OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.67065890del | CA2184368475 | SMAD3 | c.-110+1946del (n.-110+1946del) c.-265del (n.-265del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065890T>C | CA2629114627 | SMAD3 | c.-110+1946T>C (n.-110+1946T>C) c.-265T>C (n.-265T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065890T>G | CA10646489 | SMAD3 | c.-110+1946T>G (n.-110+1946T>G) c.-265T>G (n.-265T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065890T= | CA2184368479 | SMAD3 | c.-110+1946T= (n.-110+1946T=) c.-265T= (n.-265T=) | |
| 15 | g.67065891C>A | CA2629114628 | SMAD3 | c.-110+1947C>A (n.-110+1947C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065891C>T | CA2629114629 | SMAD3 | c.-110+1947C>T (n.-110+1947C>T) c.-264C>T (n.-264C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065892C>A | CA2629114630 | SMAD3 | c.-110+1948C>A (n.-110+1948C>A) c.-263C>A (n.-263C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065892C= | CA2184368483 | SMAD3 | c.-110+1948C= (n.-110+1948C=) c.-263C= (n.-263C=) | |
| 15 | g.67065892C>T | CA970972232 | SMAD3 | c.-110+1948C>T (n.-110+1948C>T) c.-263C>T (n.-263C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065893C>A | CA2629114631 | SMAD3 | c.-110+1949C>A (n.-110+1949C>A) c.-262C>A (n.-262C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065893C= | CA2184368486 | SMAD3 | c.-110+1949C= (n.-110+1949C=) c.-262C= (n.-262C=) | |
| 15 | g.67065893C>G | CA970972236 | SMAD3 | c.-110+1949C>G (n.-110+1949C>G) c.-262C>G (n.-262C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065893C>T | CA970972239 | SMAD3 | c.-110+1949C>T (n.-110+1949C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065894G>A | CA2629114632 | SMAD3 | c.-110+1950G>A (n.-110+1950G>A) c.-261G>A (n.-261G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065894G>C | CA715073575 | SMAD3 | c.-110+1950G>C (n.-110+1950G>C) c.-261G>C (n.-261G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065894G= | CA2184368488 | SMAD3 | c.-110+1950G= (n.-110+1950G=) c.-261G= (n.-261G=) | |
| 15 | g.67065894G>T | CA2629114633 | SMAD3 | c.-110+1950G>T (n.-110+1950G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065895A>G | CA2804563122 | SMAD3 | c.-110+1951A>G (n.-110+1951A>G) c.-260A>G (n.-260A>G) | |
| 15 | g.67065895_67065896insT | CA2531600978 | SMAD3 | c.-110+1951_-110+1952insT (n.-110+1951_-110+1952insT) c.-260_-259insT (n.-260_-259insT) | |
| 15 | g.67065896C>A | CA2629114634 | SMAD3 | c.-110+1952C>A (n.-110+1952C>A) c.-259C>A (n.-259C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065896C>T | CA2629114635 | SMAD3 | c.-110+1952C>T (n.-110+1952C>T) c.-259C>T (n.-259C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065898_67065922dup | CA2556698730 | SMAD3 | c.-110+1954_-110+1978dup (n.-110+1954_-110+1978dup) c.-257_-233dup (n.-257_-233dup) | |
| 15 | g.67065897C>A | CA715073576 | SMAD3 | c.-110+1953C>A (n.-110+1953C>A) c.-258C>A (n.-258C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065897C= | CA2184368490 | SMAD3 | c.-110+1953C= (n.-110+1953C=) c.-258C= (n.-258C=) | |
| 15 | g.67065897C>T | CA2629114636 | SMAD3 | c.-110+1953C>T (n.-110+1953C>T) c.-258C>T (n.-258C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065898C>A | CA2629114637 | SMAD3 | c.-110+1954C>A (n.-110+1954C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065898C>T | CA2526840193 | SMAD3 | c.-110+1954C>T (n.-110+1954C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) | |
| 15 | g.67065898_67065899insG | CA2546821862 | SMAD3 | c.-110+1954_-110+1955insG (n.-110+1954_-110+1955insG) c.-257_-256insG (n.-257_-256insG) | |
| 15 | g.67065899T>C | CA715073577 | SMAD3 | c.-110+1955T>C (n.-110+1955T>C) c.-256T>C (n.-256T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065899T>G | CA2730952818 | SMAD3 | c.-110+1955T>G (n.-110+1955T>G) c.-256T>G (n.-256T>G) | dbSNP |
| 15 | g.67065899T= | CA2184368492 | SMAD3 | c.-110+1955T= (n.-110+1955T=) c.-256T= (n.-256T=) | |
| 15 | g.67065900G>A | CA2629114638 | SMAD3 | c.-110+1956G>A (n.-110+1956G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065900G= | CA2184368495 | SMAD3 | c.-110+1956G= (n.-110+1956G=) c.-255G= (n.-255G=) | |
| 15 | g.67065900G>T | CA618803139 | SMAD3 | c.-110+1956G>T (n.-110+1956G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065901C>A | CA2629114639 | SMAD3 | c.-110+1957C>A (n.-110+1957C>A) c.-254C>A (n.-254C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065901C>T | CA2629114640 | SMAD3 | c.-110+1957C>T (n.-110+1957C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065902del | CA2555578975 | SMAD3 | c.-110+1958del (n.-110+1958del) c.-253del (n.-253del) | |
| 15 | g.67065902A= | CA2184368500 | SMAD3 | c.-110+1958A= (n.-110+1958A=) c.-253A= (n.-253A=) | |
| 15 | g.67065902A>C | CA272431332 | SMAD3 | c.-110+1958A>C (n.-110+1958A>C) c.-253A>C (n.-253A>C) | dbSNP |
| 15 | g.67065902A>G | CA2629114641 | SMAD3 | c.-110+1958A>G (n.-110+1958A>G) c.-253A>G (n.-253A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065902A>T | CA2629114642 | SMAD3 | c.-110+1958A>T (n.-110+1958A>T) c.-253A>T (n.-253A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065903C>A | CA2629114643 | SMAD3 | c.-110+1959C>A (n.-110+1959C>A) c.-252C>A (n.-252C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065903C= | CA2184368502 | SMAD3 | c.-110+1959C= (n.-110+1959C=) c.-252C= (n.-252C=) | |
| 15 | g.67065903C>T | CA970972248 | SMAD3 | c.-110+1959C>T (n.-110+1959C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065904del | CA2558885675 | SMAD3 | c.-110+1960del (n.-110+1960del) c.-251del (n.-251del) | |
| 15 | g.67065904T>C | CA2629114644 | SMAD3 | c.-110+1960T>C (n.-110+1960T>C) c.-251T>C (n.-251T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065904T>G | CA2184368505 | SMAD3 | c.-110+1960T>G (n.-110+1960T>G) c.-251T>G (n.-251T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065904T= | CA2184368504 | SMAD3 | c.-110+1960T= (n.-110+1960T=) c.-251T= (n.-251T=) | |
| 15 | g.67065905G>A | CA2629114645 | SMAD3 | c.-110+1961G>A (n.-110+1961G>A) c.-250G>A (n.-250G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065905G>T | CA2629114646 | SMAD3 | c.-110+1961G>T (n.-110+1961G>T) c.-250G>T (n.-250G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065906C>A | CA2629114648 | SMAD3 | c.-110+1962C>A (n.-110+1962C>A) c.-249C>A (n.-249C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065906C>T | CA2629114647 | SMAD3 | c.-110+1962C>T (n.-110+1962C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065907T= | CA2184368507 | SMAD3 | c.-110+1963T= (n.-110+1963T=) c.-248T= (n.-248T=) | |
| 15 | g.67065908G>A | CA272431335 | SMAD3 | c.-110+1964G>A (n.-110+1964G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065908G= | CA2184368511 | SMAD3 | c.-110+1964G= (n.-110+1964G=) c.-247G= (n.-247G=) | |
| 15 | g.67065908G>T | CA2629114649 | SMAD3 | c.-110+1964G>T (n.-110+1964G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065908_67065911dup | CA272431334 | SMAD3 | c.-110+1964_-110+1967dup (n.-110+1964_-110+1967dup) c.-247_-244dup (n.-247_-244dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.67065909C>A | CA2629114650 | SMAD3 | c.-110+1965C>A (n.-110+1965C>A) c.-246C>A (n.-246C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065909C>T | CA2804563123 | SMAD3 | c.-110+1965C>T (n.-110+1965C>T) c.-246C>T (n.-246C>T) | |
| 15 | g.67065910C>A | CA2629114651 | SMAD3 | c.-110+1966C>A (n.-110+1966C>A) c.-245C>A (n.-245C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065910C= | CA2184368514 | SMAD3 | c.-110+1966C= (n.-110+1966C=) c.-245C= (n.-245C=) | |
| 15 | g.67065910C>G | CA272431339 | SMAD3 | c.-110+1966C>G (n.-110+1966C>G) c.-245C>G (n.-245C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065910C>T | CA272431342 | SMAD3 | c.-110+1966C>T (n.-110+1966C>T) c.-245C>T (n.-245C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065911G>A | CA10642398 | SMAD3 | c.-110+1967G>A (n.-110+1967G>A) c.-244G>A (n.-244G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065911G>C | CA2629114652 | SMAD3 | c.-110+1967G>C (n.-110+1967G>C) c.-244G>C (n.-244G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065911G= | CA2184368517 | SMAD3 | c.-110+1967G= (n.-110+1967G=) c.-244G= (n.-244G=) | |
| 15 | g.67065911G>T | CA2629114653 | SMAD3 | c.-110+1967G>T (n.-110+1967G>T) c.-244G>T (n.-244G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065912T>C | CA2557533218 | SMAD3 | c.-110+1968T>C (n.-110+1968T>C) c.-243T>C (n.-243T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065912T>G | CA2804563124 | SMAD3 | c.-110+1968T>G (n.-110+1968T>G) c.-243T>G (n.-243T>G) | |
| 15 | g.67065912T= | CA2184368522 | SMAD3 | c.-110+1968T= (n.-110+1968T=) c.-243T= (n.-243T=) | |
| 15 | g.67065913C>A | CA2629114654 | SMAD3 | c.-110+1969C>A (n.-110+1969C>A) c.-242C>A (n.-242C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065913C>G | CA2629114655 | SMAD3 | c.-110+1969C>G (n.-110+1969C>G) c.-242C>G (n.-242C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065913C>T | CA2629114656 | SMAD3 | c.-110+1969C>T (n.-110+1969C>T) c.-242C>T (n.-242C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065920_67065923dup | CA2184368524 | SMAD3 | c.-110+1976_-110+1979dup (n.-110+1976_-110+1979dup) c.-235_-232dup (n.-235_-232dup) | dbSNP |
| 15 | g.67065914C>A | CA2629114657 | SMAD3 | c.-110+1970C>A (n.-110+1970C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065914C= | CA2184368526 | SMAD3 | c.-110+1970C= (n.-110+1970C=) c.-241C= (n.-241C=) | |
| 15 | g.67065914C>T | CA2184368527 | SMAD3 | c.-110+1970C>T (n.-110+1970C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065915G>A | CA2629114658 | SMAD3 | c.-110+1971G>A (n.-110+1971G>A) c.-240G>A (n.-240G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065915G>C | CA2629114659 | SMAD3 | c.-110+1971G>C (n.-110+1971G>C) c.-240G>C (n.-240G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065915G= | CA2184368530 | SMAD3 | c.-110+1971G= (n.-110+1971G=) c.-240G= (n.-240G=) | |
| 15 | g.67065915G>T | CA10646490 | SMAD3 | c.-110+1971G>T (n.-110+1971G>T) c.-240G>T (n.-240G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065916C>A | CA2629114660 | SMAD3 | c.-110+1972C>A (n.-110+1972C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065916C>T | CA2629114661 | SMAD3 | c.-110+1972C>T (n.-110+1972C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065917C>T | CA2629114662 | SMAD3 | c.-110+1973C>T (n.-110+1973C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065918C>A | CA2629114663 | SMAD3 | c.-110+1974C>A (n.-110+1974C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065918C>T | CA2629114664 | SMAD3 | c.-110+1974C>T (n.-110+1974C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065918_67065919insTTC | CA2505563276 | SMAD3 | c.-110+1974_-110+1975insTTC (n.-110+1974_-110+1975insTTC) c.-237_-236insTTC (n.-237_-236insTTC) | |
| 15 | g.67065919del | CA2629114665 | SMAD3 | c.-110+1975del (n.-110+1975del) c.-236del (n.-236del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065919G>A | CA2629114667 | SMAD3 | c.-110+1975G>A (n.-110+1975G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065919G>T | CA2629114668 | SMAD3 | c.-110+1975G>T (n.-110+1975G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065926_67066011del | CA2629114666 | SMAD3 | c.-110+1982_-110+2067del (n.-110+1982_-110+2067del) c.-229_-144del (n.-229_-144del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065920C>A | CA715073592 | SMAD3 | c.-110+1976C>A (n.-110+1976C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065920C= | CA2184368536 | SMAD3 | c.-110+1976C= (n.-110+1976C=) c.-235C= (n.-235C=) | |
| 15 | g.67065920C>T | CA715073593 | SMAD3 | c.-110+1976C>T (n.-110+1976C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065920_67065921insAGTG | CA919579655 | SMAD3 | c.-110+1976_-110+1977insAGTG (n.-110+1976_-110+1977insAGTG) c.-235_-234insAGTG (n.-235_-234insAGTG) | dbSNP |
| 15 | g.67065921C>A | CA2629114670 | SMAD3 | c.-110+1977C>A (n.-110+1977C>A) c.-234C>A (n.-234C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065921C= | CA2184368539 | SMAD3 | c.-110+1977C= (n.-110+1977C=) c.-234C= (n.-234C=) | |
| 15 | g.67065921C>G | CA2629114671 | SMAD3 | c.-110+1977C>G (n.-110+1977C>G) c.-234C>G (n.-234C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065921C>T | CA2629114669 | SMAD3 | c.-110+1977C>T (n.-110+1977C>T) c.-234C>T (n.-234C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065921_67065922insAGGGTCGGGAAGGCCCCGAACG | CA919579656 | SMAD3 | c.-110+1977_-110+1978insAGGGTCGGGAAGGCCCCGAACG (n.-110+1977_-110+1978insAGGGTCGGGAAGGCCCCGAACG) c.-234_-233insAGGGTCGGGAAGGCCCCGAACG (n.-234_-233insAGGGTCGGGAAGGCCCCGAACG) | dbSNP |
| 15 | g.67065922C>A | CA2629114672 | SMAD3 | c.-110+1978C>A (n.-110+1978C>A) c.-233C>A (n.-233C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065922C>T | CA2629114673 | SMAD3 | c.-110+1978C>T (n.-110+1978C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065923G>A | CA970972263 | SMAD3 | c.-110+1979G>A (n.-110+1979G>A) c.-232G>A (n.-232G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065923G= | CA2184368542 | SMAD3 | c.-110+1979G= (n.-110+1979G=) c.-232G= (n.-232G=) | |
| 15 | g.67065923G>T | CA2629114674 | SMAD3 | c.-110+1979G>T (n.-110+1979G>T) c.-232G>T (n.-232G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065924G>A | CA2629114675 | SMAD3 | c.-110+1980G>A (n.-110+1980G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065924G>C | CA2629114676 | SMAD3 | c.-110+1980G>C (n.-110+1980G>C) c.-231G>C (n.-231G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065924G>T | CA2629114677 | SMAD3 | c.-110+1980G>T (n.-110+1980G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065924_67065925insGGGGGA | CA2629114683 | SMAD3 | c.-110+1980_-110+1981insGGGGGA (n.-110+1980_-110+1981insGGGGGA) c.-231_-230insGGGGGA (n.-231_-230insGGGGGA) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065924_67065925insGGGGGAC | CA2629114682 | SMAD3 | c.-110+1980_-110+1981insGGGGGAC (n.-110+1980_-110+1981insGGGGGAC) c.-231_-230insGGGGGAC (n.-231_-230insGGGGGAC) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065924_67065925insGGGGGACCCGGGGT | CA2629114681 | SMAD3 | c.-110+1980_-110+1981insGGGGGACCCGGGGT (n.-110+1980_-110+1981insGGGGGACCCGGGGT) c.-231_-230insGGGGGACCCGGGGT (n.-231_-230insGGGGGACCCGGGGT) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065924_67065925insGGGGGACCCGGGGTCA | CA2629114680 | SMAD3 | c.-110+1980_-110+1981insGGGGGACCCGGGGTCA (n.-110+1980_-110+1981insGGGGGACCCGGGGTCA) c.-231_-230insGGGGGACCCGGGGTCA (n.-231_-230insGGGGGACCCGGGGTCA) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065924_67065925insGGGGGACCCGGGGTCACGCCGGC | CA2629114684 | SMAD3 | c.-110+1980_-110+1981insGGGGGACCCGGGGTCACGCCGGC (n.-110+1980_-110+1981insGGGGGACCCGGGGTCACGCCGGC) c.-231_-230insGGGGGACCCGGGGTCACGCCGGC (n.-231_-230insGGGGGACCCGGGGTCACGCCGGC) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065925C>A | CA2184368546 | SMAD3 | c.-110+1981C>A (n.-110+1981C>A) c.-230C>A (n.-230C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065925C= | CA2184368544 | SMAD3 | c.-110+1981C= (n.-110+1981C=) c.-230C= (n.-230C=) | |
| 15 | g.67065925C>T | CA2629114678 | SMAD3 | c.-110+1981C>T (n.-110+1981C>T) c.-230C>T (n.-230C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065925_67065941del | CA2629114679 | SMAD3 | c.-110+1981_-110+1997del (n.-110+1981_-110+1997del) c.-230_-214del (n.-230_-214del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065926C>A | CA618803140 | SMAD3 | c.-110+1982C>A (n.-110+1982C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065926C= | CA2184368549 | SMAD3 | c.-110+1982C= (n.-110+1982C=) c.-229C= (n.-229C=) | |
| 15 | g.67065926C>G | CA618803141 | SMAD3 | c.-110+1982C>G (n.-110+1982C>G) c.-229C>G (n.-229C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065926C>T | CA2629114686 | SMAD3 | c.-110+1982C>T (n.-110+1982C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065926_67065927insCGGGGTCAC | CA2629114685 | SMAD3 | c.-110+1982_-110+1983insCGGGGTCAC (n.-110+1982_-110+1983insCGGGGTCAC) c.-229_-228insCGGGGTCAC (n.-229_-228insCGGGGTCAC) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065926_67065927insTCCCCA | CA2629114687 | SMAD3 | c.-110+1982_-110+1983insTCCCCA (n.-110+1982_-110+1983insTCCCCA) c.-229_-228insTCCCCA (n.-229_-228insTCCCCA) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065927G>A | CA2184368552 | SMAD3 | c.-110+1983G>A (n.-110+1983G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065927G= | CA2184368551 | SMAD3 | c.-110+1983G= (n.-110+1983G=) c.-228G= (n.-228G=) | |
| 15 | g.67065927G>T | CA2184368553 | SMAD3 | c.-110+1983G>T (n.-110+1983G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065927_67065928insGGGTCACGCCGGCCCAGCCCC | CA2629114688 | SMAD3 | c.-110+1983_-110+1984insGGGTCACGCCGGCCCAGCCCC (n.-110+1983_-110+1984insGGGTCACGCCGGCCCAGCCCC) c.-228_-227insGGGTCACGCCGGCCCAGCCCC (n.-228_-227insGGGTCACGCCGGCCCAGCCCC) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065928C>A | CA2629114689 | SMAD3 | c.-110+1984C>A (n.-110+1984C>A) c.-227C>A (n.-227C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065934_67065938del | CA2519971889 | SMAD3 | c.-110+1990_-110+1994del (n.-110+1990_-110+1994del) c.-221_-217del (n.-221_-217del) | |
| 15 | g.67065929T>A | CA2629114690 | SMAD3 | c.-110+1985T>A (n.-110+1985T>A) c.-226T>A (n.-226T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065929T>C | CA2629114691 | SMAD3 | c.-110+1985T>C (n.-110+1985T>C) c.-226T>C (n.-226T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065929T>G | CA2804563125 | SMAD3 | c.-110+1985T>G (n.-110+1985T>G) c.-226T>G (n.-226T>G) | |
| 15 | g.67065930C>A | CA2629114692 | SMAD3 | c.-110+1986C>A (n.-110+1986C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065930C>G | CA2629114693 | SMAD3 | c.-110+1986C>G (n.-110+1986C>G) c.-225C>G (n.-225C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065931T>A | CA2804563126 | SMAD3 | c.-110+1987T>A (n.-110+1987T>A) c.-224T>A (n.-224T>A) | |
| 15 | g.67065931T>C | CA2629114695 | SMAD3 | c.-110+1987T>C (n.-110+1987T>C) c.-224T>C (n.-224T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065931T>G | CA2804563127 | SMAD3 | c.-110+1987T>G (n.-110+1987T>G) c.-224T>G (n.-224T>G) | |
| 15 | g.67065932del | CA2629114694 | SMAD3 | c.-110+1988del (n.-110+1988del) c.-223del (n.-223del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065932T>C | CA2629114696 | SMAD3 | c.-110+1988T>C (n.-110+1988T>C) c.-223T>C (n.-223T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065933C>A | CA2629114697 | SMAD3 | c.-110+1989C>A (n.-110+1989C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065933C= | CA2184368555 | SMAD3 | c.-110+1989C= (n.-110+1989C=) c.-222C= (n.-222C=) | |
| 15 | g.67065933C>G | CA715073617 | SMAD3 | c.-110+1989C>G (n.-110+1989C>G) c.-222C>G (n.-222C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065933C>T | CA715073618 | SMAD3 | c.-110+1989C>T (n.-110+1989C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065934T>C | CA2629114698 | SMAD3 | c.-110+1990T>C (n.-110+1990T>C) c.-221T>C (n.-221T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065935C= | CA2184368557 | SMAD3 | c.-110+1991C= (n.-110+1991C=) c.-220C= (n.-220C=) | |
| 15 | g.67065935C>G | CA2629114699 | SMAD3 | c.-110+1991C>G (n.-110+1991C>G) c.-220C>G (n.-220C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065935C>T | CA2184368558 | SMAD3 | c.-110+1991C>T (n.-110+1991C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065936T>C | CA2629114700 | SMAD3 | c.-110+1992T>C (n.-110+1992T>C) c.-219T>C (n.-219T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065936T>G | CA2804563128 | SMAD3 | c.-110+1992T>G (n.-110+1992T>G) c.-219T>G (n.-219T>G) | |
| 15 | g.67065938C>A | CA2629114701 | SMAD3 | c.-110+1994C>A (n.-110+1994C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065938C= | CA2184368563 | SMAD3 | c.-110+1994C= (n.-110+1994C=) c.-217C= (n.-217C=) | |
| 15 | g.67065938C>G | CA2629114702 | SMAD3 | c.-110+1994C>G (n.-110+1994C>G) c.-217C>G (n.-217C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065938C>T | CA10642399 | SMAD3 | c.-110+1994C>T (n.-110+1994C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065939G>C | CA715073625 | SMAD3 | c.-110+1995G>C (n.-110+1995G>C) c.-216G>C (n.-216G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065939G= | CA2184368567 | SMAD3 | c.-110+1995G= (n.-110+1995G=) c.-216G= (n.-216G=) | |
| 15 | g.67065939G>T | CA2629114703 | SMAD3 | c.-110+1995G>T (n.-110+1995G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065940C>A | CA2629114704 | SMAD3 | c.-110+1996C>A (n.-110+1996C>A) c.-215C>A (n.-215C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065940C= | CA2184368569 | SMAD3 | c.-110+1996C= (n.-110+1996C=) c.-215C= (n.-215C=) | |
| 15 | g.67065940C>T | CA715073627 | SMAD3 | c.-110+1996C>T (n.-110+1996C>T) c.-215C>T (n.-215C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065941C= | CA2184368572 | SMAD3 | c.-110+1997C= (n.-110+1997C=) c.-214C= (n.-214C=) | |
| 15 | g.67065941C>G | CA618803142 | SMAD3 | c.-110+1997C>G (n.-110+1997C>G) c.-214C>G (n.-214C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065941_67065942insA | CA272431351 | SMAD3 | c.-110+1997_-110+1998insA (n.-110+1997_-110+1998insA) c.-214_-213insA (n.-214_-213insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065942G>A | CA2184368576 | SMAD3 | c.-110+1998G>A (n.-110+1998G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065942G= | CA2184368575 | SMAD3 | c.-110+1998G= (n.-110+1998G=) c.-213G= (n.-213G=) | |
| 15 | g.67065942G>T | CA2629114705 | SMAD3 | c.-110+1998G>T (n.-110+1998G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065943T>G | CA2629114706 | SMAD3 | c.-110+1999T>G (n.-110+1999T>G) c.-212T>G (n.-212T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065944G>A | CA970972274 | SMAD3 | c.-110+2000G>A (n.-110+2000G>A) c.-211G>A (n.-211G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065944G= | CA2184368580 | SMAD3 | c.-110+2000G= (n.-110+2000G=) c.-211G= (n.-211G=) | |
| 15 | g.67065944G>T | CA2629114707 | SMAD3 | c.-110+2000G>T (n.-110+2000G>T) c.-211G>T (n.-211G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065946_67065951del | CA2731020709 | SMAD3 | c.-110+2002_-110+2007del (n.-110+2002_-110+2007del) c.-209_-204del (n.-209_-204del) | dbSNP |
| 15 | g.67065946G>A | CA2629114708 | SMAD3 | c.-110+2002G>A (n.-110+2002G>A) c.-209G>A (n.-209G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065946G>C | CA970972287 | SMAD3 | c.-110+2002G>C (n.-110+2002G>C) c.-209G>C (n.-209G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065946G= | CA2184368581 | SMAD3 | c.-110+2002G= (n.-110+2002G=) c.-209G= (n.-209G=) | |
| 15 | g.67065947A= | CA2184368583 | SMAD3 | c.-110+2003A= (n.-110+2003A=) c.-208A= (n.-208A=) | |
| 15 | g.67065947A>C | CA2629114709 | SMAD3 | c.-110+2003A>C (n.-110+2003A>C) c.-208A>C (n.-208A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065947A>G | CA2629114710 | SMAD3 | c.-110+2003A>G (n.-110+2003A>G) c.-208A>G (n.-208A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065947A>T | CA2184368584 | SMAD3 | c.-110+2003A>T (n.-110+2003A>T) c.-208A>T (n.-208A>T) | dbSNP |
| 15 | g.67065948G>A | CA2629114711 | SMAD3 | c.-110+2004G>A (n.-110+2004G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065948G>T | CA2629114712 | SMAD3 | c.-110+2004G>T (n.-110+2004G>T) c.-207G>T (n.-207G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065949C= | CA2184368586 | SMAD3 | c.-110+2005C= (n.-110+2005C=) c.-206C= (n.-206C=) | |
| 15 | g.67065949C>G | CA715073632 | SMAD3 | c.-110+2005C>G (n.-110+2005C>G) c.-206C>G (n.-206C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065949C>T | CA970972292 | SMAD3 | c.-110+2005C>T (n.-110+2005C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065950C= | CA2184368588 | SMAD3 | c.-110+2006C= (n.-110+2006C=) c.-205C= (n.-205C=) | |
| 15 | g.67065950C>T | CA970972312 | SMAD3 | c.-110+2006C>T (n.-110+2006C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065951G>A | CA2526578321 | SMAD3 | c.-110+2007G>A (n.-110+2007G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065951G>T | CA2629114713 | SMAD3 | c.-110+2007G>T (n.-110+2007G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065953T>A | CA2629114714 | SMAD3 | c.-110+2009T>A (n.-110+2009T>A) c.-202T>A (n.-202T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065953T>C | CA2629114715 | SMAD3 | c.-110+2009T>C (n.-110+2009T>C) c.-202T>C (n.-202T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065953T>G | CA2804563129 | SMAD3 | c.-110+2009T>G (n.-110+2009T>G) c.-202T>G (n.-202T>G) | |
| 15 | g.67065954C= | CA2184368589 | SMAD3 | c.-110+2010C= (n.-110+2010C=) c.-201C= (n.-201C=) | |
| 15 | g.67065954C>G | CA2184368590 | SMAD3 | c.-110+2010C>G (n.-110+2010C>G) c.-201C>G (n.-201C>G) | dbSNP |
| 15 | g.67065954C>T | CA2629114716 | SMAD3 | c.-110+2010C>T (n.-110+2010C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065955C>A | CA2629114717 | SMAD3 | c.-110+2011C>A (n.-110+2011C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065955C= | CA2184368592 | SMAD3 | c.-110+2011C= (n.-110+2011C=) c.-200C= (n.-200C=) | |
| 15 | g.67065955C>G | CA2804563130 | SMAD3 | c.-110+2011C>G (n.-110+2011C>G) c.-200C>G (n.-200C>G) | |
| 15 | g.67065955C>T | CA970972318 | SMAD3 | c.-110+2011C>T (n.-110+2011C>T) c.-200C>T (n.-200C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065956G>A | CA2629114718 | SMAD3 | c.-110+2012G>A (n.-110+2012G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065956G>T | CA2629114719 | SMAD3 | c.-110+2012G>T (n.-110+2012G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065957G>A | CA2629114720 | SMAD3 | c.-110+2013G>A (n.-110+2013G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065957G>T | CA2629114721 | SMAD3 | c.-110+2013G>T (n.-110+2013G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065958G>A | CA2184368596 | SMAD3 | c.-110+2014G>A (n.-110+2014G>A) c.-197G>A (n.-197G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065958G>C | CA2629114722 | SMAD3 | c.-110+2014G>C (n.-110+2014G>C) c.-197G>C (n.-197G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065958G= | CA2184368594 | SMAD3 | c.-110+2014G= (n.-110+2014G=) c.-197G= (n.-197G=) | |
| 15 | g.67065958G>T | CA970972341 | SMAD3 | c.-110+2014G>T (n.-110+2014G>T) c.-197G>T (n.-197G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065959C>A | CA2184368598 | SMAD3 | c.-110+2015C>A (n.-110+2015C>A) c.-196C>A (n.-196C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065959C= | CA2184368597 | SMAD3 | c.-110+2015C= (n.-110+2015C=) c.-196C= (n.-196C=) | |
| 15 | g.67065959C>T | CA2629114723 | SMAD3 | c.-110+2015C>T (n.-110+2015C>T) c.-196C>T (n.-196C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065960G>A | CA2629114724 | SMAD3 | c.-110+2016G>A (n.-110+2016G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065960G= | CA2184368600 | SMAD3 | c.-110+2016G= (n.-110+2016G=) c.-195G= (n.-195G=) | |
| 15 | g.67065960G>T | CA715073638 | SMAD3 | c.-110+2016G>T (n.-110+2016G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065962A= | CA2184368601 | SMAD3 | c.-110+2018A= (n.-110+2018A=) c.-193A= (n.-193A=) | |
| 15 | g.67065962A>C | CA2629114726 | SMAD3 | c.-110+2018A>C (n.-110+2018A>C) c.-193A>C (n.-193A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065962A>G | CA2629114727 | SMAD3 | c.-110+2018A>G (n.-110+2018A>G) c.-193A>G (n.-193A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065962A>T | CA2629114728 | SMAD3 | c.-110+2018A>T (n.-110+2018A>T) c.-193A>T (n.-193A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065962_67065963insTAAA | CA2629114725 | SMAD3 | c.-110+2018_-110+2019insTAAA (n.-110+2018_-110+2019insTAAA) c.-193_-192insTAAA (n.-193_-192insTAAA) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065963G>A | CA2629114729 | SMAD3 | c.-110+2019G>A (n.-110+2019G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065963G>T | CA2629114730 | SMAD3 | c.-110+2019G>T (n.-110+2019G>T) c.-192G>T (n.-192G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065964_67065975dup | CA2184368603 | SMAD3 | c.-110+2020_-110+2031dup (n.-110+2020_-110+2031dup) c.-191_-180dup (n.-191_-180dup) | dbSNP |
| 15 | g.67065964G>T | CA2629114732 | SMAD3 | c.-110+2020G>T (n.-110+2020G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065968_67066002del | CA2629114731 | SMAD3 | c.-110+2024_-110+2058del (n.-110+2024_-110+2058del) c.-187_-153del (n.-187_-153del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065965G>A | CA2629114733 | SMAD3 | c.-110+2021G>A (n.-110+2021G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065965G>C | CA715073642 | SMAD3 | c.-110+2021G>C (n.-110+2021G>C) c.-190G>C (n.-190G>C) | dbSNP |
| 15 | g.67065965G= | CA2184368604 | SMAD3 | c.-110+2021G= (n.-110+2021G=) c.-190G= (n.-190G=) | |
| 15 | g.67065965G>T | CA2629114734 | SMAD3 | c.-110+2021G>T (n.-110+2021G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065966C>A | CA2629114735 | SMAD3 | c.-110+2022C>A (n.-110+2022C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065966C= | CA2184368605 | SMAD3 | c.-110+2022C= (n.-110+2022C=) c.-189C= (n.-189C=) | |
| 15 | g.67065966C>T | CA2184368606 | SMAD3 | c.-110+2022C>T (n.-110+2022C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) | dbSNP |
| 15 | g.67065967C= | CA2184368608 | SMAD3 | c.-110+2023C= (n.-110+2023C=) c.-188C= (n.-188C=) | |
| 15 | g.67065967C>G | CA2184368609 | SMAD3 | c.-110+2023C>G (n.-110+2023C>G) c.-188C>G (n.-188C>G) | dbSNP |
| 15 | g.67065967C>T | CA2629114736 | SMAD3 | c.-110+2023C>T (n.-110+2023C>T) c.-188C>T (n.-188C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065968G>A | CA2629114737 | SMAD3 | c.-110+2024G>A (n.-110+2024G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065969C>A | CA2629114738 | SMAD3 | c.-110+2025C>A (n.-110+2025C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065969C= | CA2184368615 | SMAD3 | c.-110+2025C= (n.-110+2025C=) c.-186C= (n.-186C=) | |
| 15 | g.67065969C>G | CA2629114739 | SMAD3 | c.-110+2025C>G (n.-110+2025C>G) c.-186C>G (n.-186C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065969C>T | CA715073644 | SMAD3 | c.-110+2025C>T (n.-110+2025C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065970G>A | CA2629114740 | SMAD3 | c.-110+2026G>A (n.-110+2026G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065970G>T | CA2629114741 | SMAD3 | c.-110+2026G>T (n.-110+2026G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065970_67065995delinsGCGCCGAGCCCCGCAGGCTGCAGCGC | CA2184368616 | SMAD3 | c.-110+2026_-110+2051delinsGCGCCGAGCCCCGCAGGCTGCAGCGC (n.-110+2026_-110+2051delinsGCGCCGAGCCCCGCAGGCTGCAGCGC) c.-185_-160delinsGCGCCGAGCCCCGCAGGCTGCAGCGC (n.-185_-160delinsGCGCCGAGCCCCGCAGGCTGCAGCGC) | |
| 15 | g.67065971C>T | CA2629114742 | SMAD3 | c.-110+2027C>T (n.-110+2027C>T) c.-184C>T (n.-184C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065974_67065998del | CA2184368618 | SMAD3 | c.-110+2030_-110+2054del (n.-110+2030_-110+2054del) c.-181_-157del (n.-181_-157del) | dbSNP |
| 15 | g.67065972G>A | CA2629114743 | SMAD3 | c.-110+2028G>A (n.-110+2028G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065972G= | CA2184368619 | SMAD3 | c.-110+2028G= (n.-110+2028G=) c.-183G= (n.-183G=) | |
| 15 | g.67065972G>T | CA715073645 | SMAD3 | c.-110+2028G>T (n.-110+2028G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065973C>A | CA2629114744 | SMAD3 | c.-110+2029C>A (n.-110+2029C>A) c.-182C>A (n.-182C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065973C= | CA2184368622 | SMAD3 | c.-110+2029C= (n.-110+2029C=) c.-182C= (n.-182C=) | |
| 15 | g.67065973C>T | CA715073646 | SMAD3 | c.-110+2029C>T (n.-110+2029C>T) c.-182C>T (n.-182C>T) | dbSNP |
| 15 | g.67065973_67065974insTTTATGTAT | CA2629114745 | SMAD3 | c.-110+2029_-110+2030insTTTATGTAT (n.-110+2029_-110+2030insTTTATGTAT) c.-182_-181insTTTATGTAT (n.-182_-181insTTTATGTAT) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065974C>A | CA618803143 | SMAD3 | c.-110+2030C>A (n.-110+2030C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.67065974C= | CA2184368623 | SMAD3 | c.-110+2030C= (n.-110+2030C=) c.-181C= (n.-181C=) | |
| 15 | g.67065974C>G | CA2629114746 | SMAD3 | c.-110+2030C>G (n.-110+2030C>G) c.-181C>G (n.-181C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065974C>T | CA2629114747 | SMAD3 | c.-110+2030C>T (n.-110+2030C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065975G>A | CA2629114748 | SMAD3 | c.-110+2031G>A (n.-110+2031G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065975G>T | CA2629114749 | SMAD3 | c.-110+2031G>T (n.-110+2031G>T) c.-180G>T (n.-180G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065976A= | CA2184368625 | SMAD3 | c.-110+2032A= (n.-110+2032A=) c.-179A= (n.-179A=) | |
| 15 | g.67065976A>C | CA2522444900 | SMAD3 | c.-110+2032A>C (n.-110+2032A>C) c.-179A>C (n.-179A>C) | |
| 15 | g.67065976A>G | CA2629114750 | SMAD3 | c.-110+2032A>G (n.-110+2032A>G) c.-179A>G (n.-179A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065976A>T | CA715073657 | SMAD3 | c.-110+2032A>T (n.-110+2032A>T) c.-179A>T (n.-179A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065977G>A | CA2629114752 | SMAD3 | c.-110+2033G>A (n.-110+2033G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065977G>T | CA2629114753 | SMAD3 | c.-110+2033G>T (n.-110+2033G>T) c.-178G>T (n.-178G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065977_67065982del | CA2629114751 | SMAD3 | c.-110+2033_-110+2038del (n.-110+2033_-110+2038del) c.-178_-173del (n.-178_-173del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065978C>A | CA2629114754 | SMAD3 | c.-110+2034C>A (n.-110+2034C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065978C= | CA2184368627 | SMAD3 | c.-110+2034C= (n.-110+2034C=) c.-177C= (n.-177C=) | |
| 15 | g.67065978C>T | CA715073661 | SMAD3 | c.-110+2034C>T (n.-110+2034C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065979C>T | CA2629114755 | SMAD3 | c.-110+2035C>T (n.-110+2035C>T) c.-176C>T (n.-176C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065980C>T | CA2629114756 | SMAD3 | c.-110+2036C>T (n.-110+2036C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065981C= | CA2184368629 | SMAD3 | c.-110+2037C= (n.-110+2037C=) c.-174C= (n.-174C=) | |
| 15 | g.67065981C>G | CA970972345 | SMAD3 | c.-110+2037C>G (n.-110+2037C>G) c.-174C>G (n.-174C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065981C>T | CA2629114757 | SMAD3 | c.-110+2037C>T (n.-110+2037C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065982G>A | CA2629114758 | SMAD3 | c.-110+2038G>A (n.-110+2038G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065984A= | CA2184368630 | SMAD3 | c.-110+2040A= (n.-110+2040A=) c.-171A= (n.-171A=) | |
| 15 | g.67065984A>C | CA2503091416 | SMAD3 | c.-110+2040A>C (n.-110+2040A>C) c.-171A>C (n.-171A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065984A>G | CA2184368631 | SMAD3 | c.-110+2040A>G (n.-110+2040A>G) c.-171A>G (n.-171A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065985G>T | CA2629114759 | SMAD3 | c.-110+2041G>T (n.-110+2041G>T) c.-170G>T (n.-170G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065986G>C | CA970972349 | SMAD3 | c.-110+2042G>C (n.-110+2042G>C) c.-169G>C (n.-169G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065986G= | CA2184368633 | SMAD3 | c.-110+2042G= (n.-110+2042G=) c.-169G= (n.-169G=) | |
| 15 | g.67065986G>T | CA618803146 | SMAD3 | c.-110+2042G>T (n.-110+2042G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065987C>A | CA10646492 | SMAD3 | c.-110+2043C>A (n.-110+2043C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67065987C= | CA2184368636 | SMAD3 | c.-110+2043C= (n.-110+2043C=) c.-168C= (n.-168C=) | |
| 15 | g.67065987C>T | CA2629114760 | SMAD3 | c.-110+2043C>T (n.-110+2043C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065988T>G | CA2804563131 | SMAD3 | c.-110+2044T>G (n.-110+2044T>G) c.-167T>G (n.-167T>G) | |
| 15 | g.67065989G>A | CA2184368641 | SMAD3 | c.-110+2045G>A (n.-110+2045G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065989G= | CA2184368639 | SMAD3 | c.-110+2045G= (n.-110+2045G=) c.-166G= (n.-166G=) | |
| 15 | g.67065989G>T | CA2629114761 | SMAD3 | c.-110+2045G>T (n.-110+2045G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065990C>T | CA2629114762 | SMAD3 | c.-110+2046C>T (n.-110+2046C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) | gnomAD v4 |