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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.6703925T>A | CA397749998 | SLC13A5 | c.500A>T (p.Glu167Val) c.449A>T (p.Glu150Val) c.371A>T (p.Glu124Val) c.*250A>T (n.*250A>T) c.389A>T (p.Glu130Val) n.1633A>T n.530A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703925T>C | CA397749999 | SLC13A5 | c.500A>G (p.Glu167Gly) c.449A>G (p.Glu150Gly) c.371A>G (p.Glu124Gly) c.*250A>G (n.*250A>G) c.389A>G (p.Glu130Gly) n.1633A>G n.530A>G | |
| 17 | g.6703925T>G | CA397750000 | SLC13A5 | c.500A>C (p.Glu167Ala) c.449A>C (p.Glu150Ala) c.371A>C (p.Glu124Ala) c.*250A>C (n.*250A>C) c.389A>C (p.Glu130Ala) n.1633A>C n.530A>C | |
| 17 | g.6703926C>A | CA397750001 | SLC13A5 | c.499G>T (p.Glu167Ter) c.448G>T (p.Glu150Ter) c.370G>T (p.Glu124Ter) c.*249G>T (n.*249G>T) c.388G>T (p.Glu130Ter) n.1632G>T n.529G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703926C= | CA2245460132 | SLC13A5 | c.499G= (p.Glu167=) c.448G= (p.Glu150=) c.370G= (p.Glu124=) c.*249G= (n.*249G=) c.388G= (p.Glu130=) n.1632G= n.529G= | |
| 17 | g.6703926C>G | CA397750002 | SLC13A5 | c.499G>C (p.Glu167Gln) c.448G>C (p.Glu150Gln) c.370G>C (p.Glu124Gln) c.*249G>C (n.*249G>C) c.388G>C (p.Glu130Gln) n.1632G>C n.529G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703926C>T | CA8331698 | SLC13A5 | c.499G>A (p.Glu167Lys) c.448G>A (p.Glu150Lys) c.370G>A (p.Glu124Lys) c.*249G>A (n.*249G>A) c.388G>A (p.Glu130Lys) n.1632G>A n.529G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703927G>A | CA287396427 | SLC13A5 | c.498C>T (p.Thr166=) c.447C>T (p.Thr149=) c.369C>T (p.Thr123=) c.*248C>T (n.*248C>T) c.387C>T (p.Thr129=) n.1631C>T n.528C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703927G>C | CA497596579 | SLC13A5 | c.498C>G (p.Thr166=) c.447C>G (p.Thr149=) c.369C>G (p.Thr123=) c.*248C>G (n.*248C>G) c.387C>G (p.Thr129=) n.1631C>G n.528C>G | |
| 17 | g.6703927G= | CA2245460136 | SLC13A5 | c.498C= (p.Thr166=) c.447C= (p.Thr149=) c.369C= (p.Thr123=) c.*248C= (n.*248C=) c.387C= (p.Thr129=) n.1631C= n.528C= | |
| 17 | g.6703927G>T | CA497596580 | SLC13A5 | c.498C>A (p.Thr166=) c.447C>A (p.Thr149=) c.369C>A (p.Thr123=) c.*248C>A (n.*248C>A) c.387C>A (p.Thr129=) n.1631C>A n.528C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.6703928G>A | CA397750004 | SLC13A5 | c.497C>T (p.Thr166Ile) c.446C>T (p.Thr149Ile) c.368C>T (p.Thr123Ile) c.*247C>T (n.*247C>T) c.386C>T (p.Thr129Ile) n.1630C>T n.527C>T | |
| 17 | g.6703928G>C | CA397750003 | SLC13A5 | c.497C>G (p.Thr166Ser) c.446C>G (p.Thr149Ser) c.368C>G (p.Thr123Ser) c.*247C>G (n.*247C>G) c.386C>G (p.Thr129Ser) n.1630C>G n.527C>G | |
| 17 | g.6703928G= | CA2245460139 | SLC13A5 | c.497C= (p.Thr166=) c.446C= (p.Thr149=) c.368C= (p.Thr123=) c.*247C= (n.*247C=) c.386C= (p.Thr129=) n.1630C= n.527C= | |
| 17 | g.6703928G>T | CA8331699 | SLC13A5 | c.497C>A (p.Thr166Asn) c.446C>A (p.Thr149Asn) c.368C>A (p.Thr123Asn) c.*247C>A (n.*247C>A) c.386C>A (p.Thr129Asn) n.1630C>A n.527C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703929T>A | CA397750005 | SLC13A5 | c.496A>T (p.Thr166Ser) c.445A>T (p.Thr149Ser) c.367A>T (p.Thr123Ser) c.*246A>T (n.*246A>T) c.385A>T (p.Thr129Ser) n.1629A>T n.526A>T | |
| 17 | g.6703929T>C | CA397750006 | SLC13A5 | c.496A>G (p.Thr166Ala) c.445A>G (p.Thr149Ala) c.367A>G (p.Thr123Ala) c.*246A>G (n.*246A>G) c.385A>G (p.Thr129Ala) n.1629A>G n.526A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703929T>G | CA397750007 | SLC13A5 | c.496A>C (p.Thr166Pro) c.445A>C (p.Thr149Pro) c.367A>C (p.Thr123Pro) c.*246A>C (n.*246A>C) c.385A>C (p.Thr129Pro) n.1629A>C n.526A>C | |
| 17 | g.6703929T= | CA2245460145 | SLC13A5 | c.496A= (p.Thr166=) c.445A= (p.Thr149=) c.367A= (p.Thr123=) c.*246A= (n.*246A=) c.385A= (p.Thr129=) n.1629A= n.526A= | |
| 17 | g.6703930G>A | CA497596583 | SLC13A5 | c.495C>T (p.Ala165=) c.444C>T (p.Ala148=) c.366C>T (p.Ala122=) c.*245C>T (n.*245C>T) c.384C>T (p.Ala128=) n.1628C>T n.525C>T | |
| 17 | g.6703930G>C | CA497596581 | SLC13A5 | c.495C>G (p.Ala165=) c.444C>G (p.Ala148=) c.366C>G (p.Ala122=) c.*245C>G (n.*245C>G) c.384C>G (p.Ala128=) n.1628C>G n.525C>G | |
| 17 | g.6703930G>T | CA497596582 | SLC13A5 | c.495C>A (p.Ala165=) c.444C>A (p.Ala148=) c.366C>A (p.Ala122=) c.*245C>A (n.*245C>A) c.384C>A (p.Ala128=) n.1628C>A n.525C>A | |
| 17 | g.6703931G>A | CA397750008 | SLC13A5 | c.494C>T (p.Ala165Val) c.443C>T (p.Ala148Val) c.365C>T (p.Ala122Val) c.*244C>T (n.*244C>T) c.383C>T (p.Ala128Val) n.1627C>T n.524C>T | |
| 17 | g.6703931G>C | CA397750009 | SLC13A5 | c.494C>G (p.Ala165Gly) c.443C>G (p.Ala148Gly) c.365C>G (p.Ala122Gly) c.*244C>G (n.*244C>G) c.383C>G (p.Ala128Gly) n.1627C>G n.524C>G | |
| 17 | g.6703931G= | CA2245460151 | SLC13A5 | c.494C= (p.Ala165=) c.443C= (p.Ala148=) c.365C= (p.Ala122=) c.*244C= (n.*244C=) c.383C= (p.Ala128=) n.1627C= n.524C= | |
| 17 | g.6703931G>T | CA8331700 | SLC13A5 | c.494C>A (p.Ala165Asp) c.443C>A (p.Ala148Asp) c.365C>A (p.Ala122Asp) c.*244C>A (n.*244C>A) c.383C>A (p.Ala128Asp) n.1627C>A n.524C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703932C>A | CA397750010 | SLC13A5 | c.493G>T (p.Ala165Ser) c.442G>T (p.Ala148Ser) c.364G>T (p.Ala122Ser) c.*243G>T (n.*243G>T) c.382G>T (p.Ala128Ser) n.1626G>T n.523G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703932C>G | CA397750011 | SLC13A5 | c.493G>C (p.Ala165Pro) c.442G>C (p.Ala148Pro) c.364G>C (p.Ala122Pro) c.*243G>C (n.*243G>C) c.382G>C (p.Ala128Pro) n.1626G>C n.523G>C | |
| 17 | g.6703932C>T | CA397750012 | SLC13A5 | c.493G>A (p.Ala165Thr) c.442G>A (p.Ala148Thr) c.364G>A (p.Ala122Thr) c.*243G>A (n.*243G>A) c.382G>A (p.Ala128Thr) n.1626G>A n.523G>A | |
| 17 | g.6703933T>A | CA497596584 | SLC13A5 | c.492A>T (p.Ala164=) c.441A>T (p.Ala147=) c.363A>T (p.Ala121=) c.*242A>T (n.*242A>T) c.381A>T (p.Ala127=) n.1625A>T n.522A>T | |
| 17 | g.6703933T>C | CA497596585 | SLC13A5 | c.492A>G (p.Ala164=) c.441A>G (p.Ala147=) c.363A>G (p.Ala121=) c.*242A>G (n.*242A>G) c.381A>G (p.Ala127=) n.1625A>G n.522A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703933T>G | CA497596586 | SLC13A5 | c.492A>C (p.Ala164=) c.441A>C (p.Ala147=) c.363A>C (p.Ala121=) c.*242A>C (n.*242A>C) c.381A>C (p.Ala127=) n.1625A>C n.522A>C | |
| 17 | g.6703934G>A | CA8331701 | SLC13A5 | c.491C>T (p.Ala164Val) c.440C>T (p.Ala147Val) c.362C>T (p.Ala121Val) c.*241C>T (n.*241C>T) c.380C>T (p.Ala127Val) n.1624C>T n.521C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.6703934G>C | CA397750014 | SLC13A5 | c.491C>G (p.Ala164Gly) c.440C>G (p.Ala147Gly) c.362C>G (p.Ala121Gly) c.*241C>G (n.*241C>G) c.380C>G (p.Ala127Gly) n.1624C>G n.521C>G | |
| 17 | g.6703934G= | CA2245460156 | SLC13A5 | c.491C= (p.Ala164=) c.440C= (p.Ala147=) c.362C= (p.Ala121=) c.*241C= (n.*241C=) c.380C= (p.Ala127=) n.1624C= n.521C= | |
| 17 | g.6703934G>T | CA397750013 | SLC13A5 | c.491C>A (p.Ala164Glu) c.440C>A (p.Ala147Glu) c.362C>A (p.Ala121Glu) c.*241C>A (n.*241C>A) c.380C>A (p.Ala127Glu) n.1624C>A n.521C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703935C>A | CA397750015 | SLC13A5 | c.490G>T (p.Ala164Ser) c.439G>T (p.Ala147Ser) c.361G>T (p.Ala121Ser) c.*240G>T (n.*240G>T) c.379G>T (p.Ala127Ser) n.1623G>T n.520G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703935C= | CA2245460160 | SLC13A5 | c.490G= (p.Ala164=) c.439G= (p.Ala147=) c.361G= (p.Ala121=) c.*240G= (n.*240G=) c.379G= (p.Ala127=) n.1623G= n.520G= | |
| 17 | g.6703935C>G | CA397750016 | SLC13A5 | c.490G>C (p.Ala164Pro) c.439G>C (p.Ala147Pro) c.361G>C (p.Ala121Pro) c.*240G>C (n.*240G>C) c.379G>C (p.Ala127Pro) n.1623G>C n.520G>C | |
| 17 | g.6703935C>T | CA8331702 | SLC13A5 | c.490G>A (p.Ala164Thr) c.439G>A (p.Ala147Thr) c.361G>A (p.Ala121Thr) c.*240G>A (n.*240G>A) c.379G>A (p.Ala127Thr) n.1623G>A n.520G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703936G>A | CA8331703 | SLC13A5 | c.489C>T (p.Ser163=) c.438C>T (p.Ser146=) c.360C>T (p.Ser120=) c.*239C>T (n.*239C>T) c.378C>T (p.Ser126=) n.1622C>T n.519C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.6703936G>C | CA397750017 | SLC13A5 | c.489C>G (p.Ser163Arg) c.438C>G (p.Ser146Arg) c.360C>G (p.Ser120Arg) c.*239C>G (n.*239C>G) c.378C>G (p.Ser126Arg) n.1622C>G n.519C>G | |
| 17 | g.6703936G= | CA2245460164 | SLC13A5 | c.489C= (p.Ser163=) c.438C= (p.Ser146=) c.360C= (p.Ser120=) c.*239C= (n.*239C=) c.378C= (p.Ser126=) n.1622C= n.519C= | |
| 17 | g.6703936G>T | CA397750018 | SLC13A5 | c.489C>A (p.Ser163Arg) c.438C>A (p.Ser146Arg) c.360C>A (p.Ser120Arg) c.*239C>A (n.*239C>A) c.378C>A (p.Ser126Arg) n.1622C>A n.519C>A | |
| 17 | g.6703937C>A | CA397750019 | SLC13A5 | c.488G>T (p.Ser163Ile) c.437G>T (p.Ser146Ile) c.359G>T (p.Ser120Ile) c.*238G>T (n.*238G>T) c.377G>T (p.Ser126Ile) n.1621G>T n.518G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703937C= | CA2245460166 | SLC13A5 | c.488G= (p.Ser163=) c.437G= (p.Ser146=) c.359G= (p.Ser120=) c.*238G= (n.*238G=) c.377G= (p.Ser126=) n.1621G= n.518G= | |
| 17 | g.6703937C>G | CA397750020 | SLC13A5 | c.488G>C (p.Ser163Thr) c.437G>C (p.Ser146Thr) c.359G>C (p.Ser120Thr) c.*238G>C (n.*238G>C) c.377G>C (p.Ser126Thr) n.1621G>C n.518G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703937C>T | CA397750021 | SLC13A5 | c.488G>A (p.Ser163Asn) c.437G>A (p.Ser146Asn) c.359G>A (p.Ser120Asn) c.*238G>A (n.*238G>A) c.377G>A (p.Ser126Asn) n.1621G>A n.518G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703938T>A | CA397750022 | SLC13A5 | c.487A>T (p.Ser163Cys) c.436A>T (p.Ser146Cys) c.358A>T (p.Ser120Cys) c.*237A>T (n.*237A>T) c.376A>T (p.Ser126Cys) n.1620A>T n.517A>T | |
| 17 | g.6703938T>C | CA397750023 | SLC13A5 | c.487A>G (p.Ser163Gly) c.436A>G (p.Ser146Gly) c.358A>G (p.Ser120Gly) c.*237A>G (n.*237A>G) c.376A>G (p.Ser126Gly) n.1620A>G n.517A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703938T>G | CA397750024 | SLC13A5 | c.487A>C (p.Ser163Arg) c.436A>C (p.Ser146Arg) c.358A>C (p.Ser120Arg) c.*237A>C (n.*237A>C) c.376A>C (p.Ser126Arg) n.1620A>C n.517A>C | |
| 17 | g.6703938T= | CA2245460173 | SLC13A5 | c.487A= (p.Ser163=) c.436A= (p.Ser146=) c.358A= (p.Ser120=) c.*237A= (n.*237A=) c.376A= (p.Ser126=) n.1620A= n.517A= | |
| 17 | g.6703939_6703941dup | CA8331704 | SLC13A5 | c.485_487dup (p.Thr162_Ser163insThr) c.434_436dup (p.Thr145_Ser146insThr) c.356_358dup (p.Thr119_Ser120insThr) c.*235_*237dup (n.*235_*237dup) c.374_376dup (p.Thr125_Ser126insThr) n.1618_1620dup n.515_517dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703939T>A | CA497596587 | SLC13A5 | c.486A>T (p.Thr162=) c.435A>T (p.Thr145=) c.357A>T (p.Thr119=) c.*236A>T (n.*236A>T) c.375A>T (p.Thr125=) n.1619A>T n.516A>T | |
| 17 | g.6703939T>C | CA497596588 | SLC13A5 | c.486A>G (p.Thr162=) c.435A>G (p.Thr145=) c.357A>G (p.Thr119=) c.*236A>G (n.*236A>G) c.375A>G (p.Thr125=) n.1619A>G n.516A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703939T>G | CA497596589 | SLC13A5 | c.486A>C (p.Thr162=) c.435A>C (p.Thr145=) c.357A>C (p.Thr119=) c.*236A>C (n.*236A>C) c.375A>C (p.Thr125=) n.1619A>C n.516A>C | |
| 17 | g.6703939T= | CA2245460176 | SLC13A5 | c.486A= (p.Thr162=) c.435A= (p.Thr145=) c.357A= (p.Thr119=) c.*236A= (n.*236A=) c.375A= (p.Thr125=) n.1619A= n.516A= | |
| 17 | g.6703940G>A | CA397750026 | SLC13A5 | c.485C>T (p.Thr162Ile) c.434C>T (p.Thr145Ile) c.356C>T (p.Thr119Ile) c.*235C>T (n.*235C>T) c.374C>T (p.Thr125Ile) n.1618C>T n.515C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703940G>C | CA397750027 | SLC13A5 | c.485C>G (p.Thr162Arg) c.434C>G (p.Thr145Arg) c.356C>G (p.Thr119Arg) c.*235C>G (n.*235C>G) c.374C>G (p.Thr125Arg) n.1618C>G n.515C>G | |
| 17 | g.6703940G= | CA2245460181 | SLC13A5 | c.485C= (p.Thr162=) c.434C= (p.Thr145=) c.356C= (p.Thr119=) c.*235C= (n.*235C=) c.374C= (p.Thr125=) n.1618C= n.515C= | |
| 17 | g.6703940G>T | CA397750025 | SLC13A5 | c.485C>A (p.Thr162Lys) c.434C>A (p.Thr145Lys) c.356C>A (p.Thr119Lys) c.*235C>A (n.*235C>A) c.374C>A (p.Thr125Lys) n.1618C>A n.515C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703941T>A | CA397750028 | SLC13A5 | c.484A>T (p.Thr162Ser) c.433A>T (p.Thr145Ser) c.355A>T (p.Thr119Ser) c.*234A>T (n.*234A>T) c.373A>T (p.Thr125Ser) n.1617A>T n.514A>T | |
| 17 | g.6703941T>C | CA397750029 | SLC13A5 | c.484A>G (p.Thr162Ala) c.433A>G (p.Thr145Ala) c.355A>G (p.Thr119Ala) c.*234A>G (n.*234A>G) c.373A>G (p.Thr125Ala) n.1617A>G n.514A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703941T>G | CA397750030 | SLC13A5 | c.484A>C (p.Thr162Pro) c.433A>C (p.Thr145Pro) c.355A>C (p.Thr119Pro) c.*234A>C (n.*234A>C) c.373A>C (p.Thr125Pro) n.1617A>C n.514A>C | |
| 17 | g.6703942G>A | CA497596590 | SLC13A5 | c.483C>T (p.Ala161=) c.432C>T (p.Ala144=) c.354C>T (p.Ala118=) c.*233C>T (n.*233C>T) c.372C>T (p.Ala124=) n.1616C>T n.513C>T | |
| 17 | g.6703942G>C | CA497596591 | SLC13A5 | c.483C>G (p.Ala161=) c.432C>G (p.Ala144=) c.354C>G (p.Ala118=) c.*233C>G (n.*233C>G) c.372C>G (p.Ala124=) n.1616C>G n.513C>G | |
| 17 | g.6703942G>T | CA497596592 | SLC13A5 | c.483C>A (p.Ala161=) c.432C>A (p.Ala144=) c.354C>A (p.Ala118=) c.*233C>A (n.*233C>A) c.372C>A (p.Ala124=) n.1616C>A n.513C>A | |
| 17 | g.6703943G>A | CA397750031 | SLC13A5 | c.482C>T (p.Ala161Val) c.431C>T (p.Ala144Val) c.353C>T (p.Ala118Val) c.*232C>T (n.*232C>T) c.371C>T (p.Ala124Val) n.1615C>T n.512C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703943G>C | CA397750032 | SLC13A5 | c.482C>G (p.Ala161Gly) c.431C>G (p.Ala144Gly) c.353C>G (p.Ala118Gly) c.*232C>G (n.*232C>G) c.371C>G (p.Ala124Gly) n.1615C>G n.512C>G | |
| 17 | g.6703943G>T | CA397750033 | SLC13A5 | c.482C>A (p.Ala161Asp) c.431C>A (p.Ala144Asp) c.353C>A (p.Ala118Asp) c.*232C>A (n.*232C>A) c.371C>A (p.Ala124Asp) n.1615C>A n.512C>A | |
| 17 | g.6703944C>A | CA397750036 | SLC13A5 | c.481G>T (p.Ala161Ser) c.430G>T (p.Ala144Ser) c.352G>T (p.Ala118Ser) c.*231G>T (n.*231G>T) c.370G>T (p.Ala124Ser) n.1614G>T n.511G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703944C>G | CA397750034 | SLC13A5 | c.481G>C (p.Ala161Pro) c.430G>C (p.Ala144Pro) c.352G>C (p.Ala118Pro) c.*231G>C (n.*231G>C) c.370G>C (p.Ala124Pro) n.1614G>C n.511G>C | |
| 17 | g.6703944C>T | CA397750035 | SLC13A5 | c.481G>A (p.Ala161Thr) c.430G>A (p.Ala144Thr) c.352G>A (p.Ala118Thr) c.*231G>A (n.*231G>A) c.370G>A (p.Ala124Thr) n.1614G>A n.511G>A | |
| 17 | g.6703945T>A | CA397750037 | SLC13A5 | c.480A>T (p.Glu160Asp) c.429A>T (p.Glu143Asp) c.351A>T (p.Glu117Asp) c.*230A>T (n.*230A>T) c.369A>T (p.Glu123Asp) n.1613A>T n.510A>T | |
| 17 | g.6703945T>C | CA497596593 | SLC13A5 | c.480A>G (p.Glu160=) c.429A>G (p.Glu143=) c.351A>G (p.Glu117=) c.*230A>G (n.*230A>G) c.369A>G (p.Glu123=) n.1613A>G n.510A>G | |
| 17 | g.6703945T>G | CA397750038 | SLC13A5 | c.480A>C (p.Glu160Asp) c.429A>C (p.Glu143Asp) c.351A>C (p.Glu117Asp) c.*230A>C (n.*230A>C) c.369A>C (p.Glu123Asp) n.1613A>C n.510A>C | |
| 17 | g.6703946T>A | CA397750039 | SLC13A5 | c.479A>T (p.Glu160Val) c.428A>T (p.Glu143Val) c.350A>T (p.Glu117Val) c.*229A>T (n.*229A>T) c.368A>T (p.Glu123Val) n.1612A>T n.509A>T | |
| 17 | g.6703946T>C | CA397750040 | SLC13A5 | c.479A>G (p.Glu160Gly) c.428A>G (p.Glu143Gly) c.350A>G (p.Glu117Gly) c.*229A>G (n.*229A>G) c.368A>G (p.Glu123Gly) n.1612A>G n.509A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703946T>G | CA397750041 | SLC13A5 | c.479A>C (p.Glu160Ala) c.428A>C (p.Glu143Ala) c.350A>C (p.Glu117Ala) c.*229A>C (n.*229A>C) c.368A>C (p.Glu123Ala) n.1612A>C n.509A>C | |
| 17 | g.6703947C>A | CA397750042 | SLC13A5 | c.478G>T (p.Glu160Ter) c.427G>T (p.Glu143Ter) c.349G>T (p.Glu117Ter) c.*228G>T (n.*228G>T) c.367G>T (p.Glu123Ter) n.1611G>T n.508G>T | |
| 17 | g.6703947C= | CA2245460193 | SLC13A5 | c.478G= (p.Glu160=) c.427G= (p.Glu143=) c.349G= (p.Glu117=) c.*228G= (n.*228G=) c.367G= (p.Glu123=) n.1611G= n.508G= | |
| 17 | g.6703947C>G | CA397750043 | SLC13A5 | c.478G>C (p.Glu160Gln) c.427G>C (p.Glu143Gln) c.349G>C (p.Glu117Gln) c.*228G>C (n.*228G>C) c.367G>C (p.Glu123Gln) n.1611G>C n.508G>C | |
| 17 | g.6703947C>T | CA287396452 | SLC13A5 | c.478G>A (p.Glu160Lys) c.427G>A (p.Glu143Lys) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.*228G>A (n.*228G>A) c.367G>A (p.Glu123Lys) n.1611G>A n.508G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.6703948C>A | CA397750044 | SLC13A5 | c.477G>T (p.Met159Ile) c.426G>T (p.Met142Ile) c.348G>T (p.Met116Ile) c.*227G>T (n.*227G>T) c.366G>T (p.Met122Ile) n.1610G>T n.507G>T | |
| 17 | g.6703948C= | CA2245460197 | SLC13A5 | c.477G= (p.Met159=) c.426G= (p.Met142=) c.348G= (p.Met116=) c.*227G= (n.*227G=) c.366G= (p.Met122=) n.1610G= n.507G= | |
| 17 | g.6703948C>G | CA397750045 | SLC13A5 | c.477G>C (p.Met159Ile) c.426G>C (p.Met142Ile) c.348G>C (p.Met116Ile) c.*227G>C (n.*227G>C) c.366G>C (p.Met122Ile) n.1610G>C n.507G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703948C>T | CA287396455 | SLC13A5 | c.477G>A (p.Met159Ile) c.426G>A (p.Met142Ile) c.348G>A (p.Met116Ile) c.*227G>A (n.*227G>A) c.366G>A (p.Met122Ile) n.1610G>A n.507G>A | dbSNP |
| 17 | g.6703949A>C | CA397750046 | SLC13A5 | c.476T>G (p.Met159Arg) c.425T>G (p.Met142Arg) c.347T>G (p.Met116Arg) c.*226T>G (n.*226T>G) c.365T>G (p.Met122Arg) n.1609T>G n.506T>G | |
| 17 | g.6703949A>G | CA397750047 | SLC13A5 | c.476T>C (p.Met159Thr) c.425T>C (p.Met142Thr) c.347T>C (p.Met116Thr) c.*226T>C (n.*226T>C) c.365T>C (p.Met122Thr) n.1609T>C n.506T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703949A>T | CA397750048 | SLC13A5 | c.476T>A (p.Met159Lys) c.425T>A (p.Met142Lys) c.347T>A (p.Met116Lys) c.*226T>A (n.*226T>A) c.365T>A (p.Met122Lys) n.1609T>A n.506T>A | |
| 17 | g.6703950T>A | CA397750049 | SLC13A5 | c.475A>T (p.Met159Leu) c.424A>T (p.Met142Leu) c.346A>T (p.Met116Leu) c.*225A>T (n.*225A>T) c.364A>T (p.Met122Leu) n.1608A>T n.505A>T | |
| 17 | g.6703950T>C | CA397750050 | SLC13A5 | c.475A>G (p.Met159Val) c.424A>G (p.Met142Val) c.346A>G (p.Met116Val) c.*225A>G (n.*225A>G) c.364A>G (p.Met122Val) n.1608A>G n.505A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703950T>G | CA397750051 | SLC13A5 | c.475A>C (p.Met159Leu) c.424A>C (p.Met142Leu) c.346A>C (p.Met116Leu) c.*225A>C (n.*225A>C) c.364A>C (p.Met122Leu) n.1608A>C n.505A>C | |
| 17 | g.6703951C>A | CA397750052 | SLC13A5 | c.474G>T (p.Gln158His) c.423G>T (p.Gln141His) c.345G>T (p.Gln115His) c.*224G>T (n.*224G>T) c.363G>T (p.Gln121His) n.1607G>T n.504G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703951C= | CA2245460200 | SLC13A5 | c.474G= (p.Gln158=) c.423G= (p.Gln141=) c.345G= (p.Gln115=) c.*224G= (n.*224G=) c.363G= (p.Gln121=) n.1607G= n.504G= | |
| 17 | g.6703951C>G | CA397750053 | SLC13A5 | c.474G>C (p.Gln158His) c.423G>C (p.Gln141His) c.345G>C (p.Gln115His) c.*224G>C (n.*224G>C) c.363G>C (p.Gln121His) n.1607G>C n.504G>C | |
| 17 | g.6703951C>T | CA8331705 | SLC13A5 | c.474G>A (p.Gln158=) c.423G>A (p.Gln141=) c.345G>A (p.Gln115=) c.*224G>A (n.*224G>A) c.363G>A (p.Gln121=) n.1607G>A n.504G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703952T>A | CA397750056 | SLC13A5 | c.473A>T (p.Gln158Leu) c.422A>T (p.Gln141Leu) c.344A>T (p.Gln115Leu) c.*223A>T (n.*223A>T) c.362A>T (p.Gln121Leu) n.1606A>T n.503A>T | |
| 17 | g.6703952T>C | CA397750055 | SLC13A5 | c.473A>G (p.Gln158Arg) c.422A>G (p.Gln141Arg) c.344A>G (p.Gln115Arg) c.*223A>G (n.*223A>G) c.362A>G (p.Gln121Arg) n.1606A>G n.503A>G | |
| 17 | g.6703952T>G | CA397750054 | SLC13A5 | c.473A>C (p.Gln158Pro) c.422A>C (p.Gln141Pro) c.344A>C (p.Gln115Pro) c.*223A>C (n.*223A>C) c.362A>C (p.Gln121Pro) n.1606A>C n.503A>C | |
| 17 | g.6703953G>A | CA397750057 | SLC13A5 | c.472C>T (p.Gln158Ter) c.421C>T (p.Gln141Ter) c.343C>T (p.Gln115Ter) c.*222C>T (n.*222C>T) c.361C>T (p.Gln121Ter) n.1605C>T n.502C>T | |
| 17 | g.6703953G>C | CA397750059 | SLC13A5 | c.472C>G (p.Gln158Glu) c.421C>G (p.Gln141Glu) c.343C>G (p.Gln115Glu) c.*222C>G (n.*222C>G) c.361C>G (p.Gln121Glu) n.1605C>G n.502C>G | |
| 17 | g.6703953G>T | CA397750058 | SLC13A5 | c.472C>A (p.Gln158Lys) c.421C>A (p.Gln141Lys) c.343C>A (p.Gln115Lys) c.*222C>A (n.*222C>A) c.361C>A (p.Gln121Lys) n.1605C>A n.502C>A | COSMIC |
| 17 | g.6703954C>A | CA397750060 | SLC13A5 | c.471G>T (p.Gln157His) c.420G>T (p.Gln140His) c.342G>T (p.Gln114His) c.*221G>T (n.*221G>T) c.360G>T (p.Gln120His) n.1604G>T n.501G>T | |
| 17 | g.6703954C= | CA2245460205 | SLC13A5 | c.471G= (p.Gln157=) c.420G= (p.Gln140=) c.342G= (p.Gln114=) c.*221G= (n.*221G=) c.360G= (p.Gln120=) n.1604G= n.501G= | |
| 17 | g.6703954C>G | CA397750061 | SLC13A5 | c.471G>C (p.Gln157His) c.420G>C (p.Gln140His) c.342G>C (p.Gln114His) c.*221G>C (n.*221G>C) c.360G>C (p.Gln120His) n.1604G>C n.501G>C | dbSNP |
| 17 | g.6703954C>T | CA8331706 | SLC13A5 | c.471G>A (p.Gln157=) c.420G>A (p.Gln140=) c.342G>A (p.Gln114=) c.*221G>A (n.*221G>A) c.360G>A (p.Gln120=) n.1604G>A n.501G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703955T>A | CA397750062 | SLC13A5 | c.470A>T (p.Gln157Leu) c.419A>T (p.Gln140Leu) c.341A>T (p.Gln114Leu) c.*220A>T (n.*220A>T) c.359A>T (p.Gln120Leu) n.1603A>T n.500A>T | |
| 17 | g.6703955T>C | CA397750065 | SLC13A5 | c.470A>G (p.Gln157Arg) c.419A>G (p.Gln140Arg) c.341A>G (p.Gln114Arg) c.*220A>G (n.*220A>G) c.359A>G (p.Gln120Arg) n.1603A>G n.500A>G | |
| 17 | g.6703955T>G | CA397750064 | SLC13A5 | c.470A>C (p.Gln157Pro) c.419A>C (p.Gln140Pro) c.341A>C (p.Gln114Pro) c.*220A>C (n.*220A>C) c.359A>C (p.Gln120Pro) n.1603A>C n.500A>C | |
| 17 | g.6703956G>A | CA397750066 | SLC13A5 | c.469C>T (p.Gln157Ter) c.418C>T (p.Gln140Ter) c.340C>T (p.Gln114Ter) c.*219C>T (n.*219C>T) c.358C>T (p.Gln120Ter) n.1602C>T n.499C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703956G>C | CA397750068 | SLC13A5 | c.469C>G (p.Gln157Glu) c.418C>G (p.Gln140Glu) c.340C>G (p.Gln114Glu) c.*219C>G (n.*219C>G) c.358C>G (p.Gln120Glu) n.1602C>G n.499C>G | |
| 17 | g.6703956G>T | CA397750067 | SLC13A5 | c.469C>A (p.Gln157Lys) c.418C>A (p.Gln140Lys) c.340C>A (p.Gln114Lys) c.*219C>A (n.*219C>A) c.358C>A (p.Gln120Lys) n.1602C>A n.499C>A | |
| 17 | g.6703957C>A | CA8331707 | SLC13A5 | c.468G>T (p.Leu156Phe) c.417G>T (p.Leu139Phe) c.339G>T (p.Leu113Phe) c.*218G>T (n.*218G>T) c.357G>T (p.Leu119Phe) n.1601G>T n.498G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703957C= | CA2245460210 | SLC13A5 | c.468G= (p.Leu156=) c.417G= (p.Leu139=) c.339G= (p.Leu113=) c.*218G= (n.*218G=) c.357G= (p.Leu119=) n.1601G= n.498G= | |
| 17 | g.6703957C>G | CA397750069 | SLC13A5 | c.468G>C (p.Leu156Phe) c.417G>C (p.Leu139Phe) c.339G>C (p.Leu113Phe) c.*218G>C (n.*218G>C) c.357G>C (p.Leu119Phe) n.1601G>C n.498G>C | |
| 17 | g.6703957C>T | CA497596594 | SLC13A5 | c.468G>A (p.Leu156=) c.417G>A (p.Leu139=) c.339G>A (p.Leu113=) c.*218G>A (n.*218G>A) c.357G>A (p.Leu119=) n.1601G>A n.498G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.6703958A>C | CA397750070 | SLC13A5 | c.467T>G (p.Leu156Trp) c.416T>G (p.Leu139Trp) c.338T>G (p.Leu113Trp) c.*217T>G (n.*217T>G) c.356T>G (p.Leu119Trp) n.1600T>G n.497T>G | |
| 17 | g.6703958A>G | CA397750071 | SLC13A5 | c.467T>C (p.Leu156Ser) c.416T>C (p.Leu139Ser) c.338T>C (p.Leu113Ser) c.*217T>C (n.*217T>C) c.356T>C (p.Leu119Ser) n.1600T>C n.497T>C | |
| 17 | g.6703958A>T | CA397750072 | SLC13A5 | c.467T>A (p.Leu156Ter) c.416T>A (p.Leu139Ter) c.338T>A (p.Leu113Ter) c.*217T>A (n.*217T>A) c.356T>A (p.Leu119Ter) n.1600T>A n.497T>A | |
| 17 | g.6703959A= | CA2245460215 | SLC13A5 | c.466T= (p.Leu156=) c.415T= (p.Leu139=) c.337T= (p.Leu113=) c.*216T= (n.*216T=) c.355T= (p.Leu119=) n.1599T= n.496T= | |
| 17 | g.6703959A>C | CA397750073 | SLC13A5 | c.466T>G (p.Leu156Val) c.415T>G (p.Leu139Val) c.337T>G (p.Leu113Val) c.*216T>G (n.*216T>G) c.355T>G (p.Leu119Val) n.1599T>G n.496T>G | dbSNP |
| 17 | g.6703959A>G | CA497596595 | SLC13A5 | c.466T>C (p.Leu156=) c.415T>C (p.Leu139=) c.337T>C (p.Leu113=) c.*216T>C (n.*216T>C) c.355T>C (p.Leu119=) n.1599T>C n.496T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703959A>T | CA397750074 | SLC13A5 | c.466T>A (p.Leu156Met) c.415T>A (p.Leu139Met) c.337T>A (p.Leu113Met) c.*216T>A (n.*216T>A) c.355T>A (p.Leu119Met) n.1599T>A n.496T>A | |
| 17 | g.6703960T>A | CA497596596 | SLC13A5 | c.465A>T (p.Ile155=) c.414A>T (p.Ile138=) c.336A>T (p.Ile112=) c.*215A>T (n.*215A>T) c.354A>T (p.Ile118=) n.1598A>T n.495A>T | |
| 17 | g.6703960T>C | CA397750075 | SLC13A5 | c.465A>G (p.Ile155Met) c.414A>G (p.Ile138Met) c.336A>G (p.Ile112Met) c.*215A>G (n.*215A>G) c.354A>G (p.Ile118Met) n.1598A>G n.495A>G | |
| 17 | g.6703960T>G | CA497596597 | SLC13A5 | c.465A>C (p.Ile155=) c.414A>C (p.Ile138=) c.336A>C (p.Ile112=) c.*215A>C (n.*215A>C) c.354A>C (p.Ile118=) n.1598A>C n.495A>C | |
| 17 | g.6703961A= | CA2245460222 | SLC13A5 | c.464T= (p.Ile155=) c.413T= (p.Ile138=) c.335T= (p.Ile112=) c.*214T= (n.*214T=) c.353T= (p.Ile118=) n.1597T= n.494T= | |
| 17 | g.6703961A>C | CA397750076 | SLC13A5 | c.464T>G (p.Ile155Arg) c.413T>G (p.Ile138Arg) c.335T>G (p.Ile112Arg) c.*214T>G (n.*214T>G) c.353T>G (p.Ile118Arg) n.1597T>G n.494T>G | |
| 17 | g.6703961A>G | CA8331708 | SLC13A5 | c.464T>C (p.Ile155Thr) c.413T>C (p.Ile138Thr) c.335T>C (p.Ile112Thr) c.*214T>C (n.*214T>C) c.353T>C (p.Ile118Thr) n.1597T>C n.494T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703961A>T | CA397750077 | SLC13A5 | c.464T>A (p.Ile155Lys) c.413T>A (p.Ile138Lys) c.335T>A (p.Ile112Lys) c.*214T>A (n.*214T>A) c.353T>A (p.Ile118Lys) n.1597T>A n.494T>A | |
| 17 | g.6703962T>A | CA397750078 | SLC13A5 | c.463A>T (p.Ile155Leu) c.412A>T (p.Ile138Leu) c.334A>T (p.Ile112Leu) c.*213A>T (n.*213A>T) c.352A>T (p.Ile118Leu) n.1596A>T n.493A>T | |
| 17 | g.6703962T>C | CA397750079 | SLC13A5 | c.463A>G (p.Ile155Val) c.412A>G (p.Ile138Val) c.334A>G (p.Ile112Val) c.*213A>G (n.*213A>G) c.352A>G (p.Ile118Val) n.1596A>G n.493A>G | |
| 17 | g.6703962T>G | CA397750080 | SLC13A5 | c.463A>C (p.Ile155Leu) c.412A>C (p.Ile138Leu) c.334A>C (p.Ile112Leu) c.*213A>C (n.*213A>C) c.352A>C (p.Ile118Leu) n.1596A>C n.493A>C | |
| 17 | g.6703963G>A | CA497596598 | SLC13A5 | c.462C>T (p.Ala154=) c.411C>T (p.Ala137=) c.333C>T (p.Ala111=) c.*212C>T (n.*212C>T) c.351C>T (p.Ala117=) n.1595C>T n.492C>T | |
| 17 | g.6703963G>C | CA497596600 | SLC13A5 | c.462C>G (p.Ala154=) c.411C>G (p.Ala137=) c.333C>G (p.Ala111=) c.*212C>G (n.*212C>G) c.351C>G (p.Ala117=) n.1595C>G n.492C>G | |
| 17 | g.6703963G>T | CA497596599 | SLC13A5 | c.462C>A (p.Ala154=) c.411C>A (p.Ala137=) c.333C>A (p.Ala111=) c.*212C>A (n.*212C>A) c.351C>A (p.Ala117=) n.1595C>A n.492C>A | |
| 17 | g.6703964G>A | CA8331709 | SLC13A5 | c.461C>T (p.Ala154Val) c.410C>T (p.Ala137Val) c.332C>T (p.Ala111Val) c.*211C>T (n.*211C>T) c.350C>T (p.Ala117Val) n.1594C>T n.491C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703964G>C | CA397750082 | SLC13A5 | c.461C>G (p.Ala154Gly) c.410C>G (p.Ala137Gly) c.332C>G (p.Ala111Gly) c.*211C>G (n.*211C>G) c.350C>G (p.Ala117Gly) n.1594C>G n.491C>G | |
| 17 | g.6703964G= | CA2245460228 | SLC13A5 | c.461C= (p.Ala154=) c.410C= (p.Ala137=) c.332C= (p.Ala111=) c.*211C= (n.*211C=) c.350C= (p.Ala117=) n.1594C= n.491C= | |
| 17 | g.6703964G>T | CA397750081 | SLC13A5 | c.461C>A (p.Ala154Asp) c.410C>A (p.Ala137Asp) c.332C>A (p.Ala111Asp) c.*211C>A (n.*211C>A) c.350C>A (p.Ala117Asp) n.1594C>A n.491C>A | |
| 17 | g.6703965C>A | CA397750083 | SLC13A5 | c.460G>T (p.Ala154Ser) c.409G>T (p.Ala137Ser) c.331G>T (p.Ala111Ser) c.*210G>T (n.*210G>T) c.349G>T (p.Ala117Ser) n.1593G>T n.490G>T | |
| 17 | g.6703965C>G | CA397750084 | SLC13A5 | c.460G>C (p.Ala154Pro) c.409G>C (p.Ala137Pro) c.331G>C (p.Ala111Pro) c.*210G>C (n.*210G>C) c.349G>C (p.Ala117Pro) n.1593G>C n.490G>C | |
| 17 | g.6703965C>T | CA397750085 | SLC13A5 | c.460G>A (p.Ala154Thr) c.409G>A (p.Ala137Thr) c.331G>A (p.Ala111Thr) c.*210G>A (n.*210G>A) c.349G>A (p.Ala117Thr) n.1593G>A n.490G>A | COSMIC |
| 17 | g.6703966C>A | CA397750086 | SLC13A5 | c.459G>T (p.Glu153Asp) c.408G>T (p.Glu136Asp) c.330G>T (p.Glu110Asp) c.*209G>T (n.*209G>T) c.348G>T (p.Glu116Asp) n.1592G>T n.489G>T | |
| 17 | g.6703966C= | CA2245460233 | SLC13A5 | c.459G= (p.Glu153=) c.408G= (p.Glu136=) c.330G= (p.Glu110=) c.*209G= (n.*209G=) c.348G= (p.Glu116=) n.1592G= n.489G= | |
| 17 | g.6703966C>G | CA397750087 | SLC13A5 | c.459G>C (p.Glu153Asp) c.408G>C (p.Glu136Asp) c.330G>C (p.Glu110Asp) c.*209G>C (n.*209G>C) c.348G>C (p.Glu116Asp) n.1592G>C n.489G>C | |
| 17 | g.6703966C>T | CA16607818 | SLC13A5 | c.459G>A (p.Glu153=) c.408G>A (p.Glu136=) c.330G>A (p.Glu110=) c.*209G>A (n.*209G>A) c.348G>A (p.Glu116=) n.1592G>A n.489G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703967T>A | CA397750088 | SLC13A5 | c.458A>T (p.Glu153Val) c.407A>T (p.Glu136Val) c.329A>T (p.Glu110Val) c.*208A>T (n.*208A>T) c.347A>T (p.Glu116Val) n.1591A>T n.488A>T | |
| 17 | g.6703967T>C | CA397750089 | SLC13A5 | c.458A>G (p.Glu153Gly) c.407A>G (p.Glu136Gly) c.329A>G (p.Glu110Gly) c.*208A>G (n.*208A>G) c.347A>G (p.Glu116Gly) n.1591A>G n.488A>G | |
| 17 | g.6703967T>G | CA397750090 | SLC13A5 | c.458A>C (p.Glu153Ala) c.407A>C (p.Glu136Ala) c.329A>C (p.Glu110Ala) c.*208A>C (n.*208A>C) c.347A>C (p.Glu116Ala) n.1591A>C n.488A>C | |
| 17 | g.6703968C>A | CA397750091 | SLC13A5 | c.457G>T (p.Glu153Ter) c.406G>T (p.Glu136Ter) c.328G>T (p.Glu110Ter) c.*207G>T (n.*207G>T) c.346G>T (p.Glu116Ter) n.1590G>T n.487G>T | |
| 17 | g.6703968C>G | CA397750092 | SLC13A5 | c.457G>C (p.Glu153Gln) c.406G>C (p.Glu136Gln) c.328G>C (p.Glu110Gln) c.*207G>C (n.*207G>C) c.346G>C (p.Glu116Gln) n.1590G>C n.487G>C | |
| 17 | g.6703968C>T | CA397750093 | SLC13A5 | c.457G>A (p.Glu153Lys) c.406G>A (p.Glu136Lys) c.328G>A (p.Glu110Lys) c.*207G>A (n.*207G>A) c.346G>A (p.Glu116Lys) n.1590G>A n.487G>A | |
| 17 | g.6703969C>A | CA497596601 | SLC13A5 | c.456G>T (p.Val152=) c.405G>T (p.Val135=) c.327G>T (p.Val109=) c.*206G>T (n.*206G>T) c.345G>T (p.Val115=) n.1589G>T n.486G>T | |
| 17 | g.6703969C>G | CA497596602 | SLC13A5 | c.456G>C (p.Val152=) c.405G>C (p.Val135=) c.327G>C (p.Val109=) c.*206G>C (n.*206G>C) c.345G>C (p.Val115=) n.1589G>C n.486G>C | |
| 17 | g.6703969C>T | CA497596603 | SLC13A5 | c.456G>A (p.Val152=) c.405G>A (p.Val135=) c.327G>A (p.Val109=) c.*206G>A (n.*206G>A) c.345G>A (p.Val115=) n.1589G>A n.486G>A | |
| 17 | g.6703970A>C | CA397750094 | SLC13A5 | c.455T>G (p.Val152Gly) c.404T>G (p.Val135Gly) c.326T>G (p.Val109Gly) c.*205T>G (n.*205T>G) c.344T>G (p.Val115Gly) n.1588T>G n.485T>G | |
| 17 | g.6703970A>G | CA397750096 | SLC13A5 | c.455T>C (p.Val152Ala) c.404T>C (p.Val135Ala) c.326T>C (p.Val109Ala) c.*205T>C (n.*205T>C) c.344T>C (p.Val115Ala) n.1588T>C n.485T>C | |
| 17 | g.6703970A>T | CA397750095 | SLC13A5 | c.455T>A (p.Val152Glu) c.404T>A (p.Val135Glu) c.326T>A (p.Val109Glu) c.*205T>A (n.*205T>A) c.344T>A (p.Val115Glu) n.1588T>A n.485T>A | |
| 17 | g.6703971C>A | CA397750097 | SLC13A5 | c.454G>T (p.Val152Leu) c.403G>T (p.Val135Leu) c.325G>T (p.Val109Leu) c.*204G>T (n.*204G>T) c.343G>T (p.Val115Leu) n.1587G>T n.484G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703971C= | CA2245460237 | SLC13A5 | c.454G= (p.Val152=) c.403G= (p.Val135=) c.325G= (p.Val109=) c.*204G= (n.*204G=) c.343G= (p.Val115=) n.1587G= n.484G= | |
| 17 | g.6703971C>G | CA397750098 | SLC13A5 | c.454G>C (p.Val152Leu) c.403G>C (p.Val135Leu) c.325G>C (p.Val109Leu) c.*204G>C (n.*204G>C) c.343G>C (p.Val115Leu) n.1587G>C n.484G>C | ClinVar |
| 17 | g.6703971C>T | CA8331710 | SLC13A5 | c.454G>A (p.Val152Met) c.403G>A (p.Val135Met) c.325G>A (p.Val109Met) c.*204G>A (n.*204G>A) c.343G>A (p.Val115Met) n.1587G>A n.484G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703972G>A | CA8331711 | SLC13A5 | c.453C>T (p.Ile151=) c.402C>T (p.Ile134=) c.324C>T (p.Ile108=) c.*203C>T (n.*203C>T) c.342C>T (p.Ile114=) n.1586C>T n.483C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703972G>C | CA397750099 | SLC13A5 | c.453C>G (p.Ile151Met) c.402C>G (p.Ile134Met) c.324C>G (p.Ile108Met) c.*203C>G (n.*203C>G) c.342C>G (p.Ile114Met) n.1586C>G n.483C>G | |
| 17 | g.6703972G= | CA2245460242 | SLC13A5 | c.453C= (p.Ile151=) c.402C= (p.Ile134=) c.324C= (p.Ile108=) c.*203C= (n.*203C=) c.342C= (p.Ile114=) n.1586C= n.483C= | |
| 17 | g.6703972G>T | CA497596604 | SLC13A5 | c.453C>A (p.Ile151=) c.402C>A (p.Ile134=) c.324C>A (p.Ile108=) c.*203C>A (n.*203C>A) c.342C>A (p.Ile114=) n.1586C>A n.483C>A | |
| 17 | g.6703973A>C | CA397750100 | SLC13A5 | c.452T>G (p.Ile151Ser) c.401T>G (p.Ile134Ser) c.323T>G (p.Ile108Ser) c.*202T>G (n.*202T>G) c.341T>G (p.Ile114Ser) n.1585T>G n.482T>G | |
| 17 | g.6703973A>G | CA397750101 | SLC13A5 | c.452T>C (p.Ile151Thr) c.401T>C (p.Ile134Thr) c.323T>C (p.Ile108Thr) c.*202T>C (n.*202T>C) c.341T>C (p.Ile114Thr) n.1585T>C n.482T>C | |
| 17 | g.6703973A>T | CA397750102 | SLC13A5 | c.452T>A (p.Ile151Asn) c.401T>A (p.Ile134Asn) c.323T>A (p.Ile108Asn) c.*202T>A (n.*202T>A) c.341T>A (p.Ile114Asn) n.1585T>A n.482T>A | COSMIC |
| 17 | g.6703974T>A | CA397750103 | SLC13A5 | c.451A>T (p.Ile151Phe) c.400A>T (p.Ile134Phe) c.322A>T (p.Ile108Phe) c.*201A>T (n.*201A>T) c.340A>T (p.Ile114Phe) n.1584A>T n.481A>T | |
| 17 | g.6703974T>C | CA397750104 | SLC13A5 | c.451A>G (p.Ile151Val) c.400A>G (p.Ile134Val) c.322A>G (p.Ile108Val) c.*201A>G (n.*201A>G) c.340A>G (p.Ile114Val) n.1584A>G n.481A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703974T>G | CA397750105 | SLC13A5 | c.451A>C (p.Ile151Leu) c.400A>C (p.Ile134Leu) c.322A>C (p.Ile108Leu) c.*201A>C (n.*201A>C) c.340A>C (p.Ile114Leu) n.1584A>C n.481A>C | |
| 17 | g.6703974T= | CA2245460248 | SLC13A5 | c.451A= (p.Ile151=) c.400A= (p.Ile134=) c.322A= (p.Ile108=) c.*201A= (n.*201A=) c.340A= (p.Ile114=) n.1584A= n.481A= | |
| 17 | g.6703975G>A | CA8331712 | SLC13A5 | c.450C>T (p.Pro150=) c.399C>T (p.Pro133=) c.321C>T (p.Pro107=) c.*200C>T (n.*200C>T) c.339C>T (p.Pro113=) n.1583C>T n.480C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703975G>C | CA497596605 | SLC13A5 | c.450C>G (p.Pro150=) c.399C>G (p.Pro133=) c.321C>G (p.Pro107=) c.*200C>G (n.*200C>G) c.339C>G (p.Pro113=) n.1583C>G n.480C>G | |
| 17 | g.6703975G= | CA2245460251 | SLC13A5 | c.450C= (p.Pro150=) c.399C= (p.Pro133=) c.321C= (p.Pro107=) c.*200C= (n.*200C=) c.339C= (p.Pro113=) n.1583C= n.480C= | |
| 17 | g.6703975G>T | CA497596606 | SLC13A5 | c.450C>A (p.Pro150=) c.399C>A (p.Pro133=) c.321C>A (p.Pro107=) c.*200C>A (n.*200C>A) c.339C>A (p.Pro113=) n.1583C>A n.480C>A | |
| 17 | g.6703976G>A | CA397750108 | SLC13A5 | c.449C>T (p.Pro150Leu) c.398C>T (p.Pro133Leu) c.320C>T (p.Pro107Leu) c.*199C>T (n.*199C>T) c.338C>T (p.Pro113Leu) n.1582C>T n.479C>T | COSMIC |
| 17 | g.6703976G>C | CA397750106 | SLC13A5 | c.449C>G (p.Pro150Arg) c.398C>G (p.Pro133Arg) c.320C>G (p.Pro107Arg) c.*199C>G (n.*199C>G) c.338C>G (p.Pro113Arg) n.1582C>G n.479C>G | |
| 17 | g.6703976G>T | CA397750107 | SLC13A5 | c.449C>A (p.Pro150His) c.398C>A (p.Pro133His) c.320C>A (p.Pro107His) c.*199C>A (n.*199C>A) c.338C>A (p.Pro113His) n.1582C>A n.479C>A | |
| 17 | g.6703977G>A | CA397750109 | SLC13A5 | c.448C>T (p.Pro150Ser) c.397C>T (p.Pro133Ser) c.319C>T (p.Pro107Ser) c.*198C>T (n.*198C>T) c.337C>T (p.Pro113Ser) n.1581C>T n.478C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703977G>C | CA397750110 | SLC13A5 | c.448C>G (p.Pro150Ala) c.397C>G (p.Pro133Ala) c.319C>G (p.Pro107Ala) c.*198C>G (n.*198C>G) c.337C>G (p.Pro113Ala) n.1581C>G n.478C>G | |
| 17 | g.6703977G= | CA2245460253 | SLC13A5 | c.448C= (p.Pro150=) c.397C= (p.Pro133=) c.319C= (p.Pro107=) c.*198C= (n.*198C=) c.337C= (p.Pro113=) n.1581C= n.478C= | |
| 17 | g.6703977G>T | CA397750111 | SLC13A5 | c.448C>A (p.Pro150Thr) c.397C>A (p.Pro133Thr) c.319C>A (p.Pro107Thr) c.*198C>A (n.*198C>A) c.337C>A (p.Pro113Thr) n.1581C>A n.478C>A | |
| 17 | g.6703978C>A | CA497596607 | SLC13A5 | c.447G>T (p.Val149=) c.396G>T (p.Val132=) c.318G>T (p.Val106=) c.*197G>T (n.*197G>T) c.336G>T (p.Val112=) n.1580G>T n.477G>T | |
| 17 | g.6703978C= | CA2245460257 | SLC13A5 | c.447G= (p.Val149=) c.396G= (p.Val132=) c.318G= (p.Val106=) c.*197G= (n.*197G=) c.336G= (p.Val112=) n.1580G= n.477G= | |
| 17 | g.6703978C>G | CA497596608 | SLC13A5 | c.447G>C (p.Val149=) c.396G>C (p.Val132=) c.318G>C (p.Val106=) c.*197G>C (n.*197G>C) c.336G>C (p.Val112=) n.1580G>C n.477G>C | |
| 17 | g.6703978C>T | CA8331713 | SLC13A5 | c.447G>A (p.Val149=) c.396G>A (p.Val132=) c.318G>A (p.Val106=) c.*197G>A (n.*197G>A) c.336G>A (p.Val112=) n.1580G>A n.477G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703979A= | CA2245460261 | SLC13A5 | c.446T= (p.Val149=) c.395T= (p.Val132=) c.317T= (p.Val106=) c.*196T= (n.*196T=) c.335T= (p.Val112=) n.1579T= n.476T= | |
| 17 | g.6703979A>C | CA397750112 | SLC13A5 | c.446T>G (p.Val149Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) c.317T>G (p.Val106Gly) c.*196T>G (n.*196T>G) c.335T>G (p.Val112Gly) n.1579T>G n.476T>G | |
| 17 | g.6703979A>G | CA8331714 | SLC13A5 | c.446T>C (p.Val149Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) c.317T>C (p.Val106Ala) c.*196T>C (n.*196T>C) c.335T>C (p.Val112Ala) n.1579T>C n.476T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703979A>T | CA397750113 | SLC13A5 | c.446T>A (p.Val149Glu) c.395T>A (p.Val132Glu) c.317T>A (p.Val106Glu) c.*196T>A (n.*196T>A) c.335T>A (p.Val112Glu) n.1579T>A n.476T>A | |
| 17 | g.6703980C>A | CA397750114 | SLC13A5 | c.445G>T (p.Val149Leu) c.394G>T (p.Val132Leu) c.316G>T (p.Val106Leu) c.*195G>T (n.*195G>T) c.334G>T (p.Val112Leu) n.1578G>T n.475G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703980C= | CA2245460267 | SLC13A5 | c.445G= (p.Val149=) c.394G= (p.Val132=) c.316G= (p.Val106=) c.*195G= (n.*195G=) c.334G= (p.Val112=) n.1578G= n.475G= | |
| 17 | g.6703980C>G | CA397750115 | SLC13A5 | c.445G>C (p.Val149Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) c.316G>C (p.Val106Leu) c.*195G>C (n.*195G>C) c.334G>C (p.Val112Leu) n.1578G>C n.475G>C | |
| 17 | g.6703980C>T | CA397750116 | SLC13A5 | c.445G>A (p.Val149Met) c.394G>A (p.Val132Met) c.316G>A (p.Val106Met) c.*195G>A (n.*195G>A) c.334G>A (p.Val112Met) n.1578G>A n.475G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.6703981C>A | CA397750119 | SLC13A5 | c.444G>T (p.Met148Ile) c.393G>T (p.Met131Ile) c.315G>T (p.Met105Ile) c.*194G>T (n.*194G>T) c.333G>T (p.Met111Ile) n.1577G>T n.474G>T | |
| 17 | g.6703981C>G | CA397750118 | SLC13A5 | c.444G>C (p.Met148Ile) c.393G>C (p.Met131Ile) c.315G>C (p.Met105Ile) c.*194G>C (n.*194G>C) c.333G>C (p.Met111Ile) n.1577G>C n.474G>C | |
| 17 | g.6703981C>T | CA397750117 | SLC13A5 | c.444G>A (p.Met148Ile) c.393G>A (p.Met131Ile) c.315G>A (p.Met105Ile) c.*194G>A (n.*194G>A) c.333G>A (p.Met111Ile) n.1577G>A n.474G>A | |
| 17 | g.6703982A>C | CA397750120 | SLC13A5 | c.443T>G (p.Met148Arg) c.392T>G (p.Met131Arg) c.314T>G (p.Met105Arg) c.*193T>G (n.*193T>G) c.332T>G (p.Met111Arg) n.1576T>G n.473T>G | |
| 17 | g.6703982A>G | CA397750121 | SLC13A5 | c.443T>C (p.Met148Thr) c.392T>C (p.Met131Thr) c.314T>C (p.Met105Thr) c.*193T>C (n.*193T>C) c.332T>C (p.Met111Thr) n.1576T>C n.473T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703982A>T | CA397750122 | SLC13A5 | c.443T>A (p.Met148Lys) c.392T>A (p.Met131Lys) c.314T>A (p.Met105Lys) c.*193T>A (n.*193T>A) c.332T>A (p.Met111Lys) n.1576T>A n.473T>A | |
| 17 | g.6703983T>A | CA397750123 | SLC13A5 | c.442A>T (p.Met148Leu) c.391A>T (p.Met131Leu) c.313A>T (p.Met105Leu) c.*192A>T (n.*192A>T) c.331A>T (p.Met111Leu) n.1575A>T n.472A>T | |
| 17 | g.6703983T>C | CA397750124 | SLC13A5 | c.442A>G (p.Met148Val) c.391A>G (p.Met131Val) c.313A>G (p.Met105Val) c.*192A>G (n.*192A>G) c.331A>G (p.Met111Val) n.1575A>G n.472A>G | dbSNP |
| 17 | g.6703983T>G | CA397750125 | SLC13A5 | c.442A>C (p.Met148Leu) c.391A>C (p.Met131Leu) c.313A>C (p.Met105Leu) c.*192A>C (n.*192A>C) c.331A>C (p.Met111Leu) n.1575A>C n.472A>C | |
| 17 | g.6703983T= | CA2245460274 | SLC13A5 | c.442A= (p.Met148=) c.391A= (p.Met131=) c.313A= (p.Met105=) c.*192A= (n.*192A=) c.331A= (p.Met111=) n.1575A= n.472A= | |
| 17 | g.6703984C>A | CA397750127 | SLC13A5 | c.441G>T (p.Met147Ile) c.390G>T (p.Met130Ile) c.312G>T (p.Met104Ile) c.*191G>T (n.*191G>T) c.330G>T (p.Met110Ile) n.1574G>T n.471G>T | |
| 17 | g.6703984C= | CA2245460277 | SLC13A5 | c.441G= (p.Met147=) c.390G= (p.Met130=) c.312G= (p.Met104=) c.*191G= (n.*191G=) c.330G= (p.Met110=) n.1574G= n.471G= | |
| 17 | g.6703984C>G | CA397750126 | SLC13A5 | c.441G>C (p.Met147Ile) c.390G>C (p.Met130Ile) c.312G>C (p.Met104Ile) c.*191G>C (n.*191G>C) c.330G>C (p.Met110Ile) n.1574G>C n.471G>C | |
| 17 | g.6703984C>T | CA8331715 | SLC13A5 | c.441G>A (p.Met147Ile) c.390G>A (p.Met130Ile) c.312G>A (p.Met104Ile) c.*191G>A (n.*191G>A) c.330G>A (p.Met110Ile) n.1574G>A n.471G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703985A>C | CA397750128 | SLC13A5 | c.440T>G (p.Met147Arg) c.389T>G (p.Met130Arg) c.311T>G (p.Met104Arg) c.*190T>G (n.*190T>G) c.329T>G (p.Met110Arg) n.1573T>G n.470T>G | |
| 17 | g.6703985A>G | CA397750129 | SLC13A5 | c.440T>C (p.Met147Thr) c.389T>C (p.Met130Thr) c.311T>C (p.Met104Thr) c.*190T>C (n.*190T>C) c.329T>C (p.Met110Thr) n.1573T>C n.470T>C | |
| 17 | g.6703985A>T | CA397750130 | SLC13A5 | c.440T>A (p.Met147Lys) c.389T>A (p.Met130Lys) c.311T>A (p.Met104Lys) c.*190T>A (n.*190T>A) c.329T>A (p.Met110Lys) n.1573T>A n.470T>A | |
| 17 | g.6703986T>A | CA397750131 | SLC13A5 | c.439A>T (p.Met147Leu) c.388A>T (p.Met130Leu) c.310A>T (p.Met104Leu) c.*189A>T (n.*189A>T) c.328A>T (p.Met110Leu) n.1572A>T n.469A>T | |
| 17 | g.6703986T>C | CA397750132 | SLC13A5 | c.439A>G (p.Met147Val) c.388A>G (p.Met130Val) c.310A>G (p.Met104Val) c.*189A>G (n.*189A>G) c.328A>G (p.Met110Val) n.1572A>G n.469A>G | |
| 17 | g.6703986T>G | CA397750133 | SLC13A5 | c.439A>C (p.Met147Leu) c.388A>C (p.Met130Leu) c.310A>C (p.Met104Leu) c.*189A>C (n.*189A>C) c.328A>C (p.Met110Leu) n.1572A>C n.469A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703987G>A | CA497596610 | SLC13A5 | c.438C>T (p.Ala146=) c.387C>T (p.Ala129=) c.309C>T (p.Ala103=) c.*188C>T (n.*188C>T) c.327C>T (p.Ala109=) n.1571C>T n.468C>T | |
| 17 | g.6703987G>C | CA497596611 | SLC13A5 | c.438C>G (p.Ala146=) c.387C>G (p.Ala129=) c.309C>G (p.Ala103=) c.*188C>G (n.*188C>G) c.327C>G (p.Ala109=) n.1571C>G n.468C>G | |
| 17 | g.6703987G>T | CA497596609 | SLC13A5 | c.438C>A (p.Ala146=) c.387C>A (p.Ala129=) c.309C>A (p.Ala103=) c.*188C>A (n.*188C>A) c.327C>A (p.Ala109=) n.1571C>A n.468C>A | |
| 17 | g.6703987_6703996delinsGGCCGTGGTT | CA2245460282 | SLC13A5 | c.429_438delinsAACCACGGCC (p.Ala143=) c.378_387delinsAACCACGGCC (p.Ala126=) c.300_309delinsAACCACGGCC (p.Ala100=) c.*179_*188delinsAACCACGGCC (n.*179_*188delinsAACCACGGCC) c.318_327delinsAACCACGGCC (p.Ala106=) n.1562_1571delinsAACCACGGCC n.459_468delinsAACCACGGCC | |
| 17 | g.6703988G>A | CA397750134 | SLC13A5 | c.437C>T (p.Ala146Val) c.386C>T (p.Ala129Val) c.308C>T (p.Ala103Val) c.*187C>T (n.*187C>T) c.326C>T (p.Ala109Val) n.1570C>T n.467C>T | dbSNP |
| 17 | g.6703988G>C | CA397750136 | SLC13A5 | c.437C>G (p.Ala146Gly) c.386C>G (p.Ala129Gly) c.308C>G (p.Ala103Gly) c.*187C>G (n.*187C>G) c.326C>G (p.Ala109Gly) n.1570C>G n.467C>G | |
| 17 | g.6703988G= | CA2245460285 | SLC13A5 | c.437C= (p.Ala146=) c.386C= (p.Ala129=) c.308C= (p.Ala103=) c.*187C= (n.*187C=) c.326C= (p.Ala109=) n.1570C= n.467C= | |
| 17 | g.6703988G>T | CA397750135 | SLC13A5 | c.437C>A (p.Ala146Asp) c.386C>A (p.Ala129Asp) c.308C>A (p.Ala103Asp) c.*187C>A (n.*187C>A) c.326C>A (p.Ala109Asp) n.1570C>A n.467C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703994_6704002del | CA8331716 | SLC13A5 | c.429_437del (p.Thr144_Ala146del) c.378_386del (p.Thr127_Ala129del) c.300_308del (p.Thr101_Ala103del) c.*179_*187del (n.*179_*187del) c.318_326del (p.Thr107_Ala109del) n.1562_1570del n.459_467del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703989C>A | CA397750137 | SLC13A5 | c.436G>T (p.Ala146Ser) c.385G>T (p.Ala129Ser) c.307G>T (p.Ala103Ser) c.*186G>T (n.*186G>T) c.325G>T (p.Ala109Ser) n.1569G>T n.466G>T | |
| 17 | g.6703989C= | CA2245460288 | SLC13A5 | c.436G= (p.Ala146=) c.385G= (p.Ala129=) c.307G= (p.Ala103=) c.*186G= (n.*186G=) c.325G= (p.Ala109=) n.1569G= n.466G= | |
| 17 | g.6703989C>G | CA397750138 | SLC13A5 | c.436G>C (p.Ala146Pro) c.385G>C (p.Ala129Pro) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.*186G>C (n.*186G>C) c.325G>C (p.Ala109Pro) n.1569G>C n.466G>C | ClinVar |
| 17 | g.6703989C>T | CA397750139 | SLC13A5 | c.436G>A (p.Ala146Thr) c.385G>A (p.Ala129Thr) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.*186G>A (n.*186G>A) c.325G>A (p.Ala109Thr) n.1569G>A n.466G>A | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.6703990del | CA2576144273 | SLC13A5 | c.436del (p.Ala146ProfsTer2) c.385del (p.Ala129ProfsTer2) c.307del (p.Ala103ProfsTer2) c.*186del (n.*186del) c.325del (p.Ala109ProfsTer2) n.1569del n.466del | |
| 17 | g.6703990C>A | CA497596612 | SLC13A5 | c.435G>T (p.Thr145=) c.384G>T (p.Thr128=) c.306G>T (p.Thr102=) c.*185G>T (n.*185G>T) c.324G>T (p.Thr108=) n.1568G>T n.465G>T | |
| 17 | g.6703990C= | CA2245460294 | SLC13A5 | c.435G= (p.Thr145=) c.384G= (p.Thr128=) c.306G= (p.Thr102=) c.*185G= (n.*185G=) c.324G= (p.Thr108=) n.1568G= n.465G= | |
| 17 | g.6703990C>G | CA497596613 | SLC13A5 | c.435G>C (p.Thr145=) c.384G>C (p.Thr128=) c.306G>C (p.Thr102=) c.*185G>C (n.*185G>C) c.324G>C (p.Thr108=) n.1568G>C n.465G>C | dbSNP |
| 17 | g.6703990C>T | CA8331717 | SLC13A5 | c.435G>A (p.Thr145=) c.384G>A (p.Thr128=) c.306G>A (p.Thr102=) c.*185G>A (n.*185G>A) c.324G>A (p.Thr108=) n.1568G>A n.465G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703990_6704000dup | CA774276524 | SLC13A5 | c.425_435dup (p.Ala146ArgfsTer6) c.374_384dup (p.Ala129ArgfsTer6) c.296_306dup (p.Ala103ArgfsTer6) c.*175_*185dup (n.*175_*185dup) c.314_324dup (p.Ala109ArgfsTer6) n.1558_1568dup n.455_465dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703991G>A | CA397750140 | SLC13A5 | c.434C>T (p.Thr145Met) c.383C>T (p.Thr128Met) c.305C>T (p.Thr102Met) c.*184C>T (n.*184C>T) c.323C>T (p.Thr108Met) n.1567C>T n.464C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703991G>C | CA397750141 | SLC13A5 | c.434C>G (p.Thr145Arg) c.383C>G (p.Thr128Arg) c.305C>G (p.Thr102Arg) c.*184C>G (n.*184C>G) c.323C>G (p.Thr108Arg) n.1567C>G n.464C>G | |
| 17 | g.6703991G= | CA2245460297 | SLC13A5 | c.434C= (p.Thr145=) c.383C= (p.Thr128=) c.305C= (p.Thr102=) c.*184C= (n.*184C=) c.323C= (p.Thr108=) n.1567C= n.464C= | |
| 17 | g.6703991G>T | CA397750142 | SLC13A5 | c.434C>A (p.Thr145Lys) c.383C>A (p.Thr128Lys) c.305C>A (p.Thr102Lys) c.*184C>A (n.*184C>A) c.323C>A (p.Thr108Lys) n.1567C>A n.464C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.6703992T>A | CA397750143 | SLC13A5 | c.433A>T (p.Thr145Ser) c.382A>T (p.Thr128Ser) c.304A>T (p.Thr102Ser) c.*183A>T (n.*183A>T) c.322A>T (p.Thr108Ser) n.1566A>T n.463A>T | |
| 17 | g.6703992T>C | CA8331718 | SLC13A5 | c.433A>G (p.Thr145Ala) c.382A>G (p.Thr128Ala) c.304A>G (p.Thr102Ala) c.*183A>G (n.*183A>G) c.322A>G (p.Thr108Ala) n.1566A>G n.463A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.6703992T>G | CA397750144 | SLC13A5 | c.433A>C (p.Thr145Pro) c.382A>C (p.Thr128Pro) c.304A>C (p.Thr102Pro) c.*183A>C (n.*183A>C) c.322A>C (p.Thr108Pro) n.1566A>C n.463A>C | |
| 17 | g.6703992T= | CA2245460299 | SLC13A5 | c.433A= (p.Thr145=) c.382A= (p.Thr128=) c.304A= (p.Thr102=) c.*183A= (n.*183A=) c.322A= (p.Thr108=) n.1566A= n.463A= | |
| 17 | g.6703993G>A | CA497596614 | SLC13A5 | c.432C>T (p.Thr144=) c.381C>T (p.Thr127=) c.303C>T (p.Thr101=) c.*182C>T (n.*182C>T) c.321C>T (p.Thr107=) n.1565C>T n.462C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703993G>C | CA497596615 | SLC13A5 | c.432C>G (p.Thr144=) c.381C>G (p.Thr127=) c.303C>G (p.Thr101=) c.*182C>G (n.*182C>G) c.321C>G (p.Thr107=) n.1565C>G n.462C>G | dbSNP |
| 17 | g.6703993G>T | CA497596616 | SLC13A5 | c.432C>A (p.Thr144=) c.381C>A (p.Thr127=) c.303C>A (p.Thr101=) c.*182C>A (n.*182C>A) c.321C>A (p.Thr107=) n.1565C>A n.462C>A | |
| 17 | g.6703994G>A | CA397750145 | SLC13A5 | c.431C>T (p.Thr144Ile) c.380C>T (p.Thr127Ile) c.302C>T (p.Thr101Ile) c.*181C>T (n.*181C>T) c.320C>T (p.Thr107Ile) n.1564C>T n.461C>T | |
| 17 | g.6703994G>C | CA397750147 | SLC13A5 | c.431C>G (p.Thr144Ser) c.380C>G (p.Thr127Ser) c.302C>G (p.Thr101Ser) c.*181C>G (n.*181C>G) c.320C>G (p.Thr107Ser) n.1564C>G n.461C>G | |
| 17 | g.6703994G>T | CA397750146 | SLC13A5 | c.431C>A (p.Thr144Asn) c.380C>A (p.Thr127Asn) c.302C>A (p.Thr101Asn) c.*181C>A (n.*181C>A) c.320C>A (p.Thr107Asn) n.1564C>A n.461C>A | |
| 17 | g.6703995T>A | CA397750148 | SLC13A5 | c.430A>T (p.Thr144Ser) c.379A>T (p.Thr127Ser) c.301A>T (p.Thr101Ser) c.*180A>T (n.*180A>T) c.319A>T (p.Thr107Ser) n.1563A>T n.460A>T | |
| 17 | g.6703995T>C | CA397750149 | SLC13A5 | c.430A>G (p.Thr144Ala) c.379A>G (p.Thr127Ala) c.301A>G (p.Thr101Ala) c.*180A>G (n.*180A>G) c.319A>G (p.Thr107Ala) n.1563A>G n.460A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703995T>G | CA397750150 | SLC13A5 | c.430A>C (p.Thr144Pro) c.379A>C (p.Thr127Pro) c.301A>C (p.Thr101Pro) c.*180A>C (n.*180A>C) c.319A>C (p.Thr107Pro) n.1563A>C n.460A>C | |
| 17 | g.6703996T>A | CA497596617 | SLC13A5 | c.429A>T (p.Ala143=) c.378A>T (p.Ala126=) c.300A>T (p.Ala100=) c.*179A>T (n.*179A>T) c.318A>T (p.Ala106=) n.1562A>T n.459A>T | |
| 17 | g.6703996T>C | CA497596618 | SLC13A5 | c.429A>G (p.Ala143=) c.378A>G (p.Ala126=) c.300A>G (p.Ala100=) c.*179A>G (n.*179A>G) c.318A>G (p.Ala106=) n.1562A>G n.459A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703996T>G | CA497596619 | SLC13A5 | c.429A>C (p.Ala143=) c.378A>C (p.Ala126=) c.300A>C (p.Ala100=) c.*179A>C (n.*179A>C) c.318A>C (p.Ala106=) n.1562A>C n.459A>C | |
| 17 | g.6703996T= | CA2245460301 | SLC13A5 | c.429A= (p.Ala143=) c.378A= (p.Ala126=) c.300A= (p.Ala100=) c.*179A= (n.*179A=) c.318A= (p.Ala106=) n.1562A= n.459A= | |
| 17 | g.6703997G>A | CA397750151 | SLC13A5 | c.428C>T (p.Ala143Val) c.377C>T (p.Ala126Val) c.299C>T (p.Ala100Val) c.*178C>T (n.*178C>T) c.317C>T (p.Ala106Val) n.1561C>T n.458C>T | |
| 17 | g.6703997G>C | CA397750152 | SLC13A5 | c.428C>G (p.Ala143Gly) c.377C>G (p.Ala126Gly) c.299C>G (p.Ala100Gly) c.*178C>G (n.*178C>G) c.317C>G (p.Ala106Gly) n.1561C>G n.458C>G | |
| 17 | g.6703997G>T | CA397750153 | SLC13A5 | c.428C>A (p.Ala143Glu) c.377C>A (p.Ala126Glu) c.299C>A (p.Ala100Glu) c.*178C>A (n.*178C>A) c.317C>A (p.Ala106Glu) n.1561C>A n.458C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703998C>A | CA397750154 | SLC13A5 | c.427G>T (p.Ala143Ser) c.376G>T (p.Ala126Ser) c.298G>T (p.Ala100Ser) c.*177G>T (n.*177G>T) c.316G>T (p.Ala106Ser) n.1560G>T n.457G>T | |
| 17 | g.6703998C>G | CA397750155 | SLC13A5 | c.427G>C (p.Ala143Pro) c.376G>C (p.Ala126Pro) c.298G>C (p.Ala100Pro) c.*177G>C (n.*177G>C) c.316G>C (p.Ala106Pro) n.1560G>C n.457G>C | |
| 17 | g.6703998C>T | CA397750156 | SLC13A5 | c.427G>A (p.Ala143Thr) c.376G>A (p.Ala126Thr) c.298G>A (p.Ala100Thr) c.*177G>A (n.*177G>A) c.316G>A (p.Ala106Thr) n.1560G>A n.457G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703999C>A | CA497596620 | SLC13A5 | c.426G>T (p.Thr142=) c.375G>T (p.Thr125=) c.297G>T (p.Thr99=) c.*176G>T (n.*176G>T) c.315G>T (p.Thr105=) n.1559G>T n.456G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703999C= | CA2245460306 | SLC13A5 | c.426G= (p.Thr142=) c.375G= (p.Thr125=) c.297G= (p.Thr99=) c.*176G= (n.*176G=) c.315G= (p.Thr105=) n.1559G= n.456G= | |
| 17 | g.6703999C>G | CA497596621 | SLC13A5 | c.426G>C (p.Thr142=) c.375G>C (p.Thr125=) c.297G>C (p.Thr99=) c.*176G>C (n.*176G>C) c.315G>C (p.Thr105=) n.1559G>C n.456G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703999C>T | CA8331719 | SLC13A5 | c.426G>A (p.Thr142=) c.375G>A (p.Thr125=) c.297G>A (p.Thr99=) c.*176G>A (n.*176G>A) c.315G>A (p.Thr105=) n.1559G>A n.456G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6704000del | CA2573154492 | SLC13A5 | c.425del (p.Thr142ArgfsTer6) c.374del (p.Thr125ArgfsTer6) c.296del (p.Thr99ArgfsTer6) c.*175del (n.*175del) c.314del (p.Thr105ArgfsTer6) n.1558del n.455del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.6704000G>A | CA213347 | SLC13A5 | c.425C>T (p.Thr142Met) c.374C>T (p.Thr125Met) c.296C>T (p.Thr99Met) c.*175C>T (n.*175C>T) c.314C>T (p.Thr105Met) n.1558C>T n.455C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6704000G>C | CA397750157 | SLC13A5 | c.425C>G (p.Thr142Arg) c.374C>G (p.Thr125Arg) c.296C>G (p.Thr99Arg) c.*175C>G (n.*175C>G) c.314C>G (p.Thr105Arg) n.1558C>G n.455C>G | |
| 17 | g.6704000G= | CA2245460314 | SLC13A5 | c.425C= (p.Thr142=) c.374C= (p.Thr125=) c.296C= (p.Thr99=) c.*175C= (n.*175C=) c.314C= (p.Thr105=) n.1558C= n.455C= | |
| 17 | g.6704000G>T | CA397750158 | SLC13A5 | c.425C>A (p.Thr142Lys) c.374C>A (p.Thr125Lys) c.296C>A (p.Thr99Lys) c.*175C>A (n.*175C>A) c.314C>A (p.Thr105Lys) n.1558C>A n.455C>A | |
| 17 | g.6704001T>A | CA397750159 | SLC13A5 | c.424A>T (p.Thr142Ser) c.373A>T (p.Thr125Ser) c.295A>T (p.Thr99Ser) c.*174A>T (n.*174A>T) c.313A>T (p.Thr105Ser) n.1557A>T n.454A>T | |
| 17 | g.6704001T>C | CA8331720 | SLC13A5 | c.424A>G (p.Thr142Ala) c.373A>G (p.Thr125Ala) c.295A>G (p.Thr99Ala) c.*174A>G (n.*174A>G) c.313A>G (p.Thr105Ala) n.1557A>G n.454A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6704001T>G | CA397750160 | SLC13A5 | c.424A>C (p.Thr142Pro) c.373A>C (p.Thr125Pro) c.295A>C (p.Thr99Pro) c.*174A>C (n.*174A>C) c.313A>C (p.Thr105Pro) n.1557A>C n.454A>C | |
| 17 | g.6704001T= | CA2245460318 | SLC13A5 | c.424A= (p.Thr142=) c.373A= (p.Thr125=) c.295A= (p.Thr99=) c.*174A= (n.*174A=) c.313A= (p.Thr105=) n.1557A= n.454A= | |
| 17 | g.6704002del | CA2635723430 | SLC13A5 | c.423del (p.Asn141LysfsTer7) c.372del (p.Asn124LysfsTer7) c.294del (p.Asn98LysfsTer7) c.*173del (n.*173del) c.312del (p.Asn104LysfsTer7) n.1556del n.453del | gnomAD v4 |
| 17 | g.6704002G>A | CA497596622 | SLC13A5 | c.423C>T (p.Asn141=) c.372C>T (p.Asn124=) c.294C>T (p.Asn98=) c.*173C>T (n.*173C>T) c.312C>T (p.Asn104=) n.1556C>T n.453C>T | |
| 17 | g.6704002G>C | CA397750161 | SLC13A5 | c.423C>G (p.Asn141Lys) c.372C>G (p.Asn124Lys) c.294C>G (p.Asn98Lys) c.*173C>G (n.*173C>G) c.312C>G (p.Asn104Lys) n.1556C>G n.453C>G | |
| 17 | g.6704002G>T | CA397750162 | SLC13A5 | c.423C>A (p.Asn141Lys) c.372C>A (p.Asn124Lys) c.294C>A (p.Asn98Lys) c.*173C>A (n.*173C>A) c.312C>A (p.Asn104Lys) n.1556C>A n.453C>A | |
| 17 | g.6704003T>A | CA397750163 | SLC13A5 | c.422A>T (p.Asn141Ile) c.371A>T (p.Asn124Ile) c.293A>T (p.Asn98Ile) c.*172A>T (n.*172A>T) c.311A>T (p.Asn104Ile) n.1555A>T n.452A>T | |
| 17 | g.6704003T>C | CA397750164 | SLC13A5 | c.422A>G (p.Asn141Ser) c.371A>G (p.Asn124Ser) c.293A>G (p.Asn98Ser) c.*172A>G (n.*172A>G) c.311A>G (p.Asn104Ser) n.1555A>G n.452A>G | |
| 17 | g.6704003T>G | CA397750165 | SLC13A5 | c.422A>C (p.Asn141Thr) c.371A>C (p.Asn124Thr) c.293A>C (p.Asn98Thr) c.*172A>C (n.*172A>C) c.311A>C (p.Asn104Thr) n.1555A>C n.452A>C | |
| 17 | g.6704004T>A | CA397750166 | SLC13A5 | c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.370A>T (p.Asn124Tyr) c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.*171A>T (n.*171A>T) c.310A>T (p.Asn104Tyr) n.1554A>T n.451A>T | |
| 17 | g.6704004T>C | CA397750167 | SLC13A5 | c.421A>G (p.Asn141Asp) c.370A>G (p.Asn124Asp) c.292A>G (p.Asn98Asp) c.*171A>G (n.*171A>G) c.310A>G (p.Asn104Asp) n.1554A>G n.451A>G | |
| 17 | g.6704004T>G | CA397750168 | SLC13A5 | c.421A>C (p.Asn141His) c.370A>C (p.Asn124His) c.292A>C (p.Asn98His) c.*171A>C (n.*171A>C) c.310A>C (p.Asn104His) n.1554A>C n.451A>C | |
| 17 | g.6704005A>C | CA397750169 | SLC13A5 | c.420T>G (p.Ser140Arg) c.369T>G (p.Arg123=) c.291T>G (p.Ser97Arg) c.*170T>G (n.*170T>G) c.309T>G (p.Ser103Arg) n.1553T>G n.450T>G | |
| 17 | g.6704005A>G | CA497596623 | SLC13A5 | c.420T>C (p.Ser140=) c.369T>C (p.Arg123=) c.291T>C (p.Ser97=) c.*170T>C (n.*170T>C) c.309T>C (p.Ser103=) n.1553T>C n.450T>C | dbSNP |
| 17 | g.6704005A>T | CA397750170 | SLC13A5 | c.420T>A (p.Ser140Arg) c.369T>A (p.Arg123=) c.291T>A (p.Ser97Arg) c.*170T>A (n.*170T>A) c.309T>A (p.Ser103Arg) n.1553T>A n.450T>A | |
| 17 | g.6704006C>A | CA397750171 | SLC13A5 | c.419G>T (p.Ser140Ile) c.369-1G>T (n.369-1G>T) c.290G>T (p.Ser97Ile) c.*169G>T (n.*169G>T) c.308G>T (p.Ser103Ile) n.1552G>T n.449G>T | |
| 17 | g.6704006C= | CA2245460320 | SLC13A5 | c.419G= (p.Ser140=) c.369-1G= (n.369-1G=) c.290G= (p.Ser97=) c.*169G= (n.*169G=) c.308G= (p.Ser103=) n.1552G= n.449G= | |
| 17 | g.6704006C>G | CA397750172 | SLC13A5 | c.419G>C (p.Ser140Thr) c.369-1G>C (n.369-1G>C) c.290G>C (p.Ser97Thr) c.*169G>C (n.*169G>C) c.308G>C (p.Ser103Thr) n.1552G>C n.449G>C | |
| 17 | g.6704006C>T | CA287396493 | SLC13A5 | c.419G>A (p.Ser140Asn) c.369-1G>A (n.369-1G>A) c.290G>A (p.Ser97Asn) c.*169G>A (n.*169G>A) c.308G>A (p.Ser103Asn) n.1552G>A n.449G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6704007T>A | CA397750175 | SLC13A5 | c.418A>T (p.Ser140Cys) c.369-2A>T (n.369-2A>T) c.289A>T (p.Ser97Cys) c.*168A>T (n.*168A>T) c.307A>T (p.Ser103Cys) n.1551A>T n.448A>T | |
| 17 | g.6704007T>C | CA397750173 | SLC13A5 | c.418A>G (p.Ser140Gly) c.369-2A>G (n.369-2A>G) c.289A>G (p.Ser97Gly) c.*168A>G (n.*168A>G) c.307A>G (p.Ser103Gly) n.1551A>G n.448A>G | |
| 17 | g.6704007T>G | CA397750174 | SLC13A5 | c.418A>C (p.Ser140Arg) c.369-2A>C (n.369-2A>C) c.289A>C (p.Ser97Arg) c.*168A>C (n.*168A>C) c.307A>C (p.Ser103Arg) n.1551A>C n.448A>C | |
| 17 | g.6704008G>A | CA497596624 | SLC13A5 | c.417C>T (p.Ile139=) c.369-3C>T (n.369-3C>T) c.288C>T (p.Ile96=) c.*167C>T (n.*167C>T) c.306C>T (p.Ile102=) n.1550C>T n.447C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6704008G>C | CA397750176 | SLC13A5 | c.417C>G (p.Ile139Met) c.369-3C>G (n.369-3C>G) c.288C>G (p.Ile96Met) c.*167C>G (n.*167C>G) c.306C>G (p.Ile102Met) n.1550C>G n.447C>G | |
| 17 | g.6704008G= | CA2245460322 | SLC13A5 | c.417C= (p.Ile139=) c.369-3C= (n.369-3C=) c.288C= (p.Ile96=) c.*167C= (n.*167C=) c.306C= (p.Ile102=) n.1550C= n.447C= | |
| 17 | g.6704008G>T | CA497596625 | SLC13A5 | c.417C>A (p.Ile139=) c.369-3C>A (n.369-3C>A) c.288C>A (p.Ile96=) c.*167C>A (n.*167C>A) c.306C>A (p.Ile102=) n.1550C>A n.447C>A | |
| 17 | g.6704009A>C | CA397750177 | SLC13A5 | c.416T>G (p.Ile139Ser) c.369-4T>G (n.369-4T>G) c.287T>G (p.Ile96Ser) c.*166T>G (n.*166T>G) c.305T>G (p.Ile102Ser) n.1549T>G n.446T>G | |
| 17 | g.6704009A>G | CA397750178 | SLC13A5 | c.416T>C (p.Ile139Thr) c.369-4T>C (n.369-4T>C) c.287T>C (p.Ile96Thr) c.*166T>C (n.*166T>C) c.305T>C (p.Ile102Thr) n.1549T>C n.446T>C | |
| 17 | g.6704009A>T | CA397750179 | SLC13A5 | c.416T>A (p.Ile139Asn) c.369-4T>A (n.369-4T>A) c.287T>A (p.Ile96Asn) c.*166T>A (n.*166T>A) c.305T>A (p.Ile102Asn) n.1549T>A n.446T>A | |
| 17 | g.6704010T>A | CA397750180 | SLC13A5 | c.415A>T (p.Ile139Phe) c.369-5A>T (n.369-5A>T) c.286A>T (p.Ile96Phe) c.*165A>T (n.*165A>T) c.304A>T (p.Ile102Phe) n.1548A>T n.445A>T | |
| 17 | g.6704010T>C | CA397750181 | SLC13A5 | c.415A>G (p.Ile139Val) c.369-5A>G (n.369-5A>G) c.286A>G (p.Ile96Val) c.*165A>G (n.*165A>G) c.304A>G (p.Ile102Val) n.1548A>G n.445A>G | |
| 17 | g.6704010T>G | CA397750182 | SLC13A5 | c.415A>C (p.Ile139Leu) c.369-5A>C (n.369-5A>C) c.286A>C (p.Ile96Leu) c.*165A>C (n.*165A>C) c.304A>C (p.Ile102Leu) n.1548A>C n.445A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6704011C>A | CA397750183 | SLC13A5 | c.414G>T (p.Trp138Cys) c.369-6G>T (n.369-6G>T) c.285G>T (p.Trp95Cys) c.*164G>T (n.*164G>T) c.303G>T (p.Trp101Cys) n.1547G>T n.444G>T | |
| 17 | g.6704011C>G | CA397750184 | SLC13A5 | c.414G>C (p.Trp138Cys) c.369-6G>C (n.369-6G>C) c.285G>C (p.Trp95Cys) c.*164G>C (n.*164G>C) c.303G>C (p.Trp101Cys) n.1547G>C n.444G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6704011C>T | CA397750185 | SLC13A5 | c.414G>A (p.Trp138Ter) c.369-6G>A (n.369-6G>A) c.285G>A (p.Trp95Ter) c.*164G>A (n.*164G>A) c.303G>A (p.Trp101Ter) n.1547G>A n.444G>A | ClinVar |
| 17 | g.6704012C>A | CA397750188 | SLC13A5 | c.413G>T (p.Trp138Leu) c.369-7G>T (n.369-7G>T) c.284G>T (p.Trp95Leu) c.*163G>T (n.*163G>T) c.302G>T (p.Trp101Leu) n.1546G>T n.443G>T | |
| 17 | g.6704012C>G | CA397750186 | SLC13A5 | c.413G>C (p.Trp138Ser) c.369-7G>C (n.369-7G>C) c.284G>C (p.Trp95Ser) c.*163G>C (n.*163G>C) c.302G>C (p.Trp101Ser) n.1546G>C n.443G>C | |
| 17 | g.6704012C>T | CA397750187 | SLC13A5 | c.413G>A (p.Trp138Ter) c.369-7G>A (n.369-7G>A) c.284G>A (p.Trp95Ter) c.*163G>A (n.*163G>A) c.302G>A (p.Trp101Ter) n.1546G>A n.443G>A | |
| 17 | g.6704013A>C | CA397750189 | SLC13A5 | c.412T>G (p.Trp138Gly) c.369-8T>G (n.369-8T>G) c.283T>G (p.Trp95Gly) c.*162T>G (n.*162T>G) c.301T>G (p.Trp101Gly) n.1545T>G n.442T>G | |
| 17 | g.6704013A>G | CA397750190 | SLC13A5 | c.412T>C (p.Trp138Arg) c.369-8T>C (n.369-8T>C) c.283T>C (p.Trp95Arg) c.*162T>C (n.*162T>C) c.301T>C (p.Trp101Arg) n.1545T>C n.442T>C | |
| 17 | g.6704013A>T | CA397750191 | SLC13A5 | c.412T>A (p.Trp138Arg) c.369-8T>A (n.369-8T>A) c.283T>A (p.Trp95Arg) c.*162T>A (n.*162T>A) c.301T>A (p.Trp101Arg) n.1545T>A n.442T>A | |
| 17 | g.6704014C>A | CA397750192 | SLC13A5 | c.411G>T (p.Met137Ile) c.369-9G>T (n.369-9G>T) c.282G>T (p.Met94Ile) c.*161G>T (n.*161G>T) c.300G>T (p.Met100Ile) n.1544G>T n.441G>T | |
| 17 | g.6704014C>G | CA397750193 | SLC13A5 | c.411G>C (p.Met137Ile) c.369-9G>C (n.369-9G>C) c.282G>C (p.Met94Ile) c.*161G>C (n.*161G>C) c.300G>C (p.Met100Ile) n.1544G>C n.441G>C | |
| 17 | g.6704014C>T | CA397750194 | SLC13A5 | c.411G>A (p.Met137Ile) c.369-9G>A (n.369-9G>A) c.282G>A (p.Met94Ile) c.*161G>A (n.*161G>A) c.300G>A (p.Met100Ile) n.1544G>A n.441G>A | |
| 17 | g.6704015A= | CA2245460324 | SLC13A5 | c.410T= (p.Met137=) c.369-10T= (n.369-10T=) c.281T= (p.Met94=) c.*160T= (n.*160T=) c.299T= (p.Met100=) n.1543T= n.440T= | |
| 17 | g.6704015A>C | CA397750195 | SLC13A5 | c.410T>G (p.Met137Arg) c.369-10T>G (n.369-10T>G) c.281T>G (p.Met94Arg) c.*160T>G (n.*160T>G) c.299T>G (p.Met100Arg) n.1543T>G n.440T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6704015A>G | CA8331721 | SLC13A5 | c.410T>C (p.Met137Thr) c.369-10T>C (n.369-10T>C) c.281T>C (p.Met94Thr) c.*160T>C (n.*160T>C) c.299T>C (p.Met100Thr) n.1543T>C n.440T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6704015A>T | CA397750196 | SLC13A5 | c.410T>A (p.Met137Lys) c.369-10T>A (n.369-10T>A) c.281T>A (p.Met94Lys) c.*160T>A (n.*160T>A) c.299T>A (p.Met100Lys) n.1543T>A n.440T>A | |
| 17 | g.6704016T>A | CA397750197 | SLC13A5 | c.409A>T (p.Met137Leu) c.369-11A>T (n.369-11A>T) c.280A>T (p.Met94Leu) c.*159A>T (n.*159A>T) c.298A>T (p.Met100Leu) n.1542A>T n.439A>T | |
| 17 | g.6704016T>C | CA397750198 | SLC13A5 | c.409A>G (p.Met137Val) c.369-11A>G (n.369-11A>G) c.280A>G (p.Met94Val) c.*159A>G (n.*159A>G) c.298A>G (p.Met100Val) n.1542A>G n.439A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6704016T>G | CA397750199 | SLC13A5 | c.409A>C (p.Met137Leu) c.369-11A>C (n.369-11A>C) c.280A>C (p.Met94Leu) c.*159A>C (n.*159A>C) c.298A>C (p.Met100Leu) n.1542A>C n.439A>C | dbSNP |
| 17 | g.6704016T= | CA2245460327 | SLC13A5 | c.409A= (p.Met137=) c.369-11A= (n.369-11A=) c.280A= (p.Met94=) c.*159A= (n.*159A=) c.298A= (p.Met100=) n.1542A= n.439A= | |
| 17 | g.6704017G>A | CA497596626 | SLC13A5 | c.408C>T (p.Ser136=) c.369-12C>T (n.369-12C>T) c.279C>T (p.Ser93=) c.*158C>T (n.*158C>T) c.297C>T (p.Ser99=) n.1541C>T n.438C>T | |
| 17 | g.6704017G>C | CA497596627 | SLC13A5 | c.408C>G (p.Ser136=) c.369-12C>G (n.369-12C>G) c.279C>G (p.Ser93=) c.*158C>G (n.*158C>G) c.297C>G (p.Ser99=) n.1541C>G n.438C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6704017G= | CA2245460329 | SLC13A5 | c.408C= (p.Ser136=) c.369-12C= (n.369-12C=) c.279C= (p.Ser93=) c.*158C= (n.*158C=) c.297C= (p.Ser99=) n.1541C= n.438C= | |
| 17 | g.6704017G>T | CA497596628 | SLC13A5 | c.408C>A (p.Ser136=) c.369-12C>A (n.369-12C>A) c.279C>A (p.Ser93=) c.*158C>A (n.*158C>A) c.297C>A (p.Ser99=) n.1541C>A n.438C>A | |
| 17 | g.6704018G>A | CA397750202 | SLC13A5 | c.407C>T (p.Ser136Phe) c.369-13C>T (n.369-13C>T) c.278C>T (p.Ser93Phe) c.*157C>T (n.*157C>T) c.296C>T (p.Ser99Phe) n.1540C>T n.437C>T | |
| 17 | g.6704018G>C | CA397750201 | SLC13A5 | c.407C>G (p.Ser136Cys) c.369-13C>G (n.369-13C>G) c.278C>G (p.Ser93Cys) c.*157C>G (n.*157C>G) c.296C>G (p.Ser99Cys) n.1540C>G n.437C>G | |
| 17 | g.6704018G>T | CA397750200 | SLC13A5 | c.407C>A (p.Ser136Tyr) c.369-13C>A (n.369-13C>A) c.278C>A (p.Ser93Tyr) c.*157C>A (n.*157C>A) c.296C>A (p.Ser99Tyr) n.1540C>A n.437C>A | |
| 17 | g.6704019A>C | CA397750205 | SLC13A5 | c.406T>G (p.Ser136Ala) c.369-14T>G (n.369-14T>G) c.277T>G (p.Ser93Ala) c.*156T>G (n.*156T>G) c.295T>G (p.Ser99Ala) n.1539T>G n.436T>G | |
| 17 | g.6704019A>G | CA397750203 | SLC13A5 | c.406T>C (p.Ser136Pro) c.369-14T>C (n.369-14T>C) c.277T>C (p.Ser93Pro) c.*156T>C (n.*156T>C) c.295T>C (p.Ser99Pro) n.1539T>C n.436T>C | |
| 17 | g.6704019A>T | CA397750204 | SLC13A5 | c.406T>A (p.Ser136Thr) c.369-14T>A (n.369-14T>A) c.277T>A (p.Ser93Thr) c.*156T>A (n.*156T>A) c.295T>A (p.Ser99Thr) n.1539T>A n.436T>A | |
| 17 | g.6704020C>A | CA497596629 | SLC13A5 | c.405G>T (p.Leu135=) c.369-15G>T (n.369-15G>T) c.276G>T (p.Leu92=) c.*155G>T (n.*155G>T) c.294G>T (p.Leu98=) n.1538G>T n.435G>T | dbSNP |
| 17 | g.6704020C= | CA2245460332 | SLC13A5 | c.405G= (p.Leu135=) c.369-15G= (n.369-15G=) c.276G= (p.Leu92=) c.*155G= (n.*155G=) c.294G= (p.Leu98=) n.1538G= n.435G= | |
| 17 | g.6704020C>G | CA497596631 | SLC13A5 | c.405G>C (p.Leu135=) c.369-15G>C (n.369-15G>C) c.276G>C (p.Leu92=) c.*155G>C (n.*155G>C) c.294G>C (p.Leu98=) n.1538G>C n.435G>C | |
| 17 | g.6704020C>T | CA497596630 | SLC13A5 | c.405G>A (p.Leu135=) c.369-15G>A (n.369-15G>A) c.276G>A (p.Leu92=) c.*155G>A (n.*155G>A) c.294G>A (p.Leu98=) n.1538G>A n.435G>A | dbSNP |
| 17 | g.6704021A>C | CA397750206 | SLC13A5 | c.404T>G (p.Leu135Arg) c.369-16T>G (n.369-16T>G) c.275T>G (p.Leu92Arg) c.*154T>G (n.*154T>G) c.293T>G (p.Leu98Arg) n.1537T>G n.434T>G | |
| 17 | g.6704021A>G | CA397750207 | SLC13A5 | c.404T>C (p.Leu135Pro) c.369-16T>C (n.369-16T>C) c.275T>C (p.Leu92Pro) c.*154T>C (n.*154T>C) c.293T>C (p.Leu98Pro) n.1537T>C n.434T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6704021A>T | CA397750208 | SLC13A5 | c.404T>A (p.Leu135Gln) c.369-16T>A (n.369-16T>A) c.275T>A (p.Leu92Gln) c.*154T>A (n.*154T>A) c.293T>A (p.Leu98Gln) n.1537T>A n.434T>A | |
| 17 | g.6704022G>A | CA287396499 | SLC13A5 | c.403C>T (p.Leu135=) c.369-17C>T (n.369-17C>T) c.274C>T (p.Leu92=) c.*153C>T (n.*153C>T) c.292C>T (p.Leu98=) n.1536C>T n.433C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6704022G>C | CA397750210 | SLC13A5 | c.403C>G (p.Leu135Val) c.369-17C>G (n.369-17C>G) c.274C>G (p.Leu92Val) c.*153C>G (n.*153C>G) c.292C>G (p.Leu98Val) n.1536C>G n.433C>G | |
| 17 | g.6704022G= | CA2245460334 | SLC13A5 | c.403C= (p.Leu135=) c.369-17C= (n.369-17C=) c.274C= (p.Leu92=) c.*153C= (n.*153C=) c.292C= (p.Leu98=) n.1536C= n.433C= | |
| 17 | g.6704022G>T | CA397750209 | SLC13A5 | c.403C>A (p.Leu135Met) c.369-17C>A (n.369-17C>A) c.274C>A (p.Leu92Met) c.*153C>A (n.*153C>A) c.292C>A (p.Leu98Met) n.1536C>A n.433C>A | |
| 17 | g.6704023G>A | CA497596632 | SLC13A5 | c.402C>T (p.Leu134=) c.369-18C>T (n.369-18C>T) c.273C>T (p.Leu91=) c.*152C>T (n.*152C>T) c.291C>T (p.Leu97=) n.1535C>T n.432C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6704023G>C | CA497596633 | SLC13A5 | c.402C>G (p.Leu134=) c.369-18C>G (n.369-18C>G) c.273C>G (p.Leu91=) c.*152C>G (n.*152C>G) c.291C>G (p.Leu97=) n.1535C>G n.432C>G | |
| 17 | g.6704023G= | CA2245460337 | SLC13A5 | c.402C= (p.Leu134=) c.369-18C= (n.369-18C=) c.273C= (p.Leu91=) c.*152C= (n.*152C=) c.291C= (p.Leu97=) n.1535C= n.432C= | |
| 17 | g.6704023G>T | CA497596634 | SLC13A5 | c.402C>A (p.Leu134=) c.369-18C>A (n.369-18C>A) c.273C>A (p.Leu91=) c.*152C>A (n.*152C>A) c.291C>A (p.Leu97=) n.1535C>A n.432C>A | |
| 17 | g.6704024A= | CA2245460341 | SLC13A5 | c.401T= (p.Leu134=) c.369-19T= (n.369-19T=) c.272T= (p.Leu91=) c.*151T= (n.*151T=) c.290T= (p.Leu97=) n.1534T= n.431T= | |
| 17 | g.6704024A>C | CA397750211 | SLC13A5 | c.401T>G (p.Leu134Arg) c.369-19T>G (n.369-19T>G) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.*151T>G (n.*151T>G) c.290T>G (p.Leu97Arg) n.1534T>G n.431T>G | |
| 17 | g.6704024A>G | CA397750212 | SLC13A5 | c.401T>C (p.Leu134Pro) c.369-19T>C (n.369-19T>C) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.*151T>C (n.*151T>C) c.290T>C (p.Leu97Pro) n.1534T>C n.431T>C | |
| 17 | g.6704024A>T | CA397750213 | SLC13A5 | c.401T>A (p.Leu134His) c.369-19T>A (n.369-19T>A) c.272T>A (p.Leu91His) c.*151T>A (n.*151T>A) c.290T>A (p.Leu97His) n.1534T>A n.431T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6704025G>A | CA397750214 | SLC13A5 | c.400C>T (p.Leu134Phe) c.369-20C>T (n.369-20C>T) c.271C>T (p.Leu91Phe) c.*150C>T (n.*150C>T) c.289C>T (p.Leu97Phe) n.1533C>T n.430C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6704025G>C | CA397750215 | SLC13A5 | c.400C>G (p.Leu134Val) c.369-20C>G (n.369-20C>G) c.271C>G (p.Leu91Val) c.*150C>G (n.*150C>G) c.289C>G (p.Leu97Val) n.1533C>G n.430C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6704025G= | CA2245460344 | SLC13A5 | c.400C= (p.Leu134=) c.369-20C= (n.369-20C=) c.271C= (p.Leu91=) c.*150C= (n.*150C=) c.289C= (p.Leu97=) n.1533C= n.430C= | |
| 17 | g.6704025G>T | CA397750216 | SLC13A5 | c.400C>A (p.Leu134Ile) c.369-20C>A (n.369-20C>A) c.271C>A (p.Leu91Ile) c.*150C>A (n.*150C>A) c.289C>A (p.Leu97Ile) n.1533C>A n.430C>A |