Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.6714030G>ACA505124940C3c.612C>T (p.Ile204=)
c.735C>T (p.Ile245=)
n.239C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714030G>CCA403642958C3c.612C>G (p.Ile204Met)
c.735C>G (p.Ile245Met)
n.239C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.6714030G=CA2320568382C3c.612C= (p.Ile204=)
c.735C= (p.Ile245=)
n.239C=
19g.6714030G>TCA505124941C3c.612C>A (p.Ile204=)
c.735C>A (p.Ile245=)
n.239C>A
 gnomAD v4
19g.6714031A>CCA403642959C3c.611T>G (p.Ile204Ser)
c.734T>G (p.Ile245Ser)
n.238T>G
19g.6714031A>GCA403642960C3c.611T>C (p.Ile204Thr)
c.734T>C (p.Ile245Thr)
n.238T>C
19g.6714031A>TCA403642961C3c.611T>A (p.Ile204Asn)
c.734T>A (p.Ile245Asn)
n.238T>A
19g.6714032T>ACA403642962C3c.610A>T (p.Ile204Phe)
c.733A>T (p.Ile245Phe)
n.237A>T
19g.6714032T>CCA403642963C3c.610A>G (p.Ile204Val)
c.733A>G (p.Ile245Val)
n.237A>G
 gnomAD v4
19g.6714032T>GCA403642964C3c.610A>C (p.Ile204Leu)
c.733A>C (p.Ile245Leu)
n.237A>C
19g.6714033G>ACA505124942C3c.609C>T (p.Tyr203=)
c.732C>T (p.Tyr244=)
n.236C>T
 gnomAD v4
19g.6714033G>CCA403642965C3c.609C>G (p.Tyr203Ter)
c.732C>G (p.Tyr244Ter)
n.236C>G
19g.6714033G=CA2320568383C3c.609C= (p.Tyr203=)
c.732C= (p.Tyr244=)
n.236C=
19g.6714033G>TCA403642966C3c.609C>A (p.Tyr203Ter)
c.732C>A (p.Tyr244Ter)
n.236C>A
 ClinVar dbSNP
19g.6714037_6714039delCA645620278C3c.607_609del (p.Tyr203del)
c.730_732del (p.Tyr244del)
n.234_236del
 gnomAD v4 COSMIC
19g.6714034T>ACA403642967C3c.608A>T (p.Tyr203Phe)
c.731A>T (p.Tyr244Phe)
n.235A>T
19g.6714034T>CCA403642969C3c.608A>G (p.Tyr203Cys)
c.731A>G (p.Tyr244Cys)
n.235A>G
 COSMIC
19g.6714034T>GCA403642968C3c.608A>C (p.Tyr203Ser)
c.731A>C (p.Tyr244Ser)
n.235A>C
19g.6714035A>CCA403642970C3c.607T>G (p.Tyr203Asp)
c.730T>G (p.Tyr244Asp)
n.234T>G
19g.6714035A>GCA403642971C3c.607T>C (p.Tyr203His)
c.730T>C (p.Tyr244His)
n.234T>C
19g.6714035A>TCA403642972C3c.607T>A (p.Tyr203Asn)
c.730T>A (p.Tyr244Asn)
n.234T>A
19g.6714036G>ACA505124943C3c.606C>T (p.Tyr202=)
c.729C>T (p.Tyr243=)
n.233C>T
19g.6714036G>CCA403642973C3c.606C>G (p.Tyr202Ter)
c.729C>G (p.Tyr243Ter)
n.233C>G
19g.6714036G>TCA403642974C3c.606C>A (p.Tyr202Ter)
c.729C>A (p.Tyr243Ter)
n.233C>A
19g.6714037T>ACA403642975C3c.605A>T (p.Tyr202Phe)
c.728A>T (p.Tyr243Phe)
n.232A>T
 COSMIC
19g.6714037T>CCA403642976C3c.605A>G (p.Tyr202Cys)
c.728A>G (p.Tyr243Cys)
n.232A>G
 gnomAD v4
19g.6714037T>GCA403642977C3c.605A>C (p.Tyr202Ser)
c.728A>C (p.Tyr243Ser)
n.232A>C
19g.6714038A>CCA403642978C3c.604T>G (p.Tyr202Asp)
c.727T>G (p.Tyr243Asp)
n.231T>G
19g.6714038A>GCA403642979C3c.604T>C (p.Tyr202His)
c.727T>C (p.Tyr243His)
n.231T>C
 gnomAD v4
19g.6714038A>TCA403642980C3c.604T>A (p.Tyr202Asn)
c.727T>A (p.Tyr243Asn)
n.231T>A
19g.6714039G>ACA505124944C3c.603C>T (p.Phe201=)
c.726C>T (p.Phe242=)
n.230C>T
 COSMIC
19g.6714039G>CCA403642981C3c.603C>G (p.Phe201Leu)
c.726C>G (p.Phe242Leu)
n.230C>G
19g.6714039G>TCA403642982C3c.603C>A (p.Phe201Leu)
c.726C>A (p.Phe242Leu)
n.230C>A
19g.6714040A>CCA403642983C3c.602T>G (p.Phe201Cys)
c.725T>G (p.Phe242Cys)
n.229T>G
19g.6714040A>GCA403642985C3c.602T>C (p.Phe201Ser)
c.725T>C (p.Phe242Ser)
n.229T>C
19g.6714040A>TCA403642984C3c.602T>A (p.Phe201Tyr)
c.725T>A (p.Phe242Tyr)
n.229T>A
19g.6714041A>CCA403642986C3c.601T>G (p.Phe201Val)
c.724T>G (p.Phe242Val)
n.228T>G
19g.6714041A>GCA403642987C3c.601T>C (p.Phe201Leu)
c.724T>C (p.Phe242Leu)
n.228T>C
19g.6714041A>TCA403642988C3c.601T>A (p.Phe201Ile)
c.724T>A (p.Phe242Ile)
n.228T>A
19g.6714042T>ACA403642989C3c.600A>T (p.Lys200Asn)
c.723A>T (p.Lys241Asn)
n.227A>T
19g.6714042T>CCA505124945C3c.600A>G (p.Lys200=)
c.723A>G (p.Lys241=)
n.227A>G
19g.6714042T>GCA403642990C3c.600A>C (p.Lys200Asn)
c.723A>C (p.Lys241Asn)
n.227A>C
19g.6714043T>ACA403642991C3c.599A>T (p.Lys200Ile)
c.722A>T (p.Lys241Ile)
n.226A>T
19g.6714043T>CCA403642992C3c.599A>G (p.Lys200Arg)
c.722A>G (p.Lys241Arg)
n.226A>G
19g.6714043T>GCA403642993C3c.599A>C (p.Lys200Thr)
c.722A>C (p.Lys241Thr)
n.226A>C
19g.6714044T>ACA403642994C3c.598A>T (p.Lys200Ter)
c.721A>T (p.Lys241Ter)
n.225A>T
19g.6714044T>CCA403642995C3c.598A>G (p.Lys200Glu)
c.721A>G (p.Lys241Glu)
n.225A>G
19g.6714044T>GCA403642996C3c.598A>C (p.Lys200Gln)
c.721A>C (p.Lys241Gln)
n.225A>C
19g.6714045C>ACA403642997C3c.597G>T (p.Glu199Asp)
c.720G>T (p.Glu240Asp)
n.224G>T
19g.6714045C>GCA403642998C3c.597G>C (p.Glu199Asp)
c.720G>C (p.Glu240Asp)
n.224G>C
19g.6714045C>TCA505124946C3c.597G>A (p.Glu199=)
c.720G>A (p.Glu240=)
n.224G>A
19g.6714046T>ACA403642999C3c.596A>T (p.Glu199Val)
c.719A>T (p.Glu240Val)
n.223A>T
19g.6714046T>CCA403643000C3c.596A>G (p.Glu199Gly)
c.719A>G (p.Glu240Gly)
n.223A>G
19g.6714046T>GCA403643001C3c.596A>C (p.Glu199Ala)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
n.223A>C
19g.6714047C>ACA403643002C3c.595G>T (p.Glu199Ter)
c.718G>T (p.Glu240Ter)
n.222G>T
19g.6714047C>GCA403643003C3c.595G>C (p.Glu199Gln)
c.718G>C (p.Glu240Gln)
n.222G>C
 dbSNP
19g.6714047C>TCA403643004C3c.595G>A (p.Glu199Lys)
c.718G>A (p.Glu240Lys)
n.222G>A
 gnomAD v4
19g.6714048T>ACA505124947C3c.594A>T (p.Thr198=)
c.717A>T (p.Thr239=)
n.221A>T
19g.6714048T>CCA505124948C3c.594A>G (p.Thr198=)
c.717A>G (p.Thr239=)
n.221A>G
19g.6714048T>GCA505124949C3c.594A>C (p.Thr198=)
c.717A>C (p.Thr239=)
n.221A>C
19g.6714049G>ACA403643005C3c.593C>T (p.Thr198Ile)
c.716C>T (p.Thr239Ile)
n.220C>T
19g.6714049G>CCA403643006C3c.593C>G (p.Thr198Arg)
c.716C>G (p.Thr239Arg)
n.220C>G
19g.6714049G>TCA403643007C3c.593C>A (p.Thr198Lys)
c.716C>A (p.Thr239Lys)
n.220C>A
19g.6714050T>ACA403643008C3c.592A>T (p.Thr198Ser)
c.715A>T (p.Thr239Ser)
n.219A>T
19g.6714050T>CCA403643009C3c.592A>G (p.Thr198Ala)
c.715A>G (p.Thr239Ala)
n.219A>G
19g.6714050T>GCA403643010C3c.592A>C (p.Thr198Pro)
c.715A>C (p.Thr239Pro)
n.219A>C
19g.6714051A>CCA505124950C3c.591T>G (p.Pro197=)
c.714T>G (p.Pro238=)
n.218T>G
19g.6714051A>GCA505124952C3c.591T>C (p.Pro197=)
c.714T>C (p.Pro238=)
n.218T>C
19g.6714051A>TCA505124951C3c.591T>A (p.Pro197=)
c.714T>A (p.Pro238=)
n.218T>A
19g.6714052G>ACA403643013C3c.590C>T (p.Pro197Leu)
c.713C>T (p.Pro238Leu)
n.217C>T
19g.6714052G>CCA403643012C3c.590C>G (p.Pro197Arg)
c.713C>G (p.Pro238Arg)
n.217C>G
19g.6714052G>TCA403643011C3c.590C>A (p.Pro197His)
c.713C>A (p.Pro238His)
n.217C>A
19g.6714053G>ACA403643014C3c.589C>T (p.Pro197Ser)
c.712C>T (p.Pro238Ser)
n.216C>T
19g.6714053G>CCA304798523C3c.589C>G (p.Pro197Ala)
c.712C>G (p.Pro238Ala)
n.216C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.6714053G=CA2320568384C3c.589C= (p.Pro197=)
c.712C= (p.Pro238=)
n.216C=
19g.6714053G>TCA403643015C3c.589C>A (p.Pro197Thr)
c.712C>A (p.Pro238Thr)
n.216C>A
19g.6714054C>ACA403643016C3c.588G>T (p.Glu196Asp)
c.711G>T (p.Glu237Asp)
n.215G>T
19g.6714054C=CA2320568385C3c.588G= (p.Glu196=)
c.711G= (p.Glu237=)
n.215G=
19g.6714054C>GCA403643017C3c.588G>C (p.Glu196Asp)
c.711G>C (p.Glu237Asp)
n.215G>C
19g.6714054C>TCA9129705C3c.588G>A (p.Glu196=)
c.711G>A (p.Glu237=)
n.215G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714055T>ACA403643018C3c.587A>T (p.Glu196Val)
c.710A>T (p.Glu237Val)
n.214A>T
19g.6714055T>CCA403643019C3c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.710A>G (p.Glu237Gly)
n.214A>G
19g.6714055T>GCA403643020C3c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.710A>C (p.Glu237Ala)
n.214A>C
19g.6714056C>ACA403643021C3c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.709G>T (p.Glu237Ter)
n.213G>T
19g.6714056C>GCA403643022C3c.586G>C (p.Glu196Gln)
c.709G>C (p.Glu237Gln)
n.213G>C
19g.6714056C>TCA403643023C3c.586G>A (p.Glu196Lys)
c.709G>A (p.Glu237Lys)
n.213G>A
 COSMIC
19g.6714057C>ACA505124953C3c.585G>T (p.Val195=)
c.708G>T (p.Val236=)
n.212G>T
19g.6714057C>GCA505124954C3c.585G>C (p.Val195=)
c.708G>C (p.Val236=)
n.212G>C
19g.6714057C>TCA505124955C3c.585G>A (p.Val195=)
c.708G>A (p.Val236=)
n.212G>A
19g.6714058A>CCA403643026C3c.584T>G (p.Val195Gly)
c.707T>G (p.Val236Gly)
n.211T>G
19g.6714058A>GCA403643025C3c.584T>C (p.Val195Ala)
c.707T>C (p.Val236Ala)
n.211T>C
19g.6714058A>TCA403643024C3c.584T>A (p.Val195Glu)
c.707T>A (p.Val236Glu)
n.211T>A
19g.6714059C>ACA403643027C3c.583G>T (p.Val195Leu)
c.706G>T (p.Val236Leu)
n.210G>T
19g.6714059C>GCA403643029C3c.583G>C (p.Val195Leu)
c.706G>C (p.Val236Leu)
n.210G>C
19g.6714059C>TCA403643028C3c.583G>A (p.Val195Met)
c.706G>A (p.Val236Met)
n.210G>A
19g.6714060T>ACA505124957C3c.582A>T (p.Ile194=)
c.705A>T (p.Ile235=)
n.209A>T
19g.6714060T>CCA403643030C3c.582A>G (p.Ile194Met)
c.705A>G (p.Ile235Met)
n.209A>G
 gnomAD v4
19g.6714060T>GCA505124956C3c.582A>C (p.Ile194=)
c.705A>C (p.Ile235=)
n.209A>C
19g.6714061A=CA2320568386C3c.581T= (p.Ile194=)
c.704T= (p.Ile235=)
n.208T=
19g.6714061A>CCA403643032C3c.581T>G (p.Ile194Arg)
c.704T>G (p.Ile235Arg)
n.208T>G
19g.6714061A>GCA403643031C3c.581T>C (p.Ile194Thr)
c.704T>C (p.Ile235Thr)
n.208T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714061A>TCA403643033C3c.581T>A (p.Ile194Lys)
c.704T>A (p.Ile235Lys)
n.208T>A
19g.6714062T>ACA403643034C3c.580A>T (p.Ile194Leu)
c.703A>T (p.Ile235Leu)
n.207A>T
19g.6714062T>CCA403643035C3c.580A>G (p.Ile194Val)
c.703A>G (p.Ile235Val)
n.207A>G
19g.6714062T>GCA403643036C3c.580A>C (p.Ile194Leu)
c.703A>C (p.Ile235Leu)
n.207A>C
19g.6714063G>ACA505124958C3c.579C>T (p.Val193=)
c.702C>T (p.Val234=)
n.206C>T
19g.6714063G>CCA505124959C3c.579C>G (p.Val193=)
c.702C>G (p.Val234=)
n.206C>G
19g.6714063G>TCA505124960C3c.579C>A (p.Val193=)
c.702C>A (p.Val234=)
n.206C>A
19g.6714064A>CCA403643037C3c.578T>G (p.Val193Gly)
c.701T>G (p.Val234Gly)
n.205T>G
19g.6714064A>GCA403643038C3c.578T>C (p.Val193Ala)
c.701T>C (p.Val234Ala)
n.205T>C
19g.6714064A>TCA403643039C3c.578T>A (p.Val193Asp)
c.701T>A (p.Val234Asp)
n.205T>A
19g.6714065C>ACA403643040C3c.577G>T (p.Val193Phe)
c.700G>T (p.Val234Phe)
n.204G>T
19g.6714065C=CA2320568387C3c.577G= (p.Val193=)
c.700G= (p.Val234=)
n.204G=
19g.6714065C>GCA403643041C3c.577G>C (p.Val193Leu)
c.700G>C (p.Val234Leu)
n.204G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714065C>TCA403643042C3c.577G>A (p.Val193Ile)
c.700G>A (p.Val234Ile)
n.204G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.6714066C>ACA403643043C3c.576G>T (p.Glu192Asp)
c.699G>T (p.Glu233Asp)
n.203G>T
19g.6714066C>GCA403643044C3c.576G>C (p.Glu192Asp)
c.699G>C (p.Glu233Asp)
n.203G>C
19g.6714066C>TCA505124961C3c.576G>A (p.Glu192=)
c.699G>A (p.Glu233=)
n.203G>A
19g.6714067T>ACA403643047C3c.575A>T (p.Glu192Val)
c.698A>T (p.Glu233Val)
n.202A>T
19g.6714067T>CCA403643046C3c.575A>G (p.Glu192Gly)
c.698A>G (p.Glu233Gly)
n.202A>G
19g.6714067T>GCA403643045C3c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.698A>C (p.Glu233Ala)
n.202A>C
19g.6714068C>ACA403643048C3c.574G>T (p.Glu192Ter)
c.697G>T (p.Glu233Ter)
n.201G>T
19g.6714068C=CA2320568388C3c.574G= (p.Glu192=)
c.697G= (p.Glu233=)
n.201G=
19g.6714068C>GCA403643049C3c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.697G>C (p.Glu233Gln)
n.201G>C
19g.6714068C>TCA9129706C3c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.697G>A (p.Glu233Lys)
n.201G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714069G>ACA9129707C3c.573C>T (p.Phe191=)
c.696C>T (p.Phe232=)
n.200C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.6714069G>CCA403643050C3c.573C>G (p.Phe191Leu)
c.696C>G (p.Phe232Leu)
n.200C>G
19g.6714069G=CA2320568389C3c.573C= (p.Phe191=)
c.696C= (p.Phe232=)
n.200C=
19g.6714069G>TCA403643051C3c.573C>A (p.Phe191Leu)
c.696C>A (p.Phe232Leu)
n.200C>A
 dbSNP
19g.6714070A>CCA403643052C3c.572T>G (p.Phe191Cys)
c.695T>G (p.Phe232Cys)
n.199T>G
19g.6714070A>GCA403643053C3c.572T>C (p.Phe191Ser)
c.695T>C (p.Phe232Ser)
n.199T>C
19g.6714070A>TCA403643054C3c.572T>A (p.Phe191Tyr)
c.695T>A (p.Phe232Tyr)
n.199T>A
19g.6714071A=CA2320568390C3c.571T= (p.Phe191=)
c.694T= (p.Phe232=)
n.198T=
19g.6714071A>CCA403643055C3c.571T>G (p.Phe191Val)
c.694T>G (p.Phe232Val)
n.198T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714071A>GCA403643056C3c.571T>C (p.Phe191Leu)
c.694T>C (p.Phe232Leu)
n.198T>C
19g.6714071A>TCA403643057C3c.571T>A (p.Phe191Ile)
c.694T>A (p.Phe232Ile)
n.198T>A
19g.6714072A>CCA403643059C3c.570T>G (p.Ser190Arg)
c.693T>G (p.Ser231Arg)
n.197T>G
19g.6714072A>GCA505124962C3c.570T>C (p.Ser190=)
c.693T>C (p.Ser231=)
n.197T>C
19g.6714072A>TCA403643058C3c.570T>A (p.Ser190Arg)
c.693T>A (p.Ser231Arg)
n.197T>A
19g.6714073C>ACA403643060C3c.569G>T (p.Ser190Ile)
c.692G>T (p.Ser231Ile)
n.196G>T
19g.6714073C=CA2320568391C3c.569G= (p.Ser190=)
c.692G= (p.Ser231=)
n.196G=
19g.6714073C>GCA403643061C3c.569G>C (p.Ser190Thr)
c.692G>C (p.Ser231Thr)
n.196G>C
19g.6714073C>TCA403643062C3c.569G>A (p.Ser190Asn)
c.692G>A (p.Ser231Asn)
n.196G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.6714074T>ACA403643063C3c.568A>T (p.Ser190Cys)
c.691A>T (p.Ser231Cys)
n.195A>T
19g.6714074T>CCA403643064C3c.568A>G (p.Ser190Gly)
c.691A>G (p.Ser231Gly)
n.195A>G
19g.6714074T>GCA403643065C3c.568A>C (p.Ser190Arg)
c.691A>C (p.Ser231Arg)
n.195A>C
19g.6714075G>ACA304798531C3c.567C>T (p.Pro189=)
c.690C>T (p.Pro230=)
n.194C>T
 dbSNP
19g.6714075G>CCA505124963C3c.567C>G (p.Pro189=)
c.690C>G (p.Pro230=)
n.194C>G
19g.6714075G=CA2320568392C3c.567C= (p.Pro189=)
c.690C= (p.Pro230=)
n.194C=
19g.6714075G>TCA505124964C3c.567C>A (p.Pro189=)
c.690C>A (p.Pro230=)
n.194C>A
19g.6714076G>ACA403643066C3c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.689C>T (p.Pro230Leu)
n.193C>T
 gnomAD v4
19g.6714076G>CCA403643067C3c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.689C>G (p.Pro230Arg)
n.193C>G
19g.6714076G>TCA403643068C3c.566C>A (p.Pro189His)
c.689C>A (p.Pro230His)
n.193C>A
19g.6714077G>ACA403643069C3c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.688C>T (p.Pro230Ser)
n.192C>T
19g.6714077G>CCA9129708C3c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.688C>G (p.Pro230Ala)
n.192C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714077G=CA2320568393C3c.565C= (p.Pro189=)
c.688C= (p.Pro230=)
n.192C=
19g.6714077G>TCA403643070C3c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.688C>A (p.Pro230Thr)
n.192C>A
19g.6714078C>ACA505124965C3c.564G>T (p.Leu188=)
c.687G>T (p.Leu229=)
n.191G>T
19g.6714078C=CA2320568394C3c.564G= (p.Leu188=)
c.687G= (p.Leu229=)
n.191G=
19g.6714078C>GCA505124966C3c.564G>C (p.Leu188=)
c.687G>C (p.Leu229=)
n.191G>C
19g.6714078C>TCA9129709C3c.564G>A (p.Leu188=)
c.687G>A (p.Leu229=)
n.191G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714079A>CCA403643073C3c.563T>G (p.Leu188Arg)
c.686T>G (p.Leu229Arg)
n.190T>G
19g.6714079A>GCA403643071C3c.563T>C (p.Leu188Pro)
c.686T>C (p.Leu229Pro)
n.190T>C
19g.6714079A>TCA403643072C3c.563T>A (p.Leu188Gln)
c.686T>A (p.Leu229Gln)
n.190T>A
19g.6714080G>ACA505124967C3c.562C>T (p.Leu188=)
c.685C>T (p.Leu229=)
n.189C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714080G>CCA403643074C3c.562C>G (p.Leu188Val)
c.685C>G (p.Leu229Val)
n.189C>G
19g.6714080G=CA2320568395C3c.562C= (p.Leu188=)
c.685C= (p.Leu229=)
n.189C=
19g.6714080G>TCA403643075C3c.562C>A (p.Leu188Met)
c.685C>A (p.Leu229Met)
n.189C>A
19g.6714081C>ACA505124970C3c.561G>T (p.Val187=)
c.684G>T (p.Val228=)
n.188G>T
19g.6714081C>GCA505124969C3c.561G>C (p.Val187=)
c.684G>C (p.Val228=)
n.188G>C
19g.6714081C>TCA505124968C3c.561G>A (p.Val187=)
c.684G>A (p.Val228=)
n.188G>A
19g.6714082A>CCA403643076C3c.560T>G (p.Val187Gly)
c.683T>G (p.Val228Gly)
n.187T>G
19g.6714082A>GCA403643077C3c.560T>C (p.Val187Ala)
c.683T>C (p.Val228Ala)
n.187T>C
19g.6714082A>TCA403643078C3c.560T>A (p.Val187Glu)
c.683T>A (p.Val228Glu)
n.187T>A
19g.6714083C>ACA403643079C3c.560-1G>T (n.560-1G>T)
c.683-1G>T (n.683-1G>T)
n.187-1G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714083C=CA2320568396C3c.560-1G= (n.560-1G=)
c.683-1G= (n.683-1G=)
n.187-1G=
19g.6714083C>GCA403643080C3c.560-1G>C (n.560-1G>C)
c.683-1G>C (n.683-1G>C)
n.187-1G>C
19g.6714083C>TCA403643081C3c.560-1G>A (n.560-1G>A)
c.683-1G>A (n.683-1G>A)
n.187-1G>A
 dbSNP
19g.6714084delCA2576592435C3c.560-2del (n.560-2del)
c.683-2del (n.683-2del)
n.187-2del
19g.6714084T>ACA403643082C3c.560-2A>T (n.560-2A>T)
c.683-2A>T (n.683-2A>T)
n.187-2A>T
19g.6714084T>CCA403643083C3c.560-2A>G (n.560-2A>G)
c.683-2A>G (n.683-2A>G)
n.187-2A>G
 gnomAD v4
19g.6714084T>GCA403643084C3c.560-2A>C (n.560-2A>C)
c.683-2A>C (n.683-2A>C)
n.187-2A>C
19g.6714085G>ACA505124971C3c.560-3C>T (n.560-3C>T)
c.683-3C>T (n.683-3C>T)
n.187-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714085G=CA2320568397C3c.560-3C= (n.560-3C=)
c.683-3C= (n.683-3C=)
n.187-3C=
19g.6714085G>TCA631662341C3c.560-3C>A (n.560-3C>A)
c.683-3C>A (n.683-3C>A)
n.187-3C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714086G>ACA2587878652C3c.560-4C>T (n.560-4C>T)
c.683-4C>T (n.683-4C>T)
n.187-4C>T
 gnomAD v4
19g.6714086G>CCA9129710C3c.560-4C>G (n.560-4C>G)
c.683-4C>G (n.683-4C>G)
n.187-4C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714086G=CA2320568398C3c.560-4C= (n.560-4C=)
c.683-4C= (n.683-4C=)
n.187-4C=
19g.6714086G>TCA9129711C3c.560-4C>A (n.560-4C>A)
c.683-4C>A (n.683-4C>A)
n.187-4C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714087G>ACA304798566C3c.560-5C>T (n.560-5C>T)
c.683-5C>T (n.683-5C>T)
n.187-5C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714087G=CA2320568399C3c.560-5C= (n.560-5C=)
c.683-5C= (n.683-5C=)
n.187-5C=
19g.6714088G>ACA2576592436C3c.560-6C>T (n.560-6C>T)
c.683-6C>T (n.683-6C>T)
n.187-6C>T
19g.6714089G>ACA9129712C3c.560-7C>T (n.560-7C>T)
c.683-7C>T (n.683-7C>T)
n.187-7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.6714089G=CA2320568400C3c.560-7C= (n.560-7C=)
c.683-7C= (n.683-7C=)
n.187-7C=
19g.6714091G>CCA2587878653C3c.560-9C>G (n.560-9C>G)
c.683-9C>G (n.683-9C>G)
n.187-9C>G
 gnomAD v4
19g.6714094A=CA2320568401C3c.560-12T= (n.560-12T=)
c.683-12T= (n.683-12T=)
n.187-12T=
19g.6714094A>CCA304798579C3c.560-12T>G (n.560-12T>G)
c.683-12T>G (n.683-12T>G)
n.187-12T>G
 dbSNP
19g.6714095T>ACA2576592437C3c.560-13A>T (n.560-13A>T)
c.683-13A>T (n.683-13A>T)
n.187-13A>T
19g.6714096G>TCA2520488512C3c.560-14C>A (n.560-14C>A)
c.683-14C>A (n.683-14C>A)
n.187-14C>A
19g.6714098C=CA2320568402C3c.560-16G= (n.560-16G=)
c.683-16G= (n.683-16G=)
n.187-16G=
19g.6714098C>TCA9129713C3c.560-16G>A (n.560-16G>A)
c.683-16G>A (n.683-16G>A)
n.187-16G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714098_6714101delinsCGTTCA2320568403C3c.560-19_560-16delinsAACG (n.560-19_560-16delinsAACG)
c.683-19_683-16delinsAACG (n.683-19_683-16delinsAACG)
n.187-19_187-16delinsAACG
19g.6714099G>ACA9129714C3c.560-17C>T (n.560-17C>T)
c.683-17C>T (n.683-17C>T)
n.187-17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714099G=CA2320568404C3c.560-17C= (n.560-17C=)
c.683-17C= (n.683-17C=)
n.187-17C=
19g.6714100_6714102delCA631662354C3c.560-19_560-17del (n.560-19_560-17del)
c.683-19_683-17del (n.683-19_683-17del)
n.187-19_187-17del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714100T>CCA631662357C3c.560-18A>G (n.560-18A>G)
c.683-18A>G (n.683-18A>G)
n.187-18A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714100T>GCA2587878654C3c.560-18A>C (n.560-18A>C)
c.683-18A>C (n.683-18A>C)
n.187-18A>C
 gnomAD v4
19g.6714100T=CA2320568405C3c.560-18A= (n.560-18A=)
c.683-18A= (n.683-18A=)
n.187-18A=
19g.6714103G>ACA9129715C3c.560-21C>T (n.560-21C>T)
c.683-21C>T (n.683-21C>T)
n.187-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714103G=CA2320568406C3c.560-21C= (n.560-21C=)
c.683-21C= (n.683-21C=)
n.187-21C=
19g.6714104T>ACA2576592438C3c.560-22A>T (n.560-22A>T)
c.683-22A>T (n.683-22A>T)
n.187-22A>T
19g.6714104T>CCA2813446773C3c.560-22A>G (n.560-22A>G)
c.683-22A>G (n.683-22A>G)
n.187-22A>G
19g.6714104T=CA2320568407C3c.560-22A= (n.560-22A=)
c.683-22A= (n.683-22A=)
n.187-22A=
19g.6714105G>ACA2320568409C3c.560-23C>T (n.560-23C>T)
c.683-23C>T (n.683-23C>T)
n.187-23C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.6714105G=CA2320568408C3c.560-23C= (n.560-23C=)
c.683-23C= (n.683-23C=)
n.187-23C=
19g.6714108delCA2813446775C3c.560-23del (n.560-23del)
c.683-23del (n.683-23del)
n.187-23del
19g.6714105_6714115dupCA884132225C3c.560-33_560-23dup (n.560-33_560-23dup)
c.683-33_683-23dup (n.683-33_683-23dup)
n.187-33_187-23dup
 dbSNP
19g.6714106G>ACA631662360C3c.560-24C>T (n.560-24C>T)
c.683-24C>T (n.683-24C>T)
n.187-24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714106G=CA2320568410C3c.560-24C= (n.560-24C=)
c.683-24C= (n.683-24C=)
n.187-24C=
19g.6714107G>ACA631662362C3c.560-25C>T (n.560-25C>T)
c.683-25C>T (n.683-25C>T)
n.187-25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714107G=CA2320568411C3c.560-25C= (n.560-25C=)
c.683-25C= (n.683-25C=)
n.187-25C=
19g.6714108G>ACA2587878655C3c.560-26C>T (n.560-26C>T)
c.683-26C>T (n.683-26C>T)
n.187-26C>T
 gnomAD v4
19g.6714108G=CA2320568412C3c.560-26C= (n.560-26C=)
c.683-26C= (n.683-26C=)
n.187-26C=
19g.6714108G>TCA9129716C3c.560-26C>A (n.560-26C>A)
c.683-26C>A (n.683-26C>A)
n.187-26C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714110C=CA2320568413C3c.560-28G= (n.560-28G=)
c.683-28G= (n.683-28G=)
n.187-28G=
19g.6714110C>TCA9129717C3c.560-28G>A (n.560-28G>A)
c.683-28G>A (n.683-28G>A)
n.187-28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714111G>ACA9129718C3c.560-29C>T (n.560-29C>T)
c.683-29C>T (n.683-29C>T)
n.187-29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714111G=CA2320568414C3c.560-29C= (n.560-29C=)
c.683-29C= (n.683-29C=)
n.187-29C=
19g.6714112G>ACA2741608889C3c.560-30C>T (n.560-30C>T)
c.683-30C>T (n.683-30C>T)
n.187-30C>T
19g.6714112G=CA2320568415C3c.560-30C= (n.560-30C=)
c.683-30C= (n.683-30C=)
n.187-30C=
19g.6714112G>TCA2320568416C3c.560-30C>A (n.560-30C>A)
c.683-30C>A (n.683-30C>A)
n.187-30C>A
 dbSNP
19g.6714113C=CA2320568417C3c.560-31G= (n.560-31G=)
c.683-31G= (n.683-31G=)
n.187-31G=
19g.6714113C>TCA9129719C3c.560-31G>A (n.560-31G>A)
c.683-31G>A (n.683-31G>A)
n.187-31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714114G>ACA9129720C3c.560-32C>T (n.560-32C>T)
c.683-32C>T (n.683-32C>T)
n.187-32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714114G=CA2320568418C3c.560-32C= (n.560-32C=)
c.683-32C= (n.683-32C=)
n.187-32C=
19g.6714116T>ACA9129721C3c.560-34A>T (n.560-34A>T)
c.683-34A>T (n.683-34A>T)
n.187-34A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714116T>CCA631662377C3c.560-34A>G (n.560-34A>G)
c.683-34A>G (n.683-34A>G)
n.187-34A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714116T=CA2320568419C3c.560-34A= (n.560-34A=)
c.683-34A= (n.683-34A=)
n.187-34A=
19g.6714117G>ACA2320568420C3c.560-35C>T (n.560-35C>T)
c.683-35C>T (n.683-35C>T)
n.187-35C>T
 dbSNP
19g.6714117G=CA2320568421C3c.560-35C= (n.560-35C=)
c.683-35C= (n.683-35C=)
n.187-35C=
19g.6714117G>TCA2576592439C3c.560-35C>A (n.560-35C>A)
c.683-35C>A (n.683-35C>A)
n.187-35C>A
19g.6714118G>ACA631662378C3c.560-36C>T (n.560-36C>T)
c.683-36C>T (n.683-36C>T)
n.187-36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714118G=CA2320568422C3c.560-36C= (n.560-36C=)
c.683-36C= (n.683-36C=)
n.187-36C=
19g.6714119G>CCA993078232C3c.560-37C>G (n.560-37C>G)
c.683-37C>G (n.683-37C>G)
n.187-37C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714119G=CA2320568423C3c.560-37C= (n.560-37C=)
c.683-37C= (n.683-37C=)
n.187-37C=
19g.6714120C=CA2320568424C3c.560-38G= (n.560-38G=)
c.683-38G= (n.683-38G=)
n.187-38G=
19g.6714120C>TCA9129722C3c.560-38G>A (n.560-38G>A)
c.683-38G>A (n.683-38G>A)
n.187-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714122A=CA2320568425C3c.560-40T= (n.560-40T=)
c.683-40T= (n.683-40T=)
n.187-40T=
19g.6714122A>CCA9129723C3c.560-40T>G (n.560-40T>G)
c.683-40T>G (n.683-40T>G)
n.187-40T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.6714124G>TCA2576592440C3c.560-42C>A (n.560-42C>A)
c.683-42C>A (n.683-42C>A)
n.187-42C>A
19g.6714125C>ACA2576592441C3c.559+41G>T (n.559+41G>T)
c.682+41G>T (n.682+41G>T)
n.186+41G>T
 gnomAD v4
19g.6714125C=CA2320568426C3c.559+41G= (n.559+41G=)
c.682+41G= (n.682+41G=)
n.186+41G=
19g.6714125C>GCA884132234C3c.559+41G>C (n.559+41G>C)
c.682+41G>C (n.682+41G>C)
n.186+41G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714125C>TCA304798687C3c.559+41G>A (n.559+41G>A)
c.682+41G>A (n.682+41G>A)
n.186+41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714126G>ACA9129724C3c.559+40C>T (n.559+40C>T)
c.682+40C>T (n.682+40C>T)
n.186+40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714126G=CA2320568427C3c.559+40C= (n.559+40C=)
c.682+40C= (n.682+40C=)
n.186+40C=
19g.6714126G>TCA884132236C3c.559+40C>A (n.559+40C>A)
c.682+40C>A (n.682+40C>A)
n.186+40C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714128T>CCA2587878656C3c.559+38A>G (n.559+38A>G)
c.682+38A>G (n.682+38A>G)
n.186+38A>G
 gnomAD v4
19g.6714129C=CA2320568428C3c.559+37G= (n.559+37G=)
c.682+37G= (n.682+37G=)
n.186+37G=
19g.6714129C>GCA2320568429C3c.559+37G>C (n.559+37G>C)
c.682+37G>C (n.682+37G>C)
n.186+37G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.6714129C>TCA993078236C3c.559+37G>A (n.559+37G>A)
c.682+37G>A (n.682+37G>A)
n.186+37G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714130T>CCA2320568431C3c.559+36A>G (n.559+36A>G)
c.682+36A>G (n.682+36A>G)
n.186+36A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.6714130T>GCA9129725C3c.559+36A>C (n.559+36A>C)
c.682+36A>C (n.682+36A>C)
n.186+36A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714130T=CA2320568430C3c.559+36A= (n.559+36A=)
c.682+36A= (n.682+36A=)
n.186+36A=

Number of alleles fetched