Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.6714105_6714115dupCA884132225C3c.560-33_560-23dup (n.560-33_560-23dup)
c.683-33_683-23dup (n.683-33_683-23dup)
n.187-33_187-23dup
 dbSNP
19g.6714110C=CA2320568413C3c.560-28G= (n.560-28G=)
c.683-28G= (n.683-28G=)
n.187-28G=
19g.6714110C>TCA9129717C3c.560-28G>A (n.560-28G>A)
c.683-28G>A (n.683-28G>A)
n.187-28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714111G>ACA9129718C3c.560-29C>T (n.560-29C>T)
c.683-29C>T (n.683-29C>T)
n.187-29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714111G=CA2320568414C3c.560-29C= (n.560-29C=)
c.683-29C= (n.683-29C=)
n.187-29C=
19g.6714112G>ACA2741608889C3c.560-30C>T (n.560-30C>T)
c.683-30C>T (n.683-30C>T)
n.187-30C>T
19g.6714112G=CA2320568415C3c.560-30C= (n.560-30C=)
c.683-30C= (n.683-30C=)
n.187-30C=
19g.6714112G>TCA2320568416C3c.560-30C>A (n.560-30C>A)
c.683-30C>A (n.683-30C>A)
n.187-30C>A
 dbSNP
19g.6714113C=CA2320568417C3c.560-31G= (n.560-31G=)
c.683-31G= (n.683-31G=)
n.187-31G=
19g.6714113C>TCA9129719C3c.560-31G>A (n.560-31G>A)
c.683-31G>A (n.683-31G>A)
n.187-31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714114G>ACA9129720C3c.560-32C>T (n.560-32C>T)
c.683-32C>T (n.683-32C>T)
n.187-32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714114G=CA2320568418C3c.560-32C= (n.560-32C=)
c.683-32C= (n.683-32C=)
n.187-32C=
19g.6714116T>ACA9129721C3c.560-34A>T (n.560-34A>T)
c.683-34A>T (n.683-34A>T)
n.187-34A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714116T>CCA631662377C3c.560-34A>G (n.560-34A>G)
c.683-34A>G (n.683-34A>G)
n.187-34A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714116T=CA2320568419C3c.560-34A= (n.560-34A=)
c.683-34A= (n.683-34A=)
n.187-34A=
19g.6714117G>ACA2320568420C3c.560-35C>T (n.560-35C>T)
c.683-35C>T (n.683-35C>T)
n.187-35C>T
 dbSNP
19g.6714117G=CA2320568421C3c.560-35C= (n.560-35C=)
c.683-35C= (n.683-35C=)
n.187-35C=
19g.6714117G>TCA2576592439C3c.560-35C>A (n.560-35C>A)
c.683-35C>A (n.683-35C>A)
n.187-35C>A
19g.6714118G>ACA631662378C3c.560-36C>T (n.560-36C>T)
c.683-36C>T (n.683-36C>T)
n.187-36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714118G=CA2320568422C3c.560-36C= (n.560-36C=)
c.683-36C= (n.683-36C=)
n.187-36C=
19g.6714119G>CCA993078232C3c.560-37C>G (n.560-37C>G)
c.683-37C>G (n.683-37C>G)
n.187-37C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714119G=CA2320568423C3c.560-37C= (n.560-37C=)
c.683-37C= (n.683-37C=)
n.187-37C=
19g.6714120C=CA2320568424C3c.560-38G= (n.560-38G=)
c.683-38G= (n.683-38G=)
n.187-38G=
19g.6714120C>TCA9129722C3c.560-38G>A (n.560-38G>A)
c.683-38G>A (n.683-38G>A)
n.187-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714122A=CA2320568425C3c.560-40T= (n.560-40T=)
c.683-40T= (n.683-40T=)
n.187-40T=
19g.6714122A>CCA9129723C3c.560-40T>G (n.560-40T>G)
c.683-40T>G (n.683-40T>G)
n.187-40T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.6714124G>TCA2576592440C3c.560-42C>A (n.560-42C>A)
c.683-42C>A (n.683-42C>A)
n.187-42C>A
19g.6714125C>ACA2576592441C3c.559+41G>T (n.559+41G>T)
c.682+41G>T (n.682+41G>T)
n.186+41G>T
 gnomAD v4
19g.6714125C=CA2320568426C3c.559+41G= (n.559+41G=)
c.682+41G= (n.682+41G=)
n.186+41G=
19g.6714125C>GCA884132234C3c.559+41G>C (n.559+41G>C)
c.682+41G>C (n.682+41G>C)
n.186+41G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714125C>TCA304798687C3c.559+41G>A (n.559+41G>A)
c.682+41G>A (n.682+41G>A)
n.186+41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714126G>ACA9129724C3c.559+40C>T (n.559+40C>T)
c.682+40C>T (n.682+40C>T)
n.186+40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714126G=CA2320568427C3c.559+40C= (n.559+40C=)
c.682+40C= (n.682+40C=)
n.186+40C=
19g.6714126G>TCA884132236C3c.559+40C>A (n.559+40C>A)
c.682+40C>A (n.682+40C>A)
n.186+40C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714128T>CCA2587878656C3c.559+38A>G (n.559+38A>G)
c.682+38A>G (n.682+38A>G)
n.186+38A>G
 gnomAD v4
19g.6714129C=CA2320568428C3c.559+37G= (n.559+37G=)
c.682+37G= (n.682+37G=)
n.186+37G=
19g.6714129C>GCA2320568429C3c.559+37G>C (n.559+37G>C)
c.682+37G>C (n.682+37G>C)
n.186+37G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.6714129C>TCA993078236C3c.559+37G>A (n.559+37G>A)
c.682+37G>A (n.682+37G>A)
n.186+37G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714130T>CCA2320568431C3c.559+36A>G (n.559+36A>G)
c.682+36A>G (n.682+36A>G)
n.186+36A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.6714130T>GCA9129725C3c.559+36A>C (n.559+36A>C)
c.682+36A>C (n.682+36A>C)
n.186+36A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714130T=CA2320568430C3c.559+36A= (n.559+36A=)
c.682+36A= (n.682+36A=)
n.186+36A=
19g.6714131G>ACA9129726C3c.559+35C>T (n.559+35C>T)
c.682+35C>T (n.682+35C>T)
n.186+35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714131G=CA2320568432C3c.559+35C= (n.559+35C=)
c.682+35C= (n.682+35C=)
n.186+35C=
19g.6714132G>ACA2576592442C3c.559+34C>T (n.559+34C>T)
c.682+34C>T (n.682+34C>T)
n.186+34C>T
 gnomAD v4
19g.6714133G>ACA2587878657C3c.559+33C>T (n.559+33C>T)
c.682+33C>T (n.682+33C>T)
n.186+33C>T
 gnomAD v4
19g.6714134C>TCA2587878658C3c.559+32G>A (n.559+32G>A)
c.682+32G>A (n.682+32G>A)
n.186+32G>A
 gnomAD v4
19g.6714135A=CA2320568433C3c.559+31T= (n.559+31T=)
c.682+31T= (n.682+31T=)
n.186+31T=
19g.6714135A>GCA9129727C3c.559+31T>C (n.559+31T>C)
c.682+31T>C (n.682+31T>C)
n.186+31T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714135A>TCA631662383C3c.559+31T>A (n.559+31T>A)
c.682+31T>A (n.682+31T>A)
n.186+31T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714136C>ACA9129728C3c.559+30G>T (n.559+30G>T)
c.682+30G>T (n.682+30G>T)
n.186+30G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714136C=CA2320568434C3c.559+30G= (n.559+30G=)
c.682+30G= (n.682+30G=)
n.186+30G=
19g.6714138G>ACA2548406252C3c.559+28C>T (n.559+28C>T)
c.682+28C>T (n.682+28C>T)
n.186+28C>T
 gnomAD v4
19g.6714139A=CA2320568435C3c.559+27T= (n.559+27T=)
c.682+27T= (n.682+27T=)
n.186+27T=
19g.6714139A>GCA9129729C3c.559+27T>C (n.559+27T>C)
c.682+27T>C (n.682+27T>C)
n.186+27T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714140C=CA2320568436C3c.559+26G= (n.559+26G=)
c.682+26G= (n.682+26G=)
n.186+26G=
19g.6714140C>GCA2320568437C3c.559+26G>C (n.559+26G>C)
c.682+26G>C (n.682+26G>C)
n.186+26G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.6714140C>TCA304798724C3c.559+26G>A (n.559+26G>A)
c.682+26G>A (n.682+26G>A)
n.186+26G>A
 dbSNP
19g.6714141T>CCA2587878659C3c.559+25A>G (n.559+25A>G)
c.682+25A>G (n.682+25A>G)
n.186+25A>G
 gnomAD v4
19g.6714141_6714142delinsTCCA2320568438C3c.559+24_559+25delinsGA (n.559+24_559+25delinsGA)
c.682+24_682+25delinsGA (n.682+24_682+25delinsGA)
n.186+24_186+25delinsGA
19g.6714142C>ACA9129732C3c.559+24G>T (n.559+24G>T)
c.682+24G>T (n.682+24G>T)
n.186+24G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714142C=CA2320568439C3c.559+24G= (n.559+24G=)
c.682+24G= (n.682+24G=)
n.186+24G=
19g.6714142C>GCA2576592443C3c.559+24G>C (n.559+24G>C)
c.682+24G>C (n.682+24G>C)
n.186+24G>C
 gnomAD v4
19g.6714142C>TCA2587878660C3c.559+24G>A (n.559+24G>A)
c.682+24G>A (n.682+24G>A)
n.186+24G>A
 gnomAD v4
19g.6714147dupCA9129730C3c.559+24dup (n.559+24dup)
c.682+24dup (n.682+24dup)
n.186+24dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714147delCA9129731C3c.559+24del (n.559+24del)
c.682+24del (n.682+24del)
n.186+24del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.6714143C>ACA2320568441C3c.559+23G>T (n.559+23G>T)
c.682+23G>T (n.682+23G>T)
n.186+23G>T
 dbSNP
19g.6714143C=CA2320568440C3c.559+23G= (n.559+23G=)
c.682+23G= (n.682+23G=)
n.186+23G=
19g.6714143C>TCA2587878661C3c.559+23G>A (n.559+23G>A)
c.682+23G>A (n.682+23G>A)
n.186+23G>A
 gnomAD v4
19g.6714144C>ACA9129733C3c.559+22G>T (n.559+22G>T)
c.682+22G>T (n.682+22G>T)
n.186+22G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714144C=CA2320568442C3c.559+22G= (n.559+22G=)
c.682+22G= (n.682+22G=)
n.186+22G=
19g.6714144C>TCA631662388C3c.559+22G>A (n.559+22G>A)
c.682+22G>A (n.682+22G>A)
n.186+22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714145C=CA2320568443C3c.559+21G= (n.559+21G=)
c.682+21G= (n.682+21G=)
n.186+21G=
19g.6714145C>TCA9129734C3c.559+21G>A (n.559+21G>A)
c.682+21G>A (n.682+21G>A)
n.186+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714146C>ACA2587878662C3c.559+20G>T (n.559+20G>T)
c.682+20G>T (n.682+20G>T)
n.186+20G>T
 gnomAD v4
19g.6714146C=CA2320568444C3c.559+20G= (n.559+20G=)
c.682+20G= (n.682+20G=)
n.186+20G=
19g.6714146C>GCA2813446778C3c.559+20G>C (n.559+20G>C)
c.682+20G>C (n.682+20G>C)
n.186+20G>C
19g.6714146C>TCA884132257C3c.559+20G>A (n.559+20G>A)
c.682+20G>A (n.682+20G>A)
n.186+20G>A
 dbSNP
19g.6714147C>ACA2587878663C3c.559+19G>T (n.559+19G>T)
c.682+19G>T (n.682+19G>T)
n.186+19G>T
 gnomAD v4
19g.6714147C=CA2320568445C3c.559+19G= (n.559+19G=)
c.682+19G= (n.682+19G=)
n.186+19G=
19g.6714147C>TCA9129735C3c.559+19G>A (n.559+19G>A)
c.682+19G>A (n.682+19G>A)
n.186+19G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714150C>ACA884132260C3c.559+16G>T (n.559+16G>T)
c.682+16G>T (n.682+16G>T)
n.186+16G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714150C=CA2320568446C3c.559+16G= (n.559+16G=)
c.682+16G= (n.682+16G=)
n.186+16G=
19g.6714151C>ACA2320568449C3c.559+15G>T (n.559+15G>T)
c.682+15G>T (n.682+15G>T)
n.186+15G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.6714151C=CA2320568447C3c.559+15G= (n.559+15G=)
c.682+15G= (n.682+15G=)
n.186+15G=
19g.6714151C>TCA631662390C3c.559+15G>A (n.559+15G>A)
c.682+15G>A (n.682+15G>A)
n.186+15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714151_6714154delinsCCCTCA2320568448C3c.559+12_559+15delinsAGGG (n.559+12_559+15delinsAGGG)
c.682+12_682+15delinsAGGG (n.682+12_682+15delinsAGGG)
n.186+12_186+15delinsAGGG
19g.6714159_6714161delCA631662392C3c.559+12_559+14del (n.559+12_559+14del)
c.682+12_682+14del (n.682+12_682+14del)
n.186+12_186+14del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714153C>TCA2573155971C3c.559+13G>A (n.559+13G>A)
c.682+13G>A (n.682+13G>A)
n.186+13G>A
 ClinVar dbSNP
19g.6714154T>CCA304798763C3c.559+12A>G (n.559+12A>G)
c.682+12A>G (n.682+12A>G)
n.186+12A>G
 dbSNP
19g.6714154T=CA2320568450C3c.559+12A= (n.559+12A=)
c.682+12A= (n.682+12A=)
n.186+12A=
19g.6714156dupCA9129736C3c.559+11dup (n.559+11dup)
c.682+11dup (n.682+11dup)
n.186+11dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714156C>TCA2587878664C3c.559+10G>A (n.559+10G>A)
c.682+10G>A (n.682+10G>A)
n.186+10G>A
 gnomAD v4
19g.6714157T>CCA2587878665C3c.559+9A>G (n.559+9A>G)
c.682+9A>G (n.682+9A>G)
n.186+9A>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.6714158C>GCA2587878666C3c.559+8G>C (n.559+8G>C)
c.682+8G>C (n.682+8G>C)
n.186+8G>C
 gnomAD v4
19g.6714159C>ACA2587878667C3c.559+7G>T (n.559+7G>T)
c.682+7G>T (n.682+7G>T)
n.186+7G>T
 gnomAD v4
19g.6714159C>TCA2587878668C3c.559+7G>A (n.559+7G>A)
c.682+7G>A (n.682+7G>A)
n.186+7G>A
 gnomAD v4
19g.6714160T>CCA304798803C3c.559+6A>G (n.559+6A>G)
c.682+6A>G (n.682+6A>G)
n.186+6A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714160T>GCA631662393C3c.559+6A>C (n.559+6A>C)
c.682+6A>C (n.682+6A>C)
n.186+6A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714160T=CA2320568451C3c.559+6A= (n.559+6A=)
c.682+6A= (n.682+6A=)
n.186+6A=
19g.6714161C>ACA2587878669C3c.559+5G>T (n.559+5G>T)
c.682+5G>T (n.682+5G>T)
n.186+5G>T
 gnomAD v4
19g.6714161C>GCA645620279C3c.559+5G>C (n.559+5G>C)
c.682+5G>C (n.682+5G>C)
n.186+5G>C
 COSMIC
19g.6714161C>TCA2587878670C3c.559+5G>A (n.559+5G>A)
c.682+5G>A (n.682+5G>A)
n.186+5G>A
 gnomAD v4
19g.6714163T>CCA2320568453C3c.559+3A>G (n.559+3A>G)
c.682+3A>G (n.682+3A>G)
n.186+3A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.6714163T=CA2320568452C3c.559+3A= (n.559+3A=)
c.682+3A= (n.682+3A=)
n.186+3A=
19g.6714164A>CCA403643085C3c.559+2T>G (n.559+2T>G)
c.682+2T>G (n.682+2T>G)
n.186+2T>G
19g.6714164A>GCA403643086C3c.559+2T>C (n.559+2T>C)
c.682+2T>C (n.682+2T>C)
n.186+2T>C
19g.6714164A>TCA403643087C3c.559+2T>A (n.559+2T>A)
c.682+2T>A (n.682+2T>A)
n.186+2T>A
19g.6714165C>ACA403643089C3c.559+1G>T (n.559+1G>T)
c.682+1G>T (n.682+1G>T)
n.186+1G>T
19g.6714165C>GCA403643090C3c.559+1G>C (n.559+1G>C)
c.682+1G>C (n.682+1G>C)
n.186+1G>C
19g.6714165C>TCA403643088C3c.559+1G>A (n.559+1G>A)
c.682+1G>A (n.682+1G>A)
n.186+1G>A
19g.6714166C>ACA403643091C3c.559G>T (p.Val187Leu)
c.682G>T (p.Val228Leu)
n.186G>T
19g.6714166C>GCA403643092C3c.559G>C (p.Val187Leu)
c.682G>C (p.Val228Leu)
n.186G>C
19g.6714166C>TCA403643093C3c.559G>A (p.Val187Met)
c.682G>A (p.Val228Met)
n.186G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.6714167G>ACA9129737C3c.558C>T (p.Tyr186=)
c.681C>T (p.Tyr227=)
n.185C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714167G>CCA403643094C3c.558C>G (p.Tyr186Ter)
c.681C>G (p.Tyr227Ter)
n.185C>G
 COSMIC
19g.6714167G=CA2320568454C3c.558C= (p.Tyr186=)
c.681C= (p.Tyr227=)
n.185C=
19g.6714167G>TCA403643095C3c.558C>A (p.Tyr186Ter)
c.681C>A (p.Tyr227Ter)
n.185C>A
19g.6714168T>ACA403643098C3c.557A>T (p.Tyr186Phe)
c.680A>T (p.Tyr227Phe)
n.184A>T
19g.6714168T>CCA403643096C3c.557A>G (p.Tyr186Cys)
c.680A>G (p.Tyr227Cys)
n.184A>G
19g.6714168T>GCA403643097C3c.557A>C (p.Tyr186Ser)
c.680A>C (p.Tyr227Ser)
n.184A>C
19g.6714169A>CCA403643099C3c.556T>G (p.Tyr186Asp)
c.679T>G (p.Tyr227Asp)
n.183T>G
19g.6714169A>GCA403643100C3c.556T>C (p.Tyr186His)
c.679T>C (p.Tyr227His)
n.183T>C
19g.6714169A>TCA403643101C3c.556T>A (p.Tyr186Asn)
c.679T>A (p.Tyr227Asn)
n.183T>A
19g.6714170C>ACA403643102C3c.555G>T (p.Glu185Asp)
c.678G>T (p.Glu226Asp)
n.182G>T
19g.6714170C>GCA403643103C3c.555G>C (p.Glu185Asp)
c.678G>C (p.Glu226Asp)
n.182G>C
19g.6714170C>TCA505124972C3c.555G>A (p.Glu185=)
c.678G>A (p.Glu226=)
n.182G>A
19g.6714171T>ACA403643104C3c.554A>T (p.Glu185Val)
c.677A>T (p.Glu226Val)
n.181A>T
 ClinVar dbSNP
19g.6714171T>CCA403643106C3c.554A>G (p.Glu185Gly)
c.677A>G (p.Glu226Gly)
n.181A>G
 gnomAD v4
19g.6714171T>GCA403643105C3c.554A>C (p.Glu185Ala)
c.677A>C (p.Glu226Ala)
n.181A>C
19g.6714172C>ACA403643107C3c.553G>T (p.Glu185Ter)
c.676G>T (p.Glu226Ter)
n.180G>T
19g.6714172C>GCA403643108C3c.553G>C (p.Glu185Gln)
c.676G>C (p.Glu226Gln)
n.180G>C
19g.6714172C>TCA403643109C3c.553G>A (p.Glu185Lys)
c.676G>A (p.Glu226Lys)
n.180G>A
 COSMIC
19g.6714173dupCA2587878671C3c.553dup (p.Glu185GlyfsTer22)
c.676dup (p.Glu226GlyfsTer22)
n.180dup
 gnomAD v4
19g.6714173C>ACA403643110C3c.552G>T (p.Lys184Asn)
c.675G>T (p.Lys225Asn)
n.179G>T
19g.6714173C>GCA403643111C3c.552G>C (p.Lys184Asn)
c.675G>C (p.Lys225Asn)
n.179G>C
19g.6714173C>TCA505124973C3c.552G>A (p.Lys184=)
c.675G>A (p.Lys225=)
n.179G>A
 gnomAD v4
19g.6714174T>ACA403643112C3c.551A>T (p.Lys184Met)
c.674A>T (p.Lys225Met)
n.178A>T
 gnomAD v4
19g.6714174T>CCA403643113C3c.551A>G (p.Lys184Arg)
c.674A>G (p.Lys225Arg)
n.178A>G
19g.6714174T>GCA9129738C3c.551A>C (p.Lys184Thr)
c.674A>C (p.Lys225Thr)
n.178A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714174T=CA2320568455C3c.551A= (p.Lys184=)
c.674A= (p.Lys225=)
n.178A=
19g.6714175T>ACA403643114C3c.550A>T (p.Lys184Ter)
c.673A>T (p.Lys225Ter)
n.177A>T
19g.6714175T>CCA403643115C3c.550A>G (p.Lys184Glu)
c.673A>G (p.Lys225Glu)
n.177A>G
19g.6714175T>GCA403643116C3c.550A>C (p.Lys184Gln)
c.673A>C (p.Lys225Gln)
n.177A>C
 gnomAD v4
19g.6714176C>ACA505124975C3c.549G>T (p.Val183=)
c.672G>T (p.Val224=)
n.176G>T
19g.6714176C>GCA505124976C3c.549G>C (p.Val183=)
c.672G>C (p.Val224=)
n.176G>C
19g.6714176C>TCA505124974C3c.549G>A (p.Val183=)
c.672G>A (p.Val224=)
n.176G>A
19g.6714177A>CCA403643119C3c.548T>G (p.Val183Gly)
c.671T>G (p.Val224Gly)
n.175T>G
19g.6714177A>GCA403643118C3c.548T>C (p.Val183Ala)
c.671T>C (p.Val224Ala)
n.175T>C
19g.6714177A>TCA403643117C3c.548T>A (p.Val183Glu)
c.671T>A (p.Val224Glu)
n.175T>A
19g.6714178C>ACA403643120C3c.547G>T (p.Val183Leu)
c.670G>T (p.Val224Leu)
n.174G>T
19g.6714178C>GCA403643122C3c.547G>C (p.Val183Leu)
c.670G>C (p.Val224Leu)
n.174G>C
19g.6714178C>TCA403643121C3c.547G>A (p.Val183Met)
c.670G>A (p.Val224Met)
n.174G>A
 ClinVar
19g.6714179C>ACA403643123C3c.546G>T (p.Glu182Asp)
c.669G>T (p.Glu223Asp)
n.173G>T
19g.6714179C>GCA403643124C3c.546G>C (p.Glu182Asp)
c.669G>C (p.Glu223Asp)
n.173G>C
19g.6714179C>TCA505124977C3c.546G>A (p.Glu182=)
c.669G>A (p.Glu223=)
n.173G>A
19g.6714180T>ACA403643125C3c.545A>T (p.Glu182Val)
c.668A>T (p.Glu223Val)
n.172A>T
19g.6714180T>CCA403643126C3c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.668A>G (p.Glu223Gly)
n.172A>G
19g.6714180T>GCA403643127C3c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.668A>C (p.Glu223Ala)
n.172A>C
19g.6714181C>ACA403643128C3c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.667G>T (p.Glu223Ter)
n.171G>T
19g.6714181C>GCA403643129C3c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.667G>C (p.Glu223Gln)
n.171G>C
19g.6714181C>TCA403643130C3c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.667G>A (p.Glu223Lys)
n.171G>A
19g.6714182A=CA2320568456C3c.543T= (p.Phe181=)
c.666T= (p.Phe222=)
n.170T=
19g.6714182A>CCA403643131C3c.543T>G (p.Phe181Leu)
c.666T>G (p.Phe222Leu)
n.170T>G
 dbSNP
19g.6714182A>GCA505124978C3c.543T>C (p.Phe181=)
c.666T>C (p.Phe222=)
n.170T>C
19g.6714182A>TCA403643132C3c.543T>A (p.Phe181Leu)
c.666T>A (p.Phe222Leu)
n.170T>A
19g.6714183A>CCA403643133C3c.542T>G (p.Phe181Cys)
c.665T>G (p.Phe222Cys)
n.169T>G
19g.6714183A>GCA403643134C3c.542T>C (p.Phe181Ser)
c.665T>C (p.Phe222Ser)
n.169T>C
 dbSNP
19g.6714183A>TCA403643135C3c.542T>A (p.Phe181Tyr)
c.665T>A (p.Phe222Tyr)
n.169T>A
19g.6714184A=CA2320568457C3c.541T= (p.Phe181=)
c.664T= (p.Phe222=)
n.168T=
19g.6714184A>CCA403643137C3c.541T>G (p.Phe181Val)
c.664T>G (p.Phe222Val)
n.168T>G
19g.6714184A>GCA403643136C3c.541T>C (p.Phe181Leu)
c.664T>C (p.Phe222Leu)
n.168T>C
19g.6714184A>TCA9129739C3c.541T>A (p.Phe181Ile)
c.664T>A (p.Phe222Ile)
n.168T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714185C>ACA403643138C3c.540G>T (p.Glu180Asp)
c.663G>T (p.Glu221Asp)
n.167G>T
19g.6714185C>GCA403643139C3c.540G>C (p.Glu180Asp)
c.663G>C (p.Glu221Asp)
n.167G>C
19g.6714185C>TCA505124979C3c.540G>A (p.Glu180=)
c.663G>A (p.Glu221=)
n.167G>A
 gnomAD v4
19g.6714186T>ACA403643140C3c.539A>T (p.Glu180Val)
c.662A>T (p.Glu221Val)
n.166A>T
19g.6714186T>CCA403643141C3c.539A>G (p.Glu180Gly)
c.662A>G (p.Glu221Gly)
n.166A>G
19g.6714186T>GCA403643142C3c.539A>C (p.Glu180Ala)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
n.166A>C
19g.6714187C>ACA403643143C3c.538G>T (p.Glu180Ter)
c.661G>T (p.Glu221Ter)
n.165G>T
19g.6714187C>GCA403643144C3c.538G>C (p.Glu180Gln)
c.661G>C (p.Glu221Gln)
n.165G>C
19g.6714187C>TCA403643145C3c.538G>A (p.Glu180Lys)
c.661G>A (p.Glu221Lys)
n.165G>A
19g.6714188A>CCA505124980C3c.537T>G (p.Thr179=)
c.660T>G (p.Thr220=)
n.164T>G
19g.6714188A>GCA505124981C3c.537T>C (p.Thr179=)
c.660T>C (p.Thr220=)
n.164T>C
19g.6714188A>TCA505124982C3c.537T>A (p.Thr179=)
c.660T>A (p.Thr220=)
n.164T>A
19g.6714189G>ACA403643146C3c.536C>T (p.Thr179Ile)
c.659C>T (p.Thr220Ile)
n.163C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.6714189G>CCA403643147C3c.536C>G (p.Thr179Ser)
c.659C>G (p.Thr220Ser)
n.163C>G
19g.6714189G=CA2320568458C3c.536C= (p.Thr179=)
c.659C= (p.Thr220=)
n.163C=
19g.6714189G>TCA403643148C3c.536C>A (p.Thr179Asn)
c.659C>A (p.Thr220Asn)
n.163C>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.6714190T>ACA403643150C3c.535A>T (p.Thr179Ser)
c.658A>T (p.Thr220Ser)
n.162A>T
19g.6714190T>CCA403643151C3c.535A>G (p.Thr179Ala)
c.658A>G (p.Thr220Ala)
n.162A>G
19g.6714190T>GCA403643149C3c.535A>C (p.Thr179Pro)
c.658A>C (p.Thr220Pro)
n.162A>C
19g.6714191G>ACA505124983C3c.534C>T (p.Ser178=)
c.657C>T (p.Ser219=)
n.161C>T
19g.6714191G>CCA505124984C3c.534C>G (p.Ser178=)
c.657C>G (p.Ser219=)
n.161C>G
19g.6714191G>TCA505124985C3c.534C>A (p.Ser178=)
c.657C>A (p.Ser219=)
n.161C>A
19g.6714192G>ACA403643152C3c.533C>T (p.Ser178Phe)
c.656C>T (p.Ser219Phe)
n.160C>T
19g.6714192G>CCA403643153C3c.533C>G (p.Ser178Cys)
c.656C>G (p.Ser219Cys)
n.160C>G
19g.6714192G>TCA403643154C3c.533C>A (p.Ser178Tyr)
c.656C>A (p.Ser219Tyr)
n.160C>A
19g.6714192_6714195delinsGAGACA2320568459C3c.530_533delinsTCTC (p.Phe177=)
c.653_656delinsTCTC (p.Phe218=)
n.157_160delinsTCTC
19g.6714193A>CCA403643155C3c.532T>G (p.Ser178Ala)
c.655T>G (p.Ser219Ala)
n.159T>G
19g.6714193A>GCA403643156C3c.532T>C (p.Ser178Pro)
c.655T>C (p.Ser219Pro)
n.159T>C
19g.6714193A>TCA403643157C3c.532T>A (p.Ser178Thr)
c.655T>A (p.Ser219Thr)
n.159T>A
19g.6714196_6714198delCA631722474C3c.530_532del (p.Phe177del)
c.653_655del (p.Phe218del)
n.157_159del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714194G>ACA505124986C3c.531C>T (p.Phe177=)
c.654C>T (p.Phe218=)
n.158C>T
 ClinVar
19g.6714194G>CCA403643158C3c.531C>G (p.Phe177Leu)
c.654C>G (p.Phe218Leu)
n.158C>G
19g.6714194G>TCA403643159C3c.531C>A (p.Phe177Leu)
c.654C>A (p.Phe218Leu)
n.158C>A
19g.6714195A>CCA403643160C3c.530T>G (p.Phe177Cys)
c.653T>G (p.Phe218Cys)
n.157T>G
19g.6714195A>GCA403643161C3c.530T>C (p.Phe177Ser)
c.653T>C (p.Phe218Ser)
n.157T>C
19g.6714195A>TCA403643162C3c.530T>A (p.Phe177Tyr)
c.653T>A (p.Phe218Tyr)
n.157T>A
19g.6714196A>CCA403643164C3c.529T>G (p.Phe177Val)
c.652T>G (p.Phe218Val)
n.156T>G
19g.6714196A>GCA403643165C3c.529T>C (p.Phe177Leu)
c.652T>C (p.Phe218Leu)
n.156T>C
19g.6714196A>TCA403643163C3c.529T>A (p.Phe177Ile)
c.652T>A (p.Phe218Ile)
n.156T>A
19g.6714197G>ACA505124987C3c.528C>T (p.Val176=)
c.651C>T (p.Val217=)
n.155C>T
19g.6714197G>CCA505124988C3c.528C>G (p.Val176=)
c.651C>G (p.Val217=)
n.155C>G
 COSMIC
19g.6714197G>TCA505124989C3c.528C>A (p.Val176=)
c.651C>A (p.Val217=)
n.155C>A
 ClinVar
19g.6714198A>CCA403643166C3c.527T>G (p.Val176Gly)
c.650T>G (p.Val217Gly)
n.154T>G
19g.6714198A>GCA403643167C3c.527T>C (p.Val176Ala)
c.650T>C (p.Val217Ala)
n.154T>C
 gnomAD v4
19g.6714198A>TCA403643168C3c.527T>A (p.Val176Asp)
c.650T>A (p.Val217Asp)
n.154T>A
19g.6714199C>ACA403643169C3c.526G>T (p.Val176Phe)
c.649G>T (p.Val217Phe)
n.153G>T
 gnomAD v4
19g.6714199C>GCA403643170C3c.526G>C (p.Val176Leu)
c.649G>C (p.Val217Leu)
n.153G>C
19g.6714199C>TCA403643171C3c.526G>A (p.Val176Ile)
c.649G>A (p.Val217Ile)
n.153G>A
19g.6714200C>ACA403643172C3c.525G>T (p.Gln175His)
c.648G>T (p.Gln216His)
n.152G>T
19g.6714200C=CA2320568460C3c.525G= (p.Gln175=)
c.648G= (p.Gln216=)
n.152G=
19g.6714200C>GCA403643173C3c.525G>C (p.Gln175His)
c.648G>C (p.Gln216His)
n.152G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.6714200C>TCA505124990C3c.525G>A (p.Gln175=)
c.648G>A (p.Gln216=)
n.152G>A
19g.6714201T>ACA403643174C3c.524A>T (p.Gln175Leu)
c.647A>T (p.Gln216Leu)
n.151A>T
19g.6714201T>CCA403643175C3c.524A>G (p.Gln175Arg)
c.647A>G (p.Gln216Arg)
n.151A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714201T>GCA403643176C3c.524A>C (p.Gln175Pro)
c.647A>C (p.Gln216Pro)
n.151A>C
19g.6714201T=CA2320568461C3c.524A= (p.Gln175=)
c.647A= (p.Gln216=)
n.151A=
19g.6714202G>ACA403643177C3c.523C>T (p.Gln175Ter)
c.646C>T (p.Gln216Ter)
n.150C>T
19g.6714202G>CCA403643178C3c.523C>G (p.Gln175Glu)
c.646C>G (p.Gln216Glu)
n.150C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714202G=CA2320568462C3c.523C= (p.Gln175=)
c.646C= (p.Gln216=)
n.150C=
19g.6714202G>TCA403643179C3c.523C>A (p.Gln175Lys)
c.646C>A (p.Gln216Lys)
n.150C>A
19g.6714203C>ACA403643181C3c.522G>T (p.Gln174His)
c.645G>T (p.Gln215His)
n.149G>T
19g.6714203C>GCA403643180C3c.522G>C (p.Gln174His)
c.645G>C (p.Gln215His)
n.149G>C
19g.6714203C>TCA505124991C3c.522G>A (p.Gln174=)
c.645G>A (p.Gln215=)
n.149G>A
19g.6714204T>ACA403643182C3c.521A>T (p.Gln174Leu)
c.644A>T (p.Gln215Leu)
n.148A>T
19g.6714204T>CCA403643184C3c.521A>G (p.Gln174Arg)
c.644A>G (p.Gln215Arg)
n.148A>G
19g.6714204T>GCA403643183C3c.521A>C (p.Gln174Pro)
c.644A>C (p.Gln215Pro)
n.148A>C
19g.6714205G>ACA403643185C3c.520C>T (p.Gln174Ter)
c.643C>T (p.Gln215Ter)
n.147C>T
19g.6714205G>CCA403643186C3c.520C>G (p.Gln174Glu)
c.643C>G (p.Gln215Glu)
n.147C>G
19g.6714205G>TCA403643187C3c.520C>A (p.Gln174Lys)
c.643C>A (p.Gln215Lys)
n.147C>A
19g.6714206T>ACA505124992C3c.519A>T (p.Pro173=)
c.642A>T (p.Pro214=)
n.146A>T
19g.6714206T>CCA505124993C3c.519A>G (p.Pro173=)
c.642A>G (p.Pro214=)
n.146A>G
19g.6714206T>GCA505124994C3c.519A>C (p.Pro173=)
c.642A>C (p.Pro214=)
n.146A>C
 gnomAD v4
19g.6714207G>ACA403643188C3c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
n.145C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714207G>CCA403643189C3c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
n.145C>G
19g.6714207G=CA2320568463C3c.518C= (p.Pro173=)
c.641C= (p.Pro214=)
n.145C=
19g.6714207G>TCA403643190C3c.518C>A (p.Pro173Gln)
c.641C>A (p.Pro214Gln)
n.145C>A
19g.6714208G>ACA275482C3c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
n.144C>T
 ClinVar dbSNP
19g.6714208G>CCA403643191C3c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
n.144C>G
19g.6714208G=CA2320568464C3c.517C= (p.Pro173=)
c.640C= (p.Pro214=)
n.144C=
19g.6714208G>TCA403643192C3c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
n.144C>A
19g.6714209T>ACA505124995C3c.516A>T (p.Ser172=)
c.639A>T (p.Ser213=)
n.143A>T
19g.6714209T>CCA505124997C3c.516A>G (p.Ser172=)
c.639A>G (p.Ser213=)
n.143A>G
19g.6714209T>GCA505124996C3c.516A>C (p.Ser172=)
c.639A>C (p.Ser213=)
n.143A>C
 gnomAD v4
19g.6714210G>ACA403643193C3c.515C>T (p.Ser172Leu)
c.638C>T (p.Ser213Leu)
n.142C>T
19g.6714210G>CCA403643194C3c.515C>G (p.Ser172Ter)
c.638C>G (p.Ser213Ter)
n.142C>G
19g.6714210G>TCA403643195C3c.515C>A (p.Ser172Ter)
c.638C>A (p.Ser213Ter)
n.142C>A

Number of alleles fetched