Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.66995201G>ACA1102477710SBDS,TYW1c.128+89C>T (n.128+89C>T)
c.71+89C>T (n.71+89C>T)
n.413C>T
c.-294C>T (n.-294C>T)
n.277+89C>T
n.29G>A
c.127+89C>T (n.127+89C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66995201G=CA1714333775SBDS,TYW1c.128+89C= (n.128+89C=)
c.71+89C= (n.71+89C=)
n.413C=
c.-294C= (n.-294C=)
n.277+89C=
n.29G=
c.127+89C= (n.127+89C=)
7g.66995201G>TCA2683134192SBDS,TYW1c.128+89C>A (n.128+89C>A)
c.71+89C>A (n.71+89C>A)
n.413C>A
c.-294C>A (n.-294C>A)
n.277+89C>A
n.29G>T
c.127+89C>A (n.127+89C>A)
 gnomAD v4
7g.66995202delCA2578901518SBDS,TYW1c.128+89del (n.128+89del)
c.71+89del (n.71+89del)
n.413del
c.-294del (n.-294del)
n.277+89del
n.30del
c.127+89del (n.127+89del)
7g.66995202G>ACA2578901519SBDS,TYW1c.128+88C>T (n.128+88C>T)
c.71+88C>T (n.71+88C>T)
n.412C>T
c.-295C>T (n.-295C>T)
n.277+88C>T
n.30G>A
c.127+88C>T (n.127+88C>T)
 gnomAD v4
7g.66995202G>TCA2683134193SBDS,TYW1c.128+88C>A (n.128+88C>A)
c.71+88C>A (n.71+88C>A)
n.412C>A
c.-295C>A (n.-295C>A)
n.277+88C>A
n.30G>T
c.127+88C>A (n.127+88C>A)
 gnomAD v4
7g.66995202_66995203delinsGCCA1714333777SBDS,TYW1c.128+87_128+88delinsGC (n.128+87_128+88delinsGC)
c.71+87_71+88delinsGC (n.71+87_71+88delinsGC)
n.411_412delinsGC
c.-296_-295delinsGC (n.-296_-295delinsGC)
n.277+87_277+88delinsGC
n.30_31delinsGC
c.127+87_127+88delinsGC (n.127+87_127+88delinsGC)
7g.66995203C=CA1714333778SBDS,TYW1c.128+87G= (n.128+87G=)
c.71+87G= (n.71+87G=)
n.411G=
c.-296G= (n.-296G=)
n.277+87G=
n.31C=
c.127+87G= (n.127+87G=)
7g.66995203C>GCA1714333779SBDS,TYW1c.128+87G>C (n.128+87G>C)
c.71+87G>C (n.71+87G>C)
n.411G>C
c.-296G>C (n.-296G>C)
n.277+87G>C
n.31C>G
c.127+87G>C (n.127+87G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.66995205delCA1102477713SBDS,TYW1c.128+87del (n.128+87del)
c.71+87del (n.71+87del)
n.411del
c.-296del (n.-296del)
n.277+87del
n.33del
c.127+87del (n.127+87del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66995204C=CA1714333780SBDS,TYW1c.128+86G= (n.128+86G=)
c.71+86G= (n.71+86G=)
n.410G=
c.-297G= (n.-297G=)
n.277+86G=
n.32C=
c.127+86G= (n.127+86G=)
7g.66995204C>TCA841345919SBDS,TYW1c.128+86G>A (n.128+86G>A)
c.71+86G>A (n.71+86G>A)
n.410G>A
c.-297G>A (n.-297G>A)
n.277+86G>A
n.32C>T
c.127+86G>A (n.127+86G>A)
 dbSNP
7g.66995207T>CCA2683134194SBDS,TYW1c.128+83A>G (n.128+83A>G)
c.71+83A>G (n.71+83A>G)
n.407A>G
c.-300A>G (n.-300A>G)
n.277+83A>G
n.35T>C
c.127+83A>G (n.127+83A>G)
 gnomAD v4
7g.66995210A=CA1714333782SBDS,TYW1c.128+80T= (n.128+80T=)
c.71+80T= (n.71+80T=)
n.404T=
c.-303T= (n.-303T=)
n.277+80T=
n.38A=
c.127+80T= (n.127+80T=)
7g.66995210A>CCA2580714541SBDS,TYW1c.128+80T>G (n.128+80T>G)
c.71+80T>G (n.71+80T>G)
n.404T>G
c.-303T>G (n.-303T>G)
n.277+80T>G
n.38A>C
c.127+80T>G (n.127+80T>G)
7g.66995210A>GCA12614119SBDS,TYW1c.128+80T>C (n.128+80T>C)
c.71+80T>C (n.71+80T>C)
n.404T>C
c.-303T>C (n.-303T>C)
n.277+80T>C
n.38A>G
c.127+80T>C (n.127+80T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66995210A>TCA2580714540SBDS,TYW1c.128+80T>A (n.128+80T>A)
c.71+80T>A (n.71+80T>A)
n.404T>A
c.-303T>A (n.-303T>A)
n.277+80T>A
n.38A>T
c.127+80T>A (n.127+80T>A)
 gnomAD v4
7g.66995211C>TCA2578901520SBDS,TYW1c.128+79G>A (n.128+79G>A)
c.71+79G>A (n.71+79G>A)
n.403G>A
c.-304G>A (n.-304G>A)
n.277+79G>A
n.39C>T
c.127+79G>A (n.127+79G>A)
7g.66995213C>ACA2683134195SBDS,TYW1c.128+77G>T (n.128+77G>T)
c.71+77G>T (n.71+77G>T)
n.401G>T
c.-306G>T (n.-306G>T)
n.277+77G>T
n.41C>A
c.127+77G>T (n.127+77G>T)
 gnomAD v4
7g.66995213C=CA1714333784SBDS,TYW1c.128+77G= (n.128+77G=)
c.71+77G= (n.71+77G=)
n.401G=
c.-306G= (n.-306G=)
n.277+77G=
n.41C=
c.127+77G= (n.127+77G=)
7g.66995213C>GCA159927476SBDS,TYW1c.128+77G>C (n.128+77G>C)
c.71+77G>C (n.71+77G>C)
n.401G>C
c.-306G>C (n.-306G>C)
n.277+77G>C
n.41C>G
c.127+77G>C (n.127+77G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66995213C>TCA2578901521SBDS,TYW1c.128+77G>A (n.128+77G>A)
c.71+77G>A (n.71+77G>A)
n.401G>A
c.-306G>A (n.-306G>A)
n.277+77G>A
n.41C>T
c.127+77G>A (n.127+77G>A)
 gnomAD v4
7g.66995214G>ACA1714333786SBDS,TYW1c.128+76C>T (n.128+76C>T)
c.71+76C>T (n.71+76C>T)
n.400C>T
c.-307C>T (n.-307C>T)
n.277+76C>T
n.42G>A
c.127+76C>T (n.127+76C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.66995214G=CA1714333785SBDS,TYW1c.128+76C= (n.128+76C=)
c.71+76C= (n.71+76C=)
n.400C=
c.-307C= (n.-307C=)
n.277+76C=
n.42G=
c.127+76C= (n.127+76C=)
7g.66995214G>TCA2578901522SBDS,TYW1c.128+76C>A (n.128+76C>A)
c.71+76C>A (n.71+76C>A)
n.400C>A
c.-307C>A (n.-307C>A)
n.277+76C>A
n.42G>T
c.127+76C>A (n.127+76C>A)
 gnomAD v4
7g.66995215A>CCA2683134196SBDS,TYW1c.128+75T>G (n.128+75T>G)
c.71+75T>G (n.71+75T>G)
n.399T>G
c.-308T>G (n.-308T>G)
n.277+75T>G
n.43A>C
c.127+75T>G (n.127+75T>G)
 gnomAD v4
7g.66995216C>ACA2548687399SBDS,TYW1c.128+74G>T (n.128+74G>T)
c.71+74G>T (n.71+74G>T)
n.398G>T
c.-309G>T (n.-309G>T)
n.277+74G>T
n.44C>A
c.127+74G>T (n.127+74G>T)
7g.66995216C=CA1714333787SBDS,TYW1c.128+74G= (n.128+74G=)
c.71+74G= (n.71+74G=)
n.398G=
c.-309G= (n.-309G=)
n.277+74G=
n.44C=
c.127+74G= (n.127+74G=)
7g.66995216C>GCA2578901523SBDS,TYW1c.128+74G>C (n.128+74G>C)
c.71+74G>C (n.71+74G>C)
n.398G>C
c.-309G>C (n.-309G>C)
n.277+74G>C
n.44C>G
c.127+74G>C (n.127+74G>C)
 gnomAD v4
7g.66995216C>TCA1714333788SBDS,TYW1c.128+74G>A (n.128+74G>A)
c.71+74G>A (n.71+74G>A)
n.398G>A
c.-309G>A (n.-309G>A)
n.277+74G>A
n.44C>T
c.127+74G>A (n.127+74G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.66995217T>CCA2683134197SBDS,TYW1c.128+73A>G (n.128+73A>G)
c.71+73A>G (n.71+73A>G)
n.397A>G
c.-310A>G (n.-310A>G)
n.277+73A>G
n.45T>C
c.127+73A>G (n.127+73A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.66995218T>ACA2776267714SBDS,TYW1c.128+72A>T (n.128+72A>T)
c.71+72A>T (n.71+72A>T)
n.396A>T
c.-311A>T (n.-311A>T)
n.277+72A>T
n.46T>A
c.127+72A>T (n.127+72A>T)
7g.66995219G>ACA2683134198SBDS,TYW1c.128+71C>T (n.128+71C>T)
c.71+71C>T (n.71+71C>T)
n.395C>T
c.-312C>T (n.-312C>T)
n.277+71C>T
n.47G>A
c.127+71C>T (n.127+71C>T)
 gnomAD v4
7g.66995219G>CCA2683134199SBDS,TYW1c.128+71C>G (n.128+71C>G)
c.71+71C>G (n.71+71C>G)
n.395C>G
c.-312C>G (n.-312C>G)
n.277+71C>G
n.47G>C
c.127+71C>G (n.127+71C>G)
 gnomAD v4
7g.66995219G>TCA2683134200SBDS,TYW1c.128+71C>A (n.128+71C>A)
c.71+71C>A (n.71+71C>A)
n.395C>A
c.-312C>A (n.-312C>A)
n.277+71C>A
n.47G>T
c.127+71C>A (n.127+71C>A)
 gnomAD v4
7g.66995220G>ACA159927482SBDS,TYW1c.128+70C>T (n.128+70C>T)
c.71+70C>T (n.71+70C>T)
n.394C>T
c.-313C>T (n.-313C>T)
n.277+70C>T
n.48G>A
c.127+70C>T (n.127+70C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66995220G>CCA1714333791SBDS,TYW1c.128+70C>G (n.128+70C>G)
c.71+70C>G (n.71+70C>G)
n.394C>G
c.-313C>G (n.-313C>G)
n.277+70C>G
n.48G>C
c.127+70C>G (n.127+70C>G)
 dbSNP
7g.66995220G=CA1714333790SBDS,TYW1c.128+70C= (n.128+70C=)
c.71+70C= (n.71+70C=)
n.394C=
c.-313C= (n.-313C=)
n.277+70C=
n.48G=
c.127+70C= (n.127+70C=)
7g.66995220G>TCA2683134201SBDS,TYW1c.128+70C>A (n.128+70C>A)
c.71+70C>A (n.71+70C>A)
n.394C>A
c.-313C>A (n.-313C>A)
n.277+70C>A
n.48G>T
c.127+70C>A (n.127+70C>A)
 gnomAD v4
7g.66995221G>TCA2578901524SBDS,TYW1c.128+69C>A (n.128+69C>A)
c.71+69C>A (n.71+69C>A)
n.393C>A
c.-314C>A (n.-314C>A)
n.277+69C>A
n.49G>T
c.127+69C>A (n.127+69C>A)
7g.66995223A=CA1714333792SBDS,TYW1c.128+67T= (n.128+67T=)
c.71+67T= (n.71+67T=)
n.391T=
c.-316T= (n.-316T=)
n.277+67T=
n.51A=
c.127+67T= (n.127+67T=)
7g.66995223A>GCA574869735SBDS,TYW1c.128+67T>C (n.128+67T>C)
c.71+67T>C (n.71+67T>C)
n.391T>C
c.-316T>C (n.-316T>C)
n.277+67T>C
n.51A>G
c.127+67T>C (n.127+67T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66995224G>ACA841345928SBDS,TYW1c.128+66C>T (n.128+66C>T)
c.71+66C>T (n.71+66C>T)
n.390C>T
c.-317C>T (n.-317C>T)
n.277+66C>T
n.52G>A
c.127+66C>T (n.127+66C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66995224G>CCA2683134202SBDS,TYW1c.128+66C>G (n.128+66C>G)
c.71+66C>G (n.71+66C>G)
n.390C>G
c.-317C>G (n.-317C>G)
n.277+66C>G
n.52G>C
c.127+66C>G (n.127+66C>G)
 gnomAD v4
7g.66995224G=CA1714333794SBDS,TYW1c.128+66C= (n.128+66C=)
c.71+66C= (n.71+66C=)
n.390C=
c.-317C= (n.-317C=)
n.277+66C=
n.52G=
c.127+66C= (n.127+66C=)
7g.66995225A>CCA2578901525SBDS,TYW1c.128+65T>G (n.128+65T>G)
c.71+65T>G (n.71+65T>G)
n.389T>G
c.-318T>G (n.-318T>G)
n.277+65T>G
n.53A>C
c.127+65T>G (n.127+65T>G)
7g.66995226G>CCA2533054206SBDS,TYW1c.128+64C>G (n.128+64C>G)
c.71+64C>G (n.71+64C>G)
n.388C>G
c.-319C>G (n.-319C>G)
n.277+64C>G
n.54G>C
c.127+64C>G (n.127+64C>G)
 gnomAD v4
7g.66995226G>TCA2578901526SBDS,TYW1c.128+64C>A (n.128+64C>A)
c.71+64C>A (n.71+64C>A)
n.388C>A
c.-319C>A (n.-319C>A)
n.277+64C>A
n.54G>T
c.127+64C>A (n.127+64C>A)
 gnomAD v4
7g.66995227A>TCA2578901527SBDS,TYW1c.128+63T>A (n.128+63T>A)
c.71+63T>A (n.71+63T>A)
n.387T>A
c.-320T>A (n.-320T>A)
n.277+63T>A
n.55A>T
c.127+63T>A (n.127+63T>A)
7g.66995228C>GCA2683134203SBDS,TYW1c.128+62G>C (n.128+62G>C)
c.71+62G>C (n.71+62G>C)
n.386G>C
c.-321G>C (n.-321G>C)
n.277+62G>C
n.56C>G
c.127+62G>C (n.127+62G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.66995229A=CA1714333797SBDS,TYW1c.128+61T= (n.128+61T=)
c.71+61T= (n.71+61T=)
n.385T=
c.-322T= (n.-322T=)
n.277+61T=
n.57A=
c.127+61T= (n.127+61T=)
7g.66995230G>ACA1714333800SBDS,TYW1c.128+60C>T (n.128+60C>T)
c.71+60C>T (n.71+60C>T)
n.384C>T
c.-323C>T (n.-323C>T)
n.277+60C>T
n.58G>A
c.127+60C>T (n.127+60C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.66995230G=CA1714333801SBDS,TYW1c.128+60C= (n.128+60C=)
c.71+60C= (n.71+60C=)
n.384C=
c.-323C= (n.-323C=)
n.277+60C=
n.58G=
c.127+60C= (n.127+60C=)
7g.66995230G>TCA2578901528SBDS,TYW1c.128+60C>A (n.128+60C>A)
c.71+60C>A (n.71+60C>A)
n.384C>A
c.-323C>A (n.-323C>A)
n.277+60C>A
n.58G>T
c.127+60C>A (n.127+60C>A)
7g.66995231dupCA841345959SBDS,TYW1c.128+60dup (n.128+60dup)
c.71+60dup (n.71+60dup)
n.384dup
c.-323dup (n.-323dup)
n.277+60dup
n.59dup
c.127+60dup (n.127+60dup)
 dbSNP gnomAD v4
7g.66995231G>ACA1714333807SBDS,TYW1c.128+59C>T (n.128+59C>T)
c.71+59C>T (n.71+59C>T)
n.383C>T
c.-324C>T (n.-324C>T)
n.277+59C>T
n.59G>A
c.127+59C>T (n.127+59C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.66995231G=CA1714333805SBDS,TYW1c.128+59C= (n.128+59C=)
c.71+59C= (n.71+59C=)
n.383C=
c.-324C= (n.-324C=)
n.277+59C=
n.59G=
c.127+59C= (n.127+59C=)
7g.66995233C>ACA2578901529SBDS,TYW1c.128+57G>T (n.128+57G>T)
c.71+57G>T (n.71+57G>T)
n.381G>T
c.-326G>T (n.-326G>T)
n.277+57G>T
n.61C>A
c.127+57G>T (n.127+57G>T)
 gnomAD v4
7g.66995233C>GCA2578901530SBDS,TYW1c.128+57G>C (n.128+57G>C)
c.71+57G>C (n.71+57G>C)
n.381G>C
c.-326G>C (n.-326G>C)
n.277+57G>C
n.61C>G
c.127+57G>C (n.127+57G>C)
 gnomAD v4
7g.66995233C>TCA2683134204SBDS,TYW1c.128+57G>A (n.128+57G>A)
c.71+57G>A (n.71+57G>A)
n.381G>A
c.-326G>A (n.-326G>A)
n.277+57G>A
n.61C>T
c.127+57G>A (n.127+57G>A)
 gnomAD v4
7g.66995234G=CA1714333808SBDS,TYW1c.128+56C= (n.128+56C=)
c.71+56C= (n.71+56C=)
n.380C=
c.-327C= (n.-327C=)
n.277+56C=
n.62G=
c.127+56C= (n.127+56C=)
7g.66995234G>TCA159927488SBDS,TYW1c.128+56C>A (n.128+56C>A)
c.71+56C>A (n.71+56C>A)
n.380C>A
c.-327C>A (n.-327C>A)
n.277+56C>A
n.62G>T
c.127+56C>A (n.127+56C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66995235C>TCA651386109SBDS,TYW1c.128+55G>A (n.128+55G>A)
c.71+55G>A (n.71+55G>A)
n.379G>A
c.-328G>A (n.-328G>A)
n.277+55G>A
n.63C>T
c.127+55G>A (n.127+55G>A)
 COSMIC
7g.66995236C>ACA159927495SBDS,TYW1c.128+54G>T (n.128+54G>T)
c.71+54G>T (n.71+54G>T)
n.378G>T
c.-329G>T (n.-329G>T)
n.277+54G>T
n.64C>A
c.127+54G>T (n.127+54G>T)
 dbSNP
7g.66995236C=CA1714333810SBDS,TYW1c.128+54G= (n.128+54G=)
c.71+54G= (n.71+54G=)
n.378G=
c.-329G= (n.-329G=)
n.277+54G=
n.64C=
c.127+54G= (n.127+54G=)
7g.66995236C>TCA2683134206SBDS,TYW1c.128+54G>A (n.128+54G>A)
c.71+54G>A (n.71+54G>A)
n.378G>A
c.-329G>A (n.-329G>A)
n.277+54G>A
n.64C>T
c.127+54G>A (n.127+54G>A)
 gnomAD v4
7g.66995236_66995245delCA2683134205SBDS,TYW1c.128+45_128+54del (n.128+45_128+54del)
c.71+45_71+54del (n.71+45_71+54del)
n.369_378del
c.-338_-329del (n.-338_-329del)
n.277+45_277+54del
n.64_73del
c.127+45_127+54del (n.127+45_127+54del)
 gnomAD v4
7g.66995237T>ACA2683134207SBDS,TYW1c.128+53A>T (n.128+53A>T)
c.71+53A>T (n.71+53A>T)
n.377A>T
c.-330A>T (n.-330A>T)
n.277+53A>T
n.65T>A
c.127+53A>T (n.127+53A>T)
 gnomAD v4
7g.66995237T>GCA1102477731SBDS,TYW1c.128+53A>C (n.128+53A>C)
c.71+53A>C (n.71+53A>C)
n.377A>C
c.-330A>C (n.-330A>C)
n.277+53A>C
n.65T>G
c.127+53A>C (n.127+53A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66995237T=CA1714333813SBDS,TYW1c.128+53A= (n.128+53A=)
c.71+53A= (n.71+53A=)
n.377A=
c.-330A= (n.-330A=)
n.277+53A=
n.65T=
c.127+53A= (n.127+53A=)
7g.66995238C>ACA2683134208SBDS,TYW1c.128+52G>T (n.128+52G>T)
c.71+52G>T (n.71+52G>T)
n.376G>T
c.-331G>T (n.-331G>T)
n.277+52G>T
n.66C>A
c.127+52G>T (n.127+52G>T)
 gnomAD v4
7g.66995238C>TCA2683134209SBDS,TYW1c.128+52G>A (n.128+52G>A)
c.71+52G>A (n.71+52G>A)
n.376G>A
c.-331G>A (n.-331G>A)
n.277+52G>A
n.66C>T
c.127+52G>A (n.127+52G>A)
 gnomAD v4
7g.66995239G>ACA2578901531SBDS,TYW1c.128+51C>T (n.128+51C>T)
c.71+51C>T (n.71+51C>T)
n.375C>T
c.-332C>T (n.-332C>T)
n.277+51C>T
n.67G>A
c.127+51C>T (n.127+51C>T)
 gnomAD v4
7g.66995240G>ACA1714333816SBDS,TYW1c.128+50C>T (n.128+50C>T)
c.71+50C>T (n.71+50C>T)
n.374C>T
c.-333C>T (n.-333C>T)
n.277+50C>T
n.68G>A
c.127+50C>T (n.127+50C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.66995240G=CA1714333815SBDS,TYW1c.128+50C= (n.128+50C=)
c.71+50C= (n.71+50C=)
n.374C=
c.-333C= (n.-333C=)
n.277+50C=
n.68G=
c.127+50C= (n.127+50C=)
7g.66995240G>TCA2683134210SBDS,TYW1c.128+50C>A (n.128+50C>A)
c.71+50C>A (n.71+50C>A)
n.374C>A
c.-333C>A (n.-333C>A)
n.277+50C>A
n.68G>T
c.127+50C>A (n.127+50C>A)
 gnomAD v4
7g.66995241A>GCA2578901532SBDS,TYW1c.128+49T>C (n.128+49T>C)
c.71+49T>C (n.71+49T>C)
n.373T>C
c.-334T>C (n.-334T>C)
n.277+49T>C
n.69A>G
c.127+49T>C (n.127+49T>C)
7g.66995242G>ACA2683134211SBDS,TYW1c.128+48C>T (n.128+48C>T)
c.71+48C>T (n.71+48C>T)
n.372C>T
c.-335C>T (n.-335C>T)
n.277+48C>T
n.70G>A
c.127+48C>T (n.127+48C>T)
 gnomAD v4
7g.66995243G>ACA4279243SBDS,TYW1c.128+47C>T (n.128+47C>T)
c.71+47C>T (n.71+47C>T)
n.371C>T
c.-336C>T (n.-336C>T)
n.277+47C>T
n.71G>A
c.127+47C>T (n.127+47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66995243G=CA1714333819SBDS,TYW1c.128+47C= (n.128+47C=)
c.71+47C= (n.71+47C=)
n.371C=
c.-336C= (n.-336C=)
n.277+47C=
n.71G=
c.127+47C= (n.127+47C=)
7g.66995243G>TCA2683134212SBDS,TYW1c.128+47C>A (n.128+47C>A)
c.71+47C>A (n.71+47C>A)
n.371C>A
c.-336C>A (n.-336C>A)
n.277+47C>A
n.71G>T
c.127+47C>A (n.127+47C>A)
 gnomAD v4
7g.66995244T>GCA2683134213SBDS,TYW1c.128+46A>C (n.128+46A>C)
c.71+46A>C (n.71+46A>C)
n.370A>C
c.-337A>C (n.-337A>C)
n.277+46A>C
n.72T>G
c.127+46A>C (n.127+46A>C)
 gnomAD v4
7g.66995245G>ACA2683134214SBDS,TYW1c.128+45C>T (n.128+45C>T)
c.71+45C>T (n.71+45C>T)
n.369C>T
c.-338C>T (n.-338C>T)
n.277+45C>T
n.73G>A
c.127+45C>T (n.127+45C>T)
 gnomAD v4
7g.66995246A>GCA2578901533SBDS,TYW1c.128+44T>C (n.128+44T>C)
c.71+44T>C (n.71+44T>C)
n.368T>C
c.-339T>C (n.-339T>C)
n.277+44T>C
n.74A>G
c.127+44T>C (n.127+44T>C)
 gnomAD v4
7g.66995247C>ACA2578901534SBDS,TYW1c.128+43G>T (n.128+43G>T)
c.71+43G>T (n.71+43G>T)
n.367G>T
c.-340G>T (n.-340G>T)
n.277+43G>T
n.75C>A
c.127+43G>T (n.127+43G>T)
7g.66995247C=CA1714333822SBDS,TYW1c.128+43G= (n.128+43G=)
c.71+43G= (n.71+43G=)
n.367G=
c.-340G= (n.-340G=)
n.277+43G=
n.75C=
c.127+43G= (n.127+43G=)
7g.66995248G>ACA574869738SBDS,TYW1c.128+42C>T (n.128+42C>T)
c.71+42C>T (n.71+42C>T)
n.366C>T
c.-341C>T (n.-341C>T)
n.277+42C>T
n.76G>A
c.127+42C>T (n.127+42C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66995248G>CCA2683134215SBDS,TYW1c.128+42C>G (n.128+42C>G)
c.71+42C>G (n.71+42C>G)
n.366C>G
c.-341C>G (n.-341C>G)
n.277+42C>G
n.76G>C
c.127+42C>G (n.127+42C>G)
 gnomAD v4
7g.66995248G=CA1714333826SBDS,TYW1c.128+42C= (n.128+42C=)
c.71+42C= (n.71+42C=)
n.366C=
c.-341C= (n.-341C=)
n.277+42C=
n.76G=
c.127+42C= (n.127+42C=)
7g.66995251_66995256dupCA4279244SBDS,TYW1c.128+37_128+42dup (n.128+37_128+42dup)
c.71+37_71+42dup (n.71+37_71+42dup)
n.361_366dup
c.-346_-341dup (n.-346_-341dup)
n.277+37_277+42dup
n.79_84dup
c.127+37_127+42dup (n.127+37_127+42dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66995251_66995256delCA2578901535SBDS,TYW1c.128+37_128+42del (n.128+37_128+42del)
c.71+37_71+42del (n.71+37_71+42del)
n.361_366del
c.-346_-341del (n.-346_-341del)
n.277+37_277+42del
n.79_84del
c.127+37_127+42del (n.127+37_127+42del)
7g.66995249G>ACA574869740SBDS,TYW1c.128+41C>T (n.128+41C>T)
c.71+41C>T (n.71+41C>T)
n.365C>T
c.-342C>T (n.-342C>T)
n.277+41C>T
n.77G>A
c.127+41C>T (n.127+41C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66995249G>CCA651386110SBDS,TYW1c.128+41C>G (n.128+41C>G)
c.71+41C>G (n.71+41C>G)
n.365C>G
c.-342C>G (n.-342C>G)
n.277+41C>G
n.77G>C
c.127+41C>G (n.127+41C>G)
 COSMIC
7g.66995249G=CA1714333828SBDS,TYW1c.128+41C= (n.128+41C=)
c.71+41C= (n.71+41C=)
n.365C=
c.-342C= (n.-342C=)
n.277+41C=
n.77G=
c.127+41C= (n.127+41C=)
7g.66995250C=CA1714333831SBDS,TYW1c.128+40G= (n.128+40G=)
c.71+40G= (n.71+40G=)
n.364G=
c.-343G= (n.-343G=)
n.277+40G=
n.78C=
c.127+40G= (n.127+40G=)
7g.66995250C>TCA4279245SBDS,TYW1c.128+40G>A (n.128+40G>A)
c.71+40G>A (n.71+40G>A)
n.364G>A
c.-343G>A (n.-343G>A)
n.277+40G>A
n.78C>T
c.127+40G>A (n.127+40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.66995251T>ACA841345980SBDS,TYW1c.128+39A>T (n.128+39A>T)
c.71+39A>T (n.71+39A>T)
n.363A>T
c.-344A>T (n.-344A>T)
n.277+39A>T
n.79T>A
c.127+39A>T (n.127+39A>T)
 dbSNP
7g.66995251T=CA1714333836SBDS,TYW1c.128+39A= (n.128+39A=)
c.71+39A= (n.71+39A=)
n.363A=
c.-344A= (n.-344A=)
n.277+39A=
n.79T=
c.127+39A= (n.127+39A=)
7g.66995251_66995257delinsTCAGGCCCA1714333835SBDS,TYW1c.128+33_128+39delinsGGCCTGA (n.128+33_128+39delinsGGCCTGA)
c.71+33_71+39delinsGGCCTGA (n.71+33_71+39delinsGGCCTGA)
n.357_363delinsGGCCTGA
c.-350_-344delinsGGCCTGA (n.-350_-344delinsGGCCTGA)
n.277+33_277+39delinsGGCCTGA
n.79_85delinsTCAGGCC
c.127+33_127+39delinsGGCCTGA (n.127+33_127+39delinsGGCCTGA)
7g.66995252C=CA1714333842SBDS,TYW1c.128+38G= (n.128+38G=)
c.71+38G= (n.71+38G=)
n.362G=
c.-345G= (n.-345G=)
n.277+38G=
n.80C=
c.127+38G= (n.127+38G=)
7g.66995252C>GCA2578901536SBDS,TYW1c.128+38G>C (n.128+38G>C)
c.71+38G>C (n.71+38G>C)
n.362G>C
c.-345G>C (n.-345G>C)
n.277+38G>C
n.80C>G
c.127+38G>C (n.127+38G>C)
7g.66995252C>TCA4279247SBDS,TYW1c.128+38G>A (n.128+38G>A)
c.71+38G>A (n.71+38G>A)
n.362G>A
c.-345G>A (n.-345G>A)
n.277+38G>A
n.80C>T
c.127+38G>A (n.127+38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66995265_66995270dupCA4279246SBDS,TYW1c.128+33_128+38dup (n.128+33_128+38dup)
c.71+33_71+38dup (n.71+33_71+38dup)
n.357_362dup
c.-350_-345dup (n.-350_-345dup)
n.277+33_277+38dup
n.93_98dup
c.127+33_127+38dup (n.127+33_127+38dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66995265_66995270delCA1714333840SBDS,TYW1c.128+33_128+38del (n.128+33_128+38del)
c.71+33_71+38del (n.71+33_71+38del)
n.357_362del
c.-350_-345del (n.-350_-345del)
n.277+33_277+38del
n.93_98del
c.127+33_127+38del (n.127+33_127+38del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.66995255G>ACA1714333846SBDS,TYW1c.128+35C>T (n.128+35C>T)
c.71+35C>T (n.71+35C>T)
n.359C>T
c.-348C>T (n.-348C>T)
n.277+35C>T
n.83G>A
c.127+35C>T (n.127+35C>T)
 dbSNP
7g.66995255G=CA1714333844SBDS,TYW1c.128+35C= (n.128+35C=)
c.71+35C= (n.71+35C=)
n.359C=
c.-348C= (n.-348C=)
n.277+35C=
n.83G=
c.127+35C= (n.127+35C=)
7g.66995255G>TCA2683134216SBDS,TYW1c.128+35C>A (n.128+35C>A)
c.71+35C>A (n.71+35C>A)
n.359C>A
c.-348C>A (n.-348C>A)
n.277+35C>A
n.83G>T
c.127+35C>A (n.127+35C>A)
 gnomAD v4
7g.66995256C>GCA2776267716SBDS,TYW1c.128+34G>C (n.128+34G>C)
c.71+34G>C (n.71+34G>C)
n.358G>C
c.-349G>C (n.-349G>C)
n.277+34G>C
n.84C>G
c.127+34G>C (n.127+34G>C)
7g.66995256C>TCA651386111SBDS,TYW1c.128+34G>A (n.128+34G>A)
c.71+34G>A (n.71+34G>A)
n.358G>A
c.-349G>A (n.-349G>A)
n.277+34G>A
n.84C>T
c.127+34G>A (n.127+34G>A)
 COSMIC
7g.66995258C>ACA574869749SBDS,TYW1c.128+32G>T (n.128+32G>T)
c.71+32G>T (n.71+32G>T)
n.356G>T
c.-351G>T (n.-351G>T)
n.277+32G>T
n.86C>A
c.127+32G>T (n.127+32G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66995258C=CA1714333849SBDS,TYW1c.128+32G= (n.128+32G=)
c.71+32G= (n.71+32G=)
n.356G=
c.-351G= (n.-351G=)
n.277+32G=
n.86C=
c.127+32G= (n.127+32G=)
7g.66995258_66995259delinsCACA1714333851SBDS,TYW1c.128+31_128+32delinsTG (n.128+31_128+32delinsTG)
c.71+31_71+32delinsTG (n.71+31_71+32delinsTG)
n.355_356delinsTG
c.-352_-351delinsTG (n.-352_-351delinsTG)
n.277+31_277+32delinsTG
n.86_87delinsCA
c.127+31_127+32delinsTG (n.127+31_127+32delinsTG)
7g.66995259delCA841345984SBDS,TYW1c.128+31del (n.128+31del)
c.71+31del (n.71+31del)
n.355del
c.-352del (n.-352del)
n.277+31del
n.87del
c.127+31del (n.127+31del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66995259A>GCA2683134217SBDS,TYW1c.128+31T>C (n.128+31T>C)
c.71+31T>C (n.71+31T>C)
n.355T>C
c.-352T>C (n.-352T>C)
n.277+31T>C
n.87A>G
c.127+31T>C (n.127+31T>C)
 gnomAD v4
7g.66995261G>ACA2578901537SBDS,TYW1c.128+29C>T (n.128+29C>T)
c.71+29C>T (n.71+29C>T)
n.353C>T
c.-354C>T (n.-354C>T)
n.277+29C>T
n.89G>A
c.127+29C>T (n.127+29C>T)
 gnomAD v4
7g.66995262C>ACA1714333855SBDS,TYW1c.128+28G>T (n.128+28G>T)
c.71+28G>T (n.71+28G>T)
n.352G>T
c.-355G>T (n.-355G>T)
n.277+28G>T
n.90C>A
c.127+28G>T (n.127+28G>T)
 dbSNP
7g.66995262C=CA1714333853SBDS,TYW1c.128+28G= (n.128+28G=)
c.71+28G= (n.71+28G=)
n.352G=
c.-355G= (n.-355G=)
n.277+28G=
n.90C=
c.127+28G= (n.127+28G=)
7g.66995263C>TCA2683134218SBDS,TYW1c.128+27G>A (n.128+27G>A)
c.71+27G>A (n.71+27G>A)
n.351G>A
c.-356G>A (n.-356G>A)
n.277+27G>A
n.91C>T
c.127+27G>A (n.127+27G>A)
 gnomAD v4
7g.66995265A>GCA2683134219SBDS,TYW1c.128+25T>C (n.128+25T>C)
c.71+25T>C (n.71+25T>C)
n.349T>C
c.-358T>C (n.-358T>C)
n.277+25T>C
n.93A>G
c.127+25T>C (n.127+25T>C)
 gnomAD v4
7g.66995266G>ACA2683134220SBDS,TYW1c.128+24C>T (n.128+24C>T)
c.71+24C>T (n.71+24C>T)
n.348C>T
c.-359C>T (n.-359C>T)
n.277+24C>T
n.94G>A
c.127+24C>T (n.127+24C>T)
 gnomAD v4
7g.66995267G>ACA2776267717SBDS,TYW1c.128+23C>T (n.128+23C>T)
c.71+23C>T (n.71+23C>T)
n.347C>T
c.-360C>T (n.-360C>T)
n.277+23C>T
n.95G>A
c.127+23C>T (n.127+23C>T)
7g.66995268C>ACA574869752SBDS,TYW1c.128+22G>T (n.128+22G>T)
c.71+22G>T (n.71+22G>T)
n.346G>T
c.-361G>T (n.-361G>T)
n.277+22G>T
n.96C>A
c.127+22G>T (n.127+22G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66995268C=CA1714333857SBDS,TYW1c.128+22G= (n.128+22G=)
c.71+22G= (n.71+22G=)
n.346G=
c.-361G= (n.-361G=)
n.277+22G=
n.96C=
c.127+22G= (n.127+22G=)
7g.66995270C>ACA2578901538SBDS,TYW1c.128+20G>T (n.128+20G>T)
c.71+20G>T (n.71+20G>T)
n.344G>T
c.-363G>T (n.-363G>T)
n.277+20G>T
n.98C>A
c.127+20G>T (n.127+20G>T)
7g.66995270C=CA1714333860SBDS,TYW1c.128+20G= (n.128+20G=)
c.71+20G= (n.71+20G=)
n.344G=
c.-363G= (n.-363G=)
n.277+20G=
n.98C=
c.127+20G= (n.127+20G=)
7g.66995270C>GCA2776267718SBDS,TYW1c.128+20G>C (n.128+20G>C)
c.71+20G>C (n.71+20G>C)
n.344G>C
c.-363G>C (n.-363G>C)
n.277+20G>C
n.98C>G
c.127+20G>C (n.127+20G>C)
7g.66995270C>TCA1714333862SBDS,TYW1c.128+20G>A (n.128+20G>A)
c.71+20G>A (n.71+20G>A)
n.344G>A
c.-363G>A (n.-363G>A)
n.277+20G>A
n.98C>T
c.127+20G>A (n.127+20G>A)
 dbSNP
7g.66995271G>ACA574869754SBDS,TYW1c.128+19C>T (n.128+19C>T)
c.71+19C>T (n.71+19C>T)
n.343C>T
c.-364C>T (n.-364C>T)
n.277+19C>T
n.99G>A
c.127+19C>T (n.127+19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66995271G>CCA2683134221SBDS,TYW1c.128+19C>G (n.128+19C>G)
c.71+19C>G (n.71+19C>G)
n.343C>G
c.-364C>G (n.-364C>G)
n.277+19C>G
n.99G>C
c.127+19C>G (n.127+19C>G)
 gnomAD v4
7g.66995271G=CA1714333867SBDS,TYW1c.128+19C= (n.128+19C=)
c.71+19C= (n.71+19C=)
n.343C=
c.-364C= (n.-364C=)
n.277+19C=
n.99G=
c.127+19C= (n.127+19C=)
7g.66995271G>TCA1714333868SBDS,TYW1c.128+19C>A (n.128+19C>A)
c.71+19C>A (n.71+19C>A)
n.343C>A
c.-364C>A (n.-364C>A)
n.277+19C>A
n.99G>T
c.127+19C>A (n.127+19C>A)
 dbSNP
7g.66995273G>ACA574869757SBDS,TYW1c.128+17C>T (n.128+17C>T)
c.71+17C>T (n.71+17C>T)
n.341C>T
c.-366C>T (n.-366C>T)
n.277+17C>T
n.101G>A
c.127+17C>T (n.127+17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66995273G>CCA1102477735SBDS,TYW1c.128+17C>G (n.128+17C>G)
c.71+17C>G (n.71+17C>G)
n.341C>G
c.-366C>G (n.-366C>G)
n.277+17C>G
n.101G>C
c.127+17C>G (n.127+17C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66995273G=CA1714333870SBDS,TYW1c.128+17C= (n.128+17C=)
c.71+17C= (n.71+17C=)
n.341C=
c.-366C= (n.-366C=)
n.277+17C=
n.101G=
c.127+17C= (n.127+17C=)
7g.66995274G>ACA2683134222SBDS,TYW1c.128+16C>T (n.128+16C>T)
c.71+16C>T (n.71+16C>T)
n.340C>T
c.-367C>T (n.-367C>T)
n.277+16C>T
n.102G>A
c.127+16C>T (n.127+16C>T)
 gnomAD v4
7g.66995275G>ACA1714333874SBDS,TYW1c.128+15C>T (n.128+15C>T)
c.71+15C>T (n.71+15C>T)
n.339C>T
c.-368C>T (n.-368C>T)
n.277+15C>T
n.103G>A
c.127+15C>T (n.127+15C>T)
 dbSNP
7g.66995275G>CCA2714633459SBDS,TYW1c.128+15C>G (n.128+15C>G)
c.71+15C>G (n.71+15C>G)
n.339C>G
c.-368C>G (n.-368C>G)
n.277+15C>G
n.103G>C
c.127+15C>G (n.127+15C>G)
 dbSNP
7g.66995275G=CA1714333873SBDS,TYW1c.128+15C= (n.128+15C=)
c.71+15C= (n.71+15C=)
n.339C=
c.-368C= (n.-368C=)
n.277+15C=
n.103G=
c.127+15C= (n.127+15C=)
7g.66995276A=CA1714333875SBDS,TYW1c.128+14T= (n.128+14T=)
c.71+14T= (n.71+14T=)
n.338T=
c.-369T= (n.-369T=)
n.277+14T=
n.104A=
c.127+14T= (n.127+14T=)
7g.66995276A>GCA4279248SBDS,TYW1c.128+14T>C (n.128+14T>C)
c.71+14T>C (n.71+14T>C)
n.338T>C
c.-369T>C (n.-369T>C)
n.277+14T>C
n.104A>G
c.127+14T>C (n.127+14T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66995277G>ACA2683134223SBDS,TYW1c.128+13C>T (n.128+13C>T)
c.71+13C>T (n.71+13C>T)
n.337C>T
c.-370C>T (n.-370C>T)
n.277+13C>T
n.105G>A
c.127+13C>T (n.127+13C>T)
 gnomAD v4
7g.66995277G>CCA574869762SBDS,TYW1c.128+13C>G (n.128+13C>G)
c.71+13C>G (n.71+13C>G)
n.337C>G
c.-370C>G (n.-370C>G)
n.277+13C>G
n.105G>C
c.127+13C>G (n.127+13C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66995277G=CA1714333878SBDS,TYW1c.128+13C= (n.128+13C=)
c.71+13C= (n.71+13C=)
n.337C=
c.-370C= (n.-370C=)
n.277+13C=
n.105G=
c.127+13C= (n.127+13C=)
7g.66995281delCA2578901539SBDS,TYW1c.128+13del (n.128+13del)
c.71+13del (n.71+13del)
n.337del
c.-370del (n.-370del)
n.277+13del
n.109del
c.127+13del (n.127+13del)
7g.66995280_66995281delCA2776267719SBDS,TYW1c.128+12_128+13del (n.128+12_128+13del)
c.71+12_71+13del (n.71+12_71+13del)
n.336_337del
c.-371_-370del (n.-371_-370del)
n.277+12_277+13del
n.108_109del
c.127+12_127+13del (n.127+12_127+13del)
7g.66995277_66995278insTCA2683134224SBDS,TYW1c.128+12_128+13insA (n.128+12_128+13insA)
c.71+12_71+13insA (n.71+12_71+13insA)
n.336_337insA
c.-371_-370insA (n.-371_-370insA)
n.277+12_277+13insA
n.105_106insT
c.127+12_127+13insA (n.127+12_127+13insA)
 gnomAD v4
7g.66995278G>ACA574869763SBDS,TYW1c.128+12C>T (n.128+12C>T)
c.71+12C>T (n.71+12C>T)
n.336C>T
c.-371C>T (n.-371C>T)
n.277+12C>T
n.106G>A
c.127+12C>T (n.127+12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66995278G=CA1714333880SBDS,TYW1c.128+12C= (n.128+12C=)
c.71+12C= (n.71+12C=)
n.336C=
c.-371C= (n.-371C=)
n.277+12C=
n.106G=
c.127+12C= (n.127+12C=)
7g.66995279G>CCA2683134225SBDS,TYW1c.128+11C>G (n.128+11C>G)
c.71+11C>G (n.71+11C>G)
n.335C>G
c.-372C>G (n.-372C>G)
n.277+11C>G
n.107G>C
c.127+11C>G (n.127+11C>G)
 gnomAD v4
7g.66995281G>ACA4279250SBDS,TYW1c.128+9C>T (n.128+9C>T)
c.71+9C>T (n.71+9C>T)
n.333C>T
c.-374C>T (n.-374C>T)
n.277+9C>T
n.109G>A
c.127+9C>T (n.127+9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66995281G>CCA4279249SBDS,TYW1c.128+9C>G (n.128+9C>G)
c.71+9C>G (n.71+9C>G)
n.333C>G
c.-374C>G (n.-374C>G)
n.277+9C>G
n.109G>C
c.127+9C>G (n.127+9C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66995281G=CA1714333883SBDS,TYW1c.128+9C= (n.128+9C=)
c.71+9C= (n.71+9C=)
n.333C=
c.-374C= (n.-374C=)
n.277+9C=
n.109G=
c.127+9C= (n.127+9C=)
7g.66995281G>TCA4279251SBDS,TYW1c.128+9C>A (n.128+9C>A)
c.71+9C>A (n.71+9C>A)
n.333C>A
c.-374C>A (n.-374C>A)
n.277+9C>A
n.109G>T
c.127+9C>A (n.127+9C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66995282C=CA1714333885SBDS,TYW1c.128+8G= (n.128+8G=)
c.71+8G= (n.71+8G=)
n.332G=
c.-375G= (n.-375G=)
n.277+8G=
n.110C=
c.127+8G= (n.127+8G=)
7g.66995282C>TCA4279252SBDS,TYW1c.128+8G>A (n.128+8G>A)
c.71+8G>A (n.71+8G>A)
n.332G>A
c.-375G>A (n.-375G>A)
n.277+8G>A
n.110C>T
c.127+8G>A (n.127+8G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66995284A=CA1714333889SBDS,TYW1c.128+6T= (n.128+6T=)
c.71+6T= (n.71+6T=)
n.330T=
c.-377T= (n.-377T=)
n.277+6T=
n.112A=
c.127+6T= (n.127+6T=)
7g.66995284A>CCA159927527SBDS,TYW1c.128+6T>G (n.128+6T>G)
c.71+6T>G (n.71+6T>G)
n.330T>G
c.-377T>G (n.-377T>G)
n.277+6T>G
n.112A>C
c.127+6T>G (n.127+6T>G)
 dbSNP
7g.66995284A>GCA4279253SBDS,TYW1c.128+6T>C (n.128+6T>C)
c.71+6T>C (n.71+6T>C)
n.330T>C
c.-377T>C (n.-377T>C)
n.277+6T>C
n.112A>G
c.127+6T>C (n.127+6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66995287C>GCA2573332143SBDS,TYW1c.128+3G>C (n.128+3G>C)
c.71+3G>C (n.71+3G>C)
n.327G>C
c.-380G>C (n.-380G>C)
n.277+3G>C
n.115C>G
c.127+3G>C (n.127+3G>C)
 ClinVar gnomAD v4
7g.66995290_66995291delCA2683134226SBDS,TYW1c.128+2_128+3del
c.71+2_71+3del
n.326_327del
c.-381_-380del (n.-381_-380del)
n.277+2_277+3del
n.118_119del
c.127+2_127+3del
 gnomAD v4
7g.66995288A>CCA367654719SBDS,TYW1c.128+2T>G (n.128+2T>G)
c.71+2T>G (n.71+2T>G)
n.326T>G
c.-381T>G (n.-381T>G)
n.277+2T>G
n.116A>C
c.127+2T>G (n.127+2T>G)
7g.66995288A>GCA367654720SBDS,TYW1c.128+2T>C (n.128+2T>C)
c.71+2T>C (n.71+2T>C)
n.326T>C
c.-381T>C (n.-381T>C)
n.277+2T>C
n.116A>G
c.127+2T>C (n.127+2T>C)
7g.66995288A>TCA367654721SBDS,TYW1c.128+2T>A (n.128+2T>A)
c.71+2T>A (n.71+2T>A)
n.326T>A
c.-381T>A (n.-381T>A)
n.277+2T>A
n.116A>T
c.127+2T>A (n.127+2T>A)
7g.66995289C>ACA367654730SBDS,TYW1c.128+1G>T (n.128+1G>T)
c.71+1G>T (n.71+1G>T)
n.325G>T
c.-382G>T (n.-382G>T)
n.277+1G>T
n.117C>A
c.127+1G>T (n.127+1G>T)
7g.66995289C>GCA367654724SBDS,TYW1c.128+1G>C (n.128+1G>C)
c.71+1G>C (n.71+1G>C)
n.325G>C
c.-382G>C (n.-382G>C)
n.277+1G>C
n.117C>G
c.127+1G>C (n.127+1G>C)
 gnomAD v4
7g.66995289C>TCA367654729SBDS,TYW1c.128+1G>A (n.128+1G>A)
c.71+1G>A (n.71+1G>A)
n.325G>A
c.-382G>A (n.-382G>A)
n.277+1G>A
n.117C>T
c.127+1G>A (n.127+1G>A)
 ClinVar
7g.66995290A=CA1714333892SBDS,TYW1c.128T= (p.Val43=)
c.71T= (p.Val24=)
n.324T=
c.-383T= (n.-383T=)
n.277T=
n.118A=
c.127T= (p.Trp43=)
7g.66995290A>CCA367654731SBDS,TYW1c.128T>G (p.Val43Gly)
c.71T>G (p.Val24Gly)
n.324T>G
c.-383T>G (n.-383T>G)
n.277T>G
n.118A>C
c.127T>G (p.Trp43Gly)
7g.66995290A>GCA367654734SBDS,TYW1c.128T>C (p.Val43Ala)
c.71T>C (p.Val24Ala)
n.324T>C
c.-383T>C (n.-383T>C)
n.277T>C
n.118A>G
c.127T>C (p.Trp43Arg)
 dbSNP gnomAD v4
7g.66995290A>TCA159927536SBDS,TYW1c.128T>A (p.Val43Glu)
c.71T>A (p.Val24Glu)
n.324T>A
c.-383T>A (n.-383T>A)
n.277T>A
n.118A>T
c.127T>A (p.Trp43Arg)
 dbSNP
7g.66995291C>ACA4279254SBDS,TYW1c.127G>T (p.Val43Leu)
c.70G>T (p.Val24Leu)
n.323G>T
c.-384G>T (n.-384G>T)
n.276G>T
n.119C>A
c.126G>T (p.Ala42=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66995291C=CA1714333900SBDS,TYW1c.127G= (p.Val43=)
c.70G= (p.Val24=)
n.323G=
c.-384G= (n.-384G=)
n.276G=
n.119C=
c.126G= (p.Ala42=)
7g.66995291C>GCA367654743SBDS,TYW1c.127G>C (p.Val43Leu)
c.70G>C (p.Val24Leu)
n.323G>C
c.-384G>C (n.-384G>C)
n.276G>C
n.119C>G
c.126G>C (p.Ala42=)
7g.66995291C>TCA4279255SBDS,TYW1c.127G>A (p.Val43Met)
c.70G>A (p.Val24Met)
n.323G>A
c.-384G>A (n.-384G>A)
n.276G>A
n.119C>T
c.126G>A (p.Ala42=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66995292G>ACA367654754SBDS,TYW1c.126C>T (p.Gly42=)
c.69C>T (p.Gly23=)
n.322C>T
c.-385C>T (n.-385C>T)
n.275C>T
n.120G>A
c.125C>T (p.Ala42Val)
7g.66995292G>CCA367654753SBDS,TYW1c.126C>G (p.Gly42=)
c.69C>G (p.Gly23=)
n.322C>G
c.-385C>G (n.-385C>G)
n.275C>G
n.120G>C
c.125C>G (p.Ala42Gly)
7g.66995292G>TCA367654747SBDS,TYW1c.126C>A (p.Gly42=)
c.69C>A (p.Gly23=)
n.322C>A
c.-385C>A (n.-385C>A)
n.275C>A
n.120G>T
c.125C>A (p.Ala42Glu)
7g.66995293C>ACA367654757SBDS,TYW1c.125G>T (p.Gly42Val)
c.68G>T (p.Gly23Val)
n.321G>T
c.-386G>T (n.-386G>T)
n.274G>T
n.121C>A
c.124G>T (p.Ala42Ser)
7g.66995293C>GCA367654759SBDS,TYW1c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.68G>C (p.Gly23Ala)
n.321G>C
c.-386G>C (n.-386G>C)
n.274G>C
n.121C>G
c.124G>C (p.Ala42Pro)
7g.66995293C>TCA367654765SBDS,TYW1c.125G>A (p.Gly42Asp)
c.68G>A (p.Gly23Asp)
n.321G>A
c.-386G>A (n.-386G>A)
n.274G>A
n.121C>T
c.124G>A (p.Ala42Thr)
7g.66995294C>ACA367654771SBDS,TYW1c.124G>T (p.Gly42Cys)
c.67G>T (p.Gly23Cys)
n.320G>T
c.-387G>T (n.-387G>T)
n.273G>T
n.122C>A
c.124-1G>T (n.124-1G>T)
7g.66995294C=CA1714333906SBDS,TYW1c.124G= (p.Gly42=)
c.67G= (p.Gly23=)
n.320G=
c.-387G= (n.-387G=)
n.273G=
n.122C=
c.124-1G= (n.124-1G=)
7g.66995294C>GCA367654774SBDS,TYW1c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.67G>C (p.Gly23Arg)
n.320G>C
c.-387G>C (n.-387G>C)
n.273G>C
n.122C>G
c.124-1G>C (n.124-1G>C)
7g.66995294C>TCA367654776SBDS,TYW1c.124G>A (p.Gly42Ser)
c.67G>A (p.Gly23Ser)
n.320G>A
c.-387G>A (n.-387G>A)
n.273G>A
n.122C>T
c.124-1G>A (n.124-1G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.66995294_66995295delinsCGCA1714333905SBDS,TYW1c.123_124delinsCG (p.Ser41=)
c.66_67delinsCG (p.Ser22=)
n.319_320delinsCG
c.-388_-387delinsCG (n.-388_-387delinsCG)
n.272_273delinsCG
n.122_123delinsCG
c.123_124-1delinsCG
7g.66995295delCA4279256SBDS,TYW1c.123del (p.Ser41ArgfsTer18)
c.66del (p.Ser22ArgfsTer18)
n.319del
c.-388del (n.-388del)
c.123del (p.Ser41ArgfsTer?)
c.123del (p.Ser41ArgfsTer17)
n.272del
n.123del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66995295G>ACA367654790SBDS,TYW1c.123C>T (p.Ser41=)
c.66C>T (p.Ser22=)
n.319C>T
c.-388C>T (n.-388C>T)
n.272C>T
n.123G>A
 dbSNP
7g.66995295G>CCA367654782SBDS,TYW1c.123C>G (p.Ser41Arg)
c.66C>G (p.Ser22Arg)
n.319C>G
c.-388C>G (n.-388C>G)
n.272C>G
n.123G>C
7g.66995295G=CA1714333914SBDS,TYW1c.123C= (p.Ser41=)
c.66C= (p.Ser22=)
n.319C=
c.-388C= (n.-388C=)
n.272C=
n.123G=
7g.66995295G>TCA367654787SBDS,TYW1c.123C>A (p.Ser41Arg)
c.66C>A (p.Ser22Arg)
n.319C>A
c.-388C>A (n.-388C>A)
n.272C>A
n.123G>T
7g.66995296C>ACA367654795SBDS,TYW1c.122G>T (p.Ser41Ile)
c.65G>T (p.Ser22Ile)
n.318G>T
c.-389G>T (n.-389G>T)
n.271G>T
n.124C>A
7g.66995296C>GCA367654810SBDS,TYW1c.122G>C (p.Ser41Thr)
c.65G>C (p.Ser22Thr)
n.318G>C
c.-389G>C (n.-389G>C)
n.271G>C
n.124C>G
7g.66995296C>TCA367654815SBDS,TYW1c.122G>A (p.Ser41Asn)
c.65G>A (p.Ser22Asn)
n.318G>A
c.-389G>A (n.-389G>A)
n.271G>A
n.124C>T
7g.66995297T>ACA367654819SBDS,TYW1c.121A>T (p.Ser41Cys)
c.64A>T (p.Ser22Cys)
n.317A>T
c.-390A>T (n.-390A>T)
n.270A>T
n.125T>A
7g.66995297T>CCA367654822SBDS,TYW1c.121A>G (p.Ser41Gly)
c.64A>G (p.Ser22Gly)
n.317A>G
c.-390A>G (n.-390A>G)
n.270A>G
n.125T>C
7g.66995297T>GCA367654826SBDS,TYW1c.121A>C (p.Ser41Arg)
c.64A>C (p.Ser22Arg)
n.317A>C
c.-390A>C (n.-390A>C)
n.270A>C
n.125T>G
 gnomAD v4
7g.66995297_66995298delinsTCCA1714333918SBDS,TYW1c.120_121delinsGA (p.Arg40=)
c.63_64delinsGA (p.Arg21=)
n.316_317delinsGA
c.-391_-390delinsGA (n.-391_-390delinsGA)
n.269_270delinsGA
n.125_126delinsTC
7g.66995298C>ACA455780349SBDS,TYW1c.120G>T (p.Arg40=)
c.63G>T (p.Arg21=)
n.316G>T
c.-391G>T (n.-391G>T)
n.269G>T
n.126C>A
7g.66995298C>GCA455780350SBDS,TYW1c.120G>C (p.Arg40=)
c.63G>C (p.Arg21=)
n.316G>C
c.-391G>C (n.-391G>C)
n.269G>C
n.126C>G
7g.66995298C>TCA455780351SBDS,TYW1c.120G>A (p.Arg40=)
c.63G>A (p.Arg21=)
n.316G>A
c.-391G>A (n.-391G>A)
n.269G>A
n.126C>T
7g.66995299delCA342190SBDS,TYW1c.120del (p.Ser41AlafsTer18)
c.63del (p.Ser22AlafsTer18)
n.316del
c.-391del (n.-391del)
c.120del (p.Ser41AlafsTer?)
c.120del (p.Ser41AlafsTer17)
n.269del
n.127del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66995299C>ACA367654833SBDS,TYW1c.119G>T (p.Arg40Leu)
c.62G>T (p.Arg21Leu)
n.315G>T
c.-392G>T (n.-392G>T)
n.268G>T
n.127C>A
7g.66995299C=CA1714333922SBDS,TYW1c.119G= (p.Arg40=)
c.62G= (p.Arg21=)
n.315G=
c.-392G= (n.-392G=)
n.268G=
n.127C=
7g.66995299C>GCA367654834SBDS,TYW1c.119G>C (p.Arg40Pro)
c.62G>C (p.Arg21Pro)
n.315G>C
c.-392G>C (n.-392G>C)
n.268G>C
n.127C>G
 gnomAD v4
7g.66995299C>TCA367654835SBDS,TYW1c.119G>A (p.Arg40Gln)
c.62G>A (p.Arg21Gln)
n.315G>A
c.-392G>A (n.-392G>A)
n.268G>A
n.127C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.66995300G>ACA367654840SBDS,TYW1c.118C>T (p.Arg40Trp)
c.61C>T (p.Arg21Trp)
n.314C>T
c.-393C>T (n.-393C>T)
n.267C>T
n.128G>A
 dbSNP
7g.66995300G>CCA367654844SBDS,TYW1c.118C>G (p.Arg40Gly)
c.61C>G (p.Arg21Gly)
n.314C>G
c.-393C>G (n.-393C>G)
n.267C>G
n.128G>C
 dbSNP gnomAD v2
7g.66995300G=CA1714333926SBDS,TYW1c.118C= (p.Arg40=)
c.61C= (p.Arg21=)
n.314C=
c.-393C= (n.-393C=)
n.267C=
n.128G=
7g.66995300G>TCA455780352SBDS,TYW1c.118C>A (p.Arg40=)
c.61C>A (p.Arg21=)
n.314C>A
c.-393C>A (n.-393C>A)
n.267C>A
n.128G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66995301C>ACA367654850SBDS,TYW1c.117G>T (p.Trp39Cys)
c.60G>T (p.Trp20Cys)
n.313G>T
c.-394G>T (n.-394G>T)
n.266G>T
n.129C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66995301C=CA1714333930SBDS,TYW1c.117G= (p.Trp39=)
c.60G= (p.Trp20=)
n.313G=
c.-394G= (n.-394G=)
n.266G=
n.129C=
7g.66995301C>GCA367654857SBDS,TYW1c.117G>C (p.Trp39Cys)
c.60G>C (p.Trp20Cys)
n.313G>C
c.-394G>C (n.-394G>C)
n.266G>C
n.129C>G
7g.66995301C>TCA367654853SBDS,TYW1c.117G>A (p.Trp39Ter)
c.60G>A (p.Trp20Ter)
n.313G>A
c.-394G>A (n.-394G>A)
n.266G>A
n.129C>T

Number of alleles fetched