Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.67164667_67164709delCA2633724856HSF4c.498_540del
c.295+523_295+565del
n.347_389del
c.821_863del
c.-145_-103del (n.-145_-103del)
 gnomAD v4
16g.67164669_67164694dupCA2633724859HSF4c.500_525dup
c.295+525_295+550dup
n.349_374dup
c.823_848dup
c.-143_-118dup (n.-143_-118dup)
 gnomAD v4
16g.67164673G>ACA2633724874HSF4c.504G>A
c.295+529G>A
n.353G>A
c.827G>A
c.-139G>A (n.-139G>A)
 gnomAD v4
16g.67164673G>TCA2633724875HSF4c.504G>T
c.295+529G>T
n.353G>T
c.827G>T
c.-139G>T (n.-139G>T)
 gnomAD v4
16g.67164674G>ACA2633724876HSF4c.505G>A
c.295+530G>A
n.354G>A
c.828G>A
c.-138G>A (n.-138G>A)
 gnomAD v4
16g.67164674G>TCA2633724877HSF4c.505G>T
c.295+530G>T
n.354G>T
c.828G>T
c.-138G>T (n.-138G>T)
 gnomAD v4
16g.67164675G>ACA2229202884HSF4c.506G>A
c.295+531G>A
n.355G>A
c.829G>A
c.-137G>A (n.-137G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164675G=CA2229202883HSF4c.506G=
c.295+531G=
n.355G=
c.829G=
c.-137G= (n.-137G=)
16g.67164675G>TCA2633724878HSF4c.506G>T
c.295+531G>T
n.355G>T
c.829G>T
c.-137G>T (n.-137G>T)
 gnomAD v4
16g.67164676C>ACA2633724879HSF4c.507C>A
c.295+532C>A
n.356C>A
c.830C>A
c.-136C>A (n.-136C>A)
 gnomAD v4
16g.67164676C=CA2229202885HSF4c.507C=
c.295+532C=
n.356C=
c.830C=
c.-136C= (n.-136C=)
16g.67164676C>GCA2229202886HSF4c.507C>G
c.295+532C>G
n.356C>G
c.830C>G
c.-136C>G (n.-136C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67164676C>TCA978396929HSF4c.507C>T
c.295+532C>T
n.356C>T
c.830C>T
c.-136C>T (n.-136C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164678T>ACA2633724880HSF4c.509T>A
c.295+534T>A
n.358T>A
c.832T>A
c.-134T>A (n.-134T>A)
 gnomAD v4
16g.67164678T>GCA2633724881HSF4c.509T>G
c.295+534T>G
n.358T>G
c.832T>G
c.-134T>G (n.-134T>G)
 gnomAD v4
16g.67164679G>ACA2633724882HSF4c.510G>A
c.295+535G>A
n.359G>A
c.833G>A
c.-133G>A (n.-133G>A)
 gnomAD v4
16g.67164679G>TCA2633724883HSF4c.510G>T
c.295+535G>T
n.359G>T
c.833G>T
c.-133G>T (n.-133G>T)
 gnomAD v4
16g.67164680C>ACA2633724884HSF4c.511C>A
c.295+536C>A
n.360C>A
c.834C>A
c.-132C>A (n.-132C>A)
 gnomAD v4
16g.67164680C>TCA2633724885HSF4c.511C>T
c.295+536C>T
n.360C>T
c.834C>T
c.-132C>T (n.-132C>T)
 gnomAD v4
16g.67164681A=CA2229202887HSF4c.512A=
c.295+537A=
n.1A=
n.361A=
c.835A=
c.-131A= (n.-131A=)
16g.67164681A>CCA2229202888HSF4c.512A>C
c.295+537A>C
n.1A>C
n.361A>C
c.835A>C
c.-131A>C (n.-131A>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67164681A>GCA2633724886HSF4c.512A>G
c.295+537A>G
n.1A>G
n.361A>G
c.835A>G
c.-131A>G (n.-131A>G)
 gnomAD v4
16g.67164681A>TCA2633724887HSF4c.512A>T
c.295+537A>T
n.1A>T
n.361A>T
c.835A>T
c.-131A>T (n.-131A>T)
 gnomAD v4
16g.67164682C>ACA2229202890HSF4c.513C>A
c.295+538C>A
n.2C>A
n.362C>A
c.836C>A
c.-130C>A (n.-130C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67164682C=CA2229202891HSF4c.513C=
c.295+538C=
n.2C=
n.362C=
c.836C=
c.-130C= (n.-130C=)
16g.67164682C>GCA2229202889HSF4c.513C>G
c.295+538C>G
n.2C>G
n.362C>G
c.836C>G
c.-130C>G (n.-130C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67164682C>TCA2633724888HSF4c.513C>T
c.295+538C>T
n.2C>T
n.362C>T
c.836C>T
c.-130C>T (n.-130C>T)
 gnomAD v4
16g.67164683G>ACA723022126HSF4c.514G>A
c.295+539G>A
n.3G>A
n.363G>A
c.837G>A
c.-129G>A (n.-129G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67164683G>CCA2732159835HSF4c.514G>C
c.295+539G>C
n.3G>C
n.363G>C
c.837G>C
c.-129G>C (n.-129G>C)
 dbSNP
16g.67164683G=CA2229202892HSF4c.514G=
c.295+539G=
n.3G=
n.363G=
c.837G=
c.-129G= (n.-129G=)
16g.67164683G>TCA282288436HSF4c.514G>T
c.295+539G>T
n.3G>T
n.363G>T
c.837G>T
c.-129G>T (n.-129G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164684T>CCA2229202894HSF4c.515T>C
c.295+540T>C
n.4T>C
n.364T>C
c.838T>C
c.-128T>C (n.-128T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67164684T=CA2229202893HSF4c.515T=
c.295+540T=
n.4T=
n.364T=
c.838T=
c.-128T= (n.-128T=)
16g.67164685G>TCA2633724890HSF4c.516G>T
c.295+541G>T
n.5G>T
n.365G>T
c.839G>T
c.-127G>T (n.-127G>T)
 gnomAD v4
16g.67164686delCA2633724889HSF4c.517del
c.295+542del
n.6del
n.366del
c.840del
c.-126del (n.-126del)
 gnomAD v4
16g.67164686G>ACA2633724892HSF4c.517G>A
c.295+542G>A
n.6G>A
n.366G>A
c.840G>A
c.-126G>A (n.-126G>A)
 gnomAD v4
16g.67164686G>CCA623117310HSF4c.517G>C
c.295+542G>C
n.6G>C
n.366G>C
c.840G>C
c.-126G>C (n.-126G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164686G=CA2229202895HSF4c.517G=
c.295+542G=
n.6G=
n.366G=
c.840G=
c.-126G= (n.-126G=)
16g.67164686G>TCA2633724893HSF4c.517G>T
c.295+542G>T
n.6G>T
n.366G>T
c.840G>T
c.-126G>T (n.-126G>T)
 gnomAD v4
16g.67164689_67164694delCA2633724891HSF4c.520_525del
c.295+545_295+550del
n.9_14del
n.369_374del
c.843_848del
c.-123_-118del (n.-123_-118del)
 gnomAD v4
16g.67164687C>ACA2633724895HSF4c.518C>A
c.295+543C>A
n.7C>A
n.367C>A
c.841C>A
c.-125C>A (n.-125C>A)
 gnomAD v4
16g.67164687C=CA2229202896HSF4c.518C=
c.295+543C=
n.7C=
n.367C=
c.841C=
c.-125C= (n.-125C=)
16g.67164687C>TCA282288438HSF4c.518C>T
c.295+543C>T
n.7C>T
n.367C>T
c.841C>T
c.-125C>T (n.-125C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164691delCA2633724894HSF4c.522del
c.295+547del
n.11del
n.371del
c.845del
c.-121del (n.-121del)
 gnomAD v4
16g.67164688C>ACA2633724896HSF4c.519C>A
c.295+544C>A
n.8C>A
n.368C>A
c.842C>A
c.-124C>A (n.-124C>A)
 gnomAD v4
16g.67164688C>GCA2633724897HSF4c.519C>G
c.295+544C>G
n.8C>G
n.368C>G
c.842C>G
c.-124C>G (n.-124C>G)
 gnomAD v4
16g.67164689C>ACA2633724898HSF4c.520C>A
c.295+545C>A
n.9C>A
n.369C>A
c.843C>A
c.-123C>A (n.-123C>A)
 gnomAD v4
16g.67164689C>TCA2633724899HSF4c.520C>T
c.295+545C>T
n.9C>T
n.369C>T
c.843C>T
c.-123C>T (n.-123C>T)
 gnomAD v4
16g.67164691C>TCA2633724900HSF4c.522C>T
c.295+547C>T
n.11C>T
n.371C>T
c.845C>T
c.-121C>T (n.-121C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67164692G>ACA282288440HSF4c.523G>A
c.295+548G>A
n.12G>A
n.372G>A
c.846G>A
c.-120G>A (n.-120G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67164692G=CA2229202897HSF4c.523G=
c.295+548G=
n.12G=
n.372G=
c.846G=
c.-120G= (n.-120G=)
16g.67164692G>TCA2633724901HSF4c.523G>T
c.295+548G>T
n.12G>T
n.372G>T
c.846G>T
c.-120G>T (n.-120G>T)
 gnomAD v4
16g.67164694C>ACA2633724902HSF4c.525C>A
c.295+550C>A
n.14C>A
n.374C>A
c.848C>A
c.-118C>A (n.-118C>A)
 gnomAD v4
16g.67164695T>CCA2229202899HSF4c.526T>C
c.295+551T>C
n.15T>C
n.375T>C
c.849T>C
c.-117T>C (n.-117T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164695T=CA2229202898HSF4c.526T=
c.295+551T=
n.15T=
n.375T=
c.849T=
c.-117T= (n.-117T=)
16g.67164696G>ACA2633724903HSF4c.527G>A
c.295+552G>A
n.16G>A
n.376G>A
c.850G>A
c.-116G>A (n.-116G>A)
 gnomAD v4
16g.67164696G>TCA2633724904HSF4c.527G>T
c.295+552G>T
n.16G>T
n.376G>T
c.850G>T
c.-116G>T (n.-116G>T)
 gnomAD v4
16g.67164697A>CCA2531843035HSF4c.528A>C
c.295+553A>C
n.17A>C
n.377A>C
c.851A>C
c.-115A>C (n.-115A>C)
16g.67164697A>GCA2633724905HSF4c.528A>G
c.295+553A>G
n.17A>G
n.377A>G
c.851A>G
c.-115A>G (n.-115A>G)
 gnomAD v4
16g.67164698C>ACA2633724906HSF4c.529C>A
c.295+554C>A
n.18C>A
n.378C>A
c.852C>A
c.-114C>A (n.-114C>A)
 gnomAD v4
16g.67164698C>GCA2633724907HSF4c.529C>G
c.295+554C>G
n.18C>G
n.378C>G
c.852C>G
c.-114C>G (n.-114C>G)
 gnomAD v4
16g.67164699C>ACA2229202901HSF4c.530C>A
c.295+555C>A
n.19C>A
n.379C>A
c.853C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
 dbSNP
16g.67164699C=CA2229202900HSF4c.530C=
c.295+555C=
n.19C=
n.379C=
c.853C=
c.-113C= (n.-113C=)
16g.67164699C>TCA2633724908HSF4c.530C>T
c.295+555C>T
n.19C>T
n.379C>T
c.853C>T
c.-113C>T (n.-113C>T)
 gnomAD v4
16g.67164700C>ACA2633724910HSF4c.531C>A
c.295+556C>A
n.20C>A
n.380C>A
c.854C>A
c.-112C>A (n.-112C>A)
 gnomAD v4
16g.67164700C=CA2229202902HSF4c.531C=
c.295+556C=
n.20C=
n.380C=
c.854C=
c.-112C= (n.-112C=)
16g.67164700C>GCA2229202903HSF4c.531C>G
c.295+556C>G
n.20C>G
n.380C>G
c.854C>G
c.-112C>G (n.-112C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67164700C>TCA623117311HSF4c.531C>T
c.295+556C>T
n.20C>T
n.380C>T
c.854C>T
c.-112C>T (n.-112C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164702_67164704delCA2633724909HSF4c.533_535del
c.295+558_295+560del
n.22_24del
n.382_384del
c.856_858del
c.-110_-108del (n.-110_-108del)
 gnomAD v4
16g.67164701G>ACA2229202904HSF4c.532G>A
c.295+557G>A
n.21G>A
n.381G>A
c.855G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67164701G>CCA2633724911HSF4c.532G>C
c.295+557G>C
n.21G>C
n.381G>C
c.855G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
 gnomAD v4
16g.67164701G=CA2229202905HSF4c.532G=
c.295+557G=
n.21G=
n.381G=
c.855G=
c.-111G= (n.-111G=)
16g.67164701G>TCA2633724912HSF4c.532G>T
c.295+557G>T
n.21G>T
n.381G>T
c.855G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
 gnomAD v4
16g.67164703C>ACA2633724913HSF4c.534C>A
c.295+559C>A
n.23C>A
n.383C>A
c.857C>A
c.-109C>A (n.-109C>A)
 gnomAD v4
16g.67164703C=CA2229202906HSF4c.534C=
c.295+559C=
n.23C=
n.383C=
c.857C=
c.-109C= (n.-109C=)
16g.67164703C>TCA723022133HSF4c.534C>T
c.295+559C>T
n.23C>T
n.383C>T
c.857C>T
c.-109C>T (n.-109C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67164704G>ACA2633724914HSF4c.535G>A
c.295+560G>A
n.24G>A
n.384G>A
c.858G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
 gnomAD v4
16g.67164704G>TCA2633724915HSF4c.535G>T
c.295+560G>T
n.24G>T
n.384G>T
c.858G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
 gnomAD v4
16g.67164705C>ACA2633724917HSF4c.536C>A
c.295+561C>A
n.25C>A
n.385C>A
c.859C>A
c.-107C>A (n.-107C>A)
 gnomAD v4
16g.67164705C=CA2229202907HSF4c.536C=
c.295+561C=
n.25C=
n.385C=
c.859C=
c.-107C= (n.-107C=)
16g.67164705C>TCA2229202908HSF4c.536C>T
c.295+561C>T
n.25C>T
n.385C>T
c.859C>T
c.-107C>T (n.-107C>T)
 dbSNP
16g.67164708delCA2633724916HSF4c.539del
c.295+564del
n.28del
n.388del
c.862del
c.-104del (n.-104del)
 gnomAD v4
16g.67164706C=CA2229202909HSF4c.537C=
c.295+562C=
n.26C=
n.386C=
c.860C=
c.-106C= (n.-106C=)
16g.67164706C>TCA282288442HSF4c.537C>T
c.295+562C>T
n.26C>T
n.386C>T
c.860C>T
c.-106C>T (n.-106C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164707C>ACA2633724918HSF4c.538C>A
c.295+563C>A
n.27C>A
n.387C>A
c.861C>A
c.-105C>A (n.-105C>A)
 gnomAD v4
16g.67164707C>TCA2633724919HSF4c.538C>T
c.295+563C>T
n.27C>T
n.387C>T
c.861C>T
c.-105C>T (n.-105C>T)
 gnomAD v4
16g.67164708C>ACA2633724920HSF4c.539C>A
c.295+564C>A
n.28C>A
n.388C>A
c.862C>A
c.-104C>A (n.-104C>A)
 gnomAD v4
16g.67164708C=CA2229202910HSF4c.539C=
c.295+564C=
n.28C=
n.388C=
c.862C=
c.-104C= (n.-104C=)
16g.67164708C>GCA623117312HSF4c.539C>G
c.295+564C>G
n.28C>G
n.388C>G
c.862C>G
c.-104C>G (n.-104C>G)
 dbSNP gnomAD v2
16g.67164709G>ACA2633724923HSF4c.540G>A
c.295+565G>A
n.29G>A
n.389G>A
c.863G>A
c.-103G>A (n.-103G>A)
 gnomAD v4
16g.67164709G>CCA2229202911HSF4c.540G>C
c.295+565G>C
n.29G>C
n.389G>C
c.863G>C
c.-103G>C (n.-103G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67164709G=CA2229202912HSF4c.540G=
c.295+565G=
n.29G=
n.389G=
c.863G=
c.-103G= (n.-103G=)
16g.67164709G>TCA2633724921HSF4c.540G>T
c.295+565G>T
n.29G>T
n.389G>T
c.863G>T
c.-103G>T (n.-103G>T)
 gnomAD v4
16g.67164712delCA2633724922HSF4c.543del
c.295+568del
n.32del
n.392del
c.866del
c.-100del (n.-100del)
 gnomAD v4
16g.67164709_67164718dupCA978396934HSF4c.540_549dup
c.295+565_295+574dup
n.29_38dup
n.389_398dup
c.863_872dup
c.-103_-94dup (n.-103_-94dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164710G>TCA2633724925HSF4c.541G>T
c.295+566G>T
n.30G>T
n.390G>T
c.864G>T
c.-102G>T (n.-102G>T)
 gnomAD v4
16g.67164718_67164727dupCA2633724924HSF4c.549_558dup
c.295+574_295+583dup
n.38_47dup
n.398_407dup
c.872_881dup
c.-94_-85dup (n.-94_-85dup)
 gnomAD v4
16g.67164718_67164727delCA2576024662HSF4c.549_558del
c.295+574_295+583del
n.38_47del
n.398_407del
c.872_881del
c.-94_-85del (n.-94_-85del)
 gnomAD v4
16g.67164711G>ACA282288444HSF4c.542G>A
c.295+567G>A
n.31G>A
n.391G>A
c.865G>A
c.-101G>A (n.-101G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164711G=CA2229202913HSF4c.542G=
c.295+567G=
n.31G=
n.391G=
c.865G=
c.-101G= (n.-101G=)
16g.67164712G>ACA2633724926HSF4c.543G>A
c.295+568G>A
n.32G>A
n.392G>A
c.866G>A
c.-100G>A (n.-100G>A)
 gnomAD v4
16g.67164712G>TCA2633724927HSF4c.543G>T
c.295+568G>T
n.32G>T
n.392G>T
c.866G>T
c.-100G>T (n.-100G>T)
 gnomAD v4
16g.67164713C>ACA2633724928HSF4c.544C>A
c.295+569C>A
n.33C>A
n.393C>A
c.867C>A
c.-99C>A (n.-99C>A)
 gnomAD v4
16g.67164713C>TCA2576024663HSF4c.544C>T
c.295+569C>T
n.33C>T
n.393C>T
c.867C>T
c.-99C>T (n.-99C>T)
 gnomAD v4
16g.67164714G>ACA723022136HSF4c.545G>A
c.295+570G>A
n.34G>A
n.394G>A
c.868G>A
c.-98G>A (n.-98G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67164714G=CA2229202914HSF4c.545G=
c.295+570G=
n.34G=
n.394G=
c.868G=
c.-98G= (n.-98G=)
16g.67164714G>TCA2633724929HSF4c.545G>T
c.295+570G>T
n.34G>T
n.394G>T
c.868G>T
c.-98G>T (n.-98G>T)
 gnomAD v4
16g.67164715G>ACA723022137HSF4c.546G>A
c.295+571G>A
n.35G>A
n.395G>A
c.869G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164715G>CCA2633724931HSF4c.546G>C
c.295+571G>C
n.35G>C
n.395G>C
c.869G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
 gnomAD v4
16g.67164715G=CA2229202915HSF4c.546G=
c.295+571G=
n.35G=
n.395G=
c.869G=
c.-97G= (n.-97G=)
16g.67164715G>TCA2633724930HSF4c.546G>T
c.295+571G>T
n.35G>T
n.395G>T
c.869G>T
c.-97G>T (n.-97G>T)
 gnomAD v4
16g.67164716A>GCA2576024664HSF4c.547A>G
c.295+572A>G
n.36A>G
n.396A>G
c.870A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
 gnomAD v4
16g.67164717G>ACA2576024665HSF4c.548G>A
c.295+573G>A
n.37G>A
n.397G>A
c.871G>A
c.-95G>A (n.-95G>A)
 gnomAD v4
16g.67164717G>TCA2633724932HSF4c.548G>T
c.295+573G>T
n.37G>T
n.397G>T
c.871G>T
c.-95G>T (n.-95G>T)
 gnomAD v4
16g.67164718T>ACA2633724933HSF4c.549T>A
c.295+574T>A
n.38T>A
n.398T>A
c.872T>A
c.-94T>A (n.-94T>A)
 gnomAD v4
16g.67164719A>GCA2633724934HSF4c.550A>G
c.295+575A>G
n.39A>G
n.399A>G
c.873A>G
c.-93A>G (n.-93A>G)
 gnomAD v4
16g.67164720G>ACA2633724937HSF4c.551G>A
c.295+576G>A
n.40G>A
n.400G>A
c.874G>A
c.-92G>A (n.-92G>A)
 gnomAD v4
16g.67164720G>TCA2633724936HSF4c.551G>T
c.295+576G>T
n.40G>T
n.400G>T
c.874G>T
c.-92G>T (n.-92G>T)
 gnomAD v4
16g.67164726_67164734dupCA2633724935HSF4c.557_565dup
c.295+582_295+590dup
n.46_54dup
n.406_414dup
c.880_888dup
c.-86_-78dup (n.-86_-78dup)
 gnomAD v4
16g.67164721G>ACA2633724938HSF4c.552G>A
c.295+577G>A
n.41G>A
n.401G>A
c.875G>A
c.-91G>A (n.-91G>A)
 gnomAD v4
16g.67164722G>ACA2633724939HSF4c.553G>A
c.295+578G>A
n.42G>A
n.402G>A
c.876G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
 gnomAD v4
16g.67164723C>ACA2633724940HSF4c.554C>A
c.295+579C>A
n.43C>A
n.403C>A
c.877C>A
c.-89C>A (n.-89C>A)
 gnomAD v4
16g.67164723C=CA2229202916HSF4c.554C=
c.295+579C=
n.43C=
n.403C=
c.877C=
c.-89C= (n.-89C=)
16g.67164723C>GCA2633724941HSF4c.554C>G
c.295+579C>G
n.43C>G
n.403C>G
c.877C>G
c.-89C>G (n.-89C>G)
 gnomAD v4
16g.67164723C>TCA2229202917HSF4c.554C>T
c.295+579C>T
n.43C>T
n.403C>T
c.877C>T
c.-89C>T (n.-89C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67164724G>ACA2576024666HSF4c.555G>A
c.295+580G>A
n.44G>A
n.404G>A
c.878G>A
c.-88G>A (n.-88G>A)
 gnomAD v4
16g.67164724G>CCA978396938HSF4c.555G>C
c.295+580G>C
n.44G>C
n.404G>C
c.878G>C
c.-88G>C (n.-88G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164724G=CA2229202918HSF4c.555G=
c.295+580G=
n.44G=
n.404G=
c.878G=
c.-88G= (n.-88G=)
16g.67164724G>TCA2633724942HSF4c.555G>T
c.295+580G>T
n.44G>T
n.404G>T
c.878G>T
c.-88G>T (n.-88G>T)
 gnomAD v4
16g.67164725G>ACA2576024667HSF4c.556G>A
c.295+581G>A
n.45G>A
n.405G>A
c.879G>A
c.-87G>A (n.-87G>A)
 gnomAD v4
16g.67164725G>TCA2633724943HSF4c.556G>T
c.295+581G>T
n.45G>T
n.405G>T
c.879G>T
c.-87G>T (n.-87G>T)
 gnomAD v4
16g.67164726A>GCA2633724944HSF4c.557A>G
c.295+582A>G
n.46A>G
n.406A>G
c.880A>G
c.-86A>G (n.-86A>G)
 gnomAD v4
16g.67164727G>ACA2633724945HSF4c.558G>A
c.295+583G>A
n.47G>A
n.407G>A
c.881G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
 gnomAD v4
16g.67164727G>TCA2633724946HSF4c.558G>T
c.295+583G>T
n.47G>T
n.407G>T
c.881G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
 gnomAD v4
16g.67164728C>ACA2633724947HSF4c.559C>A
c.295+584C>A
n.48C>A
n.408C>A
c.882C>A
c.-84C>A (n.-84C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67164728C>TCA2633724948HSF4c.559C>T
c.295+584C>T
n.48C>T
n.408C>T
c.882C>T
c.-84C>T (n.-84C>T)
 gnomAD v4
16g.67164729G>ACA2633724949HSF4c.560G>A
c.295+585G>A
n.49G>A
n.409G>A
c.883G>A
c.-83G>A (n.-83G>A)
 gnomAD v4
16g.67164729G>CCA2633724950HSF4c.560G>C
c.295+585G>C
n.49G>C
n.409G>C
c.883G>C
c.-83G>C (n.-83G>C)
 gnomAD v4
16g.67164729G>TCA2633724951HSF4c.560G>T
c.295+585G>T
n.49G>T
n.409G>T
c.883G>T
c.-83G>T (n.-83G>T)
 gnomAD v4
16g.67164730G>ACA2633724952HSF4c.561G>A
c.295+586G>A
n.50G>A
n.410G>A
c.884G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
 gnomAD v4
16g.67164730G>TCA2633724953HSF4c.561G>T
c.295+586G>T
n.50G>T
n.410G>T
c.884G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
 gnomAD v4
16g.67164731G>ACA2633724954HSF4c.562G>A
c.295+587G>A
n.51G>A
n.411G>A
c.885G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
 gnomAD v4
16g.67164731G>TCA2633724955HSF4c.562G>T
c.295+587G>T
n.51G>T
n.411G>T
c.885G>T
c.-81G>T (n.-81G>T)
 gnomAD v4
16g.67164732C>ACA2633724956HSF4c.563C>A
c.295+588C>A
n.52C>A
n.412C>A
c.886C>A
c.-80C>A (n.-80C>A)
 gnomAD v4
16g.67164732C>GCA2633724957HSF4c.563C>G
c.295+588C>G
n.52C>G
n.412C>G
c.886C>G
c.-80C>G (n.-80C>G)
 gnomAD v4
16g.67164732C>TCA2576024668HSF4c.563C>T
c.295+588C>T
n.52C>T
n.412C>T
c.886C>T
c.-80C>T (n.-80C>T)
 gnomAD v4
16g.67164733G>ACA2633724958HSF4c.564G>A
c.295+589G>A
n.53G>A
n.413G>A
c.887G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
 gnomAD v4
16g.67164734delCA2633724959HSF4c.565del
c.295+590del
n.54del
n.414del
c.888del
c.-78del (n.-78del)
 gnomAD v4
16g.67164734G>ACA2229202920HSF4c.565G>A
c.295+590G>A
n.54G>A
n.414G>A
c.888G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67164734G=CA2229202919HSF4c.565G=
c.295+590G=
n.54G=
n.414G=
c.888G=
c.-78G= (n.-78G=)
16g.67164734G>TCA2633724960HSF4c.565G>T
c.295+590G>T
n.54G>T
n.414G>T
c.888G>T
c.-78G>T (n.-78G>T)
 gnomAD v4
16g.67164735C>ACA2633724961HSF4c.566C>A
c.295+591C>A
n.55C>A
n.415C>A
c.889C>A
c.-77C>A (n.-77C>A)
 gnomAD v4
16g.67164735C>TCA2576024669HSF4c.566C>T
c.295+591C>T
n.55C>T
n.415C>T
c.889C>T
c.-77C>T (n.-77C>T)
 gnomAD v4
16g.67164736A=CA2229202921HSF4c.567A=
c.295+592A=
n.56A=
n.416A=
c.890A=
c.-76A= (n.-76A=)
16g.67164736A>TCA2229202922HSF4c.567A>T
c.295+592A>T
n.56A>T
n.416A>T
c.890A>T
c.-76A>T (n.-76A>T)
 dbSNP
16g.67164737A=CA2229202923HSF4c.568A=
c.295+593A=
n.57A=
n.417A=
c.891A=
c.-75A= (n.-75A=)
16g.67164737A>GCA2633724962HSF4c.568A>G
c.295+593A>G
n.57A>G
n.417A>G
c.891A>G
c.-75A>G (n.-75A>G)
 gnomAD v4
16g.67164737A>TCA2229202924HSF4c.568A>T
c.295+593A>T
n.57A>T
n.417A>T
c.891A>T
c.-75A>T (n.-75A>T)
 dbSNP
16g.67164738A=CA2229202925HSF4c.569A=
c.295+594A=
n.58A=
n.418A=
c.892A=
c.-74A= (n.-74A=)
16g.67164738A>GCA723022140HSF4c.569A>G
c.295+594A>G
n.58A>G
n.418A>G
c.892A>G
c.-74A>G (n.-74A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67164739C>ACA2633724963HSF4c.570C>A
c.295+595C>A
n.59C>A
n.419C>A
c.893C>A
c.-73C>A (n.-73C>A)
 gnomAD v4
16g.67164740G>ACA2633724964HSF4c.571G>A
c.295+596G>A
n.60G>A
n.420G>A
c.894G>A
c.-72G>A (n.-72G>A)
 gnomAD v4
16g.67164741C>ACA2633724965HSF4c.572C>A
c.295+597C>A
n.61C>A
n.421C>A
c.895C>A
c.-71C>A (n.-71C>A)
 gnomAD v4
16g.67164741C>TCA2633724966HSF4c.572C>T
c.295+597C>T
n.61C>T
n.421C>T
c.895C>T
c.-71C>T (n.-71C>T)
 gnomAD v4
16g.67164742A=CA2229202926HSF4c.573A=
c.295+598A=
n.62A=
n.422A=
c.896A=
c.-70A= (n.-70A=)
16g.67164742A>GCA978396941HSF4c.573A>G
c.295+598A>G
n.62A>G
n.422A>G
c.896A>G
c.-70A>G (n.-70A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164742A>TCA2633724967HSF4c.573A>T
c.295+598A>T
n.62A>T
n.422A>T
c.896A>T
c.-70A>T (n.-70A>T)
 gnomAD v4
16g.67164743G>ACA978396944HSF4c.574G>A
c.295+599G>A
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.63G>A
n.423G>A
c.897G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164743G=CA2229202927HSF4c.574G=
c.295+599G=
c.-69G= (n.-69G=)
n.63G=
n.423G=
c.897G=
16g.67164743G>TCA2633724968HSF4c.574G>T
c.295+599G>T
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.63G>T
n.423G>T
c.897G>T
 gnomAD v4
16g.67164744C>ACA2576024670HSF4c.-68C>A (n.-68C>A)
c.575C>A
c.295+600C>A
n.64C>A
n.424C>A
c.898C>A
 gnomAD v4
16g.67164744C>TCA2633724969HSF4c.-68C>T (n.-68C>T)
c.575C>T
c.295+600C>T
n.64C>T
n.424C>T
c.898C>T
 gnomAD v4
16g.67164745A>CCA2633724970HSF4c.-67A>C (n.-67A>C)
c.576A>C
c.295+601A>C
n.1A>C
n.65A>C
n.425A>C
c.899A>C
 gnomAD v4
16g.67164745A>GCA2576024671HSF4c.-67A>G (n.-67A>G)
c.576A>G
c.295+601A>G
n.1A>G
n.65A>G
n.425A>G
c.899A>G
 gnomAD v4
16g.67164746C>ACA2633724971HSF4c.-66C>A (n.-66C>A)
c.577C>A
c.295+602C>A
n.2C>A
n.66C>A
n.426C>A
c.900C>A
 gnomAD v4
16g.67164746C>TCA2633724972HSF4c.-66C>T (n.-66C>T)
c.577C>T
c.295+602C>T
n.2C>T
n.66C>T
n.426C>T
c.900C>T
 gnomAD v4
16g.67164748T>ACA2633724973HSF4c.-64T>A (n.-64T>A)
c.579T>A
c.295+604T>A
n.4T>A
n.68T>A
n.428T>A
c.902T>A
 gnomAD v4
16g.67164748T>CCA2633724974HSF4c.-64T>C (n.-64T>C)
c.579T>C
c.295+604T>C
n.4T>C
n.68T>C
n.428T>C
c.902T>C
 gnomAD v4
16g.67164749T>ACA2633724975HSF4c.-63T>A (n.-63T>A)
c.580T>A
c.295+605T>A
n.5T>A
n.69T>A
n.429T>A
c.903T>A
 gnomAD v4
16g.67164749T>CCA282288448HSF4c.-63T>C (n.-63T>C)
c.580T>C
c.295+605T>C
n.5T>C
n.69T>C
n.429T>C
c.903T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67164749T=CA2229202928HSF4c.-63T= (n.-63T=)
c.580T=
c.295+605T=
n.5T=
n.69T=
n.429T=
c.903T=
16g.67164750C>ACA2633724976HSF4c.-62C>A (n.-62C>A)
c.581C>A
c.295+606C>A
n.6C>A
n.70C>A
n.430C>A
c.904C>A
 gnomAD v4
16g.67164750C=CA2229202929HSF4c.-62C= (n.-62C=)
c.581C=
c.295+606C=
n.6C=
n.70C=
n.430C=
c.904C=
16g.67164750C>TCA282288450HSF4c.-62C>T (n.-62C>T)
c.581C>T
c.295+606C>T
n.6C>T
n.70C>T
n.430C>T
c.904C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164751C>ACA2633724977HSF4c.-61C>A (n.-61C>A)
c.582C>A
c.295+607C>A
n.7C>A
n.71C>A
n.431C>A
c.905C>A
 gnomAD v4
16g.67164751C>TCA2633724978HSF4c.-61C>T (n.-61C>T)
c.582C>T
c.295+607C>T
n.7C>T
n.71C>T
n.431C>T
c.905C>T
 gnomAD v4
16g.67164752G>ACA2633724980HSF4c.-60G>A (n.-60G>A)
c.583G>A
c.295+608G>A
n.8G>A
n.72G>A
n.432G>A
c.906G>A
 gnomAD v4
16g.67164752G>TCA2633724979HSF4c.-60G>T (n.-60G>T)
c.583G>T
c.295+608G>T
n.8G>T
n.72G>T
n.432G>T
c.906G>T
 gnomAD v4
16g.67164753C>ACA2633724981HSF4c.-59C>A (n.-59C>A)
c.584C>A
c.295+609C>A
n.9C>A
n.73C>A
n.433C>A
c.907C>A
 gnomAD v4
16g.67164753C>TCA2633724982HSF4c.-59C>T (n.-59C>T)
c.584C>T
c.295+609C>T
n.9C>T
n.73C>T
n.433C>T
c.907C>T
 gnomAD v4
16g.67164754G>ACA2633724983HSF4c.-58G>A (n.-58G>A)
c.585G>A
c.295+610G>A
n.10G>A
n.74G>A
n.434G>A
c.908G>A
 gnomAD v4
16g.67164754G>CCA623117313HSF4c.-58G>C (n.-58G>C)
c.585G>C
c.295+610G>C
n.10G>C
n.74G>C
n.434G>C
c.908G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164754G=CA2229202930HSF4c.-58G= (n.-58G=)
c.585G=
c.295+610G=
n.10G=
n.74G=
n.434G=
c.908G=
16g.67164754G>TCA2576024672HSF4c.-58G>T (n.-58G>T)
c.585G>T
c.295+610G>T
n.10G>T
n.74G>T
n.434G>T
c.908G>T
 gnomAD v4
16g.67164755G>ACA2576024673HSF4c.-57G>A (n.-57G>A)
c.586G>A
c.295+611G>A
n.11G>A
n.75G>A
n.435G>A
c.909G>A
 gnomAD v4
16g.67164755G>TCA2633724984HSF4c.-57G>T (n.-57G>T)
c.586G>T
c.295+611G>T
n.11G>T
n.75G>T
n.435G>T
c.909G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.67164756C>ACA2633724985HSF4c.-56C>A (n.-56C>A)
c.587C>A
c.295+612C>A
n.12C>A
n.76C>A
n.436C>A
c.910C>A
 gnomAD v4
16g.67164756C=CA2229202931HSF4c.-56C= (n.-56C=)
c.587C=
c.295+612C=
n.12C=
n.76C=
n.436C=
c.910C=
16g.67164756C>TCA2229202932HSF4c.-56C>T (n.-56C>T)
c.587C>T
c.295+612C>T
n.12C>T
n.76C>T
n.436C>T
c.910C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.67164757T>CCA723022143HSF4c.-55T>C (n.-55T>C)
c.588T>C
c.295+613T>C
n.13T>C
n.77T>C
n.437T>C
c.911T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.67164757T=CA2229202933HSF4c.-55T= (n.-55T=)
c.588T=
c.295+613T=
n.13T=
n.77T=
n.437T=
c.911T=
16g.67164759delCA2633724986HSF4c.-53del (n.-53del)
c.590del
c.295+615del
n.15del
n.79del
n.439del
c.913del
 gnomAD v4
16g.67164758T>ACA2633724987HSF4c.-54T>A (n.-54T>A)
c.589T>A
c.295+614T>A
n.14T>A
n.78T>A
n.438T>A
c.912T>A
 gnomAD v4
16g.67164759T>CCA2633724988HSF4c.-53T>C (n.-53T>C)
c.590T>C
c.295+615T>C
n.15T>C
n.79T>C
n.439T>C
c.913T>C
 gnomAD v4
16g.67164759_67164774delinsTGACGAGCCCGCAGCGCA2229202934HSF4c.-53_-38delinsTGACGAGCCCGCAGCG (n.-53_-38delinsTGACGAGCCCGCAGCG)
c.590_605delinsTGACGAGCCCGCAGCG
c.295+615_295+630delinsTGACGAGCCCGCAGCG
n.15_30delinsTGACGAGCCCGCAGCG
n.79_94delinsTGACGAGCCCGCAGCG
n.439_454delinsTGACGAGCCCGCAGCG
c.913_928delinsTGACGAGCCCGCAGCG
16g.67164760G>ACA282288457HSF4c.-52G>A (n.-52G>A)
c.591G>A
c.295+616G>A
n.16G>A
n.80G>A
n.440G>A
c.914G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164760G=CA2229202935HSF4c.-52G= (n.-52G=)
c.591G=
c.295+616G=
n.16G=
n.80G=
n.440G=
c.914G=
16g.67164760G>TCA282288470HSF4c.-52G>T (n.-52G>T)
c.591G>T
c.295+616G>T
n.16G>T
n.80G>T
n.440G>T
c.914G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164761_67164775delCA978396948HSF4c.-51_-37del (n.-51_-37del)
c.592_606del
c.295+617_295+631del
n.17_31del
n.81_95del
n.441_455del
c.915_929del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164761A>GCA2633724990HSF4c.-51A>G (n.-51A>G)
c.592A>G
c.295+617A>G
n.17A>G
n.81A>G
n.441A>G
c.915A>G
 gnomAD v4
16g.67164761A>TCA2633724989HSF4c.-51A>T (n.-51A>T)
c.592A>T
c.295+617A>T
n.17A>T
n.81A>T
n.441A>T
c.915A>T
 gnomAD v4
16g.67164762C>ACA723022145HSF4c.-50C>A (n.-50C>A)
c.593C>A
c.295+618C>A
n.18C>A
n.82C>A
n.442C>A
c.916C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.67164762C=CA2229202936HSF4c.-50C= (n.-50C=)
c.593C=
c.295+618C=
n.18C=
n.82C=
n.442C=
c.916C=
16g.67164762C>GCA2229202937HSF4c.-50C>G (n.-50C>G)
c.593C>G
c.295+618C>G
n.18C>G
n.82C>G
n.442C>G
c.916C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.67164762C>TCA8101655HSF4c.-50C>T (n.-50C>T)
c.593C>T
c.295+618C>T
n.18C>T
n.82C>T
n.442C>T
c.916C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164763G>ACA8101656HSF4c.-49G>A (n.-49G>A)
c.594G>A
c.295+619G>A
n.19G>A
n.83G>A
n.443G>A
c.917G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164763G=CA2229202938HSF4c.-49G= (n.-49G=)
c.594G=
c.295+619G=
n.19G=
n.83G=
n.443G=
c.917G=
16g.67164763G>TCA978396954HSF4c.-49G>T (n.-49G>T)
c.594G>T
c.295+619G>T
n.19G>T
n.83G>T
n.443G>T
c.917G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164764A>GCA2633724991HSF4c.-48A>G (n.-48A>G)
c.595A>G
c.295+620A>G
n.20A>G
n.84A>G
n.444A>G
c.918A>G
 gnomAD v4
16g.67164765G>ACA2633724992HSF4c.-47G>A (n.-47G>A)
c.596G>A
c.295+621G>A
n.21G>A
n.85G>A
n.445G>A
c.919G>A
 gnomAD v4
16g.67164765G>TCA2633724993HSF4c.-47G>T (n.-47G>T)
c.596G>T
c.295+621G>T
n.21G>T
n.85G>T
n.445G>T
c.919G>T
 gnomAD v4
16g.67164766C>ACA2633724994HSF4c.-46C>A (n.-46C>A)
c.597C>A
c.295+622C>A
n.22C>A
n.86C>A
n.446C>A
c.920C>A
 gnomAD v4
16g.67164766C=CA2229202939HSF4c.-46C= (n.-46C=)
c.597C=
c.295+622C=
n.22C=
n.86C=
n.446C=
c.920C=
16g.67164766C>TCA623117314HSF4c.-46C>T (n.-46C>T)
c.597C>T
c.295+622C>T
n.22C>T
n.86C>T
n.446C>T
c.920C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164767C>ACA2633724995HSF4c.-45C>A (n.-45C>A)
c.598C>A
c.295+623C>A
n.23C>A
n.87C>A
n.447C>A
c.921C>A
 gnomAD v4
16g.67164767C=CA2229202940HSF4c.-45C= (n.-45C=)
c.598C=
c.295+623C=
n.23C=
n.87C=
n.447C=
c.921C=
16g.67164767C>GCA2229202941HSF4c.-45C>G (n.-45C>G)
c.598C>G
c.295+623C>G
n.23C>G
n.87C>G
n.447C>G
c.921C>G
 dbSNP
16g.67164767C>TCA8101657HSF4c.-45C>T (n.-45C>T)
c.598C>T
c.295+623C>T
n.23C>T
n.87C>T
n.447C>T
c.921C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164768C>ACA2576024674HSF4c.-44C>A (n.-44C>A)
c.599C>A
c.295+624C>A
n.24C>A
n.88C>A
n.448C>A
c.922C>A
 gnomAD v4
16g.67164768C=CA2229202942HSF4c.-44C= (n.-44C=)
c.599C=
c.295+624C=
n.24C=
n.88C=
n.448C=
c.922C=
16g.67164768C>GCA8101658HSF4c.-44C>G (n.-44C>G)
c.599C>G
c.295+624C>G
n.24C>G
n.88C>G
n.448C>G
c.922C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164768C>TCA8101659HSF4c.-44C>T (n.-44C>T)
c.599C>T
c.295+624C>T
n.24C>T
n.88C>T
n.448C>T
c.922C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67164769G>ACA2633724996HSF4c.-43G>A (n.-43G>A)
c.600G>A
c.295+625G>A
n.25G>A
n.89G>A
n.449G>A
c.923G>A
 gnomAD v4
16g.67164769G=CA2229202943HSF4c.-43G= (n.-43G=)
c.600G=
c.295+625G=
n.25G=
n.89G=
n.449G=
c.923G=
16g.67164769G>TCA8101660HSF4c.-43G>T (n.-43G>T)
c.600G>T
c.295+625G>T
n.25G>T
n.89G>T
n.449G>T
c.923G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164770C>ACA2633724997HSF4c.-42C>A (n.-42C>A)
c.601C>A
c.295+626C>A
n.26C>A
n.90C>A
n.450C>A
c.924C>A
 gnomAD v4
16g.67164770C=CA2229202944HSF4c.-42C= (n.-42C=)
c.601C=
c.295+626C=
n.26C=
n.90C=
n.450C=
c.924C=
16g.67164770C>GCA282288500HSF4c.-42C>G (n.-42C>G)
c.601C>G
c.295+626C>G
n.26C>G
n.90C>G
n.450C>G
c.924C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164770C>TCA2229202945HSF4c.-42C>T (n.-42C>T)
c.601C>T
c.295+626C>T
n.26C>T
n.90C>T
n.450C>T
c.924C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.67164771A>CCA2576024675HSF4c.-41A>C (n.-41A>C)
c.602A>C
c.295+627A>C
n.27A>C
n.91A>C
n.451A>C
c.925A>C
16g.67164771A>GCA2566500662HSF4c.-41A>G (n.-41A>G)
c.602A>G
c.295+627A>G
n.27A>G
n.91A>G
n.451A>G
c.925A>G
16g.67164772G=CA2229202946HSF4c.-40G= (n.-40G=)
c.603G=
c.295+628G=
n.28G=
n.92G=
n.452G=
c.926G=
16g.67164772G>TCA2633724998HSF4c.-40G>T (n.-40G>T)
c.603G>T
c.295+628G>T
n.28G>T
n.92G>T
n.452G>T
c.926G>T
 gnomAD v4
16g.67164773C>ACA2633724999HSF4c.-39C>A (n.-39C>A)
c.604C>A
c.295+629C>A
n.29C>A
n.93C>A
n.453C>A
c.927C>A
 gnomAD v4
16g.67164773C=CA2229202947HSF4c.-39C= (n.-39C=)
c.604C=
c.295+629C=
n.29C=
n.93C=
n.453C=
c.927C=
16g.67164773C>GCA2633725000HSF4c.-39C>G (n.-39C>G)
c.604C>G
c.295+629C>G
n.29C>G
n.93C>G
n.453C>G
c.927C>G
 gnomAD v4
16g.67164773C>TCA723022148HSF4c.-39C>T (n.-39C>T)
c.604C>T
c.295+629C>T
n.29C>T
n.93C>T
n.453C>T
c.927C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67164773_67164774insACTTTCCCA978396960HSF4c.-39_-38insACTTTCC (n.-39_-38insACTTTCC)
c.604_605insACTTTCC
c.295+629_295+630insACTTTCC
n.29_30insACTTTCC
n.93_94insACTTTCC
n.453_454insACTTTCC
c.927_928insACTTTCC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched