Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.67164783_67164800delCA2633725002HSF4c.-29_-12del (n.-29_-12del)
c.614_631del
c.295+639_295+656del
n.39_56del
n.103_120del
n.463_480del
c.937_954del
 gnomAD v4
16g.67164777C>ACA2633725007HSF4c.-35C>A (n.-35C>A)
c.608C>A
c.295+633C>A
n.33C>A
n.97C>A
n.457C>A
c.931C>A
 gnomAD v4
16g.67164777C=CA2229202953HSF4c.-35C= (n.-35C=)
c.608C=
c.295+633C=
n.33C=
n.97C=
n.457C=
c.931C=
16g.67164777C>GCA8101661HSF4c.-35C>G (n.-35C>G)
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n.33C>G
n.97C>G
n.457C>G
c.931C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164777C>TCA2633725008HSF4c.-35C>T (n.-35C>T)
c.608C>T
c.295+633C>T
n.33C>T
n.97C>T
n.457C>T
c.931C>T
 gnomAD v4
16g.67164778G>ACA8101662HSF4c.-34G>A (n.-34G>A)
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n.98G>A
n.458G>A
c.932G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164778G>CCA2633725009HSF4c.-34G>C (n.-34G>C)
c.609G>C
c.295+634G>C
n.34G>C
n.98G>C
n.458G>C
c.932G>C
 gnomAD v4
16g.67164778G=CA2229202954HSF4c.-34G= (n.-34G=)
c.609G=
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n.34G=
n.98G=
n.458G=
c.932G=
16g.67164778G>TCA2633725010HSF4c.-34G>T (n.-34G>T)
c.609G>T
c.295+634G>T
n.34G>T
n.98G>T
n.458G>T
c.932G>T
 gnomAD v4
16g.67164779G>ACA8101663HSF4c.-33G>A (n.-33G>A)
c.610G>A
c.295+635G>A
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n.99G>A
n.459G>A
c.933G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67164779G>CCA723022149HSF4c.-33G>C (n.-33G>C)
c.610G>C
c.295+635G>C
n.35G>C
n.99G>C
n.459G>C
c.933G>C
 dbSNP
16g.67164779G=CA2229202955HSF4c.-33G= (n.-33G=)
c.610G=
c.295+635G=
n.35G=
n.99G=
n.459G=
c.933G=
16g.67164779G>TCA2576024676HSF4c.-33G>T (n.-33G>T)
c.610G>T
c.295+635G>T
n.35G>T
n.99G>T
n.459G>T
c.933G>T
 gnomAD v4
16g.67164779_67164781delinsGGCCA2229202956HSF4c.-33_-31delinsGGC (n.-33_-31delinsGGC)
c.610_612delinsGGC
c.295+635_295+637delinsGGC
n.35_37delinsGGC
n.99_101delinsGGC
n.459_461delinsGGC
c.933_935delinsGGC
16g.67164780G>ACA2633725011HSF4c.-32G>A (n.-32G>A)
c.611G>A
c.295+636G>A
n.36G>A
n.100G>A
n.460G>A
c.934G>A
 gnomAD v4
16g.67164780G=CA2229202958HSF4c.-32G= (n.-32G=)
c.611G=
c.295+636G=
n.36G=
n.100G=
n.460G=
c.934G=
16g.67164780G>TCA2229202957HSF4c.-32G>T (n.-32G>T)
c.611G>T
c.295+636G>T
n.36G>T
n.100G>T
n.460G>T
c.934G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.67164780_67164781delCA978396965HSF4c.-32_-31del (n.-32_-31del)
c.611_612del
c.295+636_295+637del
n.36_37del
n.100_101del
n.460_461del
c.934_935del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164781C>ACA2633725012HSF4c.-31C>A (n.-31C>A)
c.612C>A
c.295+637C>A
n.37C>A
n.101C>A
n.461C>A
c.935C>A
 gnomAD v4
16g.67164781C=CA2229202959HSF4c.-31C= (n.-31C=)
c.612C=
c.295+637C=
n.37C=
n.101C=
n.461C=
c.935C=
16g.67164781C>GCA723022150HSF4c.-31C>G (n.-31C>G)
c.612C>G
c.295+637C>G
n.37C>G
n.101C>G
n.461C>G
c.935C>G
 dbSNP
16g.67164781C>TCA8101664HSF4c.-31C>T (n.-31C>T)
c.612C>T
c.295+637C>T
n.37C>T
n.101C>T
n.461C>T
c.935C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67164782C>ACA2633725013HSF4c.-30C>A (n.-30C>A)
c.613C>A
c.295+638C>A
n.38C>A
n.102C>A
n.462C>A
c.936C>A
 gnomAD v4
16g.67164782C>TCA2633725014HSF4c.-30C>T (n.-30C>T)
c.613C>T
c.295+638C>T
n.38C>T
n.102C>T
n.462C>T
c.936C>T
 gnomAD v4
16g.67164783C>ACA2633725015HSF4c.-29C>A (n.-29C>A)
c.614C>A
c.295+639C>A
n.39C>A
n.103C>A
n.463C>A
c.937C>A
 gnomAD v4
16g.67164783C=CA2229202960HSF4c.-29C= (n.-29C=)
c.614C=
c.295+639C=
n.39C=
n.103C=
n.463C=
c.937C=
16g.67164783C>GCA8101665HSF4c.-29C>G (n.-29C>G)
c.614C>G
c.295+639C>G
n.39C>G
n.103C>G
n.463C>G
c.937C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67164783C>TCA623117315HSF4c.-29C>T (n.-29C>T)
c.614C>T
c.295+639C>T
n.39C>T
n.103C>T
n.463C>T
c.937C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164784G>ACA2633725016HSF4c.-28G>A (n.-28G>A)
c.615G>A
c.295+640G>A
n.40G>A
n.104G>A
n.464G>A
c.938G>A
 gnomAD v4
16g.67164784G>CCA978396969HSF4c.-28G>C (n.-28G>C)
c.615G>C
c.295+640G>C
n.40G>C
n.104G>C
n.464G>C
c.938G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164784G=CA2229202961HSF4c.-28G= (n.-28G=)
c.615G=
c.295+640G=
n.40G=
n.104G=
n.464G=
c.938G=
16g.67164784G>TCA2633725017HSF4c.-28G>T (n.-28G>T)
c.615G>T
c.295+640G>T
n.40G>T
n.104G>T
n.464G>T
c.938G>T
 gnomAD v4
16g.67164785delCA2633725018HSF4c.-27del (n.-27del)
c.616del
c.295+641del
n.41del
n.105del
n.465del
c.939del
 gnomAD v4
16g.67164785A=CA2229202962HSF4c.-27A= (n.-27A=)
c.616A=
c.295+641A=
n.41A=
n.105A=
n.465A=
c.939A=
16g.67164785A>GCA8101666HSF4c.-27A>G (n.-27A>G)
c.616A>G
c.295+641A>G
n.41A>G
n.105A>G
n.465A>G
c.939A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67164786G>ACA623117316HSF4c.-26G>A (n.-26G>A)
c.617G>A
c.295+642G>A
n.42G>A
n.106G>A
n.466G>A
c.940G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67164786G=CA2229202963HSF4c.-26G= (n.-26G=)
c.617G=
c.295+642G=
n.42G=
n.106G=
n.466G=
c.940G=
16g.67164786G>TCA2633725019HSF4c.-26G>T (n.-26G>T)
c.617G>T
c.295+642G>T
n.42G>T
n.106G>T
n.466G>T
c.940G>T
 gnomAD v4
16g.67164787C>ACA2633725020HSF4c.-25C>A (n.-25C>A)
c.618C>A
c.295+643C>A
n.43C>A
n.107C>A
n.467C>A
c.941C>A
 gnomAD v4
16g.67164787C>TCA2633725021HSF4c.-25C>T (n.-25C>T)
c.618C>T
c.295+643C>T
n.43C>T
n.107C>T
n.467C>T
c.941C>T
 gnomAD v4
16g.67164787_67164788delinsCGCA2229202964HSF4c.-25_-24delinsCG (n.-25_-24delinsCG)
c.618_619delinsCG
c.295+643_295+644delinsCG
n.43_44delinsCG
n.107_108delinsCG
n.467_468delinsCG
c.941_942delinsCG
16g.67164788delCA8101667HSF4c.-24del (n.-24del)
c.619del
c.295+644del
n.44del
n.108del
n.468del
c.942del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164788G>ACA623117317HSF4c.-24G>A (n.-24G>A)
c.619G>A
c.295+644G>A
n.44G>A
n.108G>A
n.468G>A
c.942G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67164788G>CCA2229202966HSF4c.-24G>C (n.-24G>C)
c.619G>C
c.295+644G>C
n.44G>C
n.108G>C
n.468G>C
c.942G>C
 dbSNP
16g.67164788G=CA2229202965HSF4c.-24G= (n.-24G=)
c.619G=
c.295+644G=
n.44G=
n.108G=
n.468G=
c.942G=
16g.67164788G>TCA623117318HSF4c.-24G>T (n.-24G>T)
c.619G>T
c.295+644G>T
n.44G>T
n.108G>T
n.468G>T
c.942G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67164788_67164803delCA2633725022HSF4c.-24_-9del (n.-24_-9del)
c.619_634del
c.295+644_295+659del
n.44_59del
n.108_123del
n.468_483del
c.942_957del
 gnomAD v4
16g.67164789C=CA2229202967HSF4c.-23C= (n.-23C=)
c.620C=
c.295+645C=
n.45C=
n.109C=
n.469C=
c.943C=
16g.67164789C>TCA8101668HSF4c.-23C>T (n.-23C>T)
c.620C>T
c.295+645C>T
n.45C>T
n.109C>T
n.469C>T
c.943C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164790A>GCA2633725023HSF4c.-22A>G (n.-22A>G)
c.621A>G
c.295+646A>G
n.46A>G
n.110A>G
n.470A>G
c.944A>G
 gnomAD v4
16g.67164790A>TCA2564602827HSF4c.-22A>T (n.-22A>T)
c.621A>T
c.295+646A>T
n.46A>T
n.110A>T
n.470A>T
c.944A>T
 gnomAD v4
16g.67164791G>TCA2530130912HSF4c.-21G>T (n.-21G>T)
c.622G>T
c.295+647G>T
n.47G>T
n.111G>T
n.471G>T
c.945G>T
 gnomAD v4
16g.67164792A>GCA2633725024HSF4c.-20A>G (n.-20A>G)
c.623A>G
c.295+648A>G
n.48A>G
n.112A>G
n.472A>G
c.946A>G
 gnomAD v4
16g.67164793G>ACA2576024677HSF4c.-19G>A (n.-19G>A)
c.624G>A
c.295+649G>A
n.49G>A
n.113G>A
n.473G>A
c.947G>A
 gnomAD v4
16g.67164793G>TCA2633725025HSF4c.-19G>T (n.-19G>T)
c.624G>T
c.295+649G>T
n.49G>T
n.113G>T
n.473G>T
c.947G>T
 gnomAD v4
16g.67164794C>ACA2633725026HSF4c.-18C>A (n.-18C>A)
c.625C>A
c.295+650C>A
n.50C>A
n.114C>A
n.474C>A
c.948C>A
 gnomAD v4
16g.67164794C=CA2229202968HSF4c.-18C= (n.-18C=)
c.625C=
c.295+650C=
n.50C=
n.114C=
n.474C=
c.948C=
16g.67164794C>GCA282288582HSF4c.-18C>G (n.-18C>G)
c.625C>G
c.295+650C>G
n.50C>G
n.114C>G
n.474C>G
c.948C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.67164794C>TCA8101669HSF4c.-18C>T (n.-18C>T)
c.625C>T
c.295+650C>T
n.50C>T
n.114C>T
n.474C>T
c.948C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164795C>ACA2633725027HSF4c.-17C>A (n.-17C>A)
c.626C>A
c.295+651C>A
n.51C>A
n.115C>A
n.475C>A
c.949C>A
 gnomAD v4
16g.67164795C=CA2229202969HSF4c.-17C= (n.-17C=)
c.626C=
c.295+651C=
n.51C=
n.115C=
n.475C=
c.949C=
16g.67164795C>GCA8101670HSF4c.-17C>G (n.-17C>G)
c.626C>G
c.295+651C>G
n.51C>G
n.115C>G
n.475C>G
c.949C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164795C>TCA623117319HSF4c.-17C>T (n.-17C>T)
c.626C>T
c.295+651C>T
n.51C>T
n.115C>T
n.475C>T
c.949C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164796G>ACA282288592HSF4c.-16G>A (n.-16G>A)
c.627G>A
c.295+652G>A
n.52G>A
n.116G>A
n.476G>A
c.950G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.67164796G>CCA623117320HSF4c.-16G>C (n.-16G>C)
c.627G>C
c.295+652G>C
n.52G>C
n.116G>C
n.476G>C
c.950G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164796G=CA2229202970HSF4c.-16G= (n.-16G=)
c.627G=
c.295+652G=
n.52G=
n.116G=
n.476G=
c.950G=
16g.67164796G>TCA2633725028HSF4c.-16G>T (n.-16G>T)
c.627G>T
c.295+652G>T
n.52G>T
n.116G>T
n.476G>T
c.950G>T
 gnomAD v4
16g.67164797G>ACA2633725029HSF4c.-15G>A (n.-15G>A)
c.628G>A
c.295+653G>A
n.53G>A
n.117G>A
n.477G>A
c.951G>A
 gnomAD v4
16g.67164797G>CCA2633725030HSF4c.-15G>C (n.-15G>C)
c.628G>C
c.295+653G>C
n.53G>C
n.117G>C
n.477G>C
c.951G>C
 gnomAD v4
16g.67164797G>TCA2633725031HSF4c.-15G>T (n.-15G>T)
c.628G>T
c.295+653G>T
n.53G>T
n.117G>T
n.477G>T
c.951G>T
 gnomAD v4
16g.67164798G>ACA2633725033HSF4c.-14G>A (n.-14G>A)
c.629G>A
c.295+654G>A
n.54G>A
n.118G>A
n.478G>A
c.952G>A
 gnomAD v4
16g.67164798G>TCA2633725032HSF4c.-14G>T (n.-14G>T)
c.629G>T
c.295+654G>T
n.54G>T
n.118G>T
n.478G>T
c.952G>T
 gnomAD v4
16g.67164799C>ACA2633725034HSF4c.-13C>A (n.-13C>A)
c.630C>A
c.295+655C>A
n.55C>A
n.119C>A
n.479C>A
c.953C>A
 gnomAD v4
16g.67164799C>TCA2633725035HSF4c.-13C>T (n.-13C>T)
c.630C>T
c.295+655C>T
n.55C>T
n.119C>T
n.479C>T
c.953C>T
 gnomAD v4
16g.67164800C>ACA2576024678HSF4c.-12C>A (n.-12C>A)
c.631C>A
c.295+656C>A
n.56C>A
n.120C>A
n.480C>A
c.954C>A
16g.67164800C=CA2229202971HSF4c.-12C= (n.-12C=)
c.631C=
c.295+656C=
n.56C=
n.120C=
n.480C=
c.954C=
16g.67164800C>GCA623117321HSF4c.-12C>G (n.-12C>G)
c.631C>G
c.295+656C>G
n.56C>G
n.120C>G
n.480C>G
c.954C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67164800C>TCA623117323HSF4c.-12C>T (n.-12C>T)
c.631C>T
c.295+656C>T
n.56C>T
n.120C>T
n.480C>T
c.954C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67164801G>ACA2229202973HSF4c.-11G>A (n.-11G>A)
c.632G>A
c.295+657G>A
n.57G>A
n.121G>A
n.481G>A
c.955G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.67164801G>CCA8101671HSF4c.-11G>C (n.-11G>C)
c.632G>C
c.295+657G>C
n.57G>C
n.121G>C
n.481G>C
c.955G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164801G=CA2229202972HSF4c.-11G= (n.-11G=)
c.632G=
c.295+657G=
n.57G=
n.121G=
n.481G=
c.955G=
16g.67164801G>TCA2633725036HSF4c.-11G>T (n.-11G>T)
c.632G>T
c.295+657G>T
n.57G>T
n.121G>T
n.481G>T
c.955G>T
 gnomAD v4
16g.67164803G>TCA2633725037HSF4c.-9G>T (n.-9G>T)
c.634G>T
c.295+659G>T
n.59G>T
n.123G>T
n.483G>T
c.957G>T
 gnomAD v4
16g.67164804A=CA2229202974HSF4c.-8A= (n.-8A=)
c.635A=
c.295+660A=
n.60A=
n.124A=
n.484A=
c.958A=
16g.67164804A>GCA2229202975HSF4c.-8A>G (n.-8A>G)
c.635A>G
c.295+660A>G
n.60A>G
n.124A>G
n.484A>G
c.958A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.67164804A>TCA2633725038HSF4c.-8A>T (n.-8A>T)
c.635A>T
c.295+660A>T
n.60A>T
n.124A>T
n.484A>T
c.958A>T
 gnomAD v4
16g.67164805C>ACA2633725039HSF4c.-7C>A (n.-7C>A)
c.636C>A
c.295+661C>A
n.61C>A
n.125C>A
n.485C>A
c.959C>A
 gnomAD v4
16g.67164805C=CA2229202976HSF4c.-7C= (n.-7C=)
c.636C=
c.295+661C=
n.61C=
n.125C=
n.485C=
c.959C=
16g.67164805C>TCA723022200HSF4c.-7C>T (n.-7C>T)
c.636C>T
c.295+661C>T
n.61C>T
n.125C>T
n.485C>T
c.959C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164806T>CCA723022202HSF4c.-6T>C (n.-6T>C)
c.637T>C
c.295+662T>C
n.62T>C
n.126T>C
n.486T>C
c.960T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164806T=CA2229202977HSF4c.-6T= (n.-6T=)
c.637T=
c.295+662T=
n.62T=
n.126T=
n.486T=
c.960T=
16g.67164807G>ACA2229202979HSF4c.-5G>A (n.-5G>A)
c.638G>A
c.295+663G>A
n.63G>A
n.127G>A
n.487G>A
c.961G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.67164807G>CCA623117324HSF4c.-5G>C (n.-5G>C)
c.638G>C
c.295+663G>C
n.63G>C
n.127G>C
n.487G>C
c.961G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164807G=CA2229202978HSF4c.-5G= (n.-5G=)
c.638G=
c.295+663G=
n.63G=
n.127G=
n.487G=
c.961G=
16g.67164807G>TCA2633725040HSF4c.-5G>T (n.-5G>T)
c.638G>T
c.295+663G>T
n.63G>T
n.127G>T
n.487G>T
c.961G>T
 gnomAD v4
16g.67164808C>ACA2633725041HSF4c.-4C>A (n.-4C>A)
c.639C>A
c.295+664C>A
n.64C>A
n.128C>A
n.488C>A
c.962C>A
 gnomAD v4
16g.67164808C>TCA2633725042HSF4c.-4C>T (n.-4C>T)
c.639C>T
c.295+664C>T
n.64C>T
n.128C>T
n.488C>T
c.962C>T
 gnomAD v4
16g.67164809A=CA2229202980HSF4c.-3A= (n.-3A=)
c.640A=
c.295+665A=
n.65A=
n.129A=
n.489A=
c.963A=
16g.67164809A>GCA623117325HSF4c.-3A>G (n.-3A>G)
c.640A>G
c.295+665A>G
n.65A>G
n.129A>G
n.489A>G
c.963A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67164810C=CA2229202981HSF4c.-2C= (n.-2C=)
c.641C=
c.295+666C=
n.66C=
n.130C=
n.490C=
c.964C=
16g.67164810C>TCA723022243HSF4c.-2C>T (n.-2C>T)
c.641C>T
c.295+666C>T
n.66C>T
n.130C>T
n.490C>T
c.964C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164811C>ACA2633725043HSF4c.-1C>A (n.-1C>A)
c.642C>A
c.295+667C>A
n.67C>A
n.131C>A
n.491C>A
c.965C>A
 gnomAD v4
16g.67164811C=CA2229202982HSF4c.-1C= (n.-1C=)
c.642C=
c.295+667C=
n.67C=
n.131C=
n.491C=
c.965C=
16g.67164811C>GCA623117326HSF4c.-1C>G (n.-1C>G)
c.642C>G
c.295+667C>G
n.67C>G
n.131C>G
n.491C>G
c.965C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67164812A=CA2229202983HSF4c.1A= (p.Met1=)
c.643A=
c.295+668A=
n.68A=
n.132A=
n.492A=
c.966A=
16g.67164812A>CCA396261102HSF4c.1A>C (p.Met1Leu)
c.643A>C
c.295+668A>C
n.68A>C
n.132A>C
n.492A>C
c.966A>C
16g.67164812A>GCA8101672HSF4c.1A>G (p.Met1Val)
c.643A>G
c.295+668A>G
n.68A>G
n.132A>G
n.492A>G
c.966A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67164812A>TCA396261092HSF4c.1A>T (p.Met1Leu)
c.643A>T
c.295+668A>T
n.68A>T
n.132A>T
n.492A>T
c.966A>T
16g.67164813T>ACA396261109HSF4c.2T>A (p.Met1Lys)
c.644T>A
c.295+669T>A
n.69T>A
n.133T>A
n.493T>A
c.967T>A
 dbSNP
16g.67164813T>CCA396261117HSF4c.2T>C (p.Met1Thr)
c.644T>C
c.295+669T>C
n.69T>C
n.133T>C
n.493T>C
c.967T>C
 gnomAD v4
16g.67164813T>GCA396261115HSF4c.2T>G (p.Met1Arg)
c.644T>G
c.295+669T>G
n.69T>G
n.133T>G
n.493T>G
c.967T>G
 gnomAD v4
16g.67164813T=CA2229202984HSF4c.2T= (p.Met1=)
c.644T=
c.295+669T=
n.69T=
n.133T=
n.493T=
c.967T=
16g.67164814G>ACA396261126HSF4c.3G>A (p.Met1Ile)
c.645G>A
c.295+670G>A
n.70G>A
n.134G>A
n.494G>A
c.968G>A
 gnomAD v4
16g.67164814G>CCA396261129HSF4c.3G>C (p.Met1Ile)
c.645G>C
c.295+670G>C
n.70G>C
n.134G>C
n.494G>C
c.968G>C
16g.67164814G>TCA396261133HSF4c.3G>T (p.Met1Ile)
c.645G>T
c.295+670G>T
n.70G>T
n.134G>T
n.494G>T
c.968G>T
 gnomAD v4
16g.67164815C>ACA396261137HSF4c.4C>A (p.Gln2Lys)
c.646C>A
c.295+671C>A
n.71C>A
n.135C>A
n.495C>A
c.969C>A
16g.67164815C>GCA396261140HSF4c.4C>G (p.Gln2Glu)
c.646C>G
c.295+671C>G
n.71C>G
n.135C>G
n.495C>G
c.969C>G
16g.67164815C>TCA396261143HSF4c.4C>T (p.Gln2Ter)
c.646C>T
c.295+671C>T
n.71C>T
n.135C>T
n.495C>T
c.969C>T
 gnomAD v4
16g.67164816A>CCA396261155HSF4c.5A>C (p.Gln2Pro)
c.647A>C
c.295+672A>C
n.72A>C
n.136A>C
n.496A>C
c.970A>C
16g.67164816A>GCA396261148HSF4c.5A>G (p.Gln2Arg)
c.647A>G
c.295+672A>G
n.72A>G
n.136A>G
n.496A>G
c.970A>G
 gnomAD v4
16g.67164816A>TCA396261152HSF4c.5A>T (p.Gln2Leu)
c.647A>T
c.295+672A>T
n.72A>T
n.136A>T
n.496A>T
c.970A>T
16g.67164817G>ACA496072012HSF4c.6G>A (p.Gln2=)
c.648G>A
c.295+673G>A
n.73G>A
n.137G>A
n.497G>A
c.971G>A
16g.67164817G>CCA396261160HSF4c.6G>C (p.Gln2His)
c.648G>C
c.295+673G>C
n.73G>C
n.137G>C
n.497G>C
c.971G>C
16g.67164817G>TCA396261166HSF4c.6G>T (p.Gln2His)
c.648G>T
c.295+673G>T
n.73G>T
n.137G>T
n.497G>T
c.971G>T
 gnomAD v4
16g.67164818G>ACA396261171HSF4c.7G>A (p.Glu3Lys)
c.649G>A
c.295+674G>A
n.74G>A
n.138G>A
n.498G>A
c.972G>A
16g.67164818G>CCA396261173HSF4c.7G>C (p.Glu3Gln)
c.649G>C
c.295+674G>C
n.74G>C
n.138G>C
n.498G>C
c.972G>C
16g.67164818G=CA2229207841HSF4c.7G= (p.Glu3=)
c.649G=
c.295+674G=
n.74G=
n.138G=
n.498G=
c.972G=
16g.67164818G>TCA396261174HSF4c.7G>T (p.Glu3Ter)
c.649G>T
c.295+674G>T
n.74G>T
n.138G>T
n.498G>T
c.972G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.67164819A=CA2229207848HSF4c.8A= (p.Glu3=)
c.650A=
c.295+675A=
n.75A=
n.139A=
n.499A=
c.973A=
16g.67164819A>CCA396261181HSF4c.8A>C (p.Glu3Ala)
c.650A>C
c.295+675A>C
n.75A>C
n.139A>C
n.499A>C
c.973A>C
16g.67164819A>GCA8101673HSF4c.8A>G (p.Glu3Gly)
c.650A>G
c.295+675A>G
n.75A>G
n.139A>G
n.499A>G
c.973A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164819A>TCA396261179HSF4c.8A>T (p.Glu3Val)
c.650A>T
c.295+675A>T
n.75A>T
n.139A>T
n.499A>T
c.973A>T
16g.67164820A=CA2229207852HSF4c.9A= (p.Glu3=)
c.651A=
c.295+676A=
n.76A=
n.140A=
c.974A=
16g.67164820A>CCA396261185HSF4c.9A>C (p.Glu3Asp)
c.651A>C
c.295+676A>C
n.76A>C
n.140A>C
c.974A>C
16g.67164820A>GCA8101674HSF4c.9A>G (p.Glu3=)
c.651A>G
c.295+676A>G
n.76A>G
n.140A>G
c.974A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164820A>TCA396261189HSF4c.9A>T (p.Glu3Asp)
c.651A>T
c.295+676A>T
n.76A>T
n.140A>T
c.974A>T
16g.67164821G>ACA396261197HSF4c.10G>A (p.Ala4Thr)
c.652G>A
c.295+677G>A
n.77G>A
n.141G>A
c.975G>A
16g.67164821G>CCA8101675HSF4c.10G>C (p.Ala4Pro)
c.652G>C
c.295+677G>C
n.77G>C
n.141G>C
c.975G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67164821G=CA2229207855HSF4c.10G= (p.Ala4=)
c.652G=
c.295+677G=
n.77G=
n.141G=
c.975G=
16g.67164821G>TCA396261201HSF4c.10G>T (p.Ala4Ser)
c.652G>T
c.295+677G>T
n.77G>T
n.141G>T
c.975G>T
 gnomAD v4
16g.67164822C>ACA396261202HSF4c.11C>A (p.Ala4Glu)
c.653C>A
c.295+678C>A
n.78C>A
n.142C>A
c.976C>A
16g.67164822C=CA2229207857HSF4c.11C= (p.Ala4=)
c.653C=
c.295+678C=
n.78C=
n.142C=
c.976C=
16g.67164822C>GCA396261205HSF4c.11C>G (p.Ala4Gly)
c.653C>G
c.295+678C>G
n.78C>G
n.142C>G
c.976C>G
 dbSNP
16g.67164822C>TCA396261206HSF4c.11C>T (p.Ala4Val)
c.653C>T
c.295+678C>T
n.78C>T
n.142C>T
c.976C>T
 gnomAD v4
16g.67164823G>ACA496072014HSF4c.12G>A (p.Ala4=)
c.654G>A
c.295+679G>A
n.79G>A
n.143G>A
c.977G>A
 gnomAD v4
16g.67164823G>CCA496072013HSF4c.12G>C (p.Ala4=)
c.654G>C
c.295+679G>C
n.79G>C
n.143G>C
c.977G>C
 gnomAD v4
16g.67164823G=CA2229207859HSF4c.12G= (p.Ala4=)
c.654G=
c.295+679G=
n.79G=
n.143G=
c.977G=
16g.67164823G>TCA496072015HSF4c.12G>T (p.Ala4=)
c.654G>T
c.295+679G>T
n.79G>T
n.143G>T
c.977G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.67164824C>ACA396261210HSF4c.13C>A (p.Pro5Thr)
c.655C>A
c.295+680C>A
n.80C>A
n.144C>A
c.978C>A
 gnomAD v4
16g.67164824C=CA2229207861HSF4c.13C= (p.Pro5=)
c.655C=
c.295+680C=
n.80C=
n.144C=
c.978C=
16g.67164824C>GCA396261213HSF4c.13C>G (p.Pro5Ala)
c.655C>G
c.295+680C>G
n.80C>G
n.144C>G
c.978C>G
 gnomAD v4
16g.67164824C>TCA396261217HSF4c.13C>T (p.Pro5Ser)
c.655C>T
c.295+680C>T
n.80C>T
n.144C>T
c.978C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.67164825C>ACA396261224HSF4c.14C>A (p.Pro5Gln)
c.656C>A
c.295+681C>A
n.81C>A
n.145C>A
c.979C>A
16g.67164825C>GCA396261237HSF4c.14C>G (p.Pro5Arg)
c.656C>G
c.295+681C>G
n.81C>G
n.145C>G
c.979C>G
16g.67164825C>TCA396261231HSF4c.14C>T (p.Pro5Leu)
c.656C>T
c.295+681C>T
n.81C>T
n.145C>T
c.979C>T
 gnomAD v4
16g.67164826A>CCA496072016HSF4c.15A>C (p.Pro5=)
c.657A>C
c.295+682A>C
n.82A>C
n.146A>C
c.980A>C
16g.67164826A>GCA496072017HSF4c.15A>G (p.Pro5=)
c.657A>G
c.295+682A>G
n.82A>G
n.146A>G
c.980A>G
16g.67164826A>TCA496072018HSF4c.15A>T (p.Pro5=)
c.657A>T
c.295+682A>T
n.82A>T
n.146A>T
c.980A>T
16g.67164827G>ACA396261241HSF4c.16G>A (p.Ala6Thr)
c.658G>A
c.295+683G>A
n.83G>A
n.147G>A
c.981G>A
16g.67164827G>CCA396261243HSF4c.16G>C (p.Ala6Pro)
c.658G>C
c.295+683G>C
n.83G>C
n.147G>C
c.981G>C
16g.67164827G>TCA396261247HSF4c.16G>T (p.Ala6Ser)
c.658G>T
c.295+683G>T
n.83G>T
n.147G>T
c.981G>T
 gnomAD v4
16g.67164828C>ACA396261256HSF4c.17C>A (p.Ala6Asp)
c.659C>A
c.295+684C>A
n.84C>A
n.148C>A
c.982C>A
 gnomAD v4
16g.67164828C>GCA396261265HSF4c.17C>G (p.Ala6Gly)
c.659C>G
c.295+684C>G
n.84C>G
n.148C>G
c.982C>G
16g.67164828C>TCA396261269HSF4c.17C>T (p.Ala6Val)
c.659C>T
c.295+684C>T
n.84C>T
n.148C>T
c.982C>T
 gnomAD v4
16g.67164829T>ACA496072019HSF4c.18T>A (p.Ala6=)
c.660T>A
c.295+685T>A
n.85T>A
n.149T>A
c.983T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164829T>CCA496072020HSF4c.18T>C (p.Ala6=)
c.660T>C
c.295+685T>C
n.85T>C
n.149T>C
c.983T>C
 gnomAD v4
16g.67164829T>GCA496072021HSF4c.18T>G (p.Ala6=)
c.660T>G
c.295+685T>G
n.85T>G
n.149T>G
c.983T>G
16g.67164829T=CA2229207863HSF4c.18T= (p.Ala6=)
c.660T=
c.295+685T=
n.85T=
n.149T=
c.983T=
16g.67164830G>ACA396261277HSF4c.19G>A (p.Ala7Thr)
c.661G>A
c.295+686G>A
n.86G>A
n.150G>A
c.984G>A
 gnomAD v4
16g.67164830G>CCA396261282HSF4c.19G>C (p.Ala7Pro)
c.661G>C
c.295+686G>C
n.86G>C
n.150G>C
c.984G>C
16g.67164830G>TCA396261286HSF4c.19G>T (p.Ala7Ser)
c.661G>T
c.295+686G>T
n.86G>T
n.150G>T
c.984G>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.67164831C>ACA396261292HSF4c.20C>A (p.Ala7Glu)
c.662C>A
c.295+687C>A
n.87C>A
n.151C>A
c.985C>A
16g.67164831C=CA2229207865HSF4c.20C= (p.Ala7=)
c.662C=
c.295+687C=
n.87C=
n.151C=
c.985C=
16g.67164831C>GCA396261294HSF4c.20C>G (p.Ala7Gly)
c.662C>G
c.295+687C>G
n.87C>G
n.151C>G
c.985C>G
16g.67164831C>TCA8101676HSF4c.20C>T (p.Ala7Val)
c.662C>T
c.295+687C>T
n.87C>T
n.151C>T
c.985C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67164832G>ACA496072022HSF4c.21G>A (p.Ala7=)
c.663G>A
c.295+688G>A
n.88G>A
n.152G>A
c.986G>A
 gnomAD v4
16g.67164832G>CCA282288618HSF4c.21G>C (p.Ala7=)
c.663G>C
c.295+688G>C
n.88G>C
n.152G>C
c.986G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.67164832G=CA2229207868HSF4c.21G= (p.Ala7=)
c.663G=
c.295+688G=
n.88G=
n.152G=
c.986G=
16g.67164832G>TCA496072023HSF4c.21G>T (p.Ala7=)
c.663G>T
c.295+688G>T
n.88G>T
n.152G>T
c.986G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67164833C>ACA396261307HSF4c.22C>A (p.Leu8Met)
c.664C>A
c.296-689C>A
n.89C>A
n.153C>A
c.987C>A
 gnomAD v4
16g.67164833C=CA2229207870HSF4c.22C= (p.Leu8=)
c.664C=
c.296-689C=
n.89C=
n.153C=
c.987C=
16g.67164833C>GCA282288621HSF4c.22C>G (p.Leu8Val)
c.664C>G
c.296-689C>G
n.89C>G
n.153C>G
c.987C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164833C>TCA496072024HSF4c.22C>T (p.Leu8=)
c.664C>T
c.296-689C>T
n.89C>T
n.153C>T
c.987C>T
16g.67164834T>ACA396261310HSF4c.23T>A (p.Leu8Gln)
c.665T>A
c.296-688T>A
n.90T>A
n.154T>A
c.988T>A
16g.67164834T>CCA396261312HSF4c.23T>C (p.Leu8Pro)
c.665T>C
c.296-688T>C
n.90T>C
n.154T>C
c.988T>C
16g.67164834T>GCA396261313HSF4c.23T>G (p.Leu8Arg)
c.665T>G
c.296-688T>G
n.90T>G
n.154T>G
c.988T>G
16g.67164835G>ACA496072025HSF4c.24G>A (p.Leu8=)
c.666G>A
c.296-687G>A
n.91G>A
n.155G>A
c.989G>A
 gnomAD v4
16g.67164835G>CCA496072026HSF4c.24G>C (p.Leu8=)
c.666G>C
c.296-687G>C
n.91G>C
n.155G>C
c.989G>C
16g.67164835G>TCA496072027HSF4c.24G>T (p.Leu8=)
c.666G>T
c.296-687G>T
n.91G>T
n.155G>T
c.989G>T
16g.67164836C>ACA396261319HSF4c.25C>A (p.Pro9Thr)
c.667C>A
c.296-686C>A
n.92C>A
n.156C>A
c.990C>A
 gnomAD v4
16g.67164836C>GCA396261321HSF4c.25C>G (p.Pro9Ala)
c.667C>G
c.296-686C>G
n.92C>G
n.156C>G
c.990C>G
16g.67164836C>TCA396261324HSF4c.25C>T (p.Pro9Ser)
c.667C>T
c.296-686C>T
n.92C>T
n.156C>T
c.990C>T
 gnomAD v4
16g.67164838delCA2633725044HSF4c.27del (p.Thr10ArgfsTer27)
c.669del
c.296-684del
n.94del
n.158del
c.992del
 gnomAD v4
16g.67164837C>ACA396261342HSF4c.26C>A (p.Pro9His)
c.668C>A
c.296-685C>A
n.93C>A
n.157C>A
c.991C>A
16g.67164837C=CA2229207872HSF4c.26C= (p.Pro9=)
c.668C=
c.296-685C=
n.93C=
n.157C=
c.991C=
16g.67164837C>GCA396261358HSF4c.26C>G (p.Pro9Arg)
c.668C>G
c.296-685C>G
n.93C>G
n.157C>G
c.991C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.67164837C>TCA396261362HSF4c.26C>T (p.Pro9Leu)
c.668C>T
c.296-685C>T
n.93C>T
n.157C>T
c.991C>T
 gnomAD v4
16g.67164838C>ACA496072030HSF4c.27C>A (p.Pro9=)
c.669C>A
c.296-684C>A
n.94C>A
n.158C>A
c.992C>A
 gnomAD v4
16g.67164838C>GCA496072029HSF4c.27C>G (p.Pro9=)
c.669C>G
c.296-684C>G
n.94C>G
n.158C>G
c.992C>G
16g.67164838C>TCA496072028HSF4c.27C>T (p.Pro9=)
c.669C>T
c.296-684C>T
n.94C>T
n.158C>T
c.992C>T
 gnomAD v4
16g.67164839A=CA2229207874HSF4c.28A= (p.Thr10=)
c.670A=
c.296-683A=
n.95A=
n.159A=
c.993A=
16g.67164839A>CCA396261370HSF4c.28A>C (p.Thr10Pro)
c.670A>C
c.296-683A>C
n.95A>C
n.159A>C
c.993A>C
16g.67164839A>GCA396261399HSF4c.28A>G (p.Thr10Ala)
c.670A>G
c.296-683A>G
n.95A>G
n.159A>G
c.993A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.67164839A>TCA396261410HSF4c.28A>T (p.Thr10Ser)
c.670A>T
c.296-683A>T
n.95A>T
n.159A>T
c.993A>T
 gnomAD v4
16g.67164840C>ACA396261420HSF4c.29C>A (p.Thr10Lys)
c.671C>A
c.296-682C>A
n.96C>A
n.160C>A
c.994C>A
16g.67164840C=CA2229207876HSF4c.29C= (p.Thr10=)
c.671C=
c.296-682C=
n.96C=
n.160C=
c.994C=
16g.67164840C>GCA396261418HSF4c.29C>G (p.Thr10Arg)
c.671C>G
c.296-682C>G
n.96C>G
n.160C>G
c.994C>G
16g.67164840C>TCA396261416HSF4c.29C>T (p.Thr10Met)
c.671C>T
c.296-682C>T
n.96C>T
n.160C>T
c.994C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.67164841G>ACA496072031HSF4c.30G>A (p.Thr10=)
c.672G>A
c.296-681G>A
n.97G>A
n.161G>A
c.995G>A
 gnomAD v4
16g.67164841G>CCA496072032HSF4c.30G>C (p.Thr10=)
c.672G>C
c.296-681G>C
n.97G>C
n.161G>C
c.995G>C
16g.67164841G>TCA496072033HSF4c.30G>T (p.Thr10=)
c.672G>T
c.296-681G>T
n.97G>T
n.161G>T
c.995G>T
 gnomAD v4
16g.67164842G>ACA396261424HSF4c.31G>A (p.Glu11Lys)
c.673G>A
c.296-680G>A
n.98G>A
n.162G>A
c.996G>A
16g.67164842G>CCA396261428HSF4c.31G>C (p.Glu11Gln)
c.673G>C
c.296-680G>C
n.98G>C
n.162G>C
c.996G>C
16g.67164842G>TCA396261426HSF4c.31G>T (p.Glu11Ter)
c.673G>T
c.296-680G>T
n.98G>T
n.162G>T
c.996G>T
 gnomAD v4
16g.67164842_67164853delinsGAGCCAGGCCCCCA2229207878HSF4c.31_42delinsGAGCCAGGCCCC (p.Glu11=)
c.673_684delinsGAGCCAGGCCCC
c.296-680_296-669delinsGAGCCAGGCCCC
n.98_109delinsGAGCCAGGCCCC
n.162_173delinsGAGCCAGGCCCC
c.996_1007delinsGAGCCAGGCCCC
16g.67164843A=CA2229207881HSF4c.32A= (p.Glu11=)
c.674A=
c.296-679A=
n.99A=
n.163A=
c.997A=
16g.67164843A>CCA396261430HSF4c.32A>C (p.Glu11Ala)
c.674A>C
c.296-679A>C
n.99A>C
n.163A>C
c.997A>C
16g.67164843A>GCA10644078HSF4c.32A>G (p.Glu11Gly)
c.674A>G
c.296-679A>G
n.99A>G
n.163A>G
c.997A>G
 ClinVar dbSNP
16g.67164843A>TCA396261436HSF4c.32A>T (p.Glu11Val)
c.674A>T
c.296-679A>T
n.99A>T
n.163A>T
c.997A>T
16g.67164847_67164857delCA2229207882HSF4c.36_46del (p.Gly13ArgfsTer?)
c.678_688del
c.296-675_296-665del
n.103_113del
n.167_177del
c.1001_1011del
 dbSNP
16g.67164844G>ACA496072034HSF4c.33G>A (p.Glu11=)
c.675G>A
c.296-678G>A
n.100G>A
n.164G>A
c.998G>A
 gnomAD v4
16g.67164844G>CCA396261442HSF4c.33G>C (p.Glu11Asp)
c.675G>C
c.296-678G>C
n.100G>C
n.164G>C
c.998G>C
16g.67164844G>TCA396261445HSF4c.33G>T (p.Glu11Asp)
c.675G>T
c.296-678G>T
n.100G>T
n.164G>T
c.998G>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.67164845C>ACA396261448HSF4c.34C>A (p.Pro12Thr)
c.676C>A
c.296-677C>A
n.101C>A
n.165C>A
c.999C>A
 gnomAD v4
16g.67164845C>GCA396261449HSF4c.34C>G (p.Pro12Ala)
c.676C>G
c.296-677C>G
n.101C>G
n.165C>G
c.999C>G
16g.67164845C>TCA396261452HSF4c.34C>T (p.Pro12Ser)
c.676C>T
c.296-677C>T
n.101C>T
n.165C>T
c.999C>T
 gnomAD v4
16g.67164846C>ACA396261453HSF4c.35C>A (p.Pro12Gln)
c.677C>A
c.296-676C>A
n.102C>A
n.166C>A
c.1000C>A
16g.67164846C>GCA396261454HSF4c.35C>G (p.Pro12Arg)
c.677C>G
c.296-676C>G
n.102C>G
n.166C>G
c.1000C>G
16g.67164846C>TCA396261455HSF4c.35C>T (p.Pro12Leu)
c.677C>T
c.296-676C>T
n.102C>T
n.166C>T
c.1000C>T
 gnomAD v4
16g.67164847A>CCA496072035HSF4c.36A>C (p.Pro12=)
c.678A>C
c.296-675A>C
n.103A>C
n.167A>C
c.1001A>C
16g.67164847A>GCA496072036HSF4c.36A>G (p.Pro12=)
c.678A>G
c.296-675A>G
n.103A>G
n.167A>G
c.1001A>G
 gnomAD v4
16g.67164847A>TCA496072037HSF4c.36A>T (p.Pro12=)
c.678A>T
c.296-675A>T
n.103A>T
n.167A>T
c.1001A>T
16g.67164848G>ACA396261461HSF4c.37G>A (p.Gly13Ser)
c.679G>A
c.296-674G>A
n.104G>A
n.168G>A
c.1002G>A
 gnomAD v4
16g.67164848G>CCA396261459HSF4c.37G>C (p.Gly13Arg)
c.679G>C
c.296-674G>C
n.104G>C
n.168G>C
c.1002G>C
16g.67164848G>TCA396261457HSF4c.37G>T (p.Gly13Cys)
c.679G>T
c.296-674G>T
n.104G>T
n.168G>T
c.1002G>T
 gnomAD v4
16g.67164849G>ACA8101677HSF4c.38G>A (p.Gly13Asp)
c.680G>A
c.296-673G>A
n.105G>A
n.169G>A
c.1003G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.67164849G>CCA396261466HSF4c.38G>C (p.Gly13Ala)
c.680G>C
c.296-673G>C
n.105G>C
n.169G>C
c.1003G>C
16g.67164849G=CA2229207885HSF4c.38G= (p.Gly13=)
c.680G=
c.296-673G=
n.105G=
n.169G=
c.1003G=
16g.67164849G>TCA282288629HSF4c.38G>T (p.Gly13Val)
c.680G>T
c.296-673G>T
n.105G>T
n.169G>T
c.1003G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164850C>ACA496072038HSF4c.39C>A (p.Gly13=)
c.681C>A
c.296-672C>A
n.106C>A
n.170C>A
c.1004C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164850C=CA2229207887HSF4c.39C= (p.Gly13=)
c.681C=
c.296-672C=
n.106C=
n.170C=
c.1004C=
16g.67164850C>GCA496072039HSF4c.39C>G (p.Gly13=)
c.681C>G
c.296-672C>G
n.106C>G
n.170C>G
c.1004C>G
16g.67164850C>TCA496072040HSF4c.39C>T (p.Gly13=)
c.681C>T
c.296-672C>T
n.106C>T
n.170C>T
c.1004C>T
 gnomAD v4
16g.67164853delCA2633725045HSF4c.42del (p.Ser15AlafsTer22)
c.684del
c.296-669del
n.109del
n.173del
c.1007del
 gnomAD v4
16g.67164851C>ACA396261480HSF4c.40C>A (p.Pro14Thr)
c.682C>A
c.296-671C>A
n.107C>A
n.171C>A
c.1005C>A
 ClinVar
16g.67164851C=CA2229207889HSF4c.40C= (p.Pro14=)
c.682C=
c.296-671C=
n.107C=
n.171C=
c.1005C=
16g.67164851C>GCA396261481HSF4c.40C>G (p.Pro14Ala)
c.682C>G
c.296-671C>G
n.107C>G
n.171C>G
c.1005C>G
16g.67164851C>TCA396261483HSF4c.40C>T (p.Pro14Ser)
c.682C>T
c.296-671C>T
n.107C>T
n.171C>T
c.1005C>T
16g.67164851_67164898dupCA2633725046HSF4c.40_87dup (p.Gly29_Asp30insProSerProValProAlaPheLeuGlyLysLeuTrpAlaLeuValGly)
c.682_729dup
c.296-671_296-624dup
n.107_154dup
n.171_218dup
c.1005_1052dup
 gnomAD v4
16g.67164852C>ACA396261486HSF4c.41C>A (p.Pro14His)
c.683C>A
c.296-670C>A
n.108C>A
n.172C>A
c.1006C>A
 gnomAD v4
16g.67164852C>GCA396261489HSF4c.41C>G (p.Pro14Arg)
c.683C>G
c.296-670C>G
n.108C>G
n.172C>G
c.1006C>G
16g.67164852C>TCA396261493HSF4c.41C>T (p.Pro14Leu)
c.683C>T
c.296-670C>T
n.108C>T
n.172C>T
c.1006C>T
 gnomAD v4
16g.67164853_67164854insTCCCA723022351HSF4c.42_43insTCC (p.Pro14_Ser15insSer)
c.684_685insTCC
c.296-669_296-668insTCC
n.109_110insTCC
n.173_174insTCC
c.1007_1008insTCC
 dbSNP
16g.67164853C>ACA496072041HSF4c.42C>A (p.Pro14=)
c.684C>A
c.296-669C>A
n.109C>A
n.173C>A
c.1007C>A
16g.67164853C>GCA496072042HSF4c.42C>G (p.Pro14=)
c.684C>G
c.296-669C>G
n.109C>G
n.173C>G
c.1007C>G
16g.67164853C>TCA496072043HSF4c.42C>T (p.Pro14=)
c.684C>T
c.296-669C>T
n.109C>T
n.173C>T
c.1007C>T
 gnomAD v4
16g.67164854A>CCA396261500HSF4c.43A>C (p.Ser15Arg)
c.685A>C
c.296-668A>C
n.110A>C
n.174A>C
c.1008A>C
16g.67164854A>GCA396261502HSF4c.43A>G (p.Ser15Gly)
c.685A>G
c.296-668A>G
n.110A>G
n.174A>G
c.1008A>G
16g.67164854A>TCA396261506HSF4c.43A>T (p.Ser15Cys)
c.685A>T
c.296-668A>T
n.110A>T
n.174A>T
c.1008A>T
16g.67164855G>ACA396261520HSF4c.44G>A (p.Ser15Asn)
c.686G>A
c.296-667G>A
n.111G>A
n.175G>A
c.1009G>A
 gnomAD v4
16g.67164855G>CCA396261517HSF4c.44G>C (p.Ser15Thr)
c.686G>C
c.296-667G>C
n.111G>C
n.175G>C
c.1009G>C
 gnomAD v4
16g.67164855G>TCA396261510HSF4c.44G>T (p.Ser15Ile)
c.686G>T
c.296-667G>T
n.111G>T
n.175G>T
c.1009G>T
 gnomAD v4
16g.67164856C>ACA396261541HSF4c.45C>A (p.Ser15Arg)
c.687C>A
c.296-666C>A
n.112C>A
n.176C>A
c.1010C>A
 gnomAD v4
16g.67164856C=CA2229207892HSF4c.45C= (p.Ser15=)
c.687C=
c.296-666C=
n.112C=
n.176C=
c.1010C=
16g.67164856C>GCA396261546HSF4c.45C>G (p.Ser15Arg)
c.687C>G
c.296-666C>G
n.112C>G
n.176C>G
c.1010C>G
 gnomAD v4
16g.67164856C>TCA8101678HSF4c.45C>T (p.Ser15=)
c.687C>T
c.296-666C>T
n.112C>T
n.176C>T
c.1010C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164857C>ACA396261565HSF4c.46C>A (p.Pro16Thr)
c.688C>A
c.296-665C>A
n.113C>A
n.177C>A
c.1011C>A
16g.67164857C=CA2229207894HSF4c.46C= (p.Pro16=)
c.688C=
c.296-665C=
n.113C=
n.177C=
c.1011C=
16g.67164857C>GCA396261569HSF4c.46C>G (p.Pro16Ala)
c.688C>G
c.296-665C>G
n.113C>G
n.177C>G
c.1011C>G
 dbSNP
16g.67164857C>TCA396261573HSF4c.46C>T (p.Pro16Ser)
c.688C>T
c.296-665C>T
n.113C>T
n.177C>T
c.1011C>T
 gnomAD v4
16g.67164858C>ACA396261585HSF4c.47C>A (p.Pro16His)
c.689C>A
c.296-664C>A
n.114C>A
n.178C>A
c.1012C>A
 gnomAD v4
16g.67164858C>GCA396261586HSF4c.47C>G (p.Pro16Arg)
c.689C>G
c.296-664C>G
n.114C>G
n.178C>G
c.1012C>G
16g.67164858C>TCA396261590HSF4c.47C>T (p.Pro16Leu)
c.689C>T
c.296-664C>T
n.114C>T
n.178C>T
c.1012C>T
 gnomAD v4
16g.67164859C>ACA496072045HSF4c.48C>A (p.Pro16=)
c.690C>A
c.296-663C>A
n.115C>A
n.179C>A
c.1013C>A
 gnomAD v4
16g.67164859C=CA2229207897HSF4c.48C= (p.Pro16=)
c.690C=
c.296-663C=
n.115C=
n.179C=
c.1013C=
16g.67164859C>GCA282288645HSF4c.48C>G (p.Pro16=)
c.690C>G
c.296-663C>G
n.115C>G
n.179C>G
c.1013C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164859C>TCA496072044HSF4c.48C>T (p.Pro16=)
c.690C>T
c.296-663C>T
n.115C>T
n.179C>T
c.1013C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164860G>ACA8101679HSF4c.49G>A (p.Val17Met)
c.691G>A
c.296-662G>A
n.116G>A
n.180G>A
c.1014G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67164860G>CCA396261612HSF4c.49G>C (p.Val17Leu)
c.691G>C
c.296-662G>C
n.116G>C
n.180G>C
c.1014G>C
 dbSNP
16g.67164860G=CA2229207899HSF4c.49G= (p.Val17=)
c.691G=
c.296-662G=
n.116G=
n.180G=
c.1014G=
16g.67164860G>TCA396261615HSF4c.49G>T (p.Val17Leu)
c.691G>T
c.296-662G>T
n.116G>T
n.180G>T
c.1014G>T
 gnomAD v4
16g.67164861T>ACA396261635HSF4c.50T>A (p.Val17Glu)
c.692T>A
c.296-661T>A
n.117T>A
n.181T>A
c.1015T>A
16g.67164861T>CCA396261621HSF4c.50T>C (p.Val17Ala)
c.692T>C
c.296-661T>C
n.117T>C
n.181T>C
c.1015T>C
16g.67164861T>GCA396261634HSF4c.50T>G (p.Val17Gly)
c.692T>G
c.296-661T>G
n.117T>G
n.181T>G
c.1015T>G
16g.67164862G>ACA496072046HSF4c.51G>A (p.Val17=)
c.693G>A
c.296-660G>A
n.118G>A
n.182G>A
c.1016G>A
16g.67164862G>CCA496072047HSF4c.51G>C (p.Val17=)
c.693G>C
c.296-660G>C
n.118G>C
n.182G>C
c.1016G>C
16g.67164862G>TCA496072048HSF4c.51G>T (p.Val17=)
c.693G>T
c.296-660G>T
n.118G>T
n.182G>T
c.1016G>T
 gnomAD v4
16g.67164863C>ACA396261640HSF4c.52C>A (p.Pro18Thr)
c.694C>A
c.296-659C>A
n.119C>A
n.183C>A
c.1017C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67164863C=CA2229207902HSF4c.52C= (p.Pro18=)
c.694C=
c.296-659C=
n.119C=
n.183C=
c.1017C=
16g.67164863C>GCA396261644HSF4c.52C>G (p.Pro18Ala)
c.694C>G
c.296-659C>G
n.119C>G
n.183C>G
c.1017C>G
16g.67164863C>TCA396261650HSF4c.52C>T (p.Pro18Ser)
c.694C>T
c.296-659C>T
n.119C>T
n.183C>T
c.1017C>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.67164864C>ACA396261666HSF4c.53C>A (p.Pro18His)
c.695C>A
c.296-658C>A
n.120C>A
n.184C>A
c.1018C>A
16g.67164864C>GCA396261669HSF4c.53C>G (p.Pro18Arg)
c.695C>G
c.296-658C>G
n.120C>G
n.184C>G
c.1018C>G
16g.67164864C>TCA396261671HSF4c.53C>T (p.Pro18Leu)
c.695C>T
c.296-658C>T
n.120C>T
n.184C>T
c.1018C>T
16g.67164865T>ACA496072049HSF4c.54T>A (p.Pro18=)
c.696T>A
c.296-657T>A
n.121T>A
n.185T>A
c.1019T>A
16g.67164865T>CCA496072050HSF4c.54T>C (p.Pro18=)
c.696T>C
c.296-657T>C
n.121T>C
n.185T>C
c.1019T>C
16g.67164865T>GCA496072051HSF4c.54T>G (p.Pro18=)
c.696T>G
c.296-657T>G
n.121T>G
n.185T>G
c.1019T>G
16g.67164866G>ACA396261676HSF4c.55G>A (p.Ala19Thr)
c.697G>A
c.296-656G>A
n.122G>A
n.186G>A
c.1020G>A
 gnomAD v4
16g.67164866G>CCA396261677HSF4c.55G>C (p.Ala19Pro)
c.697G>C
c.296-656G>C
n.122G>C
n.186G>C
c.1020G>C
16g.67164866G>TCA396261682HSF4c.55G>T (p.Ala19Ser)
c.697G>T
c.296-656G>T
n.122G>T
n.186G>T
c.1020G>T
 gnomAD v4
16g.67164867C>ACA118626HSF4c.56C>A (p.Ala19Asp)
c.698C>A
c.296-655C>A
n.123C>A
n.187C>A
c.1021C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC
16g.67164867C=CA2229207904HSF4c.56C= (p.Ala19=)
c.698C=
c.296-655C=
n.123C=
n.187C=
c.1021C=
16g.67164867C>GCA396261683HSF4c.56C>G (p.Ala19Gly)
c.698C>G
c.296-655C>G
n.123C>G
n.187C>G
c.1021C>G
16g.67164867C>TCA396261687HSF4c.56C>T (p.Ala19Val)
c.698C>T
c.296-655C>T
n.123C>T
n.187C>T
c.1021C>T
 gnomAD v4
16g.67164868C>ACA496072052HSF4c.57C>A (p.Ala19=)
c.699C>A
c.296-654C>A
n.124C>A
n.188C>A
c.1022C>A
 gnomAD v4
16g.67164868C>GCA496072053HSF4c.57C>G (p.Ala19=)
c.699C>G
c.296-654C>G
n.124C>G
n.188C>G
c.1022C>G
16g.67164868C>TCA496072054HSF4c.57C>T (p.Ala19=)
c.699C>T
c.296-654C>T
n.124C>T
n.188C>T
c.1022C>T
16g.67164869T>ACA396261692HSF4c.58T>A (p.Phe20Ile)
c.700T>A
c.296-653T>A
n.125T>A
n.189T>A
c.1023T>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.67164869T>CCA396261691HSF4c.58T>C (p.Phe20Leu)
c.700T>C
c.296-653T>C
n.125T>C
n.189T>C
c.1023T>C
16g.67164869T>GCA396261690HSF4c.58T>G (p.Phe20Val)
c.700T>G
c.296-653T>G
n.125T>G
n.189T>G
c.1023T>G
16g.67164869T=CA2229207907HSF4c.58T= (p.Phe20=)
c.700T=
c.296-653T=
n.125T=
n.189T=
c.1023T=
16g.67164870T>ACA396261694HSF4c.59T>A (p.Phe20Tyr)
c.701T>A
c.296-652T>A
n.126T>A
n.190T>A
c.1024T>A
16g.67164870T>CCA396261699HSF4c.59T>C (p.Phe20Ser)
c.701T>C
c.296-652T>C
n.126T>C
n.190T>C
c.1024T>C
16g.67164870T>GCA396261696HSF4c.59T>G (p.Phe20Cys)
c.701T>G
c.296-652T>G
n.126T>G
n.190T>G
c.1024T>G
16g.67164871C>ACA396261702HSF4c.60C>A (p.Phe20Leu)
c.702C>A
c.296-651C>A
n.127C>A
n.191C>A
c.1025C>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.67164871C>GCA396261705HSF4c.60C>G (p.Phe20Leu)
c.702C>G
c.296-651C>G
n.127C>G
n.191C>G
c.1025C>G
16g.67164871C>TCA496072055HSF4c.60C>T (p.Phe20=)
c.702C>T
c.296-651C>T
n.127C>T
n.191C>T
c.1025C>T
 gnomAD v4
16g.67164872C>ACA396261710HSF4c.61C>A (p.Leu21Ile)
c.703C>A
c.296-650C>A
n.128C>A
n.192C>A
c.1026C>A
 gnomAD v4
16g.67164872C>GCA396261715HSF4c.61C>G (p.Leu21Val)
c.703C>G
c.296-650C>G
n.128C>G
n.192C>G
c.1026C>G
16g.67164872C>TCA396261718HSF4c.61C>T (p.Leu21Phe)
c.703C>T
c.296-650C>T
n.128C>T
n.192C>T
c.1026C>T
16g.67164873T>ACA396261724HSF4c.62T>A (p.Leu21His)
c.704T>A
c.296-649T>A
n.129T>A
n.193T>A
c.1027T>A
 gnomAD v4
16g.67164873T>CCA396261727HSF4c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.704T>C
c.296-649T>C
n.129T>C
n.193T>C
c.1027T>C
16g.67164873T>GCA396261730HSF4c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.704T>G
c.296-649T>G
n.129T>G
n.193T>G
c.1027T>G
16g.67164874C>ACA8101680HSF4c.63C>A (p.Leu21=)
c.705C>A
c.296-648C>A
n.130C>A
n.194C>A
c.1028C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164874C=CA2229207910HSF4c.63C= (p.Leu21=)
c.705C=
c.296-648C=
n.130C=
n.194C=
c.1028C=
16g.67164874C>GCA496072056HSF4c.63C>G (p.Leu21=)
c.705C>G
c.296-648C>G
n.130C>G
n.194C>G
c.1028C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67164874C>TCA496072057HSF4c.63C>T (p.Leu21=)
c.705C>T
c.296-648C>T
n.130C>T
n.194C>T
c.1028C>T
 gnomAD v4
16g.67164875G>ACA396261740HSF4c.64G>A (p.Gly22Ser)
c.706G>A
c.296-647G>A
n.131G>A
n.195G>A
c.1029G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164875G>CCA396261746HSF4c.64G>C (p.Gly22Arg)
c.706G>C
c.296-647G>C
n.131G>C
n.195G>C
c.1029G>C
16g.67164875G=CA2229207914HSF4c.64G= (p.Gly22=)
c.706G=
c.296-647G=
n.131G=
n.195G=
c.1029G=
16g.67164875G>TCA396261742HSF4c.64G>T (p.Gly22Cys)
c.706G>T
c.296-647G>T
n.131G>T
n.195G>T
c.1029G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164876G>ACA282288648HSF4c.65G>A (p.Gly22Asp)
c.707G>A
c.296-646G>A
n.132G>A
n.196G>A
c.1030G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164876G>CCA396261755HSF4c.65G>C (p.Gly22Ala)
c.707G>C
c.296-646G>C
n.132G>C
n.196G>C
c.1030G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67164876G=CA2229207917HSF4c.65G= (p.Gly22=)
c.707G=
c.296-646G=
n.132G=
n.196G=
c.1030G=
16g.67164876G>TCA8101681HSF4c.65G>T (p.Gly22Val)
c.707G>T
c.296-646G>T
n.132G>T
n.196G>T
c.1030G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164877delCA2633725047HSF4c.66del (p.Lys23SerfsTer14)
c.708del
c.296-645del
n.133del
n.197del
c.1031del
 gnomAD v4
16g.67164877C>ACA496072058HSF4c.66C>A (p.Gly22=)
c.708C>A
c.296-645C>A
n.133C>A
n.197C>A
c.1031C>A
 gnomAD v4
16g.67164877C=CA2229207920HSF4c.66C= (p.Gly22=)
c.708C=
c.296-645C=
n.133C=
n.197C=
c.1031C=
16g.67164877C>GCA496072059HSF4c.66C>G (p.Gly22=)
c.708C>G
c.296-645C>G
n.133C>G
n.197C>G
c.1031C>G
 gnomAD v4
16g.67164877C>TCA8101682HSF4c.66C>T (p.Gly22=)
c.708C>T
c.296-645C>T
n.133C>T
n.197C>T
c.1031C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched