UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.67135368_67135370del | CA1173014079 | C1orf141 | c.-103-4141_-103-4139del (n.-103-4141_-103-4139del) c.-18+6246_-18+6248del (n.-18+6246_-18+6248del) | dbSNP |
| 1 | g.67135369G= | CA1173014081 | C1orf141 | c.-103-4142C= (n.-103-4142C=) c.-18+6245C= (n.-18+6245C=) | |
| 1 | g.67135369G>T | CA738098808 | C1orf141 | c.-103-4142C>A (n.-103-4142C>A) c.-18+6245C>A (n.-18+6245C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67135375T>C | CA2696045727 | C1orf141 | c.-103-4148A>G (n.-103-4148A>G) c.-18+6239A>G (n.-18+6239A>G) | dbSNP |
| 1 | g.67135379A= | CA1173014084 | C1orf141 | c.-103-4152T= (n.-103-4152T=) c.-18+6235T= (n.-18+6235T=) | |
| 1 | g.67135379A>C | CA738098822 | C1orf141 | c.-103-4152T>G (n.-103-4152T>G) c.-18+6235T>G (n.-18+6235T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67135381G>A | CA1173014087 | C1orf141 | c.-103-4154C>T (n.-103-4154C>T) c.-18+6233C>T (n.-18+6233C>T) | dbSNP |
| 1 | g.67135381G= | CA1173014086 | C1orf141 | c.-103-4154C= (n.-103-4154C=) c.-18+6233C= (n.-18+6233C=) | |
| 1 | g.67135383_67135384delinsCT | CA1173014088 | C1orf141 | c.-103-4157_-103-4156delinsAG (n.-103-4157_-103-4156delinsAG) c.-18+6230_-18+6231delinsAG (n.-18+6230_-18+6231delinsAG) | |
| 1 | g.67135384T>C | CA1173014091 | C1orf141 | c.-103-4157A>G (n.-103-4157A>G) c.-18+6230A>G (n.-18+6230A>G) | dbSNP |
| 1 | g.67135384T= | CA1173014090 | C1orf141 | c.-103-4157A= (n.-103-4157A=) c.-18+6230A= (n.-18+6230A=) | |
| 1 | g.67135384_67135385delinsTT | CA1141938142 | C1orf141 | c.-103-4158_-103-4157delinsAA (n.-103-4158_-103-4157delinsAA) c.-18+6229_-18+6230delinsAA (n.-18+6229_-18+6230delinsAA) | |
| 1 | g.67135385dup | CA2695820728 | C1orf141 | c.-103-4157dup (n.-103-4157dup) c.-18+6230dup (n.-18+6230dup) | dbSNP |
| 1 | g.67135385del | CA23513333 | C1orf141 | c.-103-4157del (n.-103-4157del) c.-18+6230del (n.-18+6230del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67135385_67135388delinsTATG | CA1173014092 | C1orf141 | c.-103-4161_-103-4158delinsCATA (n.-103-4161_-103-4158delinsCATA) c.-18+6226_-18+6229delinsCATA (n.-18+6226_-18+6229delinsCATA) | |
| 1 | g.67135386A= | CA1141998683 | C1orf141 | c.-103-4159T= (n.-103-4159T=) c.-18+6228T= (n.-18+6228T=) | |
| 1 | g.67135386A>G | CA23513361 | C1orf141 | c.-103-4159T>C (n.-103-4159T>C) c.-18+6228T>C (n.-18+6228T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67135386A>T | CA23513368 | C1orf141 | c.-103-4159T>A (n.-103-4159T>A) c.-18+6228T>A (n.-18+6228T>A) | dbSNP |
| 1 | g.67135388_67135390del | CA23513340 | C1orf141 | c.-103-4161_-103-4159del (n.-103-4161_-103-4159del) c.-18+6226_-18+6228del (n.-18+6226_-18+6228del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67135389A= | CA1173014098 | C1orf141 | c.-103-4162T= (n.-103-4162T=) c.-18+6225T= (n.-18+6225T=) | |
| 1 | g.67135389A>G | CA2532244232 | C1orf141 | c.-103-4162T>C (n.-103-4162T>C) c.-18+6225T>C (n.-18+6225T>C) | |
| 1 | g.67135389A>T | CA738098830 | C1orf141 | c.-103-4162T>A (n.-103-4162T>A) c.-18+6225T>A (n.-18+6225T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67135390T>C | CA23513378 | C1orf141 | c.-103-4163A>G (n.-103-4163A>G) c.-18+6224A>G (n.-18+6224A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67135390T= | CA1173014099 | C1orf141 | c.-103-4163A= (n.-103-4163A=) c.-18+6224A= (n.-18+6224A=) | |
| 1 | g.67135391A= | CA1141487838 | C1orf141 | c.-103-4164T= (n.-103-4164T=) c.-18+6223T= (n.-18+6223T=) | |
| 1 | g.67135391A>G | CA15103723 | C1orf141 | c.-103-4164T>C (n.-103-4164T>C) c.-18+6223T>C (n.-18+6223T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67135392T>A | CA1173014101 | C1orf141 | c.-103-4165A>T (n.-103-4165A>T) c.-18+6222A>T (n.-18+6222A>T) | dbSNP |
| 1 | g.67135392T= | CA1173014100 | C1orf141 | c.-103-4165A= (n.-103-4165A=) c.-18+6222A= (n.-18+6222A=) | |
| 1 | g.67135394A>G | CA2543872006 | C1orf141 | c.-103-4167T>C (n.-103-4167T>C) c.-18+6220T>C (n.-18+6220T>C) | |
| 1 | g.67135397A= | CA1173014103 | C1orf141 | c.-103-4170T= (n.-103-4170T=) c.-18+6217T= (n.-18+6217T=) | |
| 1 | g.67135397A>C | CA1173014105 | C1orf141 | c.-103-4170T>G (n.-103-4170T>G) c.-18+6217T>G (n.-18+6217T>G) | dbSNP |
| 1 | g.67135398A= | CA1173014107 | C1orf141 | c.-103-4171T= (n.-103-4171T=) c.-18+6216T= (n.-18+6216T=) | |
| 1 | g.67135398A>G | CA1173014108 | C1orf141 | c.-103-4171T>C (n.-103-4171T>C) c.-18+6216T>C (n.-18+6216T>C) | dbSNP |
| 1 | g.67135399C>A | CA2599584549 | C1orf141 | c.-103-4172G>T (n.-103-4172G>T) c.-18+6215G>T (n.-18+6215G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67135399C= | CA1173014110 | C1orf141 | c.-103-4172G= (n.-103-4172G=) c.-18+6215G= (n.-18+6215G=) | |
| 1 | g.67135399C>T | CA1173014111 | C1orf141 | c.-103-4172G>A (n.-103-4172G>A) c.-18+6215G>A (n.-18+6215G>A) | dbSNP |
| 1 | g.67135401G>A | CA15100274 | C1orf141 | c.-103-4174C>T (n.-103-4174C>T) c.-18+6213C>T (n.-18+6213C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67135401G= | CA1141397892 | C1orf141 | c.-103-4174C= (n.-103-4174C=) c.-18+6213C= (n.-18+6213C=) | |
| 1 | g.67135401_67135404delinsGCAA | CA1173014114 | C1orf141 | c.-103-4177_-103-4174delinsTTGC (n.-103-4177_-103-4174delinsTTGC) c.-18+6210_-18+6213delinsTTGC (n.-18+6210_-18+6213delinsTTGC) | |
| 1 | g.67135402C>A | CA2599584550 | C1orf141 | c.-103-4175G>T (n.-103-4175G>T) c.-18+6212G>T (n.-18+6212G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67135408_67135410del | CA738098837 | C1orf141 | c.-103-4177_-103-4175del (n.-103-4177_-103-4175del) c.-18+6210_-18+6212del (n.-18+6210_-18+6212del) | dbSNP |
| 1 | g.67135405C>A | CA2599584551 | C1orf141 | c.-103-4178G>T (n.-103-4178G>T) c.-18+6209G>T (n.-18+6209G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67135406A>G | CA2696045740 | C1orf141 | c.-103-4179T>C (n.-103-4179T>C) c.-18+6208T>C (n.-18+6208T>C) | dbSNP |
| 1 | g.67135408C>A | CA738098841 | C1orf141 | c.-103-4181G>T (n.-103-4181G>T) c.-18+6206G>T (n.-18+6206G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67135408C= | CA1173014118 | C1orf141 | c.-103-4181G= (n.-103-4181G=) c.-18+6206G= (n.-18+6206G=) | |
| 1 | g.67135408C>T | CA738098843 | C1orf141 | c.-103-4181G>A (n.-103-4181G>A) c.-18+6206G>A (n.-18+6206G>A) | dbSNP |
| 1 | g.67135409A= | CA1173014121 | C1orf141 | c.-103-4182T= (n.-103-4182T=) c.-18+6205T= (n.-18+6205T=) | |
| 1 | g.67135409A>T | CA1002742061 | C1orf141 | c.-103-4182T>A (n.-103-4182T>A) c.-18+6205T>A (n.-18+6205T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67135414dup | CA523278672 | C1orf141 | c.-103-4182dup (n.-103-4182dup) c.-18+6205dup (n.-18+6205dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67135413A= | CA1173014125 | C1orf141 | c.-103-4186T= (n.-103-4186T=) c.-18+6201T= (n.-18+6201T=) | |
| 1 | g.67135413A>T | CA23513400 | C1orf141 | c.-103-4186T>A (n.-103-4186T>A) c.-18+6201T>A (n.-18+6201T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67135414A= | CA1173014128 | C1orf141 | c.-103-4187T= (n.-103-4187T=) c.-18+6200T= (n.-18+6200T=) | |
| 1 | g.67135414A>G | CA1173014130 | C1orf141 | c.-103-4187T>C (n.-103-4187T>C) c.-18+6200T>C (n.-18+6200T>C) | dbSNP |
| 1 | g.67135415C>A | CA23513406 | C1orf141 | c.-103-4188G>T (n.-103-4188G>T) c.-18+6199G>T (n.-18+6199G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67135415C= | CA1146998291 | C1orf141 | c.-103-4188G= (n.-103-4188G=) c.-18+6199G= (n.-18+6199G=) | |
| 1 | g.67135415C>T | CA1173014133 | C1orf141 | c.-103-4188G>A (n.-103-4188G>A) c.-18+6199G>A (n.-18+6199G>A) | dbSNP |
| 1 | g.67135418T>G | CA23513432 | C1orf141 | c.-103-4191A>C (n.-103-4191A>C) c.-18+6196A>C (n.-18+6196A>C) | dbSNP |
| 1 | g.67135418T= | CA1173014138 | C1orf141 | c.-103-4191A= (n.-103-4191A=) c.-18+6196A= (n.-18+6196A=) | |
| 1 | g.67135420C= | CA1173010177 | C1orf141 | c.-103-4193G= (n.-103-4193G=) c.-18+6194G= (n.-18+6194G=) | |
| 1 | g.67135420C>G | CA646076052 | C1orf141 | c.-103-4193G>C (n.-103-4193G>C) c.-18+6194G>C (n.-18+6194G>C) | COSMIC |
| 1 | g.67135420C>T | CA23513443 | C1orf141 | c.-103-4193G>A (n.-103-4193G>A) c.-18+6194G>A (n.-18+6194G>A) | dbSNP |
| 1 | g.67135424T>C | CA23513444 | C1orf141 | c.-103-4197A>G (n.-103-4197A>G) c.-18+6190A>G (n.-18+6190A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67135424T= | CA1173010180 | C1orf141 | c.-103-4197A= (n.-103-4197A=) c.-18+6190A= (n.-18+6190A=) | |
| 1 | g.67135432G>A | CA10924287 | C1orf141 | c.-103-4205C>T (n.-103-4205C>T) c.-18+6182C>T (n.-18+6182C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67135432G>C | CA1173010181 | C1orf141 | c.-103-4205C>G (n.-103-4205C>G) c.-18+6182C>G (n.-18+6182C>G) | dbSNP |
| 1 | g.67135432G= | CA1140187843 | C1orf141 | c.-103-4205C= (n.-103-4205C=) c.-18+6182C= (n.-18+6182C=) | |
| 1 | g.67135433C>A | CA738098861 | C1orf141 | c.-103-4206G>T (n.-103-4206G>T) c.-18+6181G>T (n.-18+6181G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67135433C= | CA1173010182 | C1orf141 | c.-103-4206G= (n.-103-4206G=) c.-18+6181G= (n.-18+6181G=) | |
| 1 | g.67135433C>T | CA523278673 | C1orf141 | c.-103-4206G>A (n.-103-4206G>A) c.-18+6181G>A (n.-18+6181G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67135434C>A | CA2507480641 | C1orf141 | c.-103-4207G>T (n.-103-4207G>T) c.-18+6180G>T (n.-18+6180G>T) | |
| 1 | g.67135434C= | CA1173010183 | C1orf141 | c.-103-4207G= (n.-103-4207G=) c.-18+6180G= (n.-18+6180G=) | |
| 1 | g.67135434C>G | CA23513455 | C1orf141 | c.-103-4207G>C (n.-103-4207G>C) c.-18+6180G>C (n.-18+6180G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67135437G>A | CA1002742071 | C1orf141 | c.-103-4210C>T (n.-103-4210C>T) c.-18+6177C>T (n.-18+6177C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67135437G= | CA1173010184 | C1orf141 | c.-103-4210C= (n.-103-4210C=) c.-18+6177C= (n.-18+6177C=) | |
| 1 | g.67135437G>T | CA738098863 | C1orf141 | c.-103-4210C>A (n.-103-4210C>A) c.-18+6177C>A (n.-18+6177C>A) | dbSNP |
| 1 | g.67135441C= | CA1173010185 | C1orf141 | c.-103-4214G= (n.-103-4214G=) c.-18+6173G= (n.-18+6173G=) | |
| 1 | g.67135441C>T | CA1173010186 | C1orf141 | c.-103-4214G>A (n.-103-4214G>A) c.-18+6173G>A (n.-18+6173G>A) | dbSNP |
| 1 | g.67135442C= | CA1145554300 | C1orf141 | c.-103-4215G= (n.-103-4215G=) c.-18+6172G= (n.-18+6172G=) | |
| 1 | g.67135442C>T | CA23513456 | C1orf141 | c.-103-4215G>A (n.-103-4215G>A) c.-18+6172G>A (n.-18+6172G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67135447G>A | CA1173010190 | C1orf141 | c.-103-4220C>T (n.-103-4220C>T) c.-18+6167C>T (n.-18+6167C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67135447G>C | CA1173010192 | C1orf141 | c.-103-4220C>G (n.-103-4220C>G) c.-18+6167C>G (n.-18+6167C>G) | dbSNP |
| 1 | g.67135447G= | CA1173010188 | C1orf141 | c.-103-4220C= (n.-103-4220C=) c.-18+6167C= (n.-18+6167C=) | |
| 1 | g.67135449G= | CA1140248445 | C1orf141 | c.-103-4222C= (n.-103-4222C=) c.-18+6165C= (n.-18+6165C=) | |
| 1 | g.67135449G>T | CA10728489 | C1orf141 | c.-103-4222C>A (n.-103-4222C>A) c.-18+6165C>A (n.-18+6165C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67135451G= | CA1173010194 | C1orf141 | c.-103-4224C= (n.-103-4224C=) c.-18+6163C= (n.-18+6163C=) | |
| 1 | g.67135451G>T | CA1173010195 | C1orf141 | c.-103-4224C>A (n.-103-4224C>A) c.-18+6163C>A (n.-18+6163C>A) | dbSNP |
| 1 | g.67135455A= | CA1173010197 | C1orf141 | c.-103-4228T= (n.-103-4228T=) c.-18+6159T= (n.-18+6159T=) | |
| 1 | g.67135455A>G | CA738098866 | C1orf141 | c.-103-4228T>C (n.-103-4228T>C) c.-18+6159T>C (n.-18+6159T>C) | dbSNP |
| 1 | g.67135457T>C | CA23513457 | C1orf141 | c.-103-4230A>G (n.-103-4230A>G) c.-18+6157A>G (n.-18+6157A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67135457T= | CA1173010199 | C1orf141 | c.-103-4230A= (n.-103-4230A=) c.-18+6157A= (n.-18+6157A=) | |
| 1 | g.67135457_67135458delinsTA | CA1173010201 | C1orf141 | c.-103-4231_-103-4230delinsTA (n.-103-4231_-103-4230delinsTA) c.-18+6156_-18+6157delinsTA (n.-18+6156_-18+6157delinsTA) | |
| 1 | g.67135458A= | CA1173010205 | C1orf141 | c.-103-4231T= (n.-103-4231T=) c.-18+6156T= (n.-18+6156T=) | |
| 1 | g.67135458A>G | CA23513459 | C1orf141 | c.-103-4231T>C (n.-103-4231T>C) c.-18+6156T>C (n.-18+6156T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67135461del | CA916198375 | C1orf141 | c.-103-4231del (n.-103-4231del) c.-18+6156del (n.-18+6156del) | dbSNP |
| 1 | g.67135463C>A | CA1173010210 | C1orf141 | c.-103-4236G>T (n.-103-4236G>T) c.-18+6151G>T (n.-18+6151G>T) | dbSNP |
| 1 | g.67135463C= | CA1173010223 | C1orf141 | c.-103-4236G= (n.-103-4236G=) c.-18+6151G= (n.-18+6151G=) | |
| 1 | g.67135463C>T | CA738098867 | C1orf141 | c.-103-4236G>A (n.-103-4236G>A) c.-18+6151G>A (n.-18+6151G>A) | dbSNP |
| 1 | g.67135468C>A | CA23513470 | C1orf141 | c.-103-4241G>T (n.-103-4241G>T) c.-18+6146G>T (n.-18+6146G>T) | dbSNP |
| 1 | g.67135468C= | CA1144705937 | C1orf141 | c.-103-4241G= (n.-103-4241G=) c.-18+6146G= (n.-18+6146G=) | |
| 1 | g.67135468C>T | CA23513477 | C1orf141 | c.-103-4241G>A (n.-103-4241G>A) c.-18+6146G>A (n.-18+6146G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |