OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.6703821G>A | CA2635729494 | SLC13A5 | c.547+57C>T (n.547+57C>T) c.496+57C>T (n.496+57C>T) c.418+57C>T (n.418+57C>T) c.*297+57C>T (n.*297+57C>T) c.436+57C>T (n.436+57C>T) n.1680+57C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703821G>T | CA2635729495 | SLC13A5 | c.547+57C>A (n.547+57C>A) c.496+57C>A (n.496+57C>A) c.418+57C>A (n.418+57C>A) c.*297+57C>A (n.*297+57C>A) c.436+57C>A (n.436+57C>A) n.1680+57C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703822C>A | CA287396394 | SLC13A5 | c.547+56G>T (n.547+56G>T) c.496+56G>T (n.496+56G>T) c.418+56G>T (n.418+56G>T) c.*297+56G>T (n.*297+56G>T) c.436+56G>T (n.436+56G>T) n.1680+56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703822C= | CA2245459984 | SLC13A5 | c.547+56G= (n.547+56G=) c.496+56G= (n.496+56G=) c.418+56G= (n.418+56G=) c.*297+56G= (n.*297+56G=) c.436+56G= (n.436+56G=) n.1680+56G= | |
| 17 | g.6703822C>G | CA287396397 | SLC13A5 | c.547+56G>C (n.547+56G>C) c.496+56G>C (n.496+56G>C) c.418+56G>C (n.418+56G>C) c.*297+56G>C (n.*297+56G>C) c.436+56G>C (n.436+56G>C) n.1680+56G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703824G>T | CA2635729496 | SLC13A5 | c.547+54C>A (n.547+54C>A) c.496+54C>A (n.496+54C>A) c.418+54C>A (n.418+54C>A) c.*297+54C>A (n.*297+54C>A) c.436+54C>A (n.436+54C>A) n.1680+54C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703825A>G | CA2635729497 | SLC13A5 | c.547+53T>C (n.547+53T>C) c.496+53T>C (n.496+53T>C) c.418+53T>C (n.418+53T>C) c.*297+53T>C (n.*297+53T>C) c.436+53T>C (n.436+53T>C) n.1680+53T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703825_6703830delinsAGGGAG | CA2245459987 | SLC13A5 | c.547+48_547+53delinsCTCCCT (n.547+48_547+53delinsCTCCCT) c.496+48_496+53delinsCTCCCT (n.496+48_496+53delinsCTCCCT) c.418+48_418+53delinsCTCCCT (n.418+48_418+53delinsCTCCCT) c.*297+48_*297+53delinsCTCCCT (n.*297+48_*297+53delinsCTCCCT) c.436+48_436+53delinsCTCCCT (n.436+48_436+53delinsCTCCCT) n.1680+48_1680+53delinsCTCCCT | |
| 17 | g.6703826G>A | CA2635729498 | SLC13A5 | c.547+52C>T (n.547+52C>T) c.496+52C>T (n.496+52C>T) c.418+52C>T (n.418+52C>T) c.*297+52C>T (n.*297+52C>T) c.436+52C>T (n.436+52C>T) n.1680+52C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703826G>T | CA2635729499 | SLC13A5 | c.547+52C>A (n.547+52C>A) c.496+52C>A (n.496+52C>A) c.418+52C>A (n.418+52C>A) c.*297+52C>A (n.*297+52C>A) c.436+52C>A (n.436+52C>A) n.1680+52C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703830_6703834del | CA774276222 | SLC13A5 | c.547+48_547+52del (n.547+48_547+52del) c.496+48_496+52del (n.496+48_496+52del) c.418+48_418+52del (n.418+48_418+52del) c.*297+48_*297+52del (n.*297+48_*297+52del) c.436+48_436+52del (n.436+48_436+52del) n.1680+48_1680+52del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703827G>T | CA2635729500 | SLC13A5 | c.547+51C>A (n.547+51C>A) c.496+51C>A (n.496+51C>A) c.418+51C>A (n.418+51C>A) c.*297+51C>A (n.*297+51C>A) c.436+51C>A (n.436+51C>A) n.1680+51C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703828G>A | CA2513703765 | SLC13A5 | c.547+50C>T (n.547+50C>T) c.496+50C>T (n.496+50C>T) c.418+50C>T (n.418+50C>T) c.*297+50C>T (n.*297+50C>T) c.436+50C>T (n.436+50C>T) n.1680+50C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703828G= | CA2245459992 | SLC13A5 | c.547+50C= (n.547+50C=) c.496+50C= (n.496+50C=) c.418+50C= (n.418+50C=) c.*297+50C= (n.*297+50C=) c.436+50C= (n.436+50C=) n.1680+50C= | |
| 17 | g.6703828G>T | CA624676625 | SLC13A5 | c.547+50C>A (n.547+50C>A) c.496+50C>A (n.496+50C>A) c.418+50C>A (n.418+50C>A) c.*297+50C>A (n.*297+50C>A) c.436+50C>A (n.436+50C>A) n.1680+50C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703829A= | CA2245459994 | SLC13A5 | c.547+49T= (n.547+49T=) c.496+49T= (n.496+49T=) c.418+49T= (n.418+49T=) c.*297+49T= (n.*297+49T=) c.436+49T= (n.436+49T=) n.1680+49T= | |
| 17 | g.6703829A>C | CA8331687 | SLC13A5 | c.547+49T>G (n.547+49T>G) c.496+49T>G (n.496+49T>G) c.418+49T>G (n.418+49T>G) c.*297+49T>G (n.*297+49T>G) c.436+49T>G (n.436+49T>G) n.1680+49T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.6703829A>G | CA2635729501 | SLC13A5 | c.547+49T>C (n.547+49T>C) c.496+49T>C (n.496+49T>C) c.418+49T>C (n.418+49T>C) c.*297+49T>C (n.*297+49T>C) c.436+49T>C (n.436+49T>C) n.1680+49T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703830G>T | CA2635729502 | SLC13A5 | c.547+48C>A (n.547+48C>A) c.496+48C>A (n.496+48C>A) c.418+48C>A (n.418+48C>A) c.*297+48C>A (n.*297+48C>A) c.436+48C>A (n.436+48C>A) n.1680+48C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703831G>A | CA8331688 | SLC13A5 | c.547+47C>T (n.547+47C>T) c.496+47C>T (n.496+47C>T) c.418+47C>T (n.418+47C>T) c.*297+47C>T (n.*297+47C>T) c.436+47C>T (n.436+47C>T) n.1680+47C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703831G>C | CA2581291653 | SLC13A5 | c.547+47C>G (n.547+47C>G) c.496+47C>G (n.496+47C>G) c.418+47C>G (n.418+47C>G) c.*297+47C>G (n.*297+47C>G) c.436+47C>G (n.436+47C>G) n.1680+47C>G | |
| 17 | g.6703831G= | CA2245459998 | SLC13A5 | c.547+47C= (n.547+47C=) c.496+47C= (n.496+47C=) c.418+47C= (n.418+47C=) c.*297+47C= (n.*297+47C=) c.436+47C= (n.436+47C=) n.1680+47C= | |
| 17 | g.6703831G>T | CA2576144269 | SLC13A5 | c.547+47C>A (n.547+47C>A) c.496+47C>A (n.496+47C>A) c.418+47C>A (n.418+47C>A) c.*297+47C>A (n.*297+47C>A) c.436+47C>A (n.436+47C>A) n.1680+47C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703832G>A | CA774276236 | SLC13A5 | c.547+46C>T (n.547+46C>T) c.496+46C>T (n.496+46C>T) c.418+46C>T (n.418+46C>T) c.*297+46C>T (n.*297+46C>T) c.436+46C>T (n.436+46C>T) n.1680+46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703832G>C | CA2245460001 | SLC13A5 | c.547+46C>G (n.547+46C>G) c.496+46C>G (n.496+46C>G) c.418+46C>G (n.418+46C>G) c.*297+46C>G (n.*297+46C>G) c.436+46C>G (n.436+46C>G) n.1680+46C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703832G= | CA2245460000 | SLC13A5 | c.547+46C= (n.547+46C=) c.496+46C= (n.496+46C=) c.418+46C= (n.418+46C=) c.*297+46C= (n.*297+46C=) c.436+46C= (n.436+46C=) n.1680+46C= | |
| 17 | g.6703832G>T | CA2635729503 | SLC13A5 | c.547+46C>A (n.547+46C>A) c.496+46C>A (n.496+46C>A) c.418+46C>A (n.418+46C>A) c.*297+46C>A (n.*297+46C>A) c.436+46C>A (n.436+46C>A) n.1680+46C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703833G>A | CA2635729504 | SLC13A5 | c.547+45C>T (n.547+45C>T) c.496+45C>T (n.496+45C>T) c.418+45C>T (n.418+45C>T) c.*297+45C>T (n.*297+45C>T) c.436+45C>T (n.436+45C>T) n.1680+45C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703833G>T | CA2635729505 | SLC13A5 | c.547+45C>A (n.547+45C>A) c.496+45C>A (n.496+45C>A) c.418+45C>A (n.418+45C>A) c.*297+45C>A (n.*297+45C>A) c.436+45C>A (n.436+45C>A) n.1680+45C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703834A= | CA2245460003 | SLC13A5 | c.547+44T= (n.547+44T=) c.496+44T= (n.496+44T=) c.418+44T= (n.418+44T=) c.*297+44T= (n.*297+44T=) c.436+44T= (n.436+44T=) n.1680+44T= | |
| 17 | g.6703834A>G | CA624676626 | SLC13A5 | c.547+44T>C (n.547+44T>C) c.496+44T>C (n.496+44T>C) c.418+44T>C (n.418+44T>C) c.*297+44T>C (n.*297+44T>C) c.436+44T>C (n.436+44T>C) n.1680+44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703835del | CA2635729506 | SLC13A5 | c.547+44del (n.547+44del) c.496+44del (n.496+44del) c.418+44del (n.418+44del) c.*297+44del (n.*297+44del) c.436+44del (n.436+44del) n.1680+44del | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703835A>T | CA2635729507 | SLC13A5 | c.547+43T>A (n.547+43T>A) c.496+43T>A (n.496+43T>A) c.418+43T>A (n.418+43T>A) c.*297+43T>A (n.*297+43T>A) c.436+43T>A (n.436+43T>A) n.1680+43T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703836G>A | CA2576144270 | SLC13A5 | c.547+42C>T (n.547+42C>T) c.496+42C>T (n.496+42C>T) c.418+42C>T (n.418+42C>T) c.*297+42C>T (n.*297+42C>T) c.436+42C>T (n.436+42C>T) n.1680+42C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703836G>T | CA2576144271 | SLC13A5 | c.547+42C>A (n.547+42C>A) c.496+42C>A (n.496+42C>A) c.418+42C>A (n.418+42C>A) c.*297+42C>A (n.*297+42C>A) c.436+42C>A (n.436+42C>A) n.1680+42C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703837G>A | CA2635729508 | SLC13A5 | c.547+41C>T (n.547+41C>T) c.496+41C>T (n.496+41C>T) c.418+41C>T (n.418+41C>T) c.*297+41C>T (n.*297+41C>T) c.436+41C>T (n.436+41C>T) n.1680+41C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703837G>T | CA2532297045 | SLC13A5 | c.547+41C>A (n.547+41C>A) c.496+41C>A (n.496+41C>A) c.418+41C>A (n.418+41C>A) c.*297+41C>A (n.*297+41C>A) c.436+41C>A (n.436+41C>A) n.1680+41C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703838C>A | CA2635729509 | SLC13A5 | c.547+40G>T (n.547+40G>T) c.496+40G>T (n.496+40G>T) c.418+40G>T (n.418+40G>T) c.*297+40G>T (n.*297+40G>T) c.436+40G>T (n.436+40G>T) n.1680+40G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703838C>T | CA2635729510 | SLC13A5 | c.547+40G>A (n.547+40G>A) c.496+40G>A (n.496+40G>A) c.418+40G>A (n.418+40G>A) c.*297+40G>A (n.*297+40G>A) c.436+40G>A (n.436+40G>A) n.1680+40G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703839T>A | CA2741515622 | SLC13A5 | c.547+39A>T (n.547+39A>T) c.496+39A>T (n.496+39A>T) c.418+39A>T (n.418+39A>T) c.*297+39A>T (n.*297+39A>T) c.436+39A>T (n.436+39A>T) n.1680+39A>T | |
| 17 | g.6703840G>A | CA2635729511 | SLC13A5 | c.547+38C>T (n.547+38C>T) c.496+38C>T (n.496+38C>T) c.418+38C>T (n.418+38C>T) c.*297+38C>T (n.*297+38C>T) c.436+38C>T (n.436+38C>T) n.1680+38C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703840G>C | CA624676627 | SLC13A5 | c.547+38C>G (n.547+38C>G) c.496+38C>G (n.496+38C>G) c.418+38C>G (n.418+38C>G) c.*297+38C>G (n.*297+38C>G) c.436+38C>G (n.436+38C>G) n.1680+38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703840G= | CA2245460005 | SLC13A5 | c.547+38C= (n.547+38C=) c.496+38C= (n.496+38C=) c.418+38C= (n.418+38C=) c.*297+38C= (n.*297+38C=) c.436+38C= (n.436+38C=) n.1680+38C= | |
| 17 | g.6703840G>T | CA2635729512 | SLC13A5 | c.547+38C>A (n.547+38C>A) c.496+38C>A (n.496+38C>A) c.418+38C>A (n.418+38C>A) c.*297+38C>A (n.*297+38C>A) c.436+38C>A (n.436+38C>A) n.1680+38C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703841C>A | CA2635729513 | SLC13A5 | c.547+37G>T (n.547+37G>T) c.496+37G>T (n.496+37G>T) c.418+37G>T (n.418+37G>T) c.*297+37G>T (n.*297+37G>T) c.436+37G>T (n.436+37G>T) n.1680+37G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703841C>T | CA2635729514 | SLC13A5 | c.547+37G>A (n.547+37G>A) c.496+37G>A (n.496+37G>A) c.418+37G>A (n.418+37G>A) c.*297+37G>A (n.*297+37G>A) c.436+37G>A (n.436+37G>A) n.1680+37G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703843G>A | CA2635729517 | SLC13A5 | c.547+35C>T (n.547+35C>T) c.496+35C>T (n.496+35C>T) c.418+35C>T (n.418+35C>T) c.*297+35C>T (n.*297+35C>T) c.436+35C>T (n.436+35C>T) n.1680+35C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703843G>C | CA2635729515 | SLC13A5 | c.547+35C>G (n.547+35C>G) c.496+35C>G (n.496+35C>G) c.418+35C>G (n.418+35C>G) c.*297+35C>G (n.*297+35C>G) c.436+35C>G (n.436+35C>G) n.1680+35C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703843G>T | CA2635729516 | SLC13A5 | c.547+35C>A (n.547+35C>A) c.496+35C>A (n.496+35C>A) c.418+35C>A (n.418+35C>A) c.*297+35C>A (n.*297+35C>A) c.436+35C>A (n.436+35C>A) n.1680+35C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703844T>A | CA774276240 | SLC13A5 | c.547+34A>T (n.547+34A>T) c.496+34A>T (n.496+34A>T) c.418+34A>T (n.418+34A>T) c.*297+34A>T (n.*297+34A>T) c.436+34A>T (n.436+34A>T) n.1680+34A>T | dbSNP |
| 17 | g.6703844T= | CA2245460007 | SLC13A5 | c.547+34A= (n.547+34A=) c.496+34A= (n.496+34A=) c.418+34A= (n.418+34A=) c.*297+34A= (n.*297+34A=) c.436+34A= (n.436+34A=) n.1680+34A= | |
| 17 | g.6703845T>A | CA2245460010 | SLC13A5 | c.547+33A>T (n.547+33A>T) c.496+33A>T (n.496+33A>T) c.418+33A>T (n.418+33A>T) c.*297+33A>T (n.*297+33A>T) c.436+33A>T (n.436+33A>T) n.1680+33A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703845T= | CA2245460009 | SLC13A5 | c.547+33A= (n.547+33A=) c.496+33A= (n.496+33A=) c.418+33A= (n.418+33A=) c.*297+33A= (n.*297+33A=) c.436+33A= (n.436+33A=) n.1680+33A= | |
| 17 | g.6703846G>A | CA981136817 | SLC13A5 | c.547+32C>T (n.547+32C>T) c.496+32C>T (n.496+32C>T) c.418+32C>T (n.418+32C>T) c.*297+32C>T (n.*297+32C>T) c.436+32C>T (n.436+32C>T) n.1680+32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703846G= | CA2245460011 | SLC13A5 | c.547+32C= (n.547+32C=) c.496+32C= (n.496+32C=) c.418+32C= (n.418+32C=) c.*297+32C= (n.*297+32C=) c.436+32C= (n.436+32C=) n.1680+32C= | |
| 17 | g.6703846_6703861dup | CA2635729519 | SLC13A5 | c.547+17_547+32dup (n.547+17_547+32dup) c.496+17_496+32dup (n.496+17_496+32dup) c.418+17_418+32dup (n.418+17_418+32dup) c.*297+17_*297+32dup (n.*297+17_*297+32dup) c.436+17_436+32dup (n.436+17_436+32dup) n.1680+17_1680+32dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703847T>A | CA2635729520 | SLC13A5 | c.547+31A>T (n.547+31A>T) c.496+31A>T (n.496+31A>T) c.418+31A>T (n.418+31A>T) c.*297+31A>T (n.*297+31A>T) c.436+31A>T (n.436+31A>T) n.1680+31A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703848G>A | CA2635729521 | SLC13A5 | c.547+30C>T (n.547+30C>T) c.496+30C>T (n.496+30C>T) c.418+30C>T (n.418+30C>T) c.*297+30C>T (n.*297+30C>T) c.436+30C>T (n.436+30C>T) n.1680+30C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703848G>T | CA2635729522 | SLC13A5 | c.547+30C>A (n.547+30C>A) c.496+30C>A (n.496+30C>A) c.418+30C>A (n.418+30C>A) c.*297+30C>A (n.*297+30C>A) c.436+30C>A (n.436+30C>A) n.1680+30C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703849G>A | CA8331689 | SLC13A5 | c.547+29C>T (n.547+29C>T) c.496+29C>T (n.496+29C>T) c.418+29C>T (n.418+29C>T) c.*297+29C>T (n.*297+29C>T) c.436+29C>T (n.436+29C>T) n.1680+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703849G= | CA2245460013 | SLC13A5 | c.547+29C= (n.547+29C=) c.496+29C= (n.496+29C=) c.418+29C= (n.418+29C=) c.*297+29C= (n.*297+29C=) c.436+29C= (n.436+29C=) n.1680+29C= | |
| 17 | g.6703849G>T | CA2635729523 | SLC13A5 | c.547+29C>A (n.547+29C>A) c.496+29C>A (n.496+29C>A) c.418+29C>A (n.418+29C>A) c.*297+29C>A (n.*297+29C>A) c.436+29C>A (n.436+29C>A) n.1680+29C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703850C>T | CA2635729524 | SLC13A5 | c.547+28G>A (n.547+28G>A) c.496+28G>A (n.496+28G>A) c.418+28G>A (n.418+28G>A) c.*297+28G>A (n.*297+28G>A) c.436+28G>A (n.436+28G>A) n.1680+28G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703851C>A | CA2635729525 | SLC13A5 | c.547+27G>T (n.547+27G>T) c.496+27G>T (n.496+27G>T) c.418+27G>T (n.418+27G>T) c.*297+27G>T (n.*297+27G>T) c.436+27G>T (n.436+27G>T) n.1680+27G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703851C= | CA2245460016 | SLC13A5 | c.547+27G= (n.547+27G=) c.496+27G= (n.496+27G=) c.418+27G= (n.418+27G=) c.*297+27G= (n.*297+27G=) c.436+27G= (n.436+27G=) n.1680+27G= | |
| 17 | g.6703851C>T | CA624676628 | SLC13A5 | c.547+27G>A (n.547+27G>A) c.496+27G>A (n.496+27G>A) c.418+27G>A (n.418+27G>A) c.*297+27G>A (n.*297+27G>A) c.436+27G>A (n.436+27G>A) n.1680+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703852T>A | CA2635729527 | SLC13A5 | c.547+26A>T (n.547+26A>T) c.496+26A>T (n.496+26A>T) c.418+26A>T (n.418+26A>T) c.*297+26A>T (n.*297+26A>T) c.436+26A>T (n.436+26A>T) n.1680+26A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703852T>C | CA2635729526 | SLC13A5 | c.547+26A>G (n.547+26A>G) c.496+26A>G (n.496+26A>G) c.418+26A>G (n.418+26A>G) c.*297+26A>G (n.*297+26A>G) c.436+26A>G (n.436+26A>G) n.1680+26A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703853G>A | CA2635729528 | SLC13A5 | c.547+25C>T (n.547+25C>T) c.496+25C>T (n.496+25C>T) c.418+25C>T (n.418+25C>T) c.*297+25C>T (n.*297+25C>T) c.436+25C>T (n.436+25C>T) n.1680+25C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703853G>T | CA2635729529 | SLC13A5 | c.547+25C>A (n.547+25C>A) c.496+25C>A (n.496+25C>A) c.418+25C>A (n.418+25C>A) c.*297+25C>A (n.*297+25C>A) c.436+25C>A (n.436+25C>A) n.1680+25C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703854G>A | CA624676629 | SLC13A5 | c.547+24C>T (n.547+24C>T) c.496+24C>T (n.496+24C>T) c.418+24C>T (n.418+24C>T) c.*297+24C>T (n.*297+24C>T) c.436+24C>T (n.436+24C>T) n.1680+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703854G>C | CA2245460020 | SLC13A5 | c.547+24C>G (n.547+24C>G) c.496+24C>G (n.496+24C>G) c.418+24C>G (n.418+24C>G) c.*297+24C>G (n.*297+24C>G) c.436+24C>G (n.436+24C>G) n.1680+24C>G | dbSNP |
| 17 | g.6703854G= | CA2245460023 | SLC13A5 | c.547+24C= (n.547+24C=) c.496+24C= (n.496+24C=) c.418+24C= (n.418+24C=) c.*297+24C= (n.*297+24C=) c.436+24C= (n.436+24C=) n.1680+24C= | |
| 17 | g.6703854G>T | CA2635729530 | SLC13A5 | c.547+24C>A (n.547+24C>A) c.496+24C>A (n.496+24C>A) c.418+24C>A (n.418+24C>A) c.*297+24C>A (n.*297+24C>A) c.436+24C>A (n.436+24C>A) n.1680+24C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703855C>A | CA2635729531 | SLC13A5 | c.547+23G>T (n.547+23G>T) c.496+23G>T (n.496+23G>T) c.418+23G>T (n.418+23G>T) c.*297+23G>T (n.*297+23G>T) c.436+23G>T (n.436+23G>T) n.1680+23G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703855C>T | CA2635729532 | SLC13A5 | c.547+23G>A (n.547+23G>A) c.496+23G>A (n.496+23G>A) c.418+23G>A (n.418+23G>A) c.*297+23G>A (n.*297+23G>A) c.436+23G>A (n.436+23G>A) n.1680+23G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703856A= | CA2245460025 | SLC13A5 | c.547+22T= (n.547+22T=) c.496+22T= (n.496+22T=) c.418+22T= (n.418+22T=) c.*297+22T= (n.*297+22T=) c.436+22T= (n.436+22T=) n.1680+22T= | |
| 17 | g.6703856A>T | CA624676630 | SLC13A5 | c.547+22T>A (n.547+22T>A) c.496+22T>A (n.496+22T>A) c.418+22T>A (n.418+22T>A) c.*297+22T>A (n.*297+22T>A) c.436+22T>A (n.436+22T>A) n.1680+22T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703857G>A | CA2635729533 | SLC13A5 | c.547+21C>T (n.547+21C>T) c.496+21C>T (n.496+21C>T) c.418+21C>T (n.418+21C>T) c.*297+21C>T (n.*297+21C>T) c.436+21C>T (n.436+21C>T) n.1680+21C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703857G>T | CA2635729534 | SLC13A5 | c.547+21C>A (n.547+21C>A) c.496+21C>A (n.496+21C>A) c.418+21C>A (n.418+21C>A) c.*297+21C>A (n.*297+21C>A) c.436+21C>A (n.436+21C>A) n.1680+21C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703864_6703901del | CA981136822 | SLC13A5 | c.530_547+20del c.479_496+20del c.401_418+20del c.*280_*297+20del c.419_436+20del n.1663_1680+20del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703859G>A | CA774276259 | SLC13A5 | c.547+19C>T (n.547+19C>T) c.496+19C>T (n.496+19C>T) c.418+19C>T (n.418+19C>T) c.*297+19C>T (n.*297+19C>T) c.436+19C>T (n.436+19C>T) n.1680+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703859G= | CA2245460029 | SLC13A5 | c.547+19C= (n.547+19C=) c.496+19C= (n.496+19C=) c.418+19C= (n.418+19C=) c.*297+19C= (n.*297+19C=) c.436+19C= (n.436+19C=) n.1680+19C= | |
| 17 | g.6703859G>T | CA2245460031 | SLC13A5 | c.547+19C>A (n.547+19C>A) c.496+19C>A (n.496+19C>A) c.418+19C>A (n.418+19C>A) c.*297+19C>A (n.*297+19C>A) c.436+19C>A (n.436+19C>A) n.1680+19C>A | dbSNP |
| 17 | g.6703860C>A | CA2635729535 | SLC13A5 | c.547+18G>T (n.547+18G>T) c.496+18G>T (n.496+18G>T) c.418+18G>T (n.418+18G>T) c.*297+18G>T (n.*297+18G>T) c.436+18G>T (n.436+18G>T) n.1680+18G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703860C= | CA2245460033 | SLC13A5 | c.547+18G= (n.547+18G=) c.496+18G= (n.496+18G=) c.418+18G= (n.418+18G=) c.*297+18G= (n.*297+18G=) c.436+18G= (n.436+18G=) n.1680+18G= | |
| 17 | g.6703860C>T | CA2245460035 | SLC13A5 | c.547+18G>A (n.547+18G>A) c.496+18G>A (n.496+18G>A) c.418+18G>A (n.418+18G>A) c.*297+18G>A (n.*297+18G>A) c.436+18G>A (n.436+18G>A) n.1680+18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703861C>A | CA2635729536 | SLC13A5 | c.547+17G>T (n.547+17G>T) c.496+17G>T (n.496+17G>T) c.418+17G>T (n.418+17G>T) c.*297+17G>T (n.*297+17G>T) c.436+17G>T (n.436+17G>T) n.1680+17G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703861C= | CA2245460036 | SLC13A5 | c.547+17G= (n.547+17G=) c.496+17G= (n.496+17G=) c.418+17G= (n.418+17G=) c.*297+17G= (n.*297+17G=) c.436+17G= (n.436+17G=) n.1680+17G= | |
| 17 | g.6703861C>T | CA981136826 | SLC13A5 | c.547+17G>A (n.547+17G>A) c.496+17G>A (n.496+17G>A) c.418+17G>A (n.418+17G>A) c.*297+17G>A (n.*297+17G>A) c.436+17G>A (n.436+17G>A) n.1680+17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703862C>T | CA2635729537 | SLC13A5 | c.547+16G>A (n.547+16G>A) c.496+16G>A (n.496+16G>A) c.418+16G>A (n.418+16G>A) c.*297+16G>A (n.*297+16G>A) c.436+16G>A (n.436+16G>A) n.1680+16G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703863T>C | CA8331690 | SLC13A5 | c.547+15A>G (n.547+15A>G) c.496+15A>G (n.496+15A>G) c.418+15A>G (n.418+15A>G) c.*297+15A>G (n.*297+15A>G) c.436+15A>G (n.436+15A>G) n.1680+15A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703863T= | CA2245460038 | SLC13A5 | c.547+15A= (n.547+15A=) c.496+15A= (n.496+15A=) c.418+15A= (n.418+15A=) c.*297+15A= (n.*297+15A=) c.436+15A= (n.436+15A=) n.1680+15A= | |
| 17 | g.6703864G>A | CA2635729538 | SLC13A5 | c.547+14C>T (n.547+14C>T) c.496+14C>T (n.496+14C>T) c.418+14C>T (n.418+14C>T) c.*297+14C>T (n.*297+14C>T) c.436+14C>T (n.436+14C>T) n.1680+14C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703864G>T | CA2576144272 | SLC13A5 | c.547+14C>A (n.547+14C>A) c.496+14C>A (n.496+14C>A) c.418+14C>A (n.418+14C>A) c.*297+14C>A (n.*297+14C>A) c.436+14C>A (n.436+14C>A) n.1680+14C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703865G>A | CA2635729539 | SLC13A5 | c.547+13C>T (n.547+13C>T) c.496+13C>T (n.496+13C>T) c.418+13C>T (n.418+13C>T) c.*297+13C>T (n.*297+13C>T) c.436+13C>T (n.436+13C>T) n.1680+13C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703865G>C | CA2635729540 | SLC13A5 | c.547+13C>G (n.547+13C>G) c.496+13C>G (n.496+13C>G) c.418+13C>G (n.418+13C>G) c.*297+13C>G (n.*297+13C>G) c.436+13C>G (n.436+13C>G) n.1680+13C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703866C>A | CA2635729541 | SLC13A5 | c.547+12G>T (n.547+12G>T) c.496+12G>T (n.496+12G>T) c.418+12G>T (n.418+12G>T) c.*297+12G>T (n.*297+12G>T) c.436+12G>T (n.436+12G>T) n.1680+12G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703866C>T | CA2635729542 | SLC13A5 | c.547+12G>A (n.547+12G>A) c.496+12G>A (n.496+12G>A) c.418+12G>A (n.418+12G>A) c.*297+12G>A (n.*297+12G>A) c.436+12G>A (n.436+12G>A) n.1680+12G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703868A= | CA2245460042 | SLC13A5 | c.547+10T= (n.547+10T=) c.496+10T= (n.496+10T=) c.418+10T= (n.418+10T=) c.*297+10T= (n.*297+10T=) c.436+10T= (n.436+10T=) n.1680+10T= | |
| 17 | g.6703868A>G | CA8331691 | SLC13A5 | c.547+10T>C (n.547+10T>C) c.496+10T>C (n.496+10T>C) c.418+10T>C (n.418+10T>C) c.*297+10T>C (n.*297+10T>C) c.436+10T>C (n.436+10T>C) n.1680+10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703869G>A | CA2573154490 | SLC13A5 | c.547+9C>T (n.547+9C>T) c.496+9C>T (n.496+9C>T) c.418+9C>T (n.418+9C>T) c.*297+9C>T (n.*297+9C>T) c.436+9C>T (n.436+9C>T) n.1680+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703869G>C | CA624676631 | SLC13A5 | c.547+9C>G (n.547+9C>G) c.496+9C>G (n.496+9C>G) c.418+9C>G (n.418+9C>G) c.*297+9C>G (n.*297+9C>G) c.436+9C>G (n.436+9C>G) n.1680+9C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.6703869G= | CA2245460045 | SLC13A5 | c.547+9C= (n.547+9C=) c.496+9C= (n.496+9C=) c.418+9C= (n.418+9C=) c.*297+9C= (n.*297+9C=) c.436+9C= (n.436+9C=) n.1680+9C= | |
| 17 | g.6703869G>T | CA2635729543 | SLC13A5 | c.547+9C>A (n.547+9C>A) c.496+9C>A (n.496+9C>A) c.418+9C>A (n.418+9C>A) c.*297+9C>A (n.*297+9C>A) c.436+9C>A (n.436+9C>A) n.1680+9C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703870G>A | CA624676632 | SLC13A5 | c.547+8C>T (n.547+8C>T) c.496+8C>T (n.496+8C>T) c.418+8C>T (n.418+8C>T) c.*297+8C>T (n.*297+8C>T) c.436+8C>T (n.436+8C>T) n.1680+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703870G= | CA2245460050 | SLC13A5 | c.547+8C= (n.547+8C=) c.496+8C= (n.496+8C=) c.418+8C= (n.418+8C=) c.*297+8C= (n.*297+8C=) c.436+8C= (n.436+8C=) n.1680+8C= | |
| 17 | g.6703870G>T | CA2635729544 | SLC13A5 | c.547+8C>A (n.547+8C>A) c.496+8C>A (n.496+8C>A) c.418+8C>A (n.418+8C>A) c.*297+8C>A (n.*297+8C>A) c.436+8C>A (n.436+8C>A) n.1680+8C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703871G>A | CA624676633 | SLC13A5 | c.547+7C>T (n.547+7C>T) c.496+7C>T (n.496+7C>T) c.418+7C>T (n.418+7C>T) c.*297+7C>T (n.*297+7C>T) c.436+7C>T (n.436+7C>T) n.1680+7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703871G= | CA2245460052 | SLC13A5 | c.547+7C= (n.547+7C=) c.496+7C= (n.496+7C=) c.418+7C= (n.418+7C=) c.*297+7C= (n.*297+7C=) c.436+7C= (n.436+7C=) n.1680+7C= | |
| 17 | g.6703872G>A | CA287396404 | SLC13A5 | c.547+6C>T (n.547+6C>T) c.496+6C>T (n.496+6C>T) c.418+6C>T (n.418+6C>T) c.*297+6C>T (n.*297+6C>T) c.436+6C>T (n.436+6C>T) n.1680+6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703872G= | CA2245460055 | SLC13A5 | c.547+6C= (n.547+6C=) c.496+6C= (n.496+6C=) c.418+6C= (n.418+6C=) c.*297+6C= (n.*297+6C=) c.436+6C= (n.436+6C=) n.1680+6C= | |
| 17 | g.6703872G>T | CA8331692 | SLC13A5 | c.547+6C>A (n.547+6C>A) c.496+6C>A (n.496+6C>A) c.418+6C>A (n.418+6C>A) c.*297+6C>A (n.*297+6C>A) c.436+6C>A (n.436+6C>A) n.1680+6C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703873C>A | CA2635729545 | SLC13A5 | c.547+5G>T (n.547+5G>T) c.496+5G>T (n.496+5G>T) c.418+5G>T (n.418+5G>T) c.*297+5G>T (n.*297+5G>T) c.436+5G>T (n.436+5G>T) n.1680+5G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703873C>T | CA2635729546 | SLC13A5 | c.547+5G>A (n.547+5G>A) c.496+5G>A (n.496+5G>A) c.418+5G>A (n.418+5G>A) c.*297+5G>A (n.*297+5G>A) c.436+5G>A (n.436+5G>A) n.1680+5G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703874T>C | CA2635729547 | SLC13A5 | c.547+4A>G (n.547+4A>G) c.496+4A>G (n.496+4A>G) c.418+4A>G (n.418+4A>G) c.*297+4A>G (n.*297+4A>G) c.436+4A>G (n.436+4A>G) n.1680+4A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703875C= | CA2245460058 | SLC13A5 | c.547+3G= (n.547+3G=) c.496+3G= (n.496+3G=) c.418+3G= (n.418+3G=) c.*297+3G= (n.*297+3G=) c.436+3G= (n.436+3G=) n.1680+3G= | |
| 17 | g.6703875C>T | CA2245460060 | SLC13A5 | c.547+3G>A (n.547+3G>A) c.496+3G>A (n.496+3G>A) c.418+3G>A (n.418+3G>A) c.*297+3G>A (n.*297+3G>A) c.436+3G>A (n.436+3G>A) n.1680+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703876A>C | CA397749875 | SLC13A5 | c.547+2T>G (n.547+2T>G) c.496+2T>G (n.496+2T>G) c.418+2T>G (n.418+2T>G) c.*297+2T>G (n.*297+2T>G) c.436+2T>G (n.436+2T>G) n.1680+2T>G | |
| 17 | g.6703876A>G | CA397749874 | SLC13A5 | c.547+2T>C (n.547+2T>C) c.496+2T>C (n.496+2T>C) c.418+2T>C (n.418+2T>C) c.*297+2T>C (n.*297+2T>C) c.436+2T>C (n.436+2T>C) n.1680+2T>C | |
| 17 | g.6703876A>T | CA397749872 | SLC13A5 | c.547+2T>A (n.547+2T>A) c.496+2T>A (n.496+2T>A) c.418+2T>A (n.418+2T>A) c.*297+2T>A (n.*297+2T>A) c.436+2T>A (n.436+2T>A) n.1680+2T>A | |
| 17 | g.6703877C>A | CA397749877 | SLC13A5 | c.547+1G>T (n.547+1G>T) c.496+1G>T (n.496+1G>T) c.418+1G>T (n.418+1G>T) c.*297+1G>T (n.*297+1G>T) c.436+1G>T (n.436+1G>T) n.1680+1G>T | |
| 17 | g.6703877C>G | CA397749878 | SLC13A5 | c.547+1G>C (n.547+1G>C) c.496+1G>C (n.496+1G>C) c.418+1G>C (n.418+1G>C) c.*297+1G>C (n.*297+1G>C) c.436+1G>C (n.436+1G>C) n.1680+1G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703877C>T | CA397749880 | SLC13A5 | c.547+1G>A (n.547+1G>A) c.496+1G>A (n.496+1G>A) c.418+1G>A (n.418+1G>A) c.*297+1G>A (n.*297+1G>A) c.436+1G>A (n.436+1G>A) n.1680+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703878C>A | CA397749882 | SLC13A5 | c.547G>T (p.Gly183Trp) c.496G>T (p.Gly166Trp) c.418G>T (p.Gly140Trp) c.*297G>T (n.*297G>T) c.436G>T (p.Gly146Trp) n.1680G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.6703878C>G | CA397749883 | SLC13A5 | c.547G>C (p.Gly183Arg) c.496G>C (p.Gly166Arg) c.418G>C (p.Gly140Arg) c.*297G>C (n.*297G>C) c.436G>C (p.Gly146Arg) n.1680G>C | |
| 17 | g.6703878C>T | CA397749884 | SLC13A5 | c.547G>A (p.Gly183Arg) c.496G>A (p.Gly166Arg) c.418G>A (p.Gly140Arg) c.*297G>A (n.*297G>A) c.436G>A (p.Gly146Arg) n.1680G>A | |
| 17 | g.6703879T>A | CA497596545 | SLC13A5 | c.546A>T (p.Pro182=) c.495A>T (p.Pro165=) c.417A>T (p.Pro139=) c.*296A>T (n.*296A>T) c.435A>T (p.Pro145=) n.1679A>T | |
| 17 | g.6703879T>C | CA497596546 | SLC13A5 | c.546A>G (p.Pro182=) c.495A>G (p.Pro165=) c.417A>G (p.Pro139=) c.*296A>G (n.*296A>G) c.435A>G (p.Pro145=) n.1679A>G | |
| 17 | g.6703879T>G | CA497596547 | SLC13A5 | c.546A>C (p.Pro182=) c.495A>C (p.Pro165=) c.417A>C (p.Pro139=) c.*296A>C (n.*296A>C) c.435A>C (p.Pro145=) n.1679A>C | |
| 17 | g.6703880G>A | CA397749886 | SLC13A5 | c.545C>T (p.Pro182Leu) c.494C>T (p.Pro165Leu) c.416C>T (p.Pro139Leu) c.*295C>T (n.*295C>T) c.434C>T (p.Pro145Leu) n.1678C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703880G>C | CA397749890 | SLC13A5 | c.545C>G (p.Pro182Arg) c.494C>G (p.Pro165Arg) c.416C>G (p.Pro139Arg) c.*295C>G (n.*295C>G) c.434C>G (p.Pro145Arg) n.1678C>G | |
| 17 | g.6703880G>T | CA397749888 | SLC13A5 | c.545C>A (p.Pro182Gln) c.494C>A (p.Pro165Gln) c.416C>A (p.Pro139Gln) c.*295C>A (n.*295C>A) c.434C>A (p.Pro145Gln) n.1678C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703881G>A | CA397749891 | SLC13A5 | c.544C>T (p.Pro182Ser) c.493C>T (p.Pro165Ser) c.415C>T (p.Pro139Ser) c.*294C>T (n.*294C>T) c.433C>T (p.Pro145Ser) n.1677C>T n.574C>T | |
| 17 | g.6703881G>C | CA397749892 | SLC13A5 | c.544C>G (p.Pro182Ala) c.493C>G (p.Pro165Ala) c.415C>G (p.Pro139Ala) c.*294C>G (n.*294C>G) c.433C>G (p.Pro145Ala) n.1677C>G n.574C>G | |
| 17 | g.6703881G>T | CA397749894 | SLC13A5 | c.544C>A (p.Pro182Thr) c.493C>A (p.Pro165Thr) c.415C>A (p.Pro139Thr) c.*294C>A (n.*294C>A) c.433C>A (p.Pro145Thr) n.1677C>A n.574C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703882C>A | CA8331693 | SLC13A5 | c.543G>T (p.Leu181=) c.492G>T (p.Leu164=) c.414G>T (p.Leu138=) c.*293G>T (n.*293G>T) c.432G>T (p.Leu144=) n.1676G>T n.573G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703882C= | CA2245460062 | SLC13A5 | c.543G= (p.Leu181=) c.492G= (p.Leu164=) c.414G= (p.Leu138=) c.*293G= (n.*293G=) c.432G= (p.Leu144=) n.1676G= n.573G= | |
| 17 | g.6703882C>G | CA497596548 | SLC13A5 | c.543G>C (p.Leu181=) c.492G>C (p.Leu164=) c.414G>C (p.Leu138=) c.*293G>C (n.*293G>C) c.432G>C (p.Leu144=) n.1676G>C n.573G>C | |
| 17 | g.6703882C>T | CA497596549 | SLC13A5 | c.543G>A (p.Leu181=) c.492G>A (p.Leu164=) c.414G>A (p.Leu138=) c.*293G>A (n.*293G>A) c.432G>A (p.Leu144=) n.1676G>A n.573G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703883A>C | CA397749896 | SLC13A5 | c.542T>G (p.Leu181Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) c.413T>G (p.Leu138Arg) c.*292T>G (n.*292T>G) c.431T>G (p.Leu144Arg) n.1675T>G n.572T>G | |
| 17 | g.6703883A>G | CA397749898 | SLC13A5 | c.542T>C (p.Leu181Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) c.413T>C (p.Leu138Pro) c.*292T>C (n.*292T>C) c.431T>C (p.Leu144Pro) n.1675T>C n.572T>C | |
| 17 | g.6703883A>T | CA397749899 | SLC13A5 | c.542T>A (p.Leu181Gln) c.491T>A (p.Leu164Gln) c.413T>A (p.Leu138Gln) c.*292T>A (n.*292T>A) c.431T>A (p.Leu144Gln) n.1675T>A n.572T>A | |
| 17 | g.6703884G>A | CA497596550 | SLC13A5 | c.541C>T (p.Leu181=) c.490C>T (p.Leu164=) c.412C>T (p.Leu138=) c.*291C>T (n.*291C>T) c.430C>T (p.Leu144=) n.1674C>T n.571C>T | |
| 17 | g.6703884G>C | CA8331694 | SLC13A5 | c.541C>G (p.Leu181Val) c.490C>G (p.Leu164Val) c.412C>G (p.Leu138Val) c.*291C>G (n.*291C>G) c.430C>G (p.Leu144Val) n.1674C>G n.571C>G | dbSNP ExAC |
| 17 | g.6703884G= | CA2245460067 | SLC13A5 | c.541C= (p.Leu181=) c.490C= (p.Leu164=) c.412C= (p.Leu138=) c.*291C= (n.*291C=) c.430C= (p.Leu144=) n.1674C= n.571C= | |
| 17 | g.6703884G>T | CA397749901 | SLC13A5 | c.541C>A (p.Leu181Met) c.490C>A (p.Leu164Met) c.412C>A (p.Leu138Met) c.*291C>A (n.*291C>A) c.430C>A (p.Leu144Met) n.1674C>A n.571C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703885C>A | CA397749903 | SLC13A5 | c.540G>T (p.Glu180Asp) c.489G>T (p.Glu163Asp) c.411G>T (p.Glu137Asp) c.*290G>T (n.*290G>T) c.429G>T (p.Glu143Asp) n.1673G>T n.570G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703885C>G | CA397749904 | SLC13A5 | c.540G>C (p.Glu180Asp) c.489G>C (p.Glu163Asp) c.411G>C (p.Glu137Asp) c.*290G>C (n.*290G>C) c.429G>C (p.Glu143Asp) n.1673G>C n.570G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703885C>T | CA497596551 | SLC13A5 | c.540G>A (p.Glu180=) c.489G>A (p.Glu163=) c.411G>A (p.Glu137=) c.*290G>A (n.*290G>A) c.429G>A (p.Glu143=) n.1673G>A n.570G>A | |
| 17 | g.6703886T>A | CA397749908 | SLC13A5 | c.539A>T (p.Glu180Val) c.488A>T (p.Glu163Val) c.410A>T (p.Glu137Val) c.*289A>T (n.*289A>T) c.428A>T (p.Glu143Val) n.1672A>T n.569A>T | |
| 17 | g.6703886T>C | CA397749907 | SLC13A5 | c.539A>G (p.Glu180Gly) c.488A>G (p.Glu163Gly) c.410A>G (p.Glu137Gly) c.*289A>G (n.*289A>G) c.428A>G (p.Glu143Gly) n.1672A>G n.569A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703886T>G | CA397749906 | SLC13A5 | c.539A>C (p.Glu180Ala) c.488A>C (p.Glu163Ala) c.410A>C (p.Glu137Ala) c.*289A>C (n.*289A>C) c.428A>C (p.Glu143Ala) n.1672A>C n.569A>C | |
| 17 | g.6703886T= | CA2245460072 | SLC13A5 | c.539A= (p.Glu180=) c.488A= (p.Glu163=) c.410A= (p.Glu137=) c.*289A= (n.*289A=) c.428A= (p.Glu143=) n.1672A= n.569A= | |
| 17 | g.6703887C>A | CA397749910 | SLC13A5 | c.538G>T (p.Glu180Ter) c.487G>T (p.Glu163Ter) c.409G>T (p.Glu137Ter) c.*288G>T (n.*288G>T) c.427G>T (p.Glu143Ter) n.1671G>T n.568G>T | |
| 17 | g.6703887C>G | CA397749912 | SLC13A5 | c.538G>C (p.Glu180Gln) c.487G>C (p.Glu163Gln) c.409G>C (p.Glu137Gln) c.*288G>C (n.*288G>C) c.427G>C (p.Glu143Gln) n.1671G>C n.568G>C | |
| 17 | g.6703887C>T | CA397749914 | SLC13A5 | c.538G>A (p.Glu180Lys) c.487G>A (p.Glu163Lys) c.409G>A (p.Glu137Lys) c.*288G>A (n.*288G>A) c.427G>A (p.Glu143Lys) n.1671G>A n.568G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703892_6703897dup | CA645293897 | SLC13A5 | c.533_538dup (p.Lys179_Glu180insAlaLys) c.482_487dup (p.Lys162_Glu163insAlaLys) c.404_409dup (p.Lys136_Glu137insAlaLys) c.*283_*288dup (n.*283_*288dup) c.422_427dup (p.Lys142_Glu143insAlaLys) n.1666_1671dup n.563_568dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.6703888C>A | CA397749915 | SLC13A5 | c.537G>T (p.Lys179Asn) c.486G>T (p.Lys162Asn) c.408G>T (p.Lys136Asn) c.*287G>T (n.*287G>T) c.426G>T (p.Lys142Asn) n.1670G>T n.567G>T | |
| 17 | g.6703888C>G | CA397749916 | SLC13A5 | c.537G>C (p.Lys179Asn) c.486G>C (p.Lys162Asn) c.408G>C (p.Lys136Asn) c.*287G>C (n.*287G>C) c.426G>C (p.Lys142Asn) n.1670G>C n.567G>C | |
| 17 | g.6703888C>T | CA497596552 | SLC13A5 | c.537G>A (p.Lys179=) c.486G>A (p.Lys162=) c.408G>A (p.Lys136=) c.*287G>A (n.*287G>A) c.426G>A (p.Lys142=) n.1670G>A n.567G>A | |
| 17 | g.6703889T>A | CA397749921 | SLC13A5 | c.536A>T (p.Lys179Met) c.485A>T (p.Lys162Met) c.407A>T (p.Lys136Met) c.*286A>T (n.*286A>T) c.425A>T (p.Lys142Met) n.1669A>T n.566A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703889T>C | CA397749920 | SLC13A5 | c.536A>G (p.Lys179Arg) c.485A>G (p.Lys162Arg) c.407A>G (p.Lys136Arg) c.*286A>G (n.*286A>G) c.425A>G (p.Lys142Arg) n.1669A>G n.566A>G | |
| 17 | g.6703889T>G | CA397749918 | SLC13A5 | c.536A>C (p.Lys179Thr) c.485A>C (p.Lys162Thr) c.407A>C (p.Lys136Thr) c.*286A>C (n.*286A>C) c.425A>C (p.Lys142Thr) n.1669A>C n.566A>C | |
| 17 | g.6703890T>A | CA397749923 | SLC13A5 | c.535A>T (p.Lys179Ter) c.484A>T (p.Lys162Ter) c.406A>T (p.Lys136Ter) c.*285A>T (n.*285A>T) c.424A>T (p.Lys142Ter) n.1668A>T n.565A>T | |
| 17 | g.6703890T>C | CA397749924 | SLC13A5 | c.535A>G (p.Lys179Glu) c.484A>G (p.Lys162Glu) c.406A>G (p.Lys136Glu) c.*285A>G (n.*285A>G) c.424A>G (p.Lys142Glu) n.1668A>G n.565A>G | |
| 17 | g.6703890T>G | CA397749925 | SLC13A5 | c.535A>C (p.Lys179Gln) c.484A>C (p.Lys162Gln) c.406A>C (p.Lys136Gln) c.*285A>C (n.*285A>C) c.424A>C (p.Lys142Gln) n.1668A>C n.565A>C | |
| 17 | g.6703891G>A | CA497596553 | SLC13A5 | c.534C>T (p.Ala178=) c.483C>T (p.Ala161=) c.405C>T (p.Ala135=) c.*284C>T (n.*284C>T) c.423C>T (p.Ala141=) n.1667C>T n.564C>T | |
| 17 | g.6703891G>C | CA497596554 | SLC13A5 | c.534C>G (p.Ala178=) c.483C>G (p.Ala161=) c.405C>G (p.Ala135=) c.*284C>G (n.*284C>G) c.423C>G (p.Ala141=) n.1667C>G n.564C>G | |
| 17 | g.6703891G>T | CA497596555 | SLC13A5 | c.534C>A (p.Ala178=) c.483C>A (p.Ala161=) c.405C>A (p.Ala135=) c.*284C>A (n.*284C>A) c.423C>A (p.Ala141=) n.1667C>A n.564C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703892G>A | CA397749926 | SLC13A5 | c.533C>T (p.Ala178Val) c.482C>T (p.Ala161Val) c.404C>T (p.Ala135Val) c.*283C>T (n.*283C>T) c.422C>T (p.Ala141Val) n.1666C>T n.563C>T | |
| 17 | g.6703892G>C | CA397749927 | SLC13A5 | c.533C>G (p.Ala178Gly) c.482C>G (p.Ala161Gly) c.404C>G (p.Ala135Gly) c.*283C>G (n.*283C>G) c.422C>G (p.Ala141Gly) n.1666C>G n.563C>G | |
| 17 | g.6703892G>T | CA397749928 | SLC13A5 | c.533C>A (p.Ala178Asp) c.482C>A (p.Ala161Asp) c.404C>A (p.Ala135Asp) c.*283C>A (n.*283C>A) c.422C>A (p.Ala141Asp) n.1666C>A n.563C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703893C>A | CA397749929 | SLC13A5 | c.532G>T (p.Ala178Ser) c.481G>T (p.Ala161Ser) c.403G>T (p.Ala135Ser) c.*282G>T (n.*282G>T) c.421G>T (p.Ala141Ser) n.1665G>T n.562G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703893C>G | CA397749931 | SLC13A5 | c.532G>C (p.Ala178Pro) c.481G>C (p.Ala161Pro) c.403G>C (p.Ala135Pro) c.*282G>C (n.*282G>C) c.421G>C (p.Ala141Pro) n.1665G>C n.562G>C | |
| 17 | g.6703893C>T | CA397749930 | SLC13A5 | c.532G>A (p.Ala178Thr) c.481G>A (p.Ala161Thr) c.403G>A (p.Ala135Thr) c.*282G>A (n.*282G>A) c.421G>A (p.Ala141Thr) n.1665G>A n.562G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703894C>A | CA397749932 | SLC13A5 | c.531G>T (p.Lys177Asn) c.480G>T (p.Lys160Asn) c.402G>T (p.Lys134Asn) c.*281G>T (n.*281G>T) c.420G>T (p.Lys140Asn) n.1664G>T n.561G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703894C= | CA2245460083 | SLC13A5 | c.531G= (p.Lys177=) c.480G= (p.Lys160=) c.402G= (p.Lys134=) c.*281G= (n.*281G=) c.420G= (p.Lys140=) n.1664G= n.561G= | |
| 17 | g.6703894C>G | CA397749933 | SLC13A5 | c.531G>C (p.Lys177Asn) c.480G>C (p.Lys160Asn) c.402G>C (p.Lys134Asn) c.*281G>C (n.*281G>C) c.420G>C (p.Lys140Asn) n.1664G>C n.561G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703894C>T | CA497596556 | SLC13A5 | c.531G>A (p.Lys177=) c.480G>A (p.Lys160=) c.402G>A (p.Lys134=) c.*281G>A (n.*281G>A) c.420G>A (p.Lys140=) n.1664G>A n.561G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703895T>A | CA397749934 | SLC13A5 | c.530A>T (p.Lys177Met) c.479A>T (p.Lys160Met) c.401A>T (p.Lys134Met) c.*280A>T (n.*280A>T) c.419A>T (p.Lys140Met) n.1663A>T n.560A>T | |
| 17 | g.6703895T>C | CA397749935 | SLC13A5 | c.530A>G (p.Lys177Arg) c.479A>G (p.Lys160Arg) c.401A>G (p.Lys134Arg) c.*280A>G (n.*280A>G) c.419A>G (p.Lys140Arg) n.1663A>G n.560A>G | |
| 17 | g.6703895T>G | CA397749936 | SLC13A5 | c.530A>C (p.Lys177Thr) c.479A>C (p.Lys160Thr) c.401A>C (p.Lys134Thr) c.*280A>C (n.*280A>C) c.419A>C (p.Lys140Thr) n.1663A>C n.560A>C | |
| 17 | g.6703896T>A | CA397749937 | SLC13A5 | c.529A>T (p.Lys177Ter) c.478A>T (p.Lys160Ter) c.400A>T (p.Lys134Ter) c.*279A>T (n.*279A>T) c.418A>T (p.Lys140Ter) n.1662A>T n.559A>T | |
| 17 | g.6703896T>C | CA397749938 | SLC13A5 | c.529A>G (p.Lys177Glu) c.478A>G (p.Lys160Glu) c.400A>G (p.Lys134Glu) c.*279A>G (n.*279A>G) c.418A>G (p.Lys140Glu) n.1662A>G n.559A>G | |
| 17 | g.6703896T>G | CA397749939 | SLC13A5 | c.529A>C (p.Lys177Gln) c.478A>C (p.Lys160Gln) c.400A>C (p.Lys134Gln) c.*279A>C (n.*279A>C) c.418A>C (p.Lys140Gln) n.1662A>C n.559A>C | |
| 17 | g.6703897G>A | CA497596557 | SLC13A5 | c.528C>T (p.Gly176=) c.477C>T (p.Gly159=) c.399C>T (p.Gly133=) c.*278C>T (n.*278C>T) c.417C>T (p.Gly139=) n.1661C>T n.558C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703897G>C | CA497596558 | SLC13A5 | c.528C>G (p.Gly176=) c.477C>G (p.Gly159=) c.399C>G (p.Gly133=) c.*278C>G (n.*278C>G) c.417C>G (p.Gly139=) n.1661C>G n.558C>G | |
| 17 | g.6703897G= | CA2245460085 | SLC13A5 | c.528C= (p.Gly176=) c.477C= (p.Gly159=) c.399C= (p.Gly133=) c.*278C= (n.*278C=) c.417C= (p.Gly139=) n.1661C= n.558C= | |
| 17 | g.6703897G>T | CA497596559 | SLC13A5 | c.528C>A (p.Gly176=) c.477C>A (p.Gly159=) c.399C>A (p.Gly133=) c.*278C>A (n.*278C>A) c.417C>A (p.Gly139=) n.1661C>A n.558C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703898C>A | CA397749940 | SLC13A5 | c.527G>T (p.Gly176Val) c.476G>T (p.Gly159Val) c.398G>T (p.Gly133Val) c.*277G>T (n.*277G>T) c.416G>T (p.Gly139Val) n.1660G>T n.557G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703898C= | CA2245460087 | SLC13A5 | c.527G= (p.Gly176=) c.476G= (p.Gly159=) c.398G= (p.Gly133=) c.*277G= (n.*277G=) c.416G= (p.Gly139=) n.1660G= n.557G= | |
| 17 | g.6703898C>G | CA397749941 | SLC13A5 | c.527G>C (p.Gly176Ala) c.476G>C (p.Gly159Ala) c.398G>C (p.Gly133Ala) c.*277G>C (n.*277G>C) c.416G>C (p.Gly139Ala) n.1660G>C n.557G>C | |
| 17 | g.6703898C>T | CA397749942 | SLC13A5 | c.527G>A (p.Gly176Asp) c.476G>A (p.Gly159Asp) c.398G>A (p.Gly133Asp) c.*277G>A (n.*277G>A) c.416G>A (p.Gly139Asp) n.1660G>A n.557G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703899C>A | CA397749943 | SLC13A5 | c.526G>T (p.Gly176Cys) c.475G>T (p.Gly159Cys) c.397G>T (p.Gly133Cys) c.*276G>T (n.*276G>T) c.415G>T (p.Gly139Cys) n.1659G>T n.556G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703899C= | CA2245460090 | SLC13A5 | c.526G= (p.Gly176=) c.475G= (p.Gly159=) c.397G= (p.Gly133=) c.*276G= (n.*276G=) c.415G= (p.Gly139=) n.1659G= n.556G= | |
| 17 | g.6703899C>G | CA397749945 | SLC13A5 | c.526G>C (p.Gly176Arg) c.475G>C (p.Gly159Arg) c.397G>C (p.Gly133Arg) c.*276G>C (n.*276G>C) c.415G>C (p.Gly139Arg) n.1659G>C n.556G>C | |
| 17 | g.6703899C>T | CA397749944 | SLC13A5 | c.526G>A (p.Gly176Ser) c.475G>A (p.Gly159Ser) c.397G>A (p.Gly133Ser) c.*276G>A (n.*276G>A) c.415G>A (p.Gly139Ser) n.1659G>A n.556G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703900C>A | CA397749946 | SLC13A5 | c.525G>T (p.Lys175Asn) c.474G>T (p.Lys158Asn) c.396G>T (p.Lys132Asn) c.*275G>T (n.*275G>T) c.414G>T (p.Lys138Asn) n.1658G>T n.555G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703900C= | CA2245460096 | SLC13A5 | c.525G= (p.Lys175=) c.474G= (p.Lys158=) c.396G= (p.Lys132=) c.*275G= (n.*275G=) c.414G= (p.Lys138=) n.1658G= n.555G= | |
| 17 | g.6703900C>G | CA397749947 | SLC13A5 | c.525G>C (p.Lys175Asn) c.474G>C (p.Lys158Asn) c.396G>C (p.Lys132Asn) c.*275G>C (n.*275G>C) c.414G>C (p.Lys138Asn) n.1658G>C n.555G>C | |
| 17 | g.6703900C>T | CA497596560 | SLC13A5 | c.525G>A (p.Lys175=) c.474G>A (p.Lys158=) c.396G>A (p.Lys132=) c.*275G>A (n.*275G>A) c.414G>A (p.Lys138=) n.1658G>A n.555G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703901T>A | CA397749948 | SLC13A5 | c.524A>T (p.Lys175Met) c.473A>T (p.Lys158Met) c.395A>T (p.Lys132Met) c.*274A>T (n.*274A>T) c.413A>T (p.Lys138Met) n.1657A>T n.554A>T | |
| 17 | g.6703901T>C | CA397749950 | SLC13A5 | c.524A>G (p.Lys175Arg) c.473A>G (p.Lys158Arg) c.395A>G (p.Lys132Arg) c.*274A>G (n.*274A>G) c.413A>G (p.Lys138Arg) n.1657A>G n.554A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703901T>G | CA397749949 | SLC13A5 | c.524A>C (p.Lys175Thr) c.473A>C (p.Lys158Thr) c.395A>C (p.Lys132Thr) c.*274A>C (n.*274A>C) c.413A>C (p.Lys138Thr) n.1657A>C n.554A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703902T>A | CA397749951 | SLC13A5 | c.523A>T (p.Lys175Ter) c.472A>T (p.Lys158Ter) c.394A>T (p.Lys132Ter) c.*273A>T (n.*273A>T) c.412A>T (p.Lys138Ter) n.1656A>T n.553A>T | |
| 17 | g.6703902T>C | CA8331695 | SLC13A5 | c.523A>G (p.Lys175Glu) c.472A>G (p.Lys158Glu) c.394A>G (p.Lys132Glu) c.*273A>G (n.*273A>G) c.412A>G (p.Lys138Glu) n.1656A>G n.553A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703902T>G | CA397749952 | SLC13A5 | c.523A>C (p.Lys175Gln) c.472A>C (p.Lys158Gln) c.394A>C (p.Lys132Gln) c.*273A>C (n.*273A>C) c.412A>C (p.Lys138Gln) n.1656A>C n.553A>C | |
| 17 | g.6703902T= | CA2245460103 | SLC13A5 | c.523A= (p.Lys175=) c.472A= (p.Lys158=) c.394A= (p.Lys132=) c.*273A= (n.*273A=) c.412A= (p.Lys138=) n.1656A= n.553A= | |
| 17 | g.6703903G>A | CA497596561 | SLC13A5 | c.522C>T (p.Asp174=) c.471C>T (p.Asp157=) c.393C>T (p.Asp131=) c.*272C>T (n.*272C>T) c.411C>T (p.Asp137=) n.1655C>T n.552C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.6703903G>C | CA397749953 | SLC13A5 | c.522C>G (p.Asp174Glu) c.471C>G (p.Asp157Glu) c.393C>G (p.Asp131Glu) c.*272C>G (n.*272C>G) c.411C>G (p.Asp137Glu) n.1655C>G n.552C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.6703903G= | CA2245460106 | SLC13A5 | c.522C= (p.Asp174=) c.471C= (p.Asp157=) c.393C= (p.Asp131=) c.*272C= (n.*272C=) c.411C= (p.Asp137=) n.1655C= n.552C= | |
| 17 | g.6703903G>T | CA397749954 | SLC13A5 | c.522C>A (p.Asp174Glu) c.471C>A (p.Asp157Glu) c.393C>A (p.Asp131Glu) c.*272C>A (n.*272C>A) c.411C>A (p.Asp137Glu) n.1655C>A n.552C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703904T>A | CA397749955 | SLC13A5 | c.521A>T (p.Asp174Val) c.470A>T (p.Asp157Val) c.392A>T (p.Asp131Val) c.*271A>T (n.*271A>T) c.410A>T (p.Asp137Val) n.1654A>T n.551A>T | |
| 17 | g.6703904T>C | CA397749956 | SLC13A5 | c.521A>G (p.Asp174Gly) c.470A>G (p.Asp157Gly) c.392A>G (p.Asp131Gly) c.*271A>G (n.*271A>G) c.410A>G (p.Asp137Gly) n.1654A>G n.551A>G | |
| 17 | g.6703904T>G | CA397749957 | SLC13A5 | c.521A>C (p.Asp174Ala) c.470A>C (p.Asp157Ala) c.392A>C (p.Asp131Ala) c.*271A>C (n.*271A>C) c.410A>C (p.Asp137Ala) n.1654A>C n.551A>C | |
| 17 | g.6703905C>A | CA397749958 | SLC13A5 | c.520G>T (p.Asp174Tyr) c.469G>T (p.Asp157Tyr) c.391G>T (p.Asp131Tyr) c.*270G>T (n.*270G>T) c.409G>T (p.Asp137Tyr) n.1653G>T n.550G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703905C>G | CA397749959 | SLC13A5 | c.520G>C (p.Asp174His) c.469G>C (p.Asp157His) c.391G>C (p.Asp131His) c.*270G>C (n.*270G>C) c.409G>C (p.Asp137His) n.1653G>C n.550G>C | |
| 17 | g.6703905C>T | CA397749960 | SLC13A5 | c.520G>A (p.Asp174Asn) c.469G>A (p.Asp157Asn) c.391G>A (p.Asp131Asn) c.*270G>A (n.*270G>A) c.409G>A (p.Asp137Asn) n.1653G>A n.550G>A | |
| 17 | g.6703906C>A | CA497596562 | SLC13A5 | c.519G>T (p.Val173=) c.468G>T (p.Val156=) c.390G>T (p.Val130=) c.*269G>T (n.*269G>T) c.408G>T (p.Val136=) n.1652G>T n.549G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703906C>G | CA497596563 | SLC13A5 | c.519G>C (p.Val173=) c.468G>C (p.Val156=) c.390G>C (p.Val130=) c.*269G>C (n.*269G>C) c.408G>C (p.Val136=) n.1652G>C n.549G>C | |
| 17 | g.6703906C>T | CA497596564 | SLC13A5 | c.519G>A (p.Val173=) c.468G>A (p.Val156=) c.390G>A (p.Val130=) c.*269G>A (n.*269G>A) c.408G>A (p.Val136=) n.1652G>A n.549G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703907A>C | CA397749963 | SLC13A5 | c.518T>G (p.Val173Gly) c.467T>G (p.Val156Gly) c.389T>G (p.Val130Gly) c.*268T>G (n.*268T>G) c.407T>G (p.Val136Gly) n.1651T>G n.548T>G | |
| 17 | g.6703907A>G | CA397749961 | SLC13A5 | c.518T>C (p.Val173Ala) c.467T>C (p.Val156Ala) c.389T>C (p.Val130Ala) c.*268T>C (n.*268T>C) c.407T>C (p.Val136Ala) n.1651T>C n.548T>C | |
| 17 | g.6703907A>T | CA397749962 | SLC13A5 | c.518T>A (p.Val173Glu) c.467T>A (p.Val156Glu) c.389T>A (p.Val130Glu) c.*268T>A (n.*268T>A) c.407T>A (p.Val136Glu) n.1651T>A n.548T>A | |
| 17 | g.6703908C>A | CA397749964 | SLC13A5 | c.517G>T (p.Val173Leu) c.466G>T (p.Val156Leu) c.388G>T (p.Val130Leu) c.*267G>T (n.*267G>T) c.406G>T (p.Val136Leu) n.1650G>T n.547G>T | |
| 17 | g.6703908C>G | CA397749965 | SLC13A5 | c.517G>C (p.Val173Leu) c.466G>C (p.Val156Leu) c.388G>C (p.Val130Leu) c.*267G>C (n.*267G>C) c.406G>C (p.Val136Leu) n.1650G>C n.547G>C | |
| 17 | g.6703908C>T | CA397749966 | SLC13A5 | c.517G>A (p.Val173Met) c.466G>A (p.Val156Met) c.388G>A (p.Val130Met) c.*267G>A (n.*267G>A) c.406G>A (p.Val136Met) n.1650G>A n.547G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703909C>A | CA497596567 | SLC13A5 | c.516G>T (p.Leu172=) c.465G>T (p.Leu155=) c.387G>T (p.Leu129=) c.*266G>T (n.*266G>T) c.405G>T (p.Leu135=) n.1649G>T n.546G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703909C= | CA2245460109 | SLC13A5 | c.516G= (p.Leu172=) c.465G= (p.Leu155=) c.387G= (p.Leu129=) c.*266G= (n.*266G=) c.405G= (p.Leu135=) n.1649G= n.546G= | |
| 17 | g.6703909C>G | CA497596566 | SLC13A5 | c.516G>C (p.Leu172=) c.465G>C (p.Leu155=) c.387G>C (p.Leu129=) c.*266G>C (n.*266G>C) c.405G>C (p.Leu135=) n.1649G>C n.546G>C | |
| 17 | g.6703909C>T | CA497596565 | SLC13A5 | c.516G>A (p.Leu172=) c.465G>A (p.Leu155=) c.387G>A (p.Leu129=) c.*266G>A (n.*266G>A) c.405G>A (p.Leu135=) n.1649G>A n.546G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703910A>C | CA397749967 | SLC13A5 | c.515T>G (p.Leu172Arg) c.464T>G (p.Leu155Arg) c.386T>G (p.Leu129Arg) c.*265T>G (n.*265T>G) c.404T>G (p.Leu135Arg) n.1648T>G n.545T>G | |
| 17 | g.6703910A>G | CA397749968 | SLC13A5 | c.515T>C (p.Leu172Pro) c.464T>C (p.Leu155Pro) c.386T>C (p.Leu129Pro) c.*265T>C (n.*265T>C) c.404T>C (p.Leu135Pro) n.1648T>C n.545T>C | |
| 17 | g.6703910A>T | CA397749969 | SLC13A5 | c.515T>A (p.Leu172Gln) c.464T>A (p.Leu155Gln) c.386T>A (p.Leu129Gln) c.*265T>A (n.*265T>A) c.404T>A (p.Leu135Gln) n.1648T>A n.545T>A | |
| 17 | g.6703911G>A | CA497596568 | SLC13A5 | c.514C>T (p.Leu172=) c.463C>T (p.Leu155=) c.385C>T (p.Leu129=) c.*264C>T (n.*264C>T) c.403C>T (p.Leu135=) n.1647C>T n.544C>T | |
| 17 | g.6703911G>C | CA397749970 | SLC13A5 | c.514C>G (p.Leu172Val) c.463C>G (p.Leu155Val) c.385C>G (p.Leu129Val) c.*264C>G (n.*264C>G) c.403C>G (p.Leu135Val) n.1647C>G n.544C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703911G>T | CA397749971 | SLC13A5 | c.514C>A (p.Leu172Met) c.463C>A (p.Leu155Met) c.385C>A (p.Leu129Met) c.*264C>A (n.*264C>A) c.403C>A (p.Leu135Met) n.1647C>A n.544C>A | |
| 17 | g.6703912C>A | CA397749972 | SLC13A5 | c.513G>T (p.Glu171Asp) c.462G>T (p.Glu154Asp) c.384G>T (p.Glu128Asp) c.*263G>T (n.*263G>T) c.402G>T (p.Glu134Asp) n.1646G>T n.543G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703912C>G | CA397749973 | SLC13A5 | c.513G>C (p.Glu171Asp) c.462G>C (p.Glu154Asp) c.384G>C (p.Glu128Asp) c.*263G>C (n.*263G>C) c.402G>C (p.Glu134Asp) n.1646G>C n.543G>C | |
| 17 | g.6703912C>T | CA497596569 | SLC13A5 | c.513G>A (p.Glu171=) c.462G>A (p.Glu154=) c.384G>A (p.Glu128=) c.*263G>A (n.*263G>A) c.402G>A (p.Glu134=) n.1646G>A n.543G>A | |
| 17 | g.6703913T>A | CA397749975 | SLC13A5 | c.512A>T (p.Glu171Val) c.461A>T (p.Glu154Val) c.383A>T (p.Glu128Val) c.*262A>T (n.*262A>T) c.401A>T (p.Glu134Val) n.1645A>T n.542A>T | |
| 17 | g.6703913T>C | CA397749976 | SLC13A5 | c.512A>G (p.Glu171Gly) c.461A>G (p.Glu154Gly) c.383A>G (p.Glu128Gly) c.*262A>G (n.*262A>G) c.401A>G (p.Glu134Gly) n.1645A>G n.542A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703913T>G | CA397749974 | SLC13A5 | c.512A>C (p.Glu171Ala) c.461A>C (p.Glu154Ala) c.383A>C (p.Glu128Ala) c.*262A>C (n.*262A>C) c.401A>C (p.Glu134Ala) n.1645A>C n.542A>C | |
| 17 | g.6703913T= | CA2245460114 | SLC13A5 | c.512A= (p.Glu171=) c.461A= (p.Glu154=) c.383A= (p.Glu128=) c.*262A= (n.*262A=) c.401A= (p.Glu134=) n.1645A= n.542A= | |
| 17 | g.6703913_6703914delinsTC | CA2245460113 | SLC13A5 | c.511_512delinsGA (p.Glu171=) c.460_461delinsGA (p.Glu154=) c.382_383delinsGA (p.Glu128=) c.*261_*262delinsGA (n.*261_*262delinsGA) c.400_401delinsGA (p.Glu134=) n.1644_1645delinsGA n.541_542delinsGA | |
| 17 | g.6703914C>A | CA397749977 | SLC13A5 | c.511G>T (p.Glu171Ter) c.460G>T (p.Glu154Ter) c.382G>T (p.Glu128Ter) c.*261G>T (n.*261G>T) c.400G>T (p.Glu134Ter) n.1644G>T n.541G>T | |
| 17 | g.6703914C= | CA2245460120 | SLC13A5 | c.511G= (p.Glu171=) c.460G= (p.Glu154=) c.382G= (p.Glu128=) c.*261G= (n.*261G=) c.400G= (p.Glu134=) n.1644G= n.541G= | |
| 17 | g.6703914C>G | CA397749978 | SLC13A5 | c.511G>C (p.Glu171Gln) c.460G>C (p.Glu154Gln) c.382G>C (p.Glu128Gln) c.*261G>C (n.*261G>C) c.400G>C (p.Glu134Gln) n.1644G>C n.541G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703914C>T | CA397749979 | SLC13A5 | c.511G>A (p.Glu171Lys) c.460G>A (p.Glu154Lys) c.382G>A (p.Glu128Lys) c.*261G>A (n.*261G>A) c.400G>A (p.Glu134Lys) n.1644G>A n.541G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703915del | CA16043136 | SLC13A5 | c.511del (p.Glu171SerfsTer16) c.460del (p.Glu154SerfsTer16) c.382del (p.Glu128SerfsTer16) c.*261del (n.*261del) c.400del (p.Glu134SerfsTer16) n.1644del n.541del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.6703915C>A | CA497596571 | SLC13A5 | c.510G>T (p.Leu170=) c.459G>T (p.Leu153=) c.381G>T (p.Leu127=) c.*260G>T (n.*260G>T) c.399G>T (p.Leu133=) n.1643G>T n.540G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703915C= | CA2245460125 | SLC13A5 | c.510G= (p.Leu170=) c.459G= (p.Leu153=) c.381G= (p.Leu127=) c.*260G= (n.*260G=) c.399G= (p.Leu133=) n.1643G= n.540G= | |
| 17 | g.6703915C>G | CA497596570 | SLC13A5 | c.510G>C (p.Leu170=) c.459G>C (p.Leu153=) c.381G>C (p.Leu127=) c.*260G>C (n.*260G>C) c.399G>C (p.Leu133=) n.1643G>C n.540G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703915C>T | CA287396416 | SLC13A5 | c.510G>A (p.Leu170=) c.459G>A (p.Leu153=) c.381G>A (p.Leu127=) c.*260G>A (n.*260G>A) c.399G>A (p.Leu133=) n.1643G>A n.540G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703916A>C | CA397749982 | SLC13A5 | c.509T>G (p.Leu170Arg) c.458T>G (p.Leu153Arg) c.380T>G (p.Leu127Arg) c.*259T>G (n.*259T>G) c.398T>G (p.Leu133Arg) n.1642T>G n.539T>G | |
| 17 | g.6703916A>G | CA397749980 | SLC13A5 | c.509T>C (p.Leu170Pro) c.458T>C (p.Leu153Pro) c.380T>C (p.Leu127Pro) c.*259T>C (n.*259T>C) c.398T>C (p.Leu133Pro) n.1642T>C n.539T>C | |
| 17 | g.6703916A>T | CA397749981 | SLC13A5 | c.509T>A (p.Leu170Gln) c.458T>A (p.Leu153Gln) c.380T>A (p.Leu127Gln) c.*259T>A (n.*259T>A) c.398T>A (p.Leu133Gln) n.1642T>A n.539T>A | |
| 17 | g.6703917G>A | CA497596572 | SLC13A5 | c.508C>T (p.Leu170=) c.457C>T (p.Leu153=) c.379C>T (p.Leu127=) c.*258C>T (n.*258C>T) c.397C>T (p.Leu133=) n.1641C>T n.538C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703917G>C | CA397749983 | SLC13A5 | c.508C>G (p.Leu170Val) c.457C>G (p.Leu153Val) c.379C>G (p.Leu127Val) c.*258C>G (n.*258C>G) c.397C>G (p.Leu133Val) n.1641C>G n.538C>G | |
| 17 | g.6703917G= | CA2245460126 | SLC13A5 | c.508C= (p.Leu170=) c.457C= (p.Leu153=) c.379C= (p.Leu127=) c.*258C= (n.*258C=) c.397C= (p.Leu133=) n.1641C= n.538C= | |
| 17 | g.6703917G>T | CA397749984 | SLC13A5 | c.508C>A (p.Leu170Met) c.457C>A (p.Leu153Met) c.379C>A (p.Leu127Met) c.*258C>A (n.*258C>A) c.397C>A (p.Leu133Met) n.1641C>A n.538C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703918G>A | CA497596573 | SLC13A5 | c.507C>T (p.Gly169=) c.456C>T (p.Gly152=) c.378C>T (p.Gly126=) c.*257C>T (n.*257C>T) c.396C>T (p.Gly132=) n.1640C>T n.537C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703918G>C | CA497596574 | SLC13A5 | c.507C>G (p.Gly169=) c.456C>G (p.Gly152=) c.378C>G (p.Gly126=) c.*257C>G (n.*257C>G) c.396C>G (p.Gly132=) n.1640C>G n.537C>G | |
| 17 | g.6703918G>T | CA497596575 | SLC13A5 | c.507C>A (p.Gly169=) c.456C>A (p.Gly152=) c.378C>A (p.Gly126=) c.*257C>A (n.*257C>A) c.396C>A (p.Gly132=) n.1640C>A n.537C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703919C>A | CA397749985 | SLC13A5 | c.506G>T (p.Gly169Val) c.455G>T (p.Gly152Val) c.377G>T (p.Gly126Val) c.*256G>T (n.*256G>T) c.395G>T (p.Gly132Val) n.1639G>T n.536G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703919C>G | CA397749986 | SLC13A5 | c.506G>C (p.Gly169Ala) c.455G>C (p.Gly152Ala) c.377G>C (p.Gly126Ala) c.*256G>C (n.*256G>C) c.395G>C (p.Gly132Ala) n.1639G>C n.536G>C | |
| 17 | g.6703919C>T | CA397749987 | SLC13A5 | c.506G>A (p.Gly169Asp) c.455G>A (p.Gly152Asp) c.377G>A (p.Gly126Asp) c.*256G>A (n.*256G>A) c.395G>A (p.Gly132Asp) n.1639G>A n.536G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703920C>A | CA397749988 | SLC13A5 | c.505G>T (p.Gly169Cys) c.454G>T (p.Gly152Cys) c.376G>T (p.Gly126Cys) c.*255G>T (n.*255G>T) c.394G>T (p.Gly132Cys) n.1638G>T n.535G>T | |
| 17 | g.6703920C= | CA2245460127 | SLC13A5 | c.505G= (p.Gly169=) c.454G= (p.Gly152=) c.376G= (p.Gly126=) c.*255G= (n.*255G=) c.394G= (p.Gly132=) n.1638G= n.535G= | |
| 17 | g.6703920C>G | CA397749989 | SLC13A5 | c.505G>C (p.Gly169Arg) c.454G>C (p.Gly152Arg) c.376G>C (p.Gly126Arg) c.*255G>C (n.*255G>C) c.394G>C (p.Gly132Arg) n.1638G>C n.535G>C | |
| 17 | g.6703920C>T | CA8331696 | SLC13A5 | c.505G>A (p.Gly169Ser) c.454G>A (p.Gly152Ser) c.376G>A (p.Gly126Ser) c.*255G>A (n.*255G>A) c.394G>A (p.Gly132Ser) n.1638G>A n.535G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703921G>A | CA8331697 | SLC13A5 | c.504C>T (p.Ala168=) c.453C>T (p.Ala151=) c.375C>T (p.Ala125=) c.*254C>T (n.*254C>T) c.393C>T (p.Ala131=) n.1637C>T n.534C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703921G>C | CA497596576 | SLC13A5 | c.504C>G (p.Ala168=) c.453C>G (p.Ala151=) c.375C>G (p.Ala125=) c.*254C>G (n.*254C>G) c.393C>G (p.Ala131=) n.1637C>G n.534C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703921G= | CA2245460128 | SLC13A5 | c.504C= (p.Ala168=) c.453C= (p.Ala151=) c.375C= (p.Ala125=) c.*254C= (n.*254C=) c.393C= (p.Ala131=) n.1637C= n.534C= | |
| 17 | g.6703921G>T | CA497596577 | SLC13A5 | c.504C>A (p.Ala168=) c.453C>A (p.Ala151=) c.375C>A (p.Ala125=) c.*254C>A (n.*254C>A) c.393C>A (p.Ala131=) n.1637C>A n.534C>A | dbSNP gnomAD v4 |