Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.67164783_67164800del | CA2633725002 | HSF4 | c.-29_-12del (n.-29_-12del) c.614_631del c.295+639_295+656del n.39_56del n.103_120del n.463_480del c.937_954del | gnomAD v4 |
16 | g.67164779G>A | CA8101663 | HSF4 | c.-33G>A (n.-33G>A) c.610G>A c.295+635G>A n.35G>A n.99G>A n.459G>A c.933G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67164779G>C | CA723022149 | HSF4 | c.-33G>C (n.-33G>C) c.610G>C c.295+635G>C n.35G>C n.99G>C n.459G>C c.933G>C | dbSNP |
16 | g.67164779G= | CA2229202955 | HSF4 | c.-33G= (n.-33G=) c.610G= c.295+635G= n.35G= n.99G= n.459G= c.933G= | |
16 | g.67164779G>T | CA2576024676 | HSF4 | c.-33G>T (n.-33G>T) c.610G>T c.295+635G>T n.35G>T n.99G>T n.459G>T c.933G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164779_67164781delinsGGC | CA2229202956 | HSF4 | c.-33_-31delinsGGC (n.-33_-31delinsGGC) c.610_612delinsGGC c.295+635_295+637delinsGGC n.35_37delinsGGC n.99_101delinsGGC n.459_461delinsGGC c.933_935delinsGGC | |
16 | g.67164780G>A | CA2633725011 | HSF4 | c.-32G>A (n.-32G>A) c.611G>A c.295+636G>A n.36G>A n.100G>A n.460G>A c.934G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67164780G= | CA2229202958 | HSF4 | c.-32G= (n.-32G=) c.611G= c.295+636G= n.36G= n.100G= n.460G= c.934G= | |
16 | g.67164780G>T | CA2229202957 | HSF4 | c.-32G>T (n.-32G>T) c.611G>T c.295+636G>T n.36G>T n.100G>T n.460G>T c.934G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67164780_67164781del | CA978396965 | HSF4 | c.-32_-31del (n.-32_-31del) c.611_612del c.295+636_295+637del n.36_37del n.100_101del n.460_461del c.934_935del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67164781C>A | CA2633725012 | HSF4 | c.-31C>A (n.-31C>A) c.612C>A c.295+637C>A n.37C>A n.101C>A n.461C>A c.935C>A | gnomAD v4 |
16 | g.67164781C= | CA2229202959 | HSF4 | c.-31C= (n.-31C=) c.612C= c.295+637C= n.37C= n.101C= n.461C= c.935C= | |
16 | g.67164781C>G | CA723022150 | HSF4 | c.-31C>G (n.-31C>G) c.612C>G c.295+637C>G n.37C>G n.101C>G n.461C>G c.935C>G | dbSNP |
16 | g.67164781C>T | CA8101664 | HSF4 | c.-31C>T (n.-31C>T) c.612C>T c.295+637C>T n.37C>T n.101C>T n.461C>T c.935C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67164782C>A | CA2633725013 | HSF4 | c.-30C>A (n.-30C>A) c.613C>A c.295+638C>A n.38C>A n.102C>A n.462C>A c.936C>A | gnomAD v4 |
16 | g.67164782C>T | CA2633725014 | HSF4 | c.-30C>T (n.-30C>T) c.613C>T c.295+638C>T n.38C>T n.102C>T n.462C>T c.936C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164783C>A | CA2633725015 | HSF4 | c.-29C>A (n.-29C>A) c.614C>A c.295+639C>A n.39C>A n.103C>A n.463C>A c.937C>A | gnomAD v4 |
16 | g.67164783C= | CA2229202960 | HSF4 | c.-29C= (n.-29C=) c.614C= c.295+639C= n.39C= n.103C= n.463C= c.937C= | |
16 | g.67164783C>G | CA8101665 | HSF4 | c.-29C>G (n.-29C>G) c.614C>G c.295+639C>G n.39C>G n.103C>G n.463C>G c.937C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67164783C>T | CA623117315 | HSF4 | c.-29C>T (n.-29C>T) c.614C>T c.295+639C>T n.39C>T n.103C>T n.463C>T c.937C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67164784G>A | CA2633725016 | HSF4 | c.-28G>A (n.-28G>A) c.615G>A c.295+640G>A n.40G>A n.104G>A n.464G>A c.938G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67164784G>C | CA978396969 | HSF4 | c.-28G>C (n.-28G>C) c.615G>C c.295+640G>C n.40G>C n.104G>C n.464G>C c.938G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67164784G= | CA2229202961 | HSF4 | c.-28G= (n.-28G=) c.615G= c.295+640G= n.40G= n.104G= n.464G= c.938G= | |
16 | g.67164784G>T | CA2633725017 | HSF4 | c.-28G>T (n.-28G>T) c.615G>T c.295+640G>T n.40G>T n.104G>T n.464G>T c.938G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164785del | CA2633725018 | HSF4 | c.-27del (n.-27del) c.616del c.295+641del n.41del n.105del n.465del c.939del | gnomAD v4 |
16 | g.67164785A= | CA2229202962 | HSF4 | c.-27A= (n.-27A=) c.616A= c.295+641A= n.41A= n.105A= n.465A= c.939A= | |
16 | g.67164785A>G | CA8101666 | HSF4 | c.-27A>G (n.-27A>G) c.616A>G c.295+641A>G n.41A>G n.105A>G n.465A>G c.939A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67164786G>A | CA623117316 | HSF4 | c.-26G>A (n.-26G>A) c.617G>A c.295+642G>A n.42G>A n.106G>A n.466G>A c.940G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67164786G= | CA2229202963 | HSF4 | c.-26G= (n.-26G=) c.617G= c.295+642G= n.42G= n.106G= n.466G= c.940G= | |
16 | g.67164786G>T | CA2633725019 | HSF4 | c.-26G>T (n.-26G>T) c.617G>T c.295+642G>T n.42G>T n.106G>T n.466G>T c.940G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164787C>A | CA2633725020 | HSF4 | c.-25C>A (n.-25C>A) c.618C>A c.295+643C>A n.43C>A n.107C>A n.467C>A c.941C>A | gnomAD v4 |
16 | g.67164787C>T | CA2633725021 | HSF4 | c.-25C>T (n.-25C>T) c.618C>T c.295+643C>T n.43C>T n.107C>T n.467C>T c.941C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164787_67164788delinsCG | CA2229202964 | HSF4 | c.-25_-24delinsCG (n.-25_-24delinsCG) c.618_619delinsCG c.295+643_295+644delinsCG n.43_44delinsCG n.107_108delinsCG n.467_468delinsCG c.941_942delinsCG | |
16 | g.67164788del | CA8101667 | HSF4 | c.-24del (n.-24del) c.619del c.295+644del n.44del n.108del n.468del c.942del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67164788G>A | CA623117317 | HSF4 | c.-24G>A (n.-24G>A) c.619G>A c.295+644G>A n.44G>A n.108G>A n.468G>A c.942G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67164788G>C | CA2229202966 | HSF4 | c.-24G>C (n.-24G>C) c.619G>C c.295+644G>C n.44G>C n.108G>C n.468G>C c.942G>C | dbSNP |
16 | g.67164788G= | CA2229202965 | HSF4 | c.-24G= (n.-24G=) c.619G= c.295+644G= n.44G= n.108G= n.468G= c.942G= | |
16 | g.67164788G>T | CA623117318 | HSF4 | c.-24G>T (n.-24G>T) c.619G>T c.295+644G>T n.44G>T n.108G>T n.468G>T c.942G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67164788_67164803del | CA2633725022 | HSF4 | c.-24_-9del (n.-24_-9del) c.619_634del c.295+644_295+659del n.44_59del n.108_123del n.468_483del c.942_957del | gnomAD v4 |
16 | g.67164789C= | CA2229202967 | HSF4 | c.-23C= (n.-23C=) c.620C= c.295+645C= n.45C= n.109C= n.469C= c.943C= | |
16 | g.67164789C>T | CA8101668 | HSF4 | c.-23C>T (n.-23C>T) c.620C>T c.295+645C>T n.45C>T n.109C>T n.469C>T c.943C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67164790A>G | CA2633725023 | HSF4 | c.-22A>G (n.-22A>G) c.621A>G c.295+646A>G n.46A>G n.110A>G n.470A>G c.944A>G | gnomAD v4 |
16 | g.67164790A>T | CA2564602827 | HSF4 | c.-22A>T (n.-22A>T) c.621A>T c.295+646A>T n.46A>T n.110A>T n.470A>T c.944A>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164791G>T | CA2530130912 | HSF4 | c.-21G>T (n.-21G>T) c.622G>T c.295+647G>T n.47G>T n.111G>T n.471G>T c.945G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164792A>G | CA2633725024 | HSF4 | c.-20A>G (n.-20A>G) c.623A>G c.295+648A>G n.48A>G n.112A>G n.472A>G c.946A>G | gnomAD v4 |
16 | g.67164793G>A | CA2576024677 | HSF4 | c.-19G>A (n.-19G>A) c.624G>A c.295+649G>A n.49G>A n.113G>A n.473G>A c.947G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67164793G>T | CA2633725025 | HSF4 | c.-19G>T (n.-19G>T) c.624G>T c.295+649G>T n.49G>T n.113G>T n.473G>T c.947G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164794C>A | CA2633725026 | HSF4 | c.-18C>A (n.-18C>A) c.625C>A c.295+650C>A n.50C>A n.114C>A n.474C>A c.948C>A | gnomAD v4 |
16 | g.67164794C= | CA2229202968 | HSF4 | c.-18C= (n.-18C=) c.625C= c.295+650C= n.50C= n.114C= n.474C= c.948C= | |
16 | g.67164794C>G | CA282288582 | HSF4 | c.-18C>G (n.-18C>G) c.625C>G c.295+650C>G n.50C>G n.114C>G n.474C>G c.948C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67164794C>T | CA8101669 | HSF4 | c.-18C>T (n.-18C>T) c.625C>T c.295+650C>T n.50C>T n.114C>T n.474C>T c.948C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67164795C>A | CA2633725027 | HSF4 | c.-17C>A (n.-17C>A) c.626C>A c.295+651C>A n.51C>A n.115C>A n.475C>A c.949C>A | gnomAD v4 |
16 | g.67164795C= | CA2229202969 | HSF4 | c.-17C= (n.-17C=) c.626C= c.295+651C= n.51C= n.115C= n.475C= c.949C= | |
16 | g.67164795C>G | CA8101670 | HSF4 | c.-17C>G (n.-17C>G) c.626C>G c.295+651C>G n.51C>G n.115C>G n.475C>G c.949C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67164795C>T | CA623117319 | HSF4 | c.-17C>T (n.-17C>T) c.626C>T c.295+651C>T n.51C>T n.115C>T n.475C>T c.949C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67164796G>A | CA282288592 | HSF4 | c.-16G>A (n.-16G>A) c.627G>A c.295+652G>A n.52G>A n.116G>A n.476G>A c.950G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67164796G>C | CA623117320 | HSF4 | c.-16G>C (n.-16G>C) c.627G>C c.295+652G>C n.52G>C n.116G>C n.476G>C c.950G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67164796G= | CA2229202970 | HSF4 | c.-16G= (n.-16G=) c.627G= c.295+652G= n.52G= n.116G= n.476G= c.950G= | |
16 | g.67164796G>T | CA2633725028 | HSF4 | c.-16G>T (n.-16G>T) c.627G>T c.295+652G>T n.52G>T n.116G>T n.476G>T c.950G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164797G>A | CA2633725029 | HSF4 | c.-15G>A (n.-15G>A) c.628G>A c.295+653G>A n.53G>A n.117G>A n.477G>A c.951G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67164797G>C | CA2633725030 | HSF4 | c.-15G>C (n.-15G>C) c.628G>C c.295+653G>C n.53G>C n.117G>C n.477G>C c.951G>C | gnomAD v4 |
16 | g.67164797G>T | CA2633725031 | HSF4 | c.-15G>T (n.-15G>T) c.628G>T c.295+653G>T n.53G>T n.117G>T n.477G>T c.951G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164798G>A | CA2633725033 | HSF4 | c.-14G>A (n.-14G>A) c.629G>A c.295+654G>A n.54G>A n.118G>A n.478G>A c.952G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67164798G>T | CA2633725032 | HSF4 | c.-14G>T (n.-14G>T) c.629G>T c.295+654G>T n.54G>T n.118G>T n.478G>T c.952G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164799C>A | CA2633725034 | HSF4 | c.-13C>A (n.-13C>A) c.630C>A c.295+655C>A n.55C>A n.119C>A n.479C>A c.953C>A | gnomAD v4 |
16 | g.67164799C>T | CA2633725035 | HSF4 | c.-13C>T (n.-13C>T) c.630C>T c.295+655C>T n.55C>T n.119C>T n.479C>T c.953C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164800C>A | CA2576024678 | HSF4 | c.-12C>A (n.-12C>A) c.631C>A c.295+656C>A n.56C>A n.120C>A n.480C>A c.954C>A | |
16 | g.67164800C= | CA2229202971 | HSF4 | c.-12C= (n.-12C=) c.631C= c.295+656C= n.56C= n.120C= n.480C= c.954C= | |
16 | g.67164800C>G | CA623117321 | HSF4 | c.-12C>G (n.-12C>G) c.631C>G c.295+656C>G n.56C>G n.120C>G n.480C>G c.954C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67164800C>T | CA623117323 | HSF4 | c.-12C>T (n.-12C>T) c.631C>T c.295+656C>T n.56C>T n.120C>T n.480C>T c.954C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67164801G>A | CA2229202973 | HSF4 | c.-11G>A (n.-11G>A) c.632G>A c.295+657G>A n.57G>A n.121G>A n.481G>A c.955G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67164801G>C | CA8101671 | HSF4 | c.-11G>C (n.-11G>C) c.632G>C c.295+657G>C n.57G>C n.121G>C n.481G>C c.955G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67164801G= | CA2229202972 | HSF4 | c.-11G= (n.-11G=) c.632G= c.295+657G= n.57G= n.121G= n.481G= c.955G= | |
16 | g.67164801G>T | CA2633725036 | HSF4 | c.-11G>T (n.-11G>T) c.632G>T c.295+657G>T n.57G>T n.121G>T n.481G>T c.955G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164803G>T | CA2633725037 | HSF4 | c.-9G>T (n.-9G>T) c.634G>T c.295+659G>T n.59G>T n.123G>T n.483G>T c.957G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164804A= | CA2229202974 | HSF4 | c.-8A= (n.-8A=) c.635A= c.295+660A= n.60A= n.124A= n.484A= c.958A= | |
16 | g.67164804A>G | CA2229202975 | HSF4 | c.-8A>G (n.-8A>G) c.635A>G c.295+660A>G n.60A>G n.124A>G n.484A>G c.958A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67164804A>T | CA2633725038 | HSF4 | c.-8A>T (n.-8A>T) c.635A>T c.295+660A>T n.60A>T n.124A>T n.484A>T c.958A>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164805C>A | CA2633725039 | HSF4 | c.-7C>A (n.-7C>A) c.636C>A c.295+661C>A n.61C>A n.125C>A n.485C>A c.959C>A | gnomAD v4 |
16 | g.67164805C= | CA2229202976 | HSF4 | c.-7C= (n.-7C=) c.636C= c.295+661C= n.61C= n.125C= n.485C= c.959C= | |
16 | g.67164805C>T | CA723022200 | HSF4 | c.-7C>T (n.-7C>T) c.636C>T c.295+661C>T n.61C>T n.125C>T n.485C>T c.959C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67164806T>C | CA723022202 | HSF4 | c.-6T>C (n.-6T>C) c.637T>C c.295+662T>C n.62T>C n.126T>C n.486T>C c.960T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67164806T= | CA2229202977 | HSF4 | c.-6T= (n.-6T=) c.637T= c.295+662T= n.62T= n.126T= n.486T= c.960T= | |
16 | g.67164807G>A | CA2229202979 | HSF4 | c.-5G>A (n.-5G>A) c.638G>A c.295+663G>A n.63G>A n.127G>A n.487G>A c.961G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67164807G>C | CA623117324 | HSF4 | c.-5G>C (n.-5G>C) c.638G>C c.295+663G>C n.63G>C n.127G>C n.487G>C c.961G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67164807G= | CA2229202978 | HSF4 | c.-5G= (n.-5G=) c.638G= c.295+663G= n.63G= n.127G= n.487G= c.961G= | |
16 | g.67164807G>T | CA2633725040 | HSF4 | c.-5G>T (n.-5G>T) c.638G>T c.295+663G>T n.63G>T n.127G>T n.487G>T c.961G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164808C>A | CA2633725041 | HSF4 | c.-4C>A (n.-4C>A) c.639C>A c.295+664C>A n.64C>A n.128C>A n.488C>A c.962C>A | gnomAD v4 |
16 | g.67164808C>T | CA2633725042 | HSF4 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.639C>T c.295+664C>T n.64C>T n.128C>T n.488C>T c.962C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164809A= | CA2229202980 | HSF4 | c.-3A= (n.-3A=) c.640A= c.295+665A= n.65A= n.129A= n.489A= c.963A= | |
16 | g.67164809A>G | CA623117325 | HSF4 | c.-3A>G (n.-3A>G) c.640A>G c.295+665A>G n.65A>G n.129A>G n.489A>G c.963A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67164810C= | CA2229202981 | HSF4 | c.-2C= (n.-2C=) c.641C= c.295+666C= n.66C= n.130C= n.490C= c.964C= | |
16 | g.67164810C>T | CA723022243 | HSF4 | c.-2C>T (n.-2C>T) c.641C>T c.295+666C>T n.66C>T n.130C>T n.490C>T c.964C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67164811C>A | CA2633725043 | HSF4 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.642C>A c.295+667C>A n.67C>A n.131C>A n.491C>A c.965C>A | gnomAD v4 |
16 | g.67164811C= | CA2229202982 | HSF4 | c.-1C= (n.-1C=) c.642C= c.295+667C= n.67C= n.131C= n.491C= c.965C= | |
16 | g.67164811C>G | CA623117326 | HSF4 | c.-1C>G (n.-1C>G) c.642C>G c.295+667C>G n.67C>G n.131C>G n.491C>G c.965C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67164812A= | CA2229202983 | HSF4 | c.1A= (p.Met1=) c.643A= c.295+668A= n.68A= n.132A= n.492A= c.966A= | |
16 | g.67164812A>C | CA396261102 | HSF4 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.643A>C c.295+668A>C n.68A>C n.132A>C n.492A>C c.966A>C | |
16 | g.67164812A>G | CA8101672 | HSF4 | c.1A>G (p.Met1Val) c.643A>G c.295+668A>G n.68A>G n.132A>G n.492A>G c.966A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67164812A>T | CA396261092 | HSF4 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.643A>T c.295+668A>T n.68A>T n.132A>T n.492A>T c.966A>T | |
16 | g.67164813T>A | CA396261109 | HSF4 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.644T>A c.295+669T>A n.69T>A n.133T>A n.493T>A c.967T>A | dbSNP |
16 | g.67164813T>C | CA396261117 | HSF4 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.644T>C c.295+669T>C n.69T>C n.133T>C n.493T>C c.967T>C | gnomAD v4 |
16 | g.67164813T>G | CA396261115 | HSF4 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.644T>G c.295+669T>G n.69T>G n.133T>G n.493T>G c.967T>G | gnomAD v4 |
16 | g.67164813T= | CA2229202984 | HSF4 | c.2T= (p.Met1=) c.644T= c.295+669T= n.69T= n.133T= n.493T= c.967T= | |
16 | g.67164814G>A | CA396261126 | HSF4 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.645G>A c.295+670G>A n.70G>A n.134G>A n.494G>A c.968G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67164814G>C | CA396261129 | HSF4 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.645G>C c.295+670G>C n.70G>C n.134G>C n.494G>C c.968G>C | |
16 | g.67164814G>T | CA396261133 | HSF4 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.645G>T c.295+670G>T n.70G>T n.134G>T n.494G>T c.968G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164815C>A | CA396261137 | HSF4 | c.4C>A (p.Gln2Lys) c.646C>A c.295+671C>A n.71C>A n.135C>A n.495C>A c.969C>A | |
16 | g.67164815C>G | CA396261140 | HSF4 | c.4C>G (p.Gln2Glu) c.646C>G c.295+671C>G n.71C>G n.135C>G n.495C>G c.969C>G | |
16 | g.67164815C>T | CA396261143 | HSF4 | c.4C>T (p.Gln2Ter) c.646C>T c.295+671C>T n.71C>T n.135C>T n.495C>T c.969C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164816A>C | CA396261155 | HSF4 | c.5A>C (p.Gln2Pro) c.647A>C c.295+672A>C n.72A>C n.136A>C n.496A>C c.970A>C | |
16 | g.67164816A>G | CA396261148 | HSF4 | c.5A>G (p.Gln2Arg) c.647A>G c.295+672A>G n.72A>G n.136A>G n.496A>G c.970A>G | gnomAD v4 |
16 | g.67164816A>T | CA396261152 | HSF4 | c.5A>T (p.Gln2Leu) c.647A>T c.295+672A>T n.72A>T n.136A>T n.496A>T c.970A>T | |
16 | g.67164817G>A | CA496072012 | HSF4 | c.6G>A (p.Gln2=) c.648G>A c.295+673G>A n.73G>A n.137G>A n.497G>A c.971G>A | |
16 | g.67164817G>C | CA396261160 | HSF4 | c.6G>C (p.Gln2His) c.648G>C c.295+673G>C n.73G>C n.137G>C n.497G>C c.971G>C | |
16 | g.67164817G>T | CA396261166 | HSF4 | c.6G>T (p.Gln2His) c.648G>T c.295+673G>T n.73G>T n.137G>T n.497G>T c.971G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164818G>A | CA396261171 | HSF4 | c.7G>A (p.Glu3Lys) c.649G>A c.295+674G>A n.74G>A n.138G>A n.498G>A c.972G>A | |
16 | g.67164818G>C | CA396261173 | HSF4 | c.7G>C (p.Glu3Gln) c.649G>C c.295+674G>C n.74G>C n.138G>C n.498G>C c.972G>C | |
16 | g.67164818G= | CA2229207841 | HSF4 | c.7G= (p.Glu3=) c.649G= c.295+674G= n.74G= n.138G= n.498G= c.972G= | |
16 | g.67164818G>T | CA396261174 | HSF4 | c.7G>T (p.Glu3Ter) c.649G>T c.295+674G>T n.74G>T n.138G>T n.498G>T c.972G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67164819A= | CA2229207848 | HSF4 | c.8A= (p.Glu3=) c.650A= c.295+675A= n.75A= n.139A= n.499A= c.973A= | |
16 | g.67164819A>C | CA396261181 | HSF4 | c.8A>C (p.Glu3Ala) c.650A>C c.295+675A>C n.75A>C n.139A>C n.499A>C c.973A>C | |
16 | g.67164819A>G | CA8101673 | HSF4 | c.8A>G (p.Glu3Gly) c.650A>G c.295+675A>G n.75A>G n.139A>G n.499A>G c.973A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67164819A>T | CA396261179 | HSF4 | c.8A>T (p.Glu3Val) c.650A>T c.295+675A>T n.75A>T n.139A>T n.499A>T c.973A>T | |
16 | g.67164820A= | CA2229207852 | HSF4 | c.9A= (p.Glu3=) c.651A= c.295+676A= n.76A= n.140A= c.974A= | |
16 | g.67164820A>C | CA396261185 | HSF4 | c.9A>C (p.Glu3Asp) c.651A>C c.295+676A>C n.76A>C n.140A>C c.974A>C | |
16 | g.67164820A>G | CA8101674 | HSF4 | c.9A>G (p.Glu3=) c.651A>G c.295+676A>G n.76A>G n.140A>G c.974A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67164820A>T | CA396261189 | HSF4 | c.9A>T (p.Glu3Asp) c.651A>T c.295+676A>T n.76A>T n.140A>T c.974A>T | |
16 | g.67164821G>A | CA396261197 | HSF4 | c.10G>A (p.Ala4Thr) c.652G>A c.295+677G>A n.77G>A n.141G>A c.975G>A | |
16 | g.67164821G>C | CA8101675 | HSF4 | c.10G>C (p.Ala4Pro) c.652G>C c.295+677G>C n.77G>C n.141G>C c.975G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67164821G= | CA2229207855 | HSF4 | c.10G= (p.Ala4=) c.652G= c.295+677G= n.77G= n.141G= c.975G= | |
16 | g.67164821G>T | CA396261201 | HSF4 | c.10G>T (p.Ala4Ser) c.652G>T c.295+677G>T n.77G>T n.141G>T c.975G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164822C>A | CA396261202 | HSF4 | c.11C>A (p.Ala4Glu) c.653C>A c.295+678C>A n.78C>A n.142C>A c.976C>A | |
16 | g.67164822C= | CA2229207857 | HSF4 | c.11C= (p.Ala4=) c.653C= c.295+678C= n.78C= n.142C= c.976C= | |
16 | g.67164822C>G | CA396261205 | HSF4 | c.11C>G (p.Ala4Gly) c.653C>G c.295+678C>G n.78C>G n.142C>G c.976C>G | dbSNP |
16 | g.67164822C>T | CA396261206 | HSF4 | c.11C>T (p.Ala4Val) c.653C>T c.295+678C>T n.78C>T n.142C>T c.976C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164823G>A | CA496072014 | HSF4 | c.12G>A (p.Ala4=) c.654G>A c.295+679G>A n.79G>A n.143G>A c.977G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67164823G>C | CA496072013 | HSF4 | c.12G>C (p.Ala4=) c.654G>C c.295+679G>C n.79G>C n.143G>C c.977G>C | gnomAD v4 |
16 | g.67164823G= | CA2229207859 | HSF4 | c.12G= (p.Ala4=) c.654G= c.295+679G= n.79G= n.143G= c.977G= | |
16 | g.67164823G>T | CA496072015 | HSF4 | c.12G>T (p.Ala4=) c.654G>T c.295+679G>T n.79G>T n.143G>T c.977G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67164824C>A | CA396261210 | HSF4 | c.13C>A (p.Pro5Thr) c.655C>A c.295+680C>A n.80C>A n.144C>A c.978C>A | gnomAD v4 |
16 | g.67164824C= | CA2229207861 | HSF4 | c.13C= (p.Pro5=) c.655C= c.295+680C= n.80C= n.144C= c.978C= | |
16 | g.67164824C>G | CA396261213 | HSF4 | c.13C>G (p.Pro5Ala) c.655C>G c.295+680C>G n.80C>G n.144C>G c.978C>G | gnomAD v4 |
16 | g.67164824C>T | CA396261217 | HSF4 | c.13C>T (p.Pro5Ser) c.655C>T c.295+680C>T n.80C>T n.144C>T c.978C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67164825C>A | CA396261224 | HSF4 | c.14C>A (p.Pro5Gln) c.656C>A c.295+681C>A n.81C>A n.145C>A c.979C>A | |
16 | g.67164825C>G | CA396261237 | HSF4 | c.14C>G (p.Pro5Arg) c.656C>G c.295+681C>G n.81C>G n.145C>G c.979C>G | |
16 | g.67164825C>T | CA396261231 | HSF4 | c.14C>T (p.Pro5Leu) c.656C>T c.295+681C>T n.81C>T n.145C>T c.979C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164826A>C | CA496072016 | HSF4 | c.15A>C (p.Pro5=) c.657A>C c.295+682A>C n.82A>C n.146A>C c.980A>C | |
16 | g.67164826A>G | CA496072017 | HSF4 | c.15A>G (p.Pro5=) c.657A>G c.295+682A>G n.82A>G n.146A>G c.980A>G | |
16 | g.67164826A>T | CA496072018 | HSF4 | c.15A>T (p.Pro5=) c.657A>T c.295+682A>T n.82A>T n.146A>T c.980A>T | |
16 | g.67164827G>A | CA396261241 | HSF4 | c.16G>A (p.Ala6Thr) c.658G>A c.295+683G>A n.83G>A n.147G>A c.981G>A | |
16 | g.67164827G>C | CA396261243 | HSF4 | c.16G>C (p.Ala6Pro) c.658G>C c.295+683G>C n.83G>C n.147G>C c.981G>C | |
16 | g.67164827G>T | CA396261247 | HSF4 | c.16G>T (p.Ala6Ser) c.658G>T c.295+683G>T n.83G>T n.147G>T c.981G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164828C>A | CA396261256 | HSF4 | c.17C>A (p.Ala6Asp) c.659C>A c.295+684C>A n.84C>A n.148C>A c.982C>A | gnomAD v4 |
16 | g.67164828C>G | CA396261265 | HSF4 | c.17C>G (p.Ala6Gly) c.659C>G c.295+684C>G n.84C>G n.148C>G c.982C>G | |
16 | g.67164828C>T | CA396261269 | HSF4 | c.17C>T (p.Ala6Val) c.659C>T c.295+684C>T n.84C>T n.148C>T c.982C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164829T>A | CA496072019 | HSF4 | c.18T>A (p.Ala6=) c.660T>A c.295+685T>A n.85T>A n.149T>A c.983T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67164829T>C | CA496072020 | HSF4 | c.18T>C (p.Ala6=) c.660T>C c.295+685T>C n.85T>C n.149T>C c.983T>C | gnomAD v4 |
16 | g.67164829T>G | CA496072021 | HSF4 | c.18T>G (p.Ala6=) c.660T>G c.295+685T>G n.85T>G n.149T>G c.983T>G | |
16 | g.67164829T= | CA2229207863 | HSF4 | c.18T= (p.Ala6=) c.660T= c.295+685T= n.85T= n.149T= c.983T= | |
16 | g.67164830G>A | CA396261277 | HSF4 | c.19G>A (p.Ala7Thr) c.661G>A c.295+686G>A n.86G>A n.150G>A c.984G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67164830G>C | CA396261282 | HSF4 | c.19G>C (p.Ala7Pro) c.661G>C c.295+686G>C n.86G>C n.150G>C c.984G>C | |
16 | g.67164830G>T | CA396261286 | HSF4 | c.19G>T (p.Ala7Ser) c.661G>T c.295+686G>T n.86G>T n.150G>T c.984G>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.67164831C>A | CA396261292 | HSF4 | c.20C>A (p.Ala7Glu) c.662C>A c.295+687C>A n.87C>A n.151C>A c.985C>A | |
16 | g.67164831C= | CA2229207865 | HSF4 | c.20C= (p.Ala7=) c.662C= c.295+687C= n.87C= n.151C= c.985C= | |
16 | g.67164831C>G | CA396261294 | HSF4 | c.20C>G (p.Ala7Gly) c.662C>G c.295+687C>G n.87C>G n.151C>G c.985C>G | |
16 | g.67164831C>T | CA8101676 | HSF4 | c.20C>T (p.Ala7Val) c.662C>T c.295+687C>T n.87C>T n.151C>T c.985C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67164832G>A | CA496072022 | HSF4 | c.21G>A (p.Ala7=) c.663G>A c.295+688G>A n.88G>A n.152G>A c.986G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67164832G>C | CA282288618 | HSF4 | c.21G>C (p.Ala7=) c.663G>C c.295+688G>C n.88G>C n.152G>C c.986G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67164832G= | CA2229207868 | HSF4 | c.21G= (p.Ala7=) c.663G= c.295+688G= n.88G= n.152G= c.986G= | |
16 | g.67164832G>T | CA496072023 | HSF4 | c.21G>T (p.Ala7=) c.663G>T c.295+688G>T n.88G>T n.152G>T c.986G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67164833C>A | CA396261307 | HSF4 | c.22C>A (p.Leu8Met) c.664C>A c.296-689C>A n.89C>A n.153C>A c.987C>A | gnomAD v4 |
16 | g.67164833C= | CA2229207870 | HSF4 | c.22C= (p.Leu8=) c.664C= c.296-689C= n.89C= n.153C= c.987C= | |
16 | g.67164833C>G | CA282288621 | HSF4 | c.22C>G (p.Leu8Val) c.664C>G c.296-689C>G n.89C>G n.153C>G c.987C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67164833C>T | CA496072024 | HSF4 | c.22C>T (p.Leu8=) c.664C>T c.296-689C>T n.89C>T n.153C>T c.987C>T | |
16 | g.67164834T>A | CA396261310 | HSF4 | c.23T>A (p.Leu8Gln) c.665T>A c.296-688T>A n.90T>A n.154T>A c.988T>A | |
16 | g.67164834T>C | CA396261312 | HSF4 | c.23T>C (p.Leu8Pro) c.665T>C c.296-688T>C n.90T>C n.154T>C c.988T>C | |
16 | g.67164834T>G | CA396261313 | HSF4 | c.23T>G (p.Leu8Arg) c.665T>G c.296-688T>G n.90T>G n.154T>G c.988T>G | |
16 | g.67164835G>A | CA496072025 | HSF4 | c.24G>A (p.Leu8=) c.666G>A c.296-687G>A n.91G>A n.155G>A c.989G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67164835G>C | CA496072026 | HSF4 | c.24G>C (p.Leu8=) c.666G>C c.296-687G>C n.91G>C n.155G>C c.989G>C | |
16 | g.67164835G>T | CA496072027 | HSF4 | c.24G>T (p.Leu8=) c.666G>T c.296-687G>T n.91G>T n.155G>T c.989G>T | |
16 | g.67164836C>A | CA396261319 | HSF4 | c.25C>A (p.Pro9Thr) c.667C>A c.296-686C>A n.92C>A n.156C>A c.990C>A | gnomAD v4 |
16 | g.67164836C>G | CA396261321 | HSF4 | c.25C>G (p.Pro9Ala) c.667C>G c.296-686C>G n.92C>G n.156C>G c.990C>G | |
16 | g.67164836C>T | CA396261324 | HSF4 | c.25C>T (p.Pro9Ser) c.667C>T c.296-686C>T n.92C>T n.156C>T c.990C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164838del | CA2633725044 | HSF4 | c.27del (p.Thr10ArgfsTer27) c.669del c.296-684del n.94del n.158del c.992del | gnomAD v4 |
16 | g.67164837C>A | CA396261342 | HSF4 | c.26C>A (p.Pro9His) c.668C>A c.296-685C>A n.93C>A n.157C>A c.991C>A | |
16 | g.67164837C= | CA2229207872 | HSF4 | c.26C= (p.Pro9=) c.668C= c.296-685C= n.93C= n.157C= c.991C= | |
16 | g.67164837C>G | CA396261358 | HSF4 | c.26C>G (p.Pro9Arg) c.668C>G c.296-685C>G n.93C>G n.157C>G c.991C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67164837C>T | CA396261362 | HSF4 | c.26C>T (p.Pro9Leu) c.668C>T c.296-685C>T n.93C>T n.157C>T c.991C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164838C>A | CA496072030 | HSF4 | c.27C>A (p.Pro9=) c.669C>A c.296-684C>A n.94C>A n.158C>A c.992C>A | gnomAD v4 |
16 | g.67164838C>G | CA496072029 | HSF4 | c.27C>G (p.Pro9=) c.669C>G c.296-684C>G n.94C>G n.158C>G c.992C>G | |
16 | g.67164838C>T | CA496072028 | HSF4 | c.27C>T (p.Pro9=) c.669C>T c.296-684C>T n.94C>T n.158C>T c.992C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164839A= | CA2229207874 | HSF4 | c.28A= (p.Thr10=) c.670A= c.296-683A= n.95A= n.159A= c.993A= | |
16 | g.67164839A>C | CA396261370 | HSF4 | c.28A>C (p.Thr10Pro) c.670A>C c.296-683A>C n.95A>C n.159A>C c.993A>C | |
16 | g.67164839A>G | CA396261399 | HSF4 | c.28A>G (p.Thr10Ala) c.670A>G c.296-683A>G n.95A>G n.159A>G c.993A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67164839A>T | CA396261410 | HSF4 | c.28A>T (p.Thr10Ser) c.670A>T c.296-683A>T n.95A>T n.159A>T c.993A>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164840C>A | CA396261420 | HSF4 | c.29C>A (p.Thr10Lys) c.671C>A c.296-682C>A n.96C>A n.160C>A c.994C>A | |
16 | g.67164840C= | CA2229207876 | HSF4 | c.29C= (p.Thr10=) c.671C= c.296-682C= n.96C= n.160C= c.994C= | |
16 | g.67164840C>G | CA396261418 | HSF4 | c.29C>G (p.Thr10Arg) c.671C>G c.296-682C>G n.96C>G n.160C>G c.994C>G | |
16 | g.67164840C>T | CA396261416 | HSF4 | c.29C>T (p.Thr10Met) c.671C>T c.296-682C>T n.96C>T n.160C>T c.994C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67164841G>A | CA496072031 | HSF4 | c.30G>A (p.Thr10=) c.672G>A c.296-681G>A n.97G>A n.161G>A c.995G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67164841G>C | CA496072032 | HSF4 | c.30G>C (p.Thr10=) c.672G>C c.296-681G>C n.97G>C n.161G>C c.995G>C | |
16 | g.67164841G>T | CA496072033 | HSF4 | c.30G>T (p.Thr10=) c.672G>T c.296-681G>T n.97G>T n.161G>T c.995G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164842G>A | CA396261424 | HSF4 | c.31G>A (p.Glu11Lys) c.673G>A c.296-680G>A n.98G>A n.162G>A c.996G>A | |
16 | g.67164842G>C | CA396261428 | HSF4 | c.31G>C (p.Glu11Gln) c.673G>C c.296-680G>C n.98G>C n.162G>C c.996G>C | |
16 | g.67164842G>T | CA396261426 | HSF4 | c.31G>T (p.Glu11Ter) c.673G>T c.296-680G>T n.98G>T n.162G>T c.996G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164842_67164853delinsGAGCCAGGCCCC | CA2229207878 | HSF4 | c.31_42delinsGAGCCAGGCCCC (p.Glu11=) c.673_684delinsGAGCCAGGCCCC c.296-680_296-669delinsGAGCCAGGCCCC n.98_109delinsGAGCCAGGCCCC n.162_173delinsGAGCCAGGCCCC c.996_1007delinsGAGCCAGGCCCC | |
16 | g.67164843A= | CA2229207881 | HSF4 | c.32A= (p.Glu11=) c.674A= c.296-679A= n.99A= n.163A= c.997A= | |
16 | g.67164843A>C | CA396261430 | HSF4 | c.32A>C (p.Glu11Ala) c.674A>C c.296-679A>C n.99A>C n.163A>C c.997A>C | |
16 | g.67164843A>G | CA10644078 | HSF4 | c.32A>G (p.Glu11Gly) c.674A>G c.296-679A>G n.99A>G n.163A>G c.997A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.67164843A>T | CA396261436 | HSF4 | c.32A>T (p.Glu11Val) c.674A>T c.296-679A>T n.99A>T n.163A>T c.997A>T | |
16 | g.67164847_67164857del | CA2229207882 | HSF4 | c.36_46del (p.Gly13ArgfsTer?) c.678_688del c.296-675_296-665del n.103_113del n.167_177del c.1001_1011del | dbSNP |
16 | g.67164844G>A | CA496072034 | HSF4 | c.33G>A (p.Glu11=) c.675G>A c.296-678G>A n.100G>A n.164G>A c.998G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67164844G>C | CA396261442 | HSF4 | c.33G>C (p.Glu11Asp) c.675G>C c.296-678G>C n.100G>C n.164G>C c.998G>C | |
16 | g.67164844G>T | CA396261445 | HSF4 | c.33G>T (p.Glu11Asp) c.675G>T c.296-678G>T n.100G>T n.164G>T c.998G>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.67164845C>A | CA396261448 | HSF4 | c.34C>A (p.Pro12Thr) c.676C>A c.296-677C>A n.101C>A n.165C>A c.999C>A | gnomAD v4 |
16 | g.67164845C>G | CA396261449 | HSF4 | c.34C>G (p.Pro12Ala) c.676C>G c.296-677C>G n.101C>G n.165C>G c.999C>G | |
16 | g.67164845C>T | CA396261452 | HSF4 | c.34C>T (p.Pro12Ser) c.676C>T c.296-677C>T n.101C>T n.165C>T c.999C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164846C>A | CA396261453 | HSF4 | c.35C>A (p.Pro12Gln) c.677C>A c.296-676C>A n.102C>A n.166C>A c.1000C>A | |
16 | g.67164846C>G | CA396261454 | HSF4 | c.35C>G (p.Pro12Arg) c.677C>G c.296-676C>G n.102C>G n.166C>G c.1000C>G | |
16 | g.67164846C>T | CA396261455 | HSF4 | c.35C>T (p.Pro12Leu) c.677C>T c.296-676C>T n.102C>T n.166C>T c.1000C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164847A>C | CA496072035 | HSF4 | c.36A>C (p.Pro12=) c.678A>C c.296-675A>C n.103A>C n.167A>C c.1001A>C | |
16 | g.67164847A>G | CA496072036 | HSF4 | c.36A>G (p.Pro12=) c.678A>G c.296-675A>G n.103A>G n.167A>G c.1001A>G | gnomAD v4 |
16 | g.67164847A>T | CA496072037 | HSF4 | c.36A>T (p.Pro12=) c.678A>T c.296-675A>T n.103A>T n.167A>T c.1001A>T | |
16 | g.67164848G>A | CA396261461 | HSF4 | c.37G>A (p.Gly13Ser) c.679G>A c.296-674G>A n.104G>A n.168G>A c.1002G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67164848G>C | CA396261459 | HSF4 | c.37G>C (p.Gly13Arg) c.679G>C c.296-674G>C n.104G>C n.168G>C c.1002G>C | |
16 | g.67164848G>T | CA396261457 | HSF4 | c.37G>T (p.Gly13Cys) c.679G>T c.296-674G>T n.104G>T n.168G>T c.1002G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164849G>A | CA8101677 | HSF4 | c.38G>A (p.Gly13Asp) c.680G>A c.296-673G>A n.105G>A n.169G>A c.1003G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.67164849G>C | CA396261466 | HSF4 | c.38G>C (p.Gly13Ala) c.680G>C c.296-673G>C n.105G>C n.169G>C c.1003G>C | |
16 | g.67164849G= | CA2229207885 | HSF4 | c.38G= (p.Gly13=) c.680G= c.296-673G= n.105G= n.169G= c.1003G= | |
16 | g.67164849G>T | CA282288629 | HSF4 | c.38G>T (p.Gly13Val) c.680G>T c.296-673G>T n.105G>T n.169G>T c.1003G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67164850C>A | CA496072038 | HSF4 | c.39C>A (p.Gly13=) c.681C>A c.296-672C>A n.106C>A n.170C>A c.1004C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67164850C= | CA2229207887 | HSF4 | c.39C= (p.Gly13=) c.681C= c.296-672C= n.106C= n.170C= c.1004C= | |
16 | g.67164850C>G | CA496072039 | HSF4 | c.39C>G (p.Gly13=) c.681C>G c.296-672C>G n.106C>G n.170C>G c.1004C>G | |
16 | g.67164850C>T | CA496072040 | HSF4 | c.39C>T (p.Gly13=) c.681C>T c.296-672C>T n.106C>T n.170C>T c.1004C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164853del | CA2633725045 | HSF4 | c.42del (p.Ser15AlafsTer22) c.684del c.296-669del n.109del n.173del c.1007del | gnomAD v4 |
16 | g.67164851C>A | CA396261480 | HSF4 | c.40C>A (p.Pro14Thr) c.682C>A c.296-671C>A n.107C>A n.171C>A c.1005C>A | ClinVar |
16 | g.67164851C= | CA2229207889 | HSF4 | c.40C= (p.Pro14=) c.682C= c.296-671C= n.107C= n.171C= c.1005C= | |
16 | g.67164851C>G | CA396261481 | HSF4 | c.40C>G (p.Pro14Ala) c.682C>G c.296-671C>G n.107C>G n.171C>G c.1005C>G | |
16 | g.67164851C>T | CA396261483 | HSF4 | c.40C>T (p.Pro14Ser) c.682C>T c.296-671C>T n.107C>T n.171C>T c.1005C>T | |
16 | g.67164851_67164898dup | CA2633725046 | HSF4 | c.40_87dup (p.Gly29_Asp30insProSerProValProAlaPheLeuGlyLysLeuTrpAlaLeuValGly) c.682_729dup c.296-671_296-624dup n.107_154dup n.171_218dup c.1005_1052dup | gnomAD v4 |
16 | g.67164852C>A | CA396261486 | HSF4 | c.41C>A (p.Pro14His) c.683C>A c.296-670C>A n.108C>A n.172C>A c.1006C>A | gnomAD v4 |
16 | g.67164852C>G | CA396261489 | HSF4 | c.41C>G (p.Pro14Arg) c.683C>G c.296-670C>G n.108C>G n.172C>G c.1006C>G | |
16 | g.67164852C>T | CA396261493 | HSF4 | c.41C>T (p.Pro14Leu) c.683C>T c.296-670C>T n.108C>T n.172C>T c.1006C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164853_67164854insTCC | CA723022351 | HSF4 | c.42_43insTCC (p.Pro14_Ser15insSer) c.684_685insTCC c.296-669_296-668insTCC n.109_110insTCC n.173_174insTCC c.1007_1008insTCC | dbSNP |
16 | g.67164853C>A | CA496072041 | HSF4 | c.42C>A (p.Pro14=) c.684C>A c.296-669C>A n.109C>A n.173C>A c.1007C>A | |
16 | g.67164853C>G | CA496072042 | HSF4 | c.42C>G (p.Pro14=) c.684C>G c.296-669C>G n.109C>G n.173C>G c.1007C>G | |
16 | g.67164853C>T | CA496072043 | HSF4 | c.42C>T (p.Pro14=) c.684C>T c.296-669C>T n.109C>T n.173C>T c.1007C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164854A>C | CA396261500 | HSF4 | c.43A>C (p.Ser15Arg) c.685A>C c.296-668A>C n.110A>C n.174A>C c.1008A>C | |
16 | g.67164854A>G | CA396261502 | HSF4 | c.43A>G (p.Ser15Gly) c.685A>G c.296-668A>G n.110A>G n.174A>G c.1008A>G | |
16 | g.67164854A>T | CA396261506 | HSF4 | c.43A>T (p.Ser15Cys) c.685A>T c.296-668A>T n.110A>T n.174A>T c.1008A>T | |
16 | g.67164855G>A | CA396261520 | HSF4 | c.44G>A (p.Ser15Asn) c.686G>A c.296-667G>A n.111G>A n.175G>A c.1009G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67164855G>C | CA396261517 | HSF4 | c.44G>C (p.Ser15Thr) c.686G>C c.296-667G>C n.111G>C n.175G>C c.1009G>C | gnomAD v4 |
16 | g.67164855G>T | CA396261510 | HSF4 | c.44G>T (p.Ser15Ile) c.686G>T c.296-667G>T n.111G>T n.175G>T c.1009G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164856C>A | CA396261541 | HSF4 | c.45C>A (p.Ser15Arg) c.687C>A c.296-666C>A n.112C>A n.176C>A c.1010C>A | gnomAD v4 |
16 | g.67164856C= | CA2229207892 | HSF4 | c.45C= (p.Ser15=) c.687C= c.296-666C= n.112C= n.176C= c.1010C= | |
16 | g.67164856C>G | CA396261546 | HSF4 | c.45C>G (p.Ser15Arg) c.687C>G c.296-666C>G n.112C>G n.176C>G c.1010C>G | gnomAD v4 |
16 | g.67164856C>T | CA8101678 | HSF4 | c.45C>T (p.Ser15=) c.687C>T c.296-666C>T n.112C>T n.176C>T c.1010C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67164857C>A | CA396261565 | HSF4 | c.46C>A (p.Pro16Thr) c.688C>A c.296-665C>A n.113C>A n.177C>A c.1011C>A | |
16 | g.67164857C= | CA2229207894 | HSF4 | c.46C= (p.Pro16=) c.688C= c.296-665C= n.113C= n.177C= c.1011C= | |
16 | g.67164857C>G | CA396261569 | HSF4 | c.46C>G (p.Pro16Ala) c.688C>G c.296-665C>G n.113C>G n.177C>G c.1011C>G | dbSNP |
16 | g.67164857C>T | CA396261573 | HSF4 | c.46C>T (p.Pro16Ser) c.688C>T c.296-665C>T n.113C>T n.177C>T c.1011C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164858C>A | CA396261585 | HSF4 | c.47C>A (p.Pro16His) c.689C>A c.296-664C>A n.114C>A n.178C>A c.1012C>A | gnomAD v4 |
16 | g.67164858C>G | CA396261586 | HSF4 | c.47C>G (p.Pro16Arg) c.689C>G c.296-664C>G n.114C>G n.178C>G c.1012C>G | |
16 | g.67164858C>T | CA396261590 | HSF4 | c.47C>T (p.Pro16Leu) c.689C>T c.296-664C>T n.114C>T n.178C>T c.1012C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164859C>A | CA496072045 | HSF4 | c.48C>A (p.Pro16=) c.690C>A c.296-663C>A n.115C>A n.179C>A c.1013C>A | gnomAD v4 |
16 | g.67164859C= | CA2229207897 | HSF4 | c.48C= (p.Pro16=) c.690C= c.296-663C= n.115C= n.179C= c.1013C= | |
16 | g.67164859C>G | CA282288645 | HSF4 | c.48C>G (p.Pro16=) c.690C>G c.296-663C>G n.115C>G n.179C>G c.1013C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67164859C>T | CA496072044 | HSF4 | c.48C>T (p.Pro16=) c.690C>T c.296-663C>T n.115C>T n.179C>T c.1013C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67164860G>A | CA8101679 | HSF4 | c.49G>A (p.Val17Met) c.691G>A c.296-662G>A n.116G>A n.180G>A c.1014G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67164860G>C | CA396261612 | HSF4 | c.49G>C (p.Val17Leu) c.691G>C c.296-662G>C n.116G>C n.180G>C c.1014G>C | dbSNP |
16 | g.67164860G= | CA2229207899 | HSF4 | c.49G= (p.Val17=) c.691G= c.296-662G= n.116G= n.180G= c.1014G= | |
16 | g.67164860G>T | CA396261615 | HSF4 | c.49G>T (p.Val17Leu) c.691G>T c.296-662G>T n.116G>T n.180G>T c.1014G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164861T>A | CA396261635 | HSF4 | c.50T>A (p.Val17Glu) c.692T>A c.296-661T>A n.117T>A n.181T>A c.1015T>A | |
16 | g.67164861T>C | CA396261621 | HSF4 | c.50T>C (p.Val17Ala) c.692T>C c.296-661T>C n.117T>C n.181T>C c.1015T>C | |
16 | g.67164861T>G | CA396261634 | HSF4 | c.50T>G (p.Val17Gly) c.692T>G c.296-661T>G n.117T>G n.181T>G c.1015T>G | |
16 | g.67164862G>A | CA496072046 | HSF4 | c.51G>A (p.Val17=) c.693G>A c.296-660G>A n.118G>A n.182G>A c.1016G>A | |
16 | g.67164862G>C | CA496072047 | HSF4 | c.51G>C (p.Val17=) c.693G>C c.296-660G>C n.118G>C n.182G>C c.1016G>C | |
16 | g.67164862G>T | CA496072048 | HSF4 | c.51G>T (p.Val17=) c.693G>T c.296-660G>T n.118G>T n.182G>T c.1016G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164863C>A | CA396261640 | HSF4 | c.52C>A (p.Pro18Thr) c.694C>A c.296-659C>A n.119C>A n.183C>A c.1017C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67164863C= | CA2229207902 | HSF4 | c.52C= (p.Pro18=) c.694C= c.296-659C= n.119C= n.183C= c.1017C= | |
16 | g.67164863C>G | CA396261644 | HSF4 | c.52C>G (p.Pro18Ala) c.694C>G c.296-659C>G n.119C>G n.183C>G c.1017C>G | |
16 | g.67164863C>T | CA396261650 | HSF4 | c.52C>T (p.Pro18Ser) c.694C>T c.296-659C>T n.119C>T n.183C>T c.1017C>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.67164864C>A | CA396261666 | HSF4 | c.53C>A (p.Pro18His) c.695C>A c.296-658C>A n.120C>A n.184C>A c.1018C>A | |
16 | g.67164864C>G | CA396261669 | HSF4 | c.53C>G (p.Pro18Arg) c.695C>G c.296-658C>G n.120C>G n.184C>G c.1018C>G | |
16 | g.67164864C>T | CA396261671 | HSF4 | c.53C>T (p.Pro18Leu) c.695C>T c.296-658C>T n.120C>T n.184C>T c.1018C>T | |
16 | g.67164865T>A | CA496072049 | HSF4 | c.54T>A (p.Pro18=) c.696T>A c.296-657T>A n.121T>A n.185T>A c.1019T>A | |
16 | g.67164865T>C | CA496072050 | HSF4 | c.54T>C (p.Pro18=) c.696T>C c.296-657T>C n.121T>C n.185T>C c.1019T>C | |
16 | g.67164865T>G | CA496072051 | HSF4 | c.54T>G (p.Pro18=) c.696T>G c.296-657T>G n.121T>G n.185T>G c.1019T>G | |
16 | g.67164866G>A | CA396261676 | HSF4 | c.55G>A (p.Ala19Thr) c.697G>A c.296-656G>A n.122G>A n.186G>A c.1020G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67164866G>C | CA396261677 | HSF4 | c.55G>C (p.Ala19Pro) c.697G>C c.296-656G>C n.122G>C n.186G>C c.1020G>C | |
16 | g.67164866G>T | CA396261682 | HSF4 | c.55G>T (p.Ala19Ser) c.697G>T c.296-656G>T n.122G>T n.186G>T c.1020G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164867C>A | CA118626 | HSF4 | c.56C>A (p.Ala19Asp) c.698C>A c.296-655C>A n.123C>A n.187C>A c.1021C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
16 | g.67164867C= | CA2229207904 | HSF4 | c.56C= (p.Ala19=) c.698C= c.296-655C= n.123C= n.187C= c.1021C= | |
16 | g.67164867C>G | CA396261683 | HSF4 | c.56C>G (p.Ala19Gly) c.698C>G c.296-655C>G n.123C>G n.187C>G c.1021C>G | |
16 | g.67164867C>T | CA396261687 | HSF4 | c.56C>T (p.Ala19Val) c.698C>T c.296-655C>T n.123C>T n.187C>T c.1021C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164868C>A | CA496072052 | HSF4 | c.57C>A (p.Ala19=) c.699C>A c.296-654C>A n.124C>A n.188C>A c.1022C>A | gnomAD v4 |
16 | g.67164868C>G | CA496072053 | HSF4 | c.57C>G (p.Ala19=) c.699C>G c.296-654C>G n.124C>G n.188C>G c.1022C>G | |
16 | g.67164868C>T | CA496072054 | HSF4 | c.57C>T (p.Ala19=) c.699C>T c.296-654C>T n.124C>T n.188C>T c.1022C>T | |
16 | g.67164869T>A | CA396261692 | HSF4 | c.58T>A (p.Phe20Ile) c.700T>A c.296-653T>A n.125T>A n.189T>A c.1023T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67164869T>C | CA396261691 | HSF4 | c.58T>C (p.Phe20Leu) c.700T>C c.296-653T>C n.125T>C n.189T>C c.1023T>C | |
16 | g.67164869T>G | CA396261690 | HSF4 | c.58T>G (p.Phe20Val) c.700T>G c.296-653T>G n.125T>G n.189T>G c.1023T>G | |
16 | g.67164869T= | CA2229207907 | HSF4 | c.58T= (p.Phe20=) c.700T= c.296-653T= n.125T= n.189T= c.1023T= | |
16 | g.67164870T>A | CA396261694 | HSF4 | c.59T>A (p.Phe20Tyr) c.701T>A c.296-652T>A n.126T>A n.190T>A c.1024T>A | |
16 | g.67164870T>C | CA396261699 | HSF4 | c.59T>C (p.Phe20Ser) c.701T>C c.296-652T>C n.126T>C n.190T>C c.1024T>C | |
16 | g.67164870T>G | CA396261696 | HSF4 | c.59T>G (p.Phe20Cys) c.701T>G c.296-652T>G n.126T>G n.190T>G c.1024T>G | |
16 | g.67164871C>A | CA396261702 | HSF4 | c.60C>A (p.Phe20Leu) c.702C>A c.296-651C>A n.127C>A n.191C>A c.1025C>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.67164871C>G | CA396261705 | HSF4 | c.60C>G (p.Phe20Leu) c.702C>G c.296-651C>G n.127C>G n.191C>G c.1025C>G | |
16 | g.67164871C>T | CA496072055 | HSF4 | c.60C>T (p.Phe20=) c.702C>T c.296-651C>T n.127C>T n.191C>T c.1025C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164872C>A | CA396261710 | HSF4 | c.61C>A (p.Leu21Ile) c.703C>A c.296-650C>A n.128C>A n.192C>A c.1026C>A | gnomAD v4 |
16 | g.67164872C>G | CA396261715 | HSF4 | c.61C>G (p.Leu21Val) c.703C>G c.296-650C>G n.128C>G n.192C>G c.1026C>G | |
16 | g.67164872C>T | CA396261718 | HSF4 | c.61C>T (p.Leu21Phe) c.703C>T c.296-650C>T n.128C>T n.192C>T c.1026C>T | |
16 | g.67164873T>A | CA396261724 | HSF4 | c.62T>A (p.Leu21His) c.704T>A c.296-649T>A n.129T>A n.193T>A c.1027T>A | gnomAD v4 |
16 | g.67164873T>C | CA396261727 | HSF4 | c.62T>C (p.Leu21Pro) c.704T>C c.296-649T>C n.129T>C n.193T>C c.1027T>C | |
16 | g.67164873T>G | CA396261730 | HSF4 | c.62T>G (p.Leu21Arg) c.704T>G c.296-649T>G n.129T>G n.193T>G c.1027T>G | |
16 | g.67164874C>A | CA8101680 | HSF4 | c.63C>A (p.Leu21=) c.705C>A c.296-648C>A n.130C>A n.194C>A c.1028C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67164874C= | CA2229207910 | HSF4 | c.63C= (p.Leu21=) c.705C= c.296-648C= n.130C= n.194C= c.1028C= | |
16 | g.67164874C>G | CA496072056 | HSF4 | c.63C>G (p.Leu21=) c.705C>G c.296-648C>G n.130C>G n.194C>G c.1028C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67164874C>T | CA496072057 | HSF4 | c.63C>T (p.Leu21=) c.705C>T c.296-648C>T n.130C>T n.194C>T c.1028C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164875G>A | CA396261740 | HSF4 | c.64G>A (p.Gly22Ser) c.706G>A c.296-647G>A n.131G>A n.195G>A c.1029G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67164875G>C | CA396261746 | HSF4 | c.64G>C (p.Gly22Arg) c.706G>C c.296-647G>C n.131G>C n.195G>C c.1029G>C | |
16 | g.67164875G= | CA2229207914 | HSF4 | c.64G= (p.Gly22=) c.706G= c.296-647G= n.131G= n.195G= c.1029G= | |
16 | g.67164875G>T | CA396261742 | HSF4 | c.64G>T (p.Gly22Cys) c.706G>T c.296-647G>T n.131G>T n.195G>T c.1029G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67164876G>A | CA282288648 | HSF4 | c.65G>A (p.Gly22Asp) c.707G>A c.296-646G>A n.132G>A n.196G>A c.1030G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67164876G>C | CA396261755 | HSF4 | c.65G>C (p.Gly22Ala) c.707G>C c.296-646G>C n.132G>C n.196G>C c.1030G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67164876G= | CA2229207917 | HSF4 | c.65G= (p.Gly22=) c.707G= c.296-646G= n.132G= n.196G= c.1030G= | |
16 | g.67164876G>T | CA8101681 | HSF4 | c.65G>T (p.Gly22Val) c.707G>T c.296-646G>T n.132G>T n.196G>T c.1030G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67164877del | CA2633725047 | HSF4 | c.66del (p.Lys23SerfsTer14) c.708del c.296-645del n.133del n.197del c.1031del | gnomAD v4 |
16 | g.67164877C>A | CA496072058 | HSF4 | c.66C>A (p.Gly22=) c.708C>A c.296-645C>A n.133C>A n.197C>A c.1031C>A | gnomAD v4 |
16 | g.67164877C= | CA2229207920 | HSF4 | c.66C= (p.Gly22=) c.708C= c.296-645C= n.133C= n.197C= c.1031C= | |
16 | g.67164877C>G | CA496072059 | HSF4 | c.66C>G (p.Gly22=) c.708C>G c.296-645C>G n.133C>G n.197C>G c.1031C>G | gnomAD v4 |
16 | g.67164877C>T | CA8101682 | HSF4 | c.66C>T (p.Gly22=) c.708C>T c.296-645C>T n.133C>T n.197C>T c.1031C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67164878A>C | CA396261770 | HSF4 | c.67A>C (p.Lys23Gln) c.709A>C c.296-644A>C n.134A>C n.198A>C c.1032A>C | |
16 | g.67164878A>G | CA396261774 | HSF4 | c.67A>G (p.Lys23Glu) c.709A>G c.296-644A>G n.134A>G n.198A>G c.1032A>G | |
16 | g.67164878A>T | CA396261772 | HSF4 | c.67A>T (p.Lys23Ter) c.709A>T c.296-644A>T n.134A>T n.198A>T c.1032A>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164879A>C | CA396261779 | HSF4 | c.68A>C (p.Lys23Thr) c.710A>C c.296-643A>C n.135A>C n.199A>C c.1033A>C | |
16 | g.67164879A>G | CA396261781 | HSF4 | c.68A>G (p.Lys23Arg) c.710A>G c.296-643A>G n.135A>G n.199A>G c.1033A>G | |
16 | g.67164879A>T | CA396261784 | HSF4 | c.68A>T (p.Lys23Met) c.710A>T c.296-643A>T n.135A>T n.199A>T c.1033A>T |