UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.67135265C= | CA1173014017 | C1orf141 | c.-103-4038G= (n.-103-4038G=) c.-18+6349G= (n.-18+6349G=) | |
| 1 | g.67135265C>T | CA1002742024 | C1orf141 | c.-103-4038G>A (n.-103-4038G>A) c.-18+6349G>A (n.-18+6349G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67135269C= | CA1173014018 | C1orf141 | c.-103-4042G= (n.-103-4042G=) c.-18+6345G= (n.-18+6345G=) | |
| 1 | g.67135269C>T | CA1002742031 | C1orf141 | c.-103-4042G>A (n.-103-4042G>A) c.-18+6345G>A (n.-18+6345G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67135270C= | CA1173014020 | C1orf141 | c.-103-4043G= (n.-103-4043G=) c.-18+6344G= (n.-18+6344G=) | |
| 1 | g.67135270C>T | CA1173014021 | C1orf141 | c.-103-4043G>A (n.-103-4043G>A) c.-18+6344G>A (n.-18+6344G>A) | dbSNP |
| 1 | g.67135271T>C | CA1002742035 | C1orf141 | c.-103-4044A>G (n.-103-4044A>G) c.-18+6343A>G (n.-18+6343A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67135271T= | CA1173014023 | C1orf141 | c.-103-4044A= (n.-103-4044A=) c.-18+6343A= (n.-18+6343A=) | |
| 1 | g.67135272G>A | CA1173014026 | C1orf141 | c.-103-4045C>T (n.-103-4045C>T) c.-18+6342C>T (n.-18+6342C>T) | dbSNP |
| 1 | g.67135272G= | CA1173014024 | C1orf141 | c.-103-4045C= (n.-103-4045C=) c.-18+6342C= (n.-18+6342C=) | |
| 1 | g.67135276A= | CA1173014027 | C1orf141 | c.-103-4049T= (n.-103-4049T=) c.-18+6338T= (n.-18+6338T=) | |
| 1 | g.67135276A>G | CA23513257 | C1orf141 | c.-103-4049T>C (n.-103-4049T>C) c.-18+6338T>C (n.-18+6338T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67135278_67135286delinsATCGAATTT | CA1173014029 | C1orf141 | c.-103-4059_-103-4051delinsAAATTCGAT (n.-103-4059_-103-4051delinsAAATTCGAT) c.-18+6328_-18+6336delinsAAATTCGAT (n.-18+6328_-18+6336delinsAAATTCGAT) | |
| 1 | g.67135279_67135286del | CA1173014030 | C1orf141 | c.-103-4059_-103-4052del (n.-103-4059_-103-4052del) c.-18+6328_-18+6335del (n.-18+6328_-18+6335del) | dbSNP |
| 1 | g.67135281G>A | CA2554387552 | C1orf141 | c.-103-4054C>T (n.-103-4054C>T) c.-18+6333C>T (n.-18+6333C>T) | |
| 1 | g.67135283A= | CA1173014032 | C1orf141 | c.-103-4056T= (n.-103-4056T=) c.-18+6331T= (n.-18+6331T=) | |
| 1 | g.67135283A>G | CA523278670 | C1orf141 | c.-103-4056T>C (n.-103-4056T>C) c.-18+6331T>C (n.-18+6331T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67135289A= | CA1173014033 | C1orf141 | c.-103-4062T= (n.-103-4062T=) c.-18+6325T= (n.-18+6325T=) | |
| 1 | g.67135289A>C | CA1173014034 | C1orf141 | c.-103-4062T>G (n.-103-4062T>G) c.-18+6325T>G (n.-18+6325T>G) | dbSNP |
| 1 | g.67135289A>G | CA23513270 | C1orf141 | c.-103-4062T>C (n.-103-4062T>C) c.-18+6325T>C (n.-18+6325T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67135293_67135294delinsGA | CA1173014037 | C1orf141 | c.-103-4067_-103-4066delinsTC (n.-103-4067_-103-4066delinsTC) c.-18+6320_-18+6321delinsTC (n.-18+6320_-18+6321delinsTC) | |
| 1 | g.67135294A= | CA1173014040 | C1orf141 | c.-103-4067T= (n.-103-4067T=) c.-18+6320T= (n.-18+6320T=) | |
| 1 | g.67135294A>T | CA1002742045 | C1orf141 | c.-103-4067T>A (n.-103-4067T>A) c.-18+6320T>A (n.-18+6320T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67135295dup | CA1173014039 | C1orf141 | c.-103-4067dup (n.-103-4067dup) c.-18+6320dup (n.-18+6320dup) | dbSNP |
| 1 | g.67135295del | CA738098765 | C1orf141 | c.-103-4067del (n.-103-4067del) c.-18+6320del (n.-18+6320del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67135296G>A | CA1173014043 | C1orf141 | c.-103-4069C>T (n.-103-4069C>T) c.-18+6318C>T (n.-18+6318C>T) | dbSNP |
| 1 | g.67135296G= | CA1173014042 | C1orf141 | c.-103-4069C= (n.-103-4069C=) c.-18+6318C= (n.-18+6318C=) | |
| 1 | g.67135299T>C | CA1173014046 | C1orf141 | c.-103-4072A>G (n.-103-4072A>G) c.-18+6315A>G (n.-18+6315A>G) | dbSNP |
| 1 | g.67135299T>G | CA1173014044 | C1orf141 | c.-103-4072A>C (n.-103-4072A>C) c.-18+6315A>C (n.-18+6315A>C) | dbSNP |
| 1 | g.67135299T= | CA1173014045 | C1orf141 | c.-103-4072A= (n.-103-4072A=) c.-18+6315A= (n.-18+6315A=) | |
| 1 | g.67135302A= | CA1173014048 | C1orf141 | c.-103-4075T= (n.-103-4075T=) c.-18+6312T= (n.-18+6312T=) | |
| 1 | g.67135302A>G | CA23513278 | C1orf141 | c.-103-4075T>C (n.-103-4075T>C) c.-18+6312T>C (n.-18+6312T>C) | dbSNP |
| 1 | g.67135305G>A | CA1173014052 | C1orf141 | c.-103-4078C>T (n.-103-4078C>T) c.-18+6309C>T (n.-18+6309C>T) | dbSNP |
| 1 | g.67135305G= | CA1173014050 | C1orf141 | c.-103-4078C= (n.-103-4078C=) c.-18+6309C= (n.-18+6309C=) | |
| 1 | g.67135307C>G | CA2500585271 | C1orf141 | c.-103-4080G>C (n.-103-4080G>C) c.-18+6307G>C (n.-18+6307G>C) | |
| 1 | g.67135312A= | CA1173014053 | C1orf141 | c.-103-4085T= (n.-103-4085T=) c.-18+6302T= (n.-18+6302T=) | |
| 1 | g.67135312A>G | CA23513286 | C1orf141 | c.-103-4085T>C (n.-103-4085T>C) c.-18+6302T>C (n.-18+6302T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67135322C= | CA1173014055 | C1orf141 | c.-103-4095G= (n.-103-4095G=) c.-18+6292G= (n.-18+6292G=) | |
| 1 | g.67135322C>T | CA738098769 | C1orf141 | c.-103-4095G>A (n.-103-4095G>A) c.-18+6292G>A (n.-18+6292G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67135325G= | CA1173014058 | C1orf141 | c.-103-4098C= (n.-103-4098C=) c.-18+6289C= (n.-18+6289C=) | |
| 1 | g.67135325G>T | CA23513304 | C1orf141 | c.-103-4098C>A (n.-103-4098C>A) c.-18+6289C>A (n.-18+6289C>A) | dbSNP |
| 1 | g.67135332T>G | CA738098776 | C1orf141 | c.-103-4105A>C (n.-103-4105A>C) c.-18+6282A>C (n.-18+6282A>C) | dbSNP |
| 1 | g.67135332T= | CA1173014060 | C1orf141 | c.-103-4105A= (n.-103-4105A=) c.-18+6282A= (n.-18+6282A=) | |
| 1 | g.67135343A= | CA1173014062 | C1orf141 | c.-103-4116T= (n.-103-4116T=) c.-18+6271T= (n.-18+6271T=) | |
| 1 | g.67135343A>G | CA1173014063 | C1orf141 | c.-103-4116T>C (n.-103-4116T>C) c.-18+6271T>C (n.-18+6271T>C) | dbSNP |
| 1 | g.67135345T>C | CA738098802 | C1orf141 | c.-103-4118A>G (n.-103-4118A>G) c.-18+6269A>G (n.-18+6269A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67135345T= | CA1173014065 | C1orf141 | c.-103-4118A= (n.-103-4118A=) c.-18+6269A= (n.-18+6269A=) | |
| 1 | g.67135352T>C | CA1173014069 | C1orf141 | c.-103-4125A>G (n.-103-4125A>G) c.-18+6262A>G (n.-18+6262A>G) | dbSNP |
| 1 | g.67135352T= | CA1173014067 | C1orf141 | c.-103-4125A= (n.-103-4125A=) c.-18+6262A= (n.-18+6262A=) | |
| 1 | g.67135353T>C | CA23513313 | C1orf141 | c.-103-4126A>G (n.-103-4126A>G) c.-18+6261A>G (n.-18+6261A>G) | dbSNP |
| 1 | g.67135353T= | CA1142252926 | C1orf141 | c.-103-4126A= (n.-103-4126A=) c.-18+6261A= (n.-18+6261A=) | |
| 1 | g.67135359T>G | CA23513320 | C1orf141 | c.-103-4132A>C (n.-103-4132A>C) c.-18+6255A>C (n.-18+6255A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67135359T= | CA1173014073 | C1orf141 | c.-103-4132A= (n.-103-4132A=) c.-18+6255A= (n.-18+6255A=) | |
| 1 | g.67135360T>C | CA1173014075 | C1orf141 | c.-103-4133A>G (n.-103-4133A>G) c.-18+6254A>G (n.-18+6254A>G) | dbSNP |
| 1 | g.67135360T= | CA1173014074 | C1orf141 | c.-103-4133A= (n.-103-4133A=) c.-18+6254A= (n.-18+6254A=) | |
| 1 | g.67135365G>A | CA523278671 | C1orf141 | c.-103-4138C>T (n.-103-4138C>T) c.-18+6249C>T (n.-18+6249C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67135365G= | CA1173014077 | C1orf141 | c.-103-4138C= (n.-103-4138C=) c.-18+6249C= (n.-18+6249C=) | |
| 1 | g.67135365_67135368delinsGGAA | CA1173014078 | C1orf141 | c.-103-4141_-103-4138delinsTTCC (n.-103-4141_-103-4138delinsTTCC) c.-18+6246_-18+6249delinsTTCC (n.-18+6246_-18+6249delinsTTCC) |