g.67165843C>G | CA496072227 | HSF4 | n.640C>G n.856C>G c.357C>G (p.Arg119=) c.231C>G (p.Arg77=) c.5C>G c.*104C>G (n.*104C>G) n.424C>G n.576C>G | |
| 16 | g.67165843C>T | CA496072228 | HSF4 | n.640C>T n.856C>T c.357C>T (p.Arg119=) c.231C>T (p.Arg77=) c.5C>T c.*104C>T (n.*104C>T) n.424C>T n.576C>T | |
| 16 | g.67165844A>C | CA396264608 | HSF4 | n.641A>C n.857A>C c.358A>C (p.Lys120Gln) c.232A>C (p.Lys78Gln) c.6A>C c.*105A>C (n.*105A>C) n.425A>C n.577A>C | |
| 16 | g.67165844A>G | CA396264611 | HSF4 | n.641A>G n.857A>G c.358A>G (p.Lys120Glu) c.232A>G (p.Lys78Glu) c.6A>G c.*105A>G (n.*105A>G) n.425A>G n.577A>G | |
| 16 | g.67165844A>T | CA396264618 | HSF4 | n.641A>T n.857A>T c.358A>T (p.Lys120Ter) c.232A>T (p.Lys78Ter) c.6A>T c.*105A>T (n.*105A>T) n.425A>T n.577A>T | |
| 16 | g.67165845A>C | CA396264622 | HSF4 | n.642A>C n.858A>C c.359A>C (p.Lys120Thr) c.233A>C (p.Lys78Thr) c.7A>C c.*106A>C (n.*106A>C) n.426A>C n.578A>C | |
| 16 | g.67165845A>G | CA396264624 | HSF4 | n.642A>G n.858A>G c.359A>G (p.Lys120Arg) c.233A>G (p.Lys78Arg) c.7A>G c.*106A>G (n.*106A>G) n.426A>G n.578A>G | |
| 16 | g.67165845A>T | CA396264626 | HSF4 | n.642A>T n.858A>T c.359A>T (p.Lys120Met) c.233A>T (p.Lys78Met) c.7A>T c.*106A>T (n.*106A>T) n.426A>T n.578A>T | |
| 16 | g.67165846G>A | CA496072232 | HSF4 | n.643G>A n.859G>A c.360G>A (p.Lys120=) c.234G>A (p.Lys78=) c.8G>A c.*107G>A (n.*107G>A) n.427G>A n.579G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.67165846G>C | CA396264632 | HSF4 | n.643G>C n.859G>C c.360G>C (p.Lys120Asn) c.234G>C (p.Lys78Asn) c.8G>C c.*107G>C (n.*107G>C) n.427G>C n.579G>C | |
| 16 | g.67165846G= | CA2229209024 | HSF4 | n.643G= n.859G= c.360G= (p.Lys120=) c.234G= (p.Lys78=) c.8G= c.*107G= (n.*107G=) n.427G= n.579G= | |
| 16 | g.67165846G>T | CA396264633 | HSF4 | n.643G>T n.859G>T c.360G>T (p.Lys120Asn) c.234G>T (p.Lys78Asn) c.8G>T c.*107G>T (n.*107G>T) n.427G>T n.579G>T | |
| 16 | g.67165847G>A | CA8101792 | HSF4 | n.643+1G>A n.859+1G>A c.360+1G>A (n.360+1G>A) c.234+1G>A (n.234+1G>A) c.8+1G>A c.*107+1G>A (n.*107+1G>A) n.427+1G>A n.579+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165847G>C | CA396264642 | HSF4 | n.643+1G>C n.859+1G>C c.360+1G>C (n.360+1G>C) c.234+1G>C (n.234+1G>C) c.8+1G>C c.*107+1G>C (n.*107+1G>C) n.427+1G>C n.579+1G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165847G= | CA2229209026 | HSF4 | n.643+1G= n.859+1G= c.360+1G= (n.360+1G=) c.234+1G= (n.234+1G=) c.8+1G= c.*107+1G= (n.*107+1G=) n.427+1G= n.579+1G= | |
| 16 | g.67165847G>T | CA396264647 | HSF4 | n.643+1G>T n.859+1G>T c.360+1G>T (n.360+1G>T) c.234+1G>T (n.234+1G>T) c.8+1G>T c.*107+1G>T (n.*107+1G>T) n.427+1G>T n.579+1G>T | gnomAD v4 |
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