Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.66994217T>ACA367651503SBDSc.250+3A>T (n.250+3A>T)
n.220A>T
c.253A>T (p.Lys85Ter)
c.196A>T (p.Lys66Ter)
n.1397A>T
c.-66A>T (n.-66A>T)
c.93A>T
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.189A>T (p.Val63=)
n.147+3A>T
n.399+3A>T
7g.66994217T>CCA367651509SBDSc.250+3A>G (n.250+3A>G)
n.220A>G
c.253A>G (p.Lys85Glu)
c.196A>G (p.Lys66Glu)
n.1397A>G
c.-66A>G (n.-66A>G)
c.93A>G
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.189A>G (p.Val63=)
n.147+3A>G
n.399+3A>G
7g.66994217T>GCA367651518SBDSc.250+3A>C (n.250+3A>C)
n.220A>C
c.253A>C (p.Lys85Gln)
c.196A>C (p.Lys66Gln)
n.1397A>C
c.-66A>C (n.-66A>C)
c.93A>C
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.189A>C (p.Val63=)
n.147+3A>C
n.399+3A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66994217T=CA1714332568SBDSc.250+3A= (n.250+3A=)
n.220A=
c.253A= (p.Lys85=)
c.196A= (p.Lys66=)
n.1397A=
c.-66A= (n.-66A=)
c.93A=
c.*17A= (n.*17A=)
c.189A= (p.Val63=)
n.147+3A=
n.399+3A=
7g.66994218A>CCA367651529SBDSc.250+2T>G (n.250+2T>G)
n.219T>G
c.252T>G (p.Cys84Trp)
c.195T>G (p.Cys65Trp)
n.1396T>G
c.-67T>G (n.-67T>G)
c.92T>G
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.188T>G (p.Val63Gly)
n.147+2T>G
n.399+2T>G
7g.66994218A>GCA455780248SBDSc.250+2T>C (n.250+2T>C)
n.219T>C
c.252T>C (p.Cys84=)
c.195T>C (p.Cys65=)
n.1396T>C
c.-67T>C (n.-67T>C)
c.92T>C
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.188T>C (p.Val63Ala)
n.147+2T>C
n.399+2T>C
7g.66994218A>TCA367651531SBDSc.250+2T>A (n.250+2T>A)
n.219T>A
c.252T>A (p.Cys84Ter)
c.195T>A (p.Cys65Ter)
n.1396T>A
c.-67T>A (n.-67T>A)
c.92T>A
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.188T>A (p.Val63Glu)
n.147+2T>A
n.399+2T>A
7g.66994219C>ACA367651537SBDSc.250+1G>T (n.250+1G>T)
n.218G>T
c.251G>T (p.Cys84Phe)
c.194G>T (p.Cys65Phe)
n.1395G>T
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.91G>T
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.187G>T (p.Val63Leu)
n.147+1G>T
n.399+1G>T
7g.66994219C=CA1714332571SBDSc.250+1G= (n.250+1G=)
n.218G=
c.251G= (p.Cys84=)
c.194G= (p.Cys65=)
n.1395G=
c.-68G= (n.-68G=)
c.91G=
c.*15G= (n.*15G=)
c.187G= (p.Val63=)
n.147+1G=
n.399+1G=
7g.66994219C>GCA4279208SBDSc.250+1G>C (n.250+1G>C)
n.218G>C
c.251G>C (p.Cys84Ser)
c.194G>C (p.Cys65Ser)
n.1395G>C
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.91G>C
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.187G>C (p.Val63Leu)
n.147+1G>C
n.399+1G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66994219C>TCA367651542SBDSc.250+1G>A (n.250+1G>A)
n.218G>A
c.251G>A (p.Cys84Tyr)
c.194G>A (p.Cys65Tyr)
n.1395G>A
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.91G>A
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.187G>A (p.Val63Ile)
n.147+1G>A
n.399+1G>A
7g.66994220A=CA1714332572SBDSc.250T= (p.Tyr84=)
n.217T=
c.250T= (p.Cys84=)
c.193T= (p.Cys65=)
n.1394T=
c.-69T= (n.-69T=)
c.90T=
c.*14T= (n.*14T=)
c.186T= (p.Ser62=)
n.147T=
n.399T=
7g.66994220A>CCA367651556SBDSc.250T>G (p.Tyr84Asp)
n.217T>G
c.250T>G (p.Cys84Gly)
c.193T>G (p.Cys65Gly)
n.1394T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
c.90T>G
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.186T>G (p.Ser62=)
n.147T>G
n.399T>G
7g.66994220A>GCA367651558SBDSc.250T>C (p.Tyr84His)
n.217T>C
c.250T>C (p.Cys84Arg)
c.193T>C (p.Cys65Arg)
n.1394T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
c.90T>C
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.186T>C (p.Ser62=)
n.147T>C
n.399T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66994220A>TCA367651559SBDSc.250T>A (p.Tyr84Asn)
n.217T>A
c.250T>A (p.Cys84Ser)
c.193T>A (p.Cys65Ser)
n.1394T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
c.90T>A
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.186T>A (p.Ser62=)
n.147T>A
n.399T>A
7g.66994221G>ACA455780249SBDSc.249C>T (p.Ile83=)
n.216C>T
c.192C>T (p.Ile64=)
n.1393C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.89C>T
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.185C>T (p.Ser62Phe)
n.146C>T
n.398C>T
7g.66994221G>CCA367651560SBDSc.249C>G (p.Ile83Met)
n.216C>G
c.192C>G (p.Ile64Met)
n.1393C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.89C>G
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.185C>G (p.Ser62Cys)
n.146C>G
n.398C>G
7g.66994221G>TCA455780250SBDSc.249C>A (p.Ile83=)
n.216C>A
c.192C>A (p.Ile64=)
n.1393C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.89C>A
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.185C>A (p.Ser62Tyr)
n.146C>A
n.398C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66994222A>CCA367651568SBDSc.248T>G (p.Ile83Ser)
n.215T>G
c.191T>G (p.Ile64Ser)
n.1392T>G
c.-71T>G (n.-71T>G)
c.88T>G
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.184T>G (p.Ser62Ala)
n.145T>G
n.397T>G
7g.66994222A>GCA367651575SBDSc.248T>C (p.Ile83Thr)
n.215T>C
c.191T>C (p.Ile64Thr)
n.1392T>C
c.-71T>C (n.-71T>C)
c.88T>C
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.184T>C (p.Ser62Pro)
n.145T>C
n.397T>C
 gnomAD v4
7g.66994222A>TCA367651564SBDSc.248T>A (p.Ile83Asn)
n.215T>A
c.191T>A (p.Ile64Asn)
n.1392T>A
c.-71T>A (n.-71T>A)
c.88T>A
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.184T>A (p.Ser62Thr)
n.145T>A
n.397T>A
7g.66994223T>ACA367651600SBDSc.247A>T (p.Ile83Phe)
n.214A>T
c.190A>T (p.Ile64Phe)
n.1391A>T
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.87A>T
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.183A>T (p.Lys61Asn)
n.144A>T
n.396A>T
7g.66994223T>CCA367651583SBDSc.247A>G (p.Ile83Val)
n.214A>G
c.190A>G (p.Ile64Val)
n.1391A>G
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.87A>G
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.183A>G (p.Lys61=)
n.144A>G
n.396A>G
7g.66994223T>GCA367651591SBDSc.247A>C (p.Ile83Leu)
n.214A>C
c.190A>C (p.Ile64Leu)
n.1391A>C
c.-72A>C (n.-72A>C)
c.87A>C
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.183A>C (p.Lys61Asn)
n.144A>C
n.396A>C
7g.66994224T>ACA367651604SBDSc.246A>T (p.Glu82Asp)
n.213A>T
c.189A>T (p.Glu63Asp)
n.1390A>T
c.-73A>T (n.-73A>T)
c.86A>T
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.182A>T (p.Lys61Ile)
n.143A>T
n.395A>T
7g.66994224T>CCA455780251SBDSc.246A>G (p.Glu82=)
n.213A>G
c.189A>G (p.Glu63=)
n.1390A>G
c.-73A>G (n.-73A>G)
c.86A>G
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.182A>G (p.Lys61Arg)
n.143A>G
n.395A>G
7g.66994224T>GCA367651605SBDSc.246A>C (p.Glu82Asp)
n.213A>C
c.189A>C (p.Glu63Asp)
n.1390A>C
c.-73A>C (n.-73A>C)
c.86A>C
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.182A>C (p.Lys61Thr)
n.143A>C
n.395A>C
7g.66994225T>ACA367651609SBDSc.245A>T (p.Glu82Val)
n.212A>T
c.188A>T (p.Glu63Val)
n.1389A>T
c.-74A>T (n.-74A>T)
c.85A>T
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.181A>T (p.Lys61Ter)
n.142A>T
n.394A>T
7g.66994225T>CCA367651611SBDSc.245A>G (p.Glu82Gly)
n.212A>G
c.188A>G (p.Glu63Gly)
n.1389A>G
c.-74A>G (n.-74A>G)
c.85A>G
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.181A>G (p.Lys61Glu)
n.142A>G
n.394A>G
7g.66994225T>GCA367651625SBDSc.245A>C (p.Glu82Ala)
n.212A>C
c.188A>C (p.Glu63Ala)
n.1389A>C
c.-74A>C (n.-74A>C)
c.85A>C
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.181A>C (p.Lys61Gln)
n.142A>C
n.394A>C
7g.66994226C>ACA367651626SBDSc.244G>T (p.Glu82Ter)
n.211G>T
c.187G>T (p.Glu63Ter)
n.1388G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.84G>T
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.180G>T (p.Leu60=)
n.141G>T
n.393G>T
7g.66994226C>GCA367651632SBDSc.244G>C (p.Glu82Gln)
n.211G>C
c.187G>C (p.Glu63Gln)
n.1388G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.84G>C
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.180G>C (p.Leu60=)
n.141G>C
n.393G>C
7g.66994226C>TCA367651633SBDSc.244G>A (p.Glu82Lys)
n.211G>A
c.187G>A (p.Glu63Lys)
n.1388G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.84G>A
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.180G>A (p.Leu60=)
n.141G>A
n.393G>A
 gnomAD v4
7g.66994227A>CCA455780252SBDSc.243T>G (p.Thr81=)
n.210T>G
c.186T>G (p.Thr62=)
n.1387T>G
c.-76T>G (n.-76T>G)
c.83T>G
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
n.140T>G
n.392T>G
7g.66994227A>GCA455780254SBDSc.243T>C (p.Thr81=)
n.210T>C
c.186T>C (p.Thr62=)
n.1387T>C
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.83T>C
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
n.140T>C
n.392T>C
7g.66994227A>TCA455780253SBDSc.243T>A (p.Thr81=)
n.210T>A
c.186T>A (p.Thr62=)
n.1387T>A
c.-76T>A (n.-76T>A)
c.83T>A
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.179T>A (p.Leu60Gln)
n.140T>A
n.392T>A
7g.66994228G>ACA4279209SBDSc.242C>T (p.Thr81Ile)
n.209C>T
c.185C>T (p.Thr62Ile)
n.1386C>T
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.82C>T
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.178C>T (p.Leu60=)
n.139C>T
n.391C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66994228G>CCA367651636SBDSc.242C>G (p.Thr81Ser)
n.209C>G
c.185C>G (p.Thr62Ser)
n.1386C>G
c.-77C>G (n.-77C>G)
c.82C>G
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.178C>G (p.Leu60Val)
n.139C>G
n.391C>G
7g.66994228G=CA1714332574SBDSc.242C= (p.Thr81=)
n.209C=
c.185C= (p.Thr62=)
n.1386C=
c.-77C= (n.-77C=)
c.82C=
c.*6C= (n.*6C=)
c.178C= (p.Leu60=)
n.139C=
n.391C=
7g.66994228G>TCA367651641SBDSc.242C>A (p.Thr81Asn)
n.209C>A
c.185C>A (p.Thr62Asn)
n.1386C>A
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.82C>A
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.178C>A (p.Leu60Met)
n.139C>A
n.391C>A
7g.66994229T>ACA367651657SBDSc.241A>T (p.Thr81Ser)
n.208A>T
c.184A>T (p.Thr62Ser)
n.1385A>T
c.-78A>T (n.-78A>T)
c.81A>T
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.177A>T (p.Lys59Asn)
n.138A>T
n.390A>T
7g.66994229T>CCA367651644SBDSc.241A>G (p.Thr81Ala)
n.208A>G
c.184A>G (p.Thr62Ala)
n.1385A>G
c.-78A>G (n.-78A>G)
c.81A>G
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.177A>G (p.Lys59=)
n.138A>G
n.390A>G
7g.66994229T>GCA367651648SBDSc.241A>C (p.Thr81Pro)
n.208A>C
c.184A>C (p.Thr62Pro)
n.1385A>C
c.-78A>C (n.-78A>C)
c.81A>C
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.177A>C (p.Lys59Asn)
n.138A>C
n.390A>C
7g.66994230T>ACA367651662SBDSc.240A>T (p.Gln80His)
n.207A>T
c.183A>T (p.Gln61His)
n.1384A>T
c.-79A>T (n.-79A>T)
c.80A>T
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.176A>T (p.Lys59Ile)
n.137A>T
n.389A>T
 gnomAD v4
7g.66994230T>CCA4279210SBDSc.240A>G (p.Gln80=)
n.207A>G
c.183A>G (p.Gln61=)
n.1384A>G
c.-79A>G (n.-79A>G)
c.80A>G
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.176A>G (p.Lys59Arg)
n.137A>G
n.389A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66994230T>GCA367651674SBDSc.240A>C (p.Gln80His)
n.207A>C
c.183A>C (p.Gln61His)
n.1384A>C
c.-79A>C (n.-79A>C)
c.80A>C
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.176A>C (p.Lys59Thr)
n.137A>C
n.389A>C
7g.66994230T=CA1714332576SBDSc.240A= (p.Gln80=)
n.207A=
c.183A= (p.Gln61=)
n.1384A=
c.-79A= (n.-79A=)
c.80A=
c.*4A= (n.*4A=)
c.176A= (p.Lys59=)
n.137A=
n.389A=
7g.66994231T>ACA367651677SBDSc.239A>T (p.Gln80Leu)
n.206A>T
c.182A>T (p.Gln61Leu)
n.1383A>T
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.79A>T
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.175A>T (p.Lys59Ter)
n.136A>T
n.388A>T
7g.66994231T>CCA367651680SBDSc.239A>G (p.Gln80Arg)
n.206A>G
c.182A>G (p.Gln61Arg)
n.1383A>G
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.79A>G
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
n.136A>G
n.388A>G
 dbSNP
7g.66994231T>GCA367651691SBDSc.239A>C (p.Gln80Pro)
n.206A>C
c.182A>C (p.Gln61Pro)
n.1383A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.79A>C
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.175A>C (p.Lys59Gln)
n.136A>C
n.388A>C
7g.66994231T=CA1714332578SBDSc.239A= (p.Gln80=)
n.206A=
c.182A= (p.Gln61=)
n.1383A=
c.-80A= (n.-80A=)
c.79A=
c.*3A= (n.*3A=)
c.175A= (p.Lys59=)
n.136A=
n.388A=
7g.66994232G>ACA367651692SBDSc.238C>T (p.Gln80Ter)
n.205C>T
c.181C>T (p.Gln61Ter)
n.1382C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.78C>T
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.174C>T (p.Thr58=)
n.135C>T
n.387C>T
7g.66994232G>CCA367651693SBDSc.238C>G (p.Gln80Glu)
n.205C>G
c.181C>G (p.Gln61Glu)
n.1382C>G
c.-81C>G (n.-81C>G)
c.78C>G
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.174C>G (p.Thr58=)
n.135C>G
n.387C>G
7g.66994232G>TCA367651694SBDSc.238C>A (p.Gln80Lys)
n.205C>A
c.181C>A (p.Gln61Lys)
n.1382C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.78C>A
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.174C>A (p.Thr58=)
n.135C>A
n.387C>A
7g.66994233G>ACA4279211SBDSc.237C>T (p.Asp79=)
n.204C>T
c.180C>T (p.Asp60=)
n.1381C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.77C>T
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.173C>T (p.Thr58Ile)
n.134C>T
n.386C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.66994233G>CCA367651730SBDSc.237C>G (p.Asp79Glu)
n.204C>G
c.180C>G (p.Asp60Glu)
n.1381C>G
c.-82C>G (n.-82C>G)
c.77C>G
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.173C>G (p.Thr58Ser)
n.134C>G
n.386C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66994233G=CA1714332581SBDSc.237C= (p.Asp79=)
n.204C=
c.180C= (p.Asp60=)
n.1381C=
c.-82C= (n.-82C=)
c.77C=
c.*1C= (n.*1C=)
c.173C= (p.Thr58=)
n.134C=
n.386C=
7g.66994233G>TCA367651732SBDSc.237C>A (p.Asp79Glu)
n.204C>A
c.180C>A (p.Asp60Glu)
n.1381C>A
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.77C>A
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.173C>A (p.Thr58Asn)
n.134C>A
n.386C>A
7g.66994234T>ACA367651744SBDSc.236A>T (p.Asp79Val)
n.203A>T
c.179A>T (p.Asp60Val)
n.1380A>T
c.-83A>T (n.-83A>T)
c.76A>T
c.177A>T (p.Ter59Cys)
c.172A>T (p.Thr58Ser)
n.133A>T
n.385A>T
7g.66994234T>CCA367651748SBDSc.236A>G (p.Asp79Gly)
n.203A>G
c.179A>G (p.Asp60Gly)
n.1380A>G
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.76A>G
c.177A>G (p.Ter59Trp)
c.172A>G (p.Thr58Ala)
n.133A>G
n.385A>G
 gnomAD v4
7g.66994234T>GCA367651738SBDSc.236A>C (p.Asp79Ala)
n.203A>C
c.179A>C (p.Asp60Ala)
n.1380A>C
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.76A>C
c.177A>C (p.Ter59Cys)
c.172A>C (p.Thr58Pro)
n.133A>C
n.385A>C
7g.66994235C>ACA367651751SBDSc.235G>T (p.Asp79Tyr)
n.202G>T
c.178G>T (p.Asp60Tyr)
n.1379G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.75G>T
c.176G>T (p.Ter59Leu)
c.171G>T (p.Met57Ile)
n.132G>T
n.384G>T
 gnomAD v4
7g.66994235C>GCA367651753SBDSc.235G>C (p.Asp79His)
n.202G>C
c.178G>C (p.Asp60His)
n.1379G>C
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.75G>C
c.176G>C (p.Ter59Ser)
c.171G>C (p.Met57Ile)
n.132G>C
n.384G>C
7g.66994235C>TCA367651756SBDSc.235G>A (p.Asp79Asn)
n.202G>A
c.178G>A (p.Asp60Asn)
n.1379G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.75G>A
c.176G>A (p.Ter59=)
c.171G>A (p.Met57Ile)
n.132G>A
n.384G>A
 gnomAD v4
7g.66994236A>CCA367651760SBDSc.234T>G (p.Asp78Glu)
n.201T>G
c.177T>G (p.Asp59Glu)
n.1378T>G
c.-85T>G (n.-85T>G)
c.74T>G
c.175T>G (p.Ter59Gly)
c.170T>G (p.Met57Arg)
n.131T>G
n.383T>G
 gnomAD v4
7g.66994236A>GCA455780255SBDSc.234T>C (p.Asp78=)
n.201T>C
c.177T>C (p.Asp59=)
n.1378T>C
c.-85T>C (n.-85T>C)
c.74T>C
c.175T>C (p.Ter59Arg)
c.170T>C (p.Met57Thr)
n.131T>C
n.383T>C
7g.66994236A>TCA367651771SBDSc.234T>A (p.Asp78Glu)
n.201T>A
c.177T>A (p.Asp59Glu)
n.1378T>A
c.-85T>A (n.-85T>A)
c.74T>A
c.175T>A (p.Ter59Arg)
c.170T>A (p.Met57Lys)
n.131T>A
n.383T>A
7g.66994237T>ACA367651772SBDSc.233A>T (p.Asp78Val)
n.200A>T
c.176A>T (p.Asp59Val)
n.1377A>T
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.73A>T
c.174A>T (p.Arg58Ser)
c.169A>T (p.Met57Leu)
n.130A>T
n.382A>T
7g.66994237T>CCA367651778SBDSc.233A>G (p.Asp78Gly)
n.200A>G
c.176A>G (p.Asp59Gly)
n.1377A>G
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.73A>G
c.174A>G (p.Arg58=)
c.169A>G (p.Met57Val)
n.130A>G
n.382A>G
7g.66994237T>GCA367651782SBDSc.233A>C (p.Asp78Ala)
n.200A>C
c.176A>C (p.Asp59Ala)
n.1377A>C
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.73A>C
c.174A>C (p.Arg58Ser)
c.169A>C (p.Met57Leu)
n.130A>C
n.382A>C
7g.66994238C>ACA367651786SBDSc.232G>T (p.Asp78Tyr)
n.199G>T
c.175G>T (p.Asp59Tyr)
n.1376G>T
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.72G>T
c.173G>T (p.Arg58Ile)
c.168G>T (p.Gln56His)
n.129G>T
n.381G>T
7g.66994238C=CA1714332585SBDSc.232G= (p.Asp78=)
n.199G=
c.175G= (p.Asp59=)
n.1376G=
c.-87G= (n.-87G=)
c.72G=
c.173G= (p.Arg58=)
c.168G= (p.Gln56=)
n.129G=
n.381G=
7g.66994238C>GCA367651787SBDSc.232G>C (p.Asp78His)
n.199G>C
c.175G>C (p.Asp59His)
n.1376G>C
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.72G>C
c.173G>C (p.Arg58Thr)
c.168G>C (p.Gln56His)
n.129G>C
n.381G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66994238C>TCA367651792SBDSc.232G>A (p.Asp78Asn)
n.199G>A
c.175G>A (p.Asp59Asn)
n.1376G>A
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.72G>A
c.173G>A (p.Arg58Lys)
c.168G>A (p.Gln56=)
n.129G>A
n.381G>A
 gnomAD v4
7g.66994239T>ACA455780258SBDSc.231A>T (p.Thr77=)
n.198A>T
c.174A>T (p.Thr58=)
n.1375A>T
c.-88A>T (n.-88A>T)
c.71A>T
c.172A>T (p.Arg58Ter)
c.167A>T (p.Gln56Leu)
n.128A>T
n.380A>T
7g.66994239T>CCA455780259SBDSc.231A>G (p.Thr77=)
n.198A>G
c.174A>G (p.Thr58=)
n.1375A>G
c.-88A>G (n.-88A>G)
c.71A>G
c.172A>G (p.Arg58Gly)
c.167A>G (p.Gln56Arg)
n.128A>G
n.380A>G
 dbSNP
7g.66994239T>GCA455780260SBDSc.231A>C (p.Thr77=)
n.198A>C
c.174A>C (p.Thr58=)
n.1375A>C
c.-88A>C (n.-88A>C)
c.71A>C
c.172A>C (p.Arg58=)
c.167A>C (p.Gln56Pro)
n.128A>C
n.380A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66994239T=CA1714332589SBDSc.231A= (p.Thr77=)
n.198A=
c.174A= (p.Thr58=)
n.1375A=
c.-88A= (n.-88A=)
c.71A=
c.172A= (p.Arg58=)
c.167A= (p.Gln56=)
n.128A=
n.380A=
7g.66994240G>ACA367651797SBDSc.230C>T (p.Thr77Ile)
n.197C>T
c.173C>T (p.Thr58Ile)
n.1374C>T
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.70C>T
c.171C>T (p.Asn57=)
c.166C>T (p.Gln56Ter)
n.127C>T
n.379C>T
7g.66994240G>CCA367651798SBDSc.230C>G (p.Thr77Arg)
n.197C>G
c.173C>G (p.Thr58Arg)
n.1374C>G
c.-89C>G (n.-89C>G)
c.70C>G
c.171C>G (p.Asn57Lys)
c.166C>G (p.Gln56Glu)
n.127C>G
n.379C>G
 gnomAD v4
7g.66994240G>TCA367651800SBDSc.230C>A (p.Thr77Lys)
n.197C>A
c.173C>A (p.Thr58Lys)
n.1374C>A
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.70C>A
c.171C>A (p.Asn57Lys)
c.166C>A (p.Gln56Lys)
n.127C>A
n.379C>A
7g.66994241T>ACA367651836SBDSc.229A>T (p.Thr77Ser)
n.196A>T
c.172A>T (p.Thr58Ser)
n.1373A>T
c.-90A>T (n.-90A>T)
c.69A>T
c.170A>T (p.Asn57Ile)
c.165A>T (p.Glu55Asp)
n.126A>T
n.378A>T
7g.66994241T>CCA367651831SBDSc.229A>G (p.Thr77Ala)
n.196A>G
c.172A>G (p.Thr58Ala)
n.1373A>G
c.-90A>G (n.-90A>G)
c.69A>G
c.170A>G (p.Asn57Ser)
c.165A>G (p.Glu55=)
n.126A>G
n.378A>G
7g.66994241T>GCA367651809SBDSc.229A>C (p.Thr77Pro)
n.196A>C
c.172A>C (p.Thr58Pro)
n.1373A>C
c.-90A>C (n.-90A>C)
c.69A>C
c.170A>C (p.Asn57Thr)
c.165A>C (p.Glu55Asp)
n.126A>C
n.378A>C
7g.66994242T>ACA455780262SBDSc.228A>T (p.Gly76=)
n.195A>T
c.171A>T (p.Gly57=)
n.1372A>T
c.-91A>T (n.-91A>T)
c.68A>T
c.169A>T (p.Asn57Tyr)
c.164A>T (p.Glu55Val)
n.125A>T
n.377A>T
7g.66994242T>CCA455780264SBDSc.228A>G (p.Gly76=)
n.195A>G
c.171A>G (p.Gly57=)
n.1372A>G
c.-91A>G (n.-91A>G)
c.68A>G
c.169A>G (p.Asn57Asp)
c.164A>G (p.Glu55Gly)
n.125A>G
n.377A>G
7g.66994242T>GCA455780265SBDSc.228A>C (p.Gly76=)
n.195A>C
c.171A>C (p.Gly57=)
n.1372A>C
c.-91A>C (n.-91A>C)
c.68A>C
c.169A>C (p.Asn57His)
c.164A>C (p.Glu55Ala)
n.125A>C
n.377A>C
7g.66994243C>ACA367651846SBDSc.227G>T (p.Gly76Val)
n.194G>T
c.170G>T (p.Gly57Val)
n.1371G>T
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.67G>T
c.168G>T (p.Trp56Cys)
c.163G>T (p.Glu55Ter)
n.124G>T
n.376G>T
7g.66994243C>GCA367651852SBDSc.227G>C (p.Gly76Ala)
n.194G>C
c.170G>C (p.Gly57Ala)
n.1371G>C
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.67G>C
c.168G>C (p.Trp56Cys)
c.163G>C (p.Glu55Gln)
n.124G>C
n.376G>C
7g.66994243C>TCA367651855SBDSc.227G>A (p.Gly76Glu)
n.194G>A
c.170G>A (p.Gly57Glu)
n.1371G>A
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.67G>A
c.168G>A (p.Trp56Ter)
c.163G>A (p.Glu55Lys)
n.124G>A
n.376G>A
 gnomAD v4
7g.66994244C>ACA367651862SBDSc.226G>T (p.Gly76Ter)
n.193G>T
c.169G>T (p.Gly57Ter)
n.1370G>T
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.66G>T
c.167G>T (p.Trp56Leu)
c.162G>T (p.Leu54Phe)
n.123G>T
n.375G>T
7g.66994244C>GCA367651868SBDSc.226G>C (p.Gly76Arg)
n.193G>C
c.169G>C (p.Gly57Arg)
n.1370G>C
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.66G>C
c.167G>C (p.Trp56Ser)
c.162G>C (p.Leu54Phe)
n.123G>C
n.375G>C
7g.66994244C>TCA367651874SBDSc.226G>A (p.Gly76Arg)
n.193G>A
c.169G>A (p.Gly57Arg)
n.1370G>A
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.66G>A
c.167G>A (p.Trp56Ter)
c.162G>A (p.Leu54=)
n.123G>A
n.375G>A
 gnomAD v4
7g.66994245A>CCA367651881SBDSc.225T>G (p.Phe75Leu)
n.192T>G
c.168T>G (p.Phe56Leu)
n.1369T>G
c.-94T>G (n.-94T>G)
c.65T>G
c.166T>G (p.Trp56Gly)
c.161T>G (p.Leu54Trp)
n.122T>G
n.374T>G
7g.66994245A>GCA455780267SBDSc.225T>C (p.Phe75=)
n.192T>C
c.168T>C (p.Phe56=)
n.1369T>C
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.65T>C
c.166T>C (p.Trp56Arg)
c.161T>C (p.Leu54Ser)
n.122T>C
n.374T>C
7g.66994245A>TCA367651883SBDSc.225T>A (p.Phe75Leu)
n.192T>A
c.168T>A (p.Phe56Leu)
n.1369T>A
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.65T>A
c.166T>A (p.Trp56Arg)
c.161T>A (p.Leu54Ter)
n.122T>A
n.374T>A
7g.66994246A>CCA367651885SBDSc.224T>G (p.Phe75Cys)
n.191T>G
c.167T>G (p.Phe56Cys)
n.1368T>G
c.-95T>G (n.-95T>G)
c.64T>G
c.165T>G (p.Val55=)
c.160T>G (p.Leu54Val)
n.121T>G
n.373T>G
7g.66994246A>GCA367651887SBDSc.224T>C (p.Phe75Ser)
n.191T>C
c.167T>C (p.Phe56Ser)
n.1368T>C
c.-95T>C (n.-95T>C)
c.64T>C
c.165T>C (p.Val55=)
c.160T>C (p.Leu54=)
n.121T>C
n.373T>C
 COSMIC
7g.66994246A>TCA367651891SBDSc.224T>A (p.Phe75Tyr)
n.191T>A
c.167T>A (p.Phe56Tyr)
n.1368T>A
c.-95T>A (n.-95T>A)
c.64T>A
c.165T>A (p.Val55=)
c.160T>A (p.Leu54Met)
n.121T>A
n.373T>A
7g.66994247A>CCA367651899SBDSc.223T>G (p.Phe75Val)
n.190T>G
c.166T>G (p.Phe56Val)
n.1367T>G
c.-96T>G (n.-96T>G)
c.63T>G
c.164T>G (p.Val55Gly)
c.159T>G (p.Arg53=)
n.120T>G
n.372T>G
7g.66994247A>GCA367651905SBDSc.223T>C (p.Phe75Leu)
n.190T>C
c.166T>C (p.Phe56Leu)
n.1367T>C
c.-96T>C (n.-96T>C)
c.63T>C
c.164T>C (p.Val55Ala)
c.159T>C (p.Arg53=)
n.120T>C
n.372T>C
 gnomAD v4
7g.66994247A>TCA367651909SBDSc.223T>A (p.Phe75Ile)
n.190T>A
c.166T>A (p.Phe56Ile)
n.1367T>A
c.-96T>A (n.-96T>A)
c.63T>A
c.164T>A (p.Val55Asp)
c.159T>A (p.Arg53=)
n.120T>A
n.372T>A
7g.66994248C>ACA455780268SBDSc.222G>T (p.Ala74=)
n.189G>T
c.165G>T (p.Ala55=)
n.1366G>T
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.62G>T
c.163G>T (p.Val55Phe)
c.158G>T (p.Arg53Leu)
n.119G>T
n.371G>T
 ClinVar
7g.66994248C=CA1714332592SBDSc.222G= (p.Ala74=)
n.189G=
c.165G= (p.Ala55=)
n.1366G=
c.-97G= (n.-97G=)
c.62G=
c.163G= (p.Val55=)
c.158G= (p.Arg53=)
n.119G=
n.371G=
7g.66994248C>GCA455780269SBDSc.222G>C (p.Ala74=)
n.189G>C
c.165G>C (p.Ala55=)
n.1366G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.62G>C
c.163G>C (p.Val55Leu)
c.158G>C (p.Arg53Pro)
n.119G>C
n.371G>C
7g.66994248C>TCA455780271SBDSc.222G>A (p.Ala74=)
n.189G>A
c.165G>A (p.Ala55=)
n.1366G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.62G>A
c.163G>A (p.Val55Ile)
c.158G>A (p.Arg53His)
n.119G>A
n.371G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66994249G>ACA4279212SBDSc.221C>T (p.Ala74Val)
n.188C>T
c.164C>T (p.Ala55Val)
n.1365C>T
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.61C>T
c.162C>T (p.Cys54=)
c.157C>T (p.Arg53Cys)
n.118C>T
n.370C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66994249G>CCA367651916SBDSc.221C>G (p.Ala74Gly)
n.188C>G
c.164C>G (p.Ala55Gly)
n.1365C>G
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.61C>G
c.162C>G (p.Cys54Trp)
c.157C>G (p.Arg53Gly)
n.118C>G
n.370C>G
 gnomAD v4
7g.66994249G=CA1714332595SBDSc.221C= (p.Ala74=)
n.188C=
c.164C= (p.Ala55=)
n.1365C=
c.-98C= (n.-98C=)
c.61C=
c.162C= (p.Cys54=)
c.157C= (p.Arg53=)
n.118C=
n.370C=
7g.66994249G>TCA367651911SBDSc.221C>A (p.Ala74Glu)
n.188C>A
c.164C>A (p.Ala55Glu)
n.1365C>A
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.61C>A
c.162C>A (p.Cys54Ter)
c.157C>A (p.Arg53Ser)
n.118C>A
n.370C>A
7g.66994250C>ACA367651932SBDSc.220G>T (p.Ala74Ser)
n.187G>T
c.163G>T (p.Ala55Ser)
n.1364G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.60G>T
c.161G>T (p.Cys54Phe)
c.156G>T (p.Val52=)
n.117G>T
n.369G>T
7g.66994250C>GCA367651945SBDSc.220G>C (p.Ala74Pro)
n.187G>C
c.163G>C (p.Ala55Pro)
n.1364G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.60G>C
c.161G>C (p.Cys54Ser)
c.156G>C (p.Val52=)
n.117G>C
n.369G>C
7g.66994250C>TCA367651936SBDSc.220G>A (p.Ala74Thr)
n.187G>A
c.163G>A (p.Ala55Thr)
n.1364G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.60G>A
c.161G>A (p.Cys54Tyr)
c.156G>A (p.Val52=)
n.117G>A
n.369G>A
7g.66994251A>CCA367651957SBDSc.219T>G (p.Ser73Arg)
n.186T>G
c.162T>G (p.Ser54Arg)
n.1363T>G
c.-100T>G (n.-100T>G)
c.59T>G
c.160T>G (p.Cys54Gly)
c.155T>G (p.Val52Gly)
n.116T>G
n.368T>G
7g.66994251A>GCA455780272SBDSc.219T>C (p.Ser73=)
n.186T>C
c.162T>C (p.Ser54=)
n.1363T>C
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.59T>C
c.160T>C (p.Cys54Arg)
c.155T>C (p.Val52Ala)
n.116T>C
n.368T>C
7g.66994251A>TCA367651962SBDSc.219T>A (p.Ser73Arg)
n.186T>A
c.162T>A (p.Ser54Arg)
n.1363T>A
c.-100T>A (n.-100T>A)
c.59T>A
c.160T>A (p.Cys54Ser)
c.155T>A (p.Val52Glu)
n.116T>A
n.368T>A
7g.66994252C>ACA367651965SBDSc.218G>T (p.Ser73Ile)
n.185G>T
c.161G>T (p.Ser54Ile)
n.1362G>T
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.58G>T
c.159G>T (p.Gln53His)
c.154G>T (p.Val52Leu)
n.115G>T
n.367G>T
7g.66994252C=CA1714332598SBDSc.218G= (p.Ser73=)
n.185G=
c.161G= (p.Ser54=)
n.1362G=
c.-101G= (n.-101G=)
c.58G=
c.159G= (p.Gln53=)
c.154G= (p.Val52=)
n.115G=
n.367G=
7g.66994252C>GCA4279213SBDSc.218G>C (p.Ser73Thr)
n.185G>C
c.161G>C (p.Ser54Thr)
n.1362G>C
c.-101G>C (n.-101G>C)
c.58G>C
c.159G>C (p.Gln53His)
c.154G>C (p.Val52Leu)
n.115G>C
n.367G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66994252C>TCA4279214SBDSc.218G>A (p.Ser73Asn)
n.185G>A
c.161G>A (p.Ser54Asn)
n.1362G>A
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.58G>A
c.159G>A (p.Gln53=)
c.154G>A (p.Val52Met)
n.115G>A
n.367G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66994253T>ACA367651982SBDSc.217A>T (p.Ser73Cys)
n.184A>T
c.160A>T (p.Ser54Cys)
n.1361A>T
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.57A>T
c.158A>T (p.Gln53Leu)
c.153A>T (p.Ser51=)
n.114A>T
n.366A>T
7g.66994253T>CCA367651983SBDSc.217A>G (p.Ser73Gly)
n.184A>G
c.160A>G (p.Ser54Gly)
n.1361A>G
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.57A>G
c.158A>G (p.Gln53Arg)
c.153A>G (p.Ser51=)
n.114A>G
n.366A>G
7g.66994253T>GCA367651987SBDSc.217A>C (p.Ser73Arg)
n.184A>C
c.160A>C (p.Ser54Arg)
n.1361A>C
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.57A>C
c.158A>C (p.Gln53Pro)
c.153A>C (p.Ser51=)
n.114A>C
n.366A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66994253T=CA1714332602SBDSc.217A= (p.Ser73=)
n.184A=
c.160A= (p.Ser54=)
n.1361A=
c.-102A= (n.-102A=)
c.57A=
c.158A= (p.Gln53=)
c.153A= (p.Ser51=)
n.114A=
n.366A=
7g.66994254G>ACA455780274SBDSc.216C>T (p.Ile72=)
n.183C>T
c.159C>T (p.Ile53=)
n.1360C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.56C>T
c.157C>T (p.Gln53Ter)
c.152C>T (p.Ser51Leu)
n.113C>T
n.365C>T
7g.66994254G>CCA367651995SBDSc.216C>G (p.Ile72Met)
n.183C>G
c.159C>G (p.Ile53Met)
n.1360C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.56C>G
c.157C>G (p.Gln53Glu)
c.152C>G (p.Ser51Ter)
n.113C>G
n.365C>G
7g.66994254G>TCA455780275SBDSc.216C>A (p.Ile72=)
n.183C>A
c.159C>A (p.Ile53=)
n.1360C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.56C>A
c.157C>A (p.Gln53Lys)
c.152C>A (p.Ser51Ter)
n.113C>A
n.365C>A
7g.66994255A=CA1714332605SBDSc.215T= (p.Ile72=)
n.182T=
c.158T= (p.Ile53=)
n.1359T=
c.-104T= (n.-104T=)
c.55T=
c.156T= (p.His52=)
c.151T= (p.Ser51=)
n.112T=
n.364T=
7g.66994255A>CCA367651999SBDSc.215T>G (p.Ile72Ser)
n.182T>G
c.158T>G (p.Ile53Ser)
n.1359T>G
c.-104T>G (n.-104T>G)
c.55T>G
c.156T>G (p.His52Gln)
c.151T>G (p.Ser51Ala)
n.112T>G
n.364T>G
7g.66994255A>GCA367652000SBDSc.215T>C (p.Ile72Thr)
n.182T>C
c.158T>C (p.Ile53Thr)
n.1359T>C
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.55T>C
c.156T>C (p.His52=)
c.151T>C (p.Ser51Pro)
n.112T>C
n.364T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66994255A>TCA367652001SBDSc.215T>A (p.Ile72Asn)
n.182T>A
c.158T>A (p.Ile53Asn)
n.1359T>A
c.-104T>A (n.-104T>A)
c.55T>A
c.156T>A (p.His52Gln)
c.151T>A (p.Ser51Thr)
n.112T>A
n.364T>A
7g.66994256T>ACA367652007SBDSc.214A>T (p.Ile72Phe)
n.181A>T
c.157A>T (p.Ile53Phe)
n.1358A>T
c.-105A>T (n.-105A>T)
c.54A>T
c.155A>T (p.His52Leu)
c.150A>T (p.Ser50=)
n.111A>T
n.363A>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.66994256T>CCA367652008SBDSc.214A>G (p.Ile72Val)
n.181A>G
c.157A>G (p.Ile53Val)
n.1358A>G
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.54A>G
c.155A>G (p.His52Arg)
c.150A>G (p.Ser50=)
n.111A>G
n.363A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.66994256T>GCA367652011SBDSc.214A>C (p.Ile72Leu)
n.181A>C
c.157A>C (p.Ile53Leu)
n.1358A>C
c.-105A>C (n.-105A>C)
c.54A>C
c.155A>C (p.His52Pro)
c.150A>C (p.Ser50=)
n.111A>C
n.363A>C
 gnomAD v4
7g.66994256T=CA1714332608SBDSc.214A= (p.Ile72=)
n.181A=
c.157A= (p.Ile53=)
n.1358A=
c.-105A= (n.-105A=)
c.54A=
c.155A= (p.His52=)
c.150A= (p.Ser50=)
n.111A=
n.363A=
7g.66994257G>ACA455780276SBDSc.213C>T (p.Leu71=)
n.180C>T
c.156C>T (p.Leu52=)
n.1357C>T
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.53C>T
c.154C>T (p.His52Tyr)
c.149C>T (p.Ser50Leu)
n.110C>T
n.362C>T
 COSMIC
7g.66994257G>CCA455780277SBDSc.213C>G (p.Leu71=)
n.180C>G
c.156C>G (p.Leu52=)
n.1357C>G
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.53C>G
c.154C>G (p.His52Asp)
c.149C>G (p.Ser50Ter)
n.110C>G
n.362C>G
7g.66994257G>TCA455780278SBDSc.213C>A (p.Leu71=)
n.180C>A
c.156C>A (p.Leu52=)
n.1357C>A
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.53C>A
c.154C>A (p.His52Asn)
c.149C>A (p.Ser50Ter)
n.110C>A
n.362C>A
7g.66994258A>CCA367652014SBDSc.212T>G (p.Leu71Arg)
n.179T>G
c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.1356T>G
c.-107T>G (n.-107T>G)
c.52T>G
c.153T>G (p.Ser51=)
c.148T>G (p.Ser50Ala)
n.109T>G
n.361T>G
7g.66994258A>GCA367652023SBDSc.212T>C (p.Leu71Pro)
n.179T>C
c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.1356T>C
c.-107T>C (n.-107T>C)
c.52T>C
c.153T>C (p.Ser51=)
c.148T>C (p.Ser50Pro)
n.109T>C
n.361T>C
7g.66994258A>TCA367652025SBDSc.212T>A (p.Leu71His)
n.179T>A
c.155T>A (p.Leu52His)
n.1356T>A
c.-107T>A (n.-107T>A)
c.52T>A
c.153T>A (p.Ser51=)
c.148T>A (p.Ser50Thr)
n.109T>A
n.361T>A
7g.66994259G>ACA367652046SBDSc.211C>T (p.Leu71Phe)
n.178C>T
c.154C>T (p.Leu52Phe)
n.1355C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.51C>T
c.152C>T (p.Ser51Phe)
c.147C>T (p.Ile49=)
n.108C>T
n.360C>T
7g.66994259G>CCA367652045SBDSc.211C>G (p.Leu71Val)
n.178C>G
c.154C>G (p.Leu52Val)
n.1355C>G
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.51C>G
c.152C>G (p.Ser51Cys)
c.147C>G (p.Ile49Met)
n.108C>G
n.360C>G
7g.66994259G>TCA367652044SBDSc.211C>A (p.Leu71Ile)
n.178C>A
c.154C>A (p.Leu52Ile)
n.1355C>A
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.51C>A
c.152C>A (p.Ser51Tyr)
c.147C>A (p.Ile49=)
n.108C>A
n.360C>A
7g.66994260A>CCA367652049SBDSc.210T>G (p.Asp70Glu)
n.177T>G
c.153T>G (p.Asp51Glu)
n.1354T>G
c.-109T>G (n.-109T>G)
c.50T>G
c.151T>G (p.Ser51Ala)
c.146T>G (p.Ile49Ser)
n.107T>G
n.359T>G
7g.66994260A>GCA455780280SBDSc.210T>C (p.Asp70=)
n.177T>C
c.153T>C (p.Asp51=)
n.1354T>C
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.50T>C
c.151T>C (p.Ser51Pro)
c.146T>C (p.Ile49Thr)
n.107T>C
n.359T>C
7g.66994260A>TCA367652056SBDSc.210T>A (p.Asp70Glu)
n.177T>A
c.153T>A (p.Asp51Glu)
n.1354T>A
c.-109T>A (n.-109T>A)
c.50T>A
c.151T>A (p.Ser51Thr)
c.146T>A (p.Ile49Asn)
n.107T>A
n.359T>A
7g.66994261T>ACA367652059SBDSc.209A>T (p.Asp70Val)
n.176A>T
c.152A>T (p.Asp51Val)
n.1353A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.49A>T
c.150A>T (p.Arg50Ser)
c.145A>T (p.Ile49Phe)
n.106A>T
n.358A>T
7g.66994261T>CCA367652060SBDSc.209A>G (p.Asp70Gly)
n.176A>G
c.152A>G (p.Asp51Gly)
n.1353A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.49A>G
c.150A>G (p.Arg50=)
c.145A>G (p.Ile49Val)
n.106A>G
n.358A>G
7g.66994261T>GCA367652064SBDSc.209A>C (p.Asp70Ala)
n.176A>C
c.152A>C (p.Asp51Ala)
n.1353A>C
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.49A>C
c.150A>C (p.Arg50Ser)
c.145A>C (p.Ile49Leu)
n.106A>C
n.358A>C
7g.66994262C>ACA367652067SBDSc.208G>T (p.Asp70Tyr)
n.175G>T
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
n.1352G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.48G>T
c.149G>T (p.Arg50Ile)
c.144G>T (p.Lys48Asn)
n.105G>T
n.357G>T
7g.66994262C>GCA367652069SBDSc.208G>C (p.Asp70His)
n.175G>C
c.151G>C (p.Asp51His)
n.1352G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.48G>C
c.149G>C (p.Arg50Thr)
c.144G>C (p.Lys48Asn)
n.105G>C
n.357G>C
 gnomAD v4
7g.66994262C>TCA367652074SBDSc.208G>A (p.Asp70Asn)
n.175G>A
c.151G>A (p.Asp51Asn)
n.1352G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.48G>A
c.149G>A (p.Arg50Lys)
c.144G>A (p.Lys48=)
n.105G>A
n.357G>A
 gnomAD v4
7g.66994263T>ACA367652081SBDSc.207A>T (p.Glu69Asp)
n.174A>T
c.150A>T (p.Glu50Asp)
n.1351A>T
c.-112A>T (n.-112A>T)
c.47A>T
c.148A>T (p.Arg50Ter)
c.143A>T (p.Lys48Met)
n.104A>T
n.356A>T
7g.66994263T>CCA455780281SBDSc.207A>G (p.Glu69=)
n.174A>G
c.150A>G (p.Glu50=)
n.1351A>G
c.-112A>G (n.-112A>G)
c.47A>G
c.148A>G (p.Arg50Gly)
c.143A>G (p.Lys48Arg)
n.104A>G
n.356A>G
 gnomAD v4
7g.66994263T>GCA367652082SBDSc.207A>C (p.Glu69Asp)
n.174A>C
c.150A>C (p.Glu50Asp)
n.1351A>C
c.-112A>C (n.-112A>C)
c.47A>C
c.148A>C (p.Arg50=)
c.143A>C (p.Lys48Thr)
n.104A>C
n.356A>C
7g.66994264T>ACA367652088SBDSc.206A>T (p.Glu69Val)
n.173A>T
c.149A>T (p.Glu50Val)
n.1350A>T
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.46A>T
c.147A>T (p.Gly49=)
c.142A>T (p.Lys48Ter)
n.103A>T
n.355A>T
7g.66994264T>CCA367652093SBDSc.206A>G (p.Glu69Gly)
n.173A>G
c.149A>G (p.Glu50Gly)
n.1350A>G
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.46A>G
c.147A>G (p.Gly49=)
c.142A>G (p.Lys48Glu)
n.103A>G
n.355A>G
7g.66994264T>GCA367652096SBDSc.206A>C (p.Glu69Ala)
n.173A>C
c.149A>C (p.Glu50Ala)
n.1350A>C
c.-113A>C (n.-113A>C)
c.46A>C
c.147A>C (p.Gly49=)
c.142A>C (p.Lys48Gln)
n.103A>C
n.355A>C
7g.66994265C>ACA367652110SBDSc.205G>T (p.Glu69Ter)
n.172G>T
c.148G>T (p.Glu50Ter)
n.1349G>T
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.45G>T
c.146G>T (p.Gly49Val)
c.141G>T (p.Arg47Ser)
n.102G>T
n.354G>T
 COSMIC
7g.66994265C>GCA367652111SBDSc.205G>C (p.Glu69Gln)
n.172G>C
c.148G>C (p.Glu50Gln)
n.1349G>C
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.45G>C
c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.141G>C (p.Arg47Ser)
n.102G>C
n.354G>C
7g.66994265C>TCA367652108SBDSc.205G>A (p.Glu69Lys)
n.172G>A
c.148G>A (p.Glu50Lys)
n.1349G>A
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.45G>A
c.146G>A (p.Gly49Glu)
c.141G>A (p.Arg47=)
n.102G>A
n.354G>A
 COSMIC
7g.66994266C>ACA367652115SBDSc.204G>T (p.Lys68Asn)
n.171G>T
c.147G>T (p.Lys49Asn)
n.1348G>T
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.44G>T
c.145G>T (p.Gly49Ter)
c.140G>T (p.Arg47Met)
n.101G>T
n.353G>T
7g.66994266C=CA1714332611SBDSc.204G= (p.Lys68=)
n.171G=
c.147G= (p.Lys49=)
n.1348G=
c.-115G= (n.-115G=)
c.44G=
c.145G= (p.Gly49=)
c.140G= (p.Arg47=)
n.101G=
n.353G=
7g.66994266C>GCA4279215SBDSc.204G>C (p.Lys68Asn)
n.171G>C
c.147G>C (p.Lys49Asn)
n.1348G>C
c.-115G>C (n.-115G>C)
c.44G>C
c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.140G>C (p.Arg47Thr)
n.101G>C
n.353G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66994266C>TCA455780284SBDSc.204G>A (p.Lys68=)
n.171G>A
c.147G>A (p.Lys49=)
n.1348G>A
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.44G>A
c.145G>A (p.Gly49Arg)
c.140G>A (p.Arg47Lys)
n.101G>A
n.353G>A
7g.66994267T>ACA367652119SBDSc.203A>T (p.Lys68Met)
n.170A>T
c.146A>T (p.Lys49Met)
n.1347A>T
c.-116A>T (n.-116A>T)
c.43A>T
c.144A>T (p.Lys48Asn)
c.139A>T (p.Arg47Trp)
n.100A>T
n.352A>T
7g.66994267T>CCA367652121SBDSc.203A>G (p.Lys68Arg)
n.170A>G
c.146A>G (p.Lys49Arg)
n.1347A>G
c.-116A>G (n.-116A>G)
c.43A>G
c.144A>G (p.Lys48=)
c.139A>G (p.Arg47Gly)
n.100A>G
n.352A>G
7g.66994267T>GCA367652154SBDSc.203A>C (p.Lys68Thr)
n.170A>C
c.146A>C (p.Lys49Thr)
n.1347A>C
c.-116A>C (n.-116A>C)
c.43A>C
c.144A>C (p.Lys48Asn)
c.139A>C (p.Arg47=)
n.100A>C
n.352A>C
7g.66994268T>ACA367652162SBDSc.202A>T (p.Lys68Ter)
n.169A>T
c.145A>T (p.Lys49Ter)
n.1346A>T
c.-117A>T (n.-117A>T)
c.42A>T
c.143A>T (p.Lys48Ile)
c.138A>T (p.Lys46Asn)
n.99A>T
n.351A>T
7g.66994268T>CCA367652185SBDSc.202A>G (p.Lys68Glu)
n.169A>G
c.145A>G (p.Lys49Glu)
n.1346A>G
c.-117A>G (n.-117A>G)
c.42A>G
c.143A>G (p.Lys48Arg)
c.138A>G (p.Lys46=)
n.99A>G
n.351A>G
7g.66994268T>GCA367652192SBDSc.202A>C (p.Lys68Gln)
n.169A>C
c.145A>C (p.Lys49Gln)
n.1346A>C
c.-117A>C (n.-117A>C)
c.42A>C
c.143A>C (p.Lys48Thr)
c.138A>C (p.Lys46Asn)
n.99A>C
n.351A>C
7g.66994269T>ACA367652196SBDSc.201A>T (p.Lys67Asn)
n.168A>T
c.144A>T (p.Lys48Asn)
n.1345A>T
c.-118A>T (n.-118A>T)
c.41A>T
c.142A>T (p.Lys48Ter)
c.137A>T (p.Lys46Ile)
n.98A>T
n.350A>T
7g.66994269T>CCA342194SBDSc.201A>G (p.Lys67=)
n.168A>G
c.144A>G (p.Lys48=)
n.1345A>G
c.-118A>G (n.-118A>G)
c.41A>G
c.142A>G (p.Lys48Glu)
c.137A>G (p.Lys46Arg)
n.98A>G
n.350A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66994269T>GCA367652215SBDSc.201A>C (p.Lys67Asn)
n.168A>C
c.144A>C (p.Lys48Asn)
n.1345A>C
c.-118A>C (n.-118A>C)
c.41A>C
c.142A>C (p.Lys48Gln)
c.137A>C (p.Lys46Thr)
n.98A>C
n.350A>C
7g.66994269T=CA1714332618SBDSc.201A= (p.Lys67=)
n.168A=
c.144A= (p.Lys48=)
n.1345A=
c.-118A= (n.-118A=)
c.41A=
c.142A= (p.Lys48=)
c.137A= (p.Lys46=)
n.98A=
n.350A=
7g.66994270T>ACA367652250SBDSc.200A>T (p.Lys67Ile)
n.167A>T
c.143A>T (p.Lys48Ile)
n.1344A>T
c.-119A>T (n.-119A>T)
c.40A>T
c.141A>T (p.Gln47His)
c.136A>T (p.Lys46Ter)
n.97A>T
n.349A>T
7g.66994270T>CCA367652244SBDSc.200A>G (p.Lys67Arg)
n.167A>G
c.143A>G (p.Lys48Arg)
n.1344A>G
c.-119A>G (n.-119A>G)
c.40A>G
c.141A>G (p.Gln47=)
c.136A>G (p.Lys46Glu)
n.97A>G
n.349A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.66994270T>GCA367652224SBDSc.200A>C (p.Lys67Thr)
n.167A>C
c.143A>C (p.Lys48Thr)
n.1344A>C
c.-119A>C (n.-119A>C)
c.40A>C
c.141A>C (p.Gln47His)
c.136A>C (p.Lys46Gln)
n.97A>C
n.349A>C
7g.66994270T=CA1714332623SBDSc.200A= (p.Lys67=)
n.167A=
c.143A= (p.Lys48=)
n.1344A=
c.-119A= (n.-119A=)
c.40A=
c.141A= (p.Gln47=)
c.136A= (p.Lys46=)
n.97A=
n.349A=
7g.66994271T>ACA367652252SBDSc.199A>T (p.Lys67Ter)
n.166A>T
c.142A>T (p.Lys48Ter)
n.1343A>T
c.-120A>T (n.-120A>T)
c.39A>T
c.140A>T (p.Gln47Leu)
c.135A>T (p.Pro45=)
n.96A>T
n.348A>T
7g.66994271T>CCA367652255SBDSc.199A>G (p.Lys67Glu)
n.166A>G
c.142A>G (p.Lys48Glu)
n.1343A>G
c.-120A>G (n.-120A>G)
c.39A>G
c.140A>G (p.Gln47Arg)
c.135A>G (p.Pro45=)
n.96A>G
n.348A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.66994271T>GCA367652258SBDSc.199A>C (p.Lys67Gln)
n.166A>C
c.142A>C (p.Lys48Gln)
n.1343A>C
c.-120A>C (n.-120A>C)
c.39A>C
c.140A>C (p.Gln47Pro)
c.135A>C (p.Pro45=)
n.96A>C
n.348A>C
7g.66994271T=CA1714332628SBDSc.199A= (p.Lys67=)
n.166A=
c.142A= (p.Lys48=)
n.1343A=
c.-120A= (n.-120A=)
c.39A=
c.140A= (p.Gln47=)
c.135A= (p.Pro45=)
n.96A=
n.348A=
7g.66994272G>ACA455780285SBDSc.198C>T (p.Ala66=)
n.165C>T
c.141C>T (p.Ala47=)
n.1342C>T
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.38C>T
c.139C>T (p.Gln47Ter)
c.134C>T (p.Pro45Leu)
n.95C>T
n.347C>T
7g.66994272G>CCA455780286SBDSc.198C>G (p.Ala66=)
n.165C>G
c.141C>G (p.Ala47=)
n.1342C>G
c.-121C>G (n.-121C>G)
c.38C>G
c.139C>G (p.Gln47Glu)
c.134C>G (p.Pro45Arg)
n.95C>G
n.347C>G
7g.66994272G>TCA455780287SBDSc.198C>A (p.Ala66=)
n.165C>A
c.141C>A (p.Ala47=)
n.1342C>A
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.38C>A
c.139C>A (p.Gln47Lys)
c.134C>A (p.Pro45Gln)
n.95C>A
n.347C>A
7g.66994273G>ACA367652265SBDSc.197C>T (p.Ala66Val)
n.164C>T
c.140C>T (p.Ala47Val)
n.1341C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.37C>T
c.138C>T (p.Cys46=)
c.133C>T (p.Pro45Ser)
n.94C>T
n.346C>T
7g.66994273G>CCA367652269SBDSc.197C>G (p.Ala66Gly)
n.164C>G
c.140C>G (p.Ala47Gly)
n.1341C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.37C>G
c.138C>G (p.Cys46Trp)
c.133C>G (p.Pro45Ala)
n.94C>G
n.346C>G
7g.66994273G>TCA367652272SBDSc.197C>A (p.Ala66Asp)
n.164C>A
c.140C>A (p.Ala47Asp)
n.1341C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.37C>A
c.138C>A (p.Cys46Ter)
c.133C>A (p.Pro45Thr)
n.94C>A
n.346C>A
 gnomAD v4
7g.66994274C>ACA367652276SBDSc.196G>T (p.Ala66Ser)
n.163G>T
c.139G>T (p.Ala47Ser)
n.1340G>T
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.36G>T
c.137G>T (p.Cys46Phe)
c.132G>T (p.Leu44Phe)
n.93G>T
n.345G>T
 gnomAD v4
7g.66994274C=CA1714332631SBDSc.196G= (p.Ala66=)
n.163G=
c.139G= (p.Ala47=)
n.1340G=
c.-123G= (n.-123G=)
c.36G=
c.137G= (p.Cys46=)
c.132G= (p.Leu44=)
n.93G=
n.345G=
7g.66994274C>GCA367652282SBDSc.196G>C (p.Ala66Pro)
n.163G>C
c.139G>C (p.Ala47Pro)
n.1340G>C
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.36G>C
c.137G>C (p.Cys46Ser)
c.132G>C (p.Leu44Phe)
n.93G>C
n.345G>C
7g.66994274C>TCA4279216SBDSc.196G>A (p.Ala66Thr)
n.163G>A
c.139G>A (p.Ala47Thr)
n.1340G>A
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.36G>A
c.137G>A (p.Cys46Tyr)
c.132G>A (p.Leu44=)
n.93G>A
n.345G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.66994275A>CCA455780288SBDSc.195T>G (p.Val65=)
n.162T>G
c.138T>G (p.Val46=)
n.1339T>G
c.-124T>G (n.-124T>G)
c.35T>G
c.136T>G (p.Cys46Gly)
c.131T>G (p.Leu44Trp)
n.92T>G
n.344T>G
7g.66994275A>GCA455780289SBDSc.195T>C (p.Val65=)
n.162T>C
c.138T>C (p.Val46=)
n.1339T>C
c.-124T>C (n.-124T>C)
c.35T>C
c.136T>C (p.Cys46Arg)
c.131T>C (p.Leu44Ser)
n.92T>C
n.344T>C
7g.66994275A>TCA455780290SBDSc.195T>A (p.Val65=)
n.162T>A
c.138T>A (p.Val46=)
n.1339T>A
c.-124T>A (n.-124T>A)
c.35T>A
c.136T>A (p.Cys46Ser)
c.131T>A (p.Leu44Ter)
n.92T>A
n.344T>A
7g.66994276A=CA1714332633SBDSc.194T= (p.Val65=)
n.161T=
c.137T= (p.Val46=)
n.1338T=
c.-125T= (n.-125T=)
c.34T=
c.135T= (p.Gly45=)
c.130T= (p.Leu44=)
n.91T=
n.343T=
7g.66994276A>CCA367652291SBDSc.194T>G (p.Val65Gly)
n.161T>G
c.137T>G (p.Val46Gly)
n.1338T>G
c.-125T>G (n.-125T>G)
c.34T>G
c.135T>G (p.Gly45=)
c.130T>G (p.Leu44Val)
n.91T>G
n.343T>G
7g.66994276A>GCA4279217SBDSc.194T>C (p.Val65Ala)
n.161T>C
c.137T>C (p.Val46Ala)
n.1338T>C
c.-125T>C (n.-125T>C)
c.34T>C
c.135T>C (p.Gly45=)
c.130T>C (p.Leu44=)
n.91T>C
n.343T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66994276A>TCA367652295SBDSc.194T>A (p.Val65Asp)
n.161T>A
c.137T>A (p.Val46Asp)
n.1338T>A
c.-125T>A (n.-125T>A)
c.34T>A
c.135T>A (p.Gly45=)
c.130T>A (p.Leu44Met)
n.91T>A
n.343T>A
7g.66994277C>ACA367652304SBDSc.193G>T (p.Val65Phe)
n.160G>T
c.136G>T (p.Val46Phe)
n.1337G>T
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.33G>T
c.134G>T (p.Gly45Val)
c.129G>T (p.Val43=)
n.90G>T
n.342G>T
7g.66994277C=CA1714332638SBDSc.193G= (p.Val65=)
n.160G=
c.136G= (p.Val46=)
n.1337G=
c.-126G= (n.-126G=)
c.33G=
c.134G= (p.Gly45=)
c.129G= (p.Val43=)
n.90G=
n.342G=
7g.66994277C>GCA367652303SBDSc.193G>C (p.Val65Leu)
n.160G>C
c.136G>C (p.Val46Leu)
n.1337G>C
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.33G>C
c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.129G>C (p.Val43=)
n.90G>C
n.342G>C
7g.66994277C>TCA4279218SBDSc.193G>A (p.Val65Ile)
n.160G>A
c.136G>A (p.Val46Ile)
n.1337G>A
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.33G>A
c.134G>A (p.Gly45Asp)
c.129G>A (p.Val43=)
n.90G>A
n.342G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.66994278C>ACA367652307SBDSc.192G>T (p.Gln64His)
n.159G>T
c.135G>T (p.Gln45His)
n.1336G>T
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.32G>T
c.133G>T (p.Gly45Cys)
c.129-1G>T (n.129-1G>T)
n.89G>T
n.341G>T
 COSMIC
7g.66994278C=CA1714332644SBDSc.192G= (p.Gln64=)
n.159G=
c.135G= (p.Gln45=)
n.1336G=
c.-127G= (n.-127G=)
c.32G=
c.133G= (p.Gly45=)
c.129-1G= (n.129-1G=)
n.89G=
n.341G=
7g.66994278C>GCA4279219SBDSc.192G>C (p.Gln64His)
n.159G>C
c.135G>C (p.Gln45His)
n.1336G>C
c.-127G>C (n.-127G>C)
c.32G>C
c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.129-1G>C (n.129-1G>C)
n.89G>C
n.341G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66994278C>TCA455780291SBDSc.192G>A (p.Gln64=)
n.159G>A
c.135G>A (p.Gln45=)
n.1336G>A
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.32G>A
c.133G>A (p.Gly45Ser)
c.129-1G>A (n.129-1G>A)
n.89G>A
n.341G>A
7g.66994279T>ACA367652309SBDSc.191A>T (p.Gln64Leu)
n.158A>T
c.134A>T (p.Gln45Leu)
n.1335A>T
c.-128A>T (n.-128A>T)
c.31A>T
c.132A>T (p.Ser44=)
c.129-2A>T (n.129-2A>T)
n.88A>T
n.340A>T
7g.66994279T>CCA4279220SBDSc.191A>G (p.Gln64Arg)
n.158A>G
c.134A>G (p.Gln45Arg)
n.1335A>G
c.-128A>G (n.-128A>G)
c.31A>G
c.132A>G (p.Ser44=)
c.129-2A>G (n.129-2A>G)
n.88A>G
n.340A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66994279T>GCA367652325SBDSc.191A>C (p.Gln64Pro)
n.158A>C
c.134A>C (p.Gln45Pro)
n.1335A>C
c.-128A>C (n.-128A>C)
c.31A>C
c.132A>C (p.Ser44=)
c.129-2A>C (n.129-2A>C)
n.88A>C
n.340A>C
7g.66994279T=CA1714332647SBDSc.191A= (p.Gln64=)
n.158A=
c.134A= (p.Gln45=)
n.1335A=
c.-128A= (n.-128A=)
c.31A=
c.132A= (p.Ser44=)
c.129-2A= (n.129-2A=)
n.88A=
n.340A=
7g.66994280G>ACA367652337SBDSc.190C>T (p.Gln64Ter)
n.157C>T
c.133C>T (p.Gln45Ter)
n.1334C>T
c.-129C>T (n.-129C>T)
c.30C>T
c.131C>T (p.Ser44Leu)
c.129-3C>T (n.129-3C>T)
n.87C>T
n.339C>T
7g.66994280G>CCA367652346SBDSc.190C>G (p.Gln64Glu)
n.157C>G
c.133C>G (p.Gln45Glu)
n.1334C>G
c.-129C>G (n.-129C>G)
c.30C>G
c.131C>G (p.Ser44Ter)
c.129-3C>G (n.129-3C>G)
n.87C>G
n.339C>G
7g.66994280G>TCA367652354SBDSc.190C>A (p.Gln64Lys)
n.157C>A
c.133C>A (p.Gln45Lys)
n.1334C>A
c.-129C>A (n.-129C>A)
c.30C>A
c.131C>A (p.Ser44Ter)
c.129-3C>A (n.129-3C>A)
n.87C>A
n.339C>A
7g.66994281A=CA1714332650SBDSc.189T= (p.Gly63=)
n.156T=
c.132T= (p.Gly44=)
n.1333T=
c.-130T= (n.-130T=)
c.29T=
c.130T= (p.Ser44=)
c.129-4T= (n.129-4T=)
n.86T=
n.338T=
7g.66994281A>CCA4279221SBDSc.189T>G (p.Gly63=)
n.156T>G
c.132T>G (p.Gly44=)
n.1333T>G
c.-130T>G (n.-130T>G)
c.29T>G
c.130T>G (p.Ser44Ala)
c.129-4T>G (n.129-4T>G)
n.86T>G
n.338T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66994281A>GCA455780292SBDSc.189T>C (p.Gly63=)
n.156T>C
c.132T>C (p.Gly44=)
n.1333T>C
c.-130T>C (n.-130T>C)
c.29T>C
c.130T>C (p.Ser44Pro)
c.129-4T>C (n.129-4T>C)
n.86T>C
n.338T>C
7g.66994281A>TCA455780293SBDSc.189T>A (p.Gly63=)
n.156T>A
c.132T>A (p.Gly44=)
n.1333T>A
c.-130T>A (n.-130T>A)
c.29T>A
c.130T>A (p.Ser44Thr)
c.129-4T>A (n.129-4T>A)
n.86T>A
n.338T>A
7g.66994282C>ACA367652373SBDSc.188G>T (p.Gly63Val)
n.155G>T
c.131G>T (p.Gly44Val)
n.1332G>T
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.28G>T
c.129G>T (p.Val43=)
c.129-5G>T (n.129-5G>T)
n.85G>T
n.337G>T
 gnomAD v4
7g.66994282C=CA1714332654SBDSc.188G= (p.Gly63=)
n.155G=
c.131G= (p.Gly44=)
n.1332G=
c.-131G= (n.-131G=)
c.28G=
c.129G= (p.Val43=)
c.129-5G= (n.129-5G=)
n.85G=
n.337G=
7g.66994282C>GCA367652379SBDSc.188G>C (p.Gly63Ala)
n.155G>C
c.131G>C (p.Gly44Ala)
n.1332G>C
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.28G>C
c.129G>C (p.Val43=)
c.129-5G>C (n.129-5G>C)
n.85G>C
n.337G>C
 gnomAD v4
7g.66994282C>TCA367652390SBDSc.188G>A (p.Gly63Asp)
n.155G>A
c.131G>A (p.Gly44Asp)
n.1332G>A
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.28G>A
c.129G>A (p.Val43=)
c.129-5G>A (n.129-5G>A)
n.85G>A
n.337G>A
 dbSNP
7g.66994283C>ACA367652397SBDSc.187G>T (p.Gly63Cys)
n.154G>T
c.130G>T (p.Gly44Cys)
n.1331G>T
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.27G>T
c.129-1G>T (n.129-1G>T)
c.129-6G>T (n.129-6G>T)
n.84G>T
n.336G>T
 gnomAD v4
7g.66994283C>GCA367652398SBDSc.187G>C (p.Gly63Arg)
n.154G>C
c.130G>C (p.Gly44Arg)
n.1331G>C
c.-132G>C (n.-132G>C)
c.27G>C
c.129-1G>C (n.129-1G>C)
c.129-6G>C (n.129-6G>C)
n.84G>C
n.336G>C
7g.66994283C>TCA367652411SBDSc.187G>A (p.Gly63Ser)
n.154G>A
c.130G>A (p.Gly44Ser)
n.1331G>A
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.27G>A
c.129-1G>A (n.129-1G>A)
c.129-6G>A (n.129-6G>A)
n.84G>A
n.336G>A
 gnomAD v4
7g.66994284T>ACA367652415SBDSc.186A>T (p.Lys62Asn)
n.153A>T
c.129A>T (p.Lys43Asn)
n.1330A>T
c.-133A>T (n.-133A>T)
c.26A>T
c.129-2A>T (n.129-2A>T)
c.129-7A>T (n.129-7A>T)
n.83A>T
n.335A>T
7g.66994284T>CCA455780294SBDSc.186A>G (p.Lys62=)
n.153A>G
c.129A>G (p.Lys43=)
n.1330A>G
c.-133A>G (n.-133A>G)
c.26A>G
c.129-2A>G (n.129-2A>G)
c.129-7A>G (n.129-7A>G)
n.83A>G
n.335A>G
7g.66994284T>GCA367652417SBDSc.186A>C (p.Lys62Asn)
n.153A>C
c.129A>C (p.Lys43Asn)
n.1330A>C
c.-133A>C (n.-133A>C)
c.26A>C
c.129-2A>C (n.129-2A>C)
c.129-7A>C (n.129-7A>C)
n.83A>C
n.335A>C
7g.66994285T>ACA367652424SBDSc.185A>T (p.Lys62Ile)
n.152A>T
c.128A>T (p.Lys43Ile)
n.1329A>T
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.25A>T
c.129-3A>T (n.129-3A>T)
c.129-8A>T (n.129-8A>T)
n.82A>T
n.334A>T
7g.66994285T>CCA367652435SBDSc.185A>G (p.Lys62Arg)
n.152A>G
c.128A>G (p.Lys43Arg)
n.1329A>G
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.25A>G
c.129-3A>G (n.129-3A>G)
c.129-8A>G (n.129-8A>G)
n.82A>G
n.334A>G
7g.66994285T>GCA367652440SBDSc.185A>C (p.Lys62Thr)
n.152A>C
c.128A>C (p.Lys43Thr)
n.1329A>C
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.25A>C
c.129-3A>C (n.129-3A>C)
c.129-8A>C (n.129-8A>C)
n.82A>C
n.334A>C
7g.66994286T>ACA4279222SBDSc.184A>T (p.Lys62Ter)
n.151A>T
c.127A>T (p.Lys43Ter)
n.1328A>T
c.-135A>T (n.-135A>T)
c.24A>T
c.129-4A>T (n.129-4A>T)
c.129-9A>T (n.129-9A>T)
n.81A>T
n.333A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66994286T>CCA367652451SBDSc.184A>G (p.Lys62Glu)
n.151A>G
c.127A>G (p.Lys43Glu)
n.1328A>G
c.-135A>G (n.-135A>G)
c.24A>G
c.129-4A>G (n.129-4A>G)
c.129-9A>G (n.129-9A>G)
n.81A>G
n.333A>G
7g.66994286T>GCA367652453SBDSc.184A>C (p.Lys62Gln)
n.151A>C
c.127A>C (p.Lys43Gln)
n.1328A>C
c.-135A>C (n.-135A>C)
c.24A>C
c.129-4A>C (n.129-4A>C)
c.129-9A>C (n.129-9A>C)
n.81A>C
n.333A>C
7g.66994286T=CA1714332668SBDSc.184A= (p.Lys62=)
n.151A=
c.127A= (p.Lys43=)
n.1328A=
c.-135A= (n.-135A=)
c.24A=
c.129-4A= (n.129-4A=)
c.129-9A= (n.129-9A=)
n.81A=
n.333A=
7g.66994286_66994287delinsAGCA340050SBDSc.183_184delinsCT (p.Ser62Ter)
n.150_151delinsCT
c.126_127delinsCT (p.Ser43Ter)
n.1327_1328delinsCT
c.-136_-135delinsCT (n.-136_-135delinsCT)
c.23_24delinsCT
c.129-5_129-4delinsCT (n.129-5_129-4delinsCT)
c.129-10_129-9delinsCT (n.129-10_129-9delinsCT)
n.80_81delinsCT
n.332_333delinsCT
 ClinVar dbSNP
7g.66994286_66994287delinsTACA1714332664SBDSc.183_184delinsTA (p.Ser61=)
n.150_151delinsTA
c.126_127delinsTA (p.Ser42=)
n.1327_1328delinsTA
c.-136_-135delinsTA (n.-136_-135delinsTA)
c.23_24delinsTA
c.129-5_129-4delinsTA (n.129-5_129-4delinsTA)
c.129-10_129-9delinsTA (n.129-10_129-9delinsTA)
n.80_81delinsTA
n.332_333delinsTA
7g.66994287A=CA1714332674SBDSc.183T= (p.Ser61=)
n.150T=
c.126T= (p.Ser42=)
n.1327T=
c.-136T= (n.-136T=)
c.23T=
c.129-5T= (n.129-5T=)
c.129-10T= (n.129-10T=)
n.80T=
n.332T=
7g.66994287A>CCA455780295SBDSc.183T>G (p.Ser61=)
n.150T>G
c.126T>G (p.Ser42=)
n.1327T>G
c.-136T>G (n.-136T>G)
c.23T>G
c.129-5T>G (n.129-5T>G)
c.129-10T>G (n.129-10T>G)
n.80T>G
n.332T>G
7g.66994287A>GCA4279223SBDSc.183T>C (p.Ser61=)
n.150T>C
c.126T>C (p.Ser42=)
n.1327T>C
c.-136T>C (n.-136T>C)
c.23T>C
c.129-5T>C (n.129-5T>C)
c.129-10T>C (n.129-10T>C)
n.80T>C
n.332T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66994287A>TCA455780296SBDSc.183T>A (p.Ser61=)
n.150T>A
c.126T>A (p.Ser42=)
n.1327T>A
c.-136T>A (n.-136T>A)
c.23T>A
c.129-5T>A (n.129-5T>A)
c.129-10T>A (n.129-10T>A)
n.80T>A
n.332T>A
7g.66994288G>ACA367652463SBDSc.182C>T (p.Ser61Phe)
n.149C>T
c.125C>T (p.Ser42Phe)
n.1326C>T
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.22C>T
c.129-6C>T (n.129-6C>T)
c.129-11C>T (n.129-11C>T)
n.79C>T
n.331C>T
7g.66994288G>CCA4279224SBDSc.182C>G (p.Ser61Cys)
n.149C>G
c.125C>G (p.Ser42Cys)
n.1326C>G
c.-137C>G (n.-137C>G)
c.22C>G
c.129-6C>G (n.129-6C>G)
c.129-11C>G (n.129-11C>G)
n.79C>G
n.331C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66994288G=CA1714332677SBDSc.182C= (p.Ser61=)
n.149C=
c.125C= (p.Ser42=)
n.1326C=
c.-137C= (n.-137C=)
c.22C=
c.129-6C= (n.129-6C=)
c.129-11C= (n.129-11C=)
n.79C=
n.331C=
7g.66994288G>TCA367652472SBDSc.182C>A (p.Ser61Tyr)
n.149C>A
c.125C>A (p.Ser42Tyr)
n.1326C>A
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.22C>A
c.129-6C>A (n.129-6C>A)
c.129-11C>A (n.129-11C>A)
n.79C>A
n.331C>A
7g.66994288dupCA2578901489SBDSc.182dup (p.Lys62Ter)
n.149dup
c.125dup (p.Lys43Ter)
n.1326dup
c.-137dup (n.-137dup)
c.22dup
c.129-6dup (n.129-6dup)
c.129-11dup (n.129-11dup)
n.79dup
n.331dup
7g.66994289A>CCA367652476SBDSc.181T>G (p.Ser61Ala)
n.148T>G
c.124T>G (p.Ser42Ala)
n.1325T>G
c.-138T>G (n.-138T>G)
c.21T>G
c.129-7T>G (n.129-7T>G)
c.129-12T>G (n.129-12T>G)
n.78T>G
n.330T>G
7g.66994289A>GCA367652482SBDSc.181T>C (p.Ser61Pro)
n.148T>C
c.124T>C (p.Ser42Pro)
n.1325T>C
c.-138T>C (n.-138T>C)
c.21T>C
c.129-7T>C (n.129-7T>C)
c.129-12T>C (n.129-12T>C)
n.78T>C
n.330T>C
7g.66994289A>TCA367652474SBDSc.181T>A (p.Ser61Thr)
n.148T>A
c.124T>A (p.Ser42Thr)
n.1325T>A
c.-138T>A (n.-138T>A)
c.21T>A
c.129-7T>A (n.129-7T>A)
c.129-12T>A (n.129-12T>A)
n.78T>A
n.330T>A
7g.66994290A>CCA455780297SBDSc.180T>G (p.Val60=)
n.147T>G
c.123T>G (p.Val41=)
n.1324T>G
c.-139T>G (n.-139T>G)
c.20T>G
c.129-8T>G (n.129-8T>G)
c.129-13T>G (n.129-13T>G)
n.77T>G
n.329T>G
7g.66994290A>GCA455780299SBDSc.180T>C (p.Val60=)
n.147T>C
c.123T>C (p.Val41=)
n.1324T>C
c.-139T>C (n.-139T>C)
c.20T>C
c.129-8T>C (n.129-8T>C)
c.129-13T>C (n.129-13T>C)
n.77T>C
n.329T>C
7g.66994290A>TCA455780300SBDSc.180T>A (p.Val60=)
n.147T>A
c.123T>A (p.Val41=)
n.1324T>A
c.-139T>A (n.-139T>A)
c.20T>A
c.129-8T>A (n.129-8T>A)
c.129-13T>A (n.129-13T>A)
n.77T>A
n.329T>A
7g.66994291A=CA1714332681SBDSc.179T= (p.Val60=)
n.146T=
c.122T= (p.Val41=)
n.1323T=
c.-140T= (n.-140T=)
c.19T=
c.129-9T= (n.129-9T=)
c.129-14T= (n.129-14T=)
n.76T=
n.328T=
7g.66994291A>CCA159926703SBDSc.179T>G (p.Val60Gly)
n.146T>G
c.122T>G (p.Val41Gly)
n.1323T>G
c.-140T>G (n.-140T>G)
c.19T>G
c.129-9T>G (n.129-9T>G)
c.129-14T>G (n.129-14T>G)
n.76T>G
n.328T>G
 dbSNP
7g.66994291A>GCA367652495SBDSc.179T>C (p.Val60Ala)
n.146T>C
c.122T>C (p.Val41Ala)
n.1323T>C
c.-140T>C (n.-140T>C)
c.19T>C
c.129-9T>C (n.129-9T>C)
c.129-14T>C (n.129-14T>C)
n.76T>C
n.328T>C
 gnomAD v4
7g.66994291A>TCA367652500SBDSc.179T>A (p.Val60Asp)
n.146T>A
c.122T>A (p.Val41Asp)
n.1323T>A
c.-140T>A (n.-140T>A)
c.19T>A
c.129-9T>A (n.129-9T>A)
c.129-14T>A (n.129-14T>A)
n.76T>A
n.328T>A
7g.66994292C>ACA367652509SBDSc.178G>T (p.Val60Phe)
n.145G>T
c.121G>T (p.Val41Phe)
n.1322G>T
c.-141G>T (n.-141G>T)
c.18G>T
c.129-10G>T (n.129-10G>T)
c.129-15G>T (n.129-15G>T)
n.75G>T
n.327G>T
7g.66994292C>GCA367652517SBDSc.178G>C (p.Val60Leu)
n.145G>C
c.121G>C (p.Val41Leu)
n.1322G>C
c.-141G>C (n.-141G>C)
c.18G>C
c.129-10G>C (n.129-10G>C)
c.129-15G>C (n.129-15G>C)
n.75G>C
n.327G>C
7g.66994292C>TCA367652526SBDSc.178G>A (p.Val60Ile)
n.145G>A
c.121G>A (p.Val41Ile)
n.1322G>A
c.-141G>A (n.-141G>A)
c.18G>A
c.129-10G>A (n.129-10G>A)
c.129-15G>A (n.129-15G>A)
n.75G>A
n.327G>A
7g.66994293A>CCA367652540SBDSc.177T>G (p.Asn59Lys)
n.144T>G
c.120T>G (p.Asn40Lys)
n.1321T>G
c.-142T>G (n.-142T>G)
c.17T>G
c.129-11T>G (n.129-11T>G)
c.129-16T>G (n.129-16T>G)
n.74T>G
n.326T>G
7g.66994293A>GCA455780301SBDSc.177T>C (p.Asn59=)
n.144T>C
c.120T>C (p.Asn40=)
n.1321T>C
c.-142T>C (n.-142T>C)
c.17T>C
c.129-11T>C (n.129-11T>C)
c.129-16T>C (n.129-16T>C)
n.74T>C
n.326T>C
7g.66994293A>TCA367652534SBDSc.177T>A (p.Asn59Lys)
n.144T>A
c.120T>A (p.Asn40Lys)
n.1321T>A
c.-142T>A (n.-142T>A)
c.17T>A
c.129-11T>A (n.129-11T>A)
c.129-16T>A (n.129-16T>A)
n.74T>A
n.326T>A
7g.66994294T>ACA367652551SBDSc.176A>T (p.Asn59Ile)
n.143A>T
c.119A>T (p.Asn40Ile)
n.1320A>T
c.-143A>T (n.-143A>T)
c.16A>T
c.129-12A>T (n.129-12A>T)
c.129-17A>T (n.129-17A>T)
n.73A>T
n.325A>T
7g.66994294T>CCA367652559SBDSc.176A>G (p.Asn59Ser)
n.143A>G
c.119A>G (p.Asn40Ser)
n.1320A>G
c.-143A>G (n.-143A>G)
c.16A>G
c.129-12A>G (n.129-12A>G)
c.129-17A>G (n.129-17A>G)
n.73A>G
n.325A>G
7g.66994294T>GCA367652560SBDSc.176A>C (p.Asn59Thr)
n.143A>C
c.119A>C (p.Asn40Thr)
n.1320A>C
c.-143A>C (n.-143A>C)
c.16A>C
c.129-12A>C (n.129-12A>C)
c.129-17A>C (n.129-17A>C)
n.73A>C
n.325A>C
7g.66994295T>ACA367652566SBDSc.175A>T (p.Asn59Tyr)
n.142A>T
c.118A>T (p.Asn40Tyr)
n.1319A>T
c.-144A>T (n.-144A>T)
c.15A>T
c.129-13A>T (n.129-13A>T)
c.129-18A>T (n.129-18A>T)
n.72A>T
n.324A>T
7g.66994295T>CCA4279225SBDSc.175A>G (p.Asn59Asp)
n.142A>G
c.118A>G (p.Asn40Asp)
n.1319A>G
c.-144A>G (n.-144A>G)
c.15A>G
c.129-13A>G (n.129-13A>G)
c.129-18A>G (n.129-18A>G)
n.72A>G
n.324A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66994295T>GCA4279226SBDSc.175A>C (p.Asn59His)
n.142A>C
c.118A>C (p.Asn40His)
n.1319A>C
c.-144A>C (n.-144A>C)
c.15A>C
c.129-13A>C (n.129-13A>C)
c.129-18A>C (n.129-18A>C)
n.72A>C
n.324A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66994295T=CA1714332684SBDSc.175A= (p.Asn59=)
n.142A=
c.118A= (p.Asn40=)
n.1319A=
c.-144A= (n.-144A=)
c.15A=
c.129-13A= (n.129-13A=)
c.129-18A= (n.129-18A=)
n.72A=
n.324A=
7g.66994296T>ACA455780302SBDSc.174A>T (p.Val58=)
n.141A>T
c.117A>T (p.Val39=)
n.1318A>T
c.-145A>T (n.-145A>T)
c.14A>T
c.129-14A>T (n.129-14A>T)
c.129-19A>T (n.129-19A>T)
n.71A>T
n.323A>T
7g.66994296T>CCA455780303SBDSc.174A>G (p.Val58=)
n.141A>G
c.117A>G (p.Val39=)
n.1318A>G
c.-145A>G (n.-145A>G)
c.14A>G
c.129-14A>G (n.129-14A>G)
c.129-19A>G (n.129-19A>G)
n.71A>G
n.323A>G
7g.66994296T>GCA455780304SBDSc.174A>C (p.Val58=)
n.141A>C
c.117A>C (p.Val39=)
n.1318A>C
c.-145A>C (n.-145A>C)
c.14A>C
c.129-14A>C (n.129-14A>C)
c.129-19A>C (n.129-19A>C)
n.71A>C
n.323A>C
7g.66994297A=CA1714332685SBDSc.173T= (p.Val58=)
n.140T=
c.116T= (p.Val39=)
n.1317T=
c.-146T= (n.-146T=)
c.13T=
c.129-15T= (n.129-15T=)
c.129-20T= (n.129-20T=)
n.70T=
n.322T=
7g.66994297A>CCA367652573SBDSc.173T>G (p.Val58Gly)
n.140T>G
c.116T>G (p.Val39Gly)
n.1317T>G
c.-146T>G (n.-146T>G)
c.13T>G
c.129-15T>G (n.129-15T>G)
c.129-20T>G (n.129-20T>G)
n.70T>G
n.322T>G
7g.66994297A>GCA4279227SBDSc.173T>C (p.Val58Ala)
n.140T>C
c.116T>C (p.Val39Ala)
n.1317T>C
c.-146T>C (n.-146T>C)
c.13T>C
c.129-15T>C (n.129-15T>C)
c.129-20T>C (n.129-20T>C)
n.70T>C
n.322T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66994297A>TCA367652574SBDSc.173T>A (p.Val58Glu)
n.140T>A
c.116T>A (p.Val39Glu)
n.1317T>A
c.-146T>A (n.-146T>A)
c.13T>A
c.129-15T>A (n.129-15T>A)
c.129-20T>A (n.129-20T>A)
n.70T>A
n.322T>A
7g.66994298C>ACA367652583SBDSc.172G>T (p.Val58Leu)
n.139G>T
c.115G>T (p.Val39Leu)
n.1316G>T
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.12G>T
c.129-16G>T (n.129-16G>T)
c.129-21G>T (n.129-21G>T)
n.69G>T
n.321G>T
7g.66994298C>GCA367652587SBDSc.172G>C (p.Val58Leu)
n.139G>C
c.115G>C (p.Val39Leu)
n.1316G>C
c.-147G>C (n.-147G>C)
c.12G>C
c.129-16G>C (n.129-16G>C)
c.129-21G>C (n.129-21G>C)
n.69G>C
n.321G>C
 COSMIC
7g.66994298C>TCA367652594SBDSc.172G>A (p.Val58Ile)
n.139G>A
c.115G>A (p.Val39Ile)
n.1316G>A
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.12G>A
c.129-16G>A (n.129-16G>A)
c.129-21G>A (n.129-21G>A)
n.69G>A
n.321G>A
7g.66994299A>CCA367652601SBDSc.171T>G (p.Phe57Leu)
n.138T>G
c.114T>G (p.Phe38Leu)
n.1315T>G
c.-148T>G (n.-148T>G)
c.11T>G
c.129-17T>G (n.129-17T>G)
c.129-22T>G (n.129-22T>G)
n.68T>G
n.320T>G
7g.66994299A>GCA455780305SBDSc.171T>C (p.Phe57=)
n.138T>C
c.114T>C (p.Phe38=)
n.1315T>C
c.-148T>C (n.-148T>C)
c.11T>C
c.129-17T>C (n.129-17T>C)
c.129-22T>C (n.129-22T>C)
n.68T>C
n.320T>C
7g.66994299A>TCA367652602SBDSc.171T>A (p.Phe57Leu)
n.138T>A
c.114T>A (p.Phe38Leu)
n.1315T>A
c.-148T>A (n.-148T>A)
c.11T>A
c.129-17T>A (n.129-17T>A)
c.129-22T>A (n.129-22T>A)
n.68T>A
n.320T>A
7g.66994301dupCA2578901490SBDSc.171dup (p.Val58CysfsTer5)
n.138dup
c.114dup (p.Val39CysfsTer5)
n.1315dup
c.-148dup (n.-148dup)
c.11dup
c.129-17dup (n.129-17dup)
c.129-22dup (n.129-22dup)
n.68dup
n.320dup
7g.66994300A=CA1714332687SBDSc.170T= (p.Phe57=)
n.137T=
c.113T= (p.Phe38=)
n.1314T=
c.-149T= (n.-149T=)
c.10T=
c.129-18T= (n.129-18T=)
c.129-23T= (n.129-23T=)
n.67T=
n.319T=
7g.66994300A>CCA367652605SBDSc.170T>G (p.Phe57Cys)
n.137T>G
c.113T>G (p.Phe38Cys)
n.1314T>G
c.-149T>G (n.-149T>G)
c.10T>G
c.129-18T>G (n.129-18T>G)
c.129-23T>G (n.129-23T>G)
n.67T>G
n.319T>G
7g.66994300A>GCA4279228SBDSc.170T>C (p.Phe57Ser)
n.137T>C
c.113T>C (p.Phe38Ser)
n.1314T>C
c.-149T>C (n.-149T>C)
c.10T>C
c.129-18T>C (n.129-18T>C)
c.129-23T>C (n.129-23T>C)
n.67T>C
n.319T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66994300A>TCA367652616SBDSc.170T>A (p.Phe57Tyr)
n.137T>A
c.113T>A (p.Phe38Tyr)
n.1314T>A
c.-149T>A (n.-149T>A)
c.10T>A
c.129-18T>A (n.129-18T>A)
c.129-23T>A (n.129-23T>A)
n.67T>A
n.319T>A
7g.66994301A>CCA367652617SBDSc.169T>G (p.Phe57Val)
n.136T>G
c.112T>G (p.Phe38Val)
n.1313T>G
c.-150T>G (n.-150T>G)
c.9T>G
c.129-19T>G (n.129-19T>G)
c.129-24T>G (n.129-24T>G)
n.66T>G
n.318T>G
7g.66994301A>GCA367652618SBDSc.169T>C (p.Phe57Leu)
n.136T>C
c.112T>C (p.Phe38Leu)
n.1313T>C
c.-150T>C (n.-150T>C)
c.9T>C
c.129-19T>C (n.129-19T>C)
c.129-24T>C (n.129-24T>C)
n.66T>C
n.318T>C
7g.66994301A>TCA367652619SBDSc.169T>A (p.Phe57Ile)
n.136T>A
c.112T>A (p.Phe38Ile)
n.1313T>A
c.-150T>A (n.-150T>A)
c.9T>A
c.129-19T>A (n.129-19T>A)
c.129-24T>A (n.129-24T>A)
n.66T>A
n.318T>A
7g.66994302C>ACA455780307SBDSc.168G>T (p.Val56=)
n.135G>T
c.111G>T (p.Val37=)
n.1312G>T
c.-151G>T (n.-151G>T)
c.8G>T
c.129-20G>T (n.129-20G>T)
c.129-25G>T (n.129-25G>T)
n.65G>T
n.317G>T
7g.66994302C>GCA455780308SBDSc.168G>C (p.Val56=)
n.135G>C
c.111G>C (p.Val37=)
n.1312G>C
c.-151G>C (n.-151G>C)
c.8G>C
c.129-20G>C (n.129-20G>C)
c.129-25G>C (n.129-25G>C)
n.65G>C
n.317G>C
7g.66994302C>TCA455780306SBDSc.168G>A (p.Val56=)
n.135G>A
c.111G>A (p.Val37=)
n.1312G>A
c.-151G>A (n.-151G>A)
c.8G>A
c.129-20G>A (n.129-20G>A)
c.129-25G>A (n.129-25G>A)
n.65G>A
n.317G>A
7g.66994303A=CA1714332692SBDSc.167T= (p.Val56=)
n.134T=
c.110T= (p.Val37=)
n.1311T=
c.-152T= (n.-152T=)
c.7T=
c.129-21T= (n.129-21T=)
c.129-26T= (n.129-26T=)
n.64T=
n.316T=
7g.66994303A>CCA367652630SBDSc.167T>G (p.Val56Gly)
n.134T>G
c.110T>G (p.Val37Gly)
n.1311T>G
c.-152T>G (n.-152T>G)
c.7T>G
c.129-21T>G (n.129-21T>G)
c.129-26T>G (n.129-26T>G)
n.64T>G
n.316T>G
7g.66994303A>GCA367652623SBDSc.167T>C (p.Val56Ala)
n.134T>C
c.110T>C (p.Val37Ala)
n.1311T>C
c.-152T>C (n.-152T>C)
c.7T>C
c.129-21T>C (n.129-21T>C)
c.129-26T>C (n.129-26T>C)
n.64T>C
n.316T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.66994303A>TCA367652620SBDSc.167T>A (p.Val56Glu)
n.134T>A
c.110T>A (p.Val37Glu)
n.1311T>A
c.-152T>A (n.-152T>A)
c.7T>A
c.129-21T>A (n.129-21T>A)
c.129-26T>A (n.129-26T>A)
n.64T>A
n.316T>A
7g.66994304C>ACA367652654SBDSc.166G>T (p.Val56Leu)
n.133G>T
c.109G>T (p.Val37Leu)
n.1310G>T
c.-153G>T (n.-153G>T)
c.6G>T
c.129-22G>T (n.129-22G>T)
c.129-27G>T (n.129-27G>T)
n.63G>T
n.315G>T
7g.66994304C>GCA367652669SBDSc.166G>C (p.Val56Leu)
n.133G>C
c.109G>C (p.Val37Leu)
n.1310G>C
c.-153G>C (n.-153G>C)
c.6G>C
c.129-22G>C (n.129-22G>C)
c.129-27G>C (n.129-27G>C)
n.63G>C
n.315G>C
7g.66994304C>TCA367652661SBDSc.166G>A (p.Val56Met)
n.133G>A
c.109G>A (p.Val37Met)
n.1310G>A
c.-153G>A (n.-153G>A)
c.6G>A
c.129-22G>A (n.129-22G>A)
c.129-27G>A (n.129-27G>A)
n.63G>A
n.315G>A
7g.66994305T>ACA455780309SBDSc.165A>T (p.Ser55=)
n.132A>T
c.108A>T (p.Ser36=)
n.1309A>T
c.-154A>T (n.-154A>T)
c.5A>T
c.129-23A>T (n.129-23A>T)
c.129-28A>T (n.129-28A>T)
n.62A>T
n.314A>T
7g.66994305T>CCA455780310SBDSc.165A>G (p.Ser55=)
n.132A>G
c.108A>G (p.Ser36=)
n.1309A>G
c.-154A>G (n.-154A>G)
c.5A>G
c.129-23A>G (n.129-23A>G)
c.129-28A>G (n.129-28A>G)
n.62A>G
n.314A>G
7g.66994305T>GCA4279229SBDSc.165A>C (p.Ser55=)
n.132A>C
c.108A>C (p.Ser36=)
n.1309A>C
c.-154A>C (n.-154A>C)
c.5A>C
c.129-23A>C (n.129-23A>C)
c.129-28A>C (n.129-28A>C)
n.62A>C
n.314A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66994305T=CA1714332697SBDSc.165A= (p.Ser55=)
n.132A=
c.108A= (p.Ser36=)
n.1309A=
c.-154A= (n.-154A=)
c.5A=
c.129-23A= (n.129-23A=)
c.129-28A= (n.129-28A=)
n.62A=
n.314A=
7g.66994306G>ACA367652716SBDSc.164C>T (p.Ser55Leu)
n.131C>T
c.107C>T (p.Ser36Leu)
n.1308C>T
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.4C>T
c.129-24C>T (n.129-24C>T)
c.129-29C>T (n.129-29C>T)
n.61C>T
n.313C>T
7g.66994306G>CCA4279230SBDSc.164C>G (p.Ser55Ter)
n.131C>G
c.107C>G (p.Ser36Ter)
n.1308C>G
c.-155C>G (n.-155C>G)
c.4C>G
c.129-24C>G (n.129-24C>G)
c.129-29C>G (n.129-29C>G)
n.61C>G
n.313C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66994306G=CA1714332701SBDSc.164C= (p.Ser55=)
n.131C=
c.107C= (p.Ser36=)
n.1308C=
c.-155C= (n.-155C=)
c.4C=
c.129-24C= (n.129-24C=)
c.129-29C= (n.129-29C=)
n.61C=
n.313C=
7g.66994306G>TCA367652711SBDSc.164C>A (p.Ser55Ter)
n.131C>A
c.107C>A (p.Ser36Ter)
n.1308C>A
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.4C>A
c.129-24C>A (n.129-24C>A)
c.129-29C>A (n.129-29C>A)
n.61C>A
n.313C>A
 dbSNP
7g.66994307A>CCA367652736SBDSc.163T>G (p.Ser55Ala)
n.130T>G
c.106T>G (p.Ser36Ala)
n.1307T>G
c.-156T>G (n.-156T>G)
c.3T>G
c.129-25T>G (n.129-25T>G)
c.129-30T>G (n.129-30T>G)
n.60T>G
n.312T>G
7g.66994307A>GCA367652745SBDSc.163T>C (p.Ser55Pro)
n.130T>C
c.106T>C (p.Ser36Pro)
n.1307T>C
c.-156T>C (n.-156T>C)
c.3T>C
c.129-25T>C (n.129-25T>C)
c.129-30T>C (n.129-30T>C)
n.60T>C
n.312T>C
7g.66994307A>TCA367652748SBDSc.163T>A (p.Ser55Thr)
n.130T>A
c.106T>A (p.Ser36Thr)
n.1307T>A
c.-156T>A (n.-156T>A)
c.3T>A
c.129-25T>A (n.129-25T>A)
c.129-30T>A (n.129-30T>A)
n.60T>A
n.312T>A
7g.66994308G>ACA455780311SBDSc.162C>T (p.His54=)
n.129C>T
c.105C>T (p.His35=)
n.1306C>T
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.2C>T
c.129-26C>T (n.129-26C>T)
c.129-31C>T (n.129-31C>T)
n.59C>T
n.311C>T
7g.66994308G>CCA367652764SBDSc.162C>G (p.His54Gln)
n.129C>G
c.105C>G (p.His35Gln)
n.1306C>G
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.2C>G
c.129-26C>G (n.129-26C>G)
c.129-31C>G (n.129-31C>G)
n.59C>G
n.311C>G
 dbSNP
7g.66994308G=CA1714332703SBDSc.162C= (p.His54=)
n.129C=
c.105C= (p.His35=)
n.1306C=
c.-157C= (n.-157C=)
c.2C=
c.129-26C= (n.129-26C=)
c.129-31C= (n.129-31C=)
n.59C=
n.311C=
7g.66994308G>TCA367652765SBDSc.162C>A (p.His54Gln)
n.129C>A
c.105C>A (p.His35Gln)
n.1306C>A
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.2C>A
c.129-26C>A (n.129-26C>A)
c.129-31C>A (n.129-31C>A)
n.59C>A
n.311C>A
7g.66994309T>ACA367652766SBDSc.161A>T (p.His54Leu)
n.128A>T
c.104A>T (p.His35Leu)
n.1305A>T
c.-158A>T (n.-158A>T)
c.1A>T
c.129-27A>T (n.129-27A>T)
c.129-32A>T (n.129-32A>T)
n.58A>T
n.310A>T
7g.66994309T>CCA367652768SBDSc.161A>G (p.His54Arg)
n.128A>G
c.104A>G (p.His35Arg)
n.1305A>G
c.-158A>G (n.-158A>G)
c.1A>G
c.129-27A>G (n.129-27A>G)
c.129-32A>G (n.129-32A>G)
n.58A>G
n.310A>G
7g.66994309T>GCA367652780SBDSc.161A>C (p.His54Pro)
n.128A>C
c.104A>C (p.His35Pro)
n.1305A>C
c.-158A>C (n.-158A>C)
c.1A>C
c.129-27A>C (n.129-27A>C)
c.129-32A>C (n.129-32A>C)
n.58A>C
n.310A>C
7g.66994310G>ACA4279231SBDSc.160C>T (p.His54Tyr)
n.127C>T
c.103C>T (p.His35Tyr)
n.1304C>T
c.-159C>T (n.-159C>T)
c.129-28C>T (n.129-28C>T)
c.129-33C>T (n.129-33C>T)
n.57C>T
n.309C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66994310G>CCA367652817SBDSc.160C>G (p.His54Asp)
n.127C>G
c.103C>G (p.His35Asp)
n.1304C>G
c.-159C>G (n.-159C>G)
c.129-28C>G (n.129-28C>G)
c.129-33C>G (n.129-33C>G)
n.57C>G
n.309C>G
7g.66994310G=CA1714332705SBDSc.160C= (p.His54=)
n.127C=
c.103C= (p.His35=)
n.1304C=
c.-159C= (n.-159C=)
c.129-28C= (n.129-28C=)
c.129-33C= (n.129-33C=)
n.57C=
n.309C=
7g.66994310G>TCA367652810SBDSc.160C>A (p.His54Asn)
n.127C>A
c.103C>A (p.His35Asn)
n.1304C>A
c.-159C>A (n.-159C>A)
c.129-28C>A (n.129-28C>A)
c.129-33C>A (n.129-33C>A)
n.57C>A
n.309C>A
7g.66994311G>ACA455780312SBDSc.159C>T (p.Thr53=)
n.126C>T
c.102C>T (p.Thr34=)
n.1303C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
c.129-29C>T (n.129-29C>T)
c.129-34C>T (n.129-34C>T)
n.56C>T
n.308C>T
 gnomAD v4
7g.66994311G>CCA455780313SBDSc.159C>G (p.Thr53=)
n.126C>G
c.102C>G (p.Thr34=)
n.1303C>G
c.-160C>G (n.-160C>G)
c.129-29C>G (n.129-29C>G)
c.129-34C>G (n.129-34C>G)
n.56C>G
n.308C>G
7g.66994311G>TCA455780314SBDSc.159C>A (p.Thr53=)
n.126C>A
c.102C>A (p.Thr34=)
n.1303C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
c.129-29C>A (n.129-29C>A)
c.129-34C>A (n.129-34C>A)
n.56C>A
n.308C>A
7g.66994312G>ACA367652830SBDSc.158C>T (p.Thr53Ile)
n.125C>T
c.101C>T (p.Thr34Ile)
n.1302C>T
c.-161C>T (n.-161C>T)
c.129-30C>T (n.129-30C>T)
c.129-35C>T (n.129-35C>T)
n.55C>T
n.307C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66994312G>CCA367652839SBDSc.158C>G (p.Thr53Ser)
n.125C>G
c.101C>G (p.Thr34Ser)
n.1302C>G
c.-161C>G (n.-161C>G)
c.129-30C>G (n.129-30C>G)
c.129-35C>G (n.129-35C>G)
n.55C>G
n.307C>G
7g.66994312G=CA1714332709SBDSc.158C= (p.Thr53=)
n.125C=
c.101C= (p.Thr34=)
n.1302C=
c.-161C= (n.-161C=)
c.129-30C= (n.129-30C=)
c.129-35C= (n.129-35C=)
n.55C=
n.307C=
7g.66994312G>TCA367652844SBDSc.158C>A (p.Thr53Asn)
n.125C>A
c.101C>A (p.Thr34Asn)
n.1302C>A
c.-161C>A (n.-161C>A)
c.129-30C>A (n.129-30C>A)
c.129-35C>A (n.129-35C>A)
n.55C>A
n.307C>A
 gnomAD v4
7g.66994313T>ACA4279232SBDSc.157A>T (p.Thr53Ser)
n.124A>T
c.100A>T (p.Thr34Ser)
n.1301A>T
c.-162A>T (n.-162A>T)
c.129-31A>T (n.129-31A>T)
c.129-36A>T (n.129-36A>T)
n.54A>T
n.306A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66994313T>CCA367652855SBDSc.157A>G (p.Thr53Ala)
n.124A>G
c.100A>G (p.Thr34Ala)
n.1301A>G
c.-162A>G (n.-162A>G)
c.129-31A>G (n.129-31A>G)
c.129-36A>G (n.129-36A>G)
n.54A>G
n.306A>G
7g.66994313T>GCA367652857SBDSc.157A>C (p.Thr53Pro)
n.124A>C
c.100A>C (p.Thr34Pro)
n.1301A>C
c.-162A>C (n.-162A>C)
c.129-31A>C (n.129-31A>C)
c.129-36A>C (n.129-36A>C)
n.54A>C
n.306A>C
7g.66994313T=CA1714332712SBDSc.157A= (p.Thr53=)
n.124A=
c.100A= (p.Thr34=)
n.1301A=
c.-162A= (n.-162A=)
c.129-31A= (n.129-31A=)
c.129-36A= (n.129-36A=)
n.54A=
n.306A=
7g.66994314C>ACA367652862SBDSc.156G>T (p.Gln52His)
n.123G>T
c.99G>T (p.Gln33His)
n.1300G>T
c.-163G>T (n.-163G>T)
c.129-32G>T (n.129-32G>T)
c.129-37G>T (n.129-37G>T)
n.53G>T
n.305G>T
7g.66994314C>GCA367652863SBDSc.156G>C (p.Gln52His)
n.123G>C
c.99G>C (p.Gln33His)
n.1300G>C
c.-163G>C (n.-163G>C)
c.129-32G>C (n.129-32G>C)
c.129-37G>C (n.129-37G>C)
n.53G>C
n.305G>C
7g.66994314C>TCA455780315SBDSc.156G>A (p.Gln52=)
n.123G>A
c.99G>A (p.Gln33=)
n.1300G>A
c.-163G>A (n.-163G>A)
c.129-32G>A (n.129-32G>A)
c.129-37G>A (n.129-37G>A)
n.53G>A
n.305G>A
7g.66994315T>ACA367652869SBDSc.155A>T (p.Gln52Leu)
n.122A>T
c.98A>T (p.Gln33Leu)
n.1299A>T
c.-164A>T (n.-164A>T)
c.129-33A>T (n.129-33A>T)
c.129-38A>T (n.129-38A>T)
n.52A>T
n.304A>T
7g.66994315T>CCA367652890SBDSc.155A>G (p.Gln52Arg)
n.122A>G
c.98A>G (p.Gln33Arg)
n.1299A>G
c.-164A>G (n.-164A>G)
c.129-33A>G (n.129-33A>G)
c.129-38A>G (n.129-38A>G)
n.52A>G
n.304A>G
7g.66994315T>GCA367652895SBDSc.155A>C (p.Gln52Pro)
n.122A>C
c.98A>C (p.Gln33Pro)
n.1299A>C
c.-164A>C (n.-164A>C)
c.129-33A>C (n.129-33A>C)
c.129-38A>C (n.129-38A>C)
n.52A>C
n.304A>C
7g.66994316G>ACA367652905SBDSc.154C>T (p.Gln52Ter)
n.121C>T
c.97C>T (p.Gln33Ter)
n.1298C>T
c.-165C>T (n.-165C>T)
c.129-34C>T (n.129-34C>T)
c.129-39C>T (n.129-39C>T)
n.51C>T
n.303C>T
7g.66994316G>CCA367652906SBDSc.154C>G (p.Gln52Glu)
n.121C>G
c.97C>G (p.Gln33Glu)
n.1298C>G
c.-165C>G (n.-165C>G)
c.129-34C>G (n.129-34C>G)
c.129-39C>G (n.129-39C>G)
n.51C>G
n.303C>G
7g.66994316G>TCA367652903SBDSc.154C>A (p.Gln52Lys)
n.121C>A
c.97C>A (p.Gln33Lys)
n.1298C>A
c.-165C>A (n.-165C>A)
c.129-34C>A (n.129-34C>A)
c.129-39C>A (n.129-39C>A)
n.51C>A
n.303C>A
7g.66994317C>ACA455780316SBDSc.153G>T (p.Leu51=)
n.120G>T
c.96G>T (p.Leu32=)
n.1297G>T
c.-166G>T (n.-166G>T)
c.129-35G>T (n.129-35G>T)
c.129-40G>T (n.129-40G>T)
n.50G>T
n.302G>T
7g.66994317C>GCA455780317SBDSc.153G>C (p.Leu51=)
n.120G>C
c.96G>C (p.Leu32=)
n.1297G>C
c.-166G>C (n.-166G>C)
c.129-35G>C (n.129-35G>C)
c.129-40G>C (n.129-40G>C)
n.50G>C
n.302G>C
7g.66994317C>TCA455780318SBDSc.153G>A (p.Leu51=)
n.120G>A
c.96G>A (p.Leu32=)
n.1297G>A
c.-166G>A (n.-166G>A)
c.129-35G>A (n.129-35G>A)
c.129-40G>A (n.129-40G>A)
n.50G>A
n.302G>A

Number of alleles fetched